Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092915G>A | CA602578267 | HMBS | c.661-20G>A (n.661-20G>A) n.3041-20G>A n.1650-20G>A c.808-20G>A (n.808-20G>A) c.*63-20G>A (n.*63-20G>A) c.720-20G>A (n.720-20G>A) c.775-20G>A (n.775-20G>A) n.1283-20G>A c.757-20G>A (n.757-20G>A) n.1652-20G>A c.826-20G>A (n.826-20G>A) n.305G>A n.1271-20G>A c.655-20G>A (n.655-20G>A) c.733-20G>A (n.733-20G>A) n.1301-20G>A n.1275-20G>A c.706-20G>A (n.706-20G>A) n.1588-20G>A c.772-20G>A (n.772-20G>A) c.652-20G>A (n.652-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092915G= | CA2003792627 | HMBS | c.661-20G= (n.661-20G=) n.3041-20G= n.1650-20G= c.808-20G= (n.808-20G=) c.*63-20G= (n.*63-20G=) c.720-20G= (n.720-20G=) c.775-20G= (n.775-20G=) n.1283-20G= c.757-20G= (n.757-20G=) n.1652-20G= c.826-20G= (n.826-20G=) n.305G= n.1271-20G= c.655-20G= (n.655-20G=) c.733-20G= (n.733-20G=) n.1301-20G= n.1275-20G= c.706-20G= (n.706-20G=) n.1588-20G= c.772-20G= (n.772-20G=) c.652-20G= (n.652-20G=) | |
11 | g.119092915G>T | CA6314244 | HMBS | c.661-20G>T (n.661-20G>T) n.3041-20G>T n.1650-20G>T c.808-20G>T (n.808-20G>T) c.*63-20G>T (n.*63-20G>T) c.720-20G>T (n.720-20G>T) c.775-20G>T (n.775-20G>T) n.1283-20G>T c.757-20G>T (n.757-20G>T) n.1652-20G>T c.826-20G>T (n.826-20G>T) n.305G>T n.1271-20G>T c.655-20G>T (n.655-20G>T) c.733-20G>T (n.733-20G>T) n.1301-20G>T n.1275-20G>T c.706-20G>T (n.706-20G>T) n.1588-20G>T c.772-20G>T (n.772-20G>T) c.652-20G>T (n.652-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092918A= | CA2003792633 | HMBS | c.661-17A= (n.661-17A=) n.3041-17A= n.1650-17A= c.808-17A= (n.808-17A=) c.*63-17A= (n.*63-17A=) c.720-17A= (n.720-17A=) c.775-17A= (n.775-17A=) n.1283-17A= c.757-17A= (n.757-17A=) n.1652-17A= c.826-17A= (n.826-17A=) n.308A= n.1271-17A= c.655-17A= (n.655-17A=) c.733-17A= (n.733-17A=) n.1301-17A= n.1275-17A= c.706-17A= (n.706-17A=) n.1588-17A= c.772-17A= (n.772-17A=) c.652-17A= (n.652-17A=) | |
11 | g.119092918A>C | CA6314245 | HMBS | c.661-17A>C (n.661-17A>C) n.3041-17A>C n.1650-17A>C c.808-17A>C (n.808-17A>C) c.*63-17A>C (n.*63-17A>C) c.720-17A>C (n.720-17A>C) c.775-17A>C (n.775-17A>C) n.1283-17A>C c.757-17A>C (n.757-17A>C) n.1652-17A>C c.826-17A>C (n.826-17A>C) n.308A>C n.1271-17A>C c.655-17A>C (n.655-17A>C) c.733-17A>C (n.733-17A>C) n.1301-17A>C n.1275-17A>C c.706-17A>C (n.706-17A>C) n.1588-17A>C c.772-17A>C (n.772-17A>C) c.652-17A>C (n.652-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.119092919C>T | CA2793833164 | HMBS | c.661-16C>T (n.661-16C>T) n.3041-16C>T n.1650-16C>T c.808-16C>T (n.808-16C>T) c.*63-16C>T (n.*63-16C>T) c.720-16C>T (n.720-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) n.1283-16C>T c.757-16C>T (n.757-16C>T) n.1652-16C>T c.826-16C>T (n.826-16C>T) n.309C>T n.1271-16C>T c.655-16C>T (n.655-16C>T) c.733-16C>T (n.733-16C>T) n.1301-16C>T n.1275-16C>T c.706-16C>T (n.706-16C>T) n.1588-16C>T c.772-16C>T (n.772-16C>T) c.652-16C>T (n.652-16C>T) | |
11 | g.119092921G>A | CA602578268 | HMBS | c.661-14G>A (n.661-14G>A) n.3041-14G>A n.1650-14G>A c.808-14G>A (n.808-14G>A) c.*63-14G>A (n.*63-14G>A) c.720-14G>A (n.720-14G>A) c.775-14G>A (n.775-14G>A) n.1283-14G>A c.757-14G>A (n.757-14G>A) n.1652-14G>A c.826-14G>A (n.826-14G>A) n.311G>A n.1271-14G>A c.655-14G>A (n.655-14G>A) c.733-14G>A (n.733-14G>A) n.1301-14G>A n.1275-14G>A c.706-14G>A (n.706-14G>A) n.1588-14G>A c.772-14G>A (n.772-14G>A) c.652-14G>A (n.652-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092921G>C | CA2739271777 | HMBS | c.661-14G>C (n.661-14G>C) n.3041-14G>C n.1650-14G>C c.808-14G>C (n.808-14G>C) c.*63-14G>C (n.*63-14G>C) c.720-14G>C (n.720-14G>C) c.775-14G>C (n.775-14G>C) n.1283-14G>C c.757-14G>C (n.757-14G>C) n.1652-14G>C c.826-14G>C (n.826-14G>C) n.311G>C n.1271-14G>C c.655-14G>C (n.655-14G>C) c.733-14G>C (n.733-14G>C) n.1301-14G>C n.1275-14G>C c.706-14G>C (n.706-14G>C) n.1588-14G>C c.772-14G>C (n.772-14G>C) c.652-14G>C (n.652-14G>C) | ClinVar |
11 | g.119092921G= | CA2003792634 | HMBS | c.661-14G= (n.661-14G=) n.3041-14G= n.1650-14G= c.808-14G= (n.808-14G=) c.*63-14G= (n.*63-14G=) c.720-14G= (n.720-14G=) c.775-14G= (n.775-14G=) n.1283-14G= c.757-14G= (n.757-14G=) n.1652-14G= c.826-14G= (n.826-14G=) n.311G= n.1271-14G= c.655-14G= (n.655-14G=) c.733-14G= (n.733-14G=) n.1301-14G= n.1275-14G= c.706-14G= (n.706-14G=) n.1588-14G= c.772-14G= (n.772-14G=) c.652-14G= (n.652-14G=) | |
11 | g.119092922T>C | CA2003792644 | HMBS | c.661-13T>C (n.661-13T>C) n.3041-13T>C n.1650-13T>C c.808-13T>C (n.808-13T>C) c.*63-13T>C (n.*63-13T>C) c.720-13T>C (n.720-13T>C) c.775-13T>C (n.775-13T>C) n.1283-13T>C c.757-13T>C (n.757-13T>C) n.1652-13T>C c.826-13T>C (n.826-13T>C) n.312T>C n.1271-13T>C c.655-13T>C (n.655-13T>C) c.733-13T>C (n.733-13T>C) n.1301-13T>C n.1275-13T>C c.706-13T>C (n.706-13T>C) n.1588-13T>C c.772-13T>C (n.772-13T>C) c.652-13T>C (n.652-13T>C) | dbSNP |
11 | g.119092922T= | CA2003792638 | HMBS | c.661-13T= (n.661-13T=) n.3041-13T= n.1650-13T= c.808-13T= (n.808-13T=) c.*63-13T= (n.*63-13T=) c.720-13T= (n.720-13T=) c.775-13T= (n.775-13T=) n.1283-13T= c.757-13T= (n.757-13T=) n.1652-13T= c.826-13T= (n.826-13T=) n.312T= n.1271-13T= c.655-13T= (n.655-13T=) c.733-13T= (n.733-13T=) n.1301-13T= n.1275-13T= c.706-13T= (n.706-13T=) n.1588-13T= c.772-13T= (n.772-13T=) c.652-13T= (n.652-13T=) | |
11 | g.119092925dup | CA672378325 | HMBS | c.661-10dup (n.661-10dup) n.3041-10dup n.1650-10dup c.808-10dup (n.808-10dup) c.*63-10dup (n.*63-10dup) c.720-10dup (n.720-10dup) c.775-10dup (n.775-10dup) n.1283-10dup c.757-10dup (n.757-10dup) n.1652-10dup c.826-10dup (n.826-10dup) n.315dup n.1271-10dup c.655-10dup (n.655-10dup) c.733-10dup (n.733-10dup) n.1301-10dup n.1275-10dup c.706-10dup (n.706-10dup) n.1588-10dup c.772-10dup (n.772-10dup) c.652-10dup (n.652-10dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092923T>G | CA2575234394 | HMBS | c.661-12T>G (n.661-12T>G) n.3041-12T>G n.1650-12T>G c.808-12T>G (n.808-12T>G) c.*63-12T>G (n.*63-12T>G) c.720-12T>G (n.720-12T>G) c.775-12T>G (n.775-12T>G) n.1283-12T>G c.757-12T>G (n.757-12T>G) n.1652-12T>G c.826-12T>G (n.826-12T>G) n.313T>G n.1271-12T>G c.655-12T>G (n.655-12T>G) c.733-12T>G (n.733-12T>G) n.1301-12T>G n.1275-12T>G c.706-12T>G (n.706-12T>G) n.1588-12T>G c.772-12T>G (n.772-12T>G) c.652-12T>G (n.652-12T>G) | |
11 | g.119092924T>G | CA6314246 | HMBS | c.661-11T>G (n.661-11T>G) n.3041-11T>G n.1650-11T>G c.808-11T>G (n.808-11T>G) c.*63-11T>G (n.*63-11T>G) c.720-11T>G (n.720-11T>G) c.775-11T>G (n.775-11T>G) n.1283-11T>G c.757-11T>G (n.757-11T>G) n.1652-11T>G c.826-11T>G (n.826-11T>G) n.314T>G n.1271-11T>G c.655-11T>G (n.655-11T>G) c.733-11T>G (n.733-11T>G) n.1301-11T>G n.1275-11T>G c.706-11T>G (n.706-11T>G) n.1588-11T>G c.772-11T>G (n.772-11T>G) c.652-11T>G (n.652-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092924T= | CA2003792649 | HMBS | c.661-11T= (n.661-11T=) n.3041-11T= n.1650-11T= c.808-11T= (n.808-11T=) c.*63-11T= (n.*63-11T=) c.720-11T= (n.720-11T=) c.775-11T= (n.775-11T=) n.1283-11T= c.757-11T= (n.757-11T=) n.1652-11T= c.826-11T= (n.826-11T=) n.314T= n.1271-11T= c.655-11T= (n.655-11T=) c.733-11T= (n.733-11T=) n.1301-11T= n.1275-11T= c.706-11T= (n.706-11T=) n.1588-11T= c.772-11T= (n.772-11T=) c.652-11T= (n.652-11T=) | |
11 | g.119092925T>C | CA229597052 | HMBS | c.661-10T>C (n.661-10T>C) n.3041-10T>C n.1650-10T>C c.808-10T>C (n.808-10T>C) c.*63-10T>C (n.*63-10T>C) c.720-10T>C (n.720-10T>C) c.775-10T>C (n.775-10T>C) n.1283-10T>C c.757-10T>C (n.757-10T>C) n.1652-10T>C c.826-10T>C (n.826-10T>C) n.315T>C n.1271-10T>C c.655-10T>C (n.655-10T>C) c.733-10T>C (n.733-10T>C) n.1301-10T>C n.1275-10T>C c.706-10T>C (n.706-10T>C) n.1588-10T>C c.772-10T>C (n.772-10T>C) c.652-10T>C (n.652-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092925T= | CA2003792656 | HMBS | c.661-10T= (n.661-10T=) n.3041-10T= n.1650-10T= c.808-10T= (n.808-10T=) c.*63-10T= (n.*63-10T=) c.720-10T= (n.720-10T=) c.775-10T= (n.775-10T=) n.1283-10T= c.757-10T= (n.757-10T=) n.1652-10T= c.826-10T= (n.826-10T=) n.315T= n.1271-10T= c.655-10T= (n.655-10T=) c.733-10T= (n.733-10T=) n.1301-10T= n.1275-10T= c.706-10T= (n.706-10T=) n.1588-10T= c.772-10T= (n.772-10T=) c.652-10T= (n.652-10T=) | |
11 | g.119092926C>A | CA602578269 | HMBS | c.661-9C>A (n.661-9C>A) n.3041-9C>A n.1650-9C>A c.808-9C>A (n.808-9C>A) c.*63-9C>A (n.*63-9C>A) c.720-9C>A (n.720-9C>A) c.775-9C>A (n.775-9C>A) n.1283-9C>A c.757-9C>A (n.757-9C>A) n.1652-9C>A c.826-9C>A (n.826-9C>A) n.316C>A n.1271-9C>A c.655-9C>A (n.655-9C>A) c.733-9C>A (n.733-9C>A) n.1301-9C>A n.1275-9C>A c.706-9C>A (n.706-9C>A) n.1588-9C>A c.772-9C>A (n.772-9C>A) c.652-9C>A (n.652-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092926C= | CA2003792659 | HMBS | c.661-9C= (n.661-9C=) n.3041-9C= n.1650-9C= c.808-9C= (n.808-9C=) c.*63-9C= (n.*63-9C=) c.720-9C= (n.720-9C=) c.775-9C= (n.775-9C=) n.1283-9C= c.757-9C= (n.757-9C=) n.1652-9C= c.826-9C= (n.826-9C=) n.316C= n.1271-9C= c.655-9C= (n.655-9C=) c.733-9C= (n.733-9C=) n.1301-9C= n.1275-9C= c.706-9C= (n.706-9C=) n.1588-9C= c.772-9C= (n.772-9C=) c.652-9C= (n.652-9C=) | |
11 | g.119092927T>C | CA942780568 | HMBS | c.661-8T>C (n.661-8T>C) n.3041-8T>C n.1650-8T>C c.808-8T>C (n.808-8T>C) c.*63-8T>C (n.*63-8T>C) c.720-8T>C (n.720-8T>C) c.775-8T>C (n.775-8T>C) n.1283-8T>C c.757-8T>C (n.757-8T>C) n.1652-8T>C c.826-8T>C (n.826-8T>C) n.317T>C n.1271-8T>C c.655-8T>C (n.655-8T>C) c.733-8T>C (n.733-8T>C) n.1301-8T>C n.1275-8T>C c.706-8T>C (n.706-8T>C) n.1588-8T>C c.772-8T>C (n.772-8T>C) c.652-8T>C (n.652-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092927T= | CA2003792667 | HMBS | c.661-8T= (n.661-8T=) n.3041-8T= n.1650-8T= c.808-8T= (n.808-8T=) c.*63-8T= (n.*63-8T=) c.720-8T= (n.720-8T=) c.775-8T= (n.775-8T=) n.1283-8T= c.757-8T= (n.757-8T=) n.1652-8T= c.826-8T= (n.826-8T=) n.317T= n.1271-8T= c.655-8T= (n.655-8T=) c.733-8T= (n.733-8T=) n.1301-8T= n.1275-8T= c.706-8T= (n.706-8T=) n.1588-8T= c.772-8T= (n.772-8T=) c.652-8T= (n.652-8T=) | |
11 | g.119092928T>C | CA2616355314 | HMBS | c.661-7T>C (n.661-7T>C) n.3041-7T>C n.1650-7T>C c.808-7T>C (n.808-7T>C) c.*63-7T>C (n.*63-7T>C) c.720-7T>C (n.720-7T>C) c.775-7T>C (n.775-7T>C) n.1283-7T>C c.757-7T>C (n.757-7T>C) n.1652-7T>C c.826-7T>C (n.826-7T>C) n.318T>C n.1271-7T>C c.655-7T>C (n.655-7T>C) c.733-7T>C (n.733-7T>C) n.1301-7T>C n.1275-7T>C c.706-7T>C (n.706-7T>C) n.1588-7T>C c.772-7T>C (n.772-7T>C) c.652-7T>C (n.652-7T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092929C>A | CA2616355315 | HMBS | c.661-6C>A (n.661-6C>A) n.3041-6C>A n.1650-6C>A c.808-6C>A (n.808-6C>A) c.*63-6C>A (n.*63-6C>A) c.720-6C>A (n.720-6C>A) c.775-6C>A (n.775-6C>A) n.1283-6C>A c.757-6C>A (n.757-6C>A) n.1652-6C>A c.826-6C>A (n.826-6C>A) n.319C>A n.1271-6C>A c.655-6C>A (n.655-6C>A) c.733-6C>A (n.733-6C>A) n.1301-6C>A n.1275-6C>A c.706-6C>A (n.706-6C>A) n.1588-6C>A c.772-6C>A (n.772-6C>A) c.652-6C>A (n.652-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092929C= | CA2003792668 | HMBS | c.661-6C= (n.661-6C=) n.3041-6C= n.1650-6C= c.808-6C= (n.808-6C=) c.*63-6C= (n.*63-6C=) c.720-6C= (n.720-6C=) c.775-6C= (n.775-6C=) n.1283-6C= c.757-6C= (n.757-6C=) n.1652-6C= c.826-6C= (n.826-6C=) n.319C= n.1271-6C= c.655-6C= (n.655-6C=) c.733-6C= (n.733-6C=) n.1301-6C= n.1275-6C= c.706-6C= (n.706-6C=) n.1588-6C= c.772-6C= (n.772-6C=) c.652-6C= (n.652-6C=) | |
11 | g.119092929C>T | CA477129732 | HMBS | c.661-6C>T (n.661-6C>T) n.3041-6C>T n.1650-6C>T c.808-6C>T (n.808-6C>T) c.*63-6C>T (n.*63-6C>T) c.720-6C>T (n.720-6C>T) c.775-6C>T (n.775-6C>T) n.1283-6C>T c.757-6C>T (n.757-6C>T) n.1652-6C>T c.826-6C>T (n.826-6C>T) n.319C>T n.1271-6C>T c.655-6C>T (n.655-6C>T) c.733-6C>T (n.733-6C>T) n.1301-6C>T n.1275-6C>T c.706-6C>T (n.706-6C>T) n.1588-6C>T c.772-6C>T (n.772-6C>T) c.652-6C>T (n.652-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092932del | CA2739271778 | HMBS | c.661-3del (n.661-3del) n.3041-3del n.1650-3del c.808-3del (n.808-3del) c.*63-3del (n.*63-3del) c.720-3del (n.720-3del) c.775-3del (n.775-3del) n.1283-3del c.757-3del (n.757-3del) n.1652-3del c.826-3del (n.826-3del) n.322del n.1271-3del c.655-3del (n.655-3del) c.733-3del (n.733-3del) n.1301-3del n.1275-3del c.706-3del (n.706-3del) n.1588-3del c.772-3del (n.772-3del) c.652-3del (n.652-3del) | ClinVar |
11 | g.119092930C>A | CA912970828 | HMBS | c.661-5C>A (n.661-5C>A) n.3041-5C>A n.1650-5C>A c.808-5C>A (n.808-5C>A) c.*63-5C>A (n.*63-5C>A) c.720-5C>A (n.720-5C>A) c.775-5C>A (n.775-5C>A) n.1283-5C>A c.757-5C>A (n.757-5C>A) n.1652-5C>A c.826-5C>A (n.826-5C>A) n.320C>A n.1271-5C>A c.655-5C>A (n.655-5C>A) c.733-5C>A (n.733-5C>A) n.1301-5C>A n.1275-5C>A c.706-5C>A (n.706-5C>A) n.1588-5C>A c.772-5C>A (n.772-5C>A) c.652-5C>A (n.652-5C>A) | |
11 | g.119092930C= | CA2003792669 | HMBS | c.661-5C= (n.661-5C=) n.3041-5C= n.1650-5C= c.808-5C= (n.808-5C=) c.*63-5C= (n.*63-5C=) c.720-5C= (n.720-5C=) c.775-5C= (n.775-5C=) n.1283-5C= c.757-5C= (n.757-5C=) n.1652-5C= c.826-5C= (n.826-5C=) n.320C= n.1271-5C= c.655-5C= (n.655-5C=) c.733-5C= (n.733-5C=) n.1301-5C= n.1275-5C= c.706-5C= (n.706-5C=) n.1588-5C= c.772-5C= (n.772-5C=) c.652-5C= (n.652-5C=) | |
11 | g.119092930C>T | CA2003792670 | HMBS | c.661-5C>T (n.661-5C>T) n.3041-5C>T n.1650-5C>T c.808-5C>T (n.808-5C>T) c.*63-5C>T (n.*63-5C>T) c.720-5C>T (n.720-5C>T) c.775-5C>T (n.775-5C>T) n.1283-5C>T c.757-5C>T (n.757-5C>T) n.1652-5C>T c.826-5C>T (n.826-5C>T) n.320C>T n.1271-5C>T c.655-5C>T (n.655-5C>T) c.733-5C>T (n.733-5C>T) n.1301-5C>T n.1275-5C>T c.706-5C>T (n.706-5C>T) n.1588-5C>T c.772-5C>T (n.772-5C>T) c.652-5C>T (n.652-5C>T) | dbSNP |
11 | g.119092931C= | CA2003792672 | HMBS | c.661-4C= (n.661-4C=) n.3041-4C= n.1650-4C= c.808-4C= (n.808-4C=) c.*63-4C= (n.*63-4C=) c.720-4C= (n.720-4C=) c.775-4C= (n.775-4C=) n.1283-4C= c.757-4C= (n.757-4C=) n.1652-4C= c.826-4C= (n.826-4C=) n.321C= n.1271-4C= c.655-4C= (n.655-4C=) c.733-4C= (n.733-4C=) n.1301-4C= n.1275-4C= c.706-4C= (n.706-4C=) n.1588-4C= c.772-4C= (n.772-4C=) c.652-4C= (n.652-4C=) | |
11 | g.119092931C>T | CA6314247 | HMBS | c.661-4C>T (n.661-4C>T) n.3041-4C>T n.1650-4C>T c.808-4C>T (n.808-4C>T) c.*63-4C>T (n.*63-4C>T) c.720-4C>T (n.720-4C>T) c.775-4C>T (n.775-4C>T) n.1283-4C>T c.757-4C>T (n.757-4C>T) n.1652-4C>T c.826-4C>T (n.826-4C>T) n.321C>T n.1271-4C>T c.655-4C>T (n.655-4C>T) c.733-4C>T (n.733-4C>T) n.1301-4C>T n.1275-4C>T c.706-4C>T (n.706-4C>T) n.1588-4C>T c.772-4C>T (n.772-4C>T) c.652-4C>T (n.652-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092933A= | CA2003792677 | HMBS | c.661-2A= (n.661-2A=) n.3041-2A= n.1650-2A= c.808-2A= (n.808-2A=) c.*63-2A= (n.*63-2A=) c.720-2A= (n.720-2A=) c.775-2A= (n.775-2A=) n.1283-2A= c.757-2A= (n.757-2A=) n.1652-2A= c.826-2A= (n.826-2A=) n.323A= n.1271-2A= c.655-2A= (n.655-2A=) c.733-2A= (n.733-2A=) n.1301-2A= n.1275-2A= c.706-2A= (n.706-2A=) n.1588-2A= c.772-2A= (n.772-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) | |
11 | g.119092933A>C | CA382898623 | HMBS | c.661-2A>C (n.661-2A>C) n.3041-2A>C n.1650-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.*63-2A>C (n.*63-2A>C) c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.1283-2A>C c.757-2A>C (n.757-2A>C) n.1652-2A>C c.826-2A>C (n.826-2A>C) n.323A>C n.1271-2A>C c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.733-2A>C (n.733-2A>C) n.1301-2A>C n.1275-2A>C c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.1588-2A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) | |
11 | g.119092933A>G | CA382898626 | HMBS | c.661-2A>G (n.661-2A>G) n.3041-2A>G n.1650-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.*63-2A>G (n.*63-2A>G) c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.1283-2A>G c.757-2A>G (n.757-2A>G) n.1652-2A>G c.826-2A>G (n.826-2A>G) n.323A>G n.1271-2A>G c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.733-2A>G (n.733-2A>G) n.1301-2A>G n.1275-2A>G c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.1588-2A>G c.772-2A>G (n.772-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092933A>T | CA382898629 | HMBS | c.661-2A>T (n.661-2A>T) n.3041-2A>T n.1650-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.*63-2A>T (n.*63-2A>T) c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.1283-2A>T c.757-2A>T (n.757-2A>T) n.1652-2A>T c.826-2A>T (n.826-2A>T) n.323A>T n.1271-2A>T c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.733-2A>T (n.733-2A>T) n.1301-2A>T n.1275-2A>T c.706-2A>T (n.706-2A>T) n.1588-2A>T c.772-2A>T (n.772-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092934G>A | CA382898632 | HMBS | c.661-1G>A (n.661-1G>A) n.3041-1G>A n.1650-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.*63-1G>A (n.*63-1G>A) c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.1283-1G>A c.757-1G>A (n.757-1G>A) n.1652-1G>A c.826-1G>A (n.826-1G>A) n.324G>A n.1271-1G>A c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.733-1G>A (n.733-1G>A) n.1301-1G>A n.1275-1G>A c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.1588-1G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092934G>C | CA382898631 | HMBS | c.661-1G>C (n.661-1G>C) n.3041-1G>C n.1650-1G>C c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.*63-1G>C (n.*63-1G>C) c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.1283-1G>C c.757-1G>C (n.757-1G>C) n.1652-1G>C c.826-1G>C (n.826-1G>C) n.324G>C n.1271-1G>C c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.733-1G>C (n.733-1G>C) n.1301-1G>C n.1275-1G>C c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.1588-1G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092934G= | CA2003792681 | HMBS | c.661-1G= (n.661-1G=) n.3041-1G= n.1650-1G= c.808-1G= (n.808-1G=) c.*63-1G= (n.*63-1G=) c.720-1G= (n.720-1G=) c.775-1G= (n.775-1G=) n.1283-1G= c.757-1G= (n.757-1G=) n.1652-1G= c.826-1G= (n.826-1G=) n.324G= n.1271-1G= c.655-1G= (n.655-1G=) c.733-1G= (n.733-1G=) n.1301-1G= n.1275-1G= c.706-1G= (n.706-1G=) n.1588-1G= c.772-1G= (n.772-1G=) c.652-1G= (n.652-1G=) | |
11 | g.119092934G>T | CA382898630 | HMBS | c.661-1G>T (n.661-1G>T) n.3041-1G>T n.1650-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.*63-1G>T (n.*63-1G>T) c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.1283-1G>T c.757-1G>T (n.757-1G>T) n.1652-1G>T c.826-1G>T (n.826-1G>T) n.324G>T n.1271-1G>T c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.733-1G>T (n.733-1G>T) n.1301-1G>T n.1275-1G>T c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.1588-1G>T c.772-1G>T (n.772-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) | ClinVar |
11 | g.119092935C>A | CA382898634 | HMBS | c.661C>A (p.Leu221Met) n.3041C>A n.1650C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.*63C>A (n.*63C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1283C>A c.757C>A (p.Leu253Met) n.1652C>A c.826C>A (p.Leu276Met) n.325C>A n.1271C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1301C>A n.1275C>A c.706C>A (p.Leu236Met) n.1588C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.652C>A (p.Leu218Met) | |
11 | g.119092935C>G | CA382898637 | HMBS | c.661C>G (p.Leu221Val) n.3041C>G n.1650C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.*63C>G (n.*63C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1283C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.1652C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.325C>G n.1271C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1301C>G n.1275C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1588C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.652C>G (p.Leu218Val) | |
11 | g.119092935C>T | CA477129747 | HMBS | c.661C>T (p.Leu221=) n.3041C>T n.1650C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.*63C>T (n.*63C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.775C>T (p.Leu259=) n.1283C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.1652C>T c.826C>T (p.Leu276=) n.325C>T n.1271C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.733C>T (p.Leu245=) n.1301C>T n.1275C>T c.706C>T (p.Leu236=) n.1588C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.652C>T (p.Leu218=) | |
11 | g.119092936T>A | CA382898640 | HMBS | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.3042T>A n.1651T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1284T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1653T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) n.326T>A n.1272T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1302T>A n.1276T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1589T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
11 | g.119092936T>C | CA382898643 | HMBS | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.3042T>C n.1651T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1284T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1653T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.326T>C n.1272T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1302T>C n.1276T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1589T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) | |
11 | g.119092936T>G | CA382898646 | HMBS | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.3042T>G n.1651T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1284T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1653T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.326T>G n.1272T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1302T>G n.1276T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1589T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
11 | g.119092937G>A | CA477129762 | HMBS | c.663G>A (p.Leu221=) n.3043G>A n.1652G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.1285G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.1654G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.327G>A n.1273G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.735G>A (p.Leu245=) n.1303G>A n.1277G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.1590G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.654G>A (p.Leu218=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092937G>C | CA477129765 | HMBS | c.663G>C (p.Leu221=) n.3043G>C n.1652G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.*65G>C (n.*65G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.777G>C (p.Leu259=) n.1285G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.1654G>C c.828G>C (p.Leu276=) n.327G>C n.1273G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.735G>C (p.Leu245=) n.1303G>C n.1277G>C c.708G>C (p.Leu236=) n.1590G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.654G>C (p.Leu218=) | |
11 | g.119092937G>T | CA477129768 | HMBS | c.663G>T (p.Leu221=) n.3043G>T n.1652G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.*65G>T (n.*65G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.777G>T (p.Leu259=) n.1285G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.1654G>T c.828G>T (p.Leu276=) n.327G>T n.1273G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.735G>T (p.Leu245=) n.1303G>T n.1277G>T c.708G>T (p.Leu236=) n.1590G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.654G>T (p.Leu218=) | |
11 | g.119092938T>A | CA382898649 | HMBS | c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.3044T>A n.1653T>A c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.1286T>A c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.1655T>A c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.328T>A n.1274T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1304T>A n.1278T>A c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.1591T>A c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) | |
11 | g.119092938T>C | CA382898652 | HMBS | c.664T>C (p.Tyr222His) n.3044T>C n.1653T>C c.811T>C (p.Tyr271His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) n.1286T>C c.760T>C (p.Tyr254His) n.1655T>C c.829T>C (p.Tyr277His) n.328T>C n.1274T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.1304T>C n.1278T>C c.709T>C (p.Tyr237His) n.1591T>C c.775T>C (p.Tyr259His) c.655T>C (p.Tyr219His) | |
11 | g.119092938T>G | CA382898654 | HMBS | c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.3044T>G n.1653T>G c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.1286T>G c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.1655T>G c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.328T>G n.1274T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1304T>G n.1278T>G c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.1591T>G c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) | |
11 | g.119092939A>C | CA382898658 | HMBS | c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.3045A>C n.1654A>C c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.1287A>C c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.1656A>C c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.329A>C n.1275A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1305A>C n.1279A>C c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.1592A>C c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) | |
11 | g.119092939A>G | CA382898660 | HMBS | c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.3045A>G n.1654A>G c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.1287A>G c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.1656A>G c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.329A>G n.1275A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1305A>G n.1279A>G c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.1592A>G c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) | |
11 | g.119092939A>T | CA382898662 | HMBS | c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.3045A>T n.1654A>T c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.1287A>T c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.1656A>T c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.329A>T n.1275A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1305A>T n.1279A>T c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.1592A>T c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) | |
11 | g.119092940C>A | CA382898664 | HMBS | c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.3046C>A n.1655C>A c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.1288C>A c.762C>A (p.Tyr254Ter) n.1657C>A c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.330C>A n.1276C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.1306C>A n.1280C>A c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.1593C>A c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.657C>A (p.Tyr219Ter) | |
11 | g.119092940C= | CA2003792685 | HMBS | c.666C= (p.Tyr222=) n.3046C= n.1655C= c.813C= (p.Tyr271=) c.*68C= (n.*68C=) c.725C= (n.725C=) c.780C= (p.Tyr260=) n.1288C= c.762C= (p.Tyr254=) n.1657C= c.831C= (p.Tyr277=) n.330C= n.1276C= c.660C= (p.Tyr220=) c.738C= (p.Tyr246=) n.1306C= n.1280C= c.711C= (p.Tyr237=) n.1593C= c.777C= (p.Tyr259=) c.657C= (p.Tyr219=) | |
11 | g.119092940C>G | CA382898667 | HMBS | c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.3046C>G n.1655C>G c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.1288C>G c.762C>G (p.Tyr254Ter) n.1657C>G c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.330C>G n.1276C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1306C>G n.1280C>G c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.1593C>G c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.657C>G (p.Tyr219Ter) | |
11 | g.119092940C>T | CA477129795 | HMBS | c.666C>T (p.Tyr222=) n.3046C>T n.1655C>T c.813C>T (p.Tyr271=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.780C>T (p.Tyr260=) n.1288C>T c.762C>T (p.Tyr254=) n.1657C>T c.831C>T (p.Tyr277=) n.330C>T n.1276C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.738C>T (p.Tyr246=) n.1306C>T n.1280C>T c.711C>T (p.Tyr237=) n.1593C>T c.777C>T (p.Tyr259=) c.657C>T (p.Tyr219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092941C>A | CA382898669 | HMBS | c.667C>A (p.Leu223Met) n.3047C>A n.1656C>A c.814C>A (p.Leu272Met) c.*69C>A (n.*69C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1289C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.1658C>A c.832C>A (p.Leu278Met) n.331C>A n.1277C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.739C>A (p.Leu247Met) n.1307C>A n.1281C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.1594C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.658C>A (p.Leu220Met) | |
11 | g.119092941C= | CA2003792687 | HMBS | c.667C= (p.Leu223=) n.3047C= n.1656C= c.814C= (p.Leu272=) c.*69C= (n.*69C=) c.726C= (n.726C=) c.781C= (p.Leu261=) n.1289C= c.763C= (p.Leu255=) n.1658C= c.832C= (p.Leu278=) n.331C= n.1277C= c.661C= (p.Leu221=) c.739C= (p.Leu247=) n.1307C= n.1281C= c.712C= (p.Leu238=) n.1594C= c.778C= (p.Leu260=) c.658C= (p.Leu220=) | |
11 | g.119092941C>G | CA382898670 | HMBS | c.667C>G (p.Leu223Val) n.3047C>G n.1656C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.*69C>G (n.*69C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1289C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1658C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.331C>G n.1277C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1307C>G n.1281C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1594C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | dbSNP |
11 | g.119092941C>T | CA477129802 | HMBS | c.667C>T (p.Leu223=) n.3047C>T n.1656C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.781C>T (p.Leu261=) n.1289C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1658C>T c.832C>T (p.Leu278=) n.331C>T n.1277C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.739C>T (p.Leu247=) n.1307C>T n.1281C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1594C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.658C>T (p.Leu220=) | |
11 | g.119092942T>A | CA382898672 | HMBS | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.3048T>A n.1657T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.*70T>A (n.*70T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1290T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1659T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) n.332T>A n.1278T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1308T>A n.1282T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1595T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
11 | g.119092942T>C | CA382898675 | HMBS | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.3048T>C n.1657T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1290T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1659T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) n.332T>C n.1278T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1308T>C n.1282T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1595T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119092942T>G | CA382898677 | HMBS | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.3048T>G n.1657T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1290T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1659T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) n.332T>G n.1278T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1308T>G n.1282T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1595T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
11 | g.119092943G>A | CA477129814 | HMBS | c.669G>A (p.Leu223=) n.3049G>A n.1658G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.783G>A (p.Leu261=) n.1291G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1660G>A c.834G>A (p.Leu278=) n.333G>A n.1279G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.741G>A (p.Leu247=) n.1309G>A n.1283G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1596G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.660G>A (p.Leu220=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092943G>C | CA477129816 | HMBS | c.669G>C (p.Leu223=) n.3049G>C n.1658G>C c.816G>C (p.Leu272=) c.*71G>C (n.*71G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.783G>C (p.Leu261=) n.1291G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.1660G>C c.834G>C (p.Leu278=) n.333G>C n.1279G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.741G>C (p.Leu247=) n.1309G>C n.1283G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.1596G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.660G>C (p.Leu220=) | |
11 | g.119092943G>T | CA477129818 | HMBS | c.669G>T (p.Leu223=) n.3049G>T n.1658G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.*71G>T (n.*71G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.783G>T (p.Leu261=) n.1291G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1660G>T c.834G>T (p.Leu278=) n.333G>T n.1279G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.741G>T (p.Leu247=) n.1309G>T n.1283G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.1596G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.660G>T (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092944A>C | CA382898680 | HMBS | c.670A>C (p.Thr224Pro) n.3050A>C n.1659A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1292A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1661A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.334A>C n.1280A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1310A>C n.1284A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1597A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
11 | g.119092944A>G | CA382898681 | HMBS | c.670A>G (p.Thr224Ala) n.3050A>G n.1659A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*72A>G (n.*72A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1292A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1661A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.334A>G n.1280A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1310A>G n.1284A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1597A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
11 | g.119092944A>T | CA382898684 | HMBS | c.670A>T (p.Thr224Ser) n.3050A>T n.1659A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*72A>T (n.*72A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1292A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1661A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.334A>T n.1280A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1310A>T n.1284A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1597A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
11 | g.119092944_119092946delinsG | CA2695215859 | HMBS | c.670_672delinsG (p.Thr224GlyfsTer11) n.3050_3052delinsG n.1659_1661delinsG c.817_819delinsG (p.Thr273GlyfsTer11) c.*72_*74delinsG (n.*72_*74delinsG) c.729_731delinsG (n.729_731delinsG) c.784_786delinsG (p.Thr262GlyfsTer11) n.1292_1294delinsG c.766_768delinsG (p.Thr256GlyfsTer11) n.1661_1663delinsG c.835_837delinsG (p.Thr279GlyfsTer11) n.334_336delinsG n.1280_1282delinsG c.664_666delinsG (p.Thr222GlyfsTer11) c.742_744delinsG (p.Thr248GlyfsTer11) n.1310_1312delinsG n.1284_1286delinsG c.715_717delinsG (p.Thr239GlyfsTer11) n.1597_1599delinsG c.781_783delinsG (p.Thr261GlyfsTer11) c.661_663delinsG (p.Thr221GlyfsTer11) | |
11 | g.119092945C>A | CA382898687 | HMBS | c.671C>A (p.Thr224Asn) n.3051C>A n.1660C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.*73C>A (n.*73C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.1293C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1662C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) n.335C>A n.1281C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1311C>A n.1285C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1598C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) | |
11 | g.119092945C>G | CA382898689 | HMBS | c.671C>G (p.Thr224Ser) n.3051C>G n.1660C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.*73C>G (n.*73C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.1293C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1662C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) n.335C>G n.1281C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1311C>G n.1285C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1598C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
11 | g.119092945C>T | CA382898692 | HMBS | c.671C>T (p.Thr224Ile) n.3051C>T n.1660C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*73C>T (n.*73C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1293C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1662C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.335C>T n.1281C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1311C>T n.1285C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1598C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
11 | g.119092946T>A | CA477129839 | HMBS | c.672T>A (p.Thr224=) n.3052T>A n.1661T>A c.819T>A (p.Thr273=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.786T>A (p.Thr262=) n.1294T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.1663T>A c.837T>A (p.Thr279=) n.336T>A n.1282T>A c.666T>A (p.Thr222=) c.744T>A (p.Thr248=) n.1312T>A n.1286T>A c.717T>A (p.Thr239=) n.1599T>A c.783T>A (p.Thr261=) c.663T>A (p.Thr221=) | |
11 | g.119092946T>C | CA477129840 | HMBS | c.672T>C (p.Thr224=) n.3052T>C n.1661T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.786T>C (p.Thr262=) n.1294T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.1663T>C c.837T>C (p.Thr279=) n.336T>C n.1282T>C c.666T>C (p.Thr222=) c.744T>C (p.Thr248=) n.1312T>C n.1286T>C c.717T>C (p.Thr239=) n.1599T>C c.783T>C (p.Thr261=) c.663T>C (p.Thr221=) | |
11 | g.119092946T>G | CA477129838 | HMBS | c.672T>G (p.Thr224=) n.3052T>G n.1661T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.786T>G (p.Thr262=) n.1294T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.1663T>G c.837T>G (p.Thr279=) n.336T>G n.1282T>G c.666T>G (p.Thr222=) c.744T>G (p.Thr248=) n.1312T>G n.1286T>G c.717T>G (p.Thr239=) n.1599T>G c.783T>G (p.Thr261=) c.663T>G (p.Thr221=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092946T= | CA2003792690 | HMBS | c.672T= (p.Thr224=) n.3052T= n.1661T= c.819T= (p.Thr273=) c.*74T= (n.*74T=) c.731T= (n.731T=) c.786T= (p.Thr262=) n.1294T= c.768T= (p.Thr256=) n.1663T= c.837T= (p.Thr279=) n.336T= n.1282T= c.666T= (p.Thr222=) c.744T= (p.Thr248=) n.1312T= n.1286T= c.717T= (p.Thr239=) n.1599T= c.783T= (p.Thr261=) c.663T= (p.Thr221=) | |
11 | g.119092947G>A | CA382898694 | HMBS | c.673G>A (p.Gly225Arg) n.3053G>A n.1662G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.*75G>A (n.*75G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1295G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1664G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) n.337G>A n.1283G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.1313G>A n.1287G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1600G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) | |
11 | g.119092947G>C | CA382898695 | HMBS | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.3053G>C n.1662G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1295G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1664G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.337G>C n.1283G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1313G>C n.1287G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1600G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
11 | g.119092947G>T | CA382898697 | HMBS | c.673G>T (p.Gly225Ter) n.3053G>T n.1662G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.787G>T (p.Gly263Ter) n.1295G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) n.1664G>T c.838G>T (p.Gly280Ter) n.337G>T n.1283G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) n.1313G>T n.1287G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) n.1600G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) c.664G>T (p.Gly222Ter) | |
11 | g.119092951_119092953del | CA2573105802 | HMBS | c.677_679del (p.Gly226del) n.3057_3059del n.1666_1668del c.824_826del (p.Gly275del) c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.736_738del (n.736_738del) c.791_793del (p.Gly264del) c.773_775del (p.Gly258del) n.1668_1670del c.842_844del (p.Gly281del) n.341_343del n.1287_1289del c.671_673del (p.Gly224del) c.749_751del (p.Gly250del) n.1317_1319del n.1291_1293del c.722_724del (p.Gly241del) n.1604_1606del c.788_790del (p.Gly263del) c.668_670del (p.Gly223del) | |
11 | g.119092948G>A | CA382898701 | HMBS | c.674G>A (p.Gly225Glu) n.3054G>A n.1663G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*76G>A (n.*76G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1296G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) n.1665G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) n.338G>A n.1284G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.1314G>A n.1288G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1601G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092948G>C | CA382898700 | HMBS | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.3054G>C n.1663G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1296G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1665G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.338G>C n.1284G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1314G>C n.1288G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1601G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) | |
11 | g.119092948G= | CA2003792697 | HMBS | c.674G= (p.Gly225=) n.3054G= n.1663G= c.821G= (p.Gly274=) c.*76G= (n.*76G=) c.733G= (n.733G=) c.788G= (p.Gly263=) n.1296G= c.770G= (p.Gly257=) n.1665G= c.839G= (p.Gly280=) n.338G= n.1284G= c.668G= (p.Gly223=) c.746G= (p.Gly249=) n.1314G= n.1288G= c.719G= (p.Gly240=) n.1601G= c.785G= (p.Gly262=) c.665G= (p.Gly222=) | |
11 | g.119092948G>T | CA382898698 | HMBS | c.674G>T (p.Gly225Val) n.3054G>T n.1663G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) n.1296G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.1665G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.338G>T n.1284G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1314G>T n.1288G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1601G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.665G>T (p.Gly222Val) | COSMIC |
11 | g.119092949_119092950del | CA2616355319 | HMBS | c.675_676del (p.Gly226SerfsTer9) n.3055_3056del n.1664_1665del c.822_823del (p.Gly275SerfsTer9) c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.734_735del (n.734_735del) c.789_790del (p.Gly264SerfsTer9) n.1297_1298del c.771_772del (p.Gly258SerfsTer9) n.1666_1667del c.840_841del (p.Gly281SerfsTer9) n.339_340del n.1285_1286del c.669_670del (p.Gly224SerfsTer9) c.747_748del (p.Gly250SerfsTer9) n.1315_1316del n.1289_1290del c.720_721del (p.Gly241SerfsTer9) n.1602_1603del c.786_787del (p.Gly263SerfsTer9) c.666_667del (p.Gly223SerfsTer9) | gnomAD v4 |
11 | g.119092949A= | CA2003792700 | HMBS | c.675A= (p.Gly225=) n.3055A= n.1664A= c.822A= (p.Gly274=) c.*77A= (n.*77A=) c.734A= (n.734A=) c.789A= (p.Gly263=) n.1297A= c.771A= (p.Gly257=) n.1666A= c.840A= (p.Gly280=) n.339A= n.1285A= c.669A= (p.Gly223=) c.747A= (p.Gly249=) n.1315A= n.1289A= c.720A= (p.Gly240=) n.1602A= c.786A= (p.Gly262=) c.666A= (p.Gly222=) | |
11 | g.119092949A>C | CA477129854 | HMBS | c.675A>C (p.Gly225=) n.3055A>C n.1664A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.789A>C (p.Gly263=) n.1297A>C c.771A>C (p.Gly257=) n.1666A>C c.840A>C (p.Gly280=) n.339A>C n.1285A>C c.669A>C (p.Gly223=) c.747A>C (p.Gly249=) n.1315A>C n.1289A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1602A>C c.786A>C (p.Gly262=) c.666A>C (p.Gly222=) | |
11 | g.119092949A>G | CA477129848 | HMBS | c.675A>G (p.Gly225=) n.3055A>G n.1664A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.789A>G (p.Gly263=) n.1297A>G c.771A>G (p.Gly257=) n.1666A>G c.840A>G (p.Gly280=) n.339A>G n.1285A>G c.669A>G (p.Gly223=) c.747A>G (p.Gly249=) n.1315A>G n.1289A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1602A>G c.786A>G (p.Gly262=) c.666A>G (p.Gly222=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092949A>T | CA477129852 | HMBS | c.675A>T (p.Gly225=) n.3055A>T n.1664A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.789A>T (p.Gly263=) n.1297A>T c.771A>T (p.Gly257=) n.1666A>T c.840A>T (p.Gly280=) n.339A>T n.1285A>T c.669A>T (p.Gly223=) c.747A>T (p.Gly249=) n.1315A>T n.1289A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1602A>T c.786A>T (p.Gly262=) c.666A>T (p.Gly222=) | |
11 | g.119092950G>A | CA382898703 | HMBS | c.676G>A (p.Gly226Arg) n.3056G>A n.1665G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.790G>A (p.Gly264Arg) n.1298G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) n.1667G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) n.340G>A n.1286G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) n.1316G>A n.1290G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1603G>A c.787G>A (p.Gly263Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119092950G>C | CA382898705 | HMBS | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.3056G>C n.1665G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1298G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1667G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) n.340G>C n.1286G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.1316G>C n.1290G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1603G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
11 | g.119092950G>T | CA382898707 | HMBS | c.676G>T (p.Gly226Ter) n.3056G>T n.1665G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.790G>T (p.Gly264Ter) n.1298G>T c.772G>T (p.Gly258Ter) n.1667G>T c.841G>T (p.Gly281Ter) n.340G>T n.1286G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) n.1316G>T n.1290G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1603G>T c.787G>T (p.Gly263Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) | |
11 | g.119092951G>A | CA382898708 | HMBS | c.677G>A (p.Gly226Glu) n.3057G>A n.1666G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*79G>A (n.*79G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.1668G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) n.341G>A n.1287G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.1317G>A n.1291G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1604G>A c.788G>A (p.Gly263Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) | |
11 | g.119092951G>C | CA382898709 | HMBS | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.3057G>C n.1666G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1668G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.341G>C n.1287G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.1317G>C n.1291G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1604G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
11 | g.119092951G>T | CA382898711 | HMBS | c.677G>T (p.Gly226Val) n.3057G>T n.1666G>T c.824G>T (p.Gly275Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1668G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.341G>T n.1287G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.1317G>T n.1291G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1604G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
11 | g.119092952A= | CA2003792706 | HMBS | c.678A= (p.Gly226=) n.3058A= n.1667A= c.825A= (p.Gly275=) c.*80A= (n.*80A=) c.737A= (n.737A=) c.792A= (p.Gly264=) c.774A= (p.Gly258=) n.1669A= c.843A= (p.Gly281=) n.342A= n.1288A= c.672A= (p.Gly224=) c.750A= (p.Gly250=) n.1318A= n.1292A= c.723A= (p.Gly241=) n.1605A= c.789A= (p.Gly263=) c.669A= (p.Gly223=) | |
11 | g.119092952A>C | CA477129877 | HMBS | c.678A>C (p.Gly226=) n.3058A>C n.1667A>C c.825A>C (p.Gly275=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.792A>C (p.Gly264=) c.774A>C (p.Gly258=) n.1669A>C c.843A>C (p.Gly281=) n.342A>C n.1288A>C c.672A>C (p.Gly224=) c.750A>C (p.Gly250=) n.1318A>C n.1292A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.1605A>C c.789A>C (p.Gly263=) c.669A>C (p.Gly223=) | |
11 | g.119092952A>G | CA477129873 | HMBS | c.678A>G (p.Gly226=) n.3058A>G n.1667A>G c.825A>G (p.Gly275=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.792A>G (p.Gly264=) c.774A>G (p.Gly258=) n.1669A>G c.843A>G (p.Gly281=) n.342A>G n.1288A>G c.672A>G (p.Gly224=) c.750A>G (p.Gly250=) n.1318A>G n.1292A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.1605A>G c.789A>G (p.Gly263=) c.669A>G (p.Gly223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092952A>T | CA477129870 | HMBS | c.678A>T (p.Gly226=) n.3058A>T n.1667A>T c.825A>T (p.Gly275=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.792A>T (p.Gly264=) c.774A>T (p.Gly258=) n.1669A>T c.843A>T (p.Gly281=) n.342A>T n.1288A>T c.672A>T (p.Gly224=) c.750A>T (p.Gly250=) n.1318A>T n.1292A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.1605A>T c.789A>T (p.Gly263=) c.669A>T (p.Gly223=) | |
11 | g.119092953G>A | CA382898713 | HMBS | c.679G>A (p.Val227Ile) n.3059G>A n.1668G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*81G>A (n.*81G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.793G>A (p.Val265Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) n.1670G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.343G>A n.1289G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.1319G>A n.1293G>A c.724G>A (p.Val242Ile) n.1606G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119092953G>C | CA6314248 | HMBS | c.679G>C (p.Val227Leu) n.3059G>C n.1668G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1670G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.343G>C n.1289G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1319G>C n.1293G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1606G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092953G= | CA2003792709 | HMBS | c.679G= (p.Val227=) n.3059G= n.1668G= c.826G= (p.Val276=) c.*81G= (n.*81G=) c.738G= (n.738G=) c.793G= (p.Val265=) c.775G= (p.Val259=) n.1670G= c.844G= (p.Val282=) n.343G= n.1289G= c.673G= (p.Val225=) c.751G= (p.Val251=) n.1319G= n.1293G= c.724G= (p.Val242=) n.1606G= c.790G= (p.Val264=) c.670G= (p.Val224=) | |
11 | g.119092953G>T | CA382898716 | HMBS | c.679G>T (p.Val227Phe) n.3059G>T n.1668G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*81G>T (n.*81G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.793G>T (p.Val265Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) n.1670G>T c.844G>T (p.Val282Phe) n.343G>T n.1289G>T c.673G>T (p.Val225Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.1319G>T n.1293G>T c.724G>T (p.Val242Phe) n.1606G>T c.790G>T (p.Val264Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119092954T>A | CA382898718 | HMBS | c.680T>A (p.Val227Asp) n.3060T>A n.1669T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*82T>A (n.*82T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.794T>A (p.Val265Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) n.1671T>A c.845T>A (p.Val282Asp) n.344T>A n.1290T>A c.674T>A (p.Val225Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.1320T>A n.1294T>A c.725T>A (p.Val242Asp) n.1607T>A c.791T>A (p.Val264Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) | |
11 | g.119092954T>C | CA382898720 | HMBS | c.680T>C (p.Val227Ala) n.3060T>C n.1669T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.794T>C (p.Val265Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1671T>C c.845T>C (p.Val282Ala) n.344T>C n.1290T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1320T>C n.1294T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.1607T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) | |
11 | g.119092954T>G | CA382898722 | HMBS | c.680T>G (p.Val227Gly) n.3060T>G n.1669T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.794T>G (p.Val265Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1671T>G c.845T>G (p.Val282Gly) n.344T>G n.1290T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1320T>G n.1294T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.1607T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) | |
11 | g.119092955C>A | CA477129913 | HMBS | c.681C>A (p.Val227=) n.3061C>A n.1670C>A c.828C>A (p.Val276=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.795C>A (p.Val265=) c.777C>A (p.Val259=) n.1672C>A c.846C>A (p.Val282=) n.345C>A n.1291C>A c.675C>A (p.Val225=) c.753C>A (p.Val251=) n.1321C>A n.1295C>A c.726C>A (p.Val242=) n.1608C>A c.792C>A (p.Val264=) c.672C>A (p.Val224=) | |
11 | g.119092955C>G | CA477129908 | HMBS | c.681C>G (p.Val227=) n.3061C>G n.1670C>G c.828C>G (p.Val276=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.795C>G (p.Val265=) c.777C>G (p.Val259=) n.1672C>G c.846C>G (p.Val282=) n.345C>G n.1291C>G c.675C>G (p.Val225=) c.753C>G (p.Val251=) n.1321C>G n.1295C>G c.726C>G (p.Val242=) n.1608C>G c.792C>G (p.Val264=) c.672C>G (p.Val224=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092955C>T | CA477129906 | HMBS | c.681C>T (p.Val227=) n.3061C>T n.1670C>T c.828C>T (p.Val276=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.795C>T (p.Val265=) c.777C>T (p.Val259=) n.1672C>T c.846C>T (p.Val282=) n.345C>T n.1291C>T c.675C>T (p.Val225=) c.753C>T (p.Val251=) n.1321C>T n.1295C>T c.726C>T (p.Val242=) n.1608C>T c.792C>T (p.Val264=) c.672C>T (p.Val224=) | |
11 | g.119092955_119092957delinsCTG | CA2003792715 | HMBS | c.681_683delinsCTG (p.Val227=) n.3061_3063delinsCTG n.1670_1672delinsCTG c.828_830delinsCTG (p.Val276=) c.*83_*85delinsCTG (n.*83_*85delinsCTG) c.740_742delinsCTG (n.740_742delinsCTG) c.795_797delinsCTG (p.Val265=) c.777_779delinsCTG (p.Val259=) n.1672_1674delinsCTG c.846_848delinsCTG (p.Val282=) n.345_347delinsCTG n.1291_1293delinsCTG c.675_677delinsCTG (p.Val225=) c.753_755delinsCTG (p.Val251=) n.1321_1323delinsCTG n.1295_1297delinsCTG c.726_728delinsCTG (p.Val242=) n.1608_1610delinsCTG c.792_794delinsCTG (p.Val264=) c.672_674delinsCTG (p.Val224=) | |
11 | g.119092956T>A | CA382898729 | HMBS | c.682T>A (p.Trp228Arg) n.3062T>A n.1671T>A c.829T>A (p.Trp277Arg) c.*84T>A (n.*84T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.796T>A (p.Trp266Arg) c.778T>A (p.Trp260Arg) n.1673T>A c.847T>A (p.Trp283Arg) n.346T>A n.1292T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) n.1322T>A n.1296T>A c.727T>A (p.Trp243Arg) n.1609T>A c.793T>A (p.Trp265Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) | |
11 | g.119092956T>C | CA382898727 | HMBS | c.682T>C (p.Trp228Arg) n.3062T>C n.1671T>C c.829T>C (p.Trp277Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.796T>C (p.Trp266Arg) c.778T>C (p.Trp260Arg) n.1673T>C c.847T>C (p.Trp283Arg) n.346T>C n.1292T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) n.1322T>C n.1296T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) n.1609T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) | |
11 | g.119092956T>G | CA382898724 | HMBS | c.682T>G (p.Trp228Gly) n.3062T>G n.1671T>G c.829T>G (p.Trp277Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.796T>G (p.Trp266Gly) c.778T>G (p.Trp260Gly) n.1673T>G c.847T>G (p.Trp283Gly) n.346T>G n.1292T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) n.1322T>G n.1296T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) n.1609T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) | |
11 | g.119092956_119092957del | CA913185099 | HMBS | c.682_683del (p.Trp228GlufsTer7) n.3062_3063del n.1671_1672del c.829_830del (p.Trp277GlufsTer7) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.741_742del (n.741_742del) c.796_797del (p.Trp266GlufsTer7) c.778_779del (p.Trp260GlufsTer7) n.1673_1674del c.847_848del (p.Trp283GlufsTer7) n.346_347del n.1292_1293del c.676_677del (p.Trp226GlufsTer7) c.754_755del (p.Trp252GlufsTer7) n.1322_1323del n.1296_1297del c.727_728del (p.Trp243GlufsTer7) n.1609_1610del c.793_794del (p.Trp265GlufsTer7) c.673_674del (p.Trp225GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092957G>A | CA382898730 | HMBS | c.683G>A (p.Trp228Ter) n.3063G>A n.1672G>A c.830G>A (p.Trp277Ter) c.*85G>A (n.*85G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.797G>A (p.Trp266Ter) c.779G>A (p.Trp260Ter) n.1674G>A c.848G>A (p.Trp283Ter) n.347G>A n.1293G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) n.1323G>A n.1297G>A c.728G>A (p.Trp243Ter) n.1610G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) | |
11 | g.119092957G>C | CA382898733 | HMBS | c.683G>C (p.Trp228Ser) n.3063G>C n.1672G>C c.830G>C (p.Trp277Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.797G>C (p.Trp266Ser) c.779G>C (p.Trp260Ser) n.1674G>C c.848G>C (p.Trp283Ser) n.347G>C n.1293G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) n.1323G>C n.1297G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) n.1610G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) | |
11 | g.119092957G>T | CA382898731 | HMBS | c.683G>T (p.Trp228Leu) n.3063G>T n.1672G>T c.830G>T (p.Trp277Leu) c.*85G>T (n.*85G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.797G>T (p.Trp266Leu) c.779G>T (p.Trp260Leu) n.1674G>T c.848G>T (p.Trp283Leu) n.347G>T n.1293G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) n.1323G>T n.1297G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) n.1610G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) | |
11 | g.119092959_119092969del | CA2695215720 | HMBS | c.685_695del (p.Ser229LeufsTer3) n.3065_3075del n.1674_1684del c.832_842del (p.Ser278LeufsTer3) c.*87_*97del (n.*87_*97del) c.744_754del (n.744_754del) c.799_809del (p.Ser267LeufsTer3) c.781_791del (p.Ser261LeufsTer3) n.1676_1686del c.850_860del (p.Ser284LeufsTer3) n.349_359del n.1295_1305del c.679_689del (p.Ser227LeufsTer3) c.757_767del (p.Ser253LeufsTer3) n.1325_1335del n.1299_1309del c.730_740del (p.Ser244LeufsTer3) n.1612_1622del c.796_806del (p.Ser266LeufsTer3) c.676_686del (p.Ser226LeufsTer3) | |
11 | g.119092958G>A | CA251840 | HMBS | c.684G>A (p.Trp228Ter) n.3064G>A n.1673G>A c.831G>A (p.Trp277Ter) c.*86G>A (n.*86G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.798G>A (p.Trp266Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.1675G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) n.348G>A n.1294G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) n.1324G>A n.1298G>A c.729G>A (p.Trp243Ter) n.1611G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092958G>C | CA382898743 | HMBS | c.684G>C (p.Trp228Cys) n.3064G>C n.1673G>C c.831G>C (p.Trp277Cys) c.*86G>C (n.*86G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.798G>C (p.Trp266Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.1675G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) n.348G>C n.1294G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) n.1324G>C n.1298G>C c.729G>C (p.Trp243Cys) n.1611G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092958G= | CA2003792724 | HMBS | c.684G= (p.Trp228=) n.3064G= n.1673G= c.831G= (p.Trp277=) c.*86G= (n.*86G=) c.743G= (n.743G=) c.798G= (p.Trp266=) c.780G= (p.Trp260=) n.1675G= c.849G= (p.Trp283=) n.348G= n.1294G= c.678G= (p.Trp226=) c.756G= (p.Trp252=) n.1324G= n.1298G= c.729G= (p.Trp243=) n.1611G= c.795G= (p.Trp265=) c.675G= (p.Trp225=) | |
11 | g.119092958G>T | CA382898741 | HMBS | c.684G>T (p.Trp228Cys) n.3064G>T n.1673G>T c.831G>T (p.Trp277Cys) c.*86G>T (n.*86G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.798G>T (p.Trp266Cys) c.780G>T (p.Trp260Cys) n.1675G>T c.849G>T (p.Trp283Cys) n.348G>T n.1294G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) n.1324G>T n.1298G>T c.729G>T (p.Trp243Cys) n.1611G>T c.795G>T (p.Trp265Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) | |
11 | g.119092959A>C | CA382898745 | HMBS | c.685A>C (p.Ser229Arg) n.3065A>C n.1674A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) c.*87A>C (n.*87A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.1676A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) n.349A>C n.1295A>C c.679A>C (p.Ser227Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.1325A>C n.1299A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1612A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) | |
11 | g.119092959A>G | CA382898747 | HMBS | c.685A>G (p.Ser229Gly) n.3065A>G n.1674A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.1676A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) n.349A>G n.1295A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.1325A>G n.1299A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1612A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119092959A>T | CA382898749 | HMBS | c.685A>T (p.Ser229Cys) n.3065A>T n.1674A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) c.*87A>T (n.*87A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.1676A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) n.349A>T n.1295A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.1325A>T n.1299A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1612A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) | |
11 | g.119092960G>A | CA382898751 | HMBS | c.686G>A (p.Ser229Asn) n.3066G>A n.1675G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) c.*88G>A (n.*88G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.1677G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) n.350G>A n.1296G>A c.680G>A (p.Ser227Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.1326G>A n.1300G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1613G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092960G>C | CA382898753 | HMBS | c.686G>C (p.Ser229Thr) n.3066G>C n.1675G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.1677G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) n.350G>C n.1296G>C c.680G>C (p.Ser227Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.1326G>C n.1300G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1613G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) | |
11 | g.119092960G= | CA2003792736 | HMBS | c.686G= (p.Ser229=) n.3066G= n.1675G= c.833G= (p.Ser278=) c.*88G= (n.*88G=) c.745G= (n.745G=) c.800G= (p.Ser267=) c.782G= (p.Ser261=) n.1677G= c.851G= (p.Ser284=) n.350G= n.1296G= c.680G= (p.Ser227=) c.758G= (p.Ser253=) n.1326G= n.1300G= c.731G= (p.Ser244=) n.1613G= c.797G= (p.Ser266=) c.677G= (p.Ser226=) | |
11 | g.119092960G>T | CA382898755 | HMBS | c.686G>T (p.Ser229Ile) n.3066G>T n.1675G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) c.*88G>T (n.*88G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.1677G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) n.350G>T n.1296G>T c.680G>T (p.Ser227Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.1326G>T n.1300G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1613G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) | |
11 | g.119092961T>A | CA382898757 | HMBS | c.687T>A (p.Ser229Arg) n.3067T>A n.1676T>A c.834T>A (p.Ser278Arg) c.*89T>A (n.*89T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.783T>A (p.Ser261Arg) n.1678T>A c.852T>A (p.Ser284Arg) n.351T>A n.1297T>A c.681T>A (p.Ser227Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) n.1327T>A n.1301T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1614T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) c.678T>A (p.Ser226Arg) | |
11 | g.119092961T>C | CA477129956 | HMBS | c.687T>C (p.Ser229=) n.3067T>C n.1676T>C c.834T>C (p.Ser278=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.783T>C (p.Ser261=) n.1678T>C c.852T>C (p.Ser284=) n.351T>C n.1297T>C c.681T>C (p.Ser227=) c.759T>C (p.Ser253=) n.1327T>C n.1301T>C c.732T>C (p.Ser244=) n.1614T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.678T>C (p.Ser226=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092961T>G | CA382898758 | HMBS | c.687T>G (p.Ser229Arg) n.3067T>G n.1676T>G c.834T>G (p.Ser278Arg) c.*89T>G (n.*89T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.783T>G (p.Ser261Arg) n.1678T>G c.852T>G (p.Ser284Arg) n.351T>G n.1297T>G c.681T>G (p.Ser227Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) n.1327T>G n.1301T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1614T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) c.678T>G (p.Ser226Arg) | |
11 | g.119092961T= | CA2003792739 | HMBS | c.687T= (p.Ser229=) n.3067T= n.1676T= c.834T= (p.Ser278=) c.*89T= (n.*89T=) c.746T= (n.746T=) c.801T= (p.Ser267=) c.783T= (p.Ser261=) n.1678T= c.852T= (p.Ser284=) n.351T= n.1297T= c.681T= (p.Ser227=) c.759T= (p.Ser253=) n.1327T= n.1301T= c.732T= (p.Ser244=) n.1614T= c.798T= (p.Ser266=) c.678T= (p.Ser226=) | |
11 | g.119092962C>A | CA6314249 | HMBS | c.688C>A (p.Leu230Ile) n.3068C>A n.1677C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1679C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) n.352C>A n.1298C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1328C>A n.1302C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1615C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092962C= | CA2003792744 | HMBS | c.688C= (p.Leu230=) n.3068C= n.1677C= c.835C= (p.Leu279=) c.*90C= (n.*90C=) c.747C= (n.747C=) c.802C= (p.Leu268=) c.784C= (p.Leu262=) n.1679C= c.853C= (p.Leu285=) n.352C= n.1298C= c.682C= (p.Leu228=) c.760C= (p.Leu254=) n.1328C= n.1302C= c.733C= (p.Leu245=) n.1615C= c.799C= (p.Leu267=) c.679C= (p.Leu227=) | |
11 | g.119092962C>G | CA382898760 | HMBS | c.688C>G (p.Leu230Val) n.3068C>G n.1677C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1679C>G c.853C>G (p.Leu285Val) n.352C>G n.1298C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1328C>G n.1302C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1615C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | |
11 | g.119092962C>T | CA477129969 | HMBS | c.688C>T (p.Leu230=) n.3068C>T n.1677C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1679C>T c.853C>T (p.Leu285=) n.352C>T n.1298C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1328C>T n.1302C>T c.733C>T (p.Leu245=) n.1615C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.679C>T (p.Leu227=) | |
11 | g.119092963T>A | CA382898762 | HMBS | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.3069T>A n.1678T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1680T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) n.353T>A n.1299T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1329T>A n.1303T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1616T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
11 | g.119092963T>C | CA382898764 | HMBS | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.3069T>C n.1678T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1680T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.353T>C n.1299T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1329T>C n.1303T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1616T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
11 | g.119092963T>G | CA6314250 | HMBS | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.3069T>G n.1678T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1680T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.353T>G n.1299T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1329T>G n.1303T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1616T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092963T= | CA2003792753 | HMBS | c.689T= (p.Leu230=) n.3069T= n.1678T= c.836T= (p.Leu279=) c.*91T= (n.*91T=) c.748T= (n.748T=) c.803T= (p.Leu268=) c.785T= (p.Leu262=) n.1680T= c.854T= (p.Leu285=) n.353T= n.1299T= c.683T= (p.Leu228=) c.761T= (p.Leu254=) n.1329T= n.1303T= c.734T= (p.Leu245=) n.1616T= c.800T= (p.Leu267=) c.680T= (p.Leu227=) | |
11 | g.119092963_119092964del | CA2695215726 | HMBS | c.689_690del (p.Leu230ArgfsTer5) n.3069_3070del n.1678_1679del c.836_837del (p.Leu279ArgfsTer5) c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.748_749del (n.748_749del) c.803_804del (p.Leu268ArgfsTer5) c.785_786del (p.Leu262ArgfsTer5) n.1680_1681del c.854_855del (p.Leu285ArgfsTer5) n.353_354del n.1299_1300del c.683_684del (p.Leu228ArgfsTer5) c.761_762del (p.Leu254ArgfsTer5) n.1329_1330del n.1303_1304del c.734_735del (p.Leu245ArgfsTer5) n.1616_1617del c.800_801del (p.Leu267ArgfsTer5) c.680_681del (p.Leu227ArgfsTer5) | |
11 | g.119092964A>C | CA477129983 | HMBS | c.690A>C (p.Leu230=) n.3070A>C n.1679A>C c.837A>C (p.Leu279=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.804A>C (p.Leu268=) c.786A>C (p.Leu262=) n.1681A>C c.855A>C (p.Leu285=) n.354A>C n.1300A>C c.684A>C (p.Leu228=) c.762A>C (p.Leu254=) n.1330A>C n.1304A>C c.735A>C (p.Leu245=) n.1617A>C c.801A>C (p.Leu267=) c.681A>C (p.Leu227=) | |
11 | g.119092964A>G | CA477129986 | HMBS | c.690A>G (p.Leu230=) n.3070A>G n.1679A>G c.837A>G (p.Leu279=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.804A>G (p.Leu268=) c.786A>G (p.Leu262=) n.1681A>G c.855A>G (p.Leu285=) n.354A>G n.1300A>G c.684A>G (p.Leu228=) c.762A>G (p.Leu254=) n.1330A>G n.1304A>G c.735A>G (p.Leu245=) n.1617A>G c.801A>G (p.Leu267=) c.681A>G (p.Leu227=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092964A>T | CA477129988 | HMBS | c.690A>T (p.Leu230=) n.3070A>T n.1679A>T c.837A>T (p.Leu279=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.804A>T (p.Leu268=) c.786A>T (p.Leu262=) n.1681A>T c.855A>T (p.Leu285=) n.354A>T n.1300A>T c.684A>T (p.Leu228=) c.762A>T (p.Leu254=) n.1330A>T n.1304A>T c.735A>T (p.Leu245=) n.1617A>T c.801A>T (p.Leu267=) c.681A>T (p.Leu227=) | |
11 | g.119092965G>A | CA382898768 | HMBS | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.3071G>A n.1680G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1682G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) n.355G>A n.1301G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1331G>A n.1305G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1618G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) | |
11 | g.119092965G>C | CA382898772 | HMBS | c.691G>C (p.Asp231His) n.3071G>C n.1680G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.*93G>C (n.*93G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.787G>C (p.Asp263His) n.1682G>C c.856G>C (p.Asp286His) n.355G>C n.1301G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.763G>C (p.Asp255His) n.1331G>C n.1305G>C c.736G>C (p.Asp246His) n.1618G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.682G>C (p.Asp228His) | |
11 | g.119092965G>T | CA382898770 | HMBS | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.3071G>T n.1680G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*93G>T (n.*93G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1682G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.355G>T n.1301G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1331G>T n.1305G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1618G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) | |
11 | g.119092966A>C | CA382898774 | HMBS | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.3072A>C n.1681A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1683A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) n.356A>C n.1302A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1332A>C n.1306A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1619A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) | |
11 | g.119092966A>G | CA382898776 | HMBS | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.3072A>G n.1681A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1683A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) n.356A>G n.1302A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1332A>G n.1306A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1619A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119092966A>T | CA382898778 | HMBS | c.692A>T (p.Asp231Val) n.3072A>T n.1681A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.1683A>T c.857A>T (p.Asp286Val) n.356A>T n.1302A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.1332A>T n.1306A>T c.737A>T (p.Asp246Val) n.1619A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.683A>T (p.Asp228Val) | |
11 | g.119092967C>A | CA382898780 | HMBS | c.693C>A (p.Asp231Glu) n.3073C>A n.1682C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*95C>A (n.*95C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.1684C>A c.858C>A (p.Asp286Glu) n.357C>A n.1303C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.1333C>A n.1307C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) n.1620C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119092967C= | CA2003792756 | HMBS | c.693C= (p.Asp231=) n.3073C= n.1682C= c.840C= (p.Asp280=) c.*95C= (n.*95C=) c.752C= (n.752C=) c.807C= (p.Asp269=) c.789C= (p.Asp263=) n.1684C= c.858C= (p.Asp286=) n.357C= n.1303C= c.687C= (p.Asp229=) c.765C= (p.Asp255=) n.1333C= n.1307C= c.738C= (p.Asp246=) n.1620C= c.804C= (p.Asp268=) c.684C= (p.Asp228=) | |
11 | g.119092967C>G | CA382898782 | HMBS | c.693C>G (p.Asp231Glu) n.3073C>G n.1682C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.1684C>G c.858C>G (p.Asp286Glu) n.357C>G n.1303C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.1333C>G n.1307C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) n.1620C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092967C>T | CA6314251 | HMBS | c.693C>T (p.Asp231=) n.3073C>T n.1682C>T c.840C>T (p.Asp280=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.789C>T (p.Asp263=) n.1684C>T c.858C>T (p.Asp286=) n.357C>T n.1303C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.765C>T (p.Asp255=) n.1333C>T n.1307C>T c.738C>T (p.Asp246=) n.1620C>T c.804C>T (p.Asp268=) c.684C>T (p.Asp228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092968G>A | CA6314252 | HMBS | c.694G>A (p.Gly232Ser) n.3074G>A n.1683G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*96G>A (n.*96G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1685G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) n.358G>A n.1304G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.1334G>A n.1308G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.1621G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092968G>C | CA382898786 | HMBS | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.3074G>C n.1683G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1685G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) n.358G>C n.1304G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1334G>C n.1308G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1621G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
11 | g.119092968G= | CA2003792758 | HMBS | c.694G= (p.Gly232=) n.3074G= n.1683G= c.841G= (p.Gly281=) c.*96G= (n.*96G=) c.753G= (n.753G=) c.808G= (p.Gly270=) c.790G= (p.Gly264=) n.1685G= c.859G= (p.Gly287=) n.358G= n.1304G= c.688G= (p.Gly230=) c.766G= (p.Gly256=) n.1334G= n.1308G= c.739G= (p.Gly247=) n.1621G= c.805G= (p.Gly269=) c.685G= (p.Gly229=) | |
11 | g.119092968G>T | CA382898788 | HMBS | c.694G>T (p.Gly232Cys) n.3074G>T n.1683G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*96G>T (n.*96G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1685G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) n.358G>T n.1304G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.1334G>T n.1308G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.1621G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
11 | g.119092969G>A | CA382898795 | HMBS | c.695G>A (p.Gly232Asp) n.3075G>A n.1684G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*97G>A (n.*97G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1686G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) n.359G>A n.1305G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1335G>A n.1309G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.1622G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | |
11 | g.119092969G>C | CA382898793 | HMBS | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.3075G>C n.1684G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1686G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) n.359G>C n.1305G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1335G>C n.1309G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1622G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
11 | g.119092969G>T | CA382898791 | HMBS | c.695G>T (p.Gly232Val) n.3075G>T n.1684G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.1686G>T c.860G>T (p.Gly287Val) n.359G>T n.1305G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1335G>T n.1309G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.1622G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | |
11 | g.119092970C>A | CA477369181 | HMBS | c.696C>A (p.Gly232=) n.3076C>A n.1685C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.810C>A (p.Gly270=) c.792C>A (p.Gly264=) n.1687C>A c.861C>A (p.Gly287=) n.360C>A n.1306C>A c.690C>A (p.Gly230=) c.768C>A (p.Gly256=) n.1336C>A n.1310C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.1623C>A c.807C>A (p.Gly269=) c.687C>A (p.Gly229=) | |
11 | g.119092970C= | CA2003792763 | HMBS | c.696C= (p.Gly232=) n.3076C= n.1685C= c.843C= (p.Gly281=) c.*98C= (n.*98C=) c.755C= (n.755C=) c.810C= (p.Gly270=) c.792C= (p.Gly264=) n.1687C= c.861C= (p.Gly287=) n.360C= n.1306C= c.690C= (p.Gly230=) c.768C= (p.Gly256=) n.1336C= n.1310C= c.741C= (p.Gly247=) n.1623C= c.807C= (p.Gly269=) c.687C= (p.Gly229=) | |
11 | g.119092970C>G | CA477369183 | HMBS | c.696C>G (p.Gly232=) n.3076C>G n.1685C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.810C>G (p.Gly270=) c.792C>G (p.Gly264=) n.1687C>G c.861C>G (p.Gly287=) n.360C>G n.1306C>G c.690C>G (p.Gly230=) c.768C>G (p.Gly256=) n.1336C>G n.1310C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.1623C>G c.807C>G (p.Gly269=) c.687C>G (p.Gly229=) | |
11 | g.119092970C>T | CA477369186 | HMBS | c.696C>T (p.Gly232=) n.3076C>T n.1685C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.810C>T (p.Gly270=) c.792C>T (p.Gly264=) n.1687C>T c.861C>T (p.Gly287=) n.360C>T n.1306C>T c.690C>T (p.Gly230=) c.768C>T (p.Gly256=) n.1336C>T n.1310C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.1623C>T c.807C>T (p.Gly269=) c.687C>T (p.Gly229=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092971T>A | CA382898797 | HMBS | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.3077T>A n.1686T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1688T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) n.361T>A n.1307T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1337T>A n.1311T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1624T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
11 | g.119092971T>C | CA382898799 | HMBS | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.3077T>C n.1686T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1688T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.361T>C n.1307T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1337T>C n.1311T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1624T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
11 | g.119092971T>G | CA382898800 | HMBS | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.3077T>G n.1686T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1688T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.361T>G n.1307T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1337T>G n.1311T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1624T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
11 | g.119092971dup | CA2695215728 | HMBS | c.697dup (p.Ser233PhefsTer3) n.3077dup n.1686dup c.844dup (p.Ser282PhefsTer3) c.*99dup (n.*99dup) c.756dup (n.756dup) c.811dup (p.Ser271PhefsTer3) c.793dup (p.Ser265PhefsTer3) n.1688dup c.862dup (p.Ser288PhefsTer3) n.361dup n.1307dup c.691dup (p.Ser231PhefsTer3) c.769dup (p.Ser257PhefsTer3) n.1337dup n.1311dup c.742dup (p.Ser248PhefsTer3) n.1624dup c.808dup (p.Ser270PhefsTer3) c.688dup (p.Ser230PhefsTer3) | |
11 | g.119092972C>A | CA382898802 | HMBS | c.698C>A (p.Ser233Ter) n.3078C>A n.1687C>A c.845C>A (p.Ser282Ter) c.*100C>A (n.*100C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.1689C>A c.863C>A (p.Ser288Ter) n.362C>A n.1308C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) n.1338C>A n.1312C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1625C>A c.809C>A (p.Ser270Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) | |
11 | g.119092972C>G | CA382898804 | HMBS | c.698C>G (p.Ser233Ter) n.3078C>G n.1687C>G c.845C>G (p.Ser282Ter) c.*100C>G (n.*100C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.812C>G (p.Ser271Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.1689C>G c.863C>G (p.Ser288Ter) n.362C>G n.1308C>G c.692C>G (p.Ser231Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) n.1338C>G n.1312C>G c.743C>G (p.Ser248Ter) n.1625C>G c.809C>G (p.Ser270Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) | |
11 | g.119092972C>T | CA382898806 | HMBS | c.698C>T (p.Ser233Leu) n.3078C>T n.1687C>T c.845C>T (p.Ser282Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.1689C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) n.362C>T n.1308C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) n.1338C>T n.1312C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1625C>T c.809C>T (p.Ser270Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) | |
11 | g.119092972_119092973insT | CA2695215732 | HMBS | c.698_699insT (p.Asp234ArgfsTer2) n.3078_3079insT n.1687_1688insT c.845_846insT (p.Asp283ArgfsTer2) c.*100_*101insT (n.*100_*101insT) c.757_758insT (n.757_758insT) c.812_813insT (p.Asp272ArgfsTer2) c.794_795insT (p.Asp266ArgfsTer2) n.1689_1690insT c.863_864insT (p.Asp289ArgfsTer2) n.362_363insT n.1308_1309insT c.692_693insT (p.Asp232ArgfsTer2) c.770_771insT (p.Asp258ArgfsTer2) n.1338_1339insT n.1312_1313insT c.743_744insT (p.Asp249ArgfsTer2) n.1625_1626insT c.809_810insT (p.Asp271ArgfsTer2) c.689_690insT (p.Asp231ArgfsTer2) | |
11 | g.119092973A= | CA2003792767 | HMBS | c.699A= (p.Ser233=) n.3079A= n.1688A= c.846A= (p.Ser282=) c.*101A= (n.*101A=) c.758A= (n.758A=) c.813A= (p.Ser271=) c.795A= (p.Ser265=) n.1690A= c.864A= (p.Ser288=) n.363A= n.1309A= c.693A= (p.Ser231=) c.771A= (p.Ser257=) n.1339A= n.1313A= c.744A= (p.Ser248=) n.1626A= c.810A= (p.Ser270=) c.690A= (p.Ser230=) | |
11 | g.119092973A>C | CA477369195 | HMBS | c.699A>C (p.Ser233=) n.3079A>C n.1688A>C c.846A>C (p.Ser282=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.813A>C (p.Ser271=) c.795A>C (p.Ser265=) n.1690A>C c.864A>C (p.Ser288=) n.363A>C n.1309A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.771A>C (p.Ser257=) n.1339A>C n.1313A>C c.744A>C (p.Ser248=) n.1626A>C c.810A>C (p.Ser270=) c.690A>C (p.Ser230=) | |
11 | g.119092973A>G | CA477369193 | HMBS | c.699A>G (p.Ser233=) n.3079A>G n.1688A>G c.846A>G (p.Ser282=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.813A>G (p.Ser271=) c.795A>G (p.Ser265=) n.1690A>G c.864A>G (p.Ser288=) n.363A>G n.1309A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.771A>G (p.Ser257=) n.1339A>G n.1313A>G c.744A>G (p.Ser248=) n.1626A>G c.810A>G (p.Ser270=) c.690A>G (p.Ser230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092973A>T | CA477369190 | HMBS | c.699A>T (p.Ser233=) n.3079A>T n.1688A>T c.846A>T (p.Ser282=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.813A>T (p.Ser271=) c.795A>T (p.Ser265=) n.1690A>T c.864A>T (p.Ser288=) n.363A>T n.1309A>T c.693A>T (p.Ser231=) c.771A>T (p.Ser257=) n.1339A>T n.1313A>T c.744A>T (p.Ser248=) n.1626A>T c.810A>T (p.Ser270=) c.690A>T (p.Ser230=) | |
11 | g.119092975_119092978dup | CA2499220801 | HMBS | c.701_704dup (p.Ser235ArgfsTer2) n.3081_3084dup n.1690_1693dup c.848_851dup (p.Ser284ArgfsTer2) c.*103_*106dup (n.*103_*106dup) c.760_763dup (n.760_763dup) c.815_818dup (p.Ser273ArgfsTer2) c.797_800dup (p.Ser267ArgfsTer2) n.1692_1695dup c.866_869dup (p.Ser290ArgfsTer2) n.365_368dup n.1311_1314dup c.695_698dup (p.Ser233ArgfsTer2) c.773_776dup (p.Ser259ArgfsTer2) n.1341_1344dup n.1315_1318dup c.746_749dup (p.Ser250ArgfsTer2) n.1628_1631dup c.812_815dup (p.Ser272ArgfsTer2) c.692_695dup (p.Ser232ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092975_119092978del | CA2695215730 | HMBS | c.701_704del (p.Asp234AlafsTer27) n.3081_3084del n.1690_1693del c.848_851del (p.Asp283AlafsTer27) c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.760_763del (n.760_763del) c.815_818del (p.Asp272AlafsTer27) c.797_800del (p.Asp266AlafsTer27) n.1692_1695del c.866_869del (p.Asp289AlafsTer27) n.365_368del n.1311_1314del c.695_698del (p.Asp232AlafsTer27) c.773_776del (p.Asp258AlafsTer27) n.1341_1344del n.1315_1318del c.746_749del (p.Asp249AlafsTer27) n.1628_1631del c.812_815del (p.Asp271AlafsTer27) c.692_695del (p.Asp231AlafsTer27) | ClinVar |
11 | g.119092974G>A | CA382898808 | HMBS | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.3080G>A n.1689G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*102G>A (n.*102G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1691G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) n.364G>A n.1310G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1340G>A n.1314G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1627G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) | |
11 | g.119092974G>C | CA382898809 | HMBS | c.700G>C (p.Asp234His) n.3080G>C n.1689G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.*102G>C (n.*102G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.814G>C (p.Asp272His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1691G>C c.865G>C (p.Asp289His) n.364G>C n.1310G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1340G>C n.1314G>C c.745G>C (p.Asp249His) n.1627G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.691G>C (p.Asp231His) | |
11 | g.119092974G>T | CA382898811 | HMBS | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.3080G>T n.1689G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.*102G>T (n.*102G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1691G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.364G>T n.1310G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1340G>T n.1314G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1627G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) | |
11 | g.119092975A>C | CA382898812 | HMBS | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.3081A>C n.1690A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*103A>C (n.*103A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.1692A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) n.365A>C n.1311A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1341A>C n.1315A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1628A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092975A>G | CA382898813 | HMBS | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.3081A>G n.1690A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*103A>G (n.*103A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1692A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) n.365A>G n.1311A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1341A>G n.1315A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1628A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) | |
11 | g.119092975A>T | CA382898815 | HMBS | c.701A>T (p.Asp234Val) n.3081A>T n.1690A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.*103A>T (n.*103A>T) c.760A>T (n.760A>T) c.815A>T (p.Asp272Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1692A>T c.866A>T (p.Asp289Val) n.365A>T n.1311A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1341A>T n.1315A>T c.746A>T (p.Asp249Val) n.1628A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.692A>T (p.Asp231Val) | |
11 | g.119092976T>A | CA382898818 | HMBS | c.702T>A (p.Asp234Glu) n.3082T>A n.1691T>A c.849T>A (p.Asp283Glu) c.*104T>A (n.*104T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) n.1693T>A c.867T>A (p.Asp289Glu) n.366T>A n.1312T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.1342T>A n.1316T>A c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1629T>A c.813T>A (p.Asp271Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) | |
11 | g.119092976T>C | CA477369200 | HMBS | c.702T>C (p.Asp234=) n.3082T>C n.1691T>C c.849T>C (p.Asp283=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.816T>C (p.Asp272=) c.798T>C (p.Asp266=) n.1693T>C c.867T>C (p.Asp289=) n.366T>C n.1312T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.774T>C (p.Asp258=) n.1342T>C n.1316T>C c.747T>C (p.Asp249=) n.1629T>C c.813T>C (p.Asp271=) c.693T>C (p.Asp231=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092976T>G | CA382898816 | HMBS | c.702T>G (p.Asp234Glu) n.3082T>G n.1691T>G c.849T>G (p.Asp283Glu) c.*104T>G (n.*104T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) n.1693T>G c.867T>G (p.Asp289Glu) n.366T>G n.1312T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.1342T>G n.1316T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1629T>G c.813T>G (p.Asp271Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119092976T= | CA2003792771 | HMBS | c.702T= (p.Asp234=) n.3082T= n.1691T= c.849T= (p.Asp283=) c.*104T= (n.*104T=) c.761T= (n.761T=) c.816T= (p.Asp272=) c.798T= (p.Asp266=) n.1693T= c.867T= (p.Asp289=) n.366T= n.1312T= c.696T= (p.Asp232=) c.774T= (p.Asp258=) n.1342T= n.1316T= c.747T= (p.Asp249=) n.1629T= c.813T= (p.Asp271=) c.693T= (p.Asp231=) | |
11 | g.119092977A>C | CA382898820 | HMBS | c.703A>C (p.Ser235Arg) n.3083A>C n.1692A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.*105A>C (n.*105A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.817A>C (p.Ser273Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1694A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) n.367A>C n.1313A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1343A>C n.1317A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) n.1630A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) | |
11 | g.119092977A>G | CA382898821 | HMBS | c.703A>G (p.Ser235Gly) n.3083A>G n.1692A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.817A>G (p.Ser273Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1694A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) n.367A>G n.1313A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1343A>G n.1317A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) n.1630A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119092977A>T | CA382898822 | HMBS | c.703A>T (p.Ser235Cys) n.3083A>T n.1692A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.*105A>T (n.*105A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.817A>T (p.Ser273Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1694A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) n.367A>T n.1313A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) n.1343A>T n.1317A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) n.1630A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) | |
11 | g.119092978G>A | CA382898824 | HMBS | c.704G>A (p.Ser235Asn) n.3084G>A n.1693G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.*106G>A (n.*106G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.818G>A (p.Ser273Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1695G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) n.368G>A n.1314G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1344G>A n.1318G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) n.1631G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) | |
11 | g.119092978G>C | CA382898826 | HMBS | c.704G>C (p.Ser235Thr) n.3084G>C n.1693G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.*106G>C (n.*106G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.818G>C (p.Ser273Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1695G>C c.869G>C (p.Ser290Thr) n.368G>C n.1314G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1344G>C n.1318G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) n.1631G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119092978G>T | CA382898828 | HMBS | c.704G>T (p.Ser235Ile) n.3084G>T n.1693G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.*106G>T (n.*106G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.818G>T (p.Ser273Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1695G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) n.368G>T n.1314G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) n.1344G>T n.1318G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) n.1631G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) | |
11 | g.119092979C>A | CA382898830 | HMBS | c.705C>A (p.Ser235Arg) n.3085C>A n.1694C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.*107C>A (n.*107C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.819C>A (p.Ser273Arg) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1696C>A c.870C>A (p.Ser290Arg) n.369C>A n.1315C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) n.1345C>A n.1319C>A c.750C>A (p.Ser250Arg) n.1632C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) | |
11 | g.119092979C= | CA2003792775 | HMBS | c.705C= (p.Ser235=) n.3085C= n.1694C= c.852C= (p.Ser284=) c.*107C= (n.*107C=) c.764C= (n.764C=) c.819C= (p.Ser273=) c.801C= (p.Ser267=) n.1696C= c.870C= (p.Ser290=) n.369C= n.1315C= c.699C= (p.Ser233=) c.777C= (p.Ser259=) n.1345C= n.1319C= c.750C= (p.Ser250=) n.1632C= c.816C= (p.Ser272=) c.696C= (p.Ser232=) | |
11 | g.119092979C>G | CA382898832 | HMBS | c.705C>G (p.Ser235Arg) n.3085C>G n.1694C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.*107C>G (n.*107C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.819C>G (p.Ser273Arg) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1696C>G c.870C>G (p.Ser290Arg) n.369C>G n.1315C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) n.1345C>G n.1319C>G c.750C>G (p.Ser250Arg) n.1632C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119092979C>T | CA6314253 | HMBS | c.705C>T (p.Ser235=) n.3085C>T n.1694C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.801C>T (p.Ser267=) n.1696C>T c.870C>T (p.Ser290=) n.369C>T n.1315C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.777C>T (p.Ser259=) n.1345C>T n.1319C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.1632C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.696C>T (p.Ser232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092980A= | CA2003792780 | HMBS | c.706A= (p.Ile236=) n.3086A= n.1695A= c.853A= (p.Ile285=) c.*108A= (n.*108A=) c.765A= (n.765A=) c.820A= (p.Ile274=) c.802A= (p.Ile268=) n.1697A= c.871A= (p.Ile291=) n.370A= n.1316A= c.700A= (p.Ile234=) c.778A= (p.Ile260=) n.1346A= n.1320A= c.751A= (p.Ile251=) n.1633A= c.817A= (p.Ile273=) c.697A= (p.Ile233=) | |
11 | g.119092980A>C | CA382898835 | HMBS | c.706A>C (p.Ile236Leu) n.3086A>C n.1695A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1697A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.370A>C n.1316A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1346A>C n.1320A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1633A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) | |
11 | g.119092980A>G | CA382898837 | HMBS | c.706A>G (p.Ile236Val) n.3086A>G n.1695A>G c.853A>G (p.Ile285Val) c.*108A>G (n.*108A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1697A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.370A>G n.1316A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.1346A>G n.1320A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1633A>G c.817A>G (p.Ile273Val) c.697A>G (p.Ile233Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092980A>T | CA382898839 | HMBS | c.706A>T (p.Ile236Leu) n.3086A>T n.1695A>T c.853A>T (p.Ile285Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.820A>T (p.Ile274Leu) c.802A>T (p.Ile268Leu) n.1697A>T c.871A>T (p.Ile291Leu) n.370A>T n.1316A>T c.700A>T (p.Ile234Leu) c.778A>T (p.Ile260Leu) n.1346A>T n.1320A>T c.751A>T (p.Ile251Leu) n.1633A>T c.817A>T (p.Ile273Leu) c.697A>T (p.Ile233Leu) | |
11 | g.119092981T>A | CA382898844 | HMBS | c.707T>A (p.Ile236Lys) n.3087T>A n.1696T>A c.854T>A (p.Ile285Lys) c.*109T>A (n.*109T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.821T>A (p.Ile274Lys) c.803T>A (p.Ile268Lys) n.1698T>A c.872T>A (p.Ile291Lys) n.371T>A n.1317T>A c.701T>A (p.Ile234Lys) c.779T>A (p.Ile260Lys) n.1347T>A n.1321T>A c.752T>A (p.Ile251Lys) n.1634T>A c.818T>A (p.Ile273Lys) c.698T>A (p.Ile233Lys) | |
11 | g.119092981T>C | CA382898842 | HMBS | c.707T>C (p.Ile236Thr) n.3087T>C n.1696T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1698T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.371T>C n.1317T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1347T>C n.1321T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1634T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092981T>G | CA382898840 | HMBS | c.707T>G (p.Ile236Arg) n.3087T>G n.1696T>G c.854T>G (p.Ile285Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.821T>G (p.Ile274Arg) c.803T>G (p.Ile268Arg) n.1698T>G c.872T>G (p.Ile291Arg) n.371T>G n.1317T>G c.701T>G (p.Ile234Arg) c.779T>G (p.Ile260Arg) n.1347T>G n.1321T>G c.752T>G (p.Ile251Arg) n.1634T>G c.818T>G (p.Ile273Arg) c.698T>G (p.Ile233Arg) | |
11 | g.119092982A>C | CA477369207 | HMBS | c.708A>C (p.Ile236=) n.3088A>C n.1697A>C c.855A>C (p.Ile285=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.822A>C (p.Ile274=) c.804A>C (p.Ile268=) n.1699A>C c.873A>C (p.Ile291=) n.372A>C n.1318A>C c.702A>C (p.Ile234=) c.780A>C (p.Ile260=) n.1348A>C n.1322A>C c.753A>C (p.Ile251=) n.1635A>C c.819A>C (p.Ile273=) c.699A>C (p.Ile233=) | |
11 | g.119092982A>G | CA382898846 | HMBS | c.708A>G (p.Ile236Met) n.3088A>G n.1697A>G c.855A>G (p.Ile285Met) c.*110A>G (n.*110A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.822A>G (p.Ile274Met) c.804A>G (p.Ile268Met) n.1699A>G c.873A>G (p.Ile291Met) n.372A>G n.1318A>G c.702A>G (p.Ile234Met) c.780A>G (p.Ile260Met) n.1348A>G n.1322A>G c.753A>G (p.Ile251Met) n.1635A>G c.819A>G (p.Ile273Met) c.699A>G (p.Ile233Met) | gnomAD v4 |
11 | g.119092982A>T | CA477369208 | HMBS | c.708A>T (p.Ile236=) n.3088A>T n.1697A>T c.855A>T (p.Ile285=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.822A>T (p.Ile274=) c.804A>T (p.Ile268=) n.1699A>T c.873A>T (p.Ile291=) n.372A>T n.1318A>T c.702A>T (p.Ile234=) c.780A>T (p.Ile260=) n.1348A>T n.1322A>T c.753A>T (p.Ile251=) n.1635A>T c.819A>T (p.Ile273=) c.699A>T (p.Ile233=) | |
11 | g.119092983C>A | CA382898848 | HMBS | c.709C>A (p.Gln237Lys) n.3089C>A n.1698C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.1700C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.373C>A n.1319C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.1349C>A n.1323C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1636C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) | |
11 | g.119092983C= | CA2003792801 | HMBS | c.709C= (p.Gln237=) n.3089C= n.1698C= c.856C= (p.Gln286=) c.*111C= (n.*111C=) c.768C= (n.768C=) c.823C= (p.Gln275=) c.805C= (p.Gln269=) n.1700C= c.874C= (p.Gln292=) n.373C= n.1319C= c.703C= (p.Gln235=) c.781C= (p.Gln261=) n.1349C= n.1323C= c.754C= (p.Gln252=) n.1636C= c.820C= (p.Gln274=) c.700C= (p.Gln234=) | |
11 | g.119092983C>G | CA382898849 | HMBS | c.709C>G (p.Gln237Glu) n.3089C>G n.1698C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.1700C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.373C>G n.1319C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.1349C>G n.1323C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1636C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) | |
11 | g.119092983C>T | CA382898850 | HMBS | c.709C>T (p.Gln237Ter) n.3089C>T n.1698C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.1700C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.373C>T n.1319C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.1349C>T n.1323C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1636C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092983dup | CA2695215733 | HMBS | c.709dup (p.Gln237ProfsTer15) n.3089dup n.1698dup c.856dup (p.Gln286ProfsTer15) c.*111dup (n.*111dup) c.768dup (n.768dup) c.823dup (p.Gln275ProfsTer15) c.805dup (p.Gln269ProfsTer15) n.1700dup c.874dup (p.Gln292ProfsTer15) n.373dup n.1319dup c.703dup (p.Gln235ProfsTer15) c.781dup (p.Gln261ProfsTer15) n.1349dup n.1323dup c.754dup (p.Gln252ProfsTer15) n.1636dup c.820dup (p.Gln274ProfsTer15) c.700dup (p.Gln234ProfsTer15) | |
11 | g.119092984A>C | CA382898851 | HMBS | c.710A>C (p.Gln237Pro) n.3090A>C n.1699A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.1701A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.374A>C n.1320A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.1350A>C n.1324A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1637A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) | |
11 | g.119092984A>G | CA382898852 | HMBS | c.710A>G (p.Gln237Arg) n.3090A>G n.1699A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.1701A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.374A>G n.1320A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.1350A>G n.1324A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1637A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) | |
11 | g.119092984A>T | CA382898853 | HMBS | c.710A>T (p.Gln237Leu) n.3090A>T n.1699A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.1701A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.374A>T n.1320A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.1350A>T n.1324A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1637A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) | |
11 | g.119092984_119092985del | CA2695215734 | HMBS | c.710_711del (p.Gln237ArgfsTer14) n.3090_3091del n.1699_1700del c.857_858del (p.Gln286ArgfsTer14) c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.769_770del (n.769_770del) c.824_825del (p.Gln275ArgfsTer14) c.806_807del (p.Gln269ArgfsTer14) n.1701_1702del c.875_876del (p.Gln292ArgfsTer14) n.374_375del n.1320_1321del c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer14) c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer14) n.1350_1351del n.1324_1325del c.755_756del (p.Gln252ArgfsTer14) n.1637_1638del c.821_822del (p.Gln274ArgfsTer14) c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer14) | |
11 | g.119092985A>C | CA382898855 | HMBS | c.711A>C (p.Gln237His) n.3091A>C n.1700A>C c.858A>C (p.Gln286His) c.*113A>C (n.*113A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.825A>C (p.Gln275His) c.807A>C (p.Gln269His) n.1702A>C c.876A>C (p.Gln292His) n.375A>C n.1321A>C c.705A>C (p.Gln235His) c.783A>C (p.Gln261His) n.1351A>C n.1325A>C c.756A>C (p.Gln252His) n.1638A>C c.822A>C (p.Gln274His) c.702A>C (p.Gln234His) | |
11 | g.119092985A>G | CA477369210 | HMBS | c.711A>G (p.Gln237=) n.3091A>G n.1700A>G c.858A>G (p.Gln286=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.825A>G (p.Gln275=) c.807A>G (p.Gln269=) n.1702A>G c.876A>G (p.Gln292=) n.375A>G n.1321A>G c.705A>G (p.Gln235=) c.783A>G (p.Gln261=) n.1351A>G n.1325A>G c.756A>G (p.Gln252=) n.1638A>G c.822A>G (p.Gln274=) c.702A>G (p.Gln234=) | |
11 | g.119092985A>T | CA382898857 | HMBS | c.711A>T (p.Gln237His) n.3091A>T n.1700A>T c.858A>T (p.Gln286His) c.*113A>T (n.*113A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.825A>T (p.Gln275His) c.807A>T (p.Gln269His) n.1702A>T c.876A>T (p.Gln292His) n.375A>T n.1321A>T c.705A>T (p.Gln235His) c.783A>T (p.Gln261His) n.1351A>T n.1325A>T c.756A>T (p.Gln252His) n.1638A>T c.822A>T (p.Gln274His) c.702A>T (p.Gln234His) | |
11 | g.119092986G>A | CA382898859 | HMBS | c.712G>A (p.Glu238Lys) n.3092G>A n.1701G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1703G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.376G>A n.1322G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1352G>A n.1326G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1639G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) | |
11 | g.119092986G>C | CA382898861 | HMBS | c.712G>C (p.Glu238Gln) n.3092G>C n.1701G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1703G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.376G>C n.1322G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1352G>C n.1326G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1639G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) | dbSNP |
11 | g.119092986G= | CA2003792813 | HMBS | c.712G= (p.Glu238=) n.3092G= n.1701G= c.859G= (p.Glu287=) c.*114G= (n.*114G=) c.771G= (n.771G=) c.826G= (p.Glu276=) c.808G= (p.Glu270=) n.1703G= c.877G= (p.Glu293=) n.376G= n.1322G= c.706G= (p.Glu236=) c.784G= (p.Glu262=) n.1352G= n.1326G= c.757G= (p.Glu253=) n.1639G= c.823G= (p.Glu275=) c.703G= (p.Glu235=) | |
11 | g.119092986G>T | CA382898863 | HMBS | c.712G>T (p.Glu238Ter) n.3092G>T n.1701G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1703G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.376G>T n.1322G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1352G>T n.1326G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1639G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) | |
11 | g.119092987A>C | CA382898865 | HMBS | c.713A>C (p.Glu238Ala) n.3093A>C n.1702A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1704A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.377A>C n.1323A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1353A>C n.1327A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1640A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) | |
11 | g.119092987A>G | CA382898867 | HMBS | c.713A>G (p.Glu238Gly) n.3093A>G n.1702A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1704A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.377A>G n.1323A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1353A>G n.1327A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1640A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) | |
11 | g.119092987A>T | CA382898869 | HMBS | c.713A>T (p.Glu238Val) n.3093A>T n.1702A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.*115A>T (n.*115A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.1704A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.377A>T n.1323A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.1353A>T n.1327A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.1640A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.704A>T (p.Glu235Val) | |
11 | g.119092988G>A | CA477369212 | HMBS | c.714G>A (p.Glu238=) n.3094G>A n.1703G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.810G>A (p.Glu270=) n.1705G>A c.879G>A (p.Glu293=) n.378G>A n.1324G>A c.708G>A (p.Glu236=) c.786G>A (p.Glu262=) n.1354G>A n.1328G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1641G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.705G>A (p.Glu235=) | |
11 | g.119092988G>C | CA382898871 | HMBS | c.714G>C (p.Glu238Asp) n.3094G>C n.1703G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.*116G>C (n.*116G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1705G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) n.378G>C n.1324G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1354G>C n.1328G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1641G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) | dbSNP |
11 | g.119092988G= | CA2003792818 | HMBS | c.714G= (p.Glu238=) n.3094G= n.1703G= c.861G= (p.Glu287=) c.*116G= (n.*116G=) c.773G= (n.773G=) c.828G= (p.Glu276=) c.810G= (p.Glu270=) n.1705G= c.879G= (p.Glu293=) n.378G= n.1324G= c.708G= (p.Glu236=) c.786G= (p.Glu262=) n.1354G= n.1328G= c.759G= (p.Glu253=) n.1641G= c.825G= (p.Glu275=) c.705G= (p.Glu235=) | |
11 | g.119092988G>T | CA382898873 | HMBS | c.714G>T (p.Glu238Asp) n.3094G>T n.1703G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.*116G>T (n.*116G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1705G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) n.378G>T n.1324G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1354G>T n.1328G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1641G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) | |
11 | g.119092988dup | CA2580083654 | HMBS | c.714dup (p.Thr239AspfsTer13) n.3094dup n.1703dup c.861dup (p.Thr288AspfsTer13) c.*116dup (n.*116dup) c.773dup (n.773dup) c.828dup (p.Thr277AspfsTer13) c.810dup (p.Thr271AspfsTer13) n.1705dup c.879dup (p.Thr294AspfsTer13) n.378dup n.1324dup c.708dup (p.Thr237AspfsTer13) c.786dup (p.Thr263AspfsTer13) n.1354dup n.1328dup c.759dup (p.Thr254AspfsTer13) n.1641dup c.825dup (p.Thr276AspfsTer13) c.705dup (p.Thr236AspfsTer13) | ClinVar |
11 | g.119092989A>C | CA382898874 | HMBS | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.3095A>C n.1704A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1706A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.379A>C n.1325A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1355A>C n.1329A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1642A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) | |
11 | g.119092989A>G | CA382898876 | HMBS | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.3095A>G n.1704A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*117A>G (n.*117A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1706A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.379A>G n.1325A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1355A>G n.1329A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1642A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) | |
11 | g.119092989A>T | CA382898878 | HMBS | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.3095A>T n.1704A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1706A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.379A>T n.1325A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1355A>T n.1329A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1642A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) | |
11 | g.119092990C>A | CA382898881 | HMBS | c.716C>A (p.Thr239Asn) n.3096C>A n.1705C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*118C>A (n.*118C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1707C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.380C>A n.1326C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1356C>A n.1330C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1643C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) | |
11 | g.119092990C>G | CA382898882 | HMBS | c.716C>G (p.Thr239Ser) n.3096C>G n.1705C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*118C>G (n.*118C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1707C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.380C>G n.1326C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1356C>G n.1330C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1643C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) | |
11 | g.119092990C>T | CA382898884 | HMBS | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.3096C>T n.1705C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*118C>T (n.*118C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1707C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.380C>T n.1326C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1356C>T n.1330C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1643C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) | |
11 | g.119092991del | CA2695215736 | HMBS | c.717del (p.Met240CysfsTer22) n.3097del n.1706del c.864del (p.Met289CysfsTer22) c.*119del (n.*119del) c.776del (n.776del) c.831del (p.Met278CysfsTer22) c.813del (p.Met272CysfsTer22) n.1708del c.882del (p.Met295CysfsTer22) n.381del n.1327del c.711del (p.Met238CysfsTer22) c.789del (p.Met264CysfsTer22) n.1357del n.1331del c.762del (p.Met255CysfsTer22) n.1644del c.828del (p.Met277CysfsTer22) c.708del (p.Met237CysfsTer22) | |
11 | g.119092991C>A | CA477369214 | HMBS | c.717C>A (p.Thr239=) n.3097C>A n.1706C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.831C>A (p.Thr277=) c.813C>A (p.Thr271=) n.1708C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.381C>A n.1327C>A c.711C>A (p.Thr237=) c.789C>A (p.Thr263=) n.1357C>A n.1331C>A c.762C>A (p.Thr254=) n.1644C>A c.828C>A (p.Thr276=) c.708C>A (p.Thr236=) | |
11 | g.119092991C= | CA2003792837 | HMBS | c.717C= (p.Thr239=) n.3097C= n.1706C= c.864C= (p.Thr288=) c.*119C= (n.*119C=) c.776C= (n.776C=) c.831C= (p.Thr277=) c.813C= (p.Thr271=) n.1708C= c.882C= (p.Thr294=) n.381C= n.1327C= c.711C= (p.Thr237=) c.789C= (p.Thr263=) n.1357C= n.1331C= c.762C= (p.Thr254=) n.1644C= c.828C= (p.Thr276=) c.708C= (p.Thr236=) | |
11 | g.119092991C>G | CA477369215 | HMBS | c.717C>G (p.Thr239=) n.3097C>G n.1706C>G c.864C>G (p.Thr288=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.831C>G (p.Thr277=) c.813C>G (p.Thr271=) n.1708C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.381C>G n.1327C>G c.711C>G (p.Thr237=) c.789C>G (p.Thr263=) n.1357C>G n.1331C>G c.762C>G (p.Thr254=) n.1644C>G c.828C>G (p.Thr276=) c.708C>G (p.Thr236=) | |
11 | g.119092991C>T | CA6314254 | HMBS | c.717C>T (p.Thr239=) n.3097C>T n.1706C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.831C>T (p.Thr277=) c.813C>T (p.Thr271=) n.1708C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.381C>T n.1327C>T c.711C>T (p.Thr237=) c.789C>T (p.Thr263=) n.1357C>T n.1331C>T c.762C>T (p.Thr254=) n.1644C>T c.828C>T (p.Thr276=) c.708C>T (p.Thr236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092992A>C | CA382898887 | HMBS | c.718A>C (p.Met240Leu) n.3098A>C n.1707A>C c.865A>C (p.Met289Leu) c.*120A>C (n.*120A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) n.1709A>C c.883A>C (p.Met295Leu) n.382A>C n.1328A>C c.712A>C (p.Met238Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) n.1358A>C n.1332A>C c.763A>C (p.Met255Leu) n.1645A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) | |
11 | g.119092992A>G | CA382898888 | HMBS | c.718A>G (p.Met240Val) n.3098A>G n.1707A>G c.865A>G (p.Met289Val) c.*120A>G (n.*120A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.814A>G (p.Met272Val) n.1709A>G c.883A>G (p.Met295Val) n.382A>G n.1328A>G c.712A>G (p.Met238Val) c.790A>G (p.Met264Val) n.1358A>G n.1332A>G c.763A>G (p.Met255Val) n.1645A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.709A>G (p.Met237Val) | |
11 | g.119092992A>T | CA382898890 | HMBS | c.718A>T (p.Met240Leu) n.3098A>T n.1707A>T c.865A>T (p.Met289Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) n.1709A>T c.883A>T (p.Met295Leu) n.382A>T n.1328A>T c.712A>T (p.Met238Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) n.1358A>T n.1332A>T c.763A>T (p.Met255Leu) n.1645A>T c.829A>T (p.Met277Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) | |
11 | g.119092993T>A | CA382898892 | HMBS | c.719T>A (p.Met240Lys) n.3099T>A n.1708T>A c.866T>A (p.Met289Lys) c.*121T>A (n.*121T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.1710T>A c.884T>A (p.Met295Lys) n.383T>A n.1329T>A c.713T>A (p.Met238Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) n.1359T>A n.1333T>A c.764T>A (p.Met255Lys) n.1646T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) | |
11 | g.119092993T>C | CA382898894 | HMBS | c.719T>C (p.Met240Thr) n.3099T>C n.1708T>C c.866T>C (p.Met289Thr) c.*121T>C (n.*121T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.1710T>C c.884T>C (p.Met295Thr) n.383T>C n.1329T>C c.713T>C (p.Met238Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) n.1359T>C n.1333T>C c.764T>C (p.Met255Thr) n.1646T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092993T>G | CA382898896 | HMBS | c.719T>G (p.Met240Arg) n.3099T>G n.1708T>G c.866T>G (p.Met289Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.1710T>G c.884T>G (p.Met295Arg) n.383T>G n.1329T>G c.713T>G (p.Met238Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) n.1359T>G n.1333T>G c.764T>G (p.Met255Arg) n.1646T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) | |
11 | g.119092994G>A | CA229597085 | HMBS | c.720G>A (p.Met240Ile) n.3100G>A n.1709G>A c.867G>A (p.Met289Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) n.1711G>A c.885G>A (p.Met295Ile) n.384G>A n.1330G>A c.714G>A (p.Met238Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) n.1360G>A n.1334G>A c.765G>A (p.Met255Ile) n.1647G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092994G>C | CA382898901 | HMBS | c.720G>C (p.Met240Ile) n.3100G>C n.1709G>C c.867G>C (p.Met289Ile) c.*122G>C (n.*122G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) n.1711G>C c.885G>C (p.Met295Ile) n.384G>C n.1330G>C c.714G>C (p.Met238Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) n.1360G>C n.1334G>C c.765G>C (p.Met255Ile) n.1647G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) | |
11 | g.119092994G= | CA2003792848 | HMBS | c.720G= (p.Met240=) n.3100G= n.1709G= c.867G= (p.Met289=) c.*122G= (n.*122G=) c.779G= (n.779G=) c.834G= (p.Met278=) c.816G= (p.Met272=) n.1711G= c.885G= (p.Met295=) n.384G= n.1330G= c.714G= (p.Met238=) c.792G= (p.Met264=) n.1360G= n.1334G= c.765G= (p.Met255=) n.1647G= c.831G= (p.Met277=) c.711G= (p.Met237=) | |
11 | g.119092994G>T | CA382898899 | HMBS | c.720G>T (p.Met240Ile) n.3100G>T n.1709G>T c.867G>T (p.Met289Ile) c.*122G>T (n.*122G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) n.1711G>T c.885G>T (p.Met295Ile) n.384G>T n.1330G>T c.714G>T (p.Met238Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) n.1360G>T n.1334G>T c.765G>T (p.Met255Ile) n.1647G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) | |
11 | g.119092995C>A | CA382898903 | HMBS | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.3101C>A n.1710C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1712C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) n.385C>A n.1331C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.1361C>A n.1335C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1648C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) | |
11 | g.119092995C>G | CA382898905 | HMBS | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.3101C>G n.1710C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1712C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) n.385C>G n.1331C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.1361C>G n.1335C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1648C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) | |
11 | g.119092995C>T | CA382898906 | HMBS | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.3101C>T n.1710C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1712C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) n.385C>T n.1331C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.1361C>T n.1335C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1648C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) | |
11 | g.119092997_119093004dup | CA2695215737 | HMBS | c.723_730dup (p.Ile244ArgfsTer21) n.3103_3110dup n.1712_1719dup c.870_877dup (p.Ile293ArgfsTer21) c.*125_*132dup (n.*125_*132dup) c.782_789dup (n.782_789dup) c.837_844dup (p.Ile282ArgfsTer21) c.819_826dup (p.Ile276ArgfsTer21) n.1714_1721dup c.888_895dup (p.Ile299ArgfsTer21) n.387_394dup n.1333_1340dup c.717_724dup (p.Ile242ArgfsTer21) c.795_802dup (p.Ile268ArgfsTer21) n.1363_1370dup n.1337_1344dup c.768_775dup (p.Ile259ArgfsTer21) n.1650_1657dup c.834_841dup (p.Ile281ArgfsTer21) c.714_721dup (p.Ile241ArgfsTer21) | |
11 | g.119092996A= | CA2003792855 | HMBS | c.722A= (p.Gln241=) n.3102A= n.1711A= c.869A= (p.Gln290=) c.*124A= (n.*124A=) c.781A= (n.781A=) c.836A= (p.Gln279=) c.818A= (p.Gln273=) n.1713A= c.887A= (p.Gln296=) n.386A= n.1332A= c.716A= (p.Gln239=) c.794A= (p.Gln265=) n.1362A= n.1336A= c.767A= (p.Gln256=) n.1649A= c.833A= (p.Gln278=) c.713A= (p.Gln238=) | |
11 | g.119092996A>C | CA382898908 | HMBS | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.3102A>C n.1711A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1713A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) n.386A>C n.1332A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.1362A>C n.1336A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1649A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) | |
11 | g.119092996A>G | CA6314255 | HMBS | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.3102A>G n.1711A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1713A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) n.386A>G n.1332A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.1362A>G n.1336A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1649A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092996A>T | CA382898910 | HMBS | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.3102A>T n.1711A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1713A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) n.386A>T n.1332A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.1362A>T n.1336A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1649A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) | |
11 | g.119092996dup | CA477369216 | HMBS | c.722dup (p.Ala242GlyfsTer10) n.3102dup n.1711dup c.869dup (p.Ala291GlyfsTer10) c.*124dup (n.*124dup) c.781dup (n.781dup) c.836dup (p.Ala280GlyfsTer10) c.818dup (p.Ala274GlyfsTer10) n.1713dup c.887dup (p.Ala297GlyfsTer10) n.386dup n.1332dup c.716dup (p.Ala240GlyfsTer10) c.794dup (p.Ala266GlyfsTer10) n.1362dup n.1336dup c.767dup (p.Ala257GlyfsTer10) n.1649dup c.833dup (p.Ala279GlyfsTer10) c.713dup (p.Ala239GlyfsTer10) | ClinVar |
11 | g.119092997G>A | CA477369217 | HMBS | c.723G>A (p.Gln241=) n.3103G>A n.1712G>A c.870G>A (p.Gln290=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1714G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.387G>A n.1333G>A c.717G>A (p.Gln239=) c.795G>A (p.Gln265=) n.1363G>A n.1337G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.1650G>A c.834G>A (p.Gln278=) c.714G>A (p.Gln238=) | |
11 | g.119092997G>C | CA382898912 | HMBS | c.723G>C (p.Gln241His) n.3103G>C n.1712G>C c.870G>C (p.Gln290His) c.*125G>C (n.*125G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1714G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.387G>C n.1333G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.795G>C (p.Gln265His) n.1363G>C n.1337G>C c.768G>C (p.Gln256His) n.1650G>C c.834G>C (p.Gln278His) c.714G>C (p.Gln238His) | |
11 | g.119092997G>T | CA382898914 | HMBS | c.723G>T (p.Gln241His) n.3103G>T n.1712G>T c.870G>T (p.Gln290His) c.*125G>T (n.*125G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1714G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.387G>T n.1333G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.795G>T (p.Gln265His) n.1363G>T n.1337G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.1650G>T c.834G>T (p.Gln278His) c.714G>T (p.Gln238His) | |
11 | g.119092998G>A | CA382898916 | HMBS | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.3104G>A n.1713G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1715G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.388G>A n.1334G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1364G>A n.1338G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1651G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) | |
11 | g.119092998G>C | CA382898917 | HMBS | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.3104G>C n.1713G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1715G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.388G>C n.1334G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1364G>C n.1338G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1651G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) | |
11 | g.119092998G= | CA2003792865 | HMBS | c.724G= (p.Ala242=) n.3104G= n.1713G= c.871G= (p.Ala291=) c.*126G= (n.*126G=) c.783G= (n.783G=) c.838G= (p.Ala280=) c.820G= (p.Ala274=) n.1715G= c.889G= (p.Ala297=) n.388G= n.1334G= c.718G= (p.Ala240=) c.796G= (p.Ala266=) n.1364G= n.1338G= c.769G= (p.Ala257=) n.1651G= c.835G= (p.Ala279=) c.715G= (p.Ala239=) | |
11 | g.119092998G>T | CA6314256 | HMBS | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.3104G>T n.1713G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1715G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.388G>T n.1334G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1364G>T n.1338G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1651G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092998_119093002del | CA2697559031 | HMBS | c.724_728del (p.Ala242HisfsTer8) n.3104_3108del n.1713_1717del c.871_875del (p.Ala291HisfsTer8) c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.783_787del (n.783_787del) c.838_842del (p.Ala280HisfsTer8) c.820_824del (p.Ala274HisfsTer8) n.1715_1719del c.889_893del (p.Ala297HisfsTer8) n.388_392del n.1334_1338del c.718_722del (p.Ala240HisfsTer8) c.796_800del (p.Ala266HisfsTer8) n.1364_1368del n.1338_1342del c.769_773del (p.Ala257HisfsTer8) n.1651_1655del c.835_839del (p.Ala279HisfsTer8) c.715_719del (p.Ala239HisfsTer8) | ClinVar |
11 | g.119092999C>A | CA382898922 | HMBS | c.725C>A (p.Ala242Asp) n.3105C>A n.1714C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1716C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.389C>A n.1335C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1365C>A n.1339C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.1652C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) | |
11 | g.119092999C= | CA2003792869 | HMBS | c.725C= (p.Ala242=) n.3105C= n.1714C= c.872C= (p.Ala291=) c.*127C= (n.*127C=) c.784C= (n.784C=) c.839C= (p.Ala280=) c.821C= (p.Ala274=) n.1716C= c.890C= (p.Ala297=) n.389C= n.1335C= c.719C= (p.Ala240=) c.797C= (p.Ala266=) n.1365C= n.1339C= c.770C= (p.Ala257=) n.1652C= c.836C= (p.Ala279=) c.716C= (p.Ala239=) | |
11 | g.119092999C>G | CA382898920 | HMBS | c.725C>G (p.Ala242Gly) n.3105C>G n.1714C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1716C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.389C>G n.1335C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1365C>G n.1339C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1652C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119092999C>T | CA382898918 | HMBS | c.725C>T (p.Ala242Val) n.3105C>T n.1714C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.*127C>T (n.*127C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1716C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.389C>T n.1335C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.1365C>T n.1339C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.1652C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.716C>T (p.Ala239Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119093000T>A | CA477369222 | HMBS | c.726T>A (p.Ala242=) n.3106T>A n.1715T>A c.873T>A (p.Ala291=) c.*128T>A (n.*128T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.840T>A (p.Ala280=) c.822T>A (p.Ala274=) n.1717T>A c.891T>A (p.Ala297=) n.390T>A n.1336T>A c.720T>A (p.Ala240=) c.798T>A (p.Ala266=) n.1366T>A n.1340T>A c.771T>A (p.Ala257=) n.1653T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.717T>A (p.Ala239=) | |
11 | g.119093000T>C | CA477369220 | HMBS | c.726T>C (p.Ala242=) n.3106T>C n.1715T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.840T>C (p.Ala280=) c.822T>C (p.Ala274=) n.1717T>C c.891T>C (p.Ala297=) n.390T>C n.1336T>C c.720T>C (p.Ala240=) c.798T>C (p.Ala266=) n.1366T>C n.1340T>C c.771T>C (p.Ala257=) n.1653T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.717T>C (p.Ala239=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093000T>G | CA477369221 | HMBS | c.726T>G (p.Ala242=) n.3106T>G n.1715T>G c.873T>G (p.Ala291=) c.*128T>G (n.*128T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.840T>G (p.Ala280=) c.822T>G (p.Ala274=) n.1717T>G c.891T>G (p.Ala297=) n.390T>G n.1336T>G c.720T>G (p.Ala240=) c.798T>G (p.Ala266=) n.1366T>G n.1340T>G c.771T>G (p.Ala257=) n.1653T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.717T>G (p.Ala239=) | |
11 | g.119093000T= | CA2003792882 | HMBS | c.726T= (p.Ala242=) n.3106T= n.1715T= c.873T= (p.Ala291=) c.*128T= (n.*128T=) c.785T= (n.785T=) c.840T= (p.Ala280=) c.822T= (p.Ala274=) n.1717T= c.891T= (p.Ala297=) n.390T= n.1336T= c.720T= (p.Ala240=) c.798T= (p.Ala266=) n.1366T= n.1340T= c.771T= (p.Ala257=) n.1653T= c.837T= (p.Ala279=) c.717T= (p.Ala239=) | |
11 | g.119093000dup | CA913190126 | HMBS | c.726dup (p.Thr243TyrfsTer9) n.3106dup n.1715dup c.873dup (p.Thr292TyrfsTer9) c.*128dup (n.*128dup) c.785dup (n.785dup) c.840dup (p.Thr281TyrfsTer9) c.822dup (p.Thr275TyrfsTer9) n.1717dup c.891dup (p.Thr298TyrfsTer9) n.390dup n.1336dup c.720dup (p.Thr241TyrfsTer9) c.798dup (p.Thr267TyrfsTer9) n.1366dup n.1340dup c.771dup (p.Thr258TyrfsTer9) n.1653dup c.837dup (p.Thr280TyrfsTer9) c.717dup (p.Thr240TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093001A>C | CA382898924 | HMBS | c.727A>C (p.Thr243Pro) n.3107A>C n.1716A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.1718A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) n.391A>C n.1337A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1367A>C n.1341A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1654A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) | |
11 | g.119093001A>G | CA382898926 | HMBS | c.727A>G (p.Thr243Ala) n.3107A>G n.1716A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.1718A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) n.391A>G n.1337A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1367A>G n.1341A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1654A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) | |
11 | g.119093001A>T | CA382898928 | HMBS | c.727A>T (p.Thr243Ser) n.3107A>T n.1716A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.1718A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) n.391A>T n.1337A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1367A>T n.1341A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1654A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) | |
11 | g.119093002C>A | CA382898930 | HMBS | c.728C>A (p.Thr243Asn) n.3108C>A n.1717C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*130C>A (n.*130C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) n.1719C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) n.392C>A n.1338C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1368C>A n.1342C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1655C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093002C= | CA2003792887 | HMBS | c.728C= (p.Thr243=) n.3108C= n.1717C= c.875C= (p.Thr292=) c.*130C= (n.*130C=) c.787C= (n.787C=) c.842C= (p.Thr281=) c.824C= (p.Thr275=) n.1719C= c.893C= (p.Thr298=) n.392C= n.1338C= c.722C= (p.Thr241=) c.800C= (p.Thr267=) n.1368C= n.1342C= c.773C= (p.Thr258=) n.1655C= c.839C= (p.Thr280=) c.719C= (p.Thr240=) | |
11 | g.119093002C>G | CA382898932 | HMBS | c.728C>G (p.Thr243Ser) n.3108C>G n.1717C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*130C>G (n.*130C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.1719C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) n.392C>G n.1338C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1368C>G n.1342C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1655C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) | |
11 | g.119093002C>T | CA382898934 | HMBS | c.728C>T (p.Thr243Ile) n.3108C>T n.1717C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.1719C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) n.392C>T n.1338C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1368C>T n.1342C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1655C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093003C>A | CA477369224 | HMBS | c.729C>A (p.Thr243=) n.3109C>A n.1718C>A c.876C>A (p.Thr292=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.843C>A (p.Thr281=) c.825C>A (p.Thr275=) n.1720C>A c.894C>A (p.Thr298=) n.393C>A n.1339C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.801C>A (p.Thr267=) n.1369C>A n.1343C>A c.774C>A (p.Thr258=) n.1656C>A c.840C>A (p.Thr280=) c.720C>A (p.Thr240=) | |
11 | g.119093003C>G | CA477369225 | HMBS | c.729C>G (p.Thr243=) n.3109C>G n.1718C>G c.876C>G (p.Thr292=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.843C>G (p.Thr281=) c.825C>G (p.Thr275=) n.1720C>G c.894C>G (p.Thr298=) n.393C>G n.1339C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.801C>G (p.Thr267=) n.1369C>G n.1343C>G c.774C>G (p.Thr258=) n.1656C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.720C>G (p.Thr240=) | |
11 | g.119093003C>T | CA477369226 | HMBS | c.729C>T (p.Thr243=) n.3109C>T n.1718C>T c.876C>T (p.Thr292=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.843C>T (p.Thr281=) c.825C>T (p.Thr275=) n.1720C>T c.894C>T (p.Thr298=) n.393C>T n.1339C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.801C>T (p.Thr267=) n.1369C>T n.1343C>T c.774C>T (p.Thr258=) n.1656C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.720C>T (p.Thr240=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119093004A= | CA2003792890 | HMBS | c.730A= (p.Ile244=) n.3110A= n.1719A= c.877A= (p.Ile293=) c.*132A= (n.*132A=) c.789A= (n.789A=) c.844A= (p.Ile282=) c.826A= (p.Ile276=) n.1721A= c.895A= (p.Ile299=) n.394A= n.1340A= c.724A= (p.Ile242=) c.802A= (p.Ile268=) n.1370A= n.1344A= c.775A= (p.Ile259=) n.1657A= c.841A= (p.Ile281=) c.721A= (p.Ile241=) | |
11 | g.119093004A>C | CA382898935 | HMBS | c.730A>C (p.Ile244Leu) n.3110A>C n.1719A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1721A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.394A>C n.1340A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1370A>C n.1344A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1657A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) | |
11 | g.119093004A>G | CA229597088 | HMBS | c.730A>G (p.Ile244Val) n.3110A>G n.1719A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1721A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.394A>G n.1340A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1370A>G n.1344A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.1657A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.721A>G (p.Ile241Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093004A>T | CA382898938 | HMBS | c.730A>T (p.Ile244Phe) n.3110A>T n.1719A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1721A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) n.394A>T n.1340A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1370A>T n.1344A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1657A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) | |
11 | g.119093005T>A | CA382898940 | HMBS | c.731T>A (p.Ile244Asn) n.3111T>A n.1720T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1722T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) n.395T>A n.1341T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1371T>A n.1345T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1658T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) | |
11 | g.119093005T>C | CA229597096 | HMBS | c.731T>C (p.Ile244Thr) n.3111T>C n.1720T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1722T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.395T>C n.1341T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1371T>C n.1345T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1658T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093005T>G | CA382898941 | HMBS | c.731T>G (p.Ile244Ser) n.3111T>G n.1720T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1722T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) n.395T>G n.1341T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1371T>G n.1345T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1658T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) | |
11 | g.119093005T= | CA2003792899 | HMBS | c.731T= (p.Ile244=) n.3111T= n.1720T= c.878T= (p.Ile293=) c.*133T= (n.*133T=) c.790T= (n.790T=) c.845T= (p.Ile282=) c.827T= (p.Ile276=) n.1722T= c.896T= (p.Ile299=) n.395T= n.1341T= c.725T= (p.Ile242=) c.803T= (p.Ile268=) n.1371T= n.1345T= c.776T= (p.Ile259=) n.1658T= c.842T= (p.Ile281=) c.722T= (p.Ile241=) | |
11 | g.119093006C>A | CA477369227 | HMBS | c.732C>A (p.Ile244=) n.3112C>A n.1721C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.846C>A (p.Ile282=) c.828C>A (p.Ile276=) n.1723C>A c.897C>A (p.Ile299=) n.396C>A n.1342C>A c.726C>A (p.Ile242=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1372C>A n.1346C>A c.777C>A (p.Ile259=) n.1659C>A c.843C>A (p.Ile281=) c.723C>A (p.Ile241=) | |
11 | g.119093006C>G | CA382898943 | HMBS | c.732C>G (p.Ile244Met) n.3112C>G n.1721C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.*134C>G (n.*134C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) c.828C>G (p.Ile276Met) n.1723C>G c.897C>G (p.Ile299Met) n.396C>G n.1342C>G c.726C>G (p.Ile242Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1372C>G n.1346C>G c.777C>G (p.Ile259Met) n.1659C>G c.843C>G (p.Ile281Met) c.723C>G (p.Ile241Met) | |
11 | g.119093006C>T | CA477369229 | HMBS | c.732C>T (p.Ile244=) n.3112C>T n.1721C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.846C>T (p.Ile282=) c.828C>T (p.Ile276=) n.1723C>T c.897C>T (p.Ile299=) n.396C>T n.1342C>T c.726C>T (p.Ile242=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1372C>T n.1346C>T c.777C>T (p.Ile259=) n.1659C>T c.843C>T (p.Ile281=) c.723C>T (p.Ile241=) | |
11 | g.119093007C>A | CA382898949 | HMBS | c.733C>A (p.His245Asn) n.3113C>A n.1722C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.847C>A (p.His283Asn) c.829C>A (p.His277Asn) n.1724C>A c.898C>A (p.His300Asn) n.397C>A n.1343C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.805C>A (p.His269Asn) n.1373C>A n.1347C>A c.778C>A (p.His260Asn) n.1660C>A c.844C>A (p.His282Asn) c.724C>A (p.His242Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119093007C>G | CA382898947 | HMBS | c.733C>G (p.His245Asp) n.3113C>G n.1722C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.*135C>G (n.*135C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.847C>G (p.His283Asp) c.829C>G (p.His277Asp) n.1724C>G c.898C>G (p.His300Asp) n.397C>G n.1343C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.805C>G (p.His269Asp) n.1373C>G n.1347C>G c.778C>G (p.His260Asp) n.1660C>G c.844C>G (p.His282Asp) c.724C>G (p.His242Asp) | |
11 | g.119093007C>T | CA382898945 | HMBS | c.733C>T (p.His245Tyr) n.3113C>T n.1722C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.*135C>T (n.*135C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) n.1724C>T c.898C>T (p.His300Tyr) n.397C>T n.1343C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.805C>T (p.His269Tyr) n.1373C>T n.1347C>T c.778C>T (p.His260Tyr) n.1660C>T c.844C>T (p.His282Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) | |
11 | g.119093008A= | CA2003792906 | HMBS | c.734A= (p.His245=) n.3114A= n.1723A= c.881A= (p.His294=) c.*136A= (n.*136A=) c.793A= (n.793A=) c.848A= (p.His283=) c.830A= (p.His277=) n.1725A= c.899A= (p.His300=) n.398A= n.1344A= c.728A= (p.His243=) c.806A= (p.His269=) n.1374A= n.1348A= c.779A= (p.His260=) n.1661A= c.845A= (p.His282=) c.725A= (p.His242=) | |
11 | g.119093008A>C | CA382898952 | HMBS | c.734A>C (p.His245Pro) n.3114A>C n.1723A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.848A>C (p.His283Pro) c.830A>C (p.His277Pro) n.1725A>C c.899A>C (p.His300Pro) n.398A>C n.1344A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.806A>C (p.His269Pro) n.1374A>C n.1348A>C c.779A>C (p.His260Pro) n.1661A>C c.845A>C (p.His282Pro) c.725A>C (p.His242Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119093008A>G | CA382898951 | HMBS | c.734A>G (p.His245Arg) n.3114A>G n.1723A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.848A>G (p.His283Arg) c.830A>G (p.His277Arg) n.1725A>G c.899A>G (p.His300Arg) n.398A>G n.1344A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.806A>G (p.His269Arg) n.1374A>G n.1348A>G c.779A>G (p.His260Arg) n.1661A>G c.845A>G (p.His282Arg) c.725A>G (p.His242Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093008A>T | CA382898954 | HMBS | c.734A>T (p.His245Leu) n.3114A>T n.1723A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.848A>T (p.His283Leu) c.830A>T (p.His277Leu) n.1725A>T c.899A>T (p.His300Leu) n.398A>T n.1344A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.806A>T (p.His269Leu) n.1374A>T n.1348A>T c.779A>T (p.His260Leu) n.1661A>T c.845A>T (p.His282Leu) c.725A>T (p.His242Leu) | |
11 | g.119093008_119093009delinsAT | CA2003792909 | HMBS | c.734_735delinsAT (p.His245=) n.3114_3115delinsAT n.1723_1724delinsAT c.881_882delinsAT (p.His294=) c.*136_*137delinsAT (n.*136_*137delinsAT) c.793_794delinsAT (n.793_794delinsAT) c.848_849delinsAT (p.His283=) c.830_831delinsAT (p.His277=) n.1725_1726delinsAT c.899_900delinsAT (p.His300=) n.398_399delinsAT n.1344_1345delinsAT c.728_729delinsAT (p.His243=) c.806_807delinsAT (p.His269=) n.1374_1375delinsAT n.1348_1349delinsAT c.779_780delinsAT (p.His260=) n.1661_1662delinsAT c.845_846delinsAT (p.His282=) c.725_726delinsAT (p.His242=) | |
11 | g.119093008_119093009delinsTGCCTGCATCTG | CA2695215738 | HMBS | c.734_735delinsTGCCTGCATCTG (p.His245LeufsTer10) n.3114_3115delinsTGCCTGCATCTG n.1723_1724delinsTGCCTGCATCTG c.881_882delinsTGCCTGCATCTG (p.His294LeufsTer10) c.*136_*137delinsTGCCTGCATCTG (n.*136_*137delinsTGCCTGCATCTG) c.793_794delinsTGCCTGCATCTG (n.793_794delinsTGCCTGCATCTG) c.848_849delinsTGCCTGCATCTG (p.His283LeufsTer10) c.830_831delinsTGCCTGCATCTG (p.His277LeufsTer10) n.1725_1726delinsTGCCTGCATCTG c.899_900delinsTGCCTGCATCTG (p.His300LeufsTer10) n.398_399delinsTGCCTGCATCTG n.1344_1345delinsTGCCTGCATCTG c.728_729delinsTGCCTGCATCTG (p.His243LeufsTer10) c.806_807delinsTGCCTGCATCTG (p.His269LeufsTer10) n.1374_1375delinsTGCCTGCATCTG n.1348_1349delinsTGCCTGCATCTG c.779_780delinsTGCCTGCATCTG (p.His260LeufsTer10) n.1661_1662delinsTGCCTGCATCTG c.845_846delinsTGCCTGCATCTG (p.His282LeufsTer10) c.725_726delinsTGCCTGCATCTG (p.His242LeufsTer10) | |
11 | g.119093009del | CA913184756 | HMBS | c.735del (p.His245GlnfsTer17) n.3115del n.1724del c.882del (p.His294GlnfsTer17) c.*137del (n.*137del) c.794del (n.794del) c.849del (p.His283GlnfsTer17) c.831del (p.His277GlnfsTer17) n.1726del c.900del (p.His300GlnfsTer17) n.399del n.1345del c.729del (p.His243GlnfsTer17) c.807del (p.His269GlnfsTer17) n.1375del n.1349del c.780del (p.His260GlnfsTer17) n.1662del c.846del (p.His282GlnfsTer17) c.726del (p.His242GlnfsTer17) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119093009T>A | CA382898956 | HMBS | c.735T>A (p.His245Gln) n.3115T>A n.1724T>A c.882T>A (p.His294Gln) c.*137T>A (n.*137T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.849T>A (p.His283Gln) c.831T>A (p.His277Gln) n.1726T>A c.900T>A (p.His300Gln) n.399T>A n.1345T>A c.729T>A (p.His243Gln) c.807T>A (p.His269Gln) n.1375T>A n.1349T>A c.780T>A (p.His260Gln) n.1662T>A c.846T>A (p.His282Gln) c.726T>A (p.His242Gln) | |
11 | g.119093009T>C | CA477369230 | HMBS | c.735T>C (p.His245=) n.3115T>C n.1724T>C c.882T>C (p.His294=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.849T>C (p.His283=) c.831T>C (p.His277=) n.1726T>C c.900T>C (p.His300=) n.399T>C n.1345T>C c.729T>C (p.His243=) c.807T>C (p.His269=) n.1375T>C n.1349T>C c.780T>C (p.His260=) n.1662T>C c.846T>C (p.His282=) c.726T>C (p.His242=) | |
11 | g.119093009T>G | CA382898958 | HMBS | c.735T>G (p.His245Gln) n.3115T>G n.1724T>G c.882T>G (p.His294Gln) c.*137T>G (n.*137T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.849T>G (p.His283Gln) c.831T>G (p.His277Gln) n.1726T>G c.900T>G (p.His300Gln) n.399T>G n.1345T>G c.729T>G (p.His243Gln) c.807T>G (p.His269Gln) n.1375T>G n.1349T>G c.780T>G (p.His260Gln) n.1662T>G c.846T>G (p.His282Gln) c.726T>G (p.His242Gln) | |
11 | g.119093009dup | CA2695215739 | HMBS | c.735dup (p.Val246CysfsTer6) n.3115dup n.1724dup c.882dup (p.Val295CysfsTer6) c.*137dup (n.*137dup) c.794dup (n.794dup) c.849dup (p.Val284CysfsTer6) c.831dup (p.Val278CysfsTer6) n.1726dup c.900dup (p.Val301CysfsTer6) n.399dup n.1345dup c.729dup (p.Val244CysfsTer6) c.807dup (p.Val270CysfsTer6) n.1375dup n.1349dup c.780dup (p.Val261CysfsTer6) n.1662dup c.846dup (p.Val283CysfsTer6) c.726dup (p.Val243CysfsTer6) | |
11 | g.119093010G>A | CA382898960 | HMBS | c.736G>A (p.Val246Ile) n.3116G>A n.1725G>A c.883G>A (p.Val295Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.850G>A (p.Val284Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) n.1727G>A c.901G>A (p.Val301Ile) n.400G>A n.1346G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) n.1376G>A n.1350G>A c.781G>A (p.Val261Ile) n.1663G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093010G>C | CA382898963 | HMBS | c.736G>C (p.Val246Leu) n.3116G>C n.1725G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.*138G>C (n.*138G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.1727G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.400G>C n.1346G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.1376G>C n.1350G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.1663G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) | |
11 | g.119093010G= | CA2003792913 | HMBS | c.736G= (p.Val246=) n.3116G= n.1725G= c.883G= (p.Val295=) c.*138G= (n.*138G=) c.795G= (n.795G=) c.850G= (p.Val284=) c.832G= (p.Val278=) n.1727G= c.901G= (p.Val301=) n.400G= n.1346G= c.730G= (p.Val244=) c.808G= (p.Val270=) n.1376G= n.1350G= c.781G= (p.Val261=) n.1663G= c.847G= (p.Val283=) c.727G= (p.Val243=) | |
11 | g.119093010G>T | CA382898964 | HMBS | c.736G>T (p.Val246Phe) n.3116G>T n.1725G>T c.883G>T (p.Val295Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.850G>T (p.Val284Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) n.1727G>T c.901G>T (p.Val301Phe) n.400G>T n.1346G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.808G>T (p.Val270Phe) n.1376G>T n.1350G>T c.781G>T (p.Val261Phe) n.1663G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) | |
11 | g.119093011T>A | CA382898967 | HMBS | c.737T>A (p.Val246Asp) n.3117T>A n.1726T>A c.884T>A (p.Val295Asp) c.*139T>A (n.*139T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.851T>A (p.Val284Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.1728T>A c.902T>A (p.Val301Asp) n.401T>A n.1347T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) n.1377T>A n.1351T>A c.782T>A (p.Val261Asp) n.1664T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) | |
11 | g.119093011T>C | CA382898968 | HMBS | c.737T>C (p.Val246Ala) n.3117T>C n.1726T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.*139T>C (n.*139T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1728T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.401T>C n.1347T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.1377T>C n.1351T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.1664T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) | |
11 | g.119093011T>G | CA382898970 | HMBS | c.737T>G (p.Val246Gly) n.3117T>G n.1726T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1728T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.401T>G n.1347T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.1377T>G n.1351T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.1664T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119093011T= | CA2003792914 | HMBS | c.737T= (p.Val246=) n.3117T= n.1726T= c.884T= (p.Val295=) c.*139T= (n.*139T=) c.796T= (n.796T=) c.851T= (p.Val284=) c.833T= (p.Val278=) n.1728T= c.902T= (p.Val301=) n.401T= n.1347T= c.731T= (p.Val244=) c.809T= (p.Val270=) n.1377T= n.1351T= c.782T= (p.Val261=) n.1664T= c.848T= (p.Val283=) c.728T= (p.Val243=) | |
11 | g.119093011_119093018del | CA2695215741 | HMBS | c.737_744del (p.Val246AlafsTer3) n.3117_3124del n.1726_1733del c.884_891del (p.Val295AlafsTer3) c.*139_*146del (n.*139_*146del) c.796_803del (n.796_803del) c.851_858del (p.Val284AlafsTer3) c.833_840del (p.Val278AlafsTer3) n.1728_1735del c.902_909del (p.Val301AlafsTer3) n.401_408del n.1347_1354del c.731_738del (p.Val244AlafsTer3) c.809_816del (p.Val270AlafsTer3) n.1377_1384del n.1351_1358del c.782_789del (p.Val261AlafsTer3) n.1664_1671del c.848_855del (p.Val283AlafsTer3) c.728_735del (p.Val243AlafsTer3) | |
11 | g.119093012C>A | CA477369232 | HMBS | c.738C>A (p.Val246=) n.3118C>A n.1727C>A c.885C>A (p.Val295=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.852C>A (p.Val284=) c.834C>A (p.Val278=) n.1729C>A c.903C>A (p.Val301=) n.402C>A n.1348C>A c.732C>A (p.Val244=) c.810C>A (p.Val270=) n.1378C>A n.1352C>A c.783C>A (p.Val261=) n.1665C>A c.849C>A (p.Val283=) c.729C>A (p.Val243=) | |
11 | g.119093012C>G | CA477369233 | HMBS | c.738C>G (p.Val246=) n.3118C>G n.1727C>G c.885C>G (p.Val295=) c.*140C>G (n.*140C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.852C>G (p.Val284=) c.834C>G (p.Val278=) n.1729C>G c.903C>G (p.Val301=) n.402C>G n.1348C>G c.732C>G (p.Val244=) c.810C>G (p.Val270=) n.1378C>G n.1352C>G c.783C>G (p.Val261=) n.1665C>G c.849C>G (p.Val283=) c.729C>G (p.Val243=) | |
11 | g.119093012C>T | CA477369234 | HMBS | c.738C>T (p.Val246=) n.3118C>T n.1727C>T c.885C>T (p.Val295=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.852C>T (p.Val284=) c.834C>T (p.Val278=) n.1729C>T c.903C>T (p.Val301=) n.402C>T n.1348C>T c.732C>T (p.Val244=) c.810C>T (p.Val270=) n.1378C>T n.1352C>T c.783C>T (p.Val261=) n.1665C>T c.849C>T (p.Val283=) c.729C>T (p.Val243=) | |
11 | g.119093014dup | CA2695215742 | HMBS | c.740dup (p.Ala248CysfsTer4) n.3120dup n.1729dup c.887dup (p.Ala297CysfsTer4) c.*142dup (n.*142dup) c.799dup (n.799dup) c.854dup (p.Ala286CysfsTer4) c.836dup (p.Ala280CysfsTer4) n.1731dup c.905dup (p.Ala303CysfsTer4) n.404dup n.1350dup c.734dup (p.Ala246CysfsTer4) c.812dup (p.Ala272CysfsTer4) n.1380dup n.1354dup c.785dup (p.Ala263CysfsTer4) n.1667dup c.851dup (p.Ala285CysfsTer4) c.731dup (p.Ala245CysfsTer4) | |
11 | g.119093013C>A | CA382898972 | HMBS | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.3119C>A n.1728C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.1730C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.403C>A n.1349C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1379C>A n.1353C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1666C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) | COSMIC |
11 | g.119093013C= | CA2003792917 | HMBS | c.739C= (p.Pro247=) n.3119C= n.1728C= c.886C= (p.Pro296=) c.*141C= (n.*141C=) c.798C= (n.798C=) c.853C= (p.Pro285=) c.835C= (p.Pro279=) n.1730C= c.904C= (p.Pro302=) n.403C= n.1349C= c.733C= (p.Pro245=) c.811C= (p.Pro271=) n.1379C= n.1353C= c.784C= (p.Pro262=) n.1666C= c.850C= (p.Pro284=) c.730C= (p.Pro244=) | |
11 | g.119093013C>G | CA382898974 | HMBS | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.3119C>G n.1728C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.1730C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.403C>G n.1349C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1379C>G n.1353C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1666C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
11 | g.119093013C>T | CA382898975 | HMBS | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.3119C>T n.1728C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.1730C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.403C>T n.1349C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1379C>T n.1353C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1666C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |