Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093363_119093449delCA2793833175HMBSc.*80_*166del (n.*80_*166del)
n.3381_3467del
n.1990_2076del
c.*403_*489del (n.*403_*489del)
c.1060_1146del (n.1060_1146del)
n.1992_2078del
n.665_751del
n.1641_1727del
n.1928_2014del
11g.119093444G>ACA2616355778HMBSc.*161G>A (n.*161G>A)
n.3462G>A
n.2071G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
n.2073G>A
n.746G>A
n.1722G>A
n.2009G>A
 gnomAD v4
11g.119093444G=CA2003793917HMBSc.*161G= (n.*161G=)
n.3462G=
n.2071G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.1141G= (n.1141G=)
n.2073G=
n.746G=
n.1722G=
n.2009G=
11g.119093444G>TCA2003793916HMBSc.*161G>T (n.*161G>T)
n.3462G>T
n.2071G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
n.2073G>T
n.746G>T
n.1722G>T
n.2009G>T
 dbSNP
11g.119093445A=CA2003793919HMBSc.*162A= (n.*162A=)
n.3463A=
n.2072A=
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c.1142A= (n.1142A=)
n.2074A=
n.747A=
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11g.119093445A>GCA2003793920HMBSc.*162A>G (n.*162A>G)
n.3463A>G
n.2072A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1142A>G (n.1142A>G)
n.2074A>G
n.747A>G
n.1723A>G
n.2010A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093446C>ACA2616355782HMBSc.*163C>A (n.*163C>A)
n.3464C>A
n.2073C>A
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c.1143C>A (n.1143C>A)
n.2075C>A
n.748C>A
n.1724C>A
n.2011C>A
 gnomAD v4
11g.119093446C=CA2003793923HMBSc.*163C= (n.*163C=)
n.3464C=
n.2073C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.1143C= (n.1143C=)
n.2075C=
n.748C=
n.1724C=
n.2011C=
11g.119093446C>GCA2003793924HMBSc.*163C>G (n.*163C>G)
n.3464C>G
n.2073C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1143C>G (n.1143C>G)
n.2075C>G
n.748C>G
n.1724C>G
n.2011C>G
 dbSNP
11g.119093447T>CCA2603281420HMBSc.*164T>C (n.*164T>C)
n.3465T>C
n.2074T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
n.2076T>C
n.749T>C
n.1725T>C
n.2012T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093448G>TCA2616355783HMBSc.*165G>T (n.*165G>T)
n.3466G>T
n.2075G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
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n.750G>T
n.1726G>T
n.2013G>T
 gnomAD v4
11g.119093449C>ACA2616355784HMBSc.*166C>A (n.*166C>A)
n.3467C>A
n.2076C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1146C>A (n.1146C>A)
n.2078C>A
n.751C>A
n.1727C>A
n.2014C>A
 gnomAD v4
11g.119093449C>TCA2616355785HMBSc.*166C>T (n.*166C>T)
n.3467C>T
n.2076C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1146C>T (n.1146C>T)
n.2078C>T
n.751C>T
n.1727C>T
n.2014C>T
 gnomAD v4
11g.119093450C>ACA2616355786HMBSc.*167C>A (n.*167C>A)
n.3468C>A
n.2077C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1147C>A (n.1147C>A)
n.2079C>A
n.752C>A
n.1728C>A
n.2015C>A
 gnomAD v4
11g.119093450C>TCA2616355787HMBSc.*167C>T (n.*167C>T)
n.3468C>T
n.2077C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1147C>T (n.1147C>T)
n.2079C>T
n.752C>T
n.1728C>T
n.2015C>T
 gnomAD v4
11g.119093451T>CCA2616355788HMBSc.*168T>C (n.*168T>C)
n.3469T>C
n.2078T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
n.2080T>C
n.753T>C
n.1729T>C
n.2016T>C
 gnomAD v4
11g.119093453G>ACA2616355789HMBSc.*170G>A (n.*170G>A)
n.3471G>A
n.2080G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1150G>A (n.1150G>A)
n.2082G>A
n.755G>A
n.1731G>A
n.2018G>A
 gnomAD v4
11g.119093453G>CCA2793833178HMBSc.*170G>C (n.*170G>C)
n.3471G>C
n.2080G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1150G>C (n.1150G>C)
n.2082G>C
n.755G>C
n.1731G>C
n.2018G>C
11g.119093454C>ACA2616355790HMBSc.*171C>A (n.*171C>A)
n.3472C>A
n.2081C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
n.2083C>A
n.756C>A
n.1732C>A
n.2019C>A
 gnomAD v4
11g.119093454C>TCA2616355791HMBSc.*171C>T (n.*171C>T)
n.3472C>T
n.2081C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
n.2083C>T
n.756C>T
n.1732C>T
n.2019C>T
 gnomAD v4
11g.119093455C>ACA2616355792HMBSc.*172C>A (n.*172C>A)
n.3473C>A
n.2082C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
n.2084C>A
n.757C>A
n.1733C>A
n.2020C>A
 gnomAD v4
11g.119093455_119093456insCCCACACA2616355796HMBSc.*172_*173insCCCACA (n.*172_*173insCCCACA)
n.3473_3474insCCCACA
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c.*495_*496insCCCACA (n.*495_*496insCCCACA)
c.1152_1153insCCCACA (n.1152_1153insCCCACA)
n.2084_2085insCCCACA
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n.2020_2021insCCCACA
 gnomAD v4
11g.119093456T>ACA2616355794HMBSc.*173T>A (n.*173T>A)
n.3474T>A
n.2083T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
n.2085T>A
n.758T>A
n.1734T>A
n.2021T>A
 gnomAD v4
11g.119093456T>CCA2616355797HMBSc.*173T>C (n.*173T>C)
n.3474T>C
n.2083T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
n.2085T>C
n.758T>C
n.1734T>C
n.2021T>C
 gnomAD v4
11g.119093457C>ACA2616355798HMBSc.*174C>A (n.*174C>A)
n.3475C>A
n.2084C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
n.2086C>A
n.759C>A
n.1735C>A
n.2022C>A
 gnomAD v4
11g.119093458C=CA2003793926HMBSc.*175C= (n.*175C=)
n.3476C=
n.2085C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.1155C= (n.1155C=)
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n.2023C=
11g.119093458C>GCA229597662HMBSc.*175C>G (n.*175C>G)
n.3476C>G
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c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1155C>G (n.1155C>G)
n.2087C>G
n.760C>G
n.1736C>G
n.2023C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093459T>ACA229597669HMBSc.*176T>A (n.*176T>A)
n.3477T>A
n.2086T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
n.2088T>A
n.761T>A
n.1737T>A
n.2024T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093459T>CCA2616355802HMBSc.*176T>C (n.*176T>C)
n.3477T>C
n.2086T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
n.2088T>C
n.761T>C
n.1737T>C
n.2024T>C
 gnomAD v4
11g.119093459T=CA2003793930HMBSc.*176T= (n.*176T=)
n.3477T=
n.2086T=
c.*499T= (n.*499T=)
c.1156T= (n.1156T=)
n.2088T=
n.761T=
n.1737T=
n.2024T=
11g.119093459_119093460insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2616355801HMBSc.*176_*177insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*176_*177insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3477_3478insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2086_2087insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*499_*500insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*499_*500insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1156_1157insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1156_1157insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2088_2089insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.761_762insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1737_1738insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2024_2025insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
11g.119093460C>ACA2616355804HMBSc.*177C>A (n.*177C>A)
n.3478C>A
n.2087C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1157C>A (n.1157C>A)
n.2089C>A
n.762C>A
n.1738C>A
n.2025C>A
 gnomAD v4
11g.119093460C=CA2003793933HMBSc.*177C= (n.*177C=)
n.3478C=
n.2087C=
c.*500C= (n.*500C=)
c.1157C= (n.1157C=)
n.2089C=
n.762C=
n.1738C=
n.2025C=
11g.119093460C>GCA2616355805HMBSc.*177C>G (n.*177C>G)
n.3478C>G
n.2087C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1157C>G (n.1157C>G)
n.2089C>G
n.762C>G
n.1738C>G
n.2025C>G
 gnomAD v4
11g.119093460C>TCA229597686HMBSc.*177C>T (n.*177C>T)
n.3478C>T
n.2087C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1157C>T (n.1157C>T)
n.2089C>T
n.762C>T
n.1738C>T
n.2025C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093461A=CA2003793937HMBSc.*178A= (n.*178A=)
n.3479A=
n.2088A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.1158A= (n.1158A=)
n.2090A=
n.763A=
n.1739A=
n.2026A=
11g.119093461A>CCA672379015HMBSc.*178A>C (n.*178A>C)
n.3479A>C
n.2088A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1158A>C (n.1158A>C)
n.2090A>C
n.763A>C
n.1739A>C
n.2026A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093461_119093462insTACTGAGGAGGCAACA2616355806HMBSc.*178_*179insTACTGAGGAGGCAA (n.*178_*179insTACTGAGGAGGCAA)
n.3479_3480insTACTGAGGAGGCAA
n.2088_2089insTACTGAGGAGGCAA
c.*501_*502insTACTGAGGAGGCAA (n.*501_*502insTACTGAGGAGGCAA)
c.1158_1159insTACTGAGGAGGCAA (n.1158_1159insTACTGAGGAGGCAA)
n.2090_2091insTACTGAGGAGGCAA
n.763_764insTACTGAGGAGGCAA
n.1739_1740insTACTGAGGAGGCAA
n.2026_2027insTACTGAGGAGGCAA
 gnomAD v4
11g.119093461_119093462insTACTGAGGAGGCAAGCA2616355809HMBSc.*178_*179insTACTGAGGAGGCAAG (n.*178_*179insTACTGAGGAGGCAAG)
n.3479_3480insTACTGAGGAGGCAAG
n.2088_2089insTACTGAGGAGGCAAG
c.*501_*502insTACTGAGGAGGCAAG (n.*501_*502insTACTGAGGAGGCAAG)
c.1158_1159insTACTGAGGAGGCAAG (n.1158_1159insTACTGAGGAGGCAAG)
n.2090_2091insTACTGAGGAGGCAAG
n.763_764insTACTGAGGAGGCAAG
n.1739_1740insTACTGAGGAGGCAAG
n.2026_2027insTACTGAGGAGGCAAG
 gnomAD v4
11g.119093462delCA2616355810HMBSc.*179del (n.*179del)
n.3480del
n.2089del
c.*502del (n.*502del)
c.1159del (n.1159del)
n.2091del
n.764del
n.1740del
n.2027del
 gnomAD v4
11g.119093463T>GCA2616355811HMBSc.*180T>G (n.*180T>G)
n.3481T>G
n.2090T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1160T>G (n.1160T>G)
n.2092T>G
n.765T>G
n.1741T>G
n.2028T>G
 gnomAD v4
11g.119093464A>CCA2616355812HMBSc.*181A>C (n.*181A>C)
n.3482A>C
n.2091A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1161A>C (n.1161A>C)
n.2093A>C
n.766A>C
n.1742A>C
n.2029A>C
 gnomAD v4
11g.119093464A>GCA2616355813HMBSc.*181A>G (n.*181A>G)
n.3482A>G
n.2091A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1161A>G (n.1161A>G)
n.2093A>G
n.766A>G
n.1742A>G
n.2029A>G
 gnomAD v4
11g.119093464_119093465insCCA2616355814HMBSc.*181_*182insC (n.*181_*182insC)
n.3482_3483insC
n.2091_2092insC
c.*504_*505insC (n.*504_*505insC)
c.1161_1162insC (n.1161_1162insC)
n.2093_2094insC
n.766_767insC
n.1742_1743insC
n.2029_2030insC
 gnomAD v4
11g.119093465T>CCA672379018HMBSc.*182T>C (n.*182T>C)
n.3483T>C
n.2092T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
n.2094T>C
n.767T>C
n.1743T>C
n.2030T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093465T=CA2003793940HMBSc.*182T= (n.*182T=)
n.3483T=
n.2092T=
c.*505T= (n.*505T=)
c.1162T= (n.1162T=)
n.2094T=
n.767T=
n.1743T=
n.2030T=
11g.119093466G>ACA2616355816HMBSc.*183G>A (n.*183G>A)
n.3484G>A
n.2093G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1163G>A (n.1163G>A)
n.2095G>A
n.768G>A
n.1744G>A
n.2031G>A
 gnomAD v4
11g.119093466G>TCA2616355817HMBSc.*183G>T (n.*183G>T)
n.3484G>T
n.2093G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1163G>T (n.1163G>T)
n.2095G>T
n.768G>T
n.1744G>T
n.2031G>T
 gnomAD v4
11g.119093467T>ACA2616355819HMBSc.*184T>A (n.*184T>A)
n.3485T>A
n.2094T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1164T>A (n.1164T>A)
n.2096T>A
n.769T>A
n.1745T>A
n.2032T>A
 gnomAD v4
11g.119093467T>CCA2003793942HMBSc.*184T>C (n.*184T>C)
n.3485T>C
n.2094T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1164T>C (n.1164T>C)
n.2096T>C
n.769T>C
n.1745T>C
n.2032T>C
 dbSNP
11g.119093467T=CA2003793941HMBSc.*184T= (n.*184T=)
n.3485T=
n.2094T=
c.*507T= (n.*507T=)
c.1164T= (n.1164T=)
n.2096T=
n.769T=
n.1745T=
n.2032T=
11g.119093468G>ACA2003793946HMBSc.*185G>A (n.*185G>A)
n.3486G>A
n.2095G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1165G>A (n.1165G>A)
n.2097G>A
n.770G>A
n.1746G>A
n.2033G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093468G=CA2003793945HMBSc.*185G= (n.*185G=)
n.3486G=
n.2095G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.1165G= (n.1165G=)
n.2097G=
n.770G=
n.1746G=
n.2033G=
11g.119093472dupCA2616355822HMBSc.*189dup (n.*189dup)
n.3490dup
n.2099dup
c.*512dup (n.*512dup)
c.1169dup (n.1169dup)
n.2101dup
n.774dup
n.1750dup
n.2037dup
 gnomAD v4
11g.119093472delCA2616355824HMBSc.*189del (n.*189del)
n.3490del
n.2099del
c.*512del (n.*512del)
c.1169del (n.1169del)
n.2101del
n.774del
n.1750del
n.2037del
 gnomAD v4
11g.119093469G>ACA602577919HMBSc.*186G>A (n.*186G>A)
n.3487G>A
n.2096G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.2098G>A
n.771G>A
n.1747G>A
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093469G>CCA2616355827HMBSc.*186G>C (n.*186G>C)
n.3487G>C
n.2096G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.2098G>C
n.771G>C
n.1747G>C
n.2034G>C
 gnomAD v4
11g.119093469G=CA2003793948HMBSc.*186G= (n.*186G=)
n.3487G=
n.2096G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.1166G= (n.1166G=)
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n.2034G=
11g.119093470G>ACA2616355828HMBSc.*187G>A (n.*187G>A)
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c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
n.2099G>A
n.772G>A
n.1748G>A
n.2035G>A
 gnomAD v4
11g.119093470G>CCA2831694362HMBSc.*187G>C (n.*187G>C)
n.3488G>C
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c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
n.2099G>C
n.772G>C
n.1748G>C
n.2035G>C
11g.119093471G>ACA2003793952HMBSc.*188G>A (n.*188G>A)
n.3489G>A
n.2098G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
n.2100G>A
n.773G>A
n.1749G>A
n.2036G>A
 dbSNP
11g.119093471G=CA2003793950HMBSc.*188G= (n.*188G=)
n.3489G=
n.2098G=
c.*511G= (n.*511G=)
c.1168G= (n.1168G=)
n.2100G=
n.773G=
n.1749G=
n.2036G=
11g.119093471G>TCA2616355829HMBSc.*188G>T (n.*188G>T)
n.3489G>T
n.2098G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
n.2100G>T
n.773G>T
n.1749G>T
n.2036G>T
 gnomAD v4
11g.119093472G>ACA2616355831HMBSc.*189G>A (n.*189G>A)
n.3490G>A
n.2099G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1169G>A (n.1169G>A)
n.2101G>A
n.774G>A
n.1750G>A
n.2037G>A
 gnomAD v4
11g.119093472G=CA2003793953HMBSc.*189G= (n.*189G=)
n.3490G=
n.2099G=
c.*512G= (n.*512G=)
c.1169G= (n.1169G=)
n.2101G=
n.774G=
n.1750G=
n.2037G=
11g.119093472G>TCA2003793954HMBSc.*189G>T (n.*189G>T)
n.3490G>T
n.2099G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1169G>T (n.1169G>T)
n.2101G>T
n.774G>T
n.1750G>T
n.2037G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093473C>ACA2616355836HMBSc.*190C>A (n.*190C>A)
n.3491C>A
n.2100C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1170C>A (n.1170C>A)
n.2102C>A
n.775C>A
n.1751C>A
n.2038C>A
 gnomAD v4
11g.119093473C=CA2003793956HMBSc.*190C= (n.*190C=)
n.3491C=
n.2100C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.1170C= (n.1170C=)
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n.2038C=
11g.119093473C>GCA2616355835HMBSc.*190C>G (n.*190C>G)
n.3491C>G
n.2100C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1170C>G (n.1170C>G)
n.2102C>G
n.775C>G
n.1751C>G
n.2038C>G
 gnomAD v4
11g.119093473C>TCA229597687HMBSc.*190C>T (n.*190C>T)
n.3491C>T
n.2100C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1170C>T (n.1170C>T)
n.2102C>T
n.775C>T
n.1751C>T
n.2038C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093474T>CCA672379021HMBSc.*191T>C (n.*191T>C)
n.3492T>C
n.2101T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.1171T>C (n.1171T>C)
n.2103T>C
n.776T>C
n.1752T>C
n.2039T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093474T=CA2003793960HMBSc.*191T= (n.*191T=)
n.3492T=
n.2101T=
c.*514T= (n.*514T=)
c.1171T= (n.1171T=)
n.2103T=
n.776T=
n.1752T=
n.2039T=
11g.119093475T>CCA2616355837HMBSc.*192T>C (n.*192T>C)
n.3493T>C
n.2102T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.1172T>C (n.1172T>C)
n.2104T>C
n.777T>C
n.1753T>C
n.2040T>C
 gnomAD v4
11g.119093476C>ACA672379024HMBSc.*193C>A (n.*193C>A)
n.3494C>A
n.2103C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
n.2105C>A
n.778C>A
n.1754C>A
n.2041C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093476C=CA2003793963HMBSc.*193C= (n.*193C=)
n.3494C=
n.2103C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.1173C= (n.1173C=)
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n.778C=
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n.2041C=
11g.119093476C>TCA2616355839HMBSc.*193C>T (n.*193C>T)
n.3494C>T
n.2103C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
n.2105C>T
n.778C>T
n.1754C>T
n.2041C>T
 gnomAD v4
11g.119093477A=CA2003793966HMBSc.*194A= (n.*194A=)
n.3495A=
n.2104A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.1174A= (n.1174A=)
n.2106A=
n.779A=
n.1755A=
n.2042A=
11g.119093477A>GCA10637345HMBSc.*194A>G (n.*194A>G)
n.3495A>G
n.2104A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1174A>G (n.1174A>G)
n.2106A>G
n.779A>G
n.1755A>G
n.2042A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093478T>CCA229597688HMBSc.*195T>C (n.*195T>C)
n.3496T>C
n.2105T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1175T>C (n.1175T>C)
n.2107T>C
n.780T>C
n.1756T>C
n.2043T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093478T=CA2003793970HMBSc.*195T= (n.*195T=)
n.3496T=
n.2105T=
c.*518T= (n.*518T=)
c.1175T= (n.1175T=)
n.2107T=
n.780T=
n.1756T=
n.2043T=
11g.119093479C>ACA2616355841HMBSc.*196C>A (n.*196C>A)
n.3497C>A
n.2106C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1176C>A (n.1176C>A)
n.2108C>A
n.781C>A
n.1757C>A
n.2044C>A
 gnomAD v4
11g.119093480T>CCA2616355842HMBSc.*197T>C (n.*197T>C)
n.3498T>C
n.2107T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.1177T>C (n.1177T>C)
n.2109T>C
n.782T>C
n.1758T>C
n.2045T>C
 gnomAD v4
11g.119093481C>ACA2616355844HMBSc.*198C>A (n.*198C>A)
n.3499C>A
n.2108C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1178C>A (n.1178C>A)
n.2110C>A
n.783C>A
n.1759C>A
n.2046C>A
 gnomAD v4
11g.119093484_119093610delCA2616355843HMBSc.*201_*327del (n.*201_*327del)
 gnomAD v4
11g.119093483T>GCA2793833179HMBSc.*200T>G (n.*200T>G)
n.3501T>G
n.2110T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1180T>G (n.1180T>G)
n.2112T>G
n.785T>G
n.1761T>G
n.2048T>G
11g.119093483_119093484insGGCA2793833180HMBSc.*200_*201insGG (n.*200_*201insGG)
n.3501_3502insGG
n.2110_2111insGG
n.2112_2113insGG
n.785_786insGG
n.1761_1762insGG
n.2048_2049insGG
11g.119093484T>CCA2616355846HMBSc.*201T>C (n.*201T>C)
n.3502T>C
n.2111T>C
n.2113T>C
n.786T>C
n.1762T>C
n.2049T>C
 gnomAD v4
11g.119093485A>GCA2616355848HMBSc.*202A>G (n.*202A>G)
n.3503A>G
n.2112A>G
n.2114A>G
n.787A>G
n.1763A>G
n.2050A>G
 gnomAD v4
11g.119093486G>ACA229597689HMBSc.*203G>A (n.*203G>A)
n.3504G>A
n.2113G>A
n.2115G>A
n.788G>A
n.1764G>A
n.2051G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093486G>CCA602168936HMBSc.*203G>C (n.*203G>C)
n.3504G>C
n.2113G>C
n.2115G>C
n.788G>C
n.1764G>C
n.2051G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093486G=CA2003793974HMBSc.*203G= (n.*203G=)
n.3504G=
n.2113G=
n.2115G=
n.788G=
n.1764G=
n.2051G=
11g.119093486G>TCA2616355849HMBSc.*203G>T (n.*203G>T)
n.3504G>T
n.2113G>T
n.2115G>T
n.788G>T
n.1764G>T
n.2051G>T
 gnomAD v4
11g.119093487A>CCA2793833181HMBSc.*204A>C (n.*204A>C)
n.3505A>C
n.2114A>C
n.2116A>C
n.789A>C
n.1765A>C
n.2052A>C
11g.119093488G>ACA229597705HMBSc.*205G>A (n.*205G>A)
n.3506G>A
n.2115G>A
n.2117G>A
n.790G>A
n.1766G>A
n.2053G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093488G=CA2003793978HMBSc.*205G= (n.*205G=)
n.3506G=
n.2115G=
n.2117G=
n.790G=
n.1766G=
n.2053G=
11g.119093488G>TCA2616355851HMBSc.*205G>T (n.*205G>T)
n.3506G>T
n.2115G>T
n.2117G>T
n.790G>T
n.1766G>T
n.2053G>T
 gnomAD v4
11g.119093489A>GCA2616355853HMBSc.*206A>G (n.*206A>G)
n.3507A>G
n.2116A>G
n.2118A>G
n.791A>G
n.1767A>G
n.2054A>G
 gnomAD v4
11g.119093490A=CA2003793981HMBSc.*207A= (n.*207A=)
n.3508A=
n.2117A=
n.2119A=
n.792A=
n.1768A=
n.2055A=
11g.119093490A>GCA2003793980HMBSc.*207A>G (n.*207A>G)
n.3508A>G
n.2117A>G
n.2119A>G
n.792A>G
n.1768A>G
n.2055A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093491G>ACA942780721HMBSc.*208G>A (n.*208G>A)
n.3509G>A
n.2118G>A
n.2120G>A
n.793G>A
n.1769G>A
n.2056G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093491G>CCA2616355858HMBSc.*208G>C (n.*208G>C)
n.3509G>C
n.2118G>C
n.2120G>C
n.793G>C
n.1769G>C
n.2056G>C
 gnomAD v4
11g.119093491G=CA2003793982HMBSc.*208G= (n.*208G=)
n.3509G=
n.2118G=
n.2120G=
n.793G=
n.1769G=
n.2056G=
11g.119093493C>ACA2616355860HMBSc.*210C>A (n.*210C>A)
n.3511C>A
n.2120C>A
n.2122C>A
n.795C>A
n.1771C>A
n.2058C>A
 gnomAD v4
11g.119093493C>TCA2616355863HMBSc.*210C>T (n.*210C>T)
n.3511C>T
n.2120C>T
n.2122C>T
n.795C>T
n.1771C>T
n.2058C>T
 gnomAD v4
11g.119093494C>ACA2616355865HMBSc.*211C>A (n.*211C>A)
n.3512C>A
n.2121C>A
n.2123C>A
n.796C>A
n.1772C>A
n.2059C>A
 gnomAD v4
11g.119093495A>GCA2616355867HMBSc.*212A>G (n.*212A>G)
n.3513A>G
n.2122A>G
n.2124A>G
n.797A>G
n.1773A>G
n.2060A>G
 gnomAD v4
11g.119093497G>TCA2616355868HMBSc.*214G>T (n.*214G>T)
n.3515G>T
n.2124G>T
n.2126G>T
n.799G>T
n.1775G>T
n.2062G>T
 gnomAD v4
11g.119093498C>ACA2616355869HMBSc.*215C>A (n.*215C>A)
n.3516C>A
n.2125C>A
n.2127C>A
n.800C>A
n.1776C>A
n.2063C>A
 gnomAD v4
11g.119093498C=CA2003793984HMBSc.*215C= (n.*215C=)
n.3516C=
n.2125C=
n.2127C=
n.800C=
n.1776C=
n.2063C=
11g.119093498C>TCA2003793985HMBSc.*215C>T (n.*215C>T)
n.3516C>T
n.2125C>T
n.2127C>T
n.800C>T
n.1776C>T
n.2063C>T
 dbSNP
11g.119093499A>GCA2616355870HMBSc.*216A>G (n.*216A>G)
n.3517A>G
n.2126A>G
n.2128A>G
n.801A>G
n.1777A>G
n.2064A>G
 gnomAD v4
11g.119093501C>ACA2616355871HMBSc.*218C>A (n.*218C>A)
n.3519C>A
n.2128C>A
n.2130C>A
n.803C>A
n.1779C>A
n.2066C>A
 gnomAD v4
11g.119093502A=CA2003793988HMBSc.*219A= (n.*219A=)
n.3520A=
n.2129A=
n.804A=
n.1780A=
n.2067A=
11g.119093502A>GCA229597712HMBSc.*219A>G (n.*219A>G)
n.3520A>G
n.2129A>G
n.804A>G
n.1780A>G
n.2067A>G
 dbSNP
11g.119093504C>ACA2616355873HMBSc.*221C>A (n.*221C>A)
n.3522C>A
n.2131C>A
n.806C>A
n.1782C>A
n.2069C>A
 gnomAD v4
11g.119093504C>TCA2616355872HMBSc.*221C>T (n.*221C>T)
n.3522C>T
n.2131C>T
n.806C>T
n.1782C>T
n.2069C>T
 gnomAD v4
11g.119093505C>ACA2616355874HMBSc.*222C>A (n.*222C>A)
n.3523C>A
n.2132C>A
n.807C>A
n.1783C>A
n.2070C>A
 gnomAD v4
11g.119093507T>GCA672379036HMBSc.*224T>G (n.*224T>G)
n.3525T>G
n.2134T>G
n.809T>G
n.1785T>G
n.2072T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093507T=CA2003793990HMBSc.*224T= (n.*224T=)
n.3525T=
n.2134T=
n.809T=
n.1785T=
n.2072T=
11g.119093508T>CCA2003793993HMBSc.*225T>C (n.*225T>C)
n.3526T>C
n.2135T>C
n.810T>C
n.1786T>C
n.2073T>C
 dbSNP
11g.119093508T=CA2003793992HMBSc.*225T= (n.*225T=)
n.3526T=
n.2135T=
n.810T=
n.1786T=
n.2073T=
11g.119093509G=CA2003793994HMBSc.*226G= (n.*226G=)
n.3527G=
n.2136G=
n.811G=
n.1787G=
n.2074G=
11g.119093509G>TCA2616355876HMBSc.*226G>T (n.*226G>T)
n.3527G>T
n.2136G>T
n.811G>T
n.1787G>T
n.2074G>T
 gnomAD v4
11g.119093510A>CCA2616355877HMBSc.*227A>C (n.*227A>C)
n.3528A>C
n.2137A>C
n.812A>C
n.1788A>C
n.2075A>C
 gnomAD v4
11g.119093512_119093516dupCA672379038HMBSc.*229_*233dup (n.*229_*233dup)
n.3530_3534dup
n.2139_2143dup
n.814_818dup
n.1790_1794dup
n.2077_2081dup
 dbSNP
11g.119093511A>TCA2616355878HMBSc.*228A>T (n.*228A>T)
n.3529A>T
n.2138A>T
n.813A>T
n.1789A>T
n.2076A>T
 gnomAD v4
11g.119093512T>ACA2616355879HMBSc.*229T>A (n.*229T>A)
n.3530T>A
n.2139T>A
n.814T>A
n.1790T>A
n.2077T>A
 gnomAD v4
11g.119093512T>CCA2003793999HMBSc.*229T>C (n.*229T>C)
n.3530T>C
n.2139T>C
n.814T>C
n.1790T>C
n.2077T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093512T>GCA2616355880HMBSc.*229T>G (n.*229T>G)
n.3530T>G
n.2139T>G
n.814T>G
n.1790T>G
n.2077T>G
 gnomAD v4
11g.119093512T=CA2003793997HMBSc.*229T= (n.*229T=)
n.3530T=
n.2139T=
n.814T=
n.1790T=
n.2077T=
11g.119093513G>ACA2616355881HMBSc.*230G>A (n.*230G>A)
n.3531G>A
n.2140G>A
n.815G>A
n.1791G>A
n.2078G>A
 gnomAD v4
11g.119093513G>TCA2616355882HMBSc.*230G>T (n.*230G>T)
n.3531G>T
n.2140G>T
n.815G>T
n.1791G>T
n.2078G>T
 gnomAD v4
11g.119093514T>ACA2616355883HMBSc.*231T>A (n.*231T>A)
n.3532T>A
n.2141T>A
n.816T>A
n.1792T>A
n.2079T>A
 gnomAD v4
11g.119093515A=CA2003794001HMBSc.*232A= (n.*232A=)
n.3533A=
n.2142A=
n.817A=
n.1793A=
n.2080A=
11g.119093515A>GCA2616355887HMBSc.*232A>G (n.*232A>G)
n.3533A>G
n.2142A>G
n.817A>G
n.1793A>G
n.2080A>G
 gnomAD v4
11g.119093515A>TCA672379041HMBSc.*232A>T (n.*232A>T)
n.3533A>T
n.2142A>T
n.817A>T
n.1793A>T
n.2080A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093516delCA2616355885HMBSc.*233del (n.*233del)
n.3534del
n.2143del
n.818del
n.1794del
n.2081del
 gnomAD v4
11g.119093517C>ACA672379048HMBSc.*234C>A (n.*234C>A)
n.3535C>A
n.2144C>A
n.819C>A
n.1795C>A
n.2082C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093517C=CA2003794004HMBSc.*234C= (n.*234C=)
n.3535C=
n.2144C=
n.819C=
n.1795C=
n.2082C=
11g.119093517C>GCA2616355889HMBSc.*234C>G (n.*234C>G)
n.3535C>G
n.2144C>G
n.819C>G
n.1795C>G
n.2082C>G
 gnomAD v4
11g.119093518C>ACA2616355890HMBSc.*235C>A (n.*235C>A)
n.3536C>A
n.2145C>A
n.820C>A
n.1796C>A
n.2083C>A
 gnomAD v4
11g.119093518C=CA2003794008HMBSc.*235C= (n.*235C=)
n.3536C=
n.2145C=
n.820C=
n.1796C=
n.2083C=
11g.119093518C>GCA2616355891HMBSc.*235C>G (n.*235C>G)
n.3536C>G
n.2145C>G
n.820C>G
n.1796C>G
n.2083C>G
 gnomAD v4
11g.119093518C>TCA2003794011HMBSc.*235C>T (n.*235C>T)
n.3536C>T
n.2145C>T
n.820C>T
n.1796C>T
n.2083C>T
 dbSNP
11g.119093520A=CA2003794013HMBSc.*237A= (n.*237A=)
n.3538A=
n.2147A=
n.822A=
n.2085A=
11g.119093520A>CCA2616355892HMBSc.*237A>C (n.*237A>C)
n.3538A>C
n.2147A>C
n.822A>C
n.2085A>C
 gnomAD v4
11g.119093520A>GCA672379050HMBSc.*237A>G (n.*237A>G)
n.3538A>G
n.2147A>G
n.822A>G
n.2085A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093521T>CCA2616355894HMBSc.*238T>C (n.*238T>C)
n.3539T>C
n.2148T>C
n.823T>C
n.2086T>C
 gnomAD v4
11g.119093522C>ACA2616355895HMBSc.*239C>A (n.*239C>A)
n.3540C>A
n.2149C>A
n.824C>A
n.2087C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093522_119093525delinsCCTACA2003794015HMBSc.*239_*242delinsCCTA (n.*239_*242delinsCCTA)
n.3540_3543delinsCCTA
n.2149_2152delinsCCTA
n.824_827delinsCCTA
n.2087_2090delinsCCTA
11g.119093523C=CA2003794018HMBSc.*240C= (n.*240C=)
n.3541C=
n.2150C=
n.825C=
n.2088C=
11g.119093523C>TCA229597721HMBSc.*240C>T (n.*240C>T)
n.3541C>T
n.2150C>T
n.825C>T
n.2088C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093526_119093528delCA229597713HMBSc.*243_*245del (n.*243_*245del)
n.2153_2155del
n.828_830del
n.2091_2093del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093524T>CCA2603281423HMBSc.*241T>C (n.*241T>C)
n.3542T>C
n.2151T>C
n.826T>C
n.2089T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093524T>GCA2616355896HMBSc.*241T>G (n.*241T>G)
n.3542T>G
n.2151T>G
n.826T>G
n.2089T>G
 gnomAD v4
11g.119093528A=CA2003794019HMBSc.*245A= (n.*245A=)
n.2155A=
n.830A=
n.2093A=
11g.119093528A>CCA2616355897HMBSc.*245A>C (n.*245A>C)
n.2155A>C
n.830A>C
n.2093A>C
 gnomAD v4
11g.119093528A>GCA2003794020HMBSc.*245A>G (n.*245A>G)
n.2155A>G
n.830A>G
n.2093A>G
 dbSNP
11g.119093529A>CCA2616355898HMBSc.*246A>C (n.*246A>C)
n.2156A>C
n.831A>C
n.2094A>C
 gnomAD v4
11g.119093530T>CCA672379054HMBSc.*247T>C (n.*247T>C)
n.2157T>C
n.832T>C
n.2095T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093530T=CA2003794022HMBSc.*247T= (n.*247T=)
n.2157T=
n.832T=
n.2095T=
11g.119093532A>CCA2616355899HMBSc.*249A>C (n.*249A>C)
n.2159A>C
n.834A>C
n.2097A>C
 gnomAD v4
11g.119093532A>GCA2616355900HMBSc.*249A>G (n.*249A>G)
n.2159A>G
n.834A>G
n.2097A>G
 gnomAD v4
11g.119093533A>CCA2616355902HMBSc.*250A>C (n.*250A>C)
n.2160A>C
n.835A>C
n.2098A>C
 gnomAD v4
11g.119093533A>GCA2616355903HMBSc.*250A>G (n.*250A>G)
n.2160A>G
n.835A>G
n.2098A>G
 gnomAD v4
11g.119093534C>ACA2616355905HMBSc.*251C>A (n.*251C>A)
n.2161C>A
n.836C>A
n.2099C>A
 gnomAD v4
11g.119093535C>ACA2616355909HMBSc.*252C>A (n.*252C>A)
n.2162C>A
n.837C>A
n.2100C>A
 gnomAD v4
11g.119093535C>TCA2616355908HMBSc.*252C>T (n.*252C>T)
n.2162C>T
n.837C>T
n.2100C>T
 gnomAD v4
11g.119093537G>TCA2616355911HMBSc.*254G>T (n.*254G>T)
n.839G>T
n.2102G>T
 gnomAD v4
11g.119093538T>CCA942780731HMBSc.*255T>C (n.*255T>C)
n.840T>C
n.2103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093538T=CA2003794025HMBSc.*255T= (n.*255T=)
n.840T=
n.2103T=
11g.119093539T>CCA2616355912HMBSc.*256T>C (n.*256T>C)
n.841T>C
n.2104T>C
 gnomAD v4
11g.119093540C=CA2003794028HMBSc.*257C= (n.*257C=)
n.842C=
n.2105C=
11g.119093540C>GCA2003794030HMBSc.*257C>G (n.*257C>G)
n.842C>G
n.2105C>G
 dbSNP
11g.119093540C>TCA672379055HMBSc.*257C>T (n.*257C>T)
n.842C>T
n.2105C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093542G>TCA2616355915HMBSc.*259G>T (n.*259G>T)
n.844G>T
n.2107G>T
 gnomAD v4
11g.119093544A>GCA2616355916HMBSc.*261A>G (n.*261A>G)
n.2109A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched