Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.119089648C= | CA2003782759 | HMBS | c.102-35C= (n.102-35C=) n.888-35C= n.2008-35C= n.851-35C= c.249-35C= (n.249-35C=) n.216-35C= c.216-35C= (n.216-35C=) c.267-342C= (n.267-342C=) c.261-35C= (n.261-35C=) n.484-35C= c.122-35C= (n.122-35C=) c.198-35C= (n.198-35C=) n.1093-35C= c.267-35C= (n.267-35C=) n.183-35C= c.*162-35C= (n.*162-35C=) n.385-35C= n.712-35C= n.405-35C= c.*203-35C= (n.*203-35C=) c.213-35C= (n.213-35C=) n.502-35C= n.413-35C= n.235-35C= n.326-35C= | |
11 | g.119089648C>T | CA229593949 | HMBS | c.102-35C>T (n.102-35C>T) n.888-35C>T n.2008-35C>T n.851-35C>T c.249-35C>T (n.249-35C>T) n.216-35C>T c.216-35C>T (n.216-35C>T) c.267-342C>T (n.267-342C>T) c.261-35C>T (n.261-35C>T) n.484-35C>T c.122-35C>T (n.122-35C>T) c.198-35C>T (n.198-35C>T) n.1093-35C>T c.267-35C>T (n.267-35C>T) n.183-35C>T c.*162-35C>T (n.*162-35C>T) n.385-35C>T n.712-35C>T n.405-35C>T c.*203-35C>T (n.*203-35C>T) c.213-35C>T (n.213-35C>T) n.502-35C>T n.413-35C>T n.235-35C>T n.326-35C>T | dbSNP |
11 | g.119089649C>A | CA2616355307 | HMBS | c.102-34C>A (n.102-34C>A) n.888-34C>A n.2008-34C>A n.851-34C>A c.249-34C>A (n.249-34C>A) n.216-34C>A c.216-34C>A (n.216-34C>A) c.267-341C>A (n.267-341C>A) c.261-34C>A (n.261-34C>A) n.484-34C>A c.122-34C>A (n.122-34C>A) c.198-34C>A (n.198-34C>A) n.1093-34C>A c.267-34C>A (n.267-34C>A) n.183-34C>A c.*162-34C>A (n.*162-34C>A) n.385-34C>A n.712-34C>A n.405-34C>A c.*203-34C>A (n.*203-34C>A) c.213-34C>A (n.213-34C>A) n.502-34C>A n.413-34C>A n.235-34C>A n.326-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089649C= | CA2003782760 | HMBS | c.102-34C= (n.102-34C=) n.888-34C= n.2008-34C= n.851-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) n.216-34C= c.216-34C= (n.216-34C=) c.267-341C= (n.267-341C=) c.261-34C= (n.261-34C=) n.484-34C= c.122-34C= (n.122-34C=) c.198-34C= (n.198-34C=) n.1093-34C= c.267-34C= (n.267-34C=) n.183-34C= c.*162-34C= (n.*162-34C=) n.385-34C= n.712-34C= n.405-34C= c.*203-34C= (n.*203-34C=) c.213-34C= (n.213-34C=) n.502-34C= n.413-34C= n.235-34C= n.326-34C= | |
11 | g.119089649C>T | CA6313998 | HMBS | c.102-34C>T (n.102-34C>T) n.888-34C>T n.2008-34C>T n.851-34C>T c.249-34C>T (n.249-34C>T) n.216-34C>T c.216-34C>T (n.216-34C>T) c.267-341C>T (n.267-341C>T) c.261-34C>T (n.261-34C>T) n.484-34C>T c.122-34C>T (n.122-34C>T) c.198-34C>T (n.198-34C>T) n.1093-34C>T c.267-34C>T (n.267-34C>T) n.183-34C>T c.*162-34C>T (n.*162-34C>T) n.385-34C>T n.712-34C>T n.405-34C>T c.*203-34C>T (n.*203-34C>T) c.213-34C>T (n.213-34C>T) n.502-34C>T n.413-34C>T n.235-34C>T n.326-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089650C>A | CA2616355308 | HMBS | c.102-33C>A (n.102-33C>A) n.888-33C>A n.2008-33C>A n.851-33C>A c.249-33C>A (n.249-33C>A) n.216-33C>A c.216-33C>A (n.216-33C>A) c.267-340C>A (n.267-340C>A) c.261-33C>A (n.261-33C>A) n.484-33C>A c.122-33C>A (n.122-33C>A) c.198-33C>A (n.198-33C>A) n.1093-33C>A c.267-33C>A (n.267-33C>A) n.183-33C>A c.*162-33C>A (n.*162-33C>A) n.385-33C>A n.712-33C>A n.405-33C>A c.*203-33C>A (n.*203-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) n.502-33C>A n.413-33C>A n.235-33C>A n.326-33C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089650C>T | CA2616355309 | HMBS | c.102-33C>T (n.102-33C>T) n.888-33C>T n.2008-33C>T n.851-33C>T c.249-33C>T (n.249-33C>T) n.216-33C>T c.216-33C>T (n.216-33C>T) c.267-340C>T (n.267-340C>T) c.261-33C>T (n.261-33C>T) n.484-33C>T c.122-33C>T (n.122-33C>T) c.198-33C>T (n.198-33C>T) n.1093-33C>T c.267-33C>T (n.267-33C>T) n.183-33C>T c.*162-33C>T (n.*162-33C>T) n.385-33C>T n.712-33C>T n.405-33C>T c.*203-33C>T (n.*203-33C>T) c.213-33C>T (n.213-33C>T) n.502-33C>T n.413-33C>T n.235-33C>T n.326-33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089651T>C | CA6313999 | HMBS | c.102-32T>C (n.102-32T>C) n.888-32T>C n.2008-32T>C n.851-32T>C c.249-32T>C (n.249-32T>C) n.216-32T>C c.216-32T>C (n.216-32T>C) c.267-339T>C (n.267-339T>C) c.261-32T>C (n.261-32T>C) n.484-32T>C c.122-32T>C (n.122-32T>C) c.198-32T>C (n.198-32T>C) n.1093-32T>C c.267-32T>C (n.267-32T>C) n.183-32T>C c.*162-32T>C (n.*162-32T>C) n.385-32T>C n.712-32T>C n.405-32T>C c.*203-32T>C (n.*203-32T>C) c.213-32T>C (n.213-32T>C) n.502-32T>C n.413-32T>C n.235-32T>C n.326-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119089653del | CA2840438313 | HMBS | c.102-30del (n.102-30del) n.888-30del n.2008-30del n.851-30del c.249-30del (n.249-30del) n.216-30del c.216-30del (n.216-30del) c.267-337del (n.267-337del) c.261-30del (n.261-30del) n.484-30del c.122-30del (n.122-30del) c.198-30del (n.198-30del) n.1093-30del c.267-30del (n.267-30del) n.183-30del c.*162-30del (n.*162-30del) n.385-30del n.712-30del n.405-30del c.*203-30del (n.*203-30del) c.213-30del (n.213-30del) n.502-30del n.413-30del n.235-30del n.326-30del | |
11 | g.119089654C>A | CA2616355311 | HMBS | c.102-29C>A (n.102-29C>A) n.888-29C>A n.2008-29C>A n.851-29C>A c.249-29C>A (n.249-29C>A) n.216-29C>A c.216-29C>A (n.216-29C>A) c.267-336C>A (n.267-336C>A) c.261-29C>A (n.261-29C>A) n.484-29C>A c.122-29C>A (n.122-29C>A) c.198-29C>A (n.198-29C>A) n.1093-29C>A c.267-29C>A (n.267-29C>A) n.183-29C>A c.*162-29C>A (n.*162-29C>A) n.385-29C>A n.712-29C>A n.405-29C>A c.*203-29C>A (n.*203-29C>A) c.213-29C>A (n.213-29C>A) n.502-29C>A n.413-29C>A n.235-29C>A n.326-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089654C>G | CA2616355312 | HMBS | c.102-29C>G (n.102-29C>G) n.888-29C>G n.2008-29C>G n.851-29C>G c.249-29C>G (n.249-29C>G) n.216-29C>G c.216-29C>G (n.216-29C>G) c.267-336C>G (n.267-336C>G) c.261-29C>G (n.261-29C>G) n.484-29C>G c.122-29C>G (n.122-29C>G) c.198-29C>G (n.198-29C>G) n.1093-29C>G c.267-29C>G (n.267-29C>G) n.183-29C>G c.*162-29C>G (n.*162-29C>G) n.385-29C>G n.712-29C>G n.405-29C>G c.*203-29C>G (n.*203-29C>G) c.213-29C>G (n.213-29C>G) n.502-29C>G n.413-29C>G n.235-29C>G n.326-29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089654C>T | CA2616355313 | HMBS | c.102-29C>T (n.102-29C>T) n.888-29C>T n.2008-29C>T n.851-29C>T c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.216-29C>T c.216-29C>T (n.216-29C>T) c.267-336C>T (n.267-336C>T) c.261-29C>T (n.261-29C>T) n.484-29C>T c.122-29C>T (n.122-29C>T) c.198-29C>T (n.198-29C>T) n.1093-29C>T c.267-29C>T (n.267-29C>T) n.183-29C>T c.*162-29C>T (n.*162-29C>T) n.385-29C>T n.712-29C>T n.405-29C>T c.*203-29C>T (n.*203-29C>T) c.213-29C>T (n.213-29C>T) n.502-29C>T n.413-29C>T n.235-29C>T n.326-29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089656C>A | CA2616355316 | HMBS | c.102-27C>A (n.102-27C>A) n.888-27C>A n.2008-27C>A n.851-27C>A c.249-27C>A (n.249-27C>A) n.216-27C>A c.216-27C>A (n.216-27C>A) c.267-334C>A (n.267-334C>A) c.261-27C>A (n.261-27C>A) n.484-27C>A c.122-27C>A (n.122-27C>A) c.198-27C>A (n.198-27C>A) n.1093-27C>A c.267-27C>A (n.267-27C>A) n.183-27C>A c.*162-27C>A (n.*162-27C>A) n.385-27C>A n.712-27C>A n.405-27C>A c.*203-27C>A (n.*203-27C>A) c.213-27C>A (n.213-27C>A) n.502-27C>A n.413-27C>A n.235-27C>A n.326-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089656C= | CA2003782762 | HMBS | c.102-27C= (n.102-27C=) n.888-27C= n.2008-27C= n.851-27C= c.249-27C= (n.249-27C=) n.216-27C= c.216-27C= (n.216-27C=) c.267-334C= (n.267-334C=) c.261-27C= (n.261-27C=) n.484-27C= c.122-27C= (n.122-27C=) c.198-27C= (n.198-27C=) n.1093-27C= c.267-27C= (n.267-27C=) n.183-27C= c.*162-27C= (n.*162-27C=) n.385-27C= n.712-27C= n.405-27C= c.*203-27C= (n.*203-27C=) c.213-27C= (n.213-27C=) n.502-27C= n.413-27C= n.235-27C= n.326-27C= | |
11 | g.119089656C>T | CA2003782763 | HMBS | c.102-27C>T (n.102-27C>T) n.888-27C>T n.2008-27C>T n.851-27C>T c.249-27C>T (n.249-27C>T) n.216-27C>T c.216-27C>T (n.216-27C>T) c.267-334C>T (n.267-334C>T) c.261-27C>T (n.261-27C>T) n.484-27C>T c.122-27C>T (n.122-27C>T) c.198-27C>T (n.198-27C>T) n.1093-27C>T c.267-27C>T (n.267-27C>T) n.183-27C>T c.*162-27C>T (n.*162-27C>T) n.385-27C>T n.712-27C>T n.405-27C>T c.*203-27C>T (n.*203-27C>T) c.213-27C>T (n.213-27C>T) n.502-27C>T n.413-27C>T n.235-27C>T n.326-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089660G>A | CA2575084791 | HMBS | c.102-23G>A (n.102-23G>A) n.888-23G>A n.2008-23G>A n.851-23G>A c.249-23G>A (n.249-23G>A) n.216-23G>A c.216-23G>A (n.216-23G>A) c.267-330G>A (n.267-330G>A) c.261-23G>A (n.261-23G>A) n.484-23G>A c.122-23G>A (n.122-23G>A) c.198-23G>A (n.198-23G>A) n.1093-23G>A c.267-23G>A (n.267-23G>A) n.183-23G>A c.*162-23G>A (n.*162-23G>A) n.385-23G>A n.712-23G>A n.405-23G>A c.*203-23G>A (n.*203-23G>A) c.213-23G>A (n.213-23G>A) n.502-23G>A n.413-23G>A n.235-23G>A n.326-23G>A | |
11 | g.119089660_119089661delinsGC | CA2003782764 | HMBS | c.102-23_102-22delinsGC (n.102-23_102-22delinsGC) n.888-23_888-22delinsGC n.2008-23_2008-22delinsGC n.851-23_851-22delinsGC c.249-23_249-22delinsGC (n.249-23_249-22delinsGC) n.216-23_216-22delinsGC c.216-23_216-22delinsGC (n.216-23_216-22delinsGC) c.267-330_267-329delinsGC (n.267-330_267-329delinsGC) c.261-23_261-22delinsGC (n.261-23_261-22delinsGC) n.484-23_484-22delinsGC c.122-23_122-22delinsGC (n.122-23_122-22delinsGC) c.198-23_198-22delinsGC (n.198-23_198-22delinsGC) n.1093-23_1093-22delinsGC c.267-23_267-22delinsGC (n.267-23_267-22delinsGC) n.183-23_183-22delinsGC c.*162-23_*162-22delinsGC (n.*162-23_*162-22delinsGC) n.385-23_385-22delinsGC n.712-23_712-22delinsGC n.405-23_405-22delinsGC c.*203-23_*203-22delinsGC (n.*203-23_*203-22delinsGC) c.213-23_213-22delinsGC (n.213-23_213-22delinsGC) n.502-23_502-22delinsGC n.413-23_413-22delinsGC n.235-23_235-22delinsGC n.326-23_326-22delinsGC | |
11 | g.119089660_119089661insT | CA2567410778 | HMBS | c.102-23_102-22insT (n.102-23_102-22insT) n.888-23_888-22insT n.2008-23_2008-22insT n.851-23_851-22insT c.249-23_249-22insT (n.249-23_249-22insT) n.216-23_216-22insT c.216-23_216-22insT (n.216-23_216-22insT) c.267-330_267-329insT (n.267-330_267-329insT) c.261-23_261-22insT (n.261-23_261-22insT) n.484-23_484-22insT c.122-23_122-22insT (n.122-23_122-22insT) c.198-23_198-22insT (n.198-23_198-22insT) n.1093-23_1093-22insT c.267-23_267-22insT (n.267-23_267-22insT) n.183-23_183-22insT c.*162-23_*162-22insT (n.*162-23_*162-22insT) n.385-23_385-22insT n.712-23_712-22insT n.405-23_405-22insT c.*203-23_*203-22insT (n.*203-23_*203-22insT) c.213-23_213-22insT (n.213-23_213-22insT) n.502-23_502-22insT n.413-23_413-22insT n.235-23_235-22insT n.326-23_326-22insT | |
11 | g.119089661C>A | CA2616355317 | HMBS | c.102-22C>A (n.102-22C>A) n.888-22C>A n.2008-22C>A n.851-22C>A c.249-22C>A (n.249-22C>A) n.216-22C>A c.216-22C>A (n.216-22C>A) c.267-329C>A (n.267-329C>A) c.261-22C>A (n.261-22C>A) n.484-22C>A c.122-22C>A (n.122-22C>A) c.198-22C>A (n.198-22C>A) n.1093-22C>A c.267-22C>A (n.267-22C>A) n.183-22C>A c.*162-22C>A (n.*162-22C>A) n.385-22C>A n.712-22C>A n.405-22C>A c.*203-22C>A (n.*203-22C>A) c.213-22C>A (n.213-22C>A) n.502-22C>A n.413-22C>A n.235-22C>A n.326-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089661C= | CA2003782765 | HMBS | c.102-22C= (n.102-22C=) n.888-22C= n.2008-22C= n.851-22C= c.249-22C= (n.249-22C=) n.216-22C= c.216-22C= (n.216-22C=) c.267-329C= (n.267-329C=) c.261-22C= (n.261-22C=) n.484-22C= c.122-22C= (n.122-22C=) c.198-22C= (n.198-22C=) n.1093-22C= c.267-22C= (n.267-22C=) n.183-22C= c.*162-22C= (n.*162-22C=) n.385-22C= n.712-22C= n.405-22C= c.*203-22C= (n.*203-22C=) c.213-22C= (n.213-22C=) n.502-22C= n.413-22C= n.235-22C= n.326-22C= | |
11 | g.119089661C>T | CA6314000 | HMBS | c.102-22C>T (n.102-22C>T) n.888-22C>T n.2008-22C>T n.851-22C>T c.249-22C>T (n.249-22C>T) n.216-22C>T c.216-22C>T (n.216-22C>T) c.267-329C>T (n.267-329C>T) c.261-22C>T (n.261-22C>T) n.484-22C>T c.122-22C>T (n.122-22C>T) c.198-22C>T (n.198-22C>T) n.1093-22C>T c.267-22C>T (n.267-22C>T) n.183-22C>T c.*162-22C>T (n.*162-22C>T) n.385-22C>T n.712-22C>T n.405-22C>T c.*203-22C>T (n.*203-22C>T) c.213-22C>T (n.213-22C>T) n.502-22C>T n.413-22C>T n.235-22C>T n.326-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089666dup | CA672375716 | HMBS | c.102-17dup (n.102-17dup) n.888-17dup n.2008-17dup n.851-17dup c.249-17dup (n.249-17dup) n.216-17dup c.216-17dup (n.216-17dup) c.267-324dup (n.267-324dup) c.261-17dup (n.261-17dup) n.484-17dup c.122-17dup (n.122-17dup) c.198-17dup (n.198-17dup) n.1093-17dup c.267-17dup (n.267-17dup) n.183-17dup c.*162-17dup (n.*162-17dup) n.385-17dup n.712-17dup n.405-17dup c.*203-17dup (n.*203-17dup) c.213-17dup (n.213-17dup) n.502-17dup n.413-17dup n.235-17dup n.326-17dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089666del | CA602168682 | HMBS | c.102-17del (n.102-17del) n.888-17del n.2008-17del n.851-17del c.249-17del (n.249-17del) n.216-17del c.216-17del (n.216-17del) c.267-324del (n.267-324del) c.261-17del (n.261-17del) n.484-17del c.122-17del (n.122-17del) c.198-17del (n.198-17del) n.1093-17del c.267-17del (n.267-17del) n.183-17del c.*162-17del (n.*162-17del) n.385-17del n.712-17del n.405-17del c.*203-17del (n.*203-17del) c.213-17del (n.213-17del) n.502-17del n.413-17del n.235-17del n.326-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089662C>A | CA2575084792 | HMBS | c.102-21C>A (n.102-21C>A) n.888-21C>A n.2008-21C>A n.851-21C>A c.249-21C>A (n.249-21C>A) n.216-21C>A c.216-21C>A (n.216-21C>A) c.267-328C>A (n.267-328C>A) c.261-21C>A (n.261-21C>A) n.484-21C>A c.122-21C>A (n.122-21C>A) c.198-21C>A (n.198-21C>A) n.1093-21C>A c.267-21C>A (n.267-21C>A) n.183-21C>A c.*162-21C>A (n.*162-21C>A) n.385-21C>A n.712-21C>A n.405-21C>A c.*203-21C>A (n.*203-21C>A) c.213-21C>A (n.213-21C>A) n.502-21C>A n.413-21C>A n.235-21C>A n.326-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089662C= | CA2003782766 | HMBS | c.102-21C= (n.102-21C=) n.888-21C= n.2008-21C= n.851-21C= c.249-21C= (n.249-21C=) n.216-21C= c.216-21C= (n.216-21C=) c.267-328C= (n.267-328C=) c.261-21C= (n.261-21C=) n.484-21C= c.122-21C= (n.122-21C=) c.198-21C= (n.198-21C=) n.1093-21C= c.267-21C= (n.267-21C=) n.183-21C= c.*162-21C= (n.*162-21C=) n.385-21C= n.712-21C= n.405-21C= c.*203-21C= (n.*203-21C=) c.213-21C= (n.213-21C=) n.502-21C= n.413-21C= n.235-21C= n.326-21C= | |
11 | g.119089662C>T | CA602168686 | HMBS | c.102-21C>T (n.102-21C>T) n.888-21C>T n.2008-21C>T n.851-21C>T c.249-21C>T (n.249-21C>T) n.216-21C>T c.216-21C>T (n.216-21C>T) c.267-328C>T (n.267-328C>T) c.261-21C>T (n.261-21C>T) n.484-21C>T c.122-21C>T (n.122-21C>T) c.198-21C>T (n.198-21C>T) n.1093-21C>T c.267-21C>T (n.267-21C>T) n.183-21C>T c.*162-21C>T (n.*162-21C>T) n.385-21C>T n.712-21C>T n.405-21C>T c.*203-21C>T (n.*203-21C>T) c.213-21C>T (n.213-21C>T) n.502-21C>T n.413-21C>T n.235-21C>T n.326-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089663C>A | CA2003782768 | HMBS | c.102-20C>A (n.102-20C>A) n.888-20C>A n.2008-20C>A n.851-20C>A c.249-20C>A (n.249-20C>A) n.216-20C>A c.216-20C>A (n.216-20C>A) c.267-327C>A (n.267-327C>A) c.261-20C>A (n.261-20C>A) n.484-20C>A c.122-20C>A (n.122-20C>A) c.198-20C>A (n.198-20C>A) n.1093-20C>A c.267-20C>A (n.267-20C>A) n.183-20C>A c.*162-20C>A (n.*162-20C>A) n.385-20C>A n.712-20C>A n.405-20C>A c.*203-20C>A (n.*203-20C>A) c.213-20C>A (n.213-20C>A) n.502-20C>A n.413-20C>A n.235-20C>A n.326-20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089663C= | CA2003782769 | HMBS | c.102-20C= (n.102-20C=) n.888-20C= n.2008-20C= n.851-20C= c.249-20C= (n.249-20C=) n.216-20C= c.216-20C= (n.216-20C=) c.267-327C= (n.267-327C=) c.261-20C= (n.261-20C=) n.484-20C= c.122-20C= (n.122-20C=) c.198-20C= (n.198-20C=) n.1093-20C= c.267-20C= (n.267-20C=) n.183-20C= c.*162-20C= (n.*162-20C=) n.385-20C= n.712-20C= n.405-20C= c.*203-20C= (n.*203-20C=) c.213-20C= (n.213-20C=) n.502-20C= n.413-20C= n.235-20C= n.326-20C= | |
11 | g.119089663C>T | CA2003782767 | HMBS | c.102-20C>T (n.102-20C>T) n.888-20C>T n.2008-20C>T n.851-20C>T c.249-20C>T (n.249-20C>T) n.216-20C>T c.216-20C>T (n.216-20C>T) c.267-327C>T (n.267-327C>T) c.261-20C>T (n.261-20C>T) n.484-20C>T c.122-20C>T (n.122-20C>T) c.198-20C>T (n.198-20C>T) n.1093-20C>T c.267-20C>T (n.267-20C>T) n.183-20C>T c.*162-20C>T (n.*162-20C>T) n.385-20C>T n.712-20C>T n.405-20C>T c.*203-20C>T (n.*203-20C>T) c.213-20C>T (n.213-20C>T) n.502-20C>T n.413-20C>T n.235-20C>T n.326-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089664C>T | CA2616355318 | HMBS | c.102-19C>T (n.102-19C>T) n.888-19C>T n.2008-19C>T n.851-19C>T c.249-19C>T (n.249-19C>T) n.216-19C>T c.216-19C>T (n.216-19C>T) c.267-326C>T (n.267-326C>T) c.261-19C>T (n.261-19C>T) n.484-19C>T c.122-19C>T (n.122-19C>T) c.198-19C>T (n.198-19C>T) n.1093-19C>T c.267-19C>T (n.267-19C>T) n.183-19C>T c.*162-19C>T (n.*162-19C>T) n.385-19C>T n.712-19C>T n.405-19C>T c.*203-19C>T (n.*203-19C>T) c.213-19C>T (n.213-19C>T) n.502-19C>T n.413-19C>T n.235-19C>T n.326-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089665C>A | CA2003782771 | HMBS | c.102-18C>A (n.102-18C>A) n.888-18C>A n.2008-18C>A n.851-18C>A c.249-18C>A (n.249-18C>A) n.216-18C>A c.216-18C>A (n.216-18C>A) c.267-325C>A (n.267-325C>A) c.261-18C>A (n.261-18C>A) n.484-18C>A c.122-18C>A (n.122-18C>A) c.198-18C>A (n.198-18C>A) n.1093-18C>A c.267-18C>A (n.267-18C>A) n.183-18C>A c.*162-18C>A (n.*162-18C>A) n.385-18C>A n.712-18C>A n.405-18C>A c.*203-18C>A (n.*203-18C>A) c.213-18C>A (n.213-18C>A) n.502-18C>A n.413-18C>A n.235-18C>A n.326-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089665C= | CA2003782770 | HMBS | c.102-18C= (n.102-18C=) n.888-18C= n.2008-18C= n.851-18C= c.249-18C= (n.249-18C=) n.216-18C= c.216-18C= (n.216-18C=) c.267-325C= (n.267-325C=) c.261-18C= (n.261-18C=) n.484-18C= c.122-18C= (n.122-18C=) c.198-18C= (n.198-18C=) n.1093-18C= c.267-18C= (n.267-18C=) n.183-18C= c.*162-18C= (n.*162-18C=) n.385-18C= n.712-18C= n.405-18C= c.*203-18C= (n.*203-18C=) c.213-18C= (n.213-18C=) n.502-18C= n.413-18C= n.235-18C= n.326-18C= | |
11 | g.119089665C>G | CA2575084793 | HMBS | c.102-18C>G (n.102-18C>G) n.888-18C>G n.2008-18C>G n.851-18C>G c.249-18C>G (n.249-18C>G) n.216-18C>G c.216-18C>G (n.216-18C>G) c.267-325C>G (n.267-325C>G) c.261-18C>G (n.261-18C>G) n.484-18C>G c.122-18C>G (n.122-18C>G) c.198-18C>G (n.198-18C>G) n.1093-18C>G c.267-18C>G (n.267-18C>G) n.183-18C>G c.*162-18C>G (n.*162-18C>G) n.385-18C>G n.712-18C>G n.405-18C>G c.*203-18C>G (n.*203-18C>G) c.213-18C>G (n.213-18C>G) n.502-18C>G n.413-18C>G n.235-18C>G n.326-18C>G | |
11 | g.119089665C>T | CA2580083632 | HMBS | c.102-18C>T (n.102-18C>T) n.888-18C>T n.2008-18C>T n.851-18C>T c.249-18C>T (n.249-18C>T) n.216-18C>T c.216-18C>T (n.216-18C>T) c.267-325C>T (n.267-325C>T) c.261-18C>T (n.261-18C>T) n.484-18C>T c.122-18C>T (n.122-18C>T) c.198-18C>T (n.198-18C>T) n.1093-18C>T c.267-18C>T (n.267-18C>T) n.183-18C>T c.*162-18C>T (n.*162-18C>T) n.385-18C>T n.712-18C>T n.405-18C>T c.*203-18C>T (n.*203-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) n.502-18C>T n.413-18C>T n.235-18C>T n.326-18C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089666C>A | CA6314002 | HMBS | c.102-17C>A (n.102-17C>A) n.888-17C>A n.2008-17C>A n.851-17C>A c.249-17C>A (n.249-17C>A) n.216-17C>A c.216-17C>A (n.216-17C>A) c.267-324C>A (n.267-324C>A) c.261-17C>A (n.261-17C>A) n.484-17C>A c.122-17C>A (n.122-17C>A) c.198-17C>A (n.198-17C>A) n.1093-17C>A c.267-17C>A (n.267-17C>A) n.183-17C>A c.*162-17C>A (n.*162-17C>A) n.385-17C>A n.712-17C>A n.405-17C>A c.*203-17C>A (n.*203-17C>A) c.213-17C>A (n.213-17C>A) n.502-17C>A n.413-17C>A n.235-17C>A n.326-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089666C= | CA2003782772 | HMBS | c.102-17C= (n.102-17C=) n.888-17C= n.2008-17C= n.851-17C= c.249-17C= (n.249-17C=) n.216-17C= c.216-17C= (n.216-17C=) c.267-324C= (n.267-324C=) c.261-17C= (n.261-17C=) n.484-17C= c.122-17C= (n.122-17C=) c.198-17C= (n.198-17C=) n.1093-17C= c.267-17C= (n.267-17C=) n.183-17C= c.*162-17C= (n.*162-17C=) n.385-17C= n.712-17C= n.405-17C= c.*203-17C= (n.*203-17C=) c.213-17C= (n.213-17C=) n.502-17C= n.413-17C= n.235-17C= n.326-17C= | |
11 | g.119089666C>G | CA6314003 | HMBS | c.102-17C>G (n.102-17C>G) n.888-17C>G n.2008-17C>G n.851-17C>G c.249-17C>G (n.249-17C>G) n.216-17C>G c.216-17C>G (n.216-17C>G) c.267-324C>G (n.267-324C>G) c.261-17C>G (n.261-17C>G) n.484-17C>G c.122-17C>G (n.122-17C>G) c.198-17C>G (n.198-17C>G) n.1093-17C>G c.267-17C>G (n.267-17C>G) n.183-17C>G c.*162-17C>G (n.*162-17C>G) n.385-17C>G n.712-17C>G n.405-17C>G c.*203-17C>G (n.*203-17C>G) c.213-17C>G (n.213-17C>G) n.502-17C>G n.413-17C>G n.235-17C>G n.326-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089666C>T | CA6314001 | HMBS | c.102-17C>T (n.102-17C>T) n.888-17C>T n.2008-17C>T n.851-17C>T c.249-17C>T (n.249-17C>T) n.216-17C>T c.216-17C>T (n.216-17C>T) c.267-324C>T (n.267-324C>T) c.261-17C>T (n.261-17C>T) n.484-17C>T c.122-17C>T (n.122-17C>T) c.198-17C>T (n.198-17C>T) n.1093-17C>T c.267-17C>T (n.267-17C>T) n.183-17C>T c.*162-17C>T (n.*162-17C>T) n.385-17C>T n.712-17C>T n.405-17C>T c.*203-17C>T (n.*203-17C>T) c.213-17C>T (n.213-17C>T) n.502-17C>T n.413-17C>T n.235-17C>T n.326-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089667T>A | CA942779542 | HMBS | c.102-16T>A (n.102-16T>A) n.888-16T>A n.2008-16T>A n.851-16T>A c.249-16T>A (n.249-16T>A) n.216-16T>A c.216-16T>A (n.216-16T>A) c.267-323T>A (n.267-323T>A) c.261-16T>A (n.261-16T>A) n.484-16T>A c.122-16T>A (n.122-16T>A) c.198-16T>A (n.198-16T>A) n.1093-16T>A c.267-16T>A (n.267-16T>A) n.183-16T>A c.*162-16T>A (n.*162-16T>A) n.385-16T>A n.712-16T>A n.405-16T>A c.*203-16T>A (n.*203-16T>A) c.213-16T>A (n.213-16T>A) n.502-16T>A n.413-16T>A n.235-16T>A n.326-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089667T>C | CA2616355320 | HMBS | c.102-16T>C (n.102-16T>C) n.888-16T>C n.2008-16T>C n.851-16T>C c.249-16T>C (n.249-16T>C) n.216-16T>C c.216-16T>C (n.216-16T>C) c.267-323T>C (n.267-323T>C) c.261-16T>C (n.261-16T>C) n.484-16T>C c.122-16T>C (n.122-16T>C) c.198-16T>C (n.198-16T>C) n.1093-16T>C c.267-16T>C (n.267-16T>C) n.183-16T>C c.*162-16T>C (n.*162-16T>C) n.385-16T>C n.712-16T>C n.405-16T>C c.*203-16T>C (n.*203-16T>C) c.213-16T>C (n.213-16T>C) n.502-16T>C n.413-16T>C n.235-16T>C n.326-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089667T= | CA2003782773 | HMBS | c.102-16T= (n.102-16T=) n.888-16T= n.2008-16T= n.851-16T= c.249-16T= (n.249-16T=) n.216-16T= c.216-16T= (n.216-16T=) c.267-323T= (n.267-323T=) c.261-16T= (n.261-16T=) n.484-16T= c.122-16T= (n.122-16T=) c.198-16T= (n.198-16T=) n.1093-16T= c.267-16T= (n.267-16T=) n.183-16T= c.*162-16T= (n.*162-16T=) n.385-16T= n.712-16T= n.405-16T= c.*203-16T= (n.*203-16T=) c.213-16T= (n.213-16T=) n.502-16T= n.413-16T= n.235-16T= n.326-16T= | |
11 | g.119089668C>A | CA2616355321 | HMBS | c.102-15C>A (n.102-15C>A) n.888-15C>A n.2008-15C>A n.851-15C>A c.249-15C>A (n.249-15C>A) n.216-15C>A c.216-15C>A (n.216-15C>A) c.267-322C>A (n.267-322C>A) c.261-15C>A (n.261-15C>A) n.484-15C>A c.122-15C>A (n.122-15C>A) c.198-15C>A (n.198-15C>A) n.1093-15C>A c.267-15C>A (n.267-15C>A) n.183-15C>A c.*162-15C>A (n.*162-15C>A) n.385-15C>A n.712-15C>A n.405-15C>A c.*203-15C>A (n.*203-15C>A) c.213-15C>A (n.213-15C>A) n.502-15C>A n.413-15C>A n.235-15C>A n.326-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089668C= | CA2003782774 | HMBS | c.102-15C= (n.102-15C=) n.888-15C= n.2008-15C= n.851-15C= c.249-15C= (n.249-15C=) n.216-15C= c.216-15C= (n.216-15C=) c.267-322C= (n.267-322C=) c.261-15C= (n.261-15C=) n.484-15C= c.122-15C= (n.122-15C=) c.198-15C= (n.198-15C=) n.1093-15C= c.267-15C= (n.267-15C=) n.183-15C= c.*162-15C= (n.*162-15C=) n.385-15C= n.712-15C= n.405-15C= c.*203-15C= (n.*203-15C=) c.213-15C= (n.213-15C=) n.502-15C= n.413-15C= n.235-15C= n.326-15C= | |
11 | g.119089668C>T | CA6314004 | HMBS | c.102-15C>T (n.102-15C>T) n.888-15C>T n.2008-15C>T n.851-15C>T c.249-15C>T (n.249-15C>T) n.216-15C>T c.216-15C>T (n.216-15C>T) c.267-322C>T (n.267-322C>T) c.261-15C>T (n.261-15C>T) n.484-15C>T c.122-15C>T (n.122-15C>T) c.198-15C>T (n.198-15C>T) n.1093-15C>T c.267-15C>T (n.267-15C>T) n.183-15C>T c.*162-15C>T (n.*162-15C>T) n.385-15C>T n.712-15C>T n.405-15C>T c.*203-15C>T (n.*203-15C>T) c.213-15C>T (n.213-15C>T) n.502-15C>T n.413-15C>T n.235-15C>T n.326-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089672del | CA2575084794 | HMBS | c.102-11del (n.102-11del) n.888-11del n.2008-11del n.851-11del c.249-11del (n.249-11del) n.216-11del c.216-11del (n.216-11del) c.267-318del (n.267-318del) c.261-11del (n.261-11del) n.484-11del c.122-11del (n.122-11del) c.198-11del (n.198-11del) n.1093-11del c.267-11del (n.267-11del) n.183-11del c.*162-11del (n.*162-11del) n.385-11del n.712-11del n.405-11del c.*203-11del (n.*203-11del) c.213-11del (n.213-11del) n.502-11del n.413-11del n.235-11del n.326-11del | |
11 | g.119089671C>T | CA2616355322 | HMBS | c.102-12C>T (n.102-12C>T) n.888-12C>T n.2008-12C>T n.851-12C>T c.249-12C>T (n.249-12C>T) n.216-12C>T c.216-12C>T (n.216-12C>T) c.267-319C>T (n.267-319C>T) c.261-12C>T (n.261-12C>T) n.484-12C>T c.122-12C>T (n.122-12C>T) c.198-12C>T (n.198-12C>T) n.1093-12C>T c.267-12C>T (n.267-12C>T) n.183-12C>T c.*162-12C>T (n.*162-12C>T) n.385-12C>T n.712-12C>T n.405-12C>T c.*203-12C>T (n.*203-12C>T) c.213-12C>T (n.213-12C>T) n.502-12C>T n.413-12C>T n.235-12C>T n.326-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089672C>T | CA2575084795 | HMBS | c.102-11C>T (n.102-11C>T) n.888-11C>T n.2008-11C>T n.851-11C>T c.249-11C>T (n.249-11C>T) n.216-11C>T c.216-11C>T (n.216-11C>T) c.267-318C>T (n.267-318C>T) c.261-11C>T (n.261-11C>T) n.484-11C>T c.122-11C>T (n.122-11C>T) c.198-11C>T (n.198-11C>T) n.1093-11C>T c.267-11C>T (n.267-11C>T) n.183-11C>T c.*162-11C>T (n.*162-11C>T) n.385-11C>T n.712-11C>T n.405-11C>T c.*203-11C>T (n.*203-11C>T) c.213-11C>T (n.213-11C>T) n.502-11C>T n.413-11C>T n.235-11C>T n.326-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119089673A= | CA2003782775 | HMBS | c.102-10A= (n.102-10A=) n.888-10A= n.2008-10A= n.851-10A= c.249-10A= (n.249-10A=) n.216-10A= c.216-10A= (n.216-10A=) c.267-317A= (n.267-317A=) c.261-10A= (n.261-10A=) n.484-10A= c.122-10A= (n.122-10A=) c.198-10A= (n.198-10A=) n.1093-10A= c.267-10A= (n.267-10A=) n.183-10A= c.*162-10A= (n.*162-10A=) n.385-10A= n.712-10A= n.405-10A= c.*203-10A= (n.*203-10A=) c.213-10A= (n.213-10A=) n.502-10A= n.413-10A= n.235-10A= n.326-10A= | |
11 | g.119089673A>G | CA672375734 | HMBS | c.102-10A>G (n.102-10A>G) n.888-10A>G n.2008-10A>G n.851-10A>G c.249-10A>G (n.249-10A>G) n.216-10A>G c.216-10A>G (n.216-10A>G) c.267-317A>G (n.267-317A>G) c.261-10A>G (n.261-10A>G) n.484-10A>G c.122-10A>G (n.122-10A>G) c.198-10A>G (n.198-10A>G) n.1093-10A>G c.267-10A>G (n.267-10A>G) n.183-10A>G c.*162-10A>G (n.*162-10A>G) n.385-10A>G n.712-10A>G n.405-10A>G c.*203-10A>G (n.*203-10A>G) c.213-10A>G (n.213-10A>G) n.502-10A>G n.413-10A>G n.235-10A>G n.326-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089674T>C | CA2616355323 | HMBS | c.102-9T>C (n.102-9T>C) n.888-9T>C n.2008-9T>C n.851-9T>C c.249-9T>C (n.249-9T>C) n.216-9T>C c.216-9T>C (n.216-9T>C) c.267-316T>C (n.267-316T>C) c.261-9T>C (n.261-9T>C) n.484-9T>C c.122-9T>C (n.122-9T>C) c.198-9T>C (n.198-9T>C) n.1093-9T>C c.267-9T>C (n.267-9T>C) n.183-9T>C c.*162-9T>C (n.*162-9T>C) n.385-9T>C n.712-9T>C n.405-9T>C c.*203-9T>C (n.*203-9T>C) c.213-9T>C (n.213-9T>C) n.502-9T>C n.413-9T>C n.235-9T>C n.326-9T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089674T>G | CA2695199037 | HMBS | c.102-9T>G (n.102-9T>G) n.888-9T>G n.2008-9T>G n.851-9T>G c.249-9T>G (n.249-9T>G) n.216-9T>G c.216-9T>G (n.216-9T>G) c.267-316T>G (n.267-316T>G) c.261-9T>G (n.261-9T>G) n.484-9T>G c.122-9T>G (n.122-9T>G) c.198-9T>G (n.198-9T>G) n.1093-9T>G c.267-9T>G (n.267-9T>G) n.183-9T>G c.*162-9T>G (n.*162-9T>G) n.385-9T>G n.712-9T>G n.405-9T>G c.*203-9T>G (n.*203-9T>G) c.213-9T>G (n.213-9T>G) n.502-9T>G n.413-9T>G n.235-9T>G n.326-9T>G | ClinVar |
11 | g.119089675C>A | CA2616355324 | HMBS | c.102-8C>A (n.102-8C>A) n.888-8C>A n.2008-8C>A n.851-8C>A c.249-8C>A (n.249-8C>A) n.216-8C>A c.216-8C>A (n.216-8C>A) c.267-315C>A (n.267-315C>A) c.261-8C>A (n.261-8C>A) n.484-8C>A c.122-8C>A (n.122-8C>A) c.198-8C>A (n.198-8C>A) n.1093-8C>A c.267-8C>A (n.267-8C>A) n.183-8C>A c.*162-8C>A (n.*162-8C>A) n.385-8C>A n.712-8C>A n.405-8C>A c.*203-8C>A (n.*203-8C>A) c.213-8C>A (n.213-8C>A) n.502-8C>A n.413-8C>A n.235-8C>A n.326-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089675C= | CA2003782776 | HMBS | c.102-8C= (n.102-8C=) n.888-8C= n.2008-8C= n.851-8C= c.249-8C= (n.249-8C=) n.216-8C= c.216-8C= (n.216-8C=) c.267-315C= (n.267-315C=) c.261-8C= (n.261-8C=) n.484-8C= c.122-8C= (n.122-8C=) c.198-8C= (n.198-8C=) n.1093-8C= c.267-8C= (n.267-8C=) n.183-8C= c.*162-8C= (n.*162-8C=) n.385-8C= n.712-8C= n.405-8C= c.*203-8C= (n.*203-8C=) c.213-8C= (n.213-8C=) n.502-8C= n.413-8C= n.235-8C= n.326-8C= | |
11 | g.119089675C>T | CA672375736 | HMBS | c.102-8C>T (n.102-8C>T) n.888-8C>T n.2008-8C>T n.851-8C>T c.249-8C>T (n.249-8C>T) n.216-8C>T c.216-8C>T (n.216-8C>T) c.267-315C>T (n.267-315C>T) c.261-8C>T (n.261-8C>T) n.484-8C>T c.122-8C>T (n.122-8C>T) c.198-8C>T (n.198-8C>T) n.1093-8C>T c.267-8C>T (n.267-8C>T) n.183-8C>T c.*162-8C>T (n.*162-8C>T) n.385-8C>T n.712-8C>T n.405-8C>T c.*203-8C>T (n.*203-8C>T) c.213-8C>T (n.213-8C>T) n.502-8C>T n.413-8C>T n.235-8C>T n.326-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089677C>A | CA2616355325 | HMBS | c.102-6C>A (n.102-6C>A) n.888-6C>A n.2008-6C>A n.851-6C>A c.249-6C>A (n.249-6C>A) n.216-6C>A c.216-6C>A (n.216-6C>A) c.267-313C>A (n.267-313C>A) c.261-6C>A (n.261-6C>A) n.484-6C>A c.122-6C>A (n.122-6C>A) c.198-6C>A (n.198-6C>A) n.1093-6C>A c.267-6C>A (n.267-6C>A) n.183-6C>A c.*162-6C>A (n.*162-6C>A) n.385-6C>A n.712-6C>A n.405-6C>A c.*203-6C>A (n.*203-6C>A) c.213-6C>A (n.213-6C>A) n.502-6C>A n.413-6C>A n.235-6C>A n.326-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089677_119089679delinsCTA | CA2003782777 | HMBS | c.102-6_102-4delinsCTA (n.102-6_102-4delinsCTA) n.888-6_888-4delinsCTA n.2008-6_2008-4delinsCTA n.851-6_851-4delinsCTA c.249-6_249-4delinsCTA (n.249-6_249-4delinsCTA) n.216-6_216-4delinsCTA c.216-6_216-4delinsCTA (n.216-6_216-4delinsCTA) c.267-313_267-311delinsCTA (n.267-313_267-311delinsCTA) c.261-6_261-4delinsCTA (n.261-6_261-4delinsCTA) n.484-6_484-4delinsCTA c.122-6_122-4delinsCTA (n.122-6_122-4delinsCTA) c.198-6_198-4delinsCTA (n.198-6_198-4delinsCTA) n.1093-6_1093-4delinsCTA c.267-6_267-4delinsCTA (n.267-6_267-4delinsCTA) n.183-6_183-4delinsCTA c.*162-6_*162-4delinsCTA (n.*162-6_*162-4delinsCTA) n.385-6_385-4delinsCTA n.712-6_712-4delinsCTA n.405-6_405-4delinsCTA c.*203-6_*203-4delinsCTA (n.*203-6_*203-4delinsCTA) c.213-6_213-4delinsCTA (n.213-6_213-4delinsCTA) n.502-6_502-4delinsCTA n.413-6_413-4delinsCTA n.235-6_235-4delinsCTA n.326-6_326-4delinsCTA | |
11 | g.119089680_119089681del | CA6314005 | HMBS | c.102-3_102-2del (n.102-3_102-2del) n.888-3_888-2del n.2008-3_2008-2del n.851-3_851-2del c.249-3_249-2del (n.249-3_249-2del) n.216-3_216-2del c.216-3_216-2del (n.216-3_216-2del) c.267-310_267-309del (n.267-310_267-309del) c.261-3_261-2del (n.261-3_261-2del) n.484-3_484-2del c.122-3_122-2del (n.122-3_122-2del) c.198-3_198-2del (n.198-3_198-2del) n.1093-3_1093-2del c.267-3_267-2del (n.267-3_267-2del) n.183-3_183-2del c.*162-3_*162-2del (n.*162-3_*162-2del) n.385-3_385-2del n.712-3_712-2del n.405-3_405-2del c.*203-3_*203-2del (n.*203-3_*203-2del) c.213-3_213-2del (n.213-3_213-2del) n.502-3_502-2del n.413-3_413-2del n.235-3_235-2del n.326-3_326-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089679A= | CA2003782778 | HMBS | c.102-4A= (n.102-4A=) n.888-4A= n.2008-4A= n.851-4A= c.249-4A= (n.249-4A=) n.216-4A= c.216-4A= (n.216-4A=) c.267-311A= (n.267-311A=) c.261-4A= (n.261-4A=) n.484-4A= c.122-4A= (n.122-4A=) c.198-4A= (n.198-4A=) n.1093-4A= c.267-4A= (n.267-4A=) n.183-4A= c.*162-4A= (n.*162-4A=) n.385-4A= n.712-4A= n.405-4A= c.*203-4A= (n.*203-4A=) c.213-4A= (n.213-4A=) n.502-4A= n.413-4A= n.235-4A= n.326-4A= | |
11 | g.119089679A>C | CA6314006 | HMBS | c.102-4A>C (n.102-4A>C) n.888-4A>C n.2008-4A>C n.851-4A>C c.249-4A>C (n.249-4A>C) n.216-4A>C c.216-4A>C (n.216-4A>C) c.267-311A>C (n.267-311A>C) c.261-4A>C (n.261-4A>C) n.484-4A>C c.122-4A>C (n.122-4A>C) c.198-4A>C (n.198-4A>C) n.1093-4A>C c.267-4A>C (n.267-4A>C) n.183-4A>C c.*162-4A>C (n.*162-4A>C) n.385-4A>C n.712-4A>C n.405-4A>C c.*203-4A>C (n.*203-4A>C) c.213-4A>C (n.213-4A>C) n.502-4A>C n.413-4A>C n.235-4A>C n.326-4A>C | dbSNP ExAC |
11 | g.119089679A>G | CA6314007 | HMBS | c.102-4A>G (n.102-4A>G) n.888-4A>G n.2008-4A>G n.851-4A>G c.249-4A>G (n.249-4A>G) n.216-4A>G c.216-4A>G (n.216-4A>G) c.267-311A>G (n.267-311A>G) c.261-4A>G (n.261-4A>G) n.484-4A>G c.122-4A>G (n.122-4A>G) c.198-4A>G (n.198-4A>G) n.1093-4A>G c.267-4A>G (n.267-4A>G) n.183-4A>G c.*162-4A>G (n.*162-4A>G) n.385-4A>G n.712-4A>G n.405-4A>G c.*203-4A>G (n.*203-4A>G) c.213-4A>G (n.213-4A>G) n.502-4A>G n.413-4A>G n.235-4A>G n.326-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089680T>A | CA645593905 | HMBS | c.102-3T>A (n.102-3T>A) n.888-3T>A n.2008-3T>A n.851-3T>A c.249-3T>A (n.249-3T>A) n.216-3T>A c.216-3T>A (n.216-3T>A) c.267-310T>A (n.267-310T>A) c.261-3T>A (n.261-3T>A) n.484-3T>A c.122-3T>A (n.122-3T>A) c.198-3T>A (n.198-3T>A) n.1093-3T>A c.267-3T>A (n.267-3T>A) n.183-3T>A c.*162-3T>A (n.*162-3T>A) n.385-3T>A n.712-3T>A n.405-3T>A c.*203-3T>A (n.*203-3T>A) c.213-3T>A (n.213-3T>A) n.502-3T>A n.413-3T>A n.235-3T>A n.326-3T>A | COSMIC |
11 | g.119089681A>C | CA382890338 | HMBS | c.102-2A>C (n.102-2A>C) n.888-2A>C n.2008-2A>C n.851-2A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.216-2A>C c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.267-309A>C (n.267-309A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.484-2A>C c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.198-2A>C (n.198-2A>C) n.1093-2A>C c.267-2A>C (n.267-2A>C) n.183-2A>C c.*162-2A>C (n.*162-2A>C) n.385-2A>C n.712-2A>C n.405-2A>C c.*203-2A>C (n.*203-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) n.502-2A>C n.413-2A>C n.235-2A>C n.326-2A>C | |
11 | g.119089681A>G | CA382890354 | HMBS | c.102-2A>G (n.102-2A>G) n.888-2A>G n.2008-2A>G n.851-2A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.216-2A>G c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.267-309A>G (n.267-309A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.484-2A>G c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.198-2A>G (n.198-2A>G) n.1093-2A>G c.267-2A>G (n.267-2A>G) n.183-2A>G c.*162-2A>G (n.*162-2A>G) n.385-2A>G n.712-2A>G n.405-2A>G c.*203-2A>G (n.*203-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) n.502-2A>G n.413-2A>G n.235-2A>G n.326-2A>G | |
11 | g.119089681A>T | CA382890341 | HMBS | c.102-2A>T (n.102-2A>T) n.888-2A>T n.2008-2A>T n.851-2A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.216-2A>T c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.267-309A>T (n.267-309A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.484-2A>T c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.198-2A>T (n.198-2A>T) n.1093-2A>T c.267-2A>T (n.267-2A>T) n.183-2A>T c.*162-2A>T (n.*162-2A>T) n.385-2A>T n.712-2A>T n.405-2A>T c.*203-2A>T (n.*203-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) n.502-2A>T n.413-2A>T n.235-2A>T n.326-2A>T | |
11 | g.119089682G>A | CA382890358 | HMBS | c.102-1G>A (n.102-1G>A) n.888-1G>A n.2008-1G>A n.851-1G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.216-1G>A c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.267-308G>A (n.267-308G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.484-1G>A c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.198-1G>A (n.198-1G>A) n.1093-1G>A c.267-1G>A (n.267-1G>A) n.183-1G>A c.*162-1G>A (n.*162-1G>A) n.385-1G>A n.712-1G>A n.405-1G>A c.*203-1G>A (n.*203-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) n.502-1G>A n.413-1G>A n.235-1G>A n.326-1G>A | |
11 | g.119089682G>C | CA382890359 | HMBS | c.102-1G>C (n.102-1G>C) n.888-1G>C n.2008-1G>C n.851-1G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.216-1G>C c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.267-308G>C (n.267-308G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.484-1G>C c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.198-1G>C (n.198-1G>C) n.1093-1G>C c.267-1G>C (n.267-1G>C) n.183-1G>C c.*162-1G>C (n.*162-1G>C) n.385-1G>C n.712-1G>C n.405-1G>C c.*203-1G>C (n.*203-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) n.502-1G>C n.413-1G>C n.235-1G>C n.326-1G>C | |
11 | g.119089682G>T | CA382890360 | HMBS | c.102-1G>T (n.102-1G>T) n.888-1G>T n.2008-1G>T n.851-1G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.216-1G>T c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.267-308G>T (n.267-308G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.484-1G>T c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.198-1G>T (n.198-1G>T) n.1093-1G>T c.267-1G>T (n.267-1G>T) n.183-1G>T c.*162-1G>T (n.*162-1G>T) n.385-1G>T n.712-1G>T n.405-1G>T c.*203-1G>T (n.*203-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) n.502-1G>T n.413-1G>T n.235-1G>T n.326-1G>T | |
11 | g.119089683A>C | CA382890361 | HMBS | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.888A>C n.2008A>C n.851A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) n.216A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.267-307A>C (n.267-307A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.484A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.198A>C (p.Glu66Asp) n.1093A>C c.267A>C (p.Glu89Asp) n.183A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.385A>C n.712A>C n.405A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.502A>C n.413A>C n.235A>C n.326A>C | |
11 | g.119089683A>G | CA477124966 | HMBS | c.102A>G (p.Glu34=) n.888A>G n.2008A>G n.851A>G c.249A>G (p.Glu83=) n.216A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.267-307A>G (n.267-307A>G) c.261A>G (p.Glu87=) n.484A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.198A>G (p.Glu66=) n.1093A>G c.267A>G (p.Glu89=) n.183A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.385A>G n.712A>G n.405A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.213A>G (p.Glu71=) n.502A>G n.413A>G n.235A>G n.326A>G | |
11 | g.119089683A>T | CA382890362 | HMBS | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.888A>T n.2008A>T n.851A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) n.216A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.267-307A>T (n.267-307A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.484A>T c.122A>T (p.Lys41Met) c.198A>T (p.Glu66Asp) n.1093A>T c.267A>T (p.Glu89Asp) n.183A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.385A>T n.712A>T n.405A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.502A>T n.413A>T n.235A>T n.326A>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089684G>A | CA382890366 | HMBS | c.103G>A (p.Val35Met) n.889G>A n.2009G>A n.852G>A c.250G>A (p.Val84Met) n.217G>A c.217G>A (p.Val73Met) c.267-306G>A (n.267-306G>A) c.262G>A (p.Val88Met) n.485G>A c.123G>A (p.Lys41=) c.199G>A (p.Val67Met) n.1094G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.184G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.386G>A n.713G>A n.406G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.214G>A (p.Val72Met) n.503G>A n.414G>A n.236G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089684G>C | CA382890371 | HMBS | c.103G>C (p.Val35Leu) n.889G>C n.2009G>C n.852G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.217G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.267-306G>C (n.267-306G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) n.485G>C c.123G>C (p.Lys41Asn) c.199G>C (p.Val67Leu) n.1094G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.184G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.386G>C n.713G>C n.406G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) n.503G>C n.414G>C n.236G>C n.327G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089684G>T | CA382890375 | HMBS | c.103G>T (p.Val35Leu) n.889G>T n.2009G>T n.852G>T c.250G>T (p.Val84Leu) n.217G>T c.217G>T (p.Val73Leu) c.267-306G>T (n.267-306G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) n.485G>T c.123G>T (p.Lys41Asn) c.199G>T (p.Val67Leu) n.1094G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.184G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.386G>T n.713G>T n.406G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) n.503G>T n.414G>T n.236G>T n.327G>T | |
11 | g.119089685T>A | CA382890377 | HMBS | c.104T>A (p.Val35Glu) n.890T>A n.2010T>A n.853T>A c.251T>A (p.Val84Glu) n.218T>A c.218T>A (p.Val73Glu) c.267-305T>A (n.267-305T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) n.486T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) c.200T>A (p.Val67Glu) n.1095T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.185T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.387T>A n.714T>A n.407T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) n.504T>A n.415T>A n.237T>A n.328T>A | |
11 | g.119089685T>C | CA382890378 | HMBS | c.104T>C (p.Val35Ala) n.890T>C n.2010T>C n.853T>C c.251T>C (p.Val84Ala) n.218T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.267-305T>C (n.267-305T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) n.486T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) c.200T>C (p.Val67Ala) n.1095T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.185T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.387T>C n.714T>C n.407T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) n.504T>C n.415T>C n.237T>C n.328T>C | ClinVar |
11 | g.119089685T>G | CA382890380 | HMBS | c.104T>G (p.Val35Gly) n.890T>G n.2010T>G n.853T>G c.251T>G (p.Val84Gly) n.218T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.267-305T>G (n.267-305T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) n.486T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.1095T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.185T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.387T>G n.714T>G n.407T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) n.504T>G n.415T>G n.237T>G n.328T>G | |
11 | g.119089686G>A | CA6314008 | HMBS | c.105G>A (p.Val35=) n.891G>A n.2011G>A n.854G>A c.252G>A (p.Val84=) n.219G>A c.219G>A (p.Val73=) c.267-304G>A (n.267-304G>A) c.264G>A (p.Val88=) n.487G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) c.201G>A (p.Val67=) n.1096G>A c.270G>A (p.Val90=) n.186G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.388G>A n.715G>A n.408G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.216G>A (p.Val72=) n.505G>A n.416G>A n.238G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089686G>C | CA477124967 | HMBS | c.105G>C (p.Val35=) n.891G>C n.2011G>C n.854G>C c.252G>C (p.Val84=) n.219G>C c.219G>C (p.Val73=) c.267-304G>C (n.267-304G>C) c.264G>C (p.Val88=) n.487G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) c.201G>C (p.Val67=) n.1096G>C c.270G>C (p.Val90=) n.186G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.388G>C n.715G>C n.408G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.216G>C (p.Val72=) n.505G>C n.416G>C n.238G>C n.329G>C | |
11 | g.119089686G= | CA2003782779 | HMBS | c.105G= (p.Val35=) n.891G= n.2011G= n.854G= c.252G= (p.Val84=) n.219G= c.219G= (p.Val73=) c.267-304G= (n.267-304G=) c.264G= (p.Val88=) n.487G= c.125G= (p.Trp42=) c.201G= (p.Val67=) n.1096G= c.270G= (p.Val90=) n.186G= c.*165G= (n.*165G=) n.388G= n.715G= n.408G= c.*206G= (n.*206G=) c.216G= (p.Val72=) n.505G= n.416G= n.238G= n.329G= | |
11 | g.119089686G>T | CA477124968 | HMBS | c.105G>T (p.Val35=) n.891G>T n.2011G>T n.854G>T c.252G>T (p.Val84=) n.219G>T c.219G>T (p.Val73=) c.267-304G>T (n.267-304G>T) c.264G>T (p.Val88=) n.487G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) c.201G>T (p.Val67=) n.1096G>T c.270G>T (p.Val90=) n.186G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.388G>T n.715G>T n.408G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.216G>T (p.Val72=) n.505G>T n.416G>T n.238G>T n.329G>T | |
11 | g.119089687G>A | CA382890387 | HMBS | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.892G>A n.2012G>A n.855G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.220G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.267-303G>A (n.267-303G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.488G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.1097G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.187G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.389G>A n.716G>A n.409G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.506G>A n.417G>A n.239G>A n.330G>A | |
11 | g.119089687G>C | CA382890391 | HMBS | c.106G>C (p.Asp36His) n.892G>C n.2012G>C n.855G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.220G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.267-303G>C (n.267-303G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.488G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) c.202G>C (p.Asp68His) n.1097G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.187G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.389G>C n.716G>C n.409G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.506G>C n.417G>C n.239G>C n.330G>C | |
11 | g.119089687G>T | CA382890389 | HMBS | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.892G>T n.2012G>T n.855G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.220G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.267-303G>T (n.267-303G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.488G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.1097G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.187G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.389G>T n.716G>T n.409G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.506G>T n.417G>T n.239G>T n.330G>T | |
11 | g.119089688A>C | CA382890394 | HMBS | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.893A>C n.2013A>C n.856A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.221A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.267-302A>C (n.267-302A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.489A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.1098A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.188A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.390A>C n.717A>C n.410A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.507A>C n.418A>C n.240A>C n.331A>C | |
11 | g.119089688A>G | CA382890471 | HMBS | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.893A>G n.2013A>G n.856A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.221A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.267-302A>G (n.267-302A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.489A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.1098A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.188A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.390A>G n.717A>G n.410A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.507A>G n.418A>G n.240A>G n.331A>G | |
11 | g.119089688A>T | CA382890473 | HMBS | c.107A>T (p.Asp36Val) n.893A>T n.2013A>T n.856A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.221A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.267-302A>T (n.267-302A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.489A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.203A>T (p.Asp68Val) n.1098A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.188A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.390A>T n.717A>T n.410A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.507A>T n.418A>T n.240A>T n.331A>T | |
11 | g.119089689C>A | CA382890477 | HMBS | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.894C>A n.2014C>A n.857C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) n.222C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) c.267-301C>A (n.267-301C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.490C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.1099C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.189C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.391C>A n.718C>A n.411C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.508C>A n.419C>A n.241C>A n.332C>A | dbSNP |
11 | g.119089689C= | CA2003782780 | HMBS | c.108C= (p.Asp36=) n.894C= n.2014C= n.857C= c.255C= (p.Asp85=) n.222C= c.222C= (p.Asp74=) c.267-301C= (n.267-301C=) c.267C= (p.Asp89=) n.490C= c.128C= (p.Thr43=) c.204C= (p.Asp68=) n.1099C= c.273C= (p.Asp91=) n.189C= c.*168C= (n.*168C=) n.391C= n.718C= n.411C= c.*209C= (n.*209C=) c.219C= (p.Asp73=) n.508C= n.419C= n.241C= n.332C= | |
11 | g.119089689C>G | CA382890490 | HMBS | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.894C>G n.2014C>G n.857C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) n.222C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) c.267-301C>G (n.267-301C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.490C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.1099C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.189C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.391C>G n.718C>G n.411C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.508C>G n.419C>G n.241C>G n.332C>G | |
11 | g.119089689C>T | CA477124972 | HMBS | c.108C>T (p.Asp36=) n.894C>T n.2014C>T n.857C>T c.255C>T (p.Asp85=) n.222C>T c.222C>T (p.Asp74=) c.267-301C>T (n.267-301C>T) c.267C>T (p.Asp89=) n.490C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) c.204C>T (p.Asp68=) n.1099C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.189C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.391C>T n.718C>T n.411C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.219C>T (p.Asp73=) n.508C>T n.419C>T n.241C>T n.332C>T | |
11 | g.119089690C>A | CA382890494 | HMBS | c.109C>A (p.Leu37Met) n.895C>A n.2015C>A n.858C>A c.256C>A (p.Leu86Met) n.223C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.267-300C>A (n.267-300C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.491C>A c.129C>A (p.Thr43=) c.205C>A (p.Leu69Met) n.1100C>A c.274C>A (p.Leu92Met) n.190C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.392C>A n.719C>A n.412C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.509C>A n.420C>A n.242C>A n.333C>A | |
11 | g.119089690C>G | CA382890495 | HMBS | c.109C>G (p.Leu37Val) n.895C>G n.2015C>G n.858C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.223C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.267-300C>G (n.267-300C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.491C>G c.129C>G (p.Thr43=) c.205C>G (p.Leu69Val) n.1100C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.190C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.392C>G n.719C>G n.412C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.509C>G n.420C>G n.242C>G n.333C>G | |
11 | g.119089690C>T | CA477124974 | HMBS | c.109C>T (p.Leu37=) n.895C>T n.2015C>T n.858C>T c.256C>T (p.Leu86=) n.223C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.267-300C>T (n.267-300C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.491C>T c.129C>T (p.Thr43=) c.205C>T (p.Leu69=) n.1100C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.190C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.392C>T n.719C>T n.412C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.509C>T n.420C>T n.242C>T n.333C>T | |
11 | g.119089691T>A | CA382890506 | HMBS | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.896T>A n.2016T>A n.859T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) n.224T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.267-299T>A (n.267-299T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.492T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1101T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.191T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.393T>A n.720T>A n.413T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.510T>A n.421T>A n.243T>A n.334T>A | |
11 | g.119089691T>C | CA382890512 | HMBS | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.896T>C n.2016T>C n.859T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.224T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.267-299T>C (n.267-299T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.492T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1101T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.191T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.393T>C n.720T>C n.413T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.510T>C n.421T>C n.243T>C n.334T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089691T>G | CA382890514 | HMBS | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.896T>G n.2016T>G n.859T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.224T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.267-299T>G (n.267-299T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.492T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1101T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.191T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.393T>G n.720T>G n.413T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.510T>G n.421T>G n.243T>G n.334T>G | |
11 | g.119089691T= | CA2003782781 | HMBS | c.110T= (p.Leu37=) n.896T= n.2016T= n.859T= c.257T= (p.Leu86=) n.224T= c.224T= (p.Leu75=) c.267-299T= (n.267-299T=) c.269T= (p.Leu90=) n.492T= c.130T= (p.Trp44=) c.206T= (p.Leu69=) n.1101T= c.275T= (p.Leu92=) n.191T= c.*170T= (n.*170T=) n.393T= n.720T= n.413T= c.*211T= (n.*211T=) c.221T= (p.Leu74=) n.510T= n.421T= n.243T= n.334T= | |
11 | g.119089693_119089707del | CA2582342481 | HMBS | c.112_126del (p.Val38_Leu42del) n.898_912del n.2018_2032del n.861_875del c.259_273del (p.Val87_Leu91del) n.226_240del c.226_240del (p.Val76_Leu80del) c.267-297_267-283del (n.267-297_267-283del) c.271_285del (p.Val91_Leu95del) n.494_508del c.132_146del (p.Trp44Ter) c.208_222del (p.Val70_Leu74del) n.1103_1117del c.277_291del (p.Val93_Leu97del) n.193_207del c.*172_*186del (n.*172_*186del) n.395_409del n.722_736del n.415_429del c.*213_*227del (n.*213_*227del) c.223_237del (p.Val75_Leu79del) n.512_526del n.423_437del n.245_259del n.336_350del | ClinVar |
11 | g.119089692G>A | CA477124975 | HMBS | c.111G>A (p.Leu37=) n.897G>A n.2017G>A n.860G>A c.258G>A (p.Leu86=) n.225G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.267-298G>A (n.267-298G>A) c.270G>A (p.Leu90=) n.493G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) c.207G>A (p.Leu69=) n.1102G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.192G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.394G>A n.721G>A n.414G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.511G>A n.422G>A n.244G>A n.335G>A | |
11 | g.119089692G>C | CA477124976 | HMBS | c.111G>C (p.Leu37=) n.897G>C n.2017G>C n.860G>C c.258G>C (p.Leu86=) n.225G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.267-298G>C (n.267-298G>C) c.270G>C (p.Leu90=) n.493G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) c.207G>C (p.Leu69=) n.1102G>C c.276G>C (p.Leu92=) n.192G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.394G>C n.721G>C n.414G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.511G>C n.422G>C n.244G>C n.335G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.119089692G>T | CA477124977 | HMBS | c.111G>T (p.Leu37=) n.897G>T n.2017G>T n.860G>T c.258G>T (p.Leu86=) n.225G>T c.225G>T (p.Leu75=) c.267-298G>T (n.267-298G>T) c.270G>T (p.Leu90=) n.493G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) c.207G>T (p.Leu69=) n.1102G>T c.276G>T (p.Leu92=) n.192G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.394G>T n.721G>T n.414G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.511G>T n.422G>T n.244G>T n.335G>T | |
11 | g.119089693G>A | CA382890515 | HMBS | c.112G>A (p.Val38Ile) n.898G>A n.2018G>A n.861G>A c.259G>A (p.Val87Ile) n.226G>A c.226G>A (p.Val76Ile) c.267-297G>A (n.267-297G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) n.494G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) c.208G>A (p.Val70Ile) n.1103G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.193G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.395G>A n.722G>A n.415G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.512G>A n.423G>A n.245G>A n.336G>A | |
11 | g.119089693G>C | CA382890516 | HMBS | c.112G>C (p.Val38Leu) n.898G>C n.2018G>C n.861G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.226G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.267-297G>C (n.267-297G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) n.494G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) c.208G>C (p.Val70Leu) n.1103G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.193G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.395G>C n.722G>C n.415G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.512G>C n.423G>C n.245G>C n.336G>C | |
11 | g.119089693G>T | CA382890517 | HMBS | c.112G>T (p.Val38Phe) n.898G>T n.2018G>T n.861G>T c.259G>T (p.Val87Phe) n.226G>T c.226G>T (p.Val76Phe) c.267-297G>T (n.267-297G>T) c.271G>T (p.Val91Phe) n.494G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) c.208G>T (p.Val70Phe) n.1103G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.193G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.395G>T n.722G>T n.415G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) n.512G>T n.423G>T n.245G>T n.336G>T | |
11 | g.119089696_119089698del | CA2695215744 | HMBS | c.115_117del (p.Val39del) n.901_903del n.2021_2023del n.864_866del c.262_264del (p.Val88del) n.229_231del c.229_231del (p.Val77del) c.267-294_267-292del (n.267-294_267-292del) c.274_276del (p.Val92del) n.497_499del c.135_137del (p.Leu45del) c.211_213del (p.Val71del) n.1106_1108del c.280_282del (p.Val94del) n.196_198del c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.398_400del n.725_727del n.418_420del c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.226_228del (p.Val76del) n.515_517del n.426_428del n.248_250del n.339_341del | |
11 | g.119089694T>A | CA382890527 | HMBS | c.113T>A (p.Val38Asp) n.899T>A n.2019T>A n.862T>A c.260T>A (p.Val87Asp) n.227T>A c.227T>A (p.Val76Asp) c.267-296T>A (n.267-296T>A) c.272T>A (p.Val91Asp) n.495T>A c.133T>A (p.Leu45Met) c.209T>A (p.Val70Asp) n.1104T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.194T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.396T>A n.723T>A n.416T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) n.513T>A n.424T>A n.246T>A n.337T>A | |
11 | g.119089694T>C | CA382890522 | HMBS | c.113T>C (p.Val38Ala) n.899T>C n.2019T>C n.862T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.227T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.267-296T>C (n.267-296T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) n.495T>C c.133T>C (p.Leu45=) c.209T>C (p.Val70Ala) n.1104T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.194T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.396T>C n.723T>C n.416T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.513T>C n.424T>C n.246T>C n.337T>C | |
11 | g.119089694T>G | CA382890524 | HMBS | c.113T>G (p.Val38Gly) n.899T>G n.2019T>G n.862T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.227T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.267-296T>G (n.267-296T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) n.495T>G c.133T>G (p.Leu45Val) c.209T>G (p.Val70Gly) n.1104T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.194T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.396T>G n.723T>G n.416T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.513T>G n.424T>G n.246T>G n.337T>G | |
11 | g.119089695T>A | CA477124980 | HMBS | c.114T>A (p.Val38=) n.900T>A n.2020T>A n.863T>A c.261T>A (p.Val87=) n.228T>A c.228T>A (p.Val76=) c.267-295T>A (n.267-295T>A) c.273T>A (p.Val91=) n.496T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) c.210T>A (p.Val70=) n.1105T>A c.279T>A (p.Val93=) n.195T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.397T>A n.724T>A n.417T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.225T>A (p.Val75=) n.514T>A n.425T>A n.247T>A n.338T>A | |
11 | g.119089695T>C | CA229594006 | HMBS | c.114T>C (p.Val38=) n.900T>C n.2020T>C n.863T>C c.261T>C (p.Val87=) n.228T>C c.228T>C (p.Val76=) c.267-295T>C (n.267-295T>C) c.273T>C (p.Val91=) n.496T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) c.210T>C (p.Val70=) n.1105T>C c.279T>C (p.Val93=) n.195T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.397T>C n.724T>C n.417T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.225T>C (p.Val75=) n.514T>C n.425T>C n.247T>C n.338T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089695T>G | CA477124981 | HMBS | c.114T>G (p.Val38=) n.900T>G n.2020T>G n.863T>G c.261T>G (p.Val87=) n.228T>G c.228T>G (p.Val76=) c.267-295T>G (n.267-295T>G) c.273T>G (p.Val91=) n.496T>G c.134T>G (p.Leu45Trp) c.210T>G (p.Val70=) n.1105T>G c.279T>G (p.Val93=) n.195T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.397T>G n.724T>G n.417T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.225T>G (p.Val75=) n.514T>G n.425T>G n.247T>G n.338T>G | |
11 | g.119089695T= | CA2003782783 | HMBS | c.114T= (p.Val38=) n.900T= n.2020T= n.863T= c.261T= (p.Val87=) n.228T= c.228T= (p.Val76=) c.267-295T= (n.267-295T=) c.273T= (p.Val91=) n.496T= c.134T= (p.Leu45=) c.210T= (p.Val70=) n.1105T= c.279T= (p.Val93=) n.195T= c.*174T= (n.*174T=) n.397T= n.724T= n.417T= c.*215T= (n.*215T=) c.225T= (p.Val75=) n.514T= n.425T= n.247T= n.338T= | |
11 | g.119089696G>A | CA382890539 | HMBS | c.115G>A (p.Val39Ile) n.901G>A n.2021G>A n.864G>A c.262G>A (p.Val88Ile) n.229G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.267-294G>A (n.267-294G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) n.497G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.211G>A (p.Val71Ile) n.1106G>A c.280G>A (p.Val94Ile) n.196G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.398G>A n.725G>A n.418G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) n.515G>A n.426G>A n.248G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089696G>C | CA382890545 | HMBS | c.115G>C (p.Val39Leu) n.901G>C n.2021G>C n.864G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.229G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.267-294G>C (n.267-294G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.497G>C c.135G>C (p.Leu45Phe) c.211G>C (p.Val71Leu) n.1106G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.196G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.398G>C n.725G>C n.418G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) n.515G>C n.426G>C n.248G>C n.339G>C | |
11 | g.119089696G>T | CA382890548 | HMBS | c.115G>T (p.Val39Phe) n.901G>T n.2021G>T n.864G>T c.262G>T (p.Val88Phe) n.229G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.267-294G>T (n.267-294G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) n.497G>T c.135G>T (p.Leu45Phe) c.211G>T (p.Val71Phe) n.1106G>T c.280G>T (p.Val94Phe) n.196G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.398G>T n.725G>T n.418G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) n.515G>T n.426G>T n.248G>T n.339G>T | |
11 | g.119089697T>A | CA382890554 | HMBS | c.116T>A (p.Val39Asp) n.902T>A n.2022T>A n.865T>A c.263T>A (p.Val88Asp) n.230T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.267-293T>A (n.267-293T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) n.498T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.212T>A (p.Val71Asp) n.1107T>A c.281T>A (p.Val94Asp) n.197T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.399T>A n.726T>A n.419T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) n.516T>A n.427T>A n.249T>A n.340T>A | |
11 | g.119089697T>C | CA382890557 | HMBS | c.116T>C (p.Val39Ala) n.902T>C n.2022T>C n.865T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.230T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.267-293T>C (n.267-293T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.498T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.212T>C (p.Val71Ala) n.1107T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.197T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.399T>C n.726T>C n.419T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) n.516T>C n.427T>C n.249T>C n.340T>C | |
11 | g.119089697T>G | CA382890561 | HMBS | c.116T>G (p.Val39Gly) n.902T>G n.2022T>G n.865T>G c.263T>G (p.Val88Gly) n.230T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.267-293T>G (n.267-293T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.498T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.212T>G (p.Val71Gly) n.1107T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.197T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.399T>G n.726T>G n.419T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) n.516T>G n.427T>G n.249T>G n.340T>G | |
11 | g.119089698T>A | CA477124982 | HMBS | c.117T>A (p.Val39=) n.903T>A n.2023T>A n.866T>A c.264T>A (p.Val88=) n.231T>A c.231T>A (p.Val77=) c.267-292T>A (n.267-292T>A) c.276T>A (p.Val92=) n.499T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.213T>A (p.Val71=) n.1108T>A c.282T>A (p.Val94=) n.198T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.400T>A n.727T>A n.420T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.228T>A (p.Val76=) n.517T>A n.428T>A n.250T>A n.341T>A | |
11 | g.119089698T>C | CA477124983 | HMBS | c.117T>C (p.Val39=) n.903T>C n.2023T>C n.866T>C c.264T>C (p.Val88=) n.231T>C c.231T>C (p.Val77=) c.267-292T>C (n.267-292T>C) c.276T>C (p.Val92=) n.499T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.213T>C (p.Val71=) n.1108T>C c.282T>C (p.Val94=) n.198T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.400T>C n.727T>C n.420T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.228T>C (p.Val76=) n.517T>C n.428T>C n.250T>C n.341T>C | |
11 | g.119089698T>G | CA477124984 | HMBS | c.117T>G (p.Val39=) n.903T>G n.2023T>G n.866T>G c.264T>G (p.Val88=) n.231T>G c.231T>G (p.Val77=) c.267-292T>G (n.267-292T>G) c.276T>G (p.Val92=) n.499T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.213T>G (p.Val71=) n.1108T>G c.282T>G (p.Val94=) n.198T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.400T>G n.727T>G n.420T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.228T>G (p.Val76=) n.517T>G n.428T>G n.250T>G n.341T>G | |
11 | g.119089699del | CA2573146874 | HMBS | c.118del (p.His40ThrfsTer3) n.904del n.2024del n.867del c.265del (p.His89ThrfsTer3) n.232del c.232del (p.His78ThrfsTer3) c.267-291del (n.267-291del) c.277del (p.His93ThrfsTer3) n.500del c.138del (p.Phe46LeufsTer27) c.214del (p.His72ThrfsTer3) n.1109del c.283del (p.His95ThrfsTer3) n.199del c.*178del (n.*178del) n.401del n.728del n.421del c.*219del (n.*219del) c.229del (p.His77ThrfsTer3) n.518del n.429del n.251del n.342del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089699C>A | CA382890562 | HMBS | c.118C>A (p.His40Asn) n.904C>A n.2024C>A n.867C>A c.265C>A (p.His89Asn) n.232C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.267-291C>A (n.267-291C>A) c.277C>A (p.His93Asn) n.500C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) c.214C>A (p.His72Asn) n.1109C>A c.283C>A (p.His95Asn) n.199C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.401C>A n.728C>A n.421C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.229C>A (p.His77Asn) n.518C>A n.429C>A n.251C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089699C>G | CA382890563 | HMBS | c.118C>G (p.His40Asp) n.904C>G n.2024C>G n.867C>G c.265C>G (p.His89Asp) n.232C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.267-291C>G (n.267-291C>G) c.277C>G (p.His93Asp) n.500C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) c.214C>G (p.His72Asp) n.1109C>G c.283C>G (p.His95Asp) n.199C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.401C>G n.728C>G n.421C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.229C>G (p.His77Asp) n.518C>G n.429C>G n.251C>G n.342C>G | |
11 | g.119089699C>T | CA382890565 | HMBS | c.118C>T (p.His40Tyr) n.904C>T n.2024C>T n.867C>T c.265C>T (p.His89Tyr) n.232C>T c.232C>T (p.His78Tyr) c.267-291C>T (n.267-291C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) n.500C>T c.138C>T (p.Phe46=) c.214C>T (p.His72Tyr) n.1109C>T c.283C>T (p.His95Tyr) n.199C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.401C>T n.728C>T n.421C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) n.518C>T n.429C>T n.251C>T n.342C>T | |
11 | g.119089700A>C | CA382890572 | HMBS | c.119A>C (p.His40Pro) n.905A>C n.2025A>C n.868A>C c.266A>C (p.His89Pro) n.233A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.267-290A>C (n.267-290A>C) c.278A>C (p.His93Pro) n.501A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.1110A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.200A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.402A>C n.729A>C n.422A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.230A>C (p.His77Pro) n.519A>C n.430A>C n.252A>C n.343A>C | |
11 | g.119089700A>G | CA382890573 | HMBS | c.119A>G (p.His40Arg) n.905A>G n.2025A>G n.868A>G c.266A>G (p.His89Arg) n.233A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.267-290A>G (n.267-290A>G) c.278A>G (p.His93Arg) n.501A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.215A>G (p.His72Arg) n.1110A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.200A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.402A>G n.729A>G n.422A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.230A>G (p.His77Arg) n.519A>G n.430A>G n.252A>G n.343A>G | |
11 | g.119089700A>T | CA382890574 | HMBS | c.119A>T (p.His40Leu) n.905A>T n.2025A>T n.868A>T c.266A>T (p.His89Leu) n.233A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.267-290A>T (n.267-290A>T) c.278A>T (p.His93Leu) n.501A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.215A>T (p.His72Leu) n.1110A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.200A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.402A>T n.729A>T n.422A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.230A>T (p.His77Leu) n.519A>T n.430A>T n.252A>T n.343A>T | |
11 | g.119089701C>A | CA382890582 | HMBS | c.120C>A (p.His40Gln) n.906C>A n.2026C>A n.869C>A c.267C>A (p.His89Gln) n.234C>A c.234C>A (p.His78Gln) c.267-289C>A (n.267-289C>A) c.279C>A (p.His93Gln) n.502C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.216C>A (p.His72Gln) n.1111C>A c.285C>A (p.His95Gln) n.201C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.403C>A n.730C>A n.423C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.231C>A (p.His77Gln) n.520C>A n.431C>A n.253C>A n.344C>A | |
11 | g.119089701C= | CA2003782784 | HMBS | c.120C= (p.His40=) n.906C= n.2026C= n.869C= c.267C= (p.His89=) n.234C= c.234C= (p.His78=) c.267-289C= (n.267-289C=) c.279C= (p.His93=) n.502C= c.140C= (p.Thr47=) c.216C= (p.His72=) n.1111C= c.285C= (p.His95=) n.201C= c.*180C= (n.*180C=) n.403C= n.730C= n.423C= c.*221C= (n.*221C=) c.231C= (p.His77=) n.520C= n.431C= n.253C= n.344C= | |
11 | g.119089701C>G | CA382890584 | HMBS | c.120C>G (p.His40Gln) n.906C>G n.2026C>G n.869C>G c.267C>G (p.His89Gln) n.234C>G c.234C>G (p.His78Gln) c.267-289C>G (n.267-289C>G) c.279C>G (p.His93Gln) n.502C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.216C>G (p.His72Gln) n.1111C>G c.285C>G (p.His95Gln) n.201C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.403C>G n.730C>G n.423C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.231C>G (p.His77Gln) n.520C>G n.431C>G n.253C>G n.344C>G | |
11 | g.119089701C>T | CA6314009 | HMBS | c.120C>T (p.His40=) n.906C>T n.2026C>T n.869C>T c.267C>T (p.His89=) n.234C>T c.234C>T (p.His78=) c.267-289C>T (n.267-289C>T) c.279C>T (p.His93=) n.502C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.216C>T (p.His72=) n.1111C>T c.285C>T (p.His95=) n.201C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.403C>T n.730C>T n.423C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.231C>T (p.His77=) n.520C>T n.431C>T n.253C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089702T>A | CA382890597 | HMBS | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.907T>A n.2027T>A n.870T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) n.235T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.267-288T>A (n.267-288T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.503T>A c.141T>A (p.Thr47=) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1112T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.202T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.404T>A n.731T>A n.424T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.521T>A n.432T>A n.254T>A n.345T>A | |
11 | g.119089702T>C | CA382890601 | HMBS | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.907T>C n.2027T>C n.870T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) n.235T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.267-288T>C (n.267-288T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.503T>C c.141T>C (p.Thr47=) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1112T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.202T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.404T>C n.731T>C n.424T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.521T>C n.432T>C n.254T>C n.345T>C | COSMIC |
11 | g.119089702T>G | CA382890600 | HMBS | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.907T>G n.2027T>G n.870T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) n.235T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.267-288T>G (n.267-288T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.503T>G c.141T>G (p.Thr47=) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1112T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.202T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.404T>G n.731T>G n.424T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.521T>G n.432T>G n.254T>G n.345T>G | |
11 | g.119089703C>A | CA382890602 | HMBS | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.908C>A n.2028C>A n.871C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.236C>A c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.267-287C>A (n.267-287C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.504C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.1113C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.203C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.405C>A n.732C>A n.425C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.522C>A n.433C>A n.255C>A n.346C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089703C>G | CA382890609 | HMBS | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.908C>G n.2028C>G n.871C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) n.236C>G c.236C>G (p.Ser79Cys) c.267-287C>G (n.267-287C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.504C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.1113C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.203C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.405C>G n.732C>G n.425C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.522C>G n.433C>G n.255C>G n.346C>G | |
11 | g.119089703C>T | CA382890606 | HMBS | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.908C>T n.2028C>T n.871C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) n.236C>T c.236C>T (p.Ser79Phe) c.267-287C>T (n.267-287C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.504C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.1113C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.203C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.405C>T n.732C>T n.425C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.522C>T n.433C>T n.255C>T n.346C>T | |
11 | g.119089704C>A | CA477124987 | HMBS | c.123C>A (p.Ser41=) n.909C>A n.2029C>A n.872C>A c.270C>A (p.Ser90=) n.237C>A c.237C>A (p.Ser79=) c.267-286C>A (n.267-286C>A) c.282C>A (p.Ser94=) n.505C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.219C>A (p.Ser73=) n.1114C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.204C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.406C>A n.733C>A n.426C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.234C>A (p.Ser78=) n.523C>A n.434C>A n.256C>A n.347C>A | |
11 | g.119089704C>G | CA477124989 | HMBS | c.123C>G (p.Ser41=) n.909C>G n.2029C>G n.872C>G c.270C>G (p.Ser90=) n.237C>G c.237C>G (p.Ser79=) c.267-286C>G (n.267-286C>G) c.282C>G (p.Ser94=) n.505C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.219C>G (p.Ser73=) n.1114C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.204C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.406C>G n.733C>G n.426C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.234C>G (p.Ser78=) n.523C>G n.434C>G n.256C>G n.347C>G | |
11 | g.119089704C>T | CA477124991 | HMBS | c.123C>T (p.Ser41=) n.909C>T n.2029C>T n.872C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.237C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.267-286C>T (n.267-286C>T) c.282C>T (p.Ser94=) n.505C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.219C>T (p.Ser73=) n.1114C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.204C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.406C>T n.733C>T n.426C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.234C>T (p.Ser78=) n.523C>T n.434C>T n.256C>T n.347C>T | |
11 | g.119089705T>A | CA382890615 | HMBS | c.124T>A (p.Leu42Met) n.910T>A n.2030T>A n.873T>A c.271T>A (p.Leu91Met) n.238T>A c.238T>A (p.Leu80Met) c.267-285T>A (n.267-285T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) n.506T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.220T>A (p.Leu74Met) n.1115T>A c.289T>A (p.Leu97Met) n.205T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.407T>A n.734T>A n.427T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.235T>A (p.Leu79Met) n.524T>A n.435T>A n.257T>A n.348T>A | |
11 | g.119089705T>C | CA477124993 | HMBS | c.124T>C (p.Leu42=) n.910T>C n.2030T>C n.873T>C c.271T>C (p.Leu91=) n.238T>C c.238T>C (p.Leu80=) c.267-285T>C (n.267-285T>C) c.283T>C (p.Leu95=) n.506T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.220T>C (p.Leu74=) n.1115T>C c.289T>C (p.Leu97=) n.205T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.407T>C n.734T>C n.427T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.235T>C (p.Leu79=) n.524T>C n.435T>C n.257T>C n.348T>C | |
11 | g.119089705T>G | CA382890617 | HMBS | c.124T>G (p.Leu42Val) n.910T>G n.2030T>G n.873T>G c.271T>G (p.Leu91Val) n.238T>G c.238T>G (p.Leu80Val) c.267-285T>G (n.267-285T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) n.506T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.220T>G (p.Leu74Val) n.1115T>G c.289T>G (p.Leu97Val) n.205T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.407T>G n.734T>G n.427T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) n.524T>G n.435T>G n.257T>G n.348T>G | |
11 | g.119089706T>A | CA382890621 | HMBS | c.125T>A (p.Leu42Ter) n.911T>A n.2031T>A n.874T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) n.239T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) c.267-284T>A (n.267-284T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.507T>A c.145T>A (p.Ter49Arg) c.221T>A (p.Leu74Ter) n.1116T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) n.206T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.408T>A n.735T>A n.428T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.525T>A n.436T>A n.258T>A n.349T>A | |
11 | g.119089706T>C | CA382890622 | HMBS | c.125T>C (p.Leu42Ser) n.911T>C n.2031T>C n.874T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) n.239T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) c.267-284T>C (n.267-284T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.507T>C c.145T>C (p.Ter49Arg) c.221T>C (p.Leu74Ser) n.1116T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) n.206T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.408T>C n.735T>C n.428T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.525T>C n.436T>C n.258T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089706T>G | CA382890623 | HMBS | c.125T>G (p.Leu42Trp) n.911T>G n.2031T>G n.874T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) n.239T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) c.267-284T>G (n.267-284T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) n.507T>G c.145T>G (p.Ter49Gly) c.221T>G (p.Leu74Trp) n.1116T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) n.206T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.408T>G n.735T>G n.428T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.525T>G n.436T>G n.258T>G n.349T>G | |
11 | g.119089706T= | CA2003782785 | HMBS | c.125T= (p.Leu42=) n.911T= n.2031T= n.874T= c.272T= (p.Leu91=) n.239T= c.239T= (p.Leu80=) c.267-284T= (n.267-284T=) c.284T= (p.Leu95=) n.507T= c.145T= (p.Ter49=) c.221T= (p.Leu74=) n.1116T= c.290T= (p.Leu97=) n.206T= c.*185T= (n.*185T=) n.408T= n.735T= n.428T= c.*226T= (n.*226T=) c.236T= (p.Leu79=) n.525T= n.436T= n.258T= n.349T= | |
11 | g.119089707del | CA2695215746 | HMBS | c.126del (p.Lys43ArgfsTer?) n.912del n.2032del n.875del c.273del (p.Lys92ArgfsTer?) n.240del c.240del (p.Lys81ArgfsTer?) c.267-283del (n.267-283del) c.285del (p.Lys96ArgfsTer?) n.508del c.146del (p.Ter49=) c.222del (p.Lys75ArgfsTer?) n.1117del c.291del (p.Lys98ArgfsTer?) n.207del c.*186del (n.*186del) n.409del n.736del n.429del c.*227del (n.*227del) c.237del (p.Lys80ArgfsTer?) n.526del n.437del n.259del n.350del | |
11 | g.119089707G>A | CA477124995 | HMBS | c.126G>A (p.Leu42=) n.912G>A n.2032G>A n.875G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.240G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.267-283G>A (n.267-283G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.508G>A c.146G>A (p.Ter49=) c.222G>A (p.Leu74=) n.1117G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.207G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.409G>A n.736G>A n.429G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.237G>A (p.Leu79=) n.526G>A n.437G>A n.259G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089707G>C | CA382890628 | HMBS | c.126G>C (p.Leu42Phe) n.912G>C n.2032G>C n.875G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) n.240G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) c.267-283G>C (n.267-283G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) n.508G>C c.146G>C (p.Ter49Ser) c.222G>C (p.Leu74Phe) n.1117G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) n.207G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.409G>C n.736G>C n.429G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.526G>C n.437G>C n.259G>C n.350G>C | |
11 | g.119089707G= | CA2003782786 | HMBS | c.126G= (p.Leu42=) n.912G= n.2032G= n.875G= c.273G= (p.Leu91=) n.240G= c.240G= (p.Leu80=) c.267-283G= (n.267-283G=) c.285G= (p.Leu95=) n.508G= c.146G= (p.Ter49=) c.222G= (p.Leu74=) n.1117G= c.291G= (p.Leu97=) n.207G= c.*186G= (n.*186G=) n.409G= n.736G= n.429G= c.*227G= (n.*227G=) c.237G= (p.Leu79=) n.526G= n.437G= n.259G= n.350G= | |
11 | g.119089707G>T | CA382890633 | HMBS | c.126G>T (p.Leu42Phe) n.912G>T n.2032G>T n.875G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) n.240G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) c.267-283G>T (n.267-283G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) n.508G>T c.146G>T (p.Ter49Leu) c.222G>T (p.Leu74Phe) n.1117G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) n.207G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.409G>T n.736G>T n.429G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.526G>T n.437G>T n.259G>T n.350G>T | |
11 | g.119089708A>C | CA382890638 | HMBS | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.913A>C n.2033A>C n.876A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.241A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.267-282A>C (n.267-282A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.509A>C c.147A>C (p.Ter49Cys) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.1118A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.208A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.410A>C n.737A>C n.430A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.527A>C n.438A>C n.260A>C n.351A>C | |
11 | g.119089708A>G | CA382890641 | HMBS | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.913A>G n.2033A>G n.876A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.241A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.267-282A>G (n.267-282A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.509A>G c.147A>G (p.Ter49Trp) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.1118A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.208A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.410A>G n.737A>G n.430A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.527A>G n.438A>G n.260A>G n.351A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089708A>T | CA382890643 | HMBS | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.913A>T n.2033A>T n.876A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.241A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.267-282A>T (n.267-282A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.509A>T c.147A>T (p.Ter49Cys) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.1118A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.208A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.410A>T n.737A>T n.430A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.527A>T n.438A>T n.260A>T n.351A>T | |
11 | g.119089709A>C | CA382890648 | HMBS | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.914A>C n.2034A>C n.877A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.242A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.267-281A>C (n.267-281A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.510A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.1119A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.209A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.411A>C n.738A>C n.431A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.528A>C n.439A>C n.261A>C n.352A>C | |
11 | g.119089709A>G | CA382890655 | HMBS | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.914A>G n.2034A>G n.877A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.242A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.267-281A>G (n.267-281A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.510A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.1119A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.209A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.411A>G n.738A>G n.431A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.528A>G n.439A>G n.261A>G n.352A>G | |
11 | g.119089709A>T | CA382890657 | HMBS | c.128A>T (p.Lys43Met) n.914A>T n.2034A>T n.877A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.242A>T c.242A>T (p.Lys81Met) c.267-281A>T (n.267-281A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) n.510A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) n.1119A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.209A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.411A>T n.738A>T n.431A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) n.528A>T n.439A>T n.261A>T n.352A>T | |
11 | g.119089710G>A | CA477124997 | HMBS | c.129G>A (p.Lys43=) n.915G>A n.2035G>A n.878G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.243G>A c.243G>A (p.Lys81=) c.267-280G>A (n.267-280G>A) c.288G>A (p.Lys96=) n.511G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.225G>A (p.Lys75=) n.1120G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.210G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.412G>A n.739G>A n.432G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.240G>A (p.Lys80=) n.529G>A n.440G>A n.262G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089710G>C | CA382890659 | HMBS | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.915G>C n.2035G>C n.878G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.243G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) c.267-280G>C (n.267-280G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.511G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.1120G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.210G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.412G>C n.739G>C n.432G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.529G>C n.440G>C n.262G>C n.353G>C | |
11 | g.119089710G>T | CA382890663 | HMBS | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.915G>T n.2035G>T n.878G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.243G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) c.267-280G>T (n.267-280G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.511G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.1120G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.210G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.412G>T n.739G>T n.432G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.529G>T n.440G>T n.262G>T n.353G>T | |
11 | g.119089711G>A | CA382890680 | HMBS | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.916G>A n.2036G>A n.879G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.244G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.267-279G>A (n.267-279G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.512G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1121G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) n.211G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.413G>A n.740G>A n.433G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.530G>A n.441G>A n.263G>A n.354G>A | ClinVar |
11 | g.119089711G>C | CA382890677 | HMBS | c.130G>C (p.Asp44His) n.916G>C n.2036G>C n.879G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.244G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.267-279G>C (n.267-279G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.512G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.1121G>C c.295G>C (p.Asp99His) n.211G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.413G>C n.740G>C n.433G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.530G>C n.441G>C n.263G>C n.354G>C | |
11 | g.119089711G>T | CA382890669 | HMBS | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.916G>T n.2036G>T n.879G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.244G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.267-279G>T (n.267-279G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.512G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1121G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.211G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.413G>T n.740G>T n.433G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.530G>T n.441G>T n.263G>T n.354G>T | |
11 | g.119089712A= | CA2003782787 | HMBS | c.131A= (p.Asp44=) n.917A= n.2037A= n.880A= c.278A= (p.Asp93=) n.245A= c.245A= (p.Asp82=) c.267-278A= (n.267-278A=) c.290A= (p.Asp97=) n.513A= c.*4A= (n.*4A=) c.227A= (p.Asp76=) n.1122A= c.296A= (p.Asp99=) n.212A= c.*191A= (n.*191A=) n.414A= n.741A= n.434A= c.*232A= (n.*232A=) c.242A= (p.Asp81=) n.531A= n.442A= n.264A= n.355A= | |
11 | g.119089712A>C | CA382890685 | HMBS | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.917A>C n.2037A>C n.880A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.245A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.267-278A>C (n.267-278A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.513A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1122A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) n.212A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.414A>C n.741A>C n.434A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.531A>C n.442A>C n.264A>C n.355A>C | |
11 | g.119089712A>G | CA382890687 | HMBS | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.917A>G n.2037A>G n.880A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.245A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.267-278A>G (n.267-278A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.513A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1122A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) n.212A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.414A>G n.741A>G n.434A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.531A>G n.442A>G n.264A>G n.355A>G | |
11 | g.119089712A>T | CA382890689 | HMBS | c.131A>T (p.Asp44Val) n.917A>T n.2037A>T n.880A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.245A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.267-278A>T (n.267-278A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.513A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.1122A>T c.296A>T (p.Asp99Val) n.212A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.414A>T n.741A>T n.434A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.531A>T n.442A>T n.264A>T n.355A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089713C>A | CA382890692 | HMBS | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.918C>A n.2038C>A n.881C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.246C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) c.267-277C>A (n.267-277C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.514C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1123C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) n.213C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.415C>A n.742C>A n.435C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.532C>A n.443C>A n.265C>A n.356C>A | |
11 | g.119089713C= | CA2003782788 | HMBS | c.132C= (p.Asp44=) n.918C= n.2038C= n.881C= c.279C= (p.Asp93=) n.246C= c.246C= (p.Asp82=) c.267-277C= (n.267-277C=) c.291C= (p.Asp97=) n.514C= c.*5C= (n.*5C=) c.228C= (p.Asp76=) n.1123C= c.297C= (p.Asp99=) n.213C= c.*192C= (n.*192C=) n.415C= n.742C= n.435C= c.*233C= (n.*233C=) c.243C= (p.Asp81=) n.532C= n.443C= n.265C= n.356C= | |
11 | g.119089713C>G | CA382890719 | HMBS | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.918C>G n.2038C>G n.881C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.246C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) c.267-277C>G (n.267-277C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.514C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1123C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) n.213C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.415C>G n.742C>G n.435C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.532C>G n.443C>G n.265C>G n.356C>G | |
11 | g.119089713C>T | CA477125002 | HMBS | c.132C>T (p.Asp44=) n.918C>T n.2038C>T n.881C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.246C>T c.246C>T (p.Asp82=) c.267-277C>T (n.267-277C>T) c.291C>T (p.Asp97=) n.514C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.1123C>T c.297C>T (p.Asp99=) n.213C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.415C>T n.742C>T n.435C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.532C>T n.443C>T n.265C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089714C>A | CA382890723 | HMBS | c.133C>A (p.Leu45Met) n.919C>A n.2039C>A n.882C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.247C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.267-276C>A (n.267-276C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) n.515C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) n.1124C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.214C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.416C>A n.743C>A n.436C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) n.533C>A n.444C>A n.266C>A n.357C>A | |
11 | g.119089714C>G | CA382890726 | HMBS | c.133C>G (p.Leu45Val) n.919C>G n.2039C>G n.882C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.247C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.267-276C>G (n.267-276C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.515C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1124C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.214C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.416C>G n.743C>G n.436C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.533C>G n.444C>G n.266C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089714C>T | CA477125005 | HMBS | c.133C>T (p.Leu45=) n.919C>T n.2039C>T n.882C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.247C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.267-276C>T (n.267-276C>T) c.292C>T (p.Leu98=) n.515C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.229C>T (p.Leu77=) n.1124C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.214C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.416C>T n.743C>T n.436C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.533C>T n.444C>T n.266C>T n.357C>T | |
11 | g.119089717_119089723dup | CA2695215749 | HMBS | c.136_142dup (p.Val48AlafsTer21) n.922_928dup n.2042_2048dup n.885_891dup c.283_289dup (p.Val97AlafsTer21) n.250_256dup c.250_256dup (p.Val86AlafsTer21) c.267-273_267-267dup (n.267-273_267-267dup) c.295_301dup (p.Val101AlafsTer21) n.518_524dup c.*9_*15dup (n.*9_*15dup) c.232_238dup (p.Val80AlafsTer21) n.1127_1133dup c.301_307dup (p.Val103AlafsTer21) n.217_223dup c.*196_*202dup (n.*196_*202dup) n.419_425dup n.746_752dup n.439_445dup c.*237_*243dup (n.*237_*243dup) c.247_253dup (p.Val85AlafsTer21) n.536_542dup n.447_453dup n.269_275dup n.360_366dup | |
11 | g.119089715T>A | CA382890728 | HMBS | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.920T>A n.2040T>A n.883T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.248T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.267-275T>A (n.267-275T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.516T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.1125T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.215T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.417T>A n.744T>A n.437T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.534T>A n.445T>A n.267T>A n.358T>A | |
11 | g.119089715T>C | CA382890730 | HMBS | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.920T>C n.2040T>C n.883T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.248T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.267-275T>C (n.267-275T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.516T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1125T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.215T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.417T>C n.744T>C n.437T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.534T>C n.445T>C n.267T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089715T>G | CA382890733 | HMBS | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.920T>G n.2040T>G n.883T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.248T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.267-275T>G (n.267-275T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.516T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1125T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.215T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.417T>G n.744T>G n.437T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.534T>G n.445T>G n.267T>G n.358T>G | |
11 | g.119089715T= | CA2003782789 | HMBS | c.134T= (p.Leu45=) n.920T= n.2040T= n.883T= c.281T= (p.Leu94=) n.248T= c.248T= (p.Leu83=) c.267-275T= (n.267-275T=) c.293T= (p.Leu98=) n.516T= c.*7T= (n.*7T=) c.230T= (p.Leu77=) n.1125T= c.299T= (p.Leu100=) n.215T= c.*194T= (n.*194T=) n.417T= n.744T= n.437T= c.*235T= (n.*235T=) c.245T= (p.Leu82=) n.534T= n.445T= n.267T= n.358T= | |
11 | g.119089716G>A | CA477125011 | HMBS | c.135G>A (p.Leu45=) n.921G>A n.2041G>A n.884G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.249G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.267-274G>A (n.267-274G>A) c.294G>A (p.Leu98=) n.517G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.1126G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.216G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.418G>A n.745G>A n.438G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.246G>A (p.Leu82=) n.535G>A n.446G>A n.268G>A n.359G>A | |
11 | g.119089716G>C | CA477125010 | HMBS | c.135G>C (p.Leu45=) n.921G>C n.2041G>C n.884G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.249G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.267-274G>C (n.267-274G>C) c.294G>C (p.Leu98=) n.517G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.231G>C (p.Leu77=) n.1126G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.216G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.418G>C n.745G>C n.438G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.246G>C (p.Leu82=) n.535G>C n.446G>C n.268G>C n.359G>C | |
11 | g.119089716G>T | CA477125008 | HMBS | c.135G>T (p.Leu45=) n.921G>T n.2041G>T n.884G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.249G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.267-274G>T (n.267-274G>T) c.294G>T (p.Leu98=) n.517G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.231G>T (p.Leu77=) n.1126G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.216G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.418G>T n.745G>T n.438G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.246G>T (p.Leu82=) n.535G>T n.446G>T n.268G>T n.359G>T | |
11 | g.119089717C>A | CA382890739 | HMBS | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.922C>A n.2042C>A n.885C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.250C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.267-273C>A (n.267-273C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.518C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1127C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.217C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.419C>A n.746C>A n.439C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.536C>A n.447C>A n.269C>A n.360C>A | |
11 | g.119089717C>G | CA382890742 | HMBS | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.922C>G n.2042C>G n.885C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.250C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.267-273C>G (n.267-273C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.518C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1127C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.217C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.419C>G n.746C>G n.439C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.536C>G n.447C>G n.269C>G n.360C>G | |
11 | g.119089717C>T | CA382890745 | HMBS | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.922C>T n.2042C>T n.885C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.250C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.267-273C>T (n.267-273C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.518C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1127C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.217C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.419C>T n.746C>T n.439C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.536C>T n.447C>T n.269C>T n.360C>T | |
11 | g.119089719del | CA2575084796 | HMBS | c.138del (p.Thr47LeufsTer?) n.924del n.2044del n.887del c.285del (p.Thr96LeufsTer?) n.252del c.252del (p.Thr85LeufsTer?) c.267-271del (n.267-271del) c.297del (p.Thr100LeufsTer?) n.520del c.*11del (n.*11del) c.234del (p.Thr79LeufsTer?) n.1129del c.303del (p.Thr102LeufsTer?) n.219del c.*198del (n.*198del) n.421del n.748del n.441del c.*239del (n.*239del) c.249del (p.Thr84LeufsTer?) n.538del n.449del n.271del n.362del | |
11 | g.119089718C>A | CA382890766 | HMBS | c.137C>A (p.Pro46His) n.923C>A n.2043C>A n.886C>A c.284C>A (p.Pro95His) n.251C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.267-272C>A (n.267-272C>A) c.296C>A (p.Pro99His) n.519C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.233C>A (p.Pro78His) n.1128C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.218C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.420C>A n.747C>A n.440C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.537C>A n.448C>A n.270C>A n.361C>A | |
11 | g.119089718C>G | CA382890762 | HMBS | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.923C>G n.2043C>G n.886C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.251C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.267-272C>G (n.267-272C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.519C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1128C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.218C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.420C>G n.747C>G n.440C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.537C>G n.448C>G n.270C>G n.361C>G | dbSNP |
11 | g.119089718C>T | CA382890749 | HMBS | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.923C>T n.2043C>T n.886C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.251C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.267-272C>T (n.267-272C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.519C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1128C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.218C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.420C>T n.747C>T n.440C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.537C>T n.448C>T n.270C>T n.361C>T | |
11 | g.119089719C>A | CA477125016 | HMBS | c.138C>A (p.Pro46=) n.924C>A n.2044C>A n.887C>A c.285C>A (p.Pro95=) n.252C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.267-271C>A (n.267-271C>A) c.297C>A (p.Pro99=) n.520C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.234C>A (p.Pro78=) n.1129C>A c.303C>A (p.Pro101=) n.219C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.421C>A n.748C>A n.441C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.249C>A (p.Pro83=) n.538C>A n.449C>A n.271C>A n.362C>A | |
11 | g.119089719C= | CA2003782790 | HMBS | c.138C= (p.Pro46=) n.924C= n.2044C= n.887C= c.285C= (p.Pro95=) n.252C= c.252C= (p.Pro84=) c.267-271C= (n.267-271C=) c.297C= (p.Pro99=) n.520C= c.*11C= (n.*11C=) c.234C= (p.Pro78=) n.1129C= c.303C= (p.Pro101=) n.219C= c.*198C= (n.*198C=) n.421C= n.748C= n.441C= c.*239C= (n.*239C=) c.249C= (p.Pro83=) n.538C= n.449C= n.271C= n.362C= | |
11 | g.119089719C>G | CA477125017 | HMBS | c.138C>G (p.Pro46=) n.924C>G n.2044C>G n.887C>G c.285C>G (p.Pro95=) n.252C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.267-271C>G (n.267-271C>G) c.297C>G (p.Pro99=) n.520C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.234C>G (p.Pro78=) n.1129C>G c.303C>G (p.Pro101=) n.219C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.421C>G n.748C>G n.441C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.249C>G (p.Pro83=) n.538C>G n.449C>G n.271C>G n.362C>G | |
11 | g.119089719C>T | CA6314010 | HMBS | c.138C>T (p.Pro46=) n.924C>T n.2044C>T n.887C>T c.285C>T (p.Pro95=) n.252C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.267-271C>T (n.267-271C>T) c.297C>T (p.Pro99=) n.520C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.234C>T (p.Pro78=) n.1129C>T c.303C>T (p.Pro101=) n.219C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.421C>T n.748C>T n.441C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.249C>T (p.Pro83=) n.538C>T n.449C>T n.271C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089720A= | CA2003782791 | HMBS | c.139A= (p.Thr47=) n.925A= n.2045A= n.888A= c.286A= (p.Thr96=) n.253A= c.253A= (p.Thr85=) c.267-270A= (n.267-270A=) c.298A= (p.Thr100=) n.521A= c.*12A= (n.*12A=) c.235A= (p.Thr79=) n.1130A= c.304A= (p.Thr102=) n.220A= c.*199A= (n.*199A=) n.422A= n.749A= n.442A= c.*240A= (n.*240A=) c.250A= (p.Thr84=) n.539A= n.450A= n.272A= n.363A= | |
11 | g.119089720A>C | CA382890783 | HMBS | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.925A>C n.2045A>C n.888A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.253A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.267-270A>C (n.267-270A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.521A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1130A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.220A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.422A>C n.749A>C n.442A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.539A>C n.450A>C n.272A>C n.363A>C | |
11 | g.119089720A>G | CA382890784 | HMBS | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.925A>G n.2045A>G n.888A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.253A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.267-270A>G (n.267-270A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.521A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1130A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.220A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.422A>G n.749A>G n.442A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.539A>G n.450A>G n.272A>G n.363A>G | |
11 | g.119089720A>T | CA382890785 | HMBS | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.925A>T n.2045A>T n.888A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.253A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.267-270A>T (n.267-270A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.521A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1130A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.220A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.422A>T n.749A>T n.442A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.539A>T n.450A>T n.272A>T n.363A>T | dbSNP |
11 | g.119089721C>A | CA382890786 | HMBS | c.140C>A (p.Thr47Asn) n.926C>A n.2046C>A n.889C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.254C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) c.267-269C>A (n.267-269C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.522C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) n.1131C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.221C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.423C>A n.750C>A n.443C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.540C>A n.451C>A n.273C>A n.364C>A | |
11 | g.119089721C= | CA2003782792 | HMBS | c.140C= (p.Thr47=) n.926C= n.2046C= n.889C= c.287C= (p.Thr96=) n.254C= c.254C= (p.Thr85=) c.267-269C= (n.267-269C=) c.299C= (p.Thr100=) n.522C= c.*13C= (n.*13C=) c.236C= (p.Thr79=) n.1131C= c.305C= (p.Thr102=) n.221C= c.*200C= (n.*200C=) n.423C= n.750C= n.443C= c.*241C= (n.*241C=) c.251C= (p.Thr84=) n.540C= n.451C= n.273C= n.364C= | |
11 | g.119089721C>G | CA382890789 | HMBS | c.140C>G (p.Thr47Ser) n.926C>G n.2046C>G n.889C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.254C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) c.267-269C>G (n.267-269C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.522C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) n.1131C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.221C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.423C>G n.750C>G n.443C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.540C>G n.451C>G n.273C>G n.364C>G | |
11 | g.119089721C>T | CA6314011 | HMBS | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.926C>T n.2046C>T n.889C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.254C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.267-269C>T (n.267-269C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.522C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1131C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.221C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.423C>T n.750C>T n.443C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.540C>T n.451C>T n.273C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089722T>A | CA477125025 | HMBS | c.141T>A (p.Thr47=) n.927T>A n.2047T>A n.890T>A c.288T>A (p.Thr96=) n.255T>A c.255T>A (p.Thr85=) c.267-268T>A (n.267-268T>A) c.300T>A (p.Thr100=) n.523T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.237T>A (p.Thr79=) n.1132T>A c.306T>A (p.Thr102=) n.222T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.424T>A n.751T>A n.444T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.252T>A (p.Thr84=) n.541T>A n.452T>A n.274T>A n.365T>A | |
11 | g.119089722T>C | CA477125029 | HMBS | c.141T>C (p.Thr47=) n.927T>C n.2047T>C n.890T>C c.288T>C (p.Thr96=) n.255T>C c.255T>C (p.Thr85=) c.267-268T>C (n.267-268T>C) c.300T>C (p.Thr100=) n.523T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.237T>C (p.Thr79=) n.1132T>C c.306T>C (p.Thr102=) n.222T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.424T>C n.751T>C n.444T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.252T>C (p.Thr84=) n.541T>C n.452T>C n.274T>C n.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089722T>G | CA477125034 | HMBS | c.141T>G (p.Thr47=) n.927T>G n.2047T>G n.890T>G c.288T>G (p.Thr96=) n.255T>G c.255T>G (p.Thr85=) c.267-268T>G (n.267-268T>G) c.300T>G (p.Thr100=) n.523T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.237T>G (p.Thr79=) n.1132T>G c.306T>G (p.Thr102=) n.222T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.424T>G n.751T>G n.444T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.252T>G (p.Thr84=) n.541T>G n.452T>G n.274T>G n.365T>G | |
11 | g.119089722T= | CA2003782793 | HMBS | c.141T= (p.Thr47=) n.927T= n.2047T= n.890T= c.288T= (p.Thr96=) n.255T= c.255T= (p.Thr85=) c.267-268T= (n.267-268T=) c.300T= (p.Thr100=) n.523T= c.*14T= (n.*14T=) c.237T= (p.Thr79=) n.1132T= c.306T= (p.Thr102=) n.222T= c.*201T= (n.*201T=) n.424T= n.751T= n.444T= c.*242T= (n.*242T=) c.252T= (p.Thr84=) n.541T= n.452T= n.274T= n.365T= | |
11 | g.119089724_119089725del | CA2616355326 | HMBS | c.143_144del (p.Val48AlafsTer18) n.929_930del n.2049_2050del n.892_893del c.290_291del (p.Val97AlafsTer18) n.257_258del c.257_258del (p.Val86AlafsTer18) c.267-266_267-265del (n.267-266_267-265del) c.302_303del (p.Val101AlafsTer18) n.525_526del c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.239_240del (p.Val80AlafsTer18) n.1134_1135del c.308_309del (p.Val103AlafsTer18) n.224_225del c.*203_*204del (n.*203_*204del) n.426_427del n.753_754del n.446_447del c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.254_255del (p.Val85AlafsTer18) n.543_544del n.454_455del n.276_277del n.367_368del | gnomAD v4 |
11 | g.119089723G>A | CA382890798 | HMBS | c.142G>A (p.Val48Met) n.928G>A n.2048G>A n.891G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.256G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.267-267G>A (n.267-267G>A) c.301G>A (p.Val101Met) n.524G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.238G>A (p.Val80Met) n.1133G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.223G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.425G>A n.752G>A n.445G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.542G>A n.453G>A n.275G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089723G>C | CA382890803 | HMBS | c.142G>C (p.Val48Leu) n.928G>C n.2048G>C n.891G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.256G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.267-267G>C (n.267-267G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.524G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) n.1133G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.223G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.425G>C n.752G>C n.445G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.542G>C n.453G>C n.275G>C n.366G>C | |
11 | g.119089723G>T | CA382890819 | HMBS | c.142G>T (p.Val48Leu) n.928G>T n.2048G>T n.891G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.256G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.267-267G>T (n.267-267G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.524G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) n.1133G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.223G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.425G>T n.752G>T n.445G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.542G>T n.453G>T n.275G>T n.366G>T | |
11 | g.119089724T>A | CA382890826 | HMBS | c.143T>A (p.Val48Glu) n.929T>A n.2049T>A n.892T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.257T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.267-266T>A (n.267-266T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.525T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) n.1134T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.224T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.426T>A n.753T>A n.446T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.543T>A n.454T>A n.276T>A n.367T>A | |
11 | g.119089724T>C | CA382890845 | HMBS | c.143T>C (p.Val48Ala) n.929T>C n.2049T>C n.892T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.257T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.267-266T>C (n.267-266T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.525T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) n.1134T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.224T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.426T>C n.753T>C n.446T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.543T>C n.454T>C n.276T>C n.367T>C | |
11 | g.119089724T>G | CA382890848 | HMBS | c.143T>G (p.Val48Gly) n.929T>G n.2049T>G n.892T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.257T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.267-266T>G (n.267-266T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.525T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) n.1134T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.224T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.426T>G n.753T>G n.446T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.543T>G n.454T>G n.276T>G n.367T>G | |
11 | g.119089725G>A | CA477125044 | HMBS | c.144G>A (p.Val48=) n.930G>A n.2050G>A n.893G>A c.291G>A (p.Val97=) n.258G>A c.258G>A (p.Val86=) c.267-265G>A (n.267-265G>A) c.303G>A (p.Val101=) n.526G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.240G>A (p.Val80=) n.1135G>A c.309G>A (p.Val103=) n.225G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.427G>A n.754G>A n.447G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.544G>A n.455G>A n.277G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089725G>C | CA477125045 | HMBS | c.144G>C (p.Val48=) n.930G>C n.2050G>C n.893G>C c.291G>C (p.Val97=) n.258G>C c.258G>C (p.Val86=) c.267-265G>C (n.267-265G>C) c.303G>C (p.Val101=) n.526G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.240G>C (p.Val80=) n.1135G>C c.309G>C (p.Val103=) n.225G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.427G>C n.754G>C n.447G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.544G>C n.455G>C n.277G>C n.368G>C | |
11 | g.119089725G= | CA2003782794 | HMBS | c.144G= (p.Val48=) n.930G= n.2050G= n.893G= c.291G= (p.Val97=) n.258G= c.258G= (p.Val86=) c.267-265G= (n.267-265G=) c.303G= (p.Val101=) n.526G= c.*17G= (n.*17G=) c.240G= (p.Val80=) n.1135G= c.309G= (p.Val103=) n.225G= c.*204G= (n.*204G=) n.427G= n.754G= n.447G= c.*245G= (n.*245G=) c.255G= (p.Val85=) n.544G= n.455G= n.277G= n.368G= | |
11 | g.119089725G>T | CA477125050 | HMBS | c.144G>T (p.Val48=) n.930G>T n.2050G>T n.893G>T c.291G>T (p.Val97=) n.258G>T c.258G>T (p.Val86=) c.267-265G>T (n.267-265G>T) c.303G>T (p.Val101=) n.526G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.240G>T (p.Val80=) n.1135G>T c.309G>T (p.Val103=) n.225G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.427G>T n.754G>T n.447G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.544G>T n.455G>T n.277G>T n.368G>T | |
11 | g.119089726C>A | CA382890860 | HMBS | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.931C>A n.2051C>A n.894C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.259C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.267-264C>A (n.267-264C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.527C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1136C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.226C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.428C>A n.755C>A n.448C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.545C>A n.456C>A n.278C>A n.369C>A | |
11 | g.119089726C= | CA2003782795 | HMBS | c.145C= (p.Leu49=) n.931C= n.2051C= n.894C= c.292C= (p.Leu98=) n.259C= c.259C= (p.Leu87=) c.267-264C= (n.267-264C=) c.304C= (p.Leu102=) n.527C= c.*18C= (n.*18C=) c.241C= (p.Leu81=) n.1136C= c.310C= (p.Leu104=) n.226C= c.*205C= (n.*205C=) n.428C= n.755C= n.448C= c.*246C= (n.*246C=) c.256C= (p.Leu86=) n.545C= n.456C= n.278C= n.369C= | |
11 | g.119089726C>G | CA382890854 | HMBS | c.145C>G (p.Leu49Val) n.931C>G n.2051C>G n.894C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.259C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.267-264C>G (n.267-264C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.527C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1136C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.226C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.428C>G n.755C>G n.448C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.545C>G n.456C>G n.278C>G n.369C>G | |
11 | g.119089726C>T | CA382890858 | HMBS | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.931C>T n.2051C>T n.894C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.259C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.267-264C>T (n.267-264C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.527C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1136C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.226C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.428C>T n.755C>T n.448C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.545C>T n.456C>T n.278C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119089727T>A | CA382890864 | HMBS | c.146T>A (p.Leu49His) n.932T>A n.2052T>A n.895T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.260T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.267-263T>A (n.267-263T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.528T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.1137T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.227T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.429T>A n.756T>A n.449T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.257T>A (p.Leu86His) n.546T>A n.457T>A n.279T>A n.370T>A | |
11 | g.119089727T>C | CA382890866 | HMBS | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.932T>C n.2052T>C n.895T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.260T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.267-263T>C (n.267-263T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.528T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1137T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.227T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.429T>C n.756T>C n.449T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.546T>C n.457T>C n.279T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119089727T>G | CA382890878 | HMBS | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.932T>G n.2052T>G n.895T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.260T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.267-263T>G (n.267-263T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.528T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1137T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.227T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.429T>G n.756T>G n.449T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.546T>G n.457T>G n.279T>G n.370T>G | |
11 | g.119089728T>A | CA477125068 | HMBS | c.147T>A (p.Leu49=) n.933T>A n.2053T>A n.896T>A c.294T>A (p.Leu98=) n.261T>A c.261T>A (p.Leu87=) c.267-262T>A (n.267-262T>A) c.306T>A (p.Leu102=) n.529T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.243T>A (p.Leu81=) n.1138T>A c.312T>A (p.Leu104=) n.228T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.430T>A n.757T>A n.450T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.258T>A (p.Leu86=) n.547T>A n.458T>A n.280T>A n.371T>A | |
11 | g.119089728T>C | CA477125059 | HMBS | c.147T>C (p.Leu49=) n.933T>C n.2053T>C n.896T>C c.294T>C (p.Leu98=) n.261T>C c.261T>C (p.Leu87=) c.267-262T>C (n.267-262T>C) c.306T>C (p.Leu102=) n.529T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.243T>C (p.Leu81=) n.1138T>C c.312T>C (p.Leu104=) n.228T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.430T>C n.757T>C n.450T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.258T>C (p.Leu86=) n.547T>C n.458T>C n.280T>C n.371T>C | |
11 | g.119089728T>G | CA477125066 | HMBS | c.147T>G (p.Leu49=) n.933T>G n.2053T>G n.896T>G c.294T>G (p.Leu98=) n.261T>G c.261T>G (p.Leu87=) c.267-262T>G (n.267-262T>G) c.306T>G (p.Leu102=) n.529T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.243T>G (p.Leu81=) n.1138T>G c.312T>G (p.Leu104=) n.228T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.430T>G n.757T>G n.450T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.258T>G (p.Leu86=) n.547T>G n.458T>G n.280T>G n.371T>G | |
11 | g.119089729C>A | CA382890882 | HMBS | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.934C>A n.2054C>A n.897C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.262C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.267-261C>A (n.267-261C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.530C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1139C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.229C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.431C>A n.758C>A n.451C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.548C>A n.459C>A n.281C>A n.372C>A | |
11 | g.119089729C>G | CA382890883 | HMBS | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.934C>G n.2054C>G n.897C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.262C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.267-261C>G (n.267-261C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.530C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1139C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.229C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.431C>G n.758C>G n.451C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.548C>G n.459C>G n.281C>G n.372C>G | |
11 | g.119089729C>T | CA382890884 | HMBS | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.934C>T n.2054C>T n.897C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.262C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.267-261C>T (n.267-261C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.530C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1139C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.229C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.431C>T n.758C>T n.451C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.548C>T n.459C>T n.281C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119089730dup | CA2573146875 | HMBS | c.149dup (p.Pro51SerfsTer16) n.935dup n.2055dup n.898dup c.296dup (p.Pro100SerfsTer16) n.263dup c.263dup (p.Pro89SerfsTer16) c.267-260dup (n.267-260dup) c.308dup (p.Pro104SerfsTer16) n.531dup c.*22dup (n.*22dup) c.245dup (p.Pro83SerfsTer16) n.1140dup c.314dup (p.Pro106SerfsTer16) n.230dup c.*209dup (n.*209dup) n.432dup n.759dup n.452dup c.*250dup (n.*250dup) c.260dup (p.Pro88SerfsTer16) n.549dup n.460dup n.282dup n.373dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089730C>A | CA382890886 | HMBS | c.149C>A (p.Pro50His) n.935C>A n.2055C>A n.898C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.263C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.267-260C>A (n.267-260C>A) c.308C>A (p.Pro103His) n.531C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.245C>A (p.Pro82His) n.1140C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.230C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.432C>A n.759C>A n.452C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.260C>A (p.Pro87His) n.549C>A n.460C>A n.282C>A n.373C>A | |
11 | g.119089730C>G | CA382890889 | HMBS | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.935C>G n.2055C>G n.898C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.263C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.267-260C>G (n.267-260C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.531C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1140C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.230C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.432C>G n.759C>G n.452C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.549C>G n.460C>G n.282C>G n.373C>G | |
11 | g.119089730C>T | CA382890895 | HMBS | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.935C>T n.2055C>T n.898C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.263C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.267-260C>T (n.267-260C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.531C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1140C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.230C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.432C>T n.759C>T n.452C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.549C>T n.460C>T n.282C>T n.373C>T | |
11 | g.119089731del | CA2695215751 | HMBS | c.150del (p.Pro51LeufsTer29) n.936del n.2056del n.899del c.297del (p.Pro100LeufsTer29) n.264del c.264del (p.Pro89LeufsTer29) c.267-259del (n.267-259del) c.309del (p.Pro104LeufsTer29) n.532del c.*23del (n.*23del) c.246del (p.Pro83LeufsTer29) n.1141del c.315del (p.Pro106LeufsTer29) n.231del c.*210del (n.*210del) n.433del c.297del (p.Pro100LeufsTer?) n.760del n.453del c.*251del (n.*251del) c.261del (p.Pro88LeufsTer29) n.550del n.461del n.283del n.374del | |
11 | g.119089731T>A | CA477125079 | HMBS | c.150T>A (p.Pro50=) n.936T>A n.2056T>A n.899T>A c.297T>A (p.Pro99=) n.264T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.267-259T>A (n.267-259T>A) c.309T>A (p.Pro103=) n.532T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.246T>A (p.Pro82=) n.1141T>A c.315T>A (p.Pro105=) n.231T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.433T>A n.760T>A n.453T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.261T>A (p.Pro87=) n.550T>A n.461T>A n.283T>A n.374T>A | |
11 | g.119089731T>C | CA477125078 | HMBS | c.150T>C (p.Pro50=) n.936T>C n.2056T>C n.899T>C c.297T>C (p.Pro99=) n.264T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.267-259T>C (n.267-259T>C) c.309T>C (p.Pro103=) n.532T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.246T>C (p.Pro82=) n.1141T>C c.315T>C (p.Pro105=) n.231T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.433T>C n.760T>C n.453T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.261T>C (p.Pro87=) n.550T>C n.461T>C n.283T>C n.374T>C | |
11 | g.119089731T>G | CA477125075 | HMBS | c.150T>G (p.Pro50=) n.936T>G n.2056T>G n.899T>G c.297T>G (p.Pro99=) n.264T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.267-259T>G (n.267-259T>G) c.309T>G (p.Pro103=) n.532T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.246T>G (p.Pro82=) n.1141T>G c.315T>G (p.Pro105=) n.231T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.433T>G n.760T>G n.453T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.261T>G (p.Pro87=) n.550T>G n.461T>G n.283T>G n.374T>G | |
11 | g.119089732C>A | CA382890900 | HMBS | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.937C>A n.2057C>A n.900C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.265C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) c.267-258C>A (n.267-258C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.533C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1142C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.232C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.434C>A n.761C>A n.454C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.551C>A n.462C>A n.284C>A n.375C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089732C= | CA2003782796 | HMBS | c.151C= (p.Pro51=) n.937C= n.2057C= n.900C= c.298C= (p.Pro100=) n.265C= c.265C= (p.Pro89=) c.267-258C= (n.267-258C=) c.310C= (p.Pro104=) n.533C= c.*24C= (n.*24C=) c.247C= (p.Pro83=) n.1142C= c.316C= (p.Pro106=) n.232C= c.*211C= (n.*211C=) n.434C= n.761C= n.454C= c.*252C= (n.*252C=) c.262C= (p.Pro88=) n.551C= n.462C= n.284C= n.375C= | |
11 | g.119089732C>G | CA382890901 | HMBS | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.937C>G n.2057C>G n.900C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.265C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) c.267-258C>G (n.267-258C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.533C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1142C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.232C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.434C>G n.761C>G n.454C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.551C>G n.462C>G n.284C>G n.375C>G | |
11 | g.119089732C>T | CA382890902 | HMBS | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.937C>T n.2057C>T n.900C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.265C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) c.267-258C>T (n.267-258C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.533C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1142C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.232C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.434C>T n.761C>T n.454C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.551C>T n.462C>T n.284C>T n.375C>T | |
11 | g.119089733C>A | CA382890908 | HMBS | c.152C>A (p.Pro51His) n.938C>A n.2058C>A n.901C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.266C>A c.266C>A (p.Pro89His) c.267-257C>A (n.267-257C>A) c.311C>A (p.Pro104His) n.534C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.248C>A (p.Pro83His) n.1143C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.233C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.435C>A n.762C>A n.455C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.263C>A (p.Pro88His) n.552C>A n.463C>A n.285C>A n.376C>A | |
11 | g.119089733C>G | CA382890925 | HMBS | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.938C>G n.2058C>G n.901C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.266C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) c.267-257C>G (n.267-257C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.534C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1143C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.233C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.435C>G n.762C>G n.455C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.552C>G n.463C>G n.285C>G n.376C>G | |
11 | g.119089733C>T | CA382890920 | HMBS | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.938C>T n.2058C>T n.901C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.266C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) c.267-257C>T (n.267-257C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.534C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1143C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.233C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.435C>T n.762C>T n.455C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.552C>T n.463C>T n.285C>T n.376C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089734T>A | CA477125087 | HMBS | c.153T>A (p.Pro51=) n.939T>A n.2059T>A n.902T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.267T>A c.267T>A (p.Pro89=) c.267-256T>A (n.267-256T>A) c.312T>A (p.Pro104=) n.535T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.249T>A (p.Pro83=) n.1144T>A c.318T>A (p.Pro106=) n.234T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.436T>A n.763T>A n.456T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.264T>A (p.Pro88=) n.553T>A n.464T>A n.286T>A n.377T>A | |
11 | g.119089734T>C | CA477125088 | HMBS | c.153T>C (p.Pro51=) n.939T>C n.2059T>C n.902T>C c.300T>C (p.Pro100=) n.267T>C c.267T>C (p.Pro89=) c.267-256T>C (n.267-256T>C) c.312T>C (p.Pro104=) n.535T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.249T>C (p.Pro83=) n.1144T>C c.318T>C (p.Pro106=) n.234T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.436T>C n.763T>C n.456T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.264T>C (p.Pro88=) n.553T>C n.464T>C n.286T>C n.377T>C | |
11 | g.119089734T>G | CA477125089 | HMBS | c.153T>G (p.Pro51=) n.939T>G n.2059T>G n.902T>G c.300T>G (p.Pro100=) n.267T>G c.267T>G (p.Pro89=) c.267-256T>G (n.267-256T>G) c.312T>G (p.Pro104=) n.535T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.249T>G (p.Pro83=) n.1144T>G c.318T>G (p.Pro106=) n.234T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.436T>G n.763T>G n.456T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.264T>G (p.Pro88=) n.553T>G n.464T>G n.286T>G n.377T>G | |
11 | g.119089735G>A | CA382890939 | HMBS | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.940G>A n.2060G>A n.903G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.268G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.267-255G>A (n.267-255G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.536G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.1145G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.235G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.437G>A n.764G>A n.457G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.554G>A n.465G>A n.287G>A n.378G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119089735G>C | CA382890942 | HMBS | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.940G>C n.2060G>C n.903G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.268G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.267-255G>C (n.267-255G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.536G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1145G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.235G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.437G>C n.764G>C n.457G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.554G>C n.465G>C n.287G>C n.378G>C | |
11 | g.119089735G>T | CA382890945 | HMBS | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.940G>T n.2060G>T n.903G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.268G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.267-255G>T (n.267-255G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.536G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.1145G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.235G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.437G>T n.764G>T n.457G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.554G>T n.465G>T n.287G>T n.378G>T | |
11 | g.119089736G>A | CA382890946 | HMBS | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.941G>A n.2061G>A n.904G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.269G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.267-254G>A (n.267-254G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.537G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.1146G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.236G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.438G>A n.765G>A n.458G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.555G>A n.466G>A n.288G>A n.379G>A | |
11 | g.119089736G>C | CA382890947 | HMBS | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.941G>C n.2061G>C n.904G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.269G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.267-254G>C (n.267-254G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.537G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1146G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.236G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.438G>C n.765G>C n.458G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.555G>C n.466G>C n.288G>C n.379G>C | |
11 | g.119089736G>T | CA382890948 | HMBS | c.155G>T (p.Gly52Val) n.941G>T n.2061G>T n.904G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.269G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.267-254G>T (n.267-254G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) n.537G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1146G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.236G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.438G>T n.765G>T n.458G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.555G>T n.466G>T n.288G>T n.379G>T | |
11 | g.119089737C>A | CA477125099 | HMBS | c.156C>A (p.Gly52=) n.942C>A n.2062C>A n.905C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.270C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.267-253C>A (n.267-253C>A) c.315C>A (p.Gly105=) n.538C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.252C>A (p.Gly84=) n.1147C>A c.321C>A (p.Gly107=) n.237C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.439C>A n.766C>A n.459C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.556C>A n.467C>A n.289C>A n.380C>A | |
11 | g.119089737C>G | CA477125100 | HMBS | c.156C>G (p.Gly52=) n.942C>G n.2062C>G n.905C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.270C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.267-253C>G (n.267-253C>G) c.315C>G (p.Gly105=) n.538C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.252C>G (p.Gly84=) n.1147C>G c.321C>G (p.Gly107=) n.237C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.439C>G n.766C>G n.459C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.267C>G (p.Gly89=) n.556C>G n.467C>G n.289C>G n.380C>G | |
11 | g.119089737C>T | CA477125101 | HMBS | c.156C>T (p.Gly52=) n.942C>T n.2062C>T n.905C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.270C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.267-253C>T (n.267-253C>T) c.315C>T (p.Gly105=) n.538C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.252C>T (p.Gly84=) n.1147C>T c.321C>T (p.Gly107=) n.237C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.439C>T n.766C>T n.459C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.267C>T (p.Gly89=) n.556C>T n.467C>T n.289C>T n.380C>T | |
11 | g.119089737_119089738delinsCT | CA2003782797 | HMBS | c.156_157delinsCT (p.Gly52=) n.942_943delinsCT n.2062_2063delinsCT n.905_906delinsCT c.303_304delinsCT (p.Gly101=) n.270_271delinsCT c.270_271delinsCT (p.Gly90=) c.267-253_267-252delinsCT (n.267-253_267-252delinsCT) c.315_316delinsCT (p.Gly105=) n.538_539delinsCT c.*29_*30delinsCT (n.*29_*30delinsCT) c.252_253delinsCT (p.Gly84=) n.1147_1148delinsCT c.321_322delinsCT (p.Gly107=) n.237_238delinsCT c.*216_*217delinsCT (n.*216_*217delinsCT) n.439_440delinsCT n.766_767delinsCT n.459_460delinsCT c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT) c.267_268delinsCT (p.Gly89=) n.556_557delinsCT n.467_468delinsCT n.289_290delinsCT n.380_381delinsCT | |
11 | g.119089738T>A | CA382890962 | HMBS | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.943T>A n.2063T>A n.906T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) n.271T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) c.267-252T>A (n.267-252T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.539T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1148T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.238T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.440T>A n.767T>A n.460T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.557T>A n.468T>A n.290T>A n.381T>A | |
11 | g.119089738T>C | CA382890953 | HMBS | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.943T>C n.2063T>C n.906T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) n.271T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) c.267-252T>C (n.267-252T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.539T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1148T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.238T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.440T>C n.767T>C n.460T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.557T>C n.468T>C n.290T>C n.381T>C | |
11 | g.119089738T>G | CA382890960 | HMBS | c.157T>G (p.Phe53Val) n.943T>G n.2063T>G n.906T>G c.304T>G (p.Phe102Val) n.271T>G c.271T>G (p.Phe91Val) c.267-252T>G (n.267-252T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.539T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) n.1148T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.238T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.440T>G n.767T>G n.460T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) n.557T>G n.468T>G n.290T>G n.381T>G | |
11 | g.119089739dup | CA2695215753 | HMBS | c.158dup (p.Thr54HisfsTer13) n.944dup n.2064dup n.907dup c.305dup (p.Thr103HisfsTer13) n.272dup c.272dup (p.Thr92HisfsTer13) c.267-251dup (n.267-251dup) c.317dup (p.Thr107HisfsTer13) n.540dup c.*31dup (n.*31dup) c.254dup (p.Thr86HisfsTer13) n.1149dup c.323dup (p.Thr109HisfsTer13) n.239dup c.*218dup (n.*218dup) n.768dup n.461dup c.*259dup (n.*259dup) c.269dup (p.Thr91HisfsTer13) n.558dup n.469dup n.291dup n.382dup | |
11 | g.119089739del | CA915947799 | HMBS | c.158del (p.Phe53SerfsTer27) n.944del n.2064del n.907del c.305del (p.Phe102SerfsTer27) n.272del c.272del (p.Phe91SerfsTer27) c.267-251del (n.267-251del) c.317del (p.Phe106SerfsTer27) n.540del c.*31del (n.*31del) c.254del (p.Phe85SerfsTer27) n.1149del c.323del (p.Phe108SerfsTer27) n.239del c.*218del (n.*218del) n.441del c.305del (p.Phe102SerfsTer?) n.768del n.461del c.*259del (n.*259del) c.269del (p.Phe90SerfsTer27) n.558del n.469del n.291del n.382del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119089739T>A | CA382890975 | HMBS | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.944T>A n.2064T>A n.907T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.272T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.267-251T>A (n.267-251T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.540T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1149T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.239T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.441T>A n.768T>A n.461T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.558T>A n.469T>A n.291T>A n.382T>A | |
11 | g.119089739T>C | CA382890977 | HMBS | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.944T>C n.2064T>C n.907T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) n.272T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) c.267-251T>C (n.267-251T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.540T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1149T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.239T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.441T>C n.768T>C n.461T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.558T>C n.469T>C n.291T>C n.382T>C | |
11 | g.119089739T>G | CA382890988 | HMBS | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.944T>G n.2064T>G n.907T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) n.272T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) c.267-251T>G (n.267-251T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.540T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1149T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.239T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.441T>G n.768T>G n.461T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.558T>G n.469T>G n.291T>G n.382T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119089740C>A | CA382890992 | HMBS | c.159C>A (p.Phe53Leu) n.945C>A n.2065C>A n.908C>A c.306C>A (p.Phe102Leu) n.273C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) c.267-250C>A (n.267-250C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.541C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1150C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.240C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.769C>A n.462C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) n.559C>A n.470C>A n.292C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119089740C= | CA2003782798 | HMBS | c.159C= (p.Phe53=) n.945C= n.2065C= n.908C= c.306C= (p.Phe102=) n.273C= c.273C= (p.Phe91=) c.267-250C= (n.267-250C=) c.318C= (p.Phe106=) n.541C= c.*32C= (n.*32C=) c.255C= (p.Phe85=) n.1150C= c.324C= (p.Phe108=) n.240C= c.*219C= (n.*219C=) n.769C= n.462C= c.*260C= (n.*260C=) c.270C= (p.Phe90=) n.559C= n.470C= n.292C= n.383C= | |
11 | g.119089740C>G | CA382890996 | HMBS | c.159C>G (p.Phe53Leu) n.945C>G n.2065C>G n.908C>G c.306C>G (p.Phe102Leu) n.273C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) c.267-250C>G (n.267-250C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.541C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1150C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.240C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.769C>G n.462C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) n.559C>G n.470C>G n.292C>G n.383C>G | |
11 | g.119089740C>T | CA477125106 | HMBS | c.159C>T (p.Phe53=) n.945C>T n.2065C>T n.908C>T c.306C>T (p.Phe102=) n.273C>T c.273C>T (p.Phe91=) c.267-250C>T (n.267-250C>T) c.318C>T (p.Phe106=) n.541C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.255C>T (p.Phe85=) n.1150C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.240C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.769C>T n.462C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.270C>T (p.Phe90=) n.559C>T n.470C>T n.292C>T n.383C>T | |
11 | g.119089741_119089742del | CA2575084797 | HMBS | c.160_161del (p.Thr54HisfsTer12) n.946_947del n.2066_2067del n.909_910del c.307_308del (p.Thr103HisfsTer12) n.274_275del c.274_275del (p.Thr92HisfsTer12) c.267-249_267-248del (n.267-249_267-248del) c.319_320del (p.Thr107HisfsTer12) n.542_543del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.256_257del (p.Thr86HisfsTer12) n.1151_1152del c.325_326del (p.Thr109HisfsTer12) n.241_242del c.*220_*221del (n.*220_*221del) n.770_771del n.463_464del c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.271_272del (p.Thr91HisfsTer12) n.560_561del n.471_472del n.293_294del n.384_385del | |
11 | g.119089741A= | CA2003782799 | HMBS | c.160A= (p.Thr54=) n.946A= n.2066A= n.909A= c.307A= (p.Thr103=) n.274A= c.274A= (p.Thr92=) c.267-249A= (n.267-249A=) c.319A= (p.Thr107=) n.542A= c.*33A= (n.*33A=) c.256A= (p.Thr86=) n.1151A= c.325A= (p.Thr109=) n.241A= c.*220A= (n.*220A=) n.770A= n.463A= c.*261A= (n.*261A=) c.271A= (p.Thr91=) n.560A= n.471A= n.293A= n.384A= | |
11 | g.119089741A>C | CA382891003 | HMBS | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.946A>C n.2066A>C n.909A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.274A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.267-249A>C (n.267-249A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.542A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.1151A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.241A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.770A>C n.463A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.560A>C n.471A>C n.293A>C n.384A>C | |
11 | g.119089741A>G | CA382891012 | HMBS | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.946A>G n.2066A>G n.909A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.274A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.267-249A>G (n.267-249A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.542A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.1151A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.241A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.770A>G n.463A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.560A>G n.471A>G n.293A>G n.384A>G | |
11 | g.119089741A>T | CA382891010 | HMBS | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.946A>T n.2066A>T n.909A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.274A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.267-249A>T (n.267-249A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.542A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.1151A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.241A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.770A>T n.463A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.560A>T n.471A>T n.293A>T n.384A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119089742C>A | CA382891018 | HMBS | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.947C>A n.2067C>A n.910C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) n.275C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) c.267-248C>A (n.267-248C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.543C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.1152C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) n.242C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.771C>A n.464C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.561C>A n.472C>A n.294C>A n.385C>A | |
11 | g.119089742C= | CA2003782800 | HMBS | c.161C= (p.Thr54=) n.947C= n.2067C= n.910C= c.308C= (p.Thr103=) n.275C= c.275C= (p.Thr92=) c.267-248C= (n.267-248C=) c.320C= (p.Thr107=) n.543C= c.*34C= (n.*34C=) c.257C= (p.Thr86=) n.1152C= c.326C= (p.Thr109=) n.242C= c.*221C= (n.*221C=) n.771C= n.464C= c.*262C= (n.*262C=) c.272C= (p.Thr91=) n.561C= n.472C= n.294C= n.385C= | |
11 | g.119089742C>G | CA382891029 | HMBS | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.947C>G n.2067C>G n.910C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) n.275C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) c.267-248C>G (n.267-248C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.543C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.1152C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) n.242C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.771C>G n.464C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.561C>G n.472C>G n.294C>G n.385C>G | |
11 | g.119089742C>T | CA229594020 | HMBS | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.947C>T n.2067C>T n.910C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.275C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.267-248C>T (n.267-248C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.543C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.1152C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) n.242C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.771C>T n.464C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.561C>T n.472C>T n.294C>T n.385C>T | dbSNP |
11 | g.119089743C>A | CA477125110 | HMBS | c.162C>A (p.Thr54=) n.948C>A n.2068C>A n.911C>A c.309C>A (p.Thr103=) n.276C>A c.276C>A (p.Thr92=) c.267-247C>A (n.267-247C>A) c.321C>A (p.Thr107=) n.544C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.258C>A (p.Thr86=) n.1153C>A c.327C>A (p.Thr109=) n.243C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.772C>A n.465C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.273C>A (p.Thr91=) n.562C>A n.473C>A n.295C>A n.386C>A | |
11 | g.119089743C>G | CA477125112 | HMBS | c.162C>G (p.Thr54=) n.948C>G n.2068C>G n.911C>G c.309C>G (p.Thr103=) n.276C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.267-247C>G (n.267-247C>G) c.321C>G (p.Thr107=) n.544C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.258C>G (p.Thr86=) n.1153C>G c.327C>G (p.Thr109=) n.243C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.772C>G n.465C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.273C>G (p.Thr91=) n.562C>G n.473C>G n.295C>G n.386C>G | |
11 | g.119089743C>T | CA477125114 | HMBS | c.162C>T (p.Thr54=) n.948C>T n.2068C>T n.911C>T c.309C>T (p.Thr103=) n.276C>T c.276C>T (p.Thr92=) c.267-247C>T (n.267-247C>T) c.321C>T (p.Thr107=) n.544C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.258C>T (p.Thr86=) n.1153C>T c.327C>T (p.Thr109=) n.243C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.772C>T n.465C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.273C>T (p.Thr91=) n.562C>T n.473C>T n.295C>T n.386C>T | COSMIC |
11 | g.119089744A= | CA2003782801 | HMBS | c.163A= (p.Ile55=) n.949A= n.2069A= n.912A= c.310A= (p.Ile104=) n.277A= c.277A= (p.Ile93=) c.267-246A= (n.267-246A=) c.322A= (p.Ile108=) n.545A= c.*36A= (n.*36A=) c.259A= (p.Ile87=) n.1154A= c.328A= (p.Ile110=) n.244A= c.*223A= (n.*223A=) n.773A= n.466A= c.*264A= (n.*264A=) c.274A= (p.Ile92=) n.563A= n.474A= n.296A= n.387A= | |
11 | g.119089744A>C | CA382891038 | HMBS | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.949A>C n.2069A>C n.912A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.277A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.267-246A>C (n.267-246A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.545A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1154A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.244A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.773A>C n.466A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.563A>C n.474A>C n.296A>C n.387A>C | |
11 | g.119089744A>G | CA382891043 | HMBS | c.163A>G (p.Ile55Val) n.949A>G n.2069A>G n.912A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.277A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.267-246A>G (n.267-246A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) n.545A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.1154A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.244A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.773A>G n.466A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) n.563A>G n.474A>G n.296A>G n.387A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089744A>T | CA382891050 | HMBS | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.949A>T n.2069A>T n.912A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.277A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.267-246A>T (n.267-246A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.545A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.1154A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.244A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.773A>T n.466A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.563A>T n.474A>T n.296A>T n.387A>T | |
11 | g.119089745T>A | CA382891054 | HMBS | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.950T>A n.2070T>A n.913T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.278T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.267-245T>A (n.267-245T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.546T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.1155T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.245T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.774T>A n.467T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.564T>A n.475T>A n.297T>A n.388T>A | |
11 | g.119089745T>C | CA382891059 | HMBS | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.950T>C n.2070T>C n.913T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.278T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.267-245T>C (n.267-245T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.546T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1155T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.245T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.774T>C n.467T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.564T>C n.475T>C n.297T>C n.388T>C | |
11 | g.119089745T>G | CA382891066 | HMBS | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.950T>G n.2070T>G n.913T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.278T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.267-245T>G (n.267-245T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.546T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.1155T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.245T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.774T>G n.467T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.564T>G n.475T>G n.297T>G n.388T>G | |
11 | g.119089746C>A | CA477125122 | HMBS | c.165C>A (p.Ile55=) n.951C>A n.2071C>A n.914C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.279C>A c.279C>A (p.Ile93=) c.267-244C>A (n.267-244C>A) c.324C>A (p.Ile108=) n.547C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.261C>A (p.Ile87=) n.1156C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.246C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.775C>A n.468C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.276C>A (p.Ile92=) n.565C>A n.476C>A n.298C>A n.389C>A | |
11 | g.119089746C= | CA2003782802 | HMBS | c.165C= (p.Ile55=) n.951C= n.2071C= n.914C= c.312C= (p.Ile104=) n.279C= c.279C= (p.Ile93=) c.267-244C= (n.267-244C=) c.324C= (p.Ile108=) n.547C= c.*38C= (n.*38C=) c.261C= (p.Ile87=) n.1156C= c.330C= (p.Ile110=) n.246C= c.*225C= (n.*225C=) n.775C= n.468C= c.*266C= (n.*266C=) c.276C= (p.Ile92=) n.565C= n.476C= n.298C= n.389C= | |
11 | g.119089746C>G | CA382891070 | HMBS | c.165C>G (p.Ile55Met) n.951C>G n.2071C>G n.914C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.279C>G c.279C>G (p.Ile93Met) c.267-244C>G (n.267-244C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) n.547C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) n.1156C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.246C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.775C>G n.468C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.276C>G (p.Ile92Met) n.565C>G n.476C>G n.298C>G n.389C>G | |
11 | g.119089746C>T | CA6314012 | HMBS | c.165C>T (p.Ile55=) n.951C>T n.2071C>T n.914C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.279C>T c.279C>T (p.Ile93=) c.267-244C>T (n.267-244C>T) c.324C>T (p.Ile108=) n.547C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.261C>T (p.Ile87=) n.1156C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.246C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.775C>T n.468C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.276C>T (p.Ile92=) n.565C>T n.476C>T n.298C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119089747G>A | CA251822 | HMBS | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.952G>A n.2072G>A n.915G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.280G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.267-243G>A (n.267-243G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.548G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1157G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.247G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.776G>A n.469G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.566G>A n.477G>A n.299G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119089747G>C | CA382891087 | HMBS | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.952G>C n.2072G>C n.915G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.280G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.267-243G>C (n.267-243G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.548G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1157G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.247G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.776G>C n.469G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.566G>C n.477G>C n.299G>C n.390G>C | |
11 | g.119089747G= | CA2003782803 | HMBS | c.166G= (p.Gly56=) n.952G= n.2072G= n.915G= c.313G= (p.Gly105=) n.280G= c.280G= (p.Gly94=) c.267-243G= (n.267-243G=) c.325G= (p.Gly109=) n.548G= c.*39G= (n.*39G=) c.262G= (p.Gly88=) n.1157G= c.331G= (p.Gly111=) n.247G= c.*226G= (n.*226G=) n.776G= n.469G= c.*267G= (n.*267G=) c.277G= (p.Gly93=) n.566G= n.477G= n.299G= n.390G= | |
11 | g.119089747G>T | CA382891082 | HMBS | c.166G>T (p.Gly56Ter) n.952G>T n.2072G>T n.915G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) n.280G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.267-243G>T (n.267-243G>T) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.548G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.1157G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.247G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.776G>T n.469G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.566G>T n.477G>T n.299G>T n.390G>T | |
11 | g.119089748del | CA2575084798 | HMBS | c.167del (p.Gly56GlufsTer24) n.953del n.2073del n.916del c.314del (p.Gly105GlufsTer24) n.281del c.281del (p.Gly94GlufsTer24) c.267-242del (n.267-242del) c.326del (p.Gly109GlufsTer24) n.549del c.*40del (n.*40del) c.263del (p.Gly88GlufsTer24) n.1158del c.332del (p.Gly111GlufsTer24) n.248del c.*227del (n.*227del) c.314del (p.Gly105GlufsTer?) n.777del n.470del c.*268del (n.*268del) c.278del (p.Gly93GlufsTer24) n.567del n.478del n.300del n.391del |