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11 | g.119097538T>C | CA382910033 | DPAGT1 | n.989A>G n.970A>G n.1976A>G n.1436A>G n.1133A>G c.*623-241A>G (n.*623-241A>G) c.918-241A>G (n.918-241A>G) n.2032A>G n.2335A>G n.2205A>G n.1631A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.813A>G (p.Arg271=) n.1032-241A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1040A>G n.1687A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1328A>G n.1664A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.233-475A>G c.435A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*475-241A>G (n.*475-241A>G) c.663A>G (p.Arg221=) n.1098A>G n.1560A>G n.236A>G n.745A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1165-241A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.965A>G n.952-241A>G | |
11 | g.119097538T>G | CA382910031 | DPAGT1 | n.989A>C n.970A>C n.1976A>C n.1436A>C n.1133A>C c.*623-241A>C (n.*623-241A>C) c.918-241A>C (n.918-241A>C) n.2032A>C n.2335A>C n.2205A>C n.1631A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.813A>C (p.Arg271Ser) n.1032-241A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1040A>C n.1687A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.1328A>C n.1664A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.233-475A>C c.435A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*475-241A>C (n.*475-241A>C) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.1098A>C n.1560A>C n.236A>C n.745A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1165-241A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.965A>C n.952-241A>C | |
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11 | g.119097539C>G | CA382910035 | DPAGT1 | n.988G>C n.969G>C n.1975G>C n.1435G>C n.1132G>C c.*623-242G>C (n.*623-242G>C) c.918-242G>C (n.918-242G>C) n.2031G>C n.2334G>C n.2204G>C n.1630G>C c.843G>C (p.Lys281Asn) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.1032-242G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1039G>C n.1686G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1327G>C n.1663G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.233-476G>C c.434G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*475-242G>C (n.*475-242G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1097G>C n.1559G>C n.235G>C n.744G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1165-242G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.964G>C n.952-242G>C | |
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11 | g.119097540T>C | CA382910040 | DPAGT1 | n.987A>G n.968A>G n.1974A>G n.1434A>G n.1131A>G c.*623-243A>G (n.*623-243A>G) c.918-243A>G (n.918-243A>G) n.2030A>G n.2333A>G n.2203A>G n.1629A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.1032-243A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1038A>G n.1685A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.1326A>G n.1662A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.233-477A>G c.433A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*475-243A>G (n.*475-243A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1096A>G n.1558A>G n.234A>G n.743A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1165-243A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.963A>G n.952-243A>G | |
11 | g.119097540T>G | CA382910042 | DPAGT1 | n.987A>C n.968A>C n.1974A>C n.1434A>C n.1131A>C c.*623-243A>C (n.*623-243A>C) c.918-243A>C (n.918-243A>C) n.2030A>C n.2333A>C n.2203A>C n.1629A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) c.811A>C (p.Arg271=) n.1032-243A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1038A>C n.1685A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.1326A>C n.1662A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.233-477A>C c.433A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*475-243A>C (n.*475-243A>C) c.661A>C (p.Arg221=) n.1096A>C n.1558A>C n.234A>C n.743A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1165-243A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.963A>C n.952-243A>C | |
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11 | g.119097541T>G | CA382910048 | DPAGT1 | n.986A>C n.967A>C n.1973A>C n.1433A>C n.1130A>C c.*623-244A>C (n.*623-244A>C) c.918-244A>C (n.918-244A>C) n.2029A>C n.2332A>C n.2202A>C n.1628A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) c.810A>C (p.Ser270=) n.1032-244A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1037A>C n.1684A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1325A>C n.1661A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.233-478A>C c.432A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*475-244A>C (n.*475-244A>C) c.660A>C (p.Ser220=) n.1095A>C n.1557A>C n.233A>C n.742A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1165-244A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.962A>C n.952-244A>C | |
11 | g.119097542G>A | CA477369784 | DPAGT1 | n.985C>T n.966C>T n.1972C>T n.1432C>T n.1129C>T c.*623-245C>T (n.*623-245C>T) c.918-245C>T (n.918-245C>T) n.2028C>T n.2331C>T n.2201C>T n.1627C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.1032-245C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1036C>T n.1683C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1324C>T n.1660C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.927C>T (p.Ile309=) c.233-479C>T c.431C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*475-245C>T (n.*475-245C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1094C>T n.1556C>T n.232C>T n.741C>T c.606C>T (p.Ile202=) n.1165-245C>T c.411C>T (p.Ile137=) n.961C>T n.952-245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097542G>C | CA382910049 | DPAGT1 | n.985C>G n.966C>G n.1972C>G n.1432C>G n.1129C>G c.*623-245C>G (n.*623-245C>G) c.918-245C>G (n.918-245C>G) n.2028C>G n.2331C>G n.2201C>G n.1627C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.809C>G (p.Ser270Ter) n.1032-245C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1036C>G n.1683C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1324C>G n.1660C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.927C>G (p.Ile309Met) c.233-479C>G c.431C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*475-245C>G (n.*475-245C>G) c.659C>G (p.Ser220Ter) n.1094C>G n.1556C>G n.232C>G n.741C>G c.606C>G (p.Ile202Met) n.1165-245C>G c.411C>G (p.Ile137Met) n.961C>G n.952-245C>G | dbSNP |
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11 | g.119097542G>T | CA477369785 | DPAGT1 | n.985C>A n.966C>A n.1972C>A n.1432C>A n.1129C>A c.*623-245C>A (n.*623-245C>A) c.918-245C>A (n.918-245C>A) n.2028C>A n.2331C>A n.2201C>A n.1627C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.1032-245C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1036C>A n.1683C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1324C>A n.1660C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.927C>A (p.Ile309=) c.233-479C>A c.431C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*475-245C>A (n.*475-245C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1094C>A n.1556C>A n.232C>A n.741C>A c.606C>A (p.Ile202=) n.1165-245C>A c.411C>A (p.Ile137=) n.961C>A n.952-245C>A | |
11 | g.119097543A>C | CA382910051 | DPAGT1 | n.984T>G n.965T>G n.1971T>G n.1431T>G n.1128T>G c.*623-246T>G (n.*623-246T>G) c.918-246T>G (n.918-246T>G) n.2027T>G n.2330T>G n.2200T>G n.1626T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1032-246T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1035T>G n.1682T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1323T>G n.1659T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.233-480T>G c.430T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*475-246T>G (n.*475-246T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1093T>G n.1555T>G n.231T>G n.740T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1165-246T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.960T>G n.952-246T>G | |
11 | g.119097543A>G | CA382910052 | DPAGT1 | n.984T>C n.965T>C n.1971T>C n.1431T>C n.1128T>C c.*623-246T>C (n.*623-246T>C) c.918-246T>C (n.918-246T>C) n.2027T>C n.2330T>C n.2200T>C n.1626T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1032-246T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1035T>C n.1682T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1323T>C n.1659T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.233-480T>C c.430T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*475-246T>C (n.*475-246T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1093T>C n.1555T>C n.231T>C n.740T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1165-246T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.960T>C n.952-246T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119097543A>T | CA382910053 | DPAGT1 | n.984T>A n.965T>A n.1971T>A n.1431T>A n.1128T>A c.*623-246T>A (n.*623-246T>A) c.918-246T>A (n.918-246T>A) n.2027T>A n.2330T>A n.2200T>A n.1626T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1032-246T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1035T>A n.1682T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1323T>A n.1659T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.233-480T>A c.430T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*475-246T>A (n.*475-246T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1093T>A n.1555T>A n.231T>A n.740T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1165-246T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.960T>A n.952-246T>A | |
11 | g.119097545_119097546del | CA2539941902 | DPAGT1 | n.983_984del n.964_965del n.1970_1971del n.1430_1431del n.1127_1128del c.*623-247_*623-246del (n.*623-247_*623-246del) c.918-247_918-246del (n.918-247_918-246del) n.2026_2027del n.2329_2330del n.2199_2200del n.1625_1626del c.838_839del (p.Ile280GlnfsTer?) c.807_808del (p.Ser270LysfsTer?) n.1032-247_1032-246del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.*630_*631del (n.*630_*631del) n.1034_1035del n.1681_1682del c.*600_*601del (n.*600_*601del) n.1322_1323del n.1658_1659del c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*656_*657del (n.*656_*657del) c.925_926del (p.Ile309GlnfsTer?) c.233-481_233-480del c.429_430del c.832_833del (p.Ile278GlnfsTer?) c.*578_*579del (n.*578_*579del) c.*475-247_*475-246del (n.*475-247_*475-246del) c.657_658del (p.Ser220LysfsTer?) n.1092_1093del n.1554_1555del n.230_231del n.739_740del c.604_605del (p.Ile202GlnfsTer?) n.1165-247_1165-246del c.409_410del (p.Ile137GlnfsTer?) n.959_960del n.952-247_952-246del | gnomAD v4 |
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11 | g.119097549A>T | CA382910077 | DPAGT1 | n.978T>A n.959T>A n.1965T>A n.1425T>A n.1122T>A c.*623-252T>A (n.*623-252T>A) c.918-252T>A (n.918-252T>A) n.2021T>A n.2324T>A n.2194T>A n.1620T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1032-252T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1029T>A n.1676T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1317T>A n.1653T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.920T>A (p.Leu307His) c.233-486T>A c.424T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*475-252T>A (n.*475-252T>A) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1087T>A n.1549T>A n.225T>A n.734T>A c.599T>A (p.Leu200His) n.1165-252T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.954T>A n.952-252T>A | |
11 | g.119097550G>A | CA382910079 | DPAGT1 | n.977C>T n.958C>T n.1964C>T n.1424C>T n.1121C>T c.*623-253C>T (n.*623-253C>T) c.918-253C>T (n.918-253C>T) n.2020C>T n.2323C>T n.2193C>T n.1619C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.801C>T (p.Asp267=) n.1032-253C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1028C>T n.1675C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1316C>T n.1652C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.233-487C>T c.423C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*475-253C>T (n.*475-253C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.1086C>T n.1548C>T n.224C>T n.733C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1165-253C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.953C>T n.952-253C>T | dbSNP |
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