Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*85+357_*85+358del (n.*85+357_*85+358del)
n.829+87_829+88del
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n.900+87_900+88del
 gnomAD v4
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c.*85+357A>C (n.*85+357A>C)
n.829+87A>C
c.*207-248A>C (n.*207-248A>C)
c.543+87A>C (n.543+87A>C)
n.1438+87A>C
c.612+87A>C (n.612+87A>C)
n.415-248A>C
n.1057+87A>C
n.750+87A>C
c.558+87A>C (n.558+87A>C)
n.847+87A>C
n.76A>C
n.667A>C
c.*507+87A>C (n.*507+87A>C)
n.900+87A>C
 gnomAD v4
11g.119091613A>GCA229595539HMBSc.447+87A>G (n.447+87A>G)
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c.493-248A>G (n.493-248A>G)
c.*85+357A>G (n.*85+357A>G)
n.829+87A>G
c.*207-248A>G (n.*207-248A>G)
c.543+87A>G (n.543+87A>G)
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c.612+87A>G (n.612+87A>G)
n.415-248A>G
n.1057+87A>G
n.750+87A>G
c.558+87A>G (n.558+87A>G)
n.847+87A>G
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n.900+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.493-246G>T (n.493-246G>T)
c.*85+359G>T (n.*85+359G>T)
n.829+89G>T
c.*207-246G>T (n.*207-246G>T)
c.543+89G>T (n.543+89G>T)
n.1438+89G>T
c.612+89G>T (n.612+89G>T)
n.415-246G>T
n.1057+89G>T
n.750+89G>T
c.558+89G>T (n.558+89G>T)
n.847+89G>T
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n.900+89G>T
 gnomAD v4
11g.119091616A>CCA2616354081HMBSc.447+90A>C (n.447+90A>C)
n.1552A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.415-233C>A
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n.750+102C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091628C=CA2003790026HMBSc.447+102C= (n.447+102C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091629G>ACA602168887HMBSc.447+103G>A (n.447+103G>A)
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n.750+103G>A
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n.900+103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2353+103G>T
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c.448-232G>T (n.448-232G>T)
c.493-232G>T (n.493-232G>T)
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n.829+103G>T
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n.1438+103G>T
c.612+103G>T (n.612+103G>T)
n.415-232G>T
n.1057+103G>T
n.750+103G>T
c.558+103G>T (n.558+103G>T)
n.847+103G>T
n.92G>T
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 gnomAD v4
11g.119091630A=CA2003790053HMBSc.447+104A= (n.447+104A=)
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c.448-231A= (n.448-231A=)
c.493-231A= (n.493-231A=)
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c.*207-231A= (n.*207-231A=)
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11g.119091630A>GCA229595570HMBSc.447+104A>G (n.447+104A>G)
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c.448-231A>G (n.448-231A>G)
c.493-231A>G (n.493-231A>G)
c.*85+374A>G (n.*85+374A>G)
n.829+104A>G
c.*207-231A>G (n.*207-231A>G)
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n.684A>G
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n.900+104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091631T>ACA2616354099HMBSc.447+105T>A (n.447+105T>A)
n.1567T>A
n.2353+105T>A
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c.448-230T>A (n.448-230T>A)
c.493-230T>A (n.493-230T>A)
c.*85+375T>A (n.*85+375T>A)
n.829+105T>A
c.*207-230T>A (n.*207-230T>A)
c.543+105T>A (n.543+105T>A)
n.1438+105T>A
c.612+105T>A (n.612+105T>A)
n.415-230T>A
n.1057+105T>A
n.750+105T>A
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n.847+105T>A
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n.685T>A
c.*507+105T>A (n.*507+105T>A)
n.900+105T>A
 gnomAD v4
11g.119091633T>CCA602168888HMBSc.447+107T>C (n.447+107T>C)
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c.448-228T>C (n.448-228T>C)
c.493-228T>C (n.493-228T>C)
c.*85+377T>C (n.*85+377T>C)
n.829+107T>C
c.*207-228T>C (n.*207-228T>C)
c.543+107T>C (n.543+107T>C)
n.1438+107T>C
c.612+107T>C (n.612+107T>C)
n.415-228T>C
n.1057+107T>C
n.750+107T>C
c.558+107T>C (n.558+107T>C)
n.847+107T>C
n.96T>C
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c.*507+107T>C (n.*507+107T>C)
n.900+107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091633T=CA2003790063HMBSc.447+107T= (n.447+107T=)
n.1569T=
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c.561+107T= (n.561+107T=)
c.534+107T= (n.534+107T=)
c.448-228T= (n.448-228T=)
c.493-228T= (n.493-228T=)
c.*85+377T= (n.*85+377T=)
n.829+107T=
c.*207-228T= (n.*207-228T=)
c.543+107T= (n.543+107T=)
n.1438+107T=
c.612+107T= (n.612+107T=)
n.415-228T=
n.1057+107T=
n.750+107T=
c.558+107T= (n.558+107T=)
n.847+107T=
n.96T=
n.687T=
c.*507+107T= (n.*507+107T=)
n.900+107T=
11g.119091634A>GCA2616354100HMBSc.447+108A>G (n.447+108A>G)
n.1570A>G
n.2353+108A>G
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n.448-227A>G
c.561+108A>G (n.561+108A>G)
c.534+108A>G (n.534+108A>G)
c.448-227A>G (n.448-227A>G)
c.493-227A>G (n.493-227A>G)
c.*85+378A>G (n.*85+378A>G)
n.829+108A>G
c.*207-227A>G (n.*207-227A>G)
c.543+108A>G (n.543+108A>G)
n.1438+108A>G
c.612+108A>G (n.612+108A>G)
n.415-227A>G
n.1057+108A>G
n.750+108A>G
c.558+108A>G (n.558+108A>G)
n.847+108A>G
n.97A>G
n.688A>G
c.*507+108A>G (n.*507+108A>G)
n.900+108A>G
 gnomAD v4
11g.119091635C>ACA2616354101HMBSc.447+109C>A (n.447+109C>A)
n.1571C>A
n.2353+109C>A
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c.594+109C>A (n.594+109C>A)
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c.561+109C>A (n.561+109C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119091666C>TCA2003790075HMBSc.447+140C>T (n.447+140C>T)
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c.612+140C>T (n.612+140C>T)
n.415-195C>T
n.1057+140C>T
n.750+140C>T
c.558+140C>T (n.558+140C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119091667A>GCA2616354151HMBSc.447+141A>G (n.447+141A>G)
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n.1057+141A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119091683_119091687delCA2003790102HMBSc.447+157_447+161del (n.447+157_447+161del)
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n.900+157_900+161del
 dbSNP gnomAD v4
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c.493-180T>A (n.493-180T>A)
c.*85+425T>A (n.*85+425T>A)
n.829+155T>A
c.*207-180T>A (n.*207-180T>A)
c.543+155T>A (n.543+155T>A)
n.1438+155T>A
c.612+155T>A (n.612+155T>A)
n.415-180T>A
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n.900+155T>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.493-180T= (n.493-180T=)
c.*85+425T= (n.*85+425T=)
n.829+155T=
c.*207-180T= (n.*207-180T=)
c.543+155T= (n.543+155T=)
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c.612+155T= (n.612+155T=)
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n.1057+155T=
n.750+155T=
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11g.119091682T>CCA2616354176HMBSc.447+156T>C (n.447+156T>C)
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c.448-179T>C (n.448-179T>C)
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c.*85+426T>C (n.*85+426T>C)
n.829+156T>C
c.*207-179T>C (n.*207-179T>C)
c.543+156T>C (n.543+156T>C)
n.1438+156T>C
c.612+156T>C (n.612+156T>C)
n.415-179T>C
n.1057+156T>C
n.750+156T>C
c.558+156T>C (n.558+156T>C)
n.847+156T>C
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n.900+156T>C
 gnomAD v4
11g.119091684C>ACA2793833014HMBSc.447+158C>A (n.447+158C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1057+168A=
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c.558+168A= (n.558+168A=)
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11g.119091694A>CCA2616354185HMBSc.447+168A>C (n.447+168A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched