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| 11 | g.119091276T= | CA2003783533 | HMBS | c.334-137T= (n.334-137T=) n.1349-137T= n.2240-137T= n.1083-137T= c.481-137T= (n.481-137T=) n.448-585T= c.448-137T= (n.448-137T=) c.421-137T= (n.421-137T=) c.448-585T= (n.448-585T=) c.493-585T= (n.493-585T=) c.*85+20T= (n.*85+20T=) n.716-137T= c.*207-585T= (n.*207-585T=) c.430-137T= (n.430-137T=) n.1325-137T= c.499-137T= (n.499-137T=) n.415-585T= c.*394-137T= (n.*394-137T=) n.944-137T= n.637-137T= c.*435-137T= (n.*435-137T=) c.445-137T= (n.445-137T=) n.734-137T= n.467-137T= n.787-137T= | |
| 11 | g.119091278G>T | CA2616353276 | HMBS | c.334-135G>T (n.334-135G>T) n.1349-135G>T n.2240-135G>T n.1083-135G>T c.481-135G>T (n.481-135G>T) n.448-583G>T c.448-135G>T (n.448-135G>T) c.421-135G>T (n.421-135G>T) c.448-583G>T (n.448-583G>T) c.493-583G>T (n.493-583G>T) c.*85+22G>T (n.*85+22G>T) n.716-135G>T c.*207-583G>T (n.*207-583G>T) c.430-135G>T (n.430-135G>T) n.1325-135G>T c.499-135G>T (n.499-135G>T) n.415-583G>T c.*394-135G>T (n.*394-135G>T) n.944-135G>T n.637-135G>T c.*435-135G>T (n.*435-135G>T) c.445-135G>T (n.445-135G>T) n.734-135G>T n.467-135G>T n.787-135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091279C>A | CA2616353278 | HMBS | c.334-134C>A (n.334-134C>A) n.1349-134C>A n.2240-134C>A n.1083-134C>A c.481-134C>A (n.481-134C>A) n.448-582C>A c.448-134C>A (n.448-134C>A) c.421-134C>A (n.421-134C>A) c.448-582C>A (n.448-582C>A) c.493-582C>A (n.493-582C>A) c.*85+23C>A (n.*85+23C>A) n.716-134C>A c.*207-582C>A (n.*207-582C>A) c.430-134C>A (n.430-134C>A) n.1325-134C>A c.499-134C>A (n.499-134C>A) n.415-582C>A c.*394-134C>A (n.*394-134C>A) n.944-134C>A n.637-134C>A c.*435-134C>A (n.*435-134C>A) c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.734-134C>A n.467-134C>A n.787-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091281G>T | CA2616353279 | HMBS | c.334-132G>T (n.334-132G>T) n.1349-132G>T n.2240-132G>T n.1083-132G>T c.481-132G>T (n.481-132G>T) n.448-580G>T c.448-132G>T (n.448-132G>T) c.421-132G>T (n.421-132G>T) c.448-580G>T (n.448-580G>T) c.493-580G>T (n.493-580G>T) c.*85+25G>T (n.*85+25G>T) n.716-132G>T c.*207-580G>T (n.*207-580G>T) c.430-132G>T (n.430-132G>T) n.1325-132G>T c.499-132G>T (n.499-132G>T) n.415-580G>T c.*394-132G>T (n.*394-132G>T) n.944-132G>T n.637-132G>T c.*435-132G>T (n.*435-132G>T) c.445-132G>T (n.445-132G>T) n.734-132G>T n.467-132G>T n.787-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091282_119091284del | CA2616353281 | HMBS | c.334-131_334-129del (n.334-131_334-129del) n.1349-131_1349-129del n.2240-131_2240-129del n.1083-131_1083-129del c.481-131_481-129del (n.481-131_481-129del) n.448-579_448-577del c.448-131_448-129del (n.448-131_448-129del) c.421-131_421-129del (n.421-131_421-129del) c.448-579_448-577del (n.448-579_448-577del) c.493-579_493-577del (n.493-579_493-577del) c.*85+26_*85+28del (n.*85+26_*85+28del) n.716-131_716-129del c.*207-579_*207-577del (n.*207-579_*207-577del) c.430-131_430-129del (n.430-131_430-129del) n.1325-131_1325-129del c.499-131_499-129del (n.499-131_499-129del) n.415-579_415-577del c.*394-131_*394-129del (n.*394-131_*394-129del) n.944-131_944-129del n.637-131_637-129del c.*435-131_*435-129del (n.*435-131_*435-129del) c.445-131_445-129del (n.445-131_445-129del) n.734-131_734-129del n.467-131_467-129del n.787-131_787-129del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091284A= | CA2003783537 | HMBS | c.334-129A= (n.334-129A=) n.1349-129A= n.2240-129A= n.1083-129A= c.481-129A= (n.481-129A=) n.448-577A= c.448-129A= (n.448-129A=) c.421-129A= (n.421-129A=) c.448-577A= (n.448-577A=) c.493-577A= (n.493-577A=) c.*85+28A= (n.*85+28A=) n.716-129A= c.*207-577A= (n.*207-577A=) c.430-129A= (n.430-129A=) n.1325-129A= c.499-129A= (n.499-129A=) n.415-577A= c.*394-129A= (n.*394-129A=) n.944-129A= n.637-129A= c.*435-129A= (n.*435-129A=) c.445-129A= (n.445-129A=) n.734-129A= n.467-129A= n.787-129A= | |
| 11 | g.119091284A>G | CA2003783536 | HMBS | c.334-129A>G (n.334-129A>G) n.1349-129A>G n.2240-129A>G n.1083-129A>G c.481-129A>G (n.481-129A>G) n.448-577A>G c.448-129A>G (n.448-129A>G) c.421-129A>G (n.421-129A>G) c.448-577A>G (n.448-577A>G) c.493-577A>G (n.493-577A>G) c.*85+28A>G (n.*85+28A>G) n.716-129A>G c.*207-577A>G (n.*207-577A>G) c.430-129A>G (n.430-129A>G) n.1325-129A>G c.499-129A>G (n.499-129A>G) n.415-577A>G c.*394-129A>G (n.*394-129A>G) n.944-129A>G n.637-129A>G c.*435-129A>G (n.*435-129A>G) c.445-129A>G (n.445-129A>G) n.734-129A>G n.467-129A>G n.787-129A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091285A>C | CA2725108106 | HMBS | c.334-128A>C (n.334-128A>C) n.1349-128A>C n.2240-128A>C n.1083-128A>C c.481-128A>C (n.481-128A>C) n.448-576A>C c.448-128A>C (n.448-128A>C) c.421-128A>C (n.421-128A>C) c.448-576A>C (n.448-576A>C) c.493-576A>C (n.493-576A>C) c.*85+29A>C (n.*85+29A>C) n.716-128A>C c.*207-576A>C (n.*207-576A>C) c.430-128A>C (n.430-128A>C) n.1325-128A>C c.499-128A>C (n.499-128A>C) n.415-576A>C c.*394-128A>C (n.*394-128A>C) n.944-128A>C n.637-128A>C c.*435-128A>C (n.*435-128A>C) c.445-128A>C (n.445-128A>C) n.734-128A>C n.467-128A>C n.787-128A>C | dbSNP |
| 11 | g.119091286C>A | CA2616353287 | HMBS | c.334-127C>A (n.334-127C>A) n.1349-127C>A n.2240-127C>A n.1083-127C>A c.481-127C>A (n.481-127C>A) n.448-575C>A c.448-127C>A (n.448-127C>A) c.421-127C>A (n.421-127C>A) c.448-575C>A (n.448-575C>A) c.493-575C>A (n.493-575C>A) c.*85+30C>A (n.*85+30C>A) n.716-127C>A c.*207-575C>A (n.*207-575C>A) c.430-127C>A (n.430-127C>A) n.1325-127C>A c.499-127C>A (n.499-127C>A) n.415-575C>A c.*394-127C>A (n.*394-127C>A) n.944-127C>A n.637-127C>A c.*435-127C>A (n.*435-127C>A) c.445-127C>A (n.445-127C>A) n.734-127C>A n.467-127C>A n.787-127C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091287A>G | CA2003783539 | HMBS | c.334-126A>G (n.334-126A>G) n.1349-126A>G n.2240-126A>G n.1083-126A>G c.481-126A>G (n.481-126A>G) n.448-574A>G c.448-126A>G (n.448-126A>G) c.421-126A>G (n.421-126A>G) c.448-574A>G (n.448-574A>G) c.493-574A>G (n.493-574A>G) c.*85+31A>G (n.*85+31A>G) n.716-126A>G c.*207-574A>G (n.*207-574A>G) c.430-126A>G (n.430-126A>G) n.1325-126A>G c.499-126A>G (n.499-126A>G) n.415-574A>G c.*394-126A>G (n.*394-126A>G) n.944-126A>G n.637-126A>G c.*435-126A>G (n.*435-126A>G) c.445-126A>G (n.445-126A>G) n.734-126A>G n.467-126A>G n.787-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091291A= | CA2003783541 | HMBS | c.334-122A= (n.334-122A=) n.1349-122A= n.2240-122A= n.1083-122A= c.481-122A= (n.481-122A=) n.448-570A= c.448-122A= (n.448-122A=) c.421-122A= (n.421-122A=) c.448-570A= (n.448-570A=) c.493-570A= (n.493-570A=) c.*85+35A= (n.*85+35A=) n.716-122A= c.*207-570A= (n.*207-570A=) c.430-122A= (n.430-122A=) n.1325-122A= c.499-122A= (n.499-122A=) n.415-570A= c.*394-122A= (n.*394-122A=) n.944-122A= n.637-122A= c.*435-122A= (n.*435-122A=) c.445-122A= (n.445-122A=) n.734-122A= n.467-122A= n.787-122A= | |
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| 11 | g.119091298A= | CA2003783544 | HMBS | c.334-115A= (n.334-115A=) n.1349-115A= n.2240-115A= n.1083-115A= c.481-115A= (n.481-115A=) n.448-563A= c.448-115A= (n.448-115A=) c.421-115A= (n.421-115A=) c.448-563A= (n.448-563A=) c.493-563A= (n.493-563A=) c.*85+42A= (n.*85+42A=) n.716-115A= c.*207-563A= (n.*207-563A=) c.430-115A= (n.430-115A=) n.1325-115A= c.499-115A= (n.499-115A=) n.415-563A= c.*394-115A= (n.*394-115A=) n.944-115A= n.637-115A= c.*435-115A= (n.*435-115A=) c.445-115A= (n.445-115A=) n.734-115A= n.467-115A= n.787-115A= | |
| 11 | g.119091298A>G | CA229595187 | HMBS | c.334-115A>G (n.334-115A>G) n.1349-115A>G n.2240-115A>G n.1083-115A>G c.481-115A>G (n.481-115A>G) n.448-563A>G c.448-115A>G (n.448-115A>G) c.421-115A>G (n.421-115A>G) c.448-563A>G (n.448-563A>G) c.493-563A>G (n.493-563A>G) c.*85+42A>G (n.*85+42A>G) n.716-115A>G c.*207-563A>G (n.*207-563A>G) c.430-115A>G (n.430-115A>G) n.1325-115A>G c.499-115A>G (n.499-115A>G) n.415-563A>G c.*394-115A>G (n.*394-115A>G) n.944-115A>G n.637-115A>G c.*435-115A>G (n.*435-115A>G) c.445-115A>G (n.445-115A>G) n.734-115A>G n.467-115A>G n.787-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091299G>A | CA2616353312 | HMBS | c.334-114G>A (n.334-114G>A) n.1349-114G>A n.2240-114G>A n.1083-114G>A c.481-114G>A (n.481-114G>A) n.448-562G>A c.448-114G>A (n.448-114G>A) c.421-114G>A (n.421-114G>A) c.448-562G>A (n.448-562G>A) c.493-562G>A (n.493-562G>A) c.*85+43G>A (n.*85+43G>A) n.716-114G>A c.*207-562G>A (n.*207-562G>A) c.430-114G>A (n.430-114G>A) n.1325-114G>A c.499-114G>A (n.499-114G>A) n.415-562G>A c.*394-114G>A (n.*394-114G>A) n.944-114G>A n.637-114G>A c.*435-114G>A (n.*435-114G>A) c.445-114G>A (n.445-114G>A) n.734-114G>A n.467-114G>A n.787-114G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091300C= | CA2003783545 | HMBS | c.334-113C= (n.334-113C=) n.1349-113C= n.2240-113C= n.1083-113C= c.481-113C= (n.481-113C=) n.448-561C= c.448-113C= (n.448-113C=) c.421-113C= (n.421-113C=) c.448-561C= (n.448-561C=) c.493-561C= (n.493-561C=) c.*85+44C= (n.*85+44C=) n.716-113C= c.*207-561C= (n.*207-561C=) c.430-113C= (n.430-113C=) n.1325-113C= c.499-113C= (n.499-113C=) n.415-561C= c.*394-113C= (n.*394-113C=) n.944-113C= n.637-113C= c.*435-113C= (n.*435-113C=) c.445-113C= (n.445-113C=) n.734-113C= n.467-113C= n.787-113C= | |
| 11 | g.119091300C>G | CA229595190 | HMBS | c.334-113C>G (n.334-113C>G) n.1349-113C>G n.2240-113C>G n.1083-113C>G c.481-113C>G (n.481-113C>G) n.448-561C>G c.448-113C>G (n.448-113C>G) c.421-113C>G (n.421-113C>G) c.448-561C>G (n.448-561C>G) c.493-561C>G (n.493-561C>G) c.*85+44C>G (n.*85+44C>G) n.716-113C>G c.*207-561C>G (n.*207-561C>G) c.430-113C>G (n.430-113C>G) n.1325-113C>G c.499-113C>G (n.499-113C>G) n.415-561C>G c.*394-113C>G (n.*394-113C>G) n.944-113C>G n.637-113C>G c.*435-113C>G (n.*435-113C>G) c.445-113C>G (n.445-113C>G) n.734-113C>G n.467-113C>G n.787-113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091301_119091302delinsTG | CA2003783546 | HMBS | c.334-112_334-111delinsTG (n.334-112_334-111delinsTG) n.1349-112_1349-111delinsTG n.2240-112_2240-111delinsTG n.1083-112_1083-111delinsTG c.481-112_481-111delinsTG (n.481-112_481-111delinsTG) n.448-560_448-559delinsTG c.448-112_448-111delinsTG (n.448-112_448-111delinsTG) c.421-112_421-111delinsTG (n.421-112_421-111delinsTG) c.448-560_448-559delinsTG (n.448-560_448-559delinsTG) c.493-560_493-559delinsTG (n.493-560_493-559delinsTG) c.*85+45_*85+46delinsTG (n.*85+45_*85+46delinsTG) n.716-112_716-111delinsTG c.*207-560_*207-559delinsTG (n.*207-560_*207-559delinsTG) c.430-112_430-111delinsTG (n.430-112_430-111delinsTG) n.1325-112_1325-111delinsTG c.499-112_499-111delinsTG (n.499-112_499-111delinsTG) n.415-560_415-559delinsTG c.*394-112_*394-111delinsTG (n.*394-112_*394-111delinsTG) n.944-112_944-111delinsTG n.637-112_637-111delinsTG c.*435-112_*435-111delinsTG (n.*435-112_*435-111delinsTG) c.445-112_445-111delinsTG (n.445-112_445-111delinsTG) n.734-112_734-111delinsTG n.467-112_467-111delinsTG n.787-112_787-111delinsTG | |
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| 11 | g.119091303G>A | CA229595195 | HMBS | c.334-110G>A (n.334-110G>A) n.1349-110G>A n.2240-110G>A n.1083-110G>A c.481-110G>A (n.481-110G>A) n.448-558G>A c.448-110G>A (n.448-110G>A) c.421-110G>A (n.421-110G>A) c.448-558G>A (n.448-558G>A) c.493-558G>A (n.493-558G>A) c.*85+47G>A (n.*85+47G>A) n.716-110G>A c.*207-558G>A (n.*207-558G>A) c.430-110G>A (n.430-110G>A) n.1325-110G>A c.499-110G>A (n.499-110G>A) n.415-558G>A c.*394-110G>A (n.*394-110G>A) n.944-110G>A n.637-110G>A c.*435-110G>A (n.*435-110G>A) c.445-110G>A (n.445-110G>A) n.734-110G>A n.467-110G>A n.787-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091304A>G | CA2616353318 | HMBS | c.334-109A>G (n.334-109A>G) n.1349-109A>G n.2240-109A>G n.1083-109A>G c.481-109A>G (n.481-109A>G) n.448-557A>G c.448-109A>G (n.448-109A>G) c.421-109A>G (n.421-109A>G) c.448-557A>G (n.448-557A>G) c.493-557A>G (n.493-557A>G) c.*85+48A>G (n.*85+48A>G) n.716-109A>G c.*207-557A>G (n.*207-557A>G) c.430-109A>G (n.430-109A>G) n.1325-109A>G c.499-109A>G (n.499-109A>G) n.415-557A>G c.*394-109A>G (n.*394-109A>G) n.944-109A>G n.637-109A>G c.*435-109A>G (n.*435-109A>G) c.445-109A>G (n.445-109A>G) n.734-109A>G n.467-109A>G n.787-109A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091307A>G | CA672376848 | HMBS | c.334-106A>G (n.334-106A>G) n.1349-106A>G n.2240-106A>G n.1083-106A>G c.481-106A>G (n.481-106A>G) n.448-554A>G c.448-106A>G (n.448-106A>G) c.421-106A>G (n.421-106A>G) c.448-554A>G (n.448-554A>G) c.493-554A>G (n.493-554A>G) c.*85+51A>G (n.*85+51A>G) n.716-106A>G c.*207-554A>G (n.*207-554A>G) c.430-106A>G (n.430-106A>G) n.1325-106A>G c.499-106A>G (n.499-106A>G) n.415-554A>G c.*394-106A>G (n.*394-106A>G) n.944-106A>G n.637-106A>G c.*435-106A>G (n.*435-106A>G) c.445-106A>G (n.445-106A>G) n.734-106A>G n.467-106A>G n.787-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091309G>T | CA2616353321 | HMBS | c.334-104G>T (n.334-104G>T) n.1349-104G>T n.2240-104G>T n.1083-104G>T c.481-104G>T (n.481-104G>T) n.448-552G>T c.448-104G>T (n.448-104G>T) c.421-104G>T (n.421-104G>T) c.448-552G>T (n.448-552G>T) c.493-552G>T (n.493-552G>T) c.*85+53G>T (n.*85+53G>T) n.716-104G>T c.*207-552G>T (n.*207-552G>T) c.430-104G>T (n.430-104G>T) n.1325-104G>T c.499-104G>T (n.499-104G>T) n.415-552G>T c.*394-104G>T (n.*394-104G>T) n.944-104G>T n.637-104G>T c.*435-104G>T (n.*435-104G>T) c.445-104G>T (n.445-104G>T) n.734-104G>T n.467-104G>T n.787-104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091311C>A | CA2616353322 | HMBS | c.334-102C>A (n.334-102C>A) n.1349-102C>A n.2240-102C>A n.1083-102C>A c.481-102C>A (n.481-102C>A) n.448-550C>A c.448-102C>A (n.448-102C>A) c.421-102C>A (n.421-102C>A) c.448-550C>A (n.448-550C>A) c.493-550C>A (n.493-550C>A) c.*85+55C>A (n.*85+55C>A) n.716-102C>A c.*207-550C>A (n.*207-550C>A) c.430-102C>A (n.430-102C>A) n.1325-102C>A c.499-102C>A (n.499-102C>A) n.415-550C>A c.*394-102C>A (n.*394-102C>A) n.944-102C>A n.637-102C>A c.*435-102C>A (n.*435-102C>A) c.445-102C>A (n.445-102C>A) n.734-102C>A n.467-102C>A n.787-102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091312T>C | CA2616353324 | HMBS | c.334-101T>C (n.334-101T>C) n.1349-101T>C n.2240-101T>C n.1083-101T>C c.481-101T>C (n.481-101T>C) n.448-549T>C c.448-101T>C (n.448-101T>C) c.421-101T>C (n.421-101T>C) c.448-549T>C (n.448-549T>C) c.493-549T>C (n.493-549T>C) c.*85+56T>C (n.*85+56T>C) n.716-101T>C c.*207-549T>C (n.*207-549T>C) c.430-101T>C (n.430-101T>C) n.1325-101T>C c.499-101T>C (n.499-101T>C) n.415-549T>C c.*394-101T>C (n.*394-101T>C) n.944-101T>C n.637-101T>C c.*435-101T>C (n.*435-101T>C) c.445-101T>C (n.445-101T>C) n.734-101T>C n.467-101T>C n.787-101T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091313G>T | CA2616353326 | HMBS | c.334-100G>T (n.334-100G>T) n.1349-100G>T n.2240-100G>T n.1083-100G>T c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.448-548G>T c.448-100G>T (n.448-100G>T) c.421-100G>T (n.421-100G>T) c.448-548G>T (n.448-548G>T) c.493-548G>T (n.493-548G>T) c.*85+57G>T (n.*85+57G>T) n.716-100G>T c.*207-548G>T (n.*207-548G>T) c.430-100G>T (n.430-100G>T) n.1325-100G>T c.499-100G>T (n.499-100G>T) n.415-548G>T c.*394-100G>T (n.*394-100G>T) n.944-100G>T n.637-100G>T c.*435-100G>T (n.*435-100G>T) c.445-100G>T (n.445-100G>T) n.734-100G>T n.467-100G>T n.787-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091315A>G | CA2575084860 | HMBS | c.334-98A>G (n.334-98A>G) n.1349-98A>G n.2240-98A>G n.1083-98A>G c.481-98A>G (n.481-98A>G) n.448-546A>G c.448-98A>G (n.448-98A>G) c.421-98A>G (n.421-98A>G) c.448-546A>G (n.448-546A>G) c.493-546A>G (n.493-546A>G) c.*85+59A>G (n.*85+59A>G) n.716-98A>G c.*207-546A>G (n.*207-546A>G) c.430-98A>G (n.430-98A>G) n.1325-98A>G c.499-98A>G (n.499-98A>G) n.415-546A>G c.*394-98A>G (n.*394-98A>G) n.944-98A>G n.637-98A>G c.*435-98A>G (n.*435-98A>G) c.445-98A>G (n.445-98A>G) n.734-98A>G n.467-98A>G n.787-98A>G | |
| 11 | g.119091315_119091319delinsAAGTC | CA2003783550 | HMBS | c.334-98_334-94delinsAAGTC (n.334-98_334-94delinsAAGTC) n.1349-98_1349-94delinsAAGTC n.2240-98_2240-94delinsAAGTC n.1083-98_1083-94delinsAAGTC c.481-98_481-94delinsAAGTC (n.481-98_481-94delinsAAGTC) n.448-546_448-542delinsAAGTC c.448-98_448-94delinsAAGTC (n.448-98_448-94delinsAAGTC) c.421-98_421-94delinsAAGTC (n.421-98_421-94delinsAAGTC) c.448-546_448-542delinsAAGTC (n.448-546_448-542delinsAAGTC) c.493-546_493-542delinsAAGTC (n.493-546_493-542delinsAAGTC) c.*85+59_*85+63delinsAAGTC (n.*85+59_*85+63delinsAAGTC) n.716-98_716-94delinsAAGTC c.*207-546_*207-542delinsAAGTC (n.*207-546_*207-542delinsAAGTC) c.430-98_430-94delinsAAGTC (n.430-98_430-94delinsAAGTC) n.1325-98_1325-94delinsAAGTC c.499-98_499-94delinsAAGTC (n.499-98_499-94delinsAAGTC) n.415-546_415-542delinsAAGTC c.*394-98_*394-94delinsAAGTC (n.*394-98_*394-94delinsAAGTC) n.944-98_944-94delinsAAGTC n.637-98_637-94delinsAAGTC c.*435-98_*435-94delinsAAGTC (n.*435-98_*435-94delinsAAGTC) c.445-98_445-94delinsAAGTC (n.445-98_445-94delinsAAGTC) n.734-98_734-94delinsAAGTC n.467-98_467-94delinsAAGTC n.787-98_787-94delinsAAGTC | |
| 11 | g.119091316A= | CA2003783551 | HMBS | c.334-97A= (n.334-97A=) n.1349-97A= n.2240-97A= n.1083-97A= c.481-97A= (n.481-97A=) n.448-545A= c.448-97A= (n.448-97A=) c.421-97A= (n.421-97A=) c.448-545A= (n.448-545A=) c.493-545A= (n.493-545A=) c.*85+60A= (n.*85+60A=) n.716-97A= c.*207-545A= (n.*207-545A=) c.430-97A= (n.430-97A=) n.1325-97A= c.499-97A= (n.499-97A=) n.415-545A= c.*394-97A= (n.*394-97A=) n.944-97A= n.637-97A= c.*435-97A= (n.*435-97A=) c.445-97A= (n.445-97A=) n.734-97A= n.467-97A= n.787-97A= | |
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| 11 | g.119091325G>T | CA2616353355 | HMBS | c.334-88G>T (n.334-88G>T) n.1349-88G>T n.2240-88G>T n.1083-88G>T c.481-88G>T (n.481-88G>T) n.448-536G>T c.448-88G>T (n.448-88G>T) c.421-88G>T (n.421-88G>T) c.448-536G>T (n.448-536G>T) c.493-536G>T (n.493-536G>T) c.*85+69G>T (n.*85+69G>T) n.716-88G>T c.*207-536G>T (n.*207-536G>T) c.430-88G>T (n.430-88G>T) n.1325-88G>T c.499-88G>T (n.499-88G>T) n.415-536G>T c.*394-88G>T (n.*394-88G>T) n.944-88G>T n.637-88G>T c.*435-88G>T (n.*435-88G>T) c.445-88G>T (n.445-88G>T) n.734-88G>T n.467-88G>T n.787-88G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091326C>G | CA2003783561 | HMBS | c.334-87C>G (n.334-87C>G) n.1349-87C>G n.2240-87C>G n.1083-87C>G c.481-87C>G (n.481-87C>G) n.448-535C>G c.448-87C>G (n.448-87C>G) c.421-87C>G (n.421-87C>G) c.448-535C>G (n.448-535C>G) c.493-535C>G (n.493-535C>G) c.*85+70C>G (n.*85+70C>G) n.716-87C>G c.*207-535C>G (n.*207-535C>G) c.430-87C>G (n.430-87C>G) n.1325-87C>G c.499-87C>G (n.499-87C>G) n.415-535C>G c.*394-87C>G (n.*394-87C>G) n.944-87C>G n.637-87C>G c.*435-87C>G (n.*435-87C>G) c.445-87C>G (n.445-87C>G) n.734-87C>G n.467-87C>G n.787-87C>G | dbSNP |
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| 11 | g.119091339G>T | CA2616353389 | HMBS | c.334-74G>T (n.334-74G>T) n.1349-74G>T n.2240-74G>T n.1083-74G>T c.481-74G>T (n.481-74G>T) n.448-522G>T c.448-74G>T (n.448-74G>T) c.421-74G>T (n.421-74G>T) c.448-522G>T (n.448-522G>T) c.493-522G>T (n.493-522G>T) c.*85+83G>T (n.*85+83G>T) n.716-74G>T c.*207-522G>T (n.*207-522G>T) c.430-74G>T (n.430-74G>T) n.1325-74G>T c.499-74G>T (n.499-74G>T) n.415-522G>T c.*394-74G>T (n.*394-74G>T) n.944-74G>T n.637-74G>T c.*435-74G>T (n.*435-74G>T) c.445-74G>T (n.445-74G>T) n.734-74G>T n.467-74G>T n.787-74G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091341_119091342del | CA2003783567 | HMBS | c.334-72_334-71del (n.334-72_334-71del) n.1349-72_1349-71del n.2240-72_2240-71del n.1083-72_1083-71del c.481-72_481-71del (n.481-72_481-71del) n.448-520_448-519del c.448-72_448-71del (n.448-72_448-71del) c.421-72_421-71del (n.421-72_421-71del) c.448-520_448-519del (n.448-520_448-519del) c.493-520_493-519del (n.493-520_493-519del) c.*85+85_*85+86del (n.*85+85_*85+86del) n.716-72_716-71del c.*207-520_*207-519del (n.*207-520_*207-519del) c.430-72_430-71del (n.430-72_430-71del) n.1325-72_1325-71del c.499-72_499-71del (n.499-72_499-71del) n.415-520_415-519del c.*394-72_*394-71del (n.*394-72_*394-71del) n.944-72_944-71del n.637-72_637-71del c.*435-72_*435-71del (n.*435-72_*435-71del) c.445-72_445-71del (n.445-72_445-71del) n.734-72_734-71del n.467-72_467-71del n.787-72_787-71del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091341C>T | CA942780022 | HMBS | c.334-72C>T (n.334-72C>T) n.1349-72C>T n.2240-72C>T n.1083-72C>T c.481-72C>T (n.481-72C>T) n.448-520C>T c.448-72C>T (n.448-72C>T) c.421-72C>T (n.421-72C>T) c.448-520C>T (n.448-520C>T) c.493-520C>T (n.493-520C>T) c.*85+85C>T (n.*85+85C>T) n.716-72C>T c.*207-520C>T (n.*207-520C>T) c.430-72C>T (n.430-72C>T) n.1325-72C>T c.499-72C>T (n.499-72C>T) n.415-520C>T c.*394-72C>T (n.*394-72C>T) n.944-72C>T n.637-72C>T c.*435-72C>T (n.*435-72C>T) c.445-72C>T (n.445-72C>T) n.734-72C>T n.467-72C>T n.787-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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