Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119091963_119092013delCA942780204HMBSc.448-162_448-112del (n.448-162_448-112del)
n.2354-162_2354-112del
n.1197-162_1197-112del
c.595-162_595-112del (n.595-162_595-112del)
c.562-162_562-112del (n.562-162_562-112del)
c.535-162_535-112del (n.535-162_535-112del)
c.461+89_461+139del (n.461+89_461+139del)
c.506+89_507-112del (n.506+89_507-112del)
c.*86-162_*86-112del (n.*86-162_*86-112del)
n.830-162_830-112del
c.544-162_544-112del (n.544-162_544-112del)
n.1439-162_1439-112del
c.613-162_613-112del (n.613-162_613-112del)
n.1058-162_1058-112del
n.751-162_751-112del
c.558+437_559-391del (n.558+437_559-391del)
n.848-162_848-112del
n.426_476del
c.*508-162_*508-112del (n.*508-162_*508-112del)
n.901-162_901-112del
c.559-162_559-112del (n.559-162_559-112del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092000_119092003delCA2526434254HMBSc.448-125_448-122del (n.448-125_448-122del)
n.2354-125_2354-122del
n.1197-125_1197-122del
c.595-125_595-122del (n.595-125_595-122del)
c.562-125_562-122del (n.562-125_562-122del)
c.535-125_535-122del (n.535-125_535-122del)
c.461+126_461+129del (n.461+126_461+129del)
c.507-125_507-122del (n.507-125_507-122del)
c.*86-125_*86-122del (n.*86-125_*86-122del)
n.830-125_830-122del
c.544-125_544-122del (n.544-125_544-122del)
n.1439-125_1439-122del
c.613-125_613-122del (n.613-125_613-122del)
n.1058-125_1058-122del
n.751-125_751-122del
c.559-404_559-401del (n.559-404_559-401del)
n.848-125_848-122del
n.463_466del
c.*508-125_*508-122del (n.*508-125_*508-122del)
n.901-125_901-122del
c.559-125_559-122del (n.559-125_559-122del)
11g.119092001_119092003delCA2616354482HMBSc.448-124_448-122del (n.448-124_448-122del)
n.2354-124_2354-122del
n.1197-124_1197-122del
c.595-124_595-122del (n.595-124_595-122del)
c.562-124_562-122del (n.562-124_562-122del)
c.535-124_535-122del (n.535-124_535-122del)
c.461+127_461+129del (n.461+127_461+129del)
c.507-124_507-122del (n.507-124_507-122del)
c.*86-124_*86-122del (n.*86-124_*86-122del)
n.830-124_830-122del
c.544-124_544-122del (n.544-124_544-122del)
n.1439-124_1439-122del
c.613-124_613-122del (n.613-124_613-122del)
n.1058-124_1058-122del
n.751-124_751-122del
c.559-403_559-401del (n.559-403_559-401del)
n.848-124_848-122del
n.464_466del
c.*508-124_*508-122del (n.*508-124_*508-122del)
n.901-124_901-122del
c.559-124_559-122del (n.559-124_559-122del)
gnomAD v4
11g.119092003_119092004delCA2616354487HMBSc.448-122_448-121del (n.448-122_448-121del)
n.2354-122_2354-121del
n.1197-122_1197-121del
c.595-122_595-121del (n.595-122_595-121del)
c.562-122_562-121del (n.562-122_562-121del)
c.535-122_535-121del (n.535-122_535-121del)
c.461+129_461+130del (n.461+129_461+130del)
c.507-122_507-121del (n.507-122_507-121del)
c.*86-122_*86-121del (n.*86-122_*86-121del)
n.830-122_830-121del
c.544-122_544-121del (n.544-122_544-121del)
n.1439-122_1439-121del
c.613-122_613-121del (n.613-122_613-121del)
n.1058-122_1058-121del
n.751-122_751-121del
c.559-401_559-400del (n.559-401_559-400del)
n.848-122_848-121del
n.466_467del
c.*508-122_*508-121del (n.*508-122_*508-121del)
n.901-122_901-121del
c.559-122_559-121del (n.559-122_559-121del)
gnomAD v4
11g.119092003A=CA2003790554HMBSc.448-122A= (n.448-122A=)
n.2354-122A=
n.1197-122A=
c.595-122A= (n.595-122A=)
c.562-122A= (n.562-122A=)
c.535-122A= (n.535-122A=)
c.461+129A= (n.461+129A=)
c.507-122A= (n.507-122A=)
c.*86-122A= (n.*86-122A=)
n.830-122A=
c.544-122A= (n.544-122A=)
n.1439-122A=
c.613-122A= (n.613-122A=)
n.1058-122A=
n.751-122A=
c.559-401A= (n.559-401A=)
n.848-122A=
n.466A=
c.*508-122A= (n.*508-122A=)
n.901-122A=
c.559-122A= (n.559-122A=)
11g.119092003A>CCA2616354499HMBSc.448-122A>C (n.448-122A>C)
n.2354-122A>C
n.1197-122A>C
c.595-122A>C (n.595-122A>C)
c.562-122A>C (n.562-122A>C)
c.535-122A>C (n.535-122A>C)
c.461+129A>C (n.461+129A>C)
c.507-122A>C (n.507-122A>C)
c.*86-122A>C (n.*86-122A>C)
n.830-122A>C
c.544-122A>C (n.544-122A>C)
n.1439-122A>C
c.613-122A>C (n.613-122A>C)
n.1058-122A>C
n.751-122A>C
c.559-401A>C (n.559-401A>C)
n.848-122A>C
n.466A>C
c.*508-122A>C (n.*508-122A>C)
n.901-122A>C
c.559-122A>C (n.559-122A>C)
gnomAD v4
11g.119092003A>GCA942780256HMBSc.448-122A>G (n.448-122A>G)
n.2354-122A>G
n.1197-122A>G
c.595-122A>G (n.595-122A>G)
c.562-122A>G (n.562-122A>G)
c.535-122A>G (n.535-122A>G)
c.461+129A>G (n.461+129A>G)
c.507-122A>G (n.507-122A>G)
c.*86-122A>G (n.*86-122A>G)
n.830-122A>G
c.544-122A>G (n.544-122A>G)
n.1439-122A>G
c.613-122A>G (n.613-122A>G)
n.1058-122A>G
n.751-122A>G
c.559-401A>G (n.559-401A>G)
n.848-122A>G
n.466A>G
c.*508-122A>G (n.*508-122A>G)
n.901-122A>G
c.559-122A>G (n.559-122A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092003A>TCA2616354500HMBSc.448-122A>T (n.448-122A>T)
n.2354-122A>T
n.1197-122A>T
c.595-122A>T (n.595-122A>T)
c.562-122A>T (n.562-122A>T)
c.535-122A>T (n.535-122A>T)
c.461+129A>T (n.461+129A>T)
c.507-122A>T (n.507-122A>T)
c.*86-122A>T (n.*86-122A>T)
n.830-122A>T
c.544-122A>T (n.544-122A>T)
n.1439-122A>T
c.613-122A>T (n.613-122A>T)
n.1058-122A>T
n.751-122A>T
c.559-401A>T (n.559-401A>T)
n.848-122A>T
n.466A>T
c.*508-122A>T (n.*508-122A>T)
n.901-122A>T
c.559-122A>T (n.559-122A>T)
gnomAD v4
11g.119092003_119092004insTTCA2616354505HMBSc.448-122_448-121insTT (n.448-122_448-121insTT)
n.2354-122_2354-121insTT
n.1197-122_1197-121insTT
c.595-122_595-121insTT (n.595-122_595-121insTT)
c.562-122_562-121insTT (n.562-122_562-121insTT)
c.535-122_535-121insTT (n.535-122_535-121insTT)
c.461+129_461+130insTT (n.461+129_461+130insTT)
c.507-122_507-121insTT (n.507-122_507-121insTT)
c.*86-122_*86-121insTT (n.*86-122_*86-121insTT)
n.830-122_830-121insTT
c.544-122_544-121insTT (n.544-122_544-121insTT)
n.1439-122_1439-121insTT
c.613-122_613-121insTT (n.613-122_613-121insTT)
n.1058-122_1058-121insTT
n.751-122_751-121insTT
c.559-401_559-400insTT (n.559-401_559-400insTT)
n.848-122_848-121insTT
n.466_467insTT
c.*508-122_*508-121insTT (n.*508-122_*508-121insTT)
n.901-122_901-121insTT
c.559-122_559-121insTT (n.559-122_559-121insTT)
gnomAD v4
11g.119092004G>ACA2616354502HMBSc.448-121G>A (n.448-121G>A)
n.2354-121G>A
n.1197-121G>A
c.595-121G>A (n.595-121G>A)
c.562-121G>A (n.562-121G>A)
c.535-121G>A (n.535-121G>A)
c.461+130G>A (n.461+130G>A)
c.507-121G>A (n.507-121G>A)
c.*86-121G>A (n.*86-121G>A)
n.830-121G>A
c.544-121G>A (n.544-121G>A)
n.1439-121G>A
c.613-121G>A (n.613-121G>A)
n.1058-121G>A
n.751-121G>A
c.559-400G>A (n.559-400G>A)
n.848-121G>A
n.467G>A
c.*508-121G>A (n.*508-121G>A)
n.901-121G>A
c.559-121G>A (n.559-121G>A)
gnomAD v4
11g.119092004G>TCA2616354504HMBSc.448-121G>T (n.448-121G>T)
n.2354-121G>T
n.1197-121G>T
c.595-121G>T (n.595-121G>T)
c.562-121G>T (n.562-121G>T)
c.535-121G>T (n.535-121G>T)
c.461+130G>T (n.461+130G>T)
c.507-121G>T (n.507-121G>T)
c.*86-121G>T (n.*86-121G>T)
n.830-121G>T
c.544-121G>T (n.544-121G>T)
n.1439-121G>T
c.613-121G>T (n.613-121G>T)
n.1058-121G>T
n.751-121G>T
c.559-400G>T (n.559-400G>T)
n.848-121G>T
n.467G>T
c.*508-121G>T (n.*508-121G>T)
n.901-121G>T
c.559-121G>T (n.559-121G>T)
gnomAD v4
11g.119092005G>ACA2616354506HMBSc.448-120G>A (n.448-120G>A)
n.2354-120G>A
n.1197-120G>A
c.595-120G>A (n.595-120G>A)
c.562-120G>A (n.562-120G>A)
c.535-120G>A (n.535-120G>A)
c.461+131G>A (n.461+131G>A)
c.507-120G>A (n.507-120G>A)
c.*86-120G>A (n.*86-120G>A)
n.830-120G>A
c.544-120G>A (n.544-120G>A)
n.1439-120G>A
c.613-120G>A (n.613-120G>A)
n.1058-120G>A
n.751-120G>A
c.559-399G>A (n.559-399G>A)
n.848-120G>A
n.468G>A
c.*508-120G>A (n.*508-120G>A)
n.901-120G>A
c.559-120G>A (n.559-120G>A)
gnomAD v4
11g.119092005G>CCA2616354508HMBSc.448-120G>C (n.448-120G>C)
n.2354-120G>C
n.1197-120G>C
c.595-120G>C (n.595-120G>C)
c.562-120G>C (n.562-120G>C)
c.535-120G>C (n.535-120G>C)
c.461+131G>C (n.461+131G>C)
c.507-120G>C (n.507-120G>C)
c.*86-120G>C (n.*86-120G>C)
n.830-120G>C
c.544-120G>C (n.544-120G>C)
n.1439-120G>C
c.613-120G>C (n.613-120G>C)
n.1058-120G>C
n.751-120G>C
c.559-399G>C (n.559-399G>C)
n.848-120G>C
n.468G>C
c.*508-120G>C (n.*508-120G>C)
n.901-120G>C
c.559-120G>C (n.559-120G>C)
gnomAD v4
11g.119092005G>TCA2616354509HMBSc.448-120G>T (n.448-120G>T)
n.2354-120G>T
n.1197-120G>T
c.595-120G>T (n.595-120G>T)
c.562-120G>T (n.562-120G>T)
c.535-120G>T (n.535-120G>T)
c.461+131G>T (n.461+131G>T)
c.507-120G>T (n.507-120G>T)
c.*86-120G>T (n.*86-120G>T)
n.830-120G>T
c.544-120G>T (n.544-120G>T)
n.1439-120G>T
c.613-120G>T (n.613-120G>T)
n.1058-120G>T
n.751-120G>T
c.559-399G>T (n.559-399G>T)
n.848-120G>T
n.468G>T
c.*508-120G>T (n.*508-120G>T)
n.901-120G>T
c.559-120G>T (n.559-120G>T)
gnomAD v4
11g.119092006C>ACA2616354512HMBSc.448-119C>A (n.448-119C>A)
n.2354-119C>A
n.1197-119C>A
c.595-119C>A (n.595-119C>A)
c.562-119C>A (n.562-119C>A)
c.535-119C>A (n.535-119C>A)
c.461+132C>A (n.461+132C>A)
c.507-119C>A (n.507-119C>A)
c.*86-119C>A (n.*86-119C>A)
n.830-119C>A
c.544-119C>A (n.544-119C>A)
n.1439-119C>A
c.613-119C>A (n.613-119C>A)
n.1058-119C>A
n.751-119C>A
c.559-398C>A (n.559-398C>A)
n.848-119C>A
n.469C>A
c.*508-119C>A (n.*508-119C>A)
n.901-119C>A
c.559-119C>A (n.559-119C>A)
gnomAD v4
11g.119092006C=CA2003790555HMBSc.448-119C= (n.448-119C=)
n.2354-119C=
n.1197-119C=
c.595-119C= (n.595-119C=)
c.562-119C= (n.562-119C=)
c.535-119C= (n.535-119C=)
c.461+132C= (n.461+132C=)
c.507-119C= (n.507-119C=)
c.*86-119C= (n.*86-119C=)
n.830-119C=
c.544-119C= (n.544-119C=)
n.1439-119C=
c.613-119C= (n.613-119C=)
n.1058-119C=
n.751-119C=
c.559-398C= (n.559-398C=)
n.848-119C=
n.469C=
c.*508-119C= (n.*508-119C=)
n.901-119C=
c.559-119C= (n.559-119C=)
11g.119092006C>GCA2616354514HMBSc.448-119C>G (n.448-119C>G)
n.2354-119C>G
n.1197-119C>G
c.595-119C>G (n.595-119C>G)
c.562-119C>G (n.562-119C>G)
c.535-119C>G (n.535-119C>G)
c.461+132C>G (n.461+132C>G)
c.507-119C>G (n.507-119C>G)
c.*86-119C>G (n.*86-119C>G)
n.830-119C>G
c.544-119C>G (n.544-119C>G)
n.1439-119C>G
c.613-119C>G (n.613-119C>G)
n.1058-119C>G
n.751-119C>G
c.559-398C>G (n.559-398C>G)
n.848-119C>G
n.469C>G
c.*508-119C>G (n.*508-119C>G)
n.901-119C>G
c.559-119C>G (n.559-119C>G)
gnomAD v4
11g.119092006C>TCA2003790556HMBSc.448-119C>T (n.448-119C>T)
n.2354-119C>T
n.1197-119C>T
c.595-119C>T (n.595-119C>T)
c.562-119C>T (n.562-119C>T)
c.535-119C>T (n.535-119C>T)
c.461+132C>T (n.461+132C>T)
c.507-119C>T (n.507-119C>T)
c.*86-119C>T (n.*86-119C>T)
n.830-119C>T
c.544-119C>T (n.544-119C>T)
n.1439-119C>T
c.613-119C>T (n.613-119C>T)
n.1058-119C>T
n.751-119C>T
c.559-398C>T (n.559-398C>T)
n.848-119C>T
n.469C>T
c.*508-119C>T (n.*508-119C>T)
n.901-119C>T
c.559-119C>T (n.559-119C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092007delCA2793833051HMBSc.448-118del (n.448-118del)
n.2354-118del
n.1197-118del
c.595-118del (n.595-118del)
c.562-118del (n.562-118del)
c.535-118del (n.535-118del)
c.461+133del (n.461+133del)
c.507-118del (n.507-118del)
c.*86-118del (n.*86-118del)
n.830-118del
c.544-118del (n.544-118del)
n.1439-118del
c.613-118del (n.613-118del)
n.1058-118del
n.751-118del
c.559-397del (n.559-397del)
n.848-118del
n.470del
c.*508-118del (n.*508-118del)
n.901-118del
c.559-118del (n.559-118del)
11g.119092007C>ACA2616354517HMBSc.448-118C>A (n.448-118C>A)
n.2354-118C>A
n.1197-118C>A
c.595-118C>A (n.595-118C>A)
c.562-118C>A (n.562-118C>A)
c.535-118C>A (n.535-118C>A)
c.461+133C>A (n.461+133C>A)
c.507-118C>A (n.507-118C>A)
c.*86-118C>A (n.*86-118C>A)
n.830-118C>A
c.544-118C>A (n.544-118C>A)
n.1439-118C>A
c.613-118C>A (n.613-118C>A)
n.1058-118C>A
n.751-118C>A
c.559-397C>A (n.559-397C>A)
n.848-118C>A
n.470C>A
c.*508-118C>A (n.*508-118C>A)
n.901-118C>A
c.559-118C>A (n.559-118C>A)
gnomAD v4
11g.119092007C=CA2003790558HMBSc.448-118C= (n.448-118C=)
n.2354-118C=
n.1197-118C=
c.595-118C= (n.595-118C=)
c.562-118C= (n.562-118C=)
c.535-118C= (n.535-118C=)
c.461+133C= (n.461+133C=)
c.507-118C= (n.507-118C=)
c.*86-118C= (n.*86-118C=)
n.830-118C=
c.544-118C= (n.544-118C=)
n.1439-118C=
c.613-118C= (n.613-118C=)
n.1058-118C=
n.751-118C=
c.559-397C= (n.559-397C=)
n.848-118C=
n.470C=
c.*508-118C= (n.*508-118C=)
n.901-118C=
c.559-118C= (n.559-118C=)
11g.119092007C>TCA942780257HMBSc.448-118C>T (n.448-118C>T)
n.2354-118C>T
n.1197-118C>T
c.595-118C>T (n.595-118C>T)
c.562-118C>T (n.562-118C>T)
c.535-118C>T (n.535-118C>T)
c.461+133C>T (n.461+133C>T)
c.507-118C>T (n.507-118C>T)
c.*86-118C>T (n.*86-118C>T)
n.830-118C>T
c.544-118C>T (n.544-118C>T)
n.1439-118C>T
c.613-118C>T (n.613-118C>T)
n.1058-118C>T
n.751-118C>T
c.559-397C>T (n.559-397C>T)
n.848-118C>T
n.470C>T
c.*508-118C>T (n.*508-118C>T)
n.901-118C>T
c.559-118C>T (n.559-118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092008A>CCA942780261HMBSc.448-117A>C (n.448-117A>C)
n.2354-117A>C
n.1197-117A>C
c.595-117A>C (n.595-117A>C)
c.562-117A>C (n.562-117A>C)
c.535-117A>C (n.535-117A>C)
c.461+134A>C (n.461+134A>C)
c.507-117A>C (n.507-117A>C)
c.*86-117A>C (n.*86-117A>C)
n.830-117A>C
c.544-117A>C (n.544-117A>C)
n.1439-117A>C
c.613-117A>C (n.613-117A>C)
n.1058-117A>C
n.751-117A>C
c.559-396A>C (n.559-396A>C)
n.848-117A>C
n.471A>C
c.*508-117A>C (n.*508-117A>C)
n.901-117A>C
c.559-117A>C (n.559-117A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092008A>GCA2616354520HMBSc.448-117A>G (n.448-117A>G)
n.2354-117A>G
n.1197-117A>G
c.595-117A>G (n.595-117A>G)
c.562-117A>G (n.562-117A>G)
c.535-117A>G (n.535-117A>G)
c.461+134A>G (n.461+134A>G)
c.507-117A>G (n.507-117A>G)
c.*86-117A>G (n.*86-117A>G)
n.830-117A>G
c.544-117A>G (n.544-117A>G)
n.1439-117A>G
c.613-117A>G (n.613-117A>G)
n.1058-117A>G
n.751-117A>G
c.559-396A>G (n.559-396A>G)
n.848-117A>G
n.471A>G
c.*508-117A>G (n.*508-117A>G)
n.901-117A>G
c.559-117A>G (n.559-117A>G)
gnomAD v4
11g.119092008A>TCA2616354521HMBSc.448-117A>T (n.448-117A>T)
n.2354-117A>T
n.1197-117A>T
c.595-117A>T (n.595-117A>T)
c.562-117A>T (n.562-117A>T)
c.535-117A>T (n.535-117A>T)
c.461+134A>T (n.461+134A>T)
c.507-117A>T (n.507-117A>T)
c.*86-117A>T (n.*86-117A>T)
n.830-117A>T
c.544-117A>T (n.544-117A>T)
n.1439-117A>T
c.613-117A>T (n.613-117A>T)
n.1058-117A>T
n.751-117A>T
c.559-396A>T (n.559-396A>T)
n.848-117A>T
n.471A>T
c.*508-117A>T (n.*508-117A>T)
n.901-117A>T
c.559-117A>T (n.559-117A>T)
gnomAD v4
11g.119092009G>ACA2616354524HMBSc.448-116G>A (n.448-116G>A)
n.2354-116G>A
n.1197-116G>A
c.595-116G>A (n.595-116G>A)
c.562-116G>A (n.562-116G>A)
c.535-116G>A (n.535-116G>A)
c.461+135G>A (n.461+135G>A)
c.507-116G>A (n.507-116G>A)
c.*86-116G>A (n.*86-116G>A)
n.830-116G>A
c.544-116G>A (n.544-116G>A)
n.1439-116G>A
c.613-116G>A (n.613-116G>A)
n.1058-116G>A
n.751-116G>A
c.559-395G>A (n.559-395G>A)
n.848-116G>A
n.472G>A
c.*508-116G>A (n.*508-116G>A)
n.901-116G>A
c.559-116G>A (n.559-116G>A)
gnomAD v4
11g.119092009G>CCA602168907HMBSc.448-116G>C (n.448-116G>C)
n.2354-116G>C
n.1197-116G>C
c.595-116G>C (n.595-116G>C)
c.562-116G>C (n.562-116G>C)
c.535-116G>C (n.535-116G>C)
c.461+135G>C (n.461+135G>C)
c.507-116G>C (n.507-116G>C)
c.*86-116G>C (n.*86-116G>C)
n.830-116G>C
c.544-116G>C (n.544-116G>C)
n.1439-116G>C
c.613-116G>C (n.613-116G>C)
n.1058-116G>C
n.751-116G>C
c.559-395G>C (n.559-395G>C)
n.848-116G>C
n.472G>C
c.*508-116G>C (n.*508-116G>C)
n.901-116G>C
c.559-116G>C (n.559-116G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092009G=CA2003790559HMBSc.448-116G= (n.448-116G=)
n.2354-116G=
n.1197-116G=
c.595-116G= (n.595-116G=)
c.562-116G= (n.562-116G=)
c.535-116G= (n.535-116G=)
c.461+135G= (n.461+135G=)
c.507-116G= (n.507-116G=)
c.*86-116G= (n.*86-116G=)
n.830-116G=
c.544-116G= (n.544-116G=)
n.1439-116G=
c.613-116G= (n.613-116G=)
n.1058-116G=
n.751-116G=
c.559-395G= (n.559-395G=)
n.848-116G=
n.472G=
c.*508-116G= (n.*508-116G=)
n.901-116G=
c.559-116G= (n.559-116G=)
11g.119092009G>TCA2616354523HMBSc.448-116G>T (n.448-116G>T)
n.2354-116G>T
n.1197-116G>T
c.595-116G>T (n.595-116G>T)
c.562-116G>T (n.562-116G>T)
c.535-116G>T (n.535-116G>T)
c.461+135G>T (n.461+135G>T)
c.507-116G>T (n.507-116G>T)
c.*86-116G>T (n.*86-116G>T)
n.830-116G>T
c.544-116G>T (n.544-116G>T)
n.1439-116G>T
c.613-116G>T (n.613-116G>T)
n.1058-116G>T
n.751-116G>T
c.559-395G>T (n.559-395G>T)
n.848-116G>T
n.472G>T
c.*508-116G>T (n.*508-116G>T)
n.901-116G>T
c.559-116G>T (n.559-116G>T)
gnomAD v4
11g.119092010A>CCA942780264HMBSc.448-115A>C (n.448-115A>C)
n.2354-115A>C
n.1197-115A>C
c.595-115A>C (n.595-115A>C)
c.562-115A>C (n.562-115A>C)
c.535-115A>C (n.535-115A>C)
c.461+136A>C (n.461+136A>C)
c.507-115A>C (n.507-115A>C)
c.*86-115A>C (n.*86-115A>C)
n.830-115A>C
c.544-115A>C (n.544-115A>C)
n.1439-115A>C
c.613-115A>C (n.613-115A>C)
n.1058-115A>C
n.751-115A>C
c.559-394A>C (n.559-394A>C)
n.848-115A>C
n.473A>C
c.*508-115A>C (n.*508-115A>C)
n.901-115A>C
c.559-115A>C (n.559-115A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092010A>GCA602168908HMBSc.448-115A>G (n.448-115A>G)
n.2354-115A>G
n.1197-115A>G
c.595-115A>G (n.595-115A>G)
c.562-115A>G (n.562-115A>G)
c.535-115A>G (n.535-115A>G)
c.461+136A>G (n.461+136A>G)
c.507-115A>G (n.507-115A>G)
c.*86-115A>G (n.*86-115A>G)
n.830-115A>G
c.544-115A>G (n.544-115A>G)
n.1439-115A>G
c.613-115A>G (n.613-115A>G)
n.1058-115A>G
n.751-115A>G
c.559-394A>G (n.559-394A>G)
n.848-115A>G
n.473A>G
c.*508-115A>G (n.*508-115A>G)
n.901-115A>G
c.559-115A>G (n.559-115A>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092010A>TCA2616354528HMBSc.448-115A>T (n.448-115A>T)
n.2354-115A>T
n.1197-115A>T
c.595-115A>T (n.595-115A>T)
c.562-115A>T (n.562-115A>T)
c.535-115A>T (n.535-115A>T)
c.461+136A>T (n.461+136A>T)
c.507-115A>T (n.507-115A>T)
c.*86-115A>T (n.*86-115A>T)
n.830-115A>T
c.544-115A>T (n.544-115A>T)
n.1439-115A>T
c.613-115A>T (n.613-115A>T)
n.1058-115A>T
n.751-115A>T
c.559-394A>T (n.559-394A>T)
n.848-115A>T
n.473A>T
c.*508-115A>T (n.*508-115A>T)
n.901-115A>T
c.559-115A>T (n.559-115A>T)
gnomAD v4
11g.119092012_119092015dupCA2003790562HMBSc.448-113_448-110dup (n.448-113_448-110dup)
n.2354-113_2354-110dup
n.1197-113_1197-110dup
c.595-113_595-110dup (n.595-113_595-110dup)
c.562-113_562-110dup (n.562-113_562-110dup)
c.535-113_535-110dup (n.535-113_535-110dup)
c.461+138_461+141dup (n.461+138_461+141dup)
c.507-113_507-110dup (n.507-113_507-110dup)
c.*86-113_*86-110dup (n.*86-113_*86-110dup)
n.830-113_830-110dup
c.544-113_544-110dup (n.544-113_544-110dup)
n.1439-113_1439-110dup
c.613-113_613-110dup (n.613-113_613-110dup)
n.1058-113_1058-110dup
n.751-113_751-110dup
c.559-392_559-389dup (n.559-392_559-389dup)
n.848-113_848-110dup
n.475_478dup
c.*508-113_*508-110dup (n.*508-113_*508-110dup)
n.901-113_901-110dup
c.559-113_559-110dup (n.559-113_559-110dup)
dbSNP
11g.119092011C>ACA2616354530HMBSc.448-114C>A (n.448-114C>A)
n.2354-114C>A
n.1197-114C>A
c.595-114C>A (n.595-114C>A)
c.562-114C>A (n.562-114C>A)
c.535-114C>A (n.535-114C>A)
c.461+137C>A (n.461+137C>A)
c.507-114C>A (n.507-114C>A)
c.*86-114C>A (n.*86-114C>A)
n.830-114C>A
c.544-114C>A (n.544-114C>A)
n.1439-114C>A
c.613-114C>A (n.613-114C>A)
n.1058-114C>A
n.751-114C>A
c.559-393C>A (n.559-393C>A)
n.848-114C>A
n.474C>A
c.*508-114C>A (n.*508-114C>A)
n.901-114C>A
c.559-114C>A (n.559-114C>A)
gnomAD v4
11g.119092011C=CA2003790563HMBSc.448-114C= (n.448-114C=)
n.2354-114C=
n.1197-114C=
c.595-114C= (n.595-114C=)
c.562-114C= (n.562-114C=)
c.535-114C= (n.535-114C=)
c.461+137C= (n.461+137C=)
c.507-114C= (n.507-114C=)
c.*86-114C= (n.*86-114C=)
n.830-114C=
c.544-114C= (n.544-114C=)
n.1439-114C=
c.613-114C= (n.613-114C=)
n.1058-114C=
n.751-114C=
c.559-393C= (n.559-393C=)
n.848-114C=
n.474C=
c.*508-114C= (n.*508-114C=)
n.901-114C=
c.559-114C= (n.559-114C=)
11g.119092011C>TCA658783552HMBSc.448-114C>T (n.448-114C>T)
n.2354-114C>T
n.1197-114C>T
c.595-114C>T (n.595-114C>T)
c.562-114C>T (n.562-114C>T)
c.535-114C>T (n.535-114C>T)
c.461+137C>T (n.461+137C>T)
c.507-114C>T (n.507-114C>T)
c.*86-114C>T (n.*86-114C>T)
n.830-114C>T
c.544-114C>T (n.544-114C>T)
n.1439-114C>T
c.613-114C>T (n.613-114C>T)
n.1058-114C>T
n.751-114C>T
c.559-393C>T (n.559-393C>T)
n.848-114C>T
n.474C>T
c.*508-114C>T (n.*508-114C>T)
n.901-114C>T
c.559-114C>T (n.559-114C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092012T>ACA2616354533HMBSc.448-113T>A (n.448-113T>A)
n.2354-113T>A
n.1197-113T>A
c.595-113T>A (n.595-113T>A)
c.562-113T>A (n.562-113T>A)
c.535-113T>A (n.535-113T>A)
c.461+138T>A (n.461+138T>A)
c.507-113T>A (n.507-113T>A)
c.*86-113T>A (n.*86-113T>A)
n.830-113T>A
c.544-113T>A (n.544-113T>A)
n.1439-113T>A
c.613-113T>A (n.613-113T>A)
n.1058-113T>A
n.751-113T>A
c.559-392T>A (n.559-392T>A)
n.848-113T>A
n.475T>A
c.*508-113T>A (n.*508-113T>A)
n.901-113T>A
c.559-113T>A (n.559-113T>A)
gnomAD v4
11g.119092012T>CCA942780265HMBSc.448-113T>C (n.448-113T>C)
n.2354-113T>C
n.1197-113T>C
c.595-113T>C (n.595-113T>C)
c.562-113T>C (n.562-113T>C)
c.535-113T>C (n.535-113T>C)
c.461+138T>C (n.461+138T>C)
c.507-113T>C (n.507-113T>C)
c.*86-113T>C (n.*86-113T>C)
n.830-113T>C
c.544-113T>C (n.544-113T>C)
n.1439-113T>C
c.613-113T>C (n.613-113T>C)
n.1058-113T>C
n.751-113T>C
c.559-392T>C (n.559-392T>C)
n.848-113T>C
n.475T>C
c.*508-113T>C (n.*508-113T>C)
n.901-113T>C
c.559-113T>C (n.559-113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092012T>GCA2616354534HMBSc.448-113T>G (n.448-113T>G)
n.2354-113T>G
n.1197-113T>G
c.595-113T>G (n.595-113T>G)
c.562-113T>G (n.562-113T>G)
c.535-113T>G (n.535-113T>G)
c.461+138T>G (n.461+138T>G)
c.507-113T>G (n.507-113T>G)
c.*86-113T>G (n.*86-113T>G)
n.830-113T>G
c.544-113T>G (n.544-113T>G)
n.1439-113T>G
c.613-113T>G (n.613-113T>G)
n.1058-113T>G
n.751-113T>G
c.559-392T>G (n.559-392T>G)
n.848-113T>G
n.475T>G
c.*508-113T>G (n.*508-113T>G)
n.901-113T>G
c.559-113T>G (n.559-113T>G)
gnomAD v4
11g.119092012T=CA2003790565HMBSc.448-113T= (n.448-113T=)
n.2354-113T=
n.1197-113T=
c.595-113T= (n.595-113T=)
c.562-113T= (n.562-113T=)
c.535-113T= (n.535-113T=)
c.461+138T= (n.461+138T=)
c.507-113T= (n.507-113T=)
c.*86-113T= (n.*86-113T=)
n.830-113T=
c.544-113T= (n.544-113T=)
n.1439-113T=
c.613-113T= (n.613-113T=)
n.1058-113T=
n.751-113T=
c.559-392T= (n.559-392T=)
n.848-113T=
n.475T=
c.*508-113T= (n.*508-113T=)
n.901-113T=
c.559-113T= (n.559-113T=)
11g.119092013C>ACA2616354536HMBSc.448-112C>A (n.448-112C>A)
n.2354-112C>A
n.1197-112C>A
c.595-112C>A (n.595-112C>A)
c.562-112C>A (n.562-112C>A)
c.535-112C>A (n.535-112C>A)
c.461+139C>A (n.461+139C>A)
c.507-112C>A (n.507-112C>A)
c.*86-112C>A (n.*86-112C>A)
n.830-112C>A
c.544-112C>A (n.544-112C>A)
n.1439-112C>A
c.613-112C>A (n.613-112C>A)
n.1058-112C>A
n.751-112C>A
c.559-391C>A (n.559-391C>A)
n.848-112C>A
n.476C>A
c.*508-112C>A (n.*508-112C>A)
n.901-112C>A
c.559-112C>A (n.559-112C>A)
gnomAD v4
11g.119092013C>TCA2616354537HMBSc.448-112C>T (n.448-112C>T)
n.2354-112C>T
n.1197-112C>T
c.595-112C>T (n.595-112C>T)
c.562-112C>T (n.562-112C>T)
c.535-112C>T (n.535-112C>T)
c.461+139C>T (n.461+139C>T)
c.507-112C>T (n.507-112C>T)
c.*86-112C>T (n.*86-112C>T)
n.830-112C>T
c.544-112C>T (n.544-112C>T)
n.1439-112C>T
c.613-112C>T (n.613-112C>T)
n.1058-112C>T
n.751-112C>T
c.559-391C>T (n.559-391C>T)
n.848-112C>T
n.476C>T
c.*508-112C>T (n.*508-112C>T)
n.901-112C>T
c.559-112C>T (n.559-112C>T)
gnomAD v4
11g.119092014A>CCA942780267HMBSc.448-111A>C (n.448-111A>C)
n.2354-111A>C
n.1197-111A>C
c.595-111A>C (n.595-111A>C)
c.562-111A>C (n.562-111A>C)
c.535-111A>C (n.535-111A>C)
c.461+140A>C (n.461+140A>C)
c.507-111A>C (n.507-111A>C)
c.*86-111A>C (n.*86-111A>C)
n.830-111A>C
c.544-111A>C (n.544-111A>C)
n.1439-111A>C
c.613-111A>C (n.613-111A>C)
n.1058-111A>C
n.751-111A>C
c.559-390A>C (n.559-390A>C)
n.848-111A>C
n.477A>C
c.*508-111A>C (n.*508-111A>C)
n.901-111A>C
c.559-111A>C (n.559-111A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092014A>TCA2616354538HMBSc.448-111A>T (n.448-111A>T)
n.2354-111A>T
n.1197-111A>T
c.595-111A>T (n.595-111A>T)
c.562-111A>T (n.562-111A>T)
c.535-111A>T (n.535-111A>T)
c.461+140A>T (n.461+140A>T)
c.507-111A>T (n.507-111A>T)
c.*86-111A>T (n.*86-111A>T)
n.830-111A>T
c.544-111A>T (n.544-111A>T)
n.1439-111A>T
c.613-111A>T (n.613-111A>T)
n.1058-111A>T
n.751-111A>T
c.559-390A>T (n.559-390A>T)
n.848-111A>T
n.477A>T
c.*508-111A>T (n.*508-111A>T)
n.901-111A>T
c.559-111A>T (n.559-111A>T)
gnomAD v4
11g.119092015delCA2793833056HMBSc.448-110del (n.448-110del)
n.2354-110del
n.1197-110del
c.595-110del (n.595-110del)
c.562-110del (n.562-110del)
c.535-110del (n.535-110del)
c.461+141del (n.461+141del)
c.507-110del (n.507-110del)
c.*86-110del (n.*86-110del)
n.830-110del
c.544-110del (n.544-110del)
n.1439-110del
c.613-110del (n.613-110del)
n.1058-110del
n.751-110del
c.559-389del (n.559-389del)
n.848-110del
n.478del
c.*508-110del (n.*508-110del)
n.901-110del
c.559-110del (n.559-110del)
11g.119092015C>ACA2616354539HMBSc.448-110C>A (n.448-110C>A)
n.2354-110C>A
n.1197-110C>A
c.595-110C>A (n.595-110C>A)
c.562-110C>A (n.562-110C>A)
c.535-110C>A (n.535-110C>A)
c.461+141C>A (n.461+141C>A)
c.507-110C>A (n.507-110C>A)
c.*86-110C>A (n.*86-110C>A)
n.830-110C>A
c.544-110C>A (n.544-110C>A)
n.1439-110C>A
c.613-110C>A (n.613-110C>A)
n.1058-110C>A
n.751-110C>A
c.559-389C>A (n.559-389C>A)
n.848-110C>A
n.478C>A
c.*508-110C>A (n.*508-110C>A)
n.901-110C>A
c.559-110C>A (n.559-110C>A)
gnomAD v4
11g.119092015C>TCA2616354540HMBSc.448-110C>T (n.448-110C>T)
n.2354-110C>T
n.1197-110C>T
c.595-110C>T (n.595-110C>T)
c.562-110C>T (n.562-110C>T)
c.535-110C>T (n.535-110C>T)
c.461+141C>T (n.461+141C>T)
c.507-110C>T (n.507-110C>T)
c.*86-110C>T (n.*86-110C>T)
n.830-110C>T
c.544-110C>T (n.544-110C>T)
n.1439-110C>T
c.613-110C>T (n.613-110C>T)
n.1058-110C>T
n.751-110C>T
c.559-389C>T (n.559-389C>T)
n.848-110C>T
n.478C>T
c.*508-110C>T (n.*508-110C>T)
n.901-110C>T
c.559-110C>T (n.559-110C>T)
gnomAD v4
11g.119092016A>CCA2616354541HMBSc.448-109A>C (n.448-109A>C)
n.2354-109A>C
n.1197-109A>C
c.595-109A>C (n.595-109A>C)
c.562-109A>C (n.562-109A>C)
c.535-109A>C (n.535-109A>C)
c.461+142A>C (n.461+142A>C)
c.507-109A>C (n.507-109A>C)
c.*86-109A>C (n.*86-109A>C)
n.830-109A>C
c.544-109A>C (n.544-109A>C)
n.1439-109A>C
c.613-109A>C (n.613-109A>C)
n.1058-109A>C
n.751-109A>C
c.559-388A>C (n.559-388A>C)
n.848-109A>C
n.479A>C
c.*508-109A>C (n.*508-109A>C)
n.901-109A>C
c.559-109A>C (n.559-109A>C)
gnomAD v4
11g.119092016A>TCA2616354542HMBSc.448-109A>T (n.448-109A>T)
n.2354-109A>T
n.1197-109A>T
c.595-109A>T (n.595-109A>T)
c.562-109A>T (n.562-109A>T)
c.535-109A>T (n.535-109A>T)
c.461+142A>T (n.461+142A>T)
c.507-109A>T (n.507-109A>T)
c.*86-109A>T (n.*86-109A>T)
n.830-109A>T
c.544-109A>T (n.544-109A>T)
n.1439-109A>T
c.613-109A>T (n.613-109A>T)
n.1058-109A>T
n.751-109A>T
c.559-388A>T (n.559-388A>T)
n.848-109A>T
n.479A>T
c.*508-109A>T (n.*508-109A>T)
n.901-109A>T
c.559-109A>T (n.559-109A>T)
gnomAD v4
11g.119092017C>ACA2616354543HMBSc.448-108C>A (n.448-108C>A)
n.2354-108C>A
n.1197-108C>A
c.595-108C>A (n.595-108C>A)
c.562-108C>A (n.562-108C>A)
c.535-108C>A (n.535-108C>A)
c.461+143C>A (n.461+143C>A)
c.507-108C>A (n.507-108C>A)
c.*86-108C>A (n.*86-108C>A)
n.830-108C>A
c.544-108C>A (n.544-108C>A)
n.1439-108C>A
c.613-108C>A (n.613-108C>A)
n.1058-108C>A
n.751-108C>A
c.559-387C>A (n.559-387C>A)
n.848-108C>A
n.480C>A
c.*508-108C>A (n.*508-108C>A)
n.901-108C>A
c.559-108C>A (n.559-108C>A)
gnomAD v4
11g.119092017C=CA2003790566HMBSc.448-108C= (n.448-108C=)
n.2354-108C=
n.1197-108C=
c.595-108C= (n.595-108C=)
c.562-108C= (n.562-108C=)
c.535-108C= (n.535-108C=)
c.461+143C= (n.461+143C=)
c.507-108C= (n.507-108C=)
c.*86-108C= (n.*86-108C=)
n.830-108C=
c.544-108C= (n.544-108C=)
n.1439-108C=
c.613-108C= (n.613-108C=)
n.1058-108C=
n.751-108C=
c.559-387C= (n.559-387C=)
n.848-108C=
n.480C=
c.*508-108C= (n.*508-108C=)
n.901-108C=
c.559-108C= (n.559-108C=)
11g.119092017C>TCA2003790567HMBSc.448-108C>T (n.448-108C>T)
n.2354-108C>T
n.1197-108C>T
c.595-108C>T (n.595-108C>T)
c.562-108C>T (n.562-108C>T)
c.535-108C>T (n.535-108C>T)
c.461+143C>T (n.461+143C>T)
c.507-108C>T (n.507-108C>T)
c.*86-108C>T (n.*86-108C>T)
n.830-108C>T
c.544-108C>T (n.544-108C>T)
n.1439-108C>T
c.613-108C>T (n.613-108C>T)
n.1058-108C>T
n.751-108C>T
c.559-387C>T (n.559-387C>T)
n.848-108C>T
n.480C>T
c.*508-108C>T (n.*508-108C>T)
n.901-108C>T
c.559-108C>T (n.559-108C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092018T>ACA2616354546HMBSc.448-107T>A (n.448-107T>A)
n.2354-107T>A
n.1197-107T>A
c.595-107T>A (n.595-107T>A)
c.562-107T>A (n.562-107T>A)
c.535-107T>A (n.535-107T>A)
c.461+144T>A (n.461+144T>A)
c.507-107T>A (n.507-107T>A)
c.*86-107T>A (n.*86-107T>A)
n.830-107T>A
c.544-107T>A (n.544-107T>A)
n.1439-107T>A
c.613-107T>A (n.613-107T>A)
n.1058-107T>A
n.751-107T>A
c.559-386T>A (n.559-386T>A)
n.848-107T>A
n.481T>A
c.*508-107T>A (n.*508-107T>A)
n.901-107T>A
c.559-107T>A (n.559-107T>A)
gnomAD v4
11g.119092018T>GCA2616354547HMBSc.448-107T>G (n.448-107T>G)
n.2354-107T>G
n.1197-107T>G
c.595-107T>G (n.595-107T>G)
c.562-107T>G (n.562-107T>G)
c.535-107T>G (n.535-107T>G)
c.461+144T>G (n.461+144T>G)
c.507-107T>G (n.507-107T>G)
c.*86-107T>G (n.*86-107T>G)
n.830-107T>G
c.544-107T>G (n.544-107T>G)
n.1439-107T>G
c.613-107T>G (n.613-107T>G)
n.1058-107T>G
n.751-107T>G
c.559-386T>G (n.559-386T>G)
n.848-107T>G
n.481T>G
c.*508-107T>G (n.*508-107T>G)
n.901-107T>G
c.559-107T>G (n.559-107T>G)
gnomAD v4
11g.119092019T>GCA2003790570HMBSc.448-106T>G (n.448-106T>G)
n.2354-106T>G
n.1197-106T>G
c.595-106T>G (n.595-106T>G)
c.562-106T>G (n.562-106T>G)
c.535-106T>G (n.535-106T>G)
c.461+145T>G (n.461+145T>G)
c.507-106T>G (n.507-106T>G)
c.*86-106T>G (n.*86-106T>G)
n.830-106T>G
c.544-106T>G (n.544-106T>G)
n.1439-106T>G
c.613-106T>G (n.613-106T>G)
n.1058-106T>G
n.751-106T>G
c.559-385T>G (n.559-385T>G)
n.848-106T>G
n.482T>G
c.*508-106T>G (n.*508-106T>G)
n.901-106T>G
c.559-106T>G (n.559-106T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092019T=CA2003790569HMBSc.448-106T= (n.448-106T=)
n.2354-106T=
n.1197-106T=
c.595-106T= (n.595-106T=)
c.562-106T= (n.562-106T=)
c.535-106T= (n.535-106T=)
c.461+145T= (n.461+145T=)
c.507-106T= (n.507-106T=)
c.*86-106T= (n.*86-106T=)
n.830-106T=
c.544-106T= (n.544-106T=)
n.1439-106T=
c.613-106T= (n.613-106T=)
n.1058-106T=
n.751-106T=
c.559-385T= (n.559-385T=)
n.848-106T=
n.482T=
c.*508-106T= (n.*508-106T=)
n.901-106T=
c.559-106T= (n.559-106T=)
11g.119092020A>CCA2616354548HMBSc.448-105A>C (n.448-105A>C)
n.2354-105A>C
n.1197-105A>C
c.595-105A>C (n.595-105A>C)
c.562-105A>C (n.562-105A>C)
c.535-105A>C (n.535-105A>C)
c.461+146A>C (n.461+146A>C)
c.507-105A>C (n.507-105A>C)
c.*86-105A>C (n.*86-105A>C)
n.830-105A>C
c.544-105A>C (n.544-105A>C)
n.1439-105A>C
c.613-105A>C (n.613-105A>C)
n.1058-105A>C
n.751-105A>C
c.559-384A>C (n.559-384A>C)
n.848-105A>C
n.483A>C
c.*508-105A>C (n.*508-105A>C)
n.901-105A>C
c.559-105A>C (n.559-105A>C)
gnomAD v4
11g.119092020A>GCA2616354549HMBSc.448-105A>G (n.448-105A>G)
n.2354-105A>G
n.1197-105A>G
c.595-105A>G (n.595-105A>G)
c.562-105A>G (n.562-105A>G)
c.535-105A>G (n.535-105A>G)
c.461+146A>G (n.461+146A>G)
c.507-105A>G (n.507-105A>G)
c.*86-105A>G (n.*86-105A>G)
n.830-105A>G
c.544-105A>G (n.544-105A>G)
n.1439-105A>G
c.613-105A>G (n.613-105A>G)
n.1058-105A>G
n.751-105A>G
c.559-384A>G (n.559-384A>G)
n.848-105A>G
n.483A>G
c.*508-105A>G (n.*508-105A>G)
n.901-105A>G
c.559-105A>G (n.559-105A>G)
gnomAD v4
11g.119092020A>TCA2616354550HMBSc.448-105A>T (n.448-105A>T)
n.2354-105A>T
n.1197-105A>T
c.595-105A>T (n.595-105A>T)
c.562-105A>T (n.562-105A>T)
c.535-105A>T (n.535-105A>T)
c.461+146A>T (n.461+146A>T)
c.507-105A>T (n.507-105A>T)
c.*86-105A>T (n.*86-105A>T)
n.830-105A>T
c.544-105A>T (n.544-105A>T)
n.1439-105A>T
c.613-105A>T (n.613-105A>T)
n.1058-105A>T
n.751-105A>T
c.559-384A>T (n.559-384A>T)
n.848-105A>T
n.483A>T
c.*508-105A>T (n.*508-105A>T)
n.901-105A>T
c.559-105A>T (n.559-105A>T)
gnomAD v4
11g.119092021G>ACA2616354551HMBSc.448-104G>A (n.448-104G>A)
n.2354-104G>A
n.1197-104G>A
c.595-104G>A (n.595-104G>A)
c.562-104G>A (n.562-104G>A)
c.535-104G>A (n.535-104G>A)
c.461+147G>A (n.461+147G>A)
c.507-104G>A (n.507-104G>A)
c.*86-104G>A (n.*86-104G>A)
n.830-104G>A
c.544-104G>A (n.544-104G>A)
n.1439-104G>A
c.613-104G>A (n.613-104G>A)
n.1058-104G>A
n.751-104G>A
c.559-383G>A (n.559-383G>A)
n.848-104G>A
n.484G>A
c.*508-104G>A (n.*508-104G>A)
n.901-104G>A
c.559-104G>A (n.559-104G>A)
gnomAD v4
11g.119092021G=CA2003790571HMBSc.448-104G= (n.448-104G=)
n.2354-104G=
n.1197-104G=
c.595-104G= (n.595-104G=)
c.562-104G= (n.562-104G=)
c.535-104G= (n.535-104G=)
c.461+147G= (n.461+147G=)
c.507-104G= (n.507-104G=)
c.*86-104G= (n.*86-104G=)
n.830-104G=
c.544-104G= (n.544-104G=)
n.1439-104G=
c.613-104G= (n.613-104G=)
n.1058-104G=
n.751-104G=
c.559-383G= (n.559-383G=)
n.848-104G=
n.484G=
c.*508-104G= (n.*508-104G=)
n.901-104G=
c.559-104G= (n.559-104G=)
11g.119092021G>TCA602168909HMBSc.448-104G>T (n.448-104G>T)
n.2354-104G>T
n.1197-104G>T
c.595-104G>T (n.595-104G>T)
c.562-104G>T (n.562-104G>T)
c.535-104G>T (n.535-104G>T)
c.461+147G>T (n.461+147G>T)
c.507-104G>T (n.507-104G>T)
c.*86-104G>T (n.*86-104G>T)
n.830-104G>T
c.544-104G>T (n.544-104G>T)
n.1439-104G>T
c.613-104G>T (n.613-104G>T)
n.1058-104G>T
n.751-104G>T
c.559-383G>T (n.559-383G>T)
n.848-104G>T
n.484G>T
c.*508-104G>T (n.*508-104G>T)
n.901-104G>T
c.559-104G>T (n.559-104G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092022G>ACA229595853HMBSc.448-103G>A (n.448-103G>A)
n.2354-103G>A
n.1197-103G>A
c.595-103G>A (n.595-103G>A)
c.562-103G>A (n.562-103G>A)
c.535-103G>A (n.535-103G>A)
c.461+148G>A (n.461+148G>A)
c.507-103G>A (n.507-103G>A)
c.*86-103G>A (n.*86-103G>A)
n.830-103G>A
c.544-103G>A (n.544-103G>A)
n.1439-103G>A
c.613-103G>A (n.613-103G>A)
n.1058-103G>A
n.751-103G>A
c.559-382G>A (n.559-382G>A)
n.848-103G>A
n.485G>A
c.*508-103G>A (n.*508-103G>A)
n.901-103G>A
c.559-103G>A (n.559-103G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092022G=CA2003790573HMBSc.448-103G= (n.448-103G=)
n.2354-103G=
n.1197-103G=
c.595-103G= (n.595-103G=)
c.562-103G= (n.562-103G=)
c.535-103G= (n.535-103G=)
c.461+148G= (n.461+148G=)
c.507-103G= (n.507-103G=)
c.*86-103G= (n.*86-103G=)
n.830-103G=
c.544-103G= (n.544-103G=)
n.1439-103G=
c.613-103G= (n.613-103G=)
n.1058-103G=
n.751-103G=
c.559-382G= (n.559-382G=)
n.848-103G=
n.485G=
c.*508-103G= (n.*508-103G=)
n.901-103G=
c.559-103G= (n.559-103G=)
11g.119092022G>TCA2616354552HMBSc.448-103G>T (n.448-103G>T)
n.2354-103G>T
n.1197-103G>T
c.595-103G>T (n.595-103G>T)
c.562-103G>T (n.562-103G>T)
c.535-103G>T (n.535-103G>T)
c.461+148G>T (n.461+148G>T)
c.507-103G>T (n.507-103G>T)
c.*86-103G>T (n.*86-103G>T)
n.830-103G>T
c.544-103G>T (n.544-103G>T)
n.1439-103G>T
c.613-103G>T (n.613-103G>T)
n.1058-103G>T
n.751-103G>T
c.559-382G>T (n.559-382G>T)
n.848-103G>T
n.485G>T
c.*508-103G>T (n.*508-103G>T)
n.901-103G>T
c.559-103G>T (n.559-103G>T)
gnomAD v4
11g.119092023C>ACA2616354553HMBSc.448-102C>A (n.448-102C>A)
n.2354-102C>A
n.1197-102C>A
c.595-102C>A (n.595-102C>A)
c.562-102C>A (n.562-102C>A)
c.535-102C>A (n.535-102C>A)
c.461+149C>A (n.461+149C>A)
c.507-102C>A (n.507-102C>A)
c.*86-102C>A (n.*86-102C>A)
n.830-102C>A
c.544-102C>A (n.544-102C>A)
n.1439-102C>A
c.613-102C>A (n.613-102C>A)
n.1058-102C>A
n.751-102C>A
c.559-381C>A (n.559-381C>A)
n.848-102C>A
n.486C>A
c.*508-102C>A (n.*508-102C>A)
n.901-102C>A
c.559-102C>A (n.559-102C>A)
gnomAD v4
11g.119092024dupCA2003790574HMBSc.448-101dup (n.448-101dup)
n.2354-101dup
n.1197-101dup
c.595-101dup (n.595-101dup)
c.562-101dup (n.562-101dup)
c.535-101dup (n.535-101dup)
c.461+150dup (n.461+150dup)
c.507-101dup (n.507-101dup)
c.*86-101dup (n.*86-101dup)
n.830-101dup
c.544-101dup (n.544-101dup)
n.1439-101dup
c.613-101dup (n.613-101dup)
n.1058-101dup
n.751-101dup
c.559-380dup (n.559-380dup)
n.848-101dup
n.487dup
c.*508-101dup (n.*508-101dup)
n.901-101dup
c.559-101dup (n.559-101dup)
dbSNP
11g.119092024C>ACA2616354555HMBSc.448-101C>A (n.448-101C>A)
n.2354-101C>A
n.1197-101C>A
c.595-101C>A (n.595-101C>A)
c.562-101C>A (n.562-101C>A)
c.535-101C>A (n.535-101C>A)
c.461+150C>A (n.461+150C>A)
c.507-101C>A (n.507-101C>A)
c.*86-101C>A (n.*86-101C>A)
n.830-101C>A
c.544-101C>A (n.544-101C>A)
n.1439-101C>A
c.613-101C>A (n.613-101C>A)
n.1058-101C>A
n.751-101C>A
c.559-380C>A (n.559-380C>A)
n.848-101C>A
n.487C>A
c.*508-101C>A (n.*508-101C>A)
n.901-101C>A
c.559-101C>A (n.559-101C>A)
gnomAD v4
11g.119092024C>TCA2616354554HMBSc.448-101C>T (n.448-101C>T)
n.2354-101C>T
n.1197-101C>T
c.595-101C>T (n.595-101C>T)
c.562-101C>T (n.562-101C>T)
c.535-101C>T (n.535-101C>T)
c.461+150C>T (n.461+150C>T)
c.507-101C>T (n.507-101C>T)
c.*86-101C>T (n.*86-101C>T)
n.830-101C>T
c.544-101C>T (n.544-101C>T)
n.1439-101C>T
c.613-101C>T (n.613-101C>T)
n.1058-101C>T
n.751-101C>T
c.559-380C>T (n.559-380C>T)
n.848-101C>T
n.487C>T
c.*508-101C>T (n.*508-101C>T)
n.901-101C>T
c.559-101C>T (n.559-101C>T)
gnomAD v4
11g.119092025T>ACA2616354556HMBSc.448-100T>A (n.448-100T>A)
n.2354-100T>A
n.1197-100T>A
c.595-100T>A (n.595-100T>A)
c.562-100T>A (n.562-100T>A)
c.535-100T>A (n.535-100T>A)
c.461+151T>A (n.461+151T>A)
c.507-100T>A (n.507-100T>A)
c.*86-100T>A (n.*86-100T>A)
n.830-100T>A
c.544-100T>A (n.544-100T>A)
n.1439-100T>A
c.613-100T>A (n.613-100T>A)
n.1058-100T>A
n.751-100T>A
c.559-379T>A (n.559-379T>A)
n.848-100T>A
n.488T>A
c.*508-100T>A (n.*508-100T>A)
n.901-100T>A
c.559-100T>A (n.559-100T>A)
gnomAD v4
11g.119092025T>CCA2616354558HMBSc.448-100T>C (n.448-100T>C)
n.2354-100T>C
n.1197-100T>C
c.595-100T>C (n.595-100T>C)
c.562-100T>C (n.562-100T>C)
c.535-100T>C (n.535-100T>C)
c.461+151T>C (n.461+151T>C)
c.507-100T>C (n.507-100T>C)
c.*86-100T>C (n.*86-100T>C)
n.830-100T>C
c.544-100T>C (n.544-100T>C)
n.1439-100T>C
c.613-100T>C (n.613-100T>C)
n.1058-100T>C
n.751-100T>C
c.559-379T>C (n.559-379T>C)
n.848-100T>C
n.488T>C
c.*508-100T>C (n.*508-100T>C)
n.901-100T>C
c.559-100T>C (n.559-100T>C)
gnomAD v4
11g.119092026A>CCA2616354559HMBSc.448-99A>C (n.448-99A>C)
n.2354-99A>C
n.1197-99A>C
c.595-99A>C (n.595-99A>C)
c.562-99A>C (n.562-99A>C)
c.535-99A>C (n.535-99A>C)
c.461+152A>C (n.461+152A>C)
c.507-99A>C (n.507-99A>C)
c.*86-99A>C (n.*86-99A>C)
n.830-99A>C
c.544-99A>C (n.544-99A>C)
n.1439-99A>C
c.613-99A>C (n.613-99A>C)
n.1058-99A>C
n.751-99A>C
c.559-378A>C (n.559-378A>C)
n.848-99A>C
n.489A>C
c.*508-99A>C (n.*508-99A>C)
n.901-99A>C
c.559-99A>C (n.559-99A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092026A>TCA2616354561HMBSc.448-99A>T (n.448-99A>T)
n.2354-99A>T
n.1197-99A>T
c.595-99A>T (n.595-99A>T)
c.562-99A>T (n.562-99A>T)
c.535-99A>T (n.535-99A>T)
c.461+152A>T (n.461+152A>T)
c.507-99A>T (n.507-99A>T)
c.*86-99A>T (n.*86-99A>T)
n.830-99A>T
c.544-99A>T (n.544-99A>T)
n.1439-99A>T
c.613-99A>T (n.613-99A>T)
n.1058-99A>T
n.751-99A>T
c.559-378A>T (n.559-378A>T)
n.848-99A>T
n.489A>T
c.*508-99A>T (n.*508-99A>T)
n.901-99A>T
c.559-99A>T (n.559-99A>T)
gnomAD v4
11g.119092027C>ACA2616354563HMBSc.448-98C>A (n.448-98C>A)
n.2354-98C>A
n.1197-98C>A
c.595-98C>A (n.595-98C>A)
c.562-98C>A (n.562-98C>A)
c.535-98C>A (n.535-98C>A)
c.461+153C>A (n.461+153C>A)
c.507-98C>A (n.507-98C>A)
c.*86-98C>A (n.*86-98C>A)
n.830-98C>A
c.544-98C>A (n.544-98C>A)
n.1439-98C>A
c.613-98C>A (n.613-98C>A)
n.1058-98C>A
n.751-98C>A
c.559-377C>A (n.559-377C>A)
n.848-98C>A
n.490C>A
c.*508-98C>A (n.*508-98C>A)
n.901-98C>A
c.559-98C>A (n.559-98C>A)
gnomAD v4
11g.119092027C=CA2003790575HMBSc.448-98C= (n.448-98C=)
n.2354-98C=
n.1197-98C=
c.595-98C= (n.595-98C=)
c.562-98C= (n.562-98C=)
c.535-98C= (n.535-98C=)
c.461+153C= (n.461+153C=)
c.507-98C= (n.507-98C=)
c.*86-98C= (n.*86-98C=)
n.830-98C=
c.544-98C= (n.544-98C=)
n.1439-98C=
c.613-98C= (n.613-98C=)
n.1058-98C=
n.751-98C=
c.559-377C= (n.559-377C=)
n.848-98C=
n.490C=
c.*508-98C= (n.*508-98C=)
n.901-98C=
c.559-98C= (n.559-98C=)
11g.119092027C>TCA229595854HMBSc.448-98C>T (n.448-98C>T)
n.2354-98C>T
n.1197-98C>T
c.595-98C>T (n.595-98C>T)
c.562-98C>T (n.562-98C>T)
c.535-98C>T (n.535-98C>T)
c.461+153C>T (n.461+153C>T)
c.507-98C>T (n.507-98C>T)
c.*86-98C>T (n.*86-98C>T)
n.830-98C>T
c.544-98C>T (n.544-98C>T)
n.1439-98C>T
c.613-98C>T (n.613-98C>T)
n.1058-98C>T
n.751-98C>T
c.559-377C>T (n.559-377C>T)
n.848-98C>T
n.490C>T
c.*508-98C>T (n.*508-98C>T)
n.901-98C>T
c.559-98C>T (n.559-98C>T)
dbSNP
11g.119092028C>ACA2616354564HMBSc.448-97C>A (n.448-97C>A)
n.2354-97C>A
n.1197-97C>A
c.595-97C>A (n.595-97C>A)
c.562-97C>A (n.562-97C>A)
c.535-97C>A (n.535-97C>A)
c.461+154C>A (n.461+154C>A)
c.507-97C>A (n.507-97C>A)
c.*86-97C>A (n.*86-97C>A)
n.830-97C>A
c.544-97C>A (n.544-97C>A)
n.1439-97C>A
c.613-97C>A (n.613-97C>A)
n.1058-97C>A
n.751-97C>A
c.559-376C>A (n.559-376C>A)
n.848-97C>A
n.491C>A
c.*508-97C>A (n.*508-97C>A)
n.901-97C>A
c.559-97C>A (n.559-97C>A)
gnomAD v4
11g.119092029C>ACA2616354566HMBSc.448-96C>A (n.448-96C>A)
n.2354-96C>A
n.1197-96C>A
c.595-96C>A (n.595-96C>A)
c.562-96C>A (n.562-96C>A)
c.535-96C>A (n.535-96C>A)
c.461+155C>A (n.461+155C>A)
c.507-96C>A (n.507-96C>A)
c.*86-96C>A (n.*86-96C>A)
n.830-96C>A
c.544-96C>A (n.544-96C>A)
n.1439-96C>A
c.613-96C>A (n.613-96C>A)
n.1058-96C>A
n.751-96C>A
c.559-375C>A (n.559-375C>A)
n.848-96C>A
n.492C>A
c.*508-96C>A (n.*508-96C>A)
n.901-96C>A
c.559-96C>A (n.559-96C>A)
gnomAD v4
11g.119092029C=CA2003790578HMBSc.448-96C= (n.448-96C=)
n.2354-96C=
n.1197-96C=
c.595-96C= (n.595-96C=)
c.562-96C= (n.562-96C=)
c.535-96C= (n.535-96C=)
c.461+155C= (n.461+155C=)
c.507-96C= (n.507-96C=)
c.*86-96C= (n.*86-96C=)
n.830-96C=
c.544-96C= (n.544-96C=)
n.1439-96C=
c.613-96C= (n.613-96C=)
n.1058-96C=
n.751-96C=
c.559-375C= (n.559-375C=)
n.848-96C=
n.492C=
c.*508-96C= (n.*508-96C=)
n.901-96C=
c.559-96C= (n.559-96C=)
11g.119092029C>TCA2003790580HMBSc.448-96C>T (n.448-96C>T)
n.2354-96C>T
n.1197-96C>T
c.595-96C>T (n.595-96C>T)
c.562-96C>T (n.562-96C>T)
c.535-96C>T (n.535-96C>T)
c.461+155C>T (n.461+155C>T)
c.507-96C>T (n.507-96C>T)
c.*86-96C>T (n.*86-96C>T)
n.830-96C>T
c.544-96C>T (n.544-96C>T)
n.1439-96C>T
c.613-96C>T (n.613-96C>T)
n.1058-96C>T
n.751-96C>T
c.559-375C>T (n.559-375C>T)
n.848-96C>T
n.492C>T
c.*508-96C>T (n.*508-96C>T)
n.901-96C>T
c.559-96C>T (n.559-96C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092030A=CA2003790584HMBSc.448-95A= (n.448-95A=)
n.2354-95A=
n.1197-95A=
c.595-95A= (n.595-95A=)
c.562-95A= (n.562-95A=)
c.535-95A= (n.535-95A=)
c.461+156A= (n.461+156A=)
c.507-95A= (n.507-95A=)
c.*86-95A= (n.*86-95A=)
n.830-95A=
c.544-95A= (n.544-95A=)
n.1439-95A=
c.613-95A= (n.613-95A=)
n.1058-95A=
n.751-95A=
c.559-374A= (n.559-374A=)
n.848-95A=
n.493A=
c.*508-95A= (n.*508-95A=)
n.901-95A=
c.559-95A= (n.559-95A=)
11g.119092030A>CCA672377359HMBSc.448-95A>C (n.448-95A>C)
n.2354-95A>C
n.1197-95A>C
c.595-95A>C (n.595-95A>C)
c.562-95A>C (n.562-95A>C)
c.535-95A>C (n.535-95A>C)
c.461+156A>C (n.461+156A>C)
c.507-95A>C (n.507-95A>C)
c.*86-95A>C (n.*86-95A>C)
n.830-95A>C
c.544-95A>C (n.544-95A>C)
n.1439-95A>C
c.613-95A>C (n.613-95A>C)
n.1058-95A>C
n.751-95A>C
c.559-374A>C (n.559-374A>C)
n.848-95A>C
n.493A>C
c.*508-95A>C (n.*508-95A>C)
n.901-95A>C
c.559-95A>C (n.559-95A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092031G>ACA2575084922HMBSc.448-94G>A (n.448-94G>A)
n.2354-94G>A
n.1197-94G>A
c.595-94G>A (n.595-94G>A)
c.562-94G>A (n.562-94G>A)
c.535-94G>A (n.535-94G>A)
c.461+157G>A (n.461+157G>A)
c.507-94G>A (n.507-94G>A)
c.*86-94G>A (n.*86-94G>A)
n.830-94G>A
c.544-94G>A (n.544-94G>A)
n.1439-94G>A
c.613-94G>A (n.613-94G>A)
n.1058-94G>A
n.751-94G>A
c.559-373G>A (n.559-373G>A)
n.848-94G>A
n.494G>A
c.*508-94G>A (n.*508-94G>A)
n.901-94G>A
c.559-94G>A (n.559-94G>A)
gnomAD v4
11g.119092031G>CCA2616354570HMBSc.448-94G>C (n.448-94G>C)
n.2354-94G>C
n.1197-94G>C
c.595-94G>C (n.595-94G>C)
c.562-94G>C (n.562-94G>C)
c.535-94G>C (n.535-94G>C)
c.461+157G>C (n.461+157G>C)
c.507-94G>C (n.507-94G>C)
c.*86-94G>C (n.*86-94G>C)
n.830-94G>C
c.544-94G>C (n.544-94G>C)
n.1439-94G>C
c.613-94G>C (n.613-94G>C)
n.1058-94G>C
n.751-94G>C
c.559-373G>C (n.559-373G>C)
n.848-94G>C
n.494G>C
c.*508-94G>C (n.*508-94G>C)
n.901-94G>C
c.559-94G>C (n.559-94G>C)
gnomAD v4
11g.119092031G>TCA2575084923HMBSc.448-94G>T (n.448-94G>T)
n.2354-94G>T
n.1197-94G>T
c.595-94G>T (n.595-94G>T)
c.562-94G>T (n.562-94G>T)
c.535-94G>T (n.535-94G>T)
c.461+157G>T (n.461+157G>T)
c.507-94G>T (n.507-94G>T)
c.*86-94G>T (n.*86-94G>T)
n.830-94G>T
c.544-94G>T (n.544-94G>T)
n.1439-94G>T
c.613-94G>T (n.613-94G>T)
n.1058-94G>T
n.751-94G>T
c.559-373G>T (n.559-373G>T)
n.848-94G>T
n.494G>T
c.*508-94G>T (n.*508-94G>T)
n.901-94G>T
c.559-94G>T (n.559-94G>T)
gnomAD v4
11g.119092032G>ACA2003790589HMBSc.448-93G>A (n.448-93G>A)
n.2354-93G>A
n.1197-93G>A
c.595-93G>A (n.595-93G>A)
c.562-93G>A (n.562-93G>A)
c.535-93G>A (n.535-93G>A)
c.461+158G>A (n.461+158G>A)
c.507-93G>A (n.507-93G>A)
c.*86-93G>A (n.*86-93G>A)
n.830-93G>A
c.544-93G>A (n.544-93G>A)
n.1439-93G>A
c.613-93G>A (n.613-93G>A)
n.1058-93G>A
n.751-93G>A
c.559-372G>A (n.559-372G>A)
n.848-93G>A
n.495G>A
c.*508-93G>A (n.*508-93G>A)
n.901-93G>A
c.559-93G>A (n.559-93G>A)
dbSNP
11g.119092032G>CCA2616354572HMBSc.448-93G>C (n.448-93G>C)
n.2354-93G>C
n.1197-93G>C
c.595-93G>C (n.595-93G>C)
c.562-93G>C (n.562-93G>C)
c.535-93G>C (n.535-93G>C)
c.461+158G>C (n.461+158G>C)
c.507-93G>C (n.507-93G>C)
c.*86-93G>C (n.*86-93G>C)
n.830-93G>C
c.544-93G>C (n.544-93G>C)
n.1439-93G>C
c.613-93G>C (n.613-93G>C)
n.1058-93G>C
n.751-93G>C
c.559-372G>C (n.559-372G>C)
n.848-93G>C
n.495G>C
c.*508-93G>C (n.*508-93G>C)
n.901-93G>C
c.559-93G>C (n.559-93G>C)
gnomAD v4
11g.119092032G=CA2003790587HMBSc.448-93G= (n.448-93G=)
n.2354-93G=
n.1197-93G=
c.595-93G= (n.595-93G=)
c.562-93G= (n.562-93G=)
c.535-93G= (n.535-93G=)
c.461+158G= (n.461+158G=)
c.507-93G= (n.507-93G=)
c.*86-93G= (n.*86-93G=)
n.830-93G=
c.544-93G= (n.544-93G=)
n.1439-93G=
c.613-93G= (n.613-93G=)
n.1058-93G=
n.751-93G=
c.559-372G= (n.559-372G=)
n.848-93G=
n.495G=
c.*508-93G= (n.*508-93G=)
n.901-93G=
c.559-93G= (n.559-93G=)
11g.119092032G>TCA2616354574HMBSc.448-93G>T (n.448-93G>T)
n.2354-93G>T
n.1197-93G>T
c.595-93G>T (n.595-93G>T)
c.562-93G>T (n.562-93G>T)
c.535-93G>T (n.535-93G>T)
c.461+158G>T (n.461+158G>T)
c.507-93G>T (n.507-93G>T)
c.*86-93G>T (n.*86-93G>T)
n.830-93G>T
c.544-93G>T (n.544-93G>T)
n.1439-93G>T
c.613-93G>T (n.613-93G>T)
n.1058-93G>T
n.751-93G>T
c.559-372G>T (n.559-372G>T)
n.848-93G>T
n.495G>T
c.*508-93G>T (n.*508-93G>T)
n.901-93G>T
c.559-93G>T (n.559-93G>T)
gnomAD v4
11g.119092033C>ACA2616354576HMBSc.448-92C>A (n.448-92C>A)
n.2354-92C>A
n.1197-92C>A
c.595-92C>A (n.595-92C>A)
c.562-92C>A (n.562-92C>A)
c.535-92C>A (n.535-92C>A)
c.461+159C>A (n.461+159C>A)
c.507-92C>A (n.507-92C>A)
c.*86-92C>A (n.*86-92C>A)
n.830-92C>A
c.544-92C>A (n.544-92C>A)
n.1439-92C>A
c.613-92C>A (n.613-92C>A)
n.1058-92C>A
n.751-92C>A
c.559-371C>A (n.559-371C>A)
n.848-92C>A
n.496C>A
c.*508-92C>A (n.*508-92C>A)
n.901-92C>A
c.559-92C>A (n.559-92C>A)
gnomAD v4
11g.119092033C=CA2003790592HMBSc.448-92C= (n.448-92C=)
n.2354-92C=
n.1197-92C=
c.595-92C= (n.595-92C=)
c.562-92C= (n.562-92C=)
c.535-92C= (n.535-92C=)
c.461+159C= (n.461+159C=)
c.507-92C= (n.507-92C=)
c.*86-92C= (n.*86-92C=)
n.830-92C=
c.544-92C= (n.544-92C=)
n.1439-92C=
c.613-92C= (n.613-92C=)
n.1058-92C=
n.751-92C=
c.559-371C= (n.559-371C=)
n.848-92C=
n.496C=
c.*508-92C= (n.*508-92C=)
n.901-92C=
c.559-92C= (n.559-92C=)
11g.119092033C>GCA602168910HMBSc.448-92C>G (n.448-92C>G)
n.2354-92C>G
n.1197-92C>G
c.595-92C>G (n.595-92C>G)
c.562-92C>G (n.562-92C>G)
c.535-92C>G (n.535-92C>G)
c.461+159C>G (n.461+159C>G)
c.507-92C>G (n.507-92C>G)
c.*86-92C>G (n.*86-92C>G)
n.830-92C>G
c.544-92C>G (n.544-92C>G)
n.1439-92C>G
c.613-92C>G (n.613-92C>G)
n.1058-92C>G
n.751-92C>G
c.559-371C>G (n.559-371C>G)
n.848-92C>G
n.496C>G
c.*508-92C>G (n.*508-92C>G)
n.901-92C>G
c.559-92C>G (n.559-92C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092036dupCA2835922486HMBSc.448-89dup (n.448-89dup)
n.2354-89dup
n.1197-89dup
c.595-89dup (n.595-89dup)
c.562-89dup (n.562-89dup)
c.535-89dup (n.535-89dup)
c.461+162dup (n.461+162dup)
c.507-89dup (n.507-89dup)
c.*86-89dup (n.*86-89dup)
n.830-89dup
c.544-89dup (n.544-89dup)
n.1439-89dup
c.613-89dup (n.613-89dup)
n.1058-89dup
n.751-89dup
c.559-368dup (n.559-368dup)
n.848-89dup
n.499dup
c.*508-89dup (n.*508-89dup)
n.901-89dup
c.559-89dup (n.559-89dup)
11g.119092036T>CCA2575084924HMBSc.448-89T>C (n.448-89T>C)
n.2354-89T>C
n.1197-89T>C
c.595-89T>C (n.595-89T>C)
c.562-89T>C (n.562-89T>C)
c.535-89T>C (n.535-89T>C)
c.461+162T>C (n.461+162T>C)
c.507-89T>C (n.507-89T>C)
c.*86-89T>C (n.*86-89T>C)
n.830-89T>C
c.544-89T>C (n.544-89T>C)
n.1439-89T>C
c.613-89T>C (n.613-89T>C)
n.1058-89T>C
n.751-89T>C
c.559-368T>C (n.559-368T>C)
n.848-89T>C
n.499T>C
c.*508-89T>C (n.*508-89T>C)
n.901-89T>C
c.559-89T>C (n.559-89T>C)
gnomAD v4
11g.119092038T>CCA229595855HMBSc.448-87T>C (n.448-87T>C)
n.2354-87T>C
n.1197-87T>C
c.595-87T>C (n.595-87T>C)
c.562-87T>C (n.562-87T>C)
c.535-87T>C (n.535-87T>C)
c.461+164T>C (n.461+164T>C)
c.507-87T>C (n.507-87T>C)
c.*86-87T>C (n.*86-87T>C)
n.830-87T>C
c.544-87T>C (n.544-87T>C)
n.1439-87T>C
c.613-87T>C (n.613-87T>C)
n.1058-87T>C
n.751-87T>C
c.559-366T>C (n.559-366T>C)
n.848-87T>C
n.501T>C
c.*508-87T>C (n.*508-87T>C)
n.901-87T>C
c.559-87T>C (n.559-87T>C)
dbSNP
11g.119092038T=CA2003790595HMBSc.448-87T= (n.448-87T=)
n.2354-87T=
n.1197-87T=
c.595-87T= (n.595-87T=)
c.562-87T= (n.562-87T=)
c.535-87T= (n.535-87T=)
c.461+164T= (n.461+164T=)
c.507-87T= (n.507-87T=)
c.*86-87T= (n.*86-87T=)
n.830-87T=
c.544-87T= (n.544-87T=)
n.1439-87T=
c.613-87T= (n.613-87T=)
n.1058-87T=
n.751-87T=
c.559-366T= (n.559-366T=)
n.848-87T=
n.501T=
c.*508-87T= (n.*508-87T=)
n.901-87T=
c.559-87T= (n.559-87T=)
11g.119092039A=CA2003790596HMBSc.448-86A= (n.448-86A=)
n.2354-86A=
n.1197-86A=
c.595-86A= (n.595-86A=)
c.562-86A= (n.562-86A=)
c.535-86A= (n.535-86A=)
c.461+165A= (n.461+165A=)
c.507-86A= (n.507-86A=)
c.*86-86A= (n.*86-86A=)
n.830-86A=
c.544-86A= (n.544-86A=)
n.1439-86A=
c.613-86A= (n.613-86A=)
n.1058-86A=
n.751-86A=
c.559-365A= (n.559-365A=)
n.848-86A=
n.502A=
c.*508-86A= (n.*508-86A=)
n.901-86A=
c.559-86A= (n.559-86A=)
11g.119092039A>TCA229595860HMBSc.448-86A>T (n.448-86A>T)
n.2354-86A>T
n.1197-86A>T
c.595-86A>T (n.595-86A>T)
c.562-86A>T (n.562-86A>T)
c.535-86A>T (n.535-86A>T)
c.461+165A>T (n.461+165A>T)
c.507-86A>T (n.507-86A>T)
c.*86-86A>T (n.*86-86A>T)
n.830-86A>T
c.544-86A>T (n.544-86A>T)
n.1439-86A>T
c.613-86A>T (n.613-86A>T)
n.1058-86A>T
n.751-86A>T
c.559-365A>T (n.559-365A>T)
n.848-86A>T
n.502A>T
c.*508-86A>T (n.*508-86A>T)
n.901-86A>T
c.559-86A>T (n.559-86A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092040G>ACA2616354583HMBSc.448-85G>A (n.448-85G>A)
n.2354-85G>A
n.1197-85G>A
c.595-85G>A (n.595-85G>A)
c.562-85G>A (n.562-85G>A)
c.535-85G>A (n.535-85G>A)
c.461+166G>A (n.461+166G>A)
c.507-85G>A (n.507-85G>A)
c.*86-85G>A (n.*86-85G>A)
n.830-85G>A
c.544-85G>A (n.544-85G>A)
n.1439-85G>A
c.613-85G>A (n.613-85G>A)
n.1058-85G>A
n.751-85G>A
c.559-364G>A (n.559-364G>A)
n.848-85G>A
n.503G>A
c.*508-85G>A (n.*508-85G>A)
n.901-85G>A
c.559-85G>A (n.559-85G>A)
gnomAD v4
11g.119092040G>CCA2003790600HMBSc.448-85G>C (n.448-85G>C)
n.2354-85G>C
n.1197-85G>C
c.595-85G>C (n.595-85G>C)
c.562-85G>C (n.562-85G>C)
c.535-85G>C (n.535-85G>C)
c.461+166G>C (n.461+166G>C)
c.507-85G>C (n.507-85G>C)
c.*86-85G>C (n.*86-85G>C)
n.830-85G>C
c.544-85G>C (n.544-85G>C)
n.1439-85G>C
c.613-85G>C (n.613-85G>C)
n.1058-85G>C
n.751-85G>C
c.559-364G>C (n.559-364G>C)
n.848-85G>C
n.503G>C
c.*508-85G>C (n.*508-85G>C)
n.901-85G>C
c.559-85G>C (n.559-85G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092040G=CA2003790598HMBSc.448-85G= (n.448-85G=)
n.2354-85G=
n.1197-85G=
c.595-85G= (n.595-85G=)
c.562-85G= (n.562-85G=)
c.535-85G= (n.535-85G=)
c.461+166G= (n.461+166G=)
c.507-85G= (n.507-85G=)
c.*86-85G= (n.*86-85G=)
n.830-85G=
c.544-85G= (n.544-85G=)
n.1439-85G=
c.613-85G= (n.613-85G=)
n.1058-85G=
n.751-85G=
c.559-364G= (n.559-364G=)
n.848-85G=
n.503G=
c.*508-85G= (n.*508-85G=)
n.901-85G=
c.559-85G= (n.559-85G=)
11g.119092040G>TCA2616354584HMBSc.448-85G>T (n.448-85G>T)
n.2354-85G>T
n.1197-85G>T
c.595-85G>T (n.595-85G>T)
c.562-85G>T (n.562-85G>T)
c.535-85G>T (n.535-85G>T)
c.461+166G>T (n.461+166G>T)
c.507-85G>T (n.507-85G>T)
c.*86-85G>T (n.*86-85G>T)
n.830-85G>T
c.544-85G>T (n.544-85G>T)
n.1439-85G>T
c.613-85G>T (n.613-85G>T)
n.1058-85G>T
n.751-85G>T
c.559-364G>T (n.559-364G>T)
n.848-85G>T
n.503G>T
c.*508-85G>T (n.*508-85G>T)
n.901-85G>T
c.559-85G>T (n.559-85G>T)
gnomAD v4
11g.119092043_119092045delCA2616354582HMBSc.448-82_448-80del (n.448-82_448-80del)
n.2354-82_2354-80del
n.1197-82_1197-80del
c.595-82_595-80del (n.595-82_595-80del)
c.562-82_562-80del (n.562-82_562-80del)
c.535-82_535-80del (n.535-82_535-80del)
c.461+169_461+171del (n.461+169_461+171del)
c.507-82_507-80del (n.507-82_507-80del)
c.*86-82_*86-80del (n.*86-82_*86-80del)
n.830-82_830-80del
c.544-82_544-80del (n.544-82_544-80del)
n.1439-82_1439-80del
c.613-82_613-80del (n.613-82_613-80del)
n.1058-82_1058-80del
n.751-82_751-80del
c.559-361_559-359del (n.559-361_559-359del)
n.848-82_848-80del
n.506_508del
c.*508-82_*508-80del (n.*508-82_*508-80del)
n.901-82_901-80del
c.559-82_559-80del (n.559-82_559-80del)
gnomAD v4
11g.119092041A=CA2003790602HMBSc.448-84A= (n.448-84A=)
n.2354-84A=
n.1197-84A=
c.595-84A= (n.595-84A=)
c.562-84A= (n.562-84A=)
c.535-84A= (n.535-84A=)
c.461+167A= (n.461+167A=)
c.507-84A= (n.507-84A=)
c.*86-84A= (n.*86-84A=)
n.830-84A=
c.544-84A= (n.544-84A=)
n.1439-84A=
c.613-84A= (n.613-84A=)
n.1058-84A=
n.751-84A=
c.559-363A= (n.559-363A=)
n.848-84A=
n.504A=
c.*508-84A= (n.*508-84A=)
n.901-84A=
c.559-84A= (n.559-84A=)
11g.119092041A>GCA229595866HMBSc.448-84A>G (n.448-84A>G)
n.2354-84A>G
n.1197-84A>G
c.595-84A>G (n.595-84A>G)
c.562-84A>G (n.562-84A>G)
c.535-84A>G (n.535-84A>G)
c.461+167A>G (n.461+167A>G)
c.507-84A>G (n.507-84A>G)
c.*86-84A>G (n.*86-84A>G)
n.830-84A>G
c.544-84A>G (n.544-84A>G)
n.1439-84A>G
c.613-84A>G (n.613-84A>G)
n.1058-84A>G
n.751-84A>G
c.559-363A>G (n.559-363A>G)
n.848-84A>G
n.504A>G
c.*508-84A>G (n.*508-84A>G)
n.901-84A>G
c.559-84A>G (n.559-84A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092042T>CCA2575084925HMBSc.448-83T>C (n.448-83T>C)
n.2354-83T>C
n.1197-83T>C
c.595-83T>C (n.595-83T>C)
c.562-83T>C (n.562-83T>C)
c.535-83T>C (n.535-83T>C)
c.461+168T>C (n.461+168T>C)
c.507-83T>C (n.507-83T>C)
c.*86-83T>C (n.*86-83T>C)
n.830-83T>C
c.544-83T>C (n.544-83T>C)
n.1439-83T>C
c.613-83T>C (n.613-83T>C)
n.1058-83T>C
n.751-83T>C
c.559-362T>C (n.559-362T>C)
n.848-83T>C
n.505T>C
c.*508-83T>C (n.*508-83T>C)
n.901-83T>C
c.559-83T>C (n.559-83T>C)
gnomAD v4
11g.119092043G>CCA2616354589HMBSc.448-82G>C (n.448-82G>C)
n.2354-82G>C
n.1197-82G>C
c.595-82G>C (n.595-82G>C)
c.562-82G>C (n.562-82G>C)
c.535-82G>C (n.535-82G>C)
c.461+169G>C (n.461+169G>C)
c.507-82G>C (n.507-82G>C)
c.*86-82G>C (n.*86-82G>C)
n.830-82G>C
c.544-82G>C (n.544-82G>C)
n.1439-82G>C
c.613-82G>C (n.613-82G>C)
n.1058-82G>C
n.751-82G>C
c.559-361G>C (n.559-361G>C)
n.848-82G>C
n.506G>C
c.*508-82G>C (n.*508-82G>C)
n.901-82G>C
c.559-82G>C (n.559-82G>C)
gnomAD v4
11g.119092043G>TCA2616354591HMBSc.448-82G>T (n.448-82G>T)
n.2354-82G>T
n.1197-82G>T
c.595-82G>T (n.595-82G>T)
c.562-82G>T (n.562-82G>T)
c.535-82G>T (n.535-82G>T)
c.461+169G>T (n.461+169G>T)
c.507-82G>T (n.507-82G>T)
c.*86-82G>T (n.*86-82G>T)
n.830-82G>T
c.544-82G>T (n.544-82G>T)
n.1439-82G>T
c.613-82G>T (n.613-82G>T)
n.1058-82G>T
n.751-82G>T
c.559-361G>T (n.559-361G>T)
n.848-82G>T
n.506G>T
c.*508-82G>T (n.*508-82G>T)
n.901-82G>T
c.559-82G>T (n.559-82G>T)
gnomAD v4
11g.119092044A>GCA2616354592HMBSc.448-81A>G (n.448-81A>G)
n.2354-81A>G
n.1197-81A>G
c.595-81A>G (n.595-81A>G)
c.562-81A>G (n.562-81A>G)
c.535-81A>G (n.535-81A>G)
c.461+170A>G (n.461+170A>G)
c.507-81A>G (n.507-81A>G)
c.*86-81A>G (n.*86-81A>G)
n.830-81A>G
c.544-81A>G (n.544-81A>G)
n.1439-81A>G
c.613-81A>G (n.613-81A>G)
n.1058-81A>G
n.751-81A>G
c.559-360A>G (n.559-360A>G)
n.848-81A>G
n.507A>G
c.*508-81A>G (n.*508-81A>G)
n.901-81A>G
c.559-81A>G (n.559-81A>G)
gnomAD v4
11g.119092045_119092065dupCA2616354593HMBSc.448-80_448-60dup (n.448-80_448-60dup)
n.2354-80_2354-60dup
n.1197-80_1197-60dup
c.595-80_595-60dup (n.595-80_595-60dup)
c.562-80_562-60dup (n.562-80_562-60dup)
c.535-80_535-60dup (n.535-80_535-60dup)
c.461+171_461+191dup (n.461+171_461+191dup)
c.507-80_507-60dup (n.507-80_507-60dup)
c.*86-80_*86-60dup (n.*86-80_*86-60dup)
n.830-80_830-60dup
c.544-80_544-60dup (n.544-80_544-60dup)
n.1439-80_1439-60dup
c.613-80_613-60dup (n.613-80_613-60dup)
n.1058-80_1058-60dup
n.751-80_751-60dup
c.559-359_559-339dup (n.559-359_559-339dup)
n.848-80_848-60dup
n.508_528dup
c.*508-80_*508-60dup (n.*508-80_*508-60dup)
n.901-80_901-60dup
c.559-80_559-60dup (n.559-80_559-60dup)
gnomAD v4
11g.119092046A=CA2003790611HMBSc.448-79A= (n.448-79A=)
n.2354-79A=
n.1197-79A=
c.595-79A= (n.595-79A=)
c.562-79A= (n.562-79A=)
c.535-79A= (n.535-79A=)
c.461+172A= (n.461+172A=)
c.507-79A= (n.507-79A=)
c.*86-79A= (n.*86-79A=)
n.830-79A=
c.544-79A= (n.544-79A=)
n.1439-79A=
c.613-79A= (n.613-79A=)
n.1058-79A=
n.751-79A=
c.559-358A= (n.559-358A=)
n.848-79A=
n.509A=
c.*508-79A= (n.*508-79A=)
n.901-79A=
c.559-79A= (n.559-79A=)
11g.119092046A>GCA672377362HMBSc.448-79A>G (n.448-79A>G)
n.2354-79A>G
n.1197-79A>G
c.595-79A>G (n.595-79A>G)
c.562-79A>G (n.562-79A>G)
c.535-79A>G (n.535-79A>G)
c.461+172A>G (n.461+172A>G)
c.507-79A>G (n.507-79A>G)
c.*86-79A>G (n.*86-79A>G)
n.830-79A>G
c.544-79A>G (n.544-79A>G)
n.1439-79A>G
c.613-79A>G (n.613-79A>G)
n.1058-79A>G
n.751-79A>G
c.559-358A>G (n.559-358A>G)
n.848-79A>G
n.509A>G
c.*508-79A>G (n.*508-79A>G)
n.901-79A>G
c.559-79A>G (n.559-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092047G>ACA2575084926HMBSc.448-78G>A (n.448-78G>A)
n.2354-78G>A
n.1197-78G>A
c.595-78G>A (n.595-78G>A)
c.562-78G>A (n.562-78G>A)
c.535-78G>A (n.535-78G>A)
c.461+173G>A (n.461+173G>A)
c.507-78G>A (n.507-78G>A)
c.*86-78G>A (n.*86-78G>A)
n.830-78G>A
c.544-78G>A (n.544-78G>A)
n.1439-78G>A
c.613-78G>A (n.613-78G>A)
n.1058-78G>A
n.751-78G>A
c.559-357G>A (n.559-357G>A)
n.848-78G>A
n.510G>A
c.*508-78G>A (n.*508-78G>A)
n.901-78G>A
c.559-78G>A (n.559-78G>A)
gnomAD v4
11g.119092049delCA2575084927HMBSc.448-76del (n.448-76del)
n.2354-76del
n.1197-76del
c.595-76del (n.595-76del)
c.562-76del (n.562-76del)
c.535-76del (n.535-76del)
c.461+175del (n.461+175del)
c.507-76del (n.507-76del)
c.*86-76del (n.*86-76del)
n.830-76del
c.544-76del (n.544-76del)
n.1439-76del
c.613-76del (n.613-76del)
n.1058-76del
n.751-76del
c.559-355del (n.559-355del)
n.848-76del
n.512del
c.*508-76del (n.*508-76del)
n.901-76del
c.559-76del (n.559-76del)
11g.119092048G>ACA2616354595HMBSc.448-77G>A (n.448-77G>A)
n.2354-77G>A
n.1197-77G>A
c.595-77G>A (n.595-77G>A)
c.562-77G>A (n.562-77G>A)
c.535-77G>A (n.535-77G>A)
c.461+174G>A (n.461+174G>A)
c.507-77G>A (n.507-77G>A)
c.*86-77G>A (n.*86-77G>A)
n.830-77G>A
c.544-77G>A (n.544-77G>A)
n.1439-77G>A
c.613-77G>A (n.613-77G>A)
n.1058-77G>A
n.751-77G>A
c.559-356G>A (n.559-356G>A)
n.848-77G>A
n.511G>A
c.*508-77G>A (n.*508-77G>A)
n.901-77G>A
c.559-77G>A (n.559-77G>A)
gnomAD v4
11g.119092049G>ACA2003790618HMBSc.448-76G>A (n.448-76G>A)
n.2354-76G>A
n.1197-76G>A
c.595-76G>A (n.595-76G>A)
c.562-76G>A (n.562-76G>A)
c.535-76G>A (n.535-76G>A)
c.461+175G>A (n.461+175G>A)
c.507-76G>A (n.507-76G>A)
c.*86-76G>A (n.*86-76G>A)
n.830-76G>A
c.544-76G>A (n.544-76G>A)
n.1439-76G>A
c.613-76G>A (n.613-76G>A)
n.1058-76G>A
n.751-76G>A
c.559-355G>A (n.559-355G>A)
n.848-76G>A
n.512G>A
c.*508-76G>A (n.*508-76G>A)
n.901-76G>A
c.559-76G>A (n.559-76G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092049G=CA2003790616HMBSc.448-76G= (n.448-76G=)
n.2354-76G=
n.1197-76G=
c.595-76G= (n.595-76G=)
c.562-76G= (n.562-76G=)
c.535-76G= (n.535-76G=)
c.461+175G= (n.461+175G=)
c.507-76G= (n.507-76G=)
c.*86-76G= (n.*86-76G=)
n.830-76G=
c.544-76G= (n.544-76G=)
n.1439-76G=
c.613-76G= (n.613-76G=)
n.1058-76G=
n.751-76G=
c.559-355G= (n.559-355G=)
n.848-76G=
n.512G=
c.*508-76G= (n.*508-76G=)
n.901-76G=
c.559-76G= (n.559-76G=)
11g.119092049G>TCA2575084928HMBSc.448-76G>T (n.448-76G>T)
n.2354-76G>T
n.1197-76G>T
c.595-76G>T (n.595-76G>T)
c.562-76G>T (n.562-76G>T)
c.535-76G>T (n.535-76G>T)
c.461+175G>T (n.461+175G>T)
c.507-76G>T (n.507-76G>T)
c.*86-76G>T (n.*86-76G>T)
n.830-76G>T
c.544-76G>T (n.544-76G>T)
n.1439-76G>T
c.613-76G>T (n.613-76G>T)
n.1058-76G>T
n.751-76G>T
c.559-355G>T (n.559-355G>T)
n.848-76G>T
n.512G>T
c.*508-76G>T (n.*508-76G>T)
n.901-76G>T
c.559-76G>T (n.559-76G>T)
gnomAD v4
11g.119092050A=CA2003790620HMBSc.448-75A= (n.448-75A=)
n.2354-75A=
n.1197-75A=
c.595-75A= (n.595-75A=)
c.562-75A= (n.562-75A=)
c.535-75A= (n.535-75A=)
c.461+176A= (n.461+176A=)
c.507-75A= (n.507-75A=)
c.*86-75A= (n.*86-75A=)
n.830-75A=
c.544-75A= (n.544-75A=)
n.1439-75A=
c.613-75A= (n.613-75A=)
n.1058-75A=
n.751-75A=
c.559-354A= (n.559-354A=)
n.848-75A=
n.513A=
c.*508-75A= (n.*508-75A=)
n.901-75A=
c.559-75A= (n.559-75A=)
11g.119092050A>GCA2003790622HMBSc.448-75A>G (n.448-75A>G)
n.2354-75A>G
n.1197-75A>G
c.595-75A>G (n.595-75A>G)
c.562-75A>G (n.562-75A>G)
c.535-75A>G (n.535-75A>G)
c.461+176A>G (n.461+176A>G)
c.507-75A>G (n.507-75A>G)
c.*86-75A>G (n.*86-75A>G)
n.830-75A>G
c.544-75A>G (n.544-75A>G)
n.1439-75A>G
c.613-75A>G (n.613-75A>G)
n.1058-75A>G
n.751-75A>G
c.559-354A>G (n.559-354A>G)
n.848-75A>G
n.513A>G
c.*508-75A>G (n.*508-75A>G)
n.901-75A>G
c.559-75A>G (n.559-75A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092050A>TCA2003790624HMBSc.448-75A>T (n.448-75A>T)
n.2354-75A>T
n.1197-75A>T
c.595-75A>T (n.595-75A>T)
c.562-75A>T (n.562-75A>T)
c.535-75A>T (n.535-75A>T)
c.461+176A>T (n.461+176A>T)
c.507-75A>T (n.507-75A>T)
c.*86-75A>T (n.*86-75A>T)
n.830-75A>T
c.544-75A>T (n.544-75A>T)
n.1439-75A>T
c.613-75A>T (n.613-75A>T)
n.1058-75A>T
n.751-75A>T
c.559-354A>T (n.559-354A>T)
n.848-75A>T
n.513A>T
c.*508-75A>T (n.*508-75A>T)
n.901-75A>T
c.559-75A>T (n.559-75A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092051dupCA229595878HMBSc.448-74dup (n.448-74dup)
n.2354-74dup
n.1197-74dup
c.595-74dup (n.595-74dup)
c.562-74dup (n.562-74dup)
c.535-74dup (n.535-74dup)
c.461+177dup (n.461+177dup)
c.507-74dup (n.507-74dup)
c.*86-74dup (n.*86-74dup)
n.830-74dup
c.544-74dup (n.544-74dup)
n.1439-74dup
c.613-74dup (n.613-74dup)
n.1058-74dup
n.751-74dup
c.559-353dup (n.559-353dup)
n.848-74dup
n.514dup
c.*508-74dup (n.*508-74dup)
n.901-74dup
c.559-74dup (n.559-74dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092051A=CA2003790631HMBSc.448-74A= (n.448-74A=)
n.2354-74A=
n.1197-74A=
c.595-74A= (n.595-74A=)
c.562-74A= (n.562-74A=)
c.535-74A= (n.535-74A=)
c.461+177A= (n.461+177A=)
c.507-74A= (n.507-74A=)
c.*86-74A= (n.*86-74A=)
n.830-74A=
c.544-74A= (n.544-74A=)
n.1439-74A=
c.613-74A= (n.613-74A=)
n.1058-74A=
n.751-74A=
c.559-353A= (n.559-353A=)
n.848-74A=
n.514A=
c.*508-74A= (n.*508-74A=)
n.901-74A=
c.559-74A= (n.559-74A=)
11g.119092051A>CCA2616354599HMBSc.448-74A>C (n.448-74A>C)
n.2354-74A>C
n.1197-74A>C
c.595-74A>C (n.595-74A>C)
c.562-74A>C (n.562-74A>C)
c.535-74A>C (n.535-74A>C)
c.461+177A>C (n.461+177A>C)
c.507-74A>C (n.507-74A>C)
c.*86-74A>C (n.*86-74A>C)
n.830-74A>C
c.544-74A>C (n.544-74A>C)
n.1439-74A>C
c.613-74A>C (n.613-74A>C)
n.1058-74A>C
n.751-74A>C
c.559-353A>C (n.559-353A>C)
n.848-74A>C
n.514A>C
c.*508-74A>C (n.*508-74A>C)
n.901-74A>C
c.559-74A>C (n.559-74A>C)
gnomAD v4
11g.119092051A>GCA2003790629HMBSc.448-74A>G (n.448-74A>G)
n.2354-74A>G
n.1197-74A>G
c.595-74A>G (n.595-74A>G)
c.562-74A>G (n.562-74A>G)
c.535-74A>G (n.535-74A>G)
c.461+177A>G (n.461+177A>G)
c.507-74A>G (n.507-74A>G)
c.*86-74A>G (n.*86-74A>G)
n.830-74A>G
c.544-74A>G (n.544-74A>G)
n.1439-74A>G
c.613-74A>G (n.613-74A>G)
n.1058-74A>G
n.751-74A>G
c.559-353A>G (n.559-353A>G)
n.848-74A>G
n.514A>G
c.*508-74A>G (n.*508-74A>G)
n.901-74A>G
c.559-74A>G (n.559-74A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092051_119092052dupCA942780281HMBSc.448-74_448-73dup (n.448-74_448-73dup)
n.2354-74_2354-73dup
n.1197-74_1197-73dup
c.595-74_595-73dup (n.595-74_595-73dup)
c.562-74_562-73dup (n.562-74_562-73dup)
c.535-74_535-73dup (n.535-74_535-73dup)
c.461+177_461+178dup (n.461+177_461+178dup)
c.507-74_507-73dup (n.507-74_507-73dup)
c.*86-74_*86-73dup (n.*86-74_*86-73dup)
n.830-74_830-73dup
c.544-74_544-73dup (n.544-74_544-73dup)
n.1439-74_1439-73dup
c.613-74_613-73dup (n.613-74_613-73dup)
n.1058-74_1058-73dup
n.751-74_751-73dup
c.559-353_559-352dup (n.559-353_559-352dup)
n.848-74_848-73dup
n.514_515dup
c.*508-74_*508-73dup (n.*508-74_*508-73dup)
n.901-74_901-73dup
c.559-74_559-73dup (n.559-74_559-73dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092052C>ACA2575084929HMBSc.448-73C>A (n.448-73C>A)
n.2354-73C>A
n.1197-73C>A
c.595-73C>A (n.595-73C>A)
c.562-73C>A (n.562-73C>A)
c.535-73C>A (n.535-73C>A)
c.461+178C>A (n.461+178C>A)
c.507-73C>A (n.507-73C>A)
c.*86-73C>A (n.*86-73C>A)
n.830-73C>A
c.544-73C>A (n.544-73C>A)
n.1439-73C>A
c.613-73C>A (n.613-73C>A)
n.1058-73C>A
n.751-73C>A
c.559-352C>A (n.559-352C>A)
n.848-73C>A
n.515C>A
c.*508-73C>A (n.*508-73C>A)
n.901-73C>A
c.559-73C>A (n.559-73C>A)
gnomAD v4
11g.119092052C>TCA2616354603HMBSc.448-73C>T (n.448-73C>T)
n.2354-73C>T
n.1197-73C>T
c.595-73C>T (n.595-73C>T)
c.562-73C>T (n.562-73C>T)
c.535-73C>T (n.535-73C>T)
c.461+178C>T (n.461+178C>T)
c.507-73C>T (n.507-73C>T)
c.*86-73C>T (n.*86-73C>T)
n.830-73C>T
c.544-73C>T (n.544-73C>T)
n.1439-73C>T
c.613-73C>T (n.613-73C>T)
n.1058-73C>T
n.751-73C>T
c.559-352C>T (n.559-352C>T)
n.848-73C>T
n.515C>T
c.*508-73C>T (n.*508-73C>T)
n.901-73C>T
c.559-73C>T (n.559-73C>T)
gnomAD v4
11g.119092052dupCA672377364HMBSc.448-73dup (n.448-73dup)
n.2354-73dup
n.1197-73dup
c.595-73dup (n.595-73dup)
c.562-73dup (n.562-73dup)
c.535-73dup (n.535-73dup)
c.461+178dup (n.461+178dup)
c.507-73dup (n.507-73dup)
c.*86-73dup (n.*86-73dup)
n.830-73dup
c.544-73dup (n.544-73dup)
n.1439-73dup
c.613-73dup (n.613-73dup)
n.1058-73dup
n.751-73dup
c.559-352dup (n.559-352dup)
n.848-73dup
n.515dup
c.*508-73dup (n.*508-73dup)
n.901-73dup
c.559-73dup (n.559-73dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092053T>ACA229595883HMBSc.448-72T>A (n.448-72T>A)
n.2354-72T>A
n.1197-72T>A
c.595-72T>A (n.595-72T>A)
c.562-72T>A (n.562-72T>A)
c.535-72T>A (n.535-72T>A)
c.461+179T>A (n.461+179T>A)
c.507-72T>A (n.507-72T>A)
c.*86-72T>A (n.*86-72T>A)
n.830-72T>A
c.544-72T>A (n.544-72T>A)
n.1439-72T>A
c.613-72T>A (n.613-72T>A)
n.1058-72T>A
n.751-72T>A
c.559-351T>A (n.559-351T>A)
n.848-72T>A
n.516T>A
c.*508-72T>A (n.*508-72T>A)
n.901-72T>A
c.559-72T>A (n.559-72T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092053T>CCA2724941183HMBSc.448-72T>C (n.448-72T>C)
n.2354-72T>C
n.1197-72T>C
c.595-72T>C (n.595-72T>C)
c.562-72T>C (n.562-72T>C)
c.535-72T>C (n.535-72T>C)
c.461+179T>C (n.461+179T>C)
c.507-72T>C (n.507-72T>C)
c.*86-72T>C (n.*86-72T>C)
n.830-72T>C
c.544-72T>C (n.544-72T>C)
n.1439-72T>C
c.613-72T>C (n.613-72T>C)
n.1058-72T>C
n.751-72T>C
c.559-351T>C (n.559-351T>C)
n.848-72T>C
n.516T>C
c.*508-72T>C (n.*508-72T>C)
n.901-72T>C
c.559-72T>C (n.559-72T>C)
dbSNP
11g.119092053T=CA2003790635HMBSc.448-72T= (n.448-72T=)
n.2354-72T=
n.1197-72T=
c.595-72T= (n.595-72T=)
c.562-72T= (n.562-72T=)
c.535-72T= (n.535-72T=)
c.461+179T= (n.461+179T=)
c.507-72T= (n.507-72T=)
c.*86-72T= (n.*86-72T=)
n.830-72T=
c.544-72T= (n.544-72T=)
n.1439-72T=
c.613-72T= (n.613-72T=)
n.1058-72T=
n.751-72T=
c.559-351T= (n.559-351T=)
n.848-72T=
n.516T=
c.*508-72T= (n.*508-72T=)
n.901-72T=
c.559-72T= (n.559-72T=)
11g.119092054C=CA2003790637HMBSc.448-71C= (n.448-71C=)
n.2354-71C=
n.1197-71C=
c.595-71C= (n.595-71C=)
c.562-71C= (n.562-71C=)
c.535-71C= (n.535-71C=)
c.461+180C= (n.461+180C=)
c.507-71C= (n.507-71C=)
c.*86-71C= (n.*86-71C=)
n.830-71C=
c.544-71C= (n.544-71C=)
n.1439-71C=
c.613-71C= (n.613-71C=)
n.1058-71C=
n.751-71C=
c.559-350C= (n.559-350C=)
n.848-71C=
n.517C=
c.*508-71C= (n.*508-71C=)
n.901-71C=
c.559-71C= (n.559-71C=)
11g.119092054C>TCA672377367HMBSc.448-71C>T (n.448-71C>T)
n.2354-71C>T
n.1197-71C>T
c.595-71C>T (n.595-71C>T)
c.562-71C>T (n.562-71C>T)
c.535-71C>T (n.535-71C>T)
c.461+180C>T (n.461+180C>T)
c.507-71C>T (n.507-71C>T)
c.*86-71C>T (n.*86-71C>T)
n.830-71C>T
c.544-71C>T (n.544-71C>T)
n.1439-71C>T
c.613-71C>T (n.613-71C>T)
n.1058-71C>T
n.751-71C>T
c.559-350C>T (n.559-350C>T)
n.848-71C>T
n.517C>T
c.*508-71C>T (n.*508-71C>T)
n.901-71C>T
c.559-71C>T (n.559-71C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092055C=CA2003790640HMBSc.448-70C= (n.448-70C=)
n.2354-70C=
n.1197-70C=
c.595-70C= (n.595-70C=)
c.562-70C= (n.562-70C=)
c.535-70C= (n.535-70C=)
c.461+181C= (n.461+181C=)
c.507-70C= (n.507-70C=)
c.*86-70C= (n.*86-70C=)
n.830-70C=
c.544-70C= (n.544-70C=)
n.1439-70C=
c.613-70C= (n.613-70C=)
n.1058-70C=
n.751-70C=
c.559-349C= (n.559-349C=)
n.848-70C=
n.518C=
c.*508-70C= (n.*508-70C=)
n.901-70C=
c.559-70C= (n.559-70C=)
11g.119092055C>TCA672377369HMBSc.448-70C>T (n.448-70C>T)
n.2354-70C>T
n.1197-70C>T
c.595-70C>T (n.595-70C>T)
c.562-70C>T (n.562-70C>T)
c.535-70C>T (n.535-70C>T)
c.461+181C>T (n.461+181C>T)
c.507-70C>T (n.507-70C>T)
c.*86-70C>T (n.*86-70C>T)
n.830-70C>T
c.544-70C>T (n.544-70C>T)
n.1439-70C>T
c.613-70C>T (n.613-70C>T)
n.1058-70C>T
n.751-70C>T
c.559-349C>T (n.559-349C>T)
n.848-70C>T
n.518C>T
c.*508-70C>T (n.*508-70C>T)
n.901-70C>T
c.559-70C>T (n.559-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092056C>ACA2575084930HMBSc.448-69C>A (n.448-69C>A)
n.2354-69C>A
n.1197-69C>A
c.595-69C>A (n.595-69C>A)
c.562-69C>A (n.562-69C>A)
c.535-69C>A (n.535-69C>A)
c.461+182C>A (n.461+182C>A)
c.507-69C>A (n.507-69C>A)
c.*86-69C>A (n.*86-69C>A)
n.830-69C>A
c.544-69C>A (n.544-69C>A)
n.1439-69C>A
c.613-69C>A (n.613-69C>A)
n.1058-69C>A
n.751-69C>A
c.559-348C>A (n.559-348C>A)
n.848-69C>A
n.519C>A
c.*508-69C>A (n.*508-69C>A)
n.901-69C>A
c.559-69C>A (n.559-69C>A)
gnomAD v4
11g.119092056C=CA2003790644HMBSc.448-69C= (n.448-69C=)
n.2354-69C=
n.1197-69C=
c.595-69C= (n.595-69C=)
c.562-69C= (n.562-69C=)
c.535-69C= (n.535-69C=)
c.461+182C= (n.461+182C=)
c.507-69C= (n.507-69C=)
c.*86-69C= (n.*86-69C=)
n.830-69C=
c.544-69C= (n.544-69C=)
n.1439-69C=
c.613-69C= (n.613-69C=)
n.1058-69C=
n.751-69C=
c.559-348C= (n.559-348C=)
n.848-69C=
n.519C=
c.*508-69C= (n.*508-69C=)
n.901-69C=
c.559-69C= (n.559-69C=)
11g.119092056C>TCA229595884HMBSc.448-69C>T (n.448-69C>T)
n.2354-69C>T
n.1197-69C>T
c.595-69C>T (n.595-69C>T)
c.562-69C>T (n.562-69C>T)
c.535-69C>T (n.535-69C>T)
c.461+182C>T (n.461+182C>T)
c.507-69C>T (n.507-69C>T)
c.*86-69C>T (n.*86-69C>T)
n.830-69C>T
c.544-69C>T (n.544-69C>T)
n.1439-69C>T
c.613-69C>T (n.613-69C>T)
n.1058-69C>T
n.751-69C>T
c.559-348C>T (n.559-348C>T)
n.848-69C>T
n.519C>T
c.*508-69C>T (n.*508-69C>T)
n.901-69C>T
c.559-69C>T (n.559-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092057A=CA2003790647HMBSc.448-68A= (n.448-68A=)
n.2354-68A=
n.1197-68A=
c.595-68A= (n.595-68A=)
c.562-68A= (n.562-68A=)
c.535-68A= (n.535-68A=)
c.461+183A= (n.461+183A=)
c.507-68A= (n.507-68A=)
c.*86-68A= (n.*86-68A=)
n.830-68A=
c.544-68A= (n.544-68A=)
n.1439-68A=
c.613-68A= (n.613-68A=)
n.1058-68A=
n.751-68A=
c.559-347A= (n.559-347A=)
n.848-68A=
n.520A=
c.*508-68A= (n.*508-68A=)
n.901-68A=
c.559-68A= (n.559-68A=)
11g.119092057A>GCA672377370HMBSc.448-68A>G (n.448-68A>G)
n.2354-68A>G
n.1197-68A>G
c.595-68A>G (n.595-68A>G)
c.562-68A>G (n.562-68A>G)
c.535-68A>G (n.535-68A>G)
c.461+183A>G (n.461+183A>G)
c.507-68A>G (n.507-68A>G)
c.*86-68A>G (n.*86-68A>G)
n.830-68A>G
c.544-68A>G (n.544-68A>G)
n.1439-68A>G
c.613-68A>G (n.613-68A>G)
n.1058-68A>G
n.751-68A>G
c.559-347A>G (n.559-347A>G)
n.848-68A>G
n.520A>G
c.*508-68A>G (n.*508-68A>G)
n.901-68A>G
c.559-68A>G (n.559-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092058T>CCA2616354611HMBSc.448-67T>C (n.448-67T>C)
n.2354-67T>C
n.1197-67T>C
c.595-67T>C (n.595-67T>C)
c.562-67T>C (n.562-67T>C)
c.535-67T>C (n.535-67T>C)
c.461+184T>C (n.461+184T>C)
c.507-67T>C (n.507-67T>C)
c.*86-67T>C (n.*86-67T>C)
n.830-67T>C
c.544-67T>C (n.544-67T>C)
n.1439-67T>C
c.613-67T>C (n.613-67T>C)
n.1058-67T>C
n.751-67T>C
c.559-346T>C (n.559-346T>C)
n.848-67T>C
n.521T>C
c.*508-67T>C (n.*508-67T>C)
n.901-67T>C
c.559-67T>C (n.559-67T>C)
gnomAD v4
11g.119092058_119092062delinsTCTCACA2003790651HMBSc.448-67_448-63delinsTCTCA (n.448-67_448-63delinsTCTCA)
n.2354-67_2354-63delinsTCTCA
n.1197-67_1197-63delinsTCTCA
c.595-67_595-63delinsTCTCA (n.595-67_595-63delinsTCTCA)
c.562-67_562-63delinsTCTCA (n.562-67_562-63delinsTCTCA)
c.535-67_535-63delinsTCTCA (n.535-67_535-63delinsTCTCA)
c.461+184_461+188delinsTCTCA (n.461+184_461+188delinsTCTCA)
c.507-67_507-63delinsTCTCA (n.507-67_507-63delinsTCTCA)
c.*86-67_*86-63delinsTCTCA (n.*86-67_*86-63delinsTCTCA)
n.830-67_830-63delinsTCTCA
c.544-67_544-63delinsTCTCA (n.544-67_544-63delinsTCTCA)
n.1439-67_1439-63delinsTCTCA
c.613-67_613-63delinsTCTCA (n.613-67_613-63delinsTCTCA)
n.1058-67_1058-63delinsTCTCA
n.751-67_751-63delinsTCTCA
c.559-346_559-342delinsTCTCA (n.559-346_559-342delinsTCTCA)
n.848-67_848-63delinsTCTCA
n.521_525delinsTCTCA
c.*508-67_*508-63delinsTCTCA (n.*508-67_*508-63delinsTCTCA)
n.901-67_901-63delinsTCTCA
c.559-67_559-63delinsTCTCA (n.559-67_559-63delinsTCTCA)
11g.119092059C>ACA2575084931HMBSc.448-66C>A (n.448-66C>A)
n.2354-66C>A
n.1197-66C>A
c.595-66C>A (n.595-66C>A)
c.562-66C>A (n.562-66C>A)
c.535-66C>A (n.535-66C>A)
c.461+185C>A (n.461+185C>A)
c.507-66C>A (n.507-66C>A)
c.*86-66C>A (n.*86-66C>A)
n.830-66C>A
c.544-66C>A (n.544-66C>A)
n.1439-66C>A
c.613-66C>A (n.613-66C>A)
n.1058-66C>A
n.751-66C>A
c.559-345C>A (n.559-345C>A)
n.848-66C>A
n.522C>A
c.*508-66C>A (n.*508-66C>A)
n.901-66C>A
c.559-66C>A (n.559-66C>A)
gnomAD v4
11g.119092059C=CA2003790656HMBSc.448-66C= (n.448-66C=)
n.2354-66C=
n.1197-66C=
c.595-66C= (n.595-66C=)
c.562-66C= (n.562-66C=)
c.535-66C= (n.535-66C=)
c.461+185C= (n.461+185C=)
c.507-66C= (n.507-66C=)
c.*86-66C= (n.*86-66C=)
n.830-66C=
c.544-66C= (n.544-66C=)
n.1439-66C=
c.613-66C= (n.613-66C=)
n.1058-66C=
n.751-66C=
c.559-345C= (n.559-345C=)
n.848-66C=
n.522C=
c.*508-66C= (n.*508-66C=)
n.901-66C=
c.559-66C= (n.559-66C=)
11g.119092059C>GCA229595885HMBSc.448-66C>G (n.448-66C>G)
n.2354-66C>G
n.1197-66C>G
c.595-66C>G (n.595-66C>G)
c.562-66C>G (n.562-66C>G)
c.535-66C>G (n.535-66C>G)
c.461+185C>G (n.461+185C>G)
c.507-66C>G (n.507-66C>G)
c.*86-66C>G (n.*86-66C>G)
n.830-66C>G
c.544-66C>G (n.544-66C>G)
n.1439-66C>G
c.613-66C>G (n.613-66C>G)
n.1058-66C>G
n.751-66C>G
c.559-345C>G (n.559-345C>G)
n.848-66C>G
n.522C>G
c.*508-66C>G (n.*508-66C>G)
n.901-66C>G
c.559-66C>G (n.559-66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092059C>TCA229595886HMBSc.448-66C>T (n.448-66C>T)
n.2354-66C>T
n.1197-66C>T
c.595-66C>T (n.595-66C>T)
c.562-66C>T (n.562-66C>T)
c.535-66C>T (n.535-66C>T)
c.461+185C>T (n.461+185C>T)
c.507-66C>T (n.507-66C>T)
c.*86-66C>T (n.*86-66C>T)
n.830-66C>T
c.544-66C>T (n.544-66C>T)
n.1439-66C>T
c.613-66C>T (n.613-66C>T)
n.1058-66C>T
n.751-66C>T
c.559-345C>T (n.559-345C>T)
n.848-66C>T
n.522C>T
c.*508-66C>T (n.*508-66C>T)
n.901-66C>T
c.559-66C>T (n.559-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092061_119092064delCA2003790658HMBSc.448-64_448-61del (n.448-64_448-61del)
n.2354-64_2354-61del
n.1197-64_1197-61del
c.595-64_595-61del (n.595-64_595-61del)
c.562-64_562-61del (n.562-64_562-61del)
c.535-64_535-61del (n.535-64_535-61del)
c.461+187_461+190del (n.461+187_461+190del)
c.507-64_507-61del (n.507-64_507-61del)
c.*86-64_*86-61del (n.*86-64_*86-61del)
n.830-64_830-61del
c.544-64_544-61del (n.544-64_544-61del)
n.1439-64_1439-61del
c.613-64_613-61del (n.613-64_613-61del)
n.1058-64_1058-61del
n.751-64_751-61del
c.559-343_559-340del (n.559-343_559-340del)
n.848-64_848-61del
n.524_527del
c.*508-64_*508-61del (n.*508-64_*508-61del)
n.901-64_901-61del
c.559-64_559-61del (n.559-64_559-61del)
dbSNP
11g.119092060T>CCA2575084932HMBSc.448-65T>C (n.448-65T>C)
n.2354-65T>C
n.1197-65T>C
c.595-65T>C (n.595-65T>C)
c.562-65T>C (n.562-65T>C)
c.535-65T>C (n.535-65T>C)
c.461+186T>C (n.461+186T>C)
c.507-65T>C (n.507-65T>C)
c.*86-65T>C (n.*86-65T>C)
n.830-65T>C
c.544-65T>C (n.544-65T>C)
n.1439-65T>C
c.613-65T>C (n.613-65T>C)
n.1058-65T>C
n.751-65T>C
c.559-344T>C (n.559-344T>C)
n.848-65T>C
n.523T>C
c.*508-65T>C (n.*508-65T>C)
n.901-65T>C
c.559-65T>C (n.559-65T>C)
11g.119092061C>ACA2616354615HMBSc.448-64C>A (n.448-64C>A)
n.2354-64C>A
n.1197-64C>A
c.595-64C>A (n.595-64C>A)
c.562-64C>A (n.562-64C>A)
c.535-64C>A (n.535-64C>A)
c.461+187C>A (n.461+187C>A)
c.507-64C>A (n.507-64C>A)
c.*86-64C>A (n.*86-64C>A)
n.830-64C>A
c.544-64C>A (n.544-64C>A)
n.1439-64C>A
c.613-64C>A (n.613-64C>A)
n.1058-64C>A
n.751-64C>A
c.559-343C>A (n.559-343C>A)
n.848-64C>A
n.524C>A
c.*508-64C>A (n.*508-64C>A)
n.901-64C>A
c.559-64C>A (n.559-64C>A)
gnomAD v4
11g.119092061C>TCA2616354614HMBSc.448-64C>T (n.448-64C>T)
n.2354-64C>T
n.1197-64C>T
c.595-64C>T (n.595-64C>T)
c.562-64C>T (n.562-64C>T)
c.535-64C>T (n.535-64C>T)
c.461+187C>T (n.461+187C>T)
c.507-64C>T (n.507-64C>T)
c.*86-64C>T (n.*86-64C>T)
n.830-64C>T
c.544-64C>T (n.544-64C>T)
n.1439-64C>T
c.613-64C>T (n.613-64C>T)
n.1058-64C>T
n.751-64C>T
c.559-343C>T (n.559-343C>T)
n.848-64C>T
n.524C>T
c.*508-64C>T (n.*508-64C>T)
n.901-64C>T
c.559-64C>T (n.559-64C>T)
gnomAD v4
11g.119092062A=CA2003790663HMBSc.448-63A= (n.448-63A=)
n.2354-63A=
n.1197-63A=
c.595-63A= (n.595-63A=)
c.562-63A= (n.562-63A=)
c.535-63A= (n.535-63A=)
c.461+188A= (n.461+188A=)
c.507-63A= (n.507-63A=)
c.*86-63A= (n.*86-63A=)
n.830-63A=
c.544-63A= (n.544-63A=)
n.1439-63A=
c.613-63A= (n.613-63A=)
n.1058-63A=
n.751-63A=
c.559-342A= (n.559-342A=)
n.848-63A=
n.525A=
c.*508-63A= (n.*508-63A=)
n.901-63A=
c.559-63A= (n.559-63A=)
11g.119092062A>CCA2003790665HMBSc.448-63A>C (n.448-63A>C)
n.2354-63A>C
n.1197-63A>C
c.595-63A>C (n.595-63A>C)
c.562-63A>C (n.562-63A>C)
c.535-63A>C (n.535-63A>C)
c.461+188A>C (n.461+188A>C)
c.507-63A>C (n.507-63A>C)
c.*86-63A>C (n.*86-63A>C)
n.830-63A>C
c.544-63A>C (n.544-63A>C)
n.1439-63A>C
c.613-63A>C (n.613-63A>C)
n.1058-63A>C
n.751-63A>C
c.559-342A>C (n.559-342A>C)
n.848-63A>C
n.525A>C
c.*508-63A>C (n.*508-63A>C)
n.901-63A>C
c.559-63A>C (n.559-63A>C)
dbSNP
11g.119092062A>GCA2575084933HMBSc.448-63A>G (n.448-63A>G)
n.2354-63A>G
n.1197-63A>G
c.595-63A>G (n.595-63A>G)
c.562-63A>G (n.562-63A>G)
c.535-63A>G (n.535-63A>G)
c.461+188A>G (n.461+188A>G)
c.507-63A>G (n.507-63A>G)
c.*86-63A>G (n.*86-63A>G)
n.830-63A>G
c.544-63A>G (n.544-63A>G)
n.1439-63A>G
c.613-63A>G (n.613-63A>G)
n.1058-63A>G
n.751-63A>G
c.559-342A>G (n.559-342A>G)
n.848-63A>G
n.525A>G
c.*508-63A>G (n.*508-63A>G)
n.901-63A>G
c.559-63A>G (n.559-63A>G)
gnomAD v4
11g.119092063C>ACA2616354617HMBSc.448-62C>A (n.448-62C>A)
n.2354-62C>A
n.1197-62C>A
c.595-62C>A (n.595-62C>A)
c.562-62C>A (n.562-62C>A)
c.535-62C>A (n.535-62C>A)
c.461+189C>A (n.461+189C>A)
c.507-62C>A (n.507-62C>A)
c.*86-62C>A (n.*86-62C>A)
n.830-62C>A
c.544-62C>A (n.544-62C>A)
n.1439-62C>A
c.613-62C>A (n.613-62C>A)
n.1058-62C>A
n.751-62C>A
c.559-341C>A (n.559-341C>A)
n.848-62C>A
n.526C>A
c.*508-62C>A (n.*508-62C>A)
n.901-62C>A
c.559-62C>A (n.559-62C>A)
gnomAD v4
11g.119092063C=CA2003790669HMBSc.448-62C= (n.448-62C=)
n.2354-62C=
n.1197-62C=
c.595-62C= (n.595-62C=)
c.562-62C= (n.562-62C=)
c.535-62C= (n.535-62C=)
c.461+189C= (n.461+189C=)
c.507-62C= (n.507-62C=)
c.*86-62C= (n.*86-62C=)
n.830-62C=
c.544-62C= (n.544-62C=)
n.1439-62C=
c.613-62C= (n.613-62C=)
n.1058-62C=
n.751-62C=
c.559-341C= (n.559-341C=)
n.848-62C=
n.526C=
c.*508-62C= (n.*508-62C=)
n.901-62C=
c.559-62C= (n.559-62C=)
11g.119092063C>TCA229595887HMBSc.448-62C>T (n.448-62C>T)
n.2354-62C>T
n.1197-62C>T
c.595-62C>T (n.595-62C>T)
c.562-62C>T (n.562-62C>T)
c.535-62C>T (n.535-62C>T)
c.461+189C>T (n.461+189C>T)
c.507-62C>T (n.507-62C>T)
c.*86-62C>T (n.*86-62C>T)
n.830-62C>T
c.544-62C>T (n.544-62C>T)
n.1439-62C>T
c.613-62C>T (n.613-62C>T)
n.1058-62C>T
n.751-62C>T
c.559-341C>T (n.559-341C>T)
n.848-62C>T
n.526C>T
c.*508-62C>T (n.*508-62C>T)
n.901-62C>T
c.559-62C>T (n.559-62C>T)
dbSNP
11g.119092065G>ACA2575084934HMBSc.448-60G>A (n.448-60G>A)
n.2354-60G>A
n.1197-60G>A
c.595-60G>A (n.595-60G>A)
c.562-60G>A (n.562-60G>A)
c.535-60G>A (n.535-60G>A)
c.461+191G>A (n.461+191G>A)
c.507-60G>A (n.507-60G>A)
c.*86-60G>A (n.*86-60G>A)
n.830-60G>A
c.544-60G>A (n.544-60G>A)
n.1439-60G>A
c.613-60G>A (n.613-60G>A)
n.1058-60G>A
n.751-60G>A
c.559-339G>A (n.559-339G>A)
n.848-60G>A
n.528G>A
c.*508-60G>A (n.*508-60G>A)
n.901-60G>A
c.559-60G>A (n.559-60G>A)
gnomAD v4
11g.119092065G>TCA2793833060HMBSc.448-60G>T (n.448-60G>T)
n.2354-60G>T
n.1197-60G>T
c.595-60G>T (n.595-60G>T)
c.562-60G>T (n.562-60G>T)
c.535-60G>T (n.535-60G>T)
c.461+191G>T (n.461+191G>T)
c.507-60G>T (n.507-60G>T)
c.*86-60G>T (n.*86-60G>T)
n.830-60G>T
c.544-60G>T (n.544-60G>T)
n.1439-60G>T
c.613-60G>T (n.613-60G>T)
n.1058-60G>T
n.751-60G>T
c.559-339G>T (n.559-339G>T)
n.848-60G>T
n.528G>T
c.*508-60G>T (n.*508-60G>T)
n.901-60G>T
c.559-60G>T (n.559-60G>T)
11g.119092066C>ACA2616354619HMBSc.448-59C>A (n.448-59C>A)
n.2354-59C>A
n.1197-59C>A
c.595-59C>A (n.595-59C>A)
c.562-59C>A (n.562-59C>A)
c.535-59C>A (n.535-59C>A)
c.461+192C>A (n.461+192C>A)
c.507-59C>A (n.507-59C>A)
c.*86-59C>A (n.*86-59C>A)
n.830-59C>A
c.544-59C>A (n.544-59C>A)
n.1439-59C>A
c.613-59C>A (n.613-59C>A)
n.1058-59C>A
n.751-59C>A
c.559-338C>A (n.559-338C>A)
n.848-59C>A
n.529C>A
c.*508-59C>A (n.*508-59C>A)
n.901-59C>A
c.559-59C>A (n.559-59C>A)
gnomAD v4
11g.119092066C=CA2003790672HMBSc.448-59C= (n.448-59C=)
n.2354-59C=
n.1197-59C=
c.595-59C= (n.595-59C=)
c.562-59C= (n.562-59C=)
c.535-59C= (n.535-59C=)
c.461+192C= (n.461+192C=)
c.507-59C= (n.507-59C=)
c.*86-59C= (n.*86-59C=)
n.830-59C=
c.544-59C= (n.544-59C=)
n.1439-59C=
c.613-59C= (n.613-59C=)
n.1058-59C=
n.751-59C=
c.559-338C= (n.559-338C=)
n.848-59C=
n.529C=
c.*508-59C= (n.*508-59C=)
n.901-59C=
c.559-59C= (n.559-59C=)
11g.119092066C>TCA672377374HMBSc.448-59C>T (n.448-59C>T)
n.2354-59C>T
n.1197-59C>T
c.595-59C>T (n.595-59C>T)
c.562-59C>T (n.562-59C>T)
c.535-59C>T (n.535-59C>T)
c.461+192C>T (n.461+192C>T)
c.507-59C>T (n.507-59C>T)
c.*86-59C>T (n.*86-59C>T)
n.830-59C>T
c.544-59C>T (n.544-59C>T)
n.1439-59C>T
c.613-59C>T (n.613-59C>T)
n.1058-59C>T
n.751-59C>T
c.559-338C>T (n.559-338C>T)
n.848-59C>T
n.529C>T
c.*508-59C>T (n.*508-59C>T)
n.901-59C>T
c.559-59C>T (n.559-59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092067delCA2616354618HMBSc.448-58del (n.448-58del)
n.2354-58del
n.1197-58del
c.595-58del (n.595-58del)
c.562-58del (n.562-58del)
c.535-58del (n.535-58del)
c.461+193del (n.461+193del)
c.507-58del (n.507-58del)
c.*86-58del (n.*86-58del)
n.830-58del
c.544-58del (n.544-58del)
n.1439-58del
c.613-58del (n.613-58del)
n.1058-58del
n.751-58del
c.559-337del (n.559-337del)
n.848-58del
n.530del
c.*508-58del (n.*508-58del)
n.901-58del
c.559-58del (n.559-58del)
gnomAD v4
11g.119092067C>ACA2616354622HMBSc.448-58C>A (n.448-58C>A)
n.2354-58C>A
n.1197-58C>A
c.595-58C>A (n.595-58C>A)
c.562-58C>A (n.562-58C>A)
c.535-58C>A (n.535-58C>A)
c.461+193C>A (n.461+193C>A)
c.507-58C>A (n.507-58C>A)
c.*86-58C>A (n.*86-58C>A)
n.830-58C>A
c.544-58C>A (n.544-58C>A)
n.1439-58C>A
c.613-58C>A (n.613-58C>A)
n.1058-58C>A
n.751-58C>A
c.559-337C>A (n.559-337C>A)
n.848-58C>A
n.530C>A
c.*508-58C>A (n.*508-58C>A)
n.901-58C>A
c.559-58C>A (n.559-58C>A)
gnomAD v4
11g.119092067C=CA2003790677HMBSc.448-58C= (n.448-58C=)
n.2354-58C=
n.1197-58C=
c.595-58C= (n.595-58C=)
c.562-58C= (n.562-58C=)
c.535-58C= (n.535-58C=)
c.461+193C= (n.461+193C=)
c.507-58C= (n.507-58C=)
c.*86-58C= (n.*86-58C=)
n.830-58C=
c.544-58C= (n.544-58C=)
n.1439-58C=
c.613-58C= (n.613-58C=)
n.1058-58C=
n.751-58C=
c.559-337C= (n.559-337C=)
n.848-58C=
n.530C=
c.*508-58C= (n.*508-58C=)
n.901-58C=
c.559-58C= (n.559-58C=)
11g.119092067C>TCA942780290HMBSc.448-58C>T (n.448-58C>T)
n.2354-58C>T
n.1197-58C>T
c.595-58C>T (n.595-58C>T)
c.562-58C>T (n.562-58C>T)
c.535-58C>T (n.535-58C>T)
c.461+193C>T (n.461+193C>T)
c.507-58C>T (n.507-58C>T)
c.*86-58C>T (n.*86-58C>T)
n.830-58C>T
c.544-58C>T (n.544-58C>T)
n.1439-58C>T
c.613-58C>T (n.613-58C>T)
n.1058-58C>T
n.751-58C>T
c.559-337C>T (n.559-337C>T)
n.848-58C>T
n.530C>T
c.*508-58C>T (n.*508-58C>T)
n.901-58C>T
c.559-58C>T (n.559-58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092068A>GCA2616354623HMBSc.448-57A>G (n.448-57A>G)
n.2354-57A>G
n.1197-57A>G
c.595-57A>G (n.595-57A>G)
c.562-57A>G (n.562-57A>G)
c.535-57A>G (n.535-57A>G)
c.461+194A>G (n.461+194A>G)
c.507-57A>G (n.507-57A>G)
c.*86-57A>G (n.*86-57A>G)
n.830-57A>G
c.544-57A>G (n.544-57A>G)
n.1439-57A>G
c.613-57A>G (n.613-57A>G)
n.1058-57A>G
n.751-57A>G
c.559-336A>G (n.559-336A>G)
n.848-57A>G
n.531A>G
c.*508-57A>G (n.*508-57A>G)
n.901-57A>G
c.559-57A>G (n.559-57A>G)
gnomAD v4
11g.119092069G>ACA2616354625HMBSc.448-56G>A (n.448-56G>A)
n.2354-56G>A
n.1197-56G>A
c.595-56G>A (n.595-56G>A)
c.562-56G>A (n.562-56G>A)
c.535-56G>A (n.535-56G>A)
c.461+195G>A (n.461+195G>A)
c.507-56G>A (n.507-56G>A)
c.*86-56G>A (n.*86-56G>A)
n.830-56G>A
c.544-56G>A (n.544-56G>A)
n.1439-56G>A
c.613-56G>A (n.613-56G>A)
n.1058-56G>A
n.751-56G>A
c.559-335G>A (n.559-335G>A)
n.848-56G>A
n.532G>A
c.*508-56G>A (n.*508-56G>A)
n.901-56G>A
c.559-56G>A (n.559-56G>A)
gnomAD v4
11g.119092069G>CCA2616354626HMBSc.448-56G>C (n.448-56G>C)
n.2354-56G>C
n.1197-56G>C
c.595-56G>C (n.595-56G>C)
c.562-56G>C (n.562-56G>C)
c.535-56G>C (n.535-56G>C)
c.461+195G>C (n.461+195G>C)
c.507-56G>C (n.507-56G>C)
c.*86-56G>C (n.*86-56G>C)
n.830-56G>C
c.544-56G>C (n.544-56G>C)
n.1439-56G>C
c.613-56G>C (n.613-56G>C)
n.1058-56G>C
n.751-56G>C
c.559-335G>C (n.559-335G>C)
n.848-56G>C
n.532G>C
c.*508-56G>C (n.*508-56G>C)
n.901-56G>C
c.559-56G>C (n.559-56G>C)
gnomAD v4
11g.119092070G>CCA942780291HMBSc.448-55G>C (n.448-55G>C)
n.2354-55G>C
n.1197-55G>C
c.595-55G>C (n.595-55G>C)
c.562-55G>C (n.562-55G>C)
c.535-55G>C (n.535-55G>C)
c.461+196G>C (n.461+196G>C)
c.507-55G>C (n.507-55G>C)
c.*86-55G>C (n.*86-55G>C)
n.830-55G>C
c.544-55G>C (n.544-55G>C)
n.1439-55G>C
c.613-55G>C (n.613-55G>C)
n.1058-55G>C
n.751-55G>C
c.559-334G>C (n.559-334G>C)
n.848-55G>C
n.533G>C
c.*508-55G>C (n.*508-55G>C)
n.901-55G>C
c.559-55G>C (n.559-55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092070G=CA2003790681HMBSc.448-55G= (n.448-55G=)
n.2354-55G=
n.1197-55G=
c.595-55G= (n.595-55G=)
c.562-55G= (n.562-55G=)
c.535-55G= (n.535-55G=)
c.461+196G= (n.461+196G=)
c.507-55G= (n.507-55G=)
c.*86-55G= (n.*86-55G=)
n.830-55G=
c.544-55G= (n.544-55G=)
n.1439-55G=
c.613-55G= (n.613-55G=)
n.1058-55G=
n.751-55G=
c.559-334G= (n.559-334G=)
n.848-55G=
n.533G=
c.*508-55G= (n.*508-55G=)
n.901-55G=
c.559-55G= (n.559-55G=)
11g.119092070G>TCA2616354628HMBSc.448-55G>T (n.448-55G>T)
n.2354-55G>T
n.1197-55G>T
c.595-55G>T (n.595-55G>T)
c.562-55G>T (n.562-55G>T)
c.535-55G>T (n.535-55G>T)
c.461+196G>T (n.461+196G>T)
c.507-55G>T (n.507-55G>T)
c.*86-55G>T (n.*86-55G>T)
n.830-55G>T
c.544-55G>T (n.544-55G>T)
n.1439-55G>T
c.613-55G>T (n.613-55G>T)
n.1058-55G>T
n.751-55G>T
c.559-334G>T (n.559-334G>T)
n.848-55G>T
n.533G>T
c.*508-55G>T (n.*508-55G>T)
n.901-55G>T
c.559-55G>T (n.559-55G>T)
gnomAD v4
11g.119092071T>CCA229595889HMBSc.448-54T>C (n.448-54T>C)
n.2354-54T>C
n.1197-54T>C
c.595-54T>C (n.595-54T>C)
c.562-54T>C (n.562-54T>C)
c.535-54T>C (n.535-54T>C)
c.461+197T>C (n.461+197T>C)
c.507-54T>C (n.507-54T>C)
c.*86-54T>C (n.*86-54T>C)
n.830-54T>C
c.544-54T>C (n.544-54T>C)
n.1439-54T>C
c.613-54T>C (n.613-54T>C)
n.1058-54T>C
n.751-54T>C
c.559-333T>C (n.559-333T>C)
n.848-54T>C
n.534T>C
c.*508-54T>C (n.*508-54T>C)
n.901-54T>C
c.559-54T>C (n.559-54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092071T=CA2003790684HMBSc.448-54T= (n.448-54T=)
n.2354-54T=
n.1197-54T=
c.595-54T= (n.595-54T=)
c.562-54T= (n.562-54T=)
c.535-54T= (n.535-54T=)
c.461+197T= (n.461+197T=)
c.507-54T= (n.507-54T=)
c.*86-54T= (n.*86-54T=)
n.830-54T=
c.544-54T= (n.544-54T=)
n.1439-54T=
c.613-54T= (n.613-54T=)
n.1058-54T=
n.751-54T=
c.559-333T= (n.559-333T=)
n.848-54T=
n.534T=
c.*508-54T= (n.*508-54T=)
n.901-54T=
c.559-54T= (n.559-54T=)
11g.119092072G>ACA672377378HMBSc.448-53G>A (n.448-53G>A)
n.2354-53G>A
n.1197-53G>A
c.595-53G>A (n.595-53G>A)
c.562-53G>A (n.562-53G>A)
c.535-53G>A (n.535-53G>A)
c.461+198G>A (n.461+198G>A)
c.507-53G>A (n.507-53G>A)
c.*86-53G>A (n.*86-53G>A)
n.830-53G>A
c.544-53G>A (n.544-53G>A)
n.1439-53G>A
c.613-53G>A (n.613-53G>A)
n.1058-53G>A
n.751-53G>A
c.559-332G>A (n.559-332G>A)
n.848-53G>A
n.535G>A
c.*508-53G>A (n.*508-53G>A)
n.901-53G>A
c.559-53G>A (n.559-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092072G=CA2003790688HMBSc.448-53G= (n.448-53G=)
n.2354-53G=
n.1197-53G=
c.595-53G= (n.595-53G=)
c.562-53G= (n.562-53G=)
c.535-53G= (n.535-53G=)
c.461+198G= (n.461+198G=)
c.507-53G= (n.507-53G=)
c.*86-53G= (n.*86-53G=)
n.830-53G=
c.544-53G= (n.544-53G=)
n.1439-53G=
c.613-53G= (n.613-53G=)
n.1058-53G=
n.751-53G=
c.559-332G= (n.559-332G=)
n.848-53G=
n.535G=
c.*508-53G= (n.*508-53G=)
n.901-53G=
c.559-53G= (n.559-53G=)
11g.119092073C>ACA2575084935HMBSc.448-52C>A (n.448-52C>A)
n.2354-52C>A
n.1197-52C>A
c.595-52C>A (n.595-52C>A)
c.562-52C>A (n.562-52C>A)
c.535-52C>A (n.535-52C>A)
c.461+199C>A (n.461+199C>A)
c.507-52C>A (n.507-52C>A)
c.*86-52C>A (n.*86-52C>A)
n.830-52C>A
c.544-52C>A (n.544-52C>A)
n.1439-52C>A
c.613-52C>A (n.613-52C>A)
n.1058-52C>A
n.751-52C>A
c.559-331C>A (n.559-331C>A)
n.848-52C>A
n.536C>A
c.*508-52C>A (n.*508-52C>A)
n.901-52C>A
c.559-52C>A (n.559-52C>A)
gnomAD v4
11g.119092073C=CA2003790691HMBSc.448-52C= (n.448-52C=)
n.2354-52C=
n.1197-52C=
c.595-52C= (n.595-52C=)
c.562-52C= (n.562-52C=)
c.535-52C= (n.535-52C=)
c.461+199C= (n.461+199C=)
c.507-52C= (n.507-52C=)
c.*86-52C= (n.*86-52C=)
n.830-52C=
c.544-52C= (n.544-52C=)
n.1439-52C=
c.613-52C= (n.613-52C=)
n.1058-52C=
n.751-52C=
c.559-331C= (n.559-331C=)
n.848-52C=
n.536C=
c.*508-52C= (n.*508-52C=)
n.901-52C=
c.559-52C= (n.559-52C=)
11g.119092073C>TCA942780295HMBSc.448-52C>T (n.448-52C>T)
n.2354-52C>T
n.1197-52C>T
c.595-52C>T (n.595-52C>T)
c.562-52C>T (n.562-52C>T)
c.535-52C>T (n.535-52C>T)
c.461+199C>T (n.461+199C>T)
c.507-52C>T (n.507-52C>T)
c.*86-52C>T (n.*86-52C>T)
n.830-52C>T
c.544-52C>T (n.544-52C>T)
n.1439-52C>T
c.613-52C>T (n.613-52C>T)
n.1058-52C>T
n.751-52C>T
c.559-331C>T (n.559-331C>T)
n.848-52C>T
n.536C>T
c.*508-52C>T (n.*508-52C>T)
n.901-52C>T
c.559-52C>T (n.559-52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092074T>CCA2616354635HMBSc.448-51T>C (n.448-51T>C)
n.2354-51T>C
n.1197-51T>C
c.595-51T>C (n.595-51T>C)
c.562-51T>C (n.562-51T>C)
c.535-51T>C (n.535-51T>C)
c.461+200T>C (n.461+200T>C)
c.507-51T>C (n.507-51T>C)
c.*86-51T>C (n.*86-51T>C)
n.830-51T>C
c.544-51T>C (n.544-51T>C)
n.1439-51T>C
c.613-51T>C (n.613-51T>C)
n.1058-51T>C
n.751-51T>C
c.559-330T>C (n.559-330T>C)
n.848-51T>C
n.537T>C
c.*508-51T>C (n.*508-51T>C)
n.901-51T>C
c.559-51T>C (n.559-51T>C)
gnomAD v4
11g.119092075T>CCA6314098HMBSc.448-50T>C (n.448-50T>C)
n.2354-50T>C
n.1197-50T>C
c.595-50T>C (n.595-50T>C)
c.562-50T>C (n.562-50T>C)
c.535-50T>C (n.535-50T>C)
c.461+201T>C (n.461+201T>C)
c.507-50T>C (n.507-50T>C)
c.*86-50T>C (n.*86-50T>C)
n.830-50T>C
c.544-50T>C (n.544-50T>C)
n.1439-50T>C
c.613-50T>C (n.613-50T>C)
n.1058-50T>C
n.751-50T>C
c.559-329T>C (n.559-329T>C)
n.848-50T>C
n.538T>C
c.*508-50T>C (n.*508-50T>C)
n.901-50T>C
c.559-50T>C (n.559-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092075T=CA2003790694HMBSc.448-50T= (n.448-50T=)
n.2354-50T=
n.1197-50T=
c.595-50T= (n.595-50T=)
c.562-50T= (n.562-50T=)
c.535-50T= (n.535-50T=)
c.461+201T= (n.461+201T=)
c.507-50T= (n.507-50T=)
c.*86-50T= (n.*86-50T=)
n.830-50T=
c.544-50T= (n.544-50T=)
n.1439-50T=
c.613-50T= (n.613-50T=)
n.1058-50T=
n.751-50T=
c.559-329T= (n.559-329T=)
n.848-50T=
n.538T=
c.*508-50T= (n.*508-50T=)
n.901-50T=
c.559-50T= (n.559-50T=)
11g.119092076T>GCA602168911HMBSc.448-49T>G (n.448-49T>G)
n.2354-49T>G
n.1197-49T>G
c.595-49T>G (n.595-49T>G)
c.562-49T>G (n.562-49T>G)
c.535-49T>G (n.535-49T>G)
c.461+202T>G (n.461+202T>G)
c.507-49T>G (n.507-49T>G)
c.*86-49T>G (n.*86-49T>G)
n.830-49T>G
c.544-49T>G (n.544-49T>G)
n.1439-49T>G
c.613-49T>G (n.613-49T>G)
n.1058-49T>G
n.751-49T>G
c.559-328T>G (n.559-328T>G)
n.848-49T>G
n.539T>G
c.*508-49T>G (n.*508-49T>G)
n.901-49T>G
c.559-49T>G (n.559-49T>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.119092076T=CA2003790696HMBSc.448-49T= (n.448-49T=)
n.2354-49T=
n.1197-49T=
c.595-49T= (n.595-49T=)
c.562-49T= (n.562-49T=)
c.535-49T= (n.535-49T=)
c.461+202T= (n.461+202T=)
c.507-49T= (n.507-49T=)
c.*86-49T= (n.*86-49T=)
n.830-49T=
c.544-49T= (n.544-49T=)
n.1439-49T=
c.613-49T= (n.613-49T=)
n.1058-49T=
n.751-49T=
c.559-328T= (n.559-328T=)
n.848-49T=
n.539T=
c.*508-49T= (n.*508-49T=)
n.901-49T=
c.559-49T= (n.559-49T=)
11g.119092077T>CCA2616354636HMBSc.448-48T>C (n.448-48T>C)
n.2354-48T>C
n.1197-48T>C
c.595-48T>C (n.595-48T>C)
c.562-48T>C (n.562-48T>C)
c.535-48T>C (n.535-48T>C)
c.461+203T>C (n.461+203T>C)
c.507-48T>C (n.507-48T>C)
c.*86-48T>C (n.*86-48T>C)
n.830-48T>C
c.544-48T>C (n.544-48T>C)
n.1439-48T>C
c.613-48T>C (n.613-48T>C)
n.1058-48T>C
n.751-48T>C
c.559-327T>C (n.559-327T>C)
n.848-48T>C
n.540T>C
c.*508-48T>C (n.*508-48T>C)
n.901-48T>C
c.559-48T>C (n.559-48T>C)
gnomAD v4
11g.119092078A>GCA2616354637HMBSc.448-47A>G (n.448-47A>G)
n.2354-47A>G
n.1197-47A>G
c.595-47A>G (n.595-47A>G)
c.562-47A>G (n.562-47A>G)
c.535-47A>G (n.535-47A>G)
c.461+204A>G (n.461+204A>G)
c.507-47A>G (n.507-47A>G)
c.*86-47A>G (n.*86-47A>G)
n.830-47A>G
c.544-47A>G (n.544-47A>G)
n.1439-47A>G
c.613-47A>G (n.613-47A>G)
n.1058-47A>G
n.751-47A>G
c.559-326A>G (n.559-326A>G)
n.848-47A>G
n.541A>G
c.*508-47A>G (n.*508-47A>G)
n.901-47A>G
c.559-47A>G (n.559-47A>G)
gnomAD v4
11g.119092078A>TCA2616354638HMBSc.448-47A>T (n.448-47A>T)
n.2354-47A>T
n.1197-47A>T
c.595-47A>T (n.595-47A>T)
c.562-47A>T (n.562-47A>T)
c.535-47A>T (n.535-47A>T)
c.461+204A>T (n.461+204A>T)
c.507-47A>T (n.507-47A>T)
c.*86-47A>T (n.*86-47A>T)
n.830-47A>T
c.544-47A>T (n.544-47A>T)
n.1439-47A>T
c.613-47A>T (n.613-47A>T)
n.1058-47A>T
n.751-47A>T
c.559-326A>T (n.559-326A>T)
n.848-47A>T
n.541A>T
c.*508-47A>T (n.*508-47A>T)
n.901-47A>T
c.559-47A>T (n.559-47A>T)
gnomAD v4
11g.119092079G>CCA6314099HMBSc.448-46G>C (n.448-46G>C)
n.2354-46G>C
n.1197-46G>C
c.595-46G>C (n.595-46G>C)
c.562-46G>C (n.562-46G>C)
c.535-46G>C (n.535-46G>C)
c.461+205G>C (n.461+205G>C)
c.507-46G>C (n.507-46G>C)
c.*86-46G>C (n.*86-46G>C)
n.830-46G>C
c.544-46G>C (n.544-46G>C)
n.1439-46G>C
c.613-46G>C (n.613-46G>C)
n.1058-46G>C
n.751-46G>C
c.559-325G>C (n.559-325G>C)
n.848-46G>C
n.542G>C
c.*508-46G>C (n.*508-46G>C)
n.901-46G>C
c.559-46G>C (n.559-46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092079G=CA2003790698HMBSc.448-46G= (n.448-46G=)
n.2354-46G=
n.1197-46G=
c.595-46G= (n.595-46G=)
c.562-46G= (n.562-46G=)
c.535-46G= (n.535-46G=)
c.461+205G= (n.461+205G=)
c.507-46G= (n.507-46G=)
c.*86-46G= (n.*86-46G=)
n.830-46G=
c.544-46G= (n.544-46G=)
n.1439-46G=
c.613-46G= (n.613-46G=)
n.1058-46G=
n.751-46G=
c.559-325G= (n.559-325G=)
n.848-46G=
n.542G=
c.*508-46G= (n.*508-46G=)
n.901-46G=
c.559-46G= (n.559-46G=)
11g.119092079G>TCA2616354640HMBSc.448-46G>T (n.448-46G>T)
n.2354-46G>T
n.1197-46G>T
c.595-46G>T (n.595-46G>T)
c.562-46G>T (n.562-46G>T)
c.535-46G>T (n.535-46G>T)
c.461+205G>T (n.461+205G>T)
c.507-46G>T (n.507-46G>T)
c.*86-46G>T (n.*86-46G>T)
n.830-46G>T
c.544-46G>T (n.544-46G>T)
n.1439-46G>T
c.613-46G>T (n.613-46G>T)
n.1058-46G>T
n.751-46G>T
c.559-325G>T (n.559-325G>T)
n.848-46G>T
n.542G>T
c.*508-46G>T (n.*508-46G>T)
n.901-46G>T
c.559-46G>T (n.559-46G>T)
gnomAD v4
11g.119092080A>CCA2616354641HMBSc.448-45A>C (n.448-45A>C)
n.2354-45A>C
n.1197-45A>C
c.595-45A>C (n.595-45A>C)
c.562-45A>C (n.562-45A>C)
c.535-45A>C (n.535-45A>C)
c.461+206A>C (n.461+206A>C)
c.507-45A>C (n.507-45A>C)
c.*86-45A>C (n.*86-45A>C)
n.830-45A>C
c.544-45A>C (n.544-45A>C)
n.1439-45A>C
c.613-45A>C (n.613-45A>C)
n.1058-45A>C
n.751-45A>C
c.559-324A>C (n.559-324A>C)
n.848-45A>C
n.543A>C
c.*508-45A>C (n.*508-45A>C)
n.901-45A>C
c.559-45A>C (n.559-45A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092080A>GCA2616354643HMBSc.448-45A>G (n.448-45A>G)
n.2354-45A>G
n.1197-45A>G
c.595-45A>G (n.595-45A>G)
c.562-45A>G (n.562-45A>G)
c.535-45A>G (n.535-45A>G)
c.461+206A>G (n.461+206A>G)
c.507-45A>G (n.507-45A>G)
c.*86-45A>G (n.*86-45A>G)
n.830-45A>G
c.544-45A>G (n.544-45A>G)
n.1439-45A>G
c.613-45A>G (n.613-45A>G)
n.1058-45A>G
n.751-45A>G
c.559-324A>G (n.559-324A>G)
n.848-45A>G
n.543A>G
c.*508-45A>G (n.*508-45A>G)
n.901-45A>G
c.559-45A>G (n.559-45A>G)
gnomAD v4
11g.119092081C>ACA654222438HMBSc.448-44C>A (n.448-44C>A)
n.2354-44C>A
n.1197-44C>A
c.595-44C>A (n.595-44C>A)
c.562-44C>A (n.562-44C>A)
c.535-44C>A (n.535-44C>A)
c.461+207C>A (n.461+207C>A)
c.507-44C>A (n.507-44C>A)
c.*86-44C>A (n.*86-44C>A)
n.830-44C>A
c.544-44C>A (n.544-44C>A)
n.1439-44C>A
c.613-44C>A (n.613-44C>A)
n.1058-44C>A
n.751-44C>A
c.559-323C>A (n.559-323C>A)
n.848-44C>A
n.544C>A
c.*508-44C>A (n.*508-44C>A)
n.901-44C>A
c.559-44C>A (n.559-44C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.119092081C=CA2003790700HMBSc.448-44C= (n.448-44C=)
n.2354-44C=
n.1197-44C=
c.595-44C= (n.595-44C=)
c.562-44C= (n.562-44C=)
c.535-44C= (n.535-44C=)
c.461+207C= (n.461+207C=)
c.507-44C= (n.507-44C=)
c.*86-44C= (n.*86-44C=)
n.830-44C=
c.544-44C= (n.544-44C=)
n.1439-44C=
c.613-44C= (n.613-44C=)
n.1058-44C=
n.751-44C=
c.559-323C= (n.559-323C=)
n.848-44C=
n.544C=
c.*508-44C= (n.*508-44C=)
n.901-44C=
c.559-44C= (n.559-44C=)
11g.119092081C>TCA602168912HMBSc.448-44C>T (n.448-44C>T)
n.2354-44C>T
n.1197-44C>T
c.595-44C>T (n.595-44C>T)
c.562-44C>T (n.562-44C>T)
c.535-44C>T (n.535-44C>T)
c.461+207C>T (n.461+207C>T)
c.507-44C>T (n.507-44C>T)
c.*86-44C>T (n.*86-44C>T)
n.830-44C>T
c.544-44C>T (n.544-44C>T)
n.1439-44C>T
c.613-44C>T (n.613-44C>T)
n.1058-44C>T
n.751-44C>T
c.559-323C>T (n.559-323C>T)
n.848-44C>T
n.544C>T
c.*508-44C>T (n.*508-44C>T)
n.901-44C>T
c.559-44C>T (n.559-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092082A=CA2003790704HMBSc.448-43A= (n.448-43A=)
n.2354-43A=
n.1197-43A=
c.595-43A= (n.595-43A=)
c.562-43A= (n.562-43A=)
c.535-43A= (n.535-43A=)
c.461+208A= (n.461+208A=)
c.507-43A= (n.507-43A=)
c.*86-43A= (n.*86-43A=)
n.830-43A=
c.544-43A= (n.544-43A=)
n.1439-43A=
c.613-43A= (n.613-43A=)
n.1058-43A=
n.751-43A=
c.559-322A= (n.559-322A=)
n.848-43A=
n.545A=
c.*508-43A= (n.*508-43A=)
n.901-43A=
c.559-43A= (n.559-43A=)
11g.119092082A>CCA2616354647HMBSc.448-43A>C (n.448-43A>C)
n.2354-43A>C
n.1197-43A>C
c.595-43A>C (n.595-43A>C)
c.562-43A>C (n.562-43A>C)
c.535-43A>C (n.535-43A>C)
c.461+208A>C (n.461+208A>C)
c.507-43A>C (n.507-43A>C)
c.*86-43A>C (n.*86-43A>C)
n.830-43A>C
c.544-43A>C (n.544-43A>C)
n.1439-43A>C
c.613-43A>C (n.613-43A>C)
n.1058-43A>C
n.751-43A>C
c.559-322A>C (n.559-322A>C)
n.848-43A>C
n.545A>C
c.*508-43A>C (n.*508-43A>C)
n.901-43A>C
c.559-43A>C (n.559-43A>C)
gnomAD v4
11g.119092082A>GCA2003790703HMBSc.448-43A>G (n.448-43A>G)
n.2354-43A>G
n.1197-43A>G
c.595-43A>G (n.595-43A>G)
c.562-43A>G (n.562-43A>G)
c.535-43A>G (n.535-43A>G)
c.461+208A>G (n.461+208A>G)
c.507-43A>G (n.507-43A>G)
c.*86-43A>G (n.*86-43A>G)
n.830-43A>G
c.544-43A>G (n.544-43A>G)
n.1439-43A>G
c.613-43A>G (n.613-43A>G)
n.1058-43A>G
n.751-43A>G
c.559-322A>G (n.559-322A>G)
n.848-43A>G
n.545A>G
c.*508-43A>G (n.*508-43A>G)
n.901-43A>G
c.559-43A>G (n.559-43A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092082_119092083delinsACCA2003790705HMBSc.448-43_448-42delinsAC (n.448-43_448-42delinsAC)
n.2354-43_2354-42delinsAC
n.1197-43_1197-42delinsAC
c.595-43_595-42delinsAC (n.595-43_595-42delinsAC)
c.562-43_562-42delinsAC (n.562-43_562-42delinsAC)
c.535-43_535-42delinsAC (n.535-43_535-42delinsAC)
c.461+208_461+209delinsAC (n.461+208_461+209delinsAC)
c.507-43_507-42delinsAC (n.507-43_507-42delinsAC)
c.*86-43_*86-42delinsAC (n.*86-43_*86-42delinsAC)
n.830-43_830-42delinsAC
c.544-43_544-42delinsAC (n.544-43_544-42delinsAC)
n.1439-43_1439-42delinsAC
c.613-43_613-42delinsAC (n.613-43_613-42delinsAC)
n.1058-43_1058-42delinsAC
n.751-43_751-42delinsAC
c.559-322_559-321delinsAC (n.559-322_559-321delinsAC)
n.848-43_848-42delinsAC
n.545_546delinsAC
c.*508-43_*508-42delinsAC (n.*508-43_*508-42delinsAC)
n.901-43_901-42delinsAC
c.559-43_559-42delinsAC (n.559-43_559-42delinsAC)
11g.119092083C>ACA6314101HMBSc.448-42C>A (n.448-42C>A)
n.2354-42C>A
n.1197-42C>A
c.595-42C>A (n.595-42C>A)
c.562-42C>A (n.562-42C>A)
c.535-42C>A (n.535-42C>A)
c.461+209C>A (n.461+209C>A)
c.507-42C>A (n.507-42C>A)
c.*86-42C>A (n.*86-42C>A)
n.830-42C>A
c.544-42C>A (n.544-42C>A)
n.1439-42C>A
c.613-42C>A (n.613-42C>A)
n.1058-42C>A
n.751-42C>A
c.559-321C>A (n.559-321C>A)
n.848-42C>A
n.546C>A
c.*508-42C>A (n.*508-42C>A)
n.901-42C>A
c.559-42C>A (n.559-42C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092083C=CA2003790710HMBSc.448-42C= (n.448-42C=)
n.2354-42C=
n.1197-42C=
c.595-42C= (n.595-42C=)
c.562-42C= (n.562-42C=)
c.535-42C= (n.535-42C=)
c.461+209C= (n.461+209C=)
c.507-42C= (n.507-42C=)
c.*86-42C= (n.*86-42C=)
n.830-42C=
c.544-42C= (n.544-42C=)
n.1439-42C=
c.613-42C= (n.613-42C=)
n.1058-42C=
n.751-42C=
c.559-321C= (n.559-321C=)
n.848-42C=
n.546C=
c.*508-42C= (n.*508-42C=)
n.901-42C=
c.559-42C= (n.559-42C=)
11g.119092083C>GCA229595900HMBSc.448-42C>G (n.448-42C>G)
n.2354-42C>G
n.1197-42C>G
c.595-42C>G (n.595-42C>G)
c.562-42C>G (n.562-42C>G)
c.535-42C>G (n.535-42C>G)
c.461+209C>G (n.461+209C>G)
c.507-42C>G (n.507-42C>G)
c.*86-42C>G (n.*86-42C>G)
n.830-42C>G
c.544-42C>G (n.544-42C>G)
n.1439-42C>G
c.613-42C>G (n.613-42C>G)
n.1058-42C>G
n.751-42C>G
c.559-321C>G (n.559-321C>G)
n.848-42C>G
n.546C>G
c.*508-42C>G (n.*508-42C>G)
n.901-42C>G
c.559-42C>G (n.559-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092083C>TCA6314100HMBSc.448-42C>T (n.448-42C>T)
n.2354-42C>T
n.1197-42C>T
c.595-42C>T (n.595-42C>T)
c.562-42C>T (n.562-42C>T)
c.535-42C>T (n.535-42C>T)
c.461+209C>T (n.461+209C>T)
c.507-42C>T (n.507-42C>T)
c.*86-42C>T (n.*86-42C>T)
n.830-42C>T
c.544-42C>T (n.544-42C>T)
n.1439-42C>T
c.613-42C>T (n.613-42C>T)
n.1058-42C>T
n.751-42C>T
c.559-321C>T (n.559-321C>T)
n.848-42C>T
n.546C>T
c.*508-42C>T (n.*508-42C>T)
n.901-42C>T
c.559-42C>T (n.559-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092087dupCA2616354649HMBSc.448-38dup (n.448-38dup)
n.2354-38dup
n.1197-38dup
c.595-38dup (n.595-38dup)
c.562-38dup (n.562-38dup)
c.535-38dup (n.535-38dup)
c.461+213dup (n.461+213dup)
c.507-38dup (n.507-38dup)
c.*86-38dup (n.*86-38dup)
n.830-38dup
c.544-38dup (n.544-38dup)
n.1439-38dup
c.613-38dup (n.613-38dup)
n.1058-38dup
n.751-38dup
c.559-317dup (n.559-317dup)
n.848-38dup
n.550dup
c.*508-38dup (n.*508-38dup)
n.901-38dup
c.559-38dup (n.559-38dup)
gnomAD v4
11g.119092087delCA672377385HMBSc.448-38del (n.448-38del)
n.2354-38del
n.1197-38del
c.595-38del (n.595-38del)
c.562-38del (n.562-38del)
c.535-38del (n.535-38del)
c.461+213del (n.461+213del)
c.507-38del (n.507-38del)
c.*86-38del (n.*86-38del)
n.830-38del
c.544-38del (n.544-38del)
n.1439-38del
c.613-38del (n.613-38del)
n.1058-38del
n.751-38del
c.559-317del (n.559-317del)
n.848-38del
n.550del
c.*508-38del (n.*508-38del)
n.901-38del
c.559-38del (n.559-38del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092084C>ACA2616354651HMBSc.448-41C>A (n.448-41C>A)
n.2354-41C>A
n.1197-41C>A
c.595-41C>A (n.595-41C>A)
c.562-41C>A (n.562-41C>A)
c.535-41C>A (n.535-41C>A)
c.461+210C>A (n.461+210C>A)
c.507-41C>A (n.507-41C>A)
c.*86-41C>A (n.*86-41C>A)
n.830-41C>A
c.544-41C>A (n.544-41C>A)
n.1439-41C>A
c.613-41C>A (n.613-41C>A)
n.1058-41C>A
n.751-41C>A
c.559-320C>A (n.559-320C>A)
n.848-41C>A
n.547C>A
c.*508-41C>A (n.*508-41C>A)
n.901-41C>A
c.559-41C>A (n.559-41C>A)
gnomAD v4
11g.119092084C=CA2003790714HMBSc.448-41C= (n.448-41C=)
n.2354-41C=
n.1197-41C=
c.595-41C= (n.595-41C=)
c.562-41C= (n.562-41C=)
c.535-41C= (n.535-41C=)
c.461+210C= (n.461+210C=)
c.507-41C= (n.507-41C=)
c.*86-41C= (n.*86-41C=)
n.830-41C=
c.544-41C= (n.544-41C=)
n.1439-41C=
c.613-41C= (n.613-41C=)
n.1058-41C=
n.751-41C=
c.559-320C= (n.559-320C=)
n.848-41C=
n.547C=
c.*508-41C= (n.*508-41C=)
n.901-41C=
c.559-41C= (n.559-41C=)
11g.119092084C>TCA6314102HMBSc.448-41C>T (n.448-41C>T)
n.2354-41C>T
n.1197-41C>T
c.595-41C>T (n.595-41C>T)
c.562-41C>T (n.562-41C>T)
c.535-41C>T (n.535-41C>T)
c.461+210C>T (n.461+210C>T)
c.507-41C>T (n.507-41C>T)
c.*86-41C>T (n.*86-41C>T)
n.830-41C>T
c.544-41C>T (n.544-41C>T)
n.1439-41C>T
c.613-41C>T (n.613-41C>T)
n.1058-41C>T
n.751-41C>T
c.559-320C>T (n.559-320C>T)
n.848-41C>T
n.547C>T
c.*508-41C>T (n.*508-41C>T)
n.901-41C>T
c.559-41C>T (n.559-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092085C>ACA2616354652HMBSc.448-40C>A (n.448-40C>A)
n.2354-40C>A
n.1197-40C>A
c.595-40C>A (n.595-40C>A)
c.562-40C>A (n.562-40C>A)
c.535-40C>A (n.535-40C>A)
c.461+211C>A (n.461+211C>A)
c.507-40C>A (n.507-40C>A)
c.*86-40C>A (n.*86-40C>A)
n.830-40C>A
c.544-40C>A (n.544-40C>A)
n.1439-40C>A
c.613-40C>A (n.613-40C>A)
n.1058-40C>A
n.751-40C>A
c.559-319C>A (n.559-319C>A)
n.848-40C>A
n.548C>A
c.*508-40C>A (n.*508-40C>A)
n.901-40C>A
c.559-40C>A (n.559-40C>A)
gnomAD v4
11g.119092085C=CA2003790718HMBSc.448-40C= (n.448-40C=)
n.2354-40C=
n.1197-40C=
c.595-40C= (n.595-40C=)
c.562-40C= (n.562-40C=)
c.535-40C= (n.535-40C=)
c.461+211C= (n.461+211C=)
c.507-40C= (n.507-40C=)
c.*86-40C= (n.*86-40C=)
n.830-40C=
c.544-40C= (n.544-40C=)
n.1439-40C=
c.613-40C= (n.613-40C=)
n.1058-40C=
n.751-40C=
c.559-319C= (n.559-319C=)
n.848-40C=
n.548C=
c.*508-40C= (n.*508-40C=)
n.901-40C=
c.559-40C= (n.559-40C=)
11g.119092085C>TCA6314103HMBSc.448-40C>T (n.448-40C>T)
n.2354-40C>T
n.1197-40C>T
c.595-40C>T (n.595-40C>T)
c.562-40C>T (n.562-40C>T)
c.535-40C>T (n.535-40C>T)
c.461+211C>T (n.461+211C>T)
c.507-40C>T (n.507-40C>T)
c.*86-40C>T (n.*86-40C>T)
n.830-40C>T
c.544-40C>T (n.544-40C>T)
n.1439-40C>T
c.613-40C>T (n.613-40C>T)
n.1058-40C>T
n.751-40C>T
c.559-319C>T (n.559-319C>T)
n.848-40C>T
n.548C>T
c.*508-40C>T (n.*508-40C>T)
n.901-40C>T
c.559-40C>T (n.559-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092086C>ACA2616354653HMBSc.448-39C>A (n.448-39C>A)
n.2354-39C>A
n.1197-39C>A
c.595-39C>A (n.595-39C>A)
c.562-39C>A (n.562-39C>A)
c.535-39C>A (n.535-39C>A)
c.461+212C>A (n.461+212C>A)
c.507-39C>A (n.507-39C>A)
c.*86-39C>A (n.*86-39C>A)
n.830-39C>A
c.544-39C>A (n.544-39C>A)
n.1439-39C>A
c.613-39C>A (n.613-39C>A)
n.1058-39C>A
n.751-39C>A
c.559-318C>A (n.559-318C>A)
n.848-39C>A
n.549C>A
c.*508-39C>A (n.*508-39C>A)
n.901-39C>A
c.559-39C>A (n.559-39C>A)
gnomAD v4
11g.119092086C=CA2003790719HMBSc.448-39C= (n.448-39C=)
n.2354-39C=
n.1197-39C=
c.595-39C= (n.595-39C=)
c.562-39C= (n.562-39C=)
c.535-39C= (n.535-39C=)
c.461+212C= (n.461+212C=)
c.507-39C= (n.507-39C=)
c.*86-39C= (n.*86-39C=)
n.830-39C=
c.544-39C= (n.544-39C=)
n.1439-39C=
c.613-39C= (n.613-39C=)
n.1058-39C=
n.751-39C=
c.559-318C= (n.559-318C=)
n.848-39C=
n.549C=
c.*508-39C= (n.*508-39C=)
n.901-39C=
c.559-39C= (n.559-39C=)
11g.119092086C>GCA2003790720HMBSc.448-39C>G (n.448-39C>G)
n.2354-39C>G
n.1197-39C>G
c.595-39C>G (n.595-39C>G)
c.562-39C>G (n.562-39C>G)
c.535-39C>G (n.535-39C>G)
c.461+212C>G (n.461+212C>G)
c.507-39C>G (n.507-39C>G)
c.*86-39C>G (n.*86-39C>G)
n.830-39C>G
c.544-39C>G (n.544-39C>G)
n.1439-39C>G
c.613-39C>G (n.613-39C>G)
n.1058-39C>G
n.751-39C>G
c.559-318C>G (n.559-318C>G)
n.848-39C>G
n.549C>G
c.*508-39C>G (n.*508-39C>G)
n.901-39C>G
c.559-39C>G (n.559-39C>G)
dbSNP
11g.119092086C>TCA913659115HMBSc.448-39C>T (n.448-39C>T)
n.2354-39C>T
n.1197-39C>T
c.595-39C>T (n.595-39C>T)
c.562-39C>T (n.562-39C>T)
c.535-39C>T (n.535-39C>T)
c.461+212C>T (n.461+212C>T)
c.507-39C>T (n.507-39C>T)
c.*86-39C>T (n.*86-39C>T)
n.830-39C>T
c.544-39C>T (n.544-39C>T)
n.1439-39C>T
c.613-39C>T (n.613-39C>T)
n.1058-39C>T
n.751-39C>T
c.559-318C>T (n.559-318C>T)
n.848-39C>T
n.549C>T
c.*508-39C>T (n.*508-39C>T)
n.901-39C>T
c.559-39C>T (n.559-39C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092087C>ACA2575084936HMBSc.448-38C>A (n.448-38C>A)
n.2354-38C>A
n.1197-38C>A
c.595-38C>A (n.595-38C>A)
c.562-38C>A (n.562-38C>A)
c.535-38C>A (n.535-38C>A)
c.461+213C>A (n.461+213C>A)
c.507-38C>A (n.507-38C>A)
c.*86-38C>A (n.*86-38C>A)
n.830-38C>A
c.544-38C>A (n.544-38C>A)
n.1439-38C>A
c.613-38C>A (n.613-38C>A)
n.1058-38C>A
n.751-38C>A
c.559-317C>A (n.559-317C>A)
n.848-38C>A
n.550C>A
c.*508-38C>A (n.*508-38C>A)
n.901-38C>A
c.559-38C>A (n.559-38C>A)
gnomAD v4
11g.119092087C=CA2003790721HMBSc.448-38C= (n.448-38C=)
n.2354-38C=
n.1197-38C=
c.595-38C= (n.595-38C=)
c.562-38C= (n.562-38C=)
c.535-38C= (n.535-38C=)
c.461+213C= (n.461+213C=)
c.507-38C= (n.507-38C=)
c.*86-38C= (n.*86-38C=)
n.830-38C=
c.544-38C= (n.544-38C=)
n.1439-38C=
c.613-38C= (n.613-38C=)
n.1058-38C=
n.751-38C=
c.559-317C= (n.559-317C=)
n.848-38C=
n.550C=
c.*508-38C= (n.*508-38C=)
n.901-38C=
c.559-38C= (n.559-38C=)
11g.119092087C>GCA6314105HMBSc.448-38C>G (n.448-38C>G)
n.2354-38C>G
n.1197-38C>G
c.595-38C>G (n.595-38C>G)
c.562-38C>G (n.562-38C>G)
c.535-38C>G (n.535-38C>G)
c.461+213C>G (n.461+213C>G)
c.507-38C>G (n.507-38C>G)
c.*86-38C>G (n.*86-38C>G)
n.830-38C>G
c.544-38C>G (n.544-38C>G)
n.1439-38C>G
c.613-38C>G (n.613-38C>G)
n.1058-38C>G
n.751-38C>G
c.559-317C>G (n.559-317C>G)
n.848-38C>G
n.550C>G
c.*508-38C>G (n.*508-38C>G)
n.901-38C>G
c.559-38C>G (n.559-38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092087C>TCA6314104HMBSc.448-38C>T (n.448-38C>T)
n.2354-38C>T
n.1197-38C>T
c.595-38C>T (n.595-38C>T)
c.562-38C>T (n.562-38C>T)
c.535-38C>T (n.535-38C>T)
c.461+213C>T (n.461+213C>T)
c.507-38C>T (n.507-38C>T)
c.*86-38C>T (n.*86-38C>T)
n.830-38C>T
c.544-38C>T (n.544-38C>T)
n.1439-38C>T
c.613-38C>T (n.613-38C>T)
n.1058-38C>T
n.751-38C>T
c.559-317C>T (n.559-317C>T)
n.848-38C>T
n.550C>T
c.*508-38C>T (n.*508-38C>T)
n.901-38C>T
c.559-38C>T (n.559-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092088G>ACA6314106HMBSc.448-37G>A (n.448-37G>A)
n.2354-37G>A
n.1197-37G>A
c.595-37G>A (n.595-37G>A)
c.562-37G>A (n.562-37G>A)
c.535-37G>A (n.535-37G>A)
c.461+214G>A (n.461+214G>A)
c.507-37G>A (n.507-37G>A)
c.*86-37G>A (n.*86-37G>A)
n.830-37G>A
c.544-37G>A (n.544-37G>A)
n.1439-37G>A
c.613-37G>A (n.613-37G>A)
n.1058-37G>A
n.751-37G>A
c.559-316G>A (n.559-316G>A)
n.848-37G>A
n.551G>A
c.*508-37G>A (n.*508-37G>A)
n.901-37G>A
c.559-37G>A (n.559-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092088G=CA2003790727HMBSc.448-37G= (n.448-37G=)
n.2354-37G=
n.1197-37G=
c.595-37G= (n.595-37G=)
c.562-37G= (n.562-37G=)
c.535-37G= (n.535-37G=)
c.461+214G= (n.461+214G=)
c.507-37G= (n.507-37G=)
c.*86-37G= (n.*86-37G=)
n.830-37G=
c.544-37G= (n.544-37G=)
n.1439-37G=
c.613-37G= (n.613-37G=)
n.1058-37G=
n.751-37G=
c.559-316G= (n.559-316G=)
n.848-37G=
n.551G=
c.*508-37G= (n.*508-37G=)
n.901-37G=
c.559-37G= (n.559-37G=)
11g.119092090G>ACA6314107HMBSc.448-35G>A (n.448-35G>A)
n.2354-35G>A
n.1197-35G>A
c.595-35G>A (n.595-35G>A)
c.562-35G>A (n.562-35G>A)
c.535-35G>A (n.535-35G>A)
c.461+216G>A (n.461+216G>A)
c.507-35G>A (n.507-35G>A)
c.*86-35G>A (n.*86-35G>A)
n.830-35G>A
c.544-35G>A (n.544-35G>A)
n.1439-35G>A
c.613-35G>A (n.613-35G>A)
n.1058-35G>A
n.751-35G>A
c.559-314G>A (n.559-314G>A)
n.848-35G>A
n.553G>A
c.*508-35G>A (n.*508-35G>A)
n.901-35G>A
c.559-35G>A (n.559-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092090G>CCA2793833064HMBSc.448-35G>C (n.448-35G>C)
n.2354-35G>C
n.1197-35G>C
c.595-35G>C (n.595-35G>C)
c.562-35G>C (n.562-35G>C)
c.535-35G>C (n.535-35G>C)
c.461+216G>C (n.461+216G>C)
c.507-35G>C (n.507-35G>C)
c.*86-35G>C (n.*86-35G>C)
n.830-35G>C
c.544-35G>C (n.544-35G>C)
n.1439-35G>C
c.613-35G>C (n.613-35G>C)
n.1058-35G>C
n.751-35G>C
c.559-314G>C (n.559-314G>C)
n.848-35G>C
n.553G>C
c.*508-35G>C (n.*508-35G>C)
n.901-35G>C
c.559-35G>C (n.559-35G>C)
11g.119092090G=CA2003790730HMBSc.448-35G= (n.448-35G=)
n.2354-35G=
n.1197-35G=
c.595-35G= (n.595-35G=)
c.562-35G= (n.562-35G=)
c.535-35G= (n.535-35G=)
c.461+216G= (n.461+216G=)
c.507-35G= (n.507-35G=)
c.*86-35G= (n.*86-35G=)
n.830-35G=
c.544-35G= (n.544-35G=)
n.1439-35G=
c.613-35G= (n.613-35G=)
n.1058-35G=
n.751-35G=
c.559-314G= (n.559-314G=)
n.848-35G=
n.553G=
c.*508-35G= (n.*508-35G=)
n.901-35G=
c.559-35G= (n.559-35G=)
11g.119092091T>CCA229595924HMBSc.448-34T>C (n.448-34T>C)
n.2354-34T>C
n.1197-34T>C
c.595-34T>C (n.595-34T>C)
c.562-34T>C (n.562-34T>C)
c.535-34T>C (n.535-34T>C)
c.461+217T>C (n.461+217T>C)
c.507-34T>C (n.507-34T>C)
c.*86-34T>C (n.*86-34T>C)
n.830-34T>C
c.544-34T>C (n.544-34T>C)
n.1439-34T>C
c.613-34T>C (n.613-34T>C)
n.1058-34T>C
n.751-34T>C
c.559-313T>C (n.559-313T>C)
n.848-34T>C
n.554T>C
c.*508-34T>C (n.*508-34T>C)
n.901-34T>C
c.559-34T>C (n.559-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092091T=CA2003790734HMBSc.448-34T= (n.448-34T=)
n.2354-34T=
n.1197-34T=
c.595-34T= (n.595-34T=)
c.562-34T= (n.562-34T=)
c.535-34T= (n.535-34T=)
c.461+217T= (n.461+217T=)
c.507-34T= (n.507-34T=)
c.*86-34T= (n.*86-34T=)
n.830-34T=
c.544-34T= (n.544-34T=)
n.1439-34T=
c.613-34T= (n.613-34T=)
n.1058-34T=
n.751-34T=
c.559-313T= (n.559-313T=)
n.848-34T=
n.554T=
c.*508-34T= (n.*508-34T=)
n.901-34T=
c.559-34T= (n.559-34T=)
11g.119092092C>ACA2616354655HMBSc.448-33C>A (n.448-33C>A)
n.2354-33C>A
n.1197-33C>A
c.595-33C>A (n.595-33C>A)
c.562-33C>A (n.562-33C>A)
c.535-33C>A (n.535-33C>A)
c.461+218C>A (n.461+218C>A)
c.507-33C>A (n.507-33C>A)
c.*86-33C>A (n.*86-33C>A)
n.830-33C>A
c.544-33C>A (n.544-33C>A)
n.1439-33C>A
c.613-33C>A (n.613-33C>A)
n.1058-33C>A
n.751-33C>A
c.559-312C>A (n.559-312C>A)
n.848-33C>A
n.555C>A
c.*508-33C>A (n.*508-33C>A)
n.901-33C>A
c.559-33C>A (n.559-33C>A)
gnomAD v4
11g.119092092C=CA2003790737HMBSc.448-33C= (n.448-33C=)
n.2354-33C=
n.1197-33C=
c.595-33C= (n.595-33C=)
c.562-33C= (n.562-33C=)
c.535-33C= (n.535-33C=)
c.461+218C= (n.461+218C=)
c.507-33C= (n.507-33C=)
c.*86-33C= (n.*86-33C=)
n.830-33C=
c.544-33C= (n.544-33C=)
n.1439-33C=
c.613-33C= (n.613-33C=)
n.1058-33C=
n.751-33C=
c.559-312C= (n.559-312C=)
n.848-33C=
n.555C=
c.*508-33C= (n.*508-33C=)
n.901-33C=
c.559-33C= (n.559-33C=)
11g.119092092C>TCA672377399HMBSc.448-33C>T (n.448-33C>T)
n.2354-33C>T
n.1197-33C>T
c.595-33C>T (n.595-33C>T)
c.562-33C>T (n.562-33C>T)
c.535-33C>T (n.535-33C>T)
c.461+218C>T (n.461+218C>T)
c.507-33C>T (n.507-33C>T)
c.*86-33C>T (n.*86-33C>T)
n.830-33C>T
c.544-33C>T (n.544-33C>T)
n.1439-33C>T
c.613-33C>T (n.613-33C>T)
n.1058-33C>T
n.751-33C>T
c.559-312C>T (n.559-312C>T)
n.848-33C>T
n.555C>T
c.*508-33C>T (n.*508-33C>T)
n.901-33C>T
c.559-33C>T (n.559-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092093C>ACA2616354656HMBSc.448-32C>A (n.448-32C>A)
n.2354-32C>A
n.1197-32C>A
c.595-32C>A (n.595-32C>A)
c.562-32C>A (n.562-32C>A)
c.535-32C>A (n.535-32C>A)
c.461+219C>A (n.461+219C>A)
c.507-32C>A (n.507-32C>A)
c.*86-32C>A (n.*86-32C>A)
n.830-32C>A
c.544-32C>A (n.544-32C>A)
n.1439-32C>A
c.613-32C>A (n.613-32C>A)
n.1058-32C>A
n.751-32C>A
c.559-311C>A (n.559-311C>A)
n.848-32C>A
n.556C>A
c.*508-32C>A (n.*508-32C>A)
n.901-32C>A
c.559-32C>A (n.559-32C>A)
gnomAD v4
11g.119092093C=CA2003790738HMBSc.448-32C= (n.448-32C=)
n.2354-32C=
n.1197-32C=
c.595-32C= (n.595-32C=)
c.562-32C= (n.562-32C=)
c.535-32C= (n.535-32C=)
c.461+219C= (n.461+219C=)
c.507-32C= (n.507-32C=)
c.*86-32C= (n.*86-32C=)
n.830-32C=
c.544-32C= (n.544-32C=)
n.1439-32C=
c.613-32C= (n.613-32C=)
n.1058-32C=
n.751-32C=
c.559-311C= (n.559-311C=)
n.848-32C=
n.556C=
c.*508-32C= (n.*508-32C=)
n.901-32C=
c.559-32C= (n.559-32C=)
11g.119092093C>TCA6314108HMBSc.448-32C>T (n.448-32C>T)
n.2354-32C>T
n.1197-32C>T
c.595-32C>T (n.595-32C>T)
c.562-32C>T (n.562-32C>T)
c.535-32C>T (n.535-32C>T)
c.461+219C>T (n.461+219C>T)
c.507-32C>T (n.507-32C>T)
c.*86-32C>T (n.*86-32C>T)
n.830-32C>T
c.544-32C>T (n.544-32C>T)
n.1439-32C>T
c.613-32C>T (n.613-32C>T)
n.1058-32C>T
n.751-32C>T
c.559-311C>T (n.559-311C>T)
n.848-32C>T
n.556C>T
c.*508-32C>T (n.*508-32C>T)
n.901-32C>T
c.559-32C>T (n.559-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092094A=CA2003790741HMBSc.448-31A= (n.448-31A=)
n.2354-31A=
n.1197-31A=
c.595-31A= (n.595-31A=)
c.562-31A= (n.562-31A=)
c.535-31A= (n.535-31A=)
c.461+220A= (n.461+220A=)
c.507-31A= (n.507-31A=)
c.*86-31A= (n.*86-31A=)
n.830-31A=
c.544-31A= (n.544-31A=)
n.1439-31A=
c.613-31A= (n.613-31A=)
n.1058-31A=
n.751-31A=
c.559-310A= (n.559-310A=)
n.848-31A=
n.557A=
c.*508-31A= (n.*508-31A=)
n.901-31A=
c.559-31A= (n.559-31A=)
11g.119092094A>CCA672377403HMBSc.448-31A>C (n.448-31A>C)
n.2354-31A>C
n.1197-31A>C
c.595-31A>C (n.595-31A>C)
c.562-31A>C (n.562-31A>C)
c.535-31A>C (n.535-31A>C)
c.461+220A>C (n.461+220A>C)
c.507-31A>C (n.507-31A>C)
c.*86-31A>C (n.*86-31A>C)
n.830-31A>C
c.544-31A>C (n.544-31A>C)
n.1439-31A>C
c.613-31A>C (n.613-31A>C)
n.1058-31A>C
n.751-31A>C
c.559-310A>C (n.559-310A>C)
n.848-31A>C
n.557A>C
c.*508-31A>C (n.*508-31A>C)
n.901-31A>C
c.559-31A>C (n.559-31A>C)
dbSNP
11g.119092094A>GCA6314109HMBSc.448-31A>G (n.448-31A>G)
n.2354-31A>G
n.1197-31A>G
c.595-31A>G (n.595-31A>G)
c.562-31A>G (n.562-31A>G)
c.535-31A>G (n.535-31A>G)
c.461+220A>G (n.461+220A>G)
c.507-31A>G (n.507-31A>G)
c.*86-31A>G (n.*86-31A>G)
n.830-31A>G
c.544-31A>G (n.544-31A>G)
n.1439-31A>G
c.613-31A>G (n.613-31A>G)
n.1058-31A>G
n.751-31A>G
c.559-310A>G (n.559-310A>G)
n.848-31A>G
n.557A>G
c.*508-31A>G (n.*508-31A>G)
n.901-31A>G
c.559-31A>G (n.559-31A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092094A>TCA2581055838HMBSc.448-31A>T (n.448-31A>T)
n.2354-31A>T
n.1197-31A>T
c.595-31A>T (n.595-31A>T)
c.562-31A>T (n.562-31A>T)
c.535-31A>T (n.535-31A>T)
c.461+220A>T (n.461+220A>T)
c.507-31A>T (n.507-31A>T)
c.*86-31A>T (n.*86-31A>T)
n.830-31A>T
c.544-31A>T (n.544-31A>T)
n.1439-31A>T
c.613-31A>T (n.613-31A>T)
n.1058-31A>T
n.751-31A>T
c.559-310A>T (n.559-310A>T)
n.848-31A>T
n.557A>T
c.*508-31A>T (n.*508-31A>T)
n.901-31A>T
c.559-31A>T (n.559-31A>T)
11g.119092094_119092095delinsGTCA2573146995HMBSc.448-31_448-30delinsGT (n.448-31_448-30delinsGT)
n.2354-31_2354-30delinsGT
n.1197-31_1197-30delinsGT
c.595-31_595-30delinsGT (n.595-31_595-30delinsGT)
c.562-31_562-30delinsGT (n.562-31_562-30delinsGT)
c.535-31_535-30delinsGT (n.535-31_535-30delinsGT)
c.461+220_461+221delinsGT (n.461+220_461+221delinsGT)
c.507-31_507-30delinsGT (n.507-31_507-30delinsGT)
c.*86-31_*86-30delinsGT (n.*86-31_*86-30delinsGT)
n.830-31_830-30delinsGT
c.544-31_544-30delinsGT (n.544-31_544-30delinsGT)
n.1439-31_1439-30delinsGT
c.613-31_613-30delinsGT (n.613-31_613-30delinsGT)
n.1058-31_1058-30delinsGT
n.751-31_751-30delinsGT
c.559-310_559-309delinsGT (n.559-310_559-309delinsGT)
n.848-31_848-30delinsGT
n.557_558delinsGT
c.*508-31_*508-30delinsGT (n.*508-31_*508-30delinsGT)
n.901-31_901-30delinsGT
c.559-31_559-30delinsGT (n.559-31_559-30delinsGT)
ClinVar
11g.119092095C=CA2003790749HMBSc.448-30C= (n.448-30C=)
n.2354-30C=
n.1197-30C=
c.595-30C= (n.595-30C=)
c.562-30C= (n.562-30C=)
c.535-30C= (n.535-30C=)
c.461+221C= (n.461+221C=)
c.507-30C= (n.507-30C=)
c.*86-30C= (n.*86-30C=)
n.830-30C=
c.544-30C= (n.544-30C=)
n.1439-30C=
c.613-30C= (n.613-30C=)
n.1058-30C=
n.751-30C=
c.559-309C= (n.559-309C=)
n.848-30C=
n.558C=
c.*508-30C= (n.*508-30C=)
n.901-30C=
c.559-30C= (n.559-30C=)
11g.119092095C>TCA6314110HMBSc.448-30C>T (n.448-30C>T)
n.2354-30C>T
n.1197-30C>T
c.595-30C>T (n.595-30C>T)
c.562-30C>T (n.562-30C>T)
c.535-30C>T (n.535-30C>T)
c.461+221C>T (n.461+221C>T)
c.507-30C>T (n.507-30C>T)
c.*86-30C>T (n.*86-30C>T)
n.830-30C>T
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
n.1439-30C>T
c.613-30C>T (n.613-30C>T)
n.1058-30C>T
n.751-30C>T
c.559-309C>T (n.559-309C>T)
n.848-30C>T
n.558C>T
c.*508-30C>T (n.*508-30C>T)
n.901-30C>T
c.559-30C>T (n.559-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092095_119092096insAGGGGTGGCA2616354657HMBSc.448-30_448-29insAGGGGTGG (n.448-30_448-29insAGGGGTGG)
n.2354-30_2354-29insAGGGGTGG
n.1197-30_1197-29insAGGGGTGG
c.595-30_595-29insAGGGGTGG (n.595-30_595-29insAGGGGTGG)
c.562-30_562-29insAGGGGTGG (n.562-30_562-29insAGGGGTGG)
c.535-30_535-29insAGGGGTGG (n.535-30_535-29insAGGGGTGG)
c.461+221_461+222insAGGGGTGG (n.461+221_461+222insAGGGGTGG)
c.507-30_507-29insAGGGGTGG (n.507-30_507-29insAGGGGTGG)
c.*86-30_*86-29insAGGGGTGG (n.*86-30_*86-29insAGGGGTGG)
n.830-30_830-29insAGGGGTGG
c.544-30_544-29insAGGGGTGG (n.544-30_544-29insAGGGGTGG)
n.1439-30_1439-29insAGGGGTGG
c.613-30_613-29insAGGGGTGG (n.613-30_613-29insAGGGGTGG)
n.1058-30_1058-29insAGGGGTGG
n.751-30_751-29insAGGGGTGG
c.559-309_559-308insAGGGGTGG (n.559-309_559-308insAGGGGTGG)
n.848-30_848-29insAGGGGTGG
n.558_559insAGGGGTGG
c.*508-30_*508-29insAGGGGTGG (n.*508-30_*508-29insAGGGGTGG)
n.901-30_901-29insAGGGGTGG
c.559-30_559-29insAGGGGTGG (n.559-30_559-29insAGGGGTGG)
gnomAD v4
11g.119092096C>ACA2616354658HMBSc.448-29C>A (n.448-29C>A)
n.2354-29C>A
n.1197-29C>A
c.595-29C>A (n.595-29C>A)
c.562-29C>A (n.562-29C>A)
c.535-29C>A (n.535-29C>A)
c.461+222C>A (n.461+222C>A)
c.507-29C>A (n.507-29C>A)
c.*86-29C>A (n.*86-29C>A)
n.830-29C>A
c.544-29C>A (n.544-29C>A)
n.1439-29C>A
c.613-29C>A (n.613-29C>A)
n.1058-29C>A
n.751-29C>A
c.559-308C>A (n.559-308C>A)
n.848-29C>A
n.559C>A
c.*508-29C>A (n.*508-29C>A)
n.901-29C>A
c.559-29C>A (n.559-29C>A)
gnomAD v4
11g.119092101delCA2616354659HMBSc.448-24del (n.448-24del)
n.2354-24del
n.1197-24del
c.595-24del (n.595-24del)
c.562-24del (n.562-24del)
c.535-24del (n.535-24del)
c.461+227del (n.461+227del)
c.507-24del (n.507-24del)
c.*86-24del (n.*86-24del)
n.830-24del
c.544-24del (n.544-24del)
n.1439-24del
c.613-24del (n.613-24del)
n.1058-24del
n.751-24del
c.559-303del (n.559-303del)
n.848-24del
n.564del
c.*508-24del (n.*508-24del)
n.901-24del
c.559-24del (n.559-24del)
gnomAD v4
11g.119092099T>CCA6314111HMBSc.448-26T>C (n.448-26T>C)
n.2354-26T>C
n.1197-26T>C
c.595-26T>C (n.595-26T>C)
c.562-26T>C (n.562-26T>C)
c.535-26T>C (n.535-26T>C)
c.461+225T>C (n.461+225T>C)
c.507-26T>C (n.507-26T>C)
c.*86-26T>C (n.*86-26T>C)
n.830-26T>C
c.544-26T>C (n.544-26T>C)
n.1439-26T>C
c.613-26T>C (n.613-26T>C)
n.1058-26T>C
n.751-26T>C
c.559-305T>C (n.559-305T>C)
n.848-26T>C
n.562T>C
c.*508-26T>C (n.*508-26T>C)
n.901-26T>C
c.559-26T>C (n.559-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092099T=CA2003790753HMBSc.448-26T= (n.448-26T=)
n.2354-26T=
n.1197-26T=
c.595-26T= (n.595-26T=)
c.562-26T= (n.562-26T=)
c.535-26T= (n.535-26T=)
c.461+225T= (n.461+225T=)
c.507-26T= (n.507-26T=)
c.*86-26T= (n.*86-26T=)
n.830-26T=
c.544-26T= (n.544-26T=)
n.1439-26T=
c.613-26T= (n.613-26T=)
n.1058-26T=
n.751-26T=
c.559-305T= (n.559-305T=)
n.848-26T=
n.562T=
c.*508-26T= (n.*508-26T=)
n.901-26T=
c.559-26T= (n.559-26T=)
11g.119092100T>ACA6314112HMBSc.448-25T>A (n.448-25T>A)
n.2354-25T>A
n.1197-25T>A
c.595-25T>A (n.595-25T>A)
c.562-25T>A (n.562-25T>A)
c.535-25T>A (n.535-25T>A)
c.461+226T>A (n.461+226T>A)
c.507-25T>A (n.507-25T>A)
c.*86-25T>A (n.*86-25T>A)
n.830-25T>A
c.544-25T>A (n.544-25T>A)
n.1439-25T>A
c.613-25T>A (n.613-25T>A)
n.1058-25T>A
n.751-25T>A
c.559-304T>A (n.559-304T>A)
n.848-25T>A
n.563T>A
c.*508-25T>A (n.*508-25T>A)
n.901-25T>A
c.559-25T>A (n.559-25T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092100T=CA2003790757HMBSc.448-25T= (n.448-25T=)
n.2354-25T=
n.1197-25T=
c.595-25T= (n.595-25T=)
c.562-25T= (n.562-25T=)
c.535-25T= (n.535-25T=)
c.461+226T= (n.461+226T=)
c.507-25T= (n.507-25T=)
c.*86-25T= (n.*86-25T=)
n.830-25T=
c.544-25T= (n.544-25T=)
n.1439-25T=
c.613-25T= (n.613-25T=)
n.1058-25T=
n.751-25T=
c.559-304T= (n.559-304T=)
n.848-25T=
n.563T=
c.*508-25T= (n.*508-25T=)
n.901-25T=
c.559-25T= (n.559-25T=)
11g.119092101T>CCA2575084937HMBSc.448-24T>C (n.448-24T>C)
n.2354-24T>C
n.1197-24T>C
c.595-24T>C (n.595-24T>C)
c.562-24T>C (n.562-24T>C)
c.535-24T>C (n.535-24T>C)
c.461+227T>C (n.461+227T>C)
c.507-24T>C (n.507-24T>C)
c.*86-24T>C (n.*86-24T>C)
n.830-24T>C
c.544-24T>C (n.544-24T>C)
n.1439-24T>C
c.613-24T>C (n.613-24T>C)
n.1058-24T>C
n.751-24T>C
c.559-303T>C (n.559-303T>C)
n.848-24T>C
n.564T>C
c.*508-24T>C (n.*508-24T>C)
n.901-24T>C
c.559-24T>C (n.559-24T>C)
gnomAD v4
11g.119092102G>ACA602168913HMBSc.448-23G>A (n.448-23G>A)
n.2354-23G>A
n.1197-23G>A
c.595-23G>A (n.595-23G>A)
c.562-23G>A (n.562-23G>A)
c.535-23G>A (n.535-23G>A)
c.461+228G>A (n.461+228G>A)
c.507-23G>A (n.507-23G>A)
c.*86-23G>A (n.*86-23G>A)
n.830-23G>A
c.544-23G>A (n.544-23G>A)
n.1439-23G>A
c.613-23G>A (n.613-23G>A)
n.1058-23G>A
n.751-23G>A
c.559-302G>A (n.559-302G>A)
n.848-23G>A
n.565G>A
c.*508-23G>A (n.*508-23G>A)
n.901-23G>A
c.559-23G>A (n.559-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092102G=CA2003790759HMBSc.448-23G= (n.448-23G=)
n.2354-23G=
n.1197-23G=
c.595-23G= (n.595-23G=)
c.562-23G= (n.562-23G=)
c.535-23G= (n.535-23G=)
c.461+228G= (n.461+228G=)
c.507-23G= (n.507-23G=)
c.*86-23G= (n.*86-23G=)
n.830-23G=
c.544-23G= (n.544-23G=)
n.1439-23G=
c.613-23G= (n.613-23G=)
n.1058-23G=
n.751-23G=
c.559-302G= (n.559-302G=)
n.848-23G=
n.565G=
c.*508-23G= (n.*508-23G=)
n.901-23G=
c.559-23G= (n.559-23G=)
11g.119092103A>CCA942780305HMBSc.448-22A>C (n.448-22A>C)
n.2354-22A>C
n.1197-22A>C
c.595-22A>C (n.595-22A>C)
c.562-22A>C (n.562-22A>C)
c.535-22A>C (n.535-22A>C)
c.461+229A>C (n.461+229A>C)
c.507-22A>C (n.507-22A>C)
c.*86-22A>C (n.*86-22A>C)
n.830-22A>C
c.544-22A>C (n.544-22A>C)
n.1439-22A>C
c.613-22A>C (n.613-22A>C)
n.1058-22A>C
n.751-22A>C
c.559-301A>C (n.559-301A>C)
n.848-22A>C
n.566A>C
c.*508-22A>C (n.*508-22A>C)
n.901-22A>C
c.559-22A>C (n.559-22A>C)

Number of alleles fetched