Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119091505_119091521del | CA2695215805 | HMBS | c.426_442del (p.Trp143AlafsTer6) n.1441_1457del n.2332_2348del n.1175_1191del c.573_589del (p.Trp192AlafsTer6) n.448-356_448-340del c.540_556del (p.Trp181AlafsTer6) c.513_529del (p.Trp172AlafsTer6) c.448-356_448-340del (n.448-356_448-340del) c.493-356_493-340del (n.493-356_493-340del) c.*85+249_*85+265del (n.*85+249_*85+265del) n.808_824del c.*207-356_*207-340del (n.*207-356_*207-340del) c.522_538del (p.Trp175AlafsTer6) n.1417_1433del c.591_607del (p.Trp198AlafsTer6) n.415-356_415-340del c.540_556del (p.Trp181AlafsTer?) c.*486_*502del (n.*486_*502del) n.1036_1052del n.729_745del c.*527_*543del (n.*527_*543del) c.537_553del (p.Trp180AlafsTer?) n.826_842del n.559_575del n.879_895del c.537_553del (p.Trp180AlafsTer6) | |
11 | g.119091518_119091554del | CA2695215809 | HMBS | c.439_447+28del n.1454_1490del n.2345_2353+28del n.1188_1196+28del c.586_594+28del n.448-343_448-307del c.553_561+28del c.526_534+28del c.448-343_448-307del (n.448-343_448-307del) c.493-343_493-307del (n.493-343_493-307del) c.*85+262_*85+298del (n.*85+262_*85+298del) n.821_829+28del c.*207-343_*207-307del (n.*207-343_*207-307del) c.535_543+28del n.1430_1438+28del c.604_612+28del n.415-343_415-307del n.1049_1057+28del n.742_750+28del c.550_558+28del n.839_847+28del n.572_608del c.*499_*507+28del n.892_900+28del | |
11 | g.119091519T>A | CA382894959 | HMBS | c.440T>A (p.Val147Glu) n.1455T>A n.2346T>A n.1189T>A c.587T>A (p.Val196Glu) n.448-342T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.448-342T>A (n.448-342T>A) c.493-342T>A (n.493-342T>A) c.*85+263T>A (n.*85+263T>A) n.822T>A c.*207-342T>A (n.*207-342T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1431T>A c.605T>A (p.Val202Glu) n.415-342T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1050T>A n.743T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) n.840T>A n.573T>A n.893T>A | |
11 | g.119091519T>C | CA382894962 | HMBS | c.440T>C (p.Val147Ala) n.1455T>C n.2346T>C n.1189T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.448-342T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.448-342T>C (n.448-342T>C) c.493-342T>C (n.493-342T>C) c.*85+263T>C (n.*85+263T>C) n.822T>C c.*207-342T>C (n.*207-342T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1431T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.415-342T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1050T>C n.743T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) n.840T>C n.573T>C n.893T>C | |
11 | g.119091519T>G | CA382894967 | HMBS | c.440T>G (p.Val147Gly) n.1455T>G n.2346T>G n.1189T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.448-342T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.448-342T>G (n.448-342T>G) c.493-342T>G (n.493-342T>G) c.*85+263T>G (n.*85+263T>G) n.822T>G c.*207-342T>G (n.*207-342T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1431T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.415-342T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1050T>G n.743T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.840T>G n.573T>G n.893T>G | |
11 | g.119091519dup | CA2695199038 | HMBS | c.440dup (p.Gln149AlafsTer6) n.1455dup n.2346dup n.1189dup c.587dup (p.Gln198AlafsTer6) n.448-342dup c.554dup (p.Gln187AlafsTer6) c.527dup (p.Gln178AlafsTer6) c.448-342dup (n.448-342dup) c.493-342dup (n.493-342dup) c.*85+263dup (n.*85+263dup) n.822dup c.*207-342dup (n.*207-342dup) c.536dup (p.Gln181AlafsTer6) n.1431dup c.605dup (p.Gln204AlafsTer6) n.415-342dup c.554dup (p.Gln187AlafsTer?) c.*500dup (n.*500dup) n.1050dup n.743dup c.*541dup (n.*541dup) c.551dup (p.Gln186AlafsTer?) n.840dup n.573dup n.893dup c.551dup (p.Gln186AlafsTer6) | ClinVar |
11 | g.119091519_119091533del | CA2573146991 | HMBS | c.440_447+7del n.1455_1469del n.2346_2353+7del n.1189_1196+7del c.587_594+7del n.448-342_448-328del c.554_561+7del c.527_534+7del c.448-342_448-328del (n.448-342_448-328del) c.493-342_493-328del (n.493-342_493-328del) c.*85+263_*85+277del (n.*85+263_*85+277del) n.822_829+7del c.*207-342_*207-328del (n.*207-342_*207-328del) c.536_543+7del n.1431_1438+7del c.605_612+7del n.415-342_415-328del c.*500_*514del (n.*500_*514del) n.1050_1057+7del n.743_750+7del c.*541_*555del (n.*541_*555del) c.551_558+7del n.840_847+7del n.573_587del c.*500_*507+7del n.893_900+7del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091520G>A | CA6314091 | HMBS | c.441G>A (p.Val147=) n.1456G>A n.2347G>A n.1190G>A c.588G>A (p.Val196=) n.448-341G>A c.555G>A (p.Val185=) c.528G>A (p.Val176=) c.448-341G>A (n.448-341G>A) c.493-341G>A (n.493-341G>A) c.*85+264G>A (n.*85+264G>A) n.823G>A c.*207-341G>A (n.*207-341G>A) c.537G>A (p.Val179=) n.1432G>A c.606G>A (p.Val202=) n.415-341G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1051G>A n.744G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.552G>A (p.Val184=) n.841G>A n.574G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091520G>C | CA477126062 | HMBS | c.441G>C (p.Val147=) n.1456G>C n.2347G>C n.1190G>C c.588G>C (p.Val196=) n.448-341G>C c.555G>C (p.Val185=) c.528G>C (p.Val176=) c.448-341G>C (n.448-341G>C) c.493-341G>C (n.493-341G>C) c.*85+264G>C (n.*85+264G>C) n.823G>C c.*207-341G>C (n.*207-341G>C) c.537G>C (p.Val179=) n.1432G>C c.606G>C (p.Val202=) n.415-341G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.1051G>C n.744G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.552G>C (p.Val184=) n.841G>C n.574G>C n.894G>C | |
11 | g.119091520G= | CA2003783662 | HMBS | c.441G= (p.Val147=) n.1456G= n.2347G= n.1190G= c.588G= (p.Val196=) n.448-341G= c.555G= (p.Val185=) c.528G= (p.Val176=) c.448-341G= (n.448-341G=) c.493-341G= (n.493-341G=) c.*85+264G= (n.*85+264G=) n.823G= c.*207-341G= (n.*207-341G=) c.537G= (p.Val179=) n.1432G= c.606G= (p.Val202=) n.415-341G= c.*501G= (n.*501G=) n.1051G= n.744G= c.*542G= (n.*542G=) c.552G= (p.Val184=) n.841G= n.574G= n.894G= | |
11 | g.119091520G>T | CA6314090 | HMBS | c.441G>T (p.Val147=) n.1456G>T n.2347G>T n.1190G>T c.588G>T (p.Val196=) n.448-341G>T c.555G>T (p.Val185=) c.528G>T (p.Val176=) c.448-341G>T (n.448-341G>T) c.493-341G>T (n.493-341G>T) c.*85+264G>T (n.*85+264G>T) n.823G>T c.*207-341G>T (n.*207-341G>T) c.537G>T (p.Val179=) n.1432G>T c.606G>T (p.Val202=) n.415-341G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1051G>T n.744G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.552G>T (p.Val184=) n.841G>T n.574G>T n.894G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091523dup | CA2695215810 | HMBS | c.444dup (p.Gln149AlafsTer6) n.1459dup n.2350dup n.1193dup c.591dup (p.Gln198AlafsTer6) n.448-338dup c.558dup (p.Gln187AlafsTer6) c.531dup (p.Gln178AlafsTer6) c.448-338dup (n.448-338dup) c.493-338dup (n.493-338dup) c.*85+267dup (n.*85+267dup) n.826dup c.*207-338dup (n.*207-338dup) c.540dup (p.Gln181AlafsTer6) n.1435dup c.609dup (p.Gln204AlafsTer6) n.415-338dup c.558dup (p.Gln187AlafsTer?) c.*504dup (n.*504dup) n.1054dup n.747dup c.*545dup (n.*545dup) c.555dup (p.Gln186AlafsTer?) n.844dup n.577dup n.897dup c.555dup (p.Gln186AlafsTer6) | |
11 | g.119091521G>A | CA382894977 | HMBS | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.1457G>A n.2348G>A n.1191G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) n.448-340G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.448-340G>A (n.448-340G>A) c.493-340G>A (n.493-340G>A) c.*85+265G>A (n.*85+265G>A) n.824G>A c.*207-340G>A (n.*207-340G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.1433G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) n.415-340G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1052G>A n.745G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.842G>A n.575G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091521G>C | CA382894984 | HMBS | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.1457G>C n.2348G>C n.1191G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.448-340G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.448-340G>C (n.448-340G>C) c.493-340G>C (n.493-340G>C) c.*85+265G>C (n.*85+265G>C) n.824G>C c.*207-340G>C (n.*207-340G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1433G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) n.415-340G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1052G>C n.745G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.842G>C n.575G>C n.895G>C | |
11 | g.119091521G= | CA2003783663 | HMBS | c.442G= (p.Gly148=) n.1457G= n.2348G= n.1191G= c.589G= (p.Gly197=) n.448-340G= c.556G= (p.Gly186=) c.529G= (p.Gly177=) c.448-340G= (n.448-340G=) c.493-340G= (n.493-340G=) c.*85+265G= (n.*85+265G=) n.824G= c.*207-340G= (n.*207-340G=) c.538G= (p.Gly180=) n.1433G= c.607G= (p.Gly203=) n.415-340G= c.*502G= (n.*502G=) n.1052G= n.745G= c.*543G= (n.*543G=) c.553G= (p.Gly185=) n.842G= n.575G= n.895G= | |
11 | g.119091521G>T | CA382894980 | HMBS | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.1457G>T n.2348G>T n.1191G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) n.448-340G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.448-340G>T (n.448-340G>T) c.493-340G>T (n.493-340G>T) c.*85+265G>T (n.*85+265G>T) n.824G>T c.*207-340G>T (n.*207-340G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.1433G>T c.607G>T (p.Gly203Trp) n.415-340G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1052G>T n.745G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.553G>T (p.Gly185Trp) n.842G>T n.575G>T n.895G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119091522G>A | CA382894995 | HMBS | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.1458G>A n.2349G>A n.1192G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) n.448-339G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.448-339G>A (n.448-339G>A) c.493-339G>A (n.493-339G>A) c.*85+266G>A (n.*85+266G>A) n.825G>A c.*207-339G>A (n.*207-339G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.1434G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) n.415-339G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1053G>A n.746G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.843G>A n.576G>A n.896G>A | |
11 | g.119091522G>C | CA382894997 | HMBS | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.1458G>C n.2349G>C n.1192G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.448-339G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.448-339G>C (n.448-339G>C) c.493-339G>C (n.493-339G>C) c.*85+266G>C (n.*85+266G>C) n.825G>C c.*207-339G>C (n.*207-339G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1434G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.415-339G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1053G>C n.746G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.843G>C n.576G>C n.896G>C | |
11 | g.119091522G>T | CA382894996 | HMBS | c.443G>T (p.Gly148Val) n.1458G>T n.2349G>T n.1192G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.448-339G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.448-339G>T (n.448-339G>T) c.493-339G>T (n.493-339G>T) c.*85+266G>T (n.*85+266G>T) n.825G>T c.*207-339G>T (n.*207-339G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.1434G>T c.608G>T (p.Gly203Val) n.415-339G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1053G>T n.746G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.843G>T n.576G>T n.896G>T | |
11 | g.119091523G>A | CA6314092 | HMBS | c.444G>A (p.Gly148=) n.1459G>A n.2350G>A n.1193G>A c.591G>A (p.Gly197=) n.448-338G>A c.558G>A (p.Gly186=) c.531G>A (p.Gly177=) c.448-338G>A (n.448-338G>A) c.493-338G>A (n.493-338G>A) c.*85+267G>A (n.*85+267G>A) n.826G>A c.*207-338G>A (n.*207-338G>A) c.540G>A (p.Gly180=) n.1435G>A c.609G>A (p.Gly203=) n.415-338G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1054G>A n.747G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.555G>A (p.Gly185=) n.844G>A n.577G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091523G>C | CA477126063 | HMBS | c.444G>C (p.Gly148=) n.1459G>C n.2350G>C n.1193G>C c.591G>C (p.Gly197=) n.448-338G>C c.558G>C (p.Gly186=) c.531G>C (p.Gly177=) c.448-338G>C (n.448-338G>C) c.493-338G>C (n.493-338G>C) c.*85+267G>C (n.*85+267G>C) n.826G>C c.*207-338G>C (n.*207-338G>C) c.540G>C (p.Gly180=) n.1435G>C c.609G>C (p.Gly203=) n.415-338G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.1054G>C n.747G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.555G>C (p.Gly185=) n.844G>C n.577G>C n.897G>C | |
11 | g.119091523G= | CA2003783664 | HMBS | c.444G= (p.Gly148=) n.1459G= n.2350G= n.1193G= c.591G= (p.Gly197=) n.448-338G= c.558G= (p.Gly186=) c.531G= (p.Gly177=) c.448-338G= (n.448-338G=) c.493-338G= (n.493-338G=) c.*85+267G= (n.*85+267G=) n.826G= c.*207-338G= (n.*207-338G=) c.540G= (p.Gly180=) n.1435G= c.609G= (p.Gly203=) n.415-338G= c.*504G= (n.*504G=) n.1054G= n.747G= c.*545G= (n.*545G=) c.555G= (p.Gly185=) n.844G= n.577G= n.897G= | |
11 | g.119091523G>T | CA477126064 | HMBS | c.444G>T (p.Gly148=) n.1459G>T n.2350G>T n.1193G>T c.591G>T (p.Gly197=) n.448-338G>T c.558G>T (p.Gly186=) c.531G>T (p.Gly177=) c.448-338G>T (n.448-338G>T) c.493-338G>T (n.493-338G>T) c.*85+267G>T (n.*85+267G>T) n.826G>T c.*207-338G>T (n.*207-338G>T) c.540G>T (p.Gly180=) n.1435G>T c.609G>T (p.Gly203=) n.415-338G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.1054G>T n.747G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.555G>T (p.Gly185=) n.844G>T n.577G>T n.897G>T | |
11 | g.119091524C>A | CA382895004 | HMBS | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1460C>A n.2351C>A n.1194C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.448-337C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.448-337C>A (n.448-337C>A) c.493-337C>A (n.493-337C>A) c.*85+268C>A (n.*85+268C>A) n.827C>A c.*207-337C>A (n.*207-337C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1436C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) n.415-337C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1055C>A n.748C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.845C>A n.578C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091524C>G | CA382895005 | HMBS | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1460C>G n.2351C>G n.1194C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.448-337C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.448-337C>G (n.448-337C>G) c.493-337C>G (n.493-337C>G) c.*85+268C>G (n.*85+268C>G) n.827C>G c.*207-337C>G (n.*207-337C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1436C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) n.415-337C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1055C>G n.748C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.845C>G n.578C>G n.898C>G | |
11 | g.119091524C>T | CA382895006 | HMBS | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1460C>T n.2351C>T n.1194C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.448-337C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.448-337C>T (n.448-337C>T) c.493-337C>T (n.493-337C>T) c.*85+268C>T (n.*85+268C>T) n.827C>T c.*207-337C>T (n.*207-337C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1436C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) n.415-337C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1055C>T n.748C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.845C>T n.578C>T n.898C>T | |
11 | g.119091525A>C | CA382895009 | HMBS | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.1461A>C n.2352A>C n.1195A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.448-336A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.448-336A>C (n.448-336A>C) c.493-336A>C (n.493-336A>C) c.*85+269A>C (n.*85+269A>C) n.828A>C c.*207-336A>C (n.*207-336A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1437A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) n.415-336A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1056A>C n.749A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.846A>C n.579A>C n.899A>C | |
11 | g.119091525A>G | CA382895017 | HMBS | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.1461A>G n.2352A>G n.1195A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.448-336A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.448-336A>G (n.448-336A>G) c.493-336A>G (n.493-336A>G) c.*85+269A>G (n.*85+269A>G) n.828A>G c.*207-336A>G (n.*207-336A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1437A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.415-336A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1056A>G n.749A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.846A>G n.579A>G n.899A>G | |
11 | g.119091525A>T | CA382895021 | HMBS | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.1461A>T n.2352A>T n.1195A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.448-336A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.448-336A>T (n.448-336A>T) c.493-336A>T (n.493-336A>T) c.*85+269A>T (n.*85+269A>T) n.828A>T c.*207-336A>T (n.*207-336A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1437A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) n.415-336A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1056A>T n.749A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.846A>T n.579A>T n.899A>T | |
11 | g.119091526G>A | CA477126068 | HMBS | c.447G>A (p.Gln149=) n.1462G>A n.2353G>A n.1196G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.448-335G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.534G>A (p.Gln178=) c.448-335G>A (n.448-335G>A) c.493-335G>A (n.493-335G>A) c.*85+270G>A (n.*85+270G>A) n.829G>A c.*207-335G>A (n.*207-335G>A) c.543G>A (p.Gln181=) n.1438G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.415-335G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1057G>A n.750G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.558G>A (p.Gln186=) n.847G>A n.580G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091526G>C | CA382895027 | HMBS | c.447G>C (p.Gln149His) n.1462G>C n.2353G>C n.1196G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.448-335G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.534G>C (p.Gln178His) c.448-335G>C (n.448-335G>C) c.493-335G>C (n.493-335G>C) c.*85+270G>C (n.*85+270G>C) n.829G>C c.*207-335G>C (n.*207-335G>C) c.543G>C (p.Gln181His) n.1438G>C c.612G>C (p.Gln204His) n.415-335G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1057G>C n.750G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.558G>C (p.Gln186His) n.847G>C n.580G>C n.900G>C | |
11 | g.119091526G= | CA2003789855 | HMBS | c.447G= (p.Gln149=) n.1462G= n.2353G= n.1196G= c.594G= (p.Gln198=) n.448-335G= c.561G= (p.Gln187=) c.534G= (p.Gln178=) c.448-335G= (n.448-335G=) c.493-335G= (n.493-335G=) c.*85+270G= (n.*85+270G=) n.829G= c.*207-335G= (n.*207-335G=) c.543G= (p.Gln181=) n.1438G= c.612G= (p.Gln204=) n.415-335G= c.*507G= (n.*507G=) n.1057G= n.750G= c.*548G= (n.*548G=) c.558G= (p.Gln186=) n.847G= n.580G= n.900G= | |
11 | g.119091526G>T | CA382895036 | HMBS | c.447G>T (p.Gln149His) n.1462G>T n.2353G>T n.1196G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.448-335G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.534G>T (p.Gln178His) c.448-335G>T (n.448-335G>T) c.493-335G>T (n.493-335G>T) c.*85+270G>T (n.*85+270G>T) n.829G>T c.*207-335G>T (n.*207-335G>T) c.543G>T (p.Gln181His) n.1438G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.415-335G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1057G>T n.750G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.558G>T (p.Gln186His) n.847G>T n.580G>T n.900G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091527G>A | CA382895043 | HMBS | c.447+1G>A (n.447+1G>A) n.1463G>A n.2353+1G>A n.1196+1G>A c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.448-334G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.448-334G>A (n.448-334G>A) c.493-334G>A (n.493-334G>A) c.*85+271G>A (n.*85+271G>A) n.829+1G>A c.*207-334G>A (n.*207-334G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.1438+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) n.415-334G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1057+1G>A n.750+1G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) n.847+1G>A n.581G>A c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) n.900+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091527G>C | CA382895048 | HMBS | c.447+1G>C (n.447+1G>C) n.1463G>C n.2353+1G>C n.1196+1G>C c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.448-334G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.448-334G>C (n.448-334G>C) c.493-334G>C (n.493-334G>C) c.*85+271G>C (n.*85+271G>C) n.829+1G>C c.*207-334G>C (n.*207-334G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.1438+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) n.415-334G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1057+1G>C n.750+1G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.558+1G>C (n.558+1G>C) n.847+1G>C n.581G>C c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) n.900+1G>C | |
11 | g.119091527G= | CA2003789868 | HMBS | c.447+1G= (n.447+1G=) n.1463G= n.2353+1G= n.1196+1G= c.594+1G= (n.594+1G=) n.448-334G= c.561+1G= (n.561+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) c.448-334G= (n.448-334G=) c.493-334G= (n.493-334G=) c.*85+271G= (n.*85+271G=) n.829+1G= c.*207-334G= (n.*207-334G=) c.543+1G= (n.543+1G=) n.1438+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) n.415-334G= c.*508G= (n.*508G=) n.1057+1G= n.750+1G= c.*549G= (n.*549G=) c.558+1G= (n.558+1G=) n.847+1G= n.581G= c.*507+1G= (n.*507+1G=) n.900+1G= | |
11 | g.119091527G>T | CA382895050 | HMBS | c.447+1G>T (n.447+1G>T) n.1463G>T n.2353+1G>T n.1196+1G>T c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.448-334G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.448-334G>T (n.448-334G>T) c.493-334G>T (n.493-334G>T) c.*85+271G>T (n.*85+271G>T) n.829+1G>T c.*207-334G>T (n.*207-334G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.1438+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.415-334G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1057+1G>T n.750+1G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.558+1G>T (n.558+1G>T) n.847+1G>T n.581G>T c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) n.900+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091528T>A | CA382895073 | HMBS | c.447+2T>A (n.447+2T>A) n.1464T>A n.2353+2T>A n.1196+2T>A c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.448-333T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.448-333T>A (n.448-333T>A) c.493-333T>A (n.493-333T>A) c.*85+272T>A (n.*85+272T>A) n.829+2T>A c.*207-333T>A (n.*207-333T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.1438+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.415-333T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1057+2T>A n.750+2T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.558+2T>A (n.558+2T>A) n.847+2T>A n.582T>A c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) n.900+2T>A | |
11 | g.119091528T>C | CA382895063 | HMBS | c.447+2T>C (n.447+2T>C) n.1464T>C n.2353+2T>C n.1196+2T>C c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.448-333T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.448-333T>C (n.448-333T>C) c.493-333T>C (n.493-333T>C) c.*85+272T>C (n.*85+272T>C) n.829+2T>C c.*207-333T>C (n.*207-333T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.1438+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) n.415-333T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1057+2T>C n.750+2T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.558+2T>C (n.558+2T>C) n.847+2T>C n.582T>C c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) n.900+2T>C | |
11 | g.119091528T>G | CA382895069 | HMBS | c.447+2T>G (n.447+2T>G) n.1464T>G n.2353+2T>G n.1196+2T>G c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.448-333T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.448-333T>G (n.448-333T>G) c.493-333T>G (n.493-333T>G) c.*85+272T>G (n.*85+272T>G) n.829+2T>G c.*207-333T>G (n.*207-333T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.1438+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) n.415-333T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1057+2T>G n.750+2T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.558+2T>G (n.558+2T>G) n.847+2T>G n.582T>G c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) n.900+2T>G | dbSNP |
11 | g.119091528T= | CA2003789875 | HMBS | c.447+2T= (n.447+2T=) n.1464T= n.2353+2T= n.1196+2T= c.594+2T= (n.594+2T=) n.448-333T= c.561+2T= (n.561+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.448-333T= (n.448-333T=) c.493-333T= (n.493-333T=) c.*85+272T= (n.*85+272T=) n.829+2T= c.*207-333T= (n.*207-333T=) c.543+2T= (n.543+2T=) n.1438+2T= c.612+2T= (n.612+2T=) n.415-333T= c.*509T= (n.*509T=) n.1057+2T= n.750+2T= c.*550T= (n.*550T=) c.558+2T= (n.558+2T=) n.847+2T= n.582T= c.*507+2T= (n.*507+2T=) n.900+2T= | |
11 | g.119091528_119091532delinsCCCTA | CA2695215811 | HMBS | c.447+2_447+6delinsCCCTA (n.447+2_447+6delinsCCCTA) n.1464_1468delinsCCCTA n.2353+2_2353+6delinsCCCTA n.1196+2_1196+6delinsCCCTA c.594+2_594+6delinsCCCTA (n.594+2_594+6delinsCCCTA) n.448-333_448-329delinsCCCTA c.561+2_561+6delinsCCCTA (n.561+2_561+6delinsCCCTA) c.534+2_534+6delinsCCCTA (n.534+2_534+6delinsCCCTA) c.448-333_448-329delinsCCCTA (n.448-333_448-329delinsCCCTA) c.493-333_493-329delinsCCCTA (n.493-333_493-329delinsCCCTA) c.*85+272_*85+276delinsCCCTA (n.*85+272_*85+276delinsCCCTA) n.829+2_829+6delinsCCCTA c.*207-333_*207-329delinsCCCTA (n.*207-333_*207-329delinsCCCTA) c.543+2_543+6delinsCCCTA (n.543+2_543+6delinsCCCTA) n.1438+2_1438+6delinsCCCTA c.612+2_612+6delinsCCCTA (n.612+2_612+6delinsCCCTA) n.415-333_415-329delinsCCCTA c.*509_*513delinsCCCTA (n.*509_*513delinsCCCTA) n.1057+2_1057+6delinsCCCTA n.750+2_750+6delinsCCCTA c.*550_*554delinsCCCTA (n.*550_*554delinsCCCTA) c.558+2_558+6delinsCCCTA (n.558+2_558+6delinsCCCTA) n.847+2_847+6delinsCCCTA n.582_586delinsCCCTA c.*507+2_*507+6delinsCCCTA (n.*507+2_*507+6delinsCCCTA) n.900+2_900+6delinsCCCTA | |
11 | g.119091528_119091537del | CA2616353884 | HMBS | c.447+2_447+11del (n.447+2_447+11del) n.1464_1473del n.2353+2_2353+11del n.1196+2_1196+11del c.594+2_594+11del (n.594+2_594+11del) n.448-333_448-324del c.561+2_561+11del (n.561+2_561+11del) c.534+2_534+11del (n.534+2_534+11del) c.448-333_448-324del (n.448-333_448-324del) c.493-333_493-324del (n.493-333_493-324del) c.*85+272_*85+281del (n.*85+272_*85+281del) n.829+2_829+11del c.*207-333_*207-324del (n.*207-333_*207-324del) c.543+2_543+11del (n.543+2_543+11del) n.1438+2_1438+11del c.612+2_612+11del (n.612+2_612+11del) n.415-333_415-324del c.*509_*518del (n.*509_*518del) n.1057+2_1057+11del n.750+2_750+11del c.*550_*559del (n.*550_*559del) c.558+2_558+11del (n.558+2_558+11del) n.847+2_847+11del n.582_591del c.*507+2_*507+11del (n.*507+2_*507+11del) n.900+2_900+11del | gnomAD v4 |
11 | g.119091529A= | CA2003789878 | HMBS | c.447+3A= (n.447+3A=) n.1465A= n.2353+3A= n.1196+3A= c.594+3A= (n.594+3A=) n.448-332A= c.561+3A= (n.561+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.448-332A= (n.448-332A=) c.493-332A= (n.493-332A=) c.*85+273A= (n.*85+273A=) n.829+3A= c.*207-332A= (n.*207-332A=) c.543+3A= (n.543+3A=) n.1438+3A= c.612+3A= (n.612+3A=) n.415-332A= c.*510A= (n.*510A=) n.1057+3A= n.750+3A= c.*551A= (n.*551A=) c.558+3A= (n.558+3A=) n.847+3A= n.583A= c.*507+3A= (n.*507+3A=) n.900+3A= | |
11 | g.119091529A>G | CA2003789880 | HMBS | c.447+3A>G (n.447+3A>G) n.1465A>G n.2353+3A>G n.1196+3A>G c.594+3A>G (n.594+3A>G) n.448-332A>G c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.448-332A>G (n.448-332A>G) c.493-332A>G (n.493-332A>G) c.*85+273A>G (n.*85+273A>G) n.829+3A>G c.*207-332A>G (n.*207-332A>G) c.543+3A>G (n.543+3A>G) n.1438+3A>G c.612+3A>G (n.612+3A>G) n.415-332A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1057+3A>G n.750+3A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.558+3A>G (n.558+3A>G) n.847+3A>G n.583A>G c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) n.900+3A>G | dbSNP |
11 | g.119091530G>A | CA6314093 | HMBS | c.447+4G>A (n.447+4G>A) n.1466G>A n.2353+4G>A n.1196+4G>A c.594+4G>A (n.594+4G>A) n.448-331G>A c.561+4G>A (n.561+4G>A) c.534+4G>A (n.534+4G>A) c.448-331G>A (n.448-331G>A) c.493-331G>A (n.493-331G>A) c.*85+274G>A (n.*85+274G>A) n.829+4G>A c.*207-331G>A (n.*207-331G>A) c.543+4G>A (n.543+4G>A) n.1438+4G>A c.612+4G>A (n.612+4G>A) n.415-331G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1057+4G>A n.750+4G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.558+4G>A (n.558+4G>A) n.847+4G>A n.584G>A c.*507+4G>A (n.*507+4G>A) n.900+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091530G= | CA2003789889 | HMBS | c.447+4G= (n.447+4G=) n.1466G= n.2353+4G= n.1196+4G= c.594+4G= (n.594+4G=) n.448-331G= c.561+4G= (n.561+4G=) c.534+4G= (n.534+4G=) c.448-331G= (n.448-331G=) c.493-331G= (n.493-331G=) c.*85+274G= (n.*85+274G=) n.829+4G= c.*207-331G= (n.*207-331G=) c.543+4G= (n.543+4G=) n.1438+4G= c.612+4G= (n.612+4G=) n.415-331G= c.*511G= (n.*511G=) n.1057+4G= n.750+4G= c.*552G= (n.*552G=) c.558+4G= (n.558+4G=) n.847+4G= n.584G= c.*507+4G= (n.*507+4G=) n.900+4G= | |
11 | g.119091530G>T | CA2793832999 | HMBS | c.447+4G>T (n.447+4G>T) n.1466G>T n.2353+4G>T n.1196+4G>T c.594+4G>T (n.594+4G>T) n.448-331G>T c.561+4G>T (n.561+4G>T) c.534+4G>T (n.534+4G>T) c.448-331G>T (n.448-331G>T) c.493-331G>T (n.493-331G>T) c.*85+274G>T (n.*85+274G>T) n.829+4G>T c.*207-331G>T (n.*207-331G>T) c.543+4G>T (n.543+4G>T) n.1438+4G>T c.612+4G>T (n.612+4G>T) n.415-331G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1057+4G>T n.750+4G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.558+4G>T (n.558+4G>T) n.847+4G>T n.584G>T c.*507+4G>T (n.*507+4G>T) n.900+4G>T | |
11 | g.119091531G>A | CA602168880 | HMBS | c.447+5G>A (n.447+5G>A) n.1467G>A n.2353+5G>A n.1196+5G>A c.594+5G>A (n.594+5G>A) n.448-330G>A c.561+5G>A (n.561+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.448-330G>A (n.448-330G>A) c.493-330G>A (n.493-330G>A) c.*85+275G>A (n.*85+275G>A) n.829+5G>A c.*207-330G>A (n.*207-330G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.1438+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) n.415-330G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1057+5G>A n.750+5G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.558+5G>A (n.558+5G>A) n.847+5G>A n.585G>A c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) n.900+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091531G= | CA2003789893 | HMBS | c.447+5G= (n.447+5G=) n.1467G= n.2353+5G= n.1196+5G= c.594+5G= (n.594+5G=) n.448-330G= c.561+5G= (n.561+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) c.448-330G= (n.448-330G=) c.493-330G= (n.493-330G=) c.*85+275G= (n.*85+275G=) n.829+5G= c.*207-330G= (n.*207-330G=) c.543+5G= (n.543+5G=) n.1438+5G= c.612+5G= (n.612+5G=) n.415-330G= c.*512G= (n.*512G=) n.1057+5G= n.750+5G= c.*553G= (n.*553G=) c.558+5G= (n.558+5G=) n.847+5G= n.585G= c.*507+5G= (n.*507+5G=) n.900+5G= | |
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11 | g.119091537C>G | CA2573146992 | HMBS | c.447+11C>G (n.447+11C>G) n.1473C>G n.2353+11C>G n.1196+11C>G c.594+11C>G (n.594+11C>G) n.448-324C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) c.534+11C>G (n.534+11C>G) c.448-324C>G (n.448-324C>G) c.493-324C>G (n.493-324C>G) c.*85+281C>G (n.*85+281C>G) n.829+11C>G c.*207-324C>G (n.*207-324C>G) c.543+11C>G (n.543+11C>G) n.1438+11C>G c.612+11C>G (n.612+11C>G) n.415-324C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1057+11C>G n.750+11C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.558+11C>G (n.558+11C>G) n.847+11C>G n.591C>G c.*507+11C>G (n.*507+11C>G) n.900+11C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091537C>T | CA6314094 | HMBS | c.447+11C>T (n.447+11C>T) n.1473C>T n.2353+11C>T n.1196+11C>T c.594+11C>T (n.594+11C>T) n.448-324C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) c.534+11C>T (n.534+11C>T) c.448-324C>T (n.448-324C>T) c.493-324C>T (n.493-324C>T) c.*85+281C>T (n.*85+281C>T) n.829+11C>T c.*207-324C>T (n.*207-324C>T) c.543+11C>T (n.543+11C>T) n.1438+11C>T c.612+11C>T (n.612+11C>T) n.415-324C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1057+11C>T n.750+11C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.558+11C>T (n.558+11C>T) n.847+11C>T n.591C>T c.*507+11C>T (n.*507+11C>T) n.900+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091540del | CA2575084900 | HMBS | c.447+14del (n.447+14del) n.1476del n.2353+14del n.1196+14del c.594+14del (n.594+14del) n.448-321del c.561+14del (n.561+14del) c.534+14del (n.534+14del) c.448-321del (n.448-321del) c.493-321del (n.493-321del) c.*85+284del (n.*85+284del) n.829+14del c.*207-321del (n.*207-321del) c.543+14del (n.543+14del) n.1438+14del c.612+14del (n.612+14del) n.415-321del c.*521del (n.*521del) n.1057+14del n.750+14del c.*562del (n.*562del) c.558+14del (n.558+14del) n.847+14del n.594del c.*507+14del (n.*507+14del) n.900+14del | gnomAD v4 |
11 | g.119091539_119091540del | CA2616353911 | HMBS | c.447+13_447+14del (n.447+13_447+14del) n.1475_1476del n.2353+13_2353+14del n.1196+13_1196+14del c.594+13_594+14del (n.594+13_594+14del) n.448-322_448-321del c.561+13_561+14del (n.561+13_561+14del) c.534+13_534+14del (n.534+13_534+14del) c.448-322_448-321del (n.448-322_448-321del) c.493-322_493-321del (n.493-322_493-321del) c.*85+283_*85+284del (n.*85+283_*85+284del) n.829+13_829+14del c.*207-322_*207-321del (n.*207-322_*207-321del) c.543+13_543+14del (n.543+13_543+14del) n.1438+13_1438+14del c.612+13_612+14del (n.612+13_612+14del) n.415-322_415-321del c.*520_*521del (n.*520_*521del) n.1057+13_1057+14del n.750+13_750+14del c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.558+13_558+14del (n.558+13_558+14del) n.847+13_847+14del n.593_594del c.*507+13_*507+14del (n.*507+13_*507+14del) n.900+13_900+14del | gnomAD v4 |
11 | g.119091538C>A | CA2575084901 | HMBS | c.447+12C>A (n.447+12C>A) n.1474C>A n.2353+12C>A n.1196+12C>A c.594+12C>A (n.594+12C>A) n.448-323C>A c.561+12C>A (n.561+12C>A) c.534+12C>A (n.534+12C>A) c.448-323C>A (n.448-323C>A) c.493-323C>A (n.493-323C>A) c.*85+282C>A (n.*85+282C>A) n.829+12C>A c.*207-323C>A (n.*207-323C>A) c.543+12C>A (n.543+12C>A) n.1438+12C>A c.612+12C>A (n.612+12C>A) n.415-323C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1057+12C>A n.750+12C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.558+12C>A (n.558+12C>A) n.847+12C>A n.1C>A n.592C>A c.*507+12C>A (n.*507+12C>A) n.900+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091538C= | CA2003789918 | HMBS | c.447+12C= (n.447+12C=) n.1474C= n.2353+12C= n.1196+12C= c.594+12C= (n.594+12C=) n.448-323C= c.561+12C= (n.561+12C=) c.534+12C= (n.534+12C=) c.448-323C= (n.448-323C=) c.493-323C= (n.493-323C=) c.*85+282C= (n.*85+282C=) n.829+12C= c.*207-323C= (n.*207-323C=) c.543+12C= (n.543+12C=) n.1438+12C= c.612+12C= (n.612+12C=) n.415-323C= c.*519C= (n.*519C=) n.1057+12C= n.750+12C= c.*560C= (n.*560C=) c.558+12C= (n.558+12C=) n.847+12C= n.1C= n.592C= c.*507+12C= (n.*507+12C=) n.900+12C= | |
11 | g.119091538C>G | CA2003789919 | HMBS | c.447+12C>G (n.447+12C>G) n.1474C>G n.2353+12C>G n.1196+12C>G c.594+12C>G (n.594+12C>G) n.448-323C>G c.561+12C>G (n.561+12C>G) c.534+12C>G (n.534+12C>G) c.448-323C>G (n.448-323C>G) c.493-323C>G (n.493-323C>G) c.*85+282C>G (n.*85+282C>G) n.829+12C>G c.*207-323C>G (n.*207-323C>G) c.543+12C>G (n.543+12C>G) n.1438+12C>G c.612+12C>G (n.612+12C>G) n.415-323C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1057+12C>G n.750+12C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.558+12C>G (n.558+12C>G) n.847+12C>G n.1C>G n.592C>G c.*507+12C>G (n.*507+12C>G) n.900+12C>G | dbSNP |
11 | g.119091538C>T | CA942780118 | HMBS | c.447+12C>T (n.447+12C>T) n.1474C>T n.2353+12C>T n.1196+12C>T c.594+12C>T (n.594+12C>T) n.448-323C>T c.561+12C>T (n.561+12C>T) c.534+12C>T (n.534+12C>T) c.448-323C>T (n.448-323C>T) c.493-323C>T (n.493-323C>T) c.*85+282C>T (n.*85+282C>T) n.829+12C>T c.*207-323C>T (n.*207-323C>T) c.543+12C>T (n.543+12C>T) n.1438+12C>T c.612+12C>T (n.612+12C>T) n.415-323C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1057+12C>T n.750+12C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.558+12C>T (n.558+12C>T) n.847+12C>T n.1C>T n.592C>T c.*507+12C>T (n.*507+12C>T) n.900+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091539C>A | CA2573146993 | HMBS | c.447+13C>A (n.447+13C>A) n.1475C>A n.2353+13C>A n.1196+13C>A c.594+13C>A (n.594+13C>A) n.448-322C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) c.534+13C>A (n.534+13C>A) c.448-322C>A (n.448-322C>A) c.493-322C>A (n.493-322C>A) c.*85+283C>A (n.*85+283C>A) n.829+13C>A c.*207-322C>A (n.*207-322C>A) c.543+13C>A (n.543+13C>A) n.1438+13C>A c.612+13C>A (n.612+13C>A) n.415-322C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1057+13C>A n.750+13C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.558+13C>A (n.558+13C>A) n.847+13C>A n.2C>A n.593C>A c.*507+13C>A (n.*507+13C>A) n.900+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091539C>T | CA2616353928 | HMBS | c.447+13C>T (n.447+13C>T) n.1475C>T n.2353+13C>T n.1196+13C>T c.594+13C>T (n.594+13C>T) n.448-322C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) c.534+13C>T (n.534+13C>T) c.448-322C>T (n.448-322C>T) c.493-322C>T (n.493-322C>T) c.*85+283C>T (n.*85+283C>T) n.829+13C>T c.*207-322C>T (n.*207-322C>T) c.543+13C>T (n.543+13C>T) n.1438+13C>T c.612+13C>T (n.612+13C>T) n.415-322C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1057+13C>T n.750+13C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.558+13C>T (n.558+13C>T) n.847+13C>T n.2C>T n.593C>T c.*507+13C>T (n.*507+13C>T) n.900+13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119091540C>A | CA2616353931 | HMBS | c.447+14C>A (n.447+14C>A) n.1476C>A n.2353+14C>A n.1196+14C>A c.594+14C>A (n.594+14C>A) n.448-321C>A c.561+14C>A (n.561+14C>A) c.534+14C>A (n.534+14C>A) c.448-321C>A (n.448-321C>A) c.493-321C>A (n.493-321C>A) c.*85+284C>A (n.*85+284C>A) n.829+14C>A c.*207-321C>A (n.*207-321C>A) c.543+14C>A (n.543+14C>A) n.1438+14C>A c.612+14C>A (n.612+14C>A) n.415-321C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1057+14C>A n.750+14C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.558+14C>A (n.558+14C>A) n.847+14C>A n.3C>A n.594C>A c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) n.900+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091540C= | CA2003789920 | HMBS | c.447+14C= (n.447+14C=) n.1476C= n.2353+14C= n.1196+14C= c.594+14C= (n.594+14C=) n.448-321C= c.561+14C= (n.561+14C=) c.534+14C= (n.534+14C=) c.448-321C= (n.448-321C=) c.493-321C= (n.493-321C=) c.*85+284C= (n.*85+284C=) n.829+14C= c.*207-321C= (n.*207-321C=) c.543+14C= (n.543+14C=) n.1438+14C= c.612+14C= (n.612+14C=) n.415-321C= c.*521C= (n.*521C=) n.1057+14C= n.750+14C= c.*562C= (n.*562C=) c.558+14C= (n.558+14C=) n.847+14C= n.3C= n.594C= c.*507+14C= (n.*507+14C=) n.900+14C= | |
11 | g.119091540C>G | CA2003789922 | HMBS | c.447+14C>G (n.447+14C>G) n.1476C>G n.2353+14C>G n.1196+14C>G c.594+14C>G (n.594+14C>G) n.448-321C>G c.561+14C>G (n.561+14C>G) c.534+14C>G (n.534+14C>G) c.448-321C>G (n.448-321C>G) c.493-321C>G (n.493-321C>G) c.*85+284C>G (n.*85+284C>G) n.829+14C>G c.*207-321C>G (n.*207-321C>G) c.543+14C>G (n.543+14C>G) n.1438+14C>G c.612+14C>G (n.612+14C>G) n.415-321C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1057+14C>G n.750+14C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.558+14C>G (n.558+14C>G) n.847+14C>G n.3C>G n.594C>G c.*507+14C>G (n.*507+14C>G) n.900+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091540C>T | CA6314095 | HMBS | c.447+14C>T (n.447+14C>T) n.1476C>T n.2353+14C>T n.1196+14C>T c.594+14C>T (n.594+14C>T) n.448-321C>T c.561+14C>T (n.561+14C>T) c.534+14C>T (n.534+14C>T) c.448-321C>T (n.448-321C>T) c.493-321C>T (n.493-321C>T) c.*85+284C>T (n.*85+284C>T) n.829+14C>T c.*207-321C>T (n.*207-321C>T) c.543+14C>T (n.543+14C>T) n.1438+14C>T c.612+14C>T (n.612+14C>T) n.415-321C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1057+14C>T n.750+14C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.558+14C>T (n.558+14C>T) n.847+14C>T n.3C>T n.594C>T c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) n.900+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091540_119091541delinsCT | CA2003789924 | HMBS | c.447+14_447+15delinsCT (n.447+14_447+15delinsCT) n.1476_1477delinsCT n.2353+14_2353+15delinsCT n.1196+14_1196+15delinsCT c.594+14_594+15delinsCT (n.594+14_594+15delinsCT) n.448-321_448-320delinsCT c.561+14_561+15delinsCT (n.561+14_561+15delinsCT) c.534+14_534+15delinsCT (n.534+14_534+15delinsCT) c.448-321_448-320delinsCT (n.448-321_448-320delinsCT) c.493-321_493-320delinsCT (n.493-321_493-320delinsCT) c.*85+284_*85+285delinsCT (n.*85+284_*85+285delinsCT) n.829+14_829+15delinsCT c.*207-321_*207-320delinsCT (n.*207-321_*207-320delinsCT) c.543+14_543+15delinsCT (n.543+14_543+15delinsCT) n.1438+14_1438+15delinsCT c.612+14_612+15delinsCT (n.612+14_612+15delinsCT) n.415-321_415-320delinsCT n.1057+14_1057+15delinsCT n.750+14_750+15delinsCT c.*562_*563delinsCT (n.*562_*563delinsCT) c.558+14_558+15delinsCT (n.558+14_558+15delinsCT) n.847+14_847+15delinsCT n.3_4delinsCT n.594_595delinsCT c.*507+14_*507+15delinsCT (n.*507+14_*507+15delinsCT) n.900+14_900+15delinsCT | |
11 | g.119091541del | CA602168882 | HMBS | c.447+15del (n.447+15del) n.1477del n.2353+15del n.1196+15del c.594+15del (n.594+15del) n.448-320del c.561+15del (n.561+15del) c.534+15del (n.534+15del) c.448-320del (n.448-320del) c.493-320del (n.493-320del) c.*85+285del (n.*85+285del) n.829+15del c.*207-320del (n.*207-320del) c.543+15del (n.543+15del) n.1438+15del c.612+15del (n.612+15del) n.415-320del n.1057+15del n.750+15del c.*563del (n.*563del) c.558+15del (n.558+15del) n.847+15del n.4del n.595del c.*507+15del (n.*507+15del) n.900+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091541T>A | CA2573146994 | HMBS | c.447+15T>A (n.447+15T>A) n.1477T>A n.2353+15T>A n.1196+15T>A c.594+15T>A (n.594+15T>A) n.448-320T>A c.561+15T>A (n.561+15T>A) c.534+15T>A (n.534+15T>A) c.448-320T>A (n.448-320T>A) c.493-320T>A (n.493-320T>A) c.*85+285T>A (n.*85+285T>A) n.829+15T>A c.*207-320T>A (n.*207-320T>A) c.543+15T>A (n.543+15T>A) n.1438+15T>A c.612+15T>A (n.612+15T>A) n.415-320T>A n.1057+15T>A n.750+15T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.558+15T>A (n.558+15T>A) n.847+15T>A n.4T>A n.595T>A c.*507+15T>A (n.*507+15T>A) n.900+15T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091541T>C | CA2616353934 | HMBS | c.447+15T>C (n.447+15T>C) n.1477T>C n.2353+15T>C n.1196+15T>C c.594+15T>C (n.594+15T>C) n.448-320T>C c.561+15T>C (n.561+15T>C) c.534+15T>C (n.534+15T>C) c.448-320T>C (n.448-320T>C) c.493-320T>C (n.493-320T>C) c.*85+285T>C (n.*85+285T>C) n.829+15T>C c.*207-320T>C (n.*207-320T>C) c.543+15T>C (n.543+15T>C) n.1438+15T>C c.612+15T>C (n.612+15T>C) n.415-320T>C n.1057+15T>C n.750+15T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.558+15T>C (n.558+15T>C) n.847+15T>C n.4T>C n.595T>C c.*507+15T>C (n.*507+15T>C) n.900+15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091542A= | CA2003789934 | HMBS | c.447+16A= (n.447+16A=) n.1478A= n.2353+16A= n.1196+16A= c.594+16A= (n.594+16A=) n.448-319A= c.561+16A= (n.561+16A=) c.534+16A= (n.534+16A=) c.448-319A= (n.448-319A=) c.493-319A= (n.493-319A=) c.*85+286A= (n.*85+286A=) n.829+16A= c.*207-319A= (n.*207-319A=) c.543+16A= (n.543+16A=) n.1438+16A= c.612+16A= (n.612+16A=) n.415-319A= n.1057+16A= n.750+16A= c.558+16A= (n.558+16A=) n.847+16A= n.5A= n.596A= c.*507+16A= (n.*507+16A=) n.900+16A= | |
11 | g.119091542A>C | CA2003789929 | HMBS | c.447+16A>C (n.447+16A>C) n.1478A>C n.2353+16A>C n.1196+16A>C c.594+16A>C (n.594+16A>C) n.448-319A>C c.561+16A>C (n.561+16A>C) c.534+16A>C (n.534+16A>C) c.448-319A>C (n.448-319A>C) c.493-319A>C (n.493-319A>C) c.*85+286A>C (n.*85+286A>C) n.829+16A>C c.*207-319A>C (n.*207-319A>C) c.543+16A>C (n.543+16A>C) n.1438+16A>C c.612+16A>C (n.612+16A>C) n.415-319A>C n.1057+16A>C n.750+16A>C c.558+16A>C (n.558+16A>C) n.847+16A>C n.5A>C n.596A>C c.*507+16A>C (n.*507+16A>C) n.900+16A>C | dbSNP |
11 | g.119091542A>G | CA6314096 | HMBS | c.447+16A>G (n.447+16A>G) n.1478A>G n.2353+16A>G n.1196+16A>G c.594+16A>G (n.594+16A>G) n.448-319A>G c.561+16A>G (n.561+16A>G) c.534+16A>G (n.534+16A>G) c.448-319A>G (n.448-319A>G) c.493-319A>G (n.493-319A>G) c.*85+286A>G (n.*85+286A>G) n.829+16A>G c.*207-319A>G (n.*207-319A>G) c.543+16A>G (n.543+16A>G) n.1438+16A>G c.612+16A>G (n.612+16A>G) n.415-319A>G n.1057+16A>G n.750+16A>G c.558+16A>G (n.558+16A>G) n.847+16A>G n.5A>G n.596A>G c.*507+16A>G (n.*507+16A>G) n.900+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091542A>T | CA2616353937 | HMBS | c.447+16A>T (n.447+16A>T) n.1478A>T n.2353+16A>T n.1196+16A>T c.594+16A>T (n.594+16A>T) n.448-319A>T c.561+16A>T (n.561+16A>T) c.534+16A>T (n.534+16A>T) c.448-319A>T (n.448-319A>T) c.493-319A>T (n.493-319A>T) c.*85+286A>T (n.*85+286A>T) n.829+16A>T c.*207-319A>T (n.*207-319A>T) c.543+16A>T (n.543+16A>T) n.1438+16A>T c.612+16A>T (n.612+16A>T) n.415-319A>T n.1057+16A>T n.750+16A>T c.558+16A>T (n.558+16A>T) n.847+16A>T n.5A>T n.596A>T c.*507+16A>T (n.*507+16A>T) n.900+16A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091543T>C | CA2616353939 | HMBS | c.447+17T>C (n.447+17T>C) n.1479T>C n.2353+17T>C n.1196+17T>C c.594+17T>C (n.594+17T>C) n.448-318T>C c.561+17T>C (n.561+17T>C) c.534+17T>C (n.534+17T>C) c.448-318T>C (n.448-318T>C) c.493-318T>C (n.493-318T>C) c.*85+287T>C (n.*85+287T>C) n.829+17T>C c.*207-318T>C (n.*207-318T>C) c.543+17T>C (n.543+17T>C) n.1438+17T>C c.612+17T>C (n.612+17T>C) n.415-318T>C n.1057+17T>C n.750+17T>C c.558+17T>C (n.558+17T>C) n.847+17T>C n.6T>C n.597T>C c.*507+17T>C (n.*507+17T>C) n.900+17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091544C>A | CA2616353941 | HMBS | c.447+18C>A (n.447+18C>A) n.1480C>A n.2353+18C>A n.1196+18C>A c.594+18C>A (n.594+18C>A) n.448-317C>A c.561+18C>A (n.561+18C>A) c.534+18C>A (n.534+18C>A) c.448-317C>A (n.448-317C>A) c.493-317C>A (n.493-317C>A) c.*85+288C>A (n.*85+288C>A) n.829+18C>A c.*207-317C>A (n.*207-317C>A) c.543+18C>A (n.543+18C>A) n.1438+18C>A c.612+18C>A (n.612+18C>A) n.415-317C>A n.1057+18C>A n.750+18C>A c.558+18C>A (n.558+18C>A) n.847+18C>A n.7C>A n.598C>A c.*507+18C>A (n.*507+18C>A) n.900+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091544C>T | CA2575084902 | HMBS | c.447+18C>T (n.447+18C>T) n.1480C>T n.2353+18C>T n.1196+18C>T c.594+18C>T (n.594+18C>T) n.448-317C>T c.561+18C>T (n.561+18C>T) c.534+18C>T (n.534+18C>T) c.448-317C>T (n.448-317C>T) c.493-317C>T (n.493-317C>T) c.*85+288C>T (n.*85+288C>T) n.829+18C>T c.*207-317C>T (n.*207-317C>T) c.543+18C>T (n.543+18C>T) n.1438+18C>T c.612+18C>T (n.612+18C>T) n.415-317C>T n.1057+18C>T n.750+18C>T c.558+18C>T (n.558+18C>T) n.847+18C>T n.7C>T n.598C>T c.*507+18C>T (n.*507+18C>T) n.900+18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091545C>A | CA2616353943 | HMBS | c.447+19C>A (n.447+19C>A) n.1481C>A n.2353+19C>A n.1196+19C>A c.594+19C>A (n.594+19C>A) n.448-316C>A c.561+19C>A (n.561+19C>A) c.534+19C>A (n.534+19C>A) c.448-316C>A (n.448-316C>A) c.493-316C>A (n.493-316C>A) c.*85+289C>A (n.*85+289C>A) n.829+19C>A c.*207-316C>A (n.*207-316C>A) c.543+19C>A (n.543+19C>A) n.1438+19C>A c.612+19C>A (n.612+19C>A) n.415-316C>A n.1057+19C>A n.750+19C>A c.558+19C>A (n.558+19C>A) n.847+19C>A n.8C>A n.599C>A c.*507+19C>A (n.*507+19C>A) n.900+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091545C= | CA2003789935 | HMBS | c.447+19C= (n.447+19C=) n.1481C= n.2353+19C= n.1196+19C= c.594+19C= (n.594+19C=) n.448-316C= c.561+19C= (n.561+19C=) c.534+19C= (n.534+19C=) c.448-316C= (n.448-316C=) c.493-316C= (n.493-316C=) c.*85+289C= (n.*85+289C=) n.829+19C= c.*207-316C= (n.*207-316C=) c.543+19C= (n.543+19C=) n.1438+19C= c.612+19C= (n.612+19C=) n.415-316C= n.1057+19C= n.750+19C= c.558+19C= (n.558+19C=) n.847+19C= n.8C= n.599C= c.*507+19C= (n.*507+19C=) n.900+19C= | |
11 | g.119091545C>G | CA672377111 | HMBS | c.447+19C>G (n.447+19C>G) n.1481C>G n.2353+19C>G n.1196+19C>G c.594+19C>G (n.594+19C>G) n.448-316C>G c.561+19C>G (n.561+19C>G) c.534+19C>G (n.534+19C>G) c.448-316C>G (n.448-316C>G) c.493-316C>G (n.493-316C>G) c.*85+289C>G (n.*85+289C>G) n.829+19C>G c.*207-316C>G (n.*207-316C>G) c.543+19C>G (n.543+19C>G) n.1438+19C>G c.612+19C>G (n.612+19C>G) n.415-316C>G n.1057+19C>G n.750+19C>G c.558+19C>G (n.558+19C>G) n.847+19C>G n.8C>G n.599C>G c.*507+19C>G (n.*507+19C>G) n.900+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091545C>T | CA2616353945 | HMBS | c.447+19C>T (n.447+19C>T) n.1481C>T n.2353+19C>T n.1196+19C>T c.594+19C>T (n.594+19C>T) n.448-316C>T c.561+19C>T (n.561+19C>T) c.534+19C>T (n.534+19C>T) c.448-316C>T (n.448-316C>T) c.493-316C>T (n.493-316C>T) c.*85+289C>T (n.*85+289C>T) n.829+19C>T c.*207-316C>T (n.*207-316C>T) c.543+19C>T (n.543+19C>T) n.1438+19C>T c.612+19C>T (n.612+19C>T) n.415-316C>T n.1057+19C>T n.750+19C>T c.558+19C>T (n.558+19C>T) n.847+19C>T n.8C>T n.599C>T c.*507+19C>T (n.*507+19C>T) n.900+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091546T>C | CA2003789939 | HMBS | c.447+20T>C (n.447+20T>C) n.1482T>C n.2353+20T>C n.1196+20T>C c.594+20T>C (n.594+20T>C) n.448-315T>C c.561+20T>C (n.561+20T>C) c.534+20T>C (n.534+20T>C) c.448-315T>C (n.448-315T>C) c.493-315T>C (n.493-315T>C) c.*85+290T>C (n.*85+290T>C) n.829+20T>C c.*207-315T>C (n.*207-315T>C) c.543+20T>C (n.543+20T>C) n.1438+20T>C c.612+20T>C (n.612+20T>C) n.415-315T>C n.1057+20T>C n.750+20T>C c.558+20T>C (n.558+20T>C) n.847+20T>C n.9T>C n.600T>C c.*507+20T>C (n.*507+20T>C) n.900+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091546T= | CA2003789938 | HMBS | c.447+20T= (n.447+20T=) n.1482T= n.2353+20T= n.1196+20T= c.594+20T= (n.594+20T=) n.448-315T= c.561+20T= (n.561+20T=) c.534+20T= (n.534+20T=) c.448-315T= (n.448-315T=) c.493-315T= (n.493-315T=) c.*85+290T= (n.*85+290T=) n.829+20T= c.*207-315T= (n.*207-315T=) c.543+20T= (n.543+20T=) n.1438+20T= c.612+20T= (n.612+20T=) n.415-315T= n.1057+20T= n.750+20T= c.558+20T= (n.558+20T=) n.847+20T= n.9T= n.600T= c.*507+20T= (n.*507+20T=) n.900+20T= | |
11 | g.119091547C>A | CA2616353949 | HMBS | c.447+21C>A (n.447+21C>A) n.1483C>A n.2353+21C>A n.1196+21C>A c.594+21C>A (n.594+21C>A) n.448-314C>A c.561+21C>A (n.561+21C>A) c.534+21C>A (n.534+21C>A) c.448-314C>A (n.448-314C>A) c.493-314C>A (n.493-314C>A) c.*85+291C>A (n.*85+291C>A) n.829+21C>A c.*207-314C>A (n.*207-314C>A) c.543+21C>A (n.543+21C>A) n.1438+21C>A c.612+21C>A (n.612+21C>A) n.415-314C>A n.1057+21C>A n.750+21C>A c.558+21C>A (n.558+21C>A) n.847+21C>A n.10C>A n.601C>A c.*507+21C>A (n.*507+21C>A) n.900+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091547C>T | CA2616353952 | HMBS | c.447+21C>T (n.447+21C>T) n.1483C>T n.2353+21C>T n.1196+21C>T c.594+21C>T (n.594+21C>T) n.448-314C>T c.561+21C>T (n.561+21C>T) c.534+21C>T (n.534+21C>T) c.448-314C>T (n.448-314C>T) c.493-314C>T (n.493-314C>T) c.*85+291C>T (n.*85+291C>T) n.829+21C>T c.*207-314C>T (n.*207-314C>T) c.543+21C>T (n.543+21C>T) n.1438+21C>T c.612+21C>T (n.612+21C>T) n.415-314C>T n.1057+21C>T n.750+21C>T c.558+21C>T (n.558+21C>T) n.847+21C>T n.10C>T n.601C>T c.*507+21C>T (n.*507+21C>T) n.900+21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091549C>A | CA2616353961 | HMBS | c.447+23C>A (n.447+23C>A) n.1485C>A n.2353+23C>A n.1196+23C>A c.594+23C>A (n.594+23C>A) n.448-312C>A c.561+23C>A (n.561+23C>A) c.534+23C>A (n.534+23C>A) c.448-312C>A (n.448-312C>A) c.493-312C>A (n.493-312C>A) c.*85+293C>A (n.*85+293C>A) n.829+23C>A c.*207-312C>A (n.*207-312C>A) c.543+23C>A (n.543+23C>A) n.1438+23C>A c.612+23C>A (n.612+23C>A) n.415-312C>A n.1057+23C>A n.750+23C>A c.558+23C>A (n.558+23C>A) n.847+23C>A n.12C>A n.603C>A c.*507+23C>A (n.*507+23C>A) n.900+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091549C= | CA2003789941 | HMBS | c.447+23C= (n.447+23C=) n.1485C= n.2353+23C= n.1196+23C= c.594+23C= (n.594+23C=) n.448-312C= c.561+23C= (n.561+23C=) c.534+23C= (n.534+23C=) c.448-312C= (n.448-312C=) c.493-312C= (n.493-312C=) c.*85+293C= (n.*85+293C=) n.829+23C= c.*207-312C= (n.*207-312C=) c.543+23C= (n.543+23C=) n.1438+23C= c.612+23C= (n.612+23C=) n.415-312C= n.1057+23C= n.750+23C= c.558+23C= (n.558+23C=) n.847+23C= n.12C= n.603C= c.*507+23C= (n.*507+23C=) n.900+23C= | |
11 | g.119091549C>G | CA672377115 | HMBS | c.447+23C>G (n.447+23C>G) n.1485C>G n.2353+23C>G n.1196+23C>G c.594+23C>G (n.594+23C>G) n.448-312C>G c.561+23C>G (n.561+23C>G) c.534+23C>G (n.534+23C>G) c.448-312C>G (n.448-312C>G) c.493-312C>G (n.493-312C>G) c.*85+293C>G (n.*85+293C>G) n.829+23C>G c.*207-312C>G (n.*207-312C>G) c.543+23C>G (n.543+23C>G) n.1438+23C>G c.612+23C>G (n.612+23C>G) n.415-312C>G n.1057+23C>G n.750+23C>G c.558+23C>G (n.558+23C>G) n.847+23C>G n.12C>G n.603C>G c.*507+23C>G (n.*507+23C>G) n.900+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091552del | CA2575084903 | HMBS | c.447+26del (n.447+26del) n.1488del n.2353+26del n.1196+26del c.594+26del (n.594+26del) n.448-309del c.561+26del (n.561+26del) c.534+26del (n.534+26del) c.448-309del (n.448-309del) c.493-309del (n.493-309del) c.*85+296del (n.*85+296del) n.829+26del c.*207-309del (n.*207-309del) c.543+26del (n.543+26del) n.1438+26del c.612+26del (n.612+26del) n.415-309del n.1057+26del n.750+26del c.558+26del (n.558+26del) n.847+26del n.15del n.606del c.*507+26del (n.*507+26del) n.900+26del | gnomAD v4 |
11 | g.119091551_119091552del | CA2616353958 | HMBS | c.447+25_447+26del (n.447+25_447+26del) n.1487_1488del n.2353+25_2353+26del n.1196+25_1196+26del c.594+25_594+26del (n.594+25_594+26del) n.448-310_448-309del c.561+25_561+26del (n.561+25_561+26del) c.534+25_534+26del (n.534+25_534+26del) c.448-310_448-309del (n.448-310_448-309del) c.493-310_493-309del (n.493-310_493-309del) c.*85+295_*85+296del (n.*85+295_*85+296del) n.829+25_829+26del c.*207-310_*207-309del (n.*207-310_*207-309del) c.543+25_543+26del (n.543+25_543+26del) n.1438+25_1438+26del c.612+25_612+26del (n.612+25_612+26del) n.415-310_415-309del n.1057+25_1057+26del n.750+25_750+26del c.558+25_558+26del (n.558+25_558+26del) n.847+25_847+26del n.14_15del n.605_606del c.*507+25_*507+26del (n.*507+25_*507+26del) n.900+25_900+26del | gnomAD v4 |
11 | g.119091550C>A | CA2616353968 | HMBS | c.447+24C>A (n.447+24C>A) n.1486C>A n.2353+24C>A n.1196+24C>A c.594+24C>A (n.594+24C>A) n.448-311C>A c.561+24C>A (n.561+24C>A) c.534+24C>A (n.534+24C>A) c.448-311C>A (n.448-311C>A) c.493-311C>A (n.493-311C>A) c.*85+294C>A (n.*85+294C>A) n.829+24C>A c.*207-311C>A (n.*207-311C>A) c.543+24C>A (n.543+24C>A) n.1438+24C>A c.612+24C>A (n.612+24C>A) n.415-311C>A n.1057+24C>A n.750+24C>A c.558+24C>A (n.558+24C>A) n.847+24C>A n.13C>A n.604C>A c.*507+24C>A (n.*507+24C>A) n.900+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091550C= | CA2003789944 | HMBS | c.447+24C= (n.447+24C=) n.1486C= n.2353+24C= n.1196+24C= c.594+24C= (n.594+24C=) n.448-311C= c.561+24C= (n.561+24C=) c.534+24C= (n.534+24C=) c.448-311C= (n.448-311C=) c.493-311C= (n.493-311C=) c.*85+294C= (n.*85+294C=) n.829+24C= c.*207-311C= (n.*207-311C=) c.543+24C= (n.543+24C=) n.1438+24C= c.612+24C= (n.612+24C=) n.415-311C= n.1057+24C= n.750+24C= c.558+24C= (n.558+24C=) n.847+24C= n.13C= n.604C= c.*507+24C= (n.*507+24C=) n.900+24C= | |
11 | g.119091550C>T | CA602168883 | HMBS | c.447+24C>T (n.447+24C>T) n.1486C>T n.2353+24C>T n.1196+24C>T c.594+24C>T (n.594+24C>T) n.448-311C>T c.561+24C>T (n.561+24C>T) c.534+24C>T (n.534+24C>T) c.448-311C>T (n.448-311C>T) c.493-311C>T (n.493-311C>T) c.*85+294C>T (n.*85+294C>T) n.829+24C>T c.*207-311C>T (n.*207-311C>T) c.543+24C>T (n.543+24C>T) n.1438+24C>T c.612+24C>T (n.612+24C>T) n.415-311C>T n.1057+24C>T n.750+24C>T c.558+24C>T (n.558+24C>T) n.847+24C>T n.13C>T n.604C>T c.*507+24C>T (n.*507+24C>T) n.900+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091551C>A | CA2616353972 | HMBS | c.447+25C>A (n.447+25C>A) n.1487C>A n.2353+25C>A n.1196+25C>A c.594+25C>A (n.594+25C>A) n.448-310C>A c.561+25C>A (n.561+25C>A) c.534+25C>A (n.534+25C>A) c.448-310C>A (n.448-310C>A) c.493-310C>A (n.493-310C>A) c.*85+295C>A (n.*85+295C>A) n.829+25C>A c.*207-310C>A (n.*207-310C>A) c.543+25C>A (n.543+25C>A) n.1438+25C>A c.612+25C>A (n.612+25C>A) n.415-310C>A n.1057+25C>A n.750+25C>A c.558+25C>A (n.558+25C>A) n.847+25C>A n.14C>A n.605C>A c.*507+25C>A (n.*507+25C>A) n.900+25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091551C= | CA2003789945 | HMBS | c.447+25C= (n.447+25C=) n.1487C= n.2353+25C= n.1196+25C= c.594+25C= (n.594+25C=) n.448-310C= c.561+25C= (n.561+25C=) c.534+25C= (n.534+25C=) c.448-310C= (n.448-310C=) c.493-310C= (n.493-310C=) c.*85+295C= (n.*85+295C=) n.829+25C= c.*207-310C= (n.*207-310C=) c.543+25C= (n.543+25C=) n.1438+25C= c.612+25C= (n.612+25C=) n.415-310C= n.1057+25C= n.750+25C= c.558+25C= (n.558+25C=) n.847+25C= n.14C= n.605C= c.*507+25C= (n.*507+25C=) n.900+25C= | |
11 | g.119091551C>T | CA2003789946 | HMBS | c.447+25C>T (n.447+25C>T) n.1487C>T n.2353+25C>T n.1196+25C>T c.594+25C>T (n.594+25C>T) n.448-310C>T c.561+25C>T (n.561+25C>T) c.534+25C>T (n.534+25C>T) c.448-310C>T (n.448-310C>T) c.493-310C>T (n.493-310C>T) c.*85+295C>T (n.*85+295C>T) n.829+25C>T c.*207-310C>T (n.*207-310C>T) c.543+25C>T (n.543+25C>T) n.1438+25C>T c.612+25C>T (n.612+25C>T) n.415-310C>T n.1057+25C>T n.750+25C>T c.558+25C>T (n.558+25C>T) n.847+25C>T n.14C>T n.605C>T c.*507+25C>T (n.*507+25C>T) n.900+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091552C>A | CA2616353976 | HMBS | c.447+26C>A (n.447+26C>A) n.1488C>A n.2353+26C>A n.1196+26C>A c.594+26C>A (n.594+26C>A) n.448-309C>A c.561+26C>A (n.561+26C>A) c.534+26C>A (n.534+26C>A) c.448-309C>A (n.448-309C>A) c.493-309C>A (n.493-309C>A) c.*85+296C>A (n.*85+296C>A) n.829+26C>A c.*207-309C>A (n.*207-309C>A) c.543+26C>A (n.543+26C>A) n.1438+26C>A c.612+26C>A (n.612+26C>A) n.415-309C>A n.1057+26C>A n.750+26C>A c.558+26C>A (n.558+26C>A) n.847+26C>A n.15C>A n.606C>A c.*507+26C>A (n.*507+26C>A) n.900+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091555C>A | CA2616353977 | HMBS | c.447+29C>A (n.447+29C>A) n.1491C>A n.2353+29C>A n.1196+29C>A c.594+29C>A (n.594+29C>A) n.448-306C>A c.561+29C>A (n.561+29C>A) c.534+29C>A (n.534+29C>A) c.448-306C>A (n.448-306C>A) c.493-306C>A (n.493-306C>A) c.*85+299C>A (n.*85+299C>A) n.829+29C>A c.*207-306C>A (n.*207-306C>A) c.543+29C>A (n.543+29C>A) n.1438+29C>A c.612+29C>A (n.612+29C>A) n.415-306C>A n.1057+29C>A n.750+29C>A c.558+29C>A (n.558+29C>A) n.847+29C>A n.18C>A n.609C>A c.*507+29C>A (n.*507+29C>A) n.900+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091555C>T | CA2793833001 | HMBS | c.447+29C>T (n.447+29C>T) n.1491C>T n.2353+29C>T n.1196+29C>T c.594+29C>T (n.594+29C>T) n.448-306C>T c.561+29C>T (n.561+29C>T) c.534+29C>T (n.534+29C>T) c.448-306C>T (n.448-306C>T) c.493-306C>T (n.493-306C>T) c.*85+299C>T (n.*85+299C>T) n.829+29C>T c.*207-306C>T (n.*207-306C>T) c.543+29C>T (n.543+29C>T) n.1438+29C>T c.612+29C>T (n.612+29C>T) n.415-306C>T n.1057+29C>T n.750+29C>T c.558+29C>T (n.558+29C>T) n.847+29C>T n.18C>T n.609C>T c.*507+29C>T (n.*507+29C>T) n.900+29C>T | |
11 | g.119091557C>A | CA229595526 | HMBS | c.447+31C>A (n.447+31C>A) n.1493C>A n.2353+31C>A n.1196+31C>A c.594+31C>A (n.594+31C>A) n.448-304C>A c.561+31C>A (n.561+31C>A) c.534+31C>A (n.534+31C>A) c.448-304C>A (n.448-304C>A) c.493-304C>A (n.493-304C>A) c.*85+301C>A (n.*85+301C>A) n.829+31C>A c.*207-304C>A (n.*207-304C>A) c.543+31C>A (n.543+31C>A) n.1438+31C>A c.612+31C>A (n.612+31C>A) n.415-304C>A n.1057+31C>A n.750+31C>A c.558+31C>A (n.558+31C>A) n.847+31C>A n.20C>A n.611C>A c.*507+31C>A (n.*507+31C>A) n.900+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091557C= | CA2003789947 | HMBS | c.447+31C= (n.447+31C=) n.1493C= n.2353+31C= n.1196+31C= c.594+31C= (n.594+31C=) n.448-304C= c.561+31C= (n.561+31C=) c.534+31C= (n.534+31C=) c.448-304C= (n.448-304C=) c.493-304C= (n.493-304C=) c.*85+301C= (n.*85+301C=) n.829+31C= c.*207-304C= (n.*207-304C=) c.543+31C= (n.543+31C=) n.1438+31C= c.612+31C= (n.612+31C=) n.415-304C= n.1057+31C= n.750+31C= c.558+31C= (n.558+31C=) n.847+31C= n.20C= n.611C= c.*507+31C= (n.*507+31C=) n.900+31C= | |
11 | g.119091560C>A | CA2616353981 | HMBS | c.447+34C>A (n.447+34C>A) n.1496C>A n.2353+34C>A n.1196+34C>A c.594+34C>A (n.594+34C>A) n.448-301C>A c.561+34C>A (n.561+34C>A) c.534+34C>A (n.534+34C>A) c.448-301C>A (n.448-301C>A) c.493-301C>A (n.493-301C>A) c.*85+304C>A (n.*85+304C>A) n.829+34C>A c.*207-301C>A (n.*207-301C>A) c.543+34C>A (n.543+34C>A) n.1438+34C>A c.612+34C>A (n.612+34C>A) n.415-301C>A n.1057+34C>A n.750+34C>A c.558+34C>A (n.558+34C>A) n.847+34C>A n.23C>A n.614C>A c.*507+34C>A (n.*507+34C>A) n.900+34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091560C= | CA2003789950 | HMBS | c.447+34C= (n.447+34C=) n.1496C= n.2353+34C= n.1196+34C= c.594+34C= (n.594+34C=) n.448-301C= c.561+34C= (n.561+34C=) c.534+34C= (n.534+34C=) c.448-301C= (n.448-301C=) c.493-301C= (n.493-301C=) c.*85+304C= (n.*85+304C=) n.829+34C= c.*207-301C= (n.*207-301C=) c.543+34C= (n.543+34C=) n.1438+34C= c.612+34C= (n.612+34C=) n.415-301C= n.1057+34C= n.750+34C= c.558+34C= (n.558+34C=) n.847+34C= n.23C= n.614C= c.*507+34C= (n.*507+34C=) n.900+34C= | |
11 | g.119091560C>G | CA602168884 | HMBS | c.447+34C>G (n.447+34C>G) n.1496C>G n.2353+34C>G n.1196+34C>G c.594+34C>G (n.594+34C>G) n.448-301C>G c.561+34C>G (n.561+34C>G) c.534+34C>G (n.534+34C>G) c.448-301C>G (n.448-301C>G) c.493-301C>G (n.493-301C>G) c.*85+304C>G (n.*85+304C>G) n.829+34C>G c.*207-301C>G (n.*207-301C>G) c.543+34C>G (n.543+34C>G) n.1438+34C>G c.612+34C>G (n.612+34C>G) n.415-301C>G n.1057+34C>G n.750+34C>G c.558+34C>G (n.558+34C>G) n.847+34C>G n.23C>G n.614C>G c.*507+34C>G (n.*507+34C>G) n.900+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091560C>T | CA6314097 | HMBS | c.447+34C>T (n.447+34C>T) n.1496C>T n.2353+34C>T n.1196+34C>T c.594+34C>T (n.594+34C>T) n.448-301C>T c.561+34C>T (n.561+34C>T) c.534+34C>T (n.534+34C>T) c.448-301C>T (n.448-301C>T) c.493-301C>T (n.493-301C>T) c.*85+304C>T (n.*85+304C>T) n.829+34C>T c.*207-301C>T (n.*207-301C>T) c.543+34C>T (n.543+34C>T) n.1438+34C>T c.612+34C>T (n.612+34C>T) n.415-301C>T n.1057+34C>T n.750+34C>T c.558+34C>T (n.558+34C>T) n.847+34C>T n.23C>T n.614C>T c.*507+34C>T (n.*507+34C>T) n.900+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091562G>A | CA2616353986 | HMBS | c.447+36G>A (n.447+36G>A) n.1498G>A n.2353+36G>A n.1196+36G>A c.594+36G>A (n.594+36G>A) n.448-299G>A c.561+36G>A (n.561+36G>A) c.534+36G>A (n.534+36G>A) c.448-299G>A (n.448-299G>A) c.493-299G>A (n.493-299G>A) c.*85+306G>A (n.*85+306G>A) n.829+36G>A c.*207-299G>A (n.*207-299G>A) c.543+36G>A (n.543+36G>A) n.1438+36G>A c.612+36G>A (n.612+36G>A) n.415-299G>A n.1057+36G>A n.750+36G>A c.558+36G>A (n.558+36G>A) n.847+36G>A n.25G>A n.616G>A c.*507+36G>A (n.*507+36G>A) n.900+36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091562G>T | CA2616353987 | HMBS | c.447+36G>T (n.447+36G>T) n.1498G>T n.2353+36G>T n.1196+36G>T c.594+36G>T (n.594+36G>T) n.448-299G>T c.561+36G>T (n.561+36G>T) c.534+36G>T (n.534+36G>T) c.448-299G>T (n.448-299G>T) c.493-299G>T (n.493-299G>T) c.*85+306G>T (n.*85+306G>T) n.829+36G>T c.*207-299G>T (n.*207-299G>T) c.543+36G>T (n.543+36G>T) n.1438+36G>T c.612+36G>T (n.612+36G>T) n.415-299G>T n.1057+36G>T n.750+36G>T c.558+36G>T (n.558+36G>T) n.847+36G>T n.25G>T n.616G>T c.*507+36G>T (n.*507+36G>T) n.900+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091563C>A | CA2616353990 | HMBS | c.447+37C>A (n.447+37C>A) n.1499C>A n.2353+37C>A n.1196+37C>A c.594+37C>A (n.594+37C>A) n.448-298C>A c.561+37C>A (n.561+37C>A) c.534+37C>A (n.534+37C>A) c.448-298C>A (n.448-298C>A) c.493-298C>A (n.493-298C>A) c.*85+307C>A (n.*85+307C>A) n.829+37C>A c.*207-298C>A (n.*207-298C>A) c.543+37C>A (n.543+37C>A) n.1438+37C>A c.612+37C>A (n.612+37C>A) n.415-298C>A n.1057+37C>A n.750+37C>A c.558+37C>A (n.558+37C>A) n.847+37C>A n.26C>A n.617C>A c.*507+37C>A (n.*507+37C>A) n.900+37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091563C>G | CA2616353991 | HMBS | c.447+37C>G (n.447+37C>G) n.1499C>G n.2353+37C>G n.1196+37C>G c.594+37C>G (n.594+37C>G) n.448-298C>G c.561+37C>G (n.561+37C>G) c.534+37C>G (n.534+37C>G) c.448-298C>G (n.448-298C>G) c.493-298C>G (n.493-298C>G) c.*85+307C>G (n.*85+307C>G) n.829+37C>G c.*207-298C>G (n.*207-298C>G) c.543+37C>G (n.543+37C>G) n.1438+37C>G c.612+37C>G (n.612+37C>G) n.415-298C>G n.1057+37C>G n.750+37C>G c.558+37C>G (n.558+37C>G) n.847+37C>G n.26C>G n.617C>G c.*507+37C>G (n.*507+37C>G) n.900+37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091563C>T | CA2575084904 | HMBS | c.447+37C>T (n.447+37C>T) n.1499C>T n.2353+37C>T n.1196+37C>T c.594+37C>T (n.594+37C>T) n.448-298C>T c.561+37C>T (n.561+37C>T) c.534+37C>T (n.534+37C>T) c.448-298C>T (n.448-298C>T) c.493-298C>T (n.493-298C>T) c.*85+307C>T (n.*85+307C>T) n.829+37C>T c.*207-298C>T (n.*207-298C>T) c.543+37C>T (n.543+37C>T) n.1438+37C>T c.612+37C>T (n.612+37C>T) n.415-298C>T n.1057+37C>T n.750+37C>T c.558+37C>T (n.558+37C>T) n.847+37C>T n.26C>T n.617C>T c.*507+37C>T (n.*507+37C>T) n.900+37C>T | |
11 | g.119091564A>G | CA2575084905 | HMBS | c.447+38A>G (n.447+38A>G) n.1500A>G n.2353+38A>G n.1196+38A>G c.594+38A>G (n.594+38A>G) n.448-297A>G c.561+38A>G (n.561+38A>G) c.534+38A>G (n.534+38A>G) c.448-297A>G (n.448-297A>G) c.493-297A>G (n.493-297A>G) c.*85+308A>G (n.*85+308A>G) n.829+38A>G c.*207-297A>G (n.*207-297A>G) c.543+38A>G (n.543+38A>G) n.1438+38A>G c.612+38A>G (n.612+38A>G) n.415-297A>G n.1057+38A>G n.750+38A>G c.558+38A>G (n.558+38A>G) n.847+38A>G n.27A>G n.618A>G c.*507+38A>G (n.*507+38A>G) n.900+38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091564A>T | CA2616353992 | HMBS | c.447+38A>T (n.447+38A>T) n.1500A>T n.2353+38A>T n.1196+38A>T c.594+38A>T (n.594+38A>T) n.448-297A>T c.561+38A>T (n.561+38A>T) c.534+38A>T (n.534+38A>T) c.448-297A>T (n.448-297A>T) c.493-297A>T (n.493-297A>T) c.*85+308A>T (n.*85+308A>T) n.829+38A>T c.*207-297A>T (n.*207-297A>T) c.543+38A>T (n.543+38A>T) n.1438+38A>T c.612+38A>T (n.612+38A>T) n.415-297A>T n.1057+38A>T n.750+38A>T c.558+38A>T (n.558+38A>T) n.847+38A>T n.27A>T n.618A>T c.*507+38A>T (n.*507+38A>T) n.900+38A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091566C>A | CA2616353995 | HMBS | c.447+40C>A (n.447+40C>A) n.1502C>A n.2353+40C>A n.1196+40C>A c.594+40C>A (n.594+40C>A) n.448-295C>A c.561+40C>A (n.561+40C>A) c.534+40C>A (n.534+40C>A) c.448-295C>A (n.448-295C>A) c.493-295C>A (n.493-295C>A) c.*85+310C>A (n.*85+310C>A) n.829+40C>A c.*207-295C>A (n.*207-295C>A) c.543+40C>A (n.543+40C>A) n.1438+40C>A c.612+40C>A (n.612+40C>A) n.415-295C>A n.1057+40C>A n.750+40C>A c.558+40C>A (n.558+40C>A) n.847+40C>A n.29C>A n.620C>A c.*507+40C>A (n.*507+40C>A) n.900+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091566C= | CA2003789953 | HMBS | c.447+40C= (n.447+40C=) n.1502C= n.2353+40C= n.1196+40C= c.594+40C= (n.594+40C=) n.448-295C= c.561+40C= (n.561+40C=) c.534+40C= (n.534+40C=) c.448-295C= (n.448-295C=) c.493-295C= (n.493-295C=) c.*85+310C= (n.*85+310C=) n.829+40C= c.*207-295C= (n.*207-295C=) c.543+40C= (n.543+40C=) n.1438+40C= c.612+40C= (n.612+40C=) n.415-295C= n.1057+40C= n.750+40C= c.558+40C= (n.558+40C=) n.847+40C= n.29C= n.620C= c.*507+40C= (n.*507+40C=) n.900+40C= | |
11 | g.119091566C>T | CA229595529 | HMBS | c.447+40C>T (n.447+40C>T) n.1502C>T n.2353+40C>T n.1196+40C>T c.594+40C>T (n.594+40C>T) n.448-295C>T c.561+40C>T (n.561+40C>T) c.534+40C>T (n.534+40C>T) c.448-295C>T (n.448-295C>T) c.493-295C>T (n.493-295C>T) c.*85+310C>T (n.*85+310C>T) n.829+40C>T c.*207-295C>T (n.*207-295C>T) c.543+40C>T (n.543+40C>T) n.1438+40C>T c.612+40C>T (n.612+40C>T) n.415-295C>T n.1057+40C>T n.750+40C>T c.558+40C>T (n.558+40C>T) n.847+40C>T n.29C>T n.620C>T c.*507+40C>T (n.*507+40C>T) n.900+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091568C= | CA2003789955 | HMBS | c.447+42C= (n.447+42C=) n.1504C= n.2353+42C= n.1196+42C= c.594+42C= (n.594+42C=) n.448-293C= c.561+42C= (n.561+42C=) c.534+42C= (n.534+42C=) c.448-293C= (n.448-293C=) c.493-293C= (n.493-293C=) c.*85+312C= (n.*85+312C=) n.829+42C= c.*207-293C= (n.*207-293C=) c.543+42C= (n.543+42C=) n.1438+42C= c.612+42C= (n.612+42C=) n.415-293C= n.1057+42C= n.750+42C= c.558+42C= (n.558+42C=) n.847+42C= n.31C= n.622C= c.*507+42C= (n.*507+42C=) n.900+42C= | |
11 | g.119091568C>G | CA2003789956 | HMBS | c.447+42C>G (n.447+42C>G) n.1504C>G n.2353+42C>G n.1196+42C>G c.594+42C>G (n.594+42C>G) n.448-293C>G c.561+42C>G (n.561+42C>G) c.534+42C>G (n.534+42C>G) c.448-293C>G (n.448-293C>G) c.493-293C>G (n.493-293C>G) c.*85+312C>G (n.*85+312C>G) n.829+42C>G c.*207-293C>G (n.*207-293C>G) c.543+42C>G (n.543+42C>G) n.1438+42C>G c.612+42C>G (n.612+42C>G) n.415-293C>G n.1057+42C>G n.750+42C>G c.558+42C>G (n.558+42C>G) n.847+42C>G n.31C>G n.622C>G c.*507+42C>G (n.*507+42C>G) n.900+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091568C>T | CA229595530 | HMBS | c.447+42C>T (n.447+42C>T) n.1504C>T n.2353+42C>T n.1196+42C>T c.594+42C>T (n.594+42C>T) n.448-293C>T c.561+42C>T (n.561+42C>T) c.534+42C>T (n.534+42C>T) c.448-293C>T (n.448-293C>T) c.493-293C>T (n.493-293C>T) c.*85+312C>T (n.*85+312C>T) n.829+42C>T c.*207-293C>T (n.*207-293C>T) c.543+42C>T (n.543+42C>T) n.1438+42C>T c.612+42C>T (n.612+42C>T) n.415-293C>T n.1057+42C>T n.750+42C>T c.558+42C>T (n.558+42C>T) n.847+42C>T n.31C>T n.622C>T c.*507+42C>T (n.*507+42C>T) n.900+42C>T | dbSNP |
11 | g.119091569C>T | CA2616353997 | HMBS | c.447+43C>T (n.447+43C>T) n.1505C>T n.2353+43C>T n.1196+43C>T c.594+43C>T (n.594+43C>T) n.448-292C>T c.561+43C>T (n.561+43C>T) c.534+43C>T (n.534+43C>T) c.448-292C>T (n.448-292C>T) c.493-292C>T (n.493-292C>T) c.*85+313C>T (n.*85+313C>T) n.829+43C>T c.*207-292C>T (n.*207-292C>T) c.543+43C>T (n.543+43C>T) n.1438+43C>T c.612+43C>T (n.612+43C>T) n.415-292C>T n.1057+43C>T n.750+43C>T c.558+43C>T (n.558+43C>T) n.847+43C>T n.32C>T n.623C>T c.*507+43C>T (n.*507+43C>T) n.900+43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091570T>C | CA2003789961 | HMBS | c.447+44T>C (n.447+44T>C) n.1506T>C n.2353+44T>C n.1196+44T>C c.594+44T>C (n.594+44T>C) n.448-291T>C c.561+44T>C (n.561+44T>C) c.534+44T>C (n.534+44T>C) c.448-291T>C (n.448-291T>C) c.493-291T>C (n.493-291T>C) c.*85+314T>C (n.*85+314T>C) n.829+44T>C c.*207-291T>C (n.*207-291T>C) c.543+44T>C (n.543+44T>C) n.1438+44T>C c.612+44T>C (n.612+44T>C) n.415-291T>C n.1057+44T>C n.750+44T>C c.558+44T>C (n.558+44T>C) n.847+44T>C n.33T>C n.624T>C c.*507+44T>C (n.*507+44T>C) n.900+44T>C | dbSNP |
11 | g.119091570T>G | CA2575084906 | HMBS | c.447+44T>G (n.447+44T>G) n.1506T>G n.2353+44T>G n.1196+44T>G c.594+44T>G (n.594+44T>G) n.448-291T>G c.561+44T>G (n.561+44T>G) c.534+44T>G (n.534+44T>G) c.448-291T>G (n.448-291T>G) c.493-291T>G (n.493-291T>G) c.*85+314T>G (n.*85+314T>G) n.829+44T>G c.*207-291T>G (n.*207-291T>G) c.543+44T>G (n.543+44T>G) n.1438+44T>G c.612+44T>G (n.612+44T>G) n.415-291T>G n.1057+44T>G n.750+44T>G c.558+44T>G (n.558+44T>G) n.847+44T>G n.33T>G n.624T>G c.*507+44T>G (n.*507+44T>G) n.900+44T>G | |
11 | g.119091570T= | CA2003789960 | HMBS | c.447+44T= (n.447+44T=) n.1506T= n.2353+44T= n.1196+44T= c.594+44T= (n.594+44T=) n.448-291T= c.561+44T= (n.561+44T=) c.534+44T= (n.534+44T=) c.448-291T= (n.448-291T=) c.493-291T= (n.493-291T=) c.*85+314T= (n.*85+314T=) n.829+44T= c.*207-291T= (n.*207-291T=) c.543+44T= (n.543+44T=) n.1438+44T= c.612+44T= (n.612+44T=) n.415-291T= n.1057+44T= n.750+44T= c.558+44T= (n.558+44T=) n.847+44T= n.33T= n.624T= c.*507+44T= (n.*507+44T=) n.900+44T= | |
11 | g.119091571T>C | CA2616354000 | HMBS | c.447+45T>C (n.447+45T>C) n.1507T>C n.2353+45T>C n.1196+45T>C c.594+45T>C (n.594+45T>C) n.448-290T>C c.561+45T>C (n.561+45T>C) c.534+45T>C (n.534+45T>C) c.448-290T>C (n.448-290T>C) c.493-290T>C (n.493-290T>C) c.*85+315T>C (n.*85+315T>C) n.829+45T>C c.*207-290T>C (n.*207-290T>C) c.543+45T>C (n.543+45T>C) n.1438+45T>C c.612+45T>C (n.612+45T>C) n.415-290T>C n.1057+45T>C n.750+45T>C c.558+45T>C (n.558+45T>C) n.847+45T>C n.34T>C n.625T>C c.*507+45T>C (n.*507+45T>C) n.900+45T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091572T>C | CA2616354002 | HMBS | c.447+46T>C (n.447+46T>C) n.1508T>C n.2353+46T>C n.1196+46T>C c.594+46T>C (n.594+46T>C) n.448-289T>C c.561+46T>C (n.561+46T>C) c.534+46T>C (n.534+46T>C) c.448-289T>C (n.448-289T>C) c.493-289T>C (n.493-289T>C) c.*85+316T>C (n.*85+316T>C) n.829+46T>C c.*207-289T>C (n.*207-289T>C) c.543+46T>C (n.543+46T>C) n.1438+46T>C c.612+46T>C (n.612+46T>C) n.415-289T>C n.1057+46T>C n.750+46T>C c.558+46T>C (n.558+46T>C) n.847+46T>C n.35T>C n.626T>C c.*507+46T>C (n.*507+46T>C) n.900+46T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091573C= | CA2003789962 | HMBS | c.447+47C= (n.447+47C=) n.1509C= n.2353+47C= n.1196+47C= c.594+47C= (n.594+47C=) n.448-288C= c.561+47C= (n.561+47C=) c.534+47C= (n.534+47C=) c.448-288C= (n.448-288C=) c.493-288C= (n.493-288C=) c.*85+317C= (n.*85+317C=) n.829+47C= c.*207-288C= (n.*207-288C=) c.543+47C= (n.543+47C=) n.1438+47C= c.612+47C= (n.612+47C=) n.415-288C= n.1057+47C= n.750+47C= c.558+47C= (n.558+47C=) n.847+47C= n.36C= n.627C= c.*507+47C= (n.*507+47C=) n.900+47C= | |
11 | g.119091573C>T | CA672377120 | HMBS | c.447+47C>T (n.447+47C>T) n.1509C>T n.2353+47C>T n.1196+47C>T c.594+47C>T (n.594+47C>T) n.448-288C>T c.561+47C>T (n.561+47C>T) c.534+47C>T (n.534+47C>T) c.448-288C>T (n.448-288C>T) c.493-288C>T (n.493-288C>T) c.*85+317C>T (n.*85+317C>T) n.829+47C>T c.*207-288C>T (n.*207-288C>T) c.543+47C>T (n.543+47C>T) n.1438+47C>T c.612+47C>T (n.612+47C>T) n.415-288C>T n.1057+47C>T n.750+47C>T c.558+47C>T (n.558+47C>T) n.847+47C>T n.36C>T n.627C>T c.*507+47C>T (n.*507+47C>T) n.900+47C>T | dbSNP |
11 | g.119091575G>T | CA2616354004 | HMBS | c.447+49G>T (n.447+49G>T) n.1511G>T n.2353+49G>T n.1196+49G>T c.594+49G>T (n.594+49G>T) n.448-286G>T c.561+49G>T (n.561+49G>T) c.534+49G>T (n.534+49G>T) c.448-286G>T (n.448-286G>T) c.493-286G>T (n.493-286G>T) c.*85+319G>T (n.*85+319G>T) n.829+49G>T c.*207-286G>T (n.*207-286G>T) c.543+49G>T (n.543+49G>T) n.1438+49G>T c.612+49G>T (n.612+49G>T) n.415-286G>T n.1057+49G>T n.750+49G>T c.558+49G>T (n.558+49G>T) n.847+49G>T n.38G>T n.629G>T c.*507+49G>T (n.*507+49G>T) n.900+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091576C>A | CA2575084908 | HMBS | c.447+50C>A (n.447+50C>A) n.1512C>A n.2353+50C>A n.1196+50C>A c.594+50C>A (n.594+50C>A) n.448-285C>A c.561+50C>A (n.561+50C>A) c.534+50C>A (n.534+50C>A) c.448-285C>A (n.448-285C>A) c.493-285C>A (n.493-285C>A) c.*85+320C>A (n.*85+320C>A) n.829+50C>A c.*207-285C>A (n.*207-285C>A) c.543+50C>A (n.543+50C>A) n.1438+50C>A c.612+50C>A (n.612+50C>A) n.415-285C>A n.1057+50C>A n.750+50C>A c.558+50C>A (n.558+50C>A) n.847+50C>A n.39C>A n.630C>A c.*507+50C>A (n.*507+50C>A) n.900+50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091576_119091577del | CA2575084907 | HMBS | c.447+50_447+51del (n.447+50_447+51del) n.1512_1513del n.2353+50_2353+51del n.1196+50_1196+51del c.594+50_594+51del (n.594+50_594+51del) n.448-285_448-284del c.561+50_561+51del (n.561+50_561+51del) c.534+50_534+51del (n.534+50_534+51del) c.448-285_448-284del (n.448-285_448-284del) c.493-285_493-284del (n.493-285_493-284del) c.*85+320_*85+321del (n.*85+320_*85+321del) n.829+50_829+51del c.*207-285_*207-284del (n.*207-285_*207-284del) c.543+50_543+51del (n.543+50_543+51del) n.1438+50_1438+51del c.612+50_612+51del (n.612+50_612+51del) n.415-285_415-284del n.1057+50_1057+51del n.750+50_750+51del c.558+50_558+51del (n.558+50_558+51del) n.847+50_847+51del n.39_40del n.630_631del c.*507+50_*507+51del (n.*507+50_*507+51del) n.900+50_900+51del | |
11 | g.119091577C>A | CA2575084909 | HMBS | c.447+51C>A (n.447+51C>A) n.1513C>A n.2353+51C>A n.1196+51C>A c.594+51C>A (n.594+51C>A) n.448-284C>A c.561+51C>A (n.561+51C>A) c.534+51C>A (n.534+51C>A) c.448-284C>A (n.448-284C>A) c.493-284C>A (n.493-284C>A) c.*85+321C>A (n.*85+321C>A) n.829+51C>A c.*207-284C>A (n.*207-284C>A) c.543+51C>A (n.543+51C>A) n.1438+51C>A c.612+51C>A (n.612+51C>A) n.415-284C>A n.1057+51C>A n.750+51C>A c.558+51C>A (n.558+51C>A) n.847+51C>A n.40C>A n.631C>A c.*507+51C>A (n.*507+51C>A) n.900+51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091578T>C | CA672377125 | HMBS | c.447+52T>C (n.447+52T>C) n.1514T>C n.2353+52T>C n.1196+52T>C c.594+52T>C (n.594+52T>C) n.448-283T>C c.561+52T>C (n.561+52T>C) c.534+52T>C (n.534+52T>C) c.448-283T>C (n.448-283T>C) c.493-283T>C (n.493-283T>C) c.*85+322T>C (n.*85+322T>C) n.829+52T>C c.*207-283T>C (n.*207-283T>C) c.543+52T>C (n.543+52T>C) n.1438+52T>C c.612+52T>C (n.612+52T>C) n.415-283T>C n.1057+52T>C n.750+52T>C c.558+52T>C (n.558+52T>C) n.847+52T>C n.41T>C n.632T>C c.*507+52T>C (n.*507+52T>C) n.900+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091578T= | CA2003789963 | HMBS | c.447+52T= (n.447+52T=) n.1514T= n.2353+52T= n.1196+52T= c.594+52T= (n.594+52T=) n.448-283T= c.561+52T= (n.561+52T=) c.534+52T= (n.534+52T=) c.448-283T= (n.448-283T=) c.493-283T= (n.493-283T=) c.*85+322T= (n.*85+322T=) n.829+52T= c.*207-283T= (n.*207-283T=) c.543+52T= (n.543+52T=) n.1438+52T= c.612+52T= (n.612+52T=) n.415-283T= n.1057+52T= n.750+52T= c.558+52T= (n.558+52T=) n.847+52T= n.41T= n.632T= c.*507+52T= (n.*507+52T=) n.900+52T= | |
11 | g.119091579del | CA2616354007 | HMBS | c.447+53del (n.447+53del) n.1515del n.2353+53del n.1196+53del c.594+53del (n.594+53del) n.448-282del c.561+53del (n.561+53del) c.534+53del (n.534+53del) c.448-282del (n.448-282del) c.493-282del (n.493-282del) c.*85+323del (n.*85+323del) n.829+53del c.*207-282del (n.*207-282del) c.543+53del (n.543+53del) n.1438+53del c.612+53del (n.612+53del) n.415-282del n.1057+53del n.750+53del c.558+53del (n.558+53del) n.847+53del n.42del n.633del c.*507+53del (n.*507+53del) n.900+53del | gnomAD v4 |
11 | g.119091579T>C | CA2616354010 | HMBS | c.447+53T>C (n.447+53T>C) n.1515T>C n.2353+53T>C n.1196+53T>C c.594+53T>C (n.594+53T>C) n.448-282T>C c.561+53T>C (n.561+53T>C) c.534+53T>C (n.534+53T>C) c.448-282T>C (n.448-282T>C) c.493-282T>C (n.493-282T>C) c.*85+323T>C (n.*85+323T>C) n.829+53T>C c.*207-282T>C (n.*207-282T>C) c.543+53T>C (n.543+53T>C) n.1438+53T>C c.612+53T>C (n.612+53T>C) n.415-282T>C n.1057+53T>C n.750+53T>C c.558+53T>C (n.558+53T>C) n.847+53T>C n.42T>C n.633T>C c.*507+53T>C (n.*507+53T>C) n.900+53T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091581C>A | CA2575084910 | HMBS | c.447+55C>A (n.447+55C>A) n.1517C>A n.2353+55C>A n.1196+55C>A c.594+55C>A (n.594+55C>A) n.448-280C>A c.561+55C>A (n.561+55C>A) c.534+55C>A (n.534+55C>A) c.448-280C>A (n.448-280C>A) c.493-280C>A (n.493-280C>A) c.*85+325C>A (n.*85+325C>A) n.829+55C>A c.*207-280C>A (n.*207-280C>A) c.543+55C>A (n.543+55C>A) n.1438+55C>A c.612+55C>A (n.612+55C>A) n.415-280C>A n.1057+55C>A n.750+55C>A c.558+55C>A (n.558+55C>A) n.847+55C>A n.44C>A n.635C>A c.*507+55C>A (n.*507+55C>A) n.900+55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091581C= | CA2003789966 | HMBS | c.447+55C= (n.447+55C=) n.1517C= n.2353+55C= n.1196+55C= c.594+55C= (n.594+55C=) n.448-280C= c.561+55C= (n.561+55C=) c.534+55C= (n.534+55C=) c.448-280C= (n.448-280C=) c.493-280C= (n.493-280C=) c.*85+325C= (n.*85+325C=) n.829+55C= c.*207-280C= (n.*207-280C=) c.543+55C= (n.543+55C=) n.1438+55C= c.612+55C= (n.612+55C=) n.415-280C= n.1057+55C= n.750+55C= c.558+55C= (n.558+55C=) n.847+55C= n.44C= n.635C= c.*507+55C= (n.*507+55C=) n.900+55C= | |
11 | g.119091581C>G | CA942780122 | HMBS | c.447+55C>G (n.447+55C>G) n.1517C>G n.2353+55C>G n.1196+55C>G c.594+55C>G (n.594+55C>G) n.448-280C>G c.561+55C>G (n.561+55C>G) c.534+55C>G (n.534+55C>G) c.448-280C>G (n.448-280C>G) c.493-280C>G (n.493-280C>G) c.*85+325C>G (n.*85+325C>G) n.829+55C>G c.*207-280C>G (n.*207-280C>G) c.543+55C>G (n.543+55C>G) n.1438+55C>G c.612+55C>G (n.612+55C>G) n.415-280C>G n.1057+55C>G n.750+55C>G c.558+55C>G (n.558+55C>G) n.847+55C>G n.44C>G n.635C>G c.*507+55C>G (n.*507+55C>G) n.900+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091581C>T | CA2616354016 | HMBS | c.447+55C>T (n.447+55C>T) n.1517C>T n.2353+55C>T n.1196+55C>T c.594+55C>T (n.594+55C>T) n.448-280C>T c.561+55C>T (n.561+55C>T) c.534+55C>T (n.534+55C>T) c.448-280C>T (n.448-280C>T) c.493-280C>T (n.493-280C>T) c.*85+325C>T (n.*85+325C>T) n.829+55C>T c.*207-280C>T (n.*207-280C>T) c.543+55C>T (n.543+55C>T) n.1438+55C>T c.612+55C>T (n.612+55C>T) n.415-280C>T n.1057+55C>T n.750+55C>T c.558+55C>T (n.558+55C>T) n.847+55C>T n.44C>T n.635C>T c.*507+55C>T (n.*507+55C>T) n.900+55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091582A= | CA2003789968 | HMBS | c.447+56A= (n.447+56A=) n.1518A= n.2353+56A= n.1196+56A= c.594+56A= (n.594+56A=) n.448-279A= c.561+56A= (n.561+56A=) c.534+56A= (n.534+56A=) c.448-279A= (n.448-279A=) c.493-279A= (n.493-279A=) c.*85+326A= (n.*85+326A=) n.829+56A= c.*207-279A= (n.*207-279A=) c.543+56A= (n.543+56A=) n.1438+56A= c.612+56A= (n.612+56A=) n.415-279A= n.1057+56A= n.750+56A= c.558+56A= (n.558+56A=) n.847+56A= n.45A= n.636A= c.*507+56A= (n.*507+56A=) n.900+56A= | |
11 | g.119091582A>G | CA672377126 | HMBS | c.447+56A>G (n.447+56A>G) n.1518A>G n.2353+56A>G n.1196+56A>G c.594+56A>G (n.594+56A>G) n.448-279A>G c.561+56A>G (n.561+56A>G) c.534+56A>G (n.534+56A>G) c.448-279A>G (n.448-279A>G) c.493-279A>G (n.493-279A>G) c.*85+326A>G (n.*85+326A>G) n.829+56A>G c.*207-279A>G (n.*207-279A>G) c.543+56A>G (n.543+56A>G) n.1438+56A>G c.612+56A>G (n.612+56A>G) n.415-279A>G n.1057+56A>G n.750+56A>G c.558+56A>G (n.558+56A>G) n.847+56A>G n.45A>G n.636A>G c.*507+56A>G (n.*507+56A>G) n.900+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091583G>A | CA229595531 | HMBS | c.447+57G>A (n.447+57G>A) n.1519G>A n.2353+57G>A n.1196+57G>A c.594+57G>A (n.594+57G>A) n.448-278G>A c.561+57G>A (n.561+57G>A) c.534+57G>A (n.534+57G>A) c.448-278G>A (n.448-278G>A) c.493-278G>A (n.493-278G>A) c.*85+327G>A (n.*85+327G>A) n.829+57G>A c.*207-278G>A (n.*207-278G>A) c.543+57G>A (n.543+57G>A) n.1438+57G>A c.612+57G>A (n.612+57G>A) n.415-278G>A n.1057+57G>A n.750+57G>A c.558+57G>A (n.558+57G>A) n.847+57G>A n.46G>A n.637G>A c.*507+57G>A (n.*507+57G>A) n.900+57G>A | dbSNP |
11 | g.119091583G= | CA2003789971 | HMBS | c.447+57G= (n.447+57G=) n.1519G= n.2353+57G= n.1196+57G= c.594+57G= (n.594+57G=) n.448-278G= c.561+57G= (n.561+57G=) c.534+57G= (n.534+57G=) c.448-278G= (n.448-278G=) c.493-278G= (n.493-278G=) c.*85+327G= (n.*85+327G=) n.829+57G= c.*207-278G= (n.*207-278G=) c.543+57G= (n.543+57G=) n.1438+57G= c.612+57G= (n.612+57G=) n.415-278G= n.1057+57G= n.750+57G= c.558+57G= (n.558+57G=) n.847+57G= n.46G= n.637G= c.*507+57G= (n.*507+57G=) n.900+57G= | |
11 | g.119091583G>T | CA2616354022 | HMBS | c.447+57G>T (n.447+57G>T) n.1519G>T n.2353+57G>T n.1196+57G>T c.594+57G>T (n.594+57G>T) n.448-278G>T c.561+57G>T (n.561+57G>T) c.534+57G>T (n.534+57G>T) c.448-278G>T (n.448-278G>T) c.493-278G>T (n.493-278G>T) c.*85+327G>T (n.*85+327G>T) n.829+57G>T c.*207-278G>T (n.*207-278G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) n.1438+57G>T c.612+57G>T (n.612+57G>T) n.415-278G>T n.1057+57G>T n.750+57G>T c.558+57G>T (n.558+57G>T) n.847+57G>T n.46G>T n.637G>T c.*507+57G>T (n.*507+57G>T) n.900+57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091585C>A | CA2575084911 | HMBS | c.447+59C>A (n.447+59C>A) n.1521C>A n.2353+59C>A n.1196+59C>A c.594+59C>A (n.594+59C>A) n.448-276C>A c.561+59C>A (n.561+59C>A) c.534+59C>A (n.534+59C>A) c.448-276C>A (n.448-276C>A) c.493-276C>A (n.493-276C>A) c.*85+329C>A (n.*85+329C>A) n.829+59C>A c.*207-276C>A (n.*207-276C>A) c.543+59C>A (n.543+59C>A) n.1438+59C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.415-276C>A n.1057+59C>A n.750+59C>A c.558+59C>A (n.558+59C>A) n.847+59C>A n.48C>A n.639C>A c.*507+59C>A (n.*507+59C>A) n.900+59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091585C= | CA2003789973 | HMBS | c.447+59C= (n.447+59C=) n.1521C= n.2353+59C= n.1196+59C= c.594+59C= (n.594+59C=) n.448-276C= c.561+59C= (n.561+59C=) c.534+59C= (n.534+59C=) c.448-276C= (n.448-276C=) c.493-276C= (n.493-276C=) c.*85+329C= (n.*85+329C=) n.829+59C= c.*207-276C= (n.*207-276C=) c.543+59C= (n.543+59C=) n.1438+59C= c.612+59C= (n.612+59C=) n.415-276C= n.1057+59C= n.750+59C= c.558+59C= (n.558+59C=) n.847+59C= n.48C= n.639C= c.*507+59C= (n.*507+59C=) n.900+59C= | |
11 | g.119091585C>T | CA942780123 | HMBS | c.447+59C>T (n.447+59C>T) n.1521C>T n.2353+59C>T n.1196+59C>T c.594+59C>T (n.594+59C>T) n.448-276C>T c.561+59C>T (n.561+59C>T) c.534+59C>T (n.534+59C>T) c.448-276C>T (n.448-276C>T) c.493-276C>T (n.493-276C>T) c.*85+329C>T (n.*85+329C>T) n.829+59C>T c.*207-276C>T (n.*207-276C>T) c.543+59C>T (n.543+59C>T) n.1438+59C>T c.612+59C>T (n.612+59C>T) n.415-276C>T n.1057+59C>T n.750+59C>T c.558+59C>T (n.558+59C>T) n.847+59C>T n.48C>T n.639C>T c.*507+59C>T (n.*507+59C>T) n.900+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091586A>G | CA2616354032 | HMBS | c.447+60A>G (n.447+60A>G) n.1522A>G n.2353+60A>G n.1196+60A>G c.594+60A>G (n.594+60A>G) n.448-275A>G c.561+60A>G (n.561+60A>G) c.534+60A>G (n.534+60A>G) c.448-275A>G (n.448-275A>G) c.493-275A>G (n.493-275A>G) c.*85+330A>G (n.*85+330A>G) n.829+60A>G c.*207-275A>G (n.*207-275A>G) c.543+60A>G (n.543+60A>G) n.1438+60A>G c.612+60A>G (n.612+60A>G) n.415-275A>G n.1057+60A>G n.750+60A>G c.558+60A>G (n.558+60A>G) n.847+60A>G n.49A>G n.640A>G c.*507+60A>G (n.*507+60A>G) n.900+60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091586_119091587delinsAT | CA2003789974 | HMBS | c.447+60_447+61delinsAT (n.447+60_447+61delinsAT) n.1522_1523delinsAT n.2353+60_2353+61delinsAT n.1196+60_1196+61delinsAT c.594+60_594+61delinsAT (n.594+60_594+61delinsAT) n.448-275_448-274delinsAT c.561+60_561+61delinsAT (n.561+60_561+61delinsAT) c.534+60_534+61delinsAT (n.534+60_534+61delinsAT) c.448-275_448-274delinsAT (n.448-275_448-274delinsAT) c.493-275_493-274delinsAT (n.493-275_493-274delinsAT) c.*85+330_*85+331delinsAT (n.*85+330_*85+331delinsAT) n.829+60_829+61delinsAT c.*207-275_*207-274delinsAT (n.*207-275_*207-274delinsAT) c.543+60_543+61delinsAT (n.543+60_543+61delinsAT) n.1438+60_1438+61delinsAT c.612+60_612+61delinsAT (n.612+60_612+61delinsAT) n.415-275_415-274delinsAT n.1057+60_1057+61delinsAT n.750+60_750+61delinsAT c.558+60_558+61delinsAT (n.558+60_558+61delinsAT) n.847+60_847+61delinsAT n.49_50delinsAT n.640_641delinsAT c.*507+60_*507+61delinsAT (n.*507+60_*507+61delinsAT) n.900+60_900+61delinsAT | |
11 | g.119091587del | CA2003789975 | HMBS | c.447+61del (n.447+61del) n.1523del n.2353+61del n.1196+61del c.594+61del (n.594+61del) n.448-274del c.561+61del (n.561+61del) c.534+61del (n.534+61del) c.448-274del (n.448-274del) c.493-274del (n.493-274del) c.*85+331del (n.*85+331del) n.829+61del c.*207-274del (n.*207-274del) c.543+61del (n.543+61del) n.1438+61del c.612+61del (n.612+61del) n.415-274del n.1057+61del n.750+61del c.558+61del (n.558+61del) n.847+61del n.50del n.641del c.*507+61del (n.*507+61del) n.900+61del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091587T>A | CA2616354035 | HMBS | c.447+61T>A (n.447+61T>A) n.1523T>A n.2353+61T>A n.1196+61T>A c.594+61T>A (n.594+61T>A) n.448-274T>A c.561+61T>A (n.561+61T>A) c.534+61T>A (n.534+61T>A) c.448-274T>A (n.448-274T>A) c.493-274T>A (n.493-274T>A) c.*85+331T>A (n.*85+331T>A) n.829+61T>A c.*207-274T>A (n.*207-274T>A) c.543+61T>A (n.543+61T>A) n.1438+61T>A c.612+61T>A (n.612+61T>A) n.415-274T>A n.1057+61T>A n.750+61T>A c.558+61T>A (n.558+61T>A) n.847+61T>A n.50T>A n.641T>A c.*507+61T>A (n.*507+61T>A) n.900+61T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091587T>C | CA672377130 | HMBS | c.447+61T>C (n.447+61T>C) n.1523T>C n.2353+61T>C n.1196+61T>C c.594+61T>C (n.594+61T>C) n.448-274T>C c.561+61T>C (n.561+61T>C) c.534+61T>C (n.534+61T>C) c.448-274T>C (n.448-274T>C) c.493-274T>C (n.493-274T>C) c.*85+331T>C (n.*85+331T>C) n.829+61T>C c.*207-274T>C (n.*207-274T>C) c.543+61T>C (n.543+61T>C) n.1438+61T>C c.612+61T>C (n.612+61T>C) n.415-274T>C n.1057+61T>C n.750+61T>C c.558+61T>C (n.558+61T>C) n.847+61T>C n.50T>C n.641T>C c.*507+61T>C (n.*507+61T>C) n.900+61T>C | dbSNP |
11 | g.119091587T= | CA2003789976 | HMBS | c.447+61T= (n.447+61T=) n.1523T= n.2353+61T= n.1196+61T= c.594+61T= (n.594+61T=) n.448-274T= c.561+61T= (n.561+61T=) c.534+61T= (n.534+61T=) c.448-274T= (n.448-274T=) c.493-274T= (n.493-274T=) c.*85+331T= (n.*85+331T=) n.829+61T= c.*207-274T= (n.*207-274T=) c.543+61T= (n.543+61T=) n.1438+61T= c.612+61T= (n.612+61T=) n.415-274T= n.1057+61T= n.750+61T= c.558+61T= (n.558+61T=) n.847+61T= n.50T= n.641T= c.*507+61T= (n.*507+61T=) n.900+61T= | |
11 | g.119091588C>A | CA229595533 | HMBS | c.447+62C>A (n.447+62C>A) n.1524C>A n.2353+62C>A n.1196+62C>A c.594+62C>A (n.594+62C>A) n.448-273C>A c.561+62C>A (n.561+62C>A) c.534+62C>A (n.534+62C>A) c.448-273C>A (n.448-273C>A) c.493-273C>A (n.493-273C>A) c.*85+332C>A (n.*85+332C>A) n.829+62C>A c.*207-273C>A (n.*207-273C>A) c.543+62C>A (n.543+62C>A) n.1438+62C>A c.612+62C>A (n.612+62C>A) n.415-273C>A n.1057+62C>A n.750+62C>A c.558+62C>A (n.558+62C>A) n.847+62C>A n.51C>A n.642C>A c.*507+62C>A (n.*507+62C>A) n.900+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091588C= | CA2003789979 | HMBS | c.447+62C= (n.447+62C=) n.1524C= n.2353+62C= n.1196+62C= c.594+62C= (n.594+62C=) n.448-273C= c.561+62C= (n.561+62C=) c.534+62C= (n.534+62C=) c.448-273C= (n.448-273C=) c.493-273C= (n.493-273C=) c.*85+332C= (n.*85+332C=) n.829+62C= c.*207-273C= (n.*207-273C=) c.543+62C= (n.543+62C=) n.1438+62C= c.612+62C= (n.612+62C=) n.415-273C= n.1057+62C= n.750+62C= c.558+62C= (n.558+62C=) n.847+62C= n.51C= n.642C= c.*507+62C= (n.*507+62C=) n.900+62C= | |
11 | g.119091588C>T | CA2616354044 | HMBS | c.447+62C>T (n.447+62C>T) n.1524C>T n.2353+62C>T n.1196+62C>T c.594+62C>T (n.594+62C>T) n.448-273C>T c.561+62C>T (n.561+62C>T) c.534+62C>T (n.534+62C>T) c.448-273C>T (n.448-273C>T) c.493-273C>T (n.493-273C>T) c.*85+332C>T (n.*85+332C>T) n.829+62C>T c.*207-273C>T (n.*207-273C>T) c.543+62C>T (n.543+62C>T) n.1438+62C>T c.612+62C>T (n.612+62C>T) n.415-273C>T n.1057+62C>T n.750+62C>T c.558+62C>T (n.558+62C>T) n.847+62C>T n.51C>T n.642C>T c.*507+62C>T (n.*507+62C>T) n.900+62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091591del | CA2616354045 | HMBS | c.447+65del (n.447+65del) n.1527del n.2353+65del n.1196+65del c.594+65del (n.594+65del) n.448-270del c.561+65del (n.561+65del) c.534+65del (n.534+65del) c.448-270del (n.448-270del) c.493-270del (n.493-270del) c.*85+335del (n.*85+335del) n.829+65del c.*207-270del (n.*207-270del) c.543+65del (n.543+65del) n.1438+65del c.612+65del (n.612+65del) n.415-270del n.1057+65del n.750+65del c.558+65del (n.558+65del) n.847+65del n.54del n.645del c.*507+65del (n.*507+65del) n.900+65del | gnomAD v4 |
11 | g.119091589C>A | CA2575084912 | HMBS | c.447+63C>A (n.447+63C>A) n.1525C>A n.2353+63C>A n.1196+63C>A c.594+63C>A (n.594+63C>A) n.448-272C>A c.561+63C>A (n.561+63C>A) c.534+63C>A (n.534+63C>A) c.448-272C>A (n.448-272C>A) c.493-272C>A (n.493-272C>A) c.*85+333C>A (n.*85+333C>A) n.829+63C>A c.*207-272C>A (n.*207-272C>A) c.543+63C>A (n.543+63C>A) n.1438+63C>A c.612+63C>A (n.612+63C>A) n.415-272C>A n.1057+63C>A n.750+63C>A c.558+63C>A (n.558+63C>A) n.847+63C>A n.52C>A n.643C>A c.*507+63C>A (n.*507+63C>A) n.900+63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091589C= | CA2003789985 | HMBS | c.447+63C= (n.447+63C=) n.1525C= n.2353+63C= n.1196+63C= c.594+63C= (n.594+63C=) n.448-272C= c.561+63C= (n.561+63C=) c.534+63C= (n.534+63C=) c.448-272C= (n.448-272C=) c.493-272C= (n.493-272C=) c.*85+333C= (n.*85+333C=) n.829+63C= c.*207-272C= (n.*207-272C=) c.543+63C= (n.543+63C=) n.1438+63C= c.612+63C= (n.612+63C=) n.415-272C= n.1057+63C= n.750+63C= c.558+63C= (n.558+63C=) n.847+63C= n.52C= n.643C= c.*507+63C= (n.*507+63C=) n.900+63C= | |
11 | g.119091589C>T | CA672377132 | HMBS | c.447+63C>T (n.447+63C>T) n.1525C>T n.2353+63C>T n.1196+63C>T c.594+63C>T (n.594+63C>T) n.448-272C>T c.561+63C>T (n.561+63C>T) c.534+63C>T (n.534+63C>T) c.448-272C>T (n.448-272C>T) c.493-272C>T (n.493-272C>T) c.*85+333C>T (n.*85+333C>T) n.829+63C>T c.*207-272C>T (n.*207-272C>T) c.543+63C>T (n.543+63C>T) n.1438+63C>T c.612+63C>T (n.612+63C>T) n.415-272C>T n.1057+63C>T n.750+63C>T c.558+63C>T (n.558+63C>T) n.847+63C>T n.52C>T n.643C>T c.*507+63C>T (n.*507+63C>T) n.900+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091590C>A | CA2616354049 | HMBS | c.447+64C>A (n.447+64C>A) n.1526C>A n.2353+64C>A n.1196+64C>A c.594+64C>A (n.594+64C>A) n.448-271C>A c.561+64C>A (n.561+64C>A) c.534+64C>A (n.534+64C>A) c.448-271C>A (n.448-271C>A) c.493-271C>A (n.493-271C>A) c.*85+334C>A (n.*85+334C>A) n.829+64C>A c.*207-271C>A (n.*207-271C>A) c.543+64C>A (n.543+64C>A) n.1438+64C>A c.612+64C>A (n.612+64C>A) n.415-271C>A n.1057+64C>A n.750+64C>A c.558+64C>A (n.558+64C>A) n.847+64C>A n.53C>A n.644C>A c.*507+64C>A (n.*507+64C>A) n.900+64C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091590C= | CA2003789990 | HMBS | c.447+64C= (n.447+64C=) n.1526C= n.2353+64C= n.1196+64C= c.594+64C= (n.594+64C=) n.448-271C= c.561+64C= (n.561+64C=) c.534+64C= (n.534+64C=) c.448-271C= (n.448-271C=) c.493-271C= (n.493-271C=) c.*85+334C= (n.*85+334C=) n.829+64C= c.*207-271C= (n.*207-271C=) c.543+64C= (n.543+64C=) n.1438+64C= c.612+64C= (n.612+64C=) n.415-271C= n.1057+64C= n.750+64C= c.558+64C= (n.558+64C=) n.847+64C= n.53C= n.644C= c.*507+64C= (n.*507+64C=) n.900+64C= | |
11 | g.119091590C>T | CA672377133 | HMBS | c.447+64C>T (n.447+64C>T) n.1526C>T n.2353+64C>T n.1196+64C>T c.594+64C>T (n.594+64C>T) n.448-271C>T c.561+64C>T (n.561+64C>T) c.534+64C>T (n.534+64C>T) c.448-271C>T (n.448-271C>T) c.493-271C>T (n.493-271C>T) c.*85+334C>T (n.*85+334C>T) n.829+64C>T c.*207-271C>T (n.*207-271C>T) c.543+64C>T (n.543+64C>T) n.1438+64C>T c.612+64C>T (n.612+64C>T) n.415-271C>T n.1057+64C>T n.750+64C>T c.558+64C>T (n.558+64C>T) n.847+64C>T n.53C>T n.644C>T c.*507+64C>T (n.*507+64C>T) n.900+64C>T | dbSNP |
11 | g.119091591C>A | CA2575084913 | HMBS | c.447+65C>A (n.447+65C>A) n.1527C>A n.2353+65C>A n.1196+65C>A c.594+65C>A (n.594+65C>A) n.448-270C>A c.561+65C>A (n.561+65C>A) c.534+65C>A (n.534+65C>A) c.448-270C>A (n.448-270C>A) c.493-270C>A (n.493-270C>A) c.*85+335C>A (n.*85+335C>A) n.829+65C>A c.*207-270C>A (n.*207-270C>A) c.543+65C>A (n.543+65C>A) n.1438+65C>A c.612+65C>A (n.612+65C>A) n.415-270C>A n.1057+65C>A n.750+65C>A c.558+65C>A (n.558+65C>A) n.847+65C>A n.54C>A n.645C>A c.*507+65C>A (n.*507+65C>A) n.900+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091591C>G | CA2616354050 | HMBS | c.447+65C>G (n.447+65C>G) n.1527C>G n.2353+65C>G n.1196+65C>G c.594+65C>G (n.594+65C>G) n.448-270C>G c.561+65C>G (n.561+65C>G) c.534+65C>G (n.534+65C>G) c.448-270C>G (n.448-270C>G) c.493-270C>G (n.493-270C>G) c.*85+335C>G (n.*85+335C>G) n.829+65C>G c.*207-270C>G (n.*207-270C>G) c.543+65C>G (n.543+65C>G) n.1438+65C>G c.612+65C>G (n.612+65C>G) n.415-270C>G n.1057+65C>G n.750+65C>G c.558+65C>G (n.558+65C>G) n.847+65C>G n.54C>G n.645C>G c.*507+65C>G (n.*507+65C>G) n.900+65C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091592A= | CA2003789993 | HMBS | c.447+66A= (n.447+66A=) n.1528A= n.2353+66A= n.1196+66A= c.594+66A= (n.594+66A=) n.448-269A= c.561+66A= (n.561+66A=) c.534+66A= (n.534+66A=) c.448-269A= (n.448-269A=) c.493-269A= (n.493-269A=) c.*85+336A= (n.*85+336A=) n.829+66A= c.*207-269A= (n.*207-269A=) c.543+66A= (n.543+66A=) n.1438+66A= c.612+66A= (n.612+66A=) n.415-269A= n.1057+66A= n.750+66A= c.558+66A= (n.558+66A=) n.847+66A= n.55A= n.646A= c.*507+66A= (n.*507+66A=) n.900+66A= | |
11 | g.119091592A>C | CA672377136 | HMBS | c.447+66A>C (n.447+66A>C) n.1528A>C n.2353+66A>C n.1196+66A>C c.594+66A>C (n.594+66A>C) n.448-269A>C c.561+66A>C (n.561+66A>C) c.534+66A>C (n.534+66A>C) c.448-269A>C (n.448-269A>C) c.493-269A>C (n.493-269A>C) c.*85+336A>C (n.*85+336A>C) n.829+66A>C c.*207-269A>C (n.*207-269A>C) c.543+66A>C (n.543+66A>C) n.1438+66A>C c.612+66A>C (n.612+66A>C) n.415-269A>C n.1057+66A>C n.750+66A>C c.558+66A>C (n.558+66A>C) n.847+66A>C n.55A>C n.646A>C c.*507+66A>C (n.*507+66A>C) n.900+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091592A>T | CA2003789994 | HMBS | c.447+66A>T (n.447+66A>T) n.1528A>T n.2353+66A>T n.1196+66A>T c.594+66A>T (n.594+66A>T) n.448-269A>T c.561+66A>T (n.561+66A>T) c.534+66A>T (n.534+66A>T) c.448-269A>T (n.448-269A>T) c.493-269A>T (n.493-269A>T) c.*85+336A>T (n.*85+336A>T) n.829+66A>T c.*207-269A>T (n.*207-269A>T) c.543+66A>T (n.543+66A>T) n.1438+66A>T c.612+66A>T (n.612+66A>T) n.415-269A>T n.1057+66A>T n.750+66A>T c.558+66A>T (n.558+66A>T) n.847+66A>T n.55A>T n.646A>T c.*507+66A>T (n.*507+66A>T) n.900+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091593A= | CA2003789995 | HMBS | c.447+67A= (n.447+67A=) n.1529A= n.2353+67A= n.1196+67A= c.594+67A= (n.594+67A=) n.448-268A= c.561+67A= (n.561+67A=) c.534+67A= (n.534+67A=) c.448-268A= (n.448-268A=) c.493-268A= (n.493-268A=) c.*85+337A= (n.*85+337A=) n.829+67A= c.*207-268A= (n.*207-268A=) c.543+67A= (n.543+67A=) n.1438+67A= c.612+67A= (n.612+67A=) n.415-268A= n.1057+67A= n.750+67A= c.558+67A= (n.558+67A=) n.847+67A= n.56A= n.647A= c.*507+67A= (n.*507+67A=) n.900+67A= | |
11 | g.119091593A>G | CA229595537 | HMBS | c.447+67A>G (n.447+67A>G) n.1529A>G n.2353+67A>G n.1196+67A>G c.594+67A>G (n.594+67A>G) n.448-268A>G c.561+67A>G (n.561+67A>G) c.534+67A>G (n.534+67A>G) c.448-268A>G (n.448-268A>G) c.493-268A>G (n.493-268A>G) c.*85+337A>G (n.*85+337A>G) n.829+67A>G c.*207-268A>G (n.*207-268A>G) c.543+67A>G (n.543+67A>G) n.1438+67A>G c.612+67A>G (n.612+67A>G) n.415-268A>G n.1057+67A>G n.750+67A>G c.558+67A>G (n.558+67A>G) n.847+67A>G n.56A>G n.647A>G c.*507+67A>G (n.*507+67A>G) n.900+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091596del | CA2616354055 | HMBS | c.447+70del (n.447+70del) n.1532del n.2353+70del n.1196+70del c.594+70del (n.594+70del) n.448-265del c.561+70del (n.561+70del) c.534+70del (n.534+70del) c.448-265del (n.448-265del) c.493-265del (n.493-265del) c.*85+340del (n.*85+340del) n.829+70del c.*207-265del (n.*207-265del) c.543+70del (n.543+70del) n.1438+70del c.612+70del (n.612+70del) n.415-265del n.1057+70del n.750+70del c.558+70del (n.558+70del) n.847+70del n.59del n.650del c.*507+70del (n.*507+70del) n.900+70del | gnomAD v4 |
11 | g.119091598G>C | CA2575084914 | HMBS | c.447+72G>C (n.447+72G>C) n.1534G>C n.2353+72G>C n.1196+72G>C c.594+72G>C (n.594+72G>C) n.448-263G>C c.561+72G>C (n.561+72G>C) c.534+72G>C (n.534+72G>C) c.448-263G>C (n.448-263G>C) c.493-263G>C (n.493-263G>C) c.*85+342G>C (n.*85+342G>C) n.829+72G>C c.*207-263G>C (n.*207-263G>C) c.543+72G>C (n.543+72G>C) n.1438+72G>C c.612+72G>C (n.612+72G>C) n.415-263G>C n.1057+72G>C n.750+72G>C c.558+72G>C (n.558+72G>C) n.847+72G>C n.61G>C n.652G>C c.*507+72G>C (n.*507+72G>C) n.900+72G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091600A>T | CA2502824946 | HMBS | c.447+74A>T (n.447+74A>T) n.1536A>T n.2353+74A>T n.1196+74A>T c.594+74A>T (n.594+74A>T) n.448-261A>T c.561+74A>T (n.561+74A>T) c.534+74A>T (n.534+74A>T) c.448-261A>T (n.448-261A>T) c.493-261A>T (n.493-261A>T) c.*85+344A>T (n.*85+344A>T) n.829+74A>T c.*207-261A>T (n.*207-261A>T) c.543+74A>T (n.543+74A>T) n.1438+74A>T c.612+74A>T (n.612+74A>T) n.415-261A>T n.1057+74A>T n.750+74A>T c.558+74A>T (n.558+74A>T) n.847+74A>T n.63A>T n.654A>T c.*507+74A>T (n.*507+74A>T) n.900+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091600_119091601delinsAT | CA2003789996 | HMBS | c.447+74_447+75delinsAT (n.447+74_447+75delinsAT) n.1536_1537delinsAT n.2353+74_2353+75delinsAT n.1196+74_1196+75delinsAT c.594+74_594+75delinsAT (n.594+74_594+75delinsAT) n.448-261_448-260delinsAT c.561+74_561+75delinsAT (n.561+74_561+75delinsAT) c.534+74_534+75delinsAT (n.534+74_534+75delinsAT) c.448-261_448-260delinsAT (n.448-261_448-260delinsAT) c.493-261_493-260delinsAT (n.493-261_493-260delinsAT) c.*85+344_*85+345delinsAT (n.*85+344_*85+345delinsAT) n.829+74_829+75delinsAT c.*207-261_*207-260delinsAT (n.*207-261_*207-260delinsAT) c.543+74_543+75delinsAT (n.543+74_543+75delinsAT) n.1438+74_1438+75delinsAT c.612+74_612+75delinsAT (n.612+74_612+75delinsAT) n.415-261_415-260delinsAT n.1057+74_1057+75delinsAT n.750+74_750+75delinsAT c.558+74_558+75delinsAT (n.558+74_558+75delinsAT) n.847+74_847+75delinsAT n.63_64delinsAT n.654_655delinsAT c.*507+74_*507+75delinsAT (n.*507+74_*507+75delinsAT) n.900+74_900+75delinsAT | |
11 | g.119091601T>C | CA2003789998 | HMBS | c.447+75T>C (n.447+75T>C) n.1537T>C n.2353+75T>C n.1196+75T>C c.594+75T>C (n.594+75T>C) n.448-260T>C c.561+75T>C (n.561+75T>C) c.534+75T>C (n.534+75T>C) c.448-260T>C (n.448-260T>C) c.493-260T>C (n.493-260T>C) c.*85+345T>C (n.*85+345T>C) n.829+75T>C c.*207-260T>C (n.*207-260T>C) c.543+75T>C (n.543+75T>C) n.1438+75T>C c.612+75T>C (n.612+75T>C) n.415-260T>C n.1057+75T>C n.750+75T>C c.558+75T>C (n.558+75T>C) n.847+75T>C n.64T>C n.655T>C c.*507+75T>C (n.*507+75T>C) n.900+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091601T= | CA2003789997 | HMBS | c.447+75T= (n.447+75T=) n.1537T= n.2353+75T= n.1196+75T= c.594+75T= (n.594+75T=) n.448-260T= c.561+75T= (n.561+75T=) c.534+75T= (n.534+75T=) c.448-260T= (n.448-260T=) c.493-260T= (n.493-260T=) c.*85+345T= (n.*85+345T=) n.829+75T= c.*207-260T= (n.*207-260T=) c.543+75T= (n.543+75T=) n.1438+75T= c.612+75T= (n.612+75T=) n.415-260T= n.1057+75T= n.750+75T= c.558+75T= (n.558+75T=) n.847+75T= n.64T= n.655T= c.*507+75T= (n.*507+75T=) n.900+75T= | |
11 | g.119091605del | CA672377139 | HMBS | c.447+79del (n.447+79del) n.1541del n.2353+79del n.1196+79del c.594+79del (n.594+79del) n.448-256del c.561+79del (n.561+79del) c.534+79del (n.534+79del) c.448-256del (n.448-256del) c.493-256del (n.493-256del) c.*85+349del (n.*85+349del) n.829+79del c.*207-256del (n.*207-256del) c.543+79del (n.543+79del) n.1438+79del c.612+79del (n.612+79del) n.415-256del n.1057+79del n.750+79del c.558+79del (n.558+79del) n.847+79del n.68del n.659del c.*507+79del (n.*507+79del) n.900+79del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091605_119091606del | CA2575084915 | HMBS | c.447+79_447+80del (n.447+79_447+80del) n.1541_1542del n.2353+79_2353+80del n.1196+79_1196+80del c.594+79_594+80del (n.594+79_594+80del) n.448-256_448-255del c.561+79_561+80del (n.561+79_561+80del) c.534+79_534+80del (n.534+79_534+80del) c.448-256_448-255del (n.448-256_448-255del) c.493-256_493-255del (n.493-256_493-255del) c.*85+349_*85+350del (n.*85+349_*85+350del) n.829+79_829+80del c.*207-256_*207-255del (n.*207-256_*207-255del) c.543+79_543+80del (n.543+79_543+80del) n.1438+79_1438+80del c.612+79_612+80del (n.612+79_612+80del) n.415-256_415-255del n.1057+79_1057+80del n.750+79_750+80del c.558+79_558+80del (n.558+79_558+80del) n.847+79_847+80del n.68_69del n.659_660del c.*507+79_*507+80del (n.*507+79_*507+80del) n.900+79_900+80del | |
11 | g.119091607_119091608del | CA2575084916 | HMBS | c.447+81_447+82del (n.447+81_447+82del) n.1543_1544del n.2353+81_2353+82del n.1196+81_1196+82del c.594+81_594+82del (n.594+81_594+82del) n.448-254_448-253del c.561+81_561+82del (n.561+81_561+82del) c.534+81_534+82del (n.534+81_534+82del) c.448-254_448-253del (n.448-254_448-253del) c.493-254_493-253del (n.493-254_493-253del) c.*85+351_*85+352del (n.*85+351_*85+352del) n.829+81_829+82del c.*207-254_*207-253del (n.*207-254_*207-253del) c.543+81_543+82del (n.543+81_543+82del) n.1438+81_1438+82del c.612+81_612+82del (n.612+81_612+82del) n.415-254_415-253del n.1057+81_1057+82del n.750+81_750+82del c.558+81_558+82del (n.558+81_558+82del) n.847+81_847+82del n.70_71del n.661_662del c.*507+81_*507+82del (n.*507+81_*507+82del) n.900+81_900+82del | gnomAD v4 |
11 | g.119091607G>C | CA2616354060 | HMBS | c.447+81G>C (n.447+81G>C) n.1543G>C n.2353+81G>C n.1196+81G>C c.594+81G>C (n.594+81G>C) n.448-254G>C c.561+81G>C (n.561+81G>C) c.534+81G>C (n.534+81G>C) c.448-254G>C (n.448-254G>C) c.493-254G>C (n.493-254G>C) c.*85+351G>C (n.*85+351G>C) n.829+81G>C c.*207-254G>C (n.*207-254G>C) c.543+81G>C (n.543+81G>C) n.1438+81G>C c.612+81G>C (n.612+81G>C) n.415-254G>C n.1057+81G>C n.750+81G>C c.558+81G>C (n.558+81G>C) n.847+81G>C n.70G>C n.661G>C c.*507+81G>C (n.*507+81G>C) n.900+81G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091607G>T | CA2616354062 | HMBS | c.447+81G>T (n.447+81G>T) n.1543G>T n.2353+81G>T n.1196+81G>T c.594+81G>T (n.594+81G>T) n.448-254G>T c.561+81G>T (n.561+81G>T) c.534+81G>T (n.534+81G>T) c.448-254G>T (n.448-254G>T) c.493-254G>T (n.493-254G>T) c.*85+351G>T (n.*85+351G>T) n.829+81G>T c.*207-254G>T (n.*207-254G>T) c.543+81G>T (n.543+81G>T) n.1438+81G>T c.612+81G>T (n.612+81G>T) n.415-254G>T n.1057+81G>T n.750+81G>T c.558+81G>T (n.558+81G>T) n.847+81G>T n.70G>T n.661G>T c.*507+81G>T (n.*507+81G>T) n.900+81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091608A>G | CA2616354064 | HMBS | c.447+82A>G (n.447+82A>G) n.1544A>G n.2353+82A>G n.1196+82A>G c.594+82A>G (n.594+82A>G) n.448-253A>G c.561+82A>G (n.561+82A>G) c.534+82A>G (n.534+82A>G) c.448-253A>G (n.448-253A>G) c.493-253A>G (n.493-253A>G) c.*85+352A>G (n.*85+352A>G) n.829+82A>G c.*207-253A>G (n.*207-253A>G) c.543+82A>G (n.543+82A>G) n.1438+82A>G c.612+82A>G (n.612+82A>G) n.415-253A>G n.1057+82A>G n.750+82A>G c.558+82A>G (n.558+82A>G) n.847+82A>G n.71A>G n.662A>G c.*507+82A>G (n.*507+82A>G) n.900+82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091609C>A | CA2616354066 | HMBS | c.447+83C>A (n.447+83C>A) n.1545C>A n.2353+83C>A n.1196+83C>A c.594+83C>A (n.594+83C>A) n.448-252C>A c.561+83C>A (n.561+83C>A) c.534+83C>A (n.534+83C>A) c.448-252C>A (n.448-252C>A) c.493-252C>A (n.493-252C>A) c.*85+353C>A (n.*85+353C>A) n.829+83C>A c.*207-252C>A (n.*207-252C>A) c.543+83C>A (n.543+83C>A) n.1438+83C>A c.612+83C>A (n.612+83C>A) n.415-252C>A n.1057+83C>A n.750+83C>A c.558+83C>A (n.558+83C>A) n.847+83C>A n.72C>A n.663C>A c.*507+83C>A (n.*507+83C>A) n.900+83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091609C>G | CA2616354067 | HMBS | c.447+83C>G (n.447+83C>G) n.1545C>G n.2353+83C>G n.1196+83C>G c.594+83C>G (n.594+83C>G) n.448-252C>G c.561+83C>G (n.561+83C>G) c.534+83C>G (n.534+83C>G) c.448-252C>G (n.448-252C>G) c.493-252C>G (n.493-252C>G) c.*85+353C>G (n.*85+353C>G) n.829+83C>G c.*207-252C>G (n.*207-252C>G) c.543+83C>G (n.543+83C>G) n.1438+83C>G c.612+83C>G (n.612+83C>G) n.415-252C>G n.1057+83C>G n.750+83C>G c.558+83C>G (n.558+83C>G) n.847+83C>G n.72C>G n.663C>G c.*507+83C>G (n.*507+83C>G) n.900+83C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091612del | CA2575084917 | HMBS | c.447+86del (n.447+86del) n.1548del n.2353+86del n.1196+86del c.594+86del (n.594+86del) n.448-249del c.561+86del (n.561+86del) c.534+86del (n.534+86del) c.448-249del (n.448-249del) c.493-249del (n.493-249del) c.*85+356del (n.*85+356del) n.829+86del c.*207-249del (n.*207-249del) c.543+86del (n.543+86del) n.1438+86del c.612+86del (n.612+86del) n.415-249del n.1057+86del n.750+86del c.558+86del (n.558+86del) n.847+86del n.75del n.666del c.*507+86del (n.*507+86del) n.900+86del | gnomAD v4 |
11 | g.119091613_119091618del | CA2616354070 | HMBS | c.447+87_447+92del (n.447+87_447+92del) n.1549_1554del n.2353+87_2353+92del n.1196+87_1196+92del c.594+87_594+92del (n.594+87_594+92del) n.448-248_448-243del c.561+87_561+92del (n.561+87_561+92del) c.534+87_534+92del (n.534+87_534+92del) c.448-248_448-243del (n.448-248_448-243del) c.493-248_493-243del (n.493-248_493-243del) c.*85+357_*85+362del (n.*85+357_*85+362del) n.829+87_829+92del c.*207-248_*207-243del (n.*207-248_*207-243del) c.543+87_543+92del (n.543+87_543+92del) n.1438+87_1438+92del c.612+87_612+92del (n.612+87_612+92del) n.415-248_415-243del n.1057+87_1057+92del n.750+87_750+92del c.558+87_558+92del (n.558+87_558+92del) n.847+87_847+92del n.76_81del n.667_672del c.*507+87_*507+92del (n.*507+87_*507+92del) n.900+87_900+92del | gnomAD v4 |
11 | g.119091611_119091612insG | CA2575084918 | HMBS | c.447+85_447+86insG (n.447+85_447+86insG) n.1547_1548insG n.2353+85_2353+86insG n.1196+85_1196+86insG c.594+85_594+86insG (n.594+85_594+86insG) n.448-250_448-249insG c.561+85_561+86insG (n.561+85_561+86insG) c.534+85_534+86insG (n.534+85_534+86insG) c.448-250_448-249insG (n.448-250_448-249insG) c.493-250_493-249insG (n.493-250_493-249insG) c.*85+355_*85+356insG (n.*85+355_*85+356insG) n.829+85_829+86insG c.*207-250_*207-249insG (n.*207-250_*207-249insG) c.543+85_543+86insG (n.543+85_543+86insG) n.1438+85_1438+86insG c.612+85_612+86insG (n.612+85_612+86insG) n.415-250_415-249insG n.1057+85_1057+86insG n.750+85_750+86insG c.558+85_558+86insG (n.558+85_558+86insG) n.847+85_847+86insG n.74_75insG n.665_666insG c.*507+85_*507+86insG (n.*507+85_*507+86insG) n.900+85_900+86insG | gnomAD v4 |
11 | g.119091612T>A | CA2616354075 | HMBS | c.447+86T>A (n.447+86T>A) n.1548T>A n.2353+86T>A n.1196+86T>A c.594+86T>A (n.594+86T>A) n.448-249T>A c.561+86T>A (n.561+86T>A) c.534+86T>A (n.534+86T>A) c.448-249T>A (n.448-249T>A) c.493-249T>A (n.493-249T>A) c.*85+356T>A (n.*85+356T>A) n.829+86T>A c.*207-249T>A (n.*207-249T>A) c.543+86T>A (n.543+86T>A) n.1438+86T>A c.612+86T>A (n.612+86T>A) n.415-249T>A n.1057+86T>A n.750+86T>A c.558+86T>A (n.558+86T>A) n.847+86T>A n.75T>A n.666T>A c.*507+86T>A (n.*507+86T>A) n.900+86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091612T>C | CA2616354076 | HMBS | c.447+86T>C (n.447+86T>C) n.1548T>C n.2353+86T>C n.1196+86T>C c.594+86T>C (n.594+86T>C) n.448-249T>C c.561+86T>C (n.561+86T>C) c.534+86T>C (n.534+86T>C) c.448-249T>C (n.448-249T>C) c.493-249T>C (n.493-249T>C) c.*85+356T>C (n.*85+356T>C) n.829+86T>C c.*207-249T>C (n.*207-249T>C) c.543+86T>C (n.543+86T>C) n.1438+86T>C c.612+86T>C (n.612+86T>C) n.415-249T>C n.1057+86T>C n.750+86T>C c.558+86T>C (n.558+86T>C) n.847+86T>C n.75T>C n.666T>C c.*507+86T>C (n.*507+86T>C) n.900+86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091613_119091614del | CA2616354072 | HMBS | c.447+87_447+88del (n.447+87_447+88del) n.1549_1550del n.2353+87_2353+88del n.1196+87_1196+88del c.594+87_594+88del (n.594+87_594+88del) n.448-248_448-247del c.561+87_561+88del (n.561+87_561+88del) c.534+87_534+88del (n.534+87_534+88del) c.448-248_448-247del (n.448-248_448-247del) c.493-248_493-247del (n.493-248_493-247del) c.*85+357_*85+358del (n.*85+357_*85+358del) n.829+87_829+88del c.*207-248_*207-247del (n.*207-248_*207-247del) c.543+87_543+88del (n.543+87_543+88del) n.1438+87_1438+88del c.612+87_612+88del (n.612+87_612+88del) n.415-248_415-247del n.1057+87_1057+88del n.750+87_750+88del c.558+87_558+88del (n.558+87_558+88del) n.847+87_847+88del n.76_77del n.667_668del c.*507+87_*507+88del (n.*507+87_*507+88del) n.900+87_900+88del | gnomAD v4 |
11 | g.119091613A= | CA2003790001 | HMBS | c.447+87A= (n.447+87A=) n.1549A= n.2353+87A= n.1196+87A= c.594+87A= (n.594+87A=) n.448-248A= c.561+87A= (n.561+87A=) c.534+87A= (n.534+87A=) c.448-248A= (n.448-248A=) c.493-248A= (n.493-248A=) c.*85+357A= (n.*85+357A=) n.829+87A= c.*207-248A= (n.*207-248A=) c.543+87A= (n.543+87A=) n.1438+87A= c.612+87A= (n.612+87A=) n.415-248A= n.1057+87A= n.750+87A= c.558+87A= (n.558+87A=) n.847+87A= n.76A= n.667A= c.*507+87A= (n.*507+87A=) n.900+87A= | |
11 | g.119091613A>C | CA2575084919 | HMBS | c.447+87A>C (n.447+87A>C) n.1549A>C n.2353+87A>C n.1196+87A>C c.594+87A>C (n.594+87A>C) n.448-248A>C c.561+87A>C (n.561+87A>C) c.534+87A>C (n.534+87A>C) c.448-248A>C (n.448-248A>C) c.493-248A>C (n.493-248A>C) c.*85+357A>C (n.*85+357A>C) n.829+87A>C c.*207-248A>C (n.*207-248A>C) c.543+87A>C (n.543+87A>C) n.1438+87A>C c.612+87A>C (n.612+87A>C) n.415-248A>C n.1057+87A>C n.750+87A>C c.558+87A>C (n.558+87A>C) n.847+87A>C n.76A>C n.667A>C c.*507+87A>C (n.*507+87A>C) n.900+87A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091613A>G | CA229595539 | HMBS | c.447+87A>G (n.447+87A>G) n.1549A>G n.2353+87A>G n.1196+87A>G c.594+87A>G (n.594+87A>G) n.448-248A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) c.534+87A>G (n.534+87A>G) c.448-248A>G (n.448-248A>G) c.493-248A>G (n.493-248A>G) c.*85+357A>G (n.*85+357A>G) n.829+87A>G c.*207-248A>G (n.*207-248A>G) c.543+87A>G (n.543+87A>G) n.1438+87A>G c.612+87A>G (n.612+87A>G) n.415-248A>G n.1057+87A>G n.750+87A>G c.558+87A>G (n.558+87A>G) n.847+87A>G n.76A>G n.667A>G c.*507+87A>G (n.*507+87A>G) n.900+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091615G>T | CA2616354080 | HMBS | c.447+89G>T (n.447+89G>T) n.1551G>T n.2353+89G>T n.1196+89G>T c.594+89G>T (n.594+89G>T) n.448-246G>T c.561+89G>T (n.561+89G>T) c.534+89G>T (n.534+89G>T) c.448-246G>T (n.448-246G>T) c.493-246G>T (n.493-246G>T) c.*85+359G>T (n.*85+359G>T) n.829+89G>T c.*207-246G>T (n.*207-246G>T) c.543+89G>T (n.543+89G>T) n.1438+89G>T c.612+89G>T (n.612+89G>T) n.415-246G>T n.1057+89G>T n.750+89G>T c.558+89G>T (n.558+89G>T) n.847+89G>T n.78G>T n.669G>T c.*507+89G>T (n.*507+89G>T) n.900+89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091616A>C | CA2616354081 | HMBS | c.447+90A>C (n.447+90A>C) n.1552A>C n.2353+90A>C n.1196+90A>C c.594+90A>C (n.594+90A>C) n.448-245A>C c.561+90A>C (n.561+90A>C) c.534+90A>C (n.534+90A>C) c.448-245A>C (n.448-245A>C) c.493-245A>C (n.493-245A>C) c.*85+360A>C (n.*85+360A>C) n.829+90A>C c.*207-245A>C (n.*207-245A>C) c.543+90A>C (n.543+90A>C) n.1438+90A>C c.612+90A>C (n.612+90A>C) n.415-245A>C n.1057+90A>C n.750+90A>C c.558+90A>C (n.558+90A>C) n.847+90A>C n.79A>C n.670A>C c.*507+90A>C (n.*507+90A>C) n.900+90A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091618T>C | CA942780129 | HMBS | c.447+92T>C (n.447+92T>C) n.1554T>C n.2353+92T>C n.1196+92T>C c.594+92T>C (n.594+92T>C) n.448-243T>C c.561+92T>C (n.561+92T>C) c.534+92T>C (n.534+92T>C) c.448-243T>C (n.448-243T>C) c.493-243T>C (n.493-243T>C) c.*85+362T>C (n.*85+362T>C) n.829+92T>C c.*207-243T>C (n.*207-243T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) n.1438+92T>C c.612+92T>C (n.612+92T>C) n.415-243T>C n.1057+92T>C n.750+92T>C c.558+92T>C (n.558+92T>C) n.847+92T>C n.81T>C n.672T>C c.*507+92T>C (n.*507+92T>C) n.900+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091618T>G | CA2575084920 | HMBS | c.447+92T>G (n.447+92T>G) n.1554T>G n.2353+92T>G n.1196+92T>G c.594+92T>G (n.594+92T>G) n.448-243T>G c.561+92T>G (n.561+92T>G) c.534+92T>G (n.534+92T>G) c.448-243T>G (n.448-243T>G) c.493-243T>G (n.493-243T>G) c.*85+362T>G (n.*85+362T>G) n.829+92T>G c.*207-243T>G (n.*207-243T>G) c.543+92T>G (n.543+92T>G) n.1438+92T>G c.612+92T>G (n.612+92T>G) n.415-243T>G n.1057+92T>G n.750+92T>G c.558+92T>G (n.558+92T>G) n.847+92T>G n.81T>G n.672T>G c.*507+92T>G (n.*507+92T>G) n.900+92T>G | |
11 | g.119091618T= | CA2003790003 | HMBS | c.447+92T= (n.447+92T=) n.1554T= n.2353+92T= n.1196+92T= c.594+92T= (n.594+92T=) n.448-243T= c.561+92T= (n.561+92T=) c.534+92T= (n.534+92T=) c.448-243T= (n.448-243T=) c.493-243T= (n.493-243T=) c.*85+362T= (n.*85+362T=) n.829+92T= c.*207-243T= (n.*207-243T=) c.543+92T= (n.543+92T=) n.1438+92T= c.612+92T= (n.612+92T=) n.415-243T= n.1057+92T= n.750+92T= c.558+92T= (n.558+92T=) n.847+92T= n.81T= n.672T= c.*507+92T= (n.*507+92T=) n.900+92T= | |
11 | g.119091622_119091623del | CA2616354082 | HMBS | c.447+96_447+97del (n.447+96_447+97del) n.1558_1559del n.2353+96_2353+97del n.1196+96_1196+97del c.594+96_594+97del (n.594+96_594+97del) n.448-239_448-238del c.561+96_561+97del (n.561+96_561+97del) c.534+96_534+97del (n.534+96_534+97del) c.448-239_448-238del (n.448-239_448-238del) c.493-239_493-238del (n.493-239_493-238del) c.*85+366_*85+367del (n.*85+366_*85+367del) n.829+96_829+97del c.*207-239_*207-238del (n.*207-239_*207-238del) c.543+96_543+97del (n.543+96_543+97del) n.1438+96_1438+97del c.612+96_612+97del (n.612+96_612+97del) n.415-239_415-238del n.1057+96_1057+97del n.750+96_750+97del c.558+96_558+97del (n.558+96_558+97del) n.847+96_847+97del n.85_86del n.676_677del c.*507+96_*507+97del (n.*507+96_*507+97del) n.900+96_900+97del | gnomAD v4 |
11 | g.119091619G>A | CA2616354084 | HMBS | c.447+93G>A (n.447+93G>A) n.1555G>A n.2353+93G>A n.1196+93G>A c.594+93G>A (n.594+93G>A) n.448-242G>A c.561+93G>A (n.561+93G>A) c.534+93G>A (n.534+93G>A) c.448-242G>A (n.448-242G>A) c.493-242G>A (n.493-242G>A) c.*85+363G>A (n.*85+363G>A) n.829+93G>A c.*207-242G>A (n.*207-242G>A) c.543+93G>A (n.543+93G>A) n.1438+93G>A c.612+93G>A (n.612+93G>A) n.415-242G>A n.1057+93G>A n.750+93G>A c.558+93G>A (n.558+93G>A) n.847+93G>A n.82G>A n.673G>A c.*507+93G>A (n.*507+93G>A) n.900+93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091619G>T | CA2616354085 | HMBS | c.447+93G>T (n.447+93G>T) n.1555G>T n.2353+93G>T n.1196+93G>T c.594+93G>T (n.594+93G>T) n.448-242G>T c.561+93G>T (n.561+93G>T) c.534+93G>T (n.534+93G>T) c.448-242G>T (n.448-242G>T) c.493-242G>T (n.493-242G>T) c.*85+363G>T (n.*85+363G>T) n.829+93G>T c.*207-242G>T (n.*207-242G>T) c.543+93G>T (n.543+93G>T) n.1438+93G>T c.612+93G>T (n.612+93G>T) n.415-242G>T n.1057+93G>T n.750+93G>T c.558+93G>T (n.558+93G>T) n.847+93G>T n.82G>T n.673G>T c.*507+93G>T (n.*507+93G>T) n.900+93G>T | gnomAD v4 |