Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093474T>C | CA672379021 | HMBS | c.*191T>C (n.*191T>C) n.3492T>C n.2101T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) n.2103T>C n.776T>C n.1752T>C n.2039T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093474T= | CA2003793960 | HMBS | c.*191T= (n.*191T=) n.3492T= n.2101T= c.*514T= (n.*514T=) c.1171T= (n.1171T=) n.2103T= n.776T= n.1752T= n.2039T= | |
11 | g.119093475T>C | CA2616355837 | HMBS | c.*192T>C (n.*192T>C) n.3493T>C n.2102T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) n.2104T>C n.777T>C n.1753T>C n.2040T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093476C>A | CA672379024 | HMBS | c.*193C>A (n.*193C>A) n.3494C>A n.2103C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) n.2105C>A n.778C>A n.1754C>A n.2041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093476C= | CA2003793963 | HMBS | c.*193C= (n.*193C=) n.3494C= n.2103C= c.*516C= (n.*516C=) c.1173C= (n.1173C=) n.2105C= n.778C= n.1754C= n.2041C= | |
11 | g.119093476C>T | CA2616355839 | HMBS | c.*193C>T (n.*193C>T) n.3494C>T n.2103C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) n.2105C>T n.778C>T n.1754C>T n.2041C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093477A= | CA2003793966 | HMBS | c.*194A= (n.*194A=) n.3495A= n.2104A= c.*517A= (n.*517A=) c.1174A= (n.1174A=) n.2106A= n.779A= n.1755A= n.2042A= | |
11 | g.119093477A>G | CA10637345 | HMBS | c.*194A>G (n.*194A>G) n.3495A>G n.2104A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) n.2106A>G n.779A>G n.1755A>G n.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093478T>C | CA229597688 | HMBS | c.*195T>C (n.*195T>C) n.3496T>C n.2105T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.2107T>C n.780T>C n.1756T>C n.2043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093478T= | CA2003793970 | HMBS | c.*195T= (n.*195T=) n.3496T= n.2105T= c.*518T= (n.*518T=) c.1175T= (n.1175T=) n.2107T= n.780T= n.1756T= n.2043T= | |
11 | g.119093479C>A | CA2616355841 | HMBS | c.*196C>A (n.*196C>A) n.3497C>A n.2106C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.2108C>A n.781C>A n.1757C>A n.2044C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093480T>C | CA2616355842 | HMBS | c.*197T>C (n.*197T>C) n.3498T>C n.2107T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) n.2109T>C n.782T>C n.1758T>C n.2045T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093481C>A | CA2616355844 | HMBS | c.*198C>A (n.*198C>A) n.3499C>A n.2108C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) n.2110C>A n.783C>A n.1759C>A n.2046C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093484_119093610del | CA2616355843 | HMBS | c.*201_*327del (n.*201_*327del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093483T>G | CA2793833179 | HMBS | c.*200T>G (n.*200T>G) n.3501T>G n.2110T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) n.2112T>G n.785T>G n.1761T>G n.2048T>G | |
11 | g.119093483_119093484insGG | CA2793833180 | HMBS | c.*200_*201insGG (n.*200_*201insGG) n.3501_3502insGG n.2110_2111insGG n.2112_2113insGG n.785_786insGG n.1761_1762insGG n.2048_2049insGG | |
11 | g.119093484T>C | CA2616355846 | HMBS | c.*201T>C (n.*201T>C) n.3502T>C n.2111T>C n.2113T>C n.786T>C n.1762T>C n.2049T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093485A>G | CA2616355848 | HMBS | c.*202A>G (n.*202A>G) n.3503A>G n.2112A>G n.2114A>G n.787A>G n.1763A>G n.2050A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093486G>A | CA229597689 | HMBS | c.*203G>A (n.*203G>A) n.3504G>A n.2113G>A n.2115G>A n.788G>A n.1764G>A n.2051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093486G>C | CA602168936 | HMBS | c.*203G>C (n.*203G>C) n.3504G>C n.2113G>C n.2115G>C n.788G>C n.1764G>C n.2051G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093486G= | CA2003793974 | HMBS | c.*203G= (n.*203G=) n.3504G= n.2113G= n.2115G= n.788G= n.1764G= n.2051G= | |
11 | g.119093486G>T | CA2616355849 | HMBS | c.*203G>T (n.*203G>T) n.3504G>T n.2113G>T n.2115G>T n.788G>T n.1764G>T n.2051G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093487A>C | CA2793833181 | HMBS | c.*204A>C (n.*204A>C) n.3505A>C n.2114A>C n.2116A>C n.789A>C n.1765A>C n.2052A>C | |
11 | g.119093488G>A | CA229597705 | HMBS | c.*205G>A (n.*205G>A) n.3506G>A n.2115G>A n.2117G>A n.790G>A n.1766G>A n.2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093488G= | CA2003793978 | HMBS | c.*205G= (n.*205G=) n.3506G= n.2115G= n.2117G= n.790G= n.1766G= n.2053G= | |
11 | g.119093488G>T | CA2616355851 | HMBS | c.*205G>T (n.*205G>T) n.3506G>T n.2115G>T n.2117G>T n.790G>T n.1766G>T n.2053G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093489A>G | CA2616355853 | HMBS | c.*206A>G (n.*206A>G) n.3507A>G n.2116A>G n.2118A>G n.791A>G n.1767A>G n.2054A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093490A= | CA2003793981 | HMBS | c.*207A= (n.*207A=) n.3508A= n.2117A= n.2119A= n.792A= n.1768A= n.2055A= | |
11 | g.119093490A>G | CA2003793980 | HMBS | c.*207A>G (n.*207A>G) n.3508A>G n.2117A>G n.2119A>G n.792A>G n.1768A>G n.2055A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093491G>A | CA942780721 | HMBS | c.*208G>A (n.*208G>A) n.3509G>A n.2118G>A n.2120G>A n.793G>A n.1769G>A n.2056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093491G>C | CA2616355858 | HMBS | c.*208G>C (n.*208G>C) n.3509G>C n.2118G>C n.2120G>C n.793G>C n.1769G>C n.2056G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093491G= | CA2003793982 | HMBS | c.*208G= (n.*208G=) n.3509G= n.2118G= n.2120G= n.793G= n.1769G= n.2056G= | |
11 | g.119093493C>A | CA2616355860 | HMBS | c.*210C>A (n.*210C>A) n.3511C>A n.2120C>A n.2122C>A n.795C>A n.1771C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093493C>T | CA2616355863 | HMBS | c.*210C>T (n.*210C>T) n.3511C>T n.2120C>T n.2122C>T n.795C>T n.1771C>T n.2058C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093494C>A | CA2616355865 | HMBS | c.*211C>A (n.*211C>A) n.3512C>A n.2121C>A n.2123C>A n.796C>A n.1772C>A n.2059C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093495A>G | CA2616355867 | HMBS | c.*212A>G (n.*212A>G) n.3513A>G n.2122A>G n.2124A>G n.797A>G n.1773A>G n.2060A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093497G>T | CA2616355868 | HMBS | c.*214G>T (n.*214G>T) n.3515G>T n.2124G>T n.2126G>T n.799G>T n.1775G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093498C>A | CA2616355869 | HMBS | c.*215C>A (n.*215C>A) n.3516C>A n.2125C>A n.2127C>A n.800C>A n.1776C>A n.2063C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093498C= | CA2003793984 | HMBS | c.*215C= (n.*215C=) n.3516C= n.2125C= n.2127C= n.800C= n.1776C= n.2063C= | |
11 | g.119093498C>T | CA2003793985 | HMBS | c.*215C>T (n.*215C>T) n.3516C>T n.2125C>T n.2127C>T n.800C>T n.1776C>T n.2063C>T | dbSNP |
11 | g.119093499A>G | CA2616355870 | HMBS | c.*216A>G (n.*216A>G) n.3517A>G n.2126A>G n.2128A>G n.801A>G n.1777A>G n.2064A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093501C>A | CA2616355871 | HMBS | c.*218C>A (n.*218C>A) n.3519C>A n.2128C>A n.2130C>A n.803C>A n.1779C>A n.2066C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093502A= | CA2003793988 | HMBS | c.*219A= (n.*219A=) n.3520A= n.2129A= n.804A= n.1780A= n.2067A= | |
11 | g.119093502A>G | CA229597712 | HMBS | c.*219A>G (n.*219A>G) n.3520A>G n.2129A>G n.804A>G n.1780A>G n.2067A>G | dbSNP |
11 | g.119093504C>A | CA2616355873 | HMBS | c.*221C>A (n.*221C>A) n.3522C>A n.2131C>A n.806C>A n.1782C>A n.2069C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093504C>T | CA2616355872 | HMBS | c.*221C>T (n.*221C>T) n.3522C>T n.2131C>T n.806C>T n.1782C>T n.2069C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093505C>A | CA2616355874 | HMBS | c.*222C>A (n.*222C>A) n.3523C>A n.2132C>A n.807C>A n.1783C>A n.2070C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093507T>G | CA672379036 | HMBS | c.*224T>G (n.*224T>G) n.3525T>G n.2134T>G n.809T>G n.1785T>G n.2072T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093507T= | CA2003793990 | HMBS | c.*224T= (n.*224T=) n.3525T= n.2134T= n.809T= n.1785T= n.2072T= | |
11 | g.119093508T>C | CA2003793993 | HMBS | c.*225T>C (n.*225T>C) n.3526T>C n.2135T>C n.810T>C n.1786T>C n.2073T>C | dbSNP |
11 | g.119093508T= | CA2003793992 | HMBS | c.*225T= (n.*225T=) n.3526T= n.2135T= n.810T= n.1786T= n.2073T= | |
11 | g.119093509G= | CA2003793994 | HMBS | c.*226G= (n.*226G=) n.3527G= n.2136G= n.811G= n.1787G= n.2074G= | |
11 | g.119093509G>T | CA2616355876 | HMBS | c.*226G>T (n.*226G>T) n.3527G>T n.2136G>T n.811G>T n.1787G>T n.2074G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093510A>C | CA2616355877 | HMBS | c.*227A>C (n.*227A>C) n.3528A>C n.2137A>C n.812A>C n.1788A>C n.2075A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093512_119093516dup | CA672379038 | HMBS | c.*229_*233dup (n.*229_*233dup) n.3530_3534dup n.2139_2143dup n.814_818dup n.1790_1794dup n.2077_2081dup | dbSNP |
11 | g.119093511A>T | CA2616355878 | HMBS | c.*228A>T (n.*228A>T) n.3529A>T n.2138A>T n.813A>T n.1789A>T n.2076A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093512T>A | CA2616355879 | HMBS | c.*229T>A (n.*229T>A) n.3530T>A n.2139T>A n.814T>A n.1790T>A n.2077T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093512T>C | CA2003793999 | HMBS | c.*229T>C (n.*229T>C) n.3530T>C n.2139T>C n.814T>C n.1790T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093512T>G | CA2616355880 | HMBS | c.*229T>G (n.*229T>G) n.3530T>G n.2139T>G n.814T>G n.1790T>G n.2077T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093512T= | CA2003793997 | HMBS | c.*229T= (n.*229T=) n.3530T= n.2139T= n.814T= n.1790T= n.2077T= | |
11 | g.119093513G>A | CA2616355881 | HMBS | c.*230G>A (n.*230G>A) n.3531G>A n.2140G>A n.815G>A n.1791G>A n.2078G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093513G>T | CA2616355882 | HMBS | c.*230G>T (n.*230G>T) n.3531G>T n.2140G>T n.815G>T n.1791G>T n.2078G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093514T>A | CA2616355883 | HMBS | c.*231T>A (n.*231T>A) n.3532T>A n.2141T>A n.816T>A n.1792T>A n.2079T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093515A= | CA2003794001 | HMBS | c.*232A= (n.*232A=) n.3533A= n.2142A= n.817A= n.1793A= n.2080A= | |
11 | g.119093515A>G | CA2616355887 | HMBS | c.*232A>G (n.*232A>G) n.3533A>G n.2142A>G n.817A>G n.1793A>G n.2080A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093515A>T | CA672379041 | HMBS | c.*232A>T (n.*232A>T) n.3533A>T n.2142A>T n.817A>T n.1793A>T n.2080A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093516del | CA2616355885 | HMBS | c.*233del (n.*233del) n.3534del n.2143del n.818del n.1794del n.2081del | gnomAD v4 |
11 | g.119093517C>A | CA672379048 | HMBS | c.*234C>A (n.*234C>A) n.3535C>A n.2144C>A n.819C>A n.1795C>A n.2082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093517C= | CA2003794004 | HMBS | c.*234C= (n.*234C=) n.3535C= n.2144C= n.819C= n.1795C= n.2082C= | |
11 | g.119093517C>G | CA2616355889 | HMBS | c.*234C>G (n.*234C>G) n.3535C>G n.2144C>G n.819C>G n.1795C>G n.2082C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093518C>A | CA2616355890 | HMBS | c.*235C>A (n.*235C>A) n.3536C>A n.2145C>A n.820C>A n.1796C>A n.2083C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093518C= | CA2003794008 | HMBS | c.*235C= (n.*235C=) n.3536C= n.2145C= n.820C= n.1796C= n.2083C= | |
11 | g.119093518C>G | CA2616355891 | HMBS | c.*235C>G (n.*235C>G) n.3536C>G n.2145C>G n.820C>G n.1796C>G n.2083C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093518C>T | CA2003794011 | HMBS | c.*235C>T (n.*235C>T) n.3536C>T n.2145C>T n.820C>T n.1796C>T n.2083C>T | dbSNP |
11 | g.119093520A= | CA2003794013 | HMBS | c.*237A= (n.*237A=) n.3538A= n.2147A= n.822A= n.2085A= | |
11 | g.119093520A>C | CA2616355892 | HMBS | c.*237A>C (n.*237A>C) n.3538A>C n.2147A>C n.822A>C n.2085A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093520A>G | CA672379050 | HMBS | c.*237A>G (n.*237A>G) n.3538A>G n.2147A>G n.822A>G n.2085A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093521T>C | CA2616355894 | HMBS | c.*238T>C (n.*238T>C) n.3539T>C n.2148T>C n.823T>C n.2086T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093522C>A | CA2616355895 | HMBS | c.*239C>A (n.*239C>A) n.3540C>A n.2149C>A n.824C>A n.2087C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093522_119093525delinsCCTA | CA2003794015 | HMBS | c.*239_*242delinsCCTA (n.*239_*242delinsCCTA) n.3540_3543delinsCCTA n.2149_2152delinsCCTA n.824_827delinsCCTA n.2087_2090delinsCCTA | |
11 | g.119093523C= | CA2003794018 | HMBS | c.*240C= (n.*240C=) n.3541C= n.2150C= n.825C= n.2088C= | |
11 | g.119093523C>T | CA229597721 | HMBS | c.*240C>T (n.*240C>T) n.3541C>T n.2150C>T n.825C>T n.2088C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093526_119093528del | CA229597713 | HMBS | c.*243_*245del (n.*243_*245del) n.2153_2155del n.828_830del n.2091_2093del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093524T>C | CA2603281423 | HMBS | c.*241T>C (n.*241T>C) n.3542T>C n.2151T>C n.826T>C n.2089T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093524T>G | CA2616355896 | HMBS | c.*241T>G (n.*241T>G) n.3542T>G n.2151T>G n.826T>G n.2089T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093528A= | CA2003794019 | HMBS | c.*245A= (n.*245A=) n.2155A= n.830A= n.2093A= | |
11 | g.119093528A>C | CA2616355897 | HMBS | c.*245A>C (n.*245A>C) n.2155A>C n.830A>C n.2093A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093528A>G | CA2003794020 | HMBS | c.*245A>G (n.*245A>G) n.2155A>G n.830A>G n.2093A>G | dbSNP |
11 | g.119093529A>C | CA2616355898 | HMBS | c.*246A>C (n.*246A>C) n.2156A>C n.831A>C n.2094A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093530T>C | CA672379054 | HMBS | c.*247T>C (n.*247T>C) n.2157T>C n.832T>C n.2095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093530T= | CA2003794022 | HMBS | c.*247T= (n.*247T=) n.2157T= n.832T= n.2095T= | |
11 | g.119093532A>C | CA2616355899 | HMBS | c.*249A>C (n.*249A>C) n.2159A>C n.834A>C n.2097A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093532A>G | CA2616355900 | HMBS | c.*249A>G (n.*249A>G) n.2159A>G n.834A>G n.2097A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093533A>C | CA2616355902 | HMBS | c.*250A>C (n.*250A>C) n.2160A>C n.835A>C n.2098A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093533A>G | CA2616355903 | HMBS | c.*250A>G (n.*250A>G) n.2160A>G n.835A>G n.2098A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093534C>A | CA2616355905 | HMBS | c.*251C>A (n.*251C>A) n.2161C>A n.836C>A n.2099C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093535C>A | CA2616355909 | HMBS | c.*252C>A (n.*252C>A) n.2162C>A n.837C>A n.2100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093535C>T | CA2616355908 | HMBS | c.*252C>T (n.*252C>T) n.2162C>T n.837C>T n.2100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093537G>T | CA2616355911 | HMBS | c.*254G>T (n.*254G>T) n.839G>T n.2102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093538T>C | CA942780731 | HMBS | c.*255T>C (n.*255T>C) n.840T>C n.2103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093538T= | CA2003794025 | HMBS | c.*255T= (n.*255T=) n.840T= n.2103T= | |
11 | g.119093539T>C | CA2616355912 | HMBS | c.*256T>C (n.*256T>C) n.841T>C n.2104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093540C= | CA2003794028 | HMBS | c.*257C= (n.*257C=) n.842C= n.2105C= | |
11 | g.119093540C>G | CA2003794030 | HMBS | c.*257C>G (n.*257C>G) n.842C>G n.2105C>G | dbSNP |
11 | g.119093540C>T | CA672379055 | HMBS | c.*257C>T (n.*257C>T) n.842C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093542G>T | CA2616355915 | HMBS | c.*259G>T (n.*259G>T) n.844G>T n.2107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093544A>G | CA2616355916 | HMBS | c.*261A>G (n.*261A>G) n.2109A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093545G>A | CA2616355918 | HMBS | c.*262G>A (n.*262G>A) n.2110G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093545G>T | CA2616355920 | HMBS | c.*262G>T (n.*262G>T) n.2110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093546G>A | CA2616355922 | HMBS | c.*263G>A (n.*263G>A) n.2111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093546G>T | CA2616355923 | HMBS | c.*263G>T (n.*263G>T) n.2111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093546_119093549delinsGTGT | CA2003794035 | HMBS | c.*263_*266delinsGTGT (n.*263_*266delinsGTGT) | |
11 | g.119093547T>C | CA942780732 | HMBS | c.*264T>C (n.*264T>C) n.2112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093547T= | CA2003794042 | HMBS | c.*264T= (n.*264T=) n.2112T= | |
11 | g.119093550_119093552del | CA672379056 | HMBS | c.*267_*269del (n.*267_*269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093548G>T | CA2616355924 | HMBS | c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093549T>C | CA2603281425 | HMBS | c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093549T>G | CA229597731 | HMBS | c.*266T>G (n.*266T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093549T= | CA2003794050 | HMBS | c.*266T= (n.*266T=) | |
11 | g.119093550T>C | CA229597759 | HMBS | c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093550T= | CA2003794057 | HMBS | c.*267T= (n.*267T=) | |
11 | g.119093556_119093557dup | CA2616355926 | HMBS | c.*273_*274dup (n.*273_*274dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119093556_119093557del | CA2616355928 | HMBS | c.*273_*274del (n.*273_*274del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093551G>C | CA2616355930 | HMBS | c.*268G>C (n.*268G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093551G>T | CA2616355932 | HMBS | c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093552T>A | CA229597764 | HMBS | c.*269T>A (n.*269T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093552T>C | CA2616355933 | HMBS | c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093552T= | CA2003794060 | HMBS | c.*269T= (n.*269T=) | |
11 | g.119093553G>A | CA672379058 | HMBS | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP |
11 | g.119093553G= | CA2003794064 | HMBS | c.*270G= (n.*270G=) | |
11 | g.119093553G>T | CA2616355934 | HMBS | c.*270G>T (n.*270G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093554T>C | CA229597766 | HMBS | c.*271T>C (n.*271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093554T= | CA2003794066 | HMBS | c.*271T= (n.*271T=) | |
11 | g.119093555del | CA2793833183 | HMBS | c.*272del (n.*272del) | |
11 | g.119093556T>C | CA229597767 | HMBS | c.*273T>C (n.*273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093556T= | CA2003794070 | HMBS | c.*273T= (n.*273T=) | |
11 | g.119093557G>A | CA2616355939 | HMBS | c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093560_119093561del | CA2616355938 | HMBS | c.*277_*278del (n.*277_*278del) | gnomAD v4 |
11 | g.119093558C>A | CA2616355941 | HMBS | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093558C= | CA2003794073 | HMBS | c.*275C= (n.*275C=) | |
11 | g.119093558C>G | CA2793833184 | HMBS | c.*275C>G (n.*275C>G) | |
11 | g.119093558C>T | CA602168937 | HMBS | c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093559G>A | CA2003794084 | HMBS | c.*276G>A (n.*276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093559G= | CA2003794082 | HMBS | c.*276G= (n.*276G=) | |
11 | g.119093559G>T | CA2616355948 | HMBS | c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093560C>A | CA2616355949 | HMBS | c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093560C= | CA2003794090 | HMBS | c.*277C= (n.*277C=) | |
11 | g.119093560C>T | CA229597769 | HMBS | c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093561G>A | CA229597776 | HMBS | c.*278G>A (n.*278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093561G= | CA2003794094 | HMBS | c.*278G= (n.*278G=) | |
11 | g.119093561G>T | CA942780738 | HMBS | c.*278G>T (n.*278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093563G>C | CA2616355957 | HMBS | c.*280G>C (n.*280G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093563G>T | CA2616355958 | HMBS | c.*280G>T (n.*280G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093564_119093567delinsTGGA | CA2003794096 | HMBS | c.*281_*284delinsTGGA (n.*281_*284delinsTGGA) | |
11 | g.119093564_119093565insTTGGGG | CA2793833186 | HMBS | c.*281_*282insTTGGGG (n.*281_*282insTTGGGG) | |
11 | g.119093566_119093568del | CA602168938 | HMBS | c.*283_*285del (n.*283_*285del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093566G>C | CA2512378103 | HMBS | c.*283G>C (n.*283G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093566G>T | CA2616355960 | HMBS | c.*283G>T (n.*283G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093567A>G | CA2616355961 | HMBS | c.*284A>G (n.*284A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093568G>C | CA229597795 | HMBS | c.*285G>C (n.*285G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093568G= | CA2003794105 | HMBS | c.*285G= (n.*285G=) | |
11 | g.119093568G>T | CA2616355965 | HMBS | c.*285G>T (n.*285G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093569T>C | CA2003794111 | HMBS | c.*286T>C (n.*286T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093569T= | CA2003794110 | HMBS | c.*286T= (n.*286T=) | |
11 | g.119093571G>A | CA2616355970 | HMBS | c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093571G>C | CA2616355973 | HMBS | c.*288G>C (n.*288G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093571G>T | CA2616355971 | HMBS | c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093572G>T | CA2616355974 | HMBS | c.*289G>T (n.*289G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093573C>A | CA2616355975 | HMBS | c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093573C= | CA2003794113 | HMBS | c.*290C= (n.*290C=) | |
11 | g.119093573C>G | CA2616355976 | HMBS | c.*290C>G (n.*290C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093573C>T | CA602168939 | HMBS | c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093574G>A | CA229597802 | HMBS | c.*291G>A (n.*291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093574G= | CA2003794116 | HMBS | c.*291G= (n.*291G=) | |
11 | g.119093574G>T | CA229597808 | HMBS | c.*291G>T (n.*291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093576dup | CA2616355979 | HMBS | c.*293dup (n.*293dup) | gnomAD v4 |