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| 11 | g.119097419G>T | CA2549237245 | DPAGT1 | n.1108C>A n.1089C>A n.2095C>A n.1510+45C>A n.1252C>A c.*623-122C>A (n.*623-122C>A) c.918-122C>A (n.918-122C>A) n.2151C>A n.2454C>A n.2279+45C>A n.1750C>A c.918+45C>A (n.918+45C>A) c.*56+45C>A (n.*56+45C>A) n.1032-122C>A c.*87+45C>A (n.*87+45C>A) c.*710+45C>A (n.*710+45C>A) n.1555C>A n.1114+45C>A n.1761+45C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1447C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1738+45C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1005+45C>A (n.1005+45C>A) c.233-356C>A c.528+26C>A c.912+45C>A (n.912+45C>A) c.*658+45C>A (n.*658+45C>A) c.*680+45C>A (n.*680+45C>A) c.*475-122C>A (n.*475-122C>A) c.737+45C>A (n.737+45C>A) n.1217C>A n.1634+45C>A n.355C>A n.864C>A c.684+45C>A (n.684+45C>A) n.1165-122C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.489+45C>A (n.489+45C>A) n.1039+45C>A n.952-122C>A | |
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| 11 | g.119097448_119097450del | CA602578052 | DPAGT1 | n.1077_1079del n.1058_1060del n.2064_2066del n.1510+14_1510+16del n.1221_1223del c.*623-153_*623-151del (n.*623-153_*623-151del) c.918-153_918-151del (n.918-153_918-151del) n.2120_2122del n.2423_2425del n.2279+14_2279+16del n.1719_1721del c.918+14_918+16del (n.918+14_918+16del) c.*56+14_*56+16del (n.*56+14_*56+16del) n.1032-153_1032-151del c.*87+14_*87+16del (n.*87+14_*87+16del) c.*710+14_*710+16del (n.*710+14_*710+16del) n.1524_1526del n.1114+14_1114+16del n.1761+14_1761+16del c.*694_*696del (n.*694_*696del) n.1416_1418del c.*724_*726del (n.*724_*726del) n.1738+14_1738+16del c.*997_*999del (n.*997_*999del) c.*1124_*1126del (n.*1124_*1126del) c.*750_*752del (n.*750_*752del) c.1005+14_1005+16del (n.1005+14_1005+16del) c.233-387_233-385del c.523_525del c.912+14_912+16del (n.912+14_912+16del) c.*658+14_*658+16del (n.*658+14_*658+16del) c.*680+14_*680+16del (n.*680+14_*680+16del) c.*475-153_*475-151del (n.*475-153_*475-151del) c.737+14_737+16del (n.737+14_737+16del) n.1186_1188del n.1634+14_1634+16del n.324_326del n.833_835del c.684+14_684+16del (n.684+14_684+16del) n.1165-153_1165-151del c.*101_*103del (n.*101_*103del) c.489+14_489+16del (n.489+14_489+16del) n.1039+14_1039+16del n.952-153_952-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119097450T>C | CA2616360876 | DPAGT1 | n.1077A>G n.1058A>G n.2064A>G n.1510+14A>G n.1221A>G c.*623-153A>G (n.*623-153A>G) c.918-153A>G (n.918-153A>G) n.2120A>G n.2423A>G n.2279+14A>G n.1719A>G c.918+14A>G (n.918+14A>G) c.*56+14A>G (n.*56+14A>G) n.1032-153A>G c.*87+14A>G (n.*87+14A>G) c.*710+14A>G (n.*710+14A>G) n.1524A>G n.1114+14A>G n.1761+14A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1416A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.1738+14A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1005+14A>G (n.1005+14A>G) c.233-387A>G c.523A>G c.912+14A>G (n.912+14A>G) c.*658+14A>G (n.*658+14A>G) c.*680+14A>G (n.*680+14A>G) c.*475-153A>G (n.*475-153A>G) c.737+14A>G (n.737+14A>G) n.1186A>G n.1634+14A>G n.324A>G n.833A>G c.684+14A>G (n.684+14A>G) n.1165-153A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.489+14A>G (n.489+14A>G) n.1039+14A>G n.952-153A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119097452T>G | CA2616360877 | DPAGT1 | n.1075A>C n.1056A>C n.2062A>C n.1510+12A>C n.1219A>C c.*623-155A>C (n.*623-155A>C) c.918-155A>C (n.918-155A>C) n.2118A>C n.2421A>C n.2279+12A>C n.1717A>C c.918+12A>C (n.918+12A>C) c.*56+12A>C (n.*56+12A>C) n.1032-155A>C c.*87+12A>C (n.*87+12A>C) c.*710+12A>C (n.*710+12A>C) n.1522A>C n.1114+12A>C n.1761+12A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.1414A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1738+12A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1005+12A>C (n.1005+12A>C) c.233-389A>C c.521A>C c.912+12A>C (n.912+12A>C) c.*658+12A>C (n.*658+12A>C) c.*680+12A>C (n.*680+12A>C) c.*475-155A>C (n.*475-155A>C) c.737+12A>C (n.737+12A>C) n.1184A>C n.1634+12A>C n.322A>C n.831A>C c.684+12A>C (n.684+12A>C) n.1165-155A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.489+12A>C (n.489+12A>C) n.1039+12A>C n.952-155A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119097453T>C | CA6314481 | DPAGT1 | n.1074A>G n.1055A>G n.2061A>G n.1510+11A>G n.1218A>G c.*623-156A>G (n.*623-156A>G) c.918-156A>G (n.918-156A>G) n.2117A>G n.2420A>G n.2279+11A>G n.1716A>G c.918+11A>G (n.918+11A>G) c.*56+11A>G (n.*56+11A>G) n.1032-156A>G c.*87+11A>G (n.*87+11A>G) c.*710+11A>G (n.*710+11A>G) n.1521A>G n.1114+11A>G n.1761+11A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.1413A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.1738+11A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.233-390A>G c.520A>G c.912+11A>G (n.912+11A>G) c.*658+11A>G (n.*658+11A>G) c.*680+11A>G (n.*680+11A>G) c.*475-156A>G (n.*475-156A>G) c.737+11A>G (n.737+11A>G) n.1183A>G n.1634+11A>G n.321A>G n.830A>G c.684+11A>G (n.684+11A>G) n.1165-156A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.489+11A>G (n.489+11A>G) n.1039+11A>G n.952-156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119097453T= | CA2003808815 | DPAGT1 | n.1074A= n.1055A= n.2061A= n.1510+11A= n.1218A= c.*623-156A= (n.*623-156A=) c.918-156A= (n.918-156A=) n.2117A= n.2420A= n.2279+11A= n.1716A= c.918+11A= (n.918+11A=) c.*56+11A= (n.*56+11A=) n.1032-156A= c.*87+11A= (n.*87+11A=) c.*710+11A= (n.*710+11A=) n.1521A= n.1114+11A= n.1761+11A= c.*691A= (n.*691A=) n.1413A= c.*721A= (n.*721A=) n.1738+11A= c.*994A= (n.*994A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*747A= (n.*747A=) c.1005+11A= (n.1005+11A=) c.233-390A= c.520A= c.912+11A= (n.912+11A=) c.*658+11A= (n.*658+11A=) c.*680+11A= (n.*680+11A=) c.*475-156A= (n.*475-156A=) c.737+11A= (n.737+11A=) n.1183A= n.1634+11A= n.321A= n.830A= c.684+11A= (n.684+11A=) n.1165-156A= c.*98A= (n.*98A=) c.489+11A= (n.489+11A=) n.1039+11A= n.952-156A= | |
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