| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119091189C>T | CA942779993 | HMBS | c.334-224C>T (n.334-224C>T) n.1349-224C>T n.2240-224C>T n.1083-224C>T c.481-224C>T (n.481-224C>T) n.448-672C>T c.448-224C>T (n.448-224C>T) c.421-224C>T (n.421-224C>T) c.448-672C>T (n.448-672C>T) c.493-672C>T (n.493-672C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.716-224C>T c.*207-672C>T (n.*207-672C>T) c.430-224C>T (n.430-224C>T) n.1325-224C>T c.499-224C>T (n.499-224C>T) n.415-672C>T c.*394-224C>T (n.*394-224C>T) n.944-224C>T n.637-224C>T c.*435-224C>T (n.*435-224C>T) c.445-224C>T (n.445-224C>T) n.734-224C>T n.467-224C>T n.787-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091190A= | CA2003783494 | HMBS | c.334-223A= (n.334-223A=) n.1349-223A= n.2240-223A= n.1083-223A= c.481-223A= (n.481-223A=) n.448-671A= c.448-223A= (n.448-223A=) c.421-223A= (n.421-223A=) c.448-671A= (n.448-671A=) c.493-671A= (n.493-671A=) c.*19A= (n.*19A=) n.716-223A= c.*207-671A= (n.*207-671A=) c.430-223A= (n.430-223A=) n.1325-223A= c.499-223A= (n.499-223A=) n.415-671A= c.*394-223A= (n.*394-223A=) n.944-223A= n.637-223A= c.*435-223A= (n.*435-223A=) c.445-223A= (n.445-223A=) n.734-223A= n.467-223A= n.787-223A= | |
| 11 | g.119091190A>G | CA229595102 | HMBS | c.334-223A>G (n.334-223A>G) n.1349-223A>G n.2240-223A>G n.1083-223A>G c.481-223A>G (n.481-223A>G) n.448-671A>G c.448-223A>G (n.448-223A>G) c.421-223A>G (n.421-223A>G) c.448-671A>G (n.448-671A>G) c.493-671A>G (n.493-671A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.716-223A>G c.*207-671A>G (n.*207-671A>G) c.430-223A>G (n.430-223A>G) n.1325-223A>G c.499-223A>G (n.499-223A>G) n.415-671A>G c.*394-223A>G (n.*394-223A>G) n.944-223A>G n.637-223A>G c.*435-223A>G (n.*435-223A>G) c.445-223A>G (n.445-223A>G) n.734-223A>G n.467-223A>G n.787-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091190_119091199delinsAGGGTTGTTG | CA2003783495 | HMBS | c.334-223_334-214delinsAGGGTTGTTG (n.334-223_334-214delinsAGGGTTGTTG) n.1349-223_1349-214delinsAGGGTTGTTG n.2240-223_2240-214delinsAGGGTTGTTG n.1083-223_1083-214delinsAGGGTTGTTG c.481-223_481-214delinsAGGGTTGTTG (n.481-223_481-214delinsAGGGTTGTTG) n.448-671_448-662delinsAGGGTTGTTG c.448-223_448-214delinsAGGGTTGTTG (n.448-223_448-214delinsAGGGTTGTTG) c.421-223_421-214delinsAGGGTTGTTG (n.421-223_421-214delinsAGGGTTGTTG) c.448-671_448-662delinsAGGGTTGTTG (n.448-671_448-662delinsAGGGTTGTTG) c.493-671_493-662delinsAGGGTTGTTG (n.493-671_493-662delinsAGGGTTGTTG) c.*19_*28delinsAGGGTTGTTG (n.*19_*28delinsAGGGTTGTTG) n.716-223_716-214delinsAGGGTTGTTG c.*207-671_*207-662delinsAGGGTTGTTG (n.*207-671_*207-662delinsAGGGTTGTTG) c.430-223_430-214delinsAGGGTTGTTG (n.430-223_430-214delinsAGGGTTGTTG) n.1325-223_1325-214delinsAGGGTTGTTG c.499-223_499-214delinsAGGGTTGTTG (n.499-223_499-214delinsAGGGTTGTTG) n.415-671_415-662delinsAGGGTTGTTG c.*394-223_*394-214delinsAGGGTTGTTG (n.*394-223_*394-214delinsAGGGTTGTTG) n.944-223_944-214delinsAGGGTTGTTG n.637-223_637-214delinsAGGGTTGTTG c.*435-223_*435-214delinsAGGGTTGTTG (n.*435-223_*435-214delinsAGGGTTGTTG) c.445-223_445-214delinsAGGGTTGTTG (n.445-223_445-214delinsAGGGTTGTTG) n.734-223_734-214delinsAGGGTTGTTG n.467-223_467-214delinsAGGGTTGTTG n.787-223_787-214delinsAGGGTTGTTG | |
| 11 | g.119091191G>A | CA2003783497 | HMBS | c.334-222G>A (n.334-222G>A) n.1349-222G>A n.2240-222G>A n.1083-222G>A c.481-222G>A (n.481-222G>A) n.448-670G>A c.448-222G>A (n.448-222G>A) c.421-222G>A (n.421-222G>A) c.448-670G>A (n.448-670G>A) c.493-670G>A (n.493-670G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.716-222G>A c.*207-670G>A (n.*207-670G>A) c.430-222G>A (n.430-222G>A) n.1325-222G>A c.499-222G>A (n.499-222G>A) n.415-670G>A c.*394-222G>A (n.*394-222G>A) n.944-222G>A n.637-222G>A c.*435-222G>A (n.*435-222G>A) c.445-222G>A (n.445-222G>A) n.734-222G>A n.467-222G>A n.787-222G>A | dbSNP |
| 11 | g.119091191G= | CA2003783496 | HMBS | c.334-222G= (n.334-222G=) n.1349-222G= n.2240-222G= n.1083-222G= c.481-222G= (n.481-222G=) n.448-670G= c.448-222G= (n.448-222G=) c.421-222G= (n.421-222G=) c.448-670G= (n.448-670G=) c.493-670G= (n.493-670G=) c.*20G= (n.*20G=) n.716-222G= c.*207-670G= (n.*207-670G=) c.430-222G= (n.430-222G=) n.1325-222G= c.499-222G= (n.499-222G=) n.415-670G= c.*394-222G= (n.*394-222G=) n.944-222G= n.637-222G= c.*435-222G= (n.*435-222G=) c.445-222G= (n.445-222G=) n.734-222G= n.467-222G= n.787-222G= | |
| 11 | g.119091191_119091199del | CA942779997 | HMBS | c.334-222_334-214del (n.334-222_334-214del) n.1349-222_1349-214del n.2240-222_2240-214del n.1083-222_1083-214del c.481-222_481-214del (n.481-222_481-214del) n.448-670_448-662del c.448-222_448-214del (n.448-222_448-214del) c.421-222_421-214del (n.421-222_421-214del) c.448-670_448-662del (n.448-670_448-662del) c.493-670_493-662del (n.493-670_493-662del) c.*20_*28del (n.*20_*28del) n.716-222_716-214del c.*207-670_*207-662del (n.*207-670_*207-662del) c.430-222_430-214del (n.430-222_430-214del) n.1325-222_1325-214del c.499-222_499-214del (n.499-222_499-214del) n.415-670_415-662del c.*394-222_*394-214del (n.*394-222_*394-214del) n.944-222_944-214del n.637-222_637-214del c.*435-222_*435-214del (n.*435-222_*435-214del) c.445-222_445-214del (n.445-222_445-214del) n.734-222_734-214del n.467-222_467-214del n.787-222_787-214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091192G>C | CA602168860 | HMBS | c.334-221G>C (n.334-221G>C) n.1349-221G>C n.2240-221G>C n.1083-221G>C c.481-221G>C (n.481-221G>C) n.448-669G>C c.448-221G>C (n.448-221G>C) c.421-221G>C (n.421-221G>C) c.448-669G>C (n.448-669G>C) c.493-669G>C (n.493-669G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.716-221G>C c.*207-669G>C (n.*207-669G>C) c.430-221G>C (n.430-221G>C) n.1325-221G>C c.499-221G>C (n.499-221G>C) n.415-669G>C c.*394-221G>C (n.*394-221G>C) n.944-221G>C n.637-221G>C c.*435-221G>C (n.*435-221G>C) c.445-221G>C (n.445-221G>C) n.734-221G>C n.467-221G>C n.787-221G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.119091192_119091195delinsGGTT | CA2003783499 | HMBS | c.334-221_334-218delinsGGTT (n.334-221_334-218delinsGGTT) n.1349-221_1349-218delinsGGTT n.2240-221_2240-218delinsGGTT n.1083-221_1083-218delinsGGTT c.481-221_481-218delinsGGTT (n.481-221_481-218delinsGGTT) n.448-669_448-666delinsGGTT c.448-221_448-218delinsGGTT (n.448-221_448-218delinsGGTT) c.421-221_421-218delinsGGTT (n.421-221_421-218delinsGGTT) c.448-669_448-666delinsGGTT (n.448-669_448-666delinsGGTT) c.493-669_493-666delinsGGTT (n.493-669_493-666delinsGGTT) c.*21_*24delinsGGTT (n.*21_*24delinsGGTT) n.716-221_716-218delinsGGTT c.*207-669_*207-666delinsGGTT (n.*207-669_*207-666delinsGGTT) c.430-221_430-218delinsGGTT (n.430-221_430-218delinsGGTT) n.1325-221_1325-218delinsGGTT c.499-221_499-218delinsGGTT (n.499-221_499-218delinsGGTT) n.415-669_415-666delinsGGTT c.*394-221_*394-218delinsGGTT (n.*394-221_*394-218delinsGGTT) n.944-221_944-218delinsGGTT n.637-221_637-218delinsGGTT c.*435-221_*435-218delinsGGTT (n.*435-221_*435-218delinsGGTT) c.445-221_445-218delinsGGTT (n.445-221_445-218delinsGGTT) n.734-221_734-218delinsGGTT n.467-221_467-218delinsGGTT n.787-221_787-218delinsGGTT | |
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| 11 | g.119091195T= | CA2003783501 | HMBS | c.334-218T= (n.334-218T=) n.1349-218T= n.2240-218T= n.1083-218T= c.481-218T= (n.481-218T=) n.448-666T= c.448-218T= (n.448-218T=) c.421-218T= (n.421-218T=) c.448-666T= (n.448-666T=) c.493-666T= (n.493-666T=) c.*24T= (n.*24T=) n.716-218T= c.*207-666T= (n.*207-666T=) c.430-218T= (n.430-218T=) n.1325-218T= c.499-218T= (n.499-218T=) n.415-666T= c.*394-218T= (n.*394-218T=) n.944-218T= n.637-218T= c.*435-218T= (n.*435-218T=) c.445-218T= (n.445-218T=) n.734-218T= n.467-218T= n.787-218T= | |
| 11 | g.119091198T>G | CA2003783503 | HMBS | c.334-215T>G (n.334-215T>G) n.1349-215T>G n.2240-215T>G n.1083-215T>G c.481-215T>G (n.481-215T>G) n.448-663T>G c.448-215T>G (n.448-215T>G) c.421-215T>G (n.421-215T>G) c.448-663T>G (n.448-663T>G) c.493-663T>G (n.493-663T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.716-215T>G c.*207-663T>G (n.*207-663T>G) c.430-215T>G (n.430-215T>G) n.1325-215T>G c.499-215T>G (n.499-215T>G) n.415-663T>G c.*394-215T>G (n.*394-215T>G) n.944-215T>G n.637-215T>G c.*435-215T>G (n.*435-215T>G) c.445-215T>G (n.445-215T>G) n.734-215T>G n.467-215T>G n.787-215T>G | dbSNP |
| 11 | g.119091198T= | CA2003783502 | HMBS | c.334-215T= (n.334-215T=) n.1349-215T= n.2240-215T= n.1083-215T= c.481-215T= (n.481-215T=) n.448-663T= c.448-215T= (n.448-215T=) c.421-215T= (n.421-215T=) c.448-663T= (n.448-663T=) c.493-663T= (n.493-663T=) c.*27T= (n.*27T=) n.716-215T= c.*207-663T= (n.*207-663T=) c.430-215T= (n.430-215T=) n.1325-215T= c.499-215T= (n.499-215T=) n.415-663T= c.*394-215T= (n.*394-215T=) n.944-215T= n.637-215T= c.*435-215T= (n.*435-215T=) c.445-215T= (n.445-215T=) n.734-215T= n.467-215T= n.787-215T= | |
| 11 | g.119091200T>C | CA229595105 | HMBS | c.334-213T>C (n.334-213T>C) n.1349-213T>C n.2240-213T>C n.1083-213T>C c.481-213T>C (n.481-213T>C) n.448-661T>C c.448-213T>C (n.448-213T>C) c.421-213T>C (n.421-213T>C) c.448-661T>C (n.448-661T>C) c.493-661T>C (n.493-661T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.716-213T>C c.*207-661T>C (n.*207-661T>C) c.430-213T>C (n.430-213T>C) n.1325-213T>C c.499-213T>C (n.499-213T>C) n.415-661T>C c.*394-213T>C (n.*394-213T>C) n.944-213T>C n.637-213T>C c.*435-213T>C (n.*435-213T>C) c.445-213T>C (n.445-213T>C) n.734-213T>C n.467-213T>C n.787-213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091201G= | CA2003783505 | HMBS | c.334-212G= (n.334-212G=) n.1349-212G= n.2240-212G= n.1083-212G= c.481-212G= (n.481-212G=) n.448-660G= c.448-212G= (n.448-212G=) c.421-212G= (n.421-212G=) c.448-660G= (n.448-660G=) c.493-660G= (n.493-660G=) c.*30G= (n.*30G=) n.716-212G= c.*207-660G= (n.*207-660G=) c.430-212G= (n.430-212G=) n.1325-212G= c.499-212G= (n.499-212G=) n.415-660G= c.*394-212G= (n.*394-212G=) n.944-212G= n.637-212G= c.*435-212G= (n.*435-212G=) c.445-212G= (n.445-212G=) n.734-212G= n.467-212G= n.787-212G= | |
| 11 | g.119091201G>T | CA229595112 | HMBS | c.334-212G>T (n.334-212G>T) n.1349-212G>T n.2240-212G>T n.1083-212G>T c.481-212G>T (n.481-212G>T) n.448-660G>T c.448-212G>T (n.448-212G>T) c.421-212G>T (n.421-212G>T) c.448-660G>T (n.448-660G>T) c.493-660G>T (n.493-660G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.716-212G>T c.*207-660G>T (n.*207-660G>T) c.430-212G>T (n.430-212G>T) n.1325-212G>T c.499-212G>T (n.499-212G>T) n.415-660G>T c.*394-212G>T (n.*394-212G>T) n.944-212G>T n.637-212G>T c.*435-212G>T (n.*435-212G>T) c.445-212G>T (n.445-212G>T) n.734-212G>T n.467-212G>T n.787-212G>T | dbSNP |
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| 11 | g.119091207G>A | CA229595127 | HMBS | c.334-206G>A (n.334-206G>A) n.1349-206G>A n.2240-206G>A n.1083-206G>A c.481-206G>A (n.481-206G>A) n.448-654G>A c.448-206G>A (n.448-206G>A) c.421-206G>A (n.421-206G>A) c.448-654G>A (n.448-654G>A) c.493-654G>A (n.493-654G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.716-206G>A c.*207-654G>A (n.*207-654G>A) c.430-206G>A (n.430-206G>A) n.1325-206G>A c.499-206G>A (n.499-206G>A) n.415-654G>A c.*394-206G>A (n.*394-206G>A) n.944-206G>A n.637-206G>A c.*435-206G>A (n.*435-206G>A) c.445-206G>A (n.445-206G>A) n.734-206G>A n.467-206G>A n.787-206G>A | dbSNP |
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| 11 | g.119091209A>C | CA942780002 | HMBS | c.334-204A>C (n.334-204A>C) n.1349-204A>C n.2240-204A>C n.1083-204A>C c.481-204A>C (n.481-204A>C) n.448-652A>C c.448-204A>C (n.448-204A>C) c.421-204A>C (n.421-204A>C) c.448-652A>C (n.448-652A>C) c.493-652A>C (n.493-652A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.716-204A>C c.*207-652A>C (n.*207-652A>C) c.430-204A>C (n.430-204A>C) n.1325-204A>C c.499-204A>C (n.499-204A>C) n.415-652A>C c.*394-204A>C (n.*394-204A>C) n.944-204A>C n.637-204A>C c.*435-204A>C (n.*435-204A>C) c.445-204A>C (n.445-204A>C) n.734-204A>C n.467-204A>C n.787-204A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091210A= | CA2003783508 | HMBS | c.334-203A= (n.334-203A=) n.1349-203A= n.2240-203A= n.1083-203A= c.481-203A= (n.481-203A=) n.448-651A= c.448-203A= (n.448-203A=) c.421-203A= (n.421-203A=) c.448-651A= (n.448-651A=) c.493-651A= (n.493-651A=) c.*39A= (n.*39A=) n.716-203A= c.*207-651A= (n.*207-651A=) c.430-203A= (n.430-203A=) n.1325-203A= c.499-203A= (n.499-203A=) n.415-651A= c.*394-203A= (n.*394-203A=) n.944-203A= n.637-203A= c.*435-203A= (n.*435-203A=) c.445-203A= (n.445-203A=) n.734-203A= n.467-203A= n.787-203A= | |
| 11 | g.119091210A>G | CA229595129 | HMBS | c.334-203A>G (n.334-203A>G) n.1349-203A>G n.2240-203A>G n.1083-203A>G c.481-203A>G (n.481-203A>G) n.448-651A>G c.448-203A>G (n.448-203A>G) c.421-203A>G (n.421-203A>G) c.448-651A>G (n.448-651A>G) c.493-651A>G (n.493-651A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.716-203A>G c.*207-651A>G (n.*207-651A>G) c.430-203A>G (n.430-203A>G) n.1325-203A>G c.499-203A>G (n.499-203A>G) n.415-651A>G c.*394-203A>G (n.*394-203A>G) n.944-203A>G n.637-203A>G c.*435-203A>G (n.*435-203A>G) c.445-203A>G (n.445-203A>G) n.734-203A>G n.467-203A>G n.787-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091214G>A | CA2003783510 | HMBS | c.334-199G>A (n.334-199G>A) n.1349-199G>A n.2240-199G>A n.1083-199G>A c.481-199G>A (n.481-199G>A) n.448-647G>A c.448-199G>A (n.448-199G>A) c.421-199G>A (n.421-199G>A) c.448-647G>A (n.448-647G>A) c.493-647G>A (n.493-647G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.716-199G>A c.*207-647G>A (n.*207-647G>A) c.430-199G>A (n.430-199G>A) n.1325-199G>A c.499-199G>A (n.499-199G>A) n.415-647G>A c.*394-199G>A (n.*394-199G>A) n.944-199G>A n.637-199G>A c.*435-199G>A (n.*435-199G>A) c.445-199G>A (n.445-199G>A) n.734-199G>A n.467-199G>A n.787-199G>A | dbSNP |
| 11 | g.119091214G= | CA2003783509 | HMBS | c.334-199G= (n.334-199G=) n.1349-199G= n.2240-199G= n.1083-199G= c.481-199G= (n.481-199G=) n.448-647G= c.448-199G= (n.448-199G=) c.421-199G= (n.421-199G=) c.448-647G= (n.448-647G=) c.493-647G= (n.493-647G=) c.*43G= (n.*43G=) n.716-199G= c.*207-647G= (n.*207-647G=) c.430-199G= (n.430-199G=) n.1325-199G= c.499-199G= (n.499-199G=) n.415-647G= c.*394-199G= (n.*394-199G=) n.944-199G= n.637-199G= c.*435-199G= (n.*435-199G=) c.445-199G= (n.445-199G=) n.734-199G= n.467-199G= n.787-199G= | |
| 11 | g.119091218A= | CA2003783511 | HMBS | c.334-195A= (n.334-195A=) n.1349-195A= n.2240-195A= n.1083-195A= c.481-195A= (n.481-195A=) n.448-643A= c.448-195A= (n.448-195A=) c.421-195A= (n.421-195A=) c.448-643A= (n.448-643A=) c.493-643A= (n.493-643A=) c.*47A= (n.*47A=) n.716-195A= c.*207-643A= (n.*207-643A=) c.430-195A= (n.430-195A=) n.1325-195A= c.499-195A= (n.499-195A=) n.415-643A= c.*394-195A= (n.*394-195A=) n.944-195A= n.637-195A= c.*435-195A= (n.*435-195A=) c.445-195A= (n.445-195A=) n.734-195A= n.467-195A= n.787-195A= | |
| 11 | g.119091218A>G | CA229595149 | HMBS | c.334-195A>G (n.334-195A>G) n.1349-195A>G n.2240-195A>G n.1083-195A>G c.481-195A>G (n.481-195A>G) n.448-643A>G c.448-195A>G (n.448-195A>G) c.421-195A>G (n.421-195A>G) c.448-643A>G (n.448-643A>G) c.493-643A>G (n.493-643A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.716-195A>G c.*207-643A>G (n.*207-643A>G) c.430-195A>G (n.430-195A>G) n.1325-195A>G c.499-195A>G (n.499-195A>G) n.415-643A>G c.*394-195A>G (n.*394-195A>G) n.944-195A>G n.637-195A>G c.*435-195A>G (n.*435-195A>G) c.445-195A>G (n.445-195A>G) n.734-195A>G n.467-195A>G n.787-195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091219C= | CA2003783512 | HMBS | c.334-194C= (n.334-194C=) n.1349-194C= n.2240-194C= n.1083-194C= c.481-194C= (n.481-194C=) n.448-642C= c.448-194C= (n.448-194C=) c.421-194C= (n.421-194C=) c.448-642C= (n.448-642C=) c.493-642C= (n.493-642C=) c.*48C= (n.*48C=) n.716-194C= c.*207-642C= (n.*207-642C=) c.430-194C= (n.430-194C=) n.1325-194C= c.499-194C= (n.499-194C=) n.415-642C= c.*394-194C= (n.*394-194C=) n.944-194C= n.637-194C= c.*435-194C= (n.*435-194C=) c.445-194C= (n.445-194C=) n.734-194C= n.467-194C= n.787-194C= | |
| 11 | g.119091219C>G | CA672376795 | HMBS | c.334-194C>G (n.334-194C>G) n.1349-194C>G n.2240-194C>G n.1083-194C>G c.481-194C>G (n.481-194C>G) n.448-642C>G c.448-194C>G (n.448-194C>G) c.421-194C>G (n.421-194C>G) c.448-642C>G (n.448-642C>G) c.493-642C>G (n.493-642C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.716-194C>G c.*207-642C>G (n.*207-642C>G) c.430-194C>G (n.430-194C>G) n.1325-194C>G c.499-194C>G (n.499-194C>G) n.415-642C>G c.*394-194C>G (n.*394-194C>G) n.944-194C>G n.637-194C>G c.*435-194C>G (n.*435-194C>G) c.445-194C>G (n.445-194C>G) n.734-194C>G n.467-194C>G n.787-194C>G | dbSNP |
| 11 | g.119091221T>C | CA2003783514 | HMBS | c.334-192T>C (n.334-192T>C) n.1349-192T>C n.2240-192T>C n.1083-192T>C c.481-192T>C (n.481-192T>C) n.448-640T>C c.448-192T>C (n.448-192T>C) c.421-192T>C (n.421-192T>C) c.448-640T>C (n.448-640T>C) c.493-640T>C (n.493-640T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.716-192T>C c.*207-640T>C (n.*207-640T>C) c.430-192T>C (n.430-192T>C) n.1325-192T>C c.499-192T>C (n.499-192T>C) n.415-640T>C c.*394-192T>C (n.*394-192T>C) n.944-192T>C n.637-192T>C c.*435-192T>C (n.*435-192T>C) c.445-192T>C (n.445-192T>C) n.734-192T>C n.467-192T>C n.787-192T>C | dbSNP |
| 11 | g.119091221T= | CA2003783513 | HMBS | c.334-192T= (n.334-192T=) n.1349-192T= n.2240-192T= n.1083-192T= c.481-192T= (n.481-192T=) n.448-640T= c.448-192T= (n.448-192T=) c.421-192T= (n.421-192T=) c.448-640T= (n.448-640T=) c.493-640T= (n.493-640T=) c.*50T= (n.*50T=) n.716-192T= c.*207-640T= (n.*207-640T=) c.430-192T= (n.430-192T=) n.1325-192T= c.499-192T= (n.499-192T=) n.415-640T= c.*394-192T= (n.*394-192T=) n.944-192T= n.637-192T= c.*435-192T= (n.*435-192T=) c.445-192T= (n.445-192T=) n.734-192T= n.467-192T= n.787-192T= | |
| 11 | g.119091222A= | CA2003783515 | HMBS | c.334-191A= (n.334-191A=) n.1349-191A= n.2240-191A= n.1083-191A= c.481-191A= (n.481-191A=) n.448-639A= c.448-191A= (n.448-191A=) c.421-191A= (n.421-191A=) c.448-639A= (n.448-639A=) c.493-639A= (n.493-639A=) c.*51A= (n.*51A=) n.716-191A= c.*207-639A= (n.*207-639A=) c.430-191A= (n.430-191A=) n.1325-191A= c.499-191A= (n.499-191A=) n.415-639A= c.*394-191A= (n.*394-191A=) n.944-191A= n.637-191A= c.*435-191A= (n.*435-191A=) c.445-191A= (n.445-191A=) n.734-191A= n.467-191A= n.787-191A= | |
| 11 | g.119091222A>G | CA229595153 | HMBS | c.334-191A>G (n.334-191A>G) n.1349-191A>G n.2240-191A>G n.1083-191A>G c.481-191A>G (n.481-191A>G) n.448-639A>G c.448-191A>G (n.448-191A>G) c.421-191A>G (n.421-191A>G) c.448-639A>G (n.448-639A>G) c.493-639A>G (n.493-639A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.716-191A>G c.*207-639A>G (n.*207-639A>G) c.430-191A>G (n.430-191A>G) n.1325-191A>G c.499-191A>G (n.499-191A>G) n.415-639A>G c.*394-191A>G (n.*394-191A>G) n.944-191A>G n.637-191A>G c.*435-191A>G (n.*435-191A>G) c.445-191A>G (n.445-191A>G) n.734-191A>G n.467-191A>G n.787-191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091223T= | CA2003783516 | HMBS | c.334-190T= (n.334-190T=) n.1349-190T= n.2240-190T= n.1083-190T= c.481-190T= (n.481-190T=) n.448-638T= c.448-190T= (n.448-190T=) c.421-190T= (n.421-190T=) c.448-638T= (n.448-638T=) c.493-638T= (n.493-638T=) c.*52T= (n.*52T=) n.716-190T= c.*207-638T= (n.*207-638T=) c.430-190T= (n.430-190T=) n.1325-190T= c.499-190T= (n.499-190T=) n.415-638T= c.*394-190T= (n.*394-190T=) n.944-190T= n.637-190T= c.*435-190T= (n.*435-190T=) c.445-190T= (n.445-190T=) n.734-190T= n.467-190T= n.787-190T= | |
| 11 | g.119091226A= | CA2003783518 | HMBS | c.334-187A= (n.334-187A=) n.1349-187A= n.2240-187A= n.1083-187A= c.481-187A= (n.481-187A=) n.448-635A= c.448-187A= (n.448-187A=) c.421-187A= (n.421-187A=) c.448-635A= (n.448-635A=) c.493-635A= (n.493-635A=) c.*55A= (n.*55A=) n.716-187A= c.*207-635A= (n.*207-635A=) c.430-187A= (n.430-187A=) n.1325-187A= c.499-187A= (n.499-187A=) n.415-635A= c.*394-187A= (n.*394-187A=) n.944-187A= n.637-187A= c.*435-187A= (n.*435-187A=) c.445-187A= (n.445-187A=) n.734-187A= n.467-187A= n.787-187A= | |
| 11 | g.119091226A>C | CA2003783519 | HMBS | c.334-187A>C (n.334-187A>C) n.1349-187A>C n.2240-187A>C n.1083-187A>C c.481-187A>C (n.481-187A>C) n.448-635A>C c.448-187A>C (n.448-187A>C) c.421-187A>C (n.421-187A>C) c.448-635A>C (n.448-635A>C) c.493-635A>C (n.493-635A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.716-187A>C c.*207-635A>C (n.*207-635A>C) c.430-187A>C (n.430-187A>C) n.1325-187A>C c.499-187A>C (n.499-187A>C) n.415-635A>C c.*394-187A>C (n.*394-187A>C) n.944-187A>C n.637-187A>C c.*435-187A>C (n.*435-187A>C) c.445-187A>C (n.445-187A>C) n.734-187A>C n.467-187A>C n.787-187A>C | dbSNP |
| 11 | g.119091226A>G | CA2003783517 | HMBS | c.334-187A>G (n.334-187A>G) n.1349-187A>G n.2240-187A>G n.1083-187A>G c.481-187A>G (n.481-187A>G) n.448-635A>G c.448-187A>G (n.448-187A>G) c.421-187A>G (n.421-187A>G) c.448-635A>G (n.448-635A>G) c.493-635A>G (n.493-635A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.716-187A>G c.*207-635A>G (n.*207-635A>G) c.430-187A>G (n.430-187A>G) n.1325-187A>G c.499-187A>G (n.499-187A>G) n.415-635A>G c.*394-187A>G (n.*394-187A>G) n.944-187A>G n.637-187A>G c.*435-187A>G (n.*435-187A>G) c.445-187A>G (n.445-187A>G) n.734-187A>G n.467-187A>G n.787-187A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091230T>C | CA672376800 | HMBS | c.334-183T>C (n.334-183T>C) n.1349-183T>C n.2240-183T>C n.1083-183T>C c.481-183T>C (n.481-183T>C) n.448-631T>C c.448-183T>C (n.448-183T>C) c.421-183T>C (n.421-183T>C) c.448-631T>C (n.448-631T>C) c.493-631T>C (n.493-631T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.716-183T>C c.*207-631T>C (n.*207-631T>C) c.430-183T>C (n.430-183T>C) n.1325-183T>C c.499-183T>C (n.499-183T>C) n.415-631T>C c.*394-183T>C (n.*394-183T>C) n.944-183T>C n.637-183T>C c.*435-183T>C (n.*435-183T>C) c.445-183T>C (n.445-183T>C) n.734-183T>C n.467-183T>C n.787-183T>C | dbSNP |
| 11 | g.119091230T= | CA2003783520 | HMBS | c.334-183T= (n.334-183T=) n.1349-183T= n.2240-183T= n.1083-183T= c.481-183T= (n.481-183T=) n.448-631T= c.448-183T= (n.448-183T=) c.421-183T= (n.421-183T=) c.448-631T= (n.448-631T=) c.493-631T= (n.493-631T=) c.*59T= (n.*59T=) n.716-183T= c.*207-631T= (n.*207-631T=) c.430-183T= (n.430-183T=) n.1325-183T= c.499-183T= (n.499-183T=) n.415-631T= c.*394-183T= (n.*394-183T=) n.944-183T= n.637-183T= c.*435-183T= (n.*435-183T=) c.445-183T= (n.445-183T=) n.734-183T= n.467-183T= n.787-183T= | |
| 11 | g.119091232C= | CA2003783521 | HMBS | c.334-181C= (n.334-181C=) n.1349-181C= n.2240-181C= n.1083-181C= c.481-181C= (n.481-181C=) n.448-629C= c.448-181C= (n.448-181C=) c.421-181C= (n.421-181C=) c.448-629C= (n.448-629C=) c.493-629C= (n.493-629C=) c.*61C= (n.*61C=) n.716-181C= c.*207-629C= (n.*207-629C=) c.430-181C= (n.430-181C=) n.1325-181C= c.499-181C= (n.499-181C=) n.415-629C= c.*394-181C= (n.*394-181C=) n.944-181C= n.637-181C= c.*435-181C= (n.*435-181C=) c.445-181C= (n.445-181C=) n.734-181C= n.467-181C= n.787-181C= | |
| 11 | g.119091232C>G | CA229595155 | HMBS | c.334-181C>G (n.334-181C>G) n.1349-181C>G n.2240-181C>G n.1083-181C>G c.481-181C>G (n.481-181C>G) n.448-629C>G c.448-181C>G (n.448-181C>G) c.421-181C>G (n.421-181C>G) c.448-629C>G (n.448-629C>G) c.493-629C>G (n.493-629C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.716-181C>G c.*207-629C>G (n.*207-629C>G) c.430-181C>G (n.430-181C>G) n.1325-181C>G c.499-181C>G (n.499-181C>G) n.415-629C>G c.*394-181C>G (n.*394-181C>G) n.944-181C>G n.637-181C>G c.*435-181C>G (n.*435-181C>G) c.445-181C>G (n.445-181C>G) n.734-181C>G n.467-181C>G n.787-181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091232C>T | CA2003783522 | HMBS | c.334-181C>T (n.334-181C>T) n.1349-181C>T n.2240-181C>T n.1083-181C>T c.481-181C>T (n.481-181C>T) n.448-629C>T c.448-181C>T (n.448-181C>T) c.421-181C>T (n.421-181C>T) c.448-629C>T (n.448-629C>T) c.493-629C>T (n.493-629C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.716-181C>T c.*207-629C>T (n.*207-629C>T) c.430-181C>T (n.430-181C>T) n.1325-181C>T c.499-181C>T (n.499-181C>T) n.415-629C>T c.*394-181C>T (n.*394-181C>T) n.944-181C>T n.637-181C>T c.*435-181C>T (n.*435-181C>T) c.445-181C>T (n.445-181C>T) n.734-181C>T n.467-181C>T n.787-181C>T | dbSNP |
| 11 | g.119091240G>A | CA229595161 | HMBS | c.334-173G>A (n.334-173G>A) n.1349-173G>A n.2240-173G>A n.1083-173G>A c.481-173G>A (n.481-173G>A) n.448-621G>A c.448-173G>A (n.448-173G>A) c.421-173G>A (n.421-173G>A) c.448-621G>A (n.448-621G>A) c.493-621G>A (n.493-621G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.716-173G>A c.*207-621G>A (n.*207-621G>A) c.430-173G>A (n.430-173G>A) n.1325-173G>A c.499-173G>A (n.499-173G>A) n.415-621G>A c.*394-173G>A (n.*394-173G>A) n.944-173G>A n.637-173G>A c.*435-173G>A (n.*435-173G>A) c.445-173G>A (n.445-173G>A) n.734-173G>A n.467-173G>A n.787-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091240G= | CA2003783523 | HMBS | c.334-173G= (n.334-173G=) n.1349-173G= n.2240-173G= n.1083-173G= c.481-173G= (n.481-173G=) n.448-621G= c.448-173G= (n.448-173G=) c.421-173G= (n.421-173G=) c.448-621G= (n.448-621G=) c.493-621G= (n.493-621G=) c.*69G= (n.*69G=) n.716-173G= c.*207-621G= (n.*207-621G=) c.430-173G= (n.430-173G=) n.1325-173G= c.499-173G= (n.499-173G=) n.415-621G= c.*394-173G= (n.*394-173G=) n.944-173G= n.637-173G= c.*435-173G= (n.*435-173G=) c.445-173G= (n.445-173G=) n.734-173G= n.467-173G= n.787-173G= | |
| 11 | g.119091241C>A | CA2003783525 | HMBS | c.334-172C>A (n.334-172C>A) n.1349-172C>A n.2240-172C>A n.1083-172C>A c.481-172C>A (n.481-172C>A) n.448-620C>A c.448-172C>A (n.448-172C>A) c.421-172C>A (n.421-172C>A) c.448-620C>A (n.448-620C>A) c.493-620C>A (n.493-620C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.716-172C>A c.*207-620C>A (n.*207-620C>A) c.430-172C>A (n.430-172C>A) n.1325-172C>A c.499-172C>A (n.499-172C>A) n.415-620C>A c.*394-172C>A (n.*394-172C>A) n.944-172C>A n.637-172C>A c.*435-172C>A (n.*435-172C>A) c.445-172C>A (n.445-172C>A) n.734-172C>A n.467-172C>A n.787-172C>A | dbSNP |
| 11 | g.119091241C= | CA2003783524 | HMBS | c.334-172C= (n.334-172C=) n.1349-172C= n.2240-172C= n.1083-172C= c.481-172C= (n.481-172C=) n.448-620C= c.448-172C= (n.448-172C=) c.421-172C= (n.421-172C=) c.448-620C= (n.448-620C=) c.493-620C= (n.493-620C=) c.*70C= (n.*70C=) n.716-172C= c.*207-620C= (n.*207-620C=) c.430-172C= (n.430-172C=) n.1325-172C= c.499-172C= (n.499-172C=) n.415-620C= c.*394-172C= (n.*394-172C=) n.944-172C= n.637-172C= c.*435-172C= (n.*435-172C=) c.445-172C= (n.445-172C=) n.734-172C= n.467-172C= n.787-172C= | |
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