Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092033C>A | CA2616354576 | HMBS | c.448-92C>A (n.448-92C>A) n.2354-92C>A n.1197-92C>A c.595-92C>A (n.595-92C>A) c.562-92C>A (n.562-92C>A) c.535-92C>A (n.535-92C>A) c.461+159C>A (n.461+159C>A) c.507-92C>A (n.507-92C>A) c.*86-92C>A (n.*86-92C>A) n.830-92C>A c.544-92C>A (n.544-92C>A) n.1439-92C>A c.613-92C>A (n.613-92C>A) n.1058-92C>A n.751-92C>A c.559-371C>A (n.559-371C>A) n.848-92C>A n.496C>A c.*508-92C>A (n.*508-92C>A) n.901-92C>A c.559-92C>A (n.559-92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092033C= | CA2003790592 | HMBS | c.448-92C= (n.448-92C=) n.2354-92C= n.1197-92C= c.595-92C= (n.595-92C=) c.562-92C= (n.562-92C=) c.535-92C= (n.535-92C=) c.461+159C= (n.461+159C=) c.507-92C= (n.507-92C=) c.*86-92C= (n.*86-92C=) n.830-92C= c.544-92C= (n.544-92C=) n.1439-92C= c.613-92C= (n.613-92C=) n.1058-92C= n.751-92C= c.559-371C= (n.559-371C=) n.848-92C= n.496C= c.*508-92C= (n.*508-92C=) n.901-92C= c.559-92C= (n.559-92C=) | |
11 | g.119092033C>G | CA602168910 | HMBS | c.448-92C>G (n.448-92C>G) n.2354-92C>G n.1197-92C>G c.595-92C>G (n.595-92C>G) c.562-92C>G (n.562-92C>G) c.535-92C>G (n.535-92C>G) c.461+159C>G (n.461+159C>G) c.507-92C>G (n.507-92C>G) c.*86-92C>G (n.*86-92C>G) n.830-92C>G c.544-92C>G (n.544-92C>G) n.1439-92C>G c.613-92C>G (n.613-92C>G) n.1058-92C>G n.751-92C>G c.559-371C>G (n.559-371C>G) n.848-92C>G n.496C>G c.*508-92C>G (n.*508-92C>G) n.901-92C>G c.559-92C>G (n.559-92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092036dup | CA2835922486 | HMBS | c.448-89dup (n.448-89dup) n.2354-89dup n.1197-89dup c.595-89dup (n.595-89dup) c.562-89dup (n.562-89dup) c.535-89dup (n.535-89dup) c.461+162dup (n.461+162dup) c.507-89dup (n.507-89dup) c.*86-89dup (n.*86-89dup) n.830-89dup c.544-89dup (n.544-89dup) n.1439-89dup c.613-89dup (n.613-89dup) n.1058-89dup n.751-89dup c.559-368dup (n.559-368dup) n.848-89dup n.499dup c.*508-89dup (n.*508-89dup) n.901-89dup c.559-89dup (n.559-89dup) | |
11 | g.119092036T>C | CA2575084924 | HMBS | c.448-89T>C (n.448-89T>C) n.2354-89T>C n.1197-89T>C c.595-89T>C (n.595-89T>C) c.562-89T>C (n.562-89T>C) c.535-89T>C (n.535-89T>C) c.461+162T>C (n.461+162T>C) c.507-89T>C (n.507-89T>C) c.*86-89T>C (n.*86-89T>C) n.830-89T>C c.544-89T>C (n.544-89T>C) n.1439-89T>C c.613-89T>C (n.613-89T>C) n.1058-89T>C n.751-89T>C c.559-368T>C (n.559-368T>C) n.848-89T>C n.499T>C c.*508-89T>C (n.*508-89T>C) n.901-89T>C c.559-89T>C (n.559-89T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092038T>C | CA229595855 | HMBS | c.448-87T>C (n.448-87T>C) n.2354-87T>C n.1197-87T>C c.595-87T>C (n.595-87T>C) c.562-87T>C (n.562-87T>C) c.535-87T>C (n.535-87T>C) c.461+164T>C (n.461+164T>C) c.507-87T>C (n.507-87T>C) c.*86-87T>C (n.*86-87T>C) n.830-87T>C c.544-87T>C (n.544-87T>C) n.1439-87T>C c.613-87T>C (n.613-87T>C) n.1058-87T>C n.751-87T>C c.559-366T>C (n.559-366T>C) n.848-87T>C n.501T>C c.*508-87T>C (n.*508-87T>C) n.901-87T>C c.559-87T>C (n.559-87T>C) | dbSNP |
11 | g.119092038T= | CA2003790595 | HMBS | c.448-87T= (n.448-87T=) n.2354-87T= n.1197-87T= c.595-87T= (n.595-87T=) c.562-87T= (n.562-87T=) c.535-87T= (n.535-87T=) c.461+164T= (n.461+164T=) c.507-87T= (n.507-87T=) c.*86-87T= (n.*86-87T=) n.830-87T= c.544-87T= (n.544-87T=) n.1439-87T= c.613-87T= (n.613-87T=) n.1058-87T= n.751-87T= c.559-366T= (n.559-366T=) n.848-87T= n.501T= c.*508-87T= (n.*508-87T=) n.901-87T= c.559-87T= (n.559-87T=) | |
11 | g.119092039A= | CA2003790596 | HMBS | c.448-86A= (n.448-86A=) n.2354-86A= n.1197-86A= c.595-86A= (n.595-86A=) c.562-86A= (n.562-86A=) c.535-86A= (n.535-86A=) c.461+165A= (n.461+165A=) c.507-86A= (n.507-86A=) c.*86-86A= (n.*86-86A=) n.830-86A= c.544-86A= (n.544-86A=) n.1439-86A= c.613-86A= (n.613-86A=) n.1058-86A= n.751-86A= c.559-365A= (n.559-365A=) n.848-86A= n.502A= c.*508-86A= (n.*508-86A=) n.901-86A= c.559-86A= (n.559-86A=) | |
11 | g.119092039A>T | CA229595860 | HMBS | c.448-86A>T (n.448-86A>T) n.2354-86A>T n.1197-86A>T c.595-86A>T (n.595-86A>T) c.562-86A>T (n.562-86A>T) c.535-86A>T (n.535-86A>T) c.461+165A>T (n.461+165A>T) c.507-86A>T (n.507-86A>T) c.*86-86A>T (n.*86-86A>T) n.830-86A>T c.544-86A>T (n.544-86A>T) n.1439-86A>T c.613-86A>T (n.613-86A>T) n.1058-86A>T n.751-86A>T c.559-365A>T (n.559-365A>T) n.848-86A>T n.502A>T c.*508-86A>T (n.*508-86A>T) n.901-86A>T c.559-86A>T (n.559-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092040G>A | CA2616354583 | HMBS | c.448-85G>A (n.448-85G>A) n.2354-85G>A n.1197-85G>A c.595-85G>A (n.595-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) c.535-85G>A (n.535-85G>A) c.461+166G>A (n.461+166G>A) c.507-85G>A (n.507-85G>A) c.*86-85G>A (n.*86-85G>A) n.830-85G>A c.544-85G>A (n.544-85G>A) n.1439-85G>A c.613-85G>A (n.613-85G>A) n.1058-85G>A n.751-85G>A c.559-364G>A (n.559-364G>A) n.848-85G>A n.503G>A c.*508-85G>A (n.*508-85G>A) n.901-85G>A c.559-85G>A (n.559-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092040G>C | CA2003790600 | HMBS | c.448-85G>C (n.448-85G>C) n.2354-85G>C n.1197-85G>C c.595-85G>C (n.595-85G>C) c.562-85G>C (n.562-85G>C) c.535-85G>C (n.535-85G>C) c.461+166G>C (n.461+166G>C) c.507-85G>C (n.507-85G>C) c.*86-85G>C (n.*86-85G>C) n.830-85G>C c.544-85G>C (n.544-85G>C) n.1439-85G>C c.613-85G>C (n.613-85G>C) n.1058-85G>C n.751-85G>C c.559-364G>C (n.559-364G>C) n.848-85G>C n.503G>C c.*508-85G>C (n.*508-85G>C) n.901-85G>C c.559-85G>C (n.559-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092040G= | CA2003790598 | HMBS | c.448-85G= (n.448-85G=) n.2354-85G= n.1197-85G= c.595-85G= (n.595-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) c.535-85G= (n.535-85G=) c.461+166G= (n.461+166G=) c.507-85G= (n.507-85G=) c.*86-85G= (n.*86-85G=) n.830-85G= c.544-85G= (n.544-85G=) n.1439-85G= c.613-85G= (n.613-85G=) n.1058-85G= n.751-85G= c.559-364G= (n.559-364G=) n.848-85G= n.503G= c.*508-85G= (n.*508-85G=) n.901-85G= c.559-85G= (n.559-85G=) | |
11 | g.119092040G>T | CA2616354584 | HMBS | c.448-85G>T (n.448-85G>T) n.2354-85G>T n.1197-85G>T c.595-85G>T (n.595-85G>T) c.562-85G>T (n.562-85G>T) c.535-85G>T (n.535-85G>T) c.461+166G>T (n.461+166G>T) c.507-85G>T (n.507-85G>T) c.*86-85G>T (n.*86-85G>T) n.830-85G>T c.544-85G>T (n.544-85G>T) n.1439-85G>T c.613-85G>T (n.613-85G>T) n.1058-85G>T n.751-85G>T c.559-364G>T (n.559-364G>T) n.848-85G>T n.503G>T c.*508-85G>T (n.*508-85G>T) n.901-85G>T c.559-85G>T (n.559-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092043_119092045del | CA2616354582 | HMBS | c.448-82_448-80del (n.448-82_448-80del) n.2354-82_2354-80del n.1197-82_1197-80del c.595-82_595-80del (n.595-82_595-80del) c.562-82_562-80del (n.562-82_562-80del) c.535-82_535-80del (n.535-82_535-80del) c.461+169_461+171del (n.461+169_461+171del) c.507-82_507-80del (n.507-82_507-80del) c.*86-82_*86-80del (n.*86-82_*86-80del) n.830-82_830-80del c.544-82_544-80del (n.544-82_544-80del) n.1439-82_1439-80del c.613-82_613-80del (n.613-82_613-80del) n.1058-82_1058-80del n.751-82_751-80del c.559-361_559-359del (n.559-361_559-359del) n.848-82_848-80del n.506_508del c.*508-82_*508-80del (n.*508-82_*508-80del) n.901-82_901-80del c.559-82_559-80del (n.559-82_559-80del) | gnomAD v4 |
11 | g.119092041A= | CA2003790602 | HMBS | c.448-84A= (n.448-84A=) n.2354-84A= n.1197-84A= c.595-84A= (n.595-84A=) c.562-84A= (n.562-84A=) c.535-84A= (n.535-84A=) c.461+167A= (n.461+167A=) c.507-84A= (n.507-84A=) c.*86-84A= (n.*86-84A=) n.830-84A= c.544-84A= (n.544-84A=) n.1439-84A= c.613-84A= (n.613-84A=) n.1058-84A= n.751-84A= c.559-363A= (n.559-363A=) n.848-84A= n.504A= c.*508-84A= (n.*508-84A=) n.901-84A= c.559-84A= (n.559-84A=) | |
11 | g.119092041A>G | CA229595866 | HMBS | c.448-84A>G (n.448-84A>G) n.2354-84A>G n.1197-84A>G c.595-84A>G (n.595-84A>G) c.562-84A>G (n.562-84A>G) c.535-84A>G (n.535-84A>G) c.461+167A>G (n.461+167A>G) c.507-84A>G (n.507-84A>G) c.*86-84A>G (n.*86-84A>G) n.830-84A>G c.544-84A>G (n.544-84A>G) n.1439-84A>G c.613-84A>G (n.613-84A>G) n.1058-84A>G n.751-84A>G c.559-363A>G (n.559-363A>G) n.848-84A>G n.504A>G c.*508-84A>G (n.*508-84A>G) n.901-84A>G c.559-84A>G (n.559-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092042T>C | CA2575084925 | HMBS | c.448-83T>C (n.448-83T>C) n.2354-83T>C n.1197-83T>C c.595-83T>C (n.595-83T>C) c.562-83T>C (n.562-83T>C) c.535-83T>C (n.535-83T>C) c.461+168T>C (n.461+168T>C) c.507-83T>C (n.507-83T>C) c.*86-83T>C (n.*86-83T>C) n.830-83T>C c.544-83T>C (n.544-83T>C) n.1439-83T>C c.613-83T>C (n.613-83T>C) n.1058-83T>C n.751-83T>C c.559-362T>C (n.559-362T>C) n.848-83T>C n.505T>C c.*508-83T>C (n.*508-83T>C) n.901-83T>C c.559-83T>C (n.559-83T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092043G>C | CA2616354589 | HMBS | c.448-82G>C (n.448-82G>C) n.2354-82G>C n.1197-82G>C c.595-82G>C (n.595-82G>C) c.562-82G>C (n.562-82G>C) c.535-82G>C (n.535-82G>C) c.461+169G>C (n.461+169G>C) c.507-82G>C (n.507-82G>C) c.*86-82G>C (n.*86-82G>C) n.830-82G>C c.544-82G>C (n.544-82G>C) n.1439-82G>C c.613-82G>C (n.613-82G>C) n.1058-82G>C n.751-82G>C c.559-361G>C (n.559-361G>C) n.848-82G>C n.506G>C c.*508-82G>C (n.*508-82G>C) n.901-82G>C c.559-82G>C (n.559-82G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092043G>T | CA2616354591 | HMBS | c.448-82G>T (n.448-82G>T) n.2354-82G>T n.1197-82G>T c.595-82G>T (n.595-82G>T) c.562-82G>T (n.562-82G>T) c.535-82G>T (n.535-82G>T) c.461+169G>T (n.461+169G>T) c.507-82G>T (n.507-82G>T) c.*86-82G>T (n.*86-82G>T) n.830-82G>T c.544-82G>T (n.544-82G>T) n.1439-82G>T c.613-82G>T (n.613-82G>T) n.1058-82G>T n.751-82G>T c.559-361G>T (n.559-361G>T) n.848-82G>T n.506G>T c.*508-82G>T (n.*508-82G>T) n.901-82G>T c.559-82G>T (n.559-82G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.119092046A>G | CA672377362 | HMBS | c.448-79A>G (n.448-79A>G) n.2354-79A>G n.1197-79A>G c.595-79A>G (n.595-79A>G) c.562-79A>G (n.562-79A>G) c.535-79A>G (n.535-79A>G) c.461+172A>G (n.461+172A>G) c.507-79A>G (n.507-79A>G) c.*86-79A>G (n.*86-79A>G) n.830-79A>G c.544-79A>G (n.544-79A>G) n.1439-79A>G c.613-79A>G (n.613-79A>G) n.1058-79A>G n.751-79A>G c.559-358A>G (n.559-358A>G) n.848-79A>G n.509A>G c.*508-79A>G (n.*508-79A>G) n.901-79A>G c.559-79A>G (n.559-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092047G>A | CA2575084926 | HMBS | c.448-78G>A (n.448-78G>A) n.2354-78G>A n.1197-78G>A c.595-78G>A (n.595-78G>A) c.562-78G>A (n.562-78G>A) c.535-78G>A (n.535-78G>A) c.461+173G>A (n.461+173G>A) c.507-78G>A (n.507-78G>A) c.*86-78G>A (n.*86-78G>A) n.830-78G>A c.544-78G>A (n.544-78G>A) n.1439-78G>A c.613-78G>A (n.613-78G>A) n.1058-78G>A n.751-78G>A c.559-357G>A (n.559-357G>A) n.848-78G>A n.510G>A c.*508-78G>A (n.*508-78G>A) n.901-78G>A c.559-78G>A (n.559-78G>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.119092048G>A | CA2616354595 | HMBS | c.448-77G>A (n.448-77G>A) n.2354-77G>A n.1197-77G>A c.595-77G>A (n.595-77G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A) c.535-77G>A (n.535-77G>A) c.461+174G>A (n.461+174G>A) c.507-77G>A (n.507-77G>A) c.*86-77G>A (n.*86-77G>A) n.830-77G>A c.544-77G>A (n.544-77G>A) n.1439-77G>A c.613-77G>A (n.613-77G>A) n.1058-77G>A n.751-77G>A c.559-356G>A (n.559-356G>A) n.848-77G>A n.511G>A c.*508-77G>A (n.*508-77G>A) n.901-77G>A c.559-77G>A (n.559-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092049G>A | CA2003790618 | HMBS | c.448-76G>A (n.448-76G>A) n.2354-76G>A n.1197-76G>A c.595-76G>A (n.595-76G>A) c.562-76G>A (n.562-76G>A) c.535-76G>A (n.535-76G>A) c.461+175G>A (n.461+175G>A) c.507-76G>A (n.507-76G>A) c.*86-76G>A (n.*86-76G>A) n.830-76G>A c.544-76G>A (n.544-76G>A) n.1439-76G>A c.613-76G>A (n.613-76G>A) n.1058-76G>A n.751-76G>A c.559-355G>A (n.559-355G>A) n.848-76G>A n.512G>A c.*508-76G>A (n.*508-76G>A) n.901-76G>A c.559-76G>A (n.559-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119092050A>G | CA2003790622 | HMBS | c.448-75A>G (n.448-75A>G) n.2354-75A>G n.1197-75A>G c.595-75A>G (n.595-75A>G) c.562-75A>G (n.562-75A>G) c.535-75A>G (n.535-75A>G) c.461+176A>G (n.461+176A>G) c.507-75A>G (n.507-75A>G) c.*86-75A>G (n.*86-75A>G) n.830-75A>G c.544-75A>G (n.544-75A>G) n.1439-75A>G c.613-75A>G (n.613-75A>G) n.1058-75A>G n.751-75A>G c.559-354A>G (n.559-354A>G) n.848-75A>G n.513A>G c.*508-75A>G (n.*508-75A>G) n.901-75A>G c.559-75A>G (n.559-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092050A>T | CA2003790624 | HMBS | c.448-75A>T (n.448-75A>T) n.2354-75A>T n.1197-75A>T c.595-75A>T (n.595-75A>T) c.562-75A>T (n.562-75A>T) c.535-75A>T (n.535-75A>T) c.461+176A>T (n.461+176A>T) c.507-75A>T (n.507-75A>T) c.*86-75A>T (n.*86-75A>T) n.830-75A>T c.544-75A>T (n.544-75A>T) n.1439-75A>T c.613-75A>T (n.613-75A>T) n.1058-75A>T n.751-75A>T c.559-354A>T (n.559-354A>T) n.848-75A>T n.513A>T c.*508-75A>T (n.*508-75A>T) n.901-75A>T c.559-75A>T (n.559-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092051dup | CA229595878 | HMBS | c.448-74dup (n.448-74dup) n.2354-74dup n.1197-74dup c.595-74dup (n.595-74dup) c.562-74dup (n.562-74dup) c.535-74dup (n.535-74dup) c.461+177dup (n.461+177dup) c.507-74dup (n.507-74dup) c.*86-74dup (n.*86-74dup) n.830-74dup c.544-74dup (n.544-74dup) n.1439-74dup c.613-74dup (n.613-74dup) n.1058-74dup n.751-74dup c.559-353dup (n.559-353dup) n.848-74dup n.514dup c.*508-74dup (n.*508-74dup) n.901-74dup c.559-74dup (n.559-74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119092051A>C | CA2616354599 | HMBS | c.448-74A>C (n.448-74A>C) n.2354-74A>C n.1197-74A>C c.595-74A>C (n.595-74A>C) c.562-74A>C (n.562-74A>C) c.535-74A>C (n.535-74A>C) c.461+177A>C (n.461+177A>C) c.507-74A>C (n.507-74A>C) c.*86-74A>C (n.*86-74A>C) n.830-74A>C c.544-74A>C (n.544-74A>C) n.1439-74A>C c.613-74A>C (n.613-74A>C) n.1058-74A>C n.751-74A>C c.559-353A>C (n.559-353A>C) n.848-74A>C n.514A>C c.*508-74A>C (n.*508-74A>C) n.901-74A>C c.559-74A>C (n.559-74A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092051A>G | CA2003790629 | HMBS | c.448-74A>G (n.448-74A>G) n.2354-74A>G n.1197-74A>G c.595-74A>G (n.595-74A>G) c.562-74A>G (n.562-74A>G) c.535-74A>G (n.535-74A>G) c.461+177A>G (n.461+177A>G) c.507-74A>G (n.507-74A>G) c.*86-74A>G (n.*86-74A>G) n.830-74A>G c.544-74A>G (n.544-74A>G) n.1439-74A>G c.613-74A>G (n.613-74A>G) n.1058-74A>G n.751-74A>G c.559-353A>G (n.559-353A>G) n.848-74A>G n.514A>G c.*508-74A>G (n.*508-74A>G) n.901-74A>G c.559-74A>G (n.559-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092051_119092052dup | CA942780281 | HMBS | c.448-74_448-73dup (n.448-74_448-73dup) n.2354-74_2354-73dup n.1197-74_1197-73dup c.595-74_595-73dup (n.595-74_595-73dup) c.562-74_562-73dup (n.562-74_562-73dup) c.535-74_535-73dup (n.535-74_535-73dup) c.461+177_461+178dup (n.461+177_461+178dup) c.507-74_507-73dup (n.507-74_507-73dup) c.*86-74_*86-73dup (n.*86-74_*86-73dup) n.830-74_830-73dup c.544-74_544-73dup (n.544-74_544-73dup) n.1439-74_1439-73dup c.613-74_613-73dup (n.613-74_613-73dup) n.1058-74_1058-73dup n.751-74_751-73dup c.559-353_559-352dup (n.559-353_559-352dup) n.848-74_848-73dup n.514_515dup c.*508-74_*508-73dup (n.*508-74_*508-73dup) n.901-74_901-73dup c.559-74_559-73dup (n.559-74_559-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092052C>A | CA2575084929 | HMBS | c.448-73C>A (n.448-73C>A) n.2354-73C>A n.1197-73C>A c.595-73C>A (n.595-73C>A) c.562-73C>A (n.562-73C>A) c.535-73C>A (n.535-73C>A) c.461+178C>A (n.461+178C>A) c.507-73C>A (n.507-73C>A) c.*86-73C>A (n.*86-73C>A) n.830-73C>A c.544-73C>A (n.544-73C>A) n.1439-73C>A c.613-73C>A (n.613-73C>A) n.1058-73C>A n.751-73C>A c.559-352C>A (n.559-352C>A) n.848-73C>A n.515C>A c.*508-73C>A (n.*508-73C>A) n.901-73C>A c.559-73C>A (n.559-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092052C>T | CA2616354603 | HMBS | c.448-73C>T (n.448-73C>T) n.2354-73C>T n.1197-73C>T c.595-73C>T (n.595-73C>T) c.562-73C>T (n.562-73C>T) c.535-73C>T (n.535-73C>T) c.461+178C>T (n.461+178C>T) c.507-73C>T (n.507-73C>T) c.*86-73C>T (n.*86-73C>T) n.830-73C>T c.544-73C>T (n.544-73C>T) n.1439-73C>T c.613-73C>T (n.613-73C>T) n.1058-73C>T n.751-73C>T c.559-352C>T (n.559-352C>T) n.848-73C>T n.515C>T c.*508-73C>T (n.*508-73C>T) n.901-73C>T c.559-73C>T (n.559-73C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092052dup | CA672377364 | HMBS | c.448-73dup (n.448-73dup) n.2354-73dup n.1197-73dup c.595-73dup (n.595-73dup) c.562-73dup (n.562-73dup) c.535-73dup (n.535-73dup) c.461+178dup (n.461+178dup) c.507-73dup (n.507-73dup) c.*86-73dup (n.*86-73dup) n.830-73dup c.544-73dup (n.544-73dup) n.1439-73dup c.613-73dup (n.613-73dup) n.1058-73dup n.751-73dup c.559-352dup (n.559-352dup) n.848-73dup n.515dup c.*508-73dup (n.*508-73dup) n.901-73dup c.559-73dup (n.559-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092053T>A | CA229595883 | HMBS | c.448-72T>A (n.448-72T>A) n.2354-72T>A n.1197-72T>A c.595-72T>A (n.595-72T>A) c.562-72T>A (n.562-72T>A) c.535-72T>A (n.535-72T>A) c.461+179T>A (n.461+179T>A) c.507-72T>A (n.507-72T>A) c.*86-72T>A (n.*86-72T>A) n.830-72T>A c.544-72T>A (n.544-72T>A) n.1439-72T>A c.613-72T>A (n.613-72T>A) n.1058-72T>A n.751-72T>A c.559-351T>A (n.559-351T>A) n.848-72T>A n.516T>A c.*508-72T>A (n.*508-72T>A) n.901-72T>A c.559-72T>A (n.559-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092053T>C | CA2724941183 | HMBS | c.448-72T>C (n.448-72T>C) n.2354-72T>C n.1197-72T>C c.595-72T>C (n.595-72T>C) c.562-72T>C (n.562-72T>C) c.535-72T>C (n.535-72T>C) c.461+179T>C (n.461+179T>C) c.507-72T>C (n.507-72T>C) c.*86-72T>C (n.*86-72T>C) n.830-72T>C c.544-72T>C (n.544-72T>C) n.1439-72T>C c.613-72T>C (n.613-72T>C) n.1058-72T>C n.751-72T>C c.559-351T>C (n.559-351T>C) n.848-72T>C n.516T>C c.*508-72T>C (n.*508-72T>C) n.901-72T>C c.559-72T>C (n.559-72T>C) | dbSNP |
11 | g.119092053T= | CA2003790635 | HMBS | c.448-72T= (n.448-72T=) n.2354-72T= n.1197-72T= c.595-72T= (n.595-72T=) c.562-72T= (n.562-72T=) c.535-72T= (n.535-72T=) c.461+179T= (n.461+179T=) c.507-72T= (n.507-72T=) c.*86-72T= (n.*86-72T=) n.830-72T= c.544-72T= (n.544-72T=) n.1439-72T= c.613-72T= (n.613-72T=) n.1058-72T= n.751-72T= c.559-351T= (n.559-351T=) n.848-72T= n.516T= c.*508-72T= (n.*508-72T=) n.901-72T= c.559-72T= (n.559-72T=) | |
11 | g.119092054C= | CA2003790637 | HMBS | c.448-71C= (n.448-71C=) n.2354-71C= n.1197-71C= c.595-71C= (n.595-71C=) c.562-71C= (n.562-71C=) c.535-71C= (n.535-71C=) c.461+180C= (n.461+180C=) c.507-71C= (n.507-71C=) c.*86-71C= (n.*86-71C=) n.830-71C= c.544-71C= (n.544-71C=) n.1439-71C= c.613-71C= (n.613-71C=) n.1058-71C= n.751-71C= c.559-350C= (n.559-350C=) n.848-71C= n.517C= c.*508-71C= (n.*508-71C=) n.901-71C= c.559-71C= (n.559-71C=) | |
11 | g.119092054C>T | CA672377367 | HMBS | c.448-71C>T (n.448-71C>T) n.2354-71C>T n.1197-71C>T c.595-71C>T (n.595-71C>T) c.562-71C>T (n.562-71C>T) c.535-71C>T (n.535-71C>T) c.461+180C>T (n.461+180C>T) c.507-71C>T (n.507-71C>T) c.*86-71C>T (n.*86-71C>T) n.830-71C>T c.544-71C>T (n.544-71C>T) n.1439-71C>T c.613-71C>T (n.613-71C>T) n.1058-71C>T n.751-71C>T c.559-350C>T (n.559-350C>T) n.848-71C>T n.517C>T c.*508-71C>T (n.*508-71C>T) n.901-71C>T c.559-71C>T (n.559-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092055C= | CA2003790640 | HMBS | c.448-70C= (n.448-70C=) n.2354-70C= n.1197-70C= c.595-70C= (n.595-70C=) c.562-70C= (n.562-70C=) c.535-70C= (n.535-70C=) c.461+181C= (n.461+181C=) c.507-70C= (n.507-70C=) c.*86-70C= (n.*86-70C=) n.830-70C= c.544-70C= (n.544-70C=) n.1439-70C= c.613-70C= (n.613-70C=) n.1058-70C= n.751-70C= c.559-349C= (n.559-349C=) n.848-70C= n.518C= c.*508-70C= (n.*508-70C=) n.901-70C= c.559-70C= (n.559-70C=) | |
11 | g.119092055C>T | CA672377369 | HMBS | c.448-70C>T (n.448-70C>T) n.2354-70C>T n.1197-70C>T c.595-70C>T (n.595-70C>T) c.562-70C>T (n.562-70C>T) c.535-70C>T (n.535-70C>T) c.461+181C>T (n.461+181C>T) c.507-70C>T (n.507-70C>T) c.*86-70C>T (n.*86-70C>T) n.830-70C>T c.544-70C>T (n.544-70C>T) n.1439-70C>T c.613-70C>T (n.613-70C>T) n.1058-70C>T n.751-70C>T c.559-349C>T (n.559-349C>T) n.848-70C>T n.518C>T c.*508-70C>T (n.*508-70C>T) n.901-70C>T c.559-70C>T (n.559-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092056C>A | CA2575084930 | HMBS | c.448-69C>A (n.448-69C>A) n.2354-69C>A n.1197-69C>A c.595-69C>A (n.595-69C>A) c.562-69C>A (n.562-69C>A) c.535-69C>A (n.535-69C>A) c.461+182C>A (n.461+182C>A) c.507-69C>A (n.507-69C>A) c.*86-69C>A (n.*86-69C>A) n.830-69C>A c.544-69C>A (n.544-69C>A) n.1439-69C>A c.613-69C>A (n.613-69C>A) n.1058-69C>A n.751-69C>A c.559-348C>A (n.559-348C>A) n.848-69C>A n.519C>A c.*508-69C>A (n.*508-69C>A) n.901-69C>A c.559-69C>A (n.559-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092056C= | CA2003790644 | HMBS | c.448-69C= (n.448-69C=) n.2354-69C= n.1197-69C= c.595-69C= (n.595-69C=) c.562-69C= (n.562-69C=) c.535-69C= (n.535-69C=) c.461+182C= (n.461+182C=) c.507-69C= (n.507-69C=) c.*86-69C= (n.*86-69C=) n.830-69C= c.544-69C= (n.544-69C=) n.1439-69C= c.613-69C= (n.613-69C=) n.1058-69C= n.751-69C= c.559-348C= (n.559-348C=) n.848-69C= n.519C= c.*508-69C= (n.*508-69C=) n.901-69C= c.559-69C= (n.559-69C=) | |
11 | g.119092056C>T | CA229595884 | HMBS | c.448-69C>T (n.448-69C>T) n.2354-69C>T n.1197-69C>T c.595-69C>T (n.595-69C>T) c.562-69C>T (n.562-69C>T) c.535-69C>T (n.535-69C>T) c.461+182C>T (n.461+182C>T) c.507-69C>T (n.507-69C>T) c.*86-69C>T (n.*86-69C>T) n.830-69C>T c.544-69C>T (n.544-69C>T) n.1439-69C>T c.613-69C>T (n.613-69C>T) n.1058-69C>T n.751-69C>T c.559-348C>T (n.559-348C>T) n.848-69C>T n.519C>T c.*508-69C>T (n.*508-69C>T) n.901-69C>T c.559-69C>T (n.559-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092057A= | CA2003790647 | HMBS | c.448-68A= (n.448-68A=) n.2354-68A= n.1197-68A= c.595-68A= (n.595-68A=) c.562-68A= (n.562-68A=) c.535-68A= (n.535-68A=) c.461+183A= (n.461+183A=) c.507-68A= (n.507-68A=) c.*86-68A= (n.*86-68A=) n.830-68A= c.544-68A= (n.544-68A=) n.1439-68A= c.613-68A= (n.613-68A=) n.1058-68A= n.751-68A= c.559-347A= (n.559-347A=) n.848-68A= n.520A= c.*508-68A= (n.*508-68A=) n.901-68A= c.559-68A= (n.559-68A=) | |
11 | g.119092057A>G | CA672377370 | HMBS | c.448-68A>G (n.448-68A>G) n.2354-68A>G n.1197-68A>G c.595-68A>G (n.595-68A>G) c.562-68A>G (n.562-68A>G) c.535-68A>G (n.535-68A>G) c.461+183A>G (n.461+183A>G) c.507-68A>G (n.507-68A>G) c.*86-68A>G (n.*86-68A>G) n.830-68A>G c.544-68A>G (n.544-68A>G) n.1439-68A>G c.613-68A>G (n.613-68A>G) n.1058-68A>G n.751-68A>G c.559-347A>G (n.559-347A>G) n.848-68A>G n.520A>G c.*508-68A>G (n.*508-68A>G) n.901-68A>G c.559-68A>G (n.559-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092058T>C | CA2616354611 | HMBS | c.448-67T>C (n.448-67T>C) n.2354-67T>C n.1197-67T>C c.595-67T>C (n.595-67T>C) c.562-67T>C (n.562-67T>C) c.535-67T>C (n.535-67T>C) c.461+184T>C (n.461+184T>C) c.507-67T>C (n.507-67T>C) c.*86-67T>C (n.*86-67T>C) n.830-67T>C c.544-67T>C (n.544-67T>C) n.1439-67T>C c.613-67T>C (n.613-67T>C) n.1058-67T>C n.751-67T>C c.559-346T>C (n.559-346T>C) n.848-67T>C n.521T>C c.*508-67T>C (n.*508-67T>C) n.901-67T>C c.559-67T>C (n.559-67T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092058_119092062delinsTCTCA | CA2003790651 | HMBS | c.448-67_448-63delinsTCTCA (n.448-67_448-63delinsTCTCA) n.2354-67_2354-63delinsTCTCA n.1197-67_1197-63delinsTCTCA c.595-67_595-63delinsTCTCA (n.595-67_595-63delinsTCTCA) c.562-67_562-63delinsTCTCA (n.562-67_562-63delinsTCTCA) c.535-67_535-63delinsTCTCA (n.535-67_535-63delinsTCTCA) c.461+184_461+188delinsTCTCA (n.461+184_461+188delinsTCTCA) c.507-67_507-63delinsTCTCA (n.507-67_507-63delinsTCTCA) c.*86-67_*86-63delinsTCTCA (n.*86-67_*86-63delinsTCTCA) n.830-67_830-63delinsTCTCA c.544-67_544-63delinsTCTCA (n.544-67_544-63delinsTCTCA) n.1439-67_1439-63delinsTCTCA c.613-67_613-63delinsTCTCA (n.613-67_613-63delinsTCTCA) n.1058-67_1058-63delinsTCTCA n.751-67_751-63delinsTCTCA c.559-346_559-342delinsTCTCA (n.559-346_559-342delinsTCTCA) n.848-67_848-63delinsTCTCA n.521_525delinsTCTCA c.*508-67_*508-63delinsTCTCA (n.*508-67_*508-63delinsTCTCA) n.901-67_901-63delinsTCTCA c.559-67_559-63delinsTCTCA (n.559-67_559-63delinsTCTCA) | |
11 | g.119092059C>A | CA2575084931 | HMBS | c.448-66C>A (n.448-66C>A) n.2354-66C>A n.1197-66C>A c.595-66C>A (n.595-66C>A) c.562-66C>A (n.562-66C>A) c.535-66C>A (n.535-66C>A) c.461+185C>A (n.461+185C>A) c.507-66C>A (n.507-66C>A) c.*86-66C>A (n.*86-66C>A) n.830-66C>A c.544-66C>A (n.544-66C>A) n.1439-66C>A c.613-66C>A (n.613-66C>A) n.1058-66C>A n.751-66C>A c.559-345C>A (n.559-345C>A) n.848-66C>A n.522C>A c.*508-66C>A (n.*508-66C>A) n.901-66C>A c.559-66C>A (n.559-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092059C= | CA2003790656 | HMBS | c.448-66C= (n.448-66C=) n.2354-66C= n.1197-66C= c.595-66C= (n.595-66C=) c.562-66C= (n.562-66C=) c.535-66C= (n.535-66C=) c.461+185C= (n.461+185C=) c.507-66C= (n.507-66C=) c.*86-66C= (n.*86-66C=) n.830-66C= c.544-66C= (n.544-66C=) n.1439-66C= c.613-66C= (n.613-66C=) n.1058-66C= n.751-66C= c.559-345C= (n.559-345C=) n.848-66C= n.522C= c.*508-66C= (n.*508-66C=) n.901-66C= c.559-66C= (n.559-66C=) | |
11 | g.119092059C>G | CA229595885 | HMBS | c.448-66C>G (n.448-66C>G) n.2354-66C>G n.1197-66C>G c.595-66C>G (n.595-66C>G) c.562-66C>G (n.562-66C>G) c.535-66C>G (n.535-66C>G) c.461+185C>G (n.461+185C>G) c.507-66C>G (n.507-66C>G) c.*86-66C>G (n.*86-66C>G) n.830-66C>G c.544-66C>G (n.544-66C>G) n.1439-66C>G c.613-66C>G (n.613-66C>G) n.1058-66C>G n.751-66C>G c.559-345C>G (n.559-345C>G) n.848-66C>G n.522C>G c.*508-66C>G (n.*508-66C>G) n.901-66C>G c.559-66C>G (n.559-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092059C>T | CA229595886 | HMBS | c.448-66C>T (n.448-66C>T) n.2354-66C>T n.1197-66C>T c.595-66C>T (n.595-66C>T) c.562-66C>T (n.562-66C>T) c.535-66C>T (n.535-66C>T) c.461+185C>T (n.461+185C>T) c.507-66C>T (n.507-66C>T) c.*86-66C>T (n.*86-66C>T) n.830-66C>T c.544-66C>T (n.544-66C>T) n.1439-66C>T c.613-66C>T (n.613-66C>T) n.1058-66C>T n.751-66C>T c.559-345C>T (n.559-345C>T) n.848-66C>T n.522C>T c.*508-66C>T (n.*508-66C>T) n.901-66C>T c.559-66C>T (n.559-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092061_119092064del | CA2003790658 | HMBS | c.448-64_448-61del (n.448-64_448-61del) n.2354-64_2354-61del n.1197-64_1197-61del c.595-64_595-61del (n.595-64_595-61del) c.562-64_562-61del (n.562-64_562-61del) c.535-64_535-61del (n.535-64_535-61del) c.461+187_461+190del (n.461+187_461+190del) c.507-64_507-61del (n.507-64_507-61del) c.*86-64_*86-61del (n.*86-64_*86-61del) n.830-64_830-61del c.544-64_544-61del (n.544-64_544-61del) n.1439-64_1439-61del c.613-64_613-61del (n.613-64_613-61del) n.1058-64_1058-61del n.751-64_751-61del c.559-343_559-340del (n.559-343_559-340del) n.848-64_848-61del n.524_527del c.*508-64_*508-61del (n.*508-64_*508-61del) n.901-64_901-61del c.559-64_559-61del (n.559-64_559-61del) | dbSNP |
11 | g.119092060T>C | CA2575084932 | HMBS | c.448-65T>C (n.448-65T>C) n.2354-65T>C n.1197-65T>C c.595-65T>C (n.595-65T>C) c.562-65T>C (n.562-65T>C) c.535-65T>C (n.535-65T>C) c.461+186T>C (n.461+186T>C) c.507-65T>C (n.507-65T>C) c.*86-65T>C (n.*86-65T>C) n.830-65T>C c.544-65T>C (n.544-65T>C) n.1439-65T>C c.613-65T>C (n.613-65T>C) n.1058-65T>C n.751-65T>C c.559-344T>C (n.559-344T>C) n.848-65T>C n.523T>C c.*508-65T>C (n.*508-65T>C) n.901-65T>C c.559-65T>C (n.559-65T>C) | |
11 | g.119092061C>A | CA2616354615 | HMBS | c.448-64C>A (n.448-64C>A) n.2354-64C>A n.1197-64C>A c.595-64C>A (n.595-64C>A) c.562-64C>A (n.562-64C>A) c.535-64C>A (n.535-64C>A) c.461+187C>A (n.461+187C>A) c.507-64C>A (n.507-64C>A) c.*86-64C>A (n.*86-64C>A) n.830-64C>A c.544-64C>A (n.544-64C>A) n.1439-64C>A c.613-64C>A (n.613-64C>A) n.1058-64C>A n.751-64C>A c.559-343C>A (n.559-343C>A) n.848-64C>A n.524C>A c.*508-64C>A (n.*508-64C>A) n.901-64C>A c.559-64C>A (n.559-64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092061C>T | CA2616354614 | HMBS | c.448-64C>T (n.448-64C>T) n.2354-64C>T n.1197-64C>T c.595-64C>T (n.595-64C>T) c.562-64C>T (n.562-64C>T) c.535-64C>T (n.535-64C>T) c.461+187C>T (n.461+187C>T) c.507-64C>T (n.507-64C>T) c.*86-64C>T (n.*86-64C>T) n.830-64C>T c.544-64C>T (n.544-64C>T) n.1439-64C>T c.613-64C>T (n.613-64C>T) n.1058-64C>T n.751-64C>T c.559-343C>T (n.559-343C>T) n.848-64C>T n.524C>T c.*508-64C>T (n.*508-64C>T) n.901-64C>T c.559-64C>T (n.559-64C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092062A= | CA2003790663 | HMBS | c.448-63A= (n.448-63A=) n.2354-63A= n.1197-63A= c.595-63A= (n.595-63A=) c.562-63A= (n.562-63A=) c.535-63A= (n.535-63A=) c.461+188A= (n.461+188A=) c.507-63A= (n.507-63A=) c.*86-63A= (n.*86-63A=) n.830-63A= c.544-63A= (n.544-63A=) n.1439-63A= c.613-63A= (n.613-63A=) n.1058-63A= n.751-63A= c.559-342A= (n.559-342A=) n.848-63A= n.525A= c.*508-63A= (n.*508-63A=) n.901-63A= c.559-63A= (n.559-63A=) | |
11 | g.119092062A>C | CA2003790665 | HMBS | c.448-63A>C (n.448-63A>C) n.2354-63A>C n.1197-63A>C c.595-63A>C (n.595-63A>C) c.562-63A>C (n.562-63A>C) c.535-63A>C (n.535-63A>C) c.461+188A>C (n.461+188A>C) c.507-63A>C (n.507-63A>C) c.*86-63A>C (n.*86-63A>C) n.830-63A>C c.544-63A>C (n.544-63A>C) n.1439-63A>C c.613-63A>C (n.613-63A>C) n.1058-63A>C n.751-63A>C c.559-342A>C (n.559-342A>C) n.848-63A>C n.525A>C c.*508-63A>C (n.*508-63A>C) n.901-63A>C c.559-63A>C (n.559-63A>C) | dbSNP |
11 | g.119092062A>G | CA2575084933 | HMBS | c.448-63A>G (n.448-63A>G) n.2354-63A>G n.1197-63A>G c.595-63A>G (n.595-63A>G) c.562-63A>G (n.562-63A>G) c.535-63A>G (n.535-63A>G) c.461+188A>G (n.461+188A>G) c.507-63A>G (n.507-63A>G) c.*86-63A>G (n.*86-63A>G) n.830-63A>G c.544-63A>G (n.544-63A>G) n.1439-63A>G c.613-63A>G (n.613-63A>G) n.1058-63A>G n.751-63A>G c.559-342A>G (n.559-342A>G) n.848-63A>G n.525A>G c.*508-63A>G (n.*508-63A>G) n.901-63A>G c.559-63A>G (n.559-63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092063C>A | CA2616354617 | HMBS | c.448-62C>A (n.448-62C>A) n.2354-62C>A n.1197-62C>A c.595-62C>A (n.595-62C>A) c.562-62C>A (n.562-62C>A) c.535-62C>A (n.535-62C>A) c.461+189C>A (n.461+189C>A) c.507-62C>A (n.507-62C>A) c.*86-62C>A (n.*86-62C>A) n.830-62C>A c.544-62C>A (n.544-62C>A) n.1439-62C>A c.613-62C>A (n.613-62C>A) n.1058-62C>A n.751-62C>A c.559-341C>A (n.559-341C>A) n.848-62C>A n.526C>A c.*508-62C>A (n.*508-62C>A) n.901-62C>A c.559-62C>A (n.559-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092063C= | CA2003790669 | HMBS | c.448-62C= (n.448-62C=) n.2354-62C= n.1197-62C= c.595-62C= (n.595-62C=) c.562-62C= (n.562-62C=) c.535-62C= (n.535-62C=) c.461+189C= (n.461+189C=) c.507-62C= (n.507-62C=) c.*86-62C= (n.*86-62C=) n.830-62C= c.544-62C= (n.544-62C=) n.1439-62C= c.613-62C= (n.613-62C=) n.1058-62C= n.751-62C= c.559-341C= (n.559-341C=) n.848-62C= n.526C= c.*508-62C= (n.*508-62C=) n.901-62C= c.559-62C= (n.559-62C=) | |
11 | g.119092063C>T | CA229595887 | HMBS | c.448-62C>T (n.448-62C>T) n.2354-62C>T n.1197-62C>T c.595-62C>T (n.595-62C>T) c.562-62C>T (n.562-62C>T) c.535-62C>T (n.535-62C>T) c.461+189C>T (n.461+189C>T) c.507-62C>T (n.507-62C>T) c.*86-62C>T (n.*86-62C>T) n.830-62C>T c.544-62C>T (n.544-62C>T) n.1439-62C>T c.613-62C>T (n.613-62C>T) n.1058-62C>T n.751-62C>T c.559-341C>T (n.559-341C>T) n.848-62C>T n.526C>T c.*508-62C>T (n.*508-62C>T) n.901-62C>T c.559-62C>T (n.559-62C>T) | dbSNP |
11 | g.119092065G>A | CA2575084934 | HMBS | c.448-60G>A (n.448-60G>A) n.2354-60G>A n.1197-60G>A c.595-60G>A (n.595-60G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.535-60G>A (n.535-60G>A) c.461+191G>A (n.461+191G>A) c.507-60G>A (n.507-60G>A) c.*86-60G>A (n.*86-60G>A) n.830-60G>A c.544-60G>A (n.544-60G>A) n.1439-60G>A c.613-60G>A (n.613-60G>A) n.1058-60G>A n.751-60G>A c.559-339G>A (n.559-339G>A) n.848-60G>A n.528G>A c.*508-60G>A (n.*508-60G>A) n.901-60G>A c.559-60G>A (n.559-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092065G>T | CA2793833060 | HMBS | c.448-60G>T (n.448-60G>T) n.2354-60G>T n.1197-60G>T c.595-60G>T (n.595-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.535-60G>T (n.535-60G>T) c.461+191G>T (n.461+191G>T) c.507-60G>T (n.507-60G>T) c.*86-60G>T (n.*86-60G>T) n.830-60G>T c.544-60G>T (n.544-60G>T) n.1439-60G>T c.613-60G>T (n.613-60G>T) n.1058-60G>T n.751-60G>T c.559-339G>T (n.559-339G>T) n.848-60G>T n.528G>T c.*508-60G>T (n.*508-60G>T) n.901-60G>T c.559-60G>T (n.559-60G>T) | |
11 | g.119092066C>A | CA2616354619 | HMBS | c.448-59C>A (n.448-59C>A) n.2354-59C>A n.1197-59C>A c.595-59C>A (n.595-59C>A) c.562-59C>A (n.562-59C>A) c.535-59C>A (n.535-59C>A) c.461+192C>A (n.461+192C>A) c.507-59C>A (n.507-59C>A) c.*86-59C>A (n.*86-59C>A) n.830-59C>A c.544-59C>A (n.544-59C>A) n.1439-59C>A c.613-59C>A (n.613-59C>A) n.1058-59C>A n.751-59C>A c.559-338C>A (n.559-338C>A) n.848-59C>A n.529C>A c.*508-59C>A (n.*508-59C>A) n.901-59C>A c.559-59C>A (n.559-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092066C= | CA2003790672 | HMBS | c.448-59C= (n.448-59C=) n.2354-59C= n.1197-59C= c.595-59C= (n.595-59C=) c.562-59C= (n.562-59C=) c.535-59C= (n.535-59C=) c.461+192C= (n.461+192C=) c.507-59C= (n.507-59C=) c.*86-59C= (n.*86-59C=) n.830-59C= c.544-59C= (n.544-59C=) n.1439-59C= c.613-59C= (n.613-59C=) n.1058-59C= n.751-59C= c.559-338C= (n.559-338C=) n.848-59C= n.529C= c.*508-59C= (n.*508-59C=) n.901-59C= c.559-59C= (n.559-59C=) | |
11 | g.119092066C>T | CA672377374 | HMBS | c.448-59C>T (n.448-59C>T) n.2354-59C>T n.1197-59C>T c.595-59C>T (n.595-59C>T) c.562-59C>T (n.562-59C>T) c.535-59C>T (n.535-59C>T) c.461+192C>T (n.461+192C>T) c.507-59C>T (n.507-59C>T) c.*86-59C>T (n.*86-59C>T) n.830-59C>T c.544-59C>T (n.544-59C>T) n.1439-59C>T c.613-59C>T (n.613-59C>T) n.1058-59C>T n.751-59C>T c.559-338C>T (n.559-338C>T) n.848-59C>T n.529C>T c.*508-59C>T (n.*508-59C>T) n.901-59C>T c.559-59C>T (n.559-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092067del | CA2616354618 | HMBS | c.448-58del (n.448-58del) n.2354-58del n.1197-58del c.595-58del (n.595-58del) c.562-58del (n.562-58del) c.535-58del (n.535-58del) c.461+193del (n.461+193del) c.507-58del (n.507-58del) c.*86-58del (n.*86-58del) n.830-58del c.544-58del (n.544-58del) n.1439-58del c.613-58del (n.613-58del) n.1058-58del n.751-58del c.559-337del (n.559-337del) n.848-58del n.530del c.*508-58del (n.*508-58del) n.901-58del c.559-58del (n.559-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.119092067C>A | CA2616354622 | HMBS | c.448-58C>A (n.448-58C>A) n.2354-58C>A n.1197-58C>A c.595-58C>A (n.595-58C>A) c.562-58C>A (n.562-58C>A) c.535-58C>A (n.535-58C>A) c.461+193C>A (n.461+193C>A) c.507-58C>A (n.507-58C>A) c.*86-58C>A (n.*86-58C>A) n.830-58C>A c.544-58C>A (n.544-58C>A) n.1439-58C>A c.613-58C>A (n.613-58C>A) n.1058-58C>A n.751-58C>A c.559-337C>A (n.559-337C>A) n.848-58C>A n.530C>A c.*508-58C>A (n.*508-58C>A) n.901-58C>A c.559-58C>A (n.559-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092067C= | CA2003790677 | HMBS | c.448-58C= (n.448-58C=) n.2354-58C= n.1197-58C= c.595-58C= (n.595-58C=) c.562-58C= (n.562-58C=) c.535-58C= (n.535-58C=) c.461+193C= (n.461+193C=) c.507-58C= (n.507-58C=) c.*86-58C= (n.*86-58C=) n.830-58C= c.544-58C= (n.544-58C=) n.1439-58C= c.613-58C= (n.613-58C=) n.1058-58C= n.751-58C= c.559-337C= (n.559-337C=) n.848-58C= n.530C= c.*508-58C= (n.*508-58C=) n.901-58C= c.559-58C= (n.559-58C=) | |
11 | g.119092067C>T | CA942780290 | HMBS | c.448-58C>T (n.448-58C>T) n.2354-58C>T n.1197-58C>T c.595-58C>T (n.595-58C>T) c.562-58C>T (n.562-58C>T) c.535-58C>T (n.535-58C>T) c.461+193C>T (n.461+193C>T) c.507-58C>T (n.507-58C>T) c.*86-58C>T (n.*86-58C>T) n.830-58C>T c.544-58C>T (n.544-58C>T) n.1439-58C>T c.613-58C>T (n.613-58C>T) n.1058-58C>T n.751-58C>T c.559-337C>T (n.559-337C>T) n.848-58C>T n.530C>T c.*508-58C>T (n.*508-58C>T) n.901-58C>T c.559-58C>T (n.559-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092068A>G | CA2616354623 | HMBS | c.448-57A>G (n.448-57A>G) n.2354-57A>G n.1197-57A>G c.595-57A>G (n.595-57A>G) c.562-57A>G (n.562-57A>G) c.535-57A>G (n.535-57A>G) c.461+194A>G (n.461+194A>G) c.507-57A>G (n.507-57A>G) c.*86-57A>G (n.*86-57A>G) n.830-57A>G c.544-57A>G (n.544-57A>G) n.1439-57A>G c.613-57A>G (n.613-57A>G) n.1058-57A>G n.751-57A>G c.559-336A>G (n.559-336A>G) n.848-57A>G n.531A>G c.*508-57A>G (n.*508-57A>G) n.901-57A>G c.559-57A>G (n.559-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092069G>A | CA2616354625 | HMBS | c.448-56G>A (n.448-56G>A) n.2354-56G>A n.1197-56G>A c.595-56G>A (n.595-56G>A) c.562-56G>A (n.562-56G>A) c.535-56G>A (n.535-56G>A) c.461+195G>A (n.461+195G>A) c.507-56G>A (n.507-56G>A) c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) n.830-56G>A c.544-56G>A (n.544-56G>A) n.1439-56G>A c.613-56G>A (n.613-56G>A) n.1058-56G>A n.751-56G>A c.559-335G>A (n.559-335G>A) n.848-56G>A n.532G>A c.*508-56G>A (n.*508-56G>A) n.901-56G>A c.559-56G>A (n.559-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092069G>C | CA2616354626 | HMBS | c.448-56G>C (n.448-56G>C) n.2354-56G>C n.1197-56G>C c.595-56G>C (n.595-56G>C) c.562-56G>C (n.562-56G>C) c.535-56G>C (n.535-56G>C) c.461+195G>C (n.461+195G>C) c.507-56G>C (n.507-56G>C) c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) n.830-56G>C c.544-56G>C (n.544-56G>C) n.1439-56G>C c.613-56G>C (n.613-56G>C) n.1058-56G>C n.751-56G>C c.559-335G>C (n.559-335G>C) n.848-56G>C n.532G>C c.*508-56G>C (n.*508-56G>C) n.901-56G>C c.559-56G>C (n.559-56G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092070G>C | CA942780291 | HMBS | c.448-55G>C (n.448-55G>C) n.2354-55G>C n.1197-55G>C c.595-55G>C (n.595-55G>C) c.562-55G>C (n.562-55G>C) c.535-55G>C (n.535-55G>C) c.461+196G>C (n.461+196G>C) c.507-55G>C (n.507-55G>C) c.*86-55G>C (n.*86-55G>C) n.830-55G>C c.544-55G>C (n.544-55G>C) n.1439-55G>C c.613-55G>C (n.613-55G>C) n.1058-55G>C n.751-55G>C c.559-334G>C (n.559-334G>C) n.848-55G>C n.533G>C c.*508-55G>C (n.*508-55G>C) n.901-55G>C c.559-55G>C (n.559-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092070G= | CA2003790681 | HMBS | c.448-55G= (n.448-55G=) n.2354-55G= n.1197-55G= c.595-55G= (n.595-55G=) c.562-55G= (n.562-55G=) c.535-55G= (n.535-55G=) c.461+196G= (n.461+196G=) c.507-55G= (n.507-55G=) c.*86-55G= (n.*86-55G=) n.830-55G= c.544-55G= (n.544-55G=) n.1439-55G= c.613-55G= (n.613-55G=) n.1058-55G= n.751-55G= c.559-334G= (n.559-334G=) n.848-55G= n.533G= c.*508-55G= (n.*508-55G=) n.901-55G= c.559-55G= (n.559-55G=) | |
11 | g.119092070G>T | CA2616354628 | HMBS | c.448-55G>T (n.448-55G>T) n.2354-55G>T n.1197-55G>T c.595-55G>T (n.595-55G>T) c.562-55G>T (n.562-55G>T) c.535-55G>T (n.535-55G>T) c.461+196G>T (n.461+196G>T) c.507-55G>T (n.507-55G>T) c.*86-55G>T (n.*86-55G>T) n.830-55G>T c.544-55G>T (n.544-55G>T) n.1439-55G>T c.613-55G>T (n.613-55G>T) n.1058-55G>T n.751-55G>T c.559-334G>T (n.559-334G>T) n.848-55G>T n.533G>T c.*508-55G>T (n.*508-55G>T) n.901-55G>T c.559-55G>T (n.559-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092071T>C | CA229595889 | HMBS | c.448-54T>C (n.448-54T>C) n.2354-54T>C n.1197-54T>C c.595-54T>C (n.595-54T>C) c.562-54T>C (n.562-54T>C) c.535-54T>C (n.535-54T>C) c.461+197T>C (n.461+197T>C) c.507-54T>C (n.507-54T>C) c.*86-54T>C (n.*86-54T>C) n.830-54T>C c.544-54T>C (n.544-54T>C) n.1439-54T>C c.613-54T>C (n.613-54T>C) n.1058-54T>C n.751-54T>C c.559-333T>C (n.559-333T>C) n.848-54T>C n.534T>C c.*508-54T>C (n.*508-54T>C) n.901-54T>C c.559-54T>C (n.559-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092071T= | CA2003790684 | HMBS | c.448-54T= (n.448-54T=) n.2354-54T= n.1197-54T= c.595-54T= (n.595-54T=) c.562-54T= (n.562-54T=) c.535-54T= (n.535-54T=) c.461+197T= (n.461+197T=) c.507-54T= (n.507-54T=) c.*86-54T= (n.*86-54T=) n.830-54T= c.544-54T= (n.544-54T=) n.1439-54T= c.613-54T= (n.613-54T=) n.1058-54T= n.751-54T= c.559-333T= (n.559-333T=) n.848-54T= n.534T= c.*508-54T= (n.*508-54T=) n.901-54T= c.559-54T= (n.559-54T=) | |
11 | g.119092072G>A | CA672377378 | HMBS | c.448-53G>A (n.448-53G>A) n.2354-53G>A n.1197-53G>A c.595-53G>A (n.595-53G>A) c.562-53G>A (n.562-53G>A) c.535-53G>A (n.535-53G>A) c.461+198G>A (n.461+198G>A) c.507-53G>A (n.507-53G>A) c.*86-53G>A (n.*86-53G>A) n.830-53G>A c.544-53G>A (n.544-53G>A) n.1439-53G>A c.613-53G>A (n.613-53G>A) n.1058-53G>A n.751-53G>A c.559-332G>A (n.559-332G>A) n.848-53G>A n.535G>A c.*508-53G>A (n.*508-53G>A) n.901-53G>A c.559-53G>A (n.559-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092072G= | CA2003790688 | HMBS | c.448-53G= (n.448-53G=) n.2354-53G= n.1197-53G= c.595-53G= (n.595-53G=) c.562-53G= (n.562-53G=) c.535-53G= (n.535-53G=) c.461+198G= (n.461+198G=) c.507-53G= (n.507-53G=) c.*86-53G= (n.*86-53G=) n.830-53G= c.544-53G= (n.544-53G=) n.1439-53G= c.613-53G= (n.613-53G=) n.1058-53G= n.751-53G= c.559-332G= (n.559-332G=) n.848-53G= n.535G= c.*508-53G= (n.*508-53G=) n.901-53G= c.559-53G= (n.559-53G=) | |
11 | g.119092073C>A | CA2575084935 | HMBS | c.448-52C>A (n.448-52C>A) n.2354-52C>A n.1197-52C>A c.595-52C>A (n.595-52C>A) c.562-52C>A (n.562-52C>A) c.535-52C>A (n.535-52C>A) c.461+199C>A (n.461+199C>A) c.507-52C>A (n.507-52C>A) c.*86-52C>A (n.*86-52C>A) n.830-52C>A c.544-52C>A (n.544-52C>A) n.1439-52C>A c.613-52C>A (n.613-52C>A) n.1058-52C>A n.751-52C>A c.559-331C>A (n.559-331C>A) n.848-52C>A n.536C>A c.*508-52C>A (n.*508-52C>A) n.901-52C>A c.559-52C>A (n.559-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092073C= | CA2003790691 | HMBS | c.448-52C= (n.448-52C=) n.2354-52C= n.1197-52C= c.595-52C= (n.595-52C=) c.562-52C= (n.562-52C=) c.535-52C= (n.535-52C=) c.461+199C= (n.461+199C=) c.507-52C= (n.507-52C=) c.*86-52C= (n.*86-52C=) n.830-52C= c.544-52C= (n.544-52C=) n.1439-52C= c.613-52C= (n.613-52C=) n.1058-52C= n.751-52C= c.559-331C= (n.559-331C=) n.848-52C= n.536C= c.*508-52C= (n.*508-52C=) n.901-52C= c.559-52C= (n.559-52C=) | |
11 | g.119092073C>T | CA942780295 | HMBS | c.448-52C>T (n.448-52C>T) n.2354-52C>T n.1197-52C>T c.595-52C>T (n.595-52C>T) c.562-52C>T (n.562-52C>T) c.535-52C>T (n.535-52C>T) c.461+199C>T (n.461+199C>T) c.507-52C>T (n.507-52C>T) c.*86-52C>T (n.*86-52C>T) n.830-52C>T c.544-52C>T (n.544-52C>T) n.1439-52C>T c.613-52C>T (n.613-52C>T) n.1058-52C>T n.751-52C>T c.559-331C>T (n.559-331C>T) n.848-52C>T n.536C>T c.*508-52C>T (n.*508-52C>T) n.901-52C>T c.559-52C>T (n.559-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092074T>C | CA2616354635 | HMBS | c.448-51T>C (n.448-51T>C) n.2354-51T>C n.1197-51T>C c.595-51T>C (n.595-51T>C) c.562-51T>C (n.562-51T>C) c.535-51T>C (n.535-51T>C) c.461+200T>C (n.461+200T>C) c.507-51T>C (n.507-51T>C) c.*86-51T>C (n.*86-51T>C) n.830-51T>C c.544-51T>C (n.544-51T>C) n.1439-51T>C c.613-51T>C (n.613-51T>C) n.1058-51T>C n.751-51T>C c.559-330T>C (n.559-330T>C) n.848-51T>C n.537T>C c.*508-51T>C (n.*508-51T>C) n.901-51T>C c.559-51T>C (n.559-51T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092075T>C | CA6314098 | HMBS | c.448-50T>C (n.448-50T>C) n.2354-50T>C n.1197-50T>C c.595-50T>C (n.595-50T>C) c.562-50T>C (n.562-50T>C) c.535-50T>C (n.535-50T>C) c.461+201T>C (n.461+201T>C) c.507-50T>C (n.507-50T>C) c.*86-50T>C (n.*86-50T>C) n.830-50T>C c.544-50T>C (n.544-50T>C) n.1439-50T>C c.613-50T>C (n.613-50T>C) n.1058-50T>C n.751-50T>C c.559-329T>C (n.559-329T>C) n.848-50T>C n.538T>C c.*508-50T>C (n.*508-50T>C) n.901-50T>C c.559-50T>C (n.559-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092075T= | CA2003790694 | HMBS | c.448-50T= (n.448-50T=) n.2354-50T= n.1197-50T= c.595-50T= (n.595-50T=) c.562-50T= (n.562-50T=) c.535-50T= (n.535-50T=) c.461+201T= (n.461+201T=) c.507-50T= (n.507-50T=) c.*86-50T= (n.*86-50T=) n.830-50T= c.544-50T= (n.544-50T=) n.1439-50T= c.613-50T= (n.613-50T=) n.1058-50T= n.751-50T= c.559-329T= (n.559-329T=) n.848-50T= n.538T= c.*508-50T= (n.*508-50T=) n.901-50T= c.559-50T= (n.559-50T=) | |
11 | g.119092076T>G | CA602168911 | HMBS | c.448-49T>G (n.448-49T>G) n.2354-49T>G n.1197-49T>G c.595-49T>G (n.595-49T>G) c.562-49T>G (n.562-49T>G) c.535-49T>G (n.535-49T>G) c.461+202T>G (n.461+202T>G) c.507-49T>G (n.507-49T>G) c.*86-49T>G (n.*86-49T>G) n.830-49T>G c.544-49T>G (n.544-49T>G) n.1439-49T>G c.613-49T>G (n.613-49T>G) n.1058-49T>G n.751-49T>G c.559-328T>G (n.559-328T>G) n.848-49T>G n.539T>G c.*508-49T>G (n.*508-49T>G) n.901-49T>G c.559-49T>G (n.559-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119092076T= | CA2003790696 | HMBS | c.448-49T= (n.448-49T=) n.2354-49T= n.1197-49T= c.595-49T= (n.595-49T=) c.562-49T= (n.562-49T=) c.535-49T= (n.535-49T=) c.461+202T= (n.461+202T=) c.507-49T= (n.507-49T=) c.*86-49T= (n.*86-49T=) n.830-49T= c.544-49T= (n.544-49T=) n.1439-49T= c.613-49T= (n.613-49T=) n.1058-49T= n.751-49T= c.559-328T= (n.559-328T=) n.848-49T= n.539T= c.*508-49T= (n.*508-49T=) n.901-49T= c.559-49T= (n.559-49T=) | |
11 | g.119092077T>C | CA2616354636 | HMBS | c.448-48T>C (n.448-48T>C) n.2354-48T>C n.1197-48T>C c.595-48T>C (n.595-48T>C) c.562-48T>C (n.562-48T>C) c.535-48T>C (n.535-48T>C) c.461+203T>C (n.461+203T>C) c.507-48T>C (n.507-48T>C) c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) n.830-48T>C c.544-48T>C (n.544-48T>C) n.1439-48T>C c.613-48T>C (n.613-48T>C) n.1058-48T>C n.751-48T>C c.559-327T>C (n.559-327T>C) n.848-48T>C n.540T>C c.*508-48T>C (n.*508-48T>C) n.901-48T>C c.559-48T>C (n.559-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092078A>G | CA2616354637 | HMBS | c.448-47A>G (n.448-47A>G) n.2354-47A>G n.1197-47A>G c.595-47A>G (n.595-47A>G) c.562-47A>G (n.562-47A>G) c.535-47A>G (n.535-47A>G) c.461+204A>G (n.461+204A>G) c.507-47A>G (n.507-47A>G) c.*86-47A>G (n.*86-47A>G) n.830-47A>G c.544-47A>G (n.544-47A>G) n.1439-47A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) n.1058-47A>G n.751-47A>G c.559-326A>G (n.559-326A>G) n.848-47A>G n.541A>G c.*508-47A>G (n.*508-47A>G) n.901-47A>G c.559-47A>G (n.559-47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092078A>T | CA2616354638 | HMBS | c.448-47A>T (n.448-47A>T) n.2354-47A>T n.1197-47A>T c.595-47A>T (n.595-47A>T) c.562-47A>T (n.562-47A>T) c.535-47A>T (n.535-47A>T) c.461+204A>T (n.461+204A>T) c.507-47A>T (n.507-47A>T) c.*86-47A>T (n.*86-47A>T) n.830-47A>T c.544-47A>T (n.544-47A>T) n.1439-47A>T c.613-47A>T (n.613-47A>T) n.1058-47A>T n.751-47A>T c.559-326A>T (n.559-326A>T) n.848-47A>T n.541A>T c.*508-47A>T (n.*508-47A>T) n.901-47A>T c.559-47A>T (n.559-47A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092079G>C | CA6314099 | HMBS | c.448-46G>C (n.448-46G>C) n.2354-46G>C n.1197-46G>C c.595-46G>C (n.595-46G>C) c.562-46G>C (n.562-46G>C) c.535-46G>C (n.535-46G>C) c.461+205G>C (n.461+205G>C) c.507-46G>C (n.507-46G>C) c.*86-46G>C (n.*86-46G>C) n.830-46G>C c.544-46G>C (n.544-46G>C) n.1439-46G>C c.613-46G>C (n.613-46G>C) n.1058-46G>C n.751-46G>C c.559-325G>C (n.559-325G>C) n.848-46G>C n.542G>C c.*508-46G>C (n.*508-46G>C) n.901-46G>C c.559-46G>C (n.559-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092079G= | CA2003790698 | HMBS | c.448-46G= (n.448-46G=) n.2354-46G= n.1197-46G= c.595-46G= (n.595-46G=) c.562-46G= (n.562-46G=) c.535-46G= (n.535-46G=) c.461+205G= (n.461+205G=) c.507-46G= (n.507-46G=) c.*86-46G= (n.*86-46G=) n.830-46G= c.544-46G= (n.544-46G=) n.1439-46G= c.613-46G= (n.613-46G=) n.1058-46G= n.751-46G= c.559-325G= (n.559-325G=) n.848-46G= n.542G= c.*508-46G= (n.*508-46G=) n.901-46G= c.559-46G= (n.559-46G=) | |
11 | g.119092079G>T | CA2616354640 | HMBS | c.448-46G>T (n.448-46G>T) n.2354-46G>T n.1197-46G>T c.595-46G>T (n.595-46G>T) c.562-46G>T (n.562-46G>T) c.535-46G>T (n.535-46G>T) c.461+205G>T (n.461+205G>T) c.507-46G>T (n.507-46G>T) c.*86-46G>T (n.*86-46G>T) n.830-46G>T c.544-46G>T (n.544-46G>T) n.1439-46G>T c.613-46G>T (n.613-46G>T) n.1058-46G>T n.751-46G>T c.559-325G>T (n.559-325G>T) n.848-46G>T n.542G>T c.*508-46G>T (n.*508-46G>T) n.901-46G>T c.559-46G>T (n.559-46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092080A>C | CA2616354641 | HMBS | c.448-45A>C (n.448-45A>C) n.2354-45A>C n.1197-45A>C c.595-45A>C (n.595-45A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C) c.535-45A>C (n.535-45A>C) c.461+206A>C (n.461+206A>C) c.507-45A>C (n.507-45A>C) c.*86-45A>C (n.*86-45A>C) n.830-45A>C c.544-45A>C (n.544-45A>C) n.1439-45A>C c.613-45A>C (n.613-45A>C) n.1058-45A>C n.751-45A>C c.559-324A>C (n.559-324A>C) n.848-45A>C n.543A>C c.*508-45A>C (n.*508-45A>C) n.901-45A>C c.559-45A>C (n.559-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092080A>G | CA2616354643 | HMBS | c.448-45A>G (n.448-45A>G) n.2354-45A>G n.1197-45A>G c.595-45A>G (n.595-45A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) c.535-45A>G (n.535-45A>G) c.461+206A>G (n.461+206A>G) c.507-45A>G (n.507-45A>G) c.*86-45A>G (n.*86-45A>G) n.830-45A>G c.544-45A>G (n.544-45A>G) n.1439-45A>G c.613-45A>G (n.613-45A>G) n.1058-45A>G n.751-45A>G c.559-324A>G (n.559-324A>G) n.848-45A>G n.543A>G c.*508-45A>G (n.*508-45A>G) n.901-45A>G c.559-45A>G (n.559-45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092081C>A | CA654222438 | HMBS | c.448-44C>A (n.448-44C>A) n.2354-44C>A n.1197-44C>A c.595-44C>A (n.595-44C>A) c.562-44C>A (n.562-44C>A) c.535-44C>A (n.535-44C>A) c.461+207C>A (n.461+207C>A) c.507-44C>A (n.507-44C>A) c.*86-44C>A (n.*86-44C>A) n.830-44C>A c.544-44C>A (n.544-44C>A) n.1439-44C>A c.613-44C>A (n.613-44C>A) n.1058-44C>A n.751-44C>A c.559-323C>A (n.559-323C>A) n.848-44C>A n.544C>A c.*508-44C>A (n.*508-44C>A) n.901-44C>A c.559-44C>A (n.559-44C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092081C= | CA2003790700 | HMBS | c.448-44C= (n.448-44C=) n.2354-44C= n.1197-44C= c.595-44C= (n.595-44C=) c.562-44C= (n.562-44C=) c.535-44C= (n.535-44C=) c.461+207C= (n.461+207C=) c.507-44C= (n.507-44C=) c.*86-44C= (n.*86-44C=) n.830-44C= c.544-44C= (n.544-44C=) n.1439-44C= c.613-44C= (n.613-44C=) n.1058-44C= n.751-44C= c.559-323C= (n.559-323C=) n.848-44C= n.544C= c.*508-44C= (n.*508-44C=) n.901-44C= c.559-44C= (n.559-44C=) | |
11 | g.119092081C>T | CA602168912 | HMBS | c.448-44C>T (n.448-44C>T) n.2354-44C>T n.1197-44C>T c.595-44C>T (n.595-44C>T) c.562-44C>T (n.562-44C>T) c.535-44C>T (n.535-44C>T) c.461+207C>T (n.461+207C>T) c.507-44C>T (n.507-44C>T) c.*86-44C>T (n.*86-44C>T) n.830-44C>T c.544-44C>T (n.544-44C>T) n.1439-44C>T c.613-44C>T (n.613-44C>T) n.1058-44C>T n.751-44C>T c.559-323C>T (n.559-323C>T) n.848-44C>T n.544C>T c.*508-44C>T (n.*508-44C>T) n.901-44C>T c.559-44C>T (n.559-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092082A= | CA2003790704 | HMBS | c.448-43A= (n.448-43A=) n.2354-43A= n.1197-43A= c.595-43A= (n.595-43A=) c.562-43A= (n.562-43A=) c.535-43A= (n.535-43A=) c.461+208A= (n.461+208A=) c.507-43A= (n.507-43A=) c.*86-43A= (n.*86-43A=) n.830-43A= c.544-43A= (n.544-43A=) n.1439-43A= c.613-43A= (n.613-43A=) n.1058-43A= n.751-43A= c.559-322A= (n.559-322A=) n.848-43A= n.545A= c.*508-43A= (n.*508-43A=) n.901-43A= c.559-43A= (n.559-43A=) | |
11 | g.119092082A>C | CA2616354647 | HMBS | c.448-43A>C (n.448-43A>C) n.2354-43A>C n.1197-43A>C c.595-43A>C (n.595-43A>C) c.562-43A>C (n.562-43A>C) c.535-43A>C (n.535-43A>C) c.461+208A>C (n.461+208A>C) c.507-43A>C (n.507-43A>C) c.*86-43A>C (n.*86-43A>C) n.830-43A>C c.544-43A>C (n.544-43A>C) n.1439-43A>C c.613-43A>C (n.613-43A>C) n.1058-43A>C n.751-43A>C c.559-322A>C (n.559-322A>C) n.848-43A>C n.545A>C c.*508-43A>C (n.*508-43A>C) n.901-43A>C c.559-43A>C (n.559-43A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092082A>G | CA2003790703 | HMBS | c.448-43A>G (n.448-43A>G) n.2354-43A>G n.1197-43A>G c.595-43A>G (n.595-43A>G) c.562-43A>G (n.562-43A>G) c.535-43A>G (n.535-43A>G) c.461+208A>G (n.461+208A>G) c.507-43A>G (n.507-43A>G) c.*86-43A>G (n.*86-43A>G) n.830-43A>G c.544-43A>G (n.544-43A>G) n.1439-43A>G c.613-43A>G (n.613-43A>G) n.1058-43A>G n.751-43A>G c.559-322A>G (n.559-322A>G) n.848-43A>G n.545A>G c.*508-43A>G (n.*508-43A>G) n.901-43A>G c.559-43A>G (n.559-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092082_119092083delinsAC | CA2003790705 | HMBS | c.448-43_448-42delinsAC (n.448-43_448-42delinsAC) n.2354-43_2354-42delinsAC n.1197-43_1197-42delinsAC c.595-43_595-42delinsAC (n.595-43_595-42delinsAC) c.562-43_562-42delinsAC (n.562-43_562-42delinsAC) c.535-43_535-42delinsAC (n.535-43_535-42delinsAC) c.461+208_461+209delinsAC (n.461+208_461+209delinsAC) c.507-43_507-42delinsAC (n.507-43_507-42delinsAC) c.*86-43_*86-42delinsAC (n.*86-43_*86-42delinsAC) n.830-43_830-42delinsAC c.544-43_544-42delinsAC (n.544-43_544-42delinsAC) n.1439-43_1439-42delinsAC c.613-43_613-42delinsAC (n.613-43_613-42delinsAC) n.1058-43_1058-42delinsAC n.751-43_751-42delinsAC c.559-322_559-321delinsAC (n.559-322_559-321delinsAC) n.848-43_848-42delinsAC n.545_546delinsAC c.*508-43_*508-42delinsAC (n.*508-43_*508-42delinsAC) n.901-43_901-42delinsAC c.559-43_559-42delinsAC (n.559-43_559-42delinsAC) | |
11 | g.119092083C>A | CA6314101 | HMBS | c.448-42C>A (n.448-42C>A) n.2354-42C>A n.1197-42C>A c.595-42C>A (n.595-42C>A) c.562-42C>A (n.562-42C>A) c.535-42C>A (n.535-42C>A) c.461+209C>A (n.461+209C>A) c.507-42C>A (n.507-42C>A) c.*86-42C>A (n.*86-42C>A) n.830-42C>A c.544-42C>A (n.544-42C>A) n.1439-42C>A c.613-42C>A (n.613-42C>A) n.1058-42C>A n.751-42C>A c.559-321C>A (n.559-321C>A) n.848-42C>A n.546C>A c.*508-42C>A (n.*508-42C>A) n.901-42C>A c.559-42C>A (n.559-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092083C= | CA2003790710 | HMBS | c.448-42C= (n.448-42C=) n.2354-42C= n.1197-42C= c.595-42C= (n.595-42C=) c.562-42C= (n.562-42C=) c.535-42C= (n.535-42C=) c.461+209C= (n.461+209C=) c.507-42C= (n.507-42C=) c.*86-42C= (n.*86-42C=) n.830-42C= c.544-42C= (n.544-42C=) n.1439-42C= c.613-42C= (n.613-42C=) n.1058-42C= n.751-42C= c.559-321C= (n.559-321C=) n.848-42C= n.546C= c.*508-42C= (n.*508-42C=) n.901-42C= c.559-42C= (n.559-42C=) | |
11 | g.119092083C>G | CA229595900 | HMBS | c.448-42C>G (n.448-42C>G) n.2354-42C>G n.1197-42C>G c.595-42C>G (n.595-42C>G) c.562-42C>G (n.562-42C>G) c.535-42C>G (n.535-42C>G) c.461+209C>G (n.461+209C>G) c.507-42C>G (n.507-42C>G) c.*86-42C>G (n.*86-42C>G) n.830-42C>G c.544-42C>G (n.544-42C>G) n.1439-42C>G c.613-42C>G (n.613-42C>G) n.1058-42C>G n.751-42C>G c.559-321C>G (n.559-321C>G) n.848-42C>G n.546C>G c.*508-42C>G (n.*508-42C>G) n.901-42C>G c.559-42C>G (n.559-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092083C>T | CA6314100 | HMBS | c.448-42C>T (n.448-42C>T) n.2354-42C>T n.1197-42C>T c.595-42C>T (n.595-42C>T) c.562-42C>T (n.562-42C>T) c.535-42C>T (n.535-42C>T) c.461+209C>T (n.461+209C>T) c.507-42C>T (n.507-42C>T) c.*86-42C>T (n.*86-42C>T) n.830-42C>T c.544-42C>T (n.544-42C>T) n.1439-42C>T c.613-42C>T (n.613-42C>T) n.1058-42C>T n.751-42C>T c.559-321C>T (n.559-321C>T) n.848-42C>T n.546C>T c.*508-42C>T (n.*508-42C>T) n.901-42C>T c.559-42C>T (n.559-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092087dup | CA2616354649 | HMBS | c.448-38dup (n.448-38dup) n.2354-38dup n.1197-38dup c.595-38dup (n.595-38dup) c.562-38dup (n.562-38dup) c.535-38dup (n.535-38dup) c.461+213dup (n.461+213dup) c.507-38dup (n.507-38dup) c.*86-38dup (n.*86-38dup) n.830-38dup c.544-38dup (n.544-38dup) n.1439-38dup c.613-38dup (n.613-38dup) n.1058-38dup n.751-38dup c.559-317dup (n.559-317dup) n.848-38dup n.550dup c.*508-38dup (n.*508-38dup) n.901-38dup c.559-38dup (n.559-38dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119092087del | CA672377385 | HMBS | c.448-38del (n.448-38del) n.2354-38del n.1197-38del c.595-38del (n.595-38del) c.562-38del (n.562-38del) c.535-38del (n.535-38del) c.461+213del (n.461+213del) c.507-38del (n.507-38del) c.*86-38del (n.*86-38del) n.830-38del c.544-38del (n.544-38del) n.1439-38del c.613-38del (n.613-38del) n.1058-38del n.751-38del c.559-317del (n.559-317del) n.848-38del n.550del c.*508-38del (n.*508-38del) n.901-38del c.559-38del (n.559-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092084C>A | CA2616354651 | HMBS | c.448-41C>A (n.448-41C>A) n.2354-41C>A n.1197-41C>A c.595-41C>A (n.595-41C>A) c.562-41C>A (n.562-41C>A) c.535-41C>A (n.535-41C>A) c.461+210C>A (n.461+210C>A) c.507-41C>A (n.507-41C>A) c.*86-41C>A (n.*86-41C>A) n.830-41C>A c.544-41C>A (n.544-41C>A) n.1439-41C>A c.613-41C>A (n.613-41C>A) n.1058-41C>A n.751-41C>A c.559-320C>A (n.559-320C>A) n.848-41C>A n.547C>A c.*508-41C>A (n.*508-41C>A) n.901-41C>A c.559-41C>A (n.559-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092084C= | CA2003790714 | HMBS | c.448-41C= (n.448-41C=) n.2354-41C= n.1197-41C= c.595-41C= (n.595-41C=) c.562-41C= (n.562-41C=) c.535-41C= (n.535-41C=) c.461+210C= (n.461+210C=) c.507-41C= (n.507-41C=) c.*86-41C= (n.*86-41C=) n.830-41C= c.544-41C= (n.544-41C=) n.1439-41C= c.613-41C= (n.613-41C=) n.1058-41C= n.751-41C= c.559-320C= (n.559-320C=) n.848-41C= n.547C= c.*508-41C= (n.*508-41C=) n.901-41C= c.559-41C= (n.559-41C=) | |
11 | g.119092084C>T | CA6314102 | HMBS | c.448-41C>T (n.448-41C>T) n.2354-41C>T n.1197-41C>T c.595-41C>T (n.595-41C>T) c.562-41C>T (n.562-41C>T) c.535-41C>T (n.535-41C>T) c.461+210C>T (n.461+210C>T) c.507-41C>T (n.507-41C>T) c.*86-41C>T (n.*86-41C>T) n.830-41C>T c.544-41C>T (n.544-41C>T) n.1439-41C>T c.613-41C>T (n.613-41C>T) n.1058-41C>T n.751-41C>T c.559-320C>T (n.559-320C>T) n.848-41C>T n.547C>T c.*508-41C>T (n.*508-41C>T) n.901-41C>T c.559-41C>T (n.559-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092085C>A | CA2616354652 | HMBS | c.448-40C>A (n.448-40C>A) n.2354-40C>A n.1197-40C>A c.595-40C>A (n.595-40C>A) c.562-40C>A (n.562-40C>A) c.535-40C>A (n.535-40C>A) c.461+211C>A (n.461+211C>A) c.507-40C>A (n.507-40C>A) c.*86-40C>A (n.*86-40C>A) n.830-40C>A c.544-40C>A (n.544-40C>A) n.1439-40C>A c.613-40C>A (n.613-40C>A) n.1058-40C>A n.751-40C>A c.559-319C>A (n.559-319C>A) n.848-40C>A n.548C>A c.*508-40C>A (n.*508-40C>A) n.901-40C>A c.559-40C>A (n.559-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092085C= | CA2003790718 | HMBS | c.448-40C= (n.448-40C=) n.2354-40C= n.1197-40C= c.595-40C= (n.595-40C=) c.562-40C= (n.562-40C=) c.535-40C= (n.535-40C=) c.461+211C= (n.461+211C=) c.507-40C= (n.507-40C=) c.*86-40C= (n.*86-40C=) n.830-40C= c.544-40C= (n.544-40C=) n.1439-40C= c.613-40C= (n.613-40C=) n.1058-40C= n.751-40C= c.559-319C= (n.559-319C=) n.848-40C= n.548C= c.*508-40C= (n.*508-40C=) n.901-40C= c.559-40C= (n.559-40C=) | |
11 | g.119092085C>T | CA6314103 | HMBS | c.448-40C>T (n.448-40C>T) n.2354-40C>T n.1197-40C>T c.595-40C>T (n.595-40C>T) c.562-40C>T (n.562-40C>T) c.535-40C>T (n.535-40C>T) c.461+211C>T (n.461+211C>T) c.507-40C>T (n.507-40C>T) c.*86-40C>T (n.*86-40C>T) n.830-40C>T c.544-40C>T (n.544-40C>T) n.1439-40C>T c.613-40C>T (n.613-40C>T) n.1058-40C>T n.751-40C>T c.559-319C>T (n.559-319C>T) n.848-40C>T n.548C>T c.*508-40C>T (n.*508-40C>T) n.901-40C>T c.559-40C>T (n.559-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092086C>A | CA2616354653 | HMBS | c.448-39C>A (n.448-39C>A) n.2354-39C>A n.1197-39C>A c.595-39C>A (n.595-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.535-39C>A (n.535-39C>A) c.461+212C>A (n.461+212C>A) c.507-39C>A (n.507-39C>A) c.*86-39C>A (n.*86-39C>A) n.830-39C>A c.544-39C>A (n.544-39C>A) n.1439-39C>A c.613-39C>A (n.613-39C>A) n.1058-39C>A n.751-39C>A c.559-318C>A (n.559-318C>A) n.848-39C>A n.549C>A c.*508-39C>A (n.*508-39C>A) n.901-39C>A c.559-39C>A (n.559-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092086C= | CA2003790719 | HMBS | c.448-39C= (n.448-39C=) n.2354-39C= n.1197-39C= c.595-39C= (n.595-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) c.535-39C= (n.535-39C=) c.461+212C= (n.461+212C=) c.507-39C= (n.507-39C=) c.*86-39C= (n.*86-39C=) n.830-39C= c.544-39C= (n.544-39C=) n.1439-39C= c.613-39C= (n.613-39C=) n.1058-39C= n.751-39C= c.559-318C= (n.559-318C=) n.848-39C= n.549C= c.*508-39C= (n.*508-39C=) n.901-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) | |
11 | g.119092086C>G | CA2003790720 | HMBS | c.448-39C>G (n.448-39C>G) n.2354-39C>G n.1197-39C>G c.595-39C>G (n.595-39C>G) c.562-39C>G (n.562-39C>G) c.535-39C>G (n.535-39C>G) c.461+212C>G (n.461+212C>G) c.507-39C>G (n.507-39C>G) c.*86-39C>G (n.*86-39C>G) n.830-39C>G c.544-39C>G (n.544-39C>G) n.1439-39C>G c.613-39C>G (n.613-39C>G) n.1058-39C>G n.751-39C>G c.559-318C>G (n.559-318C>G) n.848-39C>G n.549C>G c.*508-39C>G (n.*508-39C>G) n.901-39C>G c.559-39C>G (n.559-39C>G) | dbSNP |
11 | g.119092086C>T | CA913659115 | HMBS | c.448-39C>T (n.448-39C>T) n.2354-39C>T n.1197-39C>T c.595-39C>T (n.595-39C>T) c.562-39C>T (n.562-39C>T) c.535-39C>T (n.535-39C>T) c.461+212C>T (n.461+212C>T) c.507-39C>T (n.507-39C>T) c.*86-39C>T (n.*86-39C>T) n.830-39C>T c.544-39C>T (n.544-39C>T) n.1439-39C>T c.613-39C>T (n.613-39C>T) n.1058-39C>T n.751-39C>T c.559-318C>T (n.559-318C>T) n.848-39C>T n.549C>T c.*508-39C>T (n.*508-39C>T) n.901-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092087C>A | CA2575084936 | HMBS | c.448-38C>A (n.448-38C>A) n.2354-38C>A n.1197-38C>A c.595-38C>A (n.595-38C>A) c.562-38C>A (n.562-38C>A) c.535-38C>A (n.535-38C>A) c.461+213C>A (n.461+213C>A) c.507-38C>A (n.507-38C>A) c.*86-38C>A (n.*86-38C>A) n.830-38C>A c.544-38C>A (n.544-38C>A) n.1439-38C>A c.613-38C>A (n.613-38C>A) n.1058-38C>A n.751-38C>A c.559-317C>A (n.559-317C>A) n.848-38C>A n.550C>A c.*508-38C>A (n.*508-38C>A) n.901-38C>A c.559-38C>A (n.559-38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092087C= | CA2003790721 | HMBS | c.448-38C= (n.448-38C=) n.2354-38C= n.1197-38C= c.595-38C= (n.595-38C=) c.562-38C= (n.562-38C=) c.535-38C= (n.535-38C=) c.461+213C= (n.461+213C=) c.507-38C= (n.507-38C=) c.*86-38C= (n.*86-38C=) n.830-38C= c.544-38C= (n.544-38C=) n.1439-38C= c.613-38C= (n.613-38C=) n.1058-38C= n.751-38C= c.559-317C= (n.559-317C=) n.848-38C= n.550C= c.*508-38C= (n.*508-38C=) n.901-38C= c.559-38C= (n.559-38C=) | |
11 | g.119092087C>G | CA6314105 | HMBS | c.448-38C>G (n.448-38C>G) n.2354-38C>G n.1197-38C>G c.595-38C>G (n.595-38C>G) c.562-38C>G (n.562-38C>G) c.535-38C>G (n.535-38C>G) c.461+213C>G (n.461+213C>G) c.507-38C>G (n.507-38C>G) c.*86-38C>G (n.*86-38C>G) n.830-38C>G c.544-38C>G (n.544-38C>G) n.1439-38C>G c.613-38C>G (n.613-38C>G) n.1058-38C>G n.751-38C>G c.559-317C>G (n.559-317C>G) n.848-38C>G n.550C>G c.*508-38C>G (n.*508-38C>G) n.901-38C>G c.559-38C>G (n.559-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092087C>T | CA6314104 | HMBS | c.448-38C>T (n.448-38C>T) n.2354-38C>T n.1197-38C>T c.595-38C>T (n.595-38C>T) c.562-38C>T (n.562-38C>T) c.535-38C>T (n.535-38C>T) c.461+213C>T (n.461+213C>T) c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.*86-38C>T (n.*86-38C>T) n.830-38C>T c.544-38C>T (n.544-38C>T) n.1439-38C>T c.613-38C>T (n.613-38C>T) n.1058-38C>T n.751-38C>T c.559-317C>T (n.559-317C>T) n.848-38C>T n.550C>T c.*508-38C>T (n.*508-38C>T) n.901-38C>T c.559-38C>T (n.559-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092088G>A | CA6314106 | HMBS | c.448-37G>A (n.448-37G>A) n.2354-37G>A n.1197-37G>A c.595-37G>A (n.595-37G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) c.535-37G>A (n.535-37G>A) c.461+214G>A (n.461+214G>A) c.507-37G>A (n.507-37G>A) c.*86-37G>A (n.*86-37G>A) n.830-37G>A c.544-37G>A (n.544-37G>A) n.1439-37G>A c.613-37G>A (n.613-37G>A) n.1058-37G>A n.751-37G>A c.559-316G>A (n.559-316G>A) n.848-37G>A n.551G>A c.*508-37G>A (n.*508-37G>A) n.901-37G>A c.559-37G>A (n.559-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092088G= | CA2003790727 | HMBS | c.448-37G= (n.448-37G=) n.2354-37G= n.1197-37G= c.595-37G= (n.595-37G=) c.562-37G= (n.562-37G=) c.535-37G= (n.535-37G=) c.461+214G= (n.461+214G=) c.507-37G= (n.507-37G=) c.*86-37G= (n.*86-37G=) n.830-37G= c.544-37G= (n.544-37G=) n.1439-37G= c.613-37G= (n.613-37G=) n.1058-37G= n.751-37G= c.559-316G= (n.559-316G=) n.848-37G= n.551G= c.*508-37G= (n.*508-37G=) n.901-37G= c.559-37G= (n.559-37G=) | |
11 | g.119092090G>A | CA6314107 | HMBS | c.448-35G>A (n.448-35G>A) n.2354-35G>A n.1197-35G>A c.595-35G>A (n.595-35G>A) c.562-35G>A (n.562-35G>A) c.535-35G>A (n.535-35G>A) c.461+216G>A (n.461+216G>A) c.507-35G>A (n.507-35G>A) c.*86-35G>A (n.*86-35G>A) n.830-35G>A c.544-35G>A (n.544-35G>A) n.1439-35G>A c.613-35G>A (n.613-35G>A) n.1058-35G>A n.751-35G>A c.559-314G>A (n.559-314G>A) n.848-35G>A n.553G>A c.*508-35G>A (n.*508-35G>A) n.901-35G>A c.559-35G>A (n.559-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092090G>C | CA2793833064 | HMBS | c.448-35G>C (n.448-35G>C) n.2354-35G>C n.1197-35G>C c.595-35G>C (n.595-35G>C) c.562-35G>C (n.562-35G>C) c.535-35G>C (n.535-35G>C) c.461+216G>C (n.461+216G>C) c.507-35G>C (n.507-35G>C) c.*86-35G>C (n.*86-35G>C) n.830-35G>C c.544-35G>C (n.544-35G>C) n.1439-35G>C c.613-35G>C (n.613-35G>C) n.1058-35G>C n.751-35G>C c.559-314G>C (n.559-314G>C) n.848-35G>C n.553G>C c.*508-35G>C (n.*508-35G>C) n.901-35G>C c.559-35G>C (n.559-35G>C) | |
11 | g.119092090G= | CA2003790730 | HMBS | c.448-35G= (n.448-35G=) n.2354-35G= n.1197-35G= c.595-35G= (n.595-35G=) c.562-35G= (n.562-35G=) c.535-35G= (n.535-35G=) c.461+216G= (n.461+216G=) c.507-35G= (n.507-35G=) c.*86-35G= (n.*86-35G=) n.830-35G= c.544-35G= (n.544-35G=) n.1439-35G= c.613-35G= (n.613-35G=) n.1058-35G= n.751-35G= c.559-314G= (n.559-314G=) n.848-35G= n.553G= c.*508-35G= (n.*508-35G=) n.901-35G= c.559-35G= (n.559-35G=) | |
11 | g.119092091T>C | CA229595924 | HMBS | c.448-34T>C (n.448-34T>C) n.2354-34T>C n.1197-34T>C c.595-34T>C (n.595-34T>C) c.562-34T>C (n.562-34T>C) c.535-34T>C (n.535-34T>C) c.461+217T>C (n.461+217T>C) c.507-34T>C (n.507-34T>C) c.*86-34T>C (n.*86-34T>C) n.830-34T>C c.544-34T>C (n.544-34T>C) n.1439-34T>C c.613-34T>C (n.613-34T>C) n.1058-34T>C n.751-34T>C c.559-313T>C (n.559-313T>C) n.848-34T>C n.554T>C c.*508-34T>C (n.*508-34T>C) n.901-34T>C c.559-34T>C (n.559-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092091T= | CA2003790734 | HMBS | c.448-34T= (n.448-34T=) n.2354-34T= n.1197-34T= c.595-34T= (n.595-34T=) c.562-34T= (n.562-34T=) c.535-34T= (n.535-34T=) c.461+217T= (n.461+217T=) c.507-34T= (n.507-34T=) c.*86-34T= (n.*86-34T=) n.830-34T= c.544-34T= (n.544-34T=) n.1439-34T= c.613-34T= (n.613-34T=) n.1058-34T= n.751-34T= c.559-313T= (n.559-313T=) n.848-34T= n.554T= c.*508-34T= (n.*508-34T=) n.901-34T= c.559-34T= (n.559-34T=) | |
11 | g.119092092C>A | CA2616354655 | HMBS | c.448-33C>A (n.448-33C>A) n.2354-33C>A n.1197-33C>A c.595-33C>A (n.595-33C>A) c.562-33C>A (n.562-33C>A) c.535-33C>A (n.535-33C>A) c.461+218C>A (n.461+218C>A) c.507-33C>A (n.507-33C>A) c.*86-33C>A (n.*86-33C>A) n.830-33C>A c.544-33C>A (n.544-33C>A) n.1439-33C>A c.613-33C>A (n.613-33C>A) n.1058-33C>A n.751-33C>A c.559-312C>A (n.559-312C>A) n.848-33C>A n.555C>A c.*508-33C>A (n.*508-33C>A) n.901-33C>A c.559-33C>A (n.559-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092092C= | CA2003790737 | HMBS | c.448-33C= (n.448-33C=) n.2354-33C= n.1197-33C= c.595-33C= (n.595-33C=) c.562-33C= (n.562-33C=) c.535-33C= (n.535-33C=) c.461+218C= (n.461+218C=) c.507-33C= (n.507-33C=) c.*86-33C= (n.*86-33C=) n.830-33C= c.544-33C= (n.544-33C=) n.1439-33C= c.613-33C= (n.613-33C=) n.1058-33C= n.751-33C= c.559-312C= (n.559-312C=) n.848-33C= n.555C= c.*508-33C= (n.*508-33C=) n.901-33C= c.559-33C= (n.559-33C=) | |
11 | g.119092092C>T | CA672377399 | HMBS | c.448-33C>T (n.448-33C>T) n.2354-33C>T n.1197-33C>T c.595-33C>T (n.595-33C>T) c.562-33C>T (n.562-33C>T) c.535-33C>T (n.535-33C>T) c.461+218C>T (n.461+218C>T) c.507-33C>T (n.507-33C>T) c.*86-33C>T (n.*86-33C>T) n.830-33C>T c.544-33C>T (n.544-33C>T) n.1439-33C>T c.613-33C>T (n.613-33C>T) n.1058-33C>T n.751-33C>T c.559-312C>T (n.559-312C>T) n.848-33C>T n.555C>T c.*508-33C>T (n.*508-33C>T) n.901-33C>T c.559-33C>T (n.559-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092093C>A | CA2616354656 | HMBS | c.448-32C>A (n.448-32C>A) n.2354-32C>A n.1197-32C>A c.595-32C>A (n.595-32C>A) c.562-32C>A (n.562-32C>A) c.535-32C>A (n.535-32C>A) c.461+219C>A (n.461+219C>A) c.507-32C>A (n.507-32C>A) c.*86-32C>A (n.*86-32C>A) n.830-32C>A c.544-32C>A (n.544-32C>A) n.1439-32C>A c.613-32C>A (n.613-32C>A) n.1058-32C>A n.751-32C>A c.559-311C>A (n.559-311C>A) n.848-32C>A n.556C>A c.*508-32C>A (n.*508-32C>A) n.901-32C>A c.559-32C>A (n.559-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092093C= | CA2003790738 | HMBS | c.448-32C= (n.448-32C=) n.2354-32C= n.1197-32C= c.595-32C= (n.595-32C=) c.562-32C= (n.562-32C=) c.535-32C= (n.535-32C=) c.461+219C= (n.461+219C=) c.507-32C= (n.507-32C=) c.*86-32C= (n.*86-32C=) n.830-32C= c.544-32C= (n.544-32C=) n.1439-32C= c.613-32C= (n.613-32C=) n.1058-32C= n.751-32C= c.559-311C= (n.559-311C=) n.848-32C= n.556C= c.*508-32C= (n.*508-32C=) n.901-32C= c.559-32C= (n.559-32C=) | |
11 | g.119092093C>T | CA6314108 | HMBS | c.448-32C>T (n.448-32C>T) n.2354-32C>T n.1197-32C>T c.595-32C>T (n.595-32C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) c.535-32C>T (n.535-32C>T) c.461+219C>T (n.461+219C>T) c.507-32C>T (n.507-32C>T) c.*86-32C>T (n.*86-32C>T) n.830-32C>T c.544-32C>T (n.544-32C>T) n.1439-32C>T c.613-32C>T (n.613-32C>T) n.1058-32C>T n.751-32C>T c.559-311C>T (n.559-311C>T) n.848-32C>T n.556C>T c.*508-32C>T (n.*508-32C>T) n.901-32C>T c.559-32C>T (n.559-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092094A= | CA2003790741 | HMBS | c.448-31A= (n.448-31A=) n.2354-31A= n.1197-31A= c.595-31A= (n.595-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) c.535-31A= (n.535-31A=) c.461+220A= (n.461+220A=) c.507-31A= (n.507-31A=) c.*86-31A= (n.*86-31A=) n.830-31A= c.544-31A= (n.544-31A=) n.1439-31A= c.613-31A= (n.613-31A=) n.1058-31A= n.751-31A= c.559-310A= (n.559-310A=) n.848-31A= n.557A= c.*508-31A= (n.*508-31A=) n.901-31A= c.559-31A= (n.559-31A=) | |
11 | g.119092094A>C | CA672377403 | HMBS | c.448-31A>C (n.448-31A>C) n.2354-31A>C n.1197-31A>C c.595-31A>C (n.595-31A>C) c.562-31A>C (n.562-31A>C) c.535-31A>C (n.535-31A>C) c.461+220A>C (n.461+220A>C) c.507-31A>C (n.507-31A>C) c.*86-31A>C (n.*86-31A>C) n.830-31A>C c.544-31A>C (n.544-31A>C) n.1439-31A>C c.613-31A>C (n.613-31A>C) n.1058-31A>C n.751-31A>C c.559-310A>C (n.559-310A>C) n.848-31A>C n.557A>C c.*508-31A>C (n.*508-31A>C) n.901-31A>C c.559-31A>C (n.559-31A>C) | dbSNP |
11 | g.119092094A>G | CA6314109 | HMBS | c.448-31A>G (n.448-31A>G) n.2354-31A>G n.1197-31A>G c.595-31A>G (n.595-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.535-31A>G (n.535-31A>G) c.461+220A>G (n.461+220A>G) c.507-31A>G (n.507-31A>G) c.*86-31A>G (n.*86-31A>G) n.830-31A>G c.544-31A>G (n.544-31A>G) n.1439-31A>G c.613-31A>G (n.613-31A>G) n.1058-31A>G n.751-31A>G c.559-310A>G (n.559-310A>G) n.848-31A>G n.557A>G c.*508-31A>G (n.*508-31A>G) n.901-31A>G c.559-31A>G (n.559-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092094A>T | CA2581055838 | HMBS | c.448-31A>T (n.448-31A>T) n.2354-31A>T n.1197-31A>T c.595-31A>T (n.595-31A>T) c.562-31A>T (n.562-31A>T) c.535-31A>T (n.535-31A>T) c.461+220A>T (n.461+220A>T) c.507-31A>T (n.507-31A>T) c.*86-31A>T (n.*86-31A>T) n.830-31A>T c.544-31A>T (n.544-31A>T) n.1439-31A>T c.613-31A>T (n.613-31A>T) n.1058-31A>T n.751-31A>T c.559-310A>T (n.559-310A>T) n.848-31A>T n.557A>T c.*508-31A>T (n.*508-31A>T) n.901-31A>T c.559-31A>T (n.559-31A>T) | |
11 | g.119092094_119092095delinsGT | CA2573146995 | HMBS | c.448-31_448-30delinsGT (n.448-31_448-30delinsGT) n.2354-31_2354-30delinsGT n.1197-31_1197-30delinsGT c.595-31_595-30delinsGT (n.595-31_595-30delinsGT) c.562-31_562-30delinsGT (n.562-31_562-30delinsGT) c.535-31_535-30delinsGT (n.535-31_535-30delinsGT) c.461+220_461+221delinsGT (n.461+220_461+221delinsGT) c.507-31_507-30delinsGT (n.507-31_507-30delinsGT) c.*86-31_*86-30delinsGT (n.*86-31_*86-30delinsGT) n.830-31_830-30delinsGT c.544-31_544-30delinsGT (n.544-31_544-30delinsGT) n.1439-31_1439-30delinsGT c.613-31_613-30delinsGT (n.613-31_613-30delinsGT) n.1058-31_1058-30delinsGT n.751-31_751-30delinsGT c.559-310_559-309delinsGT (n.559-310_559-309delinsGT) n.848-31_848-30delinsGT n.557_558delinsGT c.*508-31_*508-30delinsGT (n.*508-31_*508-30delinsGT) n.901-31_901-30delinsGT c.559-31_559-30delinsGT (n.559-31_559-30delinsGT) | ClinVar |
11 | g.119092095C= | CA2003790749 | HMBS | c.448-30C= (n.448-30C=) n.2354-30C= n.1197-30C= c.595-30C= (n.595-30C=) c.562-30C= (n.562-30C=) c.535-30C= (n.535-30C=) c.461+221C= (n.461+221C=) c.507-30C= (n.507-30C=) c.*86-30C= (n.*86-30C=) n.830-30C= c.544-30C= (n.544-30C=) n.1439-30C= c.613-30C= (n.613-30C=) n.1058-30C= n.751-30C= c.559-309C= (n.559-309C=) n.848-30C= n.558C= c.*508-30C= (n.*508-30C=) n.901-30C= c.559-30C= (n.559-30C=) | |
11 | g.119092095C>T | CA6314110 | HMBS | c.448-30C>T (n.448-30C>T) n.2354-30C>T n.1197-30C>T c.595-30C>T (n.595-30C>T) c.562-30C>T (n.562-30C>T) c.535-30C>T (n.535-30C>T) c.461+221C>T (n.461+221C>T) c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.*86-30C>T (n.*86-30C>T) n.830-30C>T c.544-30C>T (n.544-30C>T) n.1439-30C>T c.613-30C>T (n.613-30C>T) n.1058-30C>T n.751-30C>T c.559-309C>T (n.559-309C>T) n.848-30C>T n.558C>T c.*508-30C>T (n.*508-30C>T) n.901-30C>T c.559-30C>T (n.559-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092095_119092096insAGGGGTGG | CA2616354657 | HMBS | c.448-30_448-29insAGGGGTGG (n.448-30_448-29insAGGGGTGG) n.2354-30_2354-29insAGGGGTGG n.1197-30_1197-29insAGGGGTGG c.595-30_595-29insAGGGGTGG (n.595-30_595-29insAGGGGTGG) c.562-30_562-29insAGGGGTGG (n.562-30_562-29insAGGGGTGG) c.535-30_535-29insAGGGGTGG (n.535-30_535-29insAGGGGTGG) c.461+221_461+222insAGGGGTGG (n.461+221_461+222insAGGGGTGG) c.507-30_507-29insAGGGGTGG (n.507-30_507-29insAGGGGTGG) c.*86-30_*86-29insAGGGGTGG (n.*86-30_*86-29insAGGGGTGG) n.830-30_830-29insAGGGGTGG c.544-30_544-29insAGGGGTGG (n.544-30_544-29insAGGGGTGG) n.1439-30_1439-29insAGGGGTGG c.613-30_613-29insAGGGGTGG (n.613-30_613-29insAGGGGTGG) n.1058-30_1058-29insAGGGGTGG n.751-30_751-29insAGGGGTGG c.559-309_559-308insAGGGGTGG (n.559-309_559-308insAGGGGTGG) n.848-30_848-29insAGGGGTGG n.558_559insAGGGGTGG c.*508-30_*508-29insAGGGGTGG (n.*508-30_*508-29insAGGGGTGG) n.901-30_901-29insAGGGGTGG c.559-30_559-29insAGGGGTGG (n.559-30_559-29insAGGGGTGG) | gnomAD v4 |
11 | g.119092096C>A | CA2616354658 | HMBS | c.448-29C>A (n.448-29C>A) n.2354-29C>A n.1197-29C>A c.595-29C>A (n.595-29C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A) c.535-29C>A (n.535-29C>A) c.461+222C>A (n.461+222C>A) c.507-29C>A (n.507-29C>A) c.*86-29C>A (n.*86-29C>A) n.830-29C>A c.544-29C>A (n.544-29C>A) n.1439-29C>A c.613-29C>A (n.613-29C>A) n.1058-29C>A n.751-29C>A c.559-308C>A (n.559-308C>A) n.848-29C>A n.559C>A c.*508-29C>A (n.*508-29C>A) n.901-29C>A c.559-29C>A (n.559-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092101del | CA2616354659 | HMBS | c.448-24del (n.448-24del) n.2354-24del n.1197-24del c.595-24del (n.595-24del) c.562-24del (n.562-24del) c.535-24del (n.535-24del) c.461+227del (n.461+227del) c.507-24del (n.507-24del) c.*86-24del (n.*86-24del) n.830-24del c.544-24del (n.544-24del) n.1439-24del c.613-24del (n.613-24del) n.1058-24del n.751-24del c.559-303del (n.559-303del) n.848-24del n.564del c.*508-24del (n.*508-24del) n.901-24del c.559-24del (n.559-24del) | gnomAD v4 |
11 | g.119092099T>C | CA6314111 | HMBS | c.448-26T>C (n.448-26T>C) n.2354-26T>C n.1197-26T>C c.595-26T>C (n.595-26T>C) c.562-26T>C (n.562-26T>C) c.535-26T>C (n.535-26T>C) c.461+225T>C (n.461+225T>C) c.507-26T>C (n.507-26T>C) c.*86-26T>C (n.*86-26T>C) n.830-26T>C c.544-26T>C (n.544-26T>C) n.1439-26T>C c.613-26T>C (n.613-26T>C) n.1058-26T>C n.751-26T>C c.559-305T>C (n.559-305T>C) n.848-26T>C n.562T>C c.*508-26T>C (n.*508-26T>C) n.901-26T>C c.559-26T>C (n.559-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092099T= | CA2003790753 | HMBS | c.448-26T= (n.448-26T=) n.2354-26T= n.1197-26T= c.595-26T= (n.595-26T=) c.562-26T= (n.562-26T=) c.535-26T= (n.535-26T=) c.461+225T= (n.461+225T=) c.507-26T= (n.507-26T=) c.*86-26T= (n.*86-26T=) n.830-26T= c.544-26T= (n.544-26T=) n.1439-26T= c.613-26T= (n.613-26T=) n.1058-26T= n.751-26T= c.559-305T= (n.559-305T=) n.848-26T= n.562T= c.*508-26T= (n.*508-26T=) n.901-26T= c.559-26T= (n.559-26T=) | |
11 | g.119092100T>A | CA6314112 | HMBS | c.448-25T>A (n.448-25T>A) n.2354-25T>A n.1197-25T>A c.595-25T>A (n.595-25T>A) c.562-25T>A (n.562-25T>A) c.535-25T>A (n.535-25T>A) c.461+226T>A (n.461+226T>A) c.507-25T>A (n.507-25T>A) c.*86-25T>A (n.*86-25T>A) n.830-25T>A c.544-25T>A (n.544-25T>A) n.1439-25T>A c.613-25T>A (n.613-25T>A) n.1058-25T>A n.751-25T>A c.559-304T>A (n.559-304T>A) n.848-25T>A n.563T>A c.*508-25T>A (n.*508-25T>A) n.901-25T>A c.559-25T>A (n.559-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092100T= | CA2003790757 | HMBS | c.448-25T= (n.448-25T=) n.2354-25T= n.1197-25T= c.595-25T= (n.595-25T=) c.562-25T= (n.562-25T=) c.535-25T= (n.535-25T=) c.461+226T= (n.461+226T=) c.507-25T= (n.507-25T=) c.*86-25T= (n.*86-25T=) n.830-25T= c.544-25T= (n.544-25T=) n.1439-25T= c.613-25T= (n.613-25T=) n.1058-25T= n.751-25T= c.559-304T= (n.559-304T=) n.848-25T= n.563T= c.*508-25T= (n.*508-25T=) n.901-25T= c.559-25T= (n.559-25T=) | |
11 | g.119092101T>C | CA2575084937 | HMBS | c.448-24T>C (n.448-24T>C) n.2354-24T>C n.1197-24T>C c.595-24T>C (n.595-24T>C) c.562-24T>C (n.562-24T>C) c.535-24T>C (n.535-24T>C) c.461+227T>C (n.461+227T>C) c.507-24T>C (n.507-24T>C) c.*86-24T>C (n.*86-24T>C) n.830-24T>C c.544-24T>C (n.544-24T>C) n.1439-24T>C c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.1058-24T>C n.751-24T>C c.559-303T>C (n.559-303T>C) n.848-24T>C n.564T>C c.*508-24T>C (n.*508-24T>C) n.901-24T>C c.559-24T>C (n.559-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092102G>A | CA602168913 | HMBS | c.448-23G>A (n.448-23G>A) n.2354-23G>A n.1197-23G>A c.595-23G>A (n.595-23G>A) c.562-23G>A (n.562-23G>A) c.535-23G>A (n.535-23G>A) c.461+228G>A (n.461+228G>A) c.507-23G>A (n.507-23G>A) c.*86-23G>A (n.*86-23G>A) n.830-23G>A c.544-23G>A (n.544-23G>A) n.1439-23G>A c.613-23G>A (n.613-23G>A) n.1058-23G>A n.751-23G>A c.559-302G>A (n.559-302G>A) n.848-23G>A n.565G>A c.*508-23G>A (n.*508-23G>A) n.901-23G>A c.559-23G>A (n.559-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092102G= | CA2003790759 | HMBS | c.448-23G= (n.448-23G=) n.2354-23G= n.1197-23G= c.595-23G= (n.595-23G=) c.562-23G= (n.562-23G=) c.535-23G= (n.535-23G=) c.461+228G= (n.461+228G=) c.507-23G= (n.507-23G=) c.*86-23G= (n.*86-23G=) n.830-23G= c.544-23G= (n.544-23G=) n.1439-23G= c.613-23G= (n.613-23G=) n.1058-23G= n.751-23G= c.559-302G= (n.559-302G=) n.848-23G= n.565G= c.*508-23G= (n.*508-23G=) n.901-23G= c.559-23G= (n.559-23G=) | |
11 | g.119092103A>C | CA942780305 | HMBS | c.448-22A>C (n.448-22A>C) n.2354-22A>C n.1197-22A>C c.595-22A>C (n.595-22A>C) c.562-22A>C (n.562-22A>C) c.535-22A>C (n.535-22A>C) c.461+229A>C (n.461+229A>C) c.507-22A>C (n.507-22A>C) c.*86-22A>C (n.*86-22A>C) n.830-22A>C c.544-22A>C (n.544-22A>C) n.1439-22A>C c.613-22A>C (n.613-22A>C) n.1058-22A>C n.751-22A>C c.559-301A>C (n.559-301A>C) n.848-22A>C n.566A>C c.*508-22A>C (n.*508-22A>C) n.901-22A>C c.559-22A>C (n.559-22A>C) | |
11 | g.119092104C>A | CA2545563811 | HMBS | c.448-21C>A (n.448-21C>A) n.2354-21C>A n.1197-21C>A c.595-21C>A (n.595-21C>A) c.562-21C>A (n.562-21C>A) c.535-21C>A (n.535-21C>A) c.461+230C>A (n.461+230C>A) c.507-21C>A (n.507-21C>A) c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) n.830-21C>A c.544-21C>A (n.544-21C>A) n.1439-21C>A c.613-21C>A (n.613-21C>A) n.1058-21C>A n.751-21C>A c.559-300C>A (n.559-300C>A) n.848-21C>A n.567C>A c.*508-21C>A (n.*508-21C>A) n.901-21C>A c.559-21C>A (n.559-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092105T>C | CA229595951 | HMBS | c.448-20T>C (n.448-20T>C) n.2354-20T>C n.1197-20T>C c.595-20T>C (n.595-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) c.535-20T>C (n.535-20T>C) c.461+231T>C (n.461+231T>C) c.507-20T>C (n.507-20T>C) c.*86-20T>C (n.*86-20T>C) n.830-20T>C c.544-20T>C (n.544-20T>C) n.1439-20T>C c.613-20T>C (n.613-20T>C) n.1058-20T>C n.751-20T>C c.559-299T>C (n.559-299T>C) n.848-20T>C n.568T>C c.*508-20T>C (n.*508-20T>C) n.901-20T>C c.559-20T>C (n.559-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092105T= | CA2003790766 | HMBS | c.448-20T= (n.448-20T=) n.2354-20T= n.1197-20T= c.595-20T= (n.595-20T=) c.562-20T= (n.562-20T=) c.535-20T= (n.535-20T=) c.461+231T= (n.461+231T=) c.507-20T= (n.507-20T=) c.*86-20T= (n.*86-20T=) n.830-20T= c.544-20T= (n.544-20T=) n.1439-20T= c.613-20T= (n.613-20T=) n.1058-20T= n.751-20T= c.559-299T= (n.559-299T=) n.848-20T= n.568T= c.*508-20T= (n.*508-20T=) n.901-20T= c.559-20T= (n.559-20T=) | |
11 | g.119092106C>A | CA6314113 | HMBS | c.448-19C>A (n.448-19C>A) n.2354-19C>A n.1197-19C>A c.595-19C>A (n.595-19C>A) c.562-19C>A (n.562-19C>A) c.535-19C>A (n.535-19C>A) c.461+232C>A (n.461+232C>A) c.507-19C>A (n.507-19C>A) c.*86-19C>A (n.*86-19C>A) n.830-19C>A c.544-19C>A (n.544-19C>A) n.1439-19C>A c.613-19C>A (n.613-19C>A) n.1058-19C>A n.751-19C>A c.559-298C>A (n.559-298C>A) n.848-19C>A n.569C>A c.*508-19C>A (n.*508-19C>A) n.901-19C>A c.559-19C>A (n.559-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092106C= | CA2003790779 | HMBS | c.448-19C= (n.448-19C=) n.2354-19C= n.1197-19C= c.595-19C= (n.595-19C=) c.562-19C= (n.562-19C=) c.535-19C= (n.535-19C=) c.461+232C= (n.461+232C=) c.507-19C= (n.507-19C=) c.*86-19C= (n.*86-19C=) n.830-19C= c.544-19C= (n.544-19C=) n.1439-19C= c.613-19C= (n.613-19C=) n.1058-19C= n.751-19C= c.559-298C= (n.559-298C=) n.848-19C= n.569C= c.*508-19C= (n.*508-19C=) n.901-19C= c.559-19C= (n.559-19C=) | |
11 | g.119092106C>G | CA2003790784 | HMBS | c.448-19C>G (n.448-19C>G) n.2354-19C>G n.1197-19C>G c.595-19C>G (n.595-19C>G) c.562-19C>G (n.562-19C>G) c.535-19C>G (n.535-19C>G) c.461+232C>G (n.461+232C>G) c.507-19C>G (n.507-19C>G) c.*86-19C>G (n.*86-19C>G) n.830-19C>G c.544-19C>G (n.544-19C>G) n.1439-19C>G c.613-19C>G (n.613-19C>G) n.1058-19C>G n.751-19C>G c.559-298C>G (n.559-298C>G) n.848-19C>G n.569C>G c.*508-19C>G (n.*508-19C>G) n.901-19C>G c.559-19C>G (n.559-19C>G) | dbSNP |
11 | g.119092106C>T | CA6314114 | HMBS | c.448-19C>T (n.448-19C>T) n.2354-19C>T n.1197-19C>T c.595-19C>T (n.595-19C>T) c.562-19C>T (n.562-19C>T) c.535-19C>T (n.535-19C>T) c.461+232C>T (n.461+232C>T) c.507-19C>T (n.507-19C>T) c.*86-19C>T (n.*86-19C>T) n.830-19C>T c.544-19C>T (n.544-19C>T) n.1439-19C>T c.613-19C>T (n.613-19C>T) n.1058-19C>T n.751-19C>T c.559-298C>T (n.559-298C>T) n.848-19C>T n.569C>T c.*508-19C>T (n.*508-19C>T) n.901-19C>T c.559-19C>T (n.559-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092108del | CA2616354660 | HMBS | c.448-17del (n.448-17del) n.2354-17del n.1197-17del c.595-17del (n.595-17del) c.562-17del (n.562-17del) c.535-17del (n.535-17del) c.461+234del (n.461+234del) c.507-17del (n.507-17del) c.*86-17del (n.*86-17del) n.830-17del c.544-17del (n.544-17del) n.1439-17del c.613-17del (n.613-17del) n.1058-17del n.751-17del c.559-296del (n.559-296del) n.848-17del n.571del c.*508-17del (n.*508-17del) n.901-17del c.559-17del (n.559-17del) | gnomAD v4 |
11 | g.119092108C= | CA2003790788 | HMBS | c.448-17C= (n.448-17C=) n.2354-17C= n.1197-17C= c.595-17C= (n.595-17C=) c.562-17C= (n.562-17C=) c.535-17C= (n.535-17C=) c.461+234C= (n.461+234C=) c.507-17C= (n.507-17C=) c.*86-17C= (n.*86-17C=) n.830-17C= c.544-17C= (n.544-17C=) n.1439-17C= c.613-17C= (n.613-17C=) n.1058-17C= n.751-17C= c.559-296C= (n.559-296C=) n.848-17C= n.571C= c.*508-17C= (n.*508-17C=) n.901-17C= c.559-17C= (n.559-17C=) | |
11 | g.119092108C>T | CA602168914 | HMBS | c.448-17C>T (n.448-17C>T) n.2354-17C>T n.1197-17C>T c.595-17C>T (n.595-17C>T) c.562-17C>T (n.562-17C>T) c.535-17C>T (n.535-17C>T) c.461+234C>T (n.461+234C>T) c.507-17C>T (n.507-17C>T) c.*86-17C>T (n.*86-17C>T) n.830-17C>T c.544-17C>T (n.544-17C>T) n.1439-17C>T c.613-17C>T (n.613-17C>T) n.1058-17C>T n.751-17C>T c.559-296C>T (n.559-296C>T) n.848-17C>T n.571C>T c.*508-17C>T (n.*508-17C>T) n.901-17C>T c.559-17C>T (n.559-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092109T>C | CA2616354661 | HMBS | c.448-16T>C (n.448-16T>C) n.2354-16T>C n.1197-16T>C c.595-16T>C (n.595-16T>C) c.562-16T>C (n.562-16T>C) c.535-16T>C (n.535-16T>C) c.461+235T>C (n.461+235T>C) c.507-16T>C (n.507-16T>C) c.*86-16T>C (n.*86-16T>C) n.830-16T>C c.544-16T>C (n.544-16T>C) n.1439-16T>C c.613-16T>C (n.613-16T>C) n.1058-16T>C n.751-16T>C c.559-295T>C (n.559-295T>C) n.848-16T>C n.572T>C c.*508-16T>C (n.*508-16T>C) n.901-16T>C c.559-16T>C (n.559-16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092110G= | CA2003790791 | HMBS | c.448-15G= (n.448-15G=) n.2354-15G= n.1197-15G= c.595-15G= (n.595-15G=) c.562-15G= (n.562-15G=) c.535-15G= (n.535-15G=) c.461+236G= (n.461+236G=) c.507-15G= (n.507-15G=) c.*86-15G= (n.*86-15G=) n.830-15G= c.544-15G= (n.544-15G=) n.1439-15G= c.613-15G= (n.613-15G=) n.1058-15G= n.751-15G= c.559-294G= (n.559-294G=) n.848-15G= n.573G= c.*508-15G= (n.*508-15G=) n.901-15G= c.559-15G= (n.559-15G=) | |
11 | g.119092110G>T | CA2003790793 | HMBS | c.448-15G>T (n.448-15G>T) n.2354-15G>T n.1197-15G>T c.595-15G>T (n.595-15G>T) c.562-15G>T (n.562-15G>T) c.535-15G>T (n.535-15G>T) c.461+236G>T (n.461+236G>T) c.507-15G>T (n.507-15G>T) c.*86-15G>T (n.*86-15G>T) n.830-15G>T c.544-15G>T (n.544-15G>T) n.1439-15G>T c.613-15G>T (n.613-15G>T) n.1058-15G>T n.751-15G>T c.559-294G>T (n.559-294G>T) n.848-15G>T n.573G>T c.*508-15G>T (n.*508-15G>T) n.901-15G>T c.559-15G>T (n.559-15G>T) | dbSNP |
11 | g.119092112T>C | CA6314115 | HMBS | c.448-13T>C (n.448-13T>C) n.2354-13T>C n.1197-13T>C c.595-13T>C (n.595-13T>C) c.562-13T>C (n.562-13T>C) c.535-13T>C (n.535-13T>C) c.461+238T>C (n.461+238T>C) c.507-13T>C (n.507-13T>C) c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) n.830-13T>C c.544-13T>C (n.544-13T>C) n.1439-13T>C c.613-13T>C (n.613-13T>C) n.1058-13T>C n.751-13T>C c.559-292T>C (n.559-292T>C) n.848-13T>C n.575T>C c.*508-13T>C (n.*508-13T>C) n.901-13T>C c.559-13T>C (n.559-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092112T= | CA2003790799 | HMBS | c.448-13T= (n.448-13T=) n.2354-13T= n.1197-13T= c.595-13T= (n.595-13T=) c.562-13T= (n.562-13T=) c.535-13T= (n.535-13T=) c.461+238T= (n.461+238T=) c.507-13T= (n.507-13T=) c.*86-13T= (n.*86-13T=) n.830-13T= c.544-13T= (n.544-13T=) n.1439-13T= c.613-13T= (n.613-13T=) n.1058-13T= n.751-13T= c.559-292T= (n.559-292T=) n.848-13T= n.575T= c.*508-13T= (n.*508-13T=) n.901-13T= c.559-13T= (n.559-13T=) | |
11 | g.119092113C= | CA2003790804 | HMBS | c.448-12C= (n.448-12C=) n.2354-12C= n.1197-12C= c.595-12C= (n.595-12C=) c.562-12C= (n.562-12C=) c.535-12C= (n.535-12C=) c.461+239C= (n.461+239C=) c.507-12C= (n.507-12C=) c.*86-12C= (n.*86-12C=) n.830-12C= c.544-12C= (n.544-12C=) n.1439-12C= c.613-12C= (n.613-12C=) n.1058-12C= n.751-12C= c.559-291C= (n.559-291C=) n.848-12C= n.576C= c.*508-12C= (n.*508-12C=) n.901-12C= c.559-12C= (n.559-12C=) | |
11 | g.119092113C>T | CA6314116 | HMBS | c.448-12C>T (n.448-12C>T) n.2354-12C>T n.1197-12C>T c.595-12C>T (n.595-12C>T) c.562-12C>T (n.562-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.461+239C>T (n.461+239C>T) c.507-12C>T (n.507-12C>T) c.*86-12C>T (n.*86-12C>T) n.830-12C>T c.544-12C>T (n.544-12C>T) n.1439-12C>T c.613-12C>T (n.613-12C>T) n.1058-12C>T n.751-12C>T c.559-291C>T (n.559-291C>T) n.848-12C>T n.576C>T c.*508-12C>T (n.*508-12C>T) n.901-12C>T c.559-12C>T (n.559-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092114C= | CA2003790809 | HMBS | c.448-11C= (n.448-11C=) n.2354-11C= n.1197-11C= c.595-11C= (n.595-11C=) c.562-11C= (n.562-11C=) c.535-11C= (n.535-11C=) c.461+240C= (n.461+240C=) c.507-11C= (n.507-11C=) c.*86-11C= (n.*86-11C=) n.830-11C= c.544-11C= (n.544-11C=) n.1439-11C= c.613-11C= (n.613-11C=) n.1058-11C= n.751-11C= c.559-290C= (n.559-290C=) n.848-11C= n.577C= c.*508-11C= (n.*508-11C=) n.901-11C= c.559-11C= (n.559-11C=) | |
11 | g.119092114C>G | CA2616354662 | HMBS | c.448-11C>G (n.448-11C>G) n.2354-11C>G n.1197-11C>G c.595-11C>G (n.595-11C>G) c.562-11C>G (n.562-11C>G) c.535-11C>G (n.535-11C>G) c.461+240C>G (n.461+240C>G) c.507-11C>G (n.507-11C>G) c.*86-11C>G (n.*86-11C>G) n.830-11C>G c.544-11C>G (n.544-11C>G) n.1439-11C>G c.613-11C>G (n.613-11C>G) n.1058-11C>G n.751-11C>G c.559-290C>G (n.559-290C>G) n.848-11C>G n.577C>G c.*508-11C>G (n.*508-11C>G) n.901-11C>G c.559-11C>G (n.559-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092114C>T | CA6314117 | HMBS | c.448-11C>T (n.448-11C>T) n.2354-11C>T n.1197-11C>T c.595-11C>T (n.595-11C>T) c.562-11C>T (n.562-11C>T) c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.461+240C>T (n.461+240C>T) c.507-11C>T (n.507-11C>T) c.*86-11C>T (n.*86-11C>T) n.830-11C>T c.544-11C>T (n.544-11C>T) n.1439-11C>T c.613-11C>T (n.613-11C>T) n.1058-11C>T n.751-11C>T c.559-290C>T (n.559-290C>T) n.848-11C>T n.577C>T c.*508-11C>T (n.*508-11C>T) n.901-11C>T c.559-11C>T (n.559-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092115G>A | CA6314118 | HMBS | c.448-10G>A (n.448-10G>A) n.2354-10G>A n.1197-10G>A c.595-10G>A (n.595-10G>A) c.562-10G>A (n.562-10G>A) c.535-10G>A (n.535-10G>A) c.461+241G>A (n.461+241G>A) c.507-10G>A (n.507-10G>A) c.*86-10G>A (n.*86-10G>A) n.830-10G>A c.544-10G>A (n.544-10G>A) n.1439-10G>A c.613-10G>A (n.613-10G>A) n.1058-10G>A n.751-10G>A c.559-289G>A (n.559-289G>A) n.848-10G>A n.578G>A c.*508-10G>A (n.*508-10G>A) n.901-10G>A c.559-10G>A (n.559-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092115G= | CA2003790812 | HMBS | c.448-10G= (n.448-10G=) n.2354-10G= n.1197-10G= c.595-10G= (n.595-10G=) c.562-10G= (n.562-10G=) c.535-10G= (n.535-10G=) c.461+241G= (n.461+241G=) c.507-10G= (n.507-10G=) c.*86-10G= (n.*86-10G=) n.830-10G= c.544-10G= (n.544-10G=) n.1439-10G= c.613-10G= (n.613-10G=) n.1058-10G= n.751-10G= c.559-289G= (n.559-289G=) n.848-10G= n.578G= c.*508-10G= (n.*508-10G=) n.901-10G= c.559-10G= (n.559-10G=) | |
11 | g.119092115G>T | CA229595966 | HMBS | c.448-10G>T (n.448-10G>T) n.2354-10G>T n.1197-10G>T c.595-10G>T (n.595-10G>T) c.562-10G>T (n.562-10G>T) c.535-10G>T (n.535-10G>T) c.461+241G>T (n.461+241G>T) c.507-10G>T (n.507-10G>T) c.*86-10G>T (n.*86-10G>T) n.830-10G>T c.544-10G>T (n.544-10G>T) n.1439-10G>T c.613-10G>T (n.613-10G>T) n.1058-10G>T n.751-10G>T c.559-289G>T (n.559-289G>T) n.848-10G>T n.578G>T c.*508-10G>T (n.*508-10G>T) n.901-10G>T c.559-10G>T (n.559-10G>T) | dbSNP |
11 | g.119092116C>A | CA2003790824 | HMBS | c.448-9C>A (n.448-9C>A) n.2354-9C>A n.1197-9C>A c.595-9C>A (n.595-9C>A) c.562-9C>A (n.562-9C>A) c.535-9C>A (n.535-9C>A) c.461+242C>A (n.461+242C>A) c.507-9C>A (n.507-9C>A) c.*86-9C>A (n.*86-9C>A) n.830-9C>A c.544-9C>A (n.544-9C>A) n.1439-9C>A c.613-9C>A (n.613-9C>A) n.1058-9C>A n.751-9C>A c.559-288C>A (n.559-288C>A) n.848-9C>A n.579C>A c.*508-9C>A (n.*508-9C>A) n.901-9C>A c.559-9C>A (n.559-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092116C= | CA2003790819 | HMBS | c.448-9C= (n.448-9C=) n.2354-9C= n.1197-9C= c.595-9C= (n.595-9C=) c.562-9C= (n.562-9C=) c.535-9C= (n.535-9C=) c.461+242C= (n.461+242C=) c.507-9C= (n.507-9C=) c.*86-9C= (n.*86-9C=) n.830-9C= c.544-9C= (n.544-9C=) n.1439-9C= c.613-9C= (n.613-9C=) n.1058-9C= n.751-9C= c.559-288C= (n.559-288C=) n.848-9C= n.579C= c.*508-9C= (n.*508-9C=) n.901-9C= c.559-9C= (n.559-9C=) | |
11 | g.119092116C>T | CA6314119 | HMBS | c.448-9C>T (n.448-9C>T) n.2354-9C>T n.1197-9C>T c.595-9C>T (n.595-9C>T) c.562-9C>T (n.562-9C>T) c.535-9C>T (n.535-9C>T) c.461+242C>T (n.461+242C>T) c.507-9C>T (n.507-9C>T) c.*86-9C>T (n.*86-9C>T) n.830-9C>T c.544-9C>T (n.544-9C>T) n.1439-9C>T c.613-9C>T (n.613-9C>T) n.1058-9C>T n.751-9C>T c.559-288C>T (n.559-288C>T) n.848-9C>T n.579C>T c.*508-9C>T (n.*508-9C>T) n.901-9C>T c.559-9C>T (n.559-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092117C>T | CA2575084938 | HMBS | c.448-8C>T (n.448-8C>T) n.2354-8C>T n.1197-8C>T c.595-8C>T (n.595-8C>T) c.562-8C>T (n.562-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.461+243C>T (n.461+243C>T) c.507-8C>T (n.507-8C>T) c.*86-8C>T (n.*86-8C>T) n.830-8C>T c.544-8C>T (n.544-8C>T) n.1439-8C>T c.613-8C>T (n.613-8C>T) n.1058-8C>T n.751-8C>T c.559-287C>T (n.559-287C>T) n.848-8C>T n.580C>T c.*508-8C>T (n.*508-8C>T) n.901-8C>T c.559-8C>T (n.559-8C>T) | |
11 | g.119092118T>C | CA2575084939 | HMBS | c.448-7T>C (n.448-7T>C) n.2354-7T>C n.1197-7T>C c.595-7T>C (n.595-7T>C) c.562-7T>C (n.562-7T>C) c.535-7T>C (n.535-7T>C) c.461+244T>C (n.461+244T>C) c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.*86-7T>C (n.*86-7T>C) n.830-7T>C c.544-7T>C (n.544-7T>C) n.1439-7T>C c.613-7T>C (n.613-7T>C) n.1058-7T>C n.751-7T>C c.559-286T>C (n.559-286T>C) n.848-7T>C n.581T>C c.*508-7T>C (n.*508-7T>C) n.901-7T>C c.559-7T>C (n.559-7T>C) | |
11 | g.119092119C>T | CA2616354663 | HMBS | c.448-6C>T (n.448-6C>T) n.2354-6C>T n.1197-6C>T c.595-6C>T (n.595-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) c.535-6C>T (n.535-6C>T) c.461+245C>T (n.461+245C>T) c.507-6C>T (n.507-6C>T) c.*86-6C>T (n.*86-6C>T) n.830-6C>T c.544-6C>T (n.544-6C>T) n.1439-6C>T c.613-6C>T (n.613-6C>T) n.1058-6C>T n.751-6C>T c.559-285C>T (n.559-285C>T) n.848-6C>T n.582C>T c.*508-6C>T (n.*508-6C>T) n.901-6C>T c.559-6C>T (n.559-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092121A>G | CA2616354664 | HMBS | c.448-4A>G (n.448-4A>G) n.2354-4A>G n.1197-4A>G c.595-4A>G (n.595-4A>G) c.562-4A>G (n.562-4A>G) c.535-4A>G (n.535-4A>G) c.461+247A>G (n.461+247A>G) c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.*86-4A>G (n.*86-4A>G) n.830-4A>G c.544-4A>G (n.544-4A>G) n.1439-4A>G c.613-4A>G (n.613-4A>G) n.1058-4A>G n.751-4A>G c.559-283A>G (n.559-283A>G) n.848-4A>G n.584A>G c.*508-4A>G (n.*508-4A>G) n.901-4A>G c.559-4A>G (n.559-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092122C>A | CA2695215812 | HMBS | c.448-3C>A (n.448-3C>A) n.2354-3C>A n.1197-3C>A c.595-3C>A (n.595-3C>A) c.562-3C>A (n.562-3C>A) c.535-3C>A (n.535-3C>A) c.461+248C>A (n.461+248C>A) c.507-3C>A (n.507-3C>A) c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) n.830-3C>A c.544-3C>A (n.544-3C>A) n.1439-3C>A c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.1058-3C>A n.751-3C>A c.559-282C>A (n.559-282C>A) n.848-3C>A n.585C>A c.*508-3C>A (n.*508-3C>A) n.901-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A) | |
11 | g.119092123A>C | CA382896579 | HMBS | c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.2354-2A>C n.1197-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.461+249A>C (n.461+249A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.830-2A>C c.544-2A>C (n.544-2A>C) n.1439-2A>C c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.1058-2A>C n.751-2A>C c.559-281A>C (n.559-281A>C) n.848-2A>C n.586A>C c.*508-2A>C (n.*508-2A>C) n.901-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) | |
11 | g.119092123A>G | CA382896580 | HMBS | c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.2354-2A>G n.1197-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.461+249A>G (n.461+249A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.830-2A>G c.544-2A>G (n.544-2A>G) n.1439-2A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.1058-2A>G n.751-2A>G c.559-281A>G (n.559-281A>G) n.848-2A>G n.586A>G c.*508-2A>G (n.*508-2A>G) n.901-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) | |
11 | g.119092123A>T | CA382896581 | HMBS | c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.2354-2A>T n.1197-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.461+249A>T (n.461+249A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.830-2A>T c.544-2A>T (n.544-2A>T) n.1439-2A>T c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.1058-2A>T n.751-2A>T c.559-281A>T (n.559-281A>T) n.848-2A>T n.586A>T c.*508-2A>T (n.*508-2A>T) n.901-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) | |
11 | g.119092124G>A | CA382896582 | HMBS | c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.2354-1G>A n.1197-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.461+250G>A (n.461+250G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.830-1G>A c.544-1G>A (n.544-1G>A) n.1439-1G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.1058-1G>A n.751-1G>A c.559-280G>A (n.559-280G>A) n.848-1G>A n.587G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) n.901-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092124G>C | CA382896585 | HMBS | c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.2354-1G>C n.1197-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.461+250G>C (n.461+250G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.830-1G>C c.544-1G>C (n.544-1G>C) n.1439-1G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.1058-1G>C n.751-1G>C c.559-280G>C (n.559-280G>C) n.848-1G>C n.587G>C c.*508-1G>C (n.*508-1G>C) n.901-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) | |
11 | g.119092124G= | CA2003790837 | HMBS | c.448-1G= (n.448-1G=) n.2354-1G= n.1197-1G= c.595-1G= (n.595-1G=) c.562-1G= (n.562-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) c.461+250G= (n.461+250G=) c.507-1G= (n.507-1G=) c.*86-1G= (n.*86-1G=) n.830-1G= c.544-1G= (n.544-1G=) n.1439-1G= c.613-1G= (n.613-1G=) n.1058-1G= n.751-1G= c.559-280G= (n.559-280G=) n.848-1G= n.587G= c.*508-1G= (n.*508-1G=) n.901-1G= c.559-1G= (n.559-1G=) | |
11 | g.119092124G>T | CA6314120 | HMBS | c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.2354-1G>T n.1197-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.461+250G>T (n.461+250G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.830-1G>T c.544-1G>T (n.544-1G>T) n.1439-1G>T c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.1058-1G>T n.751-1G>T c.559-280G>T (n.559-280G>T) n.848-1G>T n.587G>T c.*508-1G>T (n.*508-1G>T) n.901-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092125A>C | CA382896594 | HMBS | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.2354A>C n.1197A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.461+251A>C (n.461+251A>C) c.507A>C (p.Leu169Phe) c.*86A>C (n.*86A>C) n.830A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1439A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1058A>C n.751A>C c.559-279A>C (n.559-279A>C) n.848A>C n.588A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.901A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) | |
11 | g.119092125A>G | CA382896597 | HMBS | c.448A>G (p.Ile150Val) n.2354A>G n.1197A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.461+251A>G (n.461+251A>G) c.507A>G (p.Leu169=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.830A>G c.544A>G (p.Ile182Val) n.1439A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1058A>G n.751A>G c.559-279A>G (n.559-279A>G) n.848A>G n.588A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.901A>G c.559A>G (p.Ile187Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119092125A>T | CA382896598 | HMBS | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.2354A>T n.1197A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.461+251A>T (n.461+251A>T) c.507A>T (p.Leu169Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) n.830A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1439A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1058A>T n.751A>T c.559-279A>T (n.559-279A>T) n.848A>T n.588A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.901A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) | |
11 | g.119092126T>A | CA382896603 | HMBS | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.2355T>A n.1198T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.461+252T>A (n.461+252T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) n.831T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1440T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1059T>A n.752T>A c.559-278T>A (n.559-278T>A) n.849T>A n.589T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.902T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) | |
11 | g.119092126T>C | CA382896614 | HMBS | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.2355T>C n.1198T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.461+252T>C (n.461+252T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) n.831T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1440T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1059T>C n.752T>C c.559-278T>C (n.559-278T>C) n.849T>C n.589T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.902T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.119092126T>G | CA382896622 | HMBS | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.2355T>G n.1198T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.461+252T>G (n.461+252T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) n.831T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1440T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1059T>G n.752T>G c.559-278T>G (n.559-278T>G) n.849T>G n.589T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.902T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) | COSMIC |
11 | g.119092127C>A | CA477126538 | HMBS | c.450C>A (p.Ile150=) n.2356C>A n.1199C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.564C>A (p.Ile188=) c.537C>A (p.Ile179=) c.461+253C>A (n.461+253C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.832C>A c.546C>A (p.Ile182=) n.1441C>A c.615C>A (p.Ile205=) n.1060C>A n.753C>A c.559-277C>A (n.559-277C>A) n.850C>A n.590C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.903C>A c.561C>A (p.Ile187=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092127C= | CA2003790854 | HMBS | c.450C= (p.Ile150=) n.2356C= n.1199C= c.597C= (p.Ile199=) c.564C= (p.Ile188=) c.537C= (p.Ile179=) c.461+253C= (n.461+253C=) c.509C= (p.Ser170=) c.*88C= (n.*88C=) n.832C= c.546C= (p.Ile182=) n.1441C= c.615C= (p.Ile205=) n.1060C= n.753C= c.559-277C= (n.559-277C=) n.850C= n.590C= c.*510C= (n.*510C=) n.903C= c.561C= (p.Ile187=) | |
11 | g.119092127C>G | CA6314121 | HMBS | c.450C>G (p.Ile150Met) n.2356C>G n.1199C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.461+253C>G (n.461+253C>G) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.*88C>G (n.*88C>G) n.832C>G c.546C>G (p.Ile182Met) n.1441C>G c.615C>G (p.Ile205Met) n.1060C>G n.753C>G c.559-277C>G (n.559-277C>G) n.850C>G n.590C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.903C>G c.561C>G (p.Ile187Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092127C>T | CA229595987 | HMBS | c.450C>T (p.Ile150=) n.2356C>T n.1199C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.564C>T (p.Ile188=) c.537C>T (p.Ile179=) c.461+253C>T (n.461+253C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.*88C>T (n.*88C>T) n.832C>T c.546C>T (p.Ile182=) n.1441C>T c.615C>T (p.Ile205=) n.1060C>T n.753C>T c.559-277C>T (n.559-277C>T) n.850C>T n.590C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.903C>T c.561C>T (p.Ile187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092128C>A | CA382896630 | HMBS | c.451C>A (p.Leu151Met) n.2357C>A n.1200C>A c.598C>A (p.Leu200Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.461+254C>A (n.461+254C>A) c.510C>A (p.Ser170=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.833C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1442C>A c.616C>A (p.Leu206Met) n.1061C>A n.754C>A c.559-276C>A (n.559-276C>A) n.851C>A n.591C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.904C>A c.562C>A (p.Leu188Met) | |
11 | g.119092128C>G | CA382896628 | HMBS | c.451C>G (p.Leu151Val) n.2357C>G n.1200C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.461+254C>G (n.461+254C>G) c.510C>G (p.Ser170=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.833C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1442C>G c.616C>G (p.Leu206Val) n.1061C>G n.754C>G c.559-276C>G (n.559-276C>G) n.851C>G n.591C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.904C>G c.562C>G (p.Leu188Val) | |
11 | g.119092128C>T | CA477126547 | HMBS | c.451C>T (p.Leu151=) n.2357C>T n.1200C>T c.598C>T (p.Leu200=) c.565C>T (p.Leu189=) c.538C>T (p.Leu180=) c.461+254C>T (n.461+254C>T) c.510C>T (p.Ser170=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.833C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1442C>T c.616C>T (p.Leu206=) n.1061C>T n.754C>T c.559-276C>T (n.559-276C>T) n.851C>T n.591C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.904C>T c.562C>T (p.Leu188=) | |
11 | g.119092129T>A | CA382896635 | HMBS | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.2358T>A n.1201T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.461+255T>A (n.461+255T>A) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.*90T>A (n.*90T>A) n.834T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1443T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) n.1062T>A n.755T>A c.559-275T>A (n.559-275T>A) n.852T>A n.592T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.905T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) | |
11 | g.119092129T>C | CA229595988 | HMBS | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.2358T>C n.1201T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.461+255T>C (n.461+255T>C) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.*90T>C (n.*90T>C) n.834T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1443T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1062T>C n.755T>C c.559-275T>C (n.559-275T>C) n.852T>C n.592T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.905T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092129T>G | CA382896639 | HMBS | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.2358T>G n.1201T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.461+255T>G (n.461+255T>G) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) n.834T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1443T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1062T>G n.755T>G c.559-275T>G (n.559-275T>G) n.852T>G n.592T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.905T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
11 | g.119092129T= | CA2003790860 | HMBS | c.452T= (p.Leu151=) n.2358T= n.1201T= c.599T= (p.Leu200=) c.566T= (p.Leu189=) c.539T= (p.Leu180=) c.461+255T= (n.461+255T=) c.511T= (p.Cys171=) c.*90T= (n.*90T=) n.834T= c.548T= (p.Leu183=) n.1443T= c.617T= (p.Leu206=) n.1062T= n.755T= c.559-275T= (n.559-275T=) n.852T= n.592T= c.*512T= (n.*512T=) n.905T= c.563T= (p.Leu188=) | |
11 | g.119092130G>A | CA477126555 | HMBS | c.453G>A (p.Leu151=) n.2359G>A n.1202G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.567G>A (p.Leu189=) c.540G>A (p.Leu180=) c.461+256G>A (n.461+256G>A) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.*91G>A (n.*91G>A) n.835G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1444G>A c.618G>A (p.Leu206=) n.1063G>A n.756G>A c.559-274G>A (n.559-274G>A) n.853G>A n.593G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.906G>A c.564G>A (p.Leu188=) | ClinVar |
11 | g.119092130G>C | CA477126558 | HMBS | c.453G>C (p.Leu151=) n.2359G>C n.1202G>C c.600G>C (p.Leu200=) c.567G>C (p.Leu189=) c.540G>C (p.Leu180=) c.461+256G>C (n.461+256G>C) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) n.835G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1444G>C c.618G>C (p.Leu206=) n.1063G>C n.756G>C c.559-274G>C (n.559-274G>C) n.853G>C n.593G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.906G>C c.564G>C (p.Leu188=) | |
11 | g.119092130G>T | CA477126561 | HMBS | c.453G>T (p.Leu151=) n.2359G>T n.1202G>T c.600G>T (p.Leu200=) c.567G>T (p.Leu189=) c.540G>T (p.Leu180=) c.461+256G>T (n.461+256G>T) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.*91G>T (n.*91G>T) n.835G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1444G>T c.618G>T (p.Leu206=) n.1063G>T n.756G>T c.559-274G>T (n.559-274G>T) n.853G>T n.593G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.906G>T c.564G>T (p.Leu188=) | |
11 | g.119092131C>A | CA382896640 | HMBS | c.454C>A (p.His152Asn) n.2360C>A n.1203C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.541C>A (p.His181Asn) c.461+257C>A (n.461+257C>A) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.*92C>A (n.*92C>A) n.836C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.1445C>A c.619C>A (p.His207Asn) n.1064C>A n.757C>A c.559-273C>A (n.559-273C>A) n.854C>A n.594C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.907C>A c.565C>A (p.His189Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119092131C= | CA2003790867 | HMBS | c.454C= (p.His152=) n.2360C= n.1203C= c.601C= (p.His201=) c.568C= (p.His190=) c.541C= (p.His181=) c.461+257C= (n.461+257C=) c.513C= (p.Cys171=) c.*92C= (n.*92C=) n.836C= c.550C= (p.His184=) n.1445C= c.619C= (p.His207=) n.1064C= n.757C= c.559-273C= (n.559-273C=) n.854C= n.594C= c.*514C= (n.*514C=) n.907C= c.565C= (p.His189=) | |
11 | g.119092131C>G | CA382896641 | HMBS | c.454C>G (p.His152Asp) n.2360C>G n.1203C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.541C>G (p.His181Asp) c.461+257C>G (n.461+257C>G) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.*92C>G (n.*92C>G) n.836C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.1445C>G c.619C>G (p.His207Asp) n.1064C>G n.757C>G c.559-273C>G (n.559-273C>G) n.854C>G n.594C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.907C>G c.565C>G (p.His189Asp) | |
11 | g.119092131C>T | CA382896643 | HMBS | c.454C>T (p.His152Tyr) n.2360C>T n.1203C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) c.461+257C>T (n.461+257C>T) c.513C>T (p.Cys171=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.836C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.1445C>T c.619C>T (p.His207Tyr) n.1064C>T n.757C>T c.559-273C>T (n.559-273C>T) n.854C>T n.594C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.907C>T c.565C>T (p.His189Tyr) | dbSNP |
11 | g.119092132A>C | CA382896654 | HMBS | c.455A>C (p.His152Pro) n.2361A>C n.1204A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.461+258A>C (n.461+258A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) n.837A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.1446A>C c.620A>C (p.His207Pro) n.1065A>C n.758A>C c.559-272A>C (n.559-272A>C) n.855A>C n.595A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.908A>C c.566A>C (p.His189Pro) | |
11 | g.119092132A>G | CA382896647 | HMBS | c.455A>G (p.His152Arg) n.2361A>G n.1204A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.461+258A>G (n.461+258A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) n.837A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.1446A>G c.620A>G (p.His207Arg) n.1065A>G n.758A>G c.559-272A>G (n.559-272A>G) n.855A>G n.595A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.908A>G c.566A>G (p.His189Arg) | |
11 | g.119092132A>T | CA382896649 | HMBS | c.455A>T (p.His152Leu) n.2361A>T n.1204A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.461+258A>T (n.461+258A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) n.837A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.1446A>T c.620A>T (p.His207Leu) n.1065A>T n.758A>T c.559-272A>T (n.559-272A>T) n.855A>T n.595A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.908A>T c.566A>T (p.His189Leu) | |
11 | g.119092133C>A | CA229596001 | HMBS | c.456C>A (p.His152Gln) n.2362C>A n.1205C>A c.603C>A (p.His201Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.543C>A (p.His181Gln) c.461+259C>A (n.461+259C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) n.838C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.1447C>A c.621C>A (p.His207Gln) n.1066C>A n.759C>A c.559-271C>A (n.559-271C>A) n.856C>A n.596C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.909C>A c.567C>A (p.His189Gln) | dbSNP |
11 | g.119092133C= | CA2003790871 | HMBS | c.456C= (p.His152=) n.2362C= n.1205C= c.603C= (p.His201=) c.570C= (p.His190=) c.543C= (p.His181=) c.461+259C= (n.461+259C=) c.515C= (p.Thr172=) c.*94C= (n.*94C=) n.838C= c.552C= (p.His184=) n.1447C= c.621C= (p.His207=) n.1066C= n.759C= c.559-271C= (n.559-271C=) n.856C= n.596C= c.*516C= (n.*516C=) n.909C= c.567C= (p.His189=) | |
11 | g.119092133C>G | CA382896664 | HMBS | c.456C>G (p.His152Gln) n.2362C>G n.1205C>G c.603C>G (p.His201Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.543C>G (p.His181Gln) c.461+259C>G (n.461+259C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) n.838C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.1447C>G c.621C>G (p.His207Gln) n.1066C>G n.759C>G c.559-271C>G (n.559-271C>G) n.856C>G n.596C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.909C>G c.567C>G (p.His189Gln) | |
11 | g.119092133C>T | CA477126577 | HMBS | c.456C>T (p.His152=) n.2362C>T n.1205C>T c.603C>T (p.His201=) c.570C>T (p.His190=) c.543C>T (p.His181=) c.461+259C>T (n.461+259C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) n.838C>T c.552C>T (p.His184=) n.1447C>T c.621C>T (p.His207=) n.1066C>T n.759C>T c.559-271C>T (n.559-271C>T) n.856C>T n.596C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.909C>T c.567C>T (p.His189=) | gnomAD v4 |
11 | g.119092135del | CA2573146996 | HMBS | c.458del (p.Pro153LeufsTer?) n.2364del n.1207del c.605del (p.Pro202LeufsTer?) c.572del (p.Pro191LeufsTer?) c.545del (p.Pro182LeufsTer?) c.461+261del (n.461+261del) c.517del (p.Leu173Ter) c.*96del (n.*96del) n.840del c.554del (p.Pro185LeufsTer?) n.1449del c.623del (p.Pro208LeufsTer?) n.1068del n.761del c.572del (p.Pro191LeufsTer18) c.559-269del (n.559-269del) n.858del n.598del c.623del (p.Pro208LeufsTer18) c.*518del (n.*518del) n.911del c.569del (p.Pro190LeufsTer?) c.569del (p.Pro190LeufsTer18) | ClinVar dbSNP |