Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119097471_119097475del | CA2616360882 | DPAGT1 | n.1056_1060del n.1037_1041del n.2043_2047del n.1503_1507del n.1200_1204del c.*623-174_*623-170del (n.*623-174_*623-170del) c.918-174_918-170del (n.918-174_918-170del) n.2099_2103del n.2402_2406del n.2272_2276del n.1698_1702del c.911_915del (p.Ile304LysfsTer15) c.*49_*53del (n.*49_*53del) n.1032-174_1032-170del c.*80_*84del (n.*80_*84del) c.*703_*707del (n.*703_*707del) n.1107_1111del n.1754_1758del c.*673_*677del (n.*673_*677del) n.1395_1399del n.1731_1735del c.*976_*980del (n.*976_*980del) c.*1103_*1107del (n.*1103_*1107del) c.*729_*733del (n.*729_*733del) c.998_1002del (p.Ile333LysfsTer15) c.233-408_233-404del c.502_506del c.905_909del (p.Ile302LysfsTer15) c.*651_*655del (n.*651_*655del) c.*475-174_*475-170del (n.*475-174_*475-170del) c.730_734del (n.730_734del) n.1165_1169del n.1627_1631del n.303_307del n.812_816del c.677_681del (p.Ile226LysfsTer15) n.1165-174_1165-170del c.482_486del (p.Ile161LysfsTer15) n.1032_1036del n.952-174_952-170del | gnomAD v4 |
11 | g.119097475A= | CA2003808821 | DPAGT1 | n.1052T= n.1033T= n.2039T= n.1499T= n.1196T= c.*623-178T= (n.*623-178T=) c.918-178T= (n.918-178T=) n.2095T= n.2398T= n.2268T= n.1694T= c.907T= (p.Phe303=) c.*45T= (n.*45T=) n.1032-178T= c.*76T= (n.*76T=) c.*699T= (n.*699T=) n.1103T= n.1750T= c.*669T= (n.*669T=) n.1391T= n.1727T= c.*972T= (n.*972T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*725T= (n.*725T=) c.994T= (p.Phe332=) c.233-412T= c.498T= c.901T= (p.Phe301=) c.*647T= (n.*647T=) c.*475-178T= (n.*475-178T=) c.726T= (n.726T=) n.1161T= n.1623T= n.299T= n.808T= c.673T= (p.Phe225=) n.1165-178T= c.478T= (p.Phe160=) n.1028T= n.952-178T= | |
11 | g.119097475A>C | CA233914 | DPAGT1 | n.1052T>G n.1033T>G n.2039T>G n.1499T>G n.1196T>G c.*623-178T>G (n.*623-178T>G) c.918-178T>G (n.918-178T>G) n.2095T>G n.2398T>G n.2268T>G n.1694T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1032-178T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1103T>G n.1750T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.1391T>G n.1727T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.233-412T>G c.498T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*475-178T>G (n.*475-178T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.1161T>G n.1623T>G n.299T>G n.808T>G c.673T>G (p.Phe225Val) n.1165-178T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.1028T>G n.952-178T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097475A>G | CA382909497 | DPAGT1 | n.1052T>C n.1033T>C n.2039T>C n.1499T>C n.1196T>C c.*623-178T>C (n.*623-178T>C) c.918-178T>C (n.918-178T>C) n.2095T>C n.2398T>C n.2268T>C n.1694T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1032-178T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1103T>C n.1750T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.1391T>C n.1727T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.233-412T>C c.498T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*475-178T>C (n.*475-178T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.1161T>C n.1623T>C n.299T>C n.808T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1165-178T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.1028T>C n.952-178T>C | |
11 | g.119097475A>T | CA382909493 | DPAGT1 | n.1052T>A n.1033T>A n.2039T>A n.1499T>A n.1196T>A c.*623-178T>A (n.*623-178T>A) c.918-178T>A (n.918-178T>A) n.2095T>A n.2398T>A n.2268T>A n.1694T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1032-178T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.1103T>A n.1750T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.1391T>A n.1727T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.233-412T>A c.498T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*475-178T>A (n.*475-178T>A) c.726T>A (n.726T>A) n.1161T>A n.1623T>A n.299T>A n.808T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1165-178T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.1028T>A n.952-178T>A | |
11 | g.119097476G>A | CA477369748 | DPAGT1 | n.1051C>T n.1032C>T n.2038C>T n.1498C>T n.1195C>T c.*623-179C>T (n.*623-179C>T) c.918-179C>T (n.918-179C>T) n.2094C>T n.2397C>T n.2267C>T n.1693C>T c.906C>T (p.Thr302=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1032-179C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1102C>T n.1749C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.1390C>T n.1726C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.993C>T (p.Thr331=) c.233-413C>T c.497C>T c.900C>T (p.Thr300=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*475-179C>T (n.*475-179C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1160C>T n.1622C>T n.298C>T n.807C>T c.672C>T (p.Thr224=) n.1165-179C>T c.477C>T (p.Thr159=) n.1027C>T n.952-179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097476G>C | CA477369747 | DPAGT1 | n.1051C>G n.1032C>G n.2038C>G n.1498C>G n.1195C>G c.*623-179C>G (n.*623-179C>G) c.918-179C>G (n.918-179C>G) n.2094C>G n.2397C>G n.2267C>G n.1693C>G c.906C>G (p.Thr302=) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1032-179C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1102C>G n.1749C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.1390C>G n.1726C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.993C>G (p.Thr331=) c.233-413C>G c.497C>G c.900C>G (p.Thr300=) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*475-179C>G (n.*475-179C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1160C>G n.1622C>G n.298C>G n.807C>G c.672C>G (p.Thr224=) n.1165-179C>G c.477C>G (p.Thr159=) n.1027C>G n.952-179C>G | |
11 | g.119097476G= | CA2003808822 | DPAGT1 | n.1051C= n.1032C= n.2038C= n.1498C= n.1195C= c.*623-179C= (n.*623-179C=) c.918-179C= (n.918-179C=) n.2094C= n.2397C= n.2267C= n.1693C= c.906C= (p.Thr302=) c.*44C= (n.*44C=) n.1032-179C= c.*75C= (n.*75C=) c.*698C= (n.*698C=) n.1102C= n.1749C= c.*668C= (n.*668C=) n.1390C= n.1726C= c.*971C= (n.*971C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*724C= (n.*724C=) c.993C= (p.Thr331=) c.233-413C= c.497C= c.900C= (p.Thr300=) c.*646C= (n.*646C=) c.*475-179C= (n.*475-179C=) c.725C= (n.725C=) n.1160C= n.1622C= n.298C= n.807C= c.672C= (p.Thr224=) n.1165-179C= c.477C= (p.Thr159=) n.1027C= n.952-179C= | |
11 | g.119097476G>T | CA477369746 | DPAGT1 | n.1051C>A n.1032C>A n.2038C>A n.1498C>A n.1195C>A c.*623-179C>A (n.*623-179C>A) c.918-179C>A (n.918-179C>A) n.2094C>A n.2397C>A n.2267C>A n.1693C>A c.906C>A (p.Thr302=) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1032-179C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1102C>A n.1749C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.1390C>A n.1726C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.993C>A (p.Thr331=) c.233-413C>A c.497C>A c.900C>A (p.Thr300=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*475-179C>A (n.*475-179C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1160C>A n.1622C>A n.298C>A n.807C>A c.672C>A (p.Thr224=) n.1165-179C>A c.477C>A (p.Thr159=) n.1027C>A n.952-179C>A | |
11 | g.119097477G>A | CA382909498 | DPAGT1 | n.1050C>T n.1031C>T n.2037C>T n.1497C>T n.1194C>T c.*623-180C>T (n.*623-180C>T) c.918-180C>T (n.918-180C>T) n.2093C>T n.2396C>T n.2266C>T n.1692C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1032-180C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1101C>T n.1748C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.1389C>T n.1725C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.233-414C>T c.496C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*475-180C>T (n.*475-180C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.1159C>T n.1621C>T n.297C>T n.806C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) n.1165-180C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1026C>T n.952-180C>T | |
11 | g.119097477G>C | CA382909499 | DPAGT1 | n.1050C>G n.1031C>G n.2037C>G n.1497C>G n.1194C>G c.*623-180C>G (n.*623-180C>G) c.918-180C>G (n.918-180C>G) n.2093C>G n.2396C>G n.2266C>G n.1692C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.*43C>G (n.*43C>G) n.1032-180C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.1101C>G n.1748C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.1389C>G n.1725C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.233-414C>G c.496C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*475-180C>G (n.*475-180C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.1159C>G n.1621C>G n.297C>G n.806C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) n.1165-180C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1026C>G n.952-180C>G | |
11 | g.119097477G= | CA2003808823 | DPAGT1 | n.1050C= n.1031C= n.2037C= n.1497C= n.1194C= c.*623-180C= (n.*623-180C=) c.918-180C= (n.918-180C=) n.2093C= n.2396C= n.2266C= n.1692C= c.905C= (p.Thr302=) c.*43C= (n.*43C=) n.1032-180C= c.*74C= (n.*74C=) c.*697C= (n.*697C=) n.1101C= n.1748C= c.*667C= (n.*667C=) n.1389C= n.1725C= c.*970C= (n.*970C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*723C= (n.*723C=) c.992C= (p.Thr331=) c.233-414C= c.496C= c.899C= (p.Thr300=) c.*645C= (n.*645C=) c.*475-180C= (n.*475-180C=) c.724C= (n.724C=) n.1159C= n.1621C= n.297C= n.806C= c.671C= (p.Thr224=) n.1165-180C= c.476C= (p.Thr159=) n.1026C= n.952-180C= | |
11 | g.119097477G>T | CA229602109 | DPAGT1 | n.1050C>A n.1031C>A n.2037C>A n.1497C>A n.1194C>A c.*623-180C>A (n.*623-180C>A) c.918-180C>A (n.918-180C>A) n.2093C>A n.2396C>A n.2266C>A n.1692C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1032-180C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1101C>A n.1748C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.1389C>A n.1725C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.233-414C>A c.496C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*475-180C>A (n.*475-180C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.1159C>A n.1621C>A n.297C>A n.806C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) n.1165-180C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1026C>A n.952-180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097478T>A | CA382909502 | DPAGT1 | n.1049A>T n.1030A>T n.2036A>T n.1496A>T n.1193A>T c.*623-181A>T (n.*623-181A>T) c.918-181A>T (n.918-181A>T) n.2092A>T n.2395A>T n.2265A>T n.1691A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1032-181A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) n.1100A>T n.1747A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1388A>T n.1724A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.233-415A>T c.495A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*475-181A>T (n.*475-181A>T) c.723A>T (n.723A>T) n.1158A>T n.1620A>T n.296A>T n.805A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) n.1165-181A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1025A>T n.952-181A>T | |
11 | g.119097478T>C | CA382909504 | DPAGT1 | n.1049A>G n.1030A>G n.2036A>G n.1496A>G n.1193A>G c.*623-181A>G (n.*623-181A>G) c.918-181A>G (n.918-181A>G) n.2092A>G n.2395A>G n.2265A>G n.1691A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1032-181A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1100A>G n.1747A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1388A>G n.1724A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.233-415A>G c.495A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*475-181A>G (n.*475-181A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.1158A>G n.1620A>G n.296A>G n.805A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) n.1165-181A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1025A>G n.952-181A>G | |
11 | g.119097478T>G | CA382909505 | DPAGT1 | n.1049A>C n.1030A>C n.2036A>C n.1496A>C n.1193A>C c.*623-181A>C (n.*623-181A>C) c.918-181A>C (n.918-181A>C) n.2092A>C n.2395A>C n.2265A>C n.1691A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1032-181A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) n.1100A>C n.1747A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1388A>C n.1724A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.233-415A>C c.495A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*475-181A>C (n.*475-181A>C) c.723A>C (n.723A>C) n.1158A>C n.1620A>C n.296A>C n.805A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) n.1165-181A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1025A>C n.952-181A>C | |
11 | g.119097479G>A | CA6314483 | DPAGT1 | n.1048C>T n.1029C>T n.2035C>T n.1495C>T n.1192C>T c.*623-182C>T (n.*623-182C>T) c.918-182C>T (n.918-182C>T) n.2091C>T n.2394C>T n.2264C>T n.1690C>T c.903C>T (p.Gly301=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1032-182C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) n.1099C>T n.1746C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.1387C>T n.1723C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.990C>T (p.Gly330=) c.233-416C>T c.494C>T c.897C>T (p.Gly299=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*475-182C>T (n.*475-182C>T) c.722C>T (n.722C>T) n.1157C>T n.1619C>T n.295C>T n.804C>T c.669C>T (p.Gly223=) n.1165-182C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.1024C>T n.952-182C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.119097479G>C | CA477369749 | DPAGT1 | n.1048C>G n.1029C>G n.2035C>G n.1495C>G n.1192C>G c.*623-182C>G (n.*623-182C>G) c.918-182C>G (n.918-182C>G) n.2091C>G n.2394C>G n.2264C>G n.1690C>G c.903C>G (p.Gly301=) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1032-182C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) n.1099C>G n.1746C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.1387C>G n.1723C>G c.*968C>G (n.*968C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.990C>G (p.Gly330=) c.233-416C>G c.494C>G c.897C>G (p.Gly299=) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*475-182C>G (n.*475-182C>G) c.722C>G (n.722C>G) n.1157C>G n.1619C>G n.295C>G n.804C>G c.669C>G (p.Gly223=) n.1165-182C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.1024C>G n.952-182C>G | |
11 | g.119097479G= | CA2003808824 | DPAGT1 | n.1048C= n.1029C= n.2035C= n.1495C= n.1192C= c.*623-182C= (n.*623-182C=) c.918-182C= (n.918-182C=) n.2091C= n.2394C= n.2264C= n.1690C= c.903C= (p.Gly301=) c.*41C= (n.*41C=) n.1032-182C= c.*72C= (n.*72C=) c.*695C= (n.*695C=) n.1099C= n.1746C= c.*665C= (n.*665C=) n.1387C= n.1723C= c.*968C= (n.*968C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*721C= (n.*721C=) c.990C= (p.Gly330=) c.233-416C= c.494C= c.897C= (p.Gly299=) c.*643C= (n.*643C=) c.*475-182C= (n.*475-182C=) c.722C= (n.722C=) n.1157C= n.1619C= n.295C= n.804C= c.669C= (p.Gly223=) n.1165-182C= c.474C= (p.Gly158=) n.1024C= n.952-182C= | |
11 | g.119097479G>T | CA477369750 | DPAGT1 | n.1048C>A n.1029C>A n.2035C>A n.1495C>A n.1192C>A c.*623-182C>A (n.*623-182C>A) c.918-182C>A (n.918-182C>A) n.2091C>A n.2394C>A n.2264C>A n.1690C>A c.903C>A (p.Gly301=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1032-182C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.1099C>A n.1746C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1387C>A n.1723C>A c.*968C>A (n.*968C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.990C>A (p.Gly330=) c.233-416C>A c.494C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*475-182C>A (n.*475-182C>A) c.722C>A (n.722C>A) n.1157C>A n.1619C>A n.295C>A n.804C>A c.669C>A (p.Gly223=) n.1165-182C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.1024C>A n.952-182C>A | |
11 | g.119097480C>A | CA382909509 | DPAGT1 | n.1047G>T n.1028G>T n.2034G>T n.1494G>T n.1191G>T c.*623-183G>T (n.*623-183G>T) c.918-183G>T (n.918-183G>T) n.2090G>T n.2393G>T n.2263G>T n.1689G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1032-183G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1098G>T n.1745G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.1386G>T n.1722G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.233-417G>T c.493G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*475-183G>T (n.*475-183G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.1156G>T n.1618G>T n.294G>T n.803G>T c.668G>T (p.Gly223Val) n.1165-183G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.1023G>T n.952-183G>T | |
11 | g.119097480C= | CA2003808825 | DPAGT1 | n.1047G= n.1028G= n.2034G= n.1494G= n.1191G= c.*623-183G= (n.*623-183G=) c.918-183G= (n.918-183G=) n.2090G= n.2393G= n.2263G= n.1689G= c.902G= (p.Gly301=) c.*40G= (n.*40G=) n.1032-183G= c.*71G= (n.*71G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1098G= n.1745G= c.*664G= (n.*664G=) n.1386G= n.1722G= c.*967G= (n.*967G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*720G= (n.*720G=) c.989G= (p.Gly330=) c.233-417G= c.493G= c.896G= (p.Gly299=) c.*642G= (n.*642G=) c.*475-183G= (n.*475-183G=) c.721G= (n.721G=) n.1156G= n.1618G= n.294G= n.803G= c.668G= (p.Gly223=) n.1165-183G= c.473G= (p.Gly158=) n.1023G= n.952-183G= | |
11 | g.119097480C>G | CA382909513 | DPAGT1 | n.1047G>C n.1028G>C n.2034G>C n.1494G>C n.1191G>C c.*623-183G>C (n.*623-183G>C) c.918-183G>C (n.918-183G>C) n.2090G>C n.2393G>C n.2263G>C n.1689G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1032-183G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1098G>C n.1745G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.1386G>C n.1722G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.233-417G>C c.493G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*475-183G>C (n.*475-183G>C) c.721G>C (n.721G>C) n.1156G>C n.1618G>C n.294G>C n.803G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1165-183G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1023G>C n.952-183G>C | |
11 | g.119097480C>T | CA6314484 | DPAGT1 | n.1047G>A n.1028G>A n.2034G>A n.1494G>A n.1191G>A c.*623-183G>A (n.*623-183G>A) c.918-183G>A (n.918-183G>A) n.2090G>A n.2393G>A n.2263G>A n.1689G>A c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1032-183G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1098G>A n.1745G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1386G>A n.1722G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.233-417G>A c.493G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*475-183G>A (n.*475-183G>A) c.721G>A (n.721G>A) n.1156G>A n.1618G>A n.294G>A n.803G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) n.1165-183G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1023G>A n.952-183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097481C>A | CA382909518 | DPAGT1 | n.1046G>T n.1027G>T n.2033G>T n.1493G>T n.1190G>T c.*623-184G>T (n.*623-184G>T) c.918-184G>T (n.918-184G>T) n.2089G>T n.2392G>T n.2262G>T n.1688G>T c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1032-184G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1097G>T n.1744G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1385G>T n.1721G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.233-418G>T c.492G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*475-184G>T (n.*475-184G>T) c.720G>T (n.720G>T) n.1155G>T n.1617G>T n.293G>T n.802G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) n.1165-184G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1022G>T n.952-184G>T | |
11 | g.119097481C= | CA2003808826 | DPAGT1 | n.1046G= n.1027G= n.2033G= n.1493G= n.1190G= c.*623-184G= (n.*623-184G=) c.918-184G= (n.918-184G=) n.2089G= n.2392G= n.2262G= n.1688G= c.901G= (p.Gly301=) c.*39G= (n.*39G=) n.1032-184G= c.*70G= (n.*70G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1097G= n.1744G= c.*663G= (n.*663G=) n.1385G= n.1721G= c.*966G= (n.*966G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.*719G= (n.*719G=) c.988G= (p.Gly330=) c.233-418G= c.492G= c.895G= (p.Gly299=) c.*641G= (n.*641G=) c.*475-184G= (n.*475-184G=) c.720G= (n.720G=) n.1155G= n.1617G= n.293G= n.802G= c.667G= (p.Gly223=) n.1165-184G= c.472G= (p.Gly158=) n.1022G= n.952-184G= | |
11 | g.119097481C>G | CA382909531 | DPAGT1 | n.1046G>C n.1027G>C n.2033G>C n.1493G>C n.1190G>C c.*623-184G>C (n.*623-184G>C) c.918-184G>C (n.918-184G>C) n.2089G>C n.2392G>C n.2262G>C n.1688G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1032-184G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1097G>C n.1744G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1385G>C n.1721G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.233-418G>C c.492G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*475-184G>C (n.*475-184G>C) c.720G>C (n.720G>C) n.1155G>C n.1617G>C n.293G>C n.802G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1165-184G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1022G>C n.952-184G>C | |
11 | g.119097481C>T | CA382909536 | DPAGT1 | n.1046G>A n.1027G>A n.2033G>A n.1493G>A n.1190G>A c.*623-184G>A (n.*623-184G>A) c.918-184G>A (n.918-184G>A) n.2089G>A n.2392G>A n.2262G>A n.1688G>A c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1032-184G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1097G>A n.1744G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1385G>A n.1721G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.233-418G>A c.492G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*475-184G>A (n.*475-184G>A) c.720G>A (n.720G>A) n.1155G>A n.1617G>A n.293G>A n.802G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) n.1165-184G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1022G>A n.952-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097482C>A | CA382909546 | DPAGT1 | n.1045G>T n.1026G>T n.2032G>T n.1492G>T n.1189G>T c.*623-185G>T (n.*623-185G>T) c.918-185G>T (n.918-185G>T) n.2088G>T n.2391G>T n.2261G>T n.1687G>T c.900G>T (p.Leu300Phe) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1032-185G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1096G>T n.1743G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1384G>T n.1720G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.233-419G>T c.491G>T c.894G>T (p.Leu298Phe) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*475-185G>T (n.*475-185G>T) c.719G>T (n.719G>T) n.1154G>T n.1616G>T n.292G>T n.801G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) n.1165-185G>T c.471G>T (p.Leu157Phe) n.1021G>T n.952-185G>T | |
11 | g.119097482C= | CA2003808827 | DPAGT1 | n.1045G= n.1026G= n.2032G= n.1492G= n.1189G= c.*623-185G= (n.*623-185G=) c.918-185G= (n.918-185G=) n.2088G= n.2391G= n.2261G= n.1687G= c.900G= (p.Leu300=) c.*38G= (n.*38G=) n.1032-185G= c.*69G= (n.*69G=) c.*692G= (n.*692G=) n.1096G= n.1743G= c.*662G= (n.*662G=) n.1384G= n.1720G= c.*965G= (n.*965G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.*718G= (n.*718G=) c.987G= (p.Leu329=) c.233-419G= c.491G= c.894G= (p.Leu298=) c.*640G= (n.*640G=) c.*475-185G= (n.*475-185G=) c.719G= (n.719G=) n.1154G= n.1616G= n.292G= n.801G= c.666G= (p.Leu222=) n.1165-185G= c.471G= (p.Leu157=) n.1021G= n.952-185G= | |
11 | g.119097482C>G | CA229602135 | DPAGT1 | n.1045G>C n.1026G>C n.2032G>C n.1492G>C n.1189G>C c.*623-185G>C (n.*623-185G>C) c.918-185G>C (n.918-185G>C) n.2088G>C n.2391G>C n.2261G>C n.1687G>C c.900G>C (p.Leu300Phe) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1032-185G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1096G>C n.1743G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1384G>C n.1720G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.233-419G>C c.491G>C c.894G>C (p.Leu298Phe) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*475-185G>C (n.*475-185G>C) c.719G>C (n.719G>C) n.1154G>C n.1616G>C n.292G>C n.801G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) n.1165-185G>C c.471G>C (p.Leu157Phe) n.1021G>C n.952-185G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097482C>T | CA477369751 | DPAGT1 | n.1045G>A n.1026G>A n.2032G>A n.1492G>A n.1189G>A c.*623-185G>A (n.*623-185G>A) c.918-185G>A (n.918-185G>A) n.2088G>A n.2391G>A n.2261G>A n.1687G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1032-185G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1096G>A n.1743G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1384G>A n.1720G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.233-419G>A c.491G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*475-185G>A (n.*475-185G>A) c.719G>A (n.719G>A) n.1154G>A n.1616G>A n.292G>A n.801G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.1165-185G>A c.471G>A (p.Leu157=) n.1021G>A n.952-185G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119097483A>C | CA382909550 | DPAGT1 | n.1044T>G n.1025T>G n.2031T>G n.1491T>G n.1188T>G c.*623-186T>G (n.*623-186T>G) c.918-186T>G (n.918-186T>G) n.2087T>G n.2390T>G n.2260T>G n.1686T>G c.899T>G (p.Leu300Trp) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1032-186T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1095T>G n.1742T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.1383T>G n.1719T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.233-420T>G c.490T>G c.893T>G (p.Leu298Trp) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*475-186T>G (n.*475-186T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.1153T>G n.1615T>G n.291T>G n.800T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) n.1165-186T>G c.470T>G (p.Leu157Trp) n.1020T>G n.952-186T>G | |
11 | g.119097483A>G | CA382909552 | DPAGT1 | n.1044T>C n.1025T>C n.2031T>C n.1491T>C n.1188T>C c.*623-186T>C (n.*623-186T>C) c.918-186T>C (n.918-186T>C) n.2087T>C n.2390T>C n.2260T>C n.1686T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1032-186T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1095T>C n.1742T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1383T>C n.1719T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.233-420T>C c.490T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*475-186T>C (n.*475-186T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.1153T>C n.1615T>C n.291T>C n.800T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) n.1165-186T>C c.470T>C (p.Leu157Ser) n.1020T>C n.952-186T>C | |
11 | g.119097483A>T | CA382909551 | DPAGT1 | n.1044T>A n.1025T>A n.2031T>A n.1491T>A n.1188T>A c.*623-186T>A (n.*623-186T>A) c.918-186T>A (n.918-186T>A) n.2087T>A n.2390T>A n.2260T>A n.1686T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1032-186T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1095T>A n.1742T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.1383T>A n.1719T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.233-420T>A c.490T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*475-186T>A (n.*475-186T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.1153T>A n.1615T>A n.291T>A n.800T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) n.1165-186T>A c.470T>A (p.Leu157Ter) n.1020T>A n.952-186T>A | |
11 | g.119097484A>C | CA382909553 | DPAGT1 | n.1043T>G n.1024T>G n.2030T>G n.1490T>G n.1187T>G c.*623-187T>G (n.*623-187T>G) c.918-187T>G (n.918-187T>G) n.2086T>G n.2389T>G n.2259T>G n.1685T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1032-187T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1094T>G n.1741T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.1382T>G n.1718T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) c.233-421T>G c.489T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*475-187T>G (n.*475-187T>G) c.717T>G (n.717T>G) n.1152T>G n.1614T>G n.290T>G n.799T>G c.664T>G (p.Leu222Val) n.1165-187T>G c.469T>G (p.Leu157Val) n.1019T>G n.952-187T>G | |
11 | g.119097484A>G | CA477369752 | DPAGT1 | n.1043T>C n.1024T>C n.2030T>C n.1490T>C n.1187T>C c.*623-187T>C (n.*623-187T>C) c.918-187T>C (n.918-187T>C) n.2086T>C n.2389T>C n.2259T>C n.1685T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1032-187T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1094T>C n.1741T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.1382T>C n.1718T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.985T>C (p.Leu329=) c.233-421T>C c.489T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*475-187T>C (n.*475-187T>C) c.717T>C (n.717T>C) n.1152T>C n.1614T>C n.290T>C n.799T>C c.664T>C (p.Leu222=) n.1165-187T>C c.469T>C (p.Leu157=) n.1019T>C n.952-187T>C | |
11 | g.119097484A>T | CA382909556 | DPAGT1 | n.1043T>A n.1024T>A n.2030T>A n.1490T>A n.1187T>A c.*623-187T>A (n.*623-187T>A) c.918-187T>A (n.918-187T>A) n.2086T>A n.2389T>A n.2259T>A n.1685T>A c.898T>A (p.Leu300Met) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1032-187T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1094T>A n.1741T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.1382T>A n.1718T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.985T>A (p.Leu329Met) c.233-421T>A c.489T>A c.892T>A (p.Leu298Met) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*475-187T>A (n.*475-187T>A) c.717T>A (n.717T>A) n.1152T>A n.1614T>A n.290T>A n.799T>A c.664T>A (p.Leu222Met) n.1165-187T>A c.469T>A (p.Leu157Met) n.1019T>A n.952-187T>A | |
11 | g.119097485G>A | CA477369753 | DPAGT1 | n.1042C>T n.1023C>T n.2029C>T n.1489C>T n.1186C>T c.*623-188C>T (n.*623-188C>T) c.918-188C>T (n.918-188C>T) n.2085C>T n.2388C>T n.2258C>T n.1684C>T c.897C>T (p.Phe299=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1032-188C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1093C>T n.1740C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1381C>T n.1717C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.984C>T (p.Phe328=) c.233-422C>T c.488C>T c.891C>T (p.Phe297=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*475-188C>T (n.*475-188C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.1151C>T n.1613C>T n.289C>T n.798C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.1165-188C>T c.468C>T (p.Phe156=) n.1018C>T n.952-188C>T | |
11 | g.119097485G>C | CA382909577 | DPAGT1 | n.1042C>G n.1023C>G n.2029C>G n.1489C>G n.1186C>G c.*623-188C>G (n.*623-188C>G) c.918-188C>G (n.918-188C>G) n.2085C>G n.2388C>G n.2258C>G n.1684C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1032-188C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1093C>G n.1740C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1381C>G n.1717C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.984C>G (p.Phe328Leu) c.233-422C>G c.488C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*475-188C>G (n.*475-188C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.1151C>G n.1613C>G n.289C>G n.798C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.1165-188C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) n.1018C>G n.952-188C>G | |
11 | g.119097485G>T | CA382909580 | DPAGT1 | n.1042C>A n.1023C>A n.2029C>A n.1489C>A n.1186C>A c.*623-188C>A (n.*623-188C>A) c.918-188C>A (n.918-188C>A) n.2085C>A n.2388C>A n.2258C>A n.1684C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1032-188C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1093C>A n.1740C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1381C>A n.1717C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.984C>A (p.Phe328Leu) c.233-422C>A c.488C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*475-188C>A (n.*475-188C>A) c.716C>A (n.716C>A) n.1151C>A n.1613C>A n.289C>A n.798C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.1165-188C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) n.1018C>A n.952-188C>A | |
11 | g.119097486A>C | CA382909604 | DPAGT1 | n.1041T>G n.1022T>G n.2028T>G n.1488T>G n.1185T>G c.*623-189T>G (n.*623-189T>G) c.918-189T>G (n.918-189T>G) n.2084T>G n.2387T>G n.2257T>G n.1683T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1032-189T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1092T>G n.1739T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.1380T>G n.1716T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.233-423T>G c.487T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*475-189T>G (n.*475-189T>G) c.715T>G (n.715T>G) n.1150T>G n.1612T>G n.288T>G n.797T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.1165-189T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1017T>G n.952-189T>G | |
11 | g.119097486A>G | CA382909613 | DPAGT1 | n.1041T>C n.1022T>C n.2028T>C n.1488T>C n.1185T>C c.*623-189T>C (n.*623-189T>C) c.918-189T>C (n.918-189T>C) n.2084T>C n.2387T>C n.2257T>C n.1683T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1032-189T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1092T>C n.1739T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.1380T>C n.1716T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.233-423T>C c.487T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*475-189T>C (n.*475-189T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.1150T>C n.1612T>C n.288T>C n.797T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.1165-189T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1017T>C n.952-189T>C | |
11 | g.119097486A>T | CA382909619 | DPAGT1 | n.1041T>A n.1022T>A n.2028T>A n.1488T>A n.1185T>A c.*623-189T>A (n.*623-189T>A) c.918-189T>A (n.918-189T>A) n.2084T>A n.2387T>A n.2257T>A n.1683T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1032-189T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1092T>A n.1739T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.1380T>A n.1716T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.233-423T>A c.487T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*475-189T>A (n.*475-189T>A) c.715T>A (n.715T>A) n.1150T>A n.1612T>A n.288T>A n.797T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.1165-189T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1017T>A n.952-189T>A | |
11 | g.119097488dup | CA2616360914 | DPAGT1 | n.1041dup n.1022dup n.2028dup n.1488dup n.1185dup c.*623-189dup (n.*623-189dup) c.918-189dup (n.918-189dup) n.2084dup n.2387dup n.2257dup n.1683dup c.896dup (p.Thr302HisfsTer19) c.*34dup (n.*34dup) n.1032-189dup c.*65dup (n.*65dup) c.*688dup (n.*688dup) n.1092dup n.1739dup c.*658dup (n.*658dup) n.1380dup n.1716dup c.*961dup (n.*961dup) c.*1088dup (n.*1088dup) c.*714dup (n.*714dup) c.983dup (p.Thr331HisfsTer19) c.233-423dup c.487dup c.890dup (p.Thr300HisfsTer19) c.*636dup (n.*636dup) c.*475-189dup (n.*475-189dup) c.715dup (n.715dup) n.1150dup n.1612dup n.288dup n.797dup c.662dup (p.Thr224HisfsTer19) n.1165-189dup c.467dup (p.Thr159HisfsTer19) n.1017dup n.952-189dup | gnomAD v4 |
11 | g.119097487A>C | CA382909624 | DPAGT1 | n.1040T>G n.1021T>G n.2027T>G n.1487T>G n.1184T>G c.*623-190T>G (n.*623-190T>G) c.918-190T>G (n.918-190T>G) n.2083T>G n.2386T>G n.2256T>G n.1682T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1032-190T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.1091T>G n.1738T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1379T>G n.1715T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.233-424T>G c.486T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*475-190T>G (n.*475-190T>G) c.714T>G (n.714T>G) n.1149T>G n.1611T>G n.287T>G n.796T>G c.661T>G (p.Phe221Val) n.1165-190T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.1016T>G n.952-190T>G | |
11 | g.119097487A>G | CA382909627 | DPAGT1 | n.1040T>C n.1021T>C n.2027T>C n.1487T>C n.1184T>C c.*623-190T>C (n.*623-190T>C) c.918-190T>C (n.918-190T>C) n.2083T>C n.2386T>C n.2256T>C n.1682T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1032-190T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1091T>C n.1738T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.1379T>C n.1715T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.233-424T>C c.486T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*475-190T>C (n.*475-190T>C) c.714T>C (n.714T>C) n.1149T>C n.1611T>C n.287T>C n.796T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1165-190T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1016T>C n.952-190T>C | |
11 | g.119097487A>T | CA382909631 | DPAGT1 | n.1040T>A n.1021T>A n.2027T>A n.1487T>A n.1184T>A c.*623-190T>A (n.*623-190T>A) c.918-190T>A (n.918-190T>A) n.2083T>A n.2386T>A n.2256T>A n.1682T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1032-190T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1091T>A n.1738T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1379T>A n.1715T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.233-424T>A c.486T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*475-190T>A (n.*475-190T>A) c.714T>A (n.714T>A) n.1149T>A n.1611T>A n.287T>A n.796T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1165-190T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1016T>A n.952-190T>A | |
11 | g.119097487_119097489delinsAAG | CA2003808828 | DPAGT1 | n.1038_1040delinsCTT n.1019_1021delinsCTT n.2025_2027delinsCTT n.1485_1487delinsCTT n.1182_1184delinsCTT c.*623-192_*623-190delinsCTT (n.*623-192_*623-190delinsCTT) c.918-192_918-190delinsCTT (n.918-192_918-190delinsCTT) n.2081_2083delinsCTT n.2384_2386delinsCTT n.2254_2256delinsCTT n.1680_1682delinsCTT c.893_895delinsCTT (p.Ser298=) c.*31_*33delinsCTT (n.*31_*33delinsCTT) n.1032-192_1032-190delinsCTT c.*62_*64delinsCTT (n.*62_*64delinsCTT) c.*685_*687delinsCTT (n.*685_*687delinsCTT) n.1089_1091delinsCTT n.1736_1738delinsCTT c.*655_*657delinsCTT (n.*655_*657delinsCTT) n.1377_1379delinsCTT n.1713_1715delinsCTT c.*958_*960delinsCTT (n.*958_*960delinsCTT) c.*1085_*1087delinsCTT (n.*1085_*1087delinsCTT) c.*711_*713delinsCTT (n.*711_*713delinsCTT) c.980_982delinsCTT (p.Ser327=) c.233-426_233-424delinsCTT c.484_486delinsCTT c.887_889delinsCTT (p.Ser296=) c.*633_*635delinsCTT (n.*633_*635delinsCTT) c.*475-192_*475-190delinsCTT (n.*475-192_*475-190delinsCTT) c.712_714delinsCTT (n.712_714delinsCTT) n.1147_1149delinsCTT n.1609_1611delinsCTT n.285_287delinsCTT n.794_796delinsCTT c.659_661delinsCTT (p.Ser220=) n.1165-192_1165-190delinsCTT c.464_466delinsCTT (p.Ser155=) n.1014_1016delinsCTT n.952-192_952-190delinsCTT | |
11 | g.119097488A>C | CA477369754 | DPAGT1 | n.1039T>G n.1020T>G n.2026T>G n.1486T>G n.1183T>G c.*623-191T>G (n.*623-191T>G) c.918-191T>G (n.918-191T>G) n.2082T>G n.2385T>G n.2255T>G n.1681T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1032-191T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1090T>G n.1737T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.1378T>G n.1714T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.981T>G (p.Ser327=) c.233-425T>G c.485T>G c.888T>G (p.Ser296=) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*475-191T>G (n.*475-191T>G) c.713T>G (n.713T>G) n.1148T>G n.1610T>G n.286T>G n.795T>G c.660T>G (p.Ser220=) n.1165-191T>G c.465T>G (p.Ser155=) n.1015T>G n.952-191T>G | |
11 | g.119097488A>G | CA477369755 | DPAGT1 | n.1039T>C n.1020T>C n.2026T>C n.1486T>C n.1183T>C c.*623-191T>C (n.*623-191T>C) c.918-191T>C (n.918-191T>C) n.2082T>C n.2385T>C n.2255T>C n.1681T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1032-191T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1090T>C n.1737T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.1378T>C n.1714T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.233-425T>C c.485T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*475-191T>C (n.*475-191T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.1148T>C n.1610T>C n.286T>C n.795T>C c.660T>C (p.Ser220=) n.1165-191T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.1015T>C n.952-191T>C | |
11 | g.119097488A>T | CA477369756 | DPAGT1 | n.1039T>A n.1020T>A n.2026T>A n.1486T>A n.1183T>A c.*623-191T>A (n.*623-191T>A) c.918-191T>A (n.918-191T>A) n.2082T>A n.2385T>A n.2255T>A n.1681T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1032-191T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1090T>A n.1737T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.1378T>A n.1714T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.233-425T>A c.485T>A c.888T>A (p.Ser296=) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*475-191T>A (n.*475-191T>A) c.713T>A (n.713T>A) n.1148T>A n.1610T>A n.286T>A n.795T>A c.660T>A (p.Ser220=) n.1165-191T>A c.465T>A (p.Ser155=) n.1015T>A n.952-191T>A | |
11 | g.119097492_119097493del | CA6314485 | DPAGT1 | n.1038_1039del n.1019_1020del n.2025_2026del n.1485_1486del n.1182_1183del c.*623-192_*623-191del (n.*623-192_*623-191del) c.918-192_918-191del (n.918-192_918-191del) n.2081_2082del n.2384_2385del n.2254_2255del n.1680_1681del c.893_894del (p.Ser298PhefsTer22) c.*31_*32del (n.*31_*32del) n.1032-192_1032-191del c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*685_*686del (n.*685_*686del) n.1089_1090del n.1736_1737del c.*655_*656del (n.*655_*656del) n.1377_1378del n.1713_1714del c.*958_*959del (n.*958_*959del) c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.980_981del (p.Ser327PhefsTer22) c.233-426_233-425del c.484_485del c.887_888del (p.Ser296PhefsTer22) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.*475-192_*475-191del (n.*475-192_*475-191del) c.712_713del (n.712_713del) n.1147_1148del n.1609_1610del n.285_286del n.794_795del c.659_660del (p.Ser220PhefsTer22) n.1165-192_1165-191del c.464_465del (p.Ser155PhefsTer22) n.1014_1015del n.952-192_952-191del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097489G>A | CA382909652 | DPAGT1 | n.1038C>T n.1019C>T n.2025C>T n.1485C>T n.1182C>T c.*623-192C>T (n.*623-192C>T) c.918-192C>T (n.918-192C>T) n.2081C>T n.2384C>T n.2254C>T n.1680C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1032-192C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1089C>T n.1736C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1377C>T n.1713C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.233-426C>T c.484C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*475-192C>T (n.*475-192C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.1147C>T n.1609C>T n.285C>T n.794C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1165-192C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.1014C>T n.952-192C>T | |
11 | g.119097489G>C | CA382909649 | DPAGT1 | n.1038C>G n.1019C>G n.2025C>G n.1485C>G n.1182C>G c.*623-192C>G (n.*623-192C>G) c.918-192C>G (n.918-192C>G) n.2081C>G n.2384C>G n.2254C>G n.1680C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1032-192C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1089C>G n.1736C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1377C>G n.1713C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.233-426C>G c.484C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*475-192C>G (n.*475-192C>G) c.712C>G (n.712C>G) n.1147C>G n.1609C>G n.285C>G n.794C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1165-192C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.1014C>G n.952-192C>G | |
11 | g.119097489G>T | CA382909651 | DPAGT1 | n.1038C>A n.1019C>A n.2025C>A n.1485C>A n.1182C>A c.*623-192C>A (n.*623-192C>A) c.918-192C>A (n.918-192C>A) n.2081C>A n.2384C>A n.2254C>A n.1680C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1032-192C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1089C>A n.1736C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1377C>A n.1713C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.233-426C>A c.484C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*475-192C>A (n.*475-192C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.1147C>A n.1609C>A n.285C>A n.794C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1165-192C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.1014C>A n.952-192C>A | |
11 | g.119097490A>C | CA382909654 | DPAGT1 | n.1037T>G n.1018T>G n.2024T>G n.1484T>G n.1181T>G c.*623-193T>G (n.*623-193T>G) c.918-193T>G (n.918-193T>G) n.2080T>G n.2383T>G n.2253T>G n.1679T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*30T>G (n.*30T>G) n.1032-193T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1088T>G n.1735T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1376T>G n.1712T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.233-427T>G c.483T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*475-193T>G (n.*475-193T>G) c.711T>G (n.711T>G) n.1146T>G n.1608T>G n.284T>G n.793T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1165-193T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.1013T>G n.952-193T>G | |
11 | g.119097490A>G | CA382909657 | DPAGT1 | n.1037T>C n.1018T>C n.2024T>C n.1484T>C n.1181T>C c.*623-193T>C (n.*623-193T>C) c.918-193T>C (n.918-193T>C) n.2080T>C n.2383T>C n.2253T>C n.1679T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1032-193T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1088T>C n.1735T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1376T>C n.1712T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.233-427T>C c.483T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*475-193T>C (n.*475-193T>C) c.711T>C (n.711T>C) n.1146T>C n.1608T>C n.284T>C n.793T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1165-193T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.1013T>C n.952-193T>C | |
11 | g.119097490A>T | CA382909660 | DPAGT1 | n.1037T>A n.1018T>A n.2024T>A n.1484T>A n.1181T>A c.*623-193T>A (n.*623-193T>A) c.918-193T>A (n.918-193T>A) n.2080T>A n.2383T>A n.2253T>A n.1679T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*30T>A (n.*30T>A) n.1032-193T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1088T>A n.1735T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1376T>A n.1712T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.233-427T>A c.483T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*475-193T>A (n.*475-193T>A) c.711T>A (n.711T>A) n.1146T>A n.1608T>A n.284T>A n.793T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1165-193T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.1013T>A n.952-193T>A | |
11 | g.119097491G>A | CA477369757 | DPAGT1 | n.1036C>T n.1017C>T n.2023C>T n.1483C>T n.1180C>T c.*623-194C>T (n.*623-194C>T) c.918-194C>T (n.918-194C>T) n.2079C>T n.2382C>T n.2252C>T n.1678C>T c.891C>T (p.Leu297=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1032-194C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1087C>T n.1734C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1375C>T n.1711C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.978C>T (p.Leu326=) c.233-428C>T c.482C>T c.885C>T (p.Leu295=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*475-194C>T (n.*475-194C>T) c.710C>T (n.710C>T) n.1145C>T n.1607C>T n.283C>T n.792C>T c.657C>T (p.Leu219=) n.1165-194C>T c.462C>T (p.Leu154=) n.1012C>T n.952-194C>T | |
11 | g.119097491G>C | CA6314486 | DPAGT1 | n.1036C>G n.1017C>G n.2023C>G n.1483C>G n.1180C>G c.*623-194C>G (n.*623-194C>G) c.918-194C>G (n.918-194C>G) n.2079C>G n.2382C>G n.2252C>G n.1678C>G c.891C>G (p.Leu297=) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1032-194C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.1087C>G n.1734C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1375C>G n.1711C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.978C>G (p.Leu326=) c.233-428C>G c.482C>G c.885C>G (p.Leu295=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*475-194C>G (n.*475-194C>G) c.710C>G (n.710C>G) n.1145C>G n.1607C>G n.283C>G n.792C>G c.657C>G (p.Leu219=) n.1165-194C>G c.462C>G (p.Leu154=) n.1012C>G n.952-194C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119097491G= | CA2003808829 | DPAGT1 | n.1036C= n.1017C= n.2023C= n.1483C= n.1180C= c.*623-194C= (n.*623-194C=) c.918-194C= (n.918-194C=) n.2079C= n.2382C= n.2252C= n.1678C= c.891C= (p.Leu297=) c.*29C= (n.*29C=) n.1032-194C= c.*60C= (n.*60C=) c.*683C= (n.*683C=) n.1087C= n.1734C= c.*653C= (n.*653C=) n.1375C= n.1711C= c.*956C= (n.*956C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*709C= (n.*709C=) c.978C= (p.Leu326=) c.233-428C= c.482C= c.885C= (p.Leu295=) c.*631C= (n.*631C=) c.*475-194C= (n.*475-194C=) c.710C= (n.710C=) n.1145C= n.1607C= n.283C= n.792C= c.657C= (p.Leu219=) n.1165-194C= c.462C= (p.Leu154=) n.1012C= n.952-194C= | |
11 | g.119097491G>T | CA477369758 | DPAGT1 | n.1036C>A n.1017C>A n.2023C>A n.1483C>A n.1180C>A c.*623-194C>A (n.*623-194C>A) c.918-194C>A (n.918-194C>A) n.2079C>A n.2382C>A n.2252C>A n.1678C>A c.891C>A (p.Leu297=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1032-194C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1087C>A n.1734C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1375C>A n.1711C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.978C>A (p.Leu326=) c.233-428C>A c.482C>A c.885C>A (p.Leu295=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*475-194C>A (n.*475-194C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.1145C>A n.1607C>A n.283C>A n.792C>A c.657C>A (p.Leu219=) n.1165-194C>A c.462C>A (p.Leu154=) n.1012C>A n.952-194C>A | |
11 | g.119097492A>C | CA382909676 | DPAGT1 | n.1035T>G n.1016T>G n.2022T>G n.1482T>G n.1179T>G c.*623-195T>G (n.*623-195T>G) c.918-195T>G (n.918-195T>G) n.2078T>G n.2381T>G n.2251T>G n.1677T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1032-195T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1086T>G n.1733T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.1374T>G n.1710T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.233-429T>G c.481T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*475-195T>G (n.*475-195T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.1144T>G n.1606T>G n.282T>G n.791T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1165-195T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1011T>G n.952-195T>G | |
11 | g.119097492A>G | CA382909680 | DPAGT1 | n.1035T>C n.1016T>C n.2022T>C n.1482T>C n.1179T>C c.*623-195T>C (n.*623-195T>C) c.918-195T>C (n.918-195T>C) n.2078T>C n.2381T>C n.2251T>C n.1677T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1032-195T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1086T>C n.1733T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.1374T>C n.1710T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.233-429T>C c.481T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*475-195T>C (n.*475-195T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.1144T>C n.1606T>C n.282T>C n.791T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1165-195T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1011T>C n.952-195T>C | |
11 | g.119097492A>T | CA382909689 | DPAGT1 | n.1035T>A n.1016T>A n.2022T>A n.1482T>A n.1179T>A c.*623-195T>A (n.*623-195T>A) c.918-195T>A (n.918-195T>A) n.2078T>A n.2381T>A n.2251T>A n.1677T>A c.890T>A (p.Leu297His) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1032-195T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1086T>A n.1733T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.1374T>A n.1710T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.233-429T>A c.481T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*475-195T>A (n.*475-195T>A) c.709T>A (n.709T>A) n.1144T>A n.1606T>A n.282T>A n.791T>A c.656T>A (p.Leu219His) n.1165-195T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.1011T>A n.952-195T>A | |
11 | g.119097493G>A | CA6314487 | DPAGT1 | n.1034C>T n.1015C>T n.2021C>T n.1481C>T n.1178C>T c.*623-196C>T (n.*623-196C>T) c.918-196C>T (n.918-196C>T) n.2077C>T n.2380C>T n.2250C>T n.1676C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1032-196C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1085C>T n.1732C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1373C>T n.1709C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.233-430C>T c.480C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*475-196C>T (n.*475-196C>T) c.708C>T (n.708C>T) n.1143C>T n.1605C>T n.281C>T n.790C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) n.1165-196C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1010C>T n.952-196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097493G>C | CA382909693 | DPAGT1 | n.1034C>G n.1015C>G n.2021C>G n.1481C>G n.1178C>G c.*623-196C>G (n.*623-196C>G) c.918-196C>G (n.918-196C>G) n.2077C>G n.2380C>G n.2250C>G n.1676C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1032-196C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.1085C>G n.1732C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1373C>G n.1709C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.233-430C>G c.480C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*475-196C>G (n.*475-196C>G) c.708C>G (n.708C>G) n.1143C>G n.1605C>G n.281C>G n.790C>G c.655C>G (p.Leu219Val) n.1165-196C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.1010C>G n.952-196C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097493G= | CA2003808830 | DPAGT1 | n.1034C= n.1015C= n.2021C= n.1481C= n.1178C= c.*623-196C= (n.*623-196C=) c.918-196C= (n.918-196C=) n.2077C= n.2380C= n.2250C= n.1676C= c.889C= (p.Leu297=) c.*27C= (n.*27C=) n.1032-196C= c.*58C= (n.*58C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1085C= n.1732C= c.*651C= (n.*651C=) n.1373C= n.1709C= c.*954C= (n.*954C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*707C= (n.*707C=) c.976C= (p.Leu326=) c.233-430C= c.480C= c.883C= (p.Leu295=) c.*629C= (n.*629C=) c.*475-196C= (n.*475-196C=) c.708C= (n.708C=) n.1143C= n.1605C= n.281C= n.790C= c.655C= (p.Leu219=) n.1165-196C= c.460C= (p.Leu154=) n.1010C= n.952-196C= | |
11 | g.119097493G>T | CA382909697 | DPAGT1 | n.1034C>A n.1015C>A n.2021C>A n.1481C>A n.1178C>A c.*623-196C>A (n.*623-196C>A) c.918-196C>A (n.918-196C>A) n.2077C>A n.2380C>A n.2250C>A n.1676C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1032-196C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1085C>A n.1732C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1373C>A n.1709C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.233-430C>A c.480C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*475-196C>A (n.*475-196C>A) c.708C>A (n.708C>A) n.1143C>A n.1605C>A n.281C>A n.790C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1165-196C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1010C>A n.952-196C>A | |
11 | g.119097494G>A | CA477369759 | DPAGT1 | n.1033C>T n.1014C>T n.2020C>T n.1480C>T n.1177C>T c.*623-197C>T (n.*623-197C>T) c.918-197C>T (n.918-197C>T) n.2076C>T n.2379C>T n.2249C>T n.1675C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1032-197C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.1084C>T n.1731C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1372C>T n.1708C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.975C>T (p.Ser325=) c.233-431C>T c.479C>T c.882C>T (p.Ser294=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*475-197C>T (n.*475-197C>T) c.707C>T (n.707C>T) n.1142C>T n.1604C>T n.280C>T n.789C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.1165-197C>T c.459C>T (p.Ser153=) n.1009C>T n.952-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097494G>C | CA382909703 | DPAGT1 | n.1033C>G n.1014C>G n.2020C>G n.1480C>G n.1177C>G c.*623-197C>G (n.*623-197C>G) c.918-197C>G (n.918-197C>G) n.2076C>G n.2379C>G n.2249C>G n.1675C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1032-197C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.1084C>G n.1731C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1372C>G n.1708C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.233-431C>G c.479C>G c.882C>G (p.Ser294Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*475-197C>G (n.*475-197C>G) c.707C>G (n.707C>G) n.1142C>G n.1604C>G n.280C>G n.789C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) n.1165-197C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) n.1009C>G n.952-197C>G | |
11 | g.119097494G= | CA2003808831 | DPAGT1 | n.1033C= n.1014C= n.2020C= n.1480C= n.1177C= c.*623-197C= (n.*623-197C=) c.918-197C= (n.918-197C=) n.2076C= n.2379C= n.2249C= n.1675C= c.888C= (p.Ser296=) c.*26C= (n.*26C=) n.1032-197C= c.*57C= (n.*57C=) c.*680C= (n.*680C=) n.1084C= n.1731C= c.*650C= (n.*650C=) n.1372C= n.1708C= c.*953C= (n.*953C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*706C= (n.*706C=) c.975C= (p.Ser325=) c.233-431C= c.479C= c.882C= (p.Ser294=) c.*628C= (n.*628C=) c.*475-197C= (n.*475-197C=) c.707C= (n.707C=) n.1142C= n.1604C= n.280C= n.789C= c.654C= (p.Ser218=) n.1165-197C= c.459C= (p.Ser153=) n.1009C= n.952-197C= | |
11 | g.119097494G>T | CA382909699 | DPAGT1 | n.1033C>A n.1014C>A n.2020C>A n.1480C>A n.1177C>A c.*623-197C>A (n.*623-197C>A) c.918-197C>A (n.918-197C>A) n.2076C>A n.2379C>A n.2249C>A n.1675C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1032-197C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.1084C>A n.1731C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1372C>A n.1708C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.233-431C>A c.479C>A c.882C>A (p.Ser294Arg) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*475-197C>A (n.*475-197C>A) c.707C>A (n.707C>A) n.1142C>A n.1604C>A n.280C>A n.789C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) n.1165-197C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) n.1009C>A n.952-197C>A | |
11 | g.119097495C>A | CA382909709 | DPAGT1 | n.1032G>T n.1013G>T n.2019G>T n.1479G>T n.1176G>T c.*623-198G>T (n.*623-198G>T) c.918-198G>T (n.918-198G>T) n.2075G>T n.2378G>T n.2248G>T n.1674G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1032-198G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1083G>T n.1730G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1371G>T n.1707G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.233-432G>T c.478G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*475-198G>T (n.*475-198G>T) c.706G>T (n.706G>T) n.1141G>T n.1603G>T n.279G>T n.788G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) n.1165-198G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) n.1008G>T n.952-198G>T | |
11 | g.119097495C= | CA2003808832 | DPAGT1 | n.1032G= n.1013G= n.2019G= n.1479G= n.1176G= c.*623-198G= (n.*623-198G=) c.918-198G= (n.918-198G=) n.2075G= n.2378G= n.2248G= n.1674G= c.887G= (p.Ser296=) c.*25G= (n.*25G=) n.1032-198G= c.*56G= (n.*56G=) c.*679G= (n.*679G=) n.1083G= n.1730G= c.*649G= (n.*649G=) n.1371G= n.1707G= c.*952G= (n.*952G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*705G= (n.*705G=) c.974G= (p.Ser325=) c.233-432G= c.478G= c.881G= (p.Ser294=) c.*627G= (n.*627G=) c.*475-198G= (n.*475-198G=) c.706G= (n.706G=) n.1141G= n.1603G= n.279G= n.788G= c.653G= (p.Ser218=) n.1165-198G= c.458G= (p.Ser153=) n.1008G= n.952-198G= | |
11 | g.119097495C>G | CA382909716 | DPAGT1 | n.1032G>C n.1013G>C n.2019G>C n.1479G>C n.1176G>C c.*623-198G>C (n.*623-198G>C) c.918-198G>C (n.918-198G>C) n.2075G>C n.2378G>C n.2248G>C n.1674G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1032-198G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.1083G>C n.1730G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1371G>C n.1707G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.233-432G>C c.478G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*475-198G>C (n.*475-198G>C) c.706G>C (n.706G>C) n.1141G>C n.1603G>C n.279G>C n.788G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) n.1165-198G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) n.1008G>C n.952-198G>C | |
11 | g.119097495C>T | CA382909719 | DPAGT1 | n.1032G>A n.1013G>A n.2019G>A n.1479G>A n.1176G>A c.*623-198G>A (n.*623-198G>A) c.918-198G>A (n.918-198G>A) n.2075G>A n.2378G>A n.2248G>A n.1674G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1032-198G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1083G>A n.1730G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1371G>A n.1707G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.233-432G>A c.478G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*475-198G>A (n.*475-198G>A) c.706G>A (n.706G>A) n.1141G>A n.1603G>A n.279G>A n.788G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) n.1165-198G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) n.1008G>A n.952-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097496T>A | CA382909723 | DPAGT1 | n.1031A>T n.1012A>T n.2018A>T n.1478A>T n.1175A>T c.*623-199A>T (n.*623-199A>T) c.918-199A>T (n.918-199A>T) n.2074A>T n.2377A>T n.2247A>T n.1673A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1032-199A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1082A>T n.1729A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1370A>T n.1706A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.233-433A>T c.477A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*475-199A>T (n.*475-199A>T) c.705A>T (n.705A>T) n.1140A>T n.1602A>T n.278A>T n.787A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.1165-199A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) n.1007A>T n.952-199A>T | |
11 | g.119097496T>C | CA382909727 | DPAGT1 | n.1031A>G n.1012A>G n.2018A>G n.1478A>G n.1175A>G c.*623-199A>G (n.*623-199A>G) c.918-199A>G (n.918-199A>G) n.2074A>G n.2377A>G n.2247A>G n.1673A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1032-199A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1082A>G n.1729A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1370A>G n.1706A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.233-433A>G c.477A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*475-199A>G (n.*475-199A>G) c.705A>G (n.705A>G) n.1140A>G n.1602A>G n.278A>G n.787A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.1165-199A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) n.1007A>G n.952-199A>G | |
11 | g.119097496T>G | CA382909728 | DPAGT1 | n.1031A>C n.1012A>C n.2018A>C n.1478A>C n.1175A>C c.*623-199A>C (n.*623-199A>C) c.918-199A>C (n.918-199A>C) n.2074A>C n.2377A>C n.2247A>C n.1673A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1032-199A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1082A>C n.1729A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1370A>C n.1706A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.233-433A>C c.477A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*475-199A>C (n.*475-199A>C) c.705A>C (n.705A>C) n.1140A>C n.1602A>C n.278A>C n.787A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.1165-199A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) n.1007A>C n.952-199A>C | |
11 | g.119097497C>A | CA382909729 | DPAGT1 | n.1030G>T n.1011G>T n.2017G>T n.1477G>T n.1174G>T c.*623-200G>T (n.*623-200G>T) c.918-200G>T (n.918-200G>T) n.2073G>T n.2376G>T n.2246G>T n.1672G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1032-200G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1081G>T n.1728G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1369G>T n.1705G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.233-434G>T c.476G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*475-200G>T (n.*475-200G>T) c.704G>T (n.704G>T) n.1139G>T n.1601G>T n.277G>T n.786G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1165-200G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1006G>T n.952-200G>T | |
11 | g.119097497C= | CA2003808833 | DPAGT1 | n.1030G= n.1011G= n.2017G= n.1477G= n.1174G= c.*623-200G= (n.*623-200G=) c.918-200G= (n.918-200G=) n.2073G= n.2376G= n.2246G= n.1672G= c.885G= (p.Lys295=) c.*23G= (n.*23G=) n.1032-200G= c.*54G= (n.*54G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1081G= n.1728G= c.*647G= (n.*647G=) n.1369G= n.1705G= c.*950G= (n.*950G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*703G= (n.*703G=) c.972G= (p.Lys324=) c.233-434G= c.476G= c.879G= (p.Lys293=) c.*625G= (n.*625G=) c.*475-200G= (n.*475-200G=) c.704G= (n.704G=) n.1139G= n.1601G= n.277G= n.786G= c.651G= (p.Lys217=) n.1165-200G= c.456G= (p.Lys152=) n.1006G= n.952-200G= | |
11 | g.119097497C>G | CA382909730 | DPAGT1 | n.1030G>C n.1011G>C n.2017G>C n.1477G>C n.1174G>C c.*623-200G>C (n.*623-200G>C) c.918-200G>C (n.918-200G>C) n.2073G>C n.2376G>C n.2246G>C n.1672G>C c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1032-200G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1081G>C n.1728G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1369G>C n.1705G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.233-434G>C c.476G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*475-200G>C (n.*475-200G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.1139G>C n.1601G>C n.277G>C n.786G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1165-200G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1006G>C n.952-200G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097497C>T | CA229602141 | DPAGT1 | n.1030G>A n.1011G>A n.2017G>A n.1477G>A n.1174G>A c.*623-200G>A (n.*623-200G>A) c.918-200G>A (n.918-200G>A) n.2073G>A n.2376G>A n.2246G>A n.1672G>A c.885G>A (p.Lys295=) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1032-200G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1081G>A n.1728G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1369G>A n.1705G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.972G>A (p.Lys324=) c.233-434G>A c.476G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*475-200G>A (n.*475-200G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.1139G>A n.1601G>A n.277G>A n.786G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.1165-200G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.1006G>A n.952-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097498T>A | CA382909740 | DPAGT1 | n.1029A>T n.1010A>T n.2016A>T n.1476A>T n.1173A>T c.*623-201A>T (n.*623-201A>T) c.918-201A>T (n.918-201A>T) n.2072A>T n.2375A>T n.2245A>T n.1671A>T c.884A>T (p.Lys295Met) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1032-201A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) n.1080A>T n.1727A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.1368A>T n.1704A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.971A>T (p.Lys324Met) c.233-435A>T c.475A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*475-201A>T (n.*475-201A>T) c.703A>T (n.703A>T) n.1138A>T n.1600A>T n.276A>T n.785A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.1165-201A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.1005A>T n.952-201A>T | |
11 | g.119097498T>C | CA6314488 | DPAGT1 | n.1029A>G n.1010A>G n.2016A>G n.1476A>G n.1173A>G c.*623-201A>G (n.*623-201A>G) c.918-201A>G (n.918-201A>G) n.2072A>G n.2375A>G n.2245A>G n.1671A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1032-201A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1080A>G n.1727A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.1368A>G n.1704A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.233-435A>G c.475A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*475-201A>G (n.*475-201A>G) c.703A>G (n.703A>G) n.1138A>G n.1600A>G n.276A>G n.785A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1165-201A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1005A>G n.952-201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097498T>G | CA382909741 | DPAGT1 | n.1029A>C n.1010A>C n.2016A>C n.1476A>C n.1173A>C c.*623-201A>C (n.*623-201A>C) c.918-201A>C (n.918-201A>C) n.2072A>C n.2375A>C n.2245A>C n.1671A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1032-201A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1080A>C n.1727A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1368A>C n.1704A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.233-435A>C c.475A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*475-201A>C (n.*475-201A>C) c.703A>C (n.703A>C) n.1138A>C n.1600A>C n.276A>C n.785A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1165-201A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1005A>C n.952-201A>C | |
11 | g.119097498T= | CA2003808834 | DPAGT1 | n.1029A= n.1010A= n.2016A= n.1476A= n.1173A= c.*623-201A= (n.*623-201A=) c.918-201A= (n.918-201A=) n.2072A= n.2375A= n.2245A= n.1671A= c.884A= (p.Lys295=) c.*22A= (n.*22A=) n.1032-201A= c.*53A= (n.*53A=) c.*676A= (n.*676A=) n.1080A= n.1727A= c.*646A= (n.*646A=) n.1368A= n.1704A= c.*949A= (n.*949A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.*702A= (n.*702A=) c.971A= (p.Lys324=) c.233-435A= c.475A= c.878A= (p.Lys293=) c.*624A= (n.*624A=) c.*475-201A= (n.*475-201A=) c.703A= (n.703A=) n.1138A= n.1600A= n.276A= n.785A= c.650A= (p.Lys217=) n.1165-201A= c.455A= (p.Lys152=) n.1005A= n.952-201A= | |
11 | g.119097499T>A | CA382909746 | DPAGT1 | n.1028A>T n.1009A>T n.2015A>T n.1475A>T n.1172A>T c.*623-202A>T (n.*623-202A>T) c.918-202A>T (n.918-202A>T) n.2071A>T n.2374A>T n.2244A>T n.1670A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*21A>T (n.*21A>T) n.1032-202A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1079A>T n.1726A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1367A>T n.1703A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.233-436A>T c.474A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*475-202A>T (n.*475-202A>T) c.702A>T (n.702A>T) n.1137A>T n.1599A>T n.275A>T n.784A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1165-202A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1004A>T n.952-202A>T | |
11 | g.119097499T>C | CA382909743 | DPAGT1 | n.1028A>G n.1009A>G n.2015A>G n.1475A>G n.1172A>G c.*623-202A>G (n.*623-202A>G) c.918-202A>G (n.918-202A>G) n.2071A>G n.2374A>G n.2244A>G n.1670A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1032-202A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1079A>G n.1726A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1367A>G n.1703A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.233-436A>G c.474A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*475-202A>G (n.*475-202A>G) c.702A>G (n.702A>G) n.1137A>G n.1599A>G n.275A>G n.784A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1165-202A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1004A>G n.952-202A>G | dbSNP |
11 | g.119097499T>G | CA382909742 | DPAGT1 | n.1028A>C n.1009A>C n.2015A>C n.1475A>C n.1172A>C c.*623-202A>C (n.*623-202A>C) c.918-202A>C (n.918-202A>C) n.2071A>C n.2374A>C n.2244A>C n.1670A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*21A>C (n.*21A>C) n.1032-202A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1079A>C n.1726A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1367A>C n.1703A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.233-436A>C c.474A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*475-202A>C (n.*475-202A>C) c.702A>C (n.702A>C) n.1137A>C n.1599A>C n.275A>C n.784A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1165-202A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1004A>C n.952-202A>C | |
11 | g.119097499T= | CA2003808835 | DPAGT1 | n.1028A= n.1009A= n.2015A= n.1475A= n.1172A= c.*623-202A= (n.*623-202A=) c.918-202A= (n.918-202A=) n.2071A= n.2374A= n.2244A= n.1670A= c.883A= (p.Lys295=) c.*21A= (n.*21A=) n.1032-202A= c.*52A= (n.*52A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1079A= n.1726A= c.*645A= (n.*645A=) n.1367A= n.1703A= c.*948A= (n.*948A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*701A= (n.*701A=) c.970A= (p.Lys324=) c.233-436A= c.474A= c.877A= (p.Lys293=) c.*623A= (n.*623A=) c.*475-202A= (n.*475-202A=) c.702A= (n.702A=) n.1137A= n.1599A= n.275A= n.784A= c.649A= (p.Lys217=) n.1165-202A= c.454A= (p.Lys152=) n.1004A= n.952-202A= | |
11 | g.119097500G>A | CA477369762 | DPAGT1 | n.1027C>T n.1008C>T n.2014C>T n.1474C>T n.1171C>T c.*623-203C>T (n.*623-203C>T) c.918-203C>T (n.918-203C>T) n.2070C>T n.2373C>T n.2243C>T n.1669C>T c.882C>T (p.Thr294=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1032-203C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1078C>T n.1725C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1366C>T n.1702C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.969C>T (p.Thr323=) c.233-437C>T c.473C>T c.876C>T (p.Thr292=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*475-203C>T (n.*475-203C>T) c.701C>T (n.701C>T) n.1136C>T n.1598C>T n.274C>T n.783C>T c.648C>T (p.Thr216=) n.1165-203C>T c.453C>T (p.Thr151=) n.1003C>T n.952-203C>T | |
11 | g.119097500G>C | CA477369761 | DPAGT1 | n.1027C>G n.1008C>G n.2014C>G n.1474C>G n.1171C>G c.*623-203C>G (n.*623-203C>G) c.918-203C>G (n.918-203C>G) n.2070C>G n.2373C>G n.2243C>G n.1669C>G c.882C>G (p.Thr294=) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1032-203C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1078C>G n.1725C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1366C>G n.1702C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.969C>G (p.Thr323=) c.233-437C>G c.473C>G c.876C>G (p.Thr292=) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*475-203C>G (n.*475-203C>G) c.701C>G (n.701C>G) n.1136C>G n.1598C>G n.274C>G n.783C>G c.648C>G (p.Thr216=) n.1165-203C>G c.453C>G (p.Thr151=) n.1003C>G n.952-203C>G | |
11 | g.119097500G>T | CA477369760 | DPAGT1 | n.1027C>A n.1008C>A n.2014C>A n.1474C>A n.1171C>A c.*623-203C>A (n.*623-203C>A) c.918-203C>A (n.918-203C>A) n.2070C>A n.2373C>A n.2243C>A n.1669C>A c.882C>A (p.Thr294=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1032-203C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1078C>A n.1725C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1366C>A n.1702C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.969C>A (p.Thr323=) c.233-437C>A c.473C>A c.876C>A (p.Thr292=) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*475-203C>A (n.*475-203C>A) c.701C>A (n.701C>A) n.1136C>A n.1598C>A n.274C>A n.783C>A c.648C>A (p.Thr216=) n.1165-203C>A c.453C>A (p.Thr151=) n.1003C>A n.952-203C>A | |
11 | g.119097501G>A | CA382909760 | DPAGT1 | n.1026C>T n.1007C>T n.2013C>T n.1473C>T n.1170C>T c.*623-204C>T (n.*623-204C>T) c.918-204C>T (n.918-204C>T) n.2069C>T n.2372C>T n.2242C>T n.1668C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1032-204C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1077C>T n.1724C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1365C>T n.1701C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.233-438C>T c.472C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*475-204C>T (n.*475-204C>T) c.700C>T (n.700C>T) n.1135C>T n.1597C>T n.273C>T n.782C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) n.1165-204C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.1002C>T n.952-204C>T | |
11 | g.119097501G>C | CA382909773 | DPAGT1 | n.1026C>G n.1007C>G n.2013C>G n.1473C>G n.1170C>G c.*623-204C>G (n.*623-204C>G) c.918-204C>G (n.918-204C>G) n.2069C>G n.2372C>G n.2242C>G n.1668C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1032-204C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1077C>G n.1724C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1365C>G n.1701C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.233-438C>G c.472C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*475-204C>G (n.*475-204C>G) c.700C>G (n.700C>G) n.1135C>G n.1597C>G n.273C>G n.782C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) n.1165-204C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) n.1002C>G n.952-204C>G | |
11 | g.119097501G>T | CA382909767 | DPAGT1 | n.1026C>A n.1007C>A n.2013C>A n.1473C>A n.1170C>A c.*623-204C>A (n.*623-204C>A) c.918-204C>A (n.918-204C>A) n.2069C>A n.2372C>A n.2242C>A n.1668C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1032-204C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1077C>A n.1724C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1365C>A n.1701C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.233-438C>A c.472C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*475-204C>A (n.*475-204C>A) c.700C>A (n.700C>A) n.1135C>A n.1597C>A n.273C>A n.782C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) n.1165-204C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) n.1002C>A n.952-204C>A | |
11 | g.119097502T>A | CA382909776 | DPAGT1 | n.1025A>T n.1006A>T n.2012A>T n.1472A>T n.1169A>T c.*623-205A>T (n.*623-205A>T) c.918-205A>T (n.918-205A>T) n.2068A>T n.2371A>T n.2241A>T n.1667A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1032-205A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1076A>T n.1723A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1364A>T n.1700A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.233-439A>T c.471A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*475-205A>T (n.*475-205A>T) c.699A>T (n.699A>T) n.1134A>T n.1596A>T n.272A>T n.781A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) n.1165-205A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.1001A>T n.952-205A>T | |
11 | g.119097502T>C | CA382909782 | DPAGT1 | n.1025A>G n.1006A>G n.2012A>G n.1472A>G n.1169A>G c.*623-205A>G (n.*623-205A>G) c.918-205A>G (n.918-205A>G) n.2068A>G n.2371A>G n.2241A>G n.1667A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1032-205A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1076A>G n.1723A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1364A>G n.1700A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.233-439A>G c.471A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*475-205A>G (n.*475-205A>G) c.699A>G (n.699A>G) n.1134A>G n.1596A>G n.272A>G n.781A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) n.1165-205A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.1001A>G n.952-205A>G | |
11 | g.119097502T>G | CA382909785 | DPAGT1 | n.1025A>C n.1006A>C n.2012A>C n.1472A>C n.1169A>C c.*623-205A>C (n.*623-205A>C) c.918-205A>C (n.918-205A>C) n.2068A>C n.2371A>C n.2241A>C n.1667A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1032-205A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1076A>C n.1723A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1364A>C n.1700A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.233-439A>C c.471A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*475-205A>C (n.*475-205A>C) c.699A>C (n.699A>C) n.1134A>C n.1596A>C n.272A>C n.781A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) n.1165-205A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.1001A>C n.952-205A>C | |
11 | g.119097503C>A | CA382909793 | DPAGT1 | n.1024G>T n.1005G>T n.2011G>T n.1471G>T n.1168G>T c.*623-206G>T (n.*623-206G>T) c.918-206G>T (n.918-206G>T) n.2067G>T n.2370G>T n.2240G>T n.1666G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1032-206G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1075G>T n.1722G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1363G>T n.1699G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.233-440G>T c.470G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*475-206G>T (n.*475-206G>T) c.698G>T (n.698G>T) n.1133G>T n.1595G>T n.271G>T n.780G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.1165-206G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.1000G>T n.952-206G>T | |
11 | g.119097503C>G | CA382909804 | DPAGT1 | n.1024G>C n.1005G>C n.2011G>C n.1471G>C n.1168G>C c.*623-206G>C (n.*623-206G>C) c.918-206G>C (n.918-206G>C) n.2067G>C n.2370G>C n.2240G>C n.1666G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*17G>C (n.*17G>C) n.1032-206G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1075G>C n.1722G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.1363G>C n.1699G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.233-440G>C c.470G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*475-206G>C (n.*475-206G>C) c.698G>C (n.698G>C) n.1133G>C n.1595G>C n.271G>C n.780G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.1165-206G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.1000G>C n.952-206G>C | |
11 | g.119097503C>T | CA477369763 | DPAGT1 | n.1024G>A n.1005G>A n.2011G>A n.1471G>A n.1168G>A c.*623-206G>A (n.*623-206G>A) c.918-206G>A (n.918-206G>A) n.2067G>A n.2370G>A n.2240G>A n.1666G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1032-206G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1075G>A n.1722G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1363G>A n.1699G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.966G>A (p.Lys322=) c.233-440G>A c.470G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*475-206G>A (n.*475-206G>A) c.698G>A (n.698G>A) n.1133G>A n.1595G>A n.271G>A n.780G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.1165-206G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.1000G>A n.952-206G>A | |
11 | g.119097504T>A | CA382909812 | DPAGT1 | n.1023A>T n.1004A>T n.2010A>T n.1470A>T n.1167A>T c.*623-207A>T (n.*623-207A>T) c.918-207A>T (n.918-207A>T) n.2066A>T n.2369A>T n.2239A>T n.1665A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1032-207A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1074A>T n.1721A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1362A>T n.1698A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) c.233-441A>T c.469A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*475-207A>T (n.*475-207A>T) c.697A>T (n.697A>T) n.1132A>T n.1594A>T n.270A>T n.779A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.1165-207A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.999A>T n.952-207A>T | |
11 | g.119097504T>C | CA382909816 | DPAGT1 | n.1023A>G n.1004A>G n.2010A>G n.1470A>G n.1167A>G c.*623-207A>G (n.*623-207A>G) c.918-207A>G (n.918-207A>G) n.2066A>G n.2369A>G n.2239A>G n.1665A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1032-207A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1074A>G n.1721A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1362A>G n.1698A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.233-441A>G c.469A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*475-207A>G (n.*475-207A>G) c.697A>G (n.697A>G) n.1132A>G n.1594A>G n.270A>G n.779A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1165-207A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.999A>G n.952-207A>G | |
11 | g.119097504T>G | CA382909818 | DPAGT1 | n.1023A>C n.1004A>C n.2010A>C n.1470A>C n.1167A>C c.*623-207A>C (n.*623-207A>C) c.918-207A>C (n.918-207A>C) n.2066A>C n.2369A>C n.2239A>C n.1665A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1032-207A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1074A>C n.1721A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1362A>C n.1698A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.233-441A>C c.469A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*475-207A>C (n.*475-207A>C) c.697A>C (n.697A>C) n.1132A>C n.1594A>C n.270A>C n.779A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1165-207A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.999A>C n.952-207A>C | |
11 | g.119097505T>A | CA382909822 | DPAGT1 | n.1022A>T n.1003A>T n.2009A>T n.1469A>T n.1166A>T c.*623-208A>T (n.*623-208A>T) c.918-208A>T (n.918-208A>T) n.2065A>T n.2368A>T n.2238A>T n.1664A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) n.1032-208A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1073A>T n.1720A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1361A>T n.1697A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.233-442A>T c.468A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*475-208A>T (n.*475-208A>T) c.696A>T (n.696A>T) n.1131A>T n.1593A>T n.269A>T n.778A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1165-208A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.998A>T n.952-208A>T | |
11 | g.119097505T>C | CA382909823 | DPAGT1 | n.1022A>G n.1003A>G n.2009A>G n.1469A>G n.1166A>G c.*623-208A>G (n.*623-208A>G) c.918-208A>G (n.918-208A>G) n.2065A>G n.2368A>G n.2238A>G n.1664A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) n.1032-208A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1073A>G n.1720A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1361A>G n.1697A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.233-442A>G c.468A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*475-208A>G (n.*475-208A>G) c.696A>G (n.696A>G) n.1131A>G n.1593A>G n.269A>G n.778A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1165-208A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.998A>G n.952-208A>G | |
11 | g.119097505T>G | CA382909826 | DPAGT1 | n.1022A>C n.1003A>C n.2009A>C n.1469A>C n.1166A>C c.*623-208A>C (n.*623-208A>C) c.918-208A>C (n.918-208A>C) n.2065A>C n.2368A>C n.2238A>C n.1664A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) n.1032-208A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1073A>C n.1720A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1361A>C n.1697A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.233-442A>C c.468A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*475-208A>C (n.*475-208A>C) c.696A>C (n.696A>C) n.1131A>C n.1593A>C n.269A>C n.778A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1165-208A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.998A>C n.952-208A>C | |
11 | g.119097506G>A | CA477369764 | DPAGT1 | n.1021C>T n.1002C>T n.2008C>T n.1468C>T n.1165C>T c.*623-209C>T (n.*623-209C>T) c.918-209C>T (n.918-209C>T) n.2064C>T n.2367C>T n.2237C>T n.1663C>T c.876C>T (p.Phe292=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1032-209C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1072C>T n.1719C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1360C>T n.1696C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.963C>T (p.Phe321=) c.233-443C>T c.467C>T c.870C>T (p.Phe290=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*475-209C>T (n.*475-209C>T) c.695C>T (n.695C>T) n.1130C>T n.1592C>T n.268C>T n.777C>T c.642C>T (p.Phe214=) n.1165-209C>T c.447C>T (p.Phe149=) n.997C>T n.952-209C>T | |
11 | g.119097506G>C | CA382909834 | DPAGT1 | n.1021C>G n.1002C>G n.2008C>G n.1468C>G n.1165C>G c.*623-209C>G (n.*623-209C>G) c.918-209C>G (n.918-209C>G) n.2064C>G n.2367C>G n.2237C>G n.1663C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1032-209C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1072C>G n.1719C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1360C>G n.1696C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.963C>G (p.Phe321Leu) c.233-443C>G c.467C>G c.870C>G (p.Phe290Leu) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*475-209C>G (n.*475-209C>G) c.695C>G (n.695C>G) n.1130C>G n.1592C>G n.268C>G n.777C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) n.1165-209C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) n.997C>G n.952-209C>G | |
11 | g.119097506G>T | CA382909828 | DPAGT1 | n.1021C>A n.1002C>A n.2008C>A n.1468C>A n.1165C>A c.*623-209C>A (n.*623-209C>A) c.918-209C>A (n.918-209C>A) n.2064C>A n.2367C>A n.2237C>A n.1663C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1032-209C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1072C>A n.1719C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1360C>A n.1696C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.963C>A (p.Phe321Leu) c.233-443C>A c.467C>A c.870C>A (p.Phe290Leu) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*475-209C>A (n.*475-209C>A) c.695C>A (n.695C>A) n.1130C>A n.1592C>A n.268C>A n.777C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) n.1165-209C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) n.997C>A n.952-209C>A | |
11 | g.119097507A>C | CA382909839 | DPAGT1 | n.1020T>G n.1001T>G n.2007T>G n.1467T>G n.1164T>G c.*623-210T>G (n.*623-210T>G) c.918-210T>G (n.918-210T>G) n.2063T>G n.2366T>G n.2236T>G n.1662T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1032-210T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1071T>G n.1718T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.1359T>G n.1695T>G c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.233-444T>G c.466T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*475-210T>G (n.*475-210T>G) c.694T>G (n.694T>G) n.1129T>G n.1591T>G n.267T>G n.776T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) n.1165-210T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.996T>G n.952-210T>G | |
11 | g.119097507A>G | CA382909842 | DPAGT1 | n.1020T>C n.1001T>C n.2007T>C n.1467T>C n.1164T>C c.*623-210T>C (n.*623-210T>C) c.918-210T>C (n.918-210T>C) n.2063T>C n.2366T>C n.2236T>C n.1662T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1032-210T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1071T>C n.1718T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.1359T>C n.1695T>C c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.233-444T>C c.466T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*475-210T>C (n.*475-210T>C) c.694T>C (n.694T>C) n.1129T>C n.1591T>C n.267T>C n.776T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) n.1165-210T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.996T>C n.952-210T>C | |
11 | g.119097507A>T | CA382909849 | DPAGT1 | n.1020T>A n.1001T>A n.2007T>A n.1467T>A n.1164T>A c.*623-210T>A (n.*623-210T>A) c.918-210T>A (n.918-210T>A) n.2063T>A n.2366T>A n.2236T>A n.1662T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1032-210T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1071T>A n.1718T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.1359T>A n.1695T>A c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.233-444T>A c.466T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*475-210T>A (n.*475-210T>A) c.694T>A (n.694T>A) n.1129T>A n.1591T>A n.267T>A n.776T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.1165-210T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.996T>A n.952-210T>A | |
11 | g.119097508A>C | CA382909865 | DPAGT1 | n.1019T>G n.1000T>G n.2006T>G n.1466T>G n.1163T>G c.*623-211T>G (n.*623-211T>G) c.918-211T>G (n.918-211T>G) n.2062T>G n.2365T>G n.2235T>G n.1661T>G c.874T>G (p.Phe292Val) c.*12T>G (n.*12T>G) n.1032-211T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1070T>G n.1717T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1358T>G n.1694T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.961T>G (p.Phe321Val) c.233-445T>G c.465T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*475-211T>G (n.*475-211T>G) c.693T>G (n.693T>G) n.1128T>G n.1590T>G n.266T>G n.775T>G c.640T>G (p.Phe214Val) n.1165-211T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.995T>G n.952-211T>G | |
11 | g.119097508A>G | CA382909875 | DPAGT1 | n.1019T>C n.1000T>C n.2006T>C n.1466T>C n.1163T>C c.*623-211T>C (n.*623-211T>C) c.918-211T>C (n.918-211T>C) n.2062T>C n.2365T>C n.2235T>C n.1661T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*12T>C (n.*12T>C) n.1032-211T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1070T>C n.1717T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1358T>C n.1694T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.233-445T>C c.465T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*475-211T>C (n.*475-211T>C) c.693T>C (n.693T>C) n.1128T>C n.1590T>C n.266T>C n.775T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) n.1165-211T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.995T>C n.952-211T>C | |
11 | g.119097508A>T | CA382909878 | DPAGT1 | n.1019T>A n.1000T>A n.2006T>A n.1466T>A n.1163T>A c.*623-211T>A (n.*623-211T>A) c.918-211T>A (n.918-211T>A) n.2062T>A n.2365T>A n.2235T>A n.1661T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*12T>A (n.*12T>A) n.1032-211T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1070T>A n.1717T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1358T>A n.1694T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.233-445T>A c.465T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*475-211T>A (n.*475-211T>A) c.693T>A (n.693T>A) n.1128T>A n.1590T>A n.266T>A n.775T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) n.1165-211T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.995T>A n.952-211T>A | |
11 | g.119097509C>A | CA382909891 | DPAGT1 | n.1018G>T n.999G>T n.2005G>T n.1465G>T n.1162G>T c.*623-212G>T (n.*623-212G>T) c.918-212G>T (n.918-212G>T) n.2061G>T n.2364G>T n.2234G>T n.1660G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1032-212G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.1069G>T n.1716G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1357G>T n.1693G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.233-446G>T c.464G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*475-212G>T (n.*475-212G>T) c.692G>T (n.692G>T) n.1127G>T n.1589G>T n.265G>T n.774G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1165-212G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) n.994G>T n.952-212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119097509C>G | CA382909895 | DPAGT1 | n.1018G>C n.999G>C n.2005G>C n.1465G>C n.1162G>C c.*623-212G>C (n.*623-212G>C) c.918-212G>C (n.918-212G>C) n.2061G>C n.2364G>C n.2234G>C n.1660G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1032-212G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1069G>C n.1716G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1357G>C n.1693G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.233-446G>C c.464G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*475-212G>C (n.*475-212G>C) c.692G>C (n.692G>C) n.1127G>C n.1589G>C n.265G>C n.774G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1165-212G>C c.444G>C (p.Lys148Asn) n.994G>C n.952-212G>C | |
11 | g.119097509C>T | CA477369765 | DPAGT1 | n.1018G>A n.999G>A n.2005G>A n.1465G>A n.1162G>A c.*623-212G>A (n.*623-212G>A) c.918-212G>A (n.918-212G>A) n.2061G>A n.2364G>A n.2234G>A n.1660G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1032-212G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1069G>A n.1716G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1357G>A n.1693G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.960G>A (p.Lys320=) c.233-446G>A c.464G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*475-212G>A (n.*475-212G>A) c.692G>A (n.692G>A) n.1127G>A n.1589G>A n.265G>A n.774G>A c.639G>A (p.Lys213=) n.1165-212G>A c.444G>A (p.Lys148=) n.994G>A n.952-212G>A | |
11 | g.119097510T>A | CA382909899 | DPAGT1 | n.1017A>T n.998A>T n.2004A>T n.1464A>T n.1161A>T c.*623-213A>T (n.*623-213A>T) c.918-213A>T (n.918-213A>T) n.2060A>T n.2363A>T n.2233A>T n.1659A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1032-213A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1068A>T n.1715A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1356A>T n.1692A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.959A>T (p.Lys320Met) c.233-447A>T c.463A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*475-213A>T (n.*475-213A>T) c.691A>T (n.691A>T) n.1126A>T n.1588A>T n.264A>T n.773A>T c.638A>T (p.Lys213Met) n.1165-213A>T c.443A>T (p.Lys148Met) n.993A>T n.952-213A>T | |
11 | g.119097510T>C | CA382909901 | DPAGT1 | n.1017A>G n.998A>G n.2004A>G n.1464A>G n.1161A>G c.*623-213A>G (n.*623-213A>G) c.918-213A>G (n.918-213A>G) n.2060A>G n.2363A>G n.2233A>G n.1659A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1032-213A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1068A>G n.1715A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1356A>G n.1692A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.233-447A>G c.463A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*475-213A>G (n.*475-213A>G) c.691A>G (n.691A>G) n.1126A>G n.1588A>G n.264A>G n.773A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1165-213A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) n.993A>G n.952-213A>G | |
11 | g.119097510T>G | CA382909904 | DPAGT1 | n.1017A>C n.998A>C n.2004A>C n.1464A>C n.1161A>C c.*623-213A>C (n.*623-213A>C) c.918-213A>C (n.918-213A>C) n.2060A>C n.2363A>C n.2233A>C n.1659A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1032-213A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) n.1068A>C n.1715A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1356A>C n.1692A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.233-447A>C c.463A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*475-213A>C (n.*475-213A>C) c.691A>C (n.691A>C) n.1126A>C n.1588A>C n.264A>C n.773A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1165-213A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) n.993A>C n.952-213A>C | |
11 | g.119097511T>A | CA382909911 | DPAGT1 | n.1016A>T n.997A>T n.2003A>T n.1463A>T n.1160A>T c.*623-214A>T (n.*623-214A>T) c.918-214A>T (n.918-214A>T) n.2059A>T n.2362A>T n.2232A>T n.1658A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1032-214A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1067A>T n.1714A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1355A>T n.1691A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.233-448A>T c.462A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*475-214A>T (n.*475-214A>T) c.690A>T (n.690A>T) n.1125A>T n.1587A>T n.263A>T n.772A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1165-214A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) n.992A>T n.952-214A>T | |
11 | g.119097511T>C | CA382909914 | DPAGT1 | n.1016A>G n.997A>G n.2003A>G n.1463A>G n.1160A>G c.*623-214A>G (n.*623-214A>G) c.918-214A>G (n.918-214A>G) n.2059A>G n.2362A>G n.2232A>G n.1658A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1032-214A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1067A>G n.1714A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1355A>G n.1691A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.233-448A>G c.462A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*475-214A>G (n.*475-214A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.1125A>G n.1587A>G n.263A>G n.772A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1165-214A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) n.992A>G n.952-214A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119097511T>G | CA382909908 | DPAGT1 | n.1016A>C n.997A>C n.2003A>C n.1463A>C n.1160A>C c.*623-214A>C (n.*623-214A>C) c.918-214A>C (n.918-214A>C) n.2059A>C n.2362A>C n.2232A>C n.1658A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1032-214A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1067A>C n.1714A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1355A>C n.1691A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.233-448A>C c.462A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*475-214A>C (n.*475-214A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.1125A>C n.1587A>C n.263A>C n.772A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1165-214A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) n.992A>C n.952-214A>C | |
11 | g.119097512G>A | CA477369766 | DPAGT1 | n.1015C>T n.996C>T n.2002C>T n.1462C>T n.1159C>T c.*623-215C>T (n.*623-215C>T) c.918-215C>T (n.918-215C>T) n.2058C>T n.2361C>T n.2231C>T n.1657C>T c.870C>T (p.Ser290=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1032-215C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1066C>T n.1713C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.1354C>T n.1690C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.233-449C>T c.461C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*475-215C>T (n.*475-215C>T) c.689C>T (n.689C>T) n.1124C>T n.1586C>T n.262C>T n.771C>T c.636C>T (p.Ser212=) n.1165-215C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.991C>T n.952-215C>T | |
11 | g.119097512G>C | CA477369767 | DPAGT1 | n.1015C>G n.996C>G n.2002C>G n.1462C>G n.1159C>G c.*623-215C>G (n.*623-215C>G) c.918-215C>G (n.918-215C>G) n.2058C>G n.2361C>G n.2231C>G n.1657C>G c.870C>G (p.Ser290=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1032-215C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1066C>G n.1713C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.1354C>G n.1690C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.957C>G (p.Ser319=) c.233-449C>G c.461C>G c.864C>G (p.Ser288=) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*475-215C>G (n.*475-215C>G) c.689C>G (n.689C>G) n.1124C>G n.1586C>G n.262C>G n.771C>G c.636C>G (p.Ser212=) n.1165-215C>G c.441C>G (p.Ser147=) n.991C>G n.952-215C>G | |
11 | g.119097512G>T | CA477369768 | DPAGT1 | n.1015C>A n.996C>A n.2002C>A n.1462C>A n.1159C>A c.*623-215C>A (n.*623-215C>A) c.918-215C>A (n.918-215C>A) n.2058C>A n.2361C>A n.2231C>A n.1657C>A c.870C>A (p.Ser290=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1032-215C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1066C>A n.1713C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.1354C>A n.1690C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.233-449C>A c.461C>A c.864C>A (p.Ser288=) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*475-215C>A (n.*475-215C>A) c.689C>A (n.689C>A) n.1124C>A n.1586C>A n.262C>A n.771C>A c.636C>A (p.Ser212=) n.1165-215C>A c.441C>A (p.Ser147=) n.991C>A n.952-215C>A | |
11 | g.119097513G>A | CA382909917 | DPAGT1 | n.1014C>T n.995C>T n.2001C>T n.1461C>T n.1158C>T c.*623-216C>T (n.*623-216C>T) c.918-216C>T (n.918-216C>T) n.2057C>T n.2360C>T n.2230C>T n.1656C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1032-216C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.1065C>T n.1712C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.1353C>T n.1689C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.233-450C>T c.460C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*475-216C>T (n.*475-216C>T) c.688C>T (n.688C>T) n.1123C>T n.1585C>T n.261C>T n.770C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1165-216C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.990C>T n.952-216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097513G>C | CA382909919 | DPAGT1 | n.1014C>G n.995C>G n.2001C>G n.1461C>G n.1158C>G c.*623-216C>G (n.*623-216C>G) c.918-216C>G (n.918-216C>G) n.2057C>G n.2360C>G n.2230C>G n.1656C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1032-216C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1065C>G n.1712C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.1353C>G n.1689C>G c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.233-450C>G c.460C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*475-216C>G (n.*475-216C>G) c.688C>G (n.688C>G) n.1123C>G n.1585C>G n.261C>G n.770C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1165-216C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.990C>G n.952-216C>G | |
11 | g.119097513G>T | CA382909922 | DPAGT1 | n.1014C>A n.995C>A n.2001C>A n.1461C>A n.1158C>A c.*623-216C>A (n.*623-216C>A) c.918-216C>A (n.918-216C>A) n.2057C>A n.2360C>A n.2230C>A n.1656C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1032-216C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1065C>A n.1712C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.1353C>A n.1689C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.233-450C>A c.460C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*475-216C>A (n.*475-216C>A) c.688C>A (n.688C>A) n.1123C>A n.1585C>A n.261C>A n.770C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1165-216C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.990C>A n.952-216C>A | |
11 | g.119097513_119097514del | CA2616360934 | DPAGT1 | n.1013_1014del n.994_995del n.2000_2001del n.1460_1461del n.1157_1158del c.*623-217_*623-216del (n.*623-217_*623-216del) c.918-217_918-216del (n.918-217_918-216del) n.2056_2057del n.2359_2360del n.2229_2230del n.1655_1656del c.868_869del (p.Ser290GlnfsTer30) c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.1032-217_1032-216del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.*660_*661del (n.*660_*661del) n.1064_1065del n.1711_1712del c.*630_*631del (n.*630_*631del) n.1352_1353del n.1688_1689del c.*933_*934del (n.*933_*934del) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.955_956del (p.Ser319GlnfsTer30) c.233-451_233-450del c.459_460del c.862_863del (p.Ser288GlnfsTer30) c.*608_*609del (n.*608_*609del) c.*475-217_*475-216del (n.*475-217_*475-216del) c.687_688del (n.687_688del) n.1122_1123del n.1584_1585del n.260_261del n.769_770del c.634_635del (p.Ser212GlnfsTer30) n.1165-217_1165-216del c.439_440del (p.Ser147GlnfsTer30) n.989_990del n.952-217_952-216del | gnomAD v4 |
11 | g.119097514A>C | CA382909925 | DPAGT1 | n.1013T>G n.994T>G n.2000T>G n.1460T>G n.1157T>G c.*623-217T>G (n.*623-217T>G) c.918-217T>G (n.918-217T>G) n.2056T>G n.2359T>G n.2229T>G n.1655T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1032-217T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.1064T>G n.1711T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.1352T>G n.1688T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.233-451T>G c.459T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*475-217T>G (n.*475-217T>G) c.687T>G (n.687T>G) n.1122T>G n.1584T>G n.260T>G n.769T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1165-217T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.989T>G n.952-217T>G | |
11 | g.119097514A>G | CA382909928 | DPAGT1 | n.1013T>C n.994T>C n.2000T>C n.1460T>C n.1157T>C c.*623-217T>C (n.*623-217T>C) c.918-217T>C (n.918-217T>C) n.2056T>C n.2359T>C n.2229T>C n.1655T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1032-217T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1064T>C n.1711T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1352T>C n.1688T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.233-451T>C c.459T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*475-217T>C (n.*475-217T>C) c.687T>C (n.687T>C) n.1122T>C n.1584T>C n.260T>C n.769T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1165-217T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.989T>C n.952-217T>C | |
11 | g.119097514A>T | CA382909931 | DPAGT1 | n.1013T>A n.994T>A n.2000T>A n.1460T>A n.1157T>A c.*623-217T>A (n.*623-217T>A) c.918-217T>A (n.918-217T>A) n.2056T>A n.2359T>A n.2229T>A n.1655T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1032-217T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.1064T>A n.1711T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.1352T>A n.1688T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.233-451T>A c.459T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*475-217T>A (n.*475-217T>A) c.687T>A (n.687T>A) n.1122T>A n.1584T>A n.260T>A n.769T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1165-217T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.989T>A n.952-217T>A | |
11 | g.119097515A>C | CA382909933 | DPAGT1 | n.1012T>G n.993T>G n.1999T>G n.1459T>G n.1156T>G c.*623-218T>G (n.*623-218T>G) c.918-218T>G (n.918-218T>G) n.2055T>G n.2358T>G n.2228T>G n.1654T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1032-218T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1063T>G n.1710T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.1351T>G n.1687T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.233-452T>G c.458T>G c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*475-218T>G (n.*475-218T>G) c.686T>G (n.686T>G) n.1121T>G n.1583T>G n.259T>G n.768T>G c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.1165-218T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.988T>G n.952-218T>G | |
11 | g.119097515A>G | CA477369769 | DPAGT1 | n.1012T>C n.993T>C n.1999T>C n.1459T>C n.1156T>C c.*623-218T>C (n.*623-218T>C) c.918-218T>C (n.918-218T>C) n.2055T>C n.2358T>C n.2228T>C n.1654T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1032-218T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1063T>C n.1710T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.1351T>C n.1687T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.954T>C (p.Tyr318=) c.233-452T>C c.458T>C c.861T>C (p.Tyr287=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*475-218T>C (n.*475-218T>C) c.686T>C (n.686T>C) n.1121T>C n.1583T>C n.259T>C n.768T>C c.633T>C (p.Tyr211=) n.1165-218T>C c.438T>C (p.Tyr146=) n.988T>C n.952-218T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119097515A>T | CA382909935 | DPAGT1 | n.1012T>A n.993T>A n.1999T>A n.1459T>A n.1156T>A c.*623-218T>A (n.*623-218T>A) c.918-218T>A (n.918-218T>A) n.2055T>A n.2358T>A n.2228T>A n.1654T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1032-218T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1063T>A n.1710T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1351T>A n.1687T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.233-452T>A c.458T>A c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*475-218T>A (n.*475-218T>A) c.686T>A (n.686T>A) n.1121T>A n.1583T>A n.259T>A n.768T>A c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.1165-218T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.988T>A n.952-218T>A | |
11 | g.119097516T>A | CA382909938 | DPAGT1 | n.1011A>T n.992A>T n.1998A>T n.1458A>T n.1155A>T c.*623-219A>T (n.*623-219A>T) c.918-219A>T (n.918-219A>T) n.2054A>T n.2357A>T n.2227A>T n.1653A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1032-219A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1062A>T n.1709A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.1350A>T n.1686A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.233-453A>T c.457A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*475-219A>T (n.*475-219A>T) c.685A>T (n.685A>T) n.1120A>T n.1582A>T n.258A>T n.767A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1165-219A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.987A>T n.952-219A>T | |
11 | g.119097516T>C | CA382909939 | DPAGT1 | n.1011A>G n.992A>G n.1998A>G n.1458A>G n.1155A>G c.*623-219A>G (n.*623-219A>G) c.918-219A>G (n.918-219A>G) n.2054A>G n.2357A>G n.2227A>G n.1653A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1032-219A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1062A>G n.1709A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.1350A>G n.1686A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.233-453A>G c.457A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*475-219A>G (n.*475-219A>G) c.685A>G (n.685A>G) n.1120A>G n.1582A>G n.258A>G n.767A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1165-219A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.987A>G n.952-219A>G | |
11 | g.119097516T>G | CA382909940 | DPAGT1 | n.1011A>C n.992A>C n.1998A>C n.1458A>C n.1155A>C c.*623-219A>C (n.*623-219A>C) c.918-219A>C (n.918-219A>C) n.2054A>C n.2357A>C n.2227A>C n.1653A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1032-219A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1062A>C n.1709A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.1350A>C n.1686A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.233-453A>C c.457A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*475-219A>C (n.*475-219A>C) c.685A>C (n.685A>C) n.1120A>C n.1582A>C n.258A>C n.767A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1165-219A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.987A>C n.952-219A>C | |
11 | g.119097517A>C | CA382909942 | DPAGT1 | n.1010T>G n.991T>G n.1997T>G n.1457T>G n.1154T>G c.*623-220T>G (n.*623-220T>G) c.918-220T>G (n.918-220T>G) n.2053T>G n.2356T>G n.2226T>G n.1652T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1032-220T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1061T>G n.1708T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1349T>G n.1685T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.233-454T>G c.456T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*475-220T>G (n.*475-220T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.1119T>G n.1581T>G n.257T>G n.766T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1165-220T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.986T>G n.952-220T>G | |
11 | g.119097517A>G | CA382909943 | DPAGT1 | n.1010T>C n.991T>C n.1997T>C n.1457T>C n.1154T>C c.*623-220T>C (n.*623-220T>C) c.918-220T>C (n.918-220T>C) n.2053T>C n.2356T>C n.2226T>C n.1652T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1032-220T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1061T>C n.1708T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1349T>C n.1685T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.952T>C (p.Tyr318His) c.233-454T>C c.456T>C c.859T>C (p.Tyr287His) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*475-220T>C (n.*475-220T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.1119T>C n.1581T>C n.257T>C n.766T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.1165-220T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.986T>C n.952-220T>C | |
11 | g.119097517A>T | CA382909941 | DPAGT1 | n.1010T>A n.991T>A n.1997T>A n.1457T>A n.1154T>A c.*623-220T>A (n.*623-220T>A) c.918-220T>A (n.918-220T>A) n.2053T>A n.2356T>A n.2226T>A n.1652T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1032-220T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1061T>A n.1708T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1349T>A n.1685T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.233-454T>A c.456T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*475-220T>A (n.*475-220T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.1119T>A n.1581T>A n.257T>A n.766T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1165-220T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.986T>A n.952-220T>A | |
11 | g.119097518G>A | CA477369770 | DPAGT1 | n.1009C>T n.990C>T n.1996C>T n.1456C>T n.1153C>T c.*623-221C>T (n.*623-221C>T) c.918-221C>T (n.918-221C>T) n.2052C>T n.2355C>T n.2225C>T n.1651C>T c.864C>T (p.Ser288=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1032-221C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1060C>T n.1707C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1348C>T n.1684C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.951C>T (p.Ser317=) c.233-455C>T c.455C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*475-221C>T (n.*475-221C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.1118C>T n.1580C>T n.256C>T n.765C>T c.630C>T (p.Ser210=) n.1165-221C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.985C>T n.952-221C>T | |
11 | g.119097518G>C | CA382909945 | DPAGT1 | n.1009C>G n.990C>G n.1996C>G n.1456C>G n.1153C>G c.*623-221C>G (n.*623-221C>G) c.918-221C>G (n.918-221C>G) n.2052C>G n.2355C>G n.2225C>G n.1651C>G c.864C>G (p.Ser288Arg) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1032-221C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1060C>G n.1707C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1348C>G n.1684C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.233-455C>G c.455C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*475-221C>G (n.*475-221C>G) c.683C>G (n.683C>G) n.1118C>G n.1580C>G n.256C>G n.765C>G c.630C>G (p.Ser210Arg) n.1165-221C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.985C>G n.952-221C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097518G= | CA2003808836 | DPAGT1 | n.1009C= n.990C= n.1996C= n.1456C= n.1153C= c.*623-221C= (n.*623-221C=) c.918-221C= (n.918-221C=) n.2052C= n.2355C= n.2225C= n.1651C= c.864C= (p.Ser288=) c.*2C= (n.*2C=) n.1032-221C= c.*33C= (n.*33C=) c.*656C= (n.*656C=) n.1060C= n.1707C= c.*626C= (n.*626C=) n.1348C= n.1684C= c.*929C= (n.*929C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*682C= (n.*682C=) c.951C= (p.Ser317=) c.233-455C= c.455C= c.858C= (p.Ser286=) c.*604C= (n.*604C=) c.*475-221C= (n.*475-221C=) c.683C= (n.683C=) n.1118C= n.1580C= n.256C= n.765C= c.630C= (p.Ser210=) n.1165-221C= c.435C= (p.Ser145=) n.985C= n.952-221C= | |
11 | g.119097518G>T | CA382909947 | DPAGT1 | n.1009C>A n.990C>A n.1996C>A n.1456C>A n.1153C>A c.*623-221C>A (n.*623-221C>A) c.918-221C>A (n.918-221C>A) n.2052C>A n.2355C>A n.2225C>A n.1651C>A c.864C>A (p.Ser288Arg) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1032-221C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1060C>A n.1707C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1348C>A n.1684C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.233-455C>A c.455C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*475-221C>A (n.*475-221C>A) c.683C>A (n.683C>A) n.1118C>A n.1580C>A n.256C>A n.765C>A c.630C>A (p.Ser210Arg) n.1165-221C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.985C>A n.952-221C>A | |
11 | g.119097519C>A | CA382909949 | DPAGT1 | n.1008G>T n.989G>T n.1995G>T n.1455G>T n.1152G>T c.*623-222G>T (n.*623-222G>T) c.918-222G>T (n.918-222G>T) n.2051G>T n.2354G>T n.2224G>T n.1650G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1032-222G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1059G>T n.1706G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1347G>T n.1683G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.233-456G>T c.454G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*475-222G>T (n.*475-222G>T) c.682G>T (n.682G>T) n.1117G>T n.1579G>T n.255G>T n.764G>T c.629G>T (p.Ser210Ile) n.1165-222G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.984G>T n.952-222G>T | |
11 | g.119097519C>G | CA382909951 | DPAGT1 | n.1008G>C n.989G>C n.1995G>C n.1455G>C n.1152G>C c.*623-222G>C (n.*623-222G>C) c.918-222G>C (n.918-222G>C) n.2051G>C n.2354G>C n.2224G>C n.1650G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1032-222G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1059G>C n.1706G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1347G>C n.1683G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.233-456G>C c.454G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*475-222G>C (n.*475-222G>C) c.682G>C (n.682G>C) n.1117G>C n.1579G>C n.255G>C n.764G>C c.629G>C (p.Ser210Thr) n.1165-222G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.984G>C n.952-222G>C | |
11 | g.119097519C>T | CA382909953 | DPAGT1 | n.1008G>A n.989G>A n.1995G>A n.1455G>A n.1152G>A c.*623-222G>A (n.*623-222G>A) c.918-222G>A (n.918-222G>A) n.2051G>A n.2354G>A n.2224G>A n.1650G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1032-222G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1059G>A n.1706G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1347G>A n.1683G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.233-456G>A c.454G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*475-222G>A (n.*475-222G>A) c.682G>A (n.682G>A) n.1117G>A n.1579G>A n.255G>A n.764G>A c.629G>A (p.Ser210Asn) n.1165-222G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.984G>A n.952-222G>A | |
11 | g.119097520T>A | CA382909958 | DPAGT1 | n.1007A>T n.988A>T n.1994A>T n.1454A>T n.1151A>T c.*623-223A>T (n.*623-223A>T) c.918-223A>T (n.918-223A>T) n.2050A>T n.2353A>T n.2223A>T n.1649A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) c.831A>T (p.Ter277Cys) n.1032-223A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1058A>T n.1705A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1346A>T n.1682A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.233-457A>T c.453A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*475-223A>T (n.*475-223A>T) c.681A>T (p.Ter227Cys) n.1116A>T n.1578A>T n.254A>T n.763A>T c.628A>T (p.Ser210Cys) n.1165-223A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.983A>T n.952-223A>T | |
11 | g.119097520T>C | CA382909955 | DPAGT1 | n.1007A>G n.988A>G n.1994A>G n.1454A>G n.1151A>G c.*623-223A>G (n.*623-223A>G) c.918-223A>G (n.918-223A>G) n.2050A>G n.2353A>G n.2223A>G n.1649A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) c.831A>G (p.Ter277Trp) n.1032-223A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1058A>G n.1705A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1346A>G n.1682A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.233-457A>G c.453A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*475-223A>G (n.*475-223A>G) c.681A>G (p.Ter227Trp) n.1116A>G n.1578A>G n.254A>G n.763A>G c.628A>G (p.Ser210Gly) n.1165-223A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.983A>G n.952-223A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119097520T>G | CA382909957 | DPAGT1 | n.1007A>C n.988A>C n.1994A>C n.1454A>C n.1151A>C c.*623-223A>C (n.*623-223A>C) c.918-223A>C (n.918-223A>C) n.2050A>C n.2353A>C n.2223A>C n.1649A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) c.831A>C (p.Ter277Cys) n.1032-223A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1058A>C n.1705A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1346A>C n.1682A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.233-457A>C c.453A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*475-223A>C (n.*475-223A>C) c.681A>C (p.Ter227Cys) n.1116A>C n.1578A>C n.254A>C n.763A>C c.628A>C (p.Ser210Arg) n.1165-223A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.983A>C n.952-223A>C | |
11 | g.119097521C>A | CA382909960 | DPAGT1 | n.1006G>T n.987G>T n.1993G>T n.1453G>T n.1150G>T c.*623-224G>T (n.*623-224G>T) c.918-224G>T (n.918-224G>T) n.2049G>T n.2352G>T n.2222G>T n.1648G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.830G>T (p.Ter277Leu) n.1032-224G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1057G>T n.1704G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1345G>T n.1681G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) c.233-458G>T c.452G>T c.855G>T (p.Met285Ile) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*475-224G>T (n.*475-224G>T) c.680G>T (p.Ter227Leu) n.1115G>T n.1577G>T n.253G>T n.762G>T c.627G>T (p.Met209Ile) n.1165-224G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.982G>T n.952-224G>T | |
11 | g.119097521C>G | CA382909962 | DPAGT1 | n.1006G>C n.987G>C n.1993G>C n.1453G>C n.1150G>C c.*623-224G>C (n.*623-224G>C) c.918-224G>C (n.918-224G>C) n.2049G>C n.2352G>C n.2222G>C n.1648G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.830G>C (p.Ter277Ser) n.1032-224G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1057G>C n.1704G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1345G>C n.1681G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) c.233-458G>C c.452G>C c.855G>C (p.Met285Ile) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*475-224G>C (n.*475-224G>C) c.680G>C (p.Ter227Ser) n.1115G>C n.1577G>C n.253G>C n.762G>C c.627G>C (p.Met209Ile) n.1165-224G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.982G>C n.952-224G>C | |
11 | g.119097521C>T | CA382909964 | DPAGT1 | n.1006G>A n.987G>A n.1993G>A n.1453G>A n.1150G>A c.*623-224G>A (n.*623-224G>A) c.918-224G>A (n.918-224G>A) n.2049G>A n.2352G>A n.2222G>A n.1648G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.830G>A (p.Ter277=) n.1032-224G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1057G>A n.1704G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1345G>A n.1681G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) c.233-458G>A c.452G>A c.855G>A (p.Met285Ile) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*475-224G>A (n.*475-224G>A) c.680G>A (p.Ter227=) n.1115G>A n.1577G>A n.253G>A n.762G>A c.627G>A (p.Met209Ile) n.1165-224G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.982G>A n.952-224G>A | |
11 | g.119097522A= | CA2003808837 | DPAGT1 | n.1005T= n.986T= n.1992T= n.1452T= n.1149T= c.*623-225T= (n.*623-225T=) c.918-225T= (n.918-225T=) n.2048T= n.2351T= n.2221T= n.1647T= c.860T= (p.Met287=) c.829T= (p.Ter277=) n.1032-225T= c.*29T= (n.*29T=) c.*652T= (n.*652T=) n.1056T= n.1703T= c.*622T= (n.*622T=) n.1344T= n.1680T= c.*925T= (n.*925T=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.*678T= (n.*678T=) c.947T= (p.Met316=) c.233-459T= c.451T= c.854T= (p.Met285=) c.*600T= (n.*600T=) c.*475-225T= (n.*475-225T=) c.679T= (p.Ter227=) n.1114T= n.1576T= n.252T= n.761T= c.626T= (p.Met209=) n.1165-225T= c.431T= (p.Met144=) n.981T= n.952-225T= | |
11 | g.119097522A>C | CA382909966 | DPAGT1 | n.1005T>G n.986T>G n.1992T>G n.1452T>G n.1149T>G c.*623-225T>G (n.*623-225T>G) c.918-225T>G (n.918-225T>G) n.2048T>G n.2351T>G n.2221T>G n.1647T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.829T>G (p.Ter277Gly) n.1032-225T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1056T>G n.1703T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1344T>G n.1680T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) c.233-459T>G c.451T>G c.854T>G (p.Met285Arg) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*475-225T>G (n.*475-225T>G) c.679T>G (p.Ter227Gly) n.1114T>G n.1576T>G n.252T>G n.761T>G c.626T>G (p.Met209Arg) n.1165-225T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.981T>G n.952-225T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119097522A>G | CA382909967 | DPAGT1 | n.1005T>C n.986T>C n.1992T>C n.1452T>C n.1149T>C c.*623-225T>C (n.*623-225T>C) c.918-225T>C (n.918-225T>C) n.2048T>C n.2351T>C n.2221T>C n.1647T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.829T>C (p.Ter277Arg) n.1032-225T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1056T>C n.1703T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1344T>C n.1680T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) c.233-459T>C c.451T>C c.854T>C (p.Met285Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*475-225T>C (n.*475-225T>C) c.679T>C (p.Ter227Arg) n.1114T>C n.1576T>C n.252T>C n.761T>C c.626T>C (p.Met209Thr) n.1165-225T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.981T>C n.952-225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097522A>T | CA382909969 | DPAGT1 | n.1005T>A n.986T>A n.1992T>A n.1452T>A n.1149T>A c.*623-225T>A (n.*623-225T>A) c.918-225T>A (n.918-225T>A) n.2048T>A n.2351T>A n.2221T>A n.1647T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.829T>A (p.Ter277Arg) n.1032-225T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1056T>A n.1703T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1344T>A n.1680T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) c.233-459T>A c.451T>A c.854T>A (p.Met285Lys) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*475-225T>A (n.*475-225T>A) c.679T>A (p.Ter227Arg) n.1114T>A n.1576T>A n.252T>A n.761T>A c.626T>A (p.Met209Lys) n.1165-225T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.981T>A n.952-225T>A | |
11 | g.119097523T>A | CA382909973 | DPAGT1 | n.1004A>T n.985A>T n.1991A>T n.1451A>T n.1148A>T c.*623-226A>T (n.*623-226A>T) c.918-226A>T (n.918-226A>T) n.2047A>T n.2350A>T n.2220A>T n.1646A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.828A>T (p.Arg276Ser) n.1032-226A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1055A>T n.1702A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1343A>T n.1679A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) c.233-460A>T c.450A>T c.853A>T (p.Met285Leu) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*475-226A>T (n.*475-226A>T) c.678A>T (p.Arg226Ser) n.1113A>T n.1575A>T n.251A>T n.760A>T c.625A>T (p.Met209Leu) n.1165-226A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.980A>T n.952-226A>T | |
11 | g.119097523T>C | CA6314489 | DPAGT1 | n.1004A>G n.985A>G n.1991A>G n.1451A>G n.1148A>G c.*623-226A>G (n.*623-226A>G) c.918-226A>G (n.918-226A>G) n.2047A>G n.2350A>G n.2220A>G n.1646A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.828A>G (p.Arg276=) n.1032-226A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1055A>G n.1702A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1343A>G n.1679A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.946A>G (p.Met316Val) c.233-460A>G c.450A>G c.853A>G (p.Met285Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*475-226A>G (n.*475-226A>G) c.678A>G (p.Arg226=) n.1113A>G n.1575A>G n.251A>G n.760A>G c.625A>G (p.Met209Val) n.1165-226A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.980A>G n.952-226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097523T>G | CA382909971 | DPAGT1 | n.1004A>C n.985A>C n.1991A>C n.1451A>C n.1148A>C c.*623-226A>C (n.*623-226A>C) c.918-226A>C (n.918-226A>C) n.2047A>C n.2350A>C n.2220A>C n.1646A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.828A>C (p.Arg276Ser) n.1032-226A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1055A>C n.1702A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1343A>C n.1679A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) c.233-460A>C c.450A>C c.853A>C (p.Met285Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*475-226A>C (n.*475-226A>C) c.678A>C (p.Arg226Ser) n.1113A>C n.1575A>C n.251A>C n.760A>C c.625A>C (p.Met209Leu) n.1165-226A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.980A>C n.952-226A>C | |
11 | g.119097523T= | CA2003808838 | DPAGT1 | n.1004A= n.985A= n.1991A= n.1451A= n.1148A= c.*623-226A= (n.*623-226A=) c.918-226A= (n.918-226A=) n.2047A= n.2350A= n.2220A= n.1646A= c.859A= (p.Met287=) c.828A= (p.Arg276=) n.1032-226A= c.*28A= (n.*28A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1055A= n.1702A= c.*621A= (n.*621A=) n.1343A= n.1679A= c.*924A= (n.*924A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.*677A= (n.*677A=) c.946A= (p.Met316=) c.233-460A= c.450A= c.853A= (p.Met285=) c.*599A= (n.*599A=) c.*475-226A= (n.*475-226A=) c.678A= (p.Arg226=) n.1113A= n.1575A= n.251A= n.760A= c.625A= (p.Met209=) n.1165-226A= c.430A= (p.Met144=) n.980A= n.952-226A= | |
11 | g.119097523dup | CA2616360961 | DPAGT1 | n.1004dup n.985dup n.1991dup n.1451dup n.1148dup c.*623-226dup (n.*623-226dup) c.918-226dup (n.918-226dup) n.2047dup n.2350dup n.2220dup n.1646dup c.859dup (p.Met287AsnfsTer?) c.828dup (p.Ter277MetextTer?) n.1032-226dup c.*28dup (n.*28dup) c.*651dup (n.*651dup) n.1055dup n.1702dup c.*621dup (n.*621dup) n.1343dup n.1679dup c.*924dup (n.*924dup) c.*1051dup (n.*1051dup) c.*677dup (n.*677dup) c.946dup (p.Met316AsnfsTer?) c.233-460dup c.450dup c.853dup (p.Met285AsnfsTer?) c.*599dup (n.*599dup) c.*475-226dup (n.*475-226dup) c.678dup (p.Ter227MetextTer?) n.1113dup n.1575dup n.251dup n.760dup c.625dup (p.Met209AsnfsTer?) n.1165-226dup c.430dup (p.Met144AsnfsTer?) n.980dup n.952-226dup | gnomAD v4 |
11 | g.119097524C>A | CA382909979 | DPAGT1 | n.1003G>T n.984G>T n.1990G>T n.1450G>T n.1147G>T c.*623-227G>T (n.*623-227G>T) c.918-227G>T (n.918-227G>T) n.2046G>T n.2349G>T n.2219G>T n.1645G>T c.858G>T (p.Glu286Asp) c.827G>T (p.Arg276Ile) n.1032-227G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1054G>T n.1701G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.1342G>T n.1678G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.233-461G>T c.449G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*475-227G>T (n.*475-227G>T) c.677G>T (p.Arg226Ile) n.1112G>T n.1574G>T n.250G>T n.759G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1165-227G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) n.979G>T n.952-227G>T | |
11 | g.119097524C= | CA2003808840 | DPAGT1 | n.1003G= n.984G= n.1990G= n.1450G= n.1147G= c.*623-227G= (n.*623-227G=) c.918-227G= (n.918-227G=) n.2046G= n.2349G= n.2219G= n.1645G= c.858G= (p.Glu286=) c.827G= (p.Arg276=) n.1032-227G= c.*27G= (n.*27G=) c.*650G= (n.*650G=) n.1054G= n.1701G= c.*620G= (n.*620G=) n.1342G= n.1678G= c.*923G= (n.*923G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*676G= (n.*676G=) c.945G= (p.Glu315=) c.233-461G= c.449G= c.852G= (p.Glu284=) c.*598G= (n.*598G=) c.*475-227G= (n.*475-227G=) c.677G= (p.Arg226=) n.1112G= n.1574G= n.250G= n.759G= c.624G= (p.Glu208=) n.1165-227G= c.429G= (p.Glu143=) n.979G= n.952-227G= | |
11 | g.119097524C>G | CA382909977 | DPAGT1 | n.1003G>C n.984G>C n.1990G>C n.1450G>C n.1147G>C c.*623-227G>C (n.*623-227G>C) c.918-227G>C (n.918-227G>C) n.2046G>C n.2349G>C n.2219G>C n.1645G>C c.858G>C (p.Glu286Asp) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.1032-227G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1054G>C n.1701G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.1342G>C n.1678G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.233-461G>C c.449G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*475-227G>C (n.*475-227G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.1112G>C n.1574G>C n.250G>C n.759G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1165-227G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) n.979G>C n.952-227G>C | |
11 | g.119097524C>T | CA477369771 | DPAGT1 | n.1003G>A n.984G>A n.1990G>A n.1450G>A n.1147G>A c.*623-227G>A (n.*623-227G>A) c.918-227G>A (n.918-227G>A) n.2046G>A n.2349G>A n.2219G>A n.1645G>A c.858G>A (p.Glu286=) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.1032-227G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1054G>A n.1701G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1342G>A n.1678G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.945G>A (p.Glu315=) c.233-461G>A c.449G>A c.852G>A (p.Glu284=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*475-227G>A (n.*475-227G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.1112G>A n.1574G>A n.250G>A n.759G>A c.624G>A (p.Glu208=) n.1165-227G>A c.429G>A (p.Glu143=) n.979G>A n.952-227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097524_119097525delinsCT | CA2003808839 | DPAGT1 | n.1002_1003delinsAG n.983_984delinsAG n.1989_1990delinsAG n.1449_1450delinsAG n.1146_1147delinsAG c.*623-228_*623-227delinsAG (n.*623-228_*623-227delinsAG) c.918-228_918-227delinsAG (n.918-228_918-227delinsAG) n.2045_2046delinsAG n.2348_2349delinsAG n.2218_2219delinsAG n.1644_1645delinsAG c.857_858delinsAG (p.Glu286=) c.826_827delinsAG (p.Arg276=) n.1032-228_1032-227delinsAG c.*26_*27delinsAG (n.*26_*27delinsAG) c.*649_*650delinsAG (n.*649_*650delinsAG) n.1053_1054delinsAG n.1700_1701delinsAG c.*619_*620delinsAG (n.*619_*620delinsAG) n.1341_1342delinsAG n.1677_1678delinsAG c.*922_*923delinsAG (n.*922_*923delinsAG) c.*1049_*1050delinsAG (n.*1049_*1050delinsAG) c.*675_*676delinsAG (n.*675_*676delinsAG) c.944_945delinsAG (p.Glu315=) c.233-462_233-461delinsAG c.448_449delinsAG c.851_852delinsAG (p.Glu284=) c.*597_*598delinsAG (n.*597_*598delinsAG) c.*475-228_*475-227delinsAG (n.*475-228_*475-227delinsAG) c.676_677delinsAG (p.Arg226=) n.1111_1112delinsAG n.1573_1574delinsAG n.249_250delinsAG n.758_759delinsAG c.623_624delinsAG (p.Glu208=) n.1165-228_1165-227delinsAG c.428_429delinsAG (p.Glu143=) n.978_979delinsAG n.952-228_952-227delinsAG | |
11 | g.119097525del | CA602578053 | DPAGT1 | n.1002del n.983del n.1989del n.1449del n.1146del c.*623-228del (n.*623-228del) c.918-228del (n.918-228del) n.2045del n.2348del n.2218del n.1644del c.857del (p.Glu286GlyfsTer2) c.826del (p.Arg276AspfsTer?) n.1032-228del c.*26del (n.*26del) c.*649del (n.*649del) n.1053del n.1700del c.*619del (n.*619del) n.1341del n.1677del c.*922del (n.*922del) c.*1049del (n.*1049del) c.*675del (n.*675del) c.944del (p.Glu315GlyfsTer2) c.233-462del c.448del c.851del (p.Glu284GlyfsTer2) c.*597del (n.*597del) c.*475-228del (n.*475-228del) c.676del (p.Arg226AspfsTer?) n.1111del n.1573del n.249del n.758del c.623del (p.Glu208GlyfsTer2) n.1165-228del c.428del (p.Glu143GlyfsTer2) n.978del n.952-228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097525T>A | CA382909981 | DPAGT1 | n.1002A>T n.983A>T n.1989A>T n.1449A>T n.1146A>T c.*623-228A>T (n.*623-228A>T) c.918-228A>T (n.918-228A>T) n.2045A>T n.2348A>T n.2218A>T n.1644A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.826A>T (p.Arg276Ter) n.1032-228A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1053A>T n.1700A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1341A>T n.1677A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.233-462A>T c.448A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*475-228A>T (n.*475-228A>T) c.676A>T (p.Arg226Ter) n.1111A>T n.1573A>T n.249A>T n.758A>T c.623A>T (p.Glu208Val) n.1165-228A>T c.428A>T (p.Glu143Val) n.978A>T n.952-228A>T | |
11 | g.119097525T>C | CA382909983 | DPAGT1 | n.1002A>G n.983A>G n.1989A>G n.1449A>G n.1146A>G c.*623-228A>G (n.*623-228A>G) c.918-228A>G (n.918-228A>G) n.2045A>G n.2348A>G n.2218A>G n.1644A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.1032-228A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1053A>G n.1700A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1341A>G n.1677A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.233-462A>G c.448A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*475-228A>G (n.*475-228A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.1111A>G n.1573A>G n.249A>G n.758A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1165-228A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) n.978A>G n.952-228A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119097525T>G | CA382909984 | DPAGT1 | n.1002A>C n.983A>C n.1989A>C n.1449A>C n.1146A>C c.*623-228A>C (n.*623-228A>C) c.918-228A>C (n.918-228A>C) n.2045A>C n.2348A>C n.2218A>C n.1644A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.826A>C (p.Arg276=) n.1032-228A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1053A>C n.1700A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1341A>C n.1677A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.233-462A>C c.448A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*475-228A>C (n.*475-228A>C) c.676A>C (p.Arg226=) n.1111A>C n.1573A>C n.249A>C n.758A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1165-228A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) n.978A>C n.952-228A>C | |
11 | g.119097525T= | CA2003808841 | DPAGT1 | n.1002A= n.983A= n.1989A= n.1449A= n.1146A= c.*623-228A= (n.*623-228A=) c.918-228A= (n.918-228A=) n.2045A= n.2348A= n.2218A= n.1644A= c.857A= (p.Glu286=) c.826A= (p.Arg276=) n.1032-228A= c.*26A= (n.*26A=) c.*649A= (n.*649A=) n.1053A= n.1700A= c.*619A= (n.*619A=) n.1341A= n.1677A= c.*922A= (n.*922A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.*675A= (n.*675A=) c.944A= (p.Glu315=) c.233-462A= c.448A= c.851A= (p.Glu284=) c.*597A= (n.*597A=) c.*475-228A= (n.*475-228A=) c.676A= (p.Arg226=) n.1111A= n.1573A= n.249A= n.758A= c.623A= (p.Glu208=) n.1165-228A= c.428A= (p.Glu143=) n.978A= n.952-228A= | |
11 | g.119097526C>A | CA382909986 | DPAGT1 | n.1001G>T n.982G>T n.1988G>T n.1448G>T n.1145G>T c.*623-229G>T (n.*623-229G>T) c.918-229G>T (n.918-229G>T) n.2044G>T n.2347G>T n.2217G>T n.1643G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1032-229G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1052G>T n.1699G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1340G>T n.1676G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.233-463G>T c.447G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*475-229G>T (n.*475-229G>T) c.675G>T (p.Trp225Cys) n.1110G>T n.1572G>T n.248G>T n.757G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1165-229G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) n.977G>T n.952-229G>T | |
11 | g.119097526C= | CA2003808842 | DPAGT1 | n.1001G= n.982G= n.1988G= n.1448G= n.1145G= c.*623-229G= (n.*623-229G=) c.918-229G= (n.918-229G=) n.2044G= n.2347G= n.2217G= n.1643G= c.856G= (p.Glu286=) c.825G= (p.Trp275=) n.1032-229G= c.*25G= (n.*25G=) c.*648G= (n.*648G=) n.1052G= n.1699G= c.*618G= (n.*618G=) n.1340G= n.1676G= c.*921G= (n.*921G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*674G= (n.*674G=) c.943G= (p.Glu315=) c.233-463G= c.447G= c.850G= (p.Glu284=) c.*596G= (n.*596G=) c.*475-229G= (n.*475-229G=) c.675G= (p.Trp225=) n.1110G= n.1572G= n.248G= n.757G= c.622G= (p.Glu208=) n.1165-229G= c.427G= (p.Glu143=) n.977G= n.952-229G= | |
11 | g.119097526C>G | CA382909988 | DPAGT1 | n.1001G>C n.982G>C n.1988G>C n.1448G>C n.1145G>C c.*623-229G>C (n.*623-229G>C) c.918-229G>C (n.918-229G>C) n.2044G>C n.2347G>C n.2217G>C n.1643G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1032-229G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1052G>C n.1699G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1340G>C n.1676G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.233-463G>C c.447G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*475-229G>C (n.*475-229G>C) c.675G>C (p.Trp225Cys) n.1110G>C n.1572G>C n.248G>C n.757G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1165-229G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) n.977G>C n.952-229G>C | |
11 | g.119097526C>T | CA6314490 | DPAGT1 | n.1001G>A n.982G>A n.1988G>A n.1448G>A n.1145G>A c.*623-229G>A (n.*623-229G>A) c.918-229G>A (n.918-229G>A) n.2044G>A n.2347G>A n.2217G>A n.1643G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1032-229G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1052G>A n.1699G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1340G>A n.1676G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.233-463G>A c.447G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*475-229G>A (n.*475-229G>A) c.675G>A (p.Trp225Ter) n.1110G>A n.1572G>A n.248G>A n.757G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1165-229G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) n.977G>A n.952-229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097527C>A | CA477369772 | DPAGT1 | n.1000G>T n.981G>T n.1987G>T n.1447G>T n.1144G>T c.*623-230G>T (n.*623-230G>T) c.918-230G>T (n.918-230G>T) n.2043G>T n.2346G>T n.2216G>T n.1642G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1032-230G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1051G>T n.1698G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1339G>T n.1675G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.233-464G>T c.446G>T c.849G>T (p.Leu283=) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*475-230G>T (n.*475-230G>T) c.674G>T (p.Trp225Leu) n.1109G>T n.1571G>T n.247G>T n.756G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.1165-230G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.976G>T n.952-230G>T | |
11 | g.119097527C>G | CA477369773 | DPAGT1 | n.1000G>C n.981G>C n.1987G>C n.1447G>C n.1144G>C c.*623-230G>C (n.*623-230G>C) c.918-230G>C (n.918-230G>C) n.2043G>C n.2346G>C n.2216G>C n.1642G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1032-230G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1051G>C n.1698G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1339G>C n.1675G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.233-464G>C c.446G>C c.849G>C (p.Leu283=) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*475-230G>C (n.*475-230G>C) c.674G>C (p.Trp225Ser) n.1109G>C n.1571G>C n.247G>C n.756G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.1165-230G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.976G>C n.952-230G>C | |
11 | g.119097527C>T | CA477369774 | DPAGT1 | n.1000G>A n.981G>A n.1987G>A n.1447G>A n.1144G>A c.*623-230G>A (n.*623-230G>A) c.918-230G>A (n.918-230G>A) n.2043G>A n.2346G>A n.2216G>A n.1642G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1032-230G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1051G>A n.1698G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1339G>A n.1675G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.233-464G>A c.446G>A c.849G>A (p.Leu283=) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*475-230G>A (n.*475-230G>A) c.674G>A (p.Trp225Ter) n.1109G>A n.1571G>A n.247G>A n.756G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.1165-230G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.976G>A n.952-230G>A | |
11 | g.119097528A>C | CA382909990 | DPAGT1 | n.999T>G n.980T>G n.1986T>G n.1446T>G n.1143T>G c.*623-231T>G (n.*623-231T>G) c.918-231T>G (n.918-231T>G) n.2042T>G n.2345T>G n.2215T>G n.1641T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1032-231T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1050T>G n.1697T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.1338T>G n.1674T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.233-465T>G c.445T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*475-231T>G (n.*475-231T>G) c.673T>G (p.Trp225Gly) n.1108T>G n.1570T>G n.246T>G n.755T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1165-231T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.975T>G n.952-231T>G | |
11 | g.119097528A>G | CA382909994 | DPAGT1 | n.999T>C n.980T>C n.1986T>C n.1446T>C n.1143T>C c.*623-231T>C (n.*623-231T>C) c.918-231T>C (n.918-231T>C) n.2042T>C n.2345T>C n.2215T>C n.1641T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1032-231T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1050T>C n.1697T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.1338T>C n.1674T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.233-465T>C c.445T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*475-231T>C (n.*475-231T>C) c.673T>C (p.Trp225Arg) n.1108T>C n.1570T>C n.246T>C n.755T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1165-231T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.975T>C n.952-231T>C | |
11 | g.119097528A>T | CA382909992 | DPAGT1 | n.999T>A n.980T>A n.1986T>A n.1446T>A n.1143T>A c.*623-231T>A (n.*623-231T>A) c.918-231T>A (n.918-231T>A) n.2042T>A n.2345T>A n.2215T>A n.1641T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1032-231T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1050T>A n.1697T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.1338T>A n.1674T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.233-465T>A c.445T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*475-231T>A (n.*475-231T>A) c.673T>A (p.Trp225Arg) n.1108T>A n.1570T>A n.246T>A n.755T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1165-231T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.975T>A n.952-231T>A | |
11 | g.119097529G>A | CA477369775 | DPAGT1 | n.998C>T n.979C>T n.1985C>T n.1445C>T n.1142C>T c.*623-232C>T (n.*623-232C>T) c.918-232C>T (n.918-232C>T) n.2041C>T n.2344C>T n.2214C>T n.1640C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.822C>T (p.Asn274=) n.1032-232C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1049C>T n.1696C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1337C>T n.1673C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.233-466C>T c.444C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*475-232C>T (n.*475-232C>T) c.672C>T (p.Asn224=) n.1107C>T n.1569C>T n.245C>T n.754C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.1165-232C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.974C>T n.952-232C>T | |
11 | g.119097529G>C | CA382909996 | DPAGT1 | n.998C>G n.979C>G n.1985C>G n.1445C>G n.1142C>G c.*623-232C>G (n.*623-232C>G) c.918-232C>G (n.918-232C>G) n.2041C>G n.2344C>G n.2214C>G n.1640C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.822C>G (p.Asn274Lys) n.1032-232C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1049C>G n.1696C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1337C>G n.1673C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.233-466C>G c.444C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*475-232C>G (n.*475-232C>G) c.672C>G (p.Asn224Lys) n.1107C>G n.1569C>G n.245C>G n.754C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.1165-232C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.974C>G n.952-232C>G | |
11 | g.119097529G>T | CA382909997 | DPAGT1 | n.998C>A n.979C>A n.1985C>A n.1445C>A n.1142C>A c.*623-232C>A (n.*623-232C>A) c.918-232C>A (n.918-232C>A) n.2041C>A n.2344C>A n.2214C>A n.1640C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.822C>A (p.Asn274Lys) n.1032-232C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1049C>A n.1696C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.1337C>A n.1673C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.233-466C>A c.444C>A c.847C>A (p.Leu283Met) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*475-232C>A (n.*475-232C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) n.1107C>A n.1569C>A n.245C>A n.754C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.1165-232C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.974C>A n.952-232C>A | |
11 | g.119097530T>A | CA382909998 | DPAGT1 | n.997A>T n.978A>T n.1984A>T n.1444A>T n.1141A>T c.*623-233A>T (n.*623-233A>T) c.918-233A>T (n.918-233A>T) n.2040A>T n.2343A>T n.2213A>T n.1639A>T c.852A>T (p.Lys284Asn) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.1032-233A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1048A>T n.1695A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1336A>T n.1672A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.233-467A>T c.443A>T c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*475-233A>T (n.*475-233A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.1106A>T n.1568A>T n.244A>T n.753A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) n.1165-233A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) n.973A>T n.952-233A>T | |
11 | g.119097530T>C | CA477369776 | DPAGT1 | n.997A>G n.978A>G n.1984A>G n.1444A>G n.1141A>G c.*623-233A>G (n.*623-233A>G) c.918-233A>G (n.918-233A>G) n.2040A>G n.2343A>G n.2213A>G n.1639A>G c.852A>G (p.Lys284=) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.1032-233A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1048A>G n.1695A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1336A>G n.1672A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.939A>G (p.Lys313=) c.233-467A>G c.443A>G c.846A>G (p.Lys282=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*475-233A>G (n.*475-233A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.1106A>G n.1568A>G n.244A>G n.753A>G c.618A>G (p.Lys206=) n.1165-233A>G c.423A>G (p.Lys141=) n.973A>G n.952-233A>G | |
11 | g.119097530T>G | CA229602158 | DPAGT1 | n.997A>C n.978A>C n.1984A>C n.1444A>C n.1141A>C c.*623-233A>C (n.*623-233A>C) c.918-233A>C (n.918-233A>C) n.2040A>C n.2343A>C n.2213A>C n.1639A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.1032-233A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1048A>C n.1695A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1336A>C n.1672A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.233-467A>C c.443A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*475-233A>C (n.*475-233A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.1106A>C n.1568A>C n.244A>C n.753A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) n.1165-233A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) n.973A>C n.952-233A>C | dbSNP |
11 | g.119097530T= | CA2003808843 | DPAGT1 | n.997A= n.978A= n.1984A= n.1444A= n.1141A= c.*623-233A= (n.*623-233A=) c.918-233A= (n.918-233A=) n.2040A= n.2343A= n.2213A= n.1639A= c.852A= (p.Lys284=) c.821A= (p.Asn274=) n.1032-233A= c.*21A= (n.*21A=) c.*644A= (n.*644A=) n.1048A= n.1695A= c.*614A= (n.*614A=) n.1336A= n.1672A= c.*917A= (n.*917A=) c.*1044A= (n.*1044A=) c.*670A= (n.*670A=) c.939A= (p.Lys313=) c.233-467A= c.443A= c.846A= (p.Lys282=) c.*592A= (n.*592A=) c.*475-233A= (n.*475-233A=) c.671A= (p.Asn224=) n.1106A= n.1568A= n.244A= n.753A= c.618A= (p.Lys206=) n.1165-233A= c.423A= (p.Lys141=) n.973A= n.952-233A= | |
11 | g.119097531T>A | CA382910005 | DPAGT1 | n.996A>T n.977A>T n.1983A>T n.1443A>T n.1140A>T c.*623-234A>T (n.*623-234A>T) c.918-234A>T (n.918-234A>T) n.2039A>T n.2342A>T n.2212A>T n.1638A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.1032-234A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1047A>T n.1694A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.1335A>T n.1671A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.233-468A>T c.442A>T c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*475-234A>T (n.*475-234A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.1105A>T n.1567A>T n.243A>T n.752A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) n.1165-234A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) n.972A>T n.952-234A>T | |
11 | g.119097531T>C | CA382910002 | DPAGT1 | n.996A>G n.977A>G n.1983A>G n.1443A>G n.1140A>G c.*623-234A>G (n.*623-234A>G) c.918-234A>G (n.918-234A>G) n.2039A>G n.2342A>G n.2212A>G n.1638A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.1032-234A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1047A>G n.1694A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.1335A>G n.1671A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.233-468A>G c.442A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*475-234A>G (n.*475-234A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.1105A>G n.1567A>G n.243A>G n.752A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1165-234A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.972A>G n.952-234A>G | |
11 | g.119097531T>G | CA382910003 | DPAGT1 | n.996A>C n.977A>C n.1983A>C n.1443A>C n.1140A>C c.*623-234A>C (n.*623-234A>C) c.918-234A>C (n.918-234A>C) n.2039A>C n.2342A>C n.2212A>C n.1638A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.820A>C (p.Asn274His) n.1032-234A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1047A>C n.1694A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.1335A>C n.1671A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.233-468A>C c.442A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*475-234A>C (n.*475-234A>C) c.670A>C (p.Asn224His) n.1105A>C n.1567A>C n.243A>C n.752A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1165-234A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.972A>C n.952-234A>C | |
11 | g.119097532T>A | CA382910008 | DPAGT1 | n.995A>T n.976A>T n.1982A>T n.1442A>T n.1139A>T c.*623-235A>T (n.*623-235A>T) c.918-235A>T (n.918-235A>T) n.2038A>T n.2341A>T n.2211A>T n.1637A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.819A>T (p.Ala273=) n.1032-235A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1046A>T n.1693A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.1334A>T n.1670A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.233-469A>T c.441A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*475-235A>T (n.*475-235A>T) c.669A>T (p.Ala223=) n.1104A>T n.1566A>T n.242A>T n.751A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1165-235A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.971A>T n.952-235A>T | dbSNP |
11 | g.119097532T>C | CA382910009 | DPAGT1 | n.995A>G n.976A>G n.1982A>G n.1442A>G n.1139A>G c.*623-235A>G (n.*623-235A>G) c.918-235A>G (n.918-235A>G) n.2038A>G n.2341A>G n.2211A>G n.1637A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.819A>G (p.Ala273=) n.1032-235A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1046A>G n.1693A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.1334A>G n.1670A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.233-469A>G c.441A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*475-235A>G (n.*475-235A>G) c.669A>G (p.Ala223=) n.1104A>G n.1566A>G n.242A>G n.751A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1165-235A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.971A>G n.952-235A>G | |
11 | g.119097532T>G | CA382910010 | DPAGT1 | n.995A>C n.976A>C n.1982A>C n.1442A>C n.1139A>C c.*623-235A>C (n.*623-235A>C) c.918-235A>C (n.918-235A>C) n.2038A>C n.2341A>C n.2211A>C n.1637A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.819A>C (p.Ala273=) n.1032-235A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1046A>C n.1693A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.1334A>C n.1670A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.233-469A>C c.441A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*475-235A>C (n.*475-235A>C) c.669A>C (p.Ala223=) n.1104A>C n.1566A>C n.242A>C n.751A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1165-235A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.971A>C n.952-235A>C | |
11 | g.119097532T= | CA2003808844 | DPAGT1 | n.995A= n.976A= n.1982A= n.1442A= n.1139A= c.*623-235A= (n.*623-235A=) c.918-235A= (n.918-235A=) n.2038A= n.2341A= n.2211A= n.1637A= c.850A= (p.Lys284=) c.819A= (p.Ala273=) n.1032-235A= c.*19A= (n.*19A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1046A= n.1693A= c.*612A= (n.*612A=) n.1334A= n.1670A= c.*915A= (n.*915A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*668A= (n.*668A=) c.937A= (p.Lys313=) c.233-469A= c.441A= c.844A= (p.Lys282=) c.*590A= (n.*590A=) c.*475-235A= (n.*475-235A=) c.669A= (p.Ala223=) n.1104A= n.1566A= n.242A= n.751A= c.616A= (p.Lys206=) n.1165-235A= c.421A= (p.Lys141=) n.971A= n.952-235A= | |
11 | g.119097533G>A | CA477369777 | DPAGT1 | n.994C>T n.975C>T n.1981C>T n.1441C>T n.1138C>T c.*623-236C>T (n.*623-236C>T) c.918-236C>T (n.918-236C>T) n.2037C>T n.2340C>T n.2210C>T n.1636C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1032-236C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1045C>T n.1692C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1333C>T n.1669C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.936C>T (p.Gly312=) c.233-470C>T c.440C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*475-236C>T (n.*475-236C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1103C>T n.1565C>T n.241C>T n.750C>T c.615C>T (p.Gly205=) n.1165-236C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.970C>T n.952-236C>T | |
11 | g.119097533G>C | CA477369778 | DPAGT1 | n.994C>G n.975C>G n.1981C>G n.1441C>G n.1138C>G c.*623-236C>G (n.*623-236C>G) c.918-236C>G (n.918-236C>G) n.2037C>G n.2340C>G n.2210C>G n.1636C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1032-236C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1045C>G n.1692C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1333C>G n.1669C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.936C>G (p.Gly312=) c.233-470C>G c.440C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*475-236C>G (n.*475-236C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1103C>G n.1565C>G n.241C>G n.750C>G c.615C>G (p.Gly205=) n.1165-236C>G c.420C>G (p.Gly140=) n.970C>G n.952-236C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119097533G>T | CA477369779 | DPAGT1 | n.994C>A n.975C>A n.1981C>A n.1441C>A n.1138C>A c.*623-236C>A (n.*623-236C>A) c.918-236C>A (n.918-236C>A) n.2037C>A n.2340C>A n.2210C>A n.1636C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.1032-236C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1045C>A n.1692C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1333C>A n.1669C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.936C>A (p.Gly312=) c.233-470C>A c.440C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*475-236C>A (n.*475-236C>A) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1103C>A n.1565C>A n.241C>A n.750C>A c.615C>A (p.Gly205=) n.1165-236C>A c.420C>A (p.Gly140=) n.970C>A n.952-236C>A | |
11 | g.119097534C>A | CA382910013 | DPAGT1 | n.993G>T n.974G>T n.1980G>T n.1440G>T n.1137G>T c.*623-237G>T (n.*623-237G>T) c.918-237G>T (n.918-237G>T) n.2036G>T n.2339G>T n.2209G>T n.1635G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1032-237G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1044G>T n.1691G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1332G>T n.1668G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.233-471G>T c.439G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*475-237G>T (n.*475-237G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1102G>T n.1564G>T n.240G>T n.749G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.1165-237G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.969G>T n.952-237G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119097534C>G | CA382910015 | DPAGT1 | n.993G>C n.974G>C n.1980G>C n.1440G>C n.1137G>C c.*623-237G>C (n.*623-237G>C) c.918-237G>C (n.918-237G>C) n.2036G>C n.2339G>C n.2209G>C n.1635G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1032-237G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1044G>C n.1691G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1332G>C n.1668G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.233-471G>C c.439G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*475-237G>C (n.*475-237G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1102G>C n.1564G>C n.240G>C n.749G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1165-237G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.969G>C n.952-237G>C | |
11 | g.119097534C>T | CA382910016 | DPAGT1 | n.993G>A n.974G>A n.1980G>A n.1440G>A n.1137G>A c.*623-237G>A (n.*623-237G>A) c.918-237G>A (n.918-237G>A) n.2036G>A n.2339G>A n.2209G>A n.1635G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1032-237G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1044G>A n.1691G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1332G>A n.1668G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.233-471G>A c.439G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*475-237G>A (n.*475-237G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1102G>A n.1564G>A n.240G>A n.749G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1165-237G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.969G>A n.952-237G>A | |
11 | g.119097535C>A | CA382910019 | DPAGT1 | n.992G>T n.973G>T n.1979G>T n.1439G>T n.1136G>T c.*623-238G>T (n.*623-238G>T) c.918-238G>T (n.918-238G>T) n.2035G>T n.2338G>T n.2208G>T n.1634G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.816G>T (p.Gln272His) n.1032-238G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1043G>T n.1690G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1331G>T n.1667G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.233-472G>T c.438G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*475-238G>T (n.*475-238G>T) c.666G>T (p.Gln222His) n.1101G>T n.1563G>T n.239G>T n.748G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1165-238G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.968G>T n.952-238G>T | |
11 | g.119097535C>G | CA382910021 | DPAGT1 | n.992G>C n.973G>C n.1979G>C n.1439G>C n.1136G>C c.*623-238G>C (n.*623-238G>C) c.918-238G>C (n.918-238G>C) n.2035G>C n.2338G>C n.2208G>C n.1634G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.816G>C (p.Gln272His) n.1032-238G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1043G>C n.1690G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1331G>C n.1667G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.233-472G>C c.438G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*475-238G>C (n.*475-238G>C) c.666G>C (p.Gln222His) n.1101G>C n.1563G>C n.239G>C n.748G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1165-238G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.968G>C n.952-238G>C | |
11 | g.119097535C>T | CA382910022 | DPAGT1 | n.992G>A n.973G>A n.1979G>A n.1439G>A n.1136G>A c.*623-238G>A (n.*623-238G>A) c.918-238G>A (n.918-238G>A) n.2035G>A n.2338G>A n.2208G>A n.1634G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.816G>A (p.Gln272=) n.1032-238G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1043G>A n.1690G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1331G>A n.1667G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.233-472G>A c.438G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*475-238G>A (n.*475-238G>A) c.666G>A (p.Gln222=) n.1101G>A n.1563G>A n.239G>A n.748G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1165-238G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.968G>A n.952-238G>A | |
11 | g.119097536T>A | CA477369780 | DPAGT1 | n.991A>T n.972A>T n.1978A>T n.1438A>T n.1135A>T c.*623-239A>T (n.*623-239A>T) c.918-239A>T (n.918-239A>T) n.2034A>T n.2337A>T n.2207A>T n.1633A>T c.846A>T (p.Thr282=) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1032-239A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1042A>T n.1689A>T c.*608A>T (n.*608A>T) n.1330A>T n.1666A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.233-473A>T c.437A>T c.840A>T (p.Thr280=) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*475-239A>T (n.*475-239A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1100A>T n.1562A>T n.238A>T n.747A>T c.612A>T (p.Thr204=) n.1165-239A>T c.417A>T (p.Thr139=) n.967A>T n.952-239A>T | |
11 | g.119097536T>C | CA477369781 | DPAGT1 | n.991A>G n.972A>G n.1978A>G n.1438A>G n.1135A>G c.*623-239A>G (n.*623-239A>G) c.918-239A>G (n.918-239A>G) n.2034A>G n.2337A>G n.2207A>G n.1633A>G c.846A>G (p.Thr282=) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.1032-239A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1042A>G n.1689A>G c.*608A>G (n.*608A>G) n.1330A>G n.1666A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.233-473A>G c.437A>G c.840A>G (p.Thr280=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*475-239A>G (n.*475-239A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1100A>G n.1562A>G n.238A>G n.747A>G c.612A>G (p.Thr204=) n.1165-239A>G c.417A>G (p.Thr139=) n.967A>G n.952-239A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097536T>G | CA477369782 | DPAGT1 | n.991A>C n.972A>C n.1978A>C n.1438A>C n.1135A>C c.*623-239A>C (n.*623-239A>C) c.918-239A>C (n.918-239A>C) n.2034A>C n.2337A>C n.2207A>C n.1633A>C c.846A>C (p.Thr282=) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1032-239A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1042A>C n.1689A>C c.*608A>C (n.*608A>C) n.1330A>C n.1666A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.233-473A>C c.437A>C c.840A>C (p.Thr280=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*475-239A>C (n.*475-239A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1100A>C n.1562A>C n.238A>C n.747A>C c.612A>C (p.Thr204=) n.1165-239A>C c.417A>C (p.Thr139=) n.967A>C n.952-239A>C | |
11 | g.119097536T= | CA2003808845 | DPAGT1 | n.991A= n.972A= n.1978A= n.1438A= n.1135A= c.*623-239A= (n.*623-239A=) c.918-239A= (n.918-239A=) n.2034A= n.2337A= n.2207A= n.1633A= c.846A= (p.Thr282=) c.815A= (p.Gln272=) n.1032-239A= c.*15A= (n.*15A=) c.*638A= (n.*638A=) n.1042A= n.1689A= c.*608A= (n.*608A=) n.1330A= n.1666A= c.*911A= (n.*911A=) c.*1038A= (n.*1038A=) c.*664A= (n.*664A=) c.933A= (p.Thr311=) c.233-473A= c.437A= c.840A= (p.Thr280=) c.*586A= (n.*586A=) c.*475-239A= (n.*475-239A=) c.665A= (p.Gln222=) n.1100A= n.1562A= n.238A= n.747A= c.612A= (p.Thr204=) n.1165-239A= c.417A= (p.Thr139=) n.967A= n.952-239A= | |
11 | g.119097537G>A | CA382910025 | DPAGT1 | n.990C>T n.971C>T n.1977C>T n.1437C>T n.1134C>T c.*623-240C>T (n.*623-240C>T) c.918-240C>T (n.918-240C>T) n.2033C>T n.2336C>T n.2206C>T n.1632C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1032-240C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1041C>T n.1688C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.1329C>T n.1665C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.233-474C>T c.436C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*475-240C>T (n.*475-240C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1099C>T n.1561C>T n.237C>T n.746C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1165-240C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.966C>T n.952-240C>T | |
11 | g.119097537G>C | CA382910027 | DPAGT1 | n.990C>G n.971C>G n.1977C>G n.1437C>G n.1134C>G c.*623-240C>G (n.*623-240C>G) c.918-240C>G (n.918-240C>G) n.2033C>G n.2336C>G n.2206C>G n.1632C>G c.845C>G (p.Thr282Arg) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1032-240C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1041C>G n.1688C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.1329C>G n.1665C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.233-474C>G c.436C>G c.839C>G (p.Thr280Arg) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*475-240C>G (n.*475-240C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1099C>G n.1561C>G n.237C>G n.746C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1165-240C>G c.416C>G (p.Thr139Arg) n.966C>G n.952-240C>G | |
11 | g.119097537G>T | CA382910028 | DPAGT1 | n.990C>A n.971C>A n.1977C>A n.1437C>A n.1134C>A c.*623-240C>A (n.*623-240C>A) c.918-240C>A (n.918-240C>A) n.2033C>A n.2336C>A n.2206C>A n.1632C>A c.845C>A (p.Thr282Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.1032-240C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1041C>A n.1688C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.1329C>A n.1665C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.233-474C>A c.436C>A c.839C>A (p.Thr280Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*475-240C>A (n.*475-240C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1099C>A n.1561C>A n.237C>A n.746C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1165-240C>A c.416C>A (p.Thr139Lys) n.966C>A n.952-240C>A | |
11 | g.119097538T>A | CA382910029 | DPAGT1 | n.989A>T n.970A>T n.1976A>T n.1436A>T n.1133A>T c.*623-241A>T (n.*623-241A>T) c.918-241A>T (n.918-241A>T) n.2032A>T n.2335A>T n.2205A>T n.1631A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.813A>T (p.Arg271Ser) n.1032-241A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1040A>T n.1687A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1328A>T n.1664A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.233-475A>T c.435A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*475-241A>T (n.*475-241A>T) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.1098A>T n.1560A>T n.236A>T n.745A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1165-241A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.965A>T n.952-241A>T | |
11 | g.119097538T>C | CA382910033 | DPAGT1 | n.989A>G n.970A>G n.1976A>G n.1436A>G n.1133A>G c.*623-241A>G (n.*623-241A>G) c.918-241A>G (n.918-241A>G) n.2032A>G n.2335A>G n.2205A>G n.1631A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.813A>G (p.Arg271=) n.1032-241A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1040A>G n.1687A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1328A>G n.1664A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.233-475A>G c.435A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*475-241A>G (n.*475-241A>G) c.663A>G (p.Arg221=) n.1098A>G n.1560A>G n.236A>G n.745A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1165-241A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.965A>G n.952-241A>G | |
11 | g.119097538T>G | CA382910031 | DPAGT1 | n.989A>C n.970A>C n.1976A>C n.1436A>C n.1133A>C c.*623-241A>C (n.*623-241A>C) c.918-241A>C (n.918-241A>C) n.2032A>C n.2335A>C n.2205A>C n.1631A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.813A>C (p.Arg271Ser) n.1032-241A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1040A>C n.1687A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.1328A>C n.1664A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.233-475A>C c.435A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*475-241A>C (n.*475-241A>C) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.1098A>C n.1560A>C n.236A>C n.745A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1165-241A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.965A>C n.952-241A>C | |
11 | g.119097539C>A | CA382910034 | DPAGT1 | n.988G>T n.969G>T n.1975G>T n.1435G>T n.1132G>T c.*623-242G>T (n.*623-242G>T) c.918-242G>T (n.918-242G>T) n.2031G>T n.2334G>T n.2204G>T n.1630G>T c.843G>T (p.Lys281Asn) c.812G>T (p.Arg271Ile) n.1032-242G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1039G>T n.1686G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1327G>T n.1663G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.233-476G>T c.434G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*475-242G>T (n.*475-242G>T) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.1097G>T n.1559G>T n.235G>T n.744G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1165-242G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) n.964G>T n.952-242G>T | |
11 | g.119097539C>G | CA382910035 | DPAGT1 | n.988G>C n.969G>C n.1975G>C n.1435G>C n.1132G>C c.*623-242G>C (n.*623-242G>C) c.918-242G>C (n.918-242G>C) n.2031G>C n.2334G>C n.2204G>C n.1630G>C c.843G>C (p.Lys281Asn) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.1032-242G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1039G>C n.1686G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1327G>C n.1663G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.233-476G>C c.434G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*475-242G>C (n.*475-242G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1097G>C n.1559G>C n.235G>C n.744G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1165-242G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) n.964G>C n.952-242G>C | |
11 | g.119097539C>T | CA477369783 | DPAGT1 | n.988G>A n.969G>A n.1975G>A n.1435G>A n.1132G>A c.*623-242G>A (n.*623-242G>A) c.918-242G>A (n.918-242G>A) n.2031G>A n.2334G>A n.2204G>A n.1630G>A c.843G>A (p.Lys281=) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.1032-242G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1039G>A n.1686G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1327G>A n.1663G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.930G>A (p.Lys310=) c.233-476G>A c.434G>A c.837G>A (p.Lys279=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*475-242G>A (n.*475-242G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1097G>A n.1559G>A n.235G>A n.744G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.1165-242G>A c.414G>A (p.Lys138=) n.964G>A n.952-242G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119097540T>A | CA382910038 | DPAGT1 | n.987A>T n.968A>T n.1974A>T n.1434A>T n.1131A>T c.*623-243A>T (n.*623-243A>T) c.918-243A>T (n.918-243A>T) n.2030A>T n.2333A>T n.2203A>T n.1629A>T c.842A>T (p.Lys281Met) c.811A>T (p.Arg271Ter) n.1032-243A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1038A>T n.1685A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.1326A>T n.1662A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.929A>T (p.Lys310Met) c.233-477A>T c.433A>T c.836A>T (p.Lys279Met) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*475-243A>T (n.*475-243A>T) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.1096A>T n.1558A>T n.234A>T n.743A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.1165-243A>T c.413A>T (p.Lys138Met) n.963A>T n.952-243A>T | |
11 | g.119097540T>C | CA382910040 | DPAGT1 | n.987A>G n.968A>G n.1974A>G n.1434A>G n.1131A>G c.*623-243A>G (n.*623-243A>G) c.918-243A>G (n.918-243A>G) n.2030A>G n.2333A>G n.2203A>G n.1629A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.1032-243A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1038A>G n.1685A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.1326A>G n.1662A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.233-477A>G c.433A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*475-243A>G (n.*475-243A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1096A>G n.1558A>G n.234A>G n.743A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1165-243A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.963A>G n.952-243A>G | |
11 | g.119097540T>G | CA382910042 | DPAGT1 | n.987A>C n.968A>C n.1974A>C n.1434A>C n.1131A>C c.*623-243A>C (n.*623-243A>C) c.918-243A>C (n.918-243A>C) n.2030A>C n.2333A>C n.2203A>C n.1629A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) c.811A>C (p.Arg271=) n.1032-243A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1038A>C n.1685A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.1326A>C n.1662A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.233-477A>C c.433A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*475-243A>C (n.*475-243A>C) c.661A>C (p.Arg221=) n.1096A>C n.1558A>C n.234A>C n.743A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1165-243A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.963A>C n.952-243A>C | |
11 | g.119097541T>A | CA382910045 | DPAGT1 | n.986A>T n.967A>T n.1973A>T n.1433A>T n.1130A>T c.*623-244A>T (n.*623-244A>T) c.918-244A>T (n.918-244A>T) n.2029A>T n.2332A>T n.2202A>T n.1628A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) c.810A>T (p.Ser270=) n.1032-244A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1037A>T n.1684A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1325A>T n.1661A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.233-478A>T c.432A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*475-244A>T (n.*475-244A>T) c.660A>T (p.Ser220=) n.1095A>T n.1557A>T n.233A>T n.742A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1165-244A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.962A>T n.952-244A>T | |
11 | g.119097541T>C | CA382910046 | DPAGT1 | n.986A>G n.967A>G n.1973A>G n.1433A>G n.1130A>G c.*623-244A>G (n.*623-244A>G) c.918-244A>G (n.918-244A>G) n.2029A>G n.2332A>G n.2202A>G n.1628A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) c.810A>G (p.Ser270=) n.1032-244A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1037A>G n.1684A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1325A>G n.1661A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.233-478A>G c.432A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*475-244A>G (n.*475-244A>G) c.660A>G (p.Ser220=) n.1095A>G n.1557A>G n.233A>G n.742A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1165-244A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.962A>G n.952-244A>G | |
11 | g.119097541T>G | CA382910048 | DPAGT1 | n.986A>C n.967A>C n.1973A>C n.1433A>C n.1130A>C c.*623-244A>C (n.*623-244A>C) c.918-244A>C (n.918-244A>C) n.2029A>C n.2332A>C n.2202A>C n.1628A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) c.810A>C (p.Ser270=) n.1032-244A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1037A>C n.1684A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1325A>C n.1661A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.233-478A>C c.432A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*475-244A>C (n.*475-244A>C) c.660A>C (p.Ser220=) n.1095A>C n.1557A>C n.233A>C n.742A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1165-244A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.962A>C n.952-244A>C | |
11 | g.119097542G>A | CA477369784 | DPAGT1 | n.985C>T n.966C>T n.1972C>T n.1432C>T n.1129C>T c.*623-245C>T (n.*623-245C>T) c.918-245C>T (n.918-245C>T) n.2028C>T n.2331C>T n.2201C>T n.1627C>T c.840C>T (p.Ile280=) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.1032-245C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1036C>T n.1683C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1324C>T n.1660C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.927C>T (p.Ile309=) c.233-479C>T c.431C>T c.834C>T (p.Ile278=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*475-245C>T (n.*475-245C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1094C>T n.1556C>T n.232C>T n.741C>T c.606C>T (p.Ile202=) n.1165-245C>T c.411C>T (p.Ile137=) n.961C>T n.952-245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097542G>C | CA382910049 | DPAGT1 | n.985C>G n.966C>G n.1972C>G n.1432C>G n.1129C>G c.*623-245C>G (n.*623-245C>G) c.918-245C>G (n.918-245C>G) n.2028C>G n.2331C>G n.2201C>G n.1627C>G c.840C>G (p.Ile280Met) c.809C>G (p.Ser270Ter) n.1032-245C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1036C>G n.1683C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1324C>G n.1660C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.927C>G (p.Ile309Met) c.233-479C>G c.431C>G c.834C>G (p.Ile278Met) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*475-245C>G (n.*475-245C>G) c.659C>G (p.Ser220Ter) n.1094C>G n.1556C>G n.232C>G n.741C>G c.606C>G (p.Ile202Met) n.1165-245C>G c.411C>G (p.Ile137Met) n.961C>G n.952-245C>G | dbSNP |
11 | g.119097542G= | CA2003808846 | DPAGT1 | n.985C= n.966C= n.1972C= n.1432C= n.1129C= c.*623-245C= (n.*623-245C=) c.918-245C= (n.918-245C=) n.2028C= n.2331C= n.2201C= n.1627C= c.840C= (p.Ile280=) c.809C= (p.Ser270=) n.1032-245C= c.*9C= (n.*9C=) c.*632C= (n.*632C=) n.1036C= n.1683C= c.*602C= (n.*602C=) n.1324C= n.1660C= c.*905C= (n.*905C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*658C= (n.*658C=) c.927C= (p.Ile309=) c.233-479C= c.431C= c.834C= (p.Ile278=) c.*580C= (n.*580C=) c.*475-245C= (n.*475-245C=) c.659C= (p.Ser220=) n.1094C= n.1556C= n.232C= n.741C= c.606C= (p.Ile202=) n.1165-245C= c.411C= (p.Ile137=) n.961C= n.952-245C= | |
11 | g.119097542G>T | CA477369785 | DPAGT1 | n.985C>A n.966C>A n.1972C>A n.1432C>A n.1129C>A c.*623-245C>A (n.*623-245C>A) c.918-245C>A (n.918-245C>A) n.2028C>A n.2331C>A n.2201C>A n.1627C>A c.840C>A (p.Ile280=) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.1032-245C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1036C>A n.1683C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1324C>A n.1660C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.927C>A (p.Ile309=) c.233-479C>A c.431C>A c.834C>A (p.Ile278=) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*475-245C>A (n.*475-245C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1094C>A n.1556C>A n.232C>A n.741C>A c.606C>A (p.Ile202=) n.1165-245C>A c.411C>A (p.Ile137=) n.961C>A n.952-245C>A | |
11 | g.119097543A>C | CA382910051 | DPAGT1 | n.984T>G n.965T>G n.1971T>G n.1431T>G n.1128T>G c.*623-246T>G (n.*623-246T>G) c.918-246T>G (n.918-246T>G) n.2027T>G n.2330T>G n.2200T>G n.1626T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1032-246T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1035T>G n.1682T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1323T>G n.1659T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.233-480T>G c.430T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*475-246T>G (n.*475-246T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1093T>G n.1555T>G n.231T>G n.740T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1165-246T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.960T>G n.952-246T>G | |
11 | g.119097543A>G | CA382910052 | DPAGT1 | n.984T>C n.965T>C n.1971T>C n.1431T>C n.1128T>C c.*623-246T>C (n.*623-246T>C) c.918-246T>C (n.918-246T>C) n.2027T>C n.2330T>C n.2200T>C n.1626T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1032-246T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1035T>C n.1682T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1323T>C n.1659T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.233-480T>C c.430T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*475-246T>C (n.*475-246T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1093T>C n.1555T>C n.231T>C n.740T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1165-246T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.960T>C n.952-246T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119097543A>T | CA382910053 | DPAGT1 | n.984T>A n.965T>A n.1971T>A n.1431T>A n.1128T>A c.*623-246T>A (n.*623-246T>A) c.918-246T>A (n.918-246T>A) n.2027T>A n.2330T>A n.2200T>A n.1626T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1032-246T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1035T>A n.1682T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1323T>A n.1659T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.233-480T>A c.430T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*475-246T>A (n.*475-246T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1093T>A n.1555T>A n.231T>A n.740T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1165-246T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.960T>A n.952-246T>A | |
11 | g.119097545_119097546del | CA2539941902 | DPAGT1 | n.983_984del n.964_965del n.1970_1971del n.1430_1431del n.1127_1128del c.*623-247_*623-246del (n.*623-247_*623-246del) c.918-247_918-246del (n.918-247_918-246del) n.2026_2027del n.2329_2330del n.2199_2200del n.1625_1626del c.838_839del (p.Ile280GlnfsTer?) c.807_808del (p.Ser270LysfsTer?) n.1032-247_1032-246del c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.*630_*631del (n.*630_*631del) n.1034_1035del n.1681_1682del c.*600_*601del (n.*600_*601del) n.1322_1323del n.1658_1659del c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*656_*657del (n.*656_*657del) c.925_926del (p.Ile309GlnfsTer?) c.233-481_233-480del c.429_430del c.832_833del (p.Ile278GlnfsTer?) c.*578_*579del (n.*578_*579del) c.*475-247_*475-246del (n.*475-247_*475-246del) c.657_658del (p.Ser220LysfsTer?) n.1092_1093del n.1554_1555del n.230_231del n.739_740del c.604_605del (p.Ile202GlnfsTer?) n.1165-247_1165-246del c.409_410del (p.Ile137GlnfsTer?) n.959_960del n.952-247_952-246del | gnomAD v4 |
11 | g.119097544T>A | CA382910056 | DPAGT1 | n.983A>T n.964A>T n.1970A>T n.1430A>T n.1127A>T c.*623-247A>T (n.*623-247A>T) c.918-247A>T (n.918-247A>T) n.2026A>T n.2329A>T n.2199A>T n.1625A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) c.807A>T (p.Ile269=) n.1032-247A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1034A>T n.1681A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1322A>T n.1658A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.233-481A>T c.429A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*475-247A>T (n.*475-247A>T) c.657A>T (p.Ile219=) n.1092A>T n.1554A>T n.230A>T n.739A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1165-247A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.959A>T n.952-247A>T | |
11 | g.119097544T>C | CA6314491 | DPAGT1 | n.983A>G n.964A>G n.1970A>G n.1430A>G n.1127A>G c.*623-247A>G (n.*623-247A>G) c.918-247A>G (n.918-247A>G) n.2026A>G n.2329A>G n.2199A>G n.1625A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.807A>G (p.Ile269Met) n.1032-247A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1034A>G n.1681A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1322A>G n.1658A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.233-481A>G c.429A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*475-247A>G (n.*475-247A>G) c.657A>G (p.Ile219Met) n.1092A>G n.1554A>G n.230A>G n.739A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.1165-247A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.959A>G n.952-247A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119097544T>G | CA382910054 | DPAGT1 | n.983A>C n.964A>C n.1970A>C n.1430A>C n.1127A>C c.*623-247A>C (n.*623-247A>C) c.918-247A>C (n.918-247A>C) n.2026A>C n.2329A>C n.2199A>C n.1625A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.807A>C (p.Ile269=) n.1032-247A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1034A>C n.1681A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1322A>C n.1658A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.233-481A>C c.429A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*475-247A>C (n.*475-247A>C) c.657A>C (p.Ile219=) n.1092A>C n.1554A>C n.230A>C n.739A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1165-247A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.959A>C n.952-247A>C | |
11 | g.119097544T= | CA2003808847 | DPAGT1 | n.983A= n.964A= n.1970A= n.1430A= n.1127A= c.*623-247A= (n.*623-247A=) c.918-247A= (n.918-247A=) n.2026A= n.2329A= n.2199A= n.1625A= c.838A= (p.Ile280=) c.807A= (p.Ile269=) n.1032-247A= c.*7A= (n.*7A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1034A= n.1681A= c.*600A= (n.*600A=) n.1322A= n.1658A= c.*903A= (n.*903A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*656A= (n.*656A=) c.925A= (p.Ile309=) c.233-481A= c.429A= c.832A= (p.Ile278=) c.*578A= (n.*578A=) c.*475-247A= (n.*475-247A=) c.657A= (p.Ile219=) n.1092A= n.1554A= n.230A= n.739A= c.604A= (p.Ile202=) n.1165-247A= c.409A= (p.Ile137=) n.959A= n.952-247A= | |
11 | g.119097545A>C | CA382910059 | DPAGT1 | n.982T>G n.963T>G n.1969T>G n.1429T>G n.1126T>G c.*623-248T>G (n.*623-248T>G) c.918-248T>G (n.918-248T>G) n.2025T>G n.2328T>G n.2198T>G n.1624T>G c.837T>G (p.Asn279Lys) c.806T>G (p.Ile269Arg) n.1032-248T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.1033T>G n.1680T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1321T>G n.1657T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.233-482T>G c.428T>G c.831T>G (p.Asn277Lys) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*475-248T>G (n.*475-248T>G) c.656T>G (p.Ile219Arg) n.1091T>G n.1553T>G n.229T>G n.738T>G c.603T>G (p.Asn201Lys) n.1165-248T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) n.958T>G n.952-248T>G | |
11 | g.119097545A>G | CA477369786 | DPAGT1 | n.982T>C n.963T>C n.1969T>C n.1429T>C n.1126T>C c.*623-248T>C (n.*623-248T>C) c.918-248T>C (n.918-248T>C) n.2025T>C n.2328T>C n.2198T>C n.1624T>C c.837T>C (p.Asn279=) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1032-248T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.1033T>C n.1680T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1321T>C n.1657T>C c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.924T>C (p.Asn308=) c.233-482T>C c.428T>C c.831T>C (p.Asn277=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*475-248T>C (n.*475-248T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.1091T>C n.1553T>C n.229T>C n.738T>C c.603T>C (p.Asn201=) n.1165-248T>C c.408T>C (p.Asn136=) n.958T>C n.952-248T>C | |
11 | g.119097545A>T | CA382910060 | DPAGT1 | n.982T>A n.963T>A n.1969T>A n.1429T>A n.1126T>A c.*623-248T>A (n.*623-248T>A) c.918-248T>A (n.918-248T>A) n.2025T>A n.2328T>A n.2198T>A n.1624T>A c.837T>A (p.Asn279Lys) c.806T>A (p.Ile269Lys) n.1032-248T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.1033T>A n.1680T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.1321T>A n.1657T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.233-482T>A c.428T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*475-248T>A (n.*475-248T>A) c.656T>A (p.Ile219Lys) n.1091T>A n.1553T>A n.229T>A n.738T>A c.603T>A (p.Asn201Lys) n.1165-248T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) n.958T>A n.952-248T>A | |
11 | g.119097546T>A | CA382910063 | DPAGT1 | n.981A>T n.962A>T n.1968A>T n.1428A>T n.1125A>T c.*623-249A>T (n.*623-249A>T) c.918-249A>T (n.918-249A>T) n.2024A>T n.2327A>T n.2197A>T n.1623A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) c.805A>T (p.Ile269Leu) n.1032-249A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1032A>T n.1679A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.1320A>T n.1656A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.233-483A>T c.427A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*475-249A>T (n.*475-249A>T) c.655A>T (p.Ile219Leu) n.1090A>T n.1552A>T n.228A>T n.737A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1165-249A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) n.957A>T n.952-249A>T | |
11 | g.119097546T>C | CA382910065 | DPAGT1 | n.981A>G n.962A>G n.1968A>G n.1428A>G n.1125A>G c.*623-249A>G (n.*623-249A>G) c.918-249A>G (n.918-249A>G) n.2024A>G n.2327A>G n.2197A>G n.1623A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) c.805A>G (p.Ile269Val) n.1032-249A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1032A>G n.1679A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1320A>G n.1656A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.233-483A>G c.427A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*475-249A>G (n.*475-249A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.1090A>G n.1552A>G n.228A>G n.737A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1165-249A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.957A>G n.952-249A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097546T>G | CA382910066 | DPAGT1 | n.981A>C n.962A>C n.1968A>C n.1428A>C n.1125A>C c.*623-249A>C (n.*623-249A>C) c.918-249A>C (n.918-249A>C) n.2024A>C n.2327A>C n.2197A>C n.1623A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1032-249A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1032A>C n.1679A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.1320A>C n.1656A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.233-483A>C c.427A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*475-249A>C (n.*475-249A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.1090A>C n.1552A>C n.228A>C n.737A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1165-249A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) n.957A>C n.952-249A>C | |
11 | g.119097546T= | CA2003808848 | DPAGT1 | n.981A= n.962A= n.1968A= n.1428A= n.1125A= c.*623-249A= (n.*623-249A=) c.918-249A= (n.918-249A=) n.2024A= n.2327A= n.2197A= n.1623A= c.836A= (p.Asn279=) c.805A= (p.Ile269=) n.1032-249A= c.*5A= (n.*5A=) c.*628A= (n.*628A=) n.1032A= n.1679A= c.*598A= (n.*598A=) n.1320A= n.1656A= c.*901A= (n.*901A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*654A= (n.*654A=) c.923A= (p.Asn308=) c.233-483A= c.427A= c.830A= (p.Asn277=) c.*576A= (n.*576A=) c.*475-249A= (n.*475-249A=) c.655A= (p.Ile219=) n.1090A= n.1552A= n.228A= n.737A= c.602A= (p.Asn201=) n.1165-249A= c.407A= (p.Asn136=) n.957A= n.952-249A= | |
11 | g.119097547T>A | CA382910067 | DPAGT1 | n.980A>T n.961A>T n.1967A>T n.1427A>T n.1124A>T c.*623-250A>T (n.*623-250A>T) c.918-250A>T (n.918-250A>T) n.2023A>T n.2326A>T n.2196A>T n.1622A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.804A>T (p.Ser268=) n.1032-250A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1031A>T n.1678A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.1319A>T n.1655A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.233-484A>T c.426A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*475-250A>T (n.*475-250A>T) c.654A>T (p.Ser218=) n.1089A>T n.1551A>T n.227A>T n.736A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1165-250A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.956A>T n.952-250A>T | |
11 | g.119097547T>C | CA382910069 | DPAGT1 | n.980A>G n.961A>G n.1967A>G n.1427A>G n.1124A>G c.*623-250A>G (n.*623-250A>G) c.918-250A>G (n.918-250A>G) n.2023A>G n.2326A>G n.2196A>G n.1622A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) c.804A>G (p.Ser268=) n.1032-250A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1031A>G n.1678A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.1319A>G n.1655A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.233-484A>G c.426A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*475-250A>G (n.*475-250A>G) c.654A>G (p.Ser218=) n.1089A>G n.1551A>G n.227A>G n.736A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1165-250A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) n.956A>G n.952-250A>G | |
11 | g.119097547T>G | CA382910071 | DPAGT1 | n.980A>C n.961A>C n.1967A>C n.1427A>C n.1124A>C c.*623-250A>C (n.*623-250A>C) c.918-250A>C (n.918-250A>C) n.2023A>C n.2326A>C n.2196A>C n.1622A>C c.835A>C (p.Asn279His) c.804A>C (p.Ser268=) n.1032-250A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1031A>C n.1678A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.1319A>C n.1655A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.922A>C (p.Asn308His) c.233-484A>C c.426A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*475-250A>C (n.*475-250A>C) c.654A>C (p.Ser218=) n.1089A>C n.1551A>C n.227A>C n.736A>C c.601A>C (p.Asn201His) n.1165-250A>C c.406A>C (p.Asn136His) n.956A>C n.952-250A>C | |
11 | g.119097548G>A | CA477369789 | DPAGT1 | n.979C>T n.960C>T n.1966C>T n.1426C>T n.1123C>T c.*623-251C>T (n.*623-251C>T) c.918-251C>T (n.918-251C>T) n.2022C>T n.2325C>T n.2195C>T n.1621C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.803C>T (p.Ser268Leu) n.1032-251C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1030C>T n.1677C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1318C>T n.1654C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.921C>T (p.Leu307=) c.233-485C>T c.425C>T c.828C>T (p.Leu276=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*475-251C>T (n.*475-251C>T) c.653C>T (p.Ser218Leu) n.1088C>T n.1550C>T n.226C>T n.735C>T c.600C>T (p.Leu200=) n.1165-251C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.955C>T n.952-251C>T | |
11 | g.119097548G>C | CA477369787 | DPAGT1 | n.979C>G n.960C>G n.1966C>G n.1426C>G n.1123C>G c.*623-251C>G (n.*623-251C>G) c.918-251C>G (n.918-251C>G) n.2022C>G n.2325C>G n.2195C>G n.1621C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.803C>G (p.Ser268Ter) n.1032-251C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1030C>G n.1677C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1318C>G n.1654C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.921C>G (p.Leu307=) c.233-485C>G c.425C>G c.828C>G (p.Leu276=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*475-251C>G (n.*475-251C>G) c.653C>G (p.Ser218Ter) n.1088C>G n.1550C>G n.226C>G n.735C>G c.600C>G (p.Leu200=) n.1165-251C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.955C>G n.952-251C>G | |
11 | g.119097548G>T | CA477369788 | DPAGT1 | n.979C>A n.960C>A n.1966C>A n.1426C>A n.1123C>A c.*623-251C>A (n.*623-251C>A) c.918-251C>A (n.918-251C>A) n.2022C>A n.2325C>A n.2195C>A n.1621C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.803C>A (p.Ser268Ter) n.1032-251C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1030C>A n.1677C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1318C>A n.1654C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.921C>A (p.Leu307=) c.233-485C>A c.425C>A c.828C>A (p.Leu276=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*475-251C>A (n.*475-251C>A) c.653C>A (p.Ser218Ter) n.1088C>A n.1550C>A n.226C>A n.735C>A c.600C>A (p.Leu200=) n.1165-251C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.955C>A n.952-251C>A | |
11 | g.119097549A= | CA2003808849 | DPAGT1 | n.978T= n.959T= n.1965T= n.1425T= n.1122T= c.*623-252T= (n.*623-252T=) c.918-252T= (n.918-252T=) n.2021T= n.2324T= n.2194T= n.1620T= c.833T= (p.Leu278=) c.802T= (p.Ser268=) n.1032-252T= c.*2T= (n.*2T=) c.*625T= (n.*625T=) n.1029T= n.1676T= c.*595T= (n.*595T=) n.1317T= n.1653T= c.*898T= (n.*898T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*651T= (n.*651T=) c.920T= (p.Leu307=) c.233-486T= c.424T= c.827T= (p.Leu276=) c.*573T= (n.*573T=) c.*475-252T= (n.*475-252T=) c.652T= (p.Ser218=) n.1087T= n.1549T= n.225T= n.734T= c.599T= (p.Leu200=) n.1165-252T= c.404T= (p.Leu135=) n.954T= n.952-252T= | |
11 | g.119097549A>C | CA382910072 | DPAGT1 | n.978T>G n.959T>G n.1965T>G n.1425T>G n.1122T>G c.*623-252T>G (n.*623-252T>G) c.918-252T>G (n.918-252T>G) n.2021T>G n.2324T>G n.2194T>G n.1620T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1032-252T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1029T>G n.1676T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1317T>G n.1653T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.233-486T>G c.424T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*475-252T>G (n.*475-252T>G) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1087T>G n.1549T>G n.225T>G n.734T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1165-252T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.954T>G n.952-252T>G | dbSNP |
11 | g.119097549A>G | CA382910075 | DPAGT1 | n.978T>C n.959T>C n.1965T>C n.1425T>C n.1122T>C c.*623-252T>C (n.*623-252T>C) c.918-252T>C (n.918-252T>C) n.2021T>C n.2324T>C n.2194T>C n.1620T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1032-252T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1029T>C n.1676T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1317T>C n.1653T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.233-486T>C c.424T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*475-252T>C (n.*475-252T>C) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1087T>C n.1549T>C n.225T>C n.734T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1165-252T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.954T>C n.952-252T>C | |
11 | g.119097549A>T | CA382910077 | DPAGT1 | n.978T>A n.959T>A n.1965T>A n.1425T>A n.1122T>A c.*623-252T>A (n.*623-252T>A) c.918-252T>A (n.918-252T>A) n.2021T>A n.2324T>A n.2194T>A n.1620T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1032-252T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1029T>A n.1676T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1317T>A n.1653T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.920T>A (p.Leu307His) c.233-486T>A c.424T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*475-252T>A (n.*475-252T>A) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1087T>A n.1549T>A n.225T>A n.734T>A c.599T>A (p.Leu200His) n.1165-252T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.954T>A n.952-252T>A | |
11 | g.119097550G>A | CA382910079 | DPAGT1 | n.977C>T n.958C>T n.1964C>T n.1424C>T n.1121C>T c.*623-253C>T (n.*623-253C>T) c.918-253C>T (n.918-253C>T) n.2020C>T n.2323C>T n.2193C>T n.1619C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.801C>T (p.Asp267=) n.1032-253C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1028C>T n.1675C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1316C>T n.1652C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.233-487C>T c.423C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*475-253C>T (n.*475-253C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.1086C>T n.1548C>T n.224C>T n.733C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1165-253C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.953C>T n.952-253C>T | dbSNP |
11 | g.119097550G>C | CA382910081 | DPAGT1 | n.977C>G n.958C>G n.1964C>G n.1424C>G n.1121C>G c.*623-253C>G (n.*623-253C>G) c.918-253C>G (n.918-253C>G) n.2020C>G n.2323C>G n.2193C>G n.1619C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.1032-253C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1028C>G n.1675C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1316C>G n.1652C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.233-487C>G c.423C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*475-253C>G (n.*475-253C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1086C>G n.1548C>G n.224C>G n.733C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.1165-253C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.953C>G n.952-253C>G | |
11 | g.119097550G= | CA2003808850 | DPAGT1 | n.977C= n.958C= n.1964C= n.1424C= n.1121C= c.*623-253C= (n.*623-253C=) c.918-253C= (n.918-253C=) n.2020C= n.2323C= n.2193C= n.1619C= c.832C= (p.Leu278=) c.801C= (p.Asp267=) n.1032-253C= c.*1C= (n.*1C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1028C= n.1675C= c.*594C= (n.*594C=) n.1316C= n.1652C= c.*897C= (n.*897C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*650C= (n.*650C=) c.919C= (p.Leu307=) c.233-487C= c.423C= c.826C= (p.Leu276=) c.*572C= (n.*572C=) c.*475-253C= (n.*475-253C=) c.651C= (p.Asp217=) n.1086C= n.1548C= n.224C= n.733C= c.598C= (p.Leu200=) n.1165-253C= c.403C= (p.Leu135=) n.953C= n.952-253C= | |
11 | g.119097550G>T | CA382910078 | DPAGT1 | n.977C>A n.958C>A n.1964C>A n.1424C>A n.1121C>A c.*623-253C>A (n.*623-253C>A) c.918-253C>A (n.918-253C>A) n.2020C>A n.2323C>A n.2193C>A n.1619C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.1032-253C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1028C>A n.1675C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1316C>A n.1652C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.233-487C>A c.423C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*475-253C>A (n.*475-253C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1086C>A n.1548C>A n.224C>A n.733C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1165-253C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.953C>A n.952-253C>A | |
11 | g.119097551T>A | CA382910085 | DPAGT1 | n.976A>T n.957A>T n.1963A>T n.1423A>T n.1120A>T c.*623-254A>T (n.*623-254A>T) c.918-254A>T (n.918-254A>T) n.2019A>T n.2322A>T n.2192A>T n.1618A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) c.800A>T (p.Asp267Val) n.1032-254A>T c.729A>T (p.Ter243Cys) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1027A>T n.1674A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1315A>T n.1651A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.233-488A>T c.422A>T c.825A>T (p.Arg275Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*475-254A>T (n.*475-254A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.1085A>T n.1547A>T n.223A>T n.732A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) n.1165-254A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) n.952A>T n.952-254A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119097551T>C | CA477369790 | DPAGT1 | n.976A>G n.957A>G n.1963A>G n.1423A>G n.1120A>G c.*623-254A>G (n.*623-254A>G) c.918-254A>G (n.918-254A>G) n.2019A>G n.2322A>G n.2192A>G n.1618A>G c.831A>G (p.Arg277=) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1032-254A>G c.729A>G (p.Ter243Trp) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1027A>G n.1674A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1315A>G n.1651A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.918A>G (p.Arg306=) c.233-488A>G c.422A>G c.825A>G (p.Arg275=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*475-254A>G (n.*475-254A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1085A>G n.1547A>G n.223A>G n.732A>G c.597A>G (p.Arg199=) n.1165-254A>G c.402A>G (p.Arg134=) n.952A>G n.952-254A>G | |
11 | g.119097551T>G | CA382910084 | DPAGT1 | n.976A>C n.957A>C n.1963A>C n.1423A>C n.1120A>C c.*623-254A>C (n.*623-254A>C) c.918-254A>C (n.918-254A>C) n.2019A>C n.2322A>C n.2192A>C n.1618A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1032-254A>C c.729A>C (p.Ter243Cys) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1027A>C n.1674A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1315A>C n.1651A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.233-488A>C c.422A>C c.825A>C (p.Arg275Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*475-254A>C (n.*475-254A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1085A>C n.1547A>C n.223A>C n.732A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) n.1165-254A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) n.952A>C n.952-254A>C | |
11 | g.119097552C>A | CA382910088 | DPAGT1 | n.976-1G>T n.957-1G>T n.1962G>T n.1422G>T n.1120-1G>T c.*623-255G>T (n.*623-255G>T) c.918-255G>T (n.918-255G>T) n.2019-1G>T n.2321G>T n.2191G>T n.1617G>T c.831-1G>T (n.831-1G>T) c.800-1G>T (n.800-1G>T) n.1032-255G>T c.729-1G>T (n.729-1G>T) c.*623-1G>T (n.*623-1G>T) n.1027-1G>T n.1674-1G>T c.*593-1G>T (n.*593-1G>T) n.1315-1G>T n.1651-1G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1023-1G>T (n.*1023-1G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.918-1G>T (n.918-1G>T) c.233-489G>T c.422-1G>T c.825-1G>T (n.825-1G>T) c.*571-1G>T (n.*571-1G>T) c.*475-255G>T (n.*475-255G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.1084G>T n.1547-1G>T n.223-1G>T n.732-1G>T c.597-1G>T (n.597-1G>T) n.1165-255G>T c.402-1G>T (n.402-1G>T) n.952-1G>T n.952-255G>T | |
11 | g.119097552C>G | CA382910089 | DPAGT1 | n.976-1G>C n.957-1G>C n.1962G>C n.1422G>C n.1120-1G>C c.*623-255G>C (n.*623-255G>C) c.918-255G>C (n.918-255G>C) n.2019-1G>C n.2321G>C n.2191G>C n.1617G>C c.831-1G>C (n.831-1G>C) c.800-1G>C (n.800-1G>C) n.1032-255G>C c.729-1G>C (n.729-1G>C) c.*623-1G>C (n.*623-1G>C) n.1027-1G>C n.1674-1G>C c.*593-1G>C (n.*593-1G>C) n.1315-1G>C n.1651-1G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1023-1G>C (n.*1023-1G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.918-1G>C (n.918-1G>C) c.233-489G>C c.422-1G>C c.825-1G>C (n.825-1G>C) c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) c.*475-255G>C (n.*475-255G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.1084G>C n.1547-1G>C n.223-1G>C n.732-1G>C c.597-1G>C (n.597-1G>C) n.1165-255G>C c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.952-1G>C n.952-255G>C | |
11 | g.119097552C>T | CA382910091 | DPAGT1 | n.976-1G>A n.957-1G>A n.1962G>A n.1422G>A n.1120-1G>A c.*623-255G>A (n.*623-255G>A) c.918-255G>A (n.918-255G>A) n.2019-1G>A n.2321G>A n.2191G>A n.1617G>A c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.800-1G>A (n.800-1G>A) n.1032-255G>A c.729-1G>A (n.729-1G>A) c.*623-1G>A (n.*623-1G>A) n.1027-1G>A n.1674-1G>A c.*593-1G>A (n.*593-1G>A) n.1315-1G>A n.1651-1G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1023-1G>A (n.*1023-1G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.918-1G>A (n.918-1G>A) c.233-489G>A c.422-1G>A c.825-1G>A (n.825-1G>A) c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) c.*475-255G>A (n.*475-255G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.1084G>A n.1547-1G>A n.223-1G>A n.732-1G>A c.597-1G>A (n.597-1G>A) n.1165-255G>A c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.952-1G>A n.952-255G>A | dbSNP |
11 | g.119097553T>A | CA382910094 | DPAGT1 | n.976-2A>T n.957-2A>T n.1961A>T n.1421A>T n.1120-2A>T c.*623-256A>T (n.*623-256A>T) c.918-256A>T (n.918-256A>T) n.2019-2A>T n.2320A>T n.2190A>T n.1616A>T c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.800-2A>T (n.800-2A>T) n.1032-256A>T c.729-2A>T (n.729-2A>T) c.*623-2A>T (n.*623-2A>T) n.1027-2A>T n.1674-2A>T c.*593-2A>T (n.*593-2A>T) n.1315-2A>T n.1651-2A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1023-2A>T (n.*1023-2A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.918-2A>T (n.918-2A>T) c.233-490A>T c.422-2A>T c.825-2A>T (n.825-2A>T) c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) c.*475-256A>T (n.*475-256A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.1083A>T n.1547-2A>T n.223-2A>T n.732-2A>T c.597-2A>T (n.597-2A>T) n.1165-256A>T c.402-2A>T (n.402-2A>T) n.952-2A>T n.952-256A>T | |
11 | g.119097553T>C | CA382910096 | DPAGT1 | n.976-2A>G n.957-2A>G n.1961A>G n.1421A>G n.1120-2A>G c.*623-256A>G (n.*623-256A>G) c.918-256A>G (n.918-256A>G) n.2019-2A>G n.2320A>G n.2190A>G n.1616A>G c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.800-2A>G (n.800-2A>G) n.1032-256A>G c.729-2A>G (n.729-2A>G) c.*623-2A>G (n.*623-2A>G) n.1027-2A>G n.1674-2A>G c.*593-2A>G (n.*593-2A>G) n.1315-2A>G n.1651-2A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1023-2A>G (n.*1023-2A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.918-2A>G (n.918-2A>G) c.233-490A>G c.422-2A>G c.825-2A>G (n.825-2A>G) c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) c.*475-256A>G (n.*475-256A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.1083A>G n.1547-2A>G n.223-2A>G n.732-2A>G c.597-2A>G (n.597-2A>G) n.1165-256A>G c.402-2A>G (n.402-2A>G) n.952-2A>G n.952-256A>G | |
11 | g.119097553T>G | CA382910097 | DPAGT1 | n.976-2A>C n.957-2A>C n.1961A>C n.1421A>C n.1120-2A>C c.*623-256A>C (n.*623-256A>C) c.918-256A>C (n.918-256A>C) n.2019-2A>C n.2320A>C n.2190A>C n.1616A>C c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.800-2A>C (n.800-2A>C) n.1032-256A>C c.729-2A>C (n.729-2A>C) c.*623-2A>C (n.*623-2A>C) n.1027-2A>C n.1674-2A>C c.*593-2A>C (n.*593-2A>C) n.1315-2A>C n.1651-2A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1023-2A>C (n.*1023-2A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.918-2A>C (n.918-2A>C) c.233-490A>C c.422-2A>C c.825-2A>C (n.825-2A>C) c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) c.*475-256A>C (n.*475-256A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.1083A>C n.1547-2A>C n.223-2A>C n.732-2A>C c.597-2A>C (n.597-2A>C) n.1165-256A>C c.402-2A>C (n.402-2A>C) n.952-2A>C n.952-256A>C | |
11 | g.119097554G>A | CA2003808852 | DPAGT1 | n.976-3C>T n.957-3C>T n.1960C>T n.1420C>T n.1120-3C>T c.*623-257C>T (n.*623-257C>T) c.918-257C>T (n.918-257C>T) n.2019-3C>T n.2319C>T n.2189C>T n.1615C>T c.831-3C>T (n.831-3C>T) c.800-3C>T (n.800-3C>T) n.1032-257C>T c.729-3C>T (n.729-3C>T) c.*623-3C>T (n.*623-3C>T) n.1027-3C>T n.1674-3C>T c.*593-3C>T (n.*593-3C>T) n.1315-3C>T n.1651-3C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1023-3C>T (n.*1023-3C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.918-3C>T (n.918-3C>T) c.233-491C>T c.422-3C>T c.825-3C>T (n.825-3C>T) c.*571-3C>T (n.*571-3C>T) c.*475-257C>T (n.*475-257C>T) c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.1082C>T n.1547-3C>T n.223-3C>T n.732-3C>T c.597-3C>T (n.597-3C>T) n.1165-257C>T c.402-3C>T (n.402-3C>T) n.952-3C>T n.952-257C>T | dbSNP |
11 | g.119097554G= | CA2003808851 | DPAGT1 | n.976-3C= n.957-3C= n.1960C= n.1420C= n.1120-3C= c.*623-257C= (n.*623-257C=) c.918-257C= (n.918-257C=) n.2019-3C= n.2319C= n.2189C= n.1615C= c.831-3C= (n.831-3C=) c.800-3C= (n.800-3C=) n.1032-257C= c.729-3C= (n.729-3C=) c.*623-3C= (n.*623-3C=) n.1027-3C= n.1674-3C= c.*593-3C= (n.*593-3C=) n.1315-3C= n.1651-3C= c.*893C= (n.*893C=) c.*1023-3C= (n.*1023-3C=) c.*646C= (n.*646C=) c.918-3C= (n.918-3C=) c.233-491C= c.422-3C= c.825-3C= (n.825-3C=) c.*571-3C= (n.*571-3C=) c.*475-257C= (n.*475-257C=) c.650-3C= (n.650-3C=) n.1082C= n.1547-3C= n.223-3C= n.732-3C= c.597-3C= (n.597-3C=) n.1165-257C= c.402-3C= (n.402-3C=) n.952-3C= n.952-257C= | |
11 | g.119097555C>A | CA2575234486 | DPAGT1 | n.976-4G>T n.957-4G>T n.1959G>T n.1419G>T n.1120-4G>T c.*623-258G>T (n.*623-258G>T) c.918-258G>T (n.918-258G>T) n.2019-4G>T n.2318G>T n.2188G>T n.1614G>T c.831-4G>T (n.831-4G>T) c.800-4G>T (n.800-4G>T) n.1032-258G>T c.729-4G>T (n.729-4G>T) c.*623-4G>T (n.*623-4G>T) n.1027-4G>T n.1674-4G>T c.*593-4G>T (n.*593-4G>T) n.1315-4G>T n.1651-4G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1023-4G>T (n.*1023-4G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.918-4G>T (n.918-4G>T) c.233-492G>T c.422-4G>T c.825-4G>T (n.825-4G>T) c.*571-4G>T (n.*571-4G>T) c.*475-258G>T (n.*475-258G>T) c.650-4G>T (n.650-4G>T) n.1081G>T n.1547-4G>T n.223-4G>T n.732-4G>T c.597-4G>T (n.597-4G>T) n.1165-258G>T c.402-4G>T (n.402-4G>T) n.952-4G>T n.952-258G>T | |
11 | g.119097555C= | CA2003808853 | DPAGT1 | n.976-4G= n.957-4G= n.1959G= n.1419G= n.1120-4G= c.*623-258G= (n.*623-258G=) c.918-258G= (n.918-258G=) n.2019-4G= n.2318G= n.2188G= n.1614G= c.831-4G= (n.831-4G=) c.800-4G= (n.800-4G=) n.1032-258G= c.729-4G= (n.729-4G=) c.*623-4G= (n.*623-4G=) n.1027-4G= n.1674-4G= c.*593-4G= (n.*593-4G=) n.1315-4G= n.1651-4G= c.*892G= (n.*892G=) c.*1023-4G= (n.*1023-4G=) c.*645G= (n.*645G=) c.918-4G= (n.918-4G=) c.233-492G= c.422-4G= c.825-4G= (n.825-4G=) c.*571-4G= (n.*571-4G=) c.*475-258G= (n.*475-258G=) c.650-4G= (n.650-4G=) n.1081G= n.1547-4G= n.223-4G= n.732-4G= c.597-4G= (n.597-4G=) n.1165-258G= c.402-4G= (n.402-4G=) n.952-4G= n.952-258G= | |
11 | g.119097555C>G | CA2575234487 | DPAGT1 | n.976-4G>C n.957-4G>C n.1959G>C n.1419G>C n.1120-4G>C c.*623-258G>C (n.*623-258G>C) c.918-258G>C (n.918-258G>C) n.2019-4G>C n.2318G>C n.2188G>C n.1614G>C c.831-4G>C (n.831-4G>C) c.800-4G>C (n.800-4G>C) n.1032-258G>C c.729-4G>C (n.729-4G>C) c.*623-4G>C (n.*623-4G>C) n.1027-4G>C n.1674-4G>C c.*593-4G>C (n.*593-4G>C) n.1315-4G>C n.1651-4G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1023-4G>C (n.*1023-4G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.918-4G>C (n.918-4G>C) c.233-492G>C c.422-4G>C c.825-4G>C (n.825-4G>C) c.*571-4G>C (n.*571-4G>C) c.*475-258G>C (n.*475-258G>C) c.650-4G>C (n.650-4G>C) n.1081G>C n.1547-4G>C n.223-4G>C n.732-4G>C c.597-4G>C (n.597-4G>C) n.1165-258G>C c.402-4G>C (n.402-4G>C) n.952-4G>C n.952-258G>C | |
11 | g.119097555C>T | CA6314492 | DPAGT1 | n.976-4G>A n.957-4G>A n.1959G>A n.1419G>A n.1120-4G>A c.*623-258G>A (n.*623-258G>A) c.918-258G>A (n.918-258G>A) n.2019-4G>A n.2318G>A n.2188G>A n.1614G>A c.831-4G>A (n.831-4G>A) c.800-4G>A (n.800-4G>A) n.1032-258G>A c.729-4G>A (n.729-4G>A) c.*623-4G>A (n.*623-4G>A) n.1027-4G>A n.1674-4G>A c.*593-4G>A (n.*593-4G>A) n.1315-4G>A n.1651-4G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1023-4G>A (n.*1023-4G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.918-4G>A (n.918-4G>A) c.233-492G>A c.422-4G>A c.825-4G>A (n.825-4G>A) c.*571-4G>A (n.*571-4G>A) c.*475-258G>A (n.*475-258G>A) c.650-4G>A (n.650-4G>A) n.1081G>A n.1547-4G>A n.223-4G>A n.732-4G>A c.597-4G>A (n.597-4G>A) n.1165-258G>A c.402-4G>A (n.402-4G>A) n.952-4G>A n.952-258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097555_119097556delinsCG | CA2003808854 | DPAGT1 | n.976-5_976-4delinsCG n.957-5_957-4delinsCG n.1958_1959delinsCG n.1418_1419delinsCG n.1120-5_1120-4delinsCG c.*623-259_*623-258delinsCG (n.*623-259_*623-258delinsCG) c.918-259_918-258delinsCG (n.918-259_918-258delinsCG) n.2019-5_2019-4delinsCG n.2317_2318delinsCG n.2187_2188delinsCG n.1613_1614delinsCG c.831-5_831-4delinsCG (n.831-5_831-4delinsCG) c.800-5_800-4delinsCG (n.800-5_800-4delinsCG) n.1032-259_1032-258delinsCG c.729-5_729-4delinsCG (n.729-5_729-4delinsCG) c.*623-5_*623-4delinsCG (n.*623-5_*623-4delinsCG) n.1027-5_1027-4delinsCG n.1674-5_1674-4delinsCG c.*593-5_*593-4delinsCG (n.*593-5_*593-4delinsCG) n.1315-5_1315-4delinsCG n.1651-5_1651-4delinsCG c.*891_*892delinsCG (n.*891_*892delinsCG) c.*1023-5_*1023-4delinsCG (n.*1023-5_*1023-4delinsCG) c.*644_*645delinsCG (n.*644_*645delinsCG) c.918-5_918-4delinsCG (n.918-5_918-4delinsCG) c.233-493_233-492delinsCG c.422-5_422-4delinsCG c.825-5_825-4delinsCG (n.825-5_825-4delinsCG) c.*571-5_*571-4delinsCG (n.*571-5_*571-4delinsCG) c.*475-259_*475-258delinsCG (n.*475-259_*475-258delinsCG) c.650-5_650-4delinsCG (n.650-5_650-4delinsCG) n.1080_1081delinsCG n.1547-5_1547-4delinsCG n.223-5_223-4delinsCG n.732-5_732-4delinsCG c.597-5_597-4delinsCG (n.597-5_597-4delinsCG) n.1165-259_1165-258delinsCG c.402-5_402-4delinsCG (n.402-5_402-4delinsCG) n.952-5_952-4delinsCG n.952-259_952-258delinsCG | |
11 | g.119097556G>A | CA6314493 | DPAGT1 | n.976-5C>T n.957-5C>T n.1958C>T n.1418C>T n.1120-5C>T c.*623-259C>T (n.*623-259C>T) c.918-259C>T (n.918-259C>T) n.2019-5C>T n.2317C>T n.2187C>T n.1613C>T c.831-5C>T (n.831-5C>T) c.800-5C>T (n.800-5C>T) n.1032-259C>T c.729-5C>T (n.729-5C>T) c.*623-5C>T (n.*623-5C>T) n.1027-5C>T n.1674-5C>T c.*593-5C>T (n.*593-5C>T) n.1315-5C>T n.1651-5C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.*1023-5C>T (n.*1023-5C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.918-5C>T (n.918-5C>T) c.233-493C>T c.422-5C>T c.825-5C>T (n.825-5C>T) c.*571-5C>T (n.*571-5C>T) c.*475-259C>T (n.*475-259C>T) c.650-5C>T (n.650-5C>T) n.1080C>T n.1547-5C>T n.223-5C>T n.732-5C>T c.597-5C>T (n.597-5C>T) n.1165-259C>T c.402-5C>T (n.402-5C>T) n.952-5C>T n.952-259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097556G>C | CA6314494 | DPAGT1 | n.976-5C>G n.957-5C>G n.1958C>G n.1418C>G n.1120-5C>G c.*623-259C>G (n.*623-259C>G) c.918-259C>G (n.918-259C>G) n.2019-5C>G n.2317C>G n.2187C>G n.1613C>G c.831-5C>G (n.831-5C>G) c.800-5C>G (n.800-5C>G) n.1032-259C>G c.729-5C>G (n.729-5C>G) c.*623-5C>G (n.*623-5C>G) n.1027-5C>G n.1674-5C>G c.*593-5C>G (n.*593-5C>G) n.1315-5C>G n.1651-5C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.*1023-5C>G (n.*1023-5C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.918-5C>G (n.918-5C>G) c.233-493C>G c.422-5C>G c.825-5C>G (n.825-5C>G) c.*571-5C>G (n.*571-5C>G) c.*475-259C>G (n.*475-259C>G) c.650-5C>G (n.650-5C>G) n.1080C>G n.1547-5C>G n.223-5C>G n.732-5C>G c.597-5C>G (n.597-5C>G) n.1165-259C>G c.402-5C>G (n.402-5C>G) n.952-5C>G n.952-259C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097556G= | CA2003808855 | DPAGT1 | n.976-5C= n.957-5C= n.1958C= n.1418C= n.1120-5C= c.*623-259C= (n.*623-259C=) c.918-259C= (n.918-259C=) n.2019-5C= n.2317C= n.2187C= n.1613C= c.831-5C= (n.831-5C=) c.800-5C= (n.800-5C=) n.1032-259C= c.729-5C= (n.729-5C=) c.*623-5C= (n.*623-5C=) n.1027-5C= n.1674-5C= c.*593-5C= (n.*593-5C=) n.1315-5C= n.1651-5C= c.*891C= (n.*891C=) c.*1023-5C= (n.*1023-5C=) c.*644C= (n.*644C=) c.918-5C= (n.918-5C=) c.233-493C= c.422-5C= c.825-5C= (n.825-5C=) c.*571-5C= (n.*571-5C=) c.*475-259C= (n.*475-259C=) c.650-5C= (n.650-5C=) n.1080C= n.1547-5C= n.223-5C= n.732-5C= c.597-5C= (n.597-5C=) n.1165-259C= c.402-5C= (n.402-5C=) n.952-5C= n.952-259C= | |
11 | g.119097556G>T | CA2575234488 | DPAGT1 | n.976-5C>A n.957-5C>A n.1958C>A n.1418C>A n.1120-5C>A c.*623-259C>A (n.*623-259C>A) c.918-259C>A (n.918-259C>A) n.2019-5C>A n.2317C>A n.2187C>A n.1613C>A c.831-5C>A (n.831-5C>A) c.800-5C>A (n.800-5C>A) n.1032-259C>A c.729-5C>A (n.729-5C>A) c.*623-5C>A (n.*623-5C>A) n.1027-5C>A n.1674-5C>A c.*593-5C>A (n.*593-5C>A) n.1315-5C>A n.1651-5C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.*1023-5C>A (n.*1023-5C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.918-5C>A (n.918-5C>A) c.233-493C>A c.422-5C>A c.825-5C>A (n.825-5C>A) c.*571-5C>A (n.*571-5C>A) c.*475-259C>A (n.*475-259C>A) c.650-5C>A (n.650-5C>A) n.1080C>A n.1547-5C>A n.223-5C>A n.732-5C>A c.597-5C>A (n.597-5C>A) n.1165-259C>A c.402-5C>A (n.402-5C>A) n.952-5C>A n.952-259C>A | |
11 | g.119097561dup | CA2793833493 | DPAGT1 | n.976-5dup n.957-5dup n.1958dup n.1418dup n.1120-5dup c.*623-259dup (n.*623-259dup) c.918-259dup (n.918-259dup) n.2019-5dup n.2317dup n.2187dup n.1613dup c.831-5dup (n.831-5dup) c.800-5dup (n.800-5dup) n.1032-259dup c.729-5dup (n.729-5dup) c.*623-5dup (n.*623-5dup) n.1027-5dup n.1674-5dup c.*593-5dup (n.*593-5dup) n.1315-5dup n.1651-5dup c.*891dup (n.*891dup) c.*1023-5dup (n.*1023-5dup) c.*644dup (n.*644dup) c.918-5dup (n.918-5dup) c.233-493dup c.422-5dup c.825-5dup (n.825-5dup) c.*571-5dup (n.*571-5dup) c.*475-259dup (n.*475-259dup) c.650-5dup (n.650-5dup) n.1080dup n.1547-5dup n.223-5dup n.732-5dup c.597-5dup (n.597-5dup) n.1165-259dup c.402-5dup (n.402-5dup) n.952-5dup n.952-259dup | |
11 | g.119097561del | CA918980107 | DPAGT1 | n.976-5del n.957-5del n.1958del n.1418del n.1120-5del c.*623-259del (n.*623-259del) c.918-259del (n.918-259del) n.2019-5del n.2317del n.2187del n.1613del c.831-5del (n.831-5del) c.800-5del (n.800-5del) n.1032-259del c.729-5del (n.729-5del) c.*623-5del (n.*623-5del) n.1027-5del n.1674-5del c.*593-5del (n.*593-5del) n.1315-5del n.1651-5del c.*891del (n.*891del) c.*1023-5del (n.*1023-5del) c.*644del (n.*644del) c.918-5del (n.918-5del) c.233-493del c.422-5del c.825-5del (n.825-5del) c.*571-5del (n.*571-5del) c.*475-259del (n.*475-259del) c.650-5del (n.650-5del) n.1080del n.1547-5del n.223-5del n.732-5del c.597-5del (n.597-5del) n.1165-259del c.402-5del (n.402-5del) n.952-5del n.952-259del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097557G>A | CA672382184 | DPAGT1 | n.976-6C>T n.957-6C>T n.1957C>T n.1417C>T n.1120-6C>T c.*623-260C>T (n.*623-260C>T) c.918-260C>T (n.918-260C>T) n.2019-6C>T n.2316C>T n.2186C>T n.1612C>T c.831-6C>T (n.831-6C>T) c.800-6C>T (n.800-6C>T) n.1032-260C>T c.729-6C>T (n.729-6C>T) c.*623-6C>T (n.*623-6C>T) n.1027-6C>T n.1674-6C>T c.*593-6C>T (n.*593-6C>T) n.1315-6C>T n.1651-6C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1023-6C>T (n.*1023-6C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.918-6C>T (n.918-6C>T) c.233-494C>T c.422-6C>T c.825-6C>T (n.825-6C>T) c.*571-6C>T (n.*571-6C>T) c.*475-260C>T (n.*475-260C>T) c.650-6C>T (n.650-6C>T) n.1079C>T n.1547-6C>T n.223-6C>T n.732-6C>T c.597-6C>T (n.597-6C>T) n.1165-260C>T c.402-6C>T (n.402-6C>T) n.952-6C>T n.952-260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097557G= | CA2003808856 | DPAGT1 | n.976-6C= n.957-6C= n.1957C= n.1417C= n.1120-6C= c.*623-260C= (n.*623-260C=) c.918-260C= (n.918-260C=) n.2019-6C= n.2316C= n.2186C= n.1612C= c.831-6C= (n.831-6C=) c.800-6C= (n.800-6C=) n.1032-260C= c.729-6C= (n.729-6C=) c.*623-6C= (n.*623-6C=) n.1027-6C= n.1674-6C= c.*593-6C= (n.*593-6C=) n.1315-6C= n.1651-6C= c.*890C= (n.*890C=) c.*1023-6C= (n.*1023-6C=) c.*643C= (n.*643C=) c.918-6C= (n.918-6C=) c.233-494C= c.422-6C= c.825-6C= (n.825-6C=) c.*571-6C= (n.*571-6C=) c.*475-260C= (n.*475-260C=) c.650-6C= (n.650-6C=) n.1079C= n.1547-6C= n.223-6C= n.732-6C= c.597-6C= (n.597-6C=) n.1165-260C= c.402-6C= (n.402-6C=) n.952-6C= n.952-260C= | |
11 | g.119097558G>A | CA2575234489 | DPAGT1 | n.976-7C>T n.957-7C>T n.1956C>T n.1416C>T n.1120-7C>T c.*623-261C>T (n.*623-261C>T) c.918-261C>T (n.918-261C>T) n.2019-7C>T n.2315C>T n.2185C>T n.1611C>T c.831-7C>T (n.831-7C>T) c.800-7C>T (n.800-7C>T) n.1032-261C>T c.729-7C>T (n.729-7C>T) c.*623-7C>T (n.*623-7C>T) n.1027-7C>T n.1674-7C>T c.*593-7C>T (n.*593-7C>T) n.1315-7C>T n.1651-7C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.*1023-7C>T (n.*1023-7C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.918-7C>T (n.918-7C>T) c.233-495C>T c.422-7C>T c.825-7C>T (n.825-7C>T) c.*571-7C>T (n.*571-7C>T) c.*475-261C>T (n.*475-261C>T) c.650-7C>T (n.650-7C>T) n.1078C>T n.1547-7C>T n.223-7C>T n.732-7C>T c.597-7C>T (n.597-7C>T) n.1165-261C>T c.402-7C>T (n.402-7C>T) n.952-7C>T n.952-261C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119097559G>A | CA6314495 | DPAGT1 | n.976-8C>T n.957-8C>T n.1955C>T n.1415C>T n.1120-8C>T c.*623-262C>T (n.*623-262C>T) c.918-262C>T (n.918-262C>T) n.2019-8C>T n.2314C>T n.2184C>T n.1610C>T c.831-8C>T (n.831-8C>T) c.800-8C>T (n.800-8C>T) n.1032-262C>T c.729-8C>T (n.729-8C>T) c.*623-8C>T (n.*623-8C>T) n.1027-8C>T n.1674-8C>T c.*593-8C>T (n.*593-8C>T) n.1315-8C>T n.1651-8C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1023-8C>T (n.*1023-8C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.918-8C>T (n.918-8C>T) c.233-496C>T c.422-8C>T c.825-8C>T (n.825-8C>T) c.*571-8C>T (n.*571-8C>T) c.*475-262C>T (n.*475-262C>T) c.650-8C>T (n.650-8C>T) n.1077C>T n.1547-8C>T n.223-8C>T n.732-8C>T c.597-8C>T (n.597-8C>T) n.1165-262C>T c.402-8C>T (n.402-8C>T) n.952-8C>T n.952-262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097559G= | CA2003808857 | DPAGT1 | n.976-8C= n.957-8C= n.1955C= n.1415C= n.1120-8C= c.*623-262C= (n.*623-262C=) c.918-262C= (n.918-262C=) n.2019-8C= n.2314C= n.2184C= n.1610C= c.831-8C= (n.831-8C=) c.800-8C= (n.800-8C=) n.1032-262C= c.729-8C= (n.729-8C=) c.*623-8C= (n.*623-8C=) n.1027-8C= n.1674-8C= c.*593-8C= (n.*593-8C=) n.1315-8C= n.1651-8C= c.*888C= (n.*888C=) c.*1023-8C= (n.*1023-8C=) c.*641C= (n.*641C=) c.918-8C= (n.918-8C=) c.233-496C= c.422-8C= c.825-8C= (n.825-8C=) c.*571-8C= (n.*571-8C=) c.*475-262C= (n.*475-262C=) c.650-8C= (n.650-8C=) n.1077C= n.1547-8C= n.223-8C= n.732-8C= c.597-8C= (n.597-8C=) n.1165-262C= c.402-8C= (n.402-8C=) n.952-8C= n.952-262C= | |
11 | g.119097560G>C | CA229602172 | DPAGT1 | n.976-9C>G n.957-9C>G n.1954C>G n.1414C>G n.1120-9C>G c.*623-263C>G (n.*623-263C>G) c.918-263C>G (n.918-263C>G) n.2019-9C>G n.2313C>G n.2183C>G n.1609C>G c.831-9C>G (n.831-9C>G) c.800-9C>G (n.800-9C>G) n.1032-263C>G c.729-9C>G (n.729-9C>G) c.*623-9C>G (n.*623-9C>G) n.1027-9C>G n.1674-9C>G c.*593-9C>G (n.*593-9C>G) n.1315-9C>G n.1651-9C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1023-9C>G (n.*1023-9C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.918-9C>G (n.918-9C>G) c.233-497C>G c.422-9C>G c.825-9C>G (n.825-9C>G) c.*571-9C>G (n.*571-9C>G) c.*475-263C>G (n.*475-263C>G) c.650-9C>G (n.650-9C>G) n.1076C>G n.1547-9C>G n.223-9C>G n.732-9C>G c.597-9C>G (n.597-9C>G) n.1165-263C>G c.402-9C>G (n.402-9C>G) n.952-9C>G n.952-263C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119097560G= | CA2003808858 | DPAGT1 | n.976-9C= n.957-9C= n.1954C= n.1414C= n.1120-9C= c.*623-263C= (n.*623-263C=) c.918-263C= (n.918-263C=) n.2019-9C= n.2313C= n.2183C= n.1609C= c.831-9C= (n.831-9C=) c.800-9C= (n.800-9C=) n.1032-263C= c.729-9C= (n.729-9C=) c.*623-9C= (n.*623-9C=) n.1027-9C= n.1674-9C= c.*593-9C= (n.*593-9C=) n.1315-9C= n.1651-9C= c.*887C= (n.*887C=) c.*1023-9C= (n.*1023-9C=) c.*640C= (n.*640C=) c.918-9C= (n.918-9C=) c.233-497C= c.422-9C= c.825-9C= (n.825-9C=) c.*571-9C= (n.*571-9C=) c.*475-263C= (n.*475-263C=) c.650-9C= (n.650-9C=) n.1076C= n.1547-9C= n.223-9C= n.732-9C= c.597-9C= (n.597-9C=) n.1165-263C= c.402-9C= (n.402-9C=) n.952-9C= n.952-263C= | |
11 | g.119097561G>A | CA6314496 | DPAGT1 | n.976-10C>T n.957-10C>T n.1953C>T n.1413C>T n.1120-10C>T c.*623-264C>T (n.*623-264C>T) c.918-264C>T (n.918-264C>T) n.2019-10C>T n.2312C>T n.2182C>T n.1608C>T c.831-10C>T (n.831-10C>T) c.800-10C>T (n.800-10C>T) n.1032-264C>T c.729-10C>T (n.729-10C>T) c.*623-10C>T (n.*623-10C>T) n.1027-10C>T n.1674-10C>T c.*593-10C>T (n.*593-10C>T) n.1315-10C>T n.1651-10C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1023-10C>T (n.*1023-10C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.918-10C>T (n.918-10C>T) c.233-498C>T c.422-10C>T c.825-10C>T (n.825-10C>T) c.*571-10C>T (n.*571-10C>T) c.*475-264C>T (n.*475-264C>T) c.650-10C>T (n.650-10C>T) n.1075C>T n.1547-10C>T n.223-10C>T n.732-10C>T c.597-10C>T (n.597-10C>T) n.1165-264C>T c.402-10C>T (n.402-10C>T) n.952-10C>T n.952-264C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097561G= | CA2003808859 | DPAGT1 | n.976-10C= n.957-10C= n.1953C= n.1413C= n.1120-10C= c.*623-264C= (n.*623-264C=) c.918-264C= (n.918-264C=) n.2019-10C= n.2312C= n.2182C= n.1608C= c.831-10C= (n.831-10C=) c.800-10C= (n.800-10C=) n.1032-264C= c.729-10C= (n.729-10C=) c.*623-10C= (n.*623-10C=) n.1027-10C= n.1674-10C= c.*593-10C= (n.*593-10C=) n.1315-10C= n.1651-10C= c.*886C= (n.*886C=) c.*1023-10C= (n.*1023-10C=) c.*639C= (n.*639C=) c.918-10C= (n.918-10C=) c.233-498C= c.422-10C= c.825-10C= (n.825-10C=) c.*571-10C= (n.*571-10C=) c.*475-264C= (n.*475-264C=) c.650-10C= (n.650-10C=) n.1075C= n.1547-10C= n.223-10C= n.732-10C= c.597-10C= (n.597-10C=) n.1165-264C= c.402-10C= (n.402-10C=) n.952-10C= n.952-264C= | |
11 | g.119097561G>T | CA602578054 | DPAGT1 | n.976-10C>A n.957-10C>A n.1953C>A n.1413C>A n.1120-10C>A c.*623-264C>A (n.*623-264C>A) c.918-264C>A (n.918-264C>A) n.2019-10C>A n.2312C>A n.2182C>A n.1608C>A c.831-10C>A (n.831-10C>A) c.800-10C>A (n.800-10C>A) n.1032-264C>A c.729-10C>A (n.729-10C>A) c.*623-10C>A (n.*623-10C>A) n.1027-10C>A n.1674-10C>A c.*593-10C>A (n.*593-10C>A) n.1315-10C>A n.1651-10C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1023-10C>A (n.*1023-10C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.918-10C>A (n.918-10C>A) c.233-498C>A c.422-10C>A c.825-10C>A (n.825-10C>A) c.*571-10C>A (n.*571-10C>A) c.*475-264C>A (n.*475-264C>A) c.650-10C>A (n.650-10C>A) n.1075C>A n.1547-10C>A n.223-10C>A n.732-10C>A c.597-10C>A (n.597-10C>A) n.1165-264C>A c.402-10C>A (n.402-10C>A) n.952-10C>A n.952-264C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119097563A>G | CA2616361052 | DPAGT1 | n.976-12T>C n.957-12T>C n.1951T>C n.1411T>C n.1120-12T>C c.*623-266T>C (n.*623-266T>C) c.918-266T>C (n.918-266T>C) n.2019-12T>C n.2310T>C n.2180T>C n.1606T>C c.831-12T>C (n.831-12T>C) c.800-12T>C (n.800-12T>C) n.1032-266T>C c.729-12T>C (n.729-12T>C) c.*623-12T>C (n.*623-12T>C) n.1027-12T>C n.1674-12T>C c.*593-12T>C (n.*593-12T>C) n.1315-12T>C n.1651-12T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1023-12T>C (n.*1023-12T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.918-12T>C (n.918-12T>C) c.233-500T>C c.422-12T>C c.825-12T>C (n.825-12T>C) c.*571-12T>C (n.*571-12T>C) c.*475-266T>C (n.*475-266T>C) c.650-12T>C (n.650-12T>C) n.1073T>C n.1547-12T>C n.223-12T>C n.732-12T>C c.597-12T>C (n.597-12T>C) n.1165-266T>C c.402-12T>C (n.402-12T>C) n.952-12T>C n.952-266T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119097564G>A | CA2616361056 | DPAGT1 | n.976-13C>T n.957-13C>T n.1950C>T n.1410C>T n.1120-13C>T c.*623-267C>T (n.*623-267C>T) c.918-267C>T (n.918-267C>T) n.2019-13C>T n.2309C>T n.2179C>T n.1605C>T c.831-13C>T (n.831-13C>T) c.800-13C>T (n.800-13C>T) n.1032-267C>T c.729-13C>T (n.729-13C>T) c.*623-13C>T (n.*623-13C>T) n.1027-13C>T n.1674-13C>T c.*593-13C>T (n.*593-13C>T) n.1315-13C>T n.1651-13C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1023-13C>T (n.*1023-13C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.918-13C>T (n.918-13C>T) c.233-501C>T c.422-13C>T c.825-13C>T (n.825-13C>T) c.*571-13C>T (n.*571-13C>T) c.*475-267C>T (n.*475-267C>T) c.650-13C>T (n.650-13C>T) n.1072C>T n.1547-13C>T n.223-13C>T n.732-13C>T c.597-13C>T (n.597-13C>T) n.1165-267C>T c.402-13C>T (n.402-13C>T) n.952-13C>T n.952-267C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119097564G>C | CA2616361055 | DPAGT1 | n.976-13C>G n.957-13C>G n.1950C>G n.1410C>G n.1120-13C>G c.*623-267C>G (n.*623-267C>G) c.918-267C>G (n.918-267C>G) n.2019-13C>G n.2309C>G n.2179C>G n.1605C>G c.831-13C>G (n.831-13C>G) c.800-13C>G (n.800-13C>G) n.1032-267C>G c.729-13C>G (n.729-13C>G) c.*623-13C>G (n.*623-13C>G) n.1027-13C>G n.1674-13C>G c.*593-13C>G (n.*593-13C>G) n.1315-13C>G n.1651-13C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1023-13C>G (n.*1023-13C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.918-13C>G (n.918-13C>G) c.233-501C>G c.422-13C>G c.825-13C>G (n.825-13C>G) c.*571-13C>G (n.*571-13C>G) c.*475-267C>G (n.*475-267C>G) c.650-13C>G (n.650-13C>G) n.1072C>G n.1547-13C>G n.223-13C>G n.732-13C>G c.597-13C>G (n.597-13C>G) n.1165-267C>G c.402-13C>G (n.402-13C>G) n.952-13C>G n.952-267C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119097566T>C | CA6314497 | DPAGT1 | n.976-15A>G n.957-15A>G n.1948A>G n.1408A>G n.1120-15A>G c.*623-269A>G (n.*623-269A>G) c.918-269A>G (n.918-269A>G) n.2019-15A>G n.2307A>G n.2177A>G n.1603A>G c.831-15A>G (n.831-15A>G) c.800-15A>G (n.800-15A>G) n.1032-269A>G c.729-15A>G (n.729-15A>G) c.*623-15A>G (n.*623-15A>G) n.1027-15A>G n.1674-15A>G c.*593-15A>G (n.*593-15A>G) n.1315-15A>G n.1651-15A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1023-15A>G (n.*1023-15A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.918-15A>G (n.918-15A>G) c.233-503A>G c.422-15A>G c.825-15A>G (n.825-15A>G) c.*571-15A>G (n.*571-15A>G) c.*475-269A>G (n.*475-269A>G) c.650-15A>G (n.650-15A>G) n.1070A>G n.1547-15A>G n.223-15A>G n.732-15A>G c.597-15A>G (n.597-15A>G) n.1165-269A>G c.402-15A>G (n.402-15A>G) n.952-15A>G n.952-269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097566T>G | CA2575234490 | DPAGT1 | n.976-15A>C n.957-15A>C n.1948A>C n.1408A>C n.1120-15A>C c.*623-269A>C (n.*623-269A>C) c.918-269A>C (n.918-269A>C) n.2019-15A>C n.2307A>C n.2177A>C n.1603A>C c.831-15A>C (n.831-15A>C) c.800-15A>C (n.800-15A>C) n.1032-269A>C c.729-15A>C (n.729-15A>C) c.*623-15A>C (n.*623-15A>C) n.1027-15A>C n.1674-15A>C c.*593-15A>C (n.*593-15A>C) n.1315-15A>C n.1651-15A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1023-15A>C (n.*1023-15A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.918-15A>C (n.918-15A>C) c.233-503A>C c.422-15A>C c.825-15A>C (n.825-15A>C) c.*571-15A>C (n.*571-15A>C) c.*475-269A>C (n.*475-269A>C) c.650-15A>C (n.650-15A>C) n.1070A>C n.1547-15A>C n.223-15A>C n.732-15A>C c.597-15A>C (n.597-15A>C) n.1165-269A>C c.402-15A>C (n.402-15A>C) n.952-15A>C n.952-269A>C | |
11 | g.119097566T= | CA2003808860 | DPAGT1 | n.976-15A= n.957-15A= n.1948A= n.1408A= n.1120-15A= c.*623-269A= (n.*623-269A=) c.918-269A= (n.918-269A=) n.2019-15A= n.2307A= n.2177A= n.1603A= c.831-15A= (n.831-15A=) c.800-15A= (n.800-15A=) n.1032-269A= c.729-15A= (n.729-15A=) c.*623-15A= (n.*623-15A=) n.1027-15A= n.1674-15A= c.*593-15A= (n.*593-15A=) n.1315-15A= n.1651-15A= c.*881A= (n.*881A=) c.*1023-15A= (n.*1023-15A=) c.*634A= (n.*634A=) c.918-15A= (n.918-15A=) c.233-503A= c.422-15A= c.825-15A= (n.825-15A=) c.*571-15A= (n.*571-15A=) c.*475-269A= (n.*475-269A=) c.650-15A= (n.650-15A=) n.1070A= n.1547-15A= n.223-15A= n.732-15A= c.597-15A= (n.597-15A=) n.1165-269A= c.402-15A= (n.402-15A=) n.952-15A= n.952-269A= | |
11 | g.119097568G>C | CA6314498 | DPAGT1 | n.976-17C>G n.957-17C>G n.1946C>G n.1406C>G n.1120-17C>G c.*623-271C>G (n.*623-271C>G) c.918-271C>G (n.918-271C>G) n.2019-17C>G n.2305C>G n.2175C>G n.1601C>G c.831-17C>G (n.831-17C>G) c.800-17C>G (n.800-17C>G) n.1032-271C>G c.729-17C>G (n.729-17C>G) c.*623-17C>G (n.*623-17C>G) n.1027-17C>G n.1674-17C>G c.*593-17C>G (n.*593-17C>G) n.1315-17C>G n.1651-17C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1023-17C>G (n.*1023-17C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.918-17C>G (n.918-17C>G) c.233-505C>G c.422-17C>G c.825-17C>G (n.825-17C>G) c.*571-17C>G (n.*571-17C>G) c.*475-271C>G (n.*475-271C>G) c.650-17C>G (n.650-17C>G) n.1068C>G n.1547-17C>G n.223-17C>G n.732-17C>G c.597-17C>G (n.597-17C>G) n.1165-271C>G c.402-17C>G (n.402-17C>G) n.952-17C>G n.952-271C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097568G= | CA2003808861 | DPAGT1 | n.976-17C= n.957-17C= n.1946C= n.1406C= n.1120-17C= c.*623-271C= (n.*623-271C=) c.918-271C= (n.918-271C=) n.2019-17C= n.2305C= n.2175C= n.1601C= c.831-17C= (n.831-17C=) c.800-17C= (n.800-17C=) n.1032-271C= c.729-17C= (n.729-17C=) c.*623-17C= (n.*623-17C=) n.1027-17C= n.1674-17C= c.*593-17C= (n.*593-17C=) n.1315-17C= n.1651-17C= c.*879C= (n.*879C=) c.*1023-17C= (n.*1023-17C=) c.*632C= (n.*632C=) c.918-17C= (n.918-17C=) c.233-505C= c.422-17C= c.825-17C= (n.825-17C=) c.*571-17C= (n.*571-17C=) c.*475-271C= (n.*475-271C=) c.650-17C= (n.650-17C=) n.1068C= n.1547-17C= n.223-17C= n.732-17C= c.597-17C= (n.597-17C=) n.1165-271C= c.402-17C= (n.402-17C=) n.952-17C= n.952-271C= | |
11 | g.119097569C= | CA2003808862 | DPAGT1 | n.976-18G= n.957-18G= n.1945G= n.1405G= n.1120-18G= c.*623-272G= (n.*623-272G=) c.918-272G= (n.918-272G=) n.2019-18G= n.2304G= n.2174G= n.1600G= c.831-18G= (n.831-18G=) c.800-18G= (n.800-18G=) n.1032-272G= c.729-18G= (n.729-18G=) c.*623-18G= (n.*623-18G=) n.1027-18G= n.1674-18G= c.*593-18G= (n.*593-18G=) n.1315-18G= n.1651-18G= c.*878G= (n.*878G=) c.*1023-18G= (n.*1023-18G=) c.*631G= (n.*631G=) c.918-18G= (n.918-18G=) c.233-506G= c.422-18G= c.825-18G= (n.825-18G=) c.*571-18G= (n.*571-18G=) c.*475-272G= (n.*475-272G=) c.650-18G= (n.650-18G=) n.1067G= n.1547-18G= n.223-18G= n.732-18G= c.597-18G= (n.597-18G=) n.1165-272G= c.402-18G= (n.402-18G=) n.952-18G= n.952-272G= | |
11 | g.119097569C>G | CA2616361069 | DPAGT1 | n.976-18G>C n.957-18G>C n.1945G>C n.1405G>C n.1120-18G>C c.*623-272G>C (n.*623-272G>C) c.918-272G>C (n.918-272G>C) n.2019-18G>C n.2304G>C n.2174G>C n.1600G>C c.831-18G>C (n.831-18G>C) c.800-18G>C (n.800-18G>C) n.1032-272G>C c.729-18G>C (n.729-18G>C) c.*623-18G>C (n.*623-18G>C) n.1027-18G>C n.1674-18G>C c.*593-18G>C (n.*593-18G>C) n.1315-18G>C n.1651-18G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1023-18G>C (n.*1023-18G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.918-18G>C (n.918-18G>C) c.233-506G>C c.422-18G>C c.825-18G>C (n.825-18G>C) c.*571-18G>C (n.*571-18G>C) c.*475-272G>C (n.*475-272G>C) c.650-18G>C (n.650-18G>C) n.1067G>C n.1547-18G>C n.223-18G>C n.732-18G>C c.597-18G>C (n.597-18G>C) n.1165-272G>C c.402-18G>C (n.402-18G>C) n.952-18G>C n.952-272G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119097569C>T | CA6314499 | DPAGT1 | n.976-18G>A n.957-18G>A n.1945G>A n.1405G>A n.1120-18G>A c.*623-272G>A (n.*623-272G>A) c.918-272G>A (n.918-272G>A) n.2019-18G>A n.2304G>A n.2174G>A n.1600G>A c.831-18G>A (n.831-18G>A) c.800-18G>A (n.800-18G>A) n.1032-272G>A c.729-18G>A (n.729-18G>A) c.*623-18G>A (n.*623-18G>A) n.1027-18G>A n.1674-18G>A c.*593-18G>A (n.*593-18G>A) n.1315-18G>A n.1651-18G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1023-18G>A (n.*1023-18G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.918-18G>A (n.918-18G>A) c.233-506G>A c.422-18G>A c.825-18G>A (n.825-18G>A) c.*571-18G>A (n.*571-18G>A) c.*475-272G>A (n.*475-272G>A) c.650-18G>A (n.650-18G>A) n.1067G>A n.1547-18G>A n.223-18G>A n.732-18G>A c.597-18G>A (n.597-18G>A) n.1165-272G>A c.402-18G>A (n.402-18G>A) n.952-18G>A n.952-272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097573A>T | CA2559366745 | DPAGT1 | n.976-22T>A n.957-22T>A n.1941T>A n.1401T>A n.1120-22T>A c.*623-276T>A (n.*623-276T>A) c.918-276T>A (n.918-276T>A) n.2019-22T>A n.2300T>A n.2170T>A n.1596T>A c.831-22T>A (n.831-22T>A) c.800-22T>A (n.800-22T>A) n.1032-276T>A c.729-22T>A (n.729-22T>A) c.*623-22T>A (n.*623-22T>A) n.1027-22T>A n.1674-22T>A c.*593-22T>A (n.*593-22T>A) n.1315-22T>A n.1651-22T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.*1023-22T>A (n.*1023-22T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.918-22T>A (n.918-22T>A) c.233-510T>A c.422-22T>A c.825-22T>A (n.825-22T>A) c.*571-22T>A (n.*571-22T>A) c.*475-276T>A (n.*475-276T>A) c.650-22T>A (n.650-22T>A) n.1063T>A n.1547-22T>A n.223-22T>A n.732-22T>A c.597-22T>A (n.597-22T>A) n.1165-276T>A c.402-22T>A (n.402-22T>A) n.952-22T>A n.952-276T>A | |
11 | g.119097574T>C | CA672382211 | DPAGT1 | n.976-23A>G n.957-23A>G n.1940A>G n.1400A>G n.1120-23A>G c.*623-277A>G (n.*623-277A>G) c.918-277A>G (n.918-277A>G) n.2019-23A>G n.2299A>G n.2169A>G n.1595A>G c.831-23A>G (n.831-23A>G) c.800-23A>G (n.800-23A>G) n.1032-277A>G c.729-23A>G (n.729-23A>G) c.*623-23A>G (n.*623-23A>G) n.1027-23A>G n.1674-23A>G c.*593-23A>G (n.*593-23A>G) n.1315-23A>G n.1651-23A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*1023-23A>G (n.*1023-23A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.918-23A>G (n.918-23A>G) c.233-511A>G c.422-23A>G c.825-23A>G (n.825-23A>G) c.*571-23A>G (n.*571-23A>G) c.*475-277A>G (n.*475-277A>G) c.650-23A>G (n.650-23A>G) n.1062A>G n.1547-23A>G n.223-23A>G n.732-23A>G c.597-23A>G (n.597-23A>G) n.1165-277A>G c.402-23A>G (n.402-23A>G) n.952-23A>G n.952-277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119097574T= | CA2003808863 | DPAGT1 | n.976-23A= n.957-23A= n.1940A= n.1400A= n.1120-23A= c.*623-277A= (n.*623-277A=) c.918-277A= (n.918-277A=) n.2019-23A= n.2299A= n.2169A= n.1595A= c.831-23A= (n.831-23A=) c.800-23A= (n.800-23A=) n.1032-277A= c.729-23A= (n.729-23A=) c.*623-23A= (n.*623-23A=) n.1027-23A= n.1674-23A= c.*593-23A= (n.*593-23A=) n.1315-23A= n.1651-23A= c.*873A= (n.*873A=) c.*1023-23A= (n.*1023-23A=) c.*626A= (n.*626A=) c.918-23A= (n.918-23A=) c.233-511A= c.422-23A= c.825-23A= (n.825-23A=) c.*571-23A= (n.*571-23A=) c.*475-277A= (n.*475-277A=) c.650-23A= (n.650-23A=) n.1062A= n.1547-23A= n.223-23A= n.732-23A= c.597-23A= (n.597-23A=) n.1165-277A= c.402-23A= (n.402-23A=) n.952-23A= n.952-277A= | |
11 | g.119097575G>A | CA2616361087 | DPAGT1 | n.976-24C>T n.957-24C>T n.1939C>T n.1399C>T n.1120-24C>T c.*623-278C>T (n.*623-278C>T) c.918-278C>T (n.918-278C>T) n.2019-24C>T n.2298C>T n.2168C>T n.1594C>T c.831-24C>T (n.831-24C>T) c.800-24C>T (n.800-24C>T) n.1032-278C>T c.729-24C>T (n.729-24C>T) c.*623-24C>T (n.*623-24C>T) n.1027-24C>T n.1674-24C>T c.*593-24C>T (n.*593-24C>T) n.1315-24C>T n.1651-24C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1023-24C>T (n.*1023-24C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.918-24C>T (n.918-24C>T) c.233-512C>T c.422-24C>T c.825-24C>T (n.825-24C>T) c.*571-24C>T (n.*571-24C>T) c.*475-278C>T (n.*475-278C>T) c.650-24C>T (n.650-24C>T) n.1061C>T n.1547-24C>T n.223-24C>T n.732-24C>T c.597-24C>T (n.597-24C>T) n.1165-278C>T c.402-24C>T (n.402-24C>T) n.952-24C>T n.952-278C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119097575G>C | CA6314500 | DPAGT1 | n.976-24C>G n.957-24C>G n.1939C>G n.1399C>G n.1120-24C>G c.*623-278C>G (n.*623-278C>G) c.918-278C>G (n.918-278C>G) n.2019-24C>G n.2298C>G n.2168C>G n.1594C>G c.831-24C>G (n.831-24C>G) c.800-24C>G (n.800-24C>G) n.1032-278C>G c.729-24C>G (n.729-24C>G) c.*623-24C>G (n.*623-24C>G) n.1027-24C>G n.1674-24C>G c.*593-24C>G (n.*593-24C>G) n.1315-24C>G n.1651-24C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1023-24C>G (n.*1023-24C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.918-24C>G (n.918-24C>G) c.233-512C>G c.422-24C>G c.825-24C>G (n.825-24C>G) c.*571-24C>G (n.*571-24C>G) c.*475-278C>G (n.*475-278C>G) c.650-24C>G (n.650-24C>G) n.1061C>G n.1547-24C>G n.223-24C>G n.732-24C>G c.597-24C>G (n.597-24C>G) n.1165-278C>G c.402-24C>G (n.402-24C>G) n.952-24C>G n.952-278C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119097575G= | CA2003808864 | DPAGT1 | n.976-24C= n.957-24C= n.1939C= n.1399C= n.1120-24C= c.*623-278C= (n.*623-278C=) c.918-278C= (n.918-278C=) n.2019-24C= n.2298C= n.2168C= n.1594C= c.831-24C= (n.831-24C=) c.800-24C= (n.800-24C=) n.1032-278C= c.729-24C= (n.729-24C=) c.*623-24C= (n.*623-24C=) n.1027-24C= n.1674-24C= c.*593-24C= (n.*593-24C=) n.1315-24C= n.1651-24C= c.*872C= (n.*872C=) c.*1023-24C= (n.*1023-24C=) c.*625C= (n.*625C=) c.918-24C= (n.918-24C=) c.233-512C= c.422-24C= c.825-24C= (n.825-24C=) c.*571-24C= (n.*571-24C=) c.*475-278C= (n.*475-278C=) c.650-24C= (n.650-24C=) n.1061C= n.1547-24C= n.223-24C= n.732-24C= c.597-24C= (n.597-24C=) n.1165-278C= c.402-24C= (n.402-24C=) n.952-24C= n.952-278C= |