Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093478T>CCA229597688HMBSc.*195T>C (n.*195T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2051G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119093490A>GCA2003793980HMBSc.*207A>G (n.*207A>G)
n.3508A>G
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n.2119A>G
n.792A>G
n.1768A>G
n.2055A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1769G>C
n.2056G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2058C>T
 gnomAD v4
11g.119093494C>ACA2616355865HMBSc.*211C>A (n.*211C>A)
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 gnomAD v4
11g.119093495A>GCA2616355867HMBSc.*212A>G (n.*212A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119093498C=CA2003793984HMBSc.*215C= (n.*215C=)
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n.2063C>T
 dbSNP
11g.119093499A>GCA2616355870HMBSc.*216A>G (n.*216A>G)
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 gnomAD v4
11g.119093501C>ACA2616355871HMBSc.*218C>A (n.*218C>A)
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n.1779C>A
n.2066C>A
 gnomAD v4
11g.119093502A=CA2003793988HMBSc.*219A= (n.*219A=)
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11g.119093502A>GCA229597712HMBSc.*219A>G (n.*219A>G)
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n.804A>G
n.1780A>G
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 dbSNP
11g.119093504C>ACA2616355873HMBSc.*221C>A (n.*221C>A)
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 gnomAD v4
11g.119093504C>TCA2616355872HMBSc.*221C>T (n.*221C>T)
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 gnomAD v4
11g.119093505C>ACA2616355874HMBSc.*222C>A (n.*222C>A)
n.3523C>A
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n.807C>A
n.1783C>A
n.2070C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.119093509G>TCA2616355876HMBSc.*226G>T (n.*226G>T)
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 gnomAD v4
11g.119093510A>CCA2616355877HMBSc.*227A>C (n.*227A>C)
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 gnomAD v4
11g.119093512_119093516dupCA672379038HMBSc.*229_*233dup (n.*229_*233dup)
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 dbSNP
11g.119093511A>TCA2616355878HMBSc.*228A>T (n.*228A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119093512T>CCA2003793999HMBSc.*229T>C (n.*229T>C)
n.3530T>C
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n.1790T>C
n.2077T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093512T>GCA2616355880HMBSc.*229T>G (n.*229T>G)
n.3530T>G
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n.2077T>G
 gnomAD v4
11g.119093512T=CA2003793997HMBSc.*229T= (n.*229T=)
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11g.119093513G>ACA2616355881HMBSc.*230G>A (n.*230G>A)
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n.1791G>A
n.2078G>A
 gnomAD v4
11g.119093513G>TCA2616355882HMBSc.*230G>T (n.*230G>T)
n.3531G>T
n.2140G>T
n.815G>T
n.1791G>T
n.2078G>T
 gnomAD v4
11g.119093514T>ACA2616355883HMBSc.*231T>A (n.*231T>A)
n.3532T>A
n.2141T>A
n.816T>A
n.1792T>A
n.2079T>A
 gnomAD v4
11g.119093515A=CA2003794001HMBSc.*232A= (n.*232A=)
n.3533A=
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n.2080A=
11g.119093515A>GCA2616355887HMBSc.*232A>G (n.*232A>G)
n.3533A>G
n.2142A>G
n.817A>G
n.1793A>G
n.2080A>G
 gnomAD v4
11g.119093515A>TCA672379041HMBSc.*232A>T (n.*232A>T)
n.3533A>T
n.2142A>T
n.817A>T
n.1793A>T
n.2080A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093516delCA2616355885HMBSc.*233del (n.*233del)
n.3534del
n.2143del
n.818del
n.1794del
n.2081del
 gnomAD v4
11g.119093517C>ACA672379048HMBSc.*234C>A (n.*234C>A)
n.3535C>A
n.2144C>A
n.819C>A
n.1795C>A
n.2082C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093517C=CA2003794004HMBSc.*234C= (n.*234C=)
n.3535C=
n.2144C=
n.819C=
n.1795C=
n.2082C=
11g.119093517C>GCA2616355889HMBSc.*234C>G (n.*234C>G)
n.3535C>G
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n.819C>G
n.1795C>G
n.2082C>G
 gnomAD v4
11g.119093518C>ACA2616355890HMBSc.*235C>A (n.*235C>A)
n.3536C>A
n.2145C>A
n.820C>A
n.1796C>A
n.2083C>A
 gnomAD v4
11g.119093518C=CA2003794008HMBSc.*235C= (n.*235C=)
n.3536C=
n.2145C=
n.820C=
n.1796C=
n.2083C=
11g.119093518C>GCA2616355891HMBSc.*235C>G (n.*235C>G)
n.3536C>G
n.2145C>G
n.820C>G
n.1796C>G
n.2083C>G
 gnomAD v4
11g.119093518C>TCA2003794011HMBSc.*235C>T (n.*235C>T)
n.3536C>T
n.2145C>T
n.820C>T
n.1796C>T
n.2083C>T
 dbSNP
11g.119093520A=CA2003794013HMBSc.*237A= (n.*237A=)
n.3538A=
n.2147A=
n.822A=
n.2085A=
11g.119093520A>CCA2616355892HMBSc.*237A>C (n.*237A>C)
n.3538A>C
n.2147A>C
n.822A>C
n.2085A>C
 gnomAD v4
11g.119093520A>GCA672379050HMBSc.*237A>G (n.*237A>G)
n.3538A>G
n.2147A>G
n.822A>G
n.2085A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093521T>CCA2616355894HMBSc.*238T>C (n.*238T>C)
n.3539T>C
n.2148T>C
n.823T>C
n.2086T>C
 gnomAD v4
11g.119093522C>ACA2616355895HMBSc.*239C>A (n.*239C>A)
n.3540C>A
n.2149C>A
n.824C>A
n.2087C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093522_119093525delinsCCTACA2003794015HMBSc.*239_*242delinsCCTA (n.*239_*242delinsCCTA)
n.3540_3543delinsCCTA
n.2149_2152delinsCCTA
n.824_827delinsCCTA
n.2087_2090delinsCCTA
11g.119093523C=CA2003794018HMBSc.*240C= (n.*240C=)
n.3541C=
n.2150C=
n.825C=
n.2088C=
11g.119093523C>TCA229597721HMBSc.*240C>T (n.*240C>T)
n.3541C>T
n.2150C>T
n.825C>T
n.2088C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093526_119093528delCA229597713HMBSc.*243_*245del (n.*243_*245del)
n.2153_2155del
n.828_830del
n.2091_2093del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093524T>CCA2603281423HMBSc.*241T>C (n.*241T>C)
n.3542T>C
n.2151T>C
n.826T>C
n.2089T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093524T>GCA2616355896HMBSc.*241T>G (n.*241T>G)
n.3542T>G
n.2151T>G
n.826T>G
n.2089T>G
 gnomAD v4
11g.119093528A=CA2003794019HMBSc.*245A= (n.*245A=)
n.2155A=
n.830A=
n.2093A=
11g.119093528A>CCA2616355897HMBSc.*245A>C (n.*245A>C)
n.2155A>C
n.830A>C
n.2093A>C
 gnomAD v4
11g.119093528A>GCA2003794020HMBSc.*245A>G (n.*245A>G)
n.2155A>G
n.830A>G
n.2093A>G
 dbSNP
11g.119093529A>CCA2616355898HMBSc.*246A>C (n.*246A>C)
n.2156A>C
n.831A>C
n.2094A>C
 gnomAD v4
11g.119093530T>CCA672379054HMBSc.*247T>C (n.*247T>C)
n.2157T>C
n.832T>C
n.2095T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093530T=CA2003794022HMBSc.*247T= (n.*247T=)
n.2157T=
n.832T=
n.2095T=
11g.119093532A>CCA2616355899HMBSc.*249A>C (n.*249A>C)
n.2159A>C
n.834A>C
n.2097A>C
 gnomAD v4
11g.119093532A>GCA2616355900HMBSc.*249A>G (n.*249A>G)
n.2159A>G
n.834A>G
n.2097A>G
 gnomAD v4
11g.119093533A>CCA2616355902HMBSc.*250A>C (n.*250A>C)
n.2160A>C
n.835A>C
n.2098A>C
 gnomAD v4
11g.119093533A>GCA2616355903HMBSc.*250A>G (n.*250A>G)
n.2160A>G
n.835A>G
n.2098A>G
 gnomAD v4
11g.119093534C>ACA2616355905HMBSc.*251C>A (n.*251C>A)
n.2161C>A
n.836C>A
n.2099C>A
 gnomAD v4
11g.119093535C>ACA2616355909HMBSc.*252C>A (n.*252C>A)
n.2162C>A
n.837C>A
n.2100C>A
 gnomAD v4
11g.119093535C>TCA2616355908HMBSc.*252C>T (n.*252C>T)
n.2162C>T
n.837C>T
n.2100C>T
 gnomAD v4
11g.119093537G>TCA2616355911HMBSc.*254G>T (n.*254G>T)
n.839G>T
n.2102G>T
 gnomAD v4
11g.119093538T>CCA942780731HMBSc.*255T>C (n.*255T>C)
n.840T>C
n.2103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093538T=CA2003794025HMBSc.*255T= (n.*255T=)
n.840T=
n.2103T=
11g.119093539T>CCA2616355912HMBSc.*256T>C (n.*256T>C)
n.841T>C
n.2104T>C
 gnomAD v4
11g.119093540C=CA2003794028HMBSc.*257C= (n.*257C=)
n.842C=
n.2105C=
11g.119093540C>GCA2003794030HMBSc.*257C>G (n.*257C>G)
n.842C>G
n.2105C>G
 dbSNP
11g.119093540C>TCA672379055HMBSc.*257C>T (n.*257C>T)
n.842C>T
n.2105C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093542G>TCA2616355915HMBSc.*259G>T (n.*259G>T)
n.844G>T
n.2107G>T
 gnomAD v4
11g.119093544A>GCA2616355916HMBSc.*261A>G (n.*261A>G)
n.2109A>G
 gnomAD v4
11g.119093545G>ACA2616355918HMBSc.*262G>A (n.*262G>A)
n.2110G>A
 gnomAD v4
11g.119093545G>TCA2616355920HMBSc.*262G>T (n.*262G>T)
n.2110G>T
 gnomAD v4
11g.119093546G>ACA2616355922HMBSc.*263G>A (n.*263G>A)
n.2111G>A
 gnomAD v4
11g.119093546G>TCA2616355923HMBSc.*263G>T (n.*263G>T)
n.2111G>T
 gnomAD v4
11g.119093546_119093549delinsGTGTCA2003794035HMBSc.*263_*266delinsGTGT (n.*263_*266delinsGTGT)
11g.119093547T>CCA942780732HMBSc.*264T>C (n.*264T>C)
n.2112T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093547T=CA2003794042HMBSc.*264T= (n.*264T=)
n.2112T=
11g.119093550_119093552delCA672379056HMBSc.*267_*269del (n.*267_*269del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093548G>TCA2616355924HMBSc.*265G>T (n.*265G>T)
 gnomAD v4
11g.119093549T>CCA2603281425HMBSc.*266T>C (n.*266T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093549T>GCA229597731HMBSc.*266T>G (n.*266T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093549T=CA2003794050HMBSc.*266T= (n.*266T=)
11g.119093550T>CCA229597759HMBSc.*267T>C (n.*267T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093550T=CA2003794057HMBSc.*267T= (n.*267T=)
11g.119093556_119093557dupCA2616355926HMBSc.*273_*274dup (n.*273_*274dup)
 gnomAD v4
11g.119093556_119093557delCA2616355928HMBSc.*273_*274del (n.*273_*274del)
 gnomAD v4
11g.119093551G>CCA2616355930HMBSc.*268G>C (n.*268G>C)
 gnomAD v4
11g.119093551G>TCA2616355932HMBSc.*268G>T (n.*268G>T)
 gnomAD v4
11g.119093552T>ACA229597764HMBSc.*269T>A (n.*269T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093552T>CCA2616355933HMBSc.*269T>C (n.*269T>C)
 gnomAD v4
11g.119093552T=CA2003794060HMBSc.*269T= (n.*269T=)
11g.119093553G>ACA672379058HMBSc.*270G>A (n.*270G>A)
 dbSNP
11g.119093553G=CA2003794064HMBSc.*270G= (n.*270G=)
11g.119093553G>TCA2616355934HMBSc.*270G>T (n.*270G>T)
 gnomAD v4
11g.119093554T>CCA229597766HMBSc.*271T>C (n.*271T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093554T=CA2003794066HMBSc.*271T= (n.*271T=)
11g.119093555delCA2793833183HMBSc.*272del (n.*272del)
11g.119093556T>CCA229597767HMBSc.*273T>C (n.*273T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093556T=CA2003794070HMBSc.*273T= (n.*273T=)
11g.119093557G>ACA2616355939HMBSc.*274G>A (n.*274G>A)
 gnomAD v4
11g.119093560_119093561delCA2616355938HMBSc.*277_*278del (n.*277_*278del)
 gnomAD v4
11g.119093558C>ACA2616355941HMBSc.*275C>A (n.*275C>A)
 gnomAD v4
11g.119093558C=CA2003794073HMBSc.*275C= (n.*275C=)
11g.119093558C>GCA2793833184HMBSc.*275C>G (n.*275C>G)
11g.119093558C>TCA602168937HMBSc.*275C>T (n.*275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093559G>ACA2003794084HMBSc.*276G>A (n.*276G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093559G=CA2003794082HMBSc.*276G= (n.*276G=)
11g.119093559G>TCA2616355948HMBSc.*276G>T (n.*276G>T)
 gnomAD v4
11g.119093560C>ACA2616355949HMBSc.*277C>A (n.*277C>A)
 gnomAD v4
11g.119093560C=CA2003794090HMBSc.*277C= (n.*277C=)
11g.119093560C>TCA229597769HMBSc.*277C>T (n.*277C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093561G>ACA229597776HMBSc.*278G>A (n.*278G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093561G=CA2003794094HMBSc.*278G= (n.*278G=)
11g.119093561G>TCA942780738HMBSc.*278G>T (n.*278G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093563G>CCA2616355957HMBSc.*280G>C (n.*280G>C)
 gnomAD v4
11g.119093563G>TCA2616355958HMBSc.*280G>T (n.*280G>T)
 gnomAD v4
11g.119093564_119093567delinsTGGACA2003794096HMBSc.*281_*284delinsTGGA (n.*281_*284delinsTGGA)
11g.119093564_119093565insTTGGGGCA2793833186HMBSc.*281_*282insTTGGGG (n.*281_*282insTTGGGG)
11g.119093566_119093568delCA602168938HMBSc.*283_*285del (n.*283_*285del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093566G>CCA2512378103HMBSc.*283G>C (n.*283G>C)
 gnomAD v4
11g.119093566G>TCA2616355960HMBSc.*283G>T (n.*283G>T)
 gnomAD v4
11g.119093567A>GCA2616355961HMBSc.*284A>G (n.*284A>G)
 gnomAD v4
11g.119093568G>CCA229597795HMBSc.*285G>C (n.*285G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093568G=CA2003794105HMBSc.*285G= (n.*285G=)
11g.119093568G>TCA2616355965HMBSc.*285G>T (n.*285G>T)
 gnomAD v4
11g.119093569T>CCA2003794111HMBSc.*286T>C (n.*286T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093569T=CA2003794110HMBSc.*286T= (n.*286T=)
11g.119093571G>ACA2616355970HMBSc.*288G>A (n.*288G>A)
 gnomAD v4
11g.119093571G>CCA2616355973HMBSc.*288G>C (n.*288G>C)
 gnomAD v4
11g.119093571G>TCA2616355971HMBSc.*288G>T (n.*288G>T)
 gnomAD v4
11g.119093572G>TCA2616355974HMBSc.*289G>T (n.*289G>T)
 gnomAD v4
11g.119093573C>ACA2616355975HMBSc.*290C>A (n.*290C>A)
 gnomAD v4
11g.119093573C=CA2003794113HMBSc.*290C= (n.*290C=)
11g.119093573C>GCA2616355976HMBSc.*290C>G (n.*290C>G)
 gnomAD v4
11g.119093573C>TCA602168939HMBSc.*290C>T (n.*290C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093574G>ACA229597802HMBSc.*291G>A (n.*291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093574G=CA2003794116HMBSc.*291G= (n.*291G=)
11g.119093574G>TCA229597808HMBSc.*291G>T (n.*291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093576dupCA2616355979HMBSc.*293dup (n.*293dup)
 gnomAD v4
11g.119093575G>ACA2616355982HMBSc.*292G>A (n.*292G>A)
 gnomAD v4
11g.119093575G>TCA2616355983HMBSc.*292G>T (n.*292G>T)
 gnomAD v4
11g.119093576G>ACA2616355985HMBSc.*293G>A (n.*293G>A)
 gnomAD v4
11g.119093577A=CA2003794119HMBSc.*294A= (n.*294A=)
11g.119093577A>GCA2003794120HMBSc.*294A>G (n.*294A>G)
 dbSNP
11g.119093578A>GCA2616355986HMBSc.*295A>G (n.*295A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched