Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.119097513G>TCA382909922DPAGT1n.1014C>A
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c.956C>A (p.Ser319Tyr)
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c.688C>A (n.688C>A)
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c.635C>A (p.Ser212Tyr)
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n.1343dup
n.1679dup
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n.1575dup
n.251dup
n.760dup
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n.1165-226dup
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n.980dup
n.952-226dup
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11g.119097524C>GCA382909977DPAGT1n.1003G>C
n.984G>C
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c.*623-227G>C (n.*623-227G>C)
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11g.119097524C>TCA477369771DPAGT1n.1003G>A
n.984G>A
n.1990G>A
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n.1147G>A
c.*623-227G>A (n.*623-227G>A)
c.918-227G>A (n.918-227G>A)
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n.952-227G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1989del
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n.2348del
n.2218del
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n.1111del
n.1573del
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n.978del
n.952-228del
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ClinVar dbSNP
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n.952-229G>C
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n.977G>A
n.952-229G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119097527C>ACA477369772DPAGT1n.1000G>T
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c.426G>T (p.Leu142=)
n.976G>T
n.952-230G>T
11g.119097527C>GCA477369773DPAGT1n.1000G>C
n.981G>C
n.1987G>C
n.1447G>C
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c.*623-230G>C (n.*623-230G>C)
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c.855G>C (p.Leu285=)
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c.*475-230G>C (n.*475-230G>C)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
n.1109G>C
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c.621G>C (p.Leu207=)
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c.*661G>T (n.*661G>T)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.233-476G>T
c.434G>T
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c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*475-242G>T (n.*475-242G>T)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.1097G>T
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ClinVar dbSNP
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c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*475-246T>G (n.*475-246T>G)
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n.1093T>G
n.1555T>G
n.231T>G
n.740T>G
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n.960T>G
n.952-246T>G
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n.965T>C
n.1971T>C
n.1431T>C
n.1128T>C
c.*623-246T>C (n.*623-246T>C)
c.918-246T>C (n.918-246T>C)
n.2027T>C
n.2330T>C
n.2200T>C
n.1626T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
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n.1032-246T>C
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n.1035T>C
n.1682T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1323T>C
n.1659T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.233-480T>C
c.430T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*475-246T>C (n.*475-246T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.1093T>C
n.1555T>C
n.231T>C
n.740T>C
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n.1165-246T>C
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n.960T>C
n.952-246T>C
gnomAD v4
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n.965T>A
n.1971T>A
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c.918-246T>A (n.918-246T>A)
n.2027T>A
n.2330T>A
n.2200T>A
n.1626T>A
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.1032-246T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1035T>A
n.1682T>A
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n.1323T>A
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c.*657T>A (n.*657T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.233-480T>A
c.430T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*475-246T>A (n.*475-246T>A)
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n.1093T>A
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n.231T>A
n.740T>A
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n.960T>A
n.952-246T>A
11g.119097545_119097546delCA2539941902DPAGT1n.983_984del
n.964_965del
n.1970_1971del
n.1430_1431del
n.1127_1128del
c.*623-247_*623-246del (n.*623-247_*623-246del)
c.918-247_918-246del (n.918-247_918-246del)
n.2026_2027del
n.2329_2330del
n.2199_2200del
n.1625_1626del
c.838_839del (p.Ile280GlnfsTer?)
c.807_808del (p.Ser270LysfsTer?)
n.1032-247_1032-246del
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
c.*630_*631del (n.*630_*631del)
n.1034_1035del
n.1681_1682del
c.*600_*601del (n.*600_*601del)
n.1322_1323del
n.1658_1659del
c.*903_*904del (n.*903_*904del)
c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
c.*656_*657del (n.*656_*657del)
c.925_926del (p.Ile309GlnfsTer?)
c.233-481_233-480del
c.429_430del
c.832_833del (p.Ile278GlnfsTer?)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
c.*475-247_*475-246del (n.*475-247_*475-246del)
c.657_658del (p.Ser220LysfsTer?)
n.1092_1093del
n.1554_1555del
n.230_231del
n.739_740del
c.604_605del (p.Ile202GlnfsTer?)
n.1165-247_1165-246del
c.409_410del (p.Ile137GlnfsTer?)
n.959_960del
n.952-247_952-246del
gnomAD v4
11g.119097544T>ACA382910056DPAGT1n.983A>T
n.964A>T
n.1970A>T
n.1430A>T
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c.*623-247A>T (n.*623-247A>T)
c.918-247A>T (n.918-247A>T)
n.2026A>T
n.2329A>T
n.2199A>T
n.1625A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.807A>T (p.Ile269=)
n.1032-247A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1034A>T
n.1681A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1322A>T
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c.*1030A>T (n.*1030A>T)
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c.233-481A>T
c.429A>T
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c.*475-247A>T (n.*475-247A>T)
c.657A>T (p.Ile219=)
n.1092A>T
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n.230A>T
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c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.959A>T
n.952-247A>T
11g.119097544T>CCA6314491DPAGT1n.983A>G
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c.918-247A>G (n.918-247A>G)
n.2026A>G
n.2329A>G
n.2199A>G
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n.1322A>G
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n.959A>G
n.952-247A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119097544T>GCA382910054DPAGT1n.983A>C
n.964A>C
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c.*623-247A>C (n.*623-247A>C)
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n.2026A>C
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n.1625A>C
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n.1322A>C
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c.*656A>C (n.*656A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.233-481A>C
c.429A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*475-247A>C (n.*475-247A>C)
c.657A>C (p.Ile219=)
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n.952-247A>C
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n.1658A=
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c.925A= (p.Ile309=)
c.233-481A=
c.429A=
c.832A= (p.Ile278=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*475-247A= (n.*475-247A=)
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n.1554A=
n.230A=
n.739A=
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c.409A= (p.Ile137=)
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c.806T>G (p.Ile269Arg)
n.1032-248T>G
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n.1033T>G
n.1680T>G
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n.1321T>G
n.1657T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.233-482T>G
c.428T>G
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.*577T>G (n.*577T>G)
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c.656T>G (p.Ile219Arg)
n.1091T>G
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n.229T>G
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n.963T>C
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n.2025T>C
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n.2198T>C
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c.837T>C (p.Asn279=)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.1032-248T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1033T>C
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c.924T>C (p.Asn308=)
c.233-482T>C
c.428T>C
c.831T>C (p.Asn277=)
c.*577T>C (n.*577T>C)
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c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.1091T>C
n.1553T>C
n.229T>C
n.738T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
n.1165-248T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
n.958T>C
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11g.119097545A>TCA382910060DPAGT1n.982T>A
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n.2025T>A
n.2328T>A
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c.837T>A (p.Asn279Lys)
c.806T>A (p.Ile269Lys)
n.1032-248T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
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c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.233-482T>A
c.428T>A
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.*577T>A (n.*577T>A)
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n.1091T>A
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n.958T>A
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n.2024A>T
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n.1032-249A>T
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c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1032A>T
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c.*654A>T (n.*654A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.233-483A>T
c.427A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.*576A>T (n.*576A>T)
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c.655A>T (p.Ile219Leu)
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c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.957A>T
n.952-249A>T
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n.962A>G
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c.836A>G (p.Asn279Ser)
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c.*5A>G (n.*5A>G)
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n.957A>G
n.952-249A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.119097546T>GCA382910066DPAGT1n.981A>C
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n.1125A>C
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c.*654A>C (n.*654A>C)
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c.233-483A>C
c.427A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
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c.*475-249A= (n.*475-249A=)
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n.952-249A=
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n.1032-250A>T
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n.1031A>T
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c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.1088C>A
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n.226C>A
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