Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119093191_119093322del	CA2695215763	HMBS	c.829_39del (n.[c.829_39del;Gln277SerfsTer18]) n.3209_3340del n.1818_1949del c.976_39del (n.[c.976_39del;Gln326SerfsTer18]) c.231_362del (n.231_362del) c.888_1019del (n.888_1019del) c.943_39del (n.[c.943_39del;Gln315SerfsTer18]) c.925_39del (n.[c.925_39del;Gln309SerfsTer18]) n.1820_1951del c.994_39del (n.[c.994_39del;Gln332SerfsTer18]) n.493_624del c.823_39del (n.[c.823_39del;Gln275SerfsTer18]) c.901_39del (n.[c.901_39del;Gln301SerfsTer18]) n.1469_1600del c.874_39del (n.[c.874_39del;Gln292SerfsTer18]) n.1756_1887del c.940_39del (n.[c.940_39del;Gln314SerfsTer18]) c.820_39del (n.[c.820_39del;Gln274SerfsTer18])
11	g.119093197_119093215del	CA2695215764	HMBS	c.835_853del (p.Leu279ThrfsTer4) n.3215_3233del n.1824_1842del c.982_1000del (p.Leu328ThrfsTer4) c.237_255del (n.237_255del) c.894_912del (n.894_912del) c.949_967del (p.Leu317ThrfsTer4) c.931_949del (p.Leu311ThrfsTer4) n.1826_1844del c.1000_1018del (p.Leu334ThrfsTer4) n.499_517del n.1445_1463del c.829_847del (p.Leu277ThrfsTer4) c.907_925del (p.Leu303ThrfsTer4) n.1475_1493del n.1449_1467del c.880_898del (p.Leu294ThrfsTer4) n.1762_1780del c.946_964del (p.Leu316ThrfsTer4) c.826_844del (p.Leu276ThrfsTer4)
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11	g.119093214C>G	CA477369349	HMBS	c.852C>G (p.Ala284=) n.3232C>G n.1841C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.254C>G (n.254C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1843C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.516C>G n.1462C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1492C>G n.1466C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1779C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.843C>G (p.Ala281=)
11	g.119093214C>T	CA477369350	HMBS	c.852C>T (p.Ala284=) n.3232C>T n.1841C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.254C>T (n.254C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1843C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.516C>T n.1462C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1492C>T n.1466C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1779C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.843C>T (p.Ala281=)
11	g.119093215A>C	CA382899747	HMBS	c.853A>C (p.Asn285His) n.3233A>C n.1842A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.255A>C (n.255A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.949A>C (p.Asn317His) n.1844A>C c.1018A>C (p.Asn340His) n.517A>C n.1463A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.925A>C (p.Asn309His) n.1493A>C n.1467A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1780A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.844A>C (p.Asn282His)
11	g.119093215A>G	CA382899750	HMBS	c.853A>G (p.Asn285Asp) n.3233A>G n.1842A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.255A>G (n.255A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1844A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.517A>G n.1463A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1493A>G n.1467A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1780A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp)
11	g.119093215A>T	CA382899759	HMBS	c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.3233A>T n.1842A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.255A>T (n.255A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1844A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.517A>T n.1463A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1493A>T n.1467A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1780A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr)
11	g.119093216A>C	CA382899763	HMBS	c.854A>C (p.Asn285Thr) n.3234A>C n.1843A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.256A>C (n.256A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1845A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.518A>C n.1464A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1494A>C n.1468A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1781A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr)
11	g.119093216A>G	CA382899766	HMBS	c.854A>G (p.Asn285Ser) n.3234A>G n.1843A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.256A>G (n.256A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1845A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.518A>G n.1464A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1494A>G n.1468A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1781A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser)	gnomAD v4
11	g.119093216A>T	CA382899768	HMBS	c.854A>T (p.Asn285Ile) n.3234A>T n.1843A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.256A>T (n.256A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1845A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.518A>T n.1464A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1494A>T n.1468A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1781A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile)
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11	g.119093221T>G	CA382899828	HMBS	c.859T>G (p.Leu287Val) n.3239T>G n.1848T>G c.1006T>G (p.Leu336Val) c.261T>G (n.261T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.973T>G (p.Leu325Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.1850T>G c.1024T>G (p.Leu342Val) n.523T>G n.1469T>G c.853T>G (p.Leu285Val) c.931T>G (p.Leu311Val) n.1499T>G n.1473T>G c.904T>G (p.Leu302Val) n.1786T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.850T>G (p.Leu284Val)
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11	g.119093222T>C	CA382899831	HMBS	c.860T>C (p.Leu287Ser) n.3240T>C n.1849T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.262T>C (n.262T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1851T>C c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.524T>C n.1470T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1500T>C n.1474T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1787T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser)
11	g.119093222T>G	CA382899832	HMBS	c.860T>G (p.Leu287Trp) n.3240T>G n.1849T>G c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.262T>G (n.262T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1851T>G c.1025T>G (p.Leu342Trp) n.524T>G n.1470T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1500T>G n.1474T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1787T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp)
11	g.119093223G>A	CA6314301	HMBS	c.861G>A (p.Leu287=) n.3241G>A n.1850G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.263G>A (n.263G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1852G>A c.1026G>A (p.Leu342=) n.525G>A n.1471G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.933G>A (p.Leu311=) n.1501G>A n.1475G>A c.906G>A (p.Leu302=) n.1788G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.852G>A (p.Leu284=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119093227A>G	CA382899865	HMBS	c.865A>G (p.Ser289Gly) n.3245A>G n.1854A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.267A>G (n.267A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1856A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.529A>G n.1475A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.1505A>G n.1479A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1792A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly)
11	g.119093227A>T	CA382899866	HMBS	c.865A>T (p.Ser289Cys) n.3245A>T n.1854A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.267A>T (n.267A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1856A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.529A>T n.1475A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.1505A>T n.1479A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1792A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys)
11	g.119093228G>A	CA382899867	HMBS	c.866G>A (p.Ser289Asn) n.3246G>A n.1855G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.268G>A (n.268G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1857G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.530G>A n.1476G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.1506G>A n.1480G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1793G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119093229C>G	CA382899872	HMBS	c.867C>G (p.Ser289Arg) n.3247C>G n.1856C>G c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.269C>G (n.269C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) n.1858C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.531C>G n.1477C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.1507C>G n.1481C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) n.1794C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg)	gnomAD v4
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11	g.119093232A>T	CA382899889	HMBS	c.870A>T (p.Lys290Asn) n.3250A>T n.1859A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.272A>T (n.272A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1861A>T c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.534A>T n.1480A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) n.1510A>T n.1484A>T c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1797A>T c.981A>T (p.Lys327Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn)	gnomAD v4
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11	g.119093233G=	CA2003793468	HMBS	c.871G= (p.Gly291=) n.3251G= n.1860G= c.1018G= (p.Gly340=) c.273G= (n.273G=) c.930G= (n.930G=) c.985G= (p.Gly329=) c.967G= (p.Gly323=) n.1862G= c.1036G= (p.Gly346=) n.535G= n.1481G= c.865G= (p.Gly289=) c.943G= (p.Gly315=) n.1511G= n.1485G= c.916G= (p.Gly306=) n.1798G= c.982G= (p.Gly328=) c.862G= (p.Gly288=)
11	g.119093233G>T	CA382899899	HMBS	c.871G>T (p.Gly291Ter) n.3251G>T n.1860G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.273G>T (n.273G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1862G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) n.535G>T n.1481G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) n.1511G>T n.1485G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1798G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter)
11	g.119093234G>A	CA382899901	HMBS	c.872G>A (p.Gly291Glu) n.3252G>A n.1861G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.274G>A (n.274G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1863G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.536G>A n.1482G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1512G>A n.1486G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1799G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu)
11	g.119093234G>C	CA382899902	HMBS	c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3252G>C n.1861G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.274G>C (n.274G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1863G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.536G>C n.1482G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1512G>C n.1486G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1799G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala)
11	g.119093234G>T	CA382899910	HMBS	c.872G>T (p.Gly291Val) n.3252G>T n.1861G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.274G>T (n.274G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1863G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.536G>T n.1482G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.944G>T (p.Gly315Val) n.1512G>T n.1486G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.1799G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.863G>T (p.Gly288Val)
11	g.119093235A>C	CA477369247	HMBS	c.873A>C (p.Gly291=) n.3253A>C n.1862A>C c.1020A>C (p.Gly340=) c.275A>C (n.275A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.987A>C (p.Gly329=) c.969A>C (p.Gly323=) n.1864A>C c.1038A>C (p.Gly346=) n.537A>C n.1483A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.945A>C (p.Gly315=) n.1513A>C n.1487A>C c.918A>C (p.Gly306=) n.1800A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.864A>C (p.Gly288=)
11	g.119093235A>G	CA477369248	HMBS	c.873A>G (p.Gly291=) n.3253A>G n.1862A>G c.1020A>G (p.Gly340=) c.275A>G (n.275A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.987A>G (p.Gly329=) c.969A>G (p.Gly323=) n.1864A>G c.1038A>G (p.Gly346=) n.537A>G n.1483A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.945A>G (p.Gly315=) n.1513A>G n.1487A>G c.918A>G (p.Gly306=) n.1800A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.864A>G (p.Gly288=)
11	g.119093235A>T	CA477369249	HMBS	c.873A>T (p.Gly291=) n.3253A>T n.1862A>T c.1020A>T (p.Gly340=) c.275A>T (n.275A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.987A>T (p.Gly329=) c.969A>T (p.Gly323=) n.1864A>T c.1038A>T (p.Gly346=) n.537A>T n.1483A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.945A>T (p.Gly315=) n.1513A>T n.1487A>T c.918A>T (p.Gly306=) n.1800A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.864A>T (p.Gly288=)
11	g.119093236G>A	CA382899915	HMBS	c.874G>A (p.Ala292Thr) n.3254G>A n.1863G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.276G>A (n.276G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1865G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.538G>A n.1484G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1514G>A n.1488G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1801G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093236G>C	CA229597425	HMBS	c.874G>C (p.Ala292Pro) n.3254G>C n.1863G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.276G>C (n.276G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1865G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.538G>C n.1484G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1514G>C n.1488G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1801G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093236G=	CA2003793471	HMBS	c.874G= (p.Ala292=) n.3254G= n.1863G= c.1021G= (p.Ala341=) c.276G= (n.276G=) c.933G= (n.933G=) c.988G= (p.Ala330=) c.970G= (p.Ala324=) n.1865G= c.1039G= (p.Ala347=) n.538G= n.1484G= c.868G= (p.Ala290=) c.946G= (p.Ala316=) n.1514G= n.1488G= c.919G= (p.Ala307=) n.1801G= c.985G= (p.Ala329=) c.865G= (p.Ala289=)
11	g.119093236G>T	CA382899919	HMBS	c.874G>T (p.Ala292Ser) n.3254G>T n.1863G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.276G>T (n.276G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1865G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.538G>T n.1484G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1514G>T n.1488G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1801G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser)
11	g.119093237C>A	CA382899924	HMBS	c.875C>A (p.Ala292Asp) n.3255C>A n.1864C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.277C>A (n.277C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1866C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.539C>A n.1485C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1515C>A n.1489C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1802C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp)	ClinVar
11	g.119093237C>G	CA382899925	HMBS	c.875C>G (p.Ala292Gly) n.3255C>G n.1864C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.277C>G (n.277C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1866C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.539C>G n.1485C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1515C>G n.1489C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1802C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly)
11	g.119093237C>T	CA382899926	HMBS	c.875C>T (p.Ala292Val) n.3255C>T n.1864C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.277C>T (n.277C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1866C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.539C>T n.1485C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1515C>T n.1489C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1802C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.866C>T (p.Ala289Val)
11	g.119093238del	CA2793833173	HMBS	c.876del (p.Asn294ThrfsTer?) n.3256del n.1865del c.1023del (p.Asn343ThrfsTer?) c.278del (n.278del) c.935del (n.935del) c.990del (p.Asn332ThrfsTer?) c.972del (p.Asn326ThrfsTer?) n.1867del c.1041del (p.Asn349ThrfsTer?) n.540del n.1486del c.870del (p.Asn292ThrfsTer?) c.948del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1516del n.1490del c.921del (p.Asn309ThrfsTer?) n.1803del c.987del (p.Asn331ThrfsTer?) c.867del (p.Asn291ThrfsTer?)
11	g.119093238C>A	CA477369250	HMBS	c.876C>A (p.Ala292=) n.3256C>A n.1865C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.278C>A (n.278C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.972C>A (p.Ala324=) n.1867C>A c.1041C>A (p.Ala347=) n.540C>A n.1486C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1516C>A n.1490C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1803C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.867C>A (p.Ala289=)
11	g.119093238C=	CA2003793477	HMBS	c.876C= (p.Ala292=) n.3256C= n.1865C= c.1023C= (p.Ala341=) c.278C= (n.278C=) c.935C= (n.935C=) c.990C= (p.Ala330=) c.972C= (p.Ala324=) n.1867C= c.1041C= (p.Ala347=) n.540C= n.1486C= c.870C= (p.Ala290=) c.948C= (p.Ala316=) n.1516C= n.1490C= c.921C= (p.Ala307=) n.1803C= c.987C= (p.Ala329=) c.867C= (p.Ala289=)
11	g.119093238C>G	CA477369251	HMBS	c.876C>G (p.Ala292=) n.3256C>G n.1865C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.278C>G (n.278C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.972C>G (p.Ala324=) n.1867C>G c.1041C>G (p.Ala347=) n.540C>G n.1486C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1516C>G n.1490C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1803C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.867C>G (p.Ala289=)
11	g.119093238C>T	CA477369252	HMBS	c.876C>T (p.Ala292=) n.3256C>T n.1865C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.278C>T (n.278C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.972C>T (p.Ala324=) n.1867C>T c.1041C>T (p.Ala347=) n.540C>T n.1486C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1516C>T n.1490C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1803C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.867C>T (p.Ala289=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119093239A>C	CA382899929	HMBS	c.877A>C (p.Lys293Gln) n.3257A>C n.1866A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.279A>C (n.279A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1868A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.541A>C n.1487A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1517A>C n.1491A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1804A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln)
11	g.119093239A>G	CA382899931	HMBS	c.877A>G (p.Lys293Glu) n.3257A>G n.1866A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.279A>G (n.279A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1868A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.541A>G n.1487A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1517A>G n.1491A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1804A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu)
11	g.119093239A>T	CA382899933	HMBS	c.877A>T (p.Lys293Ter) n.3257A>T n.1866A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.279A>T (n.279A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1868A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.541A>T n.1487A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1517A>T n.1491A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1804A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter)
11	g.119093242_119093243del	CA2695215770	HMBS	c.880_881del (p.Asn294HisfsTer9) n.3260_3261del n.1869_1870del c.1027_1028del (p.Asn343HisfsTer9) c.282_283del (n.282_283del) c.939_940del (n.939_940del) c.994_995del (p.Asn332HisfsTer9) c.976_977del (p.Asn326HisfsTer9) n.1871_1872del c.1045_1046del (p.Asn349HisfsTer9) n.544_545del n.1490_1491del c.874_875del (p.Asn292HisfsTer9) c.952_953del (p.Asn318HisfsTer9) n.1520_1521del n.1494_1495del c.925_926del (p.Asn309HisfsTer9) n.1807_1808del c.991_992del (p.Asn331HisfsTer9) c.871_872del (p.Asn291HisfsTer9)
11	g.119093240A=	CA2003793480	HMBS	c.878A= (p.Lys293=) n.3258A= n.1867A= c.1025A= (p.Lys342=) c.280A= (n.280A=) c.937A= (n.937A=) c.992A= (p.Lys331=) c.974A= (p.Lys325=) n.1869A= c.1043A= (p.Lys348=) n.542A= n.1488A= c.872A= (p.Lys291=) c.950A= (p.Lys317=) n.1518A= n.1492A= c.923A= (p.Lys308=) n.1805A= c.989A= (p.Lys330=) c.869A= (p.Lys290=)
11	g.119093240A>C	CA382899936	HMBS	c.878A>C (p.Lys293Thr) n.3258A>C n.1867A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.280A>C (n.280A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1869A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.542A>C n.1488A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1518A>C n.1492A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1805A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr)
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11	g.119093241A>G	CA477369253	HMBS	c.879A>G (p.Lys293=) n.3259A>G n.1868A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.281A>G (n.281A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.993A>G (p.Lys331=) c.975A>G (p.Lys325=) n.1870A>G c.1044A>G (p.Lys348=) n.543A>G n.1489A>G c.873A>G (p.Lys291=) c.951A>G (p.Lys317=) n.1519A>G n.1493A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1806A>G c.990A>G (p.Lys330=) c.870A>G (p.Lys290=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093241A>T	CA382899940	HMBS	c.879A>T (p.Lys293Asn) n.3259A>T n.1868A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.281A>T (n.281A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.1870A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) n.543A>T n.1489A>T c.873A>T (p.Lys291Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1519A>T n.1493A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1806A>T c.990A>T (p.Lys330Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn)
11	g.119093242A>C	CA382899943	HMBS	c.880A>C (p.Asn294His) n.3260A>C n.1869A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.282A>C (n.282A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.994A>C (p.Asn332His) c.976A>C (p.Asn326His) n.1871A>C c.1045A>C (p.Asn349His) n.544A>C n.1490A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.952A>C (p.Asn318His) n.1520A>C n.1494A>C c.925A>C (p.Asn309His) n.1807A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.871A>C (p.Asn291His)
11	g.119093242A>G	CA382899946	HMBS	c.880A>G (p.Asn294Asp) n.3260A>G n.1869A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.282A>G (n.282A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1871A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.544A>G n.1490A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1520A>G n.1494A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1807A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp)
11	g.119093242A>T	CA382899942	HMBS	c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.3260A>T n.1869A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.282A>T (n.282A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1871A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.544A>T n.1490A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1520A>T n.1494A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1807A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr)
11	g.119093243A>C	CA382899954	HMBS	c.881A>C (p.Asn294Thr) n.3261A>C n.1870A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.283A>C (n.283A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1872A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.545A>C n.1491A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1521A>C n.1495A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1808A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr)	gnomAD v4
11	g.119093243A>G	CA382899949	HMBS	c.881A>G (p.Asn294Ser) n.3261A>G n.1870A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.283A>G (n.283A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1872A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.545A>G n.1491A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1521A>G n.1495A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1808A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser)
11	g.119093243A>T	CA382899956	HMBS	c.881A>T (p.Asn294Ile) n.3261A>T n.1870A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.283A>T (n.283A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1872A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.545A>T n.1491A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1521A>T n.1495A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1808A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile)
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11	g.119093244C>G	CA382899966	HMBS	c.882C>G (p.Asn294Lys) n.3262C>G n.1871C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.284C>G (n.284C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) n.1873C>G c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.546C>G n.1492C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1522C>G n.1496C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) n.1809C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys)
11	g.119093244C>T	CA477369256	HMBS	c.882C>T (p.Asn294=) n.3262C>T n.1871C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.284C>T (n.284C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.996C>T (p.Asn332=) c.978C>T (p.Asn326=) n.1873C>T c.1047C>T (p.Asn349=) n.546C>T n.1492C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.954C>T (p.Asn318=) n.1522C>T n.1496C>T c.927C>T (p.Asn309=) n.1809C>T c.993C>T (p.Asn331=) c.873C>T (p.Asn291=)
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11	g.119093247C>A	CA477369259	HMBS	c.885C>A (p.Ile295=) n.3265C>A n.1874C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.287C>A (n.287C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.999C>A (p.Ile333=) c.981C>A (p.Ile327=) n.1876C>A c.1050C>A (p.Ile350=) n.549C>A n.1495C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.957C>A (p.Ile319=) n.1525C>A n.1499C>A c.930C>A (p.Ile310=) n.1812C>A c.996C>A (p.Ile332=) c.876C>A (p.Ile292=)
11	g.119093247C>G	CA382899980	HMBS	c.885C>G (p.Ile295Met) n.3265C>G n.1874C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.287C>G (n.287C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) c.981C>G (p.Ile327Met) n.1876C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) n.549C>G n.1495C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.957C>G (p.Ile319Met) n.1525C>G n.1499C>G c.930C>G (p.Ile310Met) n.1812C>G c.996C>G (p.Ile332Met) c.876C>G (p.Ile292Met)
11	g.119093247C>T	CA477369260	HMBS	c.885C>T (p.Ile295=) n.3265C>T n.1874C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.287C>T (n.287C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.999C>T (p.Ile333=) c.981C>T (p.Ile327=) n.1876C>T c.1050C>T (p.Ile350=) n.549C>T n.1495C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.957C>T (p.Ile319=) n.1525C>T n.1499C>T c.930C>T (p.Ile310=) n.1812C>T c.996C>T (p.Ile332=) c.876C>T (p.Ile292=)
11	g.119093248C>A	CA382899983	HMBS	c.886C>A (p.Leu296Met) n.3266C>A n.1875C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.288C>A (n.288C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1877C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.550C>A n.1496C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.958C>A (p.Leu320Met) n.1526C>A n.1500C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1813C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.877C>A (p.Leu293Met)
11	g.119093248C>G	CA382899986	HMBS	c.886C>G (p.Leu296Val) n.3266C>G n.1875C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.288C>G (n.288C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1877C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.550C>G n.1496C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1526C>G n.1500C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1813C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.877C>G (p.Leu293Val)
11	g.119093248C>T	CA477369261	HMBS	c.886C>T (p.Leu296=) n.3266C>T n.1875C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.288C>T (n.288C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1877C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.550C>T n.1496C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1526C>T n.1500C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1813C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.877C>T (p.Leu293=)
11	g.119093249T>A	CA382899997	HMBS	c.887T>A (p.Leu296Gln) n.3267T>A n.1876T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.289T>A (n.289T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1878T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.551T>A n.1497T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1527T>A n.1501T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1814T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln)
11	g.119093249T>C	CA382899993	HMBS	c.887T>C (p.Leu296Pro) n.3267T>C n.1876T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.289T>C (n.289T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1878T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.551T>C n.1497T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1527T>C n.1501T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1814T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro)
11	g.119093249T>G	CA382899994	HMBS	c.887T>G (p.Leu296Arg) n.3267T>G n.1876T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.289T>G (n.289T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1878T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.551T>G n.1497T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1527T>G n.1501T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1814T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg)
11	g.119093250G>A	CA229597435	HMBS	c.888G>A (p.Leu296=) n.3268G>A n.1877G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.290G>A (n.290G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1879G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.552G>A n.1498G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.960G>A (p.Leu320=) n.1528G>A n.1502G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1815G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.879G>A (p.Leu293=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.119093250G>C	CA477369264	HMBS	c.888G>C (p.Leu296=) n.3268G>C n.1877G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.290G>C (n.290G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.1002G>C (p.Leu334=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1879G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.552G>C n.1498G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.960G>C (p.Leu320=) n.1528G>C n.1502G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1815G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.879G>C (p.Leu293=)
11	g.119093250G=	CA2003793497	HMBS	c.888G= (p.Leu296=) n.3268G= n.1877G= c.1035G= (p.Leu345=) c.290G= (n.290G=) c.947G= (n.947G=) c.1002G= (p.Leu334=) c.984G= (p.Leu328=) n.1879G= c.1053G= (p.Leu351=) n.552G= n.1498G= c.882G= (p.Leu294=) c.960G= (p.Leu320=) n.1528G= n.1502G= c.933G= (p.Leu311=) n.1815G= c.999G= (p.Leu333=) c.879G= (p.Leu293=)
11	g.119093250G>T	CA477369265	HMBS	c.888G>T (p.Leu296=) n.3268G>T n.1877G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.290G>T (n.290G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.1002G>T (p.Leu334=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1879G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.552G>T n.1498G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.960G>T (p.Leu320=) n.1528G>T n.1502G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1815G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.879G>T (p.Leu293=)
11	g.119093251G>A	CA382899998	HMBS	c.889G>A (p.Asp297Asn) n.3269G>A n.1878G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.291G>A (n.291G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1880G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.553G>A n.1499G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1529G>A n.1503G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1816G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.119093251G=	CA2003793504	HMBS	c.889G= (p.Asp297=) n.3269G= n.1878G= c.1036G= (p.Asp346=) c.291G= (n.291G=) c.948G= (n.948G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.985G= (p.Asp329=) n.1880G= c.1054G= (p.Asp352=) n.553G= n.1499G= c.883G= (p.Asp295=) c.961G= (p.Asp321=) n.1529G= n.1503G= c.934G= (p.Asp312=) n.1816G= c.1000G= (p.Asp334=) c.880G= (p.Asp294=)
11	g.119093251G>T	CA382900002	HMBS	c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.3269G>T n.1878G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.291G>T (n.291G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1880G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.553G>T n.1499G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1529G>T n.1503G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1816G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr)
11	g.119093252A>C	CA382900010	HMBS	c.890A>C (p.Asp297Ala) n.3270A>C n.1879A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.292A>C (n.292A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1881A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.554A>C n.1500A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1530A>C n.1504A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1817A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala)
11	g.119093252A>G	CA382900019	HMBS	c.890A>G (p.Asp297Gly) n.3270A>G n.1879A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.292A>G (n.292A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1881A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.554A>G n.1500A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1530A>G n.1504A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1817A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly)	gnomAD v4
11	g.119093252A>T	CA382900023	HMBS	c.890A>T (p.Asp297Val) n.3270A>T n.1879A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.292A>T (n.292A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1881A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.554A>T n.1500A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1530A>T n.1504A>T c.935A>T (p.Asp312Val) n.1817A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.881A>T (p.Asp294Val)
11	g.119093253T>A	CA382900024	HMBS	c.891T>A (p.Asp297Glu) n.3271T>A n.1880T>A c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.293T>A (n.293T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) n.1882T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.555T>A n.1501T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1531T>A n.1505T>A c.936T>A (p.Asp312Glu) n.1818T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu)
11	g.119093253T>C	CA477369267	HMBS	c.891T>C (p.Asp297=) n.3271T>C n.1880T>C c.1038T>C (p.Asp346=) c.293T>C (n.293T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.987T>C (p.Asp329=) n.1882T>C c.1056T>C (p.Asp352=) n.555T>C n.1501T>C c.885T>C (p.Asp295=) c.963T>C (p.Asp321=) n.1531T>C n.1505T>C c.936T>C (p.Asp312=) n.1818T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.882T>C (p.Asp294=)	gnomAD v4
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11	g.119093254_119093278dup	CA2616355535	HMBS	c.892_916dup (p.His306ArgfsTer6) n.3272_3296dup n.1881_1905dup c.1039_1063dup (p.His355ArgfsTer6) c.294_318dup (n.294_318dup) c.951_975dup (n.951_975dup) c.1006_1030dup (p.His344ArgfsTer6) c.988_1012dup (p.His338ArgfsTer6) n.1883_1907dup c.1057_1081dup (p.His361ArgfsTer6) n.556_580dup n.1502_1526dup c.886_910dup (p.His304ArgfsTer6) c.964_988dup (p.His330ArgfsTer6) n.1532_1556dup n.1506_1530dup c.937_961dup (p.His321ArgfsTer6) n.1819_1843dup c.1003_1027dup (p.His343ArgfsTer6) c.883_907dup (p.His303ArgfsTer6)	gnomAD v4
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11	g.119093255T>C	CA382900047	HMBS	c.893T>C (p.Val298Ala) n.3273T>C n.1882T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.295T>C (n.295T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1884T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.557T>C n.1503T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1533T>C n.1507T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1820T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.884T>C (p.Val295Ala)
11	g.119093255T>G	CA382900040	HMBS	c.893T>G (p.Val298Gly) n.3273T>G n.1882T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.295T>G (n.295T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1884T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.557T>G n.1503T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1533T>G n.1507T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1820T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.884T>G (p.Val295Gly)
11	g.119093256T>A	CA477369269	HMBS	c.894T>A (p.Val298=) n.3274T>A n.1883T>A c.1041T>A (p.Val347=) c.296T>A (n.296T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.990T>A (p.Val330=) n.1885T>A c.1059T>A (p.Val353=) n.558T>A n.1504T>A c.888T>A (p.Val296=) c.966T>A (p.Val322=) n.1534T>A n.1508T>A c.939T>A (p.Val313=) n.1821T>A c.1005T>A (p.Val335=) c.885T>A (p.Val295=)
11	g.119093256T>C	CA477369270	HMBS	c.894T>C (p.Val298=) n.3274T>C n.1883T>C c.1041T>C (p.Val347=) c.296T>C (n.296T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1008T>C (p.Val336=) c.990T>C (p.Val330=) n.1885T>C c.1059T>C (p.Val353=) n.558T>C n.1504T>C c.888T>C (p.Val296=) c.966T>C (p.Val322=) n.1534T>C n.1508T>C c.939T>C (p.Val313=) n.1821T>C c.1005T>C (p.Val335=) c.885T>C (p.Val295=)
11	g.119093256T>G	CA477369271	HMBS	c.894T>G (p.Val298=) n.3274T>G n.1883T>G c.1041T>G (p.Val347=) c.296T>G (n.296T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1008T>G (p.Val336=) c.990T>G (p.Val330=) n.1885T>G c.1059T>G (p.Val353=) n.558T>G n.1504T>G c.888T>G (p.Val296=) c.966T>G (p.Val322=) n.1534T>G n.1508T>G c.939T>G (p.Val313=) n.1821T>G c.1005T>G (p.Val335=) c.885T>G (p.Val295=)
11	g.119093257G>A	CA382900048	HMBS	c.895G>A (p.Ala299Thr) n.3275G>A n.1884G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.297G>A (n.297G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1886G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.559G>A n.1505G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1535G>A n.1509G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1822G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr)	gnomAD v4
11	g.119093257G>C	CA382900049	HMBS	c.895G>C (p.Ala299Pro) n.3275G>C n.1884G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.297G>C (n.297G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1886G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.559G>C n.1505G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1535G>C n.1509G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1822G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro)
11	g.119093257G=	CA2003793518	HMBS	c.895G= (p.Ala299=) n.3275G= n.1884G= c.1042G= (p.Ala348=) c.297G= (n.297G=) c.954G= (n.954G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.991G= (p.Ala331=) n.1886G= c.1060G= (p.Ala354=) n.559G= n.1505G= c.889G= (p.Ala297=) c.967G= (p.Ala323=) n.1535G= n.1509G= c.940G= (p.Ala314=) n.1822G= c.1006G= (p.Ala336=) c.886G= (p.Ala296=)
11	g.119093257G>T	CA6314304	HMBS	c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3275G>T n.1884G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.297G>T (n.297G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1886G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.559G>T n.1505G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1535G>T n.1509G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1822G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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11	g.119093258C=	CA2003793519	HMBS	c.896C= (p.Ala299=) n.3276C= n.1885C= c.1043C= (p.Ala348=) c.298C= (n.298C=) c.955C= (n.955C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.992C= (p.Ala331=) n.1887C= c.1061C= (p.Ala354=) n.560C= n.1506C= c.890C= (p.Ala297=) c.968C= (p.Ala323=) n.1536C= n.1510C= c.941C= (p.Ala314=) n.1823C= c.1007C= (p.Ala336=) c.887C= (p.Ala296=)
11	g.119093258C>G	CA382900057	HMBS	c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3276C>G n.1885C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.298C>G (n.298C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1887C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.560C>G n.1506C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1536C>G n.1510C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1823C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly)
11	g.119093258C>T	CA382900059	HMBS	c.896C>T (p.Ala299Val) n.3276C>T n.1885C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.298C>T (n.298C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1887C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.560C>T n.1506C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1536C>T n.1510C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1823C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.887C>T (p.Ala296Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093259A>C	CA477369281	HMBS	c.897A>C (p.Ala299=) n.3277A>C n.1886A>C c.1044A>C (p.Ala348=) c.299A>C (n.299A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1011A>C (p.Ala337=) c.993A>C (p.Ala331=) n.1888A>C c.1062A>C (p.Ala354=) n.561A>C n.1507A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.969A>C (p.Ala323=) n.1537A>C n.1511A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.1824A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.888A>C (p.Ala296=)	ClinVar
11	g.119093259A>G	CA477369282	HMBS	c.897A>G (p.Ala299=) n.3277A>G n.1886A>G c.1044A>G (p.Ala348=) c.299A>G (n.299A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1011A>G (p.Ala337=) c.993A>G (p.Ala331=) n.1888A>G c.1062A>G (p.Ala354=) n.561A>G n.1507A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.969A>G (p.Ala323=) n.1537A>G n.1511A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.1824A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.888A>G (p.Ala296=)
11	g.119093259A>T	CA477369283	HMBS	c.897A>T (p.Ala299=) n.3277A>T n.1886A>T c.1044A>T (p.Ala348=) c.299A>T (n.299A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1011A>T (p.Ala337=) c.993A>T (p.Ala331=) n.1888A>T c.1062A>T (p.Ala354=) n.561A>T n.1507A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.969A>T (p.Ala323=) n.1537A>T n.1511A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.1824A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.888A>T (p.Ala296=)
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11	g.119093267T>A	CA382900122	HMBS	c.905T>A (p.Leu302His) n.3285T>A n.1894T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.307T>A (n.307T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1896T>A c.1070T>A (p.Leu357His) n.569T>A n.1515T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1545T>A n.1519T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.1832T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.896T>A (p.Leu299His)
11	g.119093267T>C	CA382900131	HMBS	c.905T>C (p.Leu302Pro) n.3285T>C n.1894T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.307T>C (n.307T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1896T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.569T>C n.1515T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1545T>C n.1519T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1832T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro)
11	g.119093267T>G	CA382900136	HMBS	c.905T>G (p.Leu302Arg) n.3285T>G n.1894T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.307T>G (n.307T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1896T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.569T>G n.1515T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1545T>G n.1519T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1832T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg)
11	g.119093268del	CA2695215777	HMBS	c.906del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3286del n.1895del c.1053del (p.Asn352ThrfsTer?) c.308del (n.308del) c.965del (n.965del) c.1020del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1002del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1897del c.1071del (p.Asn358ThrfsTer?) n.570del n.1516del c.900del (p.Asn301ThrfsTer?) c.978del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1546del n.1520del c.951del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1833del c.1017del (p.Asn340ThrfsTer?) c.897del (p.Asn300ThrfsTer?)
11	g.119093268T>A	CA477369300	HMBS	c.906T>A (p.Leu302=) n.3286T>A n.1895T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.308T>A (n.308T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) c.1002T>A (p.Leu334=) n.1897T>A c.1071T>A (p.Leu357=) n.570T>A n.1516T>A c.900T>A (p.Leu300=) c.978T>A (p.Leu326=) n.1546T>A n.1520T>A c.951T>A (p.Leu317=) n.1833T>A c.1017T>A (p.Leu339=) c.897T>A (p.Leu299=)
11	g.119093268T>C	CA477369301	HMBS	c.906T>C (p.Leu302=) n.3286T>C n.1895T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.308T>C (n.308T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) c.1002T>C (p.Leu334=) n.1897T>C c.1071T>C (p.Leu357=) n.570T>C n.1516T>C c.900T>C (p.Leu300=) c.978T>C (p.Leu326=) n.1546T>C n.1520T>C c.951T>C (p.Leu317=) n.1833T>C c.1017T>C (p.Leu339=) c.897T>C (p.Leu299=)
11	g.119093268T>G	CA477369302	HMBS	c.906T>G (p.Leu302=) n.3286T>G n.1895T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.308T>G (n.308T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) c.1002T>G (p.Leu334=) n.1897T>G c.1071T>G (p.Leu357=) n.570T>G n.1516T>G c.900T>G (p.Leu300=) c.978T>G (p.Leu326=) n.1546T>G n.1520T>G c.951T>G (p.Leu317=) n.1833T>G c.1017T>G (p.Leu339=) c.897T>G (p.Leu299=)
11	g.119093268_119093271delinsTAAC	CA2003793529	HMBS	c.906_909delinsTAAC (p.Leu302=) n.3286_3289delinsTAAC n.1895_1898delinsTAAC c.1053_1056delinsTAAC (p.Leu351=) c.308_311delinsTAAC (n.308_311delinsTAAC) c.965_968delinsTAAC (n.965_968delinsTAAC) c.1020_1023delinsTAAC (p.Leu340=) c.1002_1005delinsTAAC (p.Leu334=) n.1897_1900delinsTAAC c.1071_1074delinsTAAC (p.Leu357=) n.570_573delinsTAAC n.1516_1519delinsTAAC c.900_903delinsTAAC (p.Leu300=) c.978_981delinsTAAC (p.Leu326=) n.1546_1549delinsTAAC n.1520_1523delinsTAAC c.951_954delinsTAAC (p.Leu317=) n.1833_1836delinsTAAC c.1017_1020delinsTAAC (p.Leu339=) c.897_900delinsTAAC (p.Leu299=)
11	g.119093269A>C	CA382900141	HMBS	c.907A>C (p.Asn303His) n.3287A>C n.1896A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.309A>C (n.309A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1898A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.571A>C n.1517A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.979A>C (p.Asn327His) n.1547A>C n.1521A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1834A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.898A>C (p.Asn300His)
11	g.119093269A>G	CA382900144	HMBS	c.907A>G (p.Asn303Asp) n.3287A>G n.1896A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.309A>G (n.309A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1898A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.571A>G n.1517A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1547A>G n.1521A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1834A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp)
11	g.119093269A>T	CA382900147	HMBS	c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.3287A>T n.1896A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.309A>T (n.309A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1898A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.571A>T n.1517A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1547A>T n.1521A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1834A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr)
11	g.119093270del	CA2616355560	HMBS	c.908del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3288del n.1897del c.1055del (p.Asn352ThrfsTer?) c.310del (n.310del) c.967del (n.967del) c.1022del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1899del c.1073del (p.Asn358ThrfsTer?) n.572del n.1518del c.902del (p.Asn301ThrfsTer?) c.980del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1548del n.1522del c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1835del c.1019del (p.Asn340ThrfsTer?) c.899del (p.Asn300ThrfsTer?)	gnomAD v4
11	g.119093269_119093271del	CA2003793531	HMBS	c.907_909del (p.Asn303del) n.3287_3289del n.1896_1898del c.1054_1056del (p.Asn352del) c.309_311del (n.309_311del) c.966_968del (n.966_968del) c.1021_1023del (p.Asn341del) c.1003_1005del (p.Asn335del) n.1898_1900del c.1072_1074del (p.Asn358del) n.571_573del n.1517_1519del c.901_903del (p.Asn301del) c.979_981del (p.Asn327del) n.1547_1549del n.1521_1523del c.952_954del (p.Asn318del) n.1834_1836del c.1018_1020del (p.Asn340del) c.898_900del (p.Asn300del)	dbSNP
11	g.119093270A>C	CA382900153	HMBS	c.908A>C (p.Asn303Thr) n.3288A>C n.1897A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.310A>C (n.310A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1899A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.572A>C n.1518A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1548A>C n.1522A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1835A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr)
11	g.119093270A>G	CA382900157	HMBS	c.908A>G (p.Asn303Ser) n.3288A>G n.1897A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.310A>G (n.310A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1899A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.572A>G n.1518A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1548A>G n.1522A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1835A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser)	gnomAD v4
11	g.119093270A>T	CA382900151	HMBS	c.908A>T (p.Asn303Ile) n.3288A>T n.1897A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.310A>T (n.310A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1899A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.572A>T n.1518A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1548A>T n.1522A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1835A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile)	gnomAD v4
11	g.119093271C>A	CA382900166	HMBS	c.909C>A (p.Asn303Lys) n.3289C>A n.1898C>A c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.311C>A (n.311C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1900C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.573C>A n.1519C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1549C>A n.1523C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1836C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys)
11	g.119093271C=	CA2003793536	HMBS	c.909C= (p.Asn303=) n.3289C= n.1898C= c.1056C= (p.Asn352=) c.311C= (n.311C=) c.968C= (n.968C=) c.1023C= (p.Asn341=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1900C= c.1074C= (p.Asn358=) n.573C= n.1519C= c.903C= (p.Asn301=) c.981C= (p.Asn327=) n.1549C= n.1523C= c.954C= (p.Asn318=) n.1836C= c.1020C= (p.Asn340=) c.900C= (p.Asn300=)
11	g.119093271C>G	CA382900161	HMBS	c.909C>G (p.Asn303Lys) n.3289C>G n.1898C>G c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.311C>G (n.311C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1900C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.573C>G n.1519C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1549C>G n.1523C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1836C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys)
11	g.119093271C>T	CA477369304	HMBS	c.909C>T (p.Asn303=) n.3289C>T n.1898C>T c.1056C>T (p.Asn352=) c.311C>T (n.311C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1023C>T (p.Asn341=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1900C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.573C>T n.1519C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1549C>T n.1523C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.1836C>T c.1020C>T (p.Asn340=) c.900C>T (p.Asn300=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093272G>A	CA272871	HMBS	c.910G>A (p.Asp304Asn) n.3290G>A n.1899G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.312G>A (n.312G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1901G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.574G>A n.1520G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1550G>A n.1524G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1837G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119093273A>G	CA382900185	HMBS	c.911A>G (p.Asp304Gly) n.3291A>G n.1900A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.313A>G (n.313A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1902A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.575A>G n.1521A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1551A>G n.1525A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1838A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly)
11	g.119093273A>T	CA382900201	HMBS	c.911A>T (p.Asp304Val) n.3291A>T n.1900A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.313A>T (n.313A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1902A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) n.575A>T n.1521A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1551A>T n.1525A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1838A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.902A>T (p.Asp301Val)	gnomAD v4
11	g.119093273_119093328delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC	CA2003793555	HMBS	c.911_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.911_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp304=]) n.3291_3346delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC n.1900_1955delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1058_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1058_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp353=]) c.313_368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.313_368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.1025_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1025_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp342=]) c.1007_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1007_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp336=]) n.1902_1957delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1076_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1076_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp359=]) n.575_630delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.905_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.905_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp302=]) c.983_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.983_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp328=]) n.1551_1606delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.956_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.956_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp319=]) n.1838_1893delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1022_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1022_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp341=]) c.902_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.902_45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp301=])
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11	g.119093274T>G	CA382900206	HMBS	c.912T>G (p.Asp304Glu) n.3292T>G n.1901T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.314T>G (n.314T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1903T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.576T>G n.1522T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.984T>G (p.Asp328Glu) n.1552T>G n.1526T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1839T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu)
11	g.119093275_119093329del	CA658822610	HMBS	c.913_46del (n.[c.913_46del;Ala305ThrfsTer?]) n.3293_3347del n.1902_1956del c.1060_46del (n.[c.1060_46del;Ala354ThrfsTer?]) c.315_369del (n.315_369del) c.972_1026del (n.972_1026del) c.1027_46del (n.[c.1027_46del;Ala343ThrfsTer?]) c.1009_46del (n.[c.1009_46del;Ala337ThrfsTer?]) n.1904_1958del c.1078_46del (n.[c.1078_46del;Ala360ThrfsTer?]) n.577_631del c.907_46del (n.[c.907_46del;Ala303ThrfsTer?]) c.985_46del (n.[c.985_46del;Ala329ThrfsTer?]) n.1553_1607del c.958_46del (n.[c.958_46del;Ala320ThrfsTer?]) n.1840_1894del c.1024_46del (n.[c.1024_46del;Ala342ThrfsTer?]) c.904_46del (n.[c.904_46del;Ala302ThrfsTer?])	ClinVar dbSNP
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11	g.119093275G>C	CA382900218	HMBS	c.913G>C (p.Ala305Pro) n.3293G>C n.1902G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.315G>C (n.315G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1904G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.577G>C n.1523G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1553G>C n.1527G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1840G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro)
11	g.119093275G>T	CA382900226	HMBS	c.913G>T (p.Ala305Ser) n.3293G>T n.1902G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.315G>T (n.315G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1904G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.577G>T n.1523G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1553G>T n.1527G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1840G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser)
11	g.119093276C>A	CA382900236	HMBS	c.914C>A (p.Ala305Asp) n.3294C>A n.1903C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.316C>A (n.316C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1905C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.578C>A n.1524C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1554C>A n.1528C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1841C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp)
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11	g.119093276C>G	CA382900240	HMBS	c.914C>G (p.Ala305Gly) n.3294C>G n.1903C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.316C>G (n.316C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1905C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.578C>G n.1524C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1554C>G n.1528C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1841C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly)
11	g.119093276C>T	CA382900231	HMBS	c.914C>T (p.Ala305Val) n.3294C>T n.1903C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) c.316C>T (n.316C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1905C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.578C>T n.1524C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1554C>T n.1528C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.1841C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.905C>T (p.Ala302Val)	dbSNP COSMIC
11	g.119093278dup	CA2573147001	HMBS	c.916dup (p.His306ProfsTer?) n.3296dup n.1905dup c.1063dup (p.His355ProfsTer?) c.318dup (n.318dup) c.975dup (n.975dup) c.1030dup (p.His344ProfsTer?) c.1012dup (p.His338ProfsTer?) n.1907dup c.1081dup (p.His361ProfsTer?) n.580dup n.1526dup c.910dup (p.His304ProfsTer?) c.988dup (p.His330ProfsTer?) n.1556dup n.1530dup c.961dup (p.His321ProfsTer?) n.1843dup c.1027dup (p.His343ProfsTer?) c.907dup (p.His303ProfsTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.119093277C>A	CA477369313	HMBS	c.915C>A (p.Ala305=) n.3295C>A n.1904C>A c.1062C>A (p.Ala354=) c.317C>A (n.317C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1029C>A (p.Ala343=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1906C>A c.1080C>A (p.Ala360=) n.579C>A n.1525C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1555C>A n.1529C>A c.960C>A (p.Ala320=) n.1842C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.906C>A (p.Ala302=)
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11	g.119093277C>G	CA477369314	HMBS	c.915C>G (p.Ala305=) n.3295C>G n.1904C>G c.1062C>G (p.Ala354=) c.317C>G (n.317C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1906C>G c.1080C>G (p.Ala360=) n.579C>G n.1525C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1555C>G n.1529C>G c.960C>G (p.Ala320=) n.1842C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.906C>G (p.Ala302=)
11	g.119093277C>T	CA477369315	HMBS	c.915C>T (p.Ala305=) n.3295C>T n.1904C>T c.1062C>T (p.Ala354=) c.317C>T (n.317C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1906C>T c.1080C>T (p.Ala360=) n.579C>T n.1525C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1555C>T n.1529C>T c.960C>T (p.Ala320=) n.1842C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.906C>T (p.Ala302=)	dbSNP
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11	g.119093278C>G	CA382900243	HMBS	c.916C>G (p.His306Asp) n.3296C>G n.1905C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.318C>G (n.318C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.1012C>G (p.His338Asp) n.1907C>G c.1081C>G (p.His361Asp) n.580C>G n.1526C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1556C>G n.1530C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1843C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.907C>G (p.His303Asp)
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11	g.119093279A>G	CA382900253	HMBS	c.917A>G (p.His306Arg) n.3297A>G n.1906A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.319A>G (n.319A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.1013A>G (p.His338Arg) n.1908A>G c.1082A>G (p.His361Arg) n.581A>G n.1527A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1557A>G n.1531A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1844A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.908A>G (p.His303Arg)
11	g.119093279A>T	CA382900256	HMBS	c.917A>T (p.His306Leu) n.3297A>T n.1906A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.319A>T (n.319A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.1013A>T (p.His338Leu) n.1908A>T c.1082A>T (p.His361Leu) n.581A>T n.1527A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1557A>T n.1531A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1844A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.908A>T (p.His303Leu)
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11	g.119093280T>A	CA382900261	HMBS	c.918T>A (p.His306Gln) n.3298T>A n.1907T>A c.1065T>A (p.His355Gln) c.320T>A (n.320T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1032T>A (p.His344Gln) c.1014T>A (p.His338Gln) n.1909T>A c.1083T>A (p.His361Gln) n.582T>A n.1528T>A c.912T>A (p.His304Gln) c.990T>A (p.His330Gln) n.1558T>A n.1532T>A c.963T>A (p.His321Gln) n.1845T>A c.1029T>A (p.His343Gln) c.909T>A (p.His303Gln)
11	g.119093280T>C	CA477369319	HMBS	c.918T>C (p.His306=) n.3298T>C n.1907T>C c.1065T>C (p.His355=) c.320T>C (n.320T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1032T>C (p.His344=) c.1014T>C (p.His338=) n.1909T>C c.1083T>C (p.His361=) n.582T>C n.1528T>C c.912T>C (p.His304=) c.990T>C (p.His330=) n.1558T>C n.1532T>C c.963T>C (p.His321=) n.1845T>C c.1029T>C (p.His343=) c.909T>C (p.His303=)	ClinVar
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11	g.119093281del	CA915947803	HMBS	c.919del (p.Ter307AsnextTer?) n.3299del n.1908del c.1066del (p.Ter356AsnextTer?) c.321del (n.321del) c.978del (n.978del) c.1033del (p.Ter345AsnextTer?) c.1015del (p.Ter339AsnextTer?) n.1910del c.1084del (p.Ter362AsnextTer?) n.583del n.1529del c.913del (p.Ter305AsnextTer?) c.991del (p.Ter331AsnextTer?) n.1559del n.1533del c.964del (p.Ter322AsnextTer?) n.1846del c.1030del (p.Ter344AsnextTer?) c.910del (p.Ter304AsnextTer?)	ClinVar dbSNP
11	g.119093281T>A	CA382900269	HMBS	c.919T>A (p.Ter307Lys) n.3299T>A n.1908T>A c.1066T>A (p.Ter356Lys) c.321T>A (n.321T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.1033T>A (p.Ter345Lys) c.1015T>A (p.Ter339Lys) n.1910T>A c.1084T>A (p.Ter362Lys) n.583T>A n.1529T>A c.913T>A (p.Ter305Lys) c.991T>A (p.Ter331Lys) n.1559T>A n.1533T>A c.964T>A (p.Ter322Lys) n.1846T>A c.1030T>A (p.Ter344Lys) c.910T>A (p.Ter304Lys)
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11	g.119093282A>G	CA6314307	HMBS	c.920A>G (p.Ter307=) n.3300A>G n.1909A>G c.1067A>G (p.Ter356=) c.322A>G (n.322A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1034A>G (p.Ter345=) c.1016A>G (p.Ter339=) n.1911A>G c.1085A>G (p.Ter362=) n.584A>G n.1530A>G c.914A>G (p.Ter305=) c.992A>G (p.Ter331=) n.1560A>G n.1534A>G c.965A>G (p.Ter322=) n.1847A>G c.1031A>G (p.Ter344=) c.911A>G (p.Ter304=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.119093283A>G	CA477369323	HMBS	c.921A>G (p.Ter307=) n.3301A>G n.1910A>G c.1068A>G (p.Ter356=) c.323A>G (n.323A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1035A>G (p.Ter345=) c.1017A>G (p.Ter339=) n.1912A>G c.1086A>G (p.Ter362=) n.585A>G n.1531A>G c.915A>G (p.Ter305=) c.993A>G (p.Ter331=) n.1561A>G n.1535A>G c.966A>G (p.Ter322=) n.1848A>G c.1032A>G (p.Ter344=) c.912A>G (p.Ter304=)
11	g.119093283A>T	CA382900286	HMBS	c.921A>T (p.Ter307Tyr) n.3301A>T n.1910A>T c.1068A>T (p.Ter356Tyr) c.323A>T (n.323A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1035A>T (p.Ter345Tyr) c.1017A>T (p.Ter339Tyr) n.1912A>T c.1086A>T (p.Ter362Tyr) n.585A>T n.1531A>T c.915A>T (p.Ter305Tyr) c.993A>T (p.Ter331Tyr) n.1561A>T n.1535A>T c.966A>T (p.Ter322Tyr) n.1848A>T c.1032A>T (p.Ter344Tyr) c.912A>T (p.Ter304Tyr)
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11	g.119093286G>C	CA2568179301	HMBS	c.3G>C (n.3G>C) n.3304G>C n.1913G>C c.326G>C (n.326G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.1915G>C n.588G>C n.1534G>C n.1564G>C n.1538G>C n.1851G>C
11	g.119093286G=	CA2003793593	HMBS	c.3G= (n.3G=) n.3304G= n.1913G= c.326G= (n.326G=) c.983G= (n.983G=) n.1915G= n.588G= n.1534G= n.1564G= n.1538G= n.1851G=
11	g.119093286G>T	CA2616355579	HMBS	c.3G>T (n.3G>T) n.3304G>T n.1913G>T c.326G>T (n.326G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.1915G>T n.588G>T n.1534G>T n.1564G>T n.1538G>T n.1851G>T	gnomAD v4
11	g.119093287G>A	CA602577910	HMBS	c.4G>A (n.4G>A) n.3305G>A n.1914G>A c.327G>A (n.327G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.1916G>A n.589G>A n.1535G>A n.1565G>A n.1539G>A n.1852G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093287G=	CA2003793596	HMBS	c.4G= (n.4G=) n.3305G= n.1914G= c.327G= (n.327G=) c.984G= (n.984G=) n.1916G= n.589G= n.1535G= n.1565G= n.1539G= n.1852G=
11	g.119093288T>C	CA6314308	HMBS	c.5T>C (n.5T>C) n.3306T>C n.1915T>C c.328T>C (n.328T>C) c.985T>C (n.985T>C) n.1917T>C n.590T>C n.1536T>C n.1566T>C n.1540T>C n.1853T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093288T=	CA2003793598	HMBS	c.5T= (n.5T=) n.3306T= n.1915T= c.328T= (n.328T=) c.985T= (n.985T=) n.1917T= n.590T= n.1536T= n.1566T= n.1540T= n.1853T=
11	g.119093294G>A	CA6314309	HMBS	c.11G>A (n.11G>A) n.3312G>A n.1921G>A c.334G>A (n.334G>A) c.991G>A (n.991G>A) n.1923G>A n.596G>A n.1542G>A n.1572G>A n.1859G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093294G=	CA2003793601	HMBS	c.11G= (n.11G=) n.3312G= n.1921G= c.334G= (n.334G=) c.991G= (n.991G=) n.1923G= n.596G= n.1542G= n.1572G= n.1859G=
11	g.119093294G>T	CA2616355580	HMBS	c.11G>T (n.11G>T) n.3312G>T n.1921G>T c.334G>T (n.334G>T) c.991G>T (n.991G>T) n.1923G>T n.596G>T n.1542G>T n.1572G>T n.1859G>T	gnomAD v4
11	g.119093295G>A	CA672378878	HMBS	c.12G>A (n.12G>A) n.3313G>A n.1922G>A c.335G>A (n.335G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.1924G>A n.597G>A n.1543G>A n.1573G>A n.1860G>A	dbSNP
11	g.119093295G=	CA2003793605	HMBS	c.12G= (n.12G=) n.3313G= n.1922G= c.335G= (n.335G=) c.992G= (n.992G=) n.1924G= n.597G= n.1543G= n.1573G= n.1860G=
11	g.119093296G>A	CA2003793617	HMBS	c.13G>A (n.13G>A) n.3314G>A n.1923G>A c.336G>A (n.336G>A) c.993G>A (n.993G>A) n.1925G>A n.598G>A n.1544G>A n.1574G>A n.1861G>A	dbSNP
11	g.119093296G=	CA2003793613	HMBS	c.13G= (n.13G=) n.3314G= n.1923G= c.336G= (n.336G=) c.993G= (n.993G=) n.1925G= n.598G= n.1544G= n.1574G= n.1861G=
11	g.119093297C>A	CA6314310	HMBS	c.14C>A (n.14C>A) n.3315C>A n.1924C>A c.337C>A (n.337C>A) c.994C>A (n.994C>A) n.1926C>A n.599C>A n.1575C>A n.1862C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093297C=	CA2003793644	HMBS	c.14C= (n.14C=) n.3315C= n.1924C= c.337C= (n.337C=) c.994C= (n.994C=) n.1926C= n.599C= n.1575C= n.1862C=
11	g.119093299_119093300del	CA2616355581	HMBS	c.16_17del (n.16_17del) n.3317_3318del n.1926_1927del c.339_340del (n.339_340del) c.996_997del (n.996_997del) n.1928_1929del n.601_602del n.1577_1578del n.1864_1865del	gnomAD v4
11	g.119093298A=	CA2003793647	HMBS	c.15A= (n.15A=) n.3316A= n.1925A= c.338A= (n.338A=) c.995A= (n.995A=) n.1927A= n.600A= n.1576A= n.1863A=
11	g.119093298A>G	CA6314311	HMBS	c.15A>G (n.15A>G) n.3316A>G n.1925A>G c.338A>G (n.338A>G) c.995A>G (n.995A>G) n.1927A>G n.600A>G n.1576A>G n.1863A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093299C>A	CA2616355582	HMBS	c.16C>A (n.16C>A) n.3317C>A n.1926C>A c.339C>A (n.339C>A) c.996C>A (n.996C>A) n.1928C>A n.601C>A n.1577C>A n.1864C>A	gnomAD v4
11	g.119093299C=	CA2003793650	HMBS	c.16C= (n.16C=) n.3317C= n.1926C= c.339C= (n.339C=) c.996C= (n.996C=) n.1928C= n.601C= n.1577C= n.1864C=
11	g.119093299C>G	CA229597477	HMBS	c.16C>G (n.16C>G) n.3317C>G n.1926C>G c.339C>G (n.339C>G) c.996C>G (n.996C>G) n.1928C>G n.601C>G n.1577C>G n.1864C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093299C>T	CA6314312	HMBS	c.16C>T (n.16C>T) n.3317C>T n.1926C>T c.339C>T (n.339C>T) c.996C>T (n.996C>T) n.1928C>T n.601C>T n.1577C>T n.1864C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093300A=	CA2003793652	HMBS	c.17A= (n.17A=) n.3318A= n.1927A= c.340A= (n.340A=) c.997A= (n.997A=) n.1929A= n.602A= n.1578A= n.1865A=
11	g.119093300A>C	CA602577911	HMBS	c.17A>C (n.17A>C) n.3318A>C n.1927A>C c.340A>C (n.340A>C) c.997A>C (n.997A>C) n.1929A>C n.602A>C n.1578A>C n.1865A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093300A>G	CA2616355583	HMBS	c.17A>G (n.17A>G) n.3318A>G n.1927A>G c.340A>G (n.340A>G) c.997A>G (n.997A>G) n.1929A>G n.602A>G n.1578A>G n.1865A>G	gnomAD v4
11	g.119093300A>T	CA2616355584	HMBS	c.17A>T (n.17A>T) n.3318A>T n.1927A>T c.340A>T (n.340A>T) c.997A>T (n.997A>T) n.1929A>T n.602A>T n.1578A>T n.1865A>T	gnomAD v4
11	g.119093301G>A	CA602577912	HMBS	c.18G>A (n.18G>A) n.3319G>A n.1928G>A c.341G>A (n.341G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1930G>A n.603G>A n.1579G>A n.1866G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093301G=	CA2003793658	HMBS	c.18G= (n.18G=) n.3319G= n.1928G= c.341G= (n.341G=) c.998G= (n.998G=) n.1930G= n.603G= n.1579G= n.1866G=
11	g.119093302A>G	CA2616355585	HMBS	c.19A>G (n.19A>G) n.3320A>G n.1929A>G c.342A>G (n.342A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.1931A>G n.604A>G n.1580A>G n.1867A>G	gnomAD v4
11	g.119093304G>A	CA942780681	HMBS	c.21G>A (n.21G>A) n.3322G>A n.1931G>A c.344G>A (n.344G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) n.1933G>A n.606G>A n.1582G>A n.1869G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093304G>C	CA229597484	HMBS	c.21G>C (n.21G>C) n.3322G>C n.1931G>C c.344G>C (n.344G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) n.1933G>C n.606G>C n.1582G>C n.1869G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093304G=	CA2003793662	HMBS	c.21G= (n.21G=) n.3322G= n.1931G= c.344G= (n.344G=) c.1001G= (n.1001G=) n.1933G= n.606G= n.1582G= n.1869G=
11	g.119093304G>T	CA672378885	HMBS	c.21G>T (n.21G>T) n.3322G>T n.1931G>T c.344G>T (n.344G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.1933G>T n.606G>T n.1582G>T n.1869G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093305C>A	CA6314313	HMBS	c.22C>A (n.22C>A) n.3323C>A n.1932C>A c.345C>A (n.345C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) n.1934C>A n.607C>A n.1583C>A n.1870C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.119093305C=	CA2003793665	HMBS	c.22C= (n.22C=) n.3323C= n.1932C= c.345C= (n.345C=) c.1002C= (n.1002C=) n.1934C= n.607C= n.1583C= n.1870C=
11	g.119093306C>A	CA2616355587	HMBS	c.23C>A (n.23C>A) n.3324C>A n.1933C>A c.346C>A (n.346C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1935C>A n.608C>A n.1584C>A n.1871C>A	gnomAD v4
11	g.119093308G>A	CA6314314	HMBS	c.25G>A (n.25G>A) n.3326G>A n.1935G>A c.348G>A (n.348G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.1937G>A n.610G>A n.1586G>A n.1873G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093308G=	CA2003793669	HMBS	c.25G= (n.25G=) n.3326G= n.1935G= c.348G= (n.348G=) c.1005G= (n.1005G=) n.1937G= n.610G= n.1586G= n.1873G=
11	g.119093308G>T	CA2616355588	HMBS	c.25G>T (n.25G>T) n.3326G>T n.1935G>T c.348G>T (n.348G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.1937G>T n.610G>T n.1586G>T n.1873G>T	gnomAD v4
11	g.119093310G=	CA2003793671	HMBS	c.27G= (n.27G=) n.3328G= n.1937G= c.350G= (n.350G=) c.1007G= (n.1007G=) n.1939G= n.612G= n.1588G= n.1875G=
11	g.119093312dup	CA602577913	HMBS	c.29dup (n.29dup) n.3330dup n.1939dup c.352dup (n.352dup) c.1009dup (n.1009dup) n.1941dup n.614dup n.1590dup n.1877dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093311_119093314delinsTTGC	CA2003793673	HMBS	c.28_31delinsTTGC (n.28_31delinsTTGC) n.3329_3332delinsTTGC n.1938_1941delinsTTGC c.351_354delinsTTGC (n.351_354delinsTTGC) c.1008_1011delinsTTGC (n.1008_1011delinsTTGC) n.1940_1943delinsTTGC n.613_616delinsTTGC n.1589_1592delinsTTGC n.1876_1879delinsTTGC
11	g.119093317_119093319del	CA6314315	HMBS	c.34_36del (n.34_36del) n.3335_3337del n.1944_1946del c.357_359del (n.357_359del) c.1014_1016del (n.1014_1016del) n.1946_1948del n.619_621del n.1595_1597del n.1882_1884del	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.119093313G>A	CA672378892	HMBS	c.30G>A (n.30G>A) n.3331G>A n.1940G>A c.353G>A (n.353G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.1942G>A n.615G>A n.1591G>A n.1878G>A	dbSNP
11	g.119093313G=	CA2003793679	HMBS	c.30G= (n.30G=) n.3331G= n.1940G= c.353G= (n.353G=) c.1010G= (n.1010G=) n.1942G= n.615G= n.1591G= n.1878G=
11	g.119093314C>T	CA2616355589	HMBS	c.31C>T (n.31C>T) n.3332C>T n.1941C>T c.354C>T (n.354C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) n.1943C>T n.616C>T n.1592C>T n.1879C>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched