Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.986C>A
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n.1477+118C>A
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n.1096+118C>A
c.559-123C>A (n.559-123C>A)
n.1004C>A
n.744C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.1057C>A
c.597+118C>A (n.597+118C>A)
 gnomAD v4
11g.119092281C>TCA2616354777HMBSc.486+118C>T (n.486+118C>T)
n.2510C>T
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c.633+118C>T (n.633+118C>T)
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c.462-123C>T (n.462-123C>T)
c.545+118C>T (n.545+118C>T)
n.986C>T
c.582+118C>T (n.582+118C>T)
n.1477+118C>T
c.651+118C>T (n.651+118C>T)
n.1096+118C>T
c.559-123C>T (n.559-123C>T)
n.1004C>T
n.744C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.1057C>T
c.597+118C>T (n.597+118C>T)
 gnomAD v4
11g.119092282A=CA2003791218HMBSc.486+119A= (n.486+119A=)
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c.545+119A= (n.545+119A=)
n.987A=
c.582+119A= (n.582+119A=)
n.1477+119A=
c.651+119A= (n.651+119A=)
n.1096+119A=
c.559-122A= (n.559-122A=)
n.1005A=
n.745A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.1058A=
c.597+119A= (n.597+119A=)
11g.119092282A>GCA229596153HMBSc.486+119A>G (n.486+119A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.119092285C>GCA2616354788HMBSc.487-119C>G (n.487-119C>G)
n.2514C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1009C>T
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c.597+123C>T (n.597+123C>T)
 gnomAD v4
11g.119092287T>CCA2616354794HMBSc.487-117T>C (n.487-117T>C)
n.2516T>C
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n.992T>C
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n.1478-117T>C
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n.1097-117T>C
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 gnomAD v4
11g.119092288T>CCA2616354796HMBSc.487-116T>C (n.487-116T>C)
n.2517T>C
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n.993T>C
c.583-116T>C (n.583-116T>C)
n.1478-116T>C
c.652-116T>C (n.652-116T>C)
n.1097-116T>C
c.600+125T>C (n.600+125T>C)
c.559-116T>C (n.559-116T>C)
n.1011T>C
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c.597+125T>C (n.597+125T>C)
 gnomAD v4
11g.119092288T>GCA2616354797HMBSc.487-116T>G (n.487-116T>G)
n.2517T>G
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n.993T>G
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n.1478-116T>G
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n.1011T>G
n.751T>G
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c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1064T>G
c.598-116T>G (n.598-116T>G)
c.597+125T>G (n.597+125T>G)
 gnomAD v4
11g.119092289G>ACA2616354799HMBSc.487-115G>A (n.487-115G>A)
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n.994G>A
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n.1478-115G>A
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n.1097-115G>A
c.600+126G>A (n.600+126G>A)
c.559-115G>A (n.559-115G>A)
n.1012G>A
n.752G>A
c.651+126G>A (n.651+126G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1065G>A
c.598-115G>A (n.598-115G>A)
c.597+126G>A (n.597+126G>A)
 gnomAD v4
11g.119092290G>ACA229596170HMBSc.487-114G>A (n.487-114G>A)
n.2519G>A
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c.546-114G>A (n.546-114G>A)
n.995G>A
c.583-114G>A (n.583-114G>A)
n.1478-114G>A
c.652-114G>A (n.652-114G>A)
n.1097-114G>A
c.600+127G>A (n.600+127G>A)
c.559-114G>A (n.559-114G>A)
n.1013G>A
n.753G>A
c.651+127G>A (n.651+127G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1066G>A
c.598-114G>A (n.598-114G>A)
c.597+127G>A (n.597+127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092290G=CA2003791226HMBSc.487-114G= (n.487-114G=)
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c.583-114G= (n.583-114G=)
n.1478-114G=
c.652-114G= (n.652-114G=)
n.1097-114G=
c.600+127G= (n.600+127G=)
c.559-114G= (n.559-114G=)
n.1013G=
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c.651+127G= (n.651+127G=)
c.*673G= (n.*673G=)
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c.598-114G= (n.598-114G=)
c.597+127G= (n.597+127G=)
11g.119092291G>ACA229596176HMBSc.487-113G>A (n.487-113G>A)
n.2520G>A
n.1363G>A
c.634-113G>A (n.634-113G>A)
c.601-113G>A (n.601-113G>A)
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n.1478-113G>A
c.652-113G>A (n.652-113G>A)
n.1097-113G>A
c.600+128G>A (n.600+128G>A)
c.559-113G>A (n.559-113G>A)
n.1014G>A
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c.*674G>A (n.*674G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1003C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092299C>GCA2616354812HMBSc.487-105C>G (n.487-105C>G)
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c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1075C>G
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 gnomAD v4
11g.119092299C>TCA229596183HMBSc.487-105C>T (n.487-105C>T)
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n.1478-105C>T
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n.1097-105C>T
c.600+136C>T (n.600+136C>T)
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n.1022C>T
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c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1075C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092300G>ACA229596196HMBSc.487-104G>A (n.487-104G>A)
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n.1005G>A
c.583-104G>A (n.583-104G>A)
n.1478-104G>A
c.652-104G>A (n.652-104G>A)
n.1097-104G>A
c.600+137G>A (n.600+137G>A)
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n.1023G>A
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c.*683G>A (n.*683G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092300G>CCA602168927HMBSc.487-104G>C (n.487-104G>C)
n.2529G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
11g.119092317G=CA2003791277HMBSc.487-87G= (n.487-87G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1478-80G>A
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n.1097-80G>A
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 gnomAD v4
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n.1100_1104delinsGTAGA
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11g.119092325T>GCA2616354843HMBSc.487-79T>G (n.487-79T>G)
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 gnomAD v4
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n.2558_2561del
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n.1097-75_1097-72del
c.600+166_600+169del (n.600+166_600+169del)
c.559-75_559-72del (n.559-75_559-72del)
n.1052_1055del
n.792_795del
c.651+166_651+169del (n.651+166_651+169del)
c.*712_*715del (n.*712_*715del)
n.1105_1108del
c.598-75_598-72del (n.598-75_598-72del)
c.597+166_597+169del (n.597+166_597+169del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092327G>ACA2616354845HMBSc.487-77G>A (n.487-77G>A)
n.2556G>A
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c.546-77G>A (n.546-77G>A)
n.1032G>A
c.583-77G>A (n.583-77G>A)
n.1478-77G>A
c.652-77G>A (n.652-77G>A)
n.1097-77G>A
c.600+164G>A (n.600+164G>A)
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n.1050G>A
n.790G>A
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c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1103G>A
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c.597+164G>A (n.597+164G>A)
 gnomAD v4
11g.119092328A>CCA2616354846HMBSc.487-76A>C (n.487-76A>C)
n.2557A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092342A>CCA2616354863HMBSc.487-62A>C (n.487-62A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.119092351delCA229596238HMBSc.487-53del (n.487-53del)
n.2580del
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n.1056del
c.583-53del (n.583-53del)
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n.1097-53del
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n.1074del
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2588T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119092362G>CCA2616354878HMBSc.487-42G>C (n.487-42G>C)
n.2591G>C
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n.1067G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.462-30G>A (n.462-30G>A)
c.546-30G>A (n.546-30G>A)
n.1079G>A
c.583-30G>A (n.583-30G>A)
n.1478-30G>A
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n.1097-30G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched