Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093484_119093610del | CA2616355843 | HMBS | c.*201_*327del (n.*201_*327del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093526_119093528del | CA229597713 | HMBS | c.*243_*245del (n.*243_*245del) n.2153_2155del n.828_830del n.2091_2093del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093528A= | CA2003794019 | HMBS | c.*245A= (n.*245A=) n.2155A= n.830A= n.2093A= | |
11 | g.119093528A>C | CA2616355897 | HMBS | c.*245A>C (n.*245A>C) n.2155A>C n.830A>C n.2093A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093528A>G | CA2003794020 | HMBS | c.*245A>G (n.*245A>G) n.2155A>G n.830A>G n.2093A>G | dbSNP |
11 | g.119093529A>C | CA2616355898 | HMBS | c.*246A>C (n.*246A>C) n.2156A>C n.831A>C n.2094A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093530T>C | CA672379054 | HMBS | c.*247T>C (n.*247T>C) n.2157T>C n.832T>C n.2095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093530T= | CA2003794022 | HMBS | c.*247T= (n.*247T=) n.2157T= n.832T= n.2095T= | |
11 | g.119093532A>C | CA2616355899 | HMBS | c.*249A>C (n.*249A>C) n.2159A>C n.834A>C n.2097A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093532A>G | CA2616355900 | HMBS | c.*249A>G (n.*249A>G) n.2159A>G n.834A>G n.2097A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093533A>C | CA2616355902 | HMBS | c.*250A>C (n.*250A>C) n.2160A>C n.835A>C n.2098A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093533A>G | CA2616355903 | HMBS | c.*250A>G (n.*250A>G) n.2160A>G n.835A>G n.2098A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093534C>A | CA2616355905 | HMBS | c.*251C>A (n.*251C>A) n.2161C>A n.836C>A n.2099C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093535C>A | CA2616355909 | HMBS | c.*252C>A (n.*252C>A) n.2162C>A n.837C>A n.2100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093535C>T | CA2616355908 | HMBS | c.*252C>T (n.*252C>T) n.2162C>T n.837C>T n.2100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093537G>T | CA2616355911 | HMBS | c.*254G>T (n.*254G>T) n.839G>T n.2102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093538T>C | CA942780731 | HMBS | c.*255T>C (n.*255T>C) n.840T>C n.2103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093538T= | CA2003794025 | HMBS | c.*255T= (n.*255T=) n.840T= n.2103T= | |
11 | g.119093539T>C | CA2616355912 | HMBS | c.*256T>C (n.*256T>C) n.841T>C n.2104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093540C= | CA2003794028 | HMBS | c.*257C= (n.*257C=) n.842C= n.2105C= | |
11 | g.119093540C>G | CA2003794030 | HMBS | c.*257C>G (n.*257C>G) n.842C>G n.2105C>G | dbSNP |
11 | g.119093540C>T | CA672379055 | HMBS | c.*257C>T (n.*257C>T) n.842C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093542G>T | CA2616355915 | HMBS | c.*259G>T (n.*259G>T) n.844G>T n.2107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093544A>G | CA2616355916 | HMBS | c.*261A>G (n.*261A>G) n.2109A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093545G>A | CA2616355918 | HMBS | c.*262G>A (n.*262G>A) n.2110G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093545G>T | CA2616355920 | HMBS | c.*262G>T (n.*262G>T) n.2110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093546G>A | CA2616355922 | HMBS | c.*263G>A (n.*263G>A) n.2111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093546G>T | CA2616355923 | HMBS | c.*263G>T (n.*263G>T) n.2111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093546_119093549delinsGTGT | CA2003794035 | HMBS | c.*263_*266delinsGTGT (n.*263_*266delinsGTGT) | |
11 | g.119093547T>C | CA942780732 | HMBS | c.*264T>C (n.*264T>C) n.2112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093547T= | CA2003794042 | HMBS | c.*264T= (n.*264T=) n.2112T= | |
11 | g.119093550_119093552del | CA672379056 | HMBS | c.*267_*269del (n.*267_*269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093548G>T | CA2616355924 | HMBS | c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093549T>C | CA2603281425 | HMBS | c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093549T>G | CA229597731 | HMBS | c.*266T>G (n.*266T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093549T= | CA2003794050 | HMBS | c.*266T= (n.*266T=) | |
11 | g.119093550T>C | CA229597759 | HMBS | c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093550T= | CA2003794057 | HMBS | c.*267T= (n.*267T=) | |
11 | g.119093556_119093557dup | CA2616355926 | HMBS | c.*273_*274dup (n.*273_*274dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119093556_119093557del | CA2616355928 | HMBS | c.*273_*274del (n.*273_*274del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093551G>C | CA2616355930 | HMBS | c.*268G>C (n.*268G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093551G>T | CA2616355932 | HMBS | c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093552T>A | CA229597764 | HMBS | c.*269T>A (n.*269T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093552T>C | CA2616355933 | HMBS | c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093552T= | CA2003794060 | HMBS | c.*269T= (n.*269T=) | |
11 | g.119093553G>A | CA672379058 | HMBS | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP |
11 | g.119093553G= | CA2003794064 | HMBS | c.*270G= (n.*270G=) | |
11 | g.119093553G>T | CA2616355934 | HMBS | c.*270G>T (n.*270G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093554T>C | CA229597766 | HMBS | c.*271T>C (n.*271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093554T= | CA2003794066 | HMBS | c.*271T= (n.*271T=) | |
11 | g.119093555del | CA2793833183 | HMBS | c.*272del (n.*272del) | |
11 | g.119093556T>C | CA229597767 | HMBS | c.*273T>C (n.*273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093556T= | CA2003794070 | HMBS | c.*273T= (n.*273T=) | |
11 | g.119093557G>A | CA2616355939 | HMBS | c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093560_119093561del | CA2616355938 | HMBS | c.*277_*278del (n.*277_*278del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093558C>A | CA2616355941 | HMBS | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093558C= | CA2003794073 | HMBS | c.*275C= (n.*275C=) | |
11 | g.119093558C>G | CA2793833184 | HMBS | c.*275C>G (n.*275C>G) | |
11 | g.119093558C>T | CA602168937 | HMBS | c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093559G>A | CA2003794084 | HMBS | c.*276G>A (n.*276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093559G= | CA2003794082 | HMBS | c.*276G= (n.*276G=) | |
11 | g.119093559G>T | CA2616355948 | HMBS | c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093560C>A | CA2616355949 | HMBS | c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093560C= | CA2003794090 | HMBS | c.*277C= (n.*277C=) | |
11 | g.119093560C>T | CA229597769 | HMBS | c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093561G>A | CA229597776 | HMBS | c.*278G>A (n.*278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093561G= | CA2003794094 | HMBS | c.*278G= (n.*278G=) | |
11 | g.119093561G>T | CA942780738 | HMBS | c.*278G>T (n.*278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093563G>C | CA2616355957 | HMBS | c.*280G>C (n.*280G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093563G>T | CA2616355958 | HMBS | c.*280G>T (n.*280G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093564_119093567delinsTGGA | CA2003794096 | HMBS | c.*281_*284delinsTGGA (n.*281_*284delinsTGGA) | |
11 | g.119093564_119093565insTTGGGG | CA2793833186 | HMBS | c.*281_*282insTTGGGG (n.*281_*282insTTGGGG) | |
11 | g.119093566_119093568del | CA602168938 | HMBS | c.*283_*285del (n.*283_*285del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093566G>C | CA2512378103 | HMBS | c.*283G>C (n.*283G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093566G>T | CA2616355960 | HMBS | c.*283G>T (n.*283G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093567A>G | CA2616355961 | HMBS | c.*284A>G (n.*284A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093568G>C | CA229597795 | HMBS | c.*285G>C (n.*285G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093568G= | CA2003794105 | HMBS | c.*285G= (n.*285G=) | |
11 | g.119093568G>T | CA2616355965 | HMBS | c.*285G>T (n.*285G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093569T>C | CA2003794111 | HMBS | c.*286T>C (n.*286T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093569T= | CA2003794110 | HMBS | c.*286T= (n.*286T=) | |
11 | g.119093571G>A | CA2616355970 | HMBS | c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093571G>C | CA2616355973 | HMBS | c.*288G>C (n.*288G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093571G>T | CA2616355971 | HMBS | c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093572G>T | CA2616355974 | HMBS | c.*289G>T (n.*289G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093573C>A | CA2616355975 | HMBS | c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093573C= | CA2003794113 | HMBS | c.*290C= (n.*290C=) | |
11 | g.119093573C>G | CA2616355976 | HMBS | c.*290C>G (n.*290C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093573C>T | CA602168939 | HMBS | c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093574G>A | CA229597802 | HMBS | c.*291G>A (n.*291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093574G= | CA2003794116 | HMBS | c.*291G= (n.*291G=) | |
11 | g.119093574G>T | CA229597808 | HMBS | c.*291G>T (n.*291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093576dup | CA2616355979 | HMBS | c.*293dup (n.*293dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119093575G>A | CA2616355982 | HMBS | c.*292G>A (n.*292G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093575G>T | CA2616355983 | HMBS | c.*292G>T (n.*292G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093576G>A | CA2616355985 | HMBS | c.*293G>A (n.*293G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093577A= | CA2003794119 | HMBS | c.*294A= (n.*294A=) | |
11 | g.119093577A>G | CA2003794120 | HMBS | c.*294A>G (n.*294A>G) | dbSNP |
11 | g.119093578A>G | CA2616355986 | HMBS | c.*295A>G (n.*295A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093579G>A | CA2003794124 | HMBS | c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093579G= | CA2003794122 | HMBS | c.*296G= (n.*296G=) | |
11 | g.119093579G>T | CA229597816 | HMBS | c.*296G>T (n.*296G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093580del | CA2616355988 | HMBS | c.*297del (n.*297del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093581T>C | CA229597819 | HMBS | c.*298T>C (n.*298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093581T= | CA2003794128 | HMBS | c.*298T= (n.*298T=) | |
11 | g.119093582A>G | CA2616355989 | HMBS | c.*299A>G (n.*299A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093582A>T | CA2793833187 | HMBS | c.*299A>T (n.*299A>T) | |
11 | g.119093582_119093583delinsAG | CA2003794131 | HMBS | c.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG) | |
11 | g.119093583G>A | CA2616355991 | HMBS | c.*300G>A (n.*300G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093583G>T | CA2616355990 | HMBS | c.*300G>T (n.*300G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093584del | CA602168940 | HMBS | c.*301del (n.*301del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093584G>A | CA942780746 | HMBS | c.*301G>A (n.*301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093584G>C | CA2616355993 | HMBS | c.*301G>C (n.*301G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093584G= | CA2003794135 | HMBS | c.*301G= (n.*301G=) | |
11 | g.119093584G>T | CA2616355994 | HMBS | c.*301G>T (n.*301G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093585A= | CA2003794139 | HMBS | c.*302A= (n.*302A=) | |
11 | g.119093585A>G | CA229597828 | HMBS | c.*302A>G (n.*302A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093585A>T | CA2616355998 | HMBS | c.*302A>T (n.*302A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093587C>A | CA229597833 | HMBS | c.*304C>A (n.*304C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093587C= | CA2003794140 | HMBS | c.*304C= (n.*304C=) | |
11 | g.119093587C>T | CA2616356002 | HMBS | c.*304C>T (n.*304C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093588A>G | CA2616356003 | HMBS | c.*305A>G (n.*305A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093589A>C | CA2616356005 | HMBS | c.*306A>C (n.*306A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093589A>G | CA2616356006 | HMBS | c.*306A>G (n.*306A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093589_119093591delinsAAC | CA2003794141 | HMBS | c.*306_*308delinsAAC (n.*306_*308delinsAAC) | |
11 | g.119093590A>C | CA2616356009 | HMBS | c.*307A>C (n.*307A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093593_119093594del | CA672379071 | HMBS | c.*310_*311del (n.*310_*311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093591C>A | CA2616356010 | HMBS | c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093591C= | CA2003794144 | HMBS | c.*308C= (n.*308C=) | |
11 | g.119093591C>G | CA229597834 | HMBS | c.*308C>G (n.*308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093593C>A | CA2616356012 | HMBS | c.*310C>A (n.*310C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093593C= | CA2003794146 | HMBS | c.*310C= (n.*310C=) | |
11 | g.119093593C>G | CA602168941 | HMBS | c.*310C>G (n.*310C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093593C>T | CA2616356013 | HMBS | c.*310C>T (n.*310C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093594A>C | CA2616356015 | HMBS | c.*311A>C (n.*311A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093595A>C | CA2616356016 | HMBS | c.*312A>C (n.*312A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093596A>G | CA2616356017 | HMBS | c.*313A>G (n.*313A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093597G>T | CA2616356018 | HMBS | c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093599C= | CA2003794149 | HMBS | c.*316C= (n.*316C=) | |
11 | g.119093599C>T | CA229597835 | HMBS | c.*316C>T (n.*316C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093600C>A | CA2616356022 | HMBS | c.*317C>A (n.*317C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093600C>G | CA2616356023 | HMBS | c.*317C>G (n.*317C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093600C>T | CA2616356024 | HMBS | c.*317C>T (n.*317C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093600_119093602delinsCTT | CA2003794151 | HMBS | c.*317_*319delinsCTT (n.*317_*319delinsCTT) | |
11 | g.119093601T>C | CA2616356025 | HMBS | c.*318T>C (n.*318T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093601T>G | CA2616356026 | HMBS | c.*318T>G (n.*318T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093602_119093603del | CA229597836 | HMBS | c.*319_*320del (n.*319_*320del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093602T>C | CA2616356028 | HMBS | c.*319T>C (n.*319T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093602T>G | CA2616356029 | HMBS | c.*319T>G (n.*319T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093603T>A | CA2616356030 | HMBS | c.*320T>A (n.*320T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093604C>A | CA602168942 | HMBS | c.*321C>A (n.*321C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093604C= | CA2003794157 | HMBS | c.*321C= (n.*321C=) | |
11 | g.119093604C>T | CA2616356032 | HMBS | c.*321C>T (n.*321C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093605A= | CA2003794160 | HMBS | c.*322A= (n.*322A=) | |
11 | g.119093605A>C | CA2003794163 | HMBS | c.*322A>C (n.*322A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093605A>G | CA2616356034 | HMBS | c.*322A>G (n.*322A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093605A>T | CA2616356036 | HMBS | c.*322A>T (n.*322A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093606T>C | CA2616356038 | HMBS | c.*323T>C (n.*323T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093607C>A | CA2616356039 | HMBS | c.*324C>A (n.*324C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093608C>A | CA2616356040 | HMBS | c.*325C>A (n.*325C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093609T>C | CA2616356042 | HMBS | c.*326T>C (n.*326T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093609T>G | CA2003794167 | HMBS | c.*326T>G (n.*326T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093609T= | CA2003794166 | HMBS | c.*326T= (n.*326T=) | |
11 | g.119093610del | CA2616356041 | HMBS | c.*327del (n.*327del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093610T>G | CA2616356044 | HMBS | c.*327T>G (n.*327T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093611A>C | CA2616356045 | HMBS | c.*328A>C (n.*328A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093611A>T | CA2616356046 | HMBS | c.*328A>T (n.*328A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093612C>A | CA2616356048 | HMBS | c.*329C>A (n.*329C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093612C>G | CA2616356049 | HMBS | c.*329C>G (n.*329C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093612C>T | CA2725111294 | HMBS | c.*329C>T (n.*329C>T) | dbSNP |
11 | g.119093613C= | CA2003794168 | HMBS | c.*330C= (n.*330C=) | |
11 | g.119093613C>T | CA942780749 | HMBS | c.*330C>T (n.*330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093614T>A | CA2616356052 | HMBS | c.*331T>A (n.*331T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093614T>C | CA2616356051 | HMBS | c.*331T>C (n.*331T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093614T>G | CA2616356050 | HMBS | c.*331T>G (n.*331T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093615C= | CA2003794170 | HMBS | c.*332C= (n.*332C=) | |
11 | g.119093615C>G | CA672379089 | HMBS | c.*332C>G (n.*332C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093616A= | CA2003794174 | HMBS | c.*333A= (n.*333A=) | |
11 | g.119093616A>C | CA942780751 | HMBS | c.*333A>C (n.*333A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093616A>T | CA229597838 | HMBS | c.*333A>T (n.*333A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093616_119093617insT | CA602168943 | HMBS | c.*333_*334insT (n.*333_*334insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093617G>T | CA2616356053 | HMBS | c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093618A>C | CA2616356055 | HMBS | c.*335A>C (n.*335A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093618A>G | CA2616356056 | HMBS | c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093618A>T | CA2616356057 | HMBS | c.*335A>T (n.*335A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093619G>T | CA2616356058 | HMBS | c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093620G>A | CA13563786 | HMBS | c.*337G>A (n.*337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093620G>C | CA2003794181 | HMBS | c.*337G>C (n.*337G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093620G= | CA2003794182 | HMBS | c.*337G= (n.*337G=) | |
11 | g.119093620G>T | CA2580601004 | HMBS | c.*337G>T (n.*337G>T) | |
11 | g.119093620_119093622delinsGCT | CA2003794179 | HMBS | c.*337_*339delinsGCT (n.*337_*339delinsGCT) | |
11 | g.119093621C>T | CA2616356062 | HMBS | c.*338C>T (n.*338C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093621_119093622del | CA672379095 | HMBS | c.*338_*339del (n.*338_*339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093622T>A | CA2616356064 | HMBS | c.*339T>A (n.*339T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093622T>C | CA2616356065 | HMBS | c.*339T>C (n.*339T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093622T>G | CA2616356063 | HMBS | c.*339T>G (n.*339T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093623G>A | CA2616356067 | HMBS | c.*340G>A (n.*340G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093623G>C | CA2616356069 | HMBS | c.*340G>C (n.*340G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093623G>T | CA2616356070 | HMBS | c.*340G>T (n.*340G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093624G>A | CA942780757 | HMBS | c.*341G>A (n.*341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093624G= | CA2003794185 | HMBS | c.*341G= (n.*341G=) | |
11 | g.119093624G>T | CA2616356071 | HMBS | c.*341G>T (n.*341G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093625G>A | CA229597852 | HMBS | c.*342G>A (n.*342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093625G>C | CA2616356073 | HMBS | c.*342G>C (n.*342G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093625G= | CA2003794191 | HMBS | c.*342G= (n.*342G=) | |
11 | g.119093625G>T | CA2003794194 | HMBS | c.*342G>T (n.*342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093626A>G | CA2616356074 | HMBS | c.*343A>G (n.*343A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093626A>T | CA2616356075 | HMBS | c.*343A>T (n.*343A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093627C>A | CA2616356076 | HMBS | c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093627C>G | CA2616356077 | HMBS | c.*344C>G (n.*344C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093628T>A | CA2616356082 | HMBS | c.*345T>A (n.*345T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093628T>C | CA2616356079 | HMBS | c.*345T>C (n.*345T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093631del | CA2616356081 | HMBS | c.*348del (n.*348del) | gnomAD v4 |