| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092178G>T | CA2616354675 | HMBS | c.486+15G>T (n.486+15G>T) n.2407G>T n.1250G>T c.633+15G>T (n.633+15G>T) c.600+15G>T (n.600+15G>T) c.462-226G>T (n.462-226G>T) c.545+15G>T (n.545+15G>T) n.883G>T c.582+15G>T (n.582+15G>T) n.1477+15G>T c.651+15G>T (n.651+15G>T) n.1096+15G>T n.804G>T c.559-226G>T (n.559-226G>T) n.901G>T n.641G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.954G>T c.597+15G>T (n.597+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119092178_119092185del | CA2739271775 | HMBS | c.486+15_486+22del (n.486+15_486+22del) n.2407_2414del n.1250_1257del c.633+15_633+22del (n.633+15_633+22del) c.600+15_600+22del (n.600+15_600+22del) c.462-226_462-219del (n.462-226_462-219del) c.545+15_545+22del (n.545+15_545+22del) n.883_890del c.582+15_582+22del (n.582+15_582+22del) n.1477+15_1477+22del c.651+15_651+22del (n.651+15_651+22del) n.1096+15_1096+22del n.804_811del c.559-226_559-219del (n.559-226_559-219del) n.901_908del n.641_648del c.*561_*568del (n.*561_*568del) n.954_961del c.597+15_597+22del (n.597+15_597+22del) | ClinVar |
| 11 | g.119092179G>A | CA229596074 | HMBS | c.486+16G>A (n.486+16G>A) n.2408G>A n.1251G>A c.633+16G>A (n.633+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.462-225G>A (n.462-225G>A) c.545+16G>A (n.545+16G>A) n.884G>A c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.1477+16G>A c.651+16G>A (n.651+16G>A) n.1096+16G>A n.805G>A c.559-225G>A (n.559-225G>A) n.902G>A n.642G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.955G>A c.597+16G>A (n.597+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092179G= | CA2003791030 | HMBS | c.486+16G= (n.486+16G=) n.2408G= n.1251G= c.633+16G= (n.633+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.462-225G= (n.462-225G=) c.545+16G= (n.545+16G=) n.884G= c.582+16G= (n.582+16G=) n.1477+16G= c.651+16G= (n.651+16G=) n.1096+16G= n.805G= c.559-225G= (n.559-225G=) n.902G= n.642G= c.*562G= (n.*562G=) n.955G= c.597+16G= (n.597+16G=) | |
| 11 | g.119092179G>T | CA2573146997 | HMBS | c.486+16G>T (n.486+16G>T) n.2408G>T n.1251G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.600+16G>T (n.600+16G>T) c.462-225G>T (n.462-225G>T) c.545+16G>T (n.545+16G>T) n.884G>T c.582+16G>T (n.582+16G>T) n.1477+16G>T c.651+16G>T (n.651+16G>T) n.1096+16G>T n.805G>T c.559-225G>T (n.559-225G>T) n.902G>T n.642G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.955G>T c.597+16G>T (n.597+16G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092180A= | CA2003791034 | HMBS | c.486+17A= (n.486+17A=) n.2409A= n.1252A= c.633+17A= (n.633+17A=) c.600+17A= (n.600+17A=) c.462-224A= (n.462-224A=) c.545+17A= (n.545+17A=) n.885A= c.582+17A= (n.582+17A=) n.1477+17A= c.651+17A= (n.651+17A=) n.1096+17A= n.806A= c.559-224A= (n.559-224A=) n.903A= n.643A= c.*563A= (n.*563A=) n.956A= c.597+17A= (n.597+17A=) | |
| 11 | g.119092180A>G | CA6314126 | HMBS | c.486+17A>G (n.486+17A>G) n.2409A>G n.1252A>G c.633+17A>G (n.633+17A>G) c.600+17A>G (n.600+17A>G) c.462-224A>G (n.462-224A>G) c.545+17A>G (n.545+17A>G) n.885A>G c.582+17A>G (n.582+17A>G) n.1477+17A>G c.651+17A>G (n.651+17A>G) n.1096+17A>G n.806A>G c.559-224A>G (n.559-224A>G) n.903A>G n.643A>G c.*563A>G (n.*563A>G) n.956A>G c.597+17A>G (n.597+17A>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.119092181A>G | CA2575084942 | HMBS | c.486+18A>G (n.486+18A>G) n.2410A>G n.1253A>G c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.600+18A>G (n.600+18A>G) c.462-223A>G (n.462-223A>G) c.545+18A>G (n.545+18A>G) n.886A>G c.582+18A>G (n.582+18A>G) n.1477+18A>G c.651+18A>G (n.651+18A>G) n.1096+18A>G n.807A>G c.559-223A>G (n.559-223A>G) n.904A>G n.644A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.957A>G c.597+18A>G (n.597+18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092182del | CA2616354683 | HMBS | c.486+19del (n.486+19del) n.2411del n.1254del c.633+19del (n.633+19del) c.600+19del (n.600+19del) c.462-222del (n.462-222del) c.545+19del (n.545+19del) n.887del c.582+19del (n.582+19del) n.1477+19del c.651+19del (n.651+19del) n.1096+19del n.808del c.559-222del (n.559-222del) n.905del n.645del c.*565del (n.*565del) n.958del c.597+19del (n.597+19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092182G>A | CA2573146998 | HMBS | c.486+19G>A (n.486+19G>A) n.2411G>A n.1254G>A c.633+19G>A (n.633+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.462-222G>A (n.462-222G>A) c.545+19G>A (n.545+19G>A) n.887G>A c.582+19G>A (n.582+19G>A) n.1477+19G>A c.651+19G>A (n.651+19G>A) n.1096+19G>A n.808G>A c.559-222G>A (n.559-222G>A) n.905G>A n.645G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.958G>A c.597+19G>A (n.597+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092183C= | CA2003791036 | HMBS | c.486+20C= (n.486+20C=) n.2412C= n.1255C= c.633+20C= (n.633+20C=) c.600+20C= (n.600+20C=) c.462-221C= (n.462-221C=) c.545+20C= (n.545+20C=) n.888C= c.582+20C= (n.582+20C=) n.1477+20C= c.651+20C= (n.651+20C=) n.1096+20C= n.809C= c.559-221C= (n.559-221C=) n.906C= n.646C= c.*566C= (n.*566C=) n.959C= c.597+20C= (n.597+20C=) | |
| 11 | g.119092183C>T | CA602168916 | HMBS | c.486+20C>T (n.486+20C>T) n.2412C>T n.1255C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.600+20C>T (n.600+20C>T) c.462-221C>T (n.462-221C>T) c.545+20C>T (n.545+20C>T) n.888C>T c.582+20C>T (n.582+20C>T) n.1477+20C>T c.651+20C>T (n.651+20C>T) n.1096+20C>T n.809C>T c.559-221C>T (n.559-221C>T) n.906C>T n.646C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.959C>T c.597+20C>T (n.597+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092184C= | CA2003791037 | HMBS | c.486+21C= (n.486+21C=) n.2413C= n.1256C= c.633+21C= (n.633+21C=) c.600+21C= (n.600+21C=) c.462-220C= (n.462-220C=) c.545+21C= (n.545+21C=) n.889C= c.582+21C= (n.582+21C=) n.1477+21C= c.651+21C= (n.651+21C=) n.1096+21C= n.810C= c.559-220C= (n.559-220C=) n.907C= n.647C= c.*567C= (n.*567C=) n.960C= c.597+21C= (n.597+21C=) | |
| 11 | g.119092184C>T | CA602168917 | HMBS | c.486+21C>T (n.486+21C>T) n.2413C>T n.1256C>T c.633+21C>T (n.633+21C>T) c.600+21C>T (n.600+21C>T) c.462-220C>T (n.462-220C>T) c.545+21C>T (n.545+21C>T) n.889C>T c.582+21C>T (n.582+21C>T) n.1477+21C>T c.651+21C>T (n.651+21C>T) n.1096+21C>T n.810C>T c.559-220C>T (n.559-220C>T) n.907C>T n.647C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.960C>T c.597+21C>T (n.597+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092186C= | CA2003791040 | HMBS | c.486+23C= (n.486+23C=) n.2415C= n.1258C= c.633+23C= (n.633+23C=) c.600+23C= (n.600+23C=) c.462-218C= (n.462-218C=) c.545+23C= (n.545+23C=) n.891C= c.582+23C= (n.582+23C=) n.1477+23C= c.651+23C= (n.651+23C=) n.1096+23C= n.812C= c.559-218C= (n.559-218C=) n.909C= n.649C= c.*569C= (n.*569C=) n.962C= c.597+23C= (n.597+23C=) | |
| 11 | g.119092186C>T | CA6314127 | HMBS | c.486+23C>T (n.486+23C>T) n.2415C>T n.1258C>T c.633+23C>T (n.633+23C>T) c.600+23C>T (n.600+23C>T) c.462-218C>T (n.462-218C>T) c.545+23C>T (n.545+23C>T) n.891C>T c.582+23C>T (n.582+23C>T) n.1477+23C>T c.651+23C>T (n.651+23C>T) n.1096+23C>T n.812C>T c.559-218C>T (n.559-218C>T) n.909C>T n.649C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.962C>T c.597+23C>T (n.597+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092187A= | CA2003791042 | HMBS | c.486+24A= (n.486+24A=) n.2416A= n.1259A= c.633+24A= (n.633+24A=) c.600+24A= (n.600+24A=) c.462-217A= (n.462-217A=) c.545+24A= (n.545+24A=) n.892A= c.582+24A= (n.582+24A=) n.1477+24A= c.651+24A= (n.651+24A=) n.1096+24A= n.813A= c.559-217A= (n.559-217A=) n.910A= n.650A= c.*570A= (n.*570A=) n.963A= c.597+24A= (n.597+24A=) | |
| 11 | g.119092187A>G | CA942780343 | HMBS | c.486+24A>G (n.486+24A>G) n.2416A>G n.1259A>G c.633+24A>G (n.633+24A>G) c.600+24A>G (n.600+24A>G) c.462-217A>G (n.462-217A>G) c.545+24A>G (n.545+24A>G) n.892A>G c.582+24A>G (n.582+24A>G) n.1477+24A>G c.651+24A>G (n.651+24A>G) n.1096+24A>G n.813A>G c.559-217A>G (n.559-217A>G) n.910A>G n.650A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.963A>G c.597+24A>G (n.597+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092188T>C | CA602168918 | HMBS | c.486+25T>C (n.486+25T>C) n.2417T>C n.1260T>C c.633+25T>C (n.633+25T>C) c.600+25T>C (n.600+25T>C) c.462-216T>C (n.462-216T>C) c.545+25T>C (n.545+25T>C) n.893T>C c.582+25T>C (n.582+25T>C) n.1477+25T>C c.651+25T>C (n.651+25T>C) n.1096+25T>C n.814T>C c.559-216T>C (n.559-216T>C) n.911T>C n.651T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.964T>C c.597+25T>C (n.597+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092188T= | CA2003791043 | HMBS | c.486+25T= (n.486+25T=) n.2417T= n.1260T= c.633+25T= (n.633+25T=) c.600+25T= (n.600+25T=) c.462-216T= (n.462-216T=) c.545+25T= (n.545+25T=) n.893T= c.582+25T= (n.582+25T=) n.1477+25T= c.651+25T= (n.651+25T=) n.1096+25T= n.814T= c.559-216T= (n.559-216T=) n.911T= n.651T= c.*571T= (n.*571T=) n.964T= c.597+25T= (n.597+25T=) | |
| 11 | g.119092189G>A | CA942780344 | HMBS | c.486+26G>A (n.486+26G>A) n.2418G>A n.1261G>A c.633+26G>A (n.633+26G>A) c.600+26G>A (n.600+26G>A) c.462-215G>A (n.462-215G>A) c.545+26G>A (n.545+26G>A) n.894G>A c.582+26G>A (n.582+26G>A) n.1477+26G>A c.651+26G>A (n.651+26G>A) n.1096+26G>A n.815G>A c.559-215G>A (n.559-215G>A) n.912G>A n.652G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.965G>A c.597+26G>A (n.597+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092189G= | CA2003791046 | HMBS | c.486+26G= (n.486+26G=) n.2418G= n.1261G= c.633+26G= (n.633+26G=) c.600+26G= (n.600+26G=) c.462-215G= (n.462-215G=) c.545+26G= (n.545+26G=) n.894G= c.582+26G= (n.582+26G=) n.1477+26G= c.651+26G= (n.651+26G=) n.1096+26G= n.815G= c.559-215G= (n.559-215G=) n.912G= n.652G= c.*572G= (n.*572G=) n.965G= c.597+26G= (n.597+26G=) | |
| 11 | g.119092190G>A | CA229596080 | HMBS | c.486+27G>A (n.486+27G>A) n.2419G>A n.1262G>A c.633+27G>A (n.633+27G>A) c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.462-214G>A (n.462-214G>A) c.545+27G>A (n.545+27G>A) n.895G>A c.582+27G>A (n.582+27G>A) n.1477+27G>A c.651+27G>A (n.651+27G>A) n.1096+27G>A n.816G>A c.559-214G>A (n.559-214G>A) n.913G>A n.653G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.966G>A c.597+27G>A (n.597+27G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092190G= | CA2003791047 | HMBS | c.486+27G= (n.486+27G=) n.2419G= n.1262G= c.633+27G= (n.633+27G=) c.600+27G= (n.600+27G=) c.462-214G= (n.462-214G=) c.545+27G= (n.545+27G=) n.895G= c.582+27G= (n.582+27G=) n.1477+27G= c.651+27G= (n.651+27G=) n.1096+27G= n.816G= c.559-214G= (n.559-214G=) n.913G= n.653G= c.*573G= (n.*573G=) n.966G= c.597+27G= (n.597+27G=) | |
| 11 | g.119092191T>C | CA6314128 | HMBS | c.486+28T>C (n.486+28T>C) n.2420T>C n.1263T>C c.633+28T>C (n.633+28T>C) c.600+28T>C (n.600+28T>C) c.462-213T>C (n.462-213T>C) c.545+28T>C (n.545+28T>C) n.896T>C c.582+28T>C (n.582+28T>C) n.1477+28T>C c.651+28T>C (n.651+28T>C) n.1096+28T>C n.817T>C c.559-213T>C (n.559-213T>C) n.914T>C n.654T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.967T>C c.597+28T>C (n.597+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092191T= | CA2003791049 | HMBS | c.486+28T= (n.486+28T=) n.2420T= n.1263T= c.633+28T= (n.633+28T=) c.600+28T= (n.600+28T=) c.462-213T= (n.462-213T=) c.545+28T= (n.545+28T=) n.896T= c.582+28T= (n.582+28T=) n.1477+28T= c.651+28T= (n.651+28T=) n.1096+28T= n.817T= c.559-213T= (n.559-213T=) n.914T= n.654T= c.*574T= (n.*574T=) n.967T= c.597+28T= (n.597+28T=) | |
| 11 | g.119092192G>A | CA2616354687 | HMBS | c.486+29G>A (n.486+29G>A) n.2421G>A n.1264G>A c.633+29G>A (n.633+29G>A) c.600+29G>A (n.600+29G>A) c.462-212G>A (n.462-212G>A) c.545+29G>A (n.545+29G>A) n.897G>A c.582+29G>A (n.582+29G>A) n.1477+29G>A c.651+29G>A (n.651+29G>A) n.1096+29G>A n.818G>A c.559-212G>A (n.559-212G>A) n.915G>A n.655G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.968G>A c.597+29G>A (n.597+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092194C>T | CA2793833091 | HMBS | c.486+31C>T (n.486+31C>T) n.2423C>T n.1266C>T c.633+31C>T (n.633+31C>T) c.600+31C>T (n.600+31C>T) c.462-210C>T (n.462-210C>T) c.545+31C>T (n.545+31C>T) n.899C>T c.582+31C>T (n.582+31C>T) n.1477+31C>T c.651+31C>T (n.651+31C>T) n.1096+31C>T n.820C>T c.559-210C>T (n.559-210C>T) n.917C>T n.657C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.970C>T c.597+31C>T (n.597+31C>T) | |
| 11 | g.119092194_119092196delinsCAT | CA2003791051 | HMBS | c.486+31_486+33delinsCAT (n.486+31_486+33delinsCAT) n.2423_2425delinsCAT n.1266_1268delinsCAT c.633+31_633+33delinsCAT (n.633+31_633+33delinsCAT) c.600+31_600+33delinsCAT (n.600+31_600+33delinsCAT) c.462-210_462-208delinsCAT (n.462-210_462-208delinsCAT) c.545+31_545+33delinsCAT (n.545+31_545+33delinsCAT) n.899_901delinsCAT c.582+31_582+33delinsCAT (n.582+31_582+33delinsCAT) n.1477+31_1477+33delinsCAT c.651+31_651+33delinsCAT (n.651+31_651+33delinsCAT) n.1096+31_1096+33delinsCAT n.820_822delinsCAT c.559-210_559-208delinsCAT (n.559-210_559-208delinsCAT) n.917_919delinsCAT n.657_659delinsCAT c.*577_*579delinsCAT (n.*577_*579delinsCAT) n.970_972delinsCAT c.597+31_597+33delinsCAT (n.597+31_597+33delinsCAT) | |
| 11 | g.119092195A= | CA2003791053 | HMBS | c.486+32A= (n.486+32A=) n.2424A= n.1267A= c.633+32A= (n.633+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.462-209A= (n.462-209A=) c.545+32A= (n.545+32A=) n.900A= c.582+32A= (n.582+32A=) n.1477+32A= c.651+32A= (n.651+32A=) n.1096+32A= n.821A= c.559-209A= (n.559-209A=) n.918A= n.658A= c.*578A= (n.*578A=) n.971A= c.597+32A= (n.597+32A=) | |
| 11 | g.119092195A>G | CA602168919 | HMBS | c.486+32A>G (n.486+32A>G) n.2424A>G n.1267A>G c.633+32A>G (n.633+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.462-209A>G (n.462-209A>G) c.545+32A>G (n.545+32A>G) n.900A>G c.582+32A>G (n.582+32A>G) n.1477+32A>G c.651+32A>G (n.651+32A>G) n.1096+32A>G n.821A>G c.559-209A>G (n.559-209A>G) n.918A>G n.658A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.971A>G c.597+32A>G (n.597+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092195A>T | CA2793833094 | HMBS | c.486+32A>T (n.486+32A>T) n.2424A>T n.1267A>T c.633+32A>T (n.633+32A>T) c.600+32A>T (n.600+32A>T) c.462-209A>T (n.462-209A>T) c.545+32A>T (n.545+32A>T) n.900A>T c.582+32A>T (n.582+32A>T) n.1477+32A>T c.651+32A>T (n.651+32A>T) n.1096+32A>T n.821A>T c.559-209A>T (n.559-209A>T) n.918A>T n.658A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.971A>T c.597+32A>T (n.597+32A>T) | |
| 11 | g.119092197_119092198del | CA672377532 | HMBS | c.486+34_486+35del (n.486+34_486+35del) n.2426_2427del n.1269_1270del c.633+34_633+35del (n.633+34_633+35del) c.600+34_600+35del (n.600+34_600+35del) c.462-207_462-206del (n.462-207_462-206del) c.545+34_545+35del (n.545+34_545+35del) n.902_903del c.582+34_582+35del (n.582+34_582+35del) n.1477+34_1477+35del c.651+34_651+35del (n.651+34_651+35del) n.1096+34_1096+35del n.823_824del c.559-207_559-206del (n.559-207_559-206del) n.920_921del n.660_661del c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.973_974del c.597+34_597+35del (n.597+34_597+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092196T>A | CA2616354690 | HMBS | c.486+33T>A (n.486+33T>A) n.2425T>A n.1268T>A c.633+33T>A (n.633+33T>A) c.600+33T>A (n.600+33T>A) c.462-208T>A (n.462-208T>A) c.545+33T>A (n.545+33T>A) n.901T>A c.582+33T>A (n.582+33T>A) n.1477+33T>A c.651+33T>A (n.651+33T>A) n.1096+33T>A n.822T>A c.559-208T>A (n.559-208T>A) n.919T>A n.659T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.972T>A c.597+33T>A (n.597+33T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092197A>G | CA2575084943 | HMBS | c.486+34A>G (n.486+34A>G) n.2426A>G n.1269A>G c.633+34A>G (n.633+34A>G) c.600+34A>G (n.600+34A>G) c.462-207A>G (n.462-207A>G) c.545+34A>G (n.545+34A>G) n.902A>G c.582+34A>G (n.582+34A>G) n.1477+34A>G c.651+34A>G (n.651+34A>G) n.1096+34A>G n.823A>G c.559-207A>G (n.559-207A>G) n.920A>G n.660A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.973A>G c.597+34A>G (n.597+34A>G) | |
| 11 | g.119092198T>C | CA6314129 | HMBS | c.486+35T>C (n.486+35T>C) n.2427T>C n.1270T>C c.633+35T>C (n.633+35T>C) c.600+35T>C (n.600+35T>C) c.462-206T>C (n.462-206T>C) c.545+35T>C (n.545+35T>C) n.903T>C c.582+35T>C (n.582+35T>C) n.1477+35T>C c.651+35T>C (n.651+35T>C) n.1096+35T>C n.824T>C c.559-206T>C (n.559-206T>C) n.921T>C n.661T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.974T>C c.597+35T>C (n.597+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092198T= | CA2003791055 | HMBS | c.486+35T= (n.486+35T=) n.2427T= n.1270T= c.633+35T= (n.633+35T=) c.600+35T= (n.600+35T=) c.462-206T= (n.462-206T=) c.545+35T= (n.545+35T=) n.903T= c.582+35T= (n.582+35T=) n.1477+35T= c.651+35T= (n.651+35T=) n.1096+35T= n.824T= c.559-206T= (n.559-206T=) n.921T= n.661T= c.*581T= (n.*581T=) n.974T= c.597+35T= (n.597+35T=) | |
| 11 | g.119092199G>A | CA672377546 | HMBS | c.486+36G>A (n.486+36G>A) n.2428G>A n.1271G>A c.633+36G>A (n.633+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.462-205G>A (n.462-205G>A) c.545+36G>A (n.545+36G>A) n.904G>A c.582+36G>A (n.582+36G>A) n.1477+36G>A c.651+36G>A (n.651+36G>A) n.1096+36G>A n.825G>A c.559-205G>A (n.559-205G>A) n.922G>A n.662G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.975G>A c.597+36G>A (n.597+36G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092199G>C | CA2616354692 | HMBS | c.486+36G>C (n.486+36G>C) n.2428G>C n.1271G>C c.633+36G>C (n.633+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.462-205G>C (n.462-205G>C) c.545+36G>C (n.545+36G>C) n.904G>C c.582+36G>C (n.582+36G>C) n.1477+36G>C c.651+36G>C (n.651+36G>C) n.1096+36G>C n.825G>C c.559-205G>C (n.559-205G>C) n.922G>C n.662G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.975G>C c.597+36G>C (n.597+36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092199G= | CA2003791058 | HMBS | c.486+36G= (n.486+36G=) n.2428G= n.1271G= c.633+36G= (n.633+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.462-205G= (n.462-205G=) c.545+36G= (n.545+36G=) n.904G= c.582+36G= (n.582+36G=) n.1477+36G= c.651+36G= (n.651+36G=) n.1096+36G= n.825G= c.559-205G= (n.559-205G=) n.922G= n.662G= c.*582G= (n.*582G=) n.975G= c.597+36G= (n.597+36G=) | |
| 11 | g.119092200C>A | CA2616354693 | HMBS | c.486+37C>A (n.486+37C>A) n.2429C>A n.1272C>A c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.600+37C>A (n.600+37C>A) c.462-204C>A (n.462-204C>A) c.545+37C>A (n.545+37C>A) n.905C>A c.582+37C>A (n.582+37C>A) n.1477+37C>A c.651+37C>A (n.651+37C>A) n.1096+37C>A n.826C>A c.559-204C>A (n.559-204C>A) n.923C>A n.663C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.976C>A c.597+37C>A (n.597+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092200C= | CA2003791060 | HMBS | c.486+37C= (n.486+37C=) n.2429C= n.1272C= c.633+37C= (n.633+37C=) c.600+37C= (n.600+37C=) c.462-204C= (n.462-204C=) c.545+37C= (n.545+37C=) n.905C= c.582+37C= (n.582+37C=) n.1477+37C= c.651+37C= (n.651+37C=) n.1096+37C= n.826C= c.559-204C= (n.559-204C=) n.923C= n.663C= c.*583C= (n.*583C=) n.976C= c.597+37C= (n.597+37C=) | |
| 11 | g.119092200C>G | CA229596091 | HMBS | c.486+37C>G (n.486+37C>G) n.2429C>G n.1272C>G c.633+37C>G (n.633+37C>G) c.600+37C>G (n.600+37C>G) c.462-204C>G (n.462-204C>G) c.545+37C>G (n.545+37C>G) n.905C>G c.582+37C>G (n.582+37C>G) n.1477+37C>G c.651+37C>G (n.651+37C>G) n.1096+37C>G n.826C>G c.559-204C>G (n.559-204C>G) n.923C>G n.663C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.976C>G c.597+37C>G (n.597+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092200C>T | CA6314130 | HMBS | c.486+37C>T (n.486+37C>T) n.2429C>T n.1272C>T c.633+37C>T (n.633+37C>T) c.600+37C>T (n.600+37C>T) c.462-204C>T (n.462-204C>T) c.545+37C>T (n.545+37C>T) n.905C>T c.582+37C>T (n.582+37C>T) n.1477+37C>T c.651+37C>T (n.651+37C>T) n.1096+37C>T n.826C>T c.559-204C>T (n.559-204C>T) n.923C>T n.663C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.976C>T c.597+37C>T (n.597+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092201C>A | CA2575084944 | HMBS | c.486+38C>A (n.486+38C>A) n.2430C>A n.1273C>A c.633+38C>A (n.633+38C>A) c.600+38C>A (n.600+38C>A) c.462-203C>A (n.462-203C>A) c.545+38C>A (n.545+38C>A) n.906C>A c.582+38C>A (n.582+38C>A) n.1477+38C>A c.651+38C>A (n.651+38C>A) n.1096+38C>A n.827C>A c.559-203C>A (n.559-203C>A) n.924C>A n.664C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.977C>A c.597+38C>A (n.597+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092202T>C | CA229596102 | HMBS | c.486+39T>C (n.486+39T>C) n.2431T>C n.1274T>C c.633+39T>C (n.633+39T>C) c.600+39T>C (n.600+39T>C) c.462-202T>C (n.462-202T>C) c.545+39T>C (n.545+39T>C) n.907T>C c.582+39T>C (n.582+39T>C) n.1477+39T>C c.651+39T>C (n.651+39T>C) n.1096+39T>C n.828T>C c.559-202T>C (n.559-202T>C) n.925T>C n.665T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.978T>C c.597+39T>C (n.597+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092202T= | CA2003791068 | HMBS | c.486+39T= (n.486+39T=) n.2431T= n.1274T= c.633+39T= (n.633+39T=) c.600+39T= (n.600+39T=) c.462-202T= (n.462-202T=) c.545+39T= (n.545+39T=) n.907T= c.582+39T= (n.582+39T=) n.1477+39T= c.651+39T= (n.651+39T=) n.1096+39T= n.828T= c.559-202T= (n.559-202T=) n.925T= n.665T= c.*585T= (n.*585T=) n.978T= c.597+39T= (n.597+39T=) | |
| 11 | g.119092204C>A | CA2575084945 | HMBS | c.486+41C>A (n.486+41C>A) n.2433C>A n.1276C>A c.633+41C>A (n.633+41C>A) c.600+41C>A (n.600+41C>A) c.462-200C>A (n.462-200C>A) c.545+41C>A (n.545+41C>A) n.909C>A c.582+41C>A (n.582+41C>A) n.1477+41C>A c.651+41C>A (n.651+41C>A) n.1096+41C>A n.830C>A c.559-200C>A (n.559-200C>A) n.927C>A n.667C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.980C>A c.597+41C>A (n.597+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092204C= | CA2003791077 | HMBS | c.486+41C= (n.486+41C=) n.2433C= n.1276C= c.633+41C= (n.633+41C=) c.600+41C= (n.600+41C=) c.462-200C= (n.462-200C=) c.545+41C= (n.545+41C=) n.909C= c.582+41C= (n.582+41C=) n.1477+41C= c.651+41C= (n.651+41C=) n.1096+41C= n.830C= c.559-200C= (n.559-200C=) n.927C= n.667C= c.*587C= (n.*587C=) n.980C= c.597+41C= (n.597+41C=) | |
| 11 | g.119092204C>G | CA6314131 | HMBS | c.486+41C>G (n.486+41C>G) n.2433C>G n.1276C>G c.633+41C>G (n.633+41C>G) c.600+41C>G (n.600+41C>G) c.462-200C>G (n.462-200C>G) c.545+41C>G (n.545+41C>G) n.909C>G c.582+41C>G (n.582+41C>G) n.1477+41C>G c.651+41C>G (n.651+41C>G) n.1096+41C>G n.830C>G c.559-200C>G (n.559-200C>G) n.927C>G n.667C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.980C>G c.597+41C>G (n.597+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092204C>T | CA2575084946 | HMBS | c.486+41C>T (n.486+41C>T) n.2433C>T n.1276C>T c.633+41C>T (n.633+41C>T) c.600+41C>T (n.600+41C>T) c.462-200C>T (n.462-200C>T) c.545+41C>T (n.545+41C>T) n.909C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) n.1477+41C>T c.651+41C>T (n.651+41C>T) n.1096+41C>T n.830C>T c.559-200C>T (n.559-200C>T) n.927C>T n.667C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.980C>T c.597+41C>T (n.597+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092206C= | CA2003791079 | HMBS | c.486+43C= (n.486+43C=) n.2435C= n.1278C= c.633+43C= (n.633+43C=) c.600+43C= (n.600+43C=) c.462-198C= (n.462-198C=) c.545+43C= (n.545+43C=) n.911C= c.582+43C= (n.582+43C=) n.1477+43C= c.651+43C= (n.651+43C=) n.1096+43C= n.832C= c.559-198C= (n.559-198C=) n.929C= n.669C= c.*589C= (n.*589C=) n.982C= c.597+43C= (n.597+43C=) | |
| 11 | g.119092206C>T | CA672377556 | HMBS | c.486+43C>T (n.486+43C>T) n.2435C>T n.1278C>T c.633+43C>T (n.633+43C>T) c.600+43C>T (n.600+43C>T) c.462-198C>T (n.462-198C>T) c.545+43C>T (n.545+43C>T) n.911C>T c.582+43C>T (n.582+43C>T) n.1477+43C>T c.651+43C>T (n.651+43C>T) n.1096+43C>T n.832C>T c.559-198C>T (n.559-198C>T) n.929C>T n.669C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.982C>T c.597+43C>T (n.597+43C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092209del | CA2575084947 | HMBS | c.486+46del (n.486+46del) n.2438del n.1281del c.633+46del (n.633+46del) c.600+46del (n.600+46del) c.462-195del (n.462-195del) c.545+46del (n.545+46del) n.914del c.582+46del (n.582+46del) n.1477+46del c.651+46del (n.651+46del) n.1096+46del n.835del c.559-195del (n.559-195del) n.932del n.672del c.*592del (n.*592del) n.985del c.597+46del (n.597+46del) | |
| 11 | g.119092208T>C | CA602168920 | HMBS | c.486+45T>C (n.486+45T>C) n.2437T>C n.1280T>C c.633+45T>C (n.633+45T>C) c.600+45T>C (n.600+45T>C) c.462-196T>C (n.462-196T>C) c.545+45T>C (n.545+45T>C) n.913T>C c.582+45T>C (n.582+45T>C) n.1477+45T>C c.651+45T>C (n.651+45T>C) n.1096+45T>C n.834T>C c.559-196T>C (n.559-196T>C) n.931T>C n.671T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.984T>C c.597+45T>C (n.597+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092208T= | CA2003791081 | HMBS | c.486+45T= (n.486+45T=) n.2437T= n.1280T= c.633+45T= (n.633+45T=) c.600+45T= (n.600+45T=) c.462-196T= (n.462-196T=) c.545+45T= (n.545+45T=) n.913T= c.582+45T= (n.582+45T=) n.1477+45T= c.651+45T= (n.651+45T=) n.1096+45T= n.834T= c.559-196T= (n.559-196T=) n.931T= n.671T= c.*591T= (n.*591T=) n.984T= c.597+45T= (n.597+45T=) | |
| 11 | g.119092209T>C | CA6314132 | HMBS | c.486+46T>C (n.486+46T>C) n.2438T>C n.1281T>C c.633+46T>C (n.633+46T>C) c.600+46T>C (n.600+46T>C) c.462-195T>C (n.462-195T>C) c.545+46T>C (n.545+46T>C) n.914T>C c.582+46T>C (n.582+46T>C) n.1477+46T>C c.651+46T>C (n.651+46T>C) n.1096+46T>C n.835T>C c.559-195T>C (n.559-195T>C) n.932T>C n.672T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.985T>C c.597+46T>C (n.597+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092209T= | CA2003791088 | HMBS | c.486+46T= (n.486+46T=) n.2438T= n.1281T= c.633+46T= (n.633+46T=) c.600+46T= (n.600+46T=) c.462-195T= (n.462-195T=) c.545+46T= (n.545+46T=) n.914T= c.582+46T= (n.582+46T=) n.1477+46T= c.651+46T= (n.651+46T=) n.1096+46T= n.835T= c.559-195T= (n.559-195T=) n.932T= n.672T= c.*592T= (n.*592T=) n.985T= c.597+46T= (n.597+46T=) | |
| 11 | g.119092210G>C | CA229596109 | HMBS | c.486+47G>C (n.486+47G>C) n.2439G>C n.1282G>C c.633+47G>C (n.633+47G>C) c.600+47G>C (n.600+47G>C) c.462-194G>C (n.462-194G>C) c.545+47G>C (n.545+47G>C) n.915G>C c.582+47G>C (n.582+47G>C) n.1477+47G>C c.651+47G>C (n.651+47G>C) n.1096+47G>C n.836G>C c.559-194G>C (n.559-194G>C) n.933G>C n.673G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.986G>C c.597+47G>C (n.597+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092210G= | CA2003791091 | HMBS | c.486+47G= (n.486+47G=) n.2439G= n.1282G= c.633+47G= (n.633+47G=) c.600+47G= (n.600+47G=) c.462-194G= (n.462-194G=) c.545+47G= (n.545+47G=) n.915G= c.582+47G= (n.582+47G=) n.1477+47G= c.651+47G= (n.651+47G=) n.1096+47G= n.836G= c.559-194G= (n.559-194G=) n.933G= n.673G= c.*593G= (n.*593G=) n.986G= c.597+47G= (n.597+47G=) | |
| 11 | g.119092211T>C | CA6314133 | HMBS | c.486+48T>C (n.486+48T>C) n.2440T>C n.1283T>C c.633+48T>C (n.633+48T>C) c.600+48T>C (n.600+48T>C) c.462-193T>C (n.462-193T>C) c.545+48T>C (n.545+48T>C) n.916T>C c.582+48T>C (n.582+48T>C) n.1477+48T>C c.651+48T>C (n.651+48T>C) n.1096+48T>C n.837T>C c.559-193T>C (n.559-193T>C) n.934T>C n.674T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.987T>C c.597+48T>C (n.597+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119092211T= | CA2003791093 | HMBS | c.486+48T= (n.486+48T=) n.2440T= n.1283T= c.633+48T= (n.633+48T=) c.600+48T= (n.600+48T=) c.462-193T= (n.462-193T=) c.545+48T= (n.545+48T=) n.916T= c.582+48T= (n.582+48T=) n.1477+48T= c.651+48T= (n.651+48T=) n.1096+48T= n.837T= c.559-193T= (n.559-193T=) n.934T= n.674T= c.*594T= (n.*594T=) n.987T= c.597+48T= (n.597+48T=) | |
| 11 | g.119092213C>A | CA2616354698 | HMBS | c.486+50C>A (n.486+50C>A) n.2442C>A n.1285C>A c.633+50C>A (n.633+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.462-191C>A (n.462-191C>A) c.545+50C>A (n.545+50C>A) n.918C>A c.582+50C>A (n.582+50C>A) n.1477+50C>A c.651+50C>A (n.651+50C>A) n.1096+50C>A n.839C>A c.559-191C>A (n.559-191C>A) n.936C>A n.676C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.989C>A c.597+50C>A (n.597+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092214T>C | CA2616354699 | HMBS | c.486+51T>C (n.486+51T>C) n.2443T>C n.1286T>C c.633+51T>C (n.633+51T>C) c.600+51T>C (n.600+51T>C) c.462-190T>C (n.462-190T>C) c.545+51T>C (n.545+51T>C) n.919T>C c.582+51T>C (n.582+51T>C) n.1477+51T>C c.651+51T>C (n.651+51T>C) n.1096+51T>C n.840T>C c.559-190T>C (n.559-190T>C) n.937T>C n.677T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.990T>C c.597+51T>C (n.597+51T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092215C>A | CA2616354700 | HMBS | c.486+52C>A (n.486+52C>A) n.2444C>A n.1287C>A c.633+52C>A (n.633+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.462-189C>A (n.462-189C>A) c.545+52C>A (n.545+52C>A) n.920C>A c.582+52C>A (n.582+52C>A) n.1477+52C>A c.651+52C>A (n.651+52C>A) n.1096+52C>A n.841C>A c.559-189C>A (n.559-189C>A) n.938C>A n.678C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.991C>A c.597+52C>A (n.597+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092216A= | CA2003791096 | HMBS | c.486+53A= (n.486+53A=) n.2445A= n.1288A= c.633+53A= (n.633+53A=) c.600+53A= (n.600+53A=) c.462-188A= (n.462-188A=) c.545+53A= (n.545+53A=) n.921A= c.582+53A= (n.582+53A=) n.1477+53A= c.651+53A= (n.651+53A=) n.1096+53A= n.842A= c.559-188A= (n.559-188A=) n.939A= n.679A= c.*599A= (n.*599A=) n.992A= c.597+53A= (n.597+53A=) | |
| 11 | g.119092216A>C | CA2616354702 | HMBS | c.486+53A>C (n.486+53A>C) n.2445A>C n.1288A>C c.633+53A>C (n.633+53A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.462-188A>C (n.462-188A>C) c.545+53A>C (n.545+53A>C) n.921A>C c.582+53A>C (n.582+53A>C) n.1477+53A>C c.651+53A>C (n.651+53A>C) n.1096+53A>C n.842A>C c.559-188A>C (n.559-188A>C) n.939A>C n.679A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.992A>C c.597+53A>C (n.597+53A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092216A>T | CA602168921 | HMBS | c.486+53A>T (n.486+53A>T) n.2445A>T n.1288A>T c.633+53A>T (n.633+53A>T) c.600+53A>T (n.600+53A>T) c.462-188A>T (n.462-188A>T) c.545+53A>T (n.545+53A>T) n.921A>T c.582+53A>T (n.582+53A>T) n.1477+53A>T c.651+53A>T (n.651+53A>T) n.1096+53A>T n.842A>T c.559-188A>T (n.559-188A>T) n.939A>T n.679A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.992A>T c.597+53A>T (n.597+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092217A= | CA2003791101 | HMBS | c.486+54A= (n.486+54A=) n.2446A= n.1289A= c.633+54A= (n.633+54A=) c.600+54A= (n.600+54A=) c.462-187A= (n.462-187A=) c.545+54A= (n.545+54A=) n.922A= c.582+54A= (n.582+54A=) n.1477+54A= c.651+54A= (n.651+54A=) n.1096+54A= n.843A= c.559-187A= (n.559-187A=) n.940A= n.680A= c.*600A= (n.*600A=) n.993A= c.597+54A= (n.597+54A=) | |
| 11 | g.119092217A>G | CA6314134 | HMBS | c.486+54A>G (n.486+54A>G) n.2446A>G n.1289A>G c.633+54A>G (n.633+54A>G) c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.462-187A>G (n.462-187A>G) c.545+54A>G (n.545+54A>G) n.922A>G c.582+54A>G (n.582+54A>G) n.1477+54A>G c.651+54A>G (n.651+54A>G) n.1096+54A>G n.843A>G c.559-187A>G (n.559-187A>G) n.940A>G n.680A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.993A>G c.597+54A>G (n.597+54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092218C>A | CA6314135 | HMBS | c.486+55C>A (n.486+55C>A) n.2447C>A n.1290C>A c.633+55C>A (n.633+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.462-186C>A (n.462-186C>A) c.545+55C>A (n.545+55C>A) n.923C>A c.582+55C>A (n.582+55C>A) n.1477+55C>A c.651+55C>A (n.651+55C>A) n.1096+55C>A n.844C>A c.559-186C>A (n.559-186C>A) n.941C>A n.681C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.994C>A c.597+55C>A (n.597+55C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092218C= | CA2003791104 | HMBS | c.486+55C= (n.486+55C=) n.2447C= n.1290C= c.633+55C= (n.633+55C=) c.600+55C= (n.600+55C=) c.462-186C= (n.462-186C=) c.545+55C= (n.545+55C=) n.923C= c.582+55C= (n.582+55C=) n.1477+55C= c.651+55C= (n.651+55C=) n.1096+55C= n.844C= c.559-186C= (n.559-186C=) n.941C= n.681C= c.*601C= (n.*601C=) n.994C= c.597+55C= (n.597+55C=) | |
| 11 | g.119092219C>A | CA2616354706 | HMBS | c.486+56C>A (n.486+56C>A) n.2448C>A n.1291C>A c.633+56C>A (n.633+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.462-185C>A (n.462-185C>A) c.545+56C>A (n.545+56C>A) n.924C>A c.582+56C>A (n.582+56C>A) n.1477+56C>A c.651+56C>A (n.651+56C>A) n.1096+56C>A n.845C>A c.559-185C>A (n.559-185C>A) n.942C>A n.682C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.995C>A c.597+56C>A (n.597+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092219C= | CA2003791109 | HMBS | c.486+56C= (n.486+56C=) n.2448C= n.1291C= c.633+56C= (n.633+56C=) c.600+56C= (n.600+56C=) c.462-185C= (n.462-185C=) c.545+56C= (n.545+56C=) n.924C= c.582+56C= (n.582+56C=) n.1477+56C= c.651+56C= (n.651+56C=) n.1096+56C= n.845C= c.559-185C= (n.559-185C=) n.942C= n.682C= c.*602C= (n.*602C=) n.995C= c.597+56C= (n.597+56C=) | |
| 11 | g.119092219C>G | CA229596110 | HMBS | c.486+56C>G (n.486+56C>G) n.2448C>G n.1291C>G c.633+56C>G (n.633+56C>G) c.600+56C>G (n.600+56C>G) c.462-185C>G (n.462-185C>G) c.545+56C>G (n.545+56C>G) n.924C>G c.582+56C>G (n.582+56C>G) n.1477+56C>G c.651+56C>G (n.651+56C>G) n.1096+56C>G n.845C>G c.559-185C>G (n.559-185C>G) n.942C>G n.682C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.995C>G c.597+56C>G (n.597+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092219C>T | CA602168922 | HMBS | c.486+56C>T (n.486+56C>T) n.2448C>T n.1291C>T c.633+56C>T (n.633+56C>T) c.600+56C>T (n.600+56C>T) c.462-185C>T (n.462-185C>T) c.545+56C>T (n.545+56C>T) n.924C>T c.582+56C>T (n.582+56C>T) n.1477+56C>T c.651+56C>T (n.651+56C>T) n.1096+56C>T n.845C>T c.559-185C>T (n.559-185C>T) n.942C>T n.682C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.995C>T c.597+56C>T (n.597+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092220A= | CA2003791113 | HMBS | c.486+57A= (n.486+57A=) n.2449A= n.1292A= c.633+57A= (n.633+57A=) c.600+57A= (n.600+57A=) c.462-184A= (n.462-184A=) c.545+57A= (n.545+57A=) n.925A= c.582+57A= (n.582+57A=) n.1477+57A= c.651+57A= (n.651+57A=) n.1096+57A= n.846A= c.559-184A= (n.559-184A=) n.943A= n.683A= c.*603A= (n.*603A=) n.996A= c.597+57A= (n.597+57A=) | |
| 11 | g.119092220A>T | CA6314136 | HMBS | c.486+57A>T (n.486+57A>T) n.2449A>T n.1292A>T c.633+57A>T (n.633+57A>T) c.600+57A>T (n.600+57A>T) c.462-184A>T (n.462-184A>T) c.545+57A>T (n.545+57A>T) n.925A>T c.582+57A>T (n.582+57A>T) n.1477+57A>T c.651+57A>T (n.651+57A>T) n.1096+57A>T n.846A>T c.559-184A>T (n.559-184A>T) n.943A>T n.683A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.996A>T c.597+57A>T (n.597+57A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119092221del | CA2505799141 | HMBS | c.486+58del (n.486+58del) n.2450del n.1293del c.633+58del (n.633+58del) c.600+58del (n.600+58del) c.462-183del (n.462-183del) c.545+58del (n.545+58del) n.926del c.582+58del (n.582+58del) n.1477+58del c.651+58del (n.651+58del) n.1096+58del n.847del c.559-183del (n.559-183del) n.944del n.684del c.*604del (n.*604del) n.997del c.597+58del (n.597+58del) | |
| 11 | g.119092221A= | CA2003791117 | HMBS | c.486+58A= (n.486+58A=) n.2450A= n.1293A= c.633+58A= (n.633+58A=) c.600+58A= (n.600+58A=) c.462-183A= (n.462-183A=) c.545+58A= (n.545+58A=) n.926A= c.582+58A= (n.582+58A=) n.1477+58A= c.651+58A= (n.651+58A=) n.1096+58A= n.847A= c.559-183A= (n.559-183A=) n.944A= n.684A= c.*604A= (n.*604A=) n.997A= c.597+58A= (n.597+58A=) | |
| 11 | g.119092221A>G | CA602168923 | HMBS | c.486+58A>G (n.486+58A>G) n.2450A>G n.1293A>G c.633+58A>G (n.633+58A>G) c.600+58A>G (n.600+58A>G) c.462-183A>G (n.462-183A>G) c.545+58A>G (n.545+58A>G) n.926A>G c.582+58A>G (n.582+58A>G) n.1477+58A>G c.651+58A>G (n.651+58A>G) n.1096+58A>G n.847A>G c.559-183A>G (n.559-183A>G) n.944A>G n.684A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.997A>G c.597+58A>G (n.597+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119092222G>A | CA2575084948 | HMBS | c.486+59G>A (n.486+59G>A) n.2451G>A n.1294G>A c.633+59G>A (n.633+59G>A) c.600+59G>A (n.600+59G>A) c.462-182G>A (n.462-182G>A) c.545+59G>A (n.545+59G>A) n.927G>A c.582+59G>A (n.582+59G>A) n.1477+59G>A c.651+59G>A (n.651+59G>A) n.1096+59G>A n.848G>A c.559-182G>A (n.559-182G>A) n.945G>A n.685G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.998G>A c.597+59G>A (n.597+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092223A>C | CA2575084949 | HMBS | c.486+60A>C (n.486+60A>C) n.2452A>C n.1295A>C c.633+60A>C (n.633+60A>C) c.600+60A>C (n.600+60A>C) c.462-181A>C (n.462-181A>C) c.545+60A>C (n.545+60A>C) n.928A>C c.582+60A>C (n.582+60A>C) n.1477+60A>C c.651+60A>C (n.651+60A>C) n.1096+60A>C n.849A>C c.559-181A>C (n.559-181A>C) n.946A>C n.686A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.999A>C c.597+60A>C (n.597+60A>C) | |
| 11 | g.119092225G>A | CA672377580 | HMBS | c.486+62G>A (n.486+62G>A) n.2454G>A n.1297G>A c.633+62G>A (n.633+62G>A) c.600+62G>A (n.600+62G>A) c.462-179G>A (n.462-179G>A) c.545+62G>A (n.545+62G>A) n.930G>A c.582+62G>A (n.582+62G>A) n.1477+62G>A c.651+62G>A (n.651+62G>A) n.1096+62G>A n.851G>A c.559-179G>A (n.559-179G>A) n.948G>A n.688G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1001G>A c.597+62G>A (n.597+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092225G= | CA2003791121 | HMBS | c.486+62G= (n.486+62G=) n.2454G= n.1297G= c.633+62G= (n.633+62G=) c.600+62G= (n.600+62G=) c.462-179G= (n.462-179G=) c.545+62G= (n.545+62G=) n.930G= c.582+62G= (n.582+62G=) n.1477+62G= c.651+62G= (n.651+62G=) n.1096+62G= n.851G= c.559-179G= (n.559-179G=) n.948G= n.688G= c.*608G= (n.*608G=) n.1001G= c.597+62G= (n.597+62G=) | |
| 11 | g.119092226C>G | CA2616354709 | HMBS | c.486+63C>G (n.486+63C>G) n.2455C>G n.1298C>G c.633+63C>G (n.633+63C>G) c.600+63C>G (n.600+63C>G) c.462-178C>G (n.462-178C>G) c.545+63C>G (n.545+63C>G) n.931C>G c.582+63C>G (n.582+63C>G) n.1477+63C>G c.651+63C>G (n.651+63C>G) n.1096+63C>G n.852C>G c.559-178C>G (n.559-178C>G) n.949C>G n.689C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1002C>G c.597+63C>G (n.597+63C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092226C>T | CA2616354710 | HMBS | c.486+63C>T (n.486+63C>T) n.2455C>T n.1298C>T c.633+63C>T (n.633+63C>T) c.600+63C>T (n.600+63C>T) c.462-178C>T (n.462-178C>T) c.545+63C>T (n.545+63C>T) n.931C>T c.582+63C>T (n.582+63C>T) n.1477+63C>T c.651+63C>T (n.651+63C>T) n.1096+63C>T n.852C>T c.559-178C>T (n.559-178C>T) n.949C>T n.689C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1002C>T c.597+63C>T (n.597+63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092228T>G | CA6314137 | HMBS | c.486+65T>G (n.486+65T>G) n.2457T>G n.1300T>G c.633+65T>G (n.633+65T>G) c.600+65T>G (n.600+65T>G) c.462-176T>G (n.462-176T>G) c.545+65T>G (n.545+65T>G) n.933T>G c.582+65T>G (n.582+65T>G) n.1477+65T>G c.651+65T>G (n.651+65T>G) n.1096+65T>G n.854T>G c.559-176T>G (n.559-176T>G) n.951T>G n.691T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.1004T>G c.597+65T>G (n.597+65T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092228T= | CA2003791124 | HMBS | c.486+65T= (n.486+65T=) n.2457T= n.1300T= c.633+65T= (n.633+65T=) c.600+65T= (n.600+65T=) c.462-176T= (n.462-176T=) c.545+65T= (n.545+65T=) n.933T= c.582+65T= (n.582+65T=) n.1477+65T= c.651+65T= (n.651+65T=) n.1096+65T= n.854T= c.559-176T= (n.559-176T=) n.951T= n.691T= c.*611T= (n.*611T=) n.1004T= c.597+65T= (n.597+65T=) | |
| 11 | g.119092229G>A | CA2616354711 | HMBS | c.486+66G>A (n.486+66G>A) n.2458G>A n.1301G>A c.633+66G>A (n.633+66G>A) c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.462-175G>A (n.462-175G>A) c.545+66G>A (n.545+66G>A) n.934G>A c.582+66G>A (n.582+66G>A) n.1477+66G>A c.651+66G>A (n.651+66G>A) n.1096+66G>A n.855G>A c.559-175G>A (n.559-175G>A) n.952G>A n.692G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1005G>A c.597+66G>A (n.597+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092231C>A | CA2616354713 | HMBS | c.486+68C>A (n.486+68C>A) n.2460C>A n.1303C>A c.633+68C>A (n.633+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) c.462-173C>A (n.462-173C>A) c.545+68C>A (n.545+68C>A) n.936C>A c.582+68C>A (n.582+68C>A) n.1477+68C>A c.651+68C>A (n.651+68C>A) n.1096+68C>A n.857C>A c.559-173C>A (n.559-173C>A) n.954C>A n.694C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1007C>A c.597+68C>A (n.597+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092231C= | CA2003791130 | HMBS | c.486+68C= (n.486+68C=) n.2460C= n.1303C= c.633+68C= (n.633+68C=) c.600+68C= (n.600+68C=) c.462-173C= (n.462-173C=) c.545+68C= (n.545+68C=) n.936C= c.582+68C= (n.582+68C=) n.1477+68C= c.651+68C= (n.651+68C=) n.1096+68C= n.857C= c.559-173C= (n.559-173C=) n.954C= n.694C= c.*614C= (n.*614C=) n.1007C= c.597+68C= (n.597+68C=) | |
| 11 | g.119092231C>G | CA229596112 | HMBS | c.486+68C>G (n.486+68C>G) n.2460C>G n.1303C>G c.633+68C>G (n.633+68C>G) c.600+68C>G (n.600+68C>G) c.462-173C>G (n.462-173C>G) c.545+68C>G (n.545+68C>G) n.936C>G c.582+68C>G (n.582+68C>G) n.1477+68C>G c.651+68C>G (n.651+68C>G) n.1096+68C>G n.857C>G c.559-173C>G (n.559-173C>G) n.954C>G n.694C>G c.*614C>G (n.*614C>G) n.1007C>G c.597+68C>G (n.597+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092231C>T | CA6314138 | HMBS | c.486+68C>T (n.486+68C>T) n.2460C>T n.1303C>T c.633+68C>T (n.633+68C>T) c.600+68C>T (n.600+68C>T) c.462-173C>T (n.462-173C>T) c.545+68C>T (n.545+68C>T) n.936C>T c.582+68C>T (n.582+68C>T) n.1477+68C>T c.651+68C>T (n.651+68C>T) n.1096+68C>T n.857C>T c.559-173C>T (n.559-173C>T) n.954C>T n.694C>T c.*614C>T (n.*614C>T) n.1007C>T c.597+68C>T (n.597+68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092232T>A | CA672377588 | HMBS | c.486+69T>A (n.486+69T>A) n.2461T>A n.1304T>A c.633+69T>A (n.633+69T>A) c.600+69T>A (n.600+69T>A) c.462-172T>A (n.462-172T>A) c.545+69T>A (n.545+69T>A) n.937T>A c.582+69T>A (n.582+69T>A) n.1477+69T>A c.651+69T>A (n.651+69T>A) n.1096+69T>A n.858T>A c.559-172T>A (n.559-172T>A) n.955T>A n.695T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1008T>A c.597+69T>A (n.597+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092232T>C | CA6314139 | HMBS | c.486+69T>C (n.486+69T>C) n.2461T>C n.1304T>C c.633+69T>C (n.633+69T>C) c.600+69T>C (n.600+69T>C) c.462-172T>C (n.462-172T>C) c.545+69T>C (n.545+69T>C) n.937T>C c.582+69T>C (n.582+69T>C) n.1477+69T>C c.651+69T>C (n.651+69T>C) n.1096+69T>C n.858T>C c.559-172T>C (n.559-172T>C) n.955T>C n.695T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1008T>C c.597+69T>C (n.597+69T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092232T= | CA2003791133 | HMBS | c.486+69T= (n.486+69T=) n.2461T= n.1304T= c.633+69T= (n.633+69T=) c.600+69T= (n.600+69T=) c.462-172T= (n.462-172T=) c.545+69T= (n.545+69T=) n.937T= c.582+69T= (n.582+69T=) n.1477+69T= c.651+69T= (n.651+69T=) n.1096+69T= n.858T= c.559-172T= (n.559-172T=) n.955T= n.695T= c.*615T= (n.*615T=) n.1008T= c.597+69T= (n.597+69T=) | |
| 11 | g.119092233C>G | CA2616354714 | HMBS | c.486+70C>G (n.486+70C>G) n.2462C>G n.1305C>G c.633+70C>G (n.633+70C>G) c.600+70C>G (n.600+70C>G) c.462-171C>G (n.462-171C>G) c.545+70C>G (n.545+70C>G) n.938C>G c.582+70C>G (n.582+70C>G) n.1477+70C>G c.651+70C>G (n.651+70C>G) n.1096+70C>G n.859C>G c.559-171C>G (n.559-171C>G) n.956C>G n.696C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1009C>G c.597+70C>G (n.597+70C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092233C>T | CA2575084950 | HMBS | c.486+70C>T (n.486+70C>T) n.2462C>T n.1305C>T c.633+70C>T (n.633+70C>T) c.600+70C>T (n.600+70C>T) c.462-171C>T (n.462-171C>T) c.545+70C>T (n.545+70C>T) n.938C>T c.582+70C>T (n.582+70C>T) n.1477+70C>T c.651+70C>T (n.651+70C>T) n.1096+70C>T n.859C>T c.559-171C>T (n.559-171C>T) n.956C>T n.696C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1009C>T c.597+70C>T (n.597+70C>T) | |
| 11 | g.119092234A>C | CA2616354715 | HMBS | c.486+71A>C (n.486+71A>C) n.2463A>C n.1306A>C c.633+71A>C (n.633+71A>C) c.600+71A>C (n.600+71A>C) c.462-170A>C (n.462-170A>C) c.545+71A>C (n.545+71A>C) n.939A>C c.582+71A>C (n.582+71A>C) n.1477+71A>C c.651+71A>C (n.651+71A>C) n.1096+71A>C n.860A>C c.559-170A>C (n.559-170A>C) n.957A>C n.697A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1010A>C c.597+71A>C (n.597+71A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092234A>G | CA2616354716 | HMBS | c.486+71A>G (n.486+71A>G) n.2463A>G n.1306A>G c.633+71A>G (n.633+71A>G) c.600+71A>G (n.600+71A>G) c.462-170A>G (n.462-170A>G) c.545+71A>G (n.545+71A>G) n.939A>G c.582+71A>G (n.582+71A>G) n.1477+71A>G c.651+71A>G (n.651+71A>G) n.1096+71A>G n.860A>G c.559-170A>G (n.559-170A>G) n.957A>G n.697A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1010A>G c.597+71A>G (n.597+71A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092235C= | CA2003791136 | HMBS | c.486+72C= (n.486+72C=) n.2464C= n.1307C= c.633+72C= (n.633+72C=) c.600+72C= (n.600+72C=) c.462-169C= (n.462-169C=) c.545+72C= (n.545+72C=) n.940C= c.582+72C= (n.582+72C=) n.1477+72C= c.651+72C= (n.651+72C=) n.1096+72C= n.861C= c.559-169C= (n.559-169C=) n.958C= n.698C= c.*618C= (n.*618C=) n.1011C= c.597+72C= (n.597+72C=) | |
| 11 | g.119092235C>T | CA6314140 | HMBS | c.486+72C>T (n.486+72C>T) n.2464C>T n.1307C>T c.633+72C>T (n.633+72C>T) c.600+72C>T (n.600+72C>T) c.462-169C>T (n.462-169C>T) c.545+72C>T (n.545+72C>T) n.940C>T c.582+72C>T (n.582+72C>T) n.1477+72C>T c.651+72C>T (n.651+72C>T) n.1096+72C>T n.861C>T c.559-169C>T (n.559-169C>T) n.958C>T n.698C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1011C>T c.597+72C>T (n.597+72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092237A= | CA2003791140 | HMBS | c.486+74A= (n.486+74A=) n.2466A= n.1309A= c.633+74A= (n.633+74A=) c.600+74A= (n.600+74A=) c.462-167A= (n.462-167A=) c.545+74A= (n.545+74A=) n.942A= c.582+74A= (n.582+74A=) n.1477+74A= c.651+74A= (n.651+74A=) n.1096+74A= n.863A= c.559-167A= (n.559-167A=) n.960A= n.700A= c.*620A= (n.*620A=) n.1013A= c.597+74A= (n.597+74A=) | |
| 11 | g.119092237A>G | CA6314141 | HMBS | c.486+74A>G (n.486+74A>G) n.2466A>G n.1309A>G c.633+74A>G (n.633+74A>G) c.600+74A>G (n.600+74A>G) c.462-167A>G (n.462-167A>G) c.545+74A>G (n.545+74A>G) n.942A>G c.582+74A>G (n.582+74A>G) n.1477+74A>G c.651+74A>G (n.651+74A>G) n.1096+74A>G n.863A>G c.559-167A>G (n.559-167A>G) n.960A>G n.700A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1013A>G c.597+74A>G (n.597+74A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092238C>G | CA2616354718 | HMBS | c.486+75C>G (n.486+75C>G) n.2467C>G n.1310C>G c.633+75C>G (n.633+75C>G) c.600+75C>G (n.600+75C>G) c.462-166C>G (n.462-166C>G) c.545+75C>G (n.545+75C>G) n.943C>G c.582+75C>G (n.582+75C>G) n.1477+75C>G c.651+75C>G (n.651+75C>G) n.1096+75C>G n.864C>G c.559-166C>G (n.559-166C>G) n.961C>G n.701C>G c.*621C>G (n.*621C>G) n.1014C>G c.597+75C>G (n.597+75C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092239C>A | CA2003791148 | HMBS | c.486+76C>A (n.486+76C>A) n.2468C>A n.1311C>A c.633+76C>A (n.633+76C>A) c.600+76C>A (n.600+76C>A) c.462-165C>A (n.462-165C>A) c.545+76C>A (n.545+76C>A) n.944C>A c.582+76C>A (n.582+76C>A) n.1477+76C>A c.651+76C>A (n.651+76C>A) n.1096+76C>A n.865C>A c.559-165C>A (n.559-165C>A) n.962C>A n.702C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.1015C>A c.597+76C>A (n.597+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092239C= | CA2003791146 | HMBS | c.486+76C= (n.486+76C=) n.2468C= n.1311C= c.633+76C= (n.633+76C=) c.600+76C= (n.600+76C=) c.462-165C= (n.462-165C=) c.545+76C= (n.545+76C=) n.944C= c.582+76C= (n.582+76C=) n.1477+76C= c.651+76C= (n.651+76C=) n.1096+76C= n.865C= c.559-165C= (n.559-165C=) n.962C= n.702C= c.*622C= (n.*622C=) n.1015C= c.597+76C= (n.597+76C=) | |
| 11 | g.119092239C>G | CA672377600 | HMBS | c.486+76C>G (n.486+76C>G) n.2468C>G n.1311C>G c.633+76C>G (n.633+76C>G) c.600+76C>G (n.600+76C>G) c.462-165C>G (n.462-165C>G) c.545+76C>G (n.545+76C>G) n.944C>G c.582+76C>G (n.582+76C>G) n.1477+76C>G c.651+76C>G (n.651+76C>G) n.1096+76C>G n.865C>G c.559-165C>G (n.559-165C>G) n.962C>G n.702C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.1015C>G c.597+76C>G (n.597+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092239C>T | CA2003791151 | HMBS | c.486+76C>T (n.486+76C>T) n.2468C>T n.1311C>T c.633+76C>T (n.633+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) c.462-165C>T (n.462-165C>T) c.545+76C>T (n.545+76C>T) n.944C>T c.582+76C>T (n.582+76C>T) n.1477+76C>T c.651+76C>T (n.651+76C>T) n.1096+76C>T n.865C>T c.559-165C>T (n.559-165C>T) n.962C>T n.702C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.1015C>T c.597+76C>T (n.597+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092241_119092243del | CA2725108908 | HMBS | c.486+78_486+80del (n.486+78_486+80del) n.2470_2472del n.1313_1315del c.633+78_633+80del (n.633+78_633+80del) c.600+78_600+80del (n.600+78_600+80del) c.462-163_462-161del (n.462-163_462-161del) c.545+78_545+80del (n.545+78_545+80del) n.946_948del c.582+78_582+80del (n.582+78_582+80del) n.1477+78_1477+80del c.651+78_651+80del (n.651+78_651+80del) n.1096+78_1096+80del n.867_869del c.559-163_559-161del (n.559-163_559-161del) n.964_966del n.704_706del c.*624_*626del (n.*624_*626del) n.1017_1019del c.597+78_597+80del (n.597+78_597+80del) | dbSNP |
| 11 | g.119092240T>C | CA6314142 | HMBS | c.486+77T>C (n.486+77T>C) n.2469T>C n.1312T>C c.633+77T>C (n.633+77T>C) c.600+77T>C (n.600+77T>C) c.462-164T>C (n.462-164T>C) c.545+77T>C (n.545+77T>C) n.945T>C c.582+77T>C (n.582+77T>C) n.1477+77T>C c.651+77T>C (n.651+77T>C) n.1096+77T>C n.866T>C c.559-164T>C (n.559-164T>C) n.963T>C n.703T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1016T>C c.597+77T>C (n.597+77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119092240T>G | CA2616354720 | HMBS | c.486+77T>G (n.486+77T>G) n.2469T>G n.1312T>G c.633+77T>G (n.633+77T>G) c.600+77T>G (n.600+77T>G) c.462-164T>G (n.462-164T>G) c.545+77T>G (n.545+77T>G) n.945T>G c.582+77T>G (n.582+77T>G) n.1477+77T>G c.651+77T>G (n.651+77T>G) n.1096+77T>G n.866T>G c.559-164T>G (n.559-164T>G) n.963T>G n.703T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1016T>G c.597+77T>G (n.597+77T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092240T= | CA2003791153 | HMBS | c.486+77T= (n.486+77T=) n.2469T= n.1312T= c.633+77T= (n.633+77T=) c.600+77T= (n.600+77T=) c.462-164T= (n.462-164T=) c.545+77T= (n.545+77T=) n.945T= c.582+77T= (n.582+77T=) n.1477+77T= c.651+77T= (n.651+77T=) n.1096+77T= n.866T= c.559-164T= (n.559-164T=) n.963T= n.703T= c.*623T= (n.*623T=) n.1016T= c.597+77T= (n.597+77T=) | |
| 11 | g.119092241del | CA2616354719 | HMBS | c.486+78del (n.486+78del) n.2470del n.1313del c.633+78del (n.633+78del) c.600+78del (n.600+78del) c.462-163del (n.462-163del) c.545+78del (n.545+78del) n.946del c.582+78del (n.582+78del) n.1477+78del c.651+78del (n.651+78del) n.1096+78del n.867del c.559-163del (n.559-163del) n.964del n.704del c.*624del (n.*624del) n.1017del c.597+78del (n.597+78del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092241T>C | CA2003791158 | HMBS | c.486+78T>C (n.486+78T>C) n.2470T>C n.1313T>C c.633+78T>C (n.633+78T>C) c.600+78T>C (n.600+78T>C) c.462-163T>C (n.462-163T>C) c.545+78T>C (n.545+78T>C) n.946T>C c.582+78T>C (n.582+78T>C) n.1477+78T>C c.651+78T>C (n.651+78T>C) n.1096+78T>C n.867T>C c.559-163T>C (n.559-163T>C) n.964T>C n.704T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1017T>C c.597+78T>C (n.597+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092241T= | CA2003791156 | HMBS | c.486+78T= (n.486+78T=) n.2470T= n.1313T= c.633+78T= (n.633+78T=) c.600+78T= (n.600+78T=) c.462-163T= (n.462-163T=) c.545+78T= (n.545+78T=) n.946T= c.582+78T= (n.582+78T=) n.1477+78T= c.651+78T= (n.651+78T=) n.1096+78T= n.867T= c.559-163T= (n.559-163T=) n.964T= n.704T= c.*624T= (n.*624T=) n.1017T= c.597+78T= (n.597+78T=) | |
| 11 | g.119092242C= | CA2003791161 | HMBS | c.486+79C= (n.486+79C=) n.2471C= n.1314C= c.633+79C= (n.633+79C=) c.600+79C= (n.600+79C=) c.462-162C= (n.462-162C=) c.545+79C= (n.545+79C=) n.947C= c.582+79C= (n.582+79C=) n.1477+79C= c.651+79C= (n.651+79C=) n.1096+79C= n.868C= c.559-162C= (n.559-162C=) n.965C= n.705C= c.*625C= (n.*625C=) n.1018C= c.597+79C= (n.597+79C=) | |
| 11 | g.119092242C>T | CA602168924 | HMBS | c.486+79C>T (n.486+79C>T) n.2471C>T n.1314C>T c.633+79C>T (n.633+79C>T) c.600+79C>T (n.600+79C>T) c.462-162C>T (n.462-162C>T) c.545+79C>T (n.545+79C>T) n.947C>T c.582+79C>T (n.582+79C>T) n.1477+79C>T c.651+79C>T (n.651+79C>T) n.1096+79C>T n.868C>T c.559-162C>T (n.559-162C>T) n.965C>T n.705C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1018C>T c.597+79C>T (n.597+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092243_119092244insTG | CA2616354722 | HMBS | c.486+80_486+81insTG (n.486+80_486+81insTG) n.2472_2473insTG n.1315_1316insTG c.633+80_633+81insTG (n.633+80_633+81insTG) c.600+80_600+81insTG (n.600+80_600+81insTG) c.462-161_462-160insTG (n.462-161_462-160insTG) c.545+80_545+81insTG (n.545+80_545+81insTG) n.948_949insTG c.582+80_582+81insTG (n.582+80_582+81insTG) n.1477+80_1477+81insTG c.651+80_651+81insTG (n.651+80_651+81insTG) n.1096+80_1096+81insTG n.869_870insTG c.559-161_559-160insTG (n.559-161_559-160insTG) n.966_967insTG n.706_707insTG c.*626_*627insTG (n.*626_*627insTG) n.1019_1020insTG c.597+80_597+81insTG (n.597+80_597+81insTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092244G>C | CA2575084951 | HMBS | c.486+81G>C (n.486+81G>C) n.2473G>C n.1316G>C c.633+81G>C (n.633+81G>C) c.600+81G>C (n.600+81G>C) c.462-160G>C (n.462-160G>C) c.545+81G>C (n.545+81G>C) n.949G>C c.582+81G>C (n.582+81G>C) n.1477+81G>C c.651+81G>C (n.651+81G>C) n.1096+81G>C n.870G>C c.559-160G>C (n.559-160G>C) n.967G>C n.707G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.1020G>C c.597+81G>C (n.597+81G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092244_119092248del | CA2616354723 | HMBS | c.486+81_486+85del (n.486+81_486+85del) n.2473_2477del n.1316_1320del c.633+81_633+85del (n.633+81_633+85del) c.600+81_600+85del (n.600+81_600+85del) c.462-160_462-156del (n.462-160_462-156del) c.545+81_545+85del (n.545+81_545+85del) n.949_953del c.582+81_582+85del (n.582+81_582+85del) n.1477+81_1477+85del c.651+81_651+85del (n.651+81_651+85del) n.1096+81_1096+85del n.870_874del c.559-160_559-156del (n.559-160_559-156del) n.967_971del n.707_711del c.*627_*631del (n.*627_*631del) n.1020_1024del c.597+81_597+85del (n.597+81_597+85del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092247T>C | CA229596128 | HMBS | c.486+84T>C (n.486+84T>C) n.2476T>C n.1319T>C c.633+84T>C (n.633+84T>C) c.600+84T>C (n.600+84T>C) c.462-157T>C (n.462-157T>C) c.545+84T>C (n.545+84T>C) n.952T>C c.582+84T>C (n.582+84T>C) n.1477+84T>C c.651+84T>C (n.651+84T>C) n.1096+84T>C n.873T>C c.559-157T>C (n.559-157T>C) n.970T>C n.710T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.1023T>C c.597+84T>C (n.597+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092247T= | CA2003791165 | HMBS | c.486+84T= (n.486+84T=) n.2476T= n.1319T= c.633+84T= (n.633+84T=) c.600+84T= (n.600+84T=) c.462-157T= (n.462-157T=) c.545+84T= (n.545+84T=) n.952T= c.582+84T= (n.582+84T=) n.1477+84T= c.651+84T= (n.651+84T=) n.1096+84T= n.873T= c.559-157T= (n.559-157T=) n.970T= n.710T= c.*630T= (n.*630T=) n.1023T= c.597+84T= (n.597+84T=) | |
| 11 | g.119092248C>A | CA2616354724 | HMBS | c.486+85C>A (n.486+85C>A) n.2477C>A n.1320C>A c.633+85C>A (n.633+85C>A) c.600+85C>A (n.600+85C>A) c.462-156C>A (n.462-156C>A) c.545+85C>A (n.545+85C>A) n.953C>A c.582+85C>A (n.582+85C>A) n.1477+85C>A c.651+85C>A (n.651+85C>A) n.1096+85C>A n.874C>A c.559-156C>A (n.559-156C>A) n.971C>A n.711C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.1024C>A c.597+85C>A (n.597+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092250G>A | CA672377605 | HMBS | c.486+87G>A (n.486+87G>A) n.2479G>A n.1322G>A c.633+87G>A (n.633+87G>A) c.600+87G>A (n.600+87G>A) c.462-154G>A (n.462-154G>A) c.545+87G>A (n.545+87G>A) n.955G>A c.582+87G>A (n.582+87G>A) n.1477+87G>A c.651+87G>A (n.651+87G>A) n.1096+87G>A n.876G>A c.559-154G>A (n.559-154G>A) n.973G>A n.713G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.1026G>A c.597+87G>A (n.597+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092250G= | CA2003791167 | HMBS | c.486+87G= (n.486+87G=) n.2479G= n.1322G= c.633+87G= (n.633+87G=) c.600+87G= (n.600+87G=) c.462-154G= (n.462-154G=) c.545+87G= (n.545+87G=) n.955G= c.582+87G= (n.582+87G=) n.1477+87G= c.651+87G= (n.651+87G=) n.1096+87G= n.876G= c.559-154G= (n.559-154G=) n.973G= n.713G= c.*633G= (n.*633G=) n.1026G= c.597+87G= (n.597+87G=) | |
| 11 | g.119092250G>T | CA2575084952 | HMBS | c.486+87G>T (n.486+87G>T) n.2479G>T n.1322G>T c.633+87G>T (n.633+87G>T) c.600+87G>T (n.600+87G>T) c.462-154G>T (n.462-154G>T) c.545+87G>T (n.545+87G>T) n.955G>T c.582+87G>T (n.582+87G>T) n.1477+87G>T c.651+87G>T (n.651+87G>T) n.1096+87G>T n.876G>T c.559-154G>T (n.559-154G>T) n.973G>T n.713G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.1026G>T c.597+87G>T (n.597+87G>T) | |
| 11 | g.119092251C>A | CA2616354725 | HMBS | c.486+88C>A (n.486+88C>A) n.2480C>A n.1323C>A c.633+88C>A (n.633+88C>A) c.600+88C>A (n.600+88C>A) c.462-153C>A (n.462-153C>A) c.545+88C>A (n.545+88C>A) n.956C>A c.582+88C>A (n.582+88C>A) n.1477+88C>A c.651+88C>A (n.651+88C>A) n.1096+88C>A n.877C>A c.559-153C>A (n.559-153C>A) n.974C>A n.714C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1027C>A c.597+88C>A (n.597+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092251C>G | CA2616354727 | HMBS | c.486+88C>G (n.486+88C>G) n.2480C>G n.1323C>G c.633+88C>G (n.633+88C>G) c.600+88C>G (n.600+88C>G) c.462-153C>G (n.462-153C>G) c.545+88C>G (n.545+88C>G) n.956C>G c.582+88C>G (n.582+88C>G) n.1477+88C>G c.651+88C>G (n.651+88C>G) n.1096+88C>G n.877C>G c.559-153C>G (n.559-153C>G) n.974C>G n.714C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1027C>G c.597+88C>G (n.597+88C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092251C>T | CA2616354726 | HMBS | c.486+88C>T (n.486+88C>T) n.2480C>T n.1323C>T c.633+88C>T (n.633+88C>T) c.600+88C>T (n.600+88C>T) c.462-153C>T (n.462-153C>T) c.545+88C>T (n.545+88C>T) n.956C>T c.582+88C>T (n.582+88C>T) n.1477+88C>T c.651+88C>T (n.651+88C>T) n.1096+88C>T n.877C>T c.559-153C>T (n.559-153C>T) n.974C>T n.714C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1027C>T c.597+88C>T (n.597+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092252T>C | CA2603281510 | HMBS | c.486+89T>C (n.486+89T>C) n.2481T>C n.1324T>C c.633+89T>C (n.633+89T>C) c.600+89T>C (n.600+89T>C) c.462-152T>C (n.462-152T>C) c.545+89T>C (n.545+89T>C) n.957T>C c.582+89T>C (n.582+89T>C) n.1477+89T>C c.651+89T>C (n.651+89T>C) n.1096+89T>C n.878T>C c.559-152T>C (n.559-152T>C) n.975T>C n.715T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.1028T>C c.597+89T>C (n.597+89T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092253T>A | CA2616354729 | HMBS | c.486+90T>A (n.486+90T>A) n.2482T>A n.1325T>A c.633+90T>A (n.633+90T>A) c.600+90T>A (n.600+90T>A) c.462-151T>A (n.462-151T>A) c.545+90T>A (n.545+90T>A) n.958T>A c.582+90T>A (n.582+90T>A) n.1477+90T>A c.651+90T>A (n.651+90T>A) n.1096+90T>A n.879T>A c.559-151T>A (n.559-151T>A) n.976T>A n.716T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1029T>A c.597+90T>A (n.597+90T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092253T>C | CA2616354728 | HMBS | c.486+90T>C (n.486+90T>C) n.2482T>C n.1325T>C c.633+90T>C (n.633+90T>C) c.600+90T>C (n.600+90T>C) c.462-151T>C (n.462-151T>C) c.545+90T>C (n.545+90T>C) n.958T>C c.582+90T>C (n.582+90T>C) n.1477+90T>C c.651+90T>C (n.651+90T>C) n.1096+90T>C n.879T>C c.559-151T>C (n.559-151T>C) n.976T>C n.716T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1029T>C c.597+90T>C (n.597+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092254C= | CA2003791172 | HMBS | c.486+91C= (n.486+91C=) n.2483C= n.1326C= c.633+91C= (n.633+91C=) c.600+91C= (n.600+91C=) c.462-150C= (n.462-150C=) c.545+91C= (n.545+91C=) n.959C= c.582+91C= (n.582+91C=) n.1477+91C= c.651+91C= (n.651+91C=) n.1096+91C= n.880C= c.559-150C= (n.559-150C=) n.977C= n.717C= c.*637C= (n.*637C=) n.1030C= c.597+91C= (n.597+91C=) | |
| 11 | g.119092254C>T | CA229596136 | HMBS | c.486+91C>T (n.486+91C>T) n.2483C>T n.1326C>T c.633+91C>T (n.633+91C>T) c.600+91C>T (n.600+91C>T) c.462-150C>T (n.462-150C>T) c.545+91C>T (n.545+91C>T) n.959C>T c.582+91C>T (n.582+91C>T) n.1477+91C>T c.651+91C>T (n.651+91C>T) n.1096+91C>T n.880C>T c.559-150C>T (n.559-150C>T) n.977C>T n.717C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1030C>T c.597+91C>T (n.597+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092257del | CA2616354730 | HMBS | c.486+94del (n.486+94del) n.2486del n.1329del c.633+94del (n.633+94del) c.600+94del (n.600+94del) c.462-147del (n.462-147del) c.545+94del (n.545+94del) n.962del c.582+94del (n.582+94del) n.1477+94del c.651+94del (n.651+94del) n.1096+94del c.559-147del (n.559-147del) n.980del n.720del c.*640del (n.*640del) n.1033del c.597+94del (n.597+94del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092255C>A | CA2616354733 | HMBS | c.486+92C>A (n.486+92C>A) n.2484C>A n.1327C>A c.633+92C>A (n.633+92C>A) c.600+92C>A (n.600+92C>A) c.462-149C>A (n.462-149C>A) c.545+92C>A (n.545+92C>A) n.960C>A c.582+92C>A (n.582+92C>A) n.1477+92C>A c.651+92C>A (n.651+92C>A) n.1096+92C>A n.881C>A c.559-149C>A (n.559-149C>A) n.978C>A n.718C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1031C>A c.597+92C>A (n.597+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092255C= | CA2003791173 | HMBS | c.486+92C= (n.486+92C=) n.2484C= n.1327C= c.633+92C= (n.633+92C=) c.600+92C= (n.600+92C=) c.462-149C= (n.462-149C=) c.545+92C= (n.545+92C=) n.960C= c.582+92C= (n.582+92C=) n.1477+92C= c.651+92C= (n.651+92C=) n.1096+92C= n.881C= c.559-149C= (n.559-149C=) n.978C= n.718C= c.*638C= (n.*638C=) n.1031C= c.597+92C= (n.597+92C=) | |
| 11 | g.119092255C>G | CA229596140 | HMBS | c.486+92C>G (n.486+92C>G) n.2484C>G n.1327C>G c.633+92C>G (n.633+92C>G) c.600+92C>G (n.600+92C>G) c.462-149C>G (n.462-149C>G) c.545+92C>G (n.545+92C>G) n.960C>G c.582+92C>G (n.582+92C>G) n.1477+92C>G c.651+92C>G (n.651+92C>G) n.1096+92C>G n.881C>G c.559-149C>G (n.559-149C>G) n.978C>G n.718C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1031C>G c.597+92C>G (n.597+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092255C>T | CA2616354735 | HMBS | c.486+92C>T (n.486+92C>T) n.2484C>T n.1327C>T c.633+92C>T (n.633+92C>T) c.600+92C>T (n.600+92C>T) c.462-149C>T (n.462-149C>T) c.545+92C>T (n.545+92C>T) n.960C>T c.582+92C>T (n.582+92C>T) n.1477+92C>T c.651+92C>T (n.651+92C>T) n.1096+92C>T n.881C>T c.559-149C>T (n.559-149C>T) n.978C>T n.718C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1031C>T c.597+92C>T (n.597+92C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092256C>A | CA2575084953 | HMBS | c.486+93C>A (n.486+93C>A) n.2485C>A n.1328C>A c.633+93C>A (n.633+93C>A) c.600+93C>A (n.600+93C>A) c.462-148C>A (n.462-148C>A) c.545+93C>A (n.545+93C>A) n.961C>A c.582+93C>A (n.582+93C>A) n.1477+93C>A c.651+93C>A (n.651+93C>A) n.1096+93C>A n.882C>A c.559-148C>A (n.559-148C>A) n.979C>A n.719C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.1032C>A c.597+93C>A (n.597+93C>A) | |
| 11 | g.119092256C= | CA2003791175 | HMBS | c.486+93C= (n.486+93C=) n.2485C= n.1328C= c.633+93C= (n.633+93C=) c.600+93C= (n.600+93C=) c.462-148C= (n.462-148C=) c.545+93C= (n.545+93C=) n.961C= c.582+93C= (n.582+93C=) n.1477+93C= c.651+93C= (n.651+93C=) n.1096+93C= n.882C= c.559-148C= (n.559-148C=) n.979C= n.719C= c.*639C= (n.*639C=) n.1032C= c.597+93C= (n.597+93C=) | |
| 11 | g.119092256C>T | CA942780359 | HMBS | c.486+93C>T (n.486+93C>T) n.2485C>T n.1328C>T c.633+93C>T (n.633+93C>T) c.600+93C>T (n.600+93C>T) c.462-148C>T (n.462-148C>T) c.545+93C>T (n.545+93C>T) n.961C>T c.582+93C>T (n.582+93C>T) n.1477+93C>T c.651+93C>T (n.651+93C>T) n.1096+93C>T n.882C>T c.559-148C>T (n.559-148C>T) n.979C>T n.719C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.1032C>T c.597+93C>T (n.597+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092257C>A | CA2575084954 | HMBS | c.486+94C>A (n.486+94C>A) n.2486C>A n.1329C>A c.633+94C>A (n.633+94C>A) c.600+94C>A (n.600+94C>A) c.462-147C>A (n.462-147C>A) c.545+94C>A (n.545+94C>A) n.962C>A c.582+94C>A (n.582+94C>A) n.1477+94C>A c.651+94C>A (n.651+94C>A) n.1096+94C>A c.559-147C>A (n.559-147C>A) n.980C>A n.720C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1033C>A c.597+94C>A (n.597+94C>A) | |
| 11 | g.119092257C>T | CA2616354738 | HMBS | c.486+94C>T (n.486+94C>T) n.2486C>T n.1329C>T c.633+94C>T (n.633+94C>T) c.600+94C>T (n.600+94C>T) c.462-147C>T (n.462-147C>T) c.545+94C>T (n.545+94C>T) n.962C>T c.582+94C>T (n.582+94C>T) n.1477+94C>T c.651+94C>T (n.651+94C>T) n.1096+94C>T c.559-147C>T (n.559-147C>T) n.980C>T n.720C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1033C>T c.597+94C>T (n.597+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092258A= | CA2003791177 | HMBS | c.486+95A= (n.486+95A=) n.2487A= n.1330A= c.633+95A= (n.633+95A=) c.600+95A= (n.600+95A=) c.462-146A= (n.462-146A=) c.545+95A= (n.545+95A=) n.963A= c.582+95A= (n.582+95A=) n.1477+95A= c.651+95A= (n.651+95A=) n.1096+95A= c.559-146A= (n.559-146A=) n.981A= n.721A= c.*641A= (n.*641A=) n.1034A= c.597+95A= (n.597+95A=) | |
| 11 | g.119092258A>G | CA229596144 | HMBS | c.486+95A>G (n.486+95A>G) n.2487A>G n.1330A>G c.633+95A>G (n.633+95A>G) c.600+95A>G (n.600+95A>G) c.462-146A>G (n.462-146A>G) c.545+95A>G (n.545+95A>G) n.963A>G c.582+95A>G (n.582+95A>G) n.1477+95A>G c.651+95A>G (n.651+95A>G) n.1096+95A>G c.559-146A>G (n.559-146A>G) n.981A>G n.721A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1034A>G c.597+95A>G (n.597+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092259G>T | CA2616354740 | HMBS | c.486+96G>T (n.486+96G>T) n.2488G>T n.1331G>T c.633+96G>T (n.633+96G>T) c.600+96G>T (n.600+96G>T) c.462-145G>T (n.462-145G>T) c.545+96G>T (n.545+96G>T) n.964G>T c.582+96G>T (n.582+96G>T) n.1477+96G>T c.651+96G>T (n.651+96G>T) n.1096+96G>T c.559-145G>T (n.559-145G>T) n.982G>T n.722G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1035G>T c.597+96G>T (n.597+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092261A= | CA2003791184 | HMBS | c.486+98A= (n.486+98A=) n.2490A= n.1333A= c.633+98A= (n.633+98A=) c.600+98A= (n.600+98A=) c.462-143A= (n.462-143A=) c.545+98A= (n.545+98A=) n.966A= c.582+98A= (n.582+98A=) n.1477+98A= c.651+98A= (n.651+98A=) n.1096+98A= c.559-143A= (n.559-143A=) n.984A= n.724A= c.*644A= (n.*644A=) n.1037A= c.597+98A= (n.597+98A=) | |
| 11 | g.119092261A>G | CA229596151 | HMBS | c.486+98A>G (n.486+98A>G) n.2490A>G n.1333A>G c.633+98A>G (n.633+98A>G) c.600+98A>G (n.600+98A>G) c.462-143A>G (n.462-143A>G) c.545+98A>G (n.545+98A>G) n.966A>G c.582+98A>G (n.582+98A>G) n.1477+98A>G c.651+98A>G (n.651+98A>G) n.1096+98A>G c.559-143A>G (n.559-143A>G) n.984A>G n.724A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1037A>G c.597+98A>G (n.597+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092262T>C | CA2003791186 | HMBS | c.486+99T>C (n.486+99T>C) n.2491T>C n.1334T>C c.633+99T>C (n.633+99T>C) c.600+99T>C (n.600+99T>C) c.462-142T>C (n.462-142T>C) c.545+99T>C (n.545+99T>C) n.967T>C c.582+99T>C (n.582+99T>C) n.1477+99T>C c.651+99T>C (n.651+99T>C) n.1096+99T>C c.559-142T>C (n.559-142T>C) n.985T>C n.725T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1038T>C c.597+99T>C (n.597+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092262T>G | CA2616354744 | HMBS | c.486+99T>G (n.486+99T>G) n.2491T>G n.1334T>G c.633+99T>G (n.633+99T>G) c.600+99T>G (n.600+99T>G) c.462-142T>G (n.462-142T>G) c.545+99T>G (n.545+99T>G) n.967T>G c.582+99T>G (n.582+99T>G) n.1477+99T>G c.651+99T>G (n.651+99T>G) n.1096+99T>G c.559-142T>G (n.559-142T>G) n.985T>G n.725T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1038T>G c.597+99T>G (n.597+99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092262T= | CA2003791185 | HMBS | c.486+99T= (n.486+99T=) n.2491T= n.1334T= c.633+99T= (n.633+99T=) c.600+99T= (n.600+99T=) c.462-142T= (n.462-142T=) c.545+99T= (n.545+99T=) n.967T= c.582+99T= (n.582+99T=) n.1477+99T= c.651+99T= (n.651+99T=) n.1096+99T= c.559-142T= (n.559-142T=) n.985T= n.725T= c.*645T= (n.*645T=) n.1038T= c.597+99T= (n.597+99T=) | |
| 11 | g.119092263A>C | CA2616354745 | HMBS | c.486+100A>C (n.486+100A>C) n.2492A>C n.1335A>C c.633+100A>C (n.633+100A>C) c.600+100A>C (n.600+100A>C) c.462-141A>C (n.462-141A>C) c.545+100A>C (n.545+100A>C) n.968A>C c.582+100A>C (n.582+100A>C) n.1477+100A>C c.651+100A>C (n.651+100A>C) n.1096+100A>C c.559-141A>C (n.559-141A>C) n.986A>C n.726A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1039A>C c.597+100A>C (n.597+100A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092264G>A | CA2003791189 | HMBS | c.486+101G>A (n.486+101G>A) n.2493G>A n.1336G>A c.633+101G>A (n.633+101G>A) c.600+101G>A (n.600+101G>A) c.462-140G>A (n.462-140G>A) c.545+101G>A (n.545+101G>A) n.969G>A c.582+101G>A (n.582+101G>A) n.1477+101G>A c.651+101G>A (n.651+101G>A) n.1096+101G>A c.559-140G>A (n.559-140G>A) n.987G>A n.727G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1040G>A c.597+101G>A (n.597+101G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092264G= | CA2003791188 | HMBS | c.486+101G= (n.486+101G=) n.2493G= n.1336G= c.633+101G= (n.633+101G=) c.600+101G= (n.600+101G=) c.462-140G= (n.462-140G=) c.545+101G= (n.545+101G=) n.969G= c.582+101G= (n.582+101G=) n.1477+101G= c.651+101G= (n.651+101G=) n.1096+101G= c.559-140G= (n.559-140G=) n.987G= n.727G= c.*647G= (n.*647G=) n.1040G= c.597+101G= (n.597+101G=) | |
| 11 | g.119092265C>A | CA2616354747 | HMBS | c.486+102C>A (n.486+102C>A) n.2494C>A n.1337C>A c.633+102C>A (n.633+102C>A) c.600+102C>A (n.600+102C>A) c.462-139C>A (n.462-139C>A) c.545+102C>A (n.545+102C>A) n.970C>A c.582+102C>A (n.582+102C>A) n.1477+102C>A c.651+102C>A (n.651+102C>A) n.1096+102C>A c.559-139C>A (n.559-139C>A) n.988C>A n.728C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1041C>A c.597+102C>A (n.597+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092265C>G | CA2616354749 | HMBS | c.486+102C>G (n.486+102C>G) n.2494C>G n.1337C>G c.633+102C>G (n.633+102C>G) c.600+102C>G (n.600+102C>G) c.462-139C>G (n.462-139C>G) c.545+102C>G (n.545+102C>G) n.970C>G c.582+102C>G (n.582+102C>G) n.1477+102C>G c.651+102C>G (n.651+102C>G) n.1096+102C>G c.559-139C>G (n.559-139C>G) n.988C>G n.728C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1041C>G c.597+102C>G (n.597+102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092265C>T | CA2616354751 | HMBS | c.486+102C>T (n.486+102C>T) n.2494C>T n.1337C>T c.633+102C>T (n.633+102C>T) c.600+102C>T (n.600+102C>T) c.462-139C>T (n.462-139C>T) c.545+102C>T (n.545+102C>T) n.970C>T c.582+102C>T (n.582+102C>T) n.1477+102C>T c.651+102C>T (n.651+102C>T) n.1096+102C>T c.559-139C>T (n.559-139C>T) n.988C>T n.728C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1041C>T c.597+102C>T (n.597+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092268T>C | CA229596152 | HMBS | c.486+105T>C (n.486+105T>C) n.2497T>C n.1340T>C c.633+105T>C (n.633+105T>C) c.600+105T>C (n.600+105T>C) c.462-136T>C (n.462-136T>C) c.545+105T>C (n.545+105T>C) n.973T>C c.582+105T>C (n.582+105T>C) n.1477+105T>C c.651+105T>C (n.651+105T>C) n.1096+105T>C c.559-136T>C (n.559-136T>C) n.991T>C n.731T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1044T>C c.597+105T>C (n.597+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092268T= | CA2003791190 | HMBS | c.486+105T= (n.486+105T=) n.2497T= n.1340T= c.633+105T= (n.633+105T=) c.600+105T= (n.600+105T=) c.462-136T= (n.462-136T=) c.545+105T= (n.545+105T=) n.973T= c.582+105T= (n.582+105T=) n.1477+105T= c.651+105T= (n.651+105T=) n.1096+105T= c.559-136T= (n.559-136T=) n.991T= n.731T= c.*651T= (n.*651T=) n.1044T= c.597+105T= (n.597+105T=) | |
| 11 | g.119092270T>C | CA942780363 | HMBS | c.486+107T>C (n.486+107T>C) n.2499T>C n.1342T>C c.633+107T>C (n.633+107T>C) c.600+107T>C (n.600+107T>C) c.462-134T>C (n.462-134T>C) c.545+107T>C (n.545+107T>C) n.975T>C c.582+107T>C (n.582+107T>C) n.1477+107T>C c.651+107T>C (n.651+107T>C) n.1096+107T>C c.559-134T>C (n.559-134T>C) n.993T>C n.733T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.1046T>C c.597+107T>C (n.597+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092270T= | CA2003791193 | HMBS | c.486+107T= (n.486+107T=) n.2499T= n.1342T= c.633+107T= (n.633+107T=) c.600+107T= (n.600+107T=) c.462-134T= (n.462-134T=) c.545+107T= (n.545+107T=) n.975T= c.582+107T= (n.582+107T=) n.1477+107T= c.651+107T= (n.651+107T=) n.1096+107T= c.559-134T= (n.559-134T=) n.993T= n.733T= c.*653T= (n.*653T=) n.1046T= c.597+107T= (n.597+107T=) | |
| 11 | g.119092271C>T | CA2616354755 | HMBS | c.486+108C>T (n.486+108C>T) n.2500C>T n.1343C>T c.633+108C>T (n.633+108C>T) c.600+108C>T (n.600+108C>T) c.462-133C>T (n.462-133C>T) c.545+108C>T (n.545+108C>T) n.976C>T c.582+108C>T (n.582+108C>T) n.1477+108C>T c.651+108C>T (n.651+108C>T) n.1096+108C>T c.559-133C>T (n.559-133C>T) n.994C>T n.734C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1047C>T c.597+108C>T (n.597+108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092272A>G | CA2616354756 | HMBS | c.486+109A>G (n.486+109A>G) n.2501A>G n.1344A>G c.633+109A>G (n.633+109A>G) c.600+109A>G (n.600+109A>G) c.462-132A>G (n.462-132A>G) c.545+109A>G (n.545+109A>G) n.977A>G c.582+109A>G (n.582+109A>G) n.1477+109A>G c.651+109A>G (n.651+109A>G) n.1096+109A>G c.559-132A>G (n.559-132A>G) n.995A>G n.735A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1048A>G c.597+109A>G (n.597+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092273G>A | CA2616354757 | HMBS | c.486+110G>A (n.486+110G>A) n.2502G>A n.1345G>A c.633+110G>A (n.633+110G>A) c.600+110G>A (n.600+110G>A) c.462-131G>A (n.462-131G>A) c.545+110G>A (n.545+110G>A) n.978G>A c.582+110G>A (n.582+110G>A) n.1477+110G>A c.651+110G>A (n.651+110G>A) n.1096+110G>A c.559-131G>A (n.559-131G>A) n.996G>A n.736G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1049G>A c.597+110G>A (n.597+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092273G>T | CA2616354758 | HMBS | c.486+110G>T (n.486+110G>T) n.2502G>T n.1345G>T c.633+110G>T (n.633+110G>T) c.600+110G>T (n.600+110G>T) c.462-131G>T (n.462-131G>T) c.545+110G>T (n.545+110G>T) n.978G>T c.582+110G>T (n.582+110G>T) n.1477+110G>T c.651+110G>T (n.651+110G>T) n.1096+110G>T c.559-131G>T (n.559-131G>T) n.996G>T n.736G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1049G>T c.597+110G>T (n.597+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092274G>A | CA2616354759 | HMBS | c.486+111G>A (n.486+111G>A) n.2503G>A n.1346G>A c.633+111G>A (n.633+111G>A) c.600+111G>A (n.600+111G>A) c.462-130G>A (n.462-130G>A) c.545+111G>A (n.545+111G>A) n.979G>A c.582+111G>A (n.582+111G>A) n.1477+111G>A c.651+111G>A (n.651+111G>A) n.1096+111G>A c.559-130G>A (n.559-130G>A) n.997G>A n.737G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1050G>A c.597+111G>A (n.597+111G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092275G>A | CA2616354760 | HMBS | c.486+112G>A (n.486+112G>A) n.2504G>A n.1347G>A c.633+112G>A (n.633+112G>A) c.600+112G>A (n.600+112G>A) c.462-129G>A (n.462-129G>A) c.545+112G>A (n.545+112G>A) n.980G>A c.582+112G>A (n.582+112G>A) n.1477+112G>A c.651+112G>A (n.651+112G>A) n.1096+112G>A c.559-129G>A (n.559-129G>A) n.998G>A n.738G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1051G>A c.597+112G>A (n.597+112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092275G>C | CA2003791201 | HMBS | c.486+112G>C (n.486+112G>C) n.2504G>C n.1347G>C c.633+112G>C (n.633+112G>C) c.600+112G>C (n.600+112G>C) c.462-129G>C (n.462-129G>C) c.545+112G>C (n.545+112G>C) n.980G>C c.582+112G>C (n.582+112G>C) n.1477+112G>C c.651+112G>C (n.651+112G>C) n.1096+112G>C c.559-129G>C (n.559-129G>C) n.998G>C n.738G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1051G>C c.597+112G>C (n.597+112G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092275G= | CA2003791198 | HMBS | c.486+112G= (n.486+112G=) n.2504G= n.1347G= c.633+112G= (n.633+112G=) c.600+112G= (n.600+112G=) c.462-129G= (n.462-129G=) c.545+112G= (n.545+112G=) n.980G= c.582+112G= (n.582+112G=) n.1477+112G= c.651+112G= (n.651+112G=) n.1096+112G= c.559-129G= (n.559-129G=) n.998G= n.738G= c.*658G= (n.*658G=) n.1051G= c.597+112G= (n.597+112G=) | |
| 11 | g.119092276A= | CA2003791205 | HMBS | c.486+113A= (n.486+113A=) n.2505A= n.1348A= c.633+113A= (n.633+113A=) c.600+113A= (n.600+113A=) c.462-128A= (n.462-128A=) c.545+113A= (n.545+113A=) n.981A= c.582+113A= (n.582+113A=) n.1477+113A= c.651+113A= (n.651+113A=) n.1096+113A= c.559-128A= (n.559-128A=) n.999A= n.739A= c.*659A= (n.*659A=) n.1052A= c.597+113A= (n.597+113A=) | |
| 11 | g.119092276A>G | CA2003791208 | HMBS | c.486+113A>G (n.486+113A>G) n.2505A>G n.1348A>G c.633+113A>G (n.633+113A>G) c.600+113A>G (n.600+113A>G) c.462-128A>G (n.462-128A>G) c.545+113A>G (n.545+113A>G) n.981A>G c.582+113A>G (n.582+113A>G) n.1477+113A>G c.651+113A>G (n.651+113A>G) n.1096+113A>G c.559-128A>G (n.559-128A>G) n.999A>G n.739A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.1052A>G c.597+113A>G (n.597+113A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119092277G>C | CA602168925 | HMBS | c.486+114G>C (n.486+114G>C) n.2506G>C n.1349G>C c.633+114G>C (n.633+114G>C) c.600+114G>C (n.600+114G>C) c.462-127G>C (n.462-127G>C) c.545+114G>C (n.545+114G>C) n.982G>C c.582+114G>C (n.582+114G>C) n.1477+114G>C c.651+114G>C (n.651+114G>C) n.1096+114G>C c.559-127G>C (n.559-127G>C) n.1000G>C n.740G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.1053G>C c.597+114G>C (n.597+114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092277G= | CA2003791210 | HMBS | c.486+114G= (n.486+114G=) n.2506G= n.1349G= c.633+114G= (n.633+114G=) c.600+114G= (n.600+114G=) c.462-127G= (n.462-127G=) c.545+114G= (n.545+114G=) n.982G= c.582+114G= (n.582+114G=) n.1477+114G= c.651+114G= (n.651+114G=) n.1096+114G= c.559-127G= (n.559-127G=) n.1000G= n.740G= c.*660G= (n.*660G=) n.1053G= c.597+114G= (n.597+114G=) | |
| 11 | g.119092277G>T | CA2616354763 | HMBS | c.486+114G>T (n.486+114G>T) n.2506G>T n.1349G>T c.633+114G>T (n.633+114G>T) c.600+114G>T (n.600+114G>T) c.462-127G>T (n.462-127G>T) c.545+114G>T (n.545+114G>T) n.982G>T c.582+114G>T (n.582+114G>T) n.1477+114G>T c.651+114G>T (n.651+114G>T) n.1096+114G>T c.559-127G>T (n.559-127G>T) n.1000G>T n.740G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.1053G>T c.597+114G>T (n.597+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092278G>A | CA2616354770 | HMBS | c.486+115G>A (n.486+115G>A) n.2507G>A n.1350G>A c.633+115G>A (n.633+115G>A) c.600+115G>A (n.600+115G>A) c.462-126G>A (n.462-126G>A) c.545+115G>A (n.545+115G>A) n.983G>A c.582+115G>A (n.582+115G>A) n.1477+115G>A c.651+115G>A (n.651+115G>A) n.1096+115G>A c.559-126G>A (n.559-126G>A) n.1001G>A n.741G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1054G>A c.597+115G>A (n.597+115G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092278G>C | CA672377618 | HMBS | c.486+115G>C (n.486+115G>C) n.2507G>C n.1350G>C c.633+115G>C (n.633+115G>C) c.600+115G>C (n.600+115G>C) c.462-126G>C (n.462-126G>C) c.545+115G>C (n.545+115G>C) n.983G>C c.582+115G>C (n.582+115G>C) n.1477+115G>C c.651+115G>C (n.651+115G>C) n.1096+115G>C c.559-126G>C (n.559-126G>C) n.1001G>C n.741G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.1054G>C c.597+115G>C (n.597+115G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092278G= | CA2003791212 | HMBS | c.486+115G= (n.486+115G=) n.2507G= n.1350G= c.633+115G= (n.633+115G=) c.600+115G= (n.600+115G=) c.462-126G= (n.462-126G=) c.545+115G= (n.545+115G=) n.983G= c.582+115G= (n.582+115G=) n.1477+115G= c.651+115G= (n.651+115G=) n.1096+115G= c.559-126G= (n.559-126G=) n.1001G= n.741G= c.*661G= (n.*661G=) n.1054G= c.597+115G= (n.597+115G=) | |
| 11 | g.119092278G>T | CA2616354768 | HMBS | c.486+115G>T (n.486+115G>T) n.2507G>T n.1350G>T c.633+115G>T (n.633+115G>T) c.600+115G>T (n.600+115G>T) c.462-126G>T (n.462-126G>T) c.545+115G>T (n.545+115G>T) n.983G>T c.582+115G>T (n.582+115G>T) n.1477+115G>T c.651+115G>T (n.651+115G>T) n.1096+115G>T c.559-126G>T (n.559-126G>T) n.1001G>T n.741G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1054G>T c.597+115G>T (n.597+115G>T) | gnomAD v4 |