Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093191_119093322delCA2695215763HMBSc.829_*39del (n.[c.829_*39del;Gln277SerfsTer18])
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 ClinVar dbSNP
11g.119093279A>CCA382900249HMBSc.917A>C (p.His306Pro)
n.3297A>C
n.1906A>C
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.1908A>C
c.1082A>C (p.His361Pro)
n.581A>C
n.1527A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
n.1557A>C
n.1531A>C
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n.1844A>C
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
11g.119093279A>GCA382900253HMBSc.917A>G (p.His306Arg)
n.3297A>G
n.1906A>G
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.1908A>G
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c.911A>G (p.His304Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
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c.908A>G (p.His303Arg)
11g.119093279A>TCA382900256HMBSc.917A>T (p.His306Leu)
n.3297A>T
n.1906A>T
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.976A>T (n.976A>T)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.1908A>T
c.1082A>T (p.His361Leu)
n.581A>T
n.1527A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
n.1557A>T
n.1531A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
n.1844A>T
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
11g.119093279_119093280delinsATCA2003793577HMBSc.917_918delinsAT (p.His306=)
n.3297_3298delinsAT
n.1906_1907delinsAT
c.1064_1065delinsAT (p.His355=)
c.*319_*320delinsAT (n.*319_*320delinsAT)
c.976_977delinsAT (n.976_977delinsAT)
c.1031_1032delinsAT (p.His344=)
c.1013_1014delinsAT (p.His338=)
n.1908_1909delinsAT
c.1082_1083delinsAT (p.His361=)
n.581_582delinsAT
n.1527_1528delinsAT
c.911_912delinsAT (p.His304=)
c.989_990delinsAT (p.His330=)
n.1557_1558delinsAT
n.1531_1532delinsAT
c.962_963delinsAT (p.His321=)
n.1844_1845delinsAT
c.1028_1029delinsAT (p.His343=)
c.908_909delinsAT (p.His303=)
11g.119093280T>ACA382900261HMBSc.918T>A (p.His306Gln)
n.3298T>A
n.1907T>A
c.1065T>A (p.His355Gln)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
c.1032T>A (p.His344Gln)
c.1014T>A (p.His338Gln)
n.1909T>A
c.1083T>A (p.His361Gln)
n.582T>A
n.1528T>A
c.912T>A (p.His304Gln)
c.990T>A (p.His330Gln)
n.1558T>A
n.1532T>A
c.963T>A (p.His321Gln)
n.1845T>A
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.909T>A (p.His303Gln)
11g.119093280T>CCA477369319HMBSc.918T>C (p.His306=)
n.3298T>C
n.1907T>C
c.1065T>C (p.His355=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
c.1032T>C (p.His344=)
c.1014T>C (p.His338=)
n.1909T>C
c.1083T>C (p.His361=)
n.582T>C
n.1528T>C
c.912T>C (p.His304=)
c.990T>C (p.His330=)
n.1558T>C
n.1532T>C
c.963T>C (p.His321=)
n.1845T>C
c.1029T>C (p.His343=)
c.909T>C (p.His303=)
 ClinVar
11g.119093280T>GCA382900263HMBSc.918T>G (p.His306Gln)
n.3298T>G
n.1907T>G
c.1065T>G (p.His355Gln)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
c.1032T>G (p.His344Gln)
c.1014T>G (p.His338Gln)
n.1909T>G
c.1083T>G (p.His361Gln)
n.582T>G
n.1528T>G
c.912T>G (p.His304Gln)
c.990T>G (p.His330Gln)
n.1558T>G
n.1532T>G
c.963T>G (p.His321Gln)
n.1845T>G
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.909T>G (p.His303Gln)
11g.119093281delCA915947803HMBSc.919del (p.Ter307AsnextTer?)
n.3299del
n.1908del
c.1066del (p.Ter356AsnextTer?)
c.*321del (n.*321del)
c.978del (n.978del)
c.1033del (p.Ter345AsnextTer?)
c.1015del (p.Ter339AsnextTer?)
n.1910del
c.1084del (p.Ter362AsnextTer?)
n.583del
n.1529del
c.913del (p.Ter305AsnextTer?)
c.991del (p.Ter331AsnextTer?)
n.1559del
n.1533del
c.964del (p.Ter322AsnextTer?)
n.1846del
c.1030del (p.Ter344AsnextTer?)
c.910del (p.Ter304AsnextTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.119093281T>ACA382900269HMBSc.919T>A (p.Ter307Lys)
n.3299T>A
n.1908T>A
c.1066T>A (p.Ter356Lys)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.978T>A (n.978T>A)
c.1033T>A (p.Ter345Lys)
c.1015T>A (p.Ter339Lys)
n.1910T>A
c.1084T>A (p.Ter362Lys)
n.583T>A
n.1529T>A
c.913T>A (p.Ter305Lys)
c.991T>A (p.Ter331Lys)
n.1559T>A
n.1533T>A
c.964T>A (p.Ter322Lys)
n.1846T>A
c.1030T>A (p.Ter344Lys)
c.910T>A (p.Ter304Lys)
11g.119093281T>CCA382900270HMBSc.919T>C (p.Ter307Gln)
n.3299T>C
n.1908T>C
c.1066T>C (p.Ter356Gln)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
c.1033T>C (p.Ter345Gln)
c.1015T>C (p.Ter339Gln)
n.1910T>C
c.1084T>C (p.Ter362Gln)
n.583T>C
n.1529T>C
c.913T>C (p.Ter305Gln)
c.991T>C (p.Ter331Gln)
n.1559T>C
n.1533T>C
c.964T>C (p.Ter322Gln)
n.1846T>C
c.1030T>C (p.Ter344Gln)
c.910T>C (p.Ter304Gln)
11g.119093281T>GCA382900272HMBSc.919T>G (p.Ter307Glu)
n.3299T>G
n.1908T>G
c.1066T>G (p.Ter356Glu)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
c.1033T>G (p.Ter345Glu)
c.1015T>G (p.Ter339Glu)
n.1910T>G
c.1084T>G (p.Ter362Glu)
n.583T>G
n.1529T>G
c.913T>G (p.Ter305Glu)
c.991T>G (p.Ter331Glu)
n.1559T>G
n.1533T>G
c.964T>G (p.Ter322Glu)
n.1846T>G
c.1030T>G (p.Ter344Glu)
c.910T>G (p.Ter304Glu)
 ClinVar
11g.119093282A=CA2003793590HMBSc.920A= (p.Ter307=)
n.3300A=
n.1909A=
c.1067A= (p.Ter356=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.979A= (n.979A=)
c.1034A= (p.Ter345=)
c.1016A= (p.Ter339=)
n.1911A=
c.1085A= (p.Ter362=)
n.584A=
n.1530A=
c.914A= (p.Ter305=)
c.992A= (p.Ter331=)
n.1560A=
n.1534A=
c.965A= (p.Ter322=)
n.1847A=
c.1031A= (p.Ter344=)
c.911A= (p.Ter304=)
11g.119093282A>CCA382900277HMBSc.920A>C (p.Ter307Ser)
n.3300A>C
n.1909A>C
c.1067A>C (p.Ter356Ser)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
c.1034A>C (p.Ter345Ser)
c.1016A>C (p.Ter339Ser)
n.1911A>C
c.1085A>C (p.Ter362Ser)
n.584A>C
n.1530A>C
c.914A>C (p.Ter305Ser)
c.992A>C (p.Ter331Ser)
n.1560A>C
n.1534A>C
c.965A>C (p.Ter322Ser)
n.1847A>C
c.1031A>C (p.Ter344Ser)
c.911A>C (p.Ter304Ser)
11g.119093282A>GCA6314307HMBSc.920A>G (p.Ter307=)
n.3300A>G
n.1909A>G
c.1067A>G (p.Ter356=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
c.1034A>G (p.Ter345=)
c.1016A>G (p.Ter339=)
n.1911A>G
c.1085A>G (p.Ter362=)
n.584A>G
n.1530A>G
c.914A>G (p.Ter305=)
c.992A>G (p.Ter331=)
n.1560A>G
n.1534A>G
c.965A>G (p.Ter322=)
n.1847A>G
c.1031A>G (p.Ter344=)
c.911A>G (p.Ter304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093282A>TCA382900281HMBSc.920A>T (p.Ter307Leu)
n.3300A>T
n.1909A>T
c.1067A>T (p.Ter356Leu)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.979A>T (n.979A>T)
c.1034A>T (p.Ter345Leu)
c.1016A>T (p.Ter339Leu)
n.1911A>T
c.1085A>T (p.Ter362Leu)
n.584A>T
n.1530A>T
c.914A>T (p.Ter305Leu)
c.992A>T (p.Ter331Leu)
n.1560A>T
n.1534A>T
c.965A>T (p.Ter322Leu)
n.1847A>T
c.1031A>T (p.Ter344Leu)
c.911A>T (p.Ter304Leu)
11g.119093283A>CCA382900283HMBSc.921A>C (p.Ter307Tyr)
n.3301A>C
n.1910A>C
c.1068A>C (p.Ter356Tyr)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.980A>C (n.980A>C)
c.1035A>C (p.Ter345Tyr)
c.1017A>C (p.Ter339Tyr)
n.1912A>C
c.1086A>C (p.Ter362Tyr)
n.585A>C
n.1531A>C
c.915A>C (p.Ter305Tyr)
c.993A>C (p.Ter331Tyr)
n.1561A>C
n.1535A>C
c.966A>C (p.Ter322Tyr)
n.1848A>C
c.1032A>C (p.Ter344Tyr)
c.912A>C (p.Ter304Tyr)
11g.119093283A>GCA477369323HMBSc.921A>G (p.Ter307=)
n.3301A>G
n.1910A>G
c.1068A>G (p.Ter356=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.980A>G (n.980A>G)
c.1035A>G (p.Ter345=)
c.1017A>G (p.Ter339=)
n.1912A>G
c.1086A>G (p.Ter362=)
n.585A>G
n.1531A>G
c.915A>G (p.Ter305=)
c.993A>G (p.Ter331=)
n.1561A>G
n.1535A>G
c.966A>G (p.Ter322=)
n.1848A>G
c.1032A>G (p.Ter344=)
c.912A>G (p.Ter304=)
11g.119093283A>TCA382900286HMBSc.921A>T (p.Ter307Tyr)
n.3301A>T
n.1910A>T
c.1068A>T (p.Ter356Tyr)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.980A>T (n.980A>T)
c.1035A>T (p.Ter345Tyr)
c.1017A>T (p.Ter339Tyr)
n.1912A>T
c.1086A>T (p.Ter362Tyr)
n.585A>T
n.1531A>T
c.915A>T (p.Ter305Tyr)
c.993A>T (p.Ter331Tyr)
n.1561A>T
n.1535A>T
c.966A>T (p.Ter322Tyr)
n.1848A>T
c.1032A>T (p.Ter344Tyr)
c.912A>T (p.Ter304Tyr)
11g.119093286_119093289delCA2616355578HMBSc.*3_*6del (n.*3_*6del)
n.3304_3307del
n.1913_1916del
c.*326_*329del (n.*326_*329del)
c.983_986del (n.983_986del)
n.1915_1918del
n.588_591del
n.1534_1537del
n.1564_1567del
n.1538_1541del
n.1851_1854del
 gnomAD v4
11g.119093286G>ACA602577909HMBSc.*3G>A (n.*3G>A)
n.3304G>A
n.1913G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.983G>A (n.983G>A)
n.1915G>A
n.588G>A
n.1534G>A
n.1564G>A
n.1538G>A
n.1851G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.119093286G>CCA2568179301HMBSc.*3G>C (n.*3G>C)
n.3304G>C
n.1913G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.983G>C (n.983G>C)
n.1915G>C
n.588G>C
n.1534G>C
n.1564G>C
n.1538G>C
n.1851G>C
11g.119093286G=CA2003793593HMBSc.*3G= (n.*3G=)
n.3304G=
n.1913G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.983G= (n.983G=)
n.1915G=
n.588G=
n.1534G=
n.1564G=
n.1538G=
n.1851G=
11g.119093286G>TCA2616355579HMBSc.*3G>T (n.*3G>T)
n.3304G>T
n.1913G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.983G>T (n.983G>T)
n.1915G>T
n.588G>T
n.1534G>T
n.1564G>T
n.1538G>T
n.1851G>T
 gnomAD v4
11g.119093287G>ACA602577910HMBSc.*4G>A (n.*4G>A)
n.3305G>A
n.1914G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
n.1916G>A
n.589G>A
n.1535G>A
n.1565G>A
n.1539G>A
n.1852G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093287G=CA2003793596HMBSc.*4G= (n.*4G=)
n.3305G=
n.1914G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.984G= (n.984G=)
n.1916G=
n.589G=
n.1535G=
n.1565G=
n.1539G=
n.1852G=
11g.119093288T>CCA6314308HMBSc.*5T>C (n.*5T>C)
n.3306T>C
n.1915T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
n.1917T>C
n.590T>C
n.1536T>C
n.1566T>C
n.1540T>C
n.1853T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093288T=CA2003793598HMBSc.*5T= (n.*5T=)
n.3306T=
n.1915T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.985T= (n.985T=)
n.1917T=
n.590T=
n.1536T=
n.1566T=
n.1540T=
n.1853T=
11g.119093294G>ACA6314309HMBSc.*11G>A (n.*11G>A)
n.3312G>A
n.1921G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.991G>A (n.991G>A)
n.1923G>A
n.596G>A
n.1542G>A
n.1572G>A
n.1859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093294G=CA2003793601HMBSc.*11G= (n.*11G=)
n.3312G=
n.1921G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.991G= (n.991G=)
n.1923G=
n.596G=
n.1542G=
n.1572G=
n.1859G=
11g.119093294G>TCA2616355580HMBSc.*11G>T (n.*11G>T)
n.3312G>T
n.1921G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.991G>T (n.991G>T)
n.1923G>T
n.596G>T
n.1542G>T
n.1572G>T
n.1859G>T
 gnomAD v4
11g.119093295G>ACA672378878HMBSc.*12G>A (n.*12G>A)
n.3313G>A
n.1922G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
n.1924G>A
n.597G>A
n.1543G>A
n.1573G>A
n.1860G>A
 dbSNP
11g.119093295G=CA2003793605HMBSc.*12G= (n.*12G=)
n.3313G=
n.1922G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.992G= (n.992G=)
n.1924G=
n.597G=
n.1543G=
n.1573G=
n.1860G=
11g.119093296G>ACA2003793617HMBSc.*13G>A (n.*13G>A)
n.3314G>A
n.1923G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.993G>A (n.993G>A)
n.1925G>A
n.598G>A
n.1544G>A
n.1574G>A
n.1861G>A
 dbSNP
11g.119093296G=CA2003793613HMBSc.*13G= (n.*13G=)
n.3314G=
n.1923G=
c.*336G= (n.*336G=)
c.993G= (n.993G=)
n.1925G=
n.598G=
n.1544G=
n.1574G=
n.1861G=
11g.119093297C>ACA6314310HMBSc.*14C>A (n.*14C>A)
n.3315C>A
n.1924C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.994C>A (n.994C>A)
n.1926C>A
n.599C>A
n.1575C>A
n.1862C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093297C=CA2003793644HMBSc.*14C= (n.*14C=)
n.3315C=
n.1924C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.994C= (n.994C=)
n.1926C=
n.599C=
n.1575C=
n.1862C=
11g.119093299_119093300delCA2616355581HMBSc.*16_*17del (n.*16_*17del)
n.3317_3318del
n.1926_1927del
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.996_997del (n.996_997del)
n.1928_1929del
n.601_602del
n.1577_1578del
n.1864_1865del
 gnomAD v4
11g.119093298A=CA2003793647HMBSc.*15A= (n.*15A=)
n.3316A=
n.1925A=
c.*338A= (n.*338A=)
c.995A= (n.995A=)
n.1927A=
n.600A=
n.1576A=
n.1863A=
11g.119093298A>GCA6314311HMBSc.*15A>G (n.*15A>G)
n.3316A>G
n.1925A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.995A>G (n.995A>G)
n.1927A>G
n.600A>G
n.1576A>G
n.1863A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093299C>ACA2616355582HMBSc.*16C>A (n.*16C>A)
n.3317C>A
n.1926C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.996C>A (n.996C>A)
n.1928C>A
n.601C>A
n.1577C>A
n.1864C>A
 gnomAD v4
11g.119093299C=CA2003793650HMBSc.*16C= (n.*16C=)
n.3317C=
n.1926C=
c.*339C= (n.*339C=)
c.996C= (n.996C=)
n.1928C=
n.601C=
n.1577C=
n.1864C=
11g.119093299C>GCA229597477HMBSc.*16C>G (n.*16C>G)
n.3317C>G
n.1926C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.996C>G (n.996C>G)
n.1928C>G
n.601C>G
n.1577C>G
n.1864C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093299C>TCA6314312HMBSc.*16C>T (n.*16C>T)
n.3317C>T
n.1926C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
n.1928C>T
n.601C>T
n.1577C>T
n.1864C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093300A=CA2003793652HMBSc.*17A= (n.*17A=)
n.3318A=
n.1927A=
c.*340A= (n.*340A=)
c.997A= (n.997A=)
n.1929A=
n.602A=
n.1578A=
n.1865A=
11g.119093300A>CCA602577911HMBSc.*17A>C (n.*17A>C)
n.3318A>C
n.1927A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.997A>C (n.997A>C)
n.1929A>C
n.602A>C
n.1578A>C
n.1865A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093300A>GCA2616355583HMBSc.*17A>G (n.*17A>G)
n.3318A>G
n.1927A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.997A>G (n.997A>G)
n.1929A>G
n.602A>G
n.1578A>G
n.1865A>G
 gnomAD v4
11g.119093300A>TCA2616355584HMBSc.*17A>T (n.*17A>T)
n.3318A>T
n.1927A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.997A>T (n.997A>T)
n.1929A>T
n.602A>T
n.1578A>T
n.1865A>T
 gnomAD v4
11g.119093301G>ACA602577912HMBSc.*18G>A (n.*18G>A)
n.3319G>A
n.1928G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
n.1930G>A
n.603G>A
n.1579G>A
n.1866G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093301G=CA2003793658HMBSc.*18G= (n.*18G=)
n.3319G=
n.1928G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.998G= (n.998G=)
n.1930G=
n.603G=
n.1579G=
n.1866G=
11g.119093302A>GCA2616355585HMBSc.*19A>G (n.*19A>G)
n.3320A>G
n.1929A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
n.1931A>G
n.604A>G
n.1580A>G
n.1867A>G
 gnomAD v4
11g.119093304G>ACA942780681HMBSc.*21G>A (n.*21G>A)
n.3322G>A
n.1931G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1001G>A (n.1001G>A)
n.1933G>A
n.606G>A
n.1582G>A
n.1869G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093304G>CCA229597484HMBSc.*21G>C (n.*21G>C)
n.3322G>C
n.1931G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1001G>C (n.1001G>C)
n.1933G>C
n.606G>C
n.1582G>C
n.1869G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093304G=CA2003793662HMBSc.*21G= (n.*21G=)
n.3322G=
n.1931G=
c.*344G= (n.*344G=)
c.1001G= (n.1001G=)
n.1933G=
n.606G=
n.1582G=
n.1869G=
11g.119093304G>TCA672378885HMBSc.*21G>T (n.*21G>T)
n.3322G>T
n.1931G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.1001G>T (n.1001G>T)
n.1933G>T
n.606G>T
n.1582G>T
n.1869G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093305C>ACA6314313HMBSc.*22C>A (n.*22C>A)
n.3323C>A
n.1932C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1002C>A (n.1002C>A)
n.1934C>A
n.607C>A
n.1583C>A
n.1870C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119093305C=CA2003793665HMBSc.*22C= (n.*22C=)
n.3323C=
n.1932C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.1002C= (n.1002C=)
n.1934C=
n.607C=
n.1583C=
n.1870C=
11g.119093306C>ACA2616355587HMBSc.*23C>A (n.*23C>A)
n.3324C>A
n.1933C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1003C>A (n.1003C>A)
n.1935C>A
n.608C>A
n.1584C>A
n.1871C>A
 gnomAD v4
11g.119093308G>ACA6314314HMBSc.*25G>A (n.*25G>A)
n.3326G>A
n.1935G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
n.1937G>A
n.610G>A
n.1586G>A
n.1873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093308G=CA2003793669HMBSc.*25G= (n.*25G=)
n.3326G=
n.1935G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.1005G= (n.1005G=)
n.1937G=
n.610G=
n.1586G=
n.1873G=
11g.119093308G>TCA2616355588HMBSc.*25G>T (n.*25G>T)
n.3326G>T
n.1935G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
n.1937G>T
n.610G>T
n.1586G>T
n.1873G>T
 gnomAD v4
11g.119093310G=CA2003793671HMBSc.*27G= (n.*27G=)
n.3328G=
n.1937G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.1007G= (n.1007G=)
n.1939G=
n.612G=
n.1588G=
n.1875G=
11g.119093312dupCA602577913HMBSc.*29dup (n.*29dup)
n.3330dup
n.1939dup
c.*352dup (n.*352dup)
c.1009dup (n.1009dup)
n.1941dup
n.614dup
n.1590dup
n.1877dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093311_119093314delinsTTGCCA2003793673HMBSc.*28_*31delinsTTGC (n.*28_*31delinsTTGC)
n.3329_3332delinsTTGC
n.1938_1941delinsTTGC
c.*351_*354delinsTTGC (n.*351_*354delinsTTGC)
c.1008_1011delinsTTGC (n.1008_1011delinsTTGC)
n.1940_1943delinsTTGC
n.613_616delinsTTGC
n.1589_1592delinsTTGC
n.1876_1879delinsTTGC
11g.119093317_119093319delCA6314315HMBSc.*34_*36del (n.*34_*36del)
n.3335_3337del
n.1944_1946del
c.*357_*359del (n.*357_*359del)
c.1014_1016del (n.1014_1016del)
n.1946_1948del
n.619_621del
n.1595_1597del
n.1882_1884del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119093313G>ACA672378892HMBSc.*30G>A (n.*30G>A)
n.3331G>A
n.1940G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1010G>A (n.1010G>A)
n.1942G>A
n.615G>A
n.1591G>A
n.1878G>A
 dbSNP
11g.119093313G=CA2003793679HMBSc.*30G= (n.*30G=)
n.3331G=
n.1940G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.1010G= (n.1010G=)
n.1942G=
n.615G=
n.1591G=
n.1878G=
11g.119093314C>TCA2616355589HMBSc.*31C>T (n.*31C>T)
n.3332C>T
n.1941C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1011C>T (n.1011C>T)
n.1943C>T
n.616C>T
n.1592C>T
n.1879C>T
 gnomAD v4
11g.119093316G>ACA6314316HMBSc.*33G>A (n.*33G>A)
n.3334G>A
n.1943G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1013G>A (n.1013G>A)
n.1945G>A
n.618G>A
n.1594G>A
n.1881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093316G=CA2003793685HMBSc.*33G= (n.*33G=)
n.3334G=
n.1943G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.1013G= (n.1013G=)
n.1945G=
n.618G=
n.1594G=
n.1881G=
11g.119093316G>TCA229597497HMBSc.*33G>T (n.*33G>T)
n.3334G>T
n.1943G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1013G>T (n.1013G>T)
n.1945G>T
n.618G>T
n.1594G>T
n.1881G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093317C>ACA2575234402HMBSc.*34C>A (n.*34C>A)
n.3335C>A
n.1944C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
n.1946C>A
n.619C>A
n.1595C>A
n.1882C>A
11g.119093319G>ACA2830554073HMBSc.*36G>A (n.*36G>A)
n.3337G>A
n.1946G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1016G>A (n.1016G>A)
n.1948G>A
n.621G>A
n.1597G>A
n.1884G>A
11g.119093320T>CCA2616355590HMBSc.*37T>C (n.*37T>C)
n.3338T>C
n.1947T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1017T>C (n.1017T>C)
n.1949T>C
n.622T>C
n.1598T>C
n.1885T>C
 gnomAD v4
11g.119093321C>ACA2616355591HMBSc.*38C>A (n.*38C>A)
n.3339C>A
n.1948C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1018C>A (n.1018C>A)
n.1950C>A
n.623C>A
n.1599C>A
n.1886C>A
 gnomAD v4
11g.119093321C=CA2003793694HMBSc.*38C= (n.*38C=)
n.3339C=
n.1948C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.1018C= (n.1018C=)
n.1950C=
n.623C=
n.1599C=
n.1886C=
11g.119093321C>TCA6314317HMBSc.*38C>T (n.*38C>T)
n.3339C>T
n.1948C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1018C>T (n.1018C>T)
n.1950C>T
n.623C>T
n.1599C>T
n.1886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093322C>ACA2616355593HMBSc.*39C>A (n.*39C>A)
n.3340C>A
n.1949C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1019C>A (n.1019C>A)
n.1951C>A
n.624C>A
n.1600C>A
n.1887C>A
 gnomAD v4
11g.119093322C=CA2003793697HMBSc.*39C= (n.*39C=)
n.3340C=
n.1949C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.1019C= (n.1019C=)
n.1951C=
n.624C=
n.1600C=
n.1887C=
11g.119093322C>TCA229597505HMBSc.*39C>T (n.*39C>T)
n.3340C>T
n.1949C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1019C>T (n.1019C>T)
n.1951C>T
n.624C>T
n.1600C>T
n.1887C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093323A>GCA2616355594HMBSc.*40A>G (n.*40A>G)
n.3341A>G
n.1950A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1020A>G (n.1020A>G)
n.1952A>G
n.625A>G
n.1601A>G
n.1888A>G
 gnomAD v4
11g.119093325T>ACA6314318HMBSc.*42T>A (n.*42T>A)
n.3343T>A
n.1952T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1022T>A (n.1022T>A)
n.1954T>A
n.627T>A
n.1603T>A
n.1890T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093325T>CCA672378896HMBSc.*42T>C (n.*42T>C)
n.3343T>C
n.1952T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1022T>C (n.1022T>C)
n.1954T>C
n.627T>C
n.1603T>C
n.1890T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093325T=CA2003793701HMBSc.*42T= (n.*42T=)
n.3343T=
n.1952T=
c.*365T= (n.*365T=)
c.1022T= (n.1022T=)
n.1954T=
n.627T=
n.1603T=
n.1890T=
11g.119093326G>ACA2575234403HMBSc.*43G>A (n.*43G>A)
n.3344G>A
n.1953G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.1955G>A
n.628G>A
n.1604G>A
n.1891G>A
11g.119093327C>ACA2616355595HMBSc.*44C>A (n.*44C>A)
n.3345C>A
n.1954C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
n.1956C>A
n.629C>A
n.1605C>A
n.1892C>A
 gnomAD v4
11g.119093327C>TCA2616355596HMBSc.*44C>T (n.*44C>T)
n.3345C>T
n.1954C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
n.1956C>T
n.629C>T
n.1605C>T
n.1892C>T
 gnomAD v4
11g.119093328C>ACA2616355597HMBSc.*45C>A (n.*45C>A)
n.3346C>A
n.1955C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
n.1957C>A
n.630C>A
n.1606C>A
n.1893C>A
 gnomAD v4
11g.119093329T>CCA2616355598HMBSc.*46T>C (n.*46T>C)
n.3347T>C
n.1956T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1026T>C (n.1026T>C)
n.1958T>C
n.631T>C
n.1607T>C
n.1894T>C
 gnomAD v4
11g.119093330A=CA2003793704HMBSc.*47A= (n.*47A=)
n.3348A=
n.1957A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.1027A= (n.1027A=)
n.1959A=
n.632A=
n.1608A=
n.1895A=
11g.119093330A>GCA602577914HMBSc.*47A>G (n.*47A>G)
n.3348A>G
n.1957A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1027A>G (n.1027A>G)
n.1959A>G
n.632A>G
n.1608A>G
n.1895A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093331C>ACA2616355599HMBSc.*48C>A (n.*48C>A)
n.3349C>A
n.1958C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1028C>A (n.1028C>A)
n.1960C>A
n.633C>A
n.1609C>A
n.1896C>A
 gnomAD v4
11g.119093331C>TCA2616355600HMBSc.*48C>T (n.*48C>T)
n.3349C>T
n.1958C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1028C>T (n.1028C>T)
n.1960C>T
n.633C>T
n.1609C>T
n.1896C>T
 gnomAD v4
11g.119093332A=CA2003793708HMBSc.*49A= (n.*49A=)
n.3350A=
n.1959A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.1029A= (n.1029A=)
n.1961A=
n.634A=
n.1610A=
n.1897A=
11g.119093332A>GCA672378908HMBSc.*49A>G (n.*49A>G)
n.3350A>G
n.1959A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.1961A>G
n.634A>G
n.1610A>G
n.1897A>G
 dbSNP
11g.119093333_119093334delinsTCCA2003793710HMBSc.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC)
n.3351_3352delinsTC
n.1960_1961delinsTC
c.*373_*374delinsTC (n.*373_*374delinsTC)
c.1030_1031delinsTC (n.1030_1031delinsTC)
n.1962_1963delinsTC
n.635_636delinsTC
n.1611_1612delinsTC
n.1898_1899delinsTC
11g.119093334C>ACA2616355601HMBSc.*51C>A (n.*51C>A)
n.3352C>A
n.1961C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1031C>A (n.1031C>A)
n.1963C>A
n.636C>A
n.1612C>A
n.1899C>A
 gnomAD v4
11g.119093334C=CA2003793712HMBSc.*51C= (n.*51C=)
n.3352C=
n.1961C=
c.*374C= (n.*374C=)
c.1031C= (n.1031C=)
n.1963C=
n.636C=
n.1612C=
n.1899C=
11g.119093334C>GCA2575234404HMBSc.*51C>G (n.*51C>G)
n.3352C>G
n.1961C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1031C>G (n.1031C>G)
n.1963C>G
n.636C>G
n.1612C>G
n.1899C>G
11g.119093334C>TCA477369333HMBSc.*51C>T (n.*51C>T)
n.3352C>T
n.1961C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1031C>T (n.1031C>T)
n.1963C>T
n.636C>T
n.1612C>T
n.1899C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093336delCA602577915HMBSc.*53del (n.*53del)
n.3354del
n.1963del
c.*376del (n.*376del)
c.1033del (n.1033del)
n.1965del
n.638del
n.1614del
n.1901del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093335C>ACA2616355602HMBSc.*52C>A (n.*52C>A)
n.3353C>A
n.1962C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.1964C>A
n.637C>A
n.1613C>A
n.1900C>A
 gnomAD v4
11g.119093335C>GCA2575234405HMBSc.*52C>G (n.*52C>G)
n.3353C>G
n.1962C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.1964C>G
n.637C>G
n.1613C>G
n.1900C>G
11g.119093336C>ACA2575234406HMBSc.*53C>A (n.*53C>A)
n.3354C>A
n.1963C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.1965C>A
n.638C>A
n.1614C>A
n.1901C>A
 gnomAD v4
11g.119093336C=CA2003793720HMBSc.*53C= (n.*53C=)
n.3354C=
n.1963C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.1033C= (n.1033C=)
n.1965C=
n.638C=
n.1614C=
n.1901C=
11g.119093336C>GCA2003793724HMBSc.*53C>G (n.*53C>G)
n.3354C>G
n.1963C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
n.1965C>G
n.638C>G
n.1614C>G
n.1901C>G
 dbSNP
11g.119093336C>TCA229597525HMBSc.*53C>T (n.*53C>T)
n.3354C>T
n.1963C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.1965C>T
n.638C>T
n.1614C>T
n.1901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093337G>ACA229597526HMBSc.*54G>A (n.*54G>A)
n.3355G>A
n.1964G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1034G>A (n.1034G>A)
n.1966G>A
n.639G>A
n.1615G>A
n.1902G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093337G=CA2003793731HMBSc.*54G= (n.*54G=)
n.3355G=
n.1964G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.1034G= (n.1034G=)
n.1966G=
n.639G=
n.1615G=
n.1902G=
11g.119093337G>TCA942780690HMBSc.*54G>T (n.*54G>T)
n.3355G>T
n.1964G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1034G>T (n.1034G>T)
n.1966G>T
n.639G>T
n.1615G>T
n.1902G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093338G>ACA2616355603HMBSc.*55G>A (n.*55G>A)
n.3356G>A
n.1965G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1035G>A (n.1035G>A)
n.1967G>A
n.640G>A
n.1616G>A
n.1903G>A
 gnomAD v4
11g.119093338G>TCA2616355604HMBSc.*55G>T (n.*55G>T)
n.3356G>T
n.1965G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1035G>T (n.1035G>T)
n.1967G>T
n.640G>T
n.1616G>T
n.1903G>T
 gnomAD v4
11g.119093339G>ACA2616355605HMBSc.*56G>A (n.*56G>A)
n.3357G>A
n.1966G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1036G>A (n.1036G>A)
n.1968G>A
n.641G>A
n.1617G>A
n.1904G>A
 gnomAD v4
11g.119093339G>TCA2616355606HMBSc.*56G>T (n.*56G>T)
n.3357G>T
n.1966G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1036G>T (n.1036G>T)
n.1968G>T
n.641G>T
n.1617G>T
n.1904G>T
 gnomAD v4
11g.119093340C>ACA2616355608HMBSc.*57C>A (n.*57C>A)
n.3358C>A
n.1967C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
n.1969C>A
n.642C>A
n.1618C>A
n.1905C>A
 gnomAD v4
11g.119093341delCA2616355607HMBSc.*58del (n.*58del)
n.3359del
n.1968del
c.*381del (n.*381del)
c.1038del (n.1038del)
n.1970del
n.643del
n.1619del
n.1906del
 gnomAD v4
11g.119093341C>ACA2575234407HMBSc.*58C>A (n.*58C>A)
n.3359C>A
n.1968C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
n.1970C>A
n.643C>A
n.1619C>A
n.1906C>A
 gnomAD v4
11g.119093341C>GCA2616355609HMBSc.*58C>G (n.*58C>G)
n.3359C>G
n.1968C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
n.1970C>G
n.643C>G
n.1619C>G
n.1906C>G
 gnomAD v4
11g.119093341C>TCA2616355610HMBSc.*58C>T (n.*58C>T)
n.3359C>T
n.1968C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
n.1970C>T
n.643C>T
n.1619C>T
n.1906C>T
 gnomAD v4
11g.119093342T>CCA2793833174HMBSc.*59T>C (n.*59T>C)
n.3360T>C
n.1969T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.1971T>C
n.644T>C
n.1620T>C
n.1907T>C
11g.119093343C>GCA2616355611HMBSc.*60C>G (n.*60C>G)
n.3361C>G
n.1970C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
n.1972C>G
n.645C>G
n.1621C>G
n.1908C>G
 gnomAD v4
11g.119093344A>GCA2616355612HMBSc.*61A>G (n.*61A>G)
n.3362A>G
n.1971A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
n.1973A>G
n.646A>G
n.1622A>G
n.1909A>G
 gnomAD v4
11g.119093344A>TCA2616355613HMBSc.*61A>T (n.*61A>T)
n.3362A>T
n.1971A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
n.1973A>T
n.646A>T
n.1622A>T
n.1909A>T
 gnomAD v4
11g.119093345G>CCA2616355614HMBSc.*62G>C (n.*62G>C)
n.3363G>C
n.1972G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
n.1974G>C
n.647G>C
n.1623G>C
n.1910G>C
 gnomAD v4
11g.119093347G>ACA2575234408HMBSc.*64G>A (n.*64G>A)
n.3365G>A
n.1974G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1044G>A (n.1044G>A)
n.1976G>A
n.649G>A
n.1625G>A
n.1912G>A
 gnomAD v4
11g.119093348C>ACA229597527HMBSc.*65C>A (n.*65C>A)
n.3366C>A
n.1975C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.1977C>A
n.650C>A
n.1626C>A
n.1913C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093348C=CA2003793742HMBSc.*65C= (n.*65C=)
n.3366C=
n.1975C=
c.*388C= (n.*388C=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.1977C=
n.650C=
n.1626C=
n.1913C=
11g.119093348C>TCA2616355615HMBSc.*65C>T (n.*65C>T)
n.3366C>T
n.1975C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.1977C>T
n.650C>T
n.1626C>T
n.1913C>T
 gnomAD v4
11g.119093351delCA2575234409HMBSc.*68del (n.*68del)
n.3369del
n.1978del
c.*391del (n.*391del)
c.1048del (n.1048del)
n.1980del
n.653del
n.1629del
n.1916del
 gnomAD v4
11g.119093349C>ACA2616355616HMBSc.*66C>A (n.*66C>A)
n.3367C>A
n.1976C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.1046C>A (n.1046C>A)
n.1978C>A
n.651C>A
n.1627C>A
n.1914C>A
 gnomAD v4
11g.119093350C>ACA2575234410HMBSc.*67C>A (n.*67C>A)
n.3368C>A
n.1977C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.1047C>A (n.1047C>A)
n.1979C>A
n.652C>A
n.1628C>A
n.1915C>A
 gnomAD v4
11g.119093351C>ACA2575234411HMBSc.*68C>A (n.*68C>A)
n.3369C>A
n.1978C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.1048C>A (n.1048C>A)
n.1980C>A
n.653C>A
n.1629C>A
n.1916C>A
 gnomAD v4
11g.119093355C=CA2003793745HMBSc.*72C= (n.*72C=)
n.3373C=
n.1982C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.1052C= (n.1052C=)
n.1984C=
n.657C=
n.1633C=
n.1920C=
11g.119093355C>GCA2616355617HMBSc.*72C>G (n.*72C>G)
n.3373C>G
n.1982C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1052C>G (n.1052C>G)
n.1984C>G
n.657C>G
n.1633C>G
n.1920C>G
 gnomAD v4
11g.119093355C>TCA672378933HMBSc.*72C>T (n.*72C>T)
n.3373C>T
n.1982C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1052C>T (n.1052C>T)
n.1984C>T
n.657C>T
n.1633C>T
n.1920C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093357C>ACA2616355618HMBSc.*74C>A (n.*74C>A)
n.3375C>A
n.1984C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1054C>A (n.1054C>A)
n.1986C>A
n.659C>A
n.1635C>A
n.1922C>A
 gnomAD v4
11g.119093358A>CCA2616355619HMBSc.*75A>C (n.*75A>C)
n.3376A>C
n.1985A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1055A>C (n.1055A>C)
n.1987A>C
n.660A>C
n.1636A>C
n.1923A>C
 gnomAD v4
11g.119093363_119093449delCA2793833175HMBSc.*80_*166del (n.*80_*166del)
n.3381_3467del
n.1990_2076del
c.*403_*489del (n.*403_*489del)
c.1060_1146del (n.1060_1146del)
n.1992_2078del
n.665_751del
n.1641_1727del
n.1928_2014del
11g.119093360T>ACA2616355620HMBSc.*77T>A (n.*77T>A)
n.3378T>A
n.1987T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1057T>A (n.1057T>A)
n.1989T>A
n.662T>A
n.1638T>A
n.1925T>A
 gnomAD v4
11g.119093360T>CCA2003793748HMBSc.*77T>C (n.*77T>C)
n.3378T>C
n.1987T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1057T>C (n.1057T>C)
n.1989T>C
n.662T>C
n.1638T>C
n.1925T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093360T=CA2003793747HMBSc.*77T= (n.*77T=)
n.3378T=
n.1987T=
c.*400T= (n.*400T=)
c.1057T= (n.1057T=)
n.1989T=
n.662T=
n.1638T=
n.1925T=
11g.119093360_119093361insCCCCAGATAGCAGTGACA2616355623HMBSc.*77_*78insCCCCAGATAGCAGTGA (n.*77_*78insCCCCAGATAGCAGTGA)
n.3378_3379insCCCCAGATAGCAGTGA
n.1987_1988insCCCCAGATAGCAGTGA
c.*400_*401insCCCCAGATAGCAGTGA (n.*400_*401insCCCCAGATAGCAGTGA)
c.1057_1058insCCCCAGATAGCAGTGA (n.1057_1058insCCCCAGATAGCAGTGA)
n.1989_1990insCCCCAGATAGCAGTGA
n.662_663insCCCCAGATAGCAGTGA
n.1638_1639insCCCCAGATAGCAGTGA
n.1925_1926insCCCCAGATAGCAGTGA
 gnomAD v4
11g.119093361G>ACA2616355626HMBSc.*78G>A (n.*78G>A)
n.3379G>A
n.1988G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1058G>A (n.1058G>A)
n.1990G>A
n.663G>A
n.1639G>A
n.1926G>A
 gnomAD v4
11g.119093361G>TCA2616355625HMBSc.*78G>T (n.*78G>T)
n.3379G>T
n.1988G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1058G>T (n.1058G>T)
n.1990G>T
n.663G>T
n.1639G>T
n.1926G>T
 gnomAD v4
11g.119093362C>ACA2616355627HMBSc.*79C>A (n.*79C>A)
n.3380C>A
n.1989C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1059C>A (n.1059C>A)
n.1991C>A
n.664C>A
n.1640C>A
n.1927C>A
 gnomAD v4
11g.119093364A=CA2003793752HMBSc.*81A= (n.*81A=)
n.3382A=
n.1991A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.1061A= (n.1061A=)
n.1993A=
n.666A=
n.1642A=
n.1929A=
11g.119093364A>CCA672378934HMBSc.*81A>C (n.*81A>C)
n.3382A>C
n.1991A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
n.1993A>C
n.666A>C
n.1642A>C
n.1929A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093364A>GCA2003793751HMBSc.*81A>G (n.*81A>G)
n.3382A>G
n.1991A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1061A>G (n.1061A>G)
n.1993A>G
n.666A>G
n.1642A>G
n.1929A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093365T>GCA2003793757HMBSc.*82T>G (n.*82T>G)
n.3383T>G
n.1992T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.1062T>G (n.1062T>G)
n.1994T>G
n.667T>G
n.1643T>G
n.1930T>G
 dbSNP
11g.119093365T=CA2003793755HMBSc.*82T= (n.*82T=)
n.3383T=
n.1992T=
c.*405T= (n.*405T=)
c.1062T= (n.1062T=)
n.1994T=
n.667T=
n.1643T=
n.1930T=
11g.119093366C>ACA2616355628HMBSc.*83C>A (n.*83C>A)
n.3384C>A
n.1993C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1063C>A (n.1063C>A)
n.1995C>A
n.668C>A
n.1644C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
11g.119093366C=CA2003793762HMBSc.*83C= (n.*83C=)
n.3384C=
n.1993C=
c.*406C= (n.*406C=)
c.1063C= (n.1063C=)
n.1995C=
n.668C=
n.1644C=
n.1931C=
11g.119093366C>GCA2616355629HMBSc.*83C>G (n.*83C>G)
n.3384C>G
n.1993C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1063C>G (n.1063C>G)
n.1995C>G
n.668C>G
n.1644C>G
n.1931C>G
 gnomAD v4
11g.119093366C>TCA229597533HMBSc.*83C>T (n.*83C>T)
n.3384C>T
n.1993C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1063C>T (n.1063C>T)
n.1995C>T
n.668C>T
n.1644C>T
n.1931C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093367T>CCA2616355631HMBSc.*84T>C (n.*84T>C)
n.3385T>C
n.1994T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1064T>C (n.1064T>C)
n.1996T>C
n.669T>C
n.1645T>C
n.1932T>C
 gnomAD v4
11g.119093367_119093399delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCACA2003793763HMBSc.*84_*116delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.*84_*116delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA)
n.3385_3417delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA
n.1994_2026delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA
c.*407_*439delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.*407_*439delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA)
c.1064_1096delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA (n.1064_1096delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA)
n.1996_2028delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA
n.669_701delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA
n.1645_1677delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA
n.1932_1964delinsTGGGGAGTGATTACCCCGGGAGACTGAACTGCA
11g.119093368G>ACA672378940HMBSc.*85G>A (n.*85G>A)
n.3386G>A
n.1995G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1065G>A (n.1065G>A)
n.1997G>A
n.670G>A
n.1646G>A
n.1933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093368G=CA2003793766HMBSc.*85G= (n.*85G=)
n.3386G=
n.1995G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.1065G= (n.1065G=)
n.1997G=
n.670G=
n.1646G=
n.1933G=
11g.119093368G>TCA2616355633HMBSc.*85G>T (n.*85G>T)
n.3386G>T
n.1995G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1065G>T (n.1065G>T)
n.1997G>T
n.670G>T
n.1646G>T
n.1933G>T
 gnomAD v4
11g.119093371delCA2616355632HMBSc.*88del (n.*88del)
n.3389del
n.1998del
c.*411del (n.*411del)
c.1068del (n.1068del)
n.2000del
n.673del
n.1649del
n.1936del
 gnomAD v4
11g.119093371_119093402delCA2003793764HMBSc.*88_*119del (n.*88_*119del)
n.3389_3420del
n.1998_2029del
c.*411_*442del (n.*411_*442del)
c.1068_1099del (n.1068_1099del)
n.2000_2031del
n.673_704del
n.1649_1680del
n.1936_1967del
 dbSNP
11g.119093370G>TCA2616355635HMBSc.*87G>T (n.*87G>T)
n.3388G>T
n.1997G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1067G>T (n.1067G>T)
n.1999G>T
n.672G>T
n.1648G>T
n.1935G>T
 gnomAD v4
11g.119093371G>CCA2616355636HMBSc.*88G>C (n.*88G>C)
n.3389G>C
n.1998G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
n.2000G>C
n.673G>C
n.1649G>C
n.1936G>C
 gnomAD v4
11g.119093371G>TCA2616355638HMBSc.*88G>T (n.*88G>T)
n.3389G>T
n.1998G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1068G>T (n.1068G>T)
n.2000G>T
n.673G>T
n.1649G>T
n.1936G>T
 gnomAD v4
11g.119093371_119093372insTAATCACTCCCCAGATCA2616355639HMBSc.*88_*89insTAATCACTCCCCAGAT (n.*88_*89insTAATCACTCCCCAGAT)
n.3389_3390insTAATCACTCCCCAGAT
n.1998_1999insTAATCACTCCCCAGAT
c.*411_*412insTAATCACTCCCCAGAT (n.*411_*412insTAATCACTCCCCAGAT)
c.1068_1069insTAATCACTCCCCAGAT (n.1068_1069insTAATCACTCCCCAGAT)
n.2000_2001insTAATCACTCCCCAGAT
n.673_674insTAATCACTCCCCAGAT
n.1649_1650insTAATCACTCCCCAGAT
n.1936_1937insTAATCACTCCCCAGAT
 gnomAD v4
11g.119093373G>ACA2616355640HMBSc.*90G>A (n.*90G>A)
n.3391G>A
n.2000G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1070G>A (n.1070G>A)
n.2002G>A
n.675G>A
n.1651G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
11g.119093373G=CA2003793771HMBSc.*90G= (n.*90G=)
n.3391G=
n.2000G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.1070G= (n.1070G=)
n.2002G=
n.675G=
n.1651G=
n.1938G=
11g.119093373G>TCA602577916HMBSc.*90G>T (n.*90G>T)
n.3391G>T
n.2000G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
n.2002G>T
n.675G>T
n.1651G>T
n.1938G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093374T>ACA2616355642HMBSc.*91T>A (n.*91T>A)
n.3392T>A
n.2001T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.1071T>A (n.1071T>A)
n.2003T>A
n.676T>A
n.1652T>A
n.1939T>A
 gnomAD v4
11g.119093375G>ACA2616355644HMBSc.*92G>A (n.*92G>A)
n.3393G>A
n.2002G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1072G>A (n.1072G>A)
n.2004G>A
n.677G>A
n.1653G>A
n.1940G>A
 gnomAD v4
11g.119093375G>CCA2529717858HMBSc.*92G>C (n.*92G>C)
n.3393G>C
n.2002G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.1072G>C (n.1072G>C)
n.2004G>C
n.677G>C
n.1653G>C
n.1940G>C
 gnomAD v4
11g.119093375G>TCA2616355645HMBSc.*92G>T (n.*92G>T)
n.3393G>T
n.2002G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1072G>T (n.1072G>T)
n.2004G>T
n.677G>T
n.1653G>T
n.1940G>T
 gnomAD v4
11g.119093376A=CA2003793776HMBSc.*93A= (n.*93A=)
n.3394A=
n.2003A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.1073A= (n.1073A=)
n.2005A=
n.678A=
n.1654A=
n.1941A=
11g.119093376A>GCA2003793779HMBSc.*93A>G (n.*93A>G)
n.3394A>G
n.2003A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
n.2005A>G
n.678A>G
n.1654A>G
n.1941A>G
 dbSNP
11g.119093376A>TCA2003793774HMBSc.*93A>T (n.*93A>T)
n.3394A>T
n.2003A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
n.2005A>T
n.678A>T
n.1654A>T
n.1941A>T
 dbSNP
11g.119093377T>CCA10637808HMBSc.*94T>C (n.*94T>C)
n.3395T>C
n.2004T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1074T>C (n.1074T>C)
n.2006T>C
n.679T>C
n.1655T>C
n.1942T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093377T=CA2003793784HMBSc.*94T= (n.*94T=)
n.3395T=
n.2004T=
c.*417T= (n.*417T=)
c.1074T= (n.1074T=)
n.2006T=
n.679T=
n.1655T=
n.1942T=
11g.119093378delCA2575234412HMBSc.*95del (n.*95del)
n.3396del
n.2005del
c.*418del (n.*418del)
c.1075del (n.1075del)
n.2007del
n.680del
n.1656del
n.1943del
 gnomAD v4
11g.119093379A>GCA2616355649HMBSc.*96A>G (n.*96A>G)
n.3397A>G
n.2006A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.1076A>G (n.1076A>G)
n.2008A>G
n.681A>G
n.1657A>G
n.1944A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched