| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119093256T>G | CA477369271 | HMBS | c.894T>G (p.Val298=) n.3274T>G n.1883T>G c.1041T>G (p.Val347=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1008T>G (p.Val336=) c.990T>G (p.Val330=) n.1885T>G c.1059T>G (p.Val353=) n.558T>G n.1504T>G c.888T>G (p.Val296=) c.966T>G (p.Val322=) n.1534T>G n.1508T>G c.939T>G (p.Val313=) n.1821T>G c.1005T>G (p.Val335=) c.885T>G (p.Val295=) | |
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| 11 | g.119093257G= | CA2003793518 | HMBS | c.895G= (p.Ala299=) n.3275G= n.1884G= c.1042G= (p.Ala348=) c.*297G= (n.*297G=) c.954G= (n.954G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.991G= (p.Ala331=) n.1886G= c.1060G= (p.Ala354=) n.559G= n.1505G= c.889G= (p.Ala297=) c.967G= (p.Ala323=) n.1535G= n.1509G= c.940G= (p.Ala314=) n.1822G= c.1006G= (p.Ala336=) c.886G= (p.Ala296=) | |
| 11 | g.119093257G>T | CA6314304 | HMBS | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3275G>T n.1884G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1886G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.559G>T n.1505G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1535G>T n.1509G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1822G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119093260_119093264dup | CA2695215772 | HMBS | c.898_902dup (p.Gln301HisfsTer?) n.3278_3282dup n.1887_1891dup c.1045_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) c.*300_*304dup (n.*300_*304dup) c.957_961dup (n.957_961dup) c.1012_1016dup (p.Gln339HisfsTer?) c.994_998dup (p.Gln333HisfsTer?) n.1889_1893dup c.1063_1067dup (p.Gln356HisfsTer?) n.562_566dup n.1508_1512dup c.892_896dup (p.Gln299HisfsTer?) c.970_974dup (p.Gln325HisfsTer?) n.1538_1542dup n.1512_1516dup c.943_947dup (p.Gln316HisfsTer?) n.1825_1829dup c.1009_1013dup (p.Gln338HisfsTer?) c.889_893dup (p.Gln298HisfsTer?) | |
| 11 | g.119093258C>A | CA382900053 | HMBS | c.896C>A (p.Ala299Glu) n.3276C>A n.1885C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.1887C>A c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.560C>A n.1506C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) n.1536C>A n.1510C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1823C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) | |
| 11 | g.119093258C= | CA2003793519 | HMBS | c.896C= (p.Ala299=) n.3276C= n.1885C= c.1043C= (p.Ala348=) c.*298C= (n.*298C=) c.955C= (n.955C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.992C= (p.Ala331=) n.1887C= c.1061C= (p.Ala354=) n.560C= n.1506C= c.890C= (p.Ala297=) c.968C= (p.Ala323=) n.1536C= n.1510C= c.941C= (p.Ala314=) n.1823C= c.1007C= (p.Ala336=) c.887C= (p.Ala296=) | |
| 11 | g.119093258C>G | CA382900057 | HMBS | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3276C>G n.1885C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1887C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.560C>G n.1506C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1536C>G n.1510C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1823C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
| 11 | g.119093258C>T | CA382900059 | HMBS | c.896C>T (p.Ala299Val) n.3276C>T n.1885C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1887C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.560C>T n.1506C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1536C>T n.1510C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1823C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.887C>T (p.Ala296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093259A>C | CA477369281 | HMBS | c.897A>C (p.Ala299=) n.3277A>C n.1886A>C c.1044A>C (p.Ala348=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1011A>C (p.Ala337=) c.993A>C (p.Ala331=) n.1888A>C c.1062A>C (p.Ala354=) n.561A>C n.1507A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.969A>C (p.Ala323=) n.1537A>C n.1511A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.1824A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.888A>C (p.Ala296=) | ClinVar |
| 11 | g.119093259A>G | CA477369282 | HMBS | c.897A>G (p.Ala299=) n.3277A>G n.1886A>G c.1044A>G (p.Ala348=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1011A>G (p.Ala337=) c.993A>G (p.Ala331=) n.1888A>G c.1062A>G (p.Ala354=) n.561A>G n.1507A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.969A>G (p.Ala323=) n.1537A>G n.1511A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.1824A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.888A>G (p.Ala296=) | |
| 11 | g.119093259A>T | CA477369283 | HMBS | c.897A>T (p.Ala299=) n.3277A>T n.1886A>T c.1044A>T (p.Ala348=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1011A>T (p.Ala337=) c.993A>T (p.Ala331=) n.1888A>T c.1062A>T (p.Ala354=) n.561A>T n.1507A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.969A>T (p.Ala323=) n.1537A>T n.1511A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.1824A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.888A>T (p.Ala296=) | |
| 11 | g.119093260C>A | CA477369284 | HMBS | c.898C>A (p.Arg300=) n.3278C>A n.1887C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.994C>A (p.Arg332=) n.1889C>A c.1063C>A (p.Arg355=) n.562C>A n.1508C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.970C>A (p.Arg324=) n.1538C>A n.1512C>A c.943C>A (p.Arg315=) n.1825C>A c.1009C>A (p.Arg337=) c.889C>A (p.Arg297=) | dbSNP |
| 11 | g.119093260C= | CA2003793522 | HMBS | c.898C= (p.Arg300=) n.3278C= n.1887C= c.1045C= (p.Arg349=) c.*300C= (n.*300C=) c.957C= (n.957C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.994C= (p.Arg332=) n.1889C= c.1063C= (p.Arg355=) n.562C= n.1508C= c.892C= (p.Arg298=) c.970C= (p.Arg324=) n.1538C= n.1512C= c.943C= (p.Arg315=) n.1825C= c.1009C= (p.Arg337=) c.889C= (p.Arg297=) | |
| 11 | g.119093260C>G | CA382900060 | HMBS | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.3278C>G n.1887C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1889C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.562C>G n.1508C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1538C>G n.1512C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1825C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093260C>T | CA6314305 | HMBS | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.3278C>T n.1887C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.*300C>T (n.*300C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1889C>T c.1063C>T (p.Arg355Trp) n.562C>T n.1508C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) n.1538C>T n.1512C>T c.943C>T (p.Arg315Trp) n.1825C>T c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093260dup | CA2695215774 | HMBS | c.898dup (p.Arg300ProfsTer4) n.3278dup n.1887dup c.1045dup (p.Arg349ProfsTer4) c.*300dup (n.*300dup) c.957dup (n.957dup) c.1012dup (p.Arg338ProfsTer4) c.994dup (p.Arg332ProfsTer4) n.1889dup c.1063dup (p.Arg355ProfsTer4) n.562dup n.1508dup c.892dup (p.Arg298ProfsTer4) c.970dup (p.Arg324ProfsTer4) n.1538dup n.1512dup c.943dup (p.Arg315ProfsTer4) n.1825dup c.1009dup (p.Arg337ProfsTer4) c.889dup (p.Arg297ProfsTer4) | |
| 11 | g.119093261G>A | CA6314306 | HMBS | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.3279G>A n.1888G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*301G>A (n.*301G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1890G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.563G>A n.1509G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) n.1539G>A n.1513G>A c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1826G>A c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093261G>C | CA382900069 | HMBS | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.3279G>C n.1888G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1890G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.563G>C n.1509G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1539G>C n.1513G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1826G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
| 11 | g.119093261G= | CA2003793527 | HMBS | c.899G= (p.Arg300=) n.3279G= n.1888G= c.1046G= (p.Arg349=) c.*301G= (n.*301G=) c.958G= (n.958G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.995G= (p.Arg332=) n.1890G= c.1064G= (p.Arg355=) n.563G= n.1509G= c.893G= (p.Arg298=) c.971G= (p.Arg324=) n.1539G= n.1513G= c.944G= (p.Arg315=) n.1826G= c.1010G= (p.Arg337=) c.890G= (p.Arg297=) | |
| 11 | g.119093261G>T | CA382900070 | HMBS | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.3279G>T n.1888G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*301G>T (n.*301G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1890G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.563G>T n.1509G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1539G>T n.1513G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1826G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | |
| 11 | g.119093262G>A | CA477369289 | HMBS | c.900G>A (p.Arg300=) n.3280G>A n.1889G>A c.1047G>A (p.Arg349=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.996G>A (p.Arg332=) n.1891G>A c.1065G>A (p.Arg355=) n.564G>A n.1510G>A c.894G>A (p.Arg298=) c.972G>A (p.Arg324=) n.1540G>A n.1514G>A c.945G>A (p.Arg315=) n.1827G>A c.1011G>A (p.Arg337=) c.891G>A (p.Arg297=) | |
| 11 | g.119093262G>C | CA477369287 | HMBS | c.900G>C (p.Arg300=) n.3280G>C n.1889G>C c.1047G>C (p.Arg349=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.996G>C (p.Arg332=) n.1891G>C c.1065G>C (p.Arg355=) n.564G>C n.1510G>C c.894G>C (p.Arg298=) c.972G>C (p.Arg324=) n.1540G>C n.1514G>C c.945G>C (p.Arg315=) n.1827G>C c.1011G>C (p.Arg337=) c.891G>C (p.Arg297=) | |
| 11 | g.119093262G>T | CA477369288 | HMBS | c.900G>T (p.Arg300=) n.3280G>T n.1889G>T c.1047G>T (p.Arg349=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.996G>T (p.Arg332=) n.1891G>T c.1065G>T (p.Arg355=) n.564G>T n.1510G>T c.894G>T (p.Arg298=) c.972G>T (p.Arg324=) n.1540G>T n.1514G>T c.945G>T (p.Arg315=) n.1827G>T c.1011G>T (p.Arg337=) c.891G>T (p.Arg297=) | |
| 11 | g.119093263C>A | CA382900075 | HMBS | c.901C>A (p.Gln301Lys) n.3281C>A n.1890C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1892C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.565C>A n.1511C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1541C>A n.1515C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1828C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | |
| 11 | g.119093263C>G | CA382900079 | HMBS | c.901C>G (p.Gln301Glu) n.3281C>G n.1890C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1892C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.565C>G n.1511C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1541C>G n.1515C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1828C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
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| 11 | g.119093264A>T | CA382900091 | HMBS | c.902A>T (p.Gln301Leu) n.3282A>T n.1891A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1893A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.566A>T n.1512A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1542A>T n.1516A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1829A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
| 11 | g.119093265G>A | CA477369296 | HMBS | c.903G>A (p.Gln301=) n.3283G>A n.1892G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1894G>A c.1068G>A (p.Gln356=) n.567G>A n.1513G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.975G>A (p.Gln325=) n.1543G>A n.1517G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1830G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093265G>C | CA382900106 | HMBS | c.903G>C (p.Gln301His) n.3283G>C n.1892G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.*305G>C (n.*305G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1894G>C c.1068G>C (p.Gln356His) n.567G>C n.1513G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.975G>C (p.Gln325His) n.1543G>C n.1517G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1830G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
| 11 | g.119093265G>T | CA382900111 | HMBS | c.903G>T (p.Gln301His) n.3283G>T n.1892G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.*305G>T (n.*305G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1894G>T c.1068G>T (p.Gln356His) n.567G>T n.1513G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.975G>T (p.Gln325His) n.1543G>T n.1517G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1830G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
| 11 | g.119093266C>A | CA382900120 | HMBS | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.3284C>A n.1893C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1895C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.568C>A n.1514C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1544C>A n.1518C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1831C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) | |
| 11 | g.119093266C>G | CA382900118 | HMBS | c.904C>G (p.Leu302Val) n.3284C>G n.1893C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1895C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.568C>G n.1514C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1544C>G n.1518C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1831C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
| 11 | g.119093266C>T | CA382900119 | HMBS | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.3284C>T n.1893C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1895C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.568C>T n.1514C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1544C>T n.1518C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1831C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) | |
| 11 | g.119093267T>A | CA382900122 | HMBS | c.905T>A (p.Leu302His) n.3285T>A n.1894T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.*307T>A (n.*307T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1896T>A c.1070T>A (p.Leu357His) n.569T>A n.1515T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1545T>A n.1519T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.1832T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.896T>A (p.Leu299His) | |
| 11 | g.119093267T>C | CA382900131 | HMBS | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.3285T>C n.1894T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1896T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.569T>C n.1515T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1545T>C n.1519T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1832T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) | |
| 11 | g.119093267T>G | CA382900136 | HMBS | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.3285T>G n.1894T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1896T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.569T>G n.1515T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1545T>G n.1519T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1832T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
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| 11 | g.119093268T>A | CA477369300 | HMBS | c.906T>A (p.Leu302=) n.3286T>A n.1895T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.*308T>A (n.*308T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) c.1002T>A (p.Leu334=) n.1897T>A c.1071T>A (p.Leu357=) n.570T>A n.1516T>A c.900T>A (p.Leu300=) c.978T>A (p.Leu326=) n.1546T>A n.1520T>A c.951T>A (p.Leu317=) n.1833T>A c.1017T>A (p.Leu339=) c.897T>A (p.Leu299=) | |
| 11 | g.119093268T>C | CA477369301 | HMBS | c.906T>C (p.Leu302=) n.3286T>C n.1895T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) c.1002T>C (p.Leu334=) n.1897T>C c.1071T>C (p.Leu357=) n.570T>C n.1516T>C c.900T>C (p.Leu300=) c.978T>C (p.Leu326=) n.1546T>C n.1520T>C c.951T>C (p.Leu317=) n.1833T>C c.1017T>C (p.Leu339=) c.897T>C (p.Leu299=) | |
| 11 | g.119093268T>G | CA477369302 | HMBS | c.906T>G (p.Leu302=) n.3286T>G n.1895T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.*308T>G (n.*308T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) c.1002T>G (p.Leu334=) n.1897T>G c.1071T>G (p.Leu357=) n.570T>G n.1516T>G c.900T>G (p.Leu300=) c.978T>G (p.Leu326=) n.1546T>G n.1520T>G c.951T>G (p.Leu317=) n.1833T>G c.1017T>G (p.Leu339=) c.897T>G (p.Leu299=) | |
| 11 | g.119093268_119093271delinsTAAC | CA2003793529 | HMBS | c.906_909delinsTAAC (p.Leu302=) n.3286_3289delinsTAAC n.1895_1898delinsTAAC c.1053_1056delinsTAAC (p.Leu351=) c.*308_*311delinsTAAC (n.*308_*311delinsTAAC) c.965_968delinsTAAC (n.965_968delinsTAAC) c.1020_1023delinsTAAC (p.Leu340=) c.1002_1005delinsTAAC (p.Leu334=) n.1897_1900delinsTAAC c.1071_1074delinsTAAC (p.Leu357=) n.570_573delinsTAAC n.1516_1519delinsTAAC c.900_903delinsTAAC (p.Leu300=) c.978_981delinsTAAC (p.Leu326=) n.1546_1549delinsTAAC n.1520_1523delinsTAAC c.951_954delinsTAAC (p.Leu317=) n.1833_1836delinsTAAC c.1017_1020delinsTAAC (p.Leu339=) c.897_900delinsTAAC (p.Leu299=) | |
| 11 | g.119093269A>C | CA382900141 | HMBS | c.907A>C (p.Asn303His) n.3287A>C n.1896A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.*309A>C (n.*309A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1898A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.571A>C n.1517A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.979A>C (p.Asn327His) n.1547A>C n.1521A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1834A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.898A>C (p.Asn300His) | |
| 11 | g.119093269A>G | CA382900144 | HMBS | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.3287A>G n.1896A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*309A>G (n.*309A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1898A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.571A>G n.1517A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1547A>G n.1521A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1834A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
| 11 | g.119093269A>T | CA382900147 | HMBS | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.3287A>T n.1896A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*309A>T (n.*309A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1898A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.571A>T n.1517A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1547A>T n.1521A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1834A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) | |
| 11 | g.119093270del | CA2616355560 | HMBS | c.908del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3288del n.1897del c.1055del (p.Asn352ThrfsTer?) c.*310del (n.*310del) c.967del (n.967del) c.1022del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1899del c.1073del (p.Asn358ThrfsTer?) n.572del n.1518del c.902del (p.Asn301ThrfsTer?) c.980del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1548del n.1522del c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1835del c.1019del (p.Asn340ThrfsTer?) c.899del (p.Asn300ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093269_119093271del | CA2003793531 | HMBS | c.907_909del (p.Asn303del) n.3287_3289del n.1896_1898del c.1054_1056del (p.Asn352del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.966_968del (n.966_968del) c.1021_1023del (p.Asn341del) c.1003_1005del (p.Asn335del) n.1898_1900del c.1072_1074del (p.Asn358del) n.571_573del n.1517_1519del c.901_903del (p.Asn301del) c.979_981del (p.Asn327del) n.1547_1549del n.1521_1523del c.952_954del (p.Asn318del) n.1834_1836del c.1018_1020del (p.Asn340del) c.898_900del (p.Asn300del) | dbSNP |
| 11 | g.119093270A>C | CA382900153 | HMBS | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.3288A>C n.1897A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1899A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.572A>C n.1518A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1548A>C n.1522A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1835A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) | |
| 11 | g.119093270A>G | CA382900157 | HMBS | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.3288A>G n.1897A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*310A>G (n.*310A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1899A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.572A>G n.1518A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1548A>G n.1522A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1835A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093270A>T | CA382900151 | HMBS | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.3288A>T n.1897A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1899A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.572A>T n.1518A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1548A>T n.1522A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1835A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093271C>A | CA382900166 | HMBS | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.3289C>A n.1898C>A c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1900C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.573C>A n.1519C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1549C>A n.1523C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1836C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) | |
| 11 | g.119093271C= | CA2003793536 | HMBS | c.909C= (p.Asn303=) n.3289C= n.1898C= c.1056C= (p.Asn352=) c.*311C= (n.*311C=) c.968C= (n.968C=) c.1023C= (p.Asn341=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1900C= c.1074C= (p.Asn358=) n.573C= n.1519C= c.903C= (p.Asn301=) c.981C= (p.Asn327=) n.1549C= n.1523C= c.954C= (p.Asn318=) n.1836C= c.1020C= (p.Asn340=) c.900C= (p.Asn300=) | |
| 11 | g.119093271C>G | CA382900161 | HMBS | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.3289C>G n.1898C>G c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1900C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.573C>G n.1519C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1549C>G n.1523C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1836C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) | |
| 11 | g.119093271C>T | CA477369304 | HMBS | c.909C>T (p.Asn303=) n.3289C>T n.1898C>T c.1056C>T (p.Asn352=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1023C>T (p.Asn341=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1900C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.573C>T n.1519C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1549C>T n.1523C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.1836C>T c.1020C>T (p.Asn340=) c.900C>T (p.Asn300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093272G>A | CA272871 | HMBS | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.3290G>A n.1899G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*312G>A (n.*312G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1901G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.574G>A n.1520G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1550G>A n.1524G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1837G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093272G>C | CA382900174 | HMBS | c.910G>C (p.Asp304His) n.3290G>C n.1899G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.*312G>C (n.*312G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1901G>C c.1075G>C (p.Asp359His) n.574G>C n.1520G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.982G>C (p.Asp328His) n.1550G>C n.1524G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.1837G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.901G>C (p.Asp301His) | |
| 11 | g.119093272G= | CA2003793544 | HMBS | c.910G= (p.Asp304=) n.3290G= n.1899G= c.1057G= (p.Asp353=) c.*312G= (n.*312G=) c.969G= (n.969G=) c.1024G= (p.Asp342=) c.1006G= (p.Asp336=) n.1901G= c.1075G= (p.Asp359=) n.574G= n.1520G= c.904G= (p.Asp302=) c.982G= (p.Asp328=) n.1550G= n.1524G= c.955G= (p.Asp319=) n.1837G= c.1021G= (p.Asp341=) c.901G= (p.Asp301=) | |
| 11 | g.119093272G>T | CA382900175 | HMBS | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.3290G>T n.1899G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*312G>T (n.*312G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1901G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.574G>T n.1520G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1550G>T n.1524G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1837G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093273A>C | CA382900181 | HMBS | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.3291A>C n.1900A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*313A>C (n.*313A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1902A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.575A>C n.1521A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1551A>C n.1525A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1838A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) | |
| 11 | g.119093273A>G | CA382900185 | HMBS | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.3291A>G n.1900A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1902A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.575A>G n.1521A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1551A>G n.1525A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1838A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) | |
| 11 | g.119093273A>T | CA382900201 | HMBS | c.911A>T (p.Asp304Val) n.3291A>T n.1900A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*313A>T (n.*313A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1902A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) n.575A>T n.1521A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1551A>T n.1525A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1838A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.902A>T (p.Asp301Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093273_119093328delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC | CA2003793555 | HMBS | c.911_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.911_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp304=]) n.3291_3346delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC n.1900_1955delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1058_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1058_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp353=]) c.*313_*368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.*313_*368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.1025_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1025_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp342=]) c.1007_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1007_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp336=]) n.1902_1957delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1076_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1076_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp359=]) n.575_630delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.905_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.905_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp302=]) c.983_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.983_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp328=]) n.1551_1606delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.956_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.956_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp319=]) n.1838_1893delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1022_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1022_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp341=]) c.902_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.902_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp301=]) | |
| 11 | g.119093274T>A | CA382900205 | HMBS | c.912T>A (p.Asp304Glu) n.3292T>A n.1901T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*314T>A (n.*314T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1903T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.576T>A n.1522T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.984T>A (p.Asp328Glu) n.1552T>A n.1526T>A c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1839T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) | ClinVar |
| 11 | g.119093274T>C | CA477369309 | HMBS | c.912T>C (p.Asp304=) n.3292T>C n.1901T>C c.1059T>C (p.Asp353=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.1008T>C (p.Asp336=) n.1903T>C c.1077T>C (p.Asp359=) n.576T>C n.1522T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.984T>C (p.Asp328=) n.1552T>C n.1526T>C c.957T>C (p.Asp319=) n.1839T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.903T>C (p.Asp301=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093274T>G | CA382900206 | HMBS | c.912T>G (p.Asp304Glu) n.3292T>G n.1901T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*314T>G (n.*314T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1903T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.576T>G n.1522T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.984T>G (p.Asp328Glu) n.1552T>G n.1526T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1839T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) | |
| 11 | g.119093275_119093329del | CA658822610 | HMBS | c.913_*46del (n.[c.913_*46del;Ala305ThrfsTer?]) n.3293_3347del n.1902_1956del c.1060_*46del (n.[c.1060_*46del;Ala354ThrfsTer?]) c.*315_*369del (n.*315_*369del) c.972_1026del (n.972_1026del) c.1027_*46del (n.[c.1027_*46del;Ala343ThrfsTer?]) c.1009_*46del (n.[c.1009_*46del;Ala337ThrfsTer?]) n.1904_1958del c.1078_*46del (n.[c.1078_*46del;Ala360ThrfsTer?]) n.577_631del c.907_*46del (n.[c.907_*46del;Ala303ThrfsTer?]) c.985_*46del (n.[c.985_*46del;Ala329ThrfsTer?]) n.1553_1607del c.958_*46del (n.[c.958_*46del;Ala320ThrfsTer?]) n.1840_1894del c.1024_*46del (n.[c.1024_*46del;Ala342ThrfsTer?]) c.904_*46del (n.[c.904_*46del;Ala302ThrfsTer?]) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093275G>A | CA382900211 | HMBS | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.3293G>A n.1902G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*315G>A (n.*315G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1904G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.577G>A n.1523G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1553G>A n.1527G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1840G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) | |
| 11 | g.119093275G>C | CA382900218 | HMBS | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.3293G>C n.1902G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1904G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.577G>C n.1523G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1553G>C n.1527G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1840G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
| 11 | g.119093275G>T | CA382900226 | HMBS | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.3293G>T n.1902G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1904G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.577G>T n.1523G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1553G>T n.1527G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1840G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
| 11 | g.119093276C>A | CA382900236 | HMBS | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.3294C>A n.1903C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*316C>A (n.*316C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1905C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.578C>A n.1524C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1554C>A n.1528C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1841C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) | |
| 11 | g.119093276C= | CA2003793564 | HMBS | c.914C= (p.Ala305=) n.3294C= n.1903C= c.1061C= (p.Ala354=) c.*316C= (n.*316C=) c.973C= (n.973C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1010C= (p.Ala337=) n.1905C= c.1079C= (p.Ala360=) n.578C= n.1524C= c.908C= (p.Ala303=) c.986C= (p.Ala329=) n.1554C= n.1528C= c.959C= (p.Ala320=) n.1841C= c.1025C= (p.Ala342=) c.905C= (p.Ala302=) | |
| 11 | g.119093276C>G | CA382900240 | HMBS | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.3294C>G n.1903C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*316C>G (n.*316C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1905C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.578C>G n.1524C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1554C>G n.1528C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1841C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
| 11 | g.119093276C>T | CA382900231 | HMBS | c.914C>T (p.Ala305Val) n.3294C>T n.1903C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*316C>T (n.*316C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1905C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.578C>T n.1524C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1554C>T n.1528C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.1841C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.905C>T (p.Ala302Val) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.119093278dup | CA2573147001 | HMBS | c.916dup (p.His306ProfsTer?) n.3296dup n.1905dup c.1063dup (p.His355ProfsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.975dup (n.975dup) c.1030dup (p.His344ProfsTer?) c.1012dup (p.His338ProfsTer?) n.1907dup c.1081dup (p.His361ProfsTer?) n.580dup n.1526dup c.910dup (p.His304ProfsTer?) c.988dup (p.His330ProfsTer?) n.1556dup n.1530dup c.961dup (p.His321ProfsTer?) n.1843dup c.1027dup (p.His343ProfsTer?) c.907dup (p.His303ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093277C>A | CA477369313 | HMBS | c.915C>A (p.Ala305=) n.3295C>A n.1904C>A c.1062C>A (p.Ala354=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1029C>A (p.Ala343=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1906C>A c.1080C>A (p.Ala360=) n.579C>A n.1525C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1555C>A n.1529C>A c.960C>A (p.Ala320=) n.1842C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.906C>A (p.Ala302=) | |
| 11 | g.119093277C= | CA2003793571 | HMBS | c.915C= (p.Ala305=) n.3295C= n.1904C= c.1062C= (p.Ala354=) c.*317C= (n.*317C=) c.974C= (n.974C=) c.1029C= (p.Ala343=) c.1011C= (p.Ala337=) n.1906C= c.1080C= (p.Ala360=) n.579C= n.1525C= c.909C= (p.Ala303=) c.987C= (p.Ala329=) n.1555C= n.1529C= c.960C= (p.Ala320=) n.1842C= c.1026C= (p.Ala342=) c.906C= (p.Ala302=) | |
| 11 | g.119093277C>G | CA477369314 | HMBS | c.915C>G (p.Ala305=) n.3295C>G n.1904C>G c.1062C>G (p.Ala354=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1906C>G c.1080C>G (p.Ala360=) n.579C>G n.1525C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1555C>G n.1529C>G c.960C>G (p.Ala320=) n.1842C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.906C>G (p.Ala302=) | |
| 11 | g.119093277C>T | CA477369315 | HMBS | c.915C>T (p.Ala305=) n.3295C>T n.1904C>T c.1062C>T (p.Ala354=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1906C>T c.1080C>T (p.Ala360=) n.579C>T n.1525C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1555C>T n.1529C>T c.960C>T (p.Ala320=) n.1842C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP |
| 11 | g.119093278C>A | CA382900242 | HMBS | c.916C>A (p.His306Asn) n.3296C>A n.1905C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1030C>A (p.His344Asn) c.1012C>A (p.His338Asn) n.1907C>A c.1081C>A (p.His361Asn) n.580C>A n.1526C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.1556C>A n.1530C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1843C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.907C>A (p.His303Asn) | |
| 11 | g.119093278C>G | CA382900243 | HMBS | c.916C>G (p.His306Asp) n.3296C>G n.1905C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.*318C>G (n.*318C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.1012C>G (p.His338Asp) n.1907C>G c.1081C>G (p.His361Asp) n.580C>G n.1526C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1556C>G n.1530C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1843C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.907C>G (p.His303Asp) | |
| 11 | g.119093278C>T | CA382900244 | HMBS | c.916C>T (p.His306Tyr) n.3296C>T n.1905C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*318C>T (n.*318C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1907C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) n.580C>T n.1526C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.1556C>T n.1530C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1843C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093279A>C | CA382900249 | HMBS | c.917A>C (p.His306Pro) n.3297A>C n.1906A>C c.1064A>C (p.His355Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.1013A>C (p.His338Pro) n.1908A>C c.1082A>C (p.His361Pro) n.581A>C n.1527A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1557A>C n.1531A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.1844A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.908A>C (p.His303Pro) | |
| 11 | g.119093279A>G | CA382900253 | HMBS | c.917A>G (p.His306Arg) n.3297A>G n.1906A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.1013A>G (p.His338Arg) n.1908A>G c.1082A>G (p.His361Arg) n.581A>G n.1527A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1557A>G n.1531A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1844A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.908A>G (p.His303Arg) | |
| 11 | g.119093279A>T | CA382900256 | HMBS | c.917A>T (p.His306Leu) n.3297A>T n.1906A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.1013A>T (p.His338Leu) n.1908A>T c.1082A>T (p.His361Leu) n.581A>T n.1527A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1557A>T n.1531A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1844A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.908A>T (p.His303Leu) | |
| 11 | g.119093279_119093280delinsAT | CA2003793577 | HMBS | c.917_918delinsAT (p.His306=) n.3297_3298delinsAT n.1906_1907delinsAT c.1064_1065delinsAT (p.His355=) c.*319_*320delinsAT (n.*319_*320delinsAT) c.976_977delinsAT (n.976_977delinsAT) c.1031_1032delinsAT (p.His344=) c.1013_1014delinsAT (p.His338=) n.1908_1909delinsAT c.1082_1083delinsAT (p.His361=) n.581_582delinsAT n.1527_1528delinsAT c.911_912delinsAT (p.His304=) c.989_990delinsAT (p.His330=) n.1557_1558delinsAT n.1531_1532delinsAT c.962_963delinsAT (p.His321=) n.1844_1845delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.His343=) c.908_909delinsAT (p.His303=) | |
| 11 | g.119093280T>A | CA382900261 | HMBS | c.918T>A (p.His306Gln) n.3298T>A n.1907T>A c.1065T>A (p.His355Gln) c.*320T>A (n.*320T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1032T>A (p.His344Gln) c.1014T>A (p.His338Gln) n.1909T>A c.1083T>A (p.His361Gln) n.582T>A n.1528T>A c.912T>A (p.His304Gln) c.990T>A (p.His330Gln) n.1558T>A n.1532T>A c.963T>A (p.His321Gln) n.1845T>A c.1029T>A (p.His343Gln) c.909T>A (p.His303Gln) | |
| 11 | g.119093280T>C | CA477369319 | HMBS | c.918T>C (p.His306=) n.3298T>C n.1907T>C c.1065T>C (p.His355=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1032T>C (p.His344=) c.1014T>C (p.His338=) n.1909T>C c.1083T>C (p.His361=) n.582T>C n.1528T>C c.912T>C (p.His304=) c.990T>C (p.His330=) n.1558T>C n.1532T>C c.963T>C (p.His321=) n.1845T>C c.1029T>C (p.His343=) c.909T>C (p.His303=) | ClinVar |
| 11 | g.119093280T>G | CA382900263 | HMBS | c.918T>G (p.His306Gln) n.3298T>G n.1907T>G c.1065T>G (p.His355Gln) c.*320T>G (n.*320T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1032T>G (p.His344Gln) c.1014T>G (p.His338Gln) n.1909T>G c.1083T>G (p.His361Gln) n.582T>G n.1528T>G c.912T>G (p.His304Gln) c.990T>G (p.His330Gln) n.1558T>G n.1532T>G c.963T>G (p.His321Gln) n.1845T>G c.1029T>G (p.His343Gln) c.909T>G (p.His303Gln) | |
| 11 | g.119093281del | CA915947803 | HMBS | c.919del (p.Ter307AsnextTer?) n.3299del n.1908del c.1066del (p.Ter356AsnextTer?) c.*321del (n.*321del) c.978del (n.978del) c.1033del (p.Ter345AsnextTer?) c.1015del (p.Ter339AsnextTer?) n.1910del c.1084del (p.Ter362AsnextTer?) n.583del n.1529del c.913del (p.Ter305AsnextTer?) c.991del (p.Ter331AsnextTer?) n.1559del n.1533del c.964del (p.Ter322AsnextTer?) n.1846del c.1030del (p.Ter344AsnextTer?) c.910del (p.Ter304AsnextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093281T>A | CA382900269 | HMBS | c.919T>A (p.Ter307Lys) n.3299T>A n.1908T>A c.1066T>A (p.Ter356Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.1033T>A (p.Ter345Lys) c.1015T>A (p.Ter339Lys) n.1910T>A c.1084T>A (p.Ter362Lys) n.583T>A n.1529T>A c.913T>A (p.Ter305Lys) c.991T>A (p.Ter331Lys) n.1559T>A n.1533T>A c.964T>A (p.Ter322Lys) n.1846T>A c.1030T>A (p.Ter344Lys) c.910T>A (p.Ter304Lys) | |
| 11 | g.119093281T>C | CA382900270 | HMBS | c.919T>C (p.Ter307Gln) n.3299T>C n.1908T>C c.1066T>C (p.Ter356Gln) c.*321T>C (n.*321T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.1033T>C (p.Ter345Gln) c.1015T>C (p.Ter339Gln) n.1910T>C c.1084T>C (p.Ter362Gln) n.583T>C n.1529T>C c.913T>C (p.Ter305Gln) c.991T>C (p.Ter331Gln) n.1559T>C n.1533T>C c.964T>C (p.Ter322Gln) n.1846T>C c.1030T>C (p.Ter344Gln) c.910T>C (p.Ter304Gln) | |
| 11 | g.119093281T>G | CA382900272 | HMBS | c.919T>G (p.Ter307Glu) n.3299T>G n.1908T>G c.1066T>G (p.Ter356Glu) c.*321T>G (n.*321T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.1033T>G (p.Ter345Glu) c.1015T>G (p.Ter339Glu) n.1910T>G c.1084T>G (p.Ter362Glu) n.583T>G n.1529T>G c.913T>G (p.Ter305Glu) c.991T>G (p.Ter331Glu) n.1559T>G n.1533T>G c.964T>G (p.Ter322Glu) n.1846T>G c.1030T>G (p.Ter344Glu) c.910T>G (p.Ter304Glu) | ClinVar |
| 11 | g.119093282A= | CA2003793590 | HMBS | c.920A= (p.Ter307=) n.3300A= n.1909A= c.1067A= (p.Ter356=) c.*322A= (n.*322A=) c.979A= (n.979A=) c.1034A= (p.Ter345=) c.1016A= (p.Ter339=) n.1911A= c.1085A= (p.Ter362=) n.584A= n.1530A= c.914A= (p.Ter305=) c.992A= (p.Ter331=) n.1560A= n.1534A= c.965A= (p.Ter322=) n.1847A= c.1031A= (p.Ter344=) c.911A= (p.Ter304=) | |
| 11 | g.119093282A>C | CA382900277 | HMBS | c.920A>C (p.Ter307Ser) n.3300A>C n.1909A>C c.1067A>C (p.Ter356Ser) c.*322A>C (n.*322A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1034A>C (p.Ter345Ser) c.1016A>C (p.Ter339Ser) n.1911A>C c.1085A>C (p.Ter362Ser) n.584A>C n.1530A>C c.914A>C (p.Ter305Ser) c.992A>C (p.Ter331Ser) n.1560A>C n.1534A>C c.965A>C (p.Ter322Ser) n.1847A>C c.1031A>C (p.Ter344Ser) c.911A>C (p.Ter304Ser) | |
| 11 | g.119093282A>G | CA6314307 | HMBS | c.920A>G (p.Ter307=) n.3300A>G n.1909A>G c.1067A>G (p.Ter356=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1034A>G (p.Ter345=) c.1016A>G (p.Ter339=) n.1911A>G c.1085A>G (p.Ter362=) n.584A>G n.1530A>G c.914A>G (p.Ter305=) c.992A>G (p.Ter331=) n.1560A>G n.1534A>G c.965A>G (p.Ter322=) n.1847A>G c.1031A>G (p.Ter344=) c.911A>G (p.Ter304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093282A>T | CA382900281 | HMBS | c.920A>T (p.Ter307Leu) n.3300A>T n.1909A>T c.1067A>T (p.Ter356Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1034A>T (p.Ter345Leu) c.1016A>T (p.Ter339Leu) n.1911A>T c.1085A>T (p.Ter362Leu) n.584A>T n.1530A>T c.914A>T (p.Ter305Leu) c.992A>T (p.Ter331Leu) n.1560A>T n.1534A>T c.965A>T (p.Ter322Leu) n.1847A>T c.1031A>T (p.Ter344Leu) c.911A>T (p.Ter304Leu) | |
| 11 | g.119093283A>C | CA382900283 | HMBS | c.921A>C (p.Ter307Tyr) n.3301A>C n.1910A>C c.1068A>C (p.Ter356Tyr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1035A>C (p.Ter345Tyr) c.1017A>C (p.Ter339Tyr) n.1912A>C c.1086A>C (p.Ter362Tyr) n.585A>C n.1531A>C c.915A>C (p.Ter305Tyr) c.993A>C (p.Ter331Tyr) n.1561A>C n.1535A>C c.966A>C (p.Ter322Tyr) n.1848A>C c.1032A>C (p.Ter344Tyr) c.912A>C (p.Ter304Tyr) | |
| 11 | g.119093283A>G | CA477369323 | HMBS | c.921A>G (p.Ter307=) n.3301A>G n.1910A>G c.1068A>G (p.Ter356=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1035A>G (p.Ter345=) c.1017A>G (p.Ter339=) n.1912A>G c.1086A>G (p.Ter362=) n.585A>G n.1531A>G c.915A>G (p.Ter305=) c.993A>G (p.Ter331=) n.1561A>G n.1535A>G c.966A>G (p.Ter322=) n.1848A>G c.1032A>G (p.Ter344=) c.912A>G (p.Ter304=) | |
| 11 | g.119093283A>T | CA382900286 | HMBS | c.921A>T (p.Ter307Tyr) n.3301A>T n.1910A>T c.1068A>T (p.Ter356Tyr) c.*323A>T (n.*323A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1035A>T (p.Ter345Tyr) c.1017A>T (p.Ter339Tyr) n.1912A>T c.1086A>T (p.Ter362Tyr) n.585A>T n.1531A>T c.915A>T (p.Ter305Tyr) c.993A>T (p.Ter331Tyr) n.1561A>T n.1535A>T c.966A>T (p.Ter322Tyr) n.1848A>T c.1032A>T (p.Ter344Tyr) c.912A>T (p.Ter304Tyr) | |
| 11 | g.119093286_119093289del | CA2616355578 | HMBS | c.*3_*6del (n.*3_*6del) n.3304_3307del n.1913_1916del c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.983_986del (n.983_986del) n.1915_1918del n.588_591del n.1534_1537del n.1564_1567del n.1538_1541del n.1851_1854del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093286G>A | CA602577909 | HMBS | c.*3G>A (n.*3G>A) n.3304G>A n.1913G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.1915G>A n.588G>A n.1534G>A n.1564G>A n.1538G>A n.1851G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119093286G>C | CA2568179301 | HMBS | c.*3G>C (n.*3G>C) n.3304G>C n.1913G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.1915G>C n.588G>C n.1534G>C n.1564G>C n.1538G>C n.1851G>C | |
| 11 | g.119093286G= | CA2003793593 | HMBS | c.*3G= (n.*3G=) n.3304G= n.1913G= c.*326G= (n.*326G=) c.983G= (n.983G=) n.1915G= n.588G= n.1534G= n.1564G= n.1538G= n.1851G= | |
| 11 | g.119093286G>T | CA2616355579 | HMBS | c.*3G>T (n.*3G>T) n.3304G>T n.1913G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.1915G>T n.588G>T n.1534G>T n.1564G>T n.1538G>T n.1851G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093287G>A | CA602577910 | HMBS | c.*4G>A (n.*4G>A) n.3305G>A n.1914G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.1916G>A n.589G>A n.1535G>A n.1565G>A n.1539G>A n.1852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093287G= | CA2003793596 | HMBS | c.*4G= (n.*4G=) n.3305G= n.1914G= c.*327G= (n.*327G=) c.984G= (n.984G=) n.1916G= n.589G= n.1535G= n.1565G= n.1539G= n.1852G= | |
| 11 | g.119093288T>C | CA6314308 | HMBS | c.*5T>C (n.*5T>C) n.3306T>C n.1915T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.985T>C (n.985T>C) n.1917T>C n.590T>C n.1536T>C n.1566T>C n.1540T>C n.1853T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093288T= | CA2003793598 | HMBS | c.*5T= (n.*5T=) n.3306T= n.1915T= c.*328T= (n.*328T=) c.985T= (n.985T=) n.1917T= n.590T= n.1536T= n.1566T= n.1540T= n.1853T= | |
| 11 | g.119093294G>A | CA6314309 | HMBS | c.*11G>A (n.*11G>A) n.3312G>A n.1921G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.991G>A (n.991G>A) n.1923G>A n.596G>A n.1542G>A n.1572G>A n.1859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093294G= | CA2003793601 | HMBS | c.*11G= (n.*11G=) n.3312G= n.1921G= c.*334G= (n.*334G=) c.991G= (n.991G=) n.1923G= n.596G= n.1542G= n.1572G= n.1859G= | |
| 11 | g.119093294G>T | CA2616355580 | HMBS | c.*11G>T (n.*11G>T) n.3312G>T n.1921G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.991G>T (n.991G>T) n.1923G>T n.596G>T n.1542G>T n.1572G>T n.1859G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093295G>A | CA672378878 | HMBS | c.*12G>A (n.*12G>A) n.3313G>A n.1922G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.1924G>A n.597G>A n.1543G>A n.1573G>A n.1860G>A | dbSNP |
| 11 | g.119093295G= | CA2003793605 | HMBS | c.*12G= (n.*12G=) n.3313G= n.1922G= c.*335G= (n.*335G=) c.992G= (n.992G=) n.1924G= n.597G= n.1543G= n.1573G= n.1860G= | |
| 11 | g.119093296G>A | CA2003793617 | HMBS | c.*13G>A (n.*13G>A) n.3314G>A n.1923G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.993G>A (n.993G>A) n.1925G>A n.598G>A n.1544G>A n.1574G>A n.1861G>A | dbSNP |
| 11 | g.119093296G= | CA2003793613 | HMBS | c.*13G= (n.*13G=) n.3314G= n.1923G= c.*336G= (n.*336G=) c.993G= (n.993G=) n.1925G= n.598G= n.1544G= n.1574G= n.1861G= | |
| 11 | g.119093297C>A | CA6314310 | HMBS | c.*14C>A (n.*14C>A) n.3315C>A n.1924C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.994C>A (n.994C>A) n.1926C>A n.599C>A n.1575C>A n.1862C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093297C= | CA2003793644 | HMBS | c.*14C= (n.*14C=) n.3315C= n.1924C= c.*337C= (n.*337C=) c.994C= (n.994C=) n.1926C= n.599C= n.1575C= n.1862C= | |
| 11 | g.119093299_119093300del | CA2616355581 | HMBS | c.*16_*17del (n.*16_*17del) n.3317_3318del n.1926_1927del c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.996_997del (n.996_997del) n.1928_1929del n.601_602del n.1577_1578del n.1864_1865del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093298A= | CA2003793647 | HMBS | c.*15A= (n.*15A=) n.3316A= n.1925A= c.*338A= (n.*338A=) c.995A= (n.995A=) n.1927A= n.600A= n.1576A= n.1863A= | |
| 11 | g.119093298A>G | CA6314311 | HMBS | c.*15A>G (n.*15A>G) n.3316A>G n.1925A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.995A>G (n.995A>G) n.1927A>G n.600A>G n.1576A>G n.1863A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093299C>A | CA2616355582 | HMBS | c.*16C>A (n.*16C>A) n.3317C>A n.1926C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.996C>A (n.996C>A) n.1928C>A n.601C>A n.1577C>A n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093299C= | CA2003793650 | HMBS | c.*16C= (n.*16C=) n.3317C= n.1926C= c.*339C= (n.*339C=) c.996C= (n.996C=) n.1928C= n.601C= n.1577C= n.1864C= | |
| 11 | g.119093299C>G | CA229597477 | HMBS | c.*16C>G (n.*16C>G) n.3317C>G n.1926C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.996C>G (n.996C>G) n.1928C>G n.601C>G n.1577C>G n.1864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093299C>T | CA6314312 | HMBS | c.*16C>T (n.*16C>T) n.3317C>T n.1926C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.996C>T (n.996C>T) n.1928C>T n.601C>T n.1577C>T n.1864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093300A= | CA2003793652 | HMBS | c.*17A= (n.*17A=) n.3318A= n.1927A= c.*340A= (n.*340A=) c.997A= (n.997A=) n.1929A= n.602A= n.1578A= n.1865A= | |
| 11 | g.119093300A>C | CA602577911 | HMBS | c.*17A>C (n.*17A>C) n.3318A>C n.1927A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.997A>C (n.997A>C) n.1929A>C n.602A>C n.1578A>C n.1865A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093300A>G | CA2616355583 | HMBS | c.*17A>G (n.*17A>G) n.3318A>G n.1927A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.997A>G (n.997A>G) n.1929A>G n.602A>G n.1578A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093300A>T | CA2616355584 | HMBS | c.*17A>T (n.*17A>T) n.3318A>T n.1927A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.997A>T (n.997A>T) n.1929A>T n.602A>T n.1578A>T n.1865A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093301G>A | CA602577912 | HMBS | c.*18G>A (n.*18G>A) n.3319G>A n.1928G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1930G>A n.603G>A n.1579G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093301G= | CA2003793658 | HMBS | c.*18G= (n.*18G=) n.3319G= n.1928G= c.*341G= (n.*341G=) c.998G= (n.998G=) n.1930G= n.603G= n.1579G= n.1866G= | |
| 11 | g.119093302A>G | CA2616355585 | HMBS | c.*19A>G (n.*19A>G) n.3320A>G n.1929A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.1931A>G n.604A>G n.1580A>G n.1867A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093304G>A | CA942780681 | HMBS | c.*21G>A (n.*21G>A) n.3322G>A n.1931G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) n.1933G>A n.606G>A n.1582G>A n.1869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093304G>C | CA229597484 | HMBS | c.*21G>C (n.*21G>C) n.3322G>C n.1931G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) n.1933G>C n.606G>C n.1582G>C n.1869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093304G= | CA2003793662 | HMBS | c.*21G= (n.*21G=) n.3322G= n.1931G= c.*344G= (n.*344G=) c.1001G= (n.1001G=) n.1933G= n.606G= n.1582G= n.1869G= | |
| 11 | g.119093304G>T | CA672378885 | HMBS | c.*21G>T (n.*21G>T) n.3322G>T n.1931G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.1933G>T n.606G>T n.1582G>T n.1869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093305C>A | CA6314313 | HMBS | c.*22C>A (n.*22C>A) n.3323C>A n.1932C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) n.1934C>A n.607C>A n.1583C>A n.1870C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119093305C= | CA2003793665 | HMBS | c.*22C= (n.*22C=) n.3323C= n.1932C= c.*345C= (n.*345C=) c.1002C= (n.1002C=) n.1934C= n.607C= n.1583C= n.1870C= | |
| 11 | g.119093306C>A | CA2616355587 | HMBS | c.*23C>A (n.*23C>A) n.3324C>A n.1933C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1935C>A n.608C>A n.1584C>A n.1871C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093308G>A | CA6314314 | HMBS | c.*25G>A (n.*25G>A) n.3326G>A n.1935G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.1937G>A n.610G>A n.1586G>A n.1873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093308G= | CA2003793669 | HMBS | c.*25G= (n.*25G=) n.3326G= n.1935G= c.*348G= (n.*348G=) c.1005G= (n.1005G=) n.1937G= n.610G= n.1586G= n.1873G= | |
| 11 | g.119093308G>T | CA2616355588 | HMBS | c.*25G>T (n.*25G>T) n.3326G>T n.1935G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.1937G>T n.610G>T n.1586G>T n.1873G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093310G= | CA2003793671 | HMBS | c.*27G= (n.*27G=) n.3328G= n.1937G= c.*350G= (n.*350G=) c.1007G= (n.1007G=) n.1939G= n.612G= n.1588G= n.1875G= | |
| 11 | g.119093312dup | CA602577913 | HMBS | c.*29dup (n.*29dup) n.3330dup n.1939dup c.*352dup (n.*352dup) c.1009dup (n.1009dup) n.1941dup n.614dup n.1590dup n.1877dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093311_119093314delinsTTGC | CA2003793673 | HMBS | c.*28_*31delinsTTGC (n.*28_*31delinsTTGC) n.3329_3332delinsTTGC n.1938_1941delinsTTGC c.*351_*354delinsTTGC (n.*351_*354delinsTTGC) c.1008_1011delinsTTGC (n.1008_1011delinsTTGC) n.1940_1943delinsTTGC n.613_616delinsTTGC n.1589_1592delinsTTGC n.1876_1879delinsTTGC | |
| 11 | g.119093317_119093319del | CA6314315 | HMBS | c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.3335_3337del n.1944_1946del c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.1014_1016del (n.1014_1016del) n.1946_1948del n.619_621del n.1595_1597del n.1882_1884del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119093313G>A | CA672378892 | HMBS | c.*30G>A (n.*30G>A) n.3331G>A n.1940G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.1942G>A n.615G>A n.1591G>A n.1878G>A | dbSNP |
| 11 | g.119093313G= | CA2003793679 | HMBS | c.*30G= (n.*30G=) n.3331G= n.1940G= c.*353G= (n.*353G=) c.1010G= (n.1010G=) n.1942G= n.615G= n.1591G= n.1878G= | |
| 11 | g.119093314C>T | CA2616355589 | HMBS | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3332C>T n.1941C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) n.1943C>T n.616C>T n.1592C>T n.1879C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093316G>A | CA6314316 | HMBS | c.*33G>A (n.*33G>A) n.3334G>A n.1943G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) n.1945G>A n.618G>A n.1594G>A n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093316G= | CA2003793685 | HMBS | c.*33G= (n.*33G=) n.3334G= n.1943G= c.*356G= (n.*356G=) c.1013G= (n.1013G=) n.1945G= n.618G= n.1594G= n.1881G= | |
| 11 | g.119093316G>T | CA229597497 | HMBS | c.*33G>T (n.*33G>T) n.3334G>T n.1943G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) n.1945G>T n.618G>T n.1594G>T n.1881G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093317C>A | CA2575234402 | HMBS | c.*34C>A (n.*34C>A) n.3335C>A n.1944C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) n.1946C>A n.619C>A n.1595C>A n.1882C>A | |
| 11 | g.119093319G>A | CA2830554073 | HMBS | c.*36G>A (n.*36G>A) n.3337G>A n.1946G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1948G>A n.621G>A n.1597G>A n.1884G>A | |
| 11 | g.119093320T>C | CA2616355590 | HMBS | c.*37T>C (n.*37T>C) n.3338T>C n.1947T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) n.1949T>C n.622T>C n.1598T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093321C>A | CA2616355591 | HMBS | c.*38C>A (n.*38C>A) n.3339C>A n.1948C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.1950C>A n.623C>A n.1599C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093321C= | CA2003793694 | HMBS | c.*38C= (n.*38C=) n.3339C= n.1948C= c.*361C= (n.*361C=) c.1018C= (n.1018C=) n.1950C= n.623C= n.1599C= n.1886C= | |
| 11 | g.119093321C>T | CA6314317 | HMBS | c.*38C>T (n.*38C>T) n.3339C>T n.1948C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.1950C>T n.623C>T n.1599C>T n.1886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093322C>A | CA2616355593 | HMBS | c.*39C>A (n.*39C>A) n.3340C>A n.1949C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) n.1951C>A n.624C>A n.1600C>A n.1887C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093322C= | CA2003793697 | HMBS | c.*39C= (n.*39C=) n.3340C= n.1949C= c.*362C= (n.*362C=) c.1019C= (n.1019C=) n.1951C= n.624C= n.1600C= n.1887C= | |
| 11 | g.119093322C>T | CA229597505 | HMBS | c.*39C>T (n.*39C>T) n.3340C>T n.1949C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) n.1951C>T n.624C>T n.1600C>T n.1887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093323A>G | CA2616355594 | HMBS | c.*40A>G (n.*40A>G) n.3341A>G n.1950A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1952A>G n.625A>G n.1601A>G n.1888A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093325T>A | CA6314318 | HMBS | c.*42T>A (n.*42T>A) n.3343T>A n.1952T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) n.1954T>A n.627T>A n.1603T>A n.1890T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093325T>C | CA672378896 | HMBS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.3343T>C n.1952T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) n.1954T>C n.627T>C n.1603T>C n.1890T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093325T= | CA2003793701 | HMBS | c.*42T= (n.*42T=) n.3343T= n.1952T= c.*365T= (n.*365T=) c.1022T= (n.1022T=) n.1954T= n.627T= n.1603T= n.1890T= | |
| 11 | g.119093326G>A | CA2575234403 | HMBS | c.*43G>A (n.*43G>A) n.3344G>A n.1953G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1955G>A n.628G>A n.1604G>A n.1891G>A | |
| 11 | g.119093327C>A | CA2616355595 | HMBS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.3345C>A n.1954C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) n.1956C>A n.629C>A n.1605C>A n.1892C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093327C>T | CA2616355596 | HMBS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.3345C>T n.1954C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) n.1956C>T n.629C>T n.1605C>T n.1892C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093328C>A | CA2616355597 | HMBS | c.*45C>A (n.*45C>A) n.3346C>A n.1955C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) n.1957C>A n.630C>A n.1606C>A n.1893C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093329T>C | CA2616355598 | HMBS | c.*46T>C (n.*46T>C) n.3347T>C n.1956T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) n.1958T>C n.631T>C n.1607T>C n.1894T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093330A= | CA2003793704 | HMBS | c.*47A= (n.*47A=) n.3348A= n.1957A= c.*370A= (n.*370A=) c.1027A= (n.1027A=) n.1959A= n.632A= n.1608A= n.1895A= | |
| 11 | g.119093330A>G | CA602577914 | HMBS | c.*47A>G (n.*47A>G) n.3348A>G n.1957A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) n.1959A>G n.632A>G n.1608A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093331C>A | CA2616355599 | HMBS | c.*48C>A (n.*48C>A) n.3349C>A n.1958C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) n.1960C>A n.633C>A n.1609C>A n.1896C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093331C>T | CA2616355600 | HMBS | c.*48C>T (n.*48C>T) n.3349C>T n.1958C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) n.1960C>T n.633C>T n.1609C>T n.1896C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093332A= | CA2003793708 | HMBS | c.*49A= (n.*49A=) n.3350A= n.1959A= c.*372A= (n.*372A=) c.1029A= (n.1029A=) n.1961A= n.634A= n.1610A= n.1897A= | |
| 11 | g.119093332A>G | CA672378908 | HMBS | c.*49A>G (n.*49A>G) n.3350A>G n.1959A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1961A>G n.634A>G n.1610A>G n.1897A>G | dbSNP |
| 11 | g.119093333_119093334delinsTC | CA2003793710 | HMBS | c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) n.3351_3352delinsTC n.1960_1961delinsTC c.*373_*374delinsTC (n.*373_*374delinsTC) c.1030_1031delinsTC (n.1030_1031delinsTC) n.1962_1963delinsTC n.635_636delinsTC n.1611_1612delinsTC n.1898_1899delinsTC | |
| 11 | g.119093334C>A | CA2616355601 | HMBS | c.*51C>A (n.*51C>A) n.3352C>A n.1961C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) n.1963C>A n.636C>A n.1612C>A n.1899C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093334C= | CA2003793712 | HMBS | c.*51C= (n.*51C=) n.3352C= n.1961C= c.*374C= (n.*374C=) c.1031C= (n.1031C=) n.1963C= n.636C= n.1612C= n.1899C= | |
| 11 | g.119093334C>G | CA2575234404 | HMBS | c.*51C>G (n.*51C>G) n.3352C>G n.1961C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) n.1963C>G n.636C>G n.1612C>G n.1899C>G | |
| 11 | g.119093334C>T | CA477369333 | HMBS | c.*51C>T (n.*51C>T) n.3352C>T n.1961C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) n.1963C>T n.636C>T n.1612C>T n.1899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093336del | CA602577915 | HMBS | c.*53del (n.*53del) n.3354del n.1963del c.*376del (n.*376del) c.1033del (n.1033del) n.1965del n.638del n.1614del n.1901del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093335C>A | CA2616355602 | HMBS | c.*52C>A (n.*52C>A) n.3353C>A n.1962C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) n.1964C>A n.637C>A n.1613C>A n.1900C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093335C>G | CA2575234405 | HMBS | c.*52C>G (n.*52C>G) n.3353C>G n.1962C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) n.1964C>G n.637C>G n.1613C>G n.1900C>G | |
| 11 | g.119093336C>A | CA2575234406 | HMBS | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3354C>A n.1963C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.1965C>A n.638C>A n.1614C>A n.1901C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093336C= | CA2003793720 | HMBS | c.*53C= (n.*53C=) n.3354C= n.1963C= c.*376C= (n.*376C=) c.1033C= (n.1033C=) n.1965C= n.638C= n.1614C= n.1901C= | |
| 11 | g.119093336C>G | CA2003793724 | HMBS | c.*53C>G (n.*53C>G) n.3354C>G n.1963C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.1965C>G n.638C>G n.1614C>G n.1901C>G | dbSNP |
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| 11 | g.119093337G>A | CA229597526 | HMBS | c.*54G>A (n.*54G>A) n.3355G>A n.1964G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) n.1966G>A n.639G>A n.1615G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093338G>T | CA2616355604 | HMBS | c.*55G>T (n.*55G>T) n.3356G>T n.1965G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1967G>T n.640G>T n.1616G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093339G>A | CA2616355605 | HMBS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.3357G>A n.1966G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1036G>A (n.1036G>A) n.1968G>A n.641G>A n.1617G>A n.1904G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093339G>T | CA2616355606 | HMBS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.3357G>T n.1966G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1036G>T (n.1036G>T) n.1968G>T n.641G>T n.1617G>T n.1904G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093340C>A | CA2616355608 | HMBS | c.*57C>A (n.*57C>A) n.3358C>A n.1967C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) n.1969C>A n.642C>A n.1618C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093341C>A | CA2575234407 | HMBS | c.*58C>A (n.*58C>A) n.3359C>A n.1968C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) n.1970C>A n.643C>A n.1619C>A n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093341C>G | CA2616355609 | HMBS | c.*58C>G (n.*58C>G) n.3359C>G n.1968C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) n.1970C>G n.643C>G n.1619C>G n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093341C>T | CA2616355610 | HMBS | c.*58C>T (n.*58C>T) n.3359C>T n.1968C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) n.1970C>T n.643C>T n.1619C>T n.1906C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093342T>C | CA2793833174 | HMBS | c.*59T>C (n.*59T>C) n.3360T>C n.1969T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1971T>C n.644T>C n.1620T>C n.1907T>C | |
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| 11 | g.119093348C>T | CA2616355615 | HMBS | c.*65C>T (n.*65C>T) n.3366C>T n.1975C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) n.1977C>T n.650C>T n.1626C>T n.1913C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093349C>A | CA2616355616 | HMBS | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3367C>A n.1976C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) n.1978C>A n.651C>A n.1627C>A n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093350C>A | CA2575234410 | HMBS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3368C>A n.1977C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) n.1979C>A n.652C>A n.1628C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093351C>A | CA2575234411 | HMBS | c.*68C>A (n.*68C>A) n.3369C>A n.1978C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) n.1980C>A n.653C>A n.1629C>A n.1916C>A | gnomAD v4 |