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| 11 | g.119091710G>A | CA602168891 | HMBS | c.447+184G>A (n.447+184G>A) n.1646G>A n.2353+184G>A n.1196+184G>A c.594+184G>A (n.594+184G>A) n.448-151G>A c.561+184G>A (n.561+184G>A) c.534+184G>A (n.534+184G>A) c.448-151G>A (n.448-151G>A) c.493-151G>A (n.493-151G>A) c.*86-415G>A (n.*86-415G>A) n.829+184G>A c.*207-151G>A (n.*207-151G>A) c.543+184G>A (n.543+184G>A) n.1438+184G>A c.612+184G>A (n.612+184G>A) n.415-151G>A n.1057+184G>A n.750+184G>A c.558+184G>A (n.558+184G>A) n.847+184G>A n.173G>A c.*507+184G>A (n.*507+184G>A) n.900+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091710G>C | CA2616354199 | HMBS | c.447+184G>C (n.447+184G>C) n.1646G>C n.2353+184G>C n.1196+184G>C c.594+184G>C (n.594+184G>C) n.448-151G>C c.561+184G>C (n.561+184G>C) c.534+184G>C (n.534+184G>C) c.448-151G>C (n.448-151G>C) c.493-151G>C (n.493-151G>C) c.*86-415G>C (n.*86-415G>C) n.829+184G>C c.*207-151G>C (n.*207-151G>C) c.543+184G>C (n.543+184G>C) n.1438+184G>C c.612+184G>C (n.612+184G>C) n.415-151G>C n.1057+184G>C n.750+184G>C c.558+184G>C (n.558+184G>C) n.847+184G>C n.173G>C c.*507+184G>C (n.*507+184G>C) n.900+184G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091711A= | CA2003790140 | HMBS | c.447+185A= (n.447+185A=) n.1647A= n.2353+185A= n.1196+185A= c.594+185A= (n.594+185A=) n.448-150A= c.561+185A= (n.561+185A=) c.534+185A= (n.534+185A=) c.448-150A= (n.448-150A=) c.493-150A= (n.493-150A=) c.*86-414A= (n.*86-414A=) n.829+185A= c.*207-150A= (n.*207-150A=) c.543+185A= (n.543+185A=) n.1438+185A= c.612+185A= (n.612+185A=) n.415-150A= n.1057+185A= n.750+185A= c.558+185A= (n.558+185A=) n.847+185A= n.174A= c.*507+185A= (n.*507+185A=) n.900+185A= | |
| 11 | g.119091711A>C | CA2003790143 | HMBS | c.447+185A>C (n.447+185A>C) n.1647A>C n.2353+185A>C n.1196+185A>C c.594+185A>C (n.594+185A>C) n.448-150A>C c.561+185A>C (n.561+185A>C) c.534+185A>C (n.534+185A>C) c.448-150A>C (n.448-150A>C) c.493-150A>C (n.493-150A>C) c.*86-414A>C (n.*86-414A>C) n.829+185A>C c.*207-150A>C (n.*207-150A>C) c.543+185A>C (n.543+185A>C) n.1438+185A>C c.612+185A>C (n.612+185A>C) n.415-150A>C n.1057+185A>C n.750+185A>C c.558+185A>C (n.558+185A>C) n.847+185A>C n.174A>C c.*507+185A>C (n.*507+185A>C) n.900+185A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091711A>G | CA602168892 | HMBS | c.447+185A>G (n.447+185A>G) n.1647A>G n.2353+185A>G n.1196+185A>G c.594+185A>G (n.594+185A>G) n.448-150A>G c.561+185A>G (n.561+185A>G) c.534+185A>G (n.534+185A>G) c.448-150A>G (n.448-150A>G) c.493-150A>G (n.493-150A>G) c.*86-414A>G (n.*86-414A>G) n.829+185A>G c.*207-150A>G (n.*207-150A>G) c.543+185A>G (n.543+185A>G) n.1438+185A>G c.612+185A>G (n.612+185A>G) n.415-150A>G n.1057+185A>G n.750+185A>G c.558+185A>G (n.558+185A>G) n.847+185A>G n.174A>G c.*507+185A>G (n.*507+185A>G) n.900+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091713_119091714dup | CA942780162 | HMBS | c.447+187_447+188dup (n.447+187_447+188dup) n.1649_1650dup n.2353+187_2353+188dup n.1196+187_1196+188dup c.594+187_594+188dup (n.594+187_594+188dup) n.448-148_448-147dup c.561+187_561+188dup (n.561+187_561+188dup) c.534+187_534+188dup (n.534+187_534+188dup) c.448-148_448-147dup (n.448-148_448-147dup) c.493-148_493-147dup (n.493-148_493-147dup) c.*86-412_*86-411dup (n.*86-412_*86-411dup) n.829+187_829+188dup c.*207-148_*207-147dup (n.*207-148_*207-147dup) c.543+187_543+188dup (n.543+187_543+188dup) n.1438+187_1438+188dup c.612+187_612+188dup (n.612+187_612+188dup) n.415-148_415-147dup n.1057+187_1057+188dup n.750+187_750+188dup c.558+187_558+188dup (n.558+187_558+188dup) n.847+187_847+188dup n.176_177dup c.*507+187_*507+188dup (n.*507+187_*507+188dup) n.900+187_900+188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091713A>G | CA2616354201 | HMBS | c.447+187A>G (n.447+187A>G) n.1649A>G n.2353+187A>G n.1196+187A>G c.594+187A>G (n.594+187A>G) n.448-148A>G c.561+187A>G (n.561+187A>G) c.534+187A>G (n.534+187A>G) c.448-148A>G (n.448-148A>G) c.493-148A>G (n.493-148A>G) c.*86-412A>G (n.*86-412A>G) n.829+187A>G c.*207-148A>G (n.*207-148A>G) c.543+187A>G (n.543+187A>G) n.1438+187A>G c.612+187A>G (n.612+187A>G) n.415-148A>G n.1057+187A>G n.750+187A>G c.558+187A>G (n.558+187A>G) n.847+187A>G n.176A>G c.*507+187A>G (n.*507+187A>G) n.900+187A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091714T>C | CA913659113 | HMBS | c.447+188T>C (n.447+188T>C) n.1650T>C n.2353+188T>C n.1196+188T>C c.594+188T>C (n.594+188T>C) n.448-147T>C c.561+188T>C (n.561+188T>C) c.534+188T>C (n.534+188T>C) c.448-147T>C (n.448-147T>C) c.493-147T>C (n.493-147T>C) c.*86-411T>C (n.*86-411T>C) n.829+188T>C c.*207-147T>C (n.*207-147T>C) c.543+188T>C (n.543+188T>C) n.1438+188T>C c.612+188T>C (n.612+188T>C) n.415-147T>C n.1057+188T>C n.750+188T>C c.558+188T>C (n.558+188T>C) n.847+188T>C n.177T>C c.*507+188T>C (n.*507+188T>C) n.900+188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091714T>G | CA229595619 | HMBS | c.447+188T>G (n.447+188T>G) n.1650T>G n.2353+188T>G n.1196+188T>G c.594+188T>G (n.594+188T>G) n.448-147T>G c.561+188T>G (n.561+188T>G) c.534+188T>G (n.534+188T>G) c.448-147T>G (n.448-147T>G) c.493-147T>G (n.493-147T>G) c.*86-411T>G (n.*86-411T>G) n.829+188T>G c.*207-147T>G (n.*207-147T>G) c.543+188T>G (n.543+188T>G) n.1438+188T>G c.612+188T>G (n.612+188T>G) n.415-147T>G n.1057+188T>G n.750+188T>G c.558+188T>G (n.558+188T>G) n.847+188T>G n.177T>G c.*507+188T>G (n.*507+188T>G) n.900+188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091714T= | CA2003790150 | HMBS | c.447+188T= (n.447+188T=) n.1650T= n.2353+188T= n.1196+188T= c.594+188T= (n.594+188T=) n.448-147T= c.561+188T= (n.561+188T=) c.534+188T= (n.534+188T=) c.448-147T= (n.448-147T=) c.493-147T= (n.493-147T=) c.*86-411T= (n.*86-411T=) n.829+188T= c.*207-147T= (n.*207-147T=) c.543+188T= (n.543+188T=) n.1438+188T= c.612+188T= (n.612+188T=) n.415-147T= n.1057+188T= n.750+188T= c.558+188T= (n.558+188T=) n.847+188T= n.177T= c.*507+188T= (n.*507+188T=) n.900+188T= | |
| 11 | g.119091715T>A | CA672377191 | HMBS | c.447+189T>A (n.447+189T>A) n.1651T>A n.2353+189T>A n.1196+189T>A c.594+189T>A (n.594+189T>A) n.448-146T>A c.561+189T>A (n.561+189T>A) c.534+189T>A (n.534+189T>A) c.448-146T>A (n.448-146T>A) c.493-146T>A (n.493-146T>A) c.*86-410T>A (n.*86-410T>A) n.829+189T>A c.*207-146T>A (n.*207-146T>A) c.543+189T>A (n.543+189T>A) n.1438+189T>A c.612+189T>A (n.612+189T>A) n.415-146T>A n.1057+189T>A n.750+189T>A c.558+189T>A (n.558+189T>A) n.847+189T>A n.178T>A c.*507+189T>A (n.*507+189T>A) n.900+189T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091716C>A | CA2616354202 | HMBS | c.447+190C>A (n.447+190C>A) n.1652C>A n.2353+190C>A n.1196+190C>A c.594+190C>A (n.594+190C>A) n.448-145C>A c.561+190C>A (n.561+190C>A) c.534+190C>A (n.534+190C>A) c.448-145C>A (n.448-145C>A) c.493-145C>A (n.493-145C>A) c.*86-409C>A (n.*86-409C>A) n.829+190C>A c.*207-145C>A (n.*207-145C>A) c.543+190C>A (n.543+190C>A) n.1438+190C>A c.612+190C>A (n.612+190C>A) n.415-145C>A n.1057+190C>A n.750+190C>A c.558+190C>A (n.558+190C>A) n.847+190C>A n.179C>A c.*507+190C>A (n.*507+190C>A) n.900+190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091716C= | CA2003790158 | HMBS | c.447+190C= (n.447+190C=) n.1652C= n.2353+190C= n.1196+190C= c.594+190C= (n.594+190C=) n.448-145C= c.561+190C= (n.561+190C=) c.534+190C= (n.534+190C=) c.448-145C= (n.448-145C=) c.493-145C= (n.493-145C=) c.*86-409C= (n.*86-409C=) n.829+190C= c.*207-145C= (n.*207-145C=) c.543+190C= (n.543+190C=) n.1438+190C= c.612+190C= (n.612+190C=) n.415-145C= n.1057+190C= n.750+190C= c.558+190C= (n.558+190C=) n.847+190C= n.179C= c.*507+190C= (n.*507+190C=) n.900+190C= | |
| 11 | g.119091716C>T | CA672377192 | HMBS | c.447+190C>T (n.447+190C>T) n.1652C>T n.2353+190C>T n.1196+190C>T c.594+190C>T (n.594+190C>T) n.448-145C>T c.561+190C>T (n.561+190C>T) c.534+190C>T (n.534+190C>T) c.448-145C>T (n.448-145C>T) c.493-145C>T (n.493-145C>T) c.*86-409C>T (n.*86-409C>T) n.829+190C>T c.*207-145C>T (n.*207-145C>T) c.543+190C>T (n.543+190C>T) n.1438+190C>T c.612+190C>T (n.612+190C>T) n.415-145C>T n.1057+190C>T n.750+190C>T c.558+190C>T (n.558+190C>T) n.847+190C>T n.179C>T c.*507+190C>T (n.*507+190C>T) n.900+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091717A= | CA2003790162 | HMBS | c.447+191A= (n.447+191A=) n.1653A= n.2353+191A= n.1196+191A= c.594+191A= (n.594+191A=) n.448-144A= c.561+191A= (n.561+191A=) c.534+191A= (n.534+191A=) c.448-144A= (n.448-144A=) c.493-144A= (n.493-144A=) c.*86-408A= (n.*86-408A=) n.829+191A= c.*207-144A= (n.*207-144A=) c.543+191A= (n.543+191A=) n.1438+191A= c.612+191A= (n.612+191A=) n.415-144A= n.1057+191A= n.750+191A= c.558+191A= (n.558+191A=) n.847+191A= n.180A= c.*507+191A= (n.*507+191A=) n.900+191A= | |
| 11 | g.119091717A>G | CA2003790160 | HMBS | c.447+191A>G (n.447+191A>G) n.1653A>G n.2353+191A>G n.1196+191A>G c.594+191A>G (n.594+191A>G) n.448-144A>G c.561+191A>G (n.561+191A>G) c.534+191A>G (n.534+191A>G) c.448-144A>G (n.448-144A>G) c.493-144A>G (n.493-144A>G) c.*86-408A>G (n.*86-408A>G) n.829+191A>G c.*207-144A>G (n.*207-144A>G) c.543+191A>G (n.543+191A>G) n.1438+191A>G c.612+191A>G (n.612+191A>G) n.415-144A>G n.1057+191A>G n.750+191A>G c.558+191A>G (n.558+191A>G) n.847+191A>G n.180A>G c.*507+191A>G (n.*507+191A>G) n.900+191A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091718C>A | CA2616354204 | HMBS | c.447+192C>A (n.447+192C>A) n.1654C>A n.2353+192C>A n.1196+192C>A c.594+192C>A (n.594+192C>A) n.448-143C>A c.561+192C>A (n.561+192C>A) c.534+192C>A (n.534+192C>A) c.448-143C>A (n.448-143C>A) c.493-143C>A (n.493-143C>A) c.*86-407C>A (n.*86-407C>A) n.829+192C>A c.*207-143C>A (n.*207-143C>A) c.543+192C>A (n.543+192C>A) n.1438+192C>A c.612+192C>A (n.612+192C>A) n.415-143C>A n.1057+192C>A n.750+192C>A c.558+192C>A (n.558+192C>A) n.847+192C>A n.181C>A c.*507+192C>A (n.*507+192C>A) n.900+192C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091718C= | CA2003790166 | HMBS | c.447+192C= (n.447+192C=) n.1654C= n.2353+192C= n.1196+192C= c.594+192C= (n.594+192C=) n.448-143C= c.561+192C= (n.561+192C=) c.534+192C= (n.534+192C=) c.448-143C= (n.448-143C=) c.493-143C= (n.493-143C=) c.*86-407C= (n.*86-407C=) n.829+192C= c.*207-143C= (n.*207-143C=) c.543+192C= (n.543+192C=) n.1438+192C= c.612+192C= (n.612+192C=) n.415-143C= n.1057+192C= n.750+192C= c.558+192C= (n.558+192C=) n.847+192C= n.181C= c.*507+192C= (n.*507+192C=) n.900+192C= | |
| 11 | g.119091718C>T | CA229595624 | HMBS | c.447+192C>T (n.447+192C>T) n.1654C>T n.2353+192C>T n.1196+192C>T c.594+192C>T (n.594+192C>T) n.448-143C>T c.561+192C>T (n.561+192C>T) c.534+192C>T (n.534+192C>T) c.448-143C>T (n.448-143C>T) c.493-143C>T (n.493-143C>T) c.*86-407C>T (n.*86-407C>T) n.829+192C>T c.*207-143C>T (n.*207-143C>T) c.543+192C>T (n.543+192C>T) n.1438+192C>T c.612+192C>T (n.612+192C>T) n.415-143C>T n.1057+192C>T n.750+192C>T c.558+192C>T (n.558+192C>T) n.847+192C>T n.181C>T c.*507+192C>T (n.*507+192C>T) n.900+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091719T>C | CA2793833016 | HMBS | c.447+193T>C (n.447+193T>C) n.1655T>C n.2353+193T>C n.1196+193T>C c.594+193T>C (n.594+193T>C) n.448-142T>C c.561+193T>C (n.561+193T>C) c.534+193T>C (n.534+193T>C) c.448-142T>C (n.448-142T>C) c.493-142T>C (n.493-142T>C) c.*86-406T>C (n.*86-406T>C) n.829+193T>C c.*207-142T>C (n.*207-142T>C) c.543+193T>C (n.543+193T>C) n.1438+193T>C c.612+193T>C (n.612+193T>C) n.415-142T>C n.1057+193T>C n.750+193T>C c.558+193T>C (n.558+193T>C) n.847+193T>C n.182T>C c.*507+193T>C (n.*507+193T>C) n.900+193T>C | |
| 11 | g.119091721dup | CA2616354206 | HMBS | c.447+195dup (n.447+195dup) n.1657dup n.2353+195dup n.1196+195dup c.594+195dup (n.594+195dup) n.448-140dup c.561+195dup (n.561+195dup) c.534+195dup (n.534+195dup) c.448-140dup (n.448-140dup) c.493-140dup (n.493-140dup) c.*86-404dup (n.*86-404dup) n.829+195dup c.*207-140dup (n.*207-140dup) c.543+195dup (n.543+195dup) n.1438+195dup c.612+195dup (n.612+195dup) n.415-140dup n.1057+195dup n.750+195dup c.558+195dup (n.558+195dup) n.847+195dup n.184dup c.*507+195dup (n.*507+195dup) n.900+195dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T>A | CA942780164 | HMBS | c.447+194T>A (n.447+194T>A) n.1656T>A n.2353+194T>A n.1196+194T>A c.594+194T>A (n.594+194T>A) n.448-141T>A c.561+194T>A (n.561+194T>A) c.534+194T>A (n.534+194T>A) c.448-141T>A (n.448-141T>A) c.493-141T>A (n.493-141T>A) c.*86-405T>A (n.*86-405T>A) n.829+194T>A c.*207-141T>A (n.*207-141T>A) c.543+194T>A (n.543+194T>A) n.1438+194T>A c.612+194T>A (n.612+194T>A) n.415-141T>A n.1057+194T>A n.750+194T>A c.558+194T>A (n.558+194T>A) n.847+194T>A n.183T>A c.*507+194T>A (n.*507+194T>A) n.900+194T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T>C | CA2003790181 | HMBS | c.447+194T>C (n.447+194T>C) n.1656T>C n.2353+194T>C n.1196+194T>C c.594+194T>C (n.594+194T>C) n.448-141T>C c.561+194T>C (n.561+194T>C) c.534+194T>C (n.534+194T>C) c.448-141T>C (n.448-141T>C) c.493-141T>C (n.493-141T>C) c.*86-405T>C (n.*86-405T>C) n.829+194T>C c.*207-141T>C (n.*207-141T>C) c.543+194T>C (n.543+194T>C) n.1438+194T>C c.612+194T>C (n.612+194T>C) n.415-141T>C n.1057+194T>C n.750+194T>C c.558+194T>C (n.558+194T>C) n.847+194T>C n.183T>C c.*507+194T>C (n.*507+194T>C) n.900+194T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T>G | CA229595630 | HMBS | c.447+194T>G (n.447+194T>G) n.1656T>G n.2353+194T>G n.1196+194T>G c.594+194T>G (n.594+194T>G) n.448-141T>G c.561+194T>G (n.561+194T>G) c.534+194T>G (n.534+194T>G) c.448-141T>G (n.448-141T>G) c.493-141T>G (n.493-141T>G) c.*86-405T>G (n.*86-405T>G) n.829+194T>G c.*207-141T>G (n.*207-141T>G) c.543+194T>G (n.543+194T>G) n.1438+194T>G c.612+194T>G (n.612+194T>G) n.415-141T>G n.1057+194T>G n.750+194T>G c.558+194T>G (n.558+194T>G) n.847+194T>G n.183T>G c.*507+194T>G (n.*507+194T>G) n.900+194T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T= | CA2003790179 | HMBS | c.447+194T= (n.447+194T=) n.1656T= n.2353+194T= n.1196+194T= c.594+194T= (n.594+194T=) n.448-141T= c.561+194T= (n.561+194T=) c.534+194T= (n.534+194T=) c.448-141T= (n.448-141T=) c.493-141T= (n.493-141T=) c.*86-405T= (n.*86-405T=) n.829+194T= c.*207-141T= (n.*207-141T=) c.543+194T= (n.543+194T=) n.1438+194T= c.612+194T= (n.612+194T=) n.415-141T= n.1057+194T= n.750+194T= c.558+194T= (n.558+194T=) n.847+194T= n.183T= c.*507+194T= (n.*507+194T=) n.900+194T= | |
| 11 | g.119091722A= | CA2003790185 | HMBS | c.447+196A= (n.447+196A=) n.1658A= n.2353+196A= n.1196+196A= c.594+196A= (n.594+196A=) n.448-139A= c.561+196A= (n.561+196A=) c.534+196A= (n.534+196A=) c.448-139A= (n.448-139A=) c.493-139A= (n.493-139A=) c.*86-403A= (n.*86-403A=) n.829+196A= c.*207-139A= (n.*207-139A=) c.543+196A= (n.543+196A=) n.1438+196A= c.612+196A= (n.612+196A=) n.415-139A= n.1057+196A= n.750+196A= c.558+196A= (n.558+196A=) n.847+196A= n.185A= c.*507+196A= (n.*507+196A=) n.900+196A= | |
| 11 | g.119091722A>G | CA2003790187 | HMBS | c.447+196A>G (n.447+196A>G) n.1658A>G n.2353+196A>G n.1196+196A>G c.594+196A>G (n.594+196A>G) n.448-139A>G c.561+196A>G (n.561+196A>G) c.534+196A>G (n.534+196A>G) c.448-139A>G (n.448-139A>G) c.493-139A>G (n.493-139A>G) c.*86-403A>G (n.*86-403A>G) n.829+196A>G c.*207-139A>G (n.*207-139A>G) c.543+196A>G (n.543+196A>G) n.1438+196A>G c.612+196A>G (n.612+196A>G) n.415-139A>G n.1057+196A>G n.750+196A>G c.558+196A>G (n.558+196A>G) n.847+196A>G n.185A>G c.*507+196A>G (n.*507+196A>G) n.900+196A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091723T>C | CA229595632 | HMBS | c.447+197T>C (n.447+197T>C) n.1659T>C n.2353+197T>C n.1196+197T>C c.594+197T>C (n.594+197T>C) n.448-138T>C c.561+197T>C (n.561+197T>C) c.534+197T>C (n.534+197T>C) c.448-138T>C (n.448-138T>C) c.493-138T>C (n.493-138T>C) c.*86-402T>C (n.*86-402T>C) n.829+197T>C c.*207-138T>C (n.*207-138T>C) c.543+197T>C (n.543+197T>C) n.1438+197T>C c.612+197T>C (n.612+197T>C) n.415-138T>C n.1057+197T>C n.750+197T>C c.558+197T>C (n.558+197T>C) n.847+197T>C n.186T>C c.*507+197T>C (n.*507+197T>C) n.900+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091723T= | CA2003790189 | HMBS | c.447+197T= (n.447+197T=) n.1659T= n.2353+197T= n.1196+197T= c.594+197T= (n.594+197T=) n.448-138T= c.561+197T= (n.561+197T=) c.534+197T= (n.534+197T=) c.448-138T= (n.448-138T=) c.493-138T= (n.493-138T=) c.*86-402T= (n.*86-402T=) n.829+197T= c.*207-138T= (n.*207-138T=) c.543+197T= (n.543+197T=) n.1438+197T= c.612+197T= (n.612+197T=) n.415-138T= n.1057+197T= n.750+197T= c.558+197T= (n.558+197T=) n.847+197T= n.186T= c.*507+197T= (n.*507+197T=) n.900+197T= | |
| 11 | g.119091725G>A | CA2616354207 | HMBS | c.447+199G>A (n.447+199G>A) n.1661G>A n.2353+199G>A n.1196+199G>A c.594+199G>A (n.594+199G>A) n.448-136G>A c.561+199G>A (n.561+199G>A) c.534+199G>A (n.534+199G>A) c.448-136G>A (n.448-136G>A) c.493-136G>A (n.493-136G>A) c.*86-400G>A (n.*86-400G>A) n.829+199G>A c.*207-136G>A (n.*207-136G>A) c.543+199G>A (n.543+199G>A) n.1438+199G>A c.612+199G>A (n.612+199G>A) n.415-136G>A n.1057+199G>A n.750+199G>A c.558+199G>A (n.558+199G>A) n.847+199G>A n.188G>A c.*507+199G>A (n.*507+199G>A) n.900+199G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091726_119091727delinsTA | CA2003790194 | HMBS | c.447+200_447+201delinsTA (n.447+200_447+201delinsTA) n.1662_1663delinsTA n.2353+200_2353+201delinsTA n.1196+200_1196+201delinsTA c.594+200_594+201delinsTA (n.594+200_594+201delinsTA) n.448-135_448-134delinsTA c.561+200_561+201delinsTA (n.561+200_561+201delinsTA) c.534+200_534+201delinsTA (n.534+200_534+201delinsTA) c.448-135_448-134delinsTA (n.448-135_448-134delinsTA) c.493-135_493-134delinsTA (n.493-135_493-134delinsTA) c.*86-399_*86-398delinsTA (n.*86-399_*86-398delinsTA) n.829+200_829+201delinsTA c.*207-135_*207-134delinsTA (n.*207-135_*207-134delinsTA) c.543+200_543+201delinsTA (n.543+200_543+201delinsTA) n.1438+200_1438+201delinsTA c.612+200_612+201delinsTA (n.612+200_612+201delinsTA) n.415-135_415-134delinsTA n.1057+200_1057+201delinsTA n.750+200_750+201delinsTA c.558+200_558+201delinsTA (n.558+200_558+201delinsTA) n.847+200_847+201delinsTA n.189_190delinsTA c.*507+200_*507+201delinsTA (n.*507+200_*507+201delinsTA) n.900+200_900+201delinsTA | |
| 11 | g.119091730del | CA229595643 | HMBS | c.447+204del (n.447+204del) n.1666del n.2353+204del n.1196+204del c.594+204del (n.594+204del) n.448-131del c.561+204del (n.561+204del) c.534+204del (n.534+204del) c.448-131del (n.448-131del) c.493-131del (n.493-131del) c.*86-395del (n.*86-395del) n.829+204del c.*207-131del (n.*207-131del) c.543+204del (n.543+204del) n.1438+204del c.612+204del (n.612+204del) n.415-131del n.1057+204del n.750+204del c.558+204del (n.558+204del) n.847+204del n.193del c.*507+204del (n.*507+204del) n.900+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091731C>T | CA2793833017 | HMBS | c.447+205C>T (n.447+205C>T) n.1667C>T n.2353+205C>T n.1196+205C>T c.594+205C>T (n.594+205C>T) n.448-130C>T c.561+205C>T (n.561+205C>T) c.534+205C>T (n.534+205C>T) c.448-130C>T (n.448-130C>T) c.493-130C>T (n.493-130C>T) c.*86-394C>T (n.*86-394C>T) n.829+205C>T c.*207-130C>T (n.*207-130C>T) c.543+205C>T (n.543+205C>T) n.1438+205C>T c.612+205C>T (n.612+205C>T) n.415-130C>T n.1057+205C>T n.750+205C>T c.558+205C>T (n.558+205C>T) n.847+205C>T n.194C>T c.*507+205C>T (n.*507+205C>T) n.900+205C>T | |
| 11 | g.119091734G>A | CA2003790198 | HMBS | c.447+208G>A (n.447+208G>A) n.1670G>A n.2353+208G>A n.1196+208G>A c.594+208G>A (n.594+208G>A) n.448-127G>A c.561+208G>A (n.561+208G>A) c.534+208G>A (n.534+208G>A) c.448-127G>A (n.448-127G>A) c.493-127G>A (n.493-127G>A) c.*86-391G>A (n.*86-391G>A) n.829+208G>A c.*207-127G>A (n.*207-127G>A) c.543+208G>A (n.543+208G>A) n.1438+208G>A c.612+208G>A (n.612+208G>A) n.415-127G>A n.1057+208G>A n.750+208G>A c.558+208G>A (n.558+208G>A) n.847+208G>A n.197G>A c.*507+208G>A (n.*507+208G>A) n.900+208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091734G= | CA2003790199 | HMBS | c.447+208G= (n.447+208G=) n.1670G= n.2353+208G= n.1196+208G= c.594+208G= (n.594+208G=) n.448-127G= c.561+208G= (n.561+208G=) c.534+208G= (n.534+208G=) c.448-127G= (n.448-127G=) c.493-127G= (n.493-127G=) c.*86-391G= (n.*86-391G=) n.829+208G= c.*207-127G= (n.*207-127G=) c.543+208G= (n.543+208G=) n.1438+208G= c.612+208G= (n.612+208G=) n.415-127G= n.1057+208G= n.750+208G= c.558+208G= (n.558+208G=) n.847+208G= n.197G= c.*507+208G= (n.*507+208G=) n.900+208G= | |
| 11 | g.119091736T>C | CA229595645 | HMBS | c.447+210T>C (n.447+210T>C) n.1672T>C n.2353+210T>C n.1196+210T>C c.594+210T>C (n.594+210T>C) n.448-125T>C c.561+210T>C (n.561+210T>C) c.534+210T>C (n.534+210T>C) c.448-125T>C (n.448-125T>C) c.493-125T>C (n.493-125T>C) c.*86-389T>C (n.*86-389T>C) n.829+210T>C c.*207-125T>C (n.*207-125T>C) c.543+210T>C (n.543+210T>C) n.1438+210T>C c.612+210T>C (n.612+210T>C) n.415-125T>C n.1057+210T>C n.750+210T>C c.558+210T>C (n.558+210T>C) n.847+210T>C n.199T>C c.*507+210T>C (n.*507+210T>C) n.900+210T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091736T>G | CA229595656 | HMBS | c.447+210T>G (n.447+210T>G) n.1672T>G n.2353+210T>G n.1196+210T>G c.594+210T>G (n.594+210T>G) n.448-125T>G c.561+210T>G (n.561+210T>G) c.534+210T>G (n.534+210T>G) c.448-125T>G (n.448-125T>G) c.493-125T>G (n.493-125T>G) c.*86-389T>G (n.*86-389T>G) n.829+210T>G c.*207-125T>G (n.*207-125T>G) c.543+210T>G (n.543+210T>G) n.1438+210T>G c.612+210T>G (n.612+210T>G) n.415-125T>G n.1057+210T>G n.750+210T>G c.558+210T>G (n.558+210T>G) n.847+210T>G n.199T>G c.*507+210T>G (n.*507+210T>G) n.900+210T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091736T= | CA2003790201 | HMBS | c.447+210T= (n.447+210T=) n.1672T= n.2353+210T= n.1196+210T= c.594+210T= (n.594+210T=) n.448-125T= c.561+210T= (n.561+210T=) c.534+210T= (n.534+210T=) c.448-125T= (n.448-125T=) c.493-125T= (n.493-125T=) c.*86-389T= (n.*86-389T=) n.829+210T= c.*207-125T= (n.*207-125T=) c.543+210T= (n.543+210T=) n.1438+210T= c.612+210T= (n.612+210T=) n.415-125T= n.1057+210T= n.750+210T= c.558+210T= (n.558+210T=) n.847+210T= n.199T= c.*507+210T= (n.*507+210T=) n.900+210T= | |
| 11 | g.119091737_119091738delinsTG | CA2003790203 | HMBS | c.447+211_447+212delinsTG (n.447+211_447+212delinsTG) n.1673_1674delinsTG n.2353+211_2353+212delinsTG n.1196+211_1196+212delinsTG c.594+211_594+212delinsTG (n.594+211_594+212delinsTG) n.448-124_448-123delinsTG c.561+211_561+212delinsTG (n.561+211_561+212delinsTG) c.534+211_534+212delinsTG (n.534+211_534+212delinsTG) c.448-124_448-123delinsTG (n.448-124_448-123delinsTG) c.493-124_493-123delinsTG (n.493-124_493-123delinsTG) c.*86-388_*86-387delinsTG (n.*86-388_*86-387delinsTG) n.829+211_829+212delinsTG c.*207-124_*207-123delinsTG (n.*207-124_*207-123delinsTG) c.543+211_543+212delinsTG (n.543+211_543+212delinsTG) n.1438+211_1438+212delinsTG c.612+211_612+212delinsTG (n.612+211_612+212delinsTG) n.415-124_415-123delinsTG n.1057+211_1057+212delinsTG n.750+211_750+212delinsTG c.558+211_558+212delinsTG (n.558+211_558+212delinsTG) n.847+211_847+212delinsTG n.200_201delinsTG c.*507+211_*507+212delinsTG (n.*507+211_*507+212delinsTG) n.900+211_900+212delinsTG | |
| 11 | g.119091738G>A | CA2003790205 | HMBS | c.447+212G>A (n.447+212G>A) n.1674G>A n.2353+212G>A n.1196+212G>A c.594+212G>A (n.594+212G>A) n.448-123G>A c.561+212G>A (n.561+212G>A) c.534+212G>A (n.534+212G>A) c.448-123G>A (n.448-123G>A) c.493-123G>A (n.493-123G>A) c.*86-387G>A (n.*86-387G>A) n.829+212G>A c.*207-123G>A (n.*207-123G>A) c.543+212G>A (n.543+212G>A) n.1438+212G>A c.612+212G>A (n.612+212G>A) n.415-123G>A n.1057+212G>A n.750+212G>A c.558+212G>A (n.558+212G>A) n.847+212G>A n.201G>A c.*507+212G>A (n.*507+212G>A) n.900+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091738G= | CA2003790204 | HMBS | c.447+212G= (n.447+212G=) n.1674G= n.2353+212G= n.1196+212G= c.594+212G= (n.594+212G=) n.448-123G= c.561+212G= (n.561+212G=) c.534+212G= (n.534+212G=) c.448-123G= (n.448-123G=) c.493-123G= (n.493-123G=) c.*86-387G= (n.*86-387G=) n.829+212G= c.*207-123G= (n.*207-123G=) c.543+212G= (n.543+212G=) n.1438+212G= c.612+212G= (n.612+212G=) n.415-123G= n.1057+212G= n.750+212G= c.558+212G= (n.558+212G=) n.847+212G= n.201G= c.*507+212G= (n.*507+212G=) n.900+212G= | |
| 11 | g.119091739del | CA2003790206 | HMBS | c.447+213del (n.447+213del) n.1675del n.2353+213del n.1196+213del c.594+213del (n.594+213del) n.448-122del c.561+213del (n.561+213del) c.534+213del (n.534+213del) c.448-122del (n.448-122del) c.493-122del (n.493-122del) c.*86-386del (n.*86-386del) n.829+213del c.*207-122del (n.*207-122del) c.543+213del (n.543+213del) n.1438+213del c.612+213del (n.612+213del) n.415-122del n.1057+213del n.750+213del c.558+213del (n.558+213del) n.847+213del n.202del c.*507+213del (n.*507+213del) n.900+213del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091739G>T | CA2616354215 | HMBS | c.447+213G>T (n.447+213G>T) n.1675G>T n.2353+213G>T n.1196+213G>T c.594+213G>T (n.594+213G>T) n.448-122G>T c.561+213G>T (n.561+213G>T) c.534+213G>T (n.534+213G>T) c.448-122G>T (n.448-122G>T) c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.*86-386G>T (n.*86-386G>T) n.829+213G>T c.*207-122G>T (n.*207-122G>T) c.543+213G>T (n.543+213G>T) n.1438+213G>T c.612+213G>T (n.612+213G>T) n.415-122G>T n.1057+213G>T n.750+213G>T c.558+213G>T (n.558+213G>T) n.847+213G>T n.202G>T c.*507+213G>T (n.*507+213G>T) n.900+213G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091741G= | CA2003790207 | HMBS | c.447+215G= (n.447+215G=) n.1677G= n.2353+215G= n.1196+215G= c.594+215G= (n.594+215G=) n.448-120G= c.561+215G= (n.561+215G=) c.534+215G= (n.534+215G=) c.448-120G= (n.448-120G=) c.493-120G= (n.493-120G=) c.*86-384G= (n.*86-384G=) n.829+215G= c.*207-120G= (n.*207-120G=) c.543+215G= (n.543+215G=) n.1438+215G= c.612+215G= (n.612+215G=) n.415-120G= n.1057+215G= n.750+215G= c.558+215G= (n.558+215G=) n.847+215G= n.204G= c.*507+215G= (n.*507+215G=) n.900+215G= | |
| 11 | g.119091741G>T | CA2003790208 | HMBS | c.447+215G>T (n.447+215G>T) n.1677G>T n.2353+215G>T n.1196+215G>T c.594+215G>T (n.594+215G>T) n.448-120G>T c.561+215G>T (n.561+215G>T) c.534+215G>T (n.534+215G>T) c.448-120G>T (n.448-120G>T) c.493-120G>T (n.493-120G>T) c.*86-384G>T (n.*86-384G>T) n.829+215G>T c.*207-120G>T (n.*207-120G>T) c.543+215G>T (n.543+215G>T) n.1438+215G>T c.612+215G>T (n.612+215G>T) n.415-120G>T n.1057+215G>T n.750+215G>T c.558+215G>T (n.558+215G>T) n.847+215G>T n.204G>T c.*507+215G>T (n.*507+215G>T) n.900+215G>T | dbSNP |
| 11 | g.119091743C>A | CA2616354216 | HMBS | c.447+217C>A (n.447+217C>A) n.1679C>A n.2353+217C>A n.1196+217C>A c.594+217C>A (n.594+217C>A) n.448-118C>A c.561+217C>A (n.561+217C>A) c.534+217C>A (n.534+217C>A) c.448-118C>A (n.448-118C>A) c.493-118C>A (n.493-118C>A) c.*86-382C>A (n.*86-382C>A) n.829+217C>A c.*207-118C>A (n.*207-118C>A) c.543+217C>A (n.543+217C>A) n.1438+217C>A c.612+217C>A (n.612+217C>A) n.415-118C>A n.1057+217C>A n.750+217C>A c.558+217C>A (n.558+217C>A) n.847+217C>A n.206C>A c.*507+217C>A (n.*507+217C>A) n.900+217C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091743C= | CA2003790211 | HMBS | c.447+217C= (n.447+217C=) n.1679C= n.2353+217C= n.1196+217C= c.594+217C= (n.594+217C=) n.448-118C= c.561+217C= (n.561+217C=) c.534+217C= (n.534+217C=) c.448-118C= (n.448-118C=) c.493-118C= (n.493-118C=) c.*86-382C= (n.*86-382C=) n.829+217C= c.*207-118C= (n.*207-118C=) c.543+217C= (n.543+217C=) n.1438+217C= c.612+217C= (n.612+217C=) n.415-118C= n.1057+217C= n.750+217C= c.558+217C= (n.558+217C=) n.847+217C= n.206C= c.*507+217C= (n.*507+217C=) n.900+217C= | |
| 11 | g.119091743C>T | CA2725108819 | HMBS | c.447+217C>T (n.447+217C>T) n.1679C>T n.2353+217C>T n.1196+217C>T c.594+217C>T (n.594+217C>T) n.448-118C>T c.561+217C>T (n.561+217C>T) c.534+217C>T (n.534+217C>T) c.448-118C>T (n.448-118C>T) c.493-118C>T (n.493-118C>T) c.*86-382C>T (n.*86-382C>T) n.829+217C>T c.*207-118C>T (n.*207-118C>T) c.543+217C>T (n.543+217C>T) n.1438+217C>T c.612+217C>T (n.612+217C>T) n.415-118C>T n.1057+217C>T n.750+217C>T c.558+217C>T (n.558+217C>T) n.847+217C>T n.206C>T c.*507+217C>T (n.*507+217C>T) n.900+217C>T | dbSNP |
| 11 | g.119091743_119091745delinsCAG | CA2003790210 | HMBS | c.447+217_447+219delinsCAG (n.447+217_447+219delinsCAG) n.1679_1681delinsCAG n.2353+217_2353+219delinsCAG n.1196+217_1196+219delinsCAG c.594+217_594+219delinsCAG (n.594+217_594+219delinsCAG) n.448-118_448-116delinsCAG c.561+217_561+219delinsCAG (n.561+217_561+219delinsCAG) c.534+217_534+219delinsCAG (n.534+217_534+219delinsCAG) c.448-118_448-116delinsCAG (n.448-118_448-116delinsCAG) c.493-118_493-116delinsCAG (n.493-118_493-116delinsCAG) c.*86-382_*86-380delinsCAG (n.*86-382_*86-380delinsCAG) n.829+217_829+219delinsCAG c.*207-118_*207-116delinsCAG (n.*207-118_*207-116delinsCAG) c.543+217_543+219delinsCAG (n.543+217_543+219delinsCAG) n.1438+217_1438+219delinsCAG c.612+217_612+219delinsCAG (n.612+217_612+219delinsCAG) n.415-118_415-116delinsCAG n.1057+217_1057+219delinsCAG n.750+217_750+219delinsCAG c.558+217_558+219delinsCAG (n.558+217_558+219delinsCAG) n.847+217_847+219delinsCAG n.206_208delinsCAG c.*507+217_*507+219delinsCAG (n.*507+217_*507+219delinsCAG) n.900+217_900+219delinsCAG | |
| 11 | g.119091744A>G | CA2616354218 | HMBS | c.447+218A>G (n.447+218A>G) n.1680A>G n.2353+218A>G n.1196+218A>G c.594+218A>G (n.594+218A>G) n.448-117A>G c.561+218A>G (n.561+218A>G) c.534+218A>G (n.534+218A>G) c.448-117A>G (n.448-117A>G) c.493-117A>G (n.493-117A>G) c.*86-381A>G (n.*86-381A>G) n.829+218A>G c.*207-117A>G (n.*207-117A>G) c.543+218A>G (n.543+218A>G) n.1438+218A>G c.612+218A>G (n.612+218A>G) n.415-117A>G n.1057+218A>G n.750+218A>G c.558+218A>G (n.558+218A>G) n.847+218A>G n.207A>G c.*507+218A>G (n.*507+218A>G) n.900+218A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091744dup | CA942780166 | HMBS | c.447+218dup (n.447+218dup) n.1680dup n.2353+218dup n.1196+218dup c.594+218dup (n.594+218dup) n.448-117dup c.561+218dup (n.561+218dup) c.534+218dup (n.534+218dup) c.448-117dup (n.448-117dup) c.493-117dup (n.493-117dup) c.*86-381dup (n.*86-381dup) n.829+218dup c.*207-117dup (n.*207-117dup) c.543+218dup (n.543+218dup) n.1438+218dup c.612+218dup (n.612+218dup) n.415-117dup n.1057+218dup n.750+218dup c.558+218dup (n.558+218dup) n.847+218dup n.207dup c.*507+218dup (n.*507+218dup) n.900+218dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745_119091746del | CA672377196 | HMBS | c.447+219_447+220del (n.447+219_447+220del) n.1681_1682del n.2353+219_2353+220del n.1196+219_1196+220del c.594+219_594+220del (n.594+219_594+220del) n.448-116_448-115del c.561+219_561+220del (n.561+219_561+220del) c.534+219_534+220del (n.534+219_534+220del) c.448-116_448-115del (n.448-116_448-115del) c.493-116_493-115del (n.493-116_493-115del) c.*86-380_*86-379del (n.*86-380_*86-379del) n.829+219_829+220del c.*207-116_*207-115del (n.*207-116_*207-115del) c.543+219_543+220del (n.543+219_543+220del) n.1438+219_1438+220del c.612+219_612+220del (n.612+219_612+220del) n.415-116_415-115del n.1057+219_1057+220del n.750+219_750+220del c.558+219_558+220del (n.558+219_558+220del) n.847+219_847+220del n.208_209del c.*507+219_*507+220del (n.*507+219_*507+220del) n.900+219_900+220del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745del | CA2616354219 | HMBS | c.447+219del (n.447+219del) n.1681del n.2353+219del n.1196+219del c.594+219del (n.594+219del) n.448-116del c.561+219del (n.561+219del) c.534+219del (n.534+219del) c.448-116del (n.448-116del) c.493-116del (n.493-116del) c.*86-380del (n.*86-380del) n.829+219del c.*207-116del (n.*207-116del) c.543+219del (n.543+219del) n.1438+219del c.612+219del (n.612+219del) n.415-116del n.1057+219del n.750+219del c.558+219del (n.558+219del) n.847+219del n.208del c.*507+219del (n.*507+219del) n.900+219del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745G>A | CA2616354221 | HMBS | c.447+219G>A (n.447+219G>A) n.1681G>A n.2353+219G>A n.1196+219G>A c.594+219G>A (n.594+219G>A) n.448-116G>A c.561+219G>A (n.561+219G>A) c.534+219G>A (n.534+219G>A) c.448-116G>A (n.448-116G>A) c.493-116G>A (n.493-116G>A) c.*86-380G>A (n.*86-380G>A) n.829+219G>A c.*207-116G>A (n.*207-116G>A) c.543+219G>A (n.543+219G>A) n.1438+219G>A c.612+219G>A (n.612+219G>A) n.415-116G>A n.1057+219G>A n.750+219G>A c.558+219G>A (n.558+219G>A) n.847+219G>A n.208G>A c.*507+219G>A (n.*507+219G>A) n.900+219G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745G>T | CA2616354222 | HMBS | c.447+219G>T (n.447+219G>T) n.1681G>T n.2353+219G>T n.1196+219G>T c.594+219G>T (n.594+219G>T) n.448-116G>T c.561+219G>T (n.561+219G>T) c.534+219G>T (n.534+219G>T) c.448-116G>T (n.448-116G>T) c.493-116G>T (n.493-116G>T) c.*86-380G>T (n.*86-380G>T) n.829+219G>T c.*207-116G>T (n.*207-116G>T) c.543+219G>T (n.543+219G>T) n.1438+219G>T c.612+219G>T (n.612+219G>T) n.415-116G>T n.1057+219G>T n.750+219G>T c.558+219G>T (n.558+219G>T) n.847+219G>T n.208G>T c.*507+219G>T (n.*507+219G>T) n.900+219G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091748_119091750del | CA2616354220 | HMBS | c.447+222_447+224del (n.447+222_447+224del) n.1684_1686del n.2353+222_2353+224del n.1196+222_1196+224del c.594+222_594+224del (n.594+222_594+224del) n.448-113_448-111del c.561+222_561+224del (n.561+222_561+224del) c.534+222_534+224del (n.534+222_534+224del) c.448-113_448-111del (n.448-113_448-111del) c.493-113_493-111del (n.493-113_493-111del) c.*86-377_*86-375del (n.*86-377_*86-375del) n.829+222_829+224del c.*207-113_*207-111del (n.*207-113_*207-111del) c.543+222_543+224del (n.543+222_543+224del) n.1438+222_1438+224del c.612+222_612+224del (n.612+222_612+224del) n.415-113_415-111del n.1057+222_1057+224del n.750+222_750+224del c.558+222_558+224del (n.558+222_558+224del) n.847+222_847+224del n.211_213del c.*507+222_*507+224del (n.*507+222_*507+224del) n.900+222_900+224del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091747T>C | CA2003790215 | HMBS | c.447+221T>C (n.447+221T>C) n.1683T>C n.2353+221T>C n.1196+221T>C c.594+221T>C (n.594+221T>C) n.448-114T>C c.561+221T>C (n.561+221T>C) c.534+221T>C (n.534+221T>C) c.448-114T>C (n.448-114T>C) c.493-114T>C (n.493-114T>C) c.*86-378T>C (n.*86-378T>C) n.829+221T>C c.*207-114T>C (n.*207-114T>C) c.543+221T>C (n.543+221T>C) n.1438+221T>C c.612+221T>C (n.612+221T>C) n.415-114T>C n.1057+221T>C n.750+221T>C c.558+221T>C (n.558+221T>C) n.847+221T>C n.210T>C c.*507+221T>C (n.*507+221T>C) n.900+221T>C | dbSNP |
| 11 | g.119091747T= | CA2003790214 | HMBS | c.447+221T= (n.447+221T=) n.1683T= n.2353+221T= n.1196+221T= c.594+221T= (n.594+221T=) n.448-114T= c.561+221T= (n.561+221T=) c.534+221T= (n.534+221T=) c.448-114T= (n.448-114T=) c.493-114T= (n.493-114T=) c.*86-378T= (n.*86-378T=) n.829+221T= c.*207-114T= (n.*207-114T=) c.543+221T= (n.543+221T=) n.1438+221T= c.612+221T= (n.612+221T=) n.415-114T= n.1057+221T= n.750+221T= c.558+221T= (n.558+221T=) n.847+221T= n.210T= c.*507+221T= (n.*507+221T=) n.900+221T= | |
| 11 | g.119091748G>A | CA229595657 | HMBS | c.447+222G>A (n.447+222G>A) n.1684G>A n.2353+222G>A n.1196+222G>A c.594+222G>A (n.594+222G>A) n.448-113G>A c.561+222G>A (n.561+222G>A) c.534+222G>A (n.534+222G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) c.493-113G>A (n.493-113G>A) c.*86-377G>A (n.*86-377G>A) n.829+222G>A c.*207-113G>A (n.*207-113G>A) c.543+222G>A (n.543+222G>A) n.1438+222G>A c.612+222G>A (n.612+222G>A) n.415-113G>A n.1057+222G>A n.750+222G>A c.558+222G>A (n.558+222G>A) n.847+222G>A n.211G>A c.*507+222G>A (n.*507+222G>A) n.900+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091748G= | CA2003790218 | HMBS | c.447+222G= (n.447+222G=) n.1684G= n.2353+222G= n.1196+222G= c.594+222G= (n.594+222G=) n.448-113G= c.561+222G= (n.561+222G=) c.534+222G= (n.534+222G=) c.448-113G= (n.448-113G=) c.493-113G= (n.493-113G=) c.*86-377G= (n.*86-377G=) n.829+222G= c.*207-113G= (n.*207-113G=) c.543+222G= (n.543+222G=) n.1438+222G= c.612+222G= (n.612+222G=) n.415-113G= n.1057+222G= n.750+222G= c.558+222G= (n.558+222G=) n.847+222G= n.211G= c.*507+222G= (n.*507+222G=) n.900+222G= | |
| 11 | g.119091749A= | CA2003790220 | HMBS | c.447+223A= (n.447+223A=) n.1685A= n.2353+223A= n.1196+223A= c.594+223A= (n.594+223A=) n.448-112A= c.561+223A= (n.561+223A=) c.534+223A= (n.534+223A=) c.448-112A= (n.448-112A=) c.493-112A= (n.493-112A=) c.*86-376A= (n.*86-376A=) n.829+223A= c.*207-112A= (n.*207-112A=) c.543+223A= (n.543+223A=) n.1438+223A= c.612+223A= (n.612+223A=) n.415-112A= n.1057+223A= n.750+223A= c.558+223A= (n.558+223A=) n.847+223A= n.212A= c.*507+223A= (n.*507+223A=) n.900+223A= | |
| 11 | g.119091749A>G | CA2616354223 | HMBS | c.447+223A>G (n.447+223A>G) n.1685A>G n.2353+223A>G n.1196+223A>G c.594+223A>G (n.594+223A>G) n.448-112A>G c.561+223A>G (n.561+223A>G) c.534+223A>G (n.534+223A>G) c.448-112A>G (n.448-112A>G) c.493-112A>G (n.493-112A>G) c.*86-376A>G (n.*86-376A>G) n.829+223A>G c.*207-112A>G (n.*207-112A>G) c.543+223A>G (n.543+223A>G) n.1438+223A>G c.612+223A>G (n.612+223A>G) n.415-112A>G n.1057+223A>G n.750+223A>G c.558+223A>G (n.558+223A>G) n.847+223A>G n.212A>G c.*507+223A>G (n.*507+223A>G) n.900+223A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091753dup | CA2003790222 | HMBS | c.447+227dup (n.447+227dup) n.1689dup n.2353+227dup n.1196+227dup c.594+227dup (n.594+227dup) n.448-108dup c.561+227dup (n.561+227dup) c.534+227dup (n.534+227dup) c.448-108dup (n.448-108dup) c.493-108dup (n.493-108dup) c.*86-372dup (n.*86-372dup) n.829+227dup c.*207-108dup (n.*207-108dup) c.543+227dup (n.543+227dup) n.1438+227dup c.612+227dup (n.612+227dup) n.415-108dup n.1057+227dup n.750+227dup c.558+227dup (n.558+227dup) n.847+227dup n.216dup c.*507+227dup (n.*507+227dup) n.900+227dup | dbSNP |
| 11 | g.119091752_119091753del | CA2616354224 | HMBS | c.447+226_447+227del (n.447+226_447+227del) n.1688_1689del n.2353+226_2353+227del n.1196+226_1196+227del c.594+226_594+227del (n.594+226_594+227del) n.448-109_448-108del c.561+226_561+227del (n.561+226_561+227del) c.534+226_534+227del (n.534+226_534+227del) c.448-109_448-108del (n.448-109_448-108del) c.493-109_493-108del (n.493-109_493-108del) c.*86-373_*86-372del (n.*86-373_*86-372del) n.829+226_829+227del c.*207-109_*207-108del (n.*207-109_*207-108del) c.543+226_543+227del (n.543+226_543+227del) n.1438+226_1438+227del c.612+226_612+227del (n.612+226_612+227del) n.415-109_415-108del n.1057+226_1057+227del n.750+226_750+227del c.558+226_558+227del (n.558+226_558+227del) n.847+226_847+227del n.215_216del c.*507+226_*507+227del (n.*507+226_*507+227del) n.900+226_900+227del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091754G>T | CA2616354225 | HMBS | c.447+228G>T (n.447+228G>T) n.1690G>T n.2353+228G>T n.1196+228G>T c.594+228G>T (n.594+228G>T) n.448-107G>T c.561+228G>T (n.561+228G>T) c.534+228G>T (n.534+228G>T) c.448-107G>T (n.448-107G>T) c.493-107G>T (n.493-107G>T) c.*86-371G>T (n.*86-371G>T) n.829+228G>T c.*207-107G>T (n.*207-107G>T) c.543+228G>T (n.543+228G>T) n.1438+228G>T c.612+228G>T (n.612+228G>T) n.415-107G>T n.1057+228G>T n.750+228G>T c.558+228G>T (n.558+228G>T) n.847+228G>T n.217G>T c.*507+228G>T (n.*507+228G>T) n.900+228G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091756C>A | CA2616354226 | HMBS | c.447+230C>A (n.447+230C>A) n.1692C>A n.2353+230C>A n.1196+230C>A c.594+230C>A (n.594+230C>A) n.448-105C>A c.561+230C>A (n.561+230C>A) c.534+230C>A (n.534+230C>A) c.448-105C>A (n.448-105C>A) c.493-105C>A (n.493-105C>A) c.*86-369C>A (n.*86-369C>A) n.829+230C>A c.*207-105C>A (n.*207-105C>A) c.543+230C>A (n.543+230C>A) n.1438+230C>A c.612+230C>A (n.612+230C>A) n.415-105C>A n.1057+230C>A n.750+230C>A c.558+230C>A (n.558+230C>A) n.847+230C>A n.219C>A c.*507+230C>A (n.*507+230C>A) n.900+230C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091756C>T | CA2616354227 | HMBS | c.447+230C>T (n.447+230C>T) n.1692C>T n.2353+230C>T n.1196+230C>T c.594+230C>T (n.594+230C>T) n.448-105C>T c.561+230C>T (n.561+230C>T) c.534+230C>T (n.534+230C>T) c.448-105C>T (n.448-105C>T) c.493-105C>T (n.493-105C>T) c.*86-369C>T (n.*86-369C>T) n.829+230C>T c.*207-105C>T (n.*207-105C>T) c.543+230C>T (n.543+230C>T) n.1438+230C>T c.612+230C>T (n.612+230C>T) n.415-105C>T n.1057+230C>T n.750+230C>T c.558+230C>T (n.558+230C>T) n.847+230C>T n.219C>T c.*507+230C>T (n.*507+230C>T) n.900+230C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091757C>A | CA2616354228 | HMBS | c.447+231C>A (n.447+231C>A) n.1693C>A n.2353+231C>A n.1196+231C>A c.594+231C>A (n.594+231C>A) n.448-104C>A c.561+231C>A (n.561+231C>A) c.534+231C>A (n.534+231C>A) c.448-104C>A (n.448-104C>A) c.493-104C>A (n.493-104C>A) c.*86-368C>A (n.*86-368C>A) n.829+231C>A c.*207-104C>A (n.*207-104C>A) c.543+231C>A (n.543+231C>A) n.1438+231C>A c.612+231C>A (n.612+231C>A) n.415-104C>A n.1057+231C>A n.750+231C>A c.558+231C>A (n.558+231C>A) n.847+231C>A n.220C>A c.*507+231C>A (n.*507+231C>A) n.900+231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091757C>T | CA2537975177 | HMBS | c.447+231C>T (n.447+231C>T) n.1693C>T n.2353+231C>T n.1196+231C>T c.594+231C>T (n.594+231C>T) n.448-104C>T c.561+231C>T (n.561+231C>T) c.534+231C>T (n.534+231C>T) c.448-104C>T (n.448-104C>T) c.493-104C>T (n.493-104C>T) c.*86-368C>T (n.*86-368C>T) n.829+231C>T c.*207-104C>T (n.*207-104C>T) c.543+231C>T (n.543+231C>T) n.1438+231C>T c.612+231C>T (n.612+231C>T) n.415-104C>T n.1057+231C>T n.750+231C>T c.558+231C>T (n.558+231C>T) n.847+231C>T n.220C>T c.*507+231C>T (n.*507+231C>T) n.900+231C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091758A>G | CA2616354229 | HMBS | c.447+232A>G (n.447+232A>G) n.1694A>G n.2353+232A>G n.1196+232A>G c.594+232A>G (n.594+232A>G) n.448-103A>G c.561+232A>G (n.561+232A>G) c.534+232A>G (n.534+232A>G) c.448-103A>G (n.448-103A>G) c.493-103A>G (n.493-103A>G) c.*86-367A>G (n.*86-367A>G) n.829+232A>G c.*207-103A>G (n.*207-103A>G) c.543+232A>G (n.543+232A>G) n.1438+232A>G c.612+232A>G (n.612+232A>G) n.415-103A>G n.1057+232A>G n.750+232A>G c.558+232A>G (n.558+232A>G) n.847+232A>G n.221A>G c.*507+232A>G (n.*507+232A>G) n.900+232A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091759A>G | CA2564802851 | HMBS | c.447+233A>G (n.447+233A>G) n.1695A>G n.2353+233A>G n.1196+233A>G c.594+233A>G (n.594+233A>G) n.448-102A>G c.561+233A>G (n.561+233A>G) c.534+233A>G (n.534+233A>G) c.448-102A>G (n.448-102A>G) c.493-102A>G (n.493-102A>G) c.*86-366A>G (n.*86-366A>G) n.829+233A>G c.*207-102A>G (n.*207-102A>G) c.543+233A>G (n.543+233A>G) n.1438+233A>G c.612+233A>G (n.612+233A>G) n.415-102A>G n.1057+233A>G n.750+233A>G c.558+233A>G (n.558+233A>G) n.847+233A>G n.222A>G c.*507+233A>G (n.*507+233A>G) n.900+233A>G | |
| 11 | g.119091761T>G | CA229595663 | HMBS | c.447+235T>G (n.447+235T>G) n.1697T>G n.2353+235T>G n.1196+235T>G c.594+235T>G (n.594+235T>G) n.448-100T>G c.561+235T>G (n.561+235T>G) c.534+235T>G (n.534+235T>G) c.448-100T>G (n.448-100T>G) c.493-100T>G (n.493-100T>G) c.*86-364T>G (n.*86-364T>G) n.829+235T>G c.*207-100T>G (n.*207-100T>G) c.543+235T>G (n.543+235T>G) n.1438+235T>G c.612+235T>G (n.612+235T>G) n.415-100T>G n.1057+235T>G n.750+235T>G c.558+235T>G (n.558+235T>G) n.847+235T>G n.224T>G c.*507+235T>G (n.*507+235T>G) n.900+235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091761T= | CA2003790227 | HMBS | c.447+235T= (n.447+235T=) n.1697T= n.2353+235T= n.1196+235T= c.594+235T= (n.594+235T=) n.448-100T= c.561+235T= (n.561+235T=) c.534+235T= (n.534+235T=) c.448-100T= (n.448-100T=) c.493-100T= (n.493-100T=) c.*86-364T= (n.*86-364T=) n.829+235T= c.*207-100T= (n.*207-100T=) c.543+235T= (n.543+235T=) n.1438+235T= c.612+235T= (n.612+235T=) n.415-100T= n.1057+235T= n.750+235T= c.558+235T= (n.558+235T=) n.847+235T= n.224T= c.*507+235T= (n.*507+235T=) n.900+235T= | |
| 11 | g.119091762A>G | CA2616354230 | HMBS | c.447+236A>G (n.447+236A>G) n.1698A>G n.2353+236A>G n.1196+236A>G c.594+236A>G (n.594+236A>G) n.448-99A>G c.561+236A>G (n.561+236A>G) c.534+236A>G (n.534+236A>G) c.448-99A>G (n.448-99A>G) c.493-99A>G (n.493-99A>G) c.*86-363A>G (n.*86-363A>G) n.829+236A>G c.*207-99A>G (n.*207-99A>G) c.543+236A>G (n.543+236A>G) n.1438+236A>G c.612+236A>G (n.612+236A>G) n.415-99A>G n.1057+236A>G n.750+236A>G c.558+236A>G (n.558+236A>G) n.847+236A>G n.225A>G c.*507+236A>G (n.*507+236A>G) n.900+236A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091763T>C | CA2616354231 | HMBS | c.447+237T>C (n.447+237T>C) n.1699T>C n.2353+237T>C n.1196+237T>C c.594+237T>C (n.594+237T>C) n.448-98T>C c.561+237T>C (n.561+237T>C) c.534+237T>C (n.534+237T>C) c.448-98T>C (n.448-98T>C) c.493-98T>C (n.493-98T>C) c.*86-362T>C (n.*86-362T>C) n.829+237T>C c.*207-98T>C (n.*207-98T>C) c.543+237T>C (n.543+237T>C) n.1438+237T>C c.612+237T>C (n.612+237T>C) n.415-98T>C n.1057+237T>C n.750+237T>C c.558+237T>C (n.558+237T>C) n.847+237T>C n.226T>C c.*507+237T>C (n.*507+237T>C) n.900+237T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091764A= | CA2003790229 | HMBS | c.447+238A= (n.447+238A=) n.1700A= n.2353+238A= n.1196+238A= c.594+238A= (n.594+238A=) n.448-97A= c.561+238A= (n.561+238A=) c.534+238A= (n.534+238A=) c.448-97A= (n.448-97A=) c.493-97A= (n.493-97A=) c.*86-361A= (n.*86-361A=) n.829+238A= c.*207-97A= (n.*207-97A=) c.543+238A= (n.543+238A=) n.1438+238A= c.612+238A= (n.612+238A=) n.415-97A= n.1057+238A= n.750+238A= c.558+238A= (n.558+238A=) n.847+238A= n.227A= c.*507+238A= (n.*507+238A=) n.900+238A= | |
| 11 | g.119091764A>G | CA602168893 | HMBS | c.447+238A>G (n.447+238A>G) n.1700A>G n.2353+238A>G n.1196+238A>G c.594+238A>G (n.594+238A>G) n.448-97A>G c.561+238A>G (n.561+238A>G) c.534+238A>G (n.534+238A>G) c.448-97A>G (n.448-97A>G) c.493-97A>G (n.493-97A>G) c.*86-361A>G (n.*86-361A>G) n.829+238A>G c.*207-97A>G (n.*207-97A>G) c.543+238A>G (n.543+238A>G) n.1438+238A>G c.612+238A>G (n.612+238A>G) n.415-97A>G n.1057+238A>G n.750+238A>G c.558+238A>G (n.558+238A>G) n.847+238A>G n.227A>G c.*507+238A>G (n.*507+238A>G) n.900+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091766T>C | CA2616354232 | HMBS | c.447+240T>C (n.447+240T>C) n.1702T>C n.2353+240T>C n.1196+240T>C c.594+240T>C (n.594+240T>C) n.448-95T>C c.561+240T>C (n.561+240T>C) c.534+240T>C (n.534+240T>C) c.448-95T>C (n.448-95T>C) c.493-95T>C (n.493-95T>C) c.*86-359T>C (n.*86-359T>C) n.829+240T>C c.*207-95T>C (n.*207-95T>C) c.543+240T>C (n.543+240T>C) n.1438+240T>C c.612+240T>C (n.612+240T>C) n.415-95T>C n.1057+240T>C n.750+240T>C c.558+240T>C (n.558+240T>C) n.847+240T>C n.229T>C c.*507+240T>C (n.*507+240T>C) n.900+240T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091767A>G | CA229595666 | HMBS | c.447+241A>G (n.447+241A>G) n.1703A>G n.2353+241A>G n.1196+241A>G c.594+241A>G (n.594+241A>G) n.448-94A>G c.561+241A>G (n.561+241A>G) c.534+241A>G (n.534+241A>G) c.448-94A>G (n.448-94A>G) c.493-94A>G (n.493-94A>G) c.*86-358A>G (n.*86-358A>G) n.829+241A>G c.*207-94A>G (n.*207-94A>G) c.543+241A>G (n.543+241A>G) n.1438+241A>G c.612+241A>G (n.612+241A>G) n.415-94A>G n.1057+241A>G n.750+241A>G c.558+241A>G (n.558+241A>G) n.847+241A>G n.230A>G c.*507+241A>G (n.*507+241A>G) n.900+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091769G>A | CA602168894 | HMBS | c.447+243G>A (n.447+243G>A) n.1705G>A n.2353+243G>A n.1196+243G>A c.594+243G>A (n.594+243G>A) n.448-92G>A c.561+243G>A (n.561+243G>A) c.534+243G>A (n.534+243G>A) c.448-92G>A (n.448-92G>A) c.493-92G>A (n.493-92G>A) c.*86-356G>A (n.*86-356G>A) n.829+243G>A c.*207-92G>A (n.*207-92G>A) c.543+243G>A (n.543+243G>A) n.1438+243G>A c.612+243G>A (n.612+243G>A) n.415-92G>A n.1057+243G>A n.750+243G>A c.558+243G>A (n.558+243G>A) n.847+243G>A n.232G>A c.*507+243G>A (n.*507+243G>A) n.900+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091769G= | CA2003790236 | HMBS | c.447+243G= (n.447+243G=) n.1705G= n.2353+243G= n.1196+243G= c.594+243G= (n.594+243G=) n.448-92G= c.561+243G= (n.561+243G=) c.534+243G= (n.534+243G=) c.448-92G= (n.448-92G=) c.493-92G= (n.493-92G=) c.*86-356G= (n.*86-356G=) n.829+243G= c.*207-92G= (n.*207-92G=) c.543+243G= (n.543+243G=) n.1438+243G= c.612+243G= (n.612+243G=) n.415-92G= n.1057+243G= n.750+243G= c.558+243G= (n.558+243G=) n.847+243G= n.232G= c.*507+243G= (n.*507+243G=) n.900+243G= | |
| 11 | g.119091769G>T | CA2616354233 | HMBS | c.447+243G>T (n.447+243G>T) n.1705G>T n.2353+243G>T n.1196+243G>T c.594+243G>T (n.594+243G>T) n.448-92G>T c.561+243G>T (n.561+243G>T) c.534+243G>T (n.534+243G>T) c.448-92G>T (n.448-92G>T) c.493-92G>T (n.493-92G>T) c.*86-356G>T (n.*86-356G>T) n.829+243G>T c.*207-92G>T (n.*207-92G>T) c.543+243G>T (n.543+243G>T) n.1438+243G>T c.612+243G>T (n.612+243G>T) n.415-92G>T n.1057+243G>T n.750+243G>T c.558+243G>T (n.558+243G>T) n.847+243G>T n.232G>T c.*507+243G>T (n.*507+243G>T) n.900+243G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091769_119091772dup | CA2616354234 | HMBS | c.447+243_447+246dup (n.447+243_447+246dup) n.1705_1708dup n.2353+243_2353+246dup n.1196+243_1196+246dup c.594+243_594+246dup (n.594+243_594+246dup) n.448-92_448-89dup c.561+243_561+246dup (n.561+243_561+246dup) c.534+243_534+246dup (n.534+243_534+246dup) c.448-92_448-89dup (n.448-92_448-89dup) c.493-92_493-89dup (n.493-92_493-89dup) c.*86-356_*86-353dup (n.*86-356_*86-353dup) n.829+243_829+246dup c.*207-92_*207-89dup (n.*207-92_*207-89dup) c.543+243_543+246dup (n.543+243_543+246dup) n.1438+243_1438+246dup c.612+243_612+246dup (n.612+243_612+246dup) n.415-92_415-89dup n.1057+243_1057+246dup n.750+243_750+246dup c.558+243_558+246dup (n.558+243_558+246dup) n.847+243_847+246dup n.232_235dup c.*507+243_*507+246dup (n.*507+243_*507+246dup) n.900+243_900+246dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091770C>A | CA2616354235 | HMBS | c.447+244C>A (n.447+244C>A) n.1706C>A n.2353+244C>A n.1196+244C>A c.594+244C>A (n.594+244C>A) n.448-91C>A c.561+244C>A (n.561+244C>A) c.534+244C>A (n.534+244C>A) c.448-91C>A (n.448-91C>A) c.493-91C>A (n.493-91C>A) c.*86-355C>A (n.*86-355C>A) n.829+244C>A c.*207-91C>A (n.*207-91C>A) c.543+244C>A (n.543+244C>A) n.1438+244C>A c.612+244C>A (n.612+244C>A) n.415-91C>A n.1057+244C>A n.750+244C>A c.558+244C>A (n.558+244C>A) n.847+244C>A n.233C>A c.*507+244C>A (n.*507+244C>A) n.900+244C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091771T>C | CA2616354236 | HMBS | c.447+245T>C (n.447+245T>C) n.1707T>C n.2353+245T>C n.1196+245T>C c.594+245T>C (n.594+245T>C) n.448-90T>C c.561+245T>C (n.561+245T>C) c.534+245T>C (n.534+245T>C) c.448-90T>C (n.448-90T>C) c.493-90T>C (n.493-90T>C) c.*86-354T>C (n.*86-354T>C) n.829+245T>C c.*207-90T>C (n.*207-90T>C) c.543+245T>C (n.543+245T>C) n.1438+245T>C c.612+245T>C (n.612+245T>C) n.415-90T>C n.1057+245T>C n.750+245T>C c.558+245T>C (n.558+245T>C) n.847+245T>C n.234T>C c.*507+245T>C (n.*507+245T>C) n.900+245T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091772A>C | CA2616354237 | HMBS | c.447+246A>C (n.447+246A>C) n.1708A>C n.2353+246A>C n.1196+246A>C c.594+246A>C (n.594+246A>C) n.448-89A>C c.561+246A>C (n.561+246A>C) c.534+246A>C (n.534+246A>C) c.448-89A>C (n.448-89A>C) c.493-89A>C (n.493-89A>C) c.*86-353A>C (n.*86-353A>C) n.829+246A>C c.*207-89A>C (n.*207-89A>C) c.543+246A>C (n.543+246A>C) n.1438+246A>C c.612+246A>C (n.612+246A>C) n.415-89A>C n.1057+246A>C n.750+246A>C c.558+246A>C (n.558+246A>C) n.847+246A>C n.235A>C c.*507+246A>C (n.*507+246A>C) n.900+246A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091772A>T | CA2616354238 | HMBS | c.447+246A>T (n.447+246A>T) n.1708A>T n.2353+246A>T n.1196+246A>T c.594+246A>T (n.594+246A>T) n.448-89A>T c.561+246A>T (n.561+246A>T) c.534+246A>T (n.534+246A>T) c.448-89A>T (n.448-89A>T) c.493-89A>T (n.493-89A>T) c.*86-353A>T (n.*86-353A>T) n.829+246A>T c.*207-89A>T (n.*207-89A>T) c.543+246A>T (n.543+246A>T) n.1438+246A>T c.612+246A>T (n.612+246A>T) n.415-89A>T n.1057+246A>T n.750+246A>T c.558+246A>T (n.558+246A>T) n.847+246A>T n.235A>T c.*507+246A>T (n.*507+246A>T) n.900+246A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091773A>G | CA2616354239 | HMBS | c.447+247A>G (n.447+247A>G) n.1709A>G n.2353+247A>G n.1196+247A>G c.594+247A>G (n.594+247A>G) n.448-88A>G c.561+247A>G (n.561+247A>G) c.534+247A>G (n.534+247A>G) c.448-88A>G (n.448-88A>G) c.493-88A>G (n.493-88A>G) c.*86-352A>G (n.*86-352A>G) n.829+247A>G c.*207-88A>G (n.*207-88A>G) c.543+247A>G (n.543+247A>G) n.1438+247A>G c.612+247A>G (n.612+247A>G) n.415-88A>G n.1057+247A>G n.750+247A>G c.558+247A>G (n.558+247A>G) n.847+247A>G n.236A>G c.*507+247A>G (n.*507+247A>G) n.900+247A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091775C>A | CA2003790243 | HMBS | c.447+249C>A (n.447+249C>A) n.1711C>A n.2353+249C>A n.1196+249C>A c.594+249C>A (n.594+249C>A) n.448-86C>A c.561+249C>A (n.561+249C>A) c.534+249C>A (n.534+249C>A) c.448-86C>A (n.448-86C>A) c.493-86C>A (n.493-86C>A) c.*86-350C>A (n.*86-350C>A) n.829+249C>A c.*207-86C>A (n.*207-86C>A) c.543+249C>A (n.543+249C>A) n.1438+249C>A c.612+249C>A (n.612+249C>A) n.415-86C>A n.1057+249C>A n.750+249C>A c.558+249C>A (n.558+249C>A) n.847+249C>A n.238C>A c.*507+249C>A (n.*507+249C>A) n.900+249C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091775C= | CA2003790241 | HMBS | c.447+249C= (n.447+249C=) n.1711C= n.2353+249C= n.1196+249C= c.594+249C= (n.594+249C=) n.448-86C= c.561+249C= (n.561+249C=) c.534+249C= (n.534+249C=) c.448-86C= (n.448-86C=) c.493-86C= (n.493-86C=) c.*86-350C= (n.*86-350C=) n.829+249C= c.*207-86C= (n.*207-86C=) c.543+249C= (n.543+249C=) n.1438+249C= c.612+249C= (n.612+249C=) n.415-86C= n.1057+249C= n.750+249C= c.558+249C= (n.558+249C=) n.847+249C= n.238C= c.*507+249C= (n.*507+249C=) n.900+249C= | |
| 11 | g.119091775C>T | CA913659114 | HMBS | c.447+249C>T (n.447+249C>T) n.1711C>T n.2353+249C>T n.1196+249C>T c.594+249C>T (n.594+249C>T) n.448-86C>T c.561+249C>T (n.561+249C>T) c.534+249C>T (n.534+249C>T) c.448-86C>T (n.448-86C>T) c.493-86C>T (n.493-86C>T) c.*86-350C>T (n.*86-350C>T) n.829+249C>T c.*207-86C>T (n.*207-86C>T) c.543+249C>T (n.543+249C>T) n.1438+249C>T c.612+249C>T (n.612+249C>T) n.415-86C>T n.1057+249C>T n.750+249C>T c.558+249C>T (n.558+249C>T) n.847+249C>T n.238C>T c.*507+249C>T (n.*507+249C>T) n.900+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091779A>G | CA2793833018 | HMBS | c.447+253A>G (n.447+253A>G) n.1715A>G n.2353+253A>G n.1196+253A>G c.594+253A>G (n.594+253A>G) n.448-82A>G c.561+253A>G (n.561+253A>G) c.534+253A>G (n.534+253A>G) c.448-82A>G (n.448-82A>G) c.493-82A>G (n.493-82A>G) c.*86-346A>G (n.*86-346A>G) n.829+253A>G c.*207-82A>G (n.*207-82A>G) c.543+253A>G (n.543+253A>G) n.1438+253A>G c.612+253A>G (n.612+253A>G) n.415-82A>G n.1057+253A>G n.750+253A>G c.558+253A>G (n.558+253A>G) n.847+253A>G n.242A>G c.*507+253A>G (n.*507+253A>G) n.900+253A>G | |
| 11 | g.119091780G>A | CA2616354240 | HMBS | c.447+254G>A (n.447+254G>A) n.1716G>A n.2353+254G>A n.1196+254G>A c.594+254G>A (n.594+254G>A) n.448-81G>A c.561+254G>A (n.561+254G>A) c.534+254G>A (n.534+254G>A) c.448-81G>A (n.448-81G>A) c.493-81G>A (n.493-81G>A) c.*86-345G>A (n.*86-345G>A) n.829+254G>A c.*207-81G>A (n.*207-81G>A) c.543+254G>A (n.543+254G>A) n.1438+254G>A c.612+254G>A (n.612+254G>A) n.415-81G>A n.1057+254G>A n.750+254G>A c.558+254G>A (n.558+254G>A) n.847+254G>A n.243G>A c.*507+254G>A (n.*507+254G>A) n.900+254G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091780G>C | CA2616354241 | HMBS | c.447+254G>C (n.447+254G>C) n.1716G>C n.2353+254G>C n.1196+254G>C c.594+254G>C (n.594+254G>C) n.448-81G>C c.561+254G>C (n.561+254G>C) c.534+254G>C (n.534+254G>C) c.448-81G>C (n.448-81G>C) c.493-81G>C (n.493-81G>C) c.*86-345G>C (n.*86-345G>C) n.829+254G>C c.*207-81G>C (n.*207-81G>C) c.543+254G>C (n.543+254G>C) n.1438+254G>C c.612+254G>C (n.612+254G>C) n.415-81G>C n.1057+254G>C n.750+254G>C c.558+254G>C (n.558+254G>C) n.847+254G>C n.243G>C c.*507+254G>C (n.*507+254G>C) n.900+254G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091780G>T | CA2616354242 | HMBS | c.447+254G>T (n.447+254G>T) n.1716G>T n.2353+254G>T n.1196+254G>T c.594+254G>T (n.594+254G>T) n.448-81G>T c.561+254G>T (n.561+254G>T) c.534+254G>T (n.534+254G>T) c.448-81G>T (n.448-81G>T) c.493-81G>T (n.493-81G>T) c.*86-345G>T (n.*86-345G>T) n.829+254G>T c.*207-81G>T (n.*207-81G>T) c.543+254G>T (n.543+254G>T) n.1438+254G>T c.612+254G>T (n.612+254G>T) n.415-81G>T n.1057+254G>T n.750+254G>T c.558+254G>T (n.558+254G>T) n.847+254G>T n.243G>T c.*507+254G>T (n.*507+254G>T) n.900+254G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091781T>C | CA942780171 | HMBS | c.447+255T>C (n.447+255T>C) n.1717T>C n.2353+255T>C n.1196+255T>C c.594+255T>C (n.594+255T>C) n.448-80T>C c.561+255T>C (n.561+255T>C) c.534+255T>C (n.534+255T>C) c.448-80T>C (n.448-80T>C) c.493-80T>C (n.493-80T>C) c.*86-344T>C (n.*86-344T>C) n.829+255T>C c.*207-80T>C (n.*207-80T>C) c.543+255T>C (n.543+255T>C) n.1438+255T>C c.612+255T>C (n.612+255T>C) n.415-80T>C n.1057+255T>C n.750+255T>C c.558+255T>C (n.558+255T>C) n.847+255T>C n.244T>C c.*507+255T>C (n.*507+255T>C) n.900+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091785C>A | CA2616354243 | HMBS | c.447+259C>A (n.447+259C>A) n.1721C>A n.2353+259C>A n.1196+259C>A c.594+259C>A (n.594+259C>A) n.448-76C>A c.561+259C>A (n.561+259C>A) c.534+259C>A (n.534+259C>A) c.448-76C>A (n.448-76C>A) c.493-76C>A (n.493-76C>A) c.*86-340C>A (n.*86-340C>A) n.829+259C>A c.*207-76C>A (n.*207-76C>A) c.543+259C>A (n.543+259C>A) n.1438+259C>A c.612+259C>A (n.612+259C>A) n.415-76C>A n.1057+259C>A n.750+259C>A c.558+259C>A (n.558+259C>A) n.847+259C>A n.248C>A c.*507+259C>A (n.*507+259C>A) n.900+259C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091787G>A | CA2616354244 | HMBS | c.447+261G>A (n.447+261G>A) n.1723G>A n.2353+261G>A n.1196+261G>A c.594+261G>A (n.594+261G>A) n.448-74G>A c.561+261G>A (n.561+261G>A) c.534+261G>A (n.534+261G>A) c.448-74G>A (n.448-74G>A) c.493-74G>A (n.493-74G>A) c.*86-338G>A (n.*86-338G>A) n.829+261G>A c.*207-74G>A (n.*207-74G>A) c.543+261G>A (n.543+261G>A) n.1438+261G>A c.612+261G>A (n.612+261G>A) n.415-74G>A n.1057+261G>A n.750+261G>A c.558+261G>A (n.558+261G>A) n.847+261G>A n.250G>A c.*507+261G>A (n.*507+261G>A) n.900+261G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091787G>T | CA2616354245 | HMBS | c.447+261G>T (n.447+261G>T) n.1723G>T n.2353+261G>T n.1196+261G>T c.594+261G>T (n.594+261G>T) n.448-74G>T c.561+261G>T (n.561+261G>T) c.534+261G>T (n.534+261G>T) c.448-74G>T (n.448-74G>T) c.493-74G>T (n.493-74G>T) c.*86-338G>T (n.*86-338G>T) n.829+261G>T c.*207-74G>T (n.*207-74G>T) c.543+261G>T (n.543+261G>T) n.1438+261G>T c.612+261G>T (n.612+261G>T) n.415-74G>T n.1057+261G>T n.750+261G>T c.558+261G>T (n.558+261G>T) n.847+261G>T n.250G>T c.*507+261G>T (n.*507+261G>T) n.900+261G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091789G>A | CA2616354246 | HMBS | c.447+263G>A (n.447+263G>A) n.1725G>A n.2353+263G>A n.1196+263G>A c.594+263G>A (n.594+263G>A) n.448-72G>A c.561+263G>A (n.561+263G>A) c.534+263G>A (n.534+263G>A) c.448-72G>A (n.448-72G>A) c.493-72G>A (n.493-72G>A) c.*86-336G>A (n.*86-336G>A) n.829+263G>A c.*207-72G>A (n.*207-72G>A) c.543+263G>A (n.543+263G>A) n.1438+263G>A c.612+263G>A (n.612+263G>A) n.415-72G>A n.1057+263G>A n.750+263G>A c.558+263G>A (n.558+263G>A) n.847+263G>A n.252G>A c.*507+263G>A (n.*507+263G>A) n.900+263G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091789G>T | CA2616354247 | HMBS | c.447+263G>T (n.447+263G>T) n.1725G>T n.2353+263G>T n.1196+263G>T c.594+263G>T (n.594+263G>T) n.448-72G>T c.561+263G>T (n.561+263G>T) c.534+263G>T (n.534+263G>T) c.448-72G>T (n.448-72G>T) c.493-72G>T (n.493-72G>T) c.*86-336G>T (n.*86-336G>T) n.829+263G>T c.*207-72G>T (n.*207-72G>T) c.543+263G>T (n.543+263G>T) n.1438+263G>T c.612+263G>T (n.612+263G>T) n.415-72G>T n.1057+263G>T n.750+263G>T c.558+263G>T (n.558+263G>T) n.847+263G>T n.252G>T c.*507+263G>T (n.*507+263G>T) n.900+263G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091790C>A | CA2616354248 | HMBS | c.447+264C>A (n.447+264C>A) n.1726C>A n.2353+264C>A n.1196+264C>A c.594+264C>A (n.594+264C>A) n.448-71C>A c.561+264C>A (n.561+264C>A) c.534+264C>A (n.534+264C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) c.493-71C>A (n.493-71C>A) c.*86-335C>A (n.*86-335C>A) n.829+264C>A c.*207-71C>A (n.*207-71C>A) c.543+264C>A (n.543+264C>A) n.1438+264C>A c.612+264C>A (n.612+264C>A) n.415-71C>A n.1057+264C>A n.750+264C>A c.558+264C>A (n.558+264C>A) n.847+264C>A n.253C>A c.*507+264C>A (n.*507+264C>A) n.900+264C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091790C>T | CA2616354249 | HMBS | c.447+264C>T (n.447+264C>T) n.1726C>T n.2353+264C>T n.1196+264C>T c.594+264C>T (n.594+264C>T) n.448-71C>T c.561+264C>T (n.561+264C>T) c.534+264C>T (n.534+264C>T) c.448-71C>T (n.448-71C>T) c.493-71C>T (n.493-71C>T) c.*86-335C>T (n.*86-335C>T) n.829+264C>T c.*207-71C>T (n.*207-71C>T) c.543+264C>T (n.543+264C>T) n.1438+264C>T c.612+264C>T (n.612+264C>T) n.415-71C>T n.1057+264C>T n.750+264C>T c.558+264C>T (n.558+264C>T) n.847+264C>T n.253C>T c.*507+264C>T (n.*507+264C>T) n.900+264C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091791A>G | CA2616354250 | HMBS | c.447+265A>G (n.447+265A>G) n.1727A>G n.2353+265A>G n.1196+265A>G c.594+265A>G (n.594+265A>G) n.448-70A>G c.561+265A>G (n.561+265A>G) c.534+265A>G (n.534+265A>G) c.448-70A>G (n.448-70A>G) c.493-70A>G (n.493-70A>G) c.*86-334A>G (n.*86-334A>G) n.829+265A>G c.*207-70A>G (n.*207-70A>G) c.543+265A>G (n.543+265A>G) n.1438+265A>G c.612+265A>G (n.612+265A>G) n.415-70A>G n.1057+265A>G n.750+265A>G c.558+265A>G (n.558+265A>G) n.847+265A>G n.254A>G c.*507+265A>G (n.*507+265A>G) n.900+265A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091792C= | CA2003790249 | HMBS | c.447+266C= (n.447+266C=) n.1728C= n.2353+266C= n.1196+266C= c.594+266C= (n.594+266C=) n.448-69C= c.561+266C= (n.561+266C=) c.534+266C= (n.534+266C=) c.448-69C= (n.448-69C=) c.493-69C= (n.493-69C=) c.*86-333C= (n.*86-333C=) n.829+266C= c.*207-69C= (n.*207-69C=) c.543+266C= (n.543+266C=) n.1438+266C= c.612+266C= (n.612+266C=) n.415-69C= n.1057+266C= n.750+266C= c.558+266C= (n.558+266C=) n.847+266C= n.255C= c.*507+266C= (n.*507+266C=) n.900+266C= | |
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| 11 | g.119091793A>C | CA2616354251 | HMBS | c.447+267A>C (n.447+267A>C) n.1729A>C n.2353+267A>C n.1196+267A>C c.594+267A>C (n.594+267A>C) n.448-68A>C c.561+267A>C (n.561+267A>C) c.534+267A>C (n.534+267A>C) c.448-68A>C (n.448-68A>C) c.493-68A>C (n.493-68A>C) c.*86-332A>C (n.*86-332A>C) n.829+267A>C c.*207-68A>C (n.*207-68A>C) c.543+267A>C (n.543+267A>C) n.1438+267A>C c.612+267A>C (n.612+267A>C) n.415-68A>C n.1057+267A>C n.750+267A>C c.558+267A>C (n.558+267A>C) n.847+267A>C n.256A>C c.*507+267A>C (n.*507+267A>C) n.900+267A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091793A>G | CA2003790251 | HMBS | c.447+267A>G (n.447+267A>G) n.1729A>G n.2353+267A>G n.1196+267A>G c.594+267A>G (n.594+267A>G) n.448-68A>G c.561+267A>G (n.561+267A>G) c.534+267A>G (n.534+267A>G) c.448-68A>G (n.448-68A>G) c.493-68A>G (n.493-68A>G) c.*86-332A>G (n.*86-332A>G) n.829+267A>G c.*207-68A>G (n.*207-68A>G) c.543+267A>G (n.543+267A>G) n.1438+267A>G c.612+267A>G (n.612+267A>G) n.415-68A>G n.1057+267A>G n.750+267A>G c.558+267A>G (n.558+267A>G) n.847+267A>G n.256A>G c.*507+267A>G (n.*507+267A>G) n.900+267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091794T>C | CA229595678 | HMBS | c.447+268T>C (n.447+268T>C) n.1730T>C n.2353+268T>C n.1196+268T>C c.594+268T>C (n.594+268T>C) n.448-67T>C c.561+268T>C (n.561+268T>C) c.534+268T>C (n.534+268T>C) c.448-67T>C (n.448-67T>C) c.493-67T>C (n.493-67T>C) c.*86-331T>C (n.*86-331T>C) n.829+268T>C c.*207-67T>C (n.*207-67T>C) c.543+268T>C (n.543+268T>C) n.1438+268T>C c.612+268T>C (n.612+268T>C) n.415-67T>C n.1057+268T>C n.750+268T>C c.558+268T>C (n.558+268T>C) n.847+268T>C n.257T>C c.*507+268T>C (n.*507+268T>C) n.900+268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091794T>G | CA2003790256 | HMBS | c.447+268T>G (n.447+268T>G) n.1730T>G n.2353+268T>G n.1196+268T>G c.594+268T>G (n.594+268T>G) n.448-67T>G c.561+268T>G (n.561+268T>G) c.534+268T>G (n.534+268T>G) c.448-67T>G (n.448-67T>G) c.493-67T>G (n.493-67T>G) c.*86-331T>G (n.*86-331T>G) n.829+268T>G c.*207-67T>G (n.*207-67T>G) c.543+268T>G (n.543+268T>G) n.1438+268T>G c.612+268T>G (n.612+268T>G) n.415-67T>G n.1057+268T>G n.750+268T>G c.558+268T>G (n.558+268T>G) n.847+268T>G n.257T>G c.*507+268T>G (n.*507+268T>G) n.900+268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091795G>A | CA2616354252 | HMBS | c.447+269G>A (n.447+269G>A) n.1731G>A n.2353+269G>A n.1196+269G>A c.594+269G>A (n.594+269G>A) n.448-66G>A c.561+269G>A (n.561+269G>A) c.534+269G>A (n.534+269G>A) c.448-66G>A (n.448-66G>A) c.493-66G>A (n.493-66G>A) c.*86-330G>A (n.*86-330G>A) n.829+269G>A c.*207-66G>A (n.*207-66G>A) c.543+269G>A (n.543+269G>A) n.1438+269G>A c.612+269G>A (n.612+269G>A) n.415-66G>A n.1057+269G>A n.750+269G>A c.558+269G>A (n.558+269G>A) n.847+269G>A n.258G>A c.*507+269G>A (n.*507+269G>A) n.900+269G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091795G>C | CA2616354253 | HMBS | c.447+269G>C (n.447+269G>C) n.1731G>C n.2353+269G>C n.1196+269G>C c.594+269G>C (n.594+269G>C) n.448-66G>C c.561+269G>C (n.561+269G>C) c.534+269G>C (n.534+269G>C) c.448-66G>C (n.448-66G>C) c.493-66G>C (n.493-66G>C) c.*86-330G>C (n.*86-330G>C) n.829+269G>C c.*207-66G>C (n.*207-66G>C) c.543+269G>C (n.543+269G>C) n.1438+269G>C c.612+269G>C (n.612+269G>C) n.415-66G>C n.1057+269G>C n.750+269G>C c.558+269G>C (n.558+269G>C) n.847+269G>C n.258G>C c.*507+269G>C (n.*507+269G>C) n.900+269G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091795G= | CA2003790257 | HMBS | c.447+269G= (n.447+269G=) n.1731G= n.2353+269G= n.1196+269G= c.594+269G= (n.594+269G=) n.448-66G= c.561+269G= (n.561+269G=) c.534+269G= (n.534+269G=) c.448-66G= (n.448-66G=) c.493-66G= (n.493-66G=) c.*86-330G= (n.*86-330G=) n.829+269G= c.*207-66G= (n.*207-66G=) c.543+269G= (n.543+269G=) n.1438+269G= c.612+269G= (n.612+269G=) n.415-66G= n.1057+269G= n.750+269G= c.558+269G= (n.558+269G=) n.847+269G= n.258G= c.*507+269G= (n.*507+269G=) n.900+269G= | |
| 11 | g.119091795G>T | CA942780174 | HMBS | c.447+269G>T (n.447+269G>T) n.1731G>T n.2353+269G>T n.1196+269G>T c.594+269G>T (n.594+269G>T) n.448-66G>T c.561+269G>T (n.561+269G>T) c.534+269G>T (n.534+269G>T) c.448-66G>T (n.448-66G>T) c.493-66G>T (n.493-66G>T) c.*86-330G>T (n.*86-330G>T) n.829+269G>T c.*207-66G>T (n.*207-66G>T) c.543+269G>T (n.543+269G>T) n.1438+269G>T c.612+269G>T (n.612+269G>T) n.415-66G>T n.1057+269G>T n.750+269G>T c.558+269G>T (n.558+269G>T) n.847+269G>T n.258G>T c.*507+269G>T (n.*507+269G>T) n.900+269G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091798A>G | CA2616354254 | HMBS | c.447+272A>G (n.447+272A>G) n.1734A>G n.2353+272A>G n.1196+272A>G c.594+272A>G (n.594+272A>G) n.448-63A>G c.561+272A>G (n.561+272A>G) c.534+272A>G (n.534+272A>G) c.448-63A>G (n.448-63A>G) c.493-63A>G (n.493-63A>G) c.*86-327A>G (n.*86-327A>G) n.829+272A>G c.*207-63A>G (n.*207-63A>G) c.543+272A>G (n.543+272A>G) n.1438+272A>G c.612+272A>G (n.612+272A>G) n.415-63A>G n.1057+272A>G n.750+272A>G c.558+272A>G (n.558+272A>G) n.847+272A>G n.261A>G c.*507+272A>G (n.*507+272A>G) n.900+272A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091799G= | CA2003790259 | HMBS | c.447+273G= (n.447+273G=) n.1735G= n.2353+273G= n.1196+273G= c.594+273G= (n.594+273G=) n.448-62G= c.561+273G= (n.561+273G=) c.534+273G= (n.534+273G=) c.448-62G= (n.448-62G=) c.493-62G= (n.493-62G=) c.*86-326G= (n.*86-326G=) n.829+273G= c.*207-62G= (n.*207-62G=) c.543+273G= (n.543+273G=) n.1438+273G= c.612+273G= (n.612+273G=) n.415-62G= n.1057+273G= n.750+273G= c.558+273G= (n.558+273G=) n.847+273G= n.262G= c.*507+273G= (n.*507+273G=) n.900+273G= | |
| 11 | g.119091799G>T | CA229595682 | HMBS | c.447+273G>T (n.447+273G>T) n.1735G>T n.2353+273G>T n.1196+273G>T c.594+273G>T (n.594+273G>T) n.448-62G>T c.561+273G>T (n.561+273G>T) c.534+273G>T (n.534+273G>T) c.448-62G>T (n.448-62G>T) c.493-62G>T (n.493-62G>T) c.*86-326G>T (n.*86-326G>T) n.829+273G>T c.*207-62G>T (n.*207-62G>T) c.543+273G>T (n.543+273G>T) n.1438+273G>T c.612+273G>T (n.612+273G>T) n.415-62G>T n.1057+273G>T n.750+273G>T c.558+273G>T (n.558+273G>T) n.847+273G>T n.262G>T c.*507+273G>T (n.*507+273G>T) n.900+273G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091800G>A | CA2003790263 | HMBS | c.447+274G>A (n.447+274G>A) n.1736G>A n.2353+274G>A n.1196+274G>A c.594+274G>A (n.594+274G>A) n.448-61G>A c.561+274G>A (n.561+274G>A) c.534+274G>A (n.534+274G>A) c.448-61G>A (n.448-61G>A) c.493-61G>A (n.493-61G>A) c.*86-325G>A (n.*86-325G>A) n.829+274G>A c.*207-61G>A (n.*207-61G>A) c.543+274G>A (n.543+274G>A) n.1438+274G>A c.612+274G>A (n.612+274G>A) n.415-61G>A n.1057+274G>A n.750+274G>A c.558+274G>A (n.558+274G>A) n.847+274G>A n.263G>A c.*507+274G>A (n.*507+274G>A) n.900+274G>A | dbSNP |
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