Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119089693_119089707del | CA2582342481 | HMBS | c.112_126del (p.Val38_Leu42del) n.898_912del n.2018_2032del n.861_875del c.259_273del (p.Val87_Leu91del) n.226_240del c.226_240del (p.Val76_Leu80del) c.267-297_267-283del (n.267-297_267-283del) c.271_285del (p.Val91_Leu95del) n.494_508del c.132_146del (p.Trp44Ter) c.208_222del (p.Val70_Leu74del) n.1103_1117del c.277_291del (p.Val93_Leu97del) n.193_207del c.*172_*186del (n.*172_*186del) n.395_409del n.722_736del n.415_429del c.*213_*227del (n.*213_*227del) c.223_237del (p.Val75_Leu79del) n.512_526del n.423_437del n.245_259del n.336_350del | ClinVar |
11 | g.119089699del | CA2573146874 | HMBS | c.118del (p.His40ThrfsTer3) n.904del n.2024del n.867del c.265del (p.His89ThrfsTer3) n.232del c.232del (p.His78ThrfsTer3) c.267-291del (n.267-291del) c.277del (p.His93ThrfsTer3) n.500del c.138del (p.Phe46LeufsTer27) c.214del (p.His72ThrfsTer3) n.1109del c.283del (p.His95ThrfsTer3) n.199del c.*178del (n.*178del) n.401del n.728del n.421del c.*219del (n.*219del) c.229del (p.His77ThrfsTer3) n.518del n.429del n.251del n.342del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089699C>A | CA382890562 | HMBS | c.118C>A (p.His40Asn) n.904C>A n.2024C>A n.867C>A c.265C>A (p.His89Asn) n.232C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.267-291C>A (n.267-291C>A) c.277C>A (p.His93Asn) n.500C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) c.214C>A (p.His72Asn) n.1109C>A c.283C>A (p.His95Asn) n.199C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.401C>A n.728C>A n.421C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.229C>A (p.His77Asn) n.518C>A n.429C>A n.251C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089699C>G | CA382890563 | HMBS | c.118C>G (p.His40Asp) n.904C>G n.2024C>G n.867C>G c.265C>G (p.His89Asp) n.232C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.267-291C>G (n.267-291C>G) c.277C>G (p.His93Asp) n.500C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) c.214C>G (p.His72Asp) n.1109C>G c.283C>G (p.His95Asp) n.199C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.401C>G n.728C>G n.421C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.229C>G (p.His77Asp) n.518C>G n.429C>G n.251C>G n.342C>G | |
11 | g.119089699C>T | CA382890565 | HMBS | c.118C>T (p.His40Tyr) n.904C>T n.2024C>T n.867C>T c.265C>T (p.His89Tyr) n.232C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.267-291C>T (n.267-291C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) n.500C>T c.138C>T (p.Phe46=) c.214C>T (p.His72Tyr) n.1109C>T c.283C>T (p.His95Tyr) n.199C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.401C>T n.728C>T n.421C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) n.518C>T n.429C>T n.251C>T n.342C>T | |
11 | g.119089700A>C | CA382890572 | HMBS | c.119A>C (p.His40Pro) n.905A>C n.2025A>C n.868A>C c.266A>C (p.His89Pro) n.233A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.267-290A>C (n.267-290A>C) c.278A>C (p.His93Pro) n.501A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.1110A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.200A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.402A>C n.729A>C n.422A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.230A>C (p.His77Pro) n.519A>C n.430A>C n.252A>C n.343A>C | |
11 | g.119089700A>G | CA382890573 | HMBS | c.119A>G (p.His40Arg) n.905A>G n.2025A>G n.868A>G c.266A>G (p.His89Arg) n.233A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.267-290A>G (n.267-290A>G) c.278A>G (p.His93Arg) n.501A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.215A>G (p.His72Arg) n.1110A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.200A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.402A>G n.729A>G n.422A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.230A>G (p.His77Arg) n.519A>G n.430A>G n.252A>G n.343A>G | |
11 | g.119089700A>T | CA382890574 | HMBS | c.119A>T (p.His40Leu) n.905A>T n.2025A>T n.868A>T c.266A>T (p.His89Leu) n.233A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.267-290A>T (n.267-290A>T) c.278A>T (p.His93Leu) n.501A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.215A>T (p.His72Leu) n.1110A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.200A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.402A>T n.729A>T n.422A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.230A>T (p.His77Leu) n.519A>T n.430A>T n.252A>T n.343A>T | |
11 | g.119089701C>A | CA382890582 | HMBS | c.120C>A (p.His40Gln) n.906C>A n.2026C>A n.869C>A c.267C>A (p.His89Gln) n.234C>A c.234C>A (p.His78Gln) c.267-289C>A (n.267-289C>A) c.279C>A (p.His93Gln) n.502C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.216C>A (p.His72Gln) n.1111C>A c.285C>A (p.His95Gln) n.201C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.403C>A n.730C>A n.423C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.231C>A (p.His77Gln) n.520C>A n.431C>A n.253C>A n.344C>A | |
11 | g.119089701C= | CA2003782784 | HMBS | c.120C= (p.His40=) n.906C= n.2026C= n.869C= c.267C= (p.His89=) n.234C= c.234C= (p.His78=) c.267-289C= (n.267-289C=) c.279C= (p.His93=) n.502C= c.140C= (p.Thr47=) c.216C= (p.His72=) n.1111C= c.285C= (p.His95=) n.201C= c.*180C= (n.*180C=) n.403C= n.730C= n.423C= c.*221C= (n.*221C=) c.231C= (p.His77=) n.520C= n.431C= n.253C= n.344C= | |
11 | g.119089701C>G | CA382890584 | HMBS | c.120C>G (p.His40Gln) n.906C>G n.2026C>G n.869C>G c.267C>G (p.His89Gln) n.234C>G c.234C>G (p.His78Gln) c.267-289C>G (n.267-289C>G) c.279C>G (p.His93Gln) n.502C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.216C>G (p.His72Gln) n.1111C>G c.285C>G (p.His95Gln) n.201C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.403C>G n.730C>G n.423C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.231C>G (p.His77Gln) n.520C>G n.431C>G n.253C>G n.344C>G | |
11 | g.119089701C>T | CA6314009 | HMBS | c.120C>T (p.His40=) n.906C>T n.2026C>T n.869C>T c.267C>T (p.His89=) n.234C>T c.234C>T (p.His78=) c.267-289C>T (n.267-289C>T) c.279C>T (p.His93=) n.502C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.216C>T (p.His72=) n.1111C>T c.285C>T (p.His95=) n.201C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.403C>T n.730C>T n.423C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.231C>T (p.His77=) n.520C>T n.431C>T n.253C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089702T>A | CA382890597 | HMBS | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.907T>A n.2027T>A n.870T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) n.235T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.267-288T>A (n.267-288T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.503T>A c.141T>A (p.Thr47=) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1112T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.202T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.404T>A n.731T>A n.424T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.521T>A n.432T>A n.254T>A n.345T>A | |
11 | g.119089702T>C | CA382890601 | HMBS | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.907T>C n.2027T>C n.870T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) n.235T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.267-288T>C (n.267-288T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.503T>C c.141T>C (p.Thr47=) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1112T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.202T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.404T>C n.731T>C n.424T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.521T>C n.432T>C n.254T>C n.345T>C | COSMIC |
11 | g.119089702T>G | CA382890600 | HMBS | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.907T>G n.2027T>G n.870T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) n.235T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.267-288T>G (n.267-288T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.503T>G c.141T>G (p.Thr47=) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1112T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.202T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.404T>G n.731T>G n.424T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.521T>G n.432T>G n.254T>G n.345T>G | |
11 | g.119089703C>A | CA382890602 | HMBS | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.908C>A n.2028C>A n.871C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.236C>A c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.267-287C>A (n.267-287C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.504C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.1113C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.203C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.405C>A n.732C>A n.425C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.522C>A n.433C>A n.255C>A n.346C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089703C>G | CA382890609 | HMBS | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.908C>G n.2028C>G n.871C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) n.236C>G c.236C>G (p.Ser79Cys) c.267-287C>G (n.267-287C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.504C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.1113C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.203C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.405C>G n.732C>G n.425C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.522C>G n.433C>G n.255C>G n.346C>G | |
11 | g.119089703C>T | CA382890606 | HMBS | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.908C>T n.2028C>T n.871C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) n.236C>T c.236C>T (p.Ser79Phe) c.267-287C>T (n.267-287C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.504C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.1113C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.203C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.405C>T n.732C>T n.425C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.522C>T n.433C>T n.255C>T n.346C>T | |
11 | g.119089704C>A | CA477124987 | HMBS | c.123C>A (p.Ser41=) n.909C>A n.2029C>A n.872C>A c.270C>A (p.Ser90=) n.237C>A c.237C>A (p.Ser79=) c.267-286C>A (n.267-286C>A) c.282C>A (p.Ser94=) n.505C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.219C>A (p.Ser73=) n.1114C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.204C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.406C>A n.733C>A n.426C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.234C>A (p.Ser78=) n.523C>A n.434C>A n.256C>A n.347C>A | |
11 | g.119089704C>G | CA477124989 | HMBS | c.123C>G (p.Ser41=) n.909C>G n.2029C>G n.872C>G c.270C>G (p.Ser90=) n.237C>G c.237C>G (p.Ser79=) c.267-286C>G (n.267-286C>G) c.282C>G (p.Ser94=) n.505C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.219C>G (p.Ser73=) n.1114C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.204C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.406C>G n.733C>G n.426C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.234C>G (p.Ser78=) n.523C>G n.434C>G n.256C>G n.347C>G | |
11 | g.119089704C>T | CA477124991 | HMBS | c.123C>T (p.Ser41=) n.909C>T n.2029C>T n.872C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.237C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.267-286C>T (n.267-286C>T) c.282C>T (p.Ser94=) n.505C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.219C>T (p.Ser73=) n.1114C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.204C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.406C>T n.733C>T n.426C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.234C>T (p.Ser78=) n.523C>T n.434C>T n.256C>T n.347C>T | |
11 | g.119089705T>A | CA382890615 | HMBS | c.124T>A (p.Leu42Met) n.910T>A n.2030T>A n.873T>A c.271T>A (p.Leu91Met) n.238T>A c.238T>A (p.Leu80Met) c.267-285T>A (n.267-285T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) n.506T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.220T>A (p.Leu74Met) n.1115T>A c.289T>A (p.Leu97Met) n.205T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.407T>A n.734T>A n.427T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.235T>A (p.Leu79Met) n.524T>A n.435T>A n.257T>A n.348T>A | |
11 | g.119089705T>C | CA477124993 | HMBS | c.124T>C (p.Leu42=) n.910T>C n.2030T>C n.873T>C c.271T>C (p.Leu91=) n.238T>C c.238T>C (p.Leu80=) c.267-285T>C (n.267-285T>C) c.283T>C (p.Leu95=) n.506T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.220T>C (p.Leu74=) n.1115T>C c.289T>C (p.Leu97=) n.205T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.407T>C n.734T>C n.427T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.235T>C (p.Leu79=) n.524T>C n.435T>C n.257T>C n.348T>C | |
11 | g.119089705T>G | CA382890617 | HMBS | c.124T>G (p.Leu42Val) n.910T>G n.2030T>G n.873T>G c.271T>G (p.Leu91Val) n.238T>G c.238T>G (p.Leu80Val) c.267-285T>G (n.267-285T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) n.506T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.220T>G (p.Leu74Val) n.1115T>G c.289T>G (p.Leu97Val) n.205T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.407T>G n.734T>G n.427T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) n.524T>G n.435T>G n.257T>G n.348T>G | |
11 | g.119089706T>A | CA382890621 | HMBS | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.911T>A n.2031T>A n.874T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) n.239T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) c.267-284T>A (n.267-284T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.507T>A c.145T>A (p.Ter49Arg) c.221T>A (p.Leu74Ter) n.1116T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) n.206T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.408T>A n.735T>A n.428T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.525T>A n.436T>A n.258T>A n.349T>A | |
11 | g.119089706T>C | CA382890622 | HMBS | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.911T>C n.2031T>C n.874T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) n.239T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) c.267-284T>C (n.267-284T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.507T>C c.145T>C (p.Ter49Arg) c.221T>C (p.Leu74Ser) n.1116T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) n.206T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.408T>C n.735T>C n.428T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.525T>C n.436T>C n.258T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089706T>G | CA382890623 | HMBS | c.125T>G (p.Leu42Trp) n.911T>G n.2031T>G n.874T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) n.239T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) c.267-284T>G (n.267-284T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) n.507T>G c.145T>G (p.Ter49Gly) c.221T>G (p.Leu74Trp) n.1116T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) n.206T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.408T>G n.735T>G n.428T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.525T>G n.436T>G n.258T>G n.349T>G | |
11 | g.119089706T= | CA2003782785 | HMBS | c.125T= (p.Leu42=) n.911T= n.2031T= n.874T= c.272T= (p.Leu91=) n.239T= c.239T= (p.Leu80=) c.267-284T= (n.267-284T=) c.284T= (p.Leu95=) n.507T= c.145T= (p.Ter49=) c.221T= (p.Leu74=) n.1116T= c.290T= (p.Leu97=) n.206T= c.*185T= (n.*185T=) n.408T= n.735T= n.428T= c.*226T= (n.*226T=) c.236T= (p.Leu79=) n.525T= n.436T= n.258T= n.349T= | |
11 | g.119089707del | CA2695215746 | HMBS | c.126del (p.Lys43ArgfsTer?) n.912del n.2032del n.875del c.273del (p.Lys92ArgfsTer?) n.240del c.240del (p.Lys81ArgfsTer?) c.267-283del (n.267-283del) c.285del (p.Lys96ArgfsTer?) n.508del c.146del (p.Ter49=) c.222del (p.Lys75ArgfsTer?) n.1117del c.291del (p.Lys98ArgfsTer?) n.207del c.*186del (n.*186del) n.409del n.736del n.429del c.*227del (n.*227del) c.237del (p.Lys80ArgfsTer?) n.526del n.437del n.259del n.350del | |
11 | g.119089707G>A | CA477124995 | HMBS | c.126G>A (p.Leu42=) n.912G>A n.2032G>A n.875G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.240G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.267-283G>A (n.267-283G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.508G>A c.146G>A (p.Ter49=) c.222G>A (p.Leu74=) n.1117G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.207G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.409G>A n.736G>A n.429G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.237G>A (p.Leu79=) n.526G>A n.437G>A n.259G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089707G>C | CA382890628 | HMBS | c.126G>C (p.Leu42Phe) n.912G>C n.2032G>C n.875G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) n.240G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) c.267-283G>C (n.267-283G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) n.508G>C c.146G>C (p.Ter49Ser) c.222G>C (p.Leu74Phe) n.1117G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) n.207G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.409G>C n.736G>C n.429G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.526G>C n.437G>C n.259G>C n.350G>C | |
11 | g.119089707G= | CA2003782786 | HMBS | c.126G= (p.Leu42=) n.912G= n.2032G= n.875G= c.273G= (p.Leu91=) n.240G= c.240G= (p.Leu80=) c.267-283G= (n.267-283G=) c.285G= (p.Leu95=) n.508G= c.146G= (p.Ter49=) c.222G= (p.Leu74=) n.1117G= c.291G= (p.Leu97=) n.207G= c.*186G= (n.*186G=) n.409G= n.736G= n.429G= c.*227G= (n.*227G=) c.237G= (p.Leu79=) n.526G= n.437G= n.259G= n.350G= | |
11 | g.119089707G>T | CA382890633 | HMBS | c.126G>T (p.Leu42Phe) n.912G>T n.2032G>T n.875G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) n.240G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) c.267-283G>T (n.267-283G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) n.508G>T c.146G>T (p.Ter49Leu) c.222G>T (p.Leu74Phe) n.1117G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) n.207G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.409G>T n.736G>T n.429G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.526G>T n.437G>T n.259G>T n.350G>T | |
11 | g.119089708A>C | CA382890638 | HMBS | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.913A>C n.2033A>C n.876A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.241A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.267-282A>C (n.267-282A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.509A>C c.147A>C (p.Ter49Cys) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1118A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.208A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.410A>C n.737A>C n.430A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.527A>C n.438A>C n.260A>C n.351A>C | |
11 | g.119089708A>G | CA382890641 | HMBS | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.913A>G n.2033A>G n.876A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.241A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.267-282A>G (n.267-282A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.509A>G c.147A>G (p.Ter49Trp) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1118A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.208A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.410A>G n.737A>G n.430A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.527A>G n.438A>G n.260A>G n.351A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089708A>T | CA382890643 | HMBS | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.913A>T n.2033A>T n.876A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.241A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.267-282A>T (n.267-282A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.509A>T c.147A>T (p.Ter49Cys) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1118A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.208A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.410A>T n.737A>T n.430A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.527A>T n.438A>T n.260A>T n.351A>T | |
11 | g.119089709A>C | CA382890648 | HMBS | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.914A>C n.2034A>C n.877A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.242A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.267-281A>C (n.267-281A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.510A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1119A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.209A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.411A>C n.738A>C n.431A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.528A>C n.439A>C n.261A>C n.352A>C | |
11 | g.119089709A>G | CA382890655 | HMBS | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.914A>G n.2034A>G n.877A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.242A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.267-281A>G (n.267-281A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.510A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1119A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.209A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.411A>G n.738A>G n.431A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.528A>G n.439A>G n.261A>G n.352A>G | |
11 | g.119089709A>T | CA382890657 | HMBS | c.128A>T (p.Lys43Met) n.914A>T n.2034A>T n.877A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.242A>T c.242A>T (p.Lys81Met) c.267-281A>T (n.267-281A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) n.510A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1119A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.209A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.411A>T n.738A>T n.431A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) n.528A>T n.439A>T n.261A>T n.352A>T | |
11 | g.119089710G>A | CA477124997 | HMBS | c.129G>A (p.Lys43=) n.915G>A n.2035G>A n.878G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.243G>A c.243G>A (p.Lys81=) c.267-280G>A (n.267-280G>A) c.288G>A (p.Lys96=) n.511G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.225G>A (p.Lys75=) n.1120G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.210G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.412G>A n.739G>A n.432G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.240G>A (p.Lys80=) n.529G>A n.440G>A n.262G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089710G>C | CA382890659 | HMBS | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.915G>C n.2035G>C n.878G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.243G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) c.267-280G>C (n.267-280G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.511G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1120G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.210G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.412G>C n.739G>C n.432G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.529G>C n.440G>C n.262G>C n.353G>C | |
11 | g.119089710G>T | CA382890663 | HMBS | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.915G>T n.2035G>T n.878G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.243G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) c.267-280G>T (n.267-280G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.511G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1120G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.210G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.412G>T n.739G>T n.432G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.529G>T n.440G>T n.262G>T n.353G>T | |
11 | g.119089711G>A | CA382890680 | HMBS | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.916G>A n.2036G>A n.879G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.244G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.267-279G>A (n.267-279G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.512G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1121G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) n.211G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.413G>A n.740G>A n.433G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.530G>A n.441G>A n.263G>A n.354G>A | ClinVar |
11 | g.119089711G>C | CA382890677 | HMBS | c.130G>C (p.Asp44His) n.916G>C n.2036G>C n.879G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.244G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.267-279G>C (n.267-279G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.512G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1121G>C c.295G>C (p.Asp99His) n.211G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.413G>C n.740G>C n.433G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.530G>C n.441G>C n.263G>C n.354G>C | |
11 | g.119089711G>T | CA382890669 | HMBS | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.916G>T n.2036G>T n.879G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.244G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.267-279G>T (n.267-279G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.512G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1121G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.211G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.413G>T n.740G>T n.433G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.530G>T n.441G>T n.263G>T n.354G>T | |
11 | g.119089712A= | CA2003782787 | HMBS | c.131A= (p.Asp44=) n.917A= n.2037A= n.880A= c.278A= (p.Asp93=) n.245A= c.245A= (p.Asp82=) c.267-278A= (n.267-278A=) c.290A= (p.Asp97=) n.513A= c.*4A= (n.*4A=) c.227A= (p.Asp76=) n.1122A= c.296A= (p.Asp99=) n.212A= c.*191A= (n.*191A=) n.414A= n.741A= n.434A= c.*232A= (n.*232A=) c.242A= (p.Asp81=) n.531A= n.442A= n.264A= n.355A= | |
11 | g.119089712A>C | CA382890685 | HMBS | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.917A>C n.2037A>C n.880A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.245A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.267-278A>C (n.267-278A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.513A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1122A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) n.212A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.414A>C n.741A>C n.434A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.531A>C n.442A>C n.264A>C n.355A>C | |
11 | g.119089712A>G | CA382890687 | HMBS | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.917A>G n.2037A>G n.880A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.245A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.267-278A>G (n.267-278A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.513A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1122A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) n.212A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.414A>G n.741A>G n.434A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.531A>G n.442A>G n.264A>G n.355A>G | |
11 | g.119089712A>T | CA382890689 | HMBS | c.131A>T (p.Asp44Val) n.917A>T n.2037A>T n.880A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.245A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.267-278A>T (n.267-278A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.513A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1122A>T c.296A>T (p.Asp99Val) n.212A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.414A>T n.741A>T n.434A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.531A>T n.442A>T n.264A>T n.355A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089713C>A | CA382890692 | HMBS | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.918C>A n.2038C>A n.881C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.246C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) c.267-277C>A (n.267-277C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.514C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1123C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) n.213C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.415C>A n.742C>A n.435C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.532C>A n.443C>A n.265C>A n.356C>A | |
11 | g.119089713C= | CA2003782788 | HMBS | c.132C= (p.Asp44=) n.918C= n.2038C= n.881C= c.279C= (p.Asp93=) n.246C= c.246C= (p.Asp82=) c.267-277C= (n.267-277C=) c.291C= (p.Asp97=) n.514C= c.*5C= (n.*5C=) c.228C= (p.Asp76=) n.1123C= c.297C= (p.Asp99=) n.213C= c.*192C= (n.*192C=) n.415C= n.742C= n.435C= c.*233C= (n.*233C=) c.243C= (p.Asp81=) n.532C= n.443C= n.265C= n.356C= | |
11 | g.119089713C>G | CA382890719 | HMBS | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.918C>G n.2038C>G n.881C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.246C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) c.267-277C>G (n.267-277C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.514C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1123C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) n.213C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.415C>G n.742C>G n.435C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.532C>G n.443C>G n.265C>G n.356C>G | |
11 | g.119089713C>T | CA477125002 | HMBS | c.132C>T (p.Asp44=) n.918C>T n.2038C>T n.881C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.246C>T c.246C>T (p.Asp82=) c.267-277C>T (n.267-277C>T) c.291C>T (p.Asp97=) n.514C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1123C>T c.297C>T (p.Asp99=) n.213C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.415C>T n.742C>T n.435C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.532C>T n.443C>T n.265C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089714C>A | CA382890723 | HMBS | c.133C>A (p.Leu45Met) n.919C>A n.2039C>A n.882C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.247C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.267-276C>A (n.267-276C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) n.515C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.1124C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.214C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.416C>A n.743C>A n.436C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) n.533C>A n.444C>A n.266C>A n.357C>A | |
11 | g.119089714C>G | CA382890726 | HMBS | c.133C>G (p.Leu45Val) n.919C>G n.2039C>G n.882C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.247C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.267-276C>G (n.267-276C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.515C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1124C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.214C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.416C>G n.743C>G n.436C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.533C>G n.444C>G n.266C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089714C>T | CA477125005 | HMBS | c.133C>T (p.Leu45=) n.919C>T n.2039C>T n.882C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.247C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.267-276C>T (n.267-276C>T) c.292C>T (p.Leu98=) n.515C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.1124C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.214C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.416C>T n.743C>T n.436C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.533C>T n.444C>T n.266C>T n.357C>T | |
11 | g.119089717_119089723dup | CA2695215749 | HMBS | c.136_142dup (p.Val48AlafsTer21) n.922_928dup n.2042_2048dup n.885_891dup c.283_289dup (p.Val97AlafsTer21) n.250_256dup c.250_256dup (p.Val86AlafsTer21) c.267-273_267-267dup (n.267-273_267-267dup) c.295_301dup (p.Val101AlafsTer21) n.518_524dup c.*9_*15dup (n.*9_*15dup) c.232_238dup (p.Val80AlafsTer21) n.1127_1133dup c.301_307dup (p.Val103AlafsTer21) n.217_223dup c.*196_*202dup (n.*196_*202dup) n.419_425dup n.746_752dup n.439_445dup c.*237_*243dup (n.*237_*243dup) c.247_253dup (p.Val85AlafsTer21) n.536_542dup n.447_453dup n.269_275dup n.360_366dup | |
11 | g.119089715T>A | CA382890728 | HMBS | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.920T>A n.2040T>A n.883T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.248T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.267-275T>A (n.267-275T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.516T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.1125T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.215T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.417T>A n.744T>A n.437T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.534T>A n.445T>A n.267T>A n.358T>A | |
11 | g.119089715T>C | CA382890730 | HMBS | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.920T>C n.2040T>C n.883T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.248T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.267-275T>C (n.267-275T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.516T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1125T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.215T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.417T>C n.744T>C n.437T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.534T>C n.445T>C n.267T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089715T>G | CA382890733 | HMBS | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.920T>G n.2040T>G n.883T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.248T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.267-275T>G (n.267-275T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.516T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1125T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.215T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.417T>G n.744T>G n.437T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.534T>G n.445T>G n.267T>G n.358T>G | |
11 | g.119089715T= | CA2003782789 | HMBS | c.134T= (p.Leu45=) n.920T= n.2040T= n.883T= c.281T= (p.Leu94=) n.248T= c.248T= (p.Leu83=) c.267-275T= (n.267-275T=) c.293T= (p.Leu98=) n.516T= c.*7T= (n.*7T=) c.230T= (p.Leu77=) n.1125T= c.299T= (p.Leu100=) n.215T= c.*194T= (n.*194T=) n.417T= n.744T= n.437T= c.*235T= (n.*235T=) c.245T= (p.Leu82=) n.534T= n.445T= n.267T= n.358T= | |
11 | g.119089716G>A | CA477125011 | HMBS | c.135G>A (p.Leu45=) n.921G>A n.2041G>A n.884G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.249G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.267-274G>A (n.267-274G>A) c.294G>A (p.Leu98=) n.517G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.1126G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.216G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.418G>A n.745G>A n.438G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.246G>A (p.Leu82=) n.535G>A n.446G>A n.268G>A n.359G>A | |
11 | g.119089716G>C | CA477125010 | HMBS | c.135G>C (p.Leu45=) n.921G>C n.2041G>C n.884G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.249G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.267-274G>C (n.267-274G>C) c.294G>C (p.Leu98=) n.517G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.231G>C (p.Leu77=) n.1126G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.216G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.418G>C n.745G>C n.438G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.246G>C (p.Leu82=) n.535G>C n.446G>C n.268G>C n.359G>C | |
11 | g.119089716G>T | CA477125008 | HMBS | c.135G>T (p.Leu45=) n.921G>T n.2041G>T n.884G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.249G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.267-274G>T (n.267-274G>T) c.294G>T (p.Leu98=) n.517G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.231G>T (p.Leu77=) n.1126G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.216G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.418G>T n.745G>T n.438G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.246G>T (p.Leu82=) n.535G>T n.446G>T n.268G>T n.359G>T | |
11 | g.119089717C>A | CA382890739 | HMBS | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.922C>A n.2042C>A n.885C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.250C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.267-273C>A (n.267-273C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.518C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1127C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.217C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.419C>A n.746C>A n.439C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.536C>A n.447C>A n.269C>A n.360C>A | |
11 | g.119089717C>G | CA382890742 | HMBS | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.922C>G n.2042C>G n.885C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.250C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.267-273C>G (n.267-273C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.518C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1127C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.217C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.419C>G n.746C>G n.439C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.536C>G n.447C>G n.269C>G n.360C>G | |
11 | g.119089717C>T | CA382890745 | HMBS | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.922C>T n.2042C>T n.885C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.250C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.267-273C>T (n.267-273C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.518C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1127C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.217C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.419C>T n.746C>T n.439C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.536C>T n.447C>T n.269C>T n.360C>T | |
11 | g.119089719del | CA2575084796 | HMBS | c.138del (p.Thr47LeufsTer?) n.924del n.2044del n.887del c.285del (p.Thr96LeufsTer?) n.252del c.252del (p.Thr85LeufsTer?) c.267-271del (n.267-271del) c.297del (p.Thr100LeufsTer?) n.520del c.*11del (n.*11del) c.234del (p.Thr79LeufsTer?) n.1129del c.303del (p.Thr102LeufsTer?) n.219del c.*198del (n.*198del) n.421del n.748del n.441del c.*239del (n.*239del) c.249del (p.Thr84LeufsTer?) n.538del n.449del n.271del n.362del | |
11 | g.119089718C>A | CA382890766 | HMBS | c.137C>A (p.Pro46His) n.923C>A n.2043C>A n.886C>A c.284C>A (p.Pro95His) n.251C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.267-272C>A (n.267-272C>A) c.296C>A (p.Pro99His) n.519C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.233C>A (p.Pro78His) n.1128C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.218C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.420C>A n.747C>A n.440C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.537C>A n.448C>A n.270C>A n.361C>A | |
11 | g.119089718C>G | CA382890762 | HMBS | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.923C>G n.2043C>G n.886C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.251C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.267-272C>G (n.267-272C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.519C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1128C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.218C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.420C>G n.747C>G n.440C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.537C>G n.448C>G n.270C>G n.361C>G | dbSNP |
11 | g.119089718C>T | CA382890749 | HMBS | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.923C>T n.2043C>T n.886C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.251C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.267-272C>T (n.267-272C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.519C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1128C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.218C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.420C>T n.747C>T n.440C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.537C>T n.448C>T n.270C>T n.361C>T | |
11 | g.119089719C>A | CA477125016 | HMBS | c.138C>A (p.Pro46=) n.924C>A n.2044C>A n.887C>A c.285C>A (p.Pro95=) n.252C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.267-271C>A (n.267-271C>A) c.297C>A (p.Pro99=) n.520C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.234C>A (p.Pro78=) n.1129C>A c.303C>A (p.Pro101=) n.219C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.421C>A n.748C>A n.441C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.249C>A (p.Pro83=) n.538C>A n.449C>A n.271C>A n.362C>A | |
11 | g.119089719C= | CA2003782790 | HMBS | c.138C= (p.Pro46=) n.924C= n.2044C= n.887C= c.285C= (p.Pro95=) n.252C= c.252C= (p.Pro84=) c.267-271C= (n.267-271C=) c.297C= (p.Pro99=) n.520C= c.*11C= (n.*11C=) c.234C= (p.Pro78=) n.1129C= c.303C= (p.Pro101=) n.219C= c.*198C= (n.*198C=) n.421C= n.748C= n.441C= c.*239C= (n.*239C=) c.249C= (p.Pro83=) n.538C= n.449C= n.271C= n.362C= | |
11 | g.119089719C>G | CA477125017 | HMBS | c.138C>G (p.Pro46=) n.924C>G n.2044C>G n.887C>G c.285C>G (p.Pro95=) n.252C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.267-271C>G (n.267-271C>G) c.297C>G (p.Pro99=) n.520C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.234C>G (p.Pro78=) n.1129C>G c.303C>G (p.Pro101=) n.219C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.421C>G n.748C>G n.441C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.249C>G (p.Pro83=) n.538C>G n.449C>G n.271C>G n.362C>G | |
11 | g.119089719C>T | CA6314010 | HMBS | c.138C>T (p.Pro46=) n.924C>T n.2044C>T n.887C>T c.285C>T (p.Pro95=) n.252C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.267-271C>T (n.267-271C>T) c.297C>T (p.Pro99=) n.520C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.234C>T (p.Pro78=) n.1129C>T c.303C>T (p.Pro101=) n.219C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.421C>T n.748C>T n.441C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.249C>T (p.Pro83=) n.538C>T n.449C>T n.271C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089720A= | CA2003782791 | HMBS | c.139A= (p.Thr47=) n.925A= n.2045A= n.888A= c.286A= (p.Thr96=) n.253A= c.253A= (p.Thr85=) c.267-270A= (n.267-270A=) c.298A= (p.Thr100=) n.521A= c.*12A= (n.*12A=) c.235A= (p.Thr79=) n.1130A= c.304A= (p.Thr102=) n.220A= c.*199A= (n.*199A=) n.422A= n.749A= n.442A= c.*240A= (n.*240A=) c.250A= (p.Thr84=) n.539A= n.450A= n.272A= n.363A= | |
11 | g.119089720A>C | CA382890783 | HMBS | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.925A>C n.2045A>C n.888A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.253A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.267-270A>C (n.267-270A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.521A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1130A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.220A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.422A>C n.749A>C n.442A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.539A>C n.450A>C n.272A>C n.363A>C | |
11 | g.119089720A>G | CA382890784 | HMBS | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.925A>G n.2045A>G n.888A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.253A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.267-270A>G (n.267-270A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.521A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1130A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.220A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.422A>G n.749A>G n.442A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.539A>G n.450A>G n.272A>G n.363A>G | |
11 | g.119089720A>T | CA382890785 | HMBS | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.925A>T n.2045A>T n.888A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.253A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.267-270A>T (n.267-270A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.521A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1130A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.220A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.422A>T n.749A>T n.442A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.539A>T n.450A>T n.272A>T n.363A>T | dbSNP |
11 | g.119089721C>A | CA382890786 | HMBS | c.140C>A (p.Thr47Asn) n.926C>A n.2046C>A n.889C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.254C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) c.267-269C>A (n.267-269C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.522C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) n.1131C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.221C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.423C>A n.750C>A n.443C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.540C>A n.451C>A n.273C>A n.364C>A | |
11 | g.119089721C= | CA2003782792 | HMBS | c.140C= (p.Thr47=) n.926C= n.2046C= n.889C= c.287C= (p.Thr96=) n.254C= c.254C= (p.Thr85=) c.267-269C= (n.267-269C=) c.299C= (p.Thr100=) n.522C= c.*13C= (n.*13C=) c.236C= (p.Thr79=) n.1131C= c.305C= (p.Thr102=) n.221C= c.*200C= (n.*200C=) n.423C= n.750C= n.443C= c.*241C= (n.*241C=) c.251C= (p.Thr84=) n.540C= n.451C= n.273C= n.364C= | |
11 | g.119089721C>G | CA382890789 | HMBS | c.140C>G (p.Thr47Ser) n.926C>G n.2046C>G n.889C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.254C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) c.267-269C>G (n.267-269C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.522C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) n.1131C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.221C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.423C>G n.750C>G n.443C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.540C>G n.451C>G n.273C>G n.364C>G | |
11 | g.119089721C>T | CA6314011 | HMBS | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.926C>T n.2046C>T n.889C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.254C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.267-269C>T (n.267-269C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.522C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1131C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.221C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.423C>T n.750C>T n.443C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.540C>T n.451C>T n.273C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089722T>A | CA477125025 | HMBS | c.141T>A (p.Thr47=) n.927T>A n.2047T>A n.890T>A c.288T>A (p.Thr96=) n.255T>A c.255T>A (p.Thr85=) c.267-268T>A (n.267-268T>A) c.300T>A (p.Thr100=) n.523T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.237T>A (p.Thr79=) n.1132T>A c.306T>A (p.Thr102=) n.222T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.424T>A n.751T>A n.444T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.252T>A (p.Thr84=) n.541T>A n.452T>A n.274T>A n.365T>A | |
11 | g.119089722T>C | CA477125029 | HMBS | c.141T>C (p.Thr47=) n.927T>C n.2047T>C n.890T>C c.288T>C (p.Thr96=) n.255T>C c.255T>C (p.Thr85=) c.267-268T>C (n.267-268T>C) c.300T>C (p.Thr100=) n.523T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.237T>C (p.Thr79=) n.1132T>C c.306T>C (p.Thr102=) n.222T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.424T>C n.751T>C n.444T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.252T>C (p.Thr84=) n.541T>C n.452T>C n.274T>C n.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089722T>G | CA477125034 | HMBS | c.141T>G (p.Thr47=) n.927T>G n.2047T>G n.890T>G c.288T>G (p.Thr96=) n.255T>G c.255T>G (p.Thr85=) c.267-268T>G (n.267-268T>G) c.300T>G (p.Thr100=) n.523T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.237T>G (p.Thr79=) n.1132T>G c.306T>G (p.Thr102=) n.222T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.424T>G n.751T>G n.444T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.252T>G (p.Thr84=) n.541T>G n.452T>G n.274T>G n.365T>G | |
11 | g.119089722T= | CA2003782793 | HMBS | c.141T= (p.Thr47=) n.927T= n.2047T= n.890T= c.288T= (p.Thr96=) n.255T= c.255T= (p.Thr85=) c.267-268T= (n.267-268T=) c.300T= (p.Thr100=) n.523T= c.*14T= (n.*14T=) c.237T= (p.Thr79=) n.1132T= c.306T= (p.Thr102=) n.222T= c.*201T= (n.*201T=) n.424T= n.751T= n.444T= c.*242T= (n.*242T=) c.252T= (p.Thr84=) n.541T= n.452T= n.274T= n.365T= | |
11 | g.119089724_119089725del | CA2616355326 | HMBS | c.143_144del (p.Val48AlafsTer18) n.929_930del n.2049_2050del n.892_893del c.290_291del (p.Val97AlafsTer18) n.257_258del c.257_258del (p.Val86AlafsTer18) c.267-266_267-265del (n.267-266_267-265del) c.302_303del (p.Val101AlafsTer18) n.525_526del c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.239_240del (p.Val80AlafsTer18) n.1134_1135del c.308_309del (p.Val103AlafsTer18) n.224_225del c.*203_*204del (n.*203_*204del) n.426_427del n.753_754del n.446_447del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.254_255del (p.Val85AlafsTer18) n.543_544del n.454_455del n.276_277del n.367_368del | gnomAD v4 |
11 | g.119089723G>A | CA382890798 | HMBS | c.142G>A (p.Val48Met) n.928G>A n.2048G>A n.891G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.256G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.267-267G>A (n.267-267G>A) c.301G>A (p.Val101Met) n.524G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.238G>A (p.Val80Met) n.1133G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.223G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.425G>A n.752G>A n.445G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.542G>A n.453G>A n.275G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089723G>C | CA382890803 | HMBS | c.142G>C (p.Val48Leu) n.928G>C n.2048G>C n.891G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.256G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.267-267G>C (n.267-267G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.524G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.1133G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.223G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.425G>C n.752G>C n.445G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.542G>C n.453G>C n.275G>C n.366G>C | |
11 | g.119089723G>T | CA382890819 | HMBS | c.142G>T (p.Val48Leu) n.928G>T n.2048G>T n.891G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.256G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.267-267G>T (n.267-267G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.524G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.1133G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.223G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.425G>T n.752G>T n.445G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.542G>T n.453G>T n.275G>T n.366G>T | |
11 | g.119089724T>A | CA382890826 | HMBS | c.143T>A (p.Val48Glu) n.929T>A n.2049T>A n.892T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.257T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.267-266T>A (n.267-266T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.525T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.1134T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.224T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.426T>A n.753T>A n.446T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.543T>A n.454T>A n.276T>A n.367T>A | |
11 | g.119089724T>C | CA382890845 | HMBS | c.143T>C (p.Val48Ala) n.929T>C n.2049T>C n.892T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.257T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.267-266T>C (n.267-266T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.525T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.1134T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.224T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.426T>C n.753T>C n.446T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.543T>C n.454T>C n.276T>C n.367T>C | |
11 | g.119089724T>G | CA382890848 | HMBS | c.143T>G (p.Val48Gly) n.929T>G n.2049T>G n.892T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.257T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.267-266T>G (n.267-266T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.525T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.1134T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.224T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.426T>G n.753T>G n.446T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.543T>G n.454T>G n.276T>G n.367T>G | |
11 | g.119089725G>A | CA477125044 | HMBS | c.144G>A (p.Val48=) n.930G>A n.2050G>A n.893G>A c.291G>A (p.Val97=) n.258G>A c.258G>A (p.Val86=) c.267-265G>A (n.267-265G>A) c.303G>A (p.Val101=) n.526G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.240G>A (p.Val80=) n.1135G>A c.309G>A (p.Val103=) n.225G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.427G>A n.754G>A n.447G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.544G>A n.455G>A n.277G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089725G>C | CA477125045 | HMBS | c.144G>C (p.Val48=) n.930G>C n.2050G>C n.893G>C c.291G>C (p.Val97=) n.258G>C c.258G>C (p.Val86=) c.267-265G>C (n.267-265G>C) c.303G>C (p.Val101=) n.526G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.240G>C (p.Val80=) n.1135G>C c.309G>C (p.Val103=) n.225G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.427G>C n.754G>C n.447G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.544G>C n.455G>C n.277G>C n.368G>C | |
11 | g.119089725G= | CA2003782794 | HMBS | c.144G= (p.Val48=) n.930G= n.2050G= n.893G= c.291G= (p.Val97=) n.258G= c.258G= (p.Val86=) c.267-265G= (n.267-265G=) c.303G= (p.Val101=) n.526G= c.*17G= (n.*17G=) c.240G= (p.Val80=) n.1135G= c.309G= (p.Val103=) n.225G= c.*204G= (n.*204G=) n.427G= n.754G= n.447G= c.*245G= (n.*245G=) c.255G= (p.Val85=) n.544G= n.455G= n.277G= n.368G= | |
11 | g.119089725G>T | CA477125050 | HMBS | c.144G>T (p.Val48=) n.930G>T n.2050G>T n.893G>T c.291G>T (p.Val97=) n.258G>T c.258G>T (p.Val86=) c.267-265G>T (n.267-265G>T) c.303G>T (p.Val101=) n.526G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.240G>T (p.Val80=) n.1135G>T c.309G>T (p.Val103=) n.225G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.427G>T n.754G>T n.447G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.544G>T n.455G>T n.277G>T n.368G>T | |
11 | g.119089726C>A | CA382890860 | HMBS | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.931C>A n.2051C>A n.894C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.259C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.267-264C>A (n.267-264C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.527C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1136C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.226C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.428C>A n.755C>A n.448C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.545C>A n.456C>A n.278C>A n.369C>A | |
11 | g.119089726C= | CA2003782795 | HMBS | c.145C= (p.Leu49=) n.931C= n.2051C= n.894C= c.292C= (p.Leu98=) n.259C= c.259C= (p.Leu87=) c.267-264C= (n.267-264C=) c.304C= (p.Leu102=) n.527C= c.*18C= (n.*18C=) c.241C= (p.Leu81=) n.1136C= c.310C= (p.Leu104=) n.226C= c.*205C= (n.*205C=) n.428C= n.755C= n.448C= c.*246C= (n.*246C=) c.256C= (p.Leu86=) n.545C= n.456C= n.278C= n.369C= | |
11 | g.119089726C>G | CA382890854 | HMBS | c.145C>G (p.Leu49Val) n.931C>G n.2051C>G n.894C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.259C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.267-264C>G (n.267-264C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.527C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1136C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.226C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.428C>G n.755C>G n.448C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.545C>G n.456C>G n.278C>G n.369C>G | |
11 | g.119089726C>T | CA382890858 | HMBS | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.931C>T n.2051C>T n.894C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.259C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.267-264C>T (n.267-264C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.527C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1136C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.226C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.428C>T n.755C>T n.448C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.545C>T n.456C>T n.278C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119089727T>A | CA382890864 | HMBS | c.146T>A (p.Leu49His) n.932T>A n.2052T>A n.895T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.260T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.267-263T>A (n.267-263T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.528T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.1137T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.227T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.429T>A n.756T>A n.449T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.257T>A (p.Leu86His) n.546T>A n.457T>A n.279T>A n.370T>A | |
11 | g.119089727T>C | CA382890866 | HMBS | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.932T>C n.2052T>C n.895T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.260T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.267-263T>C (n.267-263T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.528T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1137T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.227T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.429T>C n.756T>C n.449T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.546T>C n.457T>C n.279T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089727T>G | CA382890878 | HMBS | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.932T>G n.2052T>G n.895T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.260T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.267-263T>G (n.267-263T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.528T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1137T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.227T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.429T>G n.756T>G n.449T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.546T>G n.457T>G n.279T>G n.370T>G | |
11 | g.119089728T>A | CA477125068 | HMBS | c.147T>A (p.Leu49=) n.933T>A n.2053T>A n.896T>A c.294T>A (p.Leu98=) n.261T>A c.261T>A (p.Leu87=) c.267-262T>A (n.267-262T>A) c.306T>A (p.Leu102=) n.529T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.243T>A (p.Leu81=) n.1138T>A c.312T>A (p.Leu104=) n.228T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.430T>A n.757T>A n.450T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.258T>A (p.Leu86=) n.547T>A n.458T>A n.280T>A n.371T>A | |
11 | g.119089728T>C | CA477125059 | HMBS | c.147T>C (p.Leu49=) n.933T>C n.2053T>C n.896T>C c.294T>C (p.Leu98=) n.261T>C c.261T>C (p.Leu87=) c.267-262T>C (n.267-262T>C) c.306T>C (p.Leu102=) n.529T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.243T>C (p.Leu81=) n.1138T>C c.312T>C (p.Leu104=) n.228T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.430T>C n.757T>C n.450T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.258T>C (p.Leu86=) n.547T>C n.458T>C n.280T>C n.371T>C | |
11 | g.119089728T>G | CA477125066 | HMBS | c.147T>G (p.Leu49=) n.933T>G n.2053T>G n.896T>G c.294T>G (p.Leu98=) n.261T>G c.261T>G (p.Leu87=) c.267-262T>G (n.267-262T>G) c.306T>G (p.Leu102=) n.529T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.243T>G (p.Leu81=) n.1138T>G c.312T>G (p.Leu104=) n.228T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.430T>G n.757T>G n.450T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.258T>G (p.Leu86=) n.547T>G n.458T>G n.280T>G n.371T>G | |
11 | g.119089729C>A | CA382890882 | HMBS | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.934C>A n.2054C>A n.897C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.262C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.267-261C>A (n.267-261C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.530C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1139C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.229C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.431C>A n.758C>A n.451C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.548C>A n.459C>A n.281C>A n.372C>A | |
11 | g.119089729C>G | CA382890883 | HMBS | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.934C>G n.2054C>G n.897C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.262C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.267-261C>G (n.267-261C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.530C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1139C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.229C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.431C>G n.758C>G n.451C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.548C>G n.459C>G n.281C>G n.372C>G | |
11 | g.119089729C>T | CA382890884 | HMBS | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.934C>T n.2054C>T n.897C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.262C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.267-261C>T (n.267-261C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.530C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1139C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.229C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.431C>T n.758C>T n.451C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.548C>T n.459C>T n.281C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089730dup | CA2573146875 | HMBS | c.149dup (p.Pro51SerfsTer16) n.935dup n.2055dup n.898dup c.296dup (p.Pro100SerfsTer16) n.263dup c.263dup (p.Pro89SerfsTer16) c.267-260dup (n.267-260dup) c.308dup (p.Pro104SerfsTer16) n.531dup c.*22dup (n.*22dup) c.245dup (p.Pro83SerfsTer16) n.1140dup c.314dup (p.Pro106SerfsTer16) n.230dup c.*209dup (n.*209dup) n.432dup n.759dup n.452dup c.*250dup (n.*250dup) c.260dup (p.Pro88SerfsTer16) n.549dup n.460dup n.282dup n.373dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089730C>A | CA382890886 | HMBS | c.149C>A (p.Pro50His) n.935C>A n.2055C>A n.898C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.263C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.267-260C>A (n.267-260C>A) c.308C>A (p.Pro103His) n.531C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.245C>A (p.Pro82His) n.1140C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.230C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.432C>A n.759C>A n.452C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.260C>A (p.Pro87His) n.549C>A n.460C>A n.282C>A n.373C>A | |
11 | g.119089730C>G | CA382890889 | HMBS | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.935C>G n.2055C>G n.898C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.263C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.267-260C>G (n.267-260C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.531C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1140C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.230C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.432C>G n.759C>G n.452C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.549C>G n.460C>G n.282C>G n.373C>G | |
11 | g.119089730C>T | CA382890895 | HMBS | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.935C>T n.2055C>T n.898C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.263C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.267-260C>T (n.267-260C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.531C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1140C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.230C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.432C>T n.759C>T n.452C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.549C>T n.460C>T n.282C>T n.373C>T | |
11 | g.119089731del | CA2695215751 | HMBS | c.150del (p.Pro51LeufsTer29) n.936del n.2056del n.899del c.297del (p.Pro100LeufsTer29) n.264del c.264del (p.Pro89LeufsTer29) c.267-259del (n.267-259del) c.309del (p.Pro104LeufsTer29) n.532del c.*23del (n.*23del) c.246del (p.Pro83LeufsTer29) n.1141del c.315del (p.Pro106LeufsTer29) n.231del c.*210del (n.*210del) n.433del c.297del (p.Pro100LeufsTer?) n.760del n.453del c.*251del (n.*251del) c.261del (p.Pro88LeufsTer29) n.550del n.461del n.283del n.374del | |
11 | g.119089731T>A | CA477125079 | HMBS | c.150T>A (p.Pro50=) n.936T>A n.2056T>A n.899T>A c.297T>A (p.Pro99=) n.264T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.267-259T>A (n.267-259T>A) c.309T>A (p.Pro103=) n.532T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.246T>A (p.Pro82=) n.1141T>A c.315T>A (p.Pro105=) n.231T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.433T>A n.760T>A n.453T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.261T>A (p.Pro87=) n.550T>A n.461T>A n.283T>A n.374T>A | |
11 | g.119089731T>C | CA477125078 | HMBS | c.150T>C (p.Pro50=) n.936T>C n.2056T>C n.899T>C c.297T>C (p.Pro99=) n.264T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.267-259T>C (n.267-259T>C) c.309T>C (p.Pro103=) n.532T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.246T>C (p.Pro82=) n.1141T>C c.315T>C (p.Pro105=) n.231T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.433T>C n.760T>C n.453T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.261T>C (p.Pro87=) n.550T>C n.461T>C n.283T>C n.374T>C | |
11 | g.119089731T>G | CA477125075 | HMBS | c.150T>G (p.Pro50=) n.936T>G n.2056T>G n.899T>G c.297T>G (p.Pro99=) n.264T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.267-259T>G (n.267-259T>G) c.309T>G (p.Pro103=) n.532T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.246T>G (p.Pro82=) n.1141T>G c.315T>G (p.Pro105=) n.231T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.433T>G n.760T>G n.453T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.261T>G (p.Pro87=) n.550T>G n.461T>G n.283T>G n.374T>G | |
11 | g.119089732C>A | CA382890900 | HMBS | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.937C>A n.2057C>A n.900C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.265C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.267-258C>A (n.267-258C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.533C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1142C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.232C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.434C>A n.761C>A n.454C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.551C>A n.462C>A n.284C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089732C= | CA2003782796 | HMBS | c.151C= (p.Pro51=) n.937C= n.2057C= n.900C= c.298C= (p.Pro100=) n.265C= c.265C= (p.Pro89=) c.267-258C= (n.267-258C=) c.310C= (p.Pro104=) n.533C= c.*24C= (n.*24C=) c.247C= (p.Pro83=) n.1142C= c.316C= (p.Pro106=) n.232C= c.*211C= (n.*211C=) n.434C= n.761C= n.454C= c.*252C= (n.*252C=) c.262C= (p.Pro88=) n.551C= n.462C= n.284C= n.375C= | |
11 | g.119089732C>G | CA382890901 | HMBS | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.937C>G n.2057C>G n.900C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.265C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.267-258C>G (n.267-258C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.533C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1142C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.232C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.434C>G n.761C>G n.454C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.551C>G n.462C>G n.284C>G n.375C>G | |
11 | g.119089732C>T | CA382890902 | HMBS | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.937C>T n.2057C>T n.900C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.265C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.267-258C>T (n.267-258C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.533C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1142C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.232C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.434C>T n.761C>T n.454C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.551C>T n.462C>T n.284C>T n.375C>T | |
11 | g.119089733C>A | CA382890908 | HMBS | c.152C>A (p.Pro51His) n.938C>A n.2058C>A n.901C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.266C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.267-257C>A (n.267-257C>A) c.311C>A (p.Pro104His) n.534C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.1143C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.233C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.435C>A n.762C>A n.455C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.552C>A n.463C>A n.285C>A n.376C>A | |
11 | g.119089733C>G | CA382890925 | HMBS | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.938C>G n.2058C>G n.901C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.266C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.267-257C>G (n.267-257C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.534C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1143C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.233C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.435C>G n.762C>G n.455C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.552C>G n.463C>G n.285C>G n.376C>G | |
11 | g.119089733C>T | CA382890920 | HMBS | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.938C>T n.2058C>T n.901C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.266C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.267-257C>T (n.267-257C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.534C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1143C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.233C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.435C>T n.762C>T n.455C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.552C>T n.463C>T n.285C>T n.376C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089734T>A | CA477125087 | HMBS | c.153T>A (p.Pro51=) n.939T>A n.2059T>A n.902T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.267T>A c.267T>A (p.Pro89=) c.267-256T>A (n.267-256T>A) c.312T>A (p.Pro104=) n.535T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.249T>A (p.Pro83=) n.1144T>A c.318T>A (p.Pro106=) n.234T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.436T>A n.763T>A n.456T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.264T>A (p.Pro88=) n.553T>A n.464T>A n.286T>A n.377T>A | |
11 | g.119089734T>C | CA477125088 | HMBS | c.153T>C (p.Pro51=) n.939T>C n.2059T>C n.902T>C c.300T>C (p.Pro100=) n.267T>C c.267T>C (p.Pro89=) c.267-256T>C (n.267-256T>C) c.312T>C (p.Pro104=) n.535T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.249T>C (p.Pro83=) n.1144T>C c.318T>C (p.Pro106=) n.234T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.436T>C n.763T>C n.456T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.264T>C (p.Pro88=) n.553T>C n.464T>C n.286T>C n.377T>C | |
11 | g.119089734T>G | CA477125089 | HMBS | c.153T>G (p.Pro51=) n.939T>G n.2059T>G n.902T>G c.300T>G (p.Pro100=) n.267T>G c.267T>G (p.Pro89=) c.267-256T>G (n.267-256T>G) c.312T>G (p.Pro104=) n.535T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.249T>G (p.Pro83=) n.1144T>G c.318T>G (p.Pro106=) n.234T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.436T>G n.763T>G n.456T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.264T>G (p.Pro88=) n.553T>G n.464T>G n.286T>G n.377T>G | |
11 | g.119089735G>A | CA382890939 | HMBS | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.940G>A n.2060G>A n.903G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.268G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.267-255G>A (n.267-255G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.536G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1145G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.235G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.437G>A n.764G>A n.457G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.554G>A n.465G>A n.287G>A n.378G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089735G>C | CA382890942 | HMBS | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.940G>C n.2060G>C n.903G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.268G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.267-255G>C (n.267-255G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.536G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1145G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.235G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.437G>C n.764G>C n.457G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.554G>C n.465G>C n.287G>C n.378G>C | |
11 | g.119089735G>T | CA382890945 | HMBS | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.940G>T n.2060G>T n.903G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.268G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.267-255G>T (n.267-255G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.536G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1145G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.235G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.437G>T n.764G>T n.457G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.554G>T n.465G>T n.287G>T n.378G>T | |
11 | g.119089736G>A | CA382890946 | HMBS | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.941G>A n.2061G>A n.904G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.269G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.267-254G>A (n.267-254G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.537G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1146G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.236G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.438G>A n.765G>A n.458G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.555G>A n.466G>A n.288G>A n.379G>A | |
11 | g.119089736G>C | CA382890947 | HMBS | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.941G>C n.2061G>C n.904G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.269G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.267-254G>C (n.267-254G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.537G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1146G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.236G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.438G>C n.765G>C n.458G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.555G>C n.466G>C n.288G>C n.379G>C | |
11 | g.119089736G>T | CA382890948 | HMBS | c.155G>T (p.Gly52Val) n.941G>T n.2061G>T n.904G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.269G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.267-254G>T (n.267-254G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) n.537G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1146G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.236G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.438G>T n.765G>T n.458G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.555G>T n.466G>T n.288G>T n.379G>T | |
11 | g.119089737C>A | CA477125099 | HMBS | c.156C>A (p.Gly52=) n.942C>A n.2062C>A n.905C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.270C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.267-253C>A (n.267-253C>A) c.315C>A (p.Gly105=) n.538C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.252C>A (p.Gly84=) n.1147C>A c.321C>A (p.Gly107=) n.237C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.439C>A n.766C>A n.459C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.556C>A n.467C>A n.289C>A n.380C>A | |
11 | g.119089737C>G | CA477125100 | HMBS | c.156C>G (p.Gly52=) n.942C>G n.2062C>G n.905C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.270C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.267-253C>G (n.267-253C>G) c.315C>G (p.Gly105=) n.538C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.252C>G (p.Gly84=) n.1147C>G c.321C>G (p.Gly107=) n.237C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.439C>G n.766C>G n.459C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.267C>G (p.Gly89=) n.556C>G n.467C>G n.289C>G n.380C>G | |
11 | g.119089737C>T | CA477125101 | HMBS | c.156C>T (p.Gly52=) n.942C>T n.2062C>T n.905C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.270C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.267-253C>T (n.267-253C>T) c.315C>T (p.Gly105=) n.538C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.252C>T (p.Gly84=) n.1147C>T c.321C>T (p.Gly107=) n.237C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.439C>T n.766C>T n.459C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.267C>T (p.Gly89=) n.556C>T n.467C>T n.289C>T n.380C>T | |
11 | g.119089737_119089738delinsCT | CA2003782797 | HMBS | c.156_157delinsCT (p.Gly52=) n.942_943delinsCT n.2062_2063delinsCT n.905_906delinsCT c.303_304delinsCT (p.Gly101=) n.270_271delinsCT c.270_271delinsCT (p.Gly90=) c.267-253_267-252delinsCT (n.267-253_267-252delinsCT) c.315_316delinsCT (p.Gly105=) n.538_539delinsCT c.*29_*30delinsCT (n.*29_*30delinsCT) c.252_253delinsCT (p.Gly84=) n.1147_1148delinsCT c.321_322delinsCT (p.Gly107=) n.237_238delinsCT c.*216_*217delinsCT (n.*216_*217delinsCT) n.439_440delinsCT n.766_767delinsCT n.459_460delinsCT c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT) c.267_268delinsCT (p.Gly89=) n.556_557delinsCT n.467_468delinsCT n.289_290delinsCT n.380_381delinsCT | |
11 | g.119089738T>A | CA382890962 | HMBS | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.943T>A n.2063T>A n.906T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) n.271T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) c.267-252T>A (n.267-252T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.539T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1148T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.238T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.440T>A n.767T>A n.460T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.557T>A n.468T>A n.290T>A n.381T>A | |
11 | g.119089738T>C | CA382890953 | HMBS | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.943T>C n.2063T>C n.906T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) n.271T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) c.267-252T>C (n.267-252T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.539T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1148T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.238T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.440T>C n.767T>C n.460T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.557T>C n.468T>C n.290T>C n.381T>C | |
11 | g.119089738T>G | CA382890960 | HMBS | c.157T>G (p.Phe53Val) n.943T>G n.2063T>G n.906T>G c.304T>G (p.Phe102Val) n.271T>G c.271T>G (p.Phe91Val) c.267-252T>G (n.267-252T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.539T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) n.1148T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.238T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.440T>G n.767T>G n.460T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) n.557T>G n.468T>G n.290T>G n.381T>G | |
11 | g.119089739dup | CA2695215753 | HMBS | c.158dup (p.Thr54HisfsTer13) n.944dup n.2064dup n.907dup c.305dup (p.Thr103HisfsTer13) n.272dup c.272dup (p.Thr92HisfsTer13) c.267-251dup (n.267-251dup) c.317dup (p.Thr107HisfsTer13) n.540dup c.*31dup (n.*31dup) c.254dup (p.Thr86HisfsTer13) n.1149dup c.323dup (p.Thr109HisfsTer13) n.239dup c.*218dup (n.*218dup) n.768dup n.461dup c.*259dup (n.*259dup) c.269dup (p.Thr91HisfsTer13) n.558dup n.469dup n.291dup n.382dup | |
11 | g.119089739del | CA915947799 | HMBS | c.158del (p.Phe53SerfsTer27) n.944del n.2064del n.907del c.305del (p.Phe102SerfsTer27) n.272del c.272del (p.Phe91SerfsTer27) c.267-251del (n.267-251del) c.317del (p.Phe106SerfsTer27) n.540del c.*31del (n.*31del) c.254del (p.Phe85SerfsTer27) n.1149del c.323del (p.Phe108SerfsTer27) n.239del c.*218del (n.*218del) n.441del c.305del (p.Phe102SerfsTer?) n.768del n.461del c.*259del (n.*259del) c.269del (p.Phe90SerfsTer27) n.558del n.469del n.291del n.382del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089739T>A | CA382890975 | HMBS | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.944T>A n.2064T>A n.907T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.272T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.267-251T>A (n.267-251T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.540T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1149T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.239T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.441T>A n.768T>A n.461T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.558T>A n.469T>A n.291T>A n.382T>A | |
11 | g.119089739T>C | CA382890977 | HMBS | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.944T>C n.2064T>C n.907T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) n.272T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) c.267-251T>C (n.267-251T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.540T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1149T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.239T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.441T>C n.768T>C n.461T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.558T>C n.469T>C n.291T>C n.382T>C | |
11 | g.119089739T>G | CA382890988 | HMBS | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.944T>G n.2064T>G n.907T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) n.272T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) c.267-251T>G (n.267-251T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.540T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1149T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.239T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.441T>G n.768T>G n.461T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.558T>G n.469T>G n.291T>G n.382T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089740C>A | CA382890992 | HMBS | c.159C>A (p.Phe53Leu) n.945C>A n.2065C>A n.908C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) n.273C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) c.267-250C>A (n.267-250C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.541C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1150C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.240C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.769C>A n.462C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) n.559C>A n.470C>A n.292C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089740C= | CA2003782798 | HMBS | c.159C= (p.Phe53=) n.945C= n.2065C= n.908C= c.306C= (p.Phe102=) n.273C= c.273C= (p.Phe91=) c.267-250C= (n.267-250C=) c.318C= (p.Phe106=) n.541C= c.*32C= (n.*32C=) c.255C= (p.Phe85=) n.1150C= c.324C= (p.Phe108=) n.240C= c.*219C= (n.*219C=) n.769C= n.462C= c.*260C= (n.*260C=) c.270C= (p.Phe90=) n.559C= n.470C= n.292C= n.383C= | |
11 | g.119089740C>G | CA382890996 | HMBS | c.159C>G (p.Phe53Leu) n.945C>G n.2065C>G n.908C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) n.273C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) c.267-250C>G (n.267-250C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.541C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1150C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.240C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.769C>G n.462C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) n.559C>G n.470C>G n.292C>G n.383C>G | |
11 | g.119089740C>T | CA477125106 | HMBS | c.159C>T (p.Phe53=) n.945C>T n.2065C>T n.908C>T c.306C>T (p.Phe102=) n.273C>T c.273C>T (p.Phe91=) c.267-250C>T (n.267-250C>T) c.318C>T (p.Phe106=) n.541C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.255C>T (p.Phe85=) n.1150C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.240C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.769C>T n.462C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.270C>T (p.Phe90=) n.559C>T n.470C>T n.292C>T n.383C>T | |
11 | g.119089741_119089742del | CA2575084797 | HMBS | c.160_161del (p.Thr54HisfsTer12) n.946_947del n.2066_2067del n.909_910del c.307_308del (p.Thr103HisfsTer12) n.274_275del c.274_275del (p.Thr92HisfsTer12) c.267-249_267-248del (n.267-249_267-248del) c.319_320del (p.Thr107HisfsTer12) n.542_543del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.256_257del (p.Thr86HisfsTer12) n.1151_1152del c.325_326del (p.Thr109HisfsTer12) n.241_242del c.*220_*221del (n.*220_*221del) n.770_771del n.463_464del c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.271_272del (p.Thr91HisfsTer12) n.560_561del n.471_472del n.293_294del n.384_385del | |
11 | g.119089741A= | CA2003782799 | HMBS | c.160A= (p.Thr54=) n.946A= n.2066A= n.909A= c.307A= (p.Thr103=) n.274A= c.274A= (p.Thr92=) c.267-249A= (n.267-249A=) c.319A= (p.Thr107=) n.542A= c.*33A= (n.*33A=) c.256A= (p.Thr86=) n.1151A= c.325A= (p.Thr109=) n.241A= c.*220A= (n.*220A=) n.770A= n.463A= c.*261A= (n.*261A=) c.271A= (p.Thr91=) n.560A= n.471A= n.293A= n.384A= | |
11 | g.119089741A>C | CA382891003 | HMBS | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.946A>C n.2066A>C n.909A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.274A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.267-249A>C (n.267-249A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.542A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1151A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.241A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.770A>C n.463A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.560A>C n.471A>C n.293A>C n.384A>C | |
11 | g.119089741A>G | CA382891012 | HMBS | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.946A>G n.2066A>G n.909A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.274A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.267-249A>G (n.267-249A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.542A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1151A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.241A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.770A>G n.463A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.560A>G n.471A>G n.293A>G n.384A>G | |
11 | g.119089741A>T | CA382891010 | HMBS | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.946A>T n.2066A>T n.909A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.274A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.267-249A>T (n.267-249A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.542A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1151A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.241A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.770A>T n.463A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.560A>T n.471A>T n.293A>T n.384A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089742C>A | CA382891018 | HMBS | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.947C>A n.2067C>A n.910C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) n.275C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.267-248C>A (n.267-248C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.543C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.1152C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) n.242C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.771C>A n.464C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.561C>A n.472C>A n.294C>A n.385C>A | |
11 | g.119089742C= | CA2003782800 | HMBS | c.161C= (p.Thr54=) n.947C= n.2067C= n.910C= c.308C= (p.Thr103=) n.275C= c.275C= (p.Thr92=) c.267-248C= (n.267-248C=) c.320C= (p.Thr107=) n.543C= c.*34C= (n.*34C=) c.257C= (p.Thr86=) n.1152C= c.326C= (p.Thr109=) n.242C= c.*221C= (n.*221C=) n.771C= n.464C= c.*262C= (n.*262C=) c.272C= (p.Thr91=) n.561C= n.472C= n.294C= n.385C= | |
11 | g.119089742C>G | CA382891029 | HMBS | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.947C>G n.2067C>G n.910C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) n.275C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.267-248C>G (n.267-248C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.543C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.1152C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) n.242C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.771C>G n.464C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.561C>G n.472C>G n.294C>G n.385C>G | |
11 | g.119089742C>T | CA229594020 | HMBS | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.947C>T n.2067C>T n.910C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.275C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.267-248C>T (n.267-248C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.543C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.1152C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) n.242C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.771C>T n.464C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.561C>T n.472C>T n.294C>T n.385C>T | dbSNP |
11 | g.119089743C>A | CA477125110 | HMBS | c.162C>A (p.Thr54=) n.948C>A n.2068C>A n.911C>A c.309C>A (p.Thr103=) n.276C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.267-247C>A (n.267-247C>A) c.321C>A (p.Thr107=) n.544C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.258C>A (p.Thr86=) n.1153C>A c.327C>A (p.Thr109=) n.243C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.772C>A n.465C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.273C>A (p.Thr91=) n.562C>A n.473C>A n.295C>A n.386C>A | |
11 | g.119089743C>G | CA477125112 | HMBS | c.162C>G (p.Thr54=) n.948C>G n.2068C>G n.911C>G c.309C>G (p.Thr103=) n.276C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.267-247C>G (n.267-247C>G) c.321C>G (p.Thr107=) n.544C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.258C>G (p.Thr86=) n.1153C>G c.327C>G (p.Thr109=) n.243C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.772C>G n.465C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.273C>G (p.Thr91=) n.562C>G n.473C>G n.295C>G n.386C>G | |
11 | g.119089743C>T | CA477125114 | HMBS | c.162C>T (p.Thr54=) n.948C>T n.2068C>T n.911C>T c.309C>T (p.Thr103=) n.276C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.267-247C>T (n.267-247C>T) c.321C>T (p.Thr107=) n.544C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.258C>T (p.Thr86=) n.1153C>T c.327C>T (p.Thr109=) n.243C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.772C>T n.465C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.273C>T (p.Thr91=) n.562C>T n.473C>T n.295C>T n.386C>T | COSMIC |
11 | g.119089744A= | CA2003782801 | HMBS | c.163A= (p.Ile55=) n.949A= n.2069A= n.912A= c.310A= (p.Ile104=) n.277A= c.277A= (p.Ile93=) c.267-246A= (n.267-246A=) c.322A= (p.Ile108=) n.545A= c.*36A= (n.*36A=) c.259A= (p.Ile87=) n.1154A= c.328A= (p.Ile110=) n.244A= c.*223A= (n.*223A=) n.773A= n.466A= c.*264A= (n.*264A=) c.274A= (p.Ile92=) n.563A= n.474A= n.296A= n.387A= | |
11 | g.119089744A>C | CA382891038 | HMBS | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.949A>C n.2069A>C n.912A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.277A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.267-246A>C (n.267-246A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.545A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1154A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.244A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.773A>C n.466A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.563A>C n.474A>C n.296A>C n.387A>C | |
11 | g.119089744A>G | CA382891043 | HMBS | c.163A>G (p.Ile55Val) n.949A>G n.2069A>G n.912A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.277A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.267-246A>G (n.267-246A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) n.545A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.1154A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.244A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.773A>G n.466A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) n.563A>G n.474A>G n.296A>G n.387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089744A>T | CA382891050 | HMBS | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.949A>T n.2069A>T n.912A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.277A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.267-246A>T (n.267-246A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.545A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.1154A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.244A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.773A>T n.466A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.563A>T n.474A>T n.296A>T n.387A>T | |
11 | g.119089745T>A | CA382891054 | HMBS | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.950T>A n.2070T>A n.913T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.278T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.267-245T>A (n.267-245T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.546T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.1155T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.245T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.774T>A n.467T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.564T>A n.475T>A n.297T>A n.388T>A | |
11 | g.119089745T>C | CA382891059 | HMBS | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.950T>C n.2070T>C n.913T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.278T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.267-245T>C (n.267-245T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.546T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1155T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.245T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.774T>C n.467T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.564T>C n.475T>C n.297T>C n.388T>C | |
11 | g.119089745T>G | CA382891066 | HMBS | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.950T>G n.2070T>G n.913T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.278T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.267-245T>G (n.267-245T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.546T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.1155T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.245T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.774T>G n.467T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.564T>G n.475T>G n.297T>G n.388T>G | |
11 | g.119089746C>A | CA477125122 | HMBS | c.165C>A (p.Ile55=) n.951C>A n.2071C>A n.914C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.279C>A c.279C>A (p.Ile93=) c.267-244C>A (n.267-244C>A) c.324C>A (p.Ile108=) n.547C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.261C>A (p.Ile87=) n.1156C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.246C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.775C>A n.468C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.276C>A (p.Ile92=) n.565C>A n.476C>A n.298C>A n.389C>A | |
11 | g.119089746C= | CA2003782802 | HMBS | c.165C= (p.Ile55=) n.951C= n.2071C= n.914C= c.312C= (p.Ile104=) n.279C= c.279C= (p.Ile93=) c.267-244C= (n.267-244C=) c.324C= (p.Ile108=) n.547C= c.*38C= (n.*38C=) c.261C= (p.Ile87=) n.1156C= c.330C= (p.Ile110=) n.246C= c.*225C= (n.*225C=) n.775C= n.468C= c.*266C= (n.*266C=) c.276C= (p.Ile92=) n.565C= n.476C= n.298C= n.389C= | |
11 | g.119089746C>G | CA382891070 | HMBS | c.165C>G (p.Ile55Met) n.951C>G n.2071C>G n.914C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.279C>G c.279C>G (p.Ile93Met) c.267-244C>G (n.267-244C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) n.547C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) n.1156C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.246C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.775C>G n.468C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.276C>G (p.Ile92Met) n.565C>G n.476C>G n.298C>G n.389C>G | |
11 | g.119089746C>T | CA6314012 | HMBS | c.165C>T (p.Ile55=) n.951C>T n.2071C>T n.914C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.279C>T c.279C>T (p.Ile93=) c.267-244C>T (n.267-244C>T) c.324C>T (p.Ile108=) n.547C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.261C>T (p.Ile87=) n.1156C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.246C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.775C>T n.468C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.276C>T (p.Ile92=) n.565C>T n.476C>T n.298C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089747G>A | CA251822 | HMBS | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.952G>A n.2072G>A n.915G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.280G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.267-243G>A (n.267-243G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.548G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1157G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.247G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.776G>A n.469G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.566G>A n.477G>A n.299G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089747G>C | CA382891087 | HMBS | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.952G>C n.2072G>C n.915G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.280G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.267-243G>C (n.267-243G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.548G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1157G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.247G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.776G>C n.469G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.566G>C n.477G>C n.299G>C n.390G>C | |
11 | g.119089747G= | CA2003782803 | HMBS | c.166G= (p.Gly56=) n.952G= n.2072G= n.915G= c.313G= (p.Gly105=) n.280G= c.280G= (p.Gly94=) c.267-243G= (n.267-243G=) c.325G= (p.Gly109=) n.548G= c.*39G= (n.*39G=) c.262G= (p.Gly88=) n.1157G= c.331G= (p.Gly111=) n.247G= c.*226G= (n.*226G=) n.776G= n.469G= c.*267G= (n.*267G=) c.277G= (p.Gly93=) n.566G= n.477G= n.299G= n.390G= | |
11 | g.119089747G>T | CA382891082 | HMBS | c.166G>T (p.Gly56Ter) n.952G>T n.2072G>T n.915G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) n.280G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.267-243G>T (n.267-243G>T) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.548G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.1157G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.247G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.776G>T n.469G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.566G>T n.477G>T n.299G>T n.390G>T | |
11 | g.119089748del | CA2575084798 | HMBS | c.167del (p.Gly56GlufsTer24) n.953del n.2073del n.916del c.314del (p.Gly105GlufsTer24) n.281del c.281del (p.Gly94GlufsTer24) c.267-242del (n.267-242del) c.326del (p.Gly109GlufsTer24) n.549del c.*40del (n.*40del) c.263del (p.Gly88GlufsTer24) n.1158del c.332del (p.Gly111GlufsTer24) n.248del c.*227del (n.*227del) c.314del (p.Gly105GlufsTer?) n.777del n.470del c.*268del (n.*268del) c.278del (p.Gly93GlufsTer24) n.567del n.478del n.300del n.391del | |
11 | g.119089748G>A | CA382891090 | HMBS | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.953G>A n.2073G>A n.916G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) n.281G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.267-242G>A (n.267-242G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.549G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.1158G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.248G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.777G>A n.470G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.567G>A n.478G>A n.300G>A n.391G>A | |
11 | g.119089748G>C | CA6314013 | HMBS | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.953G>C n.2073G>C n.916G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.281G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.267-242G>C (n.267-242G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.549G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1158G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.248G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.777G>C n.470G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.567G>C n.478G>C n.300G>C n.391G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089748G= | CA2003782804 | HMBS | c.167G= (p.Gly56=) n.953G= n.2073G= n.916G= c.314G= (p.Gly105=) n.281G= c.281G= (p.Gly94=) c.267-242G= (n.267-242G=) c.326G= (p.Gly109=) n.549G= c.*40G= (n.*40G=) c.263G= (p.Gly88=) n.1158G= c.332G= (p.Gly111=) n.248G= c.*227G= (n.*227G=) n.777G= n.470G= c.*268G= (n.*268G=) c.278G= (p.Gly93=) n.567G= n.478G= n.300G= n.391G= | |
11 | g.119089748G>T | CA382891095 | HMBS | c.167G>T (p.Gly56Val) n.953G>T n.2073G>T n.916G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.281G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.267-242G>T (n.267-242G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.549G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) n.1158G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.248G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.777G>T n.470G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.567G>T n.478G>T n.300G>T n.391G>T | |
11 | g.119089749A>C | CA477125130 | HMBS | c.168A>C (p.Gly56=) n.954A>C n.2074A>C n.917A>C c.315A>C (p.Gly105=) n.282A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.267-241A>C (n.267-241A>C) c.327A>C (p.Gly109=) n.550A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.264A>C (p.Gly88=) n.1159A>C c.333A>C (p.Gly111=) n.249A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.778A>C n.471A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.279A>C (p.Gly93=) n.568A>C n.479A>C n.301A>C n.392A>C | |
11 | g.119089749A>G | CA477125134 | HMBS | c.168A>G (p.Gly56=) n.954A>G n.2074A>G n.917A>G c.315A>G (p.Gly105=) n.282A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.267-241A>G (n.267-241A>G) c.327A>G (p.Gly109=) n.550A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.264A>G (p.Gly88=) n.1159A>G c.333A>G (p.Gly111=) n.249A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.778A>G n.471A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.279A>G (p.Gly93=) n.568A>G n.479A>G n.301A>G n.392A>G | |
11 | g.119089749A>T | CA477125132 | HMBS | c.168A>T (p.Gly56=) n.954A>T n.2074A>T n.917A>T c.315A>T (p.Gly105=) n.282A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.267-241A>T (n.267-241A>T) c.327A>T (p.Gly109=) n.550A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.264A>T (p.Gly88=) n.1159A>T c.333A>T (p.Gly111=) n.249A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.778A>T n.471A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.279A>T (p.Gly93=) n.568A>T n.479A>T n.301A>T n.392A>T | |
11 | g.119089750G>A | CA229594039 | HMBS | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.955G>A n.2075G>A n.918G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.283G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.267-240G>A (n.267-240G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.551G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1160G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.250G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.779G>A n.472G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.569G>A n.480G>A n.302G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089750G>C | CA382891104 | HMBS | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.955G>C n.2075G>C n.918G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.283G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.267-240G>C (n.267-240G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.551G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1160G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.250G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.779G>C n.472G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.569G>C n.480G>C n.302G>C n.393G>C | |
11 | g.119089750G= | CA2003782805 | HMBS | c.169G= (p.Ala57=) n.955G= n.2075G= n.918G= c.316G= (p.Ala106=) n.283G= c.283G= (p.Ala95=) c.267-240G= (n.267-240G=) c.328G= (p.Ala110=) n.551G= c.*42G= (n.*42G=) c.265G= (p.Ala89=) n.1160G= c.334G= (p.Ala112=) n.250G= c.*229G= (n.*229G=) n.779G= n.472G= c.*270G= (n.*270G=) c.280G= (p.Ala94=) n.569G= n.480G= n.302G= n.393G= | |
11 | g.119089750G>T | CA382891106 | HMBS | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.955G>T n.2075G>T n.918G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.283G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.267-240G>T (n.267-240G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.551G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1160G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.250G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.779G>T n.472G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.569G>T n.480G>T n.302G>T n.393G>T | |
11 | g.119089751C>A | CA382891112 | HMBS | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.956C>A n.2076C>A n.919C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.284C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.267-239C>A (n.267-239C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.552C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.1161C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.251C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.780C>A n.473C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.570C>A n.481C>A n.303C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089751C>G | CA382891114 | HMBS | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.956C>G n.2076C>G n.919C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.284C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.267-239C>G (n.267-239C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.552C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1161C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.251C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.780C>G n.473C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.570C>G n.481C>G n.303C>G n.394C>G | ClinVar |
11 | g.119089751C>T | CA382891115 | HMBS | c.170C>T (p.Ala57Val) n.956C>T n.2076C>T n.919C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.284C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.267-239C>T (n.267-239C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.552C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.1161C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.251C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.780C>T n.473C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.570C>T n.481C>T n.303C>T n.394C>T | |
11 | g.119089752C>A | CA477125136 | HMBS | c.171C>A (p.Ala57=) n.957C>A n.2077C>A n.920C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.285C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.267-238C>A (n.267-238C>A) c.330C>A (p.Ala110=) n.553C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.267C>A (p.Ala89=) n.1162C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.252C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.781C>A n.474C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.282C>A (p.Ala94=) n.571C>A n.482C>A n.304C>A n.395C>A | |
11 | g.119089752C>G | CA477125139 | HMBS | c.171C>G (p.Ala57=) n.957C>G n.2077C>G n.920C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.285C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.267-238C>G (n.267-238C>G) c.330C>G (p.Ala110=) n.553C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.267C>G (p.Ala89=) n.1162C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.252C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.781C>G n.474C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.282C>G (p.Ala94=) n.571C>G n.482C>G n.304C>G n.395C>G | |
11 | g.119089752C>T | CA477125141 | HMBS | c.171C>T (p.Ala57=) n.957C>T n.2077C>T n.920C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.285C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.267-238C>T (n.267-238C>T) c.330C>T (p.Ala110=) n.553C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.267C>T (p.Ala89=) n.1162C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.252C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.781C>T n.474C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.282C>T (p.Ala94=) n.571C>T n.482C>T n.304C>T n.395C>T | |
11 | g.119089753A>C | CA382891118 | HMBS | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.958A>C n.2078A>C n.921A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.286A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.267-237A>C (n.267-237A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.554A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1163A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.253A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.782A>C n.475A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.572A>C n.483A>C n.305A>C n.396A>C | |
11 | g.119089753A>G | CA382891119 | HMBS | c.172A>G (p.Ile58Val) n.958A>G n.2078A>G n.921A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.286A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.267-237A>G (n.267-237A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) n.554A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) n.1163A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.253A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.782A>G n.475A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.572A>G n.483A>G n.305A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089753A>T | CA382891126 | HMBS | c.172A>T (p.Ile58Phe) n.958A>T n.2078A>T n.921A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.286A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.267-237A>T (n.267-237A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.554A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1163A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.253A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.782A>T n.475A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.572A>T n.483A>T n.305A>T n.396A>T | |
11 | g.119089753dup | CA2840438314 | HMBS | c.172dup (p.Ile58AsnfsTer9) n.958dup n.2078dup n.921dup c.319dup (p.Ile107AsnfsTer9) n.286dup c.286dup (p.Ile96AsnfsTer9) c.267-237dup (n.267-237dup) c.331dup (p.Ile111AsnfsTer9) n.554dup c.*45dup (n.*45dup) c.268dup (p.Ile90AsnfsTer9) n.1163dup c.337dup (p.Ile113AsnfsTer9) n.253dup c.*232dup (n.*232dup) n.782dup n.475dup c.*273dup (n.*273dup) c.283dup (p.Ile95AsnfsTer9) n.572dup n.483dup n.305dup n.396dup | |
11 | g.119089754T>A | CA382891136 | HMBS | c.173T>A (p.Ile58Asn) n.959T>A n.2079T>A n.922T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.287T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.267-236T>A (n.267-236T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.555T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1164T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.254T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.783T>A n.476T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.573T>A n.484T>A n.306T>A n.397T>A | |
11 | g.119089754T>C | CA382891130 | HMBS | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.959T>C n.2079T>C n.922T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.287T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.267-236T>C (n.267-236T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.555T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1164T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.254T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.783T>C n.476T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.573T>C n.484T>C n.306T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089754T>G | CA382891132 | HMBS | c.173T>G (p.Ile58Ser) n.959T>G n.2079T>G n.922T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.287T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.267-236T>G (n.267-236T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.555T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1164T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.254T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.783T>G n.476T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.573T>G n.484T>G n.306T>G n.397T>G | |
11 | g.119089755C>A | CA477125144 | HMBS | c.174C>A (p.Ile58=) n.960C>A n.2080C>A n.923C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.288C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.267-235C>A (n.267-235C>A) c.333C>A (p.Ile111=) n.556C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.270C>A (p.Ile90=) n.1165C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.255C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.784C>A n.477C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.574C>A n.485C>A n.307C>A n.398C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089755C= | CA2003782806 | HMBS | c.174C= (p.Ile58=) n.960C= n.2080C= n.923C= c.321C= (p.Ile107=) n.288C= c.288C= (p.Ile96=) c.267-235C= (n.267-235C=) c.333C= (p.Ile111=) n.556C= c.*47C= (n.*47C=) c.270C= (p.Ile90=) n.1165C= c.339C= (p.Ile113=) n.255C= c.*234C= (n.*234C=) n.784C= n.477C= c.*275C= (n.*275C=) c.285C= (p.Ile95=) n.574C= n.485C= n.307C= n.398C= | |
11 | g.119089755C>G | CA382891140 | HMBS | c.174C>G (p.Ile58Met) n.960C>G n.2080C>G n.923C>G c.321C>G (p.Ile107Met) n.288C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.267-235C>G (n.267-235C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) n.556C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) n.1165C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.255C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.784C>G n.477C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.574C>G n.485C>G n.307C>G n.398C>G | |
11 | g.119089755C>T | CA229594045 | HMBS | c.174C>T (p.Ile58=) n.960C>T n.2080C>T n.923C>T c.321C>T (p.Ile107=) n.288C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.267-235C>T (n.267-235C>T) c.333C>T (p.Ile111=) n.556C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.270C>T (p.Ile90=) n.1165C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.255C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.784C>T n.477C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.574C>T n.485C>T n.307C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089755_119089770delinsCTGCAAGTAAGAGTCT | CA2003782807 | HMBS | c.174_179+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.960_975delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.2080_2085+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.923_928+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.321_326+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT (n.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT) c.333_338+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.556_561+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*47_*52+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.270_275+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.1165_1170+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.339_344+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.255_260+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*234_*239+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.784_789+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.477_482+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*275_*280+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.285_290+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.574_579+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.485_500delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.307_312+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.398_413delinsCTGCAAGTAAGAGTCT | |
11 | g.119089756T>A | CA382891145 | HMBS | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.961T>A n.2081T>A n.924T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) n.289T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.267-234T>A (n.267-234T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.557T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.1166T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.256T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.785T>A n.478T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.575T>A n.486T>A n.308T>A n.399T>A | |
11 | g.119089756T>C | CA382891151 | HMBS | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.961T>C n.2081T>C n.924T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) n.289T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.267-234T>C (n.267-234T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.557T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.1166T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.256T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.785T>C n.478T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.575T>C n.486T>C n.308T>C n.399T>C | |
11 | g.119089756T>G | CA382891153 | HMBS | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.961T>G n.2081T>G n.924T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) n.289T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.267-234T>G (n.267-234T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.557T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.1166T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.256T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.785T>G n.478T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.575T>G n.486T>G n.308T>G n.399T>G | |
11 | g.119089756dup | CA2695215757 | HMBS | c.175dup (p.Cys59LeufsTer8) n.961dup n.2081dup n.924dup c.322dup (p.Cys108LeufsTer8) n.289dup c.289dup (p.Cys97LeufsTer8) c.267-234dup (n.267-234dup) c.334dup (p.Cys112LeufsTer8) n.557dup c.*48dup (n.*48dup) c.271dup (p.Cys91LeufsTer8) n.1166dup c.340dup (p.Cys114LeufsTer8) n.256dup c.*235dup (n.*235dup) n.785dup n.478dup c.*276dup (n.*276dup) c.286dup (p.Cys96LeufsTer8) n.575dup n.486dup n.308dup n.399dup | |
11 | g.119089766_119089780del | CA6314014 | HMBS | c.179+6_179+20del n.971_985del n.2085+6_2085+20del n.928+6_928+20del c.326+6_326+20del n.293+6_293+20del c.293+6_293+20del c.267-224_267-210del (n.267-224_267-210del) c.338+6_338+20del n.561+6_561+20del c.*52+6_*52+20del c.275+6_275+20del n.1170+6_1170+20del c.344+6_344+20del n.260+6_260+20del c.*239+6_*239+20del n.789+6_789+20del n.482+6_482+20del c.*280+6_*280+20del c.290+6_290+20del n.579+6_579+20del n.496_505+5del n.312+6_312+20del n.409_423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089757G>A | CA382891158 | HMBS | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.962G>A n.2082G>A n.925G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.290G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.267-233G>A (n.267-233G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.558G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.1167G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.257G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.786G>A n.479G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.576G>A n.487G>A n.309G>A n.400G>A | |
11 | g.119089757G>C | CA382891159 | HMBS | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.962G>C n.2082G>C n.925G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) n.290G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.267-233G>C (n.267-233G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.558G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.1167G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.257G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.786G>C n.479G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.576G>C n.487G>C n.309G>C n.400G>C | |
11 | g.119089757G= | CA2003782808 | HMBS | c.176G= (p.Cys59=) n.962G= n.2082G= n.925G= c.323G= (p.Cys108=) n.290G= c.290G= (p.Cys97=) c.267-233G= (n.267-233G=) c.335G= (p.Cys112=) n.558G= c.*49G= (n.*49G=) c.272G= (p.Cys91=) n.1167G= c.341G= (p.Cys114=) n.257G= c.*236G= (n.*236G=) n.786G= n.479G= c.*277G= (n.*277G=) c.287G= (p.Cys96=) n.576G= n.487G= n.309G= n.400G= | |
11 | g.119089757G>T | CA382891162 | HMBS | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.962G>T n.2082G>T n.925G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) n.290G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.267-233G>T (n.267-233G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.558G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.1167G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.257G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.786G>T n.479G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.576G>T n.487G>T n.309G>T n.400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089758C>A | CA382891167 | HMBS | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.963C>A n.2083C>A n.926C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) n.291C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) c.267-232C>A (n.267-232C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) n.559C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.1168C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.258C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.787C>A n.480C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) n.577C>A n.488C>A n.310C>A n.401C>A | |
11 | g.119089758C>G | CA382891171 | HMBS | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.963C>G n.2083C>G n.926C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) n.291C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) c.267-232C>G (n.267-232C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) n.559C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.1168C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.258C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.787C>G n.480C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) n.577C>G n.488C>G n.310C>G n.401C>G | |
11 | g.119089758C>T | CA477125150 | HMBS | c.177C>T (p.Cys59=) n.963C>T n.2083C>T n.926C>T c.324C>T (p.Cys108=) n.291C>T c.291C>T (p.Cys97=) c.267-232C>T (n.267-232C>T) c.336C>T (p.Cys112=) n.559C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.273C>T (p.Cys91=) n.1168C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.258C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.787C>T n.480C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.288C>T (p.Cys96=) n.577C>T n.488C>T n.310C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089759A= | CA2003782809 | HMBS | c.178A= (p.Lys60=) n.964A= n.2084A= n.927A= c.325A= (p.Lys109=) n.292A= c.292A= (p.Lys98=) c.267-231A= (n.267-231A=) c.337A= (p.Lys113=) n.560A= c.*51A= (n.*51A=) c.274A= (p.Lys92=) n.1169A= c.343A= (p.Lys115=) n.259A= c.*238A= (n.*238A=) n.788A= n.481A= c.*279A= (n.*279A=) c.289A= (p.Lys97=) n.578A= n.489A= n.311A= n.402A= | |
11 | g.119089759A>C | CA6314015 | HMBS | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.964A>C n.2084A>C n.927A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.292A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.267-231A>C (n.267-231A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.560A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1169A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.259A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.788A>C n.481A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.578A>C n.489A>C n.311A>C n.402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089759A>G | CA382891182 | HMBS | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.964A>G n.2084A>G n.927A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.292A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.267-231A>G (n.267-231A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.560A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1169A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.259A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.788A>G n.481A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.578A>G n.489A>G n.311A>G n.402A>G | |
11 | g.119089759A>T | CA382891174 | HMBS | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.964A>T n.2084A>T n.927A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.292A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.267-231A>T (n.267-231A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.560A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1169A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.259A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.788A>T n.481A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.578A>T n.489A>T n.311A>T n.402A>T | |
11 | g.119089762_119089765del | CA2695215759 | HMBS | c.179+2_179+5del n.967_970del n.2085+2_2085+5del n.928+2_928+5del c.326+2_326+5del n.293+2_293+5del c.293+2_293+5del c.267-228_267-225del (n.267-228_267-225del) c.338+2_338+5del n.561+2_561+5del c.*52+2_*52+5del c.275+2_275+5del n.1170+2_1170+5del c.344+2_344+5del n.260+2_260+5del c.*239+2_*239+5del n.789+2_789+5del n.482+2_482+5del c.*280+2_*280+5del c.290+2_290+5del n.579+2_579+5del n.492_495del n.312+2_312+5del n.405_408del | |
11 | g.119089760A>C | CA382891195 | HMBS | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.965A>C n.2085A>C n.928A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.293A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.267-230A>C (n.267-230A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.561A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1170A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.260A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.789A>C n.482A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.579A>C n.490A>C n.312A>C n.403A>C | |
11 | g.119089760A>G | CA382891187 | HMBS | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.965A>G n.2085A>G n.928A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.293A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.267-230A>G (n.267-230A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.561A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1170A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.260A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.789A>G n.482A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.579A>G n.490A>G n.312A>G n.403A>G | |
11 | g.119089760A>T | CA382891190 | HMBS | c.179A>T (p.Lys60Met) n.965A>T n.2085A>T n.928A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.293A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.267-230A>T (n.267-230A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) n.561A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.1170A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.260A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.789A>T n.482A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) n.579A>T n.490A>T n.312A>T n.403A>T | |
11 | g.119089761G>A | CA382891198 | HMBS | c.179+1G>A (n.179+1G>A) n.966G>A n.2085+1G>A n.928+1G>A c.326+1G>A (n.326+1G>A) n.293+1G>A c.293+1G>A (n.293+1G>A) c.267-229G>A (n.267-229G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.561+1G>A c.*52+1G>A (n.*52+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) n.1170+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) n.260+1G>A c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) n.789+1G>A n.482+1G>A c.*280+1G>A (n.*280+1G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) n.579+1G>A n.491G>A n.312+1G>A n.404G>A | |
11 | g.119089761G>C | CA382891202 | HMBS | c.179+1G>C (n.179+1G>C) n.966G>C n.2085+1G>C n.928+1G>C c.326+1G>C (n.326+1G>C) n.293+1G>C c.293+1G>C (n.293+1G>C) c.267-229G>C (n.267-229G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.561+1G>C c.*52+1G>C (n.*52+1G>C) c.275+1G>C (n.275+1G>C) n.1170+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) n.260+1G>C c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) n.789+1G>C n.482+1G>C c.*280+1G>C (n.*280+1G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) n.579+1G>C n.491G>C n.312+1G>C n.404G>C | |
11 | g.119089761G>T | CA382891204 | HMBS | c.179+1G>T (n.179+1G>T) n.966G>T n.2085+1G>T n.928+1G>T c.326+1G>T (n.326+1G>T) n.293+1G>T c.293+1G>T (n.293+1G>T) c.267-229G>T (n.267-229G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.561+1G>T c.*52+1G>T (n.*52+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) n.1170+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) n.260+1G>T c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) n.789+1G>T n.482+1G>T c.*280+1G>T (n.*280+1G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) n.579+1G>T n.491G>T n.312+1G>T n.404G>T | |
11 | g.119089762T>A | CA382891206 | HMBS | c.179+2T>A (n.179+2T>A) n.967T>A n.2085+2T>A n.928+2T>A c.326+2T>A (n.326+2T>A) n.293+2T>A c.293+2T>A (n.293+2T>A) c.267-228T>A (n.267-228T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.561+2T>A c.*52+2T>A (n.*52+2T>A) c.275+2T>A (n.275+2T>A) n.1170+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) n.260+2T>A c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) n.789+2T>A n.482+2T>A c.*280+2T>A (n.*280+2T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) n.579+2T>A n.492T>A n.312+2T>A n.405T>A | |
11 | g.119089762T>C | CA382891210 | HMBS | c.179+2T>C (n.179+2T>C) n.967T>C n.2085+2T>C n.928+2T>C c.326+2T>C (n.326+2T>C) n.293+2T>C c.293+2T>C (n.293+2T>C) c.267-228T>C (n.267-228T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.561+2T>C c.*52+2T>C (n.*52+2T>C) c.275+2T>C (n.275+2T>C) n.1170+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) n.260+2T>C c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) n.789+2T>C n.482+2T>C c.*280+2T>C (n.*280+2T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) n.579+2T>C n.492T>C n.312+2T>C n.405T>C | ClinVar |
11 | g.119089762T>G | CA382891214 | HMBS | c.179+2T>G (n.179+2T>G) n.967T>G n.2085+2T>G n.928+2T>G c.326+2T>G (n.326+2T>G) n.293+2T>G c.293+2T>G (n.293+2T>G) c.267-228T>G (n.267-228T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.561+2T>G c.*52+2T>G (n.*52+2T>G) c.275+2T>G (n.275+2T>G) n.1170+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) n.260+2T>G c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) n.789+2T>G n.482+2T>G c.*280+2T>G (n.*280+2T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) n.579+2T>G n.492T>G n.312+2T>G n.405T>G | |
11 | g.119089764A>G | CA2573146876 | HMBS | c.179+4A>G (n.179+4A>G) n.969A>G n.2085+4A>G n.928+4A>G c.326+4A>G (n.326+4A>G) n.293+4A>G c.293+4A>G (n.293+4A>G) c.267-226A>G (n.267-226A>G) c.338+4A>G (n.338+4A>G) n.561+4A>G c.*52+4A>G (n.*52+4A>G) c.275+4A>G (n.275+4A>G) n.1170+4A>G c.344+4A>G (n.344+4A>G) n.260+4A>G c.*239+4A>G (n.*239+4A>G) n.789+4A>G n.482+4A>G c.*280+4A>G (n.*280+4A>G) c.290+4A>G (n.290+4A>G) n.579+4A>G n.494A>G n.312+4A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089765G>A | CA2697559028 | HMBS | c.179+5G>A (n.179+5G>A) n.970G>A n.2085+5G>A n.928+5G>A c.326+5G>A (n.326+5G>A) n.293+5G>A c.293+5G>A (n.293+5G>A) c.267-225G>A (n.267-225G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.561+5G>A c.*52+5G>A (n.*52+5G>A) c.275+5G>A (n.275+5G>A) n.1170+5G>A c.344+5G>A (n.344+5G>A) n.260+5G>A c.*239+5G>A (n.*239+5G>A) n.789+5G>A n.482+5G>A c.*280+5G>A (n.*280+5G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) n.579+5G>A n.495G>A n.312+5G>A n.408G>A | ClinVar |
11 | g.119089765G>T | CA2575084799 | HMBS | c.179+5G>T (n.179+5G>T) n.970G>T n.2085+5G>T n.928+5G>T c.326+5G>T (n.326+5G>T) n.293+5G>T c.293+5G>T (n.293+5G>T) c.267-225G>T (n.267-225G>T) c.338+5G>T (n.338+5G>T) n.561+5G>T c.*52+5G>T (n.*52+5G>T) c.275+5G>T (n.275+5G>T) n.1170+5G>T c.344+5G>T (n.344+5G>T) n.260+5G>T c.*239+5G>T (n.*239+5G>T) n.789+5G>T n.482+5G>T c.*280+5G>T (n.*280+5G>T) c.290+5G>T (n.290+5G>T) n.579+5G>T n.495G>T n.312+5G>T n.408G>T | |
11 | g.119089769C>A | CA2616355327 | HMBS | c.179+9C>A (n.179+9C>A) n.974C>A n.2085+9C>A n.928+9C>A c.326+9C>A (n.326+9C>A) n.293+9C>A c.293+9C>A (n.293+9C>A) c.267-221C>A (n.267-221C>A) c.338+9C>A (n.338+9C>A) n.561+9C>A c.*52+9C>A (n.*52+9C>A) c.275+9C>A (n.275+9C>A) n.1170+9C>A c.344+9C>A (n.344+9C>A) n.260+9C>A c.*239+9C>A (n.*239+9C>A) n.789+9C>A n.482+9C>A c.*280+9C>A (n.*280+9C>A) c.290+9C>A (n.290+9C>A) n.579+9C>A n.499C>A n.312+9C>A n.412C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089769C= | CA2003782810 | HMBS | c.179+9C= (n.179+9C=) n.974C= n.2085+9C= n.928+9C= c.326+9C= (n.326+9C=) n.293+9C= c.293+9C= (n.293+9C=) c.267-221C= (n.267-221C=) c.338+9C= (n.338+9C=) n.561+9C= c.*52+9C= (n.*52+9C=) c.275+9C= (n.275+9C=) n.1170+9C= c.344+9C= (n.344+9C=) n.260+9C= c.*239+9C= (n.*239+9C=) n.789+9C= n.482+9C= c.*280+9C= (n.*280+9C=) c.290+9C= (n.290+9C=) n.579+9C= n.499C= n.312+9C= n.412C= | |
11 | g.119089769C>G | CA229594072 | HMBS | c.179+9C>G (n.179+9C>G) n.974C>G n.2085+9C>G n.928+9C>G c.326+9C>G (n.326+9C>G) n.293+9C>G c.293+9C>G (n.293+9C>G) c.267-221C>G (n.267-221C>G) c.338+9C>G (n.338+9C>G) n.561+9C>G c.*52+9C>G (n.*52+9C>G) c.275+9C>G (n.275+9C>G) n.1170+9C>G c.344+9C>G (n.344+9C>G) n.260+9C>G c.*239+9C>G (n.*239+9C>G) n.789+9C>G n.482+9C>G c.*280+9C>G (n.*280+9C>G) c.290+9C>G (n.290+9C>G) n.579+9C>G n.499C>G n.312+9C>G n.412C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089771T>A | CA2616355328 | HMBS | c.179+11T>A (n.179+11T>A) n.976T>A n.2085+11T>A n.928+11T>A c.326+11T>A (n.326+11T>A) n.293+11T>A c.293+11T>A (n.293+11T>A) c.267-219T>A (n.267-219T>A) c.338+11T>A (n.338+11T>A) n.561+11T>A c.*52+11T>A (n.*52+11T>A) c.275+11T>A (n.275+11T>A) n.1170+11T>A c.344+11T>A (n.344+11T>A) n.260+11T>A c.*239+11T>A (n.*239+11T>A) n.789+11T>A n.482+11T>A c.*280+11T>A (n.*280+11T>A) c.290+11T>A (n.290+11T>A) n.579+11T>A n.501T>A n.312+11T>A n.414T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089771T>G | CA2003782812 | HMBS | c.179+11T>G (n.179+11T>G) n.976T>G n.2085+11T>G n.928+11T>G c.326+11T>G (n.326+11T>G) n.293+11T>G c.293+11T>G (n.293+11T>G) c.267-219T>G (n.267-219T>G) c.338+11T>G (n.338+11T>G) n.561+11T>G c.*52+11T>G (n.*52+11T>G) c.275+11T>G (n.275+11T>G) n.1170+11T>G c.344+11T>G (n.344+11T>G) n.260+11T>G c.*239+11T>G (n.*239+11T>G) n.789+11T>G n.482+11T>G c.*280+11T>G (n.*280+11T>G) c.290+11T>G (n.290+11T>G) n.579+11T>G n.501T>G n.312+11T>G n.414T>G | dbSNP |
11 | g.119089771T= | CA2003782811 | HMBS | c.179+11T= (n.179+11T=) n.976T= n.2085+11T= n.928+11T= c.326+11T= (n.326+11T=) n.293+11T= c.293+11T= (n.293+11T=) c.267-219T= (n.267-219T=) c.338+11T= (n.338+11T=) n.561+11T= c.*52+11T= (n.*52+11T=) c.275+11T= (n.275+11T=) n.1170+11T= c.344+11T= (n.344+11T=) n.260+11T= c.*239+11T= (n.*239+11T=) n.789+11T= n.482+11T= c.*280+11T= (n.*280+11T=) c.290+11T= (n.290+11T=) n.579+11T= n.501T= n.312+11T= n.414T= | |
11 | g.119089772G>A | CA2616355329 | HMBS | c.179+12G>A (n.179+12G>A) n.977G>A n.2085+12G>A n.928+12G>A c.326+12G>A (n.326+12G>A) n.293+12G>A c.293+12G>A (n.293+12G>A) c.267-218G>A (n.267-218G>A) c.338+12G>A (n.338+12G>A) n.561+12G>A c.*52+12G>A (n.*52+12G>A) c.275+12G>A (n.275+12G>A) n.1170+12G>A c.344+12G>A (n.344+12G>A) n.260+12G>A c.*239+12G>A (n.*239+12G>A) n.789+12G>A n.482+12G>A c.*280+12G>A (n.*280+12G>A) c.290+12G>A (n.290+12G>A) n.579+12G>A n.502G>A n.312+12G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089772G= | CA2003782813 | HMBS | c.179+12G= (n.179+12G=) n.977G= n.2085+12G= n.928+12G= c.326+12G= (n.326+12G=) n.293+12G= c.293+12G= (n.293+12G=) c.267-218G= (n.267-218G=) c.338+12G= (n.338+12G=) n.561+12G= c.*52+12G= (n.*52+12G=) c.275+12G= (n.275+12G=) n.1170+12G= c.344+12G= (n.344+12G=) n.260+12G= c.*239+12G= (n.*239+12G=) n.789+12G= n.482+12G= c.*280+12G= (n.*280+12G=) c.290+12G= (n.290+12G=) n.579+12G= n.502G= n.312+12G= n.415G= | |
11 | g.119089772G>T | CA602168700 | HMBS | c.179+12G>T (n.179+12G>T) n.977G>T n.2085+12G>T n.928+12G>T c.326+12G>T (n.326+12G>T) n.293+12G>T c.293+12G>T (n.293+12G>T) c.267-218G>T (n.267-218G>T) c.338+12G>T (n.338+12G>T) n.561+12G>T c.*52+12G>T (n.*52+12G>T) c.275+12G>T (n.275+12G>T) n.1170+12G>T c.344+12G>T (n.344+12G>T) n.260+12G>T c.*239+12G>T (n.*239+12G>T) n.789+12G>T n.482+12G>T c.*280+12G>T (n.*280+12G>T) c.290+12G>T (n.290+12G>T) n.579+12G>T n.502G>T n.312+12G>T n.415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089773C>A | CA2575084800 | HMBS | c.179+13C>A (n.179+13C>A) n.978C>A n.2085+13C>A n.928+13C>A c.326+13C>A (n.326+13C>A) n.293+13C>A c.293+13C>A (n.293+13C>A) c.267-217C>A (n.267-217C>A) c.338+13C>A (n.338+13C>A) n.561+13C>A c.*52+13C>A (n.*52+13C>A) c.275+13C>A (n.275+13C>A) n.1170+13C>A c.344+13C>A (n.344+13C>A) n.260+13C>A c.*239+13C>A (n.*239+13C>A) n.789+13C>A n.482+13C>A c.*280+13C>A (n.*280+13C>A) c.290+13C>A (n.290+13C>A) n.579+13C>A n.503C>A n.312+13C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089773C>T | CA2725106800 | HMBS | c.179+13C>T (n.179+13C>T) n.978C>T n.2085+13C>T n.928+13C>T c.326+13C>T (n.326+13C>T) n.293+13C>T c.293+13C>T (n.293+13C>T) c.267-217C>T (n.267-217C>T) c.338+13C>T (n.338+13C>T) n.561+13C>T c.*52+13C>T (n.*52+13C>T) c.275+13C>T (n.275+13C>T) n.1170+13C>T c.344+13C>T (n.344+13C>T) n.260+13C>T c.*239+13C>T (n.*239+13C>T) n.789+13C>T n.482+13C>T c.*280+13C>T (n.*280+13C>T) c.290+13C>T (n.290+13C>T) n.579+13C>T n.503C>T n.312+13C>T n.416C>T | dbSNP |
11 | g.119089774A>G | CA2616355330 | HMBS | c.179+14A>G (n.179+14A>G) n.979A>G n.2085+14A>G n.928+14A>G c.326+14A>G (n.326+14A>G) n.293+14A>G c.293+14A>G (n.293+14A>G) c.267-216A>G (n.267-216A>G) c.338+14A>G (n.338+14A>G) n.561+14A>G c.*52+14A>G (n.*52+14A>G) c.275+14A>G (n.275+14A>G) n.1170+14A>G c.344+14A>G (n.344+14A>G) n.260+14A>G c.*239+14A>G (n.*239+14A>G) n.789+14A>G n.482+14A>G c.*280+14A>G (n.*280+14A>G) c.290+14A>G (n.290+14A>G) n.579+14A>G n.504A>G n.312+14A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089776del | CA2616355331 | HMBS | c.179+16del (n.179+16del) n.981del n.2085+16del n.928+16del c.326+16del (n.326+16del) n.293+16del c.293+16del (n.293+16del) c.267-214del (n.267-214del) c.338+16del (n.338+16del) n.561+16del c.*52+16del (n.*52+16del) c.275+16del (n.275+16del) n.1170+16del c.344+16del (n.344+16del) n.260+16del c.*239+16del (n.*239+16del) n.789+16del n.482+16del c.*280+16del (n.*280+16del) c.290+16del (n.290+16del) n.579+16del n.505+1del n.312+16del n.419del | gnomAD v4 |
11 | g.119089779del | CA2575084801 | HMBS | c.179+19del (n.179+19del) n.984del n.2085+19del n.928+19del c.326+19del (n.326+19del) n.293+19del c.293+19del (n.293+19del) c.267-211del (n.267-211del) c.338+19del (n.338+19del) n.561+19del c.*52+19del (n.*52+19del) c.275+19del (n.275+19del) n.1170+19del c.344+19del (n.344+19del) n.260+19del c.*239+19del (n.*239+19del) n.789+19del n.482+19del c.*280+19del (n.*280+19del) c.290+19del (n.290+19del) n.579+19del n.505+4del n.312+19del n.422del | gnomAD v4 |
11 | g.119089779A= | CA2003782814 | HMBS | c.179+19A= (n.179+19A=) n.984A= n.2085+19A= n.928+19A= c.326+19A= (n.326+19A=) n.293+19A= c.293+19A= (n.293+19A=) c.267-211A= (n.267-211A=) c.338+19A= (n.338+19A=) n.561+19A= c.*52+19A= (n.*52+19A=) c.275+19A= (n.275+19A=) n.1170+19A= c.344+19A= (n.344+19A=) n.260+19A= c.*239+19A= (n.*239+19A=) n.789+19A= n.482+19A= c.*280+19A= (n.*280+19A=) c.290+19A= (n.290+19A=) n.579+19A= n.505+4A= n.312+19A= n.422A= | |
11 | g.119089779A>G | CA229594082 | HMBS | c.179+19A>G (n.179+19A>G) n.984A>G n.2085+19A>G n.928+19A>G c.326+19A>G (n.326+19A>G) n.293+19A>G c.293+19A>G (n.293+19A>G) c.267-211A>G (n.267-211A>G) c.338+19A>G (n.338+19A>G) n.561+19A>G c.*52+19A>G (n.*52+19A>G) c.275+19A>G (n.275+19A>G) n.1170+19A>G c.344+19A>G (n.344+19A>G) n.260+19A>G c.*239+19A>G (n.*239+19A>G) n.789+19A>G n.482+19A>G c.*280+19A>G (n.*280+19A>G) c.290+19A>G (n.290+19A>G) n.579+19A>G n.505+4A>G n.312+19A>G n.422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089780G>C | CA2616355332 | HMBS | c.179+20G>C (n.179+20G>C) n.985G>C n.2085+20G>C n.928+20G>C c.326+20G>C (n.326+20G>C) n.293+20G>C c.293+20G>C (n.293+20G>C) c.267-210G>C (n.267-210G>C) c.338+20G>C (n.338+20G>C) n.561+20G>C c.*52+20G>C (n.*52+20G>C) c.275+20G>C (n.275+20G>C) n.1170+20G>C c.344+20G>C (n.344+20G>C) n.260+20G>C c.*239+20G>C (n.*239+20G>C) n.789+20G>C n.482+20G>C c.*280+20G>C (n.*280+20G>C) c.290+20G>C (n.290+20G>C) n.579+20G>C n.505+5G>C n.312+20G>C n.423G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089782G>T | CA2575084802 | HMBS | c.179+22G>T (n.179+22G>T) n.987G>T n.2085+22G>T n.928+22G>T c.326+22G>T (n.326+22G>T) n.293+22G>T c.293+22G>T (n.293+22G>T) c.267-208G>T (n.267-208G>T) c.338+22G>T (n.338+22G>T) n.561+22G>T c.*52+22G>T (n.*52+22G>T) c.275+22G>T (n.275+22G>T) n.1170+22G>T c.344+22G>T (n.344+22G>T) n.260+22G>T c.*239+22G>T (n.*239+22G>T) n.789+22G>T n.482+22G>T c.*280+22G>T (n.*280+22G>T) c.290+22G>T (n.290+22G>T) n.579+22G>T n.505+7G>T n.312+22G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089783G>A | CA2616355333 | HMBS | c.179+23G>A (n.179+23G>A) n.988G>A n.2085+23G>A n.928+23G>A c.326+23G>A (n.326+23G>A) n.293+23G>A c.293+23G>A (n.293+23G>A) c.267-207G>A (n.267-207G>A) c.338+23G>A (n.338+23G>A) n.561+23G>A c.*52+23G>A (n.*52+23G>A) c.275+23G>A (n.275+23G>A) n.1170+23G>A c.344+23G>A (n.344+23G>A) n.260+23G>A c.*239+23G>A (n.*239+23G>A) n.789+23G>A n.482+23G>A c.*280+23G>A (n.*280+23G>A) c.290+23G>A (n.290+23G>A) n.579+23G>A n.505+8G>A n.312+23G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089783G>C | CA6314016 | HMBS | c.179+23G>C (n.179+23G>C) n.988G>C n.2085+23G>C n.928+23G>C c.326+23G>C (n.326+23G>C) n.293+23G>C c.293+23G>C (n.293+23G>C) c.267-207G>C (n.267-207G>C) c.338+23G>C (n.338+23G>C) n.561+23G>C c.*52+23G>C (n.*52+23G>C) c.275+23G>C (n.275+23G>C) n.1170+23G>C c.344+23G>C (n.344+23G>C) n.260+23G>C c.*239+23G>C (n.*239+23G>C) n.789+23G>C n.482+23G>C c.*280+23G>C (n.*280+23G>C) c.290+23G>C (n.290+23G>C) n.579+23G>C n.505+8G>C n.312+23G>C n.426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089783G= | CA2003782815 | HMBS | c.179+23G= (n.179+23G=) n.988G= n.2085+23G= n.928+23G= c.326+23G= (n.326+23G=) n.293+23G= c.293+23G= (n.293+23G=) c.267-207G= (n.267-207G=) c.338+23G= (n.338+23G=) n.561+23G= c.*52+23G= (n.*52+23G=) c.275+23G= (n.275+23G=) n.1170+23G= c.344+23G= (n.344+23G=) n.260+23G= c.*239+23G= (n.*239+23G=) n.789+23G= n.482+23G= c.*280+23G= (n.*280+23G=) c.290+23G= (n.290+23G=) n.579+23G= n.505+8G= n.312+23G= n.426G= | |
11 | g.119089784C>A | CA2616355334 | HMBS | c.179+24C>A (n.179+24C>A) n.989C>A n.2085+24C>A n.928+24C>A c.326+24C>A (n.326+24C>A) n.293+24C>A c.293+24C>A (n.293+24C>A) c.267-206C>A (n.267-206C>A) c.338+24C>A (n.338+24C>A) n.561+24C>A c.*52+24C>A (n.*52+24C>A) c.275+24C>A (n.275+24C>A) n.1170+24C>A c.344+24C>A (n.344+24C>A) n.260+24C>A c.*239+24C>A (n.*239+24C>A) n.789+24C>A n.482+24C>A c.*280+24C>A (n.*280+24C>A) c.290+24C>A (n.290+24C>A) n.579+24C>A n.505+9C>A n.312+24C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089784C>T | CA2616355335 | HMBS | c.179+24C>T (n.179+24C>T) n.989C>T n.2085+24C>T n.928+24C>T c.326+24C>T (n.326+24C>T) n.293+24C>T c.293+24C>T (n.293+24C>T) c.267-206C>T (n.267-206C>T) c.338+24C>T (n.338+24C>T) n.561+24C>T c.*52+24C>T (n.*52+24C>T) c.275+24C>T (n.275+24C>T) n.1170+24C>T c.344+24C>T (n.344+24C>T) n.260+24C>T c.*239+24C>T (n.*239+24C>T) n.789+24C>T n.482+24C>T c.*280+24C>T (n.*280+24C>T) c.290+24C>T (n.290+24C>T) n.579+24C>T n.505+9C>T n.312+24C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089785T>C | CA2003782817 | HMBS | c.179+25T>C (n.179+25T>C) n.990T>C n.2085+25T>C n.928+25T>C c.326+25T>C (n.326+25T>C) n.293+25T>C c.293+25T>C (n.293+25T>C) c.267-205T>C (n.267-205T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) n.561+25T>C c.*52+25T>C (n.*52+25T>C) c.275+25T>C (n.275+25T>C) n.1170+25T>C c.344+25T>C (n.344+25T>C) n.260+25T>C c.*239+25T>C (n.*239+25T>C) n.789+25T>C n.482+25T>C c.*280+25T>C (n.*280+25T>C) c.290+25T>C (n.290+25T>C) n.579+25T>C n.505+10T>C n.312+25T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089785T= | CA2003782816 | HMBS | c.179+25T= (n.179+25T=) n.990T= n.2085+25T= n.928+25T= c.326+25T= (n.326+25T=) n.293+25T= c.293+25T= (n.293+25T=) c.267-205T= (n.267-205T=) c.338+25T= (n.338+25T=) n.561+25T= c.*52+25T= (n.*52+25T=) c.275+25T= (n.275+25T=) n.1170+25T= c.344+25T= (n.344+25T=) n.260+25T= c.*239+25T= (n.*239+25T=) n.789+25T= n.482+25T= c.*280+25T= (n.*280+25T=) c.290+25T= (n.290+25T=) n.579+25T= n.505+10T= n.312+25T= n.428T= | |
11 | g.119089787G>A | CA942779550 | HMBS | c.179+27G>A (n.179+27G>A) n.992G>A n.2085+27G>A n.928+27G>A c.326+27G>A (n.326+27G>A) n.293+27G>A c.293+27G>A (n.293+27G>A) c.267-203G>A (n.267-203G>A) c.338+27G>A (n.338+27G>A) n.561+27G>A c.*52+27G>A (n.*52+27G>A) c.275+27G>A (n.275+27G>A) n.1170+27G>A c.344+27G>A (n.344+27G>A) n.260+27G>A c.*239+27G>A (n.*239+27G>A) n.789+27G>A n.482+27G>A c.*280+27G>A (n.*280+27G>A) c.290+27G>A (n.290+27G>A) n.579+27G>A n.505+12G>A n.312+27G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089787G= | CA2003782818 | HMBS | c.179+27G= (n.179+27G=) n.992G= n.2085+27G= n.928+27G= c.326+27G= (n.326+27G=) n.293+27G= c.293+27G= (n.293+27G=) c.267-203G= (n.267-203G=) c.338+27G= (n.338+27G=) n.561+27G= c.*52+27G= (n.*52+27G=) c.275+27G= (n.275+27G=) n.1170+27G= c.344+27G= (n.344+27G=) n.260+27G= c.*239+27G= (n.*239+27G=) n.789+27G= n.482+27G= c.*280+27G= (n.*280+27G=) c.290+27G= (n.290+27G=) n.579+27G= n.505+12G= n.312+27G= n.430G= | |
11 | g.119089787G>T | CA2616355338 | HMBS | c.179+27G>T (n.179+27G>T) n.992G>T n.2085+27G>T n.928+27G>T c.326+27G>T (n.326+27G>T) n.293+27G>T c.293+27G>T (n.293+27G>T) c.267-203G>T (n.267-203G>T) c.338+27G>T (n.338+27G>T) n.561+27G>T c.*52+27G>T (n.*52+27G>T) c.275+27G>T (n.275+27G>T) n.1170+27G>T c.344+27G>T (n.344+27G>T) n.260+27G>T c.*239+27G>T (n.*239+27G>T) n.789+27G>T n.482+27G>T c.*280+27G>T (n.*280+27G>T) c.290+27G>T (n.290+27G>T) n.579+27G>T n.505+12G>T n.312+27G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089789del | CA2575084803 | HMBS | c.179+29del (n.179+29del) n.994del n.2085+29del n.928+29del c.326+29del (n.326+29del) n.293+29del c.293+29del (n.293+29del) c.267-201del (n.267-201del) c.338+29del (n.338+29del) n.561+29del c.*52+29del (n.*52+29del) c.275+29del (n.275+29del) n.1170+29del c.344+29del (n.344+29del) n.260+29del c.*239+29del (n.*239+29del) n.789+29del n.482+29del c.*280+29del (n.*280+29del) c.290+29del (n.290+29del) n.579+29del n.505+14del n.312+29del n.432del | |
11 | g.119089789G>A | CA602168703 | HMBS | c.179+29G>A (n.179+29G>A) n.994G>A n.2085+29G>A n.928+29G>A c.326+29G>A (n.326+29G>A) n.293+29G>A c.293+29G>A (n.293+29G>A) c.267-201G>A (n.267-201G>A) c.338+29G>A (n.338+29G>A) n.561+29G>A c.*52+29G>A (n.*52+29G>A) c.275+29G>A (n.275+29G>A) n.1170+29G>A c.344+29G>A (n.344+29G>A) n.260+29G>A c.*239+29G>A (n.*239+29G>A) n.789+29G>A n.482+29G>A c.*280+29G>A (n.*280+29G>A) c.290+29G>A (n.290+29G>A) n.579+29G>A n.505+14G>A n.312+29G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089789G= | CA2003782819 | HMBS | c.179+29G= (n.179+29G=) n.994G= n.2085+29G= n.928+29G= c.326+29G= (n.326+29G=) n.293+29G= c.293+29G= (n.293+29G=) c.267-201G= (n.267-201G=) c.338+29G= (n.338+29G=) n.561+29G= c.*52+29G= (n.*52+29G=) c.275+29G= (n.275+29G=) n.1170+29G= c.344+29G= (n.344+29G=) n.260+29G= c.*239+29G= (n.*239+29G=) n.789+29G= n.482+29G= c.*280+29G= (n.*280+29G=) c.290+29G= (n.290+29G=) n.579+29G= n.505+14G= n.312+29G= n.432G= | |
11 | g.119089790C>A | CA2616355339 | HMBS | c.179+30C>A (n.179+30C>A) n.995C>A n.2085+30C>A n.928+30C>A c.326+30C>A (n.326+30C>A) n.293+30C>A c.293+30C>A (n.293+30C>A) c.267-200C>A (n.267-200C>A) c.338+30C>A (n.338+30C>A) n.561+30C>A c.*52+30C>A (n.*52+30C>A) c.275+30C>A (n.275+30C>A) n.1170+30C>A c.344+30C>A (n.344+30C>A) n.260+30C>A c.*239+30C>A (n.*239+30C>A) n.789+30C>A n.482+30C>A c.*280+30C>A (n.*280+30C>A) c.290+30C>A (n.290+30C>A) n.579+30C>A n.505+15C>A n.312+30C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089790C= | CA2003782820 | HMBS | c.179+30C= (n.179+30C=) n.995C= n.2085+30C= n.928+30C= c.326+30C= (n.326+30C=) n.293+30C= c.293+30C= (n.293+30C=) c.267-200C= (n.267-200C=) c.338+30C= (n.338+30C=) n.561+30C= c.*52+30C= (n.*52+30C=) c.275+30C= (n.275+30C=) n.1170+30C= c.344+30C= (n.344+30C=) n.260+30C= c.*239+30C= (n.*239+30C=) n.789+30C= n.482+30C= c.*280+30C= (n.*280+30C=) c.290+30C= (n.290+30C=) n.579+30C= n.505+15C= n.312+30C= n.433C= | |
11 | g.119089790C>T | CA6314017 | HMBS | c.179+30C>T (n.179+30C>T) n.995C>T n.2085+30C>T n.928+30C>T c.326+30C>T (n.326+30C>T) n.293+30C>T c.293+30C>T (n.293+30C>T) c.267-200C>T (n.267-200C>T) c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.561+30C>T c.*52+30C>T (n.*52+30C>T) c.275+30C>T (n.275+30C>T) n.1170+30C>T c.344+30C>T (n.344+30C>T) n.260+30C>T c.*239+30C>T (n.*239+30C>T) n.789+30C>T n.482+30C>T c.*280+30C>T (n.*280+30C>T) c.290+30C>T (n.290+30C>T) n.579+30C>T n.505+15C>T n.312+30C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089792G>A | CA2616355340 | HMBS | c.179+32G>A (n.179+32G>A) n.997G>A n.2085+32G>A n.928+32G>A c.326+32G>A (n.326+32G>A) n.293+32G>A c.293+32G>A (n.293+32G>A) c.267-198G>A (n.267-198G>A) c.338+32G>A (n.338+32G>A) n.561+32G>A c.*52+32G>A (n.*52+32G>A) c.275+32G>A (n.275+32G>A) n.1170+32G>A c.344+32G>A (n.344+32G>A) n.260+32G>A c.*239+32G>A (n.*239+32G>A) n.789+32G>A n.482+32G>A c.*280+32G>A (n.*280+32G>A) c.290+32G>A (n.290+32G>A) n.579+32G>A n.505+17G>A n.312+32G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089795del | CA2616355341 | HMBS | c.179+35del (n.179+35del) n.1000del n.2085+35del n.928+35del c.326+35del (n.326+35del) n.293+35del c.293+35del (n.293+35del) c.267-195del (n.267-195del) c.338+35del (n.338+35del) n.561+35del c.*52+35del (n.*52+35del) c.275+35del (n.275+35del) n.1170+35del c.344+35del (n.344+35del) n.260+35del c.*239+35del (n.*239+35del) n.789+35del n.482+35del c.*280+35del (n.*280+35del) c.290+35del (n.290+35del) n.579+35del n.505+20del n.312+35del n.438del | gnomAD v4 |
11 | g.119089793G>A | CA2616355342 | HMBS | c.179+33G>A (n.179+33G>A) n.998G>A n.2085+33G>A n.928+33G>A c.326+33G>A (n.326+33G>A) n.293+33G>A c.293+33G>A (n.293+33G>A) c.267-197G>A (n.267-197G>A) c.338+33G>A (n.338+33G>A) n.561+33G>A c.*52+33G>A (n.*52+33G>A) c.275+33G>A (n.275+33G>A) n.1170+33G>A c.344+33G>A (n.344+33G>A) n.260+33G>A c.*239+33G>A (n.*239+33G>A) n.789+33G>A n.482+33G>A c.*280+33G>A (n.*280+33G>A) c.290+33G>A (n.290+33G>A) n.579+33G>A n.505+18G>A n.312+33G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089793G= | CA2003782821 | HMBS | c.179+33G= (n.179+33G=) n.998G= n.2085+33G= n.928+33G= c.326+33G= (n.326+33G=) n.293+33G= c.293+33G= (n.293+33G=) c.267-197G= (n.267-197G=) c.338+33G= (n.338+33G=) n.561+33G= c.*52+33G= (n.*52+33G=) c.275+33G= (n.275+33G=) n.1170+33G= c.344+33G= (n.344+33G=) n.260+33G= c.*239+33G= (n.*239+33G=) n.789+33G= n.482+33G= c.*280+33G= (n.*280+33G=) c.290+33G= (n.290+33G=) n.579+33G= n.505+18G= n.312+33G= n.436G= | |
11 | g.119089793G>T | CA6314018 | HMBS | c.179+33G>T (n.179+33G>T) n.998G>T n.2085+33G>T n.928+33G>T c.326+33G>T (n.326+33G>T) n.293+33G>T c.293+33G>T (n.293+33G>T) c.267-197G>T (n.267-197G>T) c.338+33G>T (n.338+33G>T) n.561+33G>T c.*52+33G>T (n.*52+33G>T) c.275+33G>T (n.275+33G>T) n.1170+33G>T c.344+33G>T (n.344+33G>T) n.260+33G>T c.*239+33G>T (n.*239+33G>T) n.789+33G>T n.482+33G>T c.*280+33G>T (n.*280+33G>T) c.290+33G>T (n.290+33G>T) n.579+33G>T n.505+18G>T n.312+33G>T n.436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089794G>T | CA2616355343 | HMBS | c.179+34G>T (n.179+34G>T) n.999G>T n.2085+34G>T n.928+34G>T c.326+34G>T (n.326+34G>T) n.293+34G>T c.293+34G>T (n.293+34G>T) c.267-196G>T (n.267-196G>T) c.338+34G>T (n.338+34G>T) n.561+34G>T c.*52+34G>T (n.*52+34G>T) c.275+34G>T (n.275+34G>T) n.1170+34G>T c.344+34G>T (n.344+34G>T) n.260+34G>T c.*239+34G>T (n.*239+34G>T) n.789+34G>T n.482+34G>T c.*280+34G>T (n.*280+34G>T) c.290+34G>T (n.290+34G>T) n.579+34G>T n.505+19G>T n.312+34G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089795G>A | CA2575084804 | HMBS | c.179+35G>A (n.179+35G>A) n.1000G>A n.2085+35G>A n.928+35G>A c.326+35G>A (n.326+35G>A) n.293+35G>A c.293+35G>A (n.293+35G>A) c.267-195G>A (n.267-195G>A) c.338+35G>A (n.338+35G>A) n.561+35G>A c.*52+35G>A (n.*52+35G>A) c.275+35G>A (n.275+35G>A) n.1170+35G>A c.344+35G>A (n.344+35G>A) n.260+35G>A c.*239+35G>A (n.*239+35G>A) n.789+35G>A n.482+35G>A c.*280+35G>A (n.*280+35G>A) c.290+35G>A (n.290+35G>A) n.579+35G>A n.505+20G>A n.312+35G>A n.438G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089798G>A | CA2616355344 | HMBS | c.179+38G>A (n.179+38G>A) n.1003G>A n.2085+38G>A n.928+38G>A c.326+38G>A (n.326+38G>A) n.293+38G>A c.293+38G>A (n.293+38G>A) c.267-192G>A (n.267-192G>A) c.338+38G>A (n.338+38G>A) n.561+38G>A c.*52+38G>A (n.*52+38G>A) c.275+38G>A (n.275+38G>A) n.1170+38G>A c.344+38G>A (n.344+38G>A) n.260+38G>A c.*239+38G>A (n.*239+38G>A) n.789+38G>A n.482+38G>A c.*280+38G>A (n.*280+38G>A) c.290+38G>A (n.290+38G>A) n.579+38G>A n.505+23G>A n.312+38G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089798G= | CA2003782822 | HMBS | c.179+38G= (n.179+38G=) n.1003G= n.2085+38G= n.928+38G= c.326+38G= (n.326+38G=) n.293+38G= c.293+38G= (n.293+38G=) c.267-192G= (n.267-192G=) c.338+38G= (n.338+38G=) n.561+38G= c.*52+38G= (n.*52+38G=) c.275+38G= (n.275+38G=) n.1170+38G= c.344+38G= (n.344+38G=) n.260+38G= c.*239+38G= (n.*239+38G=) n.789+38G= n.482+38G= c.*280+38G= (n.*280+38G=) c.290+38G= (n.290+38G=) n.579+38G= n.505+23G= n.312+38G= n.441G= | |
11 | g.119089798G>T | CA672375911 | HMBS | c.179+38G>T (n.179+38G>T) n.1003G>T n.2085+38G>T n.928+38G>T c.326+38G>T (n.326+38G>T) n.293+38G>T c.293+38G>T (n.293+38G>T) c.267-192G>T (n.267-192G>T) c.338+38G>T (n.338+38G>T) n.561+38G>T c.*52+38G>T (n.*52+38G>T) c.275+38G>T (n.275+38G>T) n.1170+38G>T c.344+38G>T (n.344+38G>T) n.260+38G>T c.*239+38G>T (n.*239+38G>T) n.789+38G>T n.482+38G>T c.*280+38G>T (n.*280+38G>T) c.290+38G>T (n.290+38G>T) n.579+38G>T n.505+23G>T n.312+38G>T n.441G>T | dbSNP |
11 | g.119089799G>A | CA2616355345 | HMBS | c.179+39G>A (n.179+39G>A) n.1004G>A n.2085+39G>A n.928+39G>A c.326+39G>A (n.326+39G>A) n.293+39G>A c.293+39G>A (n.293+39G>A) c.267-191G>A (n.267-191G>A) c.338+39G>A (n.338+39G>A) n.561+39G>A c.*52+39G>A (n.*52+39G>A) c.275+39G>A (n.275+39G>A) n.1170+39G>A c.344+39G>A (n.344+39G>A) n.260+39G>A c.*239+39G>A (n.*239+39G>A) n.789+39G>A n.482+39G>A c.*280+39G>A (n.*280+39G>A) c.290+39G>A (n.290+39G>A) n.579+39G>A n.505+24G>A n.312+39G>A n.442G>A | gnomAD v4 |