| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119093363_119093449del | CA2793833175 | HMBS | c.*80_*166del (n.*80_*166del) n.3381_3467del n.1990_2076del c.*403_*489del (n.*403_*489del) c.1060_1146del (n.1060_1146del) n.1992_2078del n.665_751del n.1641_1727del n.1928_2014del | |
| 11 | g.119093360T>A | CA2616355620 | HMBS | c.*77T>A (n.*77T>A) n.3378T>A n.1987T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1989T>A n.662T>A n.1638T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093360T>C | CA2003793748 | HMBS | c.*77T>C (n.*77T>C) n.3378T>C n.1987T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1989T>C n.662T>C n.1638T>C n.1925T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093360T= | CA2003793747 | HMBS | c.*77T= (n.*77T=) n.3378T= n.1987T= c.*400T= (n.*400T=) c.1057T= (n.1057T=) n.1989T= n.662T= n.1638T= n.1925T= | |
| 11 | g.119093360_119093361insCCCCAGATAGCAGTGA | CA2616355623 | HMBS | c.*77_*78insCCCCAGATAGCAGTGA (n.*77_*78insCCCCAGATAGCAGTGA) n.3378_3379insCCCCAGATAGCAGTGA n.1987_1988insCCCCAGATAGCAGTGA c.*400_*401insCCCCAGATAGCAGTGA (n.*400_*401insCCCCAGATAGCAGTGA) c.1057_1058insCCCCAGATAGCAGTGA (n.1057_1058insCCCCAGATAGCAGTGA) n.1989_1990insCCCCAGATAGCAGTGA n.662_663insCCCCAGATAGCAGTGA n.1638_1639insCCCCAGATAGCAGTGA n.1925_1926insCCCCAGATAGCAGTGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093361G>A | CA2616355626 | HMBS | c.*78G>A (n.*78G>A) n.3379G>A n.1988G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) n.1990G>A n.663G>A n.1639G>A n.1926G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093361G>T | CA2616355625 | HMBS | c.*78G>T (n.*78G>T) n.3379G>T n.1988G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) n.1990G>T n.663G>T n.1639G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093362C>A | CA2616355627 | HMBS | c.*79C>A (n.*79C>A) n.3380C>A n.1989C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) n.1991C>A n.664C>A n.1640C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093364A= | CA2003793752 | HMBS | c.*81A= (n.*81A=) n.3382A= n.1991A= c.*404A= (n.*404A=) c.1061A= (n.1061A=) n.1993A= n.666A= n.1642A= n.1929A= | |
| 11 | g.119093364A>C | CA672378934 | HMBS | c.*81A>C (n.*81A>C) n.3382A>C n.1991A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) n.1993A>C n.666A>C n.1642A>C n.1929A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093364A>G | CA2003793751 | HMBS | c.*81A>G (n.*81A>G) n.3382A>G n.1991A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) n.1993A>G n.666A>G n.1642A>G n.1929A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093365T>G | CA2003793757 | HMBS | c.*82T>G (n.*82T>G) n.3383T>G n.1992T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) n.1994T>G n.667T>G n.1643T>G n.1930T>G | dbSNP |
| 11 | g.119093365T= | CA2003793755 | HMBS | c.*82T= (n.*82T=) n.3383T= n.1992T= c.*405T= (n.*405T=) c.1062T= (n.1062T=) n.1994T= n.667T= n.1643T= n.1930T= | |
| 11 | g.119093366C>A | CA2616355628 | HMBS | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3384C>A n.1993C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) n.1995C>A n.668C>A n.1644C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093366C= | CA2003793762 | HMBS | c.*83C= (n.*83C=) n.3384C= n.1993C= c.*406C= (n.*406C=) c.1063C= (n.1063C=) n.1995C= n.668C= n.1644C= n.1931C= | |
| 11 | g.119093366C>G | CA2616355629 | HMBS | c.*83C>G (n.*83C>G) n.3384C>G n.1993C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) n.1995C>G n.668C>G n.1644C>G n.1931C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093366C>T | CA229597533 | HMBS | c.*83C>T (n.*83C>T) n.3384C>T n.1993C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) n.1995C>T n.668C>T n.1644C>T n.1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093367T>C | CA2616355631 | HMBS | c.*84T>C (n.*84T>C) n.3385T>C n.1994T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) n.1996T>C n.669T>C n.1645T>C n.1932T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093367_119093399delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA | CA2003793763 | HMBS | c.*84_*116delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.*84_*116delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA) n.3385_3417delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.1994_2026delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA c.*407_*439delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.*407_*439delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA) c.1064_1096delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.1064_1096delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA) n.1996_2028delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.669_701delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.1645_1677delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.1932_1964delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA | |
| 11 | g.119093368G>A | CA672378940 | HMBS | c.*85G>A (n.*85G>A) n.3386G>A n.1995G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) n.1997G>A n.670G>A n.1646G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093368G= | CA2003793766 | HMBS | c.*85G= (n.*85G=) n.3386G= n.1995G= c.*408G= (n.*408G=) c.1065G= (n.1065G=) n.1997G= n.670G= n.1646G= n.1933G= | |
| 11 | g.119093368G>T | CA2616355633 | HMBS | c.*85G>T (n.*85G>T) n.3386G>T n.1995G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) n.1997G>T n.670G>T n.1646G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093371del | CA2616355632 | HMBS | c.*88del (n.*88del) n.3389del n.1998del c.*411del (n.*411del) c.1068del (n.1068del) n.2000del n.673del n.1649del n.1936del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093371_119093402del | CA2003793764 | HMBS | c.*88_*119del (n.*88_*119del) n.3389_3420del n.1998_2029del c.*411_*442del (n.*411_*442del) c.1068_1099del (n.1068_1099del) n.2000_2031del n.673_704del n.1649_1680del n.1936_1967del | dbSNP |
| 11 | g.119093370G>T | CA2616355635 | HMBS | c.*87G>T (n.*87G>T) n.3388G>T n.1997G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) n.1999G>T n.672G>T n.1648G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093371G>C | CA2616355636 | HMBS | c.*88G>C (n.*88G>C) n.3389G>C n.1998G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) n.2000G>C n.673G>C n.1649G>C n.1936G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093371G>T | CA2616355638 | HMBS | c.*88G>T (n.*88G>T) n.3389G>T n.1998G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) n.2000G>T n.673G>T n.1649G>T n.1936G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093371_119093372insTAATCACTCCCCAGAT | CA2616355639 | HMBS | c.*88_*89insTAATCACTCCCCAGAT (n.*88_*89insTAATCACTCCCCAGAT) n.3389_3390insTAATCACTCCCCAGAT n.1998_1999insTAATCACTCCCCAGAT c.*411_*412insTAATCACTCCCCAGAT (n.*411_*412insTAATCACTCCCCAGAT) c.1068_1069insTAATCACTCCCCAGAT (n.1068_1069insTAATCACTCCCCAGAT) n.2000_2001insTAATCACTCCCCAGAT n.673_674insTAATCACTCCCCAGAT n.1649_1650insTAATCACTCCCCAGAT n.1936_1937insTAATCACTCCCCAGAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093373G>A | CA2616355640 | HMBS | c.*90G>A (n.*90G>A) n.3391G>A n.2000G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) n.2002G>A n.675G>A n.1651G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093373G= | CA2003793771 | HMBS | c.*90G= (n.*90G=) n.3391G= n.2000G= c.*413G= (n.*413G=) c.1070G= (n.1070G=) n.2002G= n.675G= n.1651G= n.1938G= | |
| 11 | g.119093373G>T | CA602577916 | HMBS | c.*90G>T (n.*90G>T) n.3391G>T n.2000G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) n.2002G>T n.675G>T n.1651G>T n.1938G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093374T>A | CA2616355642 | HMBS | c.*91T>A (n.*91T>A) n.3392T>A n.2001T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) n.2003T>A n.676T>A n.1652T>A n.1939T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093375G>A | CA2616355644 | HMBS | c.*92G>A (n.*92G>A) n.3393G>A n.2002G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) n.2004G>A n.677G>A n.1653G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093375G>C | CA2529717858 | HMBS | c.*92G>C (n.*92G>C) n.3393G>C n.2002G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) n.2004G>C n.677G>C n.1653G>C n.1940G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093375G>T | CA2616355645 | HMBS | c.*92G>T (n.*92G>T) n.3393G>T n.2002G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) n.2004G>T n.677G>T n.1653G>T n.1940G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093376A= | CA2003793776 | HMBS | c.*93A= (n.*93A=) n.3394A= n.2003A= c.*416A= (n.*416A=) c.1073A= (n.1073A=) n.2005A= n.678A= n.1654A= n.1941A= | |
| 11 | g.119093376A>G | CA2003793779 | HMBS | c.*93A>G (n.*93A>G) n.3394A>G n.2003A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) n.2005A>G n.678A>G n.1654A>G n.1941A>G | dbSNP |
| 11 | g.119093376A>T | CA2003793774 | HMBS | c.*93A>T (n.*93A>T) n.3394A>T n.2003A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) n.2005A>T n.678A>T n.1654A>T n.1941A>T | dbSNP |
| 11 | g.119093377T>C | CA10637808 | HMBS | c.*94T>C (n.*94T>C) n.3395T>C n.2004T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) n.2006T>C n.679T>C n.1655T>C n.1942T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093377T= | CA2003793784 | HMBS | c.*94T= (n.*94T=) n.3395T= n.2004T= c.*417T= (n.*417T=) c.1074T= (n.1074T=) n.2006T= n.679T= n.1655T= n.1942T= | |
| 11 | g.119093378del | CA2575234412 | HMBS | c.*95del (n.*95del) n.3396del n.2005del c.*418del (n.*418del) c.1075del (n.1075del) n.2007del n.680del n.1656del n.1943del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093379A>G | CA2616355649 | HMBS | c.*96A>G (n.*96A>G) n.3397A>G n.2006A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.2008A>G n.681A>G n.1657A>G n.1944A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093380C>A | CA2616355650 | HMBS | c.*97C>A (n.*97C>A) n.3398C>A n.2007C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) n.2009C>A n.682C>A n.1658C>A n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093380C= | CA2003793790 | HMBS | c.*97C= (n.*97C=) n.3398C= n.2007C= c.*420C= (n.*420C=) c.1077C= (n.1077C=) n.2009C= n.682C= n.1658C= n.1945C= | |
| 11 | g.119093380C>T | CA2003793792 | HMBS | c.*97C>T (n.*97C>T) n.3398C>T n.2007C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) n.2009C>T n.682C>T n.1658C>T n.1945C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093381C>A | CA2616355652 | HMBS | c.*98C>A (n.*98C>A) n.3399C>A n.2008C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) n.2010C>A n.683C>A n.1659C>A n.1946C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093381C= | CA2003793794 | HMBS | c.*98C= (n.*98C=) n.3399C= n.2008C= c.*421C= (n.*421C=) c.1078C= (n.1078C=) n.2010C= n.683C= n.1659C= n.1946C= | |
| 11 | g.119093381C>G | CA2003793796 | HMBS | c.*98C>G (n.*98C>G) n.3399C>G n.2008C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) n.2010C>G n.683C>G n.1659C>G n.1946C>G | dbSNP |
| 11 | g.119093382C>A | CA2575234413 | HMBS | c.*99C>A (n.*99C>A) n.3400C>A n.2009C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) n.2011C>A n.684C>A n.1660C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093382C= | CA2003793801 | HMBS | c.*99C= (n.*99C=) n.3400C= n.2009C= c.*422C= (n.*422C=) c.1079C= (n.1079C=) n.2011C= n.684C= n.1660C= n.1947C= | |
| 11 | g.119093382C>T | CA942780694 | HMBS | c.*99C>T (n.*99C>T) n.3400C>T n.2009C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) n.2011C>T n.684C>T n.1660C>T n.1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093382_119093385dup | CA2003793799 | HMBS | c.*99_*102dup (n.*99_*102dup) n.3400_3403dup n.2009_2012dup c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.1079_1082dup (n.1079_1082dup) n.2011_2014dup n.684_687dup n.1660_1663dup n.1947_1950dup | dbSNP |
| 11 | g.119093383C>A | CA229597552 | HMBS | c.*100C>A (n.*100C>A) n.3401C>A n.2010C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) n.2012C>A n.685C>A n.1661C>A n.1948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093383C= | CA2003793809 | HMBS | c.*100C= (n.*100C=) n.3401C= n.2010C= c.*423C= (n.*423C=) c.1080C= (n.1080C=) n.2012C= n.685C= n.1661C= n.1948C= | |
| 11 | g.119093383C>G | CA229597556 | HMBS | c.*100C>G (n.*100C>G) n.3401C>G n.2010C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) n.2012C>G n.685C>G n.1661C>G n.1948C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093383C>T | CA2575234414 | HMBS | c.*100C>T (n.*100C>T) n.3401C>T n.2010C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) n.2012C>T n.685C>T n.1661C>T n.1948C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093383_119093384insA | CA2793833176 | HMBS | c.*100_*101insA (n.*100_*101insA) n.3401_3402insA n.2010_2011insA c.*423_*424insA (n.*423_*424insA) c.1080_1081insA (n.1080_1081insA) n.2012_2013insA n.685_686insA n.1661_1662insA n.1948_1949insA | |
| 11 | g.119093384G>A | CA10637809 | HMBS | c.*101G>A (n.*101G>A) n.3402G>A n.2011G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) n.2013G>A n.686G>A n.1662G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093384G>C | CA229597589 | HMBS | c.*101G>C (n.*101G>C) n.3402G>C n.2011G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) n.2013G>C n.686G>C n.1662G>C n.1949G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093384G= | CA2003793813 | HMBS | c.*101G= (n.*101G=) n.3402G= n.2011G= c.*424G= (n.*424G=) c.1081G= (n.1081G=) n.2013G= n.686G= n.1662G= n.1949G= | |
| 11 | g.119093384G>T | CA2616355659 | HMBS | c.*101G>T (n.*101G>T) n.3402G>T n.2011G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) n.2013G>T n.686G>T n.1662G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093385G>A | CA2616355663 | HMBS | c.*102G>A (n.*102G>A) n.3403G>A n.2012G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) n.2014G>A n.687G>A n.1663G>A n.1950G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093385G>T | CA2616355664 | HMBS | c.*102G>T (n.*102G>T) n.3403G>T n.2012G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) n.2014G>T n.687G>T n.1663G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093386G>A | CA229597596 | HMBS | c.*103G>A (n.*103G>A) n.3404G>A n.2013G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) n.2015G>A n.688G>A n.1664G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093386G= | CA2003793823 | HMBS | c.*103G= (n.*103G=) n.3404G= n.2013G= c.*426G= (n.*426G=) c.1083G= (n.1083G=) n.2015G= n.688G= n.1664G= n.1951G= | |
| 11 | g.119093387A= | CA2003793825 | HMBS | c.*104A= (n.*104A=) n.3405A= n.2014A= c.*427A= (n.*427A=) c.1084A= (n.1084A=) n.2016A= n.689A= n.1665A= n.1952A= | |
| 11 | g.119093387A>G | CA2616355669 | HMBS | c.*104A>G (n.*104A>G) n.3405A>G n.2014A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) n.2016A>G n.689A>G n.1665A>G n.1952A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093388G>A | CA2616355670 | HMBS | c.*105G>A (n.*105G>A) n.3406G>A n.2015G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) n.2017G>A n.690G>A n.1666G>A n.1953G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093388G>T | CA2616355671 | HMBS | c.*105G>T (n.*105G>T) n.3406G>T n.2015G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) n.2017G>T n.690G>T n.1666G>T n.1953G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093388_119093390dup | CA2003793826 | HMBS | c.*105_*107dup (n.*105_*107dup) n.3406_3408dup n.2015_2017dup c.*428_*430dup (n.*428_*430dup) c.1085_1087dup (n.1085_1087dup) n.2017_2019dup n.690_692dup n.1666_1668dup n.1953_1955dup | dbSNP |
| 11 | g.119093389A>G | CA2616355672 | HMBS | c.*106A>G (n.*106A>G) n.3407A>G n.2016A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.2018A>G n.691A>G n.1667A>G n.1954A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093392G>C | CA2003793830 | HMBS | c.*109G>C (n.*109G>C) n.3410G>C n.2019G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.2021G>C n.694G>C n.1670G>C n.1957G>C | dbSNP |
| 11 | g.119093392G= | CA2003793828 | HMBS | c.*109G= (n.*109G=) n.3410G= n.2019G= c.*432G= (n.*432G=) c.1089G= (n.1089G=) n.2021G= n.694G= n.1670G= n.1957G= | |
| 11 | g.119093392G>T | CA2504602094 | HMBS | c.*109G>T (n.*109G>T) n.3410G>T n.2019G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.2021G>T n.694G>T n.1670G>T n.1957G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093394A>C | CA2616355674 | HMBS | c.*111A>C (n.*111A>C) n.3412A>C n.2021A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) n.2023A>C n.696A>C n.1672A>C n.1959A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093394A>G | CA2616355675 | HMBS | c.*111A>G (n.*111A>G) n.3412A>G n.2021A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) n.2023A>G n.696A>G n.1672A>G n.1959A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093396_119093398dup | CA2616355676 | HMBS | c.*113_*115dup (n.*113_*115dup) n.3414_3416dup n.2023_2025dup c.*436_*438dup (n.*436_*438dup) c.1093_1095dup (n.1093_1095dup) n.2025_2027dup n.698_700dup n.1674_1676dup n.1961_1963dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093396T>A | CA2616355678 | HMBS | c.*113T>A (n.*113T>A) n.3414T>A n.2023T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) n.2025T>A n.698T>A n.1674T>A n.1961T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093396T>C | CA2616355679 | HMBS | c.*113T>C (n.*113T>C) n.3414T>C n.2023T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) n.2025T>C n.698T>C n.1674T>C n.1961T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093397G>A | CA2616355681 | HMBS | c.*114G>A (n.*114G>A) n.3415G>A n.2024G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) n.2026G>A n.699G>A n.1675G>A n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093397G>T | CA2616355683 | HMBS | c.*114G>T (n.*114G>T) n.3415G>T n.2024G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) n.2026G>T n.699G>T n.1675G>T n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093398C>A | CA2616355684 | HMBS | c.*115C>A (n.*115C>A) n.3416C>A n.2025C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) n.2027C>A n.700C>A n.1676C>A n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093398C>G | CA2616355685 | HMBS | c.*115C>G (n.*115C>G) n.3416C>G n.2025C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) n.2027C>G n.700C>G n.1676C>G n.1963C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093399A>G | CA2616355686 | HMBS | c.*116A>G (n.*116A>G) n.3417A>G n.2026A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) n.2028A>G n.701A>G n.1677A>G n.1964A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093400G>A | CA2003793835 | HMBS | c.*117G>A (n.*117G>A) n.3418G>A n.2027G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) n.2029G>A n.702G>A n.1678G>A n.1965G>A | dbSNP |
| 11 | g.119093400G= | CA2003793834 | HMBS | c.*117G= (n.*117G=) n.3418G= n.2027G= c.*440G= (n.*440G=) c.1097G= (n.1097G=) n.2029G= n.702G= n.1678G= n.1965G= | |
| 11 | g.119093400G>T | CA2616355688 | HMBS | c.*117G>T (n.*117G>T) n.3418G>T n.2027G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) n.2029G>T n.702G>T n.1678G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093402dup | CA2616355687 | HMBS | c.*119dup (n.*119dup) n.3420dup n.2029dup c.*442dup (n.*442dup) c.1099dup (n.1099dup) n.2031dup n.704dup n.1680dup n.1967dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093401G>A | CA2616355689 | HMBS | c.*118G>A (n.*118G>A) n.3419G>A n.2028G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) n.2030G>A n.703G>A n.1679G>A n.1966G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093401G= | CA2003793838 | HMBS | c.*118G= (n.*118G=) n.3419G= n.2028G= c.*441G= (n.*441G=) c.1098G= (n.1098G=) n.2030G= n.703G= n.1679G= n.1966G= | |
| 11 | g.119093401G>T | CA942780701 | HMBS | c.*118G>T (n.*118G>T) n.3419G>T n.2028G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) n.2030G>T n.703G>T n.1679G>T n.1966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093402G>A | CA2616355692 | HMBS | c.*119G>A (n.*119G>A) n.3420G>A n.2029G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) n.2031G>A n.704G>A n.1680G>A n.1967G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093402G>C | CA672378995 | HMBS | c.*119G>C (n.*119G>C) n.3420G>C n.2029G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) n.2031G>C n.704G>C n.1680G>C n.1967G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093402G= | CA2003793842 | HMBS | c.*119G= (n.*119G=) n.3420G= n.2029G= c.*442G= (n.*442G=) c.1099G= (n.1099G=) n.2031G= n.704G= n.1680G= n.1967G= | |
| 11 | g.119093403T>C | CA2616355694 | HMBS | c.*120T>C (n.*120T>C) n.3421T>C n.2030T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) n.2032T>C n.705T>C n.1681T>C n.1968T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093404T>C | CA2003793848 | HMBS | c.*121T>C (n.*121T>C) n.3422T>C n.2031T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) n.2033T>C n.706T>C n.1682T>C n.1969T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093404T= | CA2003793845 | HMBS | c.*121T= (n.*121T=) n.3422T= n.2031T= c.*444T= (n.*444T=) c.1101T= (n.1101T=) n.2033T= n.706T= n.1682T= n.1969T= | |
| 11 | g.119093405C>A | CA2616355697 | HMBS | c.*122C>A (n.*122C>A) n.3423C>A n.2032C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.2034C>A n.707C>A n.1683C>A n.1970C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093405C>T | CA2616355699 | HMBS | c.*122C>T (n.*122C>T) n.3423C>T n.2032C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) n.2034C>T n.707C>T n.1683C>T n.1970C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093407A>C | CA2616355700 | HMBS | c.*124A>C (n.*124A>C) n.3425A>C n.2034A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) n.2036A>C n.709A>C n.1685A>C n.1972A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093407A>G | CA2616355701 | HMBS | c.*124A>G (n.*124A>G) n.3425A>G n.2034A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.2036A>G n.709A>G n.1685A>G n.1972A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093408G>A | CA2003793851 | HMBS | c.*125G>A (n.*125G>A) n.3426G>A n.2035G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) n.2037G>A n.710G>A n.1686G>A n.1973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093408G= | CA2003793850 | HMBS | c.*125G= (n.*125G=) n.3426G= n.2035G= c.*448G= (n.*448G=) c.1105G= (n.1105G=) n.2037G= n.710G= n.1686G= n.1973G= | |
| 11 | g.119093408G>T | CA2534348825 | HMBS | c.*125G>T (n.*125G>T) n.3426G>T n.2035G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) n.2037G>T n.710G>T n.1686G>T n.1973G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093409C>A | CA2616355704 | HMBS | c.*126C>A (n.*126C>A) n.3427C>A n.2036C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) n.2038C>A n.711C>A n.1687C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093409C= | CA2003793853 | HMBS | c.*126C= (n.*126C=) n.3427C= n.2036C= c.*449C= (n.*449C=) c.1106C= (n.1106C=) n.2038C= n.711C= n.1687C= n.1974C= | |
| 11 | g.119093409C>G | CA2003793857 | HMBS | c.*126C>G (n.*126C>G) n.3427C>G n.2036C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) n.2038C>G n.711C>G n.1687C>G n.1974C>G | dbSNP |
| 11 | g.119093409C>T | CA2616355705 | HMBS | c.*126C>T (n.*126C>T) n.3427C>T n.2036C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) n.2038C>T n.711C>T n.1687C>T n.1974C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093410C>A | CA2616355707 | HMBS | c.*127C>A (n.*127C>A) n.3428C>A n.2037C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) n.2039C>A n.712C>A n.1688C>A n.1975C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093410C>T | CA2616355708 | HMBS | c.*127C>T (n.*127C>T) n.3428C>T n.2037C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) n.2039C>T n.712C>T n.1688C>T n.1975C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093412T>C | CA2003793859 | HMBS | c.*129T>C (n.*129T>C) n.3430T>C n.2039T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) n.2041T>C n.714T>C n.1690T>C n.1977T>C | dbSNP |
| 11 | g.119093412T>G | CA2003793860 | HMBS | c.*129T>G (n.*129T>G) n.3430T>G n.2039T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) n.2041T>G n.714T>G n.1690T>G n.1977T>G | dbSNP |
| 11 | g.119093412T= | CA2003793858 | HMBS | c.*129T= (n.*129T=) n.3430T= n.2039T= c.*452T= (n.*452T=) c.1109T= (n.1109T=) n.2041T= n.714T= n.1690T= n.1977T= | |
| 11 | g.119093413C>A | CA2616355712 | HMBS | c.*130C>A (n.*130C>A) n.3431C>A n.2040C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) n.2042C>A n.715C>A n.1691C>A n.1978C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093413C= | CA2003793862 | HMBS | c.*130C= (n.*130C=) n.3431C= n.2040C= c.*453C= (n.*453C=) c.1110C= (n.1110C=) n.2042C= n.715C= n.1691C= n.1978C= | |
| 11 | g.119093413C>T | CA942780704 | HMBS | c.*130C>T (n.*130C>T) n.3431C>T n.2040C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) n.2042C>T n.715C>T n.1691C>T n.1978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093414del | CA2616355710 | HMBS | c.*131del (n.*131del) n.3432del n.2041del c.*454del (n.*454del) c.1111del (n.1111del) n.2043del n.716del n.1692del n.1979del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093414C>G | CA2616355714 | HMBS | c.*131C>G (n.*131C>G) n.3432C>G n.2041C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) n.2043C>G n.716C>G n.1692C>G n.1979C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093414C>T | CA2616355717 | HMBS | c.*131C>T (n.*131C>T) n.3432C>T n.2041C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) n.2043C>T n.716C>T n.1692C>T n.1979C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093415A>G | CA2616355719 | HMBS | c.*132A>G (n.*132A>G) n.3433A>G n.2042A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.1112A>G (n.1112A>G) n.2044A>G n.717A>G n.1693A>G n.1980A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093416G>A | CA229597603 | HMBS | c.*133G>A (n.*133G>A) n.3434G>A n.2043G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) n.2045G>A n.718G>A n.1694G>A n.1981G>A | dbSNP |
| 11 | g.119093416G= | CA2003793865 | HMBS | c.*133G= (n.*133G=) n.3434G= n.2043G= c.*456G= (n.*456G=) c.1113G= (n.1113G=) n.2045G= n.718G= n.1694G= n.1981G= | |
| 11 | g.119093417G>A | CA2616355720 | HMBS | c.*134G>A (n.*134G>A) n.3435G>A n.2044G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) n.2046G>A n.719G>A n.1695G>A n.1982G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093417G>C | CA229597613 | HMBS | c.*134G>C (n.*134G>C) n.3435G>C n.2044G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) n.2046G>C n.719G>C n.1695G>C n.1982G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093417G= | CA2003793868 | HMBS | c.*134G= (n.*134G=) n.3435G= n.2044G= c.*457G= (n.*457G=) c.1114G= (n.1114G=) n.2046G= n.719G= n.1695G= n.1982G= | |
| 11 | g.119093417G>T | CA2616355723 | HMBS | c.*134G>T (n.*134G>T) n.3435G>T n.2044G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.2046G>T n.719G>T n.1695G>T n.1982G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093418G>A | CA602577917 | HMBS | c.*135G>A (n.*135G>A) n.3436G>A n.2045G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.2047G>A n.720G>A n.1696G>A n.1983G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093418G= | CA2003793871 | HMBS | c.*135G= (n.*135G=) n.3436G= n.2045G= c.*458G= (n.*458G=) c.1115G= (n.1115G=) n.2047G= n.720G= n.1696G= n.1983G= | |
| 11 | g.119093418G>T | CA2003793872 | HMBS | c.*135G>T (n.*135G>T) n.3436G>T n.2045G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.2047G>T n.720G>T n.1696G>T n.1983G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093419A>G | CA2616355726 | HMBS | c.*136A>G (n.*136A>G) n.3437A>G n.2046A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) n.2048A>G n.721A>G n.1697A>G n.1984A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093420T>A | CA942780708 | HMBS | c.*137T>A (n.*137T>A) n.3438T>A n.2047T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) n.2049T>A n.722T>A n.1698T>A n.1985T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093420T>C | CA2616355727 | HMBS | c.*137T>C (n.*137T>C) n.3438T>C n.2047T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) n.2049T>C n.722T>C n.1698T>C n.1985T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093420T= | CA2003793875 | HMBS | c.*137T= (n.*137T=) n.3438T= n.2047T= c.*460T= (n.*460T=) c.1117T= (n.1117T=) n.2049T= n.722T= n.1698T= n.1985T= | |
| 11 | g.119093421T>G | CA2616355728 | HMBS | c.*138T>G (n.*138T>G) n.3439T>G n.2048T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.2050T>G n.723T>G n.1699T>G n.1986T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093423G>A | CA2003793879 | HMBS | c.*140G>A (n.*140G>A) n.3441G>A n.2050G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) n.2052G>A n.725G>A n.1701G>A n.1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093423G= | CA2003793877 | HMBS | c.*140G= (n.*140G=) n.3441G= n.2050G= c.*463G= (n.*463G=) c.1120G= (n.1120G=) n.2052G= n.725G= n.1701G= n.1988G= | |
| 11 | g.119093423G>T | CA2616355731 | HMBS | c.*140G>T (n.*140G>T) n.3441G>T n.2050G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) n.2052G>T n.725G>T n.1701G>T n.1988G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093424C>A | CA2616355734 | HMBS | c.*141C>A (n.*141C>A) n.3442C>A n.2051C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) n.2053C>A n.726C>A n.1702C>A n.1989C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093424C>T | CA2616355735 | HMBS | c.*141C>T (n.*141C>T) n.3442C>T n.2051C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) n.2053C>T n.726C>T n.1702C>T n.1989C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093425_119093426insCCAAGGTGAGGCAAA | CA2616355736 | HMBS | c.*142_*143insCCAAGGTGAGGCAAA (n.*142_*143insCCAAGGTGAGGCAAA) n.3443_3444insCCAAGGTGAGGCAAA n.2052_2053insCCAAGGTGAGGCAAA c.*465_*466insCCAAGGTGAGGCAAA (n.*465_*466insCCAAGGTGAGGCAAA) c.1122_1123insCCAAGGTGAGGCAAA (n.1122_1123insCCAAGGTGAGGCAAA) n.2054_2055insCCAAGGTGAGGCAAA n.727_728insCCAAGGTGAGGCAAA n.1703_1704insCCAAGGTGAGGCAAA n.1990_1991insCCAAGGTGAGGCAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093426T>A | CA2616355737 | HMBS | c.*143T>A (n.*143T>A) n.3444T>A n.2053T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) n.2055T>A n.728T>A n.1704T>A n.1991T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093426T>C | CA2616355738 | HMBS | c.*143T>C (n.*143T>C) n.3444T>C n.2053T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) n.2055T>C n.728T>C n.1704T>C n.1991T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093427C>A | CA2616355739 | HMBS | c.*144C>A (n.*144C>A) n.3445C>A n.2054C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) n.2056C>A n.729C>A n.1705C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093427C= | CA2003793884 | HMBS | c.*144C= (n.*144C=) n.3445C= n.2054C= c.*467C= (n.*467C=) c.1124C= (n.1124C=) n.2056C= n.729C= n.1705C= n.1992C= | |
| 11 | g.119093427C>T | CA672379003 | HMBS | c.*144C>T (n.*144C>T) n.3445C>T n.2054C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) n.2056C>T n.729C>T n.1705C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093428A>T | CA2616355743 | HMBS | c.*145A>T (n.*145A>T) n.3446A>T n.2055A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) n.2057A>T n.730A>T n.1706A>T n.1993A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093428_119093429insAGGTGAGGCAA | CA2616355741 | HMBS | c.*145_*146insAGGTGAGGCAA (n.*145_*146insAGGTGAGGCAA) n.3446_3447insAGGTGAGGCAA n.2055_2056insAGGTGAGGCAA c.*468_*469insAGGTGAGGCAA (n.*468_*469insAGGTGAGGCAA) c.1125_1126insAGGTGAGGCAA (n.1125_1126insAGGTGAGGCAA) n.2057_2058insAGGTGAGGCAA n.730_731insAGGTGAGGCAA n.1706_1707insAGGTGAGGCAA n.1993_1994insAGGTGAGGCAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093428_119093429insAGGTGAGGCAAA | CA2616355742 | HMBS | c.*145_*146insAGGTGAGGCAAA (n.*145_*146insAGGTGAGGCAAA) n.3446_3447insAGGTGAGGCAAA n.2055_2056insAGGTGAGGCAAA c.*468_*469insAGGTGAGGCAAA (n.*468_*469insAGGTGAGGCAAA) c.1125_1126insAGGTGAGGCAAA (n.1125_1126insAGGTGAGGCAAA) n.2057_2058insAGGTGAGGCAAA n.730_731insAGGTGAGGCAAA n.1706_1707insAGGTGAGGCAAA n.1993_1994insAGGTGAGGCAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093429C>A | CA2616355745 | HMBS | c.*146C>A (n.*146C>A) n.3447C>A n.2056C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) n.2058C>A n.731C>A n.1707C>A n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093430C>A | CA2616355748 | HMBS | c.*147C>A (n.*147C>A) n.3448C>A n.2057C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) n.2059C>A n.732C>A n.1708C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093430C>G | CA2616355747 | HMBS | c.*147C>G (n.*147C>G) n.3448C>G n.2057C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) n.2059C>G n.732C>G n.1708C>G n.1995C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093431T>C | CA2003793891 | HMBS | c.*148T>C (n.*148T>C) n.3449T>C n.2058T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) n.2060T>C n.733T>C n.1709T>C n.1996T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093431T= | CA2003793890 | HMBS | c.*148T= (n.*148T=) n.3449T= n.2058T= c.*471T= (n.*471T=) c.1128T= (n.1128T=) n.2060T= n.733T= n.1709T= n.1996T= | |
| 11 | g.119093432T>G | CA2616355749 | HMBS | c.*149T>G (n.*149T>G) n.3450T>G n.2059T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) n.2061T>G n.734T>G n.1710T>G n.1997T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093433G>A | CA2616355752 | HMBS | c.*150G>A (n.*150G>A) n.3451G>A n.2060G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) n.2062G>A n.735G>A n.1711G>A n.1998G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093433G>T | CA2616355753 | HMBS | c.*150G>T (n.*150G>T) n.3451G>T n.2060G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) n.2062G>T n.735G>T n.1711G>T n.1998G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093434G>C | CA2616355755 | HMBS | c.*151G>C (n.*151G>C) n.3452G>C n.2061G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) n.2063G>C n.736G>C n.1712G>C n.1999G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093434G>T | CA2616355757 | HMBS | c.*151G>T (n.*151G>T) n.3452G>T n.2061G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) n.2063G>T n.736G>T n.1712G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093435G>A | CA229597630 | HMBS | c.*152G>A (n.*152G>A) n.3453G>A n.2062G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) n.2064G>A n.737G>A n.1713G>A n.2000G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093435G= | CA2003793893 | HMBS | c.*152G= (n.*152G=) n.3453G= n.2062G= c.*475G= (n.*475G=) c.1132G= (n.1132G=) n.2064G= n.737G= n.1713G= n.2000G= | |
| 11 | g.119093435G>T | CA2616355759 | HMBS | c.*152G>T (n.*152G>T) n.3453G>T n.2062G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) n.2064G>T n.737G>T n.1713G>T n.2000G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093436G>A | CA229597635 | HMBS | c.*153G>A (n.*153G>A) n.3454G>A n.2063G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.2065G>A n.738G>A n.1714G>A n.2001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093438C>A | CA2616355769 | HMBS | c.*155C>A (n.*155C>A) n.3456C>A n.2065C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.2067C>A n.740C>A n.1716C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093439T>C | CA2616355770 | HMBS | c.*156T>C (n.*156T>C) n.3457T>C n.2066T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.2068T>C n.741T>C n.1717T>C n.2004T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093440T>C | CA2725111258 | HMBS | c.*157T>C (n.*157T>C) n.3458T>C n.2067T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.2069T>C n.742T>C n.1718T>C n.2005T>C | dbSNP |
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| 11 | g.119093441G= | CA2003793901 | HMBS | c.*158G= (n.*158G=) n.3459G= n.2068G= c.*481G= (n.*481G=) c.1138G= (n.1138G=) n.2070G= n.743G= n.1719G= n.2006G= | |
| 11 | g.119093442A>G | CA2616355773 | HMBS | c.*159A>G (n.*159A>G) n.3460A>G n.2069A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) n.2071A>G n.744A>G n.1720A>G n.2007A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093443T>C | CA2616355775 | HMBS | c.*160T>C (n.*160T>C) n.3461T>C n.2070T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) n.2072T>C n.745T>C n.1721T>C n.2008T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093443T= | CA2003793906 | HMBS | c.*160T= (n.*160T=) n.3461T= n.2070T= c.*483T= (n.*483T=) c.1140T= (n.1140T=) n.2072T= n.745T= n.1721T= n.2008T= | |
| 11 | g.119093443_119093444insA | CA602577918 | HMBS | c.*160_*161insA (n.*160_*161insA) n.3461_3462insA n.2070_2071insA c.*483_*484insA (n.*483_*484insA) c.1140_1141insA (n.1140_1141insA) n.2072_2073insA n.745_746insA n.1721_1722insA n.2008_2009insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093444G>A | CA2616355778 | HMBS | c.*161G>A (n.*161G>A) n.3462G>A n.2071G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) n.2073G>A n.746G>A n.1722G>A n.2009G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093444G>T | CA2003793916 | HMBS | c.*161G>T (n.*161G>T) n.3462G>T n.2071G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) n.2073G>T n.746G>T n.1722G>T n.2009G>T | dbSNP |
| 11 | g.119093445A= | CA2003793919 | HMBS | c.*162A= (n.*162A=) n.3463A= n.2072A= c.*485A= (n.*485A=) c.1142A= (n.1142A=) n.2074A= n.747A= n.1723A= n.2010A= | |
| 11 | g.119093445A>G | CA2003793920 | HMBS | c.*162A>G (n.*162A>G) n.3463A>G n.2072A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) n.2074A>G n.747A>G n.1723A>G n.2010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093446C>A | CA2616355782 | HMBS | c.*163C>A (n.*163C>A) n.3464C>A n.2073C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) n.2075C>A n.748C>A n.1724C>A n.2011C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093446C= | CA2003793923 | HMBS | c.*163C= (n.*163C=) n.3464C= n.2073C= c.*486C= (n.*486C=) c.1143C= (n.1143C=) n.2075C= n.748C= n.1724C= n.2011C= | |
| 11 | g.119093446C>G | CA2003793924 | HMBS | c.*163C>G (n.*163C>G) n.3464C>G n.2073C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) n.2075C>G n.748C>G n.1724C>G n.2011C>G | dbSNP |
| 11 | g.119093447T>C | CA2603281420 | HMBS | c.*164T>C (n.*164T>C) n.3465T>C n.2074T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) n.2076T>C n.749T>C n.1725T>C n.2012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093448G>T | CA2616355783 | HMBS | c.*165G>T (n.*165G>T) n.3466G>T n.2075G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.2077G>T n.750G>T n.1726G>T n.2013G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093449C>A | CA2616355784 | HMBS | c.*166C>A (n.*166C>A) n.3467C>A n.2076C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) n.2078C>A n.751C>A n.1727C>A n.2014C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093449C>T | CA2616355785 | HMBS | c.*166C>T (n.*166C>T) n.3467C>T n.2076C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) n.2078C>T n.751C>T n.1727C>T n.2014C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093450C>A | CA2616355786 | HMBS | c.*167C>A (n.*167C>A) n.3468C>A n.2077C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.2079C>A n.752C>A n.1728C>A n.2015C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093450C>T | CA2616355787 | HMBS | c.*167C>T (n.*167C>T) n.3468C>T n.2077C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.2079C>T n.752C>T n.1728C>T n.2015C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093451T>C | CA2616355788 | HMBS | c.*168T>C (n.*168T>C) n.3469T>C n.2078T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) n.2080T>C n.753T>C n.1729T>C n.2016T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093453G>A | CA2616355789 | HMBS | c.*170G>A (n.*170G>A) n.3471G>A n.2080G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) n.2082G>A n.755G>A n.1731G>A n.2018G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093453G>C | CA2793833178 | HMBS | c.*170G>C (n.*170G>C) n.3471G>C n.2080G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) n.2082G>C n.755G>C n.1731G>C n.2018G>C | |
| 11 | g.119093454C>A | CA2616355790 | HMBS | c.*171C>A (n.*171C>A) n.3472C>A n.2081C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) n.2083C>A n.756C>A n.1732C>A n.2019C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093454C>T | CA2616355791 | HMBS | c.*171C>T (n.*171C>T) n.3472C>T n.2081C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) n.2083C>T n.756C>T n.1732C>T n.2019C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093455C>A | CA2616355792 | HMBS | c.*172C>A (n.*172C>A) n.3473C>A n.2082C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) n.2084C>A n.757C>A n.1733C>A n.2020C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093455_119093456insCCCACA | CA2616355796 | HMBS | c.*172_*173insCCCACA (n.*172_*173insCCCACA) n.3473_3474insCCCACA n.2082_2083insCCCACA c.*495_*496insCCCACA (n.*495_*496insCCCACA) c.1152_1153insCCCACA (n.1152_1153insCCCACA) n.2084_2085insCCCACA n.757_758insCCCACA n.1733_1734insCCCACA n.2020_2021insCCCACA | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093456T>A | CA2616355794 | HMBS | c.*173T>A (n.*173T>A) n.3474T>A n.2083T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) n.2085T>A n.758T>A n.1734T>A n.2021T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093456T>C | CA2616355797 | HMBS | c.*173T>C (n.*173T>C) n.3474T>C n.2083T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) n.2085T>C n.758T>C n.1734T>C n.2021T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093457C>A | CA2616355798 | HMBS | c.*174C>A (n.*174C>A) n.3475C>A n.2084C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.2086C>A n.759C>A n.1735C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093458C= | CA2003793926 | HMBS | c.*175C= (n.*175C=) n.3476C= n.2085C= c.*498C= (n.*498C=) c.1155C= (n.1155C=) n.2087C= n.760C= n.1736C= n.2023C= | |
| 11 | g.119093458C>G | CA229597662 | HMBS | c.*175C>G (n.*175C>G) n.3476C>G n.2085C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) n.2087C>G n.760C>G n.1736C>G n.2023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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