Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093011_119093018delCA2695215741HMBSc.737_744del (p.Val246AlafsTer3)
n.3117_3124del
n.1726_1733del
c.884_891del (p.Val295AlafsTer3)
c.*139_*146del (n.*139_*146del)
c.796_803del (n.796_803del)
c.851_858del (p.Val284AlafsTer3)
c.833_840del (p.Val278AlafsTer3)
n.1728_1735del
c.902_909del (p.Val301AlafsTer3)
n.401_408del
n.1347_1354del
c.731_738del (p.Val244AlafsTer3)
c.809_816del (p.Val270AlafsTer3)
n.1377_1384del
n.1351_1358del
c.782_789del (p.Val261AlafsTer3)
n.1664_1671del
c.848_855del (p.Val283AlafsTer3)
c.728_735del (p.Val243AlafsTer3)
11g.119093017C>ACA382898988HMBSc.743C>A (p.Ala248Asp)
n.3123C>A
n.1732C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1734C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.407C>A
n.1353C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1383C>A
n.1357C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.1670C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.119093017C=CA2003792941HMBSc.743C= (p.Ala248=)
n.3123C=
n.1732C=
c.890C= (p.Ala297=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.802C= (n.802C=)
c.857C= (p.Ala286=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.1734C=
c.908C= (p.Ala303=)
n.407C=
n.1353C=
c.737C= (p.Ala246=)
c.815C= (p.Ala272=)
n.1383C=
n.1357C=
c.788C= (p.Ala263=)
n.1670C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.734C= (p.Ala245=)
11g.119093017C>GCA382898990HMBSc.743C>G (p.Ala248Gly)
n.3123C>G
n.1732C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1734C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.407C>G
n.1353C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1383C>G
n.1357C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.1670C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
11g.119093017C>TCA382898992HMBSc.743C>T (p.Ala248Val)
n.3123C>T
n.1732C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1734C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.407C>T
n.1353C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1383C>T
n.1357C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
n.1670C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
 ClinVar COSMIC
11g.119093018C>ACA477369237HMBSc.744C>A (p.Ala248=)
n.3124C>A
n.1733C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1735C>A
c.909C>A (p.Ala303=)
n.408C>A
n.1354C>A
c.738C>A (p.Ala246=)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1384C>A
n.1358C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
n.1671C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.735C>A (p.Ala245=)
11g.119093018C>GCA477369238HMBSc.744C>G (p.Ala248=)
n.3124C>G
n.1733C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.1735C>G
c.909C>G (p.Ala303=)
n.408C>G
n.1354C>G
c.738C>G (p.Ala246=)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1384C>G
n.1358C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
n.1671C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.735C>G (p.Ala245=)
11g.119093018C>TCA477369239HMBSc.744C>T (p.Ala248=)
n.3124C>T
n.1733C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.1735C>T
c.909C>T (p.Ala303=)
n.408C>T
n.1354C>T
c.738C>T (p.Ala246=)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1384C>T
n.1358C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
n.1671C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.735C>T (p.Ala245=)
11g.119093019C>ACA382898995HMBSc.745C>A (p.Gln249Lys)
n.3125C>A
n.1734C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.804C>A (n.804C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.1736C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.409C>A
n.1355C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1385C>A
n.1359C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.1672C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
11g.119093019C>GCA382898996HMBSc.745C>G (p.Gln249Glu)
n.3125C>G
n.1734C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.804C>G (n.804C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.1736C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.409C>G
n.1355C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1385C>G
n.1359C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.1672C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
11g.119093019C>TCA382898998HMBSc.745C>T (p.Gln249Ter)
n.3125C>T
n.1734C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.804C>T (n.804C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.1736C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.409C>T
n.1355C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1385C>T
n.1359C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.1672C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
11g.119093020A>CCA382899001HMBSc.746A>C (p.Gln249Pro)
n.3126A>C
n.1735A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.1737A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.410A>C
n.1356A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1386A>C
n.1360A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.1673A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
11g.119093020A>GCA382899002HMBSc.746A>G (p.Gln249Arg)
n.3126A>G
n.1735A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.1737A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.410A>G
n.1356A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1386A>G
n.1360A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.1673A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
11g.119093020A>TCA382899003HMBSc.746A>T (p.Gln249Leu)
n.3126A>T
n.1735A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.1737A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.410A>T
n.1356A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1386A>T
n.1360A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.1673A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
11g.119093021G>ACA477369241HMBSc.747G>A (p.Gln249=)
n.3127G>A
n.1736G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.843G>A (p.Gln281=)
n.1738G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
n.411G>A
n.1357G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1387G>A
n.1361G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
n.1674G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
c.738G>A (p.Gln246=)
 ClinVar dbSNP
11g.119093021G>CCA382899005HMBSc.747G>C (p.Gln249His)
n.3127G>C
n.1736G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.843G>C (p.Gln281His)
n.1738G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
n.411G>C
n.1357G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1387G>C
n.1361G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
n.1674G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.738G>C (p.Gln246His)
11g.119093021G>TCA382899007HMBSc.747G>T (p.Gln249His)
n.3127G>T
n.1736G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.843G>T (p.Gln281His)
n.1738G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
n.411G>T
n.1357G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1387G>T
n.1361G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
n.1674G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.738G>T (p.Gln246His)
 COSMIC
11g.119093022G>ACA382899009HMBSc.747+1G>A (n.747+1G>A)
n.3127+1G>A
n.1736+1G>A
c.894+1G>A (n.894+1G>A)
c.*149+1G>A (n.*149+1G>A)
c.806+1G>A (n.806+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
n.1738+1G>A
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
n.411+1G>A
n.1357+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
c.819+1G>A (n.819+1G>A)
n.1387+1G>A
n.1361+1G>A
c.792+1G>A (n.792+1G>A)
n.1674+1G>A
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
 ClinVar
11g.119093022G>CCA382899010HMBSc.747+1G>C (n.747+1G>C)
n.3127+1G>C
n.1736+1G>C
c.894+1G>C (n.894+1G>C)
c.*149+1G>C (n.*149+1G>C)
c.806+1G>C (n.806+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
n.1738+1G>C
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
n.411+1G>C
n.1357+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
c.819+1G>C (n.819+1G>C)
n.1387+1G>C
n.1361+1G>C
c.792+1G>C (n.792+1G>C)
n.1674+1G>C
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
 ClinVar
11g.119093022G>TCA382899012HMBSc.747+1G>T (n.747+1G>T)
n.3127+1G>T
n.1736+1G>T
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.*149+1G>T (n.*149+1G>T)
c.806+1G>T (n.806+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
n.1738+1G>T
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
n.411+1G>T
n.1357+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
c.819+1G>T (n.819+1G>T)
n.1387+1G>T
n.1361+1G>T
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
n.1674+1G>T
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
 gnomAD v4
11g.119093023T>ACA382899015HMBSc.747+2T>A (n.747+2T>A)
n.3127+2T>A
n.1736+2T>A
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*149+2T>A (n.*149+2T>A)
c.806+2T>A (n.806+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.843+2T>A (n.843+2T>A)
n.1738+2T>A
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
n.411+2T>A
n.1357+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
c.819+2T>A (n.819+2T>A)
n.1387+2T>A
n.1361+2T>A
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
n.1674+2T>A
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
 gnomAD v4
11g.119093023T>CCA382899017HMBSc.747+2T>C (n.747+2T>C)
n.3127+2T>C
n.1736+2T>C
c.894+2T>C (n.894+2T>C)
c.*149+2T>C (n.*149+2T>C)
c.806+2T>C (n.806+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.843+2T>C (n.843+2T>C)
n.1738+2T>C
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
n.411+2T>C
n.1357+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
c.819+2T>C (n.819+2T>C)
n.1387+2T>C
n.1361+2T>C
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
n.1674+2T>C
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119093023T>GCA382899013HMBSc.747+2T>G (n.747+2T>G)
n.3127+2T>G
n.1736+2T>G
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.*149+2T>G (n.*149+2T>G)
c.806+2T>G (n.806+2T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.843+2T>G (n.843+2T>G)
n.1738+2T>G
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
n.411+2T>G
n.1357+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
c.819+2T>G (n.819+2T>G)
n.1387+2T>G
n.1361+2T>G
c.792+2T>G (n.792+2T>G)
n.1674+2T>G
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
11g.119093024A>GCA2575234395HMBSc.747+3A>G (n.747+3A>G)
n.3127+3A>G
n.1736+3A>G
c.894+3A>G (n.894+3A>G)
c.*149+3A>G (n.*149+3A>G)
c.806+3A>G (n.806+3A>G)
c.861+3A>G (n.861+3A>G)
c.843+3A>G (n.843+3A>G)
n.1738+3A>G
c.912+3A>G (n.912+3A>G)
n.411+3A>G
n.1357+3A>G
c.741+3A>G (n.741+3A>G)
c.819+3A>G (n.819+3A>G)
n.1387+3A>G
n.1361+3A>G
c.792+3A>G (n.792+3A>G)
n.1674+3A>G
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
c.738+3A>G (n.738+3A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119093025C=CA2003792945HMBSc.747+4C= (n.747+4C=)
n.3127+4C=
n.1736+4C=
c.894+4C= (n.894+4C=)
c.*149+4C= (n.*149+4C=)
c.806+4C= (n.806+4C=)
c.861+4C= (n.861+4C=)
c.843+4C= (n.843+4C=)
n.1738+4C=
c.912+4C= (n.912+4C=)
n.411+4C=
n.1357+4C=
c.741+4C= (n.741+4C=)
c.819+4C= (n.819+4C=)
n.1387+4C=
n.1361+4C=
c.792+4C= (n.792+4C=)
n.1674+4C=
c.858+4C= (n.858+4C=)
c.738+4C= (n.738+4C=)
11g.119093025C>GCA2003792946HMBSc.747+4C>G (n.747+4C>G)
n.3127+4C>G
n.1736+4C>G
c.894+4C>G (n.894+4C>G)
c.*149+4C>G (n.*149+4C>G)
c.806+4C>G (n.806+4C>G)
c.861+4C>G (n.861+4C>G)
c.843+4C>G (n.843+4C>G)
n.1738+4C>G
c.912+4C>G (n.912+4C>G)
n.411+4C>G
n.1357+4C>G
c.741+4C>G (n.741+4C>G)
c.819+4C>G (n.819+4C>G)
n.1387+4C>G
n.1361+4C>G
c.792+4C>G (n.792+4C>G)
n.1674+4C>G
c.858+4C>G (n.858+4C>G)
c.738+4C>G (n.738+4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093026C=CA2003792949HMBSc.747+5C= (n.747+5C=)
n.3127+5C=
n.1736+5C=
c.894+5C= (n.894+5C=)
c.*149+5C= (n.*149+5C=)
c.806+5C= (n.806+5C=)
c.861+5C= (n.861+5C=)
c.843+5C= (n.843+5C=)
n.1738+5C=
c.912+5C= (n.912+5C=)
n.411+5C=
n.1357+5C=
c.741+5C= (n.741+5C=)
c.819+5C= (n.819+5C=)
n.1387+5C=
n.1361+5C=
c.792+5C= (n.792+5C=)
n.1674+5C=
c.858+5C= (n.858+5C=)
c.738+5C= (n.738+5C=)
11g.119093026C>TCA6314258HMBSc.747+5C>T (n.747+5C>T)
n.3127+5C>T
n.1736+5C>T
c.894+5C>T (n.894+5C>T)
c.*149+5C>T (n.*149+5C>T)
c.806+5C>T (n.806+5C>T)
c.861+5C>T (n.861+5C>T)
c.843+5C>T (n.843+5C>T)
n.1738+5C>T
c.912+5C>T (n.912+5C>T)
n.411+5C>T
n.1357+5C>T
c.741+5C>T (n.741+5C>T)
c.819+5C>T (n.819+5C>T)
n.1387+5C>T
n.1361+5C>T
c.792+5C>T (n.792+5C>T)
n.1674+5C>T
c.858+5C>T (n.858+5C>T)
c.738+5C>T (n.738+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093027A>GCA2580083655HMBSc.747+6A>G (n.747+6A>G)
n.3127+6A>G
n.1736+6A>G
c.894+6A>G (n.894+6A>G)
c.*149+6A>G (n.*149+6A>G)
c.806+6A>G (n.806+6A>G)
c.861+6A>G (n.861+6A>G)
c.843+6A>G (n.843+6A>G)
n.1738+6A>G
c.912+6A>G (n.912+6A>G)
n.411+6A>G
n.1357+6A>G
c.741+6A>G (n.741+6A>G)
c.819+6A>G (n.819+6A>G)
n.1387+6A>G
n.1361+6A>G
c.792+6A>G (n.792+6A>G)
n.1674+6A>G
c.858+6A>G (n.858+6A>G)
c.738+6A>G (n.738+6A>G)
 ClinVar
11g.119093028A=CA2003792954HMBSc.747+7A= (n.747+7A=)
n.3127+7A=
n.1736+7A=
c.894+7A= (n.894+7A=)
c.*149+7A= (n.*149+7A=)
c.806+7A= (n.806+7A=)
c.861+7A= (n.861+7A=)
c.843+7A= (n.843+7A=)
n.1738+7A=
c.912+7A= (n.912+7A=)
n.411+7A=
n.1357+7A=
c.741+7A= (n.741+7A=)
c.819+7A= (n.819+7A=)
n.1387+7A=
n.1361+7A=
c.792+7A= (n.792+7A=)
n.1674+7A=
c.858+7A= (n.858+7A=)
c.738+7A= (n.738+7A=)
11g.119093028A>TCA602577920HMBSc.747+7A>T (n.747+7A>T)
n.3127+7A>T
n.1736+7A>T
c.894+7A>T (n.894+7A>T)
c.*149+7A>T (n.*149+7A>T)
c.806+7A>T (n.806+7A>T)
c.861+7A>T (n.861+7A>T)
c.843+7A>T (n.843+7A>T)
n.1738+7A>T
c.912+7A>T (n.912+7A>T)
n.411+7A>T
n.1357+7A>T
c.741+7A>T (n.741+7A>T)
c.819+7A>T (n.819+7A>T)
n.1387+7A>T
n.1361+7A>T
c.792+7A>T (n.792+7A>T)
n.1674+7A>T
c.858+7A>T (n.858+7A>T)
c.738+7A>T (n.738+7A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093029A=CA2003792958HMBSc.747+8A= (n.747+8A=)
n.3127+8A=
n.1736+8A=
c.894+8A= (n.894+8A=)
c.*149+8A= (n.*149+8A=)
c.806+8A= (n.806+8A=)
c.861+8A= (n.861+8A=)
c.843+8A= (n.843+8A=)
n.1738+8A=
c.912+8A= (n.912+8A=)
n.411+8A=
n.1357+8A=
c.741+8A= (n.741+8A=)
c.819+8A= (n.819+8A=)
n.1387+8A=
n.1361+8A=
c.792+8A= (n.792+8A=)
n.1674+8A=
c.858+8A= (n.858+8A=)
c.738+8A= (n.738+8A=)
11g.119093029A>GCA2003792961HMBSc.747+8A>G (n.747+8A>G)
n.3127+8A>G
n.1736+8A>G
c.894+8A>G (n.894+8A>G)
c.*149+8A>G (n.*149+8A>G)
c.806+8A>G (n.806+8A>G)
c.861+8A>G (n.861+8A>G)
c.843+8A>G (n.843+8A>G)
n.1738+8A>G
c.912+8A>G (n.912+8A>G)
n.411+8A>G
n.1357+8A>G
c.741+8A>G (n.741+8A>G)
c.819+8A>G (n.819+8A>G)
n.1387+8A>G
n.1361+8A>G
c.792+8A>G (n.792+8A>G)
n.1674+8A>G
c.858+8A>G (n.858+8A>G)
c.738+8A>G (n.738+8A>G)
 dbSNP
11g.119093030G>ACA6314259HMBSc.747+9G>A (n.747+9G>A)
n.3127+9G>A
n.1736+9G>A
c.894+9G>A (n.894+9G>A)
c.*149+9G>A (n.*149+9G>A)
c.806+9G>A (n.806+9G>A)
c.861+9G>A (n.861+9G>A)
c.843+9G>A (n.843+9G>A)
n.1738+9G>A
c.912+9G>A (n.912+9G>A)
n.411+9G>A
n.1357+9G>A
c.741+9G>A (n.741+9G>A)
c.819+9G>A (n.819+9G>A)
n.1387+9G>A
n.1361+9G>A
c.792+9G>A (n.792+9G>A)
n.1674+9G>A
c.858+9G>A (n.858+9G>A)
c.738+9G>A (n.738+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093030G>CCA912970830HMBSc.747+9G>C (n.747+9G>C)
n.3127+9G>C
n.1736+9G>C
c.894+9G>C (n.894+9G>C)
c.*149+9G>C (n.*149+9G>C)
c.806+9G>C (n.806+9G>C)
c.861+9G>C (n.861+9G>C)
c.843+9G>C (n.843+9G>C)
n.1738+9G>C
c.912+9G>C (n.912+9G>C)
n.411+9G>C
n.1357+9G>C
c.741+9G>C (n.741+9G>C)
c.819+9G>C (n.819+9G>C)
n.1387+9G>C
n.1361+9G>C
c.792+9G>C (n.792+9G>C)
n.1674+9G>C
c.858+9G>C (n.858+9G>C)
c.738+9G>C (n.738+9G>C)
11g.119093030G=CA2003792966HMBSc.747+9G= (n.747+9G=)
n.3127+9G=
n.1736+9G=
c.894+9G= (n.894+9G=)
c.*149+9G= (n.*149+9G=)
c.806+9G= (n.806+9G=)
c.861+9G= (n.861+9G=)
c.843+9G= (n.843+9G=)
n.1738+9G=
c.912+9G= (n.912+9G=)
n.411+9G=
n.1357+9G=
c.741+9G= (n.741+9G=)
c.819+9G= (n.819+9G=)
n.1387+9G=
n.1361+9G=
c.792+9G= (n.792+9G=)
n.1674+9G=
c.858+9G= (n.858+9G=)
c.738+9G= (n.738+9G=)
11g.119093033G>ACA229597118HMBSc.747+12G>A (n.747+12G>A)
n.3127+12G>A
n.1736+12G>A
c.894+12G>A (n.894+12G>A)
c.*149+12G>A (n.*149+12G>A)
c.806+12G>A (n.806+12G>A)
c.861+12G>A (n.861+12G>A)
c.843+12G>A (n.843+12G>A)
n.1738+12G>A
c.912+12G>A (n.912+12G>A)
n.411+12G>A
n.1357+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
c.819+12G>A (n.819+12G>A)
n.1387+12G>A
n.1361+12G>A
c.792+12G>A (n.792+12G>A)
n.1674+12G>A
c.858+12G>A (n.858+12G>A)
c.738+12G>A (n.738+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093033G>CCA6314260HMBSc.747+12G>C (n.747+12G>C)
n.3127+12G>C
n.1736+12G>C
c.894+12G>C (n.894+12G>C)
c.*149+12G>C (n.*149+12G>C)
c.806+12G>C (n.806+12G>C)
c.861+12G>C (n.861+12G>C)
c.843+12G>C (n.843+12G>C)
n.1738+12G>C
c.912+12G>C (n.912+12G>C)
n.411+12G>C
n.1357+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
c.819+12G>C (n.819+12G>C)
n.1387+12G>C
n.1361+12G>C
c.792+12G>C (n.792+12G>C)
n.1674+12G>C
c.858+12G>C (n.858+12G>C)
c.738+12G>C (n.738+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093033G=CA2003792971HMBSc.747+12G= (n.747+12G=)
n.3127+12G=
n.1736+12G=
c.894+12G= (n.894+12G=)
c.*149+12G= (n.*149+12G=)
c.806+12G= (n.806+12G=)
c.861+12G= (n.861+12G=)
c.843+12G= (n.843+12G=)
n.1738+12G=
c.912+12G= (n.912+12G=)
n.411+12G=
n.1357+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
c.819+12G= (n.819+12G=)
n.1387+12G=
n.1361+12G=
c.792+12G= (n.792+12G=)
n.1674+12G=
c.858+12G= (n.858+12G=)
c.738+12G= (n.738+12G=)
11g.119093034G>ACA2616355336HMBSc.747+13G>A (n.747+13G>A)
n.3127+13G>A
n.1736+13G>A
c.894+13G>A (n.894+13G>A)
c.*149+13G>A (n.*149+13G>A)
c.806+13G>A (n.806+13G>A)
c.861+13G>A (n.861+13G>A)
c.843+13G>A (n.843+13G>A)
n.1738+13G>A
c.912+13G>A (n.912+13G>A)
n.411+13G>A
n.1357+13G>A
c.741+13G>A (n.741+13G>A)
c.819+13G>A (n.819+13G>A)
n.1387+13G>A
n.1361+13G>A
c.792+13G>A (n.792+13G>A)
n.1674+13G>A
c.858+13G>A (n.858+13G>A)
c.738+13G>A (n.738+13G>A)
 gnomAD v4
11g.119093036G>ACA2616355337HMBSc.747+15G>A (n.747+15G>A)
n.3127+15G>A
n.1736+15G>A
c.894+15G>A (n.894+15G>A)
c.*149+15G>A (n.*149+15G>A)
c.806+15G>A (n.806+15G>A)
c.861+15G>A (n.861+15G>A)
c.843+15G>A (n.843+15G>A)
n.1738+15G>A
c.912+15G>A (n.912+15G>A)
n.411+15G>A
n.1357+15G>A
c.741+15G>A (n.741+15G>A)
c.819+15G>A (n.819+15G>A)
n.1387+15G>A
n.1361+15G>A
c.792+15G>A (n.792+15G>A)
n.1674+15G>A
c.858+15G>A (n.858+15G>A)
c.738+15G>A (n.738+15G>A)
 gnomAD v4
11g.119093036G>CCA229597120HMBSc.747+15G>C (n.747+15G>C)
n.3127+15G>C
n.1736+15G>C
c.894+15G>C (n.894+15G>C)
c.*149+15G>C (n.*149+15G>C)
c.806+15G>C (n.806+15G>C)
c.861+15G>C (n.861+15G>C)
c.843+15G>C (n.843+15G>C)
n.1738+15G>C
c.912+15G>C (n.912+15G>C)
n.411+15G>C
n.1357+15G>C
c.741+15G>C (n.741+15G>C)
c.819+15G>C (n.819+15G>C)
n.1387+15G>C
n.1361+15G>C
c.792+15G>C (n.792+15G>C)
n.1674+15G>C
c.858+15G>C (n.858+15G>C)
c.738+15G>C (n.738+15G>C)
 dbSNP
11g.119093036G=CA2003792979HMBSc.747+15G= (n.747+15G=)
n.3127+15G=
n.1736+15G=
c.894+15G= (n.894+15G=)
c.*149+15G= (n.*149+15G=)
c.806+15G= (n.806+15G=)
c.861+15G= (n.861+15G=)
c.843+15G= (n.843+15G=)
n.1738+15G=
c.912+15G= (n.912+15G=)
n.411+15G=
n.1357+15G=
c.741+15G= (n.741+15G=)
c.819+15G= (n.819+15G=)
n.1387+15G=
n.1361+15G=
c.792+15G= (n.792+15G=)
n.1674+15G=
c.858+15G= (n.858+15G=)
c.738+15G= (n.738+15G=)
11g.119093036G>TCA2551696230HMBSc.747+15G>T (n.747+15G>T)
n.3127+15G>T
n.1736+15G>T
c.894+15G>T (n.894+15G>T)
c.*149+15G>T (n.*149+15G>T)
c.806+15G>T (n.806+15G>T)
c.861+15G>T (n.861+15G>T)
c.843+15G>T (n.843+15G>T)
n.1738+15G>T
c.912+15G>T (n.912+15G>T)
n.411+15G>T
n.1357+15G>T
c.741+15G>T (n.741+15G>T)
c.819+15G>T (n.819+15G>T)
n.1387+15G>T
n.1361+15G>T
c.792+15G>T (n.792+15G>T)
n.1674+15G>T
c.858+15G>T (n.858+15G>T)
c.738+15G>T (n.738+15G>T)
11g.119093037G>ACA6314261HMBSc.747+16G>A (n.747+16G>A)
n.3127+16G>A
n.1736+16G>A
c.894+16G>A (n.894+16G>A)
c.*149+16G>A (n.*149+16G>A)
c.806+16G>A (n.806+16G>A)
c.861+16G>A (n.861+16G>A)
c.843+16G>A (n.843+16G>A)
n.1738+16G>A
c.912+16G>A (n.912+16G>A)
n.411+16G>A
n.1357+16G>A
c.741+16G>A (n.741+16G>A)
c.819+16G>A (n.819+16G>A)
n.1387+16G>A
n.1361+16G>A
c.792+16G>A (n.792+16G>A)
n.1674+16G>A
c.858+16G>A (n.858+16G>A)
c.738+16G>A (n.738+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093037G=CA2003792988HMBSc.747+16G= (n.747+16G=)
n.3127+16G=
n.1736+16G=
c.894+16G= (n.894+16G=)
c.*149+16G= (n.*149+16G=)
c.806+16G= (n.806+16G=)
c.861+16G= (n.861+16G=)
c.843+16G= (n.843+16G=)
n.1738+16G=
c.912+16G= (n.912+16G=)
n.411+16G=
n.1357+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
c.819+16G= (n.819+16G=)
n.1387+16G=
n.1361+16G=
c.792+16G= (n.792+16G=)
n.1674+16G=
c.858+16G= (n.858+16G=)
c.738+16G= (n.738+16G=)
11g.119093038G>ACA6314262HMBSc.747+17G>A (n.747+17G>A)
n.3127+17G>A
n.1736+17G>A
c.894+17G>A (n.894+17G>A)
c.*149+17G>A (n.*149+17G>A)
c.806+17G>A (n.806+17G>A)
c.861+17G>A (n.861+17G>A)
c.843+17G>A (n.843+17G>A)
n.1738+17G>A
c.912+17G>A (n.912+17G>A)
n.411+17G>A
n.1357+17G>A
c.741+17G>A (n.741+17G>A)
c.819+17G>A (n.819+17G>A)
n.1387+17G>A
n.1361+17G>A
c.792+17G>A (n.792+17G>A)
n.1674+17G>A
c.858+17G>A (n.858+17G>A)
c.738+17G>A (n.738+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093038G=CA2003792992HMBSc.747+17G= (n.747+17G=)
n.3127+17G=
n.1736+17G=
c.894+17G= (n.894+17G=)
c.*149+17G= (n.*149+17G=)
c.806+17G= (n.806+17G=)
c.861+17G= (n.861+17G=)
c.843+17G= (n.843+17G=)
n.1738+17G=
c.912+17G= (n.912+17G=)
n.411+17G=
n.1357+17G=
c.741+17G= (n.741+17G=)
c.819+17G= (n.819+17G=)
n.1387+17G=
n.1361+17G=
c.792+17G= (n.792+17G=)
n.1674+17G=
c.858+17G= (n.858+17G=)
c.738+17G= (n.738+17G=)
11g.119093039C>ACA6314264HMBSc.747+18C>A (n.747+18C>A)
n.3127+18C>A
n.1736+18C>A
c.894+18C>A (n.894+18C>A)
c.*149+18C>A (n.*149+18C>A)
c.806+18C>A (n.806+18C>A)
c.861+18C>A (n.861+18C>A)
c.843+18C>A (n.843+18C>A)
n.1738+18C>A
c.912+18C>A (n.912+18C>A)
n.411+18C>A
n.1357+18C>A
c.741+18C>A (n.741+18C>A)
c.819+18C>A (n.819+18C>A)
n.1387+18C>A
n.1361+18C>A
c.792+18C>A (n.792+18C>A)
n.1674+18C>A
c.858+18C>A (n.858+18C>A)
c.738+18C>A (n.738+18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093039C=CA2003792998HMBSc.747+18C= (n.747+18C=)
n.3127+18C=
n.1736+18C=
c.894+18C= (n.894+18C=)
c.*149+18C= (n.*149+18C=)
c.806+18C= (n.806+18C=)
c.861+18C= (n.861+18C=)
c.843+18C= (n.843+18C=)
n.1738+18C=
c.912+18C= (n.912+18C=)
n.411+18C=
n.1357+18C=
c.741+18C= (n.741+18C=)
c.819+18C= (n.819+18C=)
n.1387+18C=
n.1361+18C=
c.792+18C= (n.792+18C=)
n.1674+18C=
c.858+18C= (n.858+18C=)
c.738+18C= (n.738+18C=)
11g.119093039C>TCA6314263HMBSc.747+18C>T (n.747+18C>T)
n.3127+18C>T
n.1736+18C>T
c.894+18C>T (n.894+18C>T)
c.*149+18C>T (n.*149+18C>T)
c.806+18C>T (n.806+18C>T)
c.861+18C>T (n.861+18C>T)
c.843+18C>T (n.843+18C>T)
n.1738+18C>T
c.912+18C>T (n.912+18C>T)
n.411+18C>T
n.1357+18C>T
c.741+18C>T (n.741+18C>T)
c.819+18C>T (n.819+18C>T)
n.1387+18C>T
n.1361+18C>T
c.792+18C>T (n.792+18C>T)
n.1674+18C>T
c.858+18C>T (n.858+18C>T)
c.738+18C>T (n.738+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093040G>ACA6314265HMBSc.747+19G>A (n.747+19G>A)
n.3127+19G>A
n.1736+19G>A
c.894+19G>A (n.894+19G>A)
c.*149+19G>A (n.*149+19G>A)
c.806+19G>A (n.806+19G>A)
c.861+19G>A (n.861+19G>A)
c.843+19G>A (n.843+19G>A)
n.1738+19G>A
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
n.411+19G>A
n.1357+19G>A
c.741+19G>A (n.741+19G>A)
c.819+19G>A (n.819+19G>A)
n.1387+19G>A
n.1361+19G>A
c.792+19G>A (n.792+19G>A)
n.1674+19G>A
c.858+19G>A (n.858+19G>A)
c.738+19G>A (n.738+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093040G>CCA2581034047HMBSc.747+19G>C (n.747+19G>C)
n.3127+19G>C
n.1736+19G>C
c.894+19G>C (n.894+19G>C)
c.*149+19G>C (n.*149+19G>C)
c.806+19G>C (n.806+19G>C)
c.861+19G>C (n.861+19G>C)
c.843+19G>C (n.843+19G>C)
n.1738+19G>C
c.912+19G>C (n.912+19G>C)
n.411+19G>C
n.1357+19G>C
c.741+19G>C (n.741+19G>C)
c.819+19G>C (n.819+19G>C)
n.1387+19G>C
n.1361+19G>C
c.792+19G>C (n.792+19G>C)
n.1674+19G>C
c.858+19G>C (n.858+19G>C)
c.738+19G>C (n.738+19G>C)
11g.119093040G=CA2003793001HMBSc.747+19G= (n.747+19G=)
n.3127+19G=
n.1736+19G=
c.894+19G= (n.894+19G=)
c.*149+19G= (n.*149+19G=)
c.806+19G= (n.806+19G=)
c.861+19G= (n.861+19G=)
c.843+19G= (n.843+19G=)
n.1738+19G=
c.912+19G= (n.912+19G=)
n.411+19G=
n.1357+19G=
c.741+19G= (n.741+19G=)
c.819+19G= (n.819+19G=)
n.1387+19G=
n.1361+19G=
c.792+19G= (n.792+19G=)
n.1674+19G=
c.858+19G= (n.858+19G=)
c.738+19G= (n.738+19G=)
11g.119093040G>TCA2581034048HMBSc.747+19G>T (n.747+19G>T)
n.3127+19G>T
n.1736+19G>T
c.894+19G>T (n.894+19G>T)
c.*149+19G>T (n.*149+19G>T)
c.806+19G>T (n.806+19G>T)
c.861+19G>T (n.861+19G>T)
c.843+19G>T (n.843+19G>T)
n.1738+19G>T
c.912+19G>T (n.912+19G>T)
n.411+19G>T
n.1357+19G>T
c.741+19G>T (n.741+19G>T)
c.819+19G>T (n.819+19G>T)
n.1387+19G>T
n.1361+19G>T
c.792+19G>T (n.792+19G>T)
n.1674+19G>T
c.858+19G>T (n.858+19G>T)
c.738+19G>T (n.738+19G>T)
11g.119093041_119093042delinsAGCA2003793003HMBSc.747+20_747+21delinsAG (n.747+20_747+21delinsAG)
n.3127+20_3127+21delinsAG
n.1736+20_1736+21delinsAG
c.894+20_894+21delinsAG (n.894+20_894+21delinsAG)
c.*149+20_*149+21delinsAG (n.*149+20_*149+21delinsAG)
c.806+20_806+21delinsAG (n.806+20_806+21delinsAG)
c.861+20_861+21delinsAG (n.861+20_861+21delinsAG)
c.843+20_843+21delinsAG (n.843+20_843+21delinsAG)
n.1738+20_1738+21delinsAG
c.912+20_912+21delinsAG (n.912+20_912+21delinsAG)
n.411+20_411+21delinsAG
n.1357+20_1357+21delinsAG
c.741+20_741+21delinsAG (n.741+20_741+21delinsAG)
c.819+20_819+21delinsAG (n.819+20_819+21delinsAG)
n.1387+20_1387+21delinsAG
n.1361+20_1361+21delinsAG
c.792+20_792+21delinsAG (n.792+20_792+21delinsAG)
n.1674+20_1674+21delinsAG
c.858+20_858+21delinsAG (n.858+20_858+21delinsAG)
c.738+20_738+21delinsAG (n.738+20_738+21delinsAG)
11g.119093042G>CCA6314267HMBSc.747+21G>C (n.747+21G>C)
n.3127+21G>C
n.1736+21G>C
c.894+21G>C (n.894+21G>C)
c.*149+21G>C (n.*149+21G>C)
c.806+21G>C (n.806+21G>C)
c.861+21G>C (n.861+21G>C)
c.843+21G>C (n.843+21G>C)
n.1738+21G>C
c.912+21G>C (n.912+21G>C)
n.411+21G>C
n.1357+21G>C
c.741+21G>C (n.741+21G>C)
c.819+21G>C (n.819+21G>C)
n.1387+21G>C
n.1361+21G>C
c.792+21G>C (n.792+21G>C)
n.1674+21G>C
c.858+21G>C (n.858+21G>C)
c.738+21G>C (n.738+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093042G=CA2003793006HMBSc.747+21G= (n.747+21G=)
n.3127+21G=
n.1736+21G=
c.894+21G= (n.894+21G=)
c.*149+21G= (n.*149+21G=)
c.806+21G= (n.806+21G=)
c.861+21G= (n.861+21G=)
c.843+21G= (n.843+21G=)
n.1738+21G=
c.912+21G= (n.912+21G=)
n.411+21G=
n.1357+21G=
c.741+21G= (n.741+21G=)
c.819+21G= (n.819+21G=)
n.1387+21G=
n.1361+21G=
c.792+21G= (n.792+21G=)
n.1674+21G=
c.858+21G= (n.858+21G=)
c.738+21G= (n.738+21G=)
11g.119093042G>TCA2575234396HMBSc.747+21G>T (n.747+21G>T)
n.3127+21G>T
n.1736+21G>T
c.894+21G>T (n.894+21G>T)
c.*149+21G>T (n.*149+21G>T)
c.806+21G>T (n.806+21G>T)
c.861+21G>T (n.861+21G>T)
c.843+21G>T (n.843+21G>T)
n.1738+21G>T
c.912+21G>T (n.912+21G>T)
n.411+21G>T
n.1357+21G>T
c.741+21G>T (n.741+21G>T)
c.819+21G>T (n.819+21G>T)
n.1387+21G>T
n.1361+21G>T
c.792+21G>T (n.792+21G>T)
n.1674+21G>T
c.858+21G>T (n.858+21G>T)
c.738+21G>T (n.738+21G>T)
11g.119093046dupCA2793833170HMBSc.747+25dup (n.747+25dup)
n.3127+25dup
n.1736+25dup
c.894+25dup (n.894+25dup)
c.*149+25dup (n.*149+25dup)
c.806+25dup (n.806+25dup)
c.861+25dup (n.861+25dup)
c.843+25dup (n.843+25dup)
n.1738+25dup
c.912+25dup (n.912+25dup)
n.411+25dup
n.1357+25dup
c.741+25dup (n.741+25dup)
c.819+25dup (n.819+25dup)
n.1387+25dup
n.1361+25dup
c.792+25dup (n.792+25dup)
n.1674+25dup
c.858+25dup (n.858+25dup)
c.738+25dup (n.738+25dup)
11g.119093046delCA6314266HMBSc.747+25del (n.747+25del)
n.3127+25del
n.1736+25del
c.894+25del (n.894+25del)
c.*149+25del (n.*149+25del)
c.806+25del (n.806+25del)
c.861+25del (n.861+25del)
c.843+25del (n.843+25del)
n.1738+25del
c.912+25del (n.912+25del)
n.411+25del
n.1357+25del
c.741+25del (n.741+25del)
c.819+25del (n.819+25del)
n.1387+25del
n.1361+25del
c.792+25del (n.792+25del)
n.1674+25del
c.858+25del (n.858+25del)
c.738+25del (n.738+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093043G>ACA2616355349HMBSc.747+22G>A (n.747+22G>A)
n.3127+22G>A
n.1736+22G>A
c.894+22G>A (n.894+22G>A)
c.*149+22G>A (n.*149+22G>A)
c.806+22G>A (n.806+22G>A)
c.861+22G>A (n.861+22G>A)
c.843+22G>A (n.843+22G>A)
n.1738+22G>A
c.912+22G>A (n.912+22G>A)
n.411+22G>A
n.1357+22G>A
c.741+22G>A (n.741+22G>A)
c.819+22G>A (n.819+22G>A)
n.1387+22G>A
n.1361+22G>A
c.792+22G>A (n.792+22G>A)
n.1674+22G>A
c.858+22G>A (n.858+22G>A)
c.738+22G>A (n.738+22G>A)
 gnomAD v4
11g.119093043G=CA2003793016HMBSc.747+22G= (n.747+22G=)
n.3127+22G=
n.1736+22G=
c.894+22G= (n.894+22G=)
c.*149+22G= (n.*149+22G=)
c.806+22G= (n.806+22G=)
c.861+22G= (n.861+22G=)
c.843+22G= (n.843+22G=)
n.1738+22G=
c.912+22G= (n.912+22G=)
n.411+22G=
n.1357+22G=
c.741+22G= (n.741+22G=)
c.819+22G= (n.819+22G=)
n.1387+22G=
n.1361+22G=
c.792+22G= (n.792+22G=)
n.1674+22G=
c.858+22G= (n.858+22G=)
c.738+22G= (n.738+22G=)
11g.119093043G>TCA602577921HMBSc.747+22G>T (n.747+22G>T)
n.3127+22G>T
n.1736+22G>T
c.894+22G>T (n.894+22G>T)
c.*149+22G>T (n.*149+22G>T)
c.806+22G>T (n.806+22G>T)
c.861+22G>T (n.861+22G>T)
c.843+22G>T (n.843+22G>T)
n.1738+22G>T
c.912+22G>T (n.912+22G>T)
n.411+22G>T
n.1357+22G>T
c.741+22G>T (n.741+22G>T)
c.819+22G>T (n.819+22G>T)
n.1387+22G>T
n.1361+22G>T
c.792+22G>T (n.792+22G>T)
n.1674+22G>T
c.858+22G>T (n.858+22G>T)
c.738+22G>T (n.738+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093044G>ACA6314268HMBSc.747+23G>A (n.747+23G>A)
n.3127+23G>A
n.1736+23G>A
c.894+23G>A (n.894+23G>A)
c.*149+23G>A (n.*149+23G>A)
c.806+23G>A (n.806+23G>A)
c.861+23G>A (n.861+23G>A)
c.843+23G>A (n.843+23G>A)
n.1738+23G>A
c.912+23G>A (n.912+23G>A)
n.411+23G>A
n.1357+23G>A
c.741+23G>A (n.741+23G>A)
c.819+23G>A (n.819+23G>A)
n.1387+23G>A
n.1361+23G>A
c.792+23G>A (n.792+23G>A)
n.1674+23G>A
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
c.738+23G>A (n.738+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093044G=CA2003793019HMBSc.747+23G= (n.747+23G=)
n.3127+23G=
n.1736+23G=
c.894+23G= (n.894+23G=)
c.*149+23G= (n.*149+23G=)
c.806+23G= (n.806+23G=)
c.861+23G= (n.861+23G=)
c.843+23G= (n.843+23G=)
n.1738+23G=
c.912+23G= (n.912+23G=)
n.411+23G=
n.1357+23G=
c.741+23G= (n.741+23G=)
c.819+23G= (n.819+23G=)
n.1387+23G=
n.1361+23G=
c.792+23G= (n.792+23G=)
n.1674+23G=
c.858+23G= (n.858+23G=)
c.738+23G= (n.738+23G=)
11g.119093045G>ACA6314269HMBSc.747+24G>A (n.747+24G>A)
n.3127+24G>A
n.1736+24G>A
c.894+24G>A (n.894+24G>A)
c.*149+24G>A (n.*149+24G>A)
c.806+24G>A (n.806+24G>A)
c.861+24G>A (n.861+24G>A)
c.843+24G>A (n.843+24G>A)
n.1738+24G>A
c.912+24G>A (n.912+24G>A)
n.411+24G>A
n.1357+24G>A
c.741+24G>A (n.741+24G>A)
c.819+24G>A (n.819+24G>A)
n.1387+24G>A
n.1361+24G>A
c.792+24G>A (n.792+24G>A)
n.1674+24G>A
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
c.738+24G>A (n.738+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093045G=CA2003793024HMBSc.747+24G= (n.747+24G=)
n.3127+24G=
n.1736+24G=
c.894+24G= (n.894+24G=)
c.*149+24G= (n.*149+24G=)
c.806+24G= (n.806+24G=)
c.861+24G= (n.861+24G=)
c.843+24G= (n.843+24G=)
n.1738+24G=
c.912+24G= (n.912+24G=)
n.411+24G=
n.1357+24G=
c.741+24G= (n.741+24G=)
c.819+24G= (n.819+24G=)
n.1387+24G=
n.1361+24G=
c.792+24G= (n.792+24G=)
n.1674+24G=
c.858+24G= (n.858+24G=)
c.738+24G= (n.738+24G=)
11g.119093046G>ACA6314270HMBSc.747+25G>A (n.747+25G>A)
n.3127+25G>A
n.1736+25G>A
c.894+25G>A (n.894+25G>A)
c.*149+25G>A (n.*149+25G>A)
c.806+25G>A (n.806+25G>A)
c.861+25G>A (n.861+25G>A)
c.843+25G>A (n.843+25G>A)
n.1738+25G>A
c.912+25G>A (n.912+25G>A)
n.411+25G>A
n.1357+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
c.819+25G>A (n.819+25G>A)
n.1387+25G>A
n.1361+25G>A
c.792+25G>A (n.792+25G>A)
n.1674+25G>A
c.858+25G>A (n.858+25G>A)
c.738+25G>A (n.738+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093046G>CCA2616355355HMBSc.747+25G>C (n.747+25G>C)
n.3127+25G>C
n.1736+25G>C
c.894+25G>C (n.894+25G>C)
c.*149+25G>C (n.*149+25G>C)
c.806+25G>C (n.806+25G>C)
c.861+25G>C (n.861+25G>C)
c.843+25G>C (n.843+25G>C)
n.1738+25G>C
c.912+25G>C (n.912+25G>C)
n.411+25G>C
n.1357+25G>C
c.741+25G>C (n.741+25G>C)
c.819+25G>C (n.819+25G>C)
n.1387+25G>C
n.1361+25G>C
c.792+25G>C (n.792+25G>C)
n.1674+25G>C
c.858+25G>C (n.858+25G>C)
c.738+25G>C (n.738+25G>C)
 gnomAD v4
11g.119093046G=CA2003793034HMBSc.747+25G= (n.747+25G=)
n.3127+25G=
n.1736+25G=
c.894+25G= (n.894+25G=)
c.*149+25G= (n.*149+25G=)
c.806+25G= (n.806+25G=)
c.861+25G= (n.861+25G=)
c.843+25G= (n.843+25G=)
n.1738+25G=
c.912+25G= (n.912+25G=)
n.411+25G=
n.1357+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
c.819+25G= (n.819+25G=)
n.1387+25G=
n.1361+25G=
c.792+25G= (n.792+25G=)
n.1674+25G=
c.858+25G= (n.858+25G=)
c.738+25G= (n.738+25G=)
11g.119093046G>TCA6314271HMBSc.747+25G>T (n.747+25G>T)
n.3127+25G>T
n.1736+25G>T
c.894+25G>T (n.894+25G>T)
c.*149+25G>T (n.*149+25G>T)
c.806+25G>T (n.806+25G>T)
c.861+25G>T (n.861+25G>T)
c.843+25G>T (n.843+25G>T)
n.1738+25G>T
c.912+25G>T (n.912+25G>T)
n.411+25G>T
n.1357+25G>T
c.741+25G>T (n.741+25G>T)
c.819+25G>T (n.819+25G>T)
n.1387+25G>T
n.1361+25G>T
c.792+25G>T (n.792+25G>T)
n.1674+25G>T
c.858+25G>T (n.858+25G>T)
c.738+25G>T (n.738+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093047T>CCA654222441HMBSc.747+26T>C (n.747+26T>C)
n.3127+26T>C
n.1736+26T>C
c.894+26T>C (n.894+26T>C)
c.*149+26T>C (n.*149+26T>C)
c.806+26T>C (n.806+26T>C)
c.861+26T>C (n.861+26T>C)
c.843+26T>C (n.843+26T>C)
n.1738+26T>C
c.912+26T>C (n.912+26T>C)
n.411+26T>C
n.1357+26T>C
c.741+26T>C (n.741+26T>C)
c.819+26T>C (n.819+26T>C)
n.1387+26T>C
n.1361+26T>C
c.792+26T>C (n.792+26T>C)
n.1674+26T>C
c.858+26T>C (n.858+26T>C)
c.738+26T>C (n.738+26T>C)
 COSMIC
11g.119093050T>CCA602577922HMBSc.747+29T>C (n.747+29T>C)
n.3127+29T>C
n.1736+29T>C
c.894+29T>C (n.894+29T>C)
c.*149+29T>C (n.*149+29T>C)
c.806+29T>C (n.806+29T>C)
c.861+29T>C (n.861+29T>C)
c.843+29T>C (n.843+29T>C)
n.1738+29T>C
c.912+29T>C (n.912+29T>C)
n.411+29T>C
n.1357+29T>C
c.741+29T>C (n.741+29T>C)
c.819+29T>C (n.819+29T>C)
n.1387+29T>C
n.1361+29T>C
c.792+29T>C (n.792+29T>C)
n.1674+29T>C
c.858+29T>C (n.858+29T>C)
c.738+29T>C (n.738+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093050T=CA2003793043HMBSc.747+29T= (n.747+29T=)
n.3127+29T=
n.1736+29T=
c.894+29T= (n.894+29T=)
c.*149+29T= (n.*149+29T=)
c.806+29T= (n.806+29T=)
c.861+29T= (n.861+29T=)
c.843+29T= (n.843+29T=)
n.1738+29T=
c.912+29T= (n.912+29T=)
n.411+29T=
n.1357+29T=
c.741+29T= (n.741+29T=)
c.819+29T= (n.819+29T=)
n.1387+29T=
n.1361+29T=
c.792+29T= (n.792+29T=)
n.1674+29T=
c.858+29T= (n.858+29T=)
c.738+29T= (n.738+29T=)
11g.119093050_119093054delinsTAAACCA2003793045HMBSc.747+29_747+33delinsTAAAC (n.747+29_747+33delinsTAAAC)
n.3127+29_3127+33delinsTAAAC
n.1736+29_1736+33delinsTAAAC
c.894+29_894+33delinsTAAAC (n.894+29_894+33delinsTAAAC)
c.*149+29_*149+33delinsTAAAC (n.*149+29_*149+33delinsTAAAC)
c.806+29_806+33delinsTAAAC (n.806+29_806+33delinsTAAAC)
c.861+29_861+33delinsTAAAC (n.861+29_861+33delinsTAAAC)
c.843+29_843+33delinsTAAAC (n.843+29_843+33delinsTAAAC)
n.1738+29_1738+33delinsTAAAC
c.912+29_912+33delinsTAAAC (n.912+29_912+33delinsTAAAC)
n.411+29_411+33delinsTAAAC
n.1357+29_1357+33delinsTAAAC
c.741+29_741+33delinsTAAAC (n.741+29_741+33delinsTAAAC)
c.819+29_819+33delinsTAAAC (n.819+29_819+33delinsTAAAC)
n.1387+29_1387+33delinsTAAAC
n.1361+29_1361+33delinsTAAAC
c.792+29_792+33delinsTAAAC (n.792+29_792+33delinsTAAAC)
n.1674+29_1674+33delinsTAAAC
c.858+29_858+33delinsTAAAC (n.858+29_858+33delinsTAAAC)
c.738+29_738+33delinsTAAAC (n.738+29_738+33delinsTAAAC)
11g.119093053_119093056delCA602577923HMBSc.747+32_747+35del (n.747+32_747+35del)
n.3127+32_3127+35del
n.1736+32_1736+35del
c.894+32_894+35del (n.894+32_894+35del)
c.*149+32_*149+35del (n.*149+32_*149+35del)
c.806+32_806+35del (n.806+32_806+35del)
c.861+32_861+35del (n.861+32_861+35del)
c.843+32_843+35del (n.843+32_843+35del)
n.1738+32_1738+35del
c.912+32_912+35del (n.912+32_912+35del)
n.411+32_411+35del
n.1357+32_1357+35del
c.741+32_741+35del (n.741+32_741+35del)
c.819+32_819+35del (n.819+32_819+35del)
n.1387+32_1387+35del
n.1361+32_1361+35del
c.792+32_792+35del (n.792+32_792+35del)
n.1674+32_1674+35del
c.858+32_858+35del (n.858+32_858+35del)
c.738+32_738+35del (n.738+32_738+35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093054_119093056delCA2793833171HMBSc.747+33_747+35del (n.747+33_747+35del)
n.3127+33_3127+35del
n.1736+33_1736+35del
c.894+33_894+35del (n.894+33_894+35del)
c.*149+33_*149+35del (n.*149+33_*149+35del)
c.806+33_806+35del (n.806+33_806+35del)
c.861+33_861+35del (n.861+33_861+35del)
c.843+33_843+35del (n.843+33_843+35del)
n.1738+33_1738+35del
c.912+33_912+35del (n.912+33_912+35del)
n.411+33_411+35del
n.1357+33_1357+35del
c.741+33_741+35del (n.741+33_741+35del)
c.819+33_819+35del (n.819+33_819+35del)
n.1387+33_1387+35del
n.1361+33_1361+35del
c.792+33_792+35del (n.792+33_792+35del)
n.1674+33_1674+35del
c.858+33_858+35del (n.858+33_858+35del)
c.738+33_738+35del (n.738+33_738+35del)
11g.119093054C>ACA2575234397HMBSc.747+33C>A (n.747+33C>A)
n.3127+33C>A
n.1736+33C>A
c.894+33C>A (n.894+33C>A)
c.*149+33C>A (n.*149+33C>A)
c.806+33C>A (n.806+33C>A)
c.861+33C>A (n.861+33C>A)
c.843+33C>A (n.843+33C>A)
n.1738+33C>A
c.912+33C>A (n.912+33C>A)
n.411+33C>A
n.1357+33C>A
c.741+33C>A (n.741+33C>A)
c.819+33C>A (n.819+33C>A)
n.1387+33C>A
n.1361+33C>A
c.792+33C>A (n.792+33C>A)
n.1674+33C>A
c.858+33C>A (n.858+33C>A)
c.738+33C>A (n.738+33C>A)
11g.119093054C=CA2003793050HMBSc.747+33C= (n.747+33C=)
n.3127+33C=
n.1736+33C=
c.894+33C= (n.894+33C=)
c.*149+33C= (n.*149+33C=)
c.806+33C= (n.806+33C=)
c.861+33C= (n.861+33C=)
c.843+33C= (n.843+33C=)
n.1738+33C=
c.912+33C= (n.912+33C=)
n.411+33C=
n.1357+33C=
c.741+33C= (n.741+33C=)
c.819+33C= (n.819+33C=)
n.1387+33C=
n.1361+33C=
c.792+33C= (n.792+33C=)
n.1674+33C=
c.858+33C= (n.858+33C=)
c.738+33C= (n.738+33C=)
11g.119093054C>TCA2003793051HMBSc.747+33C>T (n.747+33C>T)
n.3127+33C>T
n.1736+33C>T
c.894+33C>T (n.894+33C>T)
c.*149+33C>T (n.*149+33C>T)
c.806+33C>T (n.806+33C>T)
c.861+33C>T (n.861+33C>T)
c.843+33C>T (n.843+33C>T)
n.1738+33C>T
c.912+33C>T (n.912+33C>T)
n.411+33C>T
n.1357+33C>T
c.741+33C>T (n.741+33C>T)
c.819+33C>T (n.819+33C>T)
n.1387+33C>T
n.1361+33C>T
c.792+33C>T (n.792+33C>T)
n.1674+33C>T
c.858+33C>T (n.858+33C>T)
c.738+33C>T (n.738+33C>T)
 dbSNP
11g.119093054_119093055delinsCACA2003793049HMBSc.747+33_747+34delinsCA (n.747+33_747+34delinsCA)
n.3127+33_3127+34delinsCA
n.1736+33_1736+34delinsCA
c.894+33_894+34delinsCA (n.894+33_894+34delinsCA)
c.*149+33_*149+34delinsCA (n.*149+33_*149+34delinsCA)
c.806+33_806+34delinsCA (n.806+33_806+34delinsCA)
c.861+33_861+34delinsCA (n.861+33_861+34delinsCA)
c.843+33_843+34delinsCA (n.843+33_843+34delinsCA)
n.1738+33_1738+34delinsCA
c.912+33_912+34delinsCA (n.912+33_912+34delinsCA)
n.411+33_411+34delinsCA
n.1357+33_1357+34delinsCA
c.741+33_741+34delinsCA (n.741+33_741+34delinsCA)
c.819+33_819+34delinsCA (n.819+33_819+34delinsCA)
n.1387+33_1387+34delinsCA
n.1361+33_1361+34delinsCA
c.792+33_792+34delinsCA (n.792+33_792+34delinsCA)
n.1674+33_1674+34delinsCA
c.858+33_858+34delinsCA (n.858+33_858+34delinsCA)
c.738+33_738+34delinsCA (n.738+33_738+34delinsCA)
11g.119093055A=CA2003793054HMBSc.747+34A= (n.747+34A=)
n.3127+34A=
n.1736+34A=
c.894+34A= (n.894+34A=)
c.*149+34A= (n.*149+34A=)
c.806+34A= (n.806+34A=)
c.861+34A= (n.861+34A=)
c.843+34A= (n.843+34A=)
n.1738+34A=
c.912+34A= (n.912+34A=)
n.411+34A=
n.1357+34A=
c.741+34A= (n.741+34A=)
c.819+34A= (n.819+34A=)
n.1387+34A=
n.1361+34A=
c.792+34A= (n.792+34A=)
n.1674+34A=
c.858+34A= (n.858+34A=)
c.738+34A= (n.738+34A=)
11g.119093055A>GCA6314272HMBSc.747+34A>G (n.747+34A>G)
n.3127+34A>G
n.1736+34A>G
c.894+34A>G (n.894+34A>G)
c.*149+34A>G (n.*149+34A>G)
c.806+34A>G (n.806+34A>G)
c.861+34A>G (n.861+34A>G)
c.843+34A>G (n.843+34A>G)
n.1738+34A>G
c.912+34A>G (n.912+34A>G)
n.411+34A>G
n.1357+34A>G
c.741+34A>G (n.741+34A>G)
c.819+34A>G (n.819+34A>G)
n.1387+34A>G
n.1361+34A>G
c.792+34A>G (n.792+34A>G)
n.1674+34A>G
c.858+34A>G (n.858+34A>G)
c.738+34A>G (n.738+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093055_119093056delCA2725110659HMBSc.747+34_747+35del (n.747+34_747+35del)
n.3127+34_3127+35del
n.1736+34_1736+35del
c.894+34_894+35del (n.894+34_894+35del)
c.*149+34_*149+35del (n.*149+34_*149+35del)
c.806+34_806+35del (n.806+34_806+35del)
c.861+34_861+35del (n.861+34_861+35del)
c.843+34_843+35del (n.843+34_843+35del)
n.1738+34_1738+35del
c.912+34_912+35del (n.912+34_912+35del)
n.411+34_411+35del
n.1357+34_1357+35del
c.741+34_741+35del (n.741+34_741+35del)
c.819+34_819+35del (n.819+34_819+35del)
n.1387+34_1387+35del
n.1361+34_1361+35del
c.792+34_792+35del (n.792+34_792+35del)
n.1674+34_1674+35del
c.858+34_858+35del (n.858+34_858+35del)
c.738+34_738+35del (n.738+34_738+35del)
 dbSNP
11g.119093056dupCA2616355360HMBSc.747+35dup (n.747+35dup)
n.3127+35dup
n.1736+35dup
c.894+35dup (n.894+35dup)
c.*149+35dup (n.*149+35dup)
c.806+35dup (n.806+35dup)
c.861+35dup (n.861+35dup)
c.843+35dup (n.843+35dup)
n.1738+35dup
c.912+35dup (n.912+35dup)
n.411+35dup
n.1357+35dup
c.741+35dup (n.741+35dup)
c.819+35dup (n.819+35dup)
n.1387+35dup
n.1361+35dup
c.792+35dup (n.792+35dup)
n.1674+35dup
c.858+35dup (n.858+35dup)
c.738+35dup (n.738+35dup)
 gnomAD v4
11g.119093056delCA942780599HMBSc.747+35del (n.747+35del)
n.3127+35del
n.1736+35del
c.894+35del (n.894+35del)
c.*149+35del (n.*149+35del)
c.806+35del (n.806+35del)
c.861+35del (n.861+35del)
c.843+35del (n.843+35del)
n.1738+35del
c.912+35del (n.912+35del)
n.411+35del
n.1357+35del
c.741+35del (n.741+35del)
c.819+35del (n.819+35del)
n.1387+35del
n.1361+35del
c.792+35del (n.792+35del)
n.1674+35del
c.858+35del (n.858+35del)
c.738+35del (n.738+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093056A=CA2003793063HMBSc.747+35A= (n.747+35A=)
n.3127+35A=
n.1736+35A=
c.894+35A= (n.894+35A=)
c.*149+35A= (n.*149+35A=)
c.806+35A= (n.806+35A=)
c.861+35A= (n.861+35A=)
c.843+35A= (n.843+35A=)
n.1738+35A=
c.912+35A= (n.912+35A=)
n.411+35A=
n.1357+35A=
c.741+35A= (n.741+35A=)
c.819+35A= (n.819+35A=)
n.1387+35A=
n.1361+35A=
c.792+35A= (n.792+35A=)
n.1674+35A=
c.858+35A= (n.858+35A=)
c.738+35A= (n.738+35A=)
11g.119093056A>GCA942780601HMBSc.747+35A>G (n.747+35A>G)
n.3127+35A>G
n.1736+35A>G
c.894+35A>G (n.894+35A>G)
c.*149+35A>G (n.*149+35A>G)
c.806+35A>G (n.806+35A>G)
c.861+35A>G (n.861+35A>G)
c.843+35A>G (n.843+35A>G)
n.1738+35A>G
c.912+35A>G (n.912+35A>G)
n.411+35A>G
n.1357+35A>G
c.741+35A>G (n.741+35A>G)
c.819+35A>G (n.819+35A>G)
n.1387+35A>G
n.1361+35A>G
c.792+35A>G (n.792+35A>G)
n.1674+35A>G
c.858+35A>G (n.858+35A>G)
c.738+35A>G (n.738+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093057G>CCA2003793067HMBSc.747+36G>C (n.747+36G>C)
n.3127+36G>C
n.1736+36G>C
c.894+36G>C (n.894+36G>C)
c.*149+36G>C (n.*149+36G>C)
c.806+36G>C (n.806+36G>C)
c.861+36G>C (n.861+36G>C)
c.843+36G>C (n.843+36G>C)
n.1738+36G>C
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
n.411+36G>C
n.1357+36G>C
c.741+36G>C (n.741+36G>C)
c.819+36G>C (n.819+36G>C)
n.1387+36G>C
n.1361+36G>C
c.792+36G>C (n.792+36G>C)
n.1674+36G>C
c.858+36G>C (n.858+36G>C)
c.738+36G>C (n.738+36G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093057G=CA2003793069HMBSc.747+36G= (n.747+36G=)
n.3127+36G=
n.1736+36G=
c.894+36G= (n.894+36G=)
c.*149+36G= (n.*149+36G=)
c.806+36G= (n.806+36G=)
c.861+36G= (n.861+36G=)
c.843+36G= (n.843+36G=)
n.1738+36G=
c.912+36G= (n.912+36G=)
n.411+36G=
n.1357+36G=
c.741+36G= (n.741+36G=)
c.819+36G= (n.819+36G=)
n.1387+36G=
n.1361+36G=
c.792+36G= (n.792+36G=)
n.1674+36G=
c.858+36G= (n.858+36G=)
c.738+36G= (n.738+36G=)
11g.119093057G>TCA2003793066HMBSc.747+36G>T (n.747+36G>T)
n.3127+36G>T
n.1736+36G>T
c.894+36G>T (n.894+36G>T)
c.*149+36G>T (n.*149+36G>T)
c.806+36G>T (n.806+36G>T)
c.861+36G>T (n.861+36G>T)
c.843+36G>T (n.843+36G>T)
n.1738+36G>T
c.912+36G>T (n.912+36G>T)
n.411+36G>T
n.1357+36G>T
c.741+36G>T (n.741+36G>T)
c.819+36G>T (n.819+36G>T)
n.1387+36G>T
n.1361+36G>T
c.792+36G>T (n.792+36G>T)
n.1674+36G>T
c.858+36G>T (n.858+36G>T)
c.738+36G>T (n.738+36G>T)
 dbSNP
11g.119093059G>ACA2616355366HMBSc.747+38G>A (n.747+38G>A)
n.3127+38G>A
n.1736+38G>A
c.894+38G>A (n.894+38G>A)
c.*149+38G>A (n.*149+38G>A)
c.806+38G>A (n.806+38G>A)
c.861+38G>A (n.861+38G>A)
c.843+38G>A (n.843+38G>A)
n.1738+38G>A
c.912+38G>A (n.912+38G>A)
n.411+38G>A
n.1357+38G>A
c.741+38G>A (n.741+38G>A)
c.819+38G>A (n.819+38G>A)
n.1387+38G>A
n.1361+38G>A
c.792+38G>A (n.792+38G>A)
n.1674+38G>A
c.858+38G>A (n.858+38G>A)
c.738+38G>A (n.738+38G>A)
 gnomAD v4
11g.119093060T>GCA2003793072HMBSc.747+39T>G (n.747+39T>G)
n.3127+39T>G
n.1736+39T>G
c.894+39T>G (n.894+39T>G)
c.*149+39T>G (n.*149+39T>G)
c.806+39T>G (n.806+39T>G)
c.861+39T>G (n.861+39T>G)
c.843+39T>G (n.843+39T>G)
n.1738+39T>G
c.912+39T>G (n.912+39T>G)
n.411+39T>G
n.1357+39T>G
c.741+39T>G (n.741+39T>G)
c.819+39T>G (n.819+39T>G)
n.1387+39T>G
n.1361+39T>G
c.792+39T>G (n.792+39T>G)
n.1674+39T>G
c.858+39T>G (n.858+39T>G)
c.738+39T>G (n.738+39T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093060T=CA2003793071HMBSc.747+39T= (n.747+39T=)
n.3127+39T=
n.1736+39T=
c.894+39T= (n.894+39T=)
c.*149+39T= (n.*149+39T=)
c.806+39T= (n.806+39T=)
c.861+39T= (n.861+39T=)
c.843+39T= (n.843+39T=)
n.1738+39T=
c.912+39T= (n.912+39T=)
n.411+39T=
n.1357+39T=
c.741+39T= (n.741+39T=)
c.819+39T= (n.819+39T=)
n.1387+39T=
n.1361+39T=
c.792+39T= (n.792+39T=)
n.1674+39T=
c.858+39T= (n.858+39T=)
c.738+39T= (n.738+39T=)
11g.119093061G>ACA6314273HMBSc.747+40G>A (n.747+40G>A)
n.3127+40G>A
n.1736+40G>A
c.894+40G>A (n.894+40G>A)
c.*149+40G>A (n.*149+40G>A)
c.806+40G>A (n.806+40G>A)
c.861+40G>A (n.861+40G>A)
c.843+40G>A (n.843+40G>A)
n.1738+40G>A
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
n.411+40G>A
n.1357+40G>A
c.741+40G>A (n.741+40G>A)
c.819+40G>A (n.819+40G>A)
n.1387+40G>A
n.1361+40G>A
c.792+40G>A (n.792+40G>A)
n.1674+40G>A
c.858+40G>A (n.858+40G>A)
c.738+40G>A (n.738+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093061G=CA2003793076HMBSc.747+40G= (n.747+40G=)
n.3127+40G=
n.1736+40G=
c.894+40G= (n.894+40G=)
c.*149+40G= (n.*149+40G=)
c.806+40G= (n.806+40G=)
c.861+40G= (n.861+40G=)
c.843+40G= (n.843+40G=)
n.1738+40G=
c.912+40G= (n.912+40G=)
n.411+40G=
n.1357+40G=
c.741+40G= (n.741+40G=)
c.819+40G= (n.819+40G=)
n.1387+40G=
n.1361+40G=
c.792+40G= (n.792+40G=)
n.1674+40G=
c.858+40G= (n.858+40G=)
c.738+40G= (n.738+40G=)
11g.119093062C>GCA2575234398HMBSc.747+41C>G (n.747+41C>G)
n.3127+41C>G
n.1736+41C>G
c.894+41C>G (n.894+41C>G)
c.*149+41C>G (n.*149+41C>G)
c.806+41C>G (n.806+41C>G)
c.861+41C>G (n.861+41C>G)
c.843+41C>G (n.843+41C>G)
n.1738+41C>G
c.912+41C>G (n.912+41C>G)
n.411+41C>G
n.1357+41C>G
c.741+41C>G (n.741+41C>G)
c.819+41C>G (n.819+41C>G)
n.1387+41C>G
n.1361+41C>G
c.792+41C>G (n.792+41C>G)
n.1674+41C>G
c.858+41C>G (n.858+41C>G)
c.738+41C>G (n.738+41C>G)
11g.119093063A=CA2003793083HMBSc.747+42A= (n.747+42A=)
n.3127+42A=
n.1736+42A=
c.894+42A= (n.894+42A=)
c.*149+42A= (n.*149+42A=)
c.806+42A= (n.806+42A=)
c.861+42A= (n.861+42A=)
c.843+42A= (n.843+42A=)
n.1738+42A=
c.912+42A= (n.912+42A=)
n.411+42A=
n.1357+42A=
c.741+42A= (n.741+42A=)
c.819+42A= (n.819+42A=)
n.1387+42A=
n.1361+42A=
c.792+42A= (n.792+42A=)
n.1674+42A=
c.858+42A= (n.858+42A=)
c.738+42A= (n.738+42A=)
11g.119093063A>CCA2616355370HMBSc.747+42A>C (n.747+42A>C)
n.3127+42A>C
n.1736+42A>C
c.894+42A>C (n.894+42A>C)
c.*149+42A>C (n.*149+42A>C)
c.806+42A>C (n.806+42A>C)
c.861+42A>C (n.861+42A>C)
c.843+42A>C (n.843+42A>C)
n.1738+42A>C
c.912+42A>C (n.912+42A>C)
n.411+42A>C
n.1357+42A>C
c.741+42A>C (n.741+42A>C)
c.819+42A>C (n.819+42A>C)
n.1387+42A>C
n.1361+42A>C
c.792+42A>C (n.792+42A>C)
n.1674+42A>C
c.858+42A>C (n.858+42A>C)
c.738+42A>C (n.738+42A>C)
 gnomAD v4
11g.119093063A>GCA229597185HMBSc.747+42A>G (n.747+42A>G)
n.3127+42A>G
n.1736+42A>G
c.894+42A>G (n.894+42A>G)
c.*149+42A>G (n.*149+42A>G)
c.806+42A>G (n.806+42A>G)
c.861+42A>G (n.861+42A>G)
c.843+42A>G (n.843+42A>G)
n.1738+42A>G
c.912+42A>G (n.912+42A>G)
n.411+42A>G
n.1357+42A>G
c.741+42A>G (n.741+42A>G)
c.819+42A>G (n.819+42A>G)
n.1387+42A>G
n.1361+42A>G
c.792+42A>G (n.792+42A>G)
n.1674+42A>G
c.858+42A>G (n.858+42A>G)
c.738+42A>G (n.738+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093063A>TCA602577924HMBSc.747+42A>T (n.747+42A>T)
n.3127+42A>T
n.1736+42A>T
c.894+42A>T (n.894+42A>T)
c.*149+42A>T (n.*149+42A>T)
c.806+42A>T (n.806+42A>T)
c.861+42A>T (n.861+42A>T)
c.843+42A>T (n.843+42A>T)
n.1738+42A>T
c.912+42A>T (n.912+42A>T)
n.411+42A>T
n.1357+42A>T
c.741+42A>T (n.741+42A>T)
c.819+42A>T (n.819+42A>T)
n.1387+42A>T
n.1361+42A>T
c.792+42A>T (n.792+42A>T)
n.1674+42A>T
c.858+42A>T (n.858+42A>T)
c.738+42A>T (n.738+42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093065A>GCA2616355373HMBSc.748-45A>G (n.748-45A>G)
n.3128-45A>G
n.1737-45A>G
c.895-45A>G (n.895-45A>G)
c.*150-45A>G (n.*150-45A>G)
c.807-45A>G (n.807-45A>G)
c.862-45A>G (n.862-45A>G)
c.844-45A>G (n.844-45A>G)
n.1739-45A>G
c.913-45A>G (n.913-45A>G)
n.412-45A>G
n.1358-45A>G
c.742-45A>G (n.742-45A>G)
c.820-45A>G (n.820-45A>G)
n.1388-45A>G
n.1362-45A>G
c.793-45A>G (n.793-45A>G)
n.1675-45A>G
c.859-45A>G (n.859-45A>G)
c.739-45A>G (n.739-45A>G)
 gnomAD v4
11g.119093066T>CCA2616355374HMBSc.748-44T>C (n.748-44T>C)
n.3128-44T>C
n.1737-44T>C
c.895-44T>C (n.895-44T>C)
c.*150-44T>C (n.*150-44T>C)
c.807-44T>C (n.807-44T>C)
c.862-44T>C (n.862-44T>C)
c.844-44T>C (n.844-44T>C)
n.1739-44T>C
c.913-44T>C (n.913-44T>C)
n.412-44T>C
n.1358-44T>C
c.742-44T>C (n.742-44T>C)
c.820-44T>C (n.820-44T>C)
n.1388-44T>C
n.1362-44T>C
c.793-44T>C (n.793-44T>C)
n.1675-44T>C
c.859-44T>C (n.859-44T>C)
c.739-44T>C (n.739-44T>C)
 gnomAD v4
11g.119093067A=CA2003793089HMBSc.748-43A= (n.748-43A=)
n.3128-43A=
n.1737-43A=
c.895-43A= (n.895-43A=)
c.*150-43A= (n.*150-43A=)
c.807-43A= (n.807-43A=)
c.862-43A= (n.862-43A=)
c.844-43A= (n.844-43A=)
n.1739-43A=
c.913-43A= (n.913-43A=)
n.412-43A=
n.1358-43A=
c.742-43A= (n.742-43A=)
c.820-43A= (n.820-43A=)
n.1388-43A=
n.1362-43A=
c.793-43A= (n.793-43A=)
n.1675-43A=
c.859-43A= (n.859-43A=)
c.739-43A= (n.739-43A=)
11g.119093067A>CCA602577925HMBSc.748-43A>C (n.748-43A>C)
n.3128-43A>C
n.1737-43A>C
c.895-43A>C (n.895-43A>C)
c.*150-43A>C (n.*150-43A>C)
c.807-43A>C (n.807-43A>C)
c.862-43A>C (n.862-43A>C)
c.844-43A>C (n.844-43A>C)
n.1739-43A>C
c.913-43A>C (n.913-43A>C)
n.412-43A>C
n.1358-43A>C
c.742-43A>C (n.742-43A>C)
c.820-43A>C (n.820-43A>C)
n.1388-43A>C
n.1362-43A>C
c.793-43A>C (n.793-43A>C)
n.1675-43A>C
c.859-43A>C (n.859-43A>C)
c.739-43A>C (n.739-43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093067A>GCA602577926HMBSc.748-43A>G (n.748-43A>G)
n.3128-43A>G
n.1737-43A>G
c.895-43A>G (n.895-43A>G)
c.*150-43A>G (n.*150-43A>G)
c.807-43A>G (n.807-43A>G)
c.862-43A>G (n.862-43A>G)
c.844-43A>G (n.844-43A>G)
n.1739-43A>G
c.913-43A>G (n.913-43A>G)
n.412-43A>G
n.1358-43A>G
c.742-43A>G (n.742-43A>G)
c.820-43A>G (n.820-43A>G)
n.1388-43A>G
n.1362-43A>G
c.793-43A>G (n.793-43A>G)
n.1675-43A>G
c.859-43A>G (n.859-43A>G)
c.739-43A>G (n.739-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093067A>TCA2616355379HMBSc.748-43A>T (n.748-43A>T)
n.3128-43A>T
n.1737-43A>T
c.895-43A>T (n.895-43A>T)
c.*150-43A>T (n.*150-43A>T)
c.807-43A>T (n.807-43A>T)
c.862-43A>T (n.862-43A>T)
c.844-43A>T (n.844-43A>T)
n.1739-43A>T
c.913-43A>T (n.913-43A>T)
n.412-43A>T
n.1358-43A>T
c.742-43A>T (n.742-43A>T)
c.820-43A>T (n.820-43A>T)
n.1388-43A>T
n.1362-43A>T
c.793-43A>T (n.793-43A>T)
n.1675-43A>T
c.859-43A>T (n.859-43A>T)
c.739-43A>T (n.739-43A>T)
 gnomAD v4
11g.119093068A=CA2003793091HMBSc.748-42A= (n.748-42A=)
n.3128-42A=
n.1737-42A=
c.895-42A= (n.895-42A=)
c.*150-42A= (n.*150-42A=)
c.807-42A= (n.807-42A=)
c.862-42A= (n.862-42A=)
c.844-42A= (n.844-42A=)
n.1739-42A=
c.913-42A= (n.913-42A=)
n.412-42A=
n.1358-42A=
c.742-42A= (n.742-42A=)
c.820-42A= (n.820-42A=)
n.1388-42A=
n.1362-42A=
c.793-42A= (n.793-42A=)
n.1675-42A=
c.859-42A= (n.859-42A=)
c.739-42A= (n.739-42A=)
11g.119093068A>CCA602577927HMBSc.748-42A>C (n.748-42A>C)
n.3128-42A>C
n.1737-42A>C
c.895-42A>C (n.895-42A>C)
c.*150-42A>C (n.*150-42A>C)
c.807-42A>C (n.807-42A>C)
c.862-42A>C (n.862-42A>C)
c.844-42A>C (n.844-42A>C)
n.1739-42A>C
c.913-42A>C (n.913-42A>C)
n.412-42A>C
n.1358-42A>C
c.742-42A>C (n.742-42A>C)
c.820-42A>C (n.820-42A>C)
n.1388-42A>C
n.1362-42A>C
c.793-42A>C (n.793-42A>C)
n.1675-42A>C
c.859-42A>C (n.859-42A>C)
c.739-42A>C (n.739-42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093068A>TCA229597190HMBSc.748-42A>T (n.748-42A>T)
n.3128-42A>T
n.1737-42A>T
c.895-42A>T (n.895-42A>T)
c.*150-42A>T (n.*150-42A>T)
c.807-42A>T (n.807-42A>T)
c.862-42A>T (n.862-42A>T)
c.844-42A>T (n.844-42A>T)
n.1739-42A>T
c.913-42A>T (n.913-42A>T)
n.412-42A>T
n.1358-42A>T
c.742-42A>T (n.742-42A>T)
c.820-42A>T (n.820-42A>T)
n.1388-42A>T
n.1362-42A>T
c.793-42A>T (n.793-42A>T)
n.1675-42A>T
c.859-42A>T (n.859-42A>T)
c.739-42A>T (n.739-42A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093069T>ACA2616355383HMBSc.748-41T>A (n.748-41T>A)
n.3128-41T>A
n.1737-41T>A
c.895-41T>A (n.895-41T>A)
c.*150-41T>A (n.*150-41T>A)
c.807-41T>A (n.807-41T>A)
c.862-41T>A (n.862-41T>A)
c.844-41T>A (n.844-41T>A)
n.1739-41T>A
c.913-41T>A (n.913-41T>A)
n.412-41T>A
n.1358-41T>A
c.742-41T>A (n.742-41T>A)
c.820-41T>A (n.820-41T>A)
n.1388-41T>A
n.1362-41T>A
c.793-41T>A (n.793-41T>A)
n.1675-41T>A
c.859-41T>A (n.859-41T>A)
c.739-41T>A (n.739-41T>A)
 gnomAD v4
11g.119093070C>ACA2616355384HMBSc.748-40C>A (n.748-40C>A)
n.3128-40C>A
n.1737-40C>A
c.895-40C>A (n.895-40C>A)
c.*150-40C>A (n.*150-40C>A)
c.807-40C>A (n.807-40C>A)
c.862-40C>A (n.862-40C>A)
c.844-40C>A (n.844-40C>A)
n.1739-40C>A
c.913-40C>A (n.913-40C>A)
n.412-40C>A
n.1358-40C>A
c.742-40C>A (n.742-40C>A)
c.820-40C>A (n.820-40C>A)
n.1388-40C>A
n.1362-40C>A
c.793-40C>A (n.793-40C>A)
n.1675-40C>A
c.859-40C>A (n.859-40C>A)
c.739-40C>A (n.739-40C>A)
 gnomAD v4
11g.119093070C=CA2003793094HMBSc.748-40C= (n.748-40C=)
n.3128-40C=
n.1737-40C=
c.895-40C= (n.895-40C=)
c.*150-40C= (n.*150-40C=)
c.807-40C= (n.807-40C=)
c.862-40C= (n.862-40C=)
c.844-40C= (n.844-40C=)
n.1739-40C=
c.913-40C= (n.913-40C=)
n.412-40C=
n.1358-40C=
c.742-40C= (n.742-40C=)
c.820-40C= (n.820-40C=)
n.1388-40C=
n.1362-40C=
c.793-40C= (n.793-40C=)
n.1675-40C=
c.859-40C= (n.859-40C=)
c.739-40C= (n.739-40C=)
11g.119093070C>TCA6314274HMBSc.748-40C>T (n.748-40C>T)
n.3128-40C>T
n.1737-40C>T
c.895-40C>T (n.895-40C>T)
c.*150-40C>T (n.*150-40C>T)
c.807-40C>T (n.807-40C>T)
c.862-40C>T (n.862-40C>T)
c.844-40C>T (n.844-40C>T)
n.1739-40C>T
c.913-40C>T (n.913-40C>T)
n.412-40C>T
n.1358-40C>T
c.742-40C>T (n.742-40C>T)
c.820-40C>T (n.820-40C>T)
n.1388-40C>T
n.1362-40C>T
c.793-40C>T (n.793-40C>T)
n.1675-40C>T
c.859-40C>T (n.859-40C>T)
c.739-40C>T (n.739-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093071T>CCA602577928HMBSc.748-39T>C (n.748-39T>C)
n.3128-39T>C
n.1737-39T>C
c.895-39T>C (n.895-39T>C)
c.*150-39T>C (n.*150-39T>C)
c.807-39T>C (n.807-39T>C)
c.862-39T>C (n.862-39T>C)
c.844-39T>C (n.844-39T>C)
n.1739-39T>C
c.913-39T>C (n.913-39T>C)
n.412-39T>C
n.1358-39T>C
c.742-39T>C (n.742-39T>C)
c.820-39T>C (n.820-39T>C)
n.1388-39T>C
n.1362-39T>C
c.793-39T>C (n.793-39T>C)
n.1675-39T>C
c.859-39T>C (n.859-39T>C)
c.739-39T>C (n.739-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093071T=CA2003793100HMBSc.748-39T= (n.748-39T=)
n.3128-39T=
n.1737-39T=
c.895-39T= (n.895-39T=)
c.*150-39T= (n.*150-39T=)
c.807-39T= (n.807-39T=)
c.862-39T= (n.862-39T=)
c.844-39T= (n.844-39T=)
n.1739-39T=
c.913-39T= (n.913-39T=)
n.412-39T=
n.1358-39T=
c.742-39T= (n.742-39T=)
c.820-39T= (n.820-39T=)
n.1388-39T=
n.1362-39T=
c.793-39T= (n.793-39T=)
n.1675-39T=
c.859-39T= (n.859-39T=)
c.739-39T= (n.739-39T=)
11g.119093072C>TCA2575234399HMBSc.748-38C>T (n.748-38C>T)
n.3128-38C>T
n.1737-38C>T
c.895-38C>T (n.895-38C>T)
c.*150-38C>T (n.*150-38C>T)
c.807-38C>T (n.807-38C>T)
c.862-38C>T (n.862-38C>T)
c.844-38C>T (n.844-38C>T)
n.1739-38C>T
c.913-38C>T (n.913-38C>T)
n.412-38C>T
n.1358-38C>T
c.742-38C>T (n.742-38C>T)
c.820-38C>T (n.820-38C>T)
n.1388-38C>T
n.1362-38C>T
c.793-38C>T (n.793-38C>T)
n.1675-38C>T
c.859-38C>T (n.859-38C>T)
c.739-38C>T (n.739-38C>T)
 dbSNP
11g.119093072_119093074delinsCTTCA2003793104HMBSc.748-38_748-36delinsCTT (n.748-38_748-36delinsCTT)
n.3128-38_3128-36delinsCTT
n.1737-38_1737-36delinsCTT
c.895-38_895-36delinsCTT (n.895-38_895-36delinsCTT)
c.*150-38_*150-36delinsCTT (n.*150-38_*150-36delinsCTT)
c.807-38_807-36delinsCTT (n.807-38_807-36delinsCTT)
c.862-38_862-36delinsCTT (n.862-38_862-36delinsCTT)
c.844-38_844-36delinsCTT (n.844-38_844-36delinsCTT)
n.1739-38_1739-36delinsCTT
c.913-38_913-36delinsCTT (n.913-38_913-36delinsCTT)
n.412-38_412-36delinsCTT
n.1358-38_1358-36delinsCTT
c.742-38_742-36delinsCTT (n.742-38_742-36delinsCTT)
c.820-38_820-36delinsCTT (n.820-38_820-36delinsCTT)
n.1388-38_1388-36delinsCTT
n.1362-38_1362-36delinsCTT
c.793-38_793-36delinsCTT (n.793-38_793-36delinsCTT)
n.1675-38_1675-36delinsCTT
c.859-38_859-36delinsCTT (n.859-38_859-36delinsCTT)
c.739-38_739-36delinsCTT (n.739-38_739-36delinsCTT)
11g.119093073T>CCA2575234400HMBSc.748-37T>C (n.748-37T>C)
n.3128-37T>C
n.1737-37T>C
c.895-37T>C (n.895-37T>C)
c.*150-37T>C (n.*150-37T>C)
c.807-37T>C (n.807-37T>C)
c.862-37T>C (n.862-37T>C)
c.844-37T>C (n.844-37T>C)
n.1739-37T>C
c.913-37T>C (n.913-37T>C)
n.412-37T>C
n.1358-37T>C
c.742-37T>C (n.742-37T>C)
c.820-37T>C (n.820-37T>C)
n.1388-37T>C
n.1362-37T>C
c.793-37T>C (n.793-37T>C)
n.1675-37T>C
c.859-37T>C (n.859-37T>C)
c.739-37T>C (n.739-37T>C)
 gnomAD v4
11g.119093073T>GCA2616355389HMBSc.748-37T>G (n.748-37T>G)
n.3128-37T>G
n.1737-37T>G
c.895-37T>G (n.895-37T>G)
c.*150-37T>G (n.*150-37T>G)
c.807-37T>G (n.807-37T>G)
c.862-37T>G (n.862-37T>G)
c.844-37T>G (n.844-37T>G)
n.1739-37T>G
c.913-37T>G (n.913-37T>G)
n.412-37T>G
n.1358-37T>G
c.742-37T>G (n.742-37T>G)
c.820-37T>G (n.820-37T>G)
n.1388-37T>G
n.1362-37T>G
c.793-37T>G (n.793-37T>G)
n.1675-37T>G
c.859-37T>G (n.859-37T>G)
c.739-37T>G (n.739-37T>G)
 gnomAD v4
11g.119093073_119093074delCA6314275HMBSc.748-37_748-36del (n.748-37_748-36del)
n.3128-37_3128-36del
n.1737-37_1737-36del
c.895-37_895-36del (n.895-37_895-36del)
c.*150-37_*150-36del (n.*150-37_*150-36del)
c.807-37_807-36del (n.807-37_807-36del)
c.862-37_862-36del (n.862-37_862-36del)
c.844-37_844-36del (n.844-37_844-36del)
n.1739-37_1739-36del
c.913-37_913-36del (n.913-37_913-36del)
n.412-37_412-36del
n.1358-37_1358-36del
c.742-37_742-36del (n.742-37_742-36del)
c.820-37_820-36del (n.820-37_820-36del)
n.1388-37_1388-36del
n.1362-37_1362-36del
c.793-37_793-36del (n.793-37_793-36del)
n.1675-37_1675-36del
c.859-37_859-36del (n.859-37_859-36del)
c.739-37_739-36del (n.739-37_739-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093074T>CCA2616355391HMBSc.748-36T>C (n.748-36T>C)
n.3128-36T>C
n.1737-36T>C
c.895-36T>C (n.895-36T>C)
c.*150-36T>C (n.*150-36T>C)
c.807-36T>C (n.807-36T>C)
c.862-36T>C (n.862-36T>C)
c.844-36T>C (n.844-36T>C)
n.1739-36T>C
c.913-36T>C (n.913-36T>C)
n.412-36T>C
n.1358-36T>C
c.742-36T>C (n.742-36T>C)
c.820-36T>C (n.820-36T>C)
n.1388-36T>C
n.1362-36T>C
c.793-36T>C (n.793-36T>C)
n.1675-36T>C
c.859-36T>C (n.859-36T>C)
c.739-36T>C (n.739-36T>C)
 gnomAD v4
11g.119093075_119093076delCA382899032HMBSc.748-35_748-34del (n.748-35_748-34del)
n.3128-35_3128-34del
n.1737-35_1737-34del
c.895-35_895-34del (n.895-35_895-34del)
c.*150-35_*150-34del (n.*150-35_*150-34del)
c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del)
c.862-35_862-34del (n.862-35_862-34del)
c.844-35_844-34del (n.844-35_844-34del)
n.1739-35_1739-34del
c.913-35_913-34del (n.913-35_913-34del)
n.412-35_412-34del
n.1358-35_1358-34del
c.742-35_742-34del (n.742-35_742-34del)
c.820-35_820-34del (n.820-35_820-34del)
n.1388-35_1388-34del
n.1362-35_1362-34del
c.793-35_793-34del (n.793-35_793-34del)
n.1675-35_1675-34del
c.859-35_859-34del (n.859-35_859-34del)
c.739-35_739-34del (n.739-35_739-34del)
11g.119093075G>CCA2616355393HMBSc.748-35G>C (n.748-35G>C)
n.3128-35G>C
n.1737-35G>C
c.895-35G>C (n.895-35G>C)
c.*150-35G>C (n.*150-35G>C)
c.807-35G>C (n.807-35G>C)
c.862-35G>C (n.862-35G>C)
c.844-35G>C (n.844-35G>C)
n.1739-35G>C
c.913-35G>C (n.913-35G>C)
n.412-35G>C
n.1358-35G>C
c.742-35G>C (n.742-35G>C)
c.820-35G>C (n.820-35G>C)
n.1388-35G>C
n.1362-35G>C
c.793-35G>C (n.793-35G>C)
n.1675-35G>C
c.859-35G>C (n.859-35G>C)
c.739-35G>C (n.739-35G>C)
 gnomAD v4
11g.119093077T>GCA2616355394HMBSc.748-33T>G (n.748-33T>G)
n.3128-33T>G
n.1737-33T>G
c.895-33T>G (n.895-33T>G)
c.*150-33T>G (n.*150-33T>G)
c.807-33T>G (n.807-33T>G)
c.862-33T>G (n.862-33T>G)
c.844-33T>G (n.844-33T>G)
n.1739-33T>G
c.913-33T>G (n.913-33T>G)
n.412-33T>G
n.1358-33T>G
c.742-33T>G (n.742-33T>G)
c.820-33T>G (n.820-33T>G)
n.1388-33T>G
n.1362-33T>G
c.793-33T>G (n.793-33T>G)
n.1675-33T>G
c.859-33T>G (n.859-33T>G)
c.739-33T>G (n.739-33T>G)
 gnomAD v4
11g.119093078C=CA2003793108HMBSc.748-32C= (n.748-32C=)
n.3128-32C=
n.1737-32C=
c.895-32C= (n.895-32C=)
c.*150-32C= (n.*150-32C=)
c.807-32C= (n.807-32C=)
c.862-32C= (n.862-32C=)
c.844-32C= (n.844-32C=)
n.1739-32C=
c.913-32C= (n.913-32C=)
n.412-32C=
n.1358-32C=
c.742-32C= (n.742-32C=)
c.820-32C= (n.820-32C=)
n.1388-32C=
n.1362-32C=
c.793-32C= (n.793-32C=)
n.1675-32C=
c.859-32C= (n.859-32C=)
c.739-32C= (n.739-32C=)
11g.119093078C>TCA2003793110HMBSc.748-32C>T (n.748-32C>T)
n.3128-32C>T
n.1737-32C>T
c.895-32C>T (n.895-32C>T)
c.*150-32C>T (n.*150-32C>T)
c.807-32C>T (n.807-32C>T)
c.862-32C>T (n.862-32C>T)
c.844-32C>T (n.844-32C>T)
n.1739-32C>T
c.913-32C>T (n.913-32C>T)
n.412-32C>T
n.1358-32C>T
c.742-32C>T (n.742-32C>T)
c.820-32C>T (n.820-32C>T)
n.1388-32C>T
n.1362-32C>T
c.793-32C>T (n.793-32C>T)
n.1675-32C>T
c.859-32C>T (n.859-32C>T)
c.739-32C>T (n.739-32C>T)
 dbSNP
11g.119093079T>CCA602577929HMBSc.748-31T>C (n.748-31T>C)
n.3128-31T>C
n.1737-31T>C
c.895-31T>C (n.895-31T>C)
c.*150-31T>C (n.*150-31T>C)
c.807-31T>C (n.807-31T>C)
c.862-31T>C (n.862-31T>C)
c.844-31T>C (n.844-31T>C)
n.1739-31T>C
c.913-31T>C (n.913-31T>C)
n.412-31T>C
n.1358-31T>C
c.742-31T>C (n.742-31T>C)
c.820-31T>C (n.820-31T>C)
n.1388-31T>C
n.1362-31T>C
c.793-31T>C (n.793-31T>C)
n.1675-31T>C
c.859-31T>C (n.859-31T>C)
c.739-31T>C (n.739-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093079T>GCA602577930HMBSc.748-31T>G (n.748-31T>G)
n.3128-31T>G
n.1737-31T>G
c.895-31T>G (n.895-31T>G)
c.*150-31T>G (n.*150-31T>G)
c.807-31T>G (n.807-31T>G)
c.862-31T>G (n.862-31T>G)
c.844-31T>G (n.844-31T>G)
n.1739-31T>G
c.913-31T>G (n.913-31T>G)
n.412-31T>G
n.1358-31T>G
c.742-31T>G (n.742-31T>G)
c.820-31T>G (n.820-31T>G)
n.1388-31T>G
n.1362-31T>G
c.793-31T>G (n.793-31T>G)
n.1675-31T>G
c.859-31T>G (n.859-31T>G)
c.739-31T>G (n.739-31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093079T=CA2003793118HMBSc.748-31T= (n.748-31T=)
n.3128-31T=
n.1737-31T=
c.895-31T= (n.895-31T=)
c.*150-31T= (n.*150-31T=)
c.807-31T= (n.807-31T=)
c.862-31T= (n.862-31T=)
c.844-31T= (n.844-31T=)
n.1739-31T=
c.913-31T= (n.913-31T=)
n.412-31T=
n.1358-31T=
c.742-31T= (n.742-31T=)
c.820-31T= (n.820-31T=)
n.1388-31T=
n.1362-31T=
c.793-31T= (n.793-31T=)
n.1675-31T=
c.859-31T= (n.859-31T=)
c.739-31T= (n.739-31T=)
11g.119093080C>ACA2616355398HMBSc.748-30C>A (n.748-30C>A)
n.3128-30C>A
n.1737-30C>A
c.895-30C>A (n.895-30C>A)
c.*150-30C>A (n.*150-30C>A)
c.807-30C>A (n.807-30C>A)
c.862-30C>A (n.862-30C>A)
c.844-30C>A (n.844-30C>A)
n.1739-30C>A
c.913-30C>A (n.913-30C>A)
n.412-30C>A
n.1358-30C>A
c.742-30C>A (n.742-30C>A)
c.820-30C>A (n.820-30C>A)
n.1388-30C>A
n.1362-30C>A
c.793-30C>A (n.793-30C>A)
n.1675-30C>A
c.859-30C>A (n.859-30C>A)
c.739-30C>A (n.739-30C>A)
 gnomAD v4
11g.119093080C=CA2003793126HMBSc.748-30C= (n.748-30C=)
n.3128-30C=
n.1737-30C=
c.895-30C= (n.895-30C=)
c.*150-30C= (n.*150-30C=)
c.807-30C= (n.807-30C=)
c.862-30C= (n.862-30C=)
c.844-30C= (n.844-30C=)
n.1739-30C=
c.913-30C= (n.913-30C=)
n.412-30C=
n.1358-30C=
c.742-30C= (n.742-30C=)
c.820-30C= (n.820-30C=)
n.1388-30C=
n.1362-30C=
c.793-30C= (n.793-30C=)
n.1675-30C=
c.859-30C= (n.859-30C=)
c.739-30C= (n.739-30C=)
11g.119093080C>TCA6314276HMBSc.748-30C>T (n.748-30C>T)
n.3128-30C>T
n.1737-30C>T
c.895-30C>T (n.895-30C>T)
c.*150-30C>T (n.*150-30C>T)
c.807-30C>T (n.807-30C>T)
c.862-30C>T (n.862-30C>T)
c.844-30C>T (n.844-30C>T)
n.1739-30C>T
c.913-30C>T (n.913-30C>T)
n.412-30C>T
n.1358-30C>T
c.742-30C>T (n.742-30C>T)
c.820-30C>T (n.820-30C>T)
n.1388-30C>T
n.1362-30C>T
c.793-30C>T (n.793-30C>T)
n.1675-30C>T
c.859-30C>T (n.859-30C>T)
c.739-30C>T (n.739-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093082C=CA2003793133HMBSc.748-28C= (n.748-28C=)
n.3128-28C=
n.1737-28C=
c.895-28C= (n.895-28C=)
c.*150-28C= (n.*150-28C=)
c.807-28C= (n.807-28C=)
c.862-28C= (n.862-28C=)
c.844-28C= (n.844-28C=)
n.1739-28C=
c.913-28C= (n.913-28C=)
n.412-28C=
n.1358-28C=
c.742-28C= (n.742-28C=)
c.820-28C= (n.820-28C=)
n.1388-28C=
n.1362-28C=
c.793-28C= (n.793-28C=)
n.1675-28C=
c.859-28C= (n.859-28C=)
c.739-28C= (n.739-28C=)
11g.119093082C>TCA6314277HMBSc.748-28C>T (n.748-28C>T)
n.3128-28C>T
n.1737-28C>T
c.895-28C>T (n.895-28C>T)
c.*150-28C>T (n.*150-28C>T)
c.807-28C>T (n.807-28C>T)
c.862-28C>T (n.862-28C>T)
c.844-28C>T (n.844-28C>T)
n.1739-28C>T
c.913-28C>T (n.913-28C>T)
n.412-28C>T
n.1358-28C>T
c.742-28C>T (n.742-28C>T)
c.820-28C>T (n.820-28C>T)
n.1388-28C>T
n.1362-28C>T
c.793-28C>T (n.793-28C>T)
n.1675-28C>T
c.859-28C>T (n.859-28C>T)
c.739-28C>T (n.739-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093083C=CA2003793134HMBSc.748-27C= (n.748-27C=)
n.3128-27C=
n.1737-27C=
c.895-27C= (n.895-27C=)
c.*150-27C= (n.*150-27C=)
c.807-27C= (n.807-27C=)
c.862-27C= (n.862-27C=)
c.844-27C= (n.844-27C=)
n.1739-27C=
c.913-27C= (n.913-27C=)
n.412-27C=
n.1358-27C=
c.742-27C= (n.742-27C=)
c.820-27C= (n.820-27C=)
n.1388-27C=
n.1362-27C=
c.793-27C= (n.793-27C=)
n.1675-27C=
c.859-27C= (n.859-27C=)
c.739-27C= (n.739-27C=)
11g.119093083C>GCA6314278HMBSc.748-27C>G (n.748-27C>G)
n.3128-27C>G
n.1737-27C>G
c.895-27C>G (n.895-27C>G)
c.*150-27C>G (n.*150-27C>G)
c.807-27C>G (n.807-27C>G)
c.862-27C>G (n.862-27C>G)
c.844-27C>G (n.844-27C>G)
n.1739-27C>G
c.913-27C>G (n.913-27C>G)
n.412-27C>G
n.1358-27C>G
c.742-27C>G (n.742-27C>G)
c.820-27C>G (n.820-27C>G)
n.1388-27C>G
n.1362-27C>G
c.793-27C>G (n.793-27C>G)
n.1675-27C>G
c.859-27C>G (n.859-27C>G)
c.739-27C>G (n.739-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093085A=CA2003793136HMBSc.748-25A= (n.748-25A=)
n.3128-25A=
n.1737-25A=
c.895-25A= (n.895-25A=)
c.*150-25A= (n.*150-25A=)
c.807-25A= (n.807-25A=)
c.862-25A= (n.862-25A=)
c.844-25A= (n.844-25A=)
n.1739-25A=
c.913-25A= (n.913-25A=)
n.412-25A=
n.1358-25A=
c.742-25A= (n.742-25A=)
c.820-25A= (n.820-25A=)
n.1388-25A=
n.1362-25A=
c.793-25A= (n.793-25A=)
n.1675-25A=
c.859-25A= (n.859-25A=)
c.739-25A= (n.739-25A=)
11g.119093085A>CCA942780607HMBSc.748-25A>C (n.748-25A>C)
n.3128-25A>C
n.1737-25A>C
c.895-25A>C (n.895-25A>C)
c.*150-25A>C (n.*150-25A>C)
c.807-25A>C (n.807-25A>C)
c.862-25A>C (n.862-25A>C)
c.844-25A>C (n.844-25A>C)
n.1739-25A>C
c.913-25A>C (n.913-25A>C)
n.412-25A>C
n.1358-25A>C
c.742-25A>C (n.742-25A>C)
c.820-25A>C (n.820-25A>C)
n.1388-25A>C
n.1362-25A>C
c.793-25A>C (n.793-25A>C)
n.1675-25A>C
c.859-25A>C (n.859-25A>C)
c.739-25A>C (n.739-25A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093085A>TCA2003793140HMBSc.748-25A>T (n.748-25A>T)
n.3128-25A>T
n.1737-25A>T
c.895-25A>T (n.895-25A>T)
c.*150-25A>T (n.*150-25A>T)
c.807-25A>T (n.807-25A>T)
c.862-25A>T (n.862-25A>T)
c.844-25A>T (n.844-25A>T)
n.1739-25A>T
c.913-25A>T (n.913-25A>T)
n.412-25A>T
n.1358-25A>T
c.742-25A>T (n.742-25A>T)
c.820-25A>T (n.820-25A>T)
n.1388-25A>T
n.1362-25A>T
c.793-25A>T (n.793-25A>T)
n.1675-25A>T
c.859-25A>T (n.859-25A>T)
c.739-25A>T (n.739-25A>T)
 dbSNP
11g.119093087T>ACA2616355404HMBSc.748-23T>A (n.748-23T>A)
n.3128-23T>A
n.1737-23T>A
c.895-23T>A (n.895-23T>A)
c.*150-23T>A (n.*150-23T>A)
c.807-23T>A (n.807-23T>A)
c.862-23T>A (n.862-23T>A)
c.844-23T>A (n.844-23T>A)
n.1739-23T>A
c.913-23T>A (n.913-23T>A)
n.412-23T>A
n.1358-23T>A
c.742-23T>A (n.742-23T>A)
c.820-23T>A (n.820-23T>A)
n.1388-23T>A
n.1362-23T>A
c.793-23T>A (n.793-23T>A)
n.1675-23T>A
c.859-23T>A (n.859-23T>A)
c.739-23T>A (n.739-23T>A)
 gnomAD v4
11g.119093087T>CCA672378546HMBSc.748-23T>C (n.748-23T>C)
n.3128-23T>C
n.1737-23T>C
c.895-23T>C (n.895-23T>C)
c.*150-23T>C (n.*150-23T>C)
c.807-23T>C (n.807-23T>C)
c.862-23T>C (n.862-23T>C)
c.844-23T>C (n.844-23T>C)
n.1739-23T>C
c.913-23T>C (n.913-23T>C)
n.412-23T>C
n.1358-23T>C
c.742-23T>C (n.742-23T>C)
c.820-23T>C (n.820-23T>C)
n.1388-23T>C
n.1362-23T>C
c.793-23T>C (n.793-23T>C)
n.1675-23T>C
c.859-23T>C (n.859-23T>C)
c.739-23T>C (n.739-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093087T=CA2003793146HMBSc.748-23T= (n.748-23T=)
n.3128-23T=
n.1737-23T=
c.895-23T= (n.895-23T=)
c.*150-23T= (n.*150-23T=)
c.807-23T= (n.807-23T=)
c.862-23T= (n.862-23T=)
c.844-23T= (n.844-23T=)
n.1739-23T=
c.913-23T= (n.913-23T=)
n.412-23T=
n.1358-23T=
c.742-23T= (n.742-23T=)
c.820-23T= (n.820-23T=)
n.1388-23T=
n.1362-23T=
c.793-23T= (n.793-23T=)
n.1675-23T=
c.859-23T= (n.859-23T=)
c.739-23T= (n.739-23T=)
11g.119093088C>TCA2616355406HMBSc.748-22C>T (n.748-22C>T)
n.3128-22C>T
n.1737-22C>T
c.895-22C>T (n.895-22C>T)
c.*150-22C>T (n.*150-22C>T)
c.807-22C>T (n.807-22C>T)
c.862-22C>T (n.862-22C>T)
c.844-22C>T (n.844-22C>T)
n.1739-22C>T
c.913-22C>T (n.913-22C>T)
n.412-22C>T
n.1358-22C>T
c.742-22C>T (n.742-22C>T)
c.820-22C>T (n.820-22C>T)
n.1388-22C>T
n.1362-22C>T
c.793-22C>T (n.793-22C>T)
n.1675-22C>T
c.859-22C>T (n.859-22C>T)
c.739-22C>T (n.739-22C>T)
 gnomAD v4
11g.119093090C>TCA2616355408HMBSc.748-20C>T (n.748-20C>T)
n.3128-20C>T
n.1737-20C>T
c.895-20C>T (n.895-20C>T)
c.*150-20C>T (n.*150-20C>T)
c.807-20C>T (n.807-20C>T)
c.862-20C>T (n.862-20C>T)
c.844-20C>T (n.844-20C>T)
n.1739-20C>T
c.913-20C>T (n.913-20C>T)
n.412-20C>T
n.1358-20C>T
c.742-20C>T (n.742-20C>T)
c.820-20C>T (n.820-20C>T)
n.1388-20C>T
n.1362-20C>T
c.793-20C>T (n.793-20C>T)
n.1675-20C>T
c.859-20C>T (n.859-20C>T)
c.739-20C>T (n.739-20C>T)
 gnomAD v4
11g.119093091A=CA2003793154HMBSc.748-19A= (n.748-19A=)
n.3128-19A=
n.1737-19A=
c.895-19A= (n.895-19A=)
c.*150-19A= (n.*150-19A=)
c.807-19A= (n.807-19A=)
c.862-19A= (n.862-19A=)
c.844-19A= (n.844-19A=)
n.1739-19A=
c.913-19A= (n.913-19A=)
n.412-19A=
n.1358-19A=
c.742-19A= (n.742-19A=)
c.820-19A= (n.820-19A=)
n.1388-19A=
n.1362-19A=
c.793-19A= (n.793-19A=)
n.1675-19A=
c.859-19A= (n.859-19A=)
c.739-19A= (n.739-19A=)
11g.119093091A>CCA6314279HMBSc.748-19A>C (n.748-19A>C)
n.3128-19A>C
n.1737-19A>C
c.895-19A>C (n.895-19A>C)
c.*150-19A>C (n.*150-19A>C)
c.807-19A>C (n.807-19A>C)
c.862-19A>C (n.862-19A>C)
c.844-19A>C (n.844-19A>C)
n.1739-19A>C
c.913-19A>C (n.913-19A>C)
n.412-19A>C
n.1358-19A>C
c.742-19A>C (n.742-19A>C)
c.820-19A>C (n.820-19A>C)
n.1388-19A>C
n.1362-19A>C
c.793-19A>C (n.793-19A>C)
n.1675-19A>C
c.859-19A>C (n.859-19A>C)
c.739-19A>C (n.739-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093091A>GCA2616355410HMBSc.748-19A>G (n.748-19A>G)
n.3128-19A>G
n.1737-19A>G
c.895-19A>G (n.895-19A>G)
c.*150-19A>G (n.*150-19A>G)
c.807-19A>G (n.807-19A>G)
c.862-19A>G (n.862-19A>G)
c.844-19A>G (n.844-19A>G)
n.1739-19A>G
c.913-19A>G (n.913-19A>G)
n.412-19A>G
n.1358-19A>G
c.742-19A>G (n.742-19A>G)
c.820-19A>G (n.820-19A>G)
n.1388-19A>G
n.1362-19A>G
c.793-19A>G (n.793-19A>G)
n.1675-19A>G
c.859-19A>G (n.859-19A>G)
c.739-19A>G (n.739-19A>G)
 gnomAD v4
11g.119093092C=CA2003793159HMBSc.748-18C= (n.748-18C=)
n.3128-18C=
n.1737-18C=
c.895-18C= (n.895-18C=)
c.*150-18C= (n.*150-18C=)
c.807-18C= (n.807-18C=)
c.862-18C= (n.862-18C=)
c.844-18C= (n.844-18C=)
n.1739-18C=
c.913-18C= (n.913-18C=)
n.412-18C=
n.1358-18C=
c.742-18C= (n.742-18C=)
c.820-18C= (n.820-18C=)
n.1388-18C=
n.1362-18C=
c.793-18C= (n.793-18C=)
n.1675-18C=
c.859-18C= (n.859-18C=)
c.739-18C= (n.739-18C=)
11g.119093092C>TCA6314280HMBSc.748-18C>T (n.748-18C>T)
n.3128-18C>T
n.1737-18C>T
c.895-18C>T (n.895-18C>T)
c.*150-18C>T (n.*150-18C>T)
c.807-18C>T (n.807-18C>T)
c.862-18C>T (n.862-18C>T)
c.844-18C>T (n.844-18C>T)
n.1739-18C>T
c.913-18C>T (n.913-18C>T)
n.412-18C>T
n.1358-18C>T
c.742-18C>T (n.742-18C>T)
c.820-18C>T (n.820-18C>T)
n.1388-18C>T
n.1362-18C>T
c.793-18C>T (n.793-18C>T)
n.1675-18C>T
c.859-18C>T (n.859-18C>T)
c.739-18C>T (n.739-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093093C=CA2003793164HMBSc.748-17C= (n.748-17C=)
n.3128-17C=
n.1737-17C=
c.895-17C= (n.895-17C=)
c.*150-17C= (n.*150-17C=)
c.807-17C= (n.807-17C=)
c.862-17C= (n.862-17C=)
c.844-17C= (n.844-17C=)
n.1739-17C=
c.913-17C= (n.913-17C=)
n.412-17C=
n.1358-17C=
c.742-17C= (n.742-17C=)
c.820-17C= (n.820-17C=)
n.1388-17C=
n.1362-17C=
c.793-17C= (n.793-17C=)
n.1675-17C=
c.859-17C= (n.859-17C=)
c.739-17C= (n.739-17C=)
11g.119093093C>TCA602577931HMBSc.748-17C>T (n.748-17C>T)
n.3128-17C>T
n.1737-17C>T
c.895-17C>T (n.895-17C>T)
c.*150-17C>T (n.*150-17C>T)
c.807-17C>T (n.807-17C>T)
c.862-17C>T (n.862-17C>T)
c.844-17C>T (n.844-17C>T)
n.1739-17C>T
c.913-17C>T (n.913-17C>T)
n.412-17C>T
n.1358-17C>T
c.742-17C>T (n.742-17C>T)
c.820-17C>T (n.820-17C>T)
n.1388-17C>T
n.1362-17C>T
c.793-17C>T (n.793-17C>T)
n.1675-17C>T
c.859-17C>T (n.859-17C>T)
c.739-17C>T (n.739-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093094T>CCA2573147000HMBSc.748-16T>C (n.748-16T>C)
n.3128-16T>C
n.1737-16T>C
c.895-16T>C (n.895-16T>C)
c.*150-16T>C (n.*150-16T>C)
c.807-16T>C (n.807-16T>C)
c.862-16T>C (n.862-16T>C)
c.844-16T>C (n.844-16T>C)
n.1739-16T>C
c.913-16T>C (n.913-16T>C)
n.412-16T>C
n.1358-16T>C
c.742-16T>C (n.742-16T>C)
c.820-16T>C (n.820-16T>C)
n.1388-16T>C
n.1362-16T>C
c.793-16T>C (n.793-16T>C)
n.1675-16T>C
c.859-16T>C (n.859-16T>C)
c.739-16T>C (n.739-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119093095C=CA2003793165HMBSc.748-15C= (n.748-15C=)
n.3128-15C=
n.1737-15C=
c.895-15C= (n.895-15C=)
c.*150-15C= (n.*150-15C=)
c.807-15C= (n.807-15C=)
c.862-15C= (n.862-15C=)
c.844-15C= (n.844-15C=)
n.1739-15C=
c.913-15C= (n.913-15C=)
n.412-15C=
n.1358-15C=
c.742-15C= (n.742-15C=)
c.820-15C= (n.820-15C=)
n.1388-15C=
n.1362-15C=
c.793-15C= (n.793-15C=)
n.1675-15C=
c.859-15C= (n.859-15C=)
c.739-15C= (n.739-15C=)
11g.119093095C>TCA602577932HMBSc.748-15C>T (n.748-15C>T)
n.3128-15C>T
n.1737-15C>T
c.895-15C>T (n.895-15C>T)
c.*150-15C>T (n.*150-15C>T)
c.807-15C>T (n.807-15C>T)
c.862-15C>T (n.862-15C>T)
c.844-15C>T (n.844-15C>T)
n.1739-15C>T
c.913-15C>T (n.913-15C>T)
n.412-15C>T
n.1358-15C>T
c.742-15C>T (n.742-15C>T)
c.820-15C>T (n.820-15C>T)
n.1388-15C>T
n.1362-15C>T
c.793-15C>T (n.793-15C>T)
n.1675-15C>T
c.859-15C>T (n.859-15C>T)
c.739-15C>T (n.739-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093096C>TCA2616355418HMBSc.748-14C>T (n.748-14C>T)
n.3128-14C>T
n.1737-14C>T
c.895-14C>T (n.895-14C>T)
c.*150-14C>T (n.*150-14C>T)
c.807-14C>T (n.807-14C>T)
c.862-14C>T (n.862-14C>T)
c.844-14C>T (n.844-14C>T)
n.1739-14C>T
c.913-14C>T (n.913-14C>T)
n.412-14C>T
n.1358-14C>T
c.742-14C>T (n.742-14C>T)
c.820-14C>T (n.820-14C>T)
n.1388-14C>T
n.1362-14C>T
c.793-14C>T (n.793-14C>T)
n.1675-14C>T
c.859-14C>T (n.859-14C>T)
c.739-14C>T (n.739-14C>T)
 gnomAD v4
11g.119093097T>ACA2616355419HMBSc.748-13T>A (n.748-13T>A)
n.3128-13T>A
n.1737-13T>A
c.895-13T>A (n.895-13T>A)
c.*150-13T>A (n.*150-13T>A)
c.807-13T>A (n.807-13T>A)
c.862-13T>A (n.862-13T>A)
c.844-13T>A (n.844-13T>A)
n.1739-13T>A
c.913-13T>A (n.913-13T>A)
n.412-13T>A
n.1358-13T>A
c.742-13T>A (n.742-13T>A)
c.820-13T>A (n.820-13T>A)
n.1388-13T>A
n.1362-13T>A
c.793-13T>A (n.793-13T>A)
n.1675-13T>A
c.859-13T>A (n.859-13T>A)
c.739-13T>A (n.739-13T>A)
 gnomAD v4
11g.119093098T>CCA602577933HMBSc.748-12T>C (n.748-12T>C)
n.3128-12T>C
n.1737-12T>C
c.895-12T>C (n.895-12T>C)
c.*150-12T>C (n.*150-12T>C)
c.807-12T>C (n.807-12T>C)
c.862-12T>C (n.862-12T>C)
c.844-12T>C (n.844-12T>C)
n.1739-12T>C
c.913-12T>C (n.913-12T>C)
n.412-12T>C
n.1358-12T>C
c.742-12T>C (n.742-12T>C)
c.820-12T>C (n.820-12T>C)
n.1388-12T>C
n.1362-12T>C
c.793-12T>C (n.793-12T>C)
n.1675-12T>C
c.859-12T>C (n.859-12T>C)
c.739-12T>C (n.739-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093098T=CA2003793168HMBSc.748-12T= (n.748-12T=)
n.3128-12T=
n.1737-12T=
c.895-12T= (n.895-12T=)
c.*150-12T= (n.*150-12T=)
c.807-12T= (n.807-12T=)
c.862-12T= (n.862-12T=)
c.844-12T= (n.844-12T=)
n.1739-12T=
c.913-12T= (n.913-12T=)
n.412-12T=
n.1358-12T=
c.742-12T= (n.742-12T=)
c.820-12T= (n.820-12T=)
n.1388-12T=
n.1362-12T=
c.793-12T= (n.793-12T=)
n.1675-12T=
c.859-12T= (n.859-12T=)
c.739-12T= (n.739-12T=)
11g.119093099C=CA2003793171HMBSc.748-11C= (n.748-11C=)
n.3128-11C=
n.1737-11C=
c.895-11C= (n.895-11C=)
c.*150-11C= (n.*150-11C=)
c.807-11C= (n.807-11C=)
c.862-11C= (n.862-11C=)
c.844-11C= (n.844-11C=)
n.1739-11C=
c.913-11C= (n.913-11C=)
n.412-11C=
n.1358-11C=
c.742-11C= (n.742-11C=)
c.820-11C= (n.820-11C=)
n.1388-11C=
n.1362-11C=
c.793-11C= (n.793-11C=)
n.1675-11C=
c.859-11C= (n.859-11C=)
c.739-11C= (n.739-11C=)
11g.119093099C>TCA6314281HMBSc.748-11C>T (n.748-11C>T)
n.3128-11C>T
n.1737-11C>T
c.895-11C>T (n.895-11C>T)
c.*150-11C>T (n.*150-11C>T)
c.807-11C>T (n.807-11C>T)
c.862-11C>T (n.862-11C>T)
c.844-11C>T (n.844-11C>T)
n.1739-11C>T
c.913-11C>T (n.913-11C>T)
n.412-11C>T
n.1358-11C>T
c.742-11C>T (n.742-11C>T)
c.820-11C>T (n.820-11C>T)
n.1388-11C>T
n.1362-11C>T
c.793-11C>T (n.793-11C>T)
n.1675-11C>T
c.859-11C>T (n.859-11C>T)
c.739-11C>T (n.739-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093100C>GCA2575234401HMBSc.748-10C>G (n.748-10C>G)
n.3128-10C>G
n.1737-10C>G
c.895-10C>G (n.895-10C>G)
c.*150-10C>G (n.*150-10C>G)
c.807-10C>G (n.807-10C>G)
c.862-10C>G (n.862-10C>G)
c.844-10C>G (n.844-10C>G)
n.1739-10C>G
c.913-10C>G (n.913-10C>G)
n.412-10C>G
n.1358-10C>G
c.742-10C>G (n.742-10C>G)
c.820-10C>G (n.820-10C>G)
n.1388-10C>G
n.1362-10C>G
c.793-10C>G (n.793-10C>G)
n.1675-10C>G
c.859-10C>G (n.859-10C>G)
c.739-10C>G (n.739-10C>G)
 gnomAD v4
11g.119093101_119093111delCA2695215743HMBSc.748-9_749del
n.3128-9_3129del
n.1737-9_1738del
c.895-9_896del
c.*150-9_*151del
c.807-9_808del
c.862-9_863del
c.844-9_845del
n.1739-9_1740del
c.913-9_914del
n.412-9_413del
n.1358-9_1359del
c.742-9_743del
c.820-9_821del
n.1388-9_1389del
n.1362-9_1363del
c.793-9_794del
n.1675-9_1676del
c.859-9_860del
c.739-9_740del
11g.119093102T>CCA2616355429HMBSc.748-8T>C (n.748-8T>C)
n.3128-8T>C
n.1737-8T>C
c.895-8T>C (n.895-8T>C)
c.*150-8T>C (n.*150-8T>C)
c.807-8T>C (n.807-8T>C)
c.862-8T>C (n.862-8T>C)
c.844-8T>C (n.844-8T>C)
n.1739-8T>C
c.913-8T>C (n.913-8T>C)
n.412-8T>C
n.1358-8T>C
c.742-8T>C (n.742-8T>C)
c.820-8T>C (n.820-8T>C)
n.1388-8T>C
n.1362-8T>C
c.793-8T>C (n.793-8T>C)
n.1675-8T>C
c.859-8T>C (n.859-8T>C)
c.739-8T>C (n.739-8T>C)
 gnomAD v4
11g.119093102T>GCA6314282HMBSc.748-8T>G (n.748-8T>G)
n.3128-8T>G
n.1737-8T>G
c.895-8T>G (n.895-8T>G)
c.*150-8T>G (n.*150-8T>G)
c.807-8T>G (n.807-8T>G)
c.862-8T>G (n.862-8T>G)
c.844-8T>G (n.844-8T>G)
n.1739-8T>G
c.913-8T>G (n.913-8T>G)
n.412-8T>G
n.1358-8T>G
c.742-8T>G (n.742-8T>G)
c.820-8T>G (n.820-8T>G)
n.1388-8T>G
n.1362-8T>G
c.793-8T>G (n.793-8T>G)
n.1675-8T>G
c.859-8T>G (n.859-8T>G)
c.739-8T>G (n.739-8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093102T=CA2003793177HMBSc.748-8T= (n.748-8T=)
n.3128-8T=
n.1737-8T=
c.895-8T= (n.895-8T=)
c.*150-8T= (n.*150-8T=)
c.807-8T= (n.807-8T=)
c.862-8T= (n.862-8T=)
c.844-8T= (n.844-8T=)
n.1739-8T=
c.913-8T= (n.913-8T=)
n.412-8T=
n.1358-8T=
c.742-8T= (n.742-8T=)
c.820-8T= (n.820-8T=)
n.1388-8T=
n.1362-8T=
c.793-8T= (n.793-8T=)
n.1675-8T=
c.859-8T= (n.859-8T=)
c.739-8T= (n.739-8T=)
11g.119093105T>CCA602577934HMBSc.748-5T>C (n.748-5T>C)
n.3128-5T>C
n.1737-5T>C
c.895-5T>C (n.895-5T>C)
c.*150-5T>C (n.*150-5T>C)
c.807-5T>C (n.807-5T>C)
c.862-5T>C (n.862-5T>C)
c.844-5T>C (n.844-5T>C)
n.1739-5T>C
c.913-5T>C (n.913-5T>C)
n.412-5T>C
n.1358-5T>C
c.742-5T>C (n.742-5T>C)
c.820-5T>C (n.820-5T>C)
n.1388-5T>C
n.1362-5T>C
c.793-5T>C (n.793-5T>C)
n.1675-5T>C
c.859-5T>C (n.859-5T>C)
c.739-5T>C (n.739-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093105T=CA2003793185HMBSc.748-5T= (n.748-5T=)
n.3128-5T=
n.1737-5T=
c.895-5T= (n.895-5T=)
c.*150-5T= (n.*150-5T=)
c.807-5T= (n.807-5T=)
c.862-5T= (n.862-5T=)
c.844-5T= (n.844-5T=)
n.1739-5T=
c.913-5T= (n.913-5T=)
n.412-5T=
n.1358-5T=
c.742-5T= (n.742-5T=)
c.820-5T= (n.820-5T=)
n.1388-5T=
n.1362-5T=
c.793-5T= (n.793-5T=)
n.1675-5T=
c.859-5T= (n.859-5T=)
c.739-5T= (n.739-5T=)
11g.119093105_119093107delinsTACCA2003793184HMBSc.748-5_748-3delinsTAC (n.748-5_748-3delinsTAC)
n.3128-5_3128-3delinsTAC
n.1737-5_1737-3delinsTAC
c.895-5_895-3delinsTAC (n.895-5_895-3delinsTAC)
c.*150-5_*150-3delinsTAC (n.*150-5_*150-3delinsTAC)
c.807-5_807-3delinsTAC (n.807-5_807-3delinsTAC)
c.862-5_862-3delinsTAC (n.862-5_862-3delinsTAC)
c.844-5_844-3delinsTAC (n.844-5_844-3delinsTAC)
n.1739-5_1739-3delinsTAC
c.913-5_913-3delinsTAC (n.913-5_913-3delinsTAC)
n.412-5_412-3delinsTAC
n.1358-5_1358-3delinsTAC
c.742-5_742-3delinsTAC (n.742-5_742-3delinsTAC)
c.820-5_820-3delinsTAC (n.820-5_820-3delinsTAC)
n.1388-5_1388-3delinsTAC
n.1362-5_1362-3delinsTAC
c.793-5_793-3delinsTAC (n.793-5_793-3delinsTAC)
n.1675-5_1675-3delinsTAC
c.859-5_859-3delinsTAC (n.859-5_859-3delinsTAC)
c.739-5_739-3delinsTAC (n.739-5_739-3delinsTAC)
11g.119093106A>GCA2616355439HMBSc.748-4A>G (n.748-4A>G)
n.3128-4A>G
n.1737-4A>G
c.895-4A>G (n.895-4A>G)
c.*150-4A>G (n.*150-4A>G)
c.807-4A>G (n.807-4A>G)
c.862-4A>G (n.862-4A>G)
c.844-4A>G (n.844-4A>G)
n.1739-4A>G
c.913-4A>G (n.913-4A>G)
n.412-4A>G
n.1358-4A>G
c.742-4A>G (n.742-4A>G)
c.820-4A>G (n.820-4A>G)
n.1388-4A>G
n.1362-4A>G
c.793-4A>G (n.793-4A>G)
n.1675-4A>G
c.859-4A>G (n.859-4A>G)
c.739-4A>G (n.739-4A>G)
 gnomAD v4
11g.119093107_119093108delCA6314283HMBSc.748-3_748-2del (n.748-3_748-2del)
n.3128-3_3128-2del
n.1737-3_1737-2del
c.895-3_895-2del (n.895-3_895-2del)
c.*150-3_*150-2del (n.*150-3_*150-2del)
c.807-3_807-2del (n.807-3_807-2del)
c.862-3_862-2del (n.862-3_862-2del)
c.844-3_844-2del (n.844-3_844-2del)
n.1739-3_1739-2del
c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del)
n.412-3_412-2del
n.1358-3_1358-2del
c.742-3_742-2del (n.742-3_742-2del)
c.820-3_820-2del (n.820-3_820-2del)
n.1388-3_1388-2del
n.1362-3_1362-2del
c.793-3_793-2del (n.793-3_793-2del)
n.1675-3_1675-2del
c.859-3_859-2del (n.859-3_859-2del)
c.739-3_739-2del (n.739-3_739-2del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093107C>TCA2616355441HMBSc.748-3C>T (n.748-3C>T)
n.3128-3C>T
n.1737-3C>T
c.895-3C>T (n.895-3C>T)
c.*150-3C>T (n.*150-3C>T)
c.807-3C>T (n.807-3C>T)
c.862-3C>T (n.862-3C>T)
c.844-3C>T (n.844-3C>T)
n.1739-3C>T
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
n.412-3C>T
n.1358-3C>T
c.742-3C>T (n.742-3C>T)
c.820-3C>T (n.820-3C>T)
n.1388-3C>T
n.1362-3C>T
c.793-3C>T (n.793-3C>T)
n.1675-3C>T
c.859-3C>T (n.859-3C>T)
c.739-3C>T (n.739-3C>T)
 gnomAD v4
11g.119093108A=CA2003793193HMBSc.748-2A= (n.748-2A=)
n.3128-2A=
n.1737-2A=
c.895-2A= (n.895-2A=)
c.*150-2A= (n.*150-2A=)
c.807-2A= (n.807-2A=)
c.862-2A= (n.862-2A=)
c.844-2A= (n.844-2A=)
n.1739-2A=
c.913-2A= (n.913-2A=)
n.412-2A=
n.1358-2A=
c.742-2A= (n.742-2A=)
c.820-2A= (n.820-2A=)
n.1388-2A=
n.1362-2A=
c.793-2A= (n.793-2A=)
n.1675-2A=
c.859-2A= (n.859-2A=)
c.739-2A= (n.739-2A=)
11g.119093108A>CCA382899043HMBSc.748-2A>C (n.748-2A>C)
n.3128-2A>C
n.1737-2A>C
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.*150-2A>C (n.*150-2A>C)
c.807-2A>C (n.807-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.1739-2A>C
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
n.412-2A>C
n.1358-2A>C
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
n.1388-2A>C
n.1362-2A>C
c.793-2A>C (n.793-2A>C)
n.1675-2A>C
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.739-2A>C (n.739-2A>C)
11g.119093108A>GCA382899046HMBSc.748-2A>G (n.748-2A>G)
n.3128-2A>G
n.1737-2A>G
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
c.807-2A>G (n.807-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
n.1739-2A>G
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
n.412-2A>G
n.1358-2A>G
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
n.1388-2A>G
n.1362-2A>G
c.793-2A>G (n.793-2A>G)
n.1675-2A>G
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.739-2A>G (n.739-2A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119093108A>TCA382899049HMBSc.748-2A>T (n.748-2A>T)
n.3128-2A>T
n.1737-2A>T
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
c.807-2A>T (n.807-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
n.1739-2A>T
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
n.412-2A>T
n.1358-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
n.1388-2A>T
n.1362-2A>T
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
n.1675-2A>T
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.739-2A>T (n.739-2A>T)
11g.119093109delCA2695215745HMBSc.748-1del (n.748-1del)
n.3128-1del
n.1737-1del
c.895-1del (n.895-1del)
c.*150-1del (n.*150-1del)
c.807-1del (n.807-1del)
c.862-1del (n.862-1del)
c.844-1del (n.844-1del)
n.1739-1del
c.913-1del (n.913-1del)
n.412-1del
n.1358-1del
c.742-1del (n.742-1del)
c.820-1del (n.820-1del)
n.1388-1del
n.1362-1del
c.793-1del (n.793-1del)
n.1675-1del
c.859-1del (n.859-1del)
c.739-1del (n.739-1del)
11g.119093109G>ACA382899051HMBSc.748-1G>A (n.748-1G>A)
n.3128-1G>A
n.1737-1G>A
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
c.807-1G>A (n.807-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
n.1739-1G>A
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
n.412-1G>A
n.1358-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
n.1388-1G>A
n.1362-1G>A
c.793-1G>A (n.793-1G>A)
n.1675-1G>A
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.739-1G>A (n.739-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.119093109G>CCA382899053HMBSc.748-1G>C (n.748-1G>C)
n.3128-1G>C
n.1737-1G>C
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
c.807-1G>C (n.807-1G>C)
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.1739-1G>C
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
n.412-1G>C
n.1358-1G>C
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
n.1388-1G>C
n.1362-1G>C
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
n.1675-1G>C
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.739-1G>C (n.739-1G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119093109G=CA2003793203HMBSc.748-1G= (n.748-1G=)
n.3128-1G=
n.1737-1G=
c.895-1G= (n.895-1G=)
c.*150-1G= (n.*150-1G=)
c.807-1G= (n.807-1G=)
c.862-1G= (n.862-1G=)
c.844-1G= (n.844-1G=)
n.1739-1G=
c.913-1G= (n.913-1G=)
n.412-1G=
n.1358-1G=
c.742-1G= (n.742-1G=)
c.820-1G= (n.820-1G=)
n.1388-1G=
n.1362-1G=
c.793-1G= (n.793-1G=)
n.1675-1G=
c.859-1G= (n.859-1G=)
c.739-1G= (n.739-1G=)
11g.119093109G>TCA382899055HMBSc.748-1G>T (n.748-1G>T)
n.3128-1G>T
n.1737-1G>T
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
c.807-1G>T (n.807-1G>T)
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.1739-1G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
n.412-1G>T
n.1358-1G>T
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
n.1388-1G>T
n.1362-1G>T
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
n.1675-1G>T
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.739-1G>T (n.739-1G>T)
11g.119093110C>ACA382899060HMBSc.748C>A (p.His250Asn)
n.3128C>A
n.1737C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.1739C>A
c.913C>A (p.His305Asn)
n.412C>A
n.1358C>A
c.742C>A (p.His248Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1388C>A
n.1362C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
n.1675C>A
c.859C>A (p.His287Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
11g.119093110C>GCA382899057HMBSc.748C>G (p.His250Asp)
n.3128C>G
n.1737C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.1739C>G
c.913C>G (p.His305Asp)
n.412C>G
n.1358C>G
c.742C>G (p.His248Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1388C>G
n.1362C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
n.1675C>G
c.859C>G (p.His287Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
11g.119093110C>TCA382899058HMBSc.748C>T (p.His250Tyr)
n.3128C>T
n.1737C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1739C>T
c.913C>T (p.His305Tyr)
n.412C>T
n.1358C>T
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1388C>T
n.1362C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
n.1675C>T
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
11g.119093110dupCA2695215747HMBSc.748dup (p.His250ProfsTer2)
n.3128dup
n.1737dup
c.895dup (p.His299ProfsTer2)
c.*150dup (n.*150dup)
c.807dup (n.807dup)
c.862dup (p.His288ProfsTer2)
c.844dup (p.His282ProfsTer2)
n.1739dup
c.913dup (p.His305ProfsTer2)
n.412dup
n.1358dup
c.742dup (p.His248ProfsTer2)
c.820dup (p.His274ProfsTer2)
n.1388dup
n.1362dup
c.793dup (p.His265ProfsTer2)
n.1675dup
c.859dup (p.His287ProfsTer2)
c.739dup (p.His247ProfsTer2)
11g.119093111A=CA2003793208HMBSc.749A= (p.His250=)
n.3129A=
n.1738A=
c.896A= (p.His299=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.808A= (n.808A=)
c.863A= (p.His288=)
c.845A= (p.His282=)
n.1740A=
c.914A= (p.His305=)
n.413A=
n.1359A=
c.743A= (p.His248=)
c.821A= (p.His274=)
n.1389A=
n.1363A=
c.794A= (p.His265=)
n.1676A=
c.860A= (p.His287=)
c.740A= (p.His247=)
11g.119093111A>CCA382899063HMBSc.749A>C (p.His250Pro)
n.3129A>C
n.1738A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.1740A>C
c.914A>C (p.His305Pro)
n.413A>C
n.1359A>C
c.743A>C (p.His248Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1389A>C
n.1363A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
n.1676A>C
c.860A>C (p.His287Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093111A>GCA382899064HMBSc.749A>G (p.His250Arg)
n.3129A>G
n.1738A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.1740A>G
c.914A>G (p.His305Arg)
n.413A>G
n.1359A>G
c.743A>G (p.His248Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1389A>G
n.1363A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
n.1676A>G
c.860A>G (p.His287Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
11g.119093111A>TCA382899065HMBSc.749A>T (p.His250Leu)
n.3129A>T
n.1738A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.1740A>T
c.914A>T (p.His305Leu)
n.413A>T
n.1359A>T
c.743A>T (p.His248Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
n.1389A>T
n.1363A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
n.1676A>T
c.860A>T (p.His287Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
11g.119093112T>ACA382899069HMBSc.750T>A (p.His250Gln)
n.3130T>A
n.1739T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.809T>A (n.809T>A)
c.864T>A (p.His288Gln)
c.846T>A (p.His282Gln)
n.1741T>A
c.915T>A (p.His305Gln)
n.414T>A
n.1360T>A
c.744T>A (p.His248Gln)
c.822T>A (p.His274Gln)
n.1390T>A
n.1364T>A
c.795T>A (p.His265Gln)
n.1677T>A
c.861T>A (p.His287Gln)
c.741T>A (p.His247Gln)
11g.119093112T>CCA229597209HMBSc.750T>C (p.His250=)
n.3130T>C
n.1739T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.809T>C (n.809T>C)
c.864T>C (p.His288=)
c.846T>C (p.His282=)
n.1741T>C
c.915T>C (p.His305=)
n.414T>C
n.1360T>C
c.744T>C (p.His248=)
c.822T>C (p.His274=)
n.1390T>C
n.1364T>C
c.795T>C (p.His265=)
n.1677T>C
c.861T>C (p.His287=)
c.741T>C (p.His247=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.119093112T>GCA382899071HMBSc.750T>G (p.His250Gln)
n.3130T>G
n.1739T>G
c.897T>G (p.His299Gln)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.809T>G (n.809T>G)
c.864T>G (p.His288Gln)
c.846T>G (p.His282Gln)
n.1741T>G
c.915T>G (p.His305Gln)
n.414T>G
n.1360T>G
c.744T>G (p.His248Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
n.1390T>G
n.1364T>G
c.795T>G (p.His265Gln)
n.1677T>G
c.861T>G (p.His287Gln)
c.741T>G (p.His247Gln)
 gnomAD v4
11g.119093112T=CA2003793212HMBSc.750T= (p.His250=)
n.3130T=
n.1739T=
c.897T= (p.His299=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.809T= (n.809T=)
c.864T= (p.His288=)
c.846T= (p.His282=)
n.1741T=
c.915T= (p.His305=)
n.414T=
n.1360T=
c.744T= (p.His248=)
c.822T= (p.His274=)
n.1390T=
n.1364T=
c.795T= (p.His265=)
n.1677T=
c.861T= (p.His287=)
c.741T= (p.His247=)
11g.119093113G>ACA382899080HMBSc.751G>A (p.Glu251Lys)
n.3131G>A
n.1740G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.810G>A (n.810G>A)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1742G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.415G>A
n.1361G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.1391G>A
n.1365G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1678G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 gnomAD v4
11g.119093113G>CCA382899077HMBSc.751G>C (p.Glu251Gln)
n.3131G>C
n.1740G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.810G>C (n.810G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1742G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.415G>C
n.1361G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.1391G>C
n.1365G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1678G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
 dbSNP
11g.119093113G=CA2003793214HMBSc.751G= (p.Glu251=)
n.3131G=
n.1740G=
c.898G= (p.Glu300=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.810G= (n.810G=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.847G= (p.Glu283=)
n.1742G=
c.916G= (p.Glu306=)
n.415G=
n.1361G=
c.745G= (p.Glu249=)
c.823G= (p.Glu275=)
n.1391G=
n.1365G=
c.796G= (p.Glu266=)
n.1678G=
c.862G= (p.Glu288=)
c.742G= (p.Glu248=)
11g.119093113G>TCA382899078HMBSc.751G>T (p.Glu251Ter)
n.3131G>T
n.1740G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.810G>T (n.810G>T)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1742G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.415G>T
n.1361G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.1391G>T
n.1365G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1678G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
11g.119093114A>CCA382899083HMBSc.752A>C (p.Glu251Ala)
n.3132A>C
n.1741A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.811A>C (n.811A>C)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1743A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.416A>C
n.1362A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.1392A>C
n.1366A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1679A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
11g.119093114A>GCA382899084HMBSc.752A>G (p.Glu251Gly)
n.3132A>G
n.1741A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.811A>G (n.811A>G)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1743A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.416A>G
n.1362A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.1392A>G
n.1366A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1679A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
11g.119093114A>TCA382899087HMBSc.752A>T (p.Glu251Val)
n.3132A>T
n.1741A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.811A>T (n.811A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.1743A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.416A>T
n.1362A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.1392A>T
n.1366A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1679A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
11g.119093115A>CCA382899089HMBSc.753A>C (p.Glu251Asp)
n.3133A>C
n.1742A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.812A>C (n.812A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1744A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.417A>C
n.1363A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
n.1393A>C
n.1367A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.1680A>C
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093115A>GCA477369254HMBSc.753A>G (p.Glu251=)
n.3133A>G
n.1742A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.812A>G (n.812A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.1744A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
n.417A>G
n.1363A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.825A>G (p.Glu275=)
n.1393A>G
n.1367A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
n.1680A>G
c.864A>G (p.Glu288=)
c.744A>G (p.Glu248=)
11g.119093115A>TCA382899090HMBSc.753A>T (p.Glu251Asp)
n.3133A>T
n.1742A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.812A>T (n.812A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1744A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.417A>T
n.1363A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.1393A>T
n.1367A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.1680A>T
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
11g.119093116G>ACA6314284HMBSc.754G>A (p.Asp252Asn)
n.3134G>A
n.1743G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.813G>A (n.813G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.1745G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.418G>A
n.1364G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1394G>A
n.1368G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1681G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093116G>CCA382899094HMBSc.754G>C (p.Asp252His)
n.3134G>C
n.1743G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.813G>C (n.813G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.1745G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
n.418G>C
n.1364G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1394G>C
n.1368G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1681G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
c.745G>C (p.Asp249His)
11g.119093116G=CA2003793217HMBSc.754G= (p.Asp252=)
n.3134G=
n.1743G=
c.901G= (p.Asp301=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.813G= (n.813G=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.850G= (p.Asp284=)
n.1745G=
c.919G= (p.Asp307=)
n.418G=
n.1364G=
c.748G= (p.Asp250=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.1394G=
n.1368G=
c.799G= (p.Asp267=)
n.1681G=
c.865G= (p.Asp289=)
c.745G= (p.Asp249=)
11g.119093116G>TCA382899096HMBSc.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.3134G>T
n.1743G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.813G>T (n.813G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.1745G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.418G>T
n.1364G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1394G>T
n.1368G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1681G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
11g.119093117A>CCA382899098HMBSc.755A>C (p.Asp252Ala)
n.3135A>C
n.1744A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.1746A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.419A>C
n.1365A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1395A>C
n.1369A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1682A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
11g.119093117A>GCA382899099HMBSc.755A>G (p.Asp252Gly)
n.3135A>G
n.1744A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.814A>G (n.814A>G)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.1746A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.419A>G
n.1365A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1395A>G
n.1369A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1682A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
 gnomAD v4
11g.119093117A>TCA382899100HMBSc.755A>T (p.Asp252Val)
n.3135A>T
n.1744A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.814A>T (n.814A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.1746A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.419A>T
n.1365A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1395A>T
n.1369A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1682A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)

Number of alleles fetched