Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093171G>A | CA6314296 | HMBS | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.3189G>A n.1798G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) c.*211G>A (n.*211G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1800G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) n.473G>A n.1419G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1449G>A n.1423G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1736G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093171G>C | CA382899444 | HMBS | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.3189G>C n.1798G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) c.*211G>C (n.*211G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1800G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) n.473G>C n.1419G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1449G>C n.1423G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1736G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) | dbSNP |
11 | g.119093171G= | CA2003793351 | HMBS | c.809G= (p.Arg270=) n.3189G= n.1798G= c.956G= (p.Arg319=) c.*211G= (n.*211G=) c.868G= (n.868G=) c.923G= (p.Arg308=) c.905G= (p.Arg302=) n.1800G= c.974G= (p.Arg325=) n.473G= n.1419G= c.803G= (p.Arg268=) c.881G= (p.Arg294=) n.1449G= n.1423G= c.854G= (p.Arg285=) n.1736G= c.920G= (p.Arg307=) c.800G= (p.Arg267=) | |
11 | g.119093171G>T | CA382899446 | HMBS | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.3189G>T n.1798G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) c.*211G>T (n.*211G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1800G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) n.473G>T n.1419G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1449G>T n.1423G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1736G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
11 | g.119093172A>C | CA477369310 | HMBS | c.810A>C (p.Arg270=) n.3190A>C n.1799A>C c.957A>C (p.Arg319=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1801A>C c.975A>C (p.Arg325=) n.474A>C n.1420A>C c.804A>C (p.Arg268=) c.882A>C (p.Arg294=) n.1450A>C n.1424A>C c.855A>C (p.Arg285=) n.1737A>C c.921A>C (p.Arg307=) c.801A>C (p.Arg267=) | |
11 | g.119093172A>G | CA477369312 | HMBS | c.810A>G (p.Arg270=) n.3190A>G n.1799A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1801A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.474A>G n.1420A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.882A>G (p.Arg294=) n.1450A>G n.1424A>G c.855A>G (p.Arg285=) n.1737A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.801A>G (p.Arg267=) | |
11 | g.119093172A>T | CA477369311 | HMBS | c.810A>T (p.Arg270=) n.3190A>T n.1799A>T c.957A>T (p.Arg319=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1801A>T c.975A>T (p.Arg325=) n.474A>T n.1420A>T c.804A>T (p.Arg268=) c.882A>T (p.Arg294=) n.1450A>T n.1424A>T c.855A>T (p.Arg285=) n.1737A>T c.921A>T (p.Arg307=) c.801A>T (p.Arg267=) | |
11 | g.119093173G>A | CA382899450 | HMBS | c.811G>A (p.Gly271Arg) n.3191G>A n.1800G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.*213G>A (n.*213G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1802G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.475G>A n.1421G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1451G>A n.1425G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1738G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | |
11 | g.119093173G>C | CA382899456 | HMBS | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.3191G>C n.1800G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*213G>C (n.*213G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1802G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.475G>C n.1421G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1451G>C n.1425G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1738G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
11 | g.119093173G>T | CA382899453 | HMBS | c.811G>T (p.Gly271Trp) n.3191G>T n.1800G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) c.*213G>T (n.*213G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) n.1802G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) n.475G>T n.1421G>T c.805G>T (p.Gly269Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1451G>T n.1425G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1738G>T c.922G>T (p.Gly308Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
11 | g.119093174G>A | CA382899458 | HMBS | c.812G>A (p.Gly271Glu) n.3192G>A n.1801G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.*214G>A (n.*214G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1803G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.476G>A n.1422G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1452G>A n.1426G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1739G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093174G>C | CA382899462 | HMBS | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.3192G>C n.1801G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*214G>C (n.*214G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1803G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.476G>C n.1422G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1452G>C n.1426G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1739G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
11 | g.119093174G>T | CA382899467 | HMBS | c.812G>T (p.Gly271Val) n.3192G>T n.1801G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.*214G>T (n.*214G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1803G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.476G>T n.1422G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1452G>T n.1426G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1739G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
11 | g.119093174_119093187delinsGGCCCCAGTTGGCT | CA2003793362 | HMBS | c.812_825delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly271=) n.3192_3205delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1801_1814delinsGGCCCCAGTTGGCT c.959_972delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly320=) c.*214_*227delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.*214_*227delinsGGCCCCAGTTGGCT) c.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT) c.926_939delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly309=) c.908_921delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly303=) n.1803_1816delinsGGCCCCAGTTGGCT c.977_990delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly326=) n.476_489delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1422_1435delinsGGCCCCAGTTGGCT c.806_819delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly269=) c.884_897delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly295=) n.1452_1465delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1426_1439delinsGGCCCCAGTTGGCT c.857_870delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly286=) n.1739_1752delinsGGCCCCAGTTGGCT c.923_936delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly308=) c.803_816delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly268=) | |
11 | g.119093175G>A | CA477369318 | HMBS | c.813G>A (p.Gly271=) n.3193G>A n.1802G>A c.960G>A (p.Gly320=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.927G>A (p.Gly309=) c.909G>A (p.Gly303=) n.1804G>A c.978G>A (p.Gly326=) n.477G>A n.1423G>A c.807G>A (p.Gly269=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1453G>A n.1427G>A c.858G>A (p.Gly286=) n.1740G>A c.924G>A (p.Gly308=) c.804G>A (p.Gly268=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093175G>C | CA477369316 | HMBS | c.813G>C (p.Gly271=) n.3193G>C n.1802G>C c.960G>C (p.Gly320=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.927G>C (p.Gly309=) c.909G>C (p.Gly303=) n.1804G>C c.978G>C (p.Gly326=) n.477G>C n.1423G>C c.807G>C (p.Gly269=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1453G>C n.1427G>C c.858G>C (p.Gly286=) n.1740G>C c.924G>C (p.Gly308=) c.804G>C (p.Gly268=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093175G= | CA2003793369 | HMBS | c.813G= (p.Gly271=) n.3193G= n.1802G= c.960G= (p.Gly320=) c.*215G= (n.*215G=) c.872G= (n.872G=) c.927G= (p.Gly309=) c.909G= (p.Gly303=) n.1804G= c.978G= (p.Gly326=) n.477G= n.1423G= c.807G= (p.Gly269=) c.885G= (p.Gly295=) n.1453G= n.1427G= c.858G= (p.Gly286=) n.1740G= c.924G= (p.Gly308=) c.804G= (p.Gly268=) | |
11 | g.119093175G>T | CA477369317 | HMBS | c.813G>T (p.Gly271=) n.3193G>T n.1802G>T c.960G>T (p.Gly320=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.927G>T (p.Gly309=) c.909G>T (p.Gly303=) n.1804G>T c.978G>T (p.Gly326=) n.477G>T n.1423G>T c.807G>T (p.Gly269=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1453G>T n.1427G>T c.858G>T (p.Gly286=) n.1740G>T c.924G>T (p.Gly308=) c.804G>T (p.Gly268=) | dbSNP |
11 | g.119093179_119093191del | CA942780642 | HMBS | c.817_829del (p.Gln273ArgfsTer12) n.3197_3209del n.1806_1818del c.964_976del (p.Gln322ArgfsTer12) c.*219_*231del (n.*219_*231del) c.876_888del (n.876_888del) c.931_943del (p.Gln311ArgfsTer12) c.913_925del (p.Gln305ArgfsTer12) n.1808_1820del c.982_994del (p.Gln328ArgfsTer12) n.481_493del n.1427_1439del c.811_823del (p.Gln271ArgfsTer12) c.889_901del (p.Gln297ArgfsTer12) n.1457_1469del n.1431_1443del c.862_874del (p.Gln288ArgfsTer12) n.1744_1756del c.928_940del (p.Gln310ArgfsTer12) c.808_820del (p.Gln270ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093176C>A | CA382899473 | HMBS | c.814C>A (p.Pro272Thr) n.3194C>A n.1803C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*216C>A (n.*216C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1805C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.478C>A n.1424C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1454C>A n.1428C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1741C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) | dbSNP |
11 | g.119093176C= | CA2003793372 | HMBS | c.814C= (p.Pro272=) n.3194C= n.1803C= c.961C= (p.Pro321=) c.*216C= (n.*216C=) c.873C= (n.873C=) c.928C= (p.Pro310=) c.910C= (p.Pro304=) n.1805C= c.979C= (p.Pro327=) n.478C= n.1424C= c.808C= (p.Pro270=) c.886C= (p.Pro296=) n.1454C= n.1428C= c.859C= (p.Pro287=) n.1741C= c.925C= (p.Pro309=) c.805C= (p.Pro269=) | |
11 | g.119093176C>G | CA382899475 | HMBS | c.814C>G (p.Pro272Ala) n.3194C>G n.1803C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*216C>G (n.*216C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1805C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.478C>G n.1424C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1454C>G n.1428C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1741C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
11 | g.119093176C>T | CA229597332 | HMBS | c.814C>T (p.Pro272Ser) n.3194C>T n.1803C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*216C>T (n.*216C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1805C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.478C>T n.1424C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1454C>T n.1428C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1741C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093179del | CA2695215758 | HMBS | c.817del (p.Gln273SerfsTer16) n.3197del n.1806del c.964del (p.Gln322SerfsTer16) c.*219del (n.*219del) c.876del (n.876del) c.931del (p.Gln311SerfsTer16) c.913del (p.Gln305SerfsTer16) n.1808del c.982del (p.Gln328SerfsTer16) n.481del n.1427del c.811del (p.Gln271SerfsTer16) c.889del (p.Gln297SerfsTer16) n.1457del n.1431del c.862del (p.Gln288SerfsTer16) n.1744del c.928del (p.Gln310SerfsTer16) c.808del (p.Gln270SerfsTer16) | |
11 | g.119093177C>A | CA382899480 | HMBS | c.815C>A (p.Pro272His) n.3195C>A n.1804C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.*217C>A (n.*217C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.911C>A (p.Pro304His) n.1806C>A c.980C>A (p.Pro327His) n.479C>A n.1425C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.887C>A (p.Pro296His) n.1455C>A n.1429C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.1742C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.806C>A (p.Pro269His) | |
11 | g.119093177C= | CA2003793377 | HMBS | c.815C= (p.Pro272=) n.3195C= n.1804C= c.962C= (p.Pro321=) c.*217C= (n.*217C=) c.874C= (n.874C=) c.929C= (p.Pro310=) c.911C= (p.Pro304=) n.1806C= c.980C= (p.Pro327=) n.479C= n.1425C= c.809C= (p.Pro270=) c.887C= (p.Pro296=) n.1455C= n.1429C= c.860C= (p.Pro287=) n.1742C= c.926C= (p.Pro309=) c.806C= (p.Pro269=) | |
11 | g.119093177C>G | CA382899483 | HMBS | c.815C>G (p.Pro272Arg) n.3195C>G n.1804C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1806C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.479C>G n.1425C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1455C>G n.1429C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1742C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
11 | g.119093177C>T | CA382899485 | HMBS | c.815C>T (p.Pro272Leu) n.3195C>T n.1804C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*217C>T (n.*217C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1806C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.479C>T n.1425C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1455C>T n.1429C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1742C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093177_119093183del | CA2695215760 | HMBS | c.815_821del (p.Pro272ArgfsTer15) n.3195_3201del n.1804_1810del c.962_968del (p.Pro321ArgfsTer15) c.*217_*223del (n.*217_*223del) c.874_880del (n.874_880del) c.929_935del (p.Pro310ArgfsTer15) c.911_917del (p.Pro304ArgfsTer15) n.1806_1812del c.980_986del (p.Pro327ArgfsTer15) n.479_485del n.1425_1431del c.809_815del (p.Pro270ArgfsTer15) c.887_893del (p.Pro296ArgfsTer15) n.1455_1461del n.1429_1435del c.860_866del (p.Pro287ArgfsTer15) n.1742_1748del c.926_932del (p.Pro309ArgfsTer15) c.806_812del (p.Pro269ArgfsTer15) | |
11 | g.119093182_119093193del | CA2695215761 | HMBS | c.820_831del (p.Leu274_Gln277del) n.3200_3211del n.1809_1820del c.967_978del (p.Leu323_Gln326del) c.*222_*233del (n.*222_*233del) c.879_890del (n.879_890del) c.934_945del (p.Leu312_Gln315del) c.916_927del (p.Leu306_Gln309del) n.1811_1822del c.985_996del (p.Leu329_Gln332del) n.484_495del n.1430_1441del c.814_825del (p.Leu272_Gln275del) c.892_903del (p.Leu298_Gln301del) n.1460_1471del n.1434_1445del c.865_876del (p.Leu289_Gln292del) n.1747_1758del c.931_942del (p.Leu311_Gln314del) c.811_822del (p.Leu271_Gln274del) | |
11 | g.119093178C>A | CA477369322 | HMBS | c.816C>A (p.Pro272=) n.3196C>A n.1805C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.930C>A (p.Pro310=) c.912C>A (p.Pro304=) n.1807C>A c.981C>A (p.Pro327=) n.480C>A n.1426C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.888C>A (p.Pro296=) n.1456C>A n.1430C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.1743C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.807C>A (p.Pro269=) | |
11 | g.119093178C>G | CA477369321 | HMBS | c.816C>G (p.Pro272=) n.3196C>G n.1805C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.930C>G (p.Pro310=) c.912C>G (p.Pro304=) n.1807C>G c.981C>G (p.Pro327=) n.480C>G n.1426C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.888C>G (p.Pro296=) n.1456C>G n.1430C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.1743C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.807C>G (p.Pro269=) | |
11 | g.119093178C>T | CA477369320 | HMBS | c.816C>T (p.Pro272=) n.3196C>T n.1805C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.930C>T (p.Pro310=) c.912C>T (p.Pro304=) n.1807C>T c.981C>T (p.Pro327=) n.480C>T n.1426C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.888C>T (p.Pro296=) n.1456C>T n.1430C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.1743C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.807C>T (p.Pro269=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093179C>A | CA382899488 | HMBS | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3197C>A n.1806C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1808C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.481C>A n.1427C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1457C>A n.1431C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1744C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
11 | g.119093179C>G | CA382899491 | HMBS | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3197C>G n.1806C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1808C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.481C>G n.1427C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1457C>G n.1431C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1744C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
11 | g.119093179C>T | CA382899493 | HMBS | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.3197C>T n.1806C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1808C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.481C>T n.1427C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.1457C>T n.1431C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1744C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) | |
11 | g.119093179_119093180del | CA2499220803 | HMBS | c.817_818del (p.Gln273ValfsTer30) n.3197_3198del n.1806_1807del c.964_965del (p.Gln322ValfsTer30) c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.876_877del (n.876_877del) c.931_932del (p.Gln311ValfsTer30) c.913_914del (p.Gln305ValfsTer30) n.1808_1809del c.982_983del (p.Gln328ValfsTer30) n.481_482del n.1427_1428del c.811_812del (p.Gln271ValfsTer30) c.889_890del (p.Gln297ValfsTer30) n.1457_1458del n.1431_1432del c.862_863del (p.Gln288ValfsTer30) n.1744_1745del c.928_929del (p.Gln310ValfsTer30) c.808_809del (p.Gln270ValfsTer30) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093180A>C | CA382899505 | HMBS | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.3198A>C n.1807A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1809A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.482A>C n.1428A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.1458A>C n.1432A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1745A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
11 | g.119093180A>G | CA382899499 | HMBS | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.3198A>G n.1807A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1809A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.482A>G n.1428A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.1458A>G n.1432A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1745A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) | |
11 | g.119093180A>T | CA382899502 | HMBS | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.3198A>T n.1807A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1809A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.482A>T n.1428A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.1458A>T n.1432A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1745A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
11 | g.119093181G>A | CA477369324 | HMBS | c.819G>A (p.Gln273=) n.3199G>A n.1808G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1810G>A c.984G>A (p.Gln328=) n.483G>A n.1429G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.891G>A (p.Gln297=) n.1459G>A n.1433G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.1746G>A c.930G>A (p.Gln310=) c.810G>A (p.Gln270=) | |
11 | g.119093181G>C | CA6314297 | HMBS | c.819G>C (p.Gln273His) n.3199G>C n.1808G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1810G>C c.984G>C (p.Gln328His) n.483G>C n.1429G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.891G>C (p.Gln297His) n.1459G>C n.1433G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.1746G>C c.930G>C (p.Gln310His) c.810G>C (p.Gln270His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093181G= | CA2003793386 | HMBS | c.819G= (p.Gln273=) n.3199G= n.1808G= c.966G= (p.Gln322=) c.*221G= (n.*221G=) c.878G= (n.878G=) c.933G= (p.Gln311=) c.915G= (p.Gln305=) n.1810G= c.984G= (p.Gln328=) n.483G= n.1429G= c.813G= (p.Gln271=) c.891G= (p.Gln297=) n.1459G= n.1433G= c.864G= (p.Gln288=) n.1746G= c.930G= (p.Gln310=) c.810G= (p.Gln270=) | |
11 | g.119093181G>T | CA382899510 | HMBS | c.819G>T (p.Gln273His) n.3199G>T n.1808G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.*221G>T (n.*221G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1810G>T c.984G>T (p.Gln328His) n.483G>T n.1429G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.891G>T (p.Gln297His) n.1459G>T n.1433G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.1746G>T c.930G>T (p.Gln310His) c.810G>T (p.Gln270His) | |
11 | g.119093182T>A | CA382899518 | HMBS | c.820T>A (p.Leu274Met) n.3200T>A n.1809T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.*222T>A (n.*222T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.916T>A (p.Leu306Met) n.1811T>A c.985T>A (p.Leu329Met) n.484T>A n.1430T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.892T>A (p.Leu298Met) n.1460T>A n.1434T>A c.865T>A (p.Leu289Met) n.1747T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.811T>A (p.Leu271Met) | |
11 | g.119093182T>C | CA477369325 | HMBS | c.820T>C (p.Leu274=) n.3200T>C n.1809T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.916T>C (p.Leu306=) n.1811T>C c.985T>C (p.Leu329=) n.484T>C n.1430T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.892T>C (p.Leu298=) n.1460T>C n.1434T>C c.865T>C (p.Leu289=) n.1747T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.811T>C (p.Leu271=) | |
11 | g.119093182T>G | CA382899520 | HMBS | c.820T>G (p.Leu274Val) n.3200T>G n.1809T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.*222T>G (n.*222T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.916T>G (p.Leu306Val) n.1811T>G c.985T>G (p.Leu329Val) n.484T>G n.1430T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.892T>G (p.Leu298Val) n.1460T>G n.1434T>G c.865T>G (p.Leu289Val) n.1747T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.811T>G (p.Leu271Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093183dup | CA2695215762 | HMBS | c.821dup (p.Leu274PhefsTer30) n.3201dup n.1810dup c.968dup (p.Leu323PhefsTer30) c.*223dup (n.*223dup) c.880dup (n.880dup) c.935dup (p.Leu312PhefsTer30) c.917dup (p.Leu306PhefsTer30) n.1812dup c.986dup (p.Leu329PhefsTer30) n.485dup n.1431dup c.815dup (p.Leu272PhefsTer30) c.893dup (p.Leu298PhefsTer30) n.1461dup n.1435dup c.866dup (p.Leu289PhefsTer30) n.1748dup c.932dup (p.Leu311PhefsTer30) c.812dup (p.Leu271PhefsTer30) | |
11 | g.119093183T>A | CA382899525 | HMBS | c.821T>A (p.Leu274Ter) n.3201T>A n.1810T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1812T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) n.485T>A n.1431T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.1461T>A n.1435T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) n.1748T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) | |
11 | g.119093183T>C | CA382899527 | HMBS | c.821T>C (p.Leu274Ser) n.3201T>C n.1810T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1812T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) n.485T>C n.1431T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.1461T>C n.1435T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) n.1748T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) | |
11 | g.119093183T>G | CA382899528 | HMBS | c.821T>G (p.Leu274Trp) n.3201T>G n.1810T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1812T>G c.986T>G (p.Leu329Trp) n.485T>G n.1431T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) n.1461T>G n.1435T>G c.866T>G (p.Leu289Trp) n.1748T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp) | |
11 | g.119093184G>A | CA477369326 | HMBS | c.822G>A (p.Leu274=) n.3202G>A n.1811G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1813G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.486G>A n.1432G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1462G>A n.1436G>A c.867G>A (p.Leu289=) n.1749G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.813G>A (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093184G>C | CA382899529 | HMBS | c.822G>C (p.Leu274Phe) n.3202G>C n.1811G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*224G>C (n.*224G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1813G>C c.987G>C (p.Leu329Phe) n.486G>C n.1432G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) n.1462G>C n.1436G>C c.867G>C (p.Leu289Phe) n.1749G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.813G>C (p.Leu271Phe) | |
11 | g.119093184G= | CA2003793387 | HMBS | c.822G= (p.Leu274=) n.3202G= n.1811G= c.969G= (p.Leu323=) c.*224G= (n.*224G=) c.881G= (n.881G=) c.936G= (p.Leu312=) c.918G= (p.Leu306=) n.1813G= c.987G= (p.Leu329=) n.486G= n.1432G= c.816G= (p.Leu272=) c.894G= (p.Leu298=) n.1462G= n.1436G= c.867G= (p.Leu289=) n.1749G= c.933G= (p.Leu311=) c.813G= (p.Leu271=) | |
11 | g.119093184G>T | CA382899531 | HMBS | c.822G>T (p.Leu274Phe) n.3202G>T n.1811G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1813G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) n.486G>T n.1432G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) n.1462G>T n.1436G>T c.867G>T (p.Leu289Phe) n.1749G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe) | |
11 | g.119093185G>A | CA382899534 | HMBS | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.3203G>A n.1812G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1814G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.487G>A n.1433G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1463G>A n.1437G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1750G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) | dbSNP |
11 | g.119093185G>C | CA382899536 | HMBS | c.823G>C (p.Ala275Pro) n.3203G>C n.1812G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1814G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.487G>C n.1433G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1463G>C n.1437G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1750G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) | |
11 | g.119093185G= | CA2003793393 | HMBS | c.823G= (p.Ala275=) n.3203G= n.1812G= c.970G= (p.Ala324=) c.*225G= (n.*225G=) c.882G= (n.882G=) c.937G= (p.Ala313=) c.919G= (p.Ala307=) n.1814G= c.988G= (p.Ala330=) n.487G= n.1433G= c.817G= (p.Ala273=) c.895G= (p.Ala299=) n.1463G= n.1437G= c.868G= (p.Ala290=) n.1750G= c.934G= (p.Ala312=) c.814G= (p.Ala272=) | |
11 | g.119093185G>T | CA382899539 | HMBS | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.3203G>T n.1812G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1814G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.487G>T n.1433G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1463G>T n.1437G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1750G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093186C>A | CA382899545 | HMBS | c.824C>A (p.Ala275Asp) n.3204C>A n.1813C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1815C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.488C>A n.1434C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1464C>A n.1438C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1751C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) | |
11 | g.119093186C= | CA2003793396 | HMBS | c.824C= (p.Ala275=) n.3204C= n.1813C= c.971C= (p.Ala324=) c.*226C= (n.*226C=) c.883C= (n.883C=) c.938C= (p.Ala313=) c.920C= (p.Ala307=) n.1815C= c.989C= (p.Ala330=) n.488C= n.1434C= c.818C= (p.Ala273=) c.896C= (p.Ala299=) n.1464C= n.1438C= c.869C= (p.Ala290=) n.1751C= c.935C= (p.Ala312=) c.815C= (p.Ala272=) | |
11 | g.119093186C>G | CA382899548 | HMBS | c.824C>G (p.Ala275Gly) n.3204C>G n.1813C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1815C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.488C>G n.1434C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1464C>G n.1438C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1751C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093186C>T | CA382899541 | HMBS | c.824C>T (p.Ala275Val) n.3204C>T n.1813C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1815C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.488C>T n.1434C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1464C>T n.1438C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1751C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.815C>T (p.Ala272Val) | |
11 | g.119093187T>A | CA477369327 | HMBS | c.825T>A (p.Ala275=) n.3205T>A n.1814T>A c.972T>A (p.Ala324=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.921T>A (p.Ala307=) n.1816T>A c.990T>A (p.Ala330=) n.489T>A n.1435T>A c.819T>A (p.Ala273=) c.897T>A (p.Ala299=) n.1465T>A n.1439T>A c.870T>A (p.Ala290=) n.1752T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.816T>A (p.Ala272=) | |
11 | g.119093187T>C | CA477369328 | HMBS | c.825T>C (p.Ala275=) n.3205T>C n.1814T>C c.972T>C (p.Ala324=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.921T>C (p.Ala307=) n.1816T>C c.990T>C (p.Ala330=) n.489T>C n.1435T>C c.819T>C (p.Ala273=) c.897T>C (p.Ala299=) n.1465T>C n.1439T>C c.870T>C (p.Ala290=) n.1752T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.816T>C (p.Ala272=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093187T>G | CA477369329 | HMBS | c.825T>G (p.Ala275=) n.3205T>G n.1814T>G c.972T>G (p.Ala324=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.921T>G (p.Ala307=) n.1816T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.489T>G n.1435T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.897T>G (p.Ala299=) n.1465T>G n.1439T>G c.870T>G (p.Ala290=) n.1752T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.816T>G (p.Ala272=) | |
11 | g.119093188G>A | CA382899551 | HMBS | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.3206G>A n.1815G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1817G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.490G>A n.1436G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1466G>A n.1440G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1753G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093188G>C | CA382899558 | HMBS | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.3206G>C n.1815G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1817G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.490G>C n.1436G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1466G>C n.1440G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1753G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) | |
11 | g.119093188G>T | CA382899554 | HMBS | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.3206G>T n.1815G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*228G>T (n.*228G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1817G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.490G>T n.1436G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1466G>T n.1440G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1753G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) | |
11 | g.119093188_119093189delinsGC | CA2003793399 | HMBS | c.826_827delinsGC (p.Ala276=) n.3206_3207delinsGC n.1815_1816delinsGC c.973_974delinsGC (p.Ala325=) c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC) c.885_886delinsGC (n.885_886delinsGC) c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.922_923delinsGC (p.Ala308=) n.1817_1818delinsGC c.991_992delinsGC (p.Ala331=) n.490_491delinsGC n.1436_1437delinsGC c.820_821delinsGC (p.Ala274=) c.898_899delinsGC (p.Ala300=) n.1466_1467delinsGC n.1440_1441delinsGC c.871_872delinsGC (p.Ala291=) n.1753_1754delinsGC c.937_938delinsGC (p.Ala313=) c.817_818delinsGC (p.Ala273=) | |
11 | g.119093189C>A | CA382899561 | HMBS | c.827C>A (p.Ala276Asp) n.3207C>A n.1816C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.*229C>A (n.*229C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1818C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) n.491C>A n.1437C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1467C>A n.1441C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1754C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) | |
11 | g.119093189C= | CA2003793408 | HMBS | c.827C= (p.Ala276=) n.3207C= n.1816C= c.974C= (p.Ala325=) c.*229C= (n.*229C=) c.886C= (n.886C=) c.941C= (p.Ala314=) c.923C= (p.Ala308=) n.1818C= c.992C= (p.Ala331=) n.491C= n.1437C= c.821C= (p.Ala274=) c.899C= (p.Ala300=) n.1467C= n.1441C= c.872C= (p.Ala291=) n.1754C= c.938C= (p.Ala313=) c.818C= (p.Ala273=) | |
11 | g.119093189C>G | CA382899569 | HMBS | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.3207C>G n.1816C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1818C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.491C>G n.1437C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1467C>G n.1441C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1754C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) | |
11 | g.119093189C>T | CA6314298 | HMBS | c.827C>T (p.Ala276Val) n.3207C>T n.1816C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.*229C>T (n.*229C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1818C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.491C>T n.1437C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1467C>T n.1441C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1754C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.818C>T (p.Ala273Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093191del | CA602577937 | HMBS | c.829del (p.Gln277ArgfsTer12) n.3209del n.1818del c.976del (p.Gln326ArgfsTer12) c.*231del (n.*231del) c.888del (n.888del) c.943del (p.Gln315ArgfsTer12) c.925del (p.Gln309ArgfsTer12) n.1820del c.994del (p.Gln332ArgfsTer12) n.493del n.1439del c.823del (p.Gln275ArgfsTer12) c.901del (p.Gln301ArgfsTer12) n.1469del n.1443del c.874del (p.Gln292ArgfsTer12) n.1756del c.940del (p.Gln314ArgfsTer12) c.820del (p.Gln274ArgfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093191_119093322del | CA2695215763 | HMBS | c.829_*39del (n.[c.829_*39del;Gln277SerfsTer18]) n.3209_3340del n.1818_1949del c.976_*39del (n.[c.976_*39del;Gln326SerfsTer18]) c.*231_*362del (n.*231_*362del) c.888_1019del (n.888_1019del) c.943_*39del (n.[c.943_*39del;Gln315SerfsTer18]) c.925_*39del (n.[c.925_*39del;Gln309SerfsTer18]) n.1820_1951del c.994_*39del (n.[c.994_*39del;Gln332SerfsTer18]) n.493_624del c.823_*39del (n.[c.823_*39del;Gln275SerfsTer18]) c.901_*39del (n.[c.901_*39del;Gln301SerfsTer18]) n.1469_1600del c.874_*39del (n.[c.874_*39del;Gln292SerfsTer18]) n.1756_1887del c.940_*39del (n.[c.940_*39del;Gln314SerfsTer18]) c.820_*39del (n.[c.820_*39del;Gln274SerfsTer18]) | |
11 | g.119093190C>A | CA477369330 | HMBS | c.828C>A (p.Ala276=) n.3208C>A n.1817C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1819C>A c.993C>A (p.Ala331=) n.492C>A n.1438C>A c.822C>A (p.Ala274=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1468C>A n.1442C>A c.873C>A (p.Ala291=) n.1755C>A c.939C>A (p.Ala313=) c.819C>A (p.Ala273=) | |
11 | g.119093190C>G | CA477369331 | HMBS | c.828C>G (p.Ala276=) n.3208C>G n.1817C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.*230C>G (n.*230C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1819C>G c.993C>G (p.Ala331=) n.492C>G n.1438C>G c.822C>G (p.Ala274=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1468C>G n.1442C>G c.873C>G (p.Ala291=) n.1755C>G c.939C>G (p.Ala313=) c.819C>G (p.Ala273=) | ClinVar |
11 | g.119093190C>T | CA477369332 | HMBS | c.828C>T (p.Ala276=) n.3208C>T n.1817C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1819C>T c.993C>T (p.Ala331=) n.492C>T n.1438C>T c.822C>T (p.Ala274=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1468C>T n.1442C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.1755C>T c.939C>T (p.Ala313=) c.819C>T (p.Ala273=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093191C>A | CA382899573 | HMBS | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.3209C>A n.1818C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1820C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) n.493C>A n.1439C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1469C>A n.1443C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1756C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) | |
11 | g.119093191C>G | CA382899581 | HMBS | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.3209C>G n.1818C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1820C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) n.493C>G n.1439C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1469C>G n.1443C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1756C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) | |
11 | g.119093191C>T | CA382899577 | HMBS | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.3209C>T n.1818C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1820C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) n.493C>T n.1439C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1469C>T n.1443C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1756C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) | |
11 | g.119093192A>C | CA382899585 | HMBS | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.3210A>C n.1819A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1821A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) n.494A>C n.1440A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1470A>C n.1444A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1757A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) | |
11 | g.119093192A>G | CA382899592 | HMBS | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.3210A>G n.1819A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1821A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) n.494A>G n.1440A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1470A>G n.1444A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1757A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) | |
11 | g.119093192A>T | CA382899588 | HMBS | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.3210A>T n.1819A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1821A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) n.494A>T n.1440A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1470A>T n.1444A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1757A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) | |
11 | g.119093193G>A | CA477369334 | HMBS | c.831G>A (p.Gln277=) n.3211G>A n.1820G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.945G>A (p.Gln315=) c.927G>A (p.Gln309=) n.1822G>A c.996G>A (p.Gln332=) n.495G>A n.1441G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.903G>A (p.Gln301=) n.1471G>A n.1445G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.1758G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.822G>A (p.Gln274=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093193G>C | CA382899596 | HMBS | c.831G>C (p.Gln277His) n.3211G>C n.1820G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.945G>C (p.Gln315His) c.927G>C (p.Gln309His) n.1822G>C c.996G>C (p.Gln332His) n.495G>C n.1441G>C c.825G>C (p.Gln275His) c.903G>C (p.Gln301His) n.1471G>C n.1445G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.1758G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.822G>C (p.Gln274His) | |
11 | g.119093193G= | CA2003793416 | HMBS | c.831G= (p.Gln277=) n.3211G= n.1820G= c.978G= (p.Gln326=) c.*233G= (n.*233G=) c.890G= (n.890G=) c.945G= (p.Gln315=) c.927G= (p.Gln309=) n.1822G= c.996G= (p.Gln332=) n.495G= n.1441G= c.825G= (p.Gln275=) c.903G= (p.Gln301=) n.1471G= n.1445G= c.876G= (p.Gln292=) n.1758G= c.942G= (p.Gln314=) c.822G= (p.Gln274=) | |
11 | g.119093193G>T | CA382899599 | HMBS | c.831G>T (p.Gln277His) n.3211G>T n.1820G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.*233G>T (n.*233G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.945G>T (p.Gln315His) c.927G>T (p.Gln309His) n.1822G>T c.996G>T (p.Gln332His) n.495G>T n.1441G>T c.825G>T (p.Gln275His) c.903G>T (p.Gln301His) n.1471G>T n.1445G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.1758G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.822G>T (p.Gln274His) | |
11 | g.119093194A= | CA2003793419 | HMBS | c.832A= (p.Asn278=) n.3212A= n.1821A= c.979A= (p.Asn327=) c.*234A= (n.*234A=) c.891A= (n.891A=) c.946A= (p.Asn316=) c.928A= (p.Asn310=) n.1823A= c.997A= (p.Asn333=) n.496A= n.1442A= c.826A= (p.Asn276=) c.904A= (p.Asn302=) n.1472A= n.1446A= c.877A= (p.Asn293=) n.1759A= c.943A= (p.Asn315=) c.823A= (p.Asn275=) | |
11 | g.119093194A>C | CA382899602 | HMBS | c.832A>C (p.Asn278His) n.3212A>C n.1821A>C c.979A>C (p.Asn327His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1823A>C c.997A>C (p.Asn333His) n.496A>C n.1442A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.904A>C (p.Asn302His) n.1472A>C n.1446A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1759A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.823A>C (p.Asn275His) | dbSNP |
11 | g.119093194A>G | CA382899622 | HMBS | c.832A>G (p.Asn278Asp) n.3212A>G n.1821A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1823A>G c.997A>G (p.Asn333Asp) n.496A>G n.1442A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1472A>G n.1446A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1759A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) | |
11 | g.119093194A>T | CA382899624 | HMBS | c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.3212A>T n.1821A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1823A>T c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.496A>T n.1442A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1472A>T n.1446A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1759A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) | |
11 | g.119093195A>C | CA382899628 | HMBS | c.833A>C (p.Asn278Thr) n.3213A>C n.1822A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1824A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.497A>C n.1443A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1473A>C n.1447A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1760A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) | |
11 | g.119093195A>G | CA382899631 | HMBS | c.833A>G (p.Asn278Ser) n.3213A>G n.1822A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1824A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.497A>G n.1443A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1473A>G n.1447A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1760A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) | |
11 | g.119093195A>T | CA382899634 | HMBS | c.833A>T (p.Asn278Ile) n.3213A>T n.1822A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1824A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.497A>T n.1443A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1473A>T n.1447A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1760A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) | |
11 | g.119093196C>A | CA382899638 | HMBS | c.834C>A (p.Asn278Lys) n.3214C>A n.1823C>A c.981C>A (p.Asn327Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1825C>A c.999C>A (p.Asn333Lys) n.498C>A n.1444C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1474C>A n.1448C>A c.879C>A (p.Asn293Lys) n.1761C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) | |
11 | g.119093196C>G | CA382899641 | HMBS | c.834C>G (p.Asn278Lys) n.3214C>G n.1823C>G c.981C>G (p.Asn327Lys) c.*236C>G (n.*236C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1825C>G c.999C>G (p.Asn333Lys) n.498C>G n.1444C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1474C>G n.1448C>G c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1761C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) | |
11 | g.119093196C>T | CA477369335 | HMBS | c.834C>T (p.Asn278=) n.3214C>T n.1823C>T c.981C>T (p.Asn327=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.948C>T (p.Asn316=) c.930C>T (p.Asn310=) n.1825C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.498C>T n.1444C>T c.828C>T (p.Asn276=) c.906C>T (p.Asn302=) n.1474C>T n.1448C>T c.879C>T (p.Asn293=) n.1761C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.825C>T (p.Asn275=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093197T>A | CA382899644 | HMBS | c.835T>A (p.Leu279Met) n.3215T>A n.1824T>A c.982T>A (p.Leu328Met) c.*237T>A (n.*237T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.931T>A (p.Leu311Met) n.1826T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) n.499T>A n.1445T>A c.829T>A (p.Leu277Met) c.907T>A (p.Leu303Met) n.1475T>A n.1449T>A c.880T>A (p.Leu294Met) n.1762T>A c.946T>A (p.Leu316Met) c.826T>A (p.Leu276Met) | |
11 | g.119093197T>C | CA477369336 | HMBS | c.835T>C (p.Leu279=) n.3215T>C n.1824T>C c.982T>C (p.Leu328=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.931T>C (p.Leu311=) n.1826T>C c.1000T>C (p.Leu334=) n.499T>C n.1445T>C c.829T>C (p.Leu277=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1475T>C n.1449T>C c.880T>C (p.Leu294=) n.1762T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.826T>C (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093197T>G | CA382899647 | HMBS | c.835T>G (p.Leu279Val) n.3215T>G n.1824T>G c.982T>G (p.Leu328Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.931T>G (p.Leu311Val) n.1826T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) n.499T>G n.1445T>G c.829T>G (p.Leu277Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1475T>G n.1449T>G c.880T>G (p.Leu294Val) n.1762T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.826T>G (p.Leu276Val) | |
11 | g.119093197_119093215del | CA2695215764 | HMBS | c.835_853del (p.Leu279ThrfsTer4) n.3215_3233del n.1824_1842del c.982_1000del (p.Leu328ThrfsTer4) c.*237_*255del (n.*237_*255del) c.894_912del (n.894_912del) c.949_967del (p.Leu317ThrfsTer4) c.931_949del (p.Leu311ThrfsTer4) n.1826_1844del c.1000_1018del (p.Leu334ThrfsTer4) n.499_517del n.1445_1463del c.829_847del (p.Leu277ThrfsTer4) c.907_925del (p.Leu303ThrfsTer4) n.1475_1493del n.1449_1467del c.880_898del (p.Leu294ThrfsTer4) n.1762_1780del c.946_964del (p.Leu316ThrfsTer4) c.826_844del (p.Leu276ThrfsTer4) | |
11 | g.119093198T>A | CA382899650 | HMBS | c.836T>A (p.Leu279Ter) n.3216T>A n.1825T>A c.983T>A (p.Leu328Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1827T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.500T>A n.1446T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1476T>A n.1450T>A c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1763T>A c.947T>A (p.Leu316Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) | |
11 | g.119093198T>C | CA382899649 | HMBS | c.836T>C (p.Leu279Ser) n.3216T>C n.1825T>C c.983T>C (p.Leu328Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1827T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.500T>C n.1446T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1476T>C n.1450T>C c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1763T>C c.947T>C (p.Leu316Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) | |
11 | g.119093198T>G | CA382899648 | HMBS | c.836T>G (p.Leu279Trp) n.3216T>G n.1825T>G c.983T>G (p.Leu328Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1827T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.500T>G n.1446T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1476T>G n.1450T>G c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1763T>G c.947T>G (p.Leu316Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) | |
11 | g.119093199G>A | CA477369337 | HMBS | c.837G>A (p.Leu279=) n.3217G>A n.1826G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.933G>A (p.Leu311=) n.1828G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.501G>A n.1447G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1477G>A n.1451G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1764G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.828G>A (p.Leu276=) | |
11 | g.119093199G>C | CA382899652 | HMBS | c.837G>C (p.Leu279Phe) n.3217G>C n.1826G>C c.984G>C (p.Leu328Phe) c.*239G>C (n.*239G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1828G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.501G>C n.1447G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1477G>C n.1451G>C c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1764G>C c.948G>C (p.Leu316Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) | |
11 | g.119093199G>T | CA382899653 | HMBS | c.837G>T (p.Leu279Phe) n.3217G>T n.1826G>T c.984G>T (p.Leu328Phe) c.*239G>T (n.*239G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1828G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.501G>T n.1447G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1477G>T n.1451G>T c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1764G>T c.948G>T (p.Leu316Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) | |
11 | g.119093201del | CA2695215765 | HMBS | c.839del (p.Gly280AlafsTer9) n.3219del n.1828del c.986del (p.Gly329AlafsTer9) c.*241del (n.*241del) c.898del (n.898del) c.953del (p.Gly318AlafsTer9) c.935del (p.Gly312AlafsTer9) n.1830del c.1004del (p.Gly335AlafsTer9) n.503del n.1449del c.833del (p.Gly278AlafsTer9) c.911del (p.Gly304AlafsTer9) n.1479del n.1453del c.884del (p.Gly295AlafsTer9) n.1766del c.950del (p.Gly317AlafsTer9) c.830del (p.Gly277AlafsTer9) | |
11 | g.119093200G>A | CA382899663 | HMBS | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.3218G>A n.1827G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*240G>A (n.*240G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1829G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.502G>A n.1448G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1478G>A n.1452G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1765G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) | |
11 | g.119093200G>C | CA382899666 | HMBS | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.3218G>C n.1827G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1829G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.502G>C n.1448G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1478G>C n.1452G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1765G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
11 | g.119093200G>T | CA382899668 | HMBS | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.3218G>T n.1827G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*240G>T (n.*240G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1829G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.502G>T n.1448G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1478G>T n.1452G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1765G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) | |
11 | g.119093201G>A | CA382899674 | HMBS | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.3219G>A n.1828G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*241G>A (n.*241G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1830G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.503G>A n.1449G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1479G>A n.1453G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1766G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) | COSMIC |
11 | g.119093201G>C | CA382899679 | HMBS | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.3219G>C n.1828G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1830G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.503G>C n.1449G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1479G>C n.1453G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1766G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
11 | g.119093201G>T | CA382899683 | HMBS | c.839G>T (p.Gly280Val) n.3219G>T n.1828G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.*241G>T (n.*241G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1830G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.503G>T n.1449G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.1479G>T n.1453G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.1766G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.830G>T (p.Gly277Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093202C>A | CA477369340 | HMBS | c.840C>A (p.Gly280=) n.3220C>A n.1829C>A c.987C>A (p.Gly329=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.954C>A (p.Gly318=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1831C>A c.1005C>A (p.Gly335=) n.504C>A n.1450C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.912C>A (p.Gly304=) n.1480C>A n.1454C>A c.885C>A (p.Gly295=) n.1767C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.831C>A (p.Gly277=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093202C>G | CA477369339 | HMBS | c.840C>G (p.Gly280=) n.3220C>G n.1829C>G c.987C>G (p.Gly329=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1831C>G c.1005C>G (p.Gly335=) n.504C>G n.1450C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.912C>G (p.Gly304=) n.1480C>G n.1454C>G c.885C>G (p.Gly295=) n.1767C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.831C>G (p.Gly277=) | |
11 | g.119093202C>T | CA477369338 | HMBS | c.840C>T (p.Gly280=) n.3220C>T n.1829C>T c.987C>T (p.Gly329=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1831C>T c.1005C>T (p.Gly335=) n.504C>T n.1450C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.912C>T (p.Gly304=) n.1480C>T n.1454C>T c.885C>T (p.Gly295=) n.1767C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.831C>T (p.Gly277=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093202dup | CA2739291580 | HMBS | c.840dup (p.Ile281HisfsTer23) n.3220dup n.1829dup c.987dup (p.Ile330HisfsTer23) c.*242dup (n.*242dup) c.899dup (n.899dup) c.954dup (p.Ile319HisfsTer23) c.936dup (p.Ile313HisfsTer23) n.1831dup c.1005dup (p.Ile336HisfsTer23) n.504dup n.1450dup c.834dup (p.Ile279HisfsTer23) c.912dup (p.Ile305HisfsTer23) n.1480dup n.1454dup c.885dup (p.Ile296HisfsTer23) n.1767dup c.951dup (p.Ile318HisfsTer23) c.831dup (p.Ile278HisfsTer23) | |
11 | g.119093203A>C | CA382899687 | HMBS | c.841A>C (p.Ile281Leu) n.3221A>C n.1830A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1832A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.505A>C n.1451A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.1481A>C n.1455A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1768A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
11 | g.119093203A>G | CA382899690 | HMBS | c.841A>G (p.Ile281Val) n.3221A>G n.1830A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1832A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) n.505A>G n.1451A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.1481A>G n.1455A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.1768A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | |
11 | g.119093203A>T | CA382899693 | HMBS | c.841A>T (p.Ile281Phe) n.3221A>T n.1830A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1832A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.505A>T n.1451A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.1481A>T n.1455A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1768A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
11 | g.119093204T>A | CA382899701 | HMBS | c.842T>A (p.Ile281Asn) n.3222T>A n.1831T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1833T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.506T>A n.1452T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.1482T>A n.1456T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1769T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) | |
11 | g.119093204T>C | CA382899708 | HMBS | c.842T>C (p.Ile281Thr) n.3222T>C n.1831T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1833T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.506T>C n.1452T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.1482T>C n.1456T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1769T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | |
11 | g.119093204T>G | CA382899698 | HMBS | c.842T>G (p.Ile281Ser) n.3222T>G n.1831T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*244T>G (n.*244T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1833T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.506T>G n.1452T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.1482T>G n.1456T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1769T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
11 | g.119093205del | CA2695215766 | HMBS | c.843del (p.Ser282AlafsTer7) n.3223del n.1832del c.990del (p.Ser331AlafsTer7) c.*245del (n.*245del) c.902del (n.902del) c.957del (p.Ser320AlafsTer7) c.939del (p.Ser314AlafsTer7) n.1834del c.1008del (p.Ser337AlafsTer7) n.507del n.1453del c.837del (p.Ser280AlafsTer7) c.915del (p.Ser306AlafsTer7) n.1483del n.1457del c.888del (p.Ser297AlafsTer7) n.1770del c.954del (p.Ser319AlafsTer7) c.834del (p.Ser279AlafsTer7) | |
11 | g.119093205C>A | CA477369341 | HMBS | c.843C>A (p.Ile281=) n.3223C>A n.1832C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) n.1834C>A c.1008C>A (p.Ile336=) n.507C>A n.1453C>A c.837C>A (p.Ile279=) c.915C>A (p.Ile305=) n.1483C>A n.1457C>A c.888C>A (p.Ile296=) n.1770C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.834C>A (p.Ile278=) | |
11 | g.119093205C>G | CA382899711 | HMBS | c.843C>G (p.Ile281Met) n.3223C>G n.1832C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.*245C>G (n.*245C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) n.1834C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) n.507C>G n.1453C>G c.837C>G (p.Ile279Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.1483C>G n.1457C>G c.888C>G (p.Ile296Met) n.1770C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.834C>G (p.Ile278Met) | |
11 | g.119093205C>T | CA477369342 | HMBS | c.843C>T (p.Ile281=) n.3223C>T n.1832C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) n.1834C>T c.1008C>T (p.Ile336=) n.507C>T n.1453C>T c.837C>T (p.Ile279=) c.915C>T (p.Ile305=) n.1483C>T n.1457C>T c.888C>T (p.Ile296=) n.1770C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.834C>T (p.Ile278=) | |
11 | g.119093206_119093217del | CA2695215767 | HMBS | c.844_855del (p.Ser282_Asn285del) n.3224_3235del n.1833_1844del c.991_1002del (p.Ser331_Asn334del) c.*246_*257del (n.*246_*257del) c.903_914del (n.903_914del) c.958_969del (p.Ser320_Asn323del) c.940_951del (p.Ser314_Asn317del) n.1835_1846del c.1009_1020del (p.Ser337_Asn340del) n.508_519del n.1454_1465del c.838_849del (p.Ser280_Asn283del) c.916_927del (p.Ser306_Asn309del) n.1484_1495del n.1458_1469del c.889_900del (p.Ser297_Asn300del) n.1771_1782del c.955_966del (p.Ser319_Asn322del) c.835_846del (p.Ser279_Asn282del) | |
11 | g.119093206A>C | CA382899715 | HMBS | c.844A>C (p.Ser282Arg) n.3224A>C n.1833A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.*246A>C (n.*246A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1835A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.508A>C n.1454A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1484A>C n.1458A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1771A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) | |
11 | g.119093206A>G | CA382899716 | HMBS | c.844A>G (p.Ser282Gly) n.3224A>G n.1833A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1835A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.508A>G n.1454A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1484A>G n.1458A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1771A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) | |
11 | g.119093206A>T | CA382899720 | HMBS | c.844A>T (p.Ser282Cys) n.3224A>T n.1833A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.*246A>T (n.*246A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1835A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.508A>T n.1454A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1484A>T n.1458A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1771A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093207G>A | CA382899723 | HMBS | c.845G>A (p.Ser282Asn) n.3225G>A n.1834G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1836G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.509G>A n.1455G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1485G>A n.1459G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1772G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) | |
11 | g.119093207G>C | CA382899724 | HMBS | c.845G>C (p.Ser282Thr) n.3225G>C n.1834G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.*247G>C (n.*247G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1836G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.509G>C n.1455G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1485G>C n.1459G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1772G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093207G= | CA2003793420 | HMBS | c.845G= (p.Ser282=) n.3225G= n.1834G= c.992G= (p.Ser331=) c.*247G= (n.*247G=) c.904G= (n.904G=) c.959G= (p.Ser320=) c.941G= (p.Ser314=) n.1836G= c.1010G= (p.Ser337=) n.509G= n.1455G= c.839G= (p.Ser280=) c.917G= (p.Ser306=) n.1485G= n.1459G= c.890G= (p.Ser297=) n.1772G= c.956G= (p.Ser319=) c.836G= (p.Ser279=) | |
11 | g.119093207G>T | CA382899725 | HMBS | c.845G>T (p.Ser282Ile) n.3225G>T n.1834G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1836G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.509G>T n.1455G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1485G>T n.1459G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1772G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) | |
11 | g.119093208C>A | CA382899726 | HMBS | c.846C>A (p.Ser282Arg) n.3226C>A n.1835C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.*248C>A (n.*248C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1837C>A c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.510C>A n.1456C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) n.1486C>A n.1460C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1773C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) | |
11 | g.119093208C= | CA2003793423 | HMBS | c.846C= (p.Ser282=) n.3226C= n.1835C= c.993C= (p.Ser331=) c.*248C= (n.*248C=) c.905C= (n.905C=) c.960C= (p.Ser320=) c.942C= (p.Ser314=) n.1837C= c.1011C= (p.Ser337=) n.510C= n.1456C= c.840C= (p.Ser280=) c.918C= (p.Ser306=) n.1486C= n.1460C= c.891C= (p.Ser297=) n.1773C= c.957C= (p.Ser319=) c.837C= (p.Ser279=) | |
11 | g.119093208C>G | CA382899728 | HMBS | c.846C>G (p.Ser282Arg) n.3226C>G n.1835C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1837C>G c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.510C>G n.1456C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) n.1486C>G n.1460C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1773C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) | |
11 | g.119093208C>T | CA477369343 | HMBS | c.846C>T (p.Ser282=) n.3226C>T n.1835C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.942C>T (p.Ser314=) n.1837C>T c.1011C>T (p.Ser337=) n.510C>T n.1456C>T c.840C>T (p.Ser280=) c.918C>T (p.Ser306=) n.1486C>T n.1460C>T c.891C>T (p.Ser297=) n.1773C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.837C>T (p.Ser279=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093209C>A | CA382899730 | HMBS | c.847C>A (p.Leu283Met) n.3227C>A n.1836C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.1838C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.511C>A n.1457C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1487C>A n.1461C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1774C>A c.958C>A (p.Leu320Met) c.838C>A (p.Leu280Met) | |
11 | g.119093209C= | CA2003793426 | HMBS | c.847C= (p.Leu283=) n.3227C= n.1836C= c.994C= (p.Leu332=) c.*249C= (n.*249C=) c.906C= (n.906C=) c.961C= (p.Leu321=) c.943C= (p.Leu315=) n.1838C= c.1012C= (p.Leu338=) n.511C= n.1457C= c.841C= (p.Leu281=) c.919C= (p.Leu307=) n.1487C= n.1461C= c.892C= (p.Leu298=) n.1774C= c.958C= (p.Leu320=) c.838C= (p.Leu280=) | |
11 | g.119093209C>G | CA382899734 | HMBS | c.847C>G (p.Leu283Val) n.3227C>G n.1836C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1838C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.511C>G n.1457C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1487C>G n.1461C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1774C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093209C>T | CA477369344 | HMBS | c.847C>T (p.Leu283=) n.3227C>T n.1836C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.943C>T (p.Leu315=) n.1838C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.511C>T n.1457C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1487C>T n.1461C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1774C>T c.958C>T (p.Leu320=) c.838C>T (p.Leu280=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093210T>A | CA382899738 | HMBS | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.3228T>A n.1837T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1839T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.512T>A n.1458T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1488T>A n.1462T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1775T>A c.959T>A (p.Leu320Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
11 | g.119093210T>C | CA382899736 | HMBS | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.3228T>C n.1837T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1839T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.512T>C n.1458T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1488T>C n.1462T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1775T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
11 | g.119093210T>G | CA382899735 | HMBS | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.3228T>G n.1837T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1839T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.512T>G n.1458T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1488T>G n.1462T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1775T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
11 | g.119093211G>A | CA477369345 | HMBS | c.849G>A (p.Leu283=) n.3229G>A n.1838G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1840G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.513G>A n.1459G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1489G>A n.1463G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1776G>A c.960G>A (p.Leu320=) c.840G>A (p.Leu280=) | |
11 | g.119093211G>C | CA477369346 | HMBS | c.849G>C (p.Leu283=) n.3229G>C n.1838G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.945G>C (p.Leu315=) n.1840G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.513G>C n.1459G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1489G>C n.1463G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1776G>C c.960G>C (p.Leu320=) c.840G>C (p.Leu280=) | |
11 | g.119093211G>T | CA477369347 | HMBS | c.849G>T (p.Leu283=) n.3229G>T n.1838G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.945G>T (p.Leu315=) n.1840G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.513G>T n.1459G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1489G>T n.1463G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1776G>T c.960G>T (p.Leu320=) c.840G>T (p.Leu280=) | |
11 | g.119093212G>A | CA382899739 | HMBS | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.3230G>A n.1839G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1841G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.514G>A n.1460G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1490G>A n.1464G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1777G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093212G>C | CA382899740 | HMBS | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.3230G>C n.1839G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1841G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.514G>C n.1460G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1490G>C n.1464G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1777G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) | |
11 | g.119093212G>T | CA382899742 | HMBS | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.3230G>T n.1839G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1841G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.514G>T n.1460G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1490G>T n.1464G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1777G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) | |
11 | g.119093213C>A | CA382899744 | HMBS | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.3231C>A n.1840C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*253C>A (n.*253C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1842C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.515C>A n.1461C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1491C>A n.1465C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1778C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119093213C= | CA2003793430 | HMBS | c.851C= (p.Ala284=) n.3231C= n.1840C= c.998C= (p.Ala333=) c.*253C= (n.*253C=) c.910C= (n.910C=) c.965C= (p.Ala322=) c.947C= (p.Ala316=) n.1842C= c.1016C= (p.Ala339=) n.515C= n.1461C= c.845C= (p.Ala282=) c.923C= (p.Ala308=) n.1491C= n.1465C= c.896C= (p.Ala299=) n.1778C= c.962C= (p.Ala321=) c.842C= (p.Ala281=) | |
11 | g.119093213C>G | CA229597396 | HMBS | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.3231C>G n.1840C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1842C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.515C>G n.1461C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1491C>G n.1465C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1778C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093213C>T | CA382899745 | HMBS | c.851C>T (p.Ala284Val) n.3231C>T n.1840C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1842C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.515C>T n.1461C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1491C>T n.1465C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1778C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.842C>T (p.Ala281Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093214C>A | CA477369348 | HMBS | c.852C>A (p.Ala284=) n.3232C>A n.1841C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1843C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.516C>A n.1462C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1492C>A n.1466C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1779C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.843C>A (p.Ala281=) | |
11 | g.119093214C>G | CA477369349 | HMBS | c.852C>G (p.Ala284=) n.3232C>G n.1841C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1843C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.516C>G n.1462C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1492C>G n.1466C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1779C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.843C>G (p.Ala281=) | |
11 | g.119093214C>T | CA477369350 | HMBS | c.852C>T (p.Ala284=) n.3232C>T n.1841C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1843C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.516C>T n.1462C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1492C>T n.1466C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1779C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.843C>T (p.Ala281=) | |
11 | g.119093215A>C | CA382899747 | HMBS | c.853A>C (p.Asn285His) n.3233A>C n.1842A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.949A>C (p.Asn317His) n.1844A>C c.1018A>C (p.Asn340His) n.517A>C n.1463A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.925A>C (p.Asn309His) n.1493A>C n.1467A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1780A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.844A>C (p.Asn282His) | |
11 | g.119093215A>G | CA382899750 | HMBS | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.3233A>G n.1842A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1844A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.517A>G n.1463A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1493A>G n.1467A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1780A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) | |
11 | g.119093215A>T | CA382899759 | HMBS | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.3233A>T n.1842A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1844A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.517A>T n.1463A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1493A>T n.1467A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1780A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
11 | g.119093216A>C | CA382899763 | HMBS | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.3234A>C n.1843A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1845A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.518A>C n.1464A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1494A>C n.1468A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1781A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) | |
11 | g.119093216A>G | CA382899766 | HMBS | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.3234A>G n.1843A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1845A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.518A>G n.1464A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1494A>G n.1468A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1781A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093216A>T | CA382899768 | HMBS | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.3234A>T n.1843A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1845A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.518A>T n.1464A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1494A>T n.1468A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1781A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) | |
11 | g.119093217del | CA2580083691 | HMBS | c.855del (p.Leu286CysfsTer3) n.3235del n.1844del c.1002del (p.Leu335CysfsTer3) c.*257del (n.*257del) c.914del (n.914del) c.969del (p.Leu324CysfsTer3) c.951del (p.Leu318CysfsTer3) n.1846del c.1020del (p.Leu341CysfsTer3) n.519del n.1465del c.849del (p.Leu284CysfsTer3) c.927del (p.Leu310CysfsTer3) n.1495del n.1469del c.900del (p.Leu301CysfsTer3) n.1782del c.966del (p.Leu323CysfsTer3) c.846del (p.Leu283CysfsTer3) | ClinVar |
11 | g.119093217C>A | CA382899788 | HMBS | c.855C>A (p.Asn285Lys) n.3235C>A n.1844C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) n.1846C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.519C>A n.1465C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) c.927C>A (p.Asn309Lys) n.1495C>A n.1469C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1782C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) | |
11 | g.119093217C= | CA2003793432 | HMBS | c.855C= (p.Asn285=) n.3235C= n.1844C= c.1002C= (p.Asn334=) c.*257C= (n.*257C=) c.914C= (n.914C=) c.969C= (p.Asn323=) c.951C= (p.Asn317=) n.1846C= c.1020C= (p.Asn340=) n.519C= n.1465C= c.849C= (p.Asn283=) c.927C= (p.Asn309=) n.1495C= n.1469C= c.900C= (p.Asn300=) n.1782C= c.966C= (p.Asn322=) c.846C= (p.Asn282=) | |
11 | g.119093217C>G | CA382899773 | HMBS | c.855C>G (p.Asn285Lys) n.3235C>G n.1844C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.*257C>G (n.*257C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1846C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.519C>G n.1465C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) c.927C>G (p.Asn309Lys) n.1495C>G n.1469C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1782C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) | |
11 | g.119093217C>T | CA6314299 | HMBS | c.855C>T (p.Asn285=) n.3235C>T n.1844C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.969C>T (p.Asn323=) c.951C>T (p.Asn317=) n.1846C>T c.1020C>T (p.Asn340=) n.519C>T n.1465C>T c.849C>T (p.Asn283=) c.927C>T (p.Asn309=) n.1495C>T n.1469C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.1782C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.846C>T (p.Asn282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093218T>A | CA382899795 | HMBS | c.856T>A (p.Leu286Met) n.3236T>A n.1845T>A c.1003T>A (p.Leu335Met) c.*258T>A (n.*258T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.970T>A (p.Leu324Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.1847T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) n.520T>A n.1466T>A c.850T>A (p.Leu284Met) c.928T>A (p.Leu310Met) n.1496T>A n.1470T>A c.901T>A (p.Leu301Met) n.1783T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.847T>A (p.Leu283Met) | |
11 | g.119093218T>C | CA477369351 | HMBS | c.856T>C (p.Leu286=) n.3236T>C n.1845T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.970T>C (p.Leu324=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1847T>C c.1021T>C (p.Leu341=) n.520T>C n.1466T>C c.850T>C (p.Leu284=) c.928T>C (p.Leu310=) n.1496T>C n.1470T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.1783T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.847T>C (p.Leu283=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093218T>G | CA382899799 | HMBS | c.856T>G (p.Leu286Val) n.3236T>G n.1845T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.*258T>G (n.*258T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.970T>G (p.Leu324Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.1847T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) n.520T>G n.1466T>G c.850T>G (p.Leu284Val) c.928T>G (p.Leu310Val) n.1496T>G n.1470T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.1783T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.847T>G (p.Leu283Val) | |
11 | g.119093219T>A | CA382899800 | HMBS | c.857T>A (p.Leu286Ter) n.3237T>A n.1846T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1848T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.521T>A n.1467T>A c.851T>A (p.Leu284Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1497T>A n.1471T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1784T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
11 | g.119093219T>C | CA382899801 | HMBS | c.857T>C (p.Leu286Ser) n.3237T>C n.1846T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.*259T>C (n.*259T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1848T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.521T>C n.1467T>C c.851T>C (p.Leu284Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1497T>C n.1471T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1784T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | |
11 | g.119093219T>G | CA382899808 | HMBS | c.857T>G (p.Leu286Trp) n.3237T>G n.1846T>G c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1848T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.521T>G n.1467T>G c.851T>G (p.Leu284Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) n.1497T>G n.1471T>G c.902T>G (p.Leu301Trp) n.1784T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) | |
11 | g.119093220G>A | CA6314300 | HMBS | c.858G>A (p.Leu286=) n.3238G>A n.1847G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1849G>A c.1023G>A (p.Leu341=) n.522G>A n.1468G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.930G>A (p.Leu310=) n.1498G>A n.1472G>A c.903G>A (p.Leu301=) n.1785G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.849G>A (p.Leu283=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093220G>C | CA382899815 | HMBS | c.858G>C (p.Leu286Phe) n.3238G>C n.1847G>C c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.*260G>C (n.*260G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1849G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.522G>C n.1468G>C c.852G>C (p.Leu284Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) n.1498G>C n.1472G>C c.903G>C (p.Leu301Phe) n.1785G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) | |
11 | g.119093220G= | CA2003793434 | HMBS | c.858G= (p.Leu286=) n.3238G= n.1847G= c.1005G= (p.Leu335=) c.*260G= (n.*260G=) c.917G= (n.917G=) c.972G= (p.Leu324=) c.954G= (p.Leu318=) n.1849G= c.1023G= (p.Leu341=) n.522G= n.1468G= c.852G= (p.Leu284=) c.930G= (p.Leu310=) n.1498G= n.1472G= c.903G= (p.Leu301=) n.1785G= c.969G= (p.Leu323=) c.849G= (p.Leu283=) | |
11 | g.119093220G>T | CA382899818 | HMBS | c.858G>T (p.Leu286Phe) n.3238G>T n.1847G>T c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.*260G>T (n.*260G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1849G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.522G>T n.1468G>T c.852G>T (p.Leu284Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) n.1498G>T n.1472G>T c.903G>T (p.Leu301Phe) n.1785G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) | dbSNP |
11 | g.119093221T>A | CA382899826 | HMBS | c.859T>A (p.Leu287Met) n.3239T>A n.1848T>A c.1006T>A (p.Leu336Met) c.*261T>A (n.*261T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.973T>A (p.Leu325Met) c.955T>A (p.Leu319Met) n.1850T>A c.1024T>A (p.Leu342Met) n.523T>A n.1469T>A c.853T>A (p.Leu285Met) c.931T>A (p.Leu311Met) n.1499T>A n.1473T>A c.904T>A (p.Leu302Met) n.1786T>A c.970T>A (p.Leu324Met) c.850T>A (p.Leu284Met) | |
11 | g.119093221T>C | CA477369352 | HMBS | c.859T>C (p.Leu287=) n.3239T>C n.1848T>C c.1006T>C (p.Leu336=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.973T>C (p.Leu325=) c.955T>C (p.Leu319=) n.1850T>C c.1024T>C (p.Leu342=) n.523T>C n.1469T>C c.853T>C (p.Leu285=) c.931T>C (p.Leu311=) n.1499T>C n.1473T>C c.904T>C (p.Leu302=) n.1786T>C c.970T>C (p.Leu324=) c.850T>C (p.Leu284=) | |
11 | g.119093221T>G | CA382899828 | HMBS | c.859T>G (p.Leu287Val) n.3239T>G n.1848T>G c.1006T>G (p.Leu336Val) c.*261T>G (n.*261T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.973T>G (p.Leu325Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.1850T>G c.1024T>G (p.Leu342Val) n.523T>G n.1469T>G c.853T>G (p.Leu285Val) c.931T>G (p.Leu311Val) n.1499T>G n.1473T>G c.904T>G (p.Leu302Val) n.1786T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.850T>G (p.Leu284Val) | |
11 | g.119093222T>A | CA382899830 | HMBS | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.3240T>A n.1849T>A c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.*262T>A (n.*262T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1851T>A c.1025T>A (p.Leu342Ter) n.524T>A n.1470T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1500T>A n.1474T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1787T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) | |
11 | g.119093222T>C | CA382899831 | HMBS | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.3240T>C n.1849T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1851T>C c.1025T>C (p.Leu342Ser) n.524T>C n.1470T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1500T>C n.1474T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1787T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) | |
11 | g.119093222T>G | CA382899832 | HMBS | c.860T>G (p.Leu287Trp) n.3240T>G n.1849T>G c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.*262T>G (n.*262T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1851T>G c.1025T>G (p.Leu342Trp) n.524T>G n.1470T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1500T>G n.1474T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1787T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) | |
11 | g.119093223G>A | CA6314301 | HMBS | c.861G>A (p.Leu287=) n.3241G>A n.1850G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1852G>A c.1026G>A (p.Leu342=) n.525G>A n.1471G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.933G>A (p.Leu311=) n.1501G>A n.1475G>A c.906G>A (p.Leu302=) n.1788G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.852G>A (p.Leu284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093223G>C | CA382899837 | HMBS | c.861G>C (p.Leu287Phe) n.3241G>C n.1850G>C c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.*263G>C (n.*263G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1852G>C c.1026G>C (p.Leu342Phe) n.525G>C n.1471G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1501G>C n.1475G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1788G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) | |
11 | g.119093223G= | CA2003793441 | HMBS | c.861G= (p.Leu287=) n.3241G= n.1850G= c.1008G= (p.Leu336=) c.*263G= (n.*263G=) c.920G= (n.920G=) c.975G= (p.Leu325=) c.957G= (p.Leu319=) n.1852G= c.1026G= (p.Leu342=) n.525G= n.1471G= c.855G= (p.Leu285=) c.933G= (p.Leu311=) n.1501G= n.1475G= c.906G= (p.Leu302=) n.1788G= c.972G= (p.Leu324=) c.852G= (p.Leu284=) | |
11 | g.119093223G>T | CA382899834 | HMBS | c.861G>T (p.Leu287Phe) n.3241G>T n.1850G>T c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.975G>T (p.Leu325Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1852G>T c.1026G>T (p.Leu342Phe) n.525G>T n.1471G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1501G>T n.1475G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1788G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) | |
11 | g.119093224C>A | CA382899844 | HMBS | c.862C>A (p.Leu288Met) n.3242C>A n.1851C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) c.*264C>A (n.*264C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.958C>A (p.Leu320Met) n.1853C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) n.526C>A n.1472C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.1502C>A n.1476C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1789C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.853C>A (p.Leu285Met) | |
11 | g.119093224C>G | CA382899845 | HMBS | c.862C>G (p.Leu288Val) n.3242C>G n.1851C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1853C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.526C>G n.1472C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.1502C>G n.1476C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1789C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
11 | g.119093224C>T | CA477369353 | HMBS | c.862C>T (p.Leu288=) n.3242C>T n.1851C>T c.1009C>T (p.Leu337=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1853C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.526C>T n.1472C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.934C>T (p.Leu312=) n.1502C>T n.1476C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1789C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.853C>T (p.Leu285=) | |
11 | g.119093225T>A | CA382899847 | HMBS | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.3243T>A n.1852T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.1854T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.527T>A n.1473T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1503T>A n.1477T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1790T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
11 | g.119093225T>C | CA382899853 | HMBS | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.3243T>C n.1852T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1854T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.527T>C n.1473T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.1503T>C n.1477T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1790T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | |
11 | g.119093225T>G | CA382899856 | HMBS | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.3243T>G n.1852T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1854T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.527T>G n.1473T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.1503T>G n.1477T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1790T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
11 | g.119093226G>A | CA477369240 | HMBS | c.864G>A (p.Leu288=) n.3244G>A n.1853G>A c.1011G>A (p.Leu337=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.960G>A (p.Leu320=) n.1855G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.528G>A n.1474G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1504G>A n.1478G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1791G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.855G>A (p.Leu285=) | dbSNP |
11 | g.119093226G>C | CA6314302 | HMBS | c.864G>C (p.Leu288=) n.3244G>C n.1853G>C c.1011G>C (p.Leu337=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.978G>C (p.Leu326=) c.960G>C (p.Leu320=) n.1855G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.528G>C n.1474G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.936G>C (p.Leu312=) n.1504G>C n.1478G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1791G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.855G>C (p.Leu285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093226G= | CA2003793446 | HMBS | c.864G= (p.Leu288=) n.3244G= n.1853G= c.1011G= (p.Leu337=) c.*266G= (n.*266G=) c.923G= (n.923G=) c.978G= (p.Leu326=) c.960G= (p.Leu320=) n.1855G= c.1029G= (p.Leu343=) n.528G= n.1474G= c.858G= (p.Leu286=) c.936G= (p.Leu312=) n.1504G= n.1478G= c.909G= (p.Leu303=) n.1791G= c.975G= (p.Leu325=) c.855G= (p.Leu285=) | |
11 | g.119093226G>T | CA477369242 | HMBS | c.864G>T (p.Leu288=) n.3244G>T n.1853G>T c.1011G>T (p.Leu337=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.960G>T (p.Leu320=) n.1855G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.528G>T n.1474G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.936G>T (p.Leu312=) n.1504G>T n.1478G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1791G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.855G>T (p.Leu285=) | |
11 | g.119093226_119093230del | CA2695215769 | HMBS | c.864_868del (p.Ser289ArgfsTer13) n.3244_3248del n.1853_1857del c.1011_1015del (p.Ser338ArgfsTer13) c.*266_*270del (n.*266_*270del) c.923_927del (n.923_927del) c.978_982del (p.Ser327ArgfsTer13) c.960_964del (p.Ser321ArgfsTer13) n.1855_1859del c.1029_1033del (p.Ser344ArgfsTer13) n.528_532del n.1474_1478del c.858_862del (p.Ser287ArgfsTer13) c.936_940del (p.Ser313ArgfsTer13) n.1504_1508del n.1478_1482del c.909_913del (p.Ser304ArgfsTer13) n.1791_1795del c.975_979del (p.Ser326ArgfsTer13) c.855_859del (p.Ser286ArgfsTer13) | |
11 | g.119093227A>C | CA382899863 | HMBS | c.865A>C (p.Ser289Arg) n.3245A>C n.1854A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1856A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.529A>C n.1475A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.1505A>C n.1479A>C c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1792A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
11 | g.119093227A>G | CA382899865 | HMBS | c.865A>G (p.Ser289Gly) n.3245A>G n.1854A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1856A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.529A>G n.1475A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.1505A>G n.1479A>G c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1792A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) | |
11 | g.119093227A>T | CA382899866 | HMBS | c.865A>T (p.Ser289Cys) n.3245A>T n.1854A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1856A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.529A>T n.1475A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.1505A>T n.1479A>T c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1792A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
11 | g.119093228G>A | CA382899867 | HMBS | c.866G>A (p.Ser289Asn) n.3246G>A n.1855G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1857G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.530G>A n.1476G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.1506G>A n.1480G>A c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1793G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093228G>C | CA382899868 | HMBS | c.866G>C (p.Ser289Thr) n.3246G>C n.1855G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1857G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.530G>C n.1476G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.1506G>C n.1480G>C c.911G>C (p.Ser304Thr) n.1793G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
11 | g.119093228G= | CA2003793449 | HMBS | c.866G= (p.Ser289=) n.3246G= n.1855G= c.1013G= (p.Ser338=) c.*268G= (n.*268G=) c.925G= (n.925G=) c.980G= (p.Ser327=) c.962G= (p.Ser321=) n.1857G= c.1031G= (p.Ser344=) n.530G= n.1476G= c.860G= (p.Ser287=) c.938G= (p.Ser313=) n.1506G= n.1480G= c.911G= (p.Ser304=) n.1793G= c.977G= (p.Ser326=) c.857G= (p.Ser286=) | |
11 | g.119093228G>T | CA382899870 | HMBS | c.866G>T (p.Ser289Ile) n.3246G>T n.1855G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1857G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.530G>T n.1476G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.1506G>T n.1480G>T c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1793G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) | |
11 | g.119093229C>A | CA382899873 | HMBS | c.867C>A (p.Ser289Arg) n.3247C>A n.1856C>A c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.981C>A (p.Ser327Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) n.1858C>A c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.531C>A n.1477C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) n.1507C>A n.1481C>A c.912C>A (p.Ser304Arg) n.1794C>A c.978C>A (p.Ser326Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) | |
11 | g.119093229C>G | CA382899872 | HMBS | c.867C>G (p.Ser289Arg) n.3247C>G n.1856C>G c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) n.1858C>G c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.531C>G n.1477C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.1507C>G n.1481C>G c.912C>G (p.Ser304Arg) n.1794C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119093229C>T | CA477369243 | HMBS | c.867C>T (p.Ser289=) n.3247C>T n.1856C>T c.1014C>T (p.Ser338=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.981C>T (p.Ser327=) c.963C>T (p.Ser321=) n.1858C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.531C>T n.1477C>T c.861C>T (p.Ser287=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1507C>T n.1481C>T c.912C>T (p.Ser304=) n.1794C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.858C>T (p.Ser286=) | |
11 | g.119093230A>C | CA382899874 | HMBS | c.868A>C (p.Lys290Gln) n.3248A>C n.1857A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*270A>C (n.*270A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1859A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.532A>C n.1478A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1508A>C n.1482A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1795A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
11 | g.119093230A>G | CA382899876 | HMBS | c.868A>G (p.Lys290Glu) n.3248A>G n.1857A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*270A>G (n.*270A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1859A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.532A>G n.1478A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1508A>G n.1482A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1795A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
11 | g.119093230A>T | CA382899880 | HMBS | c.868A>T (p.Lys290Ter) n.3248A>T n.1857A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1859A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.532A>T n.1478A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1508A>T n.1482A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1795A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
11 | g.119093231A= | CA2003793467 | HMBS | c.869A= (p.Lys290=) n.3249A= n.1858A= c.1016A= (p.Lys339=) c.*271A= (n.*271A=) c.928A= (n.928A=) c.983A= (p.Lys328=) c.965A= (p.Lys322=) n.1860A= c.1034A= (p.Lys345=) n.533A= n.1479A= c.863A= (p.Lys288=) c.941A= (p.Lys314=) n.1509A= n.1483A= c.914A= (p.Lys305=) n.1796A= c.980A= (p.Lys327=) c.860A= (p.Lys287=) | |
11 | g.119093231A>C | CA382899883 | HMBS | c.869A>C (p.Lys290Thr) n.3249A>C n.1858A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*271A>C (n.*271A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1860A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.533A>C n.1479A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1509A>C n.1483A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1796A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
11 | g.119093231A>G | CA382899884 | HMBS | c.869A>G (p.Lys290Arg) n.3249A>G n.1858A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1860A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.533A>G n.1479A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1509A>G n.1483A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1796A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093231A>T | CA382899888 | HMBS | c.869A>T (p.Lys290Ile) n.3249A>T n.1858A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*271A>T (n.*271A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1860A>T c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.533A>T n.1479A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) n.1509A>T n.1483A>T c.914A>T (p.Lys305Ile) n.1796A>T c.980A>T (p.Lys327Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) | |
11 | g.119093232A>C | CA382899891 | HMBS | c.870A>C (p.Lys290Asn) n.3250A>C n.1859A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*272A>C (n.*272A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1861A>C c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.534A>C n.1480A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) n.1510A>C n.1484A>C c.915A>C (p.Lys305Asn) n.1797A>C c.981A>C (p.Lys327Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) | |
11 | g.119093232A>G | CA477369245 | HMBS | c.870A>G (p.Lys290=) n.3250A>G n.1859A>G c.1017A>G (p.Lys339=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.966A>G (p.Lys322=) n.1861A>G c.1035A>G (p.Lys345=) n.534A>G n.1480A>G c.864A>G (p.Lys288=) c.942A>G (p.Lys314=) n.1510A>G n.1484A>G c.915A>G (p.Lys305=) n.1797A>G c.981A>G (p.Lys327=) c.861A>G (p.Lys287=) | |
11 | g.119093232A>T | CA382899889 | HMBS | c.870A>T (p.Lys290Asn) n.3250A>T n.1859A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*272A>T (n.*272A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1861A>T c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.534A>T n.1480A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) n.1510A>T n.1484A>T c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1797A>T c.981A>T (p.Lys327Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119093233G>A | CA382899894 | HMBS | c.871G>A (p.Gly291Arg) n.3251G>A n.1860G>A c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*273G>A (n.*273G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1862G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.535G>A n.1481G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1511G>A n.1485G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1798G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093233G>C | CA382899896 | HMBS | c.871G>C (p.Gly291Arg) n.3251G>C n.1860G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1862G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.535G>C n.1481G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1511G>C n.1485G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1798G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
11 | g.119093233G= | CA2003793468 | HMBS | c.871G= (p.Gly291=) n.3251G= n.1860G= c.1018G= (p.Gly340=) c.*273G= (n.*273G=) c.930G= (n.930G=) c.985G= (p.Gly329=) c.967G= (p.Gly323=) n.1862G= c.1036G= (p.Gly346=) n.535G= n.1481G= c.865G= (p.Gly289=) c.943G= (p.Gly315=) n.1511G= n.1485G= c.916G= (p.Gly306=) n.1798G= c.982G= (p.Gly328=) c.862G= (p.Gly288=) | |
11 | g.119093233G>T | CA382899899 | HMBS | c.871G>T (p.Gly291Ter) n.3251G>T n.1860G>T c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1862G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) n.535G>T n.1481G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) n.1511G>T n.1485G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1798G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) | |
11 | g.119093234G>A | CA382899901 | HMBS | c.872G>A (p.Gly291Glu) n.3252G>A n.1861G>A c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.*274G>A (n.*274G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1863G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.536G>A n.1482G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1512G>A n.1486G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1799G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
11 | g.119093234G>C | CA382899902 | HMBS | c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3252G>C n.1861G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1863G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.536G>C n.1482G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1512G>C n.1486G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1799G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
11 | g.119093234G>T | CA382899910 | HMBS | c.872G>T (p.Gly291Val) n.3252G>T n.1861G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1863G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.536G>T n.1482G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.944G>T (p.Gly315Val) n.1512G>T n.1486G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.1799G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
11 | g.119093235A>C | CA477369247 | HMBS | c.873A>C (p.Gly291=) n.3253A>C n.1862A>C c.1020A>C (p.Gly340=) c.*275A>C (n.*275A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.987A>C (p.Gly329=) c.969A>C (p.Gly323=) n.1864A>C c.1038A>C (p.Gly346=) n.537A>C n.1483A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.945A>C (p.Gly315=) n.1513A>C n.1487A>C c.918A>C (p.Gly306=) n.1800A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.864A>C (p.Gly288=) | |
11 | g.119093235A>G | CA477369248 | HMBS | c.873A>G (p.Gly291=) n.3253A>G n.1862A>G c.1020A>G (p.Gly340=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.987A>G (p.Gly329=) c.969A>G (p.Gly323=) n.1864A>G c.1038A>G (p.Gly346=) n.537A>G n.1483A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.945A>G (p.Gly315=) n.1513A>G n.1487A>G c.918A>G (p.Gly306=) n.1800A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.864A>G (p.Gly288=) | |
11 | g.119093235A>T | CA477369249 | HMBS | c.873A>T (p.Gly291=) n.3253A>T n.1862A>T c.1020A>T (p.Gly340=) c.*275A>T (n.*275A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.987A>T (p.Gly329=) c.969A>T (p.Gly323=) n.1864A>T c.1038A>T (p.Gly346=) n.537A>T n.1483A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.945A>T (p.Gly315=) n.1513A>T n.1487A>T c.918A>T (p.Gly306=) n.1800A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.864A>T (p.Gly288=) | |
11 | g.119093236G>A | CA382899915 | HMBS | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.3254G>A n.1863G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1865G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.538G>A n.1484G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1514G>A n.1488G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1801G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093236G>C | CA229597425 | HMBS | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.3254G>C n.1863G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1865G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.538G>C n.1484G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1514G>C n.1488G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1801G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093236G= | CA2003793471 | HMBS | c.874G= (p.Ala292=) n.3254G= n.1863G= c.1021G= (p.Ala341=) c.*276G= (n.*276G=) c.933G= (n.933G=) c.988G= (p.Ala330=) c.970G= (p.Ala324=) n.1865G= c.1039G= (p.Ala347=) n.538G= n.1484G= c.868G= (p.Ala290=) c.946G= (p.Ala316=) n.1514G= n.1488G= c.919G= (p.Ala307=) n.1801G= c.985G= (p.Ala329=) c.865G= (p.Ala289=) | |
11 | g.119093236G>T | CA382899919 | HMBS | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.3254G>T n.1863G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1865G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.538G>T n.1484G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1514G>T n.1488G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1801G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) | |
11 | g.119093237C>A | CA382899924 | HMBS | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.3255C>A n.1864C>A c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1866C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.539C>A n.1485C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1515C>A n.1489C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1802C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) | ClinVar |
11 | g.119093237C>G | CA382899925 | HMBS | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.3255C>G n.1864C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1866C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.539C>G n.1485C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1515C>G n.1489C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1802C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) | |
11 | g.119093237C>T | CA382899926 | HMBS | c.875C>T (p.Ala292Val) n.3255C>T n.1864C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) c.*277C>T (n.*277C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1866C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.539C>T n.1485C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1515C>T n.1489C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1802C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.866C>T (p.Ala289Val) | |
11 | g.119093238del | CA2793833173 | HMBS | c.876del (p.Asn294ThrfsTer?) n.3256del n.1865del c.1023del (p.Asn343ThrfsTer?) c.*278del (n.*278del) c.935del (n.935del) c.990del (p.Asn332ThrfsTer?) c.972del (p.Asn326ThrfsTer?) n.1867del c.1041del (p.Asn349ThrfsTer?) n.540del n.1486del c.870del (p.Asn292ThrfsTer?) c.948del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1516del n.1490del c.921del (p.Asn309ThrfsTer?) n.1803del c.987del (p.Asn331ThrfsTer?) c.867del (p.Asn291ThrfsTer?) | |
11 | g.119093238C>A | CA477369250 | HMBS | c.876C>A (p.Ala292=) n.3256C>A n.1865C>A c.1023C>A (p.Ala341=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.972C>A (p.Ala324=) n.1867C>A c.1041C>A (p.Ala347=) n.540C>A n.1486C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1516C>A n.1490C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1803C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.867C>A (p.Ala289=) | |
11 | g.119093238C= | CA2003793477 | HMBS | c.876C= (p.Ala292=) n.3256C= n.1865C= c.1023C= (p.Ala341=) c.*278C= (n.*278C=) c.935C= (n.935C=) c.990C= (p.Ala330=) c.972C= (p.Ala324=) n.1867C= c.1041C= (p.Ala347=) n.540C= n.1486C= c.870C= (p.Ala290=) c.948C= (p.Ala316=) n.1516C= n.1490C= c.921C= (p.Ala307=) n.1803C= c.987C= (p.Ala329=) c.867C= (p.Ala289=) | |
11 | g.119093238C>G | CA477369251 | HMBS | c.876C>G (p.Ala292=) n.3256C>G n.1865C>G c.1023C>G (p.Ala341=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.972C>G (p.Ala324=) n.1867C>G c.1041C>G (p.Ala347=) n.540C>G n.1486C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1516C>G n.1490C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1803C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.867C>G (p.Ala289=) | |
11 | g.119093238C>T | CA477369252 | HMBS | c.876C>T (p.Ala292=) n.3256C>T n.1865C>T c.1023C>T (p.Ala341=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.972C>T (p.Ala324=) n.1867C>T c.1041C>T (p.Ala347=) n.540C>T n.1486C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1516C>T n.1490C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1803C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.867C>T (p.Ala289=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093239A>C | CA382899929 | HMBS | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.3257A>C n.1866A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1868A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.541A>C n.1487A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1517A>C n.1491A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1804A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) | |
11 | g.119093239A>G | CA382899931 | HMBS | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.3257A>G n.1866A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1868A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.541A>G n.1487A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1517A>G n.1491A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1804A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) | |
11 | g.119093239A>T | CA382899933 | HMBS | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.3257A>T n.1866A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1868A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.541A>T n.1487A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1517A>T n.1491A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1804A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) | |
11 | g.119093243del | CA2841359122 | HMBS | c.881del (p.Asn294ThrfsTer?) n.3261del n.1870del c.1028del (p.Asn343ThrfsTer?) c.*283del (n.*283del) c.940del (n.940del) c.995del (p.Asn332ThrfsTer?) c.977del (p.Asn326ThrfsTer?) n.1872del c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) n.545del n.1491del c.875del (p.Asn292ThrfsTer?) c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1521del n.1495del c.926del (p.Asn309ThrfsTer?) n.1808del c.992del (p.Asn331ThrfsTer?) c.872del (p.Asn291ThrfsTer?) | |
11 | g.119093242_119093243del | CA2695215770 | HMBS | c.880_881del (p.Asn294HisfsTer9) n.3260_3261del n.1869_1870del c.1027_1028del (p.Asn343HisfsTer9) c.*282_*283del (n.*282_*283del) c.939_940del (n.939_940del) c.994_995del (p.Asn332HisfsTer9) c.976_977del (p.Asn326HisfsTer9) n.1871_1872del c.1045_1046del (p.Asn349HisfsTer9) n.544_545del n.1490_1491del c.874_875del (p.Asn292HisfsTer9) c.952_953del (p.Asn318HisfsTer9) n.1520_1521del n.1494_1495del c.925_926del (p.Asn309HisfsTer9) n.1807_1808del c.991_992del (p.Asn331HisfsTer9) c.871_872del (p.Asn291HisfsTer9) | |
11 | g.119093240A= | CA2003793480 | HMBS | c.878A= (p.Lys293=) n.3258A= n.1867A= c.1025A= (p.Lys342=) c.*280A= (n.*280A=) c.937A= (n.937A=) c.992A= (p.Lys331=) c.974A= (p.Lys325=) n.1869A= c.1043A= (p.Lys348=) n.542A= n.1488A= c.872A= (p.Lys291=) c.950A= (p.Lys317=) n.1518A= n.1492A= c.923A= (p.Lys308=) n.1805A= c.989A= (p.Lys330=) c.869A= (p.Lys290=) | |
11 | g.119093240A>C | CA382899936 | HMBS | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.3258A>C n.1867A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*280A>C (n.*280A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1869A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.542A>C n.1488A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1518A>C n.1492A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1805A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) | |
11 | g.119093240A>G | CA6314303 | HMBS | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.3258A>G n.1867A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1869A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.542A>G n.1488A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1518A>G n.1492A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1805A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093240A>T | CA382899937 | HMBS | c.878A>T (p.Lys293Ile) n.3258A>T n.1867A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*280A>T (n.*280A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.1869A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.542A>T n.1488A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) c.950A>T (p.Lys317Ile) n.1518A>T n.1492A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1805A>T c.989A>T (p.Lys330Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) | |
11 | g.119093241A= | CA2003793486 | HMBS | c.879A= (p.Lys293=) n.3259A= n.1868A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*281A= (n.*281A=) c.938A= (n.938A=) c.993A= (p.Lys331=) c.975A= (p.Lys325=) n.1870A= c.1044A= (p.Lys348=) n.543A= n.1489A= c.873A= (p.Lys291=) c.951A= (p.Lys317=) n.1519A= n.1493A= c.924A= (p.Lys308=) n.1806A= c.990A= (p.Lys330=) c.870A= (p.Lys290=) | |
11 | g.119093241A>C | CA382899939 | HMBS | c.879A>C (p.Lys293Asn) n.3259A>C n.1868A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*281A>C (n.*281A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.1870A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) n.543A>C n.1489A>C c.873A>C (p.Lys291Asn) c.951A>C (p.Lys317Asn) n.1519A>C n.1493A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1806A>C c.990A>C (p.Lys330Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) | |
11 | g.119093241A>G | CA477369253 | HMBS | c.879A>G (p.Lys293=) n.3259A>G n.1868A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.993A>G (p.Lys331=) c.975A>G (p.Lys325=) n.1870A>G c.1044A>G (p.Lys348=) n.543A>G n.1489A>G c.873A>G (p.Lys291=) c.951A>G (p.Lys317=) n.1519A>G n.1493A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1806A>G c.990A>G (p.Lys330=) c.870A>G (p.Lys290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093241A>T | CA382899940 | HMBS | c.879A>T (p.Lys293Asn) n.3259A>T n.1868A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*281A>T (n.*281A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.1870A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) n.543A>T n.1489A>T c.873A>T (p.Lys291Asn) c.951A>T (p.Lys317Asn) n.1519A>T n.1493A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1806A>T c.990A>T (p.Lys330Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) | |
11 | g.119093242A>C | CA382899943 | HMBS | c.880A>C (p.Asn294His) n.3260A>C n.1869A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.*282A>C (n.*282A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.994A>C (p.Asn332His) c.976A>C (p.Asn326His) n.1871A>C c.1045A>C (p.Asn349His) n.544A>C n.1490A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.952A>C (p.Asn318His) n.1520A>C n.1494A>C c.925A>C (p.Asn309His) n.1807A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.871A>C (p.Asn291His) | |
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11 | g.119093243A>T | CA382899956 | HMBS | c.881A>T (p.Asn294Ile) n.3261A>T n.1870A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1872A>T c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.545A>T n.1491A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1521A>T n.1495A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1808A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) | |
11 | g.119093244C>A | CA382899965 | HMBS | c.882C>A (p.Asn294Lys) n.3262C>A n.1871C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) n.1873C>A c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.546C>A n.1492C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1522C>A n.1496C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) n.1809C>A c.993C>A (p.Asn331Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) | |
11 | g.119093244C>G | CA382899966 | HMBS | c.882C>G (p.Asn294Lys) n.3262C>G n.1871C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) n.1873C>G c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.546C>G n.1492C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1522C>G n.1496C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) n.1809C>G c.993C>G (p.Asn331Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) | |
11 | g.119093244C>T | CA477369256 | HMBS | c.882C>T (p.Asn294=) n.3262C>T n.1871C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.996C>T (p.Asn332=) c.978C>T (p.Asn326=) n.1873C>T c.1047C>T (p.Asn349=) n.546C>T n.1492C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.954C>T (p.Asn318=) n.1522C>T n.1496C>T c.927C>T (p.Asn309=) n.1809C>T c.993C>T (p.Asn331=) c.873C>T (p.Asn291=) | |
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11 | g.119093245A>C | CA382899967 | HMBS | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.3263A>C n.1872A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1874A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.547A>C n.1493A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1523A>C n.1497A>C c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1810A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) | |
11 | g.119093245A>G | CA382899968 | HMBS | c.883A>G (p.Ile295Val) n.3263A>G n.1872A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.*285A>G (n.*285A>G) c.942A>G (n.942A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1874A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) n.547A>G n.1493A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1523A>G n.1497A>G c.928A>G (p.Ile310Val) n.1810A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.874A>G (p.Ile292Val) | |
11 | g.119093245A>T | CA382899969 | HMBS | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.3263A>T n.1872A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.942A>T (n.942A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1874A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.547A>T n.1493A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1523A>T n.1497A>T c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1810A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) | dbSNP |
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11 | g.119093246T>C | CA382899974 | HMBS | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.3264T>C n.1873T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1875T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.548T>C n.1494T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1524T>C n.1498T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1811T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) | |
11 | g.119093246T>G | CA382899977 | HMBS | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.3264T>G n.1873T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1875T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.548T>G n.1494T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1524T>G n.1498T>G c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1811T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) | |
11 | g.119093247C>A | CA477369259 | HMBS | c.885C>A (p.Ile295=) n.3265C>A n.1874C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.999C>A (p.Ile333=) c.981C>A (p.Ile327=) n.1876C>A c.1050C>A (p.Ile350=) n.549C>A n.1495C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.957C>A (p.Ile319=) n.1525C>A n.1499C>A c.930C>A (p.Ile310=) n.1812C>A c.996C>A (p.Ile332=) c.876C>A (p.Ile292=) | |
11 | g.119093247C>G | CA382899980 | HMBS | c.885C>G (p.Ile295Met) n.3265C>G n.1874C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.*287C>G (n.*287C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) c.981C>G (p.Ile327Met) n.1876C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) n.549C>G n.1495C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.957C>G (p.Ile319Met) n.1525C>G n.1499C>G c.930C>G (p.Ile310Met) n.1812C>G c.996C>G (p.Ile332Met) c.876C>G (p.Ile292Met) | |
11 | g.119093247C>T | CA477369260 | HMBS | c.885C>T (p.Ile295=) n.3265C>T n.1874C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.999C>T (p.Ile333=) c.981C>T (p.Ile327=) n.1876C>T c.1050C>T (p.Ile350=) n.549C>T n.1495C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.957C>T (p.Ile319=) n.1525C>T n.1499C>T c.930C>T (p.Ile310=) n.1812C>T c.996C>T (p.Ile332=) c.876C>T (p.Ile292=) | |
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11 | g.119093248C>G | CA382899986 | HMBS | c.886C>G (p.Leu296Val) n.3266C>G n.1875C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*288C>G (n.*288C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1877C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.550C>G n.1496C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.1526C>G n.1500C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1813C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.877C>G (p.Leu293Val) | |
11 | g.119093248C>T | CA477369261 | HMBS | c.886C>T (p.Leu296=) n.3266C>T n.1875C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1877C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.550C>T n.1496C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.958C>T (p.Leu320=) n.1526C>T n.1500C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1813C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.877C>T (p.Leu293=) | |
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11 | g.119093249T>G | CA382899994 | HMBS | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.3267T>G n.1876T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1878T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.551T>G n.1497T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1527T>G n.1501T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1814T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) | |
11 | g.119093250G>A | CA229597435 | HMBS | c.888G>A (p.Leu296=) n.3268G>A n.1877G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1879G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.552G>A n.1498G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.960G>A (p.Leu320=) n.1528G>A n.1502G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1815G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.879G>A (p.Leu293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119093250G>C | CA477369264 | HMBS | c.888G>C (p.Leu296=) n.3268G>C n.1877G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.1002G>C (p.Leu334=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1879G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.552G>C n.1498G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.960G>C (p.Leu320=) n.1528G>C n.1502G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1815G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.879G>C (p.Leu293=) | |
11 | g.119093250G= | CA2003793497 | HMBS | c.888G= (p.Leu296=) n.3268G= n.1877G= c.1035G= (p.Leu345=) c.*290G= (n.*290G=) c.947G= (n.947G=) c.1002G= (p.Leu334=) c.984G= (p.Leu328=) n.1879G= c.1053G= (p.Leu351=) n.552G= n.1498G= c.882G= (p.Leu294=) c.960G= (p.Leu320=) n.1528G= n.1502G= c.933G= (p.Leu311=) n.1815G= c.999G= (p.Leu333=) c.879G= (p.Leu293=) | |
11 | g.119093250G>T | CA477369265 | HMBS | c.888G>T (p.Leu296=) n.3268G>T n.1877G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.1002G>T (p.Leu334=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1879G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.552G>T n.1498G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.960G>T (p.Leu320=) n.1528G>T n.1502G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1815G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.879G>T (p.Leu293=) | |
11 | g.119093251G>A | CA382899998 | HMBS | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.3269G>A n.1878G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*291G>A (n.*291G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1880G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.553G>A n.1499G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1529G>A n.1503G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1816G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093251G>C | CA382899999 | HMBS | c.889G>C (p.Asp297His) n.3269G>C n.1878G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.*291G>C (n.*291G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1880G>C c.1054G>C (p.Asp352His) n.553G>C n.1499G>C c.883G>C (p.Asp295His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1529G>C n.1503G>C c.934G>C (p.Asp312His) n.1816G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.880G>C (p.Asp294His) | |
11 | g.119093251G= | CA2003793504 | HMBS | c.889G= (p.Asp297=) n.3269G= n.1878G= c.1036G= (p.Asp346=) c.*291G= (n.*291G=) c.948G= (n.948G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.985G= (p.Asp329=) n.1880G= c.1054G= (p.Asp352=) n.553G= n.1499G= c.883G= (p.Asp295=) c.961G= (p.Asp321=) n.1529G= n.1503G= c.934G= (p.Asp312=) n.1816G= c.1000G= (p.Asp334=) c.880G= (p.Asp294=) | |
11 | g.119093251G>T | CA382900002 | HMBS | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.3269G>T n.1878G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*291G>T (n.*291G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1880G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.553G>T n.1499G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1529G>T n.1503G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1816G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) | |
11 | g.119093252A>C | CA382900010 | HMBS | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.3270A>C n.1879A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1881A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.554A>C n.1500A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1530A>C n.1504A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1817A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) | |
11 | g.119093252A>G | CA382900019 | HMBS | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.3270A>G n.1879A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1881A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.554A>G n.1500A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1530A>G n.1504A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1817A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093252A>T | CA382900023 | HMBS | c.890A>T (p.Asp297Val) n.3270A>T n.1879A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1881A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) n.554A>T n.1500A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1530A>T n.1504A>T c.935A>T (p.Asp312Val) n.1817A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.881A>T (p.Asp294Val) | |
11 | g.119093253T>A | CA382900024 | HMBS | c.891T>A (p.Asp297Glu) n.3271T>A n.1880T>A c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) n.1882T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) n.555T>A n.1501T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1531T>A n.1505T>A c.936T>A (p.Asp312Glu) n.1818T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) | |
11 | g.119093253T>C | CA477369267 | HMBS | c.891T>C (p.Asp297=) n.3271T>C n.1880T>C c.1038T>C (p.Asp346=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.987T>C (p.Asp329=) n.1882T>C c.1056T>C (p.Asp352=) n.555T>C n.1501T>C c.885T>C (p.Asp295=) c.963T>C (p.Asp321=) n.1531T>C n.1505T>C c.936T>C (p.Asp312=) n.1818T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.882T>C (p.Asp294=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093253T>G | CA382900025 | HMBS | c.891T>G (p.Asp297Glu) n.3271T>G n.1880T>G c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*293T>G (n.*293T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) n.1882T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) n.555T>G n.1501T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1531T>G n.1505T>G c.936T>G (p.Asp312Glu) n.1818T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.882T>G (p.Asp294Glu) | |
11 | g.119093254G>A | CA229597443 | HMBS | c.892G>A (p.Val298Ile) n.3272G>A n.1881G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) c.*294G>A (n.*294G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.1883G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) n.556G>A n.1502G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.1532G>A n.1506G>A c.937G>A (p.Val313Ile) n.1819G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093254G>C | CA382900031 | HMBS | c.892G>C (p.Val298Leu) n.3272G>C n.1881G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*294G>C (n.*294G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1883G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) n.556G>C n.1502G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1532G>C n.1506G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1819G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | |
11 | g.119093254G= | CA2003793509 | HMBS | c.892G= (p.Val298=) n.3272G= n.1881G= c.1039G= (p.Val347=) c.*294G= (n.*294G=) c.951G= (n.951G=) c.1006G= (p.Val336=) c.988G= (p.Val330=) n.1883G= c.1057G= (p.Val353=) n.556G= n.1502G= c.886G= (p.Val296=) c.964G= (p.Val322=) n.1532G= n.1506G= c.937G= (p.Val313=) n.1819G= c.1003G= (p.Val335=) c.883G= (p.Val295=) | |
11 | g.119093254G>T | CA382900035 | HMBS | c.892G>T (p.Val298Phe) n.3272G>T n.1881G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) n.1883G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) n.556G>T n.1502G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) n.1532G>T n.1506G>T c.937G>T (p.Val313Phe) n.1819G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) | |
11 | g.119093254_119093278dup | CA2616355535 | HMBS | c.892_916dup (p.His306ArgfsTer6) n.3272_3296dup n.1881_1905dup c.1039_1063dup (p.His355ArgfsTer6) c.*294_*318dup (n.*294_*318dup) c.951_975dup (n.951_975dup) c.1006_1030dup (p.His344ArgfsTer6) c.988_1012dup (p.His338ArgfsTer6) n.1883_1907dup c.1057_1081dup (p.His361ArgfsTer6) n.556_580dup n.1502_1526dup c.886_910dup (p.His304ArgfsTer6) c.964_988dup (p.His330ArgfsTer6) n.1532_1556dup n.1506_1530dup c.937_961dup (p.His321ArgfsTer6) n.1819_1843dup c.1003_1027dup (p.His343ArgfsTer6) c.883_907dup (p.His303ArgfsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.119093255T>A | CA382900043 | HMBS | c.893T>A (p.Val298Asp) n.3273T>A n.1882T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) c.*295T>A (n.*295T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) n.1884T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) n.557T>A n.1503T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) n.1533T>A n.1507T>A c.938T>A (p.Val313Asp) n.1820T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) | |
11 | g.119093255T>C | CA382900047 | HMBS | c.893T>C (p.Val298Ala) n.3273T>C n.1882T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*295T>C (n.*295T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1884T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) n.557T>C n.1503T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1533T>C n.1507T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1820T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | |
11 | g.119093255T>G | CA382900040 | HMBS | c.893T>G (p.Val298Gly) n.3273T>G n.1882T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1884T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) n.557T>G n.1503T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1533T>G n.1507T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1820T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
11 | g.119093256T>A | CA477369269 | HMBS | c.894T>A (p.Val298=) n.3274T>A n.1883T>A c.1041T>A (p.Val347=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.990T>A (p.Val330=) n.1885T>A c.1059T>A (p.Val353=) n.558T>A n.1504T>A c.888T>A (p.Val296=) c.966T>A (p.Val322=) n.1534T>A n.1508T>A c.939T>A (p.Val313=) n.1821T>A c.1005T>A (p.Val335=) c.885T>A (p.Val295=) | |
11 | g.119093256T>C | CA477369270 | HMBS | c.894T>C (p.Val298=) n.3274T>C n.1883T>C c.1041T>C (p.Val347=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1008T>C (p.Val336=) c.990T>C (p.Val330=) n.1885T>C c.1059T>C (p.Val353=) n.558T>C n.1504T>C c.888T>C (p.Val296=) c.966T>C (p.Val322=) n.1534T>C n.1508T>C c.939T>C (p.Val313=) n.1821T>C c.1005T>C (p.Val335=) c.885T>C (p.Val295=) | |
11 | g.119093256T>G | CA477369271 | HMBS | c.894T>G (p.Val298=) n.3274T>G n.1883T>G c.1041T>G (p.Val347=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1008T>G (p.Val336=) c.990T>G (p.Val330=) n.1885T>G c.1059T>G (p.Val353=) n.558T>G n.1504T>G c.888T>G (p.Val296=) c.966T>G (p.Val322=) n.1534T>G n.1508T>G c.939T>G (p.Val313=) n.1821T>G c.1005T>G (p.Val335=) c.885T>G (p.Val295=) | |
11 | g.119093257G>A | CA382900048 | HMBS | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.3275G>A n.1884G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1886G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.559G>A n.1505G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1535G>A n.1509G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1822G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093257G>C | CA382900049 | HMBS | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.3275G>C n.1884G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1886G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.559G>C n.1505G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1535G>C n.1509G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1822G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) | |
11 | g.119093257G= | CA2003793518 | HMBS | c.895G= (p.Ala299=) n.3275G= n.1884G= c.1042G= (p.Ala348=) c.*297G= (n.*297G=) c.954G= (n.954G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.991G= (p.Ala331=) n.1886G= c.1060G= (p.Ala354=) n.559G= n.1505G= c.889G= (p.Ala297=) c.967G= (p.Ala323=) n.1535G= n.1509G= c.940G= (p.Ala314=) n.1822G= c.1006G= (p.Ala336=) c.886G= (p.Ala296=) | |
11 | g.119093257G>T | CA6314304 | HMBS | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3275G>T n.1884G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1886G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.559G>T n.1505G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1535G>T n.1509G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1822G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119093260_119093264dup | CA2695215772 | HMBS | c.898_902dup (p.Gln301HisfsTer?) n.3278_3282dup n.1887_1891dup c.1045_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) c.*300_*304dup (n.*300_*304dup) c.957_961dup (n.957_961dup) c.1012_1016dup (p.Gln339HisfsTer?) c.994_998dup (p.Gln333HisfsTer?) n.1889_1893dup c.1063_1067dup (p.Gln356HisfsTer?) n.562_566dup n.1508_1512dup c.892_896dup (p.Gln299HisfsTer?) c.970_974dup (p.Gln325HisfsTer?) n.1538_1542dup n.1512_1516dup c.943_947dup (p.Gln316HisfsTer?) n.1825_1829dup c.1009_1013dup (p.Gln338HisfsTer?) c.889_893dup (p.Gln298HisfsTer?) | |
11 | g.119093258C>A | CA382900053 | HMBS | c.896C>A (p.Ala299Glu) n.3276C>A n.1885C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.1887C>A c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.560C>A n.1506C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) n.1536C>A n.1510C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1823C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) | |
11 | g.119093258C= | CA2003793519 | HMBS | c.896C= (p.Ala299=) n.3276C= n.1885C= c.1043C= (p.Ala348=) c.*298C= (n.*298C=) c.955C= (n.955C=) c.1010C= (p.Ala337=) c.992C= (p.Ala331=) n.1887C= c.1061C= (p.Ala354=) n.560C= n.1506C= c.890C= (p.Ala297=) c.968C= (p.Ala323=) n.1536C= n.1510C= c.941C= (p.Ala314=) n.1823C= c.1007C= (p.Ala336=) c.887C= (p.Ala296=) | |
11 | g.119093258C>G | CA382900057 | HMBS | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3276C>G n.1885C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1887C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.560C>G n.1506C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1536C>G n.1510C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1823C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) | |
11 | g.119093258C>T | CA382900059 | HMBS | c.896C>T (p.Ala299Val) n.3276C>T n.1885C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1887C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.560C>T n.1506C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1536C>T n.1510C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1823C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.887C>T (p.Ala296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093259A>C | CA477369281 | HMBS | c.897A>C (p.Ala299=) n.3277A>C n.1886A>C c.1044A>C (p.Ala348=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1011A>C (p.Ala337=) c.993A>C (p.Ala331=) n.1888A>C c.1062A>C (p.Ala354=) n.561A>C n.1507A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.969A>C (p.Ala323=) n.1537A>C n.1511A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.1824A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.888A>C (p.Ala296=) | ClinVar |
11 | g.119093259A>G | CA477369282 | HMBS | c.897A>G (p.Ala299=) n.3277A>G n.1886A>G c.1044A>G (p.Ala348=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1011A>G (p.Ala337=) c.993A>G (p.Ala331=) n.1888A>G c.1062A>G (p.Ala354=) n.561A>G n.1507A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.969A>G (p.Ala323=) n.1537A>G n.1511A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.1824A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.888A>G (p.Ala296=) | |
11 | g.119093259A>T | CA477369283 | HMBS | c.897A>T (p.Ala299=) n.3277A>T n.1886A>T c.1044A>T (p.Ala348=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1011A>T (p.Ala337=) c.993A>T (p.Ala331=) n.1888A>T c.1062A>T (p.Ala354=) n.561A>T n.1507A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.969A>T (p.Ala323=) n.1537A>T n.1511A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.1824A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.888A>T (p.Ala296=) | |
11 | g.119093260C>A | CA477369284 | HMBS | c.898C>A (p.Arg300=) n.3278C>A n.1887C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.994C>A (p.Arg332=) n.1889C>A c.1063C>A (p.Arg355=) n.562C>A n.1508C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.970C>A (p.Arg324=) n.1538C>A n.1512C>A c.943C>A (p.Arg315=) n.1825C>A c.1009C>A (p.Arg337=) c.889C>A (p.Arg297=) | dbSNP |
11 | g.119093260C= | CA2003793522 | HMBS | c.898C= (p.Arg300=) n.3278C= n.1887C= c.1045C= (p.Arg349=) c.*300C= (n.*300C=) c.957C= (n.957C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.994C= (p.Arg332=) n.1889C= c.1063C= (p.Arg355=) n.562C= n.1508C= c.892C= (p.Arg298=) c.970C= (p.Arg324=) n.1538C= n.1512C= c.943C= (p.Arg315=) n.1825C= c.1009C= (p.Arg337=) c.889C= (p.Arg297=) | |
11 | g.119093260C>G | CA382900060 | HMBS | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.3278C>G n.1887C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1889C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.562C>G n.1508C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1538C>G n.1512C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) n.1825C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093260C>T | CA6314305 | HMBS | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.3278C>T n.1887C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.*300C>T (n.*300C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1889C>T c.1063C>T (p.Arg355Trp) n.562C>T n.1508C>T c.892C>T (p.Arg298Trp) c.970C>T (p.Arg324Trp) n.1538C>T n.1512C>T c.943C>T (p.Arg315Trp) n.1825C>T c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093260dup | CA2695215774 | HMBS | c.898dup (p.Arg300ProfsTer4) n.3278dup n.1887dup c.1045dup (p.Arg349ProfsTer4) c.*300dup (n.*300dup) c.957dup (n.957dup) c.1012dup (p.Arg338ProfsTer4) c.994dup (p.Arg332ProfsTer4) n.1889dup c.1063dup (p.Arg355ProfsTer4) n.562dup n.1508dup c.892dup (p.Arg298ProfsTer4) c.970dup (p.Arg324ProfsTer4) n.1538dup n.1512dup c.943dup (p.Arg315ProfsTer4) n.1825dup c.1009dup (p.Arg337ProfsTer4) c.889dup (p.Arg297ProfsTer4) | |
11 | g.119093261G>A | CA6314306 | HMBS | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.3279G>A n.1888G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*301G>A (n.*301G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1890G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.563G>A n.1509G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.971G>A (p.Arg324Gln) n.1539G>A n.1513G>A c.944G>A (p.Arg315Gln) n.1826G>A c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093261G>C | CA382900069 | HMBS | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.3279G>C n.1888G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1890G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.563G>C n.1509G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1539G>C n.1513G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) n.1826G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
11 | g.119093261G= | CA2003793527 | HMBS | c.899G= (p.Arg300=) n.3279G= n.1888G= c.1046G= (p.Arg349=) c.*301G= (n.*301G=) c.958G= (n.958G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.995G= (p.Arg332=) n.1890G= c.1064G= (p.Arg355=) n.563G= n.1509G= c.893G= (p.Arg298=) c.971G= (p.Arg324=) n.1539G= n.1513G= c.944G= (p.Arg315=) n.1826G= c.1010G= (p.Arg337=) c.890G= (p.Arg297=) | |
11 | g.119093261G>T | CA382900070 | HMBS | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.3279G>T n.1888G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*301G>T (n.*301G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1890G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.563G>T n.1509G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1539G>T n.1513G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) n.1826G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | |
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11 | g.119093265G>A | CA477369296 | HMBS | c.903G>A (p.Gln301=) n.3283G>A n.1892G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1894G>A c.1068G>A (p.Gln356=) n.567G>A n.1513G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.975G>A (p.Gln325=) n.1543G>A n.1517G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1830G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.894G>A (p.Gln298=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093265G>C | CA382900106 | HMBS | c.903G>C (p.Gln301His) n.3283G>C n.1892G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.*305G>C (n.*305G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1894G>C c.1068G>C (p.Gln356His) n.567G>C n.1513G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.975G>C (p.Gln325His) n.1543G>C n.1517G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1830G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
11 | g.119093265G>T | CA382900111 | HMBS | c.903G>T (p.Gln301His) n.3283G>T n.1892G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.*305G>T (n.*305G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1894G>T c.1068G>T (p.Gln356His) n.567G>T n.1513G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.975G>T (p.Gln325His) n.1543G>T n.1517G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1830G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
11 | g.119093266C>A | CA382900120 | HMBS | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.3284C>A n.1893C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1895C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.568C>A n.1514C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1544C>A n.1518C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1831C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) | |
11 | g.119093266C>G | CA382900118 | HMBS | c.904C>G (p.Leu302Val) n.3284C>G n.1893C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1895C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.568C>G n.1514C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1544C>G n.1518C>G c.949C>G (p.Leu317Val) n.1831C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
11 | g.119093266C>T | CA382900119 | HMBS | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.3284C>T n.1893C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1895C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.568C>T n.1514C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1544C>T n.1518C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1831C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) | |
11 | g.119093267T>A | CA382900122 | HMBS | c.905T>A (p.Leu302His) n.3285T>A n.1894T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.*307T>A (n.*307T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1019T>A (p.Leu340His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1896T>A c.1070T>A (p.Leu357His) n.569T>A n.1515T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1545T>A n.1519T>A c.950T>A (p.Leu317His) n.1832T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.896T>A (p.Leu299His) | |
11 | g.119093267T>C | CA382900131 | HMBS | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.3285T>C n.1894T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1896T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.569T>C n.1515T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1545T>C n.1519T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1832T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) | |
11 | g.119093267T>G | CA382900136 | HMBS | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.3285T>G n.1894T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1896T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.569T>G n.1515T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1545T>G n.1519T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1832T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
11 | g.119093268del | CA2695215777 | HMBS | c.906del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3286del n.1895del c.1053del (p.Asn352ThrfsTer?) c.*308del (n.*308del) c.965del (n.965del) c.1020del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1002del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1897del c.1071del (p.Asn358ThrfsTer?) n.570del n.1516del c.900del (p.Asn301ThrfsTer?) c.978del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1546del n.1520del c.951del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1833del c.1017del (p.Asn340ThrfsTer?) c.897del (p.Asn300ThrfsTer?) | |
11 | g.119093268T>A | CA477369300 | HMBS | c.906T>A (p.Leu302=) n.3286T>A n.1895T>A c.1053T>A (p.Leu351=) c.*308T>A (n.*308T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1020T>A (p.Leu340=) c.1002T>A (p.Leu334=) n.1897T>A c.1071T>A (p.Leu357=) n.570T>A n.1516T>A c.900T>A (p.Leu300=) c.978T>A (p.Leu326=) n.1546T>A n.1520T>A c.951T>A (p.Leu317=) n.1833T>A c.1017T>A (p.Leu339=) c.897T>A (p.Leu299=) | |
11 | g.119093268T>C | CA477369301 | HMBS | c.906T>C (p.Leu302=) n.3286T>C n.1895T>C c.1053T>C (p.Leu351=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1020T>C (p.Leu340=) c.1002T>C (p.Leu334=) n.1897T>C c.1071T>C (p.Leu357=) n.570T>C n.1516T>C c.900T>C (p.Leu300=) c.978T>C (p.Leu326=) n.1546T>C n.1520T>C c.951T>C (p.Leu317=) n.1833T>C c.1017T>C (p.Leu339=) c.897T>C (p.Leu299=) | |
11 | g.119093268T>G | CA477369302 | HMBS | c.906T>G (p.Leu302=) n.3286T>G n.1895T>G c.1053T>G (p.Leu351=) c.*308T>G (n.*308T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1020T>G (p.Leu340=) c.1002T>G (p.Leu334=) n.1897T>G c.1071T>G (p.Leu357=) n.570T>G n.1516T>G c.900T>G (p.Leu300=) c.978T>G (p.Leu326=) n.1546T>G n.1520T>G c.951T>G (p.Leu317=) n.1833T>G c.1017T>G (p.Leu339=) c.897T>G (p.Leu299=) | |
11 | g.119093268_119093271delinsTAAC | CA2003793529 | HMBS | c.906_909delinsTAAC (p.Leu302=) n.3286_3289delinsTAAC n.1895_1898delinsTAAC c.1053_1056delinsTAAC (p.Leu351=) c.*308_*311delinsTAAC (n.*308_*311delinsTAAC) c.965_968delinsTAAC (n.965_968delinsTAAC) c.1020_1023delinsTAAC (p.Leu340=) c.1002_1005delinsTAAC (p.Leu334=) n.1897_1900delinsTAAC c.1071_1074delinsTAAC (p.Leu357=) n.570_573delinsTAAC n.1516_1519delinsTAAC c.900_903delinsTAAC (p.Leu300=) c.978_981delinsTAAC (p.Leu326=) n.1546_1549delinsTAAC n.1520_1523delinsTAAC c.951_954delinsTAAC (p.Leu317=) n.1833_1836delinsTAAC c.1017_1020delinsTAAC (p.Leu339=) c.897_900delinsTAAC (p.Leu299=) | |
11 | g.119093269A>C | CA382900141 | HMBS | c.907A>C (p.Asn303His) n.3287A>C n.1896A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.*309A>C (n.*309A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1898A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.571A>C n.1517A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.979A>C (p.Asn327His) n.1547A>C n.1521A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1834A>C c.1018A>C (p.Asn340His) c.898A>C (p.Asn300His) | |
11 | g.119093269A>G | CA382900144 | HMBS | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.3287A>G n.1896A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*309A>G (n.*309A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1898A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.571A>G n.1517A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1547A>G n.1521A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1834A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
11 | g.119093269A>T | CA382900147 | HMBS | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.3287A>T n.1896A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*309A>T (n.*309A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1898A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.571A>T n.1517A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1547A>T n.1521A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1834A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) | |
11 | g.119093270del | CA2616355560 | HMBS | c.908del (p.Asn303ThrfsTer?) n.3288del n.1897del c.1055del (p.Asn352ThrfsTer?) c.*310del (n.*310del) c.967del (n.967del) c.1022del (p.Asn341ThrfsTer?) c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1899del c.1073del (p.Asn358ThrfsTer?) n.572del n.1518del c.902del (p.Asn301ThrfsTer?) c.980del (p.Asn327ThrfsTer?) n.1548del n.1522del c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1835del c.1019del (p.Asn340ThrfsTer?) c.899del (p.Asn300ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.119093269_119093271del | CA2003793531 | HMBS | c.907_909del (p.Asn303del) n.3287_3289del n.1896_1898del c.1054_1056del (p.Asn352del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.966_968del (n.966_968del) c.1021_1023del (p.Asn341del) c.1003_1005del (p.Asn335del) n.1898_1900del c.1072_1074del (p.Asn358del) n.571_573del n.1517_1519del c.901_903del (p.Asn301del) c.979_981del (p.Asn327del) n.1547_1549del n.1521_1523del c.952_954del (p.Asn318del) n.1834_1836del c.1018_1020del (p.Asn340del) c.898_900del (p.Asn300del) | dbSNP |
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11 | g.119093270A>G | CA382900157 | HMBS | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.3288A>G n.1897A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*310A>G (n.*310A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1899A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.572A>G n.1518A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1548A>G n.1522A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1835A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093270A>T | CA382900151 | HMBS | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.3288A>T n.1897A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1899A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.572A>T n.1518A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1548A>T n.1522A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1835A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119093271C>A | CA382900166 | HMBS | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.3289C>A n.1898C>A c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1900C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.573C>A n.1519C>A c.903C>A (p.Asn301Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1549C>A n.1523C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1836C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) | |
11 | g.119093271C= | CA2003793536 | HMBS | c.909C= (p.Asn303=) n.3289C= n.1898C= c.1056C= (p.Asn352=) c.*311C= (n.*311C=) c.968C= (n.968C=) c.1023C= (p.Asn341=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1900C= c.1074C= (p.Asn358=) n.573C= n.1519C= c.903C= (p.Asn301=) c.981C= (p.Asn327=) n.1549C= n.1523C= c.954C= (p.Asn318=) n.1836C= c.1020C= (p.Asn340=) c.900C= (p.Asn300=) | |
11 | g.119093271C>G | CA382900161 | HMBS | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.3289C>G n.1898C>G c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1900C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.573C>G n.1519C>G c.903C>G (p.Asn301Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1549C>G n.1523C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1836C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) | |
11 | g.119093271C>T | CA477369304 | HMBS | c.909C>T (p.Asn303=) n.3289C>T n.1898C>T c.1056C>T (p.Asn352=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1023C>T (p.Asn341=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1900C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.573C>T n.1519C>T c.903C>T (p.Asn301=) c.981C>T (p.Asn327=) n.1549C>T n.1523C>T c.954C>T (p.Asn318=) n.1836C>T c.1020C>T (p.Asn340=) c.900C>T (p.Asn300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |