Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119092087dup	CA2616354649	HMBS	c.448-38dup (n.448-38dup) n.2354-38dup n.1197-38dup c.595-38dup (n.595-38dup) c.562-38dup (n.562-38dup) c.535-38dup (n.535-38dup) c.461+213dup (n.461+213dup) c.507-38dup (n.507-38dup) c.86-38dup (n.86-38dup) n.830-38dup c.544-38dup (n.544-38dup) n.1439-38dup c.613-38dup (n.613-38dup) n.1058-38dup n.751-38dup c.559-317dup (n.559-317dup) n.848-38dup n.550dup c.508-38dup (n.508-38dup) n.901-38dup c.559-38dup (n.559-38dup)	gnomAD v4
11	g.119092087del	CA672377385	HMBS	c.448-38del (n.448-38del) n.2354-38del n.1197-38del c.595-38del (n.595-38del) c.562-38del (n.562-38del) c.535-38del (n.535-38del) c.461+213del (n.461+213del) c.507-38del (n.507-38del) c.86-38del (n.86-38del) n.830-38del c.544-38del (n.544-38del) n.1439-38del c.613-38del (n.613-38del) n.1058-38del n.751-38del c.559-317del (n.559-317del) n.848-38del n.550del c.508-38del (n.508-38del) n.901-38del c.559-38del (n.559-38del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092086C>A	CA2616354653	HMBS	c.448-39C>A (n.448-39C>A) n.2354-39C>A n.1197-39C>A c.595-39C>A (n.595-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.535-39C>A (n.535-39C>A) c.461+212C>A (n.461+212C>A) c.507-39C>A (n.507-39C>A) c.86-39C>A (n.86-39C>A) n.830-39C>A c.544-39C>A (n.544-39C>A) n.1439-39C>A c.613-39C>A (n.613-39C>A) n.1058-39C>A n.751-39C>A c.559-318C>A (n.559-318C>A) n.848-39C>A n.549C>A c.508-39C>A (n.508-39C>A) n.901-39C>A c.559-39C>A (n.559-39C>A)	gnomAD v4
11	g.119092086C=	CA2003790719	HMBS	c.448-39C= (n.448-39C=) n.2354-39C= n.1197-39C= c.595-39C= (n.595-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) c.535-39C= (n.535-39C=) c.461+212C= (n.461+212C=) c.507-39C= (n.507-39C=) c.86-39C= (n.86-39C=) n.830-39C= c.544-39C= (n.544-39C=) n.1439-39C= c.613-39C= (n.613-39C=) n.1058-39C= n.751-39C= c.559-318C= (n.559-318C=) n.848-39C= n.549C= c.508-39C= (n.508-39C=) n.901-39C= c.559-39C= (n.559-39C=)
11	g.119092086C>G	CA2003790720	HMBS	c.448-39C>G (n.448-39C>G) n.2354-39C>G n.1197-39C>G c.595-39C>G (n.595-39C>G) c.562-39C>G (n.562-39C>G) c.535-39C>G (n.535-39C>G) c.461+212C>G (n.461+212C>G) c.507-39C>G (n.507-39C>G) c.86-39C>G (n.86-39C>G) n.830-39C>G c.544-39C>G (n.544-39C>G) n.1439-39C>G c.613-39C>G (n.613-39C>G) n.1058-39C>G n.751-39C>G c.559-318C>G (n.559-318C>G) n.848-39C>G n.549C>G c.508-39C>G (n.508-39C>G) n.901-39C>G c.559-39C>G (n.559-39C>G)	dbSNP
11	g.119092086C>T	CA913659115	HMBS	c.448-39C>T (n.448-39C>T) n.2354-39C>T n.1197-39C>T c.595-39C>T (n.595-39C>T) c.562-39C>T (n.562-39C>T) c.535-39C>T (n.535-39C>T) c.461+212C>T (n.461+212C>T) c.507-39C>T (n.507-39C>T) c.86-39C>T (n.86-39C>T) n.830-39C>T c.544-39C>T (n.544-39C>T) n.1439-39C>T c.613-39C>T (n.613-39C>T) n.1058-39C>T n.751-39C>T c.559-318C>T (n.559-318C>T) n.848-39C>T n.549C>T c.508-39C>T (n.508-39C>T) n.901-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092087C>A	CA2575084936	HMBS	c.448-38C>A (n.448-38C>A) n.2354-38C>A n.1197-38C>A c.595-38C>A (n.595-38C>A) c.562-38C>A (n.562-38C>A) c.535-38C>A (n.535-38C>A) c.461+213C>A (n.461+213C>A) c.507-38C>A (n.507-38C>A) c.86-38C>A (n.86-38C>A) n.830-38C>A c.544-38C>A (n.544-38C>A) n.1439-38C>A c.613-38C>A (n.613-38C>A) n.1058-38C>A n.751-38C>A c.559-317C>A (n.559-317C>A) n.848-38C>A n.550C>A c.508-38C>A (n.508-38C>A) n.901-38C>A c.559-38C>A (n.559-38C>A)	gnomAD v4
11	g.119092087C=	CA2003790721	HMBS	c.448-38C= (n.448-38C=) n.2354-38C= n.1197-38C= c.595-38C= (n.595-38C=) c.562-38C= (n.562-38C=) c.535-38C= (n.535-38C=) c.461+213C= (n.461+213C=) c.507-38C= (n.507-38C=) c.86-38C= (n.86-38C=) n.830-38C= c.544-38C= (n.544-38C=) n.1439-38C= c.613-38C= (n.613-38C=) n.1058-38C= n.751-38C= c.559-317C= (n.559-317C=) n.848-38C= n.550C= c.508-38C= (n.508-38C=) n.901-38C= c.559-38C= (n.559-38C=)
11	g.119092087C>G	CA6314105	HMBS	c.448-38C>G (n.448-38C>G) n.2354-38C>G n.1197-38C>G c.595-38C>G (n.595-38C>G) c.562-38C>G (n.562-38C>G) c.535-38C>G (n.535-38C>G) c.461+213C>G (n.461+213C>G) c.507-38C>G (n.507-38C>G) c.86-38C>G (n.86-38C>G) n.830-38C>G c.544-38C>G (n.544-38C>G) n.1439-38C>G c.613-38C>G (n.613-38C>G) n.1058-38C>G n.751-38C>G c.559-317C>G (n.559-317C>G) n.848-38C>G n.550C>G c.508-38C>G (n.508-38C>G) n.901-38C>G c.559-38C>G (n.559-38C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092087C>T	CA6314104	HMBS	c.448-38C>T (n.448-38C>T) n.2354-38C>T n.1197-38C>T c.595-38C>T (n.595-38C>T) c.562-38C>T (n.562-38C>T) c.535-38C>T (n.535-38C>T) c.461+213C>T (n.461+213C>T) c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.86-38C>T (n.86-38C>T) n.830-38C>T c.544-38C>T (n.544-38C>T) n.1439-38C>T c.613-38C>T (n.613-38C>T) n.1058-38C>T n.751-38C>T c.559-317C>T (n.559-317C>T) n.848-38C>T n.550C>T c.508-38C>T (n.508-38C>T) n.901-38C>T c.559-38C>T (n.559-38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092088G>A	CA6314106	HMBS	c.448-37G>A (n.448-37G>A) n.2354-37G>A n.1197-37G>A c.595-37G>A (n.595-37G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) c.535-37G>A (n.535-37G>A) c.461+214G>A (n.461+214G>A) c.507-37G>A (n.507-37G>A) c.86-37G>A (n.86-37G>A) n.830-37G>A c.544-37G>A (n.544-37G>A) n.1439-37G>A c.613-37G>A (n.613-37G>A) n.1058-37G>A n.751-37G>A c.559-316G>A (n.559-316G>A) n.848-37G>A n.551G>A c.508-37G>A (n.508-37G>A) n.901-37G>A c.559-37G>A (n.559-37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092088G=	CA2003790727	HMBS	c.448-37G= (n.448-37G=) n.2354-37G= n.1197-37G= c.595-37G= (n.595-37G=) c.562-37G= (n.562-37G=) c.535-37G= (n.535-37G=) c.461+214G= (n.461+214G=) c.507-37G= (n.507-37G=) c.86-37G= (n.86-37G=) n.830-37G= c.544-37G= (n.544-37G=) n.1439-37G= c.613-37G= (n.613-37G=) n.1058-37G= n.751-37G= c.559-316G= (n.559-316G=) n.848-37G= n.551G= c.508-37G= (n.508-37G=) n.901-37G= c.559-37G= (n.559-37G=)
11	g.119092090G>A	CA6314107	HMBS	c.448-35G>A (n.448-35G>A) n.2354-35G>A n.1197-35G>A c.595-35G>A (n.595-35G>A) c.562-35G>A (n.562-35G>A) c.535-35G>A (n.535-35G>A) c.461+216G>A (n.461+216G>A) c.507-35G>A (n.507-35G>A) c.86-35G>A (n.86-35G>A) n.830-35G>A c.544-35G>A (n.544-35G>A) n.1439-35G>A c.613-35G>A (n.613-35G>A) n.1058-35G>A n.751-35G>A c.559-314G>A (n.559-314G>A) n.848-35G>A n.553G>A c.508-35G>A (n.508-35G>A) n.901-35G>A c.559-35G>A (n.559-35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092090G>C	CA2793833064	HMBS	c.448-35G>C (n.448-35G>C) n.2354-35G>C n.1197-35G>C c.595-35G>C (n.595-35G>C) c.562-35G>C (n.562-35G>C) c.535-35G>C (n.535-35G>C) c.461+216G>C (n.461+216G>C) c.507-35G>C (n.507-35G>C) c.86-35G>C (n.86-35G>C) n.830-35G>C c.544-35G>C (n.544-35G>C) n.1439-35G>C c.613-35G>C (n.613-35G>C) n.1058-35G>C n.751-35G>C c.559-314G>C (n.559-314G>C) n.848-35G>C n.553G>C c.508-35G>C (n.508-35G>C) n.901-35G>C c.559-35G>C (n.559-35G>C)
11	g.119092090G=	CA2003790730	HMBS	c.448-35G= (n.448-35G=) n.2354-35G= n.1197-35G= c.595-35G= (n.595-35G=) c.562-35G= (n.562-35G=) c.535-35G= (n.535-35G=) c.461+216G= (n.461+216G=) c.507-35G= (n.507-35G=) c.86-35G= (n.86-35G=) n.830-35G= c.544-35G= (n.544-35G=) n.1439-35G= c.613-35G= (n.613-35G=) n.1058-35G= n.751-35G= c.559-314G= (n.559-314G=) n.848-35G= n.553G= c.508-35G= (n.508-35G=) n.901-35G= c.559-35G= (n.559-35G=)
11	g.119092091T>C	CA229595924	HMBS	c.448-34T>C (n.448-34T>C) n.2354-34T>C n.1197-34T>C c.595-34T>C (n.595-34T>C) c.562-34T>C (n.562-34T>C) c.535-34T>C (n.535-34T>C) c.461+217T>C (n.461+217T>C) c.507-34T>C (n.507-34T>C) c.86-34T>C (n.86-34T>C) n.830-34T>C c.544-34T>C (n.544-34T>C) n.1439-34T>C c.613-34T>C (n.613-34T>C) n.1058-34T>C n.751-34T>C c.559-313T>C (n.559-313T>C) n.848-34T>C n.554T>C c.508-34T>C (n.508-34T>C) n.901-34T>C c.559-34T>C (n.559-34T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092091T=	CA2003790734	HMBS	c.448-34T= (n.448-34T=) n.2354-34T= n.1197-34T= c.595-34T= (n.595-34T=) c.562-34T= (n.562-34T=) c.535-34T= (n.535-34T=) c.461+217T= (n.461+217T=) c.507-34T= (n.507-34T=) c.86-34T= (n.86-34T=) n.830-34T= c.544-34T= (n.544-34T=) n.1439-34T= c.613-34T= (n.613-34T=) n.1058-34T= n.751-34T= c.559-313T= (n.559-313T=) n.848-34T= n.554T= c.508-34T= (n.508-34T=) n.901-34T= c.559-34T= (n.559-34T=)
11	g.119092092C>A	CA2616354655	HMBS	c.448-33C>A (n.448-33C>A) n.2354-33C>A n.1197-33C>A c.595-33C>A (n.595-33C>A) c.562-33C>A (n.562-33C>A) c.535-33C>A (n.535-33C>A) c.461+218C>A (n.461+218C>A) c.507-33C>A (n.507-33C>A) c.86-33C>A (n.86-33C>A) n.830-33C>A c.544-33C>A (n.544-33C>A) n.1439-33C>A c.613-33C>A (n.613-33C>A) n.1058-33C>A n.751-33C>A c.559-312C>A (n.559-312C>A) n.848-33C>A n.555C>A c.508-33C>A (n.508-33C>A) n.901-33C>A c.559-33C>A (n.559-33C>A)	gnomAD v4
11	g.119092092C=	CA2003790737	HMBS	c.448-33C= (n.448-33C=) n.2354-33C= n.1197-33C= c.595-33C= (n.595-33C=) c.562-33C= (n.562-33C=) c.535-33C= (n.535-33C=) c.461+218C= (n.461+218C=) c.507-33C= (n.507-33C=) c.86-33C= (n.86-33C=) n.830-33C= c.544-33C= (n.544-33C=) n.1439-33C= c.613-33C= (n.613-33C=) n.1058-33C= n.751-33C= c.559-312C= (n.559-312C=) n.848-33C= n.555C= c.508-33C= (n.508-33C=) n.901-33C= c.559-33C= (n.559-33C=)
11	g.119092092C>T	CA672377399	HMBS	c.448-33C>T (n.448-33C>T) n.2354-33C>T n.1197-33C>T c.595-33C>T (n.595-33C>T) c.562-33C>T (n.562-33C>T) c.535-33C>T (n.535-33C>T) c.461+218C>T (n.461+218C>T) c.507-33C>T (n.507-33C>T) c.86-33C>T (n.86-33C>T) n.830-33C>T c.544-33C>T (n.544-33C>T) n.1439-33C>T c.613-33C>T (n.613-33C>T) n.1058-33C>T n.751-33C>T c.559-312C>T (n.559-312C>T) n.848-33C>T n.555C>T c.508-33C>T (n.508-33C>T) n.901-33C>T c.559-33C>T (n.559-33C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092093C>A	CA2616354656	HMBS	c.448-32C>A (n.448-32C>A) n.2354-32C>A n.1197-32C>A c.595-32C>A (n.595-32C>A) c.562-32C>A (n.562-32C>A) c.535-32C>A (n.535-32C>A) c.461+219C>A (n.461+219C>A) c.507-32C>A (n.507-32C>A) c.86-32C>A (n.86-32C>A) n.830-32C>A c.544-32C>A (n.544-32C>A) n.1439-32C>A c.613-32C>A (n.613-32C>A) n.1058-32C>A n.751-32C>A c.559-311C>A (n.559-311C>A) n.848-32C>A n.556C>A c.508-32C>A (n.508-32C>A) n.901-32C>A c.559-32C>A (n.559-32C>A)	gnomAD v4
11	g.119092093C=	CA2003790738	HMBS	c.448-32C= (n.448-32C=) n.2354-32C= n.1197-32C= c.595-32C= (n.595-32C=) c.562-32C= (n.562-32C=) c.535-32C= (n.535-32C=) c.461+219C= (n.461+219C=) c.507-32C= (n.507-32C=) c.86-32C= (n.86-32C=) n.830-32C= c.544-32C= (n.544-32C=) n.1439-32C= c.613-32C= (n.613-32C=) n.1058-32C= n.751-32C= c.559-311C= (n.559-311C=) n.848-32C= n.556C= c.508-32C= (n.508-32C=) n.901-32C= c.559-32C= (n.559-32C=)
11	g.119092093C>T	CA6314108	HMBS	c.448-32C>T (n.448-32C>T) n.2354-32C>T n.1197-32C>T c.595-32C>T (n.595-32C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) c.535-32C>T (n.535-32C>T) c.461+219C>T (n.461+219C>T) c.507-32C>T (n.507-32C>T) c.86-32C>T (n.86-32C>T) n.830-32C>T c.544-32C>T (n.544-32C>T) n.1439-32C>T c.613-32C>T (n.613-32C>T) n.1058-32C>T n.751-32C>T c.559-311C>T (n.559-311C>T) n.848-32C>T n.556C>T c.508-32C>T (n.508-32C>T) n.901-32C>T c.559-32C>T (n.559-32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092094A=	CA2003790741	HMBS	c.448-31A= (n.448-31A=) n.2354-31A= n.1197-31A= c.595-31A= (n.595-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) c.535-31A= (n.535-31A=) c.461+220A= (n.461+220A=) c.507-31A= (n.507-31A=) c.86-31A= (n.86-31A=) n.830-31A= c.544-31A= (n.544-31A=) n.1439-31A= c.613-31A= (n.613-31A=) n.1058-31A= n.751-31A= c.559-310A= (n.559-310A=) n.848-31A= n.557A= c.508-31A= (n.508-31A=) n.901-31A= c.559-31A= (n.559-31A=)
11	g.119092094A>C	CA672377403	HMBS	c.448-31A>C (n.448-31A>C) n.2354-31A>C n.1197-31A>C c.595-31A>C (n.595-31A>C) c.562-31A>C (n.562-31A>C) c.535-31A>C (n.535-31A>C) c.461+220A>C (n.461+220A>C) c.507-31A>C (n.507-31A>C) c.86-31A>C (n.86-31A>C) n.830-31A>C c.544-31A>C (n.544-31A>C) n.1439-31A>C c.613-31A>C (n.613-31A>C) n.1058-31A>C n.751-31A>C c.559-310A>C (n.559-310A>C) n.848-31A>C n.557A>C c.508-31A>C (n.508-31A>C) n.901-31A>C c.559-31A>C (n.559-31A>C)	dbSNP
11	g.119092094A>G	CA6314109	HMBS	c.448-31A>G (n.448-31A>G) n.2354-31A>G n.1197-31A>G c.595-31A>G (n.595-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.535-31A>G (n.535-31A>G) c.461+220A>G (n.461+220A>G) c.507-31A>G (n.507-31A>G) c.86-31A>G (n.86-31A>G) n.830-31A>G c.544-31A>G (n.544-31A>G) n.1439-31A>G c.613-31A>G (n.613-31A>G) n.1058-31A>G n.751-31A>G c.559-310A>G (n.559-310A>G) n.848-31A>G n.557A>G c.508-31A>G (n.508-31A>G) n.901-31A>G c.559-31A>G (n.559-31A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092094A>T	CA2581055838	HMBS	c.448-31A>T (n.448-31A>T) n.2354-31A>T n.1197-31A>T c.595-31A>T (n.595-31A>T) c.562-31A>T (n.562-31A>T) c.535-31A>T (n.535-31A>T) c.461+220A>T (n.461+220A>T) c.507-31A>T (n.507-31A>T) c.86-31A>T (n.86-31A>T) n.830-31A>T c.544-31A>T (n.544-31A>T) n.1439-31A>T c.613-31A>T (n.613-31A>T) n.1058-31A>T n.751-31A>T c.559-310A>T (n.559-310A>T) n.848-31A>T n.557A>T c.508-31A>T (n.508-31A>T) n.901-31A>T c.559-31A>T (n.559-31A>T)
11	g.119092094_119092095delinsGT	CA2573146995	HMBS	c.448-31_448-30delinsGT (n.448-31_448-30delinsGT) n.2354-31_2354-30delinsGT n.1197-31_1197-30delinsGT c.595-31_595-30delinsGT (n.595-31_595-30delinsGT) c.562-31_562-30delinsGT (n.562-31_562-30delinsGT) c.535-31_535-30delinsGT (n.535-31_535-30delinsGT) c.461+220_461+221delinsGT (n.461+220_461+221delinsGT) c.507-31_507-30delinsGT (n.507-31_507-30delinsGT) c.86-31_86-30delinsGT (n.86-31_86-30delinsGT) n.830-31_830-30delinsGT c.544-31_544-30delinsGT (n.544-31_544-30delinsGT) n.1439-31_1439-30delinsGT c.613-31_613-30delinsGT (n.613-31_613-30delinsGT) n.1058-31_1058-30delinsGT n.751-31_751-30delinsGT c.559-310_559-309delinsGT (n.559-310_559-309delinsGT) n.848-31_848-30delinsGT n.557_558delinsGT c.508-31_508-30delinsGT (n.508-31_508-30delinsGT) n.901-31_901-30delinsGT c.559-31_559-30delinsGT (n.559-31_559-30delinsGT)	ClinVar
11	g.119092095C=	CA2003790749	HMBS	c.448-30C= (n.448-30C=) n.2354-30C= n.1197-30C= c.595-30C= (n.595-30C=) c.562-30C= (n.562-30C=) c.535-30C= (n.535-30C=) c.461+221C= (n.461+221C=) c.507-30C= (n.507-30C=) c.86-30C= (n.86-30C=) n.830-30C= c.544-30C= (n.544-30C=) n.1439-30C= c.613-30C= (n.613-30C=) n.1058-30C= n.751-30C= c.559-309C= (n.559-309C=) n.848-30C= n.558C= c.508-30C= (n.508-30C=) n.901-30C= c.559-30C= (n.559-30C=)
11	g.119092095C>T	CA6314110	HMBS	c.448-30C>T (n.448-30C>T) n.2354-30C>T n.1197-30C>T c.595-30C>T (n.595-30C>T) c.562-30C>T (n.562-30C>T) c.535-30C>T (n.535-30C>T) c.461+221C>T (n.461+221C>T) c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.86-30C>T (n.86-30C>T) n.830-30C>T c.544-30C>T (n.544-30C>T) n.1439-30C>T c.613-30C>T (n.613-30C>T) n.1058-30C>T n.751-30C>T c.559-309C>T (n.559-309C>T) n.848-30C>T n.558C>T c.508-30C>T (n.508-30C>T) n.901-30C>T c.559-30C>T (n.559-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092095_119092096insAGGGGTGG	CA2616354657	HMBS	c.448-30_448-29insAGGGGTGG (n.448-30_448-29insAGGGGTGG) n.2354-30_2354-29insAGGGGTGG n.1197-30_1197-29insAGGGGTGG c.595-30_595-29insAGGGGTGG (n.595-30_595-29insAGGGGTGG) c.562-30_562-29insAGGGGTGG (n.562-30_562-29insAGGGGTGG) c.535-30_535-29insAGGGGTGG (n.535-30_535-29insAGGGGTGG) c.461+221_461+222insAGGGGTGG (n.461+221_461+222insAGGGGTGG) c.507-30_507-29insAGGGGTGG (n.507-30_507-29insAGGGGTGG) c.86-30_86-29insAGGGGTGG (n.86-30_86-29insAGGGGTGG) n.830-30_830-29insAGGGGTGG c.544-30_544-29insAGGGGTGG (n.544-30_544-29insAGGGGTGG) n.1439-30_1439-29insAGGGGTGG c.613-30_613-29insAGGGGTGG (n.613-30_613-29insAGGGGTGG) n.1058-30_1058-29insAGGGGTGG n.751-30_751-29insAGGGGTGG c.559-309_559-308insAGGGGTGG (n.559-309_559-308insAGGGGTGG) n.848-30_848-29insAGGGGTGG n.558_559insAGGGGTGG c.508-30_508-29insAGGGGTGG (n.508-30_508-29insAGGGGTGG) n.901-30_901-29insAGGGGTGG c.559-30_559-29insAGGGGTGG (n.559-30_559-29insAGGGGTGG)	gnomAD v4
11	g.119092096C>A	CA2616354658	HMBS	c.448-29C>A (n.448-29C>A) n.2354-29C>A n.1197-29C>A c.595-29C>A (n.595-29C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A) c.535-29C>A (n.535-29C>A) c.461+222C>A (n.461+222C>A) c.507-29C>A (n.507-29C>A) c.86-29C>A (n.86-29C>A) n.830-29C>A c.544-29C>A (n.544-29C>A) n.1439-29C>A c.613-29C>A (n.613-29C>A) n.1058-29C>A n.751-29C>A c.559-308C>A (n.559-308C>A) n.848-29C>A n.559C>A c.508-29C>A (n.508-29C>A) n.901-29C>A c.559-29C>A (n.559-29C>A)	gnomAD v4
11	g.119092101del	CA2616354659	HMBS	c.448-24del (n.448-24del) n.2354-24del n.1197-24del c.595-24del (n.595-24del) c.562-24del (n.562-24del) c.535-24del (n.535-24del) c.461+227del (n.461+227del) c.507-24del (n.507-24del) c.86-24del (n.86-24del) n.830-24del c.544-24del (n.544-24del) n.1439-24del c.613-24del (n.613-24del) n.1058-24del n.751-24del c.559-303del (n.559-303del) n.848-24del n.564del c.508-24del (n.508-24del) n.901-24del c.559-24del (n.559-24del)	gnomAD v4
11	g.119092099T>C	CA6314111	HMBS	c.448-26T>C (n.448-26T>C) n.2354-26T>C n.1197-26T>C c.595-26T>C (n.595-26T>C) c.562-26T>C (n.562-26T>C) c.535-26T>C (n.535-26T>C) c.461+225T>C (n.461+225T>C) c.507-26T>C (n.507-26T>C) c.86-26T>C (n.86-26T>C) n.830-26T>C c.544-26T>C (n.544-26T>C) n.1439-26T>C c.613-26T>C (n.613-26T>C) n.1058-26T>C n.751-26T>C c.559-305T>C (n.559-305T>C) n.848-26T>C n.562T>C c.508-26T>C (n.508-26T>C) n.901-26T>C c.559-26T>C (n.559-26T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092099T=	CA2003790753	HMBS	c.448-26T= (n.448-26T=) n.2354-26T= n.1197-26T= c.595-26T= (n.595-26T=) c.562-26T= (n.562-26T=) c.535-26T= (n.535-26T=) c.461+225T= (n.461+225T=) c.507-26T= (n.507-26T=) c.86-26T= (n.86-26T=) n.830-26T= c.544-26T= (n.544-26T=) n.1439-26T= c.613-26T= (n.613-26T=) n.1058-26T= n.751-26T= c.559-305T= (n.559-305T=) n.848-26T= n.562T= c.508-26T= (n.508-26T=) n.901-26T= c.559-26T= (n.559-26T=)
11	g.119092100T>A	CA6314112	HMBS	c.448-25T>A (n.448-25T>A) n.2354-25T>A n.1197-25T>A c.595-25T>A (n.595-25T>A) c.562-25T>A (n.562-25T>A) c.535-25T>A (n.535-25T>A) c.461+226T>A (n.461+226T>A) c.507-25T>A (n.507-25T>A) c.86-25T>A (n.86-25T>A) n.830-25T>A c.544-25T>A (n.544-25T>A) n.1439-25T>A c.613-25T>A (n.613-25T>A) n.1058-25T>A n.751-25T>A c.559-304T>A (n.559-304T>A) n.848-25T>A n.563T>A c.508-25T>A (n.508-25T>A) n.901-25T>A c.559-25T>A (n.559-25T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092100T=	CA2003790757	HMBS	c.448-25T= (n.448-25T=) n.2354-25T= n.1197-25T= c.595-25T= (n.595-25T=) c.562-25T= (n.562-25T=) c.535-25T= (n.535-25T=) c.461+226T= (n.461+226T=) c.507-25T= (n.507-25T=) c.86-25T= (n.86-25T=) n.830-25T= c.544-25T= (n.544-25T=) n.1439-25T= c.613-25T= (n.613-25T=) n.1058-25T= n.751-25T= c.559-304T= (n.559-304T=) n.848-25T= n.563T= c.508-25T= (n.508-25T=) n.901-25T= c.559-25T= (n.559-25T=)
11	g.119092101T>C	CA2575084937	HMBS	c.448-24T>C (n.448-24T>C) n.2354-24T>C n.1197-24T>C c.595-24T>C (n.595-24T>C) c.562-24T>C (n.562-24T>C) c.535-24T>C (n.535-24T>C) c.461+227T>C (n.461+227T>C) c.507-24T>C (n.507-24T>C) c.86-24T>C (n.86-24T>C) n.830-24T>C c.544-24T>C (n.544-24T>C) n.1439-24T>C c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.1058-24T>C n.751-24T>C c.559-303T>C (n.559-303T>C) n.848-24T>C n.564T>C c.508-24T>C (n.508-24T>C) n.901-24T>C c.559-24T>C (n.559-24T>C)	gnomAD v4
11	g.119092102G>A	CA602168913	HMBS	c.448-23G>A (n.448-23G>A) n.2354-23G>A n.1197-23G>A c.595-23G>A (n.595-23G>A) c.562-23G>A (n.562-23G>A) c.535-23G>A (n.535-23G>A) c.461+228G>A (n.461+228G>A) c.507-23G>A (n.507-23G>A) c.86-23G>A (n.86-23G>A) n.830-23G>A c.544-23G>A (n.544-23G>A) n.1439-23G>A c.613-23G>A (n.613-23G>A) n.1058-23G>A n.751-23G>A c.559-302G>A (n.559-302G>A) n.848-23G>A n.565G>A c.508-23G>A (n.508-23G>A) n.901-23G>A c.559-23G>A (n.559-23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092102G=	CA2003790759	HMBS	c.448-23G= (n.448-23G=) n.2354-23G= n.1197-23G= c.595-23G= (n.595-23G=) c.562-23G= (n.562-23G=) c.535-23G= (n.535-23G=) c.461+228G= (n.461+228G=) c.507-23G= (n.507-23G=) c.86-23G= (n.86-23G=) n.830-23G= c.544-23G= (n.544-23G=) n.1439-23G= c.613-23G= (n.613-23G=) n.1058-23G= n.751-23G= c.559-302G= (n.559-302G=) n.848-23G= n.565G= c.508-23G= (n.508-23G=) n.901-23G= c.559-23G= (n.559-23G=)
11	g.119092103A>C	CA942780305	HMBS	c.448-22A>C (n.448-22A>C) n.2354-22A>C n.1197-22A>C c.595-22A>C (n.595-22A>C) c.562-22A>C (n.562-22A>C) c.535-22A>C (n.535-22A>C) c.461+229A>C (n.461+229A>C) c.507-22A>C (n.507-22A>C) c.86-22A>C (n.86-22A>C) n.830-22A>C c.544-22A>C (n.544-22A>C) n.1439-22A>C c.613-22A>C (n.613-22A>C) n.1058-22A>C n.751-22A>C c.559-301A>C (n.559-301A>C) n.848-22A>C n.566A>C c.508-22A>C (n.508-22A>C) n.901-22A>C c.559-22A>C (n.559-22A>C)
11	g.119092104C>A	CA2545563811	HMBS	c.448-21C>A (n.448-21C>A) n.2354-21C>A n.1197-21C>A c.595-21C>A (n.595-21C>A) c.562-21C>A (n.562-21C>A) c.535-21C>A (n.535-21C>A) c.461+230C>A (n.461+230C>A) c.507-21C>A (n.507-21C>A) c.86-21C>A (n.86-21C>A) n.830-21C>A c.544-21C>A (n.544-21C>A) n.1439-21C>A c.613-21C>A (n.613-21C>A) n.1058-21C>A n.751-21C>A c.559-300C>A (n.559-300C>A) n.848-21C>A n.567C>A c.508-21C>A (n.508-21C>A) n.901-21C>A c.559-21C>A (n.559-21C>A)	gnomAD v4
11	g.119092105T>C	CA229595951	HMBS	c.448-20T>C (n.448-20T>C) n.2354-20T>C n.1197-20T>C c.595-20T>C (n.595-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) c.535-20T>C (n.535-20T>C) c.461+231T>C (n.461+231T>C) c.507-20T>C (n.507-20T>C) c.86-20T>C (n.86-20T>C) n.830-20T>C c.544-20T>C (n.544-20T>C) n.1439-20T>C c.613-20T>C (n.613-20T>C) n.1058-20T>C n.751-20T>C c.559-299T>C (n.559-299T>C) n.848-20T>C n.568T>C c.508-20T>C (n.508-20T>C) n.901-20T>C c.559-20T>C (n.559-20T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092105T=	CA2003790766	HMBS	c.448-20T= (n.448-20T=) n.2354-20T= n.1197-20T= c.595-20T= (n.595-20T=) c.562-20T= (n.562-20T=) c.535-20T= (n.535-20T=) c.461+231T= (n.461+231T=) c.507-20T= (n.507-20T=) c.86-20T= (n.86-20T=) n.830-20T= c.544-20T= (n.544-20T=) n.1439-20T= c.613-20T= (n.613-20T=) n.1058-20T= n.751-20T= c.559-299T= (n.559-299T=) n.848-20T= n.568T= c.508-20T= (n.508-20T=) n.901-20T= c.559-20T= (n.559-20T=)
11	g.119092106C>A	CA6314113	HMBS	c.448-19C>A (n.448-19C>A) n.2354-19C>A n.1197-19C>A c.595-19C>A (n.595-19C>A) c.562-19C>A (n.562-19C>A) c.535-19C>A (n.535-19C>A) c.461+232C>A (n.461+232C>A) c.507-19C>A (n.507-19C>A) c.86-19C>A (n.86-19C>A) n.830-19C>A c.544-19C>A (n.544-19C>A) n.1439-19C>A c.613-19C>A (n.613-19C>A) n.1058-19C>A n.751-19C>A c.559-298C>A (n.559-298C>A) n.848-19C>A n.569C>A c.508-19C>A (n.508-19C>A) n.901-19C>A c.559-19C>A (n.559-19C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092106C=	CA2003790779	HMBS	c.448-19C= (n.448-19C=) n.2354-19C= n.1197-19C= c.595-19C= (n.595-19C=) c.562-19C= (n.562-19C=) c.535-19C= (n.535-19C=) c.461+232C= (n.461+232C=) c.507-19C= (n.507-19C=) c.86-19C= (n.86-19C=) n.830-19C= c.544-19C= (n.544-19C=) n.1439-19C= c.613-19C= (n.613-19C=) n.1058-19C= n.751-19C= c.559-298C= (n.559-298C=) n.848-19C= n.569C= c.508-19C= (n.508-19C=) n.901-19C= c.559-19C= (n.559-19C=)
11	g.119092106C>G	CA2003790784	HMBS	c.448-19C>G (n.448-19C>G) n.2354-19C>G n.1197-19C>G c.595-19C>G (n.595-19C>G) c.562-19C>G (n.562-19C>G) c.535-19C>G (n.535-19C>G) c.461+232C>G (n.461+232C>G) c.507-19C>G (n.507-19C>G) c.86-19C>G (n.86-19C>G) n.830-19C>G c.544-19C>G (n.544-19C>G) n.1439-19C>G c.613-19C>G (n.613-19C>G) n.1058-19C>G n.751-19C>G c.559-298C>G (n.559-298C>G) n.848-19C>G n.569C>G c.508-19C>G (n.508-19C>G) n.901-19C>G c.559-19C>G (n.559-19C>G)	dbSNP
11	g.119092106C>T	CA6314114	HMBS	c.448-19C>T (n.448-19C>T) n.2354-19C>T n.1197-19C>T c.595-19C>T (n.595-19C>T) c.562-19C>T (n.562-19C>T) c.535-19C>T (n.535-19C>T) c.461+232C>T (n.461+232C>T) c.507-19C>T (n.507-19C>T) c.86-19C>T (n.86-19C>T) n.830-19C>T c.544-19C>T (n.544-19C>T) n.1439-19C>T c.613-19C>T (n.613-19C>T) n.1058-19C>T n.751-19C>T c.559-298C>T (n.559-298C>T) n.848-19C>T n.569C>T c.508-19C>T (n.508-19C>T) n.901-19C>T c.559-19C>T (n.559-19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092108del	CA2616354660	HMBS	c.448-17del (n.448-17del) n.2354-17del n.1197-17del c.595-17del (n.595-17del) c.562-17del (n.562-17del) c.535-17del (n.535-17del) c.461+234del (n.461+234del) c.507-17del (n.507-17del) c.86-17del (n.86-17del) n.830-17del c.544-17del (n.544-17del) n.1439-17del c.613-17del (n.613-17del) n.1058-17del n.751-17del c.559-296del (n.559-296del) n.848-17del n.571del c.508-17del (n.508-17del) n.901-17del c.559-17del (n.559-17del)	gnomAD v4
11	g.119092108C=	CA2003790788	HMBS	c.448-17C= (n.448-17C=) n.2354-17C= n.1197-17C= c.595-17C= (n.595-17C=) c.562-17C= (n.562-17C=) c.535-17C= (n.535-17C=) c.461+234C= (n.461+234C=) c.507-17C= (n.507-17C=) c.86-17C= (n.86-17C=) n.830-17C= c.544-17C= (n.544-17C=) n.1439-17C= c.613-17C= (n.613-17C=) n.1058-17C= n.751-17C= c.559-296C= (n.559-296C=) n.848-17C= n.571C= c.508-17C= (n.508-17C=) n.901-17C= c.559-17C= (n.559-17C=)
11	g.119092108C>T	CA602168914	HMBS	c.448-17C>T (n.448-17C>T) n.2354-17C>T n.1197-17C>T c.595-17C>T (n.595-17C>T) c.562-17C>T (n.562-17C>T) c.535-17C>T (n.535-17C>T) c.461+234C>T (n.461+234C>T) c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.86-17C>T (n.86-17C>T) n.830-17C>T c.544-17C>T (n.544-17C>T) n.1439-17C>T c.613-17C>T (n.613-17C>T) n.1058-17C>T n.751-17C>T c.559-296C>T (n.559-296C>T) n.848-17C>T n.571C>T c.508-17C>T (n.508-17C>T) n.901-17C>T c.559-17C>T (n.559-17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092109T>C	CA2616354661	HMBS	c.448-16T>C (n.448-16T>C) n.2354-16T>C n.1197-16T>C c.595-16T>C (n.595-16T>C) c.562-16T>C (n.562-16T>C) c.535-16T>C (n.535-16T>C) c.461+235T>C (n.461+235T>C) c.507-16T>C (n.507-16T>C) c.86-16T>C (n.86-16T>C) n.830-16T>C c.544-16T>C (n.544-16T>C) n.1439-16T>C c.613-16T>C (n.613-16T>C) n.1058-16T>C n.751-16T>C c.559-295T>C (n.559-295T>C) n.848-16T>C n.572T>C c.508-16T>C (n.508-16T>C) n.901-16T>C c.559-16T>C (n.559-16T>C)	gnomAD v4
11	g.119092110G=	CA2003790791	HMBS	c.448-15G= (n.448-15G=) n.2354-15G= n.1197-15G= c.595-15G= (n.595-15G=) c.562-15G= (n.562-15G=) c.535-15G= (n.535-15G=) c.461+236G= (n.461+236G=) c.507-15G= (n.507-15G=) c.86-15G= (n.86-15G=) n.830-15G= c.544-15G= (n.544-15G=) n.1439-15G= c.613-15G= (n.613-15G=) n.1058-15G= n.751-15G= c.559-294G= (n.559-294G=) n.848-15G= n.573G= c.508-15G= (n.508-15G=) n.901-15G= c.559-15G= (n.559-15G=)
11	g.119092110G>T	CA2003790793	HMBS	c.448-15G>T (n.448-15G>T) n.2354-15G>T n.1197-15G>T c.595-15G>T (n.595-15G>T) c.562-15G>T (n.562-15G>T) c.535-15G>T (n.535-15G>T) c.461+236G>T (n.461+236G>T) c.507-15G>T (n.507-15G>T) c.86-15G>T (n.86-15G>T) n.830-15G>T c.544-15G>T (n.544-15G>T) n.1439-15G>T c.613-15G>T (n.613-15G>T) n.1058-15G>T n.751-15G>T c.559-294G>T (n.559-294G>T) n.848-15G>T n.573G>T c.508-15G>T (n.508-15G>T) n.901-15G>T c.559-15G>T (n.559-15G>T)	dbSNP
11	g.119092112T>C	CA6314115	HMBS	c.448-13T>C (n.448-13T>C) n.2354-13T>C n.1197-13T>C c.595-13T>C (n.595-13T>C) c.562-13T>C (n.562-13T>C) c.535-13T>C (n.535-13T>C) c.461+238T>C (n.461+238T>C) c.507-13T>C (n.507-13T>C) c.86-13T>C (n.86-13T>C) n.830-13T>C c.544-13T>C (n.544-13T>C) n.1439-13T>C c.613-13T>C (n.613-13T>C) n.1058-13T>C n.751-13T>C c.559-292T>C (n.559-292T>C) n.848-13T>C n.575T>C c.508-13T>C (n.508-13T>C) n.901-13T>C c.559-13T>C (n.559-13T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092112T=	CA2003790799	HMBS	c.448-13T= (n.448-13T=) n.2354-13T= n.1197-13T= c.595-13T= (n.595-13T=) c.562-13T= (n.562-13T=) c.535-13T= (n.535-13T=) c.461+238T= (n.461+238T=) c.507-13T= (n.507-13T=) c.86-13T= (n.86-13T=) n.830-13T= c.544-13T= (n.544-13T=) n.1439-13T= c.613-13T= (n.613-13T=) n.1058-13T= n.751-13T= c.559-292T= (n.559-292T=) n.848-13T= n.575T= c.508-13T= (n.508-13T=) n.901-13T= c.559-13T= (n.559-13T=)
11	g.119092113C=	CA2003790804	HMBS	c.448-12C= (n.448-12C=) n.2354-12C= n.1197-12C= c.595-12C= (n.595-12C=) c.562-12C= (n.562-12C=) c.535-12C= (n.535-12C=) c.461+239C= (n.461+239C=) c.507-12C= (n.507-12C=) c.86-12C= (n.86-12C=) n.830-12C= c.544-12C= (n.544-12C=) n.1439-12C= c.613-12C= (n.613-12C=) n.1058-12C= n.751-12C= c.559-291C= (n.559-291C=) n.848-12C= n.576C= c.508-12C= (n.508-12C=) n.901-12C= c.559-12C= (n.559-12C=)
11	g.119092113C>T	CA6314116	HMBS	c.448-12C>T (n.448-12C>T) n.2354-12C>T n.1197-12C>T c.595-12C>T (n.595-12C>T) c.562-12C>T (n.562-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.461+239C>T (n.461+239C>T) c.507-12C>T (n.507-12C>T) c.86-12C>T (n.86-12C>T) n.830-12C>T c.544-12C>T (n.544-12C>T) n.1439-12C>T c.613-12C>T (n.613-12C>T) n.1058-12C>T n.751-12C>T c.559-291C>T (n.559-291C>T) n.848-12C>T n.576C>T c.508-12C>T (n.508-12C>T) n.901-12C>T c.559-12C>T (n.559-12C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092114C=	CA2003790809	HMBS	c.448-11C= (n.448-11C=) n.2354-11C= n.1197-11C= c.595-11C= (n.595-11C=) c.562-11C= (n.562-11C=) c.535-11C= (n.535-11C=) c.461+240C= (n.461+240C=) c.507-11C= (n.507-11C=) c.86-11C= (n.86-11C=) n.830-11C= c.544-11C= (n.544-11C=) n.1439-11C= c.613-11C= (n.613-11C=) n.1058-11C= n.751-11C= c.559-290C= (n.559-290C=) n.848-11C= n.577C= c.508-11C= (n.508-11C=) n.901-11C= c.559-11C= (n.559-11C=)
11	g.119092114C>G	CA2616354662	HMBS	c.448-11C>G (n.448-11C>G) n.2354-11C>G n.1197-11C>G c.595-11C>G (n.595-11C>G) c.562-11C>G (n.562-11C>G) c.535-11C>G (n.535-11C>G) c.461+240C>G (n.461+240C>G) c.507-11C>G (n.507-11C>G) c.86-11C>G (n.86-11C>G) n.830-11C>G c.544-11C>G (n.544-11C>G) n.1439-11C>G c.613-11C>G (n.613-11C>G) n.1058-11C>G n.751-11C>G c.559-290C>G (n.559-290C>G) n.848-11C>G n.577C>G c.508-11C>G (n.508-11C>G) n.901-11C>G c.559-11C>G (n.559-11C>G)	gnomAD v4
11	g.119092114C>T	CA6314117	HMBS	c.448-11C>T (n.448-11C>T) n.2354-11C>T n.1197-11C>T c.595-11C>T (n.595-11C>T) c.562-11C>T (n.562-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.461+240C>T (n.461+240C>T) c.507-11C>T (n.507-11C>T) c.86-11C>T (n.86-11C>T) n.830-11C>T c.544-11C>T (n.544-11C>T) n.1439-11C>T c.613-11C>T (n.613-11C>T) n.1058-11C>T n.751-11C>T c.559-290C>T (n.559-290C>T) n.848-11C>T n.577C>T c.508-11C>T (n.508-11C>T) n.901-11C>T c.559-11C>T (n.559-11C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092115G>A	CA6314118	HMBS	c.448-10G>A (n.448-10G>A) n.2354-10G>A n.1197-10G>A c.595-10G>A (n.595-10G>A) c.562-10G>A (n.562-10G>A) c.535-10G>A (n.535-10G>A) c.461+241G>A (n.461+241G>A) c.507-10G>A (n.507-10G>A) c.86-10G>A (n.86-10G>A) n.830-10G>A c.544-10G>A (n.544-10G>A) n.1439-10G>A c.613-10G>A (n.613-10G>A) n.1058-10G>A n.751-10G>A c.559-289G>A (n.559-289G>A) n.848-10G>A n.578G>A c.508-10G>A (n.508-10G>A) n.901-10G>A c.559-10G>A (n.559-10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092115G=	CA2003790812	HMBS	c.448-10G= (n.448-10G=) n.2354-10G= n.1197-10G= c.595-10G= (n.595-10G=) c.562-10G= (n.562-10G=) c.535-10G= (n.535-10G=) c.461+241G= (n.461+241G=) c.507-10G= (n.507-10G=) c.86-10G= (n.86-10G=) n.830-10G= c.544-10G= (n.544-10G=) n.1439-10G= c.613-10G= (n.613-10G=) n.1058-10G= n.751-10G= c.559-289G= (n.559-289G=) n.848-10G= n.578G= c.508-10G= (n.508-10G=) n.901-10G= c.559-10G= (n.559-10G=)
11	g.119092115G>T	CA229595966	HMBS	c.448-10G>T (n.448-10G>T) n.2354-10G>T n.1197-10G>T c.595-10G>T (n.595-10G>T) c.562-10G>T (n.562-10G>T) c.535-10G>T (n.535-10G>T) c.461+241G>T (n.461+241G>T) c.507-10G>T (n.507-10G>T) c.86-10G>T (n.86-10G>T) n.830-10G>T c.544-10G>T (n.544-10G>T) n.1439-10G>T c.613-10G>T (n.613-10G>T) n.1058-10G>T n.751-10G>T c.559-289G>T (n.559-289G>T) n.848-10G>T n.578G>T c.508-10G>T (n.508-10G>T) n.901-10G>T c.559-10G>T (n.559-10G>T)	dbSNP
11	g.119092116C>A	CA2003790824	HMBS	c.448-9C>A (n.448-9C>A) n.2354-9C>A n.1197-9C>A c.595-9C>A (n.595-9C>A) c.562-9C>A (n.562-9C>A) c.535-9C>A (n.535-9C>A) c.461+242C>A (n.461+242C>A) c.507-9C>A (n.507-9C>A) c.86-9C>A (n.86-9C>A) n.830-9C>A c.544-9C>A (n.544-9C>A) n.1439-9C>A c.613-9C>A (n.613-9C>A) n.1058-9C>A n.751-9C>A c.559-288C>A (n.559-288C>A) n.848-9C>A n.579C>A c.508-9C>A (n.508-9C>A) n.901-9C>A c.559-9C>A (n.559-9C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092116C=	CA2003790819	HMBS	c.448-9C= (n.448-9C=) n.2354-9C= n.1197-9C= c.595-9C= (n.595-9C=) c.562-9C= (n.562-9C=) c.535-9C= (n.535-9C=) c.461+242C= (n.461+242C=) c.507-9C= (n.507-9C=) c.86-9C= (n.86-9C=) n.830-9C= c.544-9C= (n.544-9C=) n.1439-9C= c.613-9C= (n.613-9C=) n.1058-9C= n.751-9C= c.559-288C= (n.559-288C=) n.848-9C= n.579C= c.508-9C= (n.508-9C=) n.901-9C= c.559-9C= (n.559-9C=)
11	g.119092116C>T	CA6314119	HMBS	c.448-9C>T (n.448-9C>T) n.2354-9C>T n.1197-9C>T c.595-9C>T (n.595-9C>T) c.562-9C>T (n.562-9C>T) c.535-9C>T (n.535-9C>T) c.461+242C>T (n.461+242C>T) c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.86-9C>T (n.86-9C>T) n.830-9C>T c.544-9C>T (n.544-9C>T) n.1439-9C>T c.613-9C>T (n.613-9C>T) n.1058-9C>T n.751-9C>T c.559-288C>T (n.559-288C>T) n.848-9C>T n.579C>T c.508-9C>T (n.508-9C>T) n.901-9C>T c.559-9C>T (n.559-9C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092117C>T	CA2575084938	HMBS	c.448-8C>T (n.448-8C>T) n.2354-8C>T n.1197-8C>T c.595-8C>T (n.595-8C>T) c.562-8C>T (n.562-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.461+243C>T (n.461+243C>T) c.507-8C>T (n.507-8C>T) c.86-8C>T (n.86-8C>T) n.830-8C>T c.544-8C>T (n.544-8C>T) n.1439-8C>T c.613-8C>T (n.613-8C>T) n.1058-8C>T n.751-8C>T c.559-287C>T (n.559-287C>T) n.848-8C>T n.580C>T c.508-8C>T (n.508-8C>T) n.901-8C>T c.559-8C>T (n.559-8C>T)
11	g.119092118T>C	CA2575084939	HMBS	c.448-7T>C (n.448-7T>C) n.2354-7T>C n.1197-7T>C c.595-7T>C (n.595-7T>C) c.562-7T>C (n.562-7T>C) c.535-7T>C (n.535-7T>C) c.461+244T>C (n.461+244T>C) c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.86-7T>C (n.86-7T>C) n.830-7T>C c.544-7T>C (n.544-7T>C) n.1439-7T>C c.613-7T>C (n.613-7T>C) n.1058-7T>C n.751-7T>C c.559-286T>C (n.559-286T>C) n.848-7T>C n.581T>C c.508-7T>C (n.508-7T>C) n.901-7T>C c.559-7T>C (n.559-7T>C)
11	g.119092119C>T	CA2616354663	HMBS	c.448-6C>T (n.448-6C>T) n.2354-6C>T n.1197-6C>T c.595-6C>T (n.595-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) c.535-6C>T (n.535-6C>T) c.461+245C>T (n.461+245C>T) c.507-6C>T (n.507-6C>T) c.86-6C>T (n.86-6C>T) n.830-6C>T c.544-6C>T (n.544-6C>T) n.1439-6C>T c.613-6C>T (n.613-6C>T) n.1058-6C>T n.751-6C>T c.559-285C>T (n.559-285C>T) n.848-6C>T n.582C>T c.508-6C>T (n.508-6C>T) n.901-6C>T c.559-6C>T (n.559-6C>T)	gnomAD v4
11	g.119092121A>G	CA2616354664	HMBS	c.448-4A>G (n.448-4A>G) n.2354-4A>G n.1197-4A>G c.595-4A>G (n.595-4A>G) c.562-4A>G (n.562-4A>G) c.535-4A>G (n.535-4A>G) c.461+247A>G (n.461+247A>G) c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.86-4A>G (n.86-4A>G) n.830-4A>G c.544-4A>G (n.544-4A>G) n.1439-4A>G c.613-4A>G (n.613-4A>G) n.1058-4A>G n.751-4A>G c.559-283A>G (n.559-283A>G) n.848-4A>G n.584A>G c.508-4A>G (n.508-4A>G) n.901-4A>G c.559-4A>G (n.559-4A>G)	gnomAD v4
11	g.119092122C>A	CA2695215812	HMBS	c.448-3C>A (n.448-3C>A) n.2354-3C>A n.1197-3C>A c.595-3C>A (n.595-3C>A) c.562-3C>A (n.562-3C>A) c.535-3C>A (n.535-3C>A) c.461+248C>A (n.461+248C>A) c.507-3C>A (n.507-3C>A) c.86-3C>A (n.86-3C>A) n.830-3C>A c.544-3C>A (n.544-3C>A) n.1439-3C>A c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.1058-3C>A n.751-3C>A c.559-282C>A (n.559-282C>A) n.848-3C>A n.585C>A c.508-3C>A (n.508-3C>A) n.901-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A)
11	g.119092123A>C	CA382896579	HMBS	c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.2354-2A>C n.1197-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.461+249A>C (n.461+249A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.86-2A>C (n.86-2A>C) n.830-2A>C c.544-2A>C (n.544-2A>C) n.1439-2A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.1058-2A>C n.751-2A>C c.559-281A>C (n.559-281A>C) n.848-2A>C n.586A>C c.508-2A>C (n.508-2A>C) n.901-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C)
11	g.119092123A>G	CA382896580	HMBS	c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.2354-2A>G n.1197-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.461+249A>G (n.461+249A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.86-2A>G (n.86-2A>G) n.830-2A>G c.544-2A>G (n.544-2A>G) n.1439-2A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.1058-2A>G n.751-2A>G c.559-281A>G (n.559-281A>G) n.848-2A>G n.586A>G c.508-2A>G (n.508-2A>G) n.901-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G)
11	g.119092123A>T	CA382896581	HMBS	c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.2354-2A>T n.1197-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.461+249A>T (n.461+249A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.86-2A>T (n.86-2A>T) n.830-2A>T c.544-2A>T (n.544-2A>T) n.1439-2A>T c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.1058-2A>T n.751-2A>T c.559-281A>T (n.559-281A>T) n.848-2A>T n.586A>T c.508-2A>T (n.508-2A>T) n.901-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T)
11	g.119092124G>A	CA382896582	HMBS	c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.2354-1G>A n.1197-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.461+250G>A (n.461+250G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.830-1G>A c.544-1G>A (n.544-1G>A) n.1439-1G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.1058-1G>A n.751-1G>A c.559-280G>A (n.559-280G>A) n.848-1G>A n.587G>A c.508-1G>A (n.508-1G>A) n.901-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092124G>C	CA382896585	HMBS	c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.2354-1G>C n.1197-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.461+250G>C (n.461+250G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.830-1G>C c.544-1G>C (n.544-1G>C) n.1439-1G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.1058-1G>C n.751-1G>C c.559-280G>C (n.559-280G>C) n.848-1G>C n.587G>C c.508-1G>C (n.508-1G>C) n.901-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C)
11	g.119092124G=	CA2003790837	HMBS	c.448-1G= (n.448-1G=) n.2354-1G= n.1197-1G= c.595-1G= (n.595-1G=) c.562-1G= (n.562-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) c.461+250G= (n.461+250G=) c.507-1G= (n.507-1G=) c.86-1G= (n.86-1G=) n.830-1G= c.544-1G= (n.544-1G=) n.1439-1G= c.613-1G= (n.613-1G=) n.1058-1G= n.751-1G= c.559-280G= (n.559-280G=) n.848-1G= n.587G= c.508-1G= (n.508-1G=) n.901-1G= c.559-1G= (n.559-1G=)
11	g.119092124G>T	CA6314120	HMBS	c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.2354-1G>T n.1197-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.461+250G>T (n.461+250G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.830-1G>T c.544-1G>T (n.544-1G>T) n.1439-1G>T c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.1058-1G>T n.751-1G>T c.559-280G>T (n.559-280G>T) n.848-1G>T n.587G>T c.508-1G>T (n.508-1G>T) n.901-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092125A>C	CA382896594	HMBS	c.448A>C (p.Ile150Leu) n.2354A>C n.1197A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.461+251A>C (n.461+251A>C) c.507A>C (p.Leu169Phe) c.86A>C (n.86A>C) n.830A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1439A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1058A>C n.751A>C c.559-279A>C (n.559-279A>C) n.848A>C n.588A>C c.508A>C (n.508A>C) n.901A>C c.559A>C (p.Ile187Leu)
11	g.119092125A>G	CA382896597	HMBS	c.448A>G (p.Ile150Val) n.2354A>G n.1197A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.461+251A>G (n.461+251A>G) c.507A>G (p.Leu169=) c.86A>G (n.86A>G) n.830A>G c.544A>G (p.Ile182Val) n.1439A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1058A>G n.751A>G c.559-279A>G (n.559-279A>G) n.848A>G n.588A>G c.508A>G (n.508A>G) n.901A>G c.559A>G (p.Ile187Val)	gnomAD v4
11	g.119092125A>T	CA382896598	HMBS	c.448A>T (p.Ile150Phe) n.2354A>T n.1197A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.461+251A>T (n.461+251A>T) c.507A>T (p.Leu169Phe) c.86A>T (n.86A>T) n.830A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1439A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1058A>T n.751A>T c.559-279A>T (n.559-279A>T) n.848A>T n.588A>T c.508A>T (n.508A>T) n.901A>T c.559A>T (p.Ile187Phe)
11	g.119092126T>A	CA382896603	HMBS	c.449T>A (p.Ile150Asn) n.2355T>A n.1198T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.461+252T>A (n.461+252T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.87T>A (n.87T>A) n.831T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1440T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1059T>A n.752T>A c.559-278T>A (n.559-278T>A) n.849T>A n.589T>A c.509T>A (n.509T>A) n.902T>A c.560T>A (p.Ile187Asn)
11	g.119092126T>C	CA382896614	HMBS	c.449T>C (p.Ile150Thr) n.2355T>C n.1198T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.461+252T>C (n.461+252T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.87T>C (n.87T>C) n.831T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1440T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1059T>C n.752T>C c.559-278T>C (n.559-278T>C) n.849T>C n.589T>C c.509T>C (n.509T>C) n.902T>C c.560T>C (p.Ile187Thr)	gnomAD v4
11	g.119092126T>G	CA382896622	HMBS	c.449T>G (p.Ile150Ser) n.2355T>G n.1198T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.461+252T>G (n.461+252T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.87T>G (n.87T>G) n.831T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1440T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1059T>G n.752T>G c.559-278T>G (n.559-278T>G) n.849T>G n.589T>G c.509T>G (n.509T>G) n.902T>G c.560T>G (p.Ile187Ser)	COSMIC
11	g.119092127C>A	CA477126538	HMBS	c.450C>A (p.Ile150=) n.2356C>A n.1199C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.564C>A (p.Ile188=) c.537C>A (p.Ile179=) c.461+253C>A (n.461+253C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.88C>A (n.88C>A) n.832C>A c.546C>A (p.Ile182=) n.1441C>A c.615C>A (p.Ile205=) n.1060C>A n.753C>A c.559-277C>A (n.559-277C>A) n.850C>A n.590C>A c.510C>A (n.510C>A) n.903C>A c.561C>A (p.Ile187=)	gnomAD v4
11	g.119092127C=	CA2003790854	HMBS	c.450C= (p.Ile150=) n.2356C= n.1199C= c.597C= (p.Ile199=) c.564C= (p.Ile188=) c.537C= (p.Ile179=) c.461+253C= (n.461+253C=) c.509C= (p.Ser170=) c.88C= (n.88C=) n.832C= c.546C= (p.Ile182=) n.1441C= c.615C= (p.Ile205=) n.1060C= n.753C= c.559-277C= (n.559-277C=) n.850C= n.590C= c.510C= (n.510C=) n.903C= c.561C= (p.Ile187=)
11	g.119092127C>G	CA6314121	HMBS	c.450C>G (p.Ile150Met) n.2356C>G n.1199C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.461+253C>G (n.461+253C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.88C>G (n.88C>G) n.832C>G c.546C>G (p.Ile182Met) n.1441C>G c.615C>G (p.Ile205Met) n.1060C>G n.753C>G c.559-277C>G (n.559-277C>G) n.850C>G n.590C>G c.510C>G (n.510C>G) n.903C>G c.561C>G (p.Ile187Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092127C>T	CA229595987	HMBS	c.450C>T (p.Ile150=) n.2356C>T n.1199C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.564C>T (p.Ile188=) c.537C>T (p.Ile179=) c.461+253C>T (n.461+253C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.88C>T (n.88C>T) n.832C>T c.546C>T (p.Ile182=) n.1441C>T c.615C>T (p.Ile205=) n.1060C>T n.753C>T c.559-277C>T (n.559-277C>T) n.850C>T n.590C>T c.510C>T (n.510C>T) n.903C>T c.561C>T (p.Ile187=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092128C>A	CA382896630	HMBS	c.451C>A (p.Leu151Met) n.2357C>A n.1200C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.461+254C>A (n.461+254C>A) c.510C>A (p.Ser170=) c.89C>A (n.89C>A) n.833C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1442C>A c.616C>A (p.Leu206Met) n.1061C>A n.754C>A c.559-276C>A (n.559-276C>A) n.851C>A n.591C>A c.511C>A (n.511C>A) n.904C>A c.562C>A (p.Leu188Met)
11	g.119092128C>G	CA382896628	HMBS	c.451C>G (p.Leu151Val) n.2357C>G n.1200C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.461+254C>G (n.461+254C>G) c.510C>G (p.Ser170=) c.89C>G (n.89C>G) n.833C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1442C>G c.616C>G (p.Leu206Val) n.1061C>G n.754C>G c.559-276C>G (n.559-276C>G) n.851C>G n.591C>G c.511C>G (n.511C>G) n.904C>G c.562C>G (p.Leu188Val)
11	g.119092128C>T	CA477126547	HMBS	c.451C>T (p.Leu151=) n.2357C>T n.1200C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.565C>T (p.Leu189=) c.538C>T (p.Leu180=) c.461+254C>T (n.461+254C>T) c.510C>T (p.Ser170=) c.89C>T (n.89C>T) n.833C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1442C>T c.616C>T (p.Leu206=) n.1061C>T n.754C>T c.559-276C>T (n.559-276C>T) n.851C>T n.591C>T c.511C>T (n.511C>T) n.904C>T c.562C>T (p.Leu188=)
11	g.119092129T>A	CA382896635	HMBS	c.452T>A (p.Leu151Gln) n.2358T>A n.1201T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.461+255T>A (n.461+255T>A) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.90T>A (n.90T>A) n.834T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1443T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) n.1062T>A n.755T>A c.559-275T>A (n.559-275T>A) n.852T>A n.592T>A c.512T>A (n.512T>A) n.905T>A c.563T>A (p.Leu188Gln)
11	g.119092129T>C	CA229595988	HMBS	c.452T>C (p.Leu151Pro) n.2358T>C n.1201T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.461+255T>C (n.461+255T>C) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.90T>C (n.90T>C) n.834T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1443T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1062T>C n.755T>C c.559-275T>C (n.559-275T>C) n.852T>C n.592T>C c.512T>C (n.512T>C) n.905T>C c.563T>C (p.Leu188Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092129T>G	CA382896639	HMBS	c.452T>G (p.Leu151Arg) n.2358T>G n.1201T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.461+255T>G (n.461+255T>G) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.90T>G (n.90T>G) n.834T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1443T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1062T>G n.755T>G c.559-275T>G (n.559-275T>G) n.852T>G n.592T>G c.512T>G (n.512T>G) n.905T>G c.563T>G (p.Leu188Arg)
11	g.119092129T=	CA2003790860	HMBS	c.452T= (p.Leu151=) n.2358T= n.1201T= c.599T= (p.Leu200=) c.566T= (p.Leu189=) c.539T= (p.Leu180=) c.461+255T= (n.461+255T=) c.511T= (p.Cys171=) c.90T= (n.90T=) n.834T= c.548T= (p.Leu183=) n.1443T= c.617T= (p.Leu206=) n.1062T= n.755T= c.559-275T= (n.559-275T=) n.852T= n.592T= c.512T= (n.512T=) n.905T= c.563T= (p.Leu188=)
11	g.119092130G>A	CA477126555	HMBS	c.453G>A (p.Leu151=) n.2359G>A n.1202G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.567G>A (p.Leu189=) c.540G>A (p.Leu180=) c.461+256G>A (n.461+256G>A) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.91G>A (n.91G>A) n.835G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1444G>A c.618G>A (p.Leu206=) n.1063G>A n.756G>A c.559-274G>A (n.559-274G>A) n.853G>A n.593G>A c.513G>A (n.513G>A) n.906G>A c.564G>A (p.Leu188=)	ClinVar
11	g.119092130G>C	CA477126558	HMBS	c.453G>C (p.Leu151=) n.2359G>C n.1202G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.567G>C (p.Leu189=) c.540G>C (p.Leu180=) c.461+256G>C (n.461+256G>C) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.91G>C (n.91G>C) n.835G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1444G>C c.618G>C (p.Leu206=) n.1063G>C n.756G>C c.559-274G>C (n.559-274G>C) n.853G>C n.593G>C c.513G>C (n.513G>C) n.906G>C c.564G>C (p.Leu188=)
11	g.119092130G>T	CA477126561	HMBS	c.453G>T (p.Leu151=) n.2359G>T n.1202G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.567G>T (p.Leu189=) c.540G>T (p.Leu180=) c.461+256G>T (n.461+256G>T) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.91G>T (n.91G>T) n.835G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1444G>T c.618G>T (p.Leu206=) n.1063G>T n.756G>T c.559-274G>T (n.559-274G>T) n.853G>T n.593G>T c.513G>T (n.513G>T) n.906G>T c.564G>T (p.Leu188=)
11	g.119092131C>A	CA382896640	HMBS	c.454C>A (p.His152Asn) n.2360C>A n.1203C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.541C>A (p.His181Asn) c.461+257C>A (n.461+257C>A) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.92C>A (n.92C>A) n.836C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.1445C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1064C>A n.757C>A c.559-273C>A (n.559-273C>A) n.854C>A n.594C>A c.514C>A (n.514C>A) n.907C>A c.565C>A (p.His189Asn)	gnomAD v4
11	g.119092131C=	CA2003790867	HMBS	c.454C= (p.His152=) n.2360C= n.1203C= c.601C= (p.His201=) c.568C= (p.His190=) c.541C= (p.His181=) c.461+257C= (n.461+257C=) c.513C= (p.Cys171=) c.92C= (n.92C=) n.836C= c.550C= (p.His184=) n.1445C= c.619C= (p.His207=) n.1064C= n.757C= c.559-273C= (n.559-273C=) n.854C= n.594C= c.514C= (n.514C=) n.907C= c.565C= (p.His189=)
11	g.119092131C>G	CA382896641	HMBS	c.454C>G (p.His152Asp) n.2360C>G n.1203C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.541C>G (p.His181Asp) c.461+257C>G (n.461+257C>G) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.92C>G (n.92C>G) n.836C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.1445C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1064C>G n.757C>G c.559-273C>G (n.559-273C>G) n.854C>G n.594C>G c.514C>G (n.514C>G) n.907C>G c.565C>G (p.His189Asp)
11	g.119092131C>T	CA382896643	HMBS	c.454C>T (p.His152Tyr) n.2360C>T n.1203C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) c.461+257C>T (n.461+257C>T) c.513C>T (p.Cys171=) c.92C>T (n.92C>T) n.836C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.1445C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1064C>T n.757C>T c.559-273C>T (n.559-273C>T) n.854C>T n.594C>T c.514C>T (n.514C>T) n.907C>T c.565C>T (p.His189Tyr)	dbSNP
11	g.119092132A>C	CA382896654	HMBS	c.455A>C (p.His152Pro) n.2361A>C n.1204A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.461+258A>C (n.461+258A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.93A>C (n.93A>C) n.837A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.1446A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1065A>C n.758A>C c.559-272A>C (n.559-272A>C) n.855A>C n.595A>C c.515A>C (n.515A>C) n.908A>C c.566A>C (p.His189Pro)
11	g.119092132A>G	CA382896647	HMBS	c.455A>G (p.His152Arg) n.2361A>G n.1204A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.461+258A>G (n.461+258A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.93A>G (n.93A>G) n.837A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.1446A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1065A>G n.758A>G c.559-272A>G (n.559-272A>G) n.855A>G n.595A>G c.515A>G (n.515A>G) n.908A>G c.566A>G (p.His189Arg)
11	g.119092132A>T	CA382896649	HMBS	c.455A>T (p.His152Leu) n.2361A>T n.1204A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.461+258A>T (n.461+258A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.93A>T (n.93A>T) n.837A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.1446A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1065A>T n.758A>T c.559-272A>T (n.559-272A>T) n.855A>T n.595A>T c.515A>T (n.515A>T) n.908A>T c.566A>T (p.His189Leu)
11	g.119092133C>A	CA229596001	HMBS	c.456C>A (p.His152Gln) n.2362C>A n.1205C>A c.603C>A (p.His201Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.543C>A (p.His181Gln) c.461+259C>A (n.461+259C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.94C>A (n.94C>A) n.838C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.1447C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1066C>A n.759C>A c.559-271C>A (n.559-271C>A) n.856C>A n.596C>A c.516C>A (n.516C>A) n.909C>A c.567C>A (p.His189Gln)	dbSNP
11	g.119092133C=	CA2003790871	HMBS	c.456C= (p.His152=) n.2362C= n.1205C= c.603C= (p.His201=) c.570C= (p.His190=) c.543C= (p.His181=) c.461+259C= (n.461+259C=) c.515C= (p.Thr172=) c.94C= (n.94C=) n.838C= c.552C= (p.His184=) n.1447C= c.621C= (p.His207=) n.1066C= n.759C= c.559-271C= (n.559-271C=) n.856C= n.596C= c.516C= (n.516C=) n.909C= c.567C= (p.His189=)
11	g.119092133C>G	CA382896664	HMBS	c.456C>G (p.His152Gln) n.2362C>G n.1205C>G c.603C>G (p.His201Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.543C>G (p.His181Gln) c.461+259C>G (n.461+259C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.94C>G (n.94C>G) n.838C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.1447C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1066C>G n.759C>G c.559-271C>G (n.559-271C>G) n.856C>G n.596C>G c.516C>G (n.516C>G) n.909C>G c.567C>G (p.His189Gln)
11	g.119092133C>T	CA477126577	HMBS	c.456C>T (p.His152=) n.2362C>T n.1205C>T c.603C>T (p.His201=) c.570C>T (p.His190=) c.543C>T (p.His181=) c.461+259C>T (n.461+259C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.94C>T (n.94C>T) n.838C>T c.552C>T (p.His184=) n.1447C>T c.621C>T (p.His207=) n.1066C>T n.759C>T c.559-271C>T (n.559-271C>T) n.856C>T n.596C>T c.516C>T (n.516C>T) n.909C>T c.567C>T (p.His189=)	gnomAD v4
11	g.119092135del	CA2573146996	HMBS	c.458del (p.Pro153LeufsTer?) n.2364del n.1207del c.605del (p.Pro202LeufsTer?) c.572del (p.Pro191LeufsTer?) c.545del (p.Pro182LeufsTer?) c.461+261del (n.461+261del) c.517del (p.Leu173Ter) c.96del (n.96del) n.840del c.554del (p.Pro185LeufsTer?) n.1449del c.623del (p.Pro208LeufsTer?) n.1068del n.761del c.572del (p.Pro191LeufsTer18) c.559-269del (n.559-269del) n.858del n.598del c.623del (p.Pro208LeufsTer18) c.518del (n.518del) n.911del c.569del (p.Pro190LeufsTer?) c.569del (p.Pro190LeufsTer18)	ClinVar dbSNP
11	g.119092134C>A	CA382896668	HMBS	c.457C>A (p.Pro153Thr) n.2363C>A n.1206C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.461+260C>A (n.461+260C>A) c.516C>A (p.Thr172=) c.95C>A (n.95C>A) n.839C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1448C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1067C>A n.760C>A c.559-270C>A (n.559-270C>A) n.857C>A n.597C>A c.517C>A (n.517C>A) n.910C>A c.568C>A (p.Pro190Thr)	gnomAD v4
11	g.119092134C>G	CA382896674	HMBS	c.457C>G (p.Pro153Ala) n.2363C>G n.1206C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.461+260C>G (n.461+260C>G) c.516C>G (p.Thr172=) c.95C>G (n.95C>G) n.839C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1448C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) n.1067C>G n.760C>G c.559-270C>G (n.559-270C>G) n.857C>G n.597C>G c.517C>G (n.517C>G) n.910C>G c.568C>G (p.Pro190Ala)
11	g.119092134C>T	CA382896676	HMBS	c.457C>T (p.Pro153Ser) n.2363C>T n.1206C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.461+260C>T (n.461+260C>T) c.516C>T (p.Thr172=) c.95C>T (n.95C>T) n.839C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1448C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1067C>T n.760C>T c.559-270C>T (n.559-270C>T) n.857C>T n.597C>T c.517C>T (n.517C>T) n.910C>T c.568C>T (p.Pro190Ser)
11	g.119092134_119092136delinsCCT	CA2003790876	HMBS	c.457_459delinsCCT (p.Pro153=) n.2363_2365delinsCCT n.1206_1208delinsCCT c.604_606delinsCCT (p.Pro202=) c.571_573delinsCCT (p.Pro191=) c.544_546delinsCCT (p.Pro182=) c.461+260_461+262delinsCCT (n.461+260_461+262delinsCCT) c.516_518delinsCCT (p.Thr172=) c.95_97delinsCCT (n.95_97delinsCCT) n.839_841delinsCCT c.553_555delinsCCT (p.Pro185=) n.1448_1450delinsCCT c.622_624delinsCCT (p.Pro208=) n.1067_1069delinsCCT n.760_762delinsCCT c.559-270_559-268delinsCCT (n.559-270_559-268delinsCCT) n.857_859delinsCCT n.597_599delinsCCT c.517_519delinsCCT (n.517_519delinsCCT) n.910_912delinsCCT c.568_570delinsCCT (p.Pro190=)
11	g.119092135C>A	CA382896681	HMBS	c.458C>A (p.Pro153His) n.2364C>A n.1207C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.572C>A (p.Pro191His) c.545C>A (p.Pro182His) c.461+261C>A (n.461+261C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.96C>A (n.96C>A) n.840C>A c.554C>A (p.Pro185His) n.1449C>A c.623C>A (p.Pro208His) n.1068C>A n.761C>A c.559-269C>A (n.559-269C>A) n.858C>A n.598C>A c.518C>A (n.518C>A) n.911C>A c.569C>A (p.Pro190His)
11	g.119092135C>G	CA382896686	HMBS	c.458C>G (p.Pro153Arg) n.2364C>G n.1207C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.461+261C>G (n.461+261C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.96C>G (n.96C>G) n.840C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1449C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1068C>G n.761C>G c.559-269C>G (n.559-269C>G) n.858C>G n.598C>G c.518C>G (n.518C>G) n.911C>G c.569C>G (p.Pro190Arg)
11	g.119092135C>T	CA382896684	HMBS	c.458C>T (p.Pro153Leu) n.2364C>T n.1207C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.461+261C>T (n.461+261C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.96C>T (n.96C>T) n.840C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1449C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1068C>T n.761C>T c.559-269C>T (n.559-269C>T) n.858C>T n.598C>T c.518C>T (n.518C>T) n.911C>T c.569C>T (p.Pro190Leu)
11	g.119092135_119092136del	CA602168915	HMBS	c.458_459del (p.Pro153ArgfsTer?) n.2364_2365del n.1207_1208del c.605_606del (p.Pro202ArgfsTer?) c.572_573del (p.Pro191ArgfsTer?) c.545_546del (p.Pro182ArgfsTer?) c.461+261_461+262del (n.461+261_461+262del) c.517_518del (p.Leu173GlufsTer?) c.96_97del (n.96_97del) n.840_841del c.554_555del (p.Pro185ArgfsTer?) n.1449_1450del c.623_624del (p.Pro208ArgfsTer?) n.1068_1069del n.761_762del c.559-269_559-268del (n.559-269_559-268del) n.858_859del n.598_599del c.518_519del (n.518_519del) n.911_912del c.569_570del (p.Pro190ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092136T>A	CA477126586	HMBS	c.459T>A (p.Pro153=) n.2365T>A n.1208T>A c.606T>A (p.Pro202=) c.573T>A (p.Pro191=) c.546T>A (p.Pro182=) c.461+262T>A (n.461+262T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.97T>A (n.97T>A) n.841T>A c.555T>A (p.Pro185=) n.1450T>A c.624T>A (p.Pro208=) n.1069T>A n.762T>A c.559-268T>A (n.559-268T>A) n.859T>A n.599T>A c.519T>A (n.519T>A) n.912T>A c.570T>A (p.Pro190=)
11	g.119092136T>C	CA477126587	HMBS	c.459T>C (p.Pro153=) n.2365T>C n.1208T>C c.606T>C (p.Pro202=) c.573T>C (p.Pro191=) c.546T>C (p.Pro182=) c.461+262T>C (n.461+262T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.97T>C (n.97T>C) n.841T>C c.555T>C (p.Pro185=) n.1450T>C c.624T>C (p.Pro208=) n.1069T>C n.762T>C c.559-268T>C (n.559-268T>C) n.859T>C n.599T>C c.519T>C (n.519T>C) n.912T>C c.570T>C (p.Pro190=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119092136T>G	CA477126588	HMBS	c.459T>G (p.Pro153=) n.2365T>G n.1208T>G c.606T>G (p.Pro202=) c.573T>G (p.Pro191=) c.546T>G (p.Pro182=) c.461+262T>G (n.461+262T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.97T>G (n.97T>G) n.841T>G c.555T>G (p.Pro185=) n.1450T>G c.624T>G (p.Pro208=) n.1069T>G n.762T>G c.559-268T>G (n.559-268T>G) n.859T>G n.599T>G c.519T>G (n.519T>G) n.912T>G c.570T>G (p.Pro190=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092136T=	CA2003790887	HMBS	c.459T= (p.Pro153=) n.2365T= n.1208T= c.606T= (p.Pro202=) c.573T= (p.Pro191=) c.546T= (p.Pro182=) c.461+262T= (n.461+262T=) c.518T= (p.Leu173=) c.97T= (n.97T=) n.841T= c.555T= (p.Pro185=) n.1450T= c.624T= (p.Pro208=) n.1069T= n.762T= c.559-268T= (n.559-268T=) n.859T= n.599T= c.519T= (n.519T=) n.912T= c.570T= (p.Pro190=)
11	g.119092137G>A	CA229596005	HMBS	c.460G>A (p.Glu154Lys) n.2366G>A n.1209G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.461+263G>A (n.461+263G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.98G>A (n.98G>A) n.842G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.1451G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1070G>A n.763G>A c.559-267G>A (n.559-267G>A) n.860G>A n.600G>A c.520G>A (n.520G>A) n.913G>A c.571G>A (p.Glu191Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092137G>C	CA382896692	HMBS	c.460G>C (p.Glu154Gln) n.2366G>C n.1209G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.461+263G>C (n.461+263G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.98G>C (n.98G>C) n.842G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.1451G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1070G>C n.763G>C c.559-267G>C (n.559-267G>C) n.860G>C n.600G>C c.520G>C (n.520G>C) n.913G>C c.571G>C (p.Glu191Gln)
11	g.119092137G=	CA2003790891	HMBS	c.460G= (p.Glu154=) n.2366G= n.1209G= c.607G= (p.Glu203=) c.574G= (p.Glu192=) c.547G= (p.Glu183=) c.461+263G= (n.461+263G=) c.519G= (p.Leu173=) c.98G= (n.98G=) n.842G= c.556G= (p.Glu186=) n.1451G= c.625G= (p.Glu209=) n.1070G= n.763G= c.559-267G= (n.559-267G=) n.860G= n.600G= c.520G= (n.520G=) n.913G= c.571G= (p.Glu191=)
11	g.119092137G>T	CA382896693	HMBS	c.460G>T (p.Glu154Ter) n.2366G>T n.1209G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.461+263G>T (n.461+263G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.98G>T (n.98G>T) n.842G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.1451G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1070G>T n.763G>T c.559-267G>T (n.559-267G>T) n.860G>T n.600G>T c.520G>T (n.520G>T) n.913G>T c.571G>T (p.Glu191Ter)
11	g.119092138A>C	CA382896694	HMBS	c.461A>C (p.Glu154Ala) n.2367A>C n.1210A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.461+264A>C (n.461+264A>C) c.520A>C (p.Arg174=) c.99A>C (n.99A>C) n.843A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.1452A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1071A>C n.764A>C c.559-266A>C (n.559-266A>C) n.861A>C n.601A>C c.521A>C (n.521A>C) n.914A>C c.572A>C (p.Glu191Ala)
11	g.119092138A>G	CA382896696	HMBS	c.461A>G (p.Glu154Gly) n.2367A>G n.1210A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.461+264A>G (n.461+264A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.99A>G (n.99A>G) n.843A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.1452A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1071A>G n.764A>G c.559-266A>G (n.559-266A>G) n.861A>G n.601A>G c.521A>G (n.521A>G) n.914A>G c.572A>G (p.Glu191Gly)	gnomAD v4
11	g.119092138A>T	CA382896698	HMBS	c.461A>T (p.Glu154Val) n.2367A>T n.1210A>T c.608A>T (p.Glu203Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.461+264A>T (n.461+264A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.99A>T (n.99A>T) n.843A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.1452A>T c.626A>T (p.Glu209Val) n.1071A>T n.764A>T c.559-266A>T (n.559-266A>T) n.861A>T n.601A>T c.521A>T (n.521A>T) n.914A>T c.572A>T (p.Glu191Val)
11	g.119092139G>A	CA477126599	HMBS	c.462G>A (p.Glu154=) n.2368G>A n.1211G>A c.609G>A (p.Glu203=) c.576G>A (p.Glu192=) c.549G>A (p.Glu183=) c.462-265G>A (n.462-265G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.100G>A (n.100G>A) n.844G>A c.558G>A (p.Glu186=) n.1453G>A c.627G>A (p.Glu209=) n.1072G>A n.765G>A c.559-265G>A (n.559-265G>A) n.862G>A n.602G>A c.522G>A (n.522G>A) n.915G>A c.573G>A (p.Glu191=)
11	g.119092139G>C	CA382896700	HMBS	c.462G>C (p.Glu154Asp) n.2368G>C n.1211G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.462-265G>C (n.462-265G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.100G>C (n.100G>C) n.844G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) n.1453G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1072G>C n.765G>C c.559-265G>C (n.559-265G>C) n.862G>C n.602G>C c.522G>C (n.522G>C) n.915G>C c.573G>C (p.Glu191Asp)
11	g.119092139G>T	CA382896701	HMBS	c.462G>T (p.Glu154Asp) n.2368G>T n.1211G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.462-265G>T (n.462-265G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) c.100G>T (n.100G>T) n.844G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) n.1453G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1072G>T n.765G>T c.559-265G>T (n.559-265G>T) n.862G>T n.602G>T c.522G>T (n.522G>T) n.915G>T c.573G>T (p.Glu191Asp)	COSMIC
11	g.119092140G>A	CA382896702	HMBS	c.463G>A (p.Glu155Lys) n.2369G>A n.1212G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.462-264G>A (n.462-264G>A) c.522G>A (p.Arg174=) c.101G>A (n.101G>A) n.845G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1454G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1073G>A n.766G>A c.559-264G>A (n.559-264G>A) n.863G>A n.603G>A c.523G>A (n.523G>A) n.916G>A c.574G>A (p.Glu192Lys)
11	g.119092140G>C	CA382896705	HMBS	c.463G>C (p.Glu155Gln) n.2369G>C n.1212G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.462-264G>C (n.462-264G>C) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.101G>C (n.101G>C) n.845G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1454G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.1073G>C n.766G>C c.559-264G>C (n.559-264G>C) n.863G>C n.603G>C c.523G>C (n.523G>C) n.916G>C c.574G>C (p.Glu192Gln)
11	g.119092140G>T	CA382896706	HMBS	c.463G>T (p.Glu155Ter) n.2369G>T n.1212G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.462-264G>T (n.462-264G>T) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.101G>T (n.101G>T) n.845G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1454G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1073G>T n.766G>T c.559-264G>T (n.559-264G>T) n.863G>T n.603G>T c.523G>T (n.523G>T) n.916G>T c.574G>T (p.Glu192Ter)
11	g.119092141A>C	CA382896709	HMBS	c.464A>C (p.Glu155Ala) n.2370A>C n.1213A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.462-263A>C (n.462-263A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.102A>C (n.102A>C) n.846A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1455A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.1074A>C n.767A>C c.559-263A>C (n.559-263A>C) n.864A>C n.604A>C c.524A>C (n.524A>C) n.917A>C c.575A>C (p.Glu192Ala)
11	g.119092141A>G	CA382896711	HMBS	c.464A>G (p.Glu155Gly) n.2370A>G n.1213A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.462-263A>G (n.462-263A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.102A>G (n.102A>G) n.846A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1455A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.1074A>G n.767A>G c.559-263A>G (n.559-263A>G) n.864A>G n.604A>G c.524A>G (n.524A>G) n.917A>G c.575A>G (p.Glu192Gly)
11	g.119092141A>T	CA382896710	HMBS	c.464A>T (p.Glu155Val) n.2370A>T n.1213A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.462-263A>T (n.462-263A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.102A>T (n.102A>T) n.846A>T c.560A>T (p.Glu187Val) n.1455A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.1074A>T n.767A>T c.559-263A>T (n.559-263A>T) n.864A>T n.604A>T c.524A>T (n.524A>T) n.917A>T c.575A>T (p.Glu192Val)
11	g.119092142del	CA2695215813	HMBS	c.465del (p.Glu155AspfsTer?) n.2371del n.1214del c.612del (p.Glu204AspfsTer?) c.579del (p.Glu193AspfsTer?) c.552del (p.Glu184AspfsTer?) c.462-262del (n.462-262del) c.524del (p.Asn175MetfsTer?) c.103del (n.103del) n.847del c.561del (p.Glu187AspfsTer?) n.1456del c.630del (p.Glu210AspfsTer?) n.1075del n.768del c.579del (p.Glu193AspfsTer16) c.559-262del (n.559-262del) n.865del n.605del c.630del (p.Glu210AspfsTer16) c.525del (n.525del) n.918del c.576del (p.Glu192AspfsTer?) c.576del (p.Glu192AspfsTer16)
11	g.119092142A>C	CA382896713	HMBS	c.465A>C (p.Glu155Asp) n.2371A>C n.1214A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.462-262A>C (n.462-262A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.103A>C (n.103A>C) n.847A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) n.1456A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) n.1075A>C n.768A>C c.559-262A>C (n.559-262A>C) n.865A>C n.605A>C c.525A>C (n.525A>C) n.918A>C c.576A>C (p.Glu192Asp)
11	g.119092142A>G	CA477126613	HMBS	c.465A>G (p.Glu155=) n.2371A>G n.1214A>G c.612A>G (p.Glu204=) c.579A>G (p.Glu193=) c.552A>G (p.Glu184=) c.462-262A>G (n.462-262A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.103A>G (n.103A>G) n.847A>G c.561A>G (p.Glu187=) n.1456A>G c.630A>G (p.Glu210=) n.1075A>G n.768A>G c.559-262A>G (n.559-262A>G) n.865A>G n.605A>G c.525A>G (n.525A>G) n.918A>G c.576A>G (p.Glu192=)
11	g.119092142A>T	CA382896715	HMBS	c.465A>T (p.Glu155Asp) n.2371A>T n.1214A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.462-262A>T (n.462-262A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.103A>T (n.103A>T) n.847A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) n.1456A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) n.1075A>T n.768A>T c.559-262A>T (n.559-262A>T) n.865A>T n.605A>T c.525A>T (n.525A>T) n.918A>T c.576A>T (p.Glu192Asp)
11	g.119092145_119092148del	CA2695215814	HMBS	c.468_471del (p.Tyr158LeufsTer?) n.2374_2377del n.1217_1220del c.615_618del (p.Tyr207LeufsTer?) c.582_585del (p.Tyr196LeufsTer?) c.555_558del (p.Tyr187LeufsTer?) c.462-259_462-256del (n.462-259_462-256del) c.527_530del (p.Ala176ValfsTer?) c.106_109del (n.106_109del) n.850_853del c.564_567del (p.Tyr190LeufsTer?) n.1459_1462del c.633_636del (p.Tyr213LeufsTer?) n.1078_1081del n.771_774del c.582_585del (p.Tyr196LeufsTer12) c.559-259_559-256del (n.559-259_559-256del) n.868_871del n.608_611del c.633_636del (p.Tyr213LeufsTer12) c.528_531del (n.528_531del) n.921_924del c.579_582del (p.Tyr195LeufsTer?) c.579_582del (p.Tyr195LeufsTer12)
11	g.119092143T>A	CA382896719	HMBS	c.466T>A (p.Cys156Ser) n.2372T>A n.1215T>A c.613T>A (p.Cys205Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.462-261T>A (n.462-261T>A) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.104T>A (n.104T>A) n.848T>A c.562T>A (p.Cys188Ser) n.1457T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) n.1076T>A n.769T>A c.559-261T>A (n.559-261T>A) n.866T>A n.606T>A c.526T>A (n.526T>A) n.919T>A c.577T>A (p.Cys193Ser)	ClinVar
11	g.119092143T>C	CA382896731	HMBS	c.466T>C (p.Cys156Arg) n.2372T>C n.1215T>C c.613T>C (p.Cys205Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.462-261T>C (n.462-261T>C) c.525T>C (p.Asn175=) c.104T>C (n.104T>C) n.848T>C c.562T>C (p.Cys188Arg) n.1457T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) n.1076T>C n.769T>C c.559-261T>C (n.559-261T>C) n.866T>C n.606T>C c.526T>C (n.526T>C) n.919T>C c.577T>C (p.Cys193Arg)
11	g.119092143T>G	CA382896724	HMBS	c.466T>G (p.Cys156Gly) n.2372T>G n.1215T>G c.613T>G (p.Cys205Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.462-261T>G (n.462-261T>G) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.104T>G (n.104T>G) n.848T>G c.562T>G (p.Cys188Gly) n.1457T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) n.1076T>G n.769T>G c.559-261T>G (n.559-261T>G) n.866T>G n.606T>G c.526T>G (n.526T>G) n.919T>G c.577T>G (p.Cys193Gly)
11	g.119092144G>A	CA382896738	HMBS	c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.2373G>A n.1216G>A c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.462-260G>A (n.462-260G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.105G>A (n.105G>A) n.849G>A c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.1458G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.1077G>A n.770G>A c.559-260G>A (n.559-260G>A) n.867G>A n.607G>A c.527G>A (n.527G>A) n.920G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr)
11	g.119092144G>C	CA382896745	HMBS	c.467G>C (p.Cys156Ser) n.2373G>C n.1216G>C c.614G>C (p.Cys205Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.462-260G>C (n.462-260G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.105G>C (n.105G>C) n.849G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) n.1458G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.1077G>C n.770G>C c.559-260G>C (n.559-260G>C) n.867G>C n.607G>C c.527G>C (n.527G>C) n.920G>C c.578G>C (p.Cys193Ser)	dbSNP
11	g.119092144G=	CA2003790899	HMBS	c.467G= (p.Cys156=) n.2373G= n.1216G= c.614G= (p.Cys205=) c.581G= (p.Cys194=) c.554G= (p.Cys185=) c.462-260G= (n.462-260G=) c.526G= (p.Ala176=) c.105G= (n.105G=) n.849G= c.563G= (p.Cys188=) n.1458G= c.632G= (p.Cys211=) n.1077G= n.770G= c.559-260G= (n.559-260G=) n.867G= n.607G= c.527G= (n.527G=) n.920G= c.578G= (p.Cys193=)
11	g.119092144G>T	CA6314122	HMBS	c.467G>T (p.Cys156Phe) n.2373G>T n.1216G>T c.614G>T (p.Cys205Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.462-260G>T (n.462-260G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.105G>T (n.105G>T) n.849G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) n.1458G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.1077G>T n.770G>T c.559-260G>T (n.559-260G>T) n.867G>T n.607G>T c.527G>T (n.527G>T) n.920G>T c.578G>T (p.Cys193Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092144dup	CA2695215815	HMBS	c.467dup (p.Cys156TrpfsTer?) n.2373dup n.1216dup c.614dup (p.Cys205TrpfsTer?) c.581dup (p.Cys194TrpfsTer?) c.554dup (p.Cys185TrpfsTer?) c.462-260dup (n.462-260dup) c.526dup (p.Ala176GlyfsTer?) c.105dup (n.105dup) n.849dup c.563dup (p.Cys188TrpfsTer?) n.1458dup c.632dup (p.Cys211TrpfsTer?) n.1077dup n.770dup c.559-260dup (n.559-260dup) n.867dup n.607dup c.527dup (n.527dup) n.920dup c.578dup (p.Cys193TrpfsTer?)
11	g.119092145C>A	CA382896748	HMBS	c.468C>A (p.Cys156Ter) n.2374C>A n.1217C>A c.615C>A (p.Cys205Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.462-259C>A (n.462-259C>A) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.106C>A (n.106C>A) n.850C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) n.1459C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) n.1078C>A n.771C>A c.559-259C>A (n.559-259C>A) n.868C>A n.608C>A c.528C>A (n.528C>A) n.921C>A c.579C>A (p.Cys193Ter)
11	g.119092145C>G	CA382896749	HMBS	c.468C>G (p.Cys156Trp) n.2374C>G n.1217C>G c.615C>G (p.Cys205Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.462-259C>G (n.462-259C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.106C>G (n.106C>G) n.850C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) n.1459C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) n.1078C>G n.771C>G c.559-259C>G (n.559-259C>G) n.868C>G n.608C>G c.528C>G (n.528C>G) n.921C>G c.579C>G (p.Cys193Trp)
11	g.119092145C>T	CA477126622	HMBS	c.468C>T (p.Cys156=) n.2374C>T n.1217C>T c.615C>T (p.Cys205=) c.582C>T (p.Cys194=) c.555C>T (p.Cys185=) c.462-259C>T (n.462-259C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.106C>T (n.106C>T) n.850C>T c.564C>T (p.Cys188=) n.1459C>T c.633C>T (p.Cys211=) n.1078C>T n.771C>T c.559-259C>T (n.559-259C>T) n.868C>T n.608C>T c.528C>T (n.528C>T) n.921C>T c.579C>T (p.Cys193=)
11	g.119092145dup	CA2616354665	HMBS	c.468dup (p.Met157HisfsTer?) n.2374dup n.1217dup c.615dup (p.Met206HisfsTer?) c.582dup (p.Met195HisfsTer?) c.555dup (p.Met186HisfsTer?) c.462-259dup (n.462-259dup) c.527dup (p.Cys177MetfsTer?) c.106dup (n.106dup) n.850dup c.564dup (p.Met189HisfsTer?) n.1459dup c.633dup (p.Met212HisfsTer?) n.1078dup n.771dup c.559-259dup (n.559-259dup) n.868dup n.608dup c.528dup (n.528dup) n.921dup c.579dup (p.Met194HisfsTer?)	gnomAD v4
11	g.119092146A=	CA2003790903	HMBS	c.469A= (p.Met157=) n.2375A= n.1218A= c.616A= (p.Met206=) c.583A= (p.Met195=) c.556A= (p.Met186=) c.462-258A= (n.462-258A=) c.528A= (p.Ala176=) c.107A= (n.107A=) n.851A= c.565A= (p.Met189=) n.1460A= c.634A= (p.Met212=) n.1079A= n.772A= c.559-258A= (n.559-258A=) n.869A= n.609A= c.529A= (n.529A=) n.922A= c.580A= (p.Met194=)
11	g.119092146A>C	CA382896750	HMBS	c.469A>C (p.Met157Leu) n.2375A>C n.1218A>C c.616A>C (p.Met206Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) c.462-258A>C (n.462-258A>C) c.528A>C (p.Ala176=) c.107A>C (n.107A>C) n.851A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.1460A>C c.634A>C (p.Met212Leu) n.1079A>C n.772A>C c.559-258A>C (n.559-258A>C) n.869A>C n.609A>C c.529A>C (n.529A>C) n.922A>C c.580A>C (p.Met194Leu)
11	g.119092146A>G	CA6314123	HMBS	c.469A>G (p.Met157Val) n.2375A>G n.1218A>G c.616A>G (p.Met206Val) c.583A>G (p.Met195Val) c.556A>G (p.Met186Val) c.462-258A>G (n.462-258A>G) c.528A>G (p.Ala176=) c.107A>G (n.107A>G) n.851A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.1460A>G c.634A>G (p.Met212Val) n.1079A>G n.772A>G c.559-258A>G (n.559-258A>G) n.869A>G n.609A>G c.529A>G (n.529A>G) n.922A>G c.580A>G (p.Met194Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092146A>T	CA382896753	HMBS	c.469A>T (p.Met157Leu) n.2375A>T n.1218A>T c.616A>T (p.Met206Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) c.462-258A>T (n.462-258A>T) c.528A>T (p.Ala176=) c.107A>T (n.107A>T) n.851A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.1460A>T c.634A>T (p.Met212Leu) n.1079A>T n.772A>T c.559-258A>T (n.559-258A>T) n.869A>T n.609A>T c.529A>T (n.529A>T) n.922A>T c.580A>T (p.Met194Leu)
11	g.119092147T>A	CA382896755	HMBS	c.470T>A (p.Met157Lys) n.2376T>A n.1219T>A c.617T>A (p.Met206Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) c.462-257T>A (n.462-257T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.108T>A (n.108T>A) n.852T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.1461T>A c.635T>A (p.Met212Lys) n.1080T>A n.773T>A c.559-257T>A (n.559-257T>A) n.870T>A n.610T>A c.530T>A (n.530T>A) n.923T>A c.581T>A (p.Met194Lys)
11	g.119092147T>C	CA382896759	HMBS	c.470T>C (p.Met157Thr) n.2376T>C n.1219T>C c.617T>C (p.Met206Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) c.462-257T>C (n.462-257T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.108T>C (n.108T>C) n.852T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.1461T>C c.635T>C (p.Met212Thr) n.1080T>C n.773T>C c.559-257T>C (n.559-257T>C) n.870T>C n.610T>C c.530T>C (n.530T>C) n.923T>C c.581T>C (p.Met194Thr)	gnomAD v4
11	g.119092147T>G	CA382896757	HMBS	c.470T>G (p.Met157Arg) n.2376T>G n.1219T>G c.617T>G (p.Met206Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) c.462-257T>G (n.462-257T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.108T>G (n.108T>G) n.852T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.1461T>G c.635T>G (p.Met212Arg) n.1080T>G n.773T>G c.559-257T>G (n.559-257T>G) n.870T>G n.610T>G c.530T>G (n.530T>G) n.923T>G c.581T>G (p.Met194Arg)
11	g.119092148G>A	CA382896764	HMBS	c.471G>A (p.Met157Ile) n.2377G>A n.1220G>A c.618G>A (p.Met206Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) c.462-256G>A (n.462-256G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.109G>A (n.109G>A) n.853G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.1462G>A c.636G>A (p.Met212Ile) n.1081G>A n.774G>A c.559-256G>A (n.559-256G>A) n.871G>A n.611G>A c.531G>A (n.531G>A) n.924G>A c.582G>A (p.Met194Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092148G>C	CA382896770	HMBS	c.471G>C (p.Met157Ile) n.2377G>C n.1220G>C c.618G>C (p.Met206Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) c.462-256G>C (n.462-256G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.109G>C (n.109G>C) n.853G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.1462G>C c.636G>C (p.Met212Ile) n.1081G>C n.774G>C c.559-256G>C (n.559-256G>C) n.871G>C n.611G>C c.531G>C (n.531G>C) n.924G>C c.582G>C (p.Met194Ile)
11	g.119092148G=	CA2003790912	HMBS	c.471G= (p.Met157=) n.2377G= n.1220G= c.618G= (p.Met206=) c.585G= (p.Met195=) c.558G= (p.Met186=) c.462-256G= (n.462-256G=) c.530G= (p.Cys177=) c.109G= (n.109G=) n.853G= c.567G= (p.Met189=) n.1462G= c.636G= (p.Met212=) n.1081G= n.774G= c.559-256G= (n.559-256G=) n.871G= n.611G= c.531G= (n.531G=) n.924G= c.582G= (p.Met194=)
11	g.119092148G>T	CA382896766	HMBS	c.471G>T (p.Met157Ile) n.2377G>T n.1220G>T c.618G>T (p.Met206Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) c.462-256G>T (n.462-256G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.109G>T (n.109G>T) n.853G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.1462G>T c.636G>T (p.Met212Ile) n.1081G>T n.774G>T c.559-256G>T (n.559-256G>T) n.871G>T n.611G>T c.531G>T (n.531G>T) n.924G>T c.582G>T (p.Met194Ile)
11	g.119092149T>A	CA382896775	HMBS	c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.2378T>A n.1221T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.462-255T>A (n.462-255T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.110T>A (n.110T>A) n.854T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1463T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1082T>A n.775T>A c.559-255T>A (n.559-255T>A) n.872T>A n.612T>A c.532T>A (n.532T>A) n.925T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn)
11	g.119092149T>C	CA382896778	HMBS	c.472T>C (p.Tyr158His) n.2378T>C n.1221T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.586T>C (p.Tyr196His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.462-255T>C (n.462-255T>C) c.531T>C (p.Cys177=) c.110T>C (n.110T>C) n.854T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.1463T>C c.637T>C (p.Tyr213His) n.1082T>C n.775T>C c.559-255T>C (n.559-255T>C) n.872T>C n.612T>C c.532T>C (n.532T>C) n.925T>C c.583T>C (p.Tyr195His)	dbSNP COSMIC
11	g.119092149T>G	CA382896781	HMBS	c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.2378T>G n.1221T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.462-255T>G (n.462-255T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.110T>G (n.110T>G) n.854T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1463T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1082T>G n.775T>G c.559-255T>G (n.559-255T>G) n.872T>G n.612T>G c.532T>G (n.532T>G) n.925T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp)
11	g.119092149T=	CA2003790916	HMBS	c.472T= (p.Tyr158=) n.2378T= n.1221T= c.619T= (p.Tyr207=) c.586T= (p.Tyr196=) c.559T= (p.Tyr187=) c.462-255T= (n.462-255T=) c.531T= (p.Cys177=) c.110T= (n.110T=) n.854T= c.568T= (p.Tyr190=) n.1463T= c.637T= (p.Tyr213=) n.1082T= n.775T= c.559-255T= (n.559-255T=) n.872T= n.612T= c.532T= (n.532T=) n.925T= c.583T= (p.Tyr195=)
11	g.119092150A>C	CA382896786	HMBS	c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.2379A>C n.1222A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.462-254A>C (n.462-254A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.111A>C (n.111A>C) n.855A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1464A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1083A>C n.776A>C c.559-254A>C (n.559-254A>C) n.873A>C n.613A>C c.533A>C (n.533A>C) n.926A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser)
11	g.119092150A>G	CA382896789	HMBS	c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.2379A>G n.1222A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.462-254A>G (n.462-254A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.111A>G (n.111A>G) n.855A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1464A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1083A>G n.776A>G c.559-254A>G (n.559-254A>G) n.873A>G n.613A>G c.533A>G (n.533A>G) n.926A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys)
11	g.119092150A>T	CA382896792	HMBS	c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.2379A>T n.1222A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.462-254A>T (n.462-254A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.111A>T (n.111A>T) n.855A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1464A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1083A>T n.776A>T c.559-254A>T (n.559-254A>T) n.873A>T n.613A>T c.533A>T (n.533A>T) n.926A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe)
11	g.119092151T>A	CA382896795	HMBS	c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.2380T>A n.1223T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.462-253T>A (n.462-253T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.112T>A (n.112T>A) n.856T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1465T>A c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.1084T>A n.777T>A c.559-253T>A (n.559-253T>A) n.874T>A n.614T>A c.534T>A (n.534T>A) n.927T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter)
11	g.119092151T>C	CA477126628	HMBS	c.474T>C (p.Tyr158=) n.2380T>C n.1223T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.588T>C (p.Tyr196=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.462-253T>C (n.462-253T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.112T>C (n.112T>C) n.856T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.1465T>C c.639T>C (p.Tyr213=) n.1084T>C n.777T>C c.559-253T>C (n.559-253T>C) n.874T>C n.614T>C c.534T>C (n.534T>C) n.927T>C c.585T>C (p.Tyr195=)
11	g.119092151T>G	CA382896796	HMBS	c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.2380T>G n.1223T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.462-253T>G (n.462-253T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.112T>G (n.112T>G) n.856T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1465T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.1084T>G n.777T>G c.559-253T>G (n.559-253T>G) n.874T>G n.614T>G c.534T>G (n.534T>G) n.927T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter)
11	g.119092153_119092155del	CA2695215816	HMBS	c.476_478del (p.Ala159del) n.2382_2384del n.1225_1227del c.623_625del (p.Ala208del) c.590_592del (p.Ala197del) c.563_565del (p.Ala188del) c.462-251_462-249del (n.462-251_462-249del) c.535_537del (p.Leu179del) c.114_116del (n.114_116del) n.858_860del c.572_574del (p.Ala191del) n.1467_1469del c.641_643del (p.Ala214del) n.1086_1088del n.779_781del c.559-251_559-249del (n.559-251_559-249del) n.876_878del n.616_618del c.536_538del (n.536_538del) n.929_931del c.587_589del (p.Ala196del)
11	g.119092152G>A	CA382896801	HMBS	c.475G>A (p.Ala159Thr) n.2381G>A n.1224G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.462-252G>A (n.462-252G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.113G>A (n.113G>A) n.857G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1466G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1085G>A n.778G>A c.559-252G>A (n.559-252G>A) n.875G>A n.615G>A c.535G>A (n.535G>A) n.928G>A c.586G>A (p.Ala196Thr)
11	g.119092152G>C	CA382896805	HMBS	c.475G>C (p.Ala159Pro) n.2381G>C n.1224G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.462-252G>C (n.462-252G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.113G>C (n.113G>C) n.857G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1466G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1085G>C n.778G>C c.559-252G>C (n.559-252G>C) n.875G>C n.615G>C c.535G>C (n.535G>C) n.928G>C c.586G>C (p.Ala196Pro)
11	g.119092152G>T	CA382896807	HMBS	c.475G>T (p.Ala159Ser) n.2381G>T n.1224G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.462-252G>T (n.462-252G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.113G>T (n.113G>T) n.857G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1466G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1085G>T n.778G>T c.559-252G>T (n.559-252G>T) n.875G>T n.615G>T c.535G>T (n.535G>T) n.928G>T c.586G>T (p.Ala196Ser)
11	g.119092153C>A	CA382896817	HMBS	c.476C>A (p.Ala159Asp) n.2382C>A n.1225C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.462-251C>A (n.462-251C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.114C>A (n.114C>A) n.858C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1467C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1086C>A n.779C>A c.559-251C>A (n.559-251C>A) n.876C>A n.616C>A c.536C>A (n.536C>A) n.929C>A c.587C>A (p.Ala196Asp)
11	g.119092153C>G	CA382896812	HMBS	c.476C>G (p.Ala159Gly) n.2382C>G n.1225C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.462-251C>G (n.462-251C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.114C>G (n.114C>G) n.858C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1467C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1086C>G n.779C>G c.559-251C>G (n.559-251C>G) n.876C>G n.616C>G c.536C>G (n.536C>G) n.929C>G c.587C>G (p.Ala196Gly)
11	g.119092153C>T	CA382896816	HMBS	c.476C>T (p.Ala159Val) n.2382C>T n.1225C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.462-251C>T (n.462-251C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.114C>T (n.114C>T) n.858C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.1467C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.1086C>T n.779C>T c.559-251C>T (n.559-251C>T) n.876C>T n.616C>T c.536C>T (n.536C>T) n.929C>T c.587C>T (p.Ala196Val)
11	g.119092154T>A	CA477126631	HMBS	c.477T>A (p.Ala159=) n.2383T>A n.1226T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.591T>A (p.Ala197=) c.564T>A (p.Ala188=) c.462-250T>A (n.462-250T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.115T>A (n.115T>A) n.859T>A c.573T>A (p.Ala191=) n.1468T>A c.642T>A (p.Ala214=) n.1087T>A n.780T>A c.559-250T>A (n.559-250T>A) n.877T>A n.617T>A c.537T>A (n.537T>A) n.930T>A c.588T>A (p.Ala196=)
11	g.119092154T>C	CA477126632	HMBS	c.477T>C (p.Ala159=) n.2383T>C n.1226T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.591T>C (p.Ala197=) c.564T>C (p.Ala188=) c.462-250T>C (n.462-250T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.115T>C (n.115T>C) n.859T>C c.573T>C (p.Ala191=) n.1468T>C c.642T>C (p.Ala214=) n.1087T>C n.780T>C c.559-250T>C (n.559-250T>C) n.877T>C n.617T>C c.537T>C (n.537T>C) n.930T>C c.588T>C (p.Ala196=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092154T>G	CA477126633	HMBS	c.477T>G (p.Ala159=) n.2383T>G n.1226T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.591T>G (p.Ala197=) c.564T>G (p.Ala188=) c.462-250T>G (n.462-250T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.115T>G (n.115T>G) n.859T>G c.573T>G (p.Ala191=) n.1468T>G c.642T>G (p.Ala214=) n.1087T>G n.780T>G c.559-250T>G (n.559-250T>G) n.877T>G n.617T>G c.537T>G (n.537T>G) n.930T>G c.588T>G (p.Ala196=)
11	g.119092155G>A	CA382896822	HMBS	c.478G>A (p.Val160Met) n.2384G>A n.1227G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.462-249G>A (n.462-249G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.116G>A (n.116G>A) n.860G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.1469G>A c.643G>A (p.Val215Met) n.1088G>A n.781G>A c.559-249G>A (n.559-249G>A) n.878G>A n.618G>A c.538G>A (n.538G>A) n.931G>A c.589G>A (p.Val197Met)	ClinVar
11	g.119092155G>C	CA382896825	HMBS	c.478G>C (p.Val160Leu) n.2384G>C n.1227G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.462-249G>C (n.462-249G>C) c.537G>C (p.Leu179=) c.116G>C (n.116G>C) n.860G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.1469G>C c.643G>C (p.Val215Leu) n.1088G>C n.781G>C c.559-249G>C (n.559-249G>C) n.878G>C n.618G>C c.538G>C (n.538G>C) n.931G>C c.589G>C (p.Val197Leu)	ClinVar dbSNP
11	g.119092155G>T	CA382896829	HMBS	c.478G>T (p.Val160Leu) n.2384G>T n.1227G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.462-249G>T (n.462-249G>T) c.537G>T (p.Leu179=) c.116G>T (n.116G>T) n.860G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.1469G>T c.643G>T (p.Val215Leu) n.1088G>T n.781G>T c.559-249G>T (n.559-249G>T) n.878G>T n.618G>T c.538G>T (n.538G>T) n.931G>T c.589G>T (p.Val197Leu)
11	g.119092156T>A	CA382896834	HMBS	c.479T>A (p.Val160Glu) n.2385T>A n.1228T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.462-248T>A (n.462-248T>A) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.117T>A (n.117T>A) n.861T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.1470T>A c.644T>A (p.Val215Glu) n.1089T>A n.782T>A c.559-248T>A (n.559-248T>A) n.879T>A n.619T>A c.539T>A (n.539T>A) n.932T>A c.590T>A (p.Val197Glu)	dbSNP
11	g.119092156T>C	CA382896837	HMBS	c.479T>C (p.Val160Ala) n.2385T>C n.1228T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.462-248T>C (n.462-248T>C) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.117T>C (n.117T>C) n.861T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.1470T>C c.644T>C (p.Val215Ala) n.1089T>C n.782T>C c.559-248T>C (n.559-248T>C) n.879T>C n.619T>C c.539T>C (n.539T>C) n.932T>C c.590T>C (p.Val197Ala)
11	g.119092156T>G	CA382896841	HMBS	c.479T>G (p.Val160Gly) n.2385T>G n.1228T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.462-248T>G (n.462-248T>G) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.117T>G (n.117T>G) n.861T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.1470T>G c.644T>G (p.Val215Gly) n.1089T>G n.782T>G c.559-248T>G (n.559-248T>G) n.879T>G n.619T>G c.539T>G (n.539T>G) n.932T>G c.590T>G (p.Val197Gly)
11	g.119092156T=	CA2003790919	HMBS	c.479T= (p.Val160=) n.2385T= n.1228T= c.626T= (p.Val209=) c.593T= (p.Val198=) c.566T= (p.Val189=) c.462-248T= (n.462-248T=) c.538T= (p.Trp180=) c.117T= (n.117T=) n.861T= c.575T= (p.Val192=) n.1470T= c.644T= (p.Val215=) n.1089T= n.782T= c.559-248T= (n.559-248T=) n.879T= n.619T= c.539T= (n.539T=) n.932T= c.590T= (p.Val197=)
11	g.119092157G>A	CA6314124	HMBS	c.480G>A (p.Val160=) n.2386G>A n.1229G>A c.627G>A (p.Val209=) c.594G>A (p.Val198=) c.567G>A (p.Val189=) c.462-247G>A (n.462-247G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.118G>A (n.118G>A) n.862G>A c.576G>A (p.Val192=) n.1471G>A c.645G>A (p.Val215=) n.1090G>A n.783G>A c.559-247G>A (n.559-247G>A) n.880G>A n.620G>A c.540G>A (n.540G>A) n.933G>A c.591G>A (p.Val197=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092157G>C	CA477126637	HMBS	c.480G>C (p.Val160=) n.2386G>C n.1229G>C c.627G>C (p.Val209=) c.594G>C (p.Val198=) c.567G>C (p.Val189=) c.462-247G>C (n.462-247G>C) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.118G>C (n.118G>C) n.862G>C c.576G>C (p.Val192=) n.1471G>C c.645G>C (p.Val215=) n.1090G>C n.783G>C c.559-247G>C (n.559-247G>C) n.880G>C n.620G>C c.540G>C (n.540G>C) n.933G>C c.591G>C (p.Val197=)
11	g.119092157G=	CA2003790924	HMBS	c.480G= (p.Val160=) n.2386G= n.1229G= c.627G= (p.Val209=) c.594G= (p.Val198=) c.567G= (p.Val189=) c.462-247G= (n.462-247G=) c.539G= (p.Trp180=) c.118G= (n.118G=) n.862G= c.576G= (p.Val192=) n.1471G= c.645G= (p.Val215=) n.1090G= n.783G= c.559-247G= (n.559-247G=) n.880G= n.620G= c.540G= (n.540G=) n.933G= c.591G= (p.Val197=)
11	g.119092157G>T	CA477126638	HMBS	c.480G>T (p.Val160=) n.2386G>T n.1229G>T c.627G>T (p.Val209=) c.594G>T (p.Val198=) c.567G>T (p.Val189=) c.462-247G>T (n.462-247G>T) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.118G>T (n.118G>T) n.862G>T c.576G>T (p.Val192=) n.1471G>T c.645G>T (p.Val215=) n.1090G>T n.783G>T c.559-247G>T (n.559-247G>T) n.880G>T n.620G>T c.540G>T (n.540G>T) n.933G>T c.591G>T (p.Val197=)
11	g.119092159del	CA2695215817	HMBS	c.482del (p.Gly161AlafsTer?) n.2388del n.1231del c.629del (p.Gly210AlafsTer?) c.596del (p.Gly199AlafsTer?) c.569del (p.Gly190AlafsTer?) c.462-245del (n.462-245del) c.541del (p.Ala181ProfsTer?) c.120del (n.120del) n.864del c.578del (p.Gly193AlafsTer?) n.1473del c.647del (p.Gly216AlafsTer?) n.1092del n.785del c.596del (p.Gly199AlafsTer10) c.559-245del (n.559-245del) n.882del n.622del c.647del (p.Gly216AlafsTer10) c.542del (n.542del) n.935del c.593del (p.Gly198AlafsTer?) c.593del (p.Gly198AlafsTer10)
11	g.119092158G>A	CA382896847	HMBS	c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2387G>A n.1230G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.462-246G>A (n.462-246G>A) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.119G>A (n.119G>A) n.863G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) n.1472G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1091G>A n.784G>A c.559-246G>A (n.559-246G>A) n.881G>A n.621G>A c.541G>A (n.541G>A) n.934G>A c.592G>A (p.Gly198Ser)	gnomAD v4
11	g.119092158G>C	CA382896850	HMBS	c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2387G>C n.1230G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.462-246G>C (n.462-246G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.119G>C (n.119G>C) n.863G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1472G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1091G>C n.784G>C c.559-246G>C (n.559-246G>C) n.881G>C n.621G>C c.541G>C (n.541G>C) n.934G>C c.592G>C (p.Gly198Arg)
11	g.119092158G>T	CA382896854	HMBS	c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2387G>T n.1230G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.462-246G>T (n.462-246G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.119G>T (n.119G>T) n.863G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) n.1472G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1091G>T n.784G>T c.559-246G>T (n.559-246G>T) n.881G>T n.621G>T c.541G>T (n.541G>T) n.934G>T c.592G>T (p.Gly198Cys)
11	g.119092160_119092164del	CA2695215818	HMBS	c.483_486+1del n.2389_2393del n.1232_1236del c.630_633+1del c.597_600+1del c.462-244_462-240del (n.462-244_462-240del) c.542_545+1del n.865_869del c.579_582+1del n.1474_1477+1del c.648_651+1del n.1093_1096+1del n.786_790del c.559-244_559-240del (n.559-244_559-240del) n.883_887del n.623_627del c.543_547del (n.543_547del) n.936_940del c.570_574del (p.Gly190=) c.594_597+1del
11	g.119092158_119092159insA	CA2695215819	HMBS	c.481_482insA (p.Gly161GlufsTer?) n.2387_2388insA n.1230_1231insA c.628_629insA (p.Gly210GlufsTer?) c.595_596insA (p.Gly199GlufsTer?) c.568_569insA (p.Gly190GlufsTer?) c.462-246_462-245insA (n.462-246_462-245insA) c.540_541insA (p.Ala181SerfsTer?) c.119_120insA (n.119_120insA) n.863_864insA c.577_578insA (p.Gly193GlufsTer?) n.1472_1473insA c.646_647insA (p.Gly216GlufsTer?) n.1091_1092insA n.784_785insA c.559-246_559-245insA (n.559-246_559-245insA) n.881_882insA n.621_622insA c.541_542insA (n.541_542insA) n.934_935insA c.592_593insA (p.Gly198GlufsTer?)
11	g.119092159G>A	CA251838	HMBS	c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2388G>A n.1231G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.462-245G>A (n.462-245G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.120G>A (n.120G>A) n.864G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) n.1473G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1092G>A n.785G>A c.559-245G>A (n.559-245G>A) n.882G>A n.622G>A c.542G>A (n.542G>A) n.935G>A c.593G>A (p.Gly198Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119092159G>C	CA382896864	HMBS	c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2388G>C n.1231G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.462-245G>C (n.462-245G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.120G>C (n.120G>C) n.864G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1473G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1092G>C n.785G>C c.559-245G>C (n.559-245G>C) n.882G>C n.622G>C c.542G>C (n.542G>C) n.935G>C c.593G>C (p.Gly198Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092159G=	CA2003790941	HMBS	c.482G= (p.Gly161=) n.2388G= n.1231G= c.629G= (p.Gly210=) c.596G= (p.Gly199=) c.569G= (p.Gly190=) c.462-245G= (n.462-245G=) c.541G= (p.Ala181=) c.120G= (n.120G=) n.864G= c.578G= (p.Gly193=) n.1473G= c.647G= (p.Gly216=) n.1092G= n.785G= c.559-245G= (n.559-245G=) n.882G= n.622G= c.542G= (n.542G=) n.935G= c.593G= (p.Gly198=)
11	g.119092159G>T	CA382896858	HMBS	c.482G>T (p.Gly161Val) n.2388G>T n.1231G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.462-245G>T (n.462-245G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.120G>T (n.120G>T) n.864G>T c.578G>T (p.Gly193Val) n.1473G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1092G>T n.785G>T c.559-245G>T (n.559-245G>T) n.882G>T n.622G>T c.542G>T (n.542G>T) n.935G>T c.593G>T (p.Gly198Val)	ClinVar
11	g.119092160C>A	CA477126640	HMBS	c.483C>A (p.Gly161=) n.2389C>A n.1232C>A c.630C>A (p.Gly210=) c.597C>A (p.Gly199=) c.570C>A (p.Gly190=) c.462-244C>A (n.462-244C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.121C>A (n.121C>A) n.865C>A c.579C>A (p.Gly193=) n.1474C>A c.648C>A (p.Gly216=) n.1093C>A n.786C>A c.559-244C>A (n.559-244C>A) n.883C>A n.623C>A c.543C>A (n.543C>A) n.936C>A c.594C>A (p.Gly198=)	dbSNP
11	g.119092160C=	CA2003790945	HMBS	c.483C= (p.Gly161=) n.2389C= n.1232C= c.630C= (p.Gly210=) c.597C= (p.Gly199=) c.570C= (p.Gly190=) c.462-244C= (n.462-244C=) c.542C= (p.Ala181=) c.121C= (n.121C=) n.865C= c.579C= (p.Gly193=) n.1474C= c.648C= (p.Gly216=) n.1093C= n.786C= c.559-244C= (n.559-244C=) n.883C= n.623C= c.543C= (n.543C=) n.936C= c.594C= (p.Gly198=)
11	g.119092160C>G	CA477126642	HMBS	c.483C>G (p.Gly161=) n.2389C>G n.1232C>G c.630C>G (p.Gly210=) c.597C>G (p.Gly199=) c.570C>G (p.Gly190=) c.462-244C>G (n.462-244C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.121C>G (n.121C>G) n.865C>G c.579C>G (p.Gly193=) n.1474C>G c.648C>G (p.Gly216=) n.1093C>G n.786C>G c.559-244C>G (n.559-244C>G) n.883C>G n.623C>G c.543C>G (n.543C>G) n.936C>G c.594C>G (p.Gly198=)
11	g.119092160C>T	CA229596064	HMBS	c.483C>T (p.Gly161=) n.2389C>T n.1232C>T c.630C>T (p.Gly210=) c.597C>T (p.Gly199=) c.570C>T (p.Gly190=) c.462-244C>T (n.462-244C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.121C>T (n.121C>T) n.865C>T c.579C>T (p.Gly193=) n.1474C>T c.648C>T (p.Gly216=) n.1093C>T n.786C>T c.559-244C>T (n.559-244C>T) n.883C>T n.623C>T c.543C>T (n.543C>T) n.936C>T c.594C>T (p.Gly198=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119092161C>A	CA382896868	HMBS	c.484C>A (p.Gln162Lys) n.2390C>A n.1233C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.462-243C>A (n.462-243C>A) c.543C>A (p.Ala181=) c.122C>A (n.122C>A) n.866C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) n.1475C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) n.1094C>A n.787C>A c.559-243C>A (n.559-243C>A) n.884C>A n.624C>A c.544C>A (n.544C>A) n.937C>A c.595C>A (p.Gln199Lys)
11	g.119092161C>G	CA382896871	HMBS	c.484C>G (p.Gln162Glu) n.2390C>G n.1233C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.462-243C>G (n.462-243C>G) c.543C>G (p.Ala181=) c.122C>G (n.122C>G) n.866C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) n.1475C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) n.1094C>G n.787C>G c.559-243C>G (n.559-243C>G) n.884C>G n.624C>G c.544C>G (n.544C>G) n.937C>G c.595C>G (p.Gln199Glu)
11	g.119092161C>T	CA382896875	HMBS	c.484C>T (p.Gln162Ter) n.2390C>T n.1233C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.462-243C>T (n.462-243C>T) c.543C>T (p.Ala181=) c.122C>T (n.122C>T) n.866C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) n.1475C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) n.1094C>T n.787C>T c.559-243C>T (n.559-243C>T) n.884C>T n.624C>T c.544C>T (n.544C>T) n.937C>T c.595C>T (p.Gln199Ter)
11	g.119092162A>C	CA382896879	HMBS	c.485A>C (p.Gln162Pro) n.2391A>C n.1234A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.462-242A>C (n.462-242A>C) c.544A>C (p.Arg182=) c.123A>C (n.123A>C) n.867A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) n.1476A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) n.1095A>C n.788A>C c.559-242A>C (n.559-242A>C) n.885A>C n.625A>C c.545A>C (n.545A>C) n.938A>C c.596A>C (p.Gln199Pro)
11	g.119092162A>G	CA382896882	HMBS	c.485A>G (p.Gln162Arg) n.2391A>G n.1234A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.462-242A>G (n.462-242A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.123A>G (n.123A>G) n.867A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) n.1476A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) n.1095A>G n.788A>G c.559-242A>G (n.559-242A>G) n.885A>G n.625A>G c.545A>G (n.545A>G) n.938A>G c.596A>G (p.Gln199Arg)
11	g.119092162A>T	CA382896886	HMBS	c.485A>T (p.Gln162Leu) n.2391A>T n.1234A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.462-242A>T (n.462-242A>T) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.123A>T (n.123A>T) n.867A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) n.1476A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) n.1095A>T n.788A>T c.559-242A>T (n.559-242A>T) n.885A>T n.625A>T c.545A>T (n.545A>T) n.938A>T c.596A>T (p.Gln199Leu)
11	g.119092163G>A	CA477126660	HMBS	c.486G>A (p.Gln162=) n.2392G>A n.1235G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.600G>A (p.Gln200=) c.573G>A (p.Gln191=) c.462-241G>A (n.462-241G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.124G>A (n.124G>A) n.868G>A c.582G>A (p.Gln194=) n.1477G>A c.651G>A (p.Gln217=) n.1096G>A n.789G>A c.559-241G>A (n.559-241G>A) n.886G>A n.626G>A c.546G>A (n.546G>A) n.939G>A c.597G>A (p.Gln199=)
11	g.119092163G>C	CA382896890	HMBS	c.486G>C (p.Gln162His) n.2392G>C n.1235G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.600G>C (p.Gln200His) c.573G>C (p.Gln191His) c.462-241G>C (n.462-241G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.124G>C (n.124G>C) n.868G>C c.582G>C (p.Gln194His) n.1477G>C c.651G>C (p.Gln217His) n.1096G>C n.789G>C c.559-241G>C (n.559-241G>C) n.886G>C n.626G>C c.546G>C (n.546G>C) n.939G>C c.597G>C (p.Gln199His)
11	g.119092163G>T	CA382896895	HMBS	c.486G>T (p.Gln162His) n.2392G>T n.1235G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.600G>T (p.Gln200His) c.573G>T (p.Gln191His) c.462-241G>T (n.462-241G>T) c.545G>T (p.Arg182Met) c.124G>T (n.124G>T) n.868G>T c.582G>T (p.Gln194His) n.1477G>T c.651G>T (p.Gln217His) n.1096G>T n.789G>T c.559-241G>T (n.559-241G>T) n.886G>T n.626G>T c.546G>T (n.546G>T) n.939G>T c.597G>T (p.Gln199His)
11	g.119092164G>A	CA382896900	HMBS	c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.2393G>A n.1236G>A c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.462-240G>A (n.462-240G>A) c.545+1G>A (n.545+1G>A) n.869G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.1477+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) n.1096+1G>A n.790G>A c.559-240G>A (n.559-240G>A) n.887G>A n.627G>A c.547G>A (n.547G>A) n.940G>A c.574G>A c.597+1G>A (n.597+1G>A)
11	g.119092164G>C	CA382896902	HMBS	c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.2393G>C n.1236G>C c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.462-240G>C (n.462-240G>C) c.545+1G>C (n.545+1G>C) n.869G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.1477+1G>C c.651+1G>C (n.651+1G>C) n.1096+1G>C n.790G>C c.559-240G>C (n.559-240G>C) n.887G>C n.627G>C c.547G>C (n.547G>C) n.940G>C c.574G>C c.597+1G>C (n.597+1G>C)
11	g.119092164G>T	CA382896905	HMBS	c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.2393G>T n.1236G>T c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.462-240G>T (n.462-240G>T) c.545+1G>T (n.545+1G>T) n.869G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.1477+1G>T c.651+1G>T (n.651+1G>T) n.1096+1G>T n.790G>T c.559-240G>T (n.559-240G>T) n.887G>T n.627G>T c.547G>T (n.547G>T) n.940G>T c.574G>T c.597+1G>T (n.597+1G>T)
11	g.119092165T>A	CA382896914	HMBS	c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.2394T>A n.1237T>A c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.462-239T>A (n.462-239T>A) c.545+2T>A (n.545+2T>A) n.870T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.1477+2T>A c.651+2T>A (n.651+2T>A) n.1096+2T>A n.791T>A c.559-239T>A (n.559-239T>A) n.888T>A n.628T>A c.548T>A (n.548T>A) n.941T>A c.597+2T>A (n.597+2T>A)
11	g.119092165T>C	CA382896916	HMBS	c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.2394T>C n.1237T>C c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.462-239T>C (n.462-239T>C) c.545+2T>C (n.545+2T>C) n.870T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.1477+2T>C c.651+2T>C (n.651+2T>C) n.1096+2T>C n.791T>C c.559-239T>C (n.559-239T>C) n.888T>C n.628T>C c.548T>C (n.548T>C) n.941T>C c.597+2T>C (n.597+2T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092165T>G	CA382896912	HMBS	c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.2394T>G n.1237T>G c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.462-239T>G (n.462-239T>G) c.545+2T>G (n.545+2T>G) n.870T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.1477+2T>G c.651+2T>G (n.651+2T>G) n.1096+2T>G n.791T>G c.559-239T>G (n.559-239T>G) n.888T>G n.628T>G c.548T>G (n.548T>G) n.941T>G c.597+2T>G (n.597+2T>G)
11	g.119092165T=	CA2003791006	HMBS	c.486+2T= (n.486+2T=) n.2394T= n.1237T= c.633+2T= (n.633+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) c.462-239T= (n.462-239T=) c.545+2T= (n.545+2T=) n.870T= c.582+2T= (n.582+2T=) n.1477+2T= c.651+2T= (n.651+2T=) n.1096+2T= n.791T= c.559-239T= (n.559-239T=) n.888T= n.628T= c.548T= (n.548T=) n.941T= c.597+2T= (n.597+2T=)
11	g.119092166A=	CA2003791009	HMBS	c.486+3A= (n.486+3A=) n.2395A= n.1238A= c.633+3A= (n.633+3A=) c.600+3A= (n.600+3A=) c.462-238A= (n.462-238A=) c.545+3A= (n.545+3A=) n.871A= c.582+3A= (n.582+3A=) n.1477+3A= c.651+3A= (n.651+3A=) n.1096+3A= n.792A= c.559-238A= (n.559-238A=) n.889A= n.629A= c.549A= (n.549A=) n.942A= c.597+3A= (n.597+3A=)
11	g.119092166A>G	CA2003791010	HMBS	c.486+3A>G (n.486+3A>G) n.2395A>G n.1238A>G c.633+3A>G (n.633+3A>G) c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.462-238A>G (n.462-238A>G) c.545+3A>G (n.545+3A>G) n.871A>G c.582+3A>G (n.582+3A>G) n.1477+3A>G c.651+3A>G (n.651+3A>G) n.1096+3A>G n.792A>G c.559-238A>G (n.559-238A>G) n.889A>G n.629A>G c.549A>G (n.549A>G) n.942A>G c.597+3A>G (n.597+3A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.119092166A>T	CA2695215820	HMBS	c.486+3A>T (n.486+3A>T) n.2395A>T n.1238A>T c.633+3A>T (n.633+3A>T) c.600+3A>T (n.600+3A>T) c.462-238A>T (n.462-238A>T) c.545+3A>T (n.545+3A>T) n.871A>T c.582+3A>T (n.582+3A>T) n.1477+3A>T c.651+3A>T (n.651+3A>T) n.1096+3A>T n.792A>T c.559-238A>T (n.559-238A>T) n.889A>T n.629A>T c.549A>T (n.549A>T) n.942A>T c.597+3A>T (n.597+3A>T)
11	g.119092168_119092174del	CA2793833086	HMBS	c.486+5_486+11del (n.486+5_486+11del) n.2397_2403del n.1240_1246del c.633+5_633+11del (n.633+5_633+11del) c.600+5_600+11del (n.600+5_600+11del) c.462-236_462-230del (n.462-236_462-230del) c.545+5_545+11del (n.545+5_545+11del) n.873_879del c.582+5_582+11del (n.582+5_582+11del) n.1477+5_1477+11del c.651+5_651+11del (n.651+5_651+11del) n.1096+5_1096+11del n.794_800del c.559-236_559-230del (n.559-236_559-230del) n.891_897del n.631_637del c.551_557del (n.551_557del) n.944_950del c.597+5_597+11del (n.597+5_597+11del)
11	g.119092167C=	CA2003791012	HMBS	c.486+4C= (n.486+4C=) n.2396C= n.1239C= c.633+4C= (n.633+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) c.462-237C= (n.462-237C=) c.545+4C= (n.545+4C=) n.872C= c.582+4C= (n.582+4C=) n.1477+4C= c.651+4C= (n.651+4C=) n.1096+4C= n.793C= c.559-237C= (n.559-237C=) n.890C= n.630C= c.550C= (n.550C=) n.943C= c.597+4C= (n.597+4C=)
11	g.119092167C>T	CA2003791014	HMBS	c.486+4C>T (n.486+4C>T) n.2396C>T n.1239C>T c.633+4C>T (n.633+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.462-237C>T (n.462-237C>T) c.545+4C>T (n.545+4C>T) n.872C>T c.582+4C>T (n.582+4C>T) n.1477+4C>T c.651+4C>T (n.651+4C>T) n.1096+4C>T n.793C>T c.559-237C>T (n.559-237C>T) n.890C>T n.630C>T c.550C>T (n.550C>T) n.943C>T c.597+4C>T (n.597+4C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092169C=	CA2003791015	HMBS	c.486+6C= (n.486+6C=) n.2398C= n.1241C= c.633+6C= (n.633+6C=) c.600+6C= (n.600+6C=) c.462-235C= (n.462-235C=) c.545+6C= (n.545+6C=) n.874C= c.582+6C= (n.582+6C=) n.1477+6C= c.651+6C= (n.651+6C=) n.1096+6C= n.795C= c.559-235C= (n.559-235C=) n.892C= n.632C= c.552C= (n.552C=) n.945C= c.597+6C= (n.597+6C=)
11	g.119092169C>G	CA229596070	HMBS	c.486+6C>G (n.486+6C>G) n.2398C>G n.1241C>G c.633+6C>G (n.633+6C>G) c.600+6C>G (n.600+6C>G) c.462-235C>G (n.462-235C>G) c.545+6C>G (n.545+6C>G) n.874C>G c.582+6C>G (n.582+6C>G) n.1477+6C>G c.651+6C>G (n.651+6C>G) n.1096+6C>G n.795C>G c.559-235C>G (n.559-235C>G) n.892C>G n.632C>G c.552C>G (n.552C>G) n.945C>G c.597+6C>G (n.597+6C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092170T>C	CA942780337	HMBS	c.486+7T>C (n.486+7T>C) n.2399T>C n.1242T>C c.633+7T>C (n.633+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.462-234T>C (n.462-234T>C) c.545+7T>C (n.545+7T>C) n.875T>C c.582+7T>C (n.582+7T>C) n.1477+7T>C c.651+7T>C (n.651+7T>C) n.1096+7T>C n.796T>C c.559-234T>C (n.559-234T>C) n.893T>C n.633T>C c.553T>C (n.553T>C) n.946T>C c.597+7T>C (n.597+7T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092170T=	CA2003791019	HMBS	c.486+7T= (n.486+7T=) n.2399T= n.1242T= c.633+7T= (n.633+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.462-234T= (n.462-234T=) c.545+7T= (n.545+7T=) n.875T= c.582+7T= (n.582+7T=) n.1477+7T= c.651+7T= (n.651+7T=) n.1096+7T= n.796T= c.559-234T= (n.559-234T=) n.893T= n.633T= c.553T= (n.553T=) n.946T= c.597+7T= (n.597+7T=)
11	g.119092171T>C	CA2616354671	HMBS	c.486+8T>C (n.486+8T>C) n.2400T>C n.1243T>C c.633+8T>C (n.633+8T>C) c.600+8T>C (n.600+8T>C) c.462-233T>C (n.462-233T>C) c.545+8T>C (n.545+8T>C) n.876T>C c.582+8T>C (n.582+8T>C) n.1477+8T>C c.651+8T>C (n.651+8T>C) n.1096+8T>C n.797T>C c.559-233T>C (n.559-233T>C) n.894T>C n.634T>C c.554T>C (n.554T>C) n.947T>C c.597+8T>C (n.597+8T>C)	gnomAD v4
11	g.119092172G>A	CA2575084940	HMBS	c.486+9G>A (n.486+9G>A) n.2401G>A n.1244G>A c.633+9G>A (n.633+9G>A) c.600+9G>A (n.600+9G>A) c.462-232G>A (n.462-232G>A) c.545+9G>A (n.545+9G>A) n.877G>A c.582+9G>A (n.582+9G>A) n.1477+9G>A c.651+9G>A (n.651+9G>A) n.1096+9G>A n.798G>A c.559-232G>A (n.559-232G>A) n.895G>A n.635G>A c.555G>A (n.555G>A) n.948G>A c.597+9G>A (n.597+9G>A)
11	g.119092172G>T	CA2575084941	HMBS	c.486+9G>T (n.486+9G>T) n.2401G>T n.1244G>T c.633+9G>T (n.633+9G>T) c.600+9G>T (n.600+9G>T) c.462-232G>T (n.462-232G>T) c.545+9G>T (n.545+9G>T) n.877G>T c.582+9G>T (n.582+9G>T) n.1477+9G>T c.651+9G>T (n.651+9G>T) n.1096+9G>T n.798G>T c.559-232G>T (n.559-232G>T) n.895G>T n.635G>T c.555G>T (n.555G>T) n.948G>T c.597+9G>T (n.597+9G>T)	gnomAD v4
11	g.119092173A=	CA2003791024	HMBS	c.486+10A= (n.486+10A=) n.2402A= n.1245A= c.633+10A= (n.633+10A=) c.600+10A= (n.600+10A=) c.462-231A= (n.462-231A=) c.545+10A= (n.545+10A=) n.878A= c.582+10A= (n.582+10A=) n.1477+10A= c.651+10A= (n.651+10A=) n.1096+10A= n.799A= c.559-231A= (n.559-231A=) n.896A= n.636A= c.556A= (n.556A=) n.949A= c.597+10A= (n.597+10A=)
11	g.119092173A>G	CA672377516	HMBS	c.486+10A>G (n.486+10A>G) n.2402A>G n.1245A>G c.633+10A>G (n.633+10A>G) c.600+10A>G (n.600+10A>G) c.462-231A>G (n.462-231A>G) c.545+10A>G (n.545+10A>G) n.878A>G c.582+10A>G (n.582+10A>G) n.1477+10A>G c.651+10A>G (n.651+10A>G) n.1096+10A>G n.799A>G c.559-231A>G (n.559-231A>G) n.896A>G n.636A>G c.556A>G (n.556A>G) n.949A>G c.597+10A>G (n.597+10A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092176A=	CA2003791028	HMBS	c.486+13A= (n.486+13A=) n.2405A= n.1248A= c.633+13A= (n.633+13A=) c.600+13A= (n.600+13A=) c.462-228A= (n.462-228A=) c.545+13A= (n.545+13A=) n.881A= c.582+13A= (n.582+13A=) n.1477+13A= c.651+13A= (n.651+13A=) n.1096+13A= n.802A= c.559-228A= (n.559-228A=) n.899A= n.639A= c.559A= (n.559A=) n.952A= c.597+13A= (n.597+13A=)
11	g.119092176A>G	CA6314125	HMBS	c.486+13A>G (n.486+13A>G) n.2405A>G n.1248A>G c.633+13A>G (n.633+13A>G) c.600+13A>G (n.600+13A>G) c.462-228A>G (n.462-228A>G) c.545+13A>G (n.545+13A>G) n.881A>G c.582+13A>G (n.582+13A>G) n.1477+13A>G c.651+13A>G (n.651+13A>G) n.1096+13A>G n.802A>G c.559-228A>G (n.559-228A>G) n.899A>G n.639A>G c.559A>G (n.559A>G) n.952A>G c.597+13A>G (n.597+13A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092178G>T	CA2616354675	HMBS	c.486+15G>T (n.486+15G>T) n.2407G>T n.1250G>T c.633+15G>T (n.633+15G>T) c.600+15G>T (n.600+15G>T) c.462-226G>T (n.462-226G>T) c.545+15G>T (n.545+15G>T) n.883G>T c.582+15G>T (n.582+15G>T) n.1477+15G>T c.651+15G>T (n.651+15G>T) n.1096+15G>T n.804G>T c.559-226G>T (n.559-226G>T) n.901G>T n.641G>T c.561G>T (n.561G>T) n.954G>T c.597+15G>T (n.597+15G>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092178_119092185del	CA2739271775	HMBS	c.486+15_486+22del (n.486+15_486+22del) n.2407_2414del n.1250_1257del c.633+15_633+22del (n.633+15_633+22del) c.600+15_600+22del (n.600+15_600+22del) c.462-226_462-219del (n.462-226_462-219del) c.545+15_545+22del (n.545+15_545+22del) n.883_890del c.582+15_582+22del (n.582+15_582+22del) n.1477+15_1477+22del c.651+15_651+22del (n.651+15_651+22del) n.1096+15_1096+22del n.804_811del c.559-226_559-219del (n.559-226_559-219del) n.901_908del n.641_648del c.561_568del (n.561_568del) n.954_961del c.597+15_597+22del (n.597+15_597+22del)	ClinVar
11	g.119092179G>A	CA229596074	HMBS	c.486+16G>A (n.486+16G>A) n.2408G>A n.1251G>A c.633+16G>A (n.633+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.462-225G>A (n.462-225G>A) c.545+16G>A (n.545+16G>A) n.884G>A c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.1477+16G>A c.651+16G>A (n.651+16G>A) n.1096+16G>A n.805G>A c.559-225G>A (n.559-225G>A) n.902G>A n.642G>A c.562G>A (n.562G>A) n.955G>A c.597+16G>A (n.597+16G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092179G=	CA2003791030	HMBS	c.486+16G= (n.486+16G=) n.2408G= n.1251G= c.633+16G= (n.633+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.462-225G= (n.462-225G=) c.545+16G= (n.545+16G=) n.884G= c.582+16G= (n.582+16G=) n.1477+16G= c.651+16G= (n.651+16G=) n.1096+16G= n.805G= c.559-225G= (n.559-225G=) n.902G= n.642G= c.562G= (n.562G=) n.955G= c.597+16G= (n.597+16G=)
11	g.119092179G>T	CA2573146997	HMBS	c.486+16G>T (n.486+16G>T) n.2408G>T n.1251G>T c.633+16G>T (n.633+16G>T) c.600+16G>T (n.600+16G>T) c.462-225G>T (n.462-225G>T) c.545+16G>T (n.545+16G>T) n.884G>T c.582+16G>T (n.582+16G>T) n.1477+16G>T c.651+16G>T (n.651+16G>T) n.1096+16G>T n.805G>T c.559-225G>T (n.559-225G>T) n.902G>T n.642G>T c.562G>T (n.562G>T) n.955G>T c.597+16G>T (n.597+16G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.119092180A=	CA2003791034	HMBS	c.486+17A= (n.486+17A=) n.2409A= n.1252A= c.633+17A= (n.633+17A=) c.600+17A= (n.600+17A=) c.462-224A= (n.462-224A=) c.545+17A= (n.545+17A=) n.885A= c.582+17A= (n.582+17A=) n.1477+17A= c.651+17A= (n.651+17A=) n.1096+17A= n.806A= c.559-224A= (n.559-224A=) n.903A= n.643A= c.563A= (n.563A=) n.956A= c.597+17A= (n.597+17A=)
11	g.119092180A>G	CA6314126	HMBS	c.486+17A>G (n.486+17A>G) n.2409A>G n.1252A>G c.633+17A>G (n.633+17A>G) c.600+17A>G (n.600+17A>G) c.462-224A>G (n.462-224A>G) c.545+17A>G (n.545+17A>G) n.885A>G c.582+17A>G (n.582+17A>G) n.1477+17A>G c.651+17A>G (n.651+17A>G) n.1096+17A>G n.806A>G c.559-224A>G (n.559-224A>G) n.903A>G n.643A>G c.563A>G (n.563A>G) n.956A>G c.597+17A>G (n.597+17A>G)	dbSNP ExAC
11	g.119092181A>G	CA2575084942	HMBS	c.486+18A>G (n.486+18A>G) n.2410A>G n.1253A>G c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.600+18A>G (n.600+18A>G) c.462-223A>G (n.462-223A>G) c.545+18A>G (n.545+18A>G) n.886A>G c.582+18A>G (n.582+18A>G) n.1477+18A>G c.651+18A>G (n.651+18A>G) n.1096+18A>G n.807A>G c.559-223A>G (n.559-223A>G) n.904A>G n.644A>G c.564A>G (n.564A>G) n.957A>G c.597+18A>G (n.597+18A>G)	gnomAD v4
11	g.119092182del	CA2616354683	HMBS	c.486+19del (n.486+19del) n.2411del n.1254del c.633+19del (n.633+19del) c.600+19del (n.600+19del) c.462-222del (n.462-222del) c.545+19del (n.545+19del) n.887del c.582+19del (n.582+19del) n.1477+19del c.651+19del (n.651+19del) n.1096+19del n.808del c.559-222del (n.559-222del) n.905del n.645del c.565del (n.565del) n.958del c.597+19del (n.597+19del)	gnomAD v4
11	g.119092182G>A	CA2573146998	HMBS	c.486+19G>A (n.486+19G>A) n.2411G>A n.1254G>A c.633+19G>A (n.633+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.462-222G>A (n.462-222G>A) c.545+19G>A (n.545+19G>A) n.887G>A c.582+19G>A (n.582+19G>A) n.1477+19G>A c.651+19G>A (n.651+19G>A) n.1096+19G>A n.808G>A c.559-222G>A (n.559-222G>A) n.905G>A n.645G>A c.565G>A (n.565G>A) n.958G>A c.597+19G>A (n.597+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119092183C=	CA2003791036	HMBS	c.486+20C= (n.486+20C=) n.2412C= n.1255C= c.633+20C= (n.633+20C=) c.600+20C= (n.600+20C=) c.462-221C= (n.462-221C=) c.545+20C= (n.545+20C=) n.888C= c.582+20C= (n.582+20C=) n.1477+20C= c.651+20C= (n.651+20C=) n.1096+20C= n.809C= c.559-221C= (n.559-221C=) n.906C= n.646C= c.566C= (n.566C=) n.959C= c.597+20C= (n.597+20C=)
11	g.119092183C>T	CA602168916	HMBS	c.486+20C>T (n.486+20C>T) n.2412C>T n.1255C>T c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.600+20C>T (n.600+20C>T) c.462-221C>T (n.462-221C>T) c.545+20C>T (n.545+20C>T) n.888C>T c.582+20C>T (n.582+20C>T) n.1477+20C>T c.651+20C>T (n.651+20C>T) n.1096+20C>T n.809C>T c.559-221C>T (n.559-221C>T) n.906C>T n.646C>T c.566C>T (n.566C>T) n.959C>T c.597+20C>T (n.597+20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092184C=	CA2003791037	HMBS	c.486+21C= (n.486+21C=) n.2413C= n.1256C= c.633+21C= (n.633+21C=) c.600+21C= (n.600+21C=) c.462-220C= (n.462-220C=) c.545+21C= (n.545+21C=) n.889C= c.582+21C= (n.582+21C=) n.1477+21C= c.651+21C= (n.651+21C=) n.1096+21C= n.810C= c.559-220C= (n.559-220C=) n.907C= n.647C= c.567C= (n.567C=) n.960C= c.597+21C= (n.597+21C=)
11	g.119092184C>T	CA602168917	HMBS	c.486+21C>T (n.486+21C>T) n.2413C>T n.1256C>T c.633+21C>T (n.633+21C>T) c.600+21C>T (n.600+21C>T) c.462-220C>T (n.462-220C>T) c.545+21C>T (n.545+21C>T) n.889C>T c.582+21C>T (n.582+21C>T) n.1477+21C>T c.651+21C>T (n.651+21C>T) n.1096+21C>T n.810C>T c.559-220C>T (n.559-220C>T) n.907C>T n.647C>T c.567C>T (n.567C>T) n.960C>T c.597+21C>T (n.597+21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092186C=	CA2003791040	HMBS	c.486+23C= (n.486+23C=) n.2415C= n.1258C= c.633+23C= (n.633+23C=) c.600+23C= (n.600+23C=) c.462-218C= (n.462-218C=) c.545+23C= (n.545+23C=) n.891C= c.582+23C= (n.582+23C=) n.1477+23C= c.651+23C= (n.651+23C=) n.1096+23C= n.812C= c.559-218C= (n.559-218C=) n.909C= n.649C= c.569C= (n.569C=) n.962C= c.597+23C= (n.597+23C=)
11	g.119092186C>T	CA6314127	HMBS	c.486+23C>T (n.486+23C>T) n.2415C>T n.1258C>T c.633+23C>T (n.633+23C>T) c.600+23C>T (n.600+23C>T) c.462-218C>T (n.462-218C>T) c.545+23C>T (n.545+23C>T) n.891C>T c.582+23C>T (n.582+23C>T) n.1477+23C>T c.651+23C>T (n.651+23C>T) n.1096+23C>T n.812C>T c.559-218C>T (n.559-218C>T) n.909C>T n.649C>T c.569C>T (n.569C>T) n.962C>T c.597+23C>T (n.597+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched