Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093011T>A | CA382898967 | HMBS | c.737T>A (p.Val246Asp) n.3117T>A n.1726T>A c.884T>A (p.Val295Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.851T>A (p.Val284Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.1728T>A c.902T>A (p.Val301Asp) n.401T>A n.1347T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) n.1377T>A n.1351T>A c.782T>A (p.Val261Asp) n.1664T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) | |
11 | g.119093011T>C | CA382898968 | HMBS | c.737T>C (p.Val246Ala) n.3117T>C n.1726T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1728T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.401T>C n.1347T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.1377T>C n.1351T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.1664T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) | |
11 | g.119093011T>G | CA382898970 | HMBS | c.737T>G (p.Val246Gly) n.3117T>G n.1726T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1728T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.401T>G n.1347T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.1377T>G n.1351T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.1664T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119093011T= | CA2003792914 | HMBS | c.737T= (p.Val246=) n.3117T= n.1726T= c.884T= (p.Val295=) c.*139T= (n.*139T=) c.796T= (n.796T=) c.851T= (p.Val284=) c.833T= (p.Val278=) n.1728T= c.902T= (p.Val301=) n.401T= n.1347T= c.731T= (p.Val244=) c.809T= (p.Val270=) n.1377T= n.1351T= c.782T= (p.Val261=) n.1664T= c.848T= (p.Val283=) c.728T= (p.Val243=) | |
11 | g.119093011_119093018del | CA2695215741 | HMBS | c.737_744del (p.Val246AlafsTer3) n.3117_3124del n.1726_1733del c.884_891del (p.Val295AlafsTer3) c.*139_*146del (n.*139_*146del) c.796_803del (n.796_803del) c.851_858del (p.Val284AlafsTer3) c.833_840del (p.Val278AlafsTer3) n.1728_1735del c.902_909del (p.Val301AlafsTer3) n.401_408del n.1347_1354del c.731_738del (p.Val244AlafsTer3) c.809_816del (p.Val270AlafsTer3) n.1377_1384del n.1351_1358del c.782_789del (p.Val261AlafsTer3) n.1664_1671del c.848_855del (p.Val283AlafsTer3) c.728_735del (p.Val243AlafsTer3) | |
11 | g.119093012C>A | CA477369232 | HMBS | c.738C>A (p.Val246=) n.3118C>A n.1727C>A c.885C>A (p.Val295=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.852C>A (p.Val284=) c.834C>A (p.Val278=) n.1729C>A c.903C>A (p.Val301=) n.402C>A n.1348C>A c.732C>A (p.Val244=) c.810C>A (p.Val270=) n.1378C>A n.1352C>A c.783C>A (p.Val261=) n.1665C>A c.849C>A (p.Val283=) c.729C>A (p.Val243=) | |
11 | g.119093012C>G | CA477369233 | HMBS | c.738C>G (p.Val246=) n.3118C>G n.1727C>G c.885C>G (p.Val295=) c.*140C>G (n.*140C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.852C>G (p.Val284=) c.834C>G (p.Val278=) n.1729C>G c.903C>G (p.Val301=) n.402C>G n.1348C>G c.732C>G (p.Val244=) c.810C>G (p.Val270=) n.1378C>G n.1352C>G c.783C>G (p.Val261=) n.1665C>G c.849C>G (p.Val283=) c.729C>G (p.Val243=) | |
11 | g.119093012C>T | CA477369234 | HMBS | c.738C>T (p.Val246=) n.3118C>T n.1727C>T c.885C>T (p.Val295=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.852C>T (p.Val284=) c.834C>T (p.Val278=) n.1729C>T c.903C>T (p.Val301=) n.402C>T n.1348C>T c.732C>T (p.Val244=) c.810C>T (p.Val270=) n.1378C>T n.1352C>T c.783C>T (p.Val261=) n.1665C>T c.849C>T (p.Val283=) c.729C>T (p.Val243=) | |
11 | g.119093014dup | CA2695215742 | HMBS | c.740dup (p.Ala248CysfsTer4) n.3120dup n.1729dup c.887dup (p.Ala297CysfsTer4) c.*142dup (n.*142dup) c.799dup (n.799dup) c.854dup (p.Ala286CysfsTer4) c.836dup (p.Ala280CysfsTer4) n.1731dup c.905dup (p.Ala303CysfsTer4) n.404dup n.1350dup c.734dup (p.Ala246CysfsTer4) c.812dup (p.Ala272CysfsTer4) n.1380dup n.1354dup c.785dup (p.Ala263CysfsTer4) n.1667dup c.851dup (p.Ala285CysfsTer4) c.731dup (p.Ala245CysfsTer4) | |
11 | g.119093013C>A | CA382898972 | HMBS | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.3119C>A n.1728C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1730C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.403C>A n.1349C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1379C>A n.1353C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1666C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) | COSMIC |
11 | g.119093013C= | CA2003792917 | HMBS | c.739C= (p.Pro247=) n.3119C= n.1728C= c.886C= (p.Pro296=) c.*141C= (n.*141C=) c.798C= (n.798C=) c.853C= (p.Pro285=) c.835C= (p.Pro279=) n.1730C= c.904C= (p.Pro302=) n.403C= n.1349C= c.733C= (p.Pro245=) c.811C= (p.Pro271=) n.1379C= n.1353C= c.784C= (p.Pro262=) n.1666C= c.850C= (p.Pro284=) c.730C= (p.Pro244=) | |
11 | g.119093013C>G | CA382898974 | HMBS | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.3119C>G n.1728C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1730C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.403C>G n.1349C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1379C>G n.1353C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1666C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
11 | g.119093013C>T | CA382898975 | HMBS | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.3119C>T n.1728C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1730C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.403C>T n.1349C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1379C>T n.1353C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1666C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093014C>A | CA382898976 | HMBS | c.740C>A (p.Pro247His) n.3120C>A n.1729C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.*142C>A (n.*142C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.854C>A (p.Pro285His) c.836C>A (p.Pro279His) n.1731C>A c.905C>A (p.Pro302His) n.404C>A n.1350C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.812C>A (p.Pro271His) n.1380C>A n.1354C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.1667C>A c.851C>A (p.Pro284His) c.731C>A (p.Pro244His) | |
11 | g.119093014C= | CA2003792923 | HMBS | c.740C= (p.Pro247=) n.3120C= n.1729C= c.887C= (p.Pro296=) c.*142C= (n.*142C=) c.799C= (n.799C=) c.854C= (p.Pro285=) c.836C= (p.Pro279=) n.1731C= c.905C= (p.Pro302=) n.404C= n.1350C= c.734C= (p.Pro245=) c.812C= (p.Pro271=) n.1380C= n.1354C= c.785C= (p.Pro262=) n.1667C= c.851C= (p.Pro284=) c.731C= (p.Pro244=) | |
11 | g.119093014C>G | CA382898978 | HMBS | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.3120C>G n.1729C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.1731C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.404C>G n.1350C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) n.1380C>G n.1354C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1667C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
11 | g.119093014C>T | CA229597102 | HMBS | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.3120C>T n.1729C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*142C>T (n.*142C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.1731C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.404C>T n.1350C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) n.1380C>T n.1354C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1667C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) | dbSNP |
11 | g.119093015T>A | CA477369235 | HMBS | c.741T>A (p.Pro247=) n.3121T>A n.1730T>A c.888T>A (p.Pro296=) c.*143T>A (n.*143T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.855T>A (p.Pro285=) c.837T>A (p.Pro279=) n.1732T>A c.906T>A (p.Pro302=) n.405T>A n.1351T>A c.735T>A (p.Pro245=) c.813T>A (p.Pro271=) n.1381T>A n.1355T>A c.786T>A (p.Pro262=) n.1668T>A c.852T>A (p.Pro284=) c.732T>A (p.Pro244=) | |
11 | g.119093015T>C | CA6314257 | HMBS | c.741T>C (p.Pro247=) n.3121T>C n.1730T>C c.888T>C (p.Pro296=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.855T>C (p.Pro285=) c.837T>C (p.Pro279=) n.1732T>C c.906T>C (p.Pro302=) n.405T>C n.1351T>C c.735T>C (p.Pro245=) c.813T>C (p.Pro271=) n.1381T>C n.1355T>C c.786T>C (p.Pro262=) n.1668T>C c.852T>C (p.Pro284=) c.732T>C (p.Pro244=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093015T>G | CA477369236 | HMBS | c.741T>G (p.Pro247=) n.3121T>G n.1730T>G c.888T>G (p.Pro296=) c.*143T>G (n.*143T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.855T>G (p.Pro285=) c.837T>G (p.Pro279=) n.1732T>G c.906T>G (p.Pro302=) n.405T>G n.1351T>G c.735T>G (p.Pro245=) c.813T>G (p.Pro271=) n.1381T>G n.1355T>G c.786T>G (p.Pro262=) n.1668T>G c.852T>G (p.Pro284=) c.732T>G (p.Pro244=) | |
11 | g.119093015T= | CA2003792933 | HMBS | c.741T= (p.Pro247=) n.3121T= n.1730T= c.888T= (p.Pro296=) c.*143T= (n.*143T=) c.800T= (n.800T=) c.855T= (p.Pro285=) c.837T= (p.Pro279=) n.1732T= c.906T= (p.Pro302=) n.405T= n.1351T= c.735T= (p.Pro245=) c.813T= (p.Pro271=) n.1381T= n.1355T= c.786T= (p.Pro262=) n.1668T= c.852T= (p.Pro284=) c.732T= (p.Pro244=) | |
11 | g.119093016G>A | CA382898986 | HMBS | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.3122G>A n.1731G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1733G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) n.406G>A n.1352G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1382G>A n.1356G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.1669G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093016G>C | CA382898984 | HMBS | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.3122G>C n.1731G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1733G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) n.406G>C n.1352G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1382G>C n.1356G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) n.1669G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
11 | g.119093016G= | CA2003792937 | HMBS | c.742G= (p.Ala248=) n.3122G= n.1731G= c.889G= (p.Ala297=) c.*144G= (n.*144G=) c.801G= (n.801G=) c.856G= (p.Ala286=) c.838G= (p.Ala280=) n.1733G= c.907G= (p.Ala303=) n.406G= n.1352G= c.736G= (p.Ala246=) c.814G= (p.Ala272=) n.1382G= n.1356G= c.787G= (p.Ala263=) n.1669G= c.853G= (p.Ala285=) c.733G= (p.Ala245=) | |
11 | g.119093016G>T | CA382898983 | HMBS | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.3122G>T n.1731G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1733G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) n.406G>T n.1352G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1382G>T n.1356G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1669G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119093017C>A | CA382898988 | HMBS | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.3123C>A n.1732C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1734C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) n.407C>A n.1353C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1383C>A n.1357C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) n.1670C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093017C= | CA2003792941 | HMBS | c.743C= (p.Ala248=) n.3123C= n.1732C= c.890C= (p.Ala297=) c.*145C= (n.*145C=) c.802C= (n.802C=) c.857C= (p.Ala286=) c.839C= (p.Ala280=) n.1734C= c.908C= (p.Ala303=) n.407C= n.1353C= c.737C= (p.Ala246=) c.815C= (p.Ala272=) n.1383C= n.1357C= c.788C= (p.Ala263=) n.1670C= c.854C= (p.Ala285=) c.734C= (p.Ala245=) | |
11 | g.119093017C>G | CA382898990 | HMBS | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.3123C>G n.1732C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1734C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) n.407C>G n.1353C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1383C>G n.1357C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) n.1670C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) | |
11 | g.119093017C>T | CA382898992 | HMBS | c.743C>T (p.Ala248Val) n.3123C>T n.1732C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.1734C>T c.908C>T (p.Ala303Val) n.407C>T n.1353C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.1383C>T n.1357C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.1670C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.734C>T (p.Ala245Val) | ClinVar COSMIC |
11 | g.119093018C>A | CA477369237 | HMBS | c.744C>A (p.Ala248=) n.3124C>A n.1733C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.858C>A (p.Ala286=) c.840C>A (p.Ala280=) n.1735C>A c.909C>A (p.Ala303=) n.408C>A n.1354C>A c.738C>A (p.Ala246=) c.816C>A (p.Ala272=) n.1384C>A n.1358C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.1671C>A c.855C>A (p.Ala285=) c.735C>A (p.Ala245=) | |
11 | g.119093018C>G | CA477369238 | HMBS | c.744C>G (p.Ala248=) n.3124C>G n.1733C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.858C>G (p.Ala286=) c.840C>G (p.Ala280=) n.1735C>G c.909C>G (p.Ala303=) n.408C>G n.1354C>G c.738C>G (p.Ala246=) c.816C>G (p.Ala272=) n.1384C>G n.1358C>G c.789C>G (p.Ala263=) n.1671C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.735C>G (p.Ala245=) | |
11 | g.119093018C>T | CA477369239 | HMBS | c.744C>T (p.Ala248=) n.3124C>T n.1733C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.858C>T (p.Ala286=) c.840C>T (p.Ala280=) n.1735C>T c.909C>T (p.Ala303=) n.408C>T n.1354C>T c.738C>T (p.Ala246=) c.816C>T (p.Ala272=) n.1384C>T n.1358C>T c.789C>T (p.Ala263=) n.1671C>T c.855C>T (p.Ala285=) c.735C>T (p.Ala245=) | |
11 | g.119093019C>A | CA382898995 | HMBS | c.745C>A (p.Gln249Lys) n.3125C>A n.1734C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*147C>A (n.*147C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.1736C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) n.409C>A n.1355C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1385C>A n.1359C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1672C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) | |
11 | g.119093019C>G | CA382898996 | HMBS | c.745C>G (p.Gln249Glu) n.3125C>G n.1734C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*147C>G (n.*147C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.1736C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) n.409C>G n.1355C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1385C>G n.1359C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1672C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) | |
11 | g.119093019C>T | CA382898998 | HMBS | c.745C>T (p.Gln249Ter) n.3125C>T n.1734C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*147C>T (n.*147C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.1736C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) n.409C>T n.1355C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1385C>T n.1359C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1672C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) | |
11 | g.119093020A>C | CA382899001 | HMBS | c.746A>C (p.Gln249Pro) n.3126A>C n.1735A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.1737A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) n.410A>C n.1356A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1386A>C n.1360A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1673A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) | |
11 | g.119093020A>G | CA382899002 | HMBS | c.746A>G (p.Gln249Arg) n.3126A>G n.1735A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.1737A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) n.410A>G n.1356A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1386A>G n.1360A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1673A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) | |
11 | g.119093020A>T | CA382899003 | HMBS | c.746A>T (p.Gln249Leu) n.3126A>T n.1735A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.1737A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) n.410A>T n.1356A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1386A>T n.1360A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1673A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) | |
11 | g.119093021G>A | CA477369241 | HMBS | c.747G>A (p.Gln249=) n.3127G>A n.1736G>A c.894G>A (p.Gln298=) c.*149G>A (n.*149G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.843G>A (p.Gln281=) n.1738G>A c.912G>A (p.Gln304=) n.411G>A n.1357G>A c.741G>A (p.Gln247=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1387G>A n.1361G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1674G>A c.858G>A (p.Gln286=) c.738G>A (p.Gln246=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093021G>C | CA382899005 | HMBS | c.747G>C (p.Gln249His) n.3127G>C n.1736G>C c.894G>C (p.Gln298His) c.*149G>C (n.*149G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.843G>C (p.Gln281His) n.1738G>C c.912G>C (p.Gln304His) n.411G>C n.1357G>C c.741G>C (p.Gln247His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1387G>C n.1361G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1674G>C c.858G>C (p.Gln286His) c.738G>C (p.Gln246His) | |
11 | g.119093021G>T | CA382899007 | HMBS | c.747G>T (p.Gln249His) n.3127G>T n.1736G>T c.894G>T (p.Gln298His) c.*149G>T (n.*149G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.843G>T (p.Gln281His) n.1738G>T c.912G>T (p.Gln304His) n.411G>T n.1357G>T c.741G>T (p.Gln247His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1387G>T n.1361G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1674G>T c.858G>T (p.Gln286His) c.738G>T (p.Gln246His) | COSMIC |
11 | g.119093022G>A | CA382899009 | HMBS | c.747+1G>A (n.747+1G>A) n.3127+1G>A n.1736+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) n.1738+1G>A c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.411+1G>A n.1357+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.1387+1G>A n.1361+1G>A c.792+1G>A (n.792+1G>A) n.1674+1G>A c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) | ClinVar |
11 | g.119093022G>C | CA382899010 | HMBS | c.747+1G>C (n.747+1G>C) n.3127+1G>C n.1736+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) n.1738+1G>C c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.411+1G>C n.1357+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) n.1387+1G>C n.1361+1G>C c.792+1G>C (n.792+1G>C) n.1674+1G>C c.858+1G>C (n.858+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) | ClinVar |
11 | g.119093022G>T | CA382899012 | HMBS | c.747+1G>T (n.747+1G>T) n.3127+1G>T n.1736+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) n.1738+1G>T c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.411+1G>T n.1357+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) n.1387+1G>T n.1361+1G>T c.792+1G>T (n.792+1G>T) n.1674+1G>T c.858+1G>T (n.858+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093023T>A | CA382899015 | HMBS | c.747+2T>A (n.747+2T>A) n.3127+2T>A n.1736+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) n.1738+2T>A c.912+2T>A (n.912+2T>A) n.411+2T>A n.1357+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) n.1387+2T>A n.1361+2T>A c.792+2T>A (n.792+2T>A) n.1674+2T>A c.858+2T>A (n.858+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093023T>C | CA382899017 | HMBS | c.747+2T>C (n.747+2T>C) n.3127+2T>C n.1736+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) n.1738+2T>C c.912+2T>C (n.912+2T>C) n.411+2T>C n.1357+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) n.1387+2T>C n.1361+2T>C c.792+2T>C (n.792+2T>C) n.1674+2T>C c.858+2T>C (n.858+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093023T>G | CA382899013 | HMBS | c.747+2T>G (n.747+2T>G) n.3127+2T>G n.1736+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) n.1738+2T>G c.912+2T>G (n.912+2T>G) n.411+2T>G n.1357+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) n.1387+2T>G n.1361+2T>G c.792+2T>G (n.792+2T>G) n.1674+2T>G c.858+2T>G (n.858+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) | |
11 | g.119093024A>G | CA2575234395 | HMBS | c.747+3A>G (n.747+3A>G) n.3127+3A>G n.1736+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.*149+3A>G (n.*149+3A>G) c.806+3A>G (n.806+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.843+3A>G (n.843+3A>G) n.1738+3A>G c.912+3A>G (n.912+3A>G) n.411+3A>G n.1357+3A>G c.741+3A>G (n.741+3A>G) c.819+3A>G (n.819+3A>G) n.1387+3A>G n.1361+3A>G c.792+3A>G (n.792+3A>G) n.1674+3A>G c.858+3A>G (n.858+3A>G) c.738+3A>G (n.738+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093025C= | CA2003792945 | HMBS | c.747+4C= (n.747+4C=) n.3127+4C= n.1736+4C= c.894+4C= (n.894+4C=) c.*149+4C= (n.*149+4C=) c.806+4C= (n.806+4C=) c.861+4C= (n.861+4C=) c.843+4C= (n.843+4C=) n.1738+4C= c.912+4C= (n.912+4C=) n.411+4C= n.1357+4C= c.741+4C= (n.741+4C=) c.819+4C= (n.819+4C=) n.1387+4C= n.1361+4C= c.792+4C= (n.792+4C=) n.1674+4C= c.858+4C= (n.858+4C=) c.738+4C= (n.738+4C=) | |
11 | g.119093025C>G | CA2003792946 | HMBS | c.747+4C>G (n.747+4C>G) n.3127+4C>G n.1736+4C>G c.894+4C>G (n.894+4C>G) c.*149+4C>G (n.*149+4C>G) c.806+4C>G (n.806+4C>G) c.861+4C>G (n.861+4C>G) c.843+4C>G (n.843+4C>G) n.1738+4C>G c.912+4C>G (n.912+4C>G) n.411+4C>G n.1357+4C>G c.741+4C>G (n.741+4C>G) c.819+4C>G (n.819+4C>G) n.1387+4C>G n.1361+4C>G c.792+4C>G (n.792+4C>G) n.1674+4C>G c.858+4C>G (n.858+4C>G) c.738+4C>G (n.738+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093026C= | CA2003792949 | HMBS | c.747+5C= (n.747+5C=) n.3127+5C= n.1736+5C= c.894+5C= (n.894+5C=) c.*149+5C= (n.*149+5C=) c.806+5C= (n.806+5C=) c.861+5C= (n.861+5C=) c.843+5C= (n.843+5C=) n.1738+5C= c.912+5C= (n.912+5C=) n.411+5C= n.1357+5C= c.741+5C= (n.741+5C=) c.819+5C= (n.819+5C=) n.1387+5C= n.1361+5C= c.792+5C= (n.792+5C=) n.1674+5C= c.858+5C= (n.858+5C=) c.738+5C= (n.738+5C=) | |
11 | g.119093026C>T | CA6314258 | HMBS | c.747+5C>T (n.747+5C>T) n.3127+5C>T n.1736+5C>T c.894+5C>T (n.894+5C>T) c.*149+5C>T (n.*149+5C>T) c.806+5C>T (n.806+5C>T) c.861+5C>T (n.861+5C>T) c.843+5C>T (n.843+5C>T) n.1738+5C>T c.912+5C>T (n.912+5C>T) n.411+5C>T n.1357+5C>T c.741+5C>T (n.741+5C>T) c.819+5C>T (n.819+5C>T) n.1387+5C>T n.1361+5C>T c.792+5C>T (n.792+5C>T) n.1674+5C>T c.858+5C>T (n.858+5C>T) c.738+5C>T (n.738+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093027A>G | CA2580083655 | HMBS | c.747+6A>G (n.747+6A>G) n.3127+6A>G n.1736+6A>G c.894+6A>G (n.894+6A>G) c.*149+6A>G (n.*149+6A>G) c.806+6A>G (n.806+6A>G) c.861+6A>G (n.861+6A>G) c.843+6A>G (n.843+6A>G) n.1738+6A>G c.912+6A>G (n.912+6A>G) n.411+6A>G n.1357+6A>G c.741+6A>G (n.741+6A>G) c.819+6A>G (n.819+6A>G) n.1387+6A>G n.1361+6A>G c.792+6A>G (n.792+6A>G) n.1674+6A>G c.858+6A>G (n.858+6A>G) c.738+6A>G (n.738+6A>G) | ClinVar |
11 | g.119093028A= | CA2003792954 | HMBS | c.747+7A= (n.747+7A=) n.3127+7A= n.1736+7A= c.894+7A= (n.894+7A=) c.*149+7A= (n.*149+7A=) c.806+7A= (n.806+7A=) c.861+7A= (n.861+7A=) c.843+7A= (n.843+7A=) n.1738+7A= c.912+7A= (n.912+7A=) n.411+7A= n.1357+7A= c.741+7A= (n.741+7A=) c.819+7A= (n.819+7A=) n.1387+7A= n.1361+7A= c.792+7A= (n.792+7A=) n.1674+7A= c.858+7A= (n.858+7A=) c.738+7A= (n.738+7A=) | |
11 | g.119093028A>T | CA602577920 | HMBS | c.747+7A>T (n.747+7A>T) n.3127+7A>T n.1736+7A>T c.894+7A>T (n.894+7A>T) c.*149+7A>T (n.*149+7A>T) c.806+7A>T (n.806+7A>T) c.861+7A>T (n.861+7A>T) c.843+7A>T (n.843+7A>T) n.1738+7A>T c.912+7A>T (n.912+7A>T) n.411+7A>T n.1357+7A>T c.741+7A>T (n.741+7A>T) c.819+7A>T (n.819+7A>T) n.1387+7A>T n.1361+7A>T c.792+7A>T (n.792+7A>T) n.1674+7A>T c.858+7A>T (n.858+7A>T) c.738+7A>T (n.738+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093029A= | CA2003792958 | HMBS | c.747+8A= (n.747+8A=) n.3127+8A= n.1736+8A= c.894+8A= (n.894+8A=) c.*149+8A= (n.*149+8A=) c.806+8A= (n.806+8A=) c.861+8A= (n.861+8A=) c.843+8A= (n.843+8A=) n.1738+8A= c.912+8A= (n.912+8A=) n.411+8A= n.1357+8A= c.741+8A= (n.741+8A=) c.819+8A= (n.819+8A=) n.1387+8A= n.1361+8A= c.792+8A= (n.792+8A=) n.1674+8A= c.858+8A= (n.858+8A=) c.738+8A= (n.738+8A=) | |
11 | g.119093029A>G | CA2003792961 | HMBS | c.747+8A>G (n.747+8A>G) n.3127+8A>G n.1736+8A>G c.894+8A>G (n.894+8A>G) c.*149+8A>G (n.*149+8A>G) c.806+8A>G (n.806+8A>G) c.861+8A>G (n.861+8A>G) c.843+8A>G (n.843+8A>G) n.1738+8A>G c.912+8A>G (n.912+8A>G) n.411+8A>G n.1357+8A>G c.741+8A>G (n.741+8A>G) c.819+8A>G (n.819+8A>G) n.1387+8A>G n.1361+8A>G c.792+8A>G (n.792+8A>G) n.1674+8A>G c.858+8A>G (n.858+8A>G) c.738+8A>G (n.738+8A>G) | dbSNP |
11 | g.119093030G>A | CA6314259 | HMBS | c.747+9G>A (n.747+9G>A) n.3127+9G>A n.1736+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) c.*149+9G>A (n.*149+9G>A) c.806+9G>A (n.806+9G>A) c.861+9G>A (n.861+9G>A) c.843+9G>A (n.843+9G>A) n.1738+9G>A c.912+9G>A (n.912+9G>A) n.411+9G>A n.1357+9G>A c.741+9G>A (n.741+9G>A) c.819+9G>A (n.819+9G>A) n.1387+9G>A n.1361+9G>A c.792+9G>A (n.792+9G>A) n.1674+9G>A c.858+9G>A (n.858+9G>A) c.738+9G>A (n.738+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093030G>C | CA912970830 | HMBS | c.747+9G>C (n.747+9G>C) n.3127+9G>C n.1736+9G>C c.894+9G>C (n.894+9G>C) c.*149+9G>C (n.*149+9G>C) c.806+9G>C (n.806+9G>C) c.861+9G>C (n.861+9G>C) c.843+9G>C (n.843+9G>C) n.1738+9G>C c.912+9G>C (n.912+9G>C) n.411+9G>C n.1357+9G>C c.741+9G>C (n.741+9G>C) c.819+9G>C (n.819+9G>C) n.1387+9G>C n.1361+9G>C c.792+9G>C (n.792+9G>C) n.1674+9G>C c.858+9G>C (n.858+9G>C) c.738+9G>C (n.738+9G>C) | |
11 | g.119093030G= | CA2003792966 | HMBS | c.747+9G= (n.747+9G=) n.3127+9G= n.1736+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) c.*149+9G= (n.*149+9G=) c.806+9G= (n.806+9G=) c.861+9G= (n.861+9G=) c.843+9G= (n.843+9G=) n.1738+9G= c.912+9G= (n.912+9G=) n.411+9G= n.1357+9G= c.741+9G= (n.741+9G=) c.819+9G= (n.819+9G=) n.1387+9G= n.1361+9G= c.792+9G= (n.792+9G=) n.1674+9G= c.858+9G= (n.858+9G=) c.738+9G= (n.738+9G=) | |
11 | g.119093033G>A | CA229597118 | HMBS | c.747+12G>A (n.747+12G>A) n.3127+12G>A n.1736+12G>A c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.*149+12G>A (n.*149+12G>A) c.806+12G>A (n.806+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.843+12G>A (n.843+12G>A) n.1738+12G>A c.912+12G>A (n.912+12G>A) n.411+12G>A n.1357+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) c.819+12G>A (n.819+12G>A) n.1387+12G>A n.1361+12G>A c.792+12G>A (n.792+12G>A) n.1674+12G>A c.858+12G>A (n.858+12G>A) c.738+12G>A (n.738+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093033G>C | CA6314260 | HMBS | c.747+12G>C (n.747+12G>C) n.3127+12G>C n.1736+12G>C c.894+12G>C (n.894+12G>C) c.*149+12G>C (n.*149+12G>C) c.806+12G>C (n.806+12G>C) c.861+12G>C (n.861+12G>C) c.843+12G>C (n.843+12G>C) n.1738+12G>C c.912+12G>C (n.912+12G>C) n.411+12G>C n.1357+12G>C c.741+12G>C (n.741+12G>C) c.819+12G>C (n.819+12G>C) n.1387+12G>C n.1361+12G>C c.792+12G>C (n.792+12G>C) n.1674+12G>C c.858+12G>C (n.858+12G>C) c.738+12G>C (n.738+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093033G= | CA2003792971 | HMBS | c.747+12G= (n.747+12G=) n.3127+12G= n.1736+12G= c.894+12G= (n.894+12G=) c.*149+12G= (n.*149+12G=) c.806+12G= (n.806+12G=) c.861+12G= (n.861+12G=) c.843+12G= (n.843+12G=) n.1738+12G= c.912+12G= (n.912+12G=) n.411+12G= n.1357+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) c.819+12G= (n.819+12G=) n.1387+12G= n.1361+12G= c.792+12G= (n.792+12G=) n.1674+12G= c.858+12G= (n.858+12G=) c.738+12G= (n.738+12G=) | |
11 | g.119093034G>A | CA2616355336 | HMBS | c.747+13G>A (n.747+13G>A) n.3127+13G>A n.1736+13G>A c.894+13G>A (n.894+13G>A) c.*149+13G>A (n.*149+13G>A) c.806+13G>A (n.806+13G>A) c.861+13G>A (n.861+13G>A) c.843+13G>A (n.843+13G>A) n.1738+13G>A c.912+13G>A (n.912+13G>A) n.411+13G>A n.1357+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.819+13G>A (n.819+13G>A) n.1387+13G>A n.1361+13G>A c.792+13G>A (n.792+13G>A) n.1674+13G>A c.858+13G>A (n.858+13G>A) c.738+13G>A (n.738+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093036G>A | CA2616355337 | HMBS | c.747+15G>A (n.747+15G>A) n.3127+15G>A n.1736+15G>A c.894+15G>A (n.894+15G>A) c.*149+15G>A (n.*149+15G>A) c.806+15G>A (n.806+15G>A) c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.843+15G>A (n.843+15G>A) n.1738+15G>A c.912+15G>A (n.912+15G>A) n.411+15G>A n.1357+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) c.819+15G>A (n.819+15G>A) n.1387+15G>A n.1361+15G>A c.792+15G>A (n.792+15G>A) n.1674+15G>A c.858+15G>A (n.858+15G>A) c.738+15G>A (n.738+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093036G>C | CA229597120 | HMBS | c.747+15G>C (n.747+15G>C) n.3127+15G>C n.1736+15G>C c.894+15G>C (n.894+15G>C) c.*149+15G>C (n.*149+15G>C) c.806+15G>C (n.806+15G>C) c.861+15G>C (n.861+15G>C) c.843+15G>C (n.843+15G>C) n.1738+15G>C c.912+15G>C (n.912+15G>C) n.411+15G>C n.1357+15G>C c.741+15G>C (n.741+15G>C) c.819+15G>C (n.819+15G>C) n.1387+15G>C n.1361+15G>C c.792+15G>C (n.792+15G>C) n.1674+15G>C c.858+15G>C (n.858+15G>C) c.738+15G>C (n.738+15G>C) | dbSNP |
11 | g.119093036G= | CA2003792979 | HMBS | c.747+15G= (n.747+15G=) n.3127+15G= n.1736+15G= c.894+15G= (n.894+15G=) c.*149+15G= (n.*149+15G=) c.806+15G= (n.806+15G=) c.861+15G= (n.861+15G=) c.843+15G= (n.843+15G=) n.1738+15G= c.912+15G= (n.912+15G=) n.411+15G= n.1357+15G= c.741+15G= (n.741+15G=) c.819+15G= (n.819+15G=) n.1387+15G= n.1361+15G= c.792+15G= (n.792+15G=) n.1674+15G= c.858+15G= (n.858+15G=) c.738+15G= (n.738+15G=) | |
11 | g.119093036G>T | CA2551696230 | HMBS | c.747+15G>T (n.747+15G>T) n.3127+15G>T n.1736+15G>T c.894+15G>T (n.894+15G>T) c.*149+15G>T (n.*149+15G>T) c.806+15G>T (n.806+15G>T) c.861+15G>T (n.861+15G>T) c.843+15G>T (n.843+15G>T) n.1738+15G>T c.912+15G>T (n.912+15G>T) n.411+15G>T n.1357+15G>T c.741+15G>T (n.741+15G>T) c.819+15G>T (n.819+15G>T) n.1387+15G>T n.1361+15G>T c.792+15G>T (n.792+15G>T) n.1674+15G>T c.858+15G>T (n.858+15G>T) c.738+15G>T (n.738+15G>T) | |
11 | g.119093037G>A | CA6314261 | HMBS | c.747+16G>A (n.747+16G>A) n.3127+16G>A n.1736+16G>A c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.*149+16G>A (n.*149+16G>A) c.806+16G>A (n.806+16G>A) c.861+16G>A (n.861+16G>A) c.843+16G>A (n.843+16G>A) n.1738+16G>A c.912+16G>A (n.912+16G>A) n.411+16G>A n.1357+16G>A c.741+16G>A (n.741+16G>A) c.819+16G>A (n.819+16G>A) n.1387+16G>A n.1361+16G>A c.792+16G>A (n.792+16G>A) n.1674+16G>A c.858+16G>A (n.858+16G>A) c.738+16G>A (n.738+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093037G= | CA2003792988 | HMBS | c.747+16G= (n.747+16G=) n.3127+16G= n.1736+16G= c.894+16G= (n.894+16G=) c.*149+16G= (n.*149+16G=) c.806+16G= (n.806+16G=) c.861+16G= (n.861+16G=) c.843+16G= (n.843+16G=) n.1738+16G= c.912+16G= (n.912+16G=) n.411+16G= n.1357+16G= c.741+16G= (n.741+16G=) c.819+16G= (n.819+16G=) n.1387+16G= n.1361+16G= c.792+16G= (n.792+16G=) n.1674+16G= c.858+16G= (n.858+16G=) c.738+16G= (n.738+16G=) | |
11 | g.119093038G>A | CA6314262 | HMBS | c.747+17G>A (n.747+17G>A) n.3127+17G>A n.1736+17G>A c.894+17G>A (n.894+17G>A) c.*149+17G>A (n.*149+17G>A) c.806+17G>A (n.806+17G>A) c.861+17G>A (n.861+17G>A) c.843+17G>A (n.843+17G>A) n.1738+17G>A c.912+17G>A (n.912+17G>A) n.411+17G>A n.1357+17G>A c.741+17G>A (n.741+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) n.1387+17G>A n.1361+17G>A c.792+17G>A (n.792+17G>A) n.1674+17G>A c.858+17G>A (n.858+17G>A) c.738+17G>A (n.738+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093038G= | CA2003792992 | HMBS | c.747+17G= (n.747+17G=) n.3127+17G= n.1736+17G= c.894+17G= (n.894+17G=) c.*149+17G= (n.*149+17G=) c.806+17G= (n.806+17G=) c.861+17G= (n.861+17G=) c.843+17G= (n.843+17G=) n.1738+17G= c.912+17G= (n.912+17G=) n.411+17G= n.1357+17G= c.741+17G= (n.741+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) n.1387+17G= n.1361+17G= c.792+17G= (n.792+17G=) n.1674+17G= c.858+17G= (n.858+17G=) c.738+17G= (n.738+17G=) | |
11 | g.119093039C>A | CA6314264 | HMBS | c.747+18C>A (n.747+18C>A) n.3127+18C>A n.1736+18C>A c.894+18C>A (n.894+18C>A) c.*149+18C>A (n.*149+18C>A) c.806+18C>A (n.806+18C>A) c.861+18C>A (n.861+18C>A) c.843+18C>A (n.843+18C>A) n.1738+18C>A c.912+18C>A (n.912+18C>A) n.411+18C>A n.1357+18C>A c.741+18C>A (n.741+18C>A) c.819+18C>A (n.819+18C>A) n.1387+18C>A n.1361+18C>A c.792+18C>A (n.792+18C>A) n.1674+18C>A c.858+18C>A (n.858+18C>A) c.738+18C>A (n.738+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093039C= | CA2003792998 | HMBS | c.747+18C= (n.747+18C=) n.3127+18C= n.1736+18C= c.894+18C= (n.894+18C=) c.*149+18C= (n.*149+18C=) c.806+18C= (n.806+18C=) c.861+18C= (n.861+18C=) c.843+18C= (n.843+18C=) n.1738+18C= c.912+18C= (n.912+18C=) n.411+18C= n.1357+18C= c.741+18C= (n.741+18C=) c.819+18C= (n.819+18C=) n.1387+18C= n.1361+18C= c.792+18C= (n.792+18C=) n.1674+18C= c.858+18C= (n.858+18C=) c.738+18C= (n.738+18C=) | |
11 | g.119093039C>T | CA6314263 | HMBS | c.747+18C>T (n.747+18C>T) n.3127+18C>T n.1736+18C>T c.894+18C>T (n.894+18C>T) c.*149+18C>T (n.*149+18C>T) c.806+18C>T (n.806+18C>T) c.861+18C>T (n.861+18C>T) c.843+18C>T (n.843+18C>T) n.1738+18C>T c.912+18C>T (n.912+18C>T) n.411+18C>T n.1357+18C>T c.741+18C>T (n.741+18C>T) c.819+18C>T (n.819+18C>T) n.1387+18C>T n.1361+18C>T c.792+18C>T (n.792+18C>T) n.1674+18C>T c.858+18C>T (n.858+18C>T) c.738+18C>T (n.738+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093040G>A | CA6314265 | HMBS | c.747+19G>A (n.747+19G>A) n.3127+19G>A n.1736+19G>A c.894+19G>A (n.894+19G>A) c.*149+19G>A (n.*149+19G>A) c.806+19G>A (n.806+19G>A) c.861+19G>A (n.861+19G>A) c.843+19G>A (n.843+19G>A) n.1738+19G>A c.912+19G>A (n.912+19G>A) n.411+19G>A n.1357+19G>A c.741+19G>A (n.741+19G>A) c.819+19G>A (n.819+19G>A) n.1387+19G>A n.1361+19G>A c.792+19G>A (n.792+19G>A) n.1674+19G>A c.858+19G>A (n.858+19G>A) c.738+19G>A (n.738+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093040G>C | CA2581034047 | HMBS | c.747+19G>C (n.747+19G>C) n.3127+19G>C n.1736+19G>C c.894+19G>C (n.894+19G>C) c.*149+19G>C (n.*149+19G>C) c.806+19G>C (n.806+19G>C) c.861+19G>C (n.861+19G>C) c.843+19G>C (n.843+19G>C) n.1738+19G>C c.912+19G>C (n.912+19G>C) n.411+19G>C n.1357+19G>C c.741+19G>C (n.741+19G>C) c.819+19G>C (n.819+19G>C) n.1387+19G>C n.1361+19G>C c.792+19G>C (n.792+19G>C) n.1674+19G>C c.858+19G>C (n.858+19G>C) c.738+19G>C (n.738+19G>C) | |
11 | g.119093040G= | CA2003793001 | HMBS | c.747+19G= (n.747+19G=) n.3127+19G= n.1736+19G= c.894+19G= (n.894+19G=) c.*149+19G= (n.*149+19G=) c.806+19G= (n.806+19G=) c.861+19G= (n.861+19G=) c.843+19G= (n.843+19G=) n.1738+19G= c.912+19G= (n.912+19G=) n.411+19G= n.1357+19G= c.741+19G= (n.741+19G=) c.819+19G= (n.819+19G=) n.1387+19G= n.1361+19G= c.792+19G= (n.792+19G=) n.1674+19G= c.858+19G= (n.858+19G=) c.738+19G= (n.738+19G=) | |
11 | g.119093040G>T | CA2581034048 | HMBS | c.747+19G>T (n.747+19G>T) n.3127+19G>T n.1736+19G>T c.894+19G>T (n.894+19G>T) c.*149+19G>T (n.*149+19G>T) c.806+19G>T (n.806+19G>T) c.861+19G>T (n.861+19G>T) c.843+19G>T (n.843+19G>T) n.1738+19G>T c.912+19G>T (n.912+19G>T) n.411+19G>T n.1357+19G>T c.741+19G>T (n.741+19G>T) c.819+19G>T (n.819+19G>T) n.1387+19G>T n.1361+19G>T c.792+19G>T (n.792+19G>T) n.1674+19G>T c.858+19G>T (n.858+19G>T) c.738+19G>T (n.738+19G>T) | |
11 | g.119093041_119093042delinsAG | CA2003793003 | HMBS | c.747+20_747+21delinsAG (n.747+20_747+21delinsAG) n.3127+20_3127+21delinsAG n.1736+20_1736+21delinsAG c.894+20_894+21delinsAG (n.894+20_894+21delinsAG) c.*149+20_*149+21delinsAG (n.*149+20_*149+21delinsAG) c.806+20_806+21delinsAG (n.806+20_806+21delinsAG) c.861+20_861+21delinsAG (n.861+20_861+21delinsAG) c.843+20_843+21delinsAG (n.843+20_843+21delinsAG) n.1738+20_1738+21delinsAG c.912+20_912+21delinsAG (n.912+20_912+21delinsAG) n.411+20_411+21delinsAG n.1357+20_1357+21delinsAG c.741+20_741+21delinsAG (n.741+20_741+21delinsAG) c.819+20_819+21delinsAG (n.819+20_819+21delinsAG) n.1387+20_1387+21delinsAG n.1361+20_1361+21delinsAG c.792+20_792+21delinsAG (n.792+20_792+21delinsAG) n.1674+20_1674+21delinsAG c.858+20_858+21delinsAG (n.858+20_858+21delinsAG) c.738+20_738+21delinsAG (n.738+20_738+21delinsAG) | |
11 | g.119093042G>C | CA6314267 | HMBS | c.747+21G>C (n.747+21G>C) n.3127+21G>C n.1736+21G>C c.894+21G>C (n.894+21G>C) c.*149+21G>C (n.*149+21G>C) c.806+21G>C (n.806+21G>C) c.861+21G>C (n.861+21G>C) c.843+21G>C (n.843+21G>C) n.1738+21G>C c.912+21G>C (n.912+21G>C) n.411+21G>C n.1357+21G>C c.741+21G>C (n.741+21G>C) c.819+21G>C (n.819+21G>C) n.1387+21G>C n.1361+21G>C c.792+21G>C (n.792+21G>C) n.1674+21G>C c.858+21G>C (n.858+21G>C) c.738+21G>C (n.738+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093042G= | CA2003793006 | HMBS | c.747+21G= (n.747+21G=) n.3127+21G= n.1736+21G= c.894+21G= (n.894+21G=) c.*149+21G= (n.*149+21G=) c.806+21G= (n.806+21G=) c.861+21G= (n.861+21G=) c.843+21G= (n.843+21G=) n.1738+21G= c.912+21G= (n.912+21G=) n.411+21G= n.1357+21G= c.741+21G= (n.741+21G=) c.819+21G= (n.819+21G=) n.1387+21G= n.1361+21G= c.792+21G= (n.792+21G=) n.1674+21G= c.858+21G= (n.858+21G=) c.738+21G= (n.738+21G=) | |
11 | g.119093042G>T | CA2575234396 | HMBS | c.747+21G>T (n.747+21G>T) n.3127+21G>T n.1736+21G>T c.894+21G>T (n.894+21G>T) c.*149+21G>T (n.*149+21G>T) c.806+21G>T (n.806+21G>T) c.861+21G>T (n.861+21G>T) c.843+21G>T (n.843+21G>T) n.1738+21G>T c.912+21G>T (n.912+21G>T) n.411+21G>T n.1357+21G>T c.741+21G>T (n.741+21G>T) c.819+21G>T (n.819+21G>T) n.1387+21G>T n.1361+21G>T c.792+21G>T (n.792+21G>T) n.1674+21G>T c.858+21G>T (n.858+21G>T) c.738+21G>T (n.738+21G>T) | |
11 | g.119093046dup | CA2793833170 | HMBS | c.747+25dup (n.747+25dup) n.3127+25dup n.1736+25dup c.894+25dup (n.894+25dup) c.*149+25dup (n.*149+25dup) c.806+25dup (n.806+25dup) c.861+25dup (n.861+25dup) c.843+25dup (n.843+25dup) n.1738+25dup c.912+25dup (n.912+25dup) n.411+25dup n.1357+25dup c.741+25dup (n.741+25dup) c.819+25dup (n.819+25dup) n.1387+25dup n.1361+25dup c.792+25dup (n.792+25dup) n.1674+25dup c.858+25dup (n.858+25dup) c.738+25dup (n.738+25dup) | |
11 | g.119093046del | CA6314266 | HMBS | c.747+25del (n.747+25del) n.3127+25del n.1736+25del c.894+25del (n.894+25del) c.*149+25del (n.*149+25del) c.806+25del (n.806+25del) c.861+25del (n.861+25del) c.843+25del (n.843+25del) n.1738+25del c.912+25del (n.912+25del) n.411+25del n.1357+25del c.741+25del (n.741+25del) c.819+25del (n.819+25del) n.1387+25del n.1361+25del c.792+25del (n.792+25del) n.1674+25del c.858+25del (n.858+25del) c.738+25del (n.738+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093043G>A | CA2616355349 | HMBS | c.747+22G>A (n.747+22G>A) n.3127+22G>A n.1736+22G>A c.894+22G>A (n.894+22G>A) c.*149+22G>A (n.*149+22G>A) c.806+22G>A (n.806+22G>A) c.861+22G>A (n.861+22G>A) c.843+22G>A (n.843+22G>A) n.1738+22G>A c.912+22G>A (n.912+22G>A) n.411+22G>A n.1357+22G>A c.741+22G>A (n.741+22G>A) c.819+22G>A (n.819+22G>A) n.1387+22G>A n.1361+22G>A c.792+22G>A (n.792+22G>A) n.1674+22G>A c.858+22G>A (n.858+22G>A) c.738+22G>A (n.738+22G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093043G= | CA2003793016 | HMBS | c.747+22G= (n.747+22G=) n.3127+22G= n.1736+22G= c.894+22G= (n.894+22G=) c.*149+22G= (n.*149+22G=) c.806+22G= (n.806+22G=) c.861+22G= (n.861+22G=) c.843+22G= (n.843+22G=) n.1738+22G= c.912+22G= (n.912+22G=) n.411+22G= n.1357+22G= c.741+22G= (n.741+22G=) c.819+22G= (n.819+22G=) n.1387+22G= n.1361+22G= c.792+22G= (n.792+22G=) n.1674+22G= c.858+22G= (n.858+22G=) c.738+22G= (n.738+22G=) | |
11 | g.119093043G>T | CA602577921 | HMBS | c.747+22G>T (n.747+22G>T) n.3127+22G>T n.1736+22G>T c.894+22G>T (n.894+22G>T) c.*149+22G>T (n.*149+22G>T) c.806+22G>T (n.806+22G>T) c.861+22G>T (n.861+22G>T) c.843+22G>T (n.843+22G>T) n.1738+22G>T c.912+22G>T (n.912+22G>T) n.411+22G>T n.1357+22G>T c.741+22G>T (n.741+22G>T) c.819+22G>T (n.819+22G>T) n.1387+22G>T n.1361+22G>T c.792+22G>T (n.792+22G>T) n.1674+22G>T c.858+22G>T (n.858+22G>T) c.738+22G>T (n.738+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093044G>A | CA6314268 | HMBS | c.747+23G>A (n.747+23G>A) n.3127+23G>A n.1736+23G>A c.894+23G>A (n.894+23G>A) c.*149+23G>A (n.*149+23G>A) c.806+23G>A (n.806+23G>A) c.861+23G>A (n.861+23G>A) c.843+23G>A (n.843+23G>A) n.1738+23G>A c.912+23G>A (n.912+23G>A) n.411+23G>A n.1357+23G>A c.741+23G>A (n.741+23G>A) c.819+23G>A (n.819+23G>A) n.1387+23G>A n.1361+23G>A c.792+23G>A (n.792+23G>A) n.1674+23G>A c.858+23G>A (n.858+23G>A) c.738+23G>A (n.738+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093044G= | CA2003793019 | HMBS | c.747+23G= (n.747+23G=) n.3127+23G= n.1736+23G= c.894+23G= (n.894+23G=) c.*149+23G= (n.*149+23G=) c.806+23G= (n.806+23G=) c.861+23G= (n.861+23G=) c.843+23G= (n.843+23G=) n.1738+23G= c.912+23G= (n.912+23G=) n.411+23G= n.1357+23G= c.741+23G= (n.741+23G=) c.819+23G= (n.819+23G=) n.1387+23G= n.1361+23G= c.792+23G= (n.792+23G=) n.1674+23G= c.858+23G= (n.858+23G=) c.738+23G= (n.738+23G=) | |
11 | g.119093045G>A | CA6314269 | HMBS | c.747+24G>A (n.747+24G>A) n.3127+24G>A n.1736+24G>A c.894+24G>A (n.894+24G>A) c.*149+24G>A (n.*149+24G>A) c.806+24G>A (n.806+24G>A) c.861+24G>A (n.861+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) n.1738+24G>A c.912+24G>A (n.912+24G>A) n.411+24G>A n.1357+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) c.819+24G>A (n.819+24G>A) n.1387+24G>A n.1361+24G>A c.792+24G>A (n.792+24G>A) n.1674+24G>A c.858+24G>A (n.858+24G>A) c.738+24G>A (n.738+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093045G= | CA2003793024 | HMBS | c.747+24G= (n.747+24G=) n.3127+24G= n.1736+24G= c.894+24G= (n.894+24G=) c.*149+24G= (n.*149+24G=) c.806+24G= (n.806+24G=) c.861+24G= (n.861+24G=) c.843+24G= (n.843+24G=) n.1738+24G= c.912+24G= (n.912+24G=) n.411+24G= n.1357+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) c.819+24G= (n.819+24G=) n.1387+24G= n.1361+24G= c.792+24G= (n.792+24G=) n.1674+24G= c.858+24G= (n.858+24G=) c.738+24G= (n.738+24G=) | |
11 | g.119093046G>A | CA6314270 | HMBS | c.747+25G>A (n.747+25G>A) n.3127+25G>A n.1736+25G>A c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.*149+25G>A (n.*149+25G>A) c.806+25G>A (n.806+25G>A) c.861+25G>A (n.861+25G>A) c.843+25G>A (n.843+25G>A) n.1738+25G>A c.912+25G>A (n.912+25G>A) n.411+25G>A n.1357+25G>A c.741+25G>A (n.741+25G>A) c.819+25G>A (n.819+25G>A) n.1387+25G>A n.1361+25G>A c.792+25G>A (n.792+25G>A) n.1674+25G>A c.858+25G>A (n.858+25G>A) c.738+25G>A (n.738+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093046G>C | CA2616355355 | HMBS | c.747+25G>C (n.747+25G>C) n.3127+25G>C n.1736+25G>C c.894+25G>C (n.894+25G>C) c.*149+25G>C (n.*149+25G>C) c.806+25G>C (n.806+25G>C) c.861+25G>C (n.861+25G>C) c.843+25G>C (n.843+25G>C) n.1738+25G>C c.912+25G>C (n.912+25G>C) n.411+25G>C n.1357+25G>C c.741+25G>C (n.741+25G>C) c.819+25G>C (n.819+25G>C) n.1387+25G>C n.1361+25G>C c.792+25G>C (n.792+25G>C) n.1674+25G>C c.858+25G>C (n.858+25G>C) c.738+25G>C (n.738+25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093046G= | CA2003793034 | HMBS | c.747+25G= (n.747+25G=) n.3127+25G= n.1736+25G= c.894+25G= (n.894+25G=) c.*149+25G= (n.*149+25G=) c.806+25G= (n.806+25G=) c.861+25G= (n.861+25G=) c.843+25G= (n.843+25G=) n.1738+25G= c.912+25G= (n.912+25G=) n.411+25G= n.1357+25G= c.741+25G= (n.741+25G=) c.819+25G= (n.819+25G=) n.1387+25G= n.1361+25G= c.792+25G= (n.792+25G=) n.1674+25G= c.858+25G= (n.858+25G=) c.738+25G= (n.738+25G=) | |
11 | g.119093046G>T | CA6314271 | HMBS | c.747+25G>T (n.747+25G>T) n.3127+25G>T n.1736+25G>T c.894+25G>T (n.894+25G>T) c.*149+25G>T (n.*149+25G>T) c.806+25G>T (n.806+25G>T) c.861+25G>T (n.861+25G>T) c.843+25G>T (n.843+25G>T) n.1738+25G>T c.912+25G>T (n.912+25G>T) n.411+25G>T n.1357+25G>T c.741+25G>T (n.741+25G>T) c.819+25G>T (n.819+25G>T) n.1387+25G>T n.1361+25G>T c.792+25G>T (n.792+25G>T) n.1674+25G>T c.858+25G>T (n.858+25G>T) c.738+25G>T (n.738+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093047T>C | CA654222441 | HMBS | c.747+26T>C (n.747+26T>C) n.3127+26T>C n.1736+26T>C c.894+26T>C (n.894+26T>C) c.*149+26T>C (n.*149+26T>C) c.806+26T>C (n.806+26T>C) c.861+26T>C (n.861+26T>C) c.843+26T>C (n.843+26T>C) n.1738+26T>C c.912+26T>C (n.912+26T>C) n.411+26T>C n.1357+26T>C c.741+26T>C (n.741+26T>C) c.819+26T>C (n.819+26T>C) n.1387+26T>C n.1361+26T>C c.792+26T>C (n.792+26T>C) n.1674+26T>C c.858+26T>C (n.858+26T>C) c.738+26T>C (n.738+26T>C) | COSMIC |
11 | g.119093050T>C | CA602577922 | HMBS | c.747+29T>C (n.747+29T>C) n.3127+29T>C n.1736+29T>C c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.*149+29T>C (n.*149+29T>C) c.806+29T>C (n.806+29T>C) c.861+29T>C (n.861+29T>C) c.843+29T>C (n.843+29T>C) n.1738+29T>C c.912+29T>C (n.912+29T>C) n.411+29T>C n.1357+29T>C c.741+29T>C (n.741+29T>C) c.819+29T>C (n.819+29T>C) n.1387+29T>C n.1361+29T>C c.792+29T>C (n.792+29T>C) n.1674+29T>C c.858+29T>C (n.858+29T>C) c.738+29T>C (n.738+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093050T= | CA2003793043 | HMBS | c.747+29T= (n.747+29T=) n.3127+29T= n.1736+29T= c.894+29T= (n.894+29T=) c.*149+29T= (n.*149+29T=) c.806+29T= (n.806+29T=) c.861+29T= (n.861+29T=) c.843+29T= (n.843+29T=) n.1738+29T= c.912+29T= (n.912+29T=) n.411+29T= n.1357+29T= c.741+29T= (n.741+29T=) c.819+29T= (n.819+29T=) n.1387+29T= n.1361+29T= c.792+29T= (n.792+29T=) n.1674+29T= c.858+29T= (n.858+29T=) c.738+29T= (n.738+29T=) | |
11 | g.119093050_119093054delinsTAAAC | CA2003793045 | HMBS | c.747+29_747+33delinsTAAAC (n.747+29_747+33delinsTAAAC) n.3127+29_3127+33delinsTAAAC n.1736+29_1736+33delinsTAAAC c.894+29_894+33delinsTAAAC (n.894+29_894+33delinsTAAAC) c.*149+29_*149+33delinsTAAAC (n.*149+29_*149+33delinsTAAAC) c.806+29_806+33delinsTAAAC (n.806+29_806+33delinsTAAAC) c.861+29_861+33delinsTAAAC (n.861+29_861+33delinsTAAAC) c.843+29_843+33delinsTAAAC (n.843+29_843+33delinsTAAAC) n.1738+29_1738+33delinsTAAAC c.912+29_912+33delinsTAAAC (n.912+29_912+33delinsTAAAC) n.411+29_411+33delinsTAAAC n.1357+29_1357+33delinsTAAAC c.741+29_741+33delinsTAAAC (n.741+29_741+33delinsTAAAC) c.819+29_819+33delinsTAAAC (n.819+29_819+33delinsTAAAC) n.1387+29_1387+33delinsTAAAC n.1361+29_1361+33delinsTAAAC c.792+29_792+33delinsTAAAC (n.792+29_792+33delinsTAAAC) n.1674+29_1674+33delinsTAAAC c.858+29_858+33delinsTAAAC (n.858+29_858+33delinsTAAAC) c.738+29_738+33delinsTAAAC (n.738+29_738+33delinsTAAAC) | |
11 | g.119093053_119093056del | CA602577923 | HMBS | c.747+32_747+35del (n.747+32_747+35del) n.3127+32_3127+35del n.1736+32_1736+35del c.894+32_894+35del (n.894+32_894+35del) c.*149+32_*149+35del (n.*149+32_*149+35del) c.806+32_806+35del (n.806+32_806+35del) c.861+32_861+35del (n.861+32_861+35del) c.843+32_843+35del (n.843+32_843+35del) n.1738+32_1738+35del c.912+32_912+35del (n.912+32_912+35del) n.411+32_411+35del n.1357+32_1357+35del c.741+32_741+35del (n.741+32_741+35del) c.819+32_819+35del (n.819+32_819+35del) n.1387+32_1387+35del n.1361+32_1361+35del c.792+32_792+35del (n.792+32_792+35del) n.1674+32_1674+35del c.858+32_858+35del (n.858+32_858+35del) c.738+32_738+35del (n.738+32_738+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093054_119093056del | CA2793833171 | HMBS | c.747+33_747+35del (n.747+33_747+35del) n.3127+33_3127+35del n.1736+33_1736+35del c.894+33_894+35del (n.894+33_894+35del) c.*149+33_*149+35del (n.*149+33_*149+35del) c.806+33_806+35del (n.806+33_806+35del) c.861+33_861+35del (n.861+33_861+35del) c.843+33_843+35del (n.843+33_843+35del) n.1738+33_1738+35del c.912+33_912+35del (n.912+33_912+35del) n.411+33_411+35del n.1357+33_1357+35del c.741+33_741+35del (n.741+33_741+35del) c.819+33_819+35del (n.819+33_819+35del) n.1387+33_1387+35del n.1361+33_1361+35del c.792+33_792+35del (n.792+33_792+35del) n.1674+33_1674+35del c.858+33_858+35del (n.858+33_858+35del) c.738+33_738+35del (n.738+33_738+35del) | |
11 | g.119093054C>A | CA2575234397 | HMBS | c.747+33C>A (n.747+33C>A) n.3127+33C>A n.1736+33C>A c.894+33C>A (n.894+33C>A) c.*149+33C>A (n.*149+33C>A) c.806+33C>A (n.806+33C>A) c.861+33C>A (n.861+33C>A) c.843+33C>A (n.843+33C>A) n.1738+33C>A c.912+33C>A (n.912+33C>A) n.411+33C>A n.1357+33C>A c.741+33C>A (n.741+33C>A) c.819+33C>A (n.819+33C>A) n.1387+33C>A n.1361+33C>A c.792+33C>A (n.792+33C>A) n.1674+33C>A c.858+33C>A (n.858+33C>A) c.738+33C>A (n.738+33C>A) | |
11 | g.119093054C= | CA2003793050 | HMBS | c.747+33C= (n.747+33C=) n.3127+33C= n.1736+33C= c.894+33C= (n.894+33C=) c.*149+33C= (n.*149+33C=) c.806+33C= (n.806+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) c.843+33C= (n.843+33C=) n.1738+33C= c.912+33C= (n.912+33C=) n.411+33C= n.1357+33C= c.741+33C= (n.741+33C=) c.819+33C= (n.819+33C=) n.1387+33C= n.1361+33C= c.792+33C= (n.792+33C=) n.1674+33C= c.858+33C= (n.858+33C=) c.738+33C= (n.738+33C=) | |
11 | g.119093054C>T | CA2003793051 | HMBS | c.747+33C>T (n.747+33C>T) n.3127+33C>T n.1736+33C>T c.894+33C>T (n.894+33C>T) c.*149+33C>T (n.*149+33C>T) c.806+33C>T (n.806+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) c.843+33C>T (n.843+33C>T) n.1738+33C>T c.912+33C>T (n.912+33C>T) n.411+33C>T n.1357+33C>T c.741+33C>T (n.741+33C>T) c.819+33C>T (n.819+33C>T) n.1387+33C>T n.1361+33C>T c.792+33C>T (n.792+33C>T) n.1674+33C>T c.858+33C>T (n.858+33C>T) c.738+33C>T (n.738+33C>T) | dbSNP |
11 | g.119093054_119093055delinsCA | CA2003793049 | HMBS | c.747+33_747+34delinsCA (n.747+33_747+34delinsCA) n.3127+33_3127+34delinsCA n.1736+33_1736+34delinsCA c.894+33_894+34delinsCA (n.894+33_894+34delinsCA) c.*149+33_*149+34delinsCA (n.*149+33_*149+34delinsCA) c.806+33_806+34delinsCA (n.806+33_806+34delinsCA) c.861+33_861+34delinsCA (n.861+33_861+34delinsCA) c.843+33_843+34delinsCA (n.843+33_843+34delinsCA) n.1738+33_1738+34delinsCA c.912+33_912+34delinsCA (n.912+33_912+34delinsCA) n.411+33_411+34delinsCA n.1357+33_1357+34delinsCA c.741+33_741+34delinsCA (n.741+33_741+34delinsCA) c.819+33_819+34delinsCA (n.819+33_819+34delinsCA) n.1387+33_1387+34delinsCA n.1361+33_1361+34delinsCA c.792+33_792+34delinsCA (n.792+33_792+34delinsCA) n.1674+33_1674+34delinsCA c.858+33_858+34delinsCA (n.858+33_858+34delinsCA) c.738+33_738+34delinsCA (n.738+33_738+34delinsCA) | |
11 | g.119093055A= | CA2003793054 | HMBS | c.747+34A= (n.747+34A=) n.3127+34A= n.1736+34A= c.894+34A= (n.894+34A=) c.*149+34A= (n.*149+34A=) c.806+34A= (n.806+34A=) c.861+34A= (n.861+34A=) c.843+34A= (n.843+34A=) n.1738+34A= c.912+34A= (n.912+34A=) n.411+34A= n.1357+34A= c.741+34A= (n.741+34A=) c.819+34A= (n.819+34A=) n.1387+34A= n.1361+34A= c.792+34A= (n.792+34A=) n.1674+34A= c.858+34A= (n.858+34A=) c.738+34A= (n.738+34A=) | |
11 | g.119093055A>G | CA6314272 | HMBS | c.747+34A>G (n.747+34A>G) n.3127+34A>G n.1736+34A>G c.894+34A>G (n.894+34A>G) c.*149+34A>G (n.*149+34A>G) c.806+34A>G (n.806+34A>G) c.861+34A>G (n.861+34A>G) c.843+34A>G (n.843+34A>G) n.1738+34A>G c.912+34A>G (n.912+34A>G) n.411+34A>G n.1357+34A>G c.741+34A>G (n.741+34A>G) c.819+34A>G (n.819+34A>G) n.1387+34A>G n.1361+34A>G c.792+34A>G (n.792+34A>G) n.1674+34A>G c.858+34A>G (n.858+34A>G) c.738+34A>G (n.738+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093055_119093056del | CA2725110659 | HMBS | c.747+34_747+35del (n.747+34_747+35del) n.3127+34_3127+35del n.1736+34_1736+35del c.894+34_894+35del (n.894+34_894+35del) c.*149+34_*149+35del (n.*149+34_*149+35del) c.806+34_806+35del (n.806+34_806+35del) c.861+34_861+35del (n.861+34_861+35del) c.843+34_843+35del (n.843+34_843+35del) n.1738+34_1738+35del c.912+34_912+35del (n.912+34_912+35del) n.411+34_411+35del n.1357+34_1357+35del c.741+34_741+35del (n.741+34_741+35del) c.819+34_819+35del (n.819+34_819+35del) n.1387+34_1387+35del n.1361+34_1361+35del c.792+34_792+35del (n.792+34_792+35del) n.1674+34_1674+35del c.858+34_858+35del (n.858+34_858+35del) c.738+34_738+35del (n.738+34_738+35del) | dbSNP |
11 | g.119093056dup | CA2616355360 | HMBS | c.747+35dup (n.747+35dup) n.3127+35dup n.1736+35dup c.894+35dup (n.894+35dup) c.*149+35dup (n.*149+35dup) c.806+35dup (n.806+35dup) c.861+35dup (n.861+35dup) c.843+35dup (n.843+35dup) n.1738+35dup c.912+35dup (n.912+35dup) n.411+35dup n.1357+35dup c.741+35dup (n.741+35dup) c.819+35dup (n.819+35dup) n.1387+35dup n.1361+35dup c.792+35dup (n.792+35dup) n.1674+35dup c.858+35dup (n.858+35dup) c.738+35dup (n.738+35dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119093056del | CA942780599 | HMBS | c.747+35del (n.747+35del) n.3127+35del n.1736+35del c.894+35del (n.894+35del) c.*149+35del (n.*149+35del) c.806+35del (n.806+35del) c.861+35del (n.861+35del) c.843+35del (n.843+35del) n.1738+35del c.912+35del (n.912+35del) n.411+35del n.1357+35del c.741+35del (n.741+35del) c.819+35del (n.819+35del) n.1387+35del n.1361+35del c.792+35del (n.792+35del) n.1674+35del c.858+35del (n.858+35del) c.738+35del (n.738+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093056A= | CA2003793063 | HMBS | c.747+35A= (n.747+35A=) n.3127+35A= n.1736+35A= c.894+35A= (n.894+35A=) c.*149+35A= (n.*149+35A=) c.806+35A= (n.806+35A=) c.861+35A= (n.861+35A=) c.843+35A= (n.843+35A=) n.1738+35A= c.912+35A= (n.912+35A=) n.411+35A= n.1357+35A= c.741+35A= (n.741+35A=) c.819+35A= (n.819+35A=) n.1387+35A= n.1361+35A= c.792+35A= (n.792+35A=) n.1674+35A= c.858+35A= (n.858+35A=) c.738+35A= (n.738+35A=) | |
11 | g.119093056A>G | CA942780601 | HMBS | c.747+35A>G (n.747+35A>G) n.3127+35A>G n.1736+35A>G c.894+35A>G (n.894+35A>G) c.*149+35A>G (n.*149+35A>G) c.806+35A>G (n.806+35A>G) c.861+35A>G (n.861+35A>G) c.843+35A>G (n.843+35A>G) n.1738+35A>G c.912+35A>G (n.912+35A>G) n.411+35A>G n.1357+35A>G c.741+35A>G (n.741+35A>G) c.819+35A>G (n.819+35A>G) n.1387+35A>G n.1361+35A>G c.792+35A>G (n.792+35A>G) n.1674+35A>G c.858+35A>G (n.858+35A>G) c.738+35A>G (n.738+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093057G>C | CA2003793067 | HMBS | c.747+36G>C (n.747+36G>C) n.3127+36G>C n.1736+36G>C c.894+36G>C (n.894+36G>C) c.*149+36G>C (n.*149+36G>C) c.806+36G>C (n.806+36G>C) c.861+36G>C (n.861+36G>C) c.843+36G>C (n.843+36G>C) n.1738+36G>C c.912+36G>C (n.912+36G>C) n.411+36G>C n.1357+36G>C c.741+36G>C (n.741+36G>C) c.819+36G>C (n.819+36G>C) n.1387+36G>C n.1361+36G>C c.792+36G>C (n.792+36G>C) n.1674+36G>C c.858+36G>C (n.858+36G>C) c.738+36G>C (n.738+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093057G= | CA2003793069 | HMBS | c.747+36G= (n.747+36G=) n.3127+36G= n.1736+36G= c.894+36G= (n.894+36G=) c.*149+36G= (n.*149+36G=) c.806+36G= (n.806+36G=) c.861+36G= (n.861+36G=) c.843+36G= (n.843+36G=) n.1738+36G= c.912+36G= (n.912+36G=) n.411+36G= n.1357+36G= c.741+36G= (n.741+36G=) c.819+36G= (n.819+36G=) n.1387+36G= n.1361+36G= c.792+36G= (n.792+36G=) n.1674+36G= c.858+36G= (n.858+36G=) c.738+36G= (n.738+36G=) | |
11 | g.119093057G>T | CA2003793066 | HMBS | c.747+36G>T (n.747+36G>T) n.3127+36G>T n.1736+36G>T c.894+36G>T (n.894+36G>T) c.*149+36G>T (n.*149+36G>T) c.806+36G>T (n.806+36G>T) c.861+36G>T (n.861+36G>T) c.843+36G>T (n.843+36G>T) n.1738+36G>T c.912+36G>T (n.912+36G>T) n.411+36G>T n.1357+36G>T c.741+36G>T (n.741+36G>T) c.819+36G>T (n.819+36G>T) n.1387+36G>T n.1361+36G>T c.792+36G>T (n.792+36G>T) n.1674+36G>T c.858+36G>T (n.858+36G>T) c.738+36G>T (n.738+36G>T) | dbSNP |
11 | g.119093059G>A | CA2616355366 | HMBS | c.747+38G>A (n.747+38G>A) n.3127+38G>A n.1736+38G>A c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.*149+38G>A (n.*149+38G>A) c.806+38G>A (n.806+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) n.1738+38G>A c.912+38G>A (n.912+38G>A) n.411+38G>A n.1357+38G>A c.741+38G>A (n.741+38G>A) c.819+38G>A (n.819+38G>A) n.1387+38G>A n.1361+38G>A c.792+38G>A (n.792+38G>A) n.1674+38G>A c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.738+38G>A (n.738+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093060T>G | CA2003793072 | HMBS | c.747+39T>G (n.747+39T>G) n.3127+39T>G n.1736+39T>G c.894+39T>G (n.894+39T>G) c.*149+39T>G (n.*149+39T>G) c.806+39T>G (n.806+39T>G) c.861+39T>G (n.861+39T>G) c.843+39T>G (n.843+39T>G) n.1738+39T>G c.912+39T>G (n.912+39T>G) n.411+39T>G n.1357+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) c.819+39T>G (n.819+39T>G) n.1387+39T>G n.1361+39T>G c.792+39T>G (n.792+39T>G) n.1674+39T>G c.858+39T>G (n.858+39T>G) c.738+39T>G (n.738+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093060T= | CA2003793071 | HMBS | c.747+39T= (n.747+39T=) n.3127+39T= n.1736+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*149+39T= (n.*149+39T=) c.806+39T= (n.806+39T=) c.861+39T= (n.861+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1738+39T= c.912+39T= (n.912+39T=) n.411+39T= n.1357+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) c.819+39T= (n.819+39T=) n.1387+39T= n.1361+39T= c.792+39T= (n.792+39T=) n.1674+39T= c.858+39T= (n.858+39T=) c.738+39T= (n.738+39T=) | |
11 | g.119093061G>A | CA6314273 | HMBS | c.747+40G>A (n.747+40G>A) n.3127+40G>A n.1736+40G>A c.894+40G>A (n.894+40G>A) c.*149+40G>A (n.*149+40G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.861+40G>A (n.861+40G>A) c.843+40G>A (n.843+40G>A) n.1738+40G>A c.912+40G>A (n.912+40G>A) n.411+40G>A n.1357+40G>A c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.819+40G>A (n.819+40G>A) n.1387+40G>A n.1361+40G>A c.792+40G>A (n.792+40G>A) n.1674+40G>A c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.738+40G>A (n.738+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093061G= | CA2003793076 | HMBS | c.747+40G= (n.747+40G=) n.3127+40G= n.1736+40G= c.894+40G= (n.894+40G=) c.*149+40G= (n.*149+40G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.861+40G= (n.861+40G=) c.843+40G= (n.843+40G=) n.1738+40G= c.912+40G= (n.912+40G=) n.411+40G= n.1357+40G= c.741+40G= (n.741+40G=) c.819+40G= (n.819+40G=) n.1387+40G= n.1361+40G= c.792+40G= (n.792+40G=) n.1674+40G= c.858+40G= (n.858+40G=) c.738+40G= (n.738+40G=) | |
11 | g.119093062C>G | CA2575234398 | HMBS | c.747+41C>G (n.747+41C>G) n.3127+41C>G n.1736+41C>G c.894+41C>G (n.894+41C>G) c.*149+41C>G (n.*149+41C>G) c.806+41C>G (n.806+41C>G) c.861+41C>G (n.861+41C>G) c.843+41C>G (n.843+41C>G) n.1738+41C>G c.912+41C>G (n.912+41C>G) n.411+41C>G n.1357+41C>G c.741+41C>G (n.741+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) n.1387+41C>G n.1361+41C>G c.792+41C>G (n.792+41C>G) n.1674+41C>G c.858+41C>G (n.858+41C>G) c.738+41C>G (n.738+41C>G) | |
11 | g.119093063A= | CA2003793083 | HMBS | c.747+42A= (n.747+42A=) n.3127+42A= n.1736+42A= c.894+42A= (n.894+42A=) c.*149+42A= (n.*149+42A=) c.806+42A= (n.806+42A=) c.861+42A= (n.861+42A=) c.843+42A= (n.843+42A=) n.1738+42A= c.912+42A= (n.912+42A=) n.411+42A= n.1357+42A= c.741+42A= (n.741+42A=) c.819+42A= (n.819+42A=) n.1387+42A= n.1361+42A= c.792+42A= (n.792+42A=) n.1674+42A= c.858+42A= (n.858+42A=) c.738+42A= (n.738+42A=) | |
11 | g.119093063A>C | CA2616355370 | HMBS | c.747+42A>C (n.747+42A>C) n.3127+42A>C n.1736+42A>C c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.*149+42A>C (n.*149+42A>C) c.806+42A>C (n.806+42A>C) c.861+42A>C (n.861+42A>C) c.843+42A>C (n.843+42A>C) n.1738+42A>C c.912+42A>C (n.912+42A>C) n.411+42A>C n.1357+42A>C c.741+42A>C (n.741+42A>C) c.819+42A>C (n.819+42A>C) n.1387+42A>C n.1361+42A>C c.792+42A>C (n.792+42A>C) n.1674+42A>C c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.738+42A>C (n.738+42A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093063A>G | CA229597185 | HMBS | c.747+42A>G (n.747+42A>G) n.3127+42A>G n.1736+42A>G c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.*149+42A>G (n.*149+42A>G) c.806+42A>G (n.806+42A>G) c.861+42A>G (n.861+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) n.1738+42A>G c.912+42A>G (n.912+42A>G) n.411+42A>G n.1357+42A>G c.741+42A>G (n.741+42A>G) c.819+42A>G (n.819+42A>G) n.1387+42A>G n.1361+42A>G c.792+42A>G (n.792+42A>G) n.1674+42A>G c.858+42A>G (n.858+42A>G) c.738+42A>G (n.738+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093063A>T | CA602577924 | HMBS | c.747+42A>T (n.747+42A>T) n.3127+42A>T n.1736+42A>T c.894+42A>T (n.894+42A>T) c.*149+42A>T (n.*149+42A>T) c.806+42A>T (n.806+42A>T) c.861+42A>T (n.861+42A>T) c.843+42A>T (n.843+42A>T) n.1738+42A>T c.912+42A>T (n.912+42A>T) n.411+42A>T n.1357+42A>T c.741+42A>T (n.741+42A>T) c.819+42A>T (n.819+42A>T) n.1387+42A>T n.1361+42A>T c.792+42A>T (n.792+42A>T) n.1674+42A>T c.858+42A>T (n.858+42A>T) c.738+42A>T (n.738+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093065A>G | CA2616355373 | HMBS | c.748-45A>G (n.748-45A>G) n.3128-45A>G n.1737-45A>G c.895-45A>G (n.895-45A>G) c.*150-45A>G (n.*150-45A>G) c.807-45A>G (n.807-45A>G) c.862-45A>G (n.862-45A>G) c.844-45A>G (n.844-45A>G) n.1739-45A>G c.913-45A>G (n.913-45A>G) n.412-45A>G n.1358-45A>G c.742-45A>G (n.742-45A>G) c.820-45A>G (n.820-45A>G) n.1388-45A>G n.1362-45A>G c.793-45A>G (n.793-45A>G) n.1675-45A>G c.859-45A>G (n.859-45A>G) c.739-45A>G (n.739-45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093066T>C | CA2616355374 | HMBS | c.748-44T>C (n.748-44T>C) n.3128-44T>C n.1737-44T>C c.895-44T>C (n.895-44T>C) c.*150-44T>C (n.*150-44T>C) c.807-44T>C (n.807-44T>C) c.862-44T>C (n.862-44T>C) c.844-44T>C (n.844-44T>C) n.1739-44T>C c.913-44T>C (n.913-44T>C) n.412-44T>C n.1358-44T>C c.742-44T>C (n.742-44T>C) c.820-44T>C (n.820-44T>C) n.1388-44T>C n.1362-44T>C c.793-44T>C (n.793-44T>C) n.1675-44T>C c.859-44T>C (n.859-44T>C) c.739-44T>C (n.739-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093067A= | CA2003793089 | HMBS | c.748-43A= (n.748-43A=) n.3128-43A= n.1737-43A= c.895-43A= (n.895-43A=) c.*150-43A= (n.*150-43A=) c.807-43A= (n.807-43A=) c.862-43A= (n.862-43A=) c.844-43A= (n.844-43A=) n.1739-43A= c.913-43A= (n.913-43A=) n.412-43A= n.1358-43A= c.742-43A= (n.742-43A=) c.820-43A= (n.820-43A=) n.1388-43A= n.1362-43A= c.793-43A= (n.793-43A=) n.1675-43A= c.859-43A= (n.859-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) | |
11 | g.119093067A>C | CA602577925 | HMBS | c.748-43A>C (n.748-43A>C) n.3128-43A>C n.1737-43A>C c.895-43A>C (n.895-43A>C) c.*150-43A>C (n.*150-43A>C) c.807-43A>C (n.807-43A>C) c.862-43A>C (n.862-43A>C) c.844-43A>C (n.844-43A>C) n.1739-43A>C c.913-43A>C (n.913-43A>C) n.412-43A>C n.1358-43A>C c.742-43A>C (n.742-43A>C) c.820-43A>C (n.820-43A>C) n.1388-43A>C n.1362-43A>C c.793-43A>C (n.793-43A>C) n.1675-43A>C c.859-43A>C (n.859-43A>C) c.739-43A>C (n.739-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093067A>G | CA602577926 | HMBS | c.748-43A>G (n.748-43A>G) n.3128-43A>G n.1737-43A>G c.895-43A>G (n.895-43A>G) c.*150-43A>G (n.*150-43A>G) c.807-43A>G (n.807-43A>G) c.862-43A>G (n.862-43A>G) c.844-43A>G (n.844-43A>G) n.1739-43A>G c.913-43A>G (n.913-43A>G) n.412-43A>G n.1358-43A>G c.742-43A>G (n.742-43A>G) c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1388-43A>G n.1362-43A>G c.793-43A>G (n.793-43A>G) n.1675-43A>G c.859-43A>G (n.859-43A>G) c.739-43A>G (n.739-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093067A>T | CA2616355379 | HMBS | c.748-43A>T (n.748-43A>T) n.3128-43A>T n.1737-43A>T c.895-43A>T (n.895-43A>T) c.*150-43A>T (n.*150-43A>T) c.807-43A>T (n.807-43A>T) c.862-43A>T (n.862-43A>T) c.844-43A>T (n.844-43A>T) n.1739-43A>T c.913-43A>T (n.913-43A>T) n.412-43A>T n.1358-43A>T c.742-43A>T (n.742-43A>T) c.820-43A>T (n.820-43A>T) n.1388-43A>T n.1362-43A>T c.793-43A>T (n.793-43A>T) n.1675-43A>T c.859-43A>T (n.859-43A>T) c.739-43A>T (n.739-43A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093068A= | CA2003793091 | HMBS | c.748-42A= (n.748-42A=) n.3128-42A= n.1737-42A= c.895-42A= (n.895-42A=) c.*150-42A= (n.*150-42A=) c.807-42A= (n.807-42A=) c.862-42A= (n.862-42A=) c.844-42A= (n.844-42A=) n.1739-42A= c.913-42A= (n.913-42A=) n.412-42A= n.1358-42A= c.742-42A= (n.742-42A=) c.820-42A= (n.820-42A=) n.1388-42A= n.1362-42A= c.793-42A= (n.793-42A=) n.1675-42A= c.859-42A= (n.859-42A=) c.739-42A= (n.739-42A=) | |
11 | g.119093068A>C | CA602577927 | HMBS | c.748-42A>C (n.748-42A>C) n.3128-42A>C n.1737-42A>C c.895-42A>C (n.895-42A>C) c.*150-42A>C (n.*150-42A>C) c.807-42A>C (n.807-42A>C) c.862-42A>C (n.862-42A>C) c.844-42A>C (n.844-42A>C) n.1739-42A>C c.913-42A>C (n.913-42A>C) n.412-42A>C n.1358-42A>C c.742-42A>C (n.742-42A>C) c.820-42A>C (n.820-42A>C) n.1388-42A>C n.1362-42A>C c.793-42A>C (n.793-42A>C) n.1675-42A>C c.859-42A>C (n.859-42A>C) c.739-42A>C (n.739-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093068A>T | CA229597190 | HMBS | c.748-42A>T (n.748-42A>T) n.3128-42A>T n.1737-42A>T c.895-42A>T (n.895-42A>T) c.*150-42A>T (n.*150-42A>T) c.807-42A>T (n.807-42A>T) c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.844-42A>T (n.844-42A>T) n.1739-42A>T c.913-42A>T (n.913-42A>T) n.412-42A>T n.1358-42A>T c.742-42A>T (n.742-42A>T) c.820-42A>T (n.820-42A>T) n.1388-42A>T n.1362-42A>T c.793-42A>T (n.793-42A>T) n.1675-42A>T c.859-42A>T (n.859-42A>T) c.739-42A>T (n.739-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093069T>A | CA2616355383 | HMBS | c.748-41T>A (n.748-41T>A) n.3128-41T>A n.1737-41T>A c.895-41T>A (n.895-41T>A) c.*150-41T>A (n.*150-41T>A) c.807-41T>A (n.807-41T>A) c.862-41T>A (n.862-41T>A) c.844-41T>A (n.844-41T>A) n.1739-41T>A c.913-41T>A (n.913-41T>A) n.412-41T>A n.1358-41T>A c.742-41T>A (n.742-41T>A) c.820-41T>A (n.820-41T>A) n.1388-41T>A n.1362-41T>A c.793-41T>A (n.793-41T>A) n.1675-41T>A c.859-41T>A (n.859-41T>A) c.739-41T>A (n.739-41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093070C>A | CA2616355384 | HMBS | c.748-40C>A (n.748-40C>A) n.3128-40C>A n.1737-40C>A c.895-40C>A (n.895-40C>A) c.*150-40C>A (n.*150-40C>A) c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.862-40C>A (n.862-40C>A) c.844-40C>A (n.844-40C>A) n.1739-40C>A c.913-40C>A (n.913-40C>A) n.412-40C>A n.1358-40C>A c.742-40C>A (n.742-40C>A) c.820-40C>A (n.820-40C>A) n.1388-40C>A n.1362-40C>A c.793-40C>A (n.793-40C>A) n.1675-40C>A c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093070C= | CA2003793094 | HMBS | c.748-40C= (n.748-40C=) n.3128-40C= n.1737-40C= c.895-40C= (n.895-40C=) c.*150-40C= (n.*150-40C=) c.807-40C= (n.807-40C=) c.862-40C= (n.862-40C=) c.844-40C= (n.844-40C=) n.1739-40C= c.913-40C= (n.913-40C=) n.412-40C= n.1358-40C= c.742-40C= (n.742-40C=) c.820-40C= (n.820-40C=) n.1388-40C= n.1362-40C= c.793-40C= (n.793-40C=) n.1675-40C= c.859-40C= (n.859-40C=) c.739-40C= (n.739-40C=) | |
11 | g.119093070C>T | CA6314274 | HMBS | c.748-40C>T (n.748-40C>T) n.3128-40C>T n.1737-40C>T c.895-40C>T (n.895-40C>T) c.*150-40C>T (n.*150-40C>T) c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.862-40C>T (n.862-40C>T) c.844-40C>T (n.844-40C>T) n.1739-40C>T c.913-40C>T (n.913-40C>T) n.412-40C>T n.1358-40C>T c.742-40C>T (n.742-40C>T) c.820-40C>T (n.820-40C>T) n.1388-40C>T n.1362-40C>T c.793-40C>T (n.793-40C>T) n.1675-40C>T c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093071T>C | CA602577928 | HMBS | c.748-39T>C (n.748-39T>C) n.3128-39T>C n.1737-39T>C c.895-39T>C (n.895-39T>C) c.*150-39T>C (n.*150-39T>C) c.807-39T>C (n.807-39T>C) c.862-39T>C (n.862-39T>C) c.844-39T>C (n.844-39T>C) n.1739-39T>C c.913-39T>C (n.913-39T>C) n.412-39T>C n.1358-39T>C c.742-39T>C (n.742-39T>C) c.820-39T>C (n.820-39T>C) n.1388-39T>C n.1362-39T>C c.793-39T>C (n.793-39T>C) n.1675-39T>C c.859-39T>C (n.859-39T>C) c.739-39T>C (n.739-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093071T= | CA2003793100 | HMBS | c.748-39T= (n.748-39T=) n.3128-39T= n.1737-39T= c.895-39T= (n.895-39T=) c.*150-39T= (n.*150-39T=) c.807-39T= (n.807-39T=) c.862-39T= (n.862-39T=) c.844-39T= (n.844-39T=) n.1739-39T= c.913-39T= (n.913-39T=) n.412-39T= n.1358-39T= c.742-39T= (n.742-39T=) c.820-39T= (n.820-39T=) n.1388-39T= n.1362-39T= c.793-39T= (n.793-39T=) n.1675-39T= c.859-39T= (n.859-39T=) c.739-39T= (n.739-39T=) | |
11 | g.119093072C>T | CA2575234399 | HMBS | c.748-38C>T (n.748-38C>T) n.3128-38C>T n.1737-38C>T c.895-38C>T (n.895-38C>T) c.*150-38C>T (n.*150-38C>T) c.807-38C>T (n.807-38C>T) c.862-38C>T (n.862-38C>T) c.844-38C>T (n.844-38C>T) n.1739-38C>T c.913-38C>T (n.913-38C>T) n.412-38C>T n.1358-38C>T c.742-38C>T (n.742-38C>T) c.820-38C>T (n.820-38C>T) n.1388-38C>T n.1362-38C>T c.793-38C>T (n.793-38C>T) n.1675-38C>T c.859-38C>T (n.859-38C>T) c.739-38C>T (n.739-38C>T) | dbSNP |
11 | g.119093072_119093074delinsCTT | CA2003793104 | HMBS | c.748-38_748-36delinsCTT (n.748-38_748-36delinsCTT) n.3128-38_3128-36delinsCTT n.1737-38_1737-36delinsCTT c.895-38_895-36delinsCTT (n.895-38_895-36delinsCTT) c.*150-38_*150-36delinsCTT (n.*150-38_*150-36delinsCTT) c.807-38_807-36delinsCTT (n.807-38_807-36delinsCTT) c.862-38_862-36delinsCTT (n.862-38_862-36delinsCTT) c.844-38_844-36delinsCTT (n.844-38_844-36delinsCTT) n.1739-38_1739-36delinsCTT c.913-38_913-36delinsCTT (n.913-38_913-36delinsCTT) n.412-38_412-36delinsCTT n.1358-38_1358-36delinsCTT c.742-38_742-36delinsCTT (n.742-38_742-36delinsCTT) c.820-38_820-36delinsCTT (n.820-38_820-36delinsCTT) n.1388-38_1388-36delinsCTT n.1362-38_1362-36delinsCTT c.793-38_793-36delinsCTT (n.793-38_793-36delinsCTT) n.1675-38_1675-36delinsCTT c.859-38_859-36delinsCTT (n.859-38_859-36delinsCTT) c.739-38_739-36delinsCTT (n.739-38_739-36delinsCTT) | |
11 | g.119093073T>C | CA2575234400 | HMBS | c.748-37T>C (n.748-37T>C) n.3128-37T>C n.1737-37T>C c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.*150-37T>C (n.*150-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) c.862-37T>C (n.862-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) n.1739-37T>C c.913-37T>C (n.913-37T>C) n.412-37T>C n.1358-37T>C c.742-37T>C (n.742-37T>C) c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1388-37T>C n.1362-37T>C c.793-37T>C (n.793-37T>C) n.1675-37T>C c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.739-37T>C (n.739-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093073T>G | CA2616355389 | HMBS | c.748-37T>G (n.748-37T>G) n.3128-37T>G n.1737-37T>G c.895-37T>G (n.895-37T>G) c.*150-37T>G (n.*150-37T>G) c.807-37T>G (n.807-37T>G) c.862-37T>G (n.862-37T>G) c.844-37T>G (n.844-37T>G) n.1739-37T>G c.913-37T>G (n.913-37T>G) n.412-37T>G n.1358-37T>G c.742-37T>G (n.742-37T>G) c.820-37T>G (n.820-37T>G) n.1388-37T>G n.1362-37T>G c.793-37T>G (n.793-37T>G) n.1675-37T>G c.859-37T>G (n.859-37T>G) c.739-37T>G (n.739-37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093073_119093074del | CA6314275 | HMBS | c.748-37_748-36del (n.748-37_748-36del) n.3128-37_3128-36del n.1737-37_1737-36del c.895-37_895-36del (n.895-37_895-36del) c.*150-37_*150-36del (n.*150-37_*150-36del) c.807-37_807-36del (n.807-37_807-36del) c.862-37_862-36del (n.862-37_862-36del) c.844-37_844-36del (n.844-37_844-36del) n.1739-37_1739-36del c.913-37_913-36del (n.913-37_913-36del) n.412-37_412-36del n.1358-37_1358-36del c.742-37_742-36del (n.742-37_742-36del) c.820-37_820-36del (n.820-37_820-36del) n.1388-37_1388-36del n.1362-37_1362-36del c.793-37_793-36del (n.793-37_793-36del) n.1675-37_1675-36del c.859-37_859-36del (n.859-37_859-36del) c.739-37_739-36del (n.739-37_739-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093074T>C | CA2616355391 | HMBS | c.748-36T>C (n.748-36T>C) n.3128-36T>C n.1737-36T>C c.895-36T>C (n.895-36T>C) c.*150-36T>C (n.*150-36T>C) c.807-36T>C (n.807-36T>C) c.862-36T>C (n.862-36T>C) c.844-36T>C (n.844-36T>C) n.1739-36T>C c.913-36T>C (n.913-36T>C) n.412-36T>C n.1358-36T>C c.742-36T>C (n.742-36T>C) c.820-36T>C (n.820-36T>C) n.1388-36T>C n.1362-36T>C c.793-36T>C (n.793-36T>C) n.1675-36T>C c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.739-36T>C (n.739-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093075_119093076del | CA382899032 | HMBS | c.748-35_748-34del (n.748-35_748-34del) n.3128-35_3128-34del n.1737-35_1737-34del c.895-35_895-34del (n.895-35_895-34del) c.*150-35_*150-34del (n.*150-35_*150-34del) c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del) c.862-35_862-34del (n.862-35_862-34del) c.844-35_844-34del (n.844-35_844-34del) n.1739-35_1739-34del c.913-35_913-34del (n.913-35_913-34del) n.412-35_412-34del n.1358-35_1358-34del c.742-35_742-34del (n.742-35_742-34del) c.820-35_820-34del (n.820-35_820-34del) n.1388-35_1388-34del n.1362-35_1362-34del c.793-35_793-34del (n.793-35_793-34del) n.1675-35_1675-34del c.859-35_859-34del (n.859-35_859-34del) c.739-35_739-34del (n.739-35_739-34del) | |
11 | g.119093075G>C | CA2616355393 | HMBS | c.748-35G>C (n.748-35G>C) n.3128-35G>C n.1737-35G>C c.895-35G>C (n.895-35G>C) c.*150-35G>C (n.*150-35G>C) c.807-35G>C (n.807-35G>C) c.862-35G>C (n.862-35G>C) c.844-35G>C (n.844-35G>C) n.1739-35G>C c.913-35G>C (n.913-35G>C) n.412-35G>C n.1358-35G>C c.742-35G>C (n.742-35G>C) c.820-35G>C (n.820-35G>C) n.1388-35G>C n.1362-35G>C c.793-35G>C (n.793-35G>C) n.1675-35G>C c.859-35G>C (n.859-35G>C) c.739-35G>C (n.739-35G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093077T>G | CA2616355394 | HMBS | c.748-33T>G (n.748-33T>G) n.3128-33T>G n.1737-33T>G c.895-33T>G (n.895-33T>G) c.*150-33T>G (n.*150-33T>G) c.807-33T>G (n.807-33T>G) c.862-33T>G (n.862-33T>G) c.844-33T>G (n.844-33T>G) n.1739-33T>G c.913-33T>G (n.913-33T>G) n.412-33T>G n.1358-33T>G c.742-33T>G (n.742-33T>G) c.820-33T>G (n.820-33T>G) n.1388-33T>G n.1362-33T>G c.793-33T>G (n.793-33T>G) n.1675-33T>G c.859-33T>G (n.859-33T>G) c.739-33T>G (n.739-33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093078C= | CA2003793108 | HMBS | c.748-32C= (n.748-32C=) n.3128-32C= n.1737-32C= c.895-32C= (n.895-32C=) c.*150-32C= (n.*150-32C=) c.807-32C= (n.807-32C=) c.862-32C= (n.862-32C=) c.844-32C= (n.844-32C=) n.1739-32C= c.913-32C= (n.913-32C=) n.412-32C= n.1358-32C= c.742-32C= (n.742-32C=) c.820-32C= (n.820-32C=) n.1388-32C= n.1362-32C= c.793-32C= (n.793-32C=) n.1675-32C= c.859-32C= (n.859-32C=) c.739-32C= (n.739-32C=) | |
11 | g.119093078C>T | CA2003793110 | HMBS | c.748-32C>T (n.748-32C>T) n.3128-32C>T n.1737-32C>T c.895-32C>T (n.895-32C>T) c.*150-32C>T (n.*150-32C>T) c.807-32C>T (n.807-32C>T) c.862-32C>T (n.862-32C>T) c.844-32C>T (n.844-32C>T) n.1739-32C>T c.913-32C>T (n.913-32C>T) n.412-32C>T n.1358-32C>T c.742-32C>T (n.742-32C>T) c.820-32C>T (n.820-32C>T) n.1388-32C>T n.1362-32C>T c.793-32C>T (n.793-32C>T) n.1675-32C>T c.859-32C>T (n.859-32C>T) c.739-32C>T (n.739-32C>T) | dbSNP |
11 | g.119093079T>C | CA602577929 | HMBS | c.748-31T>C (n.748-31T>C) n.3128-31T>C n.1737-31T>C c.895-31T>C (n.895-31T>C) c.*150-31T>C (n.*150-31T>C) c.807-31T>C (n.807-31T>C) c.862-31T>C (n.862-31T>C) c.844-31T>C (n.844-31T>C) n.1739-31T>C c.913-31T>C (n.913-31T>C) n.412-31T>C n.1358-31T>C c.742-31T>C (n.742-31T>C) c.820-31T>C (n.820-31T>C) n.1388-31T>C n.1362-31T>C c.793-31T>C (n.793-31T>C) n.1675-31T>C c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.739-31T>C (n.739-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093079T>G | CA602577930 | HMBS | c.748-31T>G (n.748-31T>G) n.3128-31T>G n.1737-31T>G c.895-31T>G (n.895-31T>G) c.*150-31T>G (n.*150-31T>G) c.807-31T>G (n.807-31T>G) c.862-31T>G (n.862-31T>G) c.844-31T>G (n.844-31T>G) n.1739-31T>G c.913-31T>G (n.913-31T>G) n.412-31T>G n.1358-31T>G c.742-31T>G (n.742-31T>G) c.820-31T>G (n.820-31T>G) n.1388-31T>G n.1362-31T>G c.793-31T>G (n.793-31T>G) n.1675-31T>G c.859-31T>G (n.859-31T>G) c.739-31T>G (n.739-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093079T= | CA2003793118 | HMBS | c.748-31T= (n.748-31T=) n.3128-31T= n.1737-31T= c.895-31T= (n.895-31T=) c.*150-31T= (n.*150-31T=) c.807-31T= (n.807-31T=) c.862-31T= (n.862-31T=) c.844-31T= (n.844-31T=) n.1739-31T= c.913-31T= (n.913-31T=) n.412-31T= n.1358-31T= c.742-31T= (n.742-31T=) c.820-31T= (n.820-31T=) n.1388-31T= n.1362-31T= c.793-31T= (n.793-31T=) n.1675-31T= c.859-31T= (n.859-31T=) c.739-31T= (n.739-31T=) | |
11 | g.119093080C>A | CA2616355398 | HMBS | c.748-30C>A (n.748-30C>A) n.3128-30C>A n.1737-30C>A c.895-30C>A (n.895-30C>A) c.*150-30C>A (n.*150-30C>A) c.807-30C>A (n.807-30C>A) c.862-30C>A (n.862-30C>A) c.844-30C>A (n.844-30C>A) n.1739-30C>A c.913-30C>A (n.913-30C>A) n.412-30C>A n.1358-30C>A c.742-30C>A (n.742-30C>A) c.820-30C>A (n.820-30C>A) n.1388-30C>A n.1362-30C>A c.793-30C>A (n.793-30C>A) n.1675-30C>A c.859-30C>A (n.859-30C>A) c.739-30C>A (n.739-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093080C= | CA2003793126 | HMBS | c.748-30C= (n.748-30C=) n.3128-30C= n.1737-30C= c.895-30C= (n.895-30C=) c.*150-30C= (n.*150-30C=) c.807-30C= (n.807-30C=) c.862-30C= (n.862-30C=) c.844-30C= (n.844-30C=) n.1739-30C= c.913-30C= (n.913-30C=) n.412-30C= n.1358-30C= c.742-30C= (n.742-30C=) c.820-30C= (n.820-30C=) n.1388-30C= n.1362-30C= c.793-30C= (n.793-30C=) n.1675-30C= c.859-30C= (n.859-30C=) c.739-30C= (n.739-30C=) | |
11 | g.119093080C>T | CA6314276 | HMBS | c.748-30C>T (n.748-30C>T) n.3128-30C>T n.1737-30C>T c.895-30C>T (n.895-30C>T) c.*150-30C>T (n.*150-30C>T) c.807-30C>T (n.807-30C>T) c.862-30C>T (n.862-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) n.1739-30C>T c.913-30C>T (n.913-30C>T) n.412-30C>T n.1358-30C>T c.742-30C>T (n.742-30C>T) c.820-30C>T (n.820-30C>T) n.1388-30C>T n.1362-30C>T c.793-30C>T (n.793-30C>T) n.1675-30C>T c.859-30C>T (n.859-30C>T) c.739-30C>T (n.739-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093082C= | CA2003793133 | HMBS | c.748-28C= (n.748-28C=) n.3128-28C= n.1737-28C= c.895-28C= (n.895-28C=) c.*150-28C= (n.*150-28C=) c.807-28C= (n.807-28C=) c.862-28C= (n.862-28C=) c.844-28C= (n.844-28C=) n.1739-28C= c.913-28C= (n.913-28C=) n.412-28C= n.1358-28C= c.742-28C= (n.742-28C=) c.820-28C= (n.820-28C=) n.1388-28C= n.1362-28C= c.793-28C= (n.793-28C=) n.1675-28C= c.859-28C= (n.859-28C=) c.739-28C= (n.739-28C=) | |
11 | g.119093082C>T | CA6314277 | HMBS | c.748-28C>T (n.748-28C>T) n.3128-28C>T n.1737-28C>T c.895-28C>T (n.895-28C>T) c.*150-28C>T (n.*150-28C>T) c.807-28C>T (n.807-28C>T) c.862-28C>T (n.862-28C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) n.1739-28C>T c.913-28C>T (n.913-28C>T) n.412-28C>T n.1358-28C>T c.742-28C>T (n.742-28C>T) c.820-28C>T (n.820-28C>T) n.1388-28C>T n.1362-28C>T c.793-28C>T (n.793-28C>T) n.1675-28C>T c.859-28C>T (n.859-28C>T) c.739-28C>T (n.739-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093083C= | CA2003793134 | HMBS | c.748-27C= (n.748-27C=) n.3128-27C= n.1737-27C= c.895-27C= (n.895-27C=) c.*150-27C= (n.*150-27C=) c.807-27C= (n.807-27C=) c.862-27C= (n.862-27C=) c.844-27C= (n.844-27C=) n.1739-27C= c.913-27C= (n.913-27C=) n.412-27C= n.1358-27C= c.742-27C= (n.742-27C=) c.820-27C= (n.820-27C=) n.1388-27C= n.1362-27C= c.793-27C= (n.793-27C=) n.1675-27C= c.859-27C= (n.859-27C=) c.739-27C= (n.739-27C=) | |
11 | g.119093083C>G | CA6314278 | HMBS | c.748-27C>G (n.748-27C>G) n.3128-27C>G n.1737-27C>G c.895-27C>G (n.895-27C>G) c.*150-27C>G (n.*150-27C>G) c.807-27C>G (n.807-27C>G) c.862-27C>G (n.862-27C>G) c.844-27C>G (n.844-27C>G) n.1739-27C>G c.913-27C>G (n.913-27C>G) n.412-27C>G n.1358-27C>G c.742-27C>G (n.742-27C>G) c.820-27C>G (n.820-27C>G) n.1388-27C>G n.1362-27C>G c.793-27C>G (n.793-27C>G) n.1675-27C>G c.859-27C>G (n.859-27C>G) c.739-27C>G (n.739-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093085A= | CA2003793136 | HMBS | c.748-25A= (n.748-25A=) n.3128-25A= n.1737-25A= c.895-25A= (n.895-25A=) c.*150-25A= (n.*150-25A=) c.807-25A= (n.807-25A=) c.862-25A= (n.862-25A=) c.844-25A= (n.844-25A=) n.1739-25A= c.913-25A= (n.913-25A=) n.412-25A= n.1358-25A= c.742-25A= (n.742-25A=) c.820-25A= (n.820-25A=) n.1388-25A= n.1362-25A= c.793-25A= (n.793-25A=) n.1675-25A= c.859-25A= (n.859-25A=) c.739-25A= (n.739-25A=) | |
11 | g.119093085A>C | CA942780607 | HMBS | c.748-25A>C (n.748-25A>C) n.3128-25A>C n.1737-25A>C c.895-25A>C (n.895-25A>C) c.*150-25A>C (n.*150-25A>C) c.807-25A>C (n.807-25A>C) c.862-25A>C (n.862-25A>C) c.844-25A>C (n.844-25A>C) n.1739-25A>C c.913-25A>C (n.913-25A>C) n.412-25A>C n.1358-25A>C c.742-25A>C (n.742-25A>C) c.820-25A>C (n.820-25A>C) n.1388-25A>C n.1362-25A>C c.793-25A>C (n.793-25A>C) n.1675-25A>C c.859-25A>C (n.859-25A>C) c.739-25A>C (n.739-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093085A>T | CA2003793140 | HMBS | c.748-25A>T (n.748-25A>T) n.3128-25A>T n.1737-25A>T c.895-25A>T (n.895-25A>T) c.*150-25A>T (n.*150-25A>T) c.807-25A>T (n.807-25A>T) c.862-25A>T (n.862-25A>T) c.844-25A>T (n.844-25A>T) n.1739-25A>T c.913-25A>T (n.913-25A>T) n.412-25A>T n.1358-25A>T c.742-25A>T (n.742-25A>T) c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1388-25A>T n.1362-25A>T c.793-25A>T (n.793-25A>T) n.1675-25A>T c.859-25A>T (n.859-25A>T) c.739-25A>T (n.739-25A>T) | dbSNP |
11 | g.119093087T>A | CA2616355404 | HMBS | c.748-23T>A (n.748-23T>A) n.3128-23T>A n.1737-23T>A c.895-23T>A (n.895-23T>A) c.*150-23T>A (n.*150-23T>A) c.807-23T>A (n.807-23T>A) c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.844-23T>A (n.844-23T>A) n.1739-23T>A c.913-23T>A (n.913-23T>A) n.412-23T>A n.1358-23T>A c.742-23T>A (n.742-23T>A) c.820-23T>A (n.820-23T>A) n.1388-23T>A n.1362-23T>A c.793-23T>A (n.793-23T>A) n.1675-23T>A c.859-23T>A (n.859-23T>A) c.739-23T>A (n.739-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093087T>C | CA672378546 | HMBS | c.748-23T>C (n.748-23T>C) n.3128-23T>C n.1737-23T>C c.895-23T>C (n.895-23T>C) c.*150-23T>C (n.*150-23T>C) c.807-23T>C (n.807-23T>C) c.862-23T>C (n.862-23T>C) c.844-23T>C (n.844-23T>C) n.1739-23T>C c.913-23T>C (n.913-23T>C) n.412-23T>C n.1358-23T>C c.742-23T>C (n.742-23T>C) c.820-23T>C (n.820-23T>C) n.1388-23T>C n.1362-23T>C c.793-23T>C (n.793-23T>C) n.1675-23T>C c.859-23T>C (n.859-23T>C) c.739-23T>C (n.739-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093087T= | CA2003793146 | HMBS | c.748-23T= (n.748-23T=) n.3128-23T= n.1737-23T= c.895-23T= (n.895-23T=) c.*150-23T= (n.*150-23T=) c.807-23T= (n.807-23T=) c.862-23T= (n.862-23T=) c.844-23T= (n.844-23T=) n.1739-23T= c.913-23T= (n.913-23T=) n.412-23T= n.1358-23T= c.742-23T= (n.742-23T=) c.820-23T= (n.820-23T=) n.1388-23T= n.1362-23T= c.793-23T= (n.793-23T=) n.1675-23T= c.859-23T= (n.859-23T=) c.739-23T= (n.739-23T=) | |
11 | g.119093088C>T | CA2616355406 | HMBS | c.748-22C>T (n.748-22C>T) n.3128-22C>T n.1737-22C>T c.895-22C>T (n.895-22C>T) c.*150-22C>T (n.*150-22C>T) c.807-22C>T (n.807-22C>T) c.862-22C>T (n.862-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) n.1739-22C>T c.913-22C>T (n.913-22C>T) n.412-22C>T n.1358-22C>T c.742-22C>T (n.742-22C>T) c.820-22C>T (n.820-22C>T) n.1388-22C>T n.1362-22C>T c.793-22C>T (n.793-22C>T) n.1675-22C>T c.859-22C>T (n.859-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093090C>T | CA2616355408 | HMBS | c.748-20C>T (n.748-20C>T) n.3128-20C>T n.1737-20C>T c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.*150-20C>T (n.*150-20C>T) c.807-20C>T (n.807-20C>T) c.862-20C>T (n.862-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) n.1739-20C>T c.913-20C>T (n.913-20C>T) n.412-20C>T n.1358-20C>T c.742-20C>T (n.742-20C>T) c.820-20C>T (n.820-20C>T) n.1388-20C>T n.1362-20C>T c.793-20C>T (n.793-20C>T) n.1675-20C>T c.859-20C>T (n.859-20C>T) c.739-20C>T (n.739-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093091A= | CA2003793154 | HMBS | c.748-19A= (n.748-19A=) n.3128-19A= n.1737-19A= c.895-19A= (n.895-19A=) c.*150-19A= (n.*150-19A=) c.807-19A= (n.807-19A=) c.862-19A= (n.862-19A=) c.844-19A= (n.844-19A=) n.1739-19A= c.913-19A= (n.913-19A=) n.412-19A= n.1358-19A= c.742-19A= (n.742-19A=) c.820-19A= (n.820-19A=) n.1388-19A= n.1362-19A= c.793-19A= (n.793-19A=) n.1675-19A= c.859-19A= (n.859-19A=) c.739-19A= (n.739-19A=) | |
11 | g.119093091A>C | CA6314279 | HMBS | c.748-19A>C (n.748-19A>C) n.3128-19A>C n.1737-19A>C c.895-19A>C (n.895-19A>C) c.*150-19A>C (n.*150-19A>C) c.807-19A>C (n.807-19A>C) c.862-19A>C (n.862-19A>C) c.844-19A>C (n.844-19A>C) n.1739-19A>C c.913-19A>C (n.913-19A>C) n.412-19A>C n.1358-19A>C c.742-19A>C (n.742-19A>C) c.820-19A>C (n.820-19A>C) n.1388-19A>C n.1362-19A>C c.793-19A>C (n.793-19A>C) n.1675-19A>C c.859-19A>C (n.859-19A>C) c.739-19A>C (n.739-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093091A>G | CA2616355410 | HMBS | c.748-19A>G (n.748-19A>G) n.3128-19A>G n.1737-19A>G c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.*150-19A>G (n.*150-19A>G) c.807-19A>G (n.807-19A>G) c.862-19A>G (n.862-19A>G) c.844-19A>G (n.844-19A>G) n.1739-19A>G c.913-19A>G (n.913-19A>G) n.412-19A>G n.1358-19A>G c.742-19A>G (n.742-19A>G) c.820-19A>G (n.820-19A>G) n.1388-19A>G n.1362-19A>G c.793-19A>G (n.793-19A>G) n.1675-19A>G c.859-19A>G (n.859-19A>G) c.739-19A>G (n.739-19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093092C= | CA2003793159 | HMBS | c.748-18C= (n.748-18C=) n.3128-18C= n.1737-18C= c.895-18C= (n.895-18C=) c.*150-18C= (n.*150-18C=) c.807-18C= (n.807-18C=) c.862-18C= (n.862-18C=) c.844-18C= (n.844-18C=) n.1739-18C= c.913-18C= (n.913-18C=) n.412-18C= n.1358-18C= c.742-18C= (n.742-18C=) c.820-18C= (n.820-18C=) n.1388-18C= n.1362-18C= c.793-18C= (n.793-18C=) n.1675-18C= c.859-18C= (n.859-18C=) c.739-18C= (n.739-18C=) | |
11 | g.119093092C>T | CA6314280 | HMBS | c.748-18C>T (n.748-18C>T) n.3128-18C>T n.1737-18C>T c.895-18C>T (n.895-18C>T) c.*150-18C>T (n.*150-18C>T) c.807-18C>T (n.807-18C>T) c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.844-18C>T (n.844-18C>T) n.1739-18C>T c.913-18C>T (n.913-18C>T) n.412-18C>T n.1358-18C>T c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1388-18C>T n.1362-18C>T c.793-18C>T (n.793-18C>T) n.1675-18C>T c.859-18C>T (n.859-18C>T) c.739-18C>T (n.739-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093093C= | CA2003793164 | HMBS | c.748-17C= (n.748-17C=) n.3128-17C= n.1737-17C= c.895-17C= (n.895-17C=) c.*150-17C= (n.*150-17C=) c.807-17C= (n.807-17C=) c.862-17C= (n.862-17C=) c.844-17C= (n.844-17C=) n.1739-17C= c.913-17C= (n.913-17C=) n.412-17C= n.1358-17C= c.742-17C= (n.742-17C=) c.820-17C= (n.820-17C=) n.1388-17C= n.1362-17C= c.793-17C= (n.793-17C=) n.1675-17C= c.859-17C= (n.859-17C=) c.739-17C= (n.739-17C=) | |
11 | g.119093093C>T | CA602577931 | HMBS | c.748-17C>T (n.748-17C>T) n.3128-17C>T n.1737-17C>T c.895-17C>T (n.895-17C>T) c.*150-17C>T (n.*150-17C>T) c.807-17C>T (n.807-17C>T) c.862-17C>T (n.862-17C>T) c.844-17C>T (n.844-17C>T) n.1739-17C>T c.913-17C>T (n.913-17C>T) n.412-17C>T n.1358-17C>T c.742-17C>T (n.742-17C>T) c.820-17C>T (n.820-17C>T) n.1388-17C>T n.1362-17C>T c.793-17C>T (n.793-17C>T) n.1675-17C>T c.859-17C>T (n.859-17C>T) c.739-17C>T (n.739-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093094T>C | CA2573147000 | HMBS | c.748-16T>C (n.748-16T>C) n.3128-16T>C n.1737-16T>C c.895-16T>C (n.895-16T>C) c.*150-16T>C (n.*150-16T>C) c.807-16T>C (n.807-16T>C) c.862-16T>C (n.862-16T>C) c.844-16T>C (n.844-16T>C) n.1739-16T>C c.913-16T>C (n.913-16T>C) n.412-16T>C n.1358-16T>C c.742-16T>C (n.742-16T>C) c.820-16T>C (n.820-16T>C) n.1388-16T>C n.1362-16T>C c.793-16T>C (n.793-16T>C) n.1675-16T>C c.859-16T>C (n.859-16T>C) c.739-16T>C (n.739-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093095C= | CA2003793165 | HMBS | c.748-15C= (n.748-15C=) n.3128-15C= n.1737-15C= c.895-15C= (n.895-15C=) c.*150-15C= (n.*150-15C=) c.807-15C= (n.807-15C=) c.862-15C= (n.862-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) n.1739-15C= c.913-15C= (n.913-15C=) n.412-15C= n.1358-15C= c.742-15C= (n.742-15C=) c.820-15C= (n.820-15C=) n.1388-15C= n.1362-15C= c.793-15C= (n.793-15C=) n.1675-15C= c.859-15C= (n.859-15C=) c.739-15C= (n.739-15C=) | |
11 | g.119093095C>T | CA602577932 | HMBS | c.748-15C>T (n.748-15C>T) n.3128-15C>T n.1737-15C>T c.895-15C>T (n.895-15C>T) c.*150-15C>T (n.*150-15C>T) c.807-15C>T (n.807-15C>T) c.862-15C>T (n.862-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) n.1739-15C>T c.913-15C>T (n.913-15C>T) n.412-15C>T n.1358-15C>T c.742-15C>T (n.742-15C>T) c.820-15C>T (n.820-15C>T) n.1388-15C>T n.1362-15C>T c.793-15C>T (n.793-15C>T) n.1675-15C>T c.859-15C>T (n.859-15C>T) c.739-15C>T (n.739-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093096C>T | CA2616355418 | HMBS | c.748-14C>T (n.748-14C>T) n.3128-14C>T n.1737-14C>T c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.*150-14C>T (n.*150-14C>T) c.807-14C>T (n.807-14C>T) c.862-14C>T (n.862-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) n.1739-14C>T c.913-14C>T (n.913-14C>T) n.412-14C>T n.1358-14C>T c.742-14C>T (n.742-14C>T) c.820-14C>T (n.820-14C>T) n.1388-14C>T n.1362-14C>T c.793-14C>T (n.793-14C>T) n.1675-14C>T c.859-14C>T (n.859-14C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093097T>A | CA2616355419 | HMBS | c.748-13T>A (n.748-13T>A) n.3128-13T>A n.1737-13T>A c.895-13T>A (n.895-13T>A) c.*150-13T>A (n.*150-13T>A) c.807-13T>A (n.807-13T>A) c.862-13T>A (n.862-13T>A) c.844-13T>A (n.844-13T>A) n.1739-13T>A c.913-13T>A (n.913-13T>A) n.412-13T>A n.1358-13T>A c.742-13T>A (n.742-13T>A) c.820-13T>A (n.820-13T>A) n.1388-13T>A n.1362-13T>A c.793-13T>A (n.793-13T>A) n.1675-13T>A c.859-13T>A (n.859-13T>A) c.739-13T>A (n.739-13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093098T>C | CA602577933 | HMBS | c.748-12T>C (n.748-12T>C) n.3128-12T>C n.1737-12T>C c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.*150-12T>C (n.*150-12T>C) c.807-12T>C (n.807-12T>C) c.862-12T>C (n.862-12T>C) c.844-12T>C (n.844-12T>C) n.1739-12T>C c.913-12T>C (n.913-12T>C) n.412-12T>C n.1358-12T>C c.742-12T>C (n.742-12T>C) c.820-12T>C (n.820-12T>C) n.1388-12T>C n.1362-12T>C c.793-12T>C (n.793-12T>C) n.1675-12T>C c.859-12T>C (n.859-12T>C) c.739-12T>C (n.739-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093098T= | CA2003793168 | HMBS | c.748-12T= (n.748-12T=) n.3128-12T= n.1737-12T= c.895-12T= (n.895-12T=) c.*150-12T= (n.*150-12T=) c.807-12T= (n.807-12T=) c.862-12T= (n.862-12T=) c.844-12T= (n.844-12T=) n.1739-12T= c.913-12T= (n.913-12T=) n.412-12T= n.1358-12T= c.742-12T= (n.742-12T=) c.820-12T= (n.820-12T=) n.1388-12T= n.1362-12T= c.793-12T= (n.793-12T=) n.1675-12T= c.859-12T= (n.859-12T=) c.739-12T= (n.739-12T=) | |
11 | g.119093099C= | CA2003793171 | HMBS | c.748-11C= (n.748-11C=) n.3128-11C= n.1737-11C= c.895-11C= (n.895-11C=) c.*150-11C= (n.*150-11C=) c.807-11C= (n.807-11C=) c.862-11C= (n.862-11C=) c.844-11C= (n.844-11C=) n.1739-11C= c.913-11C= (n.913-11C=) n.412-11C= n.1358-11C= c.742-11C= (n.742-11C=) c.820-11C= (n.820-11C=) n.1388-11C= n.1362-11C= c.793-11C= (n.793-11C=) n.1675-11C= c.859-11C= (n.859-11C=) c.739-11C= (n.739-11C=) | |
11 | g.119093099C>T | CA6314281 | HMBS | c.748-11C>T (n.748-11C>T) n.3128-11C>T n.1737-11C>T c.895-11C>T (n.895-11C>T) c.*150-11C>T (n.*150-11C>T) c.807-11C>T (n.807-11C>T) c.862-11C>T (n.862-11C>T) c.844-11C>T (n.844-11C>T) n.1739-11C>T c.913-11C>T (n.913-11C>T) n.412-11C>T n.1358-11C>T c.742-11C>T (n.742-11C>T) c.820-11C>T (n.820-11C>T) n.1388-11C>T n.1362-11C>T c.793-11C>T (n.793-11C>T) n.1675-11C>T c.859-11C>T (n.859-11C>T) c.739-11C>T (n.739-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093100C>G | CA2575234401 | HMBS | c.748-10C>G (n.748-10C>G) n.3128-10C>G n.1737-10C>G c.895-10C>G (n.895-10C>G) c.*150-10C>G (n.*150-10C>G) c.807-10C>G (n.807-10C>G) c.862-10C>G (n.862-10C>G) c.844-10C>G (n.844-10C>G) n.1739-10C>G c.913-10C>G (n.913-10C>G) n.412-10C>G n.1358-10C>G c.742-10C>G (n.742-10C>G) c.820-10C>G (n.820-10C>G) n.1388-10C>G n.1362-10C>G c.793-10C>G (n.793-10C>G) n.1675-10C>G c.859-10C>G (n.859-10C>G) c.739-10C>G (n.739-10C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093101_119093111del | CA2695215743 | HMBS | c.748-9_749del n.3128-9_3129del n.1737-9_1738del c.895-9_896del c.*150-9_*151del c.807-9_808del c.862-9_863del c.844-9_845del n.1739-9_1740del c.913-9_914del n.412-9_413del n.1358-9_1359del c.742-9_743del c.820-9_821del n.1388-9_1389del n.1362-9_1363del c.793-9_794del n.1675-9_1676del c.859-9_860del c.739-9_740del | |
11 | g.119093102T>C | CA2616355429 | HMBS | c.748-8T>C (n.748-8T>C) n.3128-8T>C n.1737-8T>C c.895-8T>C (n.895-8T>C) c.*150-8T>C (n.*150-8T>C) c.807-8T>C (n.807-8T>C) c.862-8T>C (n.862-8T>C) c.844-8T>C (n.844-8T>C) n.1739-8T>C c.913-8T>C (n.913-8T>C) n.412-8T>C n.1358-8T>C c.742-8T>C (n.742-8T>C) c.820-8T>C (n.820-8T>C) n.1388-8T>C n.1362-8T>C c.793-8T>C (n.793-8T>C) n.1675-8T>C c.859-8T>C (n.859-8T>C) c.739-8T>C (n.739-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093102T>G | CA6314282 | HMBS | c.748-8T>G (n.748-8T>G) n.3128-8T>G n.1737-8T>G c.895-8T>G (n.895-8T>G) c.*150-8T>G (n.*150-8T>G) c.807-8T>G (n.807-8T>G) c.862-8T>G (n.862-8T>G) c.844-8T>G (n.844-8T>G) n.1739-8T>G c.913-8T>G (n.913-8T>G) n.412-8T>G n.1358-8T>G c.742-8T>G (n.742-8T>G) c.820-8T>G (n.820-8T>G) n.1388-8T>G n.1362-8T>G c.793-8T>G (n.793-8T>G) n.1675-8T>G c.859-8T>G (n.859-8T>G) c.739-8T>G (n.739-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093102T= | CA2003793177 | HMBS | c.748-8T= (n.748-8T=) n.3128-8T= n.1737-8T= c.895-8T= (n.895-8T=) c.*150-8T= (n.*150-8T=) c.807-8T= (n.807-8T=) c.862-8T= (n.862-8T=) c.844-8T= (n.844-8T=) n.1739-8T= c.913-8T= (n.913-8T=) n.412-8T= n.1358-8T= c.742-8T= (n.742-8T=) c.820-8T= (n.820-8T=) n.1388-8T= n.1362-8T= c.793-8T= (n.793-8T=) n.1675-8T= c.859-8T= (n.859-8T=) c.739-8T= (n.739-8T=) | |
11 | g.119093105T>C | CA602577934 | HMBS | c.748-5T>C (n.748-5T>C) n.3128-5T>C n.1737-5T>C c.895-5T>C (n.895-5T>C) c.*150-5T>C (n.*150-5T>C) c.807-5T>C (n.807-5T>C) c.862-5T>C (n.862-5T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) n.1739-5T>C c.913-5T>C (n.913-5T>C) n.412-5T>C n.1358-5T>C c.742-5T>C (n.742-5T>C) c.820-5T>C (n.820-5T>C) n.1388-5T>C n.1362-5T>C c.793-5T>C (n.793-5T>C) n.1675-5T>C c.859-5T>C (n.859-5T>C) c.739-5T>C (n.739-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093105T= | CA2003793185 | HMBS | c.748-5T= (n.748-5T=) n.3128-5T= n.1737-5T= c.895-5T= (n.895-5T=) c.*150-5T= (n.*150-5T=) c.807-5T= (n.807-5T=) c.862-5T= (n.862-5T=) c.844-5T= (n.844-5T=) n.1739-5T= c.913-5T= (n.913-5T=) n.412-5T= n.1358-5T= c.742-5T= (n.742-5T=) c.820-5T= (n.820-5T=) n.1388-5T= n.1362-5T= c.793-5T= (n.793-5T=) n.1675-5T= c.859-5T= (n.859-5T=) c.739-5T= (n.739-5T=) | |
11 | g.119093105_119093107delinsTAC | CA2003793184 | HMBS | c.748-5_748-3delinsTAC (n.748-5_748-3delinsTAC) n.3128-5_3128-3delinsTAC n.1737-5_1737-3delinsTAC c.895-5_895-3delinsTAC (n.895-5_895-3delinsTAC) c.*150-5_*150-3delinsTAC (n.*150-5_*150-3delinsTAC) c.807-5_807-3delinsTAC (n.807-5_807-3delinsTAC) c.862-5_862-3delinsTAC (n.862-5_862-3delinsTAC) c.844-5_844-3delinsTAC (n.844-5_844-3delinsTAC) n.1739-5_1739-3delinsTAC c.913-5_913-3delinsTAC (n.913-5_913-3delinsTAC) n.412-5_412-3delinsTAC n.1358-5_1358-3delinsTAC c.742-5_742-3delinsTAC (n.742-5_742-3delinsTAC) c.820-5_820-3delinsTAC (n.820-5_820-3delinsTAC) n.1388-5_1388-3delinsTAC n.1362-5_1362-3delinsTAC c.793-5_793-3delinsTAC (n.793-5_793-3delinsTAC) n.1675-5_1675-3delinsTAC c.859-5_859-3delinsTAC (n.859-5_859-3delinsTAC) c.739-5_739-3delinsTAC (n.739-5_739-3delinsTAC) | |
11 | g.119093106A>G | CA2616355439 | HMBS | c.748-4A>G (n.748-4A>G) n.3128-4A>G n.1737-4A>G c.895-4A>G (n.895-4A>G) c.*150-4A>G (n.*150-4A>G) c.807-4A>G (n.807-4A>G) c.862-4A>G (n.862-4A>G) c.844-4A>G (n.844-4A>G) n.1739-4A>G c.913-4A>G (n.913-4A>G) n.412-4A>G n.1358-4A>G c.742-4A>G (n.742-4A>G) c.820-4A>G (n.820-4A>G) n.1388-4A>G n.1362-4A>G c.793-4A>G (n.793-4A>G) n.1675-4A>G c.859-4A>G (n.859-4A>G) c.739-4A>G (n.739-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093107_119093108del | CA6314283 | HMBS | c.748-3_748-2del (n.748-3_748-2del) n.3128-3_3128-2del n.1737-3_1737-2del c.895-3_895-2del (n.895-3_895-2del) c.*150-3_*150-2del (n.*150-3_*150-2del) c.807-3_807-2del (n.807-3_807-2del) c.862-3_862-2del (n.862-3_862-2del) c.844-3_844-2del (n.844-3_844-2del) n.1739-3_1739-2del c.913-3_913-2del (n.913-3_913-2del) n.412-3_412-2del n.1358-3_1358-2del c.742-3_742-2del (n.742-3_742-2del) c.820-3_820-2del (n.820-3_820-2del) n.1388-3_1388-2del n.1362-3_1362-2del c.793-3_793-2del (n.793-3_793-2del) n.1675-3_1675-2del c.859-3_859-2del (n.859-3_859-2del) c.739-3_739-2del (n.739-3_739-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093107C>T | CA2616355441 | HMBS | c.748-3C>T (n.748-3C>T) n.3128-3C>T n.1737-3C>T c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.*150-3C>T (n.*150-3C>T) c.807-3C>T (n.807-3C>T) c.862-3C>T (n.862-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) n.1739-3C>T c.913-3C>T (n.913-3C>T) n.412-3C>T n.1358-3C>T c.742-3C>T (n.742-3C>T) c.820-3C>T (n.820-3C>T) n.1388-3C>T n.1362-3C>T c.793-3C>T (n.793-3C>T) n.1675-3C>T c.859-3C>T (n.859-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093108A= | CA2003793193 | HMBS | c.748-2A= (n.748-2A=) n.3128-2A= n.1737-2A= c.895-2A= (n.895-2A=) c.*150-2A= (n.*150-2A=) c.807-2A= (n.807-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.844-2A= (n.844-2A=) n.1739-2A= c.913-2A= (n.913-2A=) n.412-2A= n.1358-2A= c.742-2A= (n.742-2A=) c.820-2A= (n.820-2A=) n.1388-2A= n.1362-2A= c.793-2A= (n.793-2A=) n.1675-2A= c.859-2A= (n.859-2A=) c.739-2A= (n.739-2A=) | |
11 | g.119093108A>C | CA382899043 | HMBS | c.748-2A>C (n.748-2A>C) n.3128-2A>C n.1737-2A>C c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.*150-2A>C (n.*150-2A>C) c.807-2A>C (n.807-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.1739-2A>C c.913-2A>C (n.913-2A>C) n.412-2A>C n.1358-2A>C c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.1388-2A>C n.1362-2A>C c.793-2A>C (n.793-2A>C) n.1675-2A>C c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) | |
11 | g.119093108A>G | CA382899046 | HMBS | c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.3128-2A>G n.1737-2A>G c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.*150-2A>G (n.*150-2A>G) c.807-2A>G (n.807-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.1739-2A>G c.913-2A>G (n.913-2A>G) n.412-2A>G n.1358-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.1388-2A>G n.1362-2A>G c.793-2A>G (n.793-2A>G) n.1675-2A>G c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093108A>T | CA382899049 | HMBS | c.748-2A>T (n.748-2A>T) n.3128-2A>T n.1737-2A>T c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.*150-2A>T (n.*150-2A>T) c.807-2A>T (n.807-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.1739-2A>T c.913-2A>T (n.913-2A>T) n.412-2A>T n.1358-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.1388-2A>T n.1362-2A>T c.793-2A>T (n.793-2A>T) n.1675-2A>T c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) | |
11 | g.119093109del | CA2695215745 | HMBS | c.748-1del (n.748-1del) n.3128-1del n.1737-1del c.895-1del (n.895-1del) c.*150-1del (n.*150-1del) c.807-1del (n.807-1del) c.862-1del (n.862-1del) c.844-1del (n.844-1del) n.1739-1del c.913-1del (n.913-1del) n.412-1del n.1358-1del c.742-1del (n.742-1del) c.820-1del (n.820-1del) n.1388-1del n.1362-1del c.793-1del (n.793-1del) n.1675-1del c.859-1del (n.859-1del) c.739-1del (n.739-1del) | |
11 | g.119093109G>A | CA382899051 | HMBS | c.748-1G>A (n.748-1G>A) n.3128-1G>A n.1737-1G>A c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.*150-1G>A (n.*150-1G>A) c.807-1G>A (n.807-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.1739-1G>A c.913-1G>A (n.913-1G>A) n.412-1G>A n.1358-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.1388-1G>A n.1362-1G>A c.793-1G>A (n.793-1G>A) n.1675-1G>A c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.119093109G>C | CA382899053 | HMBS | c.748-1G>C (n.748-1G>C) n.3128-1G>C n.1737-1G>C c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.*150-1G>C (n.*150-1G>C) c.807-1G>C (n.807-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.1739-1G>C c.913-1G>C (n.913-1G>C) n.412-1G>C n.1358-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.1388-1G>C n.1362-1G>C c.793-1G>C (n.793-1G>C) n.1675-1G>C c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093109G= | CA2003793203 | HMBS | c.748-1G= (n.748-1G=) n.3128-1G= n.1737-1G= c.895-1G= (n.895-1G=) c.*150-1G= (n.*150-1G=) c.807-1G= (n.807-1G=) c.862-1G= (n.862-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) n.1739-1G= c.913-1G= (n.913-1G=) n.412-1G= n.1358-1G= c.742-1G= (n.742-1G=) c.820-1G= (n.820-1G=) n.1388-1G= n.1362-1G= c.793-1G= (n.793-1G=) n.1675-1G= c.859-1G= (n.859-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) | |
11 | g.119093109G>T | CA382899055 | HMBS | c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.3128-1G>T n.1737-1G>T c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.*150-1G>T (n.*150-1G>T) c.807-1G>T (n.807-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.1739-1G>T c.913-1G>T (n.913-1G>T) n.412-1G>T n.1358-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.1388-1G>T n.1362-1G>T c.793-1G>T (n.793-1G>T) n.1675-1G>T c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) | |
11 | g.119093110C>A | CA382899060 | HMBS | c.748C>A (p.His250Asn) n.3128C>A n.1737C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.*150C>A (n.*150C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.862C>A (p.His288Asn) c.844C>A (p.His282Asn) n.1739C>A c.913C>A (p.His305Asn) n.412C>A n.1358C>A c.742C>A (p.His248Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1388C>A n.1362C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.1675C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.739C>A (p.His247Asn) | |
11 | g.119093110C>G | CA382899057 | HMBS | c.748C>G (p.His250Asp) n.3128C>G n.1737C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.*150C>G (n.*150C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.862C>G (p.His288Asp) c.844C>G (p.His282Asp) n.1739C>G c.913C>G (p.His305Asp) n.412C>G n.1358C>G c.742C>G (p.His248Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1388C>G n.1362C>G c.793C>G (p.His265Asp) n.1675C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.739C>G (p.His247Asp) | |
11 | g.119093110C>T | CA382899058 | HMBS | c.748C>T (p.His250Tyr) n.3128C>T n.1737C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.*150C>T (n.*150C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.862C>T (p.His288Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) n.1739C>T c.913C>T (p.His305Tyr) n.412C>T n.1358C>T c.742C>T (p.His248Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1388C>T n.1362C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.1675C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) | |
11 | g.119093110dup | CA2695215747 | HMBS | c.748dup (p.His250ProfsTer2) n.3128dup n.1737dup c.895dup (p.His299ProfsTer2) c.*150dup (n.*150dup) c.807dup (n.807dup) c.862dup (p.His288ProfsTer2) c.844dup (p.His282ProfsTer2) n.1739dup c.913dup (p.His305ProfsTer2) n.412dup n.1358dup c.742dup (p.His248ProfsTer2) c.820dup (p.His274ProfsTer2) n.1388dup n.1362dup c.793dup (p.His265ProfsTer2) n.1675dup c.859dup (p.His287ProfsTer2) c.739dup (p.His247ProfsTer2) | |
11 | g.119093111A= | CA2003793208 | HMBS | c.749A= (p.His250=) n.3129A= n.1738A= c.896A= (p.His299=) c.*151A= (n.*151A=) c.808A= (n.808A=) c.863A= (p.His288=) c.845A= (p.His282=) n.1740A= c.914A= (p.His305=) n.413A= n.1359A= c.743A= (p.His248=) c.821A= (p.His274=) n.1389A= n.1363A= c.794A= (p.His265=) n.1676A= c.860A= (p.His287=) c.740A= (p.His247=) | |
11 | g.119093111A>C | CA382899063 | HMBS | c.749A>C (p.His250Pro) n.3129A>C n.1738A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.863A>C (p.His288Pro) c.845A>C (p.His282Pro) n.1740A>C c.914A>C (p.His305Pro) n.413A>C n.1359A>C c.743A>C (p.His248Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1389A>C n.1363A>C c.794A>C (p.His265Pro) n.1676A>C c.860A>C (p.His287Pro) c.740A>C (p.His247Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093111A>G | CA382899064 | HMBS | c.749A>G (p.His250Arg) n.3129A>G n.1738A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.863A>G (p.His288Arg) c.845A>G (p.His282Arg) n.1740A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.413A>G n.1359A>G c.743A>G (p.His248Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1389A>G n.1363A>G c.794A>G (p.His265Arg) n.1676A>G c.860A>G (p.His287Arg) c.740A>G (p.His247Arg) | |
11 | g.119093111A>T | CA382899065 | HMBS | c.749A>T (p.His250Leu) n.3129A>T n.1738A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.863A>T (p.His288Leu) c.845A>T (p.His282Leu) n.1740A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.413A>T n.1359A>T c.743A>T (p.His248Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1389A>T n.1363A>T c.794A>T (p.His265Leu) n.1676A>T c.860A>T (p.His287Leu) c.740A>T (p.His247Leu) |