Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2775_2776insTTGGGTGTGTTT
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n.1597+23_1597+24insTTGGGTGTGTTT
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n.1246+23_1246+24insTTGGGTGTGTTT
n.1009_1010insTTGGGTGTGTTT
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n.1322_1323insTTGGGTGTGTTT
c.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT (n.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT)
c.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT (n.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT)
11g.119092547G>ACA6314183HMBSc.606+24G>A (n.606+24G>A)
n.2776G>A
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n.1228+24G>A
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n.1597+24G>A
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n.1246+24G>A
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n.1323G>A
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c.598-211G>A (n.598-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092547G=CA2003791926HMBSc.606+24G= (n.606+24G=)
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11g.119092547G>TCA6314182HMBSc.606+24G>T (n.606+24G>T)
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n.1595+24G>T
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n.1246+24G>T
n.1010G>T
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n.1323G>T
c.717+24G>T (n.717+24G>T)
c.598-211G>T (n.598-211G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092548A=CA2003791929HMBSc.606+25A= (n.606+25A=)
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11g.119092548A>TCA6314184HMBSc.606+25A>T (n.606+25A>T)
n.2777A>T
n.1595+25A>T
c.753+25A>T (n.753+25A>T)
c.*8+25A>T (n.*8+25A>T)
c.665+25A>T (n.665+25A>T)
c.720+25A>T (n.720+25A>T)
n.1228+25A>T
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n.1597+25A>T
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n.1216+25A>T
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n.1246+25A>T
n.1011A>T
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n.1324A>T
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c.598-210A>T (n.598-210A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092549G>ACA602578273HMBSc.606+26G>A (n.606+26G>A)
n.2778G>A
n.1595+26G>A
c.753+26G>A (n.753+26G>A)
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c.720+26G>A (n.720+26G>A)
n.1228+26G>A
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n.1597+26G>A
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n.1216+26G>A
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n.1325G>A
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c.598-209G>A (n.598-209G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092549G>CCA2793833134HMBSc.606+26G>C (n.606+26G>C)
n.2778G>C
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n.1228+26G>C
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n.1246+26G>C
n.1012G>C
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n.1325G>C
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c.598-209G>C (n.598-209G>C)
11g.119092549G=CA2003791931HMBSc.606+26G= (n.606+26G=)
n.2778G=
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11g.119092551delCA2616354977HMBSc.606+28del (n.606+28del)
n.2780del
n.1595+28del
c.753+28del (n.753+28del)
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c.720+28del (n.720+28del)
n.1228+28del
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n.1597+28del
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n.1216+28del
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n.1246+28del
n.1014del
c.652-207del (n.652-207del)
n.1327del
c.717+28del (n.717+28del)
c.598-207del (n.598-207del)
 gnomAD v4
11g.119092550G>ACA602578274HMBSc.606+27G>A (n.606+27G>A)
n.2779G>A
n.1595+27G>A
c.753+27G>A (n.753+27G>A)
c.*8+27G>A (n.*8+27G>A)
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c.720+27G>A (n.720+27G>A)
n.1228+27G>A
c.702+27G>A (n.702+27G>A)
n.1597+27G>A
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n.1216+27G>A
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n.1246+27G>A
n.1013G>A
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n.1326G>A
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c.598-208G>A (n.598-208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092550G>CCA672377978HMBSc.606+27G>C (n.606+27G>C)
n.2779G>C
n.1595+27G>C
c.753+27G>C (n.753+27G>C)
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n.1597+27G>C
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n.1216+27G>C
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n.1246+27G>C
n.1013G>C
c.652-208G>C (n.652-208G>C)
n.1326G>C
c.717+27G>C (n.717+27G>C)
c.598-208G>C (n.598-208G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092550G=CA2003791935HMBSc.606+27G= (n.606+27G=)
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11g.119092550G>TCA2616354979HMBSc.606+27G>T (n.606+27G>T)
n.2779G>T
n.1595+27G>T
c.753+27G>T (n.753+27G>T)
c.*8+27G>T (n.*8+27G>T)
c.665+27G>T (n.665+27G>T)
c.720+27G>T (n.720+27G>T)
n.1228+27G>T
c.702+27G>T (n.702+27G>T)
n.1597+27G>T
c.771+27G>T (n.771+27G>T)
n.1216+27G>T
c.601-208G>T (n.601-208G>T)
c.678+27G>T (n.678+27G>T)
n.1246+27G>T
n.1013G>T
c.652-208G>T (n.652-208G>T)
n.1326G>T
c.717+27G>T (n.717+27G>T)
c.598-208G>T (n.598-208G>T)
 gnomAD v4
11g.119092551G>ACA2616354983HMBSc.606+28G>A (n.606+28G>A)
n.2780G>A
n.1595+28G>A
c.753+28G>A (n.753+28G>A)
c.*8+28G>A (n.*8+28G>A)
c.665+28G>A (n.665+28G>A)
c.720+28G>A (n.720+28G>A)
n.1228+28G>A
c.702+28G>A (n.702+28G>A)
n.1597+28G>A
c.771+28G>A (n.771+28G>A)
n.1216+28G>A
c.601-207G>A (n.601-207G>A)
c.678+28G>A (n.678+28G>A)
n.1246+28G>A
n.1014G>A
c.652-207G>A (n.652-207G>A)
n.1327G>A
c.717+28G>A (n.717+28G>A)
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 gnomAD v4
11g.119092551_119092552insTGTGTCA2793833135HMBSc.606+28_606+29insTGTGT (n.606+28_606+29insTGTGT)
n.2780_2781insTGTGT
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c.753+28_753+29insTGTGT (n.753+28_753+29insTGTGT)
c.*8+28_*8+29insTGTGT (n.*8+28_*8+29insTGTGT)
c.665+28_665+29insTGTGT (n.665+28_665+29insTGTGT)
c.720+28_720+29insTGTGT (n.720+28_720+29insTGTGT)
n.1228+28_1228+29insTGTGT
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c.601-207_601-206insTGTGT (n.601-207_601-206insTGTGT)
c.678+28_678+29insTGTGT (n.678+28_678+29insTGTGT)
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c.717+28_717+29insTGTGT (n.717+28_717+29insTGTGT)
c.598-207_598-206insTGTGT (n.598-207_598-206insTGTGT)
11g.119092552C=CA2003791941HMBSc.606+29C= (n.606+29C=)
n.2781C=
n.1595+29C=
c.753+29C= (n.753+29C=)
c.*8+29C= (n.*8+29C=)
c.665+29C= (n.665+29C=)
c.720+29C= (n.720+29C=)
n.1228+29C=
c.702+29C= (n.702+29C=)
n.1597+29C=
c.771+29C= (n.771+29C=)
n.1216+29C=
c.601-206C= (n.601-206C=)
c.678+29C= (n.678+29C=)
n.1246+29C=
n.1015C=
c.652-206C= (n.652-206C=)
n.1328C=
c.717+29C= (n.717+29C=)
c.598-206C= (n.598-206C=)
11g.119092552C>TCA602578275HMBSc.606+29C>T (n.606+29C>T)
n.2781C>T
n.1595+29C>T
c.753+29C>T (n.753+29C>T)
c.*8+29C>T (n.*8+29C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2787A>G
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11g.119092558A>TCA602578276HMBSc.606+35A>T (n.606+35A>T)
n.2787A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1228+36C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119092560T=CA2003791957HMBSc.606+37T= (n.606+37T=)
n.2789T=
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c.601-198T= (n.601-198T=)
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n.1336T=
c.717+37T= (n.717+37T=)
c.598-198T= (n.598-198T=)
11g.119092562G>ACA942780475HMBSc.606+39G>A (n.606+39G>A)
n.2791G>A
n.1595+39G>A
c.753+39G>A (n.753+39G>A)
c.*8+39G>A (n.*8+39G>A)
c.665+39G>A (n.665+39G>A)
c.720+39G>A (n.720+39G>A)
n.1228+39G>A
c.702+39G>A (n.702+39G>A)
n.1597+39G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1340A>G
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 dbSNP
11g.119092565G=CA2003791961HMBSc.606+42G= (n.606+42G=)
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11g.119092565G>TCA6314186HMBSc.606+42G>T (n.606+42G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092568C>TCA2616354990HMBSc.606+45C>T (n.606+45C>T)
n.2797C>T
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n.1031C>T
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n.1344C>T
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c.598-190C>T (n.598-190C>T)
 gnomAD v4
11g.119092569T>CCA2616354992HMBSc.606+46T>C (n.606+46T>C)
n.2798T>C
n.1595+46T>C
c.753+46T>C (n.753+46T>C)
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c.720+46T>C (n.720+46T>C)
n.1228+46T>C
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n.1597+46T>C
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n.1216+46T>C
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 gnomAD v4
11g.119092570G>ACA2003791964HMBSc.606+47G>A (n.606+47G>A)
n.2799G>A
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n.1228+47G>A
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n.1597+47G>A
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n.1216+47G>A
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n.1246+47G>A
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n.1346G>A
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c.598-188G>A (n.598-188G>A)
 dbSNP
11g.119092570G>CCA2616354993HMBSc.606+47G>C (n.606+47G>C)
n.2799G>C
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n.1246+47G>C
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 gnomAD v4
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11g.119092571G>TCA2003791966HMBSc.606+48G>T (n.606+48G>T)
n.2800G>T
n.1595+48G>T
c.753+48G>T (n.753+48G>T)
c.*8+48G>T (n.*8+48G>T)
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n.1228+48G>T
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n.1597+48G>T
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n.1216+48G>T
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n.1246+48G>T
n.1034G>T
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n.1347G>T
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c.598-187G>T (n.598-187G>T)
 dbSNP
11g.119092572G>ACA6314187HMBSc.606+49G>A (n.606+49G>A)
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n.1228+49G>A
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n.1597+49G>A
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c.598-186G>A (n.598-186G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092572G=CA2003791972HMBSc.606+49G= (n.606+49G=)
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11g.119092575A=CA2003791976HMBSc.606+52A= (n.606+52A=)
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11g.119092575A>GCA602578277HMBSc.606+52A>G (n.606+52A>G)
n.2804A>G
n.1595+52A>G
c.753+52A>G (n.753+52A>G)
c.*8+52A>G (n.*8+52A>G)
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n.1228+52A>G
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n.1597+52A>G
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n.1246+52A>G
n.1038A>G
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n.1351A>G
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c.598-183A>G (n.598-183A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092576G>ACA2575234366HMBSc.606+53G>A (n.606+53G>A)
n.2805G>A
n.1595+53G>A
c.753+53G>A (n.753+53G>A)
c.*8+53G>A (n.*8+53G>A)
c.665+53G>A (n.665+53G>A)
c.720+53G>A (n.720+53G>A)
n.1228+53G>A
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n.1597+53G>A
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n.1216+53G>A
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c.678+53G>A (n.678+53G>A)
n.1246+53G>A
n.1039G>A
c.652-182G>A (n.652-182G>A)
n.1352G>A
c.717+53G>A (n.717+53G>A)
c.598-182G>A (n.598-182G>A)
 gnomAD v4
11g.119092576G>CCA2003791983HMBSc.606+53G>C (n.606+53G>C)
n.2805G>C
n.1595+53G>C
c.753+53G>C (n.753+53G>C)
c.*8+53G>C (n.*8+53G>C)
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c.720+53G>C (n.720+53G>C)
n.1228+53G>C
c.702+53G>C (n.702+53G>C)
n.1597+53G>C
c.771+53G>C (n.771+53G>C)
n.1216+53G>C
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c.678+53G>C (n.678+53G>C)
n.1246+53G>C
n.1039G>C
c.652-182G>C (n.652-182G>C)
n.1352G>C
c.717+53G>C (n.717+53G>C)
c.598-182G>C (n.598-182G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092576G=CA2003791979HMBSc.606+53G= (n.606+53G=)
n.2805G=
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c.*8+53G= (n.*8+53G=)
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c.720+53G= (n.720+53G=)
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c.702+53G= (n.702+53G=)
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c.771+53G= (n.771+53G=)
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c.601-182G= (n.601-182G=)
c.678+53G= (n.678+53G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2814G>C
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n.1228+62G>C
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 gnomAD v4
11g.119092585G>TCA2616355002HMBSc.606+62G>T (n.606+62G>T)
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c.*8+62G>T (n.*8+62G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2817G>A
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c.*8+65G>A (n.*8+65G>A)
c.665+65G>A (n.665+65G>A)
c.720+65G>A (n.720+65G>A)
n.1228+65G>A
c.702+65G>A (n.702+65G>A)
n.1597+65G>A
c.771+65G>A (n.771+65G>A)
n.1216+65G>A
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 dbSNP
11g.119092589A>GCA2616355004HMBSc.606+66A>G (n.606+66A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1228+76T>C
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 gnomAD v4
11g.119092601A>CCA2575234371HMBSc.606+78A>C (n.606+78A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.119092603T>CCA229596529HMBSc.606+80T>C (n.606+80T>C)
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n.1246+80T>C
n.1066T>C
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n.1379T>C
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 dbSNP
11g.119092603T=CA2003792013HMBSc.606+80T= (n.606+80T=)
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11g.119092604G>ACA229596530HMBSc.606+81G>A (n.606+81G>A)
n.2833G>A
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c.*8+81G>A (n.*8+81G>A)
c.665+81G>A (n.665+81G>A)
c.720+81G>A (n.720+81G>A)
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n.1380G>A
c.717+81G>A (n.717+81G>A)
c.598-154G>A (n.598-154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2834C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119092606T>ACA2575234373HMBSc.606+83T>A (n.606+83T>A)
n.2835T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092606T=CA2003792020HMBSc.606+83T= (n.606+83T=)
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11g.119092607C>ACA2616355012HMBSc.606+84C>A (n.606+84C>A)
n.2836C>A
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c.720+84C>A (n.720+84C>A)
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c.702+84C>A (n.702+84C>A)
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 gnomAD v4
11g.119092607C>GCA2616355011HMBSc.606+84C>G (n.606+84C>G)
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n.1383C>G
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 gnomAD v4
11g.119092608T>CCA2616355013HMBSc.606+85T>C (n.606+85T>C)
n.2837T>C
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c.753+85T>C (n.753+85T>C)
c.*8+85T>C (n.*8+85T>C)
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n.1228+85T>C
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n.1597+85T>C
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n.1216+85T>C
c.601-150T>C (n.601-150T>C)
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n.1246+85T>C
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c.652-150T>C (n.652-150T>C)
n.1384T>C
c.717+85T>C (n.717+85T>C)
c.598-150T>C (n.598-150T>C)
 gnomAD v4
11g.119092609G>ACA2616355014HMBSc.606+86G>A (n.606+86G>A)
n.2838G>A
n.1595+86G>A
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c.*8+86G>A (n.*8+86G>A)
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n.1228+86G>A
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n.1216+86G>A
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c.678+86G>A (n.678+86G>A)
n.1246+86G>A
n.1072G>A
c.652-149G>A (n.652-149G>A)
n.1385G>A
c.717+86G>A (n.717+86G>A)
c.598-149G>A (n.598-149G>A)
 gnomAD v4
11g.119092610T>CCA2793833140HMBSc.606+87T>C (n.606+87T>C)
n.2839T>C
n.1595+87T>C
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n.1228+87T>C
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n.1246+87T>C
n.1073T>C
c.652-148T>C (n.652-148T>C)
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11g.119092611A>GCA2616355015HMBSc.606+88A>G (n.606+88A>G)
n.2840A>G
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c.652-147A>G (n.652-147A>G)
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 gnomAD v4
11g.119092612T>CCA2575234374HMBSc.606+89T>C (n.606+89T>C)
n.2841T>C
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c.*8+89T>C (n.*8+89T>C)
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n.1228+89T>C
c.702+89T>C (n.702+89T>C)
n.1597+89T>C
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n.2T>C
n.1216+89T>C
c.601-146T>C (n.601-146T>C)
c.678+89T>C (n.678+89T>C)
n.1246+89T>C
n.1075T>C
c.652-146T>C (n.652-146T>C)
n.1388T>C
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11g.119092614_119092615delCA2616355016HMBSc.606+91_606+92del (n.606+91_606+92del)
n.2843_2844del
n.1595+91_1595+92del
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c.*8+91_*8+92del (n.*8+91_*8+92del)
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c.720+91_720+92del (n.720+91_720+92del)
n.1228+91_1228+92del
c.702+91_702+92del (n.702+91_702+92del)
n.1597+91_1597+92del
c.771+91_771+92del (n.771+91_771+92del)
n.4_5del
n.1216+91_1216+92del
c.601-144_601-143del (n.601-144_601-143del)
c.678+91_678+92del (n.678+91_678+92del)
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n.1077_1078del
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n.1390_1391del
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c.598-144_598-143del (n.598-144_598-143del)
 gnomAD v4
11g.119092614C>ACA2616355018HMBSc.606+91C>A (n.606+91C>A)
n.2843C>A
n.1595+91C>A
c.753+91C>A (n.753+91C>A)
c.*8+91C>A (n.*8+91C>A)
c.665+91C>A (n.665+91C>A)
c.720+91C>A (n.720+91C>A)
n.1228+91C>A
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n.1216+91C>A
c.601-144C>A (n.601-144C>A)
c.678+91C>A (n.678+91C>A)
n.1246+91C>A
n.1077C>A
c.652-144C>A (n.652-144C>A)
n.1390C>A
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c.598-144C>A (n.598-144C>A)
 gnomAD v4
11g.119092615A=CA2003792023HMBSc.606+92A= (n.606+92A=)
n.2844A=
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11g.119092615A>GCA602578278HMBSc.606+92A>G (n.606+92A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1597+93dup
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n.1216+93dup
c.601-142dup (n.601-142dup)
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 gnomAD v4
11g.119092617T>ACA2575234376HMBSc.606+94T>A (n.606+94T>A)
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 gnomAD v4
11g.119092617T>CCA229596540HMBSc.606+94T>C (n.606+94T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119092618G>TCA2616355024HMBSc.606+95G>T (n.606+95G>T)
n.2847G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119092619C>TCA2616355026HMBSc.606+96C>T (n.606+96C>T)
n.2848C>T
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n.1082C>T
c.652-139C>T (n.652-139C>T)
n.1395C>T
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c.598-139C>T (n.598-139C>T)
 gnomAD v4
11g.119092620_119092625delCA2616355025HMBSc.606+97_606+102del (n.606+97_606+102del)
n.2849_2854del
n.1595+97_1595+102del
c.753+97_753+102del (n.753+97_753+102del)
c.*8+97_*8+102del (n.*8+97_*8+102del)
c.665+97_665+102del (n.665+97_665+102del)
c.720+97_720+102del (n.720+97_720+102del)
n.1228+97_1228+102del
c.702+97_702+102del (n.702+97_702+102del)
n.1597+97_1597+102del
c.771+97_771+102del (n.771+97_771+102del)
n.10_15del
n.1216+97_1216+102del
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c.678+97_678+102del (n.678+97_678+102del)
n.1246+97_1246+102del
n.1083_1088del
c.652-138_652-133del (n.652-138_652-133del)
n.1396_1401del
c.717+97_717+102del (n.717+97_717+102del)
c.598-138_598-133del (n.598-138_598-133del)
 gnomAD v4
11g.119092619_119092620insACA2616355027HMBSc.606+96_606+97insA (n.606+96_606+97insA)
n.2848_2849insA
n.1595+96_1595+97insA
c.753+96_753+97insA (n.753+96_753+97insA)
c.*8+96_*8+97insA (n.*8+96_*8+97insA)
c.665+96_665+97insA (n.665+96_665+97insA)
c.720+96_720+97insA (n.720+96_720+97insA)
n.1228+96_1228+97insA
c.702+96_702+97insA (n.702+96_702+97insA)
n.1597+96_1597+97insA
c.771+96_771+97insA (n.771+96_771+97insA)
n.9_10insA
n.1216+96_1216+97insA
c.601-139_601-138insA (n.601-139_601-138insA)
c.678+96_678+97insA (n.678+96_678+97insA)
n.1246+96_1246+97insA
n.1082_1083insA
c.652-139_652-138insA (n.652-139_652-138insA)
n.1395_1396insA
c.717+96_717+97insA (n.717+96_717+97insA)
c.598-139_598-138insA (n.598-139_598-138insA)
 gnomAD v4
11g.119092620T>CCA942780481HMBSc.606+97T>C (n.606+97T>C)
n.2849T>C
n.1595+97T>C
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c.678+97T>C (n.678+97T>C)
n.1246+97T>C
n.1083T>C
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n.1396T>C
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c.598-138T>C (n.598-138T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092620T=CA2003792030HMBSc.606+97T= (n.606+97T=)
n.2849T=
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c.702+97T= (n.702+97T=)
n.1597+97T=
c.771+97T= (n.771+97T=)
n.10T=
n.1216+97T=
c.601-138T= (n.601-138T=)
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n.1083T=
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n.1396T=
c.717+97T= (n.717+97T=)
c.598-138T= (n.598-138T=)
11g.119092621A>GCA2603281371HMBSc.606+98A>G (n.606+98A>G)
n.2850A>G
n.1595+98A>G
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c.*8+98A>G (n.*8+98A>G)
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c.720+98A>G (n.720+98A>G)
n.1228+98A>G
c.702+98A>G (n.702+98A>G)
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c.678+98A>G (n.678+98A>G)
n.1246+98A>G
n.1084A>G
c.652-137A>G (n.652-137A>G)
n.1397A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092622A>TCA2616355029HMBSc.606+99A>T (n.606+99A>T)
n.2851A>T
n.1595+99A>T
c.753+99A>T (n.753+99A>T)
c.*8+99A>T (n.*8+99A>T)
c.665+99A>T (n.665+99A>T)
c.720+99A>T (n.720+99A>T)
n.1228+99A>T
c.702+99A>T (n.702+99A>T)
n.1597+99A>T
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n.1246+99A>T
n.1085A>T
c.652-136A>T (n.652-136A>T)
n.1398A>T
c.717+99A>T (n.717+99A>T)
c.598-136A>T (n.598-136A>T)
 gnomAD v4
11g.119092623delCA2616355030HMBSc.606+100del (n.606+100del)
n.2852del
n.1595+100del
c.753+100del (n.753+100del)
c.*8+100del (n.*8+100del)
c.665+100del (n.665+100del)
c.720+100del (n.720+100del)
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n.1597+100del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1246+106C>A
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n.1405C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119092635G>ACA672378028HMBSc.606+112G>A (n.606+112G>A)
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n.1597+112G>A
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n.1246+112G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2864G>C
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 dbSNP
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Number of alleles fetched