Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093484_119093610delCA2616355843HMBSc.*201_*327del (n.*201_*327del)
gnomAD v4
11g.119093556_119093557dupCA2616355926HMBSc.*273_*274dup (n.*273_*274dup)
gnomAD v4
11g.119093556_119093557delCA2616355928HMBSc.*273_*274del (n.*273_*274del)
gnomAD v4
11g.119093555delCA2793833183HMBSc.*272del (n.*272del)
11g.119093556T>CCA229597767HMBSc.*273T>C (n.*273T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093556T=CA2003794070HMBSc.*273T= (n.*273T=)
11g.119093557G>ACA2616355939HMBSc.*274G>A (n.*274G>A)
gnomAD v4
11g.119093560_119093561delCA2616355938HMBSc.*277_*278del (n.*277_*278del)
gnomAD v4
11g.119093558C>ACA2616355941HMBSc.*275C>A (n.*275C>A)
gnomAD v4
11g.119093558C=CA2003794073HMBSc.*275C= (n.*275C=)
11g.119093558C>GCA2793833184HMBSc.*275C>G (n.*275C>G)
11g.119093558C>TCA602168937HMBSc.*275C>T (n.*275C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093559G>ACA2003794084HMBSc.*276G>A (n.*276G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093559G=CA2003794082HMBSc.*276G= (n.*276G=)
11g.119093559G>TCA2616355948HMBSc.*276G>T (n.*276G>T)
gnomAD v4
11g.119093560C>ACA2616355949HMBSc.*277C>A (n.*277C>A)
gnomAD v4
11g.119093560C=CA2003794090HMBSc.*277C= (n.*277C=)
11g.119093560C>TCA229597769HMBSc.*277C>T (n.*277C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093561G>ACA229597776HMBSc.*278G>A (n.*278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093561G=CA2003794094HMBSc.*278G= (n.*278G=)
11g.119093561G>TCA942780738HMBSc.*278G>T (n.*278G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093563G>CCA2616355957HMBSc.*280G>C (n.*280G>C)
gnomAD v4
11g.119093563G>TCA2616355958HMBSc.*280G>T (n.*280G>T)
gnomAD v4
11g.119093564_119093567delinsTGGACA2003794096HMBSc.*281_*284delinsTGGA (n.*281_*284delinsTGGA)
11g.119093564_119093565insTTGGGGCA2793833186HMBSc.*281_*282insTTGGGG (n.*281_*282insTTGGGG)
11g.119093566_119093568delCA602168938HMBSc.*283_*285del (n.*283_*285del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093566G>CCA2512378103HMBSc.*283G>C (n.*283G>C)
gnomAD v4
11g.119093566G>TCA2616355960HMBSc.*283G>T (n.*283G>T)
gnomAD v4
11g.119093567A>GCA2616355961HMBSc.*284A>G (n.*284A>G)
gnomAD v4
11g.119093568G>CCA229597795HMBSc.*285G>C (n.*285G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093568G=CA2003794105HMBSc.*285G= (n.*285G=)
11g.119093568G>TCA2616355965HMBSc.*285G>T (n.*285G>T)
gnomAD v4
11g.119093569T>CCA2003794111HMBSc.*286T>C (n.*286T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093569T=CA2003794110HMBSc.*286T= (n.*286T=)
11g.119093571G>ACA2616355970HMBSc.*288G>A (n.*288G>A)
gnomAD v4
11g.119093571G>CCA2616355973HMBSc.*288G>C (n.*288G>C)
gnomAD v4
11g.119093571G>TCA2616355971HMBSc.*288G>T (n.*288G>T)
gnomAD v4
11g.119093572G>TCA2616355974HMBSc.*289G>T (n.*289G>T)
gnomAD v4
11g.119093573C>ACA2616355975HMBSc.*290C>A (n.*290C>A)
gnomAD v4
11g.119093573C=CA2003794113HMBSc.*290C= (n.*290C=)
11g.119093573C>GCA2616355976HMBSc.*290C>G (n.*290C>G)
gnomAD v4
11g.119093573C>TCA602168939HMBSc.*290C>T (n.*290C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093574G>ACA229597802HMBSc.*291G>A (n.*291G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093574G=CA2003794116HMBSc.*291G= (n.*291G=)
11g.119093574G>TCA229597808HMBSc.*291G>T (n.*291G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093576dupCA2616355979HMBSc.*293dup (n.*293dup)
gnomAD v4
11g.119093575G>ACA2616355982HMBSc.*292G>A (n.*292G>A)
gnomAD v4
11g.119093575G>TCA2616355983HMBSc.*292G>T (n.*292G>T)
gnomAD v4
11g.119093576G>ACA2616355985HMBSc.*293G>A (n.*293G>A)
gnomAD v4
11g.119093577A=CA2003794119HMBSc.*294A= (n.*294A=)
11g.119093577A>GCA2003794120HMBSc.*294A>G (n.*294A>G)
dbSNP
11g.119093578A>GCA2616355986HMBSc.*295A>G (n.*295A>G)
gnomAD v4
11g.119093579G>ACA2003794124HMBSc.*296G>A (n.*296G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093579G=CA2003794122HMBSc.*296G= (n.*296G=)
11g.119093579G>TCA229597816HMBSc.*296G>T (n.*296G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093580delCA2616355988HMBSc.*297del (n.*297del)
gnomAD v4
11g.119093581T>CCA229597819HMBSc.*298T>C (n.*298T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093581T=CA2003794128HMBSc.*298T= (n.*298T=)
11g.119093582A>GCA2616355989HMBSc.*299A>G (n.*299A>G)
gnomAD v4
11g.119093582A>TCA2793833187HMBSc.*299A>T (n.*299A>T)
11g.119093582_119093583delinsAGCA2003794131HMBSc.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG)
11g.119093583G>ACA2616355991HMBSc.*300G>A (n.*300G>A)
gnomAD v4
11g.119093583G>TCA2616355990HMBSc.*300G>T (n.*300G>T)
gnomAD v4
11g.119093584delCA602168940HMBSc.*301del (n.*301del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093584G>ACA942780746HMBSc.*301G>A (n.*301G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093584G>CCA2616355993HMBSc.*301G>C (n.*301G>C)
gnomAD v4
11g.119093584G=CA2003794135HMBSc.*301G= (n.*301G=)
11g.119093584G>TCA2616355994HMBSc.*301G>T (n.*301G>T)
gnomAD v4
11g.119093585A=CA2003794139HMBSc.*302A= (n.*302A=)
11g.119093585A>GCA229597828HMBSc.*302A>G (n.*302A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093585A>TCA2616355998HMBSc.*302A>T (n.*302A>T)
gnomAD v4
11g.119093587C>ACA229597833HMBSc.*304C>A (n.*304C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093587C=CA2003794140HMBSc.*304C= (n.*304C=)
11g.119093587C>TCA2616356002HMBSc.*304C>T (n.*304C>T)
gnomAD v4
11g.119093588A>GCA2616356003HMBSc.*305A>G (n.*305A>G)
gnomAD v4
11g.119093589A>CCA2616356005HMBSc.*306A>C (n.*306A>C)
gnomAD v4
11g.119093589A>GCA2616356006HMBSc.*306A>G (n.*306A>G)
gnomAD v4
11g.119093589_119093591delinsAACCA2003794141HMBSc.*306_*308delinsAAC (n.*306_*308delinsAAC)
11g.119093590A>CCA2616356009HMBSc.*307A>C (n.*307A>C)
gnomAD v4
11g.119093593_119093594delCA672379071HMBSc.*310_*311del (n.*310_*311del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093591C>ACA2616356010HMBSc.*308C>A (n.*308C>A)
gnomAD v4
11g.119093591C=CA2003794144HMBSc.*308C= (n.*308C=)
11g.119093591C>GCA229597834HMBSc.*308C>G (n.*308C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093593C>ACA2616356012HMBSc.*310C>A (n.*310C>A)
gnomAD v4
11g.119093593C=CA2003794146HMBSc.*310C= (n.*310C=)
11g.119093593C>GCA602168941HMBSc.*310C>G (n.*310C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093593C>TCA2616356013HMBSc.*310C>T (n.*310C>T)
gnomAD v4
11g.119093594A>CCA2616356015HMBSc.*311A>C (n.*311A>C)
gnomAD v4
11g.119093595A>CCA2616356016HMBSc.*312A>C (n.*312A>C)
gnomAD v4
11g.119093596A>GCA2616356017HMBSc.*313A>G (n.*313A>G)
gnomAD v4
11g.119093597G>TCA2616356018HMBSc.*314G>T (n.*314G>T)
gnomAD v4
11g.119093599C=CA2003794149HMBSc.*316C= (n.*316C=)
11g.119093599C>TCA229597835HMBSc.*316C>T (n.*316C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093600C>ACA2616356022HMBSc.*317C>A (n.*317C>A)
gnomAD v4
11g.119093600C>GCA2616356023HMBSc.*317C>G (n.*317C>G)
gnomAD v4
11g.119093600C>TCA2616356024HMBSc.*317C>T (n.*317C>T)
gnomAD v4
11g.119093600_119093602delinsCTTCA2003794151HMBSc.*317_*319delinsCTT (n.*317_*319delinsCTT)
11g.119093601T>CCA2616356025HMBSc.*318T>C (n.*318T>C)
gnomAD v4
11g.119093601T>GCA2616356026HMBSc.*318T>G (n.*318T>G)
gnomAD v4
11g.119093602_119093603delCA229597836HMBSc.*319_*320del (n.*319_*320del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093602T>CCA2616356028HMBSc.*319T>C (n.*319T>C)
gnomAD v4
11g.119093602T>GCA2616356029HMBSc.*319T>G (n.*319T>G)
gnomAD v4
11g.119093603T>ACA2616356030HMBSc.*320T>A (n.*320T>A)
gnomAD v4
11g.119093604C>ACA602168942HMBSc.*321C>A (n.*321C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093604C=CA2003794157HMBSc.*321C= (n.*321C=)
11g.119093604C>TCA2616356032HMBSc.*321C>T (n.*321C>T)
gnomAD v4
11g.119093605A=CA2003794160HMBSc.*322A= (n.*322A=)
11g.119093605A>CCA2003794163HMBSc.*322A>C (n.*322A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093605A>GCA2616356034HMBSc.*322A>G (n.*322A>G)
gnomAD v4
11g.119093605A>TCA2616356036HMBSc.*322A>T (n.*322A>T)
gnomAD v4
11g.119093606T>CCA2616356038HMBSc.*323T>C (n.*323T>C)
gnomAD v4
11g.119093607C>ACA2616356039HMBSc.*324C>A (n.*324C>A)
gnomAD v4
11g.119093608C>ACA2616356040HMBSc.*325C>A (n.*325C>A)
gnomAD v4
11g.119093609T>CCA2616356042HMBSc.*326T>C (n.*326T>C)
gnomAD v4
11g.119093609T>GCA2003794167HMBSc.*326T>G (n.*326T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093609T=CA2003794166HMBSc.*326T= (n.*326T=)
11g.119093610delCA2616356041HMBSc.*327del (n.*327del)
gnomAD v4
11g.119093610T>GCA2616356044HMBSc.*327T>G (n.*327T>G)
gnomAD v4
11g.119093611A>CCA2616356045HMBSc.*328A>C (n.*328A>C)
gnomAD v4
11g.119093611A>TCA2616356046HMBSc.*328A>T (n.*328A>T)
gnomAD v4
11g.119093612C>ACA2616356048HMBSc.*329C>A (n.*329C>A)
gnomAD v4
11g.119093612C>GCA2616356049HMBSc.*329C>G (n.*329C>G)
gnomAD v4
11g.119093612C>TCA2725111294HMBSc.*329C>T (n.*329C>T)
dbSNP
11g.119093613C=CA2003794168HMBSc.*330C= (n.*330C=)
11g.119093613C>TCA942780749HMBSc.*330C>T (n.*330C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093614T>ACA2616356052HMBSc.*331T>A (n.*331T>A)
gnomAD v4
11g.119093614T>CCA2616356051HMBSc.*331T>C (n.*331T>C)
gnomAD v4
11g.119093614T>GCA2616356050HMBSc.*331T>G (n.*331T>G)
gnomAD v4
11g.119093615C=CA2003794170HMBSc.*332C= (n.*332C=)
11g.119093615C>GCA672379089HMBSc.*332C>G (n.*332C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093616A=CA2003794174HMBSc.*333A= (n.*333A=)
11g.119093616A>CCA942780751HMBSc.*333A>C (n.*333A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093616A>TCA229597838HMBSc.*333A>T (n.*333A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093616_119093617insTCA602168943HMBSc.*333_*334insT (n.*333_*334insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093617G>TCA2616356053HMBSc.*334G>T (n.*334G>T)
gnomAD v4
11g.119093618A>CCA2616356055HMBSc.*335A>C (n.*335A>C)
gnomAD v4
11g.119093618A>GCA2616356056HMBSc.*335A>G (n.*335A>G)
gnomAD v4
11g.119093618A>TCA2616356057HMBSc.*335A>T (n.*335A>T)
gnomAD v4
11g.119093619G>TCA2616356058HMBSc.*336G>T (n.*336G>T)
gnomAD v4
11g.119093620G>ACA13563786HMBSc.*337G>A (n.*337G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093620G>CCA2003794181HMBSc.*337G>C (n.*337G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093620G=CA2003794182HMBSc.*337G= (n.*337G=)
11g.119093620G>TCA2580601004HMBSc.*337G>T (n.*337G>T)
11g.119093620_119093622delinsGCTCA2003794179HMBSc.*337_*339delinsGCT (n.*337_*339delinsGCT)
11g.119093621C>TCA2616356062HMBSc.*338C>T (n.*338C>T)
gnomAD v4
11g.119093621_119093622delCA672379095HMBSc.*338_*339del (n.*338_*339del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093622T>ACA2616356064HMBSc.*339T>A (n.*339T>A)
gnomAD v4
11g.119093622T>CCA2616356065HMBSc.*339T>C (n.*339T>C)
gnomAD v4
11g.119093622T>GCA2616356063HMBSc.*339T>G (n.*339T>G)
gnomAD v4
11g.119093623G>ACA2616356067HMBSc.*340G>A (n.*340G>A)
gnomAD v4
11g.119093623G>CCA2616356069HMBSc.*340G>C (n.*340G>C)
gnomAD v4
11g.119093623G>TCA2616356070HMBSc.*340G>T (n.*340G>T)
gnomAD v4
11g.119093624G>ACA942780757HMBSc.*341G>A (n.*341G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093624G=CA2003794185HMBSc.*341G= (n.*341G=)
11g.119093624G>TCA2616356071HMBSc.*341G>T (n.*341G>T)
gnomAD v4
11g.119093625G>ACA229597852HMBSc.*342G>A (n.*342G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093625G>CCA2616356073HMBSc.*342G>C (n.*342G>C)
gnomAD v4
11g.119093625G=CA2003794191HMBSc.*342G= (n.*342G=)
11g.119093625G>TCA2003794194HMBSc.*342G>T (n.*342G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093626A>GCA2616356074HMBSc.*343A>G (n.*343A>G)
gnomAD v4
11g.119093626A>TCA2616356075HMBSc.*343A>T (n.*343A>T)
gnomAD v4
11g.119093627C>ACA2616356076HMBSc.*344C>A (n.*344C>A)
gnomAD v4
11g.119093627C>GCA2616356077HMBSc.*344C>G (n.*344C>G)
gnomAD v4
11g.119093628T>ACA2616356082HMBSc.*345T>A (n.*345T>A)
gnomAD v4
11g.119093628T>CCA2616356079HMBSc.*345T>C (n.*345T>C)
gnomAD v4
11g.119093631delCA2616356081HMBSc.*348del (n.*348del)
gnomAD v4
11g.119093629T>ACA2616356084HMBSc.*346T>A (n.*346T>A)
gnomAD v4
11g.119093629T>GCA2616356086HMBSc.*346T>G (n.*346T>G)
gnomAD v4
11g.119093630T>CCA2616356087HMBSc.*347T>C (n.*347T>C)
gnomAD v4
11g.119093630T>GCA2616356089HMBSc.*347T>G (n.*347T>G)
gnomAD v4
11g.119093631T>CCA672379100HMBSc.*348T>C (n.*348T>C)
dbSNP
11g.119093631T=CA2003794196HMBSc.*348T= (n.*348T=)
11g.119093631_119093636delCA2616356090HMBSc.*348_*353del (n.*348_*353del)
gnomAD v4
11g.119093632G>ACA2616356093HMBSc.*349G>A (n.*349G>A)
gnomAD v4
11g.119093632G>TCA2616356092HMBSc.*349G>T (n.*349G>T)
gnomAD v4
11g.119093633C>ACA2616356095HMBSc.*350C>A (n.*350C>A)
gnomAD v4
11g.119093633C>TCA2616356096HMBSc.*350C>T (n.*350C>T)
gnomAD v4
11g.119093635delCA2616356094HMBSc.*352del (n.*352del)
gnomAD v4
11g.119093634C>ACA2616356097HMBSc.*351C>A (n.*351C>A)
gnomAD v4
11g.119093634C=CA2003794199HMBSc.*351C= (n.*351C=)
11g.119093634C>TCA942780770HMBSc.*351C>T (n.*351C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093635C>ACA2616356098HMBSc.*352C>A (n.*352C>A)
gnomAD v4
11g.119093635C=CA2003794200HMBSc.*352C= (n.*352C=)
11g.119093635C>TCA672379107HMBSc.*352C>T (n.*352C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093636A=CA2003794201HMBSc.*353A= (n.*353A=)
11g.119093636A>GCA229597878HMBSc.*353A>G (n.*353A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093636A>TCA2616356099HMBSc.*353A>T (n.*353A>T)
gnomAD v4
11g.119093637G>ACA2616356100HMBSc.*354G>A (n.*354G>A)
gnomAD v4
11g.119093637G>TCA2616356101HMBSc.*354G>T (n.*354G>T)
gnomAD v4
11g.119093638A=CA2003794202HMBSc.*355A= (n.*355A=)
11g.119093638A>GCA229597889HMBSc.*355A>G (n.*355A>G)
dbSNP
11g.119093639G>TCA2616356102HMBSc.*356G>T (n.*356G>T)
gnomAD v4
11g.119093640T>ACA602168944HMBSc.*357T>A (n.*357T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093640T>CCA2616356103HMBSc.*357T>C (n.*357T>C)
gnomAD v4
11g.119093640T=CA2003794205HMBSc.*357T= (n.*357T=)
11g.119093641T>CCA602168945HMBSc.*358T>C (n.*358T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093641T>GCA2616356104HMBSc.*358T>G (n.*358T>G)
gnomAD v4
11g.119093641T=CA2003794212HMBSc.*358T= (n.*358T=)
11g.119093642C>ACA2616356105HMBSc.*359C>A (n.*359C>A)
gnomAD v4
11g.119093642_119093652delinsCTCCTGGTACGCA2003794215HMBSc.*359_*369delinsCTCCTGGTACG (n.*359_*369delinsCTCCTGGTACG)
11g.119093643T>ACA2616356106HMBSc.*360T>A (n.*360T>A)
gnomAD v4
11g.119093647_119093656delCA672379115HMBSc.*364_*373del (n.*364_*373del)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093644C>ACA2616356107HMBSc.*361C>A (n.*361C>A)
gnomAD v4
11g.119093644C=CA2003794224HMBSc.*361C= (n.*361C=)
11g.119093644C>TCA672379124HMBSc.*361C>T (n.*361C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093645C>ACA2616356108HMBSc.*362C>A (n.*362C>A)
gnomAD v4
11g.119093645C=CA2003794234HMBSc.*362C= (n.*362C=)
11g.119093645C>TCA2003794238HMBSc.*362C>T (n.*362C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093646delCA2616356109HMBSc.*363del (n.*363del)
gnomAD v4
11g.119093647G>ACA2616356111HMBSc.*364G>A (n.*364G>A)
gnomAD v4
11g.119093647G>TCA2616356110HMBSc.*364G>T (n.*364G>T)
gnomAD v4
11g.119093648G>ACA672379127HMBSc.*365G>A (n.*365G>A)
dbSNP
11g.119093648G>CCA2793833188HMBSc.*365G>C (n.*365G>C)
11g.119093648G=CA2003794243HMBSc.*365G= (n.*365G=)
11g.119093648G>TCA2616356112HMBSc.*365G>T (n.*365G>T)
gnomAD v4
11g.119093650A=CA2003794246HMBSc.*367A= (n.*367A=)
11g.119093650A>TCA2003794248HMBSc.*367A>T (n.*367A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093651C>ACA2616356113HMBSc.*368C>A (n.*368C>A)
gnomAD v4
11g.119093651C>TCA2616356114HMBSc.*368C>T (n.*368C>T)
gnomAD v4
11g.119093652G>ACA602168946HMBSc.*369G>A (n.*369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093652G>CCA2616356115HMBSc.*369G>C (n.*369G>C)
gnomAD v4
11g.119093652G=CA2003794251HMBSc.*369G= (n.*369G=)
11g.119093652G>TCA2616356116HMBSc.*369G>T (n.*369G>T)
gnomAD v4
11g.119093653T>CCA2616356117HMBSc.*370T>C (n.*370T>C)
gnomAD v4
11g.119093655dupCA2616356118HMBSc.*372dup (n.*372dup)
gnomAD v4
11g.119093655C>ACA2616356119HMBSc.*372C>A (n.*372C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched