| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092290G>A | CA229596170 | HMBS | c.487-114G>A (n.487-114G>A) n.2519G>A n.1362G>A c.634-114G>A (n.634-114G>A) c.601-114G>A (n.601-114G>A) c.462-114G>A (n.462-114G>A) c.546-114G>A (n.546-114G>A) n.995G>A c.583-114G>A (n.583-114G>A) n.1478-114G>A c.652-114G>A (n.652-114G>A) n.1097-114G>A c.600+127G>A (n.600+127G>A) c.559-114G>A (n.559-114G>A) n.1013G>A n.753G>A c.651+127G>A (n.651+127G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1066G>A c.598-114G>A (n.598-114G>A) c.597+127G>A (n.597+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092290G= | CA2003791226 | HMBS | c.487-114G= (n.487-114G=) n.2519G= n.1362G= c.634-114G= (n.634-114G=) c.601-114G= (n.601-114G=) c.462-114G= (n.462-114G=) c.546-114G= (n.546-114G=) n.995G= c.583-114G= (n.583-114G=) n.1478-114G= c.652-114G= (n.652-114G=) n.1097-114G= c.600+127G= (n.600+127G=) c.559-114G= (n.559-114G=) n.1013G= n.753G= c.651+127G= (n.651+127G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1066G= c.598-114G= (n.598-114G=) c.597+127G= (n.597+127G=) | |
| 11 | g.119092291G>A | CA229596176 | HMBS | c.487-113G>A (n.487-113G>A) n.2520G>A n.1363G>A c.634-113G>A (n.634-113G>A) c.601-113G>A (n.601-113G>A) c.462-113G>A (n.462-113G>A) c.546-113G>A (n.546-113G>A) n.996G>A c.583-113G>A (n.583-113G>A) n.1478-113G>A c.652-113G>A (n.652-113G>A) n.1097-113G>A c.600+128G>A (n.600+128G>A) c.559-113G>A (n.559-113G>A) n.1014G>A n.754G>A c.651+128G>A (n.651+128G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1067G>A c.598-113G>A (n.598-113G>A) c.597+128G>A (n.597+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092291G= | CA2003791232 | HMBS | c.487-113G= (n.487-113G=) n.2520G= n.1363G= c.634-113G= (n.634-113G=) c.601-113G= (n.601-113G=) c.462-113G= (n.462-113G=) c.546-113G= (n.546-113G=) n.996G= c.583-113G= (n.583-113G=) n.1478-113G= c.652-113G= (n.652-113G=) n.1097-113G= c.600+128G= (n.600+128G=) c.559-113G= (n.559-113G=) n.1014G= n.754G= c.651+128G= (n.651+128G=) c.*674G= (n.*674G=) n.1067G= c.598-113G= (n.598-113G=) c.597+128G= (n.597+128G=) | |
| 11 | g.119092291G>T | CA942780374 | HMBS | c.487-113G>T (n.487-113G>T) n.2520G>T n.1363G>T c.634-113G>T (n.634-113G>T) c.601-113G>T (n.601-113G>T) c.462-113G>T (n.462-113G>T) c.546-113G>T (n.546-113G>T) n.996G>T c.583-113G>T (n.583-113G>T) n.1478-113G>T c.652-113G>T (n.652-113G>T) n.1097-113G>T c.600+128G>T (n.600+128G>T) c.559-113G>T (n.559-113G>T) n.1014G>T n.754G>T c.651+128G>T (n.651+128G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1067G>T c.598-113G>T (n.598-113G>T) c.597+128G>T (n.597+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092292A>G | CA2616354804 | HMBS | c.487-112A>G (n.487-112A>G) n.2521A>G n.1364A>G c.634-112A>G (n.634-112A>G) c.601-112A>G (n.601-112A>G) c.462-112A>G (n.462-112A>G) c.546-112A>G (n.546-112A>G) n.997A>G c.583-112A>G (n.583-112A>G) n.1478-112A>G c.652-112A>G (n.652-112A>G) n.1097-112A>G c.600+129A>G (n.600+129A>G) c.559-112A>G (n.559-112A>G) n.1015A>G n.755A>G c.651+129A>G (n.651+129A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1068A>G c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.597+129A>G (n.597+129A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092293T>C | CA672377630 | HMBS | c.487-111T>C (n.487-111T>C) n.2522T>C n.1365T>C c.634-111T>C (n.634-111T>C) c.601-111T>C (n.601-111T>C) c.462-111T>C (n.462-111T>C) c.546-111T>C (n.546-111T>C) n.998T>C c.583-111T>C (n.583-111T>C) n.1478-111T>C c.652-111T>C (n.652-111T>C) n.1097-111T>C c.600+130T>C (n.600+130T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) n.1016T>C n.756T>C c.651+130T>C (n.651+130T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1069T>C c.598-111T>C (n.598-111T>C) c.597+130T>C (n.597+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092293T= | CA2003791234 | HMBS | c.487-111T= (n.487-111T=) n.2522T= n.1365T= c.634-111T= (n.634-111T=) c.601-111T= (n.601-111T=) c.462-111T= (n.462-111T=) c.546-111T= (n.546-111T=) n.998T= c.583-111T= (n.583-111T=) n.1478-111T= c.652-111T= (n.652-111T=) n.1097-111T= c.600+130T= (n.600+130T=) c.559-111T= (n.559-111T=) n.1016T= n.756T= c.651+130T= (n.651+130T=) c.*676T= (n.*676T=) n.1069T= c.598-111T= (n.598-111T=) c.597+130T= (n.597+130T=) | |
| 11 | g.119092294G>A | CA2003791238 | HMBS | c.487-110G>A (n.487-110G>A) n.2523G>A n.1366G>A c.634-110G>A (n.634-110G>A) c.601-110G>A (n.601-110G>A) c.462-110G>A (n.462-110G>A) c.546-110G>A (n.546-110G>A) n.999G>A c.583-110G>A (n.583-110G>A) n.1478-110G>A c.652-110G>A (n.652-110G>A) n.1097-110G>A c.600+131G>A (n.600+131G>A) c.559-110G>A (n.559-110G>A) n.1017G>A n.757G>A c.651+131G>A (n.651+131G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1070G>A c.598-110G>A (n.598-110G>A) c.597+131G>A (n.597+131G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092294G= | CA2003791236 | HMBS | c.487-110G= (n.487-110G=) n.2523G= n.1366G= c.634-110G= (n.634-110G=) c.601-110G= (n.601-110G=) c.462-110G= (n.462-110G=) c.546-110G= (n.546-110G=) n.999G= c.583-110G= (n.583-110G=) n.1478-110G= c.652-110G= (n.652-110G=) n.1097-110G= c.600+131G= (n.600+131G=) c.559-110G= (n.559-110G=) n.1017G= n.757G= c.651+131G= (n.651+131G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1070G= c.598-110G= (n.598-110G=) c.597+131G= (n.597+131G=) | |
| 11 | g.119092295C= | CA2003791240 | HMBS | c.487-109C= (n.487-109C=) n.2524C= n.1367C= c.634-109C= (n.634-109C=) c.601-109C= (n.601-109C=) c.462-109C= (n.462-109C=) c.546-109C= (n.546-109C=) n.1000C= c.583-109C= (n.583-109C=) n.1478-109C= c.652-109C= (n.652-109C=) n.1097-109C= c.600+132C= (n.600+132C=) c.559-109C= (n.559-109C=) n.1018C= n.758C= c.651+132C= (n.651+132C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1071C= c.598-109C= (n.598-109C=) c.597+132C= (n.597+132C=) | |
| 11 | g.119092295C>T | CA229596182 | HMBS | c.487-109C>T (n.487-109C>T) n.2524C>T n.1367C>T c.634-109C>T (n.634-109C>T) c.601-109C>T (n.601-109C>T) c.462-109C>T (n.462-109C>T) c.546-109C>T (n.546-109C>T) n.1000C>T c.583-109C>T (n.583-109C>T) n.1478-109C>T c.652-109C>T (n.652-109C>T) n.1097-109C>T c.600+132C>T (n.600+132C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) n.1018C>T n.758C>T c.651+132C>T (n.651+132C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1071C>T c.598-109C>T (n.598-109C>T) c.597+132C>T (n.597+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092298C>A | CA2616354808 | HMBS | c.487-106C>A (n.487-106C>A) n.2527C>A n.1370C>A c.634-106C>A (n.634-106C>A) c.601-106C>A (n.601-106C>A) c.462-106C>A (n.462-106C>A) c.546-106C>A (n.546-106C>A) n.1003C>A c.583-106C>A (n.583-106C>A) n.1478-106C>A c.652-106C>A (n.652-106C>A) n.1097-106C>A c.600+135C>A (n.600+135C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) n.1021C>A n.761C>A c.651+135C>A (n.651+135C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1074C>A c.598-106C>A (n.598-106C>A) c.597+135C>A (n.597+135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092298C= | CA2003791243 | HMBS | c.487-106C= (n.487-106C=) n.2527C= n.1370C= c.634-106C= (n.634-106C=) c.601-106C= (n.601-106C=) c.462-106C= (n.462-106C=) c.546-106C= (n.546-106C=) n.1003C= c.583-106C= (n.583-106C=) n.1478-106C= c.652-106C= (n.652-106C=) n.1097-106C= c.600+135C= (n.600+135C=) c.559-106C= (n.559-106C=) n.1021C= n.761C= c.651+135C= (n.651+135C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1074C= c.598-106C= (n.598-106C=) c.597+135C= (n.597+135C=) | |
| 11 | g.119092298C>T | CA942780384 | HMBS | c.487-106C>T (n.487-106C>T) n.2527C>T n.1370C>T c.634-106C>T (n.634-106C>T) c.601-106C>T (n.601-106C>T) c.462-106C>T (n.462-106C>T) c.546-106C>T (n.546-106C>T) n.1003C>T c.583-106C>T (n.583-106C>T) n.1478-106C>T c.652-106C>T (n.652-106C>T) n.1097-106C>T c.600+135C>T (n.600+135C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) n.1021C>T n.761C>T c.651+135C>T (n.651+135C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1074C>T c.598-106C>T (n.598-106C>T) c.597+135C>T (n.597+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C>A | CA2616354811 | HMBS | c.487-105C>A (n.487-105C>A) n.2528C>A n.1371C>A c.634-105C>A (n.634-105C>A) c.601-105C>A (n.601-105C>A) c.462-105C>A (n.462-105C>A) c.546-105C>A (n.546-105C>A) n.1004C>A c.583-105C>A (n.583-105C>A) n.1478-105C>A c.652-105C>A (n.652-105C>A) n.1097-105C>A c.600+136C>A (n.600+136C>A) c.559-105C>A (n.559-105C>A) n.1022C>A n.762C>A c.651+136C>A (n.651+136C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1075C>A c.598-105C>A (n.598-105C>A) c.597+136C>A (n.597+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C= | CA2003791246 | HMBS | c.487-105C= (n.487-105C=) n.2528C= n.1371C= c.634-105C= (n.634-105C=) c.601-105C= (n.601-105C=) c.462-105C= (n.462-105C=) c.546-105C= (n.546-105C=) n.1004C= c.583-105C= (n.583-105C=) n.1478-105C= c.652-105C= (n.652-105C=) n.1097-105C= c.600+136C= (n.600+136C=) c.559-105C= (n.559-105C=) n.1022C= n.762C= c.651+136C= (n.651+136C=) c.*682C= (n.*682C=) n.1075C= c.598-105C= (n.598-105C=) c.597+136C= (n.597+136C=) | |
| 11 | g.119092299C>G | CA2616354812 | HMBS | c.487-105C>G (n.487-105C>G) n.2528C>G n.1371C>G c.634-105C>G (n.634-105C>G) c.601-105C>G (n.601-105C>G) c.462-105C>G (n.462-105C>G) c.546-105C>G (n.546-105C>G) n.1004C>G c.583-105C>G (n.583-105C>G) n.1478-105C>G c.652-105C>G (n.652-105C>G) n.1097-105C>G c.600+136C>G (n.600+136C>G) c.559-105C>G (n.559-105C>G) n.1022C>G n.762C>G c.651+136C>G (n.651+136C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.1075C>G c.598-105C>G (n.598-105C>G) c.597+136C>G (n.597+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C>T | CA229596183 | HMBS | c.487-105C>T (n.487-105C>T) n.2528C>T n.1371C>T c.634-105C>T (n.634-105C>T) c.601-105C>T (n.601-105C>T) c.462-105C>T (n.462-105C>T) c.546-105C>T (n.546-105C>T) n.1004C>T c.583-105C>T (n.583-105C>T) n.1478-105C>T c.652-105C>T (n.652-105C>T) n.1097-105C>T c.600+136C>T (n.600+136C>T) c.559-105C>T (n.559-105C>T) n.1022C>T n.762C>T c.651+136C>T (n.651+136C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.1075C>T c.598-105C>T (n.598-105C>T) c.597+136C>T (n.597+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G>A | CA229596196 | HMBS | c.487-104G>A (n.487-104G>A) n.2529G>A n.1372G>A c.634-104G>A (n.634-104G>A) c.601-104G>A (n.601-104G>A) c.462-104G>A (n.462-104G>A) c.546-104G>A (n.546-104G>A) n.1005G>A c.583-104G>A (n.583-104G>A) n.1478-104G>A c.652-104G>A (n.652-104G>A) n.1097-104G>A c.600+137G>A (n.600+137G>A) c.559-104G>A (n.559-104G>A) n.1023G>A n.763G>A c.651+137G>A (n.651+137G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1076G>A c.598-104G>A (n.598-104G>A) c.597+137G>A (n.597+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G>C | CA602168927 | HMBS | c.487-104G>C (n.487-104G>C) n.2529G>C n.1372G>C c.634-104G>C (n.634-104G>C) c.601-104G>C (n.601-104G>C) c.462-104G>C (n.462-104G>C) c.546-104G>C (n.546-104G>C) n.1005G>C c.583-104G>C (n.583-104G>C) n.1478-104G>C c.652-104G>C (n.652-104G>C) n.1097-104G>C c.600+137G>C (n.600+137G>C) c.559-104G>C (n.559-104G>C) n.1023G>C n.763G>C c.651+137G>C (n.651+137G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1076G>C c.598-104G>C (n.598-104G>C) c.597+137G>C (n.597+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G= | CA2003791248 | HMBS | c.487-104G= (n.487-104G=) n.2529G= n.1372G= c.634-104G= (n.634-104G=) c.601-104G= (n.601-104G=) c.462-104G= (n.462-104G=) c.546-104G= (n.546-104G=) n.1005G= c.583-104G= (n.583-104G=) n.1478-104G= c.652-104G= (n.652-104G=) n.1097-104G= c.600+137G= (n.600+137G=) c.559-104G= (n.559-104G=) n.1023G= n.763G= c.651+137G= (n.651+137G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1076G= c.598-104G= (n.598-104G=) c.597+137G= (n.597+137G=) | |
| 11 | g.119092301G= | CA2003791251 | HMBS | c.487-103G= (n.487-103G=) n.2530G= n.1373G= c.634-103G= (n.634-103G=) c.601-103G= (n.601-103G=) c.462-103G= (n.462-103G=) c.546-103G= (n.546-103G=) n.1006G= c.583-103G= (n.583-103G=) n.1478-103G= c.652-103G= (n.652-103G=) n.1097-103G= c.600+138G= (n.600+138G=) c.559-103G= (n.559-103G=) n.1024G= n.764G= c.651+138G= (n.651+138G=) c.*684G= (n.*684G=) n.1077G= c.598-103G= (n.598-103G=) c.597+138G= (n.597+138G=) | |
| 11 | g.119092301G>T | CA672377635 | HMBS | c.487-103G>T (n.487-103G>T) n.2530G>T n.1373G>T c.634-103G>T (n.634-103G>T) c.601-103G>T (n.601-103G>T) c.462-103G>T (n.462-103G>T) c.546-103G>T (n.546-103G>T) n.1006G>T c.583-103G>T (n.583-103G>T) n.1478-103G>T c.652-103G>T (n.652-103G>T) n.1097-103G>T c.600+138G>T (n.600+138G>T) c.559-103G>T (n.559-103G>T) n.1024G>T n.764G>T c.651+138G>T (n.651+138G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1077G>T c.598-103G>T (n.598-103G>T) c.597+138G>T (n.597+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092302T>C | CA942780387 | HMBS | c.487-102T>C (n.487-102T>C) n.2531T>C n.1374T>C c.634-102T>C (n.634-102T>C) c.601-102T>C (n.601-102T>C) c.462-102T>C (n.462-102T>C) c.546-102T>C (n.546-102T>C) n.1007T>C c.583-102T>C (n.583-102T>C) n.1478-102T>C c.652-102T>C (n.652-102T>C) n.1097-102T>C c.600+139T>C (n.600+139T>C) c.559-102T>C (n.559-102T>C) n.1025T>C n.765T>C c.651+139T>C (n.651+139T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1078T>C c.598-102T>C (n.598-102T>C) c.597+139T>C (n.597+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092302T= | CA2003791253 | HMBS | c.487-102T= (n.487-102T=) n.2531T= n.1374T= c.634-102T= (n.634-102T=) c.601-102T= (n.601-102T=) c.462-102T= (n.462-102T=) c.546-102T= (n.546-102T=) n.1007T= c.583-102T= (n.583-102T=) n.1478-102T= c.652-102T= (n.652-102T=) n.1097-102T= c.600+139T= (n.600+139T=) c.559-102T= (n.559-102T=) n.1025T= n.765T= c.651+139T= (n.651+139T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1078T= c.598-102T= (n.598-102T=) c.597+139T= (n.597+139T=) | |
| 11 | g.119092303C= | CA2003791256 | HMBS | c.487-101C= (n.487-101C=) n.2532C= n.1375C= c.634-101C= (n.634-101C=) c.601-101C= (n.601-101C=) c.462-101C= (n.462-101C=) c.546-101C= (n.546-101C=) n.1008C= c.583-101C= (n.583-101C=) n.1478-101C= c.652-101C= (n.652-101C=) n.1097-101C= c.600+140C= (n.600+140C=) c.559-101C= (n.559-101C=) n.1026C= n.766C= c.651+140C= (n.651+140C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1079C= c.598-101C= (n.598-101C=) c.597+140C= (n.597+140C=) | |
| 11 | g.119092303C>T | CA602168928 | HMBS | c.487-101C>T (n.487-101C>T) n.2532C>T n.1375C>T c.634-101C>T (n.634-101C>T) c.601-101C>T (n.601-101C>T) c.462-101C>T (n.462-101C>T) c.546-101C>T (n.546-101C>T) n.1008C>T c.583-101C>T (n.583-101C>T) n.1478-101C>T c.652-101C>T (n.652-101C>T) n.1097-101C>T c.600+140C>T (n.600+140C>T) c.559-101C>T (n.559-101C>T) n.1026C>T n.766C>T c.651+140C>T (n.651+140C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1079C>T c.598-101C>T (n.598-101C>T) c.597+140C>T (n.597+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092303_119092320delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG | CA2003791255 | HMBS | c.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.2532_2549delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.1375_1392delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1008_1025delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1478-101_1478-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1097-101_1097-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1026_1043delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.766_783delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1079_1096delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) | |
| 11 | g.119092307_119092323del | CA2003791257 | HMBS | c.487-97_487-81del (n.487-97_487-81del) n.2536_2552del n.1379_1395del c.634-97_634-81del (n.634-97_634-81del) c.601-97_601-81del (n.601-97_601-81del) c.462-97_462-81del (n.462-97_462-81del) c.546-97_546-81del (n.546-97_546-81del) n.1012_1028del c.583-97_583-81del (n.583-97_583-81del) n.1478-97_1478-81del c.652-97_652-81del (n.652-97_652-81del) n.1097-97_1097-81del c.600+144_600+160del (n.600+144_600+160del) c.559-97_559-81del (n.559-97_559-81del) n.1030_1046del n.770_786del c.651+144_651+160del (n.651+144_651+160del) c.*690_*706del (n.*690_*706del) n.1083_1099del c.598-97_598-81del (n.598-97_598-81del) c.597+144_597+160del (n.597+144_597+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092308del | CA2616354819 | HMBS | c.487-96del (n.487-96del) n.2537del n.1380del c.634-96del (n.634-96del) c.601-96del (n.601-96del) c.462-96del (n.462-96del) c.546-96del (n.546-96del) n.1013del c.583-96del (n.583-96del) n.1478-96del c.652-96del (n.652-96del) n.1097-96del c.600+145del (n.600+145del) c.559-96del (n.559-96del) n.1031del n.771del c.651+145del (n.651+145del) c.*691del (n.*691del) n.1084del c.598-96del (n.598-96del) c.597+145del (n.597+145del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092306A= | CA2003791260 | HMBS | c.487-98A= (n.487-98A=) n.2535A= n.1378A= c.634-98A= (n.634-98A=) c.601-98A= (n.601-98A=) c.462-98A= (n.462-98A=) c.546-98A= (n.546-98A=) n.1011A= c.583-98A= (n.583-98A=) n.1478-98A= c.652-98A= (n.652-98A=) n.1097-98A= c.600+143A= (n.600+143A=) c.559-98A= (n.559-98A=) n.1029A= n.769A= c.651+143A= (n.651+143A=) c.*689A= (n.*689A=) n.1082A= c.598-98A= (n.598-98A=) c.597+143A= (n.597+143A=) | |
| 11 | g.119092306A>G | CA229596211 | HMBS | c.487-98A>G (n.487-98A>G) n.2535A>G n.1378A>G c.634-98A>G (n.634-98A>G) c.601-98A>G (n.601-98A>G) c.462-98A>G (n.462-98A>G) c.546-98A>G (n.546-98A>G) n.1011A>G c.583-98A>G (n.583-98A>G) n.1478-98A>G c.652-98A>G (n.652-98A>G) n.1097-98A>G c.600+143A>G (n.600+143A>G) c.559-98A>G (n.559-98A>G) n.1029A>G n.769A>G c.651+143A>G (n.651+143A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.1082A>G c.598-98A>G (n.598-98A>G) c.597+143A>G (n.597+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092308A>G | CA2616354823 | HMBS | c.487-96A>G (n.487-96A>G) n.2537A>G n.1380A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) c.601-96A>G (n.601-96A>G) c.462-96A>G (n.462-96A>G) c.546-96A>G (n.546-96A>G) n.1013A>G c.583-96A>G (n.583-96A>G) n.1478-96A>G c.652-96A>G (n.652-96A>G) n.1097-96A>G c.600+145A>G (n.600+145A>G) c.559-96A>G (n.559-96A>G) n.1031A>G n.771A>G c.651+145A>G (n.651+145A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1084A>G c.598-96A>G (n.598-96A>G) c.597+145A>G (n.597+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>A | CA2616354824 | HMBS | c.487-95G>A (n.487-95G>A) n.2538G>A n.1381G>A c.634-95G>A (n.634-95G>A) c.601-95G>A (n.601-95G>A) c.462-95G>A (n.462-95G>A) c.546-95G>A (n.546-95G>A) n.1014G>A c.583-95G>A (n.583-95G>A) n.1478-95G>A c.652-95G>A (n.652-95G>A) n.1097-95G>A c.600+146G>A (n.600+146G>A) c.559-95G>A (n.559-95G>A) n.1032G>A n.772G>A c.651+146G>A (n.651+146G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1085G>A c.598-95G>A (n.598-95G>A) c.597+146G>A (n.597+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>C | CA672377636 | HMBS | c.487-95G>C (n.487-95G>C) n.2538G>C n.1381G>C c.634-95G>C (n.634-95G>C) c.601-95G>C (n.601-95G>C) c.462-95G>C (n.462-95G>C) c.546-95G>C (n.546-95G>C) n.1014G>C c.583-95G>C (n.583-95G>C) n.1478-95G>C c.652-95G>C (n.652-95G>C) n.1097-95G>C c.600+146G>C (n.600+146G>C) c.559-95G>C (n.559-95G>C) n.1032G>C n.772G>C c.651+146G>C (n.651+146G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1085G>C c.598-95G>C (n.598-95G>C) c.597+146G>C (n.597+146G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092309G= | CA2003791264 | HMBS | c.487-95G= (n.487-95G=) n.2538G= n.1381G= c.634-95G= (n.634-95G=) c.601-95G= (n.601-95G=) c.462-95G= (n.462-95G=) c.546-95G= (n.546-95G=) n.1014G= c.583-95G= (n.583-95G=) n.1478-95G= c.652-95G= (n.652-95G=) n.1097-95G= c.600+146G= (n.600+146G=) c.559-95G= (n.559-95G=) n.1032G= n.772G= c.651+146G= (n.651+146G=) c.*692G= (n.*692G=) n.1085G= c.598-95G= (n.598-95G=) c.597+146G= (n.597+146G=) | |
| 11 | g.119092310G>A | CA2575084955 | HMBS | c.487-94G>A (n.487-94G>A) n.2539G>A n.1382G>A c.634-94G>A (n.634-94G>A) c.601-94G>A (n.601-94G>A) c.462-94G>A (n.462-94G>A) c.546-94G>A (n.546-94G>A) n.1015G>A c.583-94G>A (n.583-94G>A) n.1478-94G>A c.652-94G>A (n.652-94G>A) n.1097-94G>A c.600+147G>A (n.600+147G>A) c.559-94G>A (n.559-94G>A) n.1033G>A n.773G>A c.651+147G>A (n.651+147G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1086G>A c.598-94G>A (n.598-94G>A) c.597+147G>A (n.597+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092310G>C | CA2570415528 | HMBS | c.487-94G>C (n.487-94G>C) n.2539G>C n.1382G>C c.634-94G>C (n.634-94G>C) c.601-94G>C (n.601-94G>C) c.462-94G>C (n.462-94G>C) c.546-94G>C (n.546-94G>C) n.1015G>C c.583-94G>C (n.583-94G>C) n.1478-94G>C c.652-94G>C (n.652-94G>C) n.1097-94G>C c.600+147G>C (n.600+147G>C) c.559-94G>C (n.559-94G>C) n.1033G>C n.773G>C c.651+147G>C (n.651+147G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1086G>C c.598-94G>C (n.598-94G>C) c.597+147G>C (n.597+147G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092311C= | CA2003791267 | HMBS | c.487-93C= (n.487-93C=) n.2540C= n.1383C= c.634-93C= (n.634-93C=) c.601-93C= (n.601-93C=) c.462-93C= (n.462-93C=) c.546-93C= (n.546-93C=) n.1016C= c.583-93C= (n.583-93C=) n.1478-93C= c.652-93C= (n.652-93C=) n.1097-93C= c.600+148C= (n.600+148C=) c.559-93C= (n.559-93C=) n.1034C= n.774C= c.651+148C= (n.651+148C=) c.*694C= (n.*694C=) n.1087C= c.598-93C= (n.598-93C=) c.597+148C= (n.597+148C=) | |
| 11 | g.119092311C>T | CA229596212 | HMBS | c.487-93C>T (n.487-93C>T) n.2540C>T n.1383C>T c.634-93C>T (n.634-93C>T) c.601-93C>T (n.601-93C>T) c.462-93C>T (n.462-93C>T) c.546-93C>T (n.546-93C>T) n.1016C>T c.583-93C>T (n.583-93C>T) n.1478-93C>T c.652-93C>T (n.652-93C>T) n.1097-93C>T c.600+148C>T (n.600+148C>T) c.559-93C>T (n.559-93C>T) n.1034C>T n.774C>T c.651+148C>T (n.651+148C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1087C>T c.598-93C>T (n.598-93C>T) c.597+148C>T (n.597+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G>A | CA229596213 | HMBS | c.487-92G>A (n.487-92G>A) n.2541G>A n.1384G>A c.634-92G>A (n.634-92G>A) c.601-92G>A (n.601-92G>A) c.462-92G>A (n.462-92G>A) c.546-92G>A (n.546-92G>A) n.1017G>A c.583-92G>A (n.583-92G>A) n.1478-92G>A c.652-92G>A (n.652-92G>A) n.1097-92G>A c.600+149G>A (n.600+149G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) n.1035G>A n.775G>A c.651+149G>A (n.651+149G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1088G>A c.598-92G>A (n.598-92G>A) c.597+149G>A (n.597+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G>C | CA2575084956 | HMBS | c.487-92G>C (n.487-92G>C) n.2541G>C n.1384G>C c.634-92G>C (n.634-92G>C) c.601-92G>C (n.601-92G>C) c.462-92G>C (n.462-92G>C) c.546-92G>C (n.546-92G>C) n.1017G>C c.583-92G>C (n.583-92G>C) n.1478-92G>C c.652-92G>C (n.652-92G>C) n.1097-92G>C c.600+149G>C (n.600+149G>C) c.559-92G>C (n.559-92G>C) n.1035G>C n.775G>C c.651+149G>C (n.651+149G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1088G>C c.598-92G>C (n.598-92G>C) c.597+149G>C (n.597+149G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G= | CA2003791268 | HMBS | c.487-92G= (n.487-92G=) n.2541G= n.1384G= c.634-92G= (n.634-92G=) c.601-92G= (n.601-92G=) c.462-92G= (n.462-92G=) c.546-92G= (n.546-92G=) n.1017G= c.583-92G= (n.583-92G=) n.1478-92G= c.652-92G= (n.652-92G=) n.1097-92G= c.600+149G= (n.600+149G=) c.559-92G= (n.559-92G=) n.1035G= n.775G= c.651+149G= (n.651+149G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1088G= c.598-92G= (n.598-92G=) c.597+149G= (n.597+149G=) | |
| 11 | g.119092313C= | CA2003791270 | HMBS | c.487-91C= (n.487-91C=) n.2542C= n.1385C= c.634-91C= (n.634-91C=) c.601-91C= (n.601-91C=) c.462-91C= (n.462-91C=) c.546-91C= (n.546-91C=) n.1018C= c.583-91C= (n.583-91C=) n.1478-91C= c.652-91C= (n.652-91C=) n.1097-91C= c.600+150C= (n.600+150C=) c.559-91C= (n.559-91C=) n.1036C= n.776C= c.651+150C= (n.651+150C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1089C= c.598-91C= (n.598-91C=) c.597+150C= (n.597+150C=) | |
| 11 | g.119092313C>T | CA2003791269 | HMBS | c.487-91C>T (n.487-91C>T) n.2542C>T n.1385C>T c.634-91C>T (n.634-91C>T) c.601-91C>T (n.601-91C>T) c.462-91C>T (n.462-91C>T) c.546-91C>T (n.546-91C>T) n.1018C>T c.583-91C>T (n.583-91C>T) n.1478-91C>T c.652-91C>T (n.652-91C>T) n.1097-91C>T c.600+150C>T (n.600+150C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) n.1036C>T n.776C>T c.651+150C>T (n.651+150C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1089C>T c.598-91C>T (n.598-91C>T) c.597+150C>T (n.597+150C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092314T>C | CA229596215 | HMBS | c.487-90T>C (n.487-90T>C) n.2543T>C n.1386T>C c.634-90T>C (n.634-90T>C) c.601-90T>C (n.601-90T>C) c.462-90T>C (n.462-90T>C) c.546-90T>C (n.546-90T>C) n.1019T>C c.583-90T>C (n.583-90T>C) n.1478-90T>C c.652-90T>C (n.652-90T>C) n.1097-90T>C c.600+151T>C (n.600+151T>C) c.559-90T>C (n.559-90T>C) n.1037T>C n.777T>C c.651+151T>C (n.651+151T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1090T>C c.598-90T>C (n.598-90T>C) c.597+151T>C (n.597+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092314T= | CA2003791271 | HMBS | c.487-90T= (n.487-90T=) n.2543T= n.1386T= c.634-90T= (n.634-90T=) c.601-90T= (n.601-90T=) c.462-90T= (n.462-90T=) c.546-90T= (n.546-90T=) n.1019T= c.583-90T= (n.583-90T=) n.1478-90T= c.652-90T= (n.652-90T=) n.1097-90T= c.600+151T= (n.600+151T=) c.559-90T= (n.559-90T=) n.1037T= n.777T= c.651+151T= (n.651+151T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1090T= c.598-90T= (n.598-90T=) c.597+151T= (n.597+151T=) | |
| 11 | g.119092315G>A | CA229596229 | HMBS | c.487-89G>A (n.487-89G>A) n.2544G>A n.1387G>A c.634-89G>A (n.634-89G>A) c.601-89G>A (n.601-89G>A) c.462-89G>A (n.462-89G>A) c.546-89G>A (n.546-89G>A) n.1020G>A c.583-89G>A (n.583-89G>A) n.1478-89G>A c.652-89G>A (n.652-89G>A) n.1097-89G>A c.600+152G>A (n.600+152G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) n.1038G>A n.778G>A c.651+152G>A (n.651+152G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1091G>A c.598-89G>A (n.598-89G>A) c.597+152G>A (n.597+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092315G= | CA2003791273 | HMBS | c.487-89G= (n.487-89G=) n.2544G= n.1387G= c.634-89G= (n.634-89G=) c.601-89G= (n.601-89G=) c.462-89G= (n.462-89G=) c.546-89G= (n.546-89G=) n.1020G= c.583-89G= (n.583-89G=) n.1478-89G= c.652-89G= (n.652-89G=) n.1097-89G= c.600+152G= (n.600+152G=) c.559-89G= (n.559-89G=) n.1038G= n.778G= c.651+152G= (n.651+152G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1091G= c.598-89G= (n.598-89G=) c.597+152G= (n.597+152G=) | |
| 11 | g.119092318dup | CA2616354830 | HMBS | c.487-86dup (n.487-86dup) n.2547dup n.1390dup c.634-86dup (n.634-86dup) c.601-86dup (n.601-86dup) c.462-86dup (n.462-86dup) c.546-86dup (n.546-86dup) n.1023dup c.583-86dup (n.583-86dup) n.1478-86dup c.652-86dup (n.652-86dup) n.1097-86dup c.600+155dup (n.600+155dup) c.559-86dup (n.559-86dup) n.1041dup n.781dup c.651+155dup (n.651+155dup) c.*701dup (n.*701dup) n.1094dup c.598-86dup (n.598-86dup) c.597+155dup (n.597+155dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092316G>A | CA2003791276 | HMBS | c.487-88G>A (n.487-88G>A) n.2545G>A n.1388G>A c.634-88G>A (n.634-88G>A) c.601-88G>A (n.601-88G>A) c.462-88G>A (n.462-88G>A) c.546-88G>A (n.546-88G>A) n.1021G>A c.583-88G>A (n.583-88G>A) n.1478-88G>A c.652-88G>A (n.652-88G>A) n.1097-88G>A c.600+153G>A (n.600+153G>A) c.559-88G>A (n.559-88G>A) n.1039G>A n.779G>A c.651+153G>A (n.651+153G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1092G>A c.598-88G>A (n.598-88G>A) c.597+153G>A (n.597+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092316G= | CA2003791275 | HMBS | c.487-88G= (n.487-88G=) n.2545G= n.1388G= c.634-88G= (n.634-88G=) c.601-88G= (n.601-88G=) c.462-88G= (n.462-88G=) c.546-88G= (n.546-88G=) n.1021G= c.583-88G= (n.583-88G=) n.1478-88G= c.652-88G= (n.652-88G=) n.1097-88G= c.600+153G= (n.600+153G=) c.559-88G= (n.559-88G=) n.1039G= n.779G= c.651+153G= (n.651+153G=) c.*699G= (n.*699G=) n.1092G= c.598-88G= (n.598-88G=) c.597+153G= (n.597+153G=) | |
| 11 | g.119092317G>A | CA2003791278 | HMBS | c.487-87G>A (n.487-87G>A) n.2546G>A n.1389G>A c.634-87G>A (n.634-87G>A) c.601-87G>A (n.601-87G>A) c.462-87G>A (n.462-87G>A) c.546-87G>A (n.546-87G>A) n.1022G>A c.583-87G>A (n.583-87G>A) n.1478-87G>A c.652-87G>A (n.652-87G>A) n.1097-87G>A c.600+154G>A (n.600+154G>A) c.559-87G>A (n.559-87G>A) n.1040G>A n.780G>A c.651+154G>A (n.651+154G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.1093G>A c.598-87G>A (n.598-87G>A) c.597+154G>A (n.597+154G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092317G= | CA2003791277 | HMBS | c.487-87G= (n.487-87G=) n.2546G= n.1389G= c.634-87G= (n.634-87G=) c.601-87G= (n.601-87G=) c.462-87G= (n.462-87G=) c.546-87G= (n.546-87G=) n.1022G= c.583-87G= (n.583-87G=) n.1478-87G= c.652-87G= (n.652-87G=) n.1097-87G= c.600+154G= (n.600+154G=) c.559-87G= (n.559-87G=) n.1040G= n.780G= c.651+154G= (n.651+154G=) c.*700G= (n.*700G=) n.1093G= c.598-87G= (n.598-87G=) c.597+154G= (n.597+154G=) | |
| 11 | g.119092318G>A | CA2003791285 | HMBS | c.487-86G>A (n.487-86G>A) n.2547G>A n.1390G>A c.634-86G>A (n.634-86G>A) c.601-86G>A (n.601-86G>A) c.462-86G>A (n.462-86G>A) c.546-86G>A (n.546-86G>A) n.1023G>A c.583-86G>A (n.583-86G>A) n.1478-86G>A c.652-86G>A (n.652-86G>A) n.1097-86G>A c.600+155G>A (n.600+155G>A) c.559-86G>A (n.559-86G>A) n.1041G>A n.781G>A c.651+155G>A (n.651+155G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1094G>A c.598-86G>A (n.598-86G>A) c.597+155G>A (n.597+155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092318G>C | CA672377645 | HMBS | c.487-86G>C (n.487-86G>C) n.2547G>C n.1390G>C c.634-86G>C (n.634-86G>C) c.601-86G>C (n.601-86G>C) c.462-86G>C (n.462-86G>C) c.546-86G>C (n.546-86G>C) n.1023G>C c.583-86G>C (n.583-86G>C) n.1478-86G>C c.652-86G>C (n.652-86G>C) n.1097-86G>C c.600+155G>C (n.600+155G>C) c.559-86G>C (n.559-86G>C) n.1041G>C n.781G>C c.651+155G>C (n.651+155G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.1094G>C c.598-86G>C (n.598-86G>C) c.597+155G>C (n.597+155G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092318G= | CA2003791281 | HMBS | c.487-86G= (n.487-86G=) n.2547G= n.1390G= c.634-86G= (n.634-86G=) c.601-86G= (n.601-86G=) c.462-86G= (n.462-86G=) c.546-86G= (n.546-86G=) n.1023G= c.583-86G= (n.583-86G=) n.1478-86G= c.652-86G= (n.652-86G=) n.1097-86G= c.600+155G= (n.600+155G=) c.559-86G= (n.559-86G=) n.1041G= n.781G= c.651+155G= (n.651+155G=) c.*701G= (n.*701G=) n.1094G= c.598-86G= (n.598-86G=) c.597+155G= (n.597+155G=) | |
| 11 | g.119092318G>T | CA2616354834 | HMBS | c.487-86G>T (n.487-86G>T) n.2547G>T n.1390G>T c.634-86G>T (n.634-86G>T) c.601-86G>T (n.601-86G>T) c.462-86G>T (n.462-86G>T) c.546-86G>T (n.546-86G>T) n.1023G>T c.583-86G>T (n.583-86G>T) n.1478-86G>T c.652-86G>T (n.652-86G>T) n.1097-86G>T c.600+155G>T (n.600+155G>T) c.559-86G>T (n.559-86G>T) n.1041G>T n.781G>T c.651+155G>T (n.651+155G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1094G>T c.598-86G>T (n.598-86G>T) c.597+155G>T (n.597+155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092319_119092324del | CA2616354832 | HMBS | c.487-85_487-80del (n.487-85_487-80del) n.2548_2553del n.1391_1396del c.634-85_634-80del (n.634-85_634-80del) c.601-85_601-80del (n.601-85_601-80del) c.462-85_462-80del (n.462-85_462-80del) c.546-85_546-80del (n.546-85_546-80del) n.1024_1029del c.583-85_583-80del (n.583-85_583-80del) n.1478-85_1478-80del c.652-85_652-80del (n.652-85_652-80del) n.1097-85_1097-80del c.600+156_600+161del (n.600+156_600+161del) c.559-85_559-80del (n.559-85_559-80del) n.1042_1047del n.782_787del c.651+156_651+161del (n.651+156_651+161del) c.*702_*707del (n.*702_*707del) n.1095_1100del c.598-85_598-80del (n.598-85_598-80del) c.597+156_597+161del (n.597+156_597+161del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092320G= | CA2003791291 | HMBS | c.487-84G= (n.487-84G=) n.2549G= n.1392G= c.634-84G= (n.634-84G=) c.601-84G= (n.601-84G=) c.462-84G= (n.462-84G=) c.546-84G= (n.546-84G=) n.1025G= c.583-84G= (n.583-84G=) n.1478-84G= c.652-84G= (n.652-84G=) n.1097-84G= c.600+157G= (n.600+157G=) c.559-84G= (n.559-84G=) n.1043G= n.783G= c.651+157G= (n.651+157G=) c.*703G= (n.*703G=) n.1096G= c.598-84G= (n.598-84G=) c.597+157G= (n.597+157G=) | |
| 11 | g.119092320G>T | CA2003791289 | HMBS | c.487-84G>T (n.487-84G>T) n.2549G>T n.1392G>T c.634-84G>T (n.634-84G>T) c.601-84G>T (n.601-84G>T) c.462-84G>T (n.462-84G>T) c.546-84G>T (n.546-84G>T) n.1025G>T c.583-84G>T (n.583-84G>T) n.1478-84G>T c.652-84G>T (n.652-84G>T) n.1097-84G>T c.600+157G>T (n.600+157G>T) c.559-84G>T (n.559-84G>T) n.1043G>T n.783G>T c.651+157G>T (n.651+157G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1096G>T c.598-84G>T (n.598-84G>T) c.597+157G>T (n.597+157G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092321C>A | CA2616354838 | HMBS | c.487-83C>A (n.487-83C>A) n.2550C>A n.1393C>A c.634-83C>A (n.634-83C>A) c.601-83C>A (n.601-83C>A) c.462-83C>A (n.462-83C>A) c.546-83C>A (n.546-83C>A) n.1026C>A c.583-83C>A (n.583-83C>A) n.1478-83C>A c.652-83C>A (n.652-83C>A) n.1097-83C>A c.600+158C>A (n.600+158C>A) c.559-83C>A (n.559-83C>A) n.1044C>A n.784C>A c.651+158C>A (n.651+158C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1097C>A c.598-83C>A (n.598-83C>A) c.597+158C>A (n.597+158C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092321C= | CA2003791295 | HMBS | c.487-83C= (n.487-83C=) n.2550C= n.1393C= c.634-83C= (n.634-83C=) c.601-83C= (n.601-83C=) c.462-83C= (n.462-83C=) c.546-83C= (n.546-83C=) n.1026C= c.583-83C= (n.583-83C=) n.1478-83C= c.652-83C= (n.652-83C=) n.1097-83C= c.600+158C= (n.600+158C=) c.559-83C= (n.559-83C=) n.1044C= n.784C= c.651+158C= (n.651+158C=) c.*704C= (n.*704C=) n.1097C= c.598-83C= (n.598-83C=) c.597+158C= (n.597+158C=) | |
| 11 | g.119092321C>T | CA602168929 | HMBS | c.487-83C>T (n.487-83C>T) n.2550C>T n.1393C>T c.634-83C>T (n.634-83C>T) c.601-83C>T (n.601-83C>T) c.462-83C>T (n.462-83C>T) c.546-83C>T (n.546-83C>T) n.1026C>T c.583-83C>T (n.583-83C>T) n.1478-83C>T c.652-83C>T (n.652-83C>T) n.1097-83C>T c.600+158C>T (n.600+158C>T) c.559-83C>T (n.559-83C>T) n.1044C>T n.784C>T c.651+158C>T (n.651+158C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1097C>T c.598-83C>T (n.598-83C>T) c.597+158C>T (n.597+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092323A>G | CA2616354840 | HMBS | c.487-81A>G (n.487-81A>G) n.2552A>G n.1395A>G c.634-81A>G (n.634-81A>G) c.601-81A>G (n.601-81A>G) c.462-81A>G (n.462-81A>G) c.546-81A>G (n.546-81A>G) n.1028A>G c.583-81A>G (n.583-81A>G) n.1478-81A>G c.652-81A>G (n.652-81A>G) n.1097-81A>G c.600+160A>G (n.600+160A>G) c.559-81A>G (n.559-81A>G) n.1046A>G n.786A>G c.651+160A>G (n.651+160A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1099A>G c.598-81A>G (n.598-81A>G) c.597+160A>G (n.597+160A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092324G>A | CA2616354841 | HMBS | c.487-80G>A (n.487-80G>A) n.2553G>A n.1396G>A c.634-80G>A (n.634-80G>A) c.601-80G>A (n.601-80G>A) c.462-80G>A (n.462-80G>A) c.546-80G>A (n.546-80G>A) n.1029G>A c.583-80G>A (n.583-80G>A) n.1478-80G>A c.652-80G>A (n.652-80G>A) n.1097-80G>A c.600+161G>A (n.600+161G>A) c.559-80G>A (n.559-80G>A) n.1047G>A n.787G>A c.651+161G>A (n.651+161G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1100G>A c.598-80G>A (n.598-80G>A) c.597+161G>A (n.597+161G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092330A>G | CA2616354850 | HMBS | c.487-74A>G (n.487-74A>G) n.2559A>G n.1402A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) c.601-74A>G (n.601-74A>G) c.462-74A>G (n.462-74A>G) c.546-74A>G (n.546-74A>G) n.1035A>G c.583-74A>G (n.583-74A>G) n.1478-74A>G c.652-74A>G (n.652-74A>G) n.1097-74A>G c.600+167A>G (n.600+167A>G) c.559-74A>G (n.559-74A>G) n.1053A>G n.793A>G c.651+167A>G (n.651+167A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1106A>G c.598-74A>G (n.598-74A>G) c.597+167A>G (n.597+167A>G) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092336G>A | CA2616354857 | HMBS | c.487-68G>A (n.487-68G>A) n.2565G>A n.1408G>A c.634-68G>A (n.634-68G>A) c.601-68G>A (n.601-68G>A) c.462-68G>A (n.462-68G>A) c.546-68G>A (n.546-68G>A) n.1041G>A c.583-68G>A (n.583-68G>A) n.1478-68G>A c.652-68G>A (n.652-68G>A) n.1097-68G>A c.600+173G>A (n.600+173G>A) c.559-68G>A (n.559-68G>A) n.1059G>A n.799G>A c.651+173G>A (n.651+173G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1112G>A c.598-68G>A (n.598-68G>A) c.597+173G>A (n.597+173G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092338T>A | CA2616354858 | HMBS | c.487-66T>A (n.487-66T>A) n.2567T>A n.1410T>A c.634-66T>A (n.634-66T>A) c.601-66T>A (n.601-66T>A) c.462-66T>A (n.462-66T>A) c.546-66T>A (n.546-66T>A) n.1043T>A c.583-66T>A (n.583-66T>A) n.1478-66T>A c.652-66T>A (n.652-66T>A) n.1097-66T>A c.600+175T>A (n.600+175T>A) c.559-66T>A (n.559-66T>A) n.1061T>A n.801T>A c.651+175T>A (n.651+175T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1114T>A c.598-66T>A (n.598-66T>A) c.597+175T>A (n.597+175T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092338T>C | CA2616354860 | HMBS | c.487-66T>C (n.487-66T>C) n.2567T>C n.1410T>C c.634-66T>C (n.634-66T>C) c.601-66T>C (n.601-66T>C) c.462-66T>C (n.462-66T>C) c.546-66T>C (n.546-66T>C) n.1043T>C c.583-66T>C (n.583-66T>C) n.1478-66T>C c.652-66T>C (n.652-66T>C) n.1097-66T>C c.600+175T>C (n.600+175T>C) c.559-66T>C (n.559-66T>C) n.1061T>C n.801T>C c.651+175T>C (n.651+175T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1114T>C c.598-66T>C (n.598-66T>C) c.597+175T>C (n.597+175T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092341del | CA2616354862 | HMBS | c.487-63del (n.487-63del) n.2570del n.1413del c.634-63del (n.634-63del) c.601-63del (n.601-63del) c.462-63del (n.462-63del) c.546-63del (n.546-63del) n.1046del c.583-63del (n.583-63del) n.1478-63del c.652-63del (n.652-63del) n.1097-63del c.600+178del (n.600+178del) c.559-63del (n.559-63del) n.1064del n.804del c.651+178del (n.651+178del) c.*724del (n.*724del) n.1117del c.598-63del (n.598-63del) c.597+178del (n.597+178del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092342A= | CA2003791305 | HMBS | c.487-62A= (n.487-62A=) n.2571A= n.1414A= c.634-62A= (n.634-62A=) c.601-62A= (n.601-62A=) c.462-62A= (n.462-62A=) c.546-62A= (n.546-62A=) n.1047A= c.583-62A= (n.583-62A=) n.1478-62A= c.652-62A= (n.652-62A=) n.1097-62A= c.600+179A= (n.600+179A=) c.559-62A= (n.559-62A=) n.1065A= n.805A= c.651+179A= (n.651+179A=) c.*725A= (n.*725A=) n.1118A= c.598-62A= (n.598-62A=) c.597+179A= (n.597+179A=) | |
| 11 | g.119092342A>C | CA2616354863 | HMBS | c.487-62A>C (n.487-62A>C) n.2571A>C n.1414A>C c.634-62A>C (n.634-62A>C) c.601-62A>C (n.601-62A>C) c.462-62A>C (n.462-62A>C) c.546-62A>C (n.546-62A>C) n.1047A>C c.583-62A>C (n.583-62A>C) n.1478-62A>C c.652-62A>C (n.652-62A>C) n.1097-62A>C c.600+179A>C (n.600+179A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) n.1065A>C n.805A>C c.651+179A>C (n.651+179A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1118A>C c.598-62A>C (n.598-62A>C) c.597+179A>C (n.597+179A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092342A>G | CA229596236 | HMBS | c.487-62A>G (n.487-62A>G) n.2571A>G n.1414A>G c.634-62A>G (n.634-62A>G) c.601-62A>G (n.601-62A>G) c.462-62A>G (n.462-62A>G) c.546-62A>G (n.546-62A>G) n.1047A>G c.583-62A>G (n.583-62A>G) n.1478-62A>G c.652-62A>G (n.652-62A>G) n.1097-62A>G c.600+179A>G (n.600+179A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) n.1065A>G n.805A>G c.651+179A>G (n.651+179A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1118A>G c.598-62A>G (n.598-62A>G) c.597+179A>G (n.597+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092342A>T | CA2003791308 | HMBS | c.487-62A>T (n.487-62A>T) n.2571A>T n.1414A>T c.634-62A>T (n.634-62A>T) c.601-62A>T (n.601-62A>T) c.462-62A>T (n.462-62A>T) c.546-62A>T (n.546-62A>T) n.1047A>T c.583-62A>T (n.583-62A>T) n.1478-62A>T c.652-62A>T (n.652-62A>T) n.1097-62A>T c.600+179A>T (n.600+179A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) n.1065A>T n.805A>T c.651+179A>T (n.651+179A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1118A>T c.598-62A>T (n.598-62A>T) c.597+179A>T (n.597+179A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092343T>A | CA2003791314 | HMBS | c.487-61T>A (n.487-61T>A) n.2572T>A n.1415T>A c.634-61T>A (n.634-61T>A) c.601-61T>A (n.601-61T>A) c.462-61T>A (n.462-61T>A) c.546-61T>A (n.546-61T>A) n.1048T>A c.583-61T>A (n.583-61T>A) n.1478-61T>A c.652-61T>A (n.652-61T>A) n.1097-61T>A c.600+180T>A (n.600+180T>A) c.559-61T>A (n.559-61T>A) n.1066T>A n.806T>A c.651+180T>A (n.651+180T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1119T>A c.598-61T>A (n.598-61T>A) c.597+180T>A (n.597+180T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092343T>C | CA2616354865 | HMBS | c.487-61T>C (n.487-61T>C) n.2572T>C n.1415T>C c.634-61T>C (n.634-61T>C) c.601-61T>C (n.601-61T>C) c.462-61T>C (n.462-61T>C) c.546-61T>C (n.546-61T>C) n.1048T>C c.583-61T>C (n.583-61T>C) n.1478-61T>C c.652-61T>C (n.652-61T>C) n.1097-61T>C c.600+180T>C (n.600+180T>C) c.559-61T>C (n.559-61T>C) n.1066T>C n.806T>C c.651+180T>C (n.651+180T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1119T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) c.597+180T>C (n.597+180T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092343T= | CA2003791311 | HMBS | c.487-61T= (n.487-61T=) n.2572T= n.1415T= c.634-61T= (n.634-61T=) c.601-61T= (n.601-61T=) c.462-61T= (n.462-61T=) c.546-61T= (n.546-61T=) n.1048T= c.583-61T= (n.583-61T=) n.1478-61T= c.652-61T= (n.652-61T=) n.1097-61T= c.600+180T= (n.600+180T=) c.559-61T= (n.559-61T=) n.1066T= n.806T= c.651+180T= (n.651+180T=) c.*726T= (n.*726T=) n.1119T= c.598-61T= (n.598-61T=) c.597+180T= (n.597+180T=) | |
| 11 | g.119092346T>C | CA2616354868 | HMBS | c.487-58T>C (n.487-58T>C) n.2575T>C n.1418T>C c.634-58T>C (n.634-58T>C) c.601-58T>C (n.601-58T>C) c.462-58T>C (n.462-58T>C) c.546-58T>C (n.546-58T>C) n.1051T>C c.583-58T>C (n.583-58T>C) n.1478-58T>C c.652-58T>C (n.652-58T>C) n.1097-58T>C c.600+183T>C (n.600+183T>C) c.559-58T>C (n.559-58T>C) n.1069T>C n.809T>C c.651+183T>C (n.651+183T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1122T>C c.598-58T>C (n.598-58T>C) c.597+183T>C (n.597+183T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092347T>C | CA2003791317 | HMBS | c.487-57T>C (n.487-57T>C) n.2576T>C n.1419T>C c.634-57T>C (n.634-57T>C) c.601-57T>C (n.601-57T>C) c.462-57T>C (n.462-57T>C) c.546-57T>C (n.546-57T>C) n.1052T>C c.583-57T>C (n.583-57T>C) n.1478-57T>C c.652-57T>C (n.652-57T>C) n.1097-57T>C c.600+184T>C (n.600+184T>C) c.559-57T>C (n.559-57T>C) n.1070T>C n.810T>C c.651+184T>C (n.651+184T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1123T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) c.597+184T>C (n.597+184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092347T= | CA2003791316 | HMBS | c.487-57T= (n.487-57T=) n.2576T= n.1419T= c.634-57T= (n.634-57T=) c.601-57T= (n.601-57T=) c.462-57T= (n.462-57T=) c.546-57T= (n.546-57T=) n.1052T= c.583-57T= (n.583-57T=) n.1478-57T= c.652-57T= (n.652-57T=) n.1097-57T= c.600+184T= (n.600+184T=) c.559-57T= (n.559-57T=) n.1070T= n.810T= c.651+184T= (n.651+184T=) c.*730T= (n.*730T=) n.1123T= c.598-57T= (n.598-57T=) c.597+184T= (n.597+184T=) | |
| 11 | g.119092348T>C | CA2575084957 | HMBS | c.487-56T>C (n.487-56T>C) n.2577T>C n.1420T>C c.634-56T>C (n.634-56T>C) c.601-56T>C (n.601-56T>C) c.462-56T>C (n.462-56T>C) c.546-56T>C (n.546-56T>C) n.1053T>C c.583-56T>C (n.583-56T>C) n.1478-56T>C c.652-56T>C (n.652-56T>C) n.1097-56T>C c.600+185T>C (n.600+185T>C) c.559-56T>C (n.559-56T>C) n.1071T>C n.811T>C c.651+185T>C (n.651+185T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1124T>C c.598-56T>C (n.598-56T>C) c.597+185T>C (n.597+185T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092349G>A | CA942780398 | HMBS | c.487-55G>A (n.487-55G>A) n.2578G>A n.1421G>A c.634-55G>A (n.634-55G>A) c.601-55G>A (n.601-55G>A) c.462-55G>A (n.462-55G>A) c.546-55G>A (n.546-55G>A) n.1054G>A c.583-55G>A (n.583-55G>A) n.1478-55G>A c.652-55G>A (n.652-55G>A) n.1097-55G>A c.600+186G>A (n.600+186G>A) c.559-55G>A (n.559-55G>A) n.1072G>A n.812G>A c.651+186G>A (n.651+186G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1125G>A c.598-55G>A (n.598-55G>A) c.597+186G>A (n.597+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092349G= | CA2003791322 | HMBS | c.487-55G= (n.487-55G=) n.2578G= n.1421G= c.634-55G= (n.634-55G=) c.601-55G= (n.601-55G=) c.462-55G= (n.462-55G=) c.546-55G= (n.546-55G=) n.1054G= c.583-55G= (n.583-55G=) n.1478-55G= c.652-55G= (n.652-55G=) n.1097-55G= c.600+186G= (n.600+186G=) c.559-55G= (n.559-55G=) n.1072G= n.812G= c.651+186G= (n.651+186G=) c.*732G= (n.*732G=) n.1125G= c.598-55G= (n.598-55G=) c.597+186G= (n.597+186G=) | |
| 11 | g.119092350C>A | CA942780400 | HMBS | c.487-54C>A (n.487-54C>A) n.2579C>A n.1422C>A c.634-54C>A (n.634-54C>A) c.601-54C>A (n.601-54C>A) c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.546-54C>A (n.546-54C>A) n.1055C>A c.583-54C>A (n.583-54C>A) n.1478-54C>A c.652-54C>A (n.652-54C>A) n.1097-54C>A c.600+187C>A (n.600+187C>A) c.559-54C>A (n.559-54C>A) n.1073C>A n.813C>A c.651+187C>A (n.651+187C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1126C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) c.597+187C>A (n.597+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092350C= | CA2003791325 | HMBS | c.487-54C= (n.487-54C=) n.2579C= n.1422C= c.634-54C= (n.634-54C=) c.601-54C= (n.601-54C=) c.462-54C= (n.462-54C=) c.546-54C= (n.546-54C=) n.1055C= c.583-54C= (n.583-54C=) n.1478-54C= c.652-54C= (n.652-54C=) n.1097-54C= c.600+187C= (n.600+187C=) c.559-54C= (n.559-54C=) n.1073C= n.813C= c.651+187C= (n.651+187C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1126C= c.598-54C= (n.598-54C=) c.597+187C= (n.597+187C=) | |
| 11 | g.119092350C>T | CA229596237 | HMBS | c.487-54C>T (n.487-54C>T) n.2579C>T n.1422C>T c.634-54C>T (n.634-54C>T) c.601-54C>T (n.601-54C>T) c.462-54C>T (n.462-54C>T) c.546-54C>T (n.546-54C>T) n.1055C>T c.583-54C>T (n.583-54C>T) n.1478-54C>T c.652-54C>T (n.652-54C>T) n.1097-54C>T c.600+187C>T (n.600+187C>T) c.559-54C>T (n.559-54C>T) n.1073C>T n.813C>T c.651+187C>T (n.651+187C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1126C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) c.597+187C>T (n.597+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092350_119092351delinsCG | CA2003791326 | HMBS | c.487-54_487-53delinsCG (n.487-54_487-53delinsCG) n.2579_2580delinsCG n.1422_1423delinsCG c.634-54_634-53delinsCG (n.634-54_634-53delinsCG) c.601-54_601-53delinsCG (n.601-54_601-53delinsCG) c.462-54_462-53delinsCG (n.462-54_462-53delinsCG) c.546-54_546-53delinsCG (n.546-54_546-53delinsCG) n.1055_1056delinsCG c.583-54_583-53delinsCG (n.583-54_583-53delinsCG) n.1478-54_1478-53delinsCG c.652-54_652-53delinsCG (n.652-54_652-53delinsCG) n.1097-54_1097-53delinsCG c.600+187_600+188delinsCG (n.600+187_600+188delinsCG) c.559-54_559-53delinsCG (n.559-54_559-53delinsCG) n.1073_1074delinsCG n.813_814delinsCG c.651+187_651+188delinsCG (n.651+187_651+188delinsCG) c.*733_*734delinsCG (n.*733_*734delinsCG) n.1126_1127delinsCG c.598-54_598-53delinsCG (n.598-54_598-53delinsCG) c.597+187_597+188delinsCG (n.597+187_597+188delinsCG) | |
| 11 | g.119092351del | CA229596238 | HMBS | c.487-53del (n.487-53del) n.2580del n.1423del c.634-53del (n.634-53del) c.601-53del (n.601-53del) c.462-53del (n.462-53del) c.546-53del (n.546-53del) n.1056del c.583-53del (n.583-53del) n.1478-53del c.652-53del (n.652-53del) n.1097-53del c.600+188del (n.600+188del) c.559-53del (n.559-53del) n.1074del n.814del c.651+188del (n.651+188del) c.*734del (n.*734del) n.1127del c.598-53del (n.598-53del) c.597+188del (n.597+188del) | dbSNP |
| 11 | g.119092351G>A | CA229596239 | HMBS | c.487-53G>A (n.487-53G>A) n.2580G>A n.1423G>A c.634-53G>A (n.634-53G>A) c.601-53G>A (n.601-53G>A) c.462-53G>A (n.462-53G>A) c.546-53G>A (n.546-53G>A) n.1056G>A c.583-53G>A (n.583-53G>A) n.1478-53G>A c.652-53G>A (n.652-53G>A) n.1097-53G>A c.600+188G>A (n.600+188G>A) c.559-53G>A (n.559-53G>A) n.1074G>A n.814G>A c.651+188G>A (n.651+188G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1127G>A c.598-53G>A (n.598-53G>A) c.597+188G>A (n.597+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092351G= | CA2003791330 | HMBS | c.487-53G= (n.487-53G=) n.2580G= n.1423G= c.634-53G= (n.634-53G=) c.601-53G= (n.601-53G=) c.462-53G= (n.462-53G=) c.546-53G= (n.546-53G=) n.1056G= c.583-53G= (n.583-53G=) n.1478-53G= c.652-53G= (n.652-53G=) n.1097-53G= c.600+188G= (n.600+188G=) c.559-53G= (n.559-53G=) n.1074G= n.814G= c.651+188G= (n.651+188G=) c.*734G= (n.*734G=) n.1127G= c.598-53G= (n.598-53G=) c.597+188G= (n.597+188G=) | |
| 11 | g.119092352C= | CA2003791333 | HMBS | c.487-52C= (n.487-52C=) n.2581C= n.1424C= c.634-52C= (n.634-52C=) c.601-52C= (n.601-52C=) c.462-52C= (n.462-52C=) c.546-52C= (n.546-52C=) n.1057C= c.583-52C= (n.583-52C=) n.1478-52C= c.652-52C= (n.652-52C=) n.1097-52C= c.600+189C= (n.600+189C=) c.559-52C= (n.559-52C=) n.1075C= n.815C= c.651+189C= (n.651+189C=) c.*735C= (n.*735C=) n.1128C= c.598-52C= (n.598-52C=) c.597+189C= (n.597+189C=) | |
| 11 | g.119092352C>T | CA229596244 | HMBS | c.487-52C>T (n.487-52C>T) n.2581C>T n.1424C>T c.634-52C>T (n.634-52C>T) c.601-52C>T (n.601-52C>T) c.462-52C>T (n.462-52C>T) c.546-52C>T (n.546-52C>T) n.1057C>T c.583-52C>T (n.583-52C>T) n.1478-52C>T c.652-52C>T (n.652-52C>T) n.1097-52C>T c.600+189C>T (n.600+189C>T) c.559-52C>T (n.559-52C>T) n.1075C>T n.815C>T c.651+189C>T (n.651+189C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1128C>T c.598-52C>T (n.598-52C>T) c.597+189C>T (n.597+189C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092353C= | CA2003791340 | HMBS | c.487-51C= (n.487-51C=) n.2582C= n.1425C= c.634-51C= (n.634-51C=) c.601-51C= (n.601-51C=) c.462-51C= (n.462-51C=) c.546-51C= (n.546-51C=) n.1058C= c.583-51C= (n.583-51C=) n.1478-51C= c.652-51C= (n.652-51C=) n.1097-51C= c.600+190C= (n.600+190C=) c.559-51C= (n.559-51C=) n.1076C= n.816C= c.651+190C= (n.651+190C=) c.*736C= (n.*736C=) n.1129C= c.598-51C= (n.598-51C=) c.597+190C= (n.597+190C=) | |
| 11 | g.119092353C>T | CA6314143 | HMBS | c.487-51C>T (n.487-51C>T) n.2582C>T n.1425C>T c.634-51C>T (n.634-51C>T) c.601-51C>T (n.601-51C>T) c.462-51C>T (n.462-51C>T) c.546-51C>T (n.546-51C>T) n.1058C>T c.583-51C>T (n.583-51C>T) n.1478-51C>T c.652-51C>T (n.652-51C>T) n.1097-51C>T c.600+190C>T (n.600+190C>T) c.559-51C>T (n.559-51C>T) n.1076C>T n.816C>T c.651+190C>T (n.651+190C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1129C>T c.598-51C>T (n.598-51C>T) c.597+190C>T (n.597+190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092354A= | CA2003791343 | HMBS | c.487-50A= (n.487-50A=) n.2583A= n.1426A= c.634-50A= (n.634-50A=) c.601-50A= (n.601-50A=) c.462-50A= (n.462-50A=) c.546-50A= (n.546-50A=) n.1059A= c.583-50A= (n.583-50A=) n.1478-50A= c.652-50A= (n.652-50A=) n.1097-50A= c.600+191A= (n.600+191A=) c.559-50A= (n.559-50A=) n.1077A= n.817A= c.651+191A= (n.651+191A=) c.*737A= (n.*737A=) n.1130A= c.598-50A= (n.598-50A=) c.597+191A= (n.597+191A=) | |
| 11 | g.119092354A>G | CA6314144 | HMBS | c.487-50A>G (n.487-50A>G) n.2583A>G n.1426A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) c.601-50A>G (n.601-50A>G) c.462-50A>G (n.462-50A>G) c.546-50A>G (n.546-50A>G) n.1059A>G c.583-50A>G (n.583-50A>G) n.1478-50A>G c.652-50A>G (n.652-50A>G) n.1097-50A>G c.600+191A>G (n.600+191A>G) c.559-50A>G (n.559-50A>G) n.1077A>G n.817A>G c.651+191A>G (n.651+191A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1130A>G c.598-50A>G (n.598-50A>G) c.597+191A>G (n.597+191A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092355T>C | CA602168930 | HMBS | c.487-49T>C (n.487-49T>C) n.2584T>C n.1427T>C c.634-49T>C (n.634-49T>C) c.601-49T>C (n.601-49T>C) c.462-49T>C (n.462-49T>C) c.546-49T>C (n.546-49T>C) n.1060T>C c.583-49T>C (n.583-49T>C) n.1478-49T>C c.652-49T>C (n.652-49T>C) n.1097-49T>C c.600+192T>C (n.600+192T>C) c.559-49T>C (n.559-49T>C) n.1078T>C n.818T>C c.651+192T>C (n.651+192T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1131T>C c.598-49T>C (n.598-49T>C) c.597+192T>C (n.597+192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092355T= | CA2003791347 | HMBS | c.487-49T= (n.487-49T=) n.2584T= n.1427T= c.634-49T= (n.634-49T=) c.601-49T= (n.601-49T=) c.462-49T= (n.462-49T=) c.546-49T= (n.546-49T=) n.1060T= c.583-49T= (n.583-49T=) n.1478-49T= c.652-49T= (n.652-49T=) n.1097-49T= c.600+192T= (n.600+192T=) c.559-49T= (n.559-49T=) n.1078T= n.818T= c.651+192T= (n.651+192T=) c.*738T= (n.*738T=) n.1131T= c.598-49T= (n.598-49T=) c.597+192T= (n.597+192T=) | |
| 11 | g.119092359_119092362del | CA2575084958 | HMBS | c.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del) n.2588_2591del n.1431_1434del c.634-45_634-42del (n.634-45_634-42del) c.601-45_601-42del (n.601-45_601-42del) c.462-45_462-42del (n.462-45_462-42del) c.546-45_546-42del (n.546-45_546-42del) n.1064_1067del c.583-45_583-42del (n.583-45_583-42del) n.1478-45_1478-42del c.652-45_652-42del (n.652-45_652-42del) n.1097-45_1097-42del c.600+196_600+199del (n.600+196_600+199del) c.559-45_559-42del (n.559-45_559-42del) n.1082_1085del n.822_825del c.651+196_651+199del (n.651+196_651+199del) c.*742_*745del (n.*742_*745del) n.1135_1138del c.598-45_598-42del (n.598-45_598-42del) c.597+196_597+199del (n.597+196_597+199del) | |
| 11 | g.119092356T>A | CA2003791351 | HMBS | c.487-48T>A (n.487-48T>A) n.2585T>A n.1428T>A c.634-48T>A (n.634-48T>A) c.601-48T>A (n.601-48T>A) c.462-48T>A (n.462-48T>A) c.546-48T>A (n.546-48T>A) n.1061T>A c.583-48T>A (n.583-48T>A) n.1478-48T>A c.652-48T>A (n.652-48T>A) n.1097-48T>A c.600+193T>A (n.600+193T>A) c.559-48T>A (n.559-48T>A) n.1079T>A n.819T>A c.651+193T>A (n.651+193T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1132T>A c.598-48T>A (n.598-48T>A) c.597+193T>A (n.597+193T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092356T= | CA2003791350 | HMBS | c.487-48T= (n.487-48T=) n.2585T= n.1428T= c.634-48T= (n.634-48T=) c.601-48T= (n.601-48T=) c.462-48T= (n.462-48T=) c.546-48T= (n.546-48T=) n.1061T= c.583-48T= (n.583-48T=) n.1478-48T= c.652-48T= (n.652-48T=) n.1097-48T= c.600+193T= (n.600+193T=) c.559-48T= (n.559-48T=) n.1079T= n.819T= c.651+193T= (n.651+193T=) c.*739T= (n.*739T=) n.1132T= c.598-48T= (n.598-48T=) c.597+193T= (n.597+193T=) | |
| 11 | g.119092358G>A | CA2003791356 | HMBS | c.487-46G>A (n.487-46G>A) n.2587G>A n.1430G>A c.634-46G>A (n.634-46G>A) c.601-46G>A (n.601-46G>A) c.462-46G>A (n.462-46G>A) c.546-46G>A (n.546-46G>A) n.1063G>A c.583-46G>A (n.583-46G>A) n.1478-46G>A c.652-46G>A (n.652-46G>A) n.1097-46G>A c.600+195G>A (n.600+195G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) n.1081G>A n.821G>A c.651+195G>A (n.651+195G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1134G>A c.598-46G>A (n.598-46G>A) c.597+195G>A (n.597+195G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092358G>C | CA602168931 | HMBS | c.487-46G>C (n.487-46G>C) n.2587G>C n.1430G>C c.634-46G>C (n.634-46G>C) c.601-46G>C (n.601-46G>C) c.462-46G>C (n.462-46G>C) c.546-46G>C (n.546-46G>C) n.1063G>C c.583-46G>C (n.583-46G>C) n.1478-46G>C c.652-46G>C (n.652-46G>C) n.1097-46G>C c.600+195G>C (n.600+195G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) n.1081G>C n.821G>C c.651+195G>C (n.651+195G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1134G>C c.598-46G>C (n.598-46G>C) c.597+195G>C (n.597+195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092358G= | CA2003791354 | HMBS | c.487-46G= (n.487-46G=) n.2587G= n.1430G= c.634-46G= (n.634-46G=) c.601-46G= (n.601-46G=) c.462-46G= (n.462-46G=) c.546-46G= (n.546-46G=) n.1063G= c.583-46G= (n.583-46G=) n.1478-46G= c.652-46G= (n.652-46G=) n.1097-46G= c.600+195G= (n.600+195G=) c.559-46G= (n.559-46G=) n.1081G= n.821G= c.651+195G= (n.651+195G=) c.*741G= (n.*741G=) n.1134G= c.598-46G= (n.598-46G=) c.597+195G= (n.597+195G=) | |
| 11 | g.119092359T>C | CA6314145 | HMBS | c.487-45T>C (n.487-45T>C) n.2588T>C n.1431T>C c.634-45T>C (n.634-45T>C) c.601-45T>C (n.601-45T>C) c.462-45T>C (n.462-45T>C) c.546-45T>C (n.546-45T>C) n.1064T>C c.583-45T>C (n.583-45T>C) n.1478-45T>C c.652-45T>C (n.652-45T>C) n.1097-45T>C c.600+196T>C (n.600+196T>C) c.559-45T>C (n.559-45T>C) n.1082T>C n.822T>C c.651+196T>C (n.651+196T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1135T>C c.598-45T>C (n.598-45T>C) c.597+196T>C (n.597+196T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092359T= | CA2003791361 | HMBS | c.487-45T= (n.487-45T=) n.2588T= n.1431T= c.634-45T= (n.634-45T=) c.601-45T= (n.601-45T=) c.462-45T= (n.462-45T=) c.546-45T= (n.546-45T=) n.1064T= c.583-45T= (n.583-45T=) n.1478-45T= c.652-45T= (n.652-45T=) n.1097-45T= c.600+196T= (n.600+196T=) c.559-45T= (n.559-45T=) n.1082T= n.822T= c.651+196T= (n.651+196T=) c.*742T= (n.*742T=) n.1135T= c.598-45T= (n.598-45T=) c.597+196T= (n.597+196T=) | |
| 11 | g.119092361G>T | CA2616354877 | HMBS | c.487-43G>T (n.487-43G>T) n.2590G>T n.1433G>T c.634-43G>T (n.634-43G>T) c.601-43G>T (n.601-43G>T) c.462-43G>T (n.462-43G>T) c.546-43G>T (n.546-43G>T) n.1066G>T c.583-43G>T (n.583-43G>T) n.1478-43G>T c.652-43G>T (n.652-43G>T) n.1097-43G>T c.600+198G>T (n.600+198G>T) c.559-43G>T (n.559-43G>T) n.1084G>T n.824G>T c.651+198G>T (n.651+198G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1137G>T c.598-43G>T (n.598-43G>T) c.597+198G>T (n.597+198G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092362G>C | CA2616354878 | HMBS | c.487-42G>C (n.487-42G>C) n.2591G>C n.1434G>C c.634-42G>C (n.634-42G>C) c.601-42G>C (n.601-42G>C) c.462-42G>C (n.462-42G>C) c.546-42G>C (n.546-42G>C) n.1067G>C c.583-42G>C (n.583-42G>C) n.1478-42G>C c.652-42G>C (n.652-42G>C) n.1097-42G>C c.600+199G>C (n.600+199G>C) c.559-42G>C (n.559-42G>C) n.1085G>C n.825G>C c.651+199G>C (n.651+199G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) n.1138G>C c.598-42G>C (n.598-42G>C) c.597+199G>C (n.597+199G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092364G>A | CA2616354879 | HMBS | c.487-40G>A (n.487-40G>A) n.2593G>A n.1436G>A c.634-40G>A (n.634-40G>A) c.601-40G>A (n.601-40G>A) c.462-40G>A (n.462-40G>A) c.546-40G>A (n.546-40G>A) n.1069G>A c.583-40G>A (n.583-40G>A) n.1478-40G>A c.652-40G>A (n.652-40G>A) n.1097-40G>A c.600+201G>A (n.600+201G>A) c.559-40G>A (n.559-40G>A) n.1087G>A n.827G>A c.651+201G>A (n.651+201G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1140G>A c.598-40G>A (n.598-40G>A) c.597+201G>A (n.597+201G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092364G>C | CA2003791365 | HMBS | c.487-40G>C (n.487-40G>C) n.2593G>C n.1436G>C c.634-40G>C (n.634-40G>C) c.601-40G>C (n.601-40G>C) c.462-40G>C (n.462-40G>C) c.546-40G>C (n.546-40G>C) n.1069G>C c.583-40G>C (n.583-40G>C) n.1478-40G>C c.652-40G>C (n.652-40G>C) n.1097-40G>C c.600+201G>C (n.600+201G>C) c.559-40G>C (n.559-40G>C) n.1087G>C n.827G>C c.651+201G>C (n.651+201G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1140G>C c.598-40G>C (n.598-40G>C) c.597+201G>C (n.597+201G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092364G= | CA2003791364 | HMBS | c.487-40G= (n.487-40G=) n.2593G= n.1436G= c.634-40G= (n.634-40G=) c.601-40G= (n.601-40G=) c.462-40G= (n.462-40G=) c.546-40G= (n.546-40G=) n.1069G= c.583-40G= (n.583-40G=) n.1478-40G= c.652-40G= (n.652-40G=) n.1097-40G= c.600+201G= (n.600+201G=) c.559-40G= (n.559-40G=) n.1087G= n.827G= c.651+201G= (n.651+201G=) c.*747G= (n.*747G=) n.1140G= c.598-40G= (n.598-40G=) c.597+201G= (n.597+201G=) | |
| 11 | g.119092365A>C | CA2575084959 | HMBS | c.487-39A>C (n.487-39A>C) n.2594A>C n.1437A>C c.634-39A>C (n.634-39A>C) c.601-39A>C (n.601-39A>C) c.462-39A>C (n.462-39A>C) c.546-39A>C (n.546-39A>C) n.1070A>C c.583-39A>C (n.583-39A>C) n.1478-39A>C c.652-39A>C (n.652-39A>C) n.1097-39A>C c.600+202A>C (n.600+202A>C) c.559-39A>C (n.559-39A>C) n.1088A>C n.828A>C c.651+202A>C (n.651+202A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) n.1141A>C c.598-39A>C (n.598-39A>C) c.597+202A>C (n.597+202A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092367del | CA2616354882 | HMBS | c.487-37del (n.487-37del) n.2596del n.1439del c.634-37del (n.634-37del) c.601-37del (n.601-37del) c.462-37del (n.462-37del) c.546-37del (n.546-37del) n.1072del c.583-37del (n.583-37del) n.1478-37del c.652-37del (n.652-37del) n.1097-37del c.600+204del (n.600+204del) c.559-37del (n.559-37del) n.1090del n.830del c.651+204del (n.651+204del) c.*750del (n.*750del) n.1143del c.598-37del (n.598-37del) c.597+204del (n.597+204del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092366A>G | CA2575084960 | HMBS | c.487-38A>G (n.487-38A>G) n.2595A>G n.1438A>G c.634-38A>G (n.634-38A>G) c.601-38A>G (n.601-38A>G) c.462-38A>G (n.462-38A>G) c.546-38A>G (n.546-38A>G) n.1071A>G c.583-38A>G (n.583-38A>G) n.1478-38A>G c.652-38A>G (n.652-38A>G) n.1097-38A>G c.600+203A>G (n.600+203A>G) c.559-38A>G (n.559-38A>G) n.1089A>G n.829A>G c.651+203A>G (n.651+203A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.1142A>G c.598-38A>G (n.598-38A>G) c.597+203A>G (n.597+203A>G) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092369A>T | CA2616354889 | HMBS | c.487-35A>T (n.487-35A>T) n.2598A>T n.1441A>T c.634-35A>T (n.634-35A>T) c.601-35A>T (n.601-35A>T) c.462-35A>T (n.462-35A>T) c.546-35A>T (n.546-35A>T) n.1074A>T c.583-35A>T (n.583-35A>T) n.1478-35A>T c.652-35A>T (n.652-35A>T) n.1097-35A>T c.600+206A>T (n.600+206A>T) c.559-35A>T (n.559-35A>T) n.1092A>T n.832A>T c.651+206A>T (n.651+206A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1145A>T c.598-35A>T (n.598-35A>T) c.597+206A>T (n.597+206A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092370T>G | CA2616354890 | HMBS | c.487-34T>G (n.487-34T>G) n.2599T>G n.1442T>G c.634-34T>G (n.634-34T>G) c.601-34T>G (n.601-34T>G) c.462-34T>G (n.462-34T>G) c.546-34T>G (n.546-34T>G) n.1075T>G c.583-34T>G (n.583-34T>G) n.1478-34T>G c.652-34T>G (n.652-34T>G) n.1097-34T>G c.600+207T>G (n.600+207T>G) c.559-34T>G (n.559-34T>G) n.1093T>G n.833T>G c.651+207T>G (n.651+207T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1146T>G c.598-34T>G (n.598-34T>G) c.597+207T>G (n.597+207T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092371C>A | CA2543638063 | HMBS | c.487-33C>A (n.487-33C>A) n.2600C>A n.1443C>A c.634-33C>A (n.634-33C>A) c.601-33C>A (n.601-33C>A) c.462-33C>A (n.462-33C>A) c.546-33C>A (n.546-33C>A) n.1076C>A c.583-33C>A (n.583-33C>A) n.1478-33C>A c.652-33C>A (n.652-33C>A) n.1097-33C>A c.600+208C>A (n.600+208C>A) c.559-33C>A (n.559-33C>A) n.1094C>A n.834C>A c.651+208C>A (n.651+208C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.1147C>A c.598-33C>A (n.598-33C>A) c.597+208C>A (n.597+208C>A) | |
| 11 | g.119092371C>T | CA2575084961 | HMBS | c.487-33C>T (n.487-33C>T) n.2600C>T n.1443C>T c.634-33C>T (n.634-33C>T) c.601-33C>T (n.601-33C>T) c.462-33C>T (n.462-33C>T) c.546-33C>T (n.546-33C>T) n.1076C>T c.583-33C>T (n.583-33C>T) n.1478-33C>T c.652-33C>T (n.652-33C>T) n.1097-33C>T c.600+208C>T (n.600+208C>T) c.559-33C>T (n.559-33C>T) n.1094C>T n.834C>T c.651+208C>T (n.651+208C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.1147C>T c.598-33C>T (n.598-33C>T) c.597+208C>T (n.597+208C>T) | |
| 11 | g.119092373G>T | CA2616354891 | HMBS | c.487-31G>T (n.487-31G>T) n.2602G>T n.1445G>T c.634-31G>T (n.634-31G>T) c.601-31G>T (n.601-31G>T) c.462-31G>T (n.462-31G>T) c.546-31G>T (n.546-31G>T) n.1078G>T c.583-31G>T (n.583-31G>T) n.1478-31G>T c.652-31G>T (n.652-31G>T) n.1097-31G>T c.600+210G>T (n.600+210G>T) c.559-31G>T (n.559-31G>T) n.1096G>T n.836G>T c.651+210G>T (n.651+210G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1149G>T c.598-31G>T (n.598-31G>T) c.597+210G>T (n.597+210G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092374G>A | CA942780407 | HMBS | c.487-30G>A (n.487-30G>A) n.2603G>A n.1446G>A c.634-30G>A (n.634-30G>A) c.601-30G>A (n.601-30G>A) c.462-30G>A (n.462-30G>A) c.546-30G>A (n.546-30G>A) n.1079G>A c.583-30G>A (n.583-30G>A) n.1478-30G>A c.652-30G>A (n.652-30G>A) n.1097-30G>A c.600+211G>A (n.600+211G>A) c.559-30G>A (n.559-30G>A) n.1097G>A n.837G>A c.651+211G>A (n.651+211G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1150G>A c.598-30G>A (n.598-30G>A) c.597+211G>A (n.597+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092374G>T | CA2003791376 | HMBS | c.487-30G>T (n.487-30G>T) n.2603G>T n.1446G>T c.634-30G>T (n.634-30G>T) c.601-30G>T (n.601-30G>T) c.462-30G>T (n.462-30G>T) c.546-30G>T (n.546-30G>T) n.1079G>T c.583-30G>T (n.583-30G>T) n.1478-30G>T c.652-30G>T (n.652-30G>T) n.1097-30G>T c.600+211G>T (n.600+211G>T) c.559-30G>T (n.559-30G>T) n.1097G>T n.837G>T c.651+211G>T (n.651+211G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1150G>T c.598-30G>T (n.598-30G>T) c.597+211G>T (n.597+211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092378G>A | CA2003791381 | HMBS | c.487-26G>A (n.487-26G>A) n.2607G>A n.1450G>A c.634-26G>A (n.634-26G>A) c.601-26G>A (n.601-26G>A) c.462-26G>A (n.462-26G>A) c.546-26G>A (n.546-26G>A) n.1083G>A c.583-26G>A (n.583-26G>A) n.1478-26G>A c.652-26G>A (n.652-26G>A) n.1097-26G>A c.600+215G>A (n.600+215G>A) c.559-26G>A (n.559-26G>A) n.1101G>A n.841G>A c.651+215G>A (n.651+215G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1154G>A c.598-26G>A (n.598-26G>A) c.597+215G>A (n.597+215G>A) | dbSNP |
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| 11 | g.119092381G>A | CA2616354896 | HMBS | c.487-23G>A (n.487-23G>A) n.2610G>A n.1453G>A c.634-23G>A (n.634-23G>A) c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.462-23G>A (n.462-23G>A) c.546-23G>A (n.546-23G>A) n.1086G>A c.583-23G>A (n.583-23G>A) n.1478-23G>A c.652-23G>A (n.652-23G>A) n.1097-23G>A c.600+218G>A (n.600+218G>A) c.559-23G>A (n.559-23G>A) n.1104G>A n.844G>A c.651+218G>A (n.651+218G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1157G>A c.598-23G>A (n.598-23G>A) c.597+218G>A (n.597+218G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092382T>C | CA2575084962 | HMBS | c.487-22T>C (n.487-22T>C) n.2611T>C n.1454T>C c.634-22T>C (n.634-22T>C) c.601-22T>C (n.601-22T>C) c.462-22T>C (n.462-22T>C) c.546-22T>C (n.546-22T>C) n.1087T>C c.583-22T>C (n.583-22T>C) n.1478-22T>C c.652-22T>C (n.652-22T>C) n.1097-22T>C c.600+219T>C (n.600+219T>C) c.559-22T>C (n.559-22T>C) n.1105T>C n.845T>C c.651+219T>C (n.651+219T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1158T>C c.598-22T>C (n.598-22T>C) c.597+219T>C (n.597+219T>C) | |
| 11 | g.119092383C= | CA2003791383 | HMBS | c.487-21C= (n.487-21C=) n.2612C= n.1455C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.601-21C= (n.601-21C=) c.462-21C= (n.462-21C=) c.546-21C= (n.546-21C=) n.1088C= c.583-21C= (n.583-21C=) n.1478-21C= c.652-21C= (n.652-21C=) n.1097-21C= c.600+220C= (n.600+220C=) c.559-21C= (n.559-21C=) n.1106C= n.846C= c.651+220C= (n.651+220C=) c.*766C= (n.*766C=) n.1159C= c.598-21C= (n.598-21C=) c.597+220C= (n.597+220C=) | |
| 11 | g.119092383C>T | CA602168932 | HMBS | c.487-21C>T (n.487-21C>T) n.2612C>T n.1455C>T c.634-21C>T (n.634-21C>T) c.601-21C>T (n.601-21C>T) c.462-21C>T (n.462-21C>T) c.546-21C>T (n.546-21C>T) n.1088C>T c.583-21C>T (n.583-21C>T) n.1478-21C>T c.652-21C>T (n.652-21C>T) n.1097-21C>T c.600+220C>T (n.600+220C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) n.1106C>T n.846C>T c.651+220C>T (n.651+220C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.1159C>T c.598-21C>T (n.598-21C>T) c.597+220C>T (n.597+220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092384C= | CA2003791386 | HMBS | c.487-20C= (n.487-20C=) n.2613C= n.1456C= c.634-20C= (n.634-20C=) c.601-20C= (n.601-20C=) c.462-20C= (n.462-20C=) c.546-20C= (n.546-20C=) n.1089C= c.583-20C= (n.583-20C=) n.1478-20C= c.652-20C= (n.652-20C=) n.1097-20C= c.600+221C= (n.600+221C=) c.559-20C= (n.559-20C=) n.1107C= n.847C= c.651+221C= (n.651+221C=) c.*767C= (n.*767C=) n.1160C= c.598-20C= (n.598-20C=) c.597+221C= (n.597+221C=) | |
| 11 | g.119092384C>T | CA602168933 | HMBS | c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.2613C>T n.1456C>T c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.601-20C>T (n.601-20C>T) c.462-20C>T (n.462-20C>T) c.546-20C>T (n.546-20C>T) n.1089C>T c.583-20C>T (n.583-20C>T) n.1478-20C>T c.652-20C>T (n.652-20C>T) n.1097-20C>T c.600+221C>T (n.600+221C>T) c.559-20C>T (n.559-20C>T) n.1107C>T n.847C>T c.651+221C>T (n.651+221C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) n.1160C>T c.598-20C>T (n.598-20C>T) c.597+221C>T (n.597+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119092385_119092386dup | CA2003791389 | HMBS | c.487-19_487-18dup (n.487-19_487-18dup) n.2614_2615dup n.1457_1458dup c.634-19_634-18dup (n.634-19_634-18dup) c.601-19_601-18dup (n.601-19_601-18dup) c.462-19_462-18dup (n.462-19_462-18dup) c.546-19_546-18dup (n.546-19_546-18dup) n.1090_1091dup c.583-19_583-18dup (n.583-19_583-18dup) n.1478-19_1478-18dup c.652-19_652-18dup (n.652-19_652-18dup) n.1097-19_1097-18dup c.600+222_600+223dup (n.600+222_600+223dup) c.559-19_559-18dup (n.559-19_559-18dup) n.1108_1109dup n.848_849dup c.651+222_651+223dup (n.651+222_651+223dup) c.*768_*769dup (n.*768_*769dup) n.1161_1162dup c.598-19_598-18dup (n.598-19_598-18dup) c.597+222_597+223dup (n.597+222_597+223dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092386dup | CA2616354897 | HMBS | c.487-18dup (n.487-18dup) n.2615dup n.1458dup c.634-18dup (n.634-18dup) c.601-18dup (n.601-18dup) c.462-18dup (n.462-18dup) c.546-18dup (n.546-18dup) n.1091dup c.583-18dup (n.583-18dup) n.1478-18dup c.652-18dup (n.652-18dup) n.1097-18dup c.600+223dup (n.600+223dup) c.559-18dup (n.559-18dup) n.1109dup n.849dup c.651+223dup (n.651+223dup) c.*769dup (n.*769dup) n.1162dup c.598-18dup (n.598-18dup) c.597+223dup (n.597+223dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092387G>A | CA942780409 | HMBS | c.487-17G>A (n.487-17G>A) n.2616G>A n.1459G>A c.634-17G>A (n.634-17G>A) c.601-17G>A (n.601-17G>A) c.462-17G>A (n.462-17G>A) c.546-17G>A (n.546-17G>A) n.1092G>A c.583-17G>A (n.583-17G>A) n.1478-17G>A c.652-17G>A (n.652-17G>A) n.1097-17G>A c.600+224G>A (n.600+224G>A) c.559-17G>A (n.559-17G>A) n.1110G>A n.850G>A c.651+224G>A (n.651+224G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1163G>A c.598-17G>A (n.598-17G>A) c.597+224G>A (n.597+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092387G= | CA2003791391 | HMBS | c.487-17G= (n.487-17G=) n.2616G= n.1459G= c.634-17G= (n.634-17G=) c.601-17G= (n.601-17G=) c.462-17G= (n.462-17G=) c.546-17G= (n.546-17G=) n.1092G= c.583-17G= (n.583-17G=) n.1478-17G= c.652-17G= (n.652-17G=) n.1097-17G= c.600+224G= (n.600+224G=) c.559-17G= (n.559-17G=) n.1110G= n.850G= c.651+224G= (n.651+224G=) c.*770G= (n.*770G=) n.1163G= c.598-17G= (n.598-17G=) c.597+224G= (n.597+224G=) | |
| 11 | g.119092388del | CA2616354898 | HMBS | c.487-16del (n.487-16del) n.2617del n.1460del c.634-16del (n.634-16del) c.601-16del (n.601-16del) c.462-16del (n.462-16del) c.546-16del (n.546-16del) n.1093del c.583-16del (n.583-16del) n.1478-16del c.652-16del (n.652-16del) n.1097-16del c.600+225del (n.600+225del) c.559-16del (n.559-16del) n.1111del n.851del c.651+225del (n.651+225del) c.*771del (n.*771del) n.1164del c.598-16del (n.598-16del) c.597+225del (n.597+225del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092388G>A | CA477126790 | HMBS | c.487-16G>A (n.487-16G>A) n.2617G>A n.1460G>A c.634-16G>A (n.634-16G>A) c.601-16G>A (n.601-16G>A) c.462-16G>A (n.462-16G>A) c.546-16G>A (n.546-16G>A) n.1093G>A c.583-16G>A (n.583-16G>A) n.1478-16G>A c.652-16G>A (n.652-16G>A) n.1097-16G>A c.600+225G>A (n.600+225G>A) c.559-16G>A (n.559-16G>A) n.1111G>A n.851G>A c.651+225G>A (n.651+225G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.1164G>A c.598-16G>A (n.598-16G>A) c.597+225G>A (n.597+225G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092389_119092391dup | CA2003791394 | HMBS | c.487-15_487-13dup (n.487-15_487-13dup) n.2618_2620dup n.1461_1463dup c.634-15_634-13dup (n.634-15_634-13dup) c.601-15_601-13dup (n.601-15_601-13dup) c.462-15_462-13dup (n.462-15_462-13dup) c.546-15_546-13dup (n.546-15_546-13dup) n.1094_1096dup c.583-15_583-13dup (n.583-15_583-13dup) n.1478-15_1478-13dup c.652-15_652-13dup (n.652-15_652-13dup) n.1097-15_1097-13dup c.600+226_600+228dup (n.600+226_600+228dup) c.559-15_559-13dup (n.559-15_559-13dup) n.1112_1114dup n.852_854dup c.651+226_651+228dup (n.651+226_651+228dup) c.*772_*774dup (n.*772_*774dup) n.1165_1167dup c.598-15_598-13dup (n.598-15_598-13dup) c.597+226_597+228dup (n.597+226_597+228dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092389A>T | CA2616354903 | HMBS | c.487-15A>T (n.487-15A>T) n.2618A>T n.1461A>T c.634-15A>T (n.634-15A>T) c.601-15A>T (n.601-15A>T) c.462-15A>T (n.462-15A>T) c.546-15A>T (n.546-15A>T) n.1094A>T c.583-15A>T (n.583-15A>T) n.1478-15A>T c.652-15A>T (n.652-15A>T) n.1097-15A>T c.600+226A>T (n.600+226A>T) c.559-15A>T (n.559-15A>T) n.1112A>T n.852A>T c.651+226A>T (n.651+226A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) n.1165A>T c.598-15A>T (n.598-15A>T) c.597+226A>T (n.597+226A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092390T>C | CA6314146 | HMBS | c.487-14T>C (n.487-14T>C) n.2619T>C n.1462T>C c.634-14T>C (n.634-14T>C) c.601-14T>C (n.601-14T>C) c.462-14T>C (n.462-14T>C) c.546-14T>C (n.546-14T>C) n.1095T>C c.583-14T>C (n.583-14T>C) n.1478-14T>C c.652-14T>C (n.652-14T>C) n.1097-14T>C c.600+227T>C (n.600+227T>C) c.559-14T>C (n.559-14T>C) n.1113T>C n.853T>C c.651+227T>C (n.651+227T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.1166T>C c.598-14T>C (n.598-14T>C) c.597+227T>C (n.597+227T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092390T= | CA2003791395 | HMBS | c.487-14T= (n.487-14T=) n.2619T= n.1462T= c.634-14T= (n.634-14T=) c.601-14T= (n.601-14T=) c.462-14T= (n.462-14T=) c.546-14T= (n.546-14T=) n.1095T= c.583-14T= (n.583-14T=) n.1478-14T= c.652-14T= (n.652-14T=) n.1097-14T= c.600+227T= (n.600+227T=) c.559-14T= (n.559-14T=) n.1113T= n.853T= c.651+227T= (n.651+227T=) c.*773T= (n.*773T=) n.1166T= c.598-14T= (n.598-14T=) c.597+227T= (n.597+227T=) |