Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.119097491G>TCA477369758DPAGT1n.1036C>A
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c.471A>G
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*475-205A>G (n.*475-205A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
n.1134A>G
n.1596A>G
n.272A>G
n.781A>G
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n.1165-205A>G
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n.1001A>G
n.952-205A>G
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n.1006A>C
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n.1169A>C
c.*623-205A>C (n.*623-205A>C)
c.918-205A>C (n.918-205A>C)
n.2068A>C
n.2371A>C
n.2241A>C
n.1667A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1032-205A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1076A>C
n.1723A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.1364A>C
n.1700A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.233-439A>C
c.471A>C
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*475-205A>C (n.*475-205A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
n.1134A>C
n.1596A>C
n.272A>C
n.781A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1165-205A>C
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n.1001A>C
n.952-205A>C
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n.1032-206G>T
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n.1075G>T
n.1722G>T
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n.1699G>T
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c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.233-440G>T
c.470G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
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n.1000G>T
n.952-206G>T
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c.918-206G>C (n.918-206G>C)
n.2067G>C
n.2370G>C
n.2240G>C
n.1666G>C
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1032-206G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1075G>C
n.1722G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1363G>C
n.1699G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.233-440G>C
c.470G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*475-206G>C (n.*475-206G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
n.1133G>C
n.1595G>C
n.271G>C
n.780G>C
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n.1165-206G>C
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n.952-206G>C
11g.119097503C>TCA477369763DPAGT1n.1024G>A
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c.918-206G>A (n.918-206G>A)
n.2067G>A
n.2370G>A
n.2240G>A
n.1666G>A
c.879G>A (p.Lys293=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1032-206G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1075G>A
n.1722G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1363G>A
n.1699G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.233-440G>A
c.470G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*475-206G>A (n.*475-206G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
n.1133G>A
n.1595G>A
n.271G>A
n.780G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
n.1165-206G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.1000G>A
n.952-206G>A
11g.119097504T>ACA382909812DPAGT1n.1023A>T
n.1004A>T
n.2010A>T
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n.1167A>T
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n.2066A>T
n.2369A>T
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c.878A>T (p.Lys293Met)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1032-207A>T
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c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1074A>T
n.1721A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1362A>T
n.1698A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
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c.872A>T (p.Lys291Met)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*475-207A>T (n.*475-207A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
n.1132A>T
n.1594A>T
n.270A>T
n.779A>T
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n.1165-207A>T
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n.999A>T
n.952-207A>T
11g.119097504T>CCA382909816DPAGT1n.1023A>G
n.1004A>G
n.2010A>G
n.1470A>G
n.1167A>G
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n.2066A>G
n.2369A>G
n.2239A>G
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n.1032-207A>G
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c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1074A>G
n.1721A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1362A>G
n.1698A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.233-441A>G
c.469A>G
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c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*475-207A>G (n.*475-207A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
n.1132A>G
n.1594A>G
n.270A>G
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n.999A>G
n.952-207A>G
11g.119097504T>GCA382909818DPAGT1n.1023A>C
n.1004A>C
n.2010A>C
n.1470A>C
n.1167A>C
c.*623-207A>C (n.*623-207A>C)
c.918-207A>C (n.918-207A>C)
n.2066A>C
n.2369A>C
n.2239A>C
n.1665A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1032-207A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1074A>C
n.1721A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1362A>C
n.1698A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.233-441A>C
c.469A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*475-207A>C (n.*475-207A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
n.1132A>C
n.1594A>C
n.270A>C
n.779A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.1165-207A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.999A>C
n.952-207A>C
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n.1003A>T
n.2009A>T
n.1469A>T
n.1166A>T
c.*623-208A>T (n.*623-208A>T)
c.918-208A>T (n.918-208A>T)
n.2065A>T
n.2368A>T
n.2238A>T
n.1664A>T
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1032-208A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
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n.1073A>T
n.1720A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1361A>T
n.1697A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
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c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.233-442A>T
c.468A>T
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c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*475-208A>T (n.*475-208A>T)
c.696A>T (n.696A>T)
n.1131A>T
n.1593A>T
n.269A>T
n.778A>T
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n.1165-208A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.998A>T
n.952-208A>T
11g.119097505T>CCA382909823DPAGT1n.1022A>G
n.1003A>G
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n.1469A>G
n.1166A>G
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c.918-208A>G (n.918-208A>G)
n.2065A>G
n.2368A>G
n.2238A>G
n.1664A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1032-208A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.1073A>G
n.1720A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1361A>G
n.1697A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.233-442A>G
c.468A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*475-208A>G (n.*475-208A>G)
c.696A>G (n.696A>G)
n.1131A>G
n.1593A>G
n.269A>G
n.778A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.1165-208A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.998A>G
n.952-208A>G
11g.119097505T>GCA382909826DPAGT1n.1022A>C
n.1003A>C
n.2009A>C
n.1469A>C
n.1166A>C
c.*623-208A>C (n.*623-208A>C)
c.918-208A>C (n.918-208A>C)
n.2065A>C
n.2368A>C
n.2238A>C
n.1664A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1032-208A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.1073A>C
n.1720A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1361A>C
n.1697A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.233-442A>C
c.468A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*475-208A>C (n.*475-208A>C)
c.696A>C (n.696A>C)
n.1131A>C
n.1593A>C
n.269A>C
n.778A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.1165-208A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.998A>C
n.952-208A>C
11g.119097506G>ACA477369764DPAGT1n.1021C>T
n.1002C>T
n.2008C>T
n.1468C>T
n.1165C>T
c.*623-209C>T (n.*623-209C>T)
c.918-209C>T (n.918-209C>T)
n.2064C>T
n.2367C>T
n.2237C>T
n.1663C>T
c.876C>T (p.Phe292=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1032-209C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1072C>T
n.1719C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1360C>T
n.1696C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.963C>T (p.Phe321=)
c.233-443C>T
c.467C>T
c.870C>T (p.Phe290=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*475-209C>T (n.*475-209C>T)
c.695C>T (n.695C>T)
n.1130C>T
n.1592C>T
n.268C>T
n.777C>T
c.642C>T (p.Phe214=)
n.1165-209C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
n.997C>T
n.952-209C>T
11g.119097506G>CCA382909834DPAGT1n.1021C>G
n.1002C>G
n.2008C>G
n.1468C>G
n.1165C>G
c.*623-209C>G (n.*623-209C>G)
c.918-209C>G (n.918-209C>G)
n.2064C>G
n.2367C>G
n.2237C>G
n.1663C>G
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1032-209C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.1072C>G
n.1719C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1360C>G
n.1696C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.233-443C>G
c.467C>G
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*475-209C>G (n.*475-209C>G)
c.695C>G (n.695C>G)
n.1130C>G
n.1592C>G
n.268C>G
n.777C>G
c.642C>G (p.Phe214Leu)
n.1165-209C>G
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.997C>G
n.952-209C>G
11g.119097506G>TCA382909828DPAGT1n.1021C>A
n.1002C>A
n.2008C>A
n.1468C>A
n.1165C>A
c.*623-209C>A (n.*623-209C>A)
c.918-209C>A (n.918-209C>A)
n.2064C>A
n.2367C>A
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n.1071T>A
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n.995T>C
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c.*43T>A (n.*43T>A)
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c.*11G>A (n.*11G>A)
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c.*42G>A (n.*42G>A)
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n.1069G>A
n.1716G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1357G>A
n.1693G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.233-446G>A
c.464G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*475-212G>A (n.*475-212G>A)
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n.1165-212G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
n.994G>A
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c.233-447A>T
c.463A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*475-213A>T (n.*475-213A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
n.1126A>T
n.1588A>T
n.264A>T
n.773A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.1165-213A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.993A>T
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n.2060A>G
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n.1659A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
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n.1715A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
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c.*937A>G (n.*937A>G)
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c.*690A>G (n.*690A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.233-447A>G
c.463A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
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n.1113dup
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n.952-227G>A
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11g.119097525delCA602578053DPAGT1n.1002del
n.983del
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n.952-228del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119097525T>ACA382909981DPAGT1n.1002A>T
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c.*1042A>G (n.*1042A>G)
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c.819A>C (p.Ala273=)
n.1032-235A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
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c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1334A>C
n.1670A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.233-469A>C
c.441A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*475-235A>C (n.*475-235A>C)
c.669A>C (p.Ala223=)
n.1104A>C
n.1566A>C
n.242A>C
n.751A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.1165-235A>C
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n.952-235A>C
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c.233-469A=
c.441A=
c.844A= (p.Lys282=)
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c.*475-235A= (n.*475-235A=)
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n.1032-236C>A
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c.936C>A (p.Gly312=)
c.233-470C>A
c.440C>A
c.843C>A (p.Gly281=)
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c.*475-236C>A (n.*475-236C>A)
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n.1103C>A
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n.1102G>T
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n.969G>T
n.952-237G>T
gnomAD v4
11g.119097534C>GCA382910015DPAGT1n.993G>C
n.974G>C
n.1980G>C
n.1440G>C
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n.2036G>C
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n.952-237G>C
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n.974G>A
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n.2036G>A
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n.1032-237G>A
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n.1044G>A
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n.1332G>A
n.1668G>A
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c.*1040G>A (n.*1040G>A)
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c.439G>A
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c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1102G>A
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c.614G>A (p.Gly205Asp)
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n.969G>A
n.952-237G>A
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n.973G>T
n.1979G>T
n.1439G>T
n.1136G>T
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n.2035G>T
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c.816G>T (p.Gln272His)
n.1032-238G>T
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c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1043G>T
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c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1331G>T
n.1667G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.233-472G>T
c.438G>T
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*475-238G>T (n.*475-238G>T)
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n.1101G>T
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n.239G>T
n.748G>T
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n.968G>T
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n.2035G>C
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n.1032-238G>C
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n.1043G>C
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c.*609G>C (n.*609G>C)
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c.*912G>C (n.*912G>C)
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n.1101G>C
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n.952-238G>C
11g.119097535C>TCA382910022DPAGT1n.992G>A
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n.2035G>A
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c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.816G>A (p.Gln272=)
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c.*16G>A (n.*16G>A)
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c.*1039G>A (n.*1039G>A)
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c.934G>A (p.Gly312Ser)
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c.438G>A
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*475-238G>A (n.*475-238G>A)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1101G>A
n.1563G>A
n.239G>A
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c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.1165-238G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.968G>A
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11g.119097536T>ACA477369780DPAGT1n.991A>T
n.972A>T
n.1978A>T
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n.1135A>T
c.*623-239A>T (n.*623-239A>T)
c.918-239A>T (n.918-239A>T)
n.2034A>T
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n.2207A>T
n.1633A>T
c.846A>T (p.Thr282=)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.1032-239A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
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c.*608A>T (n.*608A>T)
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c.*911A>T (n.*911A>T)
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c.*664A>T (n.*664A>T)
c.933A>T (p.Thr311=)
c.233-473A>T
c.437A>T
c.840A>T (p.Thr280=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*475-239A>T (n.*475-239A>T)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1100A>T
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c.612A>T (p.Thr204=)
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c.417A>T (p.Thr139=)
n.967A>T
n.952-239A>T
11g.119097536T>CCA477369781DPAGT1n.991A>G
n.972A>G
n.1978A>G
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c.918-239A>G (n.918-239A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.435A>C
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c.*475-241A>C (n.*475-241A>C)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.1098A>C
n.1560A>C
n.236A>C
n.745A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
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c.415A>C (p.Thr139Pro)
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c.434G>A
c.837G>A (p.Lys279=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
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c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.1097G>A
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c.609G>A (p.Lys203=)
n.1165-242G>A
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n.964G>A
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ClinVar dbSNP
11g.119097540T>ACA382910038DPAGT1n.987A>T
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c.804A>C (p.Ser268=)
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c.426A>C
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c.654A>C (p.Ser218=)
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n.227A>C
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c.425C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
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c.921C>A (p.Leu307=)
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c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.1088C>A
n.1550C>A
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c.600C>A (p.Leu200=)
n.1165-251C>A
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n.955C>A
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n.959T=
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n.952-252T>C
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n.1317T>A
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dbSNP
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n.1165-253C=
c.403C= (p.Leu135=)
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11g.119097550G>TCA382910078DPAGT1n.977C>A
n.958C>A
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