Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093191_119093322del | CA2695215763 | HMBS | c.829_*39del (n.[c.829_*39del;Gln277SerfsTer18]) n.3209_3340del n.1818_1949del c.976_*39del (n.[c.976_*39del;Gln326SerfsTer18]) c.*231_*362del (n.*231_*362del) c.888_1019del (n.888_1019del) c.943_*39del (n.[c.943_*39del;Gln315SerfsTer18]) c.925_*39del (n.[c.925_*39del;Gln309SerfsTer18]) n.1820_1951del c.994_*39del (n.[c.994_*39del;Gln332SerfsTer18]) n.493_624del c.823_*39del (n.[c.823_*39del;Gln275SerfsTer18]) c.901_*39del (n.[c.901_*39del;Gln301SerfsTer18]) n.1469_1600del c.874_*39del (n.[c.874_*39del;Gln292SerfsTer18]) n.1756_1887del c.940_*39del (n.[c.940_*39del;Gln314SerfsTer18]) c.820_*39del (n.[c.820_*39del;Gln274SerfsTer18]) | |
11 | g.119093197_119093215del | CA2695215764 | HMBS | c.835_853del (p.Leu279ThrfsTer4) n.3215_3233del n.1824_1842del c.982_1000del (p.Leu328ThrfsTer4) c.*237_*255del (n.*237_*255del) c.894_912del (n.894_912del) c.949_967del (p.Leu317ThrfsTer4) c.931_949del (p.Leu311ThrfsTer4) n.1826_1844del c.1000_1018del (p.Leu334ThrfsTer4) n.499_517del n.1445_1463del c.829_847del (p.Leu277ThrfsTer4) c.907_925del (p.Leu303ThrfsTer4) n.1475_1493del n.1449_1467del c.880_898del (p.Leu294ThrfsTer4) n.1762_1780del c.946_964del (p.Leu316ThrfsTer4) c.826_844del (p.Leu276ThrfsTer4) | |
11 | g.119093206_119093217del | CA2695215767 | HMBS | c.844_855del (p.Ser282_Asn285del) n.3224_3235del n.1833_1844del c.991_1002del (p.Ser331_Asn334del) c.*246_*257del (n.*246_*257del) c.903_914del (n.903_914del) c.958_969del (p.Ser320_Asn323del) c.940_951del (p.Ser314_Asn317del) n.1835_1846del c.1009_1020del (p.Ser337_Asn340del) n.508_519del n.1454_1465del c.838_849del (p.Ser280_Asn283del) c.916_927del (p.Ser306_Asn309del) n.1484_1495del n.1458_1469del c.889_900del (p.Ser297_Asn300del) n.1771_1782del c.955_966del (p.Ser319_Asn322del) c.835_846del (p.Ser279_Asn282del) | |
11 | g.119093213C>A | CA382899744 | HMBS | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.3231C>A n.1840C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*253C>A (n.*253C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1842C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.515C>A n.1461C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1491C>A n.1465C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1778C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119093213C= | CA2003793430 | HMBS | c.851C= (p.Ala284=) n.3231C= n.1840C= c.998C= (p.Ala333=) c.*253C= (n.*253C=) c.910C= (n.910C=) c.965C= (p.Ala322=) c.947C= (p.Ala316=) n.1842C= c.1016C= (p.Ala339=) n.515C= n.1461C= c.845C= (p.Ala282=) c.923C= (p.Ala308=) n.1491C= n.1465C= c.896C= (p.Ala299=) n.1778C= c.962C= (p.Ala321=) c.842C= (p.Ala281=) | |
11 | g.119093213C>G | CA229597396 | HMBS | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.3231C>G n.1840C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1842C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.515C>G n.1461C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1491C>G n.1465C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1778C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093213C>T | CA382899745 | HMBS | c.851C>T (p.Ala284Val) n.3231C>T n.1840C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1842C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.515C>T n.1461C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1491C>T n.1465C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1778C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.842C>T (p.Ala281Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093214C>A | CA477369348 | HMBS | c.852C>A (p.Ala284=) n.3232C>A n.1841C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1843C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.516C>A n.1462C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1492C>A n.1466C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1779C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.843C>A (p.Ala281=) | |
11 | g.119093214C>G | CA477369349 | HMBS | c.852C>G (p.Ala284=) n.3232C>G n.1841C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1843C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.516C>G n.1462C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1492C>G n.1466C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1779C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.843C>G (p.Ala281=) | |
11 | g.119093214C>T | CA477369350 | HMBS | c.852C>T (p.Ala284=) n.3232C>T n.1841C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1843C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.516C>T n.1462C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1492C>T n.1466C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1779C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.843C>T (p.Ala281=) | |
11 | g.119093215A>C | CA382899747 | HMBS | c.853A>C (p.Asn285His) n.3233A>C n.1842A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.949A>C (p.Asn317His) n.1844A>C c.1018A>C (p.Asn340His) n.517A>C n.1463A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.925A>C (p.Asn309His) n.1493A>C n.1467A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1780A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.844A>C (p.Asn282His) | |
11 | g.119093215A>G | CA382899750 | HMBS | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.3233A>G n.1842A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1844A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.517A>G n.1463A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1493A>G n.1467A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1780A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) | |
11 | g.119093215A>T | CA382899759 | HMBS | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.3233A>T n.1842A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1844A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.517A>T n.1463A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1493A>T n.1467A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1780A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
11 | g.119093216A>C | CA382899763 | HMBS | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.3234A>C n.1843A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1845A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.518A>C n.1464A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1494A>C n.1468A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1781A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) | |
11 | g.119093216A>G | CA382899766 | HMBS | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.3234A>G n.1843A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1845A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.518A>G n.1464A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1494A>G n.1468A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1781A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093216A>T | CA382899768 | HMBS | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.3234A>T n.1843A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1845A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.518A>T n.1464A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1494A>T n.1468A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1781A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) | |
11 | g.119093217del | CA2580083691 | HMBS | c.855del (p.Leu286CysfsTer3) n.3235del n.1844del c.1002del (p.Leu335CysfsTer3) c.*257del (n.*257del) c.914del (n.914del) c.969del (p.Leu324CysfsTer3) c.951del (p.Leu318CysfsTer3) n.1846del c.1020del (p.Leu341CysfsTer3) n.519del n.1465del c.849del (p.Leu284CysfsTer3) c.927del (p.Leu310CysfsTer3) n.1495del n.1469del c.900del (p.Leu301CysfsTer3) n.1782del c.966del (p.Leu323CysfsTer3) c.846del (p.Leu283CysfsTer3) | ClinVar |
11 | g.119093217C>A | CA382899788 | HMBS | c.855C>A (p.Asn285Lys) n.3235C>A n.1844C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1846C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.519C>A n.1465C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) c.927C>A (p.Asn309Lys) n.1495C>A n.1469C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1782C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) | |
11 | g.119093217C= | CA2003793432 | HMBS | c.855C= (p.Asn285=) n.3235C= n.1844C= c.1002C= (p.Asn334=) c.*257C= (n.*257C=) c.914C= (n.914C=) c.969C= (p.Asn323=) c.951C= (p.Asn317=) n.1846C= c.1020C= (p.Asn340=) n.519C= n.1465C= c.849C= (p.Asn283=) c.927C= (p.Asn309=) n.1495C= n.1469C= c.900C= (p.Asn300=) n.1782C= c.966C= (p.Asn322=) c.846C= (p.Asn282=) | |
11 | g.119093217C>G | CA382899773 | HMBS | c.855C>G (p.Asn285Lys) n.3235C>G n.1844C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.*257C>G (n.*257C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1846C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.519C>G n.1465C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) c.927C>G (p.Asn309Lys) n.1495C>G n.1469C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1782C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) | |
11 | g.119093217C>T | CA6314299 | HMBS | c.855C>T (p.Asn285=) n.3235C>T n.1844C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.969C>T (p.Asn323=) c.951C>T (p.Asn317=) n.1846C>T c.1020C>T (p.Asn340=) n.519C>T n.1465C>T c.849C>T (p.Asn283=) c.927C>T (p.Asn309=) n.1495C>T n.1469C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.1782C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.846C>T (p.Asn282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093218T>A | CA382899795 | HMBS | c.856T>A (p.Leu286Met) n.3236T>A n.1845T>A c.1003T>A (p.Leu335Met) c.*258T>A (n.*258T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.970T>A (p.Leu324Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.1847T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) n.520T>A n.1466T>A c.850T>A (p.Leu284Met) c.928T>A (p.Leu310Met) n.1496T>A n.1470T>A c.901T>A (p.Leu301Met) n.1783T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.847T>A (p.Leu283Met) | |
11 | g.119093218T>C | CA477369351 | HMBS | c.856T>C (p.Leu286=) n.3236T>C n.1845T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.970T>C (p.Leu324=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1847T>C c.1021T>C (p.Leu341=) n.520T>C n.1466T>C c.850T>C (p.Leu284=) c.928T>C (p.Leu310=) n.1496T>C n.1470T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.1783T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.847T>C (p.Leu283=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093218T>G | CA382899799 | HMBS | c.856T>G (p.Leu286Val) n.3236T>G n.1845T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.*258T>G (n.*258T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.970T>G (p.Leu324Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.1847T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) n.520T>G n.1466T>G c.850T>G (p.Leu284Val) c.928T>G (p.Leu310Val) n.1496T>G n.1470T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.1783T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
11 | g.119093219T>A | CA382899800 | HMBS | c.857T>A (p.Leu286Ter) n.3237T>A n.1846T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1848T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.521T>A n.1467T>A c.851T>A (p.Leu284Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1497T>A n.1471T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1784T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
11 | g.119093219T>C | CA382899801 | HMBS | c.857T>C (p.Leu286Ser) n.3237T>C n.1846T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.*259T>C (n.*259T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1848T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.521T>C n.1467T>C c.851T>C (p.Leu284Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1497T>C n.1471T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1784T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | |
11 | g.119093219T>G | CA382899808 | HMBS | c.857T>G (p.Leu286Trp) n.3237T>G n.1846T>G c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1848T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.521T>G n.1467T>G c.851T>G (p.Leu284Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) n.1497T>G n.1471T>G c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1784T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) | |
11 | g.119093220G>A | CA6314300 | HMBS | c.858G>A (p.Leu286=) n.3238G>A n.1847G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1849G>A c.1023G>A (p.Leu341=) n.522G>A n.1468G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1498G>A n.1472G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1785G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.849G>A (p.Leu283=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093220G>C | CA382899815 | HMBS | c.858G>C (p.Leu286Phe) n.3238G>C n.1847G>C c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.*260G>C (n.*260G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1849G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.522G>C n.1468G>C c.852G>C (p.Leu284Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) n.1498G>C n.1472G>C c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1785G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) | |
11 | g.119093220G= | CA2003793434 | HMBS | c.858G= (p.Leu286=) n.3238G= n.1847G= c.1005G= (p.Leu335=) c.*260G= (n.*260G=) c.917G= (n.917G=) c.972G= (p.Leu324=) c.954G= (p.Leu318=) n.1849G= c.1023G= (p.Leu341=) n.522G= n.1468G= c.852G= (p.Leu284=) c.930G= (p.Leu310=) n.1498G= n.1472G= c.903G= (p.Leu301=) n.1785G= c.969G= (p.Leu323=) c.849G= (p.Leu283=) | |
11 | g.119093220G>T | CA382899818 | HMBS | c.858G>T (p.Leu286Phe) n.3238G>T n.1847G>T c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.*260G>T (n.*260G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1849G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.522G>T n.1468G>T c.852G>T (p.Leu284Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) n.1498G>T n.1472G>T c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1785G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) | dbSNP |
11 | g.119093221T>A | CA382899826 | HMBS | c.859T>A (p.Leu287Met) n.3239T>A n.1848T>A c.1006T>A (p.Leu336Met) c.*261T>A (n.*261T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.973T>A (p.Leu325Met) c.955T>A (p.Leu319Met) n.1850T>A c.1024T>A (p.Leu342Met) n.523T>A n.1469T>A c.853T>A (p.Leu285Met) c.931T>A (p.Leu311Met) n.1499T>A n.1473T>A c.904T>A (p.Leu302Met) n.1786T>A c.970T>A (p.Leu324Met) c.850T>A (p.Leu284Met) | |
11 | g.119093221T>C | CA477369352 | HMBS | c.859T>C (p.Leu287=) n.3239T>C n.1848T>C c.1006T>C (p.Leu336=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.973T>C (p.Leu325=) c.955T>C (p.Leu319=) n.1850T>C c.1024T>C (p.Leu342=) n.523T>C n.1469T>C c.853T>C (p.Leu285=) c.931T>C (p.Leu311=) n.1499T>C n.1473T>C c.904T>C (p.Leu302=) n.1786T>C c.970T>C (p.Leu324=) c.850T>C (p.Leu284=) | |
11 | g.119093221T>G | CA382899828 | HMBS | c.859T>G (p.Leu287Val) n.3239T>G n.1848T>G c.1006T>G (p.Leu336Val) c.*261T>G (n.*261T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.973T>G (p.Leu325Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.1850T>G c.1024T>G (p.Leu342Val) n.523T>G n.1469T>G c.853T>G (p.Leu285Val) c.931T>G (p.Leu311Val) n.1499T>G n.1473T>G c.904T>G (p.Leu302Val) n.1786T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.850T>G (p.Leu284Val) | |
11 | g.119093222T>A | CA382899830 | HMBS | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.3240T>A n.1849T>A c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.*262T>A (n.*262T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1851T>A c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.524T>A n.1470T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1500T>A n.1474T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1787T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) | |
11 | g.119093222T>C | CA382899831 | HMBS | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.3240T>C n.1849T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1851T>C c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.524T>C n.1470T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1500T>C n.1474T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1787T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) | |
11 | g.119093222T>G | CA382899832 | HMBS | c.860T>G (p.Leu287Trp) n.3240T>G n.1849T>G c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.*262T>G (n.*262T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1851T>G c.1025T>G (p.Leu342Trp) n.524T>G n.1470T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1500T>G n.1474T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1787T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) | |
11 | g.119093223G>A | CA6314301 | HMBS | c.861G>A (p.Leu287=) n.3241G>A n.1850G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1852G>A c.1026G>A (p.Leu342=) n.525G>A n.1471G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.933G>A (p.Leu311=) n.1501G>A n.1475G>A c.906G>A (p.Leu302=) n.1788G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.852G>A (p.Leu284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093223G>C | CA382899837 | HMBS | c.861G>C (p.Leu287Phe) n.3241G>C n.1850G>C c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.*263G>C (n.*263G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1852G>C c.1026G>C (p.Leu342Phe) n.525G>C n.1471G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1501G>C n.1475G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1788G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) | |
11 | g.119093223G= | CA2003793441 | HMBS | c.861G= (p.Leu287=) n.3241G= n.1850G= c.1008G= (p.Leu336=) c.*263G= (n.*263G=) c.920G= (n.920G=) c.975G= (p.Leu325=) c.957G= (p.Leu319=) n.1852G= c.1026G= (p.Leu342=) n.525G= n.1471G= c.855G= (p.Leu285=) c.933G= (p.Leu311=) n.1501G= n.1475G= c.906G= (p.Leu302=) n.1788G= c.972G= (p.Leu324=) c.852G= (p.Leu284=) | |
11 | g.119093223G>T | CA382899834 | HMBS | c.861G>T (p.Leu287Phe) n.3241G>T n.1850G>T c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.975G>T (p.Leu325Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1852G>T c.1026G>T (p.Leu342Phe) n.525G>T n.1471G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1501G>T n.1475G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1788G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) | |
11 | g.119093224C>A | CA382899844 | HMBS | c.862C>A (p.Leu288Met) n.3242C>A n.1851C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*264C>A (n.*264C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.958C>A (p.Leu320Met) n.1853C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.526C>A n.1472C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.1502C>A n.1476C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1789C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.853C>A (p.Leu285Met) | |
11 | g.119093224C>G | CA382899845 | HMBS | c.862C>G (p.Leu288Val) n.3242C>G n.1851C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1853C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.526C>G n.1472C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.1502C>G n.1476C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1789C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
11 | g.119093224C>T | CA477369353 | HMBS | c.862C>T (p.Leu288=) n.3242C>T n.1851C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1853C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.526C>T n.1472C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.934C>T (p.Leu312=) n.1502C>T n.1476C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1789C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.853C>T (p.Leu285=) | |
11 | g.119093225T>A | CA382899847 | HMBS | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.3243T>A n.1852T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1854T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.527T>A n.1473T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1503T>A n.1477T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1790T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
11 | g.119093225T>C | CA382899853 | HMBS | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.3243T>C n.1852T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1854T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.527T>C n.1473T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1503T>C n.1477T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1790T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | |
11 | g.119093225T>G | CA382899856 | HMBS | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.3243T>G n.1852T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1854T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.527T>G n.1473T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1503T>G n.1477T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1790T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
11 | g.119093226G>A | CA477369240 | HMBS | c.864G>A (p.Leu288=) n.3244G>A n.1853G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.960G>A (p.Leu320=) n.1855G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.528G>A n.1474G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1504G>A n.1478G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1791G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.855G>A (p.Leu285=) | dbSNP |
11 | g.119093226G>C | CA6314302 | HMBS | c.864G>C (p.Leu288=) n.3244G>C n.1853G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.978G>C (p.Leu326=) c.960G>C (p.Leu320=) n.1855G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.528G>C n.1474G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.936G>C (p.Leu312=) n.1504G>C n.1478G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1791G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.855G>C (p.Leu285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093226G= | CA2003793446 | HMBS | c.864G= (p.Leu288=) n.3244G= n.1853G= c.1011G= (p.Leu337=) c.*266G= (n.*266G=) c.923G= (n.923G=) c.978G= (p.Leu326=) c.960G= (p.Leu320=) n.1855G= c.1029G= (p.Leu343=) n.528G= n.1474G= c.858G= (p.Leu286=) c.936G= (p.Leu312=) n.1504G= n.1478G= c.909G= (p.Leu303=) n.1791G= c.975G= (p.Leu325=) c.855G= (p.Leu285=) | |
11 | g.119093226G>T | CA477369242 | HMBS | c.864G>T (p.Leu288=) n.3244G>T n.1853G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.960G>T (p.Leu320=) n.1855G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.528G>T n.1474G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.936G>T (p.Leu312=) n.1504G>T n.1478G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1791G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.855G>T (p.Leu285=) | |
11 | g.119093226_119093230del | CA2695215769 | HMBS | c.864_868del (p.Ser289ArgfsTer13) n.3244_3248del n.1853_1857del c.1011_1015del (p.Ser338ArgfsTer13) c.*266_*270del (n.*266_*270del) c.923_927del (n.923_927del) c.978_982del (p.Ser327ArgfsTer13) c.960_964del (p.Ser321ArgfsTer13) n.1855_1859del c.1029_1033del (p.Ser344ArgfsTer13) n.528_532del n.1474_1478del c.858_862del (p.Ser287ArgfsTer13) c.936_940del (p.Ser313ArgfsTer13) n.1504_1508del n.1478_1482del c.909_913del (p.Ser304ArgfsTer13) n.1791_1795del c.975_979del (p.Ser326ArgfsTer13) c.855_859del (p.Ser286ArgfsTer13) | |
11 | g.119093227A>C | CA382899863 | HMBS | c.865A>C (p.Ser289Arg) n.3245A>C n.1854A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1856A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.529A>C n.1475A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.1505A>C n.1479A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1792A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
11 | g.119093227A>G | CA382899865 | HMBS | c.865A>G (p.Ser289Gly) n.3245A>G n.1854A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1856A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.529A>G n.1475A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.1505A>G n.1479A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1792A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) | |
11 | g.119093227A>T | CA382899866 | HMBS | c.865A>T (p.Ser289Cys) n.3245A>T n.1854A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1856A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.529A>T n.1475A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.1505A>T n.1479A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1792A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
11 | g.119093228G>A | CA382899867 | HMBS | c.866G>A (p.Ser289Asn) n.3246G>A n.1855G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1857G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.530G>A n.1476G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.1506G>A n.1480G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1793G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093228G>C | CA382899868 | HMBS | c.866G>C (p.Ser289Thr) n.3246G>C n.1855G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1857G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.530G>C n.1476G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.1506G>C n.1480G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) n.1793G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
11 | g.119093228G= | CA2003793449 | HMBS | c.866G= (p.Ser289=) n.3246G= n.1855G= c.1013G= (p.Ser338=) c.*268G= (n.*268G=) c.925G= (n.925G=) c.980G= (p.Ser327=) c.962G= (p.Ser321=) n.1857G= c.1031G= (p.Ser344=) n.530G= n.1476G= c.860G= (p.Ser287=) c.938G= (p.Ser313=) n.1506G= n.1480G= c.911G= (p.Ser304=) n.1793G= c.977G= (p.Ser326=) c.857G= (p.Ser286=) | |
11 | g.119093228G>T | CA382899870 | HMBS | c.866G>T (p.Ser289Ile) n.3246G>T n.1855G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1857G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.530G>T n.1476G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.1506G>T n.1480G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1793G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) | |
11 | g.119093229C>A | CA382899873 | HMBS | c.867C>A (p.Ser289Arg) n.3247C>A n.1856C>A c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.981C>A (p.Ser327Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) n.1858C>A c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.531C>A n.1477C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) n.1507C>A n.1481C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) n.1794C>A c.978C>A (p.Ser326Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) | |
11 | g.119093229C>G | CA382899872 | HMBS | c.867C>G (p.Ser289Arg) n.3247C>G n.1856C>G c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) n.1858C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.531C>G n.1477C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.1507C>G n.1481C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) n.1794C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119093229C>T | CA477369243 | HMBS | c.867C>T (p.Ser289=) n.3247C>T n.1856C>T c.1014C>T (p.Ser338=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.981C>T (p.Ser327=) c.963C>T (p.Ser321=) n.1858C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.531C>T n.1477C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1507C>T n.1481C>T c.912C>T (p.Ser304=) n.1794C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.858C>T (p.Ser286=) | |
11 | g.119093230A>C | CA382899874 | HMBS | c.868A>C (p.Lys290Gln) n.3248A>C n.1857A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*270A>C (n.*270A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1859A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.532A>C n.1478A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1508A>C n.1482A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1795A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
11 | g.119093230A>G | CA382899876 | HMBS | c.868A>G (p.Lys290Glu) n.3248A>G n.1857A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*270A>G (n.*270A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1859A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.532A>G n.1478A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1508A>G n.1482A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1795A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
11 | g.119093230A>T | CA382899880 | HMBS | c.868A>T (p.Lys290Ter) n.3248A>T n.1857A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1859A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.532A>T n.1478A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1508A>T n.1482A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1795A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
11 | g.119093231A= | CA2003793467 | HMBS | c.869A= (p.Lys290=) n.3249A= n.1858A= c.1016A= (p.Lys339=) c.*271A= (n.*271A=) c.928A= (n.928A=) c.983A= (p.Lys328=) c.965A= (p.Lys322=) n.1860A= c.1034A= (p.Lys345=) n.533A= n.1479A= c.863A= (p.Lys288=) c.941A= (p.Lys314=) n.1509A= n.1483A= c.914A= (p.Lys305=) n.1796A= c.980A= (p.Lys327=) c.860A= (p.Lys287=) | |
11 | g.119093231A>C | CA382899883 | HMBS | c.869A>C (p.Lys290Thr) n.3249A>C n.1858A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1860A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.533A>C n.1479A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1509A>C n.1483A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1796A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
11 | g.119093231A>G | CA382899884 | HMBS | c.869A>G (p.Lys290Arg) n.3249A>G n.1858A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1860A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.533A>G n.1479A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1509A>G n.1483A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1796A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093231A>T | CA382899888 | HMBS | c.869A>T (p.Lys290Ile) n.3249A>T n.1858A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*271A>T (n.*271A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1860A>T c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.533A>T n.1479A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) n.1509A>T n.1483A>T c.914A>T (p.Lys305Ile) n.1796A>T c.980A>T (p.Lys327Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) | |
11 | g.119093232A>C | CA382899891 | HMBS | c.870A>C (p.Lys290Asn) n.3250A>C n.1859A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*272A>C (n.*272A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1861A>C c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.534A>C n.1480A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) n.1510A>C n.1484A>C c.915A>C (p.Lys305Asn) n.1797A>C c.981A>C (p.Lys327Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) | |
11 | g.119093232A>G | CA477369245 | HMBS | c.870A>G (p.Lys290=) n.3250A>G n.1859A>G c.1017A>G (p.Lys339=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.966A>G (p.Lys322=) n.1861A>G c.1035A>G (p.Lys345=) n.534A>G n.1480A>G c.864A>G (p.Lys288=) c.942A>G (p.Lys314=) n.1510A>G n.1484A>G c.915A>G (p.Lys305=) n.1797A>G c.981A>G (p.Lys327=) c.861A>G (p.Lys287=) | |
11 | g.119093232A>T | CA382899889 | HMBS | c.870A>T (p.Lys290Asn) n.3250A>T n.1859A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*272A>T (n.*272A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1861A>T c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.534A>T n.1480A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) n.1510A>T n.1484A>T c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1797A>T c.981A>T (p.Lys327Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119093233G>A | CA382899894 | HMBS | c.871G>A (p.Gly291Arg) n.3251G>A n.1860G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*273G>A (n.*273G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1862G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.535G>A n.1481G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1511G>A n.1485G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1798G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093233G>C | CA382899896 | HMBS | c.871G>C (p.Gly291Arg) n.3251G>C n.1860G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1862G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.535G>C n.1481G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1511G>C n.1485G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1798G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
11 | g.119093233G= | CA2003793468 | HMBS | c.871G= (p.Gly291=) n.3251G= n.1860G= c.1018G= (p.Gly340=) c.*273G= (n.*273G=) c.930G= (n.930G=) c.985G= (p.Gly329=) c.967G= (p.Gly323=) n.1862G= c.1036G= (p.Gly346=) n.535G= n.1481G= c.865G= (p.Gly289=) c.943G= (p.Gly315=) n.1511G= n.1485G= c.916G= (p.Gly306=) n.1798G= c.982G= (p.Gly328=) c.862G= (p.Gly288=) | |
11 | g.119093233G>T | CA382899899 | HMBS | c.871G>T (p.Gly291Ter) n.3251G>T n.1860G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1862G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) n.535G>T n.1481G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) n.1511G>T n.1485G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1798G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) | |
11 | g.119093234G>A | CA382899901 | HMBS | c.872G>A (p.Gly291Glu) n.3252G>A n.1861G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.*274G>A (n.*274G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1863G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.536G>A n.1482G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1512G>A n.1486G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1799G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
11 | g.119093234G>C | CA382899902 | HMBS | c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3252G>C n.1861G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1863G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.536G>C n.1482G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1512G>C n.1486G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1799G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
11 | g.119093234G>T | CA382899910 | HMBS | c.872G>T (p.Gly291Val) n.3252G>T n.1861G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1863G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.536G>T n.1482G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.944G>T (p.Gly315Val) n.1512G>T n.1486G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.1799G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
11 | g.119093235A>C | CA477369247 | HMBS | c.873A>C (p.Gly291=) n.3253A>C n.1862A>C c.1020A>C (p.Gly340=) c.*275A>C (n.*275A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.987A>C (p.Gly329=) c.969A>C (p.Gly323=) n.1864A>C c.1038A>C (p.Gly346=) n.537A>C n.1483A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.945A>C (p.Gly315=) n.1513A>C n.1487A>C c.918A>C (p.Gly306=) n.1800A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.864A>C (p.Gly288=) | |
11 | g.119093235A>G | CA477369248 | HMBS | c.873A>G (p.Gly291=) n.3253A>G n.1862A>G c.1020A>G (p.Gly340=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.987A>G (p.Gly329=) c.969A>G (p.Gly323=) n.1864A>G c.1038A>G (p.Gly346=) n.537A>G n.1483A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.945A>G (p.Gly315=) n.1513A>G n.1487A>G c.918A>G (p.Gly306=) n.1800A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.864A>G (p.Gly288=) | |
11 | g.119093235A>T | CA477369249 | HMBS | c.873A>T (p.Gly291=) n.3253A>T n.1862A>T c.1020A>T (p.Gly340=) c.*275A>T (n.*275A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.987A>T (p.Gly329=) c.969A>T (p.Gly323=) n.1864A>T c.1038A>T (p.Gly346=) n.537A>T n.1483A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.945A>T (p.Gly315=) n.1513A>T n.1487A>T c.918A>T (p.Gly306=) n.1800A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.864A>T (p.Gly288=) | |
11 | g.119093236G>A | CA382899915 | HMBS | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.3254G>A n.1863G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1865G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.538G>A n.1484G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1514G>A n.1488G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1801G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093236G>C | CA229597425 | HMBS | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.3254G>C n.1863G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1865G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.538G>C n.1484G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1514G>C n.1488G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1801G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093236G= | CA2003793471 | HMBS | c.874G= (p.Ala292=) n.3254G= n.1863G= c.1021G= (p.Ala341=) c.*276G= (n.*276G=) c.933G= (n.933G=) c.988G= (p.Ala330=) c.970G= (p.Ala324=) n.1865G= c.1039G= (p.Ala347=) n.538G= n.1484G= c.868G= (p.Ala290=) c.946G= (p.Ala316=) n.1514G= n.1488G= c.919G= (p.Ala307=) n.1801G= c.985G= (p.Ala329=) c.865G= (p.Ala289=) | |
11 | g.119093236G>T | CA382899919 | HMBS | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.3254G>T n.1863G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1865G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.538G>T n.1484G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1514G>T n.1488G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1801G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) | |
11 | g.119093237C>A | CA382899924 | HMBS | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.3255C>A n.1864C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1866C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.539C>A n.1485C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1515C>A n.1489C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1802C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) | ClinVar |
11 | g.119093237C>G | CA382899925 | HMBS | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.3255C>G n.1864C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1866C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.539C>G n.1485C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1515C>G n.1489C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1802C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) | |
11 | g.119093237C>T | CA382899926 | HMBS | c.875C>T (p.Ala292Val) n.3255C>T n.1864C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.*277C>T (n.*277C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1866C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.539C>T n.1485C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1515C>T n.1489C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1802C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.866C>T (p.Ala289Val) | |
11 | g.119093238del | CA2793833173 | HMBS | c.876del (p.Asn294ThrfsTer?) n.3256del n.1865del c.1023del (p.Asn343ThrfsTer?) c.*278del (n.*278del) c.935del (n.935del) c.990del (p.Asn332ThrfsTer?) c.972del (p.Asn326ThrfsTer?) n.1867del c.1041del (p.Asn349ThrfsTer?) n.540del n.1486del c.870del (p.Asn292ThrfsTer?) c.948del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1516del n.1490del c.921del (p.Asn309ThrfsTer?) n.1803del c.987del (p.Asn331ThrfsTer?) c.867del (p.Asn291ThrfsTer?) | |
11 | g.119093238C>A | CA477369250 | HMBS | c.876C>A (p.Ala292=) n.3256C>A n.1865C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.972C>A (p.Ala324=) n.1867C>A c.1041C>A (p.Ala347=) n.540C>A n.1486C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1516C>A n.1490C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1803C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.867C>A (p.Ala289=) | |
11 | g.119093238C= | CA2003793477 | HMBS | c.876C= (p.Ala292=) n.3256C= n.1865C= c.1023C= (p.Ala341=) c.*278C= (n.*278C=) c.935C= (n.935C=) c.990C= (p.Ala330=) c.972C= (p.Ala324=) n.1867C= c.1041C= (p.Ala347=) n.540C= n.1486C= c.870C= (p.Ala290=) c.948C= (p.Ala316=) n.1516C= n.1490C= c.921C= (p.Ala307=) n.1803C= c.987C= (p.Ala329=) c.867C= (p.Ala289=) | |
11 | g.119093238C>G | CA477369251 | HMBS | c.876C>G (p.Ala292=) n.3256C>G n.1865C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.972C>G (p.Ala324=) n.1867C>G c.1041C>G (p.Ala347=) n.540C>G n.1486C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1516C>G n.1490C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1803C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.867C>G (p.Ala289=) | |
11 | g.119093238C>T | CA477369252 | HMBS | c.876C>T (p.Ala292=) n.3256C>T n.1865C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.972C>T (p.Ala324=) n.1867C>T c.1041C>T (p.Ala347=) n.540C>T n.1486C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1516C>T n.1490C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1803C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.867C>T (p.Ala289=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093239A>C | CA382899929 | HMBS | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.3257A>C n.1866A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1868A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.541A>C n.1487A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1517A>C n.1491A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1804A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
11 | g.119093239A>G | CA382899931 | HMBS | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.3257A>G n.1866A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1868A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.541A>G n.1487A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1517A>G n.1491A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1804A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) | |
11 | g.119093239A>T | CA382899933 | HMBS | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.3257A>T n.1866A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1868A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.541A>T n.1487A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1517A>T n.1491A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1804A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) | |
11 | g.119093243del | CA2841359122 | HMBS | c.881del (p.Asn294ThrfsTer?) n.3261del n.1870del c.1028del (p.Asn343ThrfsTer?) c.*283del (n.*283del) c.940del (n.940del) c.995del (p.Asn332ThrfsTer?) c.977del (p.Asn326ThrfsTer?) n.1872del c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) n.545del n.1491del c.875del (p.Asn292ThrfsTer?) c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1521del n.1495del c.926del (p.Asn309ThrfsTer?) n.1808del c.992del (p.Asn331ThrfsTer?) c.872del (p.Asn291ThrfsTer?) | |
11 | g.119093242_119093243del | CA2695215770 | HMBS | c.880_881del (p.Asn294HisfsTer9) n.3260_3261del n.1869_1870del c.1027_1028del (p.Asn343HisfsTer9) c.*282_*283del (n.*282_*283del) c.939_940del (n.939_940del) c.994_995del (p.Asn332HisfsTer9) c.976_977del (p.Asn326HisfsTer9) n.1871_1872del c.1045_1046del (p.Asn349HisfsTer9) n.544_545del n.1490_1491del c.874_875del (p.Asn292HisfsTer9) c.952_953del (p.Asn318HisfsTer9) n.1520_1521del n.1494_1495del c.925_926del (p.Asn309HisfsTer9) n.1807_1808del c.991_992del (p.Asn331HisfsTer9) c.871_872del (p.Asn291HisfsTer9) | |
11 | g.119093240A= | CA2003793480 | HMBS | c.878A= (p.Lys293=) n.3258A= n.1867A= c.1025A= (p.Lys342=) c.*280A= (n.*280A=) c.937A= (n.937A=) c.992A= (p.Lys331=) c.974A= (p.Lys325=) n.1869A= c.1043A= (p.Lys348=) n.542A= n.1488A= c.872A= (p.Lys291=) c.950A= (p.Lys317=) n.1518A= n.1492A= c.923A= (p.Lys308=) n.1805A= c.989A= (p.Lys330=) c.869A= (p.Lys290=) | |
11 | g.119093240A>C | CA382899936 | HMBS | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.3258A>C n.1867A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*280A>C (n.*280A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1869A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.542A>C n.1488A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1518A>C n.1492A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1805A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
11 | g.119093240A>G | CA6314303 | HMBS | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.3258A>G n.1867A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1869A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.542A>G n.1488A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1518A>G n.1492A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1805A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093240A>T | CA382899937 | HMBS | c.878A>T (p.Lys293Ile) n.3258A>T n.1867A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*280A>T (n.*280A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.1869A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.542A>T n.1488A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.1518A>T n.1492A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1805A>T c.989A>T (p.Lys330Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) | |
11 | g.119093241A= | CA2003793486 | HMBS | c.879A= (p.Lys293=) n.3259A= n.1868A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*281A= (n.*281A=) c.938A= (n.938A=) c.993A= (p.Lys331=) c.975A= (p.Lys325=) n.1870A= c.1044A= (p.Lys348=) n.543A= n.1489A= c.873A= (p.Lys291=) c.951A= (p.Lys317=) n.1519A= n.1493A= c.924A= (p.Lys308=) n.1806A= c.990A= (p.Lys330=) c.870A= (p.Lys290=) | |
11 | g.119093241A>C | CA382899939 | HMBS | c.879A>C (p.Lys293Asn) n.3259A>C n.1868A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*281A>C (n.*281A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.1870A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) n.543A>C n.1489A>C c.873A>C (p.Lys291Asn) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.1519A>C n.1493A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1806A>C c.990A>C (p.Lys330Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) | |
11 | g.119093241A>G | CA477369253 | HMBS | c.879A>G (p.Lys293=) n.3259A>G n.1868A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.993A>G (p.Lys331=) c.975A>G (p.Lys325=) n.1870A>G c.1044A>G (p.Lys348=) n.543A>G n.1489A>G c.873A>G (p.Lys291=) c.951A>G (p.Lys317=) n.1519A>G n.1493A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1806A>G c.990A>G (p.Lys330=) c.870A>G (p.Lys290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093241A>T | CA382899940 | HMBS | c.879A>T (p.Lys293Asn) n.3259A>T n.1868A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*281A>T (n.*281A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.1870A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) n.543A>T n.1489A>T c.873A>T (p.Lys291Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1519A>T n.1493A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1806A>T c.990A>T (p.Lys330Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) | |
11 | g.119093242A>C | CA382899943 | HMBS | c.880A>C (p.Asn294His) n.3260A>C n.1869A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.*282A>C (n.*282A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.994A>C (p.Asn332His) c.976A>C (p.Asn326His) n.1871A>C c.1045A>C (p.Asn349His) n.544A>C n.1490A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.952A>C (p.Asn318His) n.1520A>C n.1494A>C c.925A>C (p.Asn309His) n.1807A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.871A>C (p.Asn291His) | |
11 | g.119093242A>G | CA382899946 | HMBS | c.880A>G (p.Asn294Asp) n.3260A>G n.1869A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1871A>G c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.544A>G n.1490A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1520A>G n.1494A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1807A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) | |
11 | g.119093242A>T | CA382899942 | HMBS | c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.3260A>T n.1869A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1871A>T c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.544A>T n.1490A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1520A>T n.1494A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1807A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) | |
11 | g.119093243A>C | CA382899954 | HMBS | c.881A>C (p.Asn294Thr) n.3261A>C n.1870A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1872A>C c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.545A>C n.1491A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1521A>C n.1495A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1808A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093243A>G | CA382899949 | HMBS | c.881A>G (p.Asn294Ser) n.3261A>G n.1870A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1872A>G c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.545A>G n.1491A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1521A>G n.1495A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1808A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) | |
11 | g.119093243A>T | CA382899956 | HMBS | c.881A>T (p.Asn294Ile) n.3261A>T n.1870A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1872A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.545A>T n.1491A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1521A>T n.1495A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1808A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) | |
11 | g.119093244C>A | CA382899965 | HMBS | c.882C>A (p.Asn294Lys) n.3262C>A n.1871C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) n.1873C>A c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.546C>A n.1492C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1522C>A n.1496C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) n.1809C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) | |
11 | g.119093244C>G | CA382899966 | HMBS | c.882C>G (p.Asn294Lys) n.3262C>G n.1871C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) n.1873C>G c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.546C>G n.1492C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1522C>G n.1496C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) n.1809C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) | |
11 | g.119093244C>T | CA477369256 | HMBS | c.882C>T (p.Asn294=) n.3262C>T n.1871C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.996C>T (p.Asn332=) c.978C>T (p.Asn326=) n.1873C>T c.1047C>T (p.Asn349=) n.546C>T n.1492C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.954C>T (p.Asn318=) n.1522C>T n.1496C>T c.927C>T (p.Asn309=) n.1809C>T c.993C>T (p.Asn331=) c.873C>T (p.Asn291=) | |
11 | g.119093245A= | CA2003793489 | HMBS | c.883A= (p.Ile295=) n.3263A= n.1872A= c.1030A= (p.Ile344=) c.*285A= (n.*285A=) c.942A= (n.942A=) c.997A= (p.Ile333=) c.979A= (p.Ile327=) n.1874A= c.1048A= (p.Ile350=) n.547A= n.1493A= c.877A= (p.Ile293=) c.955A= (p.Ile319=) n.1523A= n.1497A= c.928A= (p.Ile310=) n.1810A= c.994A= (p.Ile332=) c.874A= (p.Ile292=) | |
11 | g.119093245A>C | CA382899967 | HMBS | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.3263A>C n.1872A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1874A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.547A>C n.1493A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1523A>C n.1497A>C c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1810A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) | |
11 | g.119093245A>G | CA382899968 | HMBS | c.883A>G (p.Ile295Val) n.3263A>G n.1872A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.*285A>G (n.*285A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1874A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) n.547A>G n.1493A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1523A>G n.1497A>G c.928A>G (p.Ile310Val) n.1810A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.874A>G (p.Ile292Val) | |
11 | g.119093245A>T | CA382899969 | HMBS | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.3263A>T n.1872A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1874A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.547A>T n.1493A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1523A>T n.1497A>T c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1810A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) | dbSNP |
11 | g.119093246T>A | CA382899973 | HMBS | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.3264T>A n.1873T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1875T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.548T>A n.1494T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1524T>A n.1498T>A c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1811T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) | |
11 | g.119093246T>C | CA382899974 | HMBS | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.3264T>C n.1873T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1875T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.548T>C n.1494T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1524T>C n.1498T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1811T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) | |
11 | g.119093246T>G | CA382899977 | HMBS | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.3264T>G n.1873T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1875T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.548T>G n.1494T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1524T>G n.1498T>G c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1811T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) | |
11 | g.119093247C>A | CA477369259 | HMBS | c.885C>A (p.Ile295=) n.3265C>A n.1874C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.999C>A (p.Ile333=) c.981C>A (p.Ile327=) n.1876C>A c.1050C>A (p.Ile350=) n.549C>A n.1495C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.957C>A (p.Ile319=) n.1525C>A n.1499C>A c.930C>A (p.Ile310=) n.1812C>A c.996C>A (p.Ile332=) c.876C>A (p.Ile292=) | |
11 | g.119093247C>G | CA382899980 | HMBS | c.885C>G (p.Ile295Met) n.3265C>G n.1874C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.*287C>G (n.*287C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) c.981C>G (p.Ile327Met) n.1876C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) n.549C>G n.1495C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.957C>G (p.Ile319Met) n.1525C>G n.1499C>G c.930C>G (p.Ile310Met) n.1812C>G c.996C>G (p.Ile332Met) c.876C>G (p.Ile292Met) | |
11 | g.119093247C>T | CA477369260 | HMBS | c.885C>T (p.Ile295=) n.3265C>T n.1874C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.999C>T (p.Ile333=) c.981C>T (p.Ile327=) n.1876C>T c.1050C>T (p.Ile350=) n.549C>T n.1495C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.957C>T (p.Ile319=) n.1525C>T n.1499C>T c.930C>T (p.Ile310=) n.1812C>T c.996C>T (p.Ile332=) c.876C>T (p.Ile292=) | |
11 | g.119093248C>A | CA382899983 | HMBS | c.886C>A (p.Leu296Met) n.3266C>A n.1875C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.*288C>A (n.*288C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1877C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.550C>A n.1496C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.958C>A (p.Leu320Met) n.1526C>A n.1500C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1813C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.877C>A (p.Leu293Met) | |
11 | g.119093248C>G | CA382899986 | HMBS | c.886C>G (p.Leu296Val) n.3266C>G n.1875C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*288C>G (n.*288C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1877C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.550C>G n.1496C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1526C>G n.1500C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1813C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.877C>G (p.Leu293Val) | |
11 | g.119093248C>T | CA477369261 | HMBS | c.886C>T (p.Leu296=) n.3266C>T n.1875C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1877C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.550C>T n.1496C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1526C>T n.1500C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1813C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.877C>T (p.Leu293=) | |
11 | g.119093249T>A | CA382899997 | HMBS | c.887T>A (p.Leu296Gln) n.3267T>A n.1876T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1878T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.551T>A n.1497T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1527T>A n.1501T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1814T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) | |
11 | g.119093249T>C | CA382899993 | HMBS | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.3267T>C n.1876T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1878T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.551T>C n.1497T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1527T>C n.1501T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1814T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) | |
11 | g.119093249T>G | CA382899994 | HMBS | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.3267T>G n.1876T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1878T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.551T>G n.1497T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1527T>G n.1501T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1814T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) | |
11 | g.119093250G>A | CA229597435 | HMBS | c.888G>A (p.Leu296=) n.3268G>A n.1877G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1879G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.552G>A n.1498G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.960G>A (p.Leu320=) n.1528G>A n.1502G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1815G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.879G>A (p.Leu293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119093250G>C | CA477369264 | HMBS | c.888G>C (p.Leu296=) n.3268G>C n.1877G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.1002G>C (p.Leu334=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1879G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.552G>C n.1498G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.960G>C (p.Leu320=) n.1528G>C n.1502G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1815G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.879G>C (p.Leu293=) | |
11 | g.119093250G= | CA2003793497 | HMBS | c.888G= (p.Leu296=) n.3268G= n.1877G= c.1035G= (p.Leu345=) c.*290G= (n.*290G=) c.947G= (n.947G=) c.1002G= (p.Leu334=) c.984G= (p.Leu328=) n.1879G= c.1053G= (p.Leu351=) n.552G= n.1498G= c.882G= (p.Leu294=) c.960G= (p.Leu320=) n.1528G= n.1502G= c.933G= (p.Leu311=) n.1815G= c.999G= (p.Leu333=) c.879G= (p.Leu293=) | |
11 | g.119093250G>T | CA477369265 | HMBS | c.888G>T (p.Leu296=) n.3268G>T n.1877G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.1002G>T (p.Leu334=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1879G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.552G>T n.1498G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.960G>T (p.Leu320=) n.1528G>T n.1502G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1815G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.879G>T (p.Leu293=) | |
11 | g.119093251G>A | CA382899998 | HMBS | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.3269G>A n.1878G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*291G>A (n.*291G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1880G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.553G>A n.1499G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1529G>A n.1503G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1816G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093251G>C | CA382899999 | HMBS | c.889G>C (p.Asp297His) n.3269G>C n.1878G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.*291G>C (n.*291G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1880G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.553G>C n.1499G>C c.883G>C (p.Asp295His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1529G>C n.1503G>C c.934G>C (p.Asp312His) n.1816G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.880G>C (p.Asp294His) | |
11 | g.119093251G= | CA2003793504 | HMBS | c.889G= (p.Asp297=) n.3269G= n.1878G= c.1036G= (p.Asp346=) c.*291G= (n.*291G=) c.948G= (n.948G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.985G= (p.Asp329=) n.1880G= c.1054G= (p.Asp352=) n.553G= n.1499G= c.883G= (p.Asp295=) c.961G= (p.Asp321=) n.1529G= n.1503G= c.934G= (p.Asp312=) n.1816G= c.1000G= (p.Asp334=) c.880G= (p.Asp294=) | |
11 | g.119093251G>T | CA382900002 | HMBS | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.3269G>T n.1878G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*291G>T (n.*291G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1880G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.553G>T n.1499G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1529G>T n.1503G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1816G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) | |
11 | g.119093252A>C | CA382900010 | HMBS | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.3270A>C n.1879A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1881A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.554A>C n.1500A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1530A>C n.1504A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1817A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) | |
11 | g.119093252A>G | CA382900019 | HMBS | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.3270A>G n.1879A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1881A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.554A>G n.1500A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1530A>G n.1504A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1817A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093252A>T | CA382900023 | HMBS | c.890A>T (p.Asp297Val) n.3270A>T n.1879A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1881A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.554A>T n.1500A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1530A>T n.1504A>T c.935A>T (p.Asp312Val) n.1817A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.881A>T (p.Asp294Val) | |
11 | g.119093253T>A | CA382900024 | HMBS | c.891T>A (p.Asp297Glu) n.3271T>A n.1880T>A c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) n.1882T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.555T>A n.1501T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1531T>A n.1505T>A c.936T>A (p.Asp312Glu) n.1818T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) | |
11 | g.119093253T>C | CA477369267 | HMBS | c.891T>C (p.Asp297=) n.3271T>C n.1880T>C c.1038T>C (p.Asp346=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.987T>C (p.Asp329=) n.1882T>C c.1056T>C (p.Asp352=) n.555T>C n.1501T>C c.885T>C (p.Asp295=) c.963T>C (p.Asp321=) n.1531T>C n.1505T>C c.936T>C (p.Asp312=) n.1818T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.882T>C (p.Asp294=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093253T>G | CA382900025 | HMBS | c.891T>G (p.Asp297Glu) n.3271T>G n.1880T>G c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*293T>G (n.*293T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) n.1882T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) n.555T>G n.1501T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1531T>G n.1505T>G c.936T>G (p.Asp312Glu) n.1818T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) | |
11 | g.119093254G>A | CA229597443 | HMBS | c.892G>A (p.Val298Ile) n.3272G>A n.1881G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*294G>A (n.*294G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.1883G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) n.556G>A n.1502G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.1532G>A n.1506G>A c.937G>A (p.Val313Ile) n.1819G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093254G>C | CA382900031 | HMBS | c.892G>C (p.Val298Leu) n.3272G>C n.1881G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*294G>C (n.*294G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1883G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.556G>C n.1502G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1532G>C n.1506G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1819G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | |
11 | g.119093254G= | CA2003793509 | HMBS | c.892G= (p.Val298=) n.3272G= n.1881G= c.1039G= (p.Val347=) c.*294G= (n.*294G=) c.951G= (n.951G=) c.1006G= (p.Val336=) c.988G= (p.Val330=) n.1883G= c.1057G= (p.Val353=) n.556G= n.1502G= c.886G= (p.Val296=) c.964G= (p.Val322=) n.1532G= n.1506G= c.937G= (p.Val313=) n.1819G= c.1003G= (p.Val335=) c.883G= (p.Val295=) | |
11 | g.119093254G>T | CA382900035 | HMBS | c.892G>T (p.Val298Phe) n.3272G>T n.1881G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) n.1883G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) n.556G>T n.1502G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.1532G>T n.1506G>T c.937G>T (p.Val313Phe) n.1819G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) | |
11 | g.119093254_119093278dup | CA2616355535 | HMBS | c.892_916dup (p.His306ArgfsTer6) n.3272_3296dup n.1881_1905dup c.1039_1063dup (p.His355ArgfsTer6) c.*294_*318dup (n.*294_*318dup) c.951_975dup (n.951_975dup) c.1006_1030dup (p.His344ArgfsTer6) c.988_1012dup (p.His338ArgfsTer6) n.1883_1907dup c.1057_1081dup (p.His361ArgfsTer6) n.556_580dup n.1502_1526dup c.886_910dup (p.His304ArgfsTer6) c.964_988dup (p.His330ArgfsTer6) n.1532_1556dup n.1506_1530dup c.937_961dup (p.His321ArgfsTer6) n.1819_1843dup c.1003_1027dup (p.His343ArgfsTer6) c.883_907dup (p.His303ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.119093255T>A | CA382900043 | HMBS | c.893T>A (p.Val298Asp) n.3273T>A n.1882T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) c.*295T>A (n.*295T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) n.1884T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) n.557T>A n.1503T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.1533T>A n.1507T>A c.938T>A (p.Val313Asp) n.1820T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) | |
11 | g.119093255T>C | CA382900047 | HMBS | c.893T>C (p.Val298Ala) n.3273T>C n.1882T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*295T>C (n.*295T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1884T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.557T>C n.1503T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1533T>C n.1507T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1820T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
11 | g.119093255T>G | CA382900040 | HMBS | c.893T>G (p.Val298Gly) n.3273T>G n.1882T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1884T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.557T>G n.1503T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1533T>G n.1507T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1820T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
11 | g.119093256T>A | CA477369269 | HMBS | c.894T>A (p.Val298=) n.3274T>A n.1883T>A c.1041T>A (p.Val347=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.990T>A (p.Val330=) n.1885T>A c.1059T>A (p.Val353=) n.558T>A n.1504T>A c.888T>A (p.Val296=) c.966T>A (p.Val322=) n.1534T>A n.1508T>A c.939T>A (p.Val313=) n.1821T>A c.1005T>A (p.Val335=) c.885T>A (p.Val295=) | |
11 | g.119093256T>C | CA477369270 | HMBS | c.894T>C (p.Val298=) n.3274T>C n.1883T>C c.1041T>C (p.Val347=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1008T>C (p.Val336=) c.990T>C (p.Val330=) n.1885T>C c.1059T>C (p.Val353=) n.558T>C n.1504T>C c.888T>C (p.Val296=) c.966T>C (p.Val322=) n.1534T>C n.1508T>C c.939T>C (p.Val313=) n.1821T>C c.1005T>C (p.Val335=) c.885T>C (p.Val295=) | |
11 | g.119093256T>G | CA477369271 | HMBS | c.894T>G (p.Val298=) n.3274T>G n.1883T>G c.1041T>G (p.Val347=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1008T>G (p.Val336=) c.990T>G (p.Val330=) n.1885T>G c.1059T>G (p.Val353=) n.558T>G n.1504T>G c.888T>G (p.Val296=) c.966T>G (p.Val322=) n.1534T>G n.1508T>G c.939T>G (p.Val313=) n.1821T>G c.1005T>G (p.Val335=) c.885T>G (p.Val295=) | |
11 | g.119093257G>A | CA382900048 | HMBS | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.3275G>A n.1884G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1886G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.559G>A n.1505G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1535G>A n.1509G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1822G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093257G>C | CA382900049 | HMBS | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.3275G>C n.1884G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1886G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.559G>C n.1505G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1535G>C n.1509G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1822G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
11 | g.119093257G= | CA2003793518 | HMBS | c.895G= (p.Ala299=) n.3275G= n.1884G= c.1042G= (p.Ala348=) c.*297G= (n.*297G=) c.954G= (n.954G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.991G= (p.Ala331=) n.1886G= c.1060G= (p.Ala354=) n.559G= n.1505G= c.889G= (p.Ala297=) c.967G= (p.Ala323=) n.1535G= n.1509G= c.940G= (p.Ala314=) n.1822G= c.1006G= (p.Ala336=) c.886G= (p.Ala296=) | |
11 | g.119093257G>T | CA6314304 | HMBS | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3275G>T n.1884G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1886G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.559G>T n.1505G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1535G>T n.1509G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1822G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093260_119093264dup | CA2695215772 | HMBS | c.898_902dup (p.Gln301HisfsTer?) n.3278_3282dup n.1887_1891dup c.1045_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) c.*300_*304dup (n.*300_*304dup) c.957_961dup (n.957_961dup) c.1012_1016dup (p.Gln339HisfsTer?) c.994_998dup (p.Gln333HisfsTer?) n.1889_1893dup c.1063_1067dup (p.Gln356HisfsTer?) n.562_566dup n.1508_1512dup c.892_896dup (p.Gln299HisfsTer?) c.970_974dup (p.Gln325HisfsTer?) n.1538_1542dup n.1512_1516dup c.943_947dup (p.Gln316HisfsTer?) n.1825_1829dup c.1009_1013dup (p.Gln338HisfsTer?) c.889_893dup (p.Gln298HisfsTer?) | |
11 | g.119093258C>A | CA382900053 | HMBS | c.896C>A (p.Ala299Glu) n.3276C>A n.1885C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.1887C>A c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.560C>A n.1506C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) n.1536C>A n.1510C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1823C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) | |
11 | g.119093258C= | CA2003793519 | HMBS | c.896C= (p.Ala299=) n.3276C= n.1885C= c.1043C= (p.Ala348=) c.*298C= (n.*298C=) c.955C= (n.955C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.992C= (p.Ala331=) n.1887C= c.1061C= (p.Ala354=) n.560C= n.1506C= c.890C= (p.Ala297=) c.968C= (p.Ala323=) n.1536C= n.1510C= c.941C= (p.Ala314=) n.1823C= c.1007C= (p.Ala336=) c.887C= (p.Ala296=) | |
11 | g.119093258C>G | CA382900057 | HMBS | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3276C>G n.1885C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1887C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.560C>G n.1506C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1536C>G n.1510C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1823C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
11 | g.119093258C>T | CA382900059 | HMBS | c.896C>T (p.Ala299Val) n.3276C>T n.1885C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1887C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.560C>T n.1506C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1536C>T n.1510C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1823C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.887C>T (p.Ala296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093259A>C | CA477369281 | HMBS | c.897A>C (p.Ala299=) n.3277A>C n.1886A>C c.1044A>C (p.Ala348=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1011A>C (p.Ala337=) c.993A>C (p.Ala331=) n.1888A>C c.1062A>C (p.Ala354=) n.561A>C n.1507A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.969A>C (p.Ala323=) n.1537A>C n.1511A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.1824A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.888A>C (p.Ala296=) | ClinVar |
11 | g.119093259A>G | CA477369282 | HMBS | c.897A>G (p.Ala299=) n.3277A>G n.1886A>G c.1044A>G (p.Ala348=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1011A>G (p.Ala337=) c.993A>G (p.Ala331=) n.1888A>G c.1062A>G (p.Ala354=) n.561A>G n.1507A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.969A>G (p.Ala323=) n.1537A>G n.1511A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.1824A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.888A>G (p.Ala296=) | |
11 | g.119093259A>T | CA477369283 | HMBS | c.897A>T (p.Ala299=) n.3277A>T n.1886A>T c.1044A>T (p.Ala348=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1011A>T (p.Ala337=) c.993A>T (p.Ala331=) n.1888A>T c.1062A>T (p.Ala354=) n.561A>T n.1507A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.969A>T (p.Ala323=) n.1537A>T n.1511A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.1824A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.888A>T (p.Ala296=) | |
11 | g.119093260C>A | CA477369284 | HMBS | c.898C>A (p.Arg300=) n.3278C>A n.1887C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.994C>A (p.Arg332=) n.1889C>A c.1063C>A (p.Arg355=) n.562C>A n.1508C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.970C>A (p.Arg324=) n.1538C>A n.1512C>A c.943C>A (p.Arg315=) n.1825C>A c.1009C>A (p.Arg337=) c.889C>A (p.Arg297=) | dbSNP |
11 | g.119093260C= | CA2003793522 | HMBS | c.898C= (p.Arg300=) n.3278C= n.1887C= c.1045C= (p.Arg349=) c.*300C= (n.*300C=) c.957C= (n.957C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.994C= (p.Arg332=) n.1889C= c.1063C= (p.Arg355=) n.562C= n.1508C= c.892C= (p.Arg298=) c.970C= (p.Arg324=) n.1538C= n.1512C= c.943C= (p.Arg315=) n.1825C= c.1009C= (p.Arg337=) c.889C= (p.Arg297=) | |
11 | g.119093260C>G | CA382900060 | HMBS | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.3278C>G n.1887C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1889C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.562C>G n.1508C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1538C>G n.1512C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1825C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093260C>T | CA6314305 | HMBS | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.3278C>T n.1887C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.*300C>T (n.*300C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1889C>T c.1063C>T (p.Arg355Trp) n.562C>T n.1508C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) n.1538C>T n.1512C>T c.943C>T (p.Arg315Trp) n.1825C>T c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093260dup | CA2695215774 | HMBS | c.898dup (p.Arg300ProfsTer4) n.3278dup n.1887dup c.1045dup (p.Arg349ProfsTer4) c.*300dup (n.*300dup) c.957dup (n.957dup) c.1012dup (p.Arg338ProfsTer4) c.994dup (p.Arg332ProfsTer4) n.1889dup c.1063dup (p.Arg355ProfsTer4) n.562dup n.1508dup c.892dup (p.Arg298ProfsTer4) c.970dup (p.Arg324ProfsTer4) n.1538dup n.1512dup c.943dup (p.Arg315ProfsTer4) n.1825dup c.1009dup (p.Arg337ProfsTer4) c.889dup (p.Arg297ProfsTer4) | |
11 | g.119093261G>A | CA6314306 | HMBS | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.3279G>A n.1888G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*301G>A (n.*301G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1890G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.563G>A n.1509G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) n.1539G>A n.1513G>A c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1826G>A c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093261G>C | CA382900069 | HMBS | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.3279G>C n.1888G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1890G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.563G>C n.1509G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1539G>C n.1513G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1826G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
11 | g.119093261G= | CA2003793527 | HMBS | c.899G= (p.Arg300=) n.3279G= n.1888G= c.1046G= (p.Arg349=) c.*301G= (n.*301G=) c.958G= (n.958G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.995G= (p.Arg332=) n.1890G= c.1064G= (p.Arg355=) n.563G= n.1509G= c.893G= (p.Arg298=) c.971G= (p.Arg324=) n.1539G= n.1513G= c.944G= (p.Arg315=) n.1826G= c.1010G= (p.Arg337=) c.890G= (p.Arg297=) | |
11 | g.119093261G>T | CA382900070 | HMBS | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.3279G>T n.1888G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*301G>T (n.*301G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1890G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.563G>T n.1509G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1539G>T n.1513G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1826G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | |
11 | g.119093262G>A | CA477369289 | HMBS | c.900G>A (p.Arg300=) n.3280G>A n.1889G>A c.1047G>A (p.Arg349=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.996G>A (p.Arg332=) n.1891G>A c.1065G>A (p.Arg355=) n.564G>A n.1510G>A c.894G>A (p.Arg298=) c.972G>A (p.Arg324=) n.1540G>A n.1514G>A c.945G>A (p.Arg315=) n.1827G>A c.1011G>A (p.Arg337=) c.891G>A (p.Arg297=) | |
11 | g.119093262G>C | CA477369287 | HMBS | c.900G>C (p.Arg300=) n.3280G>C n.1889G>C c.1047G>C (p.Arg349=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.996G>C (p.Arg332=) n.1891G>C c.1065G>C (p.Arg355=) n.564G>C n.1510G>C c.894G>C (p.Arg298=) c.972G>C (p.Arg324=) n.1540G>C n.1514G>C c.945G>C (p.Arg315=) n.1827G>C c.1011G>C (p.Arg337=) c.891G>C (p.Arg297=) | |
11 | g.119093262G>T | CA477369288 | HMBS | c.900G>T (p.Arg300=) n.3280G>T n.1889G>T c.1047G>T (p.Arg349=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.996G>T (p.Arg332=) n.1891G>T c.1065G>T (p.Arg355=) n.564G>T n.1510G>T c.894G>T (p.Arg298=) c.972G>T (p.Arg324=) n.1540G>T n.1514G>T c.945G>T (p.Arg315=) n.1827G>T c.1011G>T (p.Arg337=) c.891G>T (p.Arg297=) | |
11 | g.119093263C>A | CA382900075 | HMBS | c.901C>A (p.Gln301Lys) n.3281C>A n.1890C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1892C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.565C>A n.1511C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1541C>A n.1515C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1828C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | |
11 | g.119093263C>G | CA382900079 | HMBS | c.901C>G (p.Gln301Glu) n.3281C>G n.1890C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1892C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.565C>G n.1511C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1541C>G n.1515C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1828C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
11 | g.119093263C>T | CA382900072 | HMBS | c.901C>T (p.Gln301Ter) n.3281C>T n.1890C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1892C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.565C>T n.1511C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1541C>T n.1515C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1828C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | |
11 | g.119093264del | CA2695215776 | HMBS | c.902del (p.Gln301ArgfsTer?) n.3282del n.1891del c.1049del (p.Gln350ArgfsTer?) c.*304del (n.*304del) c.961del (n.961del) c.1016del (p.Gln339ArgfsTer?) c.998del (p.Gln333ArgfsTer?) n.1893del c.1067del (p.Gln356ArgfsTer?) n.566del n.1512del c.896del (p.Gln299ArgfsTer?) c.974del (p.Gln325ArgfsTer?) n.1542del n.1516del c.947del (p.Gln316ArgfsTer?) n.1829del c.1013del (p.Gln338ArgfsTer?) c.893del (p.Gln298ArgfsTer?) | |
11 | g.119093264A>C | CA382900084 | HMBS | c.902A>C (p.Gln301Pro) n.3282A>C n.1891A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1893A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.566A>C n.1512A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1542A>C n.1516A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1829A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119093264A>G | CA382900087 | HMBS | c.902A>G (p.Gln301Arg) n.3282A>G n.1891A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1893A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.566A>G n.1512A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1542A>G n.1516A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1829A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | |
11 | g.119093264A>T | CA382900091 | HMBS | c.902A>T (p.Gln301Leu) n.3282A>T n.1891A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1893A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.566A>T n.1512A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1542A>T n.1516A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1829A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
11 | g.119093265G>A | CA477369296 | HMBS | c.903G>A (p.Gln301=) n.3283G>A n.1892G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1894G>A c.1068G>A (p.Gln356=) n.567G>A n.1513G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.975G>A (p.Gln325=) n.1543G>A n.1517G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1830G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093265G>C | CA382900106 | HMBS | c.903G>C (p.Gln301His) n.3283G>C n.1892G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.*305G>C (n.*305G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1894G>C c.1068G>C (p.Gln356His) n.567G>C n.1513G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.975G>C (p.Gln325His) n.1543G>C n.1517G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1830G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
11 | g.119093265G>T | CA382900111 | HMBS | c.903G>T (p.Gln301His) n.3283G>T n.1892G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.*305G>T (n.*305G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1894G>T c.1068G>T (p.Gln356His) n.567G>T n.1513G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.975G>T (p.Gln325His) n.1543G>T n.1517G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1830G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
11 | g.119093266C>A | CA382900120 | HMBS | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.3284C>A n.1893C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1895C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.568C>A n.1514C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1544C>A n.1518C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1831C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) | |
11 | g.119093266C>G | CA382900118 | HMBS | c.904C>G (p.Leu302Val) n.3284C>G n.1893C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1895C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.568C>G n.1514C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1544C>G n.1518C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1831C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
11 | g.119093266C>T | CA382900119 | HMBS | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.3284C>T n.1893C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1895C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.568C>T n.1514C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1544C>T n.1518C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1831C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) | |
11 | g.119093267T>A | CA382900122 | HMBS | c.905T>A (p.Leu302His) n.3285T>A n.1894T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.*307T>A (n.*307T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1896T>A c.1070T>A (p.Leu357His) n.569T>A n.1515T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1545T>A n.1519T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.1832T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.896T>A (p.Leu299His) | |
11 | g.119093267T>C | CA382900131 | HMBS | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.3285T>C n.1894T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1896T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.569T>C n.1515T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1545T>C n.1519T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1832T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) | |
11 | g.119093267T>G | CA382900136 | HMBS | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.3285T>G n.1894T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1896T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.569T>G n.1515T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1545T>G n.1519T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1832T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
11 | g.119093268del | CA2695215777 | HMBS | c.906del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3286del n.1895del c.1053del (p.Asn352ThrfsTer?) c.*308del (n.*308del) c.965del (n.965del) c.1020del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1002del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1897del c.1071del (p.Asn358ThrfsTer?) n.570del n.1516del c.900del (p.Asn301ThrfsTer?) c.978del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1546del n.1520del c.951del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1833del c.1017del (p.Asn340ThrfsTer?) c.897del (p.Asn300ThrfsTer?) | |
11 | g.119093268T>A | CA477369300 | HMBS | c.906T>A (p.Leu302=) n.3286T>A n.1895T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.*308T>A (n.*308T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) c.1002T>A (p.Leu334=) n.1897T>A c.1071T>A (p.Leu357=) n.570T>A n.1516T>A c.900T>A (p.Leu300=) c.978T>A (p.Leu326=) n.1546T>A n.1520T>A c.951T>A (p.Leu317=) n.1833T>A c.1017T>A (p.Leu339=) c.897T>A (p.Leu299=) | |
11 | g.119093268T>C | CA477369301 | HMBS | c.906T>C (p.Leu302=) n.3286T>C n.1895T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) c.1002T>C (p.Leu334=) n.1897T>C c.1071T>C (p.Leu357=) n.570T>C n.1516T>C c.900T>C (p.Leu300=) c.978T>C (p.Leu326=) n.1546T>C n.1520T>C c.951T>C (p.Leu317=) n.1833T>C c.1017T>C (p.Leu339=) c.897T>C (p.Leu299=) | |
11 | g.119093268T>G | CA477369302 | HMBS | c.906T>G (p.Leu302=) n.3286T>G n.1895T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.*308T>G (n.*308T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) c.1002T>G (p.Leu334=) n.1897T>G c.1071T>G (p.Leu357=) n.570T>G n.1516T>G c.900T>G (p.Leu300=) c.978T>G (p.Leu326=) n.1546T>G n.1520T>G c.951T>G (p.Leu317=) n.1833T>G c.1017T>G (p.Leu339=) c.897T>G (p.Leu299=) | |
11 | g.119093268_119093271delinsTAAC | CA2003793529 | HMBS | c.906_909delinsTAAC (p.Leu302=) n.3286_3289delinsTAAC n.1895_1898delinsTAAC c.1053_1056delinsTAAC (p.Leu351=) c.*308_*311delinsTAAC (n.*308_*311delinsTAAC) c.965_968delinsTAAC (n.965_968delinsTAAC) c.1020_1023delinsTAAC (p.Leu340=) c.1002_1005delinsTAAC (p.Leu334=) n.1897_1900delinsTAAC c.1071_1074delinsTAAC (p.Leu357=) n.570_573delinsTAAC n.1516_1519delinsTAAC c.900_903delinsTAAC (p.Leu300=) c.978_981delinsTAAC (p.Leu326=) n.1546_1549delinsTAAC n.1520_1523delinsTAAC c.951_954delinsTAAC (p.Leu317=) n.1833_1836delinsTAAC c.1017_1020delinsTAAC (p.Leu339=) c.897_900delinsTAAC (p.Leu299=) | |
11 | g.119093269A>C | CA382900141 | HMBS | c.907A>C (p.Asn303His) n.3287A>C n.1896A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.*309A>C (n.*309A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1898A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.571A>C n.1517A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.979A>C (p.Asn327His) n.1547A>C n.1521A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1834A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.898A>C (p.Asn300His) | |
11 | g.119093269A>G | CA382900144 | HMBS | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.3287A>G n.1896A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*309A>G (n.*309A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1898A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.571A>G n.1517A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1547A>G n.1521A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1834A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
11 | g.119093269A>T | CA382900147 | HMBS | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.3287A>T n.1896A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*309A>T (n.*309A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1898A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.571A>T n.1517A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1547A>T n.1521A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1834A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) | |
11 | g.119093270del | CA2616355560 | HMBS | c.908del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3288del n.1897del c.1055del (p.Asn352ThrfsTer?) c.*310del (n.*310del) c.967del (n.967del) c.1022del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1899del c.1073del (p.Asn358ThrfsTer?) n.572del n.1518del c.902del (p.Asn301ThrfsTer?) c.980del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1548del n.1522del c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1835del c.1019del (p.Asn340ThrfsTer?) c.899del (p.Asn300ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119093269_119093271del | CA2003793531 | HMBS | c.907_909del (p.Asn303del) n.3287_3289del n.1896_1898del c.1054_1056del (p.Asn352del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.966_968del (n.966_968del) c.1021_1023del (p.Asn341del) c.1003_1005del (p.Asn335del) n.1898_1900del c.1072_1074del (p.Asn358del) n.571_573del n.1517_1519del c.901_903del (p.Asn301del) c.979_981del (p.Asn327del) n.1547_1549del n.1521_1523del c.952_954del (p.Asn318del) n.1834_1836del c.1018_1020del (p.Asn340del) c.898_900del (p.Asn300del) | dbSNP |
11 | g.119093270A>C | CA382900153 | HMBS | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.3288A>C n.1897A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1899A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.572A>C n.1518A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1548A>C n.1522A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1835A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) | |
11 | g.119093270A>G | CA382900157 | HMBS | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.3288A>G n.1897A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*310A>G (n.*310A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1899A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.572A>G n.1518A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1548A>G n.1522A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1835A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093270A>T | CA382900151 | HMBS | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.3288A>T n.1897A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1899A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.572A>T n.1518A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1548A>T n.1522A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1835A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119093271C>A | CA382900166 | HMBS | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.3289C>A n.1898C>A c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1900C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.573C>A n.1519C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1549C>A n.1523C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1836C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) | |
11 | g.119093271C= | CA2003793536 | HMBS | c.909C= (p.Asn303=) n.3289C= n.1898C= c.1056C= (p.Asn352=) c.*311C= (n.*311C=) c.968C= (n.968C=) c.1023C= (p.Asn341=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1900C= c.1074C= (p.Asn358=) n.573C= n.1519C= c.903C= (p.Asn301=) c.981C= (p.Asn327=) n.1549C= n.1523C= c.954C= (p.Asn318=) n.1836C= c.1020C= (p.Asn340=) c.900C= (p.Asn300=) | |
11 | g.119093271C>G | CA382900161 | HMBS | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.3289C>G n.1898C>G c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1900C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.573C>G n.1519C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1549C>G n.1523C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1836C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) | |
11 | g.119093271C>T | CA477369304 | HMBS | c.909C>T (p.Asn303=) n.3289C>T n.1898C>T c.1056C>T (p.Asn352=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1023C>T (p.Asn341=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1900C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.573C>T n.1519C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1549C>T n.1523C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.1836C>T c.1020C>T (p.Asn340=) c.900C>T (p.Asn300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093272G>A | CA272871 | HMBS | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.3290G>A n.1899G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*312G>A (n.*312G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1901G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.574G>A n.1520G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1550G>A n.1524G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1837G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093272G>C | CA382900174 | HMBS | c.910G>C (p.Asp304His) n.3290G>C n.1899G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.*312G>C (n.*312G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1901G>C c.1075G>C (p.Asp359His) n.574G>C n.1520G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.982G>C (p.Asp328His) n.1550G>C n.1524G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.1837G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.901G>C (p.Asp301His) | |
11 | g.119093272G= | CA2003793544 | HMBS | c.910G= (p.Asp304=) n.3290G= n.1899G= c.1057G= (p.Asp353=) c.*312G= (n.*312G=) c.969G= (n.969G=) c.1024G= (p.Asp342=) c.1006G= (p.Asp336=) n.1901G= c.1075G= (p.Asp359=) n.574G= n.1520G= c.904G= (p.Asp302=) c.982G= (p.Asp328=) n.1550G= n.1524G= c.955G= (p.Asp319=) n.1837G= c.1021G= (p.Asp341=) c.901G= (p.Asp301=) | |
11 | g.119093272G>T | CA382900175 | HMBS | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.3290G>T n.1899G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*312G>T (n.*312G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1901G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.574G>T n.1520G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1550G>T n.1524G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1837G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093273A>C | CA382900181 | HMBS | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.3291A>C n.1900A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*313A>C (n.*313A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1902A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.575A>C n.1521A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1551A>C n.1525A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1838A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) | |
11 | g.119093273A>G | CA382900185 | HMBS | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.3291A>G n.1900A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1902A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.575A>G n.1521A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1551A>G n.1525A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1838A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) | |
11 | g.119093273A>T | CA382900201 | HMBS | c.911A>T (p.Asp304Val) n.3291A>T n.1900A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*313A>T (n.*313A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1902A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) n.575A>T n.1521A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.983A>T (p.Asp328Val) n.1551A>T n.1525A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1838A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.902A>T (p.Asp301Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093273_119093328delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC | CA2003793555 | HMBS | c.911_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.911_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp304=]) n.3291_3346delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC n.1900_1955delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1058_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1058_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp353=]) c.*313_*368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.*313_*368delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.970_1025delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC) c.1025_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1025_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp342=]) c.1007_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1007_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp336=]) n.1902_1957delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1076_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1076_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp359=]) n.575_630delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.905_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.905_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp302=]) c.983_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.983_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp328=]) n.1551_1606delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.956_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.956_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp319=]) n.1838_1893delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC c.1022_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.1022_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp341=]) c.902_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC (n.[c.902_*45delinsATGCCCATTAACTGGTTTGTGGGGCACAGATGCCTGGGTTGCTGCTGTCCAGTGCC;Asp301=]) | |
11 | g.119093274T>A | CA382900205 | HMBS | c.912T>A (p.Asp304Glu) n.3292T>A n.1901T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*314T>A (n.*314T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1903T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.576T>A n.1522T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.984T>A (p.Asp328Glu) n.1552T>A n.1526T>A c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1839T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) | ClinVar |
11 | g.119093274T>C | CA477369309 | HMBS | c.912T>C (p.Asp304=) n.3292T>C n.1901T>C c.1059T>C (p.Asp353=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.1008T>C (p.Asp336=) n.1903T>C c.1077T>C (p.Asp359=) n.576T>C n.1522T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.984T>C (p.Asp328=) n.1552T>C n.1526T>C c.957T>C (p.Asp319=) n.1839T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.903T>C (p.Asp301=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093274T>G | CA382900206 | HMBS | c.912T>G (p.Asp304Glu) n.3292T>G n.1901T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*314T>G (n.*314T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1903T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.576T>G n.1522T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.984T>G (p.Asp328Glu) n.1552T>G n.1526T>G c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1839T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) | |
11 | g.119093275_119093329del | CA658822610 | HMBS | c.913_*46del (n.[c.913_*46del;Ala305ThrfsTer?]) n.3293_3347del n.1902_1956del c.1060_*46del (n.[c.1060_*46del;Ala354ThrfsTer?]) c.*315_*369del (n.*315_*369del) c.972_1026del (n.972_1026del) c.1027_*46del (n.[c.1027_*46del;Ala343ThrfsTer?]) c.1009_*46del (n.[c.1009_*46del;Ala337ThrfsTer?]) n.1904_1958del c.1078_*46del (n.[c.1078_*46del;Ala360ThrfsTer?]) n.577_631del c.907_*46del (n.[c.907_*46del;Ala303ThrfsTer?]) c.985_*46del (n.[c.985_*46del;Ala329ThrfsTer?]) n.1553_1607del c.958_*46del (n.[c.958_*46del;Ala320ThrfsTer?]) n.1840_1894del c.1024_*46del (n.[c.1024_*46del;Ala342ThrfsTer?]) c.904_*46del (n.[c.904_*46del;Ala302ThrfsTer?]) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093275G>A | CA382900211 | HMBS | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.3293G>A n.1902G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*315G>A (n.*315G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1904G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.577G>A n.1523G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1553G>A n.1527G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1840G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) | |
11 | g.119093275G>C | CA382900218 | HMBS | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.3293G>C n.1902G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1904G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.577G>C n.1523G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1553G>C n.1527G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1840G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
11 | g.119093275G>T | CA382900226 | HMBS | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.3293G>T n.1902G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*315G>T (n.*315G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1904G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.577G>T n.1523G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1553G>T n.1527G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1840G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
11 | g.119093275dup | CA2838726308 | HMBS | c.913dup (p.Ala305GlyfsTer?) n.3293dup n.1902dup c.1060dup (p.Ala354GlyfsTer?) c.*315dup (n.*315dup) c.972dup (n.972dup) c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer?) c.1009dup (p.Ala337GlyfsTer?) n.1904dup c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) n.577dup n.1523dup c.907dup (p.Ala303GlyfsTer?) c.985dup (p.Ala329GlyfsTer?) n.1553dup n.1527dup c.958dup (p.Ala320GlyfsTer?) n.1840dup c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer?) c.904dup (p.Ala302GlyfsTer?) | |
11 | g.119093276C>A | CA382900236 | HMBS | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.3294C>A n.1903C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*316C>A (n.*316C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1905C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.578C>A n.1524C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1554C>A n.1528C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1841C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) | |
11 | g.119093276C= | CA2003793564 | HMBS | c.914C= (p.Ala305=) n.3294C= n.1903C= c.1061C= (p.Ala354=) c.*316C= (n.*316C=) c.973C= (n.973C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1010C= (p.Ala337=) n.1905C= c.1079C= (p.Ala360=) n.578C= n.1524C= c.908C= (p.Ala303=) c.986C= (p.Ala329=) n.1554C= n.1528C= c.959C= (p.Ala320=) n.1841C= c.1025C= (p.Ala342=) c.905C= (p.Ala302=) | |
11 | g.119093276C>G | CA382900240 | HMBS | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.3294C>G n.1903C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*316C>G (n.*316C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1905C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.578C>G n.1524C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1554C>G n.1528C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1841C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
11 | g.119093276C>T | CA382900231 | HMBS | c.914C>T (p.Ala305Val) n.3294C>T n.1903C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*316C>T (n.*316C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1905C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.578C>T n.1524C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1554C>T n.1528C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.1841C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.905C>T (p.Ala302Val) | dbSNP COSMIC |
11 | g.119093278dup | CA2573147001 | HMBS | c.916dup (p.His306ProfsTer?) n.3296dup n.1905dup c.1063dup (p.His355ProfsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.975dup (n.975dup) c.1030dup (p.His344ProfsTer?) c.1012dup (p.His338ProfsTer?) n.1907dup c.1081dup (p.His361ProfsTer?) n.580dup n.1526dup c.910dup (p.His304ProfsTer?) c.988dup (p.His330ProfsTer?) n.1556dup n.1530dup c.961dup (p.His321ProfsTer?) n.1843dup c.1027dup (p.His343ProfsTer?) c.907dup (p.His303ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093277C>A | CA477369313 | HMBS | c.915C>A (p.Ala305=) n.3295C>A n.1904C>A c.1062C>A (p.Ala354=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1029C>A (p.Ala343=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1906C>A c.1080C>A (p.Ala360=) n.579C>A n.1525C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1555C>A n.1529C>A c.960C>A (p.Ala320=) n.1842C>A c.1026C>A (p.Ala342=) c.906C>A (p.Ala302=) | |
11 | g.119093277C= | CA2003793571 | HMBS | c.915C= (p.Ala305=) n.3295C= n.1904C= c.1062C= (p.Ala354=) c.*317C= (n.*317C=) c.974C= (n.974C=) c.1029C= (p.Ala343=) c.1011C= (p.Ala337=) n.1906C= c.1080C= (p.Ala360=) n.579C= n.1525C= c.909C= (p.Ala303=) c.987C= (p.Ala329=) n.1555C= n.1529C= c.960C= (p.Ala320=) n.1842C= c.1026C= (p.Ala342=) c.906C= (p.Ala302=) | |
11 | g.119093277C>G | CA477369314 | HMBS | c.915C>G (p.Ala305=) n.3295C>G n.1904C>G c.1062C>G (p.Ala354=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1906C>G c.1080C>G (p.Ala360=) n.579C>G n.1525C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1555C>G n.1529C>G c.960C>G (p.Ala320=) n.1842C>G c.1026C>G (p.Ala342=) c.906C>G (p.Ala302=) | |
11 | g.119093277C>T | CA477369315 | HMBS | c.915C>T (p.Ala305=) n.3295C>T n.1904C>T c.1062C>T (p.Ala354=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1906C>T c.1080C>T (p.Ala360=) n.579C>T n.1525C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1555C>T n.1529C>T c.960C>T (p.Ala320=) n.1842C>T c.1026C>T (p.Ala342=) c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP |
11 | g.119093278C>A | CA382900242 | HMBS | c.916C>A (p.His306Asn) n.3296C>A n.1905C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1030C>A (p.His344Asn) c.1012C>A (p.His338Asn) n.1907C>A c.1081C>A (p.His361Asn) n.580C>A n.1526C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.1556C>A n.1530C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1843C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.907C>A (p.His303Asn) | |
11 | g.119093278C>G | CA382900243 | HMBS | c.916C>G (p.His306Asp) n.3296C>G n.1905C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.*318C>G (n.*318C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1030C>G (p.His344Asp) c.1012C>G (p.His338Asp) n.1907C>G c.1081C>G (p.His361Asp) n.580C>G n.1526C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1556C>G n.1530C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1843C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.907C>G (p.His303Asp) | |
11 | g.119093278C>T | CA382900244 | HMBS | c.916C>T (p.His306Tyr) n.3296C>T n.1905C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*318C>T (n.*318C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1907C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) n.580C>T n.1526C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.1556C>T n.1530C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1843C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093279A>C | CA382900249 | HMBS | c.917A>C (p.His306Pro) n.3297A>C n.1906A>C c.1064A>C (p.His355Pro) c.*319A>C (n.*319A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.1013A>C (p.His338Pro) n.1908A>C c.1082A>C (p.His361Pro) n.581A>C n.1527A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1557A>C n.1531A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.1844A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.908A>C (p.His303Pro) | |
11 | g.119093279A>G | CA382900253 | HMBS | c.917A>G (p.His306Arg) n.3297A>G n.1906A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.1013A>G (p.His338Arg) n.1908A>G c.1082A>G (p.His361Arg) n.581A>G n.1527A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1557A>G n.1531A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1844A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.908A>G (p.His303Arg) | |
11 | g.119093279A>T | CA382900256 | HMBS | c.917A>T (p.His306Leu) n.3297A>T n.1906A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.*319A>T (n.*319A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.1013A>T (p.His338Leu) n.1908A>T c.1082A>T (p.His361Leu) n.581A>T n.1527A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1557A>T n.1531A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1844A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.908A>T (p.His303Leu) | |
11 | g.119093279_119093280delinsAT | CA2003793577 | HMBS | c.917_918delinsAT (p.His306=) n.3297_3298delinsAT n.1906_1907delinsAT c.1064_1065delinsAT (p.His355=) c.*319_*320delinsAT (n.*319_*320delinsAT) c.976_977delinsAT (n.976_977delinsAT) c.1031_1032delinsAT (p.His344=) c.1013_1014delinsAT (p.His338=) n.1908_1909delinsAT c.1082_1083delinsAT (p.His361=) n.581_582delinsAT n.1527_1528delinsAT c.911_912delinsAT (p.His304=) c.989_990delinsAT (p.His330=) n.1557_1558delinsAT n.1531_1532delinsAT c.962_963delinsAT (p.His321=) n.1844_1845delinsAT c.1028_1029delinsAT (p.His343=) c.908_909delinsAT (p.His303=) | |
11 | g.119093280T>A | CA382900261 | HMBS | c.918T>A (p.His306Gln) n.3298T>A n.1907T>A c.1065T>A (p.His355Gln) c.*320T>A (n.*320T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1032T>A (p.His344Gln) c.1014T>A (p.His338Gln) n.1909T>A c.1083T>A (p.His361Gln) n.582T>A n.1528T>A c.912T>A (p.His304Gln) c.990T>A (p.His330Gln) n.1558T>A n.1532T>A c.963T>A (p.His321Gln) n.1845T>A c.1029T>A (p.His343Gln) c.909T>A (p.His303Gln) | |
11 | g.119093280T>C | CA477369319 | HMBS | c.918T>C (p.His306=) n.3298T>C n.1907T>C c.1065T>C (p.His355=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1032T>C (p.His344=) c.1014T>C (p.His338=) n.1909T>C c.1083T>C (p.His361=) n.582T>C n.1528T>C c.912T>C (p.His304=) c.990T>C (p.His330=) n.1558T>C n.1532T>C c.963T>C (p.His321=) n.1845T>C c.1029T>C (p.His343=) c.909T>C (p.His303=) | ClinVar |
11 | g.119093280T>G | CA382900263 | HMBS | c.918T>G (p.His306Gln) n.3298T>G n.1907T>G c.1065T>G (p.His355Gln) c.*320T>G (n.*320T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1032T>G (p.His344Gln) c.1014T>G (p.His338Gln) n.1909T>G c.1083T>G (p.His361Gln) n.582T>G n.1528T>G c.912T>G (p.His304Gln) c.990T>G (p.His330Gln) n.1558T>G n.1532T>G c.963T>G (p.His321Gln) n.1845T>G c.1029T>G (p.His343Gln) c.909T>G (p.His303Gln) | |
11 | g.119093281del | CA915947803 | HMBS | c.919del (p.Ter307AsnextTer?) n.3299del n.1908del c.1066del (p.Ter356AsnextTer?) c.*321del (n.*321del) c.978del (n.978del) c.1033del (p.Ter345AsnextTer?) c.1015del (p.Ter339AsnextTer?) n.1910del c.1084del (p.Ter362AsnextTer?) n.583del n.1529del c.913del (p.Ter305AsnextTer?) c.991del (p.Ter331AsnextTer?) n.1559del n.1533del c.964del (p.Ter322AsnextTer?) n.1846del c.1030del (p.Ter344AsnextTer?) c.910del (p.Ter304AsnextTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093281T>A | CA382900269 | HMBS | c.919T>A (p.Ter307Lys) n.3299T>A n.1908T>A c.1066T>A (p.Ter356Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.1033T>A (p.Ter345Lys) c.1015T>A (p.Ter339Lys) n.1910T>A c.1084T>A (p.Ter362Lys) n.583T>A n.1529T>A c.913T>A (p.Ter305Lys) c.991T>A (p.Ter331Lys) n.1559T>A n.1533T>A c.964T>A (p.Ter322Lys) n.1846T>A c.1030T>A (p.Ter344Lys) c.910T>A (p.Ter304Lys) | |
11 | g.119093281T>C | CA382900270 | HMBS | c.919T>C (p.Ter307Gln) n.3299T>C n.1908T>C c.1066T>C (p.Ter356Gln) c.*321T>C (n.*321T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.1033T>C (p.Ter345Gln) c.1015T>C (p.Ter339Gln) n.1910T>C c.1084T>C (p.Ter362Gln) n.583T>C n.1529T>C c.913T>C (p.Ter305Gln) c.991T>C (p.Ter331Gln) n.1559T>C n.1533T>C c.964T>C (p.Ter322Gln) n.1846T>C c.1030T>C (p.Ter344Gln) c.910T>C (p.Ter304Gln) | |
11 | g.119093281T>G | CA382900272 | HMBS | c.919T>G (p.Ter307Glu) n.3299T>G n.1908T>G c.1066T>G (p.Ter356Glu) c.*321T>G (n.*321T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.1033T>G (p.Ter345Glu) c.1015T>G (p.Ter339Glu) n.1910T>G c.1084T>G (p.Ter362Glu) n.583T>G n.1529T>G c.913T>G (p.Ter305Glu) c.991T>G (p.Ter331Glu) n.1559T>G n.1533T>G c.964T>G (p.Ter322Glu) n.1846T>G c.1030T>G (p.Ter344Glu) c.910T>G (p.Ter304Glu) | ClinVar |
11 | g.119093282A= | CA2003793590 | HMBS | c.920A= (p.Ter307=) n.3300A= n.1909A= c.1067A= (p.Ter356=) c.*322A= (n.*322A=) c.979A= (n.979A=) c.1034A= (p.Ter345=) c.1016A= (p.Ter339=) n.1911A= c.1085A= (p.Ter362=) n.584A= n.1530A= c.914A= (p.Ter305=) c.992A= (p.Ter331=) n.1560A= n.1534A= c.965A= (p.Ter322=) n.1847A= c.1031A= (p.Ter344=) c.911A= (p.Ter304=) | |
11 | g.119093282A>C | CA382900277 | HMBS | c.920A>C (p.Ter307Ser) n.3300A>C n.1909A>C c.1067A>C (p.Ter356Ser) c.*322A>C (n.*322A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1034A>C (p.Ter345Ser) c.1016A>C (p.Ter339Ser) n.1911A>C c.1085A>C (p.Ter362Ser) n.584A>C n.1530A>C c.914A>C (p.Ter305Ser) c.992A>C (p.Ter331Ser) n.1560A>C n.1534A>C c.965A>C (p.Ter322Ser) n.1847A>C c.1031A>C (p.Ter344Ser) c.911A>C (p.Ter304Ser) | |
11 | g.119093282A>G | CA6314307 | HMBS | c.920A>G (p.Ter307=) n.3300A>G n.1909A>G c.1067A>G (p.Ter356=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1034A>G (p.Ter345=) c.1016A>G (p.Ter339=) n.1911A>G c.1085A>G (p.Ter362=) n.584A>G n.1530A>G c.914A>G (p.Ter305=) c.992A>G (p.Ter331=) n.1560A>G n.1534A>G c.965A>G (p.Ter322=) n.1847A>G c.1031A>G (p.Ter344=) c.911A>G (p.Ter304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093282A>T | CA382900281 | HMBS | c.920A>T (p.Ter307Leu) n.3300A>T n.1909A>T c.1067A>T (p.Ter356Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1034A>T (p.Ter345Leu) c.1016A>T (p.Ter339Leu) n.1911A>T c.1085A>T (p.Ter362Leu) n.584A>T n.1530A>T c.914A>T (p.Ter305Leu) c.992A>T (p.Ter331Leu) n.1560A>T n.1534A>T c.965A>T (p.Ter322Leu) n.1847A>T c.1031A>T (p.Ter344Leu) c.911A>T (p.Ter304Leu) | |
11 | g.119093283A>C | CA382900283 | HMBS | c.921A>C (p.Ter307Tyr) n.3301A>C n.1910A>C c.1068A>C (p.Ter356Tyr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1035A>C (p.Ter345Tyr) c.1017A>C (p.Ter339Tyr) n.1912A>C c.1086A>C (p.Ter362Tyr) n.585A>C n.1531A>C c.915A>C (p.Ter305Tyr) c.993A>C (p.Ter331Tyr) n.1561A>C n.1535A>C c.966A>C (p.Ter322Tyr) n.1848A>C c.1032A>C (p.Ter344Tyr) c.912A>C (p.Ter304Tyr) | |
11 | g.119093283A>G | CA477369323 | HMBS | c.921A>G (p.Ter307=) n.3301A>G n.1910A>G c.1068A>G (p.Ter356=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1035A>G (p.Ter345=) c.1017A>G (p.Ter339=) n.1912A>G c.1086A>G (p.Ter362=) n.585A>G n.1531A>G c.915A>G (p.Ter305=) c.993A>G (p.Ter331=) n.1561A>G n.1535A>G c.966A>G (p.Ter322=) n.1848A>G c.1032A>G (p.Ter344=) c.912A>G (p.Ter304=) | |
11 | g.119093283A>T | CA382900286 | HMBS | c.921A>T (p.Ter307Tyr) n.3301A>T n.1910A>T c.1068A>T (p.Ter356Tyr) c.*323A>T (n.*323A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1035A>T (p.Ter345Tyr) c.1017A>T (p.Ter339Tyr) n.1912A>T c.1086A>T (p.Ter362Tyr) n.585A>T n.1531A>T c.915A>T (p.Ter305Tyr) c.993A>T (p.Ter331Tyr) n.1561A>T n.1535A>T c.966A>T (p.Ter322Tyr) n.1848A>T c.1032A>T (p.Ter344Tyr) c.912A>T (p.Ter304Tyr) | |
11 | g.119093285T>A | CA2841359123 | HMBS | c.*2T>A (n.*2T>A) n.3303T>A n.1912T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.982T>A (n.982T>A) n.1914T>A n.587T>A n.1533T>A n.1563T>A n.1537T>A n.1850T>A | |
11 | g.119093286_119093289del | CA2616355578 | HMBS | c.*3_*6del (n.*3_*6del) n.3304_3307del n.1913_1916del c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.983_986del (n.983_986del) n.1915_1918del n.588_591del n.1534_1537del n.1564_1567del n.1538_1541del n.1851_1854del | gnomAD v4 |
11 | g.119093286G>A | CA602577909 | HMBS | c.*3G>A (n.*3G>A) n.3304G>A n.1913G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.1915G>A n.588G>A n.1534G>A n.1564G>A n.1538G>A n.1851G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119093286G>C | CA2568179301 | HMBS | c.*3G>C (n.*3G>C) n.3304G>C n.1913G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.1915G>C n.588G>C n.1534G>C n.1564G>C n.1538G>C n.1851G>C | |
11 | g.119093286G= | CA2003793593 | HMBS | c.*3G= (n.*3G=) n.3304G= n.1913G= c.*326G= (n.*326G=) c.983G= (n.983G=) n.1915G= n.588G= n.1534G= n.1564G= n.1538G= n.1851G= | |
11 | g.119093286G>T | CA2616355579 | HMBS | c.*3G>T (n.*3G>T) n.3304G>T n.1913G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.1915G>T n.588G>T n.1534G>T n.1564G>T n.1538G>T n.1851G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093287G>A | CA602577910 | HMBS | c.*4G>A (n.*4G>A) n.3305G>A n.1914G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.1916G>A n.589G>A n.1535G>A n.1565G>A n.1539G>A n.1852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093287G= | CA2003793596 | HMBS | c.*4G= (n.*4G=) n.3305G= n.1914G= c.*327G= (n.*327G=) c.984G= (n.984G=) n.1916G= n.589G= n.1535G= n.1565G= n.1539G= n.1852G= | |
11 | g.119093288T>C | CA6314308 | HMBS | c.*5T>C (n.*5T>C) n.3306T>C n.1915T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.985T>C (n.985T>C) n.1917T>C n.590T>C n.1536T>C n.1566T>C n.1540T>C n.1853T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093288T= | CA2003793598 | HMBS | c.*5T= (n.*5T=) n.3306T= n.1915T= c.*328T= (n.*328T=) c.985T= (n.985T=) n.1917T= n.590T= n.1536T= n.1566T= n.1540T= n.1853T= | |
11 | g.119093291G>T | CA2839134468 | HMBS | c.*8G>T (n.*8G>T) n.3309G>T n.1918G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.988G>T (n.988G>T) n.1920G>T n.593G>T n.1539G>T n.1569G>T n.1856G>T | |
11 | g.119093293G>T | CA2838726312 | HMBS | c.*10G>T (n.*10G>T) n.3311G>T n.1920G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.990G>T (n.990G>T) n.1922G>T n.595G>T n.1541G>T n.1571G>T n.1858G>T | |
11 | g.119093294G>A | CA6314309 | HMBS | c.*11G>A (n.*11G>A) n.3312G>A n.1921G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.991G>A (n.991G>A) n.1923G>A n.596G>A n.1542G>A n.1572G>A n.1859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093294G>C | CA2839626079 | HMBS | c.*11G>C (n.*11G>C) n.3312G>C n.1921G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.991G>C (n.991G>C) n.1923G>C n.596G>C n.1542G>C n.1572G>C n.1859G>C | |
11 | g.119093294G= | CA2003793601 | HMBS | c.*11G= (n.*11G=) n.3312G= n.1921G= c.*334G= (n.*334G=) c.991G= (n.991G=) n.1923G= n.596G= n.1542G= n.1572G= n.1859G= | |
11 | g.119093294G>T | CA2616355580 | HMBS | c.*11G>T (n.*11G>T) n.3312G>T n.1921G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.991G>T (n.991G>T) n.1923G>T n.596G>T n.1542G>T n.1572G>T n.1859G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093295G>A | CA672378878 | HMBS | c.*12G>A (n.*12G>A) n.3313G>A n.1922G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.1924G>A n.597G>A n.1543G>A n.1573G>A n.1860G>A | dbSNP |
11 | g.119093295G= | CA2003793605 | HMBS | c.*12G= (n.*12G=) n.3313G= n.1922G= c.*335G= (n.*335G=) c.992G= (n.992G=) n.1924G= n.597G= n.1543G= n.1573G= n.1860G= | |
11 | g.119093296G>A | CA2003793617 | HMBS | c.*13G>A (n.*13G>A) n.3314G>A n.1923G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.993G>A (n.993G>A) n.1925G>A n.598G>A n.1544G>A n.1574G>A n.1861G>A | dbSNP |
11 | g.119093296G= | CA2003793613 | HMBS | c.*13G= (n.*13G=) n.3314G= n.1923G= c.*336G= (n.*336G=) c.993G= (n.993G=) n.1925G= n.598G= n.1544G= n.1574G= n.1861G= | |
11 | g.119093296G>T | CA2841359124 | HMBS | c.*13G>T (n.*13G>T) n.3314G>T n.1923G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.993G>T (n.993G>T) n.1925G>T n.598G>T n.1544G>T n.1574G>T n.1861G>T | |
11 | g.119093297C>A | CA6314310 | HMBS | c.*14C>A (n.*14C>A) n.3315C>A n.1924C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.994C>A (n.994C>A) n.1926C>A n.599C>A n.1575C>A n.1862C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093297C= | CA2003793644 | HMBS | c.*14C= (n.*14C=) n.3315C= n.1924C= c.*337C= (n.*337C=) c.994C= (n.994C=) n.1926C= n.599C= n.1575C= n.1862C= | |
11 | g.119093297C>G | CA2838726302 | HMBS | c.*14C>G (n.*14C>G) n.3315C>G n.1924C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.994C>G (n.994C>G) n.1926C>G n.599C>G n.1575C>G n.1862C>G | |
11 | g.119093297C>T | CA2841359125 | HMBS | c.*14C>T (n.*14C>T) n.3315C>T n.1924C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.994C>T (n.994C>T) n.1926C>T n.599C>T n.1575C>T n.1862C>T | |
11 | g.119093299_119093300del | CA2616355581 | HMBS | c.*16_*17del (n.*16_*17del) n.3317_3318del n.1926_1927del c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.996_997del (n.996_997del) n.1928_1929del n.601_602del n.1577_1578del n.1864_1865del | gnomAD v4 |
11 | g.119093298A= | CA2003793647 | HMBS | c.*15A= (n.*15A=) n.3316A= n.1925A= c.*338A= (n.*338A=) c.995A= (n.995A=) n.1927A= n.600A= n.1576A= n.1863A= | |
11 | g.119093298A>G | CA6314311 | HMBS | c.*15A>G (n.*15A>G) n.3316A>G n.1925A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.995A>G (n.995A>G) n.1927A>G n.600A>G n.1576A>G n.1863A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093299C>A | CA2616355582 | HMBS | c.*16C>A (n.*16C>A) n.3317C>A n.1926C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.996C>A (n.996C>A) n.1928C>A n.601C>A n.1577C>A n.1864C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093299C= | CA2003793650 | HMBS | c.*16C= (n.*16C=) n.3317C= n.1926C= c.*339C= (n.*339C=) c.996C= (n.996C=) n.1928C= n.601C= n.1577C= n.1864C= | |
11 | g.119093299C>G | CA229597477 | HMBS | c.*16C>G (n.*16C>G) n.3317C>G n.1926C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.996C>G (n.996C>G) n.1928C>G n.601C>G n.1577C>G n.1864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093299C>T | CA6314312 | HMBS | c.*16C>T (n.*16C>T) n.3317C>T n.1926C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.996C>T (n.996C>T) n.1928C>T n.601C>T n.1577C>T n.1864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093300A= | CA2003793652 | HMBS | c.*17A= (n.*17A=) n.3318A= n.1927A= c.*340A= (n.*340A=) c.997A= (n.997A=) n.1929A= n.602A= n.1578A= n.1865A= | |
11 | g.119093300A>C | CA602577911 | HMBS | c.*17A>C (n.*17A>C) n.3318A>C n.1927A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.997A>C (n.997A>C) n.1929A>C n.602A>C n.1578A>C n.1865A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093300A>G | CA2616355583 | HMBS | c.*17A>G (n.*17A>G) n.3318A>G n.1927A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.997A>G (n.997A>G) n.1929A>G n.602A>G n.1578A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093300A>T | CA2616355584 | HMBS | c.*17A>T (n.*17A>T) n.3318A>T n.1927A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.997A>T (n.997A>T) n.1929A>T n.602A>T n.1578A>T n.1865A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093301G>A | CA602577912 | HMBS | c.*18G>A (n.*18G>A) n.3319G>A n.1928G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1930G>A n.603G>A n.1579G>A n.1866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093301G= | CA2003793658 | HMBS | c.*18G= (n.*18G=) n.3319G= n.1928G= c.*341G= (n.*341G=) c.998G= (n.998G=) n.1930G= n.603G= n.1579G= n.1866G= | |
11 | g.119093302A>G | CA2616355585 | HMBS | c.*19A>G (n.*19A>G) n.3320A>G n.1929A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.1931A>G n.604A>G n.1580A>G n.1867A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119093304G>A | CA942780681 | HMBS | c.*21G>A (n.*21G>A) n.3322G>A n.1931G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) n.1933G>A n.606G>A n.1582G>A n.1869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093304G>C | CA229597484 | HMBS | c.*21G>C (n.*21G>C) n.3322G>C n.1931G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) n.1933G>C n.606G>C n.1582G>C n.1869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093304G= | CA2003793662 | HMBS | c.*21G= (n.*21G=) n.3322G= n.1931G= c.*344G= (n.*344G=) c.1001G= (n.1001G=) n.1933G= n.606G= n.1582G= n.1869G= | |
11 | g.119093304G>T | CA672378885 | HMBS | c.*21G>T (n.*21G>T) n.3322G>T n.1931G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.1933G>T n.606G>T n.1582G>T n.1869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093305C>A | CA6314313 | HMBS | c.*22C>A (n.*22C>A) n.3323C>A n.1932C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) n.1934C>A n.607C>A n.1583C>A n.1870C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093305C= | CA2003793665 | HMBS | c.*22C= (n.*22C=) n.3323C= n.1932C= c.*345C= (n.*345C=) c.1002C= (n.1002C=) n.1934C= n.607C= n.1583C= n.1870C= | |
11 | g.119093306C>A | CA2616355587 | HMBS | c.*23C>A (n.*23C>A) n.3324C>A n.1933C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1935C>A n.608C>A n.1584C>A n.1871C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119093307T>C | CA2841359126 | HMBS | c.*24T>C (n.*24T>C) n.3325T>C n.1934T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.1936T>C n.609T>C n.1585T>C n.1872T>C | |
11 | g.119093308G>A | CA6314314 | HMBS | c.*25G>A (n.*25G>A) n.3326G>A n.1935G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.1937G>A n.610G>A n.1586G>A n.1873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093308G= | CA2003793669 | HMBS | c.*25G= (n.*25G=) n.3326G= n.1935G= c.*348G= (n.*348G=) c.1005G= (n.1005G=) n.1937G= n.610G= n.1586G= n.1873G= | |
11 | g.119093308G>T | CA2616355588 | HMBS | c.*25G>T (n.*25G>T) n.3326G>T n.1935G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.1937G>T n.610G>T n.1586G>T n.1873G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119093309G>A | CA2838287527 | HMBS | c.*26G>A (n.*26G>A) n.3327G>A n.1936G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) n.1938G>A n.611G>A n.1587G>A n.1874G>A | |
11 | g.119093310G= | CA2003793671 | HMBS | c.*27G= (n.*27G=) n.3328G= n.1937G= c.*350G= (n.*350G=) c.1007G= (n.1007G=) n.1939G= n.612G= n.1588G= n.1875G= | |
11 | g.119093310G>T | CA2841359127 | HMBS | c.*27G>T (n.*27G>T) n.3328G>T n.1937G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) n.1939G>T n.612G>T n.1588G>T n.1875G>T | |
11 | g.119093311T>A | CA2841359128 | HMBS | c.*28T>A (n.*28T>A) n.3329T>A n.1938T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.1940T>A n.613T>A n.1589T>A n.1876T>A | |
11 | g.119093312dup | CA602577913 | HMBS | c.*29dup (n.*29dup) n.3330dup n.1939dup c.*352dup (n.*352dup) c.1009dup (n.1009dup) n.1941dup n.614dup n.1590dup n.1877dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093311_119093314delinsTTGC | CA2003793673 | HMBS | c.*28_*31delinsTTGC (n.*28_*31delinsTTGC) n.3329_3332delinsTTGC n.1938_1941delinsTTGC c.*351_*354delinsTTGC (n.*351_*354delinsTTGC) c.1008_1011delinsTTGC (n.1008_1011delinsTTGC) n.1940_1943delinsTTGC n.613_616delinsTTGC n.1589_1592delinsTTGC n.1876_1879delinsTTGC | |
11 | g.119093317_119093319del | CA6314315 | HMBS | c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.3335_3337del n.1944_1946del c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.1014_1016del (n.1014_1016del) n.1946_1948del n.619_621del n.1595_1597del n.1882_1884del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093313G>A | CA672378892 | HMBS | c.*30G>A (n.*30G>A) n.3331G>A n.1940G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.1942G>A n.615G>A n.1591G>A n.1878G>A | dbSNP |
11 | g.119093313G= | CA2003793679 | HMBS | c.*30G= (n.*30G=) n.3331G= n.1940G= c.*353G= (n.*353G=) c.1010G= (n.1010G=) n.1942G= n.615G= n.1591G= n.1878G= | |
11 | g.119093313G>T | CA2841359129 | HMBS | c.*30G>T (n.*30G>T) n.3331G>T n.1940G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.1942G>T n.615G>T n.1591G>T n.1878G>T |