Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119091739del	CA2003790206	HMBS	c.447+213del (n.447+213del) n.1675del n.2353+213del n.1196+213del c.594+213del (n.594+213del) n.448-122del c.561+213del (n.561+213del) c.534+213del (n.534+213del) c.448-122del (n.448-122del) c.493-122del (n.493-122del) c.86-386del (n.86-386del) n.829+213del c.207-122del (n.207-122del) c.543+213del (n.543+213del) n.1438+213del c.612+213del (n.612+213del) n.415-122del n.1057+213del n.750+213del c.558+213del (n.558+213del) n.847+213del n.202del c.507+213del (n.507+213del) n.900+213del	dbSNP gnomAD v4
11	g.119091739G>T	CA2616354215	HMBS	c.447+213G>T (n.447+213G>T) n.1675G>T n.2353+213G>T n.1196+213G>T c.594+213G>T (n.594+213G>T) n.448-122G>T c.561+213G>T (n.561+213G>T) c.534+213G>T (n.534+213G>T) c.448-122G>T (n.448-122G>T) c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.86-386G>T (n.86-386G>T) n.829+213G>T c.207-122G>T (n.207-122G>T) c.543+213G>T (n.543+213G>T) n.1438+213G>T c.612+213G>T (n.612+213G>T) n.415-122G>T n.1057+213G>T n.750+213G>T c.558+213G>T (n.558+213G>T) n.847+213G>T n.202G>T c.507+213G>T (n.507+213G>T) n.900+213G>T	gnomAD v4
11	g.119091741G=	CA2003790207	HMBS	c.447+215G= (n.447+215G=) n.1677G= n.2353+215G= n.1196+215G= c.594+215G= (n.594+215G=) n.448-120G= c.561+215G= (n.561+215G=) c.534+215G= (n.534+215G=) c.448-120G= (n.448-120G=) c.493-120G= (n.493-120G=) c.86-384G= (n.86-384G=) n.829+215G= c.207-120G= (n.207-120G=) c.543+215G= (n.543+215G=) n.1438+215G= c.612+215G= (n.612+215G=) n.415-120G= n.1057+215G= n.750+215G= c.558+215G= (n.558+215G=) n.847+215G= n.204G= c.507+215G= (n.507+215G=) n.900+215G=
11	g.119091741G>T	CA2003790208	HMBS	c.447+215G>T (n.447+215G>T) n.1677G>T n.2353+215G>T n.1196+215G>T c.594+215G>T (n.594+215G>T) n.448-120G>T c.561+215G>T (n.561+215G>T) c.534+215G>T (n.534+215G>T) c.448-120G>T (n.448-120G>T) c.493-120G>T (n.493-120G>T) c.86-384G>T (n.86-384G>T) n.829+215G>T c.207-120G>T (n.207-120G>T) c.543+215G>T (n.543+215G>T) n.1438+215G>T c.612+215G>T (n.612+215G>T) n.415-120G>T n.1057+215G>T n.750+215G>T c.558+215G>T (n.558+215G>T) n.847+215G>T n.204G>T c.507+215G>T (n.507+215G>T) n.900+215G>T	dbSNP
11	g.119091743C>A	CA2616354216	HMBS	c.447+217C>A (n.447+217C>A) n.1679C>A n.2353+217C>A n.1196+217C>A c.594+217C>A (n.594+217C>A) n.448-118C>A c.561+217C>A (n.561+217C>A) c.534+217C>A (n.534+217C>A) c.448-118C>A (n.448-118C>A) c.493-118C>A (n.493-118C>A) c.86-382C>A (n.86-382C>A) n.829+217C>A c.207-118C>A (n.207-118C>A) c.543+217C>A (n.543+217C>A) n.1438+217C>A c.612+217C>A (n.612+217C>A) n.415-118C>A n.1057+217C>A n.750+217C>A c.558+217C>A (n.558+217C>A) n.847+217C>A n.206C>A c.507+217C>A (n.507+217C>A) n.900+217C>A	gnomAD v4
11	g.119091743C=	CA2003790211	HMBS	c.447+217C= (n.447+217C=) n.1679C= n.2353+217C= n.1196+217C= c.594+217C= (n.594+217C=) n.448-118C= c.561+217C= (n.561+217C=) c.534+217C= (n.534+217C=) c.448-118C= (n.448-118C=) c.493-118C= (n.493-118C=) c.86-382C= (n.86-382C=) n.829+217C= c.207-118C= (n.207-118C=) c.543+217C= (n.543+217C=) n.1438+217C= c.612+217C= (n.612+217C=) n.415-118C= n.1057+217C= n.750+217C= c.558+217C= (n.558+217C=) n.847+217C= n.206C= c.507+217C= (n.507+217C=) n.900+217C=
11	g.119091743C>T	CA2725108819	HMBS	c.447+217C>T (n.447+217C>T) n.1679C>T n.2353+217C>T n.1196+217C>T c.594+217C>T (n.594+217C>T) n.448-118C>T c.561+217C>T (n.561+217C>T) c.534+217C>T (n.534+217C>T) c.448-118C>T (n.448-118C>T) c.493-118C>T (n.493-118C>T) c.86-382C>T (n.86-382C>T) n.829+217C>T c.207-118C>T (n.207-118C>T) c.543+217C>T (n.543+217C>T) n.1438+217C>T c.612+217C>T (n.612+217C>T) n.415-118C>T n.1057+217C>T n.750+217C>T c.558+217C>T (n.558+217C>T) n.847+217C>T n.206C>T c.507+217C>T (n.507+217C>T) n.900+217C>T	dbSNP
11	g.119091743_119091745delinsCAG	CA2003790210	HMBS	c.447+217_447+219delinsCAG (n.447+217_447+219delinsCAG) n.1679_1681delinsCAG n.2353+217_2353+219delinsCAG n.1196+217_1196+219delinsCAG c.594+217_594+219delinsCAG (n.594+217_594+219delinsCAG) n.448-118_448-116delinsCAG c.561+217_561+219delinsCAG (n.561+217_561+219delinsCAG) c.534+217_534+219delinsCAG (n.534+217_534+219delinsCAG) c.448-118_448-116delinsCAG (n.448-118_448-116delinsCAG) c.493-118_493-116delinsCAG (n.493-118_493-116delinsCAG) c.86-382_86-380delinsCAG (n.86-382_86-380delinsCAG) n.829+217_829+219delinsCAG c.207-118_207-116delinsCAG (n.207-118_207-116delinsCAG) c.543+217_543+219delinsCAG (n.543+217_543+219delinsCAG) n.1438+217_1438+219delinsCAG c.612+217_612+219delinsCAG (n.612+217_612+219delinsCAG) n.415-118_415-116delinsCAG n.1057+217_1057+219delinsCAG n.750+217_750+219delinsCAG c.558+217_558+219delinsCAG (n.558+217_558+219delinsCAG) n.847+217_847+219delinsCAG n.206_208delinsCAG c.507+217_507+219delinsCAG (n.507+217_507+219delinsCAG) n.900+217_900+219delinsCAG
11	g.119091744A>G	CA2616354218	HMBS	c.447+218A>G (n.447+218A>G) n.1680A>G n.2353+218A>G n.1196+218A>G c.594+218A>G (n.594+218A>G) n.448-117A>G c.561+218A>G (n.561+218A>G) c.534+218A>G (n.534+218A>G) c.448-117A>G (n.448-117A>G) c.493-117A>G (n.493-117A>G) c.86-381A>G (n.86-381A>G) n.829+218A>G c.207-117A>G (n.207-117A>G) c.543+218A>G (n.543+218A>G) n.1438+218A>G c.612+218A>G (n.612+218A>G) n.415-117A>G n.1057+218A>G n.750+218A>G c.558+218A>G (n.558+218A>G) n.847+218A>G n.207A>G c.507+218A>G (n.507+218A>G) n.900+218A>G	gnomAD v4
11	g.119091744dup	CA942780166	HMBS	c.447+218dup (n.447+218dup) n.1680dup n.2353+218dup n.1196+218dup c.594+218dup (n.594+218dup) n.448-117dup c.561+218dup (n.561+218dup) c.534+218dup (n.534+218dup) c.448-117dup (n.448-117dup) c.493-117dup (n.493-117dup) c.86-381dup (n.86-381dup) n.829+218dup c.207-117dup (n.207-117dup) c.543+218dup (n.543+218dup) n.1438+218dup c.612+218dup (n.612+218dup) n.415-117dup n.1057+218dup n.750+218dup c.558+218dup (n.558+218dup) n.847+218dup n.207dup c.507+218dup (n.507+218dup) n.900+218dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119091745_119091746del	CA672377196	HMBS	c.447+219_447+220del (n.447+219_447+220del) n.1681_1682del n.2353+219_2353+220del n.1196+219_1196+220del c.594+219_594+220del (n.594+219_594+220del) n.448-116_448-115del c.561+219_561+220del (n.561+219_561+220del) c.534+219_534+220del (n.534+219_534+220del) c.448-116_448-115del (n.448-116_448-115del) c.493-116_493-115del (n.493-116_493-115del) c.86-380_86-379del (n.86-380_86-379del) n.829+219_829+220del c.207-116_207-115del (n.207-116_207-115del) c.543+219_543+220del (n.543+219_543+220del) n.1438+219_1438+220del c.612+219_612+220del (n.612+219_612+220del) n.415-116_415-115del n.1057+219_1057+220del n.750+219_750+220del c.558+219_558+220del (n.558+219_558+220del) n.847+219_847+220del n.208_209del c.507+219_507+220del (n.507+219_507+220del) n.900+219_900+220del	dbSNP gnomAD v4
11	g.119091745del	CA2616354219	HMBS	c.447+219del (n.447+219del) n.1681del n.2353+219del n.1196+219del c.594+219del (n.594+219del) n.448-116del c.561+219del (n.561+219del) c.534+219del (n.534+219del) c.448-116del (n.448-116del) c.493-116del (n.493-116del) c.86-380del (n.86-380del) n.829+219del c.207-116del (n.207-116del) c.543+219del (n.543+219del) n.1438+219del c.612+219del (n.612+219del) n.415-116del n.1057+219del n.750+219del c.558+219del (n.558+219del) n.847+219del n.208del c.507+219del (n.507+219del) n.900+219del	gnomAD v4
11	g.119091745G>A	CA2616354221	HMBS	c.447+219G>A (n.447+219G>A) n.1681G>A n.2353+219G>A n.1196+219G>A c.594+219G>A (n.594+219G>A) n.448-116G>A c.561+219G>A (n.561+219G>A) c.534+219G>A (n.534+219G>A) c.448-116G>A (n.448-116G>A) c.493-116G>A (n.493-116G>A) c.86-380G>A (n.86-380G>A) n.829+219G>A c.207-116G>A (n.207-116G>A) c.543+219G>A (n.543+219G>A) n.1438+219G>A c.612+219G>A (n.612+219G>A) n.415-116G>A n.1057+219G>A n.750+219G>A c.558+219G>A (n.558+219G>A) n.847+219G>A n.208G>A c.507+219G>A (n.507+219G>A) n.900+219G>A	gnomAD v4
11	g.119091745G>T	CA2616354222	HMBS	c.447+219G>T (n.447+219G>T) n.1681G>T n.2353+219G>T n.1196+219G>T c.594+219G>T (n.594+219G>T) n.448-116G>T c.561+219G>T (n.561+219G>T) c.534+219G>T (n.534+219G>T) c.448-116G>T (n.448-116G>T) c.493-116G>T (n.493-116G>T) c.86-380G>T (n.86-380G>T) n.829+219G>T c.207-116G>T (n.207-116G>T) c.543+219G>T (n.543+219G>T) n.1438+219G>T c.612+219G>T (n.612+219G>T) n.415-116G>T n.1057+219G>T n.750+219G>T c.558+219G>T (n.558+219G>T) n.847+219G>T n.208G>T c.507+219G>T (n.507+219G>T) n.900+219G>T	gnomAD v4
11	g.119091748_119091750del	CA2616354220	HMBS	c.447+222_447+224del (n.447+222_447+224del) n.1684_1686del n.2353+222_2353+224del n.1196+222_1196+224del c.594+222_594+224del (n.594+222_594+224del) n.448-113_448-111del c.561+222_561+224del (n.561+222_561+224del) c.534+222_534+224del (n.534+222_534+224del) c.448-113_448-111del (n.448-113_448-111del) c.493-113_493-111del (n.493-113_493-111del) c.86-377_86-375del (n.86-377_86-375del) n.829+222_829+224del c.207-113_207-111del (n.207-113_207-111del) c.543+222_543+224del (n.543+222_543+224del) n.1438+222_1438+224del c.612+222_612+224del (n.612+222_612+224del) n.415-113_415-111del n.1057+222_1057+224del n.750+222_750+224del c.558+222_558+224del (n.558+222_558+224del) n.847+222_847+224del n.211_213del c.507+222_507+224del (n.507+222_507+224del) n.900+222_900+224del	gnomAD v4
11	g.119091747T>C	CA2003790215	HMBS	c.447+221T>C (n.447+221T>C) n.1683T>C n.2353+221T>C n.1196+221T>C c.594+221T>C (n.594+221T>C) n.448-114T>C c.561+221T>C (n.561+221T>C) c.534+221T>C (n.534+221T>C) c.448-114T>C (n.448-114T>C) c.493-114T>C (n.493-114T>C) c.86-378T>C (n.86-378T>C) n.829+221T>C c.207-114T>C (n.207-114T>C) c.543+221T>C (n.543+221T>C) n.1438+221T>C c.612+221T>C (n.612+221T>C) n.415-114T>C n.1057+221T>C n.750+221T>C c.558+221T>C (n.558+221T>C) n.847+221T>C n.210T>C c.507+221T>C (n.507+221T>C) n.900+221T>C	dbSNP
11	g.119091747T=	CA2003790214	HMBS	c.447+221T= (n.447+221T=) n.1683T= n.2353+221T= n.1196+221T= c.594+221T= (n.594+221T=) n.448-114T= c.561+221T= (n.561+221T=) c.534+221T= (n.534+221T=) c.448-114T= (n.448-114T=) c.493-114T= (n.493-114T=) c.86-378T= (n.86-378T=) n.829+221T= c.207-114T= (n.207-114T=) c.543+221T= (n.543+221T=) n.1438+221T= c.612+221T= (n.612+221T=) n.415-114T= n.1057+221T= n.750+221T= c.558+221T= (n.558+221T=) n.847+221T= n.210T= c.507+221T= (n.507+221T=) n.900+221T=
11	g.119091748G>A	CA229595657	HMBS	c.447+222G>A (n.447+222G>A) n.1684G>A n.2353+222G>A n.1196+222G>A c.594+222G>A (n.594+222G>A) n.448-113G>A c.561+222G>A (n.561+222G>A) c.534+222G>A (n.534+222G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) c.493-113G>A (n.493-113G>A) c.86-377G>A (n.86-377G>A) n.829+222G>A c.207-113G>A (n.207-113G>A) c.543+222G>A (n.543+222G>A) n.1438+222G>A c.612+222G>A (n.612+222G>A) n.415-113G>A n.1057+222G>A n.750+222G>A c.558+222G>A (n.558+222G>A) n.847+222G>A n.211G>A c.507+222G>A (n.507+222G>A) n.900+222G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119091748G=	CA2003790218	HMBS	c.447+222G= (n.447+222G=) n.1684G= n.2353+222G= n.1196+222G= c.594+222G= (n.594+222G=) n.448-113G= c.561+222G= (n.561+222G=) c.534+222G= (n.534+222G=) c.448-113G= (n.448-113G=) c.493-113G= (n.493-113G=) c.86-377G= (n.86-377G=) n.829+222G= c.207-113G= (n.207-113G=) c.543+222G= (n.543+222G=) n.1438+222G= c.612+222G= (n.612+222G=) n.415-113G= n.1057+222G= n.750+222G= c.558+222G= (n.558+222G=) n.847+222G= n.211G= c.507+222G= (n.507+222G=) n.900+222G=
11	g.119091749A=	CA2003790220	HMBS	c.447+223A= (n.447+223A=) n.1685A= n.2353+223A= n.1196+223A= c.594+223A= (n.594+223A=) n.448-112A= c.561+223A= (n.561+223A=) c.534+223A= (n.534+223A=) c.448-112A= (n.448-112A=) c.493-112A= (n.493-112A=) c.86-376A= (n.86-376A=) n.829+223A= c.207-112A= (n.207-112A=) c.543+223A= (n.543+223A=) n.1438+223A= c.612+223A= (n.612+223A=) n.415-112A= n.1057+223A= n.750+223A= c.558+223A= (n.558+223A=) n.847+223A= n.212A= c.507+223A= (n.507+223A=) n.900+223A=
11	g.119091749A>G	CA2616354223	HMBS	c.447+223A>G (n.447+223A>G) n.1685A>G n.2353+223A>G n.1196+223A>G c.594+223A>G (n.594+223A>G) n.448-112A>G c.561+223A>G (n.561+223A>G) c.534+223A>G (n.534+223A>G) c.448-112A>G (n.448-112A>G) c.493-112A>G (n.493-112A>G) c.86-376A>G (n.86-376A>G) n.829+223A>G c.207-112A>G (n.207-112A>G) c.543+223A>G (n.543+223A>G) n.1438+223A>G c.612+223A>G (n.612+223A>G) n.415-112A>G n.1057+223A>G n.750+223A>G c.558+223A>G (n.558+223A>G) n.847+223A>G n.212A>G c.507+223A>G (n.507+223A>G) n.900+223A>G	gnomAD v4
11	g.119091753dup	CA2003790222	HMBS	c.447+227dup (n.447+227dup) n.1689dup n.2353+227dup n.1196+227dup c.594+227dup (n.594+227dup) n.448-108dup c.561+227dup (n.561+227dup) c.534+227dup (n.534+227dup) c.448-108dup (n.448-108dup) c.493-108dup (n.493-108dup) c.86-372dup (n.86-372dup) n.829+227dup c.207-108dup (n.207-108dup) c.543+227dup (n.543+227dup) n.1438+227dup c.612+227dup (n.612+227dup) n.415-108dup n.1057+227dup n.750+227dup c.558+227dup (n.558+227dup) n.847+227dup n.216dup c.507+227dup (n.507+227dup) n.900+227dup	dbSNP
11	g.119091752_119091753del	CA2616354224	HMBS	c.447+226_447+227del (n.447+226_447+227del) n.1688_1689del n.2353+226_2353+227del n.1196+226_1196+227del c.594+226_594+227del (n.594+226_594+227del) n.448-109_448-108del c.561+226_561+227del (n.561+226_561+227del) c.534+226_534+227del (n.534+226_534+227del) c.448-109_448-108del (n.448-109_448-108del) c.493-109_493-108del (n.493-109_493-108del) c.86-373_86-372del (n.86-373_86-372del) n.829+226_829+227del c.207-109_207-108del (n.207-109_207-108del) c.543+226_543+227del (n.543+226_543+227del) n.1438+226_1438+227del c.612+226_612+227del (n.612+226_612+227del) n.415-109_415-108del n.1057+226_1057+227del n.750+226_750+227del c.558+226_558+227del (n.558+226_558+227del) n.847+226_847+227del n.215_216del c.507+226_507+227del (n.507+226_507+227del) n.900+226_900+227del	gnomAD v4
11	g.119091754G>T	CA2616354225	HMBS	c.447+228G>T (n.447+228G>T) n.1690G>T n.2353+228G>T n.1196+228G>T c.594+228G>T (n.594+228G>T) n.448-107G>T c.561+228G>T (n.561+228G>T) c.534+228G>T (n.534+228G>T) c.448-107G>T (n.448-107G>T) c.493-107G>T (n.493-107G>T) c.86-371G>T (n.86-371G>T) n.829+228G>T c.207-107G>T (n.207-107G>T) c.543+228G>T (n.543+228G>T) n.1438+228G>T c.612+228G>T (n.612+228G>T) n.415-107G>T n.1057+228G>T n.750+228G>T c.558+228G>T (n.558+228G>T) n.847+228G>T n.217G>T c.507+228G>T (n.507+228G>T) n.900+228G>T	gnomAD v4
11	g.119091756C>A	CA2616354226	HMBS	c.447+230C>A (n.447+230C>A) n.1692C>A n.2353+230C>A n.1196+230C>A c.594+230C>A (n.594+230C>A) n.448-105C>A c.561+230C>A (n.561+230C>A) c.534+230C>A (n.534+230C>A) c.448-105C>A (n.448-105C>A) c.493-105C>A (n.493-105C>A) c.86-369C>A (n.86-369C>A) n.829+230C>A c.207-105C>A (n.207-105C>A) c.543+230C>A (n.543+230C>A) n.1438+230C>A c.612+230C>A (n.612+230C>A) n.415-105C>A n.1057+230C>A n.750+230C>A c.558+230C>A (n.558+230C>A) n.847+230C>A n.219C>A c.507+230C>A (n.507+230C>A) n.900+230C>A	gnomAD v4
11	g.119091756C>T	CA2616354227	HMBS	c.447+230C>T (n.447+230C>T) n.1692C>T n.2353+230C>T n.1196+230C>T c.594+230C>T (n.594+230C>T) n.448-105C>T c.561+230C>T (n.561+230C>T) c.534+230C>T (n.534+230C>T) c.448-105C>T (n.448-105C>T) c.493-105C>T (n.493-105C>T) c.86-369C>T (n.86-369C>T) n.829+230C>T c.207-105C>T (n.207-105C>T) c.543+230C>T (n.543+230C>T) n.1438+230C>T c.612+230C>T (n.612+230C>T) n.415-105C>T n.1057+230C>T n.750+230C>T c.558+230C>T (n.558+230C>T) n.847+230C>T n.219C>T c.507+230C>T (n.507+230C>T) n.900+230C>T	gnomAD v4
11	g.119091757C>A	CA2616354228	HMBS	c.447+231C>A (n.447+231C>A) n.1693C>A n.2353+231C>A n.1196+231C>A c.594+231C>A (n.594+231C>A) n.448-104C>A c.561+231C>A (n.561+231C>A) c.534+231C>A (n.534+231C>A) c.448-104C>A (n.448-104C>A) c.493-104C>A (n.493-104C>A) c.86-368C>A (n.86-368C>A) n.829+231C>A c.207-104C>A (n.207-104C>A) c.543+231C>A (n.543+231C>A) n.1438+231C>A c.612+231C>A (n.612+231C>A) n.415-104C>A n.1057+231C>A n.750+231C>A c.558+231C>A (n.558+231C>A) n.847+231C>A n.220C>A c.507+231C>A (n.507+231C>A) n.900+231C>A	gnomAD v4
11	g.119091757C>T	CA2537975177	HMBS	c.447+231C>T (n.447+231C>T) n.1693C>T n.2353+231C>T n.1196+231C>T c.594+231C>T (n.594+231C>T) n.448-104C>T c.561+231C>T (n.561+231C>T) c.534+231C>T (n.534+231C>T) c.448-104C>T (n.448-104C>T) c.493-104C>T (n.493-104C>T) c.86-368C>T (n.86-368C>T) n.829+231C>T c.207-104C>T (n.207-104C>T) c.543+231C>T (n.543+231C>T) n.1438+231C>T c.612+231C>T (n.612+231C>T) n.415-104C>T n.1057+231C>T n.750+231C>T c.558+231C>T (n.558+231C>T) n.847+231C>T n.220C>T c.507+231C>T (n.507+231C>T) n.900+231C>T	gnomAD v4
11	g.119091758A>G	CA2616354229	HMBS	c.447+232A>G (n.447+232A>G) n.1694A>G n.2353+232A>G n.1196+232A>G c.594+232A>G (n.594+232A>G) n.448-103A>G c.561+232A>G (n.561+232A>G) c.534+232A>G (n.534+232A>G) c.448-103A>G (n.448-103A>G) c.493-103A>G (n.493-103A>G) c.86-367A>G (n.86-367A>G) n.829+232A>G c.207-103A>G (n.207-103A>G) c.543+232A>G (n.543+232A>G) n.1438+232A>G c.612+232A>G (n.612+232A>G) n.415-103A>G n.1057+232A>G n.750+232A>G c.558+232A>G (n.558+232A>G) n.847+232A>G n.221A>G c.507+232A>G (n.507+232A>G) n.900+232A>G	gnomAD v4
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11	g.119091762A>G	CA2616354230	HMBS	c.447+236A>G (n.447+236A>G) n.1698A>G n.2353+236A>G n.1196+236A>G c.594+236A>G (n.594+236A>G) n.448-99A>G c.561+236A>G (n.561+236A>G) c.534+236A>G (n.534+236A>G) c.448-99A>G (n.448-99A>G) c.493-99A>G (n.493-99A>G) c.86-363A>G (n.86-363A>G) n.829+236A>G c.207-99A>G (n.207-99A>G) c.543+236A>G (n.543+236A>G) n.1438+236A>G c.612+236A>G (n.612+236A>G) n.415-99A>G n.1057+236A>G n.750+236A>G c.558+236A>G (n.558+236A>G) n.847+236A>G n.225A>G c.507+236A>G (n.507+236A>G) n.900+236A>G	gnomAD v4
11	g.119091763T>C	CA2616354231	HMBS	c.447+237T>C (n.447+237T>C) n.1699T>C n.2353+237T>C n.1196+237T>C c.594+237T>C (n.594+237T>C) n.448-98T>C c.561+237T>C (n.561+237T>C) c.534+237T>C (n.534+237T>C) c.448-98T>C (n.448-98T>C) c.493-98T>C (n.493-98T>C) c.86-362T>C (n.86-362T>C) n.829+237T>C c.207-98T>C (n.207-98T>C) c.543+237T>C (n.543+237T>C) n.1438+237T>C c.612+237T>C (n.612+237T>C) n.415-98T>C n.1057+237T>C n.750+237T>C c.558+237T>C (n.558+237T>C) n.847+237T>C n.226T>C c.507+237T>C (n.507+237T>C) n.900+237T>C	gnomAD v4
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11	g.119091764A>G	CA602168893	HMBS	c.447+238A>G (n.447+238A>G) n.1700A>G n.2353+238A>G n.1196+238A>G c.594+238A>G (n.594+238A>G) n.448-97A>G c.561+238A>G (n.561+238A>G) c.534+238A>G (n.534+238A>G) c.448-97A>G (n.448-97A>G) c.493-97A>G (n.493-97A>G) c.86-361A>G (n.86-361A>G) n.829+238A>G c.207-97A>G (n.207-97A>G) c.543+238A>G (n.543+238A>G) n.1438+238A>G c.612+238A>G (n.612+238A>G) n.415-97A>G n.1057+238A>G n.750+238A>G c.558+238A>G (n.558+238A>G) n.847+238A>G n.227A>G c.507+238A>G (n.507+238A>G) n.900+238A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119091767A=	CA2003790232	HMBS	c.447+241A= (n.447+241A=) n.1703A= n.2353+241A= n.1196+241A= c.594+241A= (n.594+241A=) n.448-94A= c.561+241A= (n.561+241A=) c.534+241A= (n.534+241A=) c.448-94A= (n.448-94A=) c.493-94A= (n.493-94A=) c.86-358A= (n.86-358A=) n.829+241A= c.207-94A= (n.207-94A=) c.543+241A= (n.543+241A=) n.1438+241A= c.612+241A= (n.612+241A=) n.415-94A= n.1057+241A= n.750+241A= c.558+241A= (n.558+241A=) n.847+241A= n.230A= c.507+241A= (n.507+241A=) n.900+241A=
11	g.119091767A>G	CA229595666	HMBS	c.447+241A>G (n.447+241A>G) n.1703A>G n.2353+241A>G n.1196+241A>G c.594+241A>G (n.594+241A>G) n.448-94A>G c.561+241A>G (n.561+241A>G) c.534+241A>G (n.534+241A>G) c.448-94A>G (n.448-94A>G) c.493-94A>G (n.493-94A>G) c.86-358A>G (n.86-358A>G) n.829+241A>G c.207-94A>G (n.207-94A>G) c.543+241A>G (n.543+241A>G) n.1438+241A>G c.612+241A>G (n.612+241A>G) n.415-94A>G n.1057+241A>G n.750+241A>G c.558+241A>G (n.558+241A>G) n.847+241A>G n.230A>G c.507+241A>G (n.507+241A>G) n.900+241A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119091769G>T	CA2616354233	HMBS	c.447+243G>T (n.447+243G>T) n.1705G>T n.2353+243G>T n.1196+243G>T c.594+243G>T (n.594+243G>T) n.448-92G>T c.561+243G>T (n.561+243G>T) c.534+243G>T (n.534+243G>T) c.448-92G>T (n.448-92G>T) c.493-92G>T (n.493-92G>T) c.86-356G>T (n.86-356G>T) n.829+243G>T c.207-92G>T (n.207-92G>T) c.543+243G>T (n.543+243G>T) n.1438+243G>T c.612+243G>T (n.612+243G>T) n.415-92G>T n.1057+243G>T n.750+243G>T c.558+243G>T (n.558+243G>T) n.847+243G>T n.232G>T c.507+243G>T (n.507+243G>T) n.900+243G>T	gnomAD v4
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11	g.119091770C>A	CA2616354235	HMBS	c.447+244C>A (n.447+244C>A) n.1706C>A n.2353+244C>A n.1196+244C>A c.594+244C>A (n.594+244C>A) n.448-91C>A c.561+244C>A (n.561+244C>A) c.534+244C>A (n.534+244C>A) c.448-91C>A (n.448-91C>A) c.493-91C>A (n.493-91C>A) c.86-355C>A (n.86-355C>A) n.829+244C>A c.207-91C>A (n.207-91C>A) c.543+244C>A (n.543+244C>A) n.1438+244C>A c.612+244C>A (n.612+244C>A) n.415-91C>A n.1057+244C>A n.750+244C>A c.558+244C>A (n.558+244C>A) n.847+244C>A n.233C>A c.507+244C>A (n.507+244C>A) n.900+244C>A	gnomAD v4
11	g.119091771T>C	CA2616354236	HMBS	c.447+245T>C (n.447+245T>C) n.1707T>C n.2353+245T>C n.1196+245T>C c.594+245T>C (n.594+245T>C) n.448-90T>C c.561+245T>C (n.561+245T>C) c.534+245T>C (n.534+245T>C) c.448-90T>C (n.448-90T>C) c.493-90T>C (n.493-90T>C) c.86-354T>C (n.86-354T>C) n.829+245T>C c.207-90T>C (n.207-90T>C) c.543+245T>C (n.543+245T>C) n.1438+245T>C c.612+245T>C (n.612+245T>C) n.415-90T>C n.1057+245T>C n.750+245T>C c.558+245T>C (n.558+245T>C) n.847+245T>C n.234T>C c.507+245T>C (n.507+245T>C) n.900+245T>C	gnomAD v4
11	g.119091772A>C	CA2616354237	HMBS	c.447+246A>C (n.447+246A>C) n.1708A>C n.2353+246A>C n.1196+246A>C c.594+246A>C (n.594+246A>C) n.448-89A>C c.561+246A>C (n.561+246A>C) c.534+246A>C (n.534+246A>C) c.448-89A>C (n.448-89A>C) c.493-89A>C (n.493-89A>C) c.86-353A>C (n.86-353A>C) n.829+246A>C c.207-89A>C (n.207-89A>C) c.543+246A>C (n.543+246A>C) n.1438+246A>C c.612+246A>C (n.612+246A>C) n.415-89A>C n.1057+246A>C n.750+246A>C c.558+246A>C (n.558+246A>C) n.847+246A>C n.235A>C c.507+246A>C (n.507+246A>C) n.900+246A>C	gnomAD v4
11	g.119091772A>T	CA2616354238	HMBS	c.447+246A>T (n.447+246A>T) n.1708A>T n.2353+246A>T n.1196+246A>T c.594+246A>T (n.594+246A>T) n.448-89A>T c.561+246A>T (n.561+246A>T) c.534+246A>T (n.534+246A>T) c.448-89A>T (n.448-89A>T) c.493-89A>T (n.493-89A>T) c.86-353A>T (n.86-353A>T) n.829+246A>T c.207-89A>T (n.207-89A>T) c.543+246A>T (n.543+246A>T) n.1438+246A>T c.612+246A>T (n.612+246A>T) n.415-89A>T n.1057+246A>T n.750+246A>T c.558+246A>T (n.558+246A>T) n.847+246A>T n.235A>T c.507+246A>T (n.507+246A>T) n.900+246A>T	gnomAD v4
11	g.119091773A>G	CA2616354239	HMBS	c.447+247A>G (n.447+247A>G) n.1709A>G n.2353+247A>G n.1196+247A>G c.594+247A>G (n.594+247A>G) n.448-88A>G c.561+247A>G (n.561+247A>G) c.534+247A>G (n.534+247A>G) c.448-88A>G (n.448-88A>G) c.493-88A>G (n.493-88A>G) c.86-352A>G (n.86-352A>G) n.829+247A>G c.207-88A>G (n.207-88A>G) c.543+247A>G (n.543+247A>G) n.1438+247A>G c.612+247A>G (n.612+247A>G) n.415-88A>G n.1057+247A>G n.750+247A>G c.558+247A>G (n.558+247A>G) n.847+247A>G n.236A>G c.507+247A>G (n.507+247A>G) n.900+247A>G	gnomAD v4
11	g.119091775C>A	CA2003790243	HMBS	c.447+249C>A (n.447+249C>A) n.1711C>A n.2353+249C>A n.1196+249C>A c.594+249C>A (n.594+249C>A) n.448-86C>A c.561+249C>A (n.561+249C>A) c.534+249C>A (n.534+249C>A) c.448-86C>A (n.448-86C>A) c.493-86C>A (n.493-86C>A) c.86-350C>A (n.86-350C>A) n.829+249C>A c.207-86C>A (n.207-86C>A) c.543+249C>A (n.543+249C>A) n.1438+249C>A c.612+249C>A (n.612+249C>A) n.415-86C>A n.1057+249C>A n.750+249C>A c.558+249C>A (n.558+249C>A) n.847+249C>A n.238C>A c.507+249C>A (n.507+249C>A) n.900+249C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.119091775C=	CA2003790241	HMBS	c.447+249C= (n.447+249C=) n.1711C= n.2353+249C= n.1196+249C= c.594+249C= (n.594+249C=) n.448-86C= c.561+249C= (n.561+249C=) c.534+249C= (n.534+249C=) c.448-86C= (n.448-86C=) c.493-86C= (n.493-86C=) c.86-350C= (n.86-350C=) n.829+249C= c.207-86C= (n.207-86C=) c.543+249C= (n.543+249C=) n.1438+249C= c.612+249C= (n.612+249C=) n.415-86C= n.1057+249C= n.750+249C= c.558+249C= (n.558+249C=) n.847+249C= n.238C= c.507+249C= (n.507+249C=) n.900+249C=
11	g.119091775C>T	CA913659114	HMBS	c.447+249C>T (n.447+249C>T) n.1711C>T n.2353+249C>T n.1196+249C>T c.594+249C>T (n.594+249C>T) n.448-86C>T c.561+249C>T (n.561+249C>T) c.534+249C>T (n.534+249C>T) c.448-86C>T (n.448-86C>T) c.493-86C>T (n.493-86C>T) c.86-350C>T (n.86-350C>T) n.829+249C>T c.207-86C>T (n.207-86C>T) c.543+249C>T (n.543+249C>T) n.1438+249C>T c.612+249C>T (n.612+249C>T) n.415-86C>T n.1057+249C>T n.750+249C>T c.558+249C>T (n.558+249C>T) n.847+249C>T n.238C>T c.507+249C>T (n.507+249C>T) n.900+249C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119091779A>G	CA2793833018	HMBS	c.447+253A>G (n.447+253A>G) n.1715A>G n.2353+253A>G n.1196+253A>G c.594+253A>G (n.594+253A>G) n.448-82A>G c.561+253A>G (n.561+253A>G) c.534+253A>G (n.534+253A>G) c.448-82A>G (n.448-82A>G) c.493-82A>G (n.493-82A>G) c.86-346A>G (n.86-346A>G) n.829+253A>G c.207-82A>G (n.207-82A>G) c.543+253A>G (n.543+253A>G) n.1438+253A>G c.612+253A>G (n.612+253A>G) n.415-82A>G n.1057+253A>G n.750+253A>G c.558+253A>G (n.558+253A>G) n.847+253A>G n.242A>G c.507+253A>G (n.507+253A>G) n.900+253A>G
11	g.119091780G>A	CA2616354240	HMBS	c.447+254G>A (n.447+254G>A) n.1716G>A n.2353+254G>A n.1196+254G>A c.594+254G>A (n.594+254G>A) n.448-81G>A c.561+254G>A (n.561+254G>A) c.534+254G>A (n.534+254G>A) c.448-81G>A (n.448-81G>A) c.493-81G>A (n.493-81G>A) c.86-345G>A (n.86-345G>A) n.829+254G>A c.207-81G>A (n.207-81G>A) c.543+254G>A (n.543+254G>A) n.1438+254G>A c.612+254G>A (n.612+254G>A) n.415-81G>A n.1057+254G>A n.750+254G>A c.558+254G>A (n.558+254G>A) n.847+254G>A n.243G>A c.507+254G>A (n.507+254G>A) n.900+254G>A	gnomAD v4
11	g.119091780G>C	CA2616354241	HMBS	c.447+254G>C (n.447+254G>C) n.1716G>C n.2353+254G>C n.1196+254G>C c.594+254G>C (n.594+254G>C) n.448-81G>C c.561+254G>C (n.561+254G>C) c.534+254G>C (n.534+254G>C) c.448-81G>C (n.448-81G>C) c.493-81G>C (n.493-81G>C) c.86-345G>C (n.86-345G>C) n.829+254G>C c.207-81G>C (n.207-81G>C) c.543+254G>C (n.543+254G>C) n.1438+254G>C c.612+254G>C (n.612+254G>C) n.415-81G>C n.1057+254G>C n.750+254G>C c.558+254G>C (n.558+254G>C) n.847+254G>C n.243G>C c.507+254G>C (n.507+254G>C) n.900+254G>C	gnomAD v4
11	g.119091780G>T	CA2616354242	HMBS	c.447+254G>T (n.447+254G>T) n.1716G>T n.2353+254G>T n.1196+254G>T c.594+254G>T (n.594+254G>T) n.448-81G>T c.561+254G>T (n.561+254G>T) c.534+254G>T (n.534+254G>T) c.448-81G>T (n.448-81G>T) c.493-81G>T (n.493-81G>T) c.86-345G>T (n.86-345G>T) n.829+254G>T c.207-81G>T (n.207-81G>T) c.543+254G>T (n.543+254G>T) n.1438+254G>T c.612+254G>T (n.612+254G>T) n.415-81G>T n.1057+254G>T n.750+254G>T c.558+254G>T (n.558+254G>T) n.847+254G>T n.243G>T c.507+254G>T (n.507+254G>T) n.900+254G>T	gnomAD v4
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11	g.119091785C>A	CA2616354243	HMBS	c.447+259C>A (n.447+259C>A) n.1721C>A n.2353+259C>A n.1196+259C>A c.594+259C>A (n.594+259C>A) n.448-76C>A c.561+259C>A (n.561+259C>A) c.534+259C>A (n.534+259C>A) c.448-76C>A (n.448-76C>A) c.493-76C>A (n.493-76C>A) c.86-340C>A (n.86-340C>A) n.829+259C>A c.207-76C>A (n.207-76C>A) c.543+259C>A (n.543+259C>A) n.1438+259C>A c.612+259C>A (n.612+259C>A) n.415-76C>A n.1057+259C>A n.750+259C>A c.558+259C>A (n.558+259C>A) n.847+259C>A n.248C>A c.507+259C>A (n.507+259C>A) n.900+259C>A	gnomAD v4
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11	g.119091789G>T	CA2616354247	HMBS	c.447+263G>T (n.447+263G>T) n.1725G>T n.2353+263G>T n.1196+263G>T c.594+263G>T (n.594+263G>T) n.448-72G>T c.561+263G>T (n.561+263G>T) c.534+263G>T (n.534+263G>T) c.448-72G>T (n.448-72G>T) c.493-72G>T (n.493-72G>T) c.86-336G>T (n.86-336G>T) n.829+263G>T c.207-72G>T (n.207-72G>T) c.543+263G>T (n.543+263G>T) n.1438+263G>T c.612+263G>T (n.612+263G>T) n.415-72G>T n.1057+263G>T n.750+263G>T c.558+263G>T (n.558+263G>T) n.847+263G>T n.252G>T c.507+263G>T (n.507+263G>T) n.900+263G>T	gnomAD v4
11	g.119091790C>A	CA2616354248	HMBS	c.447+264C>A (n.447+264C>A) n.1726C>A n.2353+264C>A n.1196+264C>A c.594+264C>A (n.594+264C>A) n.448-71C>A c.561+264C>A (n.561+264C>A) c.534+264C>A (n.534+264C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) c.493-71C>A (n.493-71C>A) c.86-335C>A (n.86-335C>A) n.829+264C>A c.207-71C>A (n.207-71C>A) c.543+264C>A (n.543+264C>A) n.1438+264C>A c.612+264C>A (n.612+264C>A) n.415-71C>A n.1057+264C>A n.750+264C>A c.558+264C>A (n.558+264C>A) n.847+264C>A n.253C>A c.507+264C>A (n.507+264C>A) n.900+264C>A	gnomAD v4
11	g.119091790C>T	CA2616354249	HMBS	c.447+264C>T (n.447+264C>T) n.1726C>T n.2353+264C>T n.1196+264C>T c.594+264C>T (n.594+264C>T) n.448-71C>T c.561+264C>T (n.561+264C>T) c.534+264C>T (n.534+264C>T) c.448-71C>T (n.448-71C>T) c.493-71C>T (n.493-71C>T) c.86-335C>T (n.86-335C>T) n.829+264C>T c.207-71C>T (n.207-71C>T) c.543+264C>T (n.543+264C>T) n.1438+264C>T c.612+264C>T (n.612+264C>T) n.415-71C>T n.1057+264C>T n.750+264C>T c.558+264C>T (n.558+264C>T) n.847+264C>T n.253C>T c.507+264C>T (n.507+264C>T) n.900+264C>T	gnomAD v4
11	g.119091791A>G	CA2616354250	HMBS	c.447+265A>G (n.447+265A>G) n.1727A>G n.2353+265A>G n.1196+265A>G c.594+265A>G (n.594+265A>G) n.448-70A>G c.561+265A>G (n.561+265A>G) c.534+265A>G (n.534+265A>G) c.448-70A>G (n.448-70A>G) c.493-70A>G (n.493-70A>G) c.86-334A>G (n.86-334A>G) n.829+265A>G c.207-70A>G (n.207-70A>G) c.543+265A>G (n.543+265A>G) n.1438+265A>G c.612+265A>G (n.612+265A>G) n.415-70A>G n.1057+265A>G n.750+265A>G c.558+265A>G (n.558+265A>G) n.847+265A>G n.254A>G c.507+265A>G (n.507+265A>G) n.900+265A>G	gnomAD v4
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11	g.119091792C>T	CA942780172	HMBS	c.447+266C>T (n.447+266C>T) n.1728C>T n.2353+266C>T n.1196+266C>T c.594+266C>T (n.594+266C>T) n.448-69C>T c.561+266C>T (n.561+266C>T) c.534+266C>T (n.534+266C>T) c.448-69C>T (n.448-69C>T) c.493-69C>T (n.493-69C>T) c.86-333C>T (n.86-333C>T) n.829+266C>T c.207-69C>T (n.207-69C>T) c.543+266C>T (n.543+266C>T) n.1438+266C>T c.612+266C>T (n.612+266C>T) n.415-69C>T n.1057+266C>T n.750+266C>T c.558+266C>T (n.558+266C>T) n.847+266C>T n.255C>T c.507+266C>T (n.507+266C>T) n.900+266C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119091793A>C	CA2616354251	HMBS	c.447+267A>C (n.447+267A>C) n.1729A>C n.2353+267A>C n.1196+267A>C c.594+267A>C (n.594+267A>C) n.448-68A>C c.561+267A>C (n.561+267A>C) c.534+267A>C (n.534+267A>C) c.448-68A>C (n.448-68A>C) c.493-68A>C (n.493-68A>C) c.86-332A>C (n.86-332A>C) n.829+267A>C c.207-68A>C (n.207-68A>C) c.543+267A>C (n.543+267A>C) n.1438+267A>C c.612+267A>C (n.612+267A>C) n.415-68A>C n.1057+267A>C n.750+267A>C c.558+267A>C (n.558+267A>C) n.847+267A>C n.256A>C c.507+267A>C (n.507+267A>C) n.900+267A>C	gnomAD v4
11	g.119091793A>G	CA2003790251	HMBS	c.447+267A>G (n.447+267A>G) n.1729A>G n.2353+267A>G n.1196+267A>G c.594+267A>G (n.594+267A>G) n.448-68A>G c.561+267A>G (n.561+267A>G) c.534+267A>G (n.534+267A>G) c.448-68A>G (n.448-68A>G) c.493-68A>G (n.493-68A>G) c.86-332A>G (n.86-332A>G) n.829+267A>G c.207-68A>G (n.207-68A>G) c.543+267A>G (n.543+267A>G) n.1438+267A>G c.612+267A>G (n.612+267A>G) n.415-68A>G n.1057+267A>G n.750+267A>G c.558+267A>G (n.558+267A>G) n.847+267A>G n.256A>G c.507+267A>G (n.507+267A>G) n.900+267A>G	dbSNP gnomAD v4
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11	g.119091799G>T	CA229595682	HMBS	c.447+273G>T (n.447+273G>T) n.1735G>T n.2353+273G>T n.1196+273G>T c.594+273G>T (n.594+273G>T) n.448-62G>T c.561+273G>T (n.561+273G>T) c.534+273G>T (n.534+273G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) c.493-62G>T (n.493-62G>T) c.86-326G>T (n.86-326G>T) n.829+273G>T c.207-62G>T (n.207-62G>T) c.543+273G>T (n.543+273G>T) n.1438+273G>T c.612+273G>T (n.612+273G>T) n.415-62G>T n.1057+273G>T n.750+273G>T c.558+273G>T (n.558+273G>T) n.847+273G>T n.262G>T c.507+273G>T (n.507+273G>T) n.900+273G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119091802A>G	CA229595686	HMBS	c.447+276A>G (n.447+276A>G) n.1738A>G n.2353+276A>G n.1196+276A>G c.594+276A>G (n.594+276A>G) n.448-59A>G c.561+276A>G (n.561+276A>G) c.534+276A>G (n.534+276A>G) c.448-59A>G (n.448-59A>G) c.493-59A>G (n.493-59A>G) c.86-323A>G (n.86-323A>G) n.829+276A>G c.207-59A>G (n.207-59A>G) c.543+276A>G (n.543+276A>G) n.1438+276A>G c.612+276A>G (n.612+276A>G) n.415-59A>G n.1057+276A>G n.750+276A>G c.558+276A>G (n.558+276A>G) n.847+276A>G n.265A>G c.507+276A>G (n.507+276A>G) n.900+276A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.119091804G>T	CA2616354257	HMBS	c.447+278G>T (n.447+278G>T) n.1740G>T n.2353+278G>T n.1196+278G>T c.594+278G>T (n.594+278G>T) n.448-57G>T c.561+278G>T (n.561+278G>T) c.534+278G>T (n.534+278G>T) c.448-57G>T (n.448-57G>T) c.493-57G>T (n.493-57G>T) c.86-321G>T (n.86-321G>T) n.829+278G>T c.207-57G>T (n.207-57G>T) c.543+278G>T (n.543+278G>T) n.1438+278G>T c.612+278G>T (n.612+278G>T) n.415-57G>T n.1057+278G>T n.750+278G>T c.558+278G>T (n.558+278G>T) n.847+278G>T n.267G>T c.507+278G>T (n.507+278G>T) n.900+278G>T	gnomAD v4
11	g.119091805C>A	CA2616354258	HMBS	c.447+279C>A (n.447+279C>A) n.1741C>A n.2353+279C>A n.1196+279C>A c.594+279C>A (n.594+279C>A) n.448-56C>A c.561+279C>A (n.561+279C>A) c.534+279C>A (n.534+279C>A) c.448-56C>A (n.448-56C>A) c.493-56C>A (n.493-56C>A) c.86-320C>A (n.86-320C>A) n.829+279C>A c.207-56C>A (n.207-56C>A) c.543+279C>A (n.543+279C>A) n.1438+279C>A c.612+279C>A (n.612+279C>A) n.415-56C>A n.1057+279C>A n.750+279C>A c.558+279C>A (n.558+279C>A) n.847+279C>A n.268C>A c.507+279C>A (n.507+279C>A) n.900+279C>A	gnomAD v4
11	g.119091805C>T	CA2616354259	HMBS	c.447+279C>T (n.447+279C>T) n.1741C>T n.2353+279C>T n.1196+279C>T c.594+279C>T (n.594+279C>T) n.448-56C>T c.561+279C>T (n.561+279C>T) c.534+279C>T (n.534+279C>T) c.448-56C>T (n.448-56C>T) c.493-56C>T (n.493-56C>T) c.86-320C>T (n.86-320C>T) n.829+279C>T c.207-56C>T (n.207-56C>T) c.543+279C>T (n.543+279C>T) n.1438+279C>T c.612+279C>T (n.612+279C>T) n.415-56C>T n.1057+279C>T n.750+279C>T c.558+279C>T (n.558+279C>T) n.847+279C>T n.268C>T c.507+279C>T (n.507+279C>T) n.900+279C>T	gnomAD v4
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11	g.119091808G>C	CA2003790272	HMBS	c.447+282G>C (n.447+282G>C) n.1744G>C n.2353+282G>C n.1196+282G>C c.594+282G>C (n.594+282G>C) n.448-53G>C c.561+282G>C (n.561+282G>C) c.534+282G>C (n.534+282G>C) c.448-53G>C (n.448-53G>C) c.493-53G>C (n.493-53G>C) c.86-317G>C (n.86-317G>C) n.829+282G>C c.207-53G>C (n.207-53G>C) c.543+282G>C (n.543+282G>C) n.1438+282G>C c.612+282G>C (n.612+282G>C) n.415-53G>C n.1057+282G>C n.750+282G>C c.558+282G>C (n.558+282G>C) n.847+282G>C n.271G>C c.507+282G>C (n.507+282G>C) n.900+282G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.119091808G=	CA2003790271	HMBS	c.447+282G= (n.447+282G=) n.1744G= n.2353+282G= n.1196+282G= c.594+282G= (n.594+282G=) n.448-53G= c.561+282G= (n.561+282G=) c.534+282G= (n.534+282G=) c.448-53G= (n.448-53G=) c.493-53G= (n.493-53G=) c.86-317G= (n.86-317G=) n.829+282G= c.207-53G= (n.207-53G=) c.543+282G= (n.543+282G=) n.1438+282G= c.612+282G= (n.612+282G=) n.415-53G= n.1057+282G= n.750+282G= c.558+282G= (n.558+282G=) n.847+282G= n.271G= c.507+282G= (n.507+282G=) n.900+282G=
11	g.119091808G>T	CA2616354260	HMBS	c.447+282G>T (n.447+282G>T) n.1744G>T n.2353+282G>T n.1196+282G>T c.594+282G>T (n.594+282G>T) n.448-53G>T c.561+282G>T (n.561+282G>T) c.534+282G>T (n.534+282G>T) c.448-53G>T (n.448-53G>T) c.493-53G>T (n.493-53G>T) c.86-317G>T (n.86-317G>T) n.829+282G>T c.207-53G>T (n.207-53G>T) c.543+282G>T (n.543+282G>T) n.1438+282G>T c.612+282G>T (n.612+282G>T) n.415-53G>T n.1057+282G>T n.750+282G>T c.558+282G>T (n.558+282G>T) n.847+282G>T n.271G>T c.507+282G>T (n.507+282G>T) n.900+282G>T	gnomAD v4
11	g.119091811G>A	CA2616354261	HMBS	c.447+285G>A (n.447+285G>A) n.1747G>A n.2353+285G>A n.1196+285G>A c.594+285G>A (n.594+285G>A) n.448-50G>A c.561+285G>A (n.561+285G>A) c.534+285G>A (n.534+285G>A) c.448-50G>A (n.448-50G>A) c.493-50G>A (n.493-50G>A) c.86-314G>A (n.86-314G>A) n.829+285G>A c.207-50G>A (n.207-50G>A) c.543+285G>A (n.543+285G>A) n.1438+285G>A c.612+285G>A (n.612+285G>A) n.415-50G>A n.1057+285G>A n.750+285G>A c.558+285G>A (n.558+285G>A) n.847+285G>A n.274G>A c.507+285G>A (n.507+285G>A) n.900+285G>A	gnomAD v4
11	g.119091811G>T	CA2616354262	HMBS	c.447+285G>T (n.447+285G>T) n.1747G>T n.2353+285G>T n.1196+285G>T c.594+285G>T (n.594+285G>T) n.448-50G>T c.561+285G>T (n.561+285G>T) c.534+285G>T (n.534+285G>T) c.448-50G>T (n.448-50G>T) c.493-50G>T (n.493-50G>T) c.86-314G>T (n.86-314G>T) n.829+285G>T c.207-50G>T (n.207-50G>T) c.543+285G>T (n.543+285G>T) n.1438+285G>T c.612+285G>T (n.612+285G>T) n.415-50G>T n.1057+285G>T n.750+285G>T c.558+285G>T (n.558+285G>T) n.847+285G>T n.274G>T c.507+285G>T (n.507+285G>T) n.900+285G>T	gnomAD v4
11	g.119091812T>C	CA2616354263	HMBS	c.447+286T>C (n.447+286T>C) n.1748T>C n.2353+286T>C n.1196+286T>C c.594+286T>C (n.594+286T>C) n.448-49T>C c.561+286T>C (n.561+286T>C) c.534+286T>C (n.534+286T>C) c.448-49T>C (n.448-49T>C) c.493-49T>C (n.493-49T>C) c.86-313T>C (n.86-313T>C) n.829+286T>C c.207-49T>C (n.207-49T>C) c.543+286T>C (n.543+286T>C) n.1438+286T>C c.612+286T>C (n.612+286T>C) n.415-49T>C n.1057+286T>C n.750+286T>C c.558+286T>C (n.558+286T>C) n.847+286T>C n.275T>C c.507+286T>C (n.507+286T>C) n.900+286T>C	gnomAD v4
11	g.119091813A>G	CA2616354264	HMBS	c.447+287A>G (n.447+287A>G) n.1749A>G n.2353+287A>G n.1196+287A>G c.594+287A>G (n.594+287A>G) n.448-48A>G c.561+287A>G (n.561+287A>G) c.534+287A>G (n.534+287A>G) c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.493-48A>G (n.493-48A>G) c.86-312A>G (n.86-312A>G) n.829+287A>G c.207-48A>G (n.207-48A>G) c.543+287A>G (n.543+287A>G) n.1438+287A>G c.612+287A>G (n.612+287A>G) n.415-48A>G n.1057+287A>G n.750+287A>G c.558+287A>G (n.558+287A>G) n.847+287A>G n.276A>G c.507+287A>G (n.507+287A>G) n.900+287A>G	gnomAD v4
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11	g.119091815T>A	CA2616354265	HMBS	c.447+289T>A (n.447+289T>A) n.1751T>A n.2353+289T>A n.1196+289T>A c.594+289T>A (n.594+289T>A) n.448-46T>A c.561+289T>A (n.561+289T>A) c.534+289T>A (n.534+289T>A) c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.493-46T>A (n.493-46T>A) c.86-310T>A (n.86-310T>A) n.829+289T>A c.207-46T>A (n.207-46T>A) c.543+289T>A (n.543+289T>A) n.1438+289T>A c.612+289T>A (n.612+289T>A) n.415-46T>A n.1057+289T>A n.750+289T>A c.558+289T>A (n.558+289T>A) n.847+289T>A n.278T>A c.507+289T>A (n.507+289T>A) n.900+289T>A	gnomAD v4
11	g.119091818A>G	CA2616354266	HMBS	c.447+292A>G (n.447+292A>G) n.1754A>G n.2353+292A>G n.1196+292A>G c.594+292A>G (n.594+292A>G) n.448-43A>G c.561+292A>G (n.561+292A>G) c.534+292A>G (n.534+292A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) c.493-43A>G (n.493-43A>G) c.86-307A>G (n.86-307A>G) n.829+292A>G c.207-43A>G (n.207-43A>G) c.543+292A>G (n.543+292A>G) n.1438+292A>G c.612+292A>G (n.612+292A>G) n.415-43A>G n.1057+292A>G n.750+292A>G c.558+292A>G (n.558+292A>G) n.847+292A>G n.281A>G c.507+292A>G (n.507+292A>G) n.900+292A>G	gnomAD v4
11	g.119091819T>A	CA2616354267	HMBS	c.447+293T>A (n.447+293T>A) n.1755T>A n.2353+293T>A n.1196+293T>A c.594+293T>A (n.594+293T>A) n.448-42T>A c.561+293T>A (n.561+293T>A) c.534+293T>A (n.534+293T>A) c.448-42T>A (n.448-42T>A) c.493-42T>A (n.493-42T>A) c.86-306T>A (n.86-306T>A) n.829+293T>A c.207-42T>A (n.207-42T>A) c.543+293T>A (n.543+293T>A) n.1438+293T>A c.612+293T>A (n.612+293T>A) n.415-42T>A n.1057+293T>A n.750+293T>A c.558+293T>A (n.558+293T>A) n.847+293T>A n.282T>A c.507+293T>A (n.507+293T>A) n.900+293T>A	gnomAD v4
11	g.119091820G>A	CA2616354268	HMBS	c.447+294G>A (n.447+294G>A) n.1756G>A n.2353+294G>A n.1196+294G>A c.594+294G>A (n.594+294G>A) n.448-41G>A c.561+294G>A (n.561+294G>A) c.534+294G>A (n.534+294G>A) c.448-41G>A (n.448-41G>A) c.493-41G>A (n.493-41G>A) c.86-305G>A (n.86-305G>A) n.829+294G>A c.207-41G>A (n.207-41G>A) c.543+294G>A (n.543+294G>A) n.1438+294G>A c.612+294G>A (n.612+294G>A) n.415-41G>A n.1057+294G>A n.750+294G>A c.558+294G>A (n.558+294G>A) n.847+294G>A n.283G>A c.507+294G>A (n.507+294G>A) n.900+294G>A	gnomAD v4
11	g.119091820G>T	CA2616354269	HMBS	c.447+294G>T (n.447+294G>T) n.1756G>T n.2353+294G>T n.1196+294G>T c.594+294G>T (n.594+294G>T) n.448-41G>T c.561+294G>T (n.561+294G>T) c.534+294G>T (n.534+294G>T) c.448-41G>T (n.448-41G>T) c.493-41G>T (n.493-41G>T) c.86-305G>T (n.86-305G>T) n.829+294G>T c.207-41G>T (n.207-41G>T) c.543+294G>T (n.543+294G>T) n.1438+294G>T c.612+294G>T (n.612+294G>T) n.415-41G>T n.1057+294G>T n.750+294G>T c.558+294G>T (n.558+294G>T) n.847+294G>T n.283G>T c.507+294G>T (n.507+294G>T) n.900+294G>T	gnomAD v4
11	g.119091821C>A	CA2003790276	HMBS	c.447+295C>A (n.447+295C>A) n.1757C>A n.2353+295C>A n.1196+295C>A c.594+295C>A (n.594+295C>A) n.448-40C>A c.561+295C>A (n.561+295C>A) c.534+295C>A (n.534+295C>A) c.448-40C>A (n.448-40C>A) c.493-40C>A (n.493-40C>A) c.86-304C>A (n.86-304C>A) n.829+295C>A c.207-40C>A (n.207-40C>A) c.543+295C>A (n.543+295C>A) n.1438+295C>A c.612+295C>A (n.612+295C>A) n.415-40C>A n.1057+295C>A n.750+295C>A c.558+295C>A (n.558+295C>A) n.847+295C>A n.284C>A c.507+295C>A (n.507+295C>A) n.900+295C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.119091821C=	CA2003790275	HMBS	c.447+295C= (n.447+295C=) n.1757C= n.2353+295C= n.1196+295C= c.594+295C= (n.594+295C=) n.448-40C= c.561+295C= (n.561+295C=) c.534+295C= (n.534+295C=) c.448-40C= (n.448-40C=) c.493-40C= (n.493-40C=) c.86-304C= (n.86-304C=) n.829+295C= c.207-40C= (n.207-40C=) c.543+295C= (n.543+295C=) n.1438+295C= c.612+295C= (n.612+295C=) n.415-40C= n.1057+295C= n.750+295C= c.558+295C= (n.558+295C=) n.847+295C= n.284C= c.507+295C= (n.507+295C=) n.900+295C=
11	g.119091821C>T	CA2003790278	HMBS	c.447+295C>T (n.447+295C>T) n.1757C>T n.2353+295C>T n.1196+295C>T c.594+295C>T (n.594+295C>T) n.448-40C>T c.561+295C>T (n.561+295C>T) c.534+295C>T (n.534+295C>T) c.448-40C>T (n.448-40C>T) c.493-40C>T (n.493-40C>T) c.86-304C>T (n.86-304C>T) n.829+295C>T c.207-40C>T (n.207-40C>T) c.543+295C>T (n.543+295C>T) n.1438+295C>T c.612+295C>T (n.612+295C>T) n.415-40C>T n.1057+295C>T n.750+295C>T c.558+295C>T (n.558+295C>T) n.847+295C>T n.284C>T c.507+295C>T (n.507+295C>T) n.900+295C>T	dbSNP
11	g.119091822A>G	CA2616354270	HMBS	c.447+296A>G (n.447+296A>G) n.1758A>G n.2353+296A>G n.1196+296A>G c.594+296A>G (n.594+296A>G) n.448-39A>G c.561+296A>G (n.561+296A>G) c.534+296A>G (n.534+296A>G) c.448-39A>G (n.448-39A>G) c.493-39A>G (n.493-39A>G) c.86-303A>G (n.86-303A>G) n.829+296A>G c.207-39A>G (n.207-39A>G) c.543+296A>G (n.543+296A>G) n.1438+296A>G c.612+296A>G (n.612+296A>G) n.415-39A>G n.1057+296A>G n.750+296A>G c.558+296A>G (n.558+296A>G) n.847+296A>G n.285A>G c.507+296A>G (n.507+296A>G) n.900+296A>G	dbSNP gnomAD v4
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11	g.119091826T>A	CA2003790284	HMBS	c.448-299T>A (n.448-299T>A) n.1762T>A n.2354-299T>A n.1197-299T>A c.595-299T>A (n.595-299T>A) n.448-35T>A c.562-299T>A (n.562-299T>A) c.535-299T>A (n.535-299T>A) c.448-35T>A (n.448-35T>A) c.493-35T>A (n.493-35T>A) c.86-299T>A (n.86-299T>A) n.830-299T>A c.207-35T>A (n.207-35T>A) c.544-299T>A (n.544-299T>A) n.1439-299T>A c.613-299T>A (n.613-299T>A) n.415-35T>A n.1058-299T>A n.751-299T>A c.558+300T>A (n.558+300T>A) n.848-299T>A n.289T>A c.508-299T>A (n.508-299T>A) n.901-299T>A c.559-299T>A (n.559-299T>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119091826T=	CA2003790282	HMBS	c.448-299T= (n.448-299T=) n.1762T= n.2354-299T= n.1197-299T= c.595-299T= (n.595-299T=) n.448-35T= c.562-299T= (n.562-299T=) c.535-299T= (n.535-299T=) c.448-35T= (n.448-35T=) c.493-35T= (n.493-35T=) c.86-299T= (n.86-299T=) n.830-299T= c.207-35T= (n.207-35T=) c.544-299T= (n.544-299T=) n.1439-299T= c.613-299T= (n.613-299T=) n.415-35T= n.1058-299T= n.751-299T= c.558+300T= (n.558+300T=) n.848-299T= n.289T= c.508-299T= (n.508-299T=) n.901-299T= c.559-299T= (n.559-299T=)
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11	g.119091830C>T	CA229595699	HMBS	c.448-295C>T (n.448-295C>T) n.1766C>T n.2354-295C>T n.1197-295C>T c.595-295C>T (n.595-295C>T) n.448-31C>T c.562-295C>T (n.562-295C>T) c.535-295C>T (n.535-295C>T) c.448-31C>T (n.448-31C>T) c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.86-295C>T (n.86-295C>T) n.830-295C>T c.207-31C>T (n.207-31C>T) c.544-295C>T (n.544-295C>T) n.1439-295C>T c.613-295C>T (n.613-295C>T) n.415-31C>T n.1058-295C>T n.751-295C>T c.558+304C>T (n.558+304C>T) n.848-295C>T n.293C>T c.508-295C>T (n.508-295C>T) n.901-295C>T c.559-295C>T (n.559-295C>T)	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched