Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.415-276C>A
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n.639C>A
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 gnomAD v4
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n.900+59C=
11g.119091585C>TCA942780123HMBSc.447+59C>T (n.447+59C>T)
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n.750+59C>T
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n.847+59C>T
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n.639C>T
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n.900+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091586A>GCA2616354032HMBSc.447+60A>G (n.447+60A>G)
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n.829+60A>G
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n.1057+60A>G
n.750+60A>G
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n.847+60A>G
n.49A>G
n.640A>G
c.*507+60A>G (n.*507+60A>G)
n.900+60A>G
 gnomAD v4
11g.119091586_119091587delinsATCA2003789974HMBSc.447+60_447+61delinsAT (n.447+60_447+61delinsAT)
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n.829+60_829+61delinsAT
c.*207-275_*207-274delinsAT (n.*207-275_*207-274delinsAT)
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n.49_50delinsAT
n.640_641delinsAT
c.*507+60_*507+61delinsAT (n.*507+60_*507+61delinsAT)
n.900+60_900+61delinsAT
11g.119091587delCA2003789975HMBSc.447+61del (n.447+61del)
n.1523del
n.2353+61del
n.1196+61del
c.594+61del (n.594+61del)
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c.561+61del (n.561+61del)
c.534+61del (n.534+61del)
c.448-274del (n.448-274del)
c.493-274del (n.493-274del)
c.*85+331del (n.*85+331del)
n.829+61del
c.*207-274del (n.*207-274del)
c.543+61del (n.543+61del)
n.1438+61del
c.612+61del (n.612+61del)
n.415-274del
n.1057+61del
n.750+61del
c.558+61del (n.558+61del)
n.847+61del
n.50del
n.641del
c.*507+61del (n.*507+61del)
n.900+61del
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091587T>ACA2616354035HMBSc.447+61T>A (n.447+61T>A)
n.1523T>A
n.2353+61T>A
n.1196+61T>A
c.594+61T>A (n.594+61T>A)
n.448-274T>A
c.561+61T>A (n.561+61T>A)
c.534+61T>A (n.534+61T>A)
c.448-274T>A (n.448-274T>A)
c.493-274T>A (n.493-274T>A)
c.*85+331T>A (n.*85+331T>A)
n.829+61T>A
c.*207-274T>A (n.*207-274T>A)
c.543+61T>A (n.543+61T>A)
n.1438+61T>A
c.612+61T>A (n.612+61T>A)
n.415-274T>A
n.1057+61T>A
n.750+61T>A
c.558+61T>A (n.558+61T>A)
n.847+61T>A
n.50T>A
n.641T>A
c.*507+61T>A (n.*507+61T>A)
n.900+61T>A
 gnomAD v4
11g.119091587T>CCA672377130HMBSc.447+61T>C (n.447+61T>C)
n.1523T>C
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c.493-274T>C (n.493-274T>C)
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n.829+61T>C
c.*207-274T>C (n.*207-274T>C)
c.543+61T>C (n.543+61T>C)
n.1438+61T>C
c.612+61T>C (n.612+61T>C)
n.415-274T>C
n.1057+61T>C
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n.847+61T>C
n.50T>C
n.641T>C
c.*507+61T>C (n.*507+61T>C)
n.900+61T>C
 dbSNP
11g.119091587T=CA2003789976HMBSc.447+61T= (n.447+61T=)
n.1523T=
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c.*85+331T= (n.*85+331T=)
n.829+61T=
c.*207-274T= (n.*207-274T=)
c.543+61T= (n.543+61T=)
n.1438+61T=
c.612+61T= (n.612+61T=)
n.415-274T=
n.1057+61T=
n.750+61T=
c.558+61T= (n.558+61T=)
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n.50T=
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n.900+61T=
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n.1524C>A
n.2353+62C>A
n.1196+62C>A
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n.448-273C>A
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c.534+62C>A (n.534+62C>A)
c.448-273C>A (n.448-273C>A)
c.493-273C>A (n.493-273C>A)
c.*85+332C>A (n.*85+332C>A)
n.829+62C>A
c.*207-273C>A (n.*207-273C>A)
c.543+62C>A (n.543+62C>A)
n.1438+62C>A
c.612+62C>A (n.612+62C>A)
n.415-273C>A
n.1057+62C>A
n.750+62C>A
c.558+62C>A (n.558+62C>A)
n.847+62C>A
n.51C>A
n.642C>A
c.*507+62C>A (n.*507+62C>A)
n.900+62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091588C=CA2003789979HMBSc.447+62C= (n.447+62C=)
n.1524C=
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c.534+62C= (n.534+62C=)
c.448-273C= (n.448-273C=)
c.493-273C= (n.493-273C=)
c.*85+332C= (n.*85+332C=)
n.829+62C=
c.*207-273C= (n.*207-273C=)
c.543+62C= (n.543+62C=)
n.1438+62C=
c.612+62C= (n.612+62C=)
n.415-273C=
n.1057+62C=
n.750+62C=
c.558+62C= (n.558+62C=)
n.847+62C=
n.51C=
n.642C=
c.*507+62C= (n.*507+62C=)
n.900+62C=
11g.119091588C>TCA2616354044HMBSc.447+62C>T (n.447+62C>T)
n.1524C>T
n.2353+62C>T
n.1196+62C>T
c.594+62C>T (n.594+62C>T)
n.448-273C>T
c.561+62C>T (n.561+62C>T)
c.534+62C>T (n.534+62C>T)
c.448-273C>T (n.448-273C>T)
c.493-273C>T (n.493-273C>T)
c.*85+332C>T (n.*85+332C>T)
n.829+62C>T
c.*207-273C>T (n.*207-273C>T)
c.543+62C>T (n.543+62C>T)
n.1438+62C>T
c.612+62C>T (n.612+62C>T)
n.415-273C>T
n.1057+62C>T
n.750+62C>T
c.558+62C>T (n.558+62C>T)
n.847+62C>T
n.51C>T
n.642C>T
c.*507+62C>T (n.*507+62C>T)
n.900+62C>T
 gnomAD v4
11g.119091591delCA2616354045HMBSc.447+65del (n.447+65del)
n.1527del
n.2353+65del
n.1196+65del
c.594+65del (n.594+65del)
n.448-270del
c.561+65del (n.561+65del)
c.534+65del (n.534+65del)
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c.493-270del (n.493-270del)
c.*85+335del (n.*85+335del)
n.829+65del
c.*207-270del (n.*207-270del)
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n.1438+65del
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n.415-270del
n.1057+65del
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c.558+65del (n.558+65del)
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n.900+65del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091592A>TCA2003789994HMBSc.447+66A>T (n.447+66A>T)
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n.829+66A>T
c.*207-269A>T (n.*207-269A>T)
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c.612+66A>T (n.612+66A>T)
n.415-269A>T
n.1057+66A>T
n.750+66A>T
c.558+66A>T (n.558+66A>T)
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n.55A>T
n.646A>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.119091593A=CA2003789995HMBSc.447+67A= (n.447+67A=)
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c.612+67A= (n.612+67A=)
n.415-268A=
n.1057+67A=
n.750+67A=
c.558+67A= (n.558+67A=)
n.847+67A=
n.56A=
n.647A=
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n.900+67A=
11g.119091593A>GCA229595537HMBSc.447+67A>G (n.447+67A>G)
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c.*85+337A>G (n.*85+337A>G)
n.829+67A>G
c.*207-268A>G (n.*207-268A>G)
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n.1057+67A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091596delCA2616354055HMBSc.447+70del (n.447+70del)
n.1532del
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c.493-265del (n.493-265del)
c.*85+340del (n.*85+340del)
n.829+70del
c.*207-265del (n.*207-265del)
c.543+70del (n.543+70del)
n.1438+70del
c.612+70del (n.612+70del)
n.415-265del
n.1057+70del
n.750+70del
c.558+70del (n.558+70del)
n.847+70del
n.59del
n.650del
c.*507+70del (n.*507+70del)
n.900+70del
 gnomAD v4
11g.119091598G>CCA2575084914HMBSc.447+72G>C (n.447+72G>C)
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c.448-263G>C (n.448-263G>C)
c.493-263G>C (n.493-263G>C)
c.*85+342G>C (n.*85+342G>C)
n.829+72G>C
c.*207-263G>C (n.*207-263G>C)
c.543+72G>C (n.543+72G>C)
n.1438+72G>C
c.612+72G>C (n.612+72G>C)
n.415-263G>C
n.1057+72G>C
n.750+72G>C
c.558+72G>C (n.558+72G>C)
n.847+72G>C
n.61G>C
n.652G>C
c.*507+72G>C (n.*507+72G>C)
n.900+72G>C
 gnomAD v4
11g.119091600A>TCA2502824946HMBSc.447+74A>T (n.447+74A>T)
n.1536A>T
n.2353+74A>T
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c.594+74A>T (n.594+74A>T)
n.448-261A>T
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c.534+74A>T (n.534+74A>T)
c.448-261A>T (n.448-261A>T)
c.493-261A>T (n.493-261A>T)
c.*85+344A>T (n.*85+344A>T)
n.829+74A>T
c.*207-261A>T (n.*207-261A>T)
c.543+74A>T (n.543+74A>T)
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c.*507+74A>T (n.*507+74A>T)
n.900+74A>T
 gnomAD v4
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n.1536_1537delinsAT
n.2353+74_2353+75delinsAT
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c.448-261_448-260delinsAT (n.448-261_448-260delinsAT)
c.493-261_493-260delinsAT (n.493-261_493-260delinsAT)
c.*85+344_*85+345delinsAT (n.*85+344_*85+345delinsAT)
n.829+74_829+75delinsAT
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n.1438+74_1438+75delinsAT
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n.63_64delinsAT
n.654_655delinsAT
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n.900+74_900+75delinsAT
11g.119091601T>CCA2003789998HMBSc.447+75T>C (n.447+75T>C)
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n.829+75T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.900+79_900+80del
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n.661_662del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.900+83C>A
 gnomAD v4
11g.119091609C>GCA2616354067HMBSc.447+83C>G (n.447+83C>G)
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n.829+83C>G
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 gnomAD v4
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c.534+86del (n.534+86del)
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c.493-249del (n.493-249del)
c.*85+356del (n.*85+356del)
n.829+86del
c.*207-249del (n.*207-249del)
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c.612+86del (n.612+86del)
n.415-249del
n.1057+86del
n.750+86del
c.558+86del (n.558+86del)
n.847+86del
n.75del
n.666del
c.*507+86del (n.*507+86del)
n.900+86del
 gnomAD v4
11g.119091613_119091618delCA2616354070HMBSc.447+87_447+92del (n.447+87_447+92del)
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c.*85+357_*85+362del (n.*85+357_*85+362del)
n.829+87_829+92del
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c.543+87_543+92del (n.543+87_543+92del)
n.1438+87_1438+92del
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n.415-248_415-243del
n.1057+87_1057+92del
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c.*507+87_*507+92del (n.*507+87_*507+92del)
n.900+87_900+92del
 gnomAD v4
11g.119091611_119091612insGCA2575084918HMBSc.447+85_447+86insG (n.447+85_447+86insG)
n.1547_1548insG
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c.*85+355_*85+356insG (n.*85+355_*85+356insG)
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n.900+85_900+86insG
 gnomAD v4
11g.119091612T>ACA2616354075HMBSc.447+86T>A (n.447+86T>A)
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n.900+86T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.900+87_900+88del
 gnomAD v4
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c.*207-248A= (n.*207-248A=)
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n.1438+87A=
c.612+87A= (n.612+87A=)
n.415-248A=
n.1057+87A=
n.750+87A=
c.558+87A= (n.558+87A=)
n.847+87A=
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c.*507+87A= (n.*507+87A=)
n.900+87A=
11g.119091613A>CCA2575084919HMBSc.447+87A>C (n.447+87A>C)
n.1549A>C
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 gnomAD v4
11g.119091613A>GCA229595539HMBSc.447+87A>G (n.447+87A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.847+89G>T
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n.900+89G>T
 gnomAD v4
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n.79A>C
n.670A>C
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n.900+90A>C
 gnomAD v4
11g.119091618T>CCA942780129HMBSc.447+92T>C (n.447+92T>C)
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n.829+92T>C
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n.900+92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.900+92T>G
11g.119091618T=CA2003790003HMBSc.447+92T= (n.447+92T=)
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c.*207-243T= (n.*207-243T=)
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n.672T=
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11g.119091622_119091623delCA2616354082HMBSc.447+96_447+97del (n.447+96_447+97del)
n.1558_1559del
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c.534+96_534+97del (n.534+96_534+97del)
c.448-239_448-238del (n.448-239_448-238del)
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c.*85+366_*85+367del (n.*85+366_*85+367del)
n.829+96_829+97del
c.*207-239_*207-238del (n.*207-239_*207-238del)
c.543+96_543+97del (n.543+96_543+97del)
n.1438+96_1438+97del
c.612+96_612+97del (n.612+96_612+97del)
n.415-239_415-238del
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n.676_677del
c.*507+96_*507+97del (n.*507+96_*507+97del)
n.900+96_900+97del
 gnomAD v4
11g.119091619G>ACA2616354084HMBSc.447+93G>A (n.447+93G>A)
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c.448-242G>A (n.448-242G>A)
c.493-242G>A (n.493-242G>A)
c.*85+363G>A (n.*85+363G>A)
n.829+93G>A
c.*207-242G>A (n.*207-242G>A)
c.543+93G>A (n.543+93G>A)
n.1438+93G>A
c.612+93G>A (n.612+93G>A)
n.415-242G>A
n.1057+93G>A
n.750+93G>A
c.558+93G>A (n.558+93G>A)
n.847+93G>A
n.82G>A
n.673G>A
c.*507+93G>A (n.*507+93G>A)
n.900+93G>A
 gnomAD v4
11g.119091619G>TCA2616354085HMBSc.447+93G>T (n.447+93G>T)
n.1555G>T
n.2353+93G>T
n.1196+93G>T
c.594+93G>T (n.594+93G>T)
n.448-242G>T
c.561+93G>T (n.561+93G>T)
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c.448-242G>T (n.448-242G>T)
c.493-242G>T (n.493-242G>T)
c.*85+363G>T (n.*85+363G>T)
n.829+93G>T
c.*207-242G>T (n.*207-242G>T)
c.543+93G>T (n.543+93G>T)
n.1438+93G>T
c.612+93G>T (n.612+93G>T)
n.415-242G>T
n.1057+93G>T
n.750+93G>T
c.558+93G>T (n.558+93G>T)
n.847+93G>T
n.82G>T
n.673G>T
c.*507+93G>T (n.*507+93G>T)
n.900+93G>T
 gnomAD v4
11g.119091620T>ACA2616354086HMBSc.447+94T>A (n.447+94T>A)
n.1556T>A
n.2353+94T>A
n.1196+94T>A
c.594+94T>A (n.594+94T>A)
n.448-241T>A
c.561+94T>A (n.561+94T>A)
c.534+94T>A (n.534+94T>A)
c.448-241T>A (n.448-241T>A)
c.493-241T>A (n.493-241T>A)
c.*85+364T>A (n.*85+364T>A)
n.829+94T>A
c.*207-241T>A (n.*207-241T>A)
c.543+94T>A (n.543+94T>A)
n.1438+94T>A
c.612+94T>A (n.612+94T>A)
n.415-241T>A
n.1057+94T>A
n.750+94T>A
c.558+94T>A (n.558+94T>A)
n.847+94T>A
n.83T>A
n.674T>A
c.*507+94T>A (n.*507+94T>A)
n.900+94T>A
 gnomAD v4
11g.119091620T>CCA2575084921HMBSc.447+94T>C (n.447+94T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*85+382T>C (n.*85+382T>C)
n.829+112T>C
c.*207-223T>C (n.*207-223T>C)
c.543+112T>C (n.543+112T>C)
n.1438+112T>C
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n.415-223T>C
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c.558+112T>C (n.558+112T>C)
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n.692T>C
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 gnomAD v4
11g.119091639C>ACA2616354104HMBSc.447+113C>A (n.447+113C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091671A>GCA2616354162HMBSc.447+145A>G (n.447+145A>G)
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n.2353+145A>G
n.1196+145A>G
c.594+145A>G (n.594+145A>G)
n.448-190A>G
c.561+145A>G (n.561+145A>G)
c.534+145A>G (n.534+145A>G)
c.448-190A>G (n.448-190A>G)
c.493-190A>G (n.493-190A>G)
c.*85+415A>G (n.*85+415A>G)
n.829+145A>G
c.*207-190A>G (n.*207-190A>G)
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n.1438+145A>G
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n.134A>G
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n.900+145A>G
 gnomAD v4
11g.119091672_119091674delinsTTCCA2003790087HMBSc.447+146_447+148delinsTTC (n.447+146_447+148delinsTTC)
n.1608_1610delinsTTC
n.2353+146_2353+148delinsTTC
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n.829+146_829+148delinsTTC
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n.1438+146_1438+148delinsTTC
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n.900+146_900+148delinsTTC
11g.119091674_119091675delCA229595615HMBSc.447+148_447+149del (n.447+148_447+149del)
n.1610_1611del
n.2353+148_2353+149del
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c.561+148_561+149del (n.561+148_561+149del)
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c.493-187_493-186del (n.493-187_493-186del)
c.*85+418_*85+419del (n.*85+418_*85+419del)
n.829+148_829+149del
c.*207-187_*207-186del (n.*207-187_*207-186del)
c.543+148_543+149del (n.543+148_543+149del)
n.1438+148_1438+149del
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c.*507+148_*507+149del (n.*507+148_*507+149del)
n.900+148_900+149del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched