Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.119089833C>T | CA229594114 | HMBS | c.179+73C>T (n.179+73C>T) n.1038C>T n.2085+73C>T n.928+73C>T c.326+73C>T (n.326+73C>T) n.293+73C>T c.293+73C>T (n.293+73C>T) c.267-157C>T (n.267-157C>T) c.338+73C>T (n.338+73C>T) n.561+73C>T c.*52+73C>T (n.*52+73C>T) c.275+73C>T (n.275+73C>T) n.1170+73C>T c.344+73C>T (n.344+73C>T) n.260+73C>T c.*239+73C>T (n.*239+73C>T) n.789+73C>T n.482+73C>T c.*280+73C>T (n.*280+73C>T) c.290+73C>T (n.290+73C>T) n.579+73C>T n.505+58C>T n.312+73C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089834T>A | CA2725106803 | HMBS | c.179+74T>A (n.179+74T>A) n.1039T>A n.2085+74T>A n.928+74T>A c.326+74T>A (n.326+74T>A) n.293+74T>A c.293+74T>A (n.293+74T>A) c.267-156T>A (n.267-156T>A) c.338+74T>A (n.338+74T>A) n.561+74T>A c.*52+74T>A (n.*52+74T>A) c.275+74T>A (n.275+74T>A) n.1170+74T>A c.344+74T>A (n.344+74T>A) n.260+74T>A c.*239+74T>A (n.*239+74T>A) n.789+74T>A n.482+74T>A c.*280+74T>A (n.*280+74T>A) c.290+74T>A (n.290+74T>A) n.579+74T>A n.505+59T>A n.312+74T>A n.477T>A | dbSNP |
11 | g.119089834T>C | CA2840438316 | HMBS | c.179+74T>C (n.179+74T>C) n.1039T>C n.2085+74T>C n.928+74T>C c.326+74T>C (n.326+74T>C) n.293+74T>C c.293+74T>C (n.293+74T>C) c.267-156T>C (n.267-156T>C) c.338+74T>C (n.338+74T>C) n.561+74T>C c.*52+74T>C (n.*52+74T>C) c.275+74T>C (n.275+74T>C) n.1170+74T>C c.344+74T>C (n.344+74T>C) n.260+74T>C c.*239+74T>C (n.*239+74T>C) n.789+74T>C n.482+74T>C c.*280+74T>C (n.*280+74T>C) c.290+74T>C (n.290+74T>C) n.579+74T>C n.505+59T>C n.312+74T>C n.477T>C | |
11 | g.119089835del | CA2575084811 | HMBS | c.179+75del (n.179+75del) n.1040del n.2085+75del n.928+75del c.326+75del (n.326+75del) n.293+75del c.293+75del (n.293+75del) c.267-155del (n.267-155del) c.338+75del (n.338+75del) n.561+75del c.*52+75del (n.*52+75del) c.275+75del (n.275+75del) n.1170+75del c.344+75del (n.344+75del) n.260+75del c.*239+75del (n.*239+75del) n.789+75del n.482+75del c.*280+75del (n.*280+75del) c.290+75del (n.290+75del) n.579+75del n.505+60del n.312+75del n.478del | |
11 | g.119089835G>T | CA2508465000 | HMBS | c.179+75G>T (n.179+75G>T) n.1040G>T n.2085+75G>T n.928+75G>T c.326+75G>T (n.326+75G>T) n.293+75G>T c.293+75G>T (n.293+75G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.338+75G>T (n.338+75G>T) n.561+75G>T c.*52+75G>T (n.*52+75G>T) c.275+75G>T (n.275+75G>T) n.1170+75G>T c.344+75G>T (n.344+75G>T) n.260+75G>T c.*239+75G>T (n.*239+75G>T) n.789+75G>T n.482+75G>T c.*280+75G>T (n.*280+75G>T) c.290+75G>T (n.290+75G>T) n.579+75G>T n.505+60G>T n.312+75G>T n.478G>T | |
11 | g.119089836A= | CA2003782835 | HMBS | c.179+76A= (n.179+76A=) n.1041A= n.2085+76A= n.928+76A= c.326+76A= (n.326+76A=) n.293+76A= c.293+76A= (n.293+76A=) c.267-154A= (n.267-154A=) c.338+76A= (n.338+76A=) n.561+76A= c.*52+76A= (n.*52+76A=) c.275+76A= (n.275+76A=) n.1170+76A= c.344+76A= (n.344+76A=) n.260+76A= c.*239+76A= (n.*239+76A=) n.789+76A= n.482+76A= c.*280+76A= (n.*280+76A=) c.290+76A= (n.290+76A=) n.579+76A= n.505+61A= n.312+76A= n.479A= | |
11 | g.119089836A>G | CA229594117 | HMBS | c.179+76A>G (n.179+76A>G) n.1041A>G n.2085+76A>G n.928+76A>G c.326+76A>G (n.326+76A>G) n.293+76A>G c.293+76A>G (n.293+76A>G) c.267-154A>G (n.267-154A>G) c.338+76A>G (n.338+76A>G) n.561+76A>G c.*52+76A>G (n.*52+76A>G) c.275+76A>G (n.275+76A>G) n.1170+76A>G c.344+76A>G (n.344+76A>G) n.260+76A>G c.*239+76A>G (n.*239+76A>G) n.789+76A>G n.482+76A>G c.*280+76A>G (n.*280+76A>G) c.290+76A>G (n.290+76A>G) n.579+76A>G n.505+61A>G n.312+76A>G n.479A>G | dbSNP |
11 | g.119089837C>A | CA2793832870 | HMBS | c.179+77C>A (n.179+77C>A) n.1042C>A n.2085+77C>A n.928+77C>A c.326+77C>A (n.326+77C>A) n.293+77C>A c.293+77C>A (n.293+77C>A) c.267-153C>A (n.267-153C>A) c.338+77C>A (n.338+77C>A) n.561+77C>A c.*52+77C>A (n.*52+77C>A) c.275+77C>A (n.275+77C>A) n.1170+77C>A c.344+77C>A (n.344+77C>A) n.260+77C>A c.*239+77C>A (n.*239+77C>A) n.789+77C>A n.482+77C>A c.*280+77C>A (n.*280+77C>A) c.290+77C>A (n.290+77C>A) n.579+77C>A n.505+62C>A n.312+77C>A n.480C>A | |
11 | g.119089837C>T | CA2793832871 | HMBS | c.179+77C>T (n.179+77C>T) n.1042C>T n.2085+77C>T n.928+77C>T c.326+77C>T (n.326+77C>T) n.293+77C>T c.293+77C>T (n.293+77C>T) c.267-153C>T (n.267-153C>T) c.338+77C>T (n.338+77C>T) n.561+77C>T c.*52+77C>T (n.*52+77C>T) c.275+77C>T (n.275+77C>T) n.1170+77C>T c.344+77C>T (n.344+77C>T) n.260+77C>T c.*239+77C>T (n.*239+77C>T) n.789+77C>T n.482+77C>T c.*280+77C>T (n.*280+77C>T) c.290+77C>T (n.290+77C>T) n.579+77C>T n.505+62C>T n.312+77C>T n.480C>T | |
11 | g.119089838C>A | CA2575084812 | HMBS | c.179+78C>A (n.179+78C>A) n.1043C>A n.2085+78C>A n.928+78C>A c.326+78C>A (n.326+78C>A) n.293+78C>A c.293+78C>A (n.293+78C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.338+78C>A (n.338+78C>A) n.561+78C>A c.*52+78C>A (n.*52+78C>A) c.275+78C>A (n.275+78C>A) n.1170+78C>A c.344+78C>A (n.344+78C>A) n.260+78C>A c.*239+78C>A (n.*239+78C>A) n.789+78C>A n.482+78C>A c.*280+78C>A (n.*280+78C>A) c.290+78C>A (n.290+78C>A) n.579+78C>A n.505+63C>A n.312+78C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.119089839C>T | CA229594123 | HMBS | c.179+79C>T (n.179+79C>T) n.1044C>T n.2085+79C>T n.928+79C>T c.326+79C>T (n.326+79C>T) n.293+79C>T c.293+79C>T (n.293+79C>T) c.267-151C>T (n.267-151C>T) c.338+79C>T (n.338+79C>T) n.561+79C>T c.*52+79C>T (n.*52+79C>T) c.275+79C>T (n.275+79C>T) n.1170+79C>T c.344+79C>T (n.344+79C>T) n.260+79C>T c.*239+79C>T (n.*239+79C>T) n.789+79C>T n.482+79C>T c.*280+79C>T (n.*280+79C>T) c.290+79C>T (n.290+79C>T) n.579+79C>T n.505+64C>T n.312+79C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089843G>T | CA2616355372 | HMBS | c.179+83G>T (n.179+83G>T) n.1048G>T n.2085+83G>T n.928+83G>T c.326+83G>T (n.326+83G>T) n.293+83G>T c.293+83G>T (n.293+83G>T) c.267-147G>T (n.267-147G>T) c.338+83G>T (n.338+83G>T) n.561+83G>T c.*52+83G>T (n.*52+83G>T) c.275+83G>T (n.275+83G>T) n.1170+83G>T c.344+83G>T (n.344+83G>T) n.260+83G>T c.*239+83G>T (n.*239+83G>T) n.789+83G>T n.482+83G>T c.*280+83G>T (n.*280+83G>T) c.290+83G>T (n.290+83G>T) n.579+83G>T n.505+68G>T n.312+83G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.119089844C>T | CA2616355375 | HMBS | c.179+84C>T (n.179+84C>T) n.1049C>T n.2085+84C>T n.928+84C>T c.326+84C>T (n.326+84C>T) n.293+84C>T c.293+84C>T (n.293+84C>T) c.267-146C>T (n.267-146C>T) c.338+84C>T (n.338+84C>T) n.561+84C>T c.*52+84C>T (n.*52+84C>T) c.275+84C>T (n.275+84C>T) n.1170+84C>T c.344+84C>T (n.344+84C>T) n.260+84C>T c.*239+84C>T (n.*239+84C>T) n.789+84C>T n.482+84C>T c.*280+84C>T (n.*280+84C>T) c.290+84C>T (n.290+84C>T) n.579+84C>T n.505+69C>T n.312+84C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119089847C>A | CA2616355377 | HMBS | c.179+87C>A (n.179+87C>A) n.1052C>A n.2085+87C>A n.928+87C>A c.326+87C>A (n.326+87C>A) n.293+87C>A c.293+87C>A (n.293+87C>A) c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.338+87C>A (n.338+87C>A) n.561+87C>A c.*52+87C>A (n.*52+87C>A) c.275+87C>A (n.275+87C>A) n.1170+87C>A c.344+87C>A (n.344+87C>A) n.260+87C>A c.*239+87C>A (n.*239+87C>A) n.789+87C>A n.482+87C>A c.*280+87C>A (n.*280+87C>A) c.290+87C>A (n.290+87C>A) n.579+87C>A n.505+72C>A n.312+87C>A n.490C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089848A>C | CA2575084814 | HMBS | c.179+88A>C (n.179+88A>C) n.1053A>C n.2085+88A>C n.928+88A>C c.326+88A>C (n.326+88A>C) n.293+88A>C c.293+88A>C (n.293+88A>C) c.267-142A>C (n.267-142A>C) c.338+88A>C (n.338+88A>C) n.561+88A>C c.*52+88A>C (n.*52+88A>C) c.275+88A>C (n.275+88A>C) n.1170+88A>C c.344+88A>C (n.344+88A>C) n.260+88A>C c.*239+88A>C (n.*239+88A>C) n.789+88A>C n.482+88A>C c.*280+88A>C (n.*280+88A>C) c.290+88A>C (n.290+88A>C) n.579+88A>C n.505+73A>C n.312+88A>C n.491A>C | |
11 | g.119089848A>G | CA2616355378 | HMBS | c.179+88A>G (n.179+88A>G) n.1053A>G n.2085+88A>G n.928+88A>G c.326+88A>G (n.326+88A>G) n.293+88A>G c.293+88A>G (n.293+88A>G) c.267-142A>G (n.267-142A>G) c.338+88A>G (n.338+88A>G) n.561+88A>G c.*52+88A>G (n.*52+88A>G) c.275+88A>G (n.275+88A>G) n.1170+88A>G c.344+88A>G (n.344+88A>G) n.260+88A>G c.*239+88A>G (n.*239+88A>G) n.789+88A>G n.482+88A>G c.*280+88A>G (n.*280+88A>G) c.290+88A>G (n.290+88A>G) n.579+88A>G n.505+73A>G n.312+88A>G n.491A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089850G>A | CA942779560 | HMBS | c.179+90G>A (n.179+90G>A) n.1055G>A n.2085+90G>A n.928+90G>A c.326+90G>A (n.326+90G>A) n.293+90G>A c.293+90G>A (n.293+90G>A) c.267-140G>A (n.267-140G>A) c.338+90G>A (n.338+90G>A) n.561+90G>A c.*52+90G>A (n.*52+90G>A) c.275+90G>A (n.275+90G>A) n.1170+90G>A c.344+90G>A (n.344+90G>A) n.260+90G>A c.*239+90G>A (n.*239+90G>A) n.789+90G>A n.482+90G>A c.*280+90G>A (n.*280+90G>A) c.290+90G>A (n.290+90G>A) n.579+90G>A n.505+75G>A n.312+90G>A n.493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089850G>T | CA2616355380 | HMBS | c.179+90G>T (n.179+90G>T) n.1055G>T n.2085+90G>T n.928+90G>T c.326+90G>T (n.326+90G>T) n.293+90G>T c.293+90G>T (n.293+90G>T) c.267-140G>T (n.267-140G>T) c.338+90G>T (n.338+90G>T) n.561+90G>T c.*52+90G>T (n.*52+90G>T) c.275+90G>T (n.275+90G>T) n.1170+90G>T c.344+90G>T (n.344+90G>T) n.260+90G>T c.*239+90G>T (n.*239+90G>T) n.789+90G>T n.482+90G>T c.*280+90G>T (n.*280+90G>T) c.290+90G>T (n.290+90G>T) n.579+90G>T n.505+75G>T n.312+90G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089851G>A | CA2575084815 | HMBS | c.179+91G>A (n.179+91G>A) n.1056G>A n.2085+91G>A n.928+91G>A c.326+91G>A (n.326+91G>A) n.293+91G>A c.293+91G>A (n.293+91G>A) c.267-139G>A (n.267-139G>A) c.338+91G>A (n.338+91G>A) n.561+91G>A c.*52+91G>A (n.*52+91G>A) c.275+91G>A (n.275+91G>A) n.1170+91G>A c.344+91G>A (n.344+91G>A) n.260+91G>A c.*239+91G>A (n.*239+91G>A) n.789+91G>A n.482+91G>A c.*280+91G>A (n.*280+91G>A) c.290+91G>A (n.290+91G>A) n.579+91G>A n.505+76G>A n.312+91G>A n.494G>A | |
11 | g.119089851G>T | CA2616355381 | HMBS | c.179+91G>T (n.179+91G>T) n.1056G>T n.2085+91G>T n.928+91G>T c.326+91G>T (n.326+91G>T) n.293+91G>T c.293+91G>T (n.293+91G>T) c.267-139G>T (n.267-139G>T) c.338+91G>T (n.338+91G>T) n.561+91G>T c.*52+91G>T (n.*52+91G>T) c.275+91G>T (n.275+91G>T) n.1170+91G>T c.344+91G>T (n.344+91G>T) n.260+91G>T c.*239+91G>T (n.*239+91G>T) n.789+91G>T n.482+91G>T c.*280+91G>T (n.*280+91G>T) c.290+91G>T (n.290+91G>T) n.579+91G>T n.505+76G>T n.312+91G>T n.494G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089852T>A | CA2575084816 | HMBS | c.179+92T>A (n.179+92T>A) n.1057T>A n.2085+92T>A n.928+92T>A c.326+92T>A (n.326+92T>A) n.293+92T>A c.293+92T>A (n.293+92T>A) c.267-138T>A (n.267-138T>A) c.338+92T>A (n.338+92T>A) n.561+92T>A c.*52+92T>A (n.*52+92T>A) c.275+92T>A (n.275+92T>A) n.1170+92T>A c.344+92T>A (n.344+92T>A) n.260+92T>A c.*239+92T>A (n.*239+92T>A) n.789+92T>A n.482+92T>A c.*280+92T>A (n.*280+92T>A) c.290+92T>A (n.290+92T>A) n.579+92T>A n.505+77T>A n.312+92T>A n.495T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089852T>C | CA2616355382 | HMBS | c.179+92T>C (n.179+92T>C) n.1057T>C n.2085+92T>C n.928+92T>C c.326+92T>C (n.326+92T>C) n.293+92T>C c.293+92T>C (n.293+92T>C) c.267-138T>C (n.267-138T>C) c.338+92T>C (n.338+92T>C) n.561+92T>C c.*52+92T>C (n.*52+92T>C) c.275+92T>C (n.275+92T>C) n.1170+92T>C c.344+92T>C (n.344+92T>C) n.260+92T>C c.*239+92T>C (n.*239+92T>C) n.789+92T>C n.482+92T>C c.*280+92T>C (n.*280+92T>C) c.290+92T>C (n.290+92T>C) n.579+92T>C n.505+77T>C n.312+92T>C n.495T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089853T>G | CA2616355385 | HMBS | c.179+93T>G (n.179+93T>G) n.1058T>G n.2085+93T>G n.928+93T>G c.326+93T>G (n.326+93T>G) n.293+93T>G c.293+93T>G (n.293+93T>G) c.267-137T>G (n.267-137T>G) c.338+93T>G (n.338+93T>G) n.561+93T>G c.*52+93T>G (n.*52+93T>G) c.275+93T>G (n.275+93T>G) n.1170+93T>G c.344+93T>G (n.344+93T>G) n.260+93T>G c.*239+93T>G (n.*239+93T>G) n.789+93T>G n.482+93T>G c.*280+93T>G (n.*280+93T>G) c.290+93T>G (n.290+93T>G) n.579+93T>G n.505+78T>G n.312+93T>G n.496T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089854A>G | CA2616355386 | HMBS | c.179+94A>G (n.179+94A>G) n.1059A>G n.2085+94A>G n.928+94A>G c.326+94A>G (n.326+94A>G) n.293+94A>G c.293+94A>G (n.293+94A>G) c.267-136A>G (n.267-136A>G) c.338+94A>G (n.338+94A>G) n.561+94A>G c.*52+94A>G (n.*52+94A>G) c.275+94A>G (n.275+94A>G) n.1170+94A>G c.344+94A>G (n.344+94A>G) n.260+94A>G c.*239+94A>G (n.*239+94A>G) n.789+94A>G n.482+94A>G c.*280+94A>G (n.*280+94A>G) c.290+94A>G (n.290+94A>G) n.579+94A>G n.505+79A>G n.312+94A>G n.497A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089855T>A | CA2725106804 | HMBS | c.179+95T>A (n.179+95T>A) n.1060T>A n.2085+95T>A n.928+95T>A c.326+95T>A (n.326+95T>A) n.293+95T>A c.293+95T>A (n.293+95T>A) c.267-135T>A (n.267-135T>A) c.338+95T>A (n.338+95T>A) n.561+95T>A c.*52+95T>A (n.*52+95T>A) c.275+95T>A (n.275+95T>A) n.1170+95T>A c.344+95T>A (n.344+95T>A) n.260+95T>A c.*239+95T>A (n.*239+95T>A) n.789+95T>A n.482+95T>A c.*280+95T>A (n.*280+95T>A) c.290+95T>A (n.290+95T>A) n.579+95T>A n.505+80T>A n.312+95T>A n.498T>A | dbSNP |
11 | g.119089855T>C | CA2616355387 | HMBS | c.179+95T>C (n.179+95T>C) n.1060T>C n.2085+95T>C n.928+95T>C c.326+95T>C (n.326+95T>C) n.293+95T>C c.293+95T>C (n.293+95T>C) c.267-135T>C (n.267-135T>C) c.338+95T>C (n.338+95T>C) n.561+95T>C c.*52+95T>C (n.*52+95T>C) c.275+95T>C (n.275+95T>C) n.1170+95T>C c.344+95T>C (n.344+95T>C) n.260+95T>C c.*239+95T>C (n.*239+95T>C) n.789+95T>C n.482+95T>C c.*280+95T>C (n.*280+95T>C) c.290+95T>C (n.290+95T>C) n.579+95T>C n.505+80T>C n.312+95T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089855T>G | CA2616355388 | HMBS | c.179+95T>G (n.179+95T>G) n.1060T>G n.2085+95T>G n.928+95T>G c.326+95T>G (n.326+95T>G) n.293+95T>G c.293+95T>G (n.293+95T>G) c.267-135T>G (n.267-135T>G) c.338+95T>G (n.338+95T>G) n.561+95T>G c.*52+95T>G (n.*52+95T>G) c.275+95T>G (n.275+95T>G) n.1170+95T>G c.344+95T>G (n.344+95T>G) n.260+95T>G c.*239+95T>G (n.*239+95T>G) n.789+95T>G n.482+95T>G c.*280+95T>G (n.*280+95T>G) c.290+95T>G (n.290+95T>G) n.579+95T>G n.505+80T>G n.312+95T>G n.498T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089856C>A | CA2840438317 | HMBS | c.179+96C>A (n.179+96C>A) n.1061C>A n.2085+96C>A n.928+96C>A c.326+96C>A (n.326+96C>A) n.293+96C>A c.293+96C>A (n.293+96C>A) c.267-134C>A (n.267-134C>A) c.338+96C>A (n.338+96C>A) n.561+96C>A c.*52+96C>A (n.*52+96C>A) c.275+96C>A (n.275+96C>A) n.1170+96C>A c.344+96C>A (n.344+96C>A) n.260+96C>A c.*239+96C>A (n.*239+96C>A) n.789+96C>A n.482+96C>A c.*280+96C>A (n.*280+96C>A) c.290+96C>A (n.290+96C>A) n.579+96C>A n.505+81C>A n.312+96C>A n.499C>A | |
11 | g.119089857T>C | CA2575084817 | HMBS | c.179+97T>C (n.179+97T>C) n.1062T>C n.2085+97T>C n.928+97T>C c.326+97T>C (n.326+97T>C) n.293+97T>C c.293+97T>C (n.293+97T>C) c.267-133T>C (n.267-133T>C) c.338+97T>C (n.338+97T>C) n.561+97T>C c.*52+97T>C (n.*52+97T>C) c.275+97T>C (n.275+97T>C) n.1170+97T>C c.344+97T>C (n.344+97T>C) n.260+97T>C c.*239+97T>C (n.*239+97T>C) n.789+97T>C n.482+97T>C c.*280+97T>C (n.*280+97T>C) c.290+97T>C (n.290+97T>C) n.579+97T>C n.505+82T>C n.312+97T>C n.500T>C | |
11 | g.119089858C= | CA2003782838 | HMBS | c.179+98C= (n.179+98C=) n.1063C= n.2085+98C= n.928+98C= c.326+98C= (n.326+98C=) n.293+98C= c.293+98C= (n.293+98C=) c.267-132C= (n.267-132C=) c.338+98C= (n.338+98C=) n.561+98C= c.*52+98C= (n.*52+98C=) c.275+98C= (n.275+98C=) n.1170+98C= c.344+98C= (n.344+98C=) n.260+98C= c.*239+98C= (n.*239+98C=) n.789+98C= n.482+98C= c.*280+98C= (n.*280+98C=) c.290+98C= (n.290+98C=) n.579+98C= n.505+83C= n.312+98C= n.501C= | |
11 | g.119089858C>T | CA2003782839 | HMBS | c.179+98C>T (n.179+98C>T) n.1063C>T n.2085+98C>T n.928+98C>T c.326+98C>T (n.326+98C>T) n.293+98C>T c.293+98C>T (n.293+98C>T) c.267-132C>T (n.267-132C>T) c.338+98C>T (n.338+98C>T) n.561+98C>T c.*52+98C>T (n.*52+98C>T) c.275+98C>T (n.275+98C>T) n.1170+98C>T c.344+98C>T (n.344+98C>T) n.260+98C>T c.*239+98C>T (n.*239+98C>T) n.789+98C>T n.482+98C>T c.*280+98C>T (n.*280+98C>T) c.290+98C>T (n.290+98C>T) n.579+98C>T n.505+83C>T n.312+98C>T n.501C>T | dbSNP |
11 | g.119089859C>A | CA2575084818 | HMBS | c.179+99C>A (n.179+99C>A) n.1064C>A n.2085+99C>A n.928+99C>A c.326+99C>A (n.326+99C>A) n.293+99C>A c.293+99C>A (n.293+99C>A) c.267-131C>A (n.267-131C>A) c.338+99C>A (n.338+99C>A) n.561+99C>A c.*52+99C>A (n.*52+99C>A) c.275+99C>A (n.275+99C>A) n.1170+99C>A c.344+99C>A (n.344+99C>A) n.260+99C>A c.*239+99C>A (n.*239+99C>A) n.789+99C>A n.482+99C>A c.*280+99C>A (n.*280+99C>A) c.290+99C>A (n.290+99C>A) n.579+99C>A n.505+84C>A n.312+99C>A n.502C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089859C= | CA2003782840 | HMBS | c.179+99C= (n.179+99C=) n.1064C= n.2085+99C= n.928+99C= c.326+99C= (n.326+99C=) n.293+99C= c.293+99C= (n.293+99C=) c.267-131C= (n.267-131C=) c.338+99C= (n.338+99C=) n.561+99C= c.*52+99C= (n.*52+99C=) c.275+99C= (n.275+99C=) n.1170+99C= c.344+99C= (n.344+99C=) n.260+99C= c.*239+99C= (n.*239+99C=) n.789+99C= n.482+99C= c.*280+99C= (n.*280+99C=) c.290+99C= (n.290+99C=) n.579+99C= n.505+84C= n.312+99C= n.502C= | |
11 | g.119089859C>T | CA229594124 | HMBS | c.179+99C>T (n.179+99C>T) n.1064C>T n.2085+99C>T n.928+99C>T c.326+99C>T (n.326+99C>T) n.293+99C>T c.293+99C>T (n.293+99C>T) c.267-131C>T (n.267-131C>T) c.338+99C>T (n.338+99C>T) n.561+99C>T c.*52+99C>T (n.*52+99C>T) c.275+99C>T (n.275+99C>T) n.1170+99C>T c.344+99C>T (n.344+99C>T) n.260+99C>T c.*239+99C>T (n.*239+99C>T) n.789+99C>T n.482+99C>T c.*280+99C>T (n.*280+99C>T) c.290+99C>T (n.290+99C>T) n.579+99C>T n.505+84C>T n.312+99C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089859_119089860delinsCT | CA2003782841 | HMBS | c.179+99_179+100delinsCT (n.179+99_179+100delinsCT) n.1064_1065delinsCT n.2085+99_2085+100delinsCT n.928+99_928+100delinsCT c.326+99_326+100delinsCT (n.326+99_326+100delinsCT) n.293+99_293+100delinsCT c.293+99_293+100delinsCT (n.293+99_293+100delinsCT) c.267-131_267-130delinsCT (n.267-131_267-130delinsCT) c.338+99_338+100delinsCT (n.338+99_338+100delinsCT) n.561+99_561+100delinsCT c.*52+99_*52+100delinsCT (n.*52+99_*52+100delinsCT) c.275+99_275+100delinsCT (n.275+99_275+100delinsCT) n.1170+99_1170+100delinsCT c.344+99_344+100delinsCT (n.344+99_344+100delinsCT) n.260+99_260+100delinsCT c.*239+99_*239+100delinsCT (n.*239+99_*239+100delinsCT) n.789+99_789+100delinsCT n.482+99_482+100delinsCT c.*280+99_*280+100delinsCT (n.*280+99_*280+100delinsCT) c.290+99_290+100delinsCT (n.290+99_290+100delinsCT) n.579+99_579+100delinsCT n.505+84_505+85delinsCT n.312+99_312+100delinsCT n.502_503delinsCT | |
11 | g.119089860del | CA602168711 | HMBS | c.179+100del (n.179+100del) n.1065del n.2085+100del n.928+100del c.326+100del (n.326+100del) n.293+100del c.293+100del (n.293+100del) c.267-130del (n.267-130del) c.338+100del (n.338+100del) n.561+100del c.*52+100del (n.*52+100del) c.275+100del (n.275+100del) n.1170+100del c.344+100del (n.344+100del) n.260+100del c.*239+100del (n.*239+100del) n.789+100del n.482+100del c.*280+100del (n.*280+100del) c.290+100del (n.290+100del) n.579+100del n.505+85del n.312+100del n.503del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089860T>A | CA2616355390 | HMBS | c.179+100T>A (n.179+100T>A) n.1065T>A n.2085+100T>A n.928+100T>A c.326+100T>A (n.326+100T>A) n.293+100T>A c.293+100T>A (n.293+100T>A) c.267-130T>A (n.267-130T>A) c.338+100T>A (n.338+100T>A) n.561+100T>A c.*52+100T>A (n.*52+100T>A) c.275+100T>A (n.275+100T>A) n.1170+100T>A c.344+100T>A (n.344+100T>A) n.260+100T>A c.*239+100T>A (n.*239+100T>A) n.789+100T>A n.482+100T>A c.*280+100T>A (n.*280+100T>A) c.290+100T>A (n.290+100T>A) n.579+100T>A n.505+85T>A n.312+100T>A n.503T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089861C>A | CA2616355392 | HMBS | c.179+101C>A (n.179+101C>A) n.1066C>A n.2085+101C>A n.928+101C>A c.326+101C>A (n.326+101C>A) n.293+101C>A c.293+101C>A (n.293+101C>A) c.267-129C>A (n.267-129C>A) c.338+101C>A (n.338+101C>A) n.561+101C>A c.*52+101C>A (n.*52+101C>A) c.275+101C>A (n.275+101C>A) n.1170+101C>A c.344+101C>A (n.344+101C>A) n.260+101C>A c.*239+101C>A (n.*239+101C>A) n.789+101C>A n.482+101C>A c.*280+101C>A (n.*280+101C>A) c.290+101C>A (n.290+101C>A) n.579+101C>A n.505+86C>A n.312+101C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089861C= | CA2003782842 | HMBS | c.179+101C= (n.179+101C=) n.1066C= n.2085+101C= n.928+101C= c.326+101C= (n.326+101C=) n.293+101C= c.293+101C= (n.293+101C=) c.267-129C= (n.267-129C=) c.338+101C= (n.338+101C=) n.561+101C= c.*52+101C= (n.*52+101C=) c.275+101C= (n.275+101C=) n.1170+101C= c.344+101C= (n.344+101C=) n.260+101C= c.*239+101C= (n.*239+101C=) n.789+101C= n.482+101C= c.*280+101C= (n.*280+101C=) c.290+101C= (n.290+101C=) n.579+101C= n.505+86C= n.312+101C= n.504C= | |
11 | g.119089861C>T | CA672375956 | HMBS | c.179+101C>T (n.179+101C>T) n.1066C>T n.2085+101C>T n.928+101C>T c.326+101C>T (n.326+101C>T) n.293+101C>T c.293+101C>T (n.293+101C>T) c.267-129C>T (n.267-129C>T) c.338+101C>T (n.338+101C>T) n.561+101C>T c.*52+101C>T (n.*52+101C>T) c.275+101C>T (n.275+101C>T) n.1170+101C>T c.344+101C>T (n.344+101C>T) n.260+101C>T c.*239+101C>T (n.*239+101C>T) n.789+101C>T n.482+101C>T c.*280+101C>T (n.*280+101C>T) c.290+101C>T (n.290+101C>T) n.579+101C>T n.505+86C>T n.312+101C>T n.504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089862T>A | CA2616355395 | HMBS | c.179+102T>A (n.179+102T>A) n.1067T>A n.2085+102T>A n.928+102T>A c.326+102T>A (n.326+102T>A) n.293+102T>A c.293+102T>A (n.293+102T>A) c.267-128T>A (n.267-128T>A) c.338+102T>A (n.338+102T>A) n.561+102T>A c.*52+102T>A (n.*52+102T>A) c.275+102T>A (n.275+102T>A) n.1170+102T>A c.344+102T>A (n.344+102T>A) n.260+102T>A c.*239+102T>A (n.*239+102T>A) n.789+102T>A n.482+102T>A c.*280+102T>A (n.*280+102T>A) c.290+102T>A (n.290+102T>A) n.579+102T>A n.505+87T>A n.312+102T>A n.505T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089862T>C | CA2616355396 | HMBS | c.179+102T>C (n.179+102T>C) n.1067T>C n.2085+102T>C n.928+102T>C c.326+102T>C (n.326+102T>C) n.293+102T>C c.293+102T>C (n.293+102T>C) c.267-128T>C (n.267-128T>C) c.338+102T>C (n.338+102T>C) n.561+102T>C c.*52+102T>C (n.*52+102T>C) c.275+102T>C (n.275+102T>C) n.1170+102T>C c.344+102T>C (n.344+102T>C) n.260+102T>C c.*239+102T>C (n.*239+102T>C) n.789+102T>C n.482+102T>C c.*280+102T>C (n.*280+102T>C) c.290+102T>C (n.290+102T>C) n.579+102T>C n.505+87T>C n.312+102T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089863G>A | CA672375957 | HMBS | c.179+103G>A (n.179+103G>A) n.1068G>A n.2085+103G>A n.928+103G>A c.326+103G>A (n.326+103G>A) n.293+103G>A c.293+103G>A (n.293+103G>A) c.267-127G>A (n.267-127G>A) c.338+103G>A (n.338+103G>A) n.561+103G>A c.*52+103G>A (n.*52+103G>A) c.275+103G>A (n.275+103G>A) n.1170+103G>A c.344+103G>A (n.344+103G>A) n.260+103G>A c.*239+103G>A (n.*239+103G>A) n.789+103G>A n.482+103G>A c.*280+103G>A (n.*280+103G>A) c.290+103G>A (n.290+103G>A) n.579+103G>A n.505+88G>A n.312+103G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089863G= | CA2003782843 | HMBS | c.179+103G= (n.179+103G=) n.1068G= n.2085+103G= n.928+103G= c.326+103G= (n.326+103G=) n.293+103G= c.293+103G= (n.293+103G=) c.267-127G= (n.267-127G=) c.338+103G= (n.338+103G=) n.561+103G= c.*52+103G= (n.*52+103G=) c.275+103G= (n.275+103G=) n.1170+103G= c.344+103G= (n.344+103G=) n.260+103G= c.*239+103G= (n.*239+103G=) n.789+103G= n.482+103G= c.*280+103G= (n.*280+103G=) c.290+103G= (n.290+103G=) n.579+103G= n.505+88G= n.312+103G= n.506G= | |
11 | g.119089863G>T | CA2553003797 | HMBS | c.179+103G>T (n.179+103G>T) n.1068G>T n.2085+103G>T n.928+103G>T c.326+103G>T (n.326+103G>T) n.293+103G>T c.293+103G>T (n.293+103G>T) c.267-127G>T (n.267-127G>T) c.338+103G>T (n.338+103G>T) n.561+103G>T c.*52+103G>T (n.*52+103G>T) c.275+103G>T (n.275+103G>T) n.1170+103G>T c.344+103G>T (n.344+103G>T) n.260+103G>T c.*239+103G>T (n.*239+103G>T) n.789+103G>T n.482+103G>T c.*280+103G>T (n.*280+103G>T) c.290+103G>T (n.290+103G>T) n.579+103G>T n.505+88G>T n.312+103G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089864C>A | CA2616355399 | HMBS | c.179+104C>A (n.179+104C>A) n.1069C>A n.2085+104C>A n.928+104C>A c.326+104C>A (n.326+104C>A) n.293+104C>A c.293+104C>A (n.293+104C>A) c.267-126C>A (n.267-126C>A) c.338+104C>A (n.338+104C>A) n.561+104C>A c.*52+104C>A (n.*52+104C>A) c.275+104C>A (n.275+104C>A) n.1170+104C>A c.344+104C>A (n.344+104C>A) n.260+104C>A c.*239+104C>A (n.*239+104C>A) n.789+104C>A n.482+104C>A c.*280+104C>A (n.*280+104C>A) c.290+104C>A (n.290+104C>A) n.579+104C>A n.505+89C>A n.312+104C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089864C>G | CA2616355397 | HMBS | c.179+104C>G (n.179+104C>G) n.1069C>G n.2085+104C>G n.928+104C>G c.326+104C>G (n.326+104C>G) n.293+104C>G c.293+104C>G (n.293+104C>G) c.267-126C>G (n.267-126C>G) c.338+104C>G (n.338+104C>G) n.561+104C>G c.*52+104C>G (n.*52+104C>G) c.275+104C>G (n.275+104C>G) n.1170+104C>G c.344+104C>G (n.344+104C>G) n.260+104C>G c.*239+104C>G (n.*239+104C>G) n.789+104C>G n.482+104C>G c.*280+104C>G (n.*280+104C>G) c.290+104C>G (n.290+104C>G) n.579+104C>G n.505+89C>G n.312+104C>G n.507C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089865C>A | CA942779561 | HMBS | c.179+105C>A (n.179+105C>A) n.1070C>A n.2085+105C>A n.928+105C>A c.326+105C>A (n.326+105C>A) n.293+105C>A c.293+105C>A (n.293+105C>A) c.267-125C>A (n.267-125C>A) c.338+105C>A (n.338+105C>A) n.561+105C>A c.*52+105C>A (n.*52+105C>A) c.275+105C>A (n.275+105C>A) n.1170+105C>A c.344+105C>A (n.344+105C>A) n.260+105C>A c.*239+105C>A (n.*239+105C>A) n.789+105C>A n.482+105C>A c.*280+105C>A (n.*280+105C>A) c.290+105C>A (n.290+105C>A) n.579+105C>A n.505+90C>A n.312+105C>A n.508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089865C= | CA2003782844 | HMBS | c.179+105C= (n.179+105C=) n.1070C= n.2085+105C= n.928+105C= c.326+105C= (n.326+105C=) n.293+105C= c.293+105C= (n.293+105C=) c.267-125C= (n.267-125C=) c.338+105C= (n.338+105C=) n.561+105C= c.*52+105C= (n.*52+105C=) c.275+105C= (n.275+105C=) n.1170+105C= c.344+105C= (n.344+105C=) n.260+105C= c.*239+105C= (n.*239+105C=) n.789+105C= n.482+105C= c.*280+105C= (n.*280+105C=) c.290+105C= (n.290+105C=) n.579+105C= n.505+90C= n.312+105C= n.508C= | |
11 | g.119089865C>G | CA2616355400 | HMBS | c.179+105C>G (n.179+105C>G) n.1070C>G n.2085+105C>G n.928+105C>G c.326+105C>G (n.326+105C>G) n.293+105C>G c.293+105C>G (n.293+105C>G) c.267-125C>G (n.267-125C>G) c.338+105C>G (n.338+105C>G) n.561+105C>G c.*52+105C>G (n.*52+105C>G) c.275+105C>G (n.275+105C>G) n.1170+105C>G c.344+105C>G (n.344+105C>G) n.260+105C>G c.*239+105C>G (n.*239+105C>G) n.789+105C>G n.482+105C>G c.*280+105C>G (n.*280+105C>G) c.290+105C>G (n.290+105C>G) n.579+105C>G n.505+90C>G n.312+105C>G n.508C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089865C>T | CA2003782845 | HMBS | c.179+105C>T (n.179+105C>T) n.1070C>T n.2085+105C>T n.928+105C>T c.326+105C>T (n.326+105C>T) n.293+105C>T c.293+105C>T (n.293+105C>T) c.267-125C>T (n.267-125C>T) c.338+105C>T (n.338+105C>T) n.561+105C>T c.*52+105C>T (n.*52+105C>T) c.275+105C>T (n.275+105C>T) n.1170+105C>T c.344+105C>T (n.344+105C>T) n.260+105C>T c.*239+105C>T (n.*239+105C>T) n.789+105C>T n.482+105C>T c.*280+105C>T (n.*280+105C>T) c.290+105C>T (n.290+105C>T) n.579+105C>T n.505+90C>T n.312+105C>T n.508C>T | dbSNP |
11 | g.119089866C>A | CA2513879546 | HMBS | c.179+106C>A (n.179+106C>A) n.1071C>A n.2085+106C>A n.928+106C>A c.326+106C>A (n.326+106C>A) n.293+106C>A c.293+106C>A (n.293+106C>A) c.267-124C>A (n.267-124C>A) c.338+106C>A (n.338+106C>A) n.561+106C>A c.*52+106C>A (n.*52+106C>A) c.275+106C>A (n.275+106C>A) n.1170+106C>A c.344+106C>A (n.344+106C>A) n.260+106C>A c.*239+106C>A (n.*239+106C>A) n.789+106C>A n.482+106C>A c.*280+106C>A (n.*280+106C>A) c.290+106C>A (n.290+106C>A) n.579+106C>A n.505+91C>A n.312+106C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089866C= | CA2003782846 | HMBS | c.179+106C= (n.179+106C=) n.1071C= n.2085+106C= n.928+106C= c.326+106C= (n.326+106C=) n.293+106C= c.293+106C= (n.293+106C=) c.267-124C= (n.267-124C=) c.338+106C= (n.338+106C=) n.561+106C= c.*52+106C= (n.*52+106C=) c.275+106C= (n.275+106C=) n.1170+106C= c.344+106C= (n.344+106C=) n.260+106C= c.*239+106C= (n.*239+106C=) n.789+106C= n.482+106C= c.*280+106C= (n.*280+106C=) c.290+106C= (n.290+106C=) n.579+106C= n.505+91C= n.312+106C= n.509C= | |
11 | g.119089866C>G | CA2003782847 | HMBS | c.179+106C>G (n.179+106C>G) n.1071C>G n.2085+106C>G n.928+106C>G c.326+106C>G (n.326+106C>G) n.293+106C>G c.293+106C>G (n.293+106C>G) c.267-124C>G (n.267-124C>G) c.338+106C>G (n.338+106C>G) n.561+106C>G c.*52+106C>G (n.*52+106C>G) c.275+106C>G (n.275+106C>G) n.1170+106C>G c.344+106C>G (n.344+106C>G) n.260+106C>G c.*239+106C>G (n.*239+106C>G) n.789+106C>G n.482+106C>G c.*280+106C>G (n.*280+106C>G) c.290+106C>G (n.290+106C>G) n.579+106C>G n.505+91C>G n.312+106C>G n.509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089867T>A | CA2616355401 | HMBS | c.179+107T>A (n.179+107T>A) n.1072T>A n.2085+107T>A n.928+107T>A c.326+107T>A (n.326+107T>A) n.293+107T>A c.293+107T>A (n.293+107T>A) c.267-123T>A (n.267-123T>A) c.338+107T>A (n.338+107T>A) n.561+107T>A c.*52+107T>A (n.*52+107T>A) c.275+107T>A (n.275+107T>A) n.1170+107T>A c.344+107T>A (n.344+107T>A) n.260+107T>A c.*239+107T>A (n.*239+107T>A) n.789+107T>A n.482+107T>A c.*280+107T>A (n.*280+107T>A) c.290+107T>A (n.290+107T>A) n.579+107T>A n.505+92T>A n.312+107T>A n.510T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089867T>C | CA2616355402 | HMBS | c.179+107T>C (n.179+107T>C) n.1072T>C n.2085+107T>C n.928+107T>C c.326+107T>C (n.326+107T>C) n.293+107T>C c.293+107T>C (n.293+107T>C) c.267-123T>C (n.267-123T>C) c.338+107T>C (n.338+107T>C) n.561+107T>C c.*52+107T>C (n.*52+107T>C) c.275+107T>C (n.275+107T>C) n.1170+107T>C c.344+107T>C (n.344+107T>C) n.260+107T>C c.*239+107T>C (n.*239+107T>C) n.789+107T>C n.482+107T>C c.*280+107T>C (n.*280+107T>C) c.290+107T>C (n.290+107T>C) n.579+107T>C n.505+92T>C n.312+107T>C n.510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089868G>A | CA2003782849 | HMBS | c.179+108G>A (n.179+108G>A) n.1073G>A n.2085+108G>A n.928+108G>A c.326+108G>A (n.326+108G>A) n.293+108G>A c.293+108G>A (n.293+108G>A) c.267-122G>A (n.267-122G>A) c.338+108G>A (n.338+108G>A) n.561+108G>A c.*52+108G>A (n.*52+108G>A) c.275+108G>A (n.275+108G>A) n.1170+108G>A c.344+108G>A (n.344+108G>A) n.260+108G>A c.*239+108G>A (n.*239+108G>A) n.789+108G>A n.482+108G>A c.*280+108G>A (n.*280+108G>A) c.290+108G>A (n.290+108G>A) n.579+108G>A n.505+93G>A n.312+108G>A n.511G>A | dbSNP |
11 | g.119089868G= | CA2003782848 | HMBS | c.179+108G= (n.179+108G=) n.1073G= n.2085+108G= n.928+108G= c.326+108G= (n.326+108G=) n.293+108G= c.293+108G= (n.293+108G=) c.267-122G= (n.267-122G=) c.338+108G= (n.338+108G=) n.561+108G= c.*52+108G= (n.*52+108G=) c.275+108G= (n.275+108G=) n.1170+108G= c.344+108G= (n.344+108G=) n.260+108G= c.*239+108G= (n.*239+108G=) n.789+108G= n.482+108G= c.*280+108G= (n.*280+108G=) c.290+108G= (n.290+108G=) n.579+108G= n.505+93G= n.312+108G= n.511G= | |
11 | g.119089868G>T | CA2616355403 | HMBS | c.179+108G>T (n.179+108G>T) n.1073G>T n.2085+108G>T n.928+108G>T c.326+108G>T (n.326+108G>T) n.293+108G>T c.293+108G>T (n.293+108G>T) c.267-122G>T (n.267-122G>T) c.338+108G>T (n.338+108G>T) n.561+108G>T c.*52+108G>T (n.*52+108G>T) c.275+108G>T (n.275+108G>T) n.1170+108G>T c.344+108G>T (n.344+108G>T) n.260+108G>T c.*239+108G>T (n.*239+108G>T) n.789+108G>T n.482+108G>T c.*280+108G>T (n.*280+108G>T) c.290+108G>T (n.290+108G>T) n.579+108G>T n.505+93G>T n.312+108G>T n.511G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089869A>G | CA2616355405 | HMBS | c.179+109A>G (n.179+109A>G) n.1074A>G n.2085+109A>G n.928+109A>G c.326+109A>G (n.326+109A>G) n.293+109A>G c.293+109A>G (n.293+109A>G) c.267-121A>G (n.267-121A>G) c.338+109A>G (n.338+109A>G) n.561+109A>G c.*52+109A>G (n.*52+109A>G) c.275+109A>G (n.275+109A>G) n.1170+109A>G c.344+109A>G (n.344+109A>G) n.260+109A>G c.*239+109A>G (n.*239+109A>G) n.789+109A>G n.482+109A>G c.*280+109A>G (n.*280+109A>G) c.290+109A>G (n.290+109A>G) n.579+109A>G n.505+94A>G n.312+109A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089869A>T | CA2616355407 | HMBS | c.179+109A>T (n.179+109A>T) n.1074A>T n.2085+109A>T n.928+109A>T c.326+109A>T (n.326+109A>T) n.293+109A>T c.293+109A>T (n.293+109A>T) c.267-121A>T (n.267-121A>T) c.338+109A>T (n.338+109A>T) n.561+109A>T c.*52+109A>T (n.*52+109A>T) c.275+109A>T (n.275+109A>T) n.1170+109A>T c.344+109A>T (n.344+109A>T) n.260+109A>T c.*239+109A>T (n.*239+109A>T) n.789+109A>T n.482+109A>T c.*280+109A>T (n.*280+109A>T) c.290+109A>T (n.290+109A>T) n.579+109A>T n.505+94A>T n.312+109A>T n.512A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089872A>T | CA2616355409 | HMBS | c.179+112A>T (n.179+112A>T) n.1077A>T n.2085+112A>T n.928+112A>T c.326+112A>T (n.326+112A>T) n.293+112A>T c.293+112A>T (n.293+112A>T) c.267-118A>T (n.267-118A>T) c.338+112A>T (n.338+112A>T) n.561+112A>T c.*52+112A>T (n.*52+112A>T) c.275+112A>T (n.275+112A>T) n.1170+112A>T c.344+112A>T (n.344+112A>T) n.260+112A>T c.*239+112A>T (n.*239+112A>T) n.789+112A>T n.482+112A>T c.*280+112A>T (n.*280+112A>T) c.290+112A>T (n.290+112A>T) n.579+112A>T n.505+97A>T n.312+112A>T n.515A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089873G>A | CA2724994415 | HMBS | c.179+113G>A (n.179+113G>A) n.1078G>A n.2085+113G>A n.928+113G>A c.326+113G>A (n.326+113G>A) n.293+113G>A c.293+113G>A (n.293+113G>A) c.267-117G>A (n.267-117G>A) c.338+113G>A (n.338+113G>A) n.561+113G>A c.*52+113G>A (n.*52+113G>A) c.275+113G>A (n.275+113G>A) n.1170+113G>A c.344+113G>A (n.344+113G>A) n.260+113G>A c.*239+113G>A (n.*239+113G>A) n.789+113G>A n.482+113G>A c.*280+113G>A (n.*280+113G>A) c.290+113G>A (n.290+113G>A) n.579+113G>A n.505+98G>A n.312+113G>A n.516G>A | dbSNP |
11 | g.119089873G= | CA2003782850 | HMBS | c.179+113G= (n.179+113G=) n.1078G= n.2085+113G= n.928+113G= c.326+113G= (n.326+113G=) n.293+113G= c.293+113G= (n.293+113G=) c.267-117G= (n.267-117G=) c.338+113G= (n.338+113G=) n.561+113G= c.*52+113G= (n.*52+113G=) c.275+113G= (n.275+113G=) n.1170+113G= c.344+113G= (n.344+113G=) n.260+113G= c.*239+113G= (n.*239+113G=) n.789+113G= n.482+113G= c.*280+113G= (n.*280+113G=) c.290+113G= (n.290+113G=) n.579+113G= n.505+98G= n.312+113G= n.516G= | |
11 | g.119089873G>T | CA942779563 | HMBS | c.179+113G>T (n.179+113G>T) n.1078G>T n.2085+113G>T n.928+113G>T c.326+113G>T (n.326+113G>T) n.293+113G>T c.293+113G>T (n.293+113G>T) c.267-117G>T (n.267-117G>T) c.338+113G>T (n.338+113G>T) n.561+113G>T c.*52+113G>T (n.*52+113G>T) c.275+113G>T (n.275+113G>T) n.1170+113G>T c.344+113G>T (n.344+113G>T) n.260+113G>T c.*239+113G>T (n.*239+113G>T) n.789+113G>T n.482+113G>T c.*280+113G>T (n.*280+113G>T) c.290+113G>T (n.290+113G>T) n.579+113G>T n.505+98G>T n.312+113G>T n.516G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089873_119089874insA | CA2616355411 | HMBS | c.179+113_179+114insA (n.179+113_179+114insA) n.1078_1079insA n.2085+113_2085+114insA n.928+113_928+114insA c.326+113_326+114insA (n.326+113_326+114insA) n.293+113_293+114insA c.293+113_293+114insA (n.293+113_293+114insA) c.267-117_267-116insA (n.267-117_267-116insA) c.338+113_338+114insA (n.338+113_338+114insA) n.561+113_561+114insA c.*52+113_*52+114insA (n.*52+113_*52+114insA) c.275+113_275+114insA (n.275+113_275+114insA) n.1170+113_1170+114insA c.344+113_344+114insA (n.344+113_344+114insA) n.260+113_260+114insA c.*239+113_*239+114insA (n.*239+113_*239+114insA) n.789+113_789+114insA n.482+113_482+114insA c.*280+113_*280+114insA (n.*280+113_*280+114insA) c.290+113_290+114insA (n.290+113_290+114insA) n.579+113_579+114insA n.505+98_505+99insA n.312+113_312+114insA n.516_517insA | gnomAD v4 |
11 | g.119089874T>C | CA2003782852 | HMBS | c.179+114T>C (n.179+114T>C) n.1079T>C n.2085+114T>C n.928+114T>C c.326+114T>C (n.326+114T>C) n.293+114T>C c.293+114T>C (n.293+114T>C) c.267-116T>C (n.267-116T>C) c.338+114T>C (n.338+114T>C) n.561+114T>C c.*52+114T>C (n.*52+114T>C) c.275+114T>C (n.275+114T>C) n.1170+114T>C c.344+114T>C (n.344+114T>C) n.260+114T>C c.*239+114T>C (n.*239+114T>C) n.789+114T>C n.482+114T>C c.*280+114T>C (n.*280+114T>C) c.290+114T>C (n.290+114T>C) n.579+114T>C n.505+99T>C n.312+114T>C n.517T>C | dbSNP |
11 | g.119089874T= | CA2003782851 | HMBS | c.179+114T= (n.179+114T=) n.1079T= n.2085+114T= n.928+114T= c.326+114T= (n.326+114T=) n.293+114T= c.293+114T= (n.293+114T=) c.267-116T= (n.267-116T=) c.338+114T= (n.338+114T=) n.561+114T= c.*52+114T= (n.*52+114T=) c.275+114T= (n.275+114T=) n.1170+114T= c.344+114T= (n.344+114T=) n.260+114T= c.*239+114T= (n.*239+114T=) n.789+114T= n.482+114T= c.*280+114T= (n.*280+114T=) c.290+114T= (n.290+114T=) n.579+114T= n.505+99T= n.312+114T= n.517T= | |
11 | g.119089876T>C | CA2616355412 | HMBS | c.180-114T>C (n.180-114T>C) n.1081T>C n.2086-114T>C n.929-114T>C c.327-114T>C (n.327-114T>C) n.294-114T>C c.294-114T>C (n.294-114T>C) c.267-114T>C (n.267-114T>C) c.339-114T>C (n.339-114T>C) n.562-114T>C c.*53-114T>C (n.*53-114T>C) c.276-114T>C (n.276-114T>C) n.1171-114T>C c.345-114T>C (n.345-114T>C) n.261-114T>C c.*240-114T>C (n.*240-114T>C) n.790-114T>C n.483-114T>C c.*281-114T>C (n.*281-114T>C) c.291-114T>C (n.291-114T>C) n.580-114T>C n.505+101T>C n.313-114T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089877T>C | CA229594125 | HMBS | c.180-113T>C (n.180-113T>C) n.1082T>C n.2086-113T>C n.929-113T>C c.327-113T>C (n.327-113T>C) n.294-113T>C c.294-113T>C (n.294-113T>C) c.267-113T>C (n.267-113T>C) c.339-113T>C (n.339-113T>C) n.562-113T>C c.*53-113T>C (n.*53-113T>C) c.276-113T>C (n.276-113T>C) n.1171-113T>C c.345-113T>C (n.345-113T>C) n.261-113T>C c.*240-113T>C (n.*240-113T>C) n.790-113T>C n.483-113T>C c.*281-113T>C (n.*281-113T>C) c.291-113T>C (n.291-113T>C) n.580-113T>C n.505+102T>C n.313-113T>C n.520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089878G>A | CA229594127 | HMBS | c.180-112G>A (n.180-112G>A) n.1083G>A n.2086-112G>A n.929-112G>A c.327-112G>A (n.327-112G>A) n.294-112G>A c.294-112G>A (n.294-112G>A) c.267-112G>A (n.267-112G>A) c.339-112G>A (n.339-112G>A) n.562-112G>A c.*53-112G>A (n.*53-112G>A) c.276-112G>A (n.276-112G>A) n.1171-112G>A c.345-112G>A (n.345-112G>A) n.261-112G>A c.*240-112G>A (n.*240-112G>A) n.790-112G>A n.483-112G>A c.*281-112G>A (n.*281-112G>A) c.291-112G>A (n.291-112G>A) n.580-112G>A n.505+103G>A n.313-112G>A n.521G>A | dbSNP |
11 | g.119089878G= | CA2003782854 | HMBS | c.180-112G= (n.180-112G=) n.1083G= n.2086-112G= n.929-112G= c.327-112G= (n.327-112G=) n.294-112G= c.294-112G= (n.294-112G=) c.267-112G= (n.267-112G=) c.339-112G= (n.339-112G=) n.562-112G= c.*53-112G= (n.*53-112G=) c.276-112G= (n.276-112G=) n.1171-112G= c.345-112G= (n.345-112G=) n.261-112G= c.*240-112G= (n.*240-112G=) n.790-112G= n.483-112G= c.*281-112G= (n.*281-112G=) c.291-112G= (n.291-112G=) n.580-112G= n.505+103G= n.313-112G= n.521G= | |
11 | g.119089879A>G | CA2616355413 | HMBS | c.180-111A>G (n.180-111A>G) n.1084A>G n.2086-111A>G n.929-111A>G c.327-111A>G (n.327-111A>G) n.294-111A>G c.294-111A>G (n.294-111A>G) c.267-111A>G (n.267-111A>G) c.339-111A>G (n.339-111A>G) n.562-111A>G c.*53-111A>G (n.*53-111A>G) c.276-111A>G (n.276-111A>G) n.1171-111A>G c.345-111A>G (n.345-111A>G) n.261-111A>G c.*240-111A>G (n.*240-111A>G) n.790-111A>G n.483-111A>G c.*281-111A>G (n.*281-111A>G) c.291-111A>G (n.291-111A>G) n.580-111A>G n.505+104A>G n.313-111A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089880C>A | CA2616355414 | HMBS | c.180-110C>A (n.180-110C>A) n.1085C>A n.2086-110C>A n.929-110C>A c.327-110C>A (n.327-110C>A) n.294-110C>A c.294-110C>A (n.294-110C>A) c.267-110C>A (n.267-110C>A) c.339-110C>A (n.339-110C>A) n.562-110C>A c.*53-110C>A (n.*53-110C>A) c.276-110C>A (n.276-110C>A) n.1171-110C>A c.345-110C>A (n.345-110C>A) n.261-110C>A c.*240-110C>A (n.*240-110C>A) n.790-110C>A n.483-110C>A c.*281-110C>A (n.*281-110C>A) c.291-110C>A (n.291-110C>A) n.580-110C>A n.505+105C>A n.313-110C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089880C= | CA2003782855 | HMBS | c.180-110C= (n.180-110C=) n.1085C= n.2086-110C= n.929-110C= c.327-110C= (n.327-110C=) n.294-110C= c.294-110C= (n.294-110C=) c.267-110C= (n.267-110C=) c.339-110C= (n.339-110C=) n.562-110C= c.*53-110C= (n.*53-110C=) c.276-110C= (n.276-110C=) n.1171-110C= c.345-110C= (n.345-110C=) n.261-110C= c.*240-110C= (n.*240-110C=) n.790-110C= n.483-110C= c.*281-110C= (n.*281-110C=) c.291-110C= (n.291-110C=) n.580-110C= n.505+105C= n.313-110C= n.523C= | |
11 | g.119089880C>T | CA2003782856 | HMBS | c.180-110C>T (n.180-110C>T) n.1085C>T n.2086-110C>T n.929-110C>T c.327-110C>T (n.327-110C>T) n.294-110C>T c.294-110C>T (n.294-110C>T) c.267-110C>T (n.267-110C>T) c.339-110C>T (n.339-110C>T) n.562-110C>T c.*53-110C>T (n.*53-110C>T) c.276-110C>T (n.276-110C>T) n.1171-110C>T c.345-110C>T (n.345-110C>T) n.261-110C>T c.*240-110C>T (n.*240-110C>T) n.790-110C>T n.483-110C>T c.*281-110C>T (n.*281-110C>T) c.291-110C>T (n.291-110C>T) n.580-110C>T n.505+105C>T n.313-110C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089881T>C | CA2616355415 | HMBS | c.180-109T>C (n.180-109T>C) n.1086T>C n.2086-109T>C n.929-109T>C c.327-109T>C (n.327-109T>C) n.294-109T>C c.294-109T>C (n.294-109T>C) c.267-109T>C (n.267-109T>C) c.339-109T>C (n.339-109T>C) n.562-109T>C c.*53-109T>C (n.*53-109T>C) c.276-109T>C (n.276-109T>C) n.1171-109T>C c.345-109T>C (n.345-109T>C) n.261-109T>C c.*240-109T>C (n.*240-109T>C) n.790-109T>C n.483-109T>C c.*281-109T>C (n.*281-109T>C) c.291-109T>C (n.291-109T>C) n.580-109T>C n.505+106T>C n.313-109T>C n.524T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089882G>A | CA2616355417 | HMBS | c.180-108G>A (n.180-108G>A) n.1087G>A n.2086-108G>A n.929-108G>A c.327-108G>A (n.327-108G>A) n.294-108G>A c.294-108G>A (n.294-108G>A) c.267-108G>A (n.267-108G>A) c.339-108G>A (n.339-108G>A) n.562-108G>A c.*53-108G>A (n.*53-108G>A) c.276-108G>A (n.276-108G>A) n.1171-108G>A c.345-108G>A (n.345-108G>A) n.261-108G>A c.*240-108G>A (n.*240-108G>A) n.790-108G>A n.483-108G>A c.*281-108G>A (n.*281-108G>A) c.291-108G>A (n.291-108G>A) n.580-108G>A n.506-108G>A n.313-108G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089882G= | CA2003782857 | HMBS | c.180-108G= (n.180-108G=) n.1087G= n.2086-108G= n.929-108G= c.327-108G= (n.327-108G=) n.294-108G= c.294-108G= (n.294-108G=) c.267-108G= (n.267-108G=) c.339-108G= (n.339-108G=) n.562-108G= c.*53-108G= (n.*53-108G=) c.276-108G= (n.276-108G=) n.1171-108G= c.345-108G= (n.345-108G=) n.261-108G= c.*240-108G= (n.*240-108G=) n.790-108G= n.483-108G= c.*281-108G= (n.*281-108G=) c.291-108G= (n.291-108G=) n.580-108G= n.506-108G= n.313-108G= n.525G= | |
11 | g.119089882G>T | CA229594132 | HMBS | c.180-108G>T (n.180-108G>T) n.1087G>T n.2086-108G>T n.929-108G>T c.327-108G>T (n.327-108G>T) n.294-108G>T c.294-108G>T (n.294-108G>T) c.267-108G>T (n.267-108G>T) c.339-108G>T (n.339-108G>T) n.562-108G>T c.*53-108G>T (n.*53-108G>T) c.276-108G>T (n.276-108G>T) n.1171-108G>T c.345-108G>T (n.345-108G>T) n.261-108G>T c.*240-108G>T (n.*240-108G>T) n.790-108G>T n.483-108G>T c.*281-108G>T (n.*281-108G>T) c.291-108G>T (n.291-108G>T) n.580-108G>T n.506-108G>T n.313-108G>T n.525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089884T>C | CA2616355420 | HMBS | c.180-106T>C (n.180-106T>C) n.1089T>C n.2086-106T>C n.929-106T>C c.327-106T>C (n.327-106T>C) n.294-106T>C c.294-106T>C (n.294-106T>C) c.267-106T>C (n.267-106T>C) c.339-106T>C (n.339-106T>C) n.562-106T>C c.*53-106T>C (n.*53-106T>C) c.276-106T>C (n.276-106T>C) n.1171-106T>C c.345-106T>C (n.345-106T>C) n.261-106T>C c.*240-106T>C (n.*240-106T>C) n.790-106T>C n.483-106T>C c.*281-106T>C (n.*281-106T>C) c.291-106T>C (n.291-106T>C) n.580-106T>C n.506-106T>C n.313-106T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089885G>A | CA2616355421 | HMBS | c.180-105G>A (n.180-105G>A) n.1090G>A n.2086-105G>A n.929-105G>A c.327-105G>A (n.327-105G>A) n.294-105G>A c.294-105G>A (n.294-105G>A) c.267-105G>A (n.267-105G>A) c.339-105G>A (n.339-105G>A) n.562-105G>A c.*53-105G>A (n.*53-105G>A) c.276-105G>A (n.276-105G>A) n.1171-105G>A c.345-105G>A (n.345-105G>A) n.261-105G>A c.*240-105G>A (n.*240-105G>A) n.790-105G>A n.483-105G>A c.*281-105G>A (n.*281-105G>A) c.291-105G>A (n.291-105G>A) n.580-105G>A n.506-105G>A n.313-105G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089886G>A | CA2616355422 | HMBS | c.180-104G>A (n.180-104G>A) n.1091G>A n.2086-104G>A n.929-104G>A c.327-104G>A (n.327-104G>A) n.294-104G>A c.294-104G>A (n.294-104G>A) c.267-104G>A (n.267-104G>A) c.339-104G>A (n.339-104G>A) n.562-104G>A c.*53-104G>A (n.*53-104G>A) c.276-104G>A (n.276-104G>A) n.1171-104G>A c.345-104G>A (n.345-104G>A) n.261-104G>A c.*240-104G>A (n.*240-104G>A) n.790-104G>A n.483-104G>A c.*281-104G>A (n.*281-104G>A) c.291-104G>A (n.291-104G>A) n.580-104G>A n.506-104G>A n.313-104G>A n.529G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.119089902A>G | CA2793832873 | HMBS | c.180-88A>G (n.180-88A>G) n.1107A>G n.2086-88A>G n.929-88A>G c.327-88A>G (n.327-88A>G) n.294-88A>G c.294-88A>G (n.294-88A>G) c.267-88A>G (n.267-88A>G) c.339-88A>G (n.339-88A>G) n.562-88A>G c.*53-88A>G (n.*53-88A>G) c.276-88A>G (n.276-88A>G) n.1171-88A>G c.345-88A>G (n.345-88A>G) n.261-88A>G c.*240-88A>G (n.*240-88A>G) n.790-88A>G n.483-88A>G c.*281-88A>G (n.*281-88A>G) c.291-88A>G (n.291-88A>G) n.580-88A>G n.506-88A>G n.313-88A>G n.545A>G | |
11 | g.119089903T>C | CA2616355433 | HMBS | c.180-87T>C (n.180-87T>C) n.1108T>C n.2086-87T>C n.929-87T>C c.327-87T>C (n.327-87T>C) n.294-87T>C c.294-87T>C (n.294-87T>C) c.267-87T>C (n.267-87T>C) c.339-87T>C (n.339-87T>C) n.562-87T>C c.*53-87T>C (n.*53-87T>C) c.276-87T>C (n.276-87T>C) n.1171-87T>C c.345-87T>C (n.345-87T>C) n.261-87T>C c.*240-87T>C (n.*240-87T>C) n.790-87T>C n.483-87T>C c.*281-87T>C (n.*281-87T>C) c.291-87T>C (n.291-87T>C) n.580-87T>C n.506-87T>C n.313-87T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089904A>C | CA2616355434 | HMBS | c.180-86A>C (n.180-86A>C) n.1109A>C n.2086-86A>C n.929-86A>C c.327-86A>C (n.327-86A>C) n.294-86A>C c.294-86A>C (n.294-86A>C) c.267-86A>C (n.267-86A>C) c.339-86A>C (n.339-86A>C) n.562-86A>C c.*53-86A>C (n.*53-86A>C) c.276-86A>C (n.276-86A>C) n.1171-86A>C c.345-86A>C (n.345-86A>C) n.261-86A>C c.*240-86A>C (n.*240-86A>C) n.790-86A>C n.483-86A>C c.*281-86A>C (n.*281-86A>C) c.291-86A>C (n.291-86A>C) n.580-86A>C n.506-86A>C n.313-86A>C n.547A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089905C>A | CA2616355435 | HMBS | c.180-85C>A (n.180-85C>A) n.1110C>A n.2086-85C>A n.929-85C>A c.327-85C>A (n.327-85C>A) n.294-85C>A c.294-85C>A (n.294-85C>A) c.267-85C>A (n.267-85C>A) c.339-85C>A (n.339-85C>A) n.562-85C>A c.*53-85C>A (n.*53-85C>A) c.276-85C>A (n.276-85C>A) n.1171-85C>A c.345-85C>A (n.345-85C>A) n.261-85C>A c.*240-85C>A (n.*240-85C>A) n.790-85C>A n.483-85C>A c.*281-85C>A (n.*281-85C>A) c.291-85C>A (n.291-85C>A) n.580-85C>A n.506-85C>A n.313-85C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089905C= | CA2003782864 | HMBS | c.180-85C= (n.180-85C=) n.1110C= n.2086-85C= n.929-85C= c.327-85C= (n.327-85C=) n.294-85C= c.294-85C= (n.294-85C=) c.267-85C= (n.267-85C=) c.339-85C= (n.339-85C=) n.562-85C= c.*53-85C= (n.*53-85C=) c.276-85C= (n.276-85C=) n.1171-85C= c.345-85C= (n.345-85C=) n.261-85C= c.*240-85C= (n.*240-85C=) n.790-85C= n.483-85C= c.*281-85C= (n.*281-85C=) c.291-85C= (n.291-85C=) n.580-85C= n.506-85C= n.313-85C= n.548C= | |
11 | g.119089905C>T | CA672375967 | HMBS | c.180-85C>T (n.180-85C>T) n.1110C>T n.2086-85C>T n.929-85C>T c.327-85C>T (n.327-85C>T) n.294-85C>T c.294-85C>T (n.294-85C>T) c.267-85C>T (n.267-85C>T) c.339-85C>T (n.339-85C>T) n.562-85C>T c.*53-85C>T (n.*53-85C>T) c.276-85C>T (n.276-85C>T) n.1171-85C>T c.345-85C>T (n.345-85C>T) n.261-85C>T c.*240-85C>T (n.*240-85C>T) n.790-85C>T n.483-85C>T c.*281-85C>T (n.*281-85C>T) c.291-85C>T (n.291-85C>T) n.580-85C>T n.506-85C>T n.313-85C>T n.548C>T | dbSNP |
11 | g.119089906C>A | CA2575084819 | HMBS | c.180-84C>A (n.180-84C>A) n.1111C>A n.2086-84C>A n.929-84C>A c.327-84C>A (n.327-84C>A) n.294-84C>A c.294-84C>A (n.294-84C>A) c.267-84C>A (n.267-84C>A) c.339-84C>A (n.339-84C>A) n.562-84C>A c.*53-84C>A (n.*53-84C>A) c.276-84C>A (n.276-84C>A) n.1171-84C>A c.345-84C>A (n.345-84C>A) n.261-84C>A c.*240-84C>A (n.*240-84C>A) n.790-84C>A n.483-84C>A c.*281-84C>A (n.*281-84C>A) c.291-84C>A (n.291-84C>A) n.580-84C>A n.506-84C>A n.313-84C>A n.549C>A | |
11 | g.119089906C>T | CA2616355436 | HMBS | c.180-84C>T (n.180-84C>T) n.1111C>T n.2086-84C>T n.929-84C>T c.327-84C>T (n.327-84C>T) n.294-84C>T c.294-84C>T (n.294-84C>T) c.267-84C>T (n.267-84C>T) c.339-84C>T (n.339-84C>T) n.562-84C>T c.*53-84C>T (n.*53-84C>T) c.276-84C>T (n.276-84C>T) n.1171-84C>T c.345-84C>T (n.345-84C>T) n.261-84C>T c.*240-84C>T (n.*240-84C>T) n.790-84C>T n.483-84C>T c.*281-84C>T (n.*281-84C>T) c.291-84C>T (n.291-84C>T) n.580-84C>T n.506-84C>T n.313-84C>T n.549C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089907del | CA2616355437 | HMBS | c.180-83del (n.180-83del) n.1112del n.2086-83del n.929-83del c.327-83del (n.327-83del) n.294-83del c.294-83del (n.294-83del) c.267-83del (n.267-83del) c.339-83del (n.339-83del) n.562-83del c.*53-83del (n.*53-83del) c.276-83del (n.276-83del) n.1171-83del c.345-83del (n.345-83del) n.261-83del c.*240-83del (n.*240-83del) n.790-83del n.483-83del c.*281-83del (n.*281-83del) c.291-83del (n.291-83del) n.580-83del n.506-83del n.313-83del n.550del | gnomAD v4 |
11 | g.119089907A>T | CA2575084820 | HMBS | c.180-83A>T (n.180-83A>T) n.1112A>T n.2086-83A>T n.929-83A>T c.327-83A>T (n.327-83A>T) n.294-83A>T c.294-83A>T (n.294-83A>T) c.267-83A>T (n.267-83A>T) c.339-83A>T (n.339-83A>T) n.562-83A>T c.*53-83A>T (n.*53-83A>T) c.276-83A>T (n.276-83A>T) n.1171-83A>T c.345-83A>T (n.345-83A>T) n.261-83A>T c.*240-83A>T (n.*240-83A>T) n.790-83A>T n.483-83A>T c.*281-83A>T (n.*281-83A>T) c.291-83A>T (n.291-83A>T) n.580-83A>T n.506-83A>T n.313-83A>T n.550A>T | |
11 | g.119089910G>T | CA2616355438 | HMBS | c.180-80G>T (n.180-80G>T) n.1115G>T n.2086-80G>T n.929-80G>T c.327-80G>T (n.327-80G>T) n.294-80G>T c.294-80G>T (n.294-80G>T) c.267-80G>T (n.267-80G>T) c.339-80G>T (n.339-80G>T) n.562-80G>T c.*53-80G>T (n.*53-80G>T) c.276-80G>T (n.276-80G>T) n.1171-80G>T c.345-80G>T (n.345-80G>T) n.261-80G>T c.*240-80G>T (n.*240-80G>T) n.790-80G>T n.483-80G>T c.*281-80G>T (n.*281-80G>T) c.291-80G>T (n.291-80G>T) n.580-80G>T n.506-80G>T n.313-80G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089912G>A | CA2616355440 | HMBS | c.180-78G>A (n.180-78G>A) n.1117G>A n.2086-78G>A n.929-78G>A c.327-78G>A (n.327-78G>A) n.294-78G>A c.294-78G>A (n.294-78G>A) c.267-78G>A (n.267-78G>A) c.339-78G>A (n.339-78G>A) n.562-78G>A c.*53-78G>A (n.*53-78G>A) c.276-78G>A (n.276-78G>A) n.1171-78G>A c.345-78G>A (n.345-78G>A) n.261-78G>A c.*240-78G>A (n.*240-78G>A) n.790-78G>A n.483-78G>A c.*281-78G>A (n.*281-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) n.580-78G>A n.506-78G>A n.313-78G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089912G= | CA2003782865 | HMBS | c.180-78G= (n.180-78G=) n.1117G= n.2086-78G= n.929-78G= c.327-78G= (n.327-78G=) n.294-78G= c.294-78G= (n.294-78G=) c.267-78G= (n.267-78G=) c.339-78G= (n.339-78G=) n.562-78G= c.*53-78G= (n.*53-78G=) c.276-78G= (n.276-78G=) n.1171-78G= c.345-78G= (n.345-78G=) n.261-78G= c.*240-78G= (n.*240-78G=) n.790-78G= n.483-78G= c.*281-78G= (n.*281-78G=) c.291-78G= (n.291-78G=) n.580-78G= n.506-78G= n.313-78G= n.555G= | |
11 | g.119089912G>T | CA229594134 | HMBS | c.180-78G>T (n.180-78G>T) n.1117G>T n.2086-78G>T n.929-78G>T c.327-78G>T (n.327-78G>T) n.294-78G>T c.294-78G>T (n.294-78G>T) c.267-78G>T (n.267-78G>T) c.339-78G>T (n.339-78G>T) n.562-78G>T c.*53-78G>T (n.*53-78G>T) c.276-78G>T (n.276-78G>T) n.1171-78G>T c.345-78G>T (n.345-78G>T) n.261-78G>T c.*240-78G>T (n.*240-78G>T) n.790-78G>T n.483-78G>T c.*281-78G>T (n.*281-78G>T) c.291-78G>T (n.291-78G>T) n.580-78G>T n.506-78G>T n.313-78G>T n.555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089915G>A | CA229594137 | HMBS | c.180-75G>A (n.180-75G>A) n.1120G>A n.2086-75G>A n.929-75G>A c.327-75G>A (n.327-75G>A) n.294-75G>A c.294-75G>A (n.294-75G>A) c.267-75G>A (n.267-75G>A) c.339-75G>A (n.339-75G>A) n.562-75G>A c.*53-75G>A (n.*53-75G>A) c.276-75G>A (n.276-75G>A) n.1171-75G>A c.345-75G>A (n.345-75G>A) n.261-75G>A c.*240-75G>A (n.*240-75G>A) n.790-75G>A n.483-75G>A c.*281-75G>A (n.*281-75G>A) c.291-75G>A (n.291-75G>A) n.580-75G>A n.506-75G>A n.313-75G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089915G>T | CA2616355442 | HMBS | c.180-75G>T (n.180-75G>T) n.1120G>T n.2086-75G>T n.929-75G>T c.327-75G>T (n.327-75G>T) n.294-75G>T c.294-75G>T (n.294-75G>T) c.267-75G>T (n.267-75G>T) c.339-75G>T (n.339-75G>T) n.562-75G>T c.*53-75G>T (n.*53-75G>T) c.276-75G>T (n.276-75G>T) n.1171-75G>T c.345-75G>T (n.345-75G>T) n.261-75G>T c.*240-75G>T (n.*240-75G>T) n.790-75G>T n.483-75G>T c.*281-75G>T (n.*281-75G>T) c.291-75G>T (n.291-75G>T) n.580-75G>T n.506-75G>T n.313-75G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089916G>A | CA229594144 | HMBS | c.180-74G>A (n.180-74G>A) n.1121G>A n.2086-74G>A n.929-74G>A c.327-74G>A (n.327-74G>A) n.294-74G>A c.294-74G>A (n.294-74G>A) c.267-74G>A (n.267-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.562-74G>A c.*53-74G>A (n.*53-74G>A) c.276-74G>A (n.276-74G>A) n.1171-74G>A c.345-74G>A (n.345-74G>A) n.261-74G>A c.*240-74G>A (n.*240-74G>A) n.790-74G>A n.483-74G>A c.*281-74G>A (n.*281-74G>A) c.291-74G>A (n.291-74G>A) n.580-74G>A n.506-74G>A n.313-74G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089916G= | CA2003782867 | HMBS | c.180-74G= (n.180-74G=) n.1121G= n.2086-74G= n.929-74G= c.327-74G= (n.327-74G=) n.294-74G= c.294-74G= (n.294-74G=) c.267-74G= (n.267-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.562-74G= c.*53-74G= (n.*53-74G=) c.276-74G= (n.276-74G=) n.1171-74G= c.345-74G= (n.345-74G=) n.261-74G= c.*240-74G= (n.*240-74G=) n.790-74G= n.483-74G= c.*281-74G= (n.*281-74G=) c.291-74G= (n.291-74G=) n.580-74G= n.506-74G= n.313-74G= n.559G= | |
11 | g.119089917C>A | CA2616355444 | HMBS | c.180-73C>A (n.180-73C>A) n.1122C>A n.2086-73C>A n.929-73C>A c.327-73C>A (n.327-73C>A) n.294-73C>A c.294-73C>A (n.294-73C>A) c.267-73C>A (n.267-73C>A) c.339-73C>A (n.339-73C>A) n.562-73C>A c.*53-73C>A (n.*53-73C>A) c.276-73C>A (n.276-73C>A) n.1171-73C>A c.345-73C>A (n.345-73C>A) n.261-73C>A c.*240-73C>A (n.*240-73C>A) n.790-73C>A n.483-73C>A c.*281-73C>A (n.*281-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) n.580-73C>A n.506-73C>A n.313-73C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089917C>G | CA2616355443 | HMBS | c.180-73C>G (n.180-73C>G) n.1122C>G n.2086-73C>G n.929-73C>G c.327-73C>G (n.327-73C>G) n.294-73C>G c.294-73C>G (n.294-73C>G) c.267-73C>G (n.267-73C>G) c.339-73C>G (n.339-73C>G) n.562-73C>G c.*53-73C>G (n.*53-73C>G) c.276-73C>G (n.276-73C>G) n.1171-73C>G c.345-73C>G (n.345-73C>G) n.261-73C>G c.*240-73C>G (n.*240-73C>G) n.790-73C>G n.483-73C>G c.*281-73C>G (n.*281-73C>G) c.291-73C>G (n.291-73C>G) n.580-73C>G n.506-73C>G n.313-73C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089917C>T | CA2575084821 | HMBS | c.180-73C>T (n.180-73C>T) n.1122C>T n.2086-73C>T n.929-73C>T c.327-73C>T (n.327-73C>T) n.294-73C>T c.294-73C>T (n.294-73C>T) c.267-73C>T (n.267-73C>T) c.339-73C>T (n.339-73C>T) n.562-73C>T c.*53-73C>T (n.*53-73C>T) c.276-73C>T (n.276-73C>T) n.1171-73C>T c.345-73C>T (n.345-73C>T) n.261-73C>T c.*240-73C>T (n.*240-73C>T) n.790-73C>T n.483-73C>T c.*281-73C>T (n.*281-73C>T) c.291-73C>T (n.291-73C>T) n.580-73C>T n.506-73C>T n.313-73C>T n.560C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089919A= | CA2003782868 | HMBS | c.180-71A= (n.180-71A=) n.1124A= n.2086-71A= n.929-71A= c.327-71A= (n.327-71A=) n.294-71A= c.294-71A= (n.294-71A=) c.267-71A= (n.267-71A=) c.339-71A= (n.339-71A=) n.562-71A= c.*53-71A= (n.*53-71A=) c.276-71A= (n.276-71A=) n.1171-71A= c.345-71A= (n.345-71A=) n.261-71A= c.*240-71A= (n.*240-71A=) n.790-71A= n.483-71A= c.*281-71A= (n.*281-71A=) c.291-71A= (n.291-71A=) n.580-71A= n.506-71A= n.313-71A= n.562A= | |
11 | g.119089919A>G | CA229594147 | HMBS | c.180-71A>G (n.180-71A>G) n.1124A>G n.2086-71A>G n.929-71A>G c.327-71A>G (n.327-71A>G) n.294-71A>G c.294-71A>G (n.294-71A>G) c.267-71A>G (n.267-71A>G) c.339-71A>G (n.339-71A>G) n.562-71A>G c.*53-71A>G (n.*53-71A>G) c.276-71A>G (n.276-71A>G) n.1171-71A>G c.345-71A>G (n.345-71A>G) n.261-71A>G c.*240-71A>G (n.*240-71A>G) n.790-71A>G n.483-71A>G c.*281-71A>G (n.*281-71A>G) c.291-71A>G (n.291-71A>G) n.580-71A>G n.506-71A>G n.313-71A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089921C>A | CA2616355445 | HMBS | c.180-69C>A (n.180-69C>A) n.1126C>A n.2086-69C>A n.929-69C>A c.327-69C>A (n.327-69C>A) n.294-69C>A c.294-69C>A (n.294-69C>A) c.267-69C>A (n.267-69C>A) c.339-69C>A (n.339-69C>A) n.562-69C>A c.*53-69C>A (n.*53-69C>A) c.276-69C>A (n.276-69C>A) n.1171-69C>A c.345-69C>A (n.345-69C>A) n.261-69C>A c.*240-69C>A (n.*240-69C>A) n.790-69C>A n.483-69C>A c.*281-69C>A (n.*281-69C>A) c.291-69C>A (n.291-69C>A) n.580-69C>A n.506-69C>A n.313-69C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089921C= | CA2003782869 | HMBS | c.180-69C= (n.180-69C=) n.1126C= n.2086-69C= n.929-69C= c.327-69C= (n.327-69C=) n.294-69C= c.294-69C= (n.294-69C=) c.267-69C= (n.267-69C=) c.339-69C= (n.339-69C=) n.562-69C= c.*53-69C= (n.*53-69C=) c.276-69C= (n.276-69C=) n.1171-69C= c.345-69C= (n.345-69C=) n.261-69C= c.*240-69C= (n.*240-69C=) n.790-69C= n.483-69C= c.*281-69C= (n.*281-69C=) c.291-69C= (n.291-69C=) n.580-69C= n.506-69C= n.313-69C= n.564C= | |
11 | g.119089921C>T | CA602578214 | HMBS | c.180-69C>T (n.180-69C>T) n.1126C>T n.2086-69C>T n.929-69C>T c.327-69C>T (n.327-69C>T) n.294-69C>T c.294-69C>T (n.294-69C>T) c.267-69C>T (n.267-69C>T) c.339-69C>T (n.339-69C>T) n.562-69C>T c.*53-69C>T (n.*53-69C>T) c.276-69C>T (n.276-69C>T) n.1171-69C>T c.345-69C>T (n.345-69C>T) n.261-69C>T c.*240-69C>T (n.*240-69C>T) n.790-69C>T n.483-69C>T c.*281-69C>T (n.*281-69C>T) c.291-69C>T (n.291-69C>T) n.580-69C>T n.506-69C>T n.313-69C>T n.564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089922G>A | CA229594158 | HMBS | c.180-68G>A (n.180-68G>A) n.1127G>A n.2086-68G>A n.929-68G>A c.327-68G>A (n.327-68G>A) n.294-68G>A c.294-68G>A (n.294-68G>A) c.267-68G>A (n.267-68G>A) c.339-68G>A (n.339-68G>A) n.562-68G>A c.*53-68G>A (n.*53-68G>A) c.276-68G>A (n.276-68G>A) n.1171-68G>A c.345-68G>A (n.345-68G>A) n.261-68G>A c.*240-68G>A (n.*240-68G>A) n.790-68G>A n.483-68G>A c.*281-68G>A (n.*281-68G>A) c.291-68G>A (n.291-68G>A) n.580-68G>A n.506-68G>A n.313-68G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089922G= | CA2003782870 | HMBS | c.180-68G= (n.180-68G=) n.1127G= n.2086-68G= n.929-68G= c.327-68G= (n.327-68G=) n.294-68G= c.294-68G= (n.294-68G=) c.267-68G= (n.267-68G=) c.339-68G= (n.339-68G=) n.562-68G= c.*53-68G= (n.*53-68G=) c.276-68G= (n.276-68G=) n.1171-68G= c.345-68G= (n.345-68G=) n.261-68G= c.*240-68G= (n.*240-68G=) n.790-68G= n.483-68G= c.*281-68G= (n.*281-68G=) c.291-68G= (n.291-68G=) n.580-68G= n.506-68G= n.313-68G= n.565G= | |
11 | g.119089928_119089929del | CA2575084822 | HMBS | c.180-62_180-61del (n.180-62_180-61del) n.1133_1134del n.2086-62_2086-61del n.929-62_929-61del c.327-62_327-61del (n.327-62_327-61del) n.294-62_294-61del c.294-62_294-61del (n.294-62_294-61del) c.267-62_267-61del (n.267-62_267-61del) c.339-62_339-61del (n.339-62_339-61del) n.562-62_562-61del c.*53-62_*53-61del (n.*53-62_*53-61del) c.276-62_276-61del (n.276-62_276-61del) n.1171-62_1171-61del c.345-62_345-61del (n.345-62_345-61del) n.261-62_261-61del c.*240-62_*240-61del (n.*240-62_*240-61del) n.790-62_790-61del n.483-62_483-61del c.*281-62_*281-61del (n.*281-62_*281-61del) c.291-62_291-61del (n.291-62_291-61del) n.580-62_580-61del n.506-62_506-61del n.313-62_313-61del n.571_572del | |
11 | g.119089923A= | CA2003782871 | HMBS | c.180-67A= (n.180-67A=) n.1128A= n.2086-67A= n.929-67A= c.327-67A= (n.327-67A=) n.294-67A= c.294-67A= (n.294-67A=) c.267-67A= (n.267-67A=) c.339-67A= (n.339-67A=) n.562-67A= c.*53-67A= (n.*53-67A=) c.276-67A= (n.276-67A=) n.1171-67A= c.345-67A= (n.345-67A=) n.261-67A= c.*240-67A= (n.*240-67A=) n.790-67A= n.483-67A= c.*281-67A= (n.*281-67A=) c.291-67A= (n.291-67A=) n.580-67A= n.506-67A= n.313-67A= n.566A= | |
11 | g.119089923A>C | CA2616355446 | HMBS | c.180-67A>C (n.180-67A>C) n.1128A>C n.2086-67A>C n.929-67A>C c.327-67A>C (n.327-67A>C) n.294-67A>C c.294-67A>C (n.294-67A>C) c.267-67A>C (n.267-67A>C) c.339-67A>C (n.339-67A>C) n.562-67A>C c.*53-67A>C (n.*53-67A>C) c.276-67A>C (n.276-67A>C) n.1171-67A>C c.345-67A>C (n.345-67A>C) n.261-67A>C c.*240-67A>C (n.*240-67A>C) n.790-67A>C n.483-67A>C c.*281-67A>C (n.*281-67A>C) c.291-67A>C (n.291-67A>C) n.580-67A>C n.506-67A>C n.313-67A>C n.566A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089923A>G | CA2003782872 | HMBS | c.180-67A>G (n.180-67A>G) n.1128A>G n.2086-67A>G n.929-67A>G c.327-67A>G (n.327-67A>G) n.294-67A>G c.294-67A>G (n.294-67A>G) c.267-67A>G (n.267-67A>G) c.339-67A>G (n.339-67A>G) n.562-67A>G c.*53-67A>G (n.*53-67A>G) c.276-67A>G (n.276-67A>G) n.1171-67A>G c.345-67A>G (n.345-67A>G) n.261-67A>G c.*240-67A>G (n.*240-67A>G) n.790-67A>G n.483-67A>G c.*281-67A>G (n.*281-67A>G) c.291-67A>G (n.291-67A>G) n.580-67A>G n.506-67A>G n.313-67A>G n.566A>G | dbSNP |
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11 | g.119089925A>C | CA2616355449 | HMBS | c.180-65A>C (n.180-65A>C) n.1130A>C n.2086-65A>C n.929-65A>C c.327-65A>C (n.327-65A>C) n.294-65A>C c.294-65A>C (n.294-65A>C) c.267-65A>C (n.267-65A>C) c.339-65A>C (n.339-65A>C) n.562-65A>C c.*53-65A>C (n.*53-65A>C) c.276-65A>C (n.276-65A>C) n.1171-65A>C c.345-65A>C (n.345-65A>C) n.261-65A>C c.*240-65A>C (n.*240-65A>C) n.790-65A>C n.483-65A>C c.*281-65A>C (n.*281-65A>C) c.291-65A>C (n.291-65A>C) n.580-65A>C n.506-65A>C n.313-65A>C n.568A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089925A>G | CA2616355450 | HMBS | c.180-65A>G (n.180-65A>G) n.1130A>G n.2086-65A>G n.929-65A>G c.327-65A>G (n.327-65A>G) n.294-65A>G c.294-65A>G (n.294-65A>G) c.267-65A>G (n.267-65A>G) c.339-65A>G (n.339-65A>G) n.562-65A>G c.*53-65A>G (n.*53-65A>G) c.276-65A>G (n.276-65A>G) n.1171-65A>G c.345-65A>G (n.345-65A>G) n.261-65A>G c.*240-65A>G (n.*240-65A>G) n.790-65A>G n.483-65A>G c.*281-65A>G (n.*281-65A>G) c.291-65A>G (n.291-65A>G) n.580-65A>G n.506-65A>G n.313-65A>G n.568A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.119089927A>C | CA2003782874 | HMBS | c.180-63A>C (n.180-63A>C) n.1132A>C n.2086-63A>C n.929-63A>C c.327-63A>C (n.327-63A>C) n.294-63A>C c.294-63A>C (n.294-63A>C) c.267-63A>C (n.267-63A>C) c.339-63A>C (n.339-63A>C) n.562-63A>C c.*53-63A>C (n.*53-63A>C) c.276-63A>C (n.276-63A>C) n.1171-63A>C c.345-63A>C (n.345-63A>C) n.261-63A>C c.*240-63A>C (n.*240-63A>C) n.790-63A>C n.483-63A>C c.*281-63A>C (n.*281-63A>C) c.291-63A>C (n.291-63A>C) n.580-63A>C n.506-63A>C n.313-63A>C n.570A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119089931T>C | CA229594163 | HMBS | c.180-59T>C (n.180-59T>C) n.1136T>C n.2086-59T>C n.929-59T>C c.327-59T>C (n.327-59T>C) n.294-59T>C c.294-59T>C (n.294-59T>C) c.267-59T>C (n.267-59T>C) c.339-59T>C (n.339-59T>C) n.562-59T>C c.*53-59T>C (n.*53-59T>C) c.276-59T>C (n.276-59T>C) n.1171-59T>C c.345-59T>C (n.345-59T>C) n.261-59T>C c.*240-59T>C (n.*240-59T>C) n.790-59T>C n.483-59T>C c.*281-59T>C (n.*281-59T>C) c.291-59T>C (n.291-59T>C) n.580-59T>C n.506-59T>C n.313-59T>C n.574T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089932A>C | CA2616355452 | HMBS | c.180-58A>C (n.180-58A>C) n.1137A>C n.2086-58A>C n.929-58A>C c.327-58A>C (n.327-58A>C) n.294-58A>C c.294-58A>C (n.294-58A>C) c.267-58A>C (n.267-58A>C) c.339-58A>C (n.339-58A>C) n.562-58A>C c.*53-58A>C (n.*53-58A>C) c.276-58A>C (n.276-58A>C) n.1171-58A>C c.345-58A>C (n.345-58A>C) n.261-58A>C c.*240-58A>C (n.*240-58A>C) n.790-58A>C n.483-58A>C c.*281-58A>C (n.*281-58A>C) c.291-58A>C (n.291-58A>C) n.580-58A>C n.506-58A>C n.313-58A>C n.575A>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089933G>A | CA2616355453 | HMBS | c.180-57G>A (n.180-57G>A) n.1138G>A n.2086-57G>A n.929-57G>A c.327-57G>A (n.327-57G>A) n.294-57G>A c.294-57G>A (n.294-57G>A) c.267-57G>A (n.267-57G>A) c.339-57G>A (n.339-57G>A) n.562-57G>A c.*53-57G>A (n.*53-57G>A) c.276-57G>A (n.276-57G>A) n.1171-57G>A c.345-57G>A (n.345-57G>A) n.261-57G>A c.*240-57G>A (n.*240-57G>A) n.790-57G>A n.483-57G>A c.*281-57G>A (n.*281-57G>A) c.291-57G>A (n.291-57G>A) n.580-57G>A n.506-57G>A n.313-57G>A n.576G>A | gnomAD v4 |