Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093484_119093610delCA2616355843HMBSc.*201_*327del (n.*201_*327del)
gnomAD v4
11g.119093517C>ACA672379048HMBSc.*234C>A (n.*234C>A)
n.3535C>A
n.2144C>A
n.819C>A
n.1795C>A
n.2082C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093517C=CA2003794004HMBSc.*234C= (n.*234C=)
n.3535C=
n.2144C=
n.819C=
n.1795C=
n.2082C=
11g.119093517C>GCA2616355889HMBSc.*234C>G (n.*234C>G)
n.3535C>G
n.2144C>G
n.819C>G
n.1795C>G
n.2082C>G
gnomAD v4
11g.119093518C>ACA2616355890HMBSc.*235C>A (n.*235C>A)
n.3536C>A
n.2145C>A
n.820C>A
n.1796C>A
n.2083C>A
gnomAD v4
11g.119093518C=CA2003794008HMBSc.*235C= (n.*235C=)
n.3536C=
n.2145C=
n.820C=
n.1796C=
n.2083C=
11g.119093518C>GCA2616355891HMBSc.*235C>G (n.*235C>G)
n.3536C>G
n.2145C>G
n.820C>G
n.1796C>G
n.2083C>G
gnomAD v4
11g.119093518C>TCA2003794011HMBSc.*235C>T (n.*235C>T)
n.3536C>T
n.2145C>T
n.820C>T
n.1796C>T
n.2083C>T
dbSNP
11g.119093520A=CA2003794013HMBSc.*237A= (n.*237A=)
n.3538A=
n.2147A=
n.822A=
n.2085A=
11g.119093520A>CCA2616355892HMBSc.*237A>C (n.*237A>C)
n.3538A>C
n.2147A>C
n.822A>C
n.2085A>C
gnomAD v4
11g.119093520A>GCA672379050HMBSc.*237A>G (n.*237A>G)
n.3538A>G
n.2147A>G
n.822A>G
n.2085A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093521T>CCA2616355894HMBSc.*238T>C (n.*238T>C)
n.3539T>C
n.2148T>C
n.823T>C
n.2086T>C
gnomAD v4
11g.119093522C>ACA2616355895HMBSc.*239C>A (n.*239C>A)
n.3540C>A
n.2149C>A
n.824C>A
n.2087C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.119093522_119093525delinsCCTACA2003794015HMBSc.*239_*242delinsCCTA (n.*239_*242delinsCCTA)
n.3540_3543delinsCCTA
n.2149_2152delinsCCTA
n.824_827delinsCCTA
n.2087_2090delinsCCTA
11g.119093523C=CA2003794018HMBSc.*240C= (n.*240C=)
n.3541C=
n.2150C=
n.825C=
n.2088C=
11g.119093523C>TCA229597721HMBSc.*240C>T (n.*240C>T)
n.3541C>T
n.2150C>T
n.825C>T
n.2088C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.119093526_119093528delCA229597713HMBSc.*243_*245del (n.*243_*245del)
n.2153_2155del
n.828_830del
n.2091_2093del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093524T>CCA2603281423HMBSc.*241T>C (n.*241T>C)
n.3542T>C
n.2151T>C
n.826T>C
n.2089T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093524T>GCA2616355896HMBSc.*241T>G (n.*241T>G)
n.3542T>G
n.2151T>G
n.826T>G
n.2089T>G
gnomAD v4
11g.119093528A=CA2003794019HMBSc.*245A= (n.*245A=)
n.2155A=
n.830A=
n.2093A=
11g.119093528A>CCA2616355897HMBSc.*245A>C (n.*245A>C)
n.2155A>C
n.830A>C
n.2093A>C
gnomAD v4
11g.119093528A>GCA2003794020HMBSc.*245A>G (n.*245A>G)
n.2155A>G
n.830A>G
n.2093A>G
dbSNP
11g.119093529A>CCA2616355898HMBSc.*246A>C (n.*246A>C)
n.2156A>C
n.831A>C
n.2094A>C
gnomAD v4
11g.119093530T>CCA672379054HMBSc.*247T>C (n.*247T>C)
n.2157T>C
n.832T>C
n.2095T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093530T=CA2003794022HMBSc.*247T= (n.*247T=)
n.2157T=
n.832T=
n.2095T=
11g.119093532A>CCA2616355899HMBSc.*249A>C (n.*249A>C)
n.2159A>C
n.834A>C
n.2097A>C
gnomAD v4
11g.119093532A>GCA2616355900HMBSc.*249A>G (n.*249A>G)
n.2159A>G
n.834A>G
n.2097A>G
gnomAD v4
11g.119093533A>CCA2616355902HMBSc.*250A>C (n.*250A>C)
n.2160A>C
n.835A>C
n.2098A>C
gnomAD v4
11g.119093533A>GCA2616355903HMBSc.*250A>G (n.*250A>G)
n.2160A>G
n.835A>G
n.2098A>G
gnomAD v4
11g.119093534C>ACA2616355905HMBSc.*251C>A (n.*251C>A)
n.2161C>A
n.836C>A
n.2099C>A
gnomAD v4
11g.119093535C>ACA2616355909HMBSc.*252C>A (n.*252C>A)
n.2162C>A
n.837C>A
n.2100C>A
gnomAD v4
11g.119093535C>TCA2616355908HMBSc.*252C>T (n.*252C>T)
n.2162C>T
n.837C>T
n.2100C>T
gnomAD v4
11g.119093537G>TCA2616355911HMBSc.*254G>T (n.*254G>T)
n.839G>T
n.2102G>T
gnomAD v4
11g.119093538T>CCA942780731HMBSc.*255T>C (n.*255T>C)
n.840T>C
n.2103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093538T=CA2003794025HMBSc.*255T= (n.*255T=)
n.840T=
n.2103T=
11g.119093539T>CCA2616355912HMBSc.*256T>C (n.*256T>C)
n.841T>C
n.2104T>C
gnomAD v4
11g.119093540C=CA2003794028HMBSc.*257C= (n.*257C=)
n.842C=
n.2105C=
11g.119093540C>GCA2003794030HMBSc.*257C>G (n.*257C>G)
n.842C>G
n.2105C>G
dbSNP
11g.119093540C>TCA672379055HMBSc.*257C>T (n.*257C>T)
n.842C>T
n.2105C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.119093542G>TCA2616355915HMBSc.*259G>T (n.*259G>T)
n.844G>T
n.2107G>T
gnomAD v4
11g.119093544A>GCA2616355916HMBSc.*261A>G (n.*261A>G)
n.2109A>G
gnomAD v4
11g.119093545G>ACA2616355918HMBSc.*262G>A (n.*262G>A)
n.2110G>A
gnomAD v4
11g.119093545G>TCA2616355920HMBSc.*262G>T (n.*262G>T)
n.2110G>T
gnomAD v4
11g.119093546G>ACA2616355922HMBSc.*263G>A (n.*263G>A)
n.2111G>A
gnomAD v4
11g.119093546G>TCA2616355923HMBSc.*263G>T (n.*263G>T)
n.2111G>T
gnomAD v4
11g.119093546_119093549delinsGTGTCA2003794035HMBSc.*263_*266delinsGTGT (n.*263_*266delinsGTGT)
11g.119093547T>CCA942780732HMBSc.*264T>C (n.*264T>C)
n.2112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093547T=CA2003794042HMBSc.*264T= (n.*264T=)
n.2112T=
11g.119093550_119093552delCA672379056HMBSc.*267_*269del (n.*267_*269del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093548G>TCA2616355924HMBSc.*265G>T (n.*265G>T)
gnomAD v4
11g.119093549T>CCA2603281425HMBSc.*266T>C (n.*266T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093549T>GCA229597731HMBSc.*266T>G (n.*266T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093549T=CA2003794050HMBSc.*266T= (n.*266T=)
11g.119093550T>CCA229597759HMBSc.*267T>C (n.*267T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093550T=CA2003794057HMBSc.*267T= (n.*267T=)
11g.119093556_119093557dupCA2616355926HMBSc.*273_*274dup (n.*273_*274dup)
gnomAD v4
11g.119093556_119093557delCA2616355928HMBSc.*273_*274del (n.*273_*274del)
gnomAD v4
11g.119093551G>CCA2616355930HMBSc.*268G>C (n.*268G>C)
gnomAD v4
11g.119093551G>TCA2616355932HMBSc.*268G>T (n.*268G>T)
gnomAD v4
11g.119093552T>ACA229597764HMBSc.*269T>A (n.*269T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093552T>CCA2616355933HMBSc.*269T>C (n.*269T>C)
gnomAD v4
11g.119093552T=CA2003794060HMBSc.*269T= (n.*269T=)
11g.119093553G>ACA672379058HMBSc.*270G>A (n.*270G>A)
dbSNP
11g.119093553G=CA2003794064HMBSc.*270G= (n.*270G=)
11g.119093553G>TCA2616355934HMBSc.*270G>T (n.*270G>T)
gnomAD v4
11g.119093554T>CCA229597766HMBSc.*271T>C (n.*271T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093554T=CA2003794066HMBSc.*271T= (n.*271T=)
11g.119093555delCA2793833183HMBSc.*272del (n.*272del)
11g.119093556T>CCA229597767HMBSc.*273T>C (n.*273T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093556T=CA2003794070HMBSc.*273T= (n.*273T=)
11g.119093557G>ACA2616355939HMBSc.*274G>A (n.*274G>A)
gnomAD v4
11g.119093560_119093561delCA2616355938HMBSc.*277_*278del (n.*277_*278del)
gnomAD v4
11g.119093558C>ACA2616355941HMBSc.*275C>A (n.*275C>A)
gnomAD v4
11g.119093558C=CA2003794073HMBSc.*275C= (n.*275C=)
11g.119093558C>GCA2793833184HMBSc.*275C>G (n.*275C>G)
11g.119093558C>TCA602168937HMBSc.*275C>T (n.*275C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093559G>ACA2003794084HMBSc.*276G>A (n.*276G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093559G=CA2003794082HMBSc.*276G= (n.*276G=)
11g.119093559G>TCA2616355948HMBSc.*276G>T (n.*276G>T)
gnomAD v4
11g.119093560C>ACA2616355949HMBSc.*277C>A (n.*277C>A)
gnomAD v4
11g.119093560C=CA2003794090HMBSc.*277C= (n.*277C=)
11g.119093560C>TCA229597769HMBSc.*277C>T (n.*277C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093561G>ACA229597776HMBSc.*278G>A (n.*278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093561G=CA2003794094HMBSc.*278G= (n.*278G=)
11g.119093561G>TCA942780738HMBSc.*278G>T (n.*278G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093563G>CCA2616355957HMBSc.*280G>C (n.*280G>C)
gnomAD v4
11g.119093563G>TCA2616355958HMBSc.*280G>T (n.*280G>T)
gnomAD v4
11g.119093564_119093567delinsTGGACA2003794096HMBSc.*281_*284delinsTGGA (n.*281_*284delinsTGGA)
11g.119093564_119093565insTTGGGGCA2793833186HMBSc.*281_*282insTTGGGG (n.*281_*282insTTGGGG)
11g.119093566_119093568delCA602168938HMBSc.*283_*285del (n.*283_*285del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093566G>CCA2512378103HMBSc.*283G>C (n.*283G>C)
gnomAD v4
11g.119093566G>TCA2616355960HMBSc.*283G>T (n.*283G>T)
gnomAD v4
11g.119093567A>GCA2616355961HMBSc.*284A>G (n.*284A>G)
gnomAD v4
11g.119093568G>CCA229597795HMBSc.*285G>C (n.*285G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093568G=CA2003794105HMBSc.*285G= (n.*285G=)
11g.119093568G>TCA2616355965HMBSc.*285G>T (n.*285G>T)
gnomAD v4
11g.119093569T>CCA2003794111HMBSc.*286T>C (n.*286T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093569T=CA2003794110HMBSc.*286T= (n.*286T=)
11g.119093571G>ACA2616355970HMBSc.*288G>A (n.*288G>A)
gnomAD v4
11g.119093571G>CCA2616355973HMBSc.*288G>C (n.*288G>C)
gnomAD v4
11g.119093571G>TCA2616355971HMBSc.*288G>T (n.*288G>T)
gnomAD v4
11g.119093572G>TCA2616355974HMBSc.*289G>T (n.*289G>T)
gnomAD v4
11g.119093573C>ACA2616355975HMBSc.*290C>A (n.*290C>A)
gnomAD v4
11g.119093573C=CA2003794113HMBSc.*290C= (n.*290C=)
11g.119093573C>GCA2616355976HMBSc.*290C>G (n.*290C>G)
gnomAD v4
11g.119093573C>TCA602168939HMBSc.*290C>T (n.*290C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093574G>ACA229597802HMBSc.*291G>A (n.*291G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093574G=CA2003794116HMBSc.*291G= (n.*291G=)
11g.119093574G>TCA229597808HMBSc.*291G>T (n.*291G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093576dupCA2616355979HMBSc.*293dup (n.*293dup)
gnomAD v4
11g.119093575G>ACA2616355982HMBSc.*292G>A (n.*292G>A)
gnomAD v4
11g.119093575G>TCA2616355983HMBSc.*292G>T (n.*292G>T)
gnomAD v4
11g.119093576G>ACA2616355985HMBSc.*293G>A (n.*293G>A)
gnomAD v4
11g.119093577A=CA2003794119HMBSc.*294A= (n.*294A=)
11g.119093577A>GCA2003794120HMBSc.*294A>G (n.*294A>G)
dbSNP
11g.119093578A>GCA2616355986HMBSc.*295A>G (n.*295A>G)
gnomAD v4
11g.119093579G>ACA2003794124HMBSc.*296G>A (n.*296G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093579G=CA2003794122HMBSc.*296G= (n.*296G=)
11g.119093579G>TCA229597816HMBSc.*296G>T (n.*296G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093580delCA2616355988HMBSc.*297del (n.*297del)
gnomAD v4
11g.119093581T>CCA229597819HMBSc.*298T>C (n.*298T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093581T=CA2003794128HMBSc.*298T= (n.*298T=)
11g.119093582A>GCA2616355989HMBSc.*299A>G (n.*299A>G)
gnomAD v4
11g.119093582A>TCA2793833187HMBSc.*299A>T (n.*299A>T)
11g.119093582_119093583delinsAGCA2003794131HMBSc.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG)
11g.119093583G>ACA2616355991HMBSc.*300G>A (n.*300G>A)
gnomAD v4
11g.119093583G>TCA2616355990HMBSc.*300G>T (n.*300G>T)
gnomAD v4
11g.119093584delCA602168940HMBSc.*301del (n.*301del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093584G>ACA942780746HMBSc.*301G>A (n.*301G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093584G>CCA2616355993HMBSc.*301G>C (n.*301G>C)
gnomAD v4
11g.119093584G=CA2003794135HMBSc.*301G= (n.*301G=)
11g.119093584G>TCA2616355994HMBSc.*301G>T (n.*301G>T)
gnomAD v4
11g.119093585A=CA2003794139HMBSc.*302A= (n.*302A=)
11g.119093585A>GCA229597828HMBSc.*302A>G (n.*302A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093585A>TCA2616355998HMBSc.*302A>T (n.*302A>T)
gnomAD v4
11g.119093587C>ACA229597833HMBSc.*304C>A (n.*304C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093587C=CA2003794140HMBSc.*304C= (n.*304C=)
11g.119093587C>TCA2616356002HMBSc.*304C>T (n.*304C>T)
gnomAD v4
11g.119093588A>GCA2616356003HMBSc.*305A>G (n.*305A>G)
gnomAD v4
11g.119093589A>CCA2616356005HMBSc.*306A>C (n.*306A>C)
gnomAD v4
11g.119093589A>GCA2616356006HMBSc.*306A>G (n.*306A>G)
gnomAD v4
11g.119093589_119093591delinsAACCA2003794141HMBSc.*306_*308delinsAAC (n.*306_*308delinsAAC)
11g.119093590A>CCA2616356009HMBSc.*307A>C (n.*307A>C)
gnomAD v4
11g.119093593_119093594delCA672379071HMBSc.*310_*311del (n.*310_*311del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093591C>ACA2616356010HMBSc.*308C>A (n.*308C>A)
gnomAD v4
11g.119093591C=CA2003794144HMBSc.*308C= (n.*308C=)
11g.119093591C>GCA229597834HMBSc.*308C>G (n.*308C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093593C>ACA2616356012HMBSc.*310C>A (n.*310C>A)
gnomAD v4
11g.119093593C=CA2003794146HMBSc.*310C= (n.*310C=)
11g.119093593C>GCA602168941HMBSc.*310C>G (n.*310C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093593C>TCA2616356013HMBSc.*310C>T (n.*310C>T)
gnomAD v4
11g.119093594A>CCA2616356015HMBSc.*311A>C (n.*311A>C)
gnomAD v4
11g.119093595A>CCA2616356016HMBSc.*312A>C (n.*312A>C)
gnomAD v4
11g.119093596A>GCA2616356017HMBSc.*313A>G (n.*313A>G)
gnomAD v4
11g.119093597G>TCA2616356018HMBSc.*314G>T (n.*314G>T)
gnomAD v4
11g.119093599C=CA2003794149HMBSc.*316C= (n.*316C=)
11g.119093599C>TCA229597835HMBSc.*316C>T (n.*316C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093600C>ACA2616356022HMBSc.*317C>A (n.*317C>A)
gnomAD v4
11g.119093600C>GCA2616356023HMBSc.*317C>G (n.*317C>G)
gnomAD v4
11g.119093600C>TCA2616356024HMBSc.*317C>T (n.*317C>T)
gnomAD v4
11g.119093600_119093602delinsCTTCA2003794151HMBSc.*317_*319delinsCTT (n.*317_*319delinsCTT)
11g.119093601T>CCA2616356025HMBSc.*318T>C (n.*318T>C)
gnomAD v4
11g.119093601T>GCA2616356026HMBSc.*318T>G (n.*318T>G)
gnomAD v4
11g.119093602_119093603delCA229597836HMBSc.*319_*320del (n.*319_*320del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093602T>CCA2616356028HMBSc.*319T>C (n.*319T>C)
gnomAD v4
11g.119093602T>GCA2616356029HMBSc.*319T>G (n.*319T>G)
gnomAD v4
11g.119093603T>ACA2616356030HMBSc.*320T>A (n.*320T>A)
gnomAD v4
11g.119093604C>ACA602168942HMBSc.*321C>A (n.*321C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093604C=CA2003794157HMBSc.*321C= (n.*321C=)
11g.119093604C>TCA2616356032HMBSc.*321C>T (n.*321C>T)
gnomAD v4
11g.119093605A=CA2003794160HMBSc.*322A= (n.*322A=)
11g.119093605A>CCA2003794163HMBSc.*322A>C (n.*322A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093605A>GCA2616356034HMBSc.*322A>G (n.*322A>G)
gnomAD v4
11g.119093605A>TCA2616356036HMBSc.*322A>T (n.*322A>T)
gnomAD v4
11g.119093606T>CCA2616356038HMBSc.*323T>C (n.*323T>C)
gnomAD v4
11g.119093607C>ACA2616356039HMBSc.*324C>A (n.*324C>A)
gnomAD v4
11g.119093608C>ACA2616356040HMBSc.*325C>A (n.*325C>A)
gnomAD v4
11g.119093609T>CCA2616356042HMBSc.*326T>C (n.*326T>C)
gnomAD v4
11g.119093609T>GCA2003794167HMBSc.*326T>G (n.*326T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093609T=CA2003794166HMBSc.*326T= (n.*326T=)
11g.119093610delCA2616356041HMBSc.*327del (n.*327del)
gnomAD v4
11g.119093610T>GCA2616356044HMBSc.*327T>G (n.*327T>G)
gnomAD v4
11g.119093611A>CCA2616356045HMBSc.*328A>C (n.*328A>C)
gnomAD v4
11g.119093611A>TCA2616356046HMBSc.*328A>T (n.*328A>T)
gnomAD v4
11g.119093612C>ACA2616356048HMBSc.*329C>A (n.*329C>A)
gnomAD v4
11g.119093612C>GCA2616356049HMBSc.*329C>G (n.*329C>G)
gnomAD v4
11g.119093612C>TCA2725111294HMBSc.*329C>T (n.*329C>T)
dbSNP
11g.119093613C=CA2003794168HMBSc.*330C= (n.*330C=)
11g.119093613C>TCA942780749HMBSc.*330C>T (n.*330C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093614T>ACA2616356052HMBSc.*331T>A (n.*331T>A)
gnomAD v4
11g.119093614T>CCA2616356051HMBSc.*331T>C (n.*331T>C)
gnomAD v4
11g.119093614T>GCA2616356050HMBSc.*331T>G (n.*331T>G)
gnomAD v4
11g.119093615C=CA2003794170HMBSc.*332C= (n.*332C=)
11g.119093615C>GCA672379089HMBSc.*332C>G (n.*332C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093616A=CA2003794174HMBSc.*333A= (n.*333A=)
11g.119093616A>CCA942780751HMBSc.*333A>C (n.*333A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093616A>TCA229597838HMBSc.*333A>T (n.*333A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119093616_119093617insTCA602168943HMBSc.*333_*334insT (n.*333_*334insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093617G>TCA2616356053HMBSc.*334G>T (n.*334G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched