Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119089737_119089738delinsCTCA2003782797HMBSc.156_157delinsCT (p.Gly52=)
n.942_943delinsCT
n.2062_2063delinsCT
n.905_906delinsCT
c.303_304delinsCT (p.Gly101=)
n.270_271delinsCT
c.270_271delinsCT (p.Gly90=)
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n.538_539delinsCT
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c.321_322delinsCT (p.Gly107=)
n.237_238delinsCT
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n.439_440delinsCT
n.766_767delinsCT
n.459_460delinsCT
c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT)
c.267_268delinsCT (p.Gly89=)
n.556_557delinsCT
n.467_468delinsCT
n.289_290delinsCT
n.380_381delinsCT
11g.119089738T>ACA382890962HMBSc.157T>A (p.Phe53Ile)
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n.1148T>A
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n.381T>A
11g.119089738T>CCA382890953HMBSc.157T>C (p.Phe53Leu)
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c.271T>C (p.Phe91Leu)
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c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.539T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.1148T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.238T>C
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n.767T>C
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11g.119089738T>GCA382890960HMBSc.157T>G (p.Phe53Val)
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c.322T>G (p.Phe108Val)
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n.381T>G
11g.119089739dupCA2695215753HMBSc.158dup (p.Thr54HisfsTer13)
n.944dup
n.2064dup
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n.272dup
c.272dup (p.Thr92HisfsTer13)
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c.269dup (p.Thr91HisfsTer13)
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n.469dup
n.291dup
n.382dup
11g.119089739delCA915947799HMBSc.158del (p.Phe53SerfsTer27)
n.944del
n.2064del
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c.305del (p.Phe102SerfsTer27)
n.272del
c.272del (p.Phe91SerfsTer27)
c.267-251del (n.267-251del)
c.317del (p.Phe106SerfsTer27)
n.540del
c.*31del (n.*31del)
c.254del (p.Phe85SerfsTer27)
n.1149del
c.323del (p.Phe108SerfsTer27)
n.239del
c.*218del (n.*218del)
n.441del
c.305del (p.Phe102SerfsTer?)
n.768del
n.461del
c.*259del (n.*259del)
c.269del (p.Phe90SerfsTer27)
n.558del
n.469del
n.291del
n.382del
 ClinVar dbSNP
11g.119089739T>ACA382890975HMBSc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.944T>A
n.2064T>A
n.907T>A
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c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.267-251T>A (n.267-251T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.540T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.1149T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.239T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
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n.382T>A
11g.119089739T>CCA382890977HMBSc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.944T>C
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n.382T>C
11g.119089739T>GCA382890988HMBSc.158T>G (p.Phe53Cys)
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c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.267-251T>G (n.267-251T>G)
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c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.1149T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.239T>G
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n.382T>G
 gnomAD v4
11g.119089740C>ACA382890992HMBSc.159C>A (p.Phe53Leu)
n.945C>A
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c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.267-250C>A (n.267-250C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
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c.*32C>A (n.*32C>A)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.1150C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
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c.*219C>A (n.*219C>A)
n.769C>A
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n.559C>A
n.470C>A
n.292C>A
n.383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089740C=CA2003782798HMBSc.159C= (p.Phe53=)
n.945C=
n.2065C=
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c.306C= (p.Phe102=)
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c.273C= (p.Phe91=)
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n.1150C=
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c.*219C= (n.*219C=)
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11g.119089740C>GCA382890996HMBSc.159C>G (p.Phe53Leu)
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n.1150C>G
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n.240C>G
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n.769C>G
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c.*260C>G (n.*260C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.559C>G
n.470C>G
n.292C>G
n.383C>G
11g.119089740C>TCA477125106HMBSc.159C>T (p.Phe53=)
n.945C>T
n.2065C>T
n.908C>T
c.306C>T (p.Phe102=)
n.273C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
c.267-250C>T (n.267-250C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.541C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.255C>T (p.Phe85=)
n.1150C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
n.240C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.769C>T
n.462C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.559C>T
n.470C>T
n.292C>T
n.383C>T
11g.119089741_119089742delCA2575084797HMBSc.160_161del (p.Thr54HisfsTer12)
n.946_947del
n.2066_2067del
n.909_910del
c.307_308del (p.Thr103HisfsTer12)
n.274_275del
c.274_275del (p.Thr92HisfsTer12)
c.267-249_267-248del (n.267-249_267-248del)
c.319_320del (p.Thr107HisfsTer12)
n.542_543del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.256_257del (p.Thr86HisfsTer12)
n.1151_1152del
c.325_326del (p.Thr109HisfsTer12)
n.241_242del
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
n.770_771del
n.463_464del
c.*261_*262del (n.*261_*262del)
c.271_272del (p.Thr91HisfsTer12)
n.560_561del
n.471_472del
n.293_294del
n.384_385del
11g.119089741A=CA2003782799HMBSc.160A= (p.Thr54=)
n.946A=
n.2066A=
n.909A=
c.307A= (p.Thr103=)
n.274A=
c.274A= (p.Thr92=)
c.267-249A= (n.267-249A=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.542A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.1151A=
c.325A= (p.Thr109=)
n.241A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.770A=
n.463A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.560A=
n.471A=
n.293A=
n.384A=
11g.119089741A>CCA382891003HMBSc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.946A>C
n.2066A>C
n.909A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.274A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.267-249A>C (n.267-249A>C)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.542A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1151A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.241A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.770A>C
n.463A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.560A>C
n.471A>C
n.293A>C
n.384A>C
11g.119089741A>GCA382891012HMBSc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.946A>G
n.2066A>G
n.909A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.274A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.267-249A>G (n.267-249A>G)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.542A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.1151A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.241A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.770A>G
n.463A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.560A>G
n.471A>G
n.293A>G
n.384A>G
11g.119089741A>TCA382891010HMBSc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.946A>T
n.2066A>T
n.909A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.274A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.267-249A>T (n.267-249A>T)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.542A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1151A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.241A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.770A>T
n.463A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.560A>T
n.471A>T
n.293A>T
n.384A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089742C>ACA382891018HMBSc.161C>A (p.Thr54Asn)
n.947C>A
n.2067C>A
n.910C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.275C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.267-248C>A (n.267-248C>A)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.543C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.1152C>A
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.242C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.771C>A
n.464C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.561C>A
n.472C>A
n.294C>A
n.385C>A
11g.119089742C=CA2003782800HMBSc.161C= (p.Thr54=)
n.947C=
n.2067C=
n.910C=
c.308C= (p.Thr103=)
n.275C=
c.275C= (p.Thr92=)
c.267-248C= (n.267-248C=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.543C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.257C= (p.Thr86=)
n.1152C=
c.326C= (p.Thr109=)
n.242C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.771C=
n.464C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.561C=
n.472C=
n.294C=
n.385C=
11g.119089742C>GCA382891029HMBSc.161C>G (p.Thr54Ser)
n.947C>G
n.2067C>G
n.910C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.275C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.267-248C>G (n.267-248C>G)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.543C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.1152C>G
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.242C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.771C>G
n.464C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.561C>G
n.472C>G
n.294C>G
n.385C>G
11g.119089742C>TCA229594020HMBSc.161C>T (p.Thr54Ile)
n.947C>T
n.2067C>T
n.910C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.275C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.267-248C>T (n.267-248C>T)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.543C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.1152C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.242C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.771C>T
n.464C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
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n.561C>T
n.472C>T
n.294C>T
n.385C>T
 dbSNP
11g.119089743C>ACA477125110HMBSc.162C>A (p.Thr54=)
n.948C>A
n.2068C>A
n.911C>A
c.309C>A (p.Thr103=)
n.276C>A
c.276C>A (p.Thr92=)
c.267-247C>A (n.267-247C>A)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.544C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.1153C>A
c.327C>A (p.Thr109=)
n.243C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.772C>A
n.465C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.273C>A (p.Thr91=)
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n.473C>A
n.295C>A
n.386C>A
11g.119089743C>GCA477125112HMBSc.162C>G (p.Thr54=)
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c.276C>G (p.Thr92=)
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n.386C>G
11g.119089743C>TCA477125114HMBSc.162C>T (p.Thr54=)
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c.309C>T (p.Thr103=)
n.276C>T
c.276C>T (p.Thr92=)
c.267-247C>T (n.267-247C>T)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.544C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.1153C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
n.243C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.772C>T
n.465C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.562C>T
n.473C>T
n.295C>T
n.386C>T
 COSMIC
11g.119089744A=CA2003782801HMBSc.163A= (p.Ile55=)
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c.277A= (p.Ile93=)
c.267-246A= (n.267-246A=)
c.322A= (p.Ile108=)
n.545A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.259A= (p.Ile87=)
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c.328A= (p.Ile110=)
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c.*223A= (n.*223A=)
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n.466A=
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11g.119089744A>CCA382891038HMBSc.163A>C (p.Ile55Leu)
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c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.277A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.267-246A>C (n.267-246A>C)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.545A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1154A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.244A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.773A>C
n.466A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.563A>C
n.474A>C
n.296A>C
n.387A>C
11g.119089744A>GCA382891043HMBSc.163A>G (p.Ile55Val)
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c.310A>G (p.Ile104Val)
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c.277A>G (p.Ile93Val)
c.267-246A>G (n.267-246A>G)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.545A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
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n.244A>G
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n.563A>G
n.474A>G
n.296A>G
n.387A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119089744A>TCA382891050HMBSc.163A>T (p.Ile55Phe)
n.949A>T
n.2069A>T
n.912A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.277A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.267-246A>T (n.267-246A>T)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.545A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.1154A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.244A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.773A>T
n.466A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.563A>T
n.474A>T
n.296A>T
n.387A>T
11g.119089745T>ACA382891054HMBSc.164T>A (p.Ile55Asn)
n.950T>A
n.2070T>A
n.913T>A
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n.278T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.267-245T>A (n.267-245T>A)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
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c.*37T>A (n.*37T>A)
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n.1155T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
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n.388T>A
11g.119089745T>CCA382891059HMBSc.164T>C (p.Ile55Thr)
n.950T>C
n.2070T>C
n.913T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.278T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.267-245T>C (n.267-245T>C)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.546T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1155T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.245T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.774T>C
n.467T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.564T>C
n.475T>C
n.297T>C
n.388T>C
11g.119089745T>GCA382891066HMBSc.164T>G (p.Ile55Ser)
n.950T>G
n.2070T>G
n.913T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.278T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.267-245T>G (n.267-245T>G)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.546T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1155T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.245T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.774T>G
n.467T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.564T>G
n.475T>G
n.297T>G
n.388T>G
11g.119089746C>ACA477125122HMBSc.165C>A (p.Ile55=)
n.951C>A
n.2071C>A
n.914C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.279C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
c.267-244C>A (n.267-244C>A)
c.324C>A (p.Ile108=)
n.547C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.1156C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
n.246C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.775C>A
n.468C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.276C>A (p.Ile92=)
n.565C>A
n.476C>A
n.298C>A
n.389C>A
11g.119089746C=CA2003782802HMBSc.165C= (p.Ile55=)
n.951C=
n.2071C=
n.914C=
c.312C= (p.Ile104=)
n.279C=
c.279C= (p.Ile93=)
c.267-244C= (n.267-244C=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.547C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.1156C=
c.330C= (p.Ile110=)
n.246C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.775C=
n.468C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.276C= (p.Ile92=)
n.565C=
n.476C=
n.298C=
n.389C=
11g.119089746C>GCA382891070HMBSc.165C>G (p.Ile55Met)
n.951C>G
n.2071C>G
n.914C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.279C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.267-244C>G (n.267-244C>G)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.547C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.1156C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.246C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.775C>G
n.468C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.565C>G
n.476C>G
n.298C>G
n.389C>G
11g.119089746C>TCA6314012HMBSc.165C>T (p.Ile55=)
n.951C>T
n.2071C>T
n.914C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.279C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
c.267-244C>T (n.267-244C>T)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.547C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.1156C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
n.246C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.775C>T
n.468C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.276C>T (p.Ile92=)
n.565C>T
n.476C>T
n.298C>T
n.389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089747G>ACA251822HMBSc.166G>A (p.Gly56Arg)
n.952G>A
n.2072G>A
n.915G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.280G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.267-243G>A (n.267-243G>A)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.548G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.1157G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.247G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.776G>A
n.469G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.566G>A
n.477G>A
n.299G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119089747G>CCA382891087HMBSc.166G>C (p.Gly56Arg)
n.952G>C
n.2072G>C
n.915G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.280G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.267-243G>C (n.267-243G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.548G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.1157G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.247G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.776G>C
n.469G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.566G>C
n.477G>C
n.299G>C
n.390G>C
11g.119089747G=CA2003782803HMBSc.166G= (p.Gly56=)
n.952G=
n.2072G=
n.915G=
c.313G= (p.Gly105=)
n.280G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.267-243G= (n.267-243G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.548G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.1157G=
c.331G= (p.Gly111=)
n.247G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.776G=
n.469G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.566G=
n.477G=
n.299G=
n.390G=
11g.119089747G>TCA382891082HMBSc.166G>T (p.Gly56Ter)
n.952G>T
n.2072G>T
n.915G>T
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.280G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.267-243G>T (n.267-243G>T)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.548G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.1157G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.247G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.776G>T
n.469G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.566G>T
n.477G>T
n.299G>T
n.390G>T
11g.119089748delCA2575084798HMBSc.167del (p.Gly56GlufsTer24)
n.953del
n.2073del
n.916del
c.314del (p.Gly105GlufsTer24)
n.281del
c.281del (p.Gly94GlufsTer24)
c.267-242del (n.267-242del)
c.326del (p.Gly109GlufsTer24)
n.549del
c.*40del (n.*40del)
c.263del (p.Gly88GlufsTer24)
n.1158del
c.332del (p.Gly111GlufsTer24)
n.248del
c.*227del (n.*227del)
c.314del (p.Gly105GlufsTer?)
n.777del
n.470del
c.*268del (n.*268del)
c.278del (p.Gly93GlufsTer24)
n.567del
n.478del
n.300del
n.391del
11g.119089748G>ACA382891090HMBSc.167G>A (p.Gly56Glu)
n.953G>A
n.2073G>A
n.916G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.281G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.267-242G>A (n.267-242G>A)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.549G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.1158G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.248G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.777G>A
n.470G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.567G>A
n.478G>A
n.300G>A
n.391G>A
11g.119089748G>CCA6314013HMBSc.167G>C (p.Gly56Ala)
n.953G>C
n.2073G>C
n.916G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.281G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.267-242G>C (n.267-242G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.549G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.1158G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.248G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.777G>C
n.470G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.567G>C
n.478G>C
n.300G>C
n.391G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089748G=CA2003782804HMBSc.167G= (p.Gly56=)
n.953G=
n.2073G=
n.916G=
c.314G= (p.Gly105=)
n.281G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.570C>A
n.481C>A
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n.394C>A
 gnomAD v4
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n.394C>T
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n.553C>A
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n.252C>A
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c.285C>T (p.Ala95=)
c.267-238C>T (n.267-238C>T)
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n.553C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.267C>T (p.Ala89=)
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c.336C>T (p.Ala112=)
n.252C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.781C>T
n.474C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
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n.396A>C
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c.*45A>T (n.*45A>T)
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11g.119089753dupCA2840438314HMBSc.172dup (p.Ile58AsnfsTer9)
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n.397T>C
 gnomAD v4
11g.119089754T>GCA382891132HMBSc.173T>G (p.Ile58Ser)
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11g.119089755C>ACA477125144HMBSc.174C>A (p.Ile58=)
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n.288C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.267-235C>A (n.267-235C>A)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.556C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
n.1165C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.255C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.784C>A
n.477C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.574C>A
n.485C>A
n.307C>A
n.398C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089755C=CA2003782806HMBSc.174C= (p.Ile58=)
n.960C=
n.2080C=
n.923C=
c.321C= (p.Ile107=)
n.288C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.267-235C= (n.267-235C=)
c.333C= (p.Ile111=)
n.556C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.270C= (p.Ile90=)
n.1165C=
c.339C= (p.Ile113=)
n.255C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.784C=
n.477C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.285C= (p.Ile95=)
n.574C=
n.485C=
n.307C=
n.398C=
11g.119089755C>GCA382891140HMBSc.174C>G (p.Ile58Met)
n.960C>G
n.2080C>G
n.923C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.288C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.267-235C>G (n.267-235C>G)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.556C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.1165C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.255C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.784C>G
n.477C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.574C>G
n.485C>G
n.307C>G
n.398C>G
11g.119089755C>TCA229594045HMBSc.174C>T (p.Ile58=)
n.960C>T
n.2080C>T
n.923C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.288C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.267-235C>T (n.267-235C>T)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.556C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
n.1165C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
n.255C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.784C>T
n.477C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.574C>T
n.485C>T
n.307C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119089755_119089770delinsCTGCAAGTAAGAGTCTCA2003782807HMBSc.174_179+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.960_975delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.2080_2085+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.923_928+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.321_326+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT (n.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT)
c.333_338+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.556_561+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.*47_*52+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.270_275+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.1165_1170+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.339_344+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.255_260+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.*234_*239+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.784_789+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.477_482+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.*275_*280+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
c.285_290+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.574_579+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.485_500delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.307_312+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
n.398_413delinsCTGCAAGTAAGAGTCT
11g.119089756T>ACA382891145HMBSc.175T>A (p.Cys59Ser)
n.961T>A
n.2081T>A
n.924T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.289T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.267-234T>A (n.267-234T>A)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.557T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.1166T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.256T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.785T>A
n.478T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.575T>A
n.486T>A
n.308T>A
n.399T>A
11g.119089756T>CCA382891151HMBSc.175T>C (p.Cys59Arg)
n.961T>C
n.2081T>C
n.924T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.289T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.267-234T>C (n.267-234T>C)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.557T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.1166T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.256T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.785T>C
n.478T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.575T>C
n.486T>C
n.308T>C
n.399T>C
11g.119089756T>GCA382891153HMBSc.175T>G (p.Cys59Gly)
n.961T>G
n.2081T>G
n.924T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.289T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.267-234T>G (n.267-234T>G)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.557T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.1166T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.256T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.785T>G
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c.*276T>G (n.*276T>G)
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n.575T>G
n.486T>G
n.308T>G
n.399T>G
11g.119089756dupCA2695215757HMBSc.175dup (p.Cys59LeufsTer8)
n.961dup
n.2081dup
n.924dup
c.322dup (p.Cys108LeufsTer8)
n.289dup
c.289dup (p.Cys97LeufsTer8)
c.267-234dup (n.267-234dup)
c.334dup (p.Cys112LeufsTer8)
n.557dup
c.*48dup (n.*48dup)
c.271dup (p.Cys91LeufsTer8)
n.1166dup
c.340dup (p.Cys114LeufsTer8)
n.256dup
c.*235dup (n.*235dup)
n.785dup
n.478dup
c.*276dup (n.*276dup)
c.286dup (p.Cys96LeufsTer8)
n.575dup
n.486dup
n.308dup
n.399dup
11g.119089766_119089780delCA6314014HMBSc.179+6_179+20del
n.971_985del
n.2085+6_2085+20del
n.928+6_928+20del
c.326+6_326+20del
n.293+6_293+20del
c.293+6_293+20del
c.267-224_267-210del (n.267-224_267-210del)
c.338+6_338+20del
n.561+6_561+20del
c.*52+6_*52+20del
c.275+6_275+20del
n.1170+6_1170+20del
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c.*239+6_*239+20del
n.789+6_789+20del
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c.*280+6_*280+20del
c.290+6_290+20del
n.579+6_579+20del
n.496_505+5del
n.312+6_312+20del
n.409_423del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089757G>ACA382891158HMBSc.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.962G>A
n.2082G>A
n.925G>A
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.290G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.267-233G>A (n.267-233G>A)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.558G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.1167G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.257G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.786G>A
n.479G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.576G>A
n.487G>A
n.309G>A
n.400G>A
11g.119089757G>CCA382891159HMBSc.176G>C (p.Cys59Ser)
n.962G>C
n.2082G>C
n.925G>C
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.290G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.267-233G>C (n.267-233G>C)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.558G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.1167G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.257G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.786G>C
n.479G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.576G>C
n.487G>C
n.309G>C
n.400G>C
11g.119089757G=CA2003782808HMBSc.176G= (p.Cys59=)
n.962G=
n.2082G=
n.925G=
c.323G= (p.Cys108=)
n.290G=
c.290G= (p.Cys97=)
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c.335G= (p.Cys112=)
n.558G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.272G= (p.Cys91=)
n.1167G=
c.341G= (p.Cys114=)
n.257G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.786G=
n.479G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.287G= (p.Cys96=)
n.576G=
n.487G=
n.309G=
n.400G=
11g.119089757G>TCA382891162HMBSc.176G>T (p.Cys59Phe)
n.962G>T
n.2082G>T
n.925G>T
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.290G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.267-233G>T (n.267-233G>T)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.558G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.1167G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.257G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.786G>T
n.479G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.576G>T
n.487G>T
n.309G>T
n.400G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089758C>ACA382891167HMBSc.177C>A (p.Cys59Ter)
n.963C>A
n.2083C>A
n.926C>A
c.324C>A (p.Cys108Ter)
n.291C>A
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.267-232C>A (n.267-232C>A)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.559C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
n.1168C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.258C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.787C>A
n.480C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.577C>A
n.488C>A
n.310C>A
n.401C>A
11g.119089758C>GCA382891171HMBSc.177C>G (p.Cys59Trp)
n.963C>G
n.2083C>G
n.926C>G
c.324C>G (p.Cys108Trp)
n.291C>G
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.267-232C>G (n.267-232C>G)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.559C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
n.1168C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.258C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.787C>G
n.480C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.577C>G
n.488C>G
n.310C>G
n.401C>G
11g.119089758C>TCA477125150HMBSc.177C>T (p.Cys59=)
n.963C>T
n.2083C>T
n.926C>T
c.324C>T (p.Cys108=)
n.291C>T
c.291C>T (p.Cys97=)
c.267-232C>T (n.267-232C>T)
c.336C>T (p.Cys112=)
n.559C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.273C>T (p.Cys91=)
n.1168C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.258C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.787C>T
n.480C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.288C>T (p.Cys96=)
n.577C>T
n.488C>T
n.310C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP
11g.119089759A=CA2003782809HMBSc.178A= (p.Lys60=)
n.964A=
n.2084A=
n.927A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.292A=
c.292A= (p.Lys98=)
c.267-231A= (n.267-231A=)
c.337A= (p.Lys113=)
n.560A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.1169A=
c.343A= (p.Lys115=)
n.259A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.788A=
n.481A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.289A= (p.Lys97=)
n.578A=
n.489A=
n.311A=
n.402A=
11g.119089759A>CCA6314015HMBSc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.964A>C
n.2084A>C
n.927A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.292A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.267-231A>C (n.267-231A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.560A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.1169A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.259A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.788A>C
n.481A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.578A>C
n.489A>C
n.311A>C
n.402A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089759A>GCA382891182HMBSc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.964A>G
n.2084A>G
n.927A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.292A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.267-231A>G (n.267-231A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.560A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.1169A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.259A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.788A>G
n.481A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.578A>G
n.489A>G
n.311A>G
n.402A>G
11g.119089759A>TCA382891174HMBSc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.964A>T
n.2084A>T
n.927A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.292A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.267-231A>T (n.267-231A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.560A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.1169A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.259A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.788A>T
n.481A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.578A>T
n.489A>T
n.311A>T
n.402A>T
11g.119089762_119089765delCA2695215759HMBSc.179+2_179+5del
n.967_970del
n.2085+2_2085+5del
n.928+2_928+5del
c.326+2_326+5del
n.293+2_293+5del
c.293+2_293+5del
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n.405_408del
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c.293+1G>A (n.293+1G>A)
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n.561+1G>A
c.*52+1G>A (n.*52+1G>A)
c.275+1G>A (n.275+1G>A)
n.1170+1G>A
c.344+1G>A (n.344+1G>A)
n.260+1G>A
c.*239+1G>A (n.*239+1G>A)
n.789+1G>A
n.482+1G>A
c.*280+1G>A (n.*280+1G>A)
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
n.579+1G>A
n.491G>A
n.312+1G>A
n.404G>A
11g.119089761G>CCA382891202HMBSc.179+1G>C (n.179+1G>C)
n.966G>C
n.2085+1G>C
n.928+1G>C
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c.293+1G>C (n.293+1G>C)
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c.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.561+1G>C
c.*52+1G>C (n.*52+1G>C)
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n.1170+1G>C
c.344+1G>C (n.344+1G>C)
n.260+1G>C
c.*239+1G>C (n.*239+1G>C)
n.789+1G>C
n.482+1G>C
c.*280+1G>C (n.*280+1G>C)
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n.579+1G>C
n.491G>C
n.312+1G>C
n.404G>C
11g.119089761G>TCA382891204HMBSc.179+1G>T (n.179+1G>T)
n.966G>T
n.2085+1G>T
n.928+1G>T
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n.293+1G>T
c.293+1G>T (n.293+1G>T)
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n.561+1G>T
c.*52+1G>T (n.*52+1G>T)
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n.260+1G>T
c.*239+1G>T (n.*239+1G>T)
n.789+1G>T
n.482+1G>T
c.*280+1G>T (n.*280+1G>T)
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n.579+1G>T
n.491G>T
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n.404G>T
11g.119089762T>ACA382891206HMBSc.179+2T>A (n.179+2T>A)
n.967T>A
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n.561+2T>A
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n.1170+2T>A
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n.405T>A
11g.119089762T>CCA382891210HMBSc.179+2T>C (n.179+2T>C)
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 ClinVar
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n.260+5G>T
c.*239+5G>T (n.*239+5G>T)
n.789+5G>T
n.482+5G>T
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n.579+5G>T
n.495G>T
n.312+5G>T
n.408G>T
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 gnomAD v4
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n.579+12G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.419del
 gnomAD v4
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n.2085+19del
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n.789+19del
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n.422del
 gnomAD v4
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11g.119089779A>GCA229594082HMBSc.179+19A>G (n.179+19A>G)
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n.789+19A>G
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c.290+19A>G (n.290+19A>G)
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c.293+20G>C (n.293+20G>C)
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n.423G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.119089783G>ACA2616355333HMBSc.179+23G>A (n.179+23G>A)
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n.1170+23G>A
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n.789+23G>A
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n.579+23G>A
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n.426G>A
 gnomAD v4
11g.119089783G>CCA6314016HMBSc.179+23G>C (n.179+23G>C)
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n.561+23G>C
c.*52+23G>C (n.*52+23G>C)
c.275+23G>C (n.275+23G>C)
n.1170+23G>C
c.344+23G>C (n.344+23G>C)
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n.579+23G>C
n.505+8G>C
n.312+23G>C
n.426G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119089783G=CA2003782815HMBSc.179+23G= (n.179+23G=)
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c.*52+23G= (n.*52+23G=)
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n.1170+23G=
c.344+23G= (n.344+23G=)
n.260+23G=
c.*239+23G= (n.*239+23G=)
n.789+23G=
n.482+23G=
c.*280+23G= (n.*280+23G=)
c.290+23G= (n.290+23G=)
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n.312+23G=
n.426G=
11g.119089784C>ACA2616355334HMBSc.179+24C>A (n.179+24C>A)
n.989C>A
n.2085+24C>A
n.928+24C>A
c.326+24C>A (n.326+24C>A)
n.293+24C>A
c.293+24C>A (n.293+24C>A)
c.267-206C>A (n.267-206C>A)
c.338+24C>A (n.338+24C>A)
n.561+24C>A
c.*52+24C>A (n.*52+24C>A)
c.275+24C>A (n.275+24C>A)
n.1170+24C>A
c.344+24C>A (n.344+24C>A)
n.260+24C>A
c.*239+24C>A (n.*239+24C>A)
n.789+24C>A
n.482+24C>A
c.*280+24C>A (n.*280+24C>A)
c.290+24C>A (n.290+24C>A)
n.579+24C>A
n.505+9C>A
n.312+24C>A
n.427C>A
 gnomAD v4
11g.119089784C>TCA2616355335HMBSc.179+24C>T (n.179+24C>T)
n.989C>T
n.2085+24C>T
n.928+24C>T
c.326+24C>T (n.326+24C>T)
n.293+24C>T
c.293+24C>T (n.293+24C>T)
c.267-206C>T (n.267-206C>T)
c.338+24C>T (n.338+24C>T)
n.561+24C>T
c.*52+24C>T (n.*52+24C>T)
c.275+24C>T (n.275+24C>T)
n.1170+24C>T
c.344+24C>T (n.344+24C>T)
n.260+24C>T
c.*239+24C>T (n.*239+24C>T)
n.789+24C>T
n.482+24C>T
c.*280+24C>T (n.*280+24C>T)
c.290+24C>T (n.290+24C>T)
n.579+24C>T
n.505+9C>T
n.312+24C>T
n.427C>T
 gnomAD v4
11g.119089785T>CCA2003782817HMBSc.179+25T>C (n.179+25T>C)
n.990T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.312+32G>A
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 gnomAD v4
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n.789+35del
n.482+35del
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n.438del
 gnomAD v4
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n.561+33G>A
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n.436G>A
 gnomAD v4
11g.119089793G=CA2003782821HMBSc.179+33G= (n.179+33G=)
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11g.119089793G>TCA6314018HMBSc.179+33G>T (n.179+33G>T)
n.998G>T
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c.293+33G>T (n.293+33G>T)
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n.436G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089794G>TCA2616355343HMBSc.179+34G>T (n.179+34G>T)
n.999G>T
n.2085+34G>T
n.928+34G>T
c.326+34G>T (n.326+34G>T)
n.293+34G>T
c.293+34G>T (n.293+34G>T)
c.267-196G>T (n.267-196G>T)
c.338+34G>T (n.338+34G>T)
n.561+34G>T
c.*52+34G>T (n.*52+34G>T)
c.275+34G>T (n.275+34G>T)
n.1170+34G>T
c.344+34G>T (n.344+34G>T)
n.260+34G>T
c.*239+34G>T (n.*239+34G>T)
n.789+34G>T
n.482+34G>T
c.*280+34G>T (n.*280+34G>T)
c.290+34G>T (n.290+34G>T)
n.579+34G>T
n.505+19G>T
n.312+34G>T
n.437G>T
 gnomAD v4
11g.119089795G>ACA2575084804HMBSc.179+35G>A (n.179+35G>A)
n.1000G>A
n.2085+35G>A
n.928+35G>A
c.326+35G>A (n.326+35G>A)
n.293+35G>A
c.293+35G>A (n.293+35G>A)
c.267-195G>A (n.267-195G>A)
c.338+35G>A (n.338+35G>A)
n.561+35G>A
c.*52+35G>A (n.*52+35G>A)
c.275+35G>A (n.275+35G>A)
n.1170+35G>A
c.344+35G>A (n.344+35G>A)
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c.*239+35G>A (n.*239+35G>A)
n.789+35G>A
n.482+35G>A
c.*280+35G>A (n.*280+35G>A)
c.290+35G>A (n.290+35G>A)
n.579+35G>A
n.505+20G>A
n.312+35G>A
n.438G>A
 gnomAD v4
11g.119089798G>ACA2616355344HMBSc.179+38G>A (n.179+38G>A)
n.1003G>A
n.2085+38G>A
n.928+38G>A
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c.293+38G>A (n.293+38G>A)
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c.338+38G>A (n.338+38G>A)
n.561+38G>A
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n.1170+38G>A
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n.260+38G>A
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n.789+38G>A
n.482+38G>A
c.*280+38G>A (n.*280+38G>A)
c.290+38G>A (n.290+38G>A)
n.579+38G>A
n.505+23G>A
n.312+38G>A
n.441G>A
 gnomAD v4
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c.*239+38G= (n.*239+38G=)
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n.482+38G=
c.*280+38G= (n.*280+38G=)
c.290+38G= (n.290+38G=)
n.579+38G=
n.505+23G=
n.312+38G=
n.441G=
11g.119089798G>TCA672375911HMBSc.179+38G>T (n.179+38G>T)
n.1003G>T
n.2085+38G>T
n.928+38G>T
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c.293+38G>T (n.293+38G>T)
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c.338+38G>T (n.338+38G>T)
n.561+38G>T
c.*52+38G>T (n.*52+38G>T)
c.275+38G>T (n.275+38G>T)
n.1170+38G>T
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n.260+38G>T
c.*239+38G>T (n.*239+38G>T)
n.789+38G>T
n.482+38G>T
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c.290+38G>T (n.290+38G>T)
n.579+38G>T
n.505+23G>T
n.312+38G>T
n.441G>T
 dbSNP
11g.119089799G>ACA2616355345HMBSc.179+39G>A (n.179+39G>A)
n.1004G>A
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c.293+39G>A (n.293+39G>A)
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n.561+39G>A
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n.1170+39G>A
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c.*239+39G>A (n.*239+39G>A)
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n.482+39G>A
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c.290+39G>A (n.290+39G>A)
n.579+39G>A
n.505+24G>A
n.312+39G>A
n.442G>A
 gnomAD v4
11g.119089800C>ACA2575084805HMBSc.179+40C>A (n.179+40C>A)
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n.561+40C>A
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n.1170+40C>A
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n.260+40C>A
c.*239+40C>A (n.*239+40C>A)
n.789+40C>A
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n.579+40C>A
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n.443C>A
 gnomAD v4
11g.119089800C=CA2003782823HMBSc.179+40C= (n.179+40C=)
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c.*52+40C= (n.*52+40C=)
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n.505+25C=
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n.443C=
11g.119089800C>TCA602168706HMBSc.179+40C>T (n.179+40C>T)
n.1005C>T
n.2085+40C>T
n.928+40C>T
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c.293+40C>T (n.293+40C>T)
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n.505+25C>T
n.312+40C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.119089803_119089805delCA2616355346HMBSc.179+43_179+45del (n.179+43_179+45del)
n.1008_1010del
n.2085+43_2085+45del
n.928+43_928+45del
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n.293+43_293+45del
c.293+43_293+45del (n.293+43_293+45del)
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c.338+43_338+45del (n.338+43_338+45del)
n.561+43_561+45del
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c.275+43_275+45del (n.275+43_275+45del)
n.1170+43_1170+45del
c.344+43_344+45del (n.344+43_344+45del)
n.260+43_260+45del
c.*239+43_*239+45del (n.*239+43_*239+45del)
n.789+43_789+45del
n.482+43_482+45del
c.*280+43_*280+45del (n.*280+43_*280+45del)
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n.579+43_579+45del
n.505+28_505+30del
n.312+43_312+45del
n.446_448del
 gnomAD v4
11g.119089803C>ACA2616355347HMBSc.179+43C>A (n.179+43C>A)
n.1008C>A
n.2085+43C>A
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n.561+43C>A
c.*52+43C>A (n.*52+43C>A)
c.275+43C>A (n.275+43C>A)
n.1170+43C>A
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n.260+43C>A
c.*239+43C>A (n.*239+43C>A)
n.789+43C>A
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n.579+43C>A
n.505+28C>A
n.312+43C>A
n.446C>A
 gnomAD v4
11g.119089803C=CA2003782824HMBSc.179+43C= (n.179+43C=)
n.1008C=
n.2085+43C=
n.928+43C=
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n.293+43C=
c.293+43C= (n.293+43C=)
c.267-187C= (n.267-187C=)
c.338+43C= (n.338+43C=)
n.561+43C=
c.*52+43C= (n.*52+43C=)
c.275+43C= (n.275+43C=)
n.1170+43C=
c.344+43C= (n.344+43C=)
n.260+43C=
c.*239+43C= (n.*239+43C=)
n.789+43C=
n.482+43C=
c.*280+43C= (n.*280+43C=)
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n.579+43C=
n.505+28C=
n.312+43C=
n.446C=
11g.119089803C>TCA6314019HMBSc.179+43C>T (n.179+43C>T)
n.1008C>T
n.2085+43C>T
n.928+43C>T
c.326+43C>T (n.326+43C>T)
n.293+43C>T
c.293+43C>T (n.293+43C>T)
c.267-187C>T (n.267-187C>T)
c.338+43C>T (n.338+43C>T)
n.561+43C>T
c.*52+43C>T (n.*52+43C>T)
c.275+43C>T (n.275+43C>T)
n.1170+43C>T
c.344+43C>T (n.344+43C>T)
n.260+43C>T
c.*239+43C>T (n.*239+43C>T)
n.789+43C>T
n.482+43C>T
c.*280+43C>T (n.*280+43C>T)
c.290+43C>T (n.290+43C>T)
n.579+43C>T
n.505+28C>T
n.312+43C>T
n.446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119089805T>CCA2793832868HMBSc.179+45T>C (n.179+45T>C)
n.1010T>C
n.2085+45T>C
n.928+45T>C
c.326+45T>C (n.326+45T>C)
n.293+45T>C
c.293+45T>C (n.293+45T>C)
c.267-185T>C (n.267-185T>C)
c.338+45T>C (n.338+45T>C)
n.561+45T>C
c.*52+45T>C (n.*52+45T>C)
c.275+45T>C (n.275+45T>C)
n.1170+45T>C
c.344+45T>C (n.344+45T>C)
n.260+45T>C
c.*239+45T>C (n.*239+45T>C)
n.789+45T>C
n.482+45T>C
c.*280+45T>C (n.*280+45T>C)
c.290+45T>C (n.290+45T>C)
n.579+45T>C
n.505+30T>C
n.312+45T>C
n.448T>C
11g.119089807_119089808delCA2616355348HMBSc.179+47_179+48del (n.179+47_179+48del)
n.1012_1013del
n.2085+47_2085+48del
n.928+47_928+48del
c.326+47_326+48del (n.326+47_326+48del)
n.293+47_293+48del
c.293+47_293+48del (n.293+47_293+48del)
c.267-183_267-182del (n.267-183_267-182del)
c.338+47_338+48del (n.338+47_338+48del)
n.561+47_561+48del
c.*52+47_*52+48del (n.*52+47_*52+48del)
c.275+47_275+48del (n.275+47_275+48del)
n.1170+47_1170+48del
c.344+47_344+48del (n.344+47_344+48del)
n.260+47_260+48del
c.*239+47_*239+48del (n.*239+47_*239+48del)
n.789+47_789+48del
n.482+47_482+48del
c.*280+47_*280+48del (n.*280+47_*280+48del)
c.290+47_290+48del (n.290+47_290+48del)
n.579+47_579+48del
n.505+32_505+33del
n.312+47_312+48del
n.450_451del
 gnomAD v4
11g.119089806G>ACA229594109HMBSc.179+46G>A (n.179+46G>A)
n.1011G>A
n.2085+46G>A
n.928+46G>A
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n.293+46G>A
c.293+46G>A (n.293+46G>A)
c.267-184G>A (n.267-184G>A)
c.338+46G>A (n.338+46G>A)
n.561+46G>A
c.*52+46G>A (n.*52+46G>A)
c.275+46G>A (n.275+46G>A)
n.1170+46G>A
c.344+46G>A (n.344+46G>A)
n.260+46G>A
c.*239+46G>A (n.*239+46G>A)
n.789+46G>A
n.482+46G>A
c.*280+46G>A (n.*280+46G>A)
c.290+46G>A (n.290+46G>A)
n.579+46G>A
n.505+31G>A
n.312+46G>A
n.449G>A
 dbSNP
11g.119089806G=CA2003782825HMBSc.179+46G= (n.179+46G=)
n.1011G=
n.2085+46G=
n.928+46G=
c.326+46G= (n.326+46G=)
n.293+46G=
c.293+46G= (n.293+46G=)
c.267-184G= (n.267-184G=)
c.338+46G= (n.338+46G=)
n.561+46G=
c.*52+46G= (n.*52+46G=)
c.275+46G= (n.275+46G=)
n.1170+46G=
c.344+46G= (n.344+46G=)
n.260+46G=
c.*239+46G= (n.*239+46G=)
n.789+46G=
n.482+46G=
c.*280+46G= (n.*280+46G=)
c.290+46G= (n.290+46G=)
n.579+46G=
n.505+31G=
n.312+46G=
n.449G=
11g.119089808G>ACA2616355350HMBSc.179+48G>A (n.179+48G>A)
n.1013G>A
n.2085+48G>A
n.928+48G>A
c.326+48G>A (n.326+48G>A)
n.293+48G>A
c.293+48G>A (n.293+48G>A)
c.267-182G>A (n.267-182G>A)
c.338+48G>A (n.338+48G>A)
n.561+48G>A
c.*52+48G>A (n.*52+48G>A)
c.275+48G>A (n.275+48G>A)
n.1170+48G>A
c.344+48G>A (n.344+48G>A)
n.260+48G>A
c.*239+48G>A (n.*239+48G>A)
n.789+48G>A
n.482+48G>A
c.*280+48G>A (n.*280+48G>A)
c.290+48G>A (n.290+48G>A)
n.579+48G>A
n.505+33G>A
n.312+48G>A
n.451G>A
 gnomAD v4
11g.119089808G>CCA2603281463HMBSc.179+48G>C (n.179+48G>C)
n.1013G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.460C>T
 dbSNP
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n.579+58C>A
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n.461C>A
 gnomAD v4
11g.119089818C=CA2003782831HMBSc.179+58C= (n.179+58C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.474G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089831G>TCA2616355368HMBSc.179+71G>T (n.179+71G>T)
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n.474G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.476C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119089834T>ACA2725106803HMBSc.179+74T>A (n.179+74T>A)
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n.579+74T>A
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n.312+74T>A
n.477T>A
 dbSNP
11g.119089834T>CCA2840438316HMBSc.179+74T>C (n.179+74T>C)
n.1039T>C
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n.505+60del
n.312+75del
n.478del
11g.119089835G>TCA2508465000HMBSc.179+75G>T (n.179+75G>T)
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n.478G>T
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c.293+76A= (n.293+76A=)
c.267-154A= (n.267-154A=)
c.338+76A= (n.338+76A=)
n.561+76A=
c.*52+76A= (n.*52+76A=)
c.275+76A= (n.275+76A=)
n.1170+76A=
c.344+76A= (n.344+76A=)
n.260+76A=
c.*239+76A= (n.*239+76A=)
n.789+76A=
n.482+76A=
c.*280+76A= (n.*280+76A=)
c.290+76A= (n.290+76A=)
n.579+76A=
n.505+61A=
n.312+76A=
n.479A=
11g.119089836A>GCA229594117HMBSc.179+76A>G (n.179+76A>G)
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n.293+76A>G
c.293+76A>G (n.293+76A>G)
c.267-154A>G (n.267-154A>G)
c.338+76A>G (n.338+76A>G)
n.561+76A>G
c.*52+76A>G (n.*52+76A>G)
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 dbSNP
11g.119089837C>ACA2793832870HMBSc.179+77C>A (n.179+77C>A)
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n.2085+77C>A
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n.293+77C>A
c.293+77C>A (n.293+77C>A)
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c.338+77C>A (n.338+77C>A)
n.561+77C>A
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n.480C>A
11g.119089837C>TCA2793832871HMBSc.179+77C>T (n.179+77C>T)
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c.*280+77C>T (n.*280+77C>T)
c.290+77C>T (n.290+77C>T)
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n.480C>T
11g.119089838C>ACA2575084812HMBSc.179+78C>A (n.179+78C>A)
n.1043C>A
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n.293+78C>A
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n.481C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched