| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119092586A>G | CA942780477 | HMBS | c.606+63A>G (n.606+63A>G) n.2815A>G n.1595+63A>G c.753+63A>G (n.753+63A>G) c.*8+63A>G (n.*8+63A>G) c.665+63A>G (n.665+63A>G) c.720+63A>G (n.720+63A>G) n.1228+63A>G c.702+63A>G (n.702+63A>G) n.1597+63A>G c.771+63A>G (n.771+63A>G) n.1216+63A>G c.601-172A>G (n.601-172A>G) c.678+63A>G (n.678+63A>G) n.1246+63A>G n.1049A>G c.652-172A>G (n.652-172A>G) n.1362A>G c.717+63A>G (n.717+63A>G) c.598-172A>G (n.598-172A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092588G>A | CA2725109693 | HMBS | c.606+65G>A (n.606+65G>A) n.2817G>A n.1595+65G>A c.753+65G>A (n.753+65G>A) c.*8+65G>A (n.*8+65G>A) c.665+65G>A (n.665+65G>A) c.720+65G>A (n.720+65G>A) n.1228+65G>A c.702+65G>A (n.702+65G>A) n.1597+65G>A c.771+65G>A (n.771+65G>A) n.1216+65G>A c.601-170G>A (n.601-170G>A) c.678+65G>A (n.678+65G>A) n.1246+65G>A n.1051G>A c.652-170G>A (n.652-170G>A) n.1364G>A c.717+65G>A (n.717+65G>A) c.598-170G>A (n.598-170G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092589A>G | CA2616355004 | HMBS | c.606+66A>G (n.606+66A>G) n.2818A>G n.1595+66A>G c.753+66A>G (n.753+66A>G) c.*8+66A>G (n.*8+66A>G) c.665+66A>G (n.665+66A>G) c.720+66A>G (n.720+66A>G) n.1228+66A>G c.702+66A>G (n.702+66A>G) n.1597+66A>G c.771+66A>G (n.771+66A>G) n.1216+66A>G c.601-169A>G (n.601-169A>G) c.678+66A>G (n.678+66A>G) n.1246+66A>G n.1052A>G c.652-169A>G (n.652-169A>G) n.1365A>G c.717+66A>G (n.717+66A>G) c.598-169A>G (n.598-169A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092589A>T | CA2725109723 | HMBS | c.606+66A>T (n.606+66A>T) n.2818A>T n.1595+66A>T c.753+66A>T (n.753+66A>T) c.*8+66A>T (n.*8+66A>T) c.665+66A>T (n.665+66A>T) c.720+66A>T (n.720+66A>T) n.1228+66A>T c.702+66A>T (n.702+66A>T) n.1597+66A>T c.771+66A>T (n.771+66A>T) n.1216+66A>T c.601-169A>T (n.601-169A>T) c.678+66A>T (n.678+66A>T) n.1246+66A>T n.1052A>T c.652-169A>T (n.652-169A>T) n.1365A>T c.717+66A>T (n.717+66A>T) c.598-169A>T (n.598-169A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092595T>C | CA2616355005 | HMBS | c.606+72T>C (n.606+72T>C) n.2824T>C n.1595+72T>C c.753+72T>C (n.753+72T>C) c.*8+72T>C (n.*8+72T>C) c.665+72T>C (n.665+72T>C) c.720+72T>C (n.720+72T>C) n.1228+72T>C c.702+72T>C (n.702+72T>C) n.1597+72T>C c.771+72T>C (n.771+72T>C) n.1216+72T>C c.601-163T>C (n.601-163T>C) c.678+72T>C (n.678+72T>C) n.1246+72T>C n.1058T>C c.652-163T>C (n.652-163T>C) n.1371T>C c.717+72T>C (n.717+72T>C) c.598-163T>C (n.598-163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092596A= | CA2003791995 | HMBS | c.606+73A= (n.606+73A=) n.2825A= n.1595+73A= c.753+73A= (n.753+73A=) c.*8+73A= (n.*8+73A=) c.665+73A= (n.665+73A=) c.720+73A= (n.720+73A=) n.1228+73A= c.702+73A= (n.702+73A=) n.1597+73A= c.771+73A= (n.771+73A=) n.1216+73A= c.601-162A= (n.601-162A=) c.678+73A= (n.678+73A=) n.1246+73A= n.1059A= c.652-162A= (n.652-162A=) n.1372A= c.717+73A= (n.717+73A=) c.598-162A= (n.598-162A=) | |
| 11 | g.119092596A>C | CA672378008 | HMBS | c.606+73A>C (n.606+73A>C) n.2825A>C n.1595+73A>C c.753+73A>C (n.753+73A>C) c.*8+73A>C (n.*8+73A>C) c.665+73A>C (n.665+73A>C) c.720+73A>C (n.720+73A>C) n.1228+73A>C c.702+73A>C (n.702+73A>C) n.1597+73A>C c.771+73A>C (n.771+73A>C) n.1216+73A>C c.601-162A>C (n.601-162A>C) c.678+73A>C (n.678+73A>C) n.1246+73A>C n.1059A>C c.652-162A>C (n.652-162A>C) n.1372A>C c.717+73A>C (n.717+73A>C) c.598-162A>C (n.598-162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092597C>A | CA229596525 | HMBS | c.606+74C>A (n.606+74C>A) n.2826C>A n.1595+74C>A c.753+74C>A (n.753+74C>A) c.*8+74C>A (n.*8+74C>A) c.665+74C>A (n.665+74C>A) c.720+74C>A (n.720+74C>A) n.1228+74C>A c.702+74C>A (n.702+74C>A) n.1597+74C>A c.771+74C>A (n.771+74C>A) n.1216+74C>A c.601-161C>A (n.601-161C>A) c.678+74C>A (n.678+74C>A) n.1246+74C>A n.1060C>A c.652-161C>A (n.652-161C>A) n.1373C>A c.717+74C>A (n.717+74C>A) c.598-161C>A (n.598-161C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092597C= | CA2003792000 | HMBS | c.606+74C= (n.606+74C=) n.2826C= n.1595+74C= c.753+74C= (n.753+74C=) c.*8+74C= (n.*8+74C=) c.665+74C= (n.665+74C=) c.720+74C= (n.720+74C=) n.1228+74C= c.702+74C= (n.702+74C=) n.1597+74C= c.771+74C= (n.771+74C=) n.1216+74C= c.601-161C= (n.601-161C=) c.678+74C= (n.678+74C=) n.1246+74C= n.1060C= c.652-161C= (n.652-161C=) n.1373C= c.717+74C= (n.717+74C=) c.598-161C= (n.598-161C=) | |
| 11 | g.119092597C>T | CA672378013 | HMBS | c.606+74C>T (n.606+74C>T) n.2826C>T n.1595+74C>T c.753+74C>T (n.753+74C>T) c.*8+74C>T (n.*8+74C>T) c.665+74C>T (n.665+74C>T) c.720+74C>T (n.720+74C>T) n.1228+74C>T c.702+74C>T (n.702+74C>T) n.1597+74C>T c.771+74C>T (n.771+74C>T) n.1216+74C>T c.601-161C>T (n.601-161C>T) c.678+74C>T (n.678+74C>T) n.1246+74C>T n.1060C>T c.652-161C>T (n.652-161C>T) n.1373C>T c.717+74C>T (n.717+74C>T) c.598-161C>T (n.598-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092598del | CA2575234370 | HMBS | c.606+75del (n.606+75del) n.2827del n.1595+75del c.753+75del (n.753+75del) c.*8+75del (n.*8+75del) c.665+75del (n.665+75del) c.720+75del (n.720+75del) n.1228+75del c.702+75del (n.702+75del) n.1597+75del c.771+75del (n.771+75del) n.1216+75del c.601-160del (n.601-160del) c.678+75del (n.678+75del) n.1246+75del n.1061del c.652-160del (n.652-160del) n.1374del c.717+75del (n.717+75del) c.598-160del (n.598-160del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092598A= | CA2003792006 | HMBS | c.606+75A= (n.606+75A=) n.2827A= n.1595+75A= c.753+75A= (n.753+75A=) c.*8+75A= (n.*8+75A=) c.665+75A= (n.665+75A=) c.720+75A= (n.720+75A=) n.1228+75A= c.702+75A= (n.702+75A=) n.1597+75A= c.771+75A= (n.771+75A=) n.1216+75A= c.601-160A= (n.601-160A=) c.678+75A= (n.678+75A=) n.1246+75A= n.1061A= c.652-160A= (n.652-160A=) n.1374A= c.717+75A= (n.717+75A=) c.598-160A= (n.598-160A=) | |
| 11 | g.119092598A>G | CA229596526 | HMBS | c.606+75A>G (n.606+75A>G) n.2827A>G n.1595+75A>G c.753+75A>G (n.753+75A>G) c.*8+75A>G (n.*8+75A>G) c.665+75A>G (n.665+75A>G) c.720+75A>G (n.720+75A>G) n.1228+75A>G c.702+75A>G (n.702+75A>G) n.1597+75A>G c.771+75A>G (n.771+75A>G) n.1216+75A>G c.601-160A>G (n.601-160A>G) c.678+75A>G (n.678+75A>G) n.1246+75A>G n.1061A>G c.652-160A>G (n.652-160A>G) n.1374A>G c.717+75A>G (n.717+75A>G) c.598-160A>G (n.598-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092599T>A | CA2616355006 | HMBS | c.606+76T>A (n.606+76T>A) n.2828T>A n.1595+76T>A c.753+76T>A (n.753+76T>A) c.*8+76T>A (n.*8+76T>A) c.665+76T>A (n.665+76T>A) c.720+76T>A (n.720+76T>A) n.1228+76T>A c.702+76T>A (n.702+76T>A) n.1597+76T>A c.771+76T>A (n.771+76T>A) n.1216+76T>A c.601-159T>A (n.601-159T>A) c.678+76T>A (n.678+76T>A) n.1246+76T>A n.1062T>A c.652-159T>A (n.652-159T>A) n.1375T>A c.717+76T>A (n.717+76T>A) c.598-159T>A (n.598-159T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092599T>C | CA2616355007 | HMBS | c.606+76T>C (n.606+76T>C) n.2828T>C n.1595+76T>C c.753+76T>C (n.753+76T>C) c.*8+76T>C (n.*8+76T>C) c.665+76T>C (n.665+76T>C) c.720+76T>C (n.720+76T>C) n.1228+76T>C c.702+76T>C (n.702+76T>C) n.1597+76T>C c.771+76T>C (n.771+76T>C) n.1216+76T>C c.601-159T>C (n.601-159T>C) c.678+76T>C (n.678+76T>C) n.1246+76T>C n.1062T>C c.652-159T>C (n.652-159T>C) n.1375T>C c.717+76T>C (n.717+76T>C) c.598-159T>C (n.598-159T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092601A>C | CA2575234371 | HMBS | c.606+78A>C (n.606+78A>C) n.2830A>C n.1595+78A>C c.753+78A>C (n.753+78A>C) c.*8+78A>C (n.*8+78A>C) c.665+78A>C (n.665+78A>C) c.720+78A>C (n.720+78A>C) n.1228+78A>C c.702+78A>C (n.702+78A>C) n.1597+78A>C c.771+78A>C (n.771+78A>C) n.1216+78A>C c.601-157A>C (n.601-157A>C) c.678+78A>C (n.678+78A>C) n.1246+78A>C n.1064A>C c.652-157A>C (n.652-157A>C) n.1377A>C c.717+78A>C (n.717+78A>C) c.598-157A>C (n.598-157A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092602A= | CA2003792012 | HMBS | c.606+79A= (n.606+79A=) n.2831A= n.1595+79A= c.753+79A= (n.753+79A=) c.*8+79A= (n.*8+79A=) c.665+79A= (n.665+79A=) c.720+79A= (n.720+79A=) n.1228+79A= c.702+79A= (n.702+79A=) n.1597+79A= c.771+79A= (n.771+79A=) n.1216+79A= c.601-156A= (n.601-156A=) c.678+79A= (n.678+79A=) n.1246+79A= n.1065A= c.652-156A= (n.652-156A=) n.1378A= c.717+79A= (n.717+79A=) c.598-156A= (n.598-156A=) | |
| 11 | g.119092602A>G | CA229596528 | HMBS | c.606+79A>G (n.606+79A>G) n.2831A>G n.1595+79A>G c.753+79A>G (n.753+79A>G) c.*8+79A>G (n.*8+79A>G) c.665+79A>G (n.665+79A>G) c.720+79A>G (n.720+79A>G) n.1228+79A>G c.702+79A>G (n.702+79A>G) n.1597+79A>G c.771+79A>G (n.771+79A>G) n.1216+79A>G c.601-156A>G (n.601-156A>G) c.678+79A>G (n.678+79A>G) n.1246+79A>G n.1065A>G c.652-156A>G (n.652-156A>G) n.1378A>G c.717+79A>G (n.717+79A>G) c.598-156A>G (n.598-156A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119092603T>C | CA229596529 | HMBS | c.606+80T>C (n.606+80T>C) n.2832T>C n.1595+80T>C c.753+80T>C (n.753+80T>C) c.*8+80T>C (n.*8+80T>C) c.665+80T>C (n.665+80T>C) c.720+80T>C (n.720+80T>C) n.1228+80T>C c.702+80T>C (n.702+80T>C) n.1597+80T>C c.771+80T>C (n.771+80T>C) n.1216+80T>C c.601-155T>C (n.601-155T>C) c.678+80T>C (n.678+80T>C) n.1246+80T>C n.1066T>C c.652-155T>C (n.652-155T>C) n.1379T>C c.717+80T>C (n.717+80T>C) c.598-155T>C (n.598-155T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092603T= | CA2003792013 | HMBS | c.606+80T= (n.606+80T=) n.2832T= n.1595+80T= c.753+80T= (n.753+80T=) c.*8+80T= (n.*8+80T=) c.665+80T= (n.665+80T=) c.720+80T= (n.720+80T=) n.1228+80T= c.702+80T= (n.702+80T=) n.1597+80T= c.771+80T= (n.771+80T=) n.1216+80T= c.601-155T= (n.601-155T=) c.678+80T= (n.678+80T=) n.1246+80T= n.1066T= c.652-155T= (n.652-155T=) n.1379T= c.717+80T= (n.717+80T=) c.598-155T= (n.598-155T=) | |
| 11 | g.119092604G>A | CA229596530 | HMBS | c.606+81G>A (n.606+81G>A) n.2833G>A n.1595+81G>A c.753+81G>A (n.753+81G>A) c.*8+81G>A (n.*8+81G>A) c.665+81G>A (n.665+81G>A) c.720+81G>A (n.720+81G>A) n.1228+81G>A c.702+81G>A (n.702+81G>A) n.1597+81G>A c.771+81G>A (n.771+81G>A) n.1216+81G>A c.601-154G>A (n.601-154G>A) c.678+81G>A (n.678+81G>A) n.1246+81G>A n.1067G>A c.652-154G>A (n.652-154G>A) n.1380G>A c.717+81G>A (n.717+81G>A) c.598-154G>A (n.598-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092604G= | CA2003792015 | HMBS | c.606+81G= (n.606+81G=) n.2833G= n.1595+81G= c.753+81G= (n.753+81G=) c.*8+81G= (n.*8+81G=) c.665+81G= (n.665+81G=) c.720+81G= (n.720+81G=) n.1228+81G= c.702+81G= (n.702+81G=) n.1597+81G= c.771+81G= (n.771+81G=) n.1216+81G= c.601-154G= (n.601-154G=) c.678+81G= (n.678+81G=) n.1246+81G= n.1067G= c.652-154G= (n.652-154G=) n.1380G= c.717+81G= (n.717+81G=) c.598-154G= (n.598-154G=) | |
| 11 | g.119092604_119092605insAGTTAG | CA2616355008 | HMBS | c.606+81_606+82insAGTTAG (n.606+81_606+82insAGTTAG) n.2833_2834insAGTTAG n.1595+81_1595+82insAGTTAG c.753+81_753+82insAGTTAG (n.753+81_753+82insAGTTAG) c.*8+81_*8+82insAGTTAG (n.*8+81_*8+82insAGTTAG) c.665+81_665+82insAGTTAG (n.665+81_665+82insAGTTAG) c.720+81_720+82insAGTTAG (n.720+81_720+82insAGTTAG) n.1228+81_1228+82insAGTTAG c.702+81_702+82insAGTTAG (n.702+81_702+82insAGTTAG) n.1597+81_1597+82insAGTTAG c.771+81_771+82insAGTTAG (n.771+81_771+82insAGTTAG) n.1216+81_1216+82insAGTTAG c.601-154_601-153insAGTTAG (n.601-154_601-153insAGTTAG) c.678+81_678+82insAGTTAG (n.678+81_678+82insAGTTAG) n.1246+81_1246+82insAGTTAG n.1067_1068insAGTTAG c.652-154_652-153insAGTTAG (n.652-154_652-153insAGTTAG) n.1380_1381insAGTTAG c.717+81_717+82insAGTTAG (n.717+81_717+82insAGTTAG) c.598-154_598-153insAGTTAG (n.598-154_598-153insAGTTAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092605C>A | CA2575234372 | HMBS | c.606+82C>A (n.606+82C>A) n.2834C>A n.1595+82C>A c.753+82C>A (n.753+82C>A) c.*8+82C>A (n.*8+82C>A) c.665+82C>A (n.665+82C>A) c.720+82C>A (n.720+82C>A) n.1228+82C>A c.702+82C>A (n.702+82C>A) n.1597+82C>A c.771+82C>A (n.771+82C>A) n.1216+82C>A c.601-153C>A (n.601-153C>A) c.678+82C>A (n.678+82C>A) n.1246+82C>A n.1068C>A c.652-153C>A (n.652-153C>A) n.1381C>A c.717+82C>A (n.717+82C>A) c.598-153C>A (n.598-153C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092605C= | CA2003792018 | HMBS | c.606+82C= (n.606+82C=) n.2834C= n.1595+82C= c.753+82C= (n.753+82C=) c.*8+82C= (n.*8+82C=) c.665+82C= (n.665+82C=) c.720+82C= (n.720+82C=) n.1228+82C= c.702+82C= (n.702+82C=) n.1597+82C= c.771+82C= (n.771+82C=) n.1216+82C= c.601-153C= (n.601-153C=) c.678+82C= (n.678+82C=) n.1246+82C= n.1068C= c.652-153C= (n.652-153C=) n.1381C= c.717+82C= (n.717+82C=) c.598-153C= (n.598-153C=) | |
| 11 | g.119092605C>T | CA2003792019 | HMBS | c.606+82C>T (n.606+82C>T) n.2834C>T n.1595+82C>T c.753+82C>T (n.753+82C>T) c.*8+82C>T (n.*8+82C>T) c.665+82C>T (n.665+82C>T) c.720+82C>T (n.720+82C>T) n.1228+82C>T c.702+82C>T (n.702+82C>T) n.1597+82C>T c.771+82C>T (n.771+82C>T) n.1216+82C>T c.601-153C>T (n.601-153C>T) c.678+82C>T (n.678+82C>T) n.1246+82C>T n.1068C>T c.652-153C>T (n.652-153C>T) n.1381C>T c.717+82C>T (n.717+82C>T) c.598-153C>T (n.598-153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092606T>A | CA2575234373 | HMBS | c.606+83T>A (n.606+83T>A) n.2835T>A n.1595+83T>A c.753+83T>A (n.753+83T>A) c.*8+83T>A (n.*8+83T>A) c.665+83T>A (n.665+83T>A) c.720+83T>A (n.720+83T>A) n.1228+83T>A c.702+83T>A (n.702+83T>A) n.1597+83T>A c.771+83T>A (n.771+83T>A) n.1216+83T>A c.601-152T>A (n.601-152T>A) c.678+83T>A (n.678+83T>A) n.1246+83T>A n.1069T>A c.652-152T>A (n.652-152T>A) n.1382T>A c.717+83T>A (n.717+83T>A) c.598-152T>A (n.598-152T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092606T>C | CA229596534 | HMBS | c.606+83T>C (n.606+83T>C) n.2835T>C n.1595+83T>C c.753+83T>C (n.753+83T>C) c.*8+83T>C (n.*8+83T>C) c.665+83T>C (n.665+83T>C) c.720+83T>C (n.720+83T>C) n.1228+83T>C c.702+83T>C (n.702+83T>C) n.1597+83T>C c.771+83T>C (n.771+83T>C) n.1216+83T>C c.601-152T>C (n.601-152T>C) c.678+83T>C (n.678+83T>C) n.1246+83T>C n.1069T>C c.652-152T>C (n.652-152T>C) n.1382T>C c.717+83T>C (n.717+83T>C) c.598-152T>C (n.598-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092606T= | CA2003792020 | HMBS | c.606+83T= (n.606+83T=) n.2835T= n.1595+83T= c.753+83T= (n.753+83T=) c.*8+83T= (n.*8+83T=) c.665+83T= (n.665+83T=) c.720+83T= (n.720+83T=) n.1228+83T= c.702+83T= (n.702+83T=) n.1597+83T= c.771+83T= (n.771+83T=) n.1216+83T= c.601-152T= (n.601-152T=) c.678+83T= (n.678+83T=) n.1246+83T= n.1069T= c.652-152T= (n.652-152T=) n.1382T= c.717+83T= (n.717+83T=) c.598-152T= (n.598-152T=) | |
| 11 | g.119092607C>A | CA2616355012 | HMBS | c.606+84C>A (n.606+84C>A) n.2836C>A n.1595+84C>A c.753+84C>A (n.753+84C>A) c.*8+84C>A (n.*8+84C>A) c.665+84C>A (n.665+84C>A) c.720+84C>A (n.720+84C>A) n.1228+84C>A c.702+84C>A (n.702+84C>A) n.1597+84C>A c.771+84C>A (n.771+84C>A) n.1216+84C>A c.601-151C>A (n.601-151C>A) c.678+84C>A (n.678+84C>A) n.1246+84C>A n.1070C>A c.652-151C>A (n.652-151C>A) n.1383C>A c.717+84C>A (n.717+84C>A) c.598-151C>A (n.598-151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092607C>G | CA2616355011 | HMBS | c.606+84C>G (n.606+84C>G) n.2836C>G n.1595+84C>G c.753+84C>G (n.753+84C>G) c.*8+84C>G (n.*8+84C>G) c.665+84C>G (n.665+84C>G) c.720+84C>G (n.720+84C>G) n.1228+84C>G c.702+84C>G (n.702+84C>G) n.1597+84C>G c.771+84C>G (n.771+84C>G) n.1216+84C>G c.601-151C>G (n.601-151C>G) c.678+84C>G (n.678+84C>G) n.1246+84C>G n.1070C>G c.652-151C>G (n.652-151C>G) n.1383C>G c.717+84C>G (n.717+84C>G) c.598-151C>G (n.598-151C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092608T>C | CA2616355013 | HMBS | c.606+85T>C (n.606+85T>C) n.2837T>C n.1595+85T>C c.753+85T>C (n.753+85T>C) c.*8+85T>C (n.*8+85T>C) c.665+85T>C (n.665+85T>C) c.720+85T>C (n.720+85T>C) n.1228+85T>C c.702+85T>C (n.702+85T>C) n.1597+85T>C c.771+85T>C (n.771+85T>C) n.1216+85T>C c.601-150T>C (n.601-150T>C) c.678+85T>C (n.678+85T>C) n.1246+85T>C n.1071T>C c.652-150T>C (n.652-150T>C) n.1384T>C c.717+85T>C (n.717+85T>C) c.598-150T>C (n.598-150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092609G>A | CA2616355014 | HMBS | c.606+86G>A (n.606+86G>A) n.2838G>A n.1595+86G>A c.753+86G>A (n.753+86G>A) c.*8+86G>A (n.*8+86G>A) c.665+86G>A (n.665+86G>A) c.720+86G>A (n.720+86G>A) n.1228+86G>A c.702+86G>A (n.702+86G>A) n.1597+86G>A c.771+86G>A (n.771+86G>A) n.1216+86G>A c.601-149G>A (n.601-149G>A) c.678+86G>A (n.678+86G>A) n.1246+86G>A n.1072G>A c.652-149G>A (n.652-149G>A) n.1385G>A c.717+86G>A (n.717+86G>A) c.598-149G>A (n.598-149G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092610T>C | CA2793833140 | HMBS | c.606+87T>C (n.606+87T>C) n.2839T>C n.1595+87T>C c.753+87T>C (n.753+87T>C) c.*8+87T>C (n.*8+87T>C) c.665+87T>C (n.665+87T>C) c.720+87T>C (n.720+87T>C) n.1228+87T>C c.702+87T>C (n.702+87T>C) n.1597+87T>C c.771+87T>C (n.771+87T>C) n.1216+87T>C c.601-148T>C (n.601-148T>C) c.678+87T>C (n.678+87T>C) n.1246+87T>C n.1073T>C c.652-148T>C (n.652-148T>C) n.1386T>C c.717+87T>C (n.717+87T>C) c.598-148T>C (n.598-148T>C) | |
| 11 | g.119092611A>G | CA2616355015 | HMBS | c.606+88A>G (n.606+88A>G) n.2840A>G n.1595+88A>G c.753+88A>G (n.753+88A>G) c.*8+88A>G (n.*8+88A>G) c.665+88A>G (n.665+88A>G) c.720+88A>G (n.720+88A>G) n.1228+88A>G c.702+88A>G (n.702+88A>G) n.1597+88A>G c.771+88A>G (n.771+88A>G) n.1A>G n.1216+88A>G c.601-147A>G (n.601-147A>G) c.678+88A>G (n.678+88A>G) n.1246+88A>G n.1074A>G c.652-147A>G (n.652-147A>G) n.1387A>G c.717+88A>G (n.717+88A>G) c.598-147A>G (n.598-147A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092612T>C | CA2575234374 | HMBS | c.606+89T>C (n.606+89T>C) n.2841T>C n.1595+89T>C c.753+89T>C (n.753+89T>C) c.*8+89T>C (n.*8+89T>C) c.665+89T>C (n.665+89T>C) c.720+89T>C (n.720+89T>C) n.1228+89T>C c.702+89T>C (n.702+89T>C) n.1597+89T>C c.771+89T>C (n.771+89T>C) n.2T>C n.1216+89T>C c.601-146T>C (n.601-146T>C) c.678+89T>C (n.678+89T>C) n.1246+89T>C n.1075T>C c.652-146T>C (n.652-146T>C) n.1388T>C c.717+89T>C (n.717+89T>C) c.598-146T>C (n.598-146T>C) | |
| 11 | g.119092614_119092615del | CA2616355016 | HMBS | c.606+91_606+92del (n.606+91_606+92del) n.2843_2844del n.1595+91_1595+92del c.753+91_753+92del (n.753+91_753+92del) c.*8+91_*8+92del (n.*8+91_*8+92del) c.665+91_665+92del (n.665+91_665+92del) c.720+91_720+92del (n.720+91_720+92del) n.1228+91_1228+92del c.702+91_702+92del (n.702+91_702+92del) n.1597+91_1597+92del c.771+91_771+92del (n.771+91_771+92del) n.4_5del n.1216+91_1216+92del c.601-144_601-143del (n.601-144_601-143del) c.678+91_678+92del (n.678+91_678+92del) n.1246+91_1246+92del n.1077_1078del c.652-144_652-143del (n.652-144_652-143del) n.1390_1391del c.717+91_717+92del (n.717+91_717+92del) c.598-144_598-143del (n.598-144_598-143del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092614C>A | CA2616355018 | HMBS | c.606+91C>A (n.606+91C>A) n.2843C>A n.1595+91C>A c.753+91C>A (n.753+91C>A) c.*8+91C>A (n.*8+91C>A) c.665+91C>A (n.665+91C>A) c.720+91C>A (n.720+91C>A) n.1228+91C>A c.702+91C>A (n.702+91C>A) n.1597+91C>A c.771+91C>A (n.771+91C>A) n.4C>A n.1216+91C>A c.601-144C>A (n.601-144C>A) c.678+91C>A (n.678+91C>A) n.1246+91C>A n.1077C>A c.652-144C>A (n.652-144C>A) n.1390C>A c.717+91C>A (n.717+91C>A) c.598-144C>A (n.598-144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092615A= | CA2003792023 | HMBS | c.606+92A= (n.606+92A=) n.2844A= n.1595+92A= c.753+92A= (n.753+92A=) c.*8+92A= (n.*8+92A=) c.665+92A= (n.665+92A=) c.720+92A= (n.720+92A=) n.1228+92A= c.702+92A= (n.702+92A=) n.1597+92A= c.771+92A= (n.771+92A=) n.5A= n.1216+92A= c.601-143A= (n.601-143A=) c.678+92A= (n.678+92A=) n.1246+92A= n.1078A= c.652-143A= (n.652-143A=) n.1391A= c.717+92A= (n.717+92A=) c.598-143A= (n.598-143A=) | |
| 11 | g.119092615A>C | CA2575234375 | HMBS | c.606+92A>C (n.606+92A>C) n.2844A>C n.1595+92A>C c.753+92A>C (n.753+92A>C) c.*8+92A>C (n.*8+92A>C) c.665+92A>C (n.665+92A>C) c.720+92A>C (n.720+92A>C) n.1228+92A>C c.702+92A>C (n.702+92A>C) n.1597+92A>C c.771+92A>C (n.771+92A>C) n.5A>C n.1216+92A>C c.601-143A>C (n.601-143A>C) c.678+92A>C (n.678+92A>C) n.1246+92A>C n.1078A>C c.652-143A>C (n.652-143A>C) n.1391A>C c.717+92A>C (n.717+92A>C) c.598-143A>C (n.598-143A>C) | |
| 11 | g.119092615A>G | CA602578278 | HMBS | c.606+92A>G (n.606+92A>G) n.2844A>G n.1595+92A>G c.753+92A>G (n.753+92A>G) c.*8+92A>G (n.*8+92A>G) c.665+92A>G (n.665+92A>G) c.720+92A>G (n.720+92A>G) n.1228+92A>G c.702+92A>G (n.702+92A>G) n.1597+92A>G c.771+92A>G (n.771+92A>G) n.5A>G n.1216+92A>G c.601-143A>G (n.601-143A>G) c.678+92A>G (n.678+92A>G) n.1246+92A>G n.1078A>G c.652-143A>G (n.652-143A>G) n.1391A>G c.717+92A>G (n.717+92A>G) c.598-143A>G (n.598-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092616G>A | CA2616355022 | HMBS | c.606+93G>A (n.606+93G>A) n.2845G>A n.1595+93G>A c.753+93G>A (n.753+93G>A) c.*8+93G>A (n.*8+93G>A) c.665+93G>A (n.665+93G>A) c.720+93G>A (n.720+93G>A) n.1228+93G>A c.702+93G>A (n.702+93G>A) n.1597+93G>A c.771+93G>A (n.771+93G>A) n.6G>A n.1216+93G>A c.601-142G>A (n.601-142G>A) c.678+93G>A (n.678+93G>A) n.1246+93G>A n.1079G>A c.652-142G>A (n.652-142G>A) n.1392G>A c.717+93G>A (n.717+93G>A) c.598-142G>A (n.598-142G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092616dup | CA2616355021 | HMBS | c.606+93dup (n.606+93dup) n.2845dup n.1595+93dup c.753+93dup (n.753+93dup) c.*8+93dup (n.*8+93dup) c.665+93dup (n.665+93dup) c.720+93dup (n.720+93dup) n.1228+93dup c.702+93dup (n.702+93dup) n.1597+93dup c.771+93dup (n.771+93dup) n.6dup n.1216+93dup c.601-142dup (n.601-142dup) c.678+93dup (n.678+93dup) n.1246+93dup n.1079dup c.652-142dup (n.652-142dup) n.1392dup c.717+93dup (n.717+93dup) c.598-142dup (n.598-142dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092617T>A | CA2575234376 | HMBS | c.606+94T>A (n.606+94T>A) n.2846T>A n.1595+94T>A c.753+94T>A (n.753+94T>A) c.*8+94T>A (n.*8+94T>A) c.665+94T>A (n.665+94T>A) c.720+94T>A (n.720+94T>A) n.1228+94T>A c.702+94T>A (n.702+94T>A) n.1597+94T>A c.771+94T>A (n.771+94T>A) n.7T>A n.1216+94T>A c.601-141T>A (n.601-141T>A) c.678+94T>A (n.678+94T>A) n.1246+94T>A n.1080T>A c.652-141T>A (n.652-141T>A) n.1393T>A c.717+94T>A (n.717+94T>A) c.598-141T>A (n.598-141T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092617T>C | CA229596540 | HMBS | c.606+94T>C (n.606+94T>C) n.2846T>C n.1595+94T>C c.753+94T>C (n.753+94T>C) c.*8+94T>C (n.*8+94T>C) c.665+94T>C (n.665+94T>C) c.720+94T>C (n.720+94T>C) n.1228+94T>C c.702+94T>C (n.702+94T>C) n.1597+94T>C c.771+94T>C (n.771+94T>C) n.7T>C n.1216+94T>C c.601-141T>C (n.601-141T>C) c.678+94T>C (n.678+94T>C) n.1246+94T>C n.1080T>C c.652-141T>C (n.652-141T>C) n.1393T>C c.717+94T>C (n.717+94T>C) c.598-141T>C (n.598-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092617T= | CA2003792027 | HMBS | c.606+94T= (n.606+94T=) n.2846T= n.1595+94T= c.753+94T= (n.753+94T=) c.*8+94T= (n.*8+94T=) c.665+94T= (n.665+94T=) c.720+94T= (n.720+94T=) n.1228+94T= c.702+94T= (n.702+94T=) n.1597+94T= c.771+94T= (n.771+94T=) n.7T= n.1216+94T= c.601-141T= (n.601-141T=) c.678+94T= (n.678+94T=) n.1246+94T= n.1080T= c.652-141T= (n.652-141T=) n.1393T= c.717+94T= (n.717+94T=) c.598-141T= (n.598-141T=) | |
| 11 | g.119092618G>T | CA2616355024 | HMBS | c.606+95G>T (n.606+95G>T) n.2847G>T n.1595+95G>T c.753+95G>T (n.753+95G>T) c.*8+95G>T (n.*8+95G>T) c.665+95G>T (n.665+95G>T) c.720+95G>T (n.720+95G>T) n.1228+95G>T c.702+95G>T (n.702+95G>T) n.1597+95G>T c.771+95G>T (n.771+95G>T) n.8G>T n.1216+95G>T c.601-140G>T (n.601-140G>T) c.678+95G>T (n.678+95G>T) n.1246+95G>T n.1081G>T c.652-140G>T (n.652-140G>T) n.1394G>T c.717+95G>T (n.717+95G>T) c.598-140G>T (n.598-140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092619C>A | CA2575234377 | HMBS | c.606+96C>A (n.606+96C>A) n.2848C>A n.1595+96C>A c.753+96C>A (n.753+96C>A) c.*8+96C>A (n.*8+96C>A) c.665+96C>A (n.665+96C>A) c.720+96C>A (n.720+96C>A) n.1228+96C>A c.702+96C>A (n.702+96C>A) n.1597+96C>A c.771+96C>A (n.771+96C>A) n.9C>A n.1216+96C>A c.601-139C>A (n.601-139C>A) c.678+96C>A (n.678+96C>A) n.1246+96C>A n.1082C>A c.652-139C>A (n.652-139C>A) n.1395C>A c.717+96C>A (n.717+96C>A) c.598-139C>A (n.598-139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092619C>T | CA2616355026 | HMBS | c.606+96C>T (n.606+96C>T) n.2848C>T n.1595+96C>T c.753+96C>T (n.753+96C>T) c.*8+96C>T (n.*8+96C>T) c.665+96C>T (n.665+96C>T) c.720+96C>T (n.720+96C>T) n.1228+96C>T c.702+96C>T (n.702+96C>T) n.1597+96C>T c.771+96C>T (n.771+96C>T) n.9C>T n.1216+96C>T c.601-139C>T (n.601-139C>T) c.678+96C>T (n.678+96C>T) n.1246+96C>T n.1082C>T c.652-139C>T (n.652-139C>T) n.1395C>T c.717+96C>T (n.717+96C>T) c.598-139C>T (n.598-139C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092620_119092625del | CA2616355025 | HMBS | c.606+97_606+102del (n.606+97_606+102del) n.2849_2854del n.1595+97_1595+102del c.753+97_753+102del (n.753+97_753+102del) c.*8+97_*8+102del (n.*8+97_*8+102del) c.665+97_665+102del (n.665+97_665+102del) c.720+97_720+102del (n.720+97_720+102del) n.1228+97_1228+102del c.702+97_702+102del (n.702+97_702+102del) n.1597+97_1597+102del c.771+97_771+102del (n.771+97_771+102del) n.10_15del n.1216+97_1216+102del c.601-138_601-133del (n.601-138_601-133del) c.678+97_678+102del (n.678+97_678+102del) n.1246+97_1246+102del n.1083_1088del c.652-138_652-133del (n.652-138_652-133del) n.1396_1401del c.717+97_717+102del (n.717+97_717+102del) c.598-138_598-133del (n.598-138_598-133del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092619_119092620insA | CA2616355027 | HMBS | c.606+96_606+97insA (n.606+96_606+97insA) n.2848_2849insA n.1595+96_1595+97insA c.753+96_753+97insA (n.753+96_753+97insA) c.*8+96_*8+97insA (n.*8+96_*8+97insA) c.665+96_665+97insA (n.665+96_665+97insA) c.720+96_720+97insA (n.720+96_720+97insA) n.1228+96_1228+97insA c.702+96_702+97insA (n.702+96_702+97insA) n.1597+96_1597+97insA c.771+96_771+97insA (n.771+96_771+97insA) n.9_10insA n.1216+96_1216+97insA c.601-139_601-138insA (n.601-139_601-138insA) c.678+96_678+97insA (n.678+96_678+97insA) n.1246+96_1246+97insA n.1082_1083insA c.652-139_652-138insA (n.652-139_652-138insA) n.1395_1396insA c.717+96_717+97insA (n.717+96_717+97insA) c.598-139_598-138insA (n.598-139_598-138insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092620T>C | CA942780481 | HMBS | c.606+97T>C (n.606+97T>C) n.2849T>C n.1595+97T>C c.753+97T>C (n.753+97T>C) c.*8+97T>C (n.*8+97T>C) c.665+97T>C (n.665+97T>C) c.720+97T>C (n.720+97T>C) n.1228+97T>C c.702+97T>C (n.702+97T>C) n.1597+97T>C c.771+97T>C (n.771+97T>C) n.10T>C n.1216+97T>C c.601-138T>C (n.601-138T>C) c.678+97T>C (n.678+97T>C) n.1246+97T>C n.1083T>C c.652-138T>C (n.652-138T>C) n.1396T>C c.717+97T>C (n.717+97T>C) c.598-138T>C (n.598-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092621A>G | CA2603281371 | HMBS | c.606+98A>G (n.606+98A>G) n.2850A>G n.1595+98A>G c.753+98A>G (n.753+98A>G) c.*8+98A>G (n.*8+98A>G) c.665+98A>G (n.665+98A>G) c.720+98A>G (n.720+98A>G) n.1228+98A>G c.702+98A>G (n.702+98A>G) n.1597+98A>G c.771+98A>G (n.771+98A>G) n.11A>G n.1216+98A>G c.601-137A>G (n.601-137A>G) c.678+98A>G (n.678+98A>G) n.1246+98A>G n.1084A>G c.652-137A>G (n.652-137A>G) n.1397A>G c.717+98A>G (n.717+98A>G) c.598-137A>G (n.598-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092622A>T | CA2616355029 | HMBS | c.606+99A>T (n.606+99A>T) n.2851A>T n.1595+99A>T c.753+99A>T (n.753+99A>T) c.*8+99A>T (n.*8+99A>T) c.665+99A>T (n.665+99A>T) c.720+99A>T (n.720+99A>T) n.1228+99A>T c.702+99A>T (n.702+99A>T) n.1597+99A>T c.771+99A>T (n.771+99A>T) n.12A>T n.1216+99A>T c.601-136A>T (n.601-136A>T) c.678+99A>T (n.678+99A>T) n.1246+99A>T n.1085A>T c.652-136A>T (n.652-136A>T) n.1398A>T c.717+99A>T (n.717+99A>T) c.598-136A>T (n.598-136A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092623del | CA2616355030 | HMBS | c.606+100del (n.606+100del) n.2852del n.1595+100del c.753+100del (n.753+100del) c.*8+100del (n.*8+100del) c.665+100del (n.665+100del) c.720+100del (n.720+100del) n.1228+100del c.702+100del (n.702+100del) n.1597+100del c.771+100del (n.771+100del) n.13del n.1216+100del c.601-135del (n.601-135del) c.678+100del (n.678+100del) n.1246+100del n.1086del c.652-135del (n.652-135del) n.1399del c.717+100del (n.717+100del) c.598-135del (n.598-135del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092624T>A | CA2616355031 | HMBS | c.606+101T>A (n.606+101T>A) n.2853T>A n.1595+101T>A c.753+101T>A (n.753+101T>A) c.*8+101T>A (n.*8+101T>A) c.665+101T>A (n.665+101T>A) c.720+101T>A (n.720+101T>A) n.1228+101T>A c.702+101T>A (n.702+101T>A) n.1597+101T>A c.771+101T>A (n.771+101T>A) n.14T>A n.1216+101T>A c.601-134T>A (n.601-134T>A) c.678+101T>A (n.678+101T>A) n.1246+101T>A n.1087T>A c.652-134T>A (n.652-134T>A) n.1400T>A c.717+101T>A (n.717+101T>A) c.598-134T>A (n.598-134T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092625C>A | CA2616355033 | HMBS | c.606+102C>A (n.606+102C>A) n.2854C>A n.1595+102C>A c.753+102C>A (n.753+102C>A) c.*8+102C>A (n.*8+102C>A) c.665+102C>A (n.665+102C>A) c.720+102C>A (n.720+102C>A) n.1228+102C>A c.702+102C>A (n.702+102C>A) n.1597+102C>A c.771+102C>A (n.771+102C>A) n.15C>A n.1216+102C>A c.601-133C>A (n.601-133C>A) c.678+102C>A (n.678+102C>A) n.1246+102C>A n.1088C>A c.652-133C>A (n.652-133C>A) n.1401C>A c.717+102C>A (n.717+102C>A) c.598-133C>A (n.598-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092626A>T | CA2616355034 | HMBS | c.606+103A>T (n.606+103A>T) n.2855A>T n.1595+103A>T c.753+103A>T (n.753+103A>T) c.*8+103A>T (n.*8+103A>T) c.665+103A>T (n.665+103A>T) c.720+103A>T (n.720+103A>T) n.1228+103A>T c.702+103A>T (n.702+103A>T) n.1597+103A>T c.771+103A>T (n.771+103A>T) n.16A>T n.1216+103A>T c.601-132A>T (n.601-132A>T) c.678+103A>T (n.678+103A>T) n.1246+103A>T n.1089A>T c.652-132A>T (n.652-132A>T) n.1402A>T c.717+103A>T (n.717+103A>T) c.598-132A>T (n.598-132A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092628T>C | CA2616355035 | HMBS | c.606+105T>C (n.606+105T>C) n.2857T>C n.1595+105T>C c.753+105T>C (n.753+105T>C) c.*8+105T>C (n.*8+105T>C) c.665+105T>C (n.665+105T>C) c.720+105T>C (n.720+105T>C) n.1228+105T>C c.702+105T>C (n.702+105T>C) n.1597+105T>C c.771+105T>C (n.771+105T>C) n.18T>C n.1216+105T>C c.601-130T>C (n.601-130T>C) c.678+105T>C (n.678+105T>C) n.1246+105T>C n.1091T>C c.652-130T>C (n.652-130T>C) n.1404T>C c.717+105T>C (n.717+105T>C) c.598-130T>C (n.598-130T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092629C>A | CA2616355036 | HMBS | c.606+106C>A (n.606+106C>A) n.2858C>A n.1595+106C>A c.753+106C>A (n.753+106C>A) c.*8+106C>A (n.*8+106C>A) c.665+106C>A (n.665+106C>A) c.720+106C>A (n.720+106C>A) n.1228+106C>A c.702+106C>A (n.702+106C>A) n.1597+106C>A c.771+106C>A (n.771+106C>A) n.19C>A n.1216+106C>A c.601-129C>A (n.601-129C>A) c.678+106C>A (n.678+106C>A) n.1246+106C>A n.1092C>A c.652-129C>A (n.652-129C>A) n.1405C>A c.717+106C>A (n.717+106C>A) c.598-129C>A (n.598-129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092630T>A | CA2616355037 | HMBS | c.606+107T>A (n.606+107T>A) n.2859T>A n.1595+107T>A c.753+107T>A (n.753+107T>A) c.*8+107T>A (n.*8+107T>A) c.665+107T>A (n.665+107T>A) c.720+107T>A (n.720+107T>A) n.1228+107T>A c.702+107T>A (n.702+107T>A) n.1597+107T>A c.771+107T>A (n.771+107T>A) n.20T>A n.1216+107T>A c.601-128T>A (n.601-128T>A) c.678+107T>A (n.678+107T>A) n.1246+107T>A n.1093T>A c.652-128T>A (n.652-128T>A) n.1406T>A c.717+107T>A (n.717+107T>A) c.598-128T>A (n.598-128T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092631T>C | CA229596545 | HMBS | c.606+108T>C (n.606+108T>C) n.2860T>C n.1595+108T>C c.753+108T>C (n.753+108T>C) c.*8+108T>C (n.*8+108T>C) c.665+108T>C (n.665+108T>C) c.720+108T>C (n.720+108T>C) n.1228+108T>C c.702+108T>C (n.702+108T>C) n.1597+108T>C c.771+108T>C (n.771+108T>C) n.21T>C n.1216+108T>C c.601-127T>C (n.601-127T>C) c.678+108T>C (n.678+108T>C) n.1246+108T>C n.1094T>C c.652-127T>C (n.652-127T>C) n.1407T>C c.717+108T>C (n.717+108T>C) c.598-127T>C (n.598-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092631T= | CA2003792033 | HMBS | c.606+108T= (n.606+108T=) n.2860T= n.1595+108T= c.753+108T= (n.753+108T=) c.*8+108T= (n.*8+108T=) c.665+108T= (n.665+108T=) c.720+108T= (n.720+108T=) n.1228+108T= c.702+108T= (n.702+108T=) n.1597+108T= c.771+108T= (n.771+108T=) n.21T= n.1216+108T= c.601-127T= (n.601-127T=) c.678+108T= (n.678+108T=) n.1246+108T= n.1094T= c.652-127T= (n.652-127T=) n.1407T= c.717+108T= (n.717+108T=) c.598-127T= (n.598-127T=) | |
| 11 | g.119092632G>A | CA229596551 | HMBS | c.606+109G>A (n.606+109G>A) n.2861G>A n.1595+109G>A c.753+109G>A (n.753+109G>A) c.*8+109G>A (n.*8+109G>A) c.665+109G>A (n.665+109G>A) c.720+109G>A (n.720+109G>A) n.1228+109G>A c.702+109G>A (n.702+109G>A) n.1597+109G>A c.771+109G>A (n.771+109G>A) n.22G>A n.1216+109G>A c.601-126G>A (n.601-126G>A) c.678+109G>A (n.678+109G>A) n.1246+109G>A n.1095G>A c.652-126G>A (n.652-126G>A) n.1408G>A c.717+109G>A (n.717+109G>A) c.598-126G>A (n.598-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092632G>C | CA672378026 | HMBS | c.606+109G>C (n.606+109G>C) n.2861G>C n.1595+109G>C c.753+109G>C (n.753+109G>C) c.*8+109G>C (n.*8+109G>C) c.665+109G>C (n.665+109G>C) c.720+109G>C (n.720+109G>C) n.1228+109G>C c.702+109G>C (n.702+109G>C) n.1597+109G>C c.771+109G>C (n.771+109G>C) n.22G>C n.1216+109G>C c.601-126G>C (n.601-126G>C) c.678+109G>C (n.678+109G>C) n.1246+109G>C n.1095G>C c.652-126G>C (n.652-126G>C) n.1408G>C c.717+109G>C (n.717+109G>C) c.598-126G>C (n.598-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092632G= | CA2003792036 | HMBS | c.606+109G= (n.606+109G=) n.2861G= n.1595+109G= c.753+109G= (n.753+109G=) c.*8+109G= (n.*8+109G=) c.665+109G= (n.665+109G=) c.720+109G= (n.720+109G=) n.1228+109G= c.702+109G= (n.702+109G=) n.1597+109G= c.771+109G= (n.771+109G=) n.22G= n.1216+109G= c.601-126G= (n.601-126G=) c.678+109G= (n.678+109G=) n.1246+109G= n.1095G= c.652-126G= (n.652-126G=) n.1408G= c.717+109G= (n.717+109G=) c.598-126G= (n.598-126G=) | |
| 11 | g.119092632G>T | CA2616355038 | HMBS | c.606+109G>T (n.606+109G>T) n.2861G>T n.1595+109G>T c.753+109G>T (n.753+109G>T) c.*8+109G>T (n.*8+109G>T) c.665+109G>T (n.665+109G>T) c.720+109G>T (n.720+109G>T) n.1228+109G>T c.702+109G>T (n.702+109G>T) n.1597+109G>T c.771+109G>T (n.771+109G>T) n.22G>T n.1216+109G>T c.601-126G>T (n.601-126G>T) c.678+109G>T (n.678+109G>T) n.1246+109G>T n.1095G>T c.652-126G>T (n.652-126G>T) n.1408G>T c.717+109G>T (n.717+109G>T) c.598-126G>T (n.598-126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092633T>A | CA672378027 | HMBS | c.606+110T>A (n.606+110T>A) n.2862T>A n.1595+110T>A c.753+110T>A (n.753+110T>A) c.*8+110T>A (n.*8+110T>A) c.665+110T>A (n.665+110T>A) c.720+110T>A (n.720+110T>A) n.1228+110T>A c.702+110T>A (n.702+110T>A) n.1597+110T>A c.771+110T>A (n.771+110T>A) n.23T>A n.1216+110T>A c.601-125T>A (n.601-125T>A) c.678+110T>A (n.678+110T>A) n.1246+110T>A n.1096T>A c.652-125T>A (n.652-125T>A) n.1409T>A c.717+110T>A (n.717+110T>A) c.598-125T>A (n.598-125T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092633T>C | CA2003792042 | HMBS | c.606+110T>C (n.606+110T>C) n.2862T>C n.1595+110T>C c.753+110T>C (n.753+110T>C) c.*8+110T>C (n.*8+110T>C) c.665+110T>C (n.665+110T>C) c.720+110T>C (n.720+110T>C) n.1228+110T>C c.702+110T>C (n.702+110T>C) n.1597+110T>C c.771+110T>C (n.771+110T>C) n.23T>C n.1216+110T>C c.601-125T>C (n.601-125T>C) c.678+110T>C (n.678+110T>C) n.1246+110T>C n.1096T>C c.652-125T>C (n.652-125T>C) n.1409T>C c.717+110T>C (n.717+110T>C) c.598-125T>C (n.598-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092633T= | CA2003792041 | HMBS | c.606+110T= (n.606+110T=) n.2862T= n.1595+110T= c.753+110T= (n.753+110T=) c.*8+110T= (n.*8+110T=) c.665+110T= (n.665+110T=) c.720+110T= (n.720+110T=) n.1228+110T= c.702+110T= (n.702+110T=) n.1597+110T= c.771+110T= (n.771+110T=) n.23T= n.1216+110T= c.601-125T= (n.601-125T=) c.678+110T= (n.678+110T=) n.1246+110T= n.1096T= c.652-125T= (n.652-125T=) n.1409T= c.717+110T= (n.717+110T=) c.598-125T= (n.598-125T=) | |
| 11 | g.119092635G>A | CA672378028 | HMBS | c.606+112G>A (n.606+112G>A) n.2864G>A n.1595+112G>A c.753+112G>A (n.753+112G>A) c.*8+112G>A (n.*8+112G>A) c.665+112G>A (n.665+112G>A) c.720+112G>A (n.720+112G>A) n.1228+112G>A c.702+112G>A (n.702+112G>A) n.1597+112G>A c.771+112G>A (n.771+112G>A) n.25G>A n.1216+112G>A c.601-123G>A (n.601-123G>A) c.678+112G>A (n.678+112G>A) n.1246+112G>A n.1098G>A c.652-123G>A (n.652-123G>A) n.1411G>A c.717+112G>A (n.717+112G>A) c.598-123G>A (n.598-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092635G>C | CA2003792046 | HMBS | c.606+112G>C (n.606+112G>C) n.2864G>C n.1595+112G>C c.753+112G>C (n.753+112G>C) c.*8+112G>C (n.*8+112G>C) c.665+112G>C (n.665+112G>C) c.720+112G>C (n.720+112G>C) n.1228+112G>C c.702+112G>C (n.702+112G>C) n.1597+112G>C c.771+112G>C (n.771+112G>C) n.25G>C n.1216+112G>C c.601-123G>C (n.601-123G>C) c.678+112G>C (n.678+112G>C) n.1246+112G>C n.1098G>C c.652-123G>C (n.652-123G>C) n.1411G>C c.717+112G>C (n.717+112G>C) c.598-123G>C (n.598-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092635G= | CA2003792045 | HMBS | c.606+112G= (n.606+112G=) n.2864G= n.1595+112G= c.753+112G= (n.753+112G=) c.*8+112G= (n.*8+112G=) c.665+112G= (n.665+112G=) c.720+112G= (n.720+112G=) n.1228+112G= c.702+112G= (n.702+112G=) n.1597+112G= c.771+112G= (n.771+112G=) n.25G= n.1216+112G= c.601-123G= (n.601-123G=) c.678+112G= (n.678+112G=) n.1246+112G= n.1098G= c.652-123G= (n.652-123G=) n.1411G= c.717+112G= (n.717+112G=) c.598-123G= (n.598-123G=) | |
| 11 | g.119092635G>T | CA2616355040 | HMBS | c.606+112G>T (n.606+112G>T) n.2864G>T n.1595+112G>T c.753+112G>T (n.753+112G>T) c.*8+112G>T (n.*8+112G>T) c.665+112G>T (n.665+112G>T) c.720+112G>T (n.720+112G>T) n.1228+112G>T c.702+112G>T (n.702+112G>T) n.1597+112G>T c.771+112G>T (n.771+112G>T) n.25G>T n.1216+112G>T c.601-123G>T (n.601-123G>T) c.678+112G>T (n.678+112G>T) n.1246+112G>T n.1098G>T c.652-123G>T (n.652-123G>T) n.1411G>T c.717+112G>T (n.717+112G>T) c.598-123G>T (n.598-123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092636A>C | CA2616355041 | HMBS | c.606+113A>C (n.606+113A>C) n.2865A>C n.1595+113A>C c.753+113A>C (n.753+113A>C) c.*8+113A>C (n.*8+113A>C) c.665+113A>C (n.665+113A>C) c.720+113A>C (n.720+113A>C) n.1228+113A>C c.702+113A>C (n.702+113A>C) n.1597+113A>C c.771+113A>C (n.771+113A>C) n.26A>C n.1216+113A>C c.601-122A>C (n.601-122A>C) c.678+113A>C (n.678+113A>C) n.1246+113A>C n.1099A>C c.652-122A>C (n.652-122A>C) n.1412A>C c.717+113A>C (n.717+113A>C) c.598-122A>C (n.598-122A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092636A>T | CA2616355042 | HMBS | c.606+113A>T (n.606+113A>T) n.2865A>T n.1595+113A>T c.753+113A>T (n.753+113A>T) c.*8+113A>T (n.*8+113A>T) c.665+113A>T (n.665+113A>T) c.720+113A>T (n.720+113A>T) n.1228+113A>T c.702+113A>T (n.702+113A>T) n.1597+113A>T c.771+113A>T (n.771+113A>T) n.26A>T n.1216+113A>T c.601-122A>T (n.601-122A>T) c.678+113A>T (n.678+113A>T) n.1246+113A>T n.1099A>T c.652-122A>T (n.652-122A>T) n.1412A>T c.717+113A>T (n.717+113A>T) c.598-122A>T (n.598-122A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092637A>C | CA2616355043 | HMBS | c.606+114A>C (n.606+114A>C) n.2866A>C n.1595+114A>C c.753+114A>C (n.753+114A>C) c.*8+114A>C (n.*8+114A>C) c.665+114A>C (n.665+114A>C) c.720+114A>C (n.720+114A>C) n.1228+114A>C c.702+114A>C (n.702+114A>C) n.1597+114A>C c.771+114A>C (n.771+114A>C) n.27A>C n.1216+114A>C c.601-121A>C (n.601-121A>C) c.678+114A>C (n.678+114A>C) n.1246+114A>C n.1100A>C c.652-121A>C (n.652-121A>C) n.1413A>C c.717+114A>C (n.717+114A>C) c.598-121A>C (n.598-121A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092638T>A | CA2793833144 | HMBS | c.606+115T>A (n.606+115T>A) n.2867T>A n.1595+115T>A c.753+115T>A (n.753+115T>A) c.*8+115T>A (n.*8+115T>A) c.665+115T>A (n.665+115T>A) c.720+115T>A (n.720+115T>A) n.1228+115T>A c.702+115T>A (n.702+115T>A) n.1597+115T>A c.771+115T>A (n.771+115T>A) n.28T>A n.1216+115T>A c.601-120T>A (n.601-120T>A) c.678+115T>A (n.678+115T>A) n.1246+115T>A n.1101T>A c.652-120T>A (n.652-120T>A) n.1414T>A c.717+115T>A (n.717+115T>A) c.598-120T>A (n.598-120T>A) | |
| 11 | g.119092638T>C | CA2616355044 | HMBS | c.606+115T>C (n.606+115T>C) n.2867T>C n.1595+115T>C c.753+115T>C (n.753+115T>C) c.*8+115T>C (n.*8+115T>C) c.665+115T>C (n.665+115T>C) c.720+115T>C (n.720+115T>C) n.1228+115T>C c.702+115T>C (n.702+115T>C) n.1597+115T>C c.771+115T>C (n.771+115T>C) n.28T>C n.1216+115T>C c.601-120T>C (n.601-120T>C) c.678+115T>C (n.678+115T>C) n.1246+115T>C n.1101T>C c.652-120T>C (n.652-120T>C) n.1414T>C c.717+115T>C (n.717+115T>C) c.598-120T>C (n.598-120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092639G>A | CA2616355045 | HMBS | c.606+116G>A (n.606+116G>A) n.2868G>A n.1595+116G>A c.753+116G>A (n.753+116G>A) c.*8+116G>A (n.*8+116G>A) c.665+116G>A (n.665+116G>A) c.720+116G>A (n.720+116G>A) n.1228+116G>A c.702+116G>A (n.702+116G>A) n.1597+116G>A c.771+116G>A (n.771+116G>A) n.29G>A n.1216+116G>A c.601-119G>A (n.601-119G>A) c.678+116G>A (n.678+116G>A) n.1246+116G>A n.1102G>A c.652-119G>A (n.652-119G>A) n.1415G>A c.717+116G>A (n.717+116G>A) c.598-119G>A (n.598-119G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092640T>C | CA2003792052 | HMBS | c.607-118T>C (n.607-118T>C) n.2869T>C n.1596-118T>C c.754-118T>C (n.754-118T>C) c.*9-118T>C (n.*9-118T>C) c.666-118T>C (n.666-118T>C) c.721-118T>C (n.721-118T>C) n.1229-118T>C c.703-118T>C (n.703-118T>C) n.1598-118T>C c.772-118T>C (n.772-118T>C) n.30T>C n.1217-118T>C c.601-118T>C (n.601-118T>C) c.679-118T>C (n.679-118T>C) n.1247-118T>C n.1103T>C c.652-118T>C (n.652-118T>C) n.1416T>C c.718-118T>C (n.718-118T>C) c.598-118T>C (n.598-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092640T= | CA2003792050 | HMBS | c.607-118T= (n.607-118T=) n.2869T= n.1596-118T= c.754-118T= (n.754-118T=) c.*9-118T= (n.*9-118T=) c.666-118T= (n.666-118T=) c.721-118T= (n.721-118T=) n.1229-118T= c.703-118T= (n.703-118T=) n.1598-118T= c.772-118T= (n.772-118T=) n.30T= n.1217-118T= c.601-118T= (n.601-118T=) c.679-118T= (n.679-118T=) n.1247-118T= n.1103T= c.652-118T= (n.652-118T=) n.1416T= c.718-118T= (n.718-118T=) c.598-118T= (n.598-118T=) | |
| 11 | g.119092641T>C | CA672378030 | HMBS | c.607-117T>C (n.607-117T>C) n.2870T>C n.1596-117T>C c.754-117T>C (n.754-117T>C) c.*9-117T>C (n.*9-117T>C) c.666-117T>C (n.666-117T>C) c.721-117T>C (n.721-117T>C) n.1229-117T>C c.703-117T>C (n.703-117T>C) n.1598-117T>C c.772-117T>C (n.772-117T>C) n.31T>C n.1217-117T>C c.601-117T>C (n.601-117T>C) c.679-117T>C (n.679-117T>C) n.1247-117T>C n.1104T>C c.652-117T>C (n.652-117T>C) n.1417T>C c.718-117T>C (n.718-117T>C) c.598-117T>C (n.598-117T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092641T= | CA2003792057 | HMBS | c.607-117T= (n.607-117T=) n.2870T= n.1596-117T= c.754-117T= (n.754-117T=) c.*9-117T= (n.*9-117T=) c.666-117T= (n.666-117T=) c.721-117T= (n.721-117T=) n.1229-117T= c.703-117T= (n.703-117T=) n.1598-117T= c.772-117T= (n.772-117T=) n.31T= n.1217-117T= c.601-117T= (n.601-117T=) c.679-117T= (n.679-117T=) n.1247-117T= n.1104T= c.652-117T= (n.652-117T=) n.1417T= c.718-117T= (n.718-117T=) c.598-117T= (n.598-117T=) | |
| 11 | g.119092642G>A | CA2003792059 | HMBS | c.607-116G>A (n.607-116G>A) n.2871G>A n.1596-116G>A c.754-116G>A (n.754-116G>A) c.*9-116G>A (n.*9-116G>A) c.666-116G>A (n.666-116G>A) c.721-116G>A (n.721-116G>A) n.1229-116G>A c.703-116G>A (n.703-116G>A) n.1598-116G>A c.772-116G>A (n.772-116G>A) n.32G>A n.1217-116G>A c.601-116G>A (n.601-116G>A) c.679-116G>A (n.679-116G>A) n.1247-116G>A n.1105G>A c.652-116G>A (n.652-116G>A) n.1418G>A c.718-116G>A (n.718-116G>A) c.598-116G>A (n.598-116G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092642G= | CA2003792060 | HMBS | c.607-116G= (n.607-116G=) n.2871G= n.1596-116G= c.754-116G= (n.754-116G=) c.*9-116G= (n.*9-116G=) c.666-116G= (n.666-116G=) c.721-116G= (n.721-116G=) n.1229-116G= c.703-116G= (n.703-116G=) n.1598-116G= c.772-116G= (n.772-116G=) n.32G= n.1217-116G= c.601-116G= (n.601-116G=) c.679-116G= (n.679-116G=) n.1247-116G= n.1105G= c.652-116G= (n.652-116G=) n.1418G= c.718-116G= (n.718-116G=) c.598-116G= (n.598-116G=) | |
| 11 | g.119092644G>A | CA229596554 | HMBS | c.607-114G>A (n.607-114G>A) n.2873G>A n.1596-114G>A c.754-114G>A (n.754-114G>A) c.*9-114G>A (n.*9-114G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.721-114G>A (n.721-114G>A) n.1229-114G>A c.703-114G>A (n.703-114G>A) n.1598-114G>A c.772-114G>A (n.772-114G>A) n.34G>A n.1217-114G>A c.601-114G>A (n.601-114G>A) c.679-114G>A (n.679-114G>A) n.1247-114G>A n.1107G>A c.652-114G>A (n.652-114G>A) n.1420G>A c.718-114G>A (n.718-114G>A) c.598-114G>A (n.598-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092644G= | CA2003792062 | HMBS | c.607-114G= (n.607-114G=) n.2873G= n.1596-114G= c.754-114G= (n.754-114G=) c.*9-114G= (n.*9-114G=) c.666-114G= (n.666-114G=) c.721-114G= (n.721-114G=) n.1229-114G= c.703-114G= (n.703-114G=) n.1598-114G= c.772-114G= (n.772-114G=) n.34G= n.1217-114G= c.601-114G= (n.601-114G=) c.679-114G= (n.679-114G=) n.1247-114G= n.1107G= c.652-114G= (n.652-114G=) n.1420G= c.718-114G= (n.718-114G=) c.598-114G= (n.598-114G=) | |
| 11 | g.119092645T>G | CA2616355046 | HMBS | c.607-113T>G (n.607-113T>G) n.2874T>G n.1596-113T>G c.754-113T>G (n.754-113T>G) c.*9-113T>G (n.*9-113T>G) c.666-113T>G (n.666-113T>G) c.721-113T>G (n.721-113T>G) n.1229-113T>G c.703-113T>G (n.703-113T>G) n.1598-113T>G c.772-113T>G (n.772-113T>G) n.35T>G n.1217-113T>G c.601-113T>G (n.601-113T>G) c.679-113T>G (n.679-113T>G) n.1247-113T>G n.1108T>G c.652-113T>G (n.652-113T>G) n.1421T>G c.718-113T>G (n.718-113T>G) c.598-113T>G (n.598-113T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092646A>T | CA2793833145 | HMBS | c.607-112A>T (n.607-112A>T) n.2875A>T n.1596-112A>T c.754-112A>T (n.754-112A>T) c.*9-112A>T (n.*9-112A>T) c.666-112A>T (n.666-112A>T) c.721-112A>T (n.721-112A>T) n.1229-112A>T c.703-112A>T (n.703-112A>T) n.1598-112A>T c.772-112A>T (n.772-112A>T) n.36A>T n.1217-112A>T c.601-112A>T (n.601-112A>T) c.679-112A>T (n.679-112A>T) n.1247-112A>T n.1109A>T c.652-112A>T (n.652-112A>T) n.1422A>T c.718-112A>T (n.718-112A>T) c.598-112A>T (n.598-112A>T) | |
| 11 | g.119092646_119092662delinsATGGATAGGACCAGGTC | CA2003792068 | HMBS | c.607-112_607-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.607-112_607-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) n.2875_2891delinsATGGATAGGACCAGGTC n.1596-112_1596-96delinsATGGATAGGACCAGGTC c.754-112_754-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.754-112_754-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) c.*9-112_*9-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.*9-112_*9-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) c.666-112_666-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.666-112_666-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) c.721-112_721-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.721-112_721-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) n.1229-112_1229-96delinsATGGATAGGACCAGGTC c.703-112_703-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.703-112_703-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) n.1598-112_1598-96delinsATGGATAGGACCAGGTC c.772-112_772-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.772-112_772-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) n.36_52delinsATGGATAGGACCAGGTC n.1217-112_1217-96delinsATGGATAGGACCAGGTC c.601-112_601-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.601-112_601-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) c.679-112_679-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.679-112_679-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) n.1247-112_1247-96delinsATGGATAGGACCAGGTC n.1109_1125delinsATGGATAGGACCAGGTC c.652-112_652-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.652-112_652-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) n.1422_1438delinsATGGATAGGACCAGGTC c.718-112_718-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.718-112_718-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) c.598-112_598-96delinsATGGATAGGACCAGGTC (n.598-112_598-96delinsATGGATAGGACCAGGTC) | |
| 11 | g.119092647T>C | CA672378033 | HMBS | c.607-111T>C (n.607-111T>C) n.2876T>C n.1596-111T>C c.754-111T>C (n.754-111T>C) c.*9-111T>C (n.*9-111T>C) c.666-111T>C (n.666-111T>C) c.721-111T>C (n.721-111T>C) n.1229-111T>C c.703-111T>C (n.703-111T>C) n.1598-111T>C c.772-111T>C (n.772-111T>C) n.37T>C n.1217-111T>C c.601-111T>C (n.601-111T>C) c.679-111T>C (n.679-111T>C) n.1247-111T>C n.1110T>C c.652-111T>C (n.652-111T>C) n.1423T>C c.718-111T>C (n.718-111T>C) c.598-111T>C (n.598-111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092647T= | CA2003792071 | HMBS | c.607-111T= (n.607-111T=) n.2876T= n.1596-111T= c.754-111T= (n.754-111T=) c.*9-111T= (n.*9-111T=) c.666-111T= (n.666-111T=) c.721-111T= (n.721-111T=) n.1229-111T= c.703-111T= (n.703-111T=) n.1598-111T= c.772-111T= (n.772-111T=) n.37T= n.1217-111T= c.601-111T= (n.601-111T=) c.679-111T= (n.679-111T=) n.1247-111T= n.1110T= c.652-111T= (n.652-111T=) n.1423T= c.718-111T= (n.718-111T=) c.598-111T= (n.598-111T=) | |
| 11 | g.119092650_119092665del | CA672378035 | HMBS | c.607-108_607-93del (n.607-108_607-93del) n.2879_2894del n.1596-108_1596-93del c.754-108_754-93del (n.754-108_754-93del) c.*9-108_*9-93del (n.*9-108_*9-93del) c.666-108_666-93del (n.666-108_666-93del) c.721-108_721-93del (n.721-108_721-93del) n.1229-108_1229-93del c.703-108_703-93del (n.703-108_703-93del) n.1598-108_1598-93del c.772-108_772-93del (n.772-108_772-93del) n.40_55del n.1217-108_1217-93del c.601-108_601-93del (n.601-108_601-93del) c.679-108_679-93del (n.679-108_679-93del) n.1247-108_1247-93del n.1113_1128del c.652-108_652-93del (n.652-108_652-93del) n.1426_1441del c.718-108_718-93del (n.718-108_718-93del) c.598-108_598-93del (n.598-108_598-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092648G>A | CA2616355047 | HMBS | c.607-110G>A (n.607-110G>A) n.2877G>A n.1596-110G>A c.754-110G>A (n.754-110G>A) c.*9-110G>A (n.*9-110G>A) c.666-110G>A (n.666-110G>A) c.721-110G>A (n.721-110G>A) n.1229-110G>A c.703-110G>A (n.703-110G>A) n.1598-110G>A c.772-110G>A (n.772-110G>A) n.38G>A n.1217-110G>A c.601-110G>A (n.601-110G>A) c.679-110G>A (n.679-110G>A) n.1247-110G>A n.1111G>A c.652-110G>A (n.652-110G>A) n.1424G>A c.718-110G>A (n.718-110G>A) c.598-110G>A (n.598-110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092649G>A | CA229596579 | HMBS | c.607-109G>A (n.607-109G>A) n.2878G>A n.1596-109G>A c.754-109G>A (n.754-109G>A) c.*9-109G>A (n.*9-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.721-109G>A (n.721-109G>A) n.1229-109G>A c.703-109G>A (n.703-109G>A) n.1598-109G>A c.772-109G>A (n.772-109G>A) n.39G>A n.1217-109G>A c.601-109G>A (n.601-109G>A) c.679-109G>A (n.679-109G>A) n.1247-109G>A n.1112G>A c.652-109G>A (n.652-109G>A) n.1425G>A c.718-109G>A (n.718-109G>A) c.598-109G>A (n.598-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092649G>C | CA672378039 | HMBS | c.607-109G>C (n.607-109G>C) n.2878G>C n.1596-109G>C c.754-109G>C (n.754-109G>C) c.*9-109G>C (n.*9-109G>C) c.666-109G>C (n.666-109G>C) c.721-109G>C (n.721-109G>C) n.1229-109G>C c.703-109G>C (n.703-109G>C) n.1598-109G>C c.772-109G>C (n.772-109G>C) n.39G>C n.1217-109G>C c.601-109G>C (n.601-109G>C) c.679-109G>C (n.679-109G>C) n.1247-109G>C n.1112G>C c.652-109G>C (n.652-109G>C) n.1425G>C c.718-109G>C (n.718-109G>C) c.598-109G>C (n.598-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092649G= | CA2003792078 | HMBS | c.607-109G= (n.607-109G=) n.2878G= n.1596-109G= c.754-109G= (n.754-109G=) c.*9-109G= (n.*9-109G=) c.666-109G= (n.666-109G=) c.721-109G= (n.721-109G=) n.1229-109G= c.703-109G= (n.703-109G=) n.1598-109G= c.772-109G= (n.772-109G=) n.39G= n.1217-109G= c.601-109G= (n.601-109G=) c.679-109G= (n.679-109G=) n.1247-109G= n.1112G= c.652-109G= (n.652-109G=) n.1425G= c.718-109G= (n.718-109G=) c.598-109G= (n.598-109G=) | |
| 11 | g.119092650A>G | CA2616355048 | HMBS | c.607-108A>G (n.607-108A>G) n.2879A>G n.1596-108A>G c.754-108A>G (n.754-108A>G) c.*9-108A>G (n.*9-108A>G) c.666-108A>G (n.666-108A>G) c.721-108A>G (n.721-108A>G) n.1229-108A>G c.703-108A>G (n.703-108A>G) n.1598-108A>G c.772-108A>G (n.772-108A>G) n.40A>G n.1217-108A>G c.601-108A>G (n.601-108A>G) c.679-108A>G (n.679-108A>G) n.1247-108A>G n.1113A>G c.652-108A>G (n.652-108A>G) n.1426A>G c.718-108A>G (n.718-108A>G) c.598-108A>G (n.598-108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092651T>C | CA2616355049 | HMBS | c.607-107T>C (n.607-107T>C) n.2880T>C n.1596-107T>C c.754-107T>C (n.754-107T>C) c.*9-107T>C (n.*9-107T>C) c.666-107T>C (n.666-107T>C) c.721-107T>C (n.721-107T>C) n.1229-107T>C c.703-107T>C (n.703-107T>C) n.1598-107T>C c.772-107T>C (n.772-107T>C) n.41T>C n.1217-107T>C c.601-107T>C (n.601-107T>C) c.679-107T>C (n.679-107T>C) n.1247-107T>C n.1114T>C c.652-107T>C (n.652-107T>C) n.1427T>C c.718-107T>C (n.718-107T>C) c.598-107T>C (n.598-107T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092651T>G | CA2616355050 | HMBS | c.607-107T>G (n.607-107T>G) n.2880T>G n.1596-107T>G c.754-107T>G (n.754-107T>G) c.*9-107T>G (n.*9-107T>G) c.666-107T>G (n.666-107T>G) c.721-107T>G (n.721-107T>G) n.1229-107T>G c.703-107T>G (n.703-107T>G) n.1598-107T>G c.772-107T>G (n.772-107T>G) n.41T>G n.1217-107T>G c.601-107T>G (n.601-107T>G) c.679-107T>G (n.679-107T>G) n.1247-107T>G n.1114T>G c.652-107T>G (n.652-107T>G) n.1427T>G c.718-107T>G (n.718-107T>G) c.598-107T>G (n.598-107T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092652A= | CA2003792083 | HMBS | c.607-106A= (n.607-106A=) n.2881A= n.1596-106A= c.754-106A= (n.754-106A=) c.*9-106A= (n.*9-106A=) c.666-106A= (n.666-106A=) c.721-106A= (n.721-106A=) n.1229-106A= c.703-106A= (n.703-106A=) n.1598-106A= c.772-106A= (n.772-106A=) n.42A= n.1217-106A= c.601-106A= (n.601-106A=) c.679-106A= (n.679-106A=) n.1247-106A= n.1115A= c.652-106A= (n.652-106A=) n.1428A= c.718-106A= (n.718-106A=) c.598-106A= (n.598-106A=) | |
| 11 | g.119092652A>T | CA672378042 | HMBS | c.607-106A>T (n.607-106A>T) n.2881A>T n.1596-106A>T c.754-106A>T (n.754-106A>T) c.*9-106A>T (n.*9-106A>T) c.666-106A>T (n.666-106A>T) c.721-106A>T (n.721-106A>T) n.1229-106A>T c.703-106A>T (n.703-106A>T) n.1598-106A>T c.772-106A>T (n.772-106A>T) n.42A>T n.1217-106A>T c.601-106A>T (n.601-106A>T) c.679-106A>T (n.679-106A>T) n.1247-106A>T n.1115A>T c.652-106A>T (n.652-106A>T) n.1428A>T c.718-106A>T (n.718-106A>T) c.598-106A>T (n.598-106A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092654G>A | CA602578279 | HMBS | c.607-104G>A (n.607-104G>A) n.2883G>A n.1596-104G>A c.754-104G>A (n.754-104G>A) c.*9-104G>A (n.*9-104G>A) c.666-104G>A (n.666-104G>A) c.721-104G>A (n.721-104G>A) n.1229-104G>A c.703-104G>A (n.703-104G>A) n.1598-104G>A c.772-104G>A (n.772-104G>A) n.44G>A n.1217-104G>A c.601-104G>A (n.601-104G>A) c.679-104G>A (n.679-104G>A) n.1247-104G>A n.1117G>A c.652-104G>A (n.652-104G>A) n.1430G>A c.718-104G>A (n.718-104G>A) c.598-104G>A (n.598-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092654G= | CA2003792086 | HMBS | c.607-104G= (n.607-104G=) n.2883G= n.1596-104G= c.754-104G= (n.754-104G=) c.*9-104G= (n.*9-104G=) c.666-104G= (n.666-104G=) c.721-104G= (n.721-104G=) n.1229-104G= c.703-104G= (n.703-104G=) n.1598-104G= c.772-104G= (n.772-104G=) n.44G= n.1217-104G= c.601-104G= (n.601-104G=) c.679-104G= (n.679-104G=) n.1247-104G= n.1117G= c.652-104G= (n.652-104G=) n.1430G= c.718-104G= (n.718-104G=) c.598-104G= (n.598-104G=) | |
| 11 | g.119092656C>A | CA2793833146 | HMBS | c.607-102C>A (n.607-102C>A) n.2885C>A n.1596-102C>A c.754-102C>A (n.754-102C>A) c.*9-102C>A (n.*9-102C>A) c.666-102C>A (n.666-102C>A) c.721-102C>A (n.721-102C>A) n.1229-102C>A c.703-102C>A (n.703-102C>A) n.1598-102C>A c.772-102C>A (n.772-102C>A) n.46C>A n.1217-102C>A c.601-102C>A (n.601-102C>A) c.679-102C>A (n.679-102C>A) n.1247-102C>A n.1119C>A c.652-102C>A (n.652-102C>A) n.1432C>A c.718-102C>A (n.718-102C>A) c.598-102C>A (n.598-102C>A) | |
| 11 | g.119092656C= | CA2003792089 | HMBS | c.607-102C= (n.607-102C=) n.2885C= n.1596-102C= c.754-102C= (n.754-102C=) c.*9-102C= (n.*9-102C=) c.666-102C= (n.666-102C=) c.721-102C= (n.721-102C=) n.1229-102C= c.703-102C= (n.703-102C=) n.1598-102C= c.772-102C= (n.772-102C=) n.46C= n.1217-102C= c.601-102C= (n.601-102C=) c.679-102C= (n.679-102C=) n.1247-102C= n.1119C= c.652-102C= (n.652-102C=) n.1432C= c.718-102C= (n.718-102C=) c.598-102C= (n.598-102C=) | |
| 11 | g.119092656C>G | CA229596583 | HMBS | c.607-102C>G (n.607-102C>G) n.2885C>G n.1596-102C>G c.754-102C>G (n.754-102C>G) c.*9-102C>G (n.*9-102C>G) c.666-102C>G (n.666-102C>G) c.721-102C>G (n.721-102C>G) n.1229-102C>G c.703-102C>G (n.703-102C>G) n.1598-102C>G c.772-102C>G (n.772-102C>G) n.46C>G n.1217-102C>G c.601-102C>G (n.601-102C>G) c.679-102C>G (n.679-102C>G) n.1247-102C>G n.1119C>G c.652-102C>G (n.652-102C>G) n.1432C>G c.718-102C>G (n.718-102C>G) c.598-102C>G (n.598-102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092656C>T | CA2793833147 | HMBS | c.607-102C>T (n.607-102C>T) n.2885C>T n.1596-102C>T c.754-102C>T (n.754-102C>T) c.*9-102C>T (n.*9-102C>T) c.666-102C>T (n.666-102C>T) c.721-102C>T (n.721-102C>T) n.1229-102C>T c.703-102C>T (n.703-102C>T) n.1598-102C>T c.772-102C>T (n.772-102C>T) n.46C>T n.1217-102C>T c.601-102C>T (n.601-102C>T) c.679-102C>T (n.679-102C>T) n.1247-102C>T n.1119C>T c.652-102C>T (n.652-102C>T) n.1432C>T c.718-102C>T (n.718-102C>T) c.598-102C>T (n.598-102C>T) | |
| 11 | g.119092657C>A | CA2616355051 | HMBS | c.607-101C>A (n.607-101C>A) n.2886C>A n.1596-101C>A c.754-101C>A (n.754-101C>A) c.*9-101C>A (n.*9-101C>A) c.666-101C>A (n.666-101C>A) c.721-101C>A (n.721-101C>A) n.1229-101C>A c.703-101C>A (n.703-101C>A) n.1598-101C>A c.772-101C>A (n.772-101C>A) n.47C>A n.1217-101C>A c.601-101C>A (n.601-101C>A) c.679-101C>A (n.679-101C>A) n.1247-101C>A n.1120C>A c.652-101C>A (n.652-101C>A) n.1433C>A c.718-101C>A (n.718-101C>A) c.598-101C>A (n.598-101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092659G>T | CA2616355052 | HMBS | c.607-99G>T (n.607-99G>T) n.2888G>T n.1596-99G>T c.754-99G>T (n.754-99G>T) c.*9-99G>T (n.*9-99G>T) c.666-99G>T (n.666-99G>T) c.721-99G>T (n.721-99G>T) n.1229-99G>T c.703-99G>T (n.703-99G>T) n.1598-99G>T c.772-99G>T (n.772-99G>T) n.49G>T n.1217-99G>T c.601-99G>T (n.601-99G>T) c.679-99G>T (n.679-99G>T) n.1247-99G>T n.1122G>T c.652-99G>T (n.652-99G>T) n.1435G>T c.718-99G>T (n.718-99G>T) c.598-99G>T (n.598-99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092660G>A | CA942780490 | HMBS | c.607-98G>A (n.607-98G>A) n.2889G>A n.1596-98G>A c.754-98G>A (n.754-98G>A) c.*9-98G>A (n.*9-98G>A) c.666-98G>A (n.666-98G>A) c.721-98G>A (n.721-98G>A) n.1229-98G>A c.703-98G>A (n.703-98G>A) n.1598-98G>A c.772-98G>A (n.772-98G>A) n.50G>A n.1217-98G>A c.601-98G>A (n.601-98G>A) c.679-98G>A (n.679-98G>A) n.1247-98G>A n.1123G>A c.652-98G>A (n.652-98G>A) n.1436G>A c.718-98G>A (n.718-98G>A) c.598-98G>A (n.598-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092665G>T | CA2616355056 | HMBS | c.607-93G>T (n.607-93G>T) n.2894G>T n.1596-93G>T c.754-93G>T (n.754-93G>T) c.*9-93G>T (n.*9-93G>T) c.666-93G>T (n.666-93G>T) c.721-93G>T (n.721-93G>T) n.1229-93G>T c.703-93G>T (n.703-93G>T) n.1598-93G>T c.772-93G>T (n.772-93G>T) n.55G>T n.1217-93G>T c.601-93G>T (n.601-93G>T) c.679-93G>T (n.679-93G>T) n.1247-93G>T n.1128G>T c.652-93G>T (n.652-93G>T) n.1441G>T c.718-93G>T (n.718-93G>T) c.598-93G>T (n.598-93G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092667C>A | CA2616355057 | HMBS | c.607-91C>A (n.607-91C>A) n.2896C>A n.1596-91C>A c.754-91C>A (n.754-91C>A) c.*9-91C>A (n.*9-91C>A) c.666-91C>A (n.666-91C>A) c.721-91C>A (n.721-91C>A) n.1229-91C>A c.703-91C>A (n.703-91C>A) n.1598-91C>A c.772-91C>A (n.772-91C>A) n.57C>A n.1217-91C>A c.601-91C>A (n.601-91C>A) c.679-91C>A (n.679-91C>A) n.1247-91C>A n.1130C>A c.652-91C>A (n.652-91C>A) n.1443C>A c.718-91C>A (n.718-91C>A) c.598-91C>A (n.598-91C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092667C>G | CA229596593 | HMBS | c.607-91C>G (n.607-91C>G) n.2896C>G n.1596-91C>G c.754-91C>G (n.754-91C>G) c.*9-91C>G (n.*9-91C>G) c.666-91C>G (n.666-91C>G) c.721-91C>G (n.721-91C>G) n.1229-91C>G c.703-91C>G (n.703-91C>G) n.1598-91C>G c.772-91C>G (n.772-91C>G) n.57C>G n.1217-91C>G c.601-91C>G (n.601-91C>G) c.679-91C>G (n.679-91C>G) n.1247-91C>G n.1130C>G c.652-91C>G (n.652-91C>G) n.1443C>G c.718-91C>G (n.718-91C>G) c.598-91C>G (n.598-91C>G) | dbSNP |
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| 11 | g.119092672A>G | CA229596596 | HMBS | c.607-86A>G (n.607-86A>G) n.2901A>G n.1596-86A>G c.754-86A>G (n.754-86A>G) c.*9-86A>G (n.*9-86A>G) c.666-86A>G (n.666-86A>G) c.721-86A>G (n.721-86A>G) n.1229-86A>G c.703-86A>G (n.703-86A>G) n.1598-86A>G c.772-86A>G (n.772-86A>G) n.62A>G n.1217-86A>G c.601-86A>G (n.601-86A>G) c.679-86A>G (n.679-86A>G) n.1247-86A>G n.1135A>G c.652-86A>G (n.652-86A>G) n.1448A>G c.718-86A>G (n.718-86A>G) c.598-86A>G (n.598-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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