Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093025C= | CA2003792945 | HMBS | c.747+4C= (n.747+4C=) n.3127+4C= n.1736+4C= c.894+4C= (n.894+4C=) c.*149+4C= (n.*149+4C=) c.806+4C= (n.806+4C=) c.861+4C= (n.861+4C=) c.843+4C= (n.843+4C=) n.1738+4C= c.912+4C= (n.912+4C=) n.411+4C= n.1357+4C= c.741+4C= (n.741+4C=) c.819+4C= (n.819+4C=) n.1387+4C= n.1361+4C= c.792+4C= (n.792+4C=) n.1674+4C= c.858+4C= (n.858+4C=) c.738+4C= (n.738+4C=) | |
11 | g.119093025C>G | CA2003792946 | HMBS | c.747+4C>G (n.747+4C>G) n.3127+4C>G n.1736+4C>G c.894+4C>G (n.894+4C>G) c.*149+4C>G (n.*149+4C>G) c.806+4C>G (n.806+4C>G) c.861+4C>G (n.861+4C>G) c.843+4C>G (n.843+4C>G) n.1738+4C>G c.912+4C>G (n.912+4C>G) n.411+4C>G n.1357+4C>G c.741+4C>G (n.741+4C>G) c.819+4C>G (n.819+4C>G) n.1387+4C>G n.1361+4C>G c.792+4C>G (n.792+4C>G) n.1674+4C>G c.858+4C>G (n.858+4C>G) c.738+4C>G (n.738+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093026C= | CA2003792949 | HMBS | c.747+5C= (n.747+5C=) n.3127+5C= n.1736+5C= c.894+5C= (n.894+5C=) c.*149+5C= (n.*149+5C=) c.806+5C= (n.806+5C=) c.861+5C= (n.861+5C=) c.843+5C= (n.843+5C=) n.1738+5C= c.912+5C= (n.912+5C=) n.411+5C= n.1357+5C= c.741+5C= (n.741+5C=) c.819+5C= (n.819+5C=) n.1387+5C= n.1361+5C= c.792+5C= (n.792+5C=) n.1674+5C= c.858+5C= (n.858+5C=) c.738+5C= (n.738+5C=) | |
11 | g.119093026C>T | CA6314258 | HMBS | c.747+5C>T (n.747+5C>T) n.3127+5C>T n.1736+5C>T c.894+5C>T (n.894+5C>T) c.*149+5C>T (n.*149+5C>T) c.806+5C>T (n.806+5C>T) c.861+5C>T (n.861+5C>T) c.843+5C>T (n.843+5C>T) n.1738+5C>T c.912+5C>T (n.912+5C>T) n.411+5C>T n.1357+5C>T c.741+5C>T (n.741+5C>T) c.819+5C>T (n.819+5C>T) n.1387+5C>T n.1361+5C>T c.792+5C>T (n.792+5C>T) n.1674+5C>T c.858+5C>T (n.858+5C>T) c.738+5C>T (n.738+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093027A>G | CA2580083655 | HMBS | c.747+6A>G (n.747+6A>G) n.3127+6A>G n.1736+6A>G c.894+6A>G (n.894+6A>G) c.*149+6A>G (n.*149+6A>G) c.806+6A>G (n.806+6A>G) c.861+6A>G (n.861+6A>G) c.843+6A>G (n.843+6A>G) n.1738+6A>G c.912+6A>G (n.912+6A>G) n.411+6A>G n.1357+6A>G c.741+6A>G (n.741+6A>G) c.819+6A>G (n.819+6A>G) n.1387+6A>G n.1361+6A>G c.792+6A>G (n.792+6A>G) n.1674+6A>G c.858+6A>G (n.858+6A>G) c.738+6A>G (n.738+6A>G) | ClinVar |
11 | g.119093028A= | CA2003792954 | HMBS | c.747+7A= (n.747+7A=) n.3127+7A= n.1736+7A= c.894+7A= (n.894+7A=) c.*149+7A= (n.*149+7A=) c.806+7A= (n.806+7A=) c.861+7A= (n.861+7A=) c.843+7A= (n.843+7A=) n.1738+7A= c.912+7A= (n.912+7A=) n.411+7A= n.1357+7A= c.741+7A= (n.741+7A=) c.819+7A= (n.819+7A=) n.1387+7A= n.1361+7A= c.792+7A= (n.792+7A=) n.1674+7A= c.858+7A= (n.858+7A=) c.738+7A= (n.738+7A=) | |
11 | g.119093028A>T | CA602577920 | HMBS | c.747+7A>T (n.747+7A>T) n.3127+7A>T n.1736+7A>T c.894+7A>T (n.894+7A>T) c.*149+7A>T (n.*149+7A>T) c.806+7A>T (n.806+7A>T) c.861+7A>T (n.861+7A>T) c.843+7A>T (n.843+7A>T) n.1738+7A>T c.912+7A>T (n.912+7A>T) n.411+7A>T n.1357+7A>T c.741+7A>T (n.741+7A>T) c.819+7A>T (n.819+7A>T) n.1387+7A>T n.1361+7A>T c.792+7A>T (n.792+7A>T) n.1674+7A>T c.858+7A>T (n.858+7A>T) c.738+7A>T (n.738+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093029A= | CA2003792958 | HMBS | c.747+8A= (n.747+8A=) n.3127+8A= n.1736+8A= c.894+8A= (n.894+8A=) c.*149+8A= (n.*149+8A=) c.806+8A= (n.806+8A=) c.861+8A= (n.861+8A=) c.843+8A= (n.843+8A=) n.1738+8A= c.912+8A= (n.912+8A=) n.411+8A= n.1357+8A= c.741+8A= (n.741+8A=) c.819+8A= (n.819+8A=) n.1387+8A= n.1361+8A= c.792+8A= (n.792+8A=) n.1674+8A= c.858+8A= (n.858+8A=) c.738+8A= (n.738+8A=) | |
11 | g.119093029A>G | CA2003792961 | HMBS | c.747+8A>G (n.747+8A>G) n.3127+8A>G n.1736+8A>G c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.*149+8A>G (n.*149+8A>G) c.806+8A>G (n.806+8A>G) c.861+8A>G (n.861+8A>G) c.843+8A>G (n.843+8A>G) n.1738+8A>G c.912+8A>G (n.912+8A>G) n.411+8A>G n.1357+8A>G c.741+8A>G (n.741+8A>G) c.819+8A>G (n.819+8A>G) n.1387+8A>G n.1361+8A>G c.792+8A>G (n.792+8A>G) n.1674+8A>G c.858+8A>G (n.858+8A>G) c.738+8A>G (n.738+8A>G) | dbSNP |
11 | g.119093030G>A | CA6314259 | HMBS | c.747+9G>A (n.747+9G>A) n.3127+9G>A n.1736+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*149+9G>A (n.*149+9G>A) c.806+9G>A (n.806+9G>A) c.861+9G>A (n.861+9G>A) c.843+9G>A (n.843+9G>A) n.1738+9G>A c.912+9G>A (n.912+9G>A) n.411+9G>A n.1357+9G>A c.741+9G>A (n.741+9G>A) c.819+9G>A (n.819+9G>A) n.1387+9G>A n.1361+9G>A c.792+9G>A (n.792+9G>A) n.1674+9G>A c.858+9G>A (n.858+9G>A) c.738+9G>A (n.738+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093030G>C | CA912970830 | HMBS | c.747+9G>C (n.747+9G>C) n.3127+9G>C n.1736+9G>C c.894+9G>C (n.894+9G>C) c.*149+9G>C (n.*149+9G>C) c.806+9G>C (n.806+9G>C) c.861+9G>C (n.861+9G>C) c.843+9G>C (n.843+9G>C) n.1738+9G>C c.912+9G>C (n.912+9G>C) n.411+9G>C n.1357+9G>C c.741+9G>C (n.741+9G>C) c.819+9G>C (n.819+9G>C) n.1387+9G>C n.1361+9G>C c.792+9G>C (n.792+9G>C) n.1674+9G>C c.858+9G>C (n.858+9G>C) c.738+9G>C (n.738+9G>C) | |
11 | g.119093030G= | CA2003792966 | HMBS | c.747+9G= (n.747+9G=) n.3127+9G= n.1736+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*149+9G= (n.*149+9G=) c.806+9G= (n.806+9G=) c.861+9G= (n.861+9G=) c.843+9G= (n.843+9G=) n.1738+9G= c.912+9G= (n.912+9G=) n.411+9G= n.1357+9G= c.741+9G= (n.741+9G=) c.819+9G= (n.819+9G=) n.1387+9G= n.1361+9G= c.792+9G= (n.792+9G=) n.1674+9G= c.858+9G= (n.858+9G=) c.738+9G= (n.738+9G=) | |
11 | g.119093033G>A | CA229597118 | HMBS | c.747+12G>A (n.747+12G>A) n.3127+12G>A n.1736+12G>A c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.*149+12G>A (n.*149+12G>A) c.806+12G>A (n.806+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.843+12G>A (n.843+12G>A) n.1738+12G>A c.912+12G>A (n.912+12G>A) n.411+12G>A n.1357+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) c.819+12G>A (n.819+12G>A) n.1387+12G>A n.1361+12G>A c.792+12G>A (n.792+12G>A) n.1674+12G>A c.858+12G>A (n.858+12G>A) c.738+12G>A (n.738+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093033G>C | CA6314260 | HMBS | c.747+12G>C (n.747+12G>C) n.3127+12G>C n.1736+12G>C c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.*149+12G>C (n.*149+12G>C) c.806+12G>C (n.806+12G>C) c.861+12G>C (n.861+12G>C) c.843+12G>C (n.843+12G>C) n.1738+12G>C c.912+12G>C (n.912+12G>C) n.411+12G>C n.1357+12G>C c.741+12G>C (n.741+12G>C) c.819+12G>C (n.819+12G>C) n.1387+12G>C n.1361+12G>C c.792+12G>C (n.792+12G>C) n.1674+12G>C c.858+12G>C (n.858+12G>C) c.738+12G>C (n.738+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093033G= | CA2003792971 | HMBS | c.747+12G= (n.747+12G=) n.3127+12G= n.1736+12G= c.894+12G= (n.894+12G=) c.*149+12G= (n.*149+12G=) c.806+12G= (n.806+12G=) c.861+12G= (n.861+12G=) c.843+12G= (n.843+12G=) n.1738+12G= c.912+12G= (n.912+12G=) n.411+12G= n.1357+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) c.819+12G= (n.819+12G=) n.1387+12G= n.1361+12G= c.792+12G= (n.792+12G=) n.1674+12G= c.858+12G= (n.858+12G=) c.738+12G= (n.738+12G=) | |
11 | g.119093034G>A | CA2616355336 | HMBS | c.747+13G>A (n.747+13G>A) n.3127+13G>A n.1736+13G>A c.894+13G>A (n.894+13G>A) c.*149+13G>A (n.*149+13G>A) c.806+13G>A (n.806+13G>A) c.861+13G>A (n.861+13G>A) c.843+13G>A (n.843+13G>A) n.1738+13G>A c.912+13G>A (n.912+13G>A) n.411+13G>A n.1357+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.819+13G>A (n.819+13G>A) n.1387+13G>A n.1361+13G>A c.792+13G>A (n.792+13G>A) n.1674+13G>A c.858+13G>A (n.858+13G>A) c.738+13G>A (n.738+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093036G>A | CA2616355337 | HMBS | c.747+15G>A (n.747+15G>A) n.3127+15G>A n.1736+15G>A c.894+15G>A (n.894+15G>A) c.*149+15G>A (n.*149+15G>A) c.806+15G>A (n.806+15G>A) c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.843+15G>A (n.843+15G>A) n.1738+15G>A c.912+15G>A (n.912+15G>A) n.411+15G>A n.1357+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) c.819+15G>A (n.819+15G>A) n.1387+15G>A n.1361+15G>A c.792+15G>A (n.792+15G>A) n.1674+15G>A c.858+15G>A (n.858+15G>A) c.738+15G>A (n.738+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093036G>C | CA229597120 | HMBS | c.747+15G>C (n.747+15G>C) n.3127+15G>C n.1736+15G>C c.894+15G>C (n.894+15G>C) c.*149+15G>C (n.*149+15G>C) c.806+15G>C (n.806+15G>C) c.861+15G>C (n.861+15G>C) c.843+15G>C (n.843+15G>C) n.1738+15G>C c.912+15G>C (n.912+15G>C) n.411+15G>C n.1357+15G>C c.741+15G>C (n.741+15G>C) c.819+15G>C (n.819+15G>C) n.1387+15G>C n.1361+15G>C c.792+15G>C (n.792+15G>C) n.1674+15G>C c.858+15G>C (n.858+15G>C) c.738+15G>C (n.738+15G>C) | dbSNP |
11 | g.119093036G= | CA2003792979 | HMBS | c.747+15G= (n.747+15G=) n.3127+15G= n.1736+15G= c.894+15G= (n.894+15G=) c.*149+15G= (n.*149+15G=) c.806+15G= (n.806+15G=) c.861+15G= (n.861+15G=) c.843+15G= (n.843+15G=) n.1738+15G= c.912+15G= (n.912+15G=) n.411+15G= n.1357+15G= c.741+15G= (n.741+15G=) c.819+15G= (n.819+15G=) n.1387+15G= n.1361+15G= c.792+15G= (n.792+15G=) n.1674+15G= c.858+15G= (n.858+15G=) c.738+15G= (n.738+15G=) | |
11 | g.119093036G>T | CA2551696230 | HMBS | c.747+15G>T (n.747+15G>T) n.3127+15G>T n.1736+15G>T c.894+15G>T (n.894+15G>T) c.*149+15G>T (n.*149+15G>T) c.806+15G>T (n.806+15G>T) c.861+15G>T (n.861+15G>T) c.843+15G>T (n.843+15G>T) n.1738+15G>T c.912+15G>T (n.912+15G>T) n.411+15G>T n.1357+15G>T c.741+15G>T (n.741+15G>T) c.819+15G>T (n.819+15G>T) n.1387+15G>T n.1361+15G>T c.792+15G>T (n.792+15G>T) n.1674+15G>T c.858+15G>T (n.858+15G>T) c.738+15G>T (n.738+15G>T) | |
11 | g.119093037G>A | CA6314261 | HMBS | c.747+16G>A (n.747+16G>A) n.3127+16G>A n.1736+16G>A c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.*149+16G>A (n.*149+16G>A) c.806+16G>A (n.806+16G>A) c.861+16G>A (n.861+16G>A) c.843+16G>A (n.843+16G>A) n.1738+16G>A c.912+16G>A (n.912+16G>A) n.411+16G>A n.1357+16G>A c.741+16G>A (n.741+16G>A) c.819+16G>A (n.819+16G>A) n.1387+16G>A n.1361+16G>A c.792+16G>A (n.792+16G>A) n.1674+16G>A c.858+16G>A (n.858+16G>A) c.738+16G>A (n.738+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093037G= | CA2003792988 | HMBS | c.747+16G= (n.747+16G=) n.3127+16G= n.1736+16G= c.894+16G= (n.894+16G=) c.*149+16G= (n.*149+16G=) c.806+16G= (n.806+16G=) c.861+16G= (n.861+16G=) c.843+16G= (n.843+16G=) n.1738+16G= c.912+16G= (n.912+16G=) n.411+16G= n.1357+16G= c.741+16G= (n.741+16G=) c.819+16G= (n.819+16G=) n.1387+16G= n.1361+16G= c.792+16G= (n.792+16G=) n.1674+16G= c.858+16G= (n.858+16G=) c.738+16G= (n.738+16G=) | |
11 | g.119093038G>A | CA6314262 | HMBS | c.747+17G>A (n.747+17G>A) n.3127+17G>A n.1736+17G>A c.894+17G>A (n.894+17G>A) c.*149+17G>A (n.*149+17G>A) c.806+17G>A (n.806+17G>A) c.861+17G>A (n.861+17G>A) c.843+17G>A (n.843+17G>A) n.1738+17G>A c.912+17G>A (n.912+17G>A) n.411+17G>A n.1357+17G>A c.741+17G>A (n.741+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) n.1387+17G>A n.1361+17G>A c.792+17G>A (n.792+17G>A) n.1674+17G>A c.858+17G>A (n.858+17G>A) c.738+17G>A (n.738+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093038G= | CA2003792992 | HMBS | c.747+17G= (n.747+17G=) n.3127+17G= n.1736+17G= c.894+17G= (n.894+17G=) c.*149+17G= (n.*149+17G=) c.806+17G= (n.806+17G=) c.861+17G= (n.861+17G=) c.843+17G= (n.843+17G=) n.1738+17G= c.912+17G= (n.912+17G=) n.411+17G= n.1357+17G= c.741+17G= (n.741+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) n.1387+17G= n.1361+17G= c.792+17G= (n.792+17G=) n.1674+17G= c.858+17G= (n.858+17G=) c.738+17G= (n.738+17G=) | |
11 | g.119093039C>A | CA6314264 | HMBS | c.747+18C>A (n.747+18C>A) n.3127+18C>A n.1736+18C>A c.894+18C>A (n.894+18C>A) c.*149+18C>A (n.*149+18C>A) c.806+18C>A (n.806+18C>A) c.861+18C>A (n.861+18C>A) c.843+18C>A (n.843+18C>A) n.1738+18C>A c.912+18C>A (n.912+18C>A) n.411+18C>A n.1357+18C>A c.741+18C>A (n.741+18C>A) c.819+18C>A (n.819+18C>A) n.1387+18C>A n.1361+18C>A c.792+18C>A (n.792+18C>A) n.1674+18C>A c.858+18C>A (n.858+18C>A) c.738+18C>A (n.738+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093039C= | CA2003792998 | HMBS | c.747+18C= (n.747+18C=) n.3127+18C= n.1736+18C= c.894+18C= (n.894+18C=) c.*149+18C= (n.*149+18C=) c.806+18C= (n.806+18C=) c.861+18C= (n.861+18C=) c.843+18C= (n.843+18C=) n.1738+18C= c.912+18C= (n.912+18C=) n.411+18C= n.1357+18C= c.741+18C= (n.741+18C=) c.819+18C= (n.819+18C=) n.1387+18C= n.1361+18C= c.792+18C= (n.792+18C=) n.1674+18C= c.858+18C= (n.858+18C=) c.738+18C= (n.738+18C=) | |
11 | g.119093039C>T | CA6314263 | HMBS | c.747+18C>T (n.747+18C>T) n.3127+18C>T n.1736+18C>T c.894+18C>T (n.894+18C>T) c.*149+18C>T (n.*149+18C>T) c.806+18C>T (n.806+18C>T) c.861+18C>T (n.861+18C>T) c.843+18C>T (n.843+18C>T) n.1738+18C>T c.912+18C>T (n.912+18C>T) n.411+18C>T n.1357+18C>T c.741+18C>T (n.741+18C>T) c.819+18C>T (n.819+18C>T) n.1387+18C>T n.1361+18C>T c.792+18C>T (n.792+18C>T) n.1674+18C>T c.858+18C>T (n.858+18C>T) c.738+18C>T (n.738+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093040G>A | CA6314265 | HMBS | c.747+19G>A (n.747+19G>A) n.3127+19G>A n.1736+19G>A c.894+19G>A (n.894+19G>A) c.*149+19G>A (n.*149+19G>A) c.806+19G>A (n.806+19G>A) c.861+19G>A (n.861+19G>A) c.843+19G>A (n.843+19G>A) n.1738+19G>A c.912+19G>A (n.912+19G>A) n.411+19G>A n.1357+19G>A c.741+19G>A (n.741+19G>A) c.819+19G>A (n.819+19G>A) n.1387+19G>A n.1361+19G>A c.792+19G>A (n.792+19G>A) n.1674+19G>A c.858+19G>A (n.858+19G>A) c.738+19G>A (n.738+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093040G>C | CA2581034047 | HMBS | c.747+19G>C (n.747+19G>C) n.3127+19G>C n.1736+19G>C c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.*149+19G>C (n.*149+19G>C) c.806+19G>C (n.806+19G>C) c.861+19G>C (n.861+19G>C) c.843+19G>C (n.843+19G>C) n.1738+19G>C c.912+19G>C (n.912+19G>C) n.411+19G>C n.1357+19G>C c.741+19G>C (n.741+19G>C) c.819+19G>C (n.819+19G>C) n.1387+19G>C n.1361+19G>C c.792+19G>C (n.792+19G>C) n.1674+19G>C c.858+19G>C (n.858+19G>C) c.738+19G>C (n.738+19G>C) | |
11 | g.119093040G= | CA2003793001 | HMBS | c.747+19G= (n.747+19G=) n.3127+19G= n.1736+19G= c.894+19G= (n.894+19G=) c.*149+19G= (n.*149+19G=) c.806+19G= (n.806+19G=) c.861+19G= (n.861+19G=) c.843+19G= (n.843+19G=) n.1738+19G= c.912+19G= (n.912+19G=) n.411+19G= n.1357+19G= c.741+19G= (n.741+19G=) c.819+19G= (n.819+19G=) n.1387+19G= n.1361+19G= c.792+19G= (n.792+19G=) n.1674+19G= c.858+19G= (n.858+19G=) c.738+19G= (n.738+19G=) | |
11 | g.119093040G>T | CA2581034048 | HMBS | c.747+19G>T (n.747+19G>T) n.3127+19G>T n.1736+19G>T c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.*149+19G>T (n.*149+19G>T) c.806+19G>T (n.806+19G>T) c.861+19G>T (n.861+19G>T) c.843+19G>T (n.843+19G>T) n.1738+19G>T c.912+19G>T (n.912+19G>T) n.411+19G>T n.1357+19G>T c.741+19G>T (n.741+19G>T) c.819+19G>T (n.819+19G>T) n.1387+19G>T n.1361+19G>T c.792+19G>T (n.792+19G>T) n.1674+19G>T c.858+19G>T (n.858+19G>T) c.738+19G>T (n.738+19G>T) | |
11 | g.119093041_119093042delinsAG | CA2003793003 | HMBS | c.747+20_747+21delinsAG (n.747+20_747+21delinsAG) n.3127+20_3127+21delinsAG n.1736+20_1736+21delinsAG c.894+20_894+21delinsAG (n.894+20_894+21delinsAG) c.*149+20_*149+21delinsAG (n.*149+20_*149+21delinsAG) c.806+20_806+21delinsAG (n.806+20_806+21delinsAG) c.861+20_861+21delinsAG (n.861+20_861+21delinsAG) c.843+20_843+21delinsAG (n.843+20_843+21delinsAG) n.1738+20_1738+21delinsAG c.912+20_912+21delinsAG (n.912+20_912+21delinsAG) n.411+20_411+21delinsAG n.1357+20_1357+21delinsAG c.741+20_741+21delinsAG (n.741+20_741+21delinsAG) c.819+20_819+21delinsAG (n.819+20_819+21delinsAG) n.1387+20_1387+21delinsAG n.1361+20_1361+21delinsAG c.792+20_792+21delinsAG (n.792+20_792+21delinsAG) n.1674+20_1674+21delinsAG c.858+20_858+21delinsAG (n.858+20_858+21delinsAG) c.738+20_738+21delinsAG (n.738+20_738+21delinsAG) | |
11 | g.119093042G>C | CA6314267 | HMBS | c.747+21G>C (n.747+21G>C) n.3127+21G>C n.1736+21G>C c.894+21G>C (n.894+21G>C) c.*149+21G>C (n.*149+21G>C) c.806+21G>C (n.806+21G>C) c.861+21G>C (n.861+21G>C) c.843+21G>C (n.843+21G>C) n.1738+21G>C c.912+21G>C (n.912+21G>C) n.411+21G>C n.1357+21G>C c.741+21G>C (n.741+21G>C) c.819+21G>C (n.819+21G>C) n.1387+21G>C n.1361+21G>C c.792+21G>C (n.792+21G>C) n.1674+21G>C c.858+21G>C (n.858+21G>C) c.738+21G>C (n.738+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093042G= | CA2003793006 | HMBS | c.747+21G= (n.747+21G=) n.3127+21G= n.1736+21G= c.894+21G= (n.894+21G=) c.*149+21G= (n.*149+21G=) c.806+21G= (n.806+21G=) c.861+21G= (n.861+21G=) c.843+21G= (n.843+21G=) n.1738+21G= c.912+21G= (n.912+21G=) n.411+21G= n.1357+21G= c.741+21G= (n.741+21G=) c.819+21G= (n.819+21G=) n.1387+21G= n.1361+21G= c.792+21G= (n.792+21G=) n.1674+21G= c.858+21G= (n.858+21G=) c.738+21G= (n.738+21G=) | |
11 | g.119093042G>T | CA2575234396 | HMBS | c.747+21G>T (n.747+21G>T) n.3127+21G>T n.1736+21G>T c.894+21G>T (n.894+21G>T) c.*149+21G>T (n.*149+21G>T) c.806+21G>T (n.806+21G>T) c.861+21G>T (n.861+21G>T) c.843+21G>T (n.843+21G>T) n.1738+21G>T c.912+21G>T (n.912+21G>T) n.411+21G>T n.1357+21G>T c.741+21G>T (n.741+21G>T) c.819+21G>T (n.819+21G>T) n.1387+21G>T n.1361+21G>T c.792+21G>T (n.792+21G>T) n.1674+21G>T c.858+21G>T (n.858+21G>T) c.738+21G>T (n.738+21G>T) | |
11 | g.119093046dup | CA2793833170 | HMBS | c.747+25dup (n.747+25dup) n.3127+25dup n.1736+25dup c.894+25dup (n.894+25dup) c.*149+25dup (n.*149+25dup) c.806+25dup (n.806+25dup) c.861+25dup (n.861+25dup) c.843+25dup (n.843+25dup) n.1738+25dup c.912+25dup (n.912+25dup) n.411+25dup n.1357+25dup c.741+25dup (n.741+25dup) c.819+25dup (n.819+25dup) n.1387+25dup n.1361+25dup c.792+25dup (n.792+25dup) n.1674+25dup c.858+25dup (n.858+25dup) c.738+25dup (n.738+25dup) | |
11 | g.119093046del | CA6314266 | HMBS | c.747+25del (n.747+25del) n.3127+25del n.1736+25del c.894+25del (n.894+25del) c.*149+25del (n.*149+25del) c.806+25del (n.806+25del) c.861+25del (n.861+25del) c.843+25del (n.843+25del) n.1738+25del c.912+25del (n.912+25del) n.411+25del n.1357+25del c.741+25del (n.741+25del) c.819+25del (n.819+25del) n.1387+25del n.1361+25del c.792+25del (n.792+25del) n.1674+25del c.858+25del (n.858+25del) c.738+25del (n.738+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093043G>A | CA2616355349 | HMBS | c.747+22G>A (n.747+22G>A) n.3127+22G>A n.1736+22G>A c.894+22G>A (n.894+22G>A) c.*149+22G>A (n.*149+22G>A) c.806+22G>A (n.806+22G>A) c.861+22G>A (n.861+22G>A) c.843+22G>A (n.843+22G>A) n.1738+22G>A c.912+22G>A (n.912+22G>A) n.411+22G>A n.1357+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) c.819+22G>A (n.819+22G>A) n.1387+22G>A n.1361+22G>A c.792+22G>A (n.792+22G>A) n.1674+22G>A c.858+22G>A (n.858+22G>A) c.738+22G>A (n.738+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093043G= | CA2003793016 | HMBS | c.747+22G= (n.747+22G=) n.3127+22G= n.1736+22G= c.894+22G= (n.894+22G=) c.*149+22G= (n.*149+22G=) c.806+22G= (n.806+22G=) c.861+22G= (n.861+22G=) c.843+22G= (n.843+22G=) n.1738+22G= c.912+22G= (n.912+22G=) n.411+22G= n.1357+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) c.819+22G= (n.819+22G=) n.1387+22G= n.1361+22G= c.792+22G= (n.792+22G=) n.1674+22G= c.858+22G= (n.858+22G=) c.738+22G= (n.738+22G=) | |
11 | g.119093043G>T | CA602577921 | HMBS | c.747+22G>T (n.747+22G>T) n.3127+22G>T n.1736+22G>T c.894+22G>T (n.894+22G>T) c.*149+22G>T (n.*149+22G>T) c.806+22G>T (n.806+22G>T) c.861+22G>T (n.861+22G>T) c.843+22G>T (n.843+22G>T) n.1738+22G>T c.912+22G>T (n.912+22G>T) n.411+22G>T n.1357+22G>T c.741+22G>T (n.741+22G>T) c.819+22G>T (n.819+22G>T) n.1387+22G>T n.1361+22G>T c.792+22G>T (n.792+22G>T) n.1674+22G>T c.858+22G>T (n.858+22G>T) c.738+22G>T (n.738+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093044G>A | CA6314268 | HMBS | c.747+23G>A (n.747+23G>A) n.3127+23G>A n.1736+23G>A c.894+23G>A (n.894+23G>A) c.*149+23G>A (n.*149+23G>A) c.806+23G>A (n.806+23G>A) c.861+23G>A (n.861+23G>A) c.843+23G>A (n.843+23G>A) n.1738+23G>A c.912+23G>A (n.912+23G>A) n.411+23G>A n.1357+23G>A c.741+23G>A (n.741+23G>A) c.819+23G>A (n.819+23G>A) n.1387+23G>A n.1361+23G>A c.792+23G>A (n.792+23G>A) n.1674+23G>A c.858+23G>A (n.858+23G>A) c.738+23G>A (n.738+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093044G= | CA2003793019 | HMBS | c.747+23G= (n.747+23G=) n.3127+23G= n.1736+23G= c.894+23G= (n.894+23G=) c.*149+23G= (n.*149+23G=) c.806+23G= (n.806+23G=) c.861+23G= (n.861+23G=) c.843+23G= (n.843+23G=) n.1738+23G= c.912+23G= (n.912+23G=) n.411+23G= n.1357+23G= c.741+23G= (n.741+23G=) c.819+23G= (n.819+23G=) n.1387+23G= n.1361+23G= c.792+23G= (n.792+23G=) n.1674+23G= c.858+23G= (n.858+23G=) c.738+23G= (n.738+23G=) | |
11 | g.119093045G>A | CA6314269 | HMBS | c.747+24G>A (n.747+24G>A) n.3127+24G>A n.1736+24G>A c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.*149+24G>A (n.*149+24G>A) c.806+24G>A (n.806+24G>A) c.861+24G>A (n.861+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) n.1738+24G>A c.912+24G>A (n.912+24G>A) n.411+24G>A n.1357+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) c.819+24G>A (n.819+24G>A) n.1387+24G>A n.1361+24G>A c.792+24G>A (n.792+24G>A) n.1674+24G>A c.858+24G>A (n.858+24G>A) c.738+24G>A (n.738+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093045G= | CA2003793024 | HMBS | c.747+24G= (n.747+24G=) n.3127+24G= n.1736+24G= c.894+24G= (n.894+24G=) c.*149+24G= (n.*149+24G=) c.806+24G= (n.806+24G=) c.861+24G= (n.861+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) n.1738+24G= c.912+24G= (n.912+24G=) n.411+24G= n.1357+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) c.819+24G= (n.819+24G=) n.1387+24G= n.1361+24G= c.792+24G= (n.792+24G=) n.1674+24G= c.858+24G= (n.858+24G=) c.738+24G= (n.738+24G=) | |
11 | g.119093046G>A | CA6314270 | HMBS | c.747+25G>A (n.747+25G>A) n.3127+25G>A n.1736+25G>A c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.*149+25G>A (n.*149+25G>A) c.806+25G>A (n.806+25G>A) c.861+25G>A (n.861+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) n.1738+25G>A c.912+25G>A (n.912+25G>A) n.411+25G>A n.1357+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) c.819+25G>A (n.819+25G>A) n.1387+25G>A n.1361+25G>A c.792+25G>A (n.792+25G>A) n.1674+25G>A c.858+25G>A (n.858+25G>A) c.738+25G>A (n.738+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093046G>C | CA2616355355 | HMBS | c.747+25G>C (n.747+25G>C) n.3127+25G>C n.1736+25G>C c.894+25G>C (n.894+25G>C) c.*149+25G>C (n.*149+25G>C) c.806+25G>C (n.806+25G>C) c.861+25G>C (n.861+25G>C) c.843+25G>C (n.843+25G>C) n.1738+25G>C c.912+25G>C (n.912+25G>C) n.411+25G>C n.1357+25G>C c.741+25G>C (n.741+25G>C) c.819+25G>C (n.819+25G>C) n.1387+25G>C n.1361+25G>C c.792+25G>C (n.792+25G>C) n.1674+25G>C c.858+25G>C (n.858+25G>C) c.738+25G>C (n.738+25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093046G= | CA2003793034 | HMBS | c.747+25G= (n.747+25G=) n.3127+25G= n.1736+25G= c.894+25G= (n.894+25G=) c.*149+25G= (n.*149+25G=) c.806+25G= (n.806+25G=) c.861+25G= (n.861+25G=) c.843+25G= (n.843+25G=) n.1738+25G= c.912+25G= (n.912+25G=) n.411+25G= n.1357+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) c.819+25G= (n.819+25G=) n.1387+25G= n.1361+25G= c.792+25G= (n.792+25G=) n.1674+25G= c.858+25G= (n.858+25G=) c.738+25G= (n.738+25G=) | |
11 | g.119093046G>T | CA6314271 | HMBS | c.747+25G>T (n.747+25G>T) n.3127+25G>T n.1736+25G>T c.894+25G>T (n.894+25G>T) c.*149+25G>T (n.*149+25G>T) c.806+25G>T (n.806+25G>T) c.861+25G>T (n.861+25G>T) c.843+25G>T (n.843+25G>T) n.1738+25G>T c.912+25G>T (n.912+25G>T) n.411+25G>T n.1357+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) c.819+25G>T (n.819+25G>T) n.1387+25G>T n.1361+25G>T c.792+25G>T (n.792+25G>T) n.1674+25G>T c.858+25G>T (n.858+25G>T) c.738+25G>T (n.738+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093047T>C | CA654222441 | HMBS | c.747+26T>C (n.747+26T>C) n.3127+26T>C n.1736+26T>C c.894+26T>C (n.894+26T>C) c.*149+26T>C (n.*149+26T>C) c.806+26T>C (n.806+26T>C) c.861+26T>C (n.861+26T>C) c.843+26T>C (n.843+26T>C) n.1738+26T>C c.912+26T>C (n.912+26T>C) n.411+26T>C n.1357+26T>C c.741+26T>C (n.741+26T>C) c.819+26T>C (n.819+26T>C) n.1387+26T>C n.1361+26T>C c.792+26T>C (n.792+26T>C) n.1674+26T>C c.858+26T>C (n.858+26T>C) c.738+26T>C (n.738+26T>C) | COSMIC |
11 | g.119093050T>C | CA602577922 | HMBS | c.747+29T>C (n.747+29T>C) n.3127+29T>C n.1736+29T>C c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.*149+29T>C (n.*149+29T>C) c.806+29T>C (n.806+29T>C) c.861+29T>C (n.861+29T>C) c.843+29T>C (n.843+29T>C) n.1738+29T>C c.912+29T>C (n.912+29T>C) n.411+29T>C n.1357+29T>C c.741+29T>C (n.741+29T>C) c.819+29T>C (n.819+29T>C) n.1387+29T>C n.1361+29T>C c.792+29T>C (n.792+29T>C) n.1674+29T>C c.858+29T>C (n.858+29T>C) c.738+29T>C (n.738+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093050T= | CA2003793043 | HMBS | c.747+29T= (n.747+29T=) n.3127+29T= n.1736+29T= c.894+29T= (n.894+29T=) c.*149+29T= (n.*149+29T=) c.806+29T= (n.806+29T=) c.861+29T= (n.861+29T=) c.843+29T= (n.843+29T=) n.1738+29T= c.912+29T= (n.912+29T=) n.411+29T= n.1357+29T= c.741+29T= (n.741+29T=) c.819+29T= (n.819+29T=) n.1387+29T= n.1361+29T= c.792+29T= (n.792+29T=) n.1674+29T= c.858+29T= (n.858+29T=) c.738+29T= (n.738+29T=) | |
11 | g.119093050_119093054delinsTAAAC | CA2003793045 | HMBS | c.747+29_747+33delinsTAAAC (n.747+29_747+33delinsTAAAC) n.3127+29_3127+33delinsTAAAC n.1736+29_1736+33delinsTAAAC c.894+29_894+33delinsTAAAC (n.894+29_894+33delinsTAAAC) c.*149+29_*149+33delinsTAAAC (n.*149+29_*149+33delinsTAAAC) c.806+29_806+33delinsTAAAC (n.806+29_806+33delinsTAAAC) c.861+29_861+33delinsTAAAC (n.861+29_861+33delinsTAAAC) c.843+29_843+33delinsTAAAC (n.843+29_843+33delinsTAAAC) n.1738+29_1738+33delinsTAAAC c.912+29_912+33delinsTAAAC (n.912+29_912+33delinsTAAAC) n.411+29_411+33delinsTAAAC n.1357+29_1357+33delinsTAAAC c.741+29_741+33delinsTAAAC (n.741+29_741+33delinsTAAAC) c.819+29_819+33delinsTAAAC (n.819+29_819+33delinsTAAAC) n.1387+29_1387+33delinsTAAAC n.1361+29_1361+33delinsTAAAC c.792+29_792+33delinsTAAAC (n.792+29_792+33delinsTAAAC) n.1674+29_1674+33delinsTAAAC c.858+29_858+33delinsTAAAC (n.858+29_858+33delinsTAAAC) c.738+29_738+33delinsTAAAC (n.738+29_738+33delinsTAAAC) | |
11 | g.119093053_119093056del | CA602577923 | HMBS | c.747+32_747+35del (n.747+32_747+35del) n.3127+32_3127+35del n.1736+32_1736+35del c.894+32_894+35del (n.894+32_894+35del) c.*149+32_*149+35del (n.*149+32_*149+35del) c.806+32_806+35del (n.806+32_806+35del) c.861+32_861+35del (n.861+32_861+35del) c.843+32_843+35del (n.843+32_843+35del) n.1738+32_1738+35del c.912+32_912+35del (n.912+32_912+35del) n.411+32_411+35del n.1357+32_1357+35del c.741+32_741+35del (n.741+32_741+35del) c.819+32_819+35del (n.819+32_819+35del) n.1387+32_1387+35del n.1361+32_1361+35del c.792+32_792+35del (n.792+32_792+35del) n.1674+32_1674+35del c.858+32_858+35del (n.858+32_858+35del) c.738+32_738+35del (n.738+32_738+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093054_119093056del | CA2793833171 | HMBS | c.747+33_747+35del (n.747+33_747+35del) n.3127+33_3127+35del n.1736+33_1736+35del c.894+33_894+35del (n.894+33_894+35del) c.*149+33_*149+35del (n.*149+33_*149+35del) c.806+33_806+35del (n.806+33_806+35del) c.861+33_861+35del (n.861+33_861+35del) c.843+33_843+35del (n.843+33_843+35del) n.1738+33_1738+35del c.912+33_912+35del (n.912+33_912+35del) n.411+33_411+35del n.1357+33_1357+35del c.741+33_741+35del (n.741+33_741+35del) c.819+33_819+35del (n.819+33_819+35del) n.1387+33_1387+35del n.1361+33_1361+35del c.792+33_792+35del (n.792+33_792+35del) n.1674+33_1674+35del c.858+33_858+35del (n.858+33_858+35del) c.738+33_738+35del (n.738+33_738+35del) | |
11 | g.119093054C>A | CA2575234397 | HMBS | c.747+33C>A (n.747+33C>A) n.3127+33C>A n.1736+33C>A c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.*149+33C>A (n.*149+33C>A) c.806+33C>A (n.806+33C>A) c.861+33C>A (n.861+33C>A) c.843+33C>A (n.843+33C>A) n.1738+33C>A c.912+33C>A (n.912+33C>A) n.411+33C>A n.1357+33C>A c.741+33C>A (n.741+33C>A) c.819+33C>A (n.819+33C>A) n.1387+33C>A n.1361+33C>A c.792+33C>A (n.792+33C>A) n.1674+33C>A c.858+33C>A (n.858+33C>A) c.738+33C>A (n.738+33C>A) | |
11 | g.119093054C= | CA2003793050 | HMBS | c.747+33C= (n.747+33C=) n.3127+33C= n.1736+33C= c.894+33C= (n.894+33C=) c.*149+33C= (n.*149+33C=) c.806+33C= (n.806+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) c.843+33C= (n.843+33C=) n.1738+33C= c.912+33C= (n.912+33C=) n.411+33C= n.1357+33C= c.741+33C= (n.741+33C=) c.819+33C= (n.819+33C=) n.1387+33C= n.1361+33C= c.792+33C= (n.792+33C=) n.1674+33C= c.858+33C= (n.858+33C=) c.738+33C= (n.738+33C=) | |
11 | g.119093054C>T | CA2003793051 | HMBS | c.747+33C>T (n.747+33C>T) n.3127+33C>T n.1736+33C>T c.894+33C>T (n.894+33C>T) c.*149+33C>T (n.*149+33C>T) c.806+33C>T (n.806+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) c.843+33C>T (n.843+33C>T) n.1738+33C>T c.912+33C>T (n.912+33C>T) n.411+33C>T n.1357+33C>T c.741+33C>T (n.741+33C>T) c.819+33C>T (n.819+33C>T) n.1387+33C>T n.1361+33C>T c.792+33C>T (n.792+33C>T) n.1674+33C>T c.858+33C>T (n.858+33C>T) c.738+33C>T (n.738+33C>T) | dbSNP |
11 | g.119093054_119093055delinsCA | CA2003793049 | HMBS | c.747+33_747+34delinsCA (n.747+33_747+34delinsCA) n.3127+33_3127+34delinsCA n.1736+33_1736+34delinsCA c.894+33_894+34delinsCA (n.894+33_894+34delinsCA) c.*149+33_*149+34delinsCA (n.*149+33_*149+34delinsCA) c.806+33_806+34delinsCA (n.806+33_806+34delinsCA) c.861+33_861+34delinsCA (n.861+33_861+34delinsCA) c.843+33_843+34delinsCA (n.843+33_843+34delinsCA) n.1738+33_1738+34delinsCA c.912+33_912+34delinsCA (n.912+33_912+34delinsCA) n.411+33_411+34delinsCA n.1357+33_1357+34delinsCA c.741+33_741+34delinsCA (n.741+33_741+34delinsCA) c.819+33_819+34delinsCA (n.819+33_819+34delinsCA) n.1387+33_1387+34delinsCA n.1361+33_1361+34delinsCA c.792+33_792+34delinsCA (n.792+33_792+34delinsCA) n.1674+33_1674+34delinsCA c.858+33_858+34delinsCA (n.858+33_858+34delinsCA) c.738+33_738+34delinsCA (n.738+33_738+34delinsCA) | |
11 | g.119093055A= | CA2003793054 | HMBS | c.747+34A= (n.747+34A=) n.3127+34A= n.1736+34A= c.894+34A= (n.894+34A=) c.*149+34A= (n.*149+34A=) c.806+34A= (n.806+34A=) c.861+34A= (n.861+34A=) c.843+34A= (n.843+34A=) n.1738+34A= c.912+34A= (n.912+34A=) n.411+34A= n.1357+34A= c.741+34A= (n.741+34A=) c.819+34A= (n.819+34A=) n.1387+34A= n.1361+34A= c.792+34A= (n.792+34A=) n.1674+34A= c.858+34A= (n.858+34A=) c.738+34A= (n.738+34A=) | |
11 | g.119093055A>G | CA6314272 | HMBS | c.747+34A>G (n.747+34A>G) n.3127+34A>G n.1736+34A>G c.894+34A>G (n.894+34A>G) c.*149+34A>G (n.*149+34A>G) c.806+34A>G (n.806+34A>G) c.861+34A>G (n.861+34A>G) c.843+34A>G (n.843+34A>G) n.1738+34A>G c.912+34A>G (n.912+34A>G) n.411+34A>G n.1357+34A>G c.741+34A>G (n.741+34A>G) c.819+34A>G (n.819+34A>G) n.1387+34A>G n.1361+34A>G c.792+34A>G (n.792+34A>G) n.1674+34A>G c.858+34A>G (n.858+34A>G) c.738+34A>G (n.738+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093055_119093056del | CA2725110659 | HMBS | c.747+34_747+35del (n.747+34_747+35del) n.3127+34_3127+35del n.1736+34_1736+35del c.894+34_894+35del (n.894+34_894+35del) c.*149+34_*149+35del (n.*149+34_*149+35del) c.806+34_806+35del (n.806+34_806+35del) c.861+34_861+35del (n.861+34_861+35del) c.843+34_843+35del (n.843+34_843+35del) n.1738+34_1738+35del c.912+34_912+35del (n.912+34_912+35del) n.411+34_411+35del n.1357+34_1357+35del c.741+34_741+35del (n.741+34_741+35del) c.819+34_819+35del (n.819+34_819+35del) n.1387+34_1387+35del n.1361+34_1361+35del c.792+34_792+35del (n.792+34_792+35del) n.1674+34_1674+35del c.858+34_858+35del (n.858+34_858+35del) c.738+34_738+35del (n.738+34_738+35del) | dbSNP |
11 | g.119093056dup | CA2616355360 | HMBS | c.747+35dup (n.747+35dup) n.3127+35dup n.1736+35dup c.894+35dup (n.894+35dup) c.*149+35dup (n.*149+35dup) c.806+35dup (n.806+35dup) c.861+35dup (n.861+35dup) c.843+35dup (n.843+35dup) n.1738+35dup c.912+35dup (n.912+35dup) n.411+35dup n.1357+35dup c.741+35dup (n.741+35dup) c.819+35dup (n.819+35dup) n.1387+35dup n.1361+35dup c.792+35dup (n.792+35dup) n.1674+35dup c.858+35dup (n.858+35dup) c.738+35dup (n.738+35dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119093056del | CA942780599 | HMBS | c.747+35del (n.747+35del) n.3127+35del n.1736+35del c.894+35del (n.894+35del) c.*149+35del (n.*149+35del) c.806+35del (n.806+35del) c.861+35del (n.861+35del) c.843+35del (n.843+35del) n.1738+35del c.912+35del (n.912+35del) n.411+35del n.1357+35del c.741+35del (n.741+35del) c.819+35del (n.819+35del) n.1387+35del n.1361+35del c.792+35del (n.792+35del) n.1674+35del c.858+35del (n.858+35del) c.738+35del (n.738+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093056A= | CA2003793063 | HMBS | c.747+35A= (n.747+35A=) n.3127+35A= n.1736+35A= c.894+35A= (n.894+35A=) c.*149+35A= (n.*149+35A=) c.806+35A= (n.806+35A=) c.861+35A= (n.861+35A=) c.843+35A= (n.843+35A=) n.1738+35A= c.912+35A= (n.912+35A=) n.411+35A= n.1357+35A= c.741+35A= (n.741+35A=) c.819+35A= (n.819+35A=) n.1387+35A= n.1361+35A= c.792+35A= (n.792+35A=) n.1674+35A= c.858+35A= (n.858+35A=) c.738+35A= (n.738+35A=) | |
11 | g.119093056A>G | CA942780601 | HMBS | c.747+35A>G (n.747+35A>G) n.3127+35A>G n.1736+35A>G c.894+35A>G (n.894+35A>G) c.*149+35A>G (n.*149+35A>G) c.806+35A>G (n.806+35A>G) c.861+35A>G (n.861+35A>G) c.843+35A>G (n.843+35A>G) n.1738+35A>G c.912+35A>G (n.912+35A>G) n.411+35A>G n.1357+35A>G c.741+35A>G (n.741+35A>G) c.819+35A>G (n.819+35A>G) n.1387+35A>G n.1361+35A>G c.792+35A>G (n.792+35A>G) n.1674+35A>G c.858+35A>G (n.858+35A>G) c.738+35A>G (n.738+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093057G>C | CA2003793067 | HMBS | c.747+36G>C (n.747+36G>C) n.3127+36G>C n.1736+36G>C c.894+36G>C (n.894+36G>C) c.*149+36G>C (n.*149+36G>C) c.806+36G>C (n.806+36G>C) c.861+36G>C (n.861+36G>C) c.843+36G>C (n.843+36G>C) n.1738+36G>C c.912+36G>C (n.912+36G>C) n.411+36G>C n.1357+36G>C c.741+36G>C (n.741+36G>C) c.819+36G>C (n.819+36G>C) n.1387+36G>C n.1361+36G>C c.792+36G>C (n.792+36G>C) n.1674+36G>C c.858+36G>C (n.858+36G>C) c.738+36G>C (n.738+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093057G= | CA2003793069 | HMBS | c.747+36G= (n.747+36G=) n.3127+36G= n.1736+36G= c.894+36G= (n.894+36G=) c.*149+36G= (n.*149+36G=) c.806+36G= (n.806+36G=) c.861+36G= (n.861+36G=) c.843+36G= (n.843+36G=) n.1738+36G= c.912+36G= (n.912+36G=) n.411+36G= n.1357+36G= c.741+36G= (n.741+36G=) c.819+36G= (n.819+36G=) n.1387+36G= n.1361+36G= c.792+36G= (n.792+36G=) n.1674+36G= c.858+36G= (n.858+36G=) c.738+36G= (n.738+36G=) | |
11 | g.119093057G>T | CA2003793066 | HMBS | c.747+36G>T (n.747+36G>T) n.3127+36G>T n.1736+36G>T c.894+36G>T (n.894+36G>T) c.*149+36G>T (n.*149+36G>T) c.806+36G>T (n.806+36G>T) c.861+36G>T (n.861+36G>T) c.843+36G>T (n.843+36G>T) n.1738+36G>T c.912+36G>T (n.912+36G>T) n.411+36G>T n.1357+36G>T c.741+36G>T (n.741+36G>T) c.819+36G>T (n.819+36G>T) n.1387+36G>T n.1361+36G>T c.792+36G>T (n.792+36G>T) n.1674+36G>T c.858+36G>T (n.858+36G>T) c.738+36G>T (n.738+36G>T) | dbSNP |
11 | g.119093059G>A | CA2616355366 | HMBS | c.747+38G>A (n.747+38G>A) n.3127+38G>A n.1736+38G>A c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.*149+38G>A (n.*149+38G>A) c.806+38G>A (n.806+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) n.1738+38G>A c.912+38G>A (n.912+38G>A) n.411+38G>A n.1357+38G>A c.741+38G>A (n.741+38G>A) c.819+38G>A (n.819+38G>A) n.1387+38G>A n.1361+38G>A c.792+38G>A (n.792+38G>A) n.1674+38G>A c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.738+38G>A (n.738+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093060T>G | CA2003793072 | HMBS | c.747+39T>G (n.747+39T>G) n.3127+39T>G n.1736+39T>G c.894+39T>G (n.894+39T>G) c.*149+39T>G (n.*149+39T>G) c.806+39T>G (n.806+39T>G) c.861+39T>G (n.861+39T>G) c.843+39T>G (n.843+39T>G) n.1738+39T>G c.912+39T>G (n.912+39T>G) n.411+39T>G n.1357+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) c.819+39T>G (n.819+39T>G) n.1387+39T>G n.1361+39T>G c.792+39T>G (n.792+39T>G) n.1674+39T>G c.858+39T>G (n.858+39T>G) c.738+39T>G (n.738+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093060T= | CA2003793071 | HMBS | c.747+39T= (n.747+39T=) n.3127+39T= n.1736+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*149+39T= (n.*149+39T=) c.806+39T= (n.806+39T=) c.861+39T= (n.861+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1738+39T= c.912+39T= (n.912+39T=) n.411+39T= n.1357+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) c.819+39T= (n.819+39T=) n.1387+39T= n.1361+39T= c.792+39T= (n.792+39T=) n.1674+39T= c.858+39T= (n.858+39T=) c.738+39T= (n.738+39T=) | |
11 | g.119093061G>A | CA6314273 | HMBS | c.747+40G>A (n.747+40G>A) n.3127+40G>A n.1736+40G>A c.894+40G>A (n.894+40G>A) c.*149+40G>A (n.*149+40G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.861+40G>A (n.861+40G>A) c.843+40G>A (n.843+40G>A) n.1738+40G>A c.912+40G>A (n.912+40G>A) n.411+40G>A n.1357+40G>A c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.819+40G>A (n.819+40G>A) n.1387+40G>A n.1361+40G>A c.792+40G>A (n.792+40G>A) n.1674+40G>A c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.738+40G>A (n.738+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093061G= | CA2003793076 | HMBS | c.747+40G= (n.747+40G=) n.3127+40G= n.1736+40G= c.894+40G= (n.894+40G=) c.*149+40G= (n.*149+40G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.861+40G= (n.861+40G=) c.843+40G= (n.843+40G=) n.1738+40G= c.912+40G= (n.912+40G=) n.411+40G= n.1357+40G= c.741+40G= (n.741+40G=) c.819+40G= (n.819+40G=) n.1387+40G= n.1361+40G= c.792+40G= (n.792+40G=) n.1674+40G= c.858+40G= (n.858+40G=) c.738+40G= (n.738+40G=) | |
11 | g.119093062C>G | CA2575234398 | HMBS | c.747+41C>G (n.747+41C>G) n.3127+41C>G n.1736+41C>G c.894+41C>G (n.894+41C>G) c.*149+41C>G (n.*149+41C>G) c.806+41C>G (n.806+41C>G) c.861+41C>G (n.861+41C>G) c.843+41C>G (n.843+41C>G) n.1738+41C>G c.912+41C>G (n.912+41C>G) n.411+41C>G n.1357+41C>G c.741+41C>G (n.741+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) n.1387+41C>G n.1361+41C>G c.792+41C>G (n.792+41C>G) n.1674+41C>G c.858+41C>G (n.858+41C>G) c.738+41C>G (n.738+41C>G) | |
11 | g.119093063A= | CA2003793083 | HMBS | c.747+42A= (n.747+42A=) n.3127+42A= n.1736+42A= c.894+42A= (n.894+42A=) c.*149+42A= (n.*149+42A=) c.806+42A= (n.806+42A=) c.861+42A= (n.861+42A=) c.843+42A= (n.843+42A=) n.1738+42A= c.912+42A= (n.912+42A=) n.411+42A= n.1357+42A= c.741+42A= (n.741+42A=) c.819+42A= (n.819+42A=) n.1387+42A= n.1361+42A= c.792+42A= (n.792+42A=) n.1674+42A= c.858+42A= (n.858+42A=) c.738+42A= (n.738+42A=) | |
11 | g.119093063A>C | CA2616355370 | HMBS | c.747+42A>C (n.747+42A>C) n.3127+42A>C n.1736+42A>C c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.*149+42A>C (n.*149+42A>C) c.806+42A>C (n.806+42A>C) c.861+42A>C (n.861+42A>C) c.843+42A>C (n.843+42A>C) n.1738+42A>C c.912+42A>C (n.912+42A>C) n.411+42A>C n.1357+42A>C c.741+42A>C (n.741+42A>C) c.819+42A>C (n.819+42A>C) n.1387+42A>C n.1361+42A>C c.792+42A>C (n.792+42A>C) n.1674+42A>C c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.738+42A>C (n.738+42A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093063A>G | CA229597185 | HMBS | c.747+42A>G (n.747+42A>G) n.3127+42A>G n.1736+42A>G c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.*149+42A>G (n.*149+42A>G) c.806+42A>G (n.806+42A>G) c.861+42A>G (n.861+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) n.1738+42A>G c.912+42A>G (n.912+42A>G) n.411+42A>G n.1357+42A>G c.741+42A>G (n.741+42A>G) c.819+42A>G (n.819+42A>G) n.1387+42A>G n.1361+42A>G c.792+42A>G (n.792+42A>G) n.1674+42A>G c.858+42A>G (n.858+42A>G) c.738+42A>G (n.738+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093063A>T | CA602577924 | HMBS | c.747+42A>T (n.747+42A>T) n.3127+42A>T n.1736+42A>T c.894+42A>T (n.894+42A>T) c.*149+42A>T (n.*149+42A>T) c.806+42A>T (n.806+42A>T) c.861+42A>T (n.861+42A>T) c.843+42A>T (n.843+42A>T) n.1738+42A>T c.912+42A>T (n.912+42A>T) n.411+42A>T n.1357+42A>T c.741+42A>T (n.741+42A>T) c.819+42A>T (n.819+42A>T) n.1387+42A>T n.1361+42A>T c.792+42A>T (n.792+42A>T) n.1674+42A>T c.858+42A>T (n.858+42A>T) c.738+42A>T (n.738+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093065A>G | CA2616355373 | HMBS | c.748-45A>G (n.748-45A>G) n.3128-45A>G n.1737-45A>G c.895-45A>G (n.895-45A>G) c.*150-45A>G (n.*150-45A>G) c.807-45A>G (n.807-45A>G) c.862-45A>G (n.862-45A>G) c.844-45A>G (n.844-45A>G) n.1739-45A>G c.913-45A>G (n.913-45A>G) n.412-45A>G n.1358-45A>G c.742-45A>G (n.742-45A>G) c.820-45A>G (n.820-45A>G) n.1388-45A>G n.1362-45A>G c.793-45A>G (n.793-45A>G) n.1675-45A>G c.859-45A>G (n.859-45A>G) c.739-45A>G (n.739-45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093066T>C | CA2616355374 | HMBS | c.748-44T>C (n.748-44T>C) n.3128-44T>C n.1737-44T>C c.895-44T>C (n.895-44T>C) c.*150-44T>C (n.*150-44T>C) c.807-44T>C (n.807-44T>C) c.862-44T>C (n.862-44T>C) c.844-44T>C (n.844-44T>C) n.1739-44T>C c.913-44T>C (n.913-44T>C) n.412-44T>C n.1358-44T>C c.742-44T>C (n.742-44T>C) c.820-44T>C (n.820-44T>C) n.1388-44T>C n.1362-44T>C c.793-44T>C (n.793-44T>C) n.1675-44T>C c.859-44T>C (n.859-44T>C) c.739-44T>C (n.739-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093067A= | CA2003793089 | HMBS | c.748-43A= (n.748-43A=) n.3128-43A= n.1737-43A= c.895-43A= (n.895-43A=) c.*150-43A= (n.*150-43A=) c.807-43A= (n.807-43A=) c.862-43A= (n.862-43A=) c.844-43A= (n.844-43A=) n.1739-43A= c.913-43A= (n.913-43A=) n.412-43A= n.1358-43A= c.742-43A= (n.742-43A=) c.820-43A= (n.820-43A=) n.1388-43A= n.1362-43A= c.793-43A= (n.793-43A=) n.1675-43A= c.859-43A= (n.859-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) | |
11 | g.119093067A>C | CA602577925 | HMBS | c.748-43A>C (n.748-43A>C) n.3128-43A>C n.1737-43A>C c.895-43A>C (n.895-43A>C) c.*150-43A>C (n.*150-43A>C) c.807-43A>C (n.807-43A>C) c.862-43A>C (n.862-43A>C) c.844-43A>C (n.844-43A>C) n.1739-43A>C c.913-43A>C (n.913-43A>C) n.412-43A>C n.1358-43A>C c.742-43A>C (n.742-43A>C) c.820-43A>C (n.820-43A>C) n.1388-43A>C n.1362-43A>C c.793-43A>C (n.793-43A>C) n.1675-43A>C c.859-43A>C (n.859-43A>C) c.739-43A>C (n.739-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093067A>G | CA602577926 | HMBS | c.748-43A>G (n.748-43A>G) n.3128-43A>G n.1737-43A>G c.895-43A>G (n.895-43A>G) c.*150-43A>G (n.*150-43A>G) c.807-43A>G (n.807-43A>G) c.862-43A>G (n.862-43A>G) c.844-43A>G (n.844-43A>G) n.1739-43A>G c.913-43A>G (n.913-43A>G) n.412-43A>G n.1358-43A>G c.742-43A>G (n.742-43A>G) c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1388-43A>G n.1362-43A>G c.793-43A>G (n.793-43A>G) n.1675-43A>G c.859-43A>G (n.859-43A>G) c.739-43A>G (n.739-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093067A>T | CA2616355379 | HMBS | c.748-43A>T (n.748-43A>T) n.3128-43A>T n.1737-43A>T c.895-43A>T (n.895-43A>T) c.*150-43A>T (n.*150-43A>T) c.807-43A>T (n.807-43A>T) c.862-43A>T (n.862-43A>T) c.844-43A>T (n.844-43A>T) n.1739-43A>T c.913-43A>T (n.913-43A>T) n.412-43A>T n.1358-43A>T c.742-43A>T (n.742-43A>T) c.820-43A>T (n.820-43A>T) n.1388-43A>T n.1362-43A>T c.793-43A>T (n.793-43A>T) n.1675-43A>T c.859-43A>T (n.859-43A>T) c.739-43A>T (n.739-43A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093068A= | CA2003793091 | HMBS | c.748-42A= (n.748-42A=) n.3128-42A= n.1737-42A= c.895-42A= (n.895-42A=) c.*150-42A= (n.*150-42A=) c.807-42A= (n.807-42A=) c.862-42A= (n.862-42A=) c.844-42A= (n.844-42A=) n.1739-42A= c.913-42A= (n.913-42A=) n.412-42A= n.1358-42A= c.742-42A= (n.742-42A=) c.820-42A= (n.820-42A=) n.1388-42A= n.1362-42A= c.793-42A= (n.793-42A=) n.1675-42A= c.859-42A= (n.859-42A=) c.739-42A= (n.739-42A=) | |
11 | g.119093068A>C | CA602577927 | HMBS | c.748-42A>C (n.748-42A>C) n.3128-42A>C n.1737-42A>C c.895-42A>C (n.895-42A>C) c.*150-42A>C (n.*150-42A>C) c.807-42A>C (n.807-42A>C) c.862-42A>C (n.862-42A>C) c.844-42A>C (n.844-42A>C) n.1739-42A>C c.913-42A>C (n.913-42A>C) n.412-42A>C n.1358-42A>C c.742-42A>C (n.742-42A>C) c.820-42A>C (n.820-42A>C) n.1388-42A>C n.1362-42A>C c.793-42A>C (n.793-42A>C) n.1675-42A>C c.859-42A>C (n.859-42A>C) c.739-42A>C (n.739-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093068A>T | CA229597190 | HMBS | c.748-42A>T (n.748-42A>T) n.3128-42A>T n.1737-42A>T c.895-42A>T (n.895-42A>T) c.*150-42A>T (n.*150-42A>T) c.807-42A>T (n.807-42A>T) c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.844-42A>T (n.844-42A>T) n.1739-42A>T c.913-42A>T (n.913-42A>T) n.412-42A>T n.1358-42A>T c.742-42A>T (n.742-42A>T) c.820-42A>T (n.820-42A>T) n.1388-42A>T n.1362-42A>T c.793-42A>T (n.793-42A>T) n.1675-42A>T c.859-42A>T (n.859-42A>T) c.739-42A>T (n.739-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093069T>A | CA2616355383 | HMBS | c.748-41T>A (n.748-41T>A) n.3128-41T>A n.1737-41T>A c.895-41T>A (n.895-41T>A) c.*150-41T>A (n.*150-41T>A) c.807-41T>A (n.807-41T>A) c.862-41T>A (n.862-41T>A) c.844-41T>A (n.844-41T>A) n.1739-41T>A c.913-41T>A (n.913-41T>A) n.412-41T>A n.1358-41T>A c.742-41T>A (n.742-41T>A) c.820-41T>A (n.820-41T>A) n.1388-41T>A n.1362-41T>A c.793-41T>A (n.793-41T>A) n.1675-41T>A c.859-41T>A (n.859-41T>A) c.739-41T>A (n.739-41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093070C>A | CA2616355384 | HMBS | c.748-40C>A (n.748-40C>A) n.3128-40C>A n.1737-40C>A c.895-40C>A (n.895-40C>A) c.*150-40C>A (n.*150-40C>A) c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.862-40C>A (n.862-40C>A) c.844-40C>A (n.844-40C>A) n.1739-40C>A c.913-40C>A (n.913-40C>A) n.412-40C>A n.1358-40C>A c.742-40C>A (n.742-40C>A) c.820-40C>A (n.820-40C>A) n.1388-40C>A n.1362-40C>A c.793-40C>A (n.793-40C>A) n.1675-40C>A c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093070C= | CA2003793094 | HMBS | c.748-40C= (n.748-40C=) n.3128-40C= n.1737-40C= c.895-40C= (n.895-40C=) c.*150-40C= (n.*150-40C=) c.807-40C= (n.807-40C=) c.862-40C= (n.862-40C=) c.844-40C= (n.844-40C=) n.1739-40C= c.913-40C= (n.913-40C=) n.412-40C= n.1358-40C= c.742-40C= (n.742-40C=) c.820-40C= (n.820-40C=) n.1388-40C= n.1362-40C= c.793-40C= (n.793-40C=) n.1675-40C= c.859-40C= (n.859-40C=) c.739-40C= (n.739-40C=) | |
11 | g.119093070C>T | CA6314274 | HMBS | c.748-40C>T (n.748-40C>T) n.3128-40C>T n.1737-40C>T c.895-40C>T (n.895-40C>T) c.*150-40C>T (n.*150-40C>T) c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.862-40C>T (n.862-40C>T) c.844-40C>T (n.844-40C>T) n.1739-40C>T c.913-40C>T (n.913-40C>T) n.412-40C>T n.1358-40C>T c.742-40C>T (n.742-40C>T) c.820-40C>T (n.820-40C>T) n.1388-40C>T n.1362-40C>T c.793-40C>T (n.793-40C>T) n.1675-40C>T c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093071T>C | CA602577928 | HMBS | c.748-39T>C (n.748-39T>C) n.3128-39T>C n.1737-39T>C c.895-39T>C (n.895-39T>C) c.*150-39T>C (n.*150-39T>C) c.807-39T>C (n.807-39T>C) c.862-39T>C (n.862-39T>C) c.844-39T>C (n.844-39T>C) n.1739-39T>C c.913-39T>C (n.913-39T>C) n.412-39T>C n.1358-39T>C c.742-39T>C (n.742-39T>C) c.820-39T>C (n.820-39T>C) n.1388-39T>C n.1362-39T>C c.793-39T>C (n.793-39T>C) n.1675-39T>C c.859-39T>C (n.859-39T>C) c.739-39T>C (n.739-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093071T= | CA2003793100 | HMBS | c.748-39T= (n.748-39T=) n.3128-39T= n.1737-39T= c.895-39T= (n.895-39T=) c.*150-39T= (n.*150-39T=) c.807-39T= (n.807-39T=) c.862-39T= (n.862-39T=) c.844-39T= (n.844-39T=) n.1739-39T= c.913-39T= (n.913-39T=) n.412-39T= n.1358-39T= c.742-39T= (n.742-39T=) c.820-39T= (n.820-39T=) n.1388-39T= n.1362-39T= c.793-39T= (n.793-39T=) n.1675-39T= c.859-39T= (n.859-39T=) c.739-39T= (n.739-39T=) | |
11 | g.119093072C>T | CA2575234399 | HMBS | c.748-38C>T (n.748-38C>T) n.3128-38C>T n.1737-38C>T c.895-38C>T (n.895-38C>T) c.*150-38C>T (n.*150-38C>T) c.807-38C>T (n.807-38C>T) c.862-38C>T (n.862-38C>T) c.844-38C>T (n.844-38C>T) n.1739-38C>T c.913-38C>T (n.913-38C>T) n.412-38C>T n.1358-38C>T c.742-38C>T (n.742-38C>T) c.820-38C>T (n.820-38C>T) n.1388-38C>T n.1362-38C>T c.793-38C>T (n.793-38C>T) n.1675-38C>T c.859-38C>T (n.859-38C>T) c.739-38C>T (n.739-38C>T) | dbSNP |
11 | g.119093072_119093074delinsCTT | CA2003793104 | HMBS | c.748-38_748-36delinsCTT (n.748-38_748-36delinsCTT) n.3128-38_3128-36delinsCTT n.1737-38_1737-36delinsCTT c.895-38_895-36delinsCTT (n.895-38_895-36delinsCTT) c.*150-38_*150-36delinsCTT (n.*150-38_*150-36delinsCTT) c.807-38_807-36delinsCTT (n.807-38_807-36delinsCTT) c.862-38_862-36delinsCTT (n.862-38_862-36delinsCTT) c.844-38_844-36delinsCTT (n.844-38_844-36delinsCTT) n.1739-38_1739-36delinsCTT c.913-38_913-36delinsCTT (n.913-38_913-36delinsCTT) n.412-38_412-36delinsCTT n.1358-38_1358-36delinsCTT c.742-38_742-36delinsCTT (n.742-38_742-36delinsCTT) c.820-38_820-36delinsCTT (n.820-38_820-36delinsCTT) n.1388-38_1388-36delinsCTT n.1362-38_1362-36delinsCTT c.793-38_793-36delinsCTT (n.793-38_793-36delinsCTT) n.1675-38_1675-36delinsCTT c.859-38_859-36delinsCTT (n.859-38_859-36delinsCTT) c.739-38_739-36delinsCTT (n.739-38_739-36delinsCTT) | |
11 | g.119093073T>C | CA2575234400 | HMBS | c.748-37T>C (n.748-37T>C) n.3128-37T>C n.1737-37T>C c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.*150-37T>C (n.*150-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) c.862-37T>C (n.862-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) n.1739-37T>C c.913-37T>C (n.913-37T>C) n.412-37T>C n.1358-37T>C c.742-37T>C (n.742-37T>C) c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1388-37T>C n.1362-37T>C c.793-37T>C (n.793-37T>C) n.1675-37T>C c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.739-37T>C (n.739-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093073T>G | CA2616355389 | HMBS | c.748-37T>G (n.748-37T>G) n.3128-37T>G n.1737-37T>G c.895-37T>G (n.895-37T>G) c.*150-37T>G (n.*150-37T>G) c.807-37T>G (n.807-37T>G) c.862-37T>G (n.862-37T>G) c.844-37T>G (n.844-37T>G) n.1739-37T>G c.913-37T>G (n.913-37T>G) n.412-37T>G n.1358-37T>G c.742-37T>G (n.742-37T>G) c.820-37T>G (n.820-37T>G) n.1388-37T>G n.1362-37T>G c.793-37T>G (n.793-37T>G) n.1675-37T>G c.859-37T>G (n.859-37T>G) c.739-37T>G (n.739-37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093073_119093074del | CA6314275 | HMBS | c.748-37_748-36del (n.748-37_748-36del) n.3128-37_3128-36del n.1737-37_1737-36del c.895-37_895-36del (n.895-37_895-36del) c.*150-37_*150-36del (n.*150-37_*150-36del) c.807-37_807-36del (n.807-37_807-36del) c.862-37_862-36del (n.862-37_862-36del) c.844-37_844-36del (n.844-37_844-36del) n.1739-37_1739-36del c.913-37_913-36del (n.913-37_913-36del) n.412-37_412-36del n.1358-37_1358-36del c.742-37_742-36del (n.742-37_742-36del) c.820-37_820-36del (n.820-37_820-36del) n.1388-37_1388-36del n.1362-37_1362-36del c.793-37_793-36del (n.793-37_793-36del) n.1675-37_1675-36del c.859-37_859-36del (n.859-37_859-36del) c.739-37_739-36del (n.739-37_739-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093074T>C | CA2616355391 | HMBS | c.748-36T>C (n.748-36T>C) n.3128-36T>C n.1737-36T>C c.895-36T>C (n.895-36T>C) c.*150-36T>C (n.*150-36T>C) c.807-36T>C (n.807-36T>C) c.862-36T>C (n.862-36T>C) c.844-36T>C (n.844-36T>C) n.1739-36T>C c.913-36T>C (n.913-36T>C) n.412-36T>C n.1358-36T>C c.742-36T>C (n.742-36T>C) c.820-36T>C (n.820-36T>C) n.1388-36T>C n.1362-36T>C c.793-36T>C (n.793-36T>C) n.1675-36T>C c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.739-36T>C (n.739-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093075_119093076del | CA382899032 | HMBS | c.748-35_748-34del (n.748-35_748-34del) n.3128-35_3128-34del n.1737-35_1737-34del c.895-35_895-34del (n.895-35_895-34del) c.*150-35_*150-34del (n.*150-35_*150-34del) c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del) c.862-35_862-34del (n.862-35_862-34del) c.844-35_844-34del (n.844-35_844-34del) n.1739-35_1739-34del c.913-35_913-34del (n.913-35_913-34del) n.412-35_412-34del n.1358-35_1358-34del c.742-35_742-34del (n.742-35_742-34del) c.820-35_820-34del (n.820-35_820-34del) n.1388-35_1388-34del n.1362-35_1362-34del c.793-35_793-34del (n.793-35_793-34del) n.1675-35_1675-34del c.859-35_859-34del (n.859-35_859-34del) c.739-35_739-34del (n.739-35_739-34del) | |
11 | g.119093075G>C | CA2616355393 | HMBS | c.748-35G>C (n.748-35G>C) n.3128-35G>C n.1737-35G>C c.895-35G>C (n.895-35G>C) c.*150-35G>C (n.*150-35G>C) c.807-35G>C (n.807-35G>C) c.862-35G>C (n.862-35G>C) c.844-35G>C (n.844-35G>C) n.1739-35G>C c.913-35G>C (n.913-35G>C) n.412-35G>C n.1358-35G>C c.742-35G>C (n.742-35G>C) c.820-35G>C (n.820-35G>C) n.1388-35G>C n.1362-35G>C c.793-35G>C (n.793-35G>C) n.1675-35G>C c.859-35G>C (n.859-35G>C) c.739-35G>C (n.739-35G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093077T>G | CA2616355394 | HMBS | c.748-33T>G (n.748-33T>G) n.3128-33T>G n.1737-33T>G c.895-33T>G (n.895-33T>G) c.*150-33T>G (n.*150-33T>G) c.807-33T>G (n.807-33T>G) c.862-33T>G (n.862-33T>G) c.844-33T>G (n.844-33T>G) n.1739-33T>G c.913-33T>G (n.913-33T>G) n.412-33T>G n.1358-33T>G c.742-33T>G (n.742-33T>G) c.820-33T>G (n.820-33T>G) n.1388-33T>G n.1362-33T>G c.793-33T>G (n.793-33T>G) n.1675-33T>G c.859-33T>G (n.859-33T>G) c.739-33T>G (n.739-33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093078C= | CA2003793108 | HMBS | c.748-32C= (n.748-32C=) n.3128-32C= n.1737-32C= c.895-32C= (n.895-32C=) c.*150-32C= (n.*150-32C=) c.807-32C= (n.807-32C=) c.862-32C= (n.862-32C=) c.844-32C= (n.844-32C=) n.1739-32C= c.913-32C= (n.913-32C=) n.412-32C= n.1358-32C= c.742-32C= (n.742-32C=) c.820-32C= (n.820-32C=) n.1388-32C= n.1362-32C= c.793-32C= (n.793-32C=) n.1675-32C= c.859-32C= (n.859-32C=) c.739-32C= (n.739-32C=) | |
11 | g.119093078C>T | CA2003793110 | HMBS | c.748-32C>T (n.748-32C>T) n.3128-32C>T n.1737-32C>T c.895-32C>T (n.895-32C>T) c.*150-32C>T (n.*150-32C>T) c.807-32C>T (n.807-32C>T) c.862-32C>T (n.862-32C>T) c.844-32C>T (n.844-32C>T) n.1739-32C>T c.913-32C>T (n.913-32C>T) n.412-32C>T n.1358-32C>T c.742-32C>T (n.742-32C>T) c.820-32C>T (n.820-32C>T) n.1388-32C>T n.1362-32C>T c.793-32C>T (n.793-32C>T) n.1675-32C>T c.859-32C>T (n.859-32C>T) c.739-32C>T (n.739-32C>T) | dbSNP |
11 | g.119093079T>C | CA602577929 | HMBS | c.748-31T>C (n.748-31T>C) n.3128-31T>C n.1737-31T>C c.895-31T>C (n.895-31T>C) c.*150-31T>C (n.*150-31T>C) c.807-31T>C (n.807-31T>C) c.862-31T>C (n.862-31T>C) c.844-31T>C (n.844-31T>C) n.1739-31T>C c.913-31T>C (n.913-31T>C) n.412-31T>C n.1358-31T>C c.742-31T>C (n.742-31T>C) c.820-31T>C (n.820-31T>C) n.1388-31T>C n.1362-31T>C c.793-31T>C (n.793-31T>C) n.1675-31T>C c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.739-31T>C (n.739-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093079T>G | CA602577930 | HMBS | c.748-31T>G (n.748-31T>G) n.3128-31T>G n.1737-31T>G c.895-31T>G (n.895-31T>G) c.*150-31T>G (n.*150-31T>G) c.807-31T>G (n.807-31T>G) c.862-31T>G (n.862-31T>G) c.844-31T>G (n.844-31T>G) n.1739-31T>G c.913-31T>G (n.913-31T>G) n.412-31T>G n.1358-31T>G c.742-31T>G (n.742-31T>G) c.820-31T>G (n.820-31T>G) n.1388-31T>G n.1362-31T>G c.793-31T>G (n.793-31T>G) n.1675-31T>G c.859-31T>G (n.859-31T>G) c.739-31T>G (n.739-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093079T= | CA2003793118 | HMBS | c.748-31T= (n.748-31T=) n.3128-31T= n.1737-31T= c.895-31T= (n.895-31T=) c.*150-31T= (n.*150-31T=) c.807-31T= (n.807-31T=) c.862-31T= (n.862-31T=) c.844-31T= (n.844-31T=) n.1739-31T= c.913-31T= (n.913-31T=) n.412-31T= n.1358-31T= c.742-31T= (n.742-31T=) c.820-31T= (n.820-31T=) n.1388-31T= n.1362-31T= c.793-31T= (n.793-31T=) n.1675-31T= c.859-31T= (n.859-31T=) c.739-31T= (n.739-31T=) | |
11 | g.119093080C>A | CA2616355398 | HMBS | c.748-30C>A (n.748-30C>A) n.3128-30C>A n.1737-30C>A c.895-30C>A (n.895-30C>A) c.*150-30C>A (n.*150-30C>A) c.807-30C>A (n.807-30C>A) c.862-30C>A (n.862-30C>A) c.844-30C>A (n.844-30C>A) n.1739-30C>A c.913-30C>A (n.913-30C>A) n.412-30C>A n.1358-30C>A c.742-30C>A (n.742-30C>A) c.820-30C>A (n.820-30C>A) n.1388-30C>A n.1362-30C>A c.793-30C>A (n.793-30C>A) n.1675-30C>A c.859-30C>A (n.859-30C>A) c.739-30C>A (n.739-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093080C= | CA2003793126 | HMBS | c.748-30C= (n.748-30C=) n.3128-30C= n.1737-30C= c.895-30C= (n.895-30C=) c.*150-30C= (n.*150-30C=) c.807-30C= (n.807-30C=) c.862-30C= (n.862-30C=) c.844-30C= (n.844-30C=) n.1739-30C= c.913-30C= (n.913-30C=) n.412-30C= n.1358-30C= c.742-30C= (n.742-30C=) c.820-30C= (n.820-30C=) n.1388-30C= n.1362-30C= c.793-30C= (n.793-30C=) n.1675-30C= c.859-30C= (n.859-30C=) c.739-30C= (n.739-30C=) | |
11 | g.119093080C>T | CA6314276 | HMBS | c.748-30C>T (n.748-30C>T) n.3128-30C>T n.1737-30C>T c.895-30C>T (n.895-30C>T) c.*150-30C>T (n.*150-30C>T) c.807-30C>T (n.807-30C>T) c.862-30C>T (n.862-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) n.1739-30C>T c.913-30C>T (n.913-30C>T) n.412-30C>T n.1358-30C>T c.742-30C>T (n.742-30C>T) c.820-30C>T (n.820-30C>T) n.1388-30C>T n.1362-30C>T c.793-30C>T (n.793-30C>T) n.1675-30C>T c.859-30C>T (n.859-30C>T) c.739-30C>T (n.739-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093082C= | CA2003793133 | HMBS | c.748-28C= (n.748-28C=) n.3128-28C= n.1737-28C= c.895-28C= (n.895-28C=) c.*150-28C= (n.*150-28C=) c.807-28C= (n.807-28C=) c.862-28C= (n.862-28C=) c.844-28C= (n.844-28C=) n.1739-28C= c.913-28C= (n.913-28C=) n.412-28C= n.1358-28C= c.742-28C= (n.742-28C=) c.820-28C= (n.820-28C=) n.1388-28C= n.1362-28C= c.793-28C= (n.793-28C=) n.1675-28C= c.859-28C= (n.859-28C=) c.739-28C= (n.739-28C=) | |
11 | g.119093082C>T | CA6314277 | HMBS | c.748-28C>T (n.748-28C>T) n.3128-28C>T n.1737-28C>T c.895-28C>T (n.895-28C>T) c.*150-28C>T (n.*150-28C>T) c.807-28C>T (n.807-28C>T) c.862-28C>T (n.862-28C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) n.1739-28C>T c.913-28C>T (n.913-28C>T) n.412-28C>T n.1358-28C>T c.742-28C>T (n.742-28C>T) c.820-28C>T (n.820-28C>T) n.1388-28C>T n.1362-28C>T c.793-28C>T (n.793-28C>T) n.1675-28C>T c.859-28C>T (n.859-28C>T) c.739-28C>T (n.739-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093083C= | CA2003793134 | HMBS | c.748-27C= (n.748-27C=) n.3128-27C= n.1737-27C= c.895-27C= (n.895-27C=) c.*150-27C= (n.*150-27C=) c.807-27C= (n.807-27C=) c.862-27C= (n.862-27C=) c.844-27C= (n.844-27C=) n.1739-27C= c.913-27C= (n.913-27C=) n.412-27C= n.1358-27C= c.742-27C= (n.742-27C=) c.820-27C= (n.820-27C=) n.1388-27C= n.1362-27C= c.793-27C= (n.793-27C=) n.1675-27C= c.859-27C= (n.859-27C=) c.739-27C= (n.739-27C=) | |
11 | g.119093083C>G | CA6314278 | HMBS | c.748-27C>G (n.748-27C>G) n.3128-27C>G n.1737-27C>G c.895-27C>G (n.895-27C>G) c.*150-27C>G (n.*150-27C>G) c.807-27C>G (n.807-27C>G) c.862-27C>G (n.862-27C>G) c.844-27C>G (n.844-27C>G) n.1739-27C>G c.913-27C>G (n.913-27C>G) n.412-27C>G n.1358-27C>G c.742-27C>G (n.742-27C>G) c.820-27C>G (n.820-27C>G) n.1388-27C>G n.1362-27C>G c.793-27C>G (n.793-27C>G) n.1675-27C>G c.859-27C>G (n.859-27C>G) c.739-27C>G (n.739-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093085A= | CA2003793136 | HMBS | c.748-25A= (n.748-25A=) n.3128-25A= n.1737-25A= c.895-25A= (n.895-25A=) c.*150-25A= (n.*150-25A=) c.807-25A= (n.807-25A=) c.862-25A= (n.862-25A=) c.844-25A= (n.844-25A=) n.1739-25A= c.913-25A= (n.913-25A=) n.412-25A= n.1358-25A= c.742-25A= (n.742-25A=) c.820-25A= (n.820-25A=) n.1388-25A= n.1362-25A= c.793-25A= (n.793-25A=) n.1675-25A= c.859-25A= (n.859-25A=) c.739-25A= (n.739-25A=) | |
11 | g.119093085A>C | CA942780607 | HMBS | c.748-25A>C (n.748-25A>C) n.3128-25A>C n.1737-25A>C c.895-25A>C (n.895-25A>C) c.*150-25A>C (n.*150-25A>C) c.807-25A>C (n.807-25A>C) c.862-25A>C (n.862-25A>C) c.844-25A>C (n.844-25A>C) n.1739-25A>C c.913-25A>C (n.913-25A>C) n.412-25A>C n.1358-25A>C c.742-25A>C (n.742-25A>C) c.820-25A>C (n.820-25A>C) n.1388-25A>C n.1362-25A>C c.793-25A>C (n.793-25A>C) n.1675-25A>C c.859-25A>C (n.859-25A>C) c.739-25A>C (n.739-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093085A>T | CA2003793140 | HMBS | c.748-25A>T (n.748-25A>T) n.3128-25A>T n.1737-25A>T c.895-25A>T (n.895-25A>T) c.*150-25A>T (n.*150-25A>T) c.807-25A>T (n.807-25A>T) c.862-25A>T (n.862-25A>T) c.844-25A>T (n.844-25A>T) n.1739-25A>T c.913-25A>T (n.913-25A>T) n.412-25A>T n.1358-25A>T c.742-25A>T (n.742-25A>T) c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1388-25A>T n.1362-25A>T c.793-25A>T (n.793-25A>T) n.1675-25A>T c.859-25A>T (n.859-25A>T) c.739-25A>T (n.739-25A>T) | dbSNP |
11 | g.119093087T>A | CA2616355404 | HMBS | c.748-23T>A (n.748-23T>A) n.3128-23T>A n.1737-23T>A c.895-23T>A (n.895-23T>A) c.*150-23T>A (n.*150-23T>A) c.807-23T>A (n.807-23T>A) c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.844-23T>A (n.844-23T>A) n.1739-23T>A c.913-23T>A (n.913-23T>A) n.412-23T>A n.1358-23T>A c.742-23T>A (n.742-23T>A) c.820-23T>A (n.820-23T>A) n.1388-23T>A n.1362-23T>A c.793-23T>A (n.793-23T>A) n.1675-23T>A c.859-23T>A (n.859-23T>A) c.739-23T>A (n.739-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093087T>C | CA672378546 | HMBS | c.748-23T>C (n.748-23T>C) n.3128-23T>C n.1737-23T>C c.895-23T>C (n.895-23T>C) c.*150-23T>C (n.*150-23T>C) c.807-23T>C (n.807-23T>C) c.862-23T>C (n.862-23T>C) c.844-23T>C (n.844-23T>C) n.1739-23T>C c.913-23T>C (n.913-23T>C) n.412-23T>C n.1358-23T>C c.742-23T>C (n.742-23T>C) c.820-23T>C (n.820-23T>C) n.1388-23T>C n.1362-23T>C c.793-23T>C (n.793-23T>C) n.1675-23T>C c.859-23T>C (n.859-23T>C) c.739-23T>C (n.739-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093087T= | CA2003793146 | HMBS | c.748-23T= (n.748-23T=) n.3128-23T= n.1737-23T= c.895-23T= (n.895-23T=) c.*150-23T= (n.*150-23T=) c.807-23T= (n.807-23T=) c.862-23T= (n.862-23T=) c.844-23T= (n.844-23T=) n.1739-23T= c.913-23T= (n.913-23T=) n.412-23T= n.1358-23T= c.742-23T= (n.742-23T=) c.820-23T= (n.820-23T=) n.1388-23T= n.1362-23T= c.793-23T= (n.793-23T=) n.1675-23T= c.859-23T= (n.859-23T=) c.739-23T= (n.739-23T=) | |
11 | g.119093088C>T | CA2616355406 | HMBS | c.748-22C>T (n.748-22C>T) n.3128-22C>T n.1737-22C>T c.895-22C>T (n.895-22C>T) c.*150-22C>T (n.*150-22C>T) c.807-22C>T (n.807-22C>T) c.862-22C>T (n.862-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) n.1739-22C>T c.913-22C>T (n.913-22C>T) n.412-22C>T n.1358-22C>T c.742-22C>T (n.742-22C>T) c.820-22C>T (n.820-22C>T) n.1388-22C>T n.1362-22C>T c.793-22C>T (n.793-22C>T) n.1675-22C>T c.859-22C>T (n.859-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093090C>T | CA2616355408 | HMBS | c.748-20C>T (n.748-20C>T) n.3128-20C>T n.1737-20C>T c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.*150-20C>T (n.*150-20C>T) c.807-20C>T (n.807-20C>T) c.862-20C>T (n.862-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) n.1739-20C>T c.913-20C>T (n.913-20C>T) n.412-20C>T n.1358-20C>T c.742-20C>T (n.742-20C>T) c.820-20C>T (n.820-20C>T) n.1388-20C>T n.1362-20C>T c.793-20C>T (n.793-20C>T) n.1675-20C>T c.859-20C>T (n.859-20C>T) c.739-20C>T (n.739-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093091A= | CA2003793154 | HMBS | c.748-19A= (n.748-19A=) n.3128-19A= n.1737-19A= c.895-19A= (n.895-19A=) c.*150-19A= (n.*150-19A=) c.807-19A= (n.807-19A=) c.862-19A= (n.862-19A=) c.844-19A= (n.844-19A=) n.1739-19A= c.913-19A= (n.913-19A=) n.412-19A= n.1358-19A= c.742-19A= (n.742-19A=) c.820-19A= (n.820-19A=) n.1388-19A= n.1362-19A= c.793-19A= (n.793-19A=) n.1675-19A= c.859-19A= (n.859-19A=) c.739-19A= (n.739-19A=) | |
11 | g.119093091A>C | CA6314279 | HMBS | c.748-19A>C (n.748-19A>C) n.3128-19A>C n.1737-19A>C c.895-19A>C (n.895-19A>C) c.*150-19A>C (n.*150-19A>C) c.807-19A>C (n.807-19A>C) c.862-19A>C (n.862-19A>C) c.844-19A>C (n.844-19A>C) n.1739-19A>C c.913-19A>C (n.913-19A>C) n.412-19A>C n.1358-19A>C c.742-19A>C (n.742-19A>C) c.820-19A>C (n.820-19A>C) n.1388-19A>C n.1362-19A>C c.793-19A>C (n.793-19A>C) n.1675-19A>C c.859-19A>C (n.859-19A>C) c.739-19A>C (n.739-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093091A>G | CA2616355410 | HMBS | c.748-19A>G (n.748-19A>G) n.3128-19A>G n.1737-19A>G c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.*150-19A>G (n.*150-19A>G) c.807-19A>G (n.807-19A>G) c.862-19A>G (n.862-19A>G) c.844-19A>G (n.844-19A>G) n.1739-19A>G c.913-19A>G (n.913-19A>G) n.412-19A>G n.1358-19A>G c.742-19A>G (n.742-19A>G) c.820-19A>G (n.820-19A>G) n.1388-19A>G n.1362-19A>G c.793-19A>G (n.793-19A>G) n.1675-19A>G c.859-19A>G (n.859-19A>G) c.739-19A>G (n.739-19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093092C= | CA2003793159 | HMBS | c.748-18C= (n.748-18C=) n.3128-18C= n.1737-18C= c.895-18C= (n.895-18C=) c.*150-18C= (n.*150-18C=) c.807-18C= (n.807-18C=) c.862-18C= (n.862-18C=) c.844-18C= (n.844-18C=) n.1739-18C= c.913-18C= (n.913-18C=) n.412-18C= n.1358-18C= c.742-18C= (n.742-18C=) c.820-18C= (n.820-18C=) n.1388-18C= n.1362-18C= c.793-18C= (n.793-18C=) n.1675-18C= c.859-18C= (n.859-18C=) c.739-18C= (n.739-18C=) | |
11 | g.119093092C>T | CA6314280 | HMBS | c.748-18C>T (n.748-18C>T) n.3128-18C>T n.1737-18C>T c.895-18C>T (n.895-18C>T) c.*150-18C>T (n.*150-18C>T) c.807-18C>T (n.807-18C>T) c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.844-18C>T (n.844-18C>T) n.1739-18C>T c.913-18C>T (n.913-18C>T) n.412-18C>T n.1358-18C>T c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1388-18C>T n.1362-18C>T c.793-18C>T (n.793-18C>T) n.1675-18C>T c.859-18C>T (n.859-18C>T) c.739-18C>T (n.739-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093093C= | CA2003793164 | HMBS | c.748-17C= (n.748-17C=) n.3128-17C= n.1737-17C= c.895-17C= (n.895-17C=) c.*150-17C= (n.*150-17C=) c.807-17C= (n.807-17C=) c.862-17C= (n.862-17C=) c.844-17C= (n.844-17C=) n.1739-17C= c.913-17C= (n.913-17C=) n.412-17C= n.1358-17C= c.742-17C= (n.742-17C=) c.820-17C= (n.820-17C=) n.1388-17C= n.1362-17C= c.793-17C= (n.793-17C=) n.1675-17C= c.859-17C= (n.859-17C=) c.739-17C= (n.739-17C=) | |
11 | g.119093093C>T | CA602577931 | HMBS | c.748-17C>T (n.748-17C>T) n.3128-17C>T n.1737-17C>T c.895-17C>T (n.895-17C>T) c.*150-17C>T (n.*150-17C>T) c.807-17C>T (n.807-17C>T) c.862-17C>T (n.862-17C>T) c.844-17C>T (n.844-17C>T) n.1739-17C>T c.913-17C>T (n.913-17C>T) n.412-17C>T n.1358-17C>T c.742-17C>T (n.742-17C>T) c.820-17C>T (n.820-17C>T) n.1388-17C>T n.1362-17C>T c.793-17C>T (n.793-17C>T) n.1675-17C>T c.859-17C>T (n.859-17C>T) c.739-17C>T (n.739-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093094T>C | CA2573147000 | HMBS | c.748-16T>C (n.748-16T>C) n.3128-16T>C n.1737-16T>C c.895-16T>C (n.895-16T>C) c.*150-16T>C (n.*150-16T>C) c.807-16T>C (n.807-16T>C) c.862-16T>C (n.862-16T>C) c.844-16T>C (n.844-16T>C) n.1739-16T>C c.913-16T>C (n.913-16T>C) n.412-16T>C n.1358-16T>C c.742-16T>C (n.742-16T>C) c.820-16T>C (n.820-16T>C) n.1388-16T>C n.1362-16T>C c.793-16T>C (n.793-16T>C) n.1675-16T>C c.859-16T>C (n.859-16T>C) c.739-16T>C (n.739-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093095C= | CA2003793165 | HMBS | c.748-15C= (n.748-15C=) n.3128-15C= n.1737-15C= c.895-15C= (n.895-15C=) c.*150-15C= (n.*150-15C=) c.807-15C= (n.807-15C=) c.862-15C= (n.862-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) n.1739-15C= c.913-15C= (n.913-15C=) n.412-15C= n.1358-15C= c.742-15C= (n.742-15C=) c.820-15C= (n.820-15C=) n.1388-15C= n.1362-15C= c.793-15C= (n.793-15C=) n.1675-15C= c.859-15C= (n.859-15C=) c.739-15C= (n.739-15C=) | |
11 | g.119093095C>T | CA602577932 | HMBS | c.748-15C>T (n.748-15C>T) n.3128-15C>T n.1737-15C>T c.895-15C>T (n.895-15C>T) c.*150-15C>T (n.*150-15C>T) c.807-15C>T (n.807-15C>T) c.862-15C>T (n.862-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) n.1739-15C>T c.913-15C>T (n.913-15C>T) n.412-15C>T n.1358-15C>T c.742-15C>T (n.742-15C>T) c.820-15C>T (n.820-15C>T) n.1388-15C>T n.1362-15C>T c.793-15C>T (n.793-15C>T) n.1675-15C>T c.859-15C>T (n.859-15C>T) c.739-15C>T (n.739-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093096C>T | CA2616355418 | HMBS | c.748-14C>T (n.748-14C>T) n.3128-14C>T n.1737-14C>T c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.*150-14C>T (n.*150-14C>T) c.807-14C>T (n.807-14C>T) c.862-14C>T (n.862-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) n.1739-14C>T c.913-14C>T (n.913-14C>T) n.412-14C>T n.1358-14C>T c.742-14C>T (n.742-14C>T) c.820-14C>T (n.820-14C>T) n.1388-14C>T n.1362-14C>T c.793-14C>T (n.793-14C>T) n.1675-14C>T c.859-14C>T (n.859-14C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093097T>A | CA2616355419 | HMBS | c.748-13T>A (n.748-13T>A) n.3128-13T>A n.1737-13T>A c.895-13T>A (n.895-13T>A) c.*150-13T>A (n.*150-13T>A) c.807-13T>A (n.807-13T>A) c.862-13T>A (n.862-13T>A) c.844-13T>A (n.844-13T>A) n.1739-13T>A c.913-13T>A (n.913-13T>A) n.412-13T>A n.1358-13T>A c.742-13T>A (n.742-13T>A) c.820-13T>A (n.820-13T>A) n.1388-13T>A n.1362-13T>A c.793-13T>A (n.793-13T>A) n.1675-13T>A c.859-13T>A (n.859-13T>A) c.739-13T>A (n.739-13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093098T>C | CA602577933 | HMBS | c.748-12T>C (n.748-12T>C) n.3128-12T>C n.1737-12T>C c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.*150-12T>C (n.*150-12T>C) c.807-12T>C (n.807-12T>C) c.862-12T>C (n.862-12T>C) c.844-12T>C (n.844-12T>C) n.1739-12T>C c.913-12T>C (n.913-12T>C) n.412-12T>C n.1358-12T>C c.742-12T>C (n.742-12T>C) c.820-12T>C (n.820-12T>C) n.1388-12T>C n.1362-12T>C c.793-12T>C (n.793-12T>C) n.1675-12T>C c.859-12T>C (n.859-12T>C) c.739-12T>C (n.739-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093098T= | CA2003793168 | HMBS | c.748-12T= (n.748-12T=) n.3128-12T= n.1737-12T= c.895-12T= (n.895-12T=) c.*150-12T= (n.*150-12T=) c.807-12T= (n.807-12T=) c.862-12T= (n.862-12T=) c.844-12T= (n.844-12T=) n.1739-12T= c.913-12T= (n.913-12T=) n.412-12T= n.1358-12T= c.742-12T= (n.742-12T=) c.820-12T= (n.820-12T=) n.1388-12T= n.1362-12T= c.793-12T= (n.793-12T=) n.1675-12T= c.859-12T= (n.859-12T=) c.739-12T= (n.739-12T=) | |
11 | g.119093099C= | CA2003793171 | HMBS | c.748-11C= (n.748-11C=) n.3128-11C= n.1737-11C= c.895-11C= (n.895-11C=) c.*150-11C= (n.*150-11C=) c.807-11C= (n.807-11C=) c.862-11C= (n.862-11C=) c.844-11C= (n.844-11C=) n.1739-11C= c.913-11C= (n.913-11C=) n.412-11C= n.1358-11C= c.742-11C= (n.742-11C=) c.820-11C= (n.820-11C=) n.1388-11C= n.1362-11C= c.793-11C= (n.793-11C=) n.1675-11C= c.859-11C= (n.859-11C=) c.739-11C= (n.739-11C=) | |
11 | g.119093099C>T | CA6314281 | HMBS | c.748-11C>T (n.748-11C>T) n.3128-11C>T n.1737-11C>T c.895-11C>T (n.895-11C>T) c.*150-11C>T (n.*150-11C>T) c.807-11C>T (n.807-11C>T) c.862-11C>T (n.862-11C>T) c.844-11C>T (n.844-11C>T) n.1739-11C>T c.913-11C>T (n.913-11C>T) n.412-11C>T n.1358-11C>T c.742-11C>T (n.742-11C>T) c.820-11C>T (n.820-11C>T) n.1388-11C>T n.1362-11C>T c.793-11C>T (n.793-11C>T) n.1675-11C>T c.859-11C>T (n.859-11C>T) c.739-11C>T (n.739-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093100C>G | CA2575234401 | HMBS | c.748-10C>G (n.748-10C>G) n.3128-10C>G n.1737-10C>G c.895-10C>G (n.895-10C>G) c.*150-10C>G (n.*150-10C>G) c.807-10C>G (n.807-10C>G) c.862-10C>G (n.862-10C>G) c.844-10C>G (n.844-10C>G) n.1739-10C>G c.913-10C>G (n.913-10C>G) n.412-10C>G n.1358-10C>G c.742-10C>G (n.742-10C>G) c.820-10C>G (n.820-10C>G) n.1388-10C>G n.1362-10C>G c.793-10C>G (n.793-10C>G) n.1675-10C>G c.859-10C>G (n.859-10C>G) c.739-10C>G (n.739-10C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093101_119093111del | CA2695215743 | HMBS | c.748-9_749del n.3128-9_3129del n.1737-9_1738del c.895-9_896del c.*150-9_*151del c.807-9_808del c.862-9_863del c.844-9_845del n.1739-9_1740del c.913-9_914del n.412-9_413del n.1358-9_1359del c.742-9_743del c.820-9_821del n.1388-9_1389del n.1362-9_1363del c.793-9_794del n.1675-9_1676del c.859-9_860del c.739-9_740del | |
11 | g.119093102T>C | CA2616355429 | HMBS | c.748-8T>C (n.748-8T>C) n.3128-8T>C n.1737-8T>C c.895-8T>C (n.895-8T>C) c.*150-8T>C (n.*150-8T>C) c.807-8T>C (n.807-8T>C) c.862-8T>C (n.862-8T>C) c.844-8T>C (n.844-8T>C) n.1739-8T>C c.913-8T>C (n.913-8T>C) n.412-8T>C n.1358-8T>C c.742-8T>C (n.742-8T>C) c.820-8T>C (n.820-8T>C) n.1388-8T>C n.1362-8T>C c.793-8T>C (n.793-8T>C) n.1675-8T>C c.859-8T>C (n.859-8T>C) c.739-8T>C (n.739-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093102T>G | CA6314282 | HMBS | c.748-8T>G (n.748-8T>G) n.3128-8T>G n.1737-8T>G c.895-8T>G (n.895-8T>G) c.*150-8T>G (n.*150-8T>G) c.807-8T>G (n.807-8T>G) c.862-8T>G (n.862-8T>G) c.844-8T>G (n.844-8T>G) n.1739-8T>G c.913-8T>G (n.913-8T>G) n.412-8T>G n.1358-8T>G c.742-8T>G (n.742-8T>G) c.820-8T>G (n.820-8T>G) n.1388-8T>G n.1362-8T>G c.793-8T>G (n.793-8T>G) n.1675-8T>G c.859-8T>G (n.859-8T>G) c.739-8T>G (n.739-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093102T= | CA2003793177 | HMBS | c.748-8T= (n.748-8T=) n.3128-8T= n.1737-8T= c.895-8T= (n.895-8T=) c.*150-8T= (n.*150-8T=) c.807-8T= (n.807-8T=) c.862-8T= (n.862-8T=) c.844-8T= (n.844-8T=) n.1739-8T= c.913-8T= (n.913-8T=) n.412-8T= n.1358-8T= c.742-8T= (n.742-8T=) c.820-8T= (n.820-8T=) n.1388-8T= n.1362-8T= c.793-8T= (n.793-8T=) n.1675-8T= c.859-8T= (n.859-8T=) c.739-8T= (n.739-8T=) | |
11 | g.119093105T>C | CA602577934 | HMBS | c.748-5T>C (n.748-5T>C) n.3128-5T>C n.1737-5T>C c.895-5T>C (n.895-5T>C) c.*150-5T>C (n.*150-5T>C) c.807-5T>C (n.807-5T>C) c.862-5T>C (n.862-5T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) n.1739-5T>C c.913-5T>C (n.913-5T>C) n.412-5T>C n.1358-5T>C c.742-5T>C (n.742-5T>C) c.820-5T>C (n.820-5T>C) n.1388-5T>C n.1362-5T>C c.793-5T>C (n.793-5T>C) n.1675-5T>C c.859-5T>C (n.859-5T>C) c.739-5T>C (n.739-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093105T= | CA2003793185 | HMBS | c.748-5T= (n.748-5T=) n.3128-5T= n.1737-5T= c.895-5T= (n.895-5T=) c.*150-5T= (n.*150-5T=) c.807-5T= (n.807-5T=) c.862-5T= (n.862-5T=) c.844-5T= (n.844-5T=) n.1739-5T= c.913-5T= (n.913-5T=) n.412-5T= n.1358-5T= c.742-5T= (n.742-5T=) c.820-5T= (n.820-5T=) n.1388-5T= n.1362-5T= c.793-5T= (n.793-5T=) n.1675-5T= c.859-5T= (n.859-5T=) c.739-5T= (n.739-5T=) | |
11 | g.119093105_119093107delinsTAC | CA2003793184 | HMBS | c.748-5_748-3delinsTAC (n.748-5_748-3delinsTAC) n.3128-5_3128-3delinsTAC n.1737-5_1737-3delinsTAC c.895-5_895-3delinsTAC (n.895-5_895-3delinsTAC) c.*150-5_*150-3delinsTAC (n.*150-5_*150-3delinsTAC) c.807-5_807-3delinsTAC (n.807-5_807-3delinsTAC) c.862-5_862-3delinsTAC (n.862-5_862-3delinsTAC) c.844-5_844-3delinsTAC (n.844-5_844-3delinsTAC) n.1739-5_1739-3delinsTAC c.913-5_913-3delinsTAC (n.913-5_913-3delinsTAC) n.412-5_412-3delinsTAC n.1358-5_1358-3delinsTAC c.742-5_742-3delinsTAC (n.742-5_742-3delinsTAC) c.820-5_820-3delinsTAC (n.820-5_820-3delinsTAC) n.1388-5_1388-3delinsTAC n.1362-5_1362-3delinsTAC c.793-5_793-3delinsTAC (n.793-5_793-3delinsTAC) n.1675-5_1675-3delinsTAC c.859-5_859-3delinsTAC (n.859-5_859-3delinsTAC) c.739-5_739-3delinsTAC (n.739-5_739-3delinsTAC) | |
11 | g.119093106A>G | CA2616355439 | HMBS | c.748-4A>G (n.748-4A>G) n.3128-4A>G n.1737-4A>G c.895-4A>G (n.895-4A>G) c.*150-4A>G (n.*150-4A>G) c.807-4A>G (n.807-4A>G) c.862-4A>G (n.862-4A>G) c.844-4A>G (n.844-4A>G) n.1739-4A>G c.913-4A>G (n.913-4A>G) n.412-4A>G n.1358-4A>G c.742-4A>G (n.742-4A>G) c.820-4A>G (n.820-4A>G) n.1388-4A>G n.1362-4A>G c.793-4A>G (n.793-4A>G) n.1675-4A>G c.859-4A>G (n.859-4A>G) c.739-4A>G (n.739-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093107_119093108del | CA6314283 | HMBS | c.748-3_748-2del (n.748-3_748-2del) n.3128-3_3128-2del n.1737-3_1737-2del c.895-3_895-2del (n.895-3_895-2del) c.*150-3_*150-2del (n.*150-3_*150-2del) c.807-3_807-2del (n.807-3_807-2del) c.862-3_862-2del (n.862-3_862-2del) c.844-3_844-2del (n.844-3_844-2del) n.1739-3_1739-2del c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del) n.412-3_412-2del n.1358-3_1358-2del c.742-3_742-2del (n.742-3_742-2del) c.820-3_820-2del (n.820-3_820-2del) n.1388-3_1388-2del n.1362-3_1362-2del c.793-3_793-2del (n.793-3_793-2del) n.1675-3_1675-2del c.859-3_859-2del (n.859-3_859-2del) c.739-3_739-2del (n.739-3_739-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093107C>T | CA2616355441 | HMBS | c.748-3C>T (n.748-3C>T) n.3128-3C>T n.1737-3C>T c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.*150-3C>T (n.*150-3C>T) c.807-3C>T (n.807-3C>T) c.862-3C>T (n.862-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) n.1739-3C>T c.913-3C>T (n.913-3C>T) n.412-3C>T n.1358-3C>T c.742-3C>T (n.742-3C>T) c.820-3C>T (n.820-3C>T) n.1388-3C>T n.1362-3C>T c.793-3C>T (n.793-3C>T) n.1675-3C>T c.859-3C>T (n.859-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093108A= | CA2003793193 | HMBS | c.748-2A= (n.748-2A=) n.3128-2A= n.1737-2A= c.895-2A= (n.895-2A=) c.*150-2A= (n.*150-2A=) c.807-2A= (n.807-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.844-2A= (n.844-2A=) n.1739-2A= c.913-2A= (n.913-2A=) n.412-2A= n.1358-2A= c.742-2A= (n.742-2A=) c.820-2A= (n.820-2A=) n.1388-2A= n.1362-2A= c.793-2A= (n.793-2A=) n.1675-2A= c.859-2A= (n.859-2A=) c.739-2A= (n.739-2A=) | |
11 | g.119093108A>C | CA382899043 | HMBS | c.748-2A>C (n.748-2A>C) n.3128-2A>C n.1737-2A>C c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.*150-2A>C (n.*150-2A>C) c.807-2A>C (n.807-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.1739-2A>C c.913-2A>C (n.913-2A>C) n.412-2A>C n.1358-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.1388-2A>C n.1362-2A>C c.793-2A>C (n.793-2A>C) n.1675-2A>C c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) | |
11 | g.119093108A>G | CA382899046 | HMBS | c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.3128-2A>G n.1737-2A>G c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.*150-2A>G (n.*150-2A>G) c.807-2A>G (n.807-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.1739-2A>G c.913-2A>G (n.913-2A>G) n.412-2A>G n.1358-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.1388-2A>G n.1362-2A>G c.793-2A>G (n.793-2A>G) n.1675-2A>G c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093108A>T | CA382899049 | HMBS | c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.3128-2A>T n.1737-2A>T c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.*150-2A>T (n.*150-2A>T) c.807-2A>T (n.807-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.1739-2A>T c.913-2A>T (n.913-2A>T) n.412-2A>T n.1358-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.1388-2A>T n.1362-2A>T c.793-2A>T (n.793-2A>T) n.1675-2A>T c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) | |
11 | g.119093109del | CA2695215745 | HMBS | c.748-1del (n.748-1del) n.3128-1del n.1737-1del c.895-1del (n.895-1del) c.*150-1del (n.*150-1del) c.807-1del (n.807-1del) c.862-1del (n.862-1del) c.844-1del (n.844-1del) n.1739-1del c.913-1del (n.913-1del) n.412-1del n.1358-1del c.742-1del (n.742-1del) c.820-1del (n.820-1del) n.1388-1del n.1362-1del c.793-1del (n.793-1del) n.1675-1del c.859-1del (n.859-1del) c.739-1del (n.739-1del) | |
11 | g.119093109G>A | CA382899051 | HMBS | c.748-1G>A (n.748-1G>A) n.3128-1G>A n.1737-1G>A c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.*150-1G>A (n.*150-1G>A) c.807-1G>A (n.807-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.1739-1G>A c.913-1G>A (n.913-1G>A) n.412-1G>A n.1358-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.1388-1G>A n.1362-1G>A c.793-1G>A (n.793-1G>A) n.1675-1G>A c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.119093109G>C | CA382899053 | HMBS | c.748-1G>C (n.748-1G>C) n.3128-1G>C n.1737-1G>C c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.*150-1G>C (n.*150-1G>C) c.807-1G>C (n.807-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.1739-1G>C c.913-1G>C (n.913-1G>C) n.412-1G>C n.1358-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.1388-1G>C n.1362-1G>C c.793-1G>C (n.793-1G>C) n.1675-1G>C c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093109G= | CA2003793203 | HMBS | c.748-1G= (n.748-1G=) n.3128-1G= n.1737-1G= c.895-1G= (n.895-1G=) c.*150-1G= (n.*150-1G=) c.807-1G= (n.807-1G=) c.862-1G= (n.862-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) n.1739-1G= c.913-1G= (n.913-1G=) n.412-1G= n.1358-1G= c.742-1G= (n.742-1G=) c.820-1G= (n.820-1G=) n.1388-1G= n.1362-1G= c.793-1G= (n.793-1G=) n.1675-1G= c.859-1G= (n.859-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) | |
11 | g.119093109G>T | CA382899055 | HMBS | c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.3128-1G>T n.1737-1G>T c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.*150-1G>T (n.*150-1G>T) c.807-1G>T (n.807-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.1739-1G>T c.913-1G>T (n.913-1G>T) n.412-1G>T n.1358-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.1388-1G>T n.1362-1G>T c.793-1G>T (n.793-1G>T) n.1675-1G>T c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) | |
11 | g.119093110C>A | CA382899060 | HMBS | c.748C>A (p.His250Asn) n.3128C>A n.1737C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.862C>A (p.His288Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1739C>A c.913C>A (p.His305Asn) n.412C>A n.1358C>A c.742C>A (p.His248Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1388C>A n.1362C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.1675C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.739C>A (p.His247Asn) | |
11 | g.119093110C>G | CA382899057 | HMBS | c.748C>G (p.His250Asp) n.3128C>G n.1737C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.*150C>G (n.*150C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.862C>G (p.His288Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1739C>G c.913C>G (p.His305Asp) n.412C>G n.1358C>G c.742C>G (p.His248Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1388C>G n.1362C>G c.793C>G (p.His265Asp) n.1675C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.739C>G (p.His247Asp) | |
11 | g.119093110C>T | CA382899058 | HMBS | c.748C>T (p.His250Tyr) n.3128C>T n.1737C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.*150C>T (n.*150C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1739C>T c.913C>T (p.His305Tyr) n.412C>T n.1358C>T c.742C>T (p.His248Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1388C>T n.1362C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.1675C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) | |
11 | g.119093110dup | CA2695215747 | HMBS | c.748dup (p.His250ProfsTer2) n.3128dup n.1737dup c.895dup (p.His299ProfsTer2) c.*150dup (n.*150dup) c.807dup (n.807dup) c.862dup (p.His288ProfsTer2) c.844dup (p.His282ProfsTer2) n.1739dup c.913dup (p.His305ProfsTer2) n.412dup n.1358dup c.742dup (p.His248ProfsTer2) c.820dup (p.His274ProfsTer2) n.1388dup n.1362dup c.793dup (p.His265ProfsTer2) n.1675dup c.859dup (p.His287ProfsTer2) c.739dup (p.His247ProfsTer2) | |
11 | g.119093111A= | CA2003793208 | HMBS | c.749A= (p.His250=) n.3129A= n.1738A= c.896A= (p.His299=) c.*151A= (n.*151A=) c.808A= (n.808A=) c.863A= (p.His288=) c.845A= (p.His282=) n.1740A= c.914A= (p.His305=) n.413A= n.1359A= c.743A= (p.His248=) c.821A= (p.His274=) n.1389A= n.1363A= c.794A= (p.His265=) n.1676A= c.860A= (p.His287=) c.740A= (p.His247=) | |
11 | g.119093111A>C | CA382899063 | HMBS | c.749A>C (p.His250Pro) n.3129A>C n.1738A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.863A>C (p.His288Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1740A>C c.914A>C (p.His305Pro) n.413A>C n.1359A>C c.743A>C (p.His248Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1389A>C n.1363A>C c.794A>C (p.His265Pro) n.1676A>C c.860A>C (p.His287Pro) c.740A>C (p.His247Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093111A>G | CA382899064 | HMBS | c.749A>G (p.His250Arg) n.3129A>G n.1738A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.863A>G (p.His288Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1740A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.413A>G n.1359A>G c.743A>G (p.His248Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1389A>G n.1363A>G c.794A>G (p.His265Arg) n.1676A>G c.860A>G (p.His287Arg) c.740A>G (p.His247Arg) | |
11 | g.119093111A>T | CA382899065 | HMBS | c.749A>T (p.His250Leu) n.3129A>T n.1738A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.863A>T (p.His288Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1740A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.413A>T n.1359A>T c.743A>T (p.His248Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1389A>T n.1363A>T c.794A>T (p.His265Leu) n.1676A>T c.860A>T (p.His287Leu) c.740A>T (p.His247Leu) | |
11 | g.119093112T>A | CA382899069 | HMBS | c.750T>A (p.His250Gln) n.3130T>A n.1739T>A c.897T>A (p.His299Gln) c.*152T>A (n.*152T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.864T>A (p.His288Gln) c.846T>A (p.His282Gln) n.1741T>A c.915T>A (p.His305Gln) n.414T>A n.1360T>A c.744T>A (p.His248Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1390T>A n.1364T>A c.795T>A (p.His265Gln) n.1677T>A c.861T>A (p.His287Gln) c.741T>A (p.His247Gln) | |
11 | g.119093112T>C | CA229597209 | HMBS | c.750T>C (p.His250=) n.3130T>C n.1739T>C c.897T>C (p.His299=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.864T>C (p.His288=) c.846T>C (p.His282=) n.1741T>C c.915T>C (p.His305=) n.414T>C n.1360T>C c.744T>C (p.His248=) c.822T>C (p.His274=) n.1390T>C n.1364T>C c.795T>C (p.His265=) n.1677T>C c.861T>C (p.His287=) c.741T>C (p.His247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119093112T>G | CA382899071 | HMBS | c.750T>G (p.His250Gln) n.3130T>G n.1739T>G c.897T>G (p.His299Gln) c.*152T>G (n.*152T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.864T>G (p.His288Gln) c.846T>G (p.His282Gln) n.1741T>G c.915T>G (p.His305Gln) n.414T>G n.1360T>G c.744T>G (p.His248Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1390T>G n.1364T>G c.795T>G (p.His265Gln) n.1677T>G c.861T>G (p.His287Gln) c.741T>G (p.His247Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.119093112T= | CA2003793212 | HMBS | c.750T= (p.His250=) n.3130T= n.1739T= c.897T= (p.His299=) c.*152T= (n.*152T=) c.809T= (n.809T=) c.864T= (p.His288=) c.846T= (p.His282=) n.1741T= c.915T= (p.His305=) n.414T= n.1360T= c.744T= (p.His248=) c.822T= (p.His274=) n.1390T= n.1364T= c.795T= (p.His265=) n.1677T= c.861T= (p.His287=) c.741T= (p.His247=) | |
11 | g.119093113G>A | CA382899080 | HMBS | c.751G>A (p.Glu251Lys) n.3131G>A n.1740G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1742G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.415G>A n.1361G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.1391G>A n.1365G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) n.1678G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119093113G>C | CA382899077 | HMBS | c.751G>C (p.Glu251Gln) n.3131G>C n.1740G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1742G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.415G>C n.1361G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.1391G>C n.1365G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) n.1678G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) | dbSNP |
11 | g.119093113G= | CA2003793214 | HMBS | c.751G= (p.Glu251=) n.3131G= n.1740G= c.898G= (p.Glu300=) c.*153G= (n.*153G=) c.810G= (n.810G=) c.865G= (p.Glu289=) c.847G= (p.Glu283=) n.1742G= c.916G= (p.Glu306=) n.415G= n.1361G= c.745G= (p.Glu249=) c.823G= (p.Glu275=) n.1391G= n.1365G= c.796G= (p.Glu266=) n.1678G= c.862G= (p.Glu288=) c.742G= (p.Glu248=) | |
11 | g.119093113G>T | CA382899078 | HMBS | c.751G>T (p.Glu251Ter) n.3131G>T n.1740G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1742G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.415G>T n.1361G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.1391G>T n.1365G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) n.1678G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
11 | g.119093114A>C | CA382899083 | HMBS | c.752A>C (p.Glu251Ala) n.3132A>C n.1741A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1743A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.416A>C n.1362A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.1392A>C n.1366A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1679A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
11 | g.119093114A>G | CA382899084 | HMBS | c.752A>G (p.Glu251Gly) n.3132A>G n.1741A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1743A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.416A>G n.1362A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.1392A>G n.1366A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1679A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | |
11 | g.119093114A>T | CA382899087 | HMBS | c.752A>T (p.Glu251Val) n.3132A>T n.1741A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.*154A>T (n.*154A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.1743A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.416A>T n.1362A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.1392A>T n.1366A>T c.797A>T (p.Glu266Val) n.1679A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
11 | g.119093115A>C | CA382899089 | HMBS | c.753A>C (p.Glu251Asp) n.3133A>C n.1742A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*155A>C (n.*155A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.1744A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) n.417A>C n.1363A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.1393A>C n.1367A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) n.1680A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093115A>G | CA477369254 | HMBS | c.753A>G (p.Glu251=) n.3133A>G n.1742A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.849A>G (p.Glu283=) n.1744A>G c.918A>G (p.Glu306=) n.417A>G n.1363A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.825A>G (p.Glu275=) n.1393A>G n.1367A>G c.798A>G (p.Glu266=) n.1680A>G c.864A>G (p.Glu288=) c.744A>G (p.Glu248=) | |
11 | g.119093115A>T | CA382899090 | HMBS | c.753A>T (p.Glu251Asp) n.3133A>T n.1742A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*155A>T (n.*155A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.1744A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) n.417A>T n.1363A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.1393A>T n.1367A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) n.1680A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) | |
11 | g.119093116G>A | CA6314284 | HMBS | c.754G>A (p.Asp252Asn) n.3134G>A n.1743G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.1745G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) n.418G>A n.1364G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1394G>A n.1368G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1681G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093116G>C | CA382899094 | HMBS | c.754G>C (p.Asp252His) n.3134G>C n.1743G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.868G>C (p.Asp290His) c.850G>C (p.Asp284His) n.1745G>C c.919G>C (p.Asp307His) n.418G>C n.1364G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1394G>C n.1368G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.1681G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.745G>C (p.Asp249His) | |
11 | g.119093116G= | CA2003793217 | HMBS | c.754G= (p.Asp252=) n.3134G= n.1743G= c.901G= (p.Asp301=) c.*156G= (n.*156G=) c.813G= (n.813G=) c.868G= (p.Asp290=) c.850G= (p.Asp284=) n.1745G= c.919G= (p.Asp307=) n.418G= n.1364G= c.748G= (p.Asp250=) c.826G= (p.Asp276=) n.1394G= n.1368G= c.799G= (p.Asp267=) n.1681G= c.865G= (p.Asp289=) c.745G= (p.Asp249=) | |
11 | g.119093116G>T | CA382899096 | HMBS | c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.3134G>T n.1743G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1745G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.418G>T n.1364G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1394G>T n.1368G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1681G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) | |
11 | g.119093117A>C | CA382899098 | HMBS | c.755A>C (p.Asp252Ala) n.3135A>C n.1744A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1746A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.419A>C n.1365A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1395A>C n.1369A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1682A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) | |
11 | g.119093117A>G | CA382899099 | HMBS | c.755A>G (p.Asp252Gly) n.3135A>G n.1744A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1746A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) n.419A>G n.1365A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1395A>G n.1369A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1682A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119093117A>T | CA382899100 | HMBS | c.755A>T (p.Asp252Val) n.3135A>T n.1744A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.1746A>T c.920A>T (p.Asp307Val) n.419A>T n.1365A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1395A>T n.1369A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.1682A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.746A>T (p.Asp249Val) | |
11 | g.119093118T>A | CA382899102 | HMBS | c.756T>A (p.Asp252Glu) n.3136T>A n.1745T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) n.1747T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) n.420T>A n.1366T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.1396T>A n.1370T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1683T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) | |
11 | g.119093118T>C | CA477369255 | HMBS | c.756T>C (p.Asp252=) n.3136T>C n.1745T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.870T>C (p.Asp290=) c.852T>C (p.Asp284=) n.1747T>C c.921T>C (p.Asp307=) n.420T>C n.1366T>C c.750T>C (p.Asp250=) c.828T>C (p.Asp276=) n.1396T>C n.1370T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.1683T>C c.867T>C (p.Asp289=) c.747T>C (p.Asp249=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093118T>G | CA382899104 | HMBS | c.756T>G (p.Asp252Glu) n.3136T>G n.1745T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.1747T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) n.420T>G n.1366T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.1396T>G n.1370T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1683T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) | |
11 | g.119093119G>A | CA382899105 | HMBS | c.757G>A (p.Gly253Ser) n.3137G>A n.1746G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*159G>A (n.*159G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) n.1748G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.421G>A n.1367G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.1397G>A n.1371G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1684G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093119G>C | CA382899109 | HMBS | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.3137G>C n.1746G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*159G>C (n.*159G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1748G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.421G>C n.1367G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1397G>C n.1371G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1684G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
11 | g.119093119G= | CA2003793223 | HMBS | c.757G= (p.Gly253=) n.3137G= n.1746G= c.904G= (p.Gly302=) c.*159G= (n.*159G=) c.816G= (n.816G=) c.871G= (p.Gly291=) c.853G= (p.Gly285=) n.1748G= c.922G= (p.Gly308=) n.421G= n.1367G= c.751G= (p.Gly251=) c.829G= (p.Gly277=) n.1397G= n.1371G= c.802G= (p.Gly268=) n.1684G= c.868G= (p.Gly290=) c.748G= (p.Gly250=) | |
11 | g.119093119G>T | CA382899107 | HMBS | c.757G>T (p.Gly253Cys) n.3137G>T n.1746G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*159G>T (n.*159G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) n.1748G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.421G>T n.1367G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.1397G>T n.1371G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1684G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
11 | g.119093120G>A | CA382899110 | HMBS | c.758G>A (p.Gly253Asp) n.3138G>A n.1747G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.*160G>A (n.*160G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) n.1749G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.422G>A n.1368G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.1398G>A n.1372G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1685G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119093120G>C | CA382899112 | HMBS | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.3138G>C n.1747G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*160G>C (n.*160G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1749G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.422G>C n.1368G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1398G>C n.1372G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1685G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
11 | g.119093120G>T | CA382899113 | HMBS | c.758G>T (p.Gly253Val) n.3138G>T n.1747G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.*160G>T (n.*160G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1749G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.422G>T n.1368G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1398G>T n.1372G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1685G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
11 | g.119093121C>A | CA477369257 | HMBS | c.759C>A (p.Gly253=) n.3139C>A n.1748C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.873C>A (p.Gly291=) c.855C>A (p.Gly285=) n.1750C>A c.924C>A (p.Gly308=) n.423C>A n.1369C>A c.753C>A (p.Gly251=) c.831C>A (p.Gly277=) n.1399C>A n.1373C>A c.804C>A (p.Gly268=) n.1686C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.750C>A (p.Gly250=) | ClinVar |
11 | g.119093121C= | CA2003793227 | HMBS | c.759C= (p.Gly253=) n.3139C= n.1748C= c.906C= (p.Gly302=) c.*161C= (n.*161C=) c.818C= (n.818C=) c.873C= (p.Gly291=) c.855C= (p.Gly285=) n.1750C= c.924C= (p.Gly308=) n.423C= n.1369C= c.753C= (p.Gly251=) c.831C= (p.Gly277=) n.1399C= n.1373C= c.804C= (p.Gly268=) n.1686C= c.870C= (p.Gly290=) c.750C= (p.Gly250=) | |
11 | g.119093121C>G | CA477369258 | HMBS | c.759C>G (p.Gly253=) n.3139C>G n.1748C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.873C>G (p.Gly291=) c.855C>G (p.Gly285=) n.1750C>G c.924C>G (p.Gly308=) n.423C>G n.1369C>G c.753C>G (p.Gly251=) c.831C>G (p.Gly277=) n.1399C>G n.1373C>G c.804C>G (p.Gly268=) n.1686C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.750C>G (p.Gly250=) | |
11 | g.119093121C>T | CA229597221 | HMBS | c.759C>T (p.Gly253=) n.3139C>T n.1748C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.873C>T (p.Gly291=) c.855C>T (p.Gly285=) n.1750C>T c.924C>T (p.Gly308=) n.423C>T n.1369C>T c.753C>T (p.Gly251=) c.831C>T (p.Gly277=) n.1399C>T n.1373C>T c.804C>T (p.Gly268=) n.1686C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.750C>T (p.Gly250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093122C>A | CA382899115 | HMBS | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.3140C>A n.1749C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1751C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.424C>A n.1370C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1400C>A n.1374C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1687C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) | |
11 | g.119093122C= | CA2003793230 | HMBS | c.760C= (p.Pro254=) n.3140C= n.1749C= c.907C= (p.Pro303=) c.*162C= (n.*162C=) c.819C= (n.819C=) c.874C= (p.Pro292=) c.856C= (p.Pro286=) n.1751C= c.925C= (p.Pro309=) n.424C= n.1370C= c.754C= (p.Pro252=) c.832C= (p.Pro278=) n.1400C= n.1374C= c.805C= (p.Pro269=) n.1687C= c.871C= (p.Pro291=) c.751C= (p.Pro251=) | |
11 | g.119093122C>G | CA382899116 | HMBS | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.3140C>G n.1749C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1751C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.424C>G n.1370C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1400C>G n.1374C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1687C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) | dbSNP |
11 | g.119093122C>T | CA6314285 | HMBS | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.3140C>T n.1749C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1751C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.424C>T n.1370C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1400C>T n.1374C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1687C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093123C>A | CA382899118 | HMBS | c.761C>A (p.Pro254His) n.3141C>A n.1750C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.*163C>A (n.*163C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1752C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.425C>A n.1371C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1401C>A n.1375C>A c.806C>A (p.Pro269His) n.1688C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.752C>A (p.Pro251His) | |
11 | g.119093123C= | CA2003793236 | HMBS | c.761C= (p.Pro254=) n.3141C= n.1750C= c.908C= (p.Pro303=) c.*163C= (n.*163C=) c.820C= (n.820C=) c.875C= (p.Pro292=) c.857C= (p.Pro286=) n.1752C= c.926C= (p.Pro309=) n.425C= n.1371C= c.755C= (p.Pro252=) c.833C= (p.Pro278=) n.1401C= n.1375C= c.806C= (p.Pro269=) n.1688C= c.872C= (p.Pro291=) c.752C= (p.Pro251=) | |
11 | g.119093123C>G | CA382899119 | HMBS | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.3141C>G n.1750C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1752C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.425C>G n.1371C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1401C>G n.1375C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1688C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093123C>T | CA382899120 | HMBS | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.3141C>T n.1750C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1752C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.425C>T n.1371C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1401C>T n.1375C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1688C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) | |
11 | g.119093124T>A | CA477369262 | HMBS | c.762T>A (p.Pro254=) n.3142T>A n.1751T>A c.909T>A (p.Pro303=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.876T>A (p.Pro292=) c.858T>A (p.Pro286=) n.1753T>A c.927T>A (p.Pro309=) n.426T>A n.1372T>A c.756T>A (p.Pro252=) c.834T>A (p.Pro278=) n.1402T>A n.1376T>A c.807T>A (p.Pro269=) n.1689T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.753T>A (p.Pro251=) | |
11 | g.119093124T>C | CA477369263 | HMBS | c.762T>C (p.Pro254=) n.3142T>C n.1751T>C c.909T>C (p.Pro303=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.876T>C (p.Pro292=) c.858T>C (p.Pro286=) n.1753T>C c.927T>C (p.Pro309=) n.426T>C n.1372T>C c.756T>C (p.Pro252=) c.834T>C (p.Pro278=) n.1402T>C n.1376T>C c.807T>C (p.Pro269=) n.1689T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.753T>C (p.Pro251=) | gnomAD v4 |
11 | g.119093124T>G | CA6314286 | HMBS | c.762T>G (p.Pro254=) n.3142T>G n.1751T>G c.909T>G (p.Pro303=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.876T>G (p.Pro292=) c.858T>G (p.Pro286=) n.1753T>G c.927T>G (p.Pro309=) n.426T>G n.1372T>G c.756T>G (p.Pro252=) c.834T>G (p.Pro278=) n.1402T>G n.1376T>G c.807T>G (p.Pro269=) n.1689T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.753T>G (p.Pro251=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093124T= | CA2003793238 | HMBS | c.762T= (p.Pro254=) n.3142T= n.1751T= c.909T= (p.Pro303=) c.*164T= (n.*164T=) c.821T= (n.821T=) c.876T= (p.Pro292=) c.858T= (p.Pro286=) n.1753T= c.927T= (p.Pro309=) n.426T= n.1372T= c.756T= (p.Pro252=) c.834T= (p.Pro278=) n.1402T= n.1376T= c.807T= (p.Pro269=) n.1689T= c.873T= (p.Pro291=) c.753T= (p.Pro251=) | |
11 | g.119093124_119093127delinsTGAG | CA2003793241 | HMBS | c.762_765delinsTGAG (p.Pro254=) n.3142_3145delinsTGAG n.1751_1754delinsTGAG c.909_912delinsTGAG (p.Pro303=) c.*164_*167delinsTGAG (n.*164_*167delinsTGAG) c.821_824delinsTGAG (n.821_824delinsTGAG) c.876_879delinsTGAG (p.Pro292=) c.858_861delinsTGAG (p.Pro286=) n.1753_1756delinsTGAG c.927_930delinsTGAG (p.Pro309=) n.426_429delinsTGAG n.1372_1375delinsTGAG c.756_759delinsTGAG (p.Pro252=) c.834_837delinsTGAG (p.Pro278=) n.1402_1405delinsTGAG n.1376_1379delinsTGAG c.807_810delinsTGAG (p.Pro269=) n.1689_1692delinsTGAG c.873_876delinsTGAG (p.Pro291=) c.753_756delinsTGAG (p.Pro251=) | |
11 | g.119093125G>A | CA382899123 | HMBS | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.3143G>A n.1752G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1754G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.427G>A n.1373G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1403G>A n.1377G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1690G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.119093125G>C | CA6314287 | HMBS | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.3143G>C n.1752G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1754G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.427G>C n.1373G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1403G>C n.1377G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1690G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093125G= | CA2003793244 | HMBS | c.763G= (p.Glu255=) n.3143G= n.1752G= c.910G= (p.Glu304=) c.*165G= (n.*165G=) c.822G= (n.822G=) c.877G= (p.Glu293=) c.859G= (p.Glu287=) n.1754G= c.928G= (p.Glu310=) n.427G= n.1373G= c.757G= (p.Glu253=) c.835G= (p.Glu279=) n.1403G= n.1377G= c.808G= (p.Glu270=) n.1690G= c.874G= (p.Glu292=) c.754G= (p.Glu252=) | |
11 | g.119093125G>T | CA382899124 | HMBS | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.3143G>T n.1752G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1754G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.427G>T n.1373G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1403G>T n.1377G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1690G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) | |
11 | g.119093127_119093129del | CA602577935 | HMBS | c.765_767del (p.Glu255del) n.3145_3147del n.1754_1756del c.912_914del (p.Glu304del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.824_826del (n.824_826del) c.879_881del (p.Glu293del) c.861_863del (p.Glu287del) n.1756_1758del c.930_932del (p.Glu310del) n.429_431del n.1375_1377del c.759_761del (p.Glu253del) c.837_839del (p.Glu279del) n.1405_1407del n.1379_1381del c.810_812del (p.Glu270del) n.1692_1694del c.876_878del (p.Glu292del) c.756_758del (p.Glu252del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |