Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092041A>GCA229595866HMBSc.448-84A>G (n.448-84A>G)
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n.830-84A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092042T>CCA2575084925HMBSc.448-83T>C (n.448-83T>C)
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c.*86-83T>C (n.*86-83T>C)
n.830-83T>C
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n.1439-83T>C
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n.1058-83T>C
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n.848-83T>C
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n.901-83T>C
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 gnomAD v4
11g.119092043G>CCA2616354589HMBSc.448-82G>C (n.448-82G>C)
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c.535-82G>C (n.535-82G>C)
c.461+169G>C (n.461+169G>C)
c.507-82G>C (n.507-82G>C)
c.*86-82G>C (n.*86-82G>C)
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n.1058-82G>C
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n.901-82G>C
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 gnomAD v4
11g.119092043G>TCA2616354591HMBSc.448-82G>T (n.448-82G>T)
n.2354-82G>T
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c.*86-82G>T (n.*86-82G>T)
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n.1439-82G>T
c.613-82G>T (n.613-82G>T)
n.1058-82G>T
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n.901-82G>T
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 gnomAD v4
11g.119092044A>GCA2616354592HMBSc.448-81A>G (n.448-81A>G)
n.2354-81A>G
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c.562-81A>G (n.562-81A>G)
c.535-81A>G (n.535-81A>G)
c.461+170A>G (n.461+170A>G)
c.507-81A>G (n.507-81A>G)
c.*86-81A>G (n.*86-81A>G)
n.830-81A>G
c.544-81A>G (n.544-81A>G)
n.1439-81A>G
c.613-81A>G (n.613-81A>G)
n.1058-81A>G
n.751-81A>G
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n.848-81A>G
n.507A>G
c.*508-81A>G (n.*508-81A>G)
n.901-81A>G
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 gnomAD v4
11g.119092045_119092065dupCA2616354593HMBSc.448-80_448-60dup (n.448-80_448-60dup)
n.2354-80_2354-60dup
n.1197-80_1197-60dup
c.595-80_595-60dup (n.595-80_595-60dup)
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c.461+171_461+191dup (n.461+171_461+191dup)
c.507-80_507-60dup (n.507-80_507-60dup)
c.*86-80_*86-60dup (n.*86-80_*86-60dup)
n.830-80_830-60dup
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n.508_528dup
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n.901-80_901-60dup
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 gnomAD v4
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11g.119092046A>GCA672377362HMBSc.448-79A>G (n.448-79A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092048G>ACA2616354595HMBSc.448-77G>A (n.448-77G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119092049G>TCA2575084928HMBSc.448-76G>T (n.448-76G>T)
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 gnomAD v4
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11g.119092050A>GCA2003790622HMBSc.448-75A>G (n.448-75A>G)
n.2354-75A>G
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c.507-75A>G (n.507-75A>G)
c.*86-75A>G (n.*86-75A>G)
n.830-75A>G
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n.1439-75A>G
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n.1058-75A>G
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n.848-75A>G
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n.901-75A>G
c.559-75A>G (n.559-75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092050A>TCA2003790624HMBSc.448-75A>T (n.448-75A>T)
n.2354-75A>T
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c.535-75A>T (n.535-75A>T)
c.461+176A>T (n.461+176A>T)
c.507-75A>T (n.507-75A>T)
c.*86-75A>T (n.*86-75A>T)
n.830-75A>T
c.544-75A>T (n.544-75A>T)
n.1439-75A>T
c.613-75A>T (n.613-75A>T)
n.1058-75A>T
n.751-75A>T
c.559-354A>T (n.559-354A>T)
n.848-75A>T
n.513A>T
c.*508-75A>T (n.*508-75A>T)
n.901-75A>T
c.559-75A>T (n.559-75A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092051dupCA229595878HMBSc.448-74dup (n.448-74dup)
n.2354-74dup
n.1197-74dup
c.595-74dup (n.595-74dup)
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c.535-74dup (n.535-74dup)
c.461+177dup (n.461+177dup)
c.507-74dup (n.507-74dup)
c.*86-74dup (n.*86-74dup)
n.830-74dup
c.544-74dup (n.544-74dup)
n.1439-74dup
c.613-74dup (n.613-74dup)
n.1058-74dup
n.751-74dup
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n.848-74dup
n.514dup
c.*508-74dup (n.*508-74dup)
n.901-74dup
c.559-74dup (n.559-74dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092051A=CA2003790631HMBSc.448-74A= (n.448-74A=)
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c.*86-74A= (n.*86-74A=)
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11g.119092051A>CCA2616354599HMBSc.448-74A>C (n.448-74A>C)
n.2354-74A>C
n.1197-74A>C
c.595-74A>C (n.595-74A>C)
c.562-74A>C (n.562-74A>C)
c.535-74A>C (n.535-74A>C)
c.461+177A>C (n.461+177A>C)
c.507-74A>C (n.507-74A>C)
c.*86-74A>C (n.*86-74A>C)
n.830-74A>C
c.544-74A>C (n.544-74A>C)
n.1439-74A>C
c.613-74A>C (n.613-74A>C)
n.1058-74A>C
n.751-74A>C
c.559-353A>C (n.559-353A>C)
n.848-74A>C
n.514A>C
c.*508-74A>C (n.*508-74A>C)
n.901-74A>C
c.559-74A>C (n.559-74A>C)
 gnomAD v4
11g.119092051A>GCA2003790629HMBSc.448-74A>G (n.448-74A>G)
n.2354-74A>G
n.1197-74A>G
c.595-74A>G (n.595-74A>G)
c.562-74A>G (n.562-74A>G)
c.535-74A>G (n.535-74A>G)
c.461+177A>G (n.461+177A>G)
c.507-74A>G (n.507-74A>G)
c.*86-74A>G (n.*86-74A>G)
n.830-74A>G
c.544-74A>G (n.544-74A>G)
n.1439-74A>G
c.613-74A>G (n.613-74A>G)
n.1058-74A>G
n.751-74A>G
c.559-353A>G (n.559-353A>G)
n.848-74A>G
n.514A>G
c.*508-74A>G (n.*508-74A>G)
n.901-74A>G
c.559-74A>G (n.559-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092051_119092052dupCA942780281HMBSc.448-74_448-73dup (n.448-74_448-73dup)
n.2354-74_2354-73dup
n.1197-74_1197-73dup
c.595-74_595-73dup (n.595-74_595-73dup)
c.562-74_562-73dup (n.562-74_562-73dup)
c.535-74_535-73dup (n.535-74_535-73dup)
c.461+177_461+178dup (n.461+177_461+178dup)
c.507-74_507-73dup (n.507-74_507-73dup)
c.*86-74_*86-73dup (n.*86-74_*86-73dup)
n.830-74_830-73dup
c.544-74_544-73dup (n.544-74_544-73dup)
n.1439-74_1439-73dup
c.613-74_613-73dup (n.613-74_613-73dup)
n.1058-74_1058-73dup
n.751-74_751-73dup
c.559-353_559-352dup (n.559-353_559-352dup)
n.848-74_848-73dup
n.514_515dup
c.*508-74_*508-73dup (n.*508-74_*508-73dup)
n.901-74_901-73dup
c.559-74_559-73dup (n.559-74_559-73dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092052C>ACA2575084929HMBSc.448-73C>A (n.448-73C>A)
n.2354-73C>A
n.1197-73C>A
c.595-73C>A (n.595-73C>A)
c.562-73C>A (n.562-73C>A)
c.535-73C>A (n.535-73C>A)
c.461+178C>A (n.461+178C>A)
c.507-73C>A (n.507-73C>A)
c.*86-73C>A (n.*86-73C>A)
n.830-73C>A
c.544-73C>A (n.544-73C>A)
n.1439-73C>A
c.613-73C>A (n.613-73C>A)
n.1058-73C>A
n.751-73C>A
c.559-352C>A (n.559-352C>A)
n.848-73C>A
n.515C>A
c.*508-73C>A (n.*508-73C>A)
n.901-73C>A
c.559-73C>A (n.559-73C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.901-73dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.119092054C>TCA672377367HMBSc.448-71C>T (n.448-71C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119092055C>TCA672377369HMBSc.448-70C>T (n.448-70C>T)
n.2354-70C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092056C>ACA2575084930HMBSc.448-69C>A (n.448-69C>A)
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n.901-69C>A
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 gnomAD v4
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11g.119092056C>TCA229595884HMBSc.448-69C>T (n.448-69C>T)
n.2354-69C>T
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c.535-69C>T (n.535-69C>T)
c.461+182C>T (n.461+182C>T)
c.507-69C>T (n.507-69C>T)
c.*86-69C>T (n.*86-69C>T)
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n.848-69C>T
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n.901-69C>T
c.559-69C>T (n.559-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092057A=CA2003790647HMBSc.448-68A= (n.448-68A=)
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c.461+183A= (n.461+183A=)
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c.*86-68A= (n.*86-68A=)
n.830-68A=
c.544-68A= (n.544-68A=)
n.1439-68A=
c.613-68A= (n.613-68A=)
n.1058-68A=
n.751-68A=
c.559-347A= (n.559-347A=)
n.848-68A=
n.520A=
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n.901-68A=
c.559-68A= (n.559-68A=)
11g.119092057A>GCA672377370HMBSc.448-68A>G (n.448-68A>G)
n.2354-68A>G
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c.535-68A>G (n.535-68A>G)
c.461+183A>G (n.461+183A>G)
c.507-68A>G (n.507-68A>G)
c.*86-68A>G (n.*86-68A>G)
n.830-68A>G
c.544-68A>G (n.544-68A>G)
n.1439-68A>G
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n.1058-68A>G
n.751-68A>G
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n.848-68A>G
n.520A>G
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n.901-68A>G
c.559-68A>G (n.559-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092058T>CCA2616354611HMBSc.448-67T>C (n.448-67T>C)
n.2354-67T>C
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c.535-67T>C (n.535-67T>C)
c.461+184T>C (n.461+184T>C)
c.507-67T>C (n.507-67T>C)
c.*86-67T>C (n.*86-67T>C)
n.830-67T>C
c.544-67T>C (n.544-67T>C)
n.1439-67T>C
c.613-67T>C (n.613-67T>C)
n.1058-67T>C
n.751-67T>C
c.559-346T>C (n.559-346T>C)
n.848-67T>C
n.521T>C
c.*508-67T>C (n.*508-67T>C)
n.901-67T>C
c.559-67T>C (n.559-67T>C)
 gnomAD v4
11g.119092058_119092062delinsTCTCACA2003790651HMBSc.448-67_448-63delinsTCTCA (n.448-67_448-63delinsTCTCA)
n.2354-67_2354-63delinsTCTCA
n.1197-67_1197-63delinsTCTCA
c.595-67_595-63delinsTCTCA (n.595-67_595-63delinsTCTCA)
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c.535-67_535-63delinsTCTCA (n.535-67_535-63delinsTCTCA)
c.461+184_461+188delinsTCTCA (n.461+184_461+188delinsTCTCA)
c.507-67_507-63delinsTCTCA (n.507-67_507-63delinsTCTCA)
c.*86-67_*86-63delinsTCTCA (n.*86-67_*86-63delinsTCTCA)
n.830-67_830-63delinsTCTCA
c.544-67_544-63delinsTCTCA (n.544-67_544-63delinsTCTCA)
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c.613-67_613-63delinsTCTCA (n.613-67_613-63delinsTCTCA)
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n.751-67_751-63delinsTCTCA
c.559-346_559-342delinsTCTCA (n.559-346_559-342delinsTCTCA)
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n.521_525delinsTCTCA
c.*508-67_*508-63delinsTCTCA (n.*508-67_*508-63delinsTCTCA)
n.901-67_901-63delinsTCTCA
c.559-67_559-63delinsTCTCA (n.559-67_559-63delinsTCTCA)
11g.119092059C>ACA2575084931HMBSc.448-66C>A (n.448-66C>A)
n.2354-66C>A
n.1197-66C>A
c.595-66C>A (n.595-66C>A)
c.562-66C>A (n.562-66C>A)
c.535-66C>A (n.535-66C>A)
c.461+185C>A (n.461+185C>A)
c.507-66C>A (n.507-66C>A)
c.*86-66C>A (n.*86-66C>A)
n.830-66C>A
c.544-66C>A (n.544-66C>A)
n.1439-66C>A
c.613-66C>A (n.613-66C>A)
n.1058-66C>A
n.751-66C>A
c.559-345C>A (n.559-345C>A)
n.848-66C>A
n.522C>A
c.*508-66C>A (n.*508-66C>A)
n.901-66C>A
c.559-66C>A (n.559-66C>A)
 gnomAD v4
11g.119092059C=CA2003790656HMBSc.448-66C= (n.448-66C=)
n.2354-66C=
n.1197-66C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092066C>TCA672377374HMBSc.448-59C>T (n.448-59C>T)
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n.901-59C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092068A>GCA2616354623HMBSc.448-57A>G (n.448-57A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.830-56G>C
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n.1058-56G>C
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n.901-56G>C
c.559-56G>C (n.559-56G>C)
 gnomAD v4
11g.119092070G>CCA942780291HMBSc.448-55G>C (n.448-55G>C)
n.2354-55G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092070G=CA2003790681HMBSc.448-55G= (n.448-55G=)
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11g.119092070G>TCA2616354628HMBSc.448-55G>T (n.448-55G>T)
n.2354-55G>T
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n.901-55G>T
c.559-55G>T (n.559-55G>T)
 gnomAD v4
11g.119092071T>CCA229595889HMBSc.448-54T>C (n.448-54T>C)
n.2354-54T>C
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n.830-54T>C
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n.1058-54T>C
n.751-54T>C
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n.848-54T>C
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n.901-54T>C
c.559-54T>C (n.559-54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092071T=CA2003790684HMBSc.448-54T= (n.448-54T=)
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11g.119092072G>ACA672377378HMBSc.448-53G>A (n.448-53G>A)
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c.*86-53G>A (n.*86-53G>A)
n.830-53G>A
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n.1058-53G>A
n.751-53G>A
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n.848-53G>A
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n.901-53G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092072G=CA2003790688HMBSc.448-53G= (n.448-53G=)
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11g.119092073C>ACA2575084935HMBSc.448-52C>A (n.448-52C>A)
n.2354-52C>A
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c.562-52C>A (n.562-52C>A)
c.535-52C>A (n.535-52C>A)
c.461+199C>A (n.461+199C>A)
c.507-52C>A (n.507-52C>A)
c.*86-52C>A (n.*86-52C>A)
n.830-52C>A
c.544-52C>A (n.544-52C>A)
n.1439-52C>A
c.613-52C>A (n.613-52C>A)
n.1058-52C>A
n.751-52C>A
c.559-331C>A (n.559-331C>A)
n.848-52C>A
n.536C>A
c.*508-52C>A (n.*508-52C>A)
n.901-52C>A
c.559-52C>A (n.559-52C>A)
 gnomAD v4
11g.119092073C=CA2003790691HMBSc.448-52C= (n.448-52C=)
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n.901-52C=
c.559-52C= (n.559-52C=)
11g.119092073C>TCA942780295HMBSc.448-52C>T (n.448-52C>T)
n.2354-52C>T
n.1197-52C>T
c.595-52C>T (n.595-52C>T)
c.562-52C>T (n.562-52C>T)
c.535-52C>T (n.535-52C>T)
c.461+199C>T (n.461+199C>T)
c.507-52C>T (n.507-52C>T)
c.*86-52C>T (n.*86-52C>T)
n.830-52C>T
c.544-52C>T (n.544-52C>T)
n.1439-52C>T
c.613-52C>T (n.613-52C>T)
n.1058-52C>T
n.751-52C>T
c.559-331C>T (n.559-331C>T)
n.848-52C>T
n.536C>T
c.*508-52C>T (n.*508-52C>T)
n.901-52C>T
c.559-52C>T (n.559-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092074T>CCA2616354635HMBSc.448-51T>C (n.448-51T>C)
n.2354-51T>C
n.1197-51T>C
c.595-51T>C (n.595-51T>C)
c.562-51T>C (n.562-51T>C)
c.535-51T>C (n.535-51T>C)
c.461+200T>C (n.461+200T>C)
c.507-51T>C (n.507-51T>C)
c.*86-51T>C (n.*86-51T>C)
n.830-51T>C
c.544-51T>C (n.544-51T>C)
n.1439-51T>C
c.613-51T>C (n.613-51T>C)
n.1058-51T>C
n.751-51T>C
c.559-330T>C (n.559-330T>C)
n.848-51T>C
n.537T>C
c.*508-51T>C (n.*508-51T>C)
n.901-51T>C
c.559-51T>C (n.559-51T>C)
 gnomAD v4
11g.119092075T>CCA6314098HMBSc.448-50T>C (n.448-50T>C)
n.2354-50T>C
n.1197-50T>C
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c.507-50T>C (n.507-50T>C)
c.*86-50T>C (n.*86-50T>C)
n.830-50T>C
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n.1439-50T>C
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n.901-50T>C
c.559-50T>C (n.559-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092075T=CA2003790694HMBSc.448-50T= (n.448-50T=)
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c.507-50T= (n.507-50T=)
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11g.119092076T>GCA602168911HMBSc.448-49T>G (n.448-49T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
11g.119092076T=CA2003790696HMBSc.448-49T= (n.448-49T=)
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11g.119092077T>CCA2616354636HMBSc.448-48T>C (n.448-48T>C)
n.2354-48T>C
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c.461+203T>C (n.461+203T>C)
c.507-48T>C (n.507-48T>C)
c.*86-48T>C (n.*86-48T>C)
n.830-48T>C
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n.1439-48T>C
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n.1058-48T>C
n.751-48T>C
c.559-327T>C (n.559-327T>C)
n.848-48T>C
n.540T>C
c.*508-48T>C (n.*508-48T>C)
n.901-48T>C
c.559-48T>C (n.559-48T>C)
 gnomAD v4
11g.119092078A>GCA2616354637HMBSc.448-47A>G (n.448-47A>G)
n.2354-47A>G
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c.*86-47A>G (n.*86-47A>G)
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n.848-47A>G
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n.901-47A>G
c.559-47A>G (n.559-47A>G)
 gnomAD v4
11g.119092078A>TCA2616354638HMBSc.448-47A>T (n.448-47A>T)
n.2354-47A>T
n.1197-47A>T
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c.562-47A>T (n.562-47A>T)
c.535-47A>T (n.535-47A>T)
c.461+204A>T (n.461+204A>T)
c.507-47A>T (n.507-47A>T)
c.*86-47A>T (n.*86-47A>T)
n.830-47A>T
c.544-47A>T (n.544-47A>T)
n.1439-47A>T
c.613-47A>T (n.613-47A>T)
n.1058-47A>T
n.751-47A>T
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n.848-47A>T
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n.901-47A>T
c.559-47A>T (n.559-47A>T)
 gnomAD v4
11g.119092079G>CCA6314099HMBSc.448-46G>C (n.448-46G>C)
n.2354-46G>C
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c.507-46G>C (n.507-46G>C)
c.*86-46G>C (n.*86-46G>C)
n.830-46G>C
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n.901-46G>C
c.559-46G>C (n.559-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092079G=CA2003790698HMBSc.448-46G= (n.448-46G=)
n.2354-46G=
n.1197-46G=
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c.544-46G= (n.544-46G=)
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11g.119092079G>TCA2616354640HMBSc.448-46G>T (n.448-46G>T)
n.2354-46G>T
n.1197-46G>T
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c.535-46G>T (n.535-46G>T)
c.461+205G>T (n.461+205G>T)
c.507-46G>T (n.507-46G>T)
c.*86-46G>T (n.*86-46G>T)
n.830-46G>T
c.544-46G>T (n.544-46G>T)
n.1439-46G>T
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n.1058-46G>T
n.751-46G>T
c.559-325G>T (n.559-325G>T)
n.848-46G>T
n.542G>T
c.*508-46G>T (n.*508-46G>T)
n.901-46G>T
c.559-46G>T (n.559-46G>T)
 gnomAD v4
11g.119092080A>CCA2616354641HMBSc.448-45A>C (n.448-45A>C)
n.2354-45A>C
n.1197-45A>C
c.595-45A>C (n.595-45A>C)
c.562-45A>C (n.562-45A>C)
c.535-45A>C (n.535-45A>C)
c.461+206A>C (n.461+206A>C)
c.507-45A>C (n.507-45A>C)
c.*86-45A>C (n.*86-45A>C)
n.830-45A>C
c.544-45A>C (n.544-45A>C)
n.1439-45A>C
c.613-45A>C (n.613-45A>C)
n.1058-45A>C
n.751-45A>C
c.559-324A>C (n.559-324A>C)
n.848-45A>C
n.543A>C
c.*508-45A>C (n.*508-45A>C)
n.901-45A>C
c.559-45A>C (n.559-45A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092080A>GCA2616354643HMBSc.448-45A>G (n.448-45A>G)
n.2354-45A>G
n.1197-45A>G
c.595-45A>G (n.595-45A>G)
c.562-45A>G (n.562-45A>G)
c.535-45A>G (n.535-45A>G)
c.461+206A>G (n.461+206A>G)
c.507-45A>G (n.507-45A>G)
c.*86-45A>G (n.*86-45A>G)
n.830-45A>G
c.544-45A>G (n.544-45A>G)
n.1439-45A>G
c.613-45A>G (n.613-45A>G)
n.1058-45A>G
n.751-45A>G
c.559-324A>G (n.559-324A>G)
n.848-45A>G
n.543A>G
c.*508-45A>G (n.*508-45A>G)
n.901-45A>G
c.559-45A>G (n.559-45A>G)
 gnomAD v4
11g.119092081C>ACA654222438HMBSc.448-44C>A (n.448-44C>A)
n.2354-44C>A
n.1197-44C>A
c.595-44C>A (n.595-44C>A)
c.562-44C>A (n.562-44C>A)
c.535-44C>A (n.535-44C>A)
c.461+207C>A (n.461+207C>A)
c.507-44C>A (n.507-44C>A)
c.*86-44C>A (n.*86-44C>A)
n.830-44C>A
c.544-44C>A (n.544-44C>A)
n.1439-44C>A
c.613-44C>A (n.613-44C>A)
n.1058-44C>A
n.751-44C>A
c.559-323C>A (n.559-323C>A)
n.848-44C>A
n.544C>A
c.*508-44C>A (n.*508-44C>A)
n.901-44C>A
c.559-44C>A (n.559-44C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092081C=CA2003790700HMBSc.448-44C= (n.448-44C=)
n.2354-44C=
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c.535-44C= (n.535-44C=)
c.461+207C= (n.461+207C=)
c.507-44C= (n.507-44C=)
c.*86-44C= (n.*86-44C=)
n.830-44C=
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n.1439-44C=
c.613-44C= (n.613-44C=)
n.1058-44C=
n.751-44C=
c.559-323C= (n.559-323C=)
n.848-44C=
n.544C=
c.*508-44C= (n.*508-44C=)
n.901-44C=
c.559-44C= (n.559-44C=)
11g.119092081C>TCA602168912HMBSc.448-44C>T (n.448-44C>T)
n.2354-44C>T
n.1197-44C>T
c.595-44C>T (n.595-44C>T)
c.562-44C>T (n.562-44C>T)
c.535-44C>T (n.535-44C>T)
c.461+207C>T (n.461+207C>T)
c.507-44C>T (n.507-44C>T)
c.*86-44C>T (n.*86-44C>T)
n.830-44C>T
c.544-44C>T (n.544-44C>T)
n.1439-44C>T
c.613-44C>T (n.613-44C>T)
n.1058-44C>T
n.751-44C>T
c.559-323C>T (n.559-323C>T)
n.848-44C>T
n.544C>T
c.*508-44C>T (n.*508-44C>T)
n.901-44C>T
c.559-44C>T (n.559-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092082A=CA2003790704HMBSc.448-43A= (n.448-43A=)
n.2354-43A=
n.1197-43A=
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c.562-43A= (n.562-43A=)
c.535-43A= (n.535-43A=)
c.461+208A= (n.461+208A=)
c.507-43A= (n.507-43A=)
c.*86-43A= (n.*86-43A=)
n.830-43A=
c.544-43A= (n.544-43A=)
n.1439-43A=
c.613-43A= (n.613-43A=)
n.1058-43A=
n.751-43A=
c.559-322A= (n.559-322A=)
n.848-43A=
n.545A=
c.*508-43A= (n.*508-43A=)
n.901-43A=
c.559-43A= (n.559-43A=)
11g.119092082A>CCA2616354647HMBSc.448-43A>C (n.448-43A>C)
n.2354-43A>C
n.1197-43A>C
c.595-43A>C (n.595-43A>C)
c.562-43A>C (n.562-43A>C)
c.535-43A>C (n.535-43A>C)
c.461+208A>C (n.461+208A>C)
c.507-43A>C (n.507-43A>C)
c.*86-43A>C (n.*86-43A>C)
n.830-43A>C
c.544-43A>C (n.544-43A>C)
n.1439-43A>C
c.613-43A>C (n.613-43A>C)
n.1058-43A>C
n.751-43A>C
c.559-322A>C (n.559-322A>C)
n.848-43A>C
n.545A>C
c.*508-43A>C (n.*508-43A>C)
n.901-43A>C
c.559-43A>C (n.559-43A>C)
 gnomAD v4
11g.119092082A>GCA2003790703HMBSc.448-43A>G (n.448-43A>G)
n.2354-43A>G
n.1197-43A>G
c.595-43A>G (n.595-43A>G)
c.562-43A>G (n.562-43A>G)
c.535-43A>G (n.535-43A>G)
c.461+208A>G (n.461+208A>G)
c.507-43A>G (n.507-43A>G)
c.*86-43A>G (n.*86-43A>G)
n.830-43A>G
c.544-43A>G (n.544-43A>G)
n.1439-43A>G
c.613-43A>G (n.613-43A>G)
n.1058-43A>G
n.751-43A>G
c.559-322A>G (n.559-322A>G)
n.848-43A>G
n.545A>G
c.*508-43A>G (n.*508-43A>G)
n.901-43A>G
c.559-43A>G (n.559-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092082_119092083delinsACCA2003790705HMBSc.448-43_448-42delinsAC (n.448-43_448-42delinsAC)
n.2354-43_2354-42delinsAC
n.1197-43_1197-42delinsAC
c.595-43_595-42delinsAC (n.595-43_595-42delinsAC)
c.562-43_562-42delinsAC (n.562-43_562-42delinsAC)
c.535-43_535-42delinsAC (n.535-43_535-42delinsAC)
c.461+208_461+209delinsAC (n.461+208_461+209delinsAC)
c.507-43_507-42delinsAC (n.507-43_507-42delinsAC)
c.*86-43_*86-42delinsAC (n.*86-43_*86-42delinsAC)
n.830-43_830-42delinsAC
c.544-43_544-42delinsAC (n.544-43_544-42delinsAC)
n.1439-43_1439-42delinsAC
c.613-43_613-42delinsAC (n.613-43_613-42delinsAC)
n.1058-43_1058-42delinsAC
n.751-43_751-42delinsAC
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n.848-43_848-42delinsAC
n.545_546delinsAC
c.*508-43_*508-42delinsAC (n.*508-43_*508-42delinsAC)
n.901-43_901-42delinsAC
c.559-43_559-42delinsAC (n.559-43_559-42delinsAC)
11g.119092083C>ACA6314101HMBSc.448-42C>A (n.448-42C>A)
n.2354-42C>A
n.1197-42C>A
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c.535-42C>A (n.535-42C>A)
c.461+209C>A (n.461+209C>A)
c.507-42C>A (n.507-42C>A)
c.*86-42C>A (n.*86-42C>A)
n.830-42C>A
c.544-42C>A (n.544-42C>A)
n.1439-42C>A
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n.1058-42C>A
n.751-42C>A
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n.848-42C>A
n.546C>A
c.*508-42C>A (n.*508-42C>A)
n.901-42C>A
c.559-42C>A (n.559-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092083C=CA2003790710HMBSc.448-42C= (n.448-42C=)
n.2354-42C=
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11g.119092083C>GCA229595900HMBSc.448-42C>G (n.448-42C>G)
n.2354-42C>G
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n.751-42C>G
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n.848-42C>G
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n.901-42C>G
c.559-42C>G (n.559-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092083C>TCA6314100HMBSc.448-42C>T (n.448-42C>T)
n.2354-42C>T
n.1197-42C>T
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c.461+209C>T (n.461+209C>T)
c.507-42C>T (n.507-42C>T)
c.*86-42C>T (n.*86-42C>T)
n.830-42C>T
c.544-42C>T (n.544-42C>T)
n.1439-42C>T
c.613-42C>T (n.613-42C>T)
n.1058-42C>T
n.751-42C>T
c.559-321C>T (n.559-321C>T)
n.848-42C>T
n.546C>T
c.*508-42C>T (n.*508-42C>T)
n.901-42C>T
c.559-42C>T (n.559-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092087dupCA2616354649HMBSc.448-38dup (n.448-38dup)
n.2354-38dup
n.1197-38dup
c.595-38dup (n.595-38dup)
c.562-38dup (n.562-38dup)
c.535-38dup (n.535-38dup)
c.461+213dup (n.461+213dup)
c.507-38dup (n.507-38dup)
c.*86-38dup (n.*86-38dup)
n.830-38dup
c.544-38dup (n.544-38dup)
n.1439-38dup
c.613-38dup (n.613-38dup)
n.1058-38dup
n.751-38dup
c.559-317dup (n.559-317dup)
n.848-38dup
n.550dup
c.*508-38dup (n.*508-38dup)
n.901-38dup
c.559-38dup (n.559-38dup)
 gnomAD v4
11g.119092087delCA672377385HMBSc.448-38del (n.448-38del)
n.2354-38del
n.1197-38del
c.595-38del (n.595-38del)
c.562-38del (n.562-38del)
c.535-38del (n.535-38del)
c.461+213del (n.461+213del)
c.507-38del (n.507-38del)
c.*86-38del (n.*86-38del)
n.830-38del
c.544-38del (n.544-38del)
n.1439-38del
c.613-38del (n.613-38del)
n.1058-38del
n.751-38del
c.559-317del (n.559-317del)
n.848-38del
n.550del
c.*508-38del (n.*508-38del)
n.901-38del
c.559-38del (n.559-38del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092084C>ACA2616354651HMBSc.448-41C>A (n.448-41C>A)
n.2354-41C>A
n.1197-41C>A
c.595-41C>A (n.595-41C>A)
c.562-41C>A (n.562-41C>A)
c.535-41C>A (n.535-41C>A)
c.461+210C>A (n.461+210C>A)
c.507-41C>A (n.507-41C>A)
c.*86-41C>A (n.*86-41C>A)
n.830-41C>A
c.544-41C>A (n.544-41C>A)
n.1439-41C>A
c.613-41C>A (n.613-41C>A)
n.1058-41C>A
n.751-41C>A
c.559-320C>A (n.559-320C>A)
n.848-41C>A
n.547C>A
c.*508-41C>A (n.*508-41C>A)
n.901-41C>A
c.559-41C>A (n.559-41C>A)
 gnomAD v4
11g.119092084C=CA2003790714HMBSc.448-41C= (n.448-41C=)
n.2354-41C=
n.1197-41C=
c.595-41C= (n.595-41C=)
c.562-41C= (n.562-41C=)
c.535-41C= (n.535-41C=)
c.461+210C= (n.461+210C=)
c.507-41C= (n.507-41C=)
c.*86-41C= (n.*86-41C=)
n.830-41C=
c.544-41C= (n.544-41C=)
n.1439-41C=
c.613-41C= (n.613-41C=)
n.1058-41C=
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n.901-41C=
c.559-41C= (n.559-41C=)
11g.119092084C>TCA6314102HMBSc.448-41C>T (n.448-41C>T)
n.2354-41C>T
n.1197-41C>T
c.595-41C>T (n.595-41C>T)
c.562-41C>T (n.562-41C>T)
c.535-41C>T (n.535-41C>T)
c.461+210C>T (n.461+210C>T)
c.507-41C>T (n.507-41C>T)
c.*86-41C>T (n.*86-41C>T)
n.830-41C>T
c.544-41C>T (n.544-41C>T)
n.1439-41C>T
c.613-41C>T (n.613-41C>T)
n.1058-41C>T
n.751-41C>T
c.559-320C>T (n.559-320C>T)
n.848-41C>T
n.547C>T
c.*508-41C>T (n.*508-41C>T)
n.901-41C>T
c.559-41C>T (n.559-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092085C>ACA2616354652HMBSc.448-40C>A (n.448-40C>A)
n.2354-40C>A
n.1197-40C>A
c.595-40C>A (n.595-40C>A)
c.562-40C>A (n.562-40C>A)
c.535-40C>A (n.535-40C>A)
c.461+211C>A (n.461+211C>A)
c.507-40C>A (n.507-40C>A)
c.*86-40C>A (n.*86-40C>A)
n.830-40C>A
c.544-40C>A (n.544-40C>A)
n.1439-40C>A
c.613-40C>A (n.613-40C>A)
n.1058-40C>A
n.751-40C>A
c.559-319C>A (n.559-319C>A)
n.848-40C>A
n.548C>A
c.*508-40C>A (n.*508-40C>A)
n.901-40C>A
c.559-40C>A (n.559-40C>A)
 gnomAD v4
11g.119092085C=CA2003790718HMBSc.448-40C= (n.448-40C=)
n.2354-40C=
n.1197-40C=
c.595-40C= (n.595-40C=)
c.562-40C= (n.562-40C=)
c.535-40C= (n.535-40C=)
c.461+211C= (n.461+211C=)
c.507-40C= (n.507-40C=)
c.*86-40C= (n.*86-40C=)
n.830-40C=
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n.1439-40C=
c.613-40C= (n.613-40C=)
n.1058-40C=
n.751-40C=
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n.848-40C=
n.548C=
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n.901-40C=
c.559-40C= (n.559-40C=)
11g.119092085C>TCA6314103HMBSc.448-40C>T (n.448-40C>T)
n.2354-40C>T
n.1197-40C>T
c.595-40C>T (n.595-40C>T)
c.562-40C>T (n.562-40C>T)
c.535-40C>T (n.535-40C>T)
c.461+211C>T (n.461+211C>T)
c.507-40C>T (n.507-40C>T)
c.*86-40C>T (n.*86-40C>T)
n.830-40C>T
c.544-40C>T (n.544-40C>T)
n.1439-40C>T
c.613-40C>T (n.613-40C>T)
n.1058-40C>T
n.751-40C>T
c.559-319C>T (n.559-319C>T)
n.848-40C>T
n.548C>T
c.*508-40C>T (n.*508-40C>T)
n.901-40C>T
c.559-40C>T (n.559-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092086C>ACA2616354653HMBSc.448-39C>A (n.448-39C>A)
n.2354-39C>A
n.1197-39C>A
c.595-39C>A (n.595-39C>A)
c.562-39C>A (n.562-39C>A)
c.535-39C>A (n.535-39C>A)
c.461+212C>A (n.461+212C>A)
c.507-39C>A (n.507-39C>A)
c.*86-39C>A (n.*86-39C>A)
n.830-39C>A
c.544-39C>A (n.544-39C>A)
n.1439-39C>A
c.613-39C>A (n.613-39C>A)
n.1058-39C>A
n.751-39C>A
c.559-318C>A (n.559-318C>A)
n.848-39C>A
n.549C>A
c.*508-39C>A (n.*508-39C>A)
n.901-39C>A
c.559-39C>A (n.559-39C>A)
 gnomAD v4
11g.119092086C=CA2003790719HMBSc.448-39C= (n.448-39C=)
n.2354-39C=
n.1197-39C=
c.595-39C= (n.595-39C=)
c.562-39C= (n.562-39C=)
c.535-39C= (n.535-39C=)
c.461+212C= (n.461+212C=)
c.507-39C= (n.507-39C=)
c.*86-39C= (n.*86-39C=)
n.830-39C=
c.544-39C= (n.544-39C=)
n.1439-39C=
c.613-39C= (n.613-39C=)
n.1058-39C=
n.751-39C=
c.559-318C= (n.559-318C=)
n.848-39C=
n.549C=
c.*508-39C= (n.*508-39C=)
n.901-39C=
c.559-39C= (n.559-39C=)
11g.119092086C>GCA2003790720HMBSc.448-39C>G (n.448-39C>G)
n.2354-39C>G
n.1197-39C>G
c.595-39C>G (n.595-39C>G)
c.562-39C>G (n.562-39C>G)
c.535-39C>G (n.535-39C>G)
c.461+212C>G (n.461+212C>G)
c.507-39C>G (n.507-39C>G)
c.*86-39C>G (n.*86-39C>G)
n.830-39C>G
c.544-39C>G (n.544-39C>G)
n.1439-39C>G
c.613-39C>G (n.613-39C>G)
n.1058-39C>G
n.751-39C>G
c.559-318C>G (n.559-318C>G)
n.848-39C>G
n.549C>G
c.*508-39C>G (n.*508-39C>G)
n.901-39C>G
c.559-39C>G (n.559-39C>G)
 dbSNP
11g.119092086C>TCA913659115HMBSc.448-39C>T (n.448-39C>T)
n.2354-39C>T
n.1197-39C>T
c.595-39C>T (n.595-39C>T)
c.562-39C>T (n.562-39C>T)
c.535-39C>T (n.535-39C>T)
c.461+212C>T (n.461+212C>T)
c.507-39C>T (n.507-39C>T)
c.*86-39C>T (n.*86-39C>T)
n.830-39C>T
c.544-39C>T (n.544-39C>T)
n.1439-39C>T
c.613-39C>T (n.613-39C>T)
n.1058-39C>T
n.751-39C>T
c.559-318C>T (n.559-318C>T)
n.848-39C>T
n.549C>T
c.*508-39C>T (n.*508-39C>T)
n.901-39C>T
c.559-39C>T (n.559-39C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092087C>ACA2575084936HMBSc.448-38C>A (n.448-38C>A)
n.2354-38C>A
n.1197-38C>A
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c.535-38C>A (n.535-38C>A)
c.461+213C>A (n.461+213C>A)
c.507-38C>A (n.507-38C>A)
c.*86-38C>A (n.*86-38C>A)
n.830-38C>A
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n.751-38C>A
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n.901-38C>A
c.559-38C>A (n.559-38C>A)
 gnomAD v4
11g.119092087C=CA2003790721HMBSc.448-38C= (n.448-38C=)
n.2354-38C=
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n.901-38C=
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11g.119092087C>GCA6314105HMBSc.448-38C>G (n.448-38C>G)
n.2354-38C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092087C>TCA6314104HMBSc.448-38C>T (n.448-38C>T)
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n.751-38C>T
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n.848-38C>T
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n.901-38C>T
c.559-38C>T (n.559-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092088G>ACA6314106HMBSc.448-37G>A (n.448-37G>A)
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n.1439-37G>A
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n.848-37G>A
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n.901-37G>A
c.559-37G>A (n.559-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092088G=CA2003790727HMBSc.448-37G= (n.448-37G=)
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c.507-37G= (n.507-37G=)
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c.559-37G= (n.559-37G=)
11g.119092090G>ACA6314107HMBSc.448-35G>A (n.448-35G>A)
n.2354-35G>A
n.1197-35G>A
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c.461+216G>A (n.461+216G>A)
c.507-35G>A (n.507-35G>A)
c.*86-35G>A (n.*86-35G>A)
n.830-35G>A
c.544-35G>A (n.544-35G>A)
n.1439-35G>A
c.613-35G>A (n.613-35G>A)
n.1058-35G>A
n.751-35G>A
c.559-314G>A (n.559-314G>A)
n.848-35G>A
n.553G>A
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n.901-35G>A
c.559-35G>A (n.559-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092090G>CCA2793833064HMBSc.448-35G>C (n.448-35G>C)
n.2354-35G>C
n.1197-35G>C
c.595-35G>C (n.595-35G>C)
c.562-35G>C (n.562-35G>C)
c.535-35G>C (n.535-35G>C)
c.461+216G>C (n.461+216G>C)
c.507-35G>C (n.507-35G>C)
c.*86-35G>C (n.*86-35G>C)
n.830-35G>C
c.544-35G>C (n.544-35G>C)
n.1439-35G>C
c.613-35G>C (n.613-35G>C)
n.1058-35G>C
n.751-35G>C
c.559-314G>C (n.559-314G>C)
n.848-35G>C
n.553G>C
c.*508-35G>C (n.*508-35G>C)
n.901-35G>C
c.559-35G>C (n.559-35G>C)
11g.119092090G=CA2003790730HMBSc.448-35G= (n.448-35G=)
n.2354-35G=
n.1197-35G=
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c.535-35G= (n.535-35G=)
c.461+216G= (n.461+216G=)
c.507-35G= (n.507-35G=)
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n.553G=
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n.901-35G=
c.559-35G= (n.559-35G=)
11g.119092091T>CCA229595924HMBSc.448-34T>C (n.448-34T>C)
n.2354-34T>C
n.1197-34T>C
c.595-34T>C (n.595-34T>C)
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c.535-34T>C (n.535-34T>C)
c.461+217T>C (n.461+217T>C)
c.507-34T>C (n.507-34T>C)
c.*86-34T>C (n.*86-34T>C)
n.830-34T>C
c.544-34T>C (n.544-34T>C)
n.1439-34T>C
c.613-34T>C (n.613-34T>C)
n.1058-34T>C
n.751-34T>C
c.559-313T>C (n.559-313T>C)
n.848-34T>C
n.554T>C
c.*508-34T>C (n.*508-34T>C)
n.901-34T>C
c.559-34T>C (n.559-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092091T=CA2003790734HMBSc.448-34T= (n.448-34T=)
n.2354-34T=
n.1197-34T=
c.595-34T= (n.595-34T=)
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c.535-34T= (n.535-34T=)
c.461+217T= (n.461+217T=)
c.507-34T= (n.507-34T=)
c.*86-34T= (n.*86-34T=)
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c.544-34T= (n.544-34T=)
n.1439-34T=
c.613-34T= (n.613-34T=)
n.1058-34T=
n.751-34T=
c.559-313T= (n.559-313T=)
n.848-34T=
n.554T=
c.*508-34T= (n.*508-34T=)
n.901-34T=
c.559-34T= (n.559-34T=)
11g.119092092C>ACA2616354655HMBSc.448-33C>A (n.448-33C>A)
n.2354-33C>A
n.1197-33C>A
c.595-33C>A (n.595-33C>A)
c.562-33C>A (n.562-33C>A)
c.535-33C>A (n.535-33C>A)
c.461+218C>A (n.461+218C>A)
c.507-33C>A (n.507-33C>A)
c.*86-33C>A (n.*86-33C>A)
n.830-33C>A
c.544-33C>A (n.544-33C>A)
n.1439-33C>A
c.613-33C>A (n.613-33C>A)
n.1058-33C>A
n.751-33C>A
c.559-312C>A (n.559-312C>A)
n.848-33C>A
n.555C>A
c.*508-33C>A (n.*508-33C>A)
n.901-33C>A
c.559-33C>A (n.559-33C>A)
 gnomAD v4
11g.119092092C=CA2003790737HMBSc.448-33C= (n.448-33C=)
n.2354-33C=
n.1197-33C=
c.595-33C= (n.595-33C=)
c.562-33C= (n.562-33C=)
c.535-33C= (n.535-33C=)
c.461+218C= (n.461+218C=)
c.507-33C= (n.507-33C=)
c.*86-33C= (n.*86-33C=)
n.830-33C=
c.544-33C= (n.544-33C=)
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n.901-33C=
c.559-33C= (n.559-33C=)
11g.119092092C>TCA672377399HMBSc.448-33C>T (n.448-33C>T)
n.2354-33C>T
n.1197-33C>T
c.595-33C>T (n.595-33C>T)
c.562-33C>T (n.562-33C>T)
c.535-33C>T (n.535-33C>T)
c.461+218C>T (n.461+218C>T)
c.507-33C>T (n.507-33C>T)
c.*86-33C>T (n.*86-33C>T)
n.830-33C>T
c.544-33C>T (n.544-33C>T)
n.1439-33C>T
c.613-33C>T (n.613-33C>T)
n.1058-33C>T
n.751-33C>T
c.559-312C>T (n.559-312C>T)
n.848-33C>T
n.555C>T
c.*508-33C>T (n.*508-33C>T)
n.901-33C>T
c.559-33C>T (n.559-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092093C>ACA2616354656HMBSc.448-32C>A (n.448-32C>A)
n.2354-32C>A
n.1197-32C>A
c.595-32C>A (n.595-32C>A)
c.562-32C>A (n.562-32C>A)
c.535-32C>A (n.535-32C>A)
c.461+219C>A (n.461+219C>A)
c.507-32C>A (n.507-32C>A)
c.*86-32C>A (n.*86-32C>A)
n.830-32C>A
c.544-32C>A (n.544-32C>A)
n.1439-32C>A
c.613-32C>A (n.613-32C>A)
n.1058-32C>A
n.751-32C>A
c.559-311C>A (n.559-311C>A)
n.848-32C>A
n.556C>A
c.*508-32C>A (n.*508-32C>A)
n.901-32C>A
c.559-32C>A (n.559-32C>A)
 gnomAD v4
11g.119092093C=CA2003790738HMBSc.448-32C= (n.448-32C=)
n.2354-32C=
n.1197-32C=
c.595-32C= (n.595-32C=)
c.562-32C= (n.562-32C=)
c.535-32C= (n.535-32C=)
c.461+219C= (n.461+219C=)
c.507-32C= (n.507-32C=)
c.*86-32C= (n.*86-32C=)
n.830-32C=
c.544-32C= (n.544-32C=)
n.1439-32C=
c.613-32C= (n.613-32C=)
n.1058-32C=
n.751-32C=
c.559-311C= (n.559-311C=)
n.848-32C=
n.556C=
c.*508-32C= (n.*508-32C=)
n.901-32C=
c.559-32C= (n.559-32C=)
11g.119092093C>TCA6314108HMBSc.448-32C>T (n.448-32C>T)
n.2354-32C>T
n.1197-32C>T
c.595-32C>T (n.595-32C>T)
c.562-32C>T (n.562-32C>T)
c.535-32C>T (n.535-32C>T)
c.461+219C>T (n.461+219C>T)
c.507-32C>T (n.507-32C>T)
c.*86-32C>T (n.*86-32C>T)
n.830-32C>T
c.544-32C>T (n.544-32C>T)
n.1439-32C>T
c.613-32C>T (n.613-32C>T)
n.1058-32C>T
n.751-32C>T
c.559-311C>T (n.559-311C>T)
n.848-32C>T
n.556C>T
c.*508-32C>T (n.*508-32C>T)
n.901-32C>T
c.559-32C>T (n.559-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092094A=CA2003790741HMBSc.448-31A= (n.448-31A=)
n.2354-31A=
n.1197-31A=
c.595-31A= (n.595-31A=)
c.562-31A= (n.562-31A=)
c.535-31A= (n.535-31A=)
c.461+220A= (n.461+220A=)
c.507-31A= (n.507-31A=)
c.*86-31A= (n.*86-31A=)
n.830-31A=
c.544-31A= (n.544-31A=)
n.1439-31A=
c.613-31A= (n.613-31A=)
n.1058-31A=
n.751-31A=
c.559-310A= (n.559-310A=)
n.848-31A=
n.557A=
c.*508-31A= (n.*508-31A=)
n.901-31A=
c.559-31A= (n.559-31A=)
11g.119092094A>CCA672377403HMBSc.448-31A>C (n.448-31A>C)
n.2354-31A>C
n.1197-31A>C
c.595-31A>C (n.595-31A>C)
c.562-31A>C (n.562-31A>C)
c.535-31A>C (n.535-31A>C)
c.461+220A>C (n.461+220A>C)
c.507-31A>C (n.507-31A>C)
c.*86-31A>C (n.*86-31A>C)
n.830-31A>C
c.544-31A>C (n.544-31A>C)
n.1439-31A>C
c.613-31A>C (n.613-31A>C)
n.1058-31A>C
n.751-31A>C
c.559-310A>C (n.559-310A>C)
n.848-31A>C
n.557A>C
c.*508-31A>C (n.*508-31A>C)
n.901-31A>C
c.559-31A>C (n.559-31A>C)
 dbSNP
11g.119092094A>GCA6314109HMBSc.448-31A>G (n.448-31A>G)
n.2354-31A>G
n.1197-31A>G
c.595-31A>G (n.595-31A>G)
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c.507-31A>G (n.507-31A>G)
c.*86-31A>G (n.*86-31A>G)
n.830-31A>G
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n.1439-31A>G
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n.1058-31A>G
n.751-31A>G
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n.848-31A>G
n.557A>G
c.*508-31A>G (n.*508-31A>G)
n.901-31A>G
c.559-31A>G (n.559-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092094A>TCA2581055838HMBSc.448-31A>T (n.448-31A>T)
n.2354-31A>T
n.1197-31A>T
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c.507-31A>T (n.507-31A>T)
c.*86-31A>T (n.*86-31A>T)
n.830-31A>T
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n.1439-31A>T
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n.1058-31A>T
n.751-31A>T
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n.848-31A>T
n.557A>T
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n.901-31A>T
c.559-31A>T (n.559-31A>T)
11g.119092094_119092095delinsGTCA2573146995HMBSc.448-31_448-30delinsGT (n.448-31_448-30delinsGT)
n.2354-31_2354-30delinsGT
n.1197-31_1197-30delinsGT
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c.507-31_507-30delinsGT (n.507-31_507-30delinsGT)
c.*86-31_*86-30delinsGT (n.*86-31_*86-30delinsGT)
n.830-31_830-30delinsGT
c.544-31_544-30delinsGT (n.544-31_544-30delinsGT)
n.1439-31_1439-30delinsGT
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n.1058-31_1058-30delinsGT
n.751-31_751-30delinsGT
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n.848-31_848-30delinsGT
n.557_558delinsGT
c.*508-31_*508-30delinsGT (n.*508-31_*508-30delinsGT)
n.901-31_901-30delinsGT
c.559-31_559-30delinsGT (n.559-31_559-30delinsGT)
 ClinVar
11g.119092095C=CA2003790749HMBSc.448-30C= (n.448-30C=)
n.2354-30C=
n.1197-30C=
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c.461+221C= (n.461+221C=)
c.507-30C= (n.507-30C=)
c.*86-30C= (n.*86-30C=)
n.830-30C=
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n.901-30C=
c.559-30C= (n.559-30C=)
11g.119092095C>TCA6314110HMBSc.448-30C>T (n.448-30C>T)
n.2354-30C>T
n.1197-30C>T
c.595-30C>T (n.595-30C>T)
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c.461+221C>T (n.461+221C>T)
c.507-30C>T (n.507-30C>T)
c.*86-30C>T (n.*86-30C>T)
n.830-30C>T
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n.1439-30C>T
c.613-30C>T (n.613-30C>T)
n.1058-30C>T
n.751-30C>T
c.559-309C>T (n.559-309C>T)
n.848-30C>T
n.558C>T
c.*508-30C>T (n.*508-30C>T)
n.901-30C>T
c.559-30C>T (n.559-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092095_119092096insAGGGGTGGCA2616354657HMBSc.448-30_448-29insAGGGGTGG (n.448-30_448-29insAGGGGTGG)
n.2354-30_2354-29insAGGGGTGG
n.1197-30_1197-29insAGGGGTGG
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c.535-30_535-29insAGGGGTGG (n.535-30_535-29insAGGGGTGG)
c.461+221_461+222insAGGGGTGG (n.461+221_461+222insAGGGGTGG)
c.507-30_507-29insAGGGGTGG (n.507-30_507-29insAGGGGTGG)
c.*86-30_*86-29insAGGGGTGG (n.*86-30_*86-29insAGGGGTGG)
n.830-30_830-29insAGGGGTGG
c.544-30_544-29insAGGGGTGG (n.544-30_544-29insAGGGGTGG)
n.1439-30_1439-29insAGGGGTGG
c.613-30_613-29insAGGGGTGG (n.613-30_613-29insAGGGGTGG)
n.1058-30_1058-29insAGGGGTGG
n.751-30_751-29insAGGGGTGG
c.559-309_559-308insAGGGGTGG (n.559-309_559-308insAGGGGTGG)
n.848-30_848-29insAGGGGTGG
n.558_559insAGGGGTGG
c.*508-30_*508-29insAGGGGTGG (n.*508-30_*508-29insAGGGGTGG)
n.901-30_901-29insAGGGGTGG
c.559-30_559-29insAGGGGTGG (n.559-30_559-29insAGGGGTGG)
 gnomAD v4
11g.119092096C>ACA2616354658HMBSc.448-29C>A (n.448-29C>A)
n.2354-29C>A
n.1197-29C>A
c.595-29C>A (n.595-29C>A)
c.562-29C>A (n.562-29C>A)
c.535-29C>A (n.535-29C>A)
c.461+222C>A (n.461+222C>A)
c.507-29C>A (n.507-29C>A)
c.*86-29C>A (n.*86-29C>A)
n.830-29C>A
c.544-29C>A (n.544-29C>A)
n.1439-29C>A
c.613-29C>A (n.613-29C>A)
n.1058-29C>A
n.751-29C>A
c.559-308C>A (n.559-308C>A)
n.848-29C>A
n.559C>A
c.*508-29C>A (n.*508-29C>A)
n.901-29C>A
c.559-29C>A (n.559-29C>A)
 gnomAD v4
11g.119092101delCA2616354659HMBSc.448-24del (n.448-24del)
n.2354-24del
n.1197-24del
c.595-24del (n.595-24del)
c.562-24del (n.562-24del)
c.535-24del (n.535-24del)
c.461+227del (n.461+227del)
c.507-24del (n.507-24del)
c.*86-24del (n.*86-24del)
n.830-24del
c.544-24del (n.544-24del)
n.1439-24del
c.613-24del (n.613-24del)
n.1058-24del
n.751-24del
c.559-303del (n.559-303del)
n.848-24del
n.564del
c.*508-24del (n.*508-24del)
n.901-24del
c.559-24del (n.559-24del)
 gnomAD v4
11g.119092099T>CCA6314111HMBSc.448-26T>C (n.448-26T>C)
n.2354-26T>C
n.1197-26T>C
c.595-26T>C (n.595-26T>C)
c.562-26T>C (n.562-26T>C)
c.535-26T>C (n.535-26T>C)
c.461+225T>C (n.461+225T>C)
c.507-26T>C (n.507-26T>C)
c.*86-26T>C (n.*86-26T>C)
n.830-26T>C
c.544-26T>C (n.544-26T>C)
n.1439-26T>C
c.613-26T>C (n.613-26T>C)
n.1058-26T>C
n.751-26T>C
c.559-305T>C (n.559-305T>C)
n.848-26T>C
n.562T>C
c.*508-26T>C (n.*508-26T>C)
n.901-26T>C
c.559-26T>C (n.559-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092099T=CA2003790753HMBSc.448-26T= (n.448-26T=)
n.2354-26T=
n.1197-26T=
c.595-26T= (n.595-26T=)
c.562-26T= (n.562-26T=)
c.535-26T= (n.535-26T=)
c.461+225T= (n.461+225T=)
c.507-26T= (n.507-26T=)
c.*86-26T= (n.*86-26T=)
n.830-26T=
c.544-26T= (n.544-26T=)
n.1439-26T=
c.613-26T= (n.613-26T=)
n.1058-26T=
n.751-26T=
c.559-305T= (n.559-305T=)
n.848-26T=
n.562T=
c.*508-26T= (n.*508-26T=)
n.901-26T=
c.559-26T= (n.559-26T=)
11g.119092100T>ACA6314112HMBSc.448-25T>A (n.448-25T>A)
n.2354-25T>A
n.1197-25T>A
c.595-25T>A (n.595-25T>A)
c.562-25T>A (n.562-25T>A)
c.535-25T>A (n.535-25T>A)
c.461+226T>A (n.461+226T>A)
c.507-25T>A (n.507-25T>A)
c.*86-25T>A (n.*86-25T>A)
n.830-25T>A
c.544-25T>A (n.544-25T>A)
n.1439-25T>A
c.613-25T>A (n.613-25T>A)
n.1058-25T>A
n.751-25T>A
c.559-304T>A (n.559-304T>A)
n.848-25T>A
n.563T>A
c.*508-25T>A (n.*508-25T>A)
n.901-25T>A
c.559-25T>A (n.559-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092100T=CA2003790757HMBSc.448-25T= (n.448-25T=)
n.2354-25T=
n.1197-25T=
c.595-25T= (n.595-25T=)
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c.535-25T= (n.535-25T=)
c.461+226T= (n.461+226T=)
c.507-25T= (n.507-25T=)
c.*86-25T= (n.*86-25T=)
n.830-25T=
c.544-25T= (n.544-25T=)
n.1439-25T=
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n.1058-25T=
n.751-25T=
c.559-304T= (n.559-304T=)
n.848-25T=
n.563T=
c.*508-25T= (n.*508-25T=)
n.901-25T=
c.559-25T= (n.559-25T=)
11g.119092101T>CCA2575084937HMBSc.448-24T>C (n.448-24T>C)
n.2354-24T>C
n.1197-24T>C
c.595-24T>C (n.595-24T>C)
c.562-24T>C (n.562-24T>C)
c.535-24T>C (n.535-24T>C)
c.461+227T>C (n.461+227T>C)
c.507-24T>C (n.507-24T>C)
c.*86-24T>C (n.*86-24T>C)
n.830-24T>C
c.544-24T>C (n.544-24T>C)
n.1439-24T>C
c.613-24T>C (n.613-24T>C)
n.1058-24T>C
n.751-24T>C
c.559-303T>C (n.559-303T>C)
n.848-24T>C
n.564T>C
c.*508-24T>C (n.*508-24T>C)
n.901-24T>C
c.559-24T>C (n.559-24T>C)
 gnomAD v4
11g.119092102G>ACA602168913HMBSc.448-23G>A (n.448-23G>A)
n.2354-23G>A
n.1197-23G>A
c.595-23G>A (n.595-23G>A)
c.562-23G>A (n.562-23G>A)
c.535-23G>A (n.535-23G>A)
c.461+228G>A (n.461+228G>A)
c.507-23G>A (n.507-23G>A)
c.*86-23G>A (n.*86-23G>A)
n.830-23G>A
c.544-23G>A (n.544-23G>A)
n.1439-23G>A
c.613-23G>A (n.613-23G>A)
n.1058-23G>A
n.751-23G>A
c.559-302G>A (n.559-302G>A)
n.848-23G>A
n.565G>A
c.*508-23G>A (n.*508-23G>A)
n.901-23G>A
c.559-23G>A (n.559-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092102G=CA2003790759HMBSc.448-23G= (n.448-23G=)
n.2354-23G=
n.1197-23G=
c.595-23G= (n.595-23G=)
c.562-23G= (n.562-23G=)
c.535-23G= (n.535-23G=)
c.461+228G= (n.461+228G=)
c.507-23G= (n.507-23G=)
c.*86-23G= (n.*86-23G=)
n.830-23G=
c.544-23G= (n.544-23G=)
n.1439-23G=
c.613-23G= (n.613-23G=)
n.1058-23G=
n.751-23G=
c.559-302G= (n.559-302G=)
n.848-23G=
n.565G=
c.*508-23G= (n.*508-23G=)
n.901-23G=
c.559-23G= (n.559-23G=)
11g.119092103A>CCA942780305HMBSc.448-22A>C (n.448-22A>C)
n.2354-22A>C
n.1197-22A>C
c.595-22A>C (n.595-22A>C)
c.562-22A>C (n.562-22A>C)
c.535-22A>C (n.535-22A>C)
c.461+229A>C (n.461+229A>C)
c.507-22A>C (n.507-22A>C)
c.*86-22A>C (n.*86-22A>C)
n.830-22A>C
c.544-22A>C (n.544-22A>C)
n.1439-22A>C
c.613-22A>C (n.613-22A>C)
n.1058-22A>C
n.751-22A>C
c.559-301A>C (n.559-301A>C)
n.848-22A>C
n.566A>C
c.*508-22A>C (n.*508-22A>C)
n.901-22A>C
c.559-22A>C (n.559-22A>C)
11g.119092104C>ACA2545563811HMBSc.448-21C>A (n.448-21C>A)
n.2354-21C>A
n.1197-21C>A
c.595-21C>A (n.595-21C>A)
c.562-21C>A (n.562-21C>A)
c.535-21C>A (n.535-21C>A)
c.461+230C>A (n.461+230C>A)
c.507-21C>A (n.507-21C>A)
c.*86-21C>A (n.*86-21C>A)
n.830-21C>A
c.544-21C>A (n.544-21C>A)
n.1439-21C>A
c.613-21C>A (n.613-21C>A)
n.1058-21C>A
n.751-21C>A
c.559-300C>A (n.559-300C>A)
n.848-21C>A
n.567C>A
c.*508-21C>A (n.*508-21C>A)
n.901-21C>A
c.559-21C>A (n.559-21C>A)
 gnomAD v4
11g.119092105T>CCA229595951HMBSc.448-20T>C (n.448-20T>C)
n.2354-20T>C
n.1197-20T>C
c.595-20T>C (n.595-20T>C)
c.562-20T>C (n.562-20T>C)
c.535-20T>C (n.535-20T>C)
c.461+231T>C (n.461+231T>C)
c.507-20T>C (n.507-20T>C)
c.*86-20T>C (n.*86-20T>C)
n.830-20T>C
c.544-20T>C (n.544-20T>C)
n.1439-20T>C
c.613-20T>C (n.613-20T>C)
n.1058-20T>C
n.751-20T>C
c.559-299T>C (n.559-299T>C)
n.848-20T>C
n.568T>C
c.*508-20T>C (n.*508-20T>C)
n.901-20T>C
c.559-20T>C (n.559-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092105T=CA2003790766HMBSc.448-20T= (n.448-20T=)
n.2354-20T=
n.1197-20T=
c.595-20T= (n.595-20T=)
c.562-20T= (n.562-20T=)
c.535-20T= (n.535-20T=)
c.461+231T= (n.461+231T=)
c.507-20T= (n.507-20T=)
c.*86-20T= (n.*86-20T=)
n.830-20T=
c.544-20T= (n.544-20T=)
n.1439-20T=
c.613-20T= (n.613-20T=)
n.1058-20T=
n.751-20T=
c.559-299T= (n.559-299T=)
n.848-20T=
n.568T=
c.*508-20T= (n.*508-20T=)
n.901-20T=
c.559-20T= (n.559-20T=)
11g.119092106C>ACA6314113HMBSc.448-19C>A (n.448-19C>A)
n.2354-19C>A
n.1197-19C>A
c.595-19C>A (n.595-19C>A)
c.562-19C>A (n.562-19C>A)
c.535-19C>A (n.535-19C>A)
c.461+232C>A (n.461+232C>A)
c.507-19C>A (n.507-19C>A)
c.*86-19C>A (n.*86-19C>A)
n.830-19C>A
c.544-19C>A (n.544-19C>A)
n.1439-19C>A
c.613-19C>A (n.613-19C>A)
n.1058-19C>A
n.751-19C>A
c.559-298C>A (n.559-298C>A)
n.848-19C>A
n.569C>A
c.*508-19C>A (n.*508-19C>A)
n.901-19C>A
c.559-19C>A (n.559-19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092106C=CA2003790779HMBSc.448-19C= (n.448-19C=)
n.2354-19C=
n.1197-19C=
c.595-19C= (n.595-19C=)
c.562-19C= (n.562-19C=)
c.535-19C= (n.535-19C=)
c.461+232C= (n.461+232C=)
c.507-19C= (n.507-19C=)
c.*86-19C= (n.*86-19C=)
n.830-19C=
c.544-19C= (n.544-19C=)
n.1439-19C=
c.613-19C= (n.613-19C=)
n.1058-19C=
n.751-19C=
c.559-298C= (n.559-298C=)
n.848-19C=
n.569C=
c.*508-19C= (n.*508-19C=)
n.901-19C=
c.559-19C= (n.559-19C=)
11g.119092106C>GCA2003790784HMBSc.448-19C>G (n.448-19C>G)
n.2354-19C>G
n.1197-19C>G
c.595-19C>G (n.595-19C>G)
c.562-19C>G (n.562-19C>G)
c.535-19C>G (n.535-19C>G)
c.461+232C>G (n.461+232C>G)
c.507-19C>G (n.507-19C>G)
c.*86-19C>G (n.*86-19C>G)
n.830-19C>G
c.544-19C>G (n.544-19C>G)
n.1439-19C>G
c.613-19C>G (n.613-19C>G)
n.1058-19C>G
n.751-19C>G
c.559-298C>G (n.559-298C>G)
n.848-19C>G
n.569C>G
c.*508-19C>G (n.*508-19C>G)
n.901-19C>G
c.559-19C>G (n.559-19C>G)
 dbSNP
11g.119092106C>TCA6314114HMBSc.448-19C>T (n.448-19C>T)
n.2354-19C>T
n.1197-19C>T
c.595-19C>T (n.595-19C>T)
c.562-19C>T (n.562-19C>T)
c.535-19C>T (n.535-19C>T)
c.461+232C>T (n.461+232C>T)
c.507-19C>T (n.507-19C>T)
c.*86-19C>T (n.*86-19C>T)
n.830-19C>T
c.544-19C>T (n.544-19C>T)
n.1439-19C>T
c.613-19C>T (n.613-19C>T)
n.1058-19C>T
n.751-19C>T
c.559-298C>T (n.559-298C>T)
n.848-19C>T
n.569C>T
c.*508-19C>T (n.*508-19C>T)
n.901-19C>T
c.559-19C>T (n.559-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092108delCA2616354660HMBSc.448-17del (n.448-17del)
n.2354-17del
n.1197-17del
c.595-17del (n.595-17del)
c.562-17del (n.562-17del)
c.535-17del (n.535-17del)
c.461+234del (n.461+234del)
c.507-17del (n.507-17del)
c.*86-17del (n.*86-17del)
n.830-17del
c.544-17del (n.544-17del)
n.1439-17del
c.613-17del (n.613-17del)
n.1058-17del
n.751-17del
c.559-296del (n.559-296del)
n.848-17del
n.571del
c.*508-17del (n.*508-17del)
n.901-17del
c.559-17del (n.559-17del)
 gnomAD v4
11g.119092108C=CA2003790788HMBSc.448-17C= (n.448-17C=)
n.2354-17C=
n.1197-17C=
c.595-17C= (n.595-17C=)
c.562-17C= (n.562-17C=)
c.535-17C= (n.535-17C=)
c.461+234C= (n.461+234C=)
c.507-17C= (n.507-17C=)
c.*86-17C= (n.*86-17C=)
n.830-17C=
c.544-17C= (n.544-17C=)
n.1439-17C=
c.613-17C= (n.613-17C=)
n.1058-17C=
n.751-17C=
c.559-296C= (n.559-296C=)
n.848-17C=
n.571C=
c.*508-17C= (n.*508-17C=)
n.901-17C=
c.559-17C= (n.559-17C=)
11g.119092108C>TCA602168914HMBSc.448-17C>T (n.448-17C>T)
n.2354-17C>T
n.1197-17C>T
c.595-17C>T (n.595-17C>T)
c.562-17C>T (n.562-17C>T)
c.535-17C>T (n.535-17C>T)
c.461+234C>T (n.461+234C>T)
c.507-17C>T (n.507-17C>T)
c.*86-17C>T (n.*86-17C>T)
n.830-17C>T
c.544-17C>T (n.544-17C>T)
n.1439-17C>T
c.613-17C>T (n.613-17C>T)
n.1058-17C>T
n.751-17C>T
c.559-296C>T (n.559-296C>T)
n.848-17C>T
n.571C>T
c.*508-17C>T (n.*508-17C>T)
n.901-17C>T
c.559-17C>T (n.559-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092109T>CCA2616354661HMBSc.448-16T>C (n.448-16T>C)
n.2354-16T>C
n.1197-16T>C
c.595-16T>C (n.595-16T>C)
c.562-16T>C (n.562-16T>C)
c.535-16T>C (n.535-16T>C)
c.461+235T>C (n.461+235T>C)
c.507-16T>C (n.507-16T>C)
c.*86-16T>C (n.*86-16T>C)
n.830-16T>C
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
n.1439-16T>C
c.613-16T>C (n.613-16T>C)
n.1058-16T>C
n.751-16T>C
c.559-295T>C (n.559-295T>C)
n.848-16T>C
n.572T>C
c.*508-16T>C (n.*508-16T>C)
n.901-16T>C
c.559-16T>C (n.559-16T>C)
 gnomAD v4
11g.119092110G=CA2003790791HMBSc.448-15G= (n.448-15G=)
n.2354-15G=
n.1197-15G=
c.595-15G= (n.595-15G=)
c.562-15G= (n.562-15G=)
c.535-15G= (n.535-15G=)
c.461+236G= (n.461+236G=)
c.507-15G= (n.507-15G=)
c.*86-15G= (n.*86-15G=)
n.830-15G=
c.544-15G= (n.544-15G=)
n.1439-15G=
c.613-15G= (n.613-15G=)
n.1058-15G=
n.751-15G=
c.559-294G= (n.559-294G=)
n.848-15G=
n.573G=
c.*508-15G= (n.*508-15G=)
n.901-15G=
c.559-15G= (n.559-15G=)
11g.119092110G>TCA2003790793HMBSc.448-15G>T (n.448-15G>T)
n.2354-15G>T
n.1197-15G>T
c.595-15G>T (n.595-15G>T)
c.562-15G>T (n.562-15G>T)
c.535-15G>T (n.535-15G>T)
c.461+236G>T (n.461+236G>T)
c.507-15G>T (n.507-15G>T)
c.*86-15G>T (n.*86-15G>T)
n.830-15G>T
c.544-15G>T (n.544-15G>T)
n.1439-15G>T
c.613-15G>T (n.613-15G>T)
n.1058-15G>T
n.751-15G>T
c.559-294G>T (n.559-294G>T)
n.848-15G>T
n.573G>T
c.*508-15G>T (n.*508-15G>T)
n.901-15G>T
c.559-15G>T (n.559-15G>T)
 dbSNP
11g.119092112T>CCA6314115HMBSc.448-13T>C (n.448-13T>C)
n.2354-13T>C
n.1197-13T>C
c.595-13T>C (n.595-13T>C)
c.562-13T>C (n.562-13T>C)
c.535-13T>C (n.535-13T>C)
c.461+238T>C (n.461+238T>C)
c.507-13T>C (n.507-13T>C)
c.*86-13T>C (n.*86-13T>C)
n.830-13T>C
c.544-13T>C (n.544-13T>C)
n.1439-13T>C
c.613-13T>C (n.613-13T>C)
n.1058-13T>C
n.751-13T>C
c.559-292T>C (n.559-292T>C)
n.848-13T>C
n.575T>C
c.*508-13T>C (n.*508-13T>C)
n.901-13T>C
c.559-13T>C (n.559-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092112T=CA2003790799HMBSc.448-13T= (n.448-13T=)
n.2354-13T=
n.1197-13T=
c.595-13T= (n.595-13T=)
c.562-13T= (n.562-13T=)
c.535-13T= (n.535-13T=)
c.461+238T= (n.461+238T=)
c.507-13T= (n.507-13T=)
c.*86-13T= (n.*86-13T=)
n.830-13T=
c.544-13T= (n.544-13T=)
n.1439-13T=
c.613-13T= (n.613-13T=)
n.1058-13T=
n.751-13T=
c.559-292T= (n.559-292T=)
n.848-13T=
n.575T=
c.*508-13T= (n.*508-13T=)
n.901-13T=
c.559-13T= (n.559-13T=)
11g.119092113C=CA2003790804HMBSc.448-12C= (n.448-12C=)
n.2354-12C=
n.1197-12C=
c.595-12C= (n.595-12C=)
c.562-12C= (n.562-12C=)
c.535-12C= (n.535-12C=)
c.461+239C= (n.461+239C=)
c.507-12C= (n.507-12C=)
c.*86-12C= (n.*86-12C=)
n.830-12C=
c.544-12C= (n.544-12C=)
n.1439-12C=
c.613-12C= (n.613-12C=)
n.1058-12C=
n.751-12C=
c.559-291C= (n.559-291C=)
n.848-12C=
n.576C=
c.*508-12C= (n.*508-12C=)
n.901-12C=
c.559-12C= (n.559-12C=)
11g.119092113C>TCA6314116HMBSc.448-12C>T (n.448-12C>T)
n.2354-12C>T
n.1197-12C>T
c.595-12C>T (n.595-12C>T)
c.562-12C>T (n.562-12C>T)
c.535-12C>T (n.535-12C>T)
c.461+239C>T (n.461+239C>T)
c.507-12C>T (n.507-12C>T)
c.*86-12C>T (n.*86-12C>T)
n.830-12C>T
c.544-12C>T (n.544-12C>T)
n.1439-12C>T
c.613-12C>T (n.613-12C>T)
n.1058-12C>T
n.751-12C>T
c.559-291C>T (n.559-291C>T)
n.848-12C>T
n.576C>T
c.*508-12C>T (n.*508-12C>T)
n.901-12C>T
c.559-12C>T (n.559-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092114C=CA2003790809HMBSc.448-11C= (n.448-11C=)
n.2354-11C=
n.1197-11C=
c.595-11C= (n.595-11C=)
c.562-11C= (n.562-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
c.461+240C= (n.461+240C=)
c.507-11C= (n.507-11C=)
c.*86-11C= (n.*86-11C=)
n.830-11C=
c.544-11C= (n.544-11C=)
n.1439-11C=
c.613-11C= (n.613-11C=)
n.1058-11C=
n.751-11C=
c.559-290C= (n.559-290C=)
n.848-11C=
n.577C=
c.*508-11C= (n.*508-11C=)
n.901-11C=
c.559-11C= (n.559-11C=)
11g.119092114C>GCA2616354662HMBSc.448-11C>G (n.448-11C>G)
n.2354-11C>G
n.1197-11C>G
c.595-11C>G (n.595-11C>G)
c.562-11C>G (n.562-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
c.461+240C>G (n.461+240C>G)
c.507-11C>G (n.507-11C>G)
c.*86-11C>G (n.*86-11C>G)
n.830-11C>G
c.544-11C>G (n.544-11C>G)
n.1439-11C>G
c.613-11C>G (n.613-11C>G)
n.1058-11C>G
n.751-11C>G
c.559-290C>G (n.559-290C>G)
n.848-11C>G
n.577C>G
c.*508-11C>G (n.*508-11C>G)
n.901-11C>G
c.559-11C>G (n.559-11C>G)
 gnomAD v4
11g.119092114C>TCA6314117HMBSc.448-11C>T (n.448-11C>T)
n.2354-11C>T
n.1197-11C>T
c.595-11C>T (n.595-11C>T)
c.562-11C>T (n.562-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
c.461+240C>T (n.461+240C>T)
c.507-11C>T (n.507-11C>T)
c.*86-11C>T (n.*86-11C>T)
n.830-11C>T
c.544-11C>T (n.544-11C>T)
n.1439-11C>T
c.613-11C>T (n.613-11C>T)
n.1058-11C>T
n.751-11C>T
c.559-290C>T (n.559-290C>T)
n.848-11C>T
n.577C>T
c.*508-11C>T (n.*508-11C>T)
n.901-11C>T
c.559-11C>T (n.559-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092115G>ACA6314118HMBSc.448-10G>A (n.448-10G>A)
n.2354-10G>A
n.1197-10G>A
c.595-10G>A (n.595-10G>A)
c.562-10G>A (n.562-10G>A)
c.535-10G>A (n.535-10G>A)
c.461+241G>A (n.461+241G>A)
c.507-10G>A (n.507-10G>A)
c.*86-10G>A (n.*86-10G>A)
n.830-10G>A
c.544-10G>A (n.544-10G>A)
n.1439-10G>A
c.613-10G>A (n.613-10G>A)
n.1058-10G>A
n.751-10G>A
c.559-289G>A (n.559-289G>A)
n.848-10G>A
n.578G>A
c.*508-10G>A (n.*508-10G>A)
n.901-10G>A
c.559-10G>A (n.559-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092115G=CA2003790812HMBSc.448-10G= (n.448-10G=)
n.2354-10G=
n.1197-10G=
c.595-10G= (n.595-10G=)
c.562-10G= (n.562-10G=)
c.535-10G= (n.535-10G=)
c.461+241G= (n.461+241G=)
c.507-10G= (n.507-10G=)
c.*86-10G= (n.*86-10G=)
n.830-10G=
c.544-10G= (n.544-10G=)
n.1439-10G=
c.613-10G= (n.613-10G=)
n.1058-10G=
n.751-10G=
c.559-289G= (n.559-289G=)
n.848-10G=
n.578G=
c.*508-10G= (n.*508-10G=)
n.901-10G=
c.559-10G= (n.559-10G=)
11g.119092115G>TCA229595966HMBSc.448-10G>T (n.448-10G>T)
n.2354-10G>T
n.1197-10G>T
c.595-10G>T (n.595-10G>T)
c.562-10G>T (n.562-10G>T)
c.535-10G>T (n.535-10G>T)
c.461+241G>T (n.461+241G>T)
c.507-10G>T (n.507-10G>T)
c.*86-10G>T (n.*86-10G>T)
n.830-10G>T
c.544-10G>T (n.544-10G>T)
n.1439-10G>T
c.613-10G>T (n.613-10G>T)
n.1058-10G>T
n.751-10G>T
c.559-289G>T (n.559-289G>T)
n.848-10G>T
n.578G>T
c.*508-10G>T (n.*508-10G>T)
n.901-10G>T
c.559-10G>T (n.559-10G>T)
 dbSNP
11g.119092116C>ACA2003790824HMBSc.448-9C>A (n.448-9C>A)
n.2354-9C>A
n.1197-9C>A
c.595-9C>A (n.595-9C>A)
c.562-9C>A (n.562-9C>A)
c.535-9C>A (n.535-9C>A)
c.461+242C>A (n.461+242C>A)
c.507-9C>A (n.507-9C>A)
c.*86-9C>A (n.*86-9C>A)
n.830-9C>A
c.544-9C>A (n.544-9C>A)
n.1439-9C>A
c.613-9C>A (n.613-9C>A)
n.1058-9C>A
n.751-9C>A
c.559-288C>A (n.559-288C>A)
n.848-9C>A
n.579C>A
c.*508-9C>A (n.*508-9C>A)
n.901-9C>A
c.559-9C>A (n.559-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092116C=CA2003790819HMBSc.448-9C= (n.448-9C=)
n.2354-9C=
n.1197-9C=
c.595-9C= (n.595-9C=)
c.562-9C= (n.562-9C=)
c.535-9C= (n.535-9C=)
c.461+242C= (n.461+242C=)
c.507-9C= (n.507-9C=)
c.*86-9C= (n.*86-9C=)
n.830-9C=
c.544-9C= (n.544-9C=)
n.1439-9C=
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n.1058-9C=
n.751-9C=
c.559-288C= (n.559-288C=)
n.848-9C=
n.579C=
c.*508-9C= (n.*508-9C=)
n.901-9C=
c.559-9C= (n.559-9C=)
11g.119092116C>TCA6314119HMBSc.448-9C>T (n.448-9C>T)
n.2354-9C>T
n.1197-9C>T
c.595-9C>T (n.595-9C>T)
c.562-9C>T (n.562-9C>T)
c.535-9C>T (n.535-9C>T)
c.461+242C>T (n.461+242C>T)
c.507-9C>T (n.507-9C>T)
c.*86-9C>T (n.*86-9C>T)
n.830-9C>T
c.544-9C>T (n.544-9C>T)
n.1439-9C>T
c.613-9C>T (n.613-9C>T)
n.1058-9C>T
n.751-9C>T
c.559-288C>T (n.559-288C>T)
n.848-9C>T
n.579C>T
c.*508-9C>T (n.*508-9C>T)
n.901-9C>T
c.559-9C>T (n.559-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092117C>TCA2575084938HMBSc.448-8C>T (n.448-8C>T)
n.2354-8C>T
n.1197-8C>T
c.595-8C>T (n.595-8C>T)
c.562-8C>T (n.562-8C>T)
c.535-8C>T (n.535-8C>T)
c.461+243C>T (n.461+243C>T)
c.507-8C>T (n.507-8C>T)
c.*86-8C>T (n.*86-8C>T)
n.830-8C>T
c.544-8C>T (n.544-8C>T)
n.1439-8C>T
c.613-8C>T (n.613-8C>T)
n.1058-8C>T
n.751-8C>T
c.559-287C>T (n.559-287C>T)
n.848-8C>T
n.580C>T
c.*508-8C>T (n.*508-8C>T)
n.901-8C>T
c.559-8C>T (n.559-8C>T)
11g.119092118T>CCA2575084939HMBSc.448-7T>C (n.448-7T>C)
n.2354-7T>C
n.1197-7T>C
c.595-7T>C (n.595-7T>C)
c.562-7T>C (n.562-7T>C)
c.535-7T>C (n.535-7T>C)
c.461+244T>C (n.461+244T>C)
c.507-7T>C (n.507-7T>C)
c.*86-7T>C (n.*86-7T>C)
n.830-7T>C
c.544-7T>C (n.544-7T>C)
n.1439-7T>C
c.613-7T>C (n.613-7T>C)
n.1058-7T>C
n.751-7T>C
c.559-286T>C (n.559-286T>C)
n.848-7T>C
n.581T>C
c.*508-7T>C (n.*508-7T>C)
n.901-7T>C
c.559-7T>C (n.559-7T>C)
11g.119092119C>TCA2616354663HMBSc.448-6C>T (n.448-6C>T)
n.2354-6C>T
n.1197-6C>T
c.595-6C>T (n.595-6C>T)
c.562-6C>T (n.562-6C>T)
c.535-6C>T (n.535-6C>T)
c.461+245C>T (n.461+245C>T)
c.507-6C>T (n.507-6C>T)
c.*86-6C>T (n.*86-6C>T)
n.830-6C>T
c.544-6C>T (n.544-6C>T)
n.1439-6C>T
c.613-6C>T (n.613-6C>T)
n.1058-6C>T
n.751-6C>T
c.559-285C>T (n.559-285C>T)
n.848-6C>T
n.582C>T
c.*508-6C>T (n.*508-6C>T)
n.901-6C>T
c.559-6C>T (n.559-6C>T)
 gnomAD v4
11g.119092121A>GCA2616354664HMBSc.448-4A>G (n.448-4A>G)
n.2354-4A>G
n.1197-4A>G
c.595-4A>G (n.595-4A>G)
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
c.535-4A>G (n.535-4A>G)
c.461+247A>G (n.461+247A>G)
c.507-4A>G (n.507-4A>G)
c.*86-4A>G (n.*86-4A>G)
n.830-4A>G
c.544-4A>G (n.544-4A>G)
n.1439-4A>G
c.613-4A>G (n.613-4A>G)
n.1058-4A>G
n.751-4A>G
c.559-283A>G (n.559-283A>G)
n.848-4A>G
n.584A>G
c.*508-4A>G (n.*508-4A>G)
n.901-4A>G
c.559-4A>G (n.559-4A>G)
 gnomAD v4
11g.119092122C>ACA2695215812HMBSc.448-3C>A (n.448-3C>A)
n.2354-3C>A
n.1197-3C>A
c.595-3C>A (n.595-3C>A)
c.562-3C>A (n.562-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
c.461+248C>A (n.461+248C>A)
c.507-3C>A (n.507-3C>A)
c.*86-3C>A (n.*86-3C>A)
n.830-3C>A
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
n.1439-3C>A
c.613-3C>A (n.613-3C>A)
n.1058-3C>A
n.751-3C>A
c.559-282C>A (n.559-282C>A)
n.848-3C>A
n.585C>A
c.*508-3C>A (n.*508-3C>A)
n.901-3C>A
c.559-3C>A (n.559-3C>A)
11g.119092123A>CCA382896579HMBSc.448-2A>C (n.448-2A>C)
n.2354-2A>C
n.1197-2A>C
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
c.461+249A>C (n.461+249A>C)
c.507-2A>C (n.507-2A>C)
c.*86-2A>C (n.*86-2A>C)
n.830-2A>C
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.1439-2A>C
c.613-2A>C (n.613-2A>C)
n.1058-2A>C
n.751-2A>C
c.559-281A>C (n.559-281A>C)
n.848-2A>C
n.586A>C
c.*508-2A>C (n.*508-2A>C)
n.901-2A>C
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
11g.119092123A>GCA382896580HMBSc.448-2A>G (n.448-2A>G)
n.2354-2A>G
n.1197-2A>G
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
c.461+249A>G (n.461+249A>G)
c.507-2A>G (n.507-2A>G)
c.*86-2A>G (n.*86-2A>G)
n.830-2A>G
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.1439-2A>G
c.613-2A>G (n.613-2A>G)
n.1058-2A>G
n.751-2A>G
c.559-281A>G (n.559-281A>G)
n.848-2A>G
n.586A>G
c.*508-2A>G (n.*508-2A>G)
n.901-2A>G
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
11g.119092123A>TCA382896581HMBSc.448-2A>T (n.448-2A>T)
n.2354-2A>T
n.1197-2A>T
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
c.461+249A>T (n.461+249A>T)
c.507-2A>T (n.507-2A>T)
c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
n.830-2A>T
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.1439-2A>T
c.613-2A>T (n.613-2A>T)
n.1058-2A>T
n.751-2A>T
c.559-281A>T (n.559-281A>T)
n.848-2A>T
n.586A>T
c.*508-2A>T (n.*508-2A>T)
n.901-2A>T
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
11g.119092124G>ACA382896582HMBSc.448-1G>A (n.448-1G>A)
n.2354-1G>A
n.1197-1G>A
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
c.461+250G>A (n.461+250G>A)
c.507-1G>A (n.507-1G>A)
c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
n.830-1G>A
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.1439-1G>A
c.613-1G>A (n.613-1G>A)
n.1058-1G>A
n.751-1G>A
c.559-280G>A (n.559-280G>A)
n.848-1G>A
n.587G>A
c.*508-1G>A (n.*508-1G>A)
n.901-1G>A
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092124G>CCA382896585HMBSc.448-1G>C (n.448-1G>C)
n.2354-1G>C
n.1197-1G>C
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
c.461+250G>C (n.461+250G>C)
c.507-1G>C (n.507-1G>C)
c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
n.830-1G>C
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.1439-1G>C
c.613-1G>C (n.613-1G>C)
n.1058-1G>C
n.751-1G>C
c.559-280G>C (n.559-280G>C)
n.848-1G>C
n.587G>C
c.*508-1G>C (n.*508-1G>C)
n.901-1G>C
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
11g.119092124G=CA2003790837HMBSc.448-1G= (n.448-1G=)
n.2354-1G=
n.1197-1G=
c.595-1G= (n.595-1G=)
c.562-1G= (n.562-1G=)
c.535-1G= (n.535-1G=)
c.461+250G= (n.461+250G=)
c.507-1G= (n.507-1G=)
c.*86-1G= (n.*86-1G=)
n.830-1G=
c.544-1G= (n.544-1G=)
n.1439-1G=
c.613-1G= (n.613-1G=)
n.1058-1G=
n.751-1G=
c.559-280G= (n.559-280G=)
n.848-1G=
n.587G=
c.*508-1G= (n.*508-1G=)
n.901-1G=
c.559-1G= (n.559-1G=)
11g.119092124G>TCA6314120HMBSc.448-1G>T (n.448-1G>T)
n.2354-1G>T
n.1197-1G>T
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
c.461+250G>T (n.461+250G>T)
c.507-1G>T (n.507-1G>T)
c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
n.830-1G>T
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.1439-1G>T
c.613-1G>T (n.613-1G>T)
n.1058-1G>T
n.751-1G>T
c.559-280G>T (n.559-280G>T)
n.848-1G>T
n.587G>T
c.*508-1G>T (n.*508-1G>T)
n.901-1G>T
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092125A>CCA382896594HMBSc.448A>C (p.Ile150Leu)
n.2354A>C
n.1197A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.461+251A>C (n.461+251A>C)
c.507A>C (p.Leu169Phe)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.830A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.1439A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1058A>C
n.751A>C
c.559-279A>C (n.559-279A>C)
n.848A>C
n.588A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.901A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
11g.119092125A>GCA382896597HMBSc.448A>G (p.Ile150Val)
n.2354A>G
n.1197A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.461+251A>G (n.461+251A>G)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.830A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.1439A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1058A>G
n.751A>G
c.559-279A>G (n.559-279A>G)
n.848A>G
n.588A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.901A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
 gnomAD v4
11g.119092125A>TCA382896598HMBSc.448A>T (p.Ile150Phe)
n.2354A>T
n.1197A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.461+251A>T (n.461+251A>T)
c.507A>T (p.Leu169Phe)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.830A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.1439A>T
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1058A>T
n.751A>T
c.559-279A>T (n.559-279A>T)
n.848A>T
n.588A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.901A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
11g.119092126T>ACA382896603HMBSc.449T>A (p.Ile150Asn)
n.2355T>A
n.1198T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.461+252T>A (n.461+252T>A)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.831T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.1440T>A
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1059T>A
n.752T>A
c.559-278T>A (n.559-278T>A)
n.849T>A
n.589T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.902T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
11g.119092126T>CCA382896614HMBSc.449T>C (p.Ile150Thr)
n.2355T>C
n.1198T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.461+252T>C (n.461+252T>C)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.831T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.1440T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1059T>C
n.752T>C
c.559-278T>C (n.559-278T>C)
n.849T>C
n.589T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.902T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
 gnomAD v4
11g.119092126T>GCA382896622HMBSc.449T>G (p.Ile150Ser)
n.2355T>G
n.1198T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.461+252T>G (n.461+252T>G)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.831T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.1440T>G
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1059T>G
n.752T>G
c.559-278T>G (n.559-278T>G)
n.849T>G
n.589T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.902T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
 COSMIC
11g.119092127C>ACA477126538HMBSc.450C>A (p.Ile150=)
n.2356C>A
n.1199C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.461+253C>A (n.461+253C>A)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.832C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
n.1441C>A
c.615C>A (p.Ile205=)
n.1060C>A
n.753C>A
c.559-277C>A (n.559-277C>A)
n.850C>A
n.590C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.903C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
 gnomAD v4
11g.119092127C=CA2003790854HMBSc.450C= (p.Ile150=)
n.2356C=
n.1199C=
c.597C= (p.Ile199=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.537C= (p.Ile179=)
c.461+253C= (n.461+253C=)
c.509C= (p.Ser170=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.832C=
c.546C= (p.Ile182=)
n.1441C=
c.615C= (p.Ile205=)
n.1060C=
n.753C=
c.559-277C= (n.559-277C=)
n.850C=
n.590C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.903C=
c.561C= (p.Ile187=)
11g.119092127C>GCA6314121HMBSc.450C>G (p.Ile150Met)
n.2356C>G
n.1199C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.461+253C>G (n.461+253C>G)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.832C>G
c.546C>G (p.Ile182Met)
n.1441C>G
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.1060C>G
n.753C>G
c.559-277C>G (n.559-277C>G)
n.850C>G
n.590C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.903C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092127C>TCA229595987HMBSc.450C>T (p.Ile150=)
n.2356C>T
n.1199C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.461+253C>T (n.461+253C>T)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.832C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
n.1441C>T
c.615C>T (p.Ile205=)
n.1060C>T
n.753C>T
c.559-277C>T (n.559-277C>T)
n.850C>T
n.590C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.903C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092128C>ACA382896630HMBSc.451C>A (p.Leu151Met)
n.2357C>A
n.1200C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.461+254C>A (n.461+254C>A)
c.510C>A (p.Ser170=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.833C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1442C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.1061C>A
n.754C>A
c.559-276C>A (n.559-276C>A)
n.851C>A
n.591C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.904C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
11g.119092128C>GCA382896628HMBSc.451C>G (p.Leu151Val)
n.2357C>G
n.1200C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.461+254C>G (n.461+254C>G)
c.510C>G (p.Ser170=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.833C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1442C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1061C>G
n.754C>G
c.559-276C>G (n.559-276C>G)
n.851C>G
n.591C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.904C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
11g.119092128C>TCA477126547HMBSc.451C>T (p.Leu151=)
n.2357C>T
n.1200C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.461+254C>T (n.461+254C>T)
c.510C>T (p.Ser170=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.833C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1442C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
n.1061C>T
n.754C>T
c.559-276C>T (n.559-276C>T)
n.851C>T
n.591C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.904C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
11g.119092129T>ACA382896635HMBSc.452T>A (p.Leu151Gln)
n.2358T>A
n.1201T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.461+255T>A (n.461+255T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.834T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1443T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.1062T>A
n.755T>A
c.559-275T>A (n.559-275T>A)
n.852T>A
n.592T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.905T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
11g.119092129T>CCA229595988HMBSc.452T>C (p.Leu151Pro)
n.2358T>C
n.1201T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.461+255T>C (n.461+255T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.834T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1443T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1062T>C
n.755T>C
c.559-275T>C (n.559-275T>C)
n.852T>C
n.592T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.905T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092129T>GCA382896639HMBSc.452T>G (p.Leu151Arg)
n.2358T>G
n.1201T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.461+255T>G (n.461+255T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.834T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1443T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1062T>G
n.755T>G
c.559-275T>G (n.559-275T>G)
n.852T>G
n.592T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.905T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
11g.119092129T=CA2003790860HMBSc.452T= (p.Leu151=)
n.2358T=
n.1201T=
c.599T= (p.Leu200=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.461+255T= (n.461+255T=)
c.511T= (p.Cys171=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.834T=
c.548T= (p.Leu183=)
n.1443T=
c.617T= (p.Leu206=)
n.1062T=
n.755T=
c.559-275T= (n.559-275T=)
n.852T=
n.592T=
c.*512T= (n.*512T=)
n.905T=
c.563T= (p.Leu188=)
11g.119092130G>ACA477126555HMBSc.453G>A (p.Leu151=)
n.2359G>A
n.1202G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.461+256G>A (n.461+256G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.835G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1444G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1063G>A
n.756G>A
c.559-274G>A (n.559-274G>A)
n.853G>A
n.593G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.906G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
 ClinVar
11g.119092130G>CCA477126558HMBSc.453G>C (p.Leu151=)
n.2359G>C
n.1202G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.461+256G>C (n.461+256G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.835G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1444G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
n.1063G>C
n.756G>C
c.559-274G>C (n.559-274G>C)
n.853G>C
n.593G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.906G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
11g.119092130G>TCA477126561HMBSc.453G>T (p.Leu151=)
n.2359G>T
n.1202G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.461+256G>T (n.461+256G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.835G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1444G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
n.1063G>T
n.756G>T
c.559-274G>T (n.559-274G>T)
n.853G>T
n.593G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.906G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
11g.119092131C>ACA382896640HMBSc.454C>A (p.His152Asn)
n.2360C>A
n.1203C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.461+257C>A (n.461+257C>A)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.836C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
n.1445C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1064C>A
n.757C>A
c.559-273C>A (n.559-273C>A)
n.854C>A
n.594C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.907C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
 gnomAD v4
11g.119092131C=CA2003790867HMBSc.454C= (p.His152=)
n.2360C=
n.1203C=
c.601C= (p.His201=)
c.568C= (p.His190=)
c.541C= (p.His181=)
c.461+257C= (n.461+257C=)
c.513C= (p.Cys171=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.836C=
c.550C= (p.His184=)
n.1445C=
c.619C= (p.His207=)
n.1064C=
n.757C=
c.559-273C= (n.559-273C=)
n.854C=
n.594C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.907C=
c.565C= (p.His189=)
11g.119092131C>GCA382896641HMBSc.454C>G (p.His152Asp)
n.2360C>G
n.1203C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.461+257C>G (n.461+257C>G)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.836C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
n.1445C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1064C>G
n.757C>G
c.559-273C>G (n.559-273C>G)
n.854C>G
n.594C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.907C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
11g.119092131C>TCA382896643HMBSc.454C>T (p.His152Tyr)
n.2360C>T
n.1203C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.461+257C>T (n.461+257C>T)
c.513C>T (p.Cys171=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.836C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.1445C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1064C>T
n.757C>T
c.559-273C>T (n.559-273C>T)
n.854C>T
n.594C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.907C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
 dbSNP
11g.119092132A>CCA382896654HMBSc.455A>C (p.His152Pro)
n.2361A>C
n.1204A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.461+258A>C (n.461+258A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.837A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
n.1446A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1065A>C
n.758A>C
c.559-272A>C (n.559-272A>C)
n.855A>C
n.595A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.908A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
11g.119092132A>GCA382896647HMBSc.455A>G (p.His152Arg)
n.2361A>G
n.1204A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.461+258A>G (n.461+258A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.837A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
n.1446A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1065A>G
n.758A>G
c.559-272A>G (n.559-272A>G)
n.855A>G
n.595A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.908A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
11g.119092132A>TCA382896649HMBSc.455A>T (p.His152Leu)
n.2361A>T
n.1204A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.461+258A>T (n.461+258A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.837A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
n.1446A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1065A>T
n.758A>T
c.559-272A>T (n.559-272A>T)
n.855A>T
n.595A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.908A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
11g.119092133C>ACA229596001HMBSc.456C>A (p.His152Gln)
n.2362C>A
n.1205C>A
c.603C>A (p.His201Gln)
c.570C>A (p.His190Gln)
c.543C>A (p.His181Gln)
c.461+259C>A (n.461+259C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.838C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
n.1447C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1066C>A
n.759C>A
c.559-271C>A (n.559-271C>A)
n.856C>A
n.596C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.909C>A
c.567C>A (p.His189Gln)
 dbSNP
11g.119092133C=CA2003790871HMBSc.456C= (p.His152=)
n.2362C=
n.1205C=
c.603C= (p.His201=)
c.570C= (p.His190=)
c.543C= (p.His181=)
c.461+259C= (n.461+259C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.838C=
c.552C= (p.His184=)
n.1447C=
c.621C= (p.His207=)
n.1066C=
n.759C=
c.559-271C= (n.559-271C=)
n.856C=
n.596C=
c.*516C= (n.*516C=)
n.909C=
c.567C= (p.His189=)
11g.119092133C>GCA382896664HMBSc.456C>G (p.His152Gln)
n.2362C>G
n.1205C>G
c.603C>G (p.His201Gln)
c.570C>G (p.His190Gln)
c.543C>G (p.His181Gln)
c.461+259C>G (n.461+259C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.838C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
n.1447C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1066C>G
n.759C>G
c.559-271C>G (n.559-271C>G)
n.856C>G
n.596C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.909C>G
c.567C>G (p.His189Gln)
11g.119092133C>TCA477126577HMBSc.456C>T (p.His152=)
n.2362C>T
n.1205C>T
c.603C>T (p.His201=)
c.570C>T (p.His190=)
c.543C>T (p.His181=)
c.461+259C>T (n.461+259C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.838C>T
c.552C>T (p.His184=)
n.1447C>T
c.621C>T (p.His207=)
n.1066C>T
n.759C>T
c.559-271C>T (n.559-271C>T)
n.856C>T
n.596C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.909C>T
c.567C>T (p.His189=)
 gnomAD v4
11g.119092135delCA2573146996HMBSc.458del (p.Pro153LeufsTer?)
n.2364del
n.1207del
c.605del (p.Pro202LeufsTer?)
c.572del (p.Pro191LeufsTer?)
c.545del (p.Pro182LeufsTer?)
c.461+261del (n.461+261del)
c.517del (p.Leu173Ter)
c.*96del (n.*96del)
n.840del
c.554del (p.Pro185LeufsTer?)
n.1449del
c.623del (p.Pro208LeufsTer?)
n.1068del
n.761del
c.572del (p.Pro191LeufsTer18)
c.559-269del (n.559-269del)
n.858del
n.598del
c.623del (p.Pro208LeufsTer18)
c.*518del (n.*518del)
n.911del
c.569del (p.Pro190LeufsTer?)
c.569del (p.Pro190LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP
11g.119092134C>ACA382896668HMBSc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.2363C>A
n.1206C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.461+260C>A (n.461+260C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.839C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1448C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1067C>A
n.760C>A
c.559-270C>A (n.559-270C>A)
n.857C>A
n.597C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.910C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
 gnomAD v4
11g.119092134C>GCA382896674HMBSc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.2363C>G
n.1206C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.461+260C>G (n.461+260C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.839C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1448C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1067C>G
n.760C>G
c.559-270C>G (n.559-270C>G)
n.857C>G
n.597C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.910C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
11g.119092134C>TCA382896676HMBSc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.2363C>T
n.1206C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.461+260C>T (n.461+260C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.839C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1448C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1067C>T
n.760C>T
c.559-270C>T (n.559-270C>T)
n.857C>T
n.597C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.910C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
11g.119092134_119092136delinsCCTCA2003790876HMBSc.457_459delinsCCT (p.Pro153=)
n.2363_2365delinsCCT
n.1206_1208delinsCCT
c.604_606delinsCCT (p.Pro202=)
c.571_573delinsCCT (p.Pro191=)
c.544_546delinsCCT (p.Pro182=)
c.461+260_461+262delinsCCT (n.461+260_461+262delinsCCT)
c.516_518delinsCCT (p.Thr172=)
c.*95_*97delinsCCT (n.*95_*97delinsCCT)
n.839_841delinsCCT
c.553_555delinsCCT (p.Pro185=)
n.1448_1450delinsCCT
c.622_624delinsCCT (p.Pro208=)
n.1067_1069delinsCCT
n.760_762delinsCCT
c.559-270_559-268delinsCCT (n.559-270_559-268delinsCCT)
n.857_859delinsCCT
n.597_599delinsCCT
c.*517_*519delinsCCT (n.*517_*519delinsCCT)
n.910_912delinsCCT
c.568_570delinsCCT (p.Pro190=)
11g.119092135C>ACA382896681HMBSc.458C>A (p.Pro153His)
n.2364C>A
n.1207C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.461+261C>A (n.461+261C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.840C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1449C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
n.1068C>A
n.761C>A
c.559-269C>A (n.559-269C>A)
n.858C>A
n.598C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.911C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
11g.119092135C>GCA382896686HMBSc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.2364C>G
n.1207C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.461+261C>G (n.461+261C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.840C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1449C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1068C>G
n.761C>G
c.559-269C>G (n.559-269C>G)
n.858C>G
n.598C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.911C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
11g.119092135C>TCA382896684HMBSc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.2364C>T
n.1207C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.461+261C>T (n.461+261C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.840C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1449C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1068C>T
n.761C>T
c.559-269C>T (n.559-269C>T)
n.858C>T
n.598C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.911C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
11g.119092135_119092136delCA602168915HMBSc.458_459del (p.Pro153ArgfsTer?)
n.2364_2365del
n.1207_1208del
c.605_606del (p.Pro202ArgfsTer?)
c.572_573del (p.Pro191ArgfsTer?)
c.545_546del (p.Pro182ArgfsTer?)
c.461+261_461+262del (n.461+261_461+262del)
c.517_518del (p.Leu173GlufsTer?)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
n.840_841del
c.554_555del (p.Pro185ArgfsTer?)
n.1449_1450del
c.623_624del (p.Pro208ArgfsTer?)
n.1068_1069del
n.761_762del
c.559-269_559-268del (n.559-269_559-268del)
n.858_859del
n.598_599del
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
n.911_912del
c.569_570del (p.Pro190ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092136T>ACA477126586HMBSc.459T>A (p.Pro153=)
n.2365T>A
n.1208T>A
c.606T>A (p.Pro202=)
c.573T>A (p.Pro191=)
c.546T>A (p.Pro182=)
c.461+262T>A (n.461+262T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.841T>A
c.555T>A (p.Pro185=)
n.1450T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
n.1069T>A
n.762T>A
c.559-268T>A (n.559-268T>A)
n.859T>A
n.599T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.912T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
11g.119092136T>CCA477126587HMBSc.459T>C (p.Pro153=)
n.2365T>C
n.1208T>C
c.606T>C (p.Pro202=)
c.573T>C (p.Pro191=)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.461+262T>C (n.461+262T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.841T>C
c.555T>C (p.Pro185=)
n.1450T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
n.1069T>C
n.762T>C
c.559-268T>C (n.559-268T>C)
n.859T>C
n.599T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.912T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092136T>GCA477126588HMBSc.459T>G (p.Pro153=)
n.2365T>G
n.1208T>G
c.606T>G (p.Pro202=)
c.573T>G (p.Pro191=)
c.546T>G (p.Pro182=)
c.461+262T>G (n.461+262T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.841T>G
c.555T>G (p.Pro185=)
n.1450T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
n.1069T>G
n.762T>G
c.559-268T>G (n.559-268T>G)
n.859T>G
n.599T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.912T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092136T=CA2003790887HMBSc.459T= (p.Pro153=)
n.2365T=
n.1208T=
c.606T= (p.Pro202=)
c.573T= (p.Pro191=)
c.546T= (p.Pro182=)
c.461+262T= (n.461+262T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.841T=
c.555T= (p.Pro185=)
n.1450T=
c.624T= (p.Pro208=)
n.1069T=
n.762T=
c.559-268T= (n.559-268T=)
n.859T=
n.599T=
c.*519T= (n.*519T=)
n.912T=
c.570T= (p.Pro190=)

Number of alleles fetched