| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119091232C= | CA2003783521 | HMBS | c.334-181C= (n.334-181C=) n.1349-181C= n.2240-181C= n.1083-181C= c.481-181C= (n.481-181C=) n.448-629C= c.448-181C= (n.448-181C=) c.421-181C= (n.421-181C=) c.448-629C= (n.448-629C=) c.493-629C= (n.493-629C=) c.*61C= (n.*61C=) n.716-181C= c.*207-629C= (n.*207-629C=) c.430-181C= (n.430-181C=) n.1325-181C= c.499-181C= (n.499-181C=) n.415-629C= c.*394-181C= (n.*394-181C=) n.944-181C= n.637-181C= c.*435-181C= (n.*435-181C=) c.445-181C= (n.445-181C=) n.734-181C= n.467-181C= n.787-181C= | |
| 11 | g.119091232C>G | CA229595155 | HMBS | c.334-181C>G (n.334-181C>G) n.1349-181C>G n.2240-181C>G n.1083-181C>G c.481-181C>G (n.481-181C>G) n.448-629C>G c.448-181C>G (n.448-181C>G) c.421-181C>G (n.421-181C>G) c.448-629C>G (n.448-629C>G) c.493-629C>G (n.493-629C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.716-181C>G c.*207-629C>G (n.*207-629C>G) c.430-181C>G (n.430-181C>G) n.1325-181C>G c.499-181C>G (n.499-181C>G) n.415-629C>G c.*394-181C>G (n.*394-181C>G) n.944-181C>G n.637-181C>G c.*435-181C>G (n.*435-181C>G) c.445-181C>G (n.445-181C>G) n.734-181C>G n.467-181C>G n.787-181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091281G>T | CA2616353279 | HMBS | c.334-132G>T (n.334-132G>T) n.1349-132G>T n.2240-132G>T n.1083-132G>T c.481-132G>T (n.481-132G>T) n.448-580G>T c.448-132G>T (n.448-132G>T) c.421-132G>T (n.421-132G>T) c.448-580G>T (n.448-580G>T) c.493-580G>T (n.493-580G>T) c.*85+25G>T (n.*85+25G>T) n.716-132G>T c.*207-580G>T (n.*207-580G>T) c.430-132G>T (n.430-132G>T) n.1325-132G>T c.499-132G>T (n.499-132G>T) n.415-580G>T c.*394-132G>T (n.*394-132G>T) n.944-132G>T n.637-132G>T c.*435-132G>T (n.*435-132G>T) c.445-132G>T (n.445-132G>T) n.734-132G>T n.467-132G>T n.787-132G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091284A= | CA2003783537 | HMBS | c.334-129A= (n.334-129A=) n.1349-129A= n.2240-129A= n.1083-129A= c.481-129A= (n.481-129A=) n.448-577A= c.448-129A= (n.448-129A=) c.421-129A= (n.421-129A=) c.448-577A= (n.448-577A=) c.493-577A= (n.493-577A=) c.*85+28A= (n.*85+28A=) n.716-129A= c.*207-577A= (n.*207-577A=) c.430-129A= (n.430-129A=) n.1325-129A= c.499-129A= (n.499-129A=) n.415-577A= c.*394-129A= (n.*394-129A=) n.944-129A= n.637-129A= c.*435-129A= (n.*435-129A=) c.445-129A= (n.445-129A=) n.734-129A= n.467-129A= n.787-129A= | |
| 11 | g.119091284A>G | CA2003783536 | HMBS | c.334-129A>G (n.334-129A>G) n.1349-129A>G n.2240-129A>G n.1083-129A>G c.481-129A>G (n.481-129A>G) n.448-577A>G c.448-129A>G (n.448-129A>G) c.421-129A>G (n.421-129A>G) c.448-577A>G (n.448-577A>G) c.493-577A>G (n.493-577A>G) c.*85+28A>G (n.*85+28A>G) n.716-129A>G c.*207-577A>G (n.*207-577A>G) c.430-129A>G (n.430-129A>G) n.1325-129A>G c.499-129A>G (n.499-129A>G) n.415-577A>G c.*394-129A>G (n.*394-129A>G) n.944-129A>G n.637-129A>G c.*435-129A>G (n.*435-129A>G) c.445-129A>G (n.445-129A>G) n.734-129A>G n.467-129A>G n.787-129A>G | dbSNP |
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| 11 | g.119091287A>G | CA2003783539 | HMBS | c.334-126A>G (n.334-126A>G) n.1349-126A>G n.2240-126A>G n.1083-126A>G c.481-126A>G (n.481-126A>G) n.448-574A>G c.448-126A>G (n.448-126A>G) c.421-126A>G (n.421-126A>G) c.448-574A>G (n.448-574A>G) c.493-574A>G (n.493-574A>G) c.*85+31A>G (n.*85+31A>G) n.716-126A>G c.*207-574A>G (n.*207-574A>G) c.430-126A>G (n.430-126A>G) n.1325-126A>G c.499-126A>G (n.499-126A>G) n.415-574A>G c.*394-126A>G (n.*394-126A>G) n.944-126A>G n.637-126A>G c.*435-126A>G (n.*435-126A>G) c.445-126A>G (n.445-126A>G) n.734-126A>G n.467-126A>G n.787-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091289T>G | CA602168866 | HMBS | c.334-124T>G (n.334-124T>G) n.1349-124T>G n.2240-124T>G n.1083-124T>G c.481-124T>G (n.481-124T>G) n.448-572T>G c.448-124T>G (n.448-124T>G) c.421-124T>G (n.421-124T>G) c.448-572T>G (n.448-572T>G) c.493-572T>G (n.493-572T>G) c.*85+33T>G (n.*85+33T>G) n.716-124T>G c.*207-572T>G (n.*207-572T>G) c.430-124T>G (n.430-124T>G) n.1325-124T>G c.499-124T>G (n.499-124T>G) n.415-572T>G c.*394-124T>G (n.*394-124T>G) n.944-124T>G n.637-124T>G c.*435-124T>G (n.*435-124T>G) c.445-124T>G (n.445-124T>G) n.734-124T>G n.467-124T>G n.787-124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091289T= | CA2003783540 | HMBS | c.334-124T= (n.334-124T=) n.1349-124T= n.2240-124T= n.1083-124T= c.481-124T= (n.481-124T=) n.448-572T= c.448-124T= (n.448-124T=) c.421-124T= (n.421-124T=) c.448-572T= (n.448-572T=) c.493-572T= (n.493-572T=) c.*85+33T= (n.*85+33T=) n.716-124T= c.*207-572T= (n.*207-572T=) c.430-124T= (n.430-124T=) n.1325-124T= c.499-124T= (n.499-124T=) n.415-572T= c.*394-124T= (n.*394-124T=) n.944-124T= n.637-124T= c.*435-124T= (n.*435-124T=) c.445-124T= (n.445-124T=) n.734-124T= n.467-124T= n.787-124T= | |
| 11 | g.119091291A= | CA2003783541 | HMBS | c.334-122A= (n.334-122A=) n.1349-122A= n.2240-122A= n.1083-122A= c.481-122A= (n.481-122A=) n.448-570A= c.448-122A= (n.448-122A=) c.421-122A= (n.421-122A=) c.448-570A= (n.448-570A=) c.493-570A= (n.493-570A=) c.*85+35A= (n.*85+35A=) n.716-122A= c.*207-570A= (n.*207-570A=) c.430-122A= (n.430-122A=) n.1325-122A= c.499-122A= (n.499-122A=) n.415-570A= c.*394-122A= (n.*394-122A=) n.944-122A= n.637-122A= c.*435-122A= (n.*435-122A=) c.445-122A= (n.445-122A=) n.734-122A= n.467-122A= n.787-122A= | |
| 11 | g.119091291A>G | CA229595177 | HMBS | c.334-122A>G (n.334-122A>G) n.1349-122A>G n.2240-122A>G n.1083-122A>G c.481-122A>G (n.481-122A>G) n.448-570A>G c.448-122A>G (n.448-122A>G) c.421-122A>G (n.421-122A>G) c.448-570A>G (n.448-570A>G) c.493-570A>G (n.493-570A>G) c.*85+35A>G (n.*85+35A>G) n.716-122A>G c.*207-570A>G (n.*207-570A>G) c.430-122A>G (n.430-122A>G) n.1325-122A>G c.499-122A>G (n.499-122A>G) n.415-570A>G c.*394-122A>G (n.*394-122A>G) n.944-122A>G n.637-122A>G c.*435-122A>G (n.*435-122A>G) c.445-122A>G (n.445-122A>G) n.734-122A>G n.467-122A>G n.787-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091294T>C | CA672376842 | HMBS | c.334-119T>C (n.334-119T>C) n.1349-119T>C n.2240-119T>C n.1083-119T>C c.481-119T>C (n.481-119T>C) n.448-567T>C c.448-119T>C (n.448-119T>C) c.421-119T>C (n.421-119T>C) c.448-567T>C (n.448-567T>C) c.493-567T>C (n.493-567T>C) c.*85+38T>C (n.*85+38T>C) n.716-119T>C c.*207-567T>C (n.*207-567T>C) c.430-119T>C (n.430-119T>C) n.1325-119T>C c.499-119T>C (n.499-119T>C) n.415-567T>C c.*394-119T>C (n.*394-119T>C) n.944-119T>C n.637-119T>C c.*435-119T>C (n.*435-119T>C) c.445-119T>C (n.445-119T>C) n.734-119T>C n.467-119T>C n.787-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091295G>A | CA2616353302 | HMBS | c.334-118G>A (n.334-118G>A) n.1349-118G>A n.2240-118G>A n.1083-118G>A c.481-118G>A (n.481-118G>A) n.448-566G>A c.448-118G>A (n.448-118G>A) c.421-118G>A (n.421-118G>A) c.448-566G>A (n.448-566G>A) c.493-566G>A (n.493-566G>A) c.*85+39G>A (n.*85+39G>A) n.716-118G>A c.*207-566G>A (n.*207-566G>A) c.430-118G>A (n.430-118G>A) n.1325-118G>A c.499-118G>A (n.499-118G>A) n.415-566G>A c.*394-118G>A (n.*394-118G>A) n.944-118G>A n.637-118G>A c.*435-118G>A (n.*435-118G>A) c.445-118G>A (n.445-118G>A) n.734-118G>A n.467-118G>A n.787-118G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091295G>T | CA2616353303 | HMBS | c.334-118G>T (n.334-118G>T) n.1349-118G>T n.2240-118G>T n.1083-118G>T c.481-118G>T (n.481-118G>T) n.448-566G>T c.448-118G>T (n.448-118G>T) c.421-118G>T (n.421-118G>T) c.448-566G>T (n.448-566G>T) c.493-566G>T (n.493-566G>T) c.*85+39G>T (n.*85+39G>T) n.716-118G>T c.*207-566G>T (n.*207-566G>T) c.430-118G>T (n.430-118G>T) n.1325-118G>T c.499-118G>T (n.499-118G>T) n.415-566G>T c.*394-118G>T (n.*394-118G>T) n.944-118G>T n.637-118G>T c.*435-118G>T (n.*435-118G>T) c.445-118G>T (n.445-118G>T) n.734-118G>T n.467-118G>T n.787-118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091296A= | CA2003783543 | HMBS | c.334-117A= (n.334-117A=) n.1349-117A= n.2240-117A= n.1083-117A= c.481-117A= (n.481-117A=) n.448-565A= c.448-117A= (n.448-117A=) c.421-117A= (n.421-117A=) c.448-565A= (n.448-565A=) c.493-565A= (n.493-565A=) c.*85+40A= (n.*85+40A=) n.716-117A= c.*207-565A= (n.*207-565A=) c.430-117A= (n.430-117A=) n.1325-117A= c.499-117A= (n.499-117A=) n.415-565A= c.*394-117A= (n.*394-117A=) n.944-117A= n.637-117A= c.*435-117A= (n.*435-117A=) c.445-117A= (n.445-117A=) n.734-117A= n.467-117A= n.787-117A= | |
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| 11 | g.119091308T>C | CA229595213 | HMBS | c.334-105T>C (n.334-105T>C) n.1349-105T>C n.2240-105T>C n.1083-105T>C c.481-105T>C (n.481-105T>C) n.448-553T>C c.448-105T>C (n.448-105T>C) c.421-105T>C (n.421-105T>C) c.448-553T>C (n.448-553T>C) c.493-553T>C (n.493-553T>C) c.*85+52T>C (n.*85+52T>C) n.716-105T>C c.*207-553T>C (n.*207-553T>C) c.430-105T>C (n.430-105T>C) n.1325-105T>C c.499-105T>C (n.499-105T>C) n.415-553T>C c.*394-105T>C (n.*394-105T>C) n.944-105T>C n.637-105T>C c.*435-105T>C (n.*435-105T>C) c.445-105T>C (n.445-105T>C) n.734-105T>C n.467-105T>C n.787-105T>C | dbSNP |
| 11 | g.119091308T= | CA2003783549 | HMBS | c.334-105T= (n.334-105T=) n.1349-105T= n.2240-105T= n.1083-105T= c.481-105T= (n.481-105T=) n.448-553T= c.448-105T= (n.448-105T=) c.421-105T= (n.421-105T=) c.448-553T= (n.448-553T=) c.493-553T= (n.493-553T=) c.*85+52T= (n.*85+52T=) n.716-105T= c.*207-553T= (n.*207-553T=) c.430-105T= (n.430-105T=) n.1325-105T= c.499-105T= (n.499-105T=) n.415-553T= c.*394-105T= (n.*394-105T=) n.944-105T= n.637-105T= c.*435-105T= (n.*435-105T=) c.445-105T= (n.445-105T=) n.734-105T= n.467-105T= n.787-105T= | |
| 11 | g.119091309G>T | CA2616353321 | HMBS | c.334-104G>T (n.334-104G>T) n.1349-104G>T n.2240-104G>T n.1083-104G>T c.481-104G>T (n.481-104G>T) n.448-552G>T c.448-104G>T (n.448-104G>T) c.421-104G>T (n.421-104G>T) c.448-552G>T (n.448-552G>T) c.493-552G>T (n.493-552G>T) c.*85+53G>T (n.*85+53G>T) n.716-104G>T c.*207-552G>T (n.*207-552G>T) c.430-104G>T (n.430-104G>T) n.1325-104G>T c.499-104G>T (n.499-104G>T) n.415-552G>T c.*394-104G>T (n.*394-104G>T) n.944-104G>T n.637-104G>T c.*435-104G>T (n.*435-104G>T) c.445-104G>T (n.445-104G>T) n.734-104G>T n.467-104G>T n.787-104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091311C>A | CA2616353322 | HMBS | c.334-102C>A (n.334-102C>A) n.1349-102C>A n.2240-102C>A n.1083-102C>A c.481-102C>A (n.481-102C>A) n.448-550C>A c.448-102C>A (n.448-102C>A) c.421-102C>A (n.421-102C>A) c.448-550C>A (n.448-550C>A) c.493-550C>A (n.493-550C>A) c.*85+55C>A (n.*85+55C>A) n.716-102C>A c.*207-550C>A (n.*207-550C>A) c.430-102C>A (n.430-102C>A) n.1325-102C>A c.499-102C>A (n.499-102C>A) n.415-550C>A c.*394-102C>A (n.*394-102C>A) n.944-102C>A n.637-102C>A c.*435-102C>A (n.*435-102C>A) c.445-102C>A (n.445-102C>A) n.734-102C>A n.467-102C>A n.787-102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091312T>C | CA2616353324 | HMBS | c.334-101T>C (n.334-101T>C) n.1349-101T>C n.2240-101T>C n.1083-101T>C c.481-101T>C (n.481-101T>C) n.448-549T>C c.448-101T>C (n.448-101T>C) c.421-101T>C (n.421-101T>C) c.448-549T>C (n.448-549T>C) c.493-549T>C (n.493-549T>C) c.*85+56T>C (n.*85+56T>C) n.716-101T>C c.*207-549T>C (n.*207-549T>C) c.430-101T>C (n.430-101T>C) n.1325-101T>C c.499-101T>C (n.499-101T>C) n.415-549T>C c.*394-101T>C (n.*394-101T>C) n.944-101T>C n.637-101T>C c.*435-101T>C (n.*435-101T>C) c.445-101T>C (n.445-101T>C) n.734-101T>C n.467-101T>C n.787-101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091313G>A | CA2575084859 | HMBS | c.334-100G>A (n.334-100G>A) n.1349-100G>A n.2240-100G>A n.1083-100G>A c.481-100G>A (n.481-100G>A) n.448-548G>A c.448-100G>A (n.448-100G>A) c.421-100G>A (n.421-100G>A) c.448-548G>A (n.448-548G>A) c.493-548G>A (n.493-548G>A) c.*85+57G>A (n.*85+57G>A) n.716-100G>A c.*207-548G>A (n.*207-548G>A) c.430-100G>A (n.430-100G>A) n.1325-100G>A c.499-100G>A (n.499-100G>A) n.415-548G>A c.*394-100G>A (n.*394-100G>A) n.944-100G>A n.637-100G>A c.*435-100G>A (n.*435-100G>A) c.445-100G>A (n.445-100G>A) n.734-100G>A n.467-100G>A n.787-100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091313G>T | CA2616353326 | HMBS | c.334-100G>T (n.334-100G>T) n.1349-100G>T n.2240-100G>T n.1083-100G>T c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.448-548G>T c.448-100G>T (n.448-100G>T) c.421-100G>T (n.421-100G>T) c.448-548G>T (n.448-548G>T) c.493-548G>T (n.493-548G>T) c.*85+57G>T (n.*85+57G>T) n.716-100G>T c.*207-548G>T (n.*207-548G>T) c.430-100G>T (n.430-100G>T) n.1325-100G>T c.499-100G>T (n.499-100G>T) n.415-548G>T c.*394-100G>T (n.*394-100G>T) n.944-100G>T n.637-100G>T c.*435-100G>T (n.*435-100G>T) c.445-100G>T (n.445-100G>T) n.734-100G>T n.467-100G>T n.787-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091315A>G | CA2575084860 | HMBS | c.334-98A>G (n.334-98A>G) n.1349-98A>G n.2240-98A>G n.1083-98A>G c.481-98A>G (n.481-98A>G) n.448-546A>G c.448-98A>G (n.448-98A>G) c.421-98A>G (n.421-98A>G) c.448-546A>G (n.448-546A>G) c.493-546A>G (n.493-546A>G) c.*85+59A>G (n.*85+59A>G) n.716-98A>G c.*207-546A>G (n.*207-546A>G) c.430-98A>G (n.430-98A>G) n.1325-98A>G c.499-98A>G (n.499-98A>G) n.415-546A>G c.*394-98A>G (n.*394-98A>G) n.944-98A>G n.637-98A>G c.*435-98A>G (n.*435-98A>G) c.445-98A>G (n.445-98A>G) n.734-98A>G n.467-98A>G n.787-98A>G | |
| 11 | g.119091315_119091319delinsAAGTC | CA2003783550 | HMBS | c.334-98_334-94delinsAAGTC (n.334-98_334-94delinsAAGTC) n.1349-98_1349-94delinsAAGTC n.2240-98_2240-94delinsAAGTC n.1083-98_1083-94delinsAAGTC c.481-98_481-94delinsAAGTC (n.481-98_481-94delinsAAGTC) n.448-546_448-542delinsAAGTC c.448-98_448-94delinsAAGTC (n.448-98_448-94delinsAAGTC) c.421-98_421-94delinsAAGTC (n.421-98_421-94delinsAAGTC) c.448-546_448-542delinsAAGTC (n.448-546_448-542delinsAAGTC) c.493-546_493-542delinsAAGTC (n.493-546_493-542delinsAAGTC) c.*85+59_*85+63delinsAAGTC (n.*85+59_*85+63delinsAAGTC) n.716-98_716-94delinsAAGTC c.*207-546_*207-542delinsAAGTC (n.*207-546_*207-542delinsAAGTC) c.430-98_430-94delinsAAGTC (n.430-98_430-94delinsAAGTC) n.1325-98_1325-94delinsAAGTC c.499-98_499-94delinsAAGTC (n.499-98_499-94delinsAAGTC) n.415-546_415-542delinsAAGTC c.*394-98_*394-94delinsAAGTC (n.*394-98_*394-94delinsAAGTC) n.944-98_944-94delinsAAGTC n.637-98_637-94delinsAAGTC c.*435-98_*435-94delinsAAGTC (n.*435-98_*435-94delinsAAGTC) c.445-98_445-94delinsAAGTC (n.445-98_445-94delinsAAGTC) n.734-98_734-94delinsAAGTC n.467-98_467-94delinsAAGTC n.787-98_787-94delinsAAGTC | |
| 11 | g.119091316A= | CA2003783551 | HMBS | c.334-97A= (n.334-97A=) n.1349-97A= n.2240-97A= n.1083-97A= c.481-97A= (n.481-97A=) n.448-545A= c.448-97A= (n.448-97A=) c.421-97A= (n.421-97A=) c.448-545A= (n.448-545A=) c.493-545A= (n.493-545A=) c.*85+60A= (n.*85+60A=) n.716-97A= c.*207-545A= (n.*207-545A=) c.430-97A= (n.430-97A=) n.1325-97A= c.499-97A= (n.499-97A=) n.415-545A= c.*394-97A= (n.*394-97A=) n.944-97A= n.637-97A= c.*435-97A= (n.*435-97A=) c.445-97A= (n.445-97A=) n.734-97A= n.467-97A= n.787-97A= | |
| 11 | g.119091316A>G | CA602168868 | HMBS | c.334-97A>G (n.334-97A>G) n.1349-97A>G n.2240-97A>G n.1083-97A>G c.481-97A>G (n.481-97A>G) n.448-545A>G c.448-97A>G (n.448-97A>G) c.421-97A>G (n.421-97A>G) c.448-545A>G (n.448-545A>G) c.493-545A>G (n.493-545A>G) c.*85+60A>G (n.*85+60A>G) n.716-97A>G c.*207-545A>G (n.*207-545A>G) c.430-97A>G (n.430-97A>G) n.1325-97A>G c.499-97A>G (n.499-97A>G) n.415-545A>G c.*394-97A>G (n.*394-97A>G) n.944-97A>G n.637-97A>G c.*435-97A>G (n.*435-97A>G) c.445-97A>G (n.445-97A>G) n.734-97A>G n.467-97A>G n.787-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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