Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119091748_119091750del | CA2616354220 | HMBS | c.447+222_447+224del (n.447+222_447+224del) n.1684_1686del n.2353+222_2353+224del n.1196+222_1196+224del c.594+222_594+224del (n.594+222_594+224del) n.448-113_448-111del c.561+222_561+224del (n.561+222_561+224del) c.534+222_534+224del (n.534+222_534+224del) c.448-113_448-111del (n.448-113_448-111del) c.493-113_493-111del (n.493-113_493-111del) c.*86-377_*86-375del (n.*86-377_*86-375del) n.829+222_829+224del c.*207-113_*207-111del (n.*207-113_*207-111del) c.543+222_543+224del (n.543+222_543+224del) n.1438+222_1438+224del c.612+222_612+224del (n.612+222_612+224del) n.415-113_415-111del n.1057+222_1057+224del n.750+222_750+224del c.558+222_558+224del (n.558+222_558+224del) n.847+222_847+224del n.211_213del c.*507+222_*507+224del (n.*507+222_*507+224del) n.900+222_900+224del | gnomAD v4 |
11 | g.119091747T>C | CA2003790215 | HMBS | c.447+221T>C (n.447+221T>C) n.1683T>C n.2353+221T>C n.1196+221T>C c.594+221T>C (n.594+221T>C) n.448-114T>C c.561+221T>C (n.561+221T>C) c.534+221T>C (n.534+221T>C) c.448-114T>C (n.448-114T>C) c.493-114T>C (n.493-114T>C) c.*86-378T>C (n.*86-378T>C) n.829+221T>C c.*207-114T>C (n.*207-114T>C) c.543+221T>C (n.543+221T>C) n.1438+221T>C c.612+221T>C (n.612+221T>C) n.415-114T>C n.1057+221T>C n.750+221T>C c.558+221T>C (n.558+221T>C) n.847+221T>C n.210T>C c.*507+221T>C (n.*507+221T>C) n.900+221T>C | dbSNP |
11 | g.119091747T= | CA2003790214 | HMBS | c.447+221T= (n.447+221T=) n.1683T= n.2353+221T= n.1196+221T= c.594+221T= (n.594+221T=) n.448-114T= c.561+221T= (n.561+221T=) c.534+221T= (n.534+221T=) c.448-114T= (n.448-114T=) c.493-114T= (n.493-114T=) c.*86-378T= (n.*86-378T=) n.829+221T= c.*207-114T= (n.*207-114T=) c.543+221T= (n.543+221T=) n.1438+221T= c.612+221T= (n.612+221T=) n.415-114T= n.1057+221T= n.750+221T= c.558+221T= (n.558+221T=) n.847+221T= n.210T= c.*507+221T= (n.*507+221T=) n.900+221T= | |
11 | g.119091748G>A | CA229595657 | HMBS | c.447+222G>A (n.447+222G>A) n.1684G>A n.2353+222G>A n.1196+222G>A c.594+222G>A (n.594+222G>A) n.448-113G>A c.561+222G>A (n.561+222G>A) c.534+222G>A (n.534+222G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) c.493-113G>A (n.493-113G>A) c.*86-377G>A (n.*86-377G>A) n.829+222G>A c.*207-113G>A (n.*207-113G>A) c.543+222G>A (n.543+222G>A) n.1438+222G>A c.612+222G>A (n.612+222G>A) n.415-113G>A n.1057+222G>A n.750+222G>A c.558+222G>A (n.558+222G>A) n.847+222G>A n.211G>A c.*507+222G>A (n.*507+222G>A) n.900+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091748G= | CA2003790218 | HMBS | c.447+222G= (n.447+222G=) n.1684G= n.2353+222G= n.1196+222G= c.594+222G= (n.594+222G=) n.448-113G= c.561+222G= (n.561+222G=) c.534+222G= (n.534+222G=) c.448-113G= (n.448-113G=) c.493-113G= (n.493-113G=) c.*86-377G= (n.*86-377G=) n.829+222G= c.*207-113G= (n.*207-113G=) c.543+222G= (n.543+222G=) n.1438+222G= c.612+222G= (n.612+222G=) n.415-113G= n.1057+222G= n.750+222G= c.558+222G= (n.558+222G=) n.847+222G= n.211G= c.*507+222G= (n.*507+222G=) n.900+222G= | |
11 | g.119091749A= | CA2003790220 | HMBS | c.447+223A= (n.447+223A=) n.1685A= n.2353+223A= n.1196+223A= c.594+223A= (n.594+223A=) n.448-112A= c.561+223A= (n.561+223A=) c.534+223A= (n.534+223A=) c.448-112A= (n.448-112A=) c.493-112A= (n.493-112A=) c.*86-376A= (n.*86-376A=) n.829+223A= c.*207-112A= (n.*207-112A=) c.543+223A= (n.543+223A=) n.1438+223A= c.612+223A= (n.612+223A=) n.415-112A= n.1057+223A= n.750+223A= c.558+223A= (n.558+223A=) n.847+223A= n.212A= c.*507+223A= (n.*507+223A=) n.900+223A= | |
11 | g.119091749A>G | CA2616354223 | HMBS | c.447+223A>G (n.447+223A>G) n.1685A>G n.2353+223A>G n.1196+223A>G c.594+223A>G (n.594+223A>G) n.448-112A>G c.561+223A>G (n.561+223A>G) c.534+223A>G (n.534+223A>G) c.448-112A>G (n.448-112A>G) c.493-112A>G (n.493-112A>G) c.*86-376A>G (n.*86-376A>G) n.829+223A>G c.*207-112A>G (n.*207-112A>G) c.543+223A>G (n.543+223A>G) n.1438+223A>G c.612+223A>G (n.612+223A>G) n.415-112A>G n.1057+223A>G n.750+223A>G c.558+223A>G (n.558+223A>G) n.847+223A>G n.212A>G c.*507+223A>G (n.*507+223A>G) n.900+223A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091753dup | CA2003790222 | HMBS | c.447+227dup (n.447+227dup) n.1689dup n.2353+227dup n.1196+227dup c.594+227dup (n.594+227dup) n.448-108dup c.561+227dup (n.561+227dup) c.534+227dup (n.534+227dup) c.448-108dup (n.448-108dup) c.493-108dup (n.493-108dup) c.*86-372dup (n.*86-372dup) n.829+227dup c.*207-108dup (n.*207-108dup) c.543+227dup (n.543+227dup) n.1438+227dup c.612+227dup (n.612+227dup) n.415-108dup n.1057+227dup n.750+227dup c.558+227dup (n.558+227dup) n.847+227dup n.216dup c.*507+227dup (n.*507+227dup) n.900+227dup | dbSNP |
11 | g.119091752_119091753del | CA2616354224 | HMBS | c.447+226_447+227del (n.447+226_447+227del) n.1688_1689del n.2353+226_2353+227del n.1196+226_1196+227del c.594+226_594+227del (n.594+226_594+227del) n.448-109_448-108del c.561+226_561+227del (n.561+226_561+227del) c.534+226_534+227del (n.534+226_534+227del) c.448-109_448-108del (n.448-109_448-108del) c.493-109_493-108del (n.493-109_493-108del) c.*86-373_*86-372del (n.*86-373_*86-372del) n.829+226_829+227del c.*207-109_*207-108del (n.*207-109_*207-108del) c.543+226_543+227del (n.543+226_543+227del) n.1438+226_1438+227del c.612+226_612+227del (n.612+226_612+227del) n.415-109_415-108del n.1057+226_1057+227del n.750+226_750+227del c.558+226_558+227del (n.558+226_558+227del) n.847+226_847+227del n.215_216del c.*507+226_*507+227del (n.*507+226_*507+227del) n.900+226_900+227del | gnomAD v4 |
11 | g.119091754G>T | CA2616354225 | HMBS | c.447+228G>T (n.447+228G>T) n.1690G>T n.2353+228G>T n.1196+228G>T c.594+228G>T (n.594+228G>T) n.448-107G>T c.561+228G>T (n.561+228G>T) c.534+228G>T (n.534+228G>T) c.448-107G>T (n.448-107G>T) c.493-107G>T (n.493-107G>T) c.*86-371G>T (n.*86-371G>T) n.829+228G>T c.*207-107G>T (n.*207-107G>T) c.543+228G>T (n.543+228G>T) n.1438+228G>T c.612+228G>T (n.612+228G>T) n.415-107G>T n.1057+228G>T n.750+228G>T c.558+228G>T (n.558+228G>T) n.847+228G>T n.217G>T c.*507+228G>T (n.*507+228G>T) n.900+228G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091756C>A | CA2616354226 | HMBS | c.447+230C>A (n.447+230C>A) n.1692C>A n.2353+230C>A n.1196+230C>A c.594+230C>A (n.594+230C>A) n.448-105C>A c.561+230C>A (n.561+230C>A) c.534+230C>A (n.534+230C>A) c.448-105C>A (n.448-105C>A) c.493-105C>A (n.493-105C>A) c.*86-369C>A (n.*86-369C>A) n.829+230C>A c.*207-105C>A (n.*207-105C>A) c.543+230C>A (n.543+230C>A) n.1438+230C>A c.612+230C>A (n.612+230C>A) n.415-105C>A n.1057+230C>A n.750+230C>A c.558+230C>A (n.558+230C>A) n.847+230C>A n.219C>A c.*507+230C>A (n.*507+230C>A) n.900+230C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091756C>T | CA2616354227 | HMBS | c.447+230C>T (n.447+230C>T) n.1692C>T n.2353+230C>T n.1196+230C>T c.594+230C>T (n.594+230C>T) n.448-105C>T c.561+230C>T (n.561+230C>T) c.534+230C>T (n.534+230C>T) c.448-105C>T (n.448-105C>T) c.493-105C>T (n.493-105C>T) c.*86-369C>T (n.*86-369C>T) n.829+230C>T c.*207-105C>T (n.*207-105C>T) c.543+230C>T (n.543+230C>T) n.1438+230C>T c.612+230C>T (n.612+230C>T) n.415-105C>T n.1057+230C>T n.750+230C>T c.558+230C>T (n.558+230C>T) n.847+230C>T n.219C>T c.*507+230C>T (n.*507+230C>T) n.900+230C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091757C>A | CA2616354228 | HMBS | c.447+231C>A (n.447+231C>A) n.1693C>A n.2353+231C>A n.1196+231C>A c.594+231C>A (n.594+231C>A) n.448-104C>A c.561+231C>A (n.561+231C>A) c.534+231C>A (n.534+231C>A) c.448-104C>A (n.448-104C>A) c.493-104C>A (n.493-104C>A) c.*86-368C>A (n.*86-368C>A) n.829+231C>A c.*207-104C>A (n.*207-104C>A) c.543+231C>A (n.543+231C>A) n.1438+231C>A c.612+231C>A (n.612+231C>A) n.415-104C>A n.1057+231C>A n.750+231C>A c.558+231C>A (n.558+231C>A) n.847+231C>A n.220C>A c.*507+231C>A (n.*507+231C>A) n.900+231C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091757C>T | CA2537975177 | HMBS | c.447+231C>T (n.447+231C>T) n.1693C>T n.2353+231C>T n.1196+231C>T c.594+231C>T (n.594+231C>T) n.448-104C>T c.561+231C>T (n.561+231C>T) c.534+231C>T (n.534+231C>T) c.448-104C>T (n.448-104C>T) c.493-104C>T (n.493-104C>T) c.*86-368C>T (n.*86-368C>T) n.829+231C>T c.*207-104C>T (n.*207-104C>T) c.543+231C>T (n.543+231C>T) n.1438+231C>T c.612+231C>T (n.612+231C>T) n.415-104C>T n.1057+231C>T n.750+231C>T c.558+231C>T (n.558+231C>T) n.847+231C>T n.220C>T c.*507+231C>T (n.*507+231C>T) n.900+231C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091758A>G | CA2616354229 | HMBS | c.447+232A>G (n.447+232A>G) n.1694A>G n.2353+232A>G n.1196+232A>G c.594+232A>G (n.594+232A>G) n.448-103A>G c.561+232A>G (n.561+232A>G) c.534+232A>G (n.534+232A>G) c.448-103A>G (n.448-103A>G) c.493-103A>G (n.493-103A>G) c.*86-367A>G (n.*86-367A>G) n.829+232A>G c.*207-103A>G (n.*207-103A>G) c.543+232A>G (n.543+232A>G) n.1438+232A>G c.612+232A>G (n.612+232A>G) n.415-103A>G n.1057+232A>G n.750+232A>G c.558+232A>G (n.558+232A>G) n.847+232A>G n.221A>G c.*507+232A>G (n.*507+232A>G) n.900+232A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091759A>G | CA2564802851 | HMBS | c.447+233A>G (n.447+233A>G) n.1695A>G n.2353+233A>G n.1196+233A>G c.594+233A>G (n.594+233A>G) n.448-102A>G c.561+233A>G (n.561+233A>G) c.534+233A>G (n.534+233A>G) c.448-102A>G (n.448-102A>G) c.493-102A>G (n.493-102A>G) c.*86-366A>G (n.*86-366A>G) n.829+233A>G c.*207-102A>G (n.*207-102A>G) c.543+233A>G (n.543+233A>G) n.1438+233A>G c.612+233A>G (n.612+233A>G) n.415-102A>G n.1057+233A>G n.750+233A>G c.558+233A>G (n.558+233A>G) n.847+233A>G n.222A>G c.*507+233A>G (n.*507+233A>G) n.900+233A>G | |
11 | g.119091761T>G | CA229595663 | HMBS | c.447+235T>G (n.447+235T>G) n.1697T>G n.2353+235T>G n.1196+235T>G c.594+235T>G (n.594+235T>G) n.448-100T>G c.561+235T>G (n.561+235T>G) c.534+235T>G (n.534+235T>G) c.448-100T>G (n.448-100T>G) c.493-100T>G (n.493-100T>G) c.*86-364T>G (n.*86-364T>G) n.829+235T>G c.*207-100T>G (n.*207-100T>G) c.543+235T>G (n.543+235T>G) n.1438+235T>G c.612+235T>G (n.612+235T>G) n.415-100T>G n.1057+235T>G n.750+235T>G c.558+235T>G (n.558+235T>G) n.847+235T>G n.224T>G c.*507+235T>G (n.*507+235T>G) n.900+235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091761T= | CA2003790227 | HMBS | c.447+235T= (n.447+235T=) n.1697T= n.2353+235T= n.1196+235T= c.594+235T= (n.594+235T=) n.448-100T= c.561+235T= (n.561+235T=) c.534+235T= (n.534+235T=) c.448-100T= (n.448-100T=) c.493-100T= (n.493-100T=) c.*86-364T= (n.*86-364T=) n.829+235T= c.*207-100T= (n.*207-100T=) c.543+235T= (n.543+235T=) n.1438+235T= c.612+235T= (n.612+235T=) n.415-100T= n.1057+235T= n.750+235T= c.558+235T= (n.558+235T=) n.847+235T= n.224T= c.*507+235T= (n.*507+235T=) n.900+235T= | |
11 | g.119091762A>G | CA2616354230 | HMBS | c.447+236A>G (n.447+236A>G) n.1698A>G n.2353+236A>G n.1196+236A>G c.594+236A>G (n.594+236A>G) n.448-99A>G c.561+236A>G (n.561+236A>G) c.534+236A>G (n.534+236A>G) c.448-99A>G (n.448-99A>G) c.493-99A>G (n.493-99A>G) c.*86-363A>G (n.*86-363A>G) n.829+236A>G c.*207-99A>G (n.*207-99A>G) c.543+236A>G (n.543+236A>G) n.1438+236A>G c.612+236A>G (n.612+236A>G) n.415-99A>G n.1057+236A>G n.750+236A>G c.558+236A>G (n.558+236A>G) n.847+236A>G n.225A>G c.*507+236A>G (n.*507+236A>G) n.900+236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091763T>C | CA2616354231 | HMBS | c.447+237T>C (n.447+237T>C) n.1699T>C n.2353+237T>C n.1196+237T>C c.594+237T>C (n.594+237T>C) n.448-98T>C c.561+237T>C (n.561+237T>C) c.534+237T>C (n.534+237T>C) c.448-98T>C (n.448-98T>C) c.493-98T>C (n.493-98T>C) c.*86-362T>C (n.*86-362T>C) n.829+237T>C c.*207-98T>C (n.*207-98T>C) c.543+237T>C (n.543+237T>C) n.1438+237T>C c.612+237T>C (n.612+237T>C) n.415-98T>C n.1057+237T>C n.750+237T>C c.558+237T>C (n.558+237T>C) n.847+237T>C n.226T>C c.*507+237T>C (n.*507+237T>C) n.900+237T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091764A= | CA2003790229 | HMBS | c.447+238A= (n.447+238A=) n.1700A= n.2353+238A= n.1196+238A= c.594+238A= (n.594+238A=) n.448-97A= c.561+238A= (n.561+238A=) c.534+238A= (n.534+238A=) c.448-97A= (n.448-97A=) c.493-97A= (n.493-97A=) c.*86-361A= (n.*86-361A=) n.829+238A= c.*207-97A= (n.*207-97A=) c.543+238A= (n.543+238A=) n.1438+238A= c.612+238A= (n.612+238A=) n.415-97A= n.1057+238A= n.750+238A= c.558+238A= (n.558+238A=) n.847+238A= n.227A= c.*507+238A= (n.*507+238A=) n.900+238A= | |
11 | g.119091764A>G | CA602168893 | HMBS | c.447+238A>G (n.447+238A>G) n.1700A>G n.2353+238A>G n.1196+238A>G c.594+238A>G (n.594+238A>G) n.448-97A>G c.561+238A>G (n.561+238A>G) c.534+238A>G (n.534+238A>G) c.448-97A>G (n.448-97A>G) c.493-97A>G (n.493-97A>G) c.*86-361A>G (n.*86-361A>G) n.829+238A>G c.*207-97A>G (n.*207-97A>G) c.543+238A>G (n.543+238A>G) n.1438+238A>G c.612+238A>G (n.612+238A>G) n.415-97A>G n.1057+238A>G n.750+238A>G c.558+238A>G (n.558+238A>G) n.847+238A>G n.227A>G c.*507+238A>G (n.*507+238A>G) n.900+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091766T>C | CA2616354232 | HMBS | c.447+240T>C (n.447+240T>C) n.1702T>C n.2353+240T>C n.1196+240T>C c.594+240T>C (n.594+240T>C) n.448-95T>C c.561+240T>C (n.561+240T>C) c.534+240T>C (n.534+240T>C) c.448-95T>C (n.448-95T>C) c.493-95T>C (n.493-95T>C) c.*86-359T>C (n.*86-359T>C) n.829+240T>C c.*207-95T>C (n.*207-95T>C) c.543+240T>C (n.543+240T>C) n.1438+240T>C c.612+240T>C (n.612+240T>C) n.415-95T>C n.1057+240T>C n.750+240T>C c.558+240T>C (n.558+240T>C) n.847+240T>C n.229T>C c.*507+240T>C (n.*507+240T>C) n.900+240T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091767A= | CA2003790232 | HMBS | c.447+241A= (n.447+241A=) n.1703A= n.2353+241A= n.1196+241A= c.594+241A= (n.594+241A=) n.448-94A= c.561+241A= (n.561+241A=) c.534+241A= (n.534+241A=) c.448-94A= (n.448-94A=) c.493-94A= (n.493-94A=) c.*86-358A= (n.*86-358A=) n.829+241A= c.*207-94A= (n.*207-94A=) c.543+241A= (n.543+241A=) n.1438+241A= c.612+241A= (n.612+241A=) n.415-94A= n.1057+241A= n.750+241A= c.558+241A= (n.558+241A=) n.847+241A= n.230A= c.*507+241A= (n.*507+241A=) n.900+241A= | |
11 | g.119091767A>G | CA229595666 | HMBS | c.447+241A>G (n.447+241A>G) n.1703A>G n.2353+241A>G n.1196+241A>G c.594+241A>G (n.594+241A>G) n.448-94A>G c.561+241A>G (n.561+241A>G) c.534+241A>G (n.534+241A>G) c.448-94A>G (n.448-94A>G) c.493-94A>G (n.493-94A>G) c.*86-358A>G (n.*86-358A>G) n.829+241A>G c.*207-94A>G (n.*207-94A>G) c.543+241A>G (n.543+241A>G) n.1438+241A>G c.612+241A>G (n.612+241A>G) n.415-94A>G n.1057+241A>G n.750+241A>G c.558+241A>G (n.558+241A>G) n.847+241A>G n.230A>G c.*507+241A>G (n.*507+241A>G) n.900+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091769G>A | CA602168894 | HMBS | c.447+243G>A (n.447+243G>A) n.1705G>A n.2353+243G>A n.1196+243G>A c.594+243G>A (n.594+243G>A) n.448-92G>A c.561+243G>A (n.561+243G>A) c.534+243G>A (n.534+243G>A) c.448-92G>A (n.448-92G>A) c.493-92G>A (n.493-92G>A) c.*86-356G>A (n.*86-356G>A) n.829+243G>A c.*207-92G>A (n.*207-92G>A) c.543+243G>A (n.543+243G>A) n.1438+243G>A c.612+243G>A (n.612+243G>A) n.415-92G>A n.1057+243G>A n.750+243G>A c.558+243G>A (n.558+243G>A) n.847+243G>A n.232G>A c.*507+243G>A (n.*507+243G>A) n.900+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091769G= | CA2003790236 | HMBS | c.447+243G= (n.447+243G=) n.1705G= n.2353+243G= n.1196+243G= c.594+243G= (n.594+243G=) n.448-92G= c.561+243G= (n.561+243G=) c.534+243G= (n.534+243G=) c.448-92G= (n.448-92G=) c.493-92G= (n.493-92G=) c.*86-356G= (n.*86-356G=) n.829+243G= c.*207-92G= (n.*207-92G=) c.543+243G= (n.543+243G=) n.1438+243G= c.612+243G= (n.612+243G=) n.415-92G= n.1057+243G= n.750+243G= c.558+243G= (n.558+243G=) n.847+243G= n.232G= c.*507+243G= (n.*507+243G=) n.900+243G= | |
11 | g.119091769G>T | CA2616354233 | HMBS | c.447+243G>T (n.447+243G>T) n.1705G>T n.2353+243G>T n.1196+243G>T c.594+243G>T (n.594+243G>T) n.448-92G>T c.561+243G>T (n.561+243G>T) c.534+243G>T (n.534+243G>T) c.448-92G>T (n.448-92G>T) c.493-92G>T (n.493-92G>T) c.*86-356G>T (n.*86-356G>T) n.829+243G>T c.*207-92G>T (n.*207-92G>T) c.543+243G>T (n.543+243G>T) n.1438+243G>T c.612+243G>T (n.612+243G>T) n.415-92G>T n.1057+243G>T n.750+243G>T c.558+243G>T (n.558+243G>T) n.847+243G>T n.232G>T c.*507+243G>T (n.*507+243G>T) n.900+243G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091769_119091772dup | CA2616354234 | HMBS | c.447+243_447+246dup (n.447+243_447+246dup) n.1705_1708dup n.2353+243_2353+246dup n.1196+243_1196+246dup c.594+243_594+246dup (n.594+243_594+246dup) n.448-92_448-89dup c.561+243_561+246dup (n.561+243_561+246dup) c.534+243_534+246dup (n.534+243_534+246dup) c.448-92_448-89dup (n.448-92_448-89dup) c.493-92_493-89dup (n.493-92_493-89dup) c.*86-356_*86-353dup (n.*86-356_*86-353dup) n.829+243_829+246dup c.*207-92_*207-89dup (n.*207-92_*207-89dup) c.543+243_543+246dup (n.543+243_543+246dup) n.1438+243_1438+246dup c.612+243_612+246dup (n.612+243_612+246dup) n.415-92_415-89dup n.1057+243_1057+246dup n.750+243_750+246dup c.558+243_558+246dup (n.558+243_558+246dup) n.847+243_847+246dup n.232_235dup c.*507+243_*507+246dup (n.*507+243_*507+246dup) n.900+243_900+246dup | gnomAD v4 |
11 | g.119091770C>A | CA2616354235 | HMBS | c.447+244C>A (n.447+244C>A) n.1706C>A n.2353+244C>A n.1196+244C>A c.594+244C>A (n.594+244C>A) n.448-91C>A c.561+244C>A (n.561+244C>A) c.534+244C>A (n.534+244C>A) c.448-91C>A (n.448-91C>A) c.493-91C>A (n.493-91C>A) c.*86-355C>A (n.*86-355C>A) n.829+244C>A c.*207-91C>A (n.*207-91C>A) c.543+244C>A (n.543+244C>A) n.1438+244C>A c.612+244C>A (n.612+244C>A) n.415-91C>A n.1057+244C>A n.750+244C>A c.558+244C>A (n.558+244C>A) n.847+244C>A n.233C>A c.*507+244C>A (n.*507+244C>A) n.900+244C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091771T>C | CA2616354236 | HMBS | c.447+245T>C (n.447+245T>C) n.1707T>C n.2353+245T>C n.1196+245T>C c.594+245T>C (n.594+245T>C) n.448-90T>C c.561+245T>C (n.561+245T>C) c.534+245T>C (n.534+245T>C) c.448-90T>C (n.448-90T>C) c.493-90T>C (n.493-90T>C) c.*86-354T>C (n.*86-354T>C) n.829+245T>C c.*207-90T>C (n.*207-90T>C) c.543+245T>C (n.543+245T>C) n.1438+245T>C c.612+245T>C (n.612+245T>C) n.415-90T>C n.1057+245T>C n.750+245T>C c.558+245T>C (n.558+245T>C) n.847+245T>C n.234T>C c.*507+245T>C (n.*507+245T>C) n.900+245T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091772A>C | CA2616354237 | HMBS | c.447+246A>C (n.447+246A>C) n.1708A>C n.2353+246A>C n.1196+246A>C c.594+246A>C (n.594+246A>C) n.448-89A>C c.561+246A>C (n.561+246A>C) c.534+246A>C (n.534+246A>C) c.448-89A>C (n.448-89A>C) c.493-89A>C (n.493-89A>C) c.*86-353A>C (n.*86-353A>C) n.829+246A>C c.*207-89A>C (n.*207-89A>C) c.543+246A>C (n.543+246A>C) n.1438+246A>C c.612+246A>C (n.612+246A>C) n.415-89A>C n.1057+246A>C n.750+246A>C c.558+246A>C (n.558+246A>C) n.847+246A>C n.235A>C c.*507+246A>C (n.*507+246A>C) n.900+246A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091772A>T | CA2616354238 | HMBS | c.447+246A>T (n.447+246A>T) n.1708A>T n.2353+246A>T n.1196+246A>T c.594+246A>T (n.594+246A>T) n.448-89A>T c.561+246A>T (n.561+246A>T) c.534+246A>T (n.534+246A>T) c.448-89A>T (n.448-89A>T) c.493-89A>T (n.493-89A>T) c.*86-353A>T (n.*86-353A>T) n.829+246A>T c.*207-89A>T (n.*207-89A>T) c.543+246A>T (n.543+246A>T) n.1438+246A>T c.612+246A>T (n.612+246A>T) n.415-89A>T n.1057+246A>T n.750+246A>T c.558+246A>T (n.558+246A>T) n.847+246A>T n.235A>T c.*507+246A>T (n.*507+246A>T) n.900+246A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091773A>G | CA2616354239 | HMBS | c.447+247A>G (n.447+247A>G) n.1709A>G n.2353+247A>G n.1196+247A>G c.594+247A>G (n.594+247A>G) n.448-88A>G c.561+247A>G (n.561+247A>G) c.534+247A>G (n.534+247A>G) c.448-88A>G (n.448-88A>G) c.493-88A>G (n.493-88A>G) c.*86-352A>G (n.*86-352A>G) n.829+247A>G c.*207-88A>G (n.*207-88A>G) c.543+247A>G (n.543+247A>G) n.1438+247A>G c.612+247A>G (n.612+247A>G) n.415-88A>G n.1057+247A>G n.750+247A>G c.558+247A>G (n.558+247A>G) n.847+247A>G n.236A>G c.*507+247A>G (n.*507+247A>G) n.900+247A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091775C>A | CA2003790243 | HMBS | c.447+249C>A (n.447+249C>A) n.1711C>A n.2353+249C>A n.1196+249C>A c.594+249C>A (n.594+249C>A) n.448-86C>A c.561+249C>A (n.561+249C>A) c.534+249C>A (n.534+249C>A) c.448-86C>A (n.448-86C>A) c.493-86C>A (n.493-86C>A) c.*86-350C>A (n.*86-350C>A) n.829+249C>A c.*207-86C>A (n.*207-86C>A) c.543+249C>A (n.543+249C>A) n.1438+249C>A c.612+249C>A (n.612+249C>A) n.415-86C>A n.1057+249C>A n.750+249C>A c.558+249C>A (n.558+249C>A) n.847+249C>A n.238C>A c.*507+249C>A (n.*507+249C>A) n.900+249C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091775C= | CA2003790241 | HMBS | c.447+249C= (n.447+249C=) n.1711C= n.2353+249C= n.1196+249C= c.594+249C= (n.594+249C=) n.448-86C= c.561+249C= (n.561+249C=) c.534+249C= (n.534+249C=) c.448-86C= (n.448-86C=) c.493-86C= (n.493-86C=) c.*86-350C= (n.*86-350C=) n.829+249C= c.*207-86C= (n.*207-86C=) c.543+249C= (n.543+249C=) n.1438+249C= c.612+249C= (n.612+249C=) n.415-86C= n.1057+249C= n.750+249C= c.558+249C= (n.558+249C=) n.847+249C= n.238C= c.*507+249C= (n.*507+249C=) n.900+249C= | |
11 | g.119091775C>T | CA913659114 | HMBS | c.447+249C>T (n.447+249C>T) n.1711C>T n.2353+249C>T n.1196+249C>T c.594+249C>T (n.594+249C>T) n.448-86C>T c.561+249C>T (n.561+249C>T) c.534+249C>T (n.534+249C>T) c.448-86C>T (n.448-86C>T) c.493-86C>T (n.493-86C>T) c.*86-350C>T (n.*86-350C>T) n.829+249C>T c.*207-86C>T (n.*207-86C>T) c.543+249C>T (n.543+249C>T) n.1438+249C>T c.612+249C>T (n.612+249C>T) n.415-86C>T n.1057+249C>T n.750+249C>T c.558+249C>T (n.558+249C>T) n.847+249C>T n.238C>T c.*507+249C>T (n.*507+249C>T) n.900+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091779A>G | CA2793833018 | HMBS | c.447+253A>G (n.447+253A>G) n.1715A>G n.2353+253A>G n.1196+253A>G c.594+253A>G (n.594+253A>G) n.448-82A>G c.561+253A>G (n.561+253A>G) c.534+253A>G (n.534+253A>G) c.448-82A>G (n.448-82A>G) c.493-82A>G (n.493-82A>G) c.*86-346A>G (n.*86-346A>G) n.829+253A>G c.*207-82A>G (n.*207-82A>G) c.543+253A>G (n.543+253A>G) n.1438+253A>G c.612+253A>G (n.612+253A>G) n.415-82A>G n.1057+253A>G n.750+253A>G c.558+253A>G (n.558+253A>G) n.847+253A>G n.242A>G c.*507+253A>G (n.*507+253A>G) n.900+253A>G | |
11 | g.119091780G>A | CA2616354240 | HMBS | c.447+254G>A (n.447+254G>A) n.1716G>A n.2353+254G>A n.1196+254G>A c.594+254G>A (n.594+254G>A) n.448-81G>A c.561+254G>A (n.561+254G>A) c.534+254G>A (n.534+254G>A) c.448-81G>A (n.448-81G>A) c.493-81G>A (n.493-81G>A) c.*86-345G>A (n.*86-345G>A) n.829+254G>A c.*207-81G>A (n.*207-81G>A) c.543+254G>A (n.543+254G>A) n.1438+254G>A c.612+254G>A (n.612+254G>A) n.415-81G>A n.1057+254G>A n.750+254G>A c.558+254G>A (n.558+254G>A) n.847+254G>A n.243G>A c.*507+254G>A (n.*507+254G>A) n.900+254G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091780G>C | CA2616354241 | HMBS | c.447+254G>C (n.447+254G>C) n.1716G>C n.2353+254G>C n.1196+254G>C c.594+254G>C (n.594+254G>C) n.448-81G>C c.561+254G>C (n.561+254G>C) c.534+254G>C (n.534+254G>C) c.448-81G>C (n.448-81G>C) c.493-81G>C (n.493-81G>C) c.*86-345G>C (n.*86-345G>C) n.829+254G>C c.*207-81G>C (n.*207-81G>C) c.543+254G>C (n.543+254G>C) n.1438+254G>C c.612+254G>C (n.612+254G>C) n.415-81G>C n.1057+254G>C n.750+254G>C c.558+254G>C (n.558+254G>C) n.847+254G>C n.243G>C c.*507+254G>C (n.*507+254G>C) n.900+254G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091780G>T | CA2616354242 | HMBS | c.447+254G>T (n.447+254G>T) n.1716G>T n.2353+254G>T n.1196+254G>T c.594+254G>T (n.594+254G>T) n.448-81G>T c.561+254G>T (n.561+254G>T) c.534+254G>T (n.534+254G>T) c.448-81G>T (n.448-81G>T) c.493-81G>T (n.493-81G>T) c.*86-345G>T (n.*86-345G>T) n.829+254G>T c.*207-81G>T (n.*207-81G>T) c.543+254G>T (n.543+254G>T) n.1438+254G>T c.612+254G>T (n.612+254G>T) n.415-81G>T n.1057+254G>T n.750+254G>T c.558+254G>T (n.558+254G>T) n.847+254G>T n.243G>T c.*507+254G>T (n.*507+254G>T) n.900+254G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091781T>C | CA942780171 | HMBS | c.447+255T>C (n.447+255T>C) n.1717T>C n.2353+255T>C n.1196+255T>C c.594+255T>C (n.594+255T>C) n.448-80T>C c.561+255T>C (n.561+255T>C) c.534+255T>C (n.534+255T>C) c.448-80T>C (n.448-80T>C) c.493-80T>C (n.493-80T>C) c.*86-344T>C (n.*86-344T>C) n.829+255T>C c.*207-80T>C (n.*207-80T>C) c.543+255T>C (n.543+255T>C) n.1438+255T>C c.612+255T>C (n.612+255T>C) n.415-80T>C n.1057+255T>C n.750+255T>C c.558+255T>C (n.558+255T>C) n.847+255T>C n.244T>C c.*507+255T>C (n.*507+255T>C) n.900+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091781T= | CA2003790246 | HMBS | c.447+255T= (n.447+255T=) n.1717T= n.2353+255T= n.1196+255T= c.594+255T= (n.594+255T=) n.448-80T= c.561+255T= (n.561+255T=) c.534+255T= (n.534+255T=) c.448-80T= (n.448-80T=) c.493-80T= (n.493-80T=) c.*86-344T= (n.*86-344T=) n.829+255T= c.*207-80T= (n.*207-80T=) c.543+255T= (n.543+255T=) n.1438+255T= c.612+255T= (n.612+255T=) n.415-80T= n.1057+255T= n.750+255T= c.558+255T= (n.558+255T=) n.847+255T= n.244T= c.*507+255T= (n.*507+255T=) n.900+255T= | |
11 | g.119091785C>A | CA2616354243 | HMBS | c.447+259C>A (n.447+259C>A) n.1721C>A n.2353+259C>A n.1196+259C>A c.594+259C>A (n.594+259C>A) n.448-76C>A c.561+259C>A (n.561+259C>A) c.534+259C>A (n.534+259C>A) c.448-76C>A (n.448-76C>A) c.493-76C>A (n.493-76C>A) c.*86-340C>A (n.*86-340C>A) n.829+259C>A c.*207-76C>A (n.*207-76C>A) c.543+259C>A (n.543+259C>A) n.1438+259C>A c.612+259C>A (n.612+259C>A) n.415-76C>A n.1057+259C>A n.750+259C>A c.558+259C>A (n.558+259C>A) n.847+259C>A n.248C>A c.*507+259C>A (n.*507+259C>A) n.900+259C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091787G>A | CA2616354244 | HMBS | c.447+261G>A (n.447+261G>A) n.1723G>A n.2353+261G>A n.1196+261G>A c.594+261G>A (n.594+261G>A) n.448-74G>A c.561+261G>A (n.561+261G>A) c.534+261G>A (n.534+261G>A) c.448-74G>A (n.448-74G>A) c.493-74G>A (n.493-74G>A) c.*86-338G>A (n.*86-338G>A) n.829+261G>A c.*207-74G>A (n.*207-74G>A) c.543+261G>A (n.543+261G>A) n.1438+261G>A c.612+261G>A (n.612+261G>A) n.415-74G>A n.1057+261G>A n.750+261G>A c.558+261G>A (n.558+261G>A) n.847+261G>A n.250G>A c.*507+261G>A (n.*507+261G>A) n.900+261G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091787G>T | CA2616354245 | HMBS | c.447+261G>T (n.447+261G>T) n.1723G>T n.2353+261G>T n.1196+261G>T c.594+261G>T (n.594+261G>T) n.448-74G>T c.561+261G>T (n.561+261G>T) c.534+261G>T (n.534+261G>T) c.448-74G>T (n.448-74G>T) c.493-74G>T (n.493-74G>T) c.*86-338G>T (n.*86-338G>T) n.829+261G>T c.*207-74G>T (n.*207-74G>T) c.543+261G>T (n.543+261G>T) n.1438+261G>T c.612+261G>T (n.612+261G>T) n.415-74G>T n.1057+261G>T n.750+261G>T c.558+261G>T (n.558+261G>T) n.847+261G>T n.250G>T c.*507+261G>T (n.*507+261G>T) n.900+261G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091789G>A | CA2616354246 | HMBS | c.447+263G>A (n.447+263G>A) n.1725G>A n.2353+263G>A n.1196+263G>A c.594+263G>A (n.594+263G>A) n.448-72G>A c.561+263G>A (n.561+263G>A) c.534+263G>A (n.534+263G>A) c.448-72G>A (n.448-72G>A) c.493-72G>A (n.493-72G>A) c.*86-336G>A (n.*86-336G>A) n.829+263G>A c.*207-72G>A (n.*207-72G>A) c.543+263G>A (n.543+263G>A) n.1438+263G>A c.612+263G>A (n.612+263G>A) n.415-72G>A n.1057+263G>A n.750+263G>A c.558+263G>A (n.558+263G>A) n.847+263G>A n.252G>A c.*507+263G>A (n.*507+263G>A) n.900+263G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091789G>T | CA2616354247 | HMBS | c.447+263G>T (n.447+263G>T) n.1725G>T n.2353+263G>T n.1196+263G>T c.594+263G>T (n.594+263G>T) n.448-72G>T c.561+263G>T (n.561+263G>T) c.534+263G>T (n.534+263G>T) c.448-72G>T (n.448-72G>T) c.493-72G>T (n.493-72G>T) c.*86-336G>T (n.*86-336G>T) n.829+263G>T c.*207-72G>T (n.*207-72G>T) c.543+263G>T (n.543+263G>T) n.1438+263G>T c.612+263G>T (n.612+263G>T) n.415-72G>T n.1057+263G>T n.750+263G>T c.558+263G>T (n.558+263G>T) n.847+263G>T n.252G>T c.*507+263G>T (n.*507+263G>T) n.900+263G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091790C>A | CA2616354248 | HMBS | c.447+264C>A (n.447+264C>A) n.1726C>A n.2353+264C>A n.1196+264C>A c.594+264C>A (n.594+264C>A) n.448-71C>A c.561+264C>A (n.561+264C>A) c.534+264C>A (n.534+264C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) c.493-71C>A (n.493-71C>A) c.*86-335C>A (n.*86-335C>A) n.829+264C>A c.*207-71C>A (n.*207-71C>A) c.543+264C>A (n.543+264C>A) n.1438+264C>A c.612+264C>A (n.612+264C>A) n.415-71C>A n.1057+264C>A n.750+264C>A c.558+264C>A (n.558+264C>A) n.847+264C>A n.253C>A c.*507+264C>A (n.*507+264C>A) n.900+264C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091790C>T | CA2616354249 | HMBS | c.447+264C>T (n.447+264C>T) n.1726C>T n.2353+264C>T n.1196+264C>T c.594+264C>T (n.594+264C>T) n.448-71C>T c.561+264C>T (n.561+264C>T) c.534+264C>T (n.534+264C>T) c.448-71C>T (n.448-71C>T) c.493-71C>T (n.493-71C>T) c.*86-335C>T (n.*86-335C>T) n.829+264C>T c.*207-71C>T (n.*207-71C>T) c.543+264C>T (n.543+264C>T) n.1438+264C>T c.612+264C>T (n.612+264C>T) n.415-71C>T n.1057+264C>T n.750+264C>T c.558+264C>T (n.558+264C>T) n.847+264C>T n.253C>T c.*507+264C>T (n.*507+264C>T) n.900+264C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091791A>G | CA2616354250 | HMBS | c.447+265A>G (n.447+265A>G) n.1727A>G n.2353+265A>G n.1196+265A>G c.594+265A>G (n.594+265A>G) n.448-70A>G c.561+265A>G (n.561+265A>G) c.534+265A>G (n.534+265A>G) c.448-70A>G (n.448-70A>G) c.493-70A>G (n.493-70A>G) c.*86-334A>G (n.*86-334A>G) n.829+265A>G c.*207-70A>G (n.*207-70A>G) c.543+265A>G (n.543+265A>G) n.1438+265A>G c.612+265A>G (n.612+265A>G) n.415-70A>G n.1057+265A>G n.750+265A>G c.558+265A>G (n.558+265A>G) n.847+265A>G n.254A>G c.*507+265A>G (n.*507+265A>G) n.900+265A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091792C= | CA2003790249 | HMBS | c.447+266C= (n.447+266C=) n.1728C= n.2353+266C= n.1196+266C= c.594+266C= (n.594+266C=) n.448-69C= c.561+266C= (n.561+266C=) c.534+266C= (n.534+266C=) c.448-69C= (n.448-69C=) c.493-69C= (n.493-69C=) c.*86-333C= (n.*86-333C=) n.829+266C= c.*207-69C= (n.*207-69C=) c.543+266C= (n.543+266C=) n.1438+266C= c.612+266C= (n.612+266C=) n.415-69C= n.1057+266C= n.750+266C= c.558+266C= (n.558+266C=) n.847+266C= n.255C= c.*507+266C= (n.*507+266C=) n.900+266C= | |
11 | g.119091792C>T | CA942780172 | HMBS | c.447+266C>T (n.447+266C>T) n.1728C>T n.2353+266C>T n.1196+266C>T c.594+266C>T (n.594+266C>T) n.448-69C>T c.561+266C>T (n.561+266C>T) c.534+266C>T (n.534+266C>T) c.448-69C>T (n.448-69C>T) c.493-69C>T (n.493-69C>T) c.*86-333C>T (n.*86-333C>T) n.829+266C>T c.*207-69C>T (n.*207-69C>T) c.543+266C>T (n.543+266C>T) n.1438+266C>T c.612+266C>T (n.612+266C>T) n.415-69C>T n.1057+266C>T n.750+266C>T c.558+266C>T (n.558+266C>T) n.847+266C>T n.255C>T c.*507+266C>T (n.*507+266C>T) n.900+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091793A= | CA2003790250 | HMBS | c.447+267A= (n.447+267A=) n.1729A= n.2353+267A= n.1196+267A= c.594+267A= (n.594+267A=) n.448-68A= c.561+267A= (n.561+267A=) c.534+267A= (n.534+267A=) c.448-68A= (n.448-68A=) c.493-68A= (n.493-68A=) c.*86-332A= (n.*86-332A=) n.829+267A= c.*207-68A= (n.*207-68A=) c.543+267A= (n.543+267A=) n.1438+267A= c.612+267A= (n.612+267A=) n.415-68A= n.1057+267A= n.750+267A= c.558+267A= (n.558+267A=) n.847+267A= n.256A= c.*507+267A= (n.*507+267A=) n.900+267A= | |
11 | g.119091793A>C | CA2616354251 | HMBS | c.447+267A>C (n.447+267A>C) n.1729A>C n.2353+267A>C n.1196+267A>C c.594+267A>C (n.594+267A>C) n.448-68A>C c.561+267A>C (n.561+267A>C) c.534+267A>C (n.534+267A>C) c.448-68A>C (n.448-68A>C) c.493-68A>C (n.493-68A>C) c.*86-332A>C (n.*86-332A>C) n.829+267A>C c.*207-68A>C (n.*207-68A>C) c.543+267A>C (n.543+267A>C) n.1438+267A>C c.612+267A>C (n.612+267A>C) n.415-68A>C n.1057+267A>C n.750+267A>C c.558+267A>C (n.558+267A>C) n.847+267A>C n.256A>C c.*507+267A>C (n.*507+267A>C) n.900+267A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091793A>G | CA2003790251 | HMBS | c.447+267A>G (n.447+267A>G) n.1729A>G n.2353+267A>G n.1196+267A>G c.594+267A>G (n.594+267A>G) n.448-68A>G c.561+267A>G (n.561+267A>G) c.534+267A>G (n.534+267A>G) c.448-68A>G (n.448-68A>G) c.493-68A>G (n.493-68A>G) c.*86-332A>G (n.*86-332A>G) n.829+267A>G c.*207-68A>G (n.*207-68A>G) c.543+267A>G (n.543+267A>G) n.1438+267A>G c.612+267A>G (n.612+267A>G) n.415-68A>G n.1057+267A>G n.750+267A>G c.558+267A>G (n.558+267A>G) n.847+267A>G n.256A>G c.*507+267A>G (n.*507+267A>G) n.900+267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091794T>C | CA229595678 | HMBS | c.447+268T>C (n.447+268T>C) n.1730T>C n.2353+268T>C n.1196+268T>C c.594+268T>C (n.594+268T>C) n.448-67T>C c.561+268T>C (n.561+268T>C) c.534+268T>C (n.534+268T>C) c.448-67T>C (n.448-67T>C) c.493-67T>C (n.493-67T>C) c.*86-331T>C (n.*86-331T>C) n.829+268T>C c.*207-67T>C (n.*207-67T>C) c.543+268T>C (n.543+268T>C) n.1438+268T>C c.612+268T>C (n.612+268T>C) n.415-67T>C n.1057+268T>C n.750+268T>C c.558+268T>C (n.558+268T>C) n.847+268T>C n.257T>C c.*507+268T>C (n.*507+268T>C) n.900+268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091794T>G | CA2003790256 | HMBS | c.447+268T>G (n.447+268T>G) n.1730T>G n.2353+268T>G n.1196+268T>G c.594+268T>G (n.594+268T>G) n.448-67T>G c.561+268T>G (n.561+268T>G) c.534+268T>G (n.534+268T>G) c.448-67T>G (n.448-67T>G) c.493-67T>G (n.493-67T>G) c.*86-331T>G (n.*86-331T>G) n.829+268T>G c.*207-67T>G (n.*207-67T>G) c.543+268T>G (n.543+268T>G) n.1438+268T>G c.612+268T>G (n.612+268T>G) n.415-67T>G n.1057+268T>G n.750+268T>G c.558+268T>G (n.558+268T>G) n.847+268T>G n.257T>G c.*507+268T>G (n.*507+268T>G) n.900+268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091794T= | CA2003790253 | HMBS | c.447+268T= (n.447+268T=) n.1730T= n.2353+268T= n.1196+268T= c.594+268T= (n.594+268T=) n.448-67T= c.561+268T= (n.561+268T=) c.534+268T= (n.534+268T=) c.448-67T= (n.448-67T=) c.493-67T= (n.493-67T=) c.*86-331T= (n.*86-331T=) n.829+268T= c.*207-67T= (n.*207-67T=) c.543+268T= (n.543+268T=) n.1438+268T= c.612+268T= (n.612+268T=) n.415-67T= n.1057+268T= n.750+268T= c.558+268T= (n.558+268T=) n.847+268T= n.257T= c.*507+268T= (n.*507+268T=) n.900+268T= | |
11 | g.119091795G>A | CA2616354252 | HMBS | c.447+269G>A (n.447+269G>A) n.1731G>A n.2353+269G>A n.1196+269G>A c.594+269G>A (n.594+269G>A) n.448-66G>A c.561+269G>A (n.561+269G>A) c.534+269G>A (n.534+269G>A) c.448-66G>A (n.448-66G>A) c.493-66G>A (n.493-66G>A) c.*86-330G>A (n.*86-330G>A) n.829+269G>A c.*207-66G>A (n.*207-66G>A) c.543+269G>A (n.543+269G>A) n.1438+269G>A c.612+269G>A (n.612+269G>A) n.415-66G>A n.1057+269G>A n.750+269G>A c.558+269G>A (n.558+269G>A) n.847+269G>A n.258G>A c.*507+269G>A (n.*507+269G>A) n.900+269G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091795G>C | CA2616354253 | HMBS | c.447+269G>C (n.447+269G>C) n.1731G>C n.2353+269G>C n.1196+269G>C c.594+269G>C (n.594+269G>C) n.448-66G>C c.561+269G>C (n.561+269G>C) c.534+269G>C (n.534+269G>C) c.448-66G>C (n.448-66G>C) c.493-66G>C (n.493-66G>C) c.*86-330G>C (n.*86-330G>C) n.829+269G>C c.*207-66G>C (n.*207-66G>C) c.543+269G>C (n.543+269G>C) n.1438+269G>C c.612+269G>C (n.612+269G>C) n.415-66G>C n.1057+269G>C n.750+269G>C c.558+269G>C (n.558+269G>C) n.847+269G>C n.258G>C c.*507+269G>C (n.*507+269G>C) n.900+269G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091795G= | CA2003790257 | HMBS | c.447+269G= (n.447+269G=) n.1731G= n.2353+269G= n.1196+269G= c.594+269G= (n.594+269G=) n.448-66G= c.561+269G= (n.561+269G=) c.534+269G= (n.534+269G=) c.448-66G= (n.448-66G=) c.493-66G= (n.493-66G=) c.*86-330G= (n.*86-330G=) n.829+269G= c.*207-66G= (n.*207-66G=) c.543+269G= (n.543+269G=) n.1438+269G= c.612+269G= (n.612+269G=) n.415-66G= n.1057+269G= n.750+269G= c.558+269G= (n.558+269G=) n.847+269G= n.258G= c.*507+269G= (n.*507+269G=) n.900+269G= | |
11 | g.119091795G>T | CA942780174 | HMBS | c.447+269G>T (n.447+269G>T) n.1731G>T n.2353+269G>T n.1196+269G>T c.594+269G>T (n.594+269G>T) n.448-66G>T c.561+269G>T (n.561+269G>T) c.534+269G>T (n.534+269G>T) c.448-66G>T (n.448-66G>T) c.493-66G>T (n.493-66G>T) c.*86-330G>T (n.*86-330G>T) n.829+269G>T c.*207-66G>T (n.*207-66G>T) c.543+269G>T (n.543+269G>T) n.1438+269G>T c.612+269G>T (n.612+269G>T) n.415-66G>T n.1057+269G>T n.750+269G>T c.558+269G>T (n.558+269G>T) n.847+269G>T n.258G>T c.*507+269G>T (n.*507+269G>T) n.900+269G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091798A>G | CA2616354254 | HMBS | c.447+272A>G (n.447+272A>G) n.1734A>G n.2353+272A>G n.1196+272A>G c.594+272A>G (n.594+272A>G) n.448-63A>G c.561+272A>G (n.561+272A>G) c.534+272A>G (n.534+272A>G) c.448-63A>G (n.448-63A>G) c.493-63A>G (n.493-63A>G) c.*86-327A>G (n.*86-327A>G) n.829+272A>G c.*207-63A>G (n.*207-63A>G) c.543+272A>G (n.543+272A>G) n.1438+272A>G c.612+272A>G (n.612+272A>G) n.415-63A>G n.1057+272A>G n.750+272A>G c.558+272A>G (n.558+272A>G) n.847+272A>G n.261A>G c.*507+272A>G (n.*507+272A>G) n.900+272A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091799G= | CA2003790259 | HMBS | c.447+273G= (n.447+273G=) n.1735G= n.2353+273G= n.1196+273G= c.594+273G= (n.594+273G=) n.448-62G= c.561+273G= (n.561+273G=) c.534+273G= (n.534+273G=) c.448-62G= (n.448-62G=) c.493-62G= (n.493-62G=) c.*86-326G= (n.*86-326G=) n.829+273G= c.*207-62G= (n.*207-62G=) c.543+273G= (n.543+273G=) n.1438+273G= c.612+273G= (n.612+273G=) n.415-62G= n.1057+273G= n.750+273G= c.558+273G= (n.558+273G=) n.847+273G= n.262G= c.*507+273G= (n.*507+273G=) n.900+273G= | |
11 | g.119091799G>T | CA229595682 | HMBS | c.447+273G>T (n.447+273G>T) n.1735G>T n.2353+273G>T n.1196+273G>T c.594+273G>T (n.594+273G>T) n.448-62G>T c.561+273G>T (n.561+273G>T) c.534+273G>T (n.534+273G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) c.493-62G>T (n.493-62G>T) c.*86-326G>T (n.*86-326G>T) n.829+273G>T c.*207-62G>T (n.*207-62G>T) c.543+273G>T (n.543+273G>T) n.1438+273G>T c.612+273G>T (n.612+273G>T) n.415-62G>T n.1057+273G>T n.750+273G>T c.558+273G>T (n.558+273G>T) n.847+273G>T n.262G>T c.*507+273G>T (n.*507+273G>T) n.900+273G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091800G>A | CA2003790263 | HMBS | c.447+274G>A (n.447+274G>A) n.1736G>A n.2353+274G>A n.1196+274G>A c.594+274G>A (n.594+274G>A) n.448-61G>A c.561+274G>A (n.561+274G>A) c.534+274G>A (n.534+274G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) c.493-61G>A (n.493-61G>A) c.*86-325G>A (n.*86-325G>A) n.829+274G>A c.*207-61G>A (n.*207-61G>A) c.543+274G>A (n.543+274G>A) n.1438+274G>A c.612+274G>A (n.612+274G>A) n.415-61G>A n.1057+274G>A n.750+274G>A c.558+274G>A (n.558+274G>A) n.847+274G>A n.263G>A c.*507+274G>A (n.*507+274G>A) n.900+274G>A | dbSNP |
11 | g.119091800G= | CA2003790262 | HMBS | c.447+274G= (n.447+274G=) n.1736G= n.2353+274G= n.1196+274G= c.594+274G= (n.594+274G=) n.448-61G= c.561+274G= (n.561+274G=) c.534+274G= (n.534+274G=) c.448-61G= (n.448-61G=) c.493-61G= (n.493-61G=) c.*86-325G= (n.*86-325G=) n.829+274G= c.*207-61G= (n.*207-61G=) c.543+274G= (n.543+274G=) n.1438+274G= c.612+274G= (n.612+274G=) n.415-61G= n.1057+274G= n.750+274G= c.558+274G= (n.558+274G=) n.847+274G= n.263G= c.*507+274G= (n.*507+274G=) n.900+274G= | |
11 | g.119091800G>T | CA2616354255 | HMBS | c.447+274G>T (n.447+274G>T) n.1736G>T n.2353+274G>T n.1196+274G>T c.594+274G>T (n.594+274G>T) n.448-61G>T c.561+274G>T (n.561+274G>T) c.534+274G>T (n.534+274G>T) c.448-61G>T (n.448-61G>T) c.493-61G>T (n.493-61G>T) c.*86-325G>T (n.*86-325G>T) n.829+274G>T c.*207-61G>T (n.*207-61G>T) c.543+274G>T (n.543+274G>T) n.1438+274G>T c.612+274G>T (n.612+274G>T) n.415-61G>T n.1057+274G>T n.750+274G>T c.558+274G>T (n.558+274G>T) n.847+274G>T n.263G>T c.*507+274G>T (n.*507+274G>T) n.900+274G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091802A= | CA2003790264 | HMBS | c.447+276A= (n.447+276A=) n.1738A= n.2353+276A= n.1196+276A= c.594+276A= (n.594+276A=) n.448-59A= c.561+276A= (n.561+276A=) c.534+276A= (n.534+276A=) c.448-59A= (n.448-59A=) c.493-59A= (n.493-59A=) c.*86-323A= (n.*86-323A=) n.829+276A= c.*207-59A= (n.*207-59A=) c.543+276A= (n.543+276A=) n.1438+276A= c.612+276A= (n.612+276A=) n.415-59A= n.1057+276A= n.750+276A= c.558+276A= (n.558+276A=) n.847+276A= n.265A= c.*507+276A= (n.*507+276A=) n.900+276A= | |
11 | g.119091802A>G | CA229595686 | HMBS | c.447+276A>G (n.447+276A>G) n.1738A>G n.2353+276A>G n.1196+276A>G c.594+276A>G (n.594+276A>G) n.448-59A>G c.561+276A>G (n.561+276A>G) c.534+276A>G (n.534+276A>G) c.448-59A>G (n.448-59A>G) c.493-59A>G (n.493-59A>G) c.*86-323A>G (n.*86-323A>G) n.829+276A>G c.*207-59A>G (n.*207-59A>G) c.543+276A>G (n.543+276A>G) n.1438+276A>G c.612+276A>G (n.612+276A>G) n.415-59A>G n.1057+276A>G n.750+276A>G c.558+276A>G (n.558+276A>G) n.847+276A>G n.265A>G c.*507+276A>G (n.*507+276A>G) n.900+276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091803G>T | CA2616354256 | HMBS | c.447+277G>T (n.447+277G>T) n.1739G>T n.2353+277G>T n.1196+277G>T c.594+277G>T (n.594+277G>T) n.448-58G>T c.561+277G>T (n.561+277G>T) c.534+277G>T (n.534+277G>T) c.448-58G>T (n.448-58G>T) c.493-58G>T (n.493-58G>T) c.*86-322G>T (n.*86-322G>T) n.829+277G>T c.*207-58G>T (n.*207-58G>T) c.543+277G>T (n.543+277G>T) n.1438+277G>T c.612+277G>T (n.612+277G>T) n.415-58G>T n.1057+277G>T n.750+277G>T c.558+277G>T (n.558+277G>T) n.847+277G>T n.266G>T c.*507+277G>T (n.*507+277G>T) n.900+277G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091804G>C | CA229595689 | HMBS | c.447+278G>C (n.447+278G>C) n.1740G>C n.2353+278G>C n.1196+278G>C c.594+278G>C (n.594+278G>C) n.448-57G>C c.561+278G>C (n.561+278G>C) c.534+278G>C (n.534+278G>C) c.448-57G>C (n.448-57G>C) c.493-57G>C (n.493-57G>C) c.*86-321G>C (n.*86-321G>C) n.829+278G>C c.*207-57G>C (n.*207-57G>C) c.543+278G>C (n.543+278G>C) n.1438+278G>C c.612+278G>C (n.612+278G>C) n.415-57G>C n.1057+278G>C n.750+278G>C c.558+278G>C (n.558+278G>C) n.847+278G>C n.267G>C c.*507+278G>C (n.*507+278G>C) n.900+278G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091804G= | CA2003790268 | HMBS | c.447+278G= (n.447+278G=) n.1740G= n.2353+278G= n.1196+278G= c.594+278G= (n.594+278G=) n.448-57G= c.561+278G= (n.561+278G=) c.534+278G= (n.534+278G=) c.448-57G= (n.448-57G=) c.493-57G= (n.493-57G=) c.*86-321G= (n.*86-321G=) n.829+278G= c.*207-57G= (n.*207-57G=) c.543+278G= (n.543+278G=) n.1438+278G= c.612+278G= (n.612+278G=) n.415-57G= n.1057+278G= n.750+278G= c.558+278G= (n.558+278G=) n.847+278G= n.267G= c.*507+278G= (n.*507+278G=) n.900+278G= | |
11 | g.119091804G>T | CA2616354257 | HMBS | c.447+278G>T (n.447+278G>T) n.1740G>T n.2353+278G>T n.1196+278G>T c.594+278G>T (n.594+278G>T) n.448-57G>T c.561+278G>T (n.561+278G>T) c.534+278G>T (n.534+278G>T) c.448-57G>T (n.448-57G>T) c.493-57G>T (n.493-57G>T) c.*86-321G>T (n.*86-321G>T) n.829+278G>T c.*207-57G>T (n.*207-57G>T) c.543+278G>T (n.543+278G>T) n.1438+278G>T c.612+278G>T (n.612+278G>T) n.415-57G>T n.1057+278G>T n.750+278G>T c.558+278G>T (n.558+278G>T) n.847+278G>T n.267G>T c.*507+278G>T (n.*507+278G>T) n.900+278G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091805C>A | CA2616354258 | HMBS | c.447+279C>A (n.447+279C>A) n.1741C>A n.2353+279C>A n.1196+279C>A c.594+279C>A (n.594+279C>A) n.448-56C>A c.561+279C>A (n.561+279C>A) c.534+279C>A (n.534+279C>A) c.448-56C>A (n.448-56C>A) c.493-56C>A (n.493-56C>A) c.*86-320C>A (n.*86-320C>A) n.829+279C>A c.*207-56C>A (n.*207-56C>A) c.543+279C>A (n.543+279C>A) n.1438+279C>A c.612+279C>A (n.612+279C>A) n.415-56C>A n.1057+279C>A n.750+279C>A c.558+279C>A (n.558+279C>A) n.847+279C>A n.268C>A c.*507+279C>A (n.*507+279C>A) n.900+279C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091805C>T | CA2616354259 | HMBS | c.447+279C>T (n.447+279C>T) n.1741C>T n.2353+279C>T n.1196+279C>T c.594+279C>T (n.594+279C>T) n.448-56C>T c.561+279C>T (n.561+279C>T) c.534+279C>T (n.534+279C>T) c.448-56C>T (n.448-56C>T) c.493-56C>T (n.493-56C>T) c.*86-320C>T (n.*86-320C>T) n.829+279C>T c.*207-56C>T (n.*207-56C>T) c.543+279C>T (n.543+279C>T) n.1438+279C>T c.612+279C>T (n.612+279C>T) n.415-56C>T n.1057+279C>T n.750+279C>T c.558+279C>T (n.558+279C>T) n.847+279C>T n.268C>T c.*507+279C>T (n.*507+279C>T) n.900+279C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091808_119091877dup | CA2793833019 | HMBS | c.447+282_448-248dup (n.447+282_448-248dup) n.1744_1813dup n.2353+282_2354-248dup n.1196+282_1197-248dup c.594+282_595-248dup (n.594+282_595-248dup) n.448-53_464dup c.561+282_562-248dup (n.561+282_562-248dup) c.534+282_535-248dup (n.534+282_535-248dup) c.448-53_461+3dup c.493-53_506+3dup c.*86-317_*86-248dup (n.*86-317_*86-248dup) n.829+282_830-248dup c.*207-53_*223dup c.543+282_544-248dup (n.543+282_544-248dup) n.1438+282_1439-248dup c.612+282_613-248dup (n.612+282_613-248dup) n.415-53_431dup n.1057+282_1058-248dup n.750+282_751-248dup c.558+282_558+351dup (n.558+282_558+351dup) n.847+282_848-248dup n.271_340dup c.*507+282_*508-248dup (n.*507+282_*508-248dup) n.900+282_901-248dup c.558+282_559-248dup (n.558+282_559-248dup) | |
11 | g.119091808G>C | CA2003790272 | HMBS | c.447+282G>C (n.447+282G>C) n.1744G>C n.2353+282G>C n.1196+282G>C c.594+282G>C (n.594+282G>C) n.448-53G>C c.561+282G>C (n.561+282G>C) c.534+282G>C (n.534+282G>C) c.448-53G>C (n.448-53G>C) c.493-53G>C (n.493-53G>C) c.*86-317G>C (n.*86-317G>C) n.829+282G>C c.*207-53G>C (n.*207-53G>C) c.543+282G>C (n.543+282G>C) n.1438+282G>C c.612+282G>C (n.612+282G>C) n.415-53G>C n.1057+282G>C n.750+282G>C c.558+282G>C (n.558+282G>C) n.847+282G>C n.271G>C c.*507+282G>C (n.*507+282G>C) n.900+282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091808G= | CA2003790271 | HMBS | c.447+282G= (n.447+282G=) n.1744G= n.2353+282G= n.1196+282G= c.594+282G= (n.594+282G=) n.448-53G= c.561+282G= (n.561+282G=) c.534+282G= (n.534+282G=) c.448-53G= (n.448-53G=) c.493-53G= (n.493-53G=) c.*86-317G= (n.*86-317G=) n.829+282G= c.*207-53G= (n.*207-53G=) c.543+282G= (n.543+282G=) n.1438+282G= c.612+282G= (n.612+282G=) n.415-53G= n.1057+282G= n.750+282G= c.558+282G= (n.558+282G=) n.847+282G= n.271G= c.*507+282G= (n.*507+282G=) n.900+282G= | |
11 | g.119091808G>T | CA2616354260 | HMBS | c.447+282G>T (n.447+282G>T) n.1744G>T n.2353+282G>T n.1196+282G>T c.594+282G>T (n.594+282G>T) n.448-53G>T c.561+282G>T (n.561+282G>T) c.534+282G>T (n.534+282G>T) c.448-53G>T (n.448-53G>T) c.493-53G>T (n.493-53G>T) c.*86-317G>T (n.*86-317G>T) n.829+282G>T c.*207-53G>T (n.*207-53G>T) c.543+282G>T (n.543+282G>T) n.1438+282G>T c.612+282G>T (n.612+282G>T) n.415-53G>T n.1057+282G>T n.750+282G>T c.558+282G>T (n.558+282G>T) n.847+282G>T n.271G>T c.*507+282G>T (n.*507+282G>T) n.900+282G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091811G>A | CA2616354261 | HMBS | c.447+285G>A (n.447+285G>A) n.1747G>A n.2353+285G>A n.1196+285G>A c.594+285G>A (n.594+285G>A) n.448-50G>A c.561+285G>A (n.561+285G>A) c.534+285G>A (n.534+285G>A) c.448-50G>A (n.448-50G>A) c.493-50G>A (n.493-50G>A) c.*86-314G>A (n.*86-314G>A) n.829+285G>A c.*207-50G>A (n.*207-50G>A) c.543+285G>A (n.543+285G>A) n.1438+285G>A c.612+285G>A (n.612+285G>A) n.415-50G>A n.1057+285G>A n.750+285G>A c.558+285G>A (n.558+285G>A) n.847+285G>A n.274G>A c.*507+285G>A (n.*507+285G>A) n.900+285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091811G>T | CA2616354262 | HMBS | c.447+285G>T (n.447+285G>T) n.1747G>T n.2353+285G>T n.1196+285G>T c.594+285G>T (n.594+285G>T) n.448-50G>T c.561+285G>T (n.561+285G>T) c.534+285G>T (n.534+285G>T) c.448-50G>T (n.448-50G>T) c.493-50G>T (n.493-50G>T) c.*86-314G>T (n.*86-314G>T) n.829+285G>T c.*207-50G>T (n.*207-50G>T) c.543+285G>T (n.543+285G>T) n.1438+285G>T c.612+285G>T (n.612+285G>T) n.415-50G>T n.1057+285G>T n.750+285G>T c.558+285G>T (n.558+285G>T) n.847+285G>T n.274G>T c.*507+285G>T (n.*507+285G>T) n.900+285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091812T>C | CA2616354263 | HMBS | c.447+286T>C (n.447+286T>C) n.1748T>C n.2353+286T>C n.1196+286T>C c.594+286T>C (n.594+286T>C) n.448-49T>C c.561+286T>C (n.561+286T>C) c.534+286T>C (n.534+286T>C) c.448-49T>C (n.448-49T>C) c.493-49T>C (n.493-49T>C) c.*86-313T>C (n.*86-313T>C) n.829+286T>C c.*207-49T>C (n.*207-49T>C) c.543+286T>C (n.543+286T>C) n.1438+286T>C c.612+286T>C (n.612+286T>C) n.415-49T>C n.1057+286T>C n.750+286T>C c.558+286T>C (n.558+286T>C) n.847+286T>C n.275T>C c.*507+286T>C (n.*507+286T>C) n.900+286T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091813A>G | CA2616354264 | HMBS | c.447+287A>G (n.447+287A>G) n.1749A>G n.2353+287A>G n.1196+287A>G c.594+287A>G (n.594+287A>G) n.448-48A>G c.561+287A>G (n.561+287A>G) c.534+287A>G (n.534+287A>G) c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.493-48A>G (n.493-48A>G) c.*86-312A>G (n.*86-312A>G) n.829+287A>G c.*207-48A>G (n.*207-48A>G) c.543+287A>G (n.543+287A>G) n.1438+287A>G c.612+287A>G (n.612+287A>G) n.415-48A>G n.1057+287A>G n.750+287A>G c.558+287A>G (n.558+287A>G) n.847+287A>G n.276A>G c.*507+287A>G (n.*507+287A>G) n.900+287A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091814T>G | CA672377202 | HMBS | c.447+288T>G (n.447+288T>G) n.1750T>G n.2353+288T>G n.1196+288T>G c.594+288T>G (n.594+288T>G) n.448-47T>G c.561+288T>G (n.561+288T>G) c.534+288T>G (n.534+288T>G) c.448-47T>G (n.448-47T>G) c.493-47T>G (n.493-47T>G) c.*86-311T>G (n.*86-311T>G) n.829+288T>G c.*207-47T>G (n.*207-47T>G) c.543+288T>G (n.543+288T>G) n.1438+288T>G c.612+288T>G (n.612+288T>G) n.415-47T>G n.1057+288T>G n.750+288T>G c.558+288T>G (n.558+288T>G) n.847+288T>G n.277T>G c.*507+288T>G (n.*507+288T>G) n.900+288T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091814T= | CA2003790273 | HMBS | c.447+288T= (n.447+288T=) n.1750T= n.2353+288T= n.1196+288T= c.594+288T= (n.594+288T=) n.448-47T= c.561+288T= (n.561+288T=) c.534+288T= (n.534+288T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.493-47T= (n.493-47T=) c.*86-311T= (n.*86-311T=) n.829+288T= c.*207-47T= (n.*207-47T=) c.543+288T= (n.543+288T=) n.1438+288T= c.612+288T= (n.612+288T=) n.415-47T= n.1057+288T= n.750+288T= c.558+288T= (n.558+288T=) n.847+288T= n.277T= c.*507+288T= (n.*507+288T=) n.900+288T= | |
11 | g.119091815T>A | CA2616354265 | HMBS | c.447+289T>A (n.447+289T>A) n.1751T>A n.2353+289T>A n.1196+289T>A c.594+289T>A (n.594+289T>A) n.448-46T>A c.561+289T>A (n.561+289T>A) c.534+289T>A (n.534+289T>A) c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.493-46T>A (n.493-46T>A) c.*86-310T>A (n.*86-310T>A) n.829+289T>A c.*207-46T>A (n.*207-46T>A) c.543+289T>A (n.543+289T>A) n.1438+289T>A c.612+289T>A (n.612+289T>A) n.415-46T>A n.1057+289T>A n.750+289T>A c.558+289T>A (n.558+289T>A) n.847+289T>A n.278T>A c.*507+289T>A (n.*507+289T>A) n.900+289T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091818A>G | CA2616354266 | HMBS | c.447+292A>G (n.447+292A>G) n.1754A>G n.2353+292A>G n.1196+292A>G c.594+292A>G (n.594+292A>G) n.448-43A>G c.561+292A>G (n.561+292A>G) c.534+292A>G (n.534+292A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) c.493-43A>G (n.493-43A>G) c.*86-307A>G (n.*86-307A>G) n.829+292A>G c.*207-43A>G (n.*207-43A>G) c.543+292A>G (n.543+292A>G) n.1438+292A>G c.612+292A>G (n.612+292A>G) n.415-43A>G n.1057+292A>G n.750+292A>G c.558+292A>G (n.558+292A>G) n.847+292A>G n.281A>G c.*507+292A>G (n.*507+292A>G) n.900+292A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091819T>A | CA2616354267 | HMBS | c.447+293T>A (n.447+293T>A) n.1755T>A n.2353+293T>A n.1196+293T>A c.594+293T>A (n.594+293T>A) n.448-42T>A c.561+293T>A (n.561+293T>A) c.534+293T>A (n.534+293T>A) c.448-42T>A (n.448-42T>A) c.493-42T>A (n.493-42T>A) c.*86-306T>A (n.*86-306T>A) n.829+293T>A c.*207-42T>A (n.*207-42T>A) c.543+293T>A (n.543+293T>A) n.1438+293T>A c.612+293T>A (n.612+293T>A) n.415-42T>A n.1057+293T>A n.750+293T>A c.558+293T>A (n.558+293T>A) n.847+293T>A n.282T>A c.*507+293T>A (n.*507+293T>A) n.900+293T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091820G>A | CA2616354268 | HMBS | c.447+294G>A (n.447+294G>A) n.1756G>A n.2353+294G>A n.1196+294G>A c.594+294G>A (n.594+294G>A) n.448-41G>A c.561+294G>A (n.561+294G>A) c.534+294G>A (n.534+294G>A) c.448-41G>A (n.448-41G>A) c.493-41G>A (n.493-41G>A) c.*86-305G>A (n.*86-305G>A) n.829+294G>A c.*207-41G>A (n.*207-41G>A) c.543+294G>A (n.543+294G>A) n.1438+294G>A c.612+294G>A (n.612+294G>A) n.415-41G>A n.1057+294G>A n.750+294G>A c.558+294G>A (n.558+294G>A) n.847+294G>A n.283G>A c.*507+294G>A (n.*507+294G>A) n.900+294G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091820G>T | CA2616354269 | HMBS | c.447+294G>T (n.447+294G>T) n.1756G>T n.2353+294G>T n.1196+294G>T c.594+294G>T (n.594+294G>T) n.448-41G>T c.561+294G>T (n.561+294G>T) c.534+294G>T (n.534+294G>T) c.448-41G>T (n.448-41G>T) c.493-41G>T (n.493-41G>T) c.*86-305G>T (n.*86-305G>T) n.829+294G>T c.*207-41G>T (n.*207-41G>T) c.543+294G>T (n.543+294G>T) n.1438+294G>T c.612+294G>T (n.612+294G>T) n.415-41G>T n.1057+294G>T n.750+294G>T c.558+294G>T (n.558+294G>T) n.847+294G>T n.283G>T c.*507+294G>T (n.*507+294G>T) n.900+294G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091821C>A | CA2003790276 | HMBS | c.447+295C>A (n.447+295C>A) n.1757C>A n.2353+295C>A n.1196+295C>A c.594+295C>A (n.594+295C>A) n.448-40C>A c.561+295C>A (n.561+295C>A) c.534+295C>A (n.534+295C>A) c.448-40C>A (n.448-40C>A) c.493-40C>A (n.493-40C>A) c.*86-304C>A (n.*86-304C>A) n.829+295C>A c.*207-40C>A (n.*207-40C>A) c.543+295C>A (n.543+295C>A) n.1438+295C>A c.612+295C>A (n.612+295C>A) n.415-40C>A n.1057+295C>A n.750+295C>A c.558+295C>A (n.558+295C>A) n.847+295C>A n.284C>A c.*507+295C>A (n.*507+295C>A) n.900+295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091821C= | CA2003790275 | HMBS | c.447+295C= (n.447+295C=) n.1757C= n.2353+295C= n.1196+295C= c.594+295C= (n.594+295C=) n.448-40C= c.561+295C= (n.561+295C=) c.534+295C= (n.534+295C=) c.448-40C= (n.448-40C=) c.493-40C= (n.493-40C=) c.*86-304C= (n.*86-304C=) n.829+295C= c.*207-40C= (n.*207-40C=) c.543+295C= (n.543+295C=) n.1438+295C= c.612+295C= (n.612+295C=) n.415-40C= n.1057+295C= n.750+295C= c.558+295C= (n.558+295C=) n.847+295C= n.284C= c.*507+295C= (n.*507+295C=) n.900+295C= | |
11 | g.119091821C>T | CA2003790278 | HMBS | c.447+295C>T (n.447+295C>T) n.1757C>T n.2353+295C>T n.1196+295C>T c.594+295C>T (n.594+295C>T) n.448-40C>T c.561+295C>T (n.561+295C>T) c.534+295C>T (n.534+295C>T) c.448-40C>T (n.448-40C>T) c.493-40C>T (n.493-40C>T) c.*86-304C>T (n.*86-304C>T) n.829+295C>T c.*207-40C>T (n.*207-40C>T) c.543+295C>T (n.543+295C>T) n.1438+295C>T c.612+295C>T (n.612+295C>T) n.415-40C>T n.1057+295C>T n.750+295C>T c.558+295C>T (n.558+295C>T) n.847+295C>T n.284C>T c.*507+295C>T (n.*507+295C>T) n.900+295C>T | dbSNP |
11 | g.119091822A>G | CA2616354270 | HMBS | c.447+296A>G (n.447+296A>G) n.1758A>G n.2353+296A>G n.1196+296A>G c.594+296A>G (n.594+296A>G) n.448-39A>G c.561+296A>G (n.561+296A>G) c.534+296A>G (n.534+296A>G) c.448-39A>G (n.448-39A>G) c.493-39A>G (n.493-39A>G) c.*86-303A>G (n.*86-303A>G) n.829+296A>G c.*207-39A>G (n.*207-39A>G) c.543+296A>G (n.543+296A>G) n.1438+296A>G c.612+296A>G (n.612+296A>G) n.415-39A>G n.1057+296A>G n.750+296A>G c.558+296A>G (n.558+296A>G) n.847+296A>G n.285A>G c.*507+296A>G (n.*507+296A>G) n.900+296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091825T>C | CA672377204 | HMBS | c.448-300T>C (n.448-300T>C) n.1761T>C n.2354-300T>C n.1197-300T>C c.595-300T>C (n.595-300T>C) n.448-36T>C c.562-300T>C (n.562-300T>C) c.535-300T>C (n.535-300T>C) c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.493-36T>C (n.493-36T>C) c.*86-300T>C (n.*86-300T>C) n.830-300T>C c.*207-36T>C (n.*207-36T>C) c.544-300T>C (n.544-300T>C) n.1439-300T>C c.613-300T>C (n.613-300T>C) n.415-36T>C n.1058-300T>C n.751-300T>C c.558+299T>C (n.558+299T>C) n.848-300T>C n.288T>C c.*508-300T>C (n.*508-300T>C) n.901-300T>C c.559-300T>C (n.559-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091825T= | CA2003790281 | HMBS | c.448-300T= (n.448-300T=) n.1761T= n.2354-300T= n.1197-300T= c.595-300T= (n.595-300T=) n.448-36T= c.562-300T= (n.562-300T=) c.535-300T= (n.535-300T=) c.448-36T= (n.448-36T=) c.493-36T= (n.493-36T=) c.*86-300T= (n.*86-300T=) n.830-300T= c.*207-36T= (n.*207-36T=) c.544-300T= (n.544-300T=) n.1439-300T= c.613-300T= (n.613-300T=) n.415-36T= n.1058-300T= n.751-300T= c.558+299T= (n.558+299T=) n.848-300T= n.288T= c.*508-300T= (n.*508-300T=) n.901-300T= c.559-300T= (n.559-300T=) | |
11 | g.119091826T>A | CA2003790284 | HMBS | c.448-299T>A (n.448-299T>A) n.1762T>A n.2354-299T>A n.1197-299T>A c.595-299T>A (n.595-299T>A) n.448-35T>A c.562-299T>A (n.562-299T>A) c.535-299T>A (n.535-299T>A) c.448-35T>A (n.448-35T>A) c.493-35T>A (n.493-35T>A) c.*86-299T>A (n.*86-299T>A) n.830-299T>A c.*207-35T>A (n.*207-35T>A) c.544-299T>A (n.544-299T>A) n.1439-299T>A c.613-299T>A (n.613-299T>A) n.415-35T>A n.1058-299T>A n.751-299T>A c.558+300T>A (n.558+300T>A) n.848-299T>A n.289T>A c.*508-299T>A (n.*508-299T>A) n.901-299T>A c.559-299T>A (n.559-299T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091826T= | CA2003790282 | HMBS | c.448-299T= (n.448-299T=) n.1762T= n.2354-299T= n.1197-299T= c.595-299T= (n.595-299T=) n.448-35T= c.562-299T= (n.562-299T=) c.535-299T= (n.535-299T=) c.448-35T= (n.448-35T=) c.493-35T= (n.493-35T=) c.*86-299T= (n.*86-299T=) n.830-299T= c.*207-35T= (n.*207-35T=) c.544-299T= (n.544-299T=) n.1439-299T= c.613-299T= (n.613-299T=) n.415-35T= n.1058-299T= n.751-299T= c.558+300T= (n.558+300T=) n.848-299T= n.289T= c.*508-299T= (n.*508-299T=) n.901-299T= c.559-299T= (n.559-299T=) | |
11 | g.119091827C= | CA2003790285 | HMBS | c.448-298C= (n.448-298C=) n.1763C= n.2354-298C= n.1197-298C= c.595-298C= (n.595-298C=) n.448-34C= c.562-298C= (n.562-298C=) c.535-298C= (n.535-298C=) c.448-34C= (n.448-34C=) c.493-34C= (n.493-34C=) c.*86-298C= (n.*86-298C=) n.830-298C= c.*207-34C= (n.*207-34C=) c.544-298C= (n.544-298C=) n.1439-298C= c.613-298C= (n.613-298C=) n.415-34C= n.1058-298C= n.751-298C= c.558+301C= (n.558+301C=) n.848-298C= n.290C= c.*508-298C= (n.*508-298C=) n.901-298C= c.559-298C= (n.559-298C=) | |
11 | g.119091827C>G | CA229595695 | HMBS | c.448-298C>G (n.448-298C>G) n.1763C>G n.2354-298C>G n.1197-298C>G c.595-298C>G (n.595-298C>G) n.448-34C>G c.562-298C>G (n.562-298C>G) c.535-298C>G (n.535-298C>G) c.448-34C>G (n.448-34C>G) c.493-34C>G (n.493-34C>G) c.*86-298C>G (n.*86-298C>G) n.830-298C>G c.*207-34C>G (n.*207-34C>G) c.544-298C>G (n.544-298C>G) n.1439-298C>G c.613-298C>G (n.613-298C>G) n.415-34C>G n.1058-298C>G n.751-298C>G c.558+301C>G (n.558+301C>G) n.848-298C>G n.290C>G c.*508-298C>G (n.*508-298C>G) n.901-298C>G c.559-298C>G (n.559-298C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091827C>T | CA2616354271 | HMBS | c.448-298C>T (n.448-298C>T) n.1763C>T n.2354-298C>T n.1197-298C>T c.595-298C>T (n.595-298C>T) n.448-34C>T c.562-298C>T (n.562-298C>T) c.535-298C>T (n.535-298C>T) c.448-34C>T (n.448-34C>T) c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.*86-298C>T (n.*86-298C>T) n.830-298C>T c.*207-34C>T (n.*207-34C>T) c.544-298C>T (n.544-298C>T) n.1439-298C>T c.613-298C>T (n.613-298C>T) n.415-34C>T n.1058-298C>T n.751-298C>T c.558+301C>T (n.558+301C>T) n.848-298C>T n.290C>T c.*508-298C>T (n.*508-298C>T) n.901-298C>T c.559-298C>T (n.559-298C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119091827_119091828delinsCA | CA2003790286 | HMBS | c.448-298_448-297delinsCA (n.448-298_448-297delinsCA) n.1763_1764delinsCA n.2354-298_2354-297delinsCA n.1197-298_1197-297delinsCA c.595-298_595-297delinsCA (n.595-298_595-297delinsCA) n.448-34_448-33delinsCA c.562-298_562-297delinsCA (n.562-298_562-297delinsCA) c.535-298_535-297delinsCA (n.535-298_535-297delinsCA) c.448-34_448-33delinsCA (n.448-34_448-33delinsCA) c.493-34_493-33delinsCA (n.493-34_493-33delinsCA) c.*86-298_*86-297delinsCA (n.*86-298_*86-297delinsCA) n.830-298_830-297delinsCA c.*207-34_*207-33delinsCA (n.*207-34_*207-33delinsCA) c.544-298_544-297delinsCA (n.544-298_544-297delinsCA) n.1439-298_1439-297delinsCA c.613-298_613-297delinsCA (n.613-298_613-297delinsCA) n.415-34_415-33delinsCA n.1058-298_1058-297delinsCA n.751-298_751-297delinsCA c.558+301_558+302delinsCA (n.558+301_558+302delinsCA) n.848-298_848-297delinsCA n.290_291delinsCA c.*508-298_*508-297delinsCA (n.*508-298_*508-297delinsCA) n.901-298_901-297delinsCA c.559-298_559-297delinsCA (n.559-298_559-297delinsCA) | |
11 | g.119091828del | CA229595697 | HMBS | c.448-297del (n.448-297del) n.1764del n.2354-297del n.1197-297del c.595-297del (n.595-297del) n.448-33del c.562-297del (n.562-297del) c.535-297del (n.535-297del) c.448-33del (n.448-33del) c.493-33del (n.493-33del) c.*86-297del (n.*86-297del) n.830-297del c.*207-33del (n.*207-33del) c.544-297del (n.544-297del) n.1439-297del c.613-297del (n.613-297del) n.415-33del n.1058-297del n.751-297del c.558+302del (n.558+302del) n.848-297del n.291del c.*508-297del (n.*508-297del) n.901-297del c.559-297del (n.559-297del) | dbSNP |
11 | g.119091829G>T | CA2616354272 | HMBS | c.448-296G>T (n.448-296G>T) n.1765G>T n.2354-296G>T n.1197-296G>T c.595-296G>T (n.595-296G>T) n.448-32G>T c.562-296G>T (n.562-296G>T) c.535-296G>T (n.535-296G>T) c.448-32G>T (n.448-32G>T) c.493-32G>T (n.493-32G>T) c.*86-296G>T (n.*86-296G>T) n.830-296G>T c.*207-32G>T (n.*207-32G>T) c.544-296G>T (n.544-296G>T) n.1439-296G>T c.613-296G>T (n.613-296G>T) n.415-32G>T n.1058-296G>T n.751-296G>T c.558+303G>T (n.558+303G>T) n.848-296G>T n.292G>T c.*508-296G>T (n.*508-296G>T) n.901-296G>T c.559-296G>T (n.559-296G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119091830C= | CA2003790290 | HMBS | c.448-295C= (n.448-295C=) n.1766C= n.2354-295C= n.1197-295C= c.595-295C= (n.595-295C=) n.448-31C= c.562-295C= (n.562-295C=) c.535-295C= (n.535-295C=) c.448-31C= (n.448-31C=) c.493-31C= (n.493-31C=) c.*86-295C= (n.*86-295C=) n.830-295C= c.*207-31C= (n.*207-31C=) c.544-295C= (n.544-295C=) n.1439-295C= c.613-295C= (n.613-295C=) n.415-31C= n.1058-295C= n.751-295C= c.558+304C= (n.558+304C=) n.848-295C= n.293C= c.*508-295C= (n.*508-295C=) n.901-295C= c.559-295C= (n.559-295C=) | |
11 | g.119091830C>T | CA229595699 | HMBS | c.448-295C>T (n.448-295C>T) n.1766C>T n.2354-295C>T n.1197-295C>T c.595-295C>T (n.595-295C>T) n.448-31C>T c.562-295C>T (n.562-295C>T) c.535-295C>T (n.535-295C>T) c.448-31C>T (n.448-31C>T) c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.*86-295C>T (n.*86-295C>T) n.830-295C>T c.*207-31C>T (n.*207-31C>T) c.544-295C>T (n.544-295C>T) n.1439-295C>T c.613-295C>T (n.613-295C>T) n.415-31C>T n.1058-295C>T n.751-295C>T c.558+304C>T (n.558+304C>T) n.848-295C>T n.293C>T c.*508-295C>T (n.*508-295C>T) n.901-295C>T c.559-295C>T (n.559-295C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091831T>C | CA2616354273 | HMBS | c.448-294T>C (n.448-294T>C) n.1767T>C n.2354-294T>C n.1197-294T>C c.595-294T>C (n.595-294T>C) n.448-30T>C c.562-294T>C (n.562-294T>C) c.535-294T>C (n.535-294T>C) c.448-30T>C (n.448-30T>C) c.493-30T>C (n.493-30T>C) c.*86-294T>C (n.*86-294T>C) n.830-294T>C c.*207-30T>C (n.*207-30T>C) c.544-294T>C (n.544-294T>C) n.1439-294T>C c.613-294T>C (n.613-294T>C) n.415-30T>C n.1058-294T>C n.751-294T>C c.558+305T>C (n.558+305T>C) n.848-294T>C n.294T>C c.*508-294T>C (n.*508-294T>C) n.901-294T>C c.559-294T>C (n.559-294T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119091832T>C | CA2616354274 | HMBS | c.448-293T>C (n.448-293T>C) n.1768T>C n.2354-293T>C n.1197-293T>C c.595-293T>C (n.595-293T>C) n.448-29T>C c.562-293T>C (n.562-293T>C) c.535-293T>C (n.535-293T>C) c.448-29T>C (n.448-29T>C) c.493-29T>C (n.493-29T>C) c.*86-293T>C (n.*86-293T>C) n.830-293T>C c.*207-29T>C (n.*207-29T>C) c.544-293T>C (n.544-293T>C) n.1439-293T>C c.613-293T>C (n.613-293T>C) n.415-29T>C n.1058-293T>C n.751-293T>C c.558+306T>C (n.558+306T>C) n.848-293T>C n.295T>C c.*508-293T>C (n.*508-293T>C) n.901-293T>C c.559-293T>C (n.559-293T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119091833G>C | CA672377212 | HMBS | c.448-292G>C (n.448-292G>C) n.1769G>C n.2354-292G>C n.1197-292G>C c.595-292G>C (n.595-292G>C) n.448-28G>C c.562-292G>C (n.562-292G>C) c.535-292G>C (n.535-292G>C) c.448-28G>C (n.448-28G>C) c.493-28G>C (n.493-28G>C) c.*86-292G>C (n.*86-292G>C) n.830-292G>C c.*207-28G>C (n.*207-28G>C) c.544-292G>C (n.544-292G>C) n.1439-292G>C c.613-292G>C (n.613-292G>C) n.415-28G>C n.1058-292G>C n.751-292G>C c.558+307G>C (n.558+307G>C) n.848-292G>C n.296G>C c.*508-292G>C (n.*508-292G>C) n.901-292G>C c.559-292G>C (n.559-292G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091833G= | CA2003790294 | HMBS | c.448-292G= (n.448-292G=) n.1769G= n.2354-292G= n.1197-292G= c.595-292G= (n.595-292G=) n.448-28G= c.562-292G= (n.562-292G=) c.535-292G= (n.535-292G=) c.448-28G= (n.448-28G=) c.493-28G= (n.493-28G=) c.*86-292G= (n.*86-292G=) n.830-292G= c.*207-28G= (n.*207-28G=) c.544-292G= (n.544-292G=) n.1439-292G= c.613-292G= (n.613-292G=) n.415-28G= n.1058-292G= n.751-292G= c.558+307G= (n.558+307G=) n.848-292G= n.296G= c.*508-292G= (n.*508-292G=) n.901-292G= c.559-292G= (n.559-292G=) | |
11 | g.119091836T>C | CA2616354275 | HMBS | c.448-289T>C (n.448-289T>C) n.1772T>C n.2354-289T>C n.1197-289T>C c.595-289T>C (n.595-289T>C) n.448-25T>C c.562-289T>C (n.562-289T>C) c.535-289T>C (n.535-289T>C) c.448-25T>C (n.448-25T>C) c.493-25T>C (n.493-25T>C) c.*86-289T>C (n.*86-289T>C) n.830-289T>C c.*207-25T>C (n.*207-25T>C) c.544-289T>C (n.544-289T>C) n.1439-289T>C c.613-289T>C (n.613-289T>C) n.415-25T>C n.1058-289T>C n.751-289T>C c.558+310T>C (n.558+310T>C) n.848-289T>C n.299T>C c.*508-289T>C (n.*508-289T>C) n.901-289T>C c.559-289T>C (n.559-289T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119091836T>G | CA2616354276 | HMBS | c.448-289T>G (n.448-289T>G) n.1772T>G n.2354-289T>G n.1197-289T>G c.595-289T>G (n.595-289T>G) n.448-25T>G c.562-289T>G (n.562-289T>G) c.535-289T>G (n.535-289T>G) c.448-25T>G (n.448-25T>G) c.493-25T>G (n.493-25T>G) c.*86-289T>G (n.*86-289T>G) n.830-289T>G c.*207-25T>G (n.*207-25T>G) c.544-289T>G (n.544-289T>G) n.1439-289T>G c.613-289T>G (n.613-289T>G) n.415-25T>G n.1058-289T>G n.751-289T>G c.558+310T>G (n.558+310T>G) n.848-289T>G n.299T>G c.*508-289T>G (n.*508-289T>G) n.901-289T>G c.559-289T>G (n.559-289T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119091837_119091838delinsTC | CA2003790296 | HMBS | c.448-288_448-287delinsTC (n.448-288_448-287delinsTC) n.1773_1774delinsTC n.2354-288_2354-287delinsTC n.1197-288_1197-287delinsTC c.595-288_595-287delinsTC (n.595-288_595-287delinsTC) n.448-24_448-23delinsTC c.562-288_562-287delinsTC (n.562-288_562-287delinsTC) c.535-288_535-287delinsTC (n.535-288_535-287delinsTC) c.448-24_448-23delinsTC (n.448-24_448-23delinsTC) c.493-24_493-23delinsTC (n.493-24_493-23delinsTC) c.*86-288_*86-287delinsTC (n.*86-288_*86-287delinsTC) n.830-288_830-287delinsTC c.*207-24_*207-23delinsTC (n.*207-24_*207-23delinsTC) c.544-288_544-287delinsTC (n.544-288_544-287delinsTC) n.1439-288_1439-287delinsTC c.613-288_613-287delinsTC (n.613-288_613-287delinsTC) n.415-24_415-23delinsTC n.1058-288_1058-287delinsTC n.751-288_751-287delinsTC c.558+311_558+312delinsTC (n.558+311_558+312delinsTC) n.848-288_848-287delinsTC n.300_301delinsTC c.*508-288_*508-287delinsTC (n.*508-288_*508-287delinsTC) n.901-288_901-287delinsTC c.559-288_559-287delinsTC (n.559-288_559-287delinsTC) | |
11 | g.119091838del | CA2003790299 | HMBS | c.448-287del (n.448-287del) n.1774del n.2354-287del n.1197-287del c.595-287del (n.595-287del) n.448-23del c.562-287del (n.562-287del) c.535-287del (n.535-287del) c.448-23del (n.448-23del) c.493-23del (n.493-23del) c.*86-287del (n.*86-287del) n.830-287del c.*207-23del (n.*207-23del) c.544-287del (n.544-287del) n.1439-287del c.613-287del (n.613-287del) n.415-23del n.1058-287del n.751-287del c.558+312del (n.558+312del) n.848-287del n.301del c.*508-287del (n.*508-287del) n.901-287del c.559-287del (n.559-287del) | dbSNP |
11 | g.119091838C>A | CA2616354277 | HMBS | c.448-287C>A (n.448-287C>A) n.1774C>A n.2354-287C>A n.1197-287C>A c.595-287C>A (n.595-287C>A) n.448-23C>A c.562-287C>A (n.562-287C>A) c.535-287C>A (n.535-287C>A) c.448-23C>A (n.448-23C>A) c.493-23C>A (n.493-23C>A) c.*86-287C>A (n.*86-287C>A) n.830-287C>A c.*207-23C>A (n.*207-23C>A) c.544-287C>A (n.544-287C>A) n.1439-287C>A c.613-287C>A (n.613-287C>A) n.415-23C>A n.1058-287C>A n.751-287C>A c.558+312C>A (n.558+312C>A) n.848-287C>A n.301C>A c.*508-287C>A (n.*508-287C>A) n.901-287C>A c.559-287C>A (n.559-287C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119091838C= | CA2003790300 | HMBS | c.448-287C= (n.448-287C=) n.1774C= n.2354-287C= n.1197-287C= c.595-287C= (n.595-287C=) n.448-23C= c.562-287C= (n.562-287C=) c.535-287C= (n.535-287C=) c.448-23C= (n.448-23C=) c.493-23C= (n.493-23C=) c.*86-287C= (n.*86-287C=) n.830-287C= c.*207-23C= (n.*207-23C=) c.544-287C= (n.544-287C=) n.1439-287C= c.613-287C= (n.613-287C=) n.415-23C= n.1058-287C= n.751-287C= c.558+312C= (n.558+312C=) n.848-287C= n.301C= c.*508-287C= (n.*508-287C=) n.901-287C= c.559-287C= (n.559-287C=) | |
11 | g.119091838C>G | CA229595700 | HMBS | c.448-287C>G (n.448-287C>G) n.1774C>G n.2354-287C>G n.1197-287C>G c.595-287C>G (n.595-287C>G) n.448-23C>G c.562-287C>G (n.562-287C>G) c.535-287C>G (n.535-287C>G) c.448-23C>G (n.448-23C>G) c.493-23C>G (n.493-23C>G) c.*86-287C>G (n.*86-287C>G) n.830-287C>G c.*207-23C>G (n.*207-23C>G) c.544-287C>G (n.544-287C>G) n.1439-287C>G c.613-287C>G (n.613-287C>G) n.415-23C>G n.1058-287C>G n.751-287C>G c.558+312C>G (n.558+312C>G) n.848-287C>G n.301C>G c.*508-287C>G (n.*508-287C>G) n.901-287C>G c.559-287C>G (n.559-287C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091838C>T | CA2616354278 | HMBS | c.448-287C>T (n.448-287C>T) n.1774C>T n.2354-287C>T n.1197-287C>T c.595-287C>T (n.595-287C>T) n.448-23C>T c.562-287C>T (n.562-287C>T) c.535-287C>T (n.535-287C>T) c.448-23C>T (n.448-23C>T) c.493-23C>T (n.493-23C>T) c.*86-287C>T (n.*86-287C>T) n.830-287C>T c.*207-23C>T (n.*207-23C>T) c.544-287C>T (n.544-287C>T) n.1439-287C>T c.613-287C>T (n.613-287C>T) n.415-23C>T n.1058-287C>T n.751-287C>T c.558+312C>T (n.558+312C>T) n.848-287C>T n.301C>T c.*508-287C>T (n.*508-287C>T) n.901-287C>T c.559-287C>T (n.559-287C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119091839A>G | CA2793833021 | HMBS | c.448-286A>G (n.448-286A>G) n.1775A>G n.2354-286A>G n.1197-286A>G c.595-286A>G (n.595-286A>G) n.448-22A>G c.562-286A>G (n.562-286A>G) c.535-286A>G (n.535-286A>G) c.448-22A>G (n.448-22A>G) c.493-22A>G (n.493-22A>G) c.*86-286A>G (n.*86-286A>G) n.830-286A>G c.*207-22A>G (n.*207-22A>G) c.544-286A>G (n.544-286A>G) n.1439-286A>G c.613-286A>G (n.613-286A>G) n.415-22A>G n.1058-286A>G n.751-286A>G c.558+313A>G (n.558+313A>G) n.848-286A>G n.302A>G c.*508-286A>G (n.*508-286A>G) n.901-286A>G c.559-286A>G (n.559-286A>G) | |
11 | g.119091841C>A | CA2616354279 | HMBS | c.448-284C>A (n.448-284C>A) n.1777C>A n.2354-284C>A n.1197-284C>A c.595-284C>A (n.595-284C>A) n.448-20C>A c.562-284C>A (n.562-284C>A) c.535-284C>A (n.535-284C>A) c.448-20C>A (n.448-20C>A) c.493-20C>A (n.493-20C>A) c.*86-284C>A (n.*86-284C>A) n.830-284C>A c.*207-20C>A (n.*207-20C>A) c.544-284C>A (n.544-284C>A) n.1439-284C>A c.613-284C>A (n.613-284C>A) n.415-20C>A n.1058-284C>A n.751-284C>A c.558+315C>A (n.558+315C>A) n.848-284C>A n.304C>A c.*508-284C>A (n.*508-284C>A) n.901-284C>A c.559-284C>A (n.559-284C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119091841C= | CA2003790304 | HMBS | c.448-284C= (n.448-284C=) n.1777C= n.2354-284C= n.1197-284C= c.595-284C= (n.595-284C=) n.448-20C= c.562-284C= (n.562-284C=) c.535-284C= (n.535-284C=) c.448-20C= (n.448-20C=) c.493-20C= (n.493-20C=) c.*86-284C= (n.*86-284C=) n.830-284C= c.*207-20C= (n.*207-20C=) c.544-284C= (n.544-284C=) n.1439-284C= c.613-284C= (n.613-284C=) n.415-20C= n.1058-284C= n.751-284C= c.558+315C= (n.558+315C=) n.848-284C= n.304C= c.*508-284C= (n.*508-284C=) n.901-284C= c.559-284C= (n.559-284C=) | |
11 | g.119091841C>T | CA229595706 | HMBS | c.448-284C>T (n.448-284C>T) n.1777C>T n.2354-284C>T n.1197-284C>T c.595-284C>T (n.595-284C>T) n.448-20C>T c.562-284C>T (n.562-284C>T) c.535-284C>T (n.535-284C>T) c.448-20C>T (n.448-20C>T) c.493-20C>T (n.493-20C>T) c.*86-284C>T (n.*86-284C>T) n.830-284C>T c.*207-20C>T (n.*207-20C>T) c.544-284C>T (n.544-284C>T) n.1439-284C>T c.613-284C>T (n.613-284C>T) n.415-20C>T n.1058-284C>T n.751-284C>T c.558+315C>T (n.558+315C>T) n.848-284C>T n.304C>T c.*508-284C>T (n.*508-284C>T) n.901-284C>T c.559-284C>T (n.559-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091844A>C | CA2616354280 | HMBS | c.448-281A>C (n.448-281A>C) n.1780A>C n.2354-281A>C n.1197-281A>C c.595-281A>C (n.595-281A>C) n.448-17A>C c.562-281A>C (n.562-281A>C) c.535-281A>C (n.535-281A>C) c.448-17A>C (n.448-17A>C) c.493-17A>C (n.493-17A>C) c.*86-281A>C (n.*86-281A>C) n.830-281A>C c.*207-17A>C (n.*207-17A>C) c.544-281A>C (n.544-281A>C) n.1439-281A>C c.613-281A>C (n.613-281A>C) n.415-17A>C n.1058-281A>C n.751-281A>C c.558+318A>C (n.558+318A>C) n.848-281A>C n.307A>C c.*508-281A>C (n.*508-281A>C) n.901-281A>C c.559-281A>C (n.559-281A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119091844A>G | CA2793833022 | HMBS | c.448-281A>G (n.448-281A>G) n.1780A>G n.2354-281A>G n.1197-281A>G c.595-281A>G (n.595-281A>G) n.448-17A>G c.562-281A>G (n.562-281A>G) c.535-281A>G (n.535-281A>G) c.448-17A>G (n.448-17A>G) c.493-17A>G (n.493-17A>G) c.*86-281A>G (n.*86-281A>G) n.830-281A>G c.*207-17A>G (n.*207-17A>G) c.544-281A>G (n.544-281A>G) n.1439-281A>G c.613-281A>G (n.613-281A>G) n.415-17A>G n.1058-281A>G n.751-281A>G c.558+318A>G (n.558+318A>G) n.848-281A>G n.307A>G c.*508-281A>G (n.*508-281A>G) n.901-281A>G c.559-281A>G (n.559-281A>G) | |
11 | g.119091847A= | CA2003790307 | HMBS | c.448-278A= (n.448-278A=) n.1783A= n.2354-278A= n.1197-278A= c.595-278A= (n.595-278A=) n.448-14A= c.562-278A= (n.562-278A=) c.535-278A= (n.535-278A=) c.448-14A= (n.448-14A=) c.493-14A= (n.493-14A=) c.*86-278A= (n.*86-278A=) n.830-278A= c.*207-14A= (n.*207-14A=) c.544-278A= (n.544-278A=) n.1439-278A= c.613-278A= (n.613-278A=) n.415-14A= n.1058-278A= n.751-278A= c.558+321A= (n.558+321A=) n.848-278A= n.310A= c.*508-278A= (n.*508-278A=) n.901-278A= c.559-278A= (n.559-278A=) | |
11 | g.119091847A>G | CA2003790308 | HMBS | c.448-278A>G (n.448-278A>G) n.1783A>G n.2354-278A>G n.1197-278A>G c.595-278A>G (n.595-278A>G) n.448-14A>G c.562-278A>G (n.562-278A>G) c.535-278A>G (n.535-278A>G) c.448-14A>G (n.448-14A>G) c.493-14A>G (n.493-14A>G) c.*86-278A>G (n.*86-278A>G) n.830-278A>G c.*207-14A>G (n.*207-14A>G) c.544-278A>G (n.544-278A>G) n.1439-278A>G c.613-278A>G (n.613-278A>G) n.415-14A>G n.1058-278A>G n.751-278A>G c.558+321A>G (n.558+321A>G) n.848-278A>G n.310A>G c.*508-278A>G (n.*508-278A>G) n.901-278A>G c.559-278A>G (n.559-278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |