Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092792_119092793insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTACA2532756377HMBSc.641_642insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala215ValfsTer8)
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c.*43_*44insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (n.*43_*44insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA)
c.700_701insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (n.700_701insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA)
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n.1632_1633insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA
c.806_807insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala270ValfsTer8)
n.182_183insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA
n.1251_1252insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA
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c.713_714insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala239ValfsTer8)
n.1281_1282insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA
n.1255_1256insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA
c.686_687insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala230ValfsTer8)
n.1568_1569insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA
c.752_753insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala252ValfsTer8)
c.632_633insCGTGCGGATTTTTCATATCGTCTGACAGATCAGCCTCTTGTGCTTTCAGTTCCTGCACGCAGACGATGTCGGCACCGGAAGCGGCGATGTATTCATAAAAACCTTTTTTATAGGCGGAGCGGATGCCGTTA (p.Ala212ValfsTer8)
11g.119092793A=CA2003792305HMBSc.642A= (p.Thr214=)
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c.633A= (p.Thr211=)
11g.119092793A>CCA477129489HMBSc.642A>C (p.Thr214=)
n.3022A>C
n.1631A>C
c.789A>C (p.Thr263=)
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c.701A>C (n.701A>C)
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1264A>C
c.738A>C (p.Thr246=)
n.1633A>C
c.807A>C (p.Thr269=)
n.183A>C
n.1252A>C
c.636A>C (p.Thr212=)
c.714A>C (p.Thr238=)
n.1282A>C
n.1256A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
n.1569A>C
c.753A>C (p.Thr251=)
c.633A>C (p.Thr211=)
11g.119092793A>GCA477129481HMBSc.642A>G (p.Thr214=)
n.3022A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092793A>TCA477129484HMBSc.642A>T (p.Thr214=)
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n.183A>T
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c.633A>T (p.Thr211=)
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c.634G>A (p.Ala212Thr)
 dbSNP
11g.119092794G>CCA382898421HMBSc.643G>C (p.Ala215Pro)
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11g.119092794G=CA2003792309HMBSc.643G= (p.Ala215=)
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11g.119092794G>TCA382898422HMBSc.643G>T (p.Ala215Ser)
n.3023G>T
n.1632G>T
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c.*45G>T (n.*45G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1265G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.1634G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.184G>T
n.1253G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1283G>T
n.1257G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.1570G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
11g.119092795delCA2695215853HMBSc.644del (p.Ala215ValfsTer2)
n.3024del
n.1633del
c.791del (p.Ala264ValfsTer2)
c.*46del (n.*46del)
c.703del (n.703del)
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n.1266del
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n.1635del
c.809del (p.Ala270ValfsTer2)
n.185del
n.1254del
c.638del (p.Ala213ValfsTer2)
c.716del (p.Ala239ValfsTer2)
n.1284del
n.1258del
c.689del (p.Ala230ValfsTer2)
n.1571del
c.755del (p.Ala252ValfsTer2)
c.635del (p.Ala212ValfsTer2)
11g.119092795C>ACA382898426HMBSc.644C>A (p.Ala215Asp)
n.3024C>A
n.1633C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1266C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.1635C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.185C>A
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c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1284C>A
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c.689C>A (p.Ala230Asp)
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c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
11g.119092795C=CA2003792312HMBSc.644C= (p.Ala215=)
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11g.119092795C>GCA382898429HMBSc.644C>G (p.Ala215Gly)
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c.*46C>G (n.*46C>G)
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c.635C>G (p.Ala212Gly)
11g.119092795C>TCA6314206HMBSc.644C>T (p.Ala215Val)
n.3024C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092796T>ACA477129526HMBSc.645T>A (p.Ala215=)
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c.810T>A (p.Ala270=)
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c.717T>A (p.Ala239=)
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c.636T>A (p.Ala212=)
11g.119092796T>CCA477129523HMBSc.645T>C (p.Ala215=)
n.3025T>C
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c.*47T>C (n.*47T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.759T>C (p.Ala253=)
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c.810T>C (p.Ala270=)
n.186T>C
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c.639T>C (p.Ala213=)
c.717T>C (p.Ala239=)
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n.1572T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.636T>C (p.Ala212=)
 gnomAD v4
11g.119092796T>GCA477129521HMBSc.645T>G (p.Ala215=)
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c.*47T>G (n.*47T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.759T>G (p.Ala253=)
n.1267T>G
c.741T>G (p.Ala247=)
n.1636T>G
c.810T>G (p.Ala270=)
n.186T>G
n.1255T>G
c.639T>G (p.Ala213=)
c.717T>G (p.Ala239=)
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n.1259T>G
c.690T>G (p.Ala230=)
n.1572T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.636T>G (p.Ala212=)
11g.119092797A=CA2003792314HMBSc.646A= (p.Met216=)
n.3026A=
n.1635A=
c.793A= (p.Met265=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.705A= (n.705A=)
c.760A= (p.Met254=)
n.1268A=
c.742A= (p.Met248=)
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c.811A= (p.Met271=)
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c.691A= (p.Met231=)
n.1573A=
c.757A= (p.Met253=)
c.637A= (p.Met213=)
11g.119092797A>CCA382898435HMBSc.646A>C (p.Met216Leu)
n.3026A>C
n.1635A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.760A>C (p.Met254Leu)
n.1268A>C
c.742A>C (p.Met248Leu)
n.1637A>C
c.811A>C (p.Met271Leu)
n.187A>C
n.1256A>C
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
n.1286A>C
n.1260A>C
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.1573A>C
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
11g.119092797A>GCA6314207HMBSc.646A>G (p.Met216Val)
n.3026A>G
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n.1573A>G
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c.637A>G (p.Met213Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092797A>TCA382898437HMBSc.646A>T (p.Met216Leu)
n.3026A>T
n.1635A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.760A>T (p.Met254Leu)
n.1268A>T
c.742A>T (p.Met248Leu)
n.1637A>T
c.811A>T (p.Met271Leu)
n.187A>T
n.1256A>T
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
n.1286A>T
n.1260A>T
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n.1573A>T
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c.637A>T (p.Met213Leu)
 ClinVar
11g.119092798T>ACA382898443HMBSc.647T>A (p.Met216Lys)
n.3027T>A
n.1636T>A
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c.706T>A (n.706T>A)
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n.1269T>A
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n.188T>A
n.1257T>A
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
n.1287T>A
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n.1574T>A
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c.638T>A (p.Met213Lys)
11g.119092798T>CCA229596816HMBSc.647T>C (p.Met216Thr)
n.3027T>C
n.1636T>C
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c.*49T>C (n.*49T>C)
c.706T>C (n.706T>C)
c.761T>C (p.Met254Thr)
n.1269T>C
c.743T>C (p.Met248Thr)
n.1638T>C
c.812T>C (p.Met271Thr)
n.188T>C
n.1257T>C
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
n.1287T>C
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n.1574T>C
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
 dbSNP
11g.119092798T>GCA382898441HMBSc.647T>G (p.Met216Arg)
n.3027T>G
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c.*49T>G (n.*49T>G)
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11g.119092798T=CA2003792317HMBSc.647T= (p.Met216=)
n.3027T=
n.1636T=
c.794T= (p.Met265=)
c.*49T= (n.*49T=)
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c.761T= (p.Met254=)
n.1269T=
c.743T= (p.Met248=)
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n.1257T=
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n.1261T=
c.692T= (p.Met231=)
n.1574T=
c.758T= (p.Met253=)
c.638T= (p.Met213=)
11g.119092799G>ACA382898446HMBSc.648G>A (p.Met216Ile)
n.3028G>A
n.1637G>A
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n.1270G>A
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c.759G>A (p.Met253Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
 dbSNP
11g.119092799G>CCA382898451HMBSc.648G>C (p.Met216Ile)
n.3028G>C
n.1637G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.*50G>C (n.*50G>C)
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c.762G>C (p.Met254Ile)
n.1270G>C
c.744G>C (p.Met248Ile)
n.1639G>C
c.813G>C (p.Met271Ile)
n.189G>C
n.1258G>C
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c.720G>C (p.Met240Ile)
n.1288G>C
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n.1575G>C
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
11g.119092799G=CA2003792320HMBSc.648G= (p.Met216=)
n.3028G=
n.1637G=
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c.707G= (n.707G=)
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c.693G= (p.Met231=)
n.1575G=
c.759G= (p.Met253=)
c.639G= (p.Met213=)
11g.119092799G>TCA382898448HMBSc.648G>T (p.Met216Ile)
n.3028G>T
n.1637G>T
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
c.762G>T (p.Met254Ile)
n.1270G>T
c.744G>T (p.Met248Ile)
n.1639G>T
c.813G>T (p.Met271Ile)
n.189G>T
n.1258G>T
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
n.1288G>T
n.1262G>T
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.1575G>T
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
11g.119092801_119092804delCA2695215854HMBSc.650_653del (p.Lys217MetfsTer6)
n.3030_3033del
n.1639_1642del
c.797_800del (p.Lys266MetfsTer6)
c.*52_*55del (n.*52_*55del)
c.709_712del (n.709_712del)
c.764_767del (p.Lys255MetfsTer6)
n.1272_1275del
c.746_749del (p.Lys249MetfsTer6)
n.1641_1644del
c.815_818del (p.Lys272MetfsTer6)
n.191_194del
n.1260_1263del
c.644_647del (p.Lys215MetfsTer6)
c.722_725del (p.Lys241MetfsTer6)
n.1290_1293del
n.1264_1267del
c.695_698del (p.Lys232MetfsTer6)
n.1577_1580del
c.761_764del (p.Lys254MetfsTer6)
c.641_644del (p.Lys214MetfsTer6)
11g.119092800A>CCA382898455HMBSc.649A>C (p.Lys217Gln)
n.3029A>C
n.1638A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1271A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1640A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.190A>C
n.1259A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1289A>C
n.1263A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1576A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
11g.119092800A>GCA382898460HMBSc.649A>G (p.Lys217Glu)
n.3029A>G
n.1638A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1271A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1640A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.190A>G
n.1259A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1289A>G
n.1263A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1576A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
11g.119092800A>TCA382898456HMBSc.649A>T (p.Lys217Ter)
n.3029A>T
n.1638A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1271A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1640A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.190A>T
n.1259A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1289A>T
n.1263A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1576A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
11g.119092801delCA2582342480HMBSc.650del (p.Lys217ArgfsTer7)
n.3030del
n.1639del
c.797del (p.Lys266ArgfsTer7)
c.*52del (n.*52del)
c.709del (n.709del)
c.764del (p.Lys255ArgfsTer7)
n.1272del
c.746del (p.Lys249ArgfsTer7)
n.1641del
c.815del (p.Lys272ArgfsTer7)
n.191del
n.1260del
c.644del (p.Lys215ArgfsTer7)
c.722del (p.Lys241ArgfsTer7)
n.1290del
n.1264del
c.695del (p.Lys232ArgfsTer7)
n.1577del
c.761del (p.Lys254ArgfsTer7)
c.641del (p.Lys214ArgfsTer7)
 ClinVar
11g.119092801A=CA2003792326HMBSc.650A= (p.Lys217=)
n.3030A=
n.1639A=
c.797A= (p.Lys266=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.709A= (n.709A=)
c.764A= (p.Lys255=)
n.1272A=
c.746A= (p.Lys249=)
n.1641A=
c.815A= (p.Lys272=)
n.191A=
n.1260A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.722A= (p.Lys241=)
n.1290A=
n.1264A=
c.695A= (p.Lys232=)
n.1577A=
c.761A= (p.Lys254=)
c.641A= (p.Lys214=)
11g.119092801A>CCA16043994HMBSc.650A>C (p.Lys217Thr)
n.3030A>C
n.1639A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1272A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1641A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.191A>C
n.1260A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1290A>C
n.1264A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1577A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092801A>GCA382898466HMBSc.650A>G (p.Lys217Arg)
n.3030A>G
n.1639A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1272A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1641A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.191A>G
n.1260A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1290A>G
n.1264A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1577A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
11g.119092801A>TCA382898464HMBSc.650A>T (p.Lys217Met)
n.3030A>T
n.1639A>T
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1272A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.1641A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
n.191A>T
n.1260A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.1290A>T
n.1264A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.1577A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
11g.119092802G>ACA477129552HMBSc.651G>A (p.Lys217=)
n.3031G>A
n.1640G>A
c.798G>A (p.Lys266=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.765G>A (p.Lys255=)
n.1273G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
n.1642G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
n.192G>A
n.1261G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.1291G>A
n.1265G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
n.1578G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.642G>A (p.Lys214=)
11g.119092802G>CCA382898468HMBSc.651G>C (p.Lys217Asn)
n.3031G>C
n.1640G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
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n.1278G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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11g.119092807G>TCA382898504HMBSc.656G>T (p.Gly219Val)
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c.822G>A (p.Gly274=)
n.198G>A
n.1267G>A
c.651G>A (p.Gly217=)
c.729G>A (p.Gly243=)
n.1297G>A
n.1271G>A
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n.1584G>A
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11g.119092808G>CCA477129604HMBSc.657G>C (p.Gly219=)
n.3037G>C
n.1646G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.716G>C (n.716G>C)
c.771G>C (p.Gly257=)
n.1279G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.1648G>C
c.822G>C (p.Gly274=)
n.198G>C
n.1267G>C
c.651G>C (p.Gly217=)
c.729G>C (p.Gly243=)
n.1297G>C
n.1271G>C
c.702G>C (p.Gly234=)
n.1584G>C
c.768G>C (p.Gly256=)
c.648G>C (p.Gly216=)
11g.119092808G>TCA477129605HMBSc.657G>T (p.Gly219=)
n.3037G>T
n.1646G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.716G>T (n.716G>T)
c.771G>T (p.Gly257=)
n.1279G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.1648G>T
c.822G>T (p.Gly274=)
n.198G>T
n.1267G>T
c.651G>T (p.Gly217=)
c.729G>T (p.Gly243=)
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11g.119092809C>ACA382898509HMBSc.658C>A (p.Gln220Lys)
n.3038C>A
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c.*60C>A (n.*60C>A)
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n.199C>A
n.1268C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1298C>A
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11g.119092809C>GCA382898510HMBSc.658C>G (p.Gln220Glu)
n.3038C>G
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c.717C>G (n.717C>G)
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n.1280C>G
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11g.119092809C>TCA382898513HMBSc.658C>T (p.Gln220Ter)
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n.1280C>T
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n.199C>T
n.1268C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1298C>T
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c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1585C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
11g.119092810A>CCA382898516HMBSc.659A>C (p.Gln220Pro)
n.3039A>C
n.1648A>C
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*61A>C (n.*61A>C)
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n.1281A>C
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n.200A>C
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c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1299A>C
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11g.119092810A>GCA382898521HMBSc.659A>G (p.Gln220Arg)
n.3039A>G
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11g.119092810A>TCA382898528HMBSc.659A>T (p.Gln220Leu)
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n.1281A>T
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c.824A>T (p.Gln275Leu)
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n.1269A>T
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c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1299A>T
n.1273A>T
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c.650A>T (p.Gln217Leu)
11g.119092814_119092817delCA2580615098HMBSc.660+3_660+6del
n.3040+3_3040+6del
n.1649+3_1649+6del
c.807+3_807+6del
c.*62+3_*62+6del
c.719+3_719+6del
c.774+3_774+6del
n.1282+3_1282+6del
c.756+3_756+6del
n.1651+3_1651+6del
c.825+3_825+6del
n.204_207del
n.1270+3_1270+6del
c.654+3_654+6del
c.732+3_732+6del
n.1300+3_1300+6del
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c.651+3_651+6del
 ClinVar dbSNP
11g.119092811A>CCA382898532HMBSc.660A>C (p.Gln220His)
n.3040A>C
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c.719A>C (n.719A>C)
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n.1282A>C
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n.1651A>C
c.825A>C (p.Gln275His)
n.201A>C
n.1270A>C
c.654A>C (p.Gln218His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.1300A>C
n.1274A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
n.1587A>C
c.771A>C (p.Gln257His)
c.651A>C (p.Gln217His)
11g.119092811A>GCA477129631HMBSc.660A>G (p.Gln220=)
n.3040A>G
n.1649A>G
c.807A>G (p.Gln269=)
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n.1282A>G
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n.1651A>G
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n.1587A>G
c.771A>G (p.Gln257=)
c.651A>G (p.Gln217=)
11g.119092811A>TCA382898534HMBSc.660A>T (p.Gln220His)
n.3040A>T
n.1649A>T
c.807A>T (p.Gln269His)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.719A>T (n.719A>T)
c.774A>T (p.Gln258His)
n.1282A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
n.1651A>T
c.825A>T (p.Gln275His)
n.201A>T
n.1270A>T
c.654A>T (p.Gln218His)
c.732A>T (p.Gln244His)
n.1300A>T
n.1274A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
n.1587A>T
c.771A>T (p.Gln257His)
c.651A>T (p.Gln217His)
11g.119092812G>ACA382898536HMBSc.660+1G>A (n.660+1G>A)
n.3040+1G>A
n.1649+1G>A
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
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c.719+1G>A (n.719+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
n.1282+1G>A
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
n.1651+1G>A
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
n.202G>A
n.1270+1G>A
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c.732+1G>A (n.732+1G>A)
n.1300+1G>A
n.1274+1G>A
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
n.1587+1G>A
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119092812G>CCA382898539HMBSc.660+1G>C (n.660+1G>C)
n.3040+1G>C
n.1649+1G>C
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c.*62+1G>C (n.*62+1G>C)
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c.774+1G>C (n.774+1G>C)
n.1282+1G>C
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
n.1651+1G>C
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
n.202G>C
n.1270+1G>C
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.732+1G>C (n.732+1G>C)
n.1300+1G>C
n.1274+1G>C
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
n.1587+1G>C
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
11g.119092812G>TCA382898542HMBSc.660+1G>T (n.660+1G>T)
n.3040+1G>T
n.1649+1G>T
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
c.*62+1G>T (n.*62+1G>T)
c.719+1G>T (n.719+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
n.1282+1G>T
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
n.1651+1G>T
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
n.202G>T
n.1270+1G>T
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.732+1G>T (n.732+1G>T)
n.1300+1G>T
n.1274+1G>T
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
n.1587+1G>T
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
11g.119092813T>ACA382898553HMBSc.660+2T>A (n.660+2T>A)
n.3040+2T>A
n.1649+2T>A
c.807+2T>A (n.807+2T>A)
c.*62+2T>A (n.*62+2T>A)
c.719+2T>A (n.719+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
n.1282+2T>A
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
n.1651+2T>A
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.203T>A
n.1270+2T>A
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.732+2T>A (n.732+2T>A)
n.1300+2T>A
n.1274+2T>A
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
n.1587+2T>A
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
11g.119092813T>CCA382898548HMBSc.660+2T>C (n.660+2T>C)
n.3040+2T>C
n.1649+2T>C
c.807+2T>C (n.807+2T>C)
c.*62+2T>C (n.*62+2T>C)
c.719+2T>C (n.719+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
n.1282+2T>C
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
n.1651+2T>C
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.203T>C
n.1270+2T>C
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.732+2T>C (n.732+2T>C)
n.1300+2T>C
n.1274+2T>C
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
n.1587+2T>C
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
11g.119092813T>GCA382898546HMBSc.660+2T>G (n.660+2T>G)
n.3040+2T>G
n.1649+2T>G
c.807+2T>G (n.807+2T>G)
c.*62+2T>G (n.*62+2T>G)
c.719+2T>G (n.719+2T>G)
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
n.1282+2T>G
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
n.1651+2T>G
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.203T>G
n.1270+2T>G
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.732+2T>G (n.732+2T>G)
n.1300+2T>G
n.1274+2T>G
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
n.1587+2T>G
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
11g.119092813dupCA2695215855HMBSc.660+2dup (n.660+2dup)
n.3040+2dup
n.1649+2dup
c.807+2dup (n.807+2dup)
c.*62+2dup (n.*62+2dup)
c.719+2dup (n.719+2dup)
c.774+2dup (n.774+2dup)
n.1282+2dup
c.756+2dup (n.756+2dup)
n.1651+2dup
c.825+2dup (n.825+2dup)
n.203dup
n.1270+2dup
c.654+2dup (n.654+2dup)
c.732+2dup (n.732+2dup)
n.1300+2dup
n.1274+2dup
c.705+2dup (n.705+2dup)
n.1587+2dup
c.771+2dup (n.771+2dup)
c.651+2dup (n.651+2dup)
11g.119092813_119092817delinsGAAGTGCA2695215856HMBSc.660+2_660+6delinsGAAGTG (n.660+2_660+6delinsGAAGTG)
n.3040+2_3040+6delinsGAAGTG
n.1649+2_1649+6delinsGAAGTG
c.807+2_807+6delinsGAAGTG (n.807+2_807+6delinsGAAGTG)
c.*62+2_*62+6delinsGAAGTG (n.*62+2_*62+6delinsGAAGTG)
c.719+2_719+6delinsGAAGTG (n.719+2_719+6delinsGAAGTG)
c.774+2_774+6delinsGAAGTG (n.774+2_774+6delinsGAAGTG)
n.1282+2_1282+6delinsGAAGTG
c.756+2_756+6delinsGAAGTG (n.756+2_756+6delinsGAAGTG)
n.1651+2_1651+6delinsGAAGTG
c.825+2_825+6delinsGAAGTG (n.825+2_825+6delinsGAAGTG)
n.203_207delinsGAAGTG
n.1270+2_1270+6delinsGAAGTG
c.654+2_654+6delinsGAAGTG (n.654+2_654+6delinsGAAGTG)
c.732+2_732+6delinsGAAGTG (n.732+2_732+6delinsGAAGTG)
n.1300+2_1300+6delinsGAAGTG
n.1274+2_1274+6delinsGAAGTG
c.705+2_705+6delinsGAAGTG (n.705+2_705+6delinsGAAGTG)
n.1587+2_1587+6delinsGAAGTG
c.771+2_771+6delinsGAAGTG (n.771+2_771+6delinsGAAGTG)
c.651+2_651+6delinsGAAGTG (n.651+2_651+6delinsGAAGTG)
11g.119092814A=CA2003792344HMBSc.660+3A= (n.660+3A=)
n.3040+3A=
n.1649+3A=
c.807+3A= (n.807+3A=)
c.*62+3A= (n.*62+3A=)
c.719+3A= (n.719+3A=)
c.774+3A= (n.774+3A=)
n.1282+3A=
c.756+3A= (n.756+3A=)
n.1651+3A=
c.825+3A= (n.825+3A=)
n.204A=
n.1270+3A=
c.654+3A= (n.654+3A=)
c.732+3A= (n.732+3A=)
n.1300+3A=
n.1274+3A=
c.705+3A= (n.705+3A=)
n.1587+3A=
c.771+3A= (n.771+3A=)
c.651+3A= (n.651+3A=)
11g.119092814A>GCA602578254HMBSc.660+3A>G (n.660+3A>G)
n.3040+3A>G
n.1649+3A>G
c.807+3A>G (n.807+3A>G)
c.*62+3A>G (n.*62+3A>G)
c.719+3A>G (n.719+3A>G)
c.774+3A>G (n.774+3A>G)
n.1282+3A>G
c.756+3A>G (n.756+3A>G)
n.1651+3A>G
c.825+3A>G (n.825+3A>G)
n.204A>G
n.1270+3A>G
c.654+3A>G (n.654+3A>G)
c.732+3A>G (n.732+3A>G)
n.1300+3A>G
n.1274+3A>G
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c.771+3A>G (n.771+3A>G)
c.651+3A>G (n.651+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092815delCA2695215857HMBSc.660+4del (n.660+4del)
n.3040+4del
n.1649+4del
c.807+4del (n.807+4del)
c.*62+4del (n.*62+4del)
c.719+4del (n.719+4del)
c.774+4del (n.774+4del)
n.1282+4del
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n.1651+4del
c.825+4del (n.825+4del)
n.205del
n.1270+4del
c.654+4del (n.654+4del)
c.732+4del (n.732+4del)
n.1300+4del
n.1274+4del
c.705+4del (n.705+4del)
n.1587+4del
c.771+4del (n.771+4del)
c.651+4del (n.651+4del)
11g.119092816G>ACA672378241HMBSc.660+5G>A (n.660+5G>A)
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n.1300+5G>A
n.1274+5G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.774+5G>C (n.774+5G>C)
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c.756+5G>C (n.756+5G>C)
n.1651+5G>C
c.825+5G>C (n.825+5G>C)
n.206G>C
n.1270+5G>C
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c.732+5G>C (n.732+5G>C)
n.1300+5G>C
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n.1587+5G>C
c.771+5G>C (n.771+5G>C)
c.651+5G>C (n.651+5G>C)
11g.119092816G=CA2003792347HMBSc.660+5G= (n.660+5G=)
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c.825+5G= (n.825+5G=)
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11g.119092817T=CA2003792350HMBSc.660+6T= (n.660+6T=)
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11g.119092818G>CCA6314212HMBSc.660+7G>C (n.660+7G>C)
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c.719+7G>C (n.719+7G>C)
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n.1282+7G>C
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n.208G>C
n.1270+7G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092818G=CA2003792357HMBSc.660+7G= (n.660+7G=)
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11g.119092818G>TCA6314211HMBSc.660+7G>T (n.660+7G>T)
n.3040+7G>T
n.1649+7G>T
c.807+7G>T (n.807+7G>T)
c.*62+7G>T (n.*62+7G>T)
c.719+7G>T (n.719+7G>T)
c.774+7G>T (n.774+7G>T)
n.1282+7G>T
c.756+7G>T (n.756+7G>T)
n.1651+7G>T
c.825+7G>T (n.825+7G>T)
n.208G>T
n.1270+7G>T
c.654+7G>T (n.654+7G>T)
c.732+7G>T (n.732+7G>T)
n.1300+7G>T
n.1274+7G>T
c.705+7G>T (n.705+7G>T)
n.1587+7G>T
c.771+7G>T (n.771+7G>T)
c.651+7G>T (n.651+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092823dupCA6314210HMBSc.660+12dup (n.660+12dup)
n.3040+12dup
n.1649+12dup
c.807+12dup (n.807+12dup)
c.*62+12dup (n.*62+12dup)
c.719+12dup (n.719+12dup)
c.774+12dup (n.774+12dup)
n.1282+12dup
c.756+12dup (n.756+12dup)
n.1651+12dup
c.825+12dup (n.825+12dup)
n.213dup
n.1270+12dup
c.654+12dup (n.654+12dup)
c.732+12dup (n.732+12dup)
n.1300+12dup
n.1274+12dup
c.705+12dup (n.705+12dup)
n.1587+12dup
c.771+12dup (n.771+12dup)
c.651+12dup (n.651+12dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092823delCA2616355203HMBSc.660+12del (n.660+12del)
n.3040+12del
n.1649+12del
c.807+12del (n.807+12del)
c.*62+12del (n.*62+12del)
c.719+12del (n.719+12del)
c.774+12del (n.774+12del)
n.1282+12del
c.756+12del (n.756+12del)
n.1651+12del
c.825+12del (n.825+12del)
n.213del
n.1270+12del
c.654+12del (n.654+12del)
c.732+12del (n.732+12del)
n.1300+12del
n.1274+12del
c.705+12del (n.705+12del)
n.1587+12del
c.771+12del (n.771+12del)
c.651+12del (n.651+12del)
 gnomAD v4
11g.119092819G>ACA602578255HMBSc.660+8G>A (n.660+8G>A)
n.3040+8G>A
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c.*62+8G>A (n.*62+8G>A)
c.719+8G>A (n.719+8G>A)
c.774+8G>A (n.774+8G>A)
n.1282+8G>A
c.756+8G>A (n.756+8G>A)
n.1651+8G>A
c.825+8G>A (n.825+8G>A)
n.209G>A
n.1270+8G>A
c.654+8G>A (n.654+8G>A)
c.732+8G>A (n.732+8G>A)
n.1300+8G>A
n.1274+8G>A
c.705+8G>A (n.705+8G>A)
n.1587+8G>A
c.771+8G>A (n.771+8G>A)
c.651+8G>A (n.651+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092819G=CA2003792363HMBSc.660+8G= (n.660+8G=)
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n.1649+8G=
c.807+8G= (n.807+8G=)
c.*62+8G= (n.*62+8G=)
c.719+8G= (n.719+8G=)
c.774+8G= (n.774+8G=)
n.1282+8G=
c.756+8G= (n.756+8G=)
n.1651+8G=
c.825+8G= (n.825+8G=)
n.209G=
n.1270+8G=
c.654+8G= (n.654+8G=)
c.732+8G= (n.732+8G=)
n.1300+8G=
n.1274+8G=
c.705+8G= (n.705+8G=)
n.1587+8G=
c.771+8G= (n.771+8G=)
c.651+8G= (n.651+8G=)
11g.119092820G>ACA2616355208HMBSc.660+9G>A (n.660+9G>A)
n.3040+9G>A
n.1649+9G>A
c.807+9G>A (n.807+9G>A)
c.*62+9G>A (n.*62+9G>A)
c.719+9G>A (n.719+9G>A)
c.774+9G>A (n.774+9G>A)
n.1282+9G>A
c.756+9G>A (n.756+9G>A)
n.1651+9G>A
c.825+9G>A (n.825+9G>A)
n.210G>A
n.1270+9G>A
c.654+9G>A (n.654+9G>A)
c.732+9G>A (n.732+9G>A)
n.1300+9G>A
n.1274+9G>A
c.705+9G>A (n.705+9G>A)
n.1587+9G>A
c.771+9G>A (n.771+9G>A)
c.651+9G>A (n.651+9G>A)
 gnomAD v4
11g.119092821_119092831delinsGGGAAATGGGCCA2003792368HMBSc.660+10_660+20delinsGGGAAATGGGC (n.660+10_660+20delinsGGGAAATGGGC)
n.3040+10_3040+20delinsGGGAAATGGGC
n.1649+10_1649+20delinsGGGAAATGGGC
c.807+10_807+20delinsGGGAAATGGGC (n.807+10_807+20delinsGGGAAATGGGC)
c.*62+10_*62+20delinsGGGAAATGGGC (n.*62+10_*62+20delinsGGGAAATGGGC)
c.719+10_719+20delinsGGGAAATGGGC (n.719+10_719+20delinsGGGAAATGGGC)
c.774+10_774+20delinsGGGAAATGGGC (n.774+10_774+20delinsGGGAAATGGGC)
n.1282+10_1282+20delinsGGGAAATGGGC
c.756+10_756+20delinsGGGAAATGGGC (n.756+10_756+20delinsGGGAAATGGGC)
n.1651+10_1651+20delinsGGGAAATGGGC
c.825+10_825+20delinsGGGAAATGGGC (n.825+10_825+20delinsGGGAAATGGGC)
n.211_221delinsGGGAAATGGGC
n.1270+10_1270+20delinsGGGAAATGGGC
c.654+10_654+20delinsGGGAAATGGGC (n.654+10_654+20delinsGGGAAATGGGC)
c.732+10_732+20delinsGGGAAATGGGC (n.732+10_732+20delinsGGGAAATGGGC)
n.1300+10_1300+20delinsGGGAAATGGGC
n.1274+10_1274+20delinsGGGAAATGGGC
c.705+10_705+20delinsGGGAAATGGGC (n.705+10_705+20delinsGGGAAATGGGC)
n.1587+10_1587+20delinsGGGAAATGGGC
c.771+10_771+20delinsGGGAAATGGGC (n.771+10_771+20delinsGGGAAATGGGC)
c.651+10_651+20delinsGGGAAATGGGC (n.651+10_651+20delinsGGGAAATGGGC)
11g.119092822G>ACA602578256HMBSc.660+11G>A (n.660+11G>A)
n.3040+11G>A
n.1649+11G>A
c.807+11G>A (n.807+11G>A)
c.*62+11G>A (n.*62+11G>A)
c.719+11G>A (n.719+11G>A)
c.774+11G>A (n.774+11G>A)
n.1282+11G>A
c.756+11G>A (n.756+11G>A)
n.1651+11G>A
c.825+11G>A (n.825+11G>A)
n.212G>A
n.1270+11G>A
c.654+11G>A (n.654+11G>A)
c.732+11G>A (n.732+11G>A)
n.1300+11G>A
n.1274+11G>A
c.705+11G>A (n.705+11G>A)
n.1587+11G>A
c.771+11G>A (n.771+11G>A)
c.651+11G>A (n.651+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092822G=CA2003792402HMBSc.660+11G= (n.660+11G=)
n.3040+11G=
n.1649+11G=
c.807+11G= (n.807+11G=)
c.*62+11G= (n.*62+11G=)
c.719+11G= (n.719+11G=)
c.774+11G= (n.774+11G=)
n.1282+11G=
c.756+11G= (n.756+11G=)
n.1651+11G=
c.825+11G= (n.825+11G=)
n.212G=
n.1270+11G=
c.654+11G= (n.654+11G=)
c.732+11G= (n.732+11G=)
n.1300+11G=
n.1274+11G=
c.705+11G= (n.705+11G=)
n.1587+11G=
c.771+11G= (n.771+11G=)
c.651+11G= (n.651+11G=)
11g.119092822G>TCA2003792405HMBSc.660+11G>T (n.660+11G>T)
n.3040+11G>T
n.1649+11G>T
c.807+11G>T (n.807+11G>T)
c.*62+11G>T (n.*62+11G>T)
c.719+11G>T (n.719+11G>T)
c.774+11G>T (n.774+11G>T)
n.1282+11G>T
c.756+11G>T (n.756+11G>T)
n.1651+11G>T
c.825+11G>T (n.825+11G>T)
n.212G>T
n.1270+11G>T
c.654+11G>T (n.654+11G>T)
c.732+11G>T (n.732+11G>T)
n.1300+11G>T
n.1274+11G>T
c.705+11G>T (n.705+11G>T)
n.1587+11G>T
c.771+11G>T (n.771+11G>T)
c.651+11G>T (n.651+11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092824_119092833delCA6314213HMBSc.660+13_660+22del (n.660+13_660+22del)
n.3040+13_3040+22del
n.1649+13_1649+22del
c.807+13_807+22del (n.807+13_807+22del)
c.*62+13_*62+22del (n.*62+13_*62+22del)
c.719+13_719+22del (n.719+13_719+22del)
c.774+13_774+22del (n.774+13_774+22del)
n.1282+13_1282+22del
c.756+13_756+22del (n.756+13_756+22del)
n.1651+13_1651+22del
c.825+13_825+22del (n.825+13_825+22del)
n.214_223del
n.1270+13_1270+22del
c.654+13_654+22del (n.654+13_654+22del)
c.732+13_732+22del (n.732+13_732+22del)
n.1300+13_1300+22del
n.1274+13_1274+22del
c.705+13_705+22del (n.705+13_705+22del)
n.1587+13_1587+22del
c.771+13_771+22del (n.771+13_771+22del)
c.651+13_651+22del (n.651+13_651+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092823G>ACA6314214HMBSc.660+12G>A (n.660+12G>A)
n.3040+12G>A
n.1649+12G>A
c.807+12G>A (n.807+12G>A)
c.*62+12G>A (n.*62+12G>A)
c.719+12G>A (n.719+12G>A)
c.774+12G>A (n.774+12G>A)
n.1282+12G>A
c.756+12G>A (n.756+12G>A)
n.1651+12G>A
c.825+12G>A (n.825+12G>A)
n.213G>A
n.1270+12G>A
c.654+12G>A (n.654+12G>A)
c.732+12G>A (n.732+12G>A)
n.1300+12G>A
n.1274+12G>A
c.705+12G>A (n.705+12G>A)
n.1587+12G>A
c.771+12G>A (n.771+12G>A)
c.651+12G>A (n.651+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092823G>CCA2616355214HMBSc.660+12G>C (n.660+12G>C)
n.3040+12G>C
n.1649+12G>C
c.807+12G>C (n.807+12G>C)
c.*62+12G>C (n.*62+12G>C)
c.719+12G>C (n.719+12G>C)
c.774+12G>C (n.774+12G>C)
n.1282+12G>C
c.756+12G>C (n.756+12G>C)
n.1651+12G>C
c.825+12G>C (n.825+12G>C)
n.213G>C
n.1270+12G>C
c.654+12G>C (n.654+12G>C)
c.732+12G>C (n.732+12G>C)
n.1300+12G>C
n.1274+12G>C
c.705+12G>C (n.705+12G>C)
n.1587+12G>C
c.771+12G>C (n.771+12G>C)
c.651+12G>C (n.651+12G>C)
 gnomAD v4
11g.119092823G=CA2003792414HMBSc.660+12G= (n.660+12G=)
n.3040+12G=
n.1649+12G=
c.807+12G= (n.807+12G=)
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c.774+12G= (n.774+12G=)
n.1282+12G=
c.756+12G= (n.756+12G=)
n.1651+12G=
c.825+12G= (n.825+12G=)
n.213G=
n.1270+12G=
c.654+12G= (n.654+12G=)
c.732+12G= (n.732+12G=)
n.1300+12G=
n.1274+12G=
c.705+12G= (n.705+12G=)
n.1587+12G=
c.771+12G= (n.771+12G=)
c.651+12G= (n.651+12G=)
11g.119092823G>TCA6314215HMBSc.660+12G>T (n.660+12G>T)
n.3040+12G>T
n.1649+12G>T
c.807+12G>T (n.807+12G>T)
c.*62+12G>T (n.*62+12G>T)
c.719+12G>T (n.719+12G>T)
c.774+12G>T (n.774+12G>T)
n.1282+12G>T
c.756+12G>T (n.756+12G>T)
n.1651+12G>T
c.825+12G>T (n.825+12G>T)
n.213G>T
n.1270+12G>T
c.654+12G>T (n.654+12G>T)
c.732+12G>T (n.732+12G>T)
n.1300+12G>T
n.1274+12G>T
c.705+12G>T (n.705+12G>T)
n.1587+12G>T
c.771+12G>T (n.771+12G>T)
c.651+12G>T (n.651+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092826delCA2616355218HMBSc.660+15del (n.660+15del)
n.3040+15del
n.1649+15del
c.807+15del (n.807+15del)
c.*62+15del (n.*62+15del)
c.719+15del (n.719+15del)
c.774+15del (n.774+15del)
n.1282+15del
c.756+15del (n.756+15del)
n.1651+15del
c.825+15del (n.825+15del)
n.216del
n.1270+15del
c.654+15del (n.654+15del)
c.732+15del (n.732+15del)
n.1300+15del
n.1274+15del
c.705+15del (n.705+15del)
n.1587+15del
c.771+15del (n.771+15del)
c.651+15del (n.651+15del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092825A>GCA2616355220HMBSc.660+14A>G (n.660+14A>G)
n.3040+14A>G
n.1649+14A>G
c.807+14A>G (n.807+14A>G)
c.*62+14A>G (n.*62+14A>G)
c.719+14A>G (n.719+14A>G)
c.774+14A>G (n.774+14A>G)
n.1282+14A>G
c.756+14A>G (n.756+14A>G)
n.1651+14A>G
c.825+14A>G (n.825+14A>G)
n.215A>G
n.1270+14A>G
c.654+14A>G (n.654+14A>G)
c.732+14A>G (n.732+14A>G)
n.1300+14A>G
n.1274+14A>G
c.705+14A>G (n.705+14A>G)
n.1587+14A>G
c.771+14A>G (n.771+14A>G)
c.651+14A>G (n.651+14A>G)
 gnomAD v4
11g.119092825A>TCA2616355221HMBSc.660+14A>T (n.660+14A>T)
n.3040+14A>T
n.1649+14A>T
c.807+14A>T (n.807+14A>T)
c.*62+14A>T (n.*62+14A>T)
c.719+14A>T (n.719+14A>T)
c.774+14A>T (n.774+14A>T)
n.1282+14A>T
c.756+14A>T (n.756+14A>T)
n.1651+14A>T
c.825+14A>T (n.825+14A>T)
n.215A>T
n.1270+14A>T
c.654+14A>T (n.654+14A>T)
c.732+14A>T (n.732+14A>T)
n.1300+14A>T
n.1274+14A>T
c.705+14A>T (n.705+14A>T)
n.1587+14A>T
c.771+14A>T (n.771+14A>T)
c.651+14A>T (n.651+14A>T)
 gnomAD v4
11g.119092826A=CA2003792421HMBSc.660+15A= (n.660+15A=)
n.3040+15A=
n.1649+15A=
c.807+15A= (n.807+15A=)
c.*62+15A= (n.*62+15A=)
c.719+15A= (n.719+15A=)
c.774+15A= (n.774+15A=)
n.1282+15A=
c.756+15A= (n.756+15A=)
n.1651+15A=
c.825+15A= (n.825+15A=)
n.216A=
n.1270+15A=
c.654+15A= (n.654+15A=)
c.732+15A= (n.732+15A=)
n.1300+15A=
n.1274+15A=
c.705+15A= (n.705+15A=)
n.1587+15A=
c.771+15A= (n.771+15A=)
c.651+15A= (n.651+15A=)
11g.119092826A>GCA229596859HMBSc.660+15A>G (n.660+15A>G)
n.3040+15A>G
n.1649+15A>G
c.807+15A>G (n.807+15A>G)
c.*62+15A>G (n.*62+15A>G)
c.719+15A>G (n.719+15A>G)
c.774+15A>G (n.774+15A>G)
n.1282+15A>G
c.756+15A>G (n.756+15A>G)
n.1651+15A>G
c.825+15A>G (n.825+15A>G)
n.216A>G
n.1270+15A>G
c.654+15A>G (n.654+15A>G)
c.732+15A>G (n.732+15A>G)
n.1300+15A>G
n.1274+15A>G
c.705+15A>G (n.705+15A>G)
n.1587+15A>G
c.771+15A>G (n.771+15A>G)
c.651+15A>G (n.651+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092827T>CCA2616355227HMBSc.660+16T>C (n.660+16T>C)
n.3040+16T>C
n.1649+16T>C
c.807+16T>C (n.807+16T>C)
c.*62+16T>C (n.*62+16T>C)
c.719+16T>C (n.719+16T>C)
c.774+16T>C (n.774+16T>C)
n.1282+16T>C
c.756+16T>C (n.756+16T>C)
n.1651+16T>C
c.825+16T>C (n.825+16T>C)
n.217T>C
n.1270+16T>C
c.654+16T>C (n.654+16T>C)
c.732+16T>C (n.732+16T>C)
n.1300+16T>C
n.1274+16T>C
c.705+16T>C (n.705+16T>C)
n.1587+16T>C
c.771+16T>C (n.771+16T>C)
c.651+16T>C (n.651+16T>C)
 gnomAD v4
11g.119092828G=CA2003792426HMBSc.660+17G= (n.660+17G=)
n.3040+17G=
n.1649+17G=
c.807+17G= (n.807+17G=)
c.*62+17G= (n.*62+17G=)
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c.774+17G= (n.774+17G=)
n.1282+17G=
c.756+17G= (n.756+17G=)
n.1651+17G=
c.825+17G= (n.825+17G=)
n.218G=
n.1270+17G=
c.654+17G= (n.654+17G=)
c.732+17G= (n.732+17G=)
n.1300+17G=
n.1274+17G=
c.705+17G= (n.705+17G=)
n.1587+17G=
c.771+17G= (n.771+17G=)
c.651+17G= (n.651+17G=)
11g.119092828G>TCA6314216HMBSc.660+17G>T (n.660+17G>T)
n.3040+17G>T
n.1649+17G>T
c.807+17G>T (n.807+17G>T)
c.*62+17G>T (n.*62+17G>T)
c.719+17G>T (n.719+17G>T)
c.774+17G>T (n.774+17G>T)
n.1282+17G>T
c.756+17G>T (n.756+17G>T)
n.1651+17G>T
c.825+17G>T (n.825+17G>T)
n.218G>T
n.1270+17G>T
c.654+17G>T (n.654+17G>T)
c.732+17G>T (n.732+17G>T)
n.1300+17G>T
n.1274+17G>T
c.705+17G>T (n.705+17G>T)
n.1587+17G>T
c.771+17G>T (n.771+17G>T)
c.651+17G>T (n.651+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092829G>ACA6314217HMBSc.660+18G>A (n.660+18G>A)
n.3040+18G>A
n.1649+18G>A
c.807+18G>A (n.807+18G>A)
c.*62+18G>A (n.*62+18G>A)
c.719+18G>A (n.719+18G>A)
c.774+18G>A (n.774+18G>A)
n.1282+18G>A
c.756+18G>A (n.756+18G>A)
n.1651+18G>A
c.825+18G>A (n.825+18G>A)
n.219G>A
n.1270+18G>A
c.654+18G>A (n.654+18G>A)
c.732+18G>A (n.732+18G>A)
n.1300+18G>A
n.1274+18G>A
c.705+18G>A (n.705+18G>A)
n.1587+18G>A
c.771+18G>A (n.771+18G>A)
c.651+18G>A (n.651+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092829G=CA2003792430HMBSc.660+18G= (n.660+18G=)
n.3040+18G=
n.1649+18G=
c.807+18G= (n.807+18G=)
c.*62+18G= (n.*62+18G=)
c.719+18G= (n.719+18G=)
c.774+18G= (n.774+18G=)
n.1282+18G=
c.756+18G= (n.756+18G=)
n.1651+18G=
c.825+18G= (n.825+18G=)
n.219G=
n.1270+18G=
c.654+18G= (n.654+18G=)
c.732+18G= (n.732+18G=)
n.1300+18G=
n.1274+18G=
c.705+18G= (n.705+18G=)
n.1587+18G=
c.771+18G= (n.771+18G=)
c.651+18G= (n.651+18G=)
11g.119092829G>TCA2841359119HMBSc.660+18G>T (n.660+18G>T)
n.3040+18G>T
n.1649+18G>T
c.807+18G>T (n.807+18G>T)
c.*62+18G>T (n.*62+18G>T)
c.719+18G>T (n.719+18G>T)
c.774+18G>T (n.774+18G>T)
n.1282+18G>T
c.756+18G>T (n.756+18G>T)
n.1651+18G>T
c.825+18G>T (n.825+18G>T)
n.219G>T
n.1270+18G>T
c.654+18G>T (n.654+18G>T)
c.732+18G>T (n.732+18G>T)
n.1300+18G>T
n.1274+18G>T
c.705+18G>T (n.705+18G>T)
n.1587+18G>T
c.771+18G>T (n.771+18G>T)
c.651+18G>T (n.651+18G>T)
11g.119092830G>ACA602578257HMBSc.660+19G>A (n.660+19G>A)
n.3040+19G>A
n.1649+19G>A
c.807+19G>A (n.807+19G>A)
c.*62+19G>A (n.*62+19G>A)
c.719+19G>A (n.719+19G>A)
c.774+19G>A (n.774+19G>A)
n.1282+19G>A
c.756+19G>A (n.756+19G>A)
n.1651+19G>A
c.825+19G>A (n.825+19G>A)
n.220G>A
n.1270+19G>A
c.654+19G>A (n.654+19G>A)
c.732+19G>A (n.732+19G>A)
n.1300+19G>A
n.1274+19G>A
c.705+19G>A (n.705+19G>A)
n.1587+19G>A
c.771+19G>A (n.771+19G>A)
c.651+19G>A (n.651+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092830G=CA2003792436HMBSc.660+19G= (n.660+19G=)
n.3040+19G=
n.1649+19G=
c.807+19G= (n.807+19G=)
c.*62+19G= (n.*62+19G=)
c.719+19G= (n.719+19G=)
c.774+19G= (n.774+19G=)
n.1282+19G=
c.756+19G= (n.756+19G=)
n.1651+19G=
c.825+19G= (n.825+19G=)
n.220G=
n.1270+19G=
c.654+19G= (n.654+19G=)
c.732+19G= (n.732+19G=)
n.1300+19G=
n.1274+19G=
c.705+19G= (n.705+19G=)
n.1587+19G=
c.771+19G= (n.771+19G=)
c.651+19G= (n.651+19G=)
11g.119092831C=CA2003792444HMBSc.660+20C= (n.660+20C=)
n.3040+20C=
n.1649+20C=
c.807+20C= (n.807+20C=)
c.*62+20C= (n.*62+20C=)
c.719+20C= (n.719+20C=)
c.774+20C= (n.774+20C=)
n.1282+20C=
c.756+20C= (n.756+20C=)
n.1651+20C=
c.825+20C= (n.825+20C=)
n.221C=
n.1270+20C=
c.654+20C= (n.654+20C=)
c.732+20C= (n.732+20C=)
n.1300+20C=
n.1274+20C=
c.705+20C= (n.705+20C=)
n.1587+20C=
c.771+20C= (n.771+20C=)
c.651+20C= (n.651+20C=)
11g.119092831C>TCA6314218HMBSc.660+20C>T (n.660+20C>T)
n.3040+20C>T
n.1649+20C>T
c.807+20C>T (n.807+20C>T)
c.*62+20C>T (n.*62+20C>T)
c.719+20C>T (n.719+20C>T)
c.774+20C>T (n.774+20C>T)
n.1282+20C>T
c.756+20C>T (n.756+20C>T)
n.1651+20C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119092834dupCA2841359120HMBSc.660+23dup (n.660+23dup)
n.3040+23dup
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n.1270+23dup
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11g.119092833G>ACA6314220HMBSc.660+22G>A (n.660+22G>A)
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n.1270+22G>A
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n.1300+22G>A
n.1274+22G>A
c.705+22G>A (n.705+22G>A)
n.1587+22G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092833G=CA2003792449HMBSc.660+22G= (n.660+22G=)
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11g.119092835A=CA2003792454HMBSc.660+24A= (n.660+24A=)
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11g.119092835A>TCA6314221HMBSc.660+24A>T (n.660+24A>T)
n.3040+24A>T
n.1649+24A>T
c.807+24A>T (n.807+24A>T)
c.*62+24A>T (n.*62+24A>T)
c.719+24A>T (n.719+24A>T)
c.774+24A>T (n.774+24A>T)
n.1282+24A>T
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n.1270+24A>T
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n.1300+24A>T
n.1274+24A>T
c.705+24A>T (n.705+24A>T)
n.1587+24A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092836A=CA2003792457HMBSc.660+25A= (n.660+25A=)
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11g.119092836A>CCA229596902HMBSc.660+25A>C (n.660+25A>C)
n.3040+25A>C
n.1649+25A>C
c.807+25A>C (n.807+25A>C)
c.*62+25A>C (n.*62+25A>C)
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c.774+25A>C (n.774+25A>C)
n.1282+25A>C
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n.226A>C
n.1270+25A>C
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n.1300+25A>C
n.1274+25A>C
c.705+25A>C (n.705+25A>C)
n.1587+25A>C
c.771+25A>C (n.771+25A>C)
c.651+25A>C (n.651+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092838C=CA2003792461HMBSc.660+27C= (n.660+27C=)
n.3040+27C=
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11g.119092838C>GCA2616355243HMBSc.660+27C>G (n.660+27C>G)
n.3040+27C>G
n.1649+27C>G
c.807+27C>G (n.807+27C>G)
c.*62+27C>G (n.*62+27C>G)
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c.774+27C>G (n.774+27C>G)
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n.228C>G
n.1270+27C>G
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c.732+27C>G (n.732+27C>G)
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n.1274+27C>G
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 gnomAD v4
11g.119092838C>TCA6314222HMBSc.660+27C>T (n.660+27C>T)
n.3040+27C>T
n.1649+27C>T
c.807+27C>T (n.807+27C>T)
c.*62+27C>T (n.*62+27C>T)
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n.1282+27C>T
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n.1651+27C>T
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n.1270+27C>T
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n.1300+27C>T
n.1274+27C>T
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n.1587+27C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092839C=CA2003792462HMBSc.660+28C= (n.660+28C=)
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n.1282+28C=
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n.1651+28C=
c.825+28C= (n.825+28C=)
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c.654+28C= (n.654+28C=)
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n.1300+28C=
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n.1587+28C=
c.771+28C= (n.771+28C=)
c.651+28C= (n.651+28C=)
11g.119092839C>TCA2003792463HMBSc.660+28C>T (n.660+28C>T)
n.3040+28C>T
n.1649+28C>T
c.807+28C>T (n.807+28C>T)
c.*62+28C>T (n.*62+28C>T)
c.719+28C>T (n.719+28C>T)
c.774+28C>T (n.774+28C>T)
n.1282+28C>T
c.756+28C>T (n.756+28C>T)
n.1651+28C>T
c.825+28C>T (n.825+28C>T)
n.229C>T
n.1270+28C>T
c.654+28C>T (n.654+28C>T)
c.732+28C>T (n.732+28C>T)
n.1300+28C>T
n.1274+28C>T
c.705+28C>T (n.705+28C>T)
n.1587+28C>T
c.771+28C>T (n.771+28C>T)
c.651+28C>T (n.651+28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092840A=CA2003792465HMBSc.660+29A= (n.660+29A=)
n.3040+29A=
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c.*62+29A= (n.*62+29A=)
c.719+29A= (n.719+29A=)
c.774+29A= (n.774+29A=)
n.1282+29A=
c.756+29A= (n.756+29A=)
n.1651+29A=
c.825+29A= (n.825+29A=)
n.230A=
n.1270+29A=
c.654+29A= (n.654+29A=)
c.732+29A= (n.732+29A=)
n.1300+29A=
n.1274+29A=
c.705+29A= (n.705+29A=)
n.1587+29A=
c.771+29A= (n.771+29A=)
c.651+29A= (n.651+29A=)
11g.119092840A>TCA602578258HMBSc.660+29A>T (n.660+29A>T)
n.3040+29A>T
n.1649+29A>T
c.807+29A>T (n.807+29A>T)
c.*62+29A>T (n.*62+29A>T)
c.719+29A>T (n.719+29A>T)
c.774+29A>T (n.774+29A>T)
n.1282+29A>T
c.756+29A>T (n.756+29A>T)
n.1651+29A>T
c.825+29A>T (n.825+29A>T)
n.230A>T
n.1270+29A>T
c.654+29A>T (n.654+29A>T)
c.732+29A>T (n.732+29A>T)
n.1300+29A>T
n.1274+29A>T
c.705+29A>T (n.705+29A>T)
n.1587+29A>T
c.771+29A>T (n.771+29A>T)
c.651+29A>T (n.651+29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092841G>ACA6314223HMBSc.660+30G>A (n.660+30G>A)
n.3040+30G>A
n.1649+30G>A
c.807+30G>A (n.807+30G>A)
c.*62+30G>A (n.*62+30G>A)
c.719+30G>A (n.719+30G>A)
c.774+30G>A (n.774+30G>A)
n.1282+30G>A
c.756+30G>A (n.756+30G>A)
n.1651+30G>A
c.825+30G>A (n.825+30G>A)
n.231G>A
n.1270+30G>A
c.654+30G>A (n.654+30G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092841G>CCA2575234388HMBSc.660+30G>C (n.660+30G>C)
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11g.119092842G>ACA2616355254HMBSc.660+31G>A (n.660+31G>A)
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 gnomAD v4
11g.119092843G>ACA229596915HMBSc.660+32G>A (n.660+32G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092843G>CCA6314224HMBSc.660+32G>C (n.660+32G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092843G=CA2003792477HMBSc.660+32G= (n.660+32G=)
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11g.119092843G>TCA6314225HMBSc.660+32G>T (n.660+32G>T)
n.3040+32G>T
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n.1300+32G>T
n.1274+32G>T
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n.1587+32G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092844A=CA2003792481HMBSc.660+33A= (n.660+33A=)
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11g.119092844A>GCA2575234389HMBSc.660+33A>G (n.660+33A>G)
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n.1300+33A>G
n.1274+33A>G
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n.1587+33A>G
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 gnomAD v4
11g.119092844A>TCA6314227HMBSc.660+33A>T (n.660+33A>T)
n.3040+33A>T
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n.1300+33A>T
n.1274+33A>T
c.705+33A>T (n.705+33A>T)
n.1587+33A>T
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c.651+33A>T (n.651+33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092844_119092847delinsAAAGCA2003792480HMBSc.660+33_660+36delinsAAAG (n.660+33_660+36delinsAAAG)
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n.1270+33_1270+36delinsAAAG
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n.1300+33_1300+36delinsAAAG
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11g.119092845_119092847delCA6314226HMBSc.660+34_660+36del (n.660+34_660+36del)
n.3040+34_3040+36del
n.1649+34_1649+36del
c.807+34_807+36del (n.807+34_807+36del)
c.*62+34_*62+36del (n.*62+34_*62+36del)
c.719+34_719+36del (n.719+34_719+36del)
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n.1282+34_1282+36del
c.756+34_756+36del (n.756+34_756+36del)
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c.825+34_825+36del (n.825+34_825+36del)
n.235_237del
n.1270+34_1270+36del
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n.1300+34_1300+36del
n.1274+34_1274+36del
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c.771+34_771+36del (n.771+34_771+36del)
c.651+34_651+36del (n.651+34_651+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092845_119092848delinsAAGGCA2003792484HMBSc.660+34_660+37delinsAAGG (n.660+34_660+37delinsAAGG)
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n.235_238delinsAAGG
n.1270+34_1270+37delinsAAGG
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n.1300+34_1300+37delinsAAGG
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n.1587+34_1587+37delinsAAGG
c.771+34_771+37delinsAAGG (n.771+34_771+37delinsAAGG)
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11g.119092846A=CA2003792486HMBSc.660+35A= (n.660+35A=)
n.3040+35A=
n.1649+35A=
c.807+35A= (n.807+35A=)
c.*62+35A= (n.*62+35A=)
c.719+35A= (n.719+35A=)
c.774+35A= (n.774+35A=)
n.1282+35A=
c.756+35A= (n.756+35A=)
n.1651+35A=
c.825+35A= (n.825+35A=)
n.236A=
n.1270+35A=
c.654+35A= (n.654+35A=)
c.732+35A= (n.732+35A=)
n.1300+35A=
n.1274+35A=
c.705+35A= (n.705+35A=)
n.1587+35A=
c.771+35A= (n.771+35A=)
c.651+35A= (n.651+35A=)
11g.119092846A>GCA6314229HMBSc.660+35A>G (n.660+35A>G)
n.3040+35A>G
n.1649+35A>G
c.807+35A>G (n.807+35A>G)
c.*62+35A>G (n.*62+35A>G)
c.719+35A>G (n.719+35A>G)
c.774+35A>G (n.774+35A>G)
n.1282+35A>G
c.756+35A>G (n.756+35A>G)
n.1651+35A>G
c.825+35A>G (n.825+35A>G)
n.236A>G
n.1270+35A>G
c.654+35A>G (n.654+35A>G)
c.732+35A>G (n.732+35A>G)
n.1300+35A>G
n.1274+35A>G
c.705+35A>G (n.705+35A>G)
n.1587+35A>G
c.771+35A>G (n.771+35A>G)
c.651+35A>G (n.651+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092850_119092852delCA6314228HMBSc.660+39_660+41del (n.660+39_660+41del)
n.3040+39_3040+41del
n.1649+39_1649+41del
c.807+39_807+41del (n.807+39_807+41del)
c.*62+39_*62+41del (n.*62+39_*62+41del)
c.719+39_719+41del (n.719+39_719+41del)
c.774+39_774+41del (n.774+39_774+41del)
n.1282+39_1282+41del
c.756+39_756+41del (n.756+39_756+41del)
n.1651+39_1651+41del
c.825+39_825+41del (n.825+39_825+41del)
n.240_242del
n.1270+39_1270+41del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1300+40G>A
n.1274+40G>A
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n.1587+40G>A
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 gnomAD v4
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11g.119092852A>CCA6314232HMBSc.660+41A>C (n.660+41A>C)
n.3040+41A>C
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n.1270+41A>C
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n.1274+41A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092852A>GCA2003792510HMBSc.660+41A>G (n.660+41A>G)
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n.1300+41A>G
n.1274+41A>G
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n.1587+41A>G
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 dbSNP
11g.119092855G>ACA2575234391HMBSc.660+44G>A (n.660+44G>A)
n.3040+44G>A
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n.1300+44G>A
n.1274+44G>A
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n.1587+44G>A
c.771+44G>A (n.771+44G>A)
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
 gnomAD v4
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n.1282+45T>C
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n.1270+45T>C
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c.732+45T>C (n.732+45T>C)
n.1300+45T>C
n.1274+45T>C
c.705+45T>C (n.705+45T>C)
n.1587+45T>C
c.771+45T>C (n.771+45T>C)
c.651+45T>C (n.651+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1282+46G>A
c.756+46G>A (n.756+46G>A)
n.1651+46G>A
c.825+46G>A (n.825+46G>A)
n.247G>A
n.1270+46G>A
c.654+46G>A (n.654+46G>A)
c.732+46G>A (n.732+46G>A)
n.1300+46G>A
n.1274+46G>A
c.705+46G>A (n.705+46G>A)
n.1587+46G>A
c.771+46G>A (n.771+46G>A)
c.651+46G>A (n.651+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092857G=CA2003792512HMBSc.660+46G= (n.660+46G=)
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n.1282+46G=
c.756+46G= (n.756+46G=)
n.1651+46G=
c.825+46G= (n.825+46G=)
n.247G=
n.1270+46G=
c.654+46G= (n.654+46G=)
c.732+46G= (n.732+46G=)
n.1300+46G=
n.1274+46G=
c.705+46G= (n.705+46G=)
n.1587+46G=
c.771+46G= (n.771+46G=)
c.651+46G= (n.651+46G=)
11g.119092858G>ACA229596971HMBSc.660+47G>A (n.660+47G>A)
n.3040+47G>A
n.1649+47G>A
c.807+47G>A (n.807+47G>A)
c.*62+47G>A (n.*62+47G>A)
c.719+47G>A (n.719+47G>A)
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n.1282+47G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1587+54T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1651+58T>C
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n.259T>C
n.1270+58T>C
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 gnomAD v4
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n.1300+59G>A
n.1274+59G>A
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n.1587+59G>A
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 gnomAD v4
11g.119092870G>CCA672378293HMBSc.660+59G>C (n.660+59G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119092871T>CCA2616355276HMBSc.660+60T>C (n.660+60T>C)
n.3040+60T>C
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c.774+60T>C (n.774+60T>C)
n.1282+60T>C
c.756+60T>C (n.756+60T>C)
n.1651+60T>C
c.825+60T>C (n.825+60T>C)
n.261T>C
n.1270+60T>C
c.654+60T>C (n.654+60T>C)
c.732+60T>C (n.732+60T>C)
n.1300+60T>C
n.1274+60T>C
c.705+60T>C (n.705+60T>C)
n.1587+60T>C
c.771+60T>C (n.771+60T>C)
c.651+60T>C (n.651+60T>C)
 gnomAD v4
11g.119092874A>CCA2616355277HMBSc.661-61A>C (n.661-61A>C)
n.3041-61A>C
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c.808-61A>C (n.808-61A>C)
c.*63-61A>C (n.*63-61A>C)
c.720-61A>C (n.720-61A>C)
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 gnomAD v4
11g.119092875_119092894delinsTCCCAGGTTTCTAGGTAGTCCA2003792540HMBSc.661-60_661-41delinsTCCCAGGTTTCTAGGTAGTC (n.661-60_661-41delinsTCCCAGGTTTCTAGGTAGTC)
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n.1650-60_1650-41delinsTCCCAGGTTTCTAGGTAGTC
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n.1588-60_1588-41delinsTCCCAGGTTTCTAGGTAGTC
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11g.119092879_119092897delCA672378295HMBSc.661-56_661-38del (n.661-56_661-38del)
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n.269_287del
n.1271-56_1271-38del
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n.1275-56_1275-38del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-58C>T
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n.1652-58C>T
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n.267C>T
n.1271-58C>T
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n.1275-58C>T
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 gnomAD v4
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11g.119092878C>TCA672378299HMBSc.661-57C>T (n.661-57C>T)
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n.1275-57C>T
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n.1588-57C>T
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 dbSNP
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11g.119092879A>TCA2003792550HMBSc.661-56A>T (n.661-56A>T)
n.3041-56A>T
n.1650-56A>T
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n.1283-56A>T
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n.1271-56A>T
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n.1301-56A>T
n.1275-56A>T
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n.1588-56A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1301-55G>A
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n.1588-55G>A
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 gnomAD v4
11g.119092881G>ACA2616355281HMBSc.661-54G>A (n.661-54G>A)
n.3041-54G>A
n.1650-54G>A
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c.775-54G>A (n.775-54G>A)
n.1283-54G>A
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n.1271-54G>A
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n.1275-54G>A
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n.1588-54G>A
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 gnomAD v4
11g.119092883T>ACA229596980HMBSc.661-52T>A (n.661-52T>A)
n.3041-52T>A
n.1650-52T>A
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c.*63-52T>A (n.*63-52T>A)
c.720-52T>A (n.720-52T>A)
c.775-52T>A (n.775-52T>A)
n.1283-52T>A
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n.1652-52T>A
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n.1271-52T>A
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n.1301-52T>A
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n.1588-52T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-51T>C
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n.1652-51T>C
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n.274T>C
n.1271-51T>C
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c.733-51T>C (n.733-51T>C)
n.1301-51T>C
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n.1588-51T>C
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c.652-51T>C (n.652-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092884T=CA2003792561HMBSc.661-51T= (n.661-51T=)
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n.1283-51T=
c.757-51T= (n.757-51T=)
n.1652-51T=
c.826-51T= (n.826-51T=)
n.274T=
n.1271-51T=
c.655-51T= (n.655-51T=)
c.733-51T= (n.733-51T=)
n.1301-51T=
n.1275-51T=
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n.1588-51T=
c.772-51T= (n.772-51T=)
c.652-51T= (n.652-51T=)

Number of alleles fetched