| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119093417G>A | CA2616355720 | HMBS | c.*134G>A (n.*134G>A) n.3435G>A n.2044G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) n.2046G>A n.719G>A n.1695G>A n.1982G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093417G>C | CA229597613 | HMBS | c.*134G>C (n.*134G>C) n.3435G>C n.2044G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) n.2046G>C n.719G>C n.1695G>C n.1982G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093417G>T | CA2616355723 | HMBS | c.*134G>T (n.*134G>T) n.3435G>T n.2044G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.2046G>T n.719G>T n.1695G>T n.1982G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093418G>A | CA602577917 | HMBS | c.*135G>A (n.*135G>A) n.3436G>A n.2045G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.2047G>A n.720G>A n.1696G>A n.1983G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093418G= | CA2003793871 | HMBS | c.*135G= (n.*135G=) n.3436G= n.2045G= c.*458G= (n.*458G=) c.1115G= (n.1115G=) n.2047G= n.720G= n.1696G= n.1983G= | |
| 11 | g.119093418G>T | CA2003793872 | HMBS | c.*135G>T (n.*135G>T) n.3436G>T n.2045G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.2047G>T n.720G>T n.1696G>T n.1983G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093419A>G | CA2616355726 | HMBS | c.*136A>G (n.*136A>G) n.3437A>G n.2046A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) n.2048A>G n.721A>G n.1697A>G n.1984A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093420T>A | CA942780708 | HMBS | c.*137T>A (n.*137T>A) n.3438T>A n.2047T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) n.2049T>A n.722T>A n.1698T>A n.1985T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093420T>C | CA2616355727 | HMBS | c.*137T>C (n.*137T>C) n.3438T>C n.2047T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) n.2049T>C n.722T>C n.1698T>C n.1985T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093420T= | CA2003793875 | HMBS | c.*137T= (n.*137T=) n.3438T= n.2047T= c.*460T= (n.*460T=) c.1117T= (n.1117T=) n.2049T= n.722T= n.1698T= n.1985T= | |
| 11 | g.119093421T>G | CA2616355728 | HMBS | c.*138T>G (n.*138T>G) n.3439T>G n.2048T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.2050T>G n.723T>G n.1699T>G n.1986T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093423G>A | CA2003793879 | HMBS | c.*140G>A (n.*140G>A) n.3441G>A n.2050G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) n.2052G>A n.725G>A n.1701G>A n.1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093423G= | CA2003793877 | HMBS | c.*140G= (n.*140G=) n.3441G= n.2050G= c.*463G= (n.*463G=) c.1120G= (n.1120G=) n.2052G= n.725G= n.1701G= n.1988G= | |
| 11 | g.119093423G>T | CA2616355731 | HMBS | c.*140G>T (n.*140G>T) n.3441G>T n.2050G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) n.2052G>T n.725G>T n.1701G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093424C>A | CA2616355734 | HMBS | c.*141C>A (n.*141C>A) n.3442C>A n.2051C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) n.2053C>A n.726C>A n.1702C>A n.1989C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093424C>T | CA2616355735 | HMBS | c.*141C>T (n.*141C>T) n.3442C>T n.2051C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) n.2053C>T n.726C>T n.1702C>T n.1989C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093425_119093426insCCAAGGTGAGGCAAA | CA2616355736 | HMBS | c.*142_*143insCCAAGGTGAGGCAAA (n.*142_*143insCCAAGGTGAGGCAAA) n.3443_3444insCCAAGGTGAGGCAAA n.2052_2053insCCAAGGTGAGGCAAA c.*465_*466insCCAAGGTGAGGCAAA (n.*465_*466insCCAAGGTGAGGCAAA) c.1122_1123insCCAAGGTGAGGCAAA (n.1122_1123insCCAAGGTGAGGCAAA) n.2054_2055insCCAAGGTGAGGCAAA n.727_728insCCAAGGTGAGGCAAA n.1703_1704insCCAAGGTGAGGCAAA n.1990_1991insCCAAGGTGAGGCAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093426T>A | CA2616355737 | HMBS | c.*143T>A (n.*143T>A) n.3444T>A n.2053T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) n.2055T>A n.728T>A n.1704T>A n.1991T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093426T>C | CA2616355738 | HMBS | c.*143T>C (n.*143T>C) n.3444T>C n.2053T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) n.2055T>C n.728T>C n.1704T>C n.1991T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093427C>A | CA2616355739 | HMBS | c.*144C>A (n.*144C>A) n.3445C>A n.2054C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) n.2056C>A n.729C>A n.1705C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093427C= | CA2003793884 | HMBS | c.*144C= (n.*144C=) n.3445C= n.2054C= c.*467C= (n.*467C=) c.1124C= (n.1124C=) n.2056C= n.729C= n.1705C= n.1992C= | |
| 11 | g.119093427C>T | CA672379003 | HMBS | c.*144C>T (n.*144C>T) n.3445C>T n.2054C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) n.2056C>T n.729C>T n.1705C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093428A>T | CA2616355743 | HMBS | c.*145A>T (n.*145A>T) n.3446A>T n.2055A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) n.2057A>T n.730A>T n.1706A>T n.1993A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093428_119093429insAGGTGAGGCAA | CA2616355741 | HMBS | c.*145_*146insAGGTGAGGCAA (n.*145_*146insAGGTGAGGCAA) n.3446_3447insAGGTGAGGCAA n.2055_2056insAGGTGAGGCAA c.*468_*469insAGGTGAGGCAA (n.*468_*469insAGGTGAGGCAA) c.1125_1126insAGGTGAGGCAA (n.1125_1126insAGGTGAGGCAA) n.2057_2058insAGGTGAGGCAA n.730_731insAGGTGAGGCAA n.1706_1707insAGGTGAGGCAA n.1993_1994insAGGTGAGGCAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093428_119093429insAGGTGAGGCAAA | CA2616355742 | HMBS | c.*145_*146insAGGTGAGGCAAA (n.*145_*146insAGGTGAGGCAAA) n.3446_3447insAGGTGAGGCAAA n.2055_2056insAGGTGAGGCAAA c.*468_*469insAGGTGAGGCAAA (n.*468_*469insAGGTGAGGCAAA) c.1125_1126insAGGTGAGGCAAA (n.1125_1126insAGGTGAGGCAAA) n.2057_2058insAGGTGAGGCAAA n.730_731insAGGTGAGGCAAA n.1706_1707insAGGTGAGGCAAA n.1993_1994insAGGTGAGGCAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093429C>A | CA2616355745 | HMBS | c.*146C>A (n.*146C>A) n.3447C>A n.2056C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) n.2058C>A n.731C>A n.1707C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093430C>A | CA2616355748 | HMBS | c.*147C>A (n.*147C>A) n.3448C>A n.2057C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) n.2059C>A n.732C>A n.1708C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093430C>G | CA2616355747 | HMBS | c.*147C>G (n.*147C>G) n.3448C>G n.2057C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) n.2059C>G n.732C>G n.1708C>G n.1995C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093431T>C | CA2003793891 | HMBS | c.*148T>C (n.*148T>C) n.3449T>C n.2058T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) n.2060T>C n.733T>C n.1709T>C n.1996T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093431T= | CA2003793890 | HMBS | c.*148T= (n.*148T=) n.3449T= n.2058T= c.*471T= (n.*471T=) c.1128T= (n.1128T=) n.2060T= n.733T= n.1709T= n.1996T= | |
| 11 | g.119093432T>G | CA2616355749 | HMBS | c.*149T>G (n.*149T>G) n.3450T>G n.2059T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) n.2061T>G n.734T>G n.1710T>G n.1997T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093433G>A | CA2616355752 | HMBS | c.*150G>A (n.*150G>A) n.3451G>A n.2060G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) n.2062G>A n.735G>A n.1711G>A n.1998G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093433G>T | CA2616355753 | HMBS | c.*150G>T (n.*150G>T) n.3451G>T n.2060G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) n.2062G>T n.735G>T n.1711G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093434G>C | CA2616355755 | HMBS | c.*151G>C (n.*151G>C) n.3452G>C n.2061G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) n.2063G>C n.736G>C n.1712G>C n.1999G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093434G>T | CA2616355757 | HMBS | c.*151G>T (n.*151G>T) n.3452G>T n.2061G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) n.2063G>T n.736G>T n.1712G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093435G>A | CA229597630 | HMBS | c.*152G>A (n.*152G>A) n.3453G>A n.2062G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) n.2064G>A n.737G>A n.1713G>A n.2000G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093435G= | CA2003793893 | HMBS | c.*152G= (n.*152G=) n.3453G= n.2062G= c.*475G= (n.*475G=) c.1132G= (n.1132G=) n.2064G= n.737G= n.1713G= n.2000G= | |
| 11 | g.119093435G>T | CA2616355759 | HMBS | c.*152G>T (n.*152G>T) n.3453G>T n.2062G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) n.2064G>T n.737G>T n.1713G>T n.2000G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093435_119093436insAGT | CA2793833177 | HMBS | c.*152_*153insAGT (n.*152_*153insAGT) n.3453_3454insAGT n.2062_2063insAGT c.*475_*476insAGT (n.*475_*476insAGT) c.1132_1133insAGT (n.1132_1133insAGT) n.2064_2065insAGT n.737_738insAGT n.1713_1714insAGT n.2000_2001insAGT | |
| 11 | g.119093436G>A | CA229597635 | HMBS | c.*153G>A (n.*153G>A) n.3454G>A n.2063G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.2065G>A n.738G>A n.1714G>A n.2001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093436G= | CA2003793898 | HMBS | c.*153G= (n.*153G=) n.3454G= n.2063G= c.*476G= (n.*476G=) c.1133G= (n.1133G=) n.2065G= n.738G= n.1714G= n.2001G= | |
| 11 | g.119093437C>A | CA2616355767 | HMBS | c.*154C>A (n.*154C>A) n.3455C>A n.2064C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) n.2066C>A n.739C>A n.1715C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093437C>T | CA2616355768 | HMBS | c.*154C>T (n.*154C>T) n.3455C>T n.2064C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) n.2066C>T n.739C>T n.1715C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093438C>A | CA2616355769 | HMBS | c.*155C>A (n.*155C>A) n.3456C>A n.2065C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.2067C>A n.740C>A n.1716C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093439T>C | CA2616355770 | HMBS | c.*156T>C (n.*156T>C) n.3457T>C n.2066T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.2068T>C n.741T>C n.1717T>C n.2004T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093440T>C | CA2725111258 | HMBS | c.*157T>C (n.*157T>C) n.3458T>C n.2067T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.2069T>C n.742T>C n.1718T>C n.2005T>C | dbSNP |
| 11 | g.119093441G>A | CA2616355771 | HMBS | c.*158G>A (n.*158G>A) n.3459G>A n.2068G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) n.2070G>A n.743G>A n.1719G>A n.2006G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093441G= | CA2003793901 | HMBS | c.*158G= (n.*158G=) n.3459G= n.2068G= c.*481G= (n.*481G=) c.1138G= (n.1138G=) n.2070G= n.743G= n.1719G= n.2006G= | |
| 11 | g.119093442A>G | CA2616355773 | HMBS | c.*159A>G (n.*159A>G) n.3460A>G n.2069A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) n.2071A>G n.744A>G n.1720A>G n.2007A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093442dup | CA2003793903 | HMBS | c.*159dup (n.*159dup) n.3460dup n.2069dup c.*482dup (n.*482dup) c.1139dup (n.1139dup) n.2071dup n.744dup n.1720dup n.2007dup | dbSNP |
| 11 | g.119093443T>C | CA2616355775 | HMBS | c.*160T>C (n.*160T>C) n.3461T>C n.2070T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) n.2072T>C n.745T>C n.1721T>C n.2008T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093443T= | CA2003793906 | HMBS | c.*160T= (n.*160T=) n.3461T= n.2070T= c.*483T= (n.*483T=) c.1140T= (n.1140T=) n.2072T= n.745T= n.1721T= n.2008T= | |
| 11 | g.119093443_119093444insA | CA602577918 | HMBS | c.*160_*161insA (n.*160_*161insA) n.3461_3462insA n.2070_2071insA c.*483_*484insA (n.*483_*484insA) c.1140_1141insA (n.1140_1141insA) n.2072_2073insA n.745_746insA n.1721_1722insA n.2008_2009insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093444G>A | CA2616355778 | HMBS | c.*161G>A (n.*161G>A) n.3462G>A n.2071G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) n.2073G>A n.746G>A n.1722G>A n.2009G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093444G= | CA2003793917 | HMBS | c.*161G= (n.*161G=) n.3462G= n.2071G= c.*484G= (n.*484G=) c.1141G= (n.1141G=) n.2073G= n.746G= n.1722G= n.2009G= | |
| 11 | g.119093444G>T | CA2003793916 | HMBS | c.*161G>T (n.*161G>T) n.3462G>T n.2071G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) n.2073G>T n.746G>T n.1722G>T n.2009G>T | dbSNP |
| 11 | g.119093445A= | CA2003793919 | HMBS | c.*162A= (n.*162A=) n.3463A= n.2072A= c.*485A= (n.*485A=) c.1142A= (n.1142A=) n.2074A= n.747A= n.1723A= n.2010A= | |
| 11 | g.119093445A>G | CA2003793920 | HMBS | c.*162A>G (n.*162A>G) n.3463A>G n.2072A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) n.2074A>G n.747A>G n.1723A>G n.2010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093446C>A | CA2616355782 | HMBS | c.*163C>A (n.*163C>A) n.3464C>A n.2073C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) n.2075C>A n.748C>A n.1724C>A n.2011C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093446C= | CA2003793923 | HMBS | c.*163C= (n.*163C=) n.3464C= n.2073C= c.*486C= (n.*486C=) c.1143C= (n.1143C=) n.2075C= n.748C= n.1724C= n.2011C= | |
| 11 | g.119093446C>G | CA2003793924 | HMBS | c.*163C>G (n.*163C>G) n.3464C>G n.2073C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) n.2075C>G n.748C>G n.1724C>G n.2011C>G | dbSNP |
| 11 | g.119093447T>C | CA2603281420 | HMBS | c.*164T>C (n.*164T>C) n.3465T>C n.2074T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) n.2076T>C n.749T>C n.1725T>C n.2012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093448G>T | CA2616355783 | HMBS | c.*165G>T (n.*165G>T) n.3466G>T n.2075G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.2077G>T n.750G>T n.1726G>T n.2013G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093449C>A | CA2616355784 | HMBS | c.*166C>A (n.*166C>A) n.3467C>A n.2076C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) n.2078C>A n.751C>A n.1727C>A n.2014C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093449C>T | CA2616355785 | HMBS | c.*166C>T (n.*166C>T) n.3467C>T n.2076C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) n.2078C>T n.751C>T n.1727C>T n.2014C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093450C>A | CA2616355786 | HMBS | c.*167C>A (n.*167C>A) n.3468C>A n.2077C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.2079C>A n.752C>A n.1728C>A n.2015C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093450C>T | CA2616355787 | HMBS | c.*167C>T (n.*167C>T) n.3468C>T n.2077C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.2079C>T n.752C>T n.1728C>T n.2015C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093451T>C | CA2616355788 | HMBS | c.*168T>C (n.*168T>C) n.3469T>C n.2078T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) n.2080T>C n.753T>C n.1729T>C n.2016T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093453G>A | CA2616355789 | HMBS | c.*170G>A (n.*170G>A) n.3471G>A n.2080G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) n.2082G>A n.755G>A n.1731G>A n.2018G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093453G>C | CA2793833178 | HMBS | c.*170G>C (n.*170G>C) n.3471G>C n.2080G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) n.2082G>C n.755G>C n.1731G>C n.2018G>C | |
| 11 | g.119093454C>A | CA2616355790 | HMBS | c.*171C>A (n.*171C>A) n.3472C>A n.2081C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) n.2083C>A n.756C>A n.1732C>A n.2019C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093454C>T | CA2616355791 | HMBS | c.*171C>T (n.*171C>T) n.3472C>T n.2081C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) n.2083C>T n.756C>T n.1732C>T n.2019C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093455C>A | CA2616355792 | HMBS | c.*172C>A (n.*172C>A) n.3473C>A n.2082C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) n.2084C>A n.757C>A n.1733C>A n.2020C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093455_119093456insCCCACA | CA2616355796 | HMBS | c.*172_*173insCCCACA (n.*172_*173insCCCACA) n.3473_3474insCCCACA n.2082_2083insCCCACA c.*495_*496insCCCACA (n.*495_*496insCCCACA) c.1152_1153insCCCACA (n.1152_1153insCCCACA) n.2084_2085insCCCACA n.757_758insCCCACA n.1733_1734insCCCACA n.2020_2021insCCCACA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093456T>A | CA2616355794 | HMBS | c.*173T>A (n.*173T>A) n.3474T>A n.2083T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) n.2085T>A n.758T>A n.1734T>A n.2021T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093456T>C | CA2616355797 | HMBS | c.*173T>C (n.*173T>C) n.3474T>C n.2083T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) n.2085T>C n.758T>C n.1734T>C n.2021T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093457C>A | CA2616355798 | HMBS | c.*174C>A (n.*174C>A) n.3475C>A n.2084C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.2086C>A n.759C>A n.1735C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093458C= | CA2003793926 | HMBS | c.*175C= (n.*175C=) n.3476C= n.2085C= c.*498C= (n.*498C=) c.1155C= (n.1155C=) n.2087C= n.760C= n.1736C= n.2023C= | |
| 11 | g.119093458C>G | CA229597662 | HMBS | c.*175C>G (n.*175C>G) n.3476C>G n.2085C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) n.2087C>G n.760C>G n.1736C>G n.2023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093459T>A | CA229597669 | HMBS | c.*176T>A (n.*176T>A) n.3477T>A n.2086T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) n.2088T>A n.761T>A n.1737T>A n.2024T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093459T>C | CA2616355802 | HMBS | c.*176T>C (n.*176T>C) n.3477T>C n.2086T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) n.2088T>C n.761T>C n.1737T>C n.2024T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093459T= | CA2003793930 | HMBS | c.*176T= (n.*176T=) n.3477T= n.2086T= c.*499T= (n.*499T=) c.1156T= (n.1156T=) n.2088T= n.761T= n.1737T= n.2024T= | |
| 11 | g.119093459_119093460insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2616355801 | HMBS | c.*176_*177insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*176_*177insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3477_3478insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2086_2087insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*499_*500insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*499_*500insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1156_1157insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1156_1157insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2088_2089insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT n.761_762insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1737_1738insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2024_2025insGAATTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093460C>A | CA2616355804 | HMBS | c.*177C>A (n.*177C>A) n.3478C>A n.2087C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.2089C>A n.762C>A n.1738C>A n.2025C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093460C= | CA2003793933 | HMBS | c.*177C= (n.*177C=) n.3478C= n.2087C= c.*500C= (n.*500C=) c.1157C= (n.1157C=) n.2089C= n.762C= n.1738C= n.2025C= | |
| 11 | g.119093460C>G | CA2616355805 | HMBS | c.*177C>G (n.*177C>G) n.3478C>G n.2087C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) n.2089C>G n.762C>G n.1738C>G n.2025C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093460C>T | CA229597686 | HMBS | c.*177C>T (n.*177C>T) n.3478C>T n.2087C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) n.2089C>T n.762C>T n.1738C>T n.2025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093461A= | CA2003793937 | HMBS | c.*178A= (n.*178A=) n.3479A= n.2088A= c.*501A= (n.*501A=) c.1158A= (n.1158A=) n.2090A= n.763A= n.1739A= n.2026A= | |
| 11 | g.119093461A>C | CA672379015 | HMBS | c.*178A>C (n.*178A>C) n.3479A>C n.2088A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) n.2090A>C n.763A>C n.1739A>C n.2026A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093461_119093462insTACTGAGGAGGCAA | CA2616355806 | HMBS | c.*178_*179insTACTGAGGAGGCAA (n.*178_*179insTACTGAGGAGGCAA) n.3479_3480insTACTGAGGAGGCAA n.2088_2089insTACTGAGGAGGCAA c.*501_*502insTACTGAGGAGGCAA (n.*501_*502insTACTGAGGAGGCAA) c.1158_1159insTACTGAGGAGGCAA (n.1158_1159insTACTGAGGAGGCAA) n.2090_2091insTACTGAGGAGGCAA n.763_764insTACTGAGGAGGCAA n.1739_1740insTACTGAGGAGGCAA n.2026_2027insTACTGAGGAGGCAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093461_119093462insTACTGAGGAGGCAAG | CA2616355809 | HMBS | c.*178_*179insTACTGAGGAGGCAAG (n.*178_*179insTACTGAGGAGGCAAG) n.3479_3480insTACTGAGGAGGCAAG n.2088_2089insTACTGAGGAGGCAAG c.*501_*502insTACTGAGGAGGCAAG (n.*501_*502insTACTGAGGAGGCAAG) c.1158_1159insTACTGAGGAGGCAAG (n.1158_1159insTACTGAGGAGGCAAG) n.2090_2091insTACTGAGGAGGCAAG n.763_764insTACTGAGGAGGCAAG n.1739_1740insTACTGAGGAGGCAAG n.2026_2027insTACTGAGGAGGCAAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093462del | CA2616355810 | HMBS | c.*179del (n.*179del) n.3480del n.2089del c.*502del (n.*502del) c.1159del (n.1159del) n.2091del n.764del n.1740del n.2027del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093463T>G | CA2616355811 | HMBS | c.*180T>G (n.*180T>G) n.3481T>G n.2090T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) n.2092T>G n.765T>G n.1741T>G n.2028T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093464A>C | CA2616355812 | HMBS | c.*181A>C (n.*181A>C) n.3482A>C n.2091A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) n.2093A>C n.766A>C n.1742A>C n.2029A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093464A>G | CA2616355813 | HMBS | c.*181A>G (n.*181A>G) n.3482A>G n.2091A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) n.2093A>G n.766A>G n.1742A>G n.2029A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093464_119093465insC | CA2616355814 | HMBS | c.*181_*182insC (n.*181_*182insC) n.3482_3483insC n.2091_2092insC c.*504_*505insC (n.*504_*505insC) c.1161_1162insC (n.1161_1162insC) n.2093_2094insC n.766_767insC n.1742_1743insC n.2029_2030insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093465T>C | CA672379018 | HMBS | c.*182T>C (n.*182T>C) n.3483T>C n.2092T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) n.2094T>C n.767T>C n.1743T>C n.2030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093465T= | CA2003793940 | HMBS | c.*182T= (n.*182T=) n.3483T= n.2092T= c.*505T= (n.*505T=) c.1162T= (n.1162T=) n.2094T= n.767T= n.1743T= n.2030T= | |
| 11 | g.119093466G>A | CA2616355816 | HMBS | c.*183G>A (n.*183G>A) n.3484G>A n.2093G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) n.2095G>A n.768G>A n.1744G>A n.2031G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093466G>T | CA2616355817 | HMBS | c.*183G>T (n.*183G>T) n.3484G>T n.2093G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) n.2095G>T n.768G>T n.1744G>T n.2031G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093467T>A | CA2616355819 | HMBS | c.*184T>A (n.*184T>A) n.3485T>A n.2094T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) n.2096T>A n.769T>A n.1745T>A n.2032T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093467T>C | CA2003793942 | HMBS | c.*184T>C (n.*184T>C) n.3485T>C n.2094T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) n.2096T>C n.769T>C n.1745T>C n.2032T>C | dbSNP |
| 11 | g.119093467T= | CA2003793941 | HMBS | c.*184T= (n.*184T=) n.3485T= n.2094T= c.*507T= (n.*507T=) c.1164T= (n.1164T=) n.2096T= n.769T= n.1745T= n.2032T= | |
| 11 | g.119093468G>A | CA2003793946 | HMBS | c.*185G>A (n.*185G>A) n.3486G>A n.2095G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) n.2097G>A n.770G>A n.1746G>A n.2033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093468G= | CA2003793945 | HMBS | c.*185G= (n.*185G=) n.3486G= n.2095G= c.*508G= (n.*508G=) c.1165G= (n.1165G=) n.2097G= n.770G= n.1746G= n.2033G= | |
| 11 | g.119093472dup | CA2616355822 | HMBS | c.*189dup (n.*189dup) n.3490dup n.2099dup c.*512dup (n.*512dup) c.1169dup (n.1169dup) n.2101dup n.774dup n.1750dup n.2037dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093472del | CA2616355824 | HMBS | c.*189del (n.*189del) n.3490del n.2099del c.*512del (n.*512del) c.1169del (n.1169del) n.2101del n.774del n.1750del n.2037del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093469G>A | CA602577919 | HMBS | c.*186G>A (n.*186G>A) n.3487G>A n.2096G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) n.2098G>A n.771G>A n.1747G>A n.2034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093469G>C | CA2616355827 | HMBS | c.*186G>C (n.*186G>C) n.3487G>C n.2096G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) n.2098G>C n.771G>C n.1747G>C n.2034G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093469G= | CA2003793948 | HMBS | c.*186G= (n.*186G=) n.3487G= n.2096G= c.*509G= (n.*509G=) c.1166G= (n.1166G=) n.2098G= n.771G= n.1747G= n.2034G= | |
| 11 | g.119093470G>A | CA2616355828 | HMBS | c.*187G>A (n.*187G>A) n.3488G>A n.2097G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) n.2099G>A n.772G>A n.1748G>A n.2035G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093470G>C | CA2831694362 | HMBS | c.*187G>C (n.*187G>C) n.3488G>C n.2097G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) n.2099G>C n.772G>C n.1748G>C n.2035G>C | |
| 11 | g.119093471G>A | CA2003793952 | HMBS | c.*188G>A (n.*188G>A) n.3489G>A n.2098G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) n.2100G>A n.773G>A n.1749G>A n.2036G>A | dbSNP |
| 11 | g.119093471G= | CA2003793950 | HMBS | c.*188G= (n.*188G=) n.3489G= n.2098G= c.*511G= (n.*511G=) c.1168G= (n.1168G=) n.2100G= n.773G= n.1749G= n.2036G= | |
| 11 | g.119093471G>T | CA2616355829 | HMBS | c.*188G>T (n.*188G>T) n.3489G>T n.2098G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) n.2100G>T n.773G>T n.1749G>T n.2036G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093472G>A | CA2616355831 | HMBS | c.*189G>A (n.*189G>A) n.3490G>A n.2099G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) n.2101G>A n.774G>A n.1750G>A n.2037G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093472G= | CA2003793953 | HMBS | c.*189G= (n.*189G=) n.3490G= n.2099G= c.*512G= (n.*512G=) c.1169G= (n.1169G=) n.2101G= n.774G= n.1750G= n.2037G= | |
| 11 | g.119093472G>T | CA2003793954 | HMBS | c.*189G>T (n.*189G>T) n.3490G>T n.2099G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) n.2101G>T n.774G>T n.1750G>T n.2037G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093473C>A | CA2616355836 | HMBS | c.*190C>A (n.*190C>A) n.3491C>A n.2100C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.1170C>A (n.1170C>A) n.2102C>A n.775C>A n.1751C>A n.2038C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093473C= | CA2003793956 | HMBS | c.*190C= (n.*190C=) n.3491C= n.2100C= c.*513C= (n.*513C=) c.1170C= (n.1170C=) n.2102C= n.775C= n.1751C= n.2038C= | |
| 11 | g.119093473C>G | CA2616355835 | HMBS | c.*190C>G (n.*190C>G) n.3491C>G n.2100C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.1170C>G (n.1170C>G) n.2102C>G n.775C>G n.1751C>G n.2038C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093473C>T | CA229597687 | HMBS | c.*190C>T (n.*190C>T) n.3491C>T n.2100C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.1170C>T (n.1170C>T) n.2102C>T n.775C>T n.1751C>T n.2038C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093474T>C | CA672379021 | HMBS | c.*191T>C (n.*191T>C) n.3492T>C n.2101T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) n.2103T>C n.776T>C n.1752T>C n.2039T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093474T= | CA2003793960 | HMBS | c.*191T= (n.*191T=) n.3492T= n.2101T= c.*514T= (n.*514T=) c.1171T= (n.1171T=) n.2103T= n.776T= n.1752T= n.2039T= | |
| 11 | g.119093475T>C | CA2616355837 | HMBS | c.*192T>C (n.*192T>C) n.3493T>C n.2102T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) n.2104T>C n.777T>C n.1753T>C n.2040T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093476C>A | CA672379024 | HMBS | c.*193C>A (n.*193C>A) n.3494C>A n.2103C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) n.2105C>A n.778C>A n.1754C>A n.2041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093476C= | CA2003793963 | HMBS | c.*193C= (n.*193C=) n.3494C= n.2103C= c.*516C= (n.*516C=) c.1173C= (n.1173C=) n.2105C= n.778C= n.1754C= n.2041C= | |
| 11 | g.119093476C>T | CA2616355839 | HMBS | c.*193C>T (n.*193C>T) n.3494C>T n.2103C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) n.2105C>T n.778C>T n.1754C>T n.2041C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093477A= | CA2003793966 | HMBS | c.*194A= (n.*194A=) n.3495A= n.2104A= c.*517A= (n.*517A=) c.1174A= (n.1174A=) n.2106A= n.779A= n.1755A= n.2042A= | |
| 11 | g.119093477A>G | CA10637345 | HMBS | c.*194A>G (n.*194A>G) n.3495A>G n.2104A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) n.2106A>G n.779A>G n.1755A>G n.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093478T>C | CA229597688 | HMBS | c.*195T>C (n.*195T>C) n.3496T>C n.2105T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.2107T>C n.780T>C n.1756T>C n.2043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093478T= | CA2003793970 | HMBS | c.*195T= (n.*195T=) n.3496T= n.2105T= c.*518T= (n.*518T=) c.1175T= (n.1175T=) n.2107T= n.780T= n.1756T= n.2043T= | |
| 11 | g.119093479C>A | CA2616355841 | HMBS | c.*196C>A (n.*196C>A) n.3497C>A n.2106C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.2108C>A n.781C>A n.1757C>A n.2044C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093480T>C | CA2616355842 | HMBS | c.*197T>C (n.*197T>C) n.3498T>C n.2107T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) n.2109T>C n.782T>C n.1758T>C n.2045T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093481C>A | CA2616355844 | HMBS | c.*198C>A (n.*198C>A) n.3499C>A n.2108C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) n.2110C>A n.783C>A n.1759C>A n.2046C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093484_119093610del | CA2616355843 | HMBS | c.*201_*327del (n.*201_*327del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093483T>G | CA2793833179 | HMBS | c.*200T>G (n.*200T>G) n.3501T>G n.2110T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) n.2112T>G n.785T>G n.1761T>G n.2048T>G | |
| 11 | g.119093483_119093484insGG | CA2793833180 | HMBS | c.*200_*201insGG (n.*200_*201insGG) n.3501_3502insGG n.2110_2111insGG n.2112_2113insGG n.785_786insGG n.1761_1762insGG n.2048_2049insGG | |
| 11 | g.119093484T>C | CA2616355846 | HMBS | c.*201T>C (n.*201T>C) n.3502T>C n.2111T>C n.2113T>C n.786T>C n.1762T>C n.2049T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093485A>G | CA2616355848 | HMBS | c.*202A>G (n.*202A>G) n.3503A>G n.2112A>G n.2114A>G n.787A>G n.1763A>G n.2050A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093486G>A | CA229597689 | HMBS | c.*203G>A (n.*203G>A) n.3504G>A n.2113G>A n.2115G>A n.788G>A n.1764G>A n.2051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093486G>C | CA602168936 | HMBS | c.*203G>C (n.*203G>C) n.3504G>C n.2113G>C n.2115G>C n.788G>C n.1764G>C n.2051G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093486G= | CA2003793974 | HMBS | c.*203G= (n.*203G=) n.3504G= n.2113G= n.2115G= n.788G= n.1764G= n.2051G= | |
| 11 | g.119093486G>T | CA2616355849 | HMBS | c.*203G>T (n.*203G>T) n.3504G>T n.2113G>T n.2115G>T n.788G>T n.1764G>T n.2051G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093487A>C | CA2793833181 | HMBS | c.*204A>C (n.*204A>C) n.3505A>C n.2114A>C n.2116A>C n.789A>C n.1765A>C n.2052A>C | |
| 11 | g.119093488G>A | CA229597705 | HMBS | c.*205G>A (n.*205G>A) n.3506G>A n.2115G>A n.2117G>A n.790G>A n.1766G>A n.2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093488G= | CA2003793978 | HMBS | c.*205G= (n.*205G=) n.3506G= n.2115G= n.2117G= n.790G= n.1766G= n.2053G= | |
| 11 | g.119093488G>T | CA2616355851 | HMBS | c.*205G>T (n.*205G>T) n.3506G>T n.2115G>T n.2117G>T n.790G>T n.1766G>T n.2053G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093489A>G | CA2616355853 | HMBS | c.*206A>G (n.*206A>G) n.3507A>G n.2116A>G n.2118A>G n.791A>G n.1767A>G n.2054A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093490A= | CA2003793981 | HMBS | c.*207A= (n.*207A=) n.3508A= n.2117A= n.2119A= n.792A= n.1768A= n.2055A= | |
| 11 | g.119093490A>G | CA2003793980 | HMBS | c.*207A>G (n.*207A>G) n.3508A>G n.2117A>G n.2119A>G n.792A>G n.1768A>G n.2055A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093491G>A | CA942780721 | HMBS | c.*208G>A (n.*208G>A) n.3509G>A n.2118G>A n.2120G>A n.793G>A n.1769G>A n.2056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093491G>C | CA2616355858 | HMBS | c.*208G>C (n.*208G>C) n.3509G>C n.2118G>C n.2120G>C n.793G>C n.1769G>C n.2056G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093491G= | CA2003793982 | HMBS | c.*208G= (n.*208G=) n.3509G= n.2118G= n.2120G= n.793G= n.1769G= n.2056G= | |
| 11 | g.119093493C>A | CA2616355860 | HMBS | c.*210C>A (n.*210C>A) n.3511C>A n.2120C>A n.2122C>A n.795C>A n.1771C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093493C>T | CA2616355863 | HMBS | c.*210C>T (n.*210C>T) n.3511C>T n.2120C>T n.2122C>T n.795C>T n.1771C>T n.2058C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093494C>A | CA2616355865 | HMBS | c.*211C>A (n.*211C>A) n.3512C>A n.2121C>A n.2123C>A n.796C>A n.1772C>A n.2059C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093495A>G | CA2616355867 | HMBS | c.*212A>G (n.*212A>G) n.3513A>G n.2122A>G n.2124A>G n.797A>G n.1773A>G n.2060A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093497G>T | CA2616355868 | HMBS | c.*214G>T (n.*214G>T) n.3515G>T n.2124G>T n.2126G>T n.799G>T n.1775G>T n.2062G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093498C>A | CA2616355869 | HMBS | c.*215C>A (n.*215C>A) n.3516C>A n.2125C>A n.2127C>A n.800C>A n.1776C>A n.2063C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093498C= | CA2003793984 | HMBS | c.*215C= (n.*215C=) n.3516C= n.2125C= n.2127C= n.800C= n.1776C= n.2063C= | |
| 11 | g.119093498C>T | CA2003793985 | HMBS | c.*215C>T (n.*215C>T) n.3516C>T n.2125C>T n.2127C>T n.800C>T n.1776C>T n.2063C>T | dbSNP |
| 11 | g.119093499A>G | CA2616355870 | HMBS | c.*216A>G (n.*216A>G) n.3517A>G n.2126A>G n.2128A>G n.801A>G n.1777A>G n.2064A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093501C>A | CA2616355871 | HMBS | c.*218C>A (n.*218C>A) n.3519C>A n.2128C>A n.2130C>A n.803C>A n.1779C>A n.2066C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093502A= | CA2003793988 | HMBS | c.*219A= (n.*219A=) n.3520A= n.2129A= n.804A= n.1780A= n.2067A= | |
| 11 | g.119093502A>G | CA229597712 | HMBS | c.*219A>G (n.*219A>G) n.3520A>G n.2129A>G n.804A>G n.1780A>G n.2067A>G | dbSNP |
| 11 | g.119093504C>A | CA2616355873 | HMBS | c.*221C>A (n.*221C>A) n.3522C>A n.2131C>A n.806C>A n.1782C>A n.2069C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093504C>T | CA2616355872 | HMBS | c.*221C>T (n.*221C>T) n.3522C>T n.2131C>T n.806C>T n.1782C>T n.2069C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093505C>A | CA2616355874 | HMBS | c.*222C>A (n.*222C>A) n.3523C>A n.2132C>A n.807C>A n.1783C>A n.2070C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093507T>G | CA672379036 | HMBS | c.*224T>G (n.*224T>G) n.3525T>G n.2134T>G n.809T>G n.1785T>G n.2072T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093507T= | CA2003793990 | HMBS | c.*224T= (n.*224T=) n.3525T= n.2134T= n.809T= n.1785T= n.2072T= | |
| 11 | g.119093508T>C | CA2003793993 | HMBS | c.*225T>C (n.*225T>C) n.3526T>C n.2135T>C n.810T>C n.1786T>C n.2073T>C | dbSNP |
| 11 | g.119093508T= | CA2003793992 | HMBS | c.*225T= (n.*225T=) n.3526T= n.2135T= n.810T= n.1786T= n.2073T= | |
| 11 | g.119093509G= | CA2003793994 | HMBS | c.*226G= (n.*226G=) n.3527G= n.2136G= n.811G= n.1787G= n.2074G= | |
| 11 | g.119093509G>T | CA2616355876 | HMBS | c.*226G>T (n.*226G>T) n.3527G>T n.2136G>T n.811G>T n.1787G>T n.2074G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093510A>C | CA2616355877 | HMBS | c.*227A>C (n.*227A>C) n.3528A>C n.2137A>C n.812A>C n.1788A>C n.2075A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093512_119093516dup | CA672379038 | HMBS | c.*229_*233dup (n.*229_*233dup) n.3530_3534dup n.2139_2143dup n.814_818dup n.1790_1794dup n.2077_2081dup | dbSNP |
| 11 | g.119093511A>T | CA2616355878 | HMBS | c.*228A>T (n.*228A>T) n.3529A>T n.2138A>T n.813A>T n.1789A>T n.2076A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093512T>A | CA2616355879 | HMBS | c.*229T>A (n.*229T>A) n.3530T>A n.2139T>A n.814T>A n.1790T>A n.2077T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093512T>C | CA2003793999 | HMBS | c.*229T>C (n.*229T>C) n.3530T>C n.2139T>C n.814T>C n.1790T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093512T>G | CA2616355880 | HMBS | c.*229T>G (n.*229T>G) n.3530T>G n.2139T>G n.814T>G n.1790T>G n.2077T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093512T= | CA2003793997 | HMBS | c.*229T= (n.*229T=) n.3530T= n.2139T= n.814T= n.1790T= n.2077T= | |
| 11 | g.119093513G>A | CA2616355881 | HMBS | c.*230G>A (n.*230G>A) n.3531G>A n.2140G>A n.815G>A n.1791G>A n.2078G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093513G>T | CA2616355882 | HMBS | c.*230G>T (n.*230G>T) n.3531G>T n.2140G>T n.815G>T n.1791G>T n.2078G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093514T>A | CA2616355883 | HMBS | c.*231T>A (n.*231T>A) n.3532T>A n.2141T>A n.816T>A n.1792T>A n.2079T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093515A= | CA2003794001 | HMBS | c.*232A= (n.*232A=) n.3533A= n.2142A= n.817A= n.1793A= n.2080A= | |
| 11 | g.119093515A>G | CA2616355887 | HMBS | c.*232A>G (n.*232A>G) n.3533A>G n.2142A>G n.817A>G n.1793A>G n.2080A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093515A>T | CA672379041 | HMBS | c.*232A>T (n.*232A>T) n.3533A>T n.2142A>T n.817A>T n.1793A>T n.2080A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093516del | CA2616355885 | HMBS | c.*233del (n.*233del) n.3534del n.2143del n.818del n.1794del n.2081del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093517C>A | CA672379048 | HMBS | c.*234C>A (n.*234C>A) n.3535C>A n.2144C>A n.819C>A n.1795C>A n.2082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093517C= | CA2003794004 | HMBS | c.*234C= (n.*234C=) n.3535C= n.2144C= n.819C= n.1795C= n.2082C= | |
| 11 | g.119093517C>G | CA2616355889 | HMBS | c.*234C>G (n.*234C>G) n.3535C>G n.2144C>G n.819C>G n.1795C>G n.2082C>G | gnomAD v4 |