| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119091668G>A | CA2616354153 | HMBS | c.447+142G>A (n.447+142G>A) n.1604G>A n.2353+142G>A n.1196+142G>A c.594+142G>A (n.594+142G>A) n.448-193G>A c.561+142G>A (n.561+142G>A) c.534+142G>A (n.534+142G>A) c.448-193G>A (n.448-193G>A) c.493-193G>A (n.493-193G>A) c.*85+412G>A (n.*85+412G>A) n.829+142G>A c.*207-193G>A (n.*207-193G>A) c.543+142G>A (n.543+142G>A) n.1438+142G>A c.612+142G>A (n.612+142G>A) n.415-193G>A n.1057+142G>A n.750+142G>A c.558+142G>A (n.558+142G>A) n.847+142G>A n.131G>A c.*507+142G>A (n.*507+142G>A) n.900+142G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091668G>T | CA229595613 | HMBS | c.447+142G>T (n.447+142G>T) n.1604G>T n.2353+142G>T n.1196+142G>T c.594+142G>T (n.594+142G>T) n.448-193G>T c.561+142G>T (n.561+142G>T) c.534+142G>T (n.534+142G>T) c.448-193G>T (n.448-193G>T) c.493-193G>T (n.493-193G>T) c.*85+412G>T (n.*85+412G>T) n.829+142G>T c.*207-193G>T (n.*207-193G>T) c.543+142G>T (n.543+142G>T) n.1438+142G>T c.612+142G>T (n.612+142G>T) n.415-193G>T n.1057+142G>T n.750+142G>T c.558+142G>T (n.558+142G>T) n.847+142G>T n.131G>T c.*507+142G>T (n.*507+142G>T) n.900+142G>T | dbSNP |
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| 11 | g.119091672_119091674delinsTTC | CA2003790087 | HMBS | c.447+146_447+148delinsTTC (n.447+146_447+148delinsTTC) n.1608_1610delinsTTC n.2353+146_2353+148delinsTTC n.1196+146_1196+148delinsTTC c.594+146_594+148delinsTTC (n.594+146_594+148delinsTTC) n.448-189_448-187delinsTTC c.561+146_561+148delinsTTC (n.561+146_561+148delinsTTC) c.534+146_534+148delinsTTC (n.534+146_534+148delinsTTC) c.448-189_448-187delinsTTC (n.448-189_448-187delinsTTC) c.493-189_493-187delinsTTC (n.493-189_493-187delinsTTC) c.*85+416_*85+418delinsTTC (n.*85+416_*85+418delinsTTC) n.829+146_829+148delinsTTC c.*207-189_*207-187delinsTTC (n.*207-189_*207-187delinsTTC) c.543+146_543+148delinsTTC (n.543+146_543+148delinsTTC) n.1438+146_1438+148delinsTTC c.612+146_612+148delinsTTC (n.612+146_612+148delinsTTC) n.415-189_415-187delinsTTC n.1057+146_1057+148delinsTTC n.750+146_750+148delinsTTC c.558+146_558+148delinsTTC (n.558+146_558+148delinsTTC) n.847+146_847+148delinsTTC n.135_137delinsTTC c.*507+146_*507+148delinsTTC (n.*507+146_*507+148delinsTTC) n.900+146_900+148delinsTTC | |
| 11 | g.119091674_119091675del | CA229595615 | HMBS | c.447+148_447+149del (n.447+148_447+149del) n.1610_1611del n.2353+148_2353+149del n.1196+148_1196+149del c.594+148_594+149del (n.594+148_594+149del) n.448-187_448-186del c.561+148_561+149del (n.561+148_561+149del) c.534+148_534+149del (n.534+148_534+149del) c.448-187_448-186del (n.448-187_448-186del) c.493-187_493-186del (n.493-187_493-186del) c.*85+418_*85+419del (n.*85+418_*85+419del) n.829+148_829+149del c.*207-187_*207-186del (n.*207-187_*207-186del) c.543+148_543+149del (n.543+148_543+149del) n.1438+148_1438+149del c.612+148_612+149del (n.612+148_612+149del) n.415-187_415-186del n.1057+148_1057+149del n.750+148_750+149del c.558+148_558+149del (n.558+148_558+149del) n.847+148_847+149del n.137_138del c.*507+148_*507+149del (n.*507+148_*507+149del) n.900+148_900+149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091674C>A | CA2616354166 | HMBS | c.447+148C>A (n.447+148C>A) n.1610C>A n.2353+148C>A n.1196+148C>A c.594+148C>A (n.594+148C>A) n.448-187C>A c.561+148C>A (n.561+148C>A) c.534+148C>A (n.534+148C>A) c.448-187C>A (n.448-187C>A) c.493-187C>A (n.493-187C>A) c.*85+418C>A (n.*85+418C>A) n.829+148C>A c.*207-187C>A (n.*207-187C>A) c.543+148C>A (n.543+148C>A) n.1438+148C>A c.612+148C>A (n.612+148C>A) n.415-187C>A n.1057+148C>A n.750+148C>A c.558+148C>A (n.558+148C>A) n.847+148C>A n.137C>A c.*507+148C>A (n.*507+148C>A) n.900+148C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091674C= | CA2003790095 | HMBS | c.447+148C= (n.447+148C=) n.1610C= n.2353+148C= n.1196+148C= c.594+148C= (n.594+148C=) n.448-187C= c.561+148C= (n.561+148C=) c.534+148C= (n.534+148C=) c.448-187C= (n.448-187C=) c.493-187C= (n.493-187C=) c.*85+418C= (n.*85+418C=) n.829+148C= c.*207-187C= (n.*207-187C=) c.543+148C= (n.543+148C=) n.1438+148C= c.612+148C= (n.612+148C=) n.415-187C= n.1057+148C= n.750+148C= c.558+148C= (n.558+148C=) n.847+148C= n.137C= c.*507+148C= (n.*507+148C=) n.900+148C= | |
| 11 | g.119091674C>T | CA672377159 | HMBS | c.447+148C>T (n.447+148C>T) n.1610C>T n.2353+148C>T n.1196+148C>T c.594+148C>T (n.594+148C>T) n.448-187C>T c.561+148C>T (n.561+148C>T) c.534+148C>T (n.534+148C>T) c.448-187C>T (n.448-187C>T) c.493-187C>T (n.493-187C>T) c.*85+418C>T (n.*85+418C>T) n.829+148C>T c.*207-187C>T (n.*207-187C>T) c.543+148C>T (n.543+148C>T) n.1438+148C>T c.612+148C>T (n.612+148C>T) n.415-187C>T n.1057+148C>T n.750+148C>T c.558+148C>T (n.558+148C>T) n.847+148C>T n.137C>T c.*507+148C>T (n.*507+148C>T) n.900+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091674_119091675delinsCT | CA2003790094 | HMBS | c.447+148_447+149delinsCT (n.447+148_447+149delinsCT) n.1610_1611delinsCT n.2353+148_2353+149delinsCT n.1196+148_1196+149delinsCT c.594+148_594+149delinsCT (n.594+148_594+149delinsCT) n.448-187_448-186delinsCT c.561+148_561+149delinsCT (n.561+148_561+149delinsCT) c.534+148_534+149delinsCT (n.534+148_534+149delinsCT) c.448-187_448-186delinsCT (n.448-187_448-186delinsCT) c.493-187_493-186delinsCT (n.493-187_493-186delinsCT) c.*85+418_*85+419delinsCT (n.*85+418_*85+419delinsCT) n.829+148_829+149delinsCT c.*207-187_*207-186delinsCT (n.*207-187_*207-186delinsCT) c.543+148_543+149delinsCT (n.543+148_543+149delinsCT) n.1438+148_1438+149delinsCT c.612+148_612+149delinsCT (n.612+148_612+149delinsCT) n.415-187_415-186delinsCT n.1057+148_1057+149delinsCT n.750+148_750+149delinsCT c.558+148_558+149delinsCT (n.558+148_558+149delinsCT) n.847+148_847+149delinsCT n.137_138delinsCT c.*507+148_*507+149delinsCT (n.*507+148_*507+149delinsCT) n.900+148_900+149delinsCT | |
| 11 | g.119091675del | CA672377161 | HMBS | c.447+149del (n.447+149del) n.1611del n.2353+149del n.1196+149del c.594+149del (n.594+149del) n.448-186del c.561+149del (n.561+149del) c.534+149del (n.534+149del) c.448-186del (n.448-186del) c.493-186del (n.493-186del) c.*85+419del (n.*85+419del) n.829+149del c.*207-186del (n.*207-186del) c.543+149del (n.543+149del) n.1438+149del c.612+149del (n.612+149del) n.415-186del n.1057+149del n.750+149del c.558+149del (n.558+149del) n.847+149del n.138del c.*507+149del (n.*507+149del) n.900+149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091675T>C | CA2616354169 | HMBS | c.447+149T>C (n.447+149T>C) n.1611T>C n.2353+149T>C n.1196+149T>C c.594+149T>C (n.594+149T>C) n.448-186T>C c.561+149T>C (n.561+149T>C) c.534+149T>C (n.534+149T>C) c.448-186T>C (n.448-186T>C) c.493-186T>C (n.493-186T>C) c.*85+419T>C (n.*85+419T>C) n.829+149T>C c.*207-186T>C (n.*207-186T>C) c.543+149T>C (n.543+149T>C) n.1438+149T>C c.612+149T>C (n.612+149T>C) n.415-186T>C n.1057+149T>C n.750+149T>C c.558+149T>C (n.558+149T>C) n.847+149T>C n.138T>C c.*507+149T>C (n.*507+149T>C) n.900+149T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091675T>G | CA654222433 | HMBS | c.447+149T>G (n.447+149T>G) n.1611T>G n.2353+149T>G n.1196+149T>G c.594+149T>G (n.594+149T>G) n.448-186T>G c.561+149T>G (n.561+149T>G) c.534+149T>G (n.534+149T>G) c.448-186T>G (n.448-186T>G) c.493-186T>G (n.493-186T>G) c.*85+419T>G (n.*85+419T>G) n.829+149T>G c.*207-186T>G (n.*207-186T>G) c.543+149T>G (n.543+149T>G) n.1438+149T>G c.612+149T>G (n.612+149T>G) n.415-186T>G n.1057+149T>G n.750+149T>G c.558+149T>G (n.558+149T>G) n.847+149T>G n.138T>G c.*507+149T>G (n.*507+149T>G) n.900+149T>G | COSMIC |
| 11 | g.119091676G>A | CA2616354170 | HMBS | c.447+150G>A (n.447+150G>A) n.1612G>A n.2353+150G>A n.1196+150G>A c.594+150G>A (n.594+150G>A) n.448-185G>A c.561+150G>A (n.561+150G>A) c.534+150G>A (n.534+150G>A) c.448-185G>A (n.448-185G>A) c.493-185G>A (n.493-185G>A) c.*85+420G>A (n.*85+420G>A) n.829+150G>A c.*207-185G>A (n.*207-185G>A) c.543+150G>A (n.543+150G>A) n.1438+150G>A c.612+150G>A (n.612+150G>A) n.415-185G>A n.1057+150G>A n.750+150G>A c.558+150G>A (n.558+150G>A) n.847+150G>A n.139G>A c.*507+150G>A (n.*507+150G>A) n.900+150G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091677T>G | CA2793833013 | HMBS | c.447+151T>G (n.447+151T>G) n.1613T>G n.2353+151T>G n.1196+151T>G c.594+151T>G (n.594+151T>G) n.448-184T>G c.561+151T>G (n.561+151T>G) c.534+151T>G (n.534+151T>G) c.448-184T>G (n.448-184T>G) c.493-184T>G (n.493-184T>G) c.*85+421T>G (n.*85+421T>G) n.829+151T>G c.*207-184T>G (n.*207-184T>G) c.543+151T>G (n.543+151T>G) n.1438+151T>G c.612+151T>G (n.612+151T>G) n.415-184T>G n.1057+151T>G n.750+151T>G c.558+151T>G (n.558+151T>G) n.847+151T>G n.140T>G c.*507+151T>G (n.*507+151T>G) n.900+151T>G | |
| 11 | g.119091682dup | CA2793833012 | HMBS | c.447+156dup (n.447+156dup) n.1618dup n.2353+156dup n.1196+156dup c.594+156dup (n.594+156dup) n.448-179dup c.561+156dup (n.561+156dup) c.534+156dup (n.534+156dup) c.448-179dup (n.448-179dup) c.493-179dup (n.493-179dup) c.*85+426dup (n.*85+426dup) n.829+156dup c.*207-179dup (n.*207-179dup) c.543+156dup (n.543+156dup) n.1438+156dup c.612+156dup (n.612+156dup) n.415-179dup n.1057+156dup n.750+156dup c.558+156dup (n.558+156dup) n.847+156dup n.145dup c.*507+156dup (n.*507+156dup) n.900+156dup | |
| 11 | g.119091682del | CA2616354172 | HMBS | c.447+156del (n.447+156del) n.1618del n.2353+156del n.1196+156del c.594+156del (n.594+156del) n.448-179del c.561+156del (n.561+156del) c.534+156del (n.534+156del) c.448-179del (n.448-179del) c.493-179del (n.493-179del) c.*85+426del (n.*85+426del) n.829+156del c.*207-179del (n.*207-179del) c.543+156del (n.543+156del) n.1438+156del c.612+156del (n.612+156del) n.415-179del n.1057+156del n.750+156del c.558+156del (n.558+156del) n.847+156del n.145del c.*507+156del (n.*507+156del) n.900+156del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091680_119091682del | CA2616354173 | HMBS | c.447+154_447+156del (n.447+154_447+156del) n.1616_1618del n.2353+154_2353+156del n.1196+154_1196+156del c.594+154_594+156del (n.594+154_594+156del) n.448-181_448-179del c.561+154_561+156del (n.561+154_561+156del) c.534+154_534+156del (n.534+154_534+156del) c.448-181_448-179del (n.448-181_448-179del) c.493-181_493-179del (n.493-181_493-179del) c.*85+424_*85+426del (n.*85+424_*85+426del) n.829+154_829+156del c.*207-181_*207-179del (n.*207-181_*207-179del) c.543+154_543+156del (n.543+154_543+156del) n.1438+154_1438+156del c.612+154_612+156del (n.612+154_612+156del) n.415-181_415-179del n.1057+154_1057+156del n.750+154_750+156del c.558+154_558+156del (n.558+154_558+156del) n.847+154_847+156del n.143_145del c.*507+154_*507+156del (n.*507+154_*507+156del) n.900+154_900+156del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091679_119091684delinsTTTTAC | CA2003790100 | HMBS | c.447+153_447+158delinsTTTTAC (n.447+153_447+158delinsTTTTAC) n.1615_1620delinsTTTTAC n.2353+153_2353+158delinsTTTTAC n.1196+153_1196+158delinsTTTTAC c.594+153_594+158delinsTTTTAC (n.594+153_594+158delinsTTTTAC) n.448-182_448-177delinsTTTTAC c.561+153_561+158delinsTTTTAC (n.561+153_561+158delinsTTTTAC) c.534+153_534+158delinsTTTTAC (n.534+153_534+158delinsTTTTAC) c.448-182_448-177delinsTTTTAC (n.448-182_448-177delinsTTTTAC) c.493-182_493-177delinsTTTTAC (n.493-182_493-177delinsTTTTAC) c.*85+423_*85+428delinsTTTTAC (n.*85+423_*85+428delinsTTTTAC) n.829+153_829+158delinsTTTTAC c.*207-182_*207-177delinsTTTTAC (n.*207-182_*207-177delinsTTTTAC) c.543+153_543+158delinsTTTTAC (n.543+153_543+158delinsTTTTAC) n.1438+153_1438+158delinsTTTTAC c.612+153_612+158delinsTTTTAC (n.612+153_612+158delinsTTTTAC) n.415-182_415-177delinsTTTTAC n.1057+153_1057+158delinsTTTTAC n.750+153_750+158delinsTTTTAC c.558+153_558+158delinsTTTTAC (n.558+153_558+158delinsTTTTAC) n.847+153_847+158delinsTTTTAC n.142_147delinsTTTTAC c.*507+153_*507+158delinsTTTTAC (n.*507+153_*507+158delinsTTTTAC) n.900+153_900+158delinsTTTTAC | |
| 11 | g.119091683_119091687del | CA2003790102 | HMBS | c.447+157_447+161del (n.447+157_447+161del) n.1619_1623del n.2353+157_2353+161del n.1196+157_1196+161del c.594+157_594+161del (n.594+157_594+161del) n.448-178_448-174del c.561+157_561+161del (n.561+157_561+161del) c.534+157_534+161del (n.534+157_534+161del) c.448-178_448-174del (n.448-178_448-174del) c.493-178_493-174del (n.493-178_493-174del) c.*85+427_*85+431del (n.*85+427_*85+431del) n.829+157_829+161del c.*207-178_*207-174del (n.*207-178_*207-174del) c.543+157_543+161del (n.543+157_543+161del) n.1438+157_1438+161del c.612+157_612+161del (n.612+157_612+161del) n.415-178_415-174del n.1057+157_1057+161del n.750+157_750+161del c.558+157_558+161del (n.558+157_558+161del) n.847+157_847+161del n.146_150del c.*507+157_*507+161del (n.*507+157_*507+161del) n.900+157_900+161del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091681T>A | CA2003790105 | HMBS | c.447+155T>A (n.447+155T>A) n.1617T>A n.2353+155T>A n.1196+155T>A c.594+155T>A (n.594+155T>A) n.448-180T>A c.561+155T>A (n.561+155T>A) c.534+155T>A (n.534+155T>A) c.448-180T>A (n.448-180T>A) c.493-180T>A (n.493-180T>A) c.*85+425T>A (n.*85+425T>A) n.829+155T>A c.*207-180T>A (n.*207-180T>A) c.543+155T>A (n.543+155T>A) n.1438+155T>A c.612+155T>A (n.612+155T>A) n.415-180T>A n.1057+155T>A n.750+155T>A c.558+155T>A (n.558+155T>A) n.847+155T>A n.144T>A c.*507+155T>A (n.*507+155T>A) n.900+155T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091681T= | CA2003790106 | HMBS | c.447+155T= (n.447+155T=) n.1617T= n.2353+155T= n.1196+155T= c.594+155T= (n.594+155T=) n.448-180T= c.561+155T= (n.561+155T=) c.534+155T= (n.534+155T=) c.448-180T= (n.448-180T=) c.493-180T= (n.493-180T=) c.*85+425T= (n.*85+425T=) n.829+155T= c.*207-180T= (n.*207-180T=) c.543+155T= (n.543+155T=) n.1438+155T= c.612+155T= (n.612+155T=) n.415-180T= n.1057+155T= n.750+155T= c.558+155T= (n.558+155T=) n.847+155T= n.144T= c.*507+155T= (n.*507+155T=) n.900+155T= | |
| 11 | g.119091682T>C | CA2616354176 | HMBS | c.447+156T>C (n.447+156T>C) n.1618T>C n.2353+156T>C n.1196+156T>C c.594+156T>C (n.594+156T>C) n.448-179T>C c.561+156T>C (n.561+156T>C) c.534+156T>C (n.534+156T>C) c.448-179T>C (n.448-179T>C) c.493-179T>C (n.493-179T>C) c.*85+426T>C (n.*85+426T>C) n.829+156T>C c.*207-179T>C (n.*207-179T>C) c.543+156T>C (n.543+156T>C) n.1438+156T>C c.612+156T>C (n.612+156T>C) n.415-179T>C n.1057+156T>C n.750+156T>C c.558+156T>C (n.558+156T>C) n.847+156T>C n.145T>C c.*507+156T>C (n.*507+156T>C) n.900+156T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091684C>A | CA2793833014 | HMBS | c.447+158C>A (n.447+158C>A) n.1620C>A n.2353+158C>A n.1196+158C>A c.594+158C>A (n.594+158C>A) n.448-177C>A c.561+158C>A (n.561+158C>A) c.534+158C>A (n.534+158C>A) c.448-177C>A (n.448-177C>A) c.493-177C>A (n.493-177C>A) c.*85+428C>A (n.*85+428C>A) n.829+158C>A c.*207-177C>A (n.*207-177C>A) c.543+158C>A (n.543+158C>A) n.1438+158C>A c.612+158C>A (n.612+158C>A) n.415-177C>A n.1057+158C>A n.750+158C>A c.558+158C>A (n.558+158C>A) n.847+158C>A n.147C>A c.*507+158C>A (n.*507+158C>A) n.900+158C>A | |
| 11 | g.119091684C= | CA2003790111 | HMBS | c.447+158C= (n.447+158C=) n.1620C= n.2353+158C= n.1196+158C= c.594+158C= (n.594+158C=) n.448-177C= c.561+158C= (n.561+158C=) c.534+158C= (n.534+158C=) c.448-177C= (n.448-177C=) c.493-177C= (n.493-177C=) c.*85+428C= (n.*85+428C=) n.829+158C= c.*207-177C= (n.*207-177C=) c.543+158C= (n.543+158C=) n.1438+158C= c.612+158C= (n.612+158C=) n.415-177C= n.1057+158C= n.750+158C= c.558+158C= (n.558+158C=) n.847+158C= n.147C= c.*507+158C= (n.*507+158C=) n.900+158C= | |
| 11 | g.119091684C>G | CA672377163 | HMBS | c.447+158C>G (n.447+158C>G) n.1620C>G n.2353+158C>G n.1196+158C>G c.594+158C>G (n.594+158C>G) n.448-177C>G c.561+158C>G (n.561+158C>G) c.534+158C>G (n.534+158C>G) c.448-177C>G (n.448-177C>G) c.493-177C>G (n.493-177C>G) c.*85+428C>G (n.*85+428C>G) n.829+158C>G c.*207-177C>G (n.*207-177C>G) c.543+158C>G (n.543+158C>G) n.1438+158C>G c.612+158C>G (n.612+158C>G) n.415-177C>G n.1057+158C>G n.750+158C>G c.558+158C>G (n.558+158C>G) n.847+158C>G n.147C>G c.*507+158C>G (n.*507+158C>G) n.900+158C>G | dbSNP |
| 11 | g.119091685T>C | CA672377165 | HMBS | c.447+159T>C (n.447+159T>C) n.1621T>C n.2353+159T>C n.1196+159T>C c.594+159T>C (n.594+159T>C) n.448-176T>C c.561+159T>C (n.561+159T>C) c.534+159T>C (n.534+159T>C) c.448-176T>C (n.448-176T>C) c.493-176T>C (n.493-176T>C) c.*85+429T>C (n.*85+429T>C) n.829+159T>C c.*207-176T>C (n.*207-176T>C) c.543+159T>C (n.543+159T>C) n.1438+159T>C c.612+159T>C (n.612+159T>C) n.415-176T>C n.1057+159T>C n.750+159T>C c.558+159T>C (n.558+159T>C) n.847+159T>C n.148T>C c.*507+159T>C (n.*507+159T>C) n.900+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091685T>G | CA2616354179 | HMBS | c.447+159T>G (n.447+159T>G) n.1621T>G n.2353+159T>G n.1196+159T>G c.594+159T>G (n.594+159T>G) n.448-176T>G c.561+159T>G (n.561+159T>G) c.534+159T>G (n.534+159T>G) c.448-176T>G (n.448-176T>G) c.493-176T>G (n.493-176T>G) c.*85+429T>G (n.*85+429T>G) n.829+159T>G c.*207-176T>G (n.*207-176T>G) c.543+159T>G (n.543+159T>G) n.1438+159T>G c.612+159T>G (n.612+159T>G) n.415-176T>G n.1057+159T>G n.750+159T>G c.558+159T>G (n.558+159T>G) n.847+159T>G n.148T>G c.*507+159T>G (n.*507+159T>G) n.900+159T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091685T= | CA2003790114 | HMBS | c.447+159T= (n.447+159T=) n.1621T= n.2353+159T= n.1196+159T= c.594+159T= (n.594+159T=) n.448-176T= c.561+159T= (n.561+159T=) c.534+159T= (n.534+159T=) c.448-176T= (n.448-176T=) c.493-176T= (n.493-176T=) c.*85+429T= (n.*85+429T=) n.829+159T= c.*207-176T= (n.*207-176T=) c.543+159T= (n.543+159T=) n.1438+159T= c.612+159T= (n.612+159T=) n.415-176T= n.1057+159T= n.750+159T= c.558+159T= (n.558+159T=) n.847+159T= n.148T= c.*507+159T= (n.*507+159T=) n.900+159T= | |
| 11 | g.119091687_119091692delinsTCAGTA | CA2003790115 | HMBS | c.447+161_447+166delinsTCAGTA (n.447+161_447+166delinsTCAGTA) n.1623_1628delinsTCAGTA n.2353+161_2353+166delinsTCAGTA n.1196+161_1196+166delinsTCAGTA c.594+161_594+166delinsTCAGTA (n.594+161_594+166delinsTCAGTA) n.448-174_448-169delinsTCAGTA c.561+161_561+166delinsTCAGTA (n.561+161_561+166delinsTCAGTA) c.534+161_534+166delinsTCAGTA (n.534+161_534+166delinsTCAGTA) c.448-174_448-169delinsTCAGTA (n.448-174_448-169delinsTCAGTA) c.493-174_493-169delinsTCAGTA (n.493-174_493-169delinsTCAGTA) c.*85+431_*86-433delinsTCAGTA (n.*85+431_*86-433delinsTCAGTA) n.829+161_829+166delinsTCAGTA c.*207-174_*207-169delinsTCAGTA (n.*207-174_*207-169delinsTCAGTA) c.543+161_543+166delinsTCAGTA (n.543+161_543+166delinsTCAGTA) n.1438+161_1438+166delinsTCAGTA c.612+161_612+166delinsTCAGTA (n.612+161_612+166delinsTCAGTA) n.415-174_415-169delinsTCAGTA n.1057+161_1057+166delinsTCAGTA n.750+161_750+166delinsTCAGTA c.558+161_558+166delinsTCAGTA (n.558+161_558+166delinsTCAGTA) n.847+161_847+166delinsTCAGTA n.150_155delinsTCAGTA c.*507+161_*507+166delinsTCAGTA (n.*507+161_*507+166delinsTCAGTA) n.900+161_900+166delinsTCAGTA | |
| 11 | g.119091688C>A | CA2616354182 | HMBS | c.447+162C>A (n.447+162C>A) n.1624C>A n.2353+162C>A n.1196+162C>A c.594+162C>A (n.594+162C>A) n.448-173C>A c.561+162C>A (n.561+162C>A) c.534+162C>A (n.534+162C>A) c.448-173C>A (n.448-173C>A) c.493-173C>A (n.493-173C>A) c.*85+432C>A (n.*85+432C>A) n.829+162C>A c.*207-173C>A (n.*207-173C>A) c.543+162C>A (n.543+162C>A) n.1438+162C>A c.612+162C>A (n.612+162C>A) n.415-173C>A n.1057+162C>A n.750+162C>A c.558+162C>A (n.558+162C>A) n.847+162C>A n.151C>A c.*507+162C>A (n.*507+162C>A) n.900+162C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091688C= | CA2003790117 | HMBS | c.447+162C= (n.447+162C=) n.1624C= n.2353+162C= n.1196+162C= c.594+162C= (n.594+162C=) n.448-173C= c.561+162C= (n.561+162C=) c.534+162C= (n.534+162C=) c.448-173C= (n.448-173C=) c.493-173C= (n.493-173C=) c.*85+432C= (n.*85+432C=) n.829+162C= c.*207-173C= (n.*207-173C=) c.543+162C= (n.543+162C=) n.1438+162C= c.612+162C= (n.612+162C=) n.415-173C= n.1057+162C= n.750+162C= c.558+162C= (n.558+162C=) n.847+162C= n.151C= c.*507+162C= (n.*507+162C=) n.900+162C= | |
| 11 | g.119091688C>T | CA672377167 | HMBS | c.447+162C>T (n.447+162C>T) n.1624C>T n.2353+162C>T n.1196+162C>T c.594+162C>T (n.594+162C>T) n.448-173C>T c.561+162C>T (n.561+162C>T) c.534+162C>T (n.534+162C>T) c.448-173C>T (n.448-173C>T) c.493-173C>T (n.493-173C>T) c.*85+432C>T (n.*85+432C>T) n.829+162C>T c.*207-173C>T (n.*207-173C>T) c.543+162C>T (n.543+162C>T) n.1438+162C>T c.612+162C>T (n.612+162C>T) n.415-173C>T n.1057+162C>T n.750+162C>T c.558+162C>T (n.558+162C>T) n.847+162C>T n.151C>T c.*507+162C>T (n.*507+162C>T) n.900+162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091693_119091697del | CA2003790116 | HMBS | c.447+167_447+171del (n.447+167_447+171del) n.1629_1633del n.2353+167_2353+171del n.1196+167_1196+171del c.594+167_594+171del (n.594+167_594+171del) n.448-168_448-164del c.561+167_561+171del (n.561+167_561+171del) c.534+167_534+171del (n.534+167_534+171del) c.448-168_448-164del (n.448-168_448-164del) c.493-168_493-164del (n.493-168_493-164del) c.*86-432_*86-428del (n.*86-432_*86-428del) n.829+167_829+171del c.*207-168_*207-164del (n.*207-168_*207-164del) c.543+167_543+171del (n.543+167_543+171del) n.1438+167_1438+171del c.612+167_612+171del (n.612+167_612+171del) n.415-168_415-164del n.1057+167_1057+171del n.750+167_750+171del c.558+167_558+171del (n.558+167_558+171del) n.847+167_847+171del n.156_160del c.*507+167_*507+171del (n.*507+167_*507+171del) n.900+167_900+171del | dbSNP |
| 11 | g.119091690G>T | CA2616354183 | HMBS | c.447+164G>T (n.447+164G>T) n.1626G>T n.2353+164G>T n.1196+164G>T c.594+164G>T (n.594+164G>T) n.448-171G>T c.561+164G>T (n.561+164G>T) c.534+164G>T (n.534+164G>T) c.448-171G>T (n.448-171G>T) c.493-171G>T (n.493-171G>T) c.*86-435G>T (n.*86-435G>T) n.829+164G>T c.*207-171G>T (n.*207-171G>T) c.543+164G>T (n.543+164G>T) n.1438+164G>T c.612+164G>T (n.612+164G>T) n.415-171G>T n.1057+164G>T n.750+164G>T c.558+164G>T (n.558+164G>T) n.847+164G>T n.153G>T c.*507+164G>T (n.*507+164G>T) n.900+164G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091693C>A | CA2616354184 | HMBS | c.447+167C>A (n.447+167C>A) n.1629C>A n.2353+167C>A n.1196+167C>A c.594+167C>A (n.594+167C>A) n.448-168C>A c.561+167C>A (n.561+167C>A) c.534+167C>A (n.534+167C>A) c.448-168C>A (n.448-168C>A) c.493-168C>A (n.493-168C>A) c.*86-432C>A (n.*86-432C>A) n.829+167C>A c.*207-168C>A (n.*207-168C>A) c.543+167C>A (n.543+167C>A) n.1438+167C>A c.612+167C>A (n.612+167C>A) n.415-168C>A n.1057+167C>A n.750+167C>A c.558+167C>A (n.558+167C>A) n.847+167C>A n.156C>A c.*507+167C>A (n.*507+167C>A) n.900+167C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091694A= | CA2003790119 | HMBS | c.447+168A= (n.447+168A=) n.1630A= n.2353+168A= n.1196+168A= c.594+168A= (n.594+168A=) n.448-167A= c.561+168A= (n.561+168A=) c.534+168A= (n.534+168A=) c.448-167A= (n.448-167A=) c.493-167A= (n.493-167A=) c.*86-431A= (n.*86-431A=) n.829+168A= c.*207-167A= (n.*207-167A=) c.543+168A= (n.543+168A=) n.1438+168A= c.612+168A= (n.612+168A=) n.415-167A= n.1057+168A= n.750+168A= c.558+168A= (n.558+168A=) n.847+168A= n.157A= c.*507+168A= (n.*507+168A=) n.900+168A= | |
| 11 | g.119091694A>C | CA2616354185 | HMBS | c.447+168A>C (n.447+168A>C) n.1630A>C n.2353+168A>C n.1196+168A>C c.594+168A>C (n.594+168A>C) n.448-167A>C c.561+168A>C (n.561+168A>C) c.534+168A>C (n.534+168A>C) c.448-167A>C (n.448-167A>C) c.493-167A>C (n.493-167A>C) c.*86-431A>C (n.*86-431A>C) n.829+168A>C c.*207-167A>C (n.*207-167A>C) c.543+168A>C (n.543+168A>C) n.1438+168A>C c.612+168A>C (n.612+168A>C) n.415-167A>C n.1057+168A>C n.750+168A>C c.558+168A>C (n.558+168A>C) n.847+168A>C n.157A>C c.*507+168A>C (n.*507+168A>C) n.900+168A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091694A>G | CA2003790118 | HMBS | c.447+168A>G (n.447+168A>G) n.1630A>G n.2353+168A>G n.1196+168A>G c.594+168A>G (n.594+168A>G) n.448-167A>G c.561+168A>G (n.561+168A>G) c.534+168A>G (n.534+168A>G) c.448-167A>G (n.448-167A>G) c.493-167A>G (n.493-167A>G) c.*86-431A>G (n.*86-431A>G) n.829+168A>G c.*207-167A>G (n.*207-167A>G) c.543+168A>G (n.543+168A>G) n.1438+168A>G c.612+168A>G (n.612+168A>G) n.415-167A>G n.1057+168A>G n.750+168A>G c.558+168A>G (n.558+168A>G) n.847+168A>G n.157A>G c.*507+168A>G (n.*507+168A>G) n.900+168A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091694A>T | CA2793833015 | HMBS | c.447+168A>T (n.447+168A>T) n.1630A>T n.2353+168A>T n.1196+168A>T c.594+168A>T (n.594+168A>T) n.448-167A>T c.561+168A>T (n.561+168A>T) c.534+168A>T (n.534+168A>T) c.448-167A>T (n.448-167A>T) c.493-167A>T (n.493-167A>T) c.*86-431A>T (n.*86-431A>T) n.829+168A>T c.*207-167A>T (n.*207-167A>T) c.543+168A>T (n.543+168A>T) n.1438+168A>T c.612+168A>T (n.612+168A>T) n.415-167A>T n.1057+168A>T n.750+168A>T c.558+168A>T (n.558+168A>T) n.847+168A>T n.157A>T c.*507+168A>T (n.*507+168A>T) n.900+168A>T | |
| 11 | g.119091695G>A | CA672377168 | HMBS | c.447+169G>A (n.447+169G>A) n.1631G>A n.2353+169G>A n.1196+169G>A c.594+169G>A (n.594+169G>A) n.448-166G>A c.561+169G>A (n.561+169G>A) c.534+169G>A (n.534+169G>A) c.448-166G>A (n.448-166G>A) c.493-166G>A (n.493-166G>A) c.*86-430G>A (n.*86-430G>A) n.829+169G>A c.*207-166G>A (n.*207-166G>A) c.543+169G>A (n.543+169G>A) n.1438+169G>A c.612+169G>A (n.612+169G>A) n.415-166G>A n.1057+169G>A n.750+169G>A c.558+169G>A (n.558+169G>A) n.847+169G>A n.158G>A c.*507+169G>A (n.*507+169G>A) n.900+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091695G>C | CA2616354188 | HMBS | c.447+169G>C (n.447+169G>C) n.1631G>C n.2353+169G>C n.1196+169G>C c.594+169G>C (n.594+169G>C) n.448-166G>C c.561+169G>C (n.561+169G>C) c.534+169G>C (n.534+169G>C) c.448-166G>C (n.448-166G>C) c.493-166G>C (n.493-166G>C) c.*86-430G>C (n.*86-430G>C) n.829+169G>C c.*207-166G>C (n.*207-166G>C) c.543+169G>C (n.543+169G>C) n.1438+169G>C c.612+169G>C (n.612+169G>C) n.415-166G>C n.1057+169G>C n.750+169G>C c.558+169G>C (n.558+169G>C) n.847+169G>C n.158G>C c.*507+169G>C (n.*507+169G>C) n.900+169G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091700C>A | CA2616354191 | HMBS | c.447+174C>A (n.447+174C>A) n.1636C>A n.2353+174C>A n.1196+174C>A c.594+174C>A (n.594+174C>A) n.448-161C>A c.561+174C>A (n.561+174C>A) c.534+174C>A (n.534+174C>A) c.448-161C>A (n.448-161C>A) c.493-161C>A (n.493-161C>A) c.*86-425C>A (n.*86-425C>A) n.829+174C>A c.*207-161C>A (n.*207-161C>A) c.543+174C>A (n.543+174C>A) n.1438+174C>A c.612+174C>A (n.612+174C>A) n.415-161C>A n.1057+174C>A n.750+174C>A c.558+174C>A (n.558+174C>A) n.847+174C>A n.163C>A c.*507+174C>A (n.*507+174C>A) n.900+174C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091703_119091707del | CA2003790123 | HMBS | c.447+177_447+181del (n.447+177_447+181del) n.1639_1643del n.2353+177_2353+181del n.1196+177_1196+181del c.594+177_594+181del (n.594+177_594+181del) n.448-158_448-154del c.561+177_561+181del (n.561+177_561+181del) c.534+177_534+181del (n.534+177_534+181del) c.448-158_448-154del (n.448-158_448-154del) c.493-158_493-154del (n.493-158_493-154del) c.*86-422_*86-418del (n.*86-422_*86-418del) n.829+177_829+181del c.*207-158_*207-154del (n.*207-158_*207-154del) c.543+177_543+181del (n.543+177_543+181del) n.1438+177_1438+181del c.612+177_612+181del (n.612+177_612+181del) n.415-158_415-154del n.1057+177_1057+181del n.750+177_750+181del c.558+177_558+181del (n.558+177_558+181del) n.847+177_847+181del n.166_170del c.*507+177_*507+181del (n.*507+177_*507+181del) n.900+177_900+181del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091703_119091704delinsTA | CA2003790124 | HMBS | c.447+177_447+178delinsTA (n.447+177_447+178delinsTA) n.1639_1640delinsTA n.2353+177_2353+178delinsTA n.1196+177_1196+178delinsTA c.594+177_594+178delinsTA (n.594+177_594+178delinsTA) n.448-158_448-157delinsTA c.561+177_561+178delinsTA (n.561+177_561+178delinsTA) c.534+177_534+178delinsTA (n.534+177_534+178delinsTA) c.448-158_448-157delinsTA (n.448-158_448-157delinsTA) c.493-158_493-157delinsTA (n.493-158_493-157delinsTA) c.*86-422_*86-421delinsTA (n.*86-422_*86-421delinsTA) n.829+177_829+178delinsTA c.*207-158_*207-157delinsTA (n.*207-158_*207-157delinsTA) c.543+177_543+178delinsTA (n.543+177_543+178delinsTA) n.1438+177_1438+178delinsTA c.612+177_612+178delinsTA (n.612+177_612+178delinsTA) n.415-158_415-157delinsTA n.1057+177_1057+178delinsTA n.750+177_750+178delinsTA c.558+177_558+178delinsTA (n.558+177_558+178delinsTA) n.847+177_847+178delinsTA n.166_167delinsTA c.*507+177_*507+178delinsTA (n.*507+177_*507+178delinsTA) n.900+177_900+178delinsTA | |
| 11 | g.119091704del | CA918980050 | HMBS | c.447+178del (n.447+178del) n.1640del n.2353+178del n.1196+178del c.594+178del (n.594+178del) n.448-157del c.561+178del (n.561+178del) c.534+178del (n.534+178del) c.448-157del (n.448-157del) c.493-157del (n.493-157del) c.*86-421del (n.*86-421del) n.829+178del c.*207-157del (n.*207-157del) c.543+178del (n.543+178del) n.1438+178del c.612+178del (n.612+178del) n.415-157del n.1057+178del n.750+178del c.558+178del (n.558+178del) n.847+178del n.167del c.*507+178del (n.*507+178del) n.900+178del | dbSNP |
| 11 | g.119091705C>A | CA2616354194 | HMBS | c.447+179C>A (n.447+179C>A) n.1641C>A n.2353+179C>A n.1196+179C>A c.594+179C>A (n.594+179C>A) n.448-156C>A c.561+179C>A (n.561+179C>A) c.534+179C>A (n.534+179C>A) c.448-156C>A (n.448-156C>A) c.493-156C>A (n.493-156C>A) c.*86-420C>A (n.*86-420C>A) n.829+179C>A c.*207-156C>A (n.*207-156C>A) c.543+179C>A (n.543+179C>A) n.1438+179C>A c.612+179C>A (n.612+179C>A) n.415-156C>A n.1057+179C>A n.750+179C>A c.558+179C>A (n.558+179C>A) n.847+179C>A n.168C>A c.*507+179C>A (n.*507+179C>A) n.900+179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091706A>G | CA2616354195 | HMBS | c.447+180A>G (n.447+180A>G) n.1642A>G n.2353+180A>G n.1196+180A>G c.594+180A>G (n.594+180A>G) n.448-155A>G c.561+180A>G (n.561+180A>G) c.534+180A>G (n.534+180A>G) c.448-155A>G (n.448-155A>G) c.493-155A>G (n.493-155A>G) c.*86-419A>G (n.*86-419A>G) n.829+180A>G c.*207-155A>G (n.*207-155A>G) c.543+180A>G (n.543+180A>G) n.1438+180A>G c.612+180A>G (n.612+180A>G) n.415-155A>G n.1057+180A>G n.750+180A>G c.558+180A>G (n.558+180A>G) n.847+180A>G n.169A>G c.*507+180A>G (n.*507+180A>G) n.900+180A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091707T>A | CA2616354196 | HMBS | c.447+181T>A (n.447+181T>A) n.1643T>A n.2353+181T>A n.1196+181T>A c.594+181T>A (n.594+181T>A) n.448-154T>A c.561+181T>A (n.561+181T>A) c.534+181T>A (n.534+181T>A) c.448-154T>A (n.448-154T>A) c.493-154T>A (n.493-154T>A) c.*86-418T>A (n.*86-418T>A) n.829+181T>A c.*207-154T>A (n.*207-154T>A) c.543+181T>A (n.543+181T>A) n.1438+181T>A c.612+181T>A (n.612+181T>A) n.415-154T>A n.1057+181T>A n.750+181T>A c.558+181T>A (n.558+181T>A) n.847+181T>A n.170T>A c.*507+181T>A (n.*507+181T>A) n.900+181T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091707T>G | CA672377180 | HMBS | c.447+181T>G (n.447+181T>G) n.1643T>G n.2353+181T>G n.1196+181T>G c.594+181T>G (n.594+181T>G) n.448-154T>G c.561+181T>G (n.561+181T>G) c.534+181T>G (n.534+181T>G) c.448-154T>G (n.448-154T>G) c.493-154T>G (n.493-154T>G) c.*86-418T>G (n.*86-418T>G) n.829+181T>G c.*207-154T>G (n.*207-154T>G) c.543+181T>G (n.543+181T>G) n.1438+181T>G c.612+181T>G (n.612+181T>G) n.415-154T>G n.1057+181T>G n.750+181T>G c.558+181T>G (n.558+181T>G) n.847+181T>G n.170T>G c.*507+181T>G (n.*507+181T>G) n.900+181T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091707T= | CA2003790130 | HMBS | c.447+181T= (n.447+181T=) n.1643T= n.2353+181T= n.1196+181T= c.594+181T= (n.594+181T=) n.448-154T= c.561+181T= (n.561+181T=) c.534+181T= (n.534+181T=) c.448-154T= (n.448-154T=) c.493-154T= (n.493-154T=) c.*86-418T= (n.*86-418T=) n.829+181T= c.*207-154T= (n.*207-154T=) c.543+181T= (n.543+181T=) n.1438+181T= c.612+181T= (n.612+181T=) n.415-154T= n.1057+181T= n.750+181T= c.558+181T= (n.558+181T=) n.847+181T= n.170T= c.*507+181T= (n.*507+181T=) n.900+181T= | |
| 11 | g.119091707_119091713delinsTGAGATA | CA2003790128 | HMBS | c.447+181_447+187delinsTGAGATA (n.447+181_447+187delinsTGAGATA) n.1643_1649delinsTGAGATA n.2353+181_2353+187delinsTGAGATA n.1196+181_1196+187delinsTGAGATA c.594+181_594+187delinsTGAGATA (n.594+181_594+187delinsTGAGATA) n.448-154_448-148delinsTGAGATA c.561+181_561+187delinsTGAGATA (n.561+181_561+187delinsTGAGATA) c.534+181_534+187delinsTGAGATA (n.534+181_534+187delinsTGAGATA) c.448-154_448-148delinsTGAGATA (n.448-154_448-148delinsTGAGATA) c.493-154_493-148delinsTGAGATA (n.493-154_493-148delinsTGAGATA) c.*86-418_*86-412delinsTGAGATA (n.*86-418_*86-412delinsTGAGATA) n.829+181_829+187delinsTGAGATA c.*207-154_*207-148delinsTGAGATA (n.*207-154_*207-148delinsTGAGATA) c.543+181_543+187delinsTGAGATA (n.543+181_543+187delinsTGAGATA) n.1438+181_1438+187delinsTGAGATA c.612+181_612+187delinsTGAGATA (n.612+181_612+187delinsTGAGATA) n.415-154_415-148delinsTGAGATA n.1057+181_1057+187delinsTGAGATA n.750+181_750+187delinsTGAGATA c.558+181_558+187delinsTGAGATA (n.558+181_558+187delinsTGAGATA) n.847+181_847+187delinsTGAGATA n.170_176delinsTGAGATA c.*507+181_*507+187delinsTGAGATA (n.*507+181_*507+187delinsTGAGATA) n.900+181_900+187delinsTGAGATA | |
| 11 | g.119091708G>T | CA2616354198 | HMBS | c.447+182G>T (n.447+182G>T) n.1644G>T n.2353+182G>T n.1196+182G>T c.594+182G>T (n.594+182G>T) n.448-153G>T c.561+182G>T (n.561+182G>T) c.534+182G>T (n.534+182G>T) c.448-153G>T (n.448-153G>T) c.493-153G>T (n.493-153G>T) c.*86-417G>T (n.*86-417G>T) n.829+182G>T c.*207-153G>T (n.*207-153G>T) c.543+182G>T (n.543+182G>T) n.1438+182G>T c.612+182G>T (n.612+182G>T) n.415-153G>T n.1057+182G>T n.750+182G>T c.558+182G>T (n.558+182G>T) n.847+182G>T n.171G>T c.*507+182G>T (n.*507+182G>T) n.900+182G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091708_119091713del | CA672377184 | HMBS | c.447+182_447+187del (n.447+182_447+187del) n.1644_1649del n.2353+182_2353+187del n.1196+182_1196+187del c.594+182_594+187del (n.594+182_594+187del) n.448-153_448-148del c.561+182_561+187del (n.561+182_561+187del) c.534+182_534+187del (n.534+182_534+187del) c.448-153_448-148del (n.448-153_448-148del) c.493-153_493-148del (n.493-153_493-148del) c.*86-417_*86-412del (n.*86-417_*86-412del) n.829+182_829+187del c.*207-153_*207-148del (n.*207-153_*207-148del) c.543+182_543+187del (n.543+182_543+187del) n.1438+182_1438+187del c.612+182_612+187del (n.612+182_612+187del) n.415-153_415-148del n.1057+182_1057+187del n.750+182_750+187del c.558+182_558+187del (n.558+182_558+187del) n.847+182_847+187del n.171_176del c.*507+182_*507+187del (n.*507+182_*507+187del) n.900+182_900+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091709A>G | CA2552751842 | HMBS | c.447+183A>G (n.447+183A>G) n.1645A>G n.2353+183A>G n.1196+183A>G c.594+183A>G (n.594+183A>G) n.448-152A>G c.561+183A>G (n.561+183A>G) c.534+183A>G (n.534+183A>G) c.448-152A>G (n.448-152A>G) c.493-152A>G (n.493-152A>G) c.*86-416A>G (n.*86-416A>G) n.829+183A>G c.*207-152A>G (n.*207-152A>G) c.543+183A>G (n.543+183A>G) n.1438+183A>G c.612+183A>G (n.612+183A>G) n.415-152A>G n.1057+183A>G n.750+183A>G c.558+183A>G (n.558+183A>G) n.847+183A>G n.172A>G c.*507+183A>G (n.*507+183A>G) n.900+183A>G | |
| 11 | g.119091710G>A | CA602168891 | HMBS | c.447+184G>A (n.447+184G>A) n.1646G>A n.2353+184G>A n.1196+184G>A c.594+184G>A (n.594+184G>A) n.448-151G>A c.561+184G>A (n.561+184G>A) c.534+184G>A (n.534+184G>A) c.448-151G>A (n.448-151G>A) c.493-151G>A (n.493-151G>A) c.*86-415G>A (n.*86-415G>A) n.829+184G>A c.*207-151G>A (n.*207-151G>A) c.543+184G>A (n.543+184G>A) n.1438+184G>A c.612+184G>A (n.612+184G>A) n.415-151G>A n.1057+184G>A n.750+184G>A c.558+184G>A (n.558+184G>A) n.847+184G>A n.173G>A c.*507+184G>A (n.*507+184G>A) n.900+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091710G>C | CA2616354199 | HMBS | c.447+184G>C (n.447+184G>C) n.1646G>C n.2353+184G>C n.1196+184G>C c.594+184G>C (n.594+184G>C) n.448-151G>C c.561+184G>C (n.561+184G>C) c.534+184G>C (n.534+184G>C) c.448-151G>C (n.448-151G>C) c.493-151G>C (n.493-151G>C) c.*86-415G>C (n.*86-415G>C) n.829+184G>C c.*207-151G>C (n.*207-151G>C) c.543+184G>C (n.543+184G>C) n.1438+184G>C c.612+184G>C (n.612+184G>C) n.415-151G>C n.1057+184G>C n.750+184G>C c.558+184G>C (n.558+184G>C) n.847+184G>C n.173G>C c.*507+184G>C (n.*507+184G>C) n.900+184G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091710G= | CA2003790137 | HMBS | c.447+184G= (n.447+184G=) n.1646G= n.2353+184G= n.1196+184G= c.594+184G= (n.594+184G=) n.448-151G= c.561+184G= (n.561+184G=) c.534+184G= (n.534+184G=) c.448-151G= (n.448-151G=) c.493-151G= (n.493-151G=) c.*86-415G= (n.*86-415G=) n.829+184G= c.*207-151G= (n.*207-151G=) c.543+184G= (n.543+184G=) n.1438+184G= c.612+184G= (n.612+184G=) n.415-151G= n.1057+184G= n.750+184G= c.558+184G= (n.558+184G=) n.847+184G= n.173G= c.*507+184G= (n.*507+184G=) n.900+184G= | |
| 11 | g.119091711A= | CA2003790140 | HMBS | c.447+185A= (n.447+185A=) n.1647A= n.2353+185A= n.1196+185A= c.594+185A= (n.594+185A=) n.448-150A= c.561+185A= (n.561+185A=) c.534+185A= (n.534+185A=) c.448-150A= (n.448-150A=) c.493-150A= (n.493-150A=) c.*86-414A= (n.*86-414A=) n.829+185A= c.*207-150A= (n.*207-150A=) c.543+185A= (n.543+185A=) n.1438+185A= c.612+185A= (n.612+185A=) n.415-150A= n.1057+185A= n.750+185A= c.558+185A= (n.558+185A=) n.847+185A= n.174A= c.*507+185A= (n.*507+185A=) n.900+185A= | |
| 11 | g.119091711A>C | CA2003790143 | HMBS | c.447+185A>C (n.447+185A>C) n.1647A>C n.2353+185A>C n.1196+185A>C c.594+185A>C (n.594+185A>C) n.448-150A>C c.561+185A>C (n.561+185A>C) c.534+185A>C (n.534+185A>C) c.448-150A>C (n.448-150A>C) c.493-150A>C (n.493-150A>C) c.*86-414A>C (n.*86-414A>C) n.829+185A>C c.*207-150A>C (n.*207-150A>C) c.543+185A>C (n.543+185A>C) n.1438+185A>C c.612+185A>C (n.612+185A>C) n.415-150A>C n.1057+185A>C n.750+185A>C c.558+185A>C (n.558+185A>C) n.847+185A>C n.174A>C c.*507+185A>C (n.*507+185A>C) n.900+185A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091711A>G | CA602168892 | HMBS | c.447+185A>G (n.447+185A>G) n.1647A>G n.2353+185A>G n.1196+185A>G c.594+185A>G (n.594+185A>G) n.448-150A>G c.561+185A>G (n.561+185A>G) c.534+185A>G (n.534+185A>G) c.448-150A>G (n.448-150A>G) c.493-150A>G (n.493-150A>G) c.*86-414A>G (n.*86-414A>G) n.829+185A>G c.*207-150A>G (n.*207-150A>G) c.543+185A>G (n.543+185A>G) n.1438+185A>G c.612+185A>G (n.612+185A>G) n.415-150A>G n.1057+185A>G n.750+185A>G c.558+185A>G (n.558+185A>G) n.847+185A>G n.174A>G c.*507+185A>G (n.*507+185A>G) n.900+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091713_119091714dup | CA942780162 | HMBS | c.447+187_447+188dup (n.447+187_447+188dup) n.1649_1650dup n.2353+187_2353+188dup n.1196+187_1196+188dup c.594+187_594+188dup (n.594+187_594+188dup) n.448-148_448-147dup c.561+187_561+188dup (n.561+187_561+188dup) c.534+187_534+188dup (n.534+187_534+188dup) c.448-148_448-147dup (n.448-148_448-147dup) c.493-148_493-147dup (n.493-148_493-147dup) c.*86-412_*86-411dup (n.*86-412_*86-411dup) n.829+187_829+188dup c.*207-148_*207-147dup (n.*207-148_*207-147dup) c.543+187_543+188dup (n.543+187_543+188dup) n.1438+187_1438+188dup c.612+187_612+188dup (n.612+187_612+188dup) n.415-148_415-147dup n.1057+187_1057+188dup n.750+187_750+188dup c.558+187_558+188dup (n.558+187_558+188dup) n.847+187_847+188dup n.176_177dup c.*507+187_*507+188dup (n.*507+187_*507+188dup) n.900+187_900+188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091713A>G | CA2616354201 | HMBS | c.447+187A>G (n.447+187A>G) n.1649A>G n.2353+187A>G n.1196+187A>G c.594+187A>G (n.594+187A>G) n.448-148A>G c.561+187A>G (n.561+187A>G) c.534+187A>G (n.534+187A>G) c.448-148A>G (n.448-148A>G) c.493-148A>G (n.493-148A>G) c.*86-412A>G (n.*86-412A>G) n.829+187A>G c.*207-148A>G (n.*207-148A>G) c.543+187A>G (n.543+187A>G) n.1438+187A>G c.612+187A>G (n.612+187A>G) n.415-148A>G n.1057+187A>G n.750+187A>G c.558+187A>G (n.558+187A>G) n.847+187A>G n.176A>G c.*507+187A>G (n.*507+187A>G) n.900+187A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091714T>C | CA913659113 | HMBS | c.447+188T>C (n.447+188T>C) n.1650T>C n.2353+188T>C n.1196+188T>C c.594+188T>C (n.594+188T>C) n.448-147T>C c.561+188T>C (n.561+188T>C) c.534+188T>C (n.534+188T>C) c.448-147T>C (n.448-147T>C) c.493-147T>C (n.493-147T>C) c.*86-411T>C (n.*86-411T>C) n.829+188T>C c.*207-147T>C (n.*207-147T>C) c.543+188T>C (n.543+188T>C) n.1438+188T>C c.612+188T>C (n.612+188T>C) n.415-147T>C n.1057+188T>C n.750+188T>C c.558+188T>C (n.558+188T>C) n.847+188T>C n.177T>C c.*507+188T>C (n.*507+188T>C) n.900+188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091714T>G | CA229595619 | HMBS | c.447+188T>G (n.447+188T>G) n.1650T>G n.2353+188T>G n.1196+188T>G c.594+188T>G (n.594+188T>G) n.448-147T>G c.561+188T>G (n.561+188T>G) c.534+188T>G (n.534+188T>G) c.448-147T>G (n.448-147T>G) c.493-147T>G (n.493-147T>G) c.*86-411T>G (n.*86-411T>G) n.829+188T>G c.*207-147T>G (n.*207-147T>G) c.543+188T>G (n.543+188T>G) n.1438+188T>G c.612+188T>G (n.612+188T>G) n.415-147T>G n.1057+188T>G n.750+188T>G c.558+188T>G (n.558+188T>G) n.847+188T>G n.177T>G c.*507+188T>G (n.*507+188T>G) n.900+188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091714T= | CA2003790150 | HMBS | c.447+188T= (n.447+188T=) n.1650T= n.2353+188T= n.1196+188T= c.594+188T= (n.594+188T=) n.448-147T= c.561+188T= (n.561+188T=) c.534+188T= (n.534+188T=) c.448-147T= (n.448-147T=) c.493-147T= (n.493-147T=) c.*86-411T= (n.*86-411T=) n.829+188T= c.*207-147T= (n.*207-147T=) c.543+188T= (n.543+188T=) n.1438+188T= c.612+188T= (n.612+188T=) n.415-147T= n.1057+188T= n.750+188T= c.558+188T= (n.558+188T=) n.847+188T= n.177T= c.*507+188T= (n.*507+188T=) n.900+188T= | |
| 11 | g.119091715T>A | CA672377191 | HMBS | c.447+189T>A (n.447+189T>A) n.1651T>A n.2353+189T>A n.1196+189T>A c.594+189T>A (n.594+189T>A) n.448-146T>A c.561+189T>A (n.561+189T>A) c.534+189T>A (n.534+189T>A) c.448-146T>A (n.448-146T>A) c.493-146T>A (n.493-146T>A) c.*86-410T>A (n.*86-410T>A) n.829+189T>A c.*207-146T>A (n.*207-146T>A) c.543+189T>A (n.543+189T>A) n.1438+189T>A c.612+189T>A (n.612+189T>A) n.415-146T>A n.1057+189T>A n.750+189T>A c.558+189T>A (n.558+189T>A) n.847+189T>A n.178T>A c.*507+189T>A (n.*507+189T>A) n.900+189T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091715T= | CA2003790157 | HMBS | c.447+189T= (n.447+189T=) n.1651T= n.2353+189T= n.1196+189T= c.594+189T= (n.594+189T=) n.448-146T= c.561+189T= (n.561+189T=) c.534+189T= (n.534+189T=) c.448-146T= (n.448-146T=) c.493-146T= (n.493-146T=) c.*86-410T= (n.*86-410T=) n.829+189T= c.*207-146T= (n.*207-146T=) c.543+189T= (n.543+189T=) n.1438+189T= c.612+189T= (n.612+189T=) n.415-146T= n.1057+189T= n.750+189T= c.558+189T= (n.558+189T=) n.847+189T= n.178T= c.*507+189T= (n.*507+189T=) n.900+189T= | |
| 11 | g.119091716C>A | CA2616354202 | HMBS | c.447+190C>A (n.447+190C>A) n.1652C>A n.2353+190C>A n.1196+190C>A c.594+190C>A (n.594+190C>A) n.448-145C>A c.561+190C>A (n.561+190C>A) c.534+190C>A (n.534+190C>A) c.448-145C>A (n.448-145C>A) c.493-145C>A (n.493-145C>A) c.*86-409C>A (n.*86-409C>A) n.829+190C>A c.*207-145C>A (n.*207-145C>A) c.543+190C>A (n.543+190C>A) n.1438+190C>A c.612+190C>A (n.612+190C>A) n.415-145C>A n.1057+190C>A n.750+190C>A c.558+190C>A (n.558+190C>A) n.847+190C>A n.179C>A c.*507+190C>A (n.*507+190C>A) n.900+190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091716C= | CA2003790158 | HMBS | c.447+190C= (n.447+190C=) n.1652C= n.2353+190C= n.1196+190C= c.594+190C= (n.594+190C=) n.448-145C= c.561+190C= (n.561+190C=) c.534+190C= (n.534+190C=) c.448-145C= (n.448-145C=) c.493-145C= (n.493-145C=) c.*86-409C= (n.*86-409C=) n.829+190C= c.*207-145C= (n.*207-145C=) c.543+190C= (n.543+190C=) n.1438+190C= c.612+190C= (n.612+190C=) n.415-145C= n.1057+190C= n.750+190C= c.558+190C= (n.558+190C=) n.847+190C= n.179C= c.*507+190C= (n.*507+190C=) n.900+190C= | |
| 11 | g.119091716C>T | CA672377192 | HMBS | c.447+190C>T (n.447+190C>T) n.1652C>T n.2353+190C>T n.1196+190C>T c.594+190C>T (n.594+190C>T) n.448-145C>T c.561+190C>T (n.561+190C>T) c.534+190C>T (n.534+190C>T) c.448-145C>T (n.448-145C>T) c.493-145C>T (n.493-145C>T) c.*86-409C>T (n.*86-409C>T) n.829+190C>T c.*207-145C>T (n.*207-145C>T) c.543+190C>T (n.543+190C>T) n.1438+190C>T c.612+190C>T (n.612+190C>T) n.415-145C>T n.1057+190C>T n.750+190C>T c.558+190C>T (n.558+190C>T) n.847+190C>T n.179C>T c.*507+190C>T (n.*507+190C>T) n.900+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091717A= | CA2003790162 | HMBS | c.447+191A= (n.447+191A=) n.1653A= n.2353+191A= n.1196+191A= c.594+191A= (n.594+191A=) n.448-144A= c.561+191A= (n.561+191A=) c.534+191A= (n.534+191A=) c.448-144A= (n.448-144A=) c.493-144A= (n.493-144A=) c.*86-408A= (n.*86-408A=) n.829+191A= c.*207-144A= (n.*207-144A=) c.543+191A= (n.543+191A=) n.1438+191A= c.612+191A= (n.612+191A=) n.415-144A= n.1057+191A= n.750+191A= c.558+191A= (n.558+191A=) n.847+191A= n.180A= c.*507+191A= (n.*507+191A=) n.900+191A= | |
| 11 | g.119091717A>G | CA2003790160 | HMBS | c.447+191A>G (n.447+191A>G) n.1653A>G n.2353+191A>G n.1196+191A>G c.594+191A>G (n.594+191A>G) n.448-144A>G c.561+191A>G (n.561+191A>G) c.534+191A>G (n.534+191A>G) c.448-144A>G (n.448-144A>G) c.493-144A>G (n.493-144A>G) c.*86-408A>G (n.*86-408A>G) n.829+191A>G c.*207-144A>G (n.*207-144A>G) c.543+191A>G (n.543+191A>G) n.1438+191A>G c.612+191A>G (n.612+191A>G) n.415-144A>G n.1057+191A>G n.750+191A>G c.558+191A>G (n.558+191A>G) n.847+191A>G n.180A>G c.*507+191A>G (n.*507+191A>G) n.900+191A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091718C>A | CA2616354204 | HMBS | c.447+192C>A (n.447+192C>A) n.1654C>A n.2353+192C>A n.1196+192C>A c.594+192C>A (n.594+192C>A) n.448-143C>A c.561+192C>A (n.561+192C>A) c.534+192C>A (n.534+192C>A) c.448-143C>A (n.448-143C>A) c.493-143C>A (n.493-143C>A) c.*86-407C>A (n.*86-407C>A) n.829+192C>A c.*207-143C>A (n.*207-143C>A) c.543+192C>A (n.543+192C>A) n.1438+192C>A c.612+192C>A (n.612+192C>A) n.415-143C>A n.1057+192C>A n.750+192C>A c.558+192C>A (n.558+192C>A) n.847+192C>A n.181C>A c.*507+192C>A (n.*507+192C>A) n.900+192C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091718C= | CA2003790166 | HMBS | c.447+192C= (n.447+192C=) n.1654C= n.2353+192C= n.1196+192C= c.594+192C= (n.594+192C=) n.448-143C= c.561+192C= (n.561+192C=) c.534+192C= (n.534+192C=) c.448-143C= (n.448-143C=) c.493-143C= (n.493-143C=) c.*86-407C= (n.*86-407C=) n.829+192C= c.*207-143C= (n.*207-143C=) c.543+192C= (n.543+192C=) n.1438+192C= c.612+192C= (n.612+192C=) n.415-143C= n.1057+192C= n.750+192C= c.558+192C= (n.558+192C=) n.847+192C= n.181C= c.*507+192C= (n.*507+192C=) n.900+192C= | |
| 11 | g.119091718C>T | CA229595624 | HMBS | c.447+192C>T (n.447+192C>T) n.1654C>T n.2353+192C>T n.1196+192C>T c.594+192C>T (n.594+192C>T) n.448-143C>T c.561+192C>T (n.561+192C>T) c.534+192C>T (n.534+192C>T) c.448-143C>T (n.448-143C>T) c.493-143C>T (n.493-143C>T) c.*86-407C>T (n.*86-407C>T) n.829+192C>T c.*207-143C>T (n.*207-143C>T) c.543+192C>T (n.543+192C>T) n.1438+192C>T c.612+192C>T (n.612+192C>T) n.415-143C>T n.1057+192C>T n.750+192C>T c.558+192C>T (n.558+192C>T) n.847+192C>T n.181C>T c.*507+192C>T (n.*507+192C>T) n.900+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091719T>C | CA2793833016 | HMBS | c.447+193T>C (n.447+193T>C) n.1655T>C n.2353+193T>C n.1196+193T>C c.594+193T>C (n.594+193T>C) n.448-142T>C c.561+193T>C (n.561+193T>C) c.534+193T>C (n.534+193T>C) c.448-142T>C (n.448-142T>C) c.493-142T>C (n.493-142T>C) c.*86-406T>C (n.*86-406T>C) n.829+193T>C c.*207-142T>C (n.*207-142T>C) c.543+193T>C (n.543+193T>C) n.1438+193T>C c.612+193T>C (n.612+193T>C) n.415-142T>C n.1057+193T>C n.750+193T>C c.558+193T>C (n.558+193T>C) n.847+193T>C n.182T>C c.*507+193T>C (n.*507+193T>C) n.900+193T>C | |
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| 11 | g.119091720T>A | CA942780164 | HMBS | c.447+194T>A (n.447+194T>A) n.1656T>A n.2353+194T>A n.1196+194T>A c.594+194T>A (n.594+194T>A) n.448-141T>A c.561+194T>A (n.561+194T>A) c.534+194T>A (n.534+194T>A) c.448-141T>A (n.448-141T>A) c.493-141T>A (n.493-141T>A) c.*86-405T>A (n.*86-405T>A) n.829+194T>A c.*207-141T>A (n.*207-141T>A) c.543+194T>A (n.543+194T>A) n.1438+194T>A c.612+194T>A (n.612+194T>A) n.415-141T>A n.1057+194T>A n.750+194T>A c.558+194T>A (n.558+194T>A) n.847+194T>A n.183T>A c.*507+194T>A (n.*507+194T>A) n.900+194T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T>C | CA2003790181 | HMBS | c.447+194T>C (n.447+194T>C) n.1656T>C n.2353+194T>C n.1196+194T>C c.594+194T>C (n.594+194T>C) n.448-141T>C c.561+194T>C (n.561+194T>C) c.534+194T>C (n.534+194T>C) c.448-141T>C (n.448-141T>C) c.493-141T>C (n.493-141T>C) c.*86-405T>C (n.*86-405T>C) n.829+194T>C c.*207-141T>C (n.*207-141T>C) c.543+194T>C (n.543+194T>C) n.1438+194T>C c.612+194T>C (n.612+194T>C) n.415-141T>C n.1057+194T>C n.750+194T>C c.558+194T>C (n.558+194T>C) n.847+194T>C n.183T>C c.*507+194T>C (n.*507+194T>C) n.900+194T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T>G | CA229595630 | HMBS | c.447+194T>G (n.447+194T>G) n.1656T>G n.2353+194T>G n.1196+194T>G c.594+194T>G (n.594+194T>G) n.448-141T>G c.561+194T>G (n.561+194T>G) c.534+194T>G (n.534+194T>G) c.448-141T>G (n.448-141T>G) c.493-141T>G (n.493-141T>G) c.*86-405T>G (n.*86-405T>G) n.829+194T>G c.*207-141T>G (n.*207-141T>G) c.543+194T>G (n.543+194T>G) n.1438+194T>G c.612+194T>G (n.612+194T>G) n.415-141T>G n.1057+194T>G n.750+194T>G c.558+194T>G (n.558+194T>G) n.847+194T>G n.183T>G c.*507+194T>G (n.*507+194T>G) n.900+194T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091720T= | CA2003790179 | HMBS | c.447+194T= (n.447+194T=) n.1656T= n.2353+194T= n.1196+194T= c.594+194T= (n.594+194T=) n.448-141T= c.561+194T= (n.561+194T=) c.534+194T= (n.534+194T=) c.448-141T= (n.448-141T=) c.493-141T= (n.493-141T=) c.*86-405T= (n.*86-405T=) n.829+194T= c.*207-141T= (n.*207-141T=) c.543+194T= (n.543+194T=) n.1438+194T= c.612+194T= (n.612+194T=) n.415-141T= n.1057+194T= n.750+194T= c.558+194T= (n.558+194T=) n.847+194T= n.183T= c.*507+194T= (n.*507+194T=) n.900+194T= | |
| 11 | g.119091722A= | CA2003790185 | HMBS | c.447+196A= (n.447+196A=) n.1658A= n.2353+196A= n.1196+196A= c.594+196A= (n.594+196A=) n.448-139A= c.561+196A= (n.561+196A=) c.534+196A= (n.534+196A=) c.448-139A= (n.448-139A=) c.493-139A= (n.493-139A=) c.*86-403A= (n.*86-403A=) n.829+196A= c.*207-139A= (n.*207-139A=) c.543+196A= (n.543+196A=) n.1438+196A= c.612+196A= (n.612+196A=) n.415-139A= n.1057+196A= n.750+196A= c.558+196A= (n.558+196A=) n.847+196A= n.185A= c.*507+196A= (n.*507+196A=) n.900+196A= | |
| 11 | g.119091722A>G | CA2003790187 | HMBS | c.447+196A>G (n.447+196A>G) n.1658A>G n.2353+196A>G n.1196+196A>G c.594+196A>G (n.594+196A>G) n.448-139A>G c.561+196A>G (n.561+196A>G) c.534+196A>G (n.534+196A>G) c.448-139A>G (n.448-139A>G) c.493-139A>G (n.493-139A>G) c.*86-403A>G (n.*86-403A>G) n.829+196A>G c.*207-139A>G (n.*207-139A>G) c.543+196A>G (n.543+196A>G) n.1438+196A>G c.612+196A>G (n.612+196A>G) n.415-139A>G n.1057+196A>G n.750+196A>G c.558+196A>G (n.558+196A>G) n.847+196A>G n.185A>G c.*507+196A>G (n.*507+196A>G) n.900+196A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091723T>C | CA229595632 | HMBS | c.447+197T>C (n.447+197T>C) n.1659T>C n.2353+197T>C n.1196+197T>C c.594+197T>C (n.594+197T>C) n.448-138T>C c.561+197T>C (n.561+197T>C) c.534+197T>C (n.534+197T>C) c.448-138T>C (n.448-138T>C) c.493-138T>C (n.493-138T>C) c.*86-402T>C (n.*86-402T>C) n.829+197T>C c.*207-138T>C (n.*207-138T>C) c.543+197T>C (n.543+197T>C) n.1438+197T>C c.612+197T>C (n.612+197T>C) n.415-138T>C n.1057+197T>C n.750+197T>C c.558+197T>C (n.558+197T>C) n.847+197T>C n.186T>C c.*507+197T>C (n.*507+197T>C) n.900+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091723T= | CA2003790189 | HMBS | c.447+197T= (n.447+197T=) n.1659T= n.2353+197T= n.1196+197T= c.594+197T= (n.594+197T=) n.448-138T= c.561+197T= (n.561+197T=) c.534+197T= (n.534+197T=) c.448-138T= (n.448-138T=) c.493-138T= (n.493-138T=) c.*86-402T= (n.*86-402T=) n.829+197T= c.*207-138T= (n.*207-138T=) c.543+197T= (n.543+197T=) n.1438+197T= c.612+197T= (n.612+197T=) n.415-138T= n.1057+197T= n.750+197T= c.558+197T= (n.558+197T=) n.847+197T= n.186T= c.*507+197T= (n.*507+197T=) n.900+197T= | |
| 11 | g.119091725G>A | CA2616354207 | HMBS | c.447+199G>A (n.447+199G>A) n.1661G>A n.2353+199G>A n.1196+199G>A c.594+199G>A (n.594+199G>A) n.448-136G>A c.561+199G>A (n.561+199G>A) c.534+199G>A (n.534+199G>A) c.448-136G>A (n.448-136G>A) c.493-136G>A (n.493-136G>A) c.*86-400G>A (n.*86-400G>A) n.829+199G>A c.*207-136G>A (n.*207-136G>A) c.543+199G>A (n.543+199G>A) n.1438+199G>A c.612+199G>A (n.612+199G>A) n.415-136G>A n.1057+199G>A n.750+199G>A c.558+199G>A (n.558+199G>A) n.847+199G>A n.188G>A c.*507+199G>A (n.*507+199G>A) n.900+199G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091726_119091727delinsTA | CA2003790194 | HMBS | c.447+200_447+201delinsTA (n.447+200_447+201delinsTA) n.1662_1663delinsTA n.2353+200_2353+201delinsTA n.1196+200_1196+201delinsTA c.594+200_594+201delinsTA (n.594+200_594+201delinsTA) n.448-135_448-134delinsTA c.561+200_561+201delinsTA (n.561+200_561+201delinsTA) c.534+200_534+201delinsTA (n.534+200_534+201delinsTA) c.448-135_448-134delinsTA (n.448-135_448-134delinsTA) c.493-135_493-134delinsTA (n.493-135_493-134delinsTA) c.*86-399_*86-398delinsTA (n.*86-399_*86-398delinsTA) n.829+200_829+201delinsTA c.*207-135_*207-134delinsTA (n.*207-135_*207-134delinsTA) c.543+200_543+201delinsTA (n.543+200_543+201delinsTA) n.1438+200_1438+201delinsTA c.612+200_612+201delinsTA (n.612+200_612+201delinsTA) n.415-135_415-134delinsTA n.1057+200_1057+201delinsTA n.750+200_750+201delinsTA c.558+200_558+201delinsTA (n.558+200_558+201delinsTA) n.847+200_847+201delinsTA n.189_190delinsTA c.*507+200_*507+201delinsTA (n.*507+200_*507+201delinsTA) n.900+200_900+201delinsTA | |
| 11 | g.119091730del | CA229595643 | HMBS | c.447+204del (n.447+204del) n.1666del n.2353+204del n.1196+204del c.594+204del (n.594+204del) n.448-131del c.561+204del (n.561+204del) c.534+204del (n.534+204del) c.448-131del (n.448-131del) c.493-131del (n.493-131del) c.*86-395del (n.*86-395del) n.829+204del c.*207-131del (n.*207-131del) c.543+204del (n.543+204del) n.1438+204del c.612+204del (n.612+204del) n.415-131del n.1057+204del n.750+204del c.558+204del (n.558+204del) n.847+204del n.193del c.*507+204del (n.*507+204del) n.900+204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091731C>T | CA2793833017 | HMBS | c.447+205C>T (n.447+205C>T) n.1667C>T n.2353+205C>T n.1196+205C>T c.594+205C>T (n.594+205C>T) n.448-130C>T c.561+205C>T (n.561+205C>T) c.534+205C>T (n.534+205C>T) c.448-130C>T (n.448-130C>T) c.493-130C>T (n.493-130C>T) c.*86-394C>T (n.*86-394C>T) n.829+205C>T c.*207-130C>T (n.*207-130C>T) c.543+205C>T (n.543+205C>T) n.1438+205C>T c.612+205C>T (n.612+205C>T) n.415-130C>T n.1057+205C>T n.750+205C>T c.558+205C>T (n.558+205C>T) n.847+205C>T n.194C>T c.*507+205C>T (n.*507+205C>T) n.900+205C>T | |
| 11 | g.119091734G>A | CA2003790198 | HMBS | c.447+208G>A (n.447+208G>A) n.1670G>A n.2353+208G>A n.1196+208G>A c.594+208G>A (n.594+208G>A) n.448-127G>A c.561+208G>A (n.561+208G>A) c.534+208G>A (n.534+208G>A) c.448-127G>A (n.448-127G>A) c.493-127G>A (n.493-127G>A) c.*86-391G>A (n.*86-391G>A) n.829+208G>A c.*207-127G>A (n.*207-127G>A) c.543+208G>A (n.543+208G>A) n.1438+208G>A c.612+208G>A (n.612+208G>A) n.415-127G>A n.1057+208G>A n.750+208G>A c.558+208G>A (n.558+208G>A) n.847+208G>A n.197G>A c.*507+208G>A (n.*507+208G>A) n.900+208G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091734G= | CA2003790199 | HMBS | c.447+208G= (n.447+208G=) n.1670G= n.2353+208G= n.1196+208G= c.594+208G= (n.594+208G=) n.448-127G= c.561+208G= (n.561+208G=) c.534+208G= (n.534+208G=) c.448-127G= (n.448-127G=) c.493-127G= (n.493-127G=) c.*86-391G= (n.*86-391G=) n.829+208G= c.*207-127G= (n.*207-127G=) c.543+208G= (n.543+208G=) n.1438+208G= c.612+208G= (n.612+208G=) n.415-127G= n.1057+208G= n.750+208G= c.558+208G= (n.558+208G=) n.847+208G= n.197G= c.*507+208G= (n.*507+208G=) n.900+208G= | |
| 11 | g.119091736T>C | CA229595645 | HMBS | c.447+210T>C (n.447+210T>C) n.1672T>C n.2353+210T>C n.1196+210T>C c.594+210T>C (n.594+210T>C) n.448-125T>C c.561+210T>C (n.561+210T>C) c.534+210T>C (n.534+210T>C) c.448-125T>C (n.448-125T>C) c.493-125T>C (n.493-125T>C) c.*86-389T>C (n.*86-389T>C) n.829+210T>C c.*207-125T>C (n.*207-125T>C) c.543+210T>C (n.543+210T>C) n.1438+210T>C c.612+210T>C (n.612+210T>C) n.415-125T>C n.1057+210T>C n.750+210T>C c.558+210T>C (n.558+210T>C) n.847+210T>C n.199T>C c.*507+210T>C (n.*507+210T>C) n.900+210T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091736T>G | CA229595656 | HMBS | c.447+210T>G (n.447+210T>G) n.1672T>G n.2353+210T>G n.1196+210T>G c.594+210T>G (n.594+210T>G) n.448-125T>G c.561+210T>G (n.561+210T>G) c.534+210T>G (n.534+210T>G) c.448-125T>G (n.448-125T>G) c.493-125T>G (n.493-125T>G) c.*86-389T>G (n.*86-389T>G) n.829+210T>G c.*207-125T>G (n.*207-125T>G) c.543+210T>G (n.543+210T>G) n.1438+210T>G c.612+210T>G (n.612+210T>G) n.415-125T>G n.1057+210T>G n.750+210T>G c.558+210T>G (n.558+210T>G) n.847+210T>G n.199T>G c.*507+210T>G (n.*507+210T>G) n.900+210T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091736T= | CA2003790201 | HMBS | c.447+210T= (n.447+210T=) n.1672T= n.2353+210T= n.1196+210T= c.594+210T= (n.594+210T=) n.448-125T= c.561+210T= (n.561+210T=) c.534+210T= (n.534+210T=) c.448-125T= (n.448-125T=) c.493-125T= (n.493-125T=) c.*86-389T= (n.*86-389T=) n.829+210T= c.*207-125T= (n.*207-125T=) c.543+210T= (n.543+210T=) n.1438+210T= c.612+210T= (n.612+210T=) n.415-125T= n.1057+210T= n.750+210T= c.558+210T= (n.558+210T=) n.847+210T= n.199T= c.*507+210T= (n.*507+210T=) n.900+210T= | |
| 11 | g.119091737_119091738delinsTG | CA2003790203 | HMBS | c.447+211_447+212delinsTG (n.447+211_447+212delinsTG) n.1673_1674delinsTG n.2353+211_2353+212delinsTG n.1196+211_1196+212delinsTG c.594+211_594+212delinsTG (n.594+211_594+212delinsTG) n.448-124_448-123delinsTG c.561+211_561+212delinsTG (n.561+211_561+212delinsTG) c.534+211_534+212delinsTG (n.534+211_534+212delinsTG) c.448-124_448-123delinsTG (n.448-124_448-123delinsTG) c.493-124_493-123delinsTG (n.493-124_493-123delinsTG) c.*86-388_*86-387delinsTG (n.*86-388_*86-387delinsTG) n.829+211_829+212delinsTG c.*207-124_*207-123delinsTG (n.*207-124_*207-123delinsTG) c.543+211_543+212delinsTG (n.543+211_543+212delinsTG) n.1438+211_1438+212delinsTG c.612+211_612+212delinsTG (n.612+211_612+212delinsTG) n.415-124_415-123delinsTG n.1057+211_1057+212delinsTG n.750+211_750+212delinsTG c.558+211_558+212delinsTG (n.558+211_558+212delinsTG) n.847+211_847+212delinsTG n.200_201delinsTG c.*507+211_*507+212delinsTG (n.*507+211_*507+212delinsTG) n.900+211_900+212delinsTG | |
| 11 | g.119091738G>A | CA2003790205 | HMBS | c.447+212G>A (n.447+212G>A) n.1674G>A n.2353+212G>A n.1196+212G>A c.594+212G>A (n.594+212G>A) n.448-123G>A c.561+212G>A (n.561+212G>A) c.534+212G>A (n.534+212G>A) c.448-123G>A (n.448-123G>A) c.493-123G>A (n.493-123G>A) c.*86-387G>A (n.*86-387G>A) n.829+212G>A c.*207-123G>A (n.*207-123G>A) c.543+212G>A (n.543+212G>A) n.1438+212G>A c.612+212G>A (n.612+212G>A) n.415-123G>A n.1057+212G>A n.750+212G>A c.558+212G>A (n.558+212G>A) n.847+212G>A n.201G>A c.*507+212G>A (n.*507+212G>A) n.900+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091738G= | CA2003790204 | HMBS | c.447+212G= (n.447+212G=) n.1674G= n.2353+212G= n.1196+212G= c.594+212G= (n.594+212G=) n.448-123G= c.561+212G= (n.561+212G=) c.534+212G= (n.534+212G=) c.448-123G= (n.448-123G=) c.493-123G= (n.493-123G=) c.*86-387G= (n.*86-387G=) n.829+212G= c.*207-123G= (n.*207-123G=) c.543+212G= (n.543+212G=) n.1438+212G= c.612+212G= (n.612+212G=) n.415-123G= n.1057+212G= n.750+212G= c.558+212G= (n.558+212G=) n.847+212G= n.201G= c.*507+212G= (n.*507+212G=) n.900+212G= | |
| 11 | g.119091739del | CA2003790206 | HMBS | c.447+213del (n.447+213del) n.1675del n.2353+213del n.1196+213del c.594+213del (n.594+213del) n.448-122del c.561+213del (n.561+213del) c.534+213del (n.534+213del) c.448-122del (n.448-122del) c.493-122del (n.493-122del) c.*86-386del (n.*86-386del) n.829+213del c.*207-122del (n.*207-122del) c.543+213del (n.543+213del) n.1438+213del c.612+213del (n.612+213del) n.415-122del n.1057+213del n.750+213del c.558+213del (n.558+213del) n.847+213del n.202del c.*507+213del (n.*507+213del) n.900+213del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091739G>T | CA2616354215 | HMBS | c.447+213G>T (n.447+213G>T) n.1675G>T n.2353+213G>T n.1196+213G>T c.594+213G>T (n.594+213G>T) n.448-122G>T c.561+213G>T (n.561+213G>T) c.534+213G>T (n.534+213G>T) c.448-122G>T (n.448-122G>T) c.493-122G>T (n.493-122G>T) c.*86-386G>T (n.*86-386G>T) n.829+213G>T c.*207-122G>T (n.*207-122G>T) c.543+213G>T (n.543+213G>T) n.1438+213G>T c.612+213G>T (n.612+213G>T) n.415-122G>T n.1057+213G>T n.750+213G>T c.558+213G>T (n.558+213G>T) n.847+213G>T n.202G>T c.*507+213G>T (n.*507+213G>T) n.900+213G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091741G= | CA2003790207 | HMBS | c.447+215G= (n.447+215G=) n.1677G= n.2353+215G= n.1196+215G= c.594+215G= (n.594+215G=) n.448-120G= c.561+215G= (n.561+215G=) c.534+215G= (n.534+215G=) c.448-120G= (n.448-120G=) c.493-120G= (n.493-120G=) c.*86-384G= (n.*86-384G=) n.829+215G= c.*207-120G= (n.*207-120G=) c.543+215G= (n.543+215G=) n.1438+215G= c.612+215G= (n.612+215G=) n.415-120G= n.1057+215G= n.750+215G= c.558+215G= (n.558+215G=) n.847+215G= n.204G= c.*507+215G= (n.*507+215G=) n.900+215G= | |
| 11 | g.119091741G>T | CA2003790208 | HMBS | c.447+215G>T (n.447+215G>T) n.1677G>T n.2353+215G>T n.1196+215G>T c.594+215G>T (n.594+215G>T) n.448-120G>T c.561+215G>T (n.561+215G>T) c.534+215G>T (n.534+215G>T) c.448-120G>T (n.448-120G>T) c.493-120G>T (n.493-120G>T) c.*86-384G>T (n.*86-384G>T) n.829+215G>T c.*207-120G>T (n.*207-120G>T) c.543+215G>T (n.543+215G>T) n.1438+215G>T c.612+215G>T (n.612+215G>T) n.415-120G>T n.1057+215G>T n.750+215G>T c.558+215G>T (n.558+215G>T) n.847+215G>T n.204G>T c.*507+215G>T (n.*507+215G>T) n.900+215G>T | dbSNP |
| 11 | g.119091743C>A | CA2616354216 | HMBS | c.447+217C>A (n.447+217C>A) n.1679C>A n.2353+217C>A n.1196+217C>A c.594+217C>A (n.594+217C>A) n.448-118C>A c.561+217C>A (n.561+217C>A) c.534+217C>A (n.534+217C>A) c.448-118C>A (n.448-118C>A) c.493-118C>A (n.493-118C>A) c.*86-382C>A (n.*86-382C>A) n.829+217C>A c.*207-118C>A (n.*207-118C>A) c.543+217C>A (n.543+217C>A) n.1438+217C>A c.612+217C>A (n.612+217C>A) n.415-118C>A n.1057+217C>A n.750+217C>A c.558+217C>A (n.558+217C>A) n.847+217C>A n.206C>A c.*507+217C>A (n.*507+217C>A) n.900+217C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091743C= | CA2003790211 | HMBS | c.447+217C= (n.447+217C=) n.1679C= n.2353+217C= n.1196+217C= c.594+217C= (n.594+217C=) n.448-118C= c.561+217C= (n.561+217C=) c.534+217C= (n.534+217C=) c.448-118C= (n.448-118C=) c.493-118C= (n.493-118C=) c.*86-382C= (n.*86-382C=) n.829+217C= c.*207-118C= (n.*207-118C=) c.543+217C= (n.543+217C=) n.1438+217C= c.612+217C= (n.612+217C=) n.415-118C= n.1057+217C= n.750+217C= c.558+217C= (n.558+217C=) n.847+217C= n.206C= c.*507+217C= (n.*507+217C=) n.900+217C= | |
| 11 | g.119091743C>T | CA2725108819 | HMBS | c.447+217C>T (n.447+217C>T) n.1679C>T n.2353+217C>T n.1196+217C>T c.594+217C>T (n.594+217C>T) n.448-118C>T c.561+217C>T (n.561+217C>T) c.534+217C>T (n.534+217C>T) c.448-118C>T (n.448-118C>T) c.493-118C>T (n.493-118C>T) c.*86-382C>T (n.*86-382C>T) n.829+217C>T c.*207-118C>T (n.*207-118C>T) c.543+217C>T (n.543+217C>T) n.1438+217C>T c.612+217C>T (n.612+217C>T) n.415-118C>T n.1057+217C>T n.750+217C>T c.558+217C>T (n.558+217C>T) n.847+217C>T n.206C>T c.*507+217C>T (n.*507+217C>T) n.900+217C>T | dbSNP |
| 11 | g.119091743_119091745delinsCAG | CA2003790210 | HMBS | c.447+217_447+219delinsCAG (n.447+217_447+219delinsCAG) n.1679_1681delinsCAG n.2353+217_2353+219delinsCAG n.1196+217_1196+219delinsCAG c.594+217_594+219delinsCAG (n.594+217_594+219delinsCAG) n.448-118_448-116delinsCAG c.561+217_561+219delinsCAG (n.561+217_561+219delinsCAG) c.534+217_534+219delinsCAG (n.534+217_534+219delinsCAG) c.448-118_448-116delinsCAG (n.448-118_448-116delinsCAG) c.493-118_493-116delinsCAG (n.493-118_493-116delinsCAG) c.*86-382_*86-380delinsCAG (n.*86-382_*86-380delinsCAG) n.829+217_829+219delinsCAG c.*207-118_*207-116delinsCAG (n.*207-118_*207-116delinsCAG) c.543+217_543+219delinsCAG (n.543+217_543+219delinsCAG) n.1438+217_1438+219delinsCAG c.612+217_612+219delinsCAG (n.612+217_612+219delinsCAG) n.415-118_415-116delinsCAG n.1057+217_1057+219delinsCAG n.750+217_750+219delinsCAG c.558+217_558+219delinsCAG (n.558+217_558+219delinsCAG) n.847+217_847+219delinsCAG n.206_208delinsCAG c.*507+217_*507+219delinsCAG (n.*507+217_*507+219delinsCAG) n.900+217_900+219delinsCAG | |
| 11 | g.119091744A>G | CA2616354218 | HMBS | c.447+218A>G (n.447+218A>G) n.1680A>G n.2353+218A>G n.1196+218A>G c.594+218A>G (n.594+218A>G) n.448-117A>G c.561+218A>G (n.561+218A>G) c.534+218A>G (n.534+218A>G) c.448-117A>G (n.448-117A>G) c.493-117A>G (n.493-117A>G) c.*86-381A>G (n.*86-381A>G) n.829+218A>G c.*207-117A>G (n.*207-117A>G) c.543+218A>G (n.543+218A>G) n.1438+218A>G c.612+218A>G (n.612+218A>G) n.415-117A>G n.1057+218A>G n.750+218A>G c.558+218A>G (n.558+218A>G) n.847+218A>G n.207A>G c.*507+218A>G (n.*507+218A>G) n.900+218A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091744dup | CA942780166 | HMBS | c.447+218dup (n.447+218dup) n.1680dup n.2353+218dup n.1196+218dup c.594+218dup (n.594+218dup) n.448-117dup c.561+218dup (n.561+218dup) c.534+218dup (n.534+218dup) c.448-117dup (n.448-117dup) c.493-117dup (n.493-117dup) c.*86-381dup (n.*86-381dup) n.829+218dup c.*207-117dup (n.*207-117dup) c.543+218dup (n.543+218dup) n.1438+218dup c.612+218dup (n.612+218dup) n.415-117dup n.1057+218dup n.750+218dup c.558+218dup (n.558+218dup) n.847+218dup n.207dup c.*507+218dup (n.*507+218dup) n.900+218dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745_119091746del | CA672377196 | HMBS | c.447+219_447+220del (n.447+219_447+220del) n.1681_1682del n.2353+219_2353+220del n.1196+219_1196+220del c.594+219_594+220del (n.594+219_594+220del) n.448-116_448-115del c.561+219_561+220del (n.561+219_561+220del) c.534+219_534+220del (n.534+219_534+220del) c.448-116_448-115del (n.448-116_448-115del) c.493-116_493-115del (n.493-116_493-115del) c.*86-380_*86-379del (n.*86-380_*86-379del) n.829+219_829+220del c.*207-116_*207-115del (n.*207-116_*207-115del) c.543+219_543+220del (n.543+219_543+220del) n.1438+219_1438+220del c.612+219_612+220del (n.612+219_612+220del) n.415-116_415-115del n.1057+219_1057+220del n.750+219_750+220del c.558+219_558+220del (n.558+219_558+220del) n.847+219_847+220del n.208_209del c.*507+219_*507+220del (n.*507+219_*507+220del) n.900+219_900+220del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745del | CA2616354219 | HMBS | c.447+219del (n.447+219del) n.1681del n.2353+219del n.1196+219del c.594+219del (n.594+219del) n.448-116del c.561+219del (n.561+219del) c.534+219del (n.534+219del) c.448-116del (n.448-116del) c.493-116del (n.493-116del) c.*86-380del (n.*86-380del) n.829+219del c.*207-116del (n.*207-116del) c.543+219del (n.543+219del) n.1438+219del c.612+219del (n.612+219del) n.415-116del n.1057+219del n.750+219del c.558+219del (n.558+219del) n.847+219del n.208del c.*507+219del (n.*507+219del) n.900+219del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745G>A | CA2616354221 | HMBS | c.447+219G>A (n.447+219G>A) n.1681G>A n.2353+219G>A n.1196+219G>A c.594+219G>A (n.594+219G>A) n.448-116G>A c.561+219G>A (n.561+219G>A) c.534+219G>A (n.534+219G>A) c.448-116G>A (n.448-116G>A) c.493-116G>A (n.493-116G>A) c.*86-380G>A (n.*86-380G>A) n.829+219G>A c.*207-116G>A (n.*207-116G>A) c.543+219G>A (n.543+219G>A) n.1438+219G>A c.612+219G>A (n.612+219G>A) n.415-116G>A n.1057+219G>A n.750+219G>A c.558+219G>A (n.558+219G>A) n.847+219G>A n.208G>A c.*507+219G>A (n.*507+219G>A) n.900+219G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091745G>T | CA2616354222 | HMBS | c.447+219G>T (n.447+219G>T) n.1681G>T n.2353+219G>T n.1196+219G>T c.594+219G>T (n.594+219G>T) n.448-116G>T c.561+219G>T (n.561+219G>T) c.534+219G>T (n.534+219G>T) c.448-116G>T (n.448-116G>T) c.493-116G>T (n.493-116G>T) c.*86-380G>T (n.*86-380G>T) n.829+219G>T c.*207-116G>T (n.*207-116G>T) c.543+219G>T (n.543+219G>T) n.1438+219G>T c.612+219G>T (n.612+219G>T) n.415-116G>T n.1057+219G>T n.750+219G>T c.558+219G>T (n.558+219G>T) n.847+219G>T n.208G>T c.*507+219G>T (n.*507+219G>T) n.900+219G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091748_119091750del | CA2616354220 | HMBS | c.447+222_447+224del (n.447+222_447+224del) n.1684_1686del n.2353+222_2353+224del n.1196+222_1196+224del c.594+222_594+224del (n.594+222_594+224del) n.448-113_448-111del c.561+222_561+224del (n.561+222_561+224del) c.534+222_534+224del (n.534+222_534+224del) c.448-113_448-111del (n.448-113_448-111del) c.493-113_493-111del (n.493-113_493-111del) c.*86-377_*86-375del (n.*86-377_*86-375del) n.829+222_829+224del c.*207-113_*207-111del (n.*207-113_*207-111del) c.543+222_543+224del (n.543+222_543+224del) n.1438+222_1438+224del c.612+222_612+224del (n.612+222_612+224del) n.415-113_415-111del n.1057+222_1057+224del n.750+222_750+224del c.558+222_558+224del (n.558+222_558+224del) n.847+222_847+224del n.211_213del c.*507+222_*507+224del (n.*507+222_*507+224del) n.900+222_900+224del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091747T>C | CA2003790215 | HMBS | c.447+221T>C (n.447+221T>C) n.1683T>C n.2353+221T>C n.1196+221T>C c.594+221T>C (n.594+221T>C) n.448-114T>C c.561+221T>C (n.561+221T>C) c.534+221T>C (n.534+221T>C) c.448-114T>C (n.448-114T>C) c.493-114T>C (n.493-114T>C) c.*86-378T>C (n.*86-378T>C) n.829+221T>C c.*207-114T>C (n.*207-114T>C) c.543+221T>C (n.543+221T>C) n.1438+221T>C c.612+221T>C (n.612+221T>C) n.415-114T>C n.1057+221T>C n.750+221T>C c.558+221T>C (n.558+221T>C) n.847+221T>C n.210T>C c.*507+221T>C (n.*507+221T>C) n.900+221T>C | dbSNP |
| 11 | g.119091747T= | CA2003790214 | HMBS | c.447+221T= (n.447+221T=) n.1683T= n.2353+221T= n.1196+221T= c.594+221T= (n.594+221T=) n.448-114T= c.561+221T= (n.561+221T=) c.534+221T= (n.534+221T=) c.448-114T= (n.448-114T=) c.493-114T= (n.493-114T=) c.*86-378T= (n.*86-378T=) n.829+221T= c.*207-114T= (n.*207-114T=) c.543+221T= (n.543+221T=) n.1438+221T= c.612+221T= (n.612+221T=) n.415-114T= n.1057+221T= n.750+221T= c.558+221T= (n.558+221T=) n.847+221T= n.210T= c.*507+221T= (n.*507+221T=) n.900+221T= | |
| 11 | g.119091748G>A | CA229595657 | HMBS | c.447+222G>A (n.447+222G>A) n.1684G>A n.2353+222G>A n.1196+222G>A c.594+222G>A (n.594+222G>A) n.448-113G>A c.561+222G>A (n.561+222G>A) c.534+222G>A (n.534+222G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) c.493-113G>A (n.493-113G>A) c.*86-377G>A (n.*86-377G>A) n.829+222G>A c.*207-113G>A (n.*207-113G>A) c.543+222G>A (n.543+222G>A) n.1438+222G>A c.612+222G>A (n.612+222G>A) n.415-113G>A n.1057+222G>A n.750+222G>A c.558+222G>A (n.558+222G>A) n.847+222G>A n.211G>A c.*507+222G>A (n.*507+222G>A) n.900+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091748G= | CA2003790218 | HMBS | c.447+222G= (n.447+222G=) n.1684G= n.2353+222G= n.1196+222G= c.594+222G= (n.594+222G=) n.448-113G= c.561+222G= (n.561+222G=) c.534+222G= (n.534+222G=) c.448-113G= (n.448-113G=) c.493-113G= (n.493-113G=) c.*86-377G= (n.*86-377G=) n.829+222G= c.*207-113G= (n.*207-113G=) c.543+222G= (n.543+222G=) n.1438+222G= c.612+222G= (n.612+222G=) n.415-113G= n.1057+222G= n.750+222G= c.558+222G= (n.558+222G=) n.847+222G= n.211G= c.*507+222G= (n.*507+222G=) n.900+222G= | |
| 11 | g.119091749A= | CA2003790220 | HMBS | c.447+223A= (n.447+223A=) n.1685A= n.2353+223A= n.1196+223A= c.594+223A= (n.594+223A=) n.448-112A= c.561+223A= (n.561+223A=) c.534+223A= (n.534+223A=) c.448-112A= (n.448-112A=) c.493-112A= (n.493-112A=) c.*86-376A= (n.*86-376A=) n.829+223A= c.*207-112A= (n.*207-112A=) c.543+223A= (n.543+223A=) n.1438+223A= c.612+223A= (n.612+223A=) n.415-112A= n.1057+223A= n.750+223A= c.558+223A= (n.558+223A=) n.847+223A= n.212A= c.*507+223A= (n.*507+223A=) n.900+223A= | |
| 11 | g.119091749A>G | CA2616354223 | HMBS | c.447+223A>G (n.447+223A>G) n.1685A>G n.2353+223A>G n.1196+223A>G c.594+223A>G (n.594+223A>G) n.448-112A>G c.561+223A>G (n.561+223A>G) c.534+223A>G (n.534+223A>G) c.448-112A>G (n.448-112A>G) c.493-112A>G (n.493-112A>G) c.*86-376A>G (n.*86-376A>G) n.829+223A>G c.*207-112A>G (n.*207-112A>G) c.543+223A>G (n.543+223A>G) n.1438+223A>G c.612+223A>G (n.612+223A>G) n.415-112A>G n.1057+223A>G n.750+223A>G c.558+223A>G (n.558+223A>G) n.847+223A>G n.212A>G c.*507+223A>G (n.*507+223A>G) n.900+223A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091753dup | CA2003790222 | HMBS | c.447+227dup (n.447+227dup) n.1689dup n.2353+227dup n.1196+227dup c.594+227dup (n.594+227dup) n.448-108dup c.561+227dup (n.561+227dup) c.534+227dup (n.534+227dup) c.448-108dup (n.448-108dup) c.493-108dup (n.493-108dup) c.*86-372dup (n.*86-372dup) n.829+227dup c.*207-108dup (n.*207-108dup) c.543+227dup (n.543+227dup) n.1438+227dup c.612+227dup (n.612+227dup) n.415-108dup n.1057+227dup n.750+227dup c.558+227dup (n.558+227dup) n.847+227dup n.216dup c.*507+227dup (n.*507+227dup) n.900+227dup | dbSNP |
| 11 | g.119091752_119091753del | CA2616354224 | HMBS | c.447+226_447+227del (n.447+226_447+227del) n.1688_1689del n.2353+226_2353+227del n.1196+226_1196+227del c.594+226_594+227del (n.594+226_594+227del) n.448-109_448-108del c.561+226_561+227del (n.561+226_561+227del) c.534+226_534+227del (n.534+226_534+227del) c.448-109_448-108del (n.448-109_448-108del) c.493-109_493-108del (n.493-109_493-108del) c.*86-373_*86-372del (n.*86-373_*86-372del) n.829+226_829+227del c.*207-109_*207-108del (n.*207-109_*207-108del) c.543+226_543+227del (n.543+226_543+227del) n.1438+226_1438+227del c.612+226_612+227del (n.612+226_612+227del) n.415-109_415-108del n.1057+226_1057+227del n.750+226_750+227del c.558+226_558+227del (n.558+226_558+227del) n.847+226_847+227del n.215_216del c.*507+226_*507+227del (n.*507+226_*507+227del) n.900+226_900+227del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091754G>T | CA2616354225 | HMBS | c.447+228G>T (n.447+228G>T) n.1690G>T n.2353+228G>T n.1196+228G>T c.594+228G>T (n.594+228G>T) n.448-107G>T c.561+228G>T (n.561+228G>T) c.534+228G>T (n.534+228G>T) c.448-107G>T (n.448-107G>T) c.493-107G>T (n.493-107G>T) c.*86-371G>T (n.*86-371G>T) n.829+228G>T c.*207-107G>T (n.*207-107G>T) c.543+228G>T (n.543+228G>T) n.1438+228G>T c.612+228G>T (n.612+228G>T) n.415-107G>T n.1057+228G>T n.750+228G>T c.558+228G>T (n.558+228G>T) n.847+228G>T n.217G>T c.*507+228G>T (n.*507+228G>T) n.900+228G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091756C>A | CA2616354226 | HMBS | c.447+230C>A (n.447+230C>A) n.1692C>A n.2353+230C>A n.1196+230C>A c.594+230C>A (n.594+230C>A) n.448-105C>A c.561+230C>A (n.561+230C>A) c.534+230C>A (n.534+230C>A) c.448-105C>A (n.448-105C>A) c.493-105C>A (n.493-105C>A) c.*86-369C>A (n.*86-369C>A) n.829+230C>A c.*207-105C>A (n.*207-105C>A) c.543+230C>A (n.543+230C>A) n.1438+230C>A c.612+230C>A (n.612+230C>A) n.415-105C>A n.1057+230C>A n.750+230C>A c.558+230C>A (n.558+230C>A) n.847+230C>A n.219C>A c.*507+230C>A (n.*507+230C>A) n.900+230C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091756C>T | CA2616354227 | HMBS | c.447+230C>T (n.447+230C>T) n.1692C>T n.2353+230C>T n.1196+230C>T c.594+230C>T (n.594+230C>T) n.448-105C>T c.561+230C>T (n.561+230C>T) c.534+230C>T (n.534+230C>T) c.448-105C>T (n.448-105C>T) c.493-105C>T (n.493-105C>T) c.*86-369C>T (n.*86-369C>T) n.829+230C>T c.*207-105C>T (n.*207-105C>T) c.543+230C>T (n.543+230C>T) n.1438+230C>T c.612+230C>T (n.612+230C>T) n.415-105C>T n.1057+230C>T n.750+230C>T c.558+230C>T (n.558+230C>T) n.847+230C>T n.219C>T c.*507+230C>T (n.*507+230C>T) n.900+230C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091757C>A | CA2616354228 | HMBS | c.447+231C>A (n.447+231C>A) n.1693C>A n.2353+231C>A n.1196+231C>A c.594+231C>A (n.594+231C>A) n.448-104C>A c.561+231C>A (n.561+231C>A) c.534+231C>A (n.534+231C>A) c.448-104C>A (n.448-104C>A) c.493-104C>A (n.493-104C>A) c.*86-368C>A (n.*86-368C>A) n.829+231C>A c.*207-104C>A (n.*207-104C>A) c.543+231C>A (n.543+231C>A) n.1438+231C>A c.612+231C>A (n.612+231C>A) n.415-104C>A n.1057+231C>A n.750+231C>A c.558+231C>A (n.558+231C>A) n.847+231C>A n.220C>A c.*507+231C>A (n.*507+231C>A) n.900+231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091757C>T | CA2537975177 | HMBS | c.447+231C>T (n.447+231C>T) n.1693C>T n.2353+231C>T n.1196+231C>T c.594+231C>T (n.594+231C>T) n.448-104C>T c.561+231C>T (n.561+231C>T) c.534+231C>T (n.534+231C>T) c.448-104C>T (n.448-104C>T) c.493-104C>T (n.493-104C>T) c.*86-368C>T (n.*86-368C>T) n.829+231C>T c.*207-104C>T (n.*207-104C>T) c.543+231C>T (n.543+231C>T) n.1438+231C>T c.612+231C>T (n.612+231C>T) n.415-104C>T n.1057+231C>T n.750+231C>T c.558+231C>T (n.558+231C>T) n.847+231C>T n.220C>T c.*507+231C>T (n.*507+231C>T) n.900+231C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091758A>G | CA2616354229 | HMBS | c.447+232A>G (n.447+232A>G) n.1694A>G n.2353+232A>G n.1196+232A>G c.594+232A>G (n.594+232A>G) n.448-103A>G c.561+232A>G (n.561+232A>G) c.534+232A>G (n.534+232A>G) c.448-103A>G (n.448-103A>G) c.493-103A>G (n.493-103A>G) c.*86-367A>G (n.*86-367A>G) n.829+232A>G c.*207-103A>G (n.*207-103A>G) c.543+232A>G (n.543+232A>G) n.1438+232A>G c.612+232A>G (n.612+232A>G) n.415-103A>G n.1057+232A>G n.750+232A>G c.558+232A>G (n.558+232A>G) n.847+232A>G n.221A>G c.*507+232A>G (n.*507+232A>G) n.900+232A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091759A>G | CA2564802851 | HMBS | c.447+233A>G (n.447+233A>G) n.1695A>G n.2353+233A>G n.1196+233A>G c.594+233A>G (n.594+233A>G) n.448-102A>G c.561+233A>G (n.561+233A>G) c.534+233A>G (n.534+233A>G) c.448-102A>G (n.448-102A>G) c.493-102A>G (n.493-102A>G) c.*86-366A>G (n.*86-366A>G) n.829+233A>G c.*207-102A>G (n.*207-102A>G) c.543+233A>G (n.543+233A>G) n.1438+233A>G c.612+233A>G (n.612+233A>G) n.415-102A>G n.1057+233A>G n.750+233A>G c.558+233A>G (n.558+233A>G) n.847+233A>G n.222A>G c.*507+233A>G (n.*507+233A>G) n.900+233A>G | |
| 11 | g.119091761T>G | CA229595663 | HMBS | c.447+235T>G (n.447+235T>G) n.1697T>G n.2353+235T>G n.1196+235T>G c.594+235T>G (n.594+235T>G) n.448-100T>G c.561+235T>G (n.561+235T>G) c.534+235T>G (n.534+235T>G) c.448-100T>G (n.448-100T>G) c.493-100T>G (n.493-100T>G) c.*86-364T>G (n.*86-364T>G) n.829+235T>G c.*207-100T>G (n.*207-100T>G) c.543+235T>G (n.543+235T>G) n.1438+235T>G c.612+235T>G (n.612+235T>G) n.415-100T>G n.1057+235T>G n.750+235T>G c.558+235T>G (n.558+235T>G) n.847+235T>G n.224T>G c.*507+235T>G (n.*507+235T>G) n.900+235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091761T= | CA2003790227 | HMBS | c.447+235T= (n.447+235T=) n.1697T= n.2353+235T= n.1196+235T= c.594+235T= (n.594+235T=) n.448-100T= c.561+235T= (n.561+235T=) c.534+235T= (n.534+235T=) c.448-100T= (n.448-100T=) c.493-100T= (n.493-100T=) c.*86-364T= (n.*86-364T=) n.829+235T= c.*207-100T= (n.*207-100T=) c.543+235T= (n.543+235T=) n.1438+235T= c.612+235T= (n.612+235T=) n.415-100T= n.1057+235T= n.750+235T= c.558+235T= (n.558+235T=) n.847+235T= n.224T= c.*507+235T= (n.*507+235T=) n.900+235T= | |
| 11 | g.119091762A>G | CA2616354230 | HMBS | c.447+236A>G (n.447+236A>G) n.1698A>G n.2353+236A>G n.1196+236A>G c.594+236A>G (n.594+236A>G) n.448-99A>G c.561+236A>G (n.561+236A>G) c.534+236A>G (n.534+236A>G) c.448-99A>G (n.448-99A>G) c.493-99A>G (n.493-99A>G) c.*86-363A>G (n.*86-363A>G) n.829+236A>G c.*207-99A>G (n.*207-99A>G) c.543+236A>G (n.543+236A>G) n.1438+236A>G c.612+236A>G (n.612+236A>G) n.415-99A>G n.1057+236A>G n.750+236A>G c.558+236A>G (n.558+236A>G) n.847+236A>G n.225A>G c.*507+236A>G (n.*507+236A>G) n.900+236A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091763T>C | CA2616354231 | HMBS | c.447+237T>C (n.447+237T>C) n.1699T>C n.2353+237T>C n.1196+237T>C c.594+237T>C (n.594+237T>C) n.448-98T>C c.561+237T>C (n.561+237T>C) c.534+237T>C (n.534+237T>C) c.448-98T>C (n.448-98T>C) c.493-98T>C (n.493-98T>C) c.*86-362T>C (n.*86-362T>C) n.829+237T>C c.*207-98T>C (n.*207-98T>C) c.543+237T>C (n.543+237T>C) n.1438+237T>C c.612+237T>C (n.612+237T>C) n.415-98T>C n.1057+237T>C n.750+237T>C c.558+237T>C (n.558+237T>C) n.847+237T>C n.226T>C c.*507+237T>C (n.*507+237T>C) n.900+237T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091764A= | CA2003790229 | HMBS | c.447+238A= (n.447+238A=) n.1700A= n.2353+238A= n.1196+238A= c.594+238A= (n.594+238A=) n.448-97A= c.561+238A= (n.561+238A=) c.534+238A= (n.534+238A=) c.448-97A= (n.448-97A=) c.493-97A= (n.493-97A=) c.*86-361A= (n.*86-361A=) n.829+238A= c.*207-97A= (n.*207-97A=) c.543+238A= (n.543+238A=) n.1438+238A= c.612+238A= (n.612+238A=) n.415-97A= n.1057+238A= n.750+238A= c.558+238A= (n.558+238A=) n.847+238A= n.227A= c.*507+238A= (n.*507+238A=) n.900+238A= | |
| 11 | g.119091764A>G | CA602168893 | HMBS | c.447+238A>G (n.447+238A>G) n.1700A>G n.2353+238A>G n.1196+238A>G c.594+238A>G (n.594+238A>G) n.448-97A>G c.561+238A>G (n.561+238A>G) c.534+238A>G (n.534+238A>G) c.448-97A>G (n.448-97A>G) c.493-97A>G (n.493-97A>G) c.*86-361A>G (n.*86-361A>G) n.829+238A>G c.*207-97A>G (n.*207-97A>G) c.543+238A>G (n.543+238A>G) n.1438+238A>G c.612+238A>G (n.612+238A>G) n.415-97A>G n.1057+238A>G n.750+238A>G c.558+238A>G (n.558+238A>G) n.847+238A>G n.227A>G c.*507+238A>G (n.*507+238A>G) n.900+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |