Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119093117A>C	CA382899098	HMBS	c.755A>C (p.Asp252Ala) n.3135A>C n.1744A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.157A>C (n.157A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1746A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.419A>C n.1365A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1395A>C n.1369A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1682A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala)
11	g.119093117A>G	CA382899099	HMBS	c.755A>G (p.Asp252Gly) n.3135A>G n.1744A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.157A>G (n.157A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1746A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) n.419A>G n.1365A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1395A>G n.1369A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1682A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly)	gnomAD v4
11	g.119093117A>T	CA382899100	HMBS	c.755A>T (p.Asp252Val) n.3135A>T n.1744A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.157A>T (n.157A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.1746A>T c.920A>T (p.Asp307Val) n.419A>T n.1365A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1395A>T n.1369A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.1682A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.746A>T (p.Asp249Val)
11	g.119093118T>A	CA382899102	HMBS	c.756T>A (p.Asp252Glu) n.3136T>A n.1745T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.158T>A (n.158T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1747T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) n.420T>A n.1366T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1396T>A n.1370T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1683T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu)
11	g.119093118T>C	CA477369255	HMBS	c.756T>C (p.Asp252=) n.3136T>C n.1745T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.158T>C (n.158T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.870T>C (p.Asp290=) c.852T>C (p.Asp284=) n.1747T>C c.921T>C (p.Asp307=) n.420T>C n.1366T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.828T>C (p.Asp276=) n.1396T>C n.1370T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.1683T>C c.867T>C (p.Asp289=) c.747T>C (p.Asp249=)	gnomAD v4
11	g.119093118T>G	CA382899104	HMBS	c.756T>G (p.Asp252Glu) n.3136T>G n.1745T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.158T>G (n.158T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1747T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) n.420T>G n.1366T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1396T>G n.1370T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1683T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu)
11	g.119093119G>A	CA382899105	HMBS	c.757G>A (p.Gly253Ser) n.3137G>A n.1746G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.159G>A (n.159G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.1748G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.421G>A n.1367G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1397G>A n.1371G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1684G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093119G>C	CA382899109	HMBS	c.757G>C (p.Gly253Arg) n.3137G>C n.1746G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.159G>C (n.159G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1748G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.421G>C n.1367G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1397G>C n.1371G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1684G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg)
11	g.119093119G=	CA2003793223	HMBS	c.757G= (p.Gly253=) n.3137G= n.1746G= c.904G= (p.Gly302=) c.159G= (n.159G=) c.816G= (n.816G=) c.871G= (p.Gly291=) c.853G= (p.Gly285=) n.1748G= c.922G= (p.Gly308=) n.421G= n.1367G= c.751G= (p.Gly251=) c.829G= (p.Gly277=) n.1397G= n.1371G= c.802G= (p.Gly268=) n.1684G= c.868G= (p.Gly290=) c.748G= (p.Gly250=)
11	g.119093119G>T	CA382899107	HMBS	c.757G>T (p.Gly253Cys) n.3137G>T n.1746G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.159G>T (n.159G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) n.1748G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.421G>T n.1367G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1397G>T n.1371G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1684G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys)
11	g.119093120G>A	CA382899110	HMBS	c.758G>A (p.Gly253Asp) n.3138G>A n.1747G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.160G>A (n.160G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.1749G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.422G>A n.1368G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1398G>A n.1372G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1685G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp)	gnomAD v4
11	g.119093120G>C	CA382899112	HMBS	c.758G>C (p.Gly253Ala) n.3138G>C n.1747G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.160G>C (n.160G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1749G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.422G>C n.1368G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1398G>C n.1372G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1685G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala)
11	g.119093120G>T	CA382899113	HMBS	c.758G>T (p.Gly253Val) n.3138G>T n.1747G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.160G>T (n.160G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1749G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.422G>T n.1368G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1398G>T n.1372G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1685G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.749G>T (p.Gly250Val)
11	g.119093121C>A	CA477369257	HMBS	c.759C>A (p.Gly253=) n.3139C>A n.1748C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.161C>A (n.161C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.855C>A (p.Gly285=) n.1750C>A c.924C>A (p.Gly308=) n.423C>A n.1369C>A c.753C>A (p.Gly251=) c.831C>A (p.Gly277=) n.1399C>A n.1373C>A c.804C>A (p.Gly268=) n.1686C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.750C>A (p.Gly250=)	ClinVar
11	g.119093121C=	CA2003793227	HMBS	c.759C= (p.Gly253=) n.3139C= n.1748C= c.906C= (p.Gly302=) c.161C= (n.161C=) c.818C= (n.818C=) c.873C= (p.Gly291=) c.855C= (p.Gly285=) n.1750C= c.924C= (p.Gly308=) n.423C= n.1369C= c.753C= (p.Gly251=) c.831C= (p.Gly277=) n.1399C= n.1373C= c.804C= (p.Gly268=) n.1686C= c.870C= (p.Gly290=) c.750C= (p.Gly250=)
11	g.119093121C>G	CA477369258	HMBS	c.759C>G (p.Gly253=) n.3139C>G n.1748C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.161C>G (n.161C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.855C>G (p.Gly285=) n.1750C>G c.924C>G (p.Gly308=) n.423C>G n.1369C>G c.753C>G (p.Gly251=) c.831C>G (p.Gly277=) n.1399C>G n.1373C>G c.804C>G (p.Gly268=) n.1686C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.750C>G (p.Gly250=)
11	g.119093121C>T	CA229597221	HMBS	c.759C>T (p.Gly253=) n.3139C>T n.1748C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.161C>T (n.161C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.855C>T (p.Gly285=) n.1750C>T c.924C>T (p.Gly308=) n.423C>T n.1369C>T c.753C>T (p.Gly251=) c.831C>T (p.Gly277=) n.1399C>T n.1373C>T c.804C>T (p.Gly268=) n.1686C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.750C>T (p.Gly250=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093122C>A	CA382899115	HMBS	c.760C>A (p.Pro254Thr) n.3140C>A n.1749C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.162C>A (n.162C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1751C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.424C>A n.1370C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1400C>A n.1374C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1687C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr)
11	g.119093122C=	CA2003793230	HMBS	c.760C= (p.Pro254=) n.3140C= n.1749C= c.907C= (p.Pro303=) c.162C= (n.162C=) c.819C= (n.819C=) c.874C= (p.Pro292=) c.856C= (p.Pro286=) n.1751C= c.925C= (p.Pro309=) n.424C= n.1370C= c.754C= (p.Pro252=) c.832C= (p.Pro278=) n.1400C= n.1374C= c.805C= (p.Pro269=) n.1687C= c.871C= (p.Pro291=) c.751C= (p.Pro251=)
11	g.119093122C>G	CA382899116	HMBS	c.760C>G (p.Pro254Ala) n.3140C>G n.1749C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.162C>G (n.162C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1751C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.424C>G n.1370C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1400C>G n.1374C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1687C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala)	dbSNP
11	g.119093122C>T	CA6314285	HMBS	c.760C>T (p.Pro254Ser) n.3140C>T n.1749C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.162C>T (n.162C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1751C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.424C>T n.1370C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1400C>T n.1374C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1687C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093123C>A	CA382899118	HMBS	c.761C>A (p.Pro254His) n.3141C>A n.1750C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.163C>A (n.163C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1752C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.425C>A n.1371C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1401C>A n.1375C>A c.806C>A (p.Pro269His) n.1688C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.752C>A (p.Pro251His)
11	g.119093123C=	CA2003793236	HMBS	c.761C= (p.Pro254=) n.3141C= n.1750C= c.908C= (p.Pro303=) c.163C= (n.163C=) c.820C= (n.820C=) c.875C= (p.Pro292=) c.857C= (p.Pro286=) n.1752C= c.926C= (p.Pro309=) n.425C= n.1371C= c.755C= (p.Pro252=) c.833C= (p.Pro278=) n.1401C= n.1375C= c.806C= (p.Pro269=) n.1688C= c.872C= (p.Pro291=) c.752C= (p.Pro251=)
11	g.119093123C>G	CA382899119	HMBS	c.761C>G (p.Pro254Arg) n.3141C>G n.1750C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.163C>G (n.163C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1752C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.425C>G n.1371C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1401C>G n.1375C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1688C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093123C>T	CA382899120	HMBS	c.761C>T (p.Pro254Leu) n.3141C>T n.1750C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.163C>T (n.163C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1752C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.425C>T n.1371C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1401C>T n.1375C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1688C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu)
11	g.119093124T>A	CA477369262	HMBS	c.762T>A (p.Pro254=) n.3142T>A n.1751T>A c.909T>A (p.Pro303=) c.164T>A (n.164T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.876T>A (p.Pro292=) c.858T>A (p.Pro286=) n.1753T>A c.927T>A (p.Pro309=) n.426T>A n.1372T>A c.756T>A (p.Pro252=) c.834T>A (p.Pro278=) n.1402T>A n.1376T>A c.807T>A (p.Pro269=) n.1689T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.753T>A (p.Pro251=)
11	g.119093124T>C	CA477369263	HMBS	c.762T>C (p.Pro254=) n.3142T>C n.1751T>C c.909T>C (p.Pro303=) c.164T>C (n.164T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.876T>C (p.Pro292=) c.858T>C (p.Pro286=) n.1753T>C c.927T>C (p.Pro309=) n.426T>C n.1372T>C c.756T>C (p.Pro252=) c.834T>C (p.Pro278=) n.1402T>C n.1376T>C c.807T>C (p.Pro269=) n.1689T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.753T>C (p.Pro251=)	gnomAD v4
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11	g.119093125G>C	CA6314287	HMBS	c.763G>C (p.Glu255Gln) n.3143G>C n.1752G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.165G>C (n.165G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1754G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.427G>C n.1373G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1403G>C n.1377G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1690G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119093125G>T	CA382899124	HMBS	c.763G>T (p.Glu255Ter) n.3143G>T n.1752G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.165G>T (n.165G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1754G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.427G>T n.1373G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1403G>T n.1377G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1690G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter)
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11	g.119093126A>G	CA382899129	HMBS	c.764A>G (p.Glu255Gly) n.3144A>G n.1753A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.166A>G (n.166A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1755A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.428A>G n.1374A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1404A>G n.1378A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1691A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly)	gnomAD v4
11	g.119093126A>T	CA382899127	HMBS	c.764A>T (p.Glu255Val) n.3144A>T n.1753A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.166A>T (n.166A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.860A>T (p.Glu287Val) n.1755A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.428A>T n.1374A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1404A>T n.1378A>T c.809A>T (p.Glu270Val) n.1691A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.755A>T (p.Glu252Val)
11	g.119093127G>A	CA477369266	HMBS	c.765G>A (p.Glu255=) n.3145G>A n.1754G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.167G>A (n.167G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.861G>A (p.Glu287=) n.1756G>A c.930G>A (p.Glu310=) n.429G>A n.1375G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.837G>A (p.Glu279=) n.1405G>A n.1379G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.1692G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.756G>A (p.Glu252=)
11	g.119093127G>C	CA382899132	HMBS	c.765G>C (p.Glu255Asp) n.3145G>C n.1754G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.167G>C (n.167G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1756G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) n.429G>C n.1375G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.1405G>C n.1379G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1692G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp)
11	g.119093127G>T	CA382899134	HMBS	c.765G>T (p.Glu255Asp) n.3145G>T n.1754G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.167G>T (n.167G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1756G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) n.429G>T n.1375G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.1405G>T n.1379G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1692G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp)
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11	g.119093130T>G	CA382899149	HMBS	c.768T>G (p.Asp256Glu) n.3148T>G n.1757T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) c.170T>G (n.170T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) n.1759T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) n.432T>G n.1378T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) n.1408T>G n.1382T>G c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1695T>G c.879T>G (p.Asp293Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu)
11	g.119093130_119093133dup	CA2695215748	HMBS	c.768_771dup (p.Pro258Ter) n.3148_3151dup n.1757_1760dup c.915_918dup (p.Pro307Ter) c.170_173dup (n.170_173dup) c.827_830dup (n.827_830dup) c.882_885dup (p.Pro296Ter) c.864_867dup (p.Pro290Ter) n.1759_1762dup c.933_936dup (p.Pro313Ter) n.432_435dup n.1378_1381dup c.762_765dup (p.Pro256Ter) c.840_843dup (p.Pro282Ter) n.1408_1411dup n.1382_1385dup c.813_816dup (p.Pro273Ter) n.1695_1698dup c.879_882dup (p.Pro295Ter) c.759_762dup (p.Pro255Ter)
11	g.119093131G>A	CA6314288	HMBS	c.769G>A (p.Asp257Asn) n.3149G>A n.1758G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.171G>A (n.171G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1760G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) n.433G>A n.1379G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1409G>A n.1383G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1696G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.119093131G=	CA2003793250	HMBS	c.769G= (p.Asp257=) n.3149G= n.1758G= c.916G= (p.Asp306=) c.171G= (n.171G=) c.828G= (n.828G=) c.883G= (p.Asp295=) c.865G= (p.Asp289=) n.1760G= c.934G= (p.Asp312=) n.433G= n.1379G= c.763G= (p.Asp255=) c.841G= (p.Asp281=) n.1409G= n.1383G= c.814G= (p.Asp272=) n.1696G= c.880G= (p.Asp294=) c.760G= (p.Asp254=)
11	g.119093131G>T	CA382899151	HMBS	c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.3149G>T n.1758G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.171G>T (n.171G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1760G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.433G>T n.1379G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1409G>T n.1383G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1696G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr)
11	g.119093132A>C	CA382899153	HMBS	c.770A>C (p.Asp257Ala) n.3150A>C n.1759A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.172A>C (n.172A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1761A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) n.434A>C n.1380A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1410A>C n.1384A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1697A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala)
11	g.119093132A>G	CA382899156	HMBS	c.770A>G (p.Asp257Gly) n.3150A>G n.1759A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.172A>G (n.172A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1761A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) n.434A>G n.1380A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1410A>G n.1384A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1697A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly)
11	g.119093132A>T	CA382899155	HMBS	c.770A>T (p.Asp257Val) n.3150A>T n.1759A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.172A>T (n.172A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.1761A>T c.935A>T (p.Asp312Val) n.434A>T n.1380A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.1410A>T n.1384A>T c.815A>T (p.Asp272Val) n.1697A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.761A>T (p.Asp254Val)
11	g.119093133C>A	CA382899157	HMBS	c.771C>A (p.Asp257Glu) n.3151C>A n.1760C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) c.173C>A (n.173C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1762C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) n.435C>A n.1381C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1411C>A n.1385C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1698C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu)
11	g.119093133C=	CA2003793253	HMBS	c.771C= (p.Asp257=) n.3151C= n.1760C= c.918C= (p.Asp306=) c.173C= (n.173C=) c.830C= (n.830C=) c.885C= (p.Asp295=) c.867C= (p.Asp289=) n.1762C= c.936C= (p.Asp312=) n.435C= n.1381C= c.765C= (p.Asp255=) c.843C= (p.Asp281=) n.1411C= n.1385C= c.816C= (p.Asp272=) n.1698C= c.882C= (p.Asp294=) c.762C= (p.Asp254=)
11	g.119093133C>G	CA382899159	HMBS	c.771C>G (p.Asp257Glu) n.3151C>G n.1760C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) c.173C>G (n.173C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1762C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) n.435C>G n.1381C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1411C>G n.1385C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1698C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu)
11	g.119093133C>T	CA229597257	HMBS	c.771C>T (p.Asp257=) n.3151C>T n.1760C>T c.918C>T (p.Asp306=) c.173C>T (n.173C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.885C>T (p.Asp295=) c.867C>T (p.Asp289=) n.1762C>T c.936C>T (p.Asp312=) n.435C>T n.1381C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.843C>T (p.Asp281=) n.1411C>T n.1385C>T c.816C>T (p.Asp272=) n.1698C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.762C>T (p.Asp254=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.119093134C>A	CA382899162	HMBS	c.772C>A (p.Pro258Thr) n.3152C>A n.1761C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.174C>A (n.174C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1763C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.436C>A n.1382C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1412C>A n.1386C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1699C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr)	gnomAD v4
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11	g.119093134C>G	CA382899163	HMBS	c.772C>G (p.Pro258Ala) n.3152C>G n.1761C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.174C>G (n.174C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1763C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.436C>G n.1382C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1412C>G n.1386C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1699C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093134C>T	CA382899165	HMBS	c.772C>T (p.Pro258Ser) n.3152C>T n.1761C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.174C>T (n.174C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1763C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.436C>T n.1382C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1412C>T n.1386C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1699C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser)
11	g.119093134_119093136delinsCCA	CA2003793255	HMBS	c.772_774delinsCCA (p.Pro258=) n.3152_3154delinsCCA n.1761_1763delinsCCA c.919_921delinsCCA (p.Pro307=) c.174_176delinsCCA (n.174_176delinsCCA) c.831_833delinsCCA (n.831_833delinsCCA) c.886_888delinsCCA (p.Pro296=) c.868_870delinsCCA (p.Pro290=) n.1763_1765delinsCCA c.937_939delinsCCA (p.Pro313=) n.436_438delinsCCA n.1382_1384delinsCCA c.766_768delinsCCA (p.Pro256=) c.844_846delinsCCA (p.Pro282=) n.1412_1414delinsCCA n.1386_1388delinsCCA c.817_819delinsCCA (p.Pro273=) n.1699_1701delinsCCA c.883_885delinsCCA (p.Pro295=) c.763_765delinsCCA (p.Pro255=)
11	g.119093135C>A	CA382899166	HMBS	c.773C>A (p.Pro258Gln) n.3153C>A n.1762C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.175C>A (n.175C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.1764C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) n.437C>A n.1383C>A c.767C>A (p.Pro256Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.1413C>A n.1387C>A c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1700C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln)
11	g.119093135C>G	CA382899168	HMBS	c.773C>G (p.Pro258Arg) n.3153C>G n.1762C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.175C>G (n.175C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1764C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.437C>G n.1383C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1413C>G n.1387C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1700C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg)
11	g.119093135C>T	CA382899170	HMBS	c.773C>T (p.Pro258Leu) n.3153C>T n.1762C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.175C>T (n.175C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1764C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.437C>T n.1383C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1413C>T n.1387C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1700C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu)
11	g.119093137_119093138del	CA602577936	HMBS	c.775_776del (p.Gln259ValfsTer8) n.3155_3156del n.1764_1765del c.922_923del (p.Gln308ValfsTer8) c.177_178del (n.177_178del) c.834_835del (n.834_835del) c.889_890del (p.Gln297ValfsTer8) c.871_872del (p.Gln291ValfsTer8) n.1766_1767del c.940_941del (p.Gln314ValfsTer8) n.439_440del n.1385_1386del c.769_770del (p.Gln257ValfsTer8) c.847_848del (p.Gln283ValfsTer8) n.1415_1416del n.1389_1390del c.820_821del (p.Gln274ValfsTer8) n.1702_1703del c.886_887del (p.Gln296ValfsTer8) c.766_767del (p.Gln256ValfsTer8)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.119093136A>G	CA477369273	HMBS	c.774A>G (p.Pro258=) n.3154A>G n.1763A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.176A>G (n.176A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.870A>G (p.Pro290=) n.1765A>G c.939A>G (p.Pro313=) n.438A>G n.1384A>G c.768A>G (p.Pro256=) c.846A>G (p.Pro282=) n.1414A>G n.1388A>G c.819A>G (p.Pro273=) n.1701A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.765A>G (p.Pro255=)
11	g.119093136A>T	CA477369274	HMBS	c.774A>T (p.Pro258=) n.3154A>T n.1763A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.176A>T (n.176A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.870A>T (p.Pro290=) n.1765A>T c.939A>T (p.Pro313=) n.438A>T n.1384A>T c.768A>T (p.Pro256=) c.846A>T (p.Pro282=) n.1414A>T n.1388A>T c.819A>T (p.Pro273=) n.1701A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.765A>T (p.Pro255=)
11	g.119093137C>A	CA382899174	HMBS	c.775C>A (p.Gln259Lys) n.3155C>A n.1764C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.177C>A (n.177C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1766C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) n.439C>A n.1385C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1415C>A n.1389C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1702C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys)
11	g.119093137C>G	CA382899176	HMBS	c.775C>G (p.Gln259Glu) n.3155C>G n.1764C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.177C>G (n.177C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1766C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) n.439C>G n.1385C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1415C>G n.1389C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1702C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu)
11	g.119093137C>T	CA382899179	HMBS	c.775C>T (p.Gln259Ter) n.3155C>T n.1764C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.177C>T (n.177C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1766C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) n.439C>T n.1385C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1415C>T n.1389C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1702C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119093138A>C	CA382899181	HMBS	c.776A>C (p.Gln259Pro) n.3156A>C n.1765A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.178A>C (n.178A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1767A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) n.440A>C n.1386A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1416A>C n.1390A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1703A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro)
11	g.119093138A>G	CA382899183	HMBS	c.776A>G (p.Gln259Arg) n.3156A>G n.1765A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.178A>G (n.178A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1767A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) n.440A>G n.1386A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1416A>G n.1390A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1703A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg)
11	g.119093138A>T	CA382899186	HMBS	c.776A>T (p.Gln259Leu) n.3156A>T n.1765A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.178A>T (n.178A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1767A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) n.440A>T n.1386A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1416A>T n.1390A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1703A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu)
11	g.119093139G>A	CA477369275	HMBS	c.777G>A (p.Gln259=) n.3157G>A n.1766G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.179G>A (n.179G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.891G>A (p.Gln297=) c.873G>A (p.Gln291=) n.1768G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.441G>A n.1387G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.849G>A (p.Gln283=) n.1417G>A n.1391G>A c.822G>A (p.Gln274=) n.1704G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.768G>A (p.Gln256=)
11	g.119093139G>C	CA382899194	HMBS	c.777G>C (p.Gln259His) n.3157G>C n.1766G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.179G>C (n.179G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.891G>C (p.Gln297His) c.873G>C (p.Gln291His) n.1768G>C c.942G>C (p.Gln314His) n.441G>C n.1387G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.849G>C (p.Gln283His) n.1417G>C n.1391G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.1704G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.768G>C (p.Gln256His)
11	g.119093139G>T	CA382899193	HMBS	c.777G>T (p.Gln259His) n.3157G>T n.1766G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.179G>T (n.179G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.891G>T (p.Gln297His) c.873G>T (p.Gln291His) n.1768G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.441G>T n.1387G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.849G>T (p.Gln283His) n.1417G>T n.1391G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.1704G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.768G>T (p.Gln256His)
11	g.119093140T>A	CA382899197	HMBS	c.778T>A (p.Leu260Met) n.3158T>A n.1767T>A c.925T>A (p.Leu309Met) c.180T>A (n.180T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.892T>A (p.Leu298Met) c.874T>A (p.Leu292Met) n.1769T>A c.943T>A (p.Leu315Met) n.442T>A n.1388T>A c.772T>A (p.Leu258Met) c.850T>A (p.Leu284Met) n.1418T>A n.1392T>A c.823T>A (p.Leu275Met) n.1705T>A c.889T>A (p.Leu297Met) c.769T>A (p.Leu257Met)
11	g.119093140T>C	CA477369276	HMBS	c.778T>C (p.Leu260=) n.3158T>C n.1767T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.180T>C (n.180T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.892T>C (p.Leu298=) c.874T>C (p.Leu292=) n.1769T>C c.943T>C (p.Leu315=) n.442T>C n.1388T>C c.772T>C (p.Leu258=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1418T>C n.1392T>C c.823T>C (p.Leu275=) n.1705T>C c.889T>C (p.Leu297=) c.769T>C (p.Leu257=)	gnomAD v4
11	g.119093140T>G	CA382899199	HMBS	c.778T>G (p.Leu260Val) n.3158T>G n.1767T>G c.925T>G (p.Leu309Val) c.180T>G (n.180T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) c.874T>G (p.Leu292Val) n.1769T>G c.943T>G (p.Leu315Val) n.442T>G n.1388T>G c.772T>G (p.Leu258Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1418T>G n.1392T>G c.823T>G (p.Leu275Val) n.1705T>G c.889T>G (p.Leu297Val) c.769T>G (p.Leu257Val)
11	g.119093141T>A	CA382899203	HMBS	c.779T>A (p.Leu260Ter) n.3159T>A n.1768T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) c.181T>A (n.181T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) n.1770T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) n.443T>A n.1389T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1419T>A n.1393T>A c.824T>A (p.Leu275Ter) n.1706T>A c.890T>A (p.Leu297Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter)
11	g.119093141T>C	CA382899205	HMBS	c.779T>C (p.Leu260Ser) n.3159T>C n.1768T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) c.181T>C (n.181T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) n.1770T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) n.443T>C n.1389T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1419T>C n.1393T>C c.824T>C (p.Leu275Ser) n.1706T>C c.890T>C (p.Leu297Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.119093141T=	CA2003793265	HMBS	c.779T= (p.Leu260=) n.3159T= n.1768T= c.926T= (p.Leu309=) c.181T= (n.181T=) c.838T= (n.838T=) c.893T= (p.Leu298=) c.875T= (p.Leu292=) n.1770T= c.944T= (p.Leu315=) n.443T= n.1389T= c.773T= (p.Leu258=) c.851T= (p.Leu284=) n.1419T= n.1393T= c.824T= (p.Leu275=) n.1706T= c.890T= (p.Leu297=) c.770T= (p.Leu257=)
11	g.119093142G>A	CA477369277	HMBS	c.780G>A (p.Leu260=) n.3160G>A n.1769G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.182G>A (n.182G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.876G>A (p.Leu292=) n.1771G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.444G>A n.1390G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1420G>A n.1394G>A c.825G>A (p.Leu275=) n.1707G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.771G>A (p.Leu257=)
11	g.119093142G>C	CA382899208	HMBS	c.780G>C (p.Leu260Phe) n.3160G>C n.1769G>C c.927G>C (p.Leu309Phe) c.182G>C (n.182G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) n.1771G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) n.444G>C n.1390G>C c.774G>C (p.Leu258Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) n.1420G>C n.1394G>C c.825G>C (p.Leu275Phe) n.1707G>C c.891G>C (p.Leu297Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe)
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11	g.119093143G>A	CA382899211	HMBS	c.781G>A (p.Val261Ile) n.3161G>A n.1770G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.183G>A (n.183G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.1772G>A c.946G>A (p.Val316Ile) n.445G>A n.1391G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1421G>A n.1395G>A c.826G>A (p.Val276Ile) n.1708G>A c.892G>A (p.Val298Ile) c.772G>A (p.Val258Ile)	gnomAD v4
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11	g.119093143G>T	CA382899216	HMBS	c.781G>T (p.Val261Leu) n.3161G>T n.1770G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.183G>T (n.183G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1772G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.445G>T n.1391G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1421G>T n.1395G>T c.826G>T (p.Val276Leu) n.1708G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.772G>T (p.Val258Leu)
11	g.119093144T>A	CA382899220	HMBS	c.782T>A (p.Val261Glu) n.3162T>A n.1771T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.184T>A (n.184T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.896T>A (p.Val299Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1773T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.446T>A n.1392T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1422T>A n.1396T>A c.827T>A (p.Val276Glu) n.1709T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.773T>A (p.Val258Glu)
11	g.119093144T>C	CA6314289	HMBS	c.782T>C (p.Val261Ala) n.3162T>C n.1771T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.184T>C (n.184T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1773T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.446T>C n.1392T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1422T>C n.1396T>C c.827T>C (p.Val276Ala) n.1709T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.773T>C (p.Val258Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119093144T=	CA2003793278	HMBS	c.782T= (p.Val261=) n.3162T= n.1771T= c.929T= (p.Val310=) c.184T= (n.184T=) c.841T= (n.841T=) c.896T= (p.Val299=) c.878T= (p.Val293=) n.1773T= c.947T= (p.Val316=) n.446T= n.1392T= c.776T= (p.Val259=) c.854T= (p.Val285=) n.1422T= n.1396T= c.827T= (p.Val276=) n.1709T= c.893T= (p.Val298=) c.773T= (p.Val258=)
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11	g.119093145A>C	CA477369278	HMBS	c.783A>C (p.Val261=) n.3163A>C n.1772A>C c.930A>C (p.Val310=) c.185A>C (n.185A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.897A>C (p.Val299=) c.879A>C (p.Val293=) n.1774A>C c.948A>C (p.Val316=) n.447A>C n.1393A>C c.777A>C (p.Val259=) c.855A>C (p.Val285=) n.1423A>C n.1397A>C c.828A>C (p.Val276=) n.1710A>C c.894A>C (p.Val298=) c.774A>C (p.Val258=)
11	g.119093145A>G	CA477369279	HMBS	c.783A>G (p.Val261=) n.3163A>G n.1772A>G c.930A>G (p.Val310=) c.185A>G (n.185A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.897A>G (p.Val299=) c.879A>G (p.Val293=) n.1774A>G c.948A>G (p.Val316=) n.447A>G n.1393A>G c.777A>G (p.Val259=) c.855A>G (p.Val285=) n.1423A>G n.1397A>G c.828A>G (p.Val276=) n.1710A>G c.894A>G (p.Val298=) c.774A>G (p.Val258=)	gnomAD v4
11	g.119093145A>T	CA6314290	HMBS	c.783A>T (p.Val261=) n.3163A>T n.1772A>T c.930A>T (p.Val310=) c.185A>T (n.185A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.897A>T (p.Val299=) c.879A>T (p.Val293=) n.1774A>T c.948A>T (p.Val316=) n.447A>T n.1393A>T c.777A>T (p.Val259=) c.855A>T (p.Val285=) n.1423A>T n.1397A>T c.828A>T (p.Val276=) n.1710A>T c.894A>T (p.Val298=) c.774A>T (p.Val258=)	dbSNP ExAC
11	g.119093146G>A	CA382899247	HMBS	c.784G>A (p.Gly262Ser) n.3164G>A n.1773G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.186G>A (n.186G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1775G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.448G>A n.1394G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1424G>A n.1398G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1711G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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11	g.119093146G=	CA2003793290	HMBS	c.784G= (p.Gly262=) n.3164G= n.1773G= c.931G= (p.Gly311=) c.186G= (n.186G=) c.843G= (n.843G=) c.898G= (p.Gly300=) c.880G= (p.Gly294=) n.1775G= c.949G= (p.Gly317=) n.448G= n.1394G= c.778G= (p.Gly260=) c.856G= (p.Gly286=) n.1424G= n.1398G= c.829G= (p.Gly277=) n.1711G= c.895G= (p.Gly299=) c.775G= (p.Gly259=)
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11	g.119093147G=	CA2003793293	HMBS	c.785G= (p.Gly262=) n.3165G= n.1774G= c.932G= (p.Gly311=) c.187G= (n.187G=) c.844G= (n.844G=) c.899G= (p.Gly300=) c.881G= (p.Gly294=) n.1776G= c.950G= (p.Gly317=) n.449G= n.1395G= c.779G= (p.Gly260=) c.857G= (p.Gly286=) n.1425G= n.1399G= c.830G= (p.Gly277=) n.1712G= c.896G= (p.Gly299=) c.776G= (p.Gly259=)
11	g.119093147G>T	CA382899253	HMBS	c.785G>T (p.Gly262Val) n.3165G>T n.1774G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.187G>T (n.187G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1776G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.449G>T n.1395G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1425G>T n.1399G>T c.830G>T (p.Gly277Val) n.1712G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.776G>T (p.Gly259Val)
11	g.119093148C>A	CA6314292	HMBS	c.786C>A (p.Gly262=) n.3166C>A n.1775C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.188C>A (n.188C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.900C>A (p.Gly300=) c.882C>A (p.Gly294=) n.1777C>A c.951C>A (p.Gly317=) n.450C>A n.1396C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1426C>A n.1400C>A c.831C>A (p.Gly277=) n.1713C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.777C>A (p.Gly259=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.119093148C>G	CA477369280	HMBS	c.786C>G (p.Gly262=) n.3166C>G n.1775C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.188C>G (n.188C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.900C>G (p.Gly300=) c.882C>G (p.Gly294=) n.1777C>G c.951C>G (p.Gly317=) n.450C>G n.1396C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1426C>G n.1400C>G c.831C>G (p.Gly277=) n.1713C>G c.897C>G (p.Gly299=) c.777C>G (p.Gly259=)	ClinVar dbSNP
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11	g.119093149A>G	CA382899270	HMBS	c.787A>G (p.Ile263Val) n.3167A>G n.1776A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.189A>G (n.189A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.1778A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.451A>G n.1397A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1427A>G n.1401A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.1714A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.778A>G (p.Ile260Val)	gnomAD v4
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11	g.119093150T>A	CA382899275	HMBS	c.788T>A (p.Ile263Asn) n.3168T>A n.1777T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.190T>A (n.190T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1779T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.452T>A n.1398T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1428T>A n.1402T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1715T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn)
11	g.119093150T>C	CA382899277	HMBS	c.788T>C (p.Ile263Thr) n.3168T>C n.1777T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.190T>C (n.190T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1779T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.452T>C n.1398T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1428T>C n.1402T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1715T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr)
11	g.119093150T>G	CA382899279	HMBS	c.788T>G (p.Ile263Ser) n.3168T>G n.1777T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.190T>G (n.190T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1779T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.452T>G n.1398T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1428T>G n.1402T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1715T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser)
11	g.119093151C>A	CA477369286	HMBS	c.789C>A (p.Ile263=) n.3169C>A n.1778C>A c.936C>A (p.Ile312=) c.191C>A (n.191C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.903C>A (p.Ile301=) c.885C>A (p.Ile295=) n.1780C>A c.954C>A (p.Ile318=) n.453C>A n.1399C>A c.783C>A (p.Ile261=) c.861C>A (p.Ile287=) n.1429C>A n.1403C>A c.834C>A (p.Ile278=) n.1716C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.780C>A (p.Ile260=)
11	g.119093151C>G	CA382899283	HMBS	c.789C>G (p.Ile263Met) n.3169C>G n.1778C>G c.936C>G (p.Ile312Met) c.191C>G (n.191C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) c.885C>G (p.Ile295Met) n.1780C>G c.954C>G (p.Ile318Met) n.453C>G n.1399C>G c.783C>G (p.Ile261Met) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1429C>G n.1403C>G c.834C>G (p.Ile278Met) n.1716C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.780C>G (p.Ile260Met)
11	g.119093151C>T	CA477369285	HMBS	c.789C>T (p.Ile263=) n.3169C>T n.1778C>T c.936C>T (p.Ile312=) c.191C>T (n.191C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.903C>T (p.Ile301=) c.885C>T (p.Ile295=) n.1780C>T c.954C>T (p.Ile318=) n.453C>T n.1399C>T c.783C>T (p.Ile261=) c.861C>T (p.Ile287=) n.1429C>T n.1403C>T c.834C>T (p.Ile278=) n.1716C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.780C>T (p.Ile260=)	COSMIC
11	g.119093152A>C	CA382899290	HMBS	c.790A>C (p.Thr264Pro) n.3170A>C n.1779A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.192A>C (n.192A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.1781A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) n.454A>C n.1400A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1430A>C n.1404A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1717A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro)
11	g.119093152A>G	CA382899295	HMBS	c.790A>G (p.Thr264Ala) n.3170A>G n.1779A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.192A>G (n.192A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.1781A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.454A>G n.1400A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1430A>G n.1404A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1717A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala)
11	g.119093152A>T	CA382899292	HMBS	c.790A>T (p.Thr264Ser) n.3170A>T n.1779A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.192A>T (n.192A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.1781A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.454A>T n.1400A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1430A>T n.1404A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1717A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser)
11	g.119093153C>A	CA382899300	HMBS	c.791C>A (p.Thr264Asn) n.3171C>A n.1780C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.193C>A (n.193C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) n.1782C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.455C>A n.1401C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1431C>A n.1405C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1718C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn)
11	g.119093153C>G	CA382899309	HMBS	c.791C>G (p.Thr264Ser) n.3171C>G n.1780C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.193C>G (n.193C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) n.1782C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.455C>G n.1401C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1431C>G n.1405C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1718C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser)
11	g.119093153C>T	CA382899312	HMBS	c.791C>T (p.Thr264Ile) n.3171C>T n.1780C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.193C>T (n.193C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.1782C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.455C>T n.1401C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1431C>T n.1405C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1718C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile)
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11	g.119093154T>C	CA477369290	HMBS	c.792T>C (p.Thr264=) n.3172T>C n.1781T>C c.939T>C (p.Thr313=) c.194T>C (n.194T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.906T>C (p.Thr302=) c.888T>C (p.Thr296=) n.1783T>C c.957T>C (p.Thr319=) n.456T>C n.1402T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.864T>C (p.Thr288=) n.1432T>C n.1406T>C c.837T>C (p.Thr279=) n.1719T>C c.903T>C (p.Thr301=) c.783T>C (p.Thr261=)
11	g.119093154T>G	CA477369291	HMBS	c.792T>G (p.Thr264=) n.3172T>G n.1781T>G c.939T>G (p.Thr313=) c.194T>G (n.194T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.906T>G (p.Thr302=) c.888T>G (p.Thr296=) n.1783T>G c.957T>G (p.Thr319=) n.456T>G n.1402T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.864T>G (p.Thr288=) n.1432T>G n.1406T>G c.837T>G (p.Thr279=) n.1719T>G c.903T>G (p.Thr301=) c.783T>G (p.Thr261=)
11	g.119093154_119093155delinsTG	CA2003793301	HMBS	c.792_793delinsTG (p.Thr264=) n.3172_3173delinsTG n.1781_1782delinsTG c.939_940delinsTG (p.Thr313=) c.194_195delinsTG (n.194_195delinsTG) c.851_852delinsTG (n.851_852delinsTG) c.906_907delinsTG (p.Thr302=) c.888_889delinsTG (p.Thr296=) n.1783_1784delinsTG c.957_958delinsTG (p.Thr319=) n.456_457delinsTG n.1402_1403delinsTG c.786_787delinsTG (p.Thr262=) c.864_865delinsTG (p.Thr288=) n.1432_1433delinsTG n.1406_1407delinsTG c.837_838delinsTG (p.Thr279=) n.1719_1720delinsTG c.903_904delinsTG (p.Thr301=) c.783_784delinsTG (p.Thr261=)
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11	g.119093155G>C	CA382899314	HMBS	c.793G>C (p.Ala265Pro) n.3173G>C n.1782G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.195G>C (n.195G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1784G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.457G>C n.1403G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1433G>C n.1407G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1720G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro)
11	g.119093155G>T	CA382899315	HMBS	c.793G>T (p.Ala265Ser) n.3173G>T n.1782G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.195G>T (n.195G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1784G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.457G>T n.1403G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1433G>T n.1407G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1720G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser)
11	g.119093156C>A	CA382899317	HMBS	c.794C>A (p.Ala265Asp) n.3174C>A n.1783C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.196C>A (n.196C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1785C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.458C>A n.1404C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1434C>A n.1408C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1721C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp)
11	g.119093156C>G	CA382899325	HMBS	c.794C>G (p.Ala265Gly) n.3174C>G n.1783C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.196C>G (n.196C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1785C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.458C>G n.1404C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1434C>G n.1408C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1721C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly)
11	g.119093156C>T	CA382899327	HMBS	c.794C>T (p.Ala265Val) n.3174C>T n.1783C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.196C>T (n.196C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.1785C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.458C>T n.1404C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.1434C>T n.1408C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1721C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.785C>T (p.Ala262Val)	ClinVar dbSNP
11	g.119093157T>A	CA477369295	HMBS	c.795T>A (p.Ala265=) n.3175T>A n.1784T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.197T>A (n.197T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.891T>A (p.Ala297=) n.1786T>A c.960T>A (p.Ala320=) n.459T>A n.1405T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.867T>A (p.Ala289=) n.1435T>A n.1409T>A c.840T>A (p.Ala280=) n.1722T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.786T>A (p.Ala262=)
11	g.119093157T>C	CA477369294	HMBS	c.795T>C (p.Ala265=) n.3175T>C n.1784T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.197T>C (n.197T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.891T>C (p.Ala297=) n.1786T>C c.960T>C (p.Ala320=) n.459T>C n.1405T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.867T>C (p.Ala289=) n.1435T>C n.1409T>C c.840T>C (p.Ala280=) n.1722T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.786T>C (p.Ala262=)
11	g.119093157T>G	CA477369293	HMBS	c.795T>G (p.Ala265=) n.3175T>G n.1784T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.197T>G (n.197T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.891T>G (p.Ala297=) n.1786T>G c.960T>G (p.Ala320=) n.459T>G n.1405T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.867T>G (p.Ala289=) n.1435T>G n.1409T>G c.840T>G (p.Ala280=) n.1722T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.786T>G (p.Ala262=)
11	g.119093158C>A	CA382899341	HMBS	c.796C>A (p.Arg266Ser) n.3176C>A n.1785C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.198C>A (n.198C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1787C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) n.460C>A n.1406C>A c.790C>A (p.Arg264Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1436C>A n.1410C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1723C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser)
11	g.119093158C=	CA2003793312	HMBS	c.796C= (p.Arg266=) n.3176C= n.1785C= c.943C= (p.Arg315=) c.198C= (n.198C=) c.855C= (n.855C=) c.910C= (p.Arg304=) c.892C= (p.Arg298=) n.1787C= c.961C= (p.Arg321=) n.460C= n.1406C= c.790C= (p.Arg264=) c.868C= (p.Arg290=) n.1436C= n.1410C= c.841C= (p.Arg281=) n.1723C= c.907C= (p.Arg303=) c.787C= (p.Arg263=)
11	g.119093158C>G	CA382899337	HMBS	c.796C>G (p.Arg266Gly) n.3176C>G n.1785C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.198C>G (n.198C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1787C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.460C>G n.1406C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1436C>G n.1410C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1723C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly)
11	g.119093158C>T	CA6314293	HMBS	c.796C>T (p.Arg266Cys) n.3176C>T n.1785C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.198C>T (n.198C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1787C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) n.460C>T n.1406C>T c.790C>T (p.Arg264Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.1436C>T n.1410C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1723C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119093159G>A	CA272874	HMBS	c.797G>A (p.Arg266His) n.3177G>A n.1786G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.199G>A (n.199G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.893G>A (p.Arg298His) n.1788G>A c.962G>A (p.Arg321His) n.461G>A n.1407G>A c.791G>A (p.Arg264His) c.869G>A (p.Arg290His) n.1437G>A n.1411G>A c.842G>A (p.Arg281His) n.1724G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.788G>A (p.Arg263His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093159G>C	CA6314294	HMBS	c.797G>C (p.Arg266Pro) n.3177G>C n.1786G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.199G>C (n.199G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1788G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.461G>C n.1407G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1437G>C n.1411G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1724G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093159G=	CA2003793319	HMBS	c.797G= (p.Arg266=) n.3177G= n.1786G= c.944G= (p.Arg315=) c.199G= (n.199G=) c.856G= (n.856G=) c.911G= (p.Arg304=) c.893G= (p.Arg298=) n.1788G= c.962G= (p.Arg321=) n.461G= n.1407G= c.791G= (p.Arg264=) c.869G= (p.Arg290=) n.1437G= n.1411G= c.842G= (p.Arg281=) n.1724G= c.908G= (p.Arg303=) c.788G= (p.Arg263=)
11	g.119093159G>T	CA382899349	HMBS	c.797G>T (p.Arg266Leu) n.3177G>T n.1786G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.199G>T (n.199G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1788G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.461G>T n.1407G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1437G>T n.1411G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1724G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu)	dbSNP
11	g.119093159_119093160dup	CA645593906	HMBS	c.797_798dup (p.Asn267ValfsTer23) n.3177_3178dup n.1786_1787dup c.944_945dup (p.Asn316ValfsTer23) c.199_200dup (n.199_200dup) c.856_857dup (n.856_857dup) c.911_912dup (p.Asn305ValfsTer23) c.893_894dup (p.Asn299ValfsTer23) n.1788_1789dup c.962_963dup (p.Asn322ValfsTer23) n.461_462dup n.1407_1408dup c.791_792dup (p.Asn265ValfsTer23) c.869_870dup (p.Asn291ValfsTer23) n.1437_1438dup n.1411_1412dup c.842_843dup (p.Asn282ValfsTer23) n.1724_1725dup c.908_909dup (p.Asn304ValfsTer23) c.788_789dup (p.Asn264ValfsTer23)	COSMIC
11	g.119093160T>A	CA477369297	HMBS	c.798T>A (p.Arg266=) n.3178T>A n.1787T>A c.945T>A (p.Arg315=) c.200T>A (n.200T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.894T>A (p.Arg298=) n.1789T>A c.963T>A (p.Arg321=) n.462T>A n.1408T>A c.792T>A (p.Arg264=) c.870T>A (p.Arg290=) n.1438T>A n.1412T>A c.843T>A (p.Arg281=) n.1725T>A c.909T>A (p.Arg303=) c.789T>A (p.Arg263=)
11	g.119093160T>C	CA477369298	HMBS	c.798T>C (p.Arg266=) n.3178T>C n.1787T>C c.945T>C (p.Arg315=) c.200T>C (n.200T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.894T>C (p.Arg298=) n.1789T>C c.963T>C (p.Arg321=) n.462T>C n.1408T>C c.792T>C (p.Arg264=) c.870T>C (p.Arg290=) n.1438T>C n.1412T>C c.843T>C (p.Arg281=) n.1725T>C c.909T>C (p.Arg303=) c.789T>C (p.Arg263=)
11	g.119093160T>G	CA477369299	HMBS	c.798T>G (p.Arg266=) n.3178T>G n.1787T>G c.945T>G (p.Arg315=) c.200T>G (n.200T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.894T>G (p.Arg298=) n.1789T>G c.963T>G (p.Arg321=) n.462T>G n.1408T>G c.792T>G (p.Arg264=) c.870T>G (p.Arg290=) n.1438T>G n.1412T>G c.843T>G (p.Arg281=) n.1725T>G c.909T>G (p.Arg303=) c.789T>G (p.Arg263=)
11	g.119093160dup	CA2499220802	HMBS	c.798dup (p.Asn267Ter) n.3178dup n.1787dup c.945dup (p.Asn316Ter) c.200dup (n.200dup) c.857dup (n.857dup) c.912dup (p.Asn305Ter) c.894dup (p.Asn299Ter) n.1789dup c.963dup (p.Asn322Ter) n.462dup n.1408dup c.792dup (p.Asn265Ter) c.870dup (p.Asn291Ter) n.1438dup n.1412dup c.843dup (p.Asn282Ter) n.1725dup c.909dup (p.Asn304Ter) c.789dup (p.Asn264Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.119093161A>C	CA382899352	HMBS	c.799A>C (p.Asn267His) n.3179A>C n.1788A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.201A>C (n.201A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.895A>C (p.Asn299His) n.1790A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.463A>C n.1409A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.871A>C (p.Asn291His) n.1439A>C n.1413A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.1726A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.790A>C (p.Asn264His)
11	g.119093161A>G	CA382899354	HMBS	c.799A>G (p.Asn267Asp) n.3179A>G n.1788A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.201A>G (n.201A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.1790A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.463A>G n.1409A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1439A>G n.1413A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1726A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp)
11	g.119093161A>T	CA382899357	HMBS	c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.3179A>T n.1788A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.201A>T (n.201A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.1790A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.463A>T n.1409A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1439A>T n.1413A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1726A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr)
11	g.119093162dup	CA2695215755	HMBS	c.800dup (p.Asn267LysfsTer?) n.3180dup n.1789dup c.947dup (p.Asn316LysfsTer?) c.202dup (n.202dup) c.859dup (n.859dup) c.914dup (p.Asn305LysfsTer?) c.896dup (p.Asn299LysfsTer?) n.1791dup c.965dup (p.Asn322LysfsTer?) n.464dup n.1410dup c.794dup (p.Asn265LysfsTer?) c.872dup (p.Asn291LysfsTer?) n.1440dup n.1414dup c.845dup (p.Asn282LysfsTer?) n.1727dup c.911dup (p.Asn304LysfsTer?) c.791dup (p.Asn264LysfsTer?)
11	g.119093162A>C	CA382899367	HMBS	c.800A>C (p.Asn267Thr) n.3180A>C n.1789A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.202A>C (n.202A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.1791A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.464A>C n.1410A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1440A>C n.1414A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1727A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr)
11	g.119093162A>G	CA382899360	HMBS	c.800A>G (p.Asn267Ser) n.3180A>G n.1789A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.202A>G (n.202A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.1791A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.464A>G n.1410A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1440A>G n.1414A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1727A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser)
11	g.119093162A>T	CA382899364	HMBS	c.800A>T (p.Asn267Ile) n.3180A>T n.1789A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.202A>T (n.202A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.1791A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.464A>T n.1410A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1440A>T n.1414A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1727A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile)
11	g.119093163C>A	CA382899370	HMBS	c.801C>A (p.Asn267Lys) n.3181C>A n.1790C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.203C>A (n.203C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) n.1792C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.465C>A n.1411C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.1441C>A n.1415C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1728C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys)
11	g.119093163C=	CA2003793330	HMBS	c.801C= (p.Asn267=) n.3181C= n.1790C= c.948C= (p.Asn316=) c.203C= (n.203C=) c.860C= (n.860C=) c.915C= (p.Asn305=) c.897C= (p.Asn299=) n.1792C= c.966C= (p.Asn322=) n.465C= n.1411C= c.795C= (p.Asn265=) c.873C= (p.Asn291=) n.1441C= n.1415C= c.846C= (p.Asn282=) n.1728C= c.912C= (p.Asn304=) c.792C= (p.Asn264=)
11	g.119093163C>G	CA382899373	HMBS	c.801C>G (p.Asn267Lys) n.3181C>G n.1790C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.203C>G (n.203C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) n.1792C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.465C>G n.1411C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.1441C>G n.1415C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1728C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys)
11	g.119093163C>T	CA229597331	HMBS	c.801C>T (p.Asn267=) n.3181C>T n.1790C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.203C>T (n.203C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.897C>T (p.Asn299=) n.1792C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.465C>T n.1411C>T c.795C>T (p.Asn265=) c.873C>T (p.Asn291=) n.1441C>T n.1415C>T c.846C>T (p.Asn282=) n.1728C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.792C>T (p.Asn264=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093164A>C	CA382899376	HMBS	c.802A>C (p.Ile268Leu) n.3182A>C n.1791A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.204A>C (n.204A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1793A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) n.466A>C n.1412A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1442A>C n.1416A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1729A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu)
11	g.119093164A>G	CA382899380	HMBS	c.802A>G (p.Ile268Val) n.3182A>G n.1791A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.204A>G (n.204A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1793A>G c.967A>G (p.Ile323Val) n.466A>G n.1412A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1442A>G n.1416A>G c.847A>G (p.Ile283Val) n.1729A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.793A>G (p.Ile265Val)
11	g.119093164A>T	CA382899383	HMBS	c.802A>T (p.Ile268Phe) n.3182A>T n.1791A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.204A>T (n.204A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1793A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) n.466A>T n.1412A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1442A>T n.1416A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1729A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe)
11	g.119093165T>A	CA382899392	HMBS	c.803T>A (p.Ile268Asn) n.3183T>A n.1792T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.205T>A (n.205T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1794T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) n.467T>A n.1413T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1443T>A n.1417T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1730T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn)
11	g.119093165T>C	CA382899387	HMBS	c.803T>C (p.Ile268Thr) n.3183T>C n.1792T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.205T>C (n.205T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1794T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) n.467T>C n.1413T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1443T>C n.1417T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1730T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093165T>G	CA382899389	HMBS	c.803T>G (p.Ile268Ser) n.3183T>G n.1792T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.205T>G (n.205T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1794T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) n.467T>G n.1413T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1443T>G n.1417T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1730T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser)
11	g.119093165T=	CA2003793333	HMBS	c.803T= (p.Ile268=) n.3183T= n.1792T= c.950T= (p.Ile317=) c.205T= (n.205T=) c.862T= (n.862T=) c.917T= (p.Ile306=) c.899T= (p.Ile300=) n.1794T= c.968T= (p.Ile323=) n.467T= n.1413T= c.797T= (p.Ile266=) c.875T= (p.Ile292=) n.1443T= n.1417T= c.848T= (p.Ile283=) n.1730T= c.914T= (p.Ile305=) c.794T= (p.Ile265=)
11	g.119093166T>A	CA477369303	HMBS	c.804T>A (p.Ile268=) n.3184T>A n.1793T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.206T>A (n.206T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.900T>A (p.Ile300=) n.1795T>A c.969T>A (p.Ile323=) n.468T>A n.1414T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.876T>A (p.Ile292=) n.1444T>A n.1418T>A c.849T>A (p.Ile283=) n.1731T>A c.915T>A (p.Ile305=) c.795T>A (p.Ile265=)
11	g.119093166T>C	CA6314295	HMBS	c.804T>C (p.Ile268=) n.3184T>C n.1793T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.206T>C (n.206T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.900T>C (p.Ile300=) n.1795T>C c.969T>C (p.Ile323=) n.468T>C n.1414T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.876T>C (p.Ile292=) n.1444T>C n.1418T>C c.849T>C (p.Ile283=) n.1731T>C c.915T>C (p.Ile305=) c.795T>C (p.Ile265=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119093166T>G	CA382899414	HMBS	c.804T>G (p.Ile268Met) n.3184T>G n.1793T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.206T>G (n.206T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.900T>G (p.Ile300Met) n.1795T>G c.969T>G (p.Ile323Met) n.468T>G n.1414T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.1444T>G n.1418T>G c.849T>G (p.Ile283Met) n.1731T>G c.915T>G (p.Ile305Met) c.795T>G (p.Ile265Met)
11	g.119093166T=	CA2003793335	HMBS	c.804T= (p.Ile268=) n.3184T= n.1793T= c.951T= (p.Ile317=) c.206T= (n.206T=) c.863T= (n.863T=) c.918T= (p.Ile306=) c.900T= (p.Ile300=) n.1795T= c.969T= (p.Ile323=) n.468T= n.1414T= c.798T= (p.Ile266=) c.876T= (p.Ile292=) n.1444T= n.1418T= c.849T= (p.Ile283=) n.1731T= c.915T= (p.Ile305=) c.795T= (p.Ile265=)
11	g.119093167C>A	CA382899423	HMBS	c.805C>A (p.Pro269Thr) n.3185C>A n.1794C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.207C>A (n.207C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1796C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.469C>A n.1415C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1445C>A n.1419C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1732C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr)
11	g.119093167C=	CA2003793340	HMBS	c.805C= (p.Pro269=) n.3185C= n.1794C= c.952C= (p.Pro318=) c.207C= (n.207C=) c.864C= (n.864C=) c.919C= (p.Pro307=) c.901C= (p.Pro301=) n.1796C= c.970C= (p.Pro324=) n.469C= n.1415C= c.799C= (p.Pro267=) c.877C= (p.Pro293=) n.1445C= n.1419C= c.850C= (p.Pro284=) n.1732C= c.916C= (p.Pro306=) c.796C= (p.Pro266=)
11	g.119093167C>G	CA382899427	HMBS	c.805C>G (p.Pro269Ala) n.3185C>G n.1794C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.207C>G (n.207C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1796C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.469C>G n.1415C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1445C>G n.1419C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1732C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119093167C>T	CA382899430	HMBS	c.805C>T (p.Pro269Ser) n.3185C>T n.1794C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.207C>T (n.207C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1796C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.469C>T n.1415C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1445C>T n.1419C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1732C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser)
11	g.119093167_119093168del	CA2695215756	HMBS	c.805_806del (p.Pro269ThrfsTer?) n.3185_3186del n.1794_1795del c.952_953del (p.Pro318ThrfsTer?) c.207_208del (n.207_208del) c.864_865del (n.864_865del) c.919_920del (p.Pro307ThrfsTer?) c.901_902del (p.Pro301ThrfsTer?) n.1796_1797del c.970_971del (p.Pro324ThrfsTer?) n.469_470del n.1415_1416del c.799_800del (p.Pro267ThrfsTer?) c.877_878del (p.Pro293ThrfsTer?) n.1445_1446del n.1419_1420del c.850_851del (p.Pro284ThrfsTer?) n.1732_1733del c.916_917del (p.Pro306ThrfsTer?) c.796_797del (p.Pro266ThrfsTer?)
11	g.119093168C>A	CA382899434	HMBS	c.806C>A (p.Pro269Gln) n.3186C>A n.1795C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.208C>A (n.208C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.1797C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) n.470C>A n.1416C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1446C>A n.1420C>A c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1733C>A c.917C>A (p.Pro306Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119093168C=	CA2003793344	HMBS	c.806C= (p.Pro269=) n.3186C= n.1795C= c.953C= (p.Pro318=) c.208C= (n.208C=) c.865C= (n.865C=) c.920C= (p.Pro307=) c.902C= (p.Pro301=) n.1797C= c.971C= (p.Pro324=) n.470C= n.1416C= c.800C= (p.Pro267=) c.878C= (p.Pro293=) n.1446C= n.1420C= c.851C= (p.Pro284=) n.1733C= c.917C= (p.Pro306=) c.797C= (p.Pro266=)
11	g.119093168C>G	CA382899438	HMBS	c.806C>G (p.Pro269Arg) n.3186C>G n.1795C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.208C>G (n.208C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1797C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.470C>G n.1416C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1446C>G n.1420C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1733C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg)
11	g.119093168C>T	CA382899439	HMBS	c.806C>T (p.Pro269Leu) n.3186C>T n.1795C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.208C>T (n.208C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1797C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.470C>T n.1416C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1446C>T n.1420C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1733C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu)
11	g.119093169A>C	CA477369305	HMBS	c.807A>C (p.Pro269=) n.3187A>C n.1796A>C c.954A>C (p.Pro318=) c.209A>C (n.209A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.921A>C (p.Pro307=) c.903A>C (p.Pro301=) n.1798A>C c.972A>C (p.Pro324=) n.471A>C n.1417A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.879A>C (p.Pro293=) n.1447A>C n.1421A>C c.852A>C (p.Pro284=) n.1734A>C c.918A>C (p.Pro306=) c.798A>C (p.Pro266=)
11	g.119093169A>G	CA477369306	HMBS	c.807A>G (p.Pro269=) n.3187A>G n.1796A>G c.954A>G (p.Pro318=) c.209A>G (n.209A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.921A>G (p.Pro307=) c.903A>G (p.Pro301=) n.1798A>G c.972A>G (p.Pro324=) n.471A>G n.1417A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.879A>G (p.Pro293=) n.1447A>G n.1421A>G c.852A>G (p.Pro284=) n.1734A>G c.918A>G (p.Pro306=) c.798A>G (p.Pro266=)	gnomAD v4
11	g.119093169A>T	CA477369307	HMBS	c.807A>T (p.Pro269=) n.3187A>T n.1796A>T c.954A>T (p.Pro318=) c.209A>T (n.209A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.921A>T (p.Pro307=) c.903A>T (p.Pro301=) n.1798A>T c.972A>T (p.Pro324=) n.471A>T n.1417A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.879A>T (p.Pro293=) n.1447A>T n.1421A>T c.852A>T (p.Pro284=) n.1734A>T c.918A>T (p.Pro306=) c.798A>T (p.Pro266=)
11	g.119093170C>A	CA477369308	HMBS	c.808C>A (p.Arg270=) n.3188C>A n.1797C>A c.955C>A (p.Arg319=) c.210C>A (n.210C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.904C>A (p.Arg302=) n.1799C>A c.973C>A (p.Arg325=) n.472C>A n.1418C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.880C>A (p.Arg294=) n.1448C>A n.1422C>A c.853C>A (p.Arg285=) n.1735C>A c.919C>A (p.Arg307=) c.799C>A (p.Arg267=)
11	g.119093170C>G	CA382899440	HMBS	c.808C>G (p.Arg270Gly) n.3188C>G n.1797C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) c.210C>G (n.210C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1799C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) n.472C>G n.1418C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1448C>G n.1422C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1735C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly)
11	g.119093170C>T	CA382899441	HMBS	c.808C>T (p.Arg270Ter) n.3188C>T n.1797C>T c.955C>T (p.Arg319Ter) c.210C>T (n.210C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.1799C>T c.973C>T (p.Arg325Ter) n.472C>T n.1418C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.880C>T (p.Arg294Ter) n.1448C>T n.1422C>T c.853C>T (p.Arg285Ter) n.1735C>T c.919C>T (p.Arg307Ter) c.799C>T (p.Arg267Ter)	ClinVar dbSNP
11	g.119093171G>A	CA6314296	HMBS	c.809G>A (p.Arg270Gln) n.3189G>A n.1798G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) c.211G>A (n.211G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1800G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) n.473G>A n.1419G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1449G>A n.1423G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1736G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093171G>C	CA382899444	HMBS	c.809G>C (p.Arg270Pro) n.3189G>C n.1798G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) c.211G>C (n.211G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1800G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) n.473G>C n.1419G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1449G>C n.1423G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1736G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro)	dbSNP
11	g.119093171G=	CA2003793351	HMBS	c.809G= (p.Arg270=) n.3189G= n.1798G= c.956G= (p.Arg319=) c.211G= (n.211G=) c.868G= (n.868G=) c.923G= (p.Arg308=) c.905G= (p.Arg302=) n.1800G= c.974G= (p.Arg325=) n.473G= n.1419G= c.803G= (p.Arg268=) c.881G= (p.Arg294=) n.1449G= n.1423G= c.854G= (p.Arg285=) n.1736G= c.920G= (p.Arg307=) c.800G= (p.Arg267=)
11	g.119093171G>T	CA382899446	HMBS	c.809G>T (p.Arg270Leu) n.3189G>T n.1798G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) c.211G>T (n.211G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1800G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) n.473G>T n.1419G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1449G>T n.1423G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1736G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu)
11	g.119093172A>C	CA477369310	HMBS	c.810A>C (p.Arg270=) n.3190A>C n.1799A>C c.957A>C (p.Arg319=) c.212A>C (n.212A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1801A>C c.975A>C (p.Arg325=) n.474A>C n.1420A>C c.804A>C (p.Arg268=) c.882A>C (p.Arg294=) n.1450A>C n.1424A>C c.855A>C (p.Arg285=) n.1737A>C c.921A>C (p.Arg307=) c.801A>C (p.Arg267=)
11	g.119093172A>G	CA477369312	HMBS	c.810A>G (p.Arg270=) n.3190A>G n.1799A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.212A>G (n.212A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1801A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.474A>G n.1420A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.882A>G (p.Arg294=) n.1450A>G n.1424A>G c.855A>G (p.Arg285=) n.1737A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.801A>G (p.Arg267=)
11	g.119093172A>T	CA477369311	HMBS	c.810A>T (p.Arg270=) n.3190A>T n.1799A>T c.957A>T (p.Arg319=) c.212A>T (n.212A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1801A>T c.975A>T (p.Arg325=) n.474A>T n.1420A>T c.804A>T (p.Arg268=) c.882A>T (p.Arg294=) n.1450A>T n.1424A>T c.855A>T (p.Arg285=) n.1737A>T c.921A>T (p.Arg307=) c.801A>T (p.Arg267=)
11	g.119093173G>A	CA382899450	HMBS	c.811G>A (p.Gly271Arg) n.3191G>A n.1800G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.213G>A (n.213G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1802G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.475G>A n.1421G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1451G>A n.1425G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1738G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg)
11	g.119093173G>C	CA382899456	HMBS	c.811G>C (p.Gly271Arg) n.3191G>C n.1800G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.213G>C (n.213G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1802G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.475G>C n.1421G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1451G>C n.1425G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1738G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg)
11	g.119093173G>T	CA382899453	HMBS	c.811G>T (p.Gly271Trp) n.3191G>T n.1800G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) c.213G>T (n.213G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) n.1802G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) n.475G>T n.1421G>T c.805G>T (p.Gly269Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1451G>T n.1425G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1738G>T c.922G>T (p.Gly308Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp)
11	g.119093174G>A	CA382899458	HMBS	c.812G>A (p.Gly271Glu) n.3192G>A n.1801G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.214G>A (n.214G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1803G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.476G>A n.1422G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1452G>A n.1426G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1739G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119093174G>C	CA382899462	HMBS	c.812G>C (p.Gly271Ala) n.3192G>C n.1801G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.214G>C (n.214G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1803G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.476G>C n.1422G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1452G>C n.1426G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1739G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala)
11	g.119093174G>T	CA382899467	HMBS	c.812G>T (p.Gly271Val) n.3192G>T n.1801G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.214G>T (n.214G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1803G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.476G>T n.1422G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1452G>T n.1426G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1739G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.803G>T (p.Gly268Val)
11	g.119093174_119093187delinsGGCCCCAGTTGGCT	CA2003793362	HMBS	c.812_825delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly271=) n.3192_3205delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1801_1814delinsGGCCCCAGTTGGCT c.959_972delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly320=) c.214_227delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.214_227delinsGGCCCCAGTTGGCT) c.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT) c.926_939delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly309=) c.908_921delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly303=) n.1803_1816delinsGGCCCCAGTTGGCT c.977_990delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly326=) n.476_489delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1422_1435delinsGGCCCCAGTTGGCT c.806_819delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly269=) c.884_897delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly295=) n.1452_1465delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1426_1439delinsGGCCCCAGTTGGCT c.857_870delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly286=) n.1739_1752delinsGGCCCCAGTTGGCT c.923_936delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly308=) c.803_816delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly268=)
11	g.119093175G>A	CA477369318	HMBS	c.813G>A (p.Gly271=) n.3193G>A n.1802G>A c.960G>A (p.Gly320=) c.215G>A (n.215G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.927G>A (p.Gly309=) c.909G>A (p.Gly303=) n.1804G>A c.978G>A (p.Gly326=) n.477G>A n.1423G>A c.807G>A (p.Gly269=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1453G>A n.1427G>A c.858G>A (p.Gly286=) n.1740G>A c.924G>A (p.Gly308=) c.804G>A (p.Gly268=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119093175G>C	CA477369316	HMBS	c.813G>C (p.Gly271=) n.3193G>C n.1802G>C c.960G>C (p.Gly320=) c.215G>C (n.215G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.927G>C (p.Gly309=) c.909G>C (p.Gly303=) n.1804G>C c.978G>C (p.Gly326=) n.477G>C n.1423G>C c.807G>C (p.Gly269=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1453G>C n.1427G>C c.858G>C (p.Gly286=) n.1740G>C c.924G>C (p.Gly308=) c.804G>C (p.Gly268=)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119093175G=	CA2003793369	HMBS	c.813G= (p.Gly271=) n.3193G= n.1802G= c.960G= (p.Gly320=) c.215G= (n.215G=) c.872G= (n.872G=) c.927G= (p.Gly309=) c.909G= (p.Gly303=) n.1804G= c.978G= (p.Gly326=) n.477G= n.1423G= c.807G= (p.Gly269=) c.885G= (p.Gly295=) n.1453G= n.1427G= c.858G= (p.Gly286=) n.1740G= c.924G= (p.Gly308=) c.804G= (p.Gly268=)
11	g.119093175G>T	CA477369317	HMBS	c.813G>T (p.Gly271=) n.3193G>T n.1802G>T c.960G>T (p.Gly320=) c.215G>T (n.215G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.927G>T (p.Gly309=) c.909G>T (p.Gly303=) n.1804G>T c.978G>T (p.Gly326=) n.477G>T n.1423G>T c.807G>T (p.Gly269=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1453G>T n.1427G>T c.858G>T (p.Gly286=) n.1740G>T c.924G>T (p.Gly308=) c.804G>T (p.Gly268=)	dbSNP
11	g.119093179_119093191del	CA942780642	HMBS	c.817_829del (p.Gln273ArgfsTer12) n.3197_3209del n.1806_1818del c.964_976del (p.Gln322ArgfsTer12) c.219_231del (n.219_231del) c.876_888del (n.876_888del) c.931_943del (p.Gln311ArgfsTer12) c.913_925del (p.Gln305ArgfsTer12) n.1808_1820del c.982_994del (p.Gln328ArgfsTer12) n.481_493del n.1427_1439del c.811_823del (p.Gln271ArgfsTer12) c.889_901del (p.Gln297ArgfsTer12) n.1457_1469del n.1431_1443del c.862_874del (p.Gln288ArgfsTer12) n.1744_1756del c.928_940del (p.Gln310ArgfsTer12) c.808_820del (p.Gln270ArgfsTer12)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093176C>A	CA382899473	HMBS	c.814C>A (p.Pro272Thr) n.3194C>A n.1803C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.216C>A (n.216C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1805C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.478C>A n.1424C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1454C>A n.1428C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1741C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr)	dbSNP
11	g.119093176C=	CA2003793372	HMBS	c.814C= (p.Pro272=) n.3194C= n.1803C= c.961C= (p.Pro321=) c.216C= (n.216C=) c.873C= (n.873C=) c.928C= (p.Pro310=) c.910C= (p.Pro304=) n.1805C= c.979C= (p.Pro327=) n.478C= n.1424C= c.808C= (p.Pro270=) c.886C= (p.Pro296=) n.1454C= n.1428C= c.859C= (p.Pro287=) n.1741C= c.925C= (p.Pro309=) c.805C= (p.Pro269=)
11	g.119093176C>G	CA382899475	HMBS	c.814C>G (p.Pro272Ala) n.3194C>G n.1803C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.216C>G (n.216C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1805C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.478C>G n.1424C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1454C>G n.1428C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1741C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala)
11	g.119093176C>T	CA229597332	HMBS	c.814C>T (p.Pro272Ser) n.3194C>T n.1803C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.216C>T (n.216C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1805C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.478C>T n.1424C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1454C>T n.1428C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1741C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093179del	CA2695215758	HMBS	c.817del (p.Gln273SerfsTer16) n.3197del n.1806del c.964del (p.Gln322SerfsTer16) c.219del (n.219del) c.876del (n.876del) c.931del (p.Gln311SerfsTer16) c.913del (p.Gln305SerfsTer16) n.1808del c.982del (p.Gln328SerfsTer16) n.481del n.1427del c.811del (p.Gln271SerfsTer16) c.889del (p.Gln297SerfsTer16) n.1457del n.1431del c.862del (p.Gln288SerfsTer16) n.1744del c.928del (p.Gln310SerfsTer16) c.808del (p.Gln270SerfsTer16)
11	g.119093177C>A	CA382899480	HMBS	c.815C>A (p.Pro272His) n.3195C>A n.1804C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.217C>A (n.217C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.911C>A (p.Pro304His) n.1806C>A c.980C>A (p.Pro327His) n.479C>A n.1425C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.887C>A (p.Pro296His) n.1455C>A n.1429C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.1742C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.806C>A (p.Pro269His)
11	g.119093177C=	CA2003793377	HMBS	c.815C= (p.Pro272=) n.3195C= n.1804C= c.962C= (p.Pro321=) c.217C= (n.217C=) c.874C= (n.874C=) c.929C= (p.Pro310=) c.911C= (p.Pro304=) n.1806C= c.980C= (p.Pro327=) n.479C= n.1425C= c.809C= (p.Pro270=) c.887C= (p.Pro296=) n.1455C= n.1429C= c.860C= (p.Pro287=) n.1742C= c.926C= (p.Pro309=) c.806C= (p.Pro269=)
11	g.119093177C>G	CA382899483	HMBS	c.815C>G (p.Pro272Arg) n.3195C>G n.1804C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.217C>G (n.217C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1806C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.479C>G n.1425C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1455C>G n.1429C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1742C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg)
11	g.119093177C>T	CA382899485	HMBS	c.815C>T (p.Pro272Leu) n.3195C>T n.1804C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.217C>T (n.217C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1806C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.479C>T n.1425C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1455C>T n.1429C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1742C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119093177_119093183del	CA2695215760	HMBS	c.815_821del (p.Pro272ArgfsTer15) n.3195_3201del n.1804_1810del c.962_968del (p.Pro321ArgfsTer15) c.217_223del (n.217_223del) c.874_880del (n.874_880del) c.929_935del (p.Pro310ArgfsTer15) c.911_917del (p.Pro304ArgfsTer15) n.1806_1812del c.980_986del (p.Pro327ArgfsTer15) n.479_485del n.1425_1431del c.809_815del (p.Pro270ArgfsTer15) c.887_893del (p.Pro296ArgfsTer15) n.1455_1461del n.1429_1435del c.860_866del (p.Pro287ArgfsTer15) n.1742_1748del c.926_932del (p.Pro309ArgfsTer15) c.806_812del (p.Pro269ArgfsTer15)
11	g.119093182_119093193del	CA2695215761	HMBS	c.820_831del (p.Leu274_Gln277del) n.3200_3211del n.1809_1820del c.967_978del (p.Leu323_Gln326del) c.222_233del (n.222_233del) c.879_890del (n.879_890del) c.934_945del (p.Leu312_Gln315del) c.916_927del (p.Leu306_Gln309del) n.1811_1822del c.985_996del (p.Leu329_Gln332del) n.484_495del n.1430_1441del c.814_825del (p.Leu272_Gln275del) c.892_903del (p.Leu298_Gln301del) n.1460_1471del n.1434_1445del c.865_876del (p.Leu289_Gln292del) n.1747_1758del c.931_942del (p.Leu311_Gln314del) c.811_822del (p.Leu271_Gln274del)
11	g.119093178C>A	CA477369322	HMBS	c.816C>A (p.Pro272=) n.3196C>A n.1805C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.218C>A (n.218C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.930C>A (p.Pro310=) c.912C>A (p.Pro304=) n.1807C>A c.981C>A (p.Pro327=) n.480C>A n.1426C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.888C>A (p.Pro296=) n.1456C>A n.1430C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.1743C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.807C>A (p.Pro269=)
11	g.119093178C>G	CA477369321	HMBS	c.816C>G (p.Pro272=) n.3196C>G n.1805C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.218C>G (n.218C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.930C>G (p.Pro310=) c.912C>G (p.Pro304=) n.1807C>G c.981C>G (p.Pro327=) n.480C>G n.1426C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.888C>G (p.Pro296=) n.1456C>G n.1430C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.1743C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.807C>G (p.Pro269=)
11	g.119093178C>T	CA477369320	HMBS	c.816C>T (p.Pro272=) n.3196C>T n.1805C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.218C>T (n.218C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.930C>T (p.Pro310=) c.912C>T (p.Pro304=) n.1807C>T c.981C>T (p.Pro327=) n.480C>T n.1426C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.888C>T (p.Pro296=) n.1456C>T n.1430C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.1743C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.807C>T (p.Pro269=)	gnomAD v4
11	g.119093179C>A	CA382899488	HMBS	c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3197C>A n.1806C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.219C>A (n.219C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1808C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.481C>A n.1427C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1457C>A n.1431C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1744C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys)
11	g.119093179C>G	CA382899491	HMBS	c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3197C>G n.1806C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.219C>G (n.219C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1808C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.481C>G n.1427C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1457C>G n.1431C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1744C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu)
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11	g.119093179_119093180del	CA2499220803	HMBS	c.817_818del (p.Gln273ValfsTer30) n.3197_3198del n.1806_1807del c.964_965del (p.Gln322ValfsTer30) c.219_220del (n.219_220del) c.876_877del (n.876_877del) c.931_932del (p.Gln311ValfsTer30) c.913_914del (p.Gln305ValfsTer30) n.1808_1809del c.982_983del (p.Gln328ValfsTer30) n.481_482del n.1427_1428del c.811_812del (p.Gln271ValfsTer30) c.889_890del (p.Gln297ValfsTer30) n.1457_1458del n.1431_1432del c.862_863del (p.Gln288ValfsTer30) n.1744_1745del c.928_929del (p.Gln310ValfsTer30) c.808_809del (p.Gln270ValfsTer30)	ClinVar dbSNP
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11	g.119093180A>G	CA382899499	HMBS	c.818A>G (p.Gln273Arg) n.3198A>G n.1807A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.220A>G (n.220A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1809A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.482A>G n.1428A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.1458A>G n.1432A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1745A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg)
11	g.119093180A>T	CA382899502	HMBS	c.818A>T (p.Gln273Leu) n.3198A>T n.1807A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.220A>T (n.220A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1809A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.482A>T n.1428A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.1458A>T n.1432A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1745A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu)
11	g.119093181G>A	CA477369324	HMBS	c.819G>A (p.Gln273=) n.3199G>A n.1808G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.221G>A (n.221G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1810G>A c.984G>A (p.Gln328=) n.483G>A n.1429G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.891G>A (p.Gln297=) n.1459G>A n.1433G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.1746G>A c.930G>A (p.Gln310=) c.810G>A (p.Gln270=)
11	g.119093181G>C	CA6314297	HMBS	c.819G>C (p.Gln273His) n.3199G>C n.1808G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.221G>C (n.221G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1810G>C c.984G>C (p.Gln328His) n.483G>C n.1429G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.891G>C (p.Gln297His) n.1459G>C n.1433G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.1746G>C c.930G>C (p.Gln310His) c.810G>C (p.Gln270His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.119093181G>T	CA382899510	HMBS	c.819G>T (p.Gln273His) n.3199G>T n.1808G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.221G>T (n.221G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1810G>T c.984G>T (p.Gln328His) n.483G>T n.1429G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.891G>T (p.Gln297His) n.1459G>T n.1433G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.1746G>T c.930G>T (p.Gln310His) c.810G>T (p.Gln270His)
11	g.119093182T>A	CA382899518	HMBS	c.820T>A (p.Leu274Met) n.3200T>A n.1809T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.222T>A (n.222T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.916T>A (p.Leu306Met) n.1811T>A c.985T>A (p.Leu329Met) n.484T>A n.1430T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.892T>A (p.Leu298Met) n.1460T>A n.1434T>A c.865T>A (p.Leu289Met) n.1747T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.811T>A (p.Leu271Met)
11	g.119093182T>C	CA477369325	HMBS	c.820T>C (p.Leu274=) n.3200T>C n.1809T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.222T>C (n.222T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.916T>C (p.Leu306=) n.1811T>C c.985T>C (p.Leu329=) n.484T>C n.1430T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.892T>C (p.Leu298=) n.1460T>C n.1434T>C c.865T>C (p.Leu289=) n.1747T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.811T>C (p.Leu271=)
11	g.119093182T>G	CA382899520	HMBS	c.820T>G (p.Leu274Val) n.3200T>G n.1809T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.222T>G (n.222T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.916T>G (p.Leu306Val) n.1811T>G c.985T>G (p.Leu329Val) n.484T>G n.1430T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.892T>G (p.Leu298Val) n.1460T>G n.1434T>G c.865T>G (p.Leu289Val) n.1747T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.811T>G (p.Leu271Val)	gnomAD v4
11	g.119093183dup	CA2695215762	HMBS	c.821dup (p.Leu274PhefsTer30) n.3201dup n.1810dup c.968dup (p.Leu323PhefsTer30) c.223dup (n.223dup) c.880dup (n.880dup) c.935dup (p.Leu312PhefsTer30) c.917dup (p.Leu306PhefsTer30) n.1812dup c.986dup (p.Leu329PhefsTer30) n.485dup n.1431dup c.815dup (p.Leu272PhefsTer30) c.893dup (p.Leu298PhefsTer30) n.1461dup n.1435dup c.866dup (p.Leu289PhefsTer30) n.1748dup c.932dup (p.Leu311PhefsTer30) c.812dup (p.Leu271PhefsTer30)
11	g.119093183T>A	CA382899525	HMBS	c.821T>A (p.Leu274Ter) n.3201T>A n.1810T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.223T>A (n.223T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1812T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) n.485T>A n.1431T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.1461T>A n.1435T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) n.1748T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter)
11	g.119093183T>C	CA382899527	HMBS	c.821T>C (p.Leu274Ser) n.3201T>C n.1810T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.223T>C (n.223T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1812T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) n.485T>C n.1431T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.1461T>C n.1435T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) n.1748T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser)
11	g.119093183T>G	CA382899528	HMBS	c.821T>G (p.Leu274Trp) n.3201T>G n.1810T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.223T>G (n.223T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1812T>G c.986T>G (p.Leu329Trp) n.485T>G n.1431T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) n.1461T>G n.1435T>G c.866T>G (p.Leu289Trp) n.1748T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp)
11	g.119093184G>A	CA477369326	HMBS	c.822G>A (p.Leu274=) n.3202G>A n.1811G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.224G>A (n.224G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1813G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.486G>A n.1432G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1462G>A n.1436G>A c.867G>A (p.Leu289=) n.1749G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.813G>A (p.Leu271=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119093184G>T	CA382899531	HMBS	c.822G>T (p.Leu274Phe) n.3202G>T n.1811G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.224G>T (n.224G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1813G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) n.486G>T n.1432G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) n.1462G>T n.1436G>T c.867G>T (p.Leu289Phe) n.1749G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe)
11	g.119093185G>A	CA382899534	HMBS	c.823G>A (p.Ala275Thr) n.3203G>A n.1812G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.225G>A (n.225G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1814G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.487G>A n.1433G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1463G>A n.1437G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1750G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr)	dbSNP
11	g.119093185G>C	CA382899536	HMBS	c.823G>C (p.Ala275Pro) n.3203G>C n.1812G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.225G>C (n.225G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1814G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.487G>C n.1433G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1463G>C n.1437G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1750G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro)
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11	g.119093187T>G	CA477369329	HMBS	c.825T>G (p.Ala275=) n.3205T>G n.1814T>G c.972T>G (p.Ala324=) c.227T>G (n.227T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.921T>G (p.Ala307=) n.1816T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.489T>G n.1435T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.897T>G (p.Ala299=) n.1465T>G n.1439T>G c.870T>G (p.Ala290=) n.1752T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.816T>G (p.Ala272=)
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11	g.119093188G>C	CA382899558	HMBS	c.826G>C (p.Ala276Pro) n.3206G>C n.1815G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.228G>C (n.228G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1817G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.490G>C n.1436G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1466G>C n.1440G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1753G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro)
11	g.119093188G>T	CA382899554	HMBS	c.826G>T (p.Ala276Ser) n.3206G>T n.1815G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.228G>T (n.228G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1817G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.490G>T n.1436G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1466G>T n.1440G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1753G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser)
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11	g.119093189C>G	CA382899569	HMBS	c.827C>G (p.Ala276Gly) n.3207C>G n.1816C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.229C>G (n.229C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1818C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.491C>G n.1437C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1467C>G n.1441C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1754C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly)
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11	g.119093190C>T	CA477369332	HMBS	c.828C>T (p.Ala276=) n.3208C>T n.1817C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.230C>T (n.230C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1819C>T c.993C>T (p.Ala331=) n.492C>T n.1438C>T c.822C>T (p.Ala274=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1468C>T n.1442C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.1755C>T c.939C>T (p.Ala313=) c.819C>T (p.Ala273=)	gnomAD v4
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11	g.119093192A>G	CA382899592	HMBS	c.830A>G (p.Gln277Arg) n.3210A>G n.1819A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.232A>G (n.232A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1821A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) n.494A>G n.1440A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1470A>G n.1444A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1757A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg)
11	g.119093192A>T	CA382899588	HMBS	c.830A>T (p.Gln277Leu) n.3210A>T n.1819A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.232A>T (n.232A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1821A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) n.494A>T n.1440A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1470A>T n.1444A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1757A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu)
11	g.119093193G>A	CA477369334	HMBS	c.831G>A (p.Gln277=) n.3211G>A n.1820G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.233G>A (n.233G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.945G>A (p.Gln315=) c.927G>A (p.Gln309=) n.1822G>A c.996G>A (p.Gln332=) n.495G>A n.1441G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.903G>A (p.Gln301=) n.1471G>A n.1445G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.1758G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.822G>A (p.Gln274=)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.119093193G=	CA2003793416	HMBS	c.831G= (p.Gln277=) n.3211G= n.1820G= c.978G= (p.Gln326=) c.233G= (n.233G=) c.890G= (n.890G=) c.945G= (p.Gln315=) c.927G= (p.Gln309=) n.1822G= c.996G= (p.Gln332=) n.495G= n.1441G= c.825G= (p.Gln275=) c.903G= (p.Gln301=) n.1471G= n.1445G= c.876G= (p.Gln292=) n.1758G= c.942G= (p.Gln314=) c.822G= (p.Gln274=)
11	g.119093193G>T	CA382899599	HMBS	c.831G>T (p.Gln277His) n.3211G>T n.1820G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.233G>T (n.233G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.945G>T (p.Gln315His) c.927G>T (p.Gln309His) n.1822G>T c.996G>T (p.Gln332His) n.495G>T n.1441G>T c.825G>T (p.Gln275His) c.903G>T (p.Gln301His) n.1471G>T n.1445G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.1758G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.822G>T (p.Gln274His)
11	g.119093194A=	CA2003793419	HMBS	c.832A= (p.Asn278=) n.3212A= n.1821A= c.979A= (p.Asn327=) c.234A= (n.234A=) c.891A= (n.891A=) c.946A= (p.Asn316=) c.928A= (p.Asn310=) n.1823A= c.997A= (p.Asn333=) n.496A= n.1442A= c.826A= (p.Asn276=) c.904A= (p.Asn302=) n.1472A= n.1446A= c.877A= (p.Asn293=) n.1759A= c.943A= (p.Asn315=) c.823A= (p.Asn275=)
11	g.119093194A>C	CA382899602	HMBS	c.832A>C (p.Asn278His) n.3212A>C n.1821A>C c.979A>C (p.Asn327His) c.234A>C (n.234A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1823A>C c.997A>C (p.Asn333His) n.496A>C n.1442A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.904A>C (p.Asn302His) n.1472A>C n.1446A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1759A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.823A>C (p.Asn275His)	dbSNP
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11	g.119093195A>C	CA382899628	HMBS	c.833A>C (p.Asn278Thr) n.3213A>C n.1822A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) c.235A>C (n.235A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1824A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.497A>C n.1443A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1473A>C n.1447A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1760A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr)
11	g.119093195A>G	CA382899631	HMBS	c.833A>G (p.Asn278Ser) n.3213A>G n.1822A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) c.235A>G (n.235A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1824A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.497A>G n.1443A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1473A>G n.1447A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1760A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser)
11	g.119093195A>T	CA382899634	HMBS	c.833A>T (p.Asn278Ile) n.3213A>T n.1822A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) c.235A>T (n.235A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1824A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.497A>T n.1443A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1473A>T n.1447A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1760A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile)
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11	g.119093196C>G	CA382899641	HMBS	c.834C>G (p.Asn278Lys) n.3214C>G n.1823C>G c.981C>G (p.Asn327Lys) c.236C>G (n.236C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1825C>G c.999C>G (p.Asn333Lys) n.498C>G n.1444C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1474C>G n.1448C>G c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1761C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys)
11	g.119093196C>T	CA477369335	HMBS	c.834C>T (p.Asn278=) n.3214C>T n.1823C>T c.981C>T (p.Asn327=) c.236C>T (n.236C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.948C>T (p.Asn316=) c.930C>T (p.Asn310=) n.1825C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.498C>T n.1444C>T c.828C>T (p.Asn276=) c.906C>T (p.Asn302=) n.1474C>T n.1448C>T c.879C>T (p.Asn293=) n.1761C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.825C>T (p.Asn275=)	gnomAD v4
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11	g.119093197T>C	CA477369336	HMBS	c.835T>C (p.Leu279=) n.3215T>C n.1824T>C c.982T>C (p.Leu328=) c.237T>C (n.237T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.931T>C (p.Leu311=) n.1826T>C c.1000T>C (p.Leu334=) n.499T>C n.1445T>C c.829T>C (p.Leu277=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1475T>C n.1449T>C c.880T>C (p.Leu294=) n.1762T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.826T>C (p.Leu276=)	gnomAD v4
11	g.119093197T>G	CA382899647	HMBS	c.835T>G (p.Leu279Val) n.3215T>G n.1824T>G c.982T>G (p.Leu328Val) c.237T>G (n.237T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.931T>G (p.Leu311Val) n.1826T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) n.499T>G n.1445T>G c.829T>G (p.Leu277Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1475T>G n.1449T>G c.880T>G (p.Leu294Val) n.1762T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.826T>G (p.Leu276Val)
11	g.119093197_119093215del	CA2695215764	HMBS	c.835_853del (p.Leu279ThrfsTer4) n.3215_3233del n.1824_1842del c.982_1000del (p.Leu328ThrfsTer4) c.237_255del (n.237_255del) c.894_912del (n.894_912del) c.949_967del (p.Leu317ThrfsTer4) c.931_949del (p.Leu311ThrfsTer4) n.1826_1844del c.1000_1018del (p.Leu334ThrfsTer4) n.499_517del n.1445_1463del c.829_847del (p.Leu277ThrfsTer4) c.907_925del (p.Leu303ThrfsTer4) n.1475_1493del n.1449_1467del c.880_898del (p.Leu294ThrfsTer4) n.1762_1780del c.946_964del (p.Leu316ThrfsTer4) c.826_844del (p.Leu276ThrfsTer4)
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11	g.119093198T>G	CA382899648	HMBS	c.836T>G (p.Leu279Trp) n.3216T>G n.1825T>G c.983T>G (p.Leu328Trp) c.238T>G (n.238T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1827T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.500T>G n.1446T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1476T>G n.1450T>G c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1763T>G c.947T>G (p.Leu316Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp)
11	g.119093199G>A	CA477369337	HMBS	c.837G>A (p.Leu279=) n.3217G>A n.1826G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.239G>A (n.239G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.933G>A (p.Leu311=) n.1828G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.501G>A n.1447G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1477G>A n.1451G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1764G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.828G>A (p.Leu276=)
11	g.119093199G>C	CA382899652	HMBS	c.837G>C (p.Leu279Phe) n.3217G>C n.1826G>C c.984G>C (p.Leu328Phe) c.239G>C (n.239G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1828G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.501G>C n.1447G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1477G>C n.1451G>C c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1764G>C c.948G>C (p.Leu316Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe)
11	g.119093199G>T	CA382899653	HMBS	c.837G>T (p.Leu279Phe) n.3217G>T n.1826G>T c.984G>T (p.Leu328Phe) c.239G>T (n.239G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1828G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.501G>T n.1447G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1477G>T n.1451G>T c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1764G>T c.948G>T (p.Leu316Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe)
11	g.119093201del	CA2695215765	HMBS	c.839del (p.Gly280AlafsTer9) n.3219del n.1828del c.986del (p.Gly329AlafsTer9) c.241del (n.241del) c.898del (n.898del) c.953del (p.Gly318AlafsTer9) c.935del (p.Gly312AlafsTer9) n.1830del c.1004del (p.Gly335AlafsTer9) n.503del n.1449del c.833del (p.Gly278AlafsTer9) c.911del (p.Gly304AlafsTer9) n.1479del n.1453del c.884del (p.Gly295AlafsTer9) n.1766del c.950del (p.Gly317AlafsTer9) c.830del (p.Gly277AlafsTer9)
11	g.119093200G>A	CA382899663	HMBS	c.838G>A (p.Gly280Ser) n.3218G>A n.1827G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.240G>A (n.240G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1829G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.502G>A n.1448G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1478G>A n.1452G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1765G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser)
11	g.119093200G>C	CA382899666	HMBS	c.838G>C (p.Gly280Arg) n.3218G>C n.1827G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.240G>C (n.240G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1829G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.502G>C n.1448G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1478G>C n.1452G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1765G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg)
11	g.119093200G>T	CA382899668	HMBS	c.838G>T (p.Gly280Cys) n.3218G>T n.1827G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.240G>T (n.240G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1829G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.502G>T n.1448G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1478G>T n.1452G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1765G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys)
11	g.119093201G>A	CA382899674	HMBS	c.839G>A (p.Gly280Asp) n.3219G>A n.1828G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.241G>A (n.241G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1830G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.503G>A n.1449G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1479G>A n.1453G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1766G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp)	COSMIC
11	g.119093201G>C	CA382899679	HMBS	c.839G>C (p.Gly280Ala) n.3219G>C n.1828G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.241G>C (n.241G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1830G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.503G>C n.1449G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1479G>C n.1453G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1766G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala)
11	g.119093201G>T	CA382899683	HMBS	c.839G>T (p.Gly280Val) n.3219G>T n.1828G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.241G>T (n.241G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1830G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.503G>T n.1449G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.1479G>T n.1453G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.1766G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.830G>T (p.Gly277Val)	ClinVar dbSNP
11	g.119093202C>A	CA477369340	HMBS	c.840C>A (p.Gly280=) n.3220C>A n.1829C>A c.987C>A (p.Gly329=) c.242C>A (n.242C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.954C>A (p.Gly318=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1831C>A c.1005C>A (p.Gly335=) n.504C>A n.1450C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.912C>A (p.Gly304=) n.1480C>A n.1454C>A c.885C>A (p.Gly295=) n.1767C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.831C>A (p.Gly277=)	gnomAD v4
11	g.119093202C>G	CA477369339	HMBS	c.840C>G (p.Gly280=) n.3220C>G n.1829C>G c.987C>G (p.Gly329=) c.242C>G (n.242C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1831C>G c.1005C>G (p.Gly335=) n.504C>G n.1450C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.912C>G (p.Gly304=) n.1480C>G n.1454C>G c.885C>G (p.Gly295=) n.1767C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.831C>G (p.Gly277=)
11	g.119093202C>T	CA477369338	HMBS	c.840C>T (p.Gly280=) n.3220C>T n.1829C>T c.987C>T (p.Gly329=) c.242C>T (n.242C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1831C>T c.1005C>T (p.Gly335=) n.504C>T n.1450C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.912C>T (p.Gly304=) n.1480C>T n.1454C>T c.885C>T (p.Gly295=) n.1767C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.831C>T (p.Gly277=)	gnomAD v4
11	g.119093202dup	CA2739291580	HMBS	c.840dup (p.Ile281HisfsTer23) n.3220dup n.1829dup c.987dup (p.Ile330HisfsTer23) c.242dup (n.242dup) c.899dup (n.899dup) c.954dup (p.Ile319HisfsTer23) c.936dup (p.Ile313HisfsTer23) n.1831dup c.1005dup (p.Ile336HisfsTer23) n.504dup n.1450dup c.834dup (p.Ile279HisfsTer23) c.912dup (p.Ile305HisfsTer23) n.1480dup n.1454dup c.885dup (p.Ile296HisfsTer23) n.1767dup c.951dup (p.Ile318HisfsTer23) c.831dup (p.Ile278HisfsTer23)
11	g.119093203A>C	CA382899687	HMBS	c.841A>C (p.Ile281Leu) n.3221A>C n.1830A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.243A>C (n.243A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1832A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.505A>C n.1451A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.1481A>C n.1455A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1768A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu)
11	g.119093203A>G	CA382899690	HMBS	c.841A>G (p.Ile281Val) n.3221A>G n.1830A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.243A>G (n.243A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1832A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) n.505A>G n.1451A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.1481A>G n.1455A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.1768A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.832A>G (p.Ile278Val)
11	g.119093203A>T	CA382899693	HMBS	c.841A>T (p.Ile281Phe) n.3221A>T n.1830A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.243A>T (n.243A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1832A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.505A>T n.1451A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.1481A>T n.1455A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1768A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe)
11	g.119093204T>A	CA382899701	HMBS	c.842T>A (p.Ile281Asn) n.3222T>A n.1831T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.244T>A (n.244T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1833T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.506T>A n.1452T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.1482T>A n.1456T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1769T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn)
11	g.119093204T>C	CA382899708	HMBS	c.842T>C (p.Ile281Thr) n.3222T>C n.1831T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.244T>C (n.244T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1833T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.506T>C n.1452T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.1482T>C n.1456T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1769T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr)
11	g.119093204T>G	CA382899698	HMBS	c.842T>G (p.Ile281Ser) n.3222T>G n.1831T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.244T>G (n.244T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1833T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.506T>G n.1452T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.1482T>G n.1456T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1769T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser)
11	g.119093205del	CA2695215766	HMBS	c.843del (p.Ser282AlafsTer7) n.3223del n.1832del c.990del (p.Ser331AlafsTer7) c.245del (n.245del) c.902del (n.902del) c.957del (p.Ser320AlafsTer7) c.939del (p.Ser314AlafsTer7) n.1834del c.1008del (p.Ser337AlafsTer7) n.507del n.1453del c.837del (p.Ser280AlafsTer7) c.915del (p.Ser306AlafsTer7) n.1483del n.1457del c.888del (p.Ser297AlafsTer7) n.1770del c.954del (p.Ser319AlafsTer7) c.834del (p.Ser279AlafsTer7)
11	g.119093205C>A	CA477369341	HMBS	c.843C>A (p.Ile281=) n.3223C>A n.1832C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.245C>A (n.245C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) n.1834C>A c.1008C>A (p.Ile336=) n.507C>A n.1453C>A c.837C>A (p.Ile279=) c.915C>A (p.Ile305=) n.1483C>A n.1457C>A c.888C>A (p.Ile296=) n.1770C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.834C>A (p.Ile278=)
11	g.119093205C>G	CA382899711	HMBS	c.843C>G (p.Ile281Met) n.3223C>G n.1832C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.245C>G (n.245C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) n.1834C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) n.507C>G n.1453C>G c.837C>G (p.Ile279Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.1483C>G n.1457C>G c.888C>G (p.Ile296Met) n.1770C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.834C>G (p.Ile278Met)
11	g.119093205C>T	CA477369342	HMBS	c.843C>T (p.Ile281=) n.3223C>T n.1832C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.245C>T (n.245C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) n.1834C>T c.1008C>T (p.Ile336=) n.507C>T n.1453C>T c.837C>T (p.Ile279=) c.915C>T (p.Ile305=) n.1483C>T n.1457C>T c.888C>T (p.Ile296=) n.1770C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.834C>T (p.Ile278=)
11	g.119093206_119093217del	CA2695215767	HMBS	c.844_855del (p.Ser282_Asn285del) n.3224_3235del n.1833_1844del c.991_1002del (p.Ser331_Asn334del) c.246_257del (n.246_257del) c.903_914del (n.903_914del) c.958_969del (p.Ser320_Asn323del) c.940_951del (p.Ser314_Asn317del) n.1835_1846del c.1009_1020del (p.Ser337_Asn340del) n.508_519del n.1454_1465del c.838_849del (p.Ser280_Asn283del) c.916_927del (p.Ser306_Asn309del) n.1484_1495del n.1458_1469del c.889_900del (p.Ser297_Asn300del) n.1771_1782del c.955_966del (p.Ser319_Asn322del) c.835_846del (p.Ser279_Asn282del)
11	g.119093206A>C	CA382899715	HMBS	c.844A>C (p.Ser282Arg) n.3224A>C n.1833A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.246A>C (n.246A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1835A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.508A>C n.1454A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1484A>C n.1458A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1771A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg)
11	g.119093206A>G	CA382899716	HMBS	c.844A>G (p.Ser282Gly) n.3224A>G n.1833A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.246A>G (n.246A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1835A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.508A>G n.1454A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1484A>G n.1458A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1771A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly)
11	g.119093206A>T	CA382899720	HMBS	c.844A>T (p.Ser282Cys) n.3224A>T n.1833A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.246A>T (n.246A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1835A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.508A>T n.1454A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1484A>T n.1458A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1771A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119093207G>A	CA382899723	HMBS	c.845G>A (p.Ser282Asn) n.3225G>A n.1834G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.247G>A (n.247G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1836G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.509G>A n.1455G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1485G>A n.1459G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1772G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn)
11	g.119093207G>C	CA382899724	HMBS	c.845G>C (p.Ser282Thr) n.3225G>C n.1834G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.247G>C (n.247G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1836G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.509G>C n.1455G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1485G>C n.1459G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1772G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr)	ClinVar dbSNP
11	g.119093207G=	CA2003793420	HMBS	c.845G= (p.Ser282=) n.3225G= n.1834G= c.992G= (p.Ser331=) c.247G= (n.247G=) c.904G= (n.904G=) c.959G= (p.Ser320=) c.941G= (p.Ser314=) n.1836G= c.1010G= (p.Ser337=) n.509G= n.1455G= c.839G= (p.Ser280=) c.917G= (p.Ser306=) n.1485G= n.1459G= c.890G= (p.Ser297=) n.1772G= c.956G= (p.Ser319=) c.836G= (p.Ser279=)
11	g.119093207G>T	CA382899725	HMBS	c.845G>T (p.Ser282Ile) n.3225G>T n.1834G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.247G>T (n.247G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1836G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.509G>T n.1455G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1485G>T n.1459G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1772G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile)
11	g.119093208C>A	CA382899726	HMBS	c.846C>A (p.Ser282Arg) n.3226C>A n.1835C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.248C>A (n.248C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1837C>A c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.510C>A n.1456C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) n.1486C>A n.1460C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1773C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg)
11	g.119093208C=	CA2003793423	HMBS	c.846C= (p.Ser282=) n.3226C= n.1835C= c.993C= (p.Ser331=) c.248C= (n.248C=) c.905C= (n.905C=) c.960C= (p.Ser320=) c.942C= (p.Ser314=) n.1837C= c.1011C= (p.Ser337=) n.510C= n.1456C= c.840C= (p.Ser280=) c.918C= (p.Ser306=) n.1486C= n.1460C= c.891C= (p.Ser297=) n.1773C= c.957C= (p.Ser319=) c.837C= (p.Ser279=)
11	g.119093208C>G	CA382899728	HMBS	c.846C>G (p.Ser282Arg) n.3226C>G n.1835C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.248C>G (n.248C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1837C>G c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.510C>G n.1456C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) n.1486C>G n.1460C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1773C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg)
11	g.119093208C>T	CA477369343	HMBS	c.846C>T (p.Ser282=) n.3226C>T n.1835C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.248C>T (n.248C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.942C>T (p.Ser314=) n.1837C>T c.1011C>T (p.Ser337=) n.510C>T n.1456C>T c.840C>T (p.Ser280=) c.918C>T (p.Ser306=) n.1486C>T n.1460C>T c.891C>T (p.Ser297=) n.1773C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.837C>T (p.Ser279=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093209C>A	CA382899730	HMBS	c.847C>A (p.Leu283Met) n.3227C>A n.1836C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.249C>A (n.249C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.1838C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.511C>A n.1457C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1487C>A n.1461C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1774C>A c.958C>A (p.Leu320Met) c.838C>A (p.Leu280Met)
11	g.119093209C=	CA2003793426	HMBS	c.847C= (p.Leu283=) n.3227C= n.1836C= c.994C= (p.Leu332=) c.249C= (n.249C=) c.906C= (n.906C=) c.961C= (p.Leu321=) c.943C= (p.Leu315=) n.1838C= c.1012C= (p.Leu338=) n.511C= n.1457C= c.841C= (p.Leu281=) c.919C= (p.Leu307=) n.1487C= n.1461C= c.892C= (p.Leu298=) n.1774C= c.958C= (p.Leu320=) c.838C= (p.Leu280=)
11	g.119093209C>G	CA382899734	HMBS	c.847C>G (p.Leu283Val) n.3227C>G n.1836C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.249C>G (n.249C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1838C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.511C>G n.1457C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1487C>G n.1461C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1774C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.838C>G (p.Leu280Val)	gnomAD v4
11	g.119093209C>T	CA477369344	HMBS	c.847C>T (p.Leu283=) n.3227C>T n.1836C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.249C>T (n.249C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.943C>T (p.Leu315=) n.1838C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.511C>T n.1457C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1487C>T n.1461C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1774C>T c.958C>T (p.Leu320=) c.838C>T (p.Leu280=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119093210T>A	CA382899738	HMBS	c.848T>A (p.Leu283Gln) n.3228T>A n.1837T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.250T>A (n.250T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1839T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.512T>A n.1458T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1488T>A n.1462T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1775T>A c.959T>A (p.Leu320Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln)
11	g.119093210T>C	CA382899736	HMBS	c.848T>C (p.Leu283Pro) n.3228T>C n.1837T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.250T>C (n.250T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1839T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.512T>C n.1458T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1488T>C n.1462T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1775T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro)
11	g.119093210T>G	CA382899735	HMBS	c.848T>G (p.Leu283Arg) n.3228T>G n.1837T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.250T>G (n.250T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1839T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.512T>G n.1458T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1488T>G n.1462T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1775T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg)
11	g.119093211G>A	CA477369345	HMBS	c.849G>A (p.Leu283=) n.3229G>A n.1838G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.251G>A (n.251G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1840G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.513G>A n.1459G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1489G>A n.1463G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1776G>A c.960G>A (p.Leu320=) c.840G>A (p.Leu280=)
11	g.119093211G>C	CA477369346	HMBS	c.849G>C (p.Leu283=) n.3229G>C n.1838G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.251G>C (n.251G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.945G>C (p.Leu315=) n.1840G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.513G>C n.1459G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1489G>C n.1463G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1776G>C c.960G>C (p.Leu320=) c.840G>C (p.Leu280=)
11	g.119093211G>T	CA477369347	HMBS	c.849G>T (p.Leu283=) n.3229G>T n.1838G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.251G>T (n.251G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.945G>T (p.Leu315=) n.1840G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.513G>T n.1459G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1489G>T n.1463G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1776G>T c.960G>T (p.Leu320=) c.840G>T (p.Leu280=)
11	g.119093212G>A	CA382899739	HMBS	c.850G>A (p.Ala284Thr) n.3230G>A n.1839G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.252G>A (n.252G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1841G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.514G>A n.1460G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1490G>A n.1464G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1777G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr)	gnomAD v4
11	g.119093212G>C	CA382899740	HMBS	c.850G>C (p.Ala284Pro) n.3230G>C n.1839G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.252G>C (n.252G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1841G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.514G>C n.1460G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1490G>C n.1464G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1777G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro)
11	g.119093212G>T	CA382899742	HMBS	c.850G>T (p.Ala284Ser) n.3230G>T n.1839G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.252G>T (n.252G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1841G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.514G>T n.1460G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1490G>T n.1464G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1777G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser)
11	g.119093213C>A	CA382899744	HMBS	c.851C>A (p.Ala284Asp) n.3231C>A n.1840C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.253C>A (n.253C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1842C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.515C>A n.1461C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1491C>A n.1465C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1778C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp)	gnomAD v4
11	g.119093213C=	CA2003793430	HMBS	c.851C= (p.Ala284=) n.3231C= n.1840C= c.998C= (p.Ala333=) c.253C= (n.253C=) c.910C= (n.910C=) c.965C= (p.Ala322=) c.947C= (p.Ala316=) n.1842C= c.1016C= (p.Ala339=) n.515C= n.1461C= c.845C= (p.Ala282=) c.923C= (p.Ala308=) n.1491C= n.1465C= c.896C= (p.Ala299=) n.1778C= c.962C= (p.Ala321=) c.842C= (p.Ala281=)
11	g.119093213C>G	CA229597396	HMBS	c.851C>G (p.Ala284Gly) n.3231C>G n.1840C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.253C>G (n.253C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1842C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.515C>G n.1461C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1491C>G n.1465C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1778C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119093213C>T	CA382899745	HMBS	c.851C>T (p.Ala284Val) n.3231C>T n.1840C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.253C>T (n.253C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1842C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.515C>T n.1461C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1491C>T n.1465C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1778C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.842C>T (p.Ala281Val)	gnomAD v4
11	g.119093214C>A	CA477369348	HMBS	c.852C>A (p.Ala284=) n.3232C>A n.1841C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.254C>A (n.254C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1843C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.516C>A n.1462C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1492C>A n.1466C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1779C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.843C>A (p.Ala281=)
11	g.119093214C>G	CA477369349	HMBS	c.852C>G (p.Ala284=) n.3232C>G n.1841C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.254C>G (n.254C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1843C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.516C>G n.1462C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1492C>G n.1466C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1779C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.843C>G (p.Ala281=)
11	g.119093214C>T	CA477369350	HMBS	c.852C>T (p.Ala284=) n.3232C>T n.1841C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.254C>T (n.254C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1843C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.516C>T n.1462C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1492C>T n.1466C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1779C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.843C>T (p.Ala281=)
11	g.119093215A>C	CA382899747	HMBS	c.853A>C (p.Asn285His) n.3233A>C n.1842A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.255A>C (n.255A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.949A>C (p.Asn317His) n.1844A>C c.1018A>C (p.Asn340His) n.517A>C n.1463A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.925A>C (p.Asn309His) n.1493A>C n.1467A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1780A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.844A>C (p.Asn282His)
11	g.119093215A>G	CA382899750	HMBS	c.853A>G (p.Asn285Asp) n.3233A>G n.1842A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.255A>G (n.255A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1844A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.517A>G n.1463A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1493A>G n.1467A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1780A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp)
11	g.119093215A>T	CA382899759	HMBS	c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.3233A>T n.1842A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.255A>T (n.255A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1844A>T c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.517A>T n.1463A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1493A>T n.1467A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1780A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr)
11	g.119093216A>C	CA382899763	HMBS	c.854A>C (p.Asn285Thr) n.3234A>C n.1843A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.256A>C (n.256A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1845A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.518A>C n.1464A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1494A>C n.1468A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1781A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr)
11	g.119093216A>G	CA382899766	HMBS	c.854A>G (p.Asn285Ser) n.3234A>G n.1843A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.256A>G (n.256A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1845A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.518A>G n.1464A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1494A>G n.1468A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1781A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser)	gnomAD v4
11	g.119093216A>T	CA382899768	HMBS	c.854A>T (p.Asn285Ile) n.3234A>T n.1843A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.256A>T (n.256A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1845A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.518A>T n.1464A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1494A>T n.1468A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1781A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile)
11	g.119093217del	CA2580083691	HMBS	c.855del (p.Leu286CysfsTer3) n.3235del n.1844del c.1002del (p.Leu335CysfsTer3) c.257del (n.257del) c.914del (n.914del) c.969del (p.Leu324CysfsTer3) c.951del (p.Leu318CysfsTer3) n.1846del c.1020del (p.Leu341CysfsTer3) n.519del n.1465del c.849del (p.Leu284CysfsTer3) c.927del (p.Leu310CysfsTer3) n.1495del n.1469del c.900del (p.Leu301CysfsTer3) n.1782del c.966del (p.Leu323CysfsTer3) c.846del (p.Leu283CysfsTer3)	ClinVar
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11	g.119093217C=	CA2003793432	HMBS	c.855C= (p.Asn285=) n.3235C= n.1844C= c.1002C= (p.Asn334=) c.257C= (n.257C=) c.914C= (n.914C=) c.969C= (p.Asn323=) c.951C= (p.Asn317=) n.1846C= c.1020C= (p.Asn340=) n.519C= n.1465C= c.849C= (p.Asn283=) c.927C= (p.Asn309=) n.1495C= n.1469C= c.900C= (p.Asn300=) n.1782C= c.966C= (p.Asn322=) c.846C= (p.Asn282=)
11	g.119093217C>G	CA382899773	HMBS	c.855C>G (p.Asn285Lys) n.3235C>G n.1844C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.257C>G (n.257C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) n.1846C>G c.1020C>G (p.Asn340Lys) n.519C>G n.1465C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) c.927C>G (p.Asn309Lys) n.1495C>G n.1469C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1782C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys)
11	g.119093217C>T	CA6314299	HMBS	c.855C>T (p.Asn285=) n.3235C>T n.1844C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.257C>T (n.257C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.969C>T (p.Asn323=) c.951C>T (p.Asn317=) n.1846C>T c.1020C>T (p.Asn340=) n.519C>T n.1465C>T c.849C>T (p.Asn283=) c.927C>T (p.Asn309=) n.1495C>T n.1469C>T c.900C>T (p.Asn300=) n.1782C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.846C>T (p.Asn282=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched