Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093191_119093322del | CA2695215763 | HMBS | c.829_*39del (n.[c.829_*39del;Gln277SerfsTer18]) n.3209_3340del n.1818_1949del c.976_*39del (n.[c.976_*39del;Gln326SerfsTer18]) c.*231_*362del (n.*231_*362del) c.888_1019del (n.888_1019del) c.943_*39del (n.[c.943_*39del;Gln315SerfsTer18]) c.925_*39del (n.[c.925_*39del;Gln309SerfsTer18]) n.1820_1951del c.994_*39del (n.[c.994_*39del;Gln332SerfsTer18]) n.493_624del c.823_*39del (n.[c.823_*39del;Gln275SerfsTer18]) c.901_*39del (n.[c.901_*39del;Gln301SerfsTer18]) n.1469_1600del c.874_*39del (n.[c.874_*39del;Gln292SerfsTer18]) n.1756_1887del c.940_*39del (n.[c.940_*39del;Gln314SerfsTer18]) c.820_*39del (n.[c.820_*39del;Gln274SerfsTer18]) | |
11 | g.119093273_119093328delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC | CA2003793555 | HMBS | c.911_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.911_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp304=]) n.3291_3346delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC n.1900_1955delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1058_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1058_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp353=]) c.*313_*368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.*313_*368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.1025_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1025_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp342=]) c.1007_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1007_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp336=]) n.1902_1957delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1076_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1076_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp359=]) n.575_630delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.905_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.905_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp302=]) c.983_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.983_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp328=]) n.1551_1606delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.956_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.956_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp319=]) n.1838_1893delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1022_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1022_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp341=]) c.902_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.902_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp301=]) | |
11 | g.119093275_119093329del | CA658822610 | HMBS | c.913_*46del (n.[c.913_*46del;Ala305ThrfsTer?]) n.3293_3347del n.1902_1956del c.1060_*46del (n.[c.1060_*46del;Ala354ThrfsTer?]) c.*315_*369del (n.*315_*369del) c.972_1026del (n.972_1026del) c.1027_*46del (n.[c.1027_*46del;Ala343ThrfsTer?]) c.1009_*46del (n.[c.1009_*46del;Ala337ThrfsTer?]) n.1904_1958del c.1078_*46del (n.[c.1078_*46del;Ala360ThrfsTer?]) n.577_631del c.907_*46del (n.[c.907_*46del;Ala303ThrfsTer?]) c.985_*46del (n.[c.985_*46del;Ala329ThrfsTer?]) n.1553_1607del c.958_*46del (n.[c.958_*46del;Ala320ThrfsTer?]) n.1840_1894del c.1024_*46del (n.[c.1024_*46del;Ala342ThrfsTer?]) c.904_*46del (n.[c.904_*46del;Ala302ThrfsTer?]) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093310G= | CA2003793671 | HMBS | c.*27G= (n.*27G=) n.3328G= n.1937G= c.*350G= (n.*350G=) c.1007G= (n.1007G=) n.1939G= n.612G= n.1588G= n.1875G= | |
11 | g.119093312dup | CA602577913 | HMBS | c.*29dup (n.*29dup) n.3330dup n.1939dup c.*352dup (n.*352dup) c.1009dup (n.1009dup) n.1941dup n.614dup n.1590dup n.1877dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093311_119093314delinsTTGC | CA2003793673 | HMBS | c.*28_*31delinsTTGC (n.*28_*31delinsTTGC) n.3329_3332delinsTTGC n.1938_1941delinsTTGC c.*351_*354delinsTTGC (n.*351_*354delinsTTGC) c.1008_1011delinsTTGC (n.1008_1011delinsTTGC) n.1940_1943delinsTTGC n.613_616delinsTTGC n.1589_1592delinsTTGC n.1876_1879delinsTTGC | |
11 | g.119093317_119093319del | CA6314315 | HMBS | c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.3335_3337del n.1944_1946del c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.1014_1016del (n.1014_1016del) n.1946_1948del n.619_621del n.1595_1597del n.1882_1884del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093313G>A | CA672378892 | HMBS | c.*30G>A (n.*30G>A) n.3331G>A n.1940G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.1942G>A n.615G>A n.1591G>A n.1878G>A | dbSNP |
11 | g.119093313G= | CA2003793679 | HMBS | c.*30G= (n.*30G=) n.3331G= n.1940G= c.*353G= (n.*353G=) c.1010G= (n.1010G=) n.1942G= n.615G= n.1591G= n.1878G= | |
11 | g.119093314C>T | CA2616355589 | HMBS | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3332C>T n.1941C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) n.1943C>T n.616C>T n.1592C>T n.1879C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093316G>A | CA6314316 | HMBS | c.*33G>A (n.*33G>A) n.3334G>A n.1943G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) n.1945G>A n.618G>A n.1594G>A n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093316G= | CA2003793685 | HMBS | c.*33G= (n.*33G=) n.3334G= n.1943G= c.*356G= (n.*356G=) c.1013G= (n.1013G=) n.1945G= n.618G= n.1594G= n.1881G= | |
11 | g.119093316G>T | CA229597497 | HMBS | c.*33G>T (n.*33G>T) n.3334G>T n.1943G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) n.1945G>T n.618G>T n.1594G>T n.1881G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093317C>A | CA2575234402 | HMBS | c.*34C>A (n.*34C>A) n.3335C>A n.1944C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) n.1946C>A n.619C>A n.1595C>A n.1882C>A | |
11 | g.119093319G>A | CA2830554073 | HMBS | c.*36G>A (n.*36G>A) n.3337G>A n.1946G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1948G>A n.621G>A n.1597G>A n.1884G>A | |
11 | g.119093320T>C | CA2616355590 | HMBS | c.*37T>C (n.*37T>C) n.3338T>C n.1947T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) n.1949T>C n.622T>C n.1598T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093321C>A | CA2616355591 | HMBS | c.*38C>A (n.*38C>A) n.3339C>A n.1948C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.1950C>A n.623C>A n.1599C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093321C= | CA2003793694 | HMBS | c.*38C= (n.*38C=) n.3339C= n.1948C= c.*361C= (n.*361C=) c.1018C= (n.1018C=) n.1950C= n.623C= n.1599C= n.1886C= | |
11 | g.119093321C>T | CA6314317 | HMBS | c.*38C>T (n.*38C>T) n.3339C>T n.1948C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.1950C>T n.623C>T n.1599C>T n.1886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093322C>A | CA2616355593 | HMBS | c.*39C>A (n.*39C>A) n.3340C>A n.1949C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) n.1951C>A n.624C>A n.1600C>A n.1887C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093322C= | CA2003793697 | HMBS | c.*39C= (n.*39C=) n.3340C= n.1949C= c.*362C= (n.*362C=) c.1019C= (n.1019C=) n.1951C= n.624C= n.1600C= n.1887C= | |
11 | g.119093322C>T | CA229597505 | HMBS | c.*39C>T (n.*39C>T) n.3340C>T n.1949C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) n.1951C>T n.624C>T n.1600C>T n.1887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093323A>G | CA2616355594 | HMBS | c.*40A>G (n.*40A>G) n.3341A>G n.1950A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1952A>G n.625A>G n.1601A>G n.1888A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093325T>A | CA6314318 | HMBS | c.*42T>A (n.*42T>A) n.3343T>A n.1952T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) n.1954T>A n.627T>A n.1603T>A n.1890T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093325T>C | CA672378896 | HMBS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.3343T>C n.1952T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) n.1954T>C n.627T>C n.1603T>C n.1890T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093325T= | CA2003793701 | HMBS | c.*42T= (n.*42T=) n.3343T= n.1952T= c.*365T= (n.*365T=) c.1022T= (n.1022T=) n.1954T= n.627T= n.1603T= n.1890T= | |
11 | g.119093326G>A | CA2575234403 | HMBS | c.*43G>A (n.*43G>A) n.3344G>A n.1953G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1955G>A n.628G>A n.1604G>A n.1891G>A | |
11 | g.119093327C>A | CA2616355595 | HMBS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.3345C>A n.1954C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) n.1956C>A n.629C>A n.1605C>A n.1892C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093327C>T | CA2616355596 | HMBS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.3345C>T n.1954C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) n.1956C>T n.629C>T n.1605C>T n.1892C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093328C>A | CA2616355597 | HMBS | c.*45C>A (n.*45C>A) n.3346C>A n.1955C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) n.1957C>A n.630C>A n.1606C>A n.1893C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093329T>C | CA2616355598 | HMBS | c.*46T>C (n.*46T>C) n.3347T>C n.1956T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) n.1958T>C n.631T>C n.1607T>C n.1894T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093330A= | CA2003793704 | HMBS | c.*47A= (n.*47A=) n.3348A= n.1957A= c.*370A= (n.*370A=) c.1027A= (n.1027A=) n.1959A= n.632A= n.1608A= n.1895A= | |
11 | g.119093330A>G | CA602577914 | HMBS | c.*47A>G (n.*47A>G) n.3348A>G n.1957A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) n.1959A>G n.632A>G n.1608A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093331C>A | CA2616355599 | HMBS | c.*48C>A (n.*48C>A) n.3349C>A n.1958C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) n.1960C>A n.633C>A n.1609C>A n.1896C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093331C>T | CA2616355600 | HMBS | c.*48C>T (n.*48C>T) n.3349C>T n.1958C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) n.1960C>T n.633C>T n.1609C>T n.1896C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093332A= | CA2003793708 | HMBS | c.*49A= (n.*49A=) n.3350A= n.1959A= c.*372A= (n.*372A=) c.1029A= (n.1029A=) n.1961A= n.634A= n.1610A= n.1897A= | |
11 | g.119093332A>G | CA672378908 | HMBS | c.*49A>G (n.*49A>G) n.3350A>G n.1959A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1961A>G n.634A>G n.1610A>G n.1897A>G | dbSNP |
11 | g.119093333_119093334delinsTC | CA2003793710 | HMBS | c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) n.3351_3352delinsTC n.1960_1961delinsTC c.*373_*374delinsTC (n.*373_*374delinsTC) c.1030_1031delinsTC (n.1030_1031delinsTC) n.1962_1963delinsTC n.635_636delinsTC n.1611_1612delinsTC n.1898_1899delinsTC | |
11 | g.119093334C>A | CA2616355601 | HMBS | c.*51C>A (n.*51C>A) n.3352C>A n.1961C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) n.1963C>A n.636C>A n.1612C>A n.1899C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093334C= | CA2003793712 | HMBS | c.*51C= (n.*51C=) n.3352C= n.1961C= c.*374C= (n.*374C=) c.1031C= (n.1031C=) n.1963C= n.636C= n.1612C= n.1899C= | |
11 | g.119093334C>G | CA2575234404 | HMBS | c.*51C>G (n.*51C>G) n.3352C>G n.1961C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) n.1963C>G n.636C>G n.1612C>G n.1899C>G | |
11 | g.119093334C>T | CA477369333 | HMBS | c.*51C>T (n.*51C>T) n.3352C>T n.1961C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) n.1963C>T n.636C>T n.1612C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093336del | CA602577915 | HMBS | c.*53del (n.*53del) n.3354del n.1963del c.*376del (n.*376del) c.1033del (n.1033del) n.1965del n.638del n.1614del n.1901del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093335C>A | CA2616355602 | HMBS | c.*52C>A (n.*52C>A) n.3353C>A n.1962C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) n.1964C>A n.637C>A n.1613C>A n.1900C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093335C>G | CA2575234405 | HMBS | c.*52C>G (n.*52C>G) n.3353C>G n.1962C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) n.1964C>G n.637C>G n.1613C>G n.1900C>G | |
11 | g.119093336C>A | CA2575234406 | HMBS | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3354C>A n.1963C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.1965C>A n.638C>A n.1614C>A n.1901C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093336C= | CA2003793720 | HMBS | c.*53C= (n.*53C=) n.3354C= n.1963C= c.*376C= (n.*376C=) c.1033C= (n.1033C=) n.1965C= n.638C= n.1614C= n.1901C= | |
11 | g.119093336C>G | CA2003793724 | HMBS | c.*53C>G (n.*53C>G) n.3354C>G n.1963C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.1965C>G n.638C>G n.1614C>G n.1901C>G | dbSNP |
11 | g.119093336C>T | CA229597525 | HMBS | c.*53C>T (n.*53C>T) n.3354C>T n.1963C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.1965C>T n.638C>T n.1614C>T n.1901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093337G>A | CA229597526 | HMBS | c.*54G>A (n.*54G>A) n.3355G>A n.1964G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) n.1966G>A n.639G>A n.1615G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093337G= | CA2003793731 | HMBS | c.*54G= (n.*54G=) n.3355G= n.1964G= c.*377G= (n.*377G=) c.1034G= (n.1034G=) n.1966G= n.639G= n.1615G= n.1902G= | |
11 | g.119093337G>T | CA942780690 | HMBS | c.*54G>T (n.*54G>T) n.3355G>T n.1964G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) n.1966G>T n.639G>T n.1615G>T n.1902G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093338G>A | CA2616355603 | HMBS | c.*55G>A (n.*55G>A) n.3356G>A n.1965G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1967G>A n.640G>A n.1616G>A n.1903G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093338G>T | CA2616355604 | HMBS | c.*55G>T (n.*55G>T) n.3356G>T n.1965G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1967G>T n.640G>T n.1616G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093339G>A | CA2616355605 | HMBS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.3357G>A n.1966G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) n.1968G>A n.641G>A n.1617G>A n.1904G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093339G>T | CA2616355606 | HMBS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.3357G>T n.1966G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) n.1968G>T n.641G>T n.1617G>T n.1904G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093340C>A | CA2616355608 | HMBS | c.*57C>A (n.*57C>A) n.3358C>A n.1967C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) n.1969C>A n.642C>A n.1618C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093341del | CA2616355607 | HMBS | c.*58del (n.*58del) n.3359del n.1968del c.*381del (n.*381del) c.1038del (n.1038del) n.1970del n.643del n.1619del n.1906del | gnomAD v4 |
11 | g.119093341C>A | CA2575234407 | HMBS | c.*58C>A (n.*58C>A) n.3359C>A n.1968C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) n.1970C>A n.643C>A n.1619C>A n.1906C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093341C>G | CA2616355609 | HMBS | c.*58C>G (n.*58C>G) n.3359C>G n.1968C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) n.1970C>G n.643C>G n.1619C>G n.1906C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093341C>T | CA2616355610 | HMBS | c.*58C>T (n.*58C>T) n.3359C>T n.1968C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) n.1970C>T n.643C>T n.1619C>T n.1906C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093342T>C | CA2793833174 | HMBS | c.*59T>C (n.*59T>C) n.3360T>C n.1969T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1971T>C n.644T>C n.1620T>C n.1907T>C | |
11 | g.119093343C>G | CA2616355611 | HMBS | c.*60C>G (n.*60C>G) n.3361C>G n.1970C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) n.1972C>G n.645C>G n.1621C>G n.1908C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093344A>G | CA2616355612 | HMBS | c.*61A>G (n.*61A>G) n.3362A>G n.1971A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.1973A>G n.646A>G n.1622A>G n.1909A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093344A>T | CA2616355613 | HMBS | c.*61A>T (n.*61A>T) n.3362A>T n.1971A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) n.1973A>T n.646A>T n.1622A>T n.1909A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093345G>C | CA2616355614 | HMBS | c.*62G>C (n.*62G>C) n.3363G>C n.1972G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) n.1974G>C n.647G>C n.1623G>C n.1910G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093347G>A | CA2575234408 | HMBS | c.*64G>A (n.*64G>A) n.3365G>A n.1974G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) n.1976G>A n.649G>A n.1625G>A n.1912G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093348C>A | CA229597527 | HMBS | c.*65C>A (n.*65C>A) n.3366C>A n.1975C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) n.1977C>A n.650C>A n.1626C>A n.1913C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093348C= | CA2003793742 | HMBS | c.*65C= (n.*65C=) n.3366C= n.1975C= c.*388C= (n.*388C=) c.1045C= (n.1045C=) n.1977C= n.650C= n.1626C= n.1913C= | |
11 | g.119093348C>T | CA2616355615 | HMBS | c.*65C>T (n.*65C>T) n.3366C>T n.1975C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) n.1977C>T n.650C>T n.1626C>T n.1913C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093351del | CA2575234409 | HMBS | c.*68del (n.*68del) n.3369del n.1978del c.*391del (n.*391del) c.1048del (n.1048del) n.1980del n.653del n.1629del n.1916del | gnomAD v4 |
11 | g.119093349C>A | CA2616355616 | HMBS | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3367C>A n.1976C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) n.1978C>A n.651C>A n.1627C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093350C>A | CA2575234410 | HMBS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3368C>A n.1977C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) n.1979C>A n.652C>A n.1628C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093351C>A | CA2575234411 | HMBS | c.*68C>A (n.*68C>A) n.3369C>A n.1978C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) n.1980C>A n.653C>A n.1629C>A n.1916C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093355C= | CA2003793745 | HMBS | c.*72C= (n.*72C=) n.3373C= n.1982C= c.*395C= (n.*395C=) c.1052C= (n.1052C=) n.1984C= n.657C= n.1633C= n.1920C= | |
11 | g.119093355C>G | CA2616355617 | HMBS | c.*72C>G (n.*72C>G) n.3373C>G n.1982C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) n.1984C>G n.657C>G n.1633C>G n.1920C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093355C>T | CA672378933 | HMBS | c.*72C>T (n.*72C>T) n.3373C>T n.1982C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1052C>T (n.1052C>T) n.1984C>T n.657C>T n.1633C>T n.1920C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093357C>A | CA2616355618 | HMBS | c.*74C>A (n.*74C>A) n.3375C>A n.1984C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) n.1986C>A n.659C>A n.1635C>A n.1922C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093358A>C | CA2616355619 | HMBS | c.*75A>C (n.*75A>C) n.3376A>C n.1985A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) n.1987A>C n.660A>C n.1636A>C n.1923A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093363_119093449del | CA2793833175 | HMBS | c.*80_*166del (n.*80_*166del) n.3381_3467del n.1990_2076del c.*403_*489del (n.*403_*489del) c.1060_1146del (n.1060_1146del) n.1992_2078del n.665_751del n.1641_1727del n.1928_2014del | |
11 | g.119093360T>A | CA2616355620 | HMBS | c.*77T>A (n.*77T>A) n.3378T>A n.1987T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1989T>A n.662T>A n.1638T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093360T>C | CA2003793748 | HMBS | c.*77T>C (n.*77T>C) n.3378T>C n.1987T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1989T>C n.662T>C n.1638T>C n.1925T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093360T= | CA2003793747 | HMBS | c.*77T= (n.*77T=) n.3378T= n.1987T= c.*400T= (n.*400T=) c.1057T= (n.1057T=) n.1989T= n.662T= n.1638T= n.1925T= | |
11 | g.119093360_119093361insCCCCAGATAGCAGTGA | CA2616355623 | HMBS | c.*77_*78insCCCCAGATAGCAGTGA (n.*77_*78insCCCCAGATAGCAGTGA) n.3378_3379insCCCCAGATAGCAGTGA n.1987_1988insCCCCAGATAGCAGTGA c.*400_*401insCCCCAGATAGCAGTGA (n.*400_*401insCCCCAGATAGCAGTGA) c.1057_1058insCCCCAGATAGCAGTGA (n.1057_1058insCCCCAGATAGCAGTGA) n.1989_1990insCCCCAGATAGCAGTGA n.662_663insCCCCAGATAGCAGTGA n.1638_1639insCCCCAGATAGCAGTGA n.1925_1926insCCCCAGATAGCAGTGA | gnomAD v4 |
11 | g.119093361G>A | CA2616355626 | HMBS | c.*78G>A (n.*78G>A) n.3379G>A n.1988G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) n.1990G>A n.663G>A n.1639G>A n.1926G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093361G>T | CA2616355625 | HMBS | c.*78G>T (n.*78G>T) n.3379G>T n.1988G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) n.1990G>T n.663G>T n.1639G>T n.1926G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093362C>A | CA2616355627 | HMBS | c.*79C>A (n.*79C>A) n.3380C>A n.1989C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) n.1991C>A n.664C>A n.1640C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093364A= | CA2003793752 | HMBS | c.*81A= (n.*81A=) n.3382A= n.1991A= c.*404A= (n.*404A=) c.1061A= (n.1061A=) n.1993A= n.666A= n.1642A= n.1929A= | |
11 | g.119093364A>C | CA672378934 | HMBS | c.*81A>C (n.*81A>C) n.3382A>C n.1991A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) n.1993A>C n.666A>C n.1642A>C n.1929A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093364A>G | CA2003793751 | HMBS | c.*81A>G (n.*81A>G) n.3382A>G n.1991A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) n.1993A>G n.666A>G n.1642A>G n.1929A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093365T>G | CA2003793757 | HMBS | c.*82T>G (n.*82T>G) n.3383T>G n.1992T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) n.1994T>G n.667T>G n.1643T>G n.1930T>G | dbSNP |
11 | g.119093365T= | CA2003793755 | HMBS | c.*82T= (n.*82T=) n.3383T= n.1992T= c.*405T= (n.*405T=) c.1062T= (n.1062T=) n.1994T= n.667T= n.1643T= n.1930T= | |
11 | g.119093366C>A | CA2616355628 | HMBS | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3384C>A n.1993C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) n.1995C>A n.668C>A n.1644C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093366C= | CA2003793762 | HMBS | c.*83C= (n.*83C=) n.3384C= n.1993C= c.*406C= (n.*406C=) c.1063C= (n.1063C=) n.1995C= n.668C= n.1644C= n.1931C= | |
11 | g.119093366C>G | CA2616355629 | HMBS | c.*83C>G (n.*83C>G) n.3384C>G n.1993C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) n.1995C>G n.668C>G n.1644C>G n.1931C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093366C>T | CA229597533 | HMBS | c.*83C>T (n.*83C>T) n.3384C>T n.1993C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) n.1995C>T n.668C>T n.1644C>T n.1931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093367T>C | CA2616355631 | HMBS | c.*84T>C (n.*84T>C) n.3385T>C n.1994T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) n.1996T>C n.669T>C n.1645T>C n.1932T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093367_119093399delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA | CA2003793763 | HMBS | c.*84_*116delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.*84_*116delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA) n.3385_3417delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.1994_2026delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA c.*407_*439delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.*407_*439delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA) c.1064_1096delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.1064_1096delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA) n.1996_2028delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.669_701delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.1645_1677delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA n.1932_1964delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA | |
11 | g.119093368G>A | CA672378940 | HMBS | c.*85G>A (n.*85G>A) n.3386G>A n.1995G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) n.1997G>A n.670G>A n.1646G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093368G= | CA2003793766 | HMBS | c.*85G= (n.*85G=) n.3386G= n.1995G= c.*408G= (n.*408G=) c.1065G= (n.1065G=) n.1997G= n.670G= n.1646G= n.1933G= | |
11 | g.119093368G>T | CA2616355633 | HMBS | c.*85G>T (n.*85G>T) n.3386G>T n.1995G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) n.1997G>T n.670G>T n.1646G>T n.1933G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093371del | CA2616355632 | HMBS | c.*88del (n.*88del) n.3389del n.1998del c.*411del (n.*411del) c.1068del (n.1068del) n.2000del n.673del n.1649del n.1936del | gnomAD v4 |
11 | g.119093371_119093402del | CA2003793764 | HMBS | c.*88_*119del (n.*88_*119del) n.3389_3420del n.1998_2029del c.*411_*442del (n.*411_*442del) c.1068_1099del (n.1068_1099del) n.2000_2031del n.673_704del n.1649_1680del n.1936_1967del | dbSNP |
11 | g.119093370G>T | CA2616355635 | HMBS | c.*87G>T (n.*87G>T) n.3388G>T n.1997G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) n.1999G>T n.672G>T n.1648G>T n.1935G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093371G>C | CA2616355636 | HMBS | c.*88G>C (n.*88G>C) n.3389G>C n.1998G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) n.2000G>C n.673G>C n.1649G>C n.1936G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093371G>T | CA2616355638 | HMBS | c.*88G>T (n.*88G>T) n.3389G>T n.1998G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) n.2000G>T n.673G>T n.1649G>T n.1936G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093371_119093372insTAATCACTCCCCAGAT | CA2616355639 | HMBS | c.*88_*89insTAATCACTCCCCAGAT (n.*88_*89insTAATCACTCCCCAGAT) n.3389_3390insTAATCACTCCCCAGAT n.1998_1999insTAATCACTCCCCAGAT c.*411_*412insTAATCACTCCCCAGAT (n.*411_*412insTAATCACTCCCCAGAT) c.1068_1069insTAATCACTCCCCAGAT (n.1068_1069insTAATCACTCCCCAGAT) n.2000_2001insTAATCACTCCCCAGAT n.673_674insTAATCACTCCCCAGAT n.1649_1650insTAATCACTCCCCAGAT n.1936_1937insTAATCACTCCCCAGAT | gnomAD v4 |
11 | g.119093373G>A | CA2616355640 | HMBS | c.*90G>A (n.*90G>A) n.3391G>A n.2000G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) n.2002G>A n.675G>A n.1651G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093373G= | CA2003793771 | HMBS | c.*90G= (n.*90G=) n.3391G= n.2000G= c.*413G= (n.*413G=) c.1070G= (n.1070G=) n.2002G= n.675G= n.1651G= n.1938G= | |
11 | g.119093373G>T | CA602577916 | HMBS | c.*90G>T (n.*90G>T) n.3391G>T n.2000G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) n.2002G>T n.675G>T n.1651G>T n.1938G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093374T>A | CA2616355642 | HMBS | c.*91T>A (n.*91T>A) n.3392T>A n.2001T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) n.2003T>A n.676T>A n.1652T>A n.1939T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093375G>A | CA2616355644 | HMBS | c.*92G>A (n.*92G>A) n.3393G>A n.2002G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) n.2004G>A n.677G>A n.1653G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093375G>C | CA2529717858 | HMBS | c.*92G>C (n.*92G>C) n.3393G>C n.2002G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.1072G>C (n.1072G>C) n.2004G>C n.677G>C n.1653G>C n.1940G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093375G>T | CA2616355645 | HMBS | c.*92G>T (n.*92G>T) n.3393G>T n.2002G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) n.2004G>T n.677G>T n.1653G>T n.1940G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093376A= | CA2003793776 | HMBS | c.*93A= (n.*93A=) n.3394A= n.2003A= c.*416A= (n.*416A=) c.1073A= (n.1073A=) n.2005A= n.678A= n.1654A= n.1941A= | |
11 | g.119093376A>G | CA2003793779 | HMBS | c.*93A>G (n.*93A>G) n.3394A>G n.2003A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) n.2005A>G n.678A>G n.1654A>G n.1941A>G | dbSNP |
11 | g.119093376A>T | CA2003793774 | HMBS | c.*93A>T (n.*93A>T) n.3394A>T n.2003A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) n.2005A>T n.678A>T n.1654A>T n.1941A>T | dbSNP |
11 | g.119093377T>C | CA10637808 | HMBS | c.*94T>C (n.*94T>C) n.3395T>C n.2004T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) n.2006T>C n.679T>C n.1655T>C n.1942T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093377T= | CA2003793784 | HMBS | c.*94T= (n.*94T=) n.3395T= n.2004T= c.*417T= (n.*417T=) c.1074T= (n.1074T=) n.2006T= n.679T= n.1655T= n.1942T= | |
11 | g.119093378del | CA2575234412 | HMBS | c.*95del (n.*95del) n.3396del n.2005del c.*418del (n.*418del) c.1075del (n.1075del) n.2007del n.680del n.1656del n.1943del | gnomAD v4 |
11 | g.119093379A>G | CA2616355649 | HMBS | c.*96A>G (n.*96A>G) n.3397A>G n.2006A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.2008A>G n.681A>G n.1657A>G n.1944A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093380C>A | CA2616355650 | HMBS | c.*97C>A (n.*97C>A) n.3398C>A n.2007C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) n.2009C>A n.682C>A n.1658C>A n.1945C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093380C= | CA2003793790 | HMBS | c.*97C= (n.*97C=) n.3398C= n.2007C= c.*420C= (n.*420C=) c.1077C= (n.1077C=) n.2009C= n.682C= n.1658C= n.1945C= | |
11 | g.119093380C>T | CA2003793792 | HMBS | c.*97C>T (n.*97C>T) n.3398C>T n.2007C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) n.2009C>T n.682C>T n.1658C>T n.1945C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093381C>A | CA2616355652 | HMBS | c.*98C>A (n.*98C>A) n.3399C>A n.2008C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) n.2010C>A n.683C>A n.1659C>A n.1946C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093381C= | CA2003793794 | HMBS | c.*98C= (n.*98C=) n.3399C= n.2008C= c.*421C= (n.*421C=) c.1078C= (n.1078C=) n.2010C= n.683C= n.1659C= n.1946C= | |
11 | g.119093381C>G | CA2003793796 | HMBS | c.*98C>G (n.*98C>G) n.3399C>G n.2008C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) n.2010C>G n.683C>G n.1659C>G n.1946C>G | dbSNP |
11 | g.119093382C>A | CA2575234413 | HMBS | c.*99C>A (n.*99C>A) n.3400C>A n.2009C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.1079C>A (n.1079C>A) n.2011C>A n.684C>A n.1660C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093382C= | CA2003793801 | HMBS | c.*99C= (n.*99C=) n.3400C= n.2009C= c.*422C= (n.*422C=) c.1079C= (n.1079C=) n.2011C= n.684C= n.1660C= n.1947C= | |
11 | g.119093382C>T | CA942780694 | HMBS | c.*99C>T (n.*99C>T) n.3400C>T n.2009C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.1079C>T (n.1079C>T) n.2011C>T n.684C>T n.1660C>T n.1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093382_119093385dup | CA2003793799 | HMBS | c.*99_*102dup (n.*99_*102dup) n.3400_3403dup n.2009_2012dup c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.1079_1082dup (n.1079_1082dup) n.2011_2014dup n.684_687dup n.1660_1663dup n.1947_1950dup | dbSNP |
11 | g.119093383C>A | CA229597552 | HMBS | c.*100C>A (n.*100C>A) n.3401C>A n.2010C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) n.2012C>A n.685C>A n.1661C>A n.1948C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093383C= | CA2003793809 | HMBS | c.*100C= (n.*100C=) n.3401C= n.2010C= c.*423C= (n.*423C=) c.1080C= (n.1080C=) n.2012C= n.685C= n.1661C= n.1948C= | |
11 | g.119093383C>G | CA229597556 | HMBS | c.*100C>G (n.*100C>G) n.3401C>G n.2010C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) n.2012C>G n.685C>G n.1661C>G n.1948C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093383C>T | CA2575234414 | HMBS | c.*100C>T (n.*100C>T) n.3401C>T n.2010C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) n.2012C>T n.685C>T n.1661C>T n.1948C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093383_119093384insA | CA2793833176 | HMBS | c.*100_*101insA (n.*100_*101insA) n.3401_3402insA n.2010_2011insA c.*423_*424insA (n.*423_*424insA) c.1080_1081insA (n.1080_1081insA) n.2012_2013insA n.685_686insA n.1661_1662insA n.1948_1949insA | |
11 | g.119093384G>A | CA10637809 | HMBS | c.*101G>A (n.*101G>A) n.3402G>A n.2011G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) n.2013G>A n.686G>A n.1662G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093384G>C | CA229597589 | HMBS | c.*101G>C (n.*101G>C) n.3402G>C n.2011G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) n.2013G>C n.686G>C n.1662G>C n.1949G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093384G= | CA2003793813 | HMBS | c.*101G= (n.*101G=) n.3402G= n.2011G= c.*424G= (n.*424G=) c.1081G= (n.1081G=) n.2013G= n.686G= n.1662G= n.1949G= | |
11 | g.119093384G>T | CA2616355659 | HMBS | c.*101G>T (n.*101G>T) n.3402G>T n.2011G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) n.2013G>T n.686G>T n.1662G>T n.1949G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093385G>A | CA2616355663 | HMBS | c.*102G>A (n.*102G>A) n.3403G>A n.2012G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) n.2014G>A n.687G>A n.1663G>A n.1950G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093385G>T | CA2616355664 | HMBS | c.*102G>T (n.*102G>T) n.3403G>T n.2012G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) n.2014G>T n.687G>T n.1663G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093386G>A | CA229597596 | HMBS | c.*103G>A (n.*103G>A) n.3404G>A n.2013G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) n.2015G>A n.688G>A n.1664G>A n.1951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093386G= | CA2003793823 | HMBS | c.*103G= (n.*103G=) n.3404G= n.2013G= c.*426G= (n.*426G=) c.1083G= (n.1083G=) n.2015G= n.688G= n.1664G= n.1951G= | |
11 | g.119093387A= | CA2003793825 | HMBS | c.*104A= (n.*104A=) n.3405A= n.2014A= c.*427A= (n.*427A=) c.1084A= (n.1084A=) n.2016A= n.689A= n.1665A= n.1952A= | |
11 | g.119093387A>G | CA2616355669 | HMBS | c.*104A>G (n.*104A>G) n.3405A>G n.2014A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1084A>G (n.1084A>G) n.2016A>G n.689A>G n.1665A>G n.1952A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.119093399A>G | CA2616355686 | HMBS | c.*116A>G (n.*116A>G) n.3417A>G n.2026A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) n.2028A>G n.701A>G n.1677A>G n.1964A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.119093405C>A | CA2616355697 | HMBS | c.*122C>A (n.*122C>A) n.3423C>A n.2032C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.2034C>A n.707C>A n.1683C>A n.1970C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.119093407A>C | CA2616355700 | HMBS | c.*124A>C (n.*124A>C) n.3425A>C n.2034A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) n.2036A>C n.709A>C n.1685A>C n.1972A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119093407A>G | CA2616355701 | HMBS | c.*124A>G (n.*124A>G) n.3425A>G n.2034A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.2036A>G n.709A>G n.1685A>G n.1972A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093408G>A | CA2003793851 | HMBS | c.*125G>A (n.*125G>A) n.3426G>A n.2035G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) n.2037G>A n.710G>A n.1686G>A n.1973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119093409C= | CA2003793853 | HMBS | c.*126C= (n.*126C=) n.3427C= n.2036C= c.*449C= (n.*449C=) c.1106C= (n.1106C=) n.2038C= n.711C= n.1687C= n.1974C= | |
11 | g.119093409C>G | CA2003793857 | HMBS | c.*126C>G (n.*126C>G) n.3427C>G n.2036C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) n.2038C>G n.711C>G n.1687C>G n.1974C>G | dbSNP |
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11 | g.119093410C>A | CA2616355707 | HMBS | c.*127C>A (n.*127C>A) n.3428C>A n.2037C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) n.2039C>A n.712C>A n.1688C>A n.1975C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093410C>T | CA2616355708 | HMBS | c.*127C>T (n.*127C>T) n.3428C>T n.2037C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) n.2039C>T n.712C>T n.1688C>T n.1975C>T | gnomAD v4 |