11 | g.119093484_119093610del | CA2616355843 | HMBS | c.*201_*327del (n.*201_*327del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093556_119093557dup | CA2616355926 | HMBS | c.*273_*274dup (n.*273_*274dup)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093556_119093557del | CA2616355928 | HMBS | c.*273_*274del (n.*273_*274del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093553G>A | CA672379058 | HMBS | c.*270G>A (n.*270G>A)
| dbSNP |
11 | g.119093553G= | CA2003794064 | HMBS | c.*270G= (n.*270G=)
| |
11 | g.119093553G>T | CA2616355934 | HMBS | c.*270G>T (n.*270G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093554T>C | CA229597766 | HMBS | c.*271T>C (n.*271T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093554T= | CA2003794066 | HMBS | c.*271T= (n.*271T=)
| |
11 | g.119093555del | CA2793833183 | HMBS | c.*272del (n.*272del)
| |
11 | g.119093556T>C | CA229597767 | HMBS | c.*273T>C (n.*273T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093556T= | CA2003794070 | HMBS | c.*273T= (n.*273T=)
| |
11 | g.119093557G>A | CA2616355939 | HMBS | c.*274G>A (n.*274G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093560_119093561del | CA2616355938 | HMBS | c.*277_*278del (n.*277_*278del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093558C>A | CA2616355941 | HMBS | c.*275C>A (n.*275C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093558C= | CA2003794073 | HMBS | c.*275C= (n.*275C=)
| |
11 | g.119093558C>G | CA2793833184 | HMBS | c.*275C>G (n.*275C>G)
| |
11 | g.119093558C>T | CA602168937 | HMBS | c.*275C>T (n.*275C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093559G>A | CA2003794084 | HMBS | c.*276G>A (n.*276G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093559G= | CA2003794082 | HMBS | c.*276G= (n.*276G=)
| |
11 | g.119093559G>T | CA2616355948 | HMBS | c.*276G>T (n.*276G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093560C>A | CA2616355949 | HMBS | c.*277C>A (n.*277C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093560C= | CA2003794090 | HMBS | c.*277C= (n.*277C=)
| |
11 | g.119093560C>T | CA229597769 | HMBS | c.*277C>T (n.*277C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093561G>A | CA229597776 | HMBS | c.*278G>A (n.*278G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093561G= | CA2003794094 | HMBS | c.*278G= (n.*278G=)
| |
11 | g.119093561G>T | CA942780738 | HMBS | c.*278G>T (n.*278G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093563G>C | CA2616355957 | HMBS | c.*280G>C (n.*280G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093563G>T | CA2616355958 | HMBS | c.*280G>T (n.*280G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093564_119093567delinsTGGA | CA2003794096 | HMBS | c.*281_*284delinsTGGA (n.*281_*284delinsTGGA)
| |
11 | g.119093564_119093565insTTGGGG | CA2793833186 | HMBS | c.*281_*282insTTGGGG (n.*281_*282insTTGGGG)
| |
11 | g.119093566_119093568del | CA602168938 | HMBS | c.*283_*285del (n.*283_*285del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093566G>C | CA2512378103 | HMBS | c.*283G>C (n.*283G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093566G>T | CA2616355960 | HMBS | c.*283G>T (n.*283G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093567A>G | CA2616355961 | HMBS | c.*284A>G (n.*284A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093568G>C | CA229597795 | HMBS | c.*285G>C (n.*285G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093568G= | CA2003794105 | HMBS | c.*285G= (n.*285G=)
| |
11 | g.119093568G>T | CA2616355965 | HMBS | c.*285G>T (n.*285G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093569T>C | CA2003794111 | HMBS | c.*286T>C (n.*286T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093569T= | CA2003794110 | HMBS | c.*286T= (n.*286T=)
| |
11 | g.119093571G>A | CA2616355970 | HMBS | c.*288G>A (n.*288G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093571G>C | CA2616355973 | HMBS | c.*288G>C (n.*288G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093571G>T | CA2616355971 | HMBS | c.*288G>T (n.*288G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093572G>T | CA2616355974 | HMBS | c.*289G>T (n.*289G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093573C>A | CA2616355975 | HMBS | c.*290C>A (n.*290C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093573C= | CA2003794113 | HMBS | c.*290C= (n.*290C=)
| |
11 | g.119093573C>G | CA2616355976 | HMBS | c.*290C>G (n.*290C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093573C>T | CA602168939 | HMBS | c.*290C>T (n.*290C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093574G>A | CA229597802 | HMBS | c.*291G>A (n.*291G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093574G= | CA2003794116 | HMBS | c.*291G= (n.*291G=)
| |
11 | g.119093574G>T | CA229597808 | HMBS | c.*291G>T (n.*291G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093576dup | CA2616355979 | HMBS | c.*293dup (n.*293dup)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093575G>A | CA2616355982 | HMBS | c.*292G>A (n.*292G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093575G>T | CA2616355983 | HMBS | c.*292G>T (n.*292G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093576G>A | CA2616355985 | HMBS | c.*293G>A (n.*293G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093577A= | CA2003794119 | HMBS | c.*294A= (n.*294A=)
| |
11 | g.119093577A>G | CA2003794120 | HMBS | c.*294A>G (n.*294A>G)
| dbSNP |
11 | g.119093578A>G | CA2616355986 | HMBS | c.*295A>G (n.*295A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093579G>A | CA2003794124 | HMBS | c.*296G>A (n.*296G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093579G= | CA2003794122 | HMBS | c.*296G= (n.*296G=)
| |
11 | g.119093579G>T | CA229597816 | HMBS | c.*296G>T (n.*296G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093580del | CA2616355988 | HMBS | c.*297del (n.*297del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093581T>C | CA229597819 | HMBS | c.*298T>C (n.*298T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093581T= | CA2003794128 | HMBS | c.*298T= (n.*298T=)
| |
11 | g.119093582A>G | CA2616355989 | HMBS | c.*299A>G (n.*299A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093582A>T | CA2793833187 | HMBS | c.*299A>T (n.*299A>T)
| |
11 | g.119093582_119093583delinsAG | CA2003794131 | HMBS | c.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG)
| |
11 | g.119093583G>A | CA2616355991 | HMBS | c.*300G>A (n.*300G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093583G>T | CA2616355990 | HMBS | c.*300G>T (n.*300G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093584del | CA602168940 | HMBS | c.*301del (n.*301del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093584G>A | CA942780746 | HMBS | c.*301G>A (n.*301G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093584G>C | CA2616355993 | HMBS | c.*301G>C (n.*301G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093584G= | CA2003794135 | HMBS | c.*301G= (n.*301G=)
| |
11 | g.119093584G>T | CA2616355994 | HMBS | c.*301G>T (n.*301G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093585A= | CA2003794139 | HMBS | c.*302A= (n.*302A=)
| |
11 | g.119093585A>G | CA229597828 | HMBS | c.*302A>G (n.*302A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093585A>T | CA2616355998 | HMBS | c.*302A>T (n.*302A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093587C>A | CA229597833 | HMBS | c.*304C>A (n.*304C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093587C= | CA2003794140 | HMBS | c.*304C= (n.*304C=)
| |
11 | g.119093587C>T | CA2616356002 | HMBS | c.*304C>T (n.*304C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093588A>G | CA2616356003 | HMBS | c.*305A>G (n.*305A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093589A>C | CA2616356005 | HMBS | c.*306A>C (n.*306A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093589A>G | CA2616356006 | HMBS | c.*306A>G (n.*306A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093589_119093591delinsAAC | CA2003794141 | HMBS | c.*306_*308delinsAAC (n.*306_*308delinsAAC)
| |
11 | g.119093590A>C | CA2616356009 | HMBS | c.*307A>C (n.*307A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093593_119093594del | CA672379071 | HMBS | c.*310_*311del (n.*310_*311del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093591C>A | CA2616356010 | HMBS | c.*308C>A (n.*308C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093591C= | CA2003794144 | HMBS | c.*308C= (n.*308C=)
| |
11 | g.119093591C>G | CA229597834 | HMBS | c.*308C>G (n.*308C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093593C>A | CA2616356012 | HMBS | c.*310C>A (n.*310C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093593C= | CA2003794146 | HMBS | c.*310C= (n.*310C=)
| |
11 | g.119093593C>G | CA602168941 | HMBS | c.*310C>G (n.*310C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093593C>T | CA2616356013 | HMBS | c.*310C>T (n.*310C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093594A>C | CA2616356015 | HMBS | c.*311A>C (n.*311A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093595A>C | CA2616356016 | HMBS | c.*312A>C (n.*312A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093596A>G | CA2616356017 | HMBS | c.*313A>G (n.*313A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093597G>T | CA2616356018 | HMBS | c.*314G>T (n.*314G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093599C= | CA2003794149 | HMBS | c.*316C= (n.*316C=)
| |
11 | g.119093599C>T | CA229597835 | HMBS | c.*316C>T (n.*316C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093600C>A | CA2616356022 | HMBS | c.*317C>A (n.*317C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093600C>G | CA2616356023 | HMBS | c.*317C>G (n.*317C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093600C>T | CA2616356024 | HMBS | c.*317C>T (n.*317C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093600_119093602delinsCTT | CA2003794151 | HMBS | c.*317_*319delinsCTT (n.*317_*319delinsCTT)
| |
11 | g.119093601T>C | CA2616356025 | HMBS | c.*318T>C (n.*318T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093601T>G | CA2616356026 | HMBS | c.*318T>G (n.*318T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093602_119093603del | CA229597836 | HMBS | c.*319_*320del (n.*319_*320del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093602T>C | CA2616356028 | HMBS | c.*319T>C (n.*319T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093602T>G | CA2616356029 | HMBS | c.*319T>G (n.*319T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093603T>A | CA2616356030 | HMBS | c.*320T>A (n.*320T>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093604C>A | CA602168942 | HMBS | c.*321C>A (n.*321C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093604C= | CA2003794157 | HMBS | c.*321C= (n.*321C=)
| |
11 | g.119093604C>T | CA2616356032 | HMBS | c.*321C>T (n.*321C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093605A= | CA2003794160 | HMBS | c.*322A= (n.*322A=)
| |
11 | g.119093605A>C | CA2003794163 | HMBS | c.*322A>C (n.*322A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093605A>G | CA2616356034 | HMBS | c.*322A>G (n.*322A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093605A>T | CA2616356036 | HMBS | c.*322A>T (n.*322A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093606T>C | CA2616356038 | HMBS | c.*323T>C (n.*323T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093607C>A | CA2616356039 | HMBS | c.*324C>A (n.*324C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093608C>A | CA2616356040 | HMBS | c.*325C>A (n.*325C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093609T>C | CA2616356042 | HMBS | c.*326T>C (n.*326T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093609T>G | CA2003794167 | HMBS | c.*326T>G (n.*326T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093609T= | CA2003794166 | HMBS | c.*326T= (n.*326T=)
| |
11 | g.119093610del | CA2616356041 | HMBS | c.*327del (n.*327del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093610T>G | CA2616356044 | HMBS | c.*327T>G (n.*327T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093611A>C | CA2616356045 | HMBS | c.*328A>C (n.*328A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093611A>T | CA2616356046 | HMBS | c.*328A>T (n.*328A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093612C>A | CA2616356048 | HMBS | c.*329C>A (n.*329C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093612C>G | CA2616356049 | HMBS | c.*329C>G (n.*329C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093612C>T | CA2725111294 | HMBS | c.*329C>T (n.*329C>T)
| dbSNP |
11 | g.119093613C= | CA2003794168 | HMBS | c.*330C= (n.*330C=)
| |
11 | g.119093613C>T | CA942780749 | HMBS | c.*330C>T (n.*330C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093614T>A | CA2616356052 | HMBS | c.*331T>A (n.*331T>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093614T>C | CA2616356051 | HMBS | c.*331T>C (n.*331T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093614T>G | CA2616356050 | HMBS | c.*331T>G (n.*331T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093615C= | CA2003794170 | HMBS | c.*332C= (n.*332C=)
| |
11 | g.119093615C>G | CA672379089 | HMBS | c.*332C>G (n.*332C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093616A= | CA2003794174 | HMBS | c.*333A= (n.*333A=)
| |
11 | g.119093616A>C | CA942780751 | HMBS | c.*333A>C (n.*333A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093616A>T | CA229597838 | HMBS | c.*333A>T (n.*333A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093616_119093617insT | CA602168943 | HMBS | c.*333_*334insT (n.*333_*334insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093617G>T | CA2616356053 | HMBS | c.*334G>T (n.*334G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093618A>C | CA2616356055 | HMBS | c.*335A>C (n.*335A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093618A>G | CA2616356056 | HMBS | c.*335A>G (n.*335A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093618A>T | CA2616356057 | HMBS | c.*335A>T (n.*335A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093619G>T | CA2616356058 | HMBS | c.*336G>T (n.*336G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093620G>A | CA13563786 | HMBS | c.*337G>A (n.*337G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093620G>C | CA2003794181 | HMBS | c.*337G>C (n.*337G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093620G= | CA2003794182 | HMBS | c.*337G= (n.*337G=)
| |
11 | g.119093620G>T | CA2580601004 | HMBS | c.*337G>T (n.*337G>T)
| |
11 | g.119093620_119093622delinsGCT | CA2003794179 | HMBS | c.*337_*339delinsGCT (n.*337_*339delinsGCT)
| |
11 | g.119093621C>T | CA2616356062 | HMBS | c.*338C>T (n.*338C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093621_119093622del | CA672379095 | HMBS | c.*338_*339del (n.*338_*339del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093622T>A | CA2616356064 | HMBS | c.*339T>A (n.*339T>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093622T>C | CA2616356065 | HMBS | c.*339T>C (n.*339T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093622T>G | CA2616356063 | HMBS | c.*339T>G (n.*339T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093623G>A | CA2616356067 | HMBS | c.*340G>A (n.*340G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093623G>C | CA2616356069 | HMBS | c.*340G>C (n.*340G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093623G>T | CA2616356070 | HMBS | c.*340G>T (n.*340G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093624G>A | CA942780757 | HMBS | c.*341G>A (n.*341G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093624G= | CA2003794185 | HMBS | c.*341G= (n.*341G=)
| |
11 | g.119093624G>T | CA2616356071 | HMBS | c.*341G>T (n.*341G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093625G>A | CA229597852 | HMBS | c.*342G>A (n.*342G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093625G>C | CA2616356073 | HMBS | c.*342G>C (n.*342G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093625G= | CA2003794191 | HMBS | c.*342G= (n.*342G=)
| |
11 | g.119093625G>T | CA2003794194 | HMBS | c.*342G>T (n.*342G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093626A>G | CA2616356074 | HMBS | c.*343A>G (n.*343A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093626A>T | CA2616356075 | HMBS | c.*343A>T (n.*343A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093627C>A | CA2616356076 | HMBS | c.*344C>A (n.*344C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093627C>G | CA2616356077 | HMBS | c.*344C>G (n.*344C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093628T>A | CA2616356082 | HMBS | c.*345T>A (n.*345T>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093628T>C | CA2616356079 | HMBS | c.*345T>C (n.*345T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093631del | CA2616356081 | HMBS | c.*348del (n.*348del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093629T>A | CA2616356084 | HMBS | c.*346T>A (n.*346T>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093629T>G | CA2616356086 | HMBS | c.*346T>G (n.*346T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093630T>C | CA2616356087 | HMBS | c.*347T>C (n.*347T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093630T>G | CA2616356089 | HMBS | c.*347T>G (n.*347T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093631T>C | CA672379100 | HMBS | c.*348T>C (n.*348T>C)
| dbSNP |
11 | g.119093631T= | CA2003794196 | HMBS | c.*348T= (n.*348T=)
| |
11 | g.119093631_119093636del | CA2616356090 | HMBS | c.*348_*353del (n.*348_*353del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093632G>A | CA2616356093 | HMBS | c.*349G>A (n.*349G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093632G>T | CA2616356092 | HMBS | c.*349G>T (n.*349G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093633C>A | CA2616356095 | HMBS | c.*350C>A (n.*350C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093633C>T | CA2616356096 | HMBS | c.*350C>T (n.*350C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093635del | CA2616356094 | HMBS | c.*352del (n.*352del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093634C>A | CA2616356097 | HMBS | c.*351C>A (n.*351C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093634C= | CA2003794199 | HMBS | c.*351C= (n.*351C=)
| |
11 | g.119093634C>T | CA942780770 | HMBS | c.*351C>T (n.*351C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093635C>A | CA2616356098 | HMBS | c.*352C>A (n.*352C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093635C= | CA2003794200 | HMBS | c.*352C= (n.*352C=)
| |
11 | g.119093635C>T | CA672379107 | HMBS | c.*352C>T (n.*352C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093636A= | CA2003794201 | HMBS | c.*353A= (n.*353A=)
| |
11 | g.119093636A>G | CA229597878 | HMBS | c.*353A>G (n.*353A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093636A>T | CA2616356099 | HMBS | c.*353A>T (n.*353A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093637G>A | CA2616356100 | HMBS | c.*354G>A (n.*354G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093637G>T | CA2616356101 | HMBS | c.*354G>T (n.*354G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093638A= | CA2003794202 | HMBS | c.*355A= (n.*355A=)
| |
11 | g.119093638A>G | CA229597889 | HMBS | c.*355A>G (n.*355A>G)
| dbSNP |
11 | g.119093639G>T | CA2616356102 | HMBS | c.*356G>T (n.*356G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093640T>A | CA602168944 | HMBS | c.*357T>A (n.*357T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093640T>C | CA2616356103 | HMBS | c.*357T>C (n.*357T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093640T= | CA2003794205 | HMBS | c.*357T= (n.*357T=)
| |
11 | g.119093641T>C | CA602168945 | HMBS | c.*358T>C (n.*358T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093641T>G | CA2616356104 | HMBS | c.*358T>G (n.*358T>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093641T= | CA2003794212 | HMBS | c.*358T= (n.*358T=)
| |
11 | g.119093642C>A | CA2616356105 | HMBS | c.*359C>A (n.*359C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093642_119093652delinsCTCCTGGTACG | CA2003794215 | HMBS | c.*359_*369delinsCTCCTGGTACG (n.*359_*369delinsCTCCTGGTACG)
| |
11 | g.119093643T>A | CA2616356106 | HMBS | c.*360T>A (n.*360T>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093647_119093656del | CA672379115 | HMBS | c.*364_*373del (n.*364_*373del)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093644C>A | CA2616356107 | HMBS | c.*361C>A (n.*361C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093644C= | CA2003794224 | HMBS | c.*361C= (n.*361C=)
| |
11 | g.119093644C>T | CA672379124 | HMBS | c.*361C>T (n.*361C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093645C>A | CA2616356108 | HMBS | c.*362C>A (n.*362C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093645C= | CA2003794234 | HMBS | c.*362C= (n.*362C=)
| |
11 | g.119093645C>T | CA2003794238 | HMBS | c.*362C>T (n.*362C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093646del | CA2616356109 | HMBS | c.*363del (n.*363del)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093647G>A | CA2616356111 | HMBS | c.*364G>A (n.*364G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093647G>T | CA2616356110 | HMBS | c.*364G>T (n.*364G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093648G>A | CA672379127 | HMBS | c.*365G>A (n.*365G>A)
| dbSNP |
11 | g.119093648G>C | CA2793833188 | HMBS | c.*365G>C (n.*365G>C)
| |
11 | g.119093648G= | CA2003794243 | HMBS | c.*365G= (n.*365G=)
| |
11 | g.119093648G>T | CA2616356112 | HMBS | c.*365G>T (n.*365G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093650A= | CA2003794246 | HMBS | c.*367A= (n.*367A=)
| |
11 | g.119093650A>T | CA2003794248 | HMBS | c.*367A>T (n.*367A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093651C>A | CA2616356113 | HMBS | c.*368C>A (n.*368C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093651C>T | CA2616356114 | HMBS | c.*368C>T (n.*368C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093652G>A | CA602168946 | HMBS | c.*369G>A (n.*369G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093652G>C | CA2616356115 | HMBS | c.*369G>C (n.*369G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093652G= | CA2003794251 | HMBS | c.*369G= (n.*369G=)
| |
11 | g.119093652G>T | CA2616356116 | HMBS | c.*369G>T (n.*369G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.119093653T>C | CA2616356117 | HMBS | c.*370T>C (n.*370T>C)
| gnomAD v4 |