Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119091491_119091509delCA2695215801HMBSc.412_430del (p.Leu138ThrfsTer?)
n.1427_1445del
n.2318_2336del
n.1161_1179del
c.559_577del (p.Leu187ThrfsTer?)
n.448-370_448-352del
c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer?)
c.499_517del (p.Leu167ThrfsTer?)
c.448-370_448-352del (n.448-370_448-352del)
c.493-370_493-352del (n.493-370_493-352del)
c.*85+235_*85+253del (n.*85+235_*85+253del)
n.794_812del
c.*207-370_*207-352del (n.*207-370_*207-352del)
c.508_526del (p.Leu170ThrfsTer?)
n.1403_1421del
c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer?)
n.415-370_415-352del
c.*472_*490del (n.*472_*490del)
n.1022_1040del
n.715_733del
c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer27)
c.*513_*531del (n.*513_*531del)
c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer?)
n.812_830del
n.545_563del
c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer27)
n.865_883del
c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer27)
11g.119091496_119091500delCA2695215804HMBSc.417_421del (p.Gln139HisfsTer14)
n.1432_1436del
n.2323_2327del
n.1166_1170del
c.564_568del (p.Gln188HisfsTer14)
n.448-365_448-361del
c.531_535del (p.Gln177HisfsTer14)
c.504_508del (p.Gln168HisfsTer14)
c.448-365_448-361del (n.448-365_448-361del)
c.493-365_493-361del (n.493-365_493-361del)
c.*85+240_*85+244del (n.*85+240_*85+244del)
n.799_803del
c.*207-365_*207-361del (n.*207-365_*207-361del)
c.513_517del (p.Gln171HisfsTer14)
n.1408_1412del
c.582_586del (p.Gln194HisfsTer14)
n.415-365_415-361del
c.531_535del (p.Gln177HisfsTer?)
c.*477_*481del (n.*477_*481del)
n.1027_1031del
n.720_724del
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.528_532del (p.Gln176HisfsTer?)
n.817_821del
n.550_554del
n.870_874del
c.528_532del (p.Gln176HisfsTer14)
11g.119091500A>CCA382894746HMBSc.421A>C (p.Met141Leu)
n.1436A>C
n.2327A>C
n.1170A>C
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n.448-361A>C
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c.508A>C (p.Met170Leu)
c.448-361A>C (n.448-361A>C)
c.493-361A>C (n.493-361A>C)
c.*85+244A>C (n.*85+244A>C)
n.803A>C
c.*207-361A>C (n.*207-361A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.1412A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
n.415-361A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1031A>C
n.724A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.821A>C
n.554A>C
n.874A>C
11g.119091500A>GCA382894750HMBSc.421A>G (p.Met141Val)
n.1436A>G
n.2327A>G
n.1170A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
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c.535A>G (p.Met179Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.448-361A>G (n.448-361A>G)
c.493-361A>G (n.493-361A>G)
c.*85+244A>G (n.*85+244A>G)
n.803A>G
c.*207-361A>G (n.*207-361A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
n.1412A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
n.415-361A>G
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n.724A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.821A>G
n.554A>G
n.874A>G
11g.119091500A>TCA382894755HMBSc.421A>T (p.Met141Leu)
n.1436A>T
n.2327A>T
n.1170A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
n.448-361A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.448-361A>T (n.448-361A>T)
c.493-361A>T (n.493-361A>T)
c.*85+244A>T (n.*85+244A>T)
n.803A>T
c.*207-361A>T (n.*207-361A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
n.1412A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
n.415-361A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1031A>T
n.724A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.821A>T
n.554A>T
n.874A>T
11g.119091501T>ACA382894760HMBSc.422T>A (p.Met141Lys)
n.1437T>A
n.2328T>A
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c.569T>A (p.Met190Lys)
n.448-360T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.448-360T>A (n.448-360T>A)
c.493-360T>A (n.493-360T>A)
c.*85+245T>A (n.*85+245T>A)
n.804T>A
c.*207-360T>A (n.*207-360T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
n.1413T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
n.415-360T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1032T>A
n.725T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.822T>A
n.555T>A
n.875T>A
11g.119091501T>CCA382894762HMBSc.422T>C (p.Met141Thr)
n.1437T>C
n.2328T>C
n.1171T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
n.448-360T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.448-360T>C (n.448-360T>C)
c.493-360T>C (n.493-360T>C)
c.*85+245T>C (n.*85+245T>C)
n.804T>C
c.*207-360T>C (n.*207-360T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
n.1413T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
n.415-360T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
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c.*523T>C (n.*523T>C)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.822T>C
n.555T>C
n.875T>C
11g.119091501T>GCA382894766HMBSc.422T>G (p.Met141Arg)
n.1437T>G
n.2328T>G
n.1171T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
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c.536T>G (p.Met179Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.448-360T>G (n.448-360T>G)
c.493-360T>G (n.493-360T>G)
c.*85+245T>G (n.*85+245T>G)
n.804T>G
c.*207-360T>G (n.*207-360T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
n.1413T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
n.415-360T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
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n.725T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.822T>G
n.555T>G
n.875T>G
11g.119091502G>ACA382894784HMBSc.423G>A (p.Met141Ile)
n.1438G>A
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n.1172G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
n.448-359G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.448-359G>A (n.448-359G>A)
c.493-359G>A (n.493-359G>A)
c.*85+246G>A (n.*85+246G>A)
n.805G>A
c.*207-359G>A (n.*207-359G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.1414G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
n.415-359G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1033G>A
n.726G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.823G>A
n.556G>A
n.876G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091502G>CCA382894780HMBSc.423G>C (p.Met141Ile)
n.1438G>C
n.2329G>C
n.1172G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
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c.537G>C (p.Met179Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.448-359G>C (n.448-359G>C)
c.493-359G>C (n.493-359G>C)
c.*85+246G>C (n.*85+246G>C)
n.805G>C
c.*207-359G>C (n.*207-359G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.1414G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
n.415-359G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1033G>C
n.726G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.823G>C
n.556G>C
n.876G>C
11g.119091502G>TCA382894773HMBSc.423G>T (p.Met141Ile)
n.1438G>T
n.2329G>T
n.1172G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
n.448-359G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.448-359G>T (n.448-359G>T)
c.493-359G>T (n.493-359G>T)
c.*85+246G>T (n.*85+246G>T)
n.805G>T
c.*207-359G>T (n.*207-359G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.1414G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.415-359G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1033G>T
n.726G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.823G>T
n.556G>T
n.876G>T
11g.119091503G>ACA382894790HMBSc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1439G>A
n.2330G>A
n.1173G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.448-358G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.448-358G>A (n.448-358G>A)
c.493-358G>A (n.493-358G>A)
c.*85+247G>A (n.*85+247G>A)
n.806G>A
c.*207-358G>A (n.*207-358G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.1415G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.415-358G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1034G>A
n.727G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.824G>A
n.557G>A
n.877G>A
11g.119091503G>CCA382894794HMBSc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1439G>C
n.2330G>C
n.1173G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.448-358G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.448-358G>C (n.448-358G>C)
c.493-358G>C (n.493-358G>C)
c.*85+247G>C (n.*85+247G>C)
n.806G>C
c.*207-358G>C (n.*207-358G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1415G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.415-358G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1034G>C
n.727G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.824G>C
n.557G>C
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091503G=CA2003783650HMBSc.424G= (p.Gly142=)
n.1439G=
n.2330G=
n.1173G=
c.571G= (p.Gly191=)
n.448-358G=
c.538G= (p.Gly180=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.448-358G= (n.448-358G=)
c.493-358G= (n.493-358G=)
c.*85+247G= (n.*85+247G=)
n.806G=
c.*207-358G= (n.*207-358G=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.1415G=
c.589G= (p.Gly197=)
n.415-358G=
c.*484G= (n.*484G=)
n.1034G=
n.727G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.824G=
n.557G=
n.877G=
11g.119091503G>TCA382894797HMBSc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1439G>T
n.2330G>T
n.1173G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.448-358G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.448-358G>T (n.448-358G>T)
c.493-358G>T (n.493-358G>T)
c.*85+247G>T (n.*85+247G>T)
n.806G>T
c.*207-358G>T (n.*207-358G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.1415G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.415-358G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1034G>T
n.727G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.824G>T
n.557G>T
n.877G>T
11g.119091505_119091521delCA2695215805HMBSc.426_442del (p.Trp143AlafsTer6)
n.1441_1457del
n.2332_2348del
n.1175_1191del
c.573_589del (p.Trp192AlafsTer6)
n.448-356_448-340del
c.540_556del (p.Trp181AlafsTer6)
c.513_529del (p.Trp172AlafsTer6)
c.448-356_448-340del (n.448-356_448-340del)
c.493-356_493-340del (n.493-356_493-340del)
c.*85+249_*85+265del (n.*85+249_*85+265del)
n.808_824del
c.*207-356_*207-340del (n.*207-356_*207-340del)
c.522_538del (p.Trp175AlafsTer6)
n.1417_1433del
c.591_607del (p.Trp198AlafsTer6)
n.415-356_415-340del
c.540_556del (p.Trp181AlafsTer?)
c.*486_*502del (n.*486_*502del)
n.1036_1052del
n.729_745del
c.*527_*543del (n.*527_*543del)
c.537_553del (p.Trp180AlafsTer?)
n.826_842del
n.559_575del
n.879_895del
c.537_553del (p.Trp180AlafsTer6)
11g.119091504G>ACA382894804HMBSc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1440G>A
n.2331G>A
n.1174G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.448-357G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.448-357G>A (n.448-357G>A)
c.493-357G>A (n.493-357G>A)
c.*85+248G>A (n.*85+248G>A)
n.807G>A
c.*207-357G>A (n.*207-357G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.1416G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.415-357G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1035G>A
n.728G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.825G>A
n.558G>A
n.878G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091504G>CCA382894808HMBSc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1440G>C
n.2331G>C
n.1174G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.448-357G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.448-357G>C (n.448-357G>C)
c.493-357G>C (n.493-357G>C)
c.*85+248G>C (n.*85+248G>C)
n.807G>C
c.*207-357G>C (n.*207-357G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1416G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.415-357G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1035G>C
n.728G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.825G>C
n.558G>C
n.878G>C
11g.119091504G=CA2003783651HMBSc.425G= (p.Gly142=)
n.1440G=
n.2331G=
n.1174G=
c.572G= (p.Gly191=)
n.448-357G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.448-357G= (n.448-357G=)
c.493-357G= (n.493-357G=)
c.*85+248G= (n.*85+248G=)
n.807G=
c.*207-357G= (n.*207-357G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.1416G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.415-357G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.1035G=
n.728G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.825G=
n.558G=
n.878G=
11g.119091504G>TCA382894811HMBSc.425G>T (p.Gly142Val)
n.1440G>T
n.2331G>T
n.1174G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.448-357G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.448-357G>T (n.448-357G>T)
c.493-357G>T (n.493-357G>T)
c.*85+248G>T (n.*85+248G>T)
n.807G>T
c.*207-357G>T (n.*207-357G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1416G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.415-357G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1035G>T
n.728G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.825G>T
n.558G>T
n.878G>T
11g.119091505C>ACA477126051HMBSc.426C>A (p.Gly142=)
n.1441C>A
n.2332C>A
n.1175C>A
c.573C>A (p.Gly191=)
n.448-356C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.448-356C>A (n.448-356C>A)
c.493-356C>A (n.493-356C>A)
c.*85+249C>A (n.*85+249C>A)
n.808C>A
c.*207-356C>A (n.*207-356C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.1417C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
n.415-356C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1036C>A
n.729C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.826C>A
n.559C>A
n.879C>A
11g.119091505C=CA2003783652HMBSc.426C= (p.Gly142=)
n.1441C=
n.2332C=
n.1175C=
c.573C= (p.Gly191=)
n.448-356C=
c.540C= (p.Gly180=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.448-356C= (n.448-356C=)
c.493-356C= (n.493-356C=)
c.*85+249C= (n.*85+249C=)
n.808C=
c.*207-356C= (n.*207-356C=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.1417C=
c.591C= (p.Gly197=)
n.415-356C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.1036C=
n.729C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.826C=
n.559C=
n.879C=
11g.119091505C>GCA477126052HMBSc.426C>G (p.Gly142=)
n.1441C>G
n.2332C>G
n.1175C>G
c.573C>G (p.Gly191=)
n.448-356C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.448-356C>G (n.448-356C>G)
c.493-356C>G (n.493-356C>G)
c.*85+249C>G (n.*85+249C>G)
n.808C>G
c.*207-356C>G (n.*207-356C>G)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.1417C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
n.415-356C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1036C>G
n.729C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.537C>G (p.Gly179=)
n.826C>G
n.559C>G
n.879C>G
11g.119091505C>TCA477126053HMBSc.426C>T (p.Gly142=)
n.1441C>T
n.2332C>T
n.1175C>T
c.573C>T (p.Gly191=)
n.448-356C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.448-356C>T (n.448-356C>T)
c.493-356C>T (n.493-356C>T)
c.*85+249C>T (n.*85+249C>T)
n.808C>T
c.*207-356C>T (n.*207-356C>T)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.1417C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
n.415-356C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1036C>T
n.729C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.826C>T
n.559C>T
n.879C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.119091506T>ACA382894815HMBSc.427T>A (p.Trp143Arg)
n.1442T>A
n.2333T>A
n.1176T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.448-355T>A
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.448-355T>A (n.448-355T>A)
c.493-355T>A (n.493-355T>A)
c.*85+250T>A (n.*85+250T>A)
n.809T>A
c.*207-355T>A (n.*207-355T>A)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.1418T>A
c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.415-355T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.1037T>A
n.730T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.827T>A
n.560T>A
n.880T>A
11g.119091506T>CCA382894817HMBSc.427T>C (p.Trp143Arg)
n.1442T>C
n.2333T>C
n.1176T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.448-355T>C
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.448-355T>C (n.448-355T>C)
c.493-355T>C (n.493-355T>C)
c.*85+250T>C (n.*85+250T>C)
n.809T>C
c.*207-355T>C (n.*207-355T>C)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.1418T>C
c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.415-355T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1037T>C
n.730T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.827T>C
n.560T>C
n.880T>C
11g.119091506T>GCA382894820HMBSc.427T>G (p.Trp143Gly)
n.1442T>G
n.2333T>G
n.1176T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.448-355T>G
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.448-355T>G (n.448-355T>G)
c.493-355T>G (n.493-355T>G)
c.*85+250T>G (n.*85+250T>G)
n.809T>G
c.*207-355T>G (n.*207-355T>G)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.1418T>G
c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.415-355T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.1037T>G
n.730T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.827T>G
n.560T>G
n.880T>G
11g.119091507G>ACA251806HMBSc.428G>A (p.Trp143Ter)
n.1443G>A
n.2334G>A
n.1177G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.448-354G>A
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.448-354G>A (n.448-354G>A)
c.493-354G>A (n.493-354G>A)
c.*85+251G>A (n.*85+251G>A)
n.810G>A
c.*207-354G>A (n.*207-354G>A)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.1419G>A
c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.415-354G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1038G>A
n.731G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.828G>A
n.561G>A
n.881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119091507G>CCA382894833HMBSc.428G>C (p.Trp143Ser)
n.1443G>C
n.2334G>C
n.1177G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.448-354G>C
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.448-354G>C (n.448-354G>C)
c.493-354G>C (n.493-354G>C)
c.*85+251G>C (n.*85+251G>C)
n.810G>C
c.*207-354G>C (n.*207-354G>C)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.1419G>C
c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.415-354G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1038G>C
n.731G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.828G>C
n.561G>C
n.881G>C
11g.119091507G=CA2003783653HMBSc.428G= (p.Trp143=)
n.1443G=
n.2334G=
n.1177G=
c.575G= (p.Trp192=)
n.448-354G=
c.542G= (p.Trp181=)
c.515G= (p.Trp172=)
c.448-354G= (n.448-354G=)
c.493-354G= (n.493-354G=)
c.*85+251G= (n.*85+251G=)
n.810G=
c.*207-354G= (n.*207-354G=)
c.524G= (p.Trp175=)
n.1419G=
c.593G= (p.Trp198=)
n.415-354G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.1038G=
n.731G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.539G= (p.Trp180=)
n.828G=
n.561G=
n.881G=
11g.119091507G>TCA382894835HMBSc.428G>T (p.Trp143Leu)
n.1443G>T
n.2334G>T
n.1177G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.448-354G>T
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.448-354G>T (n.448-354G>T)
c.493-354G>T (n.493-354G>T)
c.*85+251G>T (n.*85+251G>T)
n.810G>T
c.*207-354G>T (n.*207-354G>T)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.1419G>T
c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.415-354G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1038G>T
n.731G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.828G>T
n.561G>T
n.881G>T
11g.119091508G>ACA382894846HMBSc.429G>A (p.Trp143Ter)
n.1444G>A
n.2335G>A
n.1178G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.448-353G>A
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.448-353G>A (n.448-353G>A)
c.493-353G>A (n.493-353G>A)
c.*85+252G>A (n.*85+252G>A)
n.811G>A
c.*207-353G>A (n.*207-353G>A)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.1420G>A
c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.415-353G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1039G>A
n.732G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.829G>A
n.562G>A
n.882G>A
 gnomAD v4
11g.119091508G>CCA382894844HMBSc.429G>C (p.Trp143Cys)
n.1444G>C
n.2335G>C
n.1178G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.448-353G>C
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.448-353G>C (n.448-353G>C)
c.493-353G>C (n.493-353G>C)
c.*85+252G>C (n.*85+252G>C)
n.811G>C
c.*207-353G>C (n.*207-353G>C)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.1420G>C
c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.415-353G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1039G>C
n.732G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.829G>C
n.562G>C
n.882G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119091508G=CA2003783654HMBSc.429G= (p.Trp143=)
n.1444G=
n.2335G=
n.1178G=
c.576G= (p.Trp192=)
n.448-353G=
c.543G= (p.Trp181=)
c.516G= (p.Trp172=)
c.448-353G= (n.448-353G=)
c.493-353G= (n.493-353G=)
c.*85+252G= (n.*85+252G=)
n.811G=
c.*207-353G= (n.*207-353G=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.1420G=
c.594G= (p.Trp198=)
n.415-353G=
c.*489G= (n.*489G=)
n.1039G=
n.732G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.540G= (p.Trp180=)
n.829G=
n.562G=
n.882G=
11g.119091508G>TCA382894840HMBSc.429G>T (p.Trp143Cys)
n.1444G>T
n.2335G>T
n.1178G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
n.448-353G>T
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.448-353G>T (n.448-353G>T)
c.493-353G>T (n.493-353G>T)
c.*85+252G>T (n.*85+252G>T)
n.811G>T
c.*207-353G>T (n.*207-353G>T)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.1420G>T
c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.415-353G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1039G>T
n.732G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.829G>T
n.562G>T
n.882G>T
11g.119091509C>ACA382894854HMBSc.430C>A (p.His144Asn)
n.1445C>A
n.2336C>A
n.1179C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
n.448-352C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.448-352C>A (n.448-352C>A)
c.493-352C>A (n.493-352C>A)
c.*85+253C>A (n.*85+253C>A)
n.812C>A
c.*207-352C>A (n.*207-352C>A)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.1421C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
n.415-352C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1040C>A
n.733C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.830C>A
n.563C>A
n.883C>A
11g.119091509C>GCA382894855HMBSc.430C>G (p.His144Asp)
n.1445C>G
n.2336C>G
n.1179C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
n.448-352C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.448-352C>G (n.448-352C>G)
c.493-352C>G (n.493-352C>G)
c.*85+253C>G (n.*85+253C>G)
n.812C>G
c.*207-352C>G (n.*207-352C>G)
c.526C>G (p.His176Asp)
n.1421C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
n.415-352C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1040C>G
n.733C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.830C>G
n.563C>G
n.883C>G
11g.119091509C>TCA382894859HMBSc.430C>T (p.His144Tyr)
n.1445C>T
n.2336C>T
n.1179C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.448-352C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.448-352C>T (n.448-352C>T)
c.493-352C>T (n.493-352C>T)
c.*85+253C>T (n.*85+253C>T)
n.812C>T
c.*207-352C>T (n.*207-352C>T)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.1421C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.415-352C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1040C>T
n.733C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.830C>T
n.563C>T
n.883C>T
11g.119091510A>CCA382894863HMBSc.431A>C (p.His144Pro)
n.1446A>C
n.2337A>C
n.1180A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
n.448-351A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.448-351A>C (n.448-351A>C)
c.493-351A>C (n.493-351A>C)
c.*85+254A>C (n.*85+254A>C)
n.813A>C
c.*207-351A>C (n.*207-351A>C)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.1422A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
n.415-351A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1041A>C
n.734A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.831A>C
n.564A>C
n.884A>C
11g.119091510A>GCA382894866HMBSc.431A>G (p.His144Arg)
n.1446A>G
n.2337A>G
n.1180A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
n.448-351A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.448-351A>G (n.448-351A>G)
c.493-351A>G (n.493-351A>G)
c.*85+254A>G (n.*85+254A>G)
n.813A>G
c.*207-351A>G (n.*207-351A>G)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.1422A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
n.415-351A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1041A>G
n.734A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.831A>G
n.564A>G
n.884A>G
 ClinVar
11g.119091510A>TCA382894870HMBSc.431A>T (p.His144Leu)
n.1446A>T
n.2337A>T
n.1180A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
n.448-351A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.448-351A>T (n.448-351A>T)
c.493-351A>T (n.493-351A>T)
c.*85+254A>T (n.*85+254A>T)
n.813A>T
c.*207-351A>T (n.*207-351A>T)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.1422A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
n.415-351A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1041A>T
n.734A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.831A>T
n.564A>T
n.884A>T
11g.119091511C>ACA382894873HMBSc.432C>A (p.His144Gln)
n.1447C>A
n.2338C>A
n.1181C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
n.448-350C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
c.519C>A (p.His173Gln)
c.448-350C>A (n.448-350C>A)
c.493-350C>A (n.493-350C>A)
c.*85+255C>A (n.*85+255C>A)
n.814C>A
c.*207-350C>A (n.*207-350C>A)
c.528C>A (p.His176Gln)
n.1423C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
n.415-350C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1042C>A
n.735C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.543C>A (p.His181Gln)
n.832C>A
n.565C>A
n.885C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119091511C>GCA382894876HMBSc.432C>G (p.His144Gln)
n.1447C>G
n.2338C>G
n.1181C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
n.448-350C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
c.519C>G (p.His173Gln)
c.448-350C>G (n.448-350C>G)
c.493-350C>G (n.493-350C>G)
c.*85+255C>G (n.*85+255C>G)
n.814C>G
c.*207-350C>G (n.*207-350C>G)
c.528C>G (p.His176Gln)
n.1423C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
n.415-350C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1042C>G
n.735C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.543C>G (p.His181Gln)
n.832C>G
n.565C>G
n.885C>G
11g.119091511C>TCA477126054HMBSc.432C>T (p.His144=)
n.1447C>T
n.2338C>T
n.1181C>T
c.579C>T (p.His193=)
n.448-350C>T
c.546C>T (p.His182=)
c.519C>T (p.His173=)
c.448-350C>T (n.448-350C>T)
c.493-350C>T (n.493-350C>T)
c.*85+255C>T (n.*85+255C>T)
n.814C>T
c.*207-350C>T (n.*207-350C>T)
c.528C>T (p.His176=)
n.1423C>T
c.597C>T (p.His199=)
n.415-350C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1042C>T
n.735C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.543C>T (p.His181=)
n.832C>T
n.565C>T
n.885C>T
11g.119091511dupCA2695215806HMBSc.432dup (p.Asn145GlnfsTer10)
n.1447dup
n.2338dup
n.1181dup
c.579dup (p.Asn194GlnfsTer10)
n.448-350dup
c.546dup (p.Asn183GlnfsTer10)
c.519dup (p.Asn174GlnfsTer10)
c.448-350dup (n.448-350dup)
c.493-350dup (n.493-350dup)
c.*85+255dup (n.*85+255dup)
n.814dup
c.*207-350dup (n.*207-350dup)
c.528dup (p.Asn177GlnfsTer10)
n.1423dup
c.597dup (p.Asn200GlnfsTer10)
n.415-350dup
c.546dup (p.Asn183GlnfsTer?)
c.*492dup (n.*492dup)
n.1042dup
n.735dup
c.*533dup (n.*533dup)
c.543dup (p.Asn182GlnfsTer?)
n.832dup
n.565dup
n.885dup
c.543dup (p.Asn182GlnfsTer10)
11g.119091512A=CA2003783655HMBSc.433A= (p.Asn145=)
n.1448A=
n.2339A=
n.1182A=
c.580A= (p.Asn194=)
n.448-349A=
c.547A= (p.Asn183=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.448-349A= (n.448-349A=)
c.493-349A= (n.493-349A=)
c.*85+256A= (n.*85+256A=)
n.815A=
c.*207-349A= (n.*207-349A=)
c.529A= (p.Asn177=)
n.1424A=
c.598A= (p.Asn200=)
n.415-349A=
c.*493A= (n.*493A=)
n.1043A=
n.736A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.544A= (p.Asn182=)
n.833A=
n.566A=
n.886A=
11g.119091512A>CCA382894880HMBSc.433A>C (p.Asn145His)
n.1448A>C
n.2339A>C
n.1182A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
n.448-349A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.448-349A>C (n.448-349A>C)
c.493-349A>C (n.493-349A>C)
c.*85+256A>C (n.*85+256A>C)
n.815A>C
c.*207-349A>C (n.*207-349A>C)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.1424A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
n.415-349A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1043A>C
n.736A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.833A>C
n.566A>C
n.886A>C
11g.119091512A>GCA382894881HMBSc.433A>G (p.Asn145Asp)
n.1448A>G
n.2339A>G
n.1182A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.448-349A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.448-349A>G (n.448-349A>G)
c.493-349A>G (n.493-349A>G)
c.*85+256A>G (n.*85+256A>G)
n.815A>G
c.*207-349A>G (n.*207-349A>G)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.1424A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.415-349A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1043A>G
n.736A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.833A>G
n.566A>G
n.886A>G
11g.119091512A>TCA382894882HMBSc.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.1448A>T
n.2339A>T
n.1182A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.448-349A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.448-349A>T (n.448-349A>T)
c.493-349A>T (n.493-349A>T)
c.*85+256A>T (n.*85+256A>T)
n.815A>T
c.*207-349A>T (n.*207-349A>T)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.1424A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.415-349A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1043A>T
n.736A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.833A>T
n.566A>T
n.886A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091513A=CA2003783656HMBSc.434A= (p.Asn145=)
n.1449A=
n.2340A=
n.1183A=
c.581A= (p.Asn194=)
n.448-348A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.448-348A= (n.448-348A=)
c.493-348A= (n.493-348A=)
c.*85+257A= (n.*85+257A=)
n.816A=
c.*207-348A= (n.*207-348A=)
c.530A= (p.Asn177=)
n.1425A=
c.599A= (p.Asn200=)
n.415-348A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.1044A=
n.737A=
c.*535A= (n.*535A=)
c.545A= (p.Asn182=)
n.834A=
n.567A=
n.887A=
11g.119091513A>CCA382894884HMBSc.434A>C (p.Asn145Thr)
n.1449A>C
n.2340A>C
n.1183A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.448-348A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.448-348A>C (n.448-348A>C)
c.493-348A>C (n.493-348A>C)
c.*85+257A>C (n.*85+257A>C)
n.816A>C
c.*207-348A>C (n.*207-348A>C)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.1425A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.415-348A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.1044A>C
n.737A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.834A>C
n.567A>C
n.887A>C
11g.119091513A>GCA382894889HMBSc.434A>G (p.Asn145Ser)
n.1449A>G
n.2340A>G
n.1183A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.448-348A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.448-348A>G (n.448-348A>G)
c.493-348A>G (n.493-348A>G)
c.*85+257A>G (n.*85+257A>G)
n.816A>G
c.*207-348A>G (n.*207-348A>G)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.1425A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.415-348A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.1044A>G
n.737A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.834A>G
n.567A>G
n.887A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091513A>TCA382894896HMBSc.434A>T (p.Asn145Ile)
n.1449A>T
n.2340A>T
n.1183A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.448-348A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.448-348A>T (n.448-348A>T)
c.493-348A>T (n.493-348A>T)
c.*85+257A>T (n.*85+257A>T)
n.816A>T
c.*207-348A>T (n.*207-348A>T)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.1425A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.415-348A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.1044A>T
n.737A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.834A>T
n.567A>T
n.887A>T
11g.119091514C>ACA382894897HMBSc.435C>A (p.Asn145Lys)
n.1450C>A
n.2341C>A
n.1184C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
n.448-347C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.448-347C>A (n.448-347C>A)
c.493-347C>A (n.493-347C>A)
c.*85+258C>A (n.*85+258C>A)
n.817C>A
c.*207-347C>A (n.*207-347C>A)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
n.1426C>A
c.600C>A (p.Asn200Lys)
n.415-347C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
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c.*536C>A (n.*536C>A)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.835C>A
n.568C>A
n.888C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091514C=CA2003783657HMBSc.435C= (p.Asn145=)
n.1450C=
n.2341C=
n.1184C=
c.582C= (p.Asn194=)
n.448-347C=
c.549C= (p.Asn183=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.448-347C= (n.448-347C=)
c.493-347C= (n.493-347C=)
c.*85+258C= (n.*85+258C=)
n.817C=
c.*207-347C= (n.*207-347C=)
c.531C= (p.Asn177=)
n.1426C=
c.600C= (p.Asn200=)
n.415-347C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.1045C=
n.738C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.546C= (p.Asn182=)
n.835C=
n.568C=
n.888C=
11g.119091514C>GCA382894903HMBSc.435C>G (p.Asn145Lys)
n.1450C>G
n.2341C>G
n.1184C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
n.448-347C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.448-347C>G (n.448-347C>G)
c.493-347C>G (n.493-347C>G)
c.*85+258C>G (n.*85+258C>G)
n.817C>G
c.*207-347C>G (n.*207-347C>G)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
n.1426C>G
c.600C>G (p.Asn200Lys)
n.415-347C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1045C>G
n.738C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.835C>G
n.568C>G
n.888C>G
11g.119091514C>TCA477126057HMBSc.435C>T (p.Asn145=)
n.1450C>T
n.2341C>T
n.1184C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
n.448-347C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.448-347C>T (n.448-347C>T)
c.493-347C>T (n.493-347C>T)
c.*85+258C>T (n.*85+258C>T)
n.817C>T
c.*207-347C>T (n.*207-347C>T)
c.531C>T (p.Asn177=)
n.1426C>T
c.600C>T (p.Asn200=)
n.415-347C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1045C>T
n.738C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.546C>T (p.Asn182=)
n.835C>T
n.568C>T
n.888C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091515delCA2695215807HMBSc.436del (p.Arg146GlyfsTer?)
n.1451del
n.2342del
n.1185del
c.583del (p.Arg195GlyfsTer?)
n.448-346del
c.550del (p.Arg184GlyfsTer?)
c.523del (p.Arg175GlyfsTer?)
c.448-346del (n.448-346del)
c.493-346del (n.493-346del)
c.*85+259del (n.*85+259del)
n.818del
c.*207-346del (n.*207-346del)
c.532del (p.Arg178GlyfsTer?)
n.1427del
c.601del (p.Arg201GlyfsTer?)
n.415-346del
c.*496del (n.*496del)
n.1046del
n.739del
c.550del (p.Arg184GlyfsTer25)
c.*537del (n.*537del)
c.547del (p.Arg183GlyfsTer?)
n.836del
n.569del
c.601del (p.Arg201GlyfsTer25)
n.889del
c.547del (p.Arg183GlyfsTer25)
11g.119091515C>ACA477126058HMBSc.436C>A (p.Arg146=)
n.1451C>A
n.2342C>A
n.1185C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
n.448-346C>A
c.550C>A (p.Arg184=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.448-346C>A (n.448-346C>A)
c.493-346C>A (n.493-346C>A)
c.*85+259C>A (n.*85+259C>A)
n.818C>A
c.*207-346C>A (n.*207-346C>A)
c.532C>A (p.Arg178=)
n.1427C>A
c.601C>A (p.Arg201=)
n.415-346C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1046C>A
n.739C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.836C>A
n.569C>A
n.889C>A
 gnomAD v4
11g.119091515C=CA2003783658HMBSc.436C= (p.Arg146=)
n.1451C=
n.2342C=
n.1185C=
c.583C= (p.Arg195=)
n.448-346C=
c.550C= (p.Arg184=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.448-346C= (n.448-346C=)
c.493-346C= (n.493-346C=)
c.*85+259C= (n.*85+259C=)
n.818C=
c.*207-346C= (n.*207-346C=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.1427C=
c.601C= (p.Arg201=)
n.415-346C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.1046C=
n.739C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.836C=
n.569C=
n.889C=
11g.119091515C>GCA382894907HMBSc.436C>G (p.Arg146Gly)
n.1451C>G
n.2342C>G
n.1185C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.448-346C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.448-346C>G (n.448-346C>G)
c.493-346C>G (n.493-346C>G)
c.*85+259C>G (n.*85+259C>G)
n.818C>G
c.*207-346C>G (n.*207-346C>G)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1427C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.415-346C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1046C>G
n.739C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.836C>G
n.569C>G
n.889C>G
11g.119091515C>TCA251820HMBSc.436C>T (p.Arg146Trp)
n.1451C>T
n.2342C>T
n.1185C>T
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.448-346C>T
c.550C>T (p.Arg184Trp)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.448-346C>T (n.448-346C>T)
c.493-346C>T (n.493-346C>T)
c.*85+259C>T (n.*85+259C>T)
n.818C>T
c.*207-346C>T (n.*207-346C>T)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
n.1427C>T
c.601C>T (p.Arg201Trp)
n.415-346C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1046C>T
n.739C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.836C>T
n.569C>T
n.889C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091516G>ACA382894940HMBSc.437G>A (p.Arg146Gln)
n.1452G>A
n.2343G>A
n.1186G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.448-345G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.448-345G>A (n.448-345G>A)
c.493-345G>A (n.493-345G>A)
c.*85+260G>A (n.*85+260G>A)
n.819G>A
c.*207-345G>A (n.*207-345G>A)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
n.1428G>A
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.415-345G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1047G>A
n.740G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.837G>A
n.570G>A
n.890G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091516G>CCA382894942HMBSc.437G>C (p.Arg146Pro)
n.1452G>C
n.2343G>C
n.1186G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.448-345G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.448-345G>C (n.448-345G>C)
c.493-345G>C (n.493-345G>C)
c.*85+260G>C (n.*85+260G>C)
n.819G>C
c.*207-345G>C (n.*207-345G>C)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1428G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.415-345G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1047G>C
n.740G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.837G>C
n.570G>C
n.890G>C
11g.119091516G=CA2003783659HMBSc.437G= (p.Arg146=)
n.1452G=
n.2343G=
n.1186G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.448-345G=
c.551G= (p.Arg184=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.448-345G= (n.448-345G=)
c.493-345G= (n.493-345G=)
c.*85+260G= (n.*85+260G=)
n.819G=
c.*207-345G= (n.*207-345G=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.1428G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.415-345G=
c.*497G= (n.*497G=)
n.1047G=
n.740G=
c.*538G= (n.*538G=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.837G=
n.570G=
n.890G=
11g.119091516G>TCA382894946HMBSc.437G>T (p.Arg146Leu)
n.1452G>T
n.2343G>T
n.1186G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.448-345G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.448-345G>T (n.448-345G>T)
c.493-345G>T (n.493-345G>T)
c.*85+260G>T (n.*85+260G>T)
n.819G>T
c.*207-345G>T (n.*207-345G>T)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1428G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.415-345G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1047G>T
n.740G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.837G>T
n.570G>T
n.890G>T
 gnomAD v4
11g.119091518delCA2695215808HMBSc.439del (p.Val147TrpfsTer?)
n.1454del
n.2345del
n.1188del
c.586del (p.Val196TrpfsTer?)
n.448-343del
c.553del (p.Val185TrpfsTer?)
c.526del (p.Val176TrpfsTer?)
c.448-343del (n.448-343del)
c.493-343del (n.493-343del)
c.*85+262del (n.*85+262del)
n.821del
c.*207-343del (n.*207-343del)
c.535del (p.Val179TrpfsTer?)
n.1430del
c.604del (p.Val202TrpfsTer?)
n.415-343del
c.*499del (n.*499del)
n.1049del
n.742del
c.553del (p.Val185TrpfsTer24)
c.*540del (n.*540del)
c.550del (p.Val184TrpfsTer?)
n.839del
n.572del
c.604del (p.Val202TrpfsTer24)
n.892del
c.550del (p.Val184TrpfsTer24)
11g.119091517G>ACA229595452HMBSc.438G>A (p.Arg146=)
n.1453G>A
n.2344G>A
n.1187G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
n.448-344G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.448-344G>A (n.448-344G>A)
c.493-344G>A (n.493-344G>A)
c.*85+261G>A (n.*85+261G>A)
n.820G>A
c.*207-344G>A (n.*207-344G>A)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.1429G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
n.415-344G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1048G>A
n.741G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.838G>A
n.571G>A
n.891G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091517G>CCA477126060HMBSc.438G>C (p.Arg146=)
n.1453G>C
n.2344G>C
n.1187G>C
c.585G>C (p.Arg195=)
n.448-344G>C
c.552G>C (p.Arg184=)
c.525G>C (p.Arg175=)
c.448-344G>C (n.448-344G>C)
c.493-344G>C (n.493-344G>C)
c.*85+261G>C (n.*85+261G>C)
n.820G>C
c.*207-344G>C (n.*207-344G>C)
c.534G>C (p.Arg178=)
n.1429G>C
c.603G>C (p.Arg201=)
n.415-344G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1048G>C
n.741G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.549G>C (p.Arg183=)
n.838G>C
n.571G>C
n.891G>C
11g.119091517G=CA2003783660HMBSc.438G= (p.Arg146=)
n.1453G=
n.2344G=
n.1187G=
c.585G= (p.Arg195=)
n.448-344G=
c.552G= (p.Arg184=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.448-344G= (n.448-344G=)
c.493-344G= (n.493-344G=)
c.*85+261G= (n.*85+261G=)
n.820G=
c.*207-344G= (n.*207-344G=)
c.534G= (p.Arg178=)
n.1429G=
c.603G= (p.Arg201=)
n.415-344G=
c.*498G= (n.*498G=)
n.1048G=
n.741G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.838G=
n.571G=
n.891G=
11g.119091517G>TCA477126061HMBSc.438G>T (p.Arg146=)
n.1453G>T
n.2344G>T
n.1187G>T
c.585G>T (p.Arg195=)
n.448-344G>T
c.552G>T (p.Arg184=)
c.525G>T (p.Arg175=)
c.448-344G>T (n.448-344G>T)
c.493-344G>T (n.493-344G>T)
c.*85+261G>T (n.*85+261G>T)
n.820G>T
c.*207-344G>T (n.*207-344G>T)
c.534G>T (p.Arg178=)
n.1429G>T
c.603G>T (p.Arg201=)
n.415-344G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1048G>T
n.741G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.549G>T (p.Arg183=)
n.838G>T
n.571G>T
n.891G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091518_119091554delCA2695215809HMBSc.439_447+28del
n.1454_1490del
n.2345_2353+28del
n.1188_1196+28del
c.586_594+28del
n.448-343_448-307del
c.553_561+28del
c.526_534+28del
c.448-343_448-307del (n.448-343_448-307del)
c.493-343_493-307del (n.493-343_493-307del)
c.*85+262_*85+298del (n.*85+262_*85+298del)
n.821_829+28del
c.*207-343_*207-307del (n.*207-343_*207-307del)
c.535_543+28del
n.1430_1438+28del
c.604_612+28del
n.415-343_415-307del
n.1049_1057+28del
n.742_750+28del
c.550_558+28del
n.839_847+28del
n.572_608del
c.*499_*507+28del
n.892_900+28del
11g.119091518G>ACA382894949HMBSc.439G>A (p.Val147Met)
n.1454G>A
n.2345G>A
n.1188G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
n.448-343G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.448-343G>A (n.448-343G>A)
c.493-343G>A (n.493-343G>A)
c.*85+262G>A (n.*85+262G>A)
n.821G>A
c.*207-343G>A (n.*207-343G>A)
c.535G>A (p.Val179Met)
n.1430G>A
c.604G>A (p.Val202Met)
n.415-343G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1049G>A
n.742G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.839G>A
n.572G>A
n.892G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091518G>CCA382894954HMBSc.439G>C (p.Val147Leu)
n.1454G>C
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n.448-343G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
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n.821G>C
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n.1430G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.415-343G>C
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n.1049G>C
n.742G>C
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n.839G>C
n.572G>C
n.892G>C
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c.*207-343G= (n.*207-343G=)
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c.604G= (p.Val202=)
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c.*499G= (n.*499G=)
n.1049G=
n.742G=
c.*540G= (n.*540G=)
c.550G= (p.Val184=)
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11g.119091518G>TCA229595455HMBSc.439G>T (p.Val147Leu)
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c.526G>T (p.Val176Leu)
c.448-343G>T (n.448-343G>T)
c.493-343G>T (n.493-343G>T)
c.*85+262G>T (n.*85+262G>T)
n.821G>T
c.*207-343G>T (n.*207-343G>T)
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.1430G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.415-343G>T
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n.1049G>T
n.742G>T
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c.550G>T (p.Val184Leu)
n.839G>T
n.572G>T
n.892G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091519T>ACA382894959HMBSc.440T>A (p.Val147Glu)
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n.1431T>A
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n.415-342T>A
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n.840T>A
n.573T>A
n.893T>A
11g.119091519T>CCA382894962HMBSc.440T>C (p.Val147Ala)
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n.822T>C
c.*207-342T>C (n.*207-342T>C)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.1431T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.415-342T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1050T>C
n.743T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.840T>C
n.573T>C
n.893T>C
11g.119091519T>GCA382894967HMBSc.440T>G (p.Val147Gly)
n.1455T>G
n.2346T>G
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n.822T>G
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n.840T>G
n.573T>G
n.893T>G
11g.119091519dupCA2695199038HMBSc.440dup (p.Gln149AlafsTer6)
n.1455dup
n.2346dup
n.1189dup
c.587dup (p.Gln198AlafsTer6)
n.448-342dup
c.554dup (p.Gln187AlafsTer6)
c.527dup (p.Gln178AlafsTer6)
c.448-342dup (n.448-342dup)
c.493-342dup (n.493-342dup)
c.*85+263dup (n.*85+263dup)
n.822dup
c.*207-342dup (n.*207-342dup)
c.536dup (p.Gln181AlafsTer6)
n.1431dup
c.605dup (p.Gln204AlafsTer6)
n.415-342dup
c.554dup (p.Gln187AlafsTer?)
c.*500dup (n.*500dup)
n.1050dup
n.743dup
c.*541dup (n.*541dup)
c.551dup (p.Gln186AlafsTer?)
n.840dup
n.573dup
n.893dup
c.551dup (p.Gln186AlafsTer6)
 ClinVar
11g.119091519_119091533delCA2573146991HMBSc.440_447+7del
n.1455_1469del
n.2346_2353+7del
n.1189_1196+7del
c.587_594+7del
n.448-342_448-328del
c.554_561+7del
c.527_534+7del
c.448-342_448-328del (n.448-342_448-328del)
c.493-342_493-328del (n.493-342_493-328del)
c.*85+263_*85+277del (n.*85+263_*85+277del)
n.822_829+7del
c.*207-342_*207-328del (n.*207-342_*207-328del)
c.536_543+7del
n.1431_1438+7del
c.605_612+7del
n.415-342_415-328del
c.*500_*514del (n.*500_*514del)
n.1050_1057+7del
n.743_750+7del
c.*541_*555del (n.*541_*555del)
c.551_558+7del
n.840_847+7del
n.573_587del
c.*500_*507+7del
n.893_900+7del
 ClinVar dbSNP
11g.119091520G>ACA6314091HMBSc.441G>A (p.Val147=)
n.1456G>A
n.2347G>A
n.1190G>A
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n.448-341G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.448-341G>A (n.448-341G>A)
c.493-341G>A (n.493-341G>A)
c.*85+264G>A (n.*85+264G>A)
n.823G>A
c.*207-341G>A (n.*207-341G>A)
c.537G>A (p.Val179=)
n.1432G>A
c.606G>A (p.Val202=)
n.415-341G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1051G>A
n.744G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.552G>A (p.Val184=)
n.841G>A
n.574G>A
n.894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091520G>CCA477126062HMBSc.441G>C (p.Val147=)
n.1456G>C
n.2347G>C
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c.528G>C (p.Val176=)
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c.493-341G>C (n.493-341G>C)
c.*85+264G>C (n.*85+264G>C)
n.823G>C
c.*207-341G>C (n.*207-341G>C)
c.537G>C (p.Val179=)
n.1432G>C
c.606G>C (p.Val202=)
n.415-341G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1051G>C
n.744G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.552G>C (p.Val184=)
n.841G>C
n.574G>C
n.894G>C
11g.119091520G=CA2003783662HMBSc.441G= (p.Val147=)
n.1456G=
n.2347G=
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c.555G= (p.Val185=)
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c.*85+264G= (n.*85+264G=)
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c.*207-341G= (n.*207-341G=)
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c.606G= (p.Val202=)
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c.*501G= (n.*501G=)
n.1051G=
n.744G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.552G= (p.Val184=)
n.841G=
n.574G=
n.894G=
11g.119091520G>TCA6314090HMBSc.441G>T (p.Val147=)
n.1456G>T
n.2347G>T
n.1190G>T
c.588G>T (p.Val196=)
n.448-341G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.528G>T (p.Val176=)
c.448-341G>T (n.448-341G>T)
c.493-341G>T (n.493-341G>T)
c.*85+264G>T (n.*85+264G>T)
n.823G>T
c.*207-341G>T (n.*207-341G>T)
c.537G>T (p.Val179=)
n.1432G>T
c.606G>T (p.Val202=)
n.415-341G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1051G>T
n.744G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.552G>T (p.Val184=)
n.841G>T
n.574G>T
n.894G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091523dupCA2695215810HMBSc.444dup (p.Gln149AlafsTer6)
n.1459dup
n.2350dup
n.1193dup
c.591dup (p.Gln198AlafsTer6)
n.448-338dup
c.558dup (p.Gln187AlafsTer6)
c.531dup (p.Gln178AlafsTer6)
c.448-338dup (n.448-338dup)
c.493-338dup (n.493-338dup)
c.*85+267dup (n.*85+267dup)
n.826dup
c.*207-338dup (n.*207-338dup)
c.540dup (p.Gln181AlafsTer6)
n.1435dup
c.609dup (p.Gln204AlafsTer6)
n.415-338dup
c.558dup (p.Gln187AlafsTer?)
c.*504dup (n.*504dup)
n.1054dup
n.747dup
c.*545dup (n.*545dup)
c.555dup (p.Gln186AlafsTer?)
n.844dup
n.577dup
n.897dup
c.555dup (p.Gln186AlafsTer6)
11g.119091521G>ACA382894977HMBSc.442G>A (p.Gly148Arg)
n.1457G>A
n.2348G>A
n.1191G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.448-340G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.448-340G>A (n.448-340G>A)
c.493-340G>A (n.493-340G>A)
c.*85+265G>A (n.*85+265G>A)
n.824G>A
c.*207-340G>A (n.*207-340G>A)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.1433G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.415-340G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1052G>A
n.745G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.842G>A
n.575G>A
n.895G>A
 gnomAD v4
11g.119091521G>CCA382894984HMBSc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.1457G>C
n.2348G>C
n.1191G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.448-340G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.448-340G>C (n.448-340G>C)
c.493-340G>C (n.493-340G>C)
c.*85+265G>C (n.*85+265G>C)
n.824G>C
c.*207-340G>C (n.*207-340G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.1433G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.415-340G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1052G>C
n.745G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.842G>C
n.575G>C
n.895G>C
11g.119091521G=CA2003783663HMBSc.442G= (p.Gly148=)
n.1457G=
n.2348G=
n.1191G=
c.589G= (p.Gly197=)
n.448-340G=
c.556G= (p.Gly186=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.448-340G= (n.448-340G=)
c.493-340G= (n.493-340G=)
c.*85+265G= (n.*85+265G=)
n.824G=
c.*207-340G= (n.*207-340G=)
c.538G= (p.Gly180=)
n.1433G=
c.607G= (p.Gly203=)
n.415-340G=
c.*502G= (n.*502G=)
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c.*543G= (n.*543G=)
c.553G= (p.Gly185=)
n.842G=
n.575G=
n.895G=
11g.119091521G>TCA382894980HMBSc.442G>T (p.Gly148Trp)
n.1457G>T
n.2348G>T
n.1191G>T
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.448-340G>T
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.448-340G>T (n.448-340G>T)
c.493-340G>T (n.493-340G>T)
c.*85+265G>T (n.*85+265G>T)
n.824G>T
c.*207-340G>T (n.*207-340G>T)
c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.1433G>T
c.607G>T (p.Gly203Trp)
n.415-340G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1052G>T
n.745G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
n.842G>T
n.575G>T
n.895G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.119091522G>ACA382894995HMBSc.443G>A (p.Gly148Glu)
n.1458G>A
n.2349G>A
n.1192G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.448-339G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.448-339G>A (n.448-339G>A)
c.493-339G>A (n.493-339G>A)
c.*85+266G>A (n.*85+266G>A)
n.825G>A
c.*207-339G>A (n.*207-339G>A)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.1434G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.415-339G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1053G>A
n.746G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.843G>A
n.576G>A
n.896G>A
11g.119091522G>CCA382894997HMBSc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.1458G>C
n.2349G>C
n.1192G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.448-339G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
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c.448-339G>C (n.448-339G>C)
c.493-339G>C (n.493-339G>C)
c.*85+266G>C (n.*85+266G>C)
n.825G>C
c.*207-339G>C (n.*207-339G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.1434G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.415-339G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1053G>C
n.746G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.843G>C
n.576G>C
n.896G>C
11g.119091522G>TCA382894996HMBSc.443G>T (p.Gly148Val)
n.1458G>T
n.2349G>T
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c.530G>T (p.Gly177Val)
c.448-339G>T (n.448-339G>T)
c.493-339G>T (n.493-339G>T)
c.*85+266G>T (n.*85+266G>T)
n.825G>T
c.*207-339G>T (n.*207-339G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.1434G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.415-339G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1053G>T
n.746G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.843G>T
n.576G>T
n.896G>T
11g.119091523G>ACA6314092HMBSc.444G>A (p.Gly148=)
n.1459G>A
n.2350G>A
n.1193G>A
c.591G>A (p.Gly197=)
n.448-338G>A
c.558G>A (p.Gly186=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.448-338G>A (n.448-338G>A)
c.493-338G>A (n.493-338G>A)
c.*85+267G>A (n.*85+267G>A)
n.826G>A
c.*207-338G>A (n.*207-338G>A)
c.540G>A (p.Gly180=)
n.1435G>A
c.609G>A (p.Gly203=)
n.415-338G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1054G>A
n.747G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
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n.844G>A
n.577G>A
n.897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091523G>CCA477126063HMBSc.444G>C (p.Gly148=)
n.1459G>C
n.2350G>C
n.1193G>C
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n.448-338G>C
c.558G>C (p.Gly186=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.448-338G>C (n.448-338G>C)
c.493-338G>C (n.493-338G>C)
c.*85+267G>C (n.*85+267G>C)
n.826G>C
c.*207-338G>C (n.*207-338G>C)
c.540G>C (p.Gly180=)
n.1435G>C
c.609G>C (p.Gly203=)
n.415-338G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.1054G>C
n.747G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.555G>C (p.Gly185=)
n.844G>C
n.577G>C
n.897G>C
11g.119091523G=CA2003783664HMBSc.444G= (p.Gly148=)
n.1459G=
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c.558G= (p.Gly186=)
c.531G= (p.Gly177=)
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c.493-338G= (n.493-338G=)
c.*85+267G= (n.*85+267G=)
n.826G=
c.*207-338G= (n.*207-338G=)
c.540G= (p.Gly180=)
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c.609G= (p.Gly203=)
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c.*504G= (n.*504G=)
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n.747G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.555G= (p.Gly185=)
n.844G=
n.577G=
n.897G=
11g.119091523G>TCA477126064HMBSc.444G>T (p.Gly148=)
n.1459G>T
n.2350G>T
n.1193G>T
c.591G>T (p.Gly197=)
n.448-338G>T
c.558G>T (p.Gly186=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.448-338G>T (n.448-338G>T)
c.493-338G>T (n.493-338G>T)
c.*85+267G>T (n.*85+267G>T)
n.826G>T
c.*207-338G>T (n.*207-338G>T)
c.540G>T (p.Gly180=)
n.1435G>T
c.609G>T (p.Gly203=)
n.415-338G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1054G>T
n.747G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.555G>T (p.Gly185=)
n.844G>T
n.577G>T
n.897G>T
11g.119091524C>ACA382895004HMBSc.445C>A (p.Gln149Lys)
n.1460C>A
n.2351C>A
n.1194C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.448-337C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.448-337C>A (n.448-337C>A)
c.493-337C>A (n.493-337C>A)
c.*85+268C>A (n.*85+268C>A)
n.827C>A
c.*207-337C>A (n.*207-337C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
n.1436C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.415-337C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1055C>A
n.748C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.845C>A
n.578C>A
n.898C>A
 gnomAD v4
11g.119091524C>GCA382895005HMBSc.445C>G (p.Gln149Glu)
n.1460C>G
n.2351C>G
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c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.448-337C>G
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c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.448-337C>G (n.448-337C>G)
c.493-337C>G (n.493-337C>G)
c.*85+268C>G (n.*85+268C>G)
n.827C>G
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c.541C>G (p.Gln181Glu)
n.1436C>G
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n.845C>G
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n.898C>G
11g.119091524C>TCA382895006HMBSc.445C>T (p.Gln149Ter)
n.1460C>T
n.2351C>T
n.1194C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.448-337C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.448-337C>T (n.448-337C>T)
c.493-337C>T (n.493-337C>T)
c.*85+268C>T (n.*85+268C>T)
n.827C>T
c.*207-337C>T (n.*207-337C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
n.1436C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.415-337C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1055C>T
n.748C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.845C>T
n.578C>T
n.898C>T
11g.119091525A>CCA382895009HMBSc.446A>C (p.Gln149Pro)
n.1461A>C
n.2352A>C
n.1195A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.448-336A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.448-336A>C (n.448-336A>C)
c.493-336A>C (n.493-336A>C)
c.*85+269A>C (n.*85+269A>C)
n.828A>C
c.*207-336A>C (n.*207-336A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
n.1437A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.415-336A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1056A>C
n.749A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.846A>C
n.579A>C
n.899A>C
11g.119091525A>GCA382895017HMBSc.446A>G (p.Gln149Arg)
n.1461A>G
n.2352A>G
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n.448-336A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.448-336A>G (n.448-336A>G)
c.493-336A>G (n.493-336A>G)
c.*85+269A>G (n.*85+269A>G)
n.828A>G
c.*207-336A>G (n.*207-336A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
n.1437A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.415-336A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1056A>G
n.749A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
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n.846A>G
n.579A>G
n.899A>G
11g.119091525A>TCA382895021HMBSc.446A>T (p.Gln149Leu)
n.1461A>T
n.2352A>T
n.1195A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.448-336A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.448-336A>T (n.448-336A>T)
c.493-336A>T (n.493-336A>T)
c.*85+269A>T (n.*85+269A>T)
n.828A>T
c.*207-336A>T (n.*207-336A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
n.1437A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.415-336A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1056A>T
n.749A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.846A>T
n.579A>T
n.899A>T
11g.119091526G>ACA477126068HMBSc.447G>A (p.Gln149=)
n.1462G>A
n.2353G>A
n.1196G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.448-335G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.448-335G>A (n.448-335G>A)
c.493-335G>A (n.493-335G>A)
c.*85+270G>A (n.*85+270G>A)
n.829G>A
c.*207-335G>A (n.*207-335G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
n.1438G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
n.415-335G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.1057G>A
n.750G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.847G>A
n.580G>A
n.900G>A
 gnomAD v4
11g.119091526G>CCA382895027HMBSc.447G>C (p.Gln149His)
n.1462G>C
n.2353G>C
n.1196G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.448-335G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.448-335G>C (n.448-335G>C)
c.493-335G>C (n.493-335G>C)
c.*85+270G>C (n.*85+270G>C)
n.829G>C
c.*207-335G>C (n.*207-335G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
n.1438G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
n.415-335G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.1057G>C
n.750G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.847G>C
n.580G>C
n.900G>C
11g.119091526G=CA2003789855HMBSc.447G= (p.Gln149=)
n.1462G=
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c.561G= (p.Gln187=)
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c.448-335G= (n.448-335G=)
c.493-335G= (n.493-335G=)
c.*85+270G= (n.*85+270G=)
n.829G=
c.*207-335G= (n.*207-335G=)
c.543G= (p.Gln181=)
n.1438G=
c.612G= (p.Gln204=)
n.415-335G=
c.*507G= (n.*507G=)
n.1057G=
n.750G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.558G= (p.Gln186=)
n.847G=
n.580G=
n.900G=
11g.119091526G>TCA382895036HMBSc.447G>T (p.Gln149His)
n.1462G>T
n.2353G>T
n.1196G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.448-335G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.448-335G>T (n.448-335G>T)
c.493-335G>T (n.493-335G>T)
c.*85+270G>T (n.*85+270G>T)
n.829G>T
c.*207-335G>T (n.*207-335G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
n.1438G>T
c.612G>T (p.Gln204His)
n.415-335G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.1057G>T
n.750G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.847G>T
n.580G>T
n.900G>T
 ClinVar dbSNP
11g.119091527G>ACA382895043HMBSc.447+1G>A (n.447+1G>A)
n.1463G>A
n.2353+1G>A
n.1196+1G>A
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
n.448-334G>A
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
c.448-334G>A (n.448-334G>A)
c.493-334G>A (n.493-334G>A)
c.*85+271G>A (n.*85+271G>A)
n.829+1G>A
c.*207-334G>A (n.*207-334G>A)
c.543+1G>A (n.543+1G>A)
n.1438+1G>A
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
n.415-334G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1057+1G>A
n.750+1G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
n.847+1G>A
n.581G>A
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
n.900+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.119091527G>CCA382895048HMBSc.447+1G>C (n.447+1G>C)
n.1463G>C
n.2353+1G>C
n.1196+1G>C
c.594+1G>C (n.594+1G>C)
n.448-334G>C
c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.534+1G>C (n.534+1G>C)
c.448-334G>C (n.448-334G>C)
c.493-334G>C (n.493-334G>C)
c.*85+271G>C (n.*85+271G>C)
n.829+1G>C
c.*207-334G>C (n.*207-334G>C)
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 dbSNP
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n.415-333_415-324del
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n.750+2_750+11del
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n.900+2_900+11del
 gnomAD v4
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c.*207-332A= (n.*207-332A=)
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 dbSNP
11g.119091530G>ACA6314093HMBSc.447+4G>A (n.447+4G>A)
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n.829+4G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091530G=CA2003789889HMBSc.447+4G= (n.447+4G=)
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c.*207-331G= (n.*207-331G=)
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n.900+4G=
11g.119091530G>TCA2793832999HMBSc.447+4G>T (n.447+4G>T)
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c.*85+274G>T (n.*85+274G>T)
n.829+4G>T
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c.543+4G>T (n.543+4G>T)
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n.415-331G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1057+4G>T
n.750+4G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.558+4G>T (n.558+4G>T)
n.847+4G>T
n.584G>T
c.*507+4G>T (n.*507+4G>T)
n.900+4G>T
11g.119091531G>ACA602168880HMBSc.447+5G>A (n.447+5G>A)
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c.534+5G>A (n.534+5G>A)
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c.493-330G>A (n.493-330G>A)
c.*85+275G>A (n.*85+275G>A)
n.829+5G>A
c.*207-330G>A (n.*207-330G>A)
c.543+5G>A (n.543+5G>A)
n.1438+5G>A
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n.415-330G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1057+5G>A
n.750+5G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
n.847+5G>A
n.585G>A
c.*507+5G>A (n.*507+5G>A)
n.900+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091531G=CA2003789893HMBSc.447+5G= (n.447+5G=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.534+11C>T (n.534+11C>T)
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n.829+11C>T
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n.1438+11C>T
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n.415-324C>T
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n.1057+11C>T
n.750+11C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
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n.847+11C>T
n.591C>T
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n.900+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091540delCA2575084900HMBSc.447+14del (n.447+14del)
n.1476del
n.2353+14del
n.1196+14del
c.594+14del (n.594+14del)
n.448-321del
c.561+14del (n.561+14del)
c.534+14del (n.534+14del)
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n.829+14del
c.*207-321del (n.*207-321del)
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n.1438+14del
c.612+14del (n.612+14del)
n.415-321del
c.*521del (n.*521del)
n.1057+14del
n.750+14del
c.*562del (n.*562del)
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n.847+14del
n.594del
c.*507+14del (n.*507+14del)
n.900+14del
 gnomAD v4
11g.119091539_119091540delCA2616353911HMBSc.447+13_447+14del (n.447+13_447+14del)
n.1475_1476del
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n.448-322_448-321del
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n.829+13_829+14del
c.*207-322_*207-321del (n.*207-322_*207-321del)
c.543+13_543+14del (n.543+13_543+14del)
n.1438+13_1438+14del
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n.415-322_415-321del
c.*520_*521del (n.*520_*521del)
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n.593_594del
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n.900+13_900+14del
 gnomAD v4
11g.119091538C>ACA2575084901HMBSc.447+12C>A (n.447+12C>A)
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n.829+12C>A
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n.415-323C>A
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n.1C>A
n.592C>A
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n.900+12C>A
 gnomAD v4
11g.119091538C=CA2003789918HMBSc.447+12C= (n.447+12C=)
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11g.119091538C>GCA2003789919HMBSc.447+12C>G (n.447+12C>G)
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n.829+12C>G
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n.900+12C>G
 dbSNP
11g.119091538C>TCA942780118HMBSc.447+12C>T (n.447+12C>T)
n.1474C>T
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c.493-323C>T (n.493-323C>T)
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n.829+12C>T
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n.1438+12C>T
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n.415-323C>T
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n.1057+12C>T
n.750+12C>T
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n.592C>T
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n.900+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091539C>ACA2573146993HMBSc.447+13C>A (n.447+13C>A)
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c.493-322C>A (n.493-322C>A)
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n.829+13C>A
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n.1438+13C>A
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n.415-322C>A
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n.593C>A
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n.900+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119091539C>TCA2616353928HMBSc.447+13C>T (n.447+13C>T)
n.1475C>T
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n.448-322C>T
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c.448-322C>T (n.448-322C>T)
c.493-322C>T (n.493-322C>T)
c.*85+283C>T (n.*85+283C>T)
n.829+13C>T
c.*207-322C>T (n.*207-322C>T)
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n.1438+13C>T
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n.415-322C>T
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n.1057+13C>T
n.750+13C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.558+13C>T (n.558+13C>T)
n.847+13C>T
n.2C>T
n.593C>T
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n.900+13C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091540C>ACA2616353931HMBSc.447+14C>A (n.447+14C>A)
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c.493-321C>A (n.493-321C>A)
c.*85+284C>A (n.*85+284C>A)
n.829+14C>A
c.*207-321C>A (n.*207-321C>A)
c.543+14C>A (n.543+14C>A)
n.1438+14C>A
c.612+14C>A (n.612+14C>A)
n.415-321C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1057+14C>A
n.750+14C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.558+14C>A (n.558+14C>A)
n.847+14C>A
n.3C>A
n.594C>A
c.*507+14C>A (n.*507+14C>A)
n.900+14C>A
 gnomAD v4
11g.119091540C=CA2003789920HMBSc.447+14C= (n.447+14C=)
n.1476C=
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c.561+14C= (n.561+14C=)
c.534+14C= (n.534+14C=)
c.448-321C= (n.448-321C=)
c.493-321C= (n.493-321C=)
c.*85+284C= (n.*85+284C=)
n.829+14C=
c.*207-321C= (n.*207-321C=)
c.543+14C= (n.543+14C=)
n.1438+14C=
c.612+14C= (n.612+14C=)
n.415-321C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.1057+14C=
n.750+14C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.558+14C= (n.558+14C=)
n.847+14C=
n.3C=
n.594C=
c.*507+14C= (n.*507+14C=)
n.900+14C=
11g.119091540C>GCA2003789922HMBSc.447+14C>G (n.447+14C>G)
n.1476C>G
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n.829+14C>G
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n.415-321C>G
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n.900+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119091540C>TCA6314095HMBSc.447+14C>T (n.447+14C>T)
n.1476C>T
n.2353+14C>T
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n.448-321C>T
c.561+14C>T (n.561+14C>T)
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c.448-321C>T (n.448-321C>T)
c.493-321C>T (n.493-321C>T)
c.*85+284C>T (n.*85+284C>T)
n.829+14C>T
c.*207-321C>T (n.*207-321C>T)
c.543+14C>T (n.543+14C>T)
n.1438+14C>T
c.612+14C>T (n.612+14C>T)
n.415-321C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1057+14C>T
n.750+14C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.558+14C>T (n.558+14C>T)
n.847+14C>T
n.3C>T
n.594C>T
c.*507+14C>T (n.*507+14C>T)
n.900+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091540_119091541delinsCTCA2003789924HMBSc.447+14_447+15delinsCT (n.447+14_447+15delinsCT)
n.1476_1477delinsCT
n.2353+14_2353+15delinsCT
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c.448-321_448-320delinsCT (n.448-321_448-320delinsCT)
c.493-321_493-320delinsCT (n.493-321_493-320delinsCT)
c.*85+284_*85+285delinsCT (n.*85+284_*85+285delinsCT)
n.829+14_829+15delinsCT
c.*207-321_*207-320delinsCT (n.*207-321_*207-320delinsCT)
c.543+14_543+15delinsCT (n.543+14_543+15delinsCT)
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c.*507+14_*507+15delinsCT (n.*507+14_*507+15delinsCT)
n.900+14_900+15delinsCT
11g.119091541delCA602168882HMBSc.447+15del (n.447+15del)
n.1477del
n.2353+15del
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c.561+15del (n.561+15del)
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c.493-320del (n.493-320del)
c.*85+285del (n.*85+285del)
n.829+15del
c.*207-320del (n.*207-320del)
c.543+15del (n.543+15del)
n.1438+15del
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n.415-320del
n.1057+15del
n.750+15del
c.*563del (n.*563del)
c.558+15del (n.558+15del)
n.847+15del
n.4del
n.595del
c.*507+15del (n.*507+15del)
n.900+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.415-320T>C
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 gnomAD v4
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n.900+16A=
11g.119091542A>CCA2003789929HMBSc.447+16A>C (n.447+16A>C)
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c.493-319A>C (n.493-319A>C)
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n.829+16A>C
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n.415-319A>C
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n.596A>C
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n.900+16A>C
 dbSNP
11g.119091542A>GCA6314096HMBSc.447+16A>G (n.447+16A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091542A>TCA2616353937HMBSc.447+16A>T (n.447+16A>T)
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n.829+16A>T
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c.558+16A>T (n.558+16A>T)
n.847+16A>T
n.5A>T
n.596A>T
c.*507+16A>T (n.*507+16A>T)
n.900+16A>T
 gnomAD v4
11g.119091543T>CCA2616353939HMBSc.447+17T>C (n.447+17T>C)
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n.829+17T>C
c.*207-318T>C (n.*207-318T>C)
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n.597T>C
c.*507+17T>C (n.*507+17T>C)
n.900+17T>C
 gnomAD v4
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c.*207-317C>A (n.*207-317C>A)
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n.900+18C>A
 gnomAD v4
11g.119091544C>TCA2575084902HMBSc.447+18C>T (n.447+18C>T)
n.1480C>T
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n.829+18C>T
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n.598C>T
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n.900+18C>T
 gnomAD v4
11g.119091545C>ACA2616353943HMBSc.447+19C>A (n.447+19C>A)
n.1481C>A
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c.448-316C>A (n.448-316C>A)
c.493-316C>A (n.493-316C>A)
c.*85+289C>A (n.*85+289C>A)
n.829+19C>A
c.*207-316C>A (n.*207-316C>A)
c.543+19C>A (n.543+19C>A)
n.1438+19C>A
c.612+19C>A (n.612+19C>A)
n.415-316C>A
n.1057+19C>A
n.750+19C>A
c.558+19C>A (n.558+19C>A)
n.847+19C>A
n.8C>A
n.599C>A
c.*507+19C>A (n.*507+19C>A)
n.900+19C>A
 gnomAD v4
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c.*207-316C= (n.*207-316C=)
c.543+19C= (n.543+19C=)
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c.612+19C= (n.612+19C=)
n.415-316C=
n.1057+19C=
n.750+19C=
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n.900+19C=
11g.119091545C>GCA672377111HMBSc.447+19C>G (n.447+19C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091545C>TCA2616353945HMBSc.447+19C>T (n.447+19C>T)
n.1481C>T
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c.*85+289C>T (n.*85+289C>T)
n.829+19C>T
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c.543+19C>T (n.543+19C>T)
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n.415-316C>T
n.1057+19C>T
n.750+19C>T
c.558+19C>T (n.558+19C>T)
n.847+19C>T
n.8C>T
n.599C>T
c.*507+19C>T (n.*507+19C>T)
n.900+19C>T
 gnomAD v4
11g.119091546T>CCA2003789939HMBSc.447+20T>C (n.447+20T>C)
n.1482T>C
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c.*85+290T>C (n.*85+290T>C)
n.829+20T>C
c.*207-315T>C (n.*207-315T>C)
c.543+20T>C (n.543+20T>C)
n.1438+20T>C
c.612+20T>C (n.612+20T>C)
n.415-315T>C
n.1057+20T>C
n.750+20T>C
c.558+20T>C (n.558+20T>C)
n.847+20T>C
n.9T>C
n.600T>C
c.*507+20T>C (n.*507+20T>C)
n.900+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091546T=CA2003789938HMBSc.447+20T= (n.447+20T=)
n.1482T=
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c.448-315T= (n.448-315T=)
c.493-315T= (n.493-315T=)
c.*85+290T= (n.*85+290T=)
n.829+20T=
c.*207-315T= (n.*207-315T=)
c.543+20T= (n.543+20T=)
n.1438+20T=
c.612+20T= (n.612+20T=)
n.415-315T=
n.1057+20T=
n.750+20T=
c.558+20T= (n.558+20T=)
n.847+20T=
n.9T=
n.600T=
c.*507+20T= (n.*507+20T=)
n.900+20T=
11g.119091547C>ACA2616353949HMBSc.447+21C>A (n.447+21C>A)
n.1483C>A
n.2353+21C>A
n.1196+21C>A
c.594+21C>A (n.594+21C>A)
n.448-314C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119091551C>TCA2003789946HMBSc.447+25C>T (n.447+25C>T)
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c.612+25C>T (n.612+25C>T)
n.415-310C>T
n.1057+25C>T
n.750+25C>T
c.558+25C>T (n.558+25C>T)
n.847+25C>T
n.14C>T
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n.900+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091552C>ACA2616353976HMBSc.447+26C>A (n.447+26C>A)
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c.*207-309C>A (n.*207-309C>A)
c.543+26C>A (n.543+26C>A)
n.1438+26C>A
c.612+26C>A (n.612+26C>A)
n.415-309C>A
n.1057+26C>A
n.750+26C>A
c.558+26C>A (n.558+26C>A)
n.847+26C>A
n.15C>A
n.606C>A
c.*507+26C>A (n.*507+26C>A)
n.900+26C>A
 gnomAD v4
11g.119091555C>ACA2616353977HMBSc.447+29C>A (n.447+29C>A)
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c.*85+299C>A (n.*85+299C>A)
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c.*207-306C>A (n.*207-306C>A)
c.543+29C>A (n.543+29C>A)
n.1438+29C>A
c.612+29C>A (n.612+29C>A)
n.415-306C>A
n.1057+29C>A
n.750+29C>A
c.558+29C>A (n.558+29C>A)
n.847+29C>A
n.18C>A
n.609C>A
c.*507+29C>A (n.*507+29C>A)
n.900+29C>A
 gnomAD v4
11g.119091555C>TCA2793833001HMBSc.447+29C>T (n.447+29C>T)
n.1491C>T
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c.612+29C>T (n.612+29C>T)
n.415-306C>T
n.1057+29C>T
n.750+29C>T
c.558+29C>T (n.558+29C>T)
n.847+29C>T
n.18C>T
n.609C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.543+51C>A (n.543+51C>A)
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 gnomAD v4
11g.119091578T>CCA672377125HMBSc.447+52T>C (n.447+52T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.900+60_900+61delinsAT
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.900+65del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119091589C>TCA672377132HMBSc.447+63C>T (n.447+63C>T)
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c.612+63C>T (n.612+63C>T)
n.415-272C>T
n.1057+63C>T
n.750+63C>T
c.558+63C>T (n.558+63C>T)
n.847+63C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*85+334C= (n.*85+334C=)
n.829+64C=
c.*207-271C= (n.*207-271C=)
c.543+64C= (n.543+64C=)
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c.612+64C= (n.612+64C=)
n.415-271C=
n.1057+64C=
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c.558+64C= (n.558+64C=)
n.847+64C=
n.53C=
n.644C=
c.*507+64C= (n.*507+64C=)
n.900+64C=
11g.119091590C>TCA672377133HMBSc.447+64C>T (n.447+64C>T)
n.1526C>T
n.2353+64C>T
n.1196+64C>T
c.594+64C>T (n.594+64C>T)
n.448-271C>T
c.561+64C>T (n.561+64C>T)
c.534+64C>T (n.534+64C>T)
c.448-271C>T (n.448-271C>T)
c.493-271C>T (n.493-271C>T)
c.*85+334C>T (n.*85+334C>T)
n.829+64C>T
c.*207-271C>T (n.*207-271C>T)
c.543+64C>T (n.543+64C>T)
n.1438+64C>T
c.612+64C>T (n.612+64C>T)
n.415-271C>T
n.1057+64C>T
n.750+64C>T
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c.*507+64C>T (n.*507+64C>T)
n.900+64C>T
 dbSNP
11g.119091591C>ACA2575084913HMBSc.447+65C>A (n.447+65C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.654_655delinsAT
c.*507+74_*507+75delinsAT (n.*507+74_*507+75delinsAT)
n.900+74_900+75delinsAT

Number of alleles fetched