Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093114A>C | CA382899083 | HMBS | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.3132A>C n.1741A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1743A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.416A>C n.1362A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1392A>C n.1366A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1679A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
11 | g.119093114A>G | CA382899084 | HMBS | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.3132A>G n.1741A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1743A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.416A>G n.1362A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1392A>G n.1366A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1679A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | |
11 | g.119093114A>T | CA382899087 | HMBS | c.752A>T (p.Glu251Val) n.3132A>T n.1741A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.1743A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.416A>T n.1362A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1392A>T n.1366A>T c.797A>T (p.Glu266Val) n.1679A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
11 | g.119093115A>C | CA382899089 | HMBS | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.3133A>C n.1742A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*155A>C (n.*155A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.1744A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) n.417A>C n.1363A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.1393A>C n.1367A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) n.1680A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093115A>G | CA477369254 | HMBS | c.753A>G (p.Glu251=) n.3133A>G n.1742A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.849A>G (p.Glu283=) n.1744A>G c.918A>G (p.Glu306=) n.417A>G n.1363A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.825A>G (p.Glu275=) n.1393A>G n.1367A>G c.798A>G (p.Glu266=) n.1680A>G c.864A>G (p.Glu288=) c.744A>G (p.Glu248=) | |
11 | g.119093115A>T | CA382899090 | HMBS | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.3133A>T n.1742A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*155A>T (n.*155A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.1744A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) n.417A>T n.1363A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.1393A>T n.1367A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) n.1680A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) | |
11 | g.119093116G>A | CA6314284 | HMBS | c.754G>A (p.Asp252Asn) n.3134G>A n.1743G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1745G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) n.418G>A n.1364G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1394G>A n.1368G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1681G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093116G>C | CA382899094 | HMBS | c.754G>C (p.Asp252His) n.3134G>C n.1743G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.868G>C (p.Asp290His) c.850G>C (p.Asp284His) n.1745G>C c.919G>C (p.Asp307His) n.418G>C n.1364G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1394G>C n.1368G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.1681G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.745G>C (p.Asp249His) | |
11 | g.119093116G= | CA2003793217 | HMBS | c.754G= (p.Asp252=) n.3134G= n.1743G= c.901G= (p.Asp301=) c.*156G= (n.*156G=) c.813G= (n.813G=) c.868G= (p.Asp290=) c.850G= (p.Asp284=) n.1745G= c.919G= (p.Asp307=) n.418G= n.1364G= c.748G= (p.Asp250=) c.826G= (p.Asp276=) n.1394G= n.1368G= c.799G= (p.Asp267=) n.1681G= c.865G= (p.Asp289=) c.745G= (p.Asp249=) | |
11 | g.119093116G>T | CA382899096 | HMBS | c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.3134G>T n.1743G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1745G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.418G>T n.1364G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1394G>T n.1368G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1681G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) | |
11 | g.119093117A>C | CA382899098 | HMBS | c.755A>C (p.Asp252Ala) n.3135A>C n.1744A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1746A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.419A>C n.1365A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1395A>C n.1369A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1682A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) | |
11 | g.119093117A>G | CA382899099 | HMBS | c.755A>G (p.Asp252Gly) n.3135A>G n.1744A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1746A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) n.419A>G n.1365A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1395A>G n.1369A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1682A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093117A>T | CA382899100 | HMBS | c.755A>T (p.Asp252Val) n.3135A>T n.1744A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.1746A>T c.920A>T (p.Asp307Val) n.419A>T n.1365A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1395A>T n.1369A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.1682A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.746A>T (p.Asp249Val) | |
11 | g.119093118T>A | CA382899102 | HMBS | c.756T>A (p.Asp252Glu) n.3136T>A n.1745T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1747T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) n.420T>A n.1366T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1396T>A n.1370T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1683T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) | |
11 | g.119093118T>C | CA477369255 | HMBS | c.756T>C (p.Asp252=) n.3136T>C n.1745T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.870T>C (p.Asp290=) c.852T>C (p.Asp284=) n.1747T>C c.921T>C (p.Asp307=) n.420T>C n.1366T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.828T>C (p.Asp276=) n.1396T>C n.1370T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.1683T>C c.867T>C (p.Asp289=) c.747T>C (p.Asp249=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093118T>G | CA382899104 | HMBS | c.756T>G (p.Asp252Glu) n.3136T>G n.1745T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1747T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) n.420T>G n.1366T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1396T>G n.1370T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1683T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) | |
11 | g.119093119G>A | CA382899105 | HMBS | c.757G>A (p.Gly253Ser) n.3137G>A n.1746G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*159G>A (n.*159G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.1748G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.421G>A n.1367G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1397G>A n.1371G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1684G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093119G>C | CA382899109 | HMBS | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.3137G>C n.1746G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1748G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.421G>C n.1367G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1397G>C n.1371G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1684G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
11 | g.119093119G= | CA2003793223 | HMBS | c.757G= (p.Gly253=) n.3137G= n.1746G= c.904G= (p.Gly302=) c.*159G= (n.*159G=) c.816G= (n.816G=) c.871G= (p.Gly291=) c.853G= (p.Gly285=) n.1748G= c.922G= (p.Gly308=) n.421G= n.1367G= c.751G= (p.Gly251=) c.829G= (p.Gly277=) n.1397G= n.1371G= c.802G= (p.Gly268=) n.1684G= c.868G= (p.Gly290=) c.748G= (p.Gly250=) | |
11 | g.119093119G>T | CA382899107 | HMBS | c.757G>T (p.Gly253Cys) n.3137G>T n.1746G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*159G>T (n.*159G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) n.1748G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.421G>T n.1367G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1397G>T n.1371G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1684G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
11 | g.119093120G>A | CA382899110 | HMBS | c.758G>A (p.Gly253Asp) n.3138G>A n.1747G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.*160G>A (n.*160G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.1749G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.422G>A n.1368G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1398G>A n.1372G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1685G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119093120G>C | CA382899112 | HMBS | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.3138G>C n.1747G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*160G>C (n.*160G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1749G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.422G>C n.1368G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1398G>C n.1372G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1685G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
11 | g.119093120G>T | CA382899113 | HMBS | c.758G>T (p.Gly253Val) n.3138G>T n.1747G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.*160G>T (n.*160G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1749G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.422G>T n.1368G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1398G>T n.1372G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1685G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
11 | g.119093121C>A | CA477369257 | HMBS | c.759C>A (p.Gly253=) n.3139C>A n.1748C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.855C>A (p.Gly285=) n.1750C>A c.924C>A (p.Gly308=) n.423C>A n.1369C>A c.753C>A (p.Gly251=) c.831C>A (p.Gly277=) n.1399C>A n.1373C>A c.804C>A (p.Gly268=) n.1686C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.750C>A (p.Gly250=) | ClinVar |
11 | g.119093121C= | CA2003793227 | HMBS | c.759C= (p.Gly253=) n.3139C= n.1748C= c.906C= (p.Gly302=) c.*161C= (n.*161C=) c.818C= (n.818C=) c.873C= (p.Gly291=) c.855C= (p.Gly285=) n.1750C= c.924C= (p.Gly308=) n.423C= n.1369C= c.753C= (p.Gly251=) c.831C= (p.Gly277=) n.1399C= n.1373C= c.804C= (p.Gly268=) n.1686C= c.870C= (p.Gly290=) c.750C= (p.Gly250=) | |
11 | g.119093121C>G | CA477369258 | HMBS | c.759C>G (p.Gly253=) n.3139C>G n.1748C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.855C>G (p.Gly285=) n.1750C>G c.924C>G (p.Gly308=) n.423C>G n.1369C>G c.753C>G (p.Gly251=) c.831C>G (p.Gly277=) n.1399C>G n.1373C>G c.804C>G (p.Gly268=) n.1686C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.750C>G (p.Gly250=) | |
11 | g.119093121C>T | CA229597221 | HMBS | c.759C>T (p.Gly253=) n.3139C>T n.1748C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.855C>T (p.Gly285=) n.1750C>T c.924C>T (p.Gly308=) n.423C>T n.1369C>T c.753C>T (p.Gly251=) c.831C>T (p.Gly277=) n.1399C>T n.1373C>T c.804C>T (p.Gly268=) n.1686C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.750C>T (p.Gly250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093122C>A | CA382899115 | HMBS | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.3140C>A n.1749C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1751C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.424C>A n.1370C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1400C>A n.1374C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1687C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) | |
11 | g.119093122C= | CA2003793230 | HMBS | c.760C= (p.Pro254=) n.3140C= n.1749C= c.907C= (p.Pro303=) c.*162C= (n.*162C=) c.819C= (n.819C=) c.874C= (p.Pro292=) c.856C= (p.Pro286=) n.1751C= c.925C= (p.Pro309=) n.424C= n.1370C= c.754C= (p.Pro252=) c.832C= (p.Pro278=) n.1400C= n.1374C= c.805C= (p.Pro269=) n.1687C= c.871C= (p.Pro291=) c.751C= (p.Pro251=) | |
11 | g.119093122C>G | CA382899116 | HMBS | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.3140C>G n.1749C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1751C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.424C>G n.1370C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1400C>G n.1374C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1687C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) | dbSNP |
11 | g.119093122C>T | CA6314285 | HMBS | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.3140C>T n.1749C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1751C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.424C>T n.1370C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1400C>T n.1374C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1687C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093123C>A | CA382899118 | HMBS | c.761C>A (p.Pro254His) n.3141C>A n.1750C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.*163C>A (n.*163C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1752C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.425C>A n.1371C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1401C>A n.1375C>A c.806C>A (p.Pro269His) n.1688C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.752C>A (p.Pro251His) | |
11 | g.119093123C= | CA2003793236 | HMBS | c.761C= (p.Pro254=) n.3141C= n.1750C= c.908C= (p.Pro303=) c.*163C= (n.*163C=) c.820C= (n.820C=) c.875C= (p.Pro292=) c.857C= (p.Pro286=) n.1752C= c.926C= (p.Pro309=) n.425C= n.1371C= c.755C= (p.Pro252=) c.833C= (p.Pro278=) n.1401C= n.1375C= c.806C= (p.Pro269=) n.1688C= c.872C= (p.Pro291=) c.752C= (p.Pro251=) | |
11 | g.119093123C>G | CA382899119 | HMBS | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.3141C>G n.1750C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1752C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.425C>G n.1371C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1401C>G n.1375C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1688C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093123C>T | CA382899120 | HMBS | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.3141C>T n.1750C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1752C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.425C>T n.1371C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1401C>T n.1375C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1688C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) | |
11 | g.119093124T>A | CA477369262 | HMBS | c.762T>A (p.Pro254=) n.3142T>A n.1751T>A c.909T>A (p.Pro303=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.876T>A (p.Pro292=) c.858T>A (p.Pro286=) n.1753T>A c.927T>A (p.Pro309=) n.426T>A n.1372T>A c.756T>A (p.Pro252=) c.834T>A (p.Pro278=) n.1402T>A n.1376T>A c.807T>A (p.Pro269=) n.1689T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.753T>A (p.Pro251=) | |
11 | g.119093124T>C | CA477369263 | HMBS | c.762T>C (p.Pro254=) n.3142T>C n.1751T>C c.909T>C (p.Pro303=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.876T>C (p.Pro292=) c.858T>C (p.Pro286=) n.1753T>C c.927T>C (p.Pro309=) n.426T>C n.1372T>C c.756T>C (p.Pro252=) c.834T>C (p.Pro278=) n.1402T>C n.1376T>C c.807T>C (p.Pro269=) n.1689T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.753T>C (p.Pro251=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093124T>G | CA6314286 | HMBS | c.762T>G (p.Pro254=) n.3142T>G n.1751T>G c.909T>G (p.Pro303=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.876T>G (p.Pro292=) c.858T>G (p.Pro286=) n.1753T>G c.927T>G (p.Pro309=) n.426T>G n.1372T>G c.756T>G (p.Pro252=) c.834T>G (p.Pro278=) n.1402T>G n.1376T>G c.807T>G (p.Pro269=) n.1689T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.753T>G (p.Pro251=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093124T= | CA2003793238 | HMBS | c.762T= (p.Pro254=) n.3142T= n.1751T= c.909T= (p.Pro303=) c.*164T= (n.*164T=) c.821T= (n.821T=) c.876T= (p.Pro292=) c.858T= (p.Pro286=) n.1753T= c.927T= (p.Pro309=) n.426T= n.1372T= c.756T= (p.Pro252=) c.834T= (p.Pro278=) n.1402T= n.1376T= c.807T= (p.Pro269=) n.1689T= c.873T= (p.Pro291=) c.753T= (p.Pro251=) | |
11 | g.119093124_119093127delinsTGAG | CA2003793241 | HMBS | c.762_765delinsTGAG (p.Pro254=) n.3142_3145delinsTGAG n.1751_1754delinsTGAG c.909_912delinsTGAG (p.Pro303=) c.*164_*167delinsTGAG (n.*164_*167delinsTGAG) c.821_824delinsTGAG (n.821_824delinsTGAG) c.876_879delinsTGAG (p.Pro292=) c.858_861delinsTGAG (p.Pro286=) n.1753_1756delinsTGAG c.927_930delinsTGAG (p.Pro309=) n.426_429delinsTGAG n.1372_1375delinsTGAG c.756_759delinsTGAG (p.Pro252=) c.834_837delinsTGAG (p.Pro278=) n.1402_1405delinsTGAG n.1376_1379delinsTGAG c.807_810delinsTGAG (p.Pro269=) n.1689_1692delinsTGAG c.873_876delinsTGAG (p.Pro291=) c.753_756delinsTGAG (p.Pro251=) | |
11 | g.119093125G>A | CA382899123 | HMBS | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.3143G>A n.1752G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1754G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.427G>A n.1373G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1403G>A n.1377G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1690G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119093125G>C | CA6314287 | HMBS | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.3143G>C n.1752G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1754G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.427G>C n.1373G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1403G>C n.1377G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1690G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093125G= | CA2003793244 | HMBS | c.763G= (p.Glu255=) n.3143G= n.1752G= c.910G= (p.Glu304=) c.*165G= (n.*165G=) c.822G= (n.822G=) c.877G= (p.Glu293=) c.859G= (p.Glu287=) n.1754G= c.928G= (p.Glu310=) n.427G= n.1373G= c.757G= (p.Glu253=) c.835G= (p.Glu279=) n.1403G= n.1377G= c.808G= (p.Glu270=) n.1690G= c.874G= (p.Glu292=) c.754G= (p.Glu252=) | |
11 | g.119093125G>T | CA382899124 | HMBS | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.3143G>T n.1752G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1754G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.427G>T n.1373G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1403G>T n.1377G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1690G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
11 | g.119093127_119093129del | CA602577935 | HMBS | c.765_767del (p.Glu255del) n.3145_3147del n.1754_1756del c.912_914del (p.Glu304del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.824_826del (n.824_826del) c.879_881del (p.Glu293del) c.861_863del (p.Glu287del) n.1756_1758del c.930_932del (p.Glu310del) n.429_431del n.1375_1377del c.759_761del (p.Glu253del) c.837_839del (p.Glu279del) n.1405_1407del n.1379_1381del c.810_812del (p.Glu270del) n.1692_1694del c.876_878del (p.Glu292del) c.756_758del (p.Glu252del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093126A>C | CA382899125 | HMBS | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.3144A>C n.1753A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*166A>C (n.*166A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1755A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.428A>C n.1374A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1404A>C n.1378A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1691A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) | |
11 | g.119093126A>G | CA382899129 | HMBS | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.3144A>G n.1753A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1755A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.428A>G n.1374A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1404A>G n.1378A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1691A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093126A>T | CA382899127 | HMBS | c.764A>T (p.Glu255Val) n.3144A>T n.1753A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.*166A>T (n.*166A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.860A>T (p.Glu287Val) n.1755A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.428A>T n.1374A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1404A>T n.1378A>T c.809A>T (p.Glu270Val) n.1691A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.755A>T (p.Glu252Val) | |
11 | g.119093127G>A | CA477369266 | HMBS | c.765G>A (p.Glu255=) n.3145G>A n.1754G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.861G>A (p.Glu287=) n.1756G>A c.930G>A (p.Glu310=) n.429G>A n.1375G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.837G>A (p.Glu279=) n.1405G>A n.1379G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.1692G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.756G>A (p.Glu252=) | |
11 | g.119093127G>C | CA382899132 | HMBS | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.3145G>C n.1754G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.*167G>C (n.*167G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1756G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) n.429G>C n.1375G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.1405G>C n.1379G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1692G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) | |
11 | g.119093127G>T | CA382899134 | HMBS | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.3145G>T n.1754G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.*167G>T (n.*167G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1756G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) n.429G>T n.1375G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.1405G>T n.1379G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1692G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) | |
11 | g.119093128G>A | CA382899137 | HMBS | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.3146G>A n.1755G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1757G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) n.430G>A n.1376G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1406G>A n.1380G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1693G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119093128G>C | CA382899138 | HMBS | c.766G>C (p.Asp256His) n.3146G>C n.1755G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.*168G>C (n.*168G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1757G>C c.931G>C (p.Asp311His) n.430G>C n.1376G>C c.760G>C (p.Asp254His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1406G>C n.1380G>C c.811G>C (p.Asp271His) n.1693G>C c.877G>C (p.Asp293His) c.757G>C (p.Asp253His) | |
11 | g.119093128G>T | CA382899139 | HMBS | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.3146G>T n.1755G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*168G>T (n.*168G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1757G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.430G>T n.1376G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1406G>T n.1380G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1693G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) | |
11 | g.119093129A>C | CA382899142 | HMBS | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.3147A>C n.1756A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1758A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) n.431A>C n.1377A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1407A>C n.1381A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1694A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) | |
11 | g.119093129A>G | CA382899144 | HMBS | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.3147A>G n.1756A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1758A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) n.431A>G n.1377A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1407A>G n.1381A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1694A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) | |
11 | g.119093129A>T | CA382899145 | HMBS | c.767A>T (p.Asp256Val) n.3147A>T n.1756A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1758A>T c.932A>T (p.Asp311Val) n.431A>T n.1377A>T c.761A>T (p.Asp254Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1407A>T n.1381A>T c.812A>T (p.Asp271Val) n.1694A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.758A>T (p.Asp253Val) | |
11 | g.119093130T>A | CA382899147 | HMBS | c.768T>A (p.Asp256Glu) n.3148T>A n.1757T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) n.1759T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) n.432T>A n.1378T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) n.1408T>A n.1382T>A c.813T>A (p.Asp271Glu) n.1695T>A c.879T>A (p.Asp293Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) | |
11 | g.119093130T>C | CA477369268 | HMBS | c.768T>C (p.Asp256=) n.3148T>C n.1757T>C c.915T>C (p.Asp305=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.882T>C (p.Asp294=) c.864T>C (p.Asp288=) n.1759T>C c.933T>C (p.Asp311=) n.432T>C n.1378T>C c.762T>C (p.Asp254=) c.840T>C (p.Asp280=) n.1408T>C n.1382T>C c.813T>C (p.Asp271=) n.1695T>C c.879T>C (p.Asp293=) c.759T>C (p.Asp253=) | |
11 | g.119093130T>G | CA382899149 | HMBS | c.768T>G (p.Asp256Glu) n.3148T>G n.1757T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) n.1759T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) n.432T>G n.1378T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) n.1408T>G n.1382T>G c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1695T>G c.879T>G (p.Asp293Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) | |
11 | g.119093130_119093133dup | CA2695215748 | HMBS | c.768_771dup (p.Pro258Ter) n.3148_3151dup n.1757_1760dup c.915_918dup (p.Pro307Ter) c.*170_*173dup (n.*170_*173dup) c.827_830dup (n.827_830dup) c.882_885dup (p.Pro296Ter) c.864_867dup (p.Pro290Ter) n.1759_1762dup c.933_936dup (p.Pro313Ter) n.432_435dup n.1378_1381dup c.762_765dup (p.Pro256Ter) c.840_843dup (p.Pro282Ter) n.1408_1411dup n.1382_1385dup c.813_816dup (p.Pro273Ter) n.1695_1698dup c.879_882dup (p.Pro295Ter) c.759_762dup (p.Pro255Ter) | |
11 | g.119093131G>A | CA6314288 | HMBS | c.769G>A (p.Asp257Asn) n.3149G>A n.1758G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1760G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) n.433G>A n.1379G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1409G>A n.1383G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1696G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093131G>C | CA382899152 | HMBS | c.769G>C (p.Asp257His) n.3149G>C n.1758G>C c.916G>C (p.Asp306His) c.*171G>C (n.*171G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.865G>C (p.Asp289His) n.1760G>C c.934G>C (p.Asp312His) n.433G>C n.1379G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.841G>C (p.Asp281His) n.1409G>C n.1383G>C c.814G>C (p.Asp272His) n.1696G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.760G>C (p.Asp254His) | |
11 | g.119093131G= | CA2003793250 | HMBS | c.769G= (p.Asp257=) n.3149G= n.1758G= c.916G= (p.Asp306=) c.*171G= (n.*171G=) c.828G= (n.828G=) c.883G= (p.Asp295=) c.865G= (p.Asp289=) n.1760G= c.934G= (p.Asp312=) n.433G= n.1379G= c.763G= (p.Asp255=) c.841G= (p.Asp281=) n.1409G= n.1383G= c.814G= (p.Asp272=) n.1696G= c.880G= (p.Asp294=) c.760G= (p.Asp254=) | |
11 | g.119093131G>T | CA382899151 | HMBS | c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.3149G>T n.1758G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.*171G>T (n.*171G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1760G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.433G>T n.1379G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1409G>T n.1383G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1696G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) | |
11 | g.119093132A>C | CA382899153 | HMBS | c.770A>C (p.Asp257Ala) n.3150A>C n.1759A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1761A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) n.434A>C n.1380A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1410A>C n.1384A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1697A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) | |
11 | g.119093132A>G | CA382899156 | HMBS | c.770A>G (p.Asp257Gly) n.3150A>G n.1759A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1761A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) n.434A>G n.1380A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1410A>G n.1384A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1697A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) | |
11 | g.119093132A>T | CA382899155 | HMBS | c.770A>T (p.Asp257Val) n.3150A>T n.1759A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.866A>T (p.Asp289Val) n.1761A>T c.935A>T (p.Asp312Val) n.434A>T n.1380A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.1410A>T n.1384A>T c.815A>T (p.Asp272Val) n.1697A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.761A>T (p.Asp254Val) | |
11 | g.119093133C>A | CA382899157 | HMBS | c.771C>A (p.Asp257Glu) n.3151C>A n.1760C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) c.*173C>A (n.*173C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1762C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) n.435C>A n.1381C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1411C>A n.1385C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) n.1698C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) | |
11 | g.119093133C= | CA2003793253 | HMBS | c.771C= (p.Asp257=) n.3151C= n.1760C= c.918C= (p.Asp306=) c.*173C= (n.*173C=) c.830C= (n.830C=) c.885C= (p.Asp295=) c.867C= (p.Asp289=) n.1762C= c.936C= (p.Asp312=) n.435C= n.1381C= c.765C= (p.Asp255=) c.843C= (p.Asp281=) n.1411C= n.1385C= c.816C= (p.Asp272=) n.1698C= c.882C= (p.Asp294=) c.762C= (p.Asp254=) | |
11 | g.119093133C>G | CA382899159 | HMBS | c.771C>G (p.Asp257Glu) n.3151C>G n.1760C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1762C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) n.435C>G n.1381C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1411C>G n.1385C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) n.1698C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) | |
11 | g.119093133C>T | CA229597257 | HMBS | c.771C>T (p.Asp257=) n.3151C>T n.1760C>T c.918C>T (p.Asp306=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.885C>T (p.Asp295=) c.867C>T (p.Asp289=) n.1762C>T c.936C>T (p.Asp312=) n.435C>T n.1381C>T c.765C>T (p.Asp255=) c.843C>T (p.Asp281=) n.1411C>T n.1385C>T c.816C>T (p.Asp272=) n.1698C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.762C>T (p.Asp254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093135dup | CA2841359121 | HMBS | c.773dup (p.Gln259ThrfsTer9) n.3153dup n.1762dup c.920dup (p.Gln308ThrfsTer9) c.*175dup (n.*175dup) c.832dup (n.832dup) c.887dup (p.Gln297ThrfsTer9) c.869dup (p.Gln291ThrfsTer9) n.1764dup c.938dup (p.Gln314ThrfsTer9) n.437dup n.1383dup c.767dup (p.Gln257ThrfsTer9) c.845dup (p.Gln283ThrfsTer9) n.1413dup n.1387dup c.818dup (p.Gln274ThrfsTer9) n.1700dup c.884dup (p.Gln296ThrfsTer9) c.764dup (p.Gln256ThrfsTer9) | |
11 | g.119093135del | CA2695215750 | HMBS | c.773del (p.Pro258HisfsTer4) n.3153del n.1762del c.920del (p.Pro307HisfsTer4) c.*175del (n.*175del) c.832del (n.832del) c.887del (p.Pro296HisfsTer4) c.869del (p.Pro290HisfsTer4) n.1764del c.938del (p.Pro313HisfsTer4) n.437del n.1383del c.767del (p.Pro256HisfsTer4) c.845del (p.Pro282HisfsTer4) n.1413del n.1387del c.818del (p.Pro273HisfsTer4) n.1700del c.884del (p.Pro295HisfsTer4) c.764del (p.Pro255HisfsTer4) | |
11 | g.119093134C>A | CA382899162 | HMBS | c.772C>A (p.Pro258Thr) n.3152C>A n.1761C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*174C>A (n.*174C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1763C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.436C>A n.1382C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1412C>A n.1386C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1699C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093134C= | CA2003793256 | HMBS | c.772C= (p.Pro258=) n.3152C= n.1761C= c.919C= (p.Pro307=) c.*174C= (n.*174C=) c.831C= (n.831C=) c.886C= (p.Pro296=) c.868C= (p.Pro290=) n.1763C= c.937C= (p.Pro313=) n.436C= n.1382C= c.766C= (p.Pro256=) c.844C= (p.Pro282=) n.1412C= n.1386C= c.817C= (p.Pro273=) n.1699C= c.883C= (p.Pro295=) c.763C= (p.Pro255=) | |
11 | g.119093134C>G | CA382899163 | HMBS | c.772C>G (p.Pro258Ala) n.3152C>G n.1761C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*174C>G (n.*174C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1763C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.436C>G n.1382C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1412C>G n.1386C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1699C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093134C>T | CA382899165 | HMBS | c.772C>T (p.Pro258Ser) n.3152C>T n.1761C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*174C>T (n.*174C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1763C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.436C>T n.1382C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1412C>T n.1386C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1699C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | |
11 | g.119093134_119093136delinsCCA | CA2003793255 | HMBS | c.772_774delinsCCA (p.Pro258=) n.3152_3154delinsCCA n.1761_1763delinsCCA c.919_921delinsCCA (p.Pro307=) c.*174_*176delinsCCA (n.*174_*176delinsCCA) c.831_833delinsCCA (n.831_833delinsCCA) c.886_888delinsCCA (p.Pro296=) c.868_870delinsCCA (p.Pro290=) n.1763_1765delinsCCA c.937_939delinsCCA (p.Pro313=) n.436_438delinsCCA n.1382_1384delinsCCA c.766_768delinsCCA (p.Pro256=) c.844_846delinsCCA (p.Pro282=) n.1412_1414delinsCCA n.1386_1388delinsCCA c.817_819delinsCCA (p.Pro273=) n.1699_1701delinsCCA c.883_885delinsCCA (p.Pro295=) c.763_765delinsCCA (p.Pro255=) | |
11 | g.119093135C>A | CA382899166 | HMBS | c.773C>A (p.Pro258Gln) n.3153C>A n.1762C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*175C>A (n.*175C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.1764C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) n.437C>A n.1383C>A c.767C>A (p.Pro256Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.1413C>A n.1387C>A c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1700C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) | |
11 | g.119093135C>G | CA382899168 | HMBS | c.773C>G (p.Pro258Arg) n.3153C>G n.1762C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*175C>G (n.*175C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1764C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.437C>G n.1383C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1413C>G n.1387C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1700C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | |
11 | g.119093135C>T | CA382899170 | HMBS | c.773C>T (p.Pro258Leu) n.3153C>T n.1762C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*175C>T (n.*175C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1764C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.437C>T n.1383C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1413C>T n.1387C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1700C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | |
11 | g.119093137_119093138del | CA602577936 | HMBS | c.775_776del (p.Gln259ValfsTer8) n.3155_3156del n.1764_1765del c.922_923del (p.Gln308ValfsTer8) c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.834_835del (n.834_835del) c.889_890del (p.Gln297ValfsTer8) c.871_872del (p.Gln291ValfsTer8) n.1766_1767del c.940_941del (p.Gln314ValfsTer8) n.439_440del n.1385_1386del c.769_770del (p.Gln257ValfsTer8) c.847_848del (p.Gln283ValfsTer8) n.1415_1416del n.1389_1390del c.820_821del (p.Gln274ValfsTer8) n.1702_1703del c.886_887del (p.Gln296ValfsTer8) c.766_767del (p.Gln256ValfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093136A>C | CA477369272 | HMBS | c.774A>C (p.Pro258=) n.3154A>C n.1763A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.870A>C (p.Pro290=) n.1765A>C c.939A>C (p.Pro313=) n.438A>C n.1384A>C c.768A>C (p.Pro256=) c.846A>C (p.Pro282=) n.1414A>C n.1388A>C c.819A>C (p.Pro273=) n.1701A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.765A>C (p.Pro255=) | |
11 | g.119093136A>G | CA477369273 | HMBS | c.774A>G (p.Pro258=) n.3154A>G n.1763A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.870A>G (p.Pro290=) n.1765A>G c.939A>G (p.Pro313=) n.438A>G n.1384A>G c.768A>G (p.Pro256=) c.846A>G (p.Pro282=) n.1414A>G n.1388A>G c.819A>G (p.Pro273=) n.1701A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.765A>G (p.Pro255=) | |
11 | g.119093136A>T | CA477369274 | HMBS | c.774A>T (p.Pro258=) n.3154A>T n.1763A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.870A>T (p.Pro290=) n.1765A>T c.939A>T (p.Pro313=) n.438A>T n.1384A>T c.768A>T (p.Pro256=) c.846A>T (p.Pro282=) n.1414A>T n.1388A>T c.819A>T (p.Pro273=) n.1701A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.765A>T (p.Pro255=) | |
11 | g.119093137C>A | CA382899174 | HMBS | c.775C>A (p.Gln259Lys) n.3155C>A n.1764C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1766C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) n.439C>A n.1385C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1415C>A n.1389C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1702C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) | |
11 | g.119093137C>G | CA382899176 | HMBS | c.775C>G (p.Gln259Glu) n.3155C>G n.1764C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*177C>G (n.*177C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1766C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) n.439C>G n.1385C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1415C>G n.1389C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1702C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) | |
11 | g.119093137C>T | CA382899179 | HMBS | c.775C>T (p.Gln259Ter) n.3155C>T n.1764C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*177C>T (n.*177C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1766C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) n.439C>T n.1385C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1415C>T n.1389C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1702C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093138A>C | CA382899181 | HMBS | c.776A>C (p.Gln259Pro) n.3156A>C n.1765A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*178A>C (n.*178A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1767A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) n.440A>C n.1386A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1416A>C n.1390A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1703A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) | |
11 | g.119093138A>G | CA382899183 | HMBS | c.776A>G (p.Gln259Arg) n.3156A>G n.1765A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1767A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) n.440A>G n.1386A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1416A>G n.1390A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1703A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) | |
11 | g.119093138A>T | CA382899186 | HMBS | c.776A>T (p.Gln259Leu) n.3156A>T n.1765A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*178A>T (n.*178A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1767A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) n.440A>T n.1386A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1416A>T n.1390A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1703A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) | |
11 | g.119093139G>A | CA477369275 | HMBS | c.777G>A (p.Gln259=) n.3157G>A n.1766G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.891G>A (p.Gln297=) c.873G>A (p.Gln291=) n.1768G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.441G>A n.1387G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.849G>A (p.Gln283=) n.1417G>A n.1391G>A c.822G>A (p.Gln274=) n.1704G>A c.888G>A (p.Gln296=) c.768G>A (p.Gln256=) | |
11 | g.119093139G>C | CA382899194 | HMBS | c.777G>C (p.Gln259His) n.3157G>C n.1766G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.*179G>C (n.*179G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.891G>C (p.Gln297His) c.873G>C (p.Gln291His) n.1768G>C c.942G>C (p.Gln314His) n.441G>C n.1387G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.849G>C (p.Gln283His) n.1417G>C n.1391G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.1704G>C c.888G>C (p.Gln296His) c.768G>C (p.Gln256His) | |
11 | g.119093139G>T | CA382899193 | HMBS | c.777G>T (p.Gln259His) n.3157G>T n.1766G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.*179G>T (n.*179G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.891G>T (p.Gln297His) c.873G>T (p.Gln291His) n.1768G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.441G>T n.1387G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.849G>T (p.Gln283His) n.1417G>T n.1391G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.1704G>T c.888G>T (p.Gln296His) c.768G>T (p.Gln256His) | |
11 | g.119093140T>A | CA382899197 | HMBS | c.778T>A (p.Leu260Met) n.3158T>A n.1767T>A c.925T>A (p.Leu309Met) c.*180T>A (n.*180T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.892T>A (p.Leu298Met) c.874T>A (p.Leu292Met) n.1769T>A c.943T>A (p.Leu315Met) n.442T>A n.1388T>A c.772T>A (p.Leu258Met) c.850T>A (p.Leu284Met) n.1418T>A n.1392T>A c.823T>A (p.Leu275Met) n.1705T>A c.889T>A (p.Leu297Met) c.769T>A (p.Leu257Met) | |
11 | g.119093140T>C | CA477369276 | HMBS | c.778T>C (p.Leu260=) n.3158T>C n.1767T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.892T>C (p.Leu298=) c.874T>C (p.Leu292=) n.1769T>C c.943T>C (p.Leu315=) n.442T>C n.1388T>C c.772T>C (p.Leu258=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1418T>C n.1392T>C c.823T>C (p.Leu275=) n.1705T>C c.889T>C (p.Leu297=) c.769T>C (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093140T>G | CA382899199 | HMBS | c.778T>G (p.Leu260Val) n.3158T>G n.1767T>G c.925T>G (p.Leu309Val) c.*180T>G (n.*180T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) c.874T>G (p.Leu292Val) n.1769T>G c.943T>G (p.Leu315Val) n.442T>G n.1388T>G c.772T>G (p.Leu258Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1418T>G n.1392T>G c.823T>G (p.Leu275Val) n.1705T>G c.889T>G (p.Leu297Val) c.769T>G (p.Leu257Val) | |
11 | g.119093141T>A | CA382899203 | HMBS | c.779T>A (p.Leu260Ter) n.3159T>A n.1768T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) c.*181T>A (n.*181T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) n.1770T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) n.443T>A n.1389T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1419T>A n.1393T>A c.824T>A (p.Leu275Ter) n.1706T>A c.890T>A (p.Leu297Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) | |
11 | g.119093141T>C | CA382899205 | HMBS | c.779T>C (p.Leu260Ser) n.3159T>C n.1768T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) c.*181T>C (n.*181T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) n.1770T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) n.443T>C n.1389T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1419T>C n.1393T>C c.824T>C (p.Leu275Ser) n.1706T>C c.890T>C (p.Leu297Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093141T>G | CA382899207 | HMBS | c.779T>G (p.Leu260Trp) n.3159T>G n.1768T>G c.926T>G (p.Leu309Trp) c.*181T>G (n.*181T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) n.1770T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) n.443T>G n.1389T>G c.773T>G (p.Leu258Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) n.1419T>G n.1393T>G c.824T>G (p.Leu275Trp) n.1706T>G c.890T>G (p.Leu297Trp) c.770T>G (p.Leu257Trp) | |
11 | g.119093141T= | CA2003793265 | HMBS | c.779T= (p.Leu260=) n.3159T= n.1768T= c.926T= (p.Leu309=) c.*181T= (n.*181T=) c.838T= (n.838T=) c.893T= (p.Leu298=) c.875T= (p.Leu292=) n.1770T= c.944T= (p.Leu315=) n.443T= n.1389T= c.773T= (p.Leu258=) c.851T= (p.Leu284=) n.1419T= n.1393T= c.824T= (p.Leu275=) n.1706T= c.890T= (p.Leu297=) c.770T= (p.Leu257=) | |
11 | g.119093142G>A | CA477369277 | HMBS | c.780G>A (p.Leu260=) n.3160G>A n.1769G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.876G>A (p.Leu292=) n.1771G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.444G>A n.1390G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1420G>A n.1394G>A c.825G>A (p.Leu275=) n.1707G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.771G>A (p.Leu257=) | |
11 | g.119093142G>C | CA382899208 | HMBS | c.780G>C (p.Leu260Phe) n.3160G>C n.1769G>C c.927G>C (p.Leu309Phe) c.*182G>C (n.*182G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) n.1771G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) n.444G>C n.1390G>C c.774G>C (p.Leu258Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) n.1420G>C n.1394G>C c.825G>C (p.Leu275Phe) n.1707G>C c.891G>C (p.Leu297Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) | |
11 | g.119093142G>T | CA382899209 | HMBS | c.780G>T (p.Leu260Phe) n.3160G>T n.1769G>T c.927G>T (p.Leu309Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) n.1771G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) n.444G>T n.1390G>T c.774G>T (p.Leu258Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) n.1420G>T n.1394G>T c.825G>T (p.Leu275Phe) n.1707G>T c.891G>T (p.Leu297Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) | |
11 | g.119093143G>A | CA382899211 | HMBS | c.781G>A (p.Val261Ile) n.3161G>A n.1770G>A c.928G>A (p.Val310Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.1772G>A c.946G>A (p.Val316Ile) n.445G>A n.1391G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1421G>A n.1395G>A c.826G>A (p.Val276Ile) n.1708G>A c.892G>A (p.Val298Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119093143G>C | CA382899213 | HMBS | c.781G>C (p.Val261Leu) n.3161G>C n.1770G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.*183G>C (n.*183G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1772G>C c.946G>C (p.Val316Leu) n.445G>C n.1391G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1421G>C n.1395G>C c.826G>C (p.Val276Leu) n.1708G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093143G= | CA2003793272 | HMBS | c.781G= (p.Val261=) n.3161G= n.1770G= c.928G= (p.Val310=) c.*183G= (n.*183G=) c.840G= (n.840G=) c.895G= (p.Val299=) c.877G= (p.Val293=) n.1772G= c.946G= (p.Val316=) n.445G= n.1391G= c.775G= (p.Val259=) c.853G= (p.Val285=) n.1421G= n.1395G= c.826G= (p.Val276=) n.1708G= c.892G= (p.Val298=) c.772G= (p.Val258=) | |
11 | g.119093143G>T | CA382899216 | HMBS | c.781G>T (p.Val261Leu) n.3161G>T n.1770G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.895G>T (p.Val299Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1772G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.445G>T n.1391G>T c.775G>T (p.Val259Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1421G>T n.1395G>T c.826G>T (p.Val276Leu) n.1708G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) | |
11 | g.119093144T>A | CA382899220 | HMBS | c.782T>A (p.Val261Glu) n.3162T>A n.1771T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.896T>A (p.Val299Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1773T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.446T>A n.1392T>A c.776T>A (p.Val259Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1422T>A n.1396T>A c.827T>A (p.Val276Glu) n.1709T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) | |
11 | g.119093144T>C | CA6314289 | HMBS | c.782T>C (p.Val261Ala) n.3162T>C n.1771T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.*184T>C (n.*184T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1773T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.446T>C n.1392T>C c.776T>C (p.Val259Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1422T>C n.1396T>C c.827T>C (p.Val276Ala) n.1709T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093144T>G | CA382899229 | HMBS | c.782T>G (p.Val261Gly) n.3162T>G n.1771T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1773T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.446T>G n.1392T>G c.776T>G (p.Val259Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1422T>G n.1396T>G c.827T>G (p.Val276Gly) n.1709T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) | |
11 | g.119093144T= | CA2003793278 | HMBS | c.782T= (p.Val261=) n.3162T= n.1771T= c.929T= (p.Val310=) c.*184T= (n.*184T=) c.841T= (n.841T=) c.896T= (p.Val299=) c.878T= (p.Val293=) n.1773T= c.947T= (p.Val316=) n.446T= n.1392T= c.776T= (p.Val259=) c.854T= (p.Val285=) n.1422T= n.1396T= c.827T= (p.Val276=) n.1709T= c.893T= (p.Val298=) c.773T= (p.Val258=) | |
11 | g.119093145del | CA2695215752 | HMBS | c.783del (p.Gly262AlafsTer27) n.3163del n.1772del c.930del (p.Gly311AlafsTer27) c.*185del (n.*185del) c.842del (n.842del) c.897del (p.Gly300AlafsTer27) c.879del (p.Gly294AlafsTer27) n.1774del c.948del (p.Gly317AlafsTer27) n.447del n.1393del c.777del (p.Gly260AlafsTer27) c.855del (p.Gly286AlafsTer27) n.1423del n.1397del c.828del (p.Gly277AlafsTer27) n.1710del c.894del (p.Gly299AlafsTer27) c.774del (p.Gly259AlafsTer27) | |
11 | g.119093145A= | CA2003793286 | HMBS | c.783A= (p.Val261=) n.3163A= n.1772A= c.930A= (p.Val310=) c.*185A= (n.*185A=) c.842A= (n.842A=) c.897A= (p.Val299=) c.879A= (p.Val293=) n.1774A= c.948A= (p.Val316=) n.447A= n.1393A= c.777A= (p.Val259=) c.855A= (p.Val285=) n.1423A= n.1397A= c.828A= (p.Val276=) n.1710A= c.894A= (p.Val298=) c.774A= (p.Val258=) | |
11 | g.119093145A>C | CA477369278 | HMBS | c.783A>C (p.Val261=) n.3163A>C n.1772A>C c.930A>C (p.Val310=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.897A>C (p.Val299=) c.879A>C (p.Val293=) n.1774A>C c.948A>C (p.Val316=) n.447A>C n.1393A>C c.777A>C (p.Val259=) c.855A>C (p.Val285=) n.1423A>C n.1397A>C c.828A>C (p.Val276=) n.1710A>C c.894A>C (p.Val298=) c.774A>C (p.Val258=) | |
11 | g.119093145A>G | CA477369279 | HMBS | c.783A>G (p.Val261=) n.3163A>G n.1772A>G c.930A>G (p.Val310=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.897A>G (p.Val299=) c.879A>G (p.Val293=) n.1774A>G c.948A>G (p.Val316=) n.447A>G n.1393A>G c.777A>G (p.Val259=) c.855A>G (p.Val285=) n.1423A>G n.1397A>G c.828A>G (p.Val276=) n.1710A>G c.894A>G (p.Val298=) c.774A>G (p.Val258=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093145A>T | CA6314290 | HMBS | c.783A>T (p.Val261=) n.3163A>T n.1772A>T c.930A>T (p.Val310=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.897A>T (p.Val299=) c.879A>T (p.Val293=) n.1774A>T c.948A>T (p.Val316=) n.447A>T n.1393A>T c.777A>T (p.Val259=) c.855A>T (p.Val285=) n.1423A>T n.1397A>T c.828A>T (p.Val276=) n.1710A>T c.894A>T (p.Val298=) c.774A>T (p.Val258=) | dbSNP ExAC |
11 | g.119093146G>A | CA382899247 | HMBS | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.3164G>A n.1773G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.*186G>A (n.*186G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.1775G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.448G>A n.1394G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1424G>A n.1398G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1711G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119093146G>C | CA382899239 | HMBS | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.3164G>C n.1773G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*186G>C (n.*186G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1775G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.448G>C n.1394G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1424G>C n.1398G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1711G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
11 | g.119093146G= | CA2003793290 | HMBS | c.784G= (p.Gly262=) n.3164G= n.1773G= c.931G= (p.Gly311=) c.*186G= (n.*186G=) c.843G= (n.843G=) c.898G= (p.Gly300=) c.880G= (p.Gly294=) n.1775G= c.949G= (p.Gly317=) n.448G= n.1394G= c.778G= (p.Gly260=) c.856G= (p.Gly286=) n.1424G= n.1398G= c.829G= (p.Gly277=) n.1711G= c.895G= (p.Gly299=) c.775G= (p.Gly259=) | |
11 | g.119093146G>T | CA382899245 | HMBS | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.3164G>T n.1773G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.*186G>T (n.*186G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.1775G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) n.448G>T n.1394G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1424G>T n.1398G>T c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1711G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) | |
11 | g.119093147dup | CA2695215754 | HMBS | c.785dup (p.Ile263HisfsTer5) n.3165dup n.1774dup c.932dup (p.Ile312HisfsTer5) c.*187dup (n.*187dup) c.844dup (n.844dup) c.899dup (p.Ile301HisfsTer5) c.881dup (p.Ile295HisfsTer5) n.1776dup c.950dup (p.Ile318HisfsTer5) n.449dup n.1395dup c.779dup (p.Ile261HisfsTer5) c.857dup (p.Ile287HisfsTer5) n.1425dup n.1399dup c.830dup (p.Ile278HisfsTer5) n.1712dup c.896dup (p.Ile300HisfsTer5) c.776dup (p.Ile260HisfsTer5) | |
11 | g.119093147G>A | CA382899249 | HMBS | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.3165G>A n.1774G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*187G>A (n.*187G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.1776G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) n.449G>A n.1395G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1425G>A n.1399G>A c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1712G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093147G>C | CA382899251 | HMBS | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.3165G>C n.1774G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*187G>C (n.*187G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1776G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.449G>C n.1395G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1425G>C n.1399G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1712G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) | |
11 | g.119093147G= | CA2003793293 | HMBS | c.785G= (p.Gly262=) n.3165G= n.1774G= c.932G= (p.Gly311=) c.*187G= (n.*187G=) c.844G= (n.844G=) c.899G= (p.Gly300=) c.881G= (p.Gly294=) n.1776G= c.950G= (p.Gly317=) n.449G= n.1395G= c.779G= (p.Gly260=) c.857G= (p.Gly286=) n.1425G= n.1399G= c.830G= (p.Gly277=) n.1712G= c.896G= (p.Gly299=) c.776G= (p.Gly259=) | |
11 | g.119093147G>T | CA382899253 | HMBS | c.785G>T (p.Gly262Val) n.3165G>T n.1774G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.*187G>T (n.*187G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1776G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.449G>T n.1395G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1425G>T n.1399G>T c.830G>T (p.Gly277Val) n.1712G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.776G>T (p.Gly259Val) | |
11 | g.119093148C>A | CA6314292 | HMBS | c.786C>A (p.Gly262=) n.3166C>A n.1775C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.900C>A (p.Gly300=) c.882C>A (p.Gly294=) n.1777C>A c.951C>A (p.Gly317=) n.450C>A n.1396C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1426C>A n.1400C>A c.831C>A (p.Gly277=) n.1713C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.777C>A (p.Gly259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093148C= | CA2003793296 | HMBS | c.786C= (p.Gly262=) n.3166C= n.1775C= c.933C= (p.Gly311=) c.*188C= (n.*188C=) c.845C= (n.845C=) c.900C= (p.Gly300=) c.882C= (p.Gly294=) n.1777C= c.951C= (p.Gly317=) n.450C= n.1396C= c.780C= (p.Gly260=) c.858C= (p.Gly286=) n.1426C= n.1400C= c.831C= (p.Gly277=) n.1713C= c.897C= (p.Gly299=) c.777C= (p.Gly259=) | |
11 | g.119093148C>G | CA477369280 | HMBS | c.786C>G (p.Gly262=) n.3166C>G n.1775C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.*188C>G (n.*188C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.900C>G (p.Gly300=) c.882C>G (p.Gly294=) n.1777C>G c.951C>G (p.Gly317=) n.450C>G n.1396C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1426C>G n.1400C>G c.831C>G (p.Gly277=) n.1713C>G c.897C>G (p.Gly299=) c.777C>G (p.Gly259=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093148C>T | CA6314291 | HMBS | c.786C>T (p.Gly262=) n.3166C>T n.1775C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.900C>T (p.Gly300=) c.882C>T (p.Gly294=) n.1777C>T c.951C>T (p.Gly317=) n.450C>T n.1396C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.858C>T (p.Gly286=) n.1426C>T n.1400C>T c.831C>T (p.Gly277=) n.1713C>T c.897C>T (p.Gly299=) c.777C>T (p.Gly259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093149A>C | CA382899256 | HMBS | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.3167A>C n.1776A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1778A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.451A>C n.1397A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1427A>C n.1401A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1714A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) | |
11 | g.119093149A>G | CA382899270 | HMBS | c.787A>G (p.Ile263Val) n.3167A>G n.1776A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.1778A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.451A>G n.1397A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1427A>G n.1401A>G c.832A>G (p.Ile278Val) n.1714A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.778A>G (p.Ile260Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093149A>T | CA382899258 | HMBS | c.787A>T (p.Ile263Phe) n.3167A>T n.1776A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.*189A>T (n.*189A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1778A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) n.451A>T n.1397A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1427A>T n.1401A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1714A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) | |
11 | g.119093150T>A | CA382899275 | HMBS | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.3168T>A n.1777T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.*190T>A (n.*190T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1779T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.452T>A n.1398T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1428T>A n.1402T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1715T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) | |
11 | g.119093150T>C | CA382899277 | HMBS | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.3168T>C n.1777T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1779T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.452T>C n.1398T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1428T>C n.1402T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1715T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) | |
11 | g.119093150T>G | CA382899279 | HMBS | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.3168T>G n.1777T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.*190T>G (n.*190T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1779T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.452T>G n.1398T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1428T>G n.1402T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1715T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) | |
11 | g.119093151C>A | CA477369286 | HMBS | c.789C>A (p.Ile263=) n.3169C>A n.1778C>A c.936C>A (p.Ile312=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.903C>A (p.Ile301=) c.885C>A (p.Ile295=) n.1780C>A c.954C>A (p.Ile318=) n.453C>A n.1399C>A c.783C>A (p.Ile261=) c.861C>A (p.Ile287=) n.1429C>A n.1403C>A c.834C>A (p.Ile278=) n.1716C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.780C>A (p.Ile260=) | |
11 | g.119093151C>G | CA382899283 | HMBS | c.789C>G (p.Ile263Met) n.3169C>G n.1778C>G c.936C>G (p.Ile312Met) c.*191C>G (n.*191C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) c.885C>G (p.Ile295Met) n.1780C>G c.954C>G (p.Ile318Met) n.453C>G n.1399C>G c.783C>G (p.Ile261Met) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1429C>G n.1403C>G c.834C>G (p.Ile278Met) n.1716C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.780C>G (p.Ile260Met) | |
11 | g.119093151C>T | CA477369285 | HMBS | c.789C>T (p.Ile263=) n.3169C>T n.1778C>T c.936C>T (p.Ile312=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.903C>T (p.Ile301=) c.885C>T (p.Ile295=) n.1780C>T c.954C>T (p.Ile318=) n.453C>T n.1399C>T c.783C>T (p.Ile261=) c.861C>T (p.Ile287=) n.1429C>T n.1403C>T c.834C>T (p.Ile278=) n.1716C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.780C>T (p.Ile260=) | COSMIC |
11 | g.119093152A>C | CA382899290 | HMBS | c.790A>C (p.Thr264Pro) n.3170A>C n.1779A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.1781A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) n.454A>C n.1400A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1430A>C n.1404A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1717A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) | |
11 | g.119093152A>G | CA382899295 | HMBS | c.790A>G (p.Thr264Ala) n.3170A>G n.1779A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*192A>G (n.*192A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.1781A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.454A>G n.1400A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1430A>G n.1404A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1717A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) | |
11 | g.119093152A>T | CA382899292 | HMBS | c.790A>T (p.Thr264Ser) n.3170A>T n.1779A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*192A>T (n.*192A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.1781A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.454A>T n.1400A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1430A>T n.1404A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1717A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) | |
11 | g.119093153C>A | CA382899300 | HMBS | c.791C>A (p.Thr264Asn) n.3171C>A n.1780C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.*193C>A (n.*193C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) n.1782C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.455C>A n.1401C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1431C>A n.1405C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1718C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) | |
11 | g.119093153C>G | CA382899309 | HMBS | c.791C>G (p.Thr264Ser) n.3171C>G n.1780C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.*193C>G (n.*193C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) n.1782C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.455C>G n.1401C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1431C>G n.1405C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1718C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) | |
11 | g.119093153C>T | CA382899312 | HMBS | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.3171C>T n.1780C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.*193C>T (n.*193C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.1782C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.455C>T n.1401C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1431C>T n.1405C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1718C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) | |
11 | g.119093154T>A | CA477369292 | HMBS | c.792T>A (p.Thr264=) n.3172T>A n.1781T>A c.939T>A (p.Thr313=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.906T>A (p.Thr302=) c.888T>A (p.Thr296=) n.1783T>A c.957T>A (p.Thr319=) n.456T>A n.1402T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.864T>A (p.Thr288=) n.1432T>A n.1406T>A c.837T>A (p.Thr279=) n.1719T>A c.903T>A (p.Thr301=) c.783T>A (p.Thr261=) | |
11 | g.119093154T>C | CA477369290 | HMBS | c.792T>C (p.Thr264=) n.3172T>C n.1781T>C c.939T>C (p.Thr313=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.906T>C (p.Thr302=) c.888T>C (p.Thr296=) n.1783T>C c.957T>C (p.Thr319=) n.456T>C n.1402T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.864T>C (p.Thr288=) n.1432T>C n.1406T>C c.837T>C (p.Thr279=) n.1719T>C c.903T>C (p.Thr301=) c.783T>C (p.Thr261=) | |
11 | g.119093154T>G | CA477369291 | HMBS | c.792T>G (p.Thr264=) n.3172T>G n.1781T>G c.939T>G (p.Thr313=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.906T>G (p.Thr302=) c.888T>G (p.Thr296=) n.1783T>G c.957T>G (p.Thr319=) n.456T>G n.1402T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.864T>G (p.Thr288=) n.1432T>G n.1406T>G c.837T>G (p.Thr279=) n.1719T>G c.903T>G (p.Thr301=) c.783T>G (p.Thr261=) | |
11 | g.119093154_119093155delinsTG | CA2003793301 | HMBS | c.792_793delinsTG (p.Thr264=) n.3172_3173delinsTG n.1781_1782delinsTG c.939_940delinsTG (p.Thr313=) c.*194_*195delinsTG (n.*194_*195delinsTG) c.851_852delinsTG (n.851_852delinsTG) c.906_907delinsTG (p.Thr302=) c.888_889delinsTG (p.Thr296=) n.1783_1784delinsTG c.957_958delinsTG (p.Thr319=) n.456_457delinsTG n.1402_1403delinsTG c.786_787delinsTG (p.Thr262=) c.864_865delinsTG (p.Thr288=) n.1432_1433delinsTG n.1406_1407delinsTG c.837_838delinsTG (p.Thr279=) n.1719_1720delinsTG c.903_904delinsTG (p.Thr301=) c.783_784delinsTG (p.Thr261=) | |
11 | g.119093155del | CA16043456 | HMBS | c.793del (p.Ala265LeufsTer24) n.3173del n.1782del c.940del (p.Ala314LeufsTer24) c.*195del (n.*195del) c.852del (n.852del) c.907del (p.Ala303LeufsTer24) c.889del (p.Ala297LeufsTer24) n.1784del c.958del (p.Ala320LeufsTer24) n.457del n.1403del c.787del (p.Ala263LeufsTer24) c.865del (p.Ala289LeufsTer24) n.1433del n.1407del c.838del (p.Ala280LeufsTer24) n.1720del c.904del (p.Ala302LeufsTer24) c.784del (p.Ala262LeufsTer24) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093155G>A | CA382899313 | HMBS | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.3173G>A n.1782G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1784G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.457G>A n.1403G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1433G>A n.1407G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1720G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093155G>C | CA382899314 | HMBS | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.3173G>C n.1782G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1784G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.457G>C n.1403G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1433G>C n.1407G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1720G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) | |
11 | g.119093155G>T | CA382899315 | HMBS | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.3173G>T n.1782G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1784G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.457G>T n.1403G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1433G>T n.1407G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1720G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) | |
11 | g.119093156C>A | CA382899317 | HMBS | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.3174C>A n.1783C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1785C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.458C>A n.1404C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1434C>A n.1408C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1721C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) | |
11 | g.119093156C>G | CA382899325 | HMBS | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.3174C>G n.1783C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1785C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.458C>G n.1404C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1434C>G n.1408C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1721C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) | |
11 | g.119093156C>T | CA382899327 | HMBS | c.794C>T (p.Ala265Val) n.3174C>T n.1783C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.1785C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.458C>T n.1404C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.1434C>T n.1408C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1721C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.785C>T (p.Ala262Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093157T>A | CA477369295 | HMBS | c.795T>A (p.Ala265=) n.3175T>A n.1784T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.891T>A (p.Ala297=) n.1786T>A c.960T>A (p.Ala320=) n.459T>A n.1405T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.867T>A (p.Ala289=) n.1435T>A n.1409T>A c.840T>A (p.Ala280=) n.1722T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.786T>A (p.Ala262=) | |
11 | g.119093157T>C | CA477369294 | HMBS | c.795T>C (p.Ala265=) n.3175T>C n.1784T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.891T>C (p.Ala297=) n.1786T>C c.960T>C (p.Ala320=) n.459T>C n.1405T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.867T>C (p.Ala289=) n.1435T>C n.1409T>C c.840T>C (p.Ala280=) n.1722T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.786T>C (p.Ala262=) | |
11 | g.119093157T>G | CA477369293 | HMBS | c.795T>G (p.Ala265=) n.3175T>G n.1784T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.891T>G (p.Ala297=) n.1786T>G c.960T>G (p.Ala320=) n.459T>G n.1405T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.867T>G (p.Ala289=) n.1435T>G n.1409T>G c.840T>G (p.Ala280=) n.1722T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.786T>G (p.Ala262=) | |
11 | g.119093158C>A | CA382899341 | HMBS | c.796C>A (p.Arg266Ser) n.3176C>A n.1785C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1787C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) n.460C>A n.1406C>A c.790C>A (p.Arg264Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1436C>A n.1410C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1723C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) | |
11 | g.119093158C= | CA2003793312 | HMBS | c.796C= (p.Arg266=) n.3176C= n.1785C= c.943C= (p.Arg315=) c.*198C= (n.*198C=) c.855C= (n.855C=) c.910C= (p.Arg304=) c.892C= (p.Arg298=) n.1787C= c.961C= (p.Arg321=) n.460C= n.1406C= c.790C= (p.Arg264=) c.868C= (p.Arg290=) n.1436C= n.1410C= c.841C= (p.Arg281=) n.1723C= c.907C= (p.Arg303=) c.787C= (p.Arg263=) | |
11 | g.119093158C>G | CA382899337 | HMBS | c.796C>G (p.Arg266Gly) n.3176C>G n.1785C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1787C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.460C>G n.1406C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1436C>G n.1410C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1723C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
11 | g.119093158C>T | CA6314293 | HMBS | c.796C>T (p.Arg266Cys) n.3176C>T n.1785C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1787C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) n.460C>T n.1406C>T c.790C>T (p.Arg264Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.1436C>T n.1410C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1723C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119093159G>A | CA272874 | HMBS | c.797G>A (p.Arg266His) n.3177G>A n.1786G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.*199G>A (n.*199G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.893G>A (p.Arg298His) n.1788G>A c.962G>A (p.Arg321His) n.461G>A n.1407G>A c.791G>A (p.Arg264His) c.869G>A (p.Arg290His) n.1437G>A n.1411G>A c.842G>A (p.Arg281His) n.1724G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.788G>A (p.Arg263His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093159G>C | CA6314294 | HMBS | c.797G>C (p.Arg266Pro) n.3177G>C n.1786G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1788G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.461G>C n.1407G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1437G>C n.1411G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1724G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093159G= | CA2003793319 | HMBS | c.797G= (p.Arg266=) n.3177G= n.1786G= c.944G= (p.Arg315=) c.*199G= (n.*199G=) c.856G= (n.856G=) c.911G= (p.Arg304=) c.893G= (p.Arg298=) n.1788G= c.962G= (p.Arg321=) n.461G= n.1407G= c.791G= (p.Arg264=) c.869G= (p.Arg290=) n.1437G= n.1411G= c.842G= (p.Arg281=) n.1724G= c.908G= (p.Arg303=) c.788G= (p.Arg263=) | |
11 | g.119093159G>T | CA382899349 | HMBS | c.797G>T (p.Arg266Leu) n.3177G>T n.1786G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1788G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.461G>T n.1407G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1437G>T n.1411G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1724G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | dbSNP |
11 | g.119093159_119093160dup | CA645593906 | HMBS | c.797_798dup (p.Asn267ValfsTer23) n.3177_3178dup n.1786_1787dup c.944_945dup (p.Asn316ValfsTer23) c.*199_*200dup (n.*199_*200dup) c.856_857dup (n.856_857dup) c.911_912dup (p.Asn305ValfsTer23) c.893_894dup (p.Asn299ValfsTer23) n.1788_1789dup c.962_963dup (p.Asn322ValfsTer23) n.461_462dup n.1407_1408dup c.791_792dup (p.Asn265ValfsTer23) c.869_870dup (p.Asn291ValfsTer23) n.1437_1438dup n.1411_1412dup c.842_843dup (p.Asn282ValfsTer23) n.1724_1725dup c.908_909dup (p.Asn304ValfsTer23) c.788_789dup (p.Asn264ValfsTer23) | COSMIC |
11 | g.119093160T>A | CA477369297 | HMBS | c.798T>A (p.Arg266=) n.3178T>A n.1787T>A c.945T>A (p.Arg315=) c.*200T>A (n.*200T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.894T>A (p.Arg298=) n.1789T>A c.963T>A (p.Arg321=) n.462T>A n.1408T>A c.792T>A (p.Arg264=) c.870T>A (p.Arg290=) n.1438T>A n.1412T>A c.843T>A (p.Arg281=) n.1725T>A c.909T>A (p.Arg303=) c.789T>A (p.Arg263=) | |
11 | g.119093160T>C | CA477369298 | HMBS | c.798T>C (p.Arg266=) n.3178T>C n.1787T>C c.945T>C (p.Arg315=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.894T>C (p.Arg298=) n.1789T>C c.963T>C (p.Arg321=) n.462T>C n.1408T>C c.792T>C (p.Arg264=) c.870T>C (p.Arg290=) n.1438T>C n.1412T>C c.843T>C (p.Arg281=) n.1725T>C c.909T>C (p.Arg303=) c.789T>C (p.Arg263=) | |
11 | g.119093160T>G | CA477369299 | HMBS | c.798T>G (p.Arg266=) n.3178T>G n.1787T>G c.945T>G (p.Arg315=) c.*200T>G (n.*200T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.894T>G (p.Arg298=) n.1789T>G c.963T>G (p.Arg321=) n.462T>G n.1408T>G c.792T>G (p.Arg264=) c.870T>G (p.Arg290=) n.1438T>G n.1412T>G c.843T>G (p.Arg281=) n.1725T>G c.909T>G (p.Arg303=) c.789T>G (p.Arg263=) | |
11 | g.119093160dup | CA2499220802 | HMBS | c.798dup (p.Asn267Ter) n.3178dup n.1787dup c.945dup (p.Asn316Ter) c.*200dup (n.*200dup) c.857dup (n.857dup) c.912dup (p.Asn305Ter) c.894dup (p.Asn299Ter) n.1789dup c.963dup (p.Asn322Ter) n.462dup n.1408dup c.792dup (p.Asn265Ter) c.870dup (p.Asn291Ter) n.1438dup n.1412dup c.843dup (p.Asn282Ter) n.1725dup c.909dup (p.Asn304Ter) c.789dup (p.Asn264Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093161A>C | CA382899352 | HMBS | c.799A>C (p.Asn267His) n.3179A>C n.1788A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.895A>C (p.Asn299His) n.1790A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.463A>C n.1409A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.871A>C (p.Asn291His) n.1439A>C n.1413A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.1726A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.790A>C (p.Asn264His) | |
11 | g.119093161A>G | CA382899354 | HMBS | c.799A>G (p.Asn267Asp) n.3179A>G n.1788A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.1790A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.463A>G n.1409A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1439A>G n.1413A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1726A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) | |
11 | g.119093161A>T | CA382899357 | HMBS | c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.3179A>T n.1788A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.1790A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.463A>T n.1409A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1439A>T n.1413A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1726A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) | |
11 | g.119093162dup | CA2695215755 | HMBS | c.800dup (p.Asn267LysfsTer?) n.3180dup n.1789dup c.947dup (p.Asn316LysfsTer?) c.*202dup (n.*202dup) c.859dup (n.859dup) c.914dup (p.Asn305LysfsTer?) c.896dup (p.Asn299LysfsTer?) n.1791dup c.965dup (p.Asn322LysfsTer?) n.464dup n.1410dup c.794dup (p.Asn265LysfsTer?) c.872dup (p.Asn291LysfsTer?) n.1440dup n.1414dup c.845dup (p.Asn282LysfsTer?) n.1727dup c.911dup (p.Asn304LysfsTer?) c.791dup (p.Asn264LysfsTer?) | |
11 | g.119093162A>C | CA382899367 | HMBS | c.800A>C (p.Asn267Thr) n.3180A>C n.1789A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.1791A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.464A>C n.1410A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1440A>C n.1414A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1727A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) | |
11 | g.119093162A>G | CA382899360 | HMBS | c.800A>G (p.Asn267Ser) n.3180A>G n.1789A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.1791A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.464A>G n.1410A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1440A>G n.1414A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1727A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) | |
11 | g.119093162A>T | CA382899364 | HMBS | c.800A>T (p.Asn267Ile) n.3180A>T n.1789A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.1791A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.464A>T n.1410A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1440A>T n.1414A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1727A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) | |
11 | g.119093163C>A | CA382899370 | HMBS | c.801C>A (p.Asn267Lys) n.3181C>A n.1790C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) n.1792C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.465C>A n.1411C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.1441C>A n.1415C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1728C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) | |
11 | g.119093163C= | CA2003793330 | HMBS | c.801C= (p.Asn267=) n.3181C= n.1790C= c.948C= (p.Asn316=) c.*203C= (n.*203C=) c.860C= (n.860C=) c.915C= (p.Asn305=) c.897C= (p.Asn299=) n.1792C= c.966C= (p.Asn322=) n.465C= n.1411C= c.795C= (p.Asn265=) c.873C= (p.Asn291=) n.1441C= n.1415C= c.846C= (p.Asn282=) n.1728C= c.912C= (p.Asn304=) c.792C= (p.Asn264=) | |
11 | g.119093163C>G | CA382899373 | HMBS | c.801C>G (p.Asn267Lys) n.3181C>G n.1790C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) n.1792C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.465C>G n.1411C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.1441C>G n.1415C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1728C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) | |
11 | g.119093163C>T | CA229597331 | HMBS | c.801C>T (p.Asn267=) n.3181C>T n.1790C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.897C>T (p.Asn299=) n.1792C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.465C>T n.1411C>T c.795C>T (p.Asn265=) c.873C>T (p.Asn291=) n.1441C>T n.1415C>T c.846C>T (p.Asn282=) n.1728C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.792C>T (p.Asn264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093164A>C | CA382899376 | HMBS | c.802A>C (p.Ile268Leu) n.3182A>C n.1791A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.*204A>C (n.*204A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1793A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) n.466A>C n.1412A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1442A>C n.1416A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1729A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) | |
11 | g.119093164A>G | CA382899380 | HMBS | c.802A>G (p.Ile268Val) n.3182A>G n.1791A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.*204A>G (n.*204A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1793A>G c.967A>G (p.Ile323Val) n.466A>G n.1412A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1442A>G n.1416A>G c.847A>G (p.Ile283Val) n.1729A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.793A>G (p.Ile265Val) | |
11 | g.119093164A>T | CA382899383 | HMBS | c.802A>T (p.Ile268Phe) n.3182A>T n.1791A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1793A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) n.466A>T n.1412A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1442A>T n.1416A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1729A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) | |
11 | g.119093165T>A | CA382899392 | HMBS | c.803T>A (p.Ile268Asn) n.3183T>A n.1792T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.*205T>A (n.*205T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1794T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) n.467T>A n.1413T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1443T>A n.1417T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1730T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) | |
11 | g.119093165T>C | CA382899387 | HMBS | c.803T>C (p.Ile268Thr) n.3183T>C n.1792T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.*205T>C (n.*205T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1794T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) n.467T>C n.1413T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1443T>C n.1417T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1730T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093165T>G | CA382899389 | HMBS | c.803T>G (p.Ile268Ser) n.3183T>G n.1792T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.*205T>G (n.*205T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1794T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) n.467T>G n.1413T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1443T>G n.1417T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1730T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) | |
11 | g.119093165T= | CA2003793333 | HMBS | c.803T= (p.Ile268=) n.3183T= n.1792T= c.950T= (p.Ile317=) c.*205T= (n.*205T=) c.862T= (n.862T=) c.917T= (p.Ile306=) c.899T= (p.Ile300=) n.1794T= c.968T= (p.Ile323=) n.467T= n.1413T= c.797T= (p.Ile266=) c.875T= (p.Ile292=) n.1443T= n.1417T= c.848T= (p.Ile283=) n.1730T= c.914T= (p.Ile305=) c.794T= (p.Ile265=) | |
11 | g.119093166T>A | CA477369303 | HMBS | c.804T>A (p.Ile268=) n.3184T>A n.1793T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.900T>A (p.Ile300=) n.1795T>A c.969T>A (p.Ile323=) n.468T>A n.1414T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.876T>A (p.Ile292=) n.1444T>A n.1418T>A c.849T>A (p.Ile283=) n.1731T>A c.915T>A (p.Ile305=) c.795T>A (p.Ile265=) | |
11 | g.119093166T>C | CA6314295 | HMBS | c.804T>C (p.Ile268=) n.3184T>C n.1793T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.900T>C (p.Ile300=) n.1795T>C c.969T>C (p.Ile323=) n.468T>C n.1414T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.876T>C (p.Ile292=) n.1444T>C n.1418T>C c.849T>C (p.Ile283=) n.1731T>C c.915T>C (p.Ile305=) c.795T>C (p.Ile265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093166T>G | CA382899414 | HMBS | c.804T>G (p.Ile268Met) n.3184T>G n.1793T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.*206T>G (n.*206T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.900T>G (p.Ile300Met) n.1795T>G c.969T>G (p.Ile323Met) n.468T>G n.1414T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.1444T>G n.1418T>G c.849T>G (p.Ile283Met) n.1731T>G c.915T>G (p.Ile305Met) c.795T>G (p.Ile265Met) | |
11 | g.119093166T= | CA2003793335 | HMBS | c.804T= (p.Ile268=) n.3184T= n.1793T= c.951T= (p.Ile317=) c.*206T= (n.*206T=) c.863T= (n.863T=) c.918T= (p.Ile306=) c.900T= (p.Ile300=) n.1795T= c.969T= (p.Ile323=) n.468T= n.1414T= c.798T= (p.Ile266=) c.876T= (p.Ile292=) n.1444T= n.1418T= c.849T= (p.Ile283=) n.1731T= c.915T= (p.Ile305=) c.795T= (p.Ile265=) | |
11 | g.119093167C>A | CA382899423 | HMBS | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.3185C>A n.1794C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*207C>A (n.*207C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1796C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.469C>A n.1415C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1445C>A n.1419C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1732C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) | |
11 | g.119093167C= | CA2003793340 | HMBS | c.805C= (p.Pro269=) n.3185C= n.1794C= c.952C= (p.Pro318=) c.*207C= (n.*207C=) c.864C= (n.864C=) c.919C= (p.Pro307=) c.901C= (p.Pro301=) n.1796C= c.970C= (p.Pro324=) n.469C= n.1415C= c.799C= (p.Pro267=) c.877C= (p.Pro293=) n.1445C= n.1419C= c.850C= (p.Pro284=) n.1732C= c.916C= (p.Pro306=) c.796C= (p.Pro266=) | |
11 | g.119093167C>G | CA382899427 | HMBS | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.3185C>G n.1794C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*207C>G (n.*207C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1796C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.469C>G n.1415C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1445C>G n.1419C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1732C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093167C>T | CA382899430 | HMBS | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.3185C>T n.1794C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*207C>T (n.*207C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1796C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.469C>T n.1415C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1445C>T n.1419C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1732C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) | |
11 | g.119093167_119093168del | CA2695215756 | HMBS | c.805_806del (p.Pro269ThrfsTer?) n.3185_3186del n.1794_1795del c.952_953del (p.Pro318ThrfsTer?) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.864_865del (n.864_865del) c.919_920del (p.Pro307ThrfsTer?) c.901_902del (p.Pro301ThrfsTer?) n.1796_1797del c.970_971del (p.Pro324ThrfsTer?) n.469_470del n.1415_1416del c.799_800del (p.Pro267ThrfsTer?) c.877_878del (p.Pro293ThrfsTer?) n.1445_1446del n.1419_1420del c.850_851del (p.Pro284ThrfsTer?) n.1732_1733del c.916_917del (p.Pro306ThrfsTer?) c.796_797del (p.Pro266ThrfsTer?) | |
11 | g.119093168C>A | CA382899434 | HMBS | c.806C>A (p.Pro269Gln) n.3186C>A n.1795C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.*208C>A (n.*208C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.1797C>A c.971C>A (p.Pro324Gln) n.470C>A n.1416C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1446C>A n.1420C>A c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1733C>A c.917C>A (p.Pro306Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093168C= | CA2003793344 | HMBS | c.806C= (p.Pro269=) n.3186C= n.1795C= c.953C= (p.Pro318=) c.*208C= (n.*208C=) c.865C= (n.865C=) c.920C= (p.Pro307=) c.902C= (p.Pro301=) n.1797C= c.971C= (p.Pro324=) n.470C= n.1416C= c.800C= (p.Pro267=) c.878C= (p.Pro293=) n.1446C= n.1420C= c.851C= (p.Pro284=) n.1733C= c.917C= (p.Pro306=) c.797C= (p.Pro266=) | |
11 | g.119093168C>G | CA382899438 | HMBS | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.3186C>G n.1795C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1797C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.470C>G n.1416C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1446C>G n.1420C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1733C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) | |
11 | g.119093168C>T | CA382899439 | HMBS | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.3186C>T n.1795C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*208C>T (n.*208C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1797C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.470C>T n.1416C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1446C>T n.1420C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1733C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) | |
11 | g.119093169A>C | CA477369305 | HMBS | c.807A>C (p.Pro269=) n.3187A>C n.1796A>C c.954A>C (p.Pro318=) c.*209A>C (n.*209A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.921A>C (p.Pro307=) c.903A>C (p.Pro301=) n.1798A>C c.972A>C (p.Pro324=) n.471A>C n.1417A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.879A>C (p.Pro293=) n.1447A>C n.1421A>C c.852A>C (p.Pro284=) n.1734A>C c.918A>C (p.Pro306=) c.798A>C (p.Pro266=) | |
11 | g.119093169A>G | CA477369306 | HMBS | c.807A>G (p.Pro269=) n.3187A>G n.1796A>G c.954A>G (p.Pro318=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.921A>G (p.Pro307=) c.903A>G (p.Pro301=) n.1798A>G c.972A>G (p.Pro324=) n.471A>G n.1417A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.879A>G (p.Pro293=) n.1447A>G n.1421A>G c.852A>G (p.Pro284=) n.1734A>G c.918A>G (p.Pro306=) c.798A>G (p.Pro266=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093169A>T | CA477369307 | HMBS | c.807A>T (p.Pro269=) n.3187A>T n.1796A>T c.954A>T (p.Pro318=) c.*209A>T (n.*209A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.921A>T (p.Pro307=) c.903A>T (p.Pro301=) n.1798A>T c.972A>T (p.Pro324=) n.471A>T n.1417A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.879A>T (p.Pro293=) n.1447A>T n.1421A>T c.852A>T (p.Pro284=) n.1734A>T c.918A>T (p.Pro306=) c.798A>T (p.Pro266=) | |
11 | g.119093170C>A | CA477369308 | HMBS | c.808C>A (p.Arg270=) n.3188C>A n.1797C>A c.955C>A (p.Arg319=) c.*210C>A (n.*210C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.904C>A (p.Arg302=) n.1799C>A c.973C>A (p.Arg325=) n.472C>A n.1418C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.880C>A (p.Arg294=) n.1448C>A n.1422C>A c.853C>A (p.Arg285=) n.1735C>A c.919C>A (p.Arg307=) c.799C>A (p.Arg267=) | |
11 | g.119093170C>G | CA382899440 | HMBS | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.3188C>G n.1797C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1799C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) n.472C>G n.1418C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1448C>G n.1422C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1735C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) | |
11 | g.119093170C>T | CA382899441 | HMBS | c.808C>T (p.Arg270Ter) n.3188C>T n.1797C>T c.955C>T (p.Arg319Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.1799C>T c.973C>T (p.Arg325Ter) n.472C>T n.1418C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.880C>T (p.Arg294Ter) n.1448C>T n.1422C>T c.853C>T (p.Arg285Ter) n.1735C>T c.919C>T (p.Arg307Ter) c.799C>T (p.Arg267Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093171G>A | CA6314296 | HMBS | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.3189G>A n.1798G>A c.956G>A (p.Arg319Gln) c.*211G>A (n.*211G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1800G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) n.473G>A n.1419G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1449G>A n.1423G>A c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1736G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093171G>C | CA382899444 | HMBS | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.3189G>C n.1798G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) c.*211G>C (n.*211G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1800G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) n.473G>C n.1419G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1449G>C n.1423G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1736G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) | dbSNP |
11 | g.119093171G= | CA2003793351 | HMBS | c.809G= (p.Arg270=) n.3189G= n.1798G= c.956G= (p.Arg319=) c.*211G= (n.*211G=) c.868G= (n.868G=) c.923G= (p.Arg308=) c.905G= (p.Arg302=) n.1800G= c.974G= (p.Arg325=) n.473G= n.1419G= c.803G= (p.Arg268=) c.881G= (p.Arg294=) n.1449G= n.1423G= c.854G= (p.Arg285=) n.1736G= c.920G= (p.Arg307=) c.800G= (p.Arg267=) | |
11 | g.119093171G>T | CA382899446 | HMBS | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.3189G>T n.1798G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) c.*211G>T (n.*211G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1800G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) n.473G>T n.1419G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1449G>T n.1423G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1736G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
11 | g.119093172A>C | CA477369310 | HMBS | c.810A>C (p.Arg270=) n.3190A>C n.1799A>C c.957A>C (p.Arg319=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1801A>C c.975A>C (p.Arg325=) n.474A>C n.1420A>C c.804A>C (p.Arg268=) c.882A>C (p.Arg294=) n.1450A>C n.1424A>C c.855A>C (p.Arg285=) n.1737A>C c.921A>C (p.Arg307=) c.801A>C (p.Arg267=) | |
11 | g.119093172A>G | CA477369312 | HMBS | c.810A>G (p.Arg270=) n.3190A>G n.1799A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1801A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.474A>G n.1420A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.882A>G (p.Arg294=) n.1450A>G n.1424A>G c.855A>G (p.Arg285=) n.1737A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.801A>G (p.Arg267=) | |
11 | g.119093172A>T | CA477369311 | HMBS | c.810A>T (p.Arg270=) n.3190A>T n.1799A>T c.957A>T (p.Arg319=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1801A>T c.975A>T (p.Arg325=) n.474A>T n.1420A>T c.804A>T (p.Arg268=) c.882A>T (p.Arg294=) n.1450A>T n.1424A>T c.855A>T (p.Arg285=) n.1737A>T c.921A>T (p.Arg307=) c.801A>T (p.Arg267=) | |
11 | g.119093173G>A | CA382899450 | HMBS | c.811G>A (p.Gly271Arg) n.3191G>A n.1800G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.*213G>A (n.*213G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1802G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) n.475G>A n.1421G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1451G>A n.1425G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1738G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) | |
11 | g.119093173G>C | CA382899456 | HMBS | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.3191G>C n.1800G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*213G>C (n.*213G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1802G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) n.475G>C n.1421G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1451G>C n.1425G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1738G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
11 | g.119093173G>T | CA382899453 | HMBS | c.811G>T (p.Gly271Trp) n.3191G>T n.1800G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) c.*213G>T (n.*213G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) n.1802G>T c.976G>T (p.Gly326Trp) n.475G>T n.1421G>T c.805G>T (p.Gly269Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.1451G>T n.1425G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1738G>T c.922G>T (p.Gly308Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) | |
11 | g.119093174G>A | CA382899458 | HMBS | c.812G>A (p.Gly271Glu) n.3192G>A n.1801G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.*214G>A (n.*214G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1803G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) n.476G>A n.1422G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1452G>A n.1426G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1739G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093174G>C | CA382899462 | HMBS | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.3192G>C n.1801G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*214G>C (n.*214G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1803G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) n.476G>C n.1422G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1452G>C n.1426G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1739G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
11 | g.119093174G>T | CA382899467 | HMBS | c.812G>T (p.Gly271Val) n.3192G>T n.1801G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.*214G>T (n.*214G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1803G>T c.977G>T (p.Gly326Val) n.476G>T n.1422G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1452G>T n.1426G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1739G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
11 | g.119093174_119093187delinsGGCCCCAGTTGGCT | CA2003793362 | HMBS | c.812_825delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly271=) n.3192_3205delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1801_1814delinsGGCCCCAGTTGGCT c.959_972delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly320=) c.*214_*227delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.*214_*227delinsGGCCCCAGTTGGCT) c.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT (n.871_884delinsGGCCCCAGTTGGCT) c.926_939delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly309=) c.908_921delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly303=) n.1803_1816delinsGGCCCCAGTTGGCT c.977_990delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly326=) n.476_489delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1422_1435delinsGGCCCCAGTTGGCT c.806_819delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly269=) c.884_897delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly295=) n.1452_1465delinsGGCCCCAGTTGGCT n.1426_1439delinsGGCCCCAGTTGGCT c.857_870delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly286=) n.1739_1752delinsGGCCCCAGTTGGCT c.923_936delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly308=) c.803_816delinsGGCCCCAGTTGGCT (p.Gly268=) | |
11 | g.119093175G>A | CA477369318 | HMBS | c.813G>A (p.Gly271=) n.3193G>A n.1802G>A c.960G>A (p.Gly320=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.927G>A (p.Gly309=) c.909G>A (p.Gly303=) n.1804G>A c.978G>A (p.Gly326=) n.477G>A n.1423G>A c.807G>A (p.Gly269=) c.885G>A (p.Gly295=) n.1453G>A n.1427G>A c.858G>A (p.Gly286=) n.1740G>A c.924G>A (p.Gly308=) c.804G>A (p.Gly268=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093175G>C | CA477369316 | HMBS | c.813G>C (p.Gly271=) n.3193G>C n.1802G>C c.960G>C (p.Gly320=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.927G>C (p.Gly309=) c.909G>C (p.Gly303=) n.1804G>C c.978G>C (p.Gly326=) n.477G>C n.1423G>C c.807G>C (p.Gly269=) c.885G>C (p.Gly295=) n.1453G>C n.1427G>C c.858G>C (p.Gly286=) n.1740G>C c.924G>C (p.Gly308=) c.804G>C (p.Gly268=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093175G= | CA2003793369 | HMBS | c.813G= (p.Gly271=) n.3193G= n.1802G= c.960G= (p.Gly320=) c.*215G= (n.*215G=) c.872G= (n.872G=) c.927G= (p.Gly309=) c.909G= (p.Gly303=) n.1804G= c.978G= (p.Gly326=) n.477G= n.1423G= c.807G= (p.Gly269=) c.885G= (p.Gly295=) n.1453G= n.1427G= c.858G= (p.Gly286=) n.1740G= c.924G= (p.Gly308=) c.804G= (p.Gly268=) | |
11 | g.119093175G>T | CA477369317 | HMBS | c.813G>T (p.Gly271=) n.3193G>T n.1802G>T c.960G>T (p.Gly320=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.927G>T (p.Gly309=) c.909G>T (p.Gly303=) n.1804G>T c.978G>T (p.Gly326=) n.477G>T n.1423G>T c.807G>T (p.Gly269=) c.885G>T (p.Gly295=) n.1453G>T n.1427G>T c.858G>T (p.Gly286=) n.1740G>T c.924G>T (p.Gly308=) c.804G>T (p.Gly268=) | dbSNP |
11 | g.119093179_119093191del | CA942780642 | HMBS | c.817_829del (p.Gln273ArgfsTer12) n.3197_3209del n.1806_1818del c.964_976del (p.Gln322ArgfsTer12) c.*219_*231del (n.*219_*231del) c.876_888del (n.876_888del) c.931_943del (p.Gln311ArgfsTer12) c.913_925del (p.Gln305ArgfsTer12) n.1808_1820del c.982_994del (p.Gln328ArgfsTer12) n.481_493del n.1427_1439del c.811_823del (p.Gln271ArgfsTer12) c.889_901del (p.Gln297ArgfsTer12) n.1457_1469del n.1431_1443del c.862_874del (p.Gln288ArgfsTer12) n.1744_1756del c.928_940del (p.Gln310ArgfsTer12) c.808_820del (p.Gln270ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093176C>A | CA382899473 | HMBS | c.814C>A (p.Pro272Thr) n.3194C>A n.1803C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.*216C>A (n.*216C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1805C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.478C>A n.1424C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1454C>A n.1428C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1741C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) | dbSNP |
11 | g.119093176C= | CA2003793372 | HMBS | c.814C= (p.Pro272=) n.3194C= n.1803C= c.961C= (p.Pro321=) c.*216C= (n.*216C=) c.873C= (n.873C=) c.928C= (p.Pro310=) c.910C= (p.Pro304=) n.1805C= c.979C= (p.Pro327=) n.478C= n.1424C= c.808C= (p.Pro270=) c.886C= (p.Pro296=) n.1454C= n.1428C= c.859C= (p.Pro287=) n.1741C= c.925C= (p.Pro309=) c.805C= (p.Pro269=) | |
11 | g.119093176C>G | CA382899475 | HMBS | c.814C>G (p.Pro272Ala) n.3194C>G n.1803C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*216C>G (n.*216C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1805C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.478C>G n.1424C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1454C>G n.1428C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1741C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
11 | g.119093176C>T | CA229597332 | HMBS | c.814C>T (p.Pro272Ser) n.3194C>T n.1803C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*216C>T (n.*216C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1805C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.478C>T n.1424C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1454C>T n.1428C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1741C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093179del | CA2695215758 | HMBS | c.817del (p.Gln273SerfsTer16) n.3197del n.1806del c.964del (p.Gln322SerfsTer16) c.*219del (n.*219del) c.876del (n.876del) c.931del (p.Gln311SerfsTer16) c.913del (p.Gln305SerfsTer16) n.1808del c.982del (p.Gln328SerfsTer16) n.481del n.1427del c.811del (p.Gln271SerfsTer16) c.889del (p.Gln297SerfsTer16) n.1457del n.1431del c.862del (p.Gln288SerfsTer16) n.1744del c.928del (p.Gln310SerfsTer16) c.808del (p.Gln270SerfsTer16) | |
11 | g.119093177C>A | CA382899480 | HMBS | c.815C>A (p.Pro272His) n.3195C>A n.1804C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.*217C>A (n.*217C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.911C>A (p.Pro304His) n.1806C>A c.980C>A (p.Pro327His) n.479C>A n.1425C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.887C>A (p.Pro296His) n.1455C>A n.1429C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.1742C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.806C>A (p.Pro269His) | |
11 | g.119093177C= | CA2003793377 | HMBS | c.815C= (p.Pro272=) n.3195C= n.1804C= c.962C= (p.Pro321=) c.*217C= (n.*217C=) c.874C= (n.874C=) c.929C= (p.Pro310=) c.911C= (p.Pro304=) n.1806C= c.980C= (p.Pro327=) n.479C= n.1425C= c.809C= (p.Pro270=) c.887C= (p.Pro296=) n.1455C= n.1429C= c.860C= (p.Pro287=) n.1742C= c.926C= (p.Pro309=) c.806C= (p.Pro269=) | |
11 | g.119093177C>G | CA382899483 | HMBS | c.815C>G (p.Pro272Arg) n.3195C>G n.1804C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1806C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.479C>G n.1425C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1455C>G n.1429C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1742C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
11 | g.119093177C>T | CA382899485 | HMBS | c.815C>T (p.Pro272Leu) n.3195C>T n.1804C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*217C>T (n.*217C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1806C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.479C>T n.1425C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1455C>T n.1429C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1742C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093177_119093183del | CA2695215760 | HMBS | c.815_821del (p.Pro272ArgfsTer15) n.3195_3201del n.1804_1810del c.962_968del (p.Pro321ArgfsTer15) c.*217_*223del (n.*217_*223del) c.874_880del (n.874_880del) c.929_935del (p.Pro310ArgfsTer15) c.911_917del (p.Pro304ArgfsTer15) n.1806_1812del c.980_986del (p.Pro327ArgfsTer15) n.479_485del n.1425_1431del c.809_815del (p.Pro270ArgfsTer15) c.887_893del (p.Pro296ArgfsTer15) n.1455_1461del n.1429_1435del c.860_866del (p.Pro287ArgfsTer15) n.1742_1748del c.926_932del (p.Pro309ArgfsTer15) c.806_812del (p.Pro269ArgfsTer15) | |
11 | g.119093182_119093193del | CA2695215761 | HMBS | c.820_831del (p.Leu274_Gln277del) n.3200_3211del n.1809_1820del c.967_978del (p.Leu323_Gln326del) c.*222_*233del (n.*222_*233del) c.879_890del (n.879_890del) c.934_945del (p.Leu312_Gln315del) c.916_927del (p.Leu306_Gln309del) n.1811_1822del c.985_996del (p.Leu329_Gln332del) n.484_495del n.1430_1441del c.814_825del (p.Leu272_Gln275del) c.892_903del (p.Leu298_Gln301del) n.1460_1471del n.1434_1445del c.865_876del (p.Leu289_Gln292del) n.1747_1758del c.931_942del (p.Leu311_Gln314del) c.811_822del (p.Leu271_Gln274del) | |
11 | g.119093178C>A | CA477369322 | HMBS | c.816C>A (p.Pro272=) n.3196C>A n.1805C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.930C>A (p.Pro310=) c.912C>A (p.Pro304=) n.1807C>A c.981C>A (p.Pro327=) n.480C>A n.1426C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.888C>A (p.Pro296=) n.1456C>A n.1430C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.1743C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.807C>A (p.Pro269=) | |
11 | g.119093178C>G | CA477369321 | HMBS | c.816C>G (p.Pro272=) n.3196C>G n.1805C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.930C>G (p.Pro310=) c.912C>G (p.Pro304=) n.1807C>G c.981C>G (p.Pro327=) n.480C>G n.1426C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.888C>G (p.Pro296=) n.1456C>G n.1430C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.1743C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.807C>G (p.Pro269=) | |
11 | g.119093178C>T | CA477369320 | HMBS | c.816C>T (p.Pro272=) n.3196C>T n.1805C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.930C>T (p.Pro310=) c.912C>T (p.Pro304=) n.1807C>T c.981C>T (p.Pro327=) n.480C>T n.1426C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.888C>T (p.Pro296=) n.1456C>T n.1430C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.1743C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.807C>T (p.Pro269=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093179C>A | CA382899488 | HMBS | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3197C>A n.1806C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1808C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) n.481C>A n.1427C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1457C>A n.1431C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1744C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) | |
11 | g.119093179C>G | CA382899491 | HMBS | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3197C>G n.1806C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1808C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) n.481C>G n.1427C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1457C>G n.1431C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1744C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) | |
11 | g.119093179C>T | CA382899493 | HMBS | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.3197C>T n.1806C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1808C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) n.481C>T n.1427C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.1457C>T n.1431C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1744C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) | |
11 | g.119093179_119093180del | CA2499220803 | HMBS | c.817_818del (p.Gln273ValfsTer30) n.3197_3198del n.1806_1807del c.964_965del (p.Gln322ValfsTer30) c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.876_877del (n.876_877del) c.931_932del (p.Gln311ValfsTer30) c.913_914del (p.Gln305ValfsTer30) n.1808_1809del c.982_983del (p.Gln328ValfsTer30) n.481_482del n.1427_1428del c.811_812del (p.Gln271ValfsTer30) c.889_890del (p.Gln297ValfsTer30) n.1457_1458del n.1431_1432del c.862_863del (p.Gln288ValfsTer30) n.1744_1745del c.928_929del (p.Gln310ValfsTer30) c.808_809del (p.Gln270ValfsTer30) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093180A>C | CA382899505 | HMBS | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.3198A>C n.1807A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1809A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) n.482A>C n.1428A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.1458A>C n.1432A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1745A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) | |
11 | g.119093180A>G | CA382899499 | HMBS | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.3198A>G n.1807A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1809A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) n.482A>G n.1428A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.1458A>G n.1432A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1745A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) | |
11 | g.119093180A>T | CA382899502 | HMBS | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.3198A>T n.1807A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1809A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) n.482A>T n.1428A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.1458A>T n.1432A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1745A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) | |
11 | g.119093181G>A | CA477369324 | HMBS | c.819G>A (p.Gln273=) n.3199G>A n.1808G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1810G>A c.984G>A (p.Gln328=) n.483G>A n.1429G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.891G>A (p.Gln297=) n.1459G>A n.1433G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.1746G>A c.930G>A (p.Gln310=) c.810G>A (p.Gln270=) | |
11 | g.119093181G>C | CA6314297 | HMBS | c.819G>C (p.Gln273His) n.3199G>C n.1808G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1810G>C c.984G>C (p.Gln328His) n.483G>C n.1429G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.891G>C (p.Gln297His) n.1459G>C n.1433G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.1746G>C c.930G>C (p.Gln310His) c.810G>C (p.Gln270His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093181G= | CA2003793386 | HMBS | c.819G= (p.Gln273=) n.3199G= n.1808G= c.966G= (p.Gln322=) c.*221G= (n.*221G=) c.878G= (n.878G=) c.933G= (p.Gln311=) c.915G= (p.Gln305=) n.1810G= c.984G= (p.Gln328=) n.483G= n.1429G= c.813G= (p.Gln271=) c.891G= (p.Gln297=) n.1459G= n.1433G= c.864G= (p.Gln288=) n.1746G= c.930G= (p.Gln310=) c.810G= (p.Gln270=) | |
11 | g.119093181G>T | CA382899510 | HMBS | c.819G>T (p.Gln273His) n.3199G>T n.1808G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.*221G>T (n.*221G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1810G>T c.984G>T (p.Gln328His) n.483G>T n.1429G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.891G>T (p.Gln297His) n.1459G>T n.1433G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.1746G>T c.930G>T (p.Gln310His) c.810G>T (p.Gln270His) | |
11 | g.119093182T>A | CA382899518 | HMBS | c.820T>A (p.Leu274Met) n.3200T>A n.1809T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.*222T>A (n.*222T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.916T>A (p.Leu306Met) n.1811T>A c.985T>A (p.Leu329Met) n.484T>A n.1430T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.892T>A (p.Leu298Met) n.1460T>A n.1434T>A c.865T>A (p.Leu289Met) n.1747T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.811T>A (p.Leu271Met) | |
11 | g.119093182T>C | CA477369325 | HMBS | c.820T>C (p.Leu274=) n.3200T>C n.1809T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.916T>C (p.Leu306=) n.1811T>C c.985T>C (p.Leu329=) n.484T>C n.1430T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.892T>C (p.Leu298=) n.1460T>C n.1434T>C c.865T>C (p.Leu289=) n.1747T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.811T>C (p.Leu271=) | |
11 | g.119093182T>G | CA382899520 | HMBS | c.820T>G (p.Leu274Val) n.3200T>G n.1809T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.*222T>G (n.*222T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.916T>G (p.Leu306Val) n.1811T>G c.985T>G (p.Leu329Val) n.484T>G n.1430T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.892T>G (p.Leu298Val) n.1460T>G n.1434T>G c.865T>G (p.Leu289Val) n.1747T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.811T>G (p.Leu271Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093183dup | CA2695215762 | HMBS | c.821dup (p.Leu274PhefsTer30) n.3201dup n.1810dup c.968dup (p.Leu323PhefsTer30) c.*223dup (n.*223dup) c.880dup (n.880dup) c.935dup (p.Leu312PhefsTer30) c.917dup (p.Leu306PhefsTer30) n.1812dup c.986dup (p.Leu329PhefsTer30) n.485dup n.1431dup c.815dup (p.Leu272PhefsTer30) c.893dup (p.Leu298PhefsTer30) n.1461dup n.1435dup c.866dup (p.Leu289PhefsTer30) n.1748dup c.932dup (p.Leu311PhefsTer30) c.812dup (p.Leu271PhefsTer30) | |
11 | g.119093183T>A | CA382899525 | HMBS | c.821T>A (p.Leu274Ter) n.3201T>A n.1810T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1812T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) n.485T>A n.1431T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.1461T>A n.1435T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) n.1748T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) | |
11 | g.119093183T>C | CA382899527 | HMBS | c.821T>C (p.Leu274Ser) n.3201T>C n.1810T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1812T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) n.485T>C n.1431T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.1461T>C n.1435T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) n.1748T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) | |
11 | g.119093183T>G | CA382899528 | HMBS | c.821T>G (p.Leu274Trp) n.3201T>G n.1810T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1812T>G c.986T>G (p.Leu329Trp) n.485T>G n.1431T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) n.1461T>G n.1435T>G c.866T>G (p.Leu289Trp) n.1748T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp) | |
11 | g.119093184G>A | CA477369326 | HMBS | c.822G>A (p.Leu274=) n.3202G>A n.1811G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.918G>A (p.Leu306=) n.1813G>A c.987G>A (p.Leu329=) n.486G>A n.1432G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.894G>A (p.Leu298=) n.1462G>A n.1436G>A c.867G>A (p.Leu289=) n.1749G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.813G>A (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093184G>C | CA382899529 | HMBS | c.822G>C (p.Leu274Phe) n.3202G>C n.1811G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*224G>C (n.*224G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1813G>C c.987G>C (p.Leu329Phe) n.486G>C n.1432G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) n.1462G>C n.1436G>C c.867G>C (p.Leu289Phe) n.1749G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.813G>C (p.Leu271Phe) | |
11 | g.119093184G= | CA2003793387 | HMBS | c.822G= (p.Leu274=) n.3202G= n.1811G= c.969G= (p.Leu323=) c.*224G= (n.*224G=) c.881G= (n.881G=) c.936G= (p.Leu312=) c.918G= (p.Leu306=) n.1813G= c.987G= (p.Leu329=) n.486G= n.1432G= c.816G= (p.Leu272=) c.894G= (p.Leu298=) n.1462G= n.1436G= c.867G= (p.Leu289=) n.1749G= c.933G= (p.Leu311=) c.813G= (p.Leu271=) | |
11 | g.119093184G>T | CA382899531 | HMBS | c.822G>T (p.Leu274Phe) n.3202G>T n.1811G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1813G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) n.486G>T n.1432G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) n.1462G>T n.1436G>T c.867G>T (p.Leu289Phe) n.1749G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe) | |
11 | g.119093185G>A | CA382899534 | HMBS | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.3203G>A n.1812G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1814G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.487G>A n.1433G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1463G>A n.1437G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1750G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) | dbSNP |
11 | g.119093185G>C | CA382899536 | HMBS | c.823G>C (p.Ala275Pro) n.3203G>C n.1812G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1814G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.487G>C n.1433G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1463G>C n.1437G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1750G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) | |
11 | g.119093185G= | CA2003793393 | HMBS | c.823G= (p.Ala275=) n.3203G= n.1812G= c.970G= (p.Ala324=) c.*225G= (n.*225G=) c.882G= (n.882G=) c.937G= (p.Ala313=) c.919G= (p.Ala307=) n.1814G= c.988G= (p.Ala330=) n.487G= n.1433G= c.817G= (p.Ala273=) c.895G= (p.Ala299=) n.1463G= n.1437G= c.868G= (p.Ala290=) n.1750G= c.934G= (p.Ala312=) c.814G= (p.Ala272=) | |
11 | g.119093185G>T | CA382899539 | HMBS | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.3203G>T n.1812G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1814G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.487G>T n.1433G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1463G>T n.1437G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1750G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093186C>A | CA382899545 | HMBS | c.824C>A (p.Ala275Asp) n.3204C>A n.1813C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1815C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.488C>A n.1434C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1464C>A n.1438C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1751C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) | |
11 | g.119093186C= | CA2003793396 | HMBS | c.824C= (p.Ala275=) n.3204C= n.1813C= c.971C= (p.Ala324=) c.*226C= (n.*226C=) c.883C= (n.883C=) c.938C= (p.Ala313=) c.920C= (p.Ala307=) n.1815C= c.989C= (p.Ala330=) n.488C= n.1434C= c.818C= (p.Ala273=) c.896C= (p.Ala299=) n.1464C= n.1438C= c.869C= (p.Ala290=) n.1751C= c.935C= (p.Ala312=) c.815C= (p.Ala272=) | |
11 | g.119093186C>G | CA382899548 | HMBS | c.824C>G (p.Ala275Gly) n.3204C>G n.1813C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1815C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.488C>G n.1434C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1464C>G n.1438C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1751C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093186C>T | CA382899541 | HMBS | c.824C>T (p.Ala275Val) n.3204C>T n.1813C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1815C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.488C>T n.1434C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.1464C>T n.1438C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1751C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.815C>T (p.Ala272Val) | |
11 | g.119093187T>A | CA477369327 | HMBS | c.825T>A (p.Ala275=) n.3205T>A n.1814T>A c.972T>A (p.Ala324=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.921T>A (p.Ala307=) n.1816T>A c.990T>A (p.Ala330=) n.489T>A n.1435T>A c.819T>A (p.Ala273=) c.897T>A (p.Ala299=) n.1465T>A n.1439T>A c.870T>A (p.Ala290=) n.1752T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.816T>A (p.Ala272=) | |
11 | g.119093187T>C | CA477369328 | HMBS | c.825T>C (p.Ala275=) n.3205T>C n.1814T>C c.972T>C (p.Ala324=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.921T>C (p.Ala307=) n.1816T>C c.990T>C (p.Ala330=) n.489T>C n.1435T>C c.819T>C (p.Ala273=) c.897T>C (p.Ala299=) n.1465T>C n.1439T>C c.870T>C (p.Ala290=) n.1752T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.816T>C (p.Ala272=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093187T>G | CA477369329 | HMBS | c.825T>G (p.Ala275=) n.3205T>G n.1814T>G c.972T>G (p.Ala324=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.921T>G (p.Ala307=) n.1816T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.489T>G n.1435T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.897T>G (p.Ala299=) n.1465T>G n.1439T>G c.870T>G (p.Ala290=) n.1752T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.816T>G (p.Ala272=) | |
11 | g.119093188G>A | CA382899551 | HMBS | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.3206G>A n.1815G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1817G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.490G>A n.1436G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1466G>A n.1440G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1753G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093188G>C | CA382899558 | HMBS | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.3206G>C n.1815G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1817G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.490G>C n.1436G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1466G>C n.1440G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1753G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) | |
11 | g.119093188G>T | CA382899554 | HMBS | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.3206G>T n.1815G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*228G>T (n.*228G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1817G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.490G>T n.1436G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1466G>T n.1440G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1753G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) | |
11 | g.119093188_119093189delinsGC | CA2003793399 | HMBS | c.826_827delinsGC (p.Ala276=) n.3206_3207delinsGC n.1815_1816delinsGC c.973_974delinsGC (p.Ala325=) c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC) c.885_886delinsGC (n.885_886delinsGC) c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.922_923delinsGC (p.Ala308=) n.1817_1818delinsGC c.991_992delinsGC (p.Ala331=) n.490_491delinsGC n.1436_1437delinsGC c.820_821delinsGC (p.Ala274=) c.898_899delinsGC (p.Ala300=) n.1466_1467delinsGC n.1440_1441delinsGC c.871_872delinsGC (p.Ala291=) n.1753_1754delinsGC c.937_938delinsGC (p.Ala313=) c.817_818delinsGC (p.Ala273=) | |
11 | g.119093189C>A | CA382899561 | HMBS | c.827C>A (p.Ala276Asp) n.3207C>A n.1816C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.*229C>A (n.*229C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1818C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) n.491C>A n.1437C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1467C>A n.1441C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1754C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) | |
11 | g.119093189C= | CA2003793408 | HMBS | c.827C= (p.Ala276=) n.3207C= n.1816C= c.974C= (p.Ala325=) c.*229C= (n.*229C=) c.886C= (n.886C=) c.941C= (p.Ala314=) c.923C= (p.Ala308=) n.1818C= c.992C= (p.Ala331=) n.491C= n.1437C= c.821C= (p.Ala274=) c.899C= (p.Ala300=) n.1467C= n.1441C= c.872C= (p.Ala291=) n.1754C= c.938C= (p.Ala313=) c.818C= (p.Ala273=) | |
11 | g.119093189C>G | CA382899569 | HMBS | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.3207C>G n.1816C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1818C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.491C>G n.1437C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1467C>G n.1441C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1754C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) | |
11 | g.119093189C>T | CA6314298 | HMBS | c.827C>T (p.Ala276Val) n.3207C>T n.1816C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.*229C>T (n.*229C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1818C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.491C>T n.1437C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1467C>T n.1441C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1754C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.818C>T (p.Ala273Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093191del | CA602577937 | HMBS | c.829del (p.Gln277ArgfsTer12) n.3209del n.1818del c.976del (p.Gln326ArgfsTer12) c.*231del (n.*231del) c.888del (n.888del) c.943del (p.Gln315ArgfsTer12) c.925del (p.Gln309ArgfsTer12) n.1820del c.994del (p.Gln332ArgfsTer12) n.493del n.1439del c.823del (p.Gln275ArgfsTer12) c.901del (p.Gln301ArgfsTer12) n.1469del n.1443del c.874del (p.Gln292ArgfsTer12) n.1756del c.940del (p.Gln314ArgfsTer12) c.820del (p.Gln274ArgfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093191_119093322del | CA2695215763 | HMBS | c.829_*39del (n.[c.829_*39del;Gln277SerfsTer18]) n.3209_3340del n.1818_1949del c.976_*39del (n.[c.976_*39del;Gln326SerfsTer18]) c.*231_*362del (n.*231_*362del) c.888_1019del (n.888_1019del) c.943_*39del (n.[c.943_*39del;Gln315SerfsTer18]) c.925_*39del (n.[c.925_*39del;Gln309SerfsTer18]) n.1820_1951del c.994_*39del (n.[c.994_*39del;Gln332SerfsTer18]) n.493_624del c.823_*39del (n.[c.823_*39del;Gln275SerfsTer18]) c.901_*39del (n.[c.901_*39del;Gln301SerfsTer18]) n.1469_1600del c.874_*39del (n.[c.874_*39del;Gln292SerfsTer18]) n.1756_1887del c.940_*39del (n.[c.940_*39del;Gln314SerfsTer18]) c.820_*39del (n.[c.820_*39del;Gln274SerfsTer18]) | |
11 | g.119093190C>A | CA477369330 | HMBS | c.828C>A (p.Ala276=) n.3208C>A n.1817C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1819C>A c.993C>A (p.Ala331=) n.492C>A n.1438C>A c.822C>A (p.Ala274=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1468C>A n.1442C>A c.873C>A (p.Ala291=) n.1755C>A c.939C>A (p.Ala313=) c.819C>A (p.Ala273=) | |
11 | g.119093190C>G | CA477369331 | HMBS | c.828C>G (p.Ala276=) n.3208C>G n.1817C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.*230C>G (n.*230C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1819C>G c.993C>G (p.Ala331=) n.492C>G n.1438C>G c.822C>G (p.Ala274=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1468C>G n.1442C>G c.873C>G (p.Ala291=) n.1755C>G c.939C>G (p.Ala313=) c.819C>G (p.Ala273=) | ClinVar |
11 | g.119093190C>T | CA477369332 | HMBS | c.828C>T (p.Ala276=) n.3208C>T n.1817C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1819C>T c.993C>T (p.Ala331=) n.492C>T n.1438C>T c.822C>T (p.Ala274=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1468C>T n.1442C>T c.873C>T (p.Ala291=) n.1755C>T c.939C>T (p.Ala313=) c.819C>T (p.Ala273=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093191C>A | CA382899573 | HMBS | c.829C>A (p.Gln277Lys) n.3209C>A n.1818C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1820C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) n.493C>A n.1439C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1469C>A n.1443C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1756C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) | |
11 | g.119093191C>G | CA382899581 | HMBS | c.829C>G (p.Gln277Glu) n.3209C>G n.1818C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1820C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) n.493C>G n.1439C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1469C>G n.1443C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1756C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) | |
11 | g.119093191C>T | CA382899577 | HMBS | c.829C>T (p.Gln277Ter) n.3209C>T n.1818C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1820C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) n.493C>T n.1439C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1469C>T n.1443C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1756C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) | |
11 | g.119093192A>C | CA382899585 | HMBS | c.830A>C (p.Gln277Pro) n.3210A>C n.1819A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1821A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) n.494A>C n.1440A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1470A>C n.1444A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1757A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) | |
11 | g.119093192A>G | CA382899592 | HMBS | c.830A>G (p.Gln277Arg) n.3210A>G n.1819A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1821A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) n.494A>G n.1440A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1470A>G n.1444A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1757A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) | |
11 | g.119093192A>T | CA382899588 | HMBS | c.830A>T (p.Gln277Leu) n.3210A>T n.1819A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1821A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) n.494A>T n.1440A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1470A>T n.1444A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1757A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) | |
11 | g.119093193G>A | CA477369334 | HMBS | c.831G>A (p.Gln277=) n.3211G>A n.1820G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.945G>A (p.Gln315=) c.927G>A (p.Gln309=) n.1822G>A c.996G>A (p.Gln332=) n.495G>A n.1441G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.903G>A (p.Gln301=) n.1471G>A n.1445G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.1758G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.822G>A (p.Gln274=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093193G>C | CA382899596 | HMBS | c.831G>C (p.Gln277His) n.3211G>C n.1820G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.*233G>C (n.*233G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.945G>C (p.Gln315His) c.927G>C (p.Gln309His) n.1822G>C c.996G>C (p.Gln332His) n.495G>C n.1441G>C c.825G>C (p.Gln275His) c.903G>C (p.Gln301His) n.1471G>C n.1445G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.1758G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.822G>C (p.Gln274His) | |
11 | g.119093193G= | CA2003793416 | HMBS | c.831G= (p.Gln277=) n.3211G= n.1820G= c.978G= (p.Gln326=) c.*233G= (n.*233G=) c.890G= (n.890G=) c.945G= (p.Gln315=) c.927G= (p.Gln309=) n.1822G= c.996G= (p.Gln332=) n.495G= n.1441G= c.825G= (p.Gln275=) c.903G= (p.Gln301=) n.1471G= n.1445G= c.876G= (p.Gln292=) n.1758G= c.942G= (p.Gln314=) c.822G= (p.Gln274=) | |
11 | g.119093193G>T | CA382899599 | HMBS | c.831G>T (p.Gln277His) n.3211G>T n.1820G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.*233G>T (n.*233G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.945G>T (p.Gln315His) c.927G>T (p.Gln309His) n.1822G>T c.996G>T (p.Gln332His) n.495G>T n.1441G>T c.825G>T (p.Gln275His) c.903G>T (p.Gln301His) n.1471G>T n.1445G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.1758G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.822G>T (p.Gln274His) | |
11 | g.119093194A= | CA2003793419 | HMBS | c.832A= (p.Asn278=) n.3212A= n.1821A= c.979A= (p.Asn327=) c.*234A= (n.*234A=) c.891A= (n.891A=) c.946A= (p.Asn316=) c.928A= (p.Asn310=) n.1823A= c.997A= (p.Asn333=) n.496A= n.1442A= c.826A= (p.Asn276=) c.904A= (p.Asn302=) n.1472A= n.1446A= c.877A= (p.Asn293=) n.1759A= c.943A= (p.Asn315=) c.823A= (p.Asn275=) | |
11 | g.119093194A>C | CA382899602 | HMBS | c.832A>C (p.Asn278His) n.3212A>C n.1821A>C c.979A>C (p.Asn327His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1823A>C c.997A>C (p.Asn333His) n.496A>C n.1442A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.904A>C (p.Asn302His) n.1472A>C n.1446A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1759A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.823A>C (p.Asn275His) | dbSNP |
11 | g.119093194A>G | CA382899622 | HMBS | c.832A>G (p.Asn278Asp) n.3212A>G n.1821A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1823A>G c.997A>G (p.Asn333Asp) n.496A>G n.1442A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1472A>G n.1446A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1759A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) | |
11 | g.119093194A>T | CA382899624 | HMBS | c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.3212A>T n.1821A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1823A>T c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.496A>T n.1442A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1472A>T n.1446A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1759A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) | |
11 | g.119093195A>C | CA382899628 | HMBS | c.833A>C (p.Asn278Thr) n.3213A>C n.1822A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1824A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.497A>C n.1443A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1473A>C n.1447A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1760A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) | |
11 | g.119093195A>G | CA382899631 | HMBS | c.833A>G (p.Asn278Ser) n.3213A>G n.1822A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1824A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.497A>G n.1443A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1473A>G n.1447A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1760A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) | |
11 | g.119093195A>T | CA382899634 | HMBS | c.833A>T (p.Asn278Ile) n.3213A>T n.1822A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1824A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.497A>T n.1443A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1473A>T n.1447A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1760A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) | |
11 | g.119093196C>A | CA382899638 | HMBS | c.834C>A (p.Asn278Lys) n.3214C>A n.1823C>A c.981C>A (p.Asn327Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1825C>A c.999C>A (p.Asn333Lys) n.498C>A n.1444C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1474C>A n.1448C>A c.879C>A (p.Asn293Lys) n.1761C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) | |
11 | g.119093196C>G | CA382899641 | HMBS | c.834C>G (p.Asn278Lys) n.3214C>G n.1823C>G c.981C>G (p.Asn327Lys) c.*236C>G (n.*236C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1825C>G c.999C>G (p.Asn333Lys) n.498C>G n.1444C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1474C>G n.1448C>G c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1761C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) | |
11 | g.119093196C>T | CA477369335 | HMBS | c.834C>T (p.Asn278=) n.3214C>T n.1823C>T c.981C>T (p.Asn327=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.948C>T (p.Asn316=) c.930C>T (p.Asn310=) n.1825C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.498C>T n.1444C>T c.828C>T (p.Asn276=) c.906C>T (p.Asn302=) n.1474C>T n.1448C>T c.879C>T (p.Asn293=) n.1761C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.825C>T (p.Asn275=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093197T>A | CA382899644 | HMBS | c.835T>A (p.Leu279Met) n.3215T>A n.1824T>A c.982T>A (p.Leu328Met) c.*237T>A (n.*237T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.931T>A (p.Leu311Met) n.1826T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) n.499T>A n.1445T>A c.829T>A (p.Leu277Met) c.907T>A (p.Leu303Met) n.1475T>A n.1449T>A c.880T>A (p.Leu294Met) n.1762T>A c.946T>A (p.Leu316Met) c.826T>A (p.Leu276Met) | |
11 | g.119093197T>C | CA477369336 | HMBS | c.835T>C (p.Leu279=) n.3215T>C n.1824T>C c.982T>C (p.Leu328=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.931T>C (p.Leu311=) n.1826T>C c.1000T>C (p.Leu334=) n.499T>C n.1445T>C c.829T>C (p.Leu277=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1475T>C n.1449T>C c.880T>C (p.Leu294=) n.1762T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.826T>C (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093197T>G | CA382899647 | HMBS | c.835T>G (p.Leu279Val) n.3215T>G n.1824T>G c.982T>G (p.Leu328Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.931T>G (p.Leu311Val) n.1826T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) n.499T>G n.1445T>G c.829T>G (p.Leu277Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1475T>G n.1449T>G c.880T>G (p.Leu294Val) n.1762T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.826T>G (p.Leu276Val) | |
11 | g.119093197_119093215del | CA2695215764 | HMBS | c.835_853del (p.Leu279ThrfsTer4) n.3215_3233del n.1824_1842del c.982_1000del (p.Leu328ThrfsTer4) c.*237_*255del (n.*237_*255del) c.894_912del (n.894_912del) c.949_967del (p.Leu317ThrfsTer4) c.931_949del (p.Leu311ThrfsTer4) n.1826_1844del c.1000_1018del (p.Leu334ThrfsTer4) n.499_517del n.1445_1463del c.829_847del (p.Leu277ThrfsTer4) c.907_925del (p.Leu303ThrfsTer4) n.1475_1493del n.1449_1467del c.880_898del (p.Leu294ThrfsTer4) n.1762_1780del c.946_964del (p.Leu316ThrfsTer4) c.826_844del (p.Leu276ThrfsTer4) | |
11 | g.119093198T>A | CA382899650 | HMBS | c.836T>A (p.Leu279Ter) n.3216T>A n.1825T>A c.983T>A (p.Leu328Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1827T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.500T>A n.1446T>A c.830T>A (p.Leu277Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1476T>A n.1450T>A c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1763T>A c.947T>A (p.Leu316Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) | |
11 | g.119093198T>C | CA382899649 | HMBS | c.836T>C (p.Leu279Ser) n.3216T>C n.1825T>C c.983T>C (p.Leu328Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1827T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.500T>C n.1446T>C c.830T>C (p.Leu277Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1476T>C n.1450T>C c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1763T>C c.947T>C (p.Leu316Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) | |
11 | g.119093198T>G | CA382899648 | HMBS | c.836T>G (p.Leu279Trp) n.3216T>G n.1825T>G c.983T>G (p.Leu328Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1827T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.500T>G n.1446T>G c.830T>G (p.Leu277Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1476T>G n.1450T>G c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1763T>G c.947T>G (p.Leu316Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) | |
11 | g.119093199G>A | CA477369337 | HMBS | c.837G>A (p.Leu279=) n.3217G>A n.1826G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.933G>A (p.Leu311=) n.1828G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.501G>A n.1447G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1477G>A n.1451G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1764G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.828G>A (p.Leu276=) | |
11 | g.119093199G>C | CA382899652 | HMBS | c.837G>C (p.Leu279Phe) n.3217G>C n.1826G>C c.984G>C (p.Leu328Phe) c.*239G>C (n.*239G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1828G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.501G>C n.1447G>C c.831G>C (p.Leu277Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1477G>C n.1451G>C c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1764G>C c.948G>C (p.Leu316Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) | |
11 | g.119093199G>T | CA382899653 | HMBS | c.837G>T (p.Leu279Phe) n.3217G>T n.1826G>T c.984G>T (p.Leu328Phe) c.*239G>T (n.*239G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1828G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.501G>T n.1447G>T c.831G>T (p.Leu277Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1477G>T n.1451G>T c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1764G>T c.948G>T (p.Leu316Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) | |
11 | g.119093201del | CA2695215765 | HMBS | c.839del (p.Gly280AlafsTer9) n.3219del n.1828del c.986del (p.Gly329AlafsTer9) c.*241del (n.*241del) c.898del (n.898del) c.953del (p.Gly318AlafsTer9) c.935del (p.Gly312AlafsTer9) n.1830del c.1004del (p.Gly335AlafsTer9) n.503del n.1449del c.833del (p.Gly278AlafsTer9) c.911del (p.Gly304AlafsTer9) n.1479del n.1453del c.884del (p.Gly295AlafsTer9) n.1766del c.950del (p.Gly317AlafsTer9) c.830del (p.Gly277AlafsTer9) | |
11 | g.119093200G>A | CA382899663 | HMBS | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.3218G>A n.1827G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*240G>A (n.*240G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1829G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.502G>A n.1448G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1478G>A n.1452G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1765G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) | |
11 | g.119093200G>C | CA382899666 | HMBS | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.3218G>C n.1827G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1829G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.502G>C n.1448G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1478G>C n.1452G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1765G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
11 | g.119093200G>T | CA382899668 | HMBS | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.3218G>T n.1827G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*240G>T (n.*240G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1829G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.502G>T n.1448G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1478G>T n.1452G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1765G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) | |
11 | g.119093201G>A | CA382899674 | HMBS | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.3219G>A n.1828G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.*241G>A (n.*241G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1830G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.503G>A n.1449G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1479G>A n.1453G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1766G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) | COSMIC |
11 | g.119093201G>C | CA382899679 | HMBS | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.3219G>C n.1828G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1830G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.503G>C n.1449G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1479G>C n.1453G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1766G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
11 | g.119093201G>T | CA382899683 | HMBS | c.839G>T (p.Gly280Val) n.3219G>T n.1828G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.*241G>T (n.*241G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1830G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.503G>T n.1449G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.1479G>T n.1453G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.1766G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.830G>T (p.Gly277Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093202C>A | CA477369340 | HMBS | c.840C>A (p.Gly280=) n.3220C>A n.1829C>A c.987C>A (p.Gly329=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.954C>A (p.Gly318=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1831C>A c.1005C>A (p.Gly335=) n.504C>A n.1450C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.912C>A (p.Gly304=) n.1480C>A n.1454C>A c.885C>A (p.Gly295=) n.1767C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.831C>A (p.Gly277=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093202C>G | CA477369339 | HMBS | c.840C>G (p.Gly280=) n.3220C>G n.1829C>G c.987C>G (p.Gly329=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.954C>G (p.Gly318=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1831C>G c.1005C>G (p.Gly335=) n.504C>G n.1450C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.912C>G (p.Gly304=) n.1480C>G n.1454C>G c.885C>G (p.Gly295=) n.1767C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.831C>G (p.Gly277=) | |
11 | g.119093202C>T | CA477369338 | HMBS | c.840C>T (p.Gly280=) n.3220C>T n.1829C>T c.987C>T (p.Gly329=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.954C>T (p.Gly318=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1831C>T c.1005C>T (p.Gly335=) n.504C>T n.1450C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.912C>T (p.Gly304=) n.1480C>T n.1454C>T c.885C>T (p.Gly295=) n.1767C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.831C>T (p.Gly277=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093202dup | CA2739291580 | HMBS | c.840dup (p.Ile281HisfsTer23) n.3220dup n.1829dup c.987dup (p.Ile330HisfsTer23) c.*242dup (n.*242dup) c.899dup (n.899dup) c.954dup (p.Ile319HisfsTer23) c.936dup (p.Ile313HisfsTer23) n.1831dup c.1005dup (p.Ile336HisfsTer23) n.504dup n.1450dup c.834dup (p.Ile279HisfsTer23) c.912dup (p.Ile305HisfsTer23) n.1480dup n.1454dup c.885dup (p.Ile296HisfsTer23) n.1767dup c.951dup (p.Ile318HisfsTer23) c.831dup (p.Ile278HisfsTer23) | |
11 | g.119093203A>C | CA382899687 | HMBS | c.841A>C (p.Ile281Leu) n.3221A>C n.1830A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1832A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.505A>C n.1451A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.1481A>C n.1455A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1768A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
11 | g.119093203A>G | CA382899690 | HMBS | c.841A>G (p.Ile281Val) n.3221A>G n.1830A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1832A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) n.505A>G n.1451A>G c.835A>G (p.Ile279Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.1481A>G n.1455A>G c.886A>G (p.Ile296Val) n.1768A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | |
11 | g.119093203A>T | CA382899693 | HMBS | c.841A>T (p.Ile281Phe) n.3221A>T n.1830A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1832A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.505A>T n.1451A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.1481A>T n.1455A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1768A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
11 | g.119093204T>A | CA382899701 | HMBS | c.842T>A (p.Ile281Asn) n.3222T>A n.1831T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1833T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.506T>A n.1452T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.1482T>A n.1456T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1769T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) | |
11 | g.119093204T>C | CA382899708 | HMBS | c.842T>C (p.Ile281Thr) n.3222T>C n.1831T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1833T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.506T>C n.1452T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.1482T>C n.1456T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1769T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | |
11 | g.119093204T>G | CA382899698 | HMBS | c.842T>G (p.Ile281Ser) n.3222T>G n.1831T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*244T>G (n.*244T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1833T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.506T>G n.1452T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.1482T>G n.1456T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1769T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
11 | g.119093205del | CA2695215766 | HMBS | c.843del (p.Ser282AlafsTer7) n.3223del n.1832del c.990del (p.Ser331AlafsTer7) c.*245del (n.*245del) c.902del (n.902del) c.957del (p.Ser320AlafsTer7) c.939del (p.Ser314AlafsTer7) n.1834del c.1008del (p.Ser337AlafsTer7) n.507del n.1453del c.837del (p.Ser280AlafsTer7) c.915del (p.Ser306AlafsTer7) n.1483del n.1457del c.888del (p.Ser297AlafsTer7) n.1770del c.954del (p.Ser319AlafsTer7) c.834del (p.Ser279AlafsTer7) | |
11 | g.119093205C>A | CA477369341 | HMBS | c.843C>A (p.Ile281=) n.3223C>A n.1832C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) n.1834C>A c.1008C>A (p.Ile336=) n.507C>A n.1453C>A c.837C>A (p.Ile279=) c.915C>A (p.Ile305=) n.1483C>A n.1457C>A c.888C>A (p.Ile296=) n.1770C>A c.954C>A (p.Ile318=) c.834C>A (p.Ile278=) | |
11 | g.119093205C>G | CA382899711 | HMBS | c.843C>G (p.Ile281Met) n.3223C>G n.1832C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.*245C>G (n.*245C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) n.1834C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) n.507C>G n.1453C>G c.837C>G (p.Ile279Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.1483C>G n.1457C>G c.888C>G (p.Ile296Met) n.1770C>G c.954C>G (p.Ile318Met) c.834C>G (p.Ile278Met) | |
11 | g.119093205C>T | CA477369342 | HMBS | c.843C>T (p.Ile281=) n.3223C>T n.1832C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) n.1834C>T c.1008C>T (p.Ile336=) n.507C>T n.1453C>T c.837C>T (p.Ile279=) c.915C>T (p.Ile305=) n.1483C>T n.1457C>T c.888C>T (p.Ile296=) n.1770C>T c.954C>T (p.Ile318=) c.834C>T (p.Ile278=) | |
11 | g.119093206_119093217del | CA2695215767 | HMBS | c.844_855del (p.Ser282_Asn285del) n.3224_3235del n.1833_1844del c.991_1002del (p.Ser331_Asn334del) c.*246_*257del (n.*246_*257del) c.903_914del (n.903_914del) c.958_969del (p.Ser320_Asn323del) c.940_951del (p.Ser314_Asn317del) n.1835_1846del c.1009_1020del (p.Ser337_Asn340del) n.508_519del n.1454_1465del c.838_849del (p.Ser280_Asn283del) c.916_927del (p.Ser306_Asn309del) n.1484_1495del n.1458_1469del c.889_900del (p.Ser297_Asn300del) n.1771_1782del c.955_966del (p.Ser319_Asn322del) c.835_846del (p.Ser279_Asn282del) | |
11 | g.119093206A>C | CA382899715 | HMBS | c.844A>C (p.Ser282Arg) n.3224A>C n.1833A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.*246A>C (n.*246A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1835A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.508A>C n.1454A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1484A>C n.1458A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1771A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) | |
11 | g.119093206A>G | CA382899716 | HMBS | c.844A>G (p.Ser282Gly) n.3224A>G n.1833A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1835A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.508A>G n.1454A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1484A>G n.1458A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1771A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) | |
11 | g.119093206A>T | CA382899720 | HMBS | c.844A>T (p.Ser282Cys) n.3224A>T n.1833A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.*246A>T (n.*246A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1835A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.508A>T n.1454A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1484A>T n.1458A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1771A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093207G>A | CA382899723 | HMBS | c.845G>A (p.Ser282Asn) n.3225G>A n.1834G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1836G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.509G>A n.1455G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1485G>A n.1459G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1772G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) | |
11 | g.119093207G>C | CA382899724 | HMBS | c.845G>C (p.Ser282Thr) n.3225G>C n.1834G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.*247G>C (n.*247G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1836G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.509G>C n.1455G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1485G>C n.1459G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1772G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093207G= | CA2003793420 | HMBS | c.845G= (p.Ser282=) n.3225G= n.1834G= c.992G= (p.Ser331=) c.*247G= (n.*247G=) c.904G= (n.904G=) c.959G= (p.Ser320=) c.941G= (p.Ser314=) n.1836G= c.1010G= (p.Ser337=) n.509G= n.1455G= c.839G= (p.Ser280=) c.917G= (p.Ser306=) n.1485G= n.1459G= c.890G= (p.Ser297=) n.1772G= c.956G= (p.Ser319=) c.836G= (p.Ser279=) | |
11 | g.119093207G>T | CA382899725 | HMBS | c.845G>T (p.Ser282Ile) n.3225G>T n.1834G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1836G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.509G>T n.1455G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1485G>T n.1459G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1772G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) | |
11 | g.119093208C>A | CA382899726 | HMBS | c.846C>A (p.Ser282Arg) n.3226C>A n.1835C>A c.993C>A (p.Ser331Arg) c.*248C>A (n.*248C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1837C>A c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.510C>A n.1456C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) n.1486C>A n.1460C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1773C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) | |
11 | g.119093208C= | CA2003793423 | HMBS | c.846C= (p.Ser282=) n.3226C= n.1835C= c.993C= (p.Ser331=) c.*248C= (n.*248C=) c.905C= (n.905C=) c.960C= (p.Ser320=) c.942C= (p.Ser314=) n.1837C= c.1011C= (p.Ser337=) n.510C= n.1456C= c.840C= (p.Ser280=) c.918C= (p.Ser306=) n.1486C= n.1460C= c.891C= (p.Ser297=) n.1773C= c.957C= (p.Ser319=) c.837C= (p.Ser279=) | |
11 | g.119093208C>G | CA382899728 | HMBS | c.846C>G (p.Ser282Arg) n.3226C>G n.1835C>G c.993C>G (p.Ser331Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1837C>G c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.510C>G n.1456C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) n.1486C>G n.1460C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1773C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) | |
11 | g.119093208C>T | CA477369343 | HMBS | c.846C>T (p.Ser282=) n.3226C>T n.1835C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.942C>T (p.Ser314=) n.1837C>T c.1011C>T (p.Ser337=) n.510C>T n.1456C>T c.840C>T (p.Ser280=) c.918C>T (p.Ser306=) n.1486C>T n.1460C>T c.891C>T (p.Ser297=) n.1773C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.837C>T (p.Ser279=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093209C>A | CA382899730 | HMBS | c.847C>A (p.Leu283Met) n.3227C>A n.1836C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.1838C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.511C>A n.1457C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1487C>A n.1461C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1774C>A c.958C>A (p.Leu320Met) c.838C>A (p.Leu280Met) | |
11 | g.119093209C= | CA2003793426 | HMBS | c.847C= (p.Leu283=) n.3227C= n.1836C= c.994C= (p.Leu332=) c.*249C= (n.*249C=) c.906C= (n.906C=) c.961C= (p.Leu321=) c.943C= (p.Leu315=) n.1838C= c.1012C= (p.Leu338=) n.511C= n.1457C= c.841C= (p.Leu281=) c.919C= (p.Leu307=) n.1487C= n.1461C= c.892C= (p.Leu298=) n.1774C= c.958C= (p.Leu320=) c.838C= (p.Leu280=) | |
11 | g.119093209C>G | CA382899734 | HMBS | c.847C>G (p.Leu283Val) n.3227C>G n.1836C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1838C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.511C>G n.1457C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1487C>G n.1461C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1774C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093209C>T | CA477369344 | HMBS | c.847C>T (p.Leu283=) n.3227C>T n.1836C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.943C>T (p.Leu315=) n.1838C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.511C>T n.1457C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1487C>T n.1461C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1774C>T c.958C>T (p.Leu320=) c.838C>T (p.Leu280=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093210T>A | CA382899738 | HMBS | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.3228T>A n.1837T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1839T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.512T>A n.1458T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1488T>A n.1462T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1775T>A c.959T>A (p.Leu320Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
11 | g.119093210T>C | CA382899736 | HMBS | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.3228T>C n.1837T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1839T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.512T>C n.1458T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1488T>C n.1462T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1775T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
11 | g.119093210T>G | CA382899735 | HMBS | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.3228T>G n.1837T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1839T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.512T>G n.1458T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1488T>G n.1462T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1775T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
11 | g.119093211G>A | CA477369345 | HMBS | c.849G>A (p.Leu283=) n.3229G>A n.1838G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1840G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.513G>A n.1459G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1489G>A n.1463G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1776G>A c.960G>A (p.Leu320=) c.840G>A (p.Leu280=) | |
11 | g.119093211G>C | CA477369346 | HMBS | c.849G>C (p.Leu283=) n.3229G>C n.1838G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.945G>C (p.Leu315=) n.1840G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.513G>C n.1459G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1489G>C n.1463G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1776G>C c.960G>C (p.Leu320=) c.840G>C (p.Leu280=) | |
11 | g.119093211G>T | CA477369347 | HMBS | c.849G>T (p.Leu283=) n.3229G>T n.1838G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.945G>T (p.Leu315=) n.1840G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.513G>T n.1459G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1489G>T n.1463G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1776G>T c.960G>T (p.Leu320=) c.840G>T (p.Leu280=) | |
11 | g.119093212G>A | CA382899739 | HMBS | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.3230G>A n.1839G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1841G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.514G>A n.1460G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1490G>A n.1464G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1777G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119093212G>C | CA382899740 | HMBS | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.3230G>C n.1839G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1841G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.514G>C n.1460G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1490G>C n.1464G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1777G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) | |
11 | g.119093212G>T | CA382899742 | HMBS | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.3230G>T n.1839G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1841G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.514G>T n.1460G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1490G>T n.1464G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1777G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) | |
11 | g.119093213C>A | CA382899744 | HMBS | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.3231C>A n.1840C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*253C>A (n.*253C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1842C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.515C>A n.1461C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1491C>A n.1465C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1778C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119093213C= | CA2003793430 | HMBS | c.851C= (p.Ala284=) n.3231C= n.1840C= c.998C= (p.Ala333=) c.*253C= (n.*253C=) c.910C= (n.910C=) c.965C= (p.Ala322=) c.947C= (p.Ala316=) n.1842C= c.1016C= (p.Ala339=) n.515C= n.1461C= c.845C= (p.Ala282=) c.923C= (p.Ala308=) n.1491C= n.1465C= c.896C= (p.Ala299=) n.1778C= c.962C= (p.Ala321=) c.842C= (p.Ala281=) | |
11 | g.119093213C>G | CA229597396 | HMBS | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.3231C>G n.1840C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1842C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.515C>G n.1461C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1491C>G n.1465C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1778C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093213C>T | CA382899745 | HMBS | c.851C>T (p.Ala284Val) n.3231C>T n.1840C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1842C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.515C>T n.1461C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.1491C>T n.1465C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1778C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.842C>T (p.Ala281Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093214C>A | CA477369348 | HMBS | c.852C>A (p.Ala284=) n.3232C>A n.1841C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.948C>A (p.Ala316=) n.1843C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.516C>A n.1462C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.924C>A (p.Ala308=) n.1492C>A n.1466C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1779C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.843C>A (p.Ala281=) | |
11 | g.119093214C>G | CA477369349 | HMBS | c.852C>G (p.Ala284=) n.3232C>G n.1841C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.948C>G (p.Ala316=) n.1843C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.516C>G n.1462C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.924C>G (p.Ala308=) n.1492C>G n.1466C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1779C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.843C>G (p.Ala281=) | |
11 | g.119093214C>T | CA477369350 | HMBS | c.852C>T (p.Ala284=) n.3232C>T n.1841C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.948C>T (p.Ala316=) n.1843C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.516C>T n.1462C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.924C>T (p.Ala308=) n.1492C>T n.1466C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1779C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.843C>T (p.Ala281=) |