Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.119091322C>T | CA2616353347 | HMBS | c.334-91C>T (n.334-91C>T) n.1349-91C>T n.2240-91C>T n.1083-91C>T c.481-91C>T (n.481-91C>T) n.448-539C>T c.448-91C>T (n.448-91C>T) c.421-91C>T (n.421-91C>T) c.448-539C>T (n.448-539C>T) c.493-539C>T (n.493-539C>T) c.*85+66C>T (n.*85+66C>T) n.716-91C>T c.*207-539C>T (n.*207-539C>T) c.430-91C>T (n.430-91C>T) n.1325-91C>T c.499-91C>T (n.499-91C>T) n.415-539C>T c.*394-91C>T (n.*394-91C>T) n.944-91C>T n.637-91C>T c.*435-91C>T (n.*435-91C>T) c.445-91C>T (n.445-91C>T) n.734-91C>T n.467-91C>T n.787-91C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.119091326_119091329del | CA2003783557 | HMBS | c.334-87_334-84del (n.334-87_334-84del) n.1349-87_1349-84del n.2240-87_2240-84del n.1083-87_1083-84del c.481-87_481-84del (n.481-87_481-84del) n.448-535_448-532del c.448-87_448-84del (n.448-87_448-84del) c.421-87_421-84del (n.421-87_421-84del) c.448-535_448-532del (n.448-535_448-532del) c.493-535_493-532del (n.493-535_493-532del) c.*85+70_*85+73del (n.*85+70_*85+73del) n.716-87_716-84del c.*207-535_*207-532del (n.*207-535_*207-532del) c.430-87_430-84del (n.430-87_430-84del) n.1325-87_1325-84del c.499-87_499-84del (n.499-87_499-84del) n.415-535_415-532del c.*394-87_*394-84del (n.*394-87_*394-84del) n.944-87_944-84del n.637-87_637-84del c.*435-87_*435-84del (n.*435-87_*435-84del) c.445-87_445-84del (n.445-87_445-84del) n.734-87_734-84del n.467-87_467-84del n.787-87_787-84del | dbSNP |
11 | g.119091325G>A | CA2509122622 | HMBS | c.334-88G>A (n.334-88G>A) n.1349-88G>A n.2240-88G>A n.1083-88G>A c.481-88G>A (n.481-88G>A) n.448-536G>A c.448-88G>A (n.448-88G>A) c.421-88G>A (n.421-88G>A) c.448-536G>A (n.448-536G>A) c.493-536G>A (n.493-536G>A) c.*85+69G>A (n.*85+69G>A) n.716-88G>A c.*207-536G>A (n.*207-536G>A) c.430-88G>A (n.430-88G>A) n.1325-88G>A c.499-88G>A (n.499-88G>A) n.415-536G>A c.*394-88G>A (n.*394-88G>A) n.944-88G>A n.637-88G>A c.*435-88G>A (n.*435-88G>A) c.445-88G>A (n.445-88G>A) n.734-88G>A n.467-88G>A n.787-88G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091325G>C | CA2003783559 | HMBS | c.334-88G>C (n.334-88G>C) n.1349-88G>C n.2240-88G>C n.1083-88G>C c.481-88G>C (n.481-88G>C) n.448-536G>C c.448-88G>C (n.448-88G>C) c.421-88G>C (n.421-88G>C) c.448-536G>C (n.448-536G>C) c.493-536G>C (n.493-536G>C) c.*85+69G>C (n.*85+69G>C) n.716-88G>C c.*207-536G>C (n.*207-536G>C) c.430-88G>C (n.430-88G>C) n.1325-88G>C c.499-88G>C (n.499-88G>C) n.415-536G>C c.*394-88G>C (n.*394-88G>C) n.944-88G>C n.637-88G>C c.*435-88G>C (n.*435-88G>C) c.445-88G>C (n.445-88G>C) n.734-88G>C n.467-88G>C n.787-88G>C | dbSNP |
11 | g.119091325G= | CA2003783558 | HMBS | c.334-88G= (n.334-88G=) n.1349-88G= n.2240-88G= n.1083-88G= c.481-88G= (n.481-88G=) n.448-536G= c.448-88G= (n.448-88G=) c.421-88G= (n.421-88G=) c.448-536G= (n.448-536G=) c.493-536G= (n.493-536G=) c.*85+69G= (n.*85+69G=) n.716-88G= c.*207-536G= (n.*207-536G=) c.430-88G= (n.430-88G=) n.1325-88G= c.499-88G= (n.499-88G=) n.415-536G= c.*394-88G= (n.*394-88G=) n.944-88G= n.637-88G= c.*435-88G= (n.*435-88G=) c.445-88G= (n.445-88G=) n.734-88G= n.467-88G= n.787-88G= | |
11 | g.119091325G>T | CA2616353355 | HMBS | c.334-88G>T (n.334-88G>T) n.1349-88G>T n.2240-88G>T n.1083-88G>T c.481-88G>T (n.481-88G>T) n.448-536G>T c.448-88G>T (n.448-88G>T) c.421-88G>T (n.421-88G>T) c.448-536G>T (n.448-536G>T) c.493-536G>T (n.493-536G>T) c.*85+69G>T (n.*85+69G>T) n.716-88G>T c.*207-536G>T (n.*207-536G>T) c.430-88G>T (n.430-88G>T) n.1325-88G>T c.499-88G>T (n.499-88G>T) n.415-536G>T c.*394-88G>T (n.*394-88G>T) n.944-88G>T n.637-88G>T c.*435-88G>T (n.*435-88G>T) c.445-88G>T (n.445-88G>T) n.734-88G>T n.467-88G>T n.787-88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091326C>A | CA2575084864 | HMBS | c.334-87C>A (n.334-87C>A) n.1349-87C>A n.2240-87C>A n.1083-87C>A c.481-87C>A (n.481-87C>A) n.448-535C>A c.448-87C>A (n.448-87C>A) c.421-87C>A (n.421-87C>A) c.448-535C>A (n.448-535C>A) c.493-535C>A (n.493-535C>A) c.*85+70C>A (n.*85+70C>A) n.716-87C>A c.*207-535C>A (n.*207-535C>A) c.430-87C>A (n.430-87C>A) n.1325-87C>A c.499-87C>A (n.499-87C>A) n.415-535C>A c.*394-87C>A (n.*394-87C>A) n.944-87C>A n.637-87C>A c.*435-87C>A (n.*435-87C>A) c.445-87C>A (n.445-87C>A) n.734-87C>A n.467-87C>A n.787-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091326C= | CA2003783560 | HMBS | c.334-87C= (n.334-87C=) n.1349-87C= n.2240-87C= n.1083-87C= c.481-87C= (n.481-87C=) n.448-535C= c.448-87C= (n.448-87C=) c.421-87C= (n.421-87C=) c.448-535C= (n.448-535C=) c.493-535C= (n.493-535C=) c.*85+70C= (n.*85+70C=) n.716-87C= c.*207-535C= (n.*207-535C=) c.430-87C= (n.430-87C=) n.1325-87C= c.499-87C= (n.499-87C=) n.415-535C= c.*394-87C= (n.*394-87C=) n.944-87C= n.637-87C= c.*435-87C= (n.*435-87C=) c.445-87C= (n.445-87C=) n.734-87C= n.467-87C= n.787-87C= | |
11 | g.119091326C>G | CA2003783561 | HMBS | c.334-87C>G (n.334-87C>G) n.1349-87C>G n.2240-87C>G n.1083-87C>G c.481-87C>G (n.481-87C>G) n.448-535C>G c.448-87C>G (n.448-87C>G) c.421-87C>G (n.421-87C>G) c.448-535C>G (n.448-535C>G) c.493-535C>G (n.493-535C>G) c.*85+70C>G (n.*85+70C>G) n.716-87C>G c.*207-535C>G (n.*207-535C>G) c.430-87C>G (n.430-87C>G) n.1325-87C>G c.499-87C>G (n.499-87C>G) n.415-535C>G c.*394-87C>G (n.*394-87C>G) n.944-87C>G n.637-87C>G c.*435-87C>G (n.*435-87C>G) c.445-87C>G (n.445-87C>G) n.734-87C>G n.467-87C>G n.787-87C>G | dbSNP |
11 | g.119091326C>T | CA2575084865 | HMBS | c.334-87C>T (n.334-87C>T) n.1349-87C>T n.2240-87C>T n.1083-87C>T c.481-87C>T (n.481-87C>T) n.448-535C>T c.448-87C>T (n.448-87C>T) c.421-87C>T (n.421-87C>T) c.448-535C>T (n.448-535C>T) c.493-535C>T (n.493-535C>T) c.*85+70C>T (n.*85+70C>T) n.716-87C>T c.*207-535C>T (n.*207-535C>T) c.430-87C>T (n.430-87C>T) n.1325-87C>T c.499-87C>T (n.499-87C>T) n.415-535C>T c.*394-87C>T (n.*394-87C>T) n.944-87C>T n.637-87C>T c.*435-87C>T (n.*435-87C>T) c.445-87C>T (n.445-87C>T) n.734-87C>T n.467-87C>T n.787-87C>T | |
11 | g.119091327T>A | CA2616353359 | HMBS | c.334-86T>A (n.334-86T>A) n.1349-86T>A n.2240-86T>A n.1083-86T>A c.481-86T>A (n.481-86T>A) n.448-534T>A c.448-86T>A (n.448-86T>A) c.421-86T>A (n.421-86T>A) c.448-534T>A (n.448-534T>A) c.493-534T>A (n.493-534T>A) c.*85+71T>A (n.*85+71T>A) n.716-86T>A c.*207-534T>A (n.*207-534T>A) c.430-86T>A (n.430-86T>A) n.1325-86T>A c.499-86T>A (n.499-86T>A) n.415-534T>A c.*394-86T>A (n.*394-86T>A) n.944-86T>A n.637-86T>A c.*435-86T>A (n.*435-86T>A) c.445-86T>A (n.445-86T>A) n.734-86T>A n.467-86T>A n.787-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091328A= | CA2003783562 | HMBS | c.334-85A= (n.334-85A=) n.1349-85A= n.2240-85A= n.1083-85A= c.481-85A= (n.481-85A=) n.448-533A= c.448-85A= (n.448-85A=) c.421-85A= (n.421-85A=) c.448-533A= (n.448-533A=) c.493-533A= (n.493-533A=) c.*85+72A= (n.*85+72A=) n.716-85A= c.*207-533A= (n.*207-533A=) c.430-85A= (n.430-85A=) n.1325-85A= c.499-85A= (n.499-85A=) n.415-533A= c.*394-85A= (n.*394-85A=) n.944-85A= n.637-85A= c.*435-85A= (n.*435-85A=) c.445-85A= (n.445-85A=) n.734-85A= n.467-85A= n.787-85A= | |
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11 | g.119091338A>G | CA2616353388 | HMBS | c.334-75A>G (n.334-75A>G) n.1349-75A>G n.2240-75A>G n.1083-75A>G c.481-75A>G (n.481-75A>G) n.448-523A>G c.448-75A>G (n.448-75A>G) c.421-75A>G (n.421-75A>G) c.448-523A>G (n.448-523A>G) c.493-523A>G (n.493-523A>G) c.*85+82A>G (n.*85+82A>G) n.716-75A>G c.*207-523A>G (n.*207-523A>G) c.430-75A>G (n.430-75A>G) n.1325-75A>G c.499-75A>G (n.499-75A>G) n.415-523A>G c.*394-75A>G (n.*394-75A>G) n.944-75A>G n.637-75A>G c.*435-75A>G (n.*435-75A>G) c.445-75A>G (n.445-75A>G) n.734-75A>G n.467-75A>G n.787-75A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.119091341C>T | CA942780022 | HMBS | c.334-72C>T (n.334-72C>T) n.1349-72C>T n.2240-72C>T n.1083-72C>T c.481-72C>T (n.481-72C>T) n.448-520C>T c.448-72C>T (n.448-72C>T) c.421-72C>T (n.421-72C>T) c.448-520C>T (n.448-520C>T) c.493-520C>T (n.493-520C>T) c.*85+85C>T (n.*85+85C>T) n.716-72C>T c.*207-520C>T (n.*207-520C>T) c.430-72C>T (n.430-72C>T) n.1325-72C>T c.499-72C>T (n.499-72C>T) n.415-520C>T c.*394-72C>T (n.*394-72C>T) n.944-72C>T n.637-72C>T c.*435-72C>T (n.*435-72C>T) c.445-72C>T (n.445-72C>T) n.734-72C>T n.467-72C>T n.787-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091342A>G | CA2616353398 | HMBS | c.334-71A>G (n.334-71A>G) n.1349-71A>G n.2240-71A>G n.1083-71A>G c.481-71A>G (n.481-71A>G) n.448-519A>G c.448-71A>G (n.448-71A>G) c.421-71A>G (n.421-71A>G) c.448-519A>G (n.448-519A>G) c.493-519A>G (n.493-519A>G) c.*85+86A>G (n.*85+86A>G) n.716-71A>G c.*207-519A>G (n.*207-519A>G) c.430-71A>G (n.430-71A>G) n.1325-71A>G c.499-71A>G (n.499-71A>G) n.415-519A>G c.*394-71A>G (n.*394-71A>G) n.944-71A>G n.637-71A>G c.*435-71A>G (n.*435-71A>G) c.445-71A>G (n.445-71A>G) n.734-71A>G n.467-71A>G n.787-71A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091343G>C | CA2575084870 | HMBS | c.334-70G>C (n.334-70G>C) n.1349-70G>C n.2240-70G>C n.1083-70G>C c.481-70G>C (n.481-70G>C) n.448-518G>C c.448-70G>C (n.448-70G>C) c.421-70G>C (n.421-70G>C) c.448-518G>C (n.448-518G>C) c.493-518G>C (n.493-518G>C) c.*85+87G>C (n.*85+87G>C) n.716-70G>C c.*207-518G>C (n.*207-518G>C) c.430-70G>C (n.430-70G>C) n.1325-70G>C c.499-70G>C (n.499-70G>C) n.415-518G>C c.*394-70G>C (n.*394-70G>C) n.944-70G>C n.637-70G>C c.*435-70G>C (n.*435-70G>C) c.445-70G>C (n.445-70G>C) n.734-70G>C n.467-70G>C n.787-70G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091343G>T | CA2575084871 | HMBS | c.334-70G>T (n.334-70G>T) n.1349-70G>T n.2240-70G>T n.1083-70G>T c.481-70G>T (n.481-70G>T) n.448-518G>T c.448-70G>T (n.448-70G>T) c.421-70G>T (n.421-70G>T) c.448-518G>T (n.448-518G>T) c.493-518G>T (n.493-518G>T) c.*85+87G>T (n.*85+87G>T) n.716-70G>T c.*207-518G>T (n.*207-518G>T) c.430-70G>T (n.430-70G>T) n.1325-70G>T c.499-70G>T (n.499-70G>T) n.415-518G>T c.*394-70G>T (n.*394-70G>T) n.944-70G>T n.637-70G>T c.*435-70G>T (n.*435-70G>T) c.445-70G>T (n.445-70G>T) n.734-70G>T n.467-70G>T n.787-70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091344A>G | CA2616353403 | HMBS | c.334-69A>G (n.334-69A>G) n.1349-69A>G n.2240-69A>G n.1083-69A>G c.481-69A>G (n.481-69A>G) n.448-517A>G c.448-69A>G (n.448-69A>G) c.421-69A>G (n.421-69A>G) c.448-517A>G (n.448-517A>G) c.493-517A>G (n.493-517A>G) c.*85+88A>G (n.*85+88A>G) n.716-69A>G c.*207-517A>G (n.*207-517A>G) c.430-69A>G (n.430-69A>G) n.1325-69A>G c.499-69A>G (n.499-69A>G) n.415-517A>G c.*394-69A>G (n.*394-69A>G) n.944-69A>G n.637-69A>G c.*435-69A>G (n.*435-69A>G) c.445-69A>G (n.445-69A>G) n.734-69A>G n.467-69A>G n.787-69A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.119091352A>G | CA2575084877 | HMBS | c.334-61A>G (n.334-61A>G) n.1349-61A>G n.2240-61A>G n.1083-61A>G c.481-61A>G (n.481-61A>G) n.448-509A>G c.448-61A>G (n.448-61A>G) c.421-61A>G (n.421-61A>G) c.448-509A>G (n.448-509A>G) c.493-509A>G (n.493-509A>G) c.*85+96A>G (n.*85+96A>G) n.716-61A>G c.*207-509A>G (n.*207-509A>G) c.430-61A>G (n.430-61A>G) n.1325-61A>G c.499-61A>G (n.499-61A>G) n.415-509A>G c.*394-61A>G (n.*394-61A>G) n.944-61A>G n.637-61A>G c.*435-61A>G (n.*435-61A>G) c.445-61A>G (n.445-61A>G) n.734-61A>G n.467-61A>G n.787-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091354A>G | CA2616353424 | HMBS | c.334-59A>G (n.334-59A>G) n.1349-59A>G n.2240-59A>G n.1083-59A>G c.481-59A>G (n.481-59A>G) n.448-507A>G c.448-59A>G (n.448-59A>G) c.421-59A>G (n.421-59A>G) c.448-507A>G (n.448-507A>G) c.493-507A>G (n.493-507A>G) c.*85+98A>G (n.*85+98A>G) n.716-59A>G c.*207-507A>G (n.*207-507A>G) c.430-59A>G (n.430-59A>G) n.1325-59A>G c.499-59A>G (n.499-59A>G) n.415-507A>G c.*394-59A>G (n.*394-59A>G) n.944-59A>G n.637-59A>G c.*435-59A>G (n.*435-59A>G) c.445-59A>G (n.445-59A>G) n.734-59A>G n.467-59A>G n.787-59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091354A>T | CA2575084878 | HMBS | c.334-59A>T (n.334-59A>T) n.1349-59A>T n.2240-59A>T n.1083-59A>T c.481-59A>T (n.481-59A>T) n.448-507A>T c.448-59A>T (n.448-59A>T) c.421-59A>T (n.421-59A>T) c.448-507A>T (n.448-507A>T) c.493-507A>T (n.493-507A>T) c.*85+98A>T (n.*85+98A>T) n.716-59A>T c.*207-507A>T (n.*207-507A>T) c.430-59A>T (n.430-59A>T) n.1325-59A>T c.499-59A>T (n.499-59A>T) n.415-507A>T c.*394-59A>T (n.*394-59A>T) n.944-59A>T n.637-59A>T c.*435-59A>T (n.*435-59A>T) c.445-59A>T (n.445-59A>T) n.734-59A>T n.467-59A>T n.787-59A>T | |
11 | g.119091355G>A | CA942780027 | HMBS | c.334-58G>A (n.334-58G>A) n.1349-58G>A n.2240-58G>A n.1083-58G>A c.481-58G>A (n.481-58G>A) n.448-506G>A c.448-58G>A (n.448-58G>A) c.421-58G>A (n.421-58G>A) c.448-506G>A (n.448-506G>A) c.493-506G>A (n.493-506G>A) c.*85+99G>A (n.*85+99G>A) n.716-58G>A c.*207-506G>A (n.*207-506G>A) c.430-58G>A (n.430-58G>A) n.1325-58G>A c.499-58G>A (n.499-58G>A) n.415-506G>A c.*394-58G>A (n.*394-58G>A) n.944-58G>A n.637-58G>A c.*435-58G>A (n.*435-58G>A) c.445-58G>A (n.445-58G>A) n.734-58G>A n.467-58G>A n.787-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091355G= | CA2003783574 | HMBS | c.334-58G= (n.334-58G=) n.1349-58G= n.2240-58G= n.1083-58G= c.481-58G= (n.481-58G=) n.448-506G= c.448-58G= (n.448-58G=) c.421-58G= (n.421-58G=) c.448-506G= (n.448-506G=) c.493-506G= (n.493-506G=) c.*85+99G= (n.*85+99G=) n.716-58G= c.*207-506G= (n.*207-506G=) c.430-58G= (n.430-58G=) n.1325-58G= c.499-58G= (n.499-58G=) n.415-506G= c.*394-58G= (n.*394-58G=) n.944-58G= n.637-58G= c.*435-58G= (n.*435-58G=) c.445-58G= (n.445-58G=) n.734-58G= n.467-58G= n.787-58G= | |
11 | g.119091355G>T | CA2616353433 | HMBS | c.334-58G>T (n.334-58G>T) n.1349-58G>T n.2240-58G>T n.1083-58G>T c.481-58G>T (n.481-58G>T) n.448-506G>T c.448-58G>T (n.448-58G>T) c.421-58G>T (n.421-58G>T) c.448-506G>T (n.448-506G>T) c.493-506G>T (n.493-506G>T) c.*85+99G>T (n.*85+99G>T) n.716-58G>T c.*207-506G>T (n.*207-506G>T) c.430-58G>T (n.430-58G>T) n.1325-58G>T c.499-58G>T (n.499-58G>T) n.415-506G>T c.*394-58G>T (n.*394-58G>T) n.944-58G>T n.637-58G>T c.*435-58G>T (n.*435-58G>T) c.445-58G>T (n.445-58G>T) n.734-58G>T n.467-58G>T n.787-58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091356G>A | CA942780030 | HMBS | c.334-57G>A (n.334-57G>A) n.1349-57G>A n.2240-57G>A n.1083-57G>A c.481-57G>A (n.481-57G>A) n.448-505G>A c.448-57G>A (n.448-57G>A) c.421-57G>A (n.421-57G>A) c.448-505G>A (n.448-505G>A) c.493-505G>A (n.493-505G>A) c.*85+100G>A (n.*85+100G>A) n.716-57G>A c.*207-505G>A (n.*207-505G>A) c.430-57G>A (n.430-57G>A) n.1325-57G>A c.499-57G>A (n.499-57G>A) n.415-505G>A c.*394-57G>A (n.*394-57G>A) n.944-57G>A n.637-57G>A c.*435-57G>A (n.*435-57G>A) c.445-57G>A (n.445-57G>A) n.734-57G>A n.467-57G>A n.787-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091356G= | CA2003783575 | HMBS | c.334-57G= (n.334-57G=) n.1349-57G= n.2240-57G= n.1083-57G= c.481-57G= (n.481-57G=) n.448-505G= c.448-57G= (n.448-57G=) c.421-57G= (n.421-57G=) c.448-505G= (n.448-505G=) c.493-505G= (n.493-505G=) c.*85+100G= (n.*85+100G=) n.716-57G= c.*207-505G= (n.*207-505G=) c.430-57G= (n.430-57G=) n.1325-57G= c.499-57G= (n.499-57G=) n.415-505G= c.*394-57G= (n.*394-57G=) n.944-57G= n.637-57G= c.*435-57G= (n.*435-57G=) c.445-57G= (n.445-57G=) n.734-57G= n.467-57G= n.787-57G= | |
11 | g.119091356G>T | CA2616353435 | HMBS | c.334-57G>T (n.334-57G>T) n.1349-57G>T n.2240-57G>T n.1083-57G>T c.481-57G>T (n.481-57G>T) n.448-505G>T c.448-57G>T (n.448-57G>T) c.421-57G>T (n.421-57G>T) c.448-505G>T (n.448-505G>T) c.493-505G>T (n.493-505G>T) c.*85+100G>T (n.*85+100G>T) n.716-57G>T c.*207-505G>T (n.*207-505G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) n.1325-57G>T c.499-57G>T (n.499-57G>T) n.415-505G>T c.*394-57G>T (n.*394-57G>T) n.944-57G>T n.637-57G>T c.*435-57G>T (n.*435-57G>T) c.445-57G>T (n.445-57G>T) n.734-57G>T n.467-57G>T n.787-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091357G>A | CA672376857 | HMBS | c.334-56G>A (n.334-56G>A) n.1349-56G>A n.2240-56G>A n.1083-56G>A c.481-56G>A (n.481-56G>A) n.448-504G>A c.448-56G>A (n.448-56G>A) c.421-56G>A (n.421-56G>A) c.448-504G>A (n.448-504G>A) c.493-504G>A (n.493-504G>A) c.*85+101G>A (n.*85+101G>A) n.716-56G>A c.*207-504G>A (n.*207-504G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) n.1325-56G>A c.499-56G>A (n.499-56G>A) n.415-504G>A c.*394-56G>A (n.*394-56G>A) n.944-56G>A n.637-56G>A c.*435-56G>A (n.*435-56G>A) c.445-56G>A (n.445-56G>A) n.734-56G>A n.467-56G>A n.787-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091357G>C | CA2616353438 | HMBS | c.334-56G>C (n.334-56G>C) n.1349-56G>C n.2240-56G>C n.1083-56G>C c.481-56G>C (n.481-56G>C) n.448-504G>C c.448-56G>C (n.448-56G>C) c.421-56G>C (n.421-56G>C) c.448-504G>C (n.448-504G>C) c.493-504G>C (n.493-504G>C) c.*85+101G>C (n.*85+101G>C) n.716-56G>C c.*207-504G>C (n.*207-504G>C) c.430-56G>C (n.430-56G>C) n.1325-56G>C c.499-56G>C (n.499-56G>C) n.415-504G>C c.*394-56G>C (n.*394-56G>C) n.944-56G>C n.637-56G>C c.*435-56G>C (n.*435-56G>C) c.445-56G>C (n.445-56G>C) n.734-56G>C n.467-56G>C n.787-56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091357G= | CA2003783576 | HMBS | c.334-56G= (n.334-56G=) n.1349-56G= n.2240-56G= n.1083-56G= c.481-56G= (n.481-56G=) n.448-504G= c.448-56G= (n.448-56G=) c.421-56G= (n.421-56G=) c.448-504G= (n.448-504G=) c.493-504G= (n.493-504G=) c.*85+101G= (n.*85+101G=) n.716-56G= c.*207-504G= (n.*207-504G=) c.430-56G= (n.430-56G=) n.1325-56G= c.499-56G= (n.499-56G=) n.415-504G= c.*394-56G= (n.*394-56G=) n.944-56G= n.637-56G= c.*435-56G= (n.*435-56G=) c.445-56G= (n.445-56G=) n.734-56G= n.467-56G= n.787-56G= | |
11 | g.119091357G>T | CA2616353439 | HMBS | c.334-56G>T (n.334-56G>T) n.1349-56G>T n.2240-56G>T n.1083-56G>T c.481-56G>T (n.481-56G>T) n.448-504G>T c.448-56G>T (n.448-56G>T) c.421-56G>T (n.421-56G>T) c.448-504G>T (n.448-504G>T) c.493-504G>T (n.493-504G>T) c.*85+101G>T (n.*85+101G>T) n.716-56G>T c.*207-504G>T (n.*207-504G>T) c.430-56G>T (n.430-56G>T) n.1325-56G>T c.499-56G>T (n.499-56G>T) n.415-504G>T c.*394-56G>T (n.*394-56G>T) n.944-56G>T n.637-56G>T c.*435-56G>T (n.*435-56G>T) c.445-56G>T (n.445-56G>T) n.734-56G>T n.467-56G>T n.787-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091360C>A | CA2616353441 | HMBS | c.334-53C>A (n.334-53C>A) n.1349-53C>A n.2240-53C>A n.1083-53C>A c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.448-501C>A c.448-53C>A (n.448-53C>A) c.421-53C>A (n.421-53C>A) c.448-501C>A (n.448-501C>A) c.493-501C>A (n.493-501C>A) c.*85+104C>A (n.*85+104C>A) n.716-53C>A c.*207-501C>A (n.*207-501C>A) c.430-53C>A (n.430-53C>A) n.1325-53C>A c.499-53C>A (n.499-53C>A) n.415-501C>A c.*394-53C>A (n.*394-53C>A) n.944-53C>A n.637-53C>A c.*435-53C>A (n.*435-53C>A) c.445-53C>A (n.445-53C>A) n.734-53C>A n.467-53C>A n.787-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091360C>T | CA2793832957 | HMBS | c.334-53C>T (n.334-53C>T) n.1349-53C>T n.2240-53C>T n.1083-53C>T c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.448-501C>T c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.421-53C>T (n.421-53C>T) c.448-501C>T (n.448-501C>T) c.493-501C>T (n.493-501C>T) c.*85+104C>T (n.*85+104C>T) n.716-53C>T c.*207-501C>T (n.*207-501C>T) c.430-53C>T (n.430-53C>T) n.1325-53C>T c.499-53C>T (n.499-53C>T) n.415-501C>T c.*394-53C>T (n.*394-53C>T) n.944-53C>T n.637-53C>T c.*435-53C>T (n.*435-53C>T) c.445-53C>T (n.445-53C>T) n.734-53C>T n.467-53C>T n.787-53C>T | |
11 | g.119091361C>A | CA2616353443 | HMBS | c.334-52C>A (n.334-52C>A) n.1349-52C>A n.2240-52C>A n.1083-52C>A c.481-52C>A (n.481-52C>A) n.448-500C>A c.448-52C>A (n.448-52C>A) c.421-52C>A (n.421-52C>A) c.448-500C>A (n.448-500C>A) c.493-500C>A (n.493-500C>A) c.*85+105C>A (n.*85+105C>A) n.716-52C>A c.*207-500C>A (n.*207-500C>A) c.430-52C>A (n.430-52C>A) n.1325-52C>A c.499-52C>A (n.499-52C>A) n.415-500C>A c.*394-52C>A (n.*394-52C>A) n.944-52C>A n.637-52C>A c.*435-52C>A (n.*435-52C>A) c.445-52C>A (n.445-52C>A) n.734-52C>A n.467-52C>A n.787-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091361C= | CA2003783577 | HMBS | c.334-52C= (n.334-52C=) n.1349-52C= n.2240-52C= n.1083-52C= c.481-52C= (n.481-52C=) n.448-500C= c.448-52C= (n.448-52C=) c.421-52C= (n.421-52C=) c.448-500C= (n.448-500C=) c.493-500C= (n.493-500C=) c.*85+105C= (n.*85+105C=) n.716-52C= c.*207-500C= (n.*207-500C=) c.430-52C= (n.430-52C=) n.1325-52C= c.499-52C= (n.499-52C=) n.415-500C= c.*394-52C= (n.*394-52C=) n.944-52C= n.637-52C= c.*435-52C= (n.*435-52C=) c.445-52C= (n.445-52C=) n.734-52C= n.467-52C= n.787-52C= | |
11 | g.119091361C>T | CA229595270 | HMBS | c.334-52C>T (n.334-52C>T) n.1349-52C>T n.2240-52C>T n.1083-52C>T c.481-52C>T (n.481-52C>T) n.448-500C>T c.448-52C>T (n.448-52C>T) c.421-52C>T (n.421-52C>T) c.448-500C>T (n.448-500C>T) c.493-500C>T (n.493-500C>T) c.*85+105C>T (n.*85+105C>T) n.716-52C>T c.*207-500C>T (n.*207-500C>T) c.430-52C>T (n.430-52C>T) n.1325-52C>T c.499-52C>T (n.499-52C>T) n.415-500C>T c.*394-52C>T (n.*394-52C>T) n.944-52C>T n.637-52C>T c.*435-52C>T (n.*435-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.734-52C>T n.467-52C>T n.787-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091362G= | CA2003783578 | HMBS | c.334-51G= (n.334-51G=) n.1349-51G= n.2240-51G= n.1083-51G= c.481-51G= (n.481-51G=) n.448-499G= c.448-51G= (n.448-51G=) c.421-51G= (n.421-51G=) c.448-499G= (n.448-499G=) c.493-499G= (n.493-499G=) c.*85+106G= (n.*85+106G=) n.716-51G= c.*207-499G= (n.*207-499G=) c.430-51G= (n.430-51G=) n.1325-51G= c.499-51G= (n.499-51G=) n.415-499G= c.*394-51G= (n.*394-51G=) n.944-51G= n.637-51G= c.*435-51G= (n.*435-51G=) c.445-51G= (n.445-51G=) n.734-51G= n.467-51G= n.787-51G= | |
11 | g.119091362G>T | CA2556712705 | HMBS | c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.1349-51G>T n.2240-51G>T n.1083-51G>T c.481-51G>T (n.481-51G>T) n.448-499G>T c.448-51G>T (n.448-51G>T) c.421-51G>T (n.421-51G>T) c.448-499G>T (n.448-499G>T) c.493-499G>T (n.493-499G>T) c.*85+106G>T (n.*85+106G>T) n.716-51G>T c.*207-499G>T (n.*207-499G>T) c.430-51G>T (n.430-51G>T) n.1325-51G>T c.499-51G>T (n.499-51G>T) n.415-499G>T c.*394-51G>T (n.*394-51G>T) n.944-51G>T n.637-51G>T c.*435-51G>T (n.*435-51G>T) c.445-51G>T (n.445-51G>T) n.734-51G>T n.467-51G>T n.787-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091363C>A | CA2616353444 | HMBS | c.334-50C>A (n.334-50C>A) n.1349-50C>A n.2240-50C>A n.1083-50C>A c.481-50C>A (n.481-50C>A) n.448-498C>A c.448-50C>A (n.448-50C>A) c.421-50C>A (n.421-50C>A) c.448-498C>A (n.448-498C>A) c.493-498C>A (n.493-498C>A) c.*85+107C>A (n.*85+107C>A) n.716-50C>A c.*207-498C>A (n.*207-498C>A) c.430-50C>A (n.430-50C>A) n.1325-50C>A c.499-50C>A (n.499-50C>A) n.415-498C>A c.*394-50C>A (n.*394-50C>A) n.944-50C>A n.637-50C>A c.*435-50C>A (n.*435-50C>A) c.445-50C>A (n.445-50C>A) n.734-50C>A n.467-50C>A n.787-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091363C>T | CA2725108594 | HMBS | c.334-50C>T (n.334-50C>T) n.1349-50C>T n.2240-50C>T n.1083-50C>T c.481-50C>T (n.481-50C>T) n.448-498C>T c.448-50C>T (n.448-50C>T) c.421-50C>T (n.421-50C>T) c.448-498C>T (n.448-498C>T) c.493-498C>T (n.493-498C>T) c.*85+107C>T (n.*85+107C>T) n.716-50C>T c.*207-498C>T (n.*207-498C>T) c.430-50C>T (n.430-50C>T) n.1325-50C>T c.499-50C>T (n.499-50C>T) n.415-498C>T c.*394-50C>T (n.*394-50C>T) n.944-50C>T n.637-50C>T c.*435-50C>T (n.*435-50C>T) c.445-50C>T (n.445-50C>T) n.734-50C>T n.467-50C>T n.787-50C>T | dbSNP |
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11 | g.119091365C= | CA2003783579 | HMBS | c.334-48C= (n.334-48C=) n.1349-48C= n.2240-48C= n.1083-48C= c.481-48C= (n.481-48C=) n.448-496C= c.448-48C= (n.448-48C=) c.421-48C= (n.421-48C=) c.448-496C= (n.448-496C=) c.493-496C= (n.493-496C=) c.*85+109C= (n.*85+109C=) n.716-48C= c.*207-496C= (n.*207-496C=) c.430-48C= (n.430-48C=) n.1325-48C= c.499-48C= (n.499-48C=) n.415-496C= c.*394-48C= (n.*394-48C=) n.944-48C= n.637-48C= c.*435-48C= (n.*435-48C=) c.445-48C= (n.445-48C=) n.734-48C= n.467-48C= n.787-48C= | |
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11 | g.119091365C>T | CA6314076 | HMBS | c.334-48C>T (n.334-48C>T) n.1349-48C>T n.2240-48C>T n.1083-48C>T c.481-48C>T (n.481-48C>T) n.448-496C>T c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.421-48C>T (n.421-48C>T) c.448-496C>T (n.448-496C>T) c.493-496C>T (n.493-496C>T) c.*85+109C>T (n.*85+109C>T) n.716-48C>T c.*207-496C>T (n.*207-496C>T) c.430-48C>T (n.430-48C>T) n.1325-48C>T c.499-48C>T (n.499-48C>T) n.415-496C>T c.*394-48C>T (n.*394-48C>T) n.944-48C>T n.637-48C>T c.*435-48C>T (n.*435-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.734-48C>T n.467-48C>T n.787-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091366G>T | CA2575084880 | HMBS | c.334-47G>T (n.334-47G>T) n.1349-47G>T n.2240-47G>T n.1083-47G>T c.481-47G>T (n.481-47G>T) n.448-495G>T c.448-47G>T (n.448-47G>T) c.421-47G>T (n.421-47G>T) c.448-495G>T (n.448-495G>T) c.493-495G>T (n.493-495G>T) c.*85+110G>T (n.*85+110G>T) n.716-47G>T c.*207-495G>T (n.*207-495G>T) c.430-47G>T (n.430-47G>T) n.1325-47G>T c.499-47G>T (n.499-47G>T) n.415-495G>T c.*394-47G>T (n.*394-47G>T) n.944-47G>T n.637-47G>T c.*435-47G>T (n.*435-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.734-47G>T n.467-47G>T n.787-47G>T | |
11 | g.119091367del | CA2575084881 | HMBS | c.334-46del (n.334-46del) n.1349-46del n.2240-46del n.1083-46del c.481-46del (n.481-46del) n.448-494del c.448-46del (n.448-46del) c.421-46del (n.421-46del) c.448-494del (n.448-494del) c.493-494del (n.493-494del) c.*85+111del (n.*85+111del) n.716-46del c.*207-494del (n.*207-494del) c.430-46del (n.430-46del) n.1325-46del c.499-46del (n.499-46del) n.415-494del c.*394-46del (n.*394-46del) n.944-46del n.637-46del c.*435-46del (n.*435-46del) c.445-46del (n.445-46del) n.734-46del n.467-46del n.787-46del | |
11 | g.119091368G>A | CA2616353456 | HMBS | c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1349-45G>A n.2240-45G>A n.1083-45G>A c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.448-493G>A c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.421-45G>A (n.421-45G>A) c.448-493G>A (n.448-493G>A) c.493-493G>A (n.493-493G>A) c.*85+112G>A (n.*85+112G>A) n.716-45G>A c.*207-493G>A (n.*207-493G>A) c.430-45G>A (n.430-45G>A) n.1325-45G>A c.499-45G>A (n.499-45G>A) n.415-493G>A c.*394-45G>A (n.*394-45G>A) n.944-45G>A n.637-45G>A c.*435-45G>A (n.*435-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.734-45G>A n.467-45G>A n.787-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091368G>T | CA2575084882 | HMBS | c.334-45G>T (n.334-45G>T) n.1349-45G>T n.2240-45G>T n.1083-45G>T c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.448-493G>T c.448-45G>T (n.448-45G>T) c.421-45G>T (n.421-45G>T) c.448-493G>T (n.448-493G>T) c.493-493G>T (n.493-493G>T) c.*85+112G>T (n.*85+112G>T) n.716-45G>T c.*207-493G>T (n.*207-493G>T) c.430-45G>T (n.430-45G>T) n.1325-45G>T c.499-45G>T (n.499-45G>T) n.415-493G>T c.*394-45G>T (n.*394-45G>T) n.944-45G>T n.637-45G>T c.*435-45G>T (n.*435-45G>T) c.445-45G>T (n.445-45G>T) n.734-45G>T n.467-45G>T n.787-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091369G>A | CA6314077 | HMBS | c.334-44G>A (n.334-44G>A) n.1349-44G>A n.2240-44G>A n.1083-44G>A c.481-44G>A (n.481-44G>A) n.448-492G>A c.448-44G>A (n.448-44G>A) c.421-44G>A (n.421-44G>A) c.448-492G>A (n.448-492G>A) c.493-492G>A (n.493-492G>A) c.*85+113G>A (n.*85+113G>A) n.716-44G>A c.*207-492G>A (n.*207-492G>A) c.430-44G>A (n.430-44G>A) n.1325-44G>A c.499-44G>A (n.499-44G>A) n.415-492G>A c.*394-44G>A (n.*394-44G>A) n.944-44G>A n.637-44G>A c.*435-44G>A (n.*435-44G>A) c.445-44G>A (n.445-44G>A) n.734-44G>A n.467-44G>A n.787-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091369G>T | CA2616353460 | HMBS | c.334-44G>T (n.334-44G>T) n.1349-44G>T n.2240-44G>T n.1083-44G>T c.481-44G>T (n.481-44G>T) n.448-492G>T c.448-44G>T (n.448-44G>T) c.421-44G>T (n.421-44G>T) c.448-492G>T (n.448-492G>T) c.493-492G>T (n.493-492G>T) c.*85+113G>T (n.*85+113G>T) n.716-44G>T c.*207-492G>T (n.*207-492G>T) c.430-44G>T (n.430-44G>T) n.1325-44G>T c.499-44G>T (n.499-44G>T) n.415-492G>T c.*394-44G>T (n.*394-44G>T) n.944-44G>T n.637-44G>T c.*435-44G>T (n.*435-44G>T) c.445-44G>T (n.445-44G>T) n.734-44G>T n.467-44G>T n.787-44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091369_119091380delinsGCCCCAGATTGC | CA2003783582 | HMBS | c.334-44_334-33delinsGCCCCAGATTGC (n.334-44_334-33delinsGCCCCAGATTGC) n.1349-44_1349-33delinsGCCCCAGATTGC n.2240-44_2240-33delinsGCCCCAGATTGC n.1083-44_1083-33delinsGCCCCAGATTGC c.481-44_481-33delinsGCCCCAGATTGC (n.481-44_481-33delinsGCCCCAGATTGC) n.448-492_448-481delinsGCCCCAGATTGC c.448-44_448-33delinsGCCCCAGATTGC (n.448-44_448-33delinsGCCCCAGATTGC) c.421-44_421-33delinsGCCCCAGATTGC (n.421-44_421-33delinsGCCCCAGATTGC) c.448-492_448-481delinsGCCCCAGATTGC (n.448-492_448-481delinsGCCCCAGATTGC) c.493-492_493-481delinsGCCCCAGATTGC (n.493-492_493-481delinsGCCCCAGATTGC) c.*85+113_*85+124delinsGCCCCAGATTGC (n.*85+113_*85+124delinsGCCCCAGATTGC) n.716-44_716-33delinsGCCCCAGATTGC c.*207-492_*207-481delinsGCCCCAGATTGC (n.*207-492_*207-481delinsGCCCCAGATTGC) c.430-44_430-33delinsGCCCCAGATTGC (n.430-44_430-33delinsGCCCCAGATTGC) n.1325-44_1325-33delinsGCCCCAGATTGC c.499-44_499-33delinsGCCCCAGATTGC (n.499-44_499-33delinsGCCCCAGATTGC) n.415-492_415-481delinsGCCCCAGATTGC c.*394-44_*394-33delinsGCCCCAGATTGC (n.*394-44_*394-33delinsGCCCCAGATTGC) n.944-44_944-33delinsGCCCCAGATTGC n.637-44_637-33delinsGCCCCAGATTGC c.*435-44_*435-33delinsGCCCCAGATTGC (n.*435-44_*435-33delinsGCCCCAGATTGC) c.445-44_445-33delinsGCCCCAGATTGC (n.445-44_445-33delinsGCCCCAGATTGC) n.734-44_734-33delinsGCCCCAGATTGC n.467-44_467-33delinsGCCCCAGATTGC n.787-44_787-33delinsGCCCCAGATTGC | |
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11 | g.119091370C>T | CA2575084883 | HMBS | c.334-43C>T (n.334-43C>T) n.1349-43C>T n.2240-43C>T n.1083-43C>T c.481-43C>T (n.481-43C>T) n.448-491C>T c.448-43C>T (n.448-43C>T) c.421-43C>T (n.421-43C>T) c.448-491C>T (n.448-491C>T) c.493-491C>T (n.493-491C>T) c.*85+114C>T (n.*85+114C>T) n.716-43C>T c.*207-491C>T (n.*207-491C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) n.1325-43C>T c.499-43C>T (n.499-43C>T) n.415-491C>T c.*394-43C>T (n.*394-43C>T) n.944-43C>T n.637-43C>T c.*435-43C>T (n.*435-43C>T) c.445-43C>T (n.445-43C>T) n.734-43C>T n.467-43C>T n.787-43C>T | |
11 | g.119091372_119091382del | CA382894015 | HMBS | c.334-41_334-31del (n.334-41_334-31del) n.1349-41_1349-31del n.2240-41_2240-31del n.1083-41_1083-31del c.481-41_481-31del (n.481-41_481-31del) n.448-489_448-479del c.448-41_448-31del (n.448-41_448-31del) c.421-41_421-31del (n.421-41_421-31del) c.448-489_448-479del (n.448-489_448-479del) c.493-489_493-479del (n.493-489_493-479del) c.*85+116_*85+126del (n.*85+116_*85+126del) n.716-41_716-31del c.*207-489_*207-479del (n.*207-489_*207-479del) c.430-41_430-31del (n.430-41_430-31del) n.1325-41_1325-31del c.499-41_499-31del (n.499-41_499-31del) n.415-489_415-479del c.*394-41_*394-31del (n.*394-41_*394-31del) n.944-41_944-31del n.637-41_637-31del c.*435-41_*435-31del (n.*435-41_*435-31del) c.445-41_445-31del (n.445-41_445-31del) n.734-41_734-31del n.467-41_467-31del n.787-41_787-31del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119091373C>A | CA2616353468 | HMBS | c.334-40C>A (n.334-40C>A) n.1349-40C>A n.2240-40C>A n.1083-40C>A c.481-40C>A (n.481-40C>A) n.448-488C>A c.448-40C>A (n.448-40C>A) c.421-40C>A (n.421-40C>A) c.448-488C>A (n.448-488C>A) c.493-488C>A (n.493-488C>A) c.*85+117C>A (n.*85+117C>A) n.716-40C>A c.*207-488C>A (n.*207-488C>A) c.430-40C>A (n.430-40C>A) n.1325-40C>A c.499-40C>A (n.499-40C>A) n.415-488C>A c.*394-40C>A (n.*394-40C>A) n.944-40C>A n.637-40C>A c.*435-40C>A (n.*435-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.734-40C>A n.467-40C>A n.787-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091373C= | CA2003783583 | HMBS | c.334-40C= (n.334-40C=) n.1349-40C= n.2240-40C= n.1083-40C= c.481-40C= (n.481-40C=) n.448-488C= c.448-40C= (n.448-40C=) c.421-40C= (n.421-40C=) c.448-488C= (n.448-488C=) c.493-488C= (n.493-488C=) c.*85+117C= (n.*85+117C=) n.716-40C= c.*207-488C= (n.*207-488C=) c.430-40C= (n.430-40C=) n.1325-40C= c.499-40C= (n.499-40C=) n.415-488C= c.*394-40C= (n.*394-40C=) n.944-40C= n.637-40C= c.*435-40C= (n.*435-40C=) c.445-40C= (n.445-40C=) n.734-40C= n.467-40C= n.787-40C= | |
11 | g.119091373C>T | CA6314078 | HMBS | c.334-40C>T (n.334-40C>T) n.1349-40C>T n.2240-40C>T n.1083-40C>T c.481-40C>T (n.481-40C>T) n.448-488C>T c.448-40C>T (n.448-40C>T) c.421-40C>T (n.421-40C>T) c.448-488C>T (n.448-488C>T) c.493-488C>T (n.493-488C>T) c.*85+117C>T (n.*85+117C>T) n.716-40C>T c.*207-488C>T (n.*207-488C>T) c.430-40C>T (n.430-40C>T) n.1325-40C>T c.499-40C>T (n.499-40C>T) n.415-488C>T c.*394-40C>T (n.*394-40C>T) n.944-40C>T n.637-40C>T c.*435-40C>T (n.*435-40C>T) c.445-40C>T (n.445-40C>T) n.734-40C>T n.467-40C>T n.787-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091374A>G | CA6314079 | HMBS | c.334-39A>G (n.334-39A>G) n.1349-39A>G n.2240-39A>G n.1083-39A>G c.481-39A>G (n.481-39A>G) n.448-487A>G c.448-39A>G (n.448-39A>G) c.421-39A>G (n.421-39A>G) c.448-487A>G (n.448-487A>G) c.493-487A>G (n.493-487A>G) c.*85+118A>G (n.*85+118A>G) n.716-39A>G c.*207-487A>G (n.*207-487A>G) c.430-39A>G (n.430-39A>G) n.1325-39A>G c.499-39A>G (n.499-39A>G) n.415-487A>G c.*394-39A>G (n.*394-39A>G) n.944-39A>G n.637-39A>G c.*435-39A>G (n.*435-39A>G) c.445-39A>G (n.445-39A>G) n.734-39A>G n.467-39A>G n.787-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091375G>C | CA602168871 | HMBS | c.334-38G>C (n.334-38G>C) n.1349-38G>C n.2240-38G>C n.1083-38G>C c.481-38G>C (n.481-38G>C) n.448-486G>C c.448-38G>C (n.448-38G>C) c.421-38G>C (n.421-38G>C) c.448-486G>C (n.448-486G>C) c.493-486G>C (n.493-486G>C) c.*85+119G>C (n.*85+119G>C) n.716-38G>C c.*207-486G>C (n.*207-486G>C) c.430-38G>C (n.430-38G>C) n.1325-38G>C c.499-38G>C (n.499-38G>C) n.415-486G>C c.*394-38G>C (n.*394-38G>C) n.944-38G>C n.637-38G>C c.*435-38G>C (n.*435-38G>C) c.445-38G>C (n.445-38G>C) n.734-38G>C n.467-38G>C n.787-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.119091375G>T | CA2575084885 | HMBS | c.334-38G>T (n.334-38G>T) n.1349-38G>T n.2240-38G>T n.1083-38G>T c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.448-486G>T c.448-38G>T (n.448-38G>T) c.421-38G>T (n.421-38G>T) c.448-486G>T (n.448-486G>T) c.493-486G>T (n.493-486G>T) c.*85+119G>T (n.*85+119G>T) n.716-38G>T c.*207-486G>T (n.*207-486G>T) c.430-38G>T (n.430-38G>T) n.1325-38G>T c.499-38G>T (n.499-38G>T) n.415-486G>T c.*394-38G>T (n.*394-38G>T) n.944-38G>T n.637-38G>T c.*435-38G>T (n.*435-38G>T) c.445-38G>T (n.445-38G>T) n.734-38G>T n.467-38G>T n.787-38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091376del | CA2616353481 | HMBS | c.334-37del (n.334-37del) n.1349-37del n.2240-37del n.1083-37del c.481-37del (n.481-37del) n.448-485del c.448-37del (n.448-37del) c.421-37del (n.421-37del) c.448-485del (n.448-485del) c.493-485del (n.493-485del) c.*85+120del (n.*85+120del) n.716-37del c.*207-485del (n.*207-485del) c.430-37del (n.430-37del) n.1325-37del c.499-37del (n.499-37del) n.415-485del c.*394-37del (n.*394-37del) n.944-37del n.637-37del c.*435-37del (n.*435-37del) c.445-37del (n.445-37del) n.734-37del n.467-37del n.787-37del | gnomAD v4 |
11 | g.119091377T>C | CA6314080 | HMBS | c.334-36T>C (n.334-36T>C) n.1349-36T>C n.2240-36T>C n.1083-36T>C c.481-36T>C (n.481-36T>C) n.448-484T>C c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.421-36T>C (n.421-36T>C) c.448-484T>C (n.448-484T>C) c.493-484T>C (n.493-484T>C) c.*85+121T>C (n.*85+121T>C) n.716-36T>C c.*207-484T>C (n.*207-484T>C) c.430-36T>C (n.430-36T>C) n.1325-36T>C c.499-36T>C (n.499-36T>C) n.415-484T>C c.*394-36T>C (n.*394-36T>C) n.944-36T>C n.637-36T>C c.*435-36T>C (n.*435-36T>C) c.445-36T>C (n.445-36T>C) n.734-36T>C n.467-36T>C n.787-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091378T>C | CA2003783588 | HMBS | c.334-35T>C (n.334-35T>C) n.1349-35T>C n.2240-35T>C n.1083-35T>C c.481-35T>C (n.481-35T>C) n.448-483T>C c.448-35T>C (n.448-35T>C) c.421-35T>C (n.421-35T>C) c.448-483T>C (n.448-483T>C) c.493-483T>C (n.493-483T>C) c.*85+122T>C (n.*85+122T>C) n.716-35T>C c.*207-483T>C (n.*207-483T>C) c.430-35T>C (n.430-35T>C) n.1325-35T>C c.499-35T>C (n.499-35T>C) n.415-483T>C c.*394-35T>C (n.*394-35T>C) n.944-35T>C n.637-35T>C c.*435-35T>C (n.*435-35T>C) c.445-35T>C (n.445-35T>C) n.734-35T>C n.467-35T>C n.787-35T>C | dbSNP |
11 | g.119091378T= | CA2003783587 | HMBS | c.334-35T= (n.334-35T=) n.1349-35T= n.2240-35T= n.1083-35T= c.481-35T= (n.481-35T=) n.448-483T= c.448-35T= (n.448-35T=) c.421-35T= (n.421-35T=) c.448-483T= (n.448-483T=) c.493-483T= (n.493-483T=) c.*85+122T= (n.*85+122T=) n.716-35T= c.*207-483T= (n.*207-483T=) c.430-35T= (n.430-35T=) n.1325-35T= c.499-35T= (n.499-35T=) n.415-483T= c.*394-35T= (n.*394-35T=) n.944-35T= n.637-35T= c.*435-35T= (n.*435-35T=) c.445-35T= (n.445-35T=) n.734-35T= n.467-35T= n.787-35T= | |
11 | g.119091379G>A | CA2003783590 | HMBS | c.334-34G>A (n.334-34G>A) n.1349-34G>A n.2240-34G>A n.1083-34G>A c.481-34G>A (n.481-34G>A) n.448-482G>A c.448-34G>A (n.448-34G>A) c.421-34G>A (n.421-34G>A) c.448-482G>A (n.448-482G>A) c.493-482G>A (n.493-482G>A) c.*85+123G>A (n.*85+123G>A) n.716-34G>A c.*207-482G>A (n.*207-482G>A) c.430-34G>A (n.430-34G>A) n.1325-34G>A c.499-34G>A (n.499-34G>A) n.415-482G>A c.*394-34G>A (n.*394-34G>A) n.944-34G>A n.637-34G>A c.*435-34G>A (n.*435-34G>A) c.445-34G>A (n.445-34G>A) n.734-34G>A n.467-34G>A n.787-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119091380C>A | CA2575084887 | HMBS | c.334-33C>A (n.334-33C>A) n.1349-33C>A n.2240-33C>A n.1083-33C>A c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.448-481C>A c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.421-33C>A (n.421-33C>A) c.448-481C>A (n.448-481C>A) c.493-481C>A (n.493-481C>A) c.*85+124C>A (n.*85+124C>A) n.716-33C>A c.*207-481C>A (n.*207-481C>A) c.430-33C>A (n.430-33C>A) n.1325-33C>A c.499-33C>A (n.499-33C>A) n.415-481C>A c.*394-33C>A (n.*394-33C>A) n.944-33C>A n.637-33C>A c.*435-33C>A (n.*435-33C>A) c.445-33C>A (n.445-33C>A) n.734-33C>A n.467-33C>A n.787-33C>A | |
11 | g.119091380C>T | CA2575084886 | HMBS | c.334-33C>T (n.334-33C>T) n.1349-33C>T n.2240-33C>T n.1083-33C>T c.481-33C>T (n.481-33C>T) n.448-481C>T c.448-33C>T (n.448-33C>T) c.421-33C>T (n.421-33C>T) c.448-481C>T (n.448-481C>T) c.493-481C>T (n.493-481C>T) c.*85+124C>T (n.*85+124C>T) n.716-33C>T c.*207-481C>T (n.*207-481C>T) c.430-33C>T (n.430-33C>T) n.1325-33C>T c.499-33C>T (n.499-33C>T) n.415-481C>T c.*394-33C>T (n.*394-33C>T) n.944-33C>T n.637-33C>T c.*435-33C>T (n.*435-33C>T) c.445-33C>T (n.445-33C>T) n.734-33C>T n.467-33C>T n.787-33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091381C>T | CA2616353490 | HMBS | c.334-32C>T (n.334-32C>T) n.1349-32C>T n.2240-32C>T n.1083-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) n.448-480C>T c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.421-32C>T (n.421-32C>T) c.448-480C>T (n.448-480C>T) c.493-480C>T (n.493-480C>T) c.*85+125C>T (n.*85+125C>T) n.716-32C>T c.*207-480C>T (n.*207-480C>T) c.430-32C>T (n.430-32C>T) n.1325-32C>T c.499-32C>T (n.499-32C>T) n.415-480C>T c.*394-32C>T (n.*394-32C>T) n.944-32C>T n.637-32C>T c.*435-32C>T (n.*435-32C>T) c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.734-32C>T n.467-32C>T n.787-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091382C>A | CA6314082 | HMBS | c.334-31C>A (n.334-31C>A) n.1349-31C>A n.2240-31C>A n.1083-31C>A c.481-31C>A (n.481-31C>A) n.448-479C>A c.448-31C>A (n.448-31C>A) c.421-31C>A (n.421-31C>A) c.448-479C>A (n.448-479C>A) c.493-479C>A (n.493-479C>A) c.*85+126C>A (n.*85+126C>A) n.716-31C>A c.*207-479C>A (n.*207-479C>A) c.430-31C>A (n.430-31C>A) n.1325-31C>A c.499-31C>A (n.499-31C>A) n.415-479C>A c.*394-31C>A (n.*394-31C>A) n.944-31C>A n.637-31C>A c.*435-31C>A (n.*435-31C>A) c.445-31C>A (n.445-31C>A) n.734-31C>A n.467-31C>A n.787-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091382C= | CA2003783591 | HMBS | c.334-31C= (n.334-31C=) n.1349-31C= n.2240-31C= n.1083-31C= c.481-31C= (n.481-31C=) n.448-479C= c.448-31C= (n.448-31C=) c.421-31C= (n.421-31C=) c.448-479C= (n.448-479C=) c.493-479C= (n.493-479C=) c.*85+126C= (n.*85+126C=) n.716-31C= c.*207-479C= (n.*207-479C=) c.430-31C= (n.430-31C=) n.1325-31C= c.499-31C= (n.499-31C=) n.415-479C= c.*394-31C= (n.*394-31C=) n.944-31C= n.637-31C= c.*435-31C= (n.*435-31C=) c.445-31C= (n.445-31C=) n.734-31C= n.467-31C= n.787-31C= | |
11 | g.119091382C>T | CA6314081 | HMBS | c.334-31C>T (n.334-31C>T) n.1349-31C>T n.2240-31C>T n.1083-31C>T c.481-31C>T (n.481-31C>T) n.448-479C>T c.448-31C>T (n.448-31C>T) c.421-31C>T (n.421-31C>T) c.448-479C>T (n.448-479C>T) c.493-479C>T (n.493-479C>T) c.*85+126C>T (n.*85+126C>T) n.716-31C>T c.*207-479C>T (n.*207-479C>T) c.430-31C>T (n.430-31C>T) n.1325-31C>T c.499-31C>T (n.499-31C>T) n.415-479C>T c.*394-31C>T (n.*394-31C>T) n.944-31C>T n.637-31C>T c.*435-31C>T (n.*435-31C>T) c.445-31C>T (n.445-31C>T) n.734-31C>T n.467-31C>T n.787-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091383G>T | CA2003783593 | HMBS | c.334-30G>T (n.334-30G>T) n.1349-30G>T n.2240-30G>T n.1083-30G>T c.481-30G>T (n.481-30G>T) n.448-478G>T c.448-30G>T (n.448-30G>T) c.421-30G>T (n.421-30G>T) c.448-478G>T (n.448-478G>T) c.493-478G>T (n.493-478G>T) c.*85+127G>T (n.*85+127G>T) n.716-30G>T c.*207-478G>T (n.*207-478G>T) c.430-30G>T (n.430-30G>T) n.1325-30G>T c.499-30G>T (n.499-30G>T) n.415-478G>T c.*394-30G>T (n.*394-30G>T) n.944-30G>T n.637-30G>T c.*435-30G>T (n.*435-30G>T) c.445-30G>T (n.445-30G>T) n.734-30G>T n.467-30G>T n.787-30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119091384A>T | CA2616353498 | HMBS | c.334-29A>T (n.334-29A>T) n.1349-29A>T n.2240-29A>T n.1083-29A>T c.481-29A>T (n.481-29A>T) n.448-477A>T c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.421-29A>T (n.421-29A>T) c.448-477A>T (n.448-477A>T) c.493-477A>T (n.493-477A>T) c.*85+128A>T (n.*85+128A>T) n.716-29A>T c.*207-477A>T (n.*207-477A>T) c.430-29A>T (n.430-29A>T) n.1325-29A>T c.499-29A>T (n.499-29A>T) n.415-477A>T c.*394-29A>T (n.*394-29A>T) n.944-29A>T n.637-29A>T c.*435-29A>T (n.*435-29A>T) c.445-29A>T (n.445-29A>T) n.734-29A>T n.467-29A>T n.787-29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091385C>A | CA2575084888 | HMBS | c.334-28C>A (n.334-28C>A) n.1349-28C>A n.2240-28C>A n.1083-28C>A c.481-28C>A (n.481-28C>A) n.448-476C>A c.448-28C>A (n.448-28C>A) c.421-28C>A (n.421-28C>A) c.448-476C>A (n.448-476C>A) c.493-476C>A (n.493-476C>A) c.*85+129C>A (n.*85+129C>A) n.716-28C>A c.*207-476C>A (n.*207-476C>A) c.430-28C>A (n.430-28C>A) n.1325-28C>A c.499-28C>A (n.499-28C>A) n.415-476C>A c.*394-28C>A (n.*394-28C>A) n.944-28C>A n.637-28C>A c.*435-28C>A (n.*435-28C>A) c.445-28C>A (n.445-28C>A) n.734-28C>A n.467-28C>A n.787-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091385C= | CA2003783594 | HMBS | c.334-28C= (n.334-28C=) n.1349-28C= n.2240-28C= n.1083-28C= c.481-28C= (n.481-28C=) n.448-476C= c.448-28C= (n.448-28C=) c.421-28C= (n.421-28C=) c.448-476C= (n.448-476C=) c.493-476C= (n.493-476C=) c.*85+129C= (n.*85+129C=) n.716-28C= c.*207-476C= (n.*207-476C=) c.430-28C= (n.430-28C=) n.1325-28C= c.499-28C= (n.499-28C=) n.415-476C= c.*394-28C= (n.*394-28C=) n.944-28C= n.637-28C= c.*435-28C= (n.*435-28C=) c.445-28C= (n.445-28C=) n.734-28C= n.467-28C= n.787-28C= | |
11 | g.119091385C>T | CA6314083 | HMBS | c.334-28C>T (n.334-28C>T) n.1349-28C>T n.2240-28C>T n.1083-28C>T c.481-28C>T (n.481-28C>T) n.448-476C>T c.448-28C>T (n.448-28C>T) c.421-28C>T (n.421-28C>T) c.448-476C>T (n.448-476C>T) c.493-476C>T (n.493-476C>T) c.*85+129C>T (n.*85+129C>T) n.716-28C>T c.*207-476C>T (n.*207-476C>T) c.430-28C>T (n.430-28C>T) n.1325-28C>T c.499-28C>T (n.499-28C>T) n.415-476C>T c.*394-28C>T (n.*394-28C>T) n.944-28C>T n.637-28C>T c.*435-28C>T (n.*435-28C>T) c.445-28C>T (n.445-28C>T) n.734-28C>T n.467-28C>T n.787-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091386A= | CA2003783595 | HMBS | c.334-27A= (n.334-27A=) n.1349-27A= n.2240-27A= n.1083-27A= c.481-27A= (n.481-27A=) n.448-475A= c.448-27A= (n.448-27A=) c.421-27A= (n.421-27A=) c.448-475A= (n.448-475A=) c.493-475A= (n.493-475A=) c.*85+130A= (n.*85+130A=) n.716-27A= c.*207-475A= (n.*207-475A=) c.430-27A= (n.430-27A=) n.1325-27A= c.499-27A= (n.499-27A=) n.415-475A= c.*394-27A= (n.*394-27A=) n.944-27A= n.637-27A= c.*435-27A= (n.*435-27A=) c.445-27A= (n.445-27A=) n.734-27A= n.467-27A= n.787-27A= | |
11 | g.119091386A>G | CA2575084889 | HMBS | c.334-27A>G (n.334-27A>G) n.1349-27A>G n.2240-27A>G n.1083-27A>G c.481-27A>G (n.481-27A>G) n.448-475A>G c.448-27A>G (n.448-27A>G) c.421-27A>G (n.421-27A>G) c.448-475A>G (n.448-475A>G) c.493-475A>G (n.493-475A>G) c.*85+130A>G (n.*85+130A>G) n.716-27A>G c.*207-475A>G (n.*207-475A>G) c.430-27A>G (n.430-27A>G) n.1325-27A>G c.499-27A>G (n.499-27A>G) n.415-475A>G c.*394-27A>G (n.*394-27A>G) n.944-27A>G n.637-27A>G c.*435-27A>G (n.*435-27A>G) c.445-27A>G (n.445-27A>G) n.734-27A>G n.467-27A>G n.787-27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091386A>T | CA229595358 | HMBS | c.334-27A>T (n.334-27A>T) n.1349-27A>T n.2240-27A>T n.1083-27A>T c.481-27A>T (n.481-27A>T) n.448-475A>T c.448-27A>T (n.448-27A>T) c.421-27A>T (n.421-27A>T) c.448-475A>T (n.448-475A>T) c.493-475A>T (n.493-475A>T) c.*85+130A>T (n.*85+130A>T) n.716-27A>T c.*207-475A>T (n.*207-475A>T) c.430-27A>T (n.430-27A>T) n.1325-27A>T c.499-27A>T (n.499-27A>T) n.415-475A>T c.*394-27A>T (n.*394-27A>T) n.944-27A>T n.637-27A>T c.*435-27A>T (n.*435-27A>T) c.445-27A>T (n.445-27A>T) n.734-27A>T n.467-27A>T n.787-27A>T | dbSNP |
11 | g.119091387C>A | CA2575084890 | HMBS | c.334-26C>A (n.334-26C>A) n.1349-26C>A n.2240-26C>A n.1083-26C>A c.481-26C>A (n.481-26C>A) n.448-474C>A c.448-26C>A (n.448-26C>A) c.421-26C>A (n.421-26C>A) c.448-474C>A (n.448-474C>A) c.493-474C>A (n.493-474C>A) c.*85+131C>A (n.*85+131C>A) n.716-26C>A c.*207-474C>A (n.*207-474C>A) c.430-26C>A (n.430-26C>A) n.1325-26C>A c.499-26C>A (n.499-26C>A) n.415-474C>A c.*394-26C>A (n.*394-26C>A) n.944-26C>A n.637-26C>A c.*435-26C>A (n.*435-26C>A) c.445-26C>A (n.445-26C>A) n.734-26C>A n.467-26C>A n.787-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091387C= | CA2003783596 | HMBS | c.334-26C= (n.334-26C=) n.1349-26C= n.2240-26C= n.1083-26C= c.481-26C= (n.481-26C=) n.448-474C= c.448-26C= (n.448-26C=) c.421-26C= (n.421-26C=) c.448-474C= (n.448-474C=) c.493-474C= (n.493-474C=) c.*85+131C= (n.*85+131C=) n.716-26C= c.*207-474C= (n.*207-474C=) c.430-26C= (n.430-26C=) n.1325-26C= c.499-26C= (n.499-26C=) n.415-474C= c.*394-26C= (n.*394-26C=) n.944-26C= n.637-26C= c.*435-26C= (n.*435-26C=) c.445-26C= (n.445-26C=) n.734-26C= n.467-26C= n.787-26C= | |
11 | g.119091387C>T | CA602168873 | HMBS | c.334-26C>T (n.334-26C>T) n.1349-26C>T n.2240-26C>T n.1083-26C>T c.481-26C>T (n.481-26C>T) n.448-474C>T c.448-26C>T (n.448-26C>T) c.421-26C>T (n.421-26C>T) c.448-474C>T (n.448-474C>T) c.493-474C>T (n.493-474C>T) c.*85+131C>T (n.*85+131C>T) n.716-26C>T c.*207-474C>T (n.*207-474C>T) c.430-26C>T (n.430-26C>T) n.1325-26C>T c.499-26C>T (n.499-26C>T) n.415-474C>T c.*394-26C>T (n.*394-26C>T) n.944-26C>T n.637-26C>T c.*435-26C>T (n.*435-26C>T) c.445-26C>T (n.445-26C>T) n.734-26C>T n.467-26C>T n.787-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091389_119091396del | CA2695215794 | HMBS | c.334-24_334-17del (n.334-24_334-17del) n.1349-24_1349-17del n.2240-24_2240-17del n.1083-24_1083-17del c.481-24_481-17del (n.481-24_481-17del) n.448-472_448-465del c.448-24_448-17del (n.448-24_448-17del) c.421-24_421-17del (n.421-24_421-17del) c.448-472_448-465del (n.448-472_448-465del) c.493-472_493-465del (n.493-472_493-465del) c.*85+133_*85+140del (n.*85+133_*85+140del) n.716-24_716-17del c.*207-472_*207-465del (n.*207-472_*207-465del) c.430-24_430-17del (n.430-24_430-17del) n.1325-24_1325-17del c.499-24_499-17del (n.499-24_499-17del) n.415-472_415-465del c.*394-24_*394-17del (n.*394-24_*394-17del) n.944-24_944-17del n.637-24_637-17del c.*435-24_*435-17del (n.*435-24_*435-17del) c.445-24_445-17del (n.445-24_445-17del) n.734-24_734-17del n.467-24_467-17del n.787-24_787-17del | |
11 | g.119091388T>G | CA2616353513 | HMBS | c.334-25T>G (n.334-25T>G) n.1349-25T>G n.2240-25T>G n.1083-25T>G c.481-25T>G (n.481-25T>G) n.448-473T>G c.448-25T>G (n.448-25T>G) c.421-25T>G (n.421-25T>G) c.448-473T>G (n.448-473T>G) c.493-473T>G (n.493-473T>G) c.*85+132T>G (n.*85+132T>G) n.716-25T>G c.*207-473T>G (n.*207-473T>G) c.430-25T>G (n.430-25T>G) n.1325-25T>G c.499-25T>G (n.499-25T>G) n.415-473T>G c.*394-25T>G (n.*394-25T>G) n.944-25T>G n.637-25T>G c.*435-25T>G (n.*435-25T>G) c.445-25T>G (n.445-25T>G) n.734-25T>G n.467-25T>G n.787-25T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091390T>A | CA2616353516 | HMBS | c.334-23T>A (n.334-23T>A) n.1349-23T>A n.2240-23T>A n.1083-23T>A c.481-23T>A (n.481-23T>A) n.448-471T>A c.448-23T>A (n.448-23T>A) c.421-23T>A (n.421-23T>A) c.448-471T>A (n.448-471T>A) c.493-471T>A (n.493-471T>A) c.*85+134T>A (n.*85+134T>A) n.716-23T>A c.*207-471T>A (n.*207-471T>A) c.430-23T>A (n.430-23T>A) n.1325-23T>A c.499-23T>A (n.499-23T>A) n.415-471T>A c.*394-23T>A (n.*394-23T>A) n.944-23T>A n.637-23T>A c.*435-23T>A (n.*435-23T>A) c.445-23T>A (n.445-23T>A) n.734-23T>A n.467-23T>A n.787-23T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091390T>C | CA602168874 | HMBS | c.334-23T>C (n.334-23T>C) n.1349-23T>C n.2240-23T>C n.1083-23T>C c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.448-471T>C c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.421-23T>C (n.421-23T>C) c.448-471T>C (n.448-471T>C) c.493-471T>C (n.493-471T>C) c.*85+134T>C (n.*85+134T>C) n.716-23T>C c.*207-471T>C (n.*207-471T>C) c.430-23T>C (n.430-23T>C) n.1325-23T>C c.499-23T>C (n.499-23T>C) n.415-471T>C c.*394-23T>C (n.*394-23T>C) n.944-23T>C n.637-23T>C c.*435-23T>C (n.*435-23T>C) c.445-23T>C (n.445-23T>C) n.734-23T>C n.467-23T>C n.787-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091390T= | CA2003783597 | HMBS | c.334-23T= (n.334-23T=) n.1349-23T= n.2240-23T= n.1083-23T= c.481-23T= (n.481-23T=) n.448-471T= c.448-23T= (n.448-23T=) c.421-23T= (n.421-23T=) c.448-471T= (n.448-471T=) c.493-471T= (n.493-471T=) c.*85+134T= (n.*85+134T=) n.716-23T= c.*207-471T= (n.*207-471T=) c.430-23T= (n.430-23T=) n.1325-23T= c.499-23T= (n.499-23T=) n.415-471T= c.*394-23T= (n.*394-23T=) n.944-23T= n.637-23T= c.*435-23T= (n.*435-23T=) c.445-23T= (n.445-23T=) n.734-23T= n.467-23T= n.787-23T= | |
11 | g.119091391G>A | CA229595361 | HMBS | c.334-22G>A (n.334-22G>A) n.1349-22G>A n.2240-22G>A n.1083-22G>A c.481-22G>A (n.481-22G>A) n.448-470G>A c.448-22G>A (n.448-22G>A) c.421-22G>A (n.421-22G>A) c.448-470G>A (n.448-470G>A) c.493-470G>A (n.493-470G>A) c.*85+135G>A (n.*85+135G>A) n.716-22G>A c.*207-470G>A (n.*207-470G>A) c.430-22G>A (n.430-22G>A) n.1325-22G>A c.499-22G>A (n.499-22G>A) n.415-470G>A c.*394-22G>A (n.*394-22G>A) n.944-22G>A n.637-22G>A c.*435-22G>A (n.*435-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.734-22G>A n.467-22G>A n.787-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119091391G>T | CA2616353522 | HMBS | c.334-22G>T (n.334-22G>T) n.1349-22G>T n.2240-22G>T n.1083-22G>T c.481-22G>T (n.481-22G>T) n.448-470G>T c.448-22G>T (n.448-22G>T) c.421-22G>T (n.421-22G>T) c.448-470G>T (n.448-470G>T) c.493-470G>T (n.493-470G>T) c.*85+135G>T (n.*85+135G>T) n.716-22G>T c.*207-470G>T (n.*207-470G>T) c.430-22G>T (n.430-22G>T) n.1325-22G>T c.499-22G>T (n.499-22G>T) n.415-470G>T c.*394-22G>T (n.*394-22G>T) n.944-22G>T n.637-22G>T c.*435-22G>T (n.*435-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.734-22G>T n.467-22G>T n.787-22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091392del | CA2616353521 | HMBS | c.334-21del (n.334-21del) n.1349-21del n.2240-21del n.1083-21del c.481-21del (n.481-21del) n.448-469del c.448-21del (n.448-21del) c.421-21del (n.421-21del) c.448-469del (n.448-469del) c.493-469del (n.493-469del) c.*85+136del (n.*85+136del) n.716-21del c.*207-469del (n.*207-469del) c.430-21del (n.430-21del) n.1325-21del c.499-21del (n.499-21del) n.415-469del c.*394-21del (n.*394-21del) n.944-21del n.637-21del c.*435-21del (n.*435-21del) c.445-21del (n.445-21del) n.734-21del n.467-21del n.787-21del | gnomAD v4 |
11 | g.119091392G>A | CA602168875 | HMBS | c.334-21G>A (n.334-21G>A) n.1349-21G>A n.2240-21G>A n.1083-21G>A c.481-21G>A (n.481-21G>A) n.448-469G>A c.448-21G>A (n.448-21G>A) c.421-21G>A (n.421-21G>A) c.448-469G>A (n.448-469G>A) c.493-469G>A (n.493-469G>A) c.*85+136G>A (n.*85+136G>A) n.716-21G>A c.*207-469G>A (n.*207-469G>A) c.430-21G>A (n.430-21G>A) n.1325-21G>A c.499-21G>A (n.499-21G>A) n.415-469G>A c.*394-21G>A (n.*394-21G>A) n.944-21G>A n.637-21G>A c.*435-21G>A (n.*435-21G>A) c.445-21G>A (n.445-21G>A) n.734-21G>A n.467-21G>A n.787-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091392G= | CA2003783599 | HMBS | c.334-21G= (n.334-21G=) n.1349-21G= n.2240-21G= n.1083-21G= c.481-21G= (n.481-21G=) n.448-469G= c.448-21G= (n.448-21G=) c.421-21G= (n.421-21G=) c.448-469G= (n.448-469G=) c.493-469G= (n.493-469G=) c.*85+136G= (n.*85+136G=) n.716-21G= c.*207-469G= (n.*207-469G=) c.430-21G= (n.430-21G=) n.1325-21G= c.499-21G= (n.499-21G=) n.415-469G= c.*394-21G= (n.*394-21G=) n.944-21G= n.637-21G= c.*435-21G= (n.*435-21G=) c.445-21G= (n.445-21G=) n.734-21G= n.467-21G= n.787-21G= | |
11 | g.119091393T>A | CA602168876 | HMBS | c.334-20T>A (n.334-20T>A) n.1349-20T>A n.2240-20T>A n.1083-20T>A c.481-20T>A (n.481-20T>A) n.448-468T>A c.448-20T>A (n.448-20T>A) c.421-20T>A (n.421-20T>A) c.448-468T>A (n.448-468T>A) c.493-468T>A (n.493-468T>A) c.*85+137T>A (n.*85+137T>A) n.716-20T>A c.*207-468T>A (n.*207-468T>A) c.430-20T>A (n.430-20T>A) n.1325-20T>A c.499-20T>A (n.499-20T>A) n.415-468T>A c.*394-20T>A (n.*394-20T>A) n.944-20T>A n.637-20T>A c.*435-20T>A (n.*435-20T>A) c.445-20T>A (n.445-20T>A) n.734-20T>A n.467-20T>A n.787-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091393T= | CA2003783600 | HMBS | c.334-20T= (n.334-20T=) n.1349-20T= n.2240-20T= n.1083-20T= c.481-20T= (n.481-20T=) n.448-468T= c.448-20T= (n.448-20T=) c.421-20T= (n.421-20T=) c.448-468T= (n.448-468T=) c.493-468T= (n.493-468T=) c.*85+137T= (n.*85+137T=) n.716-20T= c.*207-468T= (n.*207-468T=) c.430-20T= (n.430-20T=) n.1325-20T= c.499-20T= (n.499-20T=) n.415-468T= c.*394-20T= (n.*394-20T=) n.944-20T= n.637-20T= c.*435-20T= (n.*435-20T=) c.445-20T= (n.445-20T=) n.734-20T= n.467-20T= n.787-20T= | |
11 | g.119091394C>A | CA2616353527 | HMBS | c.334-19C>A (n.334-19C>A) n.1349-19C>A n.2240-19C>A n.1083-19C>A c.481-19C>A (n.481-19C>A) n.448-467C>A c.448-19C>A (n.448-19C>A) c.421-19C>A (n.421-19C>A) c.448-467C>A (n.448-467C>A) c.493-467C>A (n.493-467C>A) c.*85+138C>A (n.*85+138C>A) n.716-19C>A c.*207-467C>A (n.*207-467C>A) c.430-19C>A (n.430-19C>A) n.1325-19C>A c.499-19C>A (n.499-19C>A) n.415-467C>A c.*394-19C>A (n.*394-19C>A) n.944-19C>A n.637-19C>A c.*435-19C>A (n.*435-19C>A) c.445-19C>A (n.445-19C>A) n.734-19C>A n.467-19C>A n.787-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091394C>T | CA2575084891 | HMBS | c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1349-19C>T n.2240-19C>T n.1083-19C>T c.481-19C>T (n.481-19C>T) n.448-467C>T c.448-19C>T (n.448-19C>T) c.421-19C>T (n.421-19C>T) c.448-467C>T (n.448-467C>T) c.493-467C>T (n.493-467C>T) c.*85+138C>T (n.*85+138C>T) n.716-19C>T c.*207-467C>T (n.*207-467C>T) c.430-19C>T (n.430-19C>T) n.1325-19C>T c.499-19C>T (n.499-19C>T) n.415-467C>T c.*394-19C>T (n.*394-19C>T) n.944-19C>T n.637-19C>T c.*435-19C>T (n.*435-19C>T) c.445-19C>T (n.445-19C>T) n.734-19C>T n.467-19C>T n.787-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091395C>A | CA2575084892 | HMBS | c.334-18C>A (n.334-18C>A) n.1349-18C>A n.2240-18C>A n.1083-18C>A c.481-18C>A (n.481-18C>A) n.448-466C>A c.448-18C>A (n.448-18C>A) c.421-18C>A (n.421-18C>A) c.448-466C>A (n.448-466C>A) c.493-466C>A (n.493-466C>A) c.*85+139C>A (n.*85+139C>A) n.716-18C>A c.*207-466C>A (n.*207-466C>A) c.430-18C>A (n.430-18C>A) n.1325-18C>A c.499-18C>A (n.499-18C>A) n.415-466C>A c.*394-18C>A (n.*394-18C>A) n.944-18C>A n.637-18C>A c.*435-18C>A (n.*435-18C>A) c.445-18C>A (n.445-18C>A) n.734-18C>A n.467-18C>A n.787-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091396T>C | CA2616353532 | HMBS | c.334-17T>C (n.334-17T>C) n.1349-17T>C n.2240-17T>C n.1083-17T>C c.481-17T>C (n.481-17T>C) n.448-465T>C c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.421-17T>C (n.421-17T>C) c.448-465T>C (n.448-465T>C) c.493-465T>C (n.493-465T>C) c.*85+140T>C (n.*85+140T>C) n.716-17T>C c.*207-465T>C (n.*207-465T>C) c.430-17T>C (n.430-17T>C) n.1325-17T>C c.499-17T>C (n.499-17T>C) n.415-465T>C c.*394-17T>C (n.*394-17T>C) n.944-17T>C n.637-17T>C c.*435-17T>C (n.*435-17T>C) c.445-17T>C (n.445-17T>C) n.734-17T>C n.467-17T>C n.787-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091396T>G | CA2697559025 | HMBS | c.334-17T>G (n.334-17T>G) n.1349-17T>G n.2240-17T>G n.1083-17T>G c.481-17T>G (n.481-17T>G) n.448-465T>G c.448-17T>G (n.448-17T>G) c.421-17T>G (n.421-17T>G) c.448-465T>G (n.448-465T>G) c.493-465T>G (n.493-465T>G) c.*85+140T>G (n.*85+140T>G) n.716-17T>G c.*207-465T>G (n.*207-465T>G) c.430-17T>G (n.430-17T>G) n.1325-17T>G c.499-17T>G (n.499-17T>G) n.415-465T>G c.*394-17T>G (n.*394-17T>G) n.944-17T>G n.637-17T>G c.*435-17T>G (n.*435-17T>G) c.445-17T>G (n.445-17T>G) n.734-17T>G n.467-17T>G n.787-17T>G | ClinVar |
11 | g.119091397del | CA2575084893 | HMBS | c.334-16del (n.334-16del) n.1349-16del n.2240-16del n.1083-16del c.481-16del (n.481-16del) n.448-464del c.448-16del (n.448-16del) c.421-16del (n.421-16del) c.448-464del (n.448-464del) c.493-464del (n.493-464del) c.*85+141del (n.*85+141del) n.716-16del c.*207-464del (n.*207-464del) c.430-16del (n.430-16del) n.1325-16del c.499-16del (n.499-16del) n.415-464del c.*394-16del (n.*394-16del) n.944-16del n.637-16del c.*435-16del (n.*435-16del) c.445-16del (n.445-16del) n.734-16del n.467-16del n.787-16del | |
11 | g.119091397T>C | CA2616353533 | HMBS | c.334-16T>C (n.334-16T>C) n.1349-16T>C n.2240-16T>C n.1083-16T>C c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.448-464T>C c.448-16T>C (n.448-16T>C) c.421-16T>C (n.421-16T>C) c.448-464T>C (n.448-464T>C) c.493-464T>C (n.493-464T>C) c.*85+141T>C (n.*85+141T>C) n.716-16T>C c.*207-464T>C (n.*207-464T>C) c.430-16T>C (n.430-16T>C) n.1325-16T>C c.499-16T>C (n.499-16T>C) n.415-464T>C c.*394-16T>C (n.*394-16T>C) n.944-16T>C n.637-16T>C c.*435-16T>C (n.*435-16T>C) c.445-16T>C (n.445-16T>C) n.734-16T>C n.467-16T>C n.787-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091398_119091399del | CA2575084894 | HMBS | c.334-15_334-14del (n.334-15_334-14del) n.1349-15_1349-14del n.2240-15_2240-14del n.1083-15_1083-14del c.481-15_481-14del (n.481-15_481-14del) n.448-463_448-462del c.448-15_448-14del (n.448-15_448-14del) c.421-15_421-14del (n.421-15_421-14del) c.448-463_448-462del (n.448-463_448-462del) c.493-463_493-462del (n.493-463_493-462del) c.*85+142_*85+143del (n.*85+142_*85+143del) n.716-15_716-14del c.*207-463_*207-462del (n.*207-463_*207-462del) c.430-15_430-14del (n.430-15_430-14del) n.1325-15_1325-14del c.499-15_499-14del (n.499-15_499-14del) n.415-463_415-462del c.*394-15_*394-14del (n.*394-15_*394-14del) n.944-15_944-14del n.637-15_637-14del c.*435-15_*435-14del (n.*435-15_*435-14del) c.445-15_445-14del (n.445-15_445-14del) n.734-15_734-14del n.467-15_467-14del n.787-15_787-14del | |
11 | g.119091399G>T | CA2616353534 | HMBS | c.334-14G>T (n.334-14G>T) n.1349-14G>T n.2240-14G>T n.1083-14G>T c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.448-462G>T c.448-14G>T (n.448-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.448-462G>T (n.448-462G>T) c.493-462G>T (n.493-462G>T) c.*85+143G>T (n.*85+143G>T) n.716-14G>T c.*207-462G>T (n.*207-462G>T) c.430-14G>T (n.430-14G>T) n.1325-14G>T c.499-14G>T (n.499-14G>T) n.415-462G>T c.*394-14G>T (n.*394-14G>T) n.944-14G>T n.637-14G>T c.*435-14G>T (n.*435-14G>T) c.445-14G>T (n.445-14G>T) n.734-14G>T n.467-14G>T n.787-14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091400del | CA2616353539 | HMBS | c.334-13del (n.334-13del) n.1349-13del n.2240-13del n.1083-13del c.481-13del (n.481-13del) n.448-461del c.448-13del (n.448-13del) c.421-13del (n.421-13del) c.448-461del (n.448-461del) c.493-461del (n.493-461del) c.*85+144del (n.*85+144del) n.716-13del c.*207-461del (n.*207-461del) c.430-13del (n.430-13del) n.1325-13del c.499-13del (n.499-13del) n.415-461del c.*394-13del (n.*394-13del) n.944-13del n.637-13del c.*435-13del (n.*435-13del) c.445-13del (n.445-13del) n.734-13del n.467-13del n.787-13del | gnomAD v4 |
11 | g.119091400C>A | CA2616353537 | HMBS | c.334-13C>A (n.334-13C>A) n.1349-13C>A n.2240-13C>A n.1083-13C>A c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.448-461C>A c.448-13C>A (n.448-13C>A) c.421-13C>A (n.421-13C>A) c.448-461C>A (n.448-461C>A) c.493-461C>A (n.493-461C>A) c.*85+144C>A (n.*85+144C>A) n.716-13C>A c.*207-461C>A (n.*207-461C>A) c.430-13C>A (n.430-13C>A) n.1325-13C>A c.499-13C>A (n.499-13C>A) n.415-461C>A c.*394-13C>A (n.*394-13C>A) n.944-13C>A n.637-13C>A c.*435-13C>A (n.*435-13C>A) c.445-13C>A (n.445-13C>A) n.734-13C>A n.467-13C>A n.787-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091400C= | CA2003783601 | HMBS | c.334-13C= (n.334-13C=) n.1349-13C= n.2240-13C= n.1083-13C= c.481-13C= (n.481-13C=) n.448-461C= c.448-13C= (n.448-13C=) c.421-13C= (n.421-13C=) c.448-461C= (n.448-461C=) c.493-461C= (n.493-461C=) c.*85+144C= (n.*85+144C=) n.716-13C= c.*207-461C= (n.*207-461C=) c.430-13C= (n.430-13C=) n.1325-13C= c.499-13C= (n.499-13C=) n.415-461C= c.*394-13C= (n.*394-13C=) n.944-13C= n.637-13C= c.*435-13C= (n.*435-13C=) c.445-13C= (n.445-13C=) n.734-13C= n.467-13C= n.787-13C= | |
11 | g.119091400C>T | CA229595366 | HMBS | c.334-13C>T (n.334-13C>T) n.1349-13C>T n.2240-13C>T n.1083-13C>T c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.448-461C>T c.448-13C>T (n.448-13C>T) c.421-13C>T (n.421-13C>T) c.448-461C>T (n.448-461C>T) c.493-461C>T (n.493-461C>T) c.*85+144C>T (n.*85+144C>T) n.716-13C>T c.*207-461C>T (n.*207-461C>T) c.430-13C>T (n.430-13C>T) n.1325-13C>T c.499-13C>T (n.499-13C>T) n.415-461C>T c.*394-13C>T (n.*394-13C>T) n.944-13C>T n.637-13C>T c.*435-13C>T (n.*435-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.734-13C>T n.467-13C>T n.787-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091400_119091413delinsTGA | CA2695215795 | HMBS | c.334-13_334delinsTGA n.1349-13_1349delinsTGA n.2240-13_2240delinsTGA n.1083-13_1083delinsTGA c.481-13_481delinsTGA n.448-461_448-448delinsTGA c.448-13_448delinsTGA c.421-13_421delinsTGA c.448-461_448-448delinsTGA (n.448-461_448-448delinsTGA) c.493-461_493-448delinsTGA (n.493-461_493-448delinsTGA) c.*85+144_*85+157delinsTGA (n.*85+144_*85+157delinsTGA) n.716-13_716delinsTGA c.*207-461_*207-448delinsTGA (n.*207-461_*207-448delinsTGA) c.430-13_430delinsTGA n.1325-13_1325delinsTGA c.499-13_499delinsTGA n.415-461_415-448delinsTGA c.*394-13_*394delinsTGA n.944-13_944delinsTGA n.637-13_637delinsTGA c.*435-13_*435delinsTGA c.445-13_445delinsTGA n.734-13_734delinsTGA n.467-13_467delinsTGA n.787-13_787delinsTGA | |
11 | g.119091401A>G | CA2616353542 | HMBS | c.334-12A>G (n.334-12A>G) n.1349-12A>G n.2240-12A>G n.1083-12A>G c.481-12A>G (n.481-12A>G) n.448-460A>G c.448-12A>G (n.448-12A>G) c.421-12A>G (n.421-12A>G) c.448-460A>G (n.448-460A>G) c.493-460A>G (n.493-460A>G) c.*85+145A>G (n.*85+145A>G) n.716-12A>G c.*207-460A>G (n.*207-460A>G) c.430-12A>G (n.430-12A>G) n.1325-12A>G c.499-12A>G (n.499-12A>G) n.415-460A>G c.*394-12A>G (n.*394-12A>G) n.944-12A>G n.637-12A>G c.*435-12A>G (n.*435-12A>G) c.445-12A>G (n.445-12A>G) n.734-12A>G n.467-12A>G n.787-12A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091402A>G | CA2575084895 | HMBS | c.334-11A>G (n.334-11A>G) n.1349-11A>G n.2240-11A>G n.1083-11A>G c.481-11A>G (n.481-11A>G) n.448-459A>G c.448-11A>G (n.448-11A>G) c.421-11A>G (n.421-11A>G) c.448-459A>G (n.448-459A>G) c.493-459A>G (n.493-459A>G) c.*85+146A>G (n.*85+146A>G) n.716-11A>G c.*207-459A>G (n.*207-459A>G) c.430-11A>G (n.430-11A>G) n.1325-11A>G c.499-11A>G (n.499-11A>G) n.415-459A>G c.*394-11A>G (n.*394-11A>G) n.944-11A>G n.637-11A>G c.*435-11A>G (n.*435-11A>G) c.445-11A>G (n.445-11A>G) n.734-11A>G n.467-11A>G n.787-11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091403C>A | CA2616353550 | HMBS | c.334-10C>A (n.334-10C>A) n.1349-10C>A n.2240-10C>A n.1083-10C>A c.481-10C>A (n.481-10C>A) n.448-458C>A c.448-10C>A (n.448-10C>A) c.421-10C>A (n.421-10C>A) c.448-458C>A (n.448-458C>A) c.493-458C>A (n.493-458C>A) c.*85+147C>A (n.*85+147C>A) n.716-10C>A c.*207-458C>A (n.*207-458C>A) c.430-10C>A (n.430-10C>A) n.1325-10C>A c.499-10C>A (n.499-10C>A) n.415-458C>A c.*394-10C>A (n.*394-10C>A) n.944-10C>A n.637-10C>A c.*435-10C>A (n.*435-10C>A) c.445-10C>A (n.445-10C>A) n.734-10C>A n.467-10C>A n.787-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091403C= | CA2003783602 | HMBS | c.334-10C= (n.334-10C=) n.1349-10C= n.2240-10C= n.1083-10C= c.481-10C= (n.481-10C=) n.448-458C= c.448-10C= (n.448-10C=) c.421-10C= (n.421-10C=) c.448-458C= (n.448-458C=) c.493-458C= (n.493-458C=) c.*85+147C= (n.*85+147C=) n.716-10C= c.*207-458C= (n.*207-458C=) c.430-10C= (n.430-10C=) n.1325-10C= c.499-10C= (n.499-10C=) n.415-458C= c.*394-10C= (n.*394-10C=) n.944-10C= n.637-10C= c.*435-10C= (n.*435-10C=) c.445-10C= (n.445-10C=) n.734-10C= n.467-10C= n.787-10C= | |
11 | g.119091403C>G | CA672376877 | HMBS | c.334-10C>G (n.334-10C>G) n.1349-10C>G n.2240-10C>G n.1083-10C>G c.481-10C>G (n.481-10C>G) n.448-458C>G c.448-10C>G (n.448-10C>G) c.421-10C>G (n.421-10C>G) c.448-458C>G (n.448-458C>G) c.493-458C>G (n.493-458C>G) c.*85+147C>G (n.*85+147C>G) n.716-10C>G c.*207-458C>G (n.*207-458C>G) c.430-10C>G (n.430-10C>G) n.1325-10C>G c.499-10C>G (n.499-10C>G) n.415-458C>G c.*394-10C>G (n.*394-10C>G) n.944-10C>G n.637-10C>G c.*435-10C>G (n.*435-10C>G) c.445-10C>G (n.445-10C>G) n.734-10C>G n.467-10C>G n.787-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091405C>G | CA602168877 | HMBS | c.334-8C>G (n.334-8C>G) n.1349-8C>G n.2240-8C>G n.1083-8C>G c.481-8C>G (n.481-8C>G) n.448-456C>G c.448-8C>G (n.448-8C>G) c.421-8C>G (n.421-8C>G) c.448-456C>G (n.448-456C>G) c.493-456C>G (n.493-456C>G) c.*85+149C>G (n.*85+149C>G) n.716-8C>G c.*207-456C>G (n.*207-456C>G) c.430-8C>G (n.430-8C>G) n.1325-8C>G c.499-8C>G (n.499-8C>G) n.415-456C>G c.*394-8C>G (n.*394-8C>G) n.944-8C>G n.637-8C>G c.*435-8C>G (n.*435-8C>G) c.445-8C>G (n.445-8C>G) n.734-8C>G n.467-8C>G n.787-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.119091408C>T | CA2616353601 | HMBS | c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1349-5C>T n.2240-5C>T n.1083-5C>T c.481-5C>T (n.481-5C>T) n.448-453C>T c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) c.448-453C>T (n.448-453C>T) c.493-453C>T (n.493-453C>T) c.*85+152C>T (n.*85+152C>T) n.716-5C>T c.*207-453C>T (n.*207-453C>T) c.430-5C>T (n.430-5C>T) n.1325-5C>T c.499-5C>T (n.499-5C>T) n.415-453C>T c.*394-5C>T (n.*394-5C>T) n.944-5C>T n.637-5C>T c.*435-5C>T (n.*435-5C>T) c.445-5C>T (n.445-5C>T) n.734-5C>T n.467-5C>T n.787-5C>T | gnomAD v4 |